Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.8847694_8847699delinsAGCCTT | CA2206158025 | PMM2 | n.3808-30_3808-25delinsAGCCTT c.*258-1675_*258-1670delinsAGCCTT (n.*258-1675_*258-1670delinsAGCCTT) c.*262-1675_*262-1670delinsAGCCTT (n.*262-1675_*262-1670delinsAGCCTT) c.*180-1675_*180-1670delinsAGCCTT (n.*180-1675_*180-1670delinsAGCCTT) c.*536-30_*536-25delinsAGCCTT (n.*536-30_*536-25delinsAGCCTT) c.640-30_640-25delinsAGCCTT (n.640-30_640-25delinsAGCCTT) n.174-30_174-25delinsAGCCTT c.*362-30_*362-25delinsAGCCTT (n.*362-30_*362-25delinsAGCCTT) c.*258-30_*258-25delinsAGCCTT (n.*258-30_*258-25delinsAGCCTT) c.*262-30_*262-25delinsAGCCTT (n.*262-30_*262-25delinsAGCCTT) c.*180-30_*180-25delinsAGCCTT (n.*180-30_*180-25delinsAGCCTT) c.559-30_559-25delinsAGCCTT (n.559-30_559-25delinsAGCCTT) c.367-30_367-25delinsAGCCTT (n.367-30_367-25delinsAGCCTT) c.*98-30_*98-25delinsAGCCTT (n.*98-30_*98-25delinsAGCCTT) c.391-30_391-25delinsAGCCTT (n.391-30_391-25delinsAGCCTT) c.640-7340_640-7335delinsAGCCTT (n.640-7340_640-7335delinsAGCCTT) | |
16 | g.8847695_8847699del | CA725561889 | PMM2 | n.3808-29_3808-25del c.*258-1674_*258-1670del (n.*258-1674_*258-1670del) c.*262-1674_*262-1670del (n.*262-1674_*262-1670del) c.*180-1674_*180-1670del (n.*180-1674_*180-1670del) c.*536-29_*536-25del (n.*536-29_*536-25del) c.640-29_640-25del (n.640-29_640-25del) n.174-29_174-25del c.*362-29_*362-25del (n.*362-29_*362-25del) c.*258-29_*258-25del (n.*258-29_*258-25del) c.*262-29_*262-25del (n.*262-29_*262-25del) c.*180-29_*180-25del (n.*180-29_*180-25del) c.559-29_559-25del (n.559-29_559-25del) c.367-29_367-25del (n.367-29_367-25del) c.*98-29_*98-25del (n.*98-29_*98-25del) c.391-29_391-25del (n.391-29_391-25del) c.640-7339_640-7335del (n.640-7339_640-7335del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847699_8847702dup | CA658824504 | PMM2 | n.3808-25_3808-22dup c.*258-1670_*258-1667dup (n.*258-1670_*258-1667dup) c.*262-1670_*262-1667dup (n.*262-1670_*262-1667dup) c.*180-1670_*180-1667dup (n.*180-1670_*180-1667dup) c.*536-25_*536-22dup (n.*536-25_*536-22dup) c.640-25_640-22dup (n.640-25_640-22dup) n.174-25_174-22dup c.*362-25_*362-22dup (n.*362-25_*362-22dup) c.*258-25_*258-22dup (n.*258-25_*258-22dup) c.*262-25_*262-22dup (n.*262-25_*262-22dup) c.*180-25_*180-22dup (n.*180-25_*180-22dup) c.559-25_559-22dup (n.559-25_559-22dup) c.367-25_367-22dup (n.367-25_367-22dup) c.*98-25_*98-22dup (n.*98-25_*98-22dup) c.391-25_391-22dup (n.391-25_391-22dup) c.640-7335_640-7332dup (n.640-7335_640-7332dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847699T>A | CA493489278 | PMM2 | n.3808-25T>A c.*258-1670T>A (n.*258-1670T>A) c.*262-1670T>A (n.*262-1670T>A) c.*180-1670T>A (n.*180-1670T>A) c.*536-25T>A (n.*536-25T>A) c.640-25T>A (n.640-25T>A) n.174-25T>A c.*362-25T>A (n.*362-25T>A) c.*258-25T>A (n.*258-25T>A) c.*262-25T>A (n.*262-25T>A) c.*180-25T>A (n.*180-25T>A) c.559-25T>A (n.559-25T>A) c.367-25T>A (n.367-25T>A) c.*98-25T>A (n.*98-25T>A) c.391-25T>A (n.391-25T>A) c.640-7335T>A (n.640-7335T>A) | |
16 | g.8847699T>C | CA493489279 | PMM2 | n.3808-25T>C c.*258-1670T>C (n.*258-1670T>C) c.*262-1670T>C (n.*262-1670T>C) c.*180-1670T>C (n.*180-1670T>C) c.*536-25T>C (n.*536-25T>C) c.640-25T>C (n.640-25T>C) n.174-25T>C c.*362-25T>C (n.*362-25T>C) c.*258-25T>C (n.*258-25T>C) c.*262-25T>C (n.*262-25T>C) c.*180-25T>C (n.*180-25T>C) c.559-25T>C (n.559-25T>C) c.367-25T>C (n.367-25T>C) c.*98-25T>C (n.*98-25T>C) c.391-25T>C (n.391-25T>C) c.640-7335T>C (n.640-7335T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8847699T>G | CA493489280 | PMM2 | n.3808-25T>G c.*258-1670T>G (n.*258-1670T>G) c.*262-1670T>G (n.*262-1670T>G) c.*180-1670T>G (n.*180-1670T>G) c.*536-25T>G (n.*536-25T>G) c.640-25T>G (n.640-25T>G) n.174-25T>G c.*362-25T>G (n.*362-25T>G) c.*258-25T>G (n.*258-25T>G) c.*262-25T>G (n.*262-25T>G) c.*180-25T>G (n.*180-25T>G) c.559-25T>G (n.559-25T>G) c.367-25T>G (n.367-25T>G) c.*98-25T>G (n.*98-25T>G) c.391-25T>G (n.391-25T>G) c.640-7335T>G (n.640-7335T>G) | |
16 | g.8847700C>A | CA493489281 | PMM2 | n.3808-24C>A c.*258-1669C>A (n.*258-1669C>A) c.*262-1669C>A (n.*262-1669C>A) c.*180-1669C>A (n.*180-1669C>A) c.*536-24C>A (n.*536-24C>A) c.640-24C>A (n.640-24C>A) n.174-24C>A c.*362-24C>A (n.*362-24C>A) c.*258-24C>A (n.*258-24C>A) c.*262-24C>A (n.*262-24C>A) c.*180-24C>A (n.*180-24C>A) c.559-24C>A (n.559-24C>A) c.367-24C>A (n.367-24C>A) c.*98-24C>A (n.*98-24C>A) c.391-24C>A (n.391-24C>A) c.640-7334C>A (n.640-7334C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847700C= | CA2206158030 | PMM2 | n.3808-24C= c.*258-1669C= (n.*258-1669C=) c.*262-1669C= (n.*262-1669C=) c.*180-1669C= (n.*180-1669C=) c.*536-24C= (n.*536-24C=) c.640-24C= (n.640-24C=) n.174-24C= c.*362-24C= (n.*362-24C=) c.*258-24C= (n.*258-24C=) c.*262-24C= (n.*262-24C=) c.*180-24C= (n.*180-24C=) c.559-24C= (n.559-24C=) c.367-24C= (n.367-24C=) c.*98-24C= (n.*98-24C=) c.391-24C= (n.391-24C=) c.640-7334C= (n.640-7334C=) | |
16 | g.8847700C>G | CA7894181 | PMM2 | n.3808-24C>G c.*258-1669C>G (n.*258-1669C>G) c.*262-1669C>G (n.*262-1669C>G) c.*180-1669C>G (n.*180-1669C>G) c.*536-24C>G (n.*536-24C>G) c.640-24C>G (n.640-24C>G) n.174-24C>G c.*362-24C>G (n.*362-24C>G) c.*258-24C>G (n.*258-24C>G) c.*262-24C>G (n.*262-24C>G) c.*180-24C>G (n.*180-24C>G) c.559-24C>G (n.559-24C>G) c.367-24C>G (n.367-24C>G) c.*98-24C>G (n.*98-24C>G) c.391-24C>G (n.391-24C>G) c.640-7334C>G (n.640-7334C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.8847700C>T | CA493489282 | PMM2 | n.3808-24C>T c.*258-1669C>T (n.*258-1669C>T) c.*262-1669C>T (n.*262-1669C>T) c.*180-1669C>T (n.*180-1669C>T) c.*536-24C>T (n.*536-24C>T) c.640-24C>T (n.640-24C>T) n.174-24C>T c.*362-24C>T (n.*362-24C>T) c.*258-24C>T (n.*258-24C>T) c.*262-24C>T (n.*262-24C>T) c.*180-24C>T (n.*180-24C>T) c.559-24C>T (n.559-24C>T) c.367-24C>T (n.367-24C>T) c.*98-24C>T (n.*98-24C>T) c.391-24C>T (n.391-24C>T) c.640-7334C>T (n.640-7334C>T) | |
16 | g.8847700_8847704delinsCATCT | CA2206158029 | PMM2 | n.3808-24_3808-20delinsCATCT c.*258-1669_*258-1665delinsCATCT (n.*258-1669_*258-1665delinsCATCT) c.*262-1669_*262-1665delinsCATCT (n.*262-1669_*262-1665delinsCATCT) c.*180-1669_*180-1665delinsCATCT (n.*180-1669_*180-1665delinsCATCT) c.*536-24_*536-20delinsCATCT (n.*536-24_*536-20delinsCATCT) c.640-24_640-20delinsCATCT (n.640-24_640-20delinsCATCT) n.174-24_174-20delinsCATCT c.*362-24_*362-20delinsCATCT (n.*362-24_*362-20delinsCATCT) c.*258-24_*258-20delinsCATCT (n.*258-24_*258-20delinsCATCT) c.*262-24_*262-20delinsCATCT (n.*262-24_*262-20delinsCATCT) c.*180-24_*180-20delinsCATCT (n.*180-24_*180-20delinsCATCT) c.559-24_559-20delinsCATCT (n.559-24_559-20delinsCATCT) c.367-24_367-20delinsCATCT (n.367-24_367-20delinsCATCT) c.*98-24_*98-20delinsCATCT (n.*98-24_*98-20delinsCATCT) c.391-24_391-20delinsCATCT (n.391-24_391-20delinsCATCT) c.640-7334_640-7330delinsCATCT (n.640-7334_640-7330delinsCATCT) | |
16 | g.8847701A= | CA2206158031 | PMM2 | n.3808-23A= c.*258-1668A= (n.*258-1668A=) c.*262-1668A= (n.*262-1668A=) c.*180-1668A= (n.*180-1668A=) c.*536-23A= (n.*536-23A=) c.640-23A= (n.640-23A=) n.174-23A= c.*362-23A= (n.*362-23A=) c.*258-23A= (n.*258-23A=) c.*262-23A= (n.*262-23A=) c.*180-23A= (n.*180-23A=) c.559-23A= (n.559-23A=) c.367-23A= (n.367-23A=) c.*98-23A= (n.*98-23A=) c.391-23A= (n.391-23A=) c.640-7333A= (n.640-7333A=) | |
16 | g.8847701A>C | CA277500298 | PMM2 | n.3808-23A>C c.*258-1668A>C (n.*258-1668A>C) c.*262-1668A>C (n.*262-1668A>C) c.*180-1668A>C (n.*180-1668A>C) c.*536-23A>C (n.*536-23A>C) c.640-23A>C (n.640-23A>C) n.174-23A>C c.*362-23A>C (n.*362-23A>C) c.*258-23A>C (n.*258-23A>C) c.*262-23A>C (n.*262-23A>C) c.*180-23A>C (n.*180-23A>C) c.559-23A>C (n.559-23A>C) c.367-23A>C (n.367-23A>C) c.*98-23A>C (n.*98-23A>C) c.391-23A>C (n.391-23A>C) c.640-7333A>C (n.640-7333A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847701A>G | CA493489284 | PMM2 | n.3808-23A>G c.*258-1668A>G (n.*258-1668A>G) c.*262-1668A>G (n.*262-1668A>G) c.*180-1668A>G (n.*180-1668A>G) c.*536-23A>G (n.*536-23A>G) c.640-23A>G (n.640-23A>G) n.174-23A>G c.*362-23A>G (n.*362-23A>G) c.*258-23A>G (n.*258-23A>G) c.*262-23A>G (n.*262-23A>G) c.*180-23A>G (n.*180-23A>G) c.559-23A>G (n.559-23A>G) c.367-23A>G (n.367-23A>G) c.*98-23A>G (n.*98-23A>G) c.391-23A>G (n.391-23A>G) c.640-7333A>G (n.640-7333A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847701A>T | CA493489283 | PMM2 | n.3808-23A>T c.*258-1668A>T (n.*258-1668A>T) c.*262-1668A>T (n.*262-1668A>T) c.*180-1668A>T (n.*180-1668A>T) c.*536-23A>T (n.*536-23A>T) c.640-23A>T (n.640-23A>T) n.174-23A>T c.*362-23A>T (n.*362-23A>T) c.*258-23A>T (n.*258-23A>T) c.*262-23A>T (n.*262-23A>T) c.*180-23A>T (n.*180-23A>T) c.559-23A>T (n.559-23A>T) c.367-23A>T (n.367-23A>T) c.*98-23A>T (n.*98-23A>T) c.391-23A>T (n.391-23A>T) c.640-7333A>T (n.640-7333A>T) | |
16 | g.8847701_8847704del | CA7894180 | PMM2 | n.3808-23_3808-20del c.*258-1668_*258-1665del (n.*258-1668_*258-1665del) c.*262-1668_*262-1665del (n.*262-1668_*262-1665del) c.*180-1668_*180-1665del (n.*180-1668_*180-1665del) c.*536-23_*536-20del (n.*536-23_*536-20del) c.640-23_640-20del (n.640-23_640-20del) n.174-23_174-20del c.*362-23_*362-20del (n.*362-23_*362-20del) c.*258-23_*258-20del (n.*258-23_*258-20del) c.*262-23_*262-20del (n.*262-23_*262-20del) c.*180-23_*180-20del (n.*180-23_*180-20del) c.559-23_559-20del (n.559-23_559-20del) c.367-23_367-20del (n.367-23_367-20del) c.*98-23_*98-20del (n.*98-23_*98-20del) c.391-23_391-20del (n.391-23_391-20del) c.640-7333_640-7330del (n.640-7333_640-7330del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847702T>A | CA493489285 | PMM2 | n.3808-22T>A c.*258-1667T>A (n.*258-1667T>A) c.*262-1667T>A (n.*262-1667T>A) c.*180-1667T>A (n.*180-1667T>A) c.*536-22T>A (n.*536-22T>A) c.640-22T>A (n.640-22T>A) n.174-22T>A c.*362-22T>A (n.*362-22T>A) c.*258-22T>A (n.*258-22T>A) c.*262-22T>A (n.*262-22T>A) c.*180-22T>A (n.*180-22T>A) c.559-22T>A (n.559-22T>A) c.367-22T>A (n.367-22T>A) c.*98-22T>A (n.*98-22T>A) c.391-22T>A (n.391-22T>A) c.640-7332T>A (n.640-7332T>A) | |
16 | g.8847702T>C | CA493489286 | PMM2 | n.3808-22T>C c.*258-1667T>C (n.*258-1667T>C) c.*262-1667T>C (n.*262-1667T>C) c.*180-1667T>C (n.*180-1667T>C) c.*536-22T>C (n.*536-22T>C) c.640-22T>C (n.640-22T>C) n.174-22T>C c.*362-22T>C (n.*362-22T>C) c.*258-22T>C (n.*258-22T>C) c.*262-22T>C (n.*262-22T>C) c.*180-22T>C (n.*180-22T>C) c.559-22T>C (n.559-22T>C) c.367-22T>C (n.367-22T>C) c.*98-22T>C (n.*98-22T>C) c.391-22T>C (n.391-22T>C) c.640-7332T>C (n.640-7332T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8847702T>G | CA493489287 | PMM2 | n.3808-22T>G c.*258-1667T>G (n.*258-1667T>G) c.*262-1667T>G (n.*262-1667T>G) c.*180-1667T>G (n.*180-1667T>G) c.*536-22T>G (n.*536-22T>G) c.640-22T>G (n.640-22T>G) n.174-22T>G c.*362-22T>G (n.*362-22T>G) c.*258-22T>G (n.*258-22T>G) c.*262-22T>G (n.*262-22T>G) c.*180-22T>G (n.*180-22T>G) c.559-22T>G (n.559-22T>G) c.367-22T>G (n.367-22T>G) c.*98-22T>G (n.*98-22T>G) c.391-22T>G (n.391-22T>G) c.640-7332T>G (n.640-7332T>G) | |
16 | g.8847703C>A | CA493489288 | PMM2 | n.3808-21C>A c.*258-1666C>A (n.*258-1666C>A) c.*262-1666C>A (n.*262-1666C>A) c.*180-1666C>A (n.*180-1666C>A) c.*536-21C>A (n.*536-21C>A) c.640-21C>A (n.640-21C>A) n.174-21C>A c.*362-21C>A (n.*362-21C>A) c.*258-21C>A (n.*258-21C>A) c.*262-21C>A (n.*262-21C>A) c.*180-21C>A (n.*180-21C>A) c.559-21C>A (n.559-21C>A) c.367-21C>A (n.367-21C>A) c.*98-21C>A (n.*98-21C>A) c.391-21C>A (n.391-21C>A) c.640-7331C>A (n.640-7331C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847703C= | CA2206158032 | PMM2 | n.3808-21C= c.*258-1666C= (n.*258-1666C=) c.*262-1666C= (n.*262-1666C=) c.*180-1666C= (n.*180-1666C=) c.*536-21C= (n.*536-21C=) c.640-21C= (n.640-21C=) n.174-21C= c.*362-21C= (n.*362-21C=) c.*258-21C= (n.*258-21C=) c.*262-21C= (n.*262-21C=) c.*180-21C= (n.*180-21C=) c.559-21C= (n.559-21C=) c.367-21C= (n.367-21C=) c.*98-21C= (n.*98-21C=) c.391-21C= (n.391-21C=) c.640-7331C= (n.640-7331C=) | |
16 | g.8847703C>G | CA7894182 | PMM2 | n.3808-21C>G c.*258-1666C>G (n.*258-1666C>G) c.*262-1666C>G (n.*262-1666C>G) c.*180-1666C>G (n.*180-1666C>G) c.*536-21C>G (n.*536-21C>G) c.640-21C>G (n.640-21C>G) n.174-21C>G c.*362-21C>G (n.*362-21C>G) c.*258-21C>G (n.*258-21C>G) c.*262-21C>G (n.*262-21C>G) c.*180-21C>G (n.*180-21C>G) c.559-21C>G (n.559-21C>G) c.367-21C>G (n.367-21C>G) c.*98-21C>G (n.*98-21C>G) c.391-21C>G (n.391-21C>G) c.640-7331C>G (n.640-7331C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847703C>T | CA493489289 | PMM2 | n.3808-21C>T c.*258-1666C>T (n.*258-1666C>T) c.*262-1666C>T (n.*262-1666C>T) c.*180-1666C>T (n.*180-1666C>T) c.*536-21C>T (n.*536-21C>T) c.640-21C>T (n.640-21C>T) n.174-21C>T c.*362-21C>T (n.*362-21C>T) c.*258-21C>T (n.*258-21C>T) c.*262-21C>T (n.*262-21C>T) c.*180-21C>T (n.*180-21C>T) c.559-21C>T (n.559-21C>T) c.367-21C>T (n.367-21C>T) c.*98-21C>T (n.*98-21C>T) c.391-21C>T (n.391-21C>T) c.640-7331C>T (n.640-7331C>T) | |
