Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.8847706T>A	CA493489297	PMM2	n.3808-18T>A c.258-1663T>A (n.258-1663T>A) c.262-1663T>A (n.262-1663T>A) c.180-1663T>A (n.180-1663T>A) c.536-18T>A (n.536-18T>A) c.640-18T>A (n.640-18T>A) n.174-18T>A c.362-18T>A (n.362-18T>A) c.258-18T>A (n.258-18T>A) c.262-18T>A (n.262-18T>A) c.180-18T>A (n.180-18T>A) c.559-18T>A (n.559-18T>A) c.367-18T>A (n.367-18T>A) c.98-18T>A (n.98-18T>A) c.391-18T>A (n.391-18T>A) c.640-7328T>A (n.640-7328T>A)
16	g.8847706T>C	CA493489296	PMM2	n.3808-18T>C c.258-1663T>C (n.258-1663T>C) c.262-1663T>C (n.262-1663T>C) c.180-1663T>C (n.180-1663T>C) c.536-18T>C (n.536-18T>C) c.640-18T>C (n.640-18T>C) n.174-18T>C c.362-18T>C (n.362-18T>C) c.258-18T>C (n.258-18T>C) c.262-18T>C (n.262-18T>C) c.180-18T>C (n.180-18T>C) c.559-18T>C (n.559-18T>C) c.367-18T>C (n.367-18T>C) c.98-18T>C (n.98-18T>C) c.391-18T>C (n.391-18T>C) c.640-7328T>C (n.640-7328T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847706T>G	CA493489295	PMM2	n.3808-18T>G c.258-1663T>G (n.258-1663T>G) c.262-1663T>G (n.262-1663T>G) c.180-1663T>G (n.180-1663T>G) c.536-18T>G (n.536-18T>G) c.640-18T>G (n.640-18T>G) n.174-18T>G c.362-18T>G (n.362-18T>G) c.258-18T>G (n.258-18T>G) c.262-18T>G (n.262-18T>G) c.180-18T>G (n.180-18T>G) c.559-18T>G (n.559-18T>G) c.367-18T>G (n.367-18T>G) c.98-18T>G (n.98-18T>G) c.391-18T>G (n.391-18T>G) c.640-7328T>G (n.640-7328T>G)
16	g.8847706T=	CA2206158034	PMM2	n.3808-18T= c.258-1663T= (n.258-1663T=) c.262-1663T= (n.262-1663T=) c.180-1663T= (n.180-1663T=) c.536-18T= (n.536-18T=) c.640-18T= (n.640-18T=) n.174-18T= c.362-18T= (n.362-18T=) c.258-18T= (n.258-18T=) c.262-18T= (n.262-18T=) c.180-18T= (n.180-18T=) c.559-18T= (n.559-18T=) c.367-18T= (n.367-18T=) c.98-18T= (n.98-18T=) c.391-18T= (n.391-18T=) c.640-7328T= (n.640-7328T=)
16	g.8847707A=	CA2206158035	PMM2	n.3808-17A= c.258-1662A= (n.258-1662A=) c.262-1662A= (n.262-1662A=) c.180-1662A= (n.180-1662A=) c.536-17A= (n.536-17A=) c.640-17A= (n.640-17A=) n.174-17A= c.362-17A= (n.362-17A=) c.258-17A= (n.258-17A=) c.262-17A= (n.262-17A=) c.180-17A= (n.180-17A=) c.559-17A= (n.559-17A=) c.367-17A= (n.367-17A=) c.98-17A= (n.98-17A=) c.391-17A= (n.391-17A=) c.640-7327A= (n.640-7327A=)
16	g.8847707A>C	CA7894183	PMM2	n.3808-17A>C c.258-1662A>C (n.258-1662A>C) c.262-1662A>C (n.262-1662A>C) c.180-1662A>C (n.180-1662A>C) c.536-17A>C (n.536-17A>C) c.640-17A>C (n.640-17A>C) n.174-17A>C c.362-17A>C (n.362-17A>C) c.258-17A>C (n.258-17A>C) c.262-17A>C (n.262-17A>C) c.180-17A>C (n.180-17A>C) c.559-17A>C (n.559-17A>C) c.367-17A>C (n.367-17A>C) c.98-17A>C (n.98-17A>C) c.391-17A>C (n.391-17A>C) c.640-7327A>C (n.640-7327A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847707A>G	CA493489298	PMM2	n.3808-17A>G c.258-1662A>G (n.258-1662A>G) c.262-1662A>G (n.262-1662A>G) c.180-1662A>G (n.180-1662A>G) c.536-17A>G (n.536-17A>G) c.640-17A>G (n.640-17A>G) n.174-17A>G c.362-17A>G (n.362-17A>G) c.258-17A>G (n.258-17A>G) c.262-17A>G (n.262-17A>G) c.180-17A>G (n.180-17A>G) c.559-17A>G (n.559-17A>G) c.367-17A>G (n.367-17A>G) c.98-17A>G (n.98-17A>G) c.391-17A>G (n.391-17A>G) c.640-7327A>G (n.640-7327A>G)	gnomAD v4
16	g.8847707A>T	CA493489299	PMM2	n.3808-17A>T c.258-1662A>T (n.258-1662A>T) c.262-1662A>T (n.262-1662A>T) c.180-1662A>T (n.180-1662A>T) c.536-17A>T (n.536-17A>T) c.640-17A>T (n.640-17A>T) n.174-17A>T c.362-17A>T (n.362-17A>T) c.258-17A>T (n.258-17A>T) c.262-17A>T (n.262-17A>T) c.180-17A>T (n.180-17A>T) c.559-17A>T (n.559-17A>T) c.367-17A>T (n.367-17A>T) c.98-17A>T (n.98-17A>T) c.391-17A>T (n.391-17A>T) c.640-7327A>T (n.640-7327A>T)
16	g.8847708C>A	CA493489300	PMM2	n.3808-16C>A c.258-1661C>A (n.258-1661C>A) c.262-1661C>A (n.262-1661C>A) c.180-1661C>A (n.180-1661C>A) c.536-16C>A (n.536-16C>A) c.640-16C>A (n.640-16C>A) n.174-16C>A c.362-16C>A (n.362-16C>A) c.258-16C>A (n.258-16C>A) c.262-16C>A (n.262-16C>A) c.180-16C>A (n.180-16C>A) c.559-16C>A (n.559-16C>A) c.367-16C>A (n.367-16C>A) c.98-16C>A (n.98-16C>A) c.391-16C>A (n.391-16C>A) c.640-7326C>A (n.640-7326C>A)	gnomAD v4
16	g.8847708C>G	CA493489301	PMM2	n.3808-16C>G c.258-1661C>G (n.258-1661C>G) c.262-1661C>G (n.262-1661C>G) c.180-1661C>G (n.180-1661C>G) c.536-16C>G (n.536-16C>G) c.640-16C>G (n.640-16C>G) n.174-16C>G c.362-16C>G (n.362-16C>G) c.258-16C>G (n.258-16C>G) c.262-16C>G (n.262-16C>G) c.180-16C>G (n.180-16C>G) c.559-16C>G (n.559-16C>G) c.367-16C>G (n.367-16C>G) c.98-16C>G (n.98-16C>G) c.391-16C>G (n.391-16C>G) c.640-7326C>G (n.640-7326C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8847708C>T	CA493489302	PMM2	n.3808-16C>T c.258-1661C>T (n.258-1661C>T) c.262-1661C>T (n.262-1661C>T) c.180-1661C>T (n.180-1661C>T) c.536-16C>T (n.536-16C>T) c.640-16C>T (n.640-16C>T) n.174-16C>T c.362-16C>T (n.362-16C>T) c.258-16C>T (n.258-16C>T) c.262-16C>T (n.262-16C>T) c.180-16C>T (n.180-16C>T) c.559-16C>T (n.559-16C>T) c.367-16C>T (n.367-16C>T) c.98-16C>T (n.98-16C>T) c.391-16C>T (n.391-16C>T) c.640-7326C>T (n.640-7326C>T)	COSMIC
16	g.8847711_8847718del	CA2631646122	PMM2	n.3808-13_3808-6del c.258-1658_258-1651del (n.258-1658_258-1651del) c.262-1658_262-1651del (n.262-1658_262-1651del) c.180-1658_180-1651del (n.180-1658_180-1651del) c.536-13_536-6del (n.536-13_536-6del) c.640-13_640-6del (n.640-13_640-6del) n.174-13_174-6del c.362-13_362-6del (n.362-13_362-6del) c.258-13_258-6del (n.258-13_258-6del) c.262-13_262-6del (n.262-13_262-6del) c.180-13_180-6del (n.180-13_180-6del) c.559-13_559-6del (n.559-13_559-6del) c.367-13_367-6del (n.367-13_367-6del) c.98-13_98-6del (n.98-13_98-6del) c.391-13_391-6del (n.391-13_391-6del) c.640-7323_640-7316del (n.640-7323_640-7316del)	gnomAD v4
16	g.8847709T>A	CA493489305	PMM2	n.3808-15T>A c.258-1660T>A (n.258-1660T>A) c.262-1660T>A (n.262-1660T>A) c.180-1660T>A (n.180-1660T>A) c.536-15T>A (n.536-15T>A) c.640-15T>A (n.640-15T>A) n.174-15T>A c.362-15T>A (n.362-15T>A) c.258-15T>A (n.258-15T>A) c.262-15T>A (n.262-15T>A) c.180-15T>A (n.180-15T>A) c.559-15T>A (n.559-15T>A) c.367-15T>A (n.367-15T>A) c.98-15T>A (n.98-15T>A) c.391-15T>A (n.391-15T>A) c.640-7325T>A (n.640-7325T>A)
16	g.8847709T>C	CA493489304	PMM2	n.3808-15T>C c.258-1660T>C (n.258-1660T>C) c.262-1660T>C (n.262-1660T>C) c.180-1660T>C (n.180-1660T>C) c.536-15T>C (n.536-15T>C) c.640-15T>C (n.640-15T>C) n.174-15T>C c.362-15T>C (n.362-15T>C) c.258-15T>C (n.258-15T>C) c.262-15T>C (n.262-15T>C) c.180-15T>C (n.180-15T>C) c.559-15T>C (n.559-15T>C) c.367-15T>C (n.367-15T>C) c.98-15T>C (n.98-15T>C) c.391-15T>C (n.391-15T>C) c.640-7325T>C (n.640-7325T>C)
16	g.8847709T>G	CA493489303	PMM2	n.3808-15T>G c.258-1660T>G (n.258-1660T>G) c.262-1660T>G (n.262-1660T>G) c.180-1660T>G (n.180-1660T>G) c.536-15T>G (n.536-15T>G) c.640-15T>G (n.640-15T>G) n.174-15T>G c.362-15T>G (n.362-15T>G) c.258-15T>G (n.258-15T>G) c.262-15T>G (n.262-15T>G) c.180-15T>G (n.180-15T>G) c.559-15T>G (n.559-15T>G) c.367-15T>G (n.367-15T>G) c.98-15T>G (n.98-15T>G) c.391-15T>G (n.391-15T>G) c.640-7325T>G (n.640-7325T>G)
16	g.8847710T>A	CA493489306	PMM2	n.3808-14T>A c.258-1659T>A (n.258-1659T>A) c.262-1659T>A (n.262-1659T>A) c.180-1659T>A (n.180-1659T>A) c.536-14T>A (n.536-14T>A) c.640-14T>A (n.640-14T>A) n.174-14T>A c.362-14T>A (n.362-14T>A) c.258-14T>A (n.258-14T>A) c.262-14T>A (n.262-14T>A) c.180-14T>A (n.180-14T>A) c.559-14T>A (n.559-14T>A) c.367-14T>A (n.367-14T>A) c.98-14T>A (n.98-14T>A) c.391-14T>A (n.391-14T>A) c.640-7324T>A (n.640-7324T>A)	gnomAD v4
16	g.8847710T>C	CA493489307	PMM2	n.3808-14T>C c.258-1659T>C (n.258-1659T>C) c.262-1659T>C (n.262-1659T>C) c.180-1659T>C (n.180-1659T>C) c.536-14T>C (n.536-14T>C) c.640-14T>C (n.640-14T>C) n.174-14T>C c.362-14T>C (n.362-14T>C) c.258-14T>C (n.258-14T>C) c.262-14T>C (n.262-14T>C) c.180-14T>C (n.180-14T>C) c.559-14T>C (n.559-14T>C) c.367-14T>C (n.367-14T>C) c.98-14T>C (n.98-14T>C) c.391-14T>C (n.391-14T>C) c.640-7324T>C (n.640-7324T>C)
16	g.8847710T>G	CA7894184	PMM2	n.3808-14T>G c.258-1659T>G (n.258-1659T>G) c.262-1659T>G (n.262-1659T>G) c.180-1659T>G (n.180-1659T>G) c.536-14T>G (n.536-14T>G) c.640-14T>G (n.640-14T>G) n.174-14T>G c.362-14T>G (n.362-14T>G) c.258-14T>G (n.258-14T>G) c.262-14T>G (n.262-14T>G) c.180-14T>G (n.180-14T>G) c.559-14T>G (n.559-14T>G) c.367-14T>G (n.367-14T>G) c.98-14T>G (n.98-14T>G) c.391-14T>G (n.391-14T>G) c.640-7324T>G (n.640-7324T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847710T=	CA2206158036	PMM2	n.3808-14T= c.258-1659T= (n.258-1659T=) c.262-1659T= (n.262-1659T=) c.180-1659T= (n.180-1659T=) c.536-14T= (n.536-14T=) c.640-14T= (n.640-14T=) n.174-14T= c.362-14T= (n.362-14T=) c.258-14T= (n.258-14T=) c.262-14T= (n.262-14T=) c.180-14T= (n.180-14T=) c.559-14T= (n.559-14T=) c.367-14T= (n.367-14T=) c.98-14T= (n.98-14T=) c.391-14T= (n.391-14T=) c.640-7324T= (n.640-7324T=)
16	g.8847711C>A	CA493489308	PMM2	n.3808-13C>A c.258-1658C>A (n.258-1658C>A) c.262-1658C>A (n.262-1658C>A) c.180-1658C>A (n.180-1658C>A) c.536-13C>A (n.536-13C>A) c.640-13C>A (n.640-13C>A) n.174-13C>A c.362-13C>A (n.362-13C>A) c.258-13C>A (n.258-13C>A) c.262-13C>A (n.262-13C>A) c.180-13C>A (n.180-13C>A) c.559-13C>A (n.559-13C>A) c.367-13C>A (n.367-13C>A) c.98-13C>A (n.98-13C>A) c.391-13C>A (n.391-13C>A) c.640-7323C>A (n.640-7323C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847711C=	CA2206158037	PMM2	n.3808-13C= c.258-1658C= (n.258-1658C=) c.262-1658C= (n.262-1658C=) c.180-1658C= (n.180-1658C=) c.536-13C= (n.536-13C=) c.640-13C= (n.640-13C=) n.174-13C= c.362-13C= (n.362-13C=) c.258-13C= (n.258-13C=) c.262-13C= (n.262-13C=) c.180-13C= (n.180-13C=) c.559-13C= (n.559-13C=) c.367-13C= (n.367-13C=) c.98-13C= (n.98-13C=) c.391-13C= (n.391-13C=) c.640-7323C= (n.640-7323C=)
16	g.8847711C>G	CA493489309	PMM2	n.3808-13C>G c.258-1658C>G (n.258-1658C>G) c.262-1658C>G (n.262-1658C>G) c.180-1658C>G (n.180-1658C>G) c.536-13C>G (n.536-13C>G) c.640-13C>G (n.640-13C>G) n.174-13C>G c.362-13C>G (n.362-13C>G) c.258-13C>G (n.258-13C>G) c.262-13C>G (n.262-13C>G) c.180-13C>G (n.180-13C>G) c.559-13C>G (n.559-13C>G) c.367-13C>G (n.367-13C>G) c.98-13C>G (n.98-13C>G) c.391-13C>G (n.391-13C>G) c.640-7323C>G (n.640-7323C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847711C>T	CA7894185	PMM2	n.3808-13C>T c.258-1658C>T (n.258-1658C>T) c.262-1658C>T (n.262-1658C>T) c.180-1658C>T (n.180-1658C>T) c.536-13C>T (n.536-13C>T) c.640-13C>T (n.640-13C>T) n.174-13C>T c.362-13C>T (n.362-13C>T) c.258-13C>T (n.258-13C>T) c.262-13C>T (n.262-13C>T) c.180-13C>T (n.180-13C>T) c.559-13C>T (n.559-13C>T) c.367-13C>T (n.367-13C>T) c.98-13C>T (n.98-13C>T) c.391-13C>T (n.391-13C>T) c.640-7323C>T (n.640-7323C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.8847712G>A	CA7894186	PMM2	n.3808-12G>A c.258-1657G>A (n.258-1657G>A) c.262-1657G>A (n.262-1657G>A) c.180-1657G>A (n.180-1657G>A) c.536-12G>A (n.536-12G>A) c.640-12G>A (n.640-12G>A) n.174-12G>A c.362-12G>A (n.362-12G>A) c.258-12G>A (n.258-12G>A) c.262-12G>A (n.262-12G>A) c.180-12G>A (n.180-12G>A) c.559-12G>A (n.559-12G>A) c.367-12G>A (n.367-12G>A) c.98-12G>A (n.98-12G>A) c.391-12G>A (n.391-12G>A) c.640-7322G>A (n.640-7322G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847712G>C	CA7894187	PMM2	n.3808-12G>C c.258-1657G>C (n.258-1657G>C) c.262-1657G>C (n.262-1657G>C) c.180-1657G>C (n.180-1657G>C) c.536-12G>C (n.536-12G>C) c.640-12G>C (n.640-12G>C) n.174-12G>C c.362-12G>C (n.362-12G>C) c.258-12G>C (n.258-12G>C) c.262-12G>C (n.262-12G>C) c.180-12G>C (n.180-12G>C) c.559-12G>C (n.559-12G>C) c.367-12G>C (n.367-12G>C) c.98-12G>C (n.98-12G>C) c.391-12G>C (n.391-12G>C) c.640-7322G>C (n.640-7322G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847712G=	CA2206158038	PMM2	n.3808-12G= c.258-1657G= (n.258-1657G=) c.262-1657G= (n.262-1657G=) c.180-1657G= (n.180-1657G=) c.536-12G= (n.536-12G=) c.640-12G= (n.640-12G=) n.174-12G= c.362-12G= (n.362-12G=) c.258-12G= (n.258-12G=) c.262-12G= (n.262-12G=) c.180-12G= (n.180-12G=) c.559-12G= (n.559-12G=) c.367-12G= (n.367-12G=) c.98-12G= (n.98-12G=) c.391-12G= (n.391-12G=) c.640-7322G= (n.640-7322G=)
16	g.8847712G>T	CA493489310	PMM2	n.3808-12G>T c.258-1657G>T (n.258-1657G>T) c.262-1657G>T (n.262-1657G>T) c.180-1657G>T (n.180-1657G>T) c.536-12G>T (n.536-12G>T) c.640-12G>T (n.640-12G>T) n.174-12G>T c.362-12G>T (n.362-12G>T) c.258-12G>T (n.258-12G>T) c.262-12G>T (n.262-12G>T) c.180-12G>T (n.180-12G>T) c.559-12G>T (n.559-12G>T) c.367-12G>T (n.367-12G>T) c.98-12G>T (n.98-12G>T) c.391-12G>T (n.391-12G>T) c.640-7322G>T (n.640-7322G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847713T>A	CA493489311	PMM2	n.3808-11T>A c.258-1656T>A (n.258-1656T>A) c.262-1656T>A (n.262-1656T>A) c.180-1656T>A (n.180-1656T>A) c.536-11T>A (n.536-11T>A) c.640-11T>A (n.640-11T>A) n.174-11T>A c.362-11T>A (n.362-11T>A) c.258-11T>A (n.258-11T>A) c.262-11T>A (n.262-11T>A) c.180-11T>A (n.180-11T>A) c.559-11T>A (n.559-11T>A) c.367-11T>A (n.367-11T>A) c.98-11T>A (n.98-11T>A) c.391-11T>A (n.391-11T>A) c.640-7321T>A (n.640-7321T>A)
16	g.8847713T>C	CA493489312	PMM2	n.3808-11T>C c.258-1656T>C (n.258-1656T>C) c.262-1656T>C (n.262-1656T>C) c.180-1656T>C (n.180-1656T>C) c.536-11T>C (n.536-11T>C) c.640-11T>C (n.640-11T>C) n.174-11T>C c.362-11T>C (n.362-11T>C) c.258-11T>C (n.258-11T>C) c.262-11T>C (n.262-11T>C) c.180-11T>C (n.180-11T>C) c.559-11T>C (n.559-11T>C) c.367-11T>C (n.367-11T>C) c.98-11T>C (n.98-11T>C) c.391-11T>C (n.391-11T>C) c.640-7321T>C (n.640-7321T>C)
16	g.8847713T>G	CA493489313	PMM2	n.3808-11T>G c.258-1656T>G (n.258-1656T>G) c.262-1656T>G (n.262-1656T>G) c.180-1656T>G (n.180-1656T>G) c.536-11T>G (n.536-11T>G) c.640-11T>G (n.640-11T>G) n.174-11T>G c.362-11T>G (n.362-11T>G) c.258-11T>G (n.258-11T>G) c.262-11T>G (n.262-11T>G) c.180-11T>G (n.180-11T>G) c.559-11T>G (n.559-11T>G) c.367-11T>G (n.367-11T>G) c.98-11T>G (n.98-11T>G) c.391-11T>G (n.391-11T>G) c.640-7321T>G (n.640-7321T>G)
16	g.8847714G>A	CA7894188	PMM2	n.3808-10G>A c.258-1655G>A (n.258-1655G>A) c.262-1655G>A (n.262-1655G>A) c.180-1655G>A (n.180-1655G>A) c.536-10G>A (n.536-10G>A) c.640-10G>A (n.640-10G>A) n.174-10G>A c.362-10G>A (n.362-10G>A) c.258-10G>A (n.258-10G>A) c.262-10G>A (n.262-10G>A) c.180-10G>A (n.180-10G>A) c.559-10G>A (n.559-10G>A) c.367-10G>A (n.367-10G>A) c.98-10G>A (n.98-10G>A) c.391-10G>A (n.391-10G>A) c.640-7320G>A (n.640-7320G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847714G>C	CA493489314	PMM2	n.3808-10G>C c.258-1655G>C (n.258-1655G>C) c.262-1655G>C (n.262-1655G>C) c.180-1655G>C (n.180-1655G>C) c.536-10G>C (n.536-10G>C) c.640-10G>C (n.640-10G>C) n.174-10G>C c.362-10G>C (n.362-10G>C) c.258-10G>C (n.258-10G>C) c.262-10G>C (n.262-10G>C) c.180-10G>C (n.180-10G>C) c.559-10G>C (n.559-10G>C) c.367-10G>C (n.367-10G>C) c.98-10G>C (n.98-10G>C) c.391-10G>C (n.391-10G>C) c.640-7320G>C (n.640-7320G>C)
16	g.8847714G=	CA2206158039	PMM2	n.3808-10G= c.258-1655G= (n.258-1655G=) c.262-1655G= (n.262-1655G=) c.180-1655G= (n.180-1655G=) c.536-10G= (n.536-10G=) c.640-10G= (n.640-10G=) n.174-10G= c.362-10G= (n.362-10G=) c.258-10G= (n.258-10G=) c.262-10G= (n.262-10G=) c.180-10G= (n.180-10G=) c.559-10G= (n.559-10G=) c.367-10G= (n.367-10G=) c.98-10G= (n.98-10G=) c.391-10G= (n.391-10G=) c.640-7320G= (n.640-7320G=)
16	g.8847714G>T	CA493489315	PMM2	n.3808-10G>T c.258-1655G>T (n.258-1655G>T) c.262-1655G>T (n.262-1655G>T) c.180-1655G>T (n.180-1655G>T) c.536-10G>T (n.536-10G>T) c.640-10G>T (n.640-10G>T) n.174-10G>T c.362-10G>T (n.362-10G>T) c.258-10G>T (n.258-10G>T) c.262-10G>T (n.262-10G>T) c.180-10G>T (n.180-10G>T) c.559-10G>T (n.559-10G>T) c.367-10G>T (n.367-10G>T) c.98-10G>T (n.98-10G>T) c.391-10G>T (n.391-10G>T) c.640-7320G>T (n.640-7320G>T)
16	g.8847715T>A	CA493489316	PMM2	n.3808-9T>A c.258-1654T>A (n.258-1654T>A) c.262-1654T>A (n.262-1654T>A) c.180-1654T>A (n.180-1654T>A) c.536-9T>A (n.536-9T>A) c.640-9T>A (n.640-9T>A) n.174-9T>A c.362-9T>A (n.362-9T>A) c.258-9T>A (n.258-9T>A) c.262-9T>A (n.262-9T>A) c.180-9T>A (n.180-9T>A) c.559-9T>A (n.559-9T>A) c.367-9T>A (n.367-9T>A) c.98-9T>A (n.98-9T>A) c.391-9T>A (n.391-9T>A) c.640-7319T>A (n.640-7319T>A)
16	g.8847715T>C	CA493489317	PMM2	n.3808-9T>C c.258-1654T>C (n.258-1654T>C) c.262-1654T>C (n.262-1654T>C) c.180-1654T>C (n.180-1654T>C) c.536-9T>C (n.536-9T>C) c.640-9T>C (n.640-9T>C) n.174-9T>C c.362-9T>C (n.362-9T>C) c.258-9T>C (n.258-9T>C) c.262-9T>C (n.262-9T>C) c.180-9T>C (n.180-9T>C) c.559-9T>C (n.559-9T>C) c.367-9T>C (n.367-9T>C) c.98-9T>C (n.98-9T>C) c.391-9T>C (n.391-9T>C) c.640-7319T>C (n.640-7319T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847715T>G	CA7894189	PMM2	n.3808-9T>G c.258-1654T>G (n.258-1654T>G) c.262-1654T>G (n.262-1654T>G) c.180-1654T>G (n.180-1654T>G) c.536-9T>G (n.536-9T>G) c.640-9T>G (n.640-9T>G) n.174-9T>G c.362-9T>G (n.362-9T>G) c.258-9T>G (n.258-9T>G) c.262-9T>G (n.262-9T>G) c.180-9T>G (n.180-9T>G) c.559-9T>G (n.559-9T>G) c.367-9T>G (n.367-9T>G) c.98-9T>G (n.98-9T>G) c.391-9T>G (n.391-9T>G) c.640-7319T>G (n.640-7319T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847715T=	CA2206158040	PMM2	n.3808-9T= c.258-1654T= (n.258-1654T=) c.262-1654T= (n.262-1654T=) c.180-1654T= (n.180-1654T=) c.536-9T= (n.536-9T=) c.640-9T= (n.640-9T=) n.174-9T= c.362-9T= (n.362-9T=) c.258-9T= (n.258-9T=) c.262-9T= (n.262-9T=) c.180-9T= (n.180-9T=) c.559-9T= (n.559-9T=) c.367-9T= (n.367-9T=) c.98-9T= (n.98-9T=) c.391-9T= (n.391-9T=) c.640-7319T= (n.640-7319T=)
16	g.8847716C>A	CA493489318	PMM2	n.3808-8C>A c.258-1653C>A (n.258-1653C>A) c.262-1653C>A (n.262-1653C>A) c.180-1653C>A (n.180-1653C>A) c.536-8C>A (n.536-8C>A) c.640-8C>A (n.640-8C>A) n.174-8C>A c.362-8C>A (n.362-8C>A) c.258-8C>A (n.258-8C>A) c.262-8C>A (n.262-8C>A) c.180-8C>A (n.180-8C>A) c.559-8C>A (n.559-8C>A) c.367-8C>A (n.367-8C>A) c.98-8C>A (n.98-8C>A) c.391-8C>A (n.391-8C>A) c.640-7318C>A (n.640-7318C>A)	gnomAD v4
16	g.8847716C>G	CA493489319	PMM2	n.3808-8C>G c.258-1653C>G (n.258-1653C>G) c.262-1653C>G (n.262-1653C>G) c.180-1653C>G (n.180-1653C>G) c.536-8C>G (n.536-8C>G) c.640-8C>G (n.640-8C>G) n.174-8C>G c.362-8C>G (n.362-8C>G) c.258-8C>G (n.258-8C>G) c.262-8C>G (n.262-8C>G) c.180-8C>G (n.180-8C>G) c.559-8C>G (n.559-8C>G) c.367-8C>G (n.367-8C>G) c.98-8C>G (n.98-8C>G) c.391-8C>G (n.391-8C>G) c.640-7318C>G (n.640-7318C>G)	gnomAD v4
16	g.8847716C>T	CA493489320	PMM2	n.3808-8C>T c.258-1653C>T (n.258-1653C>T) c.262-1653C>T (n.262-1653C>T) c.180-1653C>T (n.180-1653C>T) c.536-8C>T (n.536-8C>T) c.640-8C>T (n.640-8C>T) n.174-8C>T c.362-8C>T (n.362-8C>T) c.258-8C>T (n.258-8C>T) c.262-8C>T (n.262-8C>T) c.180-8C>T (n.180-8C>T) c.559-8C>T (n.559-8C>T) c.367-8C>T (n.367-8C>T) c.98-8C>T (n.98-8C>T) c.391-8C>T (n.391-8C>T) c.640-7318C>T (n.640-7318C>T)	gnomAD v4
16	g.8847717T>A	CA493489322	PMM2	n.3808-7T>A c.258-1652T>A (n.258-1652T>A) c.262-1652T>A (n.262-1652T>A) c.180-1652T>A (n.180-1652T>A) c.536-7T>A (n.536-7T>A) c.640-7T>A (n.640-7T>A) n.174-7T>A c.362-7T>A (n.362-7T>A) c.258-7T>A (n.258-7T>A) c.262-7T>A (n.262-7T>A) c.180-7T>A (n.180-7T>A) c.559-7T>A (n.559-7T>A) c.367-7T>A (n.367-7T>A) c.98-7T>A (n.98-7T>A) c.391-7T>A (n.391-7T>A) c.640-7317T>A (n.640-7317T>A)
16	g.8847717T>C	CA493489323	PMM2	n.3808-7T>C c.258-1652T>C (n.258-1652T>C) c.262-1652T>C (n.262-1652T>C) c.180-1652T>C (n.180-1652T>C) c.536-7T>C (n.536-7T>C) c.640-7T>C (n.640-7T>C) n.174-7T>C c.362-7T>C (n.362-7T>C) c.258-7T>C (n.258-7T>C) c.262-7T>C (n.262-7T>C) c.180-7T>C (n.180-7T>C) c.559-7T>C (n.559-7T>C) c.367-7T>C (n.367-7T>C) c.98-7T>C (n.98-7T>C) c.391-7T>C (n.391-7T>C) c.640-7317T>C (n.640-7317T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847717T>G	CA493489321	PMM2	n.3808-7T>G c.258-1652T>G (n.258-1652T>G) c.262-1652T>G (n.262-1652T>G) c.180-1652T>G (n.180-1652T>G) c.536-7T>G (n.536-7T>G) c.640-7T>G (n.640-7T>G) n.174-7T>G c.362-7T>G (n.362-7T>G) c.258-7T>G (n.258-7T>G) c.262-7T>G (n.262-7T>G) c.180-7T>G (n.180-7T>G) c.559-7T>G (n.559-7T>G) c.367-7T>G (n.367-7T>G) c.98-7T>G (n.98-7T>G) c.391-7T>G (n.391-7T>G) c.640-7317T>G (n.640-7317T>G)
16	g.8847717T=	CA2206158041	PMM2	n.3808-7T= c.258-1652T= (n.258-1652T=) c.262-1652T= (n.262-1652T=) c.180-1652T= (n.180-1652T=) c.536-7T= (n.536-7T=) c.640-7T= (n.640-7T=) n.174-7T= c.362-7T= (n.362-7T=) c.258-7T= (n.258-7T=) c.262-7T= (n.262-7T=) c.180-7T= (n.180-7T=) c.559-7T= (n.559-7T=) c.367-7T= (n.367-7T=) c.98-7T= (n.98-7T=) c.391-7T= (n.391-7T=) c.640-7317T= (n.640-7317T=)
16	g.8847718T>A	CA493489324	PMM2	n.3808-6T>A c.258-1651T>A (n.258-1651T>A) c.262-1651T>A (n.262-1651T>A) c.180-1651T>A (n.180-1651T>A) c.536-6T>A (n.536-6T>A) c.640-6T>A (n.640-6T>A) n.174-6T>A c.362-6T>A (n.362-6T>A) c.258-6T>A (n.258-6T>A) c.262-6T>A (n.262-6T>A) c.180-6T>A (n.180-6T>A) c.559-6T>A (n.559-6T>A) c.367-6T>A (n.367-6T>A) c.98-6T>A (n.98-6T>A) c.391-6T>A (n.391-6T>A) c.640-7316T>A (n.640-7316T>A)