16 | g.8847704T>A | CA493489290 | PMM2 | n.3808-20T>A c.*258-1665T>A (n.*258-1665T>A) c.*262-1665T>A (n.*262-1665T>A) c.*180-1665T>A (n.*180-1665T>A) c.*536-20T>A (n.*536-20T>A) c.640-20T>A (n.640-20T>A) n.174-20T>A c.*362-20T>A (n.*362-20T>A) c.*258-20T>A (n.*258-20T>A) c.*262-20T>A (n.*262-20T>A) c.*180-20T>A (n.*180-20T>A) c.559-20T>A (n.559-20T>A) c.367-20T>A (n.367-20T>A) c.*98-20T>A (n.*98-20T>A) c.391-20T>A (n.391-20T>A) c.640-7330T>A (n.640-7330T>A) | |
16 | g.8847704T>C | CA493489291 | PMM2 | n.3808-20T>C c.*258-1665T>C (n.*258-1665T>C) c.*262-1665T>C (n.*262-1665T>C) c.*180-1665T>C (n.*180-1665T>C) c.*536-20T>C (n.*536-20T>C) c.640-20T>C (n.640-20T>C) n.174-20T>C c.*362-20T>C (n.*362-20T>C) c.*258-20T>C (n.*258-20T>C) c.*262-20T>C (n.*262-20T>C) c.*180-20T>C (n.*180-20T>C) c.559-20T>C (n.559-20T>C) c.367-20T>C (n.367-20T>C) c.*98-20T>C (n.*98-20T>C) c.391-20T>C (n.391-20T>C) c.640-7330T>C (n.640-7330T>C) | |
16 | g.8847704T>G | CA493489292 | PMM2 | n.3808-20T>G c.*258-1665T>G (n.*258-1665T>G) c.*262-1665T>G (n.*262-1665T>G) c.*180-1665T>G (n.*180-1665T>G) c.*536-20T>G (n.*536-20T>G) c.640-20T>G (n.640-20T>G) n.174-20T>G c.*362-20T>G (n.*362-20T>G) c.*258-20T>G (n.*258-20T>G) c.*262-20T>G (n.*262-20T>G) c.*180-20T>G (n.*180-20T>G) c.559-20T>G (n.559-20T>G) c.367-20T>G (n.367-20T>G) c.*98-20T>G (n.*98-20T>G) c.391-20T>G (n.391-20T>G) c.640-7330T>G (n.640-7330T>G) | |
16 | g.8847705G>A | CA493489293 | PMM2 | n.3808-19G>A c.*258-1664G>A (n.*258-1664G>A) c.*262-1664G>A (n.*262-1664G>A) c.*180-1664G>A (n.*180-1664G>A) c.*536-19G>A (n.*536-19G>A) c.640-19G>A (n.640-19G>A) n.174-19G>A c.*362-19G>A (n.*362-19G>A) c.*258-19G>A (n.*258-19G>A) c.*262-19G>A (n.*262-19G>A) c.*180-19G>A (n.*180-19G>A) c.559-19G>A (n.559-19G>A) c.367-19G>A (n.367-19G>A) c.*98-19G>A (n.*98-19G>A) c.391-19G>A (n.391-19G>A) c.640-7329G>A (n.640-7329G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847705G>C | CA277500305 | PMM2 | n.3808-19G>C c.*258-1664G>C (n.*258-1664G>C) c.*262-1664G>C (n.*262-1664G>C) c.*180-1664G>C (n.*180-1664G>C) c.*536-19G>C (n.*536-19G>C) c.640-19G>C (n.640-19G>C) n.174-19G>C c.*362-19G>C (n.*362-19G>C) c.*258-19G>C (n.*258-19G>C) c.*262-19G>C (n.*262-19G>C) c.*180-19G>C (n.*180-19G>C) c.559-19G>C (n.559-19G>C) c.367-19G>C (n.367-19G>C) c.*98-19G>C (n.*98-19G>C) c.391-19G>C (n.391-19G>C) c.640-7329G>C (n.640-7329G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847705G= | CA2206158033 | PMM2 | n.3808-19G= c.*258-1664G= (n.*258-1664G=) c.*262-1664G= (n.*262-1664G=) c.*180-1664G= (n.*180-1664G=) c.*536-19G= (n.*536-19G=) c.640-19G= (n.640-19G=) n.174-19G= c.*362-19G= (n.*362-19G=) c.*258-19G= (n.*258-19G=) c.*262-19G= (n.*262-19G=) c.*180-19G= (n.*180-19G=) c.559-19G= (n.559-19G=) c.367-19G= (n.367-19G=) c.*98-19G= (n.*98-19G=) c.391-19G= (n.391-19G=) c.640-7329G= (n.640-7329G=) | |
16 | g.8847705G>T | CA493489294 | PMM2 | n.3808-19G>T c.*258-1664G>T (n.*258-1664G>T) c.*262-1664G>T (n.*262-1664G>T) c.*180-1664G>T (n.*180-1664G>T) c.*536-19G>T (n.*536-19G>T) c.640-19G>T (n.640-19G>T) n.174-19G>T c.*362-19G>T (n.*362-19G>T) c.*258-19G>T (n.*258-19G>T) c.*262-19G>T (n.*262-19G>T) c.*180-19G>T (n.*180-19G>T) c.559-19G>T (n.559-19G>T) c.367-19G>T (n.367-19G>T) c.*98-19G>T (n.*98-19G>T) c.391-19G>T (n.391-19G>T) c.640-7329G>T (n.640-7329G>T) | |
16 | g.8847706T>A | CA493489297 | PMM2 | n.3808-18T>A c.*258-1663T>A (n.*258-1663T>A) c.*262-1663T>A (n.*262-1663T>A) c.*180-1663T>A (n.*180-1663T>A) c.*536-18T>A (n.*536-18T>A) c.640-18T>A (n.640-18T>A) n.174-18T>A c.*362-18T>A (n.*362-18T>A) c.*258-18T>A (n.*258-18T>A) c.*262-18T>A (n.*262-18T>A) c.*180-18T>A (n.*180-18T>A) c.559-18T>A (n.559-18T>A) c.367-18T>A (n.367-18T>A) c.*98-18T>A (n.*98-18T>A) c.391-18T>A (n.391-18T>A) c.640-7328T>A (n.640-7328T>A) | |
16 | g.8847706T>C | CA493489296 | PMM2 | n.3808-18T>C c.*258-1663T>C (n.*258-1663T>C) c.*262-1663T>C (n.*262-1663T>C) c.*180-1663T>C (n.*180-1663T>C) c.*536-18T>C (n.*536-18T>C) c.640-18T>C (n.640-18T>C) n.174-18T>C c.*362-18T>C (n.*362-18T>C) c.*258-18T>C (n.*258-18T>C) c.*262-18T>C (n.*262-18T>C) c.*180-18T>C (n.*180-18T>C) c.559-18T>C (n.559-18T>C) c.367-18T>C (n.367-18T>C) c.*98-18T>C (n.*98-18T>C) c.391-18T>C (n.391-18T>C) c.640-7328T>C (n.640-7328T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847706T>G | CA493489295 | PMM2 | n.3808-18T>G c.*258-1663T>G (n.*258-1663T>G) c.*262-1663T>G (n.*262-1663T>G) c.*180-1663T>G (n.*180-1663T>G) c.*536-18T>G (n.*536-18T>G) c.640-18T>G (n.640-18T>G) n.174-18T>G c.*362-18T>G (n.*362-18T>G) c.*258-18T>G (n.*258-18T>G) c.*262-18T>G (n.*262-18T>G) c.*180-18T>G (n.*180-18T>G) c.559-18T>G (n.559-18T>G) c.367-18T>G (n.367-18T>G) c.*98-18T>G (n.*98-18T>G) c.391-18T>G (n.391-18T>G) c.640-7328T>G (n.640-7328T>G) | |
16 | g.8847706T= | CA2206158034 | PMM2 | n.3808-18T= c.*258-1663T= (n.*258-1663T=) c.*262-1663T= (n.*262-1663T=) c.*180-1663T= (n.*180-1663T=) c.*536-18T= (n.*536-18T=) c.640-18T= (n.640-18T=) n.174-18T= c.*362-18T= (n.*362-18T=) c.*258-18T= (n.*258-18T=) c.*262-18T= (n.*262-18T=) c.*180-18T= (n.*180-18T=) c.559-18T= (n.559-18T=) c.367-18T= (n.367-18T=) c.*98-18T= (n.*98-18T=) c.391-18T= (n.391-18T=) c.640-7328T= (n.640-7328T=) | |
16 | g.8847707A= | CA2206158035 | PMM2 | n.3808-17A= c.*258-1662A= (n.*258-1662A=) c.*262-1662A= (n.*262-1662A=) c.*180-1662A= (n.*180-1662A=) c.*536-17A= (n.*536-17A=) c.640-17A= (n.640-17A=) n.174-17A= c.*362-17A= (n.*362-17A=) c.*258-17A= (n.*258-17A=) c.*262-17A= (n.*262-17A=) c.*180-17A= (n.*180-17A=) c.559-17A= (n.559-17A=) c.367-17A= (n.367-17A=) c.*98-17A= (n.*98-17A=) c.391-17A= (n.391-17A=) c.640-7327A= (n.640-7327A=) | |
16 | g.8847707A>C | CA7894183 | PMM2 | n.3808-17A>C c.*258-1662A>C (n.*258-1662A>C) c.*262-1662A>C (n.*262-1662A>C) c.*180-1662A>C (n.*180-1662A>C) c.*536-17A>C (n.*536-17A>C) c.640-17A>C (n.640-17A>C) n.174-17A>C c.*362-17A>C (n.*362-17A>C) c.*258-17A>C (n.*258-17A>C) c.*262-17A>C (n.*262-17A>C) c.*180-17A>C (n.*180-17A>C) c.559-17A>C (n.559-17A>C) c.367-17A>C (n.367-17A>C) c.*98-17A>C (n.*98-17A>C) c.391-17A>C (n.391-17A>C) c.640-7327A>C (n.640-7327A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847707A>G | CA493489298 | PMM2 | n.3808-17A>G c.*258-1662A>G (n.*258-1662A>G) c.*262-1662A>G (n.*262-1662A>G) c.*180-1662A>G (n.*180-1662A>G) c.*536-17A>G (n.*536-17A>G) c.640-17A>G (n.640-17A>G) n.174-17A>G c.*362-17A>G (n.*362-17A>G) c.*258-17A>G (n.*258-17A>G) c.*262-17A>G (n.*262-17A>G) c.*180-17A>G (n.*180-17A>G) c.559-17A>G (n.559-17A>G) c.367-17A>G (n.367-17A>G) c.*98-17A>G (n.*98-17A>G) c.391-17A>G (n.391-17A>G) c.640-7327A>G (n.640-7327A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847707A>T | CA493489299 | PMM2 | n.3808-17A>T c.*258-1662A>T (n.*258-1662A>T) c.*262-1662A>T (n.*262-1662A>T) c.*180-1662A>T (n.*180-1662A>T) c.*536-17A>T (n.*536-17A>T) c.640-17A>T (n.640-17A>T) n.174-17A>T c.*362-17A>T (n.*362-17A>T) c.*258-17A>T (n.*258-17A>T) c.*262-17A>T (n.*262-17A>T) c.*180-17A>T (n.*180-17A>T) c.559-17A>T (n.559-17A>T) c.367-17A>T (n.367-17A>T) c.*98-17A>T (n.*98-17A>T) c.391-17A>T (n.391-17A>T) c.640-7327A>T (n.640-7327A>T) | |
16 | g.8847708C>A | CA493489300 | PMM2 | n.3808-16C>A c.*258-1661C>A (n.*258-1661C>A) c.*262-1661C>A (n.*262-1661C>A) c.*180-1661C>A (n.*180-1661C>A) c.*536-16C>A (n.*536-16C>A) c.640-16C>A (n.640-16C>A) n.174-16C>A c.*362-16C>A (n.*362-16C>A) c.*258-16C>A (n.*258-16C>A) c.*262-16C>A (n.*262-16C>A) c.*180-16C>A (n.*180-16C>A) c.559-16C>A (n.559-16C>A) c.367-16C>A (n.367-16C>A) c.*98-16C>A (n.*98-16C>A) c.391-16C>A (n.391-16C>A) c.640-7326C>A (n.640-7326C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847708C>G | CA493489301 | PMM2 | n.3808-16C>G c.*258-1661C>G (n.*258-1661C>G) c.*262-1661C>G (n.*262-1661C>G) c.*180-1661C>G (n.*180-1661C>G) c.*536-16C>G (n.*536-16C>G) c.640-16C>G (n.640-16C>G) n.174-16C>G c.*362-16C>G (n.*362-16C>G) c.*258-16C>G (n.*258-16C>G) c.*262-16C>G (n.*262-16C>G) c.*180-16C>G (n.*180-16C>G) c.559-16C>G (n.559-16C>G) c.367-16C>G (n.367-16C>G) c.*98-16C>G (n.*98-16C>G) c.391-16C>G (n.391-16C>G) c.640-7326C>G (n.640-7326C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847708C>T | CA493489302 | PMM2 | n.3808-16C>T c.*258-1661C>T (n.*258-1661C>T) c.*262-1661C>T (n.*262-1661C>T) c.*180-1661C>T (n.*180-1661C>T) c.*536-16C>T (n.*536-16C>T) c.640-16C>T (n.640-16C>T) n.174-16C>T c.*362-16C>T (n.*362-16C>T) c.*258-16C>T (n.*258-16C>T) c.*262-16C>T (n.*262-16C>T) c.*180-16C>T (n.*180-16C>T) c.559-16C>T (n.559-16C>T) c.367-16C>T (n.367-16C>T) c.*98-16C>T (n.*98-16C>T) c.391-16C>T (n.391-16C>T) c.640-7326C>T (n.640-7326C>T) | COSMIC |
16 | g.8847711_8847718del | CA2631646122 | PMM2 | n.3808-13_3808-6del c.*258-1658_*258-1651del (n.*258-1658_*258-1651del) c.*262-1658_*262-1651del (n.*262-1658_*262-1651del) c.*180-1658_*180-1651del (n.*180-1658_*180-1651del) c.*536-13_*536-6del (n.*536-13_*536-6del) c.640-13_640-6del (n.640-13_640-6del) n.174-13_174-6del c.*362-13_*362-6del (n.*362-13_*362-6del) c.*258-13_*258-6del (n.*258-13_*258-6del) c.*262-13_*262-6del (n.*262-13_*262-6del) c.*180-13_*180-6del (n.*180-13_*180-6del) c.559-13_559-6del (n.559-13_559-6del) c.367-13_367-6del (n.367-13_367-6del) c.*98-13_*98-6del (n.*98-13_*98-6del) c.391-13_391-6del (n.391-13_391-6del) c.640-7323_640-7316del (n.640-7323_640-7316del) | gnomAD v4 |
16 | g.8847709T>A | CA493489305 | PMM2 | n.3808-15T>A c.*258-1660T>A (n.*258-1660T>A) c.*262-1660T>A (n.*262-1660T>A) c.*180-1660T>A (n.*180-1660T>A) c.*536-15T>A (n.*536-15T>A) c.640-15T>A (n.640-15T>A) n.174-15T>A c.*362-15T>A (n.*362-15T>A) c.*258-15T>A (n.*258-15T>A) c.*262-15T>A (n.*262-15T>A) c.*180-15T>A (n.*180-15T>A) c.559-15T>A (n.559-15T>A) c.367-15T>A (n.367-15T>A) c.*98-15T>A (n.*98-15T>A) c.391-15T>A (n.391-15T>A) c.640-7325T>A (n.640-7325T>A) | |
16 | g.8847709T>C | CA493489304 | PMM2 | n.3808-15T>C c.*258-1660T>C (n.*258-1660T>C) c.*262-1660T>C (n.*262-1660T>C) c.*180-1660T>C (n.*180-1660T>C) c.*536-15T>C (n.*536-15T>C) c.640-15T>C (n.640-15T>C) n.174-15T>C c.*362-15T>C (n.*362-15T>C) c.*258-15T>C (n.*258-15T>C) c.*262-15T>C (n.*262-15T>C) c.*180-15T>C (n.*180-15T>C) c.559-15T>C (n.559-15T>C) c.367-15T>C (n.367-15T>C) c.*98-15T>C (n.*98-15T>C) c.391-15T>C (n.391-15T>C) c.640-7325T>C (n.640-7325T>C) | |
16 | g.8847709T>G | CA493489303 | PMM2 | n.3808-15T>G c.*258-1660T>G (n.*258-1660T>G) c.*262-1660T>G (n.*262-1660T>G) c.*180-1660T>G (n.*180-1660T>G) c.*536-15T>G (n.*536-15T>G) c.640-15T>G (n.640-15T>G) n.174-15T>G c.*362-15T>G (n.*362-15T>G) c.*258-15T>G (n.*258-15T>G) c.*262-15T>G (n.*262-15T>G) c.*180-15T>G (n.*180-15T>G) c.559-15T>G (n.559-15T>G) c.367-15T>G (n.367-15T>G) c.*98-15T>G (n.*98-15T>G) c.391-15T>G (n.391-15T>G) c.640-7325T>G (n.640-7325T>G) | |
16 | g.8847710T>A | CA493489306 | PMM2 | n.3808-14T>A c.*258-1659T>A (n.*258-1659T>A) c.*262-1659T>A (n.*262-1659T>A) c.*180-1659T>A (n.*180-1659T>A) c.*536-14T>A (n.*536-14T>A) c.640-14T>A (n.640-14T>A) n.174-14T>A c.*362-14T>A (n.*362-14T>A) c.*258-14T>A (n.*258-14T>A) c.*262-14T>A (n.*262-14T>A) c.*180-14T>A (n.*180-14T>A) c.559-14T>A (n.559-14T>A) c.367-14T>A (n.367-14T>A) c.*98-14T>A (n.*98-14T>A) c.391-14T>A (n.391-14T>A) c.640-7324T>A (n.640-7324T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847710T>C | CA493489307 | PMM2 | n.3808-14T>C c.*258-1659T>C (n.*258-1659T>C) c.*262-1659T>C (n.*262-1659T>C) c.*180-1659T>C (n.*180-1659T>C) c.*536-14T>C (n.*536-14T>C) c.640-14T>C (n.640-14T>C) n.174-14T>C c.*362-14T>C (n.*362-14T>C) c.*258-14T>C (n.*258-14T>C) c.*262-14T>C (n.*262-14T>C) c.*180-14T>C (n.*180-14T>C) c.559-14T>C (n.559-14T>C) c.367-14T>C (n.367-14T>C) c.*98-14T>C (n.*98-14T>C) c.391-14T>C (n.391-14T>C) c.640-7324T>C (n.640-7324T>C) | |
16 | g.8847710T>G | CA7894184 | PMM2 | n.3808-14T>G c.*258-1659T>G (n.*258-1659T>G) c.*262-1659T>G (n.*262-1659T>G) c.*180-1659T>G (n.*180-1659T>G) c.*536-14T>G (n.*536-14T>G) c.640-14T>G (n.640-14T>G) n.174-14T>G c.*362-14T>G (n.*362-14T>G) c.*258-14T>G (n.*258-14T>G) c.*262-14T>G (n.*262-14T>G) c.*180-14T>G (n.*180-14T>G) c.559-14T>G (n.559-14T>G) c.367-14T>G (n.367-14T>G) c.*98-14T>G (n.*98-14T>G) c.391-14T>G (n.391-14T>G) c.640-7324T>G (n.640-7324T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847710T= | CA2206158036 | PMM2 | n.3808-14T= c.*258-1659T= (n.*258-1659T=) c.*262-1659T= (n.*262-1659T=) c.*180-1659T= (n.*180-1659T=) c.*536-14T= (n.*536-14T=) c.640-14T= (n.640-14T=) n.174-14T= c.*362-14T= (n.*362-14T=) c.*258-14T= (n.*258-14T=) c.*262-14T= (n.*262-14T=) c.*180-14T= (n.*180-14T=) c.559-14T= (n.559-14T=) c.367-14T= (n.367-14T=) c.*98-14T= (n.*98-14T=) c.391-14T= (n.391-14T=) c.640-7324T= (n.640-7324T=) | |