16	g.8847718T>C	CA493489325	PMM2	n.3808-6T>C c.258-1651T>C (n.258-1651T>C) c.262-1651T>C (n.262-1651T>C) c.180-1651T>C (n.180-1651T>C) c.536-6T>C (n.536-6T>C) c.640-6T>C (n.640-6T>C) n.174-6T>C c.362-6T>C (n.362-6T>C) c.258-6T>C (n.258-6T>C) c.262-6T>C (n.262-6T>C) c.180-6T>C (n.180-6T>C) c.559-6T>C (n.559-6T>C) c.367-6T>C (n.367-6T>C) c.98-6T>C (n.98-6T>C) c.391-6T>C (n.391-6T>C) c.640-7316T>C (n.640-7316T>C)	dbSNP
16	g.8847718T>G	CA493489326	PMM2	n.3808-6T>G c.258-1651T>G (n.258-1651T>G) c.262-1651T>G (n.262-1651T>G) c.180-1651T>G (n.180-1651T>G) c.536-6T>G (n.536-6T>G) c.640-6T>G (n.640-6T>G) n.174-6T>G c.362-6T>G (n.362-6T>G) c.258-6T>G (n.258-6T>G) c.262-6T>G (n.262-6T>G) c.180-6T>G (n.180-6T>G) c.559-6T>G (n.559-6T>G) c.367-6T>G (n.367-6T>G) c.98-6T>G (n.98-6T>G) c.391-6T>G (n.391-6T>G) c.640-7316T>G (n.640-7316T>G)
16	g.8847718T=	CA2206158042	PMM2	n.3808-6T= c.258-1651T= (n.258-1651T=) c.262-1651T= (n.262-1651T=) c.180-1651T= (n.180-1651T=) c.536-6T= (n.536-6T=) c.640-6T= (n.640-6T=) n.174-6T= c.362-6T= (n.362-6T=) c.258-6T= (n.258-6T=) c.262-6T= (n.262-6T=) c.180-6T= (n.180-6T=) c.559-6T= (n.559-6T=) c.367-6T= (n.367-6T=) c.98-6T= (n.98-6T=) c.391-6T= (n.391-6T=) c.640-7316T= (n.640-7316T=)
16	g.8847719T>A	CA493489327	PMM2	n.3808-5T>A c.258-1650T>A (n.258-1650T>A) c.262-1650T>A (n.262-1650T>A) c.180-1650T>A (n.180-1650T>A) c.536-5T>A (n.536-5T>A) c.640-5T>A (n.640-5T>A) n.174-5T>A c.362-5T>A (n.362-5T>A) c.258-5T>A (n.258-5T>A) c.262-5T>A (n.262-5T>A) c.180-5T>A (n.180-5T>A) c.559-5T>A (n.559-5T>A) c.367-5T>A (n.367-5T>A) c.98-5T>A (n.98-5T>A) c.391-5T>A (n.391-5T>A) c.640-7315T>A (n.640-7315T>A)	dbSNP
16	g.8847719T>C	CA493489328	PMM2	n.3808-5T>C c.258-1650T>C (n.258-1650T>C) c.262-1650T>C (n.262-1650T>C) c.180-1650T>C (n.180-1650T>C) c.536-5T>C (n.536-5T>C) c.640-5T>C (n.640-5T>C) n.174-5T>C c.362-5T>C (n.362-5T>C) c.258-5T>C (n.258-5T>C) c.262-5T>C (n.262-5T>C) c.180-5T>C (n.180-5T>C) c.559-5T>C (n.559-5T>C) c.367-5T>C (n.367-5T>C) c.98-5T>C (n.98-5T>C) c.391-5T>C (n.391-5T>C) c.640-7315T>C (n.640-7315T>C)	gnomAD v4
16	g.8847719T>G	CA493489329	PMM2	n.3808-5T>G c.258-1650T>G (n.258-1650T>G) c.262-1650T>G (n.262-1650T>G) c.180-1650T>G (n.180-1650T>G) c.536-5T>G (n.536-5T>G) c.640-5T>G (n.640-5T>G) n.174-5T>G c.362-5T>G (n.362-5T>G) c.258-5T>G (n.258-5T>G) c.262-5T>G (n.262-5T>G) c.180-5T>G (n.180-5T>G) c.559-5T>G (n.559-5T>G) c.367-5T>G (n.367-5T>G) c.98-5T>G (n.98-5T>G) c.391-5T>G (n.391-5T>G) c.640-7315T>G (n.640-7315T>G)
16	g.8847719T=	CA2206158043	PMM2	n.3808-5T= c.258-1650T= (n.258-1650T=) c.262-1650T= (n.262-1650T=) c.180-1650T= (n.180-1650T=) c.536-5T= (n.536-5T=) c.640-5T= (n.640-5T=) n.174-5T= c.362-5T= (n.362-5T=) c.258-5T= (n.258-5T=) c.262-5T= (n.262-5T=) c.180-5T= (n.180-5T=) c.559-5T= (n.559-5T=) c.367-5T= (n.367-5T=) c.98-5T= (n.98-5T=) c.391-5T= (n.391-5T=) c.640-7315T= (n.640-7315T=)
16	g.8847720C>A	CA493489332	PMM2	n.3808-4C>A c.258-1649C>A (n.258-1649C>A) c.262-1649C>A (n.262-1649C>A) c.180-1649C>A (n.180-1649C>A) c.536-4C>A (n.536-4C>A) c.640-4C>A (n.640-4C>A) n.174-4C>A c.362-4C>A (n.362-4C>A) c.258-4C>A (n.258-4C>A) c.262-4C>A (n.262-4C>A) c.180-4C>A (n.180-4C>A) c.559-4C>A (n.559-4C>A) c.367-4C>A (n.367-4C>A) c.98-4C>A (n.98-4C>A) c.391-4C>A (n.391-4C>A) c.640-7314C>A (n.640-7314C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847720C=	CA2206158044	PMM2	n.3808-4C= c.258-1649C= (n.258-1649C=) c.262-1649C= (n.262-1649C=) c.180-1649C= (n.180-1649C=) c.536-4C= (n.536-4C=) c.640-4C= (n.640-4C=) n.174-4C= c.362-4C= (n.362-4C=) c.258-4C= (n.258-4C=) c.262-4C= (n.262-4C=) c.180-4C= (n.180-4C=) c.559-4C= (n.559-4C=) c.367-4C= (n.367-4C=) c.98-4C= (n.98-4C=) c.391-4C= (n.391-4C=) c.640-7314C= (n.640-7314C=)
16	g.8847720C>G	CA493489331	PMM2	n.3808-4C>G c.258-1649C>G (n.258-1649C>G) c.262-1649C>G (n.262-1649C>G) c.180-1649C>G (n.180-1649C>G) c.536-4C>G (n.536-4C>G) c.640-4C>G (n.640-4C>G) n.174-4C>G c.362-4C>G (n.362-4C>G) c.258-4C>G (n.258-4C>G) c.262-4C>G (n.262-4C>G) c.180-4C>G (n.180-4C>G) c.559-4C>G (n.559-4C>G) c.367-4C>G (n.367-4C>G) c.98-4C>G (n.98-4C>G) c.391-4C>G (n.391-4C>G) c.640-7314C>G (n.640-7314C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847720C>T	CA493489330	PMM2	n.3808-4C>T c.258-1649C>T (n.258-1649C>T) c.262-1649C>T (n.262-1649C>T) c.180-1649C>T (n.180-1649C>T) c.536-4C>T (n.536-4C>T) c.640-4C>T (n.640-4C>T) n.174-4C>T c.362-4C>T (n.362-4C>T) c.258-4C>T (n.258-4C>T) c.262-4C>T (n.262-4C>T) c.180-4C>T (n.180-4C>T) c.559-4C>T (n.559-4C>T) c.367-4C>T (n.367-4C>T) c.98-4C>T (n.98-4C>T) c.391-4C>T (n.391-4C>T) c.640-7314C>T (n.640-7314C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847721C>A	CA493489333	PMM2	n.3808-3C>A c.258-1648C>A (n.258-1648C>A) c.262-1648C>A (n.262-1648C>A) c.180-1648C>A (n.180-1648C>A) c.536-3C>A (n.536-3C>A) c.640-3C>A (n.640-3C>A) n.174-3C>A c.362-3C>A (n.362-3C>A) c.258-3C>A (n.258-3C>A) c.262-3C>A (n.262-3C>A) c.180-3C>A (n.180-3C>A) c.559-3C>A (n.559-3C>A) c.367-3C>A (n.367-3C>A) c.98-3C>A (n.98-3C>A) c.391-3C>A (n.391-3C>A) c.640-7313C>A (n.640-7313C>A)
16	g.8847721C=	CA2206158045	PMM2	n.3808-3C= c.258-1648C= (n.258-1648C=) c.262-1648C= (n.262-1648C=) c.180-1648C= (n.180-1648C=) c.536-3C= (n.536-3C=) c.640-3C= (n.640-3C=) n.174-3C= c.362-3C= (n.362-3C=) c.258-3C= (n.258-3C=) c.262-3C= (n.262-3C=) c.180-3C= (n.180-3C=) c.559-3C= (n.559-3C=) c.367-3C= (n.367-3C=) c.98-3C= (n.98-3C=) c.391-3C= (n.391-3C=) c.640-7313C= (n.640-7313C=)
16	g.8847721C>G	CA493489334	PMM2	n.3808-3C>G c.258-1648C>G (n.258-1648C>G) c.262-1648C>G (n.262-1648C>G) c.180-1648C>G (n.180-1648C>G) c.536-3C>G (n.536-3C>G) c.640-3C>G (n.640-3C>G) n.174-3C>G c.362-3C>G (n.362-3C>G) c.258-3C>G (n.258-3C>G) c.262-3C>G (n.262-3C>G) c.180-3C>G (n.180-3C>G) c.559-3C>G (n.559-3C>G) c.367-3C>G (n.367-3C>G) c.98-3C>G (n.98-3C>G) c.391-3C>G (n.391-3C>G) c.640-7313C>G (n.640-7313C>G)
16	g.8847721C>T	CA493489335	PMM2	n.3808-3C>T c.258-1648C>T (n.258-1648C>T) c.262-1648C>T (n.262-1648C>T) c.180-1648C>T (n.180-1648C>T) c.536-3C>T (n.536-3C>T) c.640-3C>T (n.640-3C>T) n.174-3C>T c.362-3C>T (n.362-3C>T) c.258-3C>T (n.258-3C>T) c.262-3C>T (n.262-3C>T) c.180-3C>T (n.180-3C>T) c.559-3C>T (n.559-3C>T) c.367-3C>T (n.367-3C>T) c.98-3C>T (n.98-3C>T) c.391-3C>T (n.391-3C>T) c.640-7313C>T (n.640-7313C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847722A=	CA2206158046	PMM2	n.3808-2A= c.258-1647A= (n.258-1647A=) c.262-1647A= (n.262-1647A=) c.180-1647A= (n.180-1647A=) c.536-2A= (n.536-2A=) c.640-2A= (n.640-2A=) n.174-2A= c.362-2A= (n.362-2A=) c.258-2A= (n.258-2A=) c.262-2A= (n.262-2A=) c.180-2A= (n.180-2A=) c.559-2A= (n.559-2A=) c.367-2A= (n.367-2A=) c.98-2A= (n.98-2A=) c.391-2A= (n.391-2A=) c.640-7312A= (n.640-7312A=)
16	g.8847722A>C	CA394689312	PMM2	n.3808-2A>C c.258-1647A>C (n.258-1647A>C) c.262-1647A>C (n.262-1647A>C) c.180-1647A>C (n.180-1647A>C) c.536-2A>C (n.536-2A>C) c.640-2A>C (n.640-2A>C) n.174-2A>C c.362-2A>C (n.362-2A>C) c.258-2A>C (n.258-2A>C) c.262-2A>C (n.262-2A>C) c.180-2A>C (n.180-2A>C) c.559-2A>C (n.559-2A>C) c.367-2A>C (n.367-2A>C) c.98-2A>C (n.98-2A>C) c.391-2A>C (n.391-2A>C) c.640-7312A>C (n.640-7312A>C)	dbSNP
16	g.8847722A>G	CA394689314	PMM2	n.3808-2A>G c.258-1647A>G (n.258-1647A>G) c.262-1647A>G (n.262-1647A>G) c.180-1647A>G (n.180-1647A>G) c.536-2A>G (n.536-2A>G) c.640-2A>G (n.640-2A>G) n.174-2A>G c.362-2A>G (n.362-2A>G) c.258-2A>G (n.258-2A>G) c.262-2A>G (n.262-2A>G) c.180-2A>G (n.180-2A>G) c.559-2A>G (n.559-2A>G) c.367-2A>G (n.367-2A>G) c.98-2A>G (n.98-2A>G) c.391-2A>G (n.391-2A>G) c.640-7312A>G (n.640-7312A>G)
16	g.8847722A>T	CA394689316	PMM2	n.3808-2A>T c.258-1647A>T (n.258-1647A>T) c.262-1647A>T (n.262-1647A>T) c.180-1647A>T (n.180-1647A>T) c.536-2A>T (n.536-2A>T) c.640-2A>T (n.640-2A>T) n.174-2A>T c.362-2A>T (n.362-2A>T) c.258-2A>T (n.258-2A>T) c.262-2A>T (n.262-2A>T) c.180-2A>T (n.180-2A>T) c.559-2A>T (n.559-2A>T) c.367-2A>T (n.367-2A>T) c.98-2A>T (n.98-2A>T) c.391-2A>T (n.391-2A>T) c.640-7312A>T (n.640-7312A>T)
16	g.8847723G>A	CA394689318	PMM2	n.3808-1G>A c.258-1646G>A (n.258-1646G>A) c.262-1646G>A (n.262-1646G>A) c.180-1646G>A (n.180-1646G>A) c.536-1G>A (n.536-1G>A) c.640-1G>A (n.640-1G>A) n.174-1G>A c.362-1G>A (n.362-1G>A) c.258-1G>A (n.258-1G>A) c.262-1G>A (n.262-1G>A) c.180-1G>A (n.180-1G>A) c.559-1G>A (n.559-1G>A) c.367-1G>A (n.367-1G>A) c.98-1G>A (n.98-1G>A) c.391-1G>A (n.391-1G>A) c.640-7311G>A (n.640-7311G>A)
16	g.8847723G>C	CA394689321	PMM2	n.3808-1G>C c.258-1646G>C (n.258-1646G>C) c.262-1646G>C (n.262-1646G>C) c.180-1646G>C (n.180-1646G>C) c.536-1G>C (n.536-1G>C) c.640-1G>C (n.640-1G>C) n.174-1G>C c.362-1G>C (n.362-1G>C) c.258-1G>C (n.258-1G>C) c.262-1G>C (n.262-1G>C) c.180-1G>C (n.180-1G>C) c.559-1G>C (n.559-1G>C) c.367-1G>C (n.367-1G>C) c.98-1G>C (n.98-1G>C) c.391-1G>C (n.391-1G>C) c.640-7311G>C (n.640-7311G>C)
16	g.8847723G>T	CA394689323	PMM2	n.3808-1G>T c.258-1646G>T (n.258-1646G>T) c.262-1646G>T (n.262-1646G>T) c.180-1646G>T (n.180-1646G>T) c.536-1G>T (n.536-1G>T) c.640-1G>T (n.640-1G>T) n.174-1G>T c.362-1G>T (n.362-1G>T) c.258-1G>T (n.258-1G>T) c.262-1G>T (n.262-1G>T) c.180-1G>T (n.180-1G>T) c.559-1G>T (n.559-1G>T) c.367-1G>T (n.367-1G>T) c.98-1G>T (n.98-1G>T) c.391-1G>T (n.391-1G>T) c.640-7311G>T (n.640-7311G>T)
16	g.8847724G>A	CA394689325	PMM2	n.3808G>A c.258-1645G>A (n.258-1645G>A) c.262-1645G>A (n.262-1645G>A) c.180-1645G>A (n.180-1645G>A) c.536G>A (n.536G>A) c.640G>A (p.Gly214Ser) n.174G>A c.362G>A (n.362G>A) c.258G>A (n.258G>A) c.262G>A (n.262G>A) c.180G>A (n.180G>A) c.559G>A (p.Gly187Ser) c.367G>A (p.Gly123Ser) c.98G>A (n.98G>A) c.391G>A (p.Gly131Ser) c.640-7310G>A (n.640-7310G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8847724G>C	CA394689327	PMM2	n.3808G>C c.258-1645G>C (n.258-1645G>C) c.262-1645G>C (n.262-1645G>C) c.180-1645G>C (n.180-1645G>C) c.536G>C (n.536G>C) c.640G>C (p.Gly214Arg) n.174G>C c.362G>C (n.362G>C) c.258G>C (n.258G>C) c.262G>C (n.262G>C) c.180G>C (n.180G>C) c.559G>C (p.Gly187Arg) c.367G>C (p.Gly123Arg) c.98G>C (n.98G>C) c.391G>C (p.Gly131Arg) c.640-7310G>C (n.640-7310G>C)	ClinVar
16	g.8847724G=	CA2206158047	PMM2	n.3808G= c.258-1645G= (n.258-1645G=) c.262-1645G= (n.262-1645G=) c.180-1645G= (n.180-1645G=) c.536G= (n.536G=) c.640G= (p.Gly214=) n.174G= c.362G= (n.362G=) c.258G= (n.258G=) c.262G= (n.262G=) c.180G= (n.180G=) c.559G= (p.Gly187=) c.367G= (p.Gly123=) c.98G= (n.98G=) c.391G= (p.Gly131=) c.640-7310G= (n.640-7310G=)
16	g.8847724G>T	CA394689331	PMM2	n.3808G>T c.258-1645G>T (n.258-1645G>T) c.262-1645G>T (n.262-1645G>T) c.180-1645G>T (n.180-1645G>T) c.536G>T (n.536G>T) c.640G>T (p.Gly214Cys) n.174G>T c.362G>T (n.362G>T) c.258G>T (n.258G>T) c.262G>T (n.262G>T) c.180G>T (n.180G>T) c.559G>T (p.Gly187Cys) c.367G>T (p.Gly123Cys) c.98G>T (n.98G>T) c.391G>T (p.Gly131Cys) c.640-7310G>T (n.640-7310G>T)
16	g.8847725G>A	CA394689332	PMM2	n.3809G>A c.258-1644G>A (n.258-1644G>A) c.262-1644G>A (n.262-1644G>A) c.180-1644G>A (n.180-1644G>A) c.537G>A (n.537G>A) c.641G>A (p.Gly214Asp) n.175G>A c.363G>A (n.363G>A) c.259G>A (n.259G>A) c.263G>A (n.263G>A) c.181G>A (n.181G>A) c.560G>A (p.Gly187Asp) c.368G>A (p.Gly123Asp) c.99G>A (n.99G>A) c.392G>A (p.Gly131Asp) c.640-7309G>A (n.640-7309G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847725G>C	CA7894190	PMM2	n.3809G>C c.258-1644G>C (n.258-1644G>C) c.262-1644G>C (n.262-1644G>C) c.180-1644G>C (n.180-1644G>C) c.537G>C (n.537G>C) c.641G>C (p.Gly214Ala) n.175G>C c.363G>C (n.363G>C) c.259G>C (n.259G>C) c.263G>C (n.263G>C) c.181G>C (n.181G>C) c.560G>C (p.Gly187Ala) c.368G>C (p.Gly123Ala) c.99G>C (n.99G>C) c.392G>C (p.Gly131Ala) c.640-7309G>C (n.640-7309G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847725G=	CA2206158048	PMM2	n.3809G= c.258-1644G= (n.258-1644G=) c.262-1644G= (n.262-1644G=) c.180-1644G= (n.180-1644G=) c.537G= (n.537G=) c.641G= (p.Gly214=) n.175G= c.363G= (n.363G=) c.259G= (n.259G=) c.263G= (n.263G=) c.181G= (n.181G=) c.560G= (p.Gly187=) c.368G= (p.Gly123=) c.99G= (n.99G=) c.392G= (p.Gly131=) c.640-7309G= (n.640-7309G=)
16	g.8847725G>T	CA394689335	PMM2	n.3809G>T c.258-1644G>T (n.258-1644G>T) c.262-1644G>T (n.262-1644G>T) c.180-1644G>T (n.180-1644G>T) c.537G>T (n.537G>T) c.641G>T (p.Gly214Val) n.175G>T c.363G>T (n.363G>T) c.259G>T (n.259G>T) c.263G>T (n.263G>T) c.181G>T (n.181G>T) c.560G>T (p.Gly187Val) c.368G>T (p.Gly123Val) c.99G>T (n.99G>T) c.392G>T (p.Gly131Val) c.640-7309G>T (n.640-7309G>T)
16	g.8847726T>A	CA493489336	PMM2	n.3810T>A c.258-1643T>A (n.258-1643T>A) c.262-1643T>A (n.262-1643T>A) c.180-1643T>A (n.180-1643T>A) c.538T>A (n.538T>A) c.642T>A (p.Gly214=) n.176T>A c.364T>A (n.364T>A) c.260T>A (n.260T>A) c.264T>A (n.264T>A) c.182T>A (n.182T>A) c.561T>A (p.Gly187=) c.369T>A (p.Gly123=) c.100T>A (n.100T>A) c.393T>A (p.Gly131=) c.640-7308T>A (n.640-7308T>A)
16	g.8847726T>C	CA7894191	PMM2	n.3810T>C c.258-1643T>C (n.258-1643T>C) c.262-1643T>C (n.262-1643T>C) c.180-1643T>C (n.180-1643T>C) c.538T>C (n.538T>C) c.642T>C (p.Gly214=) n.176T>C c.364T>C (n.364T>C) c.260T>C (n.260T>C) c.264T>C (n.264T>C) c.182T>C (n.182T>C) c.561T>C (p.Gly187=) c.369T>C (p.Gly123=) c.100T>C (n.100T>C) c.393T>C (p.Gly131=) c.640-7308T>C (n.640-7308T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847726T>G	CA493489337	PMM2	n.3810T>G c.258-1643T>G (n.258-1643T>G) c.262-1643T>G (n.262-1643T>G) c.180-1643T>G (n.180-1643T>G) c.538T>G (n.538T>G) c.642T>G (p.Gly214=) n.176T>G c.364T>G (n.364T>G) c.260T>G (n.260T>G) c.264T>G (n.264T>G) c.182T>G (n.182T>G) c.561T>G (p.Gly187=) c.369T>G (p.Gly123=) c.100T>G (n.100T>G) c.393T>G (p.Gly131=) c.640-7308T>G (n.640-7308T>G)
16	g.8847726T=	CA2206158049	PMM2	n.3810T= c.258-1643T= (n.258-1643T=) c.262-1643T= (n.262-1643T=) c.180-1643T= (n.180-1643T=) c.538T= (n.538T=) c.642T= (p.Gly214=) n.176T= c.364T= (n.364T=) c.260T= (n.260T=) c.264T= (n.264T=) c.182T= (n.182T=) c.561T= (p.Gly187=) c.369T= (p.Gly123=) c.100T= (n.100T=) c.393T= (p.Gly131=) c.640-7308T= (n.640-7308T=)
16	g.8847726_8847727insAC	CA2504808463	PMM2	n.3810_3811insAC c.258-1643_258-1642insAC (n.258-1643_258-1642insAC) c.262-1643_262-1642insAC (n.262-1643_262-1642insAC) c.180-1643_180-1642insAC (n.180-1643_180-1642insAC) c.538_539insAC (n.538_539insAC) c.642_643insAC (p.Gly215ThrfsTer18) n.176_177insAC c.364_365insAC (n.364_365insAC) c.260_261insAC (n.260_261insAC) c.264_265insAC (n.264_265insAC) c.182_183insAC (n.182_183insAC) c.561_562insAC (p.Gly188ThrfsTer18) c.369_370insAC (p.Gly124ThrfsTer18) c.100_101insAC (n.100_101insAC) c.393_394insAC (p.Gly132ThrfsTer18) c.640-7308_640-7307insAC (n.640-7308_640-7307insAC)
16	g.8847727G>A	CA394689340	PMM2	n.3811G>A c.258-1642G>A (n.258-1642G>A) c.262-1642G>A (n.262-1642G>A) c.180-1642G>A (n.180-1642G>A) c.539G>A (n.539G>A) c.643G>A (p.Gly215Ser) n.177G>A c.365G>A (n.365G>A) c.261G>A (n.261G>A) c.265G>A (n.265G>A) c.183G>A (n.183G>A) c.562G>A (p.Gly188Ser) c.370G>A (p.Gly124Ser) c.101G>A (n.101G>A) c.394G>A (p.Gly132Ser) c.640-7307G>A (n.640-7307G>A)
16	g.8847727G>C	CA394689342	PMM2	n.3811G>C c.258-1642G>C (n.258-1642G>C) c.262-1642G>C (n.262-1642G>C) c.180-1642G>C (n.180-1642G>C) c.539G>C (n.539G>C) c.643G>C (p.Gly215Arg) n.177G>C c.365G>C (n.365G>C) c.261G>C (n.261G>C) c.265G>C (n.265G>C) c.183G>C (n.183G>C) c.562G>C (p.Gly188Arg) c.370G>C (p.Gly124Arg) c.101G>C (n.101G>C) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.640-7307G>C (n.640-7307G>C)
16	g.8847727G>T	CA394689344	PMM2	n.3811G>T c.258-1642G>T (n.258-1642G>T) c.262-1642G>T (n.262-1642G>T) c.180-1642G>T (n.180-1642G>T) c.539G>T (n.539G>T) c.643G>T (p.Gly215Cys) n.177G>T c.365G>T (n.365G>T) c.261G>T (n.261G>T) c.265G>T (n.265G>T) c.183G>T (n.183G>T) c.562G>T (p.Gly188Cys) c.370G>T (p.Gly124Cys) c.101G>T (n.101G>T) c.394G>T (p.Gly132Cys) c.640-7307G>T (n.640-7307G>T)
16	g.8847728G>A	CA394689346	PMM2	n.3812G>A c.258-1641G>A (n.258-1641G>A) c.262-1641G>A (n.262-1641G>A) c.180-1641G>A (n.180-1641G>A) c.540G>A (n.540G>A) c.644G>A (p.Gly215Asp) n.178G>A c.366G>A (n.366G>A) c.262G>A (n.262G>A) c.266G>A (n.266G>A) c.184G>A (n.184G>A) c.563G>A (p.Gly188Asp) c.371G>A (p.Gly124Asp) c.102G>A (n.102G>A) c.395G>A (p.Gly132Asp) c.640-7306G>A (n.640-7306G>A)	gnomAD v4
16	g.8847728G>C	CA394689348	PMM2	n.3812G>C c.258-1641G>C (n.258-1641G>C) c.262-1641G>C (n.262-1641G>C) c.180-1641G>C (n.180-1641G>C) c.540G>C (n.540G>C) c.644G>C (p.Gly215Ala) n.178G>C c.366G>C (n.366G>C) c.262G>C (n.262G>C) c.266G>C (n.266G>C) c.184G>C (n.184G>C) c.563G>C (p.Gly188Ala) c.371G>C (p.Gly124Ala) c.102G>C (n.102G>C) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.640-7306G>C (n.640-7306G>C)
16	g.8847728G>T	CA394689350	PMM2	n.3812G>T c.258-1641G>T (n.258-1641G>T) c.262-1641G>T (n.262-1641G>T) c.180-1641G>T (n.180-1641G>T) c.540G>T (n.540G>T) c.644G>T (p.Gly215Val) n.178G>T c.366G>T (n.366G>T) c.262G>T (n.262G>T) c.266G>T (n.266G>T) c.184G>T (n.184G>T) c.563G>T (p.Gly188Val) c.371G>T (p.Gly124Val) c.102G>T (n.102G>T) c.395G>T (p.Gly132Val) c.640-7306G>T (n.640-7306G>T)
16	g.8847729C>A	CA493489338	PMM2	n.3813C>A c.258-1640C>A (n.258-1640C>A) c.262-1640C>A (n.262-1640C>A) c.180-1640C>A (n.180-1640C>A) c.541C>A (n.541C>A) c.645C>A (p.Gly215=) n.179C>A c.367C>A (n.367C>A) c.263C>A (n.263C>A) c.267C>A (n.267C>A) c.185C>A (n.185C>A) c.564C>A (p.Gly188=) c.372C>A (p.Gly124=) c.103C>A (n.103C>A) c.396C>A (p.Gly132=) c.640-7305C>A (n.640-7305C>A)
16	g.8847729C=	CA2206158050	PMM2	n.3813C= c.258-1640C= (n.258-1640C=) c.262-1640C= (n.262-1640C=) c.180-1640C= (n.180-1640C=) c.541C= (n.541C=) c.645C= (p.Gly215=) n.179C= c.367C= (n.367C=) c.263C= (n.263C=) c.267C= (n.267C=) c.185C= (n.185C=) c.564C= (p.Gly188=) c.372C= (p.Gly124=) c.103C= (n.103C=) c.396C= (p.Gly132=) c.640-7305C= (n.640-7305C=)
16	g.8847729C>G	CA493489339	PMM2	n.3813C>G c.258-1640C>G (n.258-1640C>G) c.262-1640C>G (n.262-1640C>G) c.180-1640C>G (n.180-1640C>G) c.541C>G (n.541C>G) c.645C>G (p.Gly215=) n.179C>G c.367C>G (n.367C>G) c.263C>G (n.263C>G) c.267C>G (n.267C>G) c.185C>G (n.185C>G) c.564C>G (p.Gly188=) c.372C>G (p.Gly124=) c.103C>G (n.103C>G) c.396C>G (p.Gly132=) c.640-7305C>G (n.640-7305C>G)
16	g.8847729C>T	CA7894192	PMM2	n.3813C>T c.258-1640C>T (n.258-1640C>T) c.262-1640C>T (n.262-1640C>T) c.180-1640C>T (n.180-1640C>T) c.541C>T (n.541C>T) c.645C>T (p.Gly215=) n.179C>T c.367C>T (n.367C>T) c.263C>T (n.263C>T) c.267C>T (n.267C>T) c.185C>T (n.185C>T) c.564C>T (p.Gly188=) c.372C>T (p.Gly124=) c.103C>T (n.103C>T) c.396C>T (p.Gly132=) c.640-7305C>T (n.640-7305C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.8847730A=	CA2206158051	PMM2	n.3814A= c.258-1639A= (n.258-1639A=) c.262-1639A= (n.262-1639A=) c.180-1639A= (n.180-1639A=) c.542A= (n.542A=) c.646A= (p.Asn216=) n.180A= c.368A= (n.368A=) c.264A= (n.264A=) c.268A= (n.268A=) c.186A= (n.186A=) c.565A= (p.Asn189=) c.373A= (p.Asn125=) c.104A= (n.104A=) c.397A= (p.Asn133=) c.640-7304A= (n.640-7304A=)
16	g.8847730A>C	CA394689353	PMM2	n.3814A>C c.258-1639A>C (n.258-1639A>C) c.262-1639A>C (n.262-1639A>C) c.180-1639A>C (n.180-1639A>C) c.542A>C (n.542A>C) c.646A>C (p.Asn216His) n.180A>C c.368A>C (n.368A>C) c.264A>C (n.264A>C) c.268A>C (n.268A>C) c.186A>C (n.186A>C) c.565A>C (p.Asn189His) c.373A>C (p.Asn125His) c.104A>C (n.104A>C) c.397A>C (p.Asn133His) c.640-7304A>C (n.640-7304A>C)
16	g.8847730A>G	CA7894193	PMM2	n.3814A>G c.258-1639A>G (n.258-1639A>G) c.262-1639A>G (n.262-1639A>G) c.180-1639A>G (n.180-1639A>G) c.542A>G (n.542A>G) c.646A>G (p.Asn216Asp) n.180A>G c.368A>G (n.368A>G) c.264A>G (n.264A>G) c.268A>G (n.268A>G) c.186A>G (n.186A>G) c.565A>G (p.Asn189Asp) c.373A>G (p.Asn125Asp) c.104A>G (n.104A>G) c.397A>G (p.Asn133Asp) c.640-7304A>G (n.640-7304A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847730A>T	CA394689356	PMM2	n.3814A>T c.258-1639A>T (n.258-1639A>T) c.262-1639A>T (n.262-1639A>T) c.180-1639A>T (n.180-1639A>T) c.542A>T (n.542A>T) c.646A>T (p.Asn216Tyr) n.180A>T c.368A>T (n.368A>T) c.264A>T (n.264A>T) c.268A>T (n.268A>T) c.186A>T (n.186A>T) c.565A>T (p.Asn189Tyr) c.373A>T (p.Asn125Tyr) c.104A>T (n.104A>T) c.397A>T (p.Asn133Tyr) c.640-7304A>T (n.640-7304A>T)
16	g.8847730_8847732del	CA2501698788	PMM2	n.3814_3816del c.258-1639_258-1637del (n.258-1639_258-1637del) c.262-1639_262-1637del (n.262-1639_262-1637del) c.180-1639_180-1637del (n.180-1639_180-1637del) c.542_544del (n.542_544del) c.646_648del (p.Asn216del) n.180_182del c.368_370del (n.368_370del) c.264_266del (n.264_266del) c.268_270del (n.268_270del) c.186_188del (n.186_188del) c.565_567del (p.Asn189del) c.373_375del (p.Asn125del) c.104_106del (n.104_106del) c.397_399del (p.Asn133del) c.640-7304_640-7302del (n.640-7304_640-7302del)
16	g.8847731A=	CA2206158052	PMM2	n.3815A= c.258-1638A= (n.258-1638A=) c.262-1638A= (n.262-1638A=) c.180-1638A= (n.180-1638A=) c.543A= (n.543A=) c.647A= (p.Asn216=) n.181A= c.369A= (n.369A=) c.265A= (n.265A=) c.269A= (n.269A=) c.187A= (n.187A=) c.566A= (p.Asn189=) c.374A= (p.Asn125=) c.105A= (n.105A=) c.398A= (p.Asn133=) c.640-7303A= (n.640-7303A=)
16	g.8847731A>C	CA394689360	PMM2	n.3815A>C c.258-1638A>C (n.258-1638A>C) c.262-1638A>C (n.262-1638A>C) c.180-1638A>C (n.180-1638A>C) c.543A>C (n.543A>C) c.647A>C (p.Asn216Thr) n.181A>C c.369A>C (n.369A>C) c.265A>C (n.265A>C) c.269A>C (n.269A>C) c.187A>C (n.187A>C) c.566A>C (p.Asn189Thr) c.374A>C (p.Asn125Thr) c.105A>C (n.105A>C) c.398A>C (p.Asn133Thr) c.640-7303A>C (n.640-7303A>C)
16	g.8847731A>G	CA247510	PMM2	n.3815A>G c.258-1638A>G (n.258-1638A>G) c.262-1638A>G (n.262-1638A>G) c.180-1638A>G (n.180-1638A>G) c.543A>G (n.543A>G) c.647A>G (p.Asn216Ser) n.181A>G c.369A>G (n.369A>G) c.265A>G (n.265A>G) c.269A>G (n.269A>G) c.187A>G (n.187A>G) c.566A>G (p.Asn189Ser) c.374A>G (p.Asn125Ser) c.105A>G (n.105A>G) c.398A>G (p.Asn133Ser) c.640-7303A>G (n.640-7303A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847731A>T	CA254229	PMM2	n.3815A>T c.258-1638A>T (n.258-1638A>T) c.262-1638A>T (n.262-1638A>T) c.180-1638A>T (n.180-1638A>T) c.543A>T (n.543A>T) c.647A>T (p.Asn216Ile) n.181A>T c.369A>T (n.369A>T) c.265A>T (n.265A>T) c.269A>T (n.269A>T) c.187A>T (n.187A>T) c.566A>T (p.Asn189Ile) c.374A>T (p.Asn125Ile) c.105A>T (n.105A>T) c.398A>T (p.Asn133Ile) c.640-7303A>T (n.640-7303A>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8847732T>A	CA394689362	PMM2	n.3816T>A c.258-1637T>A (n.258-1637T>A) c.262-1637T>A (n.262-1637T>A) c.180-1637T>A (n.180-1637T>A) c.544T>A (n.544T>A) c.648T>A (p.Asn216Lys) n.182T>A c.370T>A (n.370T>A) c.266T>A (n.266T>A) c.270T>A (n.270T>A) c.188T>A (n.188T>A) c.567T>A (p.Asn189Lys) c.375T>A (p.Asn125Lys) c.106T>A (n.106T>A) c.399T>A (p.Asn133Lys) c.640-7302T>A (n.640-7302T>A)	gnomAD v4
16	g.8847732T>C	CA7894194	PMM2	n.3816T>C c.258-1637T>C (n.258-1637T>C) c.262-1637T>C (n.262-1637T>C) c.180-1637T>C (n.180-1637T>C) c.544T>C (n.544T>C) c.648T>C (p.Asn216=) n.182T>C c.370T>C (n.370T>C) c.266T>C (n.266T>C) c.270T>C (n.270T>C) c.188T>C (n.188T>C) c.567T>C (p.Asn189=) c.375T>C (p.Asn125=) c.106T>C (n.106T>C) c.399T>C (p.Asn133=) c.640-7302T>C (n.640-7302T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847732T>G	CA394689365	PMM2	n.3816T>G c.258-1637T>G (n.258-1637T>G) c.262-1637T>G (n.262-1637T>G) c.180-1637T>G (n.180-1637T>G) c.544T>G (n.544T>G) c.648T>G (p.Asn216Lys) n.182T>G c.370T>G (n.370T>G) c.266T>G (n.266T>G) c.270T>G (n.270T>G) c.188T>G (n.188T>G) c.567T>G (p.Asn189Lys) c.375T>G (p.Asn125Lys) c.106T>G (n.106T>G) c.399T>G (p.Asn133Lys) c.640-7302T>G (n.640-7302T>G)	gnomAD v4
16	g.8847732T=	CA2206158053	PMM2	n.3816T= c.258-1637T= (n.258-1637T=) c.262-1637T= (n.262-1637T=) c.180-1637T= (n.180-1637T=) c.544T= (n.544T=) c.648T= (p.Asn216=) n.182T= c.370T= (n.370T=) c.266T= (n.266T=) c.270T= (n.270T=) c.188T= (n.188T=) c.567T= (p.Asn189=) c.375T= (p.Asn125=) c.106T= (n.106T=) c.399T= (p.Asn133=) c.640-7302T= (n.640-7302T=)
16	g.8847733G>A	CA394689368	PMM2	n.3817G>A c.258-1636G>A (n.258-1636G>A) c.262-1636G>A (n.262-1636G>A) c.180-1636G>A (n.180-1636G>A) c.545G>A (n.545G>A) c.649G>A (p.Asp217Asn) n.183G>A c.371G>A (n.371G>A) c.267G>A (n.267G>A) c.271G>A (n.271G>A) c.189G>A (n.189G>A) c.568G>A (p.Asp190Asn) c.376G>A (p.Asp126Asn) c.107G>A (n.107G>A) c.400G>A (p.Asp134Asn) c.640-7301G>A (n.640-7301G>A)	gnomAD v4
16	g.8847733G>C	CA394689370	PMM2	n.3817G>C c.258-1636G>C (n.258-1636G>C) c.262-1636G>C (n.262-1636G>C) c.180-1636G>C (n.180-1636G>C) c.545G>C (n.545G>C) c.649G>C (p.Asp217His) n.183G>C c.371G>C (n.371G>C) c.267G>C (n.267G>C) c.271G>C (n.271G>C) c.189G>C (n.189G>C) c.568G>C (p.Asp190His) c.376G>C (p.Asp126His) c.107G>C (n.107G>C) c.400G>C (p.Asp134His) c.640-7301G>C (n.640-7301G>C)
16	g.8847733G>T	CA394689371	PMM2	n.3817G>T c.258-1636G>T (n.258-1636G>T) c.262-1636G>T (n.262-1636G>T) c.180-1636G>T (n.180-1636G>T) c.545G>T (n.545G>T) c.649G>T (p.Asp217Tyr) n.183G>T c.371G>T (n.371G>T) c.267G>T (n.267G>T) c.271G>T (n.271G>T) c.189G>T (n.189G>T) c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.107G>T (n.107G>T) c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.640-7301G>T (n.640-7301G>T)
16	g.8847734A=	CA2206158054	PMM2	n.3818A= c.258-1635A= (n.258-1635A=) c.262-1635A= (n.262-1635A=) c.180-1635A= (n.180-1635A=) c.546A= (n.546A=) c.650A= (p.Asp217=) n.184A= c.372A= (n.372A=) c.268A= (n.268A=) c.272A= (n.272A=) c.190A= (n.190A=) c.569A= (p.Asp190=) c.377A= (p.Asp126=) c.108A= (n.108A=) c.401A= (p.Asp134=) c.640-7300A= (n.640-7300A=)
16	g.8847734A>C	CA394689374	PMM2	n.3818A>C c.258-1635A>C (n.258-1635A>C) c.262-1635A>C (n.262-1635A>C) c.180-1635A>C (n.180-1635A>C) c.546A>C (n.546A>C) c.650A>C (p.Asp217Ala) n.184A>C c.372A>C (n.372A>C) c.268A>C (n.268A>C) c.272A>C (n.272A>C) c.190A>C (n.190A>C) c.569A>C (p.Asp190Ala) c.377A>C (p.Asp126Ala) c.108A>C (n.108A>C) c.401A>C (p.Asp134Ala) c.640-7300A>C (n.640-7300A>C)
16	g.8847734A>G	CA394689376	PMM2	n.3818A>G c.258-1635A>G (n.258-1635A>G) c.262-1635A>G (n.262-1635A>G) c.180-1635A>G (n.180-1635A>G) c.546A>G (n.546A>G) c.650A>G (p.Asp217Gly) n.184A>G c.372A>G (n.372A>G) c.268A>G (n.268A>G) c.272A>G (n.272A>G) c.190A>G (n.190A>G) c.569A>G (p.Asp190Gly) c.377A>G (p.Asp126Gly) c.108A>G (n.108A>G) c.401A>G (p.Asp134Gly) c.640-7300A>G (n.640-7300A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847734A>T	CA394689377	PMM2	n.3818A>T c.258-1635A>T (n.258-1635A>T) c.262-1635A>T (n.262-1635A>T) c.180-1635A>T (n.180-1635A>T) c.546A>T (n.546A>T) c.650A>T (p.Asp217Val) n.184A>T c.372A>T (n.372A>T) c.268A>T (n.268A>T) c.272A>T (n.272A>T) c.190A>T (n.190A>T) c.569A>T (p.Asp190Val) c.377A>T (p.Asp126Val) c.108A>T (n.108A>T) c.401A>T (p.Asp134Val) c.640-7300A>T (n.640-7300A>T)
16	g.8847735C>A	CA394689378	PMM2	n.3819C>A c.258-1634C>A (n.258-1634C>A) c.262-1634C>A (n.262-1634C>A) c.180-1634C>A (n.180-1634C>A) c.547C>A (n.547C>A) c.651C>A (p.Asp217Glu) n.185C>A c.373C>A (n.373C>A) c.269C>A (n.269C>A) c.273C>A (n.273C>A) c.191C>A (n.191C>A) c.570C>A (p.Asp190Glu) c.378C>A (p.Asp126Glu) c.109C>A (n.109C>A) c.402C>A (p.Asp134Glu) c.640-7299C>A (n.640-7299C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8847735C=	CA2206158055	PMM2	n.3819C= c.258-1634C= (n.258-1634C=) c.262-1634C= (n.262-1634C=) c.180-1634C= (n.180-1634C=) c.547C= (n.547C=) c.651C= (p.Asp217=) n.185C= c.373C= (n.373C=) c.269C= (n.269C=) c.273C= (n.273C=) c.191C= (n.191C=) c.570C= (p.Asp190=) c.378C= (p.Asp126=) c.109C= (n.109C=) c.402C= (p.Asp134=) c.640-7299C= (n.640-7299C=)
16	g.8847735C>G	CA394689379	PMM2	n.3819C>G c.258-1634C>G (n.258-1634C>G) c.262-1634C>G (n.262-1634C>G) c.180-1634C>G (n.180-1634C>G) c.547C>G (n.547C>G) c.651C>G (p.Asp217Glu) n.185C>G c.373C>G (n.373C>G) c.269C>G (n.269C>G) c.273C>G (n.273C>G) c.191C>G (n.191C>G) c.570C>G (p.Asp190Glu) c.378C>G (p.Asp126Glu) c.109C>G (n.109C>G) c.402C>G (p.Asp134Glu) c.640-7299C>G (n.640-7299C>G)	gnomAD v4
16	g.8847735C>T	CA7894195	PMM2	n.3819C>T c.258-1634C>T (n.258-1634C>T) c.262-1634C>T (n.262-1634C>T) c.180-1634C>T (n.180-1634C>T) c.547C>T (n.547C>T) c.651C>T (p.Asp217=) n.185C>T c.373C>T (n.373C>T) c.269C>T (n.269C>T) c.273C>T (n.273C>T) c.191C>T (n.191C>T) c.570C>T (p.Asp190=) c.378C>T (p.Asp126=) c.109C>T (n.109C>T) c.402C>T (p.Asp134=) c.640-7299C>T (n.640-7299C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847736dup	CA912996718	PMM2	n.3820dup c.258-1633dup (n.258-1633dup) c.262-1633dup (n.262-1633dup) c.180-1633dup (n.180-1633dup) c.548dup (n.548dup) c.652dup (p.His218ProfsTer2) n.186dup c.374dup (n.374dup) c.270dup (n.270dup) c.274dup (n.274dup) c.192dup (n.192dup) c.571dup (p.His191ProfsTer2) c.379dup (p.His127ProfsTer2) c.110dup (n.110dup) c.403dup (p.His135ProfsTer2) c.640-7298dup (n.640-7298dup)
16	g.8847736C>A	CA394689385	PMM2	n.3820C>A c.258-1633C>A (n.258-1633C>A) c.262-1633C>A (n.262-1633C>A) c.180-1633C>A (n.180-1633C>A) c.548C>A (n.548C>A) c.652C>A (p.His218Asn) n.186C>A c.374C>A (n.374C>A) c.270C>A (n.270C>A) c.274C>A (n.274C>A) c.192C>A (n.192C>A) c.571C>A (p.His191Asn) c.379C>A (p.His127Asn) c.110C>A (n.110C>A) c.403C>A (p.His135Asn) c.640-7298C>A (n.640-7298C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847736C=	CA2206158056	PMM2	n.3820C= c.258-1633C= (n.258-1633C=) c.262-1633C= (n.262-1633C=) c.180-1633C= (n.180-1633C=) c.548C= (n.548C=) c.652C= (p.His218=) n.186C= c.374C= (n.374C=) c.270C= (n.270C=) c.274C= (n.274C=) c.192C= (n.192C=) c.571C= (p.His191=) c.379C= (p.His127=) c.110C= (n.110C=) c.403C= (p.His135=) c.640-7298C= (n.640-7298C=)
16	g.8847736C>G	CA220625	PMM2	n.3820C>G c.258-1633C>G (n.258-1633C>G) c.262-1633C>G (n.262-1633C>G) c.180-1633C>G (n.180-1633C>G) c.548C>G (n.548C>G) c.652C>G (p.His218Asp) n.186C>G c.374C>G (n.374C>G) c.270C>G (n.270C>G) c.274C>G (n.274C>G) c.192C>G (n.192C>G) c.571C>G (p.His191Asp) c.379C>G (p.His127Asp) c.110C>G (n.110C>G) c.403C>G (p.His135Asp) c.640-7298C>G (n.640-7298C>G)	ClinVar dbSNP
16	g.8847736C>T	CA394689382	PMM2	n.3820C>T c.258-1633C>T (n.258-1633C>T) c.262-1633C>T (n.262-1633C>T) c.180-1633C>T (n.180-1633C>T) c.548C>T (n.548C>T) c.652C>T (p.His218Tyr) n.186C>T c.374C>T (n.374C>T) c.270C>T (n.270C>T) c.274C>T (n.274C>T) c.192C>T (n.192C>T) c.571C>T (p.His191Tyr) c.379C>T (p.His127Tyr) c.110C>T (n.110C>T) c.403C>T (p.His135Tyr) c.640-7298C>T (n.640-7298C>T)
16	g.8847737A=	CA2206158057	PMM2	n.3821A= c.258-1632A= (n.258-1632A=) c.262-1632A= (n.262-1632A=) c.180-1632A= (n.180-1632A=) c.549A= (n.549A=) c.653A= (p.His218=) n.187A= c.375A= (n.375A=) c.271A= (n.271A=) c.275A= (n.275A=) c.193A= (n.193A=) c.572A= (p.His191=) c.380A= (p.His127=) c.111A= (n.111A=) c.404A= (p.His135=) c.640-7297A= (n.640-7297A=)
16	g.8847737A>C	CA394689387	PMM2	n.3821A>C c.258-1632A>C (n.258-1632A>C) c.262-1632A>C (n.262-1632A>C) c.180-1632A>C (n.180-1632A>C) c.549A>C (n.549A>C) c.653A>C (p.His218Pro) n.187A>C c.375A>C (n.375A>C) c.271A>C (n.271A>C) c.275A>C (n.275A>C) c.193A>C (n.193A>C) c.572A>C (p.His191Pro) c.380A>C (p.His127Pro) c.111A>C (n.111A>C) c.404A>C (p.His135Pro) c.640-7297A>C (n.640-7297A>C)
16	g.8847737A>G	CA394689389	PMM2	n.3821A>G c.258-1632A>G (n.258-1632A>G) c.262-1632A>G (n.262-1632A>G) c.180-1632A>G (n.180-1632A>G) c.549A>G (n.549A>G) c.653A>G (p.His218Arg) n.187A>G c.375A>G (n.375A>G) c.271A>G (n.271A>G) c.275A>G (n.275A>G) c.193A>G (n.193A>G) c.572A>G (p.His191Arg) c.380A>G (p.His127Arg) c.111A>G (n.111A>G) c.404A>G (p.His135Arg) c.640-7297A>G (n.640-7297A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847737A>T	CA341666	PMM2	n.3821A>T c.258-1632A>T (n.258-1632A>T) c.262-1632A>T (n.262-1632A>T) c.180-1632A>T (n.180-1632A>T) c.549A>T (n.549A>T) c.653A>T (p.His218Leu) n.187A>T c.375A>T (n.375A>T) c.271A>T (n.271A>T) c.275A>T (n.275A>T) c.193A>T (n.193A>T) c.572A>T (p.His191Leu) c.380A>T (p.His127Leu) c.111A>T (n.111A>T) c.404A>T (p.His135Leu) c.640-7297A>T (n.640-7297A>T)	ClinVar dbSNP
16	g.8847737dup	CA658824505	PMM2	n.3821dup c.258-1632dup (n.258-1632dup) c.262-1632dup (n.262-1632dup) c.180-1632dup (n.180-1632dup) c.549dup (n.549dup) c.653dup (p.His218GlnfsTer2) n.187dup c.375dup (n.375dup) c.271dup (n.271dup) c.275dup (n.275dup) c.193dup (n.193dup) c.572dup (p.His191GlnfsTer2) c.380dup (p.His127GlnfsTer2) c.111dup (n.111dup) c.404dup (p.His135GlnfsTer2) c.640-7297dup (n.640-7297dup)	ClinVar dbSNP
16	g.8847737_8847738insC	CA2555255399	PMM2	n.3821_3822insC c.258-1632_258-1631insC (n.258-1632_258-1631insC) c.262-1632_262-1631insC (n.262-1632_262-1631insC) c.180-1632_180-1631insC (n.180-1632_180-1631insC) c.549_550insC (n.549_550insC) c.653_654insC (p.Glu219Ter) n.187_188insC c.375_376insC (n.375_376insC) c.271_272insC (n.271_272insC) c.275_276insC (n.275_276insC) c.193_194insC (n.193_194insC) c.572_573insC (p.Glu192Ter) c.380_381insC (p.Glu128Ter) c.111_112insC (n.111_112insC) c.404_405insC (p.Glu136Ter) c.640-7297_640-7296insC (n.640-7297_640-7296insC)
16	g.8847738T>A	CA394689392	PMM2	n.3822T>A c.258-1631T>A (n.258-1631T>A) c.262-1631T>A (n.262-1631T>A) c.180-1631T>A (n.180-1631T>A) c.550T>A (n.550T>A) c.654T>A (p.His218Gln) n.188T>A c.376T>A (n.376T>A) c.272T>A (n.272T>A) c.276T>A (n.276T>A) c.194T>A (n.194T>A) c.573T>A (p.His191Gln) c.381T>A (p.His127Gln) c.112T>A (n.112T>A) c.405T>A (p.His135Gln) c.640-7296T>A (n.640-7296T>A)
16	g.8847738T>C	CA493489340	PMM2	n.3822T>C c.258-1631T>C (n.258-1631T>C) c.262-1631T>C (n.262-1631T>C) c.180-1631T>C (n.180-1631T>C) c.550T>C (n.550T>C) c.654T>C (p.His218=) n.188T>C c.376T>C (n.376T>C) c.272T>C (n.272T>C) c.276T>C (n.276T>C) c.194T>C (n.194T>C) c.573T>C (p.His191=) c.381T>C (p.His127=) c.112T>C (n.112T>C) c.405T>C (p.His135=) c.640-7296T>C (n.640-7296T>C)
16	g.8847738T>G	CA394689394	PMM2	n.3822T>G c.258-1631T>G (n.258-1631T>G) c.262-1631T>G (n.262-1631T>G) c.180-1631T>G (n.180-1631T>G) c.550T>G (n.550T>G) c.654T>G (p.His218Gln) n.188T>G c.376T>G (n.376T>G) c.272T>G (n.272T>G) c.276T>G (n.276T>G) c.194T>G (n.194T>G) c.573T>G (p.His191Gln) c.381T>G (p.His127Gln) c.112T>G (n.112T>G) c.405T>G (p.His135Gln) c.640-7296T>G (n.640-7296T>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847739G>A	CA394689396	PMM2	n.3823G>A c.258-1630G>A (n.258-1630G>A) c.262-1630G>A (n.262-1630G>A) c.180-1630G>A (n.180-1630G>A) c.551G>A (n.551G>A) c.655G>A (p.Glu219Lys) n.189G>A c.377G>A (n.377G>A) c.273G>A (n.273G>A) c.277G>A (n.277G>A) c.195G>A (n.195G>A) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.382G>A (p.Glu128Lys) c.113G>A (n.113G>A) c.406G>A (p.Glu136Lys) c.640-7295G>A (n.640-7295G>A)
16	g.8847739G>C	CA394689398	PMM2	n.3823G>C c.258-1630G>C (n.258-1630G>C) c.262-1630G>C (n.262-1630G>C) c.180-1630G>C (n.180-1630G>C) c.551G>C (n.551G>C) c.655G>C (p.Glu219Gln) n.189G>C c.377G>C (n.377G>C) c.273G>C (n.273G>C) c.277G>C (n.277G>C) c.195G>C (n.195G>C) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.382G>C (p.Glu128Gln) c.113G>C (n.113G>C) c.406G>C (p.Glu136Gln) c.640-7295G>C (n.640-7295G>C)	COSMIC
16	g.8847739G>T	CA394689400	PMM2	n.3823G>T c.258-1630G>T (n.258-1630G>T) c.262-1630G>T (n.262-1630G>T) c.180-1630G>T (n.180-1630G>T) c.551G>T (n.551G>T) c.655G>T (p.Glu219Ter) n.189G>T c.377G>T (n.377G>T) c.273G>T (n.273G>T) c.277G>T (n.277G>T) c.195G>T (n.195G>T) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.382G>T (p.Glu128Ter) c.113G>T (n.113G>T) c.406G>T (p.Glu136Ter) c.640-7295G>T (n.640-7295G>T)
16	g.8847740A=	CA2206158058	PMM2	n.3824A= c.258-1629A= (n.258-1629A=) c.262-1629A= (n.262-1629A=) c.180-1629A= (n.180-1629A=) c.552A= (n.552A=) c.656A= (p.Glu219=) n.190A= c.378A= (n.378A=) c.274A= (n.274A=) c.278A= (n.278A=) c.196A= (n.196A=) c.575A= (p.Glu192=) c.383A= (p.Glu128=) c.114A= (n.114A=) c.407A= (p.Glu136=) c.640-7294A= (n.640-7294A=)
16	g.8847740A>C	CA394689402	PMM2	n.3824A>C c.258-1629A>C (n.258-1629A>C) c.262-1629A>C (n.262-1629A>C) c.180-1629A>C (n.180-1629A>C) c.552A>C (n.552A>C) c.656A>C (p.Glu219Ala) n.190A>C c.378A>C (n.378A>C) c.274A>C (n.274A>C) c.278A>C (n.278A>C) c.196A>C (n.196A>C) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.383A>C (p.Glu128Ala) c.114A>C (n.114A>C) c.407A>C (p.Glu136Ala) c.640-7294A>C (n.640-7294A>C)
16	g.8847740A>G	CA277500338	PMM2	n.3824A>G c.258-1629A>G (n.258-1629A>G) c.262-1629A>G (n.262-1629A>G) c.180-1629A>G (n.180-1629A>G) c.552A>G (n.552A>G) c.656A>G (p.Glu219Gly) n.190A>G c.378A>G (n.378A>G) c.274A>G (n.274A>G) c.278A>G (n.278A>G) c.196A>G (n.196A>G) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.383A>G (p.Glu128Gly) c.114A>G (n.114A>G) c.407A>G (p.Glu136Gly) c.640-7294A>G (n.640-7294A>G)	dbSNP
16	g.8847740A>T	CA394689404	PMM2	n.3824A>T c.258-1629A>T (n.258-1629A>T) c.262-1629A>T (n.262-1629A>T) c.180-1629A>T (n.180-1629A>T) c.552A>T (n.552A>T) c.656A>T (p.Glu219Val) n.190A>T c.378A>T (n.378A>T) c.274A>T (n.274A>T) c.278A>T (n.278A>T) c.196A>T (n.196A>T) c.575A>T (p.Glu192Val) c.383A>T (p.Glu128Val) c.114A>T (n.114A>T) c.407A>T (p.Glu136Val) c.640-7294A>T (n.640-7294A>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847741G>A	CA493489341	PMM2	n.3825G>A c.258-1628G>A (n.258-1628G>A) c.262-1628G>A (n.262-1628G>A) c.180-1628G>A (n.180-1628G>A) c.553G>A (n.553G>A) c.657G>A (p.Glu219=) n.191G>A c.379G>A (n.379G>A) c.275G>A (n.275G>A) c.279G>A (n.279G>A) c.197G>A (n.197G>A) c.576G>A (p.Glu192=) c.384G>A (p.Glu128=) c.115G>A (n.115G>A) c.408G>A (p.Glu136=) c.640-7293G>A (n.640-7293G>A)
16	g.8847741G>C	CA7894196	PMM2	n.3825G>C c.258-1628G>C (n.258-1628G>C) c.262-1628G>C (n.262-1628G>C) c.180-1628G>C (n.180-1628G>C) c.553G>C (n.553G>C) c.657G>C (p.Glu219Asp) n.191G>C c.379G>C (n.379G>C) c.275G>C (n.275G>C) c.279G>C (n.279G>C) c.197G>C (n.197G>C) c.576G>C (p.Glu192Asp) c.384G>C (p.Glu128Asp) c.115G>C (n.115G>C) c.408G>C (p.Glu136Asp) c.640-7293G>C (n.640-7293G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847741G=	CA2206158059	PMM2	n.3825G= c.258-1628G= (n.258-1628G=) c.262-1628G= (n.262-1628G=) c.180-1628G= (n.180-1628G=) c.553G= (n.553G=) c.657G= (p.Glu219=) n.191G= c.379G= (n.379G=) c.275G= (n.275G=) c.279G= (n.279G=) c.197G= (n.197G=) c.576G= (p.Glu192=) c.384G= (p.Glu128=) c.115G= (n.115G=) c.408G= (p.Glu136=) c.640-7293G= (n.640-7293G=)
16	g.8847741G>T	CA394689406	PMM2	n.3825G>T c.258-1628G>T (n.258-1628G>T) c.262-1628G>T (n.262-1628G>T) c.180-1628G>T (n.180-1628G>T) c.553G>T (n.553G>T) c.657G>T (p.Glu219Asp) n.191G>T c.379G>T (n.379G>T) c.275G>T (n.275G>T) c.279G>T (n.279G>T) c.197G>T (n.197G>T) c.576G>T (p.Glu192Asp) c.384G>T (p.Glu128Asp) c.115G>T (n.115G>T) c.408G>T (p.Glu136Asp) c.640-7293G>T (n.640-7293G>T)
16	g.8847742A=	CA2206158060	PMM2	n.3826A= c.258-1627A= (n.258-1627A=) c.262-1627A= (n.262-1627A=) c.180-1627A= (n.180-1627A=) c.554A= (n.554A=) c.658A= (p.Ile220=) n.192A= c.380A= (n.380A=) c.276A= (n.276A=) c.280A= (n.280A=) c.198A= (n.198A=) c.577A= (p.Ile193=) c.385A= (p.Ile129=) c.116A= (n.116A=) c.409A= (p.Ile137=) c.640-7292A= (n.640-7292A=)
16	g.8847742A>C	CA394689409	PMM2	n.3826A>C c.258-1627A>C (n.258-1627A>C) c.262-1627A>C (n.262-1627A>C) c.180-1627A>C (n.180-1627A>C) c.554A>C (n.554A>C) c.658A>C (p.Ile220Leu) n.192A>C c.380A>C (n.380A>C) c.276A>C (n.276A>C) c.280A>C (n.280A>C) c.198A>C (n.198A>C) c.577A>C (p.Ile193Leu) c.385A>C (p.Ile129Leu) c.116A>C (n.116A>C) c.409A>C (p.Ile137Leu) c.640-7292A>C (n.640-7292A>C)
16	g.8847742A>G	CA7894197	PMM2	n.3826A>G c.258-1627A>G (n.258-1627A>G) c.262-1627A>G (n.262-1627A>G) c.180-1627A>G (n.180-1627A>G) c.554A>G (n.554A>G) c.658A>G (p.Ile220Val) n.192A>G c.380A>G (n.380A>G) c.276A>G (n.276A>G) c.280A>G (n.280A>G) c.198A>G (n.198A>G) c.577A>G (p.Ile193Val) c.385A>G (p.Ile129Val) c.116A>G (n.116A>G) c.409A>G (p.Ile137Val) c.640-7292A>G (n.640-7292A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847742A>T	CA394689411	PMM2	n.3826A>T c.258-1627A>T (n.258-1627A>T) c.262-1627A>T (n.262-1627A>T) c.180-1627A>T (n.180-1627A>T) c.554A>T (n.554A>T) c.658A>T (p.Ile220Phe) n.192A>T c.380A>T (n.380A>T) c.276A>T (n.276A>T) c.280A>T (n.280A>T) c.198A>T (n.198A>T) c.577A>T (p.Ile193Phe) c.385A>T (p.Ile129Phe) c.116A>T (n.116A>T) c.409A>T (p.Ile137Phe) c.640-7292A>T (n.640-7292A>T)
16	g.8847743T>A	CA394689414	PMM2	n.3827T>A c.258-1626T>A (n.258-1626T>A) c.262-1626T>A (n.262-1626T>A) c.180-1626T>A (n.180-1626T>A) c.555T>A (n.555T>A) c.659T>A (p.Ile220Asn) n.193T>A c.381T>A (n.381T>A) c.277T>A (n.277T>A) c.281T>A (n.281T>A) c.199T>A (n.199T>A) c.578T>A (p.Ile193Asn) c.386T>A (p.Ile129Asn) c.117T>A (n.117T>A) c.410T>A (p.Ile137Asn) c.640-7291T>A (n.640-7291T>A)
16	g.8847743T>C	CA394689417	PMM2	n.3827T>C c.258-1626T>C (n.258-1626T>C) c.262-1626T>C (n.262-1626T>C) c.180-1626T>C (n.180-1626T>C) c.555T>C (n.555T>C) c.659T>C (p.Ile220Thr) n.193T>C c.381T>C (n.381T>C) c.277T>C (n.277T>C) c.281T>C (n.281T>C) c.199T>C (n.199T>C) c.578T>C (p.Ile193Thr) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.117T>C (n.117T>C) c.410T>C (p.Ile137Thr) c.640-7291T>C (n.640-7291T>C)	gnomAD v4
16	g.8847743T>G	CA394689416	PMM2	n.3827T>G c.258-1626T>G (n.258-1626T>G) c.262-1626T>G (n.262-1626T>G) c.180-1626T>G (n.180-1626T>G) c.555T>G (n.555T>G) c.659T>G (p.Ile220Ser) n.193T>G c.381T>G (n.381T>G) c.277T>G (n.277T>G) c.281T>G (n.281T>G) c.199T>G (n.199T>G) c.578T>G (p.Ile193Ser) c.386T>G (p.Ile129Ser) c.117T>G (n.117T>G) c.410T>G (p.Ile137Ser) c.640-7291T>G (n.640-7291T>G)	gnomAD v4