16 | g.8847711C>A | CA493489308 | PMM2 | n.3808-13C>A c.*258-1658C>A (n.*258-1658C>A) c.*262-1658C>A (n.*262-1658C>A) c.*180-1658C>A (n.*180-1658C>A) c.*536-13C>A (n.*536-13C>A) c.640-13C>A (n.640-13C>A) n.174-13C>A c.*362-13C>A (n.*362-13C>A) c.*258-13C>A (n.*258-13C>A) c.*262-13C>A (n.*262-13C>A) c.*180-13C>A (n.*180-13C>A) c.559-13C>A (n.559-13C>A) c.367-13C>A (n.367-13C>A) c.*98-13C>A (n.*98-13C>A) c.391-13C>A (n.391-13C>A) c.640-7323C>A (n.640-7323C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847711C= | CA2206158037 | PMM2 | n.3808-13C= c.*258-1658C= (n.*258-1658C=) c.*262-1658C= (n.*262-1658C=) c.*180-1658C= (n.*180-1658C=) c.*536-13C= (n.*536-13C=) c.640-13C= (n.640-13C=) n.174-13C= c.*362-13C= (n.*362-13C=) c.*258-13C= (n.*258-13C=) c.*262-13C= (n.*262-13C=) c.*180-13C= (n.*180-13C=) c.559-13C= (n.559-13C=) c.367-13C= (n.367-13C=) c.*98-13C= (n.*98-13C=) c.391-13C= (n.391-13C=) c.640-7323C= (n.640-7323C=) | |
16 | g.8847711C>G | CA493489309 | PMM2 | n.3808-13C>G c.*258-1658C>G (n.*258-1658C>G) c.*262-1658C>G (n.*262-1658C>G) c.*180-1658C>G (n.*180-1658C>G) c.*536-13C>G (n.*536-13C>G) c.640-13C>G (n.640-13C>G) n.174-13C>G c.*362-13C>G (n.*362-13C>G) c.*258-13C>G (n.*258-13C>G) c.*262-13C>G (n.*262-13C>G) c.*180-13C>G (n.*180-13C>G) c.559-13C>G (n.559-13C>G) c.367-13C>G (n.367-13C>G) c.*98-13C>G (n.*98-13C>G) c.391-13C>G (n.391-13C>G) c.640-7323C>G (n.640-7323C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847711C>T | CA7894185 | PMM2 | n.3808-13C>T c.*258-1658C>T (n.*258-1658C>T) c.*262-1658C>T (n.*262-1658C>T) c.*180-1658C>T (n.*180-1658C>T) c.*536-13C>T (n.*536-13C>T) c.640-13C>T (n.640-13C>T) n.174-13C>T c.*362-13C>T (n.*362-13C>T) c.*258-13C>T (n.*258-13C>T) c.*262-13C>T (n.*262-13C>T) c.*180-13C>T (n.*180-13C>T) c.559-13C>T (n.559-13C>T) c.367-13C>T (n.367-13C>T) c.*98-13C>T (n.*98-13C>T) c.391-13C>T (n.391-13C>T) c.640-7323C>T (n.640-7323C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.8847712G>A | CA7894186 | PMM2 | n.3808-12G>A c.*258-1657G>A (n.*258-1657G>A) c.*262-1657G>A (n.*262-1657G>A) c.*180-1657G>A (n.*180-1657G>A) c.*536-12G>A (n.*536-12G>A) c.640-12G>A (n.640-12G>A) n.174-12G>A c.*362-12G>A (n.*362-12G>A) c.*258-12G>A (n.*258-12G>A) c.*262-12G>A (n.*262-12G>A) c.*180-12G>A (n.*180-12G>A) c.559-12G>A (n.559-12G>A) c.367-12G>A (n.367-12G>A) c.*98-12G>A (n.*98-12G>A) c.391-12G>A (n.391-12G>A) c.640-7322G>A (n.640-7322G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847712G>C | CA7894187 | PMM2 | n.3808-12G>C c.*258-1657G>C (n.*258-1657G>C) c.*262-1657G>C (n.*262-1657G>C) c.*180-1657G>C (n.*180-1657G>C) c.*536-12G>C (n.*536-12G>C) c.640-12G>C (n.640-12G>C) n.174-12G>C c.*362-12G>C (n.*362-12G>C) c.*258-12G>C (n.*258-12G>C) c.*262-12G>C (n.*262-12G>C) c.*180-12G>C (n.*180-12G>C) c.559-12G>C (n.559-12G>C) c.367-12G>C (n.367-12G>C) c.*98-12G>C (n.*98-12G>C) c.391-12G>C (n.391-12G>C) c.640-7322G>C (n.640-7322G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847712G= | CA2206158038 | PMM2 | n.3808-12G= c.*258-1657G= (n.*258-1657G=) c.*262-1657G= (n.*262-1657G=) c.*180-1657G= (n.*180-1657G=) c.*536-12G= (n.*536-12G=) c.640-12G= (n.640-12G=) n.174-12G= c.*362-12G= (n.*362-12G=) c.*258-12G= (n.*258-12G=) c.*262-12G= (n.*262-12G=) c.*180-12G= (n.*180-12G=) c.559-12G= (n.559-12G=) c.367-12G= (n.367-12G=) c.*98-12G= (n.*98-12G=) c.391-12G= (n.391-12G=) c.640-7322G= (n.640-7322G=) | |
16 | g.8847712G>T | CA493489310 | PMM2 | n.3808-12G>T c.*258-1657G>T (n.*258-1657G>T) c.*262-1657G>T (n.*262-1657G>T) c.*180-1657G>T (n.*180-1657G>T) c.*536-12G>T (n.*536-12G>T) c.640-12G>T (n.640-12G>T) n.174-12G>T c.*362-12G>T (n.*362-12G>T) c.*258-12G>T (n.*258-12G>T) c.*262-12G>T (n.*262-12G>T) c.*180-12G>T (n.*180-12G>T) c.559-12G>T (n.559-12G>T) c.367-12G>T (n.367-12G>T) c.*98-12G>T (n.*98-12G>T) c.391-12G>T (n.391-12G>T) c.640-7322G>T (n.640-7322G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847713T>A | CA493489311 | PMM2 | n.3808-11T>A c.*258-1656T>A (n.*258-1656T>A) c.*262-1656T>A (n.*262-1656T>A) c.*180-1656T>A (n.*180-1656T>A) c.*536-11T>A (n.*536-11T>A) c.640-11T>A (n.640-11T>A) n.174-11T>A c.*362-11T>A (n.*362-11T>A) c.*258-11T>A (n.*258-11T>A) c.*262-11T>A (n.*262-11T>A) c.*180-11T>A (n.*180-11T>A) c.559-11T>A (n.559-11T>A) c.367-11T>A (n.367-11T>A) c.*98-11T>A (n.*98-11T>A) c.391-11T>A (n.391-11T>A) c.640-7321T>A (n.640-7321T>A) | |
16 | g.8847713T>C | CA493489312 | PMM2 | n.3808-11T>C c.*258-1656T>C (n.*258-1656T>C) c.*262-1656T>C (n.*262-1656T>C) c.*180-1656T>C (n.*180-1656T>C) c.*536-11T>C (n.*536-11T>C) c.640-11T>C (n.640-11T>C) n.174-11T>C c.*362-11T>C (n.*362-11T>C) c.*258-11T>C (n.*258-11T>C) c.*262-11T>C (n.*262-11T>C) c.*180-11T>C (n.*180-11T>C) c.559-11T>C (n.559-11T>C) c.367-11T>C (n.367-11T>C) c.*98-11T>C (n.*98-11T>C) c.391-11T>C (n.391-11T>C) c.640-7321T>C (n.640-7321T>C) | |
16 | g.8847713T>G | CA493489313 | PMM2 | n.3808-11T>G c.*258-1656T>G (n.*258-1656T>G) c.*262-1656T>G (n.*262-1656T>G) c.*180-1656T>G (n.*180-1656T>G) c.*536-11T>G (n.*536-11T>G) c.640-11T>G (n.640-11T>G) n.174-11T>G c.*362-11T>G (n.*362-11T>G) c.*258-11T>G (n.*258-11T>G) c.*262-11T>G (n.*262-11T>G) c.*180-11T>G (n.*180-11T>G) c.559-11T>G (n.559-11T>G) c.367-11T>G (n.367-11T>G) c.*98-11T>G (n.*98-11T>G) c.391-11T>G (n.391-11T>G) c.640-7321T>G (n.640-7321T>G) | |
16 | g.8847714G>A | CA7894188 | PMM2 | n.3808-10G>A c.*258-1655G>A (n.*258-1655G>A) c.*262-1655G>A (n.*262-1655G>A) c.*180-1655G>A (n.*180-1655G>A) c.*536-10G>A (n.*536-10G>A) c.640-10G>A (n.640-10G>A) n.174-10G>A c.*362-10G>A (n.*362-10G>A) c.*258-10G>A (n.*258-10G>A) c.*262-10G>A (n.*262-10G>A) c.*180-10G>A (n.*180-10G>A) c.559-10G>A (n.559-10G>A) c.367-10G>A (n.367-10G>A) c.*98-10G>A (n.*98-10G>A) c.391-10G>A (n.391-10G>A) c.640-7320G>A (n.640-7320G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847714G>C | CA493489314 | PMM2 | n.3808-10G>C c.*258-1655G>C (n.*258-1655G>C) c.*262-1655G>C (n.*262-1655G>C) c.*180-1655G>C (n.*180-1655G>C) c.*536-10G>C (n.*536-10G>C) c.640-10G>C (n.640-10G>C) n.174-10G>C c.*362-10G>C (n.*362-10G>C) c.*258-10G>C (n.*258-10G>C) c.*262-10G>C (n.*262-10G>C) c.*180-10G>C (n.*180-10G>C) c.559-10G>C (n.559-10G>C) c.367-10G>C (n.367-10G>C) c.*98-10G>C (n.*98-10G>C) c.391-10G>C (n.391-10G>C) c.640-7320G>C (n.640-7320G>C) | |
16 | g.8847714G= | CA2206158039 | PMM2 | n.3808-10G= c.*258-1655G= (n.*258-1655G=) c.*262-1655G= (n.*262-1655G=) c.*180-1655G= (n.*180-1655G=) c.*536-10G= (n.*536-10G=) c.640-10G= (n.640-10G=) n.174-10G= c.*362-10G= (n.*362-10G=) c.*258-10G= (n.*258-10G=) c.*262-10G= (n.*262-10G=) c.*180-10G= (n.*180-10G=) c.559-10G= (n.559-10G=) c.367-10G= (n.367-10G=) c.*98-10G= (n.*98-10G=) c.391-10G= (n.391-10G=) c.640-7320G= (n.640-7320G=) | |
16 | g.8847714G>T | CA493489315 | PMM2 | n.3808-10G>T c.*258-1655G>T (n.*258-1655G>T) c.*262-1655G>T (n.*262-1655G>T) c.*180-1655G>T (n.*180-1655G>T) c.*536-10G>T (n.*536-10G>T) c.640-10G>T (n.640-10G>T) n.174-10G>T c.*362-10G>T (n.*362-10G>T) c.*258-10G>T (n.*258-10G>T) c.*262-10G>T (n.*262-10G>T) c.*180-10G>T (n.*180-10G>T) c.559-10G>T (n.559-10G>T) c.367-10G>T (n.367-10G>T) c.*98-10G>T (n.*98-10G>T) c.391-10G>T (n.391-10G>T) c.640-7320G>T (n.640-7320G>T) | |
16 | g.8847715T>A | CA493489316 | PMM2 | n.3808-9T>A c.*258-1654T>A (n.*258-1654T>A) c.*262-1654T>A (n.*262-1654T>A) c.*180-1654T>A (n.*180-1654T>A) c.*536-9T>A (n.*536-9T>A) c.640-9T>A (n.640-9T>A) n.174-9T>A c.*362-9T>A (n.*362-9T>A) c.*258-9T>A (n.*258-9T>A) c.*262-9T>A (n.*262-9T>A) c.*180-9T>A (n.*180-9T>A) c.559-9T>A (n.559-9T>A) c.367-9T>A (n.367-9T>A) c.*98-9T>A (n.*98-9T>A) c.391-9T>A (n.391-9T>A) c.640-7319T>A (n.640-7319T>A) | |
16 | g.8847715T>C | CA493489317 | PMM2 | n.3808-9T>C c.*258-1654T>C (n.*258-1654T>C) c.*262-1654T>C (n.*262-1654T>C) c.*180-1654T>C (n.*180-1654T>C) c.*536-9T>C (n.*536-9T>C) c.640-9T>C (n.640-9T>C) n.174-9T>C c.*362-9T>C (n.*362-9T>C) c.*258-9T>C (n.*258-9T>C) c.*262-9T>C (n.*262-9T>C) c.*180-9T>C (n.*180-9T>C) c.559-9T>C (n.559-9T>C) c.367-9T>C (n.367-9T>C) c.*98-9T>C (n.*98-9T>C) c.391-9T>C (n.391-9T>C) c.640-7319T>C (n.640-7319T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847715T>G | CA7894189 | PMM2 | n.3808-9T>G c.*258-1654T>G (n.*258-1654T>G) c.*262-1654T>G (n.*262-1654T>G) c.*180-1654T>G (n.*180-1654T>G) c.*536-9T>G (n.*536-9T>G) c.640-9T>G (n.640-9T>G) n.174-9T>G c.*362-9T>G (n.*362-9T>G) c.*258-9T>G (n.*258-9T>G) c.*262-9T>G (n.*262-9T>G) c.*180-9T>G (n.*180-9T>G) c.559-9T>G (n.559-9T>G) c.367-9T>G (n.367-9T>G) c.*98-9T>G (n.*98-9T>G) c.391-9T>G (n.391-9T>G) c.640-7319T>G (n.640-7319T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847715T= | CA2206158040 | PMM2 | n.3808-9T= c.*258-1654T= (n.*258-1654T=) c.*262-1654T= (n.*262-1654T=) c.*180-1654T= (n.*180-1654T=) c.*536-9T= (n.*536-9T=) c.640-9T= (n.640-9T=) n.174-9T= c.*362-9T= (n.*362-9T=) c.*258-9T= (n.*258-9T=) c.*262-9T= (n.*262-9T=) c.*180-9T= (n.*180-9T=) c.559-9T= (n.559-9T=) c.367-9T= (n.367-9T=) c.*98-9T= (n.*98-9T=) c.391-9T= (n.391-9T=) c.640-7319T= (n.640-7319T=) | |
16 | g.8847716C>A | CA493489318 | PMM2 | n.3808-8C>A c.*258-1653C>A (n.*258-1653C>A) c.*262-1653C>A (n.*262-1653C>A) c.*180-1653C>A (n.*180-1653C>A) c.*536-8C>A (n.*536-8C>A) c.640-8C>A (n.640-8C>A) n.174-8C>A c.*362-8C>A (n.*362-8C>A) c.*258-8C>A (n.*258-8C>A) c.*262-8C>A (n.*262-8C>A) c.*180-8C>A (n.*180-8C>A) c.559-8C>A (n.559-8C>A) c.367-8C>A (n.367-8C>A) c.*98-8C>A (n.*98-8C>A) c.391-8C>A (n.391-8C>A) c.640-7318C>A (n.640-7318C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847716C>G | CA493489319 | PMM2 | n.3808-8C>G c.*258-1653C>G (n.*258-1653C>G) c.*262-1653C>G (n.*262-1653C>G) c.*180-1653C>G (n.*180-1653C>G) c.*536-8C>G (n.*536-8C>G) c.640-8C>G (n.640-8C>G) n.174-8C>G c.*362-8C>G (n.*362-8C>G) c.*258-8C>G (n.*258-8C>G) c.*262-8C>G (n.*262-8C>G) c.*180-8C>G (n.*180-8C>G) c.559-8C>G (n.559-8C>G) c.367-8C>G (n.367-8C>G) c.*98-8C>G (n.*98-8C>G) c.391-8C>G (n.391-8C>G) c.640-7318C>G (n.640-7318C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847716C>T | CA493489320 | PMM2 | n.3808-8C>T c.*258-1653C>T (n.*258-1653C>T) c.*262-1653C>T (n.*262-1653C>T) c.*180-1653C>T (n.*180-1653C>T) c.*536-8C>T (n.*536-8C>T) c.640-8C>T (n.640-8C>T) n.174-8C>T c.*362-8C>T (n.*362-8C>T) c.*258-8C>T (n.*258-8C>T) c.*262-8C>T (n.*262-8C>T) c.*180-8C>T (n.*180-8C>T) c.559-8C>T (n.559-8C>T) c.367-8C>T (n.367-8C>T) c.*98-8C>T (n.*98-8C>T) c.391-8C>T (n.391-8C>T) c.640-7318C>T (n.640-7318C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847717T>A | CA493489322 | PMM2 | n.3808-7T>A c.*258-1652T>A (n.*258-1652T>A) c.*262-1652T>A (n.*262-1652T>A) c.*180-1652T>A (n.*180-1652T>A) c.*536-7T>A (n.*536-7T>A) c.640-7T>A (n.640-7T>A) n.174-7T>A c.*362-7T>A (n.*362-7T>A) c.*258-7T>A (n.*258-7T>A) c.*262-7T>A (n.*262-7T>A) c.*180-7T>A (n.*180-7T>A) c.559-7T>A (n.559-7T>A) c.367-7T>A (n.367-7T>A) c.*98-7T>A (n.*98-7T>A) c.391-7T>A (n.391-7T>A) c.640-7317T>A (n.640-7317T>A) | |
16 | g.8847717T>C | CA493489323 | PMM2 | n.3808-7T>C c.*258-1652T>C (n.*258-1652T>C) c.*262-1652T>C (n.*262-1652T>C) c.*180-1652T>C (n.*180-1652T>C) c.*536-7T>C (n.*536-7T>C) c.640-7T>C (n.640-7T>C) n.174-7T>C c.*362-7T>C (n.*362-7T>C) c.*258-7T>C (n.*258-7T>C) c.*262-7T>C (n.*262-7T>C) c.*180-7T>C (n.*180-7T>C) c.559-7T>C (n.559-7T>C) c.367-7T>C (n.367-7T>C) c.*98-7T>C (n.*98-7T>C) c.391-7T>C (n.391-7T>C) c.640-7317T>C (n.640-7317T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847717T>G | CA493489321 | PMM2 | n.3808-7T>G c.*258-1652T>G (n.*258-1652T>G) c.*262-1652T>G (n.*262-1652T>G) c.*180-1652T>G (n.*180-1652T>G) c.*536-7T>G (n.*536-7T>G) c.640-7T>G (n.640-7T>G) n.174-7T>G c.*362-7T>G (n.*362-7T>G) c.*258-7T>G (n.*258-7T>G) c.*262-7T>G (n.*262-7T>G) c.*180-7T>G (n.*180-7T>G) c.559-7T>G (n.559-7T>G) c.367-7T>G (n.367-7T>G) c.*98-7T>G (n.*98-7T>G) c.391-7T>G (n.391-7T>G) c.640-7317T>G (n.640-7317T>G) | |
16 | g.8847717T= | CA2206158041 | PMM2 | n.3808-7T= c.*258-1652T= (n.*258-1652T=) c.*262-1652T= (n.*262-1652T=) c.*180-1652T= (n.*180-1652T=) c.*536-7T= (n.*536-7T=) c.640-7T= (n.640-7T=) n.174-7T= c.*362-7T= (n.*362-7T=) c.*258-7T= (n.*258-7T=) c.*262-7T= (n.*262-7T=) c.*180-7T= (n.*180-7T=) c.559-7T= (n.559-7T=) c.367-7T= (n.367-7T=) c.*98-7T= (n.*98-7T=) c.391-7T= (n.391-7T=) c.640-7317T= (n.640-7317T=) | |
16 | g.8847718T>A | CA493489324 | PMM2 | n.3808-6T>A c.*258-1651T>A (n.*258-1651T>A) c.*262-1651T>A (n.*262-1651T>A) c.*180-1651T>A (n.*180-1651T>A) c.*536-6T>A (n.*536-6T>A) c.640-6T>A (n.640-6T>A) n.174-6T>A c.*362-6T>A (n.*362-6T>A) c.*258-6T>A (n.*258-6T>A) c.*262-6T>A (n.*262-6T>A) c.*180-6T>A (n.*180-6T>A) c.559-6T>A (n.559-6T>A) c.367-6T>A (n.367-6T>A) c.*98-6T>A (n.*98-6T>A) c.391-6T>A (n.391-6T>A) c.640-7316T>A (n.640-7316T>A) | |
16 | g.8847718T>C | CA493489325 | PMM2 | n.3808-6T>C c.*258-1651T>C (n.*258-1651T>C) c.*262-1651T>C (n.*262-1651T>C) c.*180-1651T>C (n.*180-1651T>C) c.*536-6T>C (n.*536-6T>C) c.640-6T>C (n.640-6T>C) n.174-6T>C c.*362-6T>C (n.*362-6T>C) c.*258-6T>C (n.*258-6T>C) c.*262-6T>C (n.*262-6T>C) c.*180-6T>C (n.*180-6T>C) c.559-6T>C (n.559-6T>C) c.367-6T>C (n.367-6T>C) c.*98-6T>C (n.*98-6T>C) c.391-6T>C (n.391-6T>C) c.640-7316T>C (n.640-7316T>C) | dbSNP |
16 | g.8847718T>G | CA493489326 | PMM2 | n.3808-6T>G c.*258-1651T>G (n.*258-1651T>G) c.*262-1651T>G (n.*262-1651T>G) c.*180-1651T>G (n.*180-1651T>G) c.*536-6T>G (n.*536-6T>G) c.640-6T>G (n.640-6T>G) n.174-6T>G c.*362-6T>G (n.*362-6T>G) c.*258-6T>G (n.*258-6T>G) c.*262-6T>G (n.*262-6T>G) c.*180-6T>G (n.*180-6T>G) c.559-6T>G (n.559-6T>G) c.367-6T>G (n.367-6T>G) c.*98-6T>G (n.*98-6T>G) c.391-6T>G (n.391-6T>G) c.640-7316T>G (n.640-7316T>G) | |
16 | g.8847718T= | CA2206158042 | PMM2 | n.3808-6T= c.*258-1651T= (n.*258-1651T=) c.*262-1651T= (n.*262-1651T=) c.*180-1651T= (n.*180-1651T=) c.*536-6T= (n.*536-6T=) c.640-6T= (n.640-6T=) n.174-6T= c.*362-6T= (n.*362-6T=) c.*258-6T= (n.*258-6T=) c.*262-6T= (n.*262-6T=) c.*180-6T= (n.*180-6T=) c.559-6T= (n.559-6T=) c.367-6T= (n.367-6T=) c.*98-6T= (n.*98-6T=) c.391-6T= (n.391-6T=) c.640-7316T= (n.640-7316T=) | |
16 | g.8847719T>A | CA493489327 | PMM2 | n.3808-5T>A c.*258-1650T>A (n.*258-1650T>A) c.*262-1650T>A (n.*262-1650T>A) c.*180-1650T>A (n.*180-1650T>A) c.*536-5T>A (n.*536-5T>A) c.640-5T>A (n.640-5T>A) n.174-5T>A c.*362-5T>A (n.*362-5T>A) c.*258-5T>A (n.*258-5T>A) c.*262-5T>A (n.*262-5T>A) c.*180-5T>A (n.*180-5T>A) c.559-5T>A (n.559-5T>A) c.367-5T>A (n.367-5T>A) c.*98-5T>A (n.*98-5T>A) c.391-5T>A (n.391-5T>A) c.640-7315T>A (n.640-7315T>A) | dbSNP |
16 | g.8847719T>C | CA493489328 | PMM2 | n.3808-5T>C c.*258-1650T>C (n.*258-1650T>C) c.*262-1650T>C (n.*262-1650T>C) c.*180-1650T>C (n.*180-1650T>C) c.*536-5T>C (n.*536-5T>C) c.640-5T>C (n.640-5T>C) n.174-5T>C c.*362-5T>C (n.*362-5T>C) c.*258-5T>C (n.*258-5T>C) c.*262-5T>C (n.*262-5T>C) c.*180-5T>C (n.*180-5T>C) c.559-5T>C (n.559-5T>C) c.367-5T>C (n.367-5T>C) c.*98-5T>C (n.*98-5T>C) c.391-5T>C (n.391-5T>C) c.640-7315T>C (n.640-7315T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8847719T>G | CA493489329 | PMM2 | n.3808-5T>G c.*258-1650T>G (n.*258-1650T>G) c.*262-1650T>G (n.*262-1650T>G) c.*180-1650T>G (n.*180-1650T>G) c.*536-5T>G (n.*536-5T>G) c.640-5T>G (n.640-5T>G) n.174-5T>G c.*362-5T>G (n.*362-5T>G) c.*258-5T>G (n.*258-5T>G) c.*262-5T>G (n.*262-5T>G) c.*180-5T>G (n.*180-5T>G) c.559-5T>G (n.559-5T>G) c.367-5T>G (n.367-5T>G) c.*98-5T>G (n.*98-5T>G) c.391-5T>G (n.391-5T>G) c.640-7315T>G (n.640-7315T>G) | |
16 | g.8847719T= | CA2206158043 | PMM2 | n.3808-5T= c.*258-1650T= (n.*258-1650T=) c.*262-1650T= (n.*262-1650T=) c.*180-1650T= (n.*180-1650T=) c.*536-5T= (n.*536-5T=) c.640-5T= (n.640-5T=) n.174-5T= c.*362-5T= (n.*362-5T=) c.*258-5T= (n.*258-5T=) c.*262-5T= (n.*262-5T=) c.*180-5T= (n.*180-5T=) c.559-5T= (n.559-5T=) c.367-5T= (n.367-5T=) c.*98-5T= (n.*98-5T=) c.391-5T= (n.391-5T=) c.640-7315T= (n.640-7315T=) | |
16 | g.8847720C>A | CA493489332 | PMM2 | n.3808-4C>A c.*258-1649C>A (n.*258-1649C>A) c.*262-1649C>A (n.*262-1649C>A) c.*180-1649C>A (n.*180-1649C>A) c.*536-4C>A (n.*536-4C>A) c.640-4C>A (n.640-4C>A) n.174-4C>A c.*362-4C>A (n.*362-4C>A) c.*258-4C>A (n.*258-4C>A) c.*262-4C>A (n.*262-4C>A) c.*180-4C>A (n.*180-4C>A) c.559-4C>A (n.559-4C>A) c.367-4C>A (n.367-4C>A) c.*98-4C>A (n.*98-4C>A) c.391-4C>A (n.391-4C>A) c.640-7314C>A (n.640-7314C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847720C= | CA2206158044 | PMM2 | n.3808-4C= c.*258-1649C= (n.*258-1649C=) c.*262-1649C= (n.*262-1649C=) c.*180-1649C= (n.*180-1649C=) c.*536-4C= (n.*536-4C=) c.640-4C= (n.640-4C=) n.174-4C= c.*362-4C= (n.*362-4C=) c.*258-4C= (n.*258-4C=) c.*262-4C= (n.*262-4C=) c.*180-4C= (n.*180-4C=) c.559-4C= (n.559-4C=) c.367-4C= (n.367-4C=) c.*98-4C= (n.*98-4C=) c.391-4C= (n.391-4C=) c.640-7314C= (n.640-7314C=) | |
16 | g.8847720C>G | CA493489331 | PMM2 | n.3808-4C>G c.*258-1649C>G (n.*258-1649C>G) c.*262-1649C>G (n.*262-1649C>G) c.*180-1649C>G (n.*180-1649C>G) c.*536-4C>G (n.*536-4C>G) c.640-4C>G (n.640-4C>G) n.174-4C>G c.*362-4C>G (n.*362-4C>G) c.*258-4C>G (n.*258-4C>G) c.*262-4C>G (n.*262-4C>G) c.*180-4C>G (n.*180-4C>G) c.559-4C>G (n.559-4C>G) c.367-4C>G (n.367-4C>G) c.*98-4C>G (n.*98-4C>G) c.391-4C>G (n.391-4C>G) c.640-7314C>G (n.640-7314C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847720C>T | CA493489330 | PMM2 | n.3808-4C>T c.*258-1649C>T (n.*258-1649C>T) c.*262-1649C>T (n.*262-1649C>T) c.*180-1649C>T (n.*180-1649C>T) c.*536-4C>T (n.*536-4C>T) c.640-4C>T (n.640-4C>T) n.174-4C>T c.*362-4C>T (n.*362-4C>T) c.*258-4C>T (n.*258-4C>T) c.*262-4C>T (n.*262-4C>T) c.*180-4C>T (n.*180-4C>T) c.559-4C>T (n.559-4C>T) c.367-4C>T (n.367-4C>T) c.*98-4C>T (n.*98-4C>T) c.391-4C>T (n.391-4C>T) c.640-7314C>T (n.640-7314C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847721C>A | CA493489333 | PMM2 | n.3808-3C>A c.*258-1648C>A (n.*258-1648C>A) c.*262-1648C>A (n.*262-1648C>A) c.*180-1648C>A (n.*180-1648C>A) c.*536-3C>A (n.*536-3C>A) c.640-3C>A (n.640-3C>A) n.174-3C>A c.*362-3C>A (n.*362-3C>A) c.*258-3C>A (n.*258-3C>A) c.*262-3C>A (n.*262-3C>A) c.*180-3C>A (n.*180-3C>A) c.559-3C>A (n.559-3C>A) c.367-3C>A (n.367-3C>A) c.*98-3C>A (n.*98-3C>A) c.391-3C>A (n.391-3C>A) c.640-7313C>A (n.640-7313C>A) | |
16 | g.8847721C= | CA2206158045 | PMM2 | n.3808-3C= c.*258-1648C= (n.*258-1648C=) c.*262-1648C= (n.*262-1648C=) c.*180-1648C= (n.*180-1648C=) c.*536-3C= (n.*536-3C=) c.640-3C= (n.640-3C=) n.174-3C= c.*362-3C= (n.*362-3C=) c.*258-3C= (n.*258-3C=) c.*262-3C= (n.*262-3C=) c.*180-3C= (n.*180-3C=) c.559-3C= (n.559-3C=) c.367-3C= (n.367-3C=) c.*98-3C= (n.*98-3C=) c.391-3C= (n.391-3C=) c.640-7313C= (n.640-7313C=) | |
16 | g.8847721C>G | CA493489334 | PMM2 | n.3808-3C>G c.*258-1648C>G (n.*258-1648C>G) c.*262-1648C>G (n.*262-1648C>G) c.*180-1648C>G (n.*180-1648C>G) c.*536-3C>G (n.*536-3C>G) c.640-3C>G (n.640-3C>G) n.174-3C>G c.*362-3C>G (n.*362-3C>G) c.*258-3C>G (n.*258-3C>G) c.*262-3C>G (n.*262-3C>G) c.*180-3C>G (n.*180-3C>G) c.559-3C>G (n.559-3C>G) c.367-3C>G (n.367-3C>G) c.*98-3C>G (n.*98-3C>G) c.391-3C>G (n.391-3C>G) c.640-7313C>G (n.640-7313C>G) | |
16 | g.8847721C>T | CA493489335 | PMM2 | n.3808-3C>T c.*258-1648C>T (n.*258-1648C>T) c.*262-1648C>T (n.*262-1648C>T) c.*180-1648C>T (n.*180-1648C>T) c.*536-3C>T (n.*536-3C>T) c.640-3C>T (n.640-3C>T) n.174-3C>T c.*362-3C>T (n.*362-3C>T) c.*258-3C>T (n.*258-3C>T) c.*262-3C>T (n.*262-3C>T) c.*180-3C>T (n.*180-3C>T) c.559-3C>T (n.559-3C>T) c.367-3C>T (n.367-3C>T) c.*98-3C>T (n.*98-3C>T) c.391-3C>T (n.391-3C>T) c.640-7313C>T (n.640-7313C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847722A= | CA2206158046 | PMM2 | n.3808-2A= c.*258-1647A= (n.*258-1647A=) c.*262-1647A= (n.*262-1647A=) c.*180-1647A= (n.*180-1647A=) c.*536-2A= (n.*536-2A=) c.640-2A= (n.640-2A=) n.174-2A= c.*362-2A= (n.*362-2A=) c.*258-2A= (n.*258-2A=) c.*262-2A= (n.*262-2A=) c.*180-2A= (n.*180-2A=) c.559-2A= (n.559-2A=) c.367-2A= (n.367-2A=) c.*98-2A= (n.*98-2A=) c.391-2A= (n.391-2A=) c.640-7312A= (n.640-7312A=) | |
16 | g.8847722A>C | CA394689312 | PMM2 | n.3808-2A>C c.*258-1647A>C (n.*258-1647A>C) c.*262-1647A>C (n.*262-1647A>C) c.*180-1647A>C (n.*180-1647A>C) c.*536-2A>C (n.*536-2A>C) c.640-2A>C (n.640-2A>C) n.174-2A>C c.*362-2A>C (n.*362-2A>C) c.*258-2A>C (n.*258-2A>C) c.*262-2A>C (n.*262-2A>C) c.*180-2A>C (n.*180-2A>C) c.559-2A>C (n.559-2A>C) c.367-2A>C (n.367-2A>C) c.*98-2A>C (n.*98-2A>C) c.391-2A>C (n.391-2A>C) c.640-7312A>C (n.640-7312A>C) | dbSNP |
16 | g.8847722A>G | CA394689314 | PMM2 | n.3808-2A>G c.*258-1647A>G (n.*258-1647A>G) c.*262-1647A>G (n.*262-1647A>G) c.*180-1647A>G (n.*180-1647A>G) c.*536-2A>G (n.*536-2A>G) c.640-2A>G (n.640-2A>G) n.174-2A>G c.*362-2A>G (n.*362-2A>G) c.*258-2A>G (n.*258-2A>G) c.*262-2A>G (n.*262-2A>G) c.*180-2A>G (n.*180-2A>G) c.559-2A>G (n.559-2A>G) c.367-2A>G (n.367-2A>G) c.*98-2A>G (n.*98-2A>G) c.391-2A>G (n.391-2A>G) c.640-7312A>G (n.640-7312A>G) | |
16 | g.8847722A>T | CA394689316 | PMM2 | n.3808-2A>T c.*258-1647A>T (n.*258-1647A>T) c.*262-1647A>T (n.*262-1647A>T) c.*180-1647A>T (n.*180-1647A>T) c.*536-2A>T (n.*536-2A>T) c.640-2A>T (n.640-2A>T) n.174-2A>T c.*362-2A>T (n.*362-2A>T) c.*258-2A>T (n.*258-2A>T) c.*262-2A>T (n.*262-2A>T) c.*180-2A>T (n.*180-2A>T) c.559-2A>T (n.559-2A>T) c.367-2A>T (n.367-2A>T) c.*98-2A>T (n.*98-2A>T) c.391-2A>T (n.391-2A>T) c.640-7312A>T (n.640-7312A>T) | |
16 | g.8847723G>A | CA394689318 | PMM2 | n.3808-1G>A c.*258-1646G>A (n.*258-1646G>A) c.*262-1646G>A (n.*262-1646G>A) c.*180-1646G>A (n.*180-1646G>A) c.*536-1G>A (n.*536-1G>A) c.640-1G>A (n.640-1G>A) n.174-1G>A c.*362-1G>A (n.*362-1G>A) c.*258-1G>A (n.*258-1G>A) c.*262-1G>A (n.*262-1G>A) c.*180-1G>A (n.*180-1G>A) c.559-1G>A (n.559-1G>A) c.367-1G>A (n.367-1G>A) c.*98-1G>A (n.*98-1G>A) c.391-1G>A (n.391-1G>A) c.640-7311G>A (n.640-7311G>A) | |
16 | g.8847723G>C | CA394689321 | PMM2 | n.3808-1G>C c.*258-1646G>C (n.*258-1646G>C) c.*262-1646G>C (n.*262-1646G>C) c.*180-1646G>C (n.*180-1646G>C) c.*536-1G>C (n.*536-1G>C) c.640-1G>C (n.640-1G>C) n.174-1G>C c.*362-1G>C (n.*362-1G>C) c.*258-1G>C (n.*258-1G>C) c.*262-1G>C (n.*262-1G>C) c.*180-1G>C (n.*180-1G>C) c.559-1G>C (n.559-1G>C) c.367-1G>C (n.367-1G>C) c.*98-1G>C (n.*98-1G>C) c.391-1G>C (n.391-1G>C) c.640-7311G>C (n.640-7311G>C) | |
16 | g.8847723G>T | CA394689323 | PMM2 | n.3808-1G>T c.*258-1646G>T (n.*258-1646G>T) c.*262-1646G>T (n.*262-1646G>T) c.*180-1646G>T (n.*180-1646G>T) c.*536-1G>T (n.*536-1G>T) c.640-1G>T (n.640-1G>T) n.174-1G>T c.*362-1G>T (n.*362-1G>T) c.*258-1G>T (n.*258-1G>T) c.*262-1G>T (n.*262-1G>T) c.*180-1G>T (n.*180-1G>T) c.559-1G>T (n.559-1G>T) c.367-1G>T (n.367-1G>T) c.*98-1G>T (n.*98-1G>T) c.391-1G>T (n.391-1G>T) c.640-7311G>T (n.640-7311G>T) | |
16 | g.8847724G>A | CA394689325 | PMM2 | n.3808G>A c.*258-1645G>A (n.*258-1645G>A) c.*262-1645G>A (n.*262-1645G>A) c.*180-1645G>A (n.*180-1645G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.640G>A (p.Gly214Ser) n.174G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.559G>A (p.Gly187Ser) c.367G>A (p.Gly123Ser) c.*98G>A (n.*98G>A) c.391G>A (p.Gly131Ser) c.640-7310G>A (n.640-7310G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847724G>C | CA394689327 | PMM2 | n.3808G>C c.*258-1645G>C (n.*258-1645G>C) c.*262-1645G>C (n.*262-1645G>C) c.*180-1645G>C (n.*180-1645G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) c.640G>C (p.Gly214Arg) n.174G>C c.*362G>C (n.*362G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) c.559G>C (p.Gly187Arg) c.367G>C (p.Gly123Arg) c.*98G>C (n.*98G>C) c.391G>C (p.Gly131Arg) c.640-7310G>C (n.640-7310G>C) | ClinVar |
16 | g.8847724G= | CA2206158047 | PMM2 | n.3808G= c.*258-1645G= (n.*258-1645G=) c.*262-1645G= (n.*262-1645G=) c.*180-1645G= (n.*180-1645G=) c.*536G= (n.*536G=) c.640G= (p.Gly214=) n.174G= c.*362G= (n.*362G=) c.*258G= (n.*258G=) c.*262G= (n.*262G=) c.*180G= (n.*180G=) c.559G= (p.Gly187=) c.367G= (p.Gly123=) c.*98G= (n.*98G=) c.391G= (p.Gly131=) c.640-7310G= (n.640-7310G=) | |
16 | g.8847724G>T | CA394689331 | PMM2 | n.3808G>T c.*258-1645G>T (n.*258-1645G>T) c.*262-1645G>T (n.*262-1645G>T) c.*180-1645G>T (n.*180-1645G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.640G>T (p.Gly214Cys) n.174G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.559G>T (p.Gly187Cys) c.367G>T (p.Gly123Cys) c.*98G>T (n.*98G>T) c.391G>T (p.Gly131Cys) c.640-7310G>T (n.640-7310G>T) | |
16 | g.8847725G>A | CA394689332 | PMM2 | n.3809G>A c.*258-1644G>A (n.*258-1644G>A) c.*262-1644G>A (n.*262-1644G>A) c.*180-1644G>A (n.*180-1644G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.641G>A (p.Gly214Asp) n.175G>A c.*363G>A (n.*363G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) c.560G>A (p.Gly187Asp) c.368G>A (p.Gly123Asp) c.*99G>A (n.*99G>A) c.392G>A (p.Gly131Asp) c.640-7309G>A (n.640-7309G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847725G>C | CA7894190 | PMM2 | n.3809G>C c.*258-1644G>C (n.*258-1644G>C) c.*262-1644G>C (n.*262-1644G>C) c.*180-1644G>C (n.*180-1644G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) c.641G>C (p.Gly214Ala) n.175G>C c.*363G>C (n.*363G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) c.560G>C (p.Gly187Ala) c.368G>C (p.Gly123Ala) c.*99G>C (n.*99G>C) c.392G>C (p.Gly131Ala) c.640-7309G>C (n.640-7309G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847725G= | CA2206158048 | PMM2 | n.3809G= c.*258-1644G= (n.*258-1644G=) c.*262-1644G= (n.*262-1644G=) c.*180-1644G= (n.*180-1644G=) c.*537G= (n.*537G=) c.641G= (p.Gly214=) n.175G= c.*363G= (n.*363G=) c.*259G= (n.*259G=) c.*263G= (n.*263G=) c.*181G= (n.*181G=) c.560G= (p.Gly187=) c.368G= (p.Gly123=) c.*99G= (n.*99G=) c.392G= (p.Gly131=) c.640-7309G= (n.640-7309G=) | |
16 | g.8847725G>T | CA394689335 | PMM2 | n.3809G>T c.*258-1644G>T (n.*258-1644G>T) c.*262-1644G>T (n.*262-1644G>T) c.*180-1644G>T (n.*180-1644G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.641G>T (p.Gly214Val) n.175G>T c.*363G>T (n.*363G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) c.560G>T (p.Gly187Val) c.368G>T (p.Gly123Val) c.*99G>T (n.*99G>T) c.392G>T (p.Gly131Val) c.640-7309G>T (n.640-7309G>T) | |
16 | g.8847726T>A | CA493489336 | PMM2 | n.3810T>A c.*258-1643T>A (n.*258-1643T>A) c.*262-1643T>A (n.*262-1643T>A) c.*180-1643T>A (n.*180-1643T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.642T>A (p.Gly214=) n.176T>A c.*364T>A (n.*364T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.561T>A (p.Gly187=) c.369T>A (p.Gly123=) c.*100T>A (n.*100T>A) c.393T>A (p.Gly131=) c.640-7308T>A (n.640-7308T>A) | |