16	g.8847744C>A	CA493489342	PMM2	n.3828C>A c.258-1625C>A (n.258-1625C>A) c.262-1625C>A (n.262-1625C>A) c.180-1625C>A (n.180-1625C>A) c.556C>A (n.556C>A) c.660C>A (p.Ile220=) n.194C>A c.382C>A (n.382C>A) c.278C>A (n.278C>A) c.282C>A (n.282C>A) c.200C>A (n.200C>A) c.579C>A (p.Ile193=) c.387C>A (p.Ile129=) c.118C>A (n.118C>A) c.411C>A (p.Ile137=) c.640-7290C>A (n.640-7290C>A)	gnomAD v4
16	g.8847744C=	CA2206158061	PMM2	n.3828C= c.258-1625C= (n.258-1625C=) c.262-1625C= (n.262-1625C=) c.180-1625C= (n.180-1625C=) c.556C= (n.556C=) c.660C= (p.Ile220=) n.194C= c.382C= (n.382C=) c.278C= (n.278C=) c.282C= (n.282C=) c.200C= (n.200C=) c.579C= (p.Ile193=) c.387C= (p.Ile129=) c.118C= (n.118C=) c.411C= (p.Ile137=) c.640-7290C= (n.640-7290C=)
16	g.8847744C>G	CA7894198	PMM2	n.3828C>G c.258-1625C>G (n.258-1625C>G) c.262-1625C>G (n.262-1625C>G) c.180-1625C>G (n.180-1625C>G) c.556C>G (n.556C>G) c.660C>G (p.Ile220Met) n.194C>G c.382C>G (n.382C>G) c.278C>G (n.278C>G) c.282C>G (n.282C>G) c.200C>G (n.200C>G) c.579C>G (p.Ile193Met) c.387C>G (p.Ile129Met) c.118C>G (n.118C>G) c.411C>G (p.Ile137Met) c.640-7290C>G (n.640-7290C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847744C>T	CA493489343	PMM2	n.3828C>T c.258-1625C>T (n.258-1625C>T) c.262-1625C>T (n.262-1625C>T) c.180-1625C>T (n.180-1625C>T) c.556C>T (n.556C>T) c.660C>T (p.Ile220=) n.194C>T c.382C>T (n.382C>T) c.278C>T (n.278C>T) c.282C>T (n.282C>T) c.200C>T (n.200C>T) c.579C>T (p.Ile193=) c.387C>T (p.Ile129=) c.118C>T (n.118C>T) c.411C>T (p.Ile137=) c.640-7290C>T (n.640-7290C>T)
16	g.8847745T>A	CA394689421	PMM2	n.3829T>A c.258-1624T>A (n.258-1624T>A) c.262-1624T>A (n.262-1624T>A) c.180-1624T>A (n.180-1624T>A) c.557T>A (n.557T>A) c.661T>A (p.Phe221Ile) n.195T>A c.383T>A (n.383T>A) c.279T>A (n.279T>A) c.283T>A (n.283T>A) c.201T>A (n.201T>A) c.580T>A (p.Phe194Ile) c.388T>A (p.Phe130Ile) c.119T>A (n.119T>A) c.412T>A (p.Phe138Ile) c.640-7289T>A (n.640-7289T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847745T>C	CA394689423	PMM2	n.3829T>C c.258-1624T>C (n.258-1624T>C) c.262-1624T>C (n.262-1624T>C) c.180-1624T>C (n.180-1624T>C) c.557T>C (n.557T>C) c.661T>C (p.Phe221Leu) n.195T>C c.383T>C (n.383T>C) c.279T>C (n.279T>C) c.283T>C (n.283T>C) c.201T>C (n.201T>C) c.580T>C (p.Phe194Leu) c.388T>C (p.Phe130Leu) c.119T>C (n.119T>C) c.412T>C (p.Phe138Leu) c.640-7289T>C (n.640-7289T>C)
16	g.8847745T>G	CA394689425	PMM2	n.3829T>G c.258-1624T>G (n.258-1624T>G) c.262-1624T>G (n.262-1624T>G) c.180-1624T>G (n.180-1624T>G) c.557T>G (n.557T>G) c.661T>G (p.Phe221Val) n.195T>G c.383T>G (n.383T>G) c.279T>G (n.279T>G) c.283T>G (n.283T>G) c.201T>G (n.201T>G) c.580T>G (p.Phe194Val) c.388T>G (p.Phe130Val) c.119T>G (n.119T>G) c.412T>G (p.Phe138Val) c.640-7289T>G (n.640-7289T>G)
16	g.8847745T=	CA2206158062	PMM2	n.3829T= c.258-1624T= (n.258-1624T=) c.262-1624T= (n.262-1624T=) c.180-1624T= (n.180-1624T=) c.557T= (n.557T=) c.661T= (p.Phe221=) n.195T= c.383T= (n.383T=) c.279T= (n.279T=) c.283T= (n.283T=) c.201T= (n.201T=) c.580T= (p.Phe194=) c.388T= (p.Phe130=) c.119T= (n.119T=) c.412T= (p.Phe138=) c.640-7289T= (n.640-7289T=)
16	g.8847746T>A	CA394689427	PMM2	n.3830T>A c.258-1623T>A (n.258-1623T>A) c.262-1623T>A (n.262-1623T>A) c.180-1623T>A (n.180-1623T>A) c.558T>A (n.558T>A) c.662T>A (p.Phe221Tyr) n.196T>A c.384T>A (n.384T>A) c.280T>A (n.280T>A) c.284T>A (n.284T>A) c.202T>A (n.202T>A) c.581T>A (p.Phe194Tyr) c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.120T>A (n.120T>A) c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.640-7288T>A (n.640-7288T>A)	dbSNP
16	g.8847746T>C	CA394689429	PMM2	n.3830T>C c.258-1623T>C (n.258-1623T>C) c.262-1623T>C (n.262-1623T>C) c.180-1623T>C (n.180-1623T>C) c.558T>C (n.558T>C) c.662T>C (p.Phe221Ser) n.196T>C c.384T>C (n.384T>C) c.280T>C (n.280T>C) c.284T>C (n.284T>C) c.202T>C (n.202T>C) c.581T>C (p.Phe194Ser) c.389T>C (p.Phe130Ser) c.120T>C (n.120T>C) c.413T>C (p.Phe138Ser) c.640-7288T>C (n.640-7288T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847746T>G	CA394689431	PMM2	n.3830T>G c.258-1623T>G (n.258-1623T>G) c.262-1623T>G (n.262-1623T>G) c.180-1623T>G (n.180-1623T>G) c.558T>G (n.558T>G) c.662T>G (p.Phe221Cys) n.196T>G c.384T>G (n.384T>G) c.280T>G (n.280T>G) c.284T>G (n.284T>G) c.202T>G (n.202T>G) c.581T>G (p.Phe194Cys) c.389T>G (p.Phe130Cys) c.120T>G (n.120T>G) c.413T>G (p.Phe138Cys) c.640-7288T>G (n.640-7288T>G)	gnomAD v4
16	g.8847746T=	CA2206158063	PMM2	n.3830T= c.258-1623T= (n.258-1623T=) c.262-1623T= (n.262-1623T=) c.180-1623T= (n.180-1623T=) c.558T= (n.558T=) c.662T= (p.Phe221=) n.196T= c.384T= (n.384T=) c.280T= (n.280T=) c.284T= (n.284T=) c.202T= (n.202T=) c.581T= (p.Phe194=) c.389T= (p.Phe130=) c.120T= (n.120T=) c.413T= (p.Phe138=) c.640-7288T= (n.640-7288T=)
16	g.8847747C>A	CA394689432	PMM2	n.3831C>A c.258-1622C>A (n.258-1622C>A) c.262-1622C>A (n.262-1622C>A) c.180-1622C>A (n.180-1622C>A) c.559C>A (n.559C>A) c.663C>A (p.Phe221Leu) n.197C>A c.385C>A (n.385C>A) c.281C>A (n.281C>A) c.285C>A (n.285C>A) c.203C>A (n.203C>A) c.582C>A (p.Phe194Leu) c.390C>A (p.Phe130Leu) c.121C>A (n.121C>A) c.414C>A (p.Phe138Leu) c.640-7287C>A (n.640-7287C>A)	gnomAD v4
16	g.8847747C=	CA2206158064	PMM2	n.3831C= c.258-1622C= (n.258-1622C=) c.262-1622C= (n.262-1622C=) c.180-1622C= (n.180-1622C=) c.559C= (n.559C=) c.663C= (p.Phe221=) n.197C= c.385C= (n.385C=) c.281C= (n.281C=) c.285C= (n.285C=) c.203C= (n.203C=) c.582C= (p.Phe194=) c.390C= (p.Phe130=) c.121C= (n.121C=) c.414C= (p.Phe138=) c.640-7287C= (n.640-7287C=)
16	g.8847747C>G	CA277500363	PMM2	n.3831C>G c.258-1622C>G (n.258-1622C>G) c.262-1622C>G (n.262-1622C>G) c.180-1622C>G (n.180-1622C>G) c.559C>G (n.559C>G) c.663C>G (p.Phe221Leu) n.197C>G c.385C>G (n.385C>G) c.281C>G (n.281C>G) c.285C>G (n.285C>G) c.203C>G (n.203C>G) c.582C>G (p.Phe194Leu) c.390C>G (p.Phe130Leu) c.121C>G (n.121C>G) c.414C>G (p.Phe138Leu) c.640-7287C>G (n.640-7287C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847747C>T	CA493489344	PMM2	n.3831C>T c.258-1622C>T (n.258-1622C>T) c.262-1622C>T (n.262-1622C>T) c.180-1622C>T (n.180-1622C>T) c.559C>T (n.559C>T) c.663C>T (p.Phe221=) n.197C>T c.385C>T (n.385C>T) c.281C>T (n.281C>T) c.285C>T (n.285C>T) c.203C>T (n.203C>T) c.582C>T (p.Phe194=) c.390C>T (p.Phe130=) c.121C>T (n.121C>T) c.414C>T (p.Phe138=) c.640-7287C>T (n.640-7287C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16	g.8847749_8847750del	CA2631646123	PMM2	n.3833_3834del c.258-1620_258-1619del (n.258-1620_258-1619del) c.262-1620_262-1619del (n.262-1620_262-1619del) c.180-1620_180-1619del (n.180-1620_180-1619del) c.561_562del (n.561_562del) c.665_666del (p.Thr222ArgfsTer13) n.199_200del c.387_388del (n.387_388del) c.283_284del (n.283_284del) c.287_288del (n.287_288del) c.205_206del (n.205_206del) c.584_585del (p.Thr195ArgfsTer13) c.392_393del (p.Thr131ArgfsTer13) c.123_124del (n.123_124del) c.416_417del (p.Thr139ArgfsTer13) c.640-7285_640-7284del (n.640-7285_640-7284del)	gnomAD v4
16	g.8847748A>C	CA394689436	PMM2	n.3832A>C c.258-1621A>C (n.258-1621A>C) c.262-1621A>C (n.262-1621A>C) c.180-1621A>C (n.180-1621A>C) c.560A>C (n.560A>C) c.664A>C (p.Thr222Pro) n.198A>C c.386A>C (n.386A>C) c.282A>C (n.282A>C) c.286A>C (n.286A>C) c.204A>C (n.204A>C) c.583A>C (p.Thr195Pro) c.391A>C (p.Thr131Pro) c.122A>C (n.122A>C) c.415A>C (p.Thr139Pro) c.640-7286A>C (n.640-7286A>C)
16	g.8847748A>G	CA394689438	PMM2	n.3832A>G c.258-1621A>G (n.258-1621A>G) c.262-1621A>G (n.262-1621A>G) c.180-1621A>G (n.180-1621A>G) c.560A>G (n.560A>G) c.664A>G (p.Thr222Ala) n.198A>G c.386A>G (n.386A>G) c.282A>G (n.282A>G) c.286A>G (n.286A>G) c.204A>G (n.204A>G) c.583A>G (p.Thr195Ala) c.391A>G (p.Thr131Ala) c.122A>G (n.122A>G) c.415A>G (p.Thr139Ala) c.640-7286A>G (n.640-7286A>G)
16	g.8847748A>T	CA394689440	PMM2	n.3832A>T c.258-1621A>T (n.258-1621A>T) c.262-1621A>T (n.262-1621A>T) c.180-1621A>T (n.180-1621A>T) c.560A>T (n.560A>T) c.664A>T (p.Thr222Ser) n.198A>T c.386A>T (n.386A>T) c.282A>T (n.282A>T) c.286A>T (n.286A>T) c.204A>T (n.204A>T) c.583A>T (p.Thr195Ser) c.391A>T (p.Thr131Ser) c.122A>T (n.122A>T) c.415A>T (p.Thr139Ser) c.640-7286A>T (n.640-7286A>T)
16	g.8847749C>A	CA394689442	PMM2	n.3833C>A c.258-1620C>A (n.258-1620C>A) c.262-1620C>A (n.262-1620C>A) c.180-1620C>A (n.180-1620C>A) c.561C>A (n.561C>A) c.665C>A (p.Thr222Lys) n.199C>A c.387C>A (n.387C>A) c.283C>A (n.283C>A) c.287C>A (n.287C>A) c.205C>A (n.205C>A) c.584C>A (p.Thr195Lys) c.392C>A (p.Thr131Lys) c.123C>A (n.123C>A) c.416C>A (p.Thr139Lys) c.640-7285C>A (n.640-7285C>A)
16	g.8847749C=	CA2206158065	PMM2	n.3833C= c.258-1620C= (n.258-1620C=) c.262-1620C= (n.262-1620C=) c.180-1620C= (n.180-1620C=) c.561C= (n.561C=) c.665C= (p.Thr222=) n.199C= c.387C= (n.387C=) c.283C= (n.283C=) c.287C= (n.287C=) c.205C= (n.205C=) c.584C= (p.Thr195=) c.392C= (p.Thr131=) c.123C= (n.123C=) c.416C= (p.Thr139=) c.640-7285C= (n.640-7285C=)
16	g.8847749C>G	CA394689445	PMM2	n.3833C>G c.258-1620C>G (n.258-1620C>G) c.262-1620C>G (n.262-1620C>G) c.180-1620C>G (n.180-1620C>G) c.561C>G (n.561C>G) c.665C>G (p.Thr222Arg) n.199C>G c.387C>G (n.387C>G) c.283C>G (n.283C>G) c.287C>G (n.287C>G) c.205C>G (n.205C>G) c.584C>G (p.Thr195Arg) c.392C>G (p.Thr131Arg) c.123C>G (n.123C>G) c.416C>G (p.Thr139Arg) c.640-7285C>G (n.640-7285C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847749C>T	CA277500368	PMM2	n.3833C>T c.258-1620C>T (n.258-1620C>T) c.262-1620C>T (n.262-1620C>T) c.180-1620C>T (n.180-1620C>T) c.561C>T (n.561C>T) c.665C>T (p.Thr222Ile) n.199C>T c.387C>T (n.387C>T) c.283C>T (n.283C>T) c.287C>T (n.287C>T) c.205C>T (n.205C>T) c.584C>T (p.Thr195Ile) c.392C>T (p.Thr131Ile) c.123C>T (n.123C>T) c.416C>T (p.Thr139Ile) c.640-7285C>T (n.640-7285C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847750A=	CA2206158066	PMM2	n.3834A= c.258-1619A= (n.258-1619A=) c.262-1619A= (n.262-1619A=) c.180-1619A= (n.180-1619A=) c.562A= (n.562A=) c.666A= (p.Thr222=) n.200A= c.388A= (n.388A=) c.284A= (n.284A=) c.288A= (n.288A=) c.206A= (n.206A=) c.585A= (p.Thr195=) c.393A= (p.Thr131=) c.124A= (n.124A=) c.417A= (p.Thr139=) c.640-7284A= (n.640-7284A=)
16	g.8847750A>C	CA493489346	PMM2	n.3834A>C c.258-1619A>C (n.258-1619A>C) c.262-1619A>C (n.262-1619A>C) c.180-1619A>C (n.180-1619A>C) c.562A>C (n.562A>C) c.666A>C (p.Thr222=) n.200A>C c.388A>C (n.388A>C) c.284A>C (n.284A>C) c.288A>C (n.288A>C) c.206A>C (n.206A>C) c.585A>C (p.Thr195=) c.393A>C (p.Thr131=) c.124A>C (n.124A>C) c.417A>C (p.Thr139=) c.640-7284A>C (n.640-7284A>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847750A>G	CA7894199	PMM2	n.3834A>G c.258-1619A>G (n.258-1619A>G) c.262-1619A>G (n.262-1619A>G) c.180-1619A>G (n.180-1619A>G) c.562A>G (n.562A>G) c.666A>G (p.Thr222=) n.200A>G c.388A>G (n.388A>G) c.284A>G (n.284A>G) c.288A>G (n.288A>G) c.206A>G (n.206A>G) c.585A>G (p.Thr195=) c.393A>G (p.Thr131=) c.124A>G (n.124A>G) c.417A>G (p.Thr139=) c.640-7284A>G (n.640-7284A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847750A>T	CA493489345	PMM2	n.3834A>T c.258-1619A>T (n.258-1619A>T) c.262-1619A>T (n.262-1619A>T) c.180-1619A>T (n.180-1619A>T) c.562A>T (n.562A>T) c.666A>T (p.Thr222=) n.200A>T c.388A>T (n.388A>T) c.284A>T (n.284A>T) c.288A>T (n.288A>T) c.206A>T (n.206A>T) c.585A>T (p.Thr195=) c.393A>T (p.Thr131=) c.124A>T (n.124A>T) c.417A>T (p.Thr139=) c.640-7284A>T (n.640-7284A>T)
16	g.8847751G>A	CA277500374	PMM2	n.3835G>A c.258-1618G>A (n.258-1618G>A) c.262-1618G>A (n.262-1618G>A) c.180-1618G>A (n.180-1618G>A) c.563G>A (n.563G>A) c.667G>A (p.Asp223Asn) n.201G>A c.389G>A (n.389G>A) c.285G>A (n.285G>A) c.289G>A (n.289G>A) c.207G>A (n.207G>A) c.586G>A (p.Asp196Asn) c.394G>A (p.Asp132Asn) c.125G>A (n.125G>A) c.418G>A (p.Asp140Asn) c.640-7283G>A (n.640-7283G>A)	ClinVar dbSNP
16	g.8847751G>C	CA394689450	PMM2	n.3835G>C c.258-1618G>C (n.258-1618G>C) c.262-1618G>C (n.262-1618G>C) c.180-1618G>C (n.180-1618G>C) c.563G>C (n.563G>C) c.667G>C (p.Asp223His) n.201G>C c.389G>C (n.389G>C) c.285G>C (n.285G>C) c.289G>C (n.289G>C) c.207G>C (n.207G>C) c.586G>C (p.Asp196His) c.394G>C (p.Asp132His) c.125G>C (n.125G>C) c.418G>C (p.Asp140His) c.640-7283G>C (n.640-7283G>C)	gnomAD v4
16	g.8847751G=	CA2206158067	PMM2	n.3835G= c.258-1618G= (n.258-1618G=) c.262-1618G= (n.262-1618G=) c.180-1618G= (n.180-1618G=) c.563G= (n.563G=) c.667G= (p.Asp223=) n.201G= c.389G= (n.389G=) c.285G= (n.285G=) c.289G= (n.289G=) c.207G= (n.207G=) c.586G= (p.Asp196=) c.394G= (p.Asp132=) c.125G= (n.125G=) c.418G= (p.Asp140=) c.640-7283G= (n.640-7283G=)
16	g.8847751G>T	CA394689452	PMM2	n.3835G>T c.258-1618G>T (n.258-1618G>T) c.262-1618G>T (n.262-1618G>T) c.180-1618G>T (n.180-1618G>T) c.563G>T (n.563G>T) c.667G>T (p.Asp223Tyr) n.201G>T c.389G>T (n.389G>T) c.285G>T (n.285G>T) c.289G>T (n.289G>T) c.207G>T (n.207G>T) c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.125G>T (n.125G>T) c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.640-7283G>T (n.640-7283G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847752A>C	CA394689453	PMM2	n.3836A>C c.258-1617A>C (n.258-1617A>C) c.262-1617A>C (n.262-1617A>C) c.180-1617A>C (n.180-1617A>C) c.564A>C (n.564A>C) c.668A>C (p.Asp223Ala) n.202A>C c.390A>C (n.390A>C) c.286A>C (n.286A>C) c.290A>C (n.290A>C) c.208A>C (n.208A>C) c.587A>C (p.Asp196Ala) c.395A>C (p.Asp132Ala) c.126A>C (n.126A>C) c.419A>C (p.Asp140Ala) c.640-7282A>C (n.640-7282A>C)
16	g.8847752A>G	CA394689454	PMM2	n.3836A>G c.258-1617A>G (n.258-1617A>G) c.262-1617A>G (n.262-1617A>G) c.180-1617A>G (n.180-1617A>G) c.564A>G (n.564A>G) c.668A>G (p.Asp223Gly) n.202A>G c.390A>G (n.390A>G) c.286A>G (n.286A>G) c.290A>G (n.290A>G) c.208A>G (n.208A>G) c.587A>G (p.Asp196Gly) c.395A>G (p.Asp132Gly) c.126A>G (n.126A>G) c.419A>G (p.Asp140Gly) c.640-7282A>G (n.640-7282A>G)
16	g.8847752A>T	CA394689456	PMM2	n.3836A>T c.258-1617A>T (n.258-1617A>T) c.262-1617A>T (n.262-1617A>T) c.180-1617A>T (n.180-1617A>T) c.564A>T (n.564A>T) c.668A>T (p.Asp223Val) n.202A>T c.390A>T (n.390A>T) c.286A>T (n.286A>T) c.290A>T (n.290A>T) c.208A>T (n.208A>T) c.587A>T (p.Asp196Val) c.395A>T (p.Asp132Val) c.126A>T (n.126A>T) c.419A>T (p.Asp140Val) c.640-7282A>T (n.640-7282A>T)
16	g.8847753C>A	CA394689458	PMM2	n.3837C>A c.258-1616C>A (n.258-1616C>A) c.262-1616C>A (n.262-1616C>A) c.180-1616C>A (n.180-1616C>A) c.565C>A (n.565C>A) c.669C>A (p.Asp223Glu) n.203C>A c.391C>A (n.391C>A) c.287C>A (n.287C>A) c.291C>A (n.291C>A) c.209C>A (n.209C>A) c.588C>A (p.Asp196Glu) c.396C>A (p.Asp132Glu) c.127C>A (n.127C>A) c.420C>A (p.Asp140Glu) c.640-7281C>A (n.640-7281C>A)	ClinVar gnomAD v4
16	g.8847753C=	CA2206158068	PMM2	n.3837C= c.258-1616C= (n.258-1616C=) c.262-1616C= (n.262-1616C=) c.180-1616C= (n.180-1616C=) c.565C= (n.565C=) c.669C= (p.Asp223=) n.203C= c.391C= (n.391C=) c.287C= (n.287C=) c.291C= (n.291C=) c.209C= (n.209C=) c.588C= (p.Asp196=) c.396C= (p.Asp132=) c.127C= (n.127C=) c.420C= (p.Asp140=) c.640-7281C= (n.640-7281C=)
16	g.8847753C>G	CA254234	PMM2	n.3837C>G c.258-1616C>G (n.258-1616C>G) c.262-1616C>G (n.262-1616C>G) c.180-1616C>G (n.180-1616C>G) c.565C>G (n.565C>G) c.669C>G (p.Asp223Glu) n.203C>G c.391C>G (n.391C>G) c.287C>G (n.287C>G) c.291C>G (n.291C>G) c.209C>G (n.209C>G) c.588C>G (p.Asp196Glu) c.396C>G (p.Asp132Glu) c.127C>G (n.127C>G) c.420C>G (p.Asp140Glu) c.640-7281C>G (n.640-7281C>G)	ClinVar dbSNP
16	g.8847753C>T	CA493489347	PMM2	n.3837C>T c.258-1616C>T (n.258-1616C>T) c.262-1616C>T (n.262-1616C>T) c.180-1616C>T (n.180-1616C>T) c.565C>T (n.565C>T) c.669C>T (p.Asp223=) n.203C>T c.391C>T (n.391C>T) c.287C>T (n.287C>T) c.291C>T (n.291C>T) c.209C>T (n.209C>T) c.588C>T (p.Asp196=) c.396C>T (p.Asp132=) c.127C>T (n.127C>T) c.420C>T (p.Asp140=) c.640-7281C>T (n.640-7281C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847756del	CA2575906673	PMM2	n.3840del c.258-1613del (n.258-1613del) c.262-1613del (n.262-1613del) c.180-1613del (n.180-1613del) c.568del (n.568del) c.672del (p.Arg225GlufsTer7) n.206del c.394del (n.394del) c.290del (n.290del) c.294del (n.294del) c.212del (n.212del) c.591del (p.Arg198GlufsTer7) c.399del (p.Arg134GlufsTer7) c.130del (n.130del) c.423del (p.Arg142GlufsTer7) c.640-7278del (n.640-7278del)
16	g.8847754C>A	CA394689461	PMM2	n.3838C>A c.258-1615C>A (n.258-1615C>A) c.262-1615C>A (n.262-1615C>A) c.180-1615C>A (n.180-1615C>A) c.566C>A (n.566C>A) c.670C>A (p.Pro224Thr) n.204C>A c.392C>A (n.392C>A) c.288C>A (n.288C>A) c.292C>A (n.292C>A) c.210C>A (n.210C>A) c.589C>A (p.Pro197Thr) c.397C>A (p.Pro133Thr) c.128C>A (n.128C>A) c.421C>A (p.Pro141Thr) c.640-7280C>A (n.640-7280C>A)
16	g.8847754C=	CA2206158069	PMM2	n.3838C= c.258-1615C= (n.258-1615C=) c.262-1615C= (n.262-1615C=) c.180-1615C= (n.180-1615C=) c.566C= (n.566C=) c.670C= (p.Pro224=) n.204C= c.392C= (n.392C=) c.288C= (n.288C=) c.292C= (n.292C=) c.210C= (n.210C=) c.589C= (p.Pro197=) c.397C= (p.Pro133=) c.128C= (n.128C=) c.421C= (p.Pro141=) c.640-7280C= (n.640-7280C=)
16	g.8847754C>G	CA394689463	PMM2	n.3838C>G c.258-1615C>G (n.258-1615C>G) c.262-1615C>G (n.262-1615C>G) c.180-1615C>G (n.180-1615C>G) c.566C>G (n.566C>G) c.670C>G (p.Pro224Ala) n.204C>G c.392C>G (n.392C>G) c.288C>G (n.288C>G) c.292C>G (n.292C>G) c.210C>G (n.210C>G) c.589C>G (p.Pro197Ala) c.397C>G (p.Pro133Ala) c.128C>G (n.128C>G) c.421C>G (p.Pro141Ala) c.640-7280C>G (n.640-7280C>G)	gnomAD v4
16	g.8847754C>T	CA394689464	PMM2	n.3838C>T c.258-1615C>T (n.258-1615C>T) c.262-1615C>T (n.262-1615C>T) c.180-1615C>T (n.180-1615C>T) c.566C>T (n.566C>T) c.670C>T (p.Pro224Ser) n.204C>T c.392C>T (n.392C>T) c.288C>T (n.288C>T) c.292C>T (n.292C>T) c.210C>T (n.210C>T) c.589C>T (p.Pro197Ser) c.397C>T (p.Pro133Ser) c.128C>T (n.128C>T) c.421C>T (p.Pro141Ser) c.640-7280C>T (n.640-7280C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847755C>A	CA394689468	PMM2	n.3839C>A c.258-1614C>A (n.258-1614C>A) c.262-1614C>A (n.262-1614C>A) c.180-1614C>A (n.180-1614C>A) c.567C>A (n.567C>A) c.671C>A (p.Pro224His) n.205C>A c.393C>A (n.393C>A) c.289C>A (n.289C>A) c.293C>A (n.293C>A) c.211C>A (n.211C>A) c.590C>A (p.Pro197His) c.398C>A (p.Pro133His) c.129C>A (n.129C>A) c.422C>A (p.Pro141His) c.640-7279C>A (n.640-7279C>A)
16	g.8847755C=	CA2206158070	PMM2	n.3839C= c.258-1614C= (n.258-1614C=) c.262-1614C= (n.262-1614C=) c.180-1614C= (n.180-1614C=) c.567C= (n.567C=) c.671C= (p.Pro224=) n.205C= c.393C= (n.393C=) c.289C= (n.289C=) c.293C= (n.293C=) c.211C= (n.211C=) c.590C= (p.Pro197=) c.398C= (p.Pro133=) c.129C= (n.129C=) c.422C= (p.Pro141=) c.640-7279C= (n.640-7279C=)
16	g.8847755C>G	CA7894200	PMM2	n.3839C>G c.258-1614C>G (n.258-1614C>G) c.262-1614C>G (n.262-1614C>G) c.180-1614C>G (n.180-1614C>G) c.567C>G (n.567C>G) c.671C>G (p.Pro224Arg) n.205C>G c.393C>G (n.393C>G) c.289C>G (n.289C>G) c.293C>G (n.293C>G) c.211C>G (n.211C>G) c.590C>G (p.Pro197Arg) c.398C>G (p.Pro133Arg) c.129C>G (n.129C>G) c.422C>G (p.Pro141Arg) c.640-7279C>G (n.640-7279C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847755C>T	CA394689466	PMM2	n.3839C>T c.258-1614C>T (n.258-1614C>T) c.262-1614C>T (n.262-1614C>T) c.180-1614C>T (n.180-1614C>T) c.567C>T (n.567C>T) c.671C>T (p.Pro224Leu) n.205C>T c.393C>T (n.393C>T) c.289C>T (n.289C>T) c.293C>T (n.293C>T) c.211C>T (n.211C>T) c.590C>T (p.Pro197Leu) c.398C>T (p.Pro133Leu) c.129C>T (n.129C>T) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.640-7279C>T (n.640-7279C>T)	ClinVar gnomAD v4
16	g.8847756C>A	CA493489348	PMM2	n.3840C>A c.258-1613C>A (n.258-1613C>A) c.262-1613C>A (n.262-1613C>A) c.180-1613C>A (n.180-1613C>A) c.568C>A (n.568C>A) c.672C>A (p.Pro224=) n.206C>A c.394C>A (n.394C>A) c.290C>A (n.290C>A) c.294C>A (n.294C>A) c.212C>A (n.212C>A) c.591C>A (p.Pro197=) c.399C>A (p.Pro133=) c.130C>A (n.130C>A) c.423C>A (p.Pro141=) c.640-7278C>A (n.640-7278C>A)
16	g.8847756C>G	CA493489349	PMM2	n.3840C>G c.258-1613C>G (n.258-1613C>G) c.262-1613C>G (n.262-1613C>G) c.180-1613C>G (n.180-1613C>G) c.568C>G (n.568C>G) c.672C>G (p.Pro224=) n.206C>G c.394C>G (n.394C>G) c.290C>G (n.290C>G) c.294C>G (n.294C>G) c.212C>G (n.212C>G) c.591C>G (p.Pro197=) c.399C>G (p.Pro133=) c.130C>G (n.130C>G) c.423C>G (p.Pro141=) c.640-7278C>G (n.640-7278C>G)	gnomAD v4
16	g.8847756C>T	CA493489350	PMM2	n.3840C>T c.258-1613C>T (n.258-1613C>T) c.262-1613C>T (n.262-1613C>T) c.180-1613C>T (n.180-1613C>T) c.568C>T (n.568C>T) c.672C>T (p.Pro224=) n.206C>T c.394C>T (n.394C>T) c.290C>T (n.290C>T) c.294C>T (n.294C>T) c.212C>T (n.212C>T) c.591C>T (p.Pro197=) c.399C>T (p.Pro133=) c.130C>T (n.130C>T) c.423C>T (p.Pro141=) c.640-7278C>T (n.640-7278C>T)	ClinVar dbSNP