16 | g.8847726T>C | CA7894191 | PMM2 | n.3810T>C c.*258-1643T>C (n.*258-1643T>C) c.*262-1643T>C (n.*262-1643T>C) c.*180-1643T>C (n.*180-1643T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.642T>C (p.Gly214=) n.176T>C c.*364T>C (n.*364T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.561T>C (p.Gly187=) c.369T>C (p.Gly123=) c.*100T>C (n.*100T>C) c.393T>C (p.Gly131=) c.640-7308T>C (n.640-7308T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847726T>G | CA493489337 | PMM2 | n.3810T>G c.*258-1643T>G (n.*258-1643T>G) c.*262-1643T>G (n.*262-1643T>G) c.*180-1643T>G (n.*180-1643T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.642T>G (p.Gly214=) n.176T>G c.*364T>G (n.*364T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.561T>G (p.Gly187=) c.369T>G (p.Gly123=) c.*100T>G (n.*100T>G) c.393T>G (p.Gly131=) c.640-7308T>G (n.640-7308T>G) | |
16 | g.8847726T= | CA2206158049 | PMM2 | n.3810T= c.*258-1643T= (n.*258-1643T=) c.*262-1643T= (n.*262-1643T=) c.*180-1643T= (n.*180-1643T=) c.*538T= (n.*538T=) c.642T= (p.Gly214=) n.176T= c.*364T= (n.*364T=) c.*260T= (n.*260T=) c.*264T= (n.*264T=) c.*182T= (n.*182T=) c.561T= (p.Gly187=) c.369T= (p.Gly123=) c.*100T= (n.*100T=) c.393T= (p.Gly131=) c.640-7308T= (n.640-7308T=) | |
16 | g.8847726_8847727insAC | CA2504808463 | PMM2 | n.3810_3811insAC c.*258-1643_*258-1642insAC (n.*258-1643_*258-1642insAC) c.*262-1643_*262-1642insAC (n.*262-1643_*262-1642insAC) c.*180-1643_*180-1642insAC (n.*180-1643_*180-1642insAC) c.*538_*539insAC (n.*538_*539insAC) c.642_643insAC (p.Gly215ThrfsTer18) n.176_177insAC c.*364_*365insAC (n.*364_*365insAC) c.*260_*261insAC (n.*260_*261insAC) c.*264_*265insAC (n.*264_*265insAC) c.*182_*183insAC (n.*182_*183insAC) c.561_562insAC (p.Gly188ThrfsTer18) c.369_370insAC (p.Gly124ThrfsTer18) c.*100_*101insAC (n.*100_*101insAC) c.393_394insAC (p.Gly132ThrfsTer18) c.640-7308_640-7307insAC (n.640-7308_640-7307insAC) | |
16 | g.8847727G>A | CA394689340 | PMM2 | n.3811G>A c.*258-1642G>A (n.*258-1642G>A) c.*262-1642G>A (n.*262-1642G>A) c.*180-1642G>A (n.*180-1642G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.643G>A (p.Gly215Ser) n.177G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.562G>A (p.Gly188Ser) c.370G>A (p.Gly124Ser) c.*101G>A (n.*101G>A) c.394G>A (p.Gly132Ser) c.640-7307G>A (n.640-7307G>A) | |
16 | g.8847727G>C | CA394689342 | PMM2 | n.3811G>C c.*258-1642G>C (n.*258-1642G>C) c.*262-1642G>C (n.*262-1642G>C) c.*180-1642G>C (n.*180-1642G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) c.643G>C (p.Gly215Arg) n.177G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) c.562G>C (p.Gly188Arg) c.370G>C (p.Gly124Arg) c.*101G>C (n.*101G>C) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.640-7307G>C (n.640-7307G>C) | |
16 | g.8847727G>T | CA394689344 | PMM2 | n.3811G>T c.*258-1642G>T (n.*258-1642G>T) c.*262-1642G>T (n.*262-1642G>T) c.*180-1642G>T (n.*180-1642G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.643G>T (p.Gly215Cys) n.177G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.562G>T (p.Gly188Cys) c.370G>T (p.Gly124Cys) c.*101G>T (n.*101G>T) c.394G>T (p.Gly132Cys) c.640-7307G>T (n.640-7307G>T) | |
16 | g.8847728G>A | CA394689346 | PMM2 | n.3812G>A c.*258-1641G>A (n.*258-1641G>A) c.*262-1641G>A (n.*262-1641G>A) c.*180-1641G>A (n.*180-1641G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.644G>A (p.Gly215Asp) n.178G>A c.*366G>A (n.*366G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.563G>A (p.Gly188Asp) c.371G>A (p.Gly124Asp) c.*102G>A (n.*102G>A) c.395G>A (p.Gly132Asp) c.640-7306G>A (n.640-7306G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847728G>C | CA394689348 | PMM2 | n.3812G>C c.*258-1641G>C (n.*258-1641G>C) c.*262-1641G>C (n.*262-1641G>C) c.*180-1641G>C (n.*180-1641G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.644G>C (p.Gly215Ala) n.178G>C c.*366G>C (n.*366G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) c.563G>C (p.Gly188Ala) c.371G>C (p.Gly124Ala) c.*102G>C (n.*102G>C) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.640-7306G>C (n.640-7306G>C) | |
16 | g.8847728G>T | CA394689350 | PMM2 | n.3812G>T c.*258-1641G>T (n.*258-1641G>T) c.*262-1641G>T (n.*262-1641G>T) c.*180-1641G>T (n.*180-1641G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.644G>T (p.Gly215Val) n.178G>T c.*366G>T (n.*366G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.563G>T (p.Gly188Val) c.371G>T (p.Gly124Val) c.*102G>T (n.*102G>T) c.395G>T (p.Gly132Val) c.640-7306G>T (n.640-7306G>T) | |
16 | g.8847729C>A | CA493489338 | PMM2 | n.3813C>A c.*258-1640C>A (n.*258-1640C>A) c.*262-1640C>A (n.*262-1640C>A) c.*180-1640C>A (n.*180-1640C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.645C>A (p.Gly215=) n.179C>A c.*367C>A (n.*367C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.564C>A (p.Gly188=) c.372C>A (p.Gly124=) c.*103C>A (n.*103C>A) c.396C>A (p.Gly132=) c.640-7305C>A (n.640-7305C>A) | |
16 | g.8847729C= | CA2206158050 | PMM2 | n.3813C= c.*258-1640C= (n.*258-1640C=) c.*262-1640C= (n.*262-1640C=) c.*180-1640C= (n.*180-1640C=) c.*541C= (n.*541C=) c.645C= (p.Gly215=) n.179C= c.*367C= (n.*367C=) c.*263C= (n.*263C=) c.*267C= (n.*267C=) c.*185C= (n.*185C=) c.564C= (p.Gly188=) c.372C= (p.Gly124=) c.*103C= (n.*103C=) c.396C= (p.Gly132=) c.640-7305C= (n.640-7305C=) | |
16 | g.8847729C>G | CA493489339 | PMM2 | n.3813C>G c.*258-1640C>G (n.*258-1640C>G) c.*262-1640C>G (n.*262-1640C>G) c.*180-1640C>G (n.*180-1640C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) c.645C>G (p.Gly215=) n.179C>G c.*367C>G (n.*367C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) c.564C>G (p.Gly188=) c.372C>G (p.Gly124=) c.*103C>G (n.*103C>G) c.396C>G (p.Gly132=) c.640-7305C>G (n.640-7305C>G) | |
16 | g.8847729C>T | CA7894192 | PMM2 | n.3813C>T c.*258-1640C>T (n.*258-1640C>T) c.*262-1640C>T (n.*262-1640C>T) c.*180-1640C>T (n.*180-1640C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.645C>T (p.Gly215=) n.179C>T c.*367C>T (n.*367C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.564C>T (p.Gly188=) c.372C>T (p.Gly124=) c.*103C>T (n.*103C>T) c.396C>T (p.Gly132=) c.640-7305C>T (n.640-7305C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.8847730A= | CA2206158051 | PMM2 | n.3814A= c.*258-1639A= (n.*258-1639A=) c.*262-1639A= (n.*262-1639A=) c.*180-1639A= (n.*180-1639A=) c.*542A= (n.*542A=) c.646A= (p.Asn216=) n.180A= c.*368A= (n.*368A=) c.*264A= (n.*264A=) c.*268A= (n.*268A=) c.*186A= (n.*186A=) c.565A= (p.Asn189=) c.373A= (p.Asn125=) c.*104A= (n.*104A=) c.397A= (p.Asn133=) c.640-7304A= (n.640-7304A=) | |
16 | g.8847730A>C | CA394689353 | PMM2 | n.3814A>C c.*258-1639A>C (n.*258-1639A>C) c.*262-1639A>C (n.*262-1639A>C) c.*180-1639A>C (n.*180-1639A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.646A>C (p.Asn216His) n.180A>C c.*368A>C (n.*368A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.565A>C (p.Asn189His) c.373A>C (p.Asn125His) c.*104A>C (n.*104A>C) c.397A>C (p.Asn133His) c.640-7304A>C (n.640-7304A>C) | |
16 | g.8847730A>G | CA7894193 | PMM2 | n.3814A>G c.*258-1639A>G (n.*258-1639A>G) c.*262-1639A>G (n.*262-1639A>G) c.*180-1639A>G (n.*180-1639A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.646A>G (p.Asn216Asp) n.180A>G c.*368A>G (n.*368A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.565A>G (p.Asn189Asp) c.373A>G (p.Asn125Asp) c.*104A>G (n.*104A>G) c.397A>G (p.Asn133Asp) c.640-7304A>G (n.640-7304A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847730A>T | CA394689356 | PMM2 | n.3814A>T c.*258-1639A>T (n.*258-1639A>T) c.*262-1639A>T (n.*262-1639A>T) c.*180-1639A>T (n.*180-1639A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.646A>T (p.Asn216Tyr) n.180A>T c.*368A>T (n.*368A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.565A>T (p.Asn189Tyr) c.373A>T (p.Asn125Tyr) c.*104A>T (n.*104A>T) c.397A>T (p.Asn133Tyr) c.640-7304A>T (n.640-7304A>T) | |
16 | g.8847730_8847732del | CA2501698788 | PMM2 | n.3814_3816del c.*258-1639_*258-1637del (n.*258-1639_*258-1637del) c.*262-1639_*262-1637del (n.*262-1639_*262-1637del) c.*180-1639_*180-1637del (n.*180-1639_*180-1637del) c.*542_*544del (n.*542_*544del) c.646_648del (p.Asn216del) n.180_182del c.*368_*370del (n.*368_*370del) c.*264_*266del (n.*264_*266del) c.*268_*270del (n.*268_*270del) c.*186_*188del (n.*186_*188del) c.565_567del (p.Asn189del) c.373_375del (p.Asn125del) c.*104_*106del (n.*104_*106del) c.397_399del (p.Asn133del) c.640-7304_640-7302del (n.640-7304_640-7302del) | |
16 | g.8847731A= | CA2206158052 | PMM2 | n.3815A= c.*258-1638A= (n.*258-1638A=) c.*262-1638A= (n.*262-1638A=) c.*180-1638A= (n.*180-1638A=) c.*543A= (n.*543A=) c.647A= (p.Asn216=) n.181A= c.*369A= (n.*369A=) c.*265A= (n.*265A=) c.*269A= (n.*269A=) c.*187A= (n.*187A=) c.566A= (p.Asn189=) c.374A= (p.Asn125=) c.*105A= (n.*105A=) c.398A= (p.Asn133=) c.640-7303A= (n.640-7303A=) | |
16 | g.8847731A>C | CA394689360 | PMM2 | n.3815A>C c.*258-1638A>C (n.*258-1638A>C) c.*262-1638A>C (n.*262-1638A>C) c.*180-1638A>C (n.*180-1638A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.647A>C (p.Asn216Thr) n.181A>C c.*369A>C (n.*369A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) c.566A>C (p.Asn189Thr) c.374A>C (p.Asn125Thr) c.*105A>C (n.*105A>C) c.398A>C (p.Asn133Thr) c.640-7303A>C (n.640-7303A>C) | |
16 | g.8847731A>G | CA247510 | PMM2 | n.3815A>G c.*258-1638A>G (n.*258-1638A>G) c.*262-1638A>G (n.*262-1638A>G) c.*180-1638A>G (n.*180-1638A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.647A>G (p.Asn216Ser) n.181A>G c.*369A>G (n.*369A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) c.566A>G (p.Asn189Ser) c.374A>G (p.Asn125Ser) c.*105A>G (n.*105A>G) c.398A>G (p.Asn133Ser) c.640-7303A>G (n.640-7303A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847731A>T | CA254229 | PMM2 | n.3815A>T c.*258-1638A>T (n.*258-1638A>T) c.*262-1638A>T (n.*262-1638A>T) c.*180-1638A>T (n.*180-1638A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.647A>T (p.Asn216Ile) n.181A>T c.*369A>T (n.*369A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) c.566A>T (p.Asn189Ile) c.374A>T (p.Asn125Ile) c.*105A>T (n.*105A>T) c.398A>T (p.Asn133Ile) c.640-7303A>T (n.640-7303A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847732T>A | CA394689362 | PMM2 | n.3816T>A c.*258-1637T>A (n.*258-1637T>A) c.*262-1637T>A (n.*262-1637T>A) c.*180-1637T>A (n.*180-1637T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.648T>A (p.Asn216Lys) n.182T>A c.*370T>A (n.*370T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) c.567T>A (p.Asn189Lys) c.375T>A (p.Asn125Lys) c.*106T>A (n.*106T>A) c.399T>A (p.Asn133Lys) c.640-7302T>A (n.640-7302T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847732T>C | CA7894194 | PMM2 | n.3816T>C c.*258-1637T>C (n.*258-1637T>C) c.*262-1637T>C (n.*262-1637T>C) c.*180-1637T>C (n.*180-1637T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.648T>C (p.Asn216=) n.182T>C c.*370T>C (n.*370T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) c.567T>C (p.Asn189=) c.375T>C (p.Asn125=) c.*106T>C (n.*106T>C) c.399T>C (p.Asn133=) c.640-7302T>C (n.640-7302T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847732T>G | CA394689365 | PMM2 | n.3816T>G c.*258-1637T>G (n.*258-1637T>G) c.*262-1637T>G (n.*262-1637T>G) c.*180-1637T>G (n.*180-1637T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.648T>G (p.Asn216Lys) n.182T>G c.*370T>G (n.*370T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) c.567T>G (p.Asn189Lys) c.375T>G (p.Asn125Lys) c.*106T>G (n.*106T>G) c.399T>G (p.Asn133Lys) c.640-7302T>G (n.640-7302T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847732T= | CA2206158053 | PMM2 | n.3816T= c.*258-1637T= (n.*258-1637T=) c.*262-1637T= (n.*262-1637T=) c.*180-1637T= (n.*180-1637T=) c.*544T= (n.*544T=) c.648T= (p.Asn216=) n.182T= c.*370T= (n.*370T=) c.*266T= (n.*266T=) c.*270T= (n.*270T=) c.*188T= (n.*188T=) c.567T= (p.Asn189=) c.375T= (p.Asn125=) c.*106T= (n.*106T=) c.399T= (p.Asn133=) c.640-7302T= (n.640-7302T=) | |
16 | g.8847733G>A | CA394689368 | PMM2 | n.3817G>A c.*258-1636G>A (n.*258-1636G>A) c.*262-1636G>A (n.*262-1636G>A) c.*180-1636G>A (n.*180-1636G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.649G>A (p.Asp217Asn) n.183G>A c.*371G>A (n.*371G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.568G>A (p.Asp190Asn) c.376G>A (p.Asp126Asn) c.*107G>A (n.*107G>A) c.400G>A (p.Asp134Asn) c.640-7301G>A (n.640-7301G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847733G>C | CA394689370 | PMM2 | n.3817G>C c.*258-1636G>C (n.*258-1636G>C) c.*262-1636G>C (n.*262-1636G>C) c.*180-1636G>C (n.*180-1636G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) c.649G>C (p.Asp217His) n.183G>C c.*371G>C (n.*371G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) c.568G>C (p.Asp190His) c.376G>C (p.Asp126His) c.*107G>C (n.*107G>C) c.400G>C (p.Asp134His) c.640-7301G>C (n.640-7301G>C) | |
16 | g.8847733G>T | CA394689371 | PMM2 | n.3817G>T c.*258-1636G>T (n.*258-1636G>T) c.*262-1636G>T (n.*262-1636G>T) c.*180-1636G>T (n.*180-1636G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.649G>T (p.Asp217Tyr) n.183G>T c.*371G>T (n.*371G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.*107G>T (n.*107G>T) c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.640-7301G>T (n.640-7301G>T) | |
16 | g.8847734A= | CA2206158054 | PMM2 | n.3818A= c.*258-1635A= (n.*258-1635A=) c.*262-1635A= (n.*262-1635A=) c.*180-1635A= (n.*180-1635A=) c.*546A= (n.*546A=) c.650A= (p.Asp217=) n.184A= c.*372A= (n.*372A=) c.*268A= (n.*268A=) c.*272A= (n.*272A=) c.*190A= (n.*190A=) c.569A= (p.Asp190=) c.377A= (p.Asp126=) c.*108A= (n.*108A=) c.401A= (p.Asp134=) c.640-7300A= (n.640-7300A=) | |
16 | g.8847734A>C | CA394689374 | PMM2 | n.3818A>C c.*258-1635A>C (n.*258-1635A>C) c.*262-1635A>C (n.*262-1635A>C) c.*180-1635A>C (n.*180-1635A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.650A>C (p.Asp217Ala) n.184A>C c.*372A>C (n.*372A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) c.569A>C (p.Asp190Ala) c.377A>C (p.Asp126Ala) c.*108A>C (n.*108A>C) c.401A>C (p.Asp134Ala) c.640-7300A>C (n.640-7300A>C) | |
16 | g.8847734A>G | CA394689376 | PMM2 | n.3818A>G c.*258-1635A>G (n.*258-1635A>G) c.*262-1635A>G (n.*262-1635A>G) c.*180-1635A>G (n.*180-1635A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.650A>G (p.Asp217Gly) n.184A>G c.*372A>G (n.*372A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.569A>G (p.Asp190Gly) c.377A>G (p.Asp126Gly) c.*108A>G (n.*108A>G) c.401A>G (p.Asp134Gly) c.640-7300A>G (n.640-7300A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847734A>T | CA394689377 | PMM2 | n.3818A>T c.*258-1635A>T (n.*258-1635A>T) c.*262-1635A>T (n.*262-1635A>T) c.*180-1635A>T (n.*180-1635A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.650A>T (p.Asp217Val) n.184A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) c.569A>T (p.Asp190Val) c.377A>T (p.Asp126Val) c.*108A>T (n.*108A>T) c.401A>T (p.Asp134Val) c.640-7300A>T (n.640-7300A>T) | |
16 | g.8847735C>A | CA394689378 | PMM2 | n.3819C>A c.*258-1634C>A (n.*258-1634C>A) c.*262-1634C>A (n.*262-1634C>A) c.*180-1634C>A (n.*180-1634C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.651C>A (p.Asp217Glu) n.185C>A c.*373C>A (n.*373C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.570C>A (p.Asp190Glu) c.378C>A (p.Asp126Glu) c.*109C>A (n.*109C>A) c.402C>A (p.Asp134Glu) c.640-7299C>A (n.640-7299C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847735C= | CA2206158055 | PMM2 | n.3819C= c.*258-1634C= (n.*258-1634C=) c.*262-1634C= (n.*262-1634C=) c.*180-1634C= (n.*180-1634C=) c.*547C= (n.*547C=) c.651C= (p.Asp217=) n.185C= c.*373C= (n.*373C=) c.*269C= (n.*269C=) c.*273C= (n.*273C=) c.*191C= (n.*191C=) c.570C= (p.Asp190=) c.378C= (p.Asp126=) c.*109C= (n.*109C=) c.402C= (p.Asp134=) c.640-7299C= (n.640-7299C=) | |
16 | g.8847735C>G | CA394689379 | PMM2 | n.3819C>G c.*258-1634C>G (n.*258-1634C>G) c.*262-1634C>G (n.*262-1634C>G) c.*180-1634C>G (n.*180-1634C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.651C>G (p.Asp217Glu) n.185C>G c.*373C>G (n.*373C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) c.570C>G (p.Asp190Glu) c.378C>G (p.Asp126Glu) c.*109C>G (n.*109C>G) c.402C>G (p.Asp134Glu) c.640-7299C>G (n.640-7299C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847735C>T | CA7894195 | PMM2 | n.3819C>T c.*258-1634C>T (n.*258-1634C>T) c.*262-1634C>T (n.*262-1634C>T) c.*180-1634C>T (n.*180-1634C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.651C>T (p.Asp217=) n.185C>T c.*373C>T (n.*373C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) c.570C>T (p.Asp190=) c.378C>T (p.Asp126=) c.*109C>T (n.*109C>T) c.402C>T (p.Asp134=) c.640-7299C>T (n.640-7299C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847736dup | CA912996718 | PMM2 | n.3820dup c.*258-1633dup (n.*258-1633dup) c.*262-1633dup (n.*262-1633dup) c.*180-1633dup (n.*180-1633dup) c.*548dup (n.*548dup) c.652dup (p.His218ProfsTer2) n.186dup c.*374dup (n.*374dup) c.*270dup (n.*270dup) c.*274dup (n.*274dup) c.*192dup (n.*192dup) c.571dup (p.His191ProfsTer2) c.379dup (p.His127ProfsTer2) c.*110dup (n.*110dup) c.403dup (p.His135ProfsTer2) c.640-7298dup (n.640-7298dup) | |
16 | g.8847736C>A | CA394689385 | PMM2 | n.3820C>A c.*258-1633C>A (n.*258-1633C>A) c.*262-1633C>A (n.*262-1633C>A) c.*180-1633C>A (n.*180-1633C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.652C>A (p.His218Asn) n.186C>A c.*374C>A (n.*374C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.571C>A (p.His191Asn) c.379C>A (p.His127Asn) c.*110C>A (n.*110C>A) c.403C>A (p.His135Asn) c.640-7298C>A (n.640-7298C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847736C= | CA2206158056 | PMM2 | n.3820C= c.*258-1633C= (n.*258-1633C=) c.*262-1633C= (n.*262-1633C=) c.*180-1633C= (n.*180-1633C=) c.*548C= (n.*548C=) c.652C= (p.His218=) n.186C= c.*374C= (n.*374C=) c.*270C= (n.*270C=) c.*274C= (n.*274C=) c.*192C= (n.*192C=) c.571C= (p.His191=) c.379C= (p.His127=) c.*110C= (n.*110C=) c.403C= (p.His135=) c.640-7298C= (n.640-7298C=) | |
16 | g.8847736C>G | CA220625 | PMM2 | n.3820C>G c.*258-1633C>G (n.*258-1633C>G) c.*262-1633C>G (n.*262-1633C>G) c.*180-1633C>G (n.*180-1633C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.652C>G (p.His218Asp) n.186C>G c.*374C>G (n.*374C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.571C>G (p.His191Asp) c.379C>G (p.His127Asp) c.*110C>G (n.*110C>G) c.403C>G (p.His135Asp) c.640-7298C>G (n.640-7298C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8847736C>T | CA394689382 | PMM2 | n.3820C>T c.*258-1633C>T (n.*258-1633C>T) c.*262-1633C>T (n.*262-1633C>T) c.*180-1633C>T (n.*180-1633C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.652C>T (p.His218Tyr) n.186C>T c.*374C>T (n.*374C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.571C>T (p.His191Tyr) c.379C>T (p.His127Tyr) c.*110C>T (n.*110C>T) c.403C>T (p.His135Tyr) c.640-7298C>T (n.640-7298C>T) | |
16 | g.8847737A= | CA2206158057 | PMM2 | n.3821A= c.*258-1632A= (n.*258-1632A=) c.*262-1632A= (n.*262-1632A=) c.*180-1632A= (n.*180-1632A=) c.*549A= (n.*549A=) c.653A= (p.His218=) n.187A= c.*375A= (n.*375A=) c.*271A= (n.*271A=) c.*275A= (n.*275A=) c.*193A= (n.*193A=) c.572A= (p.His191=) c.380A= (p.His127=) c.*111A= (n.*111A=) c.404A= (p.His135=) c.640-7297A= (n.640-7297A=) | |
16 | g.8847737A>C | CA394689387 | PMM2 | n.3821A>C c.*258-1632A>C (n.*258-1632A>C) c.*262-1632A>C (n.*262-1632A>C) c.*180-1632A>C (n.*180-1632A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.653A>C (p.His218Pro) n.187A>C c.*375A>C (n.*375A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) c.572A>C (p.His191Pro) c.380A>C (p.His127Pro) c.*111A>C (n.*111A>C) c.404A>C (p.His135Pro) c.640-7297A>C (n.640-7297A>C) | |
16 | g.8847737A>G | CA394689389 | PMM2 | n.3821A>G c.*258-1632A>G (n.*258-1632A>G) c.*262-1632A>G (n.*262-1632A>G) c.*180-1632A>G (n.*180-1632A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.653A>G (p.His218Arg) n.187A>G c.*375A>G (n.*375A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.572A>G (p.His191Arg) c.380A>G (p.His127Arg) c.*111A>G (n.*111A>G) c.404A>G (p.His135Arg) c.640-7297A>G (n.640-7297A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847737A>T | CA341666 | PMM2 | n.3821A>T c.*258-1632A>T (n.*258-1632A>T) c.*262-1632A>T (n.*262-1632A>T) c.*180-1632A>T (n.*180-1632A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.653A>T (p.His218Leu) n.187A>T c.*375A>T (n.*375A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) c.572A>T (p.His191Leu) c.380A>T (p.His127Leu) c.*111A>T (n.*111A>T) c.404A>T (p.His135Leu) c.640-7297A>T (n.640-7297A>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8847737dup | CA658824505 | PMM2 | n.3821dup c.*258-1632dup (n.*258-1632dup) c.*262-1632dup (n.*262-1632dup) c.*180-1632dup (n.*180-1632dup) c.*549dup (n.*549dup) c.653dup (p.His218GlnfsTer2) n.187dup c.*375dup (n.*375dup) c.*271dup (n.*271dup) c.*275dup (n.*275dup) c.*193dup (n.*193dup) c.572dup (p.His191GlnfsTer2) c.380dup (p.His127GlnfsTer2) c.*111dup (n.*111dup) c.404dup (p.His135GlnfsTer2) c.640-7297dup (n.640-7297dup) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8847737_8847738insC | CA2555255399 | PMM2 | n.3821_3822insC c.*258-1632_*258-1631insC (n.*258-1632_*258-1631insC) c.*262-1632_*262-1631insC (n.*262-1632_*262-1631insC) c.*180-1632_*180-1631insC (n.*180-1632_*180-1631insC) c.*549_*550insC (n.*549_*550insC) c.653_654insC (p.Glu219Ter) n.187_188insC c.*375_*376insC (n.*375_*376insC) c.*271_*272insC (n.*271_*272insC) c.*275_*276insC (n.*275_*276insC) c.*193_*194insC (n.*193_*194insC) c.572_573insC (p.Glu192Ter) c.380_381insC (p.Glu128Ter) c.*111_*112insC (n.*111_*112insC) c.404_405insC (p.Glu136Ter) c.640-7297_640-7296insC (n.640-7297_640-7296insC) | |
16 | g.8847738T>A | CA394689392 | PMM2 | n.3822T>A c.*258-1631T>A (n.*258-1631T>A) c.*262-1631T>A (n.*262-1631T>A) c.*180-1631T>A (n.*180-1631T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) c.654T>A (p.His218Gln) n.188T>A c.*376T>A (n.*376T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.573T>A (p.His191Gln) c.381T>A (p.His127Gln) c.*112T>A (n.*112T>A) c.405T>A (p.His135Gln) c.640-7296T>A (n.640-7296T>A) | |
16 | g.8847738T>C | CA493489340 | PMM2 | n.3822T>C c.*258-1631T>C (n.*258-1631T>C) c.*262-1631T>C (n.*262-1631T>C) c.*180-1631T>C (n.*180-1631T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.654T>C (p.His218=) n.188T>C c.*376T>C (n.*376T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.573T>C (p.His191=) c.381T>C (p.His127=) c.*112T>C (n.*112T>C) c.405T>C (p.His135=) c.640-7296T>C (n.640-7296T>C) | |
16 | g.8847738T>G | CA394689394 | PMM2 | n.3822T>G c.*258-1631T>G (n.*258-1631T>G) c.*262-1631T>G (n.*262-1631T>G) c.*180-1631T>G (n.*180-1631T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) c.654T>G (p.His218Gln) n.188T>G c.*376T>G (n.*376T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) c.573T>G (p.His191Gln) c.381T>G (p.His127Gln) c.*112T>G (n.*112T>G) c.405T>G (p.His135Gln) c.640-7296T>G (n.640-7296T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847739G>A | CA394689396 | PMM2 | n.3823G>A c.*258-1630G>A (n.*258-1630G>A) c.*262-1630G>A (n.*262-1630G>A) c.*180-1630G>A (n.*180-1630G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) c.655G>A (p.Glu219Lys) n.189G>A c.*377G>A (n.*377G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.382G>A (p.Glu128Lys) c.*113G>A (n.*113G>A) c.406G>A (p.Glu136Lys) c.640-7295G>A (n.640-7295G>A) | |
16 | g.8847739G>C | CA394689398 | PMM2 | n.3823G>C c.*258-1630G>C (n.*258-1630G>C) c.*262-1630G>C (n.*262-1630G>C) c.*180-1630G>C (n.*180-1630G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) c.655G>C (p.Glu219Gln) n.189G>C c.*377G>C (n.*377G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.382G>C (p.Glu128Gln) c.*113G>C (n.*113G>C) c.406G>C (p.Glu136Gln) c.640-7295G>C (n.640-7295G>C) | COSMIC |
16 | g.8847739G>T | CA394689400 | PMM2 | n.3823G>T c.*258-1630G>T (n.*258-1630G>T) c.*262-1630G>T (n.*262-1630G>T) c.*180-1630G>T (n.*180-1630G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.655G>T (p.Glu219Ter) n.189G>T c.*377G>T (n.*377G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.382G>T (p.Glu128Ter) c.*113G>T (n.*113G>T) c.406G>T (p.Glu136Ter) c.640-7295G>T (n.640-7295G>T) | |
16 | g.8847740A= | CA2206158058 | PMM2 | n.3824A= c.*258-1629A= (n.*258-1629A=) c.*262-1629A= (n.*262-1629A=) c.*180-1629A= (n.*180-1629A=) c.*552A= (n.*552A=) c.656A= (p.Glu219=) n.190A= c.*378A= (n.*378A=) c.*274A= (n.*274A=) c.*278A= (n.*278A=) c.*196A= (n.*196A=) c.575A= (p.Glu192=) c.383A= (p.Glu128=) c.*114A= (n.*114A=) c.407A= (p.Glu136=) c.640-7294A= (n.640-7294A=) | |
16 | g.8847740A>C | CA394689402 | PMM2 | n.3824A>C c.*258-1629A>C (n.*258-1629A>C) c.*262-1629A>C (n.*262-1629A>C) c.*180-1629A>C (n.*180-1629A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) c.656A>C (p.Glu219Ala) n.190A>C c.*378A>C (n.*378A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.383A>C (p.Glu128Ala) c.*114A>C (n.*114A>C) c.407A>C (p.Glu136Ala) c.640-7294A>C (n.640-7294A>C) | |
16 | g.8847740A>G | CA277500338 | PMM2 | n.3824A>G c.*258-1629A>G (n.*258-1629A>G) c.*262-1629A>G (n.*262-1629A>G) c.*180-1629A>G (n.*180-1629A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) c.656A>G (p.Glu219Gly) n.190A>G c.*378A>G (n.*378A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.383A>G (p.Glu128Gly) c.*114A>G (n.*114A>G) c.407A>G (p.Glu136Gly) c.640-7294A>G (n.640-7294A>G) | dbSNP |
16 | g.8847740A>T | CA394689404 | PMM2 | n.3824A>T c.*258-1629A>T (n.*258-1629A>T) c.*262-1629A>T (n.*262-1629A>T) c.*180-1629A>T (n.*180-1629A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) c.656A>T (p.Glu219Val) n.190A>T c.*378A>T (n.*378A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) c.575A>T (p.Glu192Val) c.383A>T (p.Glu128Val) c.*114A>T (n.*114A>T) c.407A>T (p.Glu136Val) c.640-7294A>T (n.640-7294A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847741G>A | CA493489341 | PMM2 | n.3825G>A c.*258-1628G>A (n.*258-1628G>A) c.*262-1628G>A (n.*262-1628G>A) c.*180-1628G>A (n.*180-1628G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.657G>A (p.Glu219=) n.191G>A c.*379G>A (n.*379G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.576G>A (p.Glu192=) c.384G>A (p.Glu128=) c.*115G>A (n.*115G>A) c.408G>A (p.Glu136=) c.640-7293G>A (n.640-7293G>A) | |