16	g.8847757A>C	CA493489351	PMM2	n.3841A>C c.258-1612A>C (n.258-1612A>C) c.262-1612A>C (n.262-1612A>C) c.180-1612A>C (n.180-1612A>C) c.569A>C (n.569A>C) c.673A>C (p.Arg225=) n.207A>C c.395A>C (n.395A>C) c.291A>C (n.291A>C) c.295A>C (n.295A>C) c.213A>C (n.213A>C) c.592A>C (p.Arg198=) c.400A>C (p.Arg134=) c.131A>C (n.131A>C) c.424A>C (p.Arg142=) c.640-7277A>C (n.640-7277A>C)	gnomAD v4
16	g.8847757A>G	CA394689471	PMM2	n.3841A>G c.258-1612A>G (n.258-1612A>G) c.262-1612A>G (n.262-1612A>G) c.180-1612A>G (n.180-1612A>G) c.569A>G (n.569A>G) c.673A>G (p.Arg225Gly) n.207A>G c.395A>G (n.395A>G) c.291A>G (n.291A>G) c.295A>G (n.295A>G) c.213A>G (n.213A>G) c.592A>G (p.Arg198Gly) c.400A>G (p.Arg134Gly) c.131A>G (n.131A>G) c.424A>G (p.Arg142Gly) c.640-7277A>G (n.640-7277A>G)
16	g.8847757A>T	CA394689473	PMM2	n.3841A>T c.258-1612A>T (n.258-1612A>T) c.262-1612A>T (n.262-1612A>T) c.180-1612A>T (n.180-1612A>T) c.569A>T (n.569A>T) c.673A>T (p.Arg225Ter) n.207A>T c.395A>T (n.395A>T) c.291A>T (n.291A>T) c.295A>T (n.295A>T) c.213A>T (n.213A>T) c.592A>T (p.Arg198Ter) c.400A>T (p.Arg134Ter) c.131A>T (n.131A>T) c.424A>T (p.Arg142Ter) c.640-7277A>T (n.640-7277A>T)
16	g.8847758G>A	CA394689475	PMM2	n.3842G>A c.258-1611G>A (n.258-1611G>A) c.262-1611G>A (n.262-1611G>A) c.180-1611G>A (n.180-1611G>A) c.570G>A (n.570G>A) c.674G>A (p.Arg225Lys) n.208G>A c.396G>A (n.396G>A) c.292G>A (n.292G>A) c.296G>A (n.296G>A) c.214G>A (n.214G>A) c.593G>A (p.Arg198Lys) c.401G>A (p.Arg134Lys) c.132G>A (n.132G>A) c.425G>A (p.Arg142Lys) c.640-7276G>A (n.640-7276G>A)
16	g.8847758G>C	CA394689476	PMM2	n.3842G>C c.258-1611G>C (n.258-1611G>C) c.262-1611G>C (n.262-1611G>C) c.180-1611G>C (n.180-1611G>C) c.570G>C (n.570G>C) c.674G>C (p.Arg225Thr) n.208G>C c.396G>C (n.396G>C) c.292G>C (n.292G>C) c.296G>C (n.296G>C) c.214G>C (n.214G>C) c.593G>C (p.Arg198Thr) c.401G>C (p.Arg134Thr) c.132G>C (n.132G>C) c.425G>C (p.Arg142Thr) c.640-7276G>C (n.640-7276G>C)
16	g.8847758G>T	CA394689478	PMM2	n.3842G>T c.258-1611G>T (n.258-1611G>T) c.262-1611G>T (n.262-1611G>T) c.180-1611G>T (n.180-1611G>T) c.570G>T (n.570G>T) c.674G>T (p.Arg225Ile) n.208G>T c.396G>T (n.396G>T) c.292G>T (n.292G>T) c.296G>T (n.296G>T) c.214G>T (n.214G>T) c.593G>T (p.Arg198Ile) c.401G>T (p.Arg134Ile) c.132G>T (n.132G>T) c.425G>T (p.Arg142Ile) c.640-7276G>T (n.640-7276G>T)
16	g.8847759A>C	CA394689482	PMM2	n.3843A>C c.258-1610A>C (n.258-1610A>C) c.262-1610A>C (n.262-1610A>C) c.180-1610A>C (n.180-1610A>C) c.571A>C (n.571A>C) c.675A>C (p.Arg225Ser) n.209A>C c.397A>C (n.397A>C) c.293A>C (n.293A>C) c.297A>C (n.297A>C) c.215A>C (n.215A>C) c.594A>C (p.Arg198Ser) c.402A>C (p.Arg134Ser) c.133A>C (n.133A>C) c.426A>C (p.Arg142Ser) c.640-7275A>C (n.640-7275A>C)
16	g.8847759A>G	CA493489352	PMM2	n.3843A>G c.258-1610A>G (n.258-1610A>G) c.262-1610A>G (n.262-1610A>G) c.180-1610A>G (n.180-1610A>G) c.571A>G (n.571A>G) c.675A>G (p.Arg225=) n.209A>G c.397A>G (n.397A>G) c.293A>G (n.293A>G) c.297A>G (n.297A>G) c.215A>G (n.215A>G) c.594A>G (p.Arg198=) c.402A>G (p.Arg134=) c.133A>G (n.133A>G) c.426A>G (p.Arg142=) c.640-7275A>G (n.640-7275A>G)
16	g.8847759A>T	CA394689480	PMM2	n.3843A>T c.258-1610A>T (n.258-1610A>T) c.262-1610A>T (n.262-1610A>T) c.180-1610A>T (n.180-1610A>T) c.571A>T (n.571A>T) c.675A>T (p.Arg225Ser) n.209A>T c.397A>T (n.397A>T) c.293A>T (n.293A>T) c.297A>T (n.297A>T) c.215A>T (n.215A>T) c.594A>T (p.Arg198Ser) c.402A>T (p.Arg134Ser) c.133A>T (n.133A>T) c.426A>T (p.Arg142Ser) c.640-7275A>T (n.640-7275A>T)
16	g.8847760A>C	CA394689483	PMM2	n.3844A>C c.258-1609A>C (n.258-1609A>C) c.262-1609A>C (n.262-1609A>C) c.180-1609A>C (n.180-1609A>C) c.572A>C (n.572A>C) c.676A>C (p.Thr226Pro) n.210A>C c.398A>C (n.398A>C) c.294A>C (n.294A>C) c.298A>C (n.298A>C) c.216A>C (n.216A>C) c.595A>C (p.Thr199Pro) c.403A>C (p.Thr135Pro) c.134A>C (n.134A>C) c.427A>C (p.Thr143Pro) c.640-7274A>C (n.640-7274A>C)
16	g.8847760A>G	CA394689485	PMM2	n.3844A>G c.258-1609A>G (n.258-1609A>G) c.262-1609A>G (n.262-1609A>G) c.180-1609A>G (n.180-1609A>G) c.572A>G (n.572A>G) c.676A>G (p.Thr226Ala) n.210A>G c.398A>G (n.398A>G) c.294A>G (n.294A>G) c.298A>G (n.298A>G) c.216A>G (n.216A>G) c.595A>G (p.Thr199Ala) c.403A>G (p.Thr135Ala) c.134A>G (n.134A>G) c.427A>G (p.Thr143Ala) c.640-7274A>G (n.640-7274A>G)
16	g.8847760A>T	CA394689486	PMM2	n.3844A>T c.258-1609A>T (n.258-1609A>T) c.262-1609A>T (n.262-1609A>T) c.180-1609A>T (n.180-1609A>T) c.572A>T (n.572A>T) c.676A>T (p.Thr226Ser) n.210A>T c.398A>T (n.398A>T) c.294A>T (n.294A>T) c.298A>T (n.298A>T) c.216A>T (n.216A>T) c.595A>T (p.Thr199Ser) c.403A>T (p.Thr135Ser) c.134A>T (n.134A>T) c.427A>T (p.Thr143Ser) c.640-7274A>T (n.640-7274A>T)
16	g.8847761C>A	CA394689488	PMM2	n.3845C>A c.258-1608C>A (n.258-1608C>A) c.262-1608C>A (n.262-1608C>A) c.180-1608C>A (n.180-1608C>A) c.573C>A (n.573C>A) c.677C>A (p.Thr226Asn) n.211C>A c.399C>A (n.399C>A) c.295C>A (n.295C>A) c.299C>A (n.299C>A) c.217C>A (n.217C>A) c.596C>A (p.Thr199Asn) c.404C>A (p.Thr135Asn) c.135C>A (n.135C>A) c.428C>A (p.Thr143Asn) c.640-7273C>A (n.640-7273C>A)
16	g.8847761C=	CA2206158071	PMM2	n.3845C= c.258-1608C= (n.258-1608C=) c.262-1608C= (n.262-1608C=) c.180-1608C= (n.180-1608C=) c.573C= (n.573C=) c.677C= (p.Thr226=) n.211C= c.399C= (n.399C=) c.295C= (n.295C=) c.299C= (n.299C=) c.217C= (n.217C=) c.596C= (p.Thr199=) c.404C= (p.Thr135=) c.135C= (n.135C=) c.428C= (p.Thr143=) c.640-7273C= (n.640-7273C=)
16	g.8847761C>G	CA340691	PMM2	n.3845C>G c.258-1608C>G (n.258-1608C>G) c.262-1608C>G (n.262-1608C>G) c.180-1608C>G (n.180-1608C>G) c.573C>G (n.573C>G) c.677C>G (p.Thr226Ser) n.211C>G c.399C>G (n.399C>G) c.295C>G (n.295C>G) c.299C>G (n.299C>G) c.217C>G (n.217C>G) c.596C>G (p.Thr199Ser) c.404C>G (p.Thr135Ser) c.135C>G (n.135C>G) c.428C>G (p.Thr143Ser) c.640-7273C>G (n.640-7273C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847761C>T	CA394689492	PMM2	n.3845C>T c.258-1608C>T (n.258-1608C>T) c.262-1608C>T (n.262-1608C>T) c.180-1608C>T (n.180-1608C>T) c.573C>T (n.573C>T) c.677C>T (p.Thr226Ile) n.211C>T c.399C>T (n.399C>T) c.295C>T (n.295C>T) c.299C>T (n.299C>T) c.217C>T (n.217C>T) c.596C>T (p.Thr199Ile) c.404C>T (p.Thr135Ile) c.135C>T (n.135C>T) c.428C>T (p.Thr143Ile) c.640-7273C>T (n.640-7273C>T)	ClinVar dbSNP
16	g.8847762C>A	CA493489353	PMM2	n.3846C>A c.258-1607C>A (n.258-1607C>A) c.262-1607C>A (n.262-1607C>A) c.180-1607C>A (n.180-1607C>A) c.574C>A (n.574C>A) c.678C>A (p.Thr226=) n.212C>A c.400C>A (n.400C>A) c.296C>A (n.296C>A) c.300C>A (n.300C>A) c.218C>A (n.218C>A) c.597C>A (p.Thr199=) c.405C>A (p.Thr135=) c.136C>A (n.136C>A) c.429C>A (p.Thr143=) c.640-7272C>A (n.640-7272C>A)
16	g.8847762C=	CA2206158072	PMM2	n.3846C= c.258-1607C= (n.258-1607C=) c.262-1607C= (n.262-1607C=) c.180-1607C= (n.180-1607C=) c.574C= (n.574C=) c.678C= (p.Thr226=) n.212C= c.400C= (n.400C=) c.296C= (n.296C=) c.300C= (n.300C=) c.218C= (n.218C=) c.597C= (p.Thr199=) c.405C= (p.Thr135=) c.136C= (n.136C=) c.429C= (p.Thr143=) c.640-7272C= (n.640-7272C=)
16	g.8847762C>G	CA493489354	PMM2	n.3846C>G c.258-1607C>G (n.258-1607C>G) c.262-1607C>G (n.262-1607C>G) c.180-1607C>G (n.180-1607C>G) c.574C>G (n.574C>G) c.678C>G (p.Thr226=) n.212C>G c.400C>G (n.400C>G) c.296C>G (n.296C>G) c.300C>G (n.300C>G) c.218C>G (n.218C>G) c.597C>G (p.Thr199=) c.405C>G (p.Thr135=) c.136C>G (n.136C>G) c.429C>G (p.Thr143=) c.640-7272C>G (n.640-7272C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847762C>T	CA493489355	PMM2	n.3846C>T c.258-1607C>T (n.258-1607C>T) c.262-1607C>T (n.262-1607C>T) c.180-1607C>T (n.180-1607C>T) c.574C>T (n.574C>T) c.678C>T (p.Thr226=) n.212C>T c.400C>T (n.400C>T) c.296C>T (n.296C>T) c.300C>T (n.300C>T) c.218C>T (n.218C>T) c.597C>T (p.Thr199=) c.405C>T (p.Thr135=) c.136C>T (n.136C>T) c.429C>T (p.Thr143=) c.640-7272C>T (n.640-7272C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847763A=	CA2206158073	PMM2	n.3847A= c.258-1606A= (n.258-1606A=) c.262-1606A= (n.262-1606A=) c.180-1606A= (n.180-1606A=) c.575A= (n.575A=) c.679A= (p.Met227=) n.213A= c.401A= (n.401A=) c.297A= (n.297A=) c.301A= (n.301A=) c.219A= (n.219A=) c.598A= (p.Met200=) c.406A= (p.Met136=) c.137A= (n.137A=) c.430A= (p.Met144=) c.640-7271A= (n.640-7271A=)
16	g.8847763A>C	CA394689494	PMM2	n.3847A>C c.258-1606A>C (n.258-1606A>C) c.262-1606A>C (n.262-1606A>C) c.180-1606A>C (n.180-1606A>C) c.575A>C (n.575A>C) c.679A>C (p.Met227Leu) n.213A>C c.401A>C (n.401A>C) c.297A>C (n.297A>C) c.301A>C (n.301A>C) c.219A>C (n.219A>C) c.598A>C (p.Met200Leu) c.406A>C (p.Met136Leu) c.137A>C (n.137A>C) c.430A>C (p.Met144Leu) c.640-7271A>C (n.640-7271A>C)
16	g.8847763A>G	CA394689497	PMM2	n.3847A>G c.258-1606A>G (n.258-1606A>G) c.262-1606A>G (n.262-1606A>G) c.180-1606A>G (n.180-1606A>G) c.575A>G (n.575A>G) c.679A>G (p.Met227Val) n.213A>G c.401A>G (n.401A>G) c.297A>G (n.297A>G) c.301A>G (n.301A>G) c.219A>G (n.219A>G) c.598A>G (p.Met200Val) c.406A>G (p.Met136Val) c.137A>G (n.137A>G) c.430A>G (p.Met144Val) c.640-7271A>G (n.640-7271A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847763A>T	CA394689496	PMM2	n.3847A>T c.258-1606A>T (n.258-1606A>T) c.262-1606A>T (n.262-1606A>T) c.180-1606A>T (n.180-1606A>T) c.575A>T (n.575A>T) c.679A>T (p.Met227Leu) n.213A>T c.401A>T (n.401A>T) c.297A>T (n.297A>T) c.301A>T (n.301A>T) c.219A>T (n.219A>T) c.598A>T (p.Met200Leu) c.406A>T (p.Met136Leu) c.137A>T (n.137A>T) c.430A>T (p.Met144Leu) c.640-7271A>T (n.640-7271A>T)
16	g.8847763_8847764insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG	CA7894201	PMM2	n.3847_3848insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG c.258-1606_258-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (n.258-1606_258-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG) c.262-1606_262-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (n.262-1606_262-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG) c.180-1606_180-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (n.180-1606_180-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG) c.575_576insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (n.575_576insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG) c.679_680insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (p.Met227ThrfsTer20) n.213_214insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG c.401_402insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (n.401_402insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG) c.297_298insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (n.297_298insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG) c.301_302insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (n.301_302insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG) c.219_220insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (n.219_220insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG) c.598_599insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (p.Met200ThrfsTer20) c.406_407insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (p.Met136ThrfsTer20) c.137_138insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (n.137_138insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG) c.430_431insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (p.Met144ThrfsTer20) c.640-7271_640-7270insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (n.640-7271_640-7270insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG)	dbSNP ExAC
16	g.8847763_8847764insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT	CA621171698	PMM2	n.3847_3848insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT c.258-1606_258-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (n.258-1606_258-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT) c.262-1606_262-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (n.262-1606_262-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT) c.180-1606_180-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (n.180-1606_180-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT) c.575_576insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (n.575_576insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT) c.679_680insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (p.Met227delinsThrMetValGluCysHisGlnLeuArgLeuPheLeuLeuLeuLeuTrpIleLeu) n.213_214insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT c.401_402insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (n.401_402insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT) c.297_298insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (n.297_298insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT) c.301_302insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (n.301_302insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT) c.219_220insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (n.219_220insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT) c.598_599insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (p.Met200delinsThrMetValGluCysHisGlnLeuArgLeuPheLeuLeuLeuLeuTrpIleLeu) c.406_407insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (p.Met136delinsThrMetValGluCysHisGlnLeuArgLeuPheLeuLeuLeuLeuTrpIleLeu) c.137_138insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (n.137_138insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT) c.430_431insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (p.Met144delinsThrMetValGluCysHisGlnLeuArgLeuPheLeuLeuLeuLeuTrpIleLeu) c.640-7271_640-7270insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (n.640-7271_640-7270insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT)	dbSNP gnomAD v2
16	g.8847764T>A	CA394689499	PMM2	n.3848T>A c.258-1605T>A (n.258-1605T>A) c.262-1605T>A (n.262-1605T>A) c.180-1605T>A (n.180-1605T>A) c.576T>A (n.576T>A) c.680T>A (p.Met227Lys) n.214T>A c.402T>A (n.402T>A) c.298T>A (n.298T>A) c.302T>A (n.302T>A) c.220T>A (n.220T>A) c.599T>A (p.Met200Lys) c.407T>A (p.Met136Lys) c.138T>A (n.138T>A) c.431T>A (p.Met144Lys) c.640-7270T>A (n.640-7270T>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847764T>C	CA7894202	PMM2	n.3848T>C c.258-1605T>C (n.258-1605T>C) c.262-1605T>C (n.262-1605T>C) c.180-1605T>C (n.180-1605T>C) c.576T>C (n.576T>C) c.680T>C (p.Met227Thr) n.214T>C c.402T>C (n.402T>C) c.298T>C (n.298T>C) c.302T>C (n.302T>C) c.220T>C (n.220T>C) c.599T>C (p.Met200Thr) c.407T>C (p.Met136Thr) c.138T>C (n.138T>C) c.431T>C (p.Met144Thr) c.640-7270T>C (n.640-7270T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847764T>G	CA394689518	PMM2	n.3848T>G c.258-1605T>G (n.258-1605T>G) c.262-1605T>G (n.262-1605T>G) c.180-1605T>G (n.180-1605T>G) c.576T>G (n.576T>G) c.680T>G (p.Met227Arg) n.214T>G c.402T>G (n.402T>G) c.298T>G (n.298T>G) c.302T>G (n.302T>G) c.220T>G (n.220T>G) c.599T>G (p.Met200Arg) c.407T>G (p.Met136Arg) c.138T>G (n.138T>G) c.431T>G (p.Met144Arg) c.640-7270T>G (n.640-7270T>G)
16	g.8847764T=	CA2206158074	PMM2	n.3848T= c.258-1605T= (n.258-1605T=) c.262-1605T= (n.262-1605T=) c.180-1605T= (n.180-1605T=) c.576T= (n.576T=) c.680T= (p.Met227=) n.214T= c.402T= (n.402T=) c.298T= (n.298T=) c.302T= (n.302T=) c.220T= (n.220T=) c.599T= (p.Met200=) c.407T= (p.Met136=) c.138T= (n.138T=) c.431T= (p.Met144=) c.640-7270T= (n.640-7270T=)
16	g.8847765G>A	CA394689521	PMM2	n.3849G>A c.258-1604G>A (n.258-1604G>A) c.262-1604G>A (n.262-1604G>A) c.180-1604G>A (n.180-1604G>A) c.577G>A (n.577G>A) c.681G>A (p.Met227Ile) n.215G>A c.403G>A (n.403G>A) c.299G>A (n.299G>A) c.303G>A (n.303G>A) c.221G>A (n.221G>A) c.600G>A (p.Met200Ile) c.408G>A (p.Met136Ile) c.139G>A (n.139G>A) c.432G>A (p.Met144Ile) c.640-7269G>A (n.640-7269G>A)	gnomAD v4
16	g.8847765G>C	CA394689523	PMM2	n.3849G>C c.258-1604G>C (n.258-1604G>C) c.262-1604G>C (n.262-1604G>C) c.180-1604G>C (n.180-1604G>C) c.577G>C (n.577G>C) c.681G>C (p.Met227Ile) n.215G>C c.403G>C (n.403G>C) c.299G>C (n.299G>C) c.303G>C (n.303G>C) c.221G>C (n.221G>C) c.600G>C (p.Met200Ile) c.408G>C (p.Met136Ile) c.139G>C (n.139G>C) c.432G>C (p.Met144Ile) c.640-7269G>C (n.640-7269G>C)	dbSNP
16	g.8847765G=	CA2206158075	PMM2	n.3849G= c.258-1604G= (n.258-1604G=) c.262-1604G= (n.262-1604G=) c.180-1604G= (n.180-1604G=) c.577G= (n.577G=) c.681G= (p.Met227=) n.215G= c.403G= (n.403G=) c.299G= (n.299G=) c.303G= (n.303G=) c.221G= (n.221G=) c.600G= (p.Met200=) c.408G= (p.Met136=) c.139G= (n.139G=) c.432G= (p.Met144=) c.640-7269G= (n.640-7269G=)
16	g.8847765G>T	CA394689525	PMM2	n.3849G>T c.258-1604G>T (n.258-1604G>T) c.262-1604G>T (n.262-1604G>T) c.180-1604G>T (n.180-1604G>T) c.577G>T (n.577G>T) c.681G>T (p.Met227Ile) n.215G>T c.403G>T (n.403G>T) c.299G>T (n.299G>T) c.303G>T (n.303G>T) c.221G>T (n.221G>T) c.600G>T (p.Met200Ile) c.408G>T (p.Met136Ile) c.139G>T (n.139G>T) c.432G>T (p.Met144Ile) c.640-7269G>T (n.640-7269G>T)
16	g.8847766G>A	CA394689528	PMM2	n.3850G>A c.258-1603G>A (n.258-1603G>A) c.262-1603G>A (n.262-1603G>A) c.180-1603G>A (n.180-1603G>A) c.578G>A (n.578G>A) c.682G>A (p.Gly228Ser) n.216G>A c.404G>A (n.404G>A) c.300G>A (n.300G>A) c.304G>A (n.304G>A) c.222G>A (n.222G>A) c.601G>A (p.Gly201Ser) c.409G>A (p.Gly137Ser) c.140G>A (n.140G>A) c.433G>A (p.Gly145Ser) c.640-7268G>A (n.640-7268G>A)	ClinVar
16	g.8847766G>C	CA7894203	PMM2	n.3850G>C c.258-1603G>C (n.258-1603G>C) c.262-1603G>C (n.262-1603G>C) c.180-1603G>C (n.180-1603G>C) c.578G>C (n.578G>C) c.682G>C (p.Gly228Arg) n.216G>C c.404G>C (n.404G>C) c.300G>C (n.300G>C) c.304G>C (n.304G>C) c.222G>C (n.222G>C) c.601G>C (p.Gly201Arg) c.409G>C (p.Gly137Arg) c.140G>C (n.140G>C) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.640-7268G>C (n.640-7268G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847766G=	CA2206158076	PMM2	n.3850G= c.258-1603G= (n.258-1603G=) c.262-1603G= (n.262-1603G=) c.180-1603G= (n.180-1603G=) c.578G= (n.578G=) c.682G= (p.Gly228=) n.216G= c.404G= (n.404G=) c.300G= (n.300G=) c.304G= (n.304G=) c.222G= (n.222G=) c.601G= (p.Gly201=) c.409G= (p.Gly137=) c.140G= (n.140G=) c.433G= (p.Gly145=) c.640-7268G= (n.640-7268G=)
16	g.8847766G>T	CA394689532	PMM2	n.3850G>T c.258-1603G>T (n.258-1603G>T) c.262-1603G>T (n.262-1603G>T) c.180-1603G>T (n.180-1603G>T) c.578G>T (n.578G>T) c.682G>T (p.Gly228Cys) n.216G>T c.404G>T (n.404G>T) c.300G>T (n.300G>T) c.304G>T (n.304G>T) c.222G>T (n.222G>T) c.601G>T (p.Gly201Cys) c.409G>T (p.Gly137Cys) c.140G>T (n.140G>T) c.433G>T (p.Gly145Cys) c.640-7268G>T (n.640-7268G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8847767G>A	CA394689534	PMM2	n.3851G>A c.258-1602G>A (n.258-1602G>A) c.262-1602G>A (n.262-1602G>A) c.180-1602G>A (n.180-1602G>A) c.579G>A (n.579G>A) c.683G>A (p.Gly228Asp) n.217G>A c.405G>A (n.405G>A) c.301G>A (n.301G>A) c.305G>A (n.305G>A) c.223G>A (n.223G>A) c.602G>A (p.Gly201Asp) c.410G>A (p.Gly137Asp) c.141G>A (n.141G>A) c.434G>A (p.Gly145Asp) c.640-7267G>A (n.640-7267G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847767G>C	CA394689536	PMM2	n.3851G>C c.258-1602G>C (n.258-1602G>C) c.262-1602G>C (n.262-1602G>C) c.180-1602G>C (n.180-1602G>C) c.579G>C (n.579G>C) c.683G>C (p.Gly228Ala) n.217G>C c.405G>C (n.405G>C) c.301G>C (n.301G>C) c.305G>C (n.305G>C) c.223G>C (n.223G>C) c.602G>C (p.Gly201Ala) c.410G>C (p.Gly137Ala) c.141G>C (n.141G>C) c.434G>C (p.Gly145Ala) c.640-7267G>C (n.640-7267G>C)
16	g.8847767G=	CA2206158077	PMM2	n.3851G= c.258-1602G= (n.258-1602G=) c.262-1602G= (n.262-1602G=) c.180-1602G= (n.180-1602G=) c.579G= (n.579G=) c.683G= (p.Gly228=) n.217G= c.405G= (n.405G=) c.301G= (n.301G=) c.305G= (n.305G=) c.223G= (n.223G=) c.602G= (p.Gly201=) c.410G= (p.Gly137=) c.141G= (n.141G=) c.434G= (p.Gly145=) c.640-7267G= (n.640-7267G=)
16	g.8847767G>T	CA394689539	PMM2	n.3851G>T c.258-1602G>T (n.258-1602G>T) c.262-1602G>T (n.262-1602G>T) c.180-1602G>T (n.180-1602G>T) c.579G>T (n.579G>T) c.683G>T (p.Gly228Val) n.217G>T c.405G>T (n.405G>T) c.301G>T (n.301G>T) c.305G>T (n.305G>T) c.223G>T (n.223G>T) c.602G>T (p.Gly201Val) c.410G>T (p.Gly137Val) c.141G>T (n.141G>T) c.434G>T (p.Gly145Val) c.640-7267G>T (n.640-7267G>T)
16	g.8847768C>A	CA493489356	PMM2	n.3852C>A c.258-1601C>A (n.258-1601C>A) c.262-1601C>A (n.262-1601C>A) c.180-1601C>A (n.180-1601C>A) c.580C>A (n.580C>A) c.684C>A (p.Gly228=) n.218C>A c.406C>A (n.406C>A) c.302C>A (n.302C>A) c.306C>A (n.306C>A) c.224C>A (n.224C>A) c.603C>A (p.Gly201=) c.411C>A (p.Gly137=) c.142C>A (n.142C>A) c.435C>A (p.Gly145=) c.640-7266C>A (n.640-7266C>A)
16	g.8847768C>G	CA493489357	PMM2	n.3852C>G c.258-1601C>G (n.258-1601C>G) c.262-1601C>G (n.262-1601C>G) c.180-1601C>G (n.180-1601C>G) c.580C>G (n.580C>G) c.684C>G (p.Gly228=) n.218C>G c.406C>G (n.406C>G) c.302C>G (n.302C>G) c.306C>G (n.306C>G) c.224C>G (n.224C>G) c.603C>G (p.Gly201=) c.411C>G (p.Gly137=) c.142C>G (n.142C>G) c.435C>G (p.Gly145=) c.640-7266C>G (n.640-7266C>G)	gnomAD v4