16 | g.8847741G>C | CA7894196 | PMM2 | n.3825G>C c.*258-1628G>C (n.*258-1628G>C) c.*262-1628G>C (n.*262-1628G>C) c.*180-1628G>C (n.*180-1628G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) c.657G>C (p.Glu219Asp) n.191G>C c.*379G>C (n.*379G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.576G>C (p.Glu192Asp) c.384G>C (p.Glu128Asp) c.*115G>C (n.*115G>C) c.408G>C (p.Glu136Asp) c.640-7293G>C (n.640-7293G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847741G= | CA2206158059 | PMM2 | n.3825G= c.*258-1628G= (n.*258-1628G=) c.*262-1628G= (n.*262-1628G=) c.*180-1628G= (n.*180-1628G=) c.*553G= (n.*553G=) c.657G= (p.Glu219=) n.191G= c.*379G= (n.*379G=) c.*275G= (n.*275G=) c.*279G= (n.*279G=) c.*197G= (n.*197G=) c.576G= (p.Glu192=) c.384G= (p.Glu128=) c.*115G= (n.*115G=) c.408G= (p.Glu136=) c.640-7293G= (n.640-7293G=) | |
16 | g.8847741G>T | CA394689406 | PMM2 | n.3825G>T c.*258-1628G>T (n.*258-1628G>T) c.*262-1628G>T (n.*262-1628G>T) c.*180-1628G>T (n.*180-1628G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.657G>T (p.Glu219Asp) n.191G>T c.*379G>T (n.*379G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.576G>T (p.Glu192Asp) c.384G>T (p.Glu128Asp) c.*115G>T (n.*115G>T) c.408G>T (p.Glu136Asp) c.640-7293G>T (n.640-7293G>T) | |
16 | g.8847742A= | CA2206158060 | PMM2 | n.3826A= c.*258-1627A= (n.*258-1627A=) c.*262-1627A= (n.*262-1627A=) c.*180-1627A= (n.*180-1627A=) c.*554A= (n.*554A=) c.658A= (p.Ile220=) n.192A= c.*380A= (n.*380A=) c.*276A= (n.*276A=) c.*280A= (n.*280A=) c.*198A= (n.*198A=) c.577A= (p.Ile193=) c.385A= (p.Ile129=) c.*116A= (n.*116A=) c.409A= (p.Ile137=) c.640-7292A= (n.640-7292A=) | |
16 | g.8847742A>C | CA394689409 | PMM2 | n.3826A>C c.*258-1627A>C (n.*258-1627A>C) c.*262-1627A>C (n.*262-1627A>C) c.*180-1627A>C (n.*180-1627A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) c.658A>C (p.Ile220Leu) n.192A>C c.*380A>C (n.*380A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) c.577A>C (p.Ile193Leu) c.385A>C (p.Ile129Leu) c.*116A>C (n.*116A>C) c.409A>C (p.Ile137Leu) c.640-7292A>C (n.640-7292A>C) | |
16 | g.8847742A>G | CA7894197 | PMM2 | n.3826A>G c.*258-1627A>G (n.*258-1627A>G) c.*262-1627A>G (n.*262-1627A>G) c.*180-1627A>G (n.*180-1627A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) c.658A>G (p.Ile220Val) n.192A>G c.*380A>G (n.*380A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.577A>G (p.Ile193Val) c.385A>G (p.Ile129Val) c.*116A>G (n.*116A>G) c.409A>G (p.Ile137Val) c.640-7292A>G (n.640-7292A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847742A>T | CA394689411 | PMM2 | n.3826A>T c.*258-1627A>T (n.*258-1627A>T) c.*262-1627A>T (n.*262-1627A>T) c.*180-1627A>T (n.*180-1627A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) c.658A>T (p.Ile220Phe) n.192A>T c.*380A>T (n.*380A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.577A>T (p.Ile193Phe) c.385A>T (p.Ile129Phe) c.*116A>T (n.*116A>T) c.409A>T (p.Ile137Phe) c.640-7292A>T (n.640-7292A>T) | |
16 | g.8847743T>A | CA394689414 | PMM2 | n.3827T>A c.*258-1626T>A (n.*258-1626T>A) c.*262-1626T>A (n.*262-1626T>A) c.*180-1626T>A (n.*180-1626T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.659T>A (p.Ile220Asn) n.193T>A c.*381T>A (n.*381T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) c.578T>A (p.Ile193Asn) c.386T>A (p.Ile129Asn) c.*117T>A (n.*117T>A) c.410T>A (p.Ile137Asn) c.640-7291T>A (n.640-7291T>A) | |
16 | g.8847743T>C | CA394689417 | PMM2 | n.3827T>C c.*258-1626T>C (n.*258-1626T>C) c.*262-1626T>C (n.*262-1626T>C) c.*180-1626T>C (n.*180-1626T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.659T>C (p.Ile220Thr) n.193T>C c.*381T>C (n.*381T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.578T>C (p.Ile193Thr) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.*117T>C (n.*117T>C) c.410T>C (p.Ile137Thr) c.640-7291T>C (n.640-7291T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8847743T>G | CA394689416 | PMM2 | n.3827T>G c.*258-1626T>G (n.*258-1626T>G) c.*262-1626T>G (n.*262-1626T>G) c.*180-1626T>G (n.*180-1626T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.659T>G (p.Ile220Ser) n.193T>G c.*381T>G (n.*381T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) c.578T>G (p.Ile193Ser) c.386T>G (p.Ile129Ser) c.*117T>G (n.*117T>G) c.410T>G (p.Ile137Ser) c.640-7291T>G (n.640-7291T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847744C>A | CA493489342 | PMM2 | n.3828C>A c.*258-1625C>A (n.*258-1625C>A) c.*262-1625C>A (n.*262-1625C>A) c.*180-1625C>A (n.*180-1625C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.660C>A (p.Ile220=) n.194C>A c.*382C>A (n.*382C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.579C>A (p.Ile193=) c.387C>A (p.Ile129=) c.*118C>A (n.*118C>A) c.411C>A (p.Ile137=) c.640-7290C>A (n.640-7290C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847744C= | CA2206158061 | PMM2 | n.3828C= c.*258-1625C= (n.*258-1625C=) c.*262-1625C= (n.*262-1625C=) c.*180-1625C= (n.*180-1625C=) c.*556C= (n.*556C=) c.660C= (p.Ile220=) n.194C= c.*382C= (n.*382C=) c.*278C= (n.*278C=) c.*282C= (n.*282C=) c.*200C= (n.*200C=) c.579C= (p.Ile193=) c.387C= (p.Ile129=) c.*118C= (n.*118C=) c.411C= (p.Ile137=) c.640-7290C= (n.640-7290C=) | |
16 | g.8847744C>G | CA7894198 | PMM2 | n.3828C>G c.*258-1625C>G (n.*258-1625C>G) c.*262-1625C>G (n.*262-1625C>G) c.*180-1625C>G (n.*180-1625C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) c.660C>G (p.Ile220Met) n.194C>G c.*382C>G (n.*382C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) c.579C>G (p.Ile193Met) c.387C>G (p.Ile129Met) c.*118C>G (n.*118C>G) c.411C>G (p.Ile137Met) c.640-7290C>G (n.640-7290C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847744C>T | CA493489343 | PMM2 | n.3828C>T c.*258-1625C>T (n.*258-1625C>T) c.*262-1625C>T (n.*262-1625C>T) c.*180-1625C>T (n.*180-1625C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.660C>T (p.Ile220=) n.194C>T c.*382C>T (n.*382C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.579C>T (p.Ile193=) c.387C>T (p.Ile129=) c.*118C>T (n.*118C>T) c.411C>T (p.Ile137=) c.640-7290C>T (n.640-7290C>T) | |
16 | g.8847745T>A | CA394689421 | PMM2 | n.3829T>A c.*258-1624T>A (n.*258-1624T>A) c.*262-1624T>A (n.*262-1624T>A) c.*180-1624T>A (n.*180-1624T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.661T>A (p.Phe221Ile) n.195T>A c.*383T>A (n.*383T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.580T>A (p.Phe194Ile) c.388T>A (p.Phe130Ile) c.*119T>A (n.*119T>A) c.412T>A (p.Phe138Ile) c.640-7289T>A (n.640-7289T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847745T>C | CA394689423 | PMM2 | n.3829T>C c.*258-1624T>C (n.*258-1624T>C) c.*262-1624T>C (n.*262-1624T>C) c.*180-1624T>C (n.*180-1624T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) c.661T>C (p.Phe221Leu) n.195T>C c.*383T>C (n.*383T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.580T>C (p.Phe194Leu) c.388T>C (p.Phe130Leu) c.*119T>C (n.*119T>C) c.412T>C (p.Phe138Leu) c.640-7289T>C (n.640-7289T>C) | |
16 | g.8847745T>G | CA394689425 | PMM2 | n.3829T>G c.*258-1624T>G (n.*258-1624T>G) c.*262-1624T>G (n.*262-1624T>G) c.*180-1624T>G (n.*180-1624T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.661T>G (p.Phe221Val) n.195T>G c.*383T>G (n.*383T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.580T>G (p.Phe194Val) c.388T>G (p.Phe130Val) c.*119T>G (n.*119T>G) c.412T>G (p.Phe138Val) c.640-7289T>G (n.640-7289T>G) | |
16 | g.8847745T= | CA2206158062 | PMM2 | n.3829T= c.*258-1624T= (n.*258-1624T=) c.*262-1624T= (n.*262-1624T=) c.*180-1624T= (n.*180-1624T=) c.*557T= (n.*557T=) c.661T= (p.Phe221=) n.195T= c.*383T= (n.*383T=) c.*279T= (n.*279T=) c.*283T= (n.*283T=) c.*201T= (n.*201T=) c.580T= (p.Phe194=) c.388T= (p.Phe130=) c.*119T= (n.*119T=) c.412T= (p.Phe138=) c.640-7289T= (n.640-7289T=) | |
16 | g.8847746T>A | CA394689427 | PMM2 | n.3830T>A c.*258-1623T>A (n.*258-1623T>A) c.*262-1623T>A (n.*262-1623T>A) c.*180-1623T>A (n.*180-1623T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.662T>A (p.Phe221Tyr) n.196T>A c.*384T>A (n.*384T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.581T>A (p.Phe194Tyr) c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.*120T>A (n.*120T>A) c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.640-7288T>A (n.640-7288T>A) | dbSNP |
16 | g.8847746T>C | CA394689429 | PMM2 | n.3830T>C c.*258-1623T>C (n.*258-1623T>C) c.*262-1623T>C (n.*262-1623T>C) c.*180-1623T>C (n.*180-1623T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.662T>C (p.Phe221Ser) n.196T>C c.*384T>C (n.*384T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.581T>C (p.Phe194Ser) c.389T>C (p.Phe130Ser) c.*120T>C (n.*120T>C) c.413T>C (p.Phe138Ser) c.640-7288T>C (n.640-7288T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847746T>G | CA394689431 | PMM2 | n.3830T>G c.*258-1623T>G (n.*258-1623T>G) c.*262-1623T>G (n.*262-1623T>G) c.*180-1623T>G (n.*180-1623T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.662T>G (p.Phe221Cys) n.196T>G c.*384T>G (n.*384T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*284T>G (n.*284T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.581T>G (p.Phe194Cys) c.389T>G (p.Phe130Cys) c.*120T>G (n.*120T>G) c.413T>G (p.Phe138Cys) c.640-7288T>G (n.640-7288T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847746T= | CA2206158063 | PMM2 | n.3830T= c.*258-1623T= (n.*258-1623T=) c.*262-1623T= (n.*262-1623T=) c.*180-1623T= (n.*180-1623T=) c.*558T= (n.*558T=) c.662T= (p.Phe221=) n.196T= c.*384T= (n.*384T=) c.*280T= (n.*280T=) c.*284T= (n.*284T=) c.*202T= (n.*202T=) c.581T= (p.Phe194=) c.389T= (p.Phe130=) c.*120T= (n.*120T=) c.413T= (p.Phe138=) c.640-7288T= (n.640-7288T=) | |
16 | g.8847747C>A | CA394689432 | PMM2 | n.3831C>A c.*258-1622C>A (n.*258-1622C>A) c.*262-1622C>A (n.*262-1622C>A) c.*180-1622C>A (n.*180-1622C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.663C>A (p.Phe221Leu) n.197C>A c.*385C>A (n.*385C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.582C>A (p.Phe194Leu) c.390C>A (p.Phe130Leu) c.*121C>A (n.*121C>A) c.414C>A (p.Phe138Leu) c.640-7287C>A (n.640-7287C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847747C= | CA2206158064 | PMM2 | n.3831C= c.*258-1622C= (n.*258-1622C=) c.*262-1622C= (n.*262-1622C=) c.*180-1622C= (n.*180-1622C=) c.*559C= (n.*559C=) c.663C= (p.Phe221=) n.197C= c.*385C= (n.*385C=) c.*281C= (n.*281C=) c.*285C= (n.*285C=) c.*203C= (n.*203C=) c.582C= (p.Phe194=) c.390C= (p.Phe130=) c.*121C= (n.*121C=) c.414C= (p.Phe138=) c.640-7287C= (n.640-7287C=) | |
16 | g.8847747C>G | CA277500363 | PMM2 | n.3831C>G c.*258-1622C>G (n.*258-1622C>G) c.*262-1622C>G (n.*262-1622C>G) c.*180-1622C>G (n.*180-1622C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.663C>G (p.Phe221Leu) n.197C>G c.*385C>G (n.*385C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.582C>G (p.Phe194Leu) c.390C>G (p.Phe130Leu) c.*121C>G (n.*121C>G) c.414C>G (p.Phe138Leu) c.640-7287C>G (n.640-7287C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847747C>T | CA493489344 | PMM2 | n.3831C>T c.*258-1622C>T (n.*258-1622C>T) c.*262-1622C>T (n.*262-1622C>T) c.*180-1622C>T (n.*180-1622C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.663C>T (p.Phe221=) n.197C>T c.*385C>T (n.*385C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.582C>T (p.Phe194=) c.390C>T (p.Phe130=) c.*121C>T (n.*121C>T) c.414C>T (p.Phe138=) c.640-7287C>T (n.640-7287C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.8847749_8847750del | CA2631646123 | PMM2 | n.3833_3834del c.*258-1620_*258-1619del (n.*258-1620_*258-1619del) c.*262-1620_*262-1619del (n.*262-1620_*262-1619del) c.*180-1620_*180-1619del (n.*180-1620_*180-1619del) c.*561_*562del (n.*561_*562del) c.665_666del (p.Thr222ArgfsTer13) n.199_200del c.*387_*388del (n.*387_*388del) c.*283_*284del (n.*283_*284del) c.*287_*288del (n.*287_*288del) c.*205_*206del (n.*205_*206del) c.584_585del (p.Thr195ArgfsTer13) c.392_393del (p.Thr131ArgfsTer13) c.*123_*124del (n.*123_*124del) c.416_417del (p.Thr139ArgfsTer13) c.640-7285_640-7284del (n.640-7285_640-7284del) | gnomAD v4 |
16 | g.8847748A>C | CA394689436 | PMM2 | n.3832A>C c.*258-1621A>C (n.*258-1621A>C) c.*262-1621A>C (n.*262-1621A>C) c.*180-1621A>C (n.*180-1621A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.664A>C (p.Thr222Pro) n.198A>C c.*386A>C (n.*386A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) c.583A>C (p.Thr195Pro) c.391A>C (p.Thr131Pro) c.*122A>C (n.*122A>C) c.415A>C (p.Thr139Pro) c.640-7286A>C (n.640-7286A>C) | |