16	g.8847768C>T	CA493489358	PMM2	n.3852C>T c.258-1601C>T (n.258-1601C>T) c.262-1601C>T (n.262-1601C>T) c.180-1601C>T (n.180-1601C>T) c.580C>T (n.580C>T) c.684C>T (p.Gly228=) n.218C>T c.406C>T (n.406C>T) c.302C>T (n.302C>T) c.306C>T (n.306C>T) c.224C>T (n.224C>T) c.603C>T (p.Gly201=) c.411C>T (p.Gly137=) c.142C>T (n.142C>T) c.435C>T (p.Gly145=) c.640-7266C>T (n.640-7266C>T)
16	g.8847769T>A	CA394689546	PMM2	n.3853T>A c.258-1600T>A (n.258-1600T>A) c.262-1600T>A (n.262-1600T>A) c.180-1600T>A (n.180-1600T>A) c.581T>A (n.581T>A) c.685T>A (p.Tyr229Asn) n.219T>A c.407T>A (n.407T>A) c.303T>A (n.303T>A) c.307T>A (n.307T>A) c.225T>A (n.225T>A) c.604T>A (p.Tyr202Asn) c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.143T>A (n.143T>A) c.436T>A (p.Tyr146Asn) c.640-7265T>A (n.640-7265T>A)
16	g.8847769T>C	CA394689543	PMM2	n.3853T>C c.258-1600T>C (n.258-1600T>C) c.262-1600T>C (n.262-1600T>C) c.180-1600T>C (n.180-1600T>C) c.581T>C (n.581T>C) c.685T>C (p.Tyr229His) n.219T>C c.407T>C (n.407T>C) c.303T>C (n.303T>C) c.307T>C (n.307T>C) c.225T>C (n.225T>C) c.604T>C (p.Tyr202His) c.412T>C (p.Tyr138His) c.143T>C (n.143T>C) c.436T>C (p.Tyr146His) c.640-7265T>C (n.640-7265T>C)	gnomAD v4
16	g.8847769T>G	CA394689541	PMM2	n.3853T>G c.258-1600T>G (n.258-1600T>G) c.262-1600T>G (n.262-1600T>G) c.180-1600T>G (n.180-1600T>G) c.581T>G (n.581T>G) c.685T>G (p.Tyr229Asp) n.219T>G c.407T>G (n.407T>G) c.303T>G (n.303T>G) c.307T>G (n.307T>G) c.225T>G (n.225T>G) c.604T>G (p.Tyr202Asp) c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.143T>G (n.143T>G) c.436T>G (p.Tyr146Asp) c.640-7265T>G (n.640-7265T>G)
16	g.8847770A=	CA2206158078	PMM2	n.3854A= c.258-1599A= (n.258-1599A=) c.262-1599A= (n.262-1599A=) c.180-1599A= (n.180-1599A=) c.582A= (n.582A=) c.686A= (p.Tyr229=) n.220A= c.408A= (n.408A=) c.304A= (n.304A=) c.308A= (n.308A=) c.226A= (n.226A=) c.605A= (p.Tyr202=) c.413A= (p.Tyr138=) c.144A= (n.144A=) c.437A= (p.Tyr146=) c.640-7264A= (n.640-7264A=)
16	g.8847770A>C	CA220627	PMM2	n.3854A>C c.258-1599A>C (n.258-1599A>C) c.262-1599A>C (n.262-1599A>C) c.180-1599A>C (n.180-1599A>C) c.582A>C (n.582A>C) c.686A>C (p.Tyr229Ser) n.220A>C c.408A>C (n.408A>C) c.304A>C (n.304A>C) c.308A>C (n.308A>C) c.226A>C (n.226A>C) c.605A>C (p.Tyr202Ser) c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.144A>C (n.144A>C) c.437A>C (p.Tyr146Ser) c.640-7264A>C (n.640-7264A>C)	ClinVar dbSNP
16	g.8847770A>G	CA394689549	PMM2	n.3854A>G c.258-1599A>G (n.258-1599A>G) c.262-1599A>G (n.262-1599A>G) c.180-1599A>G (n.180-1599A>G) c.582A>G (n.582A>G) c.686A>G (p.Tyr229Cys) n.220A>G c.408A>G (n.408A>G) c.304A>G (n.304A>G) c.308A>G (n.308A>G) c.226A>G (n.226A>G) c.605A>G (p.Tyr202Cys) c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.144A>G (n.144A>G) c.437A>G (p.Tyr146Cys) c.640-7264A>G (n.640-7264A>G)	gnomAD v4
16	g.8847770A>T	CA394689551	PMM2	n.3854A>T c.258-1599A>T (n.258-1599A>T) c.262-1599A>T (n.262-1599A>T) c.180-1599A>T (n.180-1599A>T) c.582A>T (n.582A>T) c.686A>T (p.Tyr229Phe) n.220A>T c.408A>T (n.408A>T) c.304A>T (n.304A>T) c.308A>T (n.308A>T) c.226A>T (n.226A>T) c.605A>T (p.Tyr202Phe) c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.144A>T (n.144A>T) c.437A>T (p.Tyr146Phe) c.640-7264A>T (n.640-7264A>T)
16	g.8847771C>A	CA394689553	PMM2	n.3855C>A c.258-1598C>A (n.258-1598C>A) c.262-1598C>A (n.262-1598C>A) c.180-1598C>A (n.180-1598C>A) c.583C>A (n.583C>A) c.687C>A (p.Tyr229Ter) n.221C>A c.409C>A (n.409C>A) c.305C>A (n.305C>A) c.309C>A (n.309C>A) c.227C>A (n.227C>A) c.606C>A (p.Tyr202Ter) c.414C>A (p.Tyr138Ter) c.145C>A (n.145C>A) c.438C>A (p.Tyr146Ter) c.640-7263C>A (n.640-7263C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847771C=	CA2206158079	PMM2	n.3855C= c.258-1598C= (n.258-1598C=) c.262-1598C= (n.262-1598C=) c.180-1598C= (n.180-1598C=) c.583C= (n.583C=) c.687C= (p.Tyr229=) n.221C= c.409C= (n.409C=) c.305C= (n.305C=) c.309C= (n.309C=) c.227C= (n.227C=) c.606C= (p.Tyr202=) c.414C= (p.Tyr138=) c.145C= (n.145C=) c.438C= (p.Tyr146=) c.640-7263C= (n.640-7263C=)
16	g.8847771C>G	CA277500400	PMM2	n.3855C>G c.258-1598C>G (n.258-1598C>G) c.262-1598C>G (n.262-1598C>G) c.180-1598C>G (n.180-1598C>G) c.583C>G (n.583C>G) c.687C>G (p.Tyr229Ter) n.221C>G c.409C>G (n.409C>G) c.305C>G (n.305C>G) c.309C>G (n.309C>G) c.227C>G (n.227C>G) c.606C>G (p.Tyr202Ter) c.414C>G (p.Tyr138Ter) c.145C>G (n.145C>G) c.438C>G (p.Tyr146Ter) c.640-7263C>G (n.640-7263C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8847771C>T	CA7894204	PMM2	n.3855C>T c.258-1598C>T (n.258-1598C>T) c.262-1598C>T (n.262-1598C>T) c.180-1598C>T (n.180-1598C>T) c.583C>T (n.583C>T) c.687C>T (p.Tyr229=) n.221C>T c.409C>T (n.409C>T) c.305C>T (n.305C>T) c.309C>T (n.309C>T) c.227C>T (n.227C>T) c.606C>T (p.Tyr202=) c.414C>T (p.Tyr138=) c.145C>T (n.145C>T) c.438C>T (p.Tyr146=) c.640-7263C>T (n.640-7263C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847772T>A	CA394689560	PMM2	n.3856T>A c.258-1597T>A (n.258-1597T>A) c.262-1597T>A (n.262-1597T>A) c.180-1597T>A (n.180-1597T>A) c.584T>A (n.584T>A) c.688T>A (p.Ser230Thr) n.222T>A c.410T>A (n.410T>A) c.306T>A (n.306T>A) c.310T>A (n.310T>A) c.228T>A (n.228T>A) c.607T>A (p.Ser203Thr) c.415T>A (p.Ser139Thr) c.146T>A (n.146T>A) c.439T>A (p.Ser147Thr) c.640-7262T>A (n.640-7262T>A)
16	g.8847772T>C	CA394689563	PMM2	n.3856T>C c.258-1597T>C (n.258-1597T>C) c.262-1597T>C (n.262-1597T>C) c.180-1597T>C (n.180-1597T>C) c.584T>C (n.584T>C) c.688T>C (p.Ser230Pro) n.222T>C c.410T>C (n.410T>C) c.306T>C (n.306T>C) c.310T>C (n.310T>C) c.228T>C (n.228T>C) c.607T>C (p.Ser203Pro) c.415T>C (p.Ser139Pro) c.146T>C (n.146T>C) c.439T>C (p.Ser147Pro) c.640-7262T>C (n.640-7262T>C)
16	g.8847772T>G	CA394689566	PMM2	n.3856T>G c.258-1597T>G (n.258-1597T>G) c.262-1597T>G (n.262-1597T>G) c.180-1597T>G (n.180-1597T>G) c.584T>G (n.584T>G) c.688T>G (p.Ser230Ala) n.222T>G c.410T>G (n.410T>G) c.306T>G (n.306T>G) c.310T>G (n.310T>G) c.228T>G (n.228T>G) c.607T>G (p.Ser203Ala) c.415T>G (p.Ser139Ala) c.146T>G (n.146T>G) c.439T>G (p.Ser147Ala) c.640-7262T>G (n.640-7262T>G)
16	g.8847773C>A	CA394689568	PMM2	n.3857C>A c.258-1596C>A (n.258-1596C>A) c.262-1596C>A (n.262-1596C>A) c.180-1596C>A (n.180-1596C>A) c.585C>A (n.585C>A) c.689C>A (p.Ser230Tyr) n.223C>A c.411C>A (n.411C>A) c.307C>A (n.307C>A) c.311C>A (n.311C>A) c.229C>A (n.229C>A) c.608C>A (p.Ser203Tyr) c.416C>A (p.Ser139Tyr) c.147C>A (n.147C>A) c.440C>A (p.Ser147Tyr) c.640-7261C>A (n.640-7261C>A)	gnomAD v4
16	g.8847773C=	CA2206158080	PMM2	n.3857C= c.258-1596C= (n.258-1596C=) c.262-1596C= (n.262-1596C=) c.180-1596C= (n.180-1596C=) c.585C= (n.585C=) c.689C= (p.Ser230=) n.223C= c.411C= (n.411C=) c.307C= (n.307C=) c.311C= (n.311C=) c.229C= (n.229C=) c.608C= (p.Ser203=) c.416C= (p.Ser139=) c.147C= (n.147C=) c.440C= (p.Ser147=) c.640-7261C= (n.640-7261C=)
16	g.8847773C>G	CA394689571	PMM2	n.3857C>G c.258-1596C>G (n.258-1596C>G) c.262-1596C>G (n.262-1596C>G) c.180-1596C>G (n.180-1596C>G) c.585C>G (n.585C>G) c.689C>G (p.Ser230Cys) n.223C>G c.411C>G (n.411C>G) c.307C>G (n.307C>G) c.311C>G (n.311C>G) c.229C>G (n.229C>G) c.608C>G (p.Ser203Cys) c.416C>G (p.Ser139Cys) c.147C>G (n.147C>G) c.440C>G (p.Ser147Cys) c.640-7261C>G (n.640-7261C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847773C>T	CA394689573	PMM2	n.3857C>T c.258-1596C>T (n.258-1596C>T) c.262-1596C>T (n.262-1596C>T) c.180-1596C>T (n.180-1596C>T) c.585C>T (n.585C>T) c.689C>T (p.Ser230Phe) n.223C>T c.411C>T (n.411C>T) c.307C>T (n.307C>T) c.311C>T (n.311C>T) c.229C>T (n.229C>T) c.608C>T (p.Ser203Phe) c.416C>T (p.Ser139Phe) c.147C>T (n.147C>T) c.440C>T (p.Ser147Phe) c.640-7261C>T (n.640-7261C>T)
16	g.8847774C>A	CA493489359	PMM2	n.3858C>A c.258-1595C>A (n.258-1595C>A) c.262-1595C>A (n.262-1595C>A) c.180-1595C>A (n.180-1595C>A) c.586C>A (n.586C>A) c.690C>A (p.Ser230=) n.224C>A c.412C>A (n.412C>A) c.308C>A (n.308C>A) c.312C>A (n.312C>A) c.230C>A (n.230C>A) c.609C>A (p.Ser203=) c.417C>A (p.Ser139=) c.148C>A (n.148C>A) c.441C>A (p.Ser147=) c.640-7260C>A (n.640-7260C>A)
16	g.8847774C=	CA2206158081	PMM2	n.3858C= c.258-1595C= (n.258-1595C=) c.262-1595C= (n.262-1595C=) c.180-1595C= (n.180-1595C=) c.586C= (n.586C=) c.690C= (p.Ser230=) n.224C= c.412C= (n.412C=) c.308C= (n.308C=) c.312C= (n.312C=) c.230C= (n.230C=) c.609C= (p.Ser203=) c.417C= (p.Ser139=) c.148C= (n.148C=) c.441C= (p.Ser147=) c.640-7260C= (n.640-7260C=)
16	g.8847774C>G	CA493489360	PMM2	n.3858C>G c.258-1595C>G (n.258-1595C>G) c.262-1595C>G (n.262-1595C>G) c.180-1595C>G (n.180-1595C>G) c.586C>G (n.586C>G) c.690C>G (p.Ser230=) n.224C>G c.412C>G (n.412C>G) c.308C>G (n.308C>G) c.312C>G (n.312C>G) c.230C>G (n.230C>G) c.609C>G (p.Ser203=) c.417C>G (p.Ser139=) c.148C>G (n.148C>G) c.441C>G (p.Ser147=) c.640-7260C>G (n.640-7260C>G)
16	g.8847774C>T	CA7894205	PMM2	n.3858C>T c.258-1595C>T (n.258-1595C>T) c.262-1595C>T (n.262-1595C>T) c.180-1595C>T (n.180-1595C>T) c.586C>T (n.586C>T) c.690C>T (p.Ser230=) n.224C>T c.412C>T (n.412C>T) c.308C>T (n.308C>T) c.312C>T (n.312C>T) c.230C>T (n.230C>T) c.609C>T (p.Ser203=) c.417C>T (p.Ser139=) c.148C>T (n.148C>T) c.441C>T (p.Ser147=) c.640-7260C>T (n.640-7260C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847775G>A	CA220628	PMM2	n.3859G>A c.258-1594G>A (n.258-1594G>A) c.262-1594G>A (n.262-1594G>A) c.180-1594G>A (n.180-1594G>A) c.587G>A (n.587G>A) c.691G>A (p.Val231Met) n.225G>A c.413G>A (n.413G>A) c.309G>A (n.309G>A) c.313G>A (n.313G>A) c.231G>A (n.231G>A) c.610G>A (p.Val204Met) c.418G>A (p.Val140Met) c.149G>A (n.149G>A) c.442G>A (p.Val148Met) c.640-7259G>A (n.640-7259G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.8847775G>C	CA394689581	PMM2	n.3859G>C c.258-1594G>C (n.258-1594G>C) c.262-1594G>C (n.262-1594G>C) c.180-1594G>C (n.180-1594G>C) c.587G>C (n.587G>C) c.691G>C (p.Val231Leu) n.225G>C c.413G>C (n.413G>C) c.309G>C (n.309G>C) c.313G>C (n.313G>C) c.231G>C (n.231G>C) c.610G>C (p.Val204Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) c.149G>C (n.149G>C) c.442G>C (p.Val148Leu) c.640-7259G>C (n.640-7259G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847775G=	CA2206158082	PMM2	n.3859G= c.258-1594G= (n.258-1594G=) c.262-1594G= (n.262-1594G=) c.180-1594G= (n.180-1594G=) c.587G= (n.587G=) c.691G= (p.Val231=) n.225G= c.413G= (n.413G=) c.309G= (n.309G=) c.313G= (n.313G=) c.231G= (n.231G=) c.610G= (p.Val204=) c.418G= (p.Val140=) c.149G= (n.149G=) c.442G= (p.Val148=) c.640-7259G= (n.640-7259G=)
16	g.8847775G>T	CA394689577	PMM2	n.3859G>T c.258-1594G>T (n.258-1594G>T) c.262-1594G>T (n.262-1594G>T) c.180-1594G>T (n.180-1594G>T) c.587G>T (n.587G>T) c.691G>T (p.Val231Leu) n.225G>T c.413G>T (n.413G>T) c.309G>T (n.309G>T) c.313G>T (n.313G>T) c.231G>T (n.231G>T) c.610G>T (p.Val204Leu) c.418G>T (p.Val140Leu) c.149G>T (n.149G>T) c.442G>T (p.Val148Leu) c.640-7259G>T (n.640-7259G>T)	ClinVar gnomAD v4
16	g.8847776T>A	CA394689584	PMM2	n.3860T>A c.258-1593T>A (n.258-1593T>A) c.262-1593T>A (n.262-1593T>A) c.180-1593T>A (n.180-1593T>A) c.588T>A (n.588T>A) c.692T>A (p.Val231Glu) n.226T>A c.414T>A (n.414T>A) c.310T>A (n.310T>A) c.314T>A (n.314T>A) c.232T>A (n.232T>A) c.611T>A (p.Val204Glu) c.419T>A (p.Val140Glu) c.150T>A (n.150T>A) c.443T>A (p.Val148Glu) c.640-7258T>A (n.640-7258T>A)
16	g.8847776T>C	CA394689585	PMM2	n.3860T>C c.258-1593T>C (n.258-1593T>C) c.262-1593T>C (n.262-1593T>C) c.180-1593T>C (n.180-1593T>C) c.588T>C (n.588T>C) c.692T>C (p.Val231Ala) n.226T>C c.414T>C (n.414T>C) c.310T>C (n.310T>C) c.314T>C (n.314T>C) c.232T>C (n.232T>C) c.611T>C (p.Val204Ala) c.419T>C (p.Val140Ala) c.150T>C (n.150T>C) c.443T>C (p.Val148Ala) c.640-7258T>C (n.640-7258T>C)
16	g.8847776T>G	CA394689588	PMM2	n.3860T>G c.258-1593T>G (n.258-1593T>G) c.262-1593T>G (n.262-1593T>G) c.180-1593T>G (n.180-1593T>G) c.588T>G (n.588T>G) c.692T>G (p.Val231Gly) n.226T>G c.414T>G (n.414T>G) c.310T>G (n.310T>G) c.314T>G (n.314T>G) c.232T>G (n.232T>G) c.611T>G (p.Val204Gly) c.419T>G (p.Val140Gly) c.150T>G (n.150T>G) c.443T>G (p.Val148Gly) c.640-7258T>G (n.640-7258T>G)
16	g.8847776_8847782delinsTGACAGC	CA2206158083	PMM2	n.3860_3866delinsTGACAGC c.258-1593_258-1587delinsTGACAGC (n.258-1593_258-1587delinsTGACAGC) c.262-1593_262-1587delinsTGACAGC (n.262-1593_262-1587delinsTGACAGC) c.180-1593_180-1587delinsTGACAGC (n.180-1593_180-1587delinsTGACAGC) c.588_594delinsTGACAGC (n.588_594delinsTGACAGC) c.692_698delinsTGACAGC (p.Val231=) n.226_232delinsTGACAGC c.414_420delinsTGACAGC (n.414_420delinsTGACAGC) c.310_316delinsTGACAGC (n.310_316delinsTGACAGC) c.314_320delinsTGACAGC (n.314_320delinsTGACAGC) c.232_238delinsTGACAGC (n.232_238delinsTGACAGC) c.611_617delinsTGACAGC (p.Val204=) c.419_425delinsTGACAGC (p.Val140=) c.150_156delinsTGACAGC (n.150_156delinsTGACAGC) c.443_449delinsTGACAGC (p.Val148=) c.640-7258_640-7252delinsTGACAGC (n.640-7258_640-7252delinsTGACAGC)
16	g.8847777G>A	CA7894206	PMM2	n.3861G>A c.258-1592G>A (n.258-1592G>A) c.262-1592G>A (n.262-1592G>A) c.180-1592G>A (n.180-1592G>A) c.589G>A (n.589G>A) c.693G>A (p.Val231=) n.227G>A c.415G>A (n.415G>A) c.311G>A (n.311G>A) c.315G>A (n.315G>A) c.233G>A (n.233G>A) c.612G>A (p.Val204=) c.420G>A (p.Val140=) c.151G>A (n.151G>A) c.444G>A (p.Val148=) c.640-7257G>A (n.640-7257G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16	g.8847777G>C	CA493489361	PMM2	n.3861G>C c.258-1592G>C (n.258-1592G>C) c.262-1592G>C (n.262-1592G>C) c.180-1592G>C (n.180-1592G>C) c.589G>C (n.589G>C) c.693G>C (p.Val231=) n.227G>C c.415G>C (n.415G>C) c.311G>C (n.311G>C) c.315G>C (n.315G>C) c.233G>C (n.233G>C) c.612G>C (p.Val204=) c.420G>C (p.Val140=) c.151G>C (n.151G>C) c.444G>C (p.Val148=) c.640-7257G>C (n.640-7257G>C)	dbSNP
16	g.8847777G=	CA2206158084	PMM2	n.3861G= c.258-1592G= (n.258-1592G=) c.262-1592G= (n.262-1592G=) c.180-1592G= (n.180-1592G=) c.589G= (n.589G=) c.693G= (p.Val231=) n.227G= c.415G= (n.415G=) c.311G= (n.311G=) c.315G= (n.315G=) c.233G= (n.233G=) c.612G= (p.Val204=) c.420G= (p.Val140=) c.151G= (n.151G=) c.444G= (p.Val148=) c.640-7257G= (n.640-7257G=)
16	g.8847777G>T	CA493489362	PMM2	n.3861G>T c.258-1592G>T (n.258-1592G>T) c.262-1592G>T (n.262-1592G>T) c.180-1592G>T (n.180-1592G>T) c.589G>T (n.589G>T) c.693G>T (p.Val231=) n.227G>T c.415G>T (n.415G>T) c.311G>T (n.311G>T) c.315G>T (n.315G>T) c.233G>T (n.233G>T) c.612G>T (p.Val204=) c.420G>T (p.Val140=) c.151G>T (n.151G>T) c.444G>T (p.Val148=) c.640-7257G>T (n.640-7257G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8847777_8847778delinsGA	CA2206158085	PMM2	n.3861_3862delinsGA c.258-1592_258-1591delinsGA (n.258-1592_258-1591delinsGA) c.262-1592_262-1591delinsGA (n.262-1592_262-1591delinsGA) c.180-1592_180-1591delinsGA (n.180-1592_180-1591delinsGA) c.589_590delinsGA (n.589_590delinsGA) c.693_694delinsGA (p.Val231=) n.227_228delinsGA c.415_416delinsGA (n.415_416delinsGA) c.311_312delinsGA (n.311_312delinsGA) c.315_316delinsGA (n.315_316delinsGA) c.233_234delinsGA (n.233_234delinsGA) c.612_613delinsGA (p.Val204=) c.420_421delinsGA (p.Val140=) c.151_152delinsGA (n.151_152delinsGA) c.444_445delinsGA (p.Val148=) c.640-7257_640-7256delinsGA (n.640-7257_640-7256delinsGA)
16	g.8847778_8847783del	CA2206158086	PMM2	n.3862_3867del c.258-1591_258-1586del (n.258-1591_258-1586del) c.262-1591_262-1586del (n.262-1591_262-1586del) c.180-1591_180-1586del (n.180-1591_180-1586del) c.590_595del (n.590_595del) c.694_699del (p.Thr232_Ala233del) n.228_233del c.416_421del (n.416_421del) c.312_317del (n.312_317del) c.316_321del (n.316_321del) c.234_239del (n.234_239del) c.613_618del (p.Thr205_Ala206del) c.421_426del (p.Thr141_Ala142del) c.152_157del (n.152_157del) c.445_450del (p.Thr149_Ala150del) c.640-7256_640-7251del (n.640-7256_640-7251del)	dbSNP
16	g.8847778del	CA974446273	PMM2	n.3862del c.258-1591del (n.258-1591del) c.262-1591del (n.262-1591del) c.180-1591del (n.180-1591del) c.590del (n.590del) c.694del (p.Thr232GlnfsTer?) n.228del c.416del (n.416del) c.312del (n.312del) c.316del (n.316del) c.234del (n.234del) c.613del (p.Thr205GlnfsTer?) c.421del (p.Thr141GlnfsTer?) c.152del (n.152del) c.445del (p.Thr149GlnfsTer?) c.640-7256del (n.640-7256del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847778A>C	CA394689593	PMM2	n.3862A>C c.258-1591A>C (n.258-1591A>C) c.262-1591A>C (n.262-1591A>C) c.180-1591A>C (n.180-1591A>C) c.590A>C (n.590A>C) c.694A>C (p.Thr232Pro) n.228A>C c.416A>C (n.416A>C) c.312A>C (n.312A>C) c.316A>C (n.316A>C) c.234A>C (n.234A>C) c.613A>C (p.Thr205Pro) c.421A>C (p.Thr141Pro) c.152A>C (n.152A>C) c.445A>C (p.Thr149Pro) c.640-7256A>C (n.640-7256A>C)
16	g.8847778A>G	CA394689595	PMM2	n.3862A>G c.258-1591A>G (n.258-1591A>G) c.262-1591A>G (n.262-1591A>G) c.180-1591A>G (n.180-1591A>G) c.590A>G (n.590A>G) c.694A>G (p.Thr232Ala) n.228A>G c.416A>G (n.416A>G) c.312A>G (n.312A>G) c.316A>G (n.316A>G) c.234A>G (n.234A>G) c.613A>G (p.Thr205Ala) c.421A>G (p.Thr141Ala) c.152A>G (n.152A>G) c.445A>G (p.Thr149Ala) c.640-7256A>G (n.640-7256A>G)
16	g.8847778A>T	CA394689598	PMM2	n.3862A>T c.258-1591A>T (n.258-1591A>T) c.262-1591A>T (n.262-1591A>T) c.180-1591A>T (n.180-1591A>T) c.590A>T (n.590A>T) c.694A>T (p.Thr232Ser) n.228A>T c.416A>T (n.416A>T) c.312A>T (n.312A>T) c.316A>T (n.316A>T) c.234A>T (n.234A>T) c.613A>T (p.Thr205Ser) c.421A>T (p.Thr141Ser) c.152A>T (n.152A>T) c.445A>T (p.Thr149Ser) c.640-7256A>T (n.640-7256A>T)
16	g.8847779C>A	CA394689601	PMM2	n.3863C>A c.258-1590C>A (n.258-1590C>A) c.262-1590C>A (n.262-1590C>A) c.180-1590C>A (n.180-1590C>A) c.591C>A (n.591C>A) c.695C>A (p.Thr232Lys) n.229C>A c.417C>A (n.417C>A) c.313C>A (n.313C>A) c.317C>A (n.317C>A) c.235C>A (n.235C>A) c.614C>A (p.Thr205Lys) c.422C>A (p.Thr141Lys) c.153C>A (n.153C>A) c.446C>A (p.Thr149Lys) c.640-7255C>A (n.640-7255C>A)
16	g.8847779C>G	CA394689603	PMM2	n.3863C>G c.258-1590C>G (n.258-1590C>G) c.262-1590C>G (n.262-1590C>G) c.180-1590C>G (n.180-1590C>G) c.591C>G (n.591C>G) c.695C>G (p.Thr232Arg) n.229C>G c.417C>G (n.417C>G) c.313C>G (n.313C>G) c.317C>G (n.317C>G) c.235C>G (n.235C>G) c.614C>G (p.Thr205Arg) c.422C>G (p.Thr141Arg) c.153C>G (n.153C>G) c.446C>G (p.Thr149Arg) c.640-7255C>G (n.640-7255C>G)
16	g.8847779C>T	CA394689606	PMM2	n.3863C>T c.258-1590C>T (n.258-1590C>T) c.262-1590C>T (n.262-1590C>T) c.180-1590C>T (n.180-1590C>T) c.591C>T (n.591C>T) c.695C>T (p.Thr232Ile) n.229C>T c.417C>T (n.417C>T) c.313C>T (n.313C>T) c.317C>T (n.317C>T) c.235C>T (n.235C>T) c.614C>T (p.Thr205Ile) c.422C>T (p.Thr141Ile) c.153C>T (n.153C>T) c.446C>T (p.Thr149Ile) c.640-7255C>T (n.640-7255C>T)	gnomAD v4
16	g.8847780del	CA2580092070	PMM2	n.3864del c.258-1589del (n.258-1589del) c.262-1589del (n.262-1589del) c.180-1589del (n.180-1589del) c.592del (n.592del) c.696del (p.Ala233ArgfsTer?) n.230del c.418del (n.418del) c.314del (n.314del) c.318del (n.318del) c.236del (n.236del) c.615del (p.Ala206ArgfsTer?) c.423del (p.Ala142ArgfsTer?) c.154del (n.154del) c.447del (p.Ala150ArgfsTer?) c.640-7254del (n.640-7254del)	ClinVar dbSNP
16	g.8847780A>C	CA493489363	PMM2	n.3864A>C c.258-1589A>C (n.258-1589A>C) c.262-1589A>C (n.262-1589A>C) c.180-1589A>C (n.180-1589A>C) c.592A>C (n.592A>C) c.696A>C (p.Thr232=) n.230A>C c.418A>C (n.418A>C) c.314A>C (n.314A>C) c.318A>C (n.318A>C) c.236A>C (n.236A>C) c.615A>C (p.Thr205=) c.423A>C (p.Thr141=) c.154A>C (n.154A>C) c.447A>C (p.Thr149=) c.640-7254A>C (n.640-7254A>C)
16	g.8847780A>G	CA493489364	PMM2	n.3864A>G c.258-1589A>G (n.258-1589A>G) c.262-1589A>G (n.262-1589A>G) c.180-1589A>G (n.180-1589A>G) c.592A>G (n.592A>G) c.696A>G (p.Thr232=) n.230A>G c.418A>G (n.418A>G) c.314A>G (n.314A>G) c.318A>G (n.318A>G) c.236A>G (n.236A>G) c.615A>G (p.Thr205=) c.423A>G (p.Thr141=) c.154A>G (n.154A>G) c.447A>G (p.Thr149=) c.640-7254A>G (n.640-7254A>G)	ClinVar dbSNP
16	g.8847780A>T	CA493489365	PMM2	n.3864A>T c.258-1589A>T (n.258-1589A>T) c.262-1589A>T (n.262-1589A>T) c.180-1589A>T (n.180-1589A>T) c.592A>T (n.592A>T) c.696A>T (p.Thr232=) n.230A>T c.418A>T (n.418A>T) c.314A>T (n.314A>T) c.318A>T (n.318A>T) c.236A>T (n.236A>T) c.615A>T (p.Thr205=) c.423A>T (p.Thr141=) c.154A>T (n.154A>T) c.447A>T (p.Thr149=) c.640-7254A>T (n.640-7254A>T)
16	g.8847780_8847785delinsAGCGCC	CA2206158087	PMM2	n.3864_3869delinsAGCGCC c.258-1589_258-1584delinsAGCGCC (n.258-1589_258-1584delinsAGCGCC) c.262-1589_262-1584delinsAGCGCC (n.262-1589_262-1584delinsAGCGCC) c.180-1589_180-1584delinsAGCGCC (n.180-1589_180-1584delinsAGCGCC) c.592_597delinsAGCGCC (n.592_597delinsAGCGCC) c.696_701delinsAGCGCC (p.Thr232=) n.230_235delinsAGCGCC c.418_423delinsAGCGCC (n.418_423delinsAGCGCC) c.314_319delinsAGCGCC (n.314_319delinsAGCGCC) c.318_323delinsAGCGCC (n.318_323delinsAGCGCC) c.236_241delinsAGCGCC (n.236_241delinsAGCGCC) c.615_620delinsAGCGCC (p.Thr205=) c.423_428delinsAGCGCC (p.Thr141=) c.154_159delinsAGCGCC (n.154_159delinsAGCGCC) c.447_452delinsAGCGCC (p.Thr149=) c.640-7254_640-7249delinsAGCGCC (n.640-7254_640-7249delinsAGCGCC)
16	g.8847781G>A	CA394689608	PMM2	n.3865G>A c.258-1588G>A (n.258-1588G>A) c.262-1588G>A (n.262-1588G>A) c.180-1588G>A (n.180-1588G>A) c.593G>A (n.593G>A) c.697G>A (p.Ala233Thr) n.231G>A c.419G>A (n.419G>A) c.315G>A (n.315G>A) c.319G>A (n.319G>A) c.237G>A (n.237G>A) c.616G>A (p.Ala206Thr) c.424G>A (p.Ala142Thr) c.155G>A (n.155G>A) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.640-7253G>A (n.640-7253G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8847781G>C	CA394689609	PMM2	n.3865G>C c.258-1588G>C (n.258-1588G>C) c.262-1588G>C (n.262-1588G>C) c.180-1588G>C (n.180-1588G>C) c.593G>C (n.593G>C) c.697G>C (p.Ala233Pro) n.231G>C c.419G>C (n.419G>C) c.315G>C (n.315G>C) c.319G>C (n.319G>C) c.237G>C (n.237G>C) c.616G>C (p.Ala206Pro) c.424G>C (p.Ala142Pro) c.155G>C (n.155G>C) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.640-7253G>C (n.640-7253G>C)
16	g.8847781G=	CA2206158088	PMM2	n.3865G= c.258-1588G= (n.258-1588G=) c.262-1588G= (n.262-1588G=) c.180-1588G= (n.180-1588G=) c.593G= (n.593G=) c.697G= (p.Ala233=) n.231G= c.419G= (n.419G=) c.315G= (n.315G=) c.319G= (n.319G=) c.237G= (n.237G=) c.616G= (p.Ala206=) c.424G= (p.Ala142=) c.155G= (n.155G=) c.448G= (p.Ala150=) c.640-7253G= (n.640-7253G=)
16	g.8847781G>T	CA394689611	PMM2	n.3865G>T c.258-1588G>T (n.258-1588G>T) c.262-1588G>T (n.262-1588G>T) c.180-1588G>T (n.180-1588G>T) c.593G>T (n.593G>T) c.697G>T (p.Ala233Ser) n.231G>T c.419G>T (n.419G>T) c.315G>T (n.315G>T) c.319G>T (n.319G>T) c.237G>T (n.237G>T) c.616G>T (p.Ala206Ser) c.424G>T (p.Ala142Ser) c.155G>T (n.155G>T) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.640-7253G>T (n.640-7253G>T)
16	g.8847781_8847785del	CA974446278	PMM2	n.3865_3869del c.258-1588_258-1584del (n.258-1588_258-1584del) c.262-1588_262-1584del (n.262-1588_262-1584del) c.180-1588_180-1584del (n.180-1588_180-1584del) c.593_597del (n.593_597del) c.697_701del (p.Ala233Ter) n.231_235del c.419_423del (n.419_423del) c.315_319del (n.315_319del) c.319_323del (n.319_323del) c.237_241del (n.237_241del) c.616_620del (p.Ala206Ter) c.424_428del (p.Ala142Ter) c.155_159del (n.155_159del) c.448_452del (p.Ala150Ter) c.640-7253_640-7249del (n.640-7253_640-7249del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847782C>A	CA394689615	PMM2	n.3866C>A c.258-1587C>A (n.258-1587C>A) c.262-1587C>A (n.262-1587C>A) c.180-1587C>A (n.180-1587C>A) c.594C>A (n.594C>A) c.698C>A (p.Ala233Glu) n.232C>A c.420C>A (n.420C>A) c.316C>A (n.316C>A) c.320C>A (n.320C>A) c.238C>A (n.238C>A) c.617C>A (p.Ala206Glu) c.425C>A (p.Ala142Glu) c.156C>A (n.156C>A) c.449C>A (p.Ala150Glu) c.640-7252C>A (n.640-7252C>A)
16	g.8847782C=	CA2206158089	PMM2	n.3866C= c.258-1587C= (n.258-1587C=) c.262-1587C= (n.262-1587C=) c.180-1587C= (n.180-1587C=) c.594C= (n.594C=) c.698C= (p.Ala233=) n.232C= c.420C= (n.420C=) c.316C= (n.316C=) c.320C= (n.320C=) c.238C= (n.238C=) c.617C= (p.Ala206=) c.425C= (p.Ala142=) c.156C= (n.156C=) c.449C= (p.Ala150=) c.640-7252C= (n.640-7252C=)
16	g.8847782C>G	CA394689619	PMM2	n.3866C>G c.258-1587C>G (n.258-1587C>G) c.262-1587C>G (n.262-1587C>G) c.180-1587C>G (n.180-1587C>G) c.594C>G (n.594C>G) c.698C>G (p.Ala233Gly) n.232C>G c.420C>G (n.420C>G) c.316C>G (n.316C>G) c.320C>G (n.320C>G) c.238C>G (n.238C>G) c.617C>G (p.Ala206Gly) c.425C>G (p.Ala142Gly) c.156C>G (n.156C>G) c.449C>G (p.Ala150Gly) c.640-7252C>G (n.640-7252C>G)
16	g.8847782C>T	CA7894207	PMM2	n.3866C>T c.258-1587C>T (n.258-1587C>T) c.262-1587C>T (n.262-1587C>T) c.180-1587C>T (n.180-1587C>T) c.594C>T (n.594C>T) c.698C>T (p.Ala233Val) n.232C>T c.420C>T (n.420C>T) c.316C>T (n.316C>T) c.320C>T (n.320C>T) c.238C>T (n.238C>T) c.617C>T (p.Ala206Val) c.425C>T (p.Ala142Val) c.156C>T (n.156C>T) c.449C>T (p.Ala150Val) c.640-7252C>T (n.640-7252C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847783G>A	CA7894208	PMM2	n.3867G>A c.258-1586G>A (n.258-1586G>A) c.262-1586G>A (n.262-1586G>A) c.180-1586G>A (n.180-1586G>A) c.595G>A (n.595G>A) c.699G>A (p.Ala233=) n.233G>A c.421G>A (n.421G>A) c.317G>A (n.317G>A) c.321G>A (n.321G>A) c.239G>A (n.239G>A) c.618G>A (p.Ala206=) c.426G>A (p.Ala142=) c.157G>A (n.157G>A) c.450G>A (p.Ala150=) c.640-7251G>A (n.640-7251G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.8847783G>C	CA493489366	PMM2	n.3867G>C c.258-1586G>C (n.258-1586G>C) c.262-1586G>C (n.262-1586G>C) c.180-1586G>C (n.180-1586G>C) c.595G>C (n.595G>C) c.699G>C (p.Ala233=) n.233G>C c.421G>C (n.421G>C) c.317G>C (n.317G>C) c.321G>C (n.321G>C) c.239G>C (n.239G>C) c.618G>C (p.Ala206=) c.426G>C (p.Ala142=) c.157G>C (n.157G>C) c.450G>C (p.Ala150=) c.640-7251G>C (n.640-7251G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847783G=	CA2206158090	PMM2	n.3867G= c.258-1586G= (n.258-1586G=) c.262-1586G= (n.262-1586G=) c.180-1586G= (n.180-1586G=) c.595G= (n.595G=) c.699G= (p.Ala233=) n.233G= c.421G= (n.421G=) c.317G= (n.317G=) c.321G= (n.321G=) c.239G= (n.239G=) c.618G= (p.Ala206=) c.426G= (p.Ala142=) c.157G= (n.157G=) c.450G= (p.Ala150=) c.640-7251G= (n.640-7251G=)
16	g.8847783G>T	CA493489367	PMM2	n.3867G>T c.258-1586G>T (n.258-1586G>T) c.262-1586G>T (n.262-1586G>T) c.180-1586G>T (n.180-1586G>T) c.595G>T (n.595G>T) c.699G>T (p.Ala233=) n.233G>T c.421G>T (n.421G>T) c.317G>T (n.317G>T) c.321G>T (n.321G>T) c.239G>T (n.239G>T) c.618G>T (p.Ala206=) c.426G>T (p.Ala142=) c.157G>T (n.157G>T) c.450G>T (p.Ala150=) c.640-7251G>T (n.640-7251G>T)
16	g.8847784C>A	CA394689625	PMM2	n.3868C>A c.258-1585C>A (n.258-1585C>A) c.262-1585C>A (n.262-1585C>A) c.180-1585C>A (n.180-1585C>A) c.596C>A (n.596C>A) c.700C>A (p.Pro234Thr) n.234C>A c.422C>A (n.422C>A) c.318C>A (n.318C>A) c.322C>A (n.322C>A) c.240C>A (n.240C>A) c.619C>A (p.Pro207Thr) c.427C>A (p.Pro143Thr) c.158C>A (n.158C>A) c.451C>A (p.Pro151Thr) c.640-7250C>A (n.640-7250C>A)
16	g.8847784C>G	CA394689628	PMM2	n.3868C>G c.258-1585C>G (n.258-1585C>G) c.262-1585C>G (n.262-1585C>G) c.180-1585C>G (n.180-1585C>G) c.596C>G (n.596C>G) c.700C>G (p.Pro234Ala) n.234C>G c.422C>G (n.422C>G) c.318C>G (n.318C>G) c.322C>G (n.322C>G) c.240C>G (n.240C>G) c.619C>G (p.Pro207Ala) c.427C>G (p.Pro143Ala) c.158C>G (n.158C>G) c.451C>G (p.Pro151Ala) c.640-7250C>G (n.640-7250C>G)
16	g.8847784C>T	CA394689629	PMM2	n.3868C>T c.258-1585C>T (n.258-1585C>T) c.262-1585C>T (n.262-1585C>T) c.180-1585C>T (n.180-1585C>T) c.596C>T (n.596C>T) c.700C>T (p.Pro234Ser) n.234C>T c.422C>T (n.422C>T) c.318C>T (n.318C>T) c.322C>T (n.322C>T) c.240C>T (n.240C>T) c.619C>T (p.Pro207Ser) c.427C>T (p.Pro143Ser) c.158C>T (n.158C>T) c.451C>T (p.Pro151Ser) c.640-7250C>T (n.640-7250C>T)
16	g.8847785C>A	CA394689634	PMM2	n.3869C>A c.258-1584C>A (n.258-1584C>A) c.262-1584C>A (n.262-1584C>A) c.180-1584C>A (n.180-1584C>A) c.597C>A (n.597C>A) c.701C>A (p.Pro234His) n.235C>A c.423C>A (n.423C>A) c.319C>A (n.319C>A) c.323C>A (n.323C>A) c.241C>A (n.241C>A) c.620C>A (p.Pro207His) c.428C>A (p.Pro143His) c.159C>A (n.159C>A) c.452C>A (p.Pro151His) c.640-7249C>A (n.640-7249C>A)	dbSNP
16	g.8847785C=	CA2206158091	PMM2	n.3869C= c.258-1584C= (n.258-1584C=) c.262-1584C= (n.262-1584C=) c.180-1584C= (n.180-1584C=) c.597C= (n.597C=) c.701C= (p.Pro234=) n.235C= c.423C= (n.423C=) c.319C= (n.319C=) c.323C= (n.323C=) c.241C= (n.241C=) c.620C= (p.Pro207=) c.428C= (p.Pro143=) c.159C= (n.159C=) c.452C= (p.Pro151=) c.640-7249C= (n.640-7249C=)
16	g.8847785C>G	CA394689635	PMM2	n.3869C>G c.258-1584C>G (n.258-1584C>G) c.262-1584C>G (n.262-1584C>G) c.180-1584C>G (n.180-1584C>G) c.597C>G (n.597C>G) c.701C>G (p.Pro234Arg) n.235C>G c.423C>G (n.423C>G) c.319C>G (n.319C>G) c.323C>G (n.323C>G) c.241C>G (n.241C>G) c.620C>G (p.Pro207Arg) c.428C>G (p.Pro143Arg) c.159C>G (n.159C>G) c.452C>G (p.Pro151Arg) c.640-7249C>G (n.640-7249C>G)
16	g.8847785C>T	CA394689638	PMM2	n.3869C>T c.258-1584C>T (n.258-1584C>T) c.262-1584C>T (n.262-1584C>T) c.180-1584C>T (n.180-1584C>T) c.597C>T (n.597C>T) c.701C>T (p.Pro234Leu) n.235C>T c.423C>T (n.423C>T) c.319C>T (n.319C>T) c.323C>T (n.323C>T) c.241C>T (n.241C>T) c.620C>T (p.Pro207Leu) c.428C>T (p.Pro143Leu) c.159C>T (n.159C>T) c.452C>T (p.Pro151Leu) c.640-7249C>T (n.640-7249C>T)	ClinVar
16	g.8847786T>A	CA493489368	PMM2	n.3870T>A c.258-1583T>A (n.258-1583T>A) c.262-1583T>A (n.262-1583T>A) c.180-1583T>A (n.180-1583T>A) c.598T>A (n.598T>A) c.702T>A (p.Pro234=) n.236T>A c.424T>A (n.424T>A) c.320T>A (n.320T>A) c.324T>A (n.324T>A) c.242T>A (n.242T>A) c.621T>A (p.Pro207=) c.429T>A (p.Pro143=) c.160T>A (n.160T>A) c.453T>A (p.Pro151=) c.640-7248T>A (n.640-7248T>A)
16	g.8847786T>C	CA493489369	PMM2	n.3870T>C c.258-1583T>C (n.258-1583T>C) c.262-1583T>C (n.262-1583T>C) c.180-1583T>C (n.180-1583T>C) c.598T>C (n.598T>C) c.702T>C (p.Pro234=) n.236T>C c.424T>C (n.424T>C) c.320T>C (n.320T>C) c.324T>C (n.324T>C) c.242T>C (n.242T>C) c.621T>C (p.Pro207=) c.429T>C (p.Pro143=) c.160T>C (n.160T>C) c.453T>C (p.Pro151=) c.640-7248T>C (n.640-7248T>C)	dbSNP
16	g.8847786T>G	CA493489370	PMM2	n.3870T>G c.258-1583T>G (n.258-1583T>G) c.262-1583T>G (n.262-1583T>G) c.180-1583T>G (n.180-1583T>G) c.598T>G (n.598T>G) c.702T>G (p.Pro234=) n.236T>G c.424T>G (n.424T>G) c.320T>G (n.320T>G) c.324T>G (n.324T>G) c.242T>G (n.242T>G) c.621T>G (p.Pro207=) c.429T>G (p.Pro143=) c.160T>G (n.160T>G) c.453T>G (p.Pro151=) c.640-7248T>G (n.640-7248T>G)
16	g.8847787G>A	CA7894209	PMM2	n.3871G>A c.258-1582G>A (n.258-1582G>A) c.262-1582G>A (n.262-1582G>A) c.180-1582G>A (n.180-1582G>A) c.599G>A (n.599G>A) c.703G>A (p.Glu235Lys) n.237G>A c.425G>A (n.425G>A) c.321G>A (n.321G>A) c.325G>A (n.325G>A) c.243G>A (n.243G>A) c.622G>A (p.Glu208Lys) c.430G>A (p.Glu144Lys) c.161G>A (n.161G>A) c.454G>A (p.Glu152Lys) c.640-7247G>A (n.640-7247G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847787G>C	CA394689641	PMM2	n.3871G>C c.258-1582G>C (n.258-1582G>C) c.262-1582G>C (n.262-1582G>C) c.180-1582G>C (n.180-1582G>C) c.599G>C (n.599G>C) c.703G>C (p.Glu235Gln) n.237G>C c.425G>C (n.425G>C) c.321G>C (n.321G>C) c.325G>C (n.325G>C) c.243G>C (n.243G>C) c.622G>C (p.Glu208Gln) c.430G>C (p.Glu144Gln) c.161G>C (n.161G>C) c.454G>C (p.Glu152Gln) c.640-7247G>C (n.640-7247G>C)	ClinVar
16	g.8847787G=	CA2206158092	PMM2	n.3871G= c.258-1582G= (n.258-1582G=) c.262-1582G= (n.262-1582G=) c.180-1582G= (n.180-1582G=) c.599G= (n.599G=) c.703G= (p.Glu235=) n.237G= c.425G= (n.425G=) c.321G= (n.321G=) c.325G= (n.325G=) c.243G= (n.243G=) c.622G= (p.Glu208=) c.430G= (p.Glu144=) c.161G= (n.161G=) c.454G= (p.Glu152=) c.640-7247G= (n.640-7247G=)
16	g.8847787G>T	CA394689643	PMM2	n.3871G>T c.258-1582G>T (n.258-1582G>T) c.262-1582G>T (n.262-1582G>T) c.180-1582G>T (n.180-1582G>T) c.599G>T (n.599G>T) c.703G>T (p.Glu235Ter) n.237G>T c.425G>T (n.425G>T) c.321G>T (n.321G>T) c.325G>T (n.325G>T) c.243G>T (n.243G>T) c.622G>T (p.Glu208Ter) c.430G>T (p.Glu144Ter) c.161G>T (n.161G>T) c.454G>T (p.Glu152Ter) c.640-7247G>T (n.640-7247G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8847788A>C	CA394689649	PMM2	n.3872A>C c.258-1581A>C (n.258-1581A>C) c.262-1581A>C (n.262-1581A>C) c.180-1581A>C (n.180-1581A>C) c.600A>C (n.600A>C) c.704A>C (p.Glu235Ala) n.238A>C c.426A>C (n.426A>C) c.322A>C (n.322A>C) c.326A>C (n.326A>C) c.244A>C (n.244A>C) c.623A>C (p.Glu208Ala) c.431A>C (p.Glu144Ala) c.162A>C (n.162A>C) c.455A>C (p.Glu152Ala) c.640-7246A>C (n.640-7246A>C)
16	g.8847788A>G	CA394689647	PMM2	n.3872A>G c.258-1581A>G (n.258-1581A>G) c.262-1581A>G (n.262-1581A>G) c.180-1581A>G (n.180-1581A>G) c.600A>G (n.600A>G) c.704A>G (p.Glu235Gly) n.238A>G c.426A>G (n.426A>G) c.322A>G (n.322A>G) c.326A>G (n.326A>G) c.244A>G (n.244A>G) c.623A>G (p.Glu208Gly) c.431A>G (p.Glu144Gly) c.162A>G (n.162A>G) c.455A>G (p.Glu152Gly) c.640-7246A>G (n.640-7246A>G)	dbSNP
16	g.8847788A>T	CA394689645	PMM2	n.3872A>T c.258-1581A>T (n.258-1581A>T) c.262-1581A>T (n.262-1581A>T) c.180-1581A>T (n.180-1581A>T) c.600A>T (n.600A>T) c.704A>T (p.Glu235Val) n.238A>T c.426A>T (n.426A>T) c.322A>T (n.322A>T) c.326A>T (n.326A>T) c.244A>T (n.244A>T) c.623A>T (p.Glu208Val) c.431A>T (p.Glu144Val) c.162A>T (n.162A>T) c.455A>T (p.Glu152Val) c.640-7246A>T (n.640-7246A>T)
16	g.8847789G>A	CA493489371	PMM2	n.3873G>A c.258-1580G>A (n.258-1580G>A) c.262-1580G>A (n.262-1580G>A) c.180-1580G>A (n.180-1580G>A) c.601G>A (n.601G>A) c.705G>A (p.Glu235=) n.239G>A c.427G>A (n.427G>A) c.323G>A (n.323G>A) c.327G>A (n.327G>A) c.245G>A (n.245G>A) c.624G>A (p.Glu208=) c.432G>A (p.Glu144=) c.163G>A (n.163G>A) c.456G>A (p.Glu152=) c.640-7245G>A (n.640-7245G>A)	ClinVar dbSNP
16	g.8847789G>C	CA394689651	PMM2	n.3873G>C c.258-1580G>C (n.258-1580G>C) c.262-1580G>C (n.262-1580G>C) c.180-1580G>C (n.180-1580G>C) c.601G>C (n.601G>C) c.705G>C (p.Glu235Asp) n.239G>C c.427G>C (n.427G>C) c.323G>C (n.323G>C) c.327G>C (n.327G>C) c.245G>C (n.245G>C) c.624G>C (p.Glu208Asp) c.432G>C (p.Glu144Asp) c.163G>C (n.163G>C) c.456G>C (p.Glu152Asp) c.640-7245G>C (n.640-7245G>C)
16	g.8847789G>T	CA394689653	PMM2	n.3873G>T c.258-1580G>T (n.258-1580G>T) c.262-1580G>T (n.262-1580G>T) c.180-1580G>T (n.180-1580G>T) c.601G>T (n.601G>T) c.705G>T (p.Glu235Asp) n.239G>T c.427G>T (n.427G>T) c.323G>T (n.323G>T) c.327G>T (n.327G>T) c.245G>T (n.245G>T) c.624G>T (p.Glu208Asp) c.432G>T (p.Glu144Asp) c.163G>T (n.163G>T) c.456G>T (p.Glu152Asp) c.640-7245G>T (n.640-7245G>T)
16	g.8847790G>A	CA7894210	PMM2	n.3874G>A c.258-1579G>A (n.258-1579G>A) c.262-1579G>A (n.262-1579G>A) c.180-1579G>A (n.180-1579G>A) c.602G>A (n.602G>A) c.706G>A (p.Asp236Asn) n.240G>A c.428G>A (n.428G>A) c.324G>A (n.324G>A) c.328G>A (n.328G>A) c.246G>A (n.246G>A) c.625G>A (p.Asp209Asn) c.433G>A (p.Asp145Asn) c.164G>A (n.164G>A) c.457G>A (p.Asp153Asn) c.640-7244G>A (n.640-7244G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847790G>C	CA394689658	PMM2	n.3874G>C c.258-1579G>C (n.258-1579G>C) c.262-1579G>C (n.262-1579G>C) c.180-1579G>C (n.180-1579G>C) c.602G>C (n.602G>C) c.706G>C (p.Asp236His) n.240G>C c.428G>C (n.428G>C) c.324G>C (n.324G>C) c.328G>C (n.328G>C) c.246G>C (n.246G>C) c.625G>C (p.Asp209His) c.433G>C (p.Asp145His) c.164G>C (n.164G>C) c.457G>C (p.Asp153His) c.640-7244G>C (n.640-7244G>C)
16	g.8847790G=	CA2206158093	PMM2	n.3874G= c.258-1579G= (n.258-1579G=) c.262-1579G= (n.262-1579G=) c.180-1579G= (n.180-1579G=) c.602G= (n.602G=) c.706G= (p.Asp236=) n.240G= c.428G= (n.428G=) c.324G= (n.324G=) c.328G= (n.328G=) c.246G= (n.246G=) c.625G= (p.Asp209=) c.433G= (p.Asp145=) c.164G= (n.164G=) c.457G= (p.Asp153=) c.640-7244G= (n.640-7244G=)
16	g.8847790G>T	CA394689656	PMM2	n.3874G>T c.258-1579G>T (n.258-1579G>T) c.262-1579G>T (n.262-1579G>T) c.180-1579G>T (n.180-1579G>T) c.602G>T (n.602G>T) c.706G>T (p.Asp236Tyr) n.240G>T c.428G>T (n.428G>T) c.324G>T (n.324G>T) c.328G>T (n.328G>T) c.246G>T (n.246G>T) c.625G>T (p.Asp209Tyr) c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.164G>T (n.164G>T) c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.640-7244G>T (n.640-7244G>T)	ClinVar gnomAD v4
16	g.8847791A>C	CA394689660	PMM2	n.3875A>C c.258-1578A>C (n.258-1578A>C) c.262-1578A>C (n.262-1578A>C) c.180-1578A>C (n.180-1578A>C) c.603A>C (n.603A>C) c.707A>C (p.Asp236Ala) n.241A>C c.429A>C (n.429A>C) c.325A>C (n.325A>C) c.329A>C (n.329A>C) c.247A>C (n.247A>C) c.626A>C (p.Asp209Ala) c.434A>C (p.Asp145Ala) c.165A>C (n.165A>C) c.458A>C (p.Asp153Ala) c.640-7243A>C (n.640-7243A>C)
16	g.8847791A>G	CA394689664	PMM2	n.3875A>G c.258-1578A>G (n.258-1578A>G) c.262-1578A>G (n.262-1578A>G) c.180-1578A>G (n.180-1578A>G) c.603A>G (n.603A>G) c.707A>G (p.Asp236Gly) n.241A>G c.429A>G (n.429A>G) c.325A>G (n.325A>G) c.329A>G (n.329A>G) c.247A>G (n.247A>G) c.626A>G (p.Asp209Gly) c.434A>G (p.Asp145Gly) c.165A>G (n.165A>G) c.458A>G (p.Asp153Gly) c.640-7243A>G (n.640-7243A>G)
16	g.8847791A>T	CA394689662	PMM2	n.3875A>T c.258-1578A>T (n.258-1578A>T) c.262-1578A>T (n.262-1578A>T) c.180-1578A>T (n.180-1578A>T) c.603A>T (n.603A>T) c.707A>T (p.Asp236Val) n.241A>T c.429A>T (n.429A>T) c.325A>T (n.325A>T) c.329A>T (n.329A>T) c.247A>T (n.247A>T) c.626A>T (p.Asp209Val) c.434A>T (p.Asp145Val) c.165A>T (n.165A>T) c.458A>T (p.Asp153Val) c.640-7243A>T (n.640-7243A>T)
16	g.8847792C>A	CA394689666	PMM2	n.3876C>A c.258-1577C>A (n.258-1577C>A) c.262-1577C>A (n.262-1577C>A) c.180-1577C>A (n.180-1577C>A) c.604C>A (n.604C>A) c.708C>A (p.Asp236Glu) n.242C>A c.430C>A (n.430C>A) c.326C>A (n.326C>A) c.330C>A (n.330C>A) c.248C>A (n.248C>A) c.627C>A (p.Asp209Glu) c.435C>A (p.Asp145Glu) c.166C>A (n.166C>A) c.459C>A (p.Asp153Glu) c.640-7242C>A (n.640-7242C>A)
16	g.8847792C=	CA2206158094	PMM2	n.3876C= c.258-1577C= (n.258-1577C=) c.262-1577C= (n.262-1577C=) c.180-1577C= (n.180-1577C=) c.604C= (n.604C=) c.708C= (p.Asp236=) n.242C= c.430C= (n.430C=) c.326C= (n.326C=) c.330C= (n.330C=) c.248C= (n.248C=) c.627C= (p.Asp209=) c.435C= (p.Asp145=) c.166C= (n.166C=) c.459C= (p.Asp153=) c.640-7242C= (n.640-7242C=)
16	g.8847792C>G	CA7894211	PMM2	n.3876C>G c.258-1577C>G (n.258-1577C>G) c.262-1577C>G (n.262-1577C>G) c.180-1577C>G (n.180-1577C>G) c.604C>G (n.604C>G) c.708C>G (p.Asp236Glu) n.242C>G c.430C>G (n.430C>G) c.326C>G (n.326C>G) c.330C>G (n.330C>G) c.248C>G (n.248C>G) c.627C>G (p.Asp209Glu) c.435C>G (p.Asp145Glu) c.166C>G (n.166C>G) c.459C>G (p.Asp153Glu) c.640-7242C>G (n.640-7242C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847792C>T	CA493489372	PMM2	n.3876C>T c.258-1577C>T (n.258-1577C>T) c.262-1577C>T (n.262-1577C>T) c.180-1577C>T (n.180-1577C>T) c.604C>T (n.604C>T) c.708C>T (p.Asp236=) n.242C>T c.430C>T (n.430C>T) c.326C>T (n.326C>T) c.330C>T (n.330C>T) c.248C>T (n.248C>T) c.627C>T (p.Asp209=) c.435C>T (p.Asp145=) c.166C>T (n.166C>T) c.459C>T (p.Asp153=) c.640-7242C>T (n.640-7242C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8847794_8847799del	CA2631646124	PMM2	n.3878_3883del c.258-1575_258-1570del (n.258-1575_258-1570del) c.262-1575_262-1570del (n.262-1575_262-1570del) c.180-1575_180-1570del (n.180-1575_180-1570del) c.606_611del (n.606_611del) c.710_715del (p.Thr237_Arg238del) n.244_249del c.432_437del (n.432_437del) c.328_333del (n.328_333del) c.332_337del (n.332_337del) c.250_255del (n.250_255del) c.629_634del (p.Thr210_Arg211del) c.437_442del (p.Thr146_Arg147del) c.168_173del (n.168_173del) c.461_466del (p.Thr154_Arg155del) c.640-7240_640-7235del (n.640-7240_640-7235del)	gnomAD v4
16	g.8847793A=	CA2206158095	PMM2	n.3877A= c.258-1576A= (n.258-1576A=) c.262-1576A= (n.262-1576A=) c.180-1576A= (n.180-1576A=) c.605A= (n.605A=) c.709A= (p.Thr237=) n.243A= c.431A= (n.431A=) c.327A= (n.327A=) c.331A= (n.331A=) c.249A= (n.249A=) c.628A= (p.Thr210=) c.436A= (p.Thr146=) c.167A= (n.167A=) c.460A= (p.Thr154=) c.640-7241A= (n.640-7241A=)
16	g.8847793A>C	CA394689667	PMM2	n.3877A>C c.258-1576A>C (n.258-1576A>C) c.262-1576A>C (n.262-1576A>C) c.180-1576A>C (n.180-1576A>C) c.605A>C (n.605A>C) c.709A>C (p.Thr237Pro) n.243A>C c.431A>C (n.431A>C) c.327A>C (n.327A>C) c.331A>C (n.331A>C) c.249A>C (n.249A>C) c.628A>C (p.Thr210Pro) c.436A>C (p.Thr146Pro) c.167A>C (n.167A>C) c.460A>C (p.Thr154Pro) c.640-7241A>C (n.640-7241A>C)
16	g.8847793A>G	CA394689668	PMM2	n.3877A>G c.258-1576A>G (n.258-1576A>G) c.262-1576A>G (n.262-1576A>G) c.180-1576A>G (n.180-1576A>G) c.605A>G (n.605A>G) c.709A>G (p.Thr237Ala) n.243A>G c.431A>G (n.431A>G) c.327A>G (n.327A>G) c.331A>G (n.331A>G) c.249A>G (n.249A>G) c.628A>G (p.Thr210Ala) c.436A>G (p.Thr146Ala) c.167A>G (n.167A>G) c.460A>G (p.Thr154Ala) c.640-7241A>G (n.640-7241A>G)
16	g.8847793A>T	CA394689669	PMM2	n.3877A>T c.258-1576A>T (n.258-1576A>T) c.262-1576A>T (n.262-1576A>T) c.180-1576A>T (n.180-1576A>T) c.605A>T (n.605A>T) c.709A>T (p.Thr237Ser) n.243A>T c.431A>T (n.431A>T) c.327A>T (n.327A>T) c.331A>T (n.331A>T) c.249A>T (n.249A>T) c.628A>T (p.Thr210Ser) c.436A>T (p.Thr146Ser) c.167A>T (n.167A>T) c.460A>T (p.Thr154Ser) c.640-7241A>T (n.640-7241A>T)	dbSNP
16	g.8847794C>A	CA394689670	PMM2	n.3878C>A c.258-1575C>A (n.258-1575C>A) c.262-1575C>A (n.262-1575C>A) c.180-1575C>A (n.180-1575C>A) c.606C>A (n.606C>A) c.710C>A (p.Thr237Lys) n.244C>A c.432C>A (n.432C>A) c.328C>A (n.328C>A) c.332C>A (n.332C>A) c.250C>A (n.250C>A) c.629C>A (p.Thr210Lys) c.437C>A (p.Thr146Lys) c.168C>A (n.168C>A) c.461C>A (p.Thr154Lys) c.640-7240C>A (n.640-7240C>A)
16	g.8847794C=	CA2206158096	PMM2	n.3878C= c.258-1575C= (n.258-1575C=) c.262-1575C= (n.262-1575C=) c.180-1575C= (n.180-1575C=) c.606C= (n.606C=) c.710C= (p.Thr237=) n.244C= c.432C= (n.432C=) c.328C= (n.328C=) c.332C= (n.332C=) c.250C= (n.250C=) c.629C= (p.Thr210=) c.437C= (p.Thr146=) c.168C= (n.168C=) c.461C= (p.Thr154=) c.640-7240C= (n.640-7240C=)
16	g.8847794C>G	CA220629	PMM2	n.3878C>G c.258-1575C>G (n.258-1575C>G) c.262-1575C>G (n.262-1575C>G) c.180-1575C>G (n.180-1575C>G) c.606C>G (n.606C>G) c.710C>G (p.Thr237Arg) n.244C>G c.432C>G (n.432C>G) c.328C>G (n.328C>G) c.332C>G (n.332C>G) c.250C>G (n.250C>G) c.629C>G (p.Thr210Arg) c.437C>G (p.Thr146Arg) c.168C>G (n.168C>G) c.461C>G (p.Thr154Arg) c.640-7240C>G (n.640-7240C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847794C>T	CA341667	PMM2	n.3878C>T c.258-1575C>T (n.258-1575C>T) c.262-1575C>T (n.262-1575C>T) c.180-1575C>T (n.180-1575C>T) c.606C>T (n.606C>T) c.710C>T (p.Thr237Met) n.244C>T c.432C>T (n.432C>T) c.328C>T (n.328C>T) c.332C>T (n.332C>T) c.250C>T (n.250C>T) c.629C>T (p.Thr210Met) c.437C>T (p.Thr146Met) c.168C>T (n.168C>T) c.461C>T (p.Thr154Met) c.640-7240C>T (n.640-7240C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847795G>A	CA7894212	PMM2	n.3879G>A c.258-1574G>A (n.258-1574G>A) c.262-1574G>A (n.262-1574G>A) c.180-1574G>A (n.180-1574G>A) c.607G>A (n.607G>A) c.711G>A (p.Thr237=) n.245G>A c.433G>A (n.433G>A) c.329G>A (n.329G>A) c.333G>A (n.333G>A) c.251G>A (n.251G>A) c.630G>A (p.Thr210=) c.438G>A (p.Thr146=) c.169G>A (n.169G>A) c.462G>A (p.Thr154=) c.640-7239G>A (n.640-7239G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847795G>C	CA493489373	PMM2	n.3879G>C c.258-1574G>C (n.258-1574G>C) c.262-1574G>C (n.262-1574G>C) c.180-1574G>C (n.180-1574G>C) c.607G>C (n.607G>C) c.711G>C (p.Thr237=) n.245G>C c.433G>C (n.433G>C) c.329G>C (n.329G>C) c.333G>C (n.333G>C) c.251G>C (n.251G>C) c.630G>C (p.Thr210=) c.438G>C (p.Thr146=) c.169G>C (n.169G>C) c.462G>C (p.Thr154=) c.640-7239G>C (n.640-7239G>C)	ClinVar
16	g.8847795G=	CA2206158097	PMM2	n.3879G= c.258-1574G= (n.258-1574G=) c.262-1574G= (n.262-1574G=) c.180-1574G= (n.180-1574G=) c.607G= (n.607G=) c.711G= (p.Thr237=) n.245G= c.433G= (n.433G=) c.329G= (n.329G=) c.333G= (n.333G=) c.251G= (n.251G=) c.630G= (p.Thr210=) c.438G= (p.Thr146=) c.169G= (n.169G=) c.462G= (p.Thr154=) c.640-7239G= (n.640-7239G=)
16	g.8847795G>T	CA493489374	PMM2	n.3879G>T c.258-1574G>T (n.258-1574G>T) c.262-1574G>T (n.262-1574G>T) c.180-1574G>T (n.180-1574G>T) c.607G>T (n.607G>T) c.711G>T (p.Thr237=) n.245G>T c.433G>T (n.433G>T) c.329G>T (n.329G>T) c.333G>T (n.333G>T) c.251G>T (n.251G>T) c.630G>T (p.Thr210=) c.438G>T (p.Thr146=) c.169G>T (n.169G>T) c.462G>T (p.Thr154=) c.640-7239G>T (n.640-7239G>T)
16	g.8847796C>A	CA394689671	PMM2	n.3880C>A c.258-1573C>A (n.258-1573C>A) c.262-1573C>A (n.262-1573C>A) c.180-1573C>A (n.180-1573C>A) c.608C>A (n.608C>A) c.712C>A (p.Arg238Ser) n.246C>A c.434C>A (n.434C>A) c.330C>A (n.330C>A) c.334C>A (n.334C>A) c.252C>A (n.252C>A) c.631C>A (p.Arg211Ser) c.439C>A (p.Arg147Ser) c.170C>A (n.170C>A) c.463C>A (p.Arg155Ser) c.640-7238C>A (n.640-7238C>A)	gnomAD v4
16	g.8847796C=	CA2206158098	PMM2	n.3880C= c.258-1573C= (n.258-1573C=) c.262-1573C= (n.262-1573C=) c.180-1573C= (n.180-1573C=) c.608C= (n.608C=) c.712C= (p.Arg238=) n.246C= c.434C= (n.434C=) c.330C= (n.330C=) c.334C= (n.334C=) c.252C= (n.252C=) c.631C= (p.Arg211=) c.439C= (p.Arg147=) c.170C= (n.170C=) c.463C= (p.Arg155=) c.640-7238C= (n.640-7238C=)
16	g.8847796C>G	CA394689672	PMM2	n.3880C>G c.258-1573C>G (n.258-1573C>G) c.262-1573C>G (n.262-1573C>G) c.180-1573C>G (n.180-1573C>G) c.608C>G (n.608C>G) c.712C>G (p.Arg238Gly) n.246C>G c.434C>G (n.434C>G) c.330C>G (n.330C>G) c.334C>G (n.334C>G) c.252C>G (n.252C>G) c.631C>G (p.Arg211Gly) c.439C>G (p.Arg147Gly) c.170C>G (n.170C>G) c.463C>G (p.Arg155Gly) c.640-7238C>G (n.640-7238C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847796C>T	CA7894213	PMM2	n.3880C>T c.258-1573C>T (n.258-1573C>T) c.262-1573C>T (n.262-1573C>T) c.180-1573C>T (n.180-1573C>T) c.608C>T (n.608C>T) c.712C>T (p.Arg238Cys) n.246C>T c.434C>T (n.434C>T) c.330C>T (n.330C>T) c.334C>T (n.334C>T) c.252C>T (n.252C>T) c.631C>T (p.Arg211Cys) c.439C>T (p.Arg147Cys) c.170C>T (n.170C>T) c.463C>T (p.Arg155Cys) c.640-7238C>T (n.640-7238C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847796_8847797insT	CA621171709	PMM2	n.3880_3881insT c.258-1573_258-1572insT (n.258-1573_258-1572insT) c.262-1573_262-1572insT (n.262-1573_262-1572insT) c.180-1573_180-1572insT (n.180-1573_180-1572insT) c.608_609insT (n.608_609insT) c.712_713insT (p.Arg238LeufsTer5) n.246_247insT c.434_435insT (n.434_435insT) c.330_331insT (n.330_331insT) c.334_335insT (n.334_335insT) c.252_253insT (n.252_253insT) c.631_632insT (p.Arg211LeufsTer5) c.439_440insT (p.Arg147LeufsTer5) c.170_171insT (n.170_171insT) c.463_464insT (p.Arg155LeufsTer5) c.640-7238_640-7237insT (n.640-7238_640-7237insT)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847797G>A	CA247511	PMM2	n.3881G>A c.258-1572G>A (n.258-1572G>A) c.262-1572G>A (n.262-1572G>A) c.180-1572G>A (n.180-1572G>A) c.609G>A (n.609G>A) c.713G>A (p.Arg238His) n.247G>A c.435G>A (n.435G>A) c.331G>A (n.331G>A) c.335G>A (n.335G>A) c.253G>A (n.253G>A) c.632G>A (p.Arg211His) c.440G>A (p.Arg147His) c.171G>A (n.171G>A) c.464G>A (p.Arg155His) c.640-7237G>A (n.640-7237G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847797G>C	CA7894214	PMM2	n.3881G>C c.258-1572G>C (n.258-1572G>C) c.262-1572G>C (n.262-1572G>C) c.180-1572G>C (n.180-1572G>C) c.609G>C (n.609G>C) c.713G>C (p.Arg238Pro) n.247G>C c.435G>C (n.435G>C) c.331G>C (n.331G>C) c.335G>C (n.335G>C) c.253G>C (n.253G>C) c.632G>C (p.Arg211Pro) c.440G>C (p.Arg147Pro) c.171G>C (n.171G>C) c.464G>C (p.Arg155Pro) c.640-7237G>C (n.640-7237G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847797G=	CA2206158099	PMM2	n.3881G= c.258-1572G= (n.258-1572G=) c.262-1572G= (n.262-1572G=) c.180-1572G= (n.180-1572G=) c.609G= (n.609G=) c.713G= (p.Arg238=) n.247G= c.435G= (n.435G=) c.331G= (n.331G=) c.335G= (n.335G=) c.253G= (n.253G=) c.632G= (p.Arg211=) c.440G= (p.Arg147=) c.171G= (n.171G=) c.464G= (p.Arg155=) c.640-7237G= (n.640-7237G=)
16	g.8847797G>T	CA394689673	PMM2	n.3881G>T c.258-1572G>T (n.258-1572G>T) c.262-1572G>T (n.262-1572G>T) c.180-1572G>T (n.180-1572G>T) c.609G>T (n.609G>T) c.713G>T (p.Arg238Leu) n.247G>T c.435G>T (n.435G>T) c.331G>T (n.331G>T) c.335G>T (n.335G>T) c.253G>T (n.253G>T) c.632G>T (p.Arg211Leu) c.440G>T (p.Arg147Leu) c.171G>T (n.171G>T) c.464G>T (p.Arg155Leu) c.640-7237G>T (n.640-7237G>T)
16	g.8847797_8847798insTTCA	CA621171716	PMM2	n.3881_3882insTTCA c.258-1572_258-1571insTTCA (n.258-1572_258-1571insTTCA) c.262-1572_262-1571insTTCA (n.262-1572_262-1571insTTCA) c.180-1572_180-1571insTTCA (n.180-1572_180-1571insTTCA) c.609_610insTTCA (n.609_610insTTCA) c.713_714insTTCA (p.Arg239SerfsTer5) n.247_248insTTCA c.435_436insTTCA (n.435_436insTTCA) c.331_332insTTCA (n.331_332insTTCA) c.335_336insTTCA (n.335_336insTTCA) c.253_254insTTCA (n.253_254insTTCA) c.632_633insTTCA (p.Arg212SerfsTer5) c.440_441insTTCA (p.Arg148SerfsTer5) c.171_172insTTCA (n.171_172insTTCA) c.464_465insTTCA (p.Arg156SerfsTer5) c.640-7237_640-7236insTTCA (n.640-7237_640-7236insTTCA)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847798C>A	CA493489375	PMM2	n.3882C>A c.258-1571C>A (n.258-1571C>A) c.262-1571C>A (n.262-1571C>A) c.180-1571C>A (n.180-1571C>A) c.610C>A (n.610C>A) c.714C>A (p.Arg238=) n.248C>A c.436C>A (n.436C>A) c.332C>A (n.332C>A) c.336C>A (n.336C>A) c.254C>A (n.254C>A) c.633C>A (p.Arg211=) c.441C>A (p.Arg147=) c.172C>A (n.172C>A) c.465C>A (p.Arg155=) c.640-7236C>A (n.640-7236C>A)
16	g.8847798C=	CA2206158100	PMM2	n.3882C= c.258-1571C= (n.258-1571C=) c.262-1571C= (n.262-1571C=) c.180-1571C= (n.180-1571C=) c.610C= (n.610C=) c.714C= (p.Arg238=) n.248C= c.436C= (n.436C=) c.332C= (n.332C=) c.336C= (n.336C=) c.254C= (n.254C=) c.633C= (p.Arg211=) c.441C= (p.Arg147=) c.172C= (n.172C=) c.465C= (p.Arg155=) c.640-7236C= (n.640-7236C=)
16	g.8847798C>G	CA493489376	PMM2	n.3882C>G c.258-1571C>G (n.258-1571C>G) c.262-1571C>G (n.262-1571C>G) c.180-1571C>G (n.180-1571C>G) c.610C>G (n.610C>G) c.714C>G (p.Arg238=) n.248C>G c.436C>G (n.436C>G) c.332C>G (n.332C>G) c.336C>G (n.336C>G) c.254C>G (n.254C>G) c.633C>G (p.Arg211=) c.441C>G (p.Arg147=) c.172C>G (n.172C>G) c.465C>G (p.Arg155=) c.640-7236C>G (n.640-7236C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847798C>T	CA7894215	PMM2	n.3882C>T c.258-1571C>T (n.258-1571C>T) c.262-1571C>T (n.262-1571C>T) c.180-1571C>T (n.180-1571C>T) c.610C>T (n.610C>T) c.714C>T (p.Arg238=) n.248C>T c.436C>T (n.436C>T) c.332C>T (n.332C>T) c.336C>T (n.336C>T) c.254C>T (n.254C>T) c.633C>T (p.Arg211=) c.441C>T (p.Arg147=) c.172C>T (n.172C>T) c.465C>T (p.Arg155=) c.640-7236C>T (n.640-7236C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847799A=	CA2206158101	PMM2	n.3883A= c.258-1570A= (n.258-1570A=) c.262-1570A= (n.262-1570A=) c.180-1570A= (n.180-1570A=) c.611A= (n.611A=) c.715A= (p.Arg239=) n.249A= c.437A= (n.437A=) c.333A= (n.333A=) c.337A= (n.337A=) c.255A= (n.255A=) c.634A= (p.Arg212=) c.442A= (p.Arg148=) c.173A= (n.173A=) c.466A= (p.Arg156=) c.640-7235A= (n.640-7235A=)
16	g.8847799A>C	CA493489377	PMM2	n.3883A>C c.258-1570A>C (n.258-1570A>C) c.262-1570A>C (n.262-1570A>C) c.180-1570A>C (n.180-1570A>C) c.611A>C (n.611A>C) c.715A>C (p.Arg239=) n.249A>C c.437A>C (n.437A>C) c.333A>C (n.333A>C) c.337A>C (n.337A>C) c.255A>C (n.255A>C) c.634A>C (p.Arg212=) c.442A>C (p.Arg148=) c.173A>C (n.173A>C) c.466A>C (p.Arg156=) c.640-7235A>C (n.640-7235A>C)	gnomAD v4
16	g.8847799A>G	CA394689674	PMM2	n.3883A>G c.258-1570A>G (n.258-1570A>G) c.262-1570A>G (n.262-1570A>G) c.180-1570A>G (n.180-1570A>G) c.611A>G (n.611A>G) c.715A>G (p.Arg239Gly) n.249A>G c.437A>G (n.437A>G) c.333A>G (n.333A>G) c.337A>G (n.337A>G) c.255A>G (n.255A>G) c.634A>G (p.Arg212Gly) c.442A>G (p.Arg148Gly) c.173A>G (n.173A>G) c.466A>G (p.Arg156Gly) c.640-7235A>G (n.640-7235A>G)	gnomAD v4
16	g.8847799A>T	CA394689675	PMM2	n.3883A>T c.258-1570A>T (n.258-1570A>T) c.262-1570A>T (n.262-1570A>T) c.180-1570A>T (n.180-1570A>T) c.611A>T (n.611A>T) c.715A>T (p.Arg239Trp) n.249A>T c.437A>T (n.437A>T) c.333A>T (n.333A>T) c.337A>T (n.337A>T) c.255A>T (n.255A>T) c.634A>T (p.Arg212Trp) c.442A>T (p.Arg148Trp) c.173A>T (n.173A>T) c.466A>T (p.Arg156Trp) c.640-7235A>T (n.640-7235A>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847800G>A	CA277500457	PMM2	n.3884G>A c.258-1569G>A (n.258-1569G>A) c.262-1569G>A (n.262-1569G>A) c.180-1569G>A (n.180-1569G>A) c.612G>A (n.612G>A) c.716G>A (p.Arg239Lys) n.250G>A c.438G>A (n.438G>A) c.334G>A (n.334G>A) c.338G>A (n.338G>A) c.256G>A (n.256G>A) c.635G>A (p.Arg212Lys) c.443G>A (p.Arg148Lys) c.174G>A (n.174G>A) c.467G>A (p.Arg156Lys) c.640-7234G>A (n.640-7234G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847800G>C	CA394689676	PMM2	n.3884G>C c.258-1569G>C (n.258-1569G>C) c.262-1569G>C (n.262-1569G>C) c.180-1569G>C (n.180-1569G>C) c.612G>C (n.612G>C) c.716G>C (p.Arg239Thr) n.250G>C c.438G>C (n.438G>C) c.334G>C (n.334G>C) c.338G>C (n.338G>C) c.256G>C (n.256G>C) c.635G>C (p.Arg212Thr) c.443G>C (p.Arg148Thr) c.174G>C (n.174G>C) c.467G>C (p.Arg156Thr) c.640-7234G>C (n.640-7234G>C)	ClinVar
16	g.8847800G=	CA2206158102	PMM2	n.3884G= c.258-1569G= (n.258-1569G=) c.262-1569G= (n.262-1569G=) c.180-1569G= (n.180-1569G=) c.612G= (n.612G=) c.716G= (p.Arg239=) n.250G= c.438G= (n.438G=) c.334G= (n.334G=) c.338G= (n.338G=) c.256G= (n.256G=) c.635G= (p.Arg212=) c.443G= (p.Arg148=) c.174G= (n.174G=) c.467G= (p.Arg156=) c.640-7234G= (n.640-7234G=)
16	g.8847800G>T	CA394689677	PMM2	n.3884G>T c.258-1569G>T (n.258-1569G>T) c.262-1569G>T (n.262-1569G>T) c.180-1569G>T (n.180-1569G>T) c.612G>T (n.612G>T) c.716G>T (p.Arg239Met) n.250G>T c.438G>T (n.438G>T) c.334G>T (n.334G>T) c.338G>T (n.338G>T) c.256G>T (n.256G>T) c.635G>T (p.Arg212Met) c.443G>T (p.Arg148Met) c.174G>T (n.174G>T) c.467G>T (p.Arg156Met) c.640-7234G>T (n.640-7234G>T)
16	g.8847801G>A	CA493489378	PMM2	n.3885G>A c.258-1568G>A (n.258-1568G>A) c.262-1568G>A (n.262-1568G>A) c.180-1568G>A (n.180-1568G>A) c.613G>A (n.613G>A) c.717G>A (p.Arg239=) n.251G>A c.439G>A (n.439G>A) c.335G>A (n.335G>A) c.339G>A (n.339G>A) c.257G>A (n.257G>A) c.636G>A (p.Arg212=) c.444G>A (p.Arg148=) c.175G>A (n.175G>A) c.468G>A (p.Arg156=) c.640-7233G>A (n.640-7233G>A)	gnomAD v4
16	g.8847801G>C	CA394689678	PMM2	n.3885G>C c.258-1568G>C (n.258-1568G>C) c.262-1568G>C (n.262-1568G>C) c.180-1568G>C (n.180-1568G>C) c.613G>C (n.613G>C) c.717G>C (p.Arg239Ser) n.251G>C c.439G>C (n.439G>C) c.335G>C (n.335G>C) c.339G>C (n.339G>C) c.257G>C (n.257G>C) c.636G>C (p.Arg212Ser) c.444G>C (p.Arg148Ser) c.175G>C (n.175G>C) c.468G>C (p.Arg156Ser) c.640-7233G>C (n.640-7233G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8847801G=	CA2206158103	PMM2	n.3885G= c.258-1568G= (n.258-1568G=) c.262-1568G= (n.262-1568G=) c.180-1568G= (n.180-1568G=) c.613G= (n.613G=) c.717G= (p.Arg239=) n.251G= c.439G= (n.439G=) c.335G= (n.335G=) c.339G= (n.339G=) c.257G= (n.257G=) c.636G= (p.Arg212=) c.444G= (p.Arg148=) c.175G= (n.175G=) c.468G= (p.Arg156=) c.640-7233G= (n.640-7233G=)
16	g.8847801G>T	CA7894216	PMM2	n.3885G>T c.258-1568G>T (n.258-1568G>T) c.262-1568G>T (n.262-1568G>T) c.180-1568G>T (n.180-1568G>T) c.613G>T (n.613G>T) c.717G>T (p.Arg239Ser) n.251G>T c.439G>T (n.439G>T) c.335G>T (n.335G>T) c.339G>T (n.339G>T) c.257G>T (n.257G>T) c.636G>T (p.Arg212Ser) c.444G>T (p.Arg148Ser) c.175G>T (n.175G>T) c.468G>T (p.Arg156Ser) c.640-7233G>T (n.640-7233G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847802A>C	CA394689679	PMM2	n.3886A>C c.258-1567A>C (n.258-1567A>C) c.262-1567A>C (n.262-1567A>C) c.180-1567A>C (n.180-1567A>C) c.614A>C (n.614A>C) c.718A>C (p.Ile240Leu) n.252A>C c.440A>C (n.440A>C) c.336A>C (n.336A>C) c.340A>C (n.340A>C) c.258A>C (n.258A>C) c.637A>C (p.Ile213Leu) c.445A>C (p.Ile149Leu) c.176A>C (n.176A>C) c.469A>C (p.Ile157Leu) c.640-7232A>C (n.640-7232A>C)
16	g.8847802A>G	CA394689680	PMM2	n.3886A>G c.258-1567A>G (n.258-1567A>G) c.262-1567A>G (n.262-1567A>G) c.180-1567A>G (n.180-1567A>G) c.614A>G (n.614A>G) c.718A>G (p.Ile240Val) n.252A>G c.440A>G (n.440A>G) c.336A>G (n.336A>G) c.340A>G (n.340A>G) c.258A>G (n.258A>G) c.637A>G (p.Ile213Val) c.445A>G (p.Ile149Val) c.176A>G (n.176A>G) c.469A>G (p.Ile157Val) c.640-7232A>G (n.640-7232A>G)
16	g.8847802A>T	CA394689681	PMM2	n.3886A>T c.258-1567A>T (n.258-1567A>T) c.262-1567A>T (n.262-1567A>T) c.180-1567A>T (n.180-1567A>T) c.614A>T (n.614A>T) c.718A>T (p.Ile240Phe) n.252A>T c.440A>T (n.440A>T) c.336A>T (n.336A>T) c.340A>T (n.340A>T) c.258A>T (n.258A>T) c.637A>T (p.Ile213Phe) c.445A>T (p.Ile149Phe) c.176A>T (n.176A>T) c.469A>T (p.Ile157Phe) c.640-7232A>T (n.640-7232A>T)
16	g.8847803T>A	CA394689683	PMM2	n.3887T>A c.258-1566T>A (n.258-1566T>A) c.262-1566T>A (n.262-1566T>A) c.180-1566T>A (n.180-1566T>A) c.615T>A (n.615T>A) c.719T>A (p.Ile240Asn) n.253T>A c.441T>A (n.441T>A) c.337T>A (n.337T>A) c.341T>A (n.341T>A) c.259T>A (n.259T>A) c.638T>A (p.Ile213Asn) c.446T>A (p.Ile149Asn) c.177T>A (n.177T>A) c.470T>A (p.Ile157Asn) c.640-7231T>A (n.640-7231T>A)
16	g.8847803T>C	CA394689684	PMM2	n.3887T>C c.258-1566T>C (n.258-1566T>C) c.262-1566T>C (n.262-1566T>C) c.180-1566T>C (n.180-1566T>C) c.615T>C (n.615T>C) c.719T>C (p.Ile240Thr) n.253T>C c.441T>C (n.441T>C) c.337T>C (n.337T>C) c.341T>C (n.341T>C) c.259T>C (n.259T>C) c.638T>C (p.Ile213Thr) c.446T>C (p.Ile149Thr) c.177T>C (n.177T>C) c.470T>C (p.Ile157Thr) c.640-7231T>C (n.640-7231T>C)
16	g.8847803T>G	CA394689682	PMM2	n.3887T>G c.258-1566T>G (n.258-1566T>G) c.262-1566T>G (n.262-1566T>G) c.180-1566T>G (n.180-1566T>G) c.615T>G (n.615T>G) c.719T>G (p.Ile240Ser) n.253T>G c.441T>G (n.441T>G) c.337T>G (n.337T>G) c.341T>G (n.341T>G) c.259T>G (n.259T>G) c.638T>G (p.Ile213Ser) c.446T>G (p.Ile149Ser) c.177T>G (n.177T>G) c.470T>G (p.Ile157Ser) c.640-7231T>G (n.640-7231T>G)	dbSNP
16	g.8847803T=	CA2206158104	PMM2	n.3887T= c.258-1566T= (n.258-1566T=) c.262-1566T= (n.262-1566T=) c.180-1566T= (n.180-1566T=) c.615T= (n.615T=) c.719T= (p.Ile240=) n.253T= c.441T= (n.441T=) c.337T= (n.337T=) c.341T= (n.341T=) c.259T= (n.259T=) c.638T= (p.Ile213=) c.446T= (p.Ile149=) c.177T= (n.177T=) c.470T= (p.Ile157=) c.640-7231T= (n.640-7231T=)
16	g.8847804C>A	CA277500465	PMM2	n.3888C>A c.258-1565C>A (n.258-1565C>A) c.262-1565C>A (n.262-1565C>A) c.180-1565C>A (n.180-1565C>A) c.616C>A (n.616C>A) c.720C>A (p.Ile240=) n.254C>A c.442C>A (n.442C>A) c.338C>A (n.338C>A) c.342C>A (n.342C>A) c.260C>A (n.260C>A) c.639C>A (p.Ile213=) c.447C>A (p.Ile149=) c.178C>A (n.178C>A) c.471C>A (p.Ile157=) c.640-7230C>A (n.640-7230C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847804C=	CA2206158105	PMM2	n.3888C= c.258-1565C= (n.258-1565C=) c.262-1565C= (n.262-1565C=) c.180-1565C= (n.180-1565C=) c.616C= (n.616C=) c.720C= (p.Ile240=) n.254C= c.442C= (n.442C=) c.338C= (n.338C=) c.342C= (n.342C=) c.260C= (n.260C=) c.639C= (p.Ile213=) c.447C= (p.Ile149=) c.178C= (n.178C=) c.471C= (p.Ile157=) c.640-7230C= (n.640-7230C=)
16	g.8847804C>G	CA394689685	PMM2	n.3888C>G c.258-1565C>G (n.258-1565C>G) c.262-1565C>G (n.262-1565C>G) c.180-1565C>G (n.180-1565C>G) c.616C>G (n.616C>G) c.720C>G (p.Ile240Met) n.254C>G c.442C>G (n.442C>G) c.338C>G (n.338C>G) c.342C>G (n.342C>G) c.260C>G (n.260C>G) c.639C>G (p.Ile213Met) c.447C>G (p.Ile149Met) c.178C>G (n.178C>G) c.471C>G (p.Ile157Met) c.640-7230C>G (n.640-7230C>G)
16	g.8847804C>T	CA493489379	PMM2	n.3888C>T c.258-1565C>T (n.258-1565C>T) c.262-1565C>T (n.262-1565C>T) c.180-1565C>T (n.180-1565C>T) c.616C>T (n.616C>T) c.720C>T (p.Ile240=) n.254C>T c.442C>T (n.442C>T) c.338C>T (n.338C>T) c.342C>T (n.342C>T) c.260C>T (n.260C>T) c.639C>T (p.Ile213=) c.447C>T (p.Ile149=) c.178C>T (n.178C>T) c.471C>T (p.Ile157=) c.640-7230C>T (n.640-7230C>T)	ClinVar
16	g.8847805T>A	CA394689686	PMM2	n.3889T>A c.258-1564T>A (n.258-1564T>A) c.262-1564T>A (n.262-1564T>A) c.180-1564T>A (n.180-1564T>A) c.617T>A (n.617T>A) c.721T>A (p.Cys241Ser) n.255T>A c.443T>A (n.443T>A) c.339T>A (n.339T>A) c.343T>A (n.343T>A) c.261T>A (n.261T>A) c.640T>A (p.Cys214Ser) c.448T>A (p.Cys150Ser) c.179T>A (n.179T>A) c.472T>A (p.Cys158Ser) c.640-7229T>A (n.640-7229T>A)
16	g.8847805T>C	CA394689687	PMM2	n.3889T>C c.258-1564T>C (n.258-1564T>C) c.262-1564T>C (n.262-1564T>C) c.180-1564T>C (n.180-1564T>C) c.617T>C (n.617T>C) c.721T>C (p.Cys241Arg) n.255T>C c.443T>C (n.443T>C) c.339T>C (n.339T>C) c.343T>C (n.343T>C) c.261T>C (n.261T>C) c.640T>C (p.Cys214Arg) c.448T>C (p.Cys150Arg) c.179T>C (n.179T>C) c.472T>C (p.Cys158Arg) c.640-7229T>C (n.640-7229T>C)	ClinVar
16	g.8847805T>G	CA394689688	PMM2	n.3889T>G c.258-1564T>G (n.258-1564T>G) c.262-1564T>G (n.262-1564T>G) c.180-1564T>G (n.180-1564T>G) c.617T>G (n.617T>G) c.721T>G (p.Cys241Gly) n.255T>G c.443T>G (n.443T>G) c.339T>G (n.339T>G) c.343T>G (n.343T>G) c.261T>G (n.261T>G) c.640T>G (p.Cys214Gly) c.448T>G (p.Cys150Gly) c.179T>G (n.179T>G) c.472T>G (p.Cys158Gly) c.640-7229T>G (n.640-7229T>G)
16	g.8847806G>A	CA394689689	PMM2	n.3890G>A c.258-1563G>A (n.258-1563G>A) c.262-1563G>A (n.262-1563G>A) c.180-1563G>A (n.180-1563G>A) c.618G>A (n.618G>A) c.722G>A (p.Cys241Tyr) n.256G>A c.444G>A (n.444G>A) c.340G>A (n.340G>A) c.344G>A (n.344G>A) c.262G>A (n.262G>A) c.641G>A (p.Cys214Tyr) c.449G>A (p.Cys150Tyr) c.180G>A (n.180G>A) c.473G>A (p.Cys158Tyr) c.640-7228G>A (n.640-7228G>A)
16	g.8847806G>C	CA234698	PMM2	n.3890G>C c.258-1563G>C (n.258-1563G>C) c.262-1563G>C (n.262-1563G>C) c.180-1563G>C (n.180-1563G>C) c.618G>C (n.618G>C) c.722G>C (p.Cys241Ser) n.256G>C c.444G>C (n.444G>C) c.340G>C (n.340G>C) c.344G>C (n.344G>C) c.262G>C (n.262G>C) c.641G>C (p.Cys214Ser) c.449G>C (p.Cys150Ser) c.180G>C (n.180G>C) c.473G>C (p.Cys158Ser) c.640-7228G>C (n.640-7228G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847806G=	CA2206158106	PMM2	n.3890G= c.258-1563G= (n.258-1563G=) c.262-1563G= (n.262-1563G=) c.180-1563G= (n.180-1563G=) c.618G= (n.618G=) c.722G= (p.Cys241=) n.256G= c.444G= (n.444G=) c.340G= (n.340G=) c.344G= (n.344G=) c.262G= (n.262G=) c.641G= (p.Cys214=) c.449G= (p.Cys150=) c.180G= (n.180G=) c.473G= (p.Cys158=) c.640-7228G= (n.640-7228G=)
16	g.8847806G>T	CA394689690	PMM2	n.3890G>T c.258-1563G>T (n.258-1563G>T) c.262-1563G>T (n.262-1563G>T) c.180-1563G>T (n.180-1563G>T) c.618G>T (n.618G>T) c.722G>T (p.Cys241Phe) n.256G>T c.444G>T (n.444G>T) c.340G>T (n.340G>T) c.344G>T (n.344G>T) c.262G>T (n.262G>T) c.641G>T (p.Cys214Phe) c.449G>T (p.Cys150Phe) c.180G>T (n.180G>T) c.473G>T (p.Cys158Phe) c.640-7228G>T (n.640-7228G>T)

Number of alleles fetched