16 | g.8847748A>G | CA394689438 | PMM2 | n.3832A>G c.*258-1621A>G (n.*258-1621A>G) c.*262-1621A>G (n.*262-1621A>G) c.*180-1621A>G (n.*180-1621A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.664A>G (p.Thr222Ala) n.198A>G c.*386A>G (n.*386A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.583A>G (p.Thr195Ala) c.391A>G (p.Thr131Ala) c.*122A>G (n.*122A>G) c.415A>G (p.Thr139Ala) c.640-7286A>G (n.640-7286A>G) | |
16 | g.8847748A>T | CA394689440 | PMM2 | n.3832A>T c.*258-1621A>T (n.*258-1621A>T) c.*262-1621A>T (n.*262-1621A>T) c.*180-1621A>T (n.*180-1621A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.664A>T (p.Thr222Ser) n.198A>T c.*386A>T (n.*386A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.583A>T (p.Thr195Ser) c.391A>T (p.Thr131Ser) c.*122A>T (n.*122A>T) c.415A>T (p.Thr139Ser) c.640-7286A>T (n.640-7286A>T) | |
16 | g.8847749C>A | CA394689442 | PMM2 | n.3833C>A c.*258-1620C>A (n.*258-1620C>A) c.*262-1620C>A (n.*262-1620C>A) c.*180-1620C>A (n.*180-1620C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) c.665C>A (p.Thr222Lys) n.199C>A c.*387C>A (n.*387C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.584C>A (p.Thr195Lys) c.392C>A (p.Thr131Lys) c.*123C>A (n.*123C>A) c.416C>A (p.Thr139Lys) c.640-7285C>A (n.640-7285C>A) | |
16 | g.8847749C= | CA2206158065 | PMM2 | n.3833C= c.*258-1620C= (n.*258-1620C=) c.*262-1620C= (n.*262-1620C=) c.*180-1620C= (n.*180-1620C=) c.*561C= (n.*561C=) c.665C= (p.Thr222=) n.199C= c.*387C= (n.*387C=) c.*283C= (n.*283C=) c.*287C= (n.*287C=) c.*205C= (n.*205C=) c.584C= (p.Thr195=) c.392C= (p.Thr131=) c.*123C= (n.*123C=) c.416C= (p.Thr139=) c.640-7285C= (n.640-7285C=) | |
16 | g.8847749C>G | CA394689445 | PMM2 | n.3833C>G c.*258-1620C>G (n.*258-1620C>G) c.*262-1620C>G (n.*262-1620C>G) c.*180-1620C>G (n.*180-1620C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) c.665C>G (p.Thr222Arg) n.199C>G c.*387C>G (n.*387C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.584C>G (p.Thr195Arg) c.392C>G (p.Thr131Arg) c.*123C>G (n.*123C>G) c.416C>G (p.Thr139Arg) c.640-7285C>G (n.640-7285C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847749C>T | CA277500368 | PMM2 | n.3833C>T c.*258-1620C>T (n.*258-1620C>T) c.*262-1620C>T (n.*262-1620C>T) c.*180-1620C>T (n.*180-1620C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) c.665C>T (p.Thr222Ile) n.199C>T c.*387C>T (n.*387C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.584C>T (p.Thr195Ile) c.392C>T (p.Thr131Ile) c.*123C>T (n.*123C>T) c.416C>T (p.Thr139Ile) c.640-7285C>T (n.640-7285C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847750A= | CA2206158066 | PMM2 | n.3834A= c.*258-1619A= (n.*258-1619A=) c.*262-1619A= (n.*262-1619A=) c.*180-1619A= (n.*180-1619A=) c.*562A= (n.*562A=) c.666A= (p.Thr222=) n.200A= c.*388A= (n.*388A=) c.*284A= (n.*284A=) c.*288A= (n.*288A=) c.*206A= (n.*206A=) c.585A= (p.Thr195=) c.393A= (p.Thr131=) c.*124A= (n.*124A=) c.417A= (p.Thr139=) c.640-7284A= (n.640-7284A=) | |
16 | g.8847750A>C | CA493489346 | PMM2 | n.3834A>C c.*258-1619A>C (n.*258-1619A>C) c.*262-1619A>C (n.*262-1619A>C) c.*180-1619A>C (n.*180-1619A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) c.666A>C (p.Thr222=) n.200A>C c.*388A>C (n.*388A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) c.585A>C (p.Thr195=) c.393A>C (p.Thr131=) c.*124A>C (n.*124A>C) c.417A>C (p.Thr139=) c.640-7284A>C (n.640-7284A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847750A>G | CA7894199 | PMM2 | n.3834A>G c.*258-1619A>G (n.*258-1619A>G) c.*262-1619A>G (n.*262-1619A>G) c.*180-1619A>G (n.*180-1619A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.666A>G (p.Thr222=) n.200A>G c.*388A>G (n.*388A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) c.585A>G (p.Thr195=) c.393A>G (p.Thr131=) c.*124A>G (n.*124A>G) c.417A>G (p.Thr139=) c.640-7284A>G (n.640-7284A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847750A>T | CA493489345 | PMM2 | n.3834A>T c.*258-1619A>T (n.*258-1619A>T) c.*262-1619A>T (n.*262-1619A>T) c.*180-1619A>T (n.*180-1619A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.666A>T (p.Thr222=) n.200A>T c.*388A>T (n.*388A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) c.585A>T (p.Thr195=) c.393A>T (p.Thr131=) c.*124A>T (n.*124A>T) c.417A>T (p.Thr139=) c.640-7284A>T (n.640-7284A>T) | |
16 | g.8847751G>A | CA277500374 | PMM2 | n.3835G>A c.*258-1618G>A (n.*258-1618G>A) c.*262-1618G>A (n.*262-1618G>A) c.*180-1618G>A (n.*180-1618G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.667G>A (p.Asp223Asn) n.201G>A c.*389G>A (n.*389G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.586G>A (p.Asp196Asn) c.394G>A (p.Asp132Asn) c.*125G>A (n.*125G>A) c.418G>A (p.Asp140Asn) c.640-7283G>A (n.640-7283G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8847751G>C | CA394689450 | PMM2 | n.3835G>C c.*258-1618G>C (n.*258-1618G>C) c.*262-1618G>C (n.*262-1618G>C) c.*180-1618G>C (n.*180-1618G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.667G>C (p.Asp223His) n.201G>C c.*389G>C (n.*389G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.586G>C (p.Asp196His) c.394G>C (p.Asp132His) c.*125G>C (n.*125G>C) c.418G>C (p.Asp140His) c.640-7283G>C (n.640-7283G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8847751G= | CA2206158067 | PMM2 | n.3835G= c.*258-1618G= (n.*258-1618G=) c.*262-1618G= (n.*262-1618G=) c.*180-1618G= (n.*180-1618G=) c.*563G= (n.*563G=) c.667G= (p.Asp223=) n.201G= c.*389G= (n.*389G=) c.*285G= (n.*285G=) c.*289G= (n.*289G=) c.*207G= (n.*207G=) c.586G= (p.Asp196=) c.394G= (p.Asp132=) c.*125G= (n.*125G=) c.418G= (p.Asp140=) c.640-7283G= (n.640-7283G=) | |
16 | g.8847751G>T | CA394689452 | PMM2 | n.3835G>T c.*258-1618G>T (n.*258-1618G>T) c.*262-1618G>T (n.*262-1618G>T) c.*180-1618G>T (n.*180-1618G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.667G>T (p.Asp223Tyr) n.201G>T c.*389G>T (n.*389G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.*125G>T (n.*125G>T) c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.640-7283G>T (n.640-7283G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847752A>C | CA394689453 | PMM2 | n.3836A>C c.*258-1617A>C (n.*258-1617A>C) c.*262-1617A>C (n.*262-1617A>C) c.*180-1617A>C (n.*180-1617A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.668A>C (p.Asp223Ala) n.202A>C c.*390A>C (n.*390A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.587A>C (p.Asp196Ala) c.395A>C (p.Asp132Ala) c.*126A>C (n.*126A>C) c.419A>C (p.Asp140Ala) c.640-7282A>C (n.640-7282A>C) | |
16 | g.8847752A>G | CA394689454 | PMM2 | n.3836A>G c.*258-1617A>G (n.*258-1617A>G) c.*262-1617A>G (n.*262-1617A>G) c.*180-1617A>G (n.*180-1617A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.668A>G (p.Asp223Gly) n.202A>G c.*390A>G (n.*390A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.587A>G (p.Asp196Gly) c.395A>G (p.Asp132Gly) c.*126A>G (n.*126A>G) c.419A>G (p.Asp140Gly) c.640-7282A>G (n.640-7282A>G) | |
16 | g.8847752A>T | CA394689456 | PMM2 | n.3836A>T c.*258-1617A>T (n.*258-1617A>T) c.*262-1617A>T (n.*262-1617A>T) c.*180-1617A>T (n.*180-1617A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.668A>T (p.Asp223Val) n.202A>T c.*390A>T (n.*390A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.587A>T (p.Asp196Val) c.395A>T (p.Asp132Val) c.*126A>T (n.*126A>T) c.419A>T (p.Asp140Val) c.640-7282A>T (n.640-7282A>T) | |
16 | g.8847753C>A | CA394689458 | PMM2 | n.3837C>A c.*258-1616C>A (n.*258-1616C>A) c.*262-1616C>A (n.*262-1616C>A) c.*180-1616C>A (n.*180-1616C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.669C>A (p.Asp223Glu) n.203C>A c.*391C>A (n.*391C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) c.588C>A (p.Asp196Glu) c.396C>A (p.Asp132Glu) c.*127C>A (n.*127C>A) c.420C>A (p.Asp140Glu) c.640-7281C>A (n.640-7281C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.8847753C= | CA2206158068 | PMM2 | n.3837C= c.*258-1616C= (n.*258-1616C=) c.*262-1616C= (n.*262-1616C=) c.*180-1616C= (n.*180-1616C=) c.*565C= (n.*565C=) c.669C= (p.Asp223=) n.203C= c.*391C= (n.*391C=) c.*287C= (n.*287C=) c.*291C= (n.*291C=) c.*209C= (n.*209C=) c.588C= (p.Asp196=) c.396C= (p.Asp132=) c.*127C= (n.*127C=) c.420C= (p.Asp140=) c.640-7281C= (n.640-7281C=) | |
16 | g.8847753C>G | CA254234 | PMM2 | n.3837C>G c.*258-1616C>G (n.*258-1616C>G) c.*262-1616C>G (n.*262-1616C>G) c.*180-1616C>G (n.*180-1616C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) c.669C>G (p.Asp223Glu) n.203C>G c.*391C>G (n.*391C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) c.588C>G (p.Asp196Glu) c.396C>G (p.Asp132Glu) c.*127C>G (n.*127C>G) c.420C>G (p.Asp140Glu) c.640-7281C>G (n.640-7281C>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8847753C>T | CA493489347 | PMM2 | n.3837C>T c.*258-1616C>T (n.*258-1616C>T) c.*262-1616C>T (n.*262-1616C>T) c.*180-1616C>T (n.*180-1616C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.669C>T (p.Asp223=) n.203C>T c.*391C>T (n.*391C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.588C>T (p.Asp196=) c.396C>T (p.Asp132=) c.*127C>T (n.*127C>T) c.420C>T (p.Asp140=) c.640-7281C>T (n.640-7281C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847756del | CA2575906673 | PMM2 | n.3840del c.*258-1613del (n.*258-1613del) c.*262-1613del (n.*262-1613del) c.*180-1613del (n.*180-1613del) c.*568del (n.*568del) c.672del (p.Arg225GlufsTer7) n.206del c.*394del (n.*394del) c.*290del (n.*290del) c.*294del (n.*294del) c.*212del (n.*212del) c.591del (p.Arg198GlufsTer7) c.399del (p.Arg134GlufsTer7) c.*130del (n.*130del) c.423del (p.Arg142GlufsTer7) c.640-7278del (n.640-7278del) | |
16 | g.8847754C>A | CA394689461 | PMM2 | n.3838C>A c.*258-1615C>A (n.*258-1615C>A) c.*262-1615C>A (n.*262-1615C>A) c.*180-1615C>A (n.*180-1615C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) c.670C>A (p.Pro224Thr) n.204C>A c.*392C>A (n.*392C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.589C>A (p.Pro197Thr) c.397C>A (p.Pro133Thr) c.*128C>A (n.*128C>A) c.421C>A (p.Pro141Thr) c.640-7280C>A (n.640-7280C>A) | |
16 | g.8847754C= | CA2206158069 | PMM2 | n.3838C= c.*258-1615C= (n.*258-1615C=) c.*262-1615C= (n.*262-1615C=) c.*180-1615C= (n.*180-1615C=) c.*566C= (n.*566C=) c.670C= (p.Pro224=) n.204C= c.*392C= (n.*392C=) c.*288C= (n.*288C=) c.*292C= (n.*292C=) c.*210C= (n.*210C=) c.589C= (p.Pro197=) c.397C= (p.Pro133=) c.*128C= (n.*128C=) c.421C= (p.Pro141=) c.640-7280C= (n.640-7280C=) | |
16 | g.8847754C>G | CA394689463 | PMM2 | n.3838C>G c.*258-1615C>G (n.*258-1615C>G) c.*262-1615C>G (n.*262-1615C>G) c.*180-1615C>G (n.*180-1615C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) c.670C>G (p.Pro224Ala) n.204C>G c.*392C>G (n.*392C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.589C>G (p.Pro197Ala) c.397C>G (p.Pro133Ala) c.*128C>G (n.*128C>G) c.421C>G (p.Pro141Ala) c.640-7280C>G (n.640-7280C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847754C>T | CA394689464 | PMM2 | n.3838C>T c.*258-1615C>T (n.*258-1615C>T) c.*262-1615C>T (n.*262-1615C>T) c.*180-1615C>T (n.*180-1615C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) c.670C>T (p.Pro224Ser) n.204C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.589C>T (p.Pro197Ser) c.397C>T (p.Pro133Ser) c.*128C>T (n.*128C>T) c.421C>T (p.Pro141Ser) c.640-7280C>T (n.640-7280C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847755C>A | CA394689468 | PMM2 | n.3839C>A c.*258-1614C>A (n.*258-1614C>A) c.*262-1614C>A (n.*262-1614C>A) c.*180-1614C>A (n.*180-1614C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.671C>A (p.Pro224His) n.205C>A c.*393C>A (n.*393C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.590C>A (p.Pro197His) c.398C>A (p.Pro133His) c.*129C>A (n.*129C>A) c.422C>A (p.Pro141His) c.640-7279C>A (n.640-7279C>A) | |
16 | g.8847755C= | CA2206158070 | PMM2 | n.3839C= c.*258-1614C= (n.*258-1614C=) c.*262-1614C= (n.*262-1614C=) c.*180-1614C= (n.*180-1614C=) c.*567C= (n.*567C=) c.671C= (p.Pro224=) n.205C= c.*393C= (n.*393C=) c.*289C= (n.*289C=) c.*293C= (n.*293C=) c.*211C= (n.*211C=) c.590C= (p.Pro197=) c.398C= (p.Pro133=) c.*129C= (n.*129C=) c.422C= (p.Pro141=) c.640-7279C= (n.640-7279C=) | |
16 | g.8847755C>G | CA7894200 | PMM2 | n.3839C>G c.*258-1614C>G (n.*258-1614C>G) c.*262-1614C>G (n.*262-1614C>G) c.*180-1614C>G (n.*180-1614C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) c.671C>G (p.Pro224Arg) n.205C>G c.*393C>G (n.*393C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.590C>G (p.Pro197Arg) c.398C>G (p.Pro133Arg) c.*129C>G (n.*129C>G) c.422C>G (p.Pro141Arg) c.640-7279C>G (n.640-7279C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847755C>T | CA394689466 | PMM2 | n.3839C>T c.*258-1614C>T (n.*258-1614C>T) c.*262-1614C>T (n.*262-1614C>T) c.*180-1614C>T (n.*180-1614C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.671C>T (p.Pro224Leu) n.205C>T c.*393C>T (n.*393C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.590C>T (p.Pro197Leu) c.398C>T (p.Pro133Leu) c.*129C>T (n.*129C>T) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.640-7279C>T (n.640-7279C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.8847756C>A | CA493489348 | PMM2 | n.3840C>A c.*258-1613C>A (n.*258-1613C>A) c.*262-1613C>A (n.*262-1613C>A) c.*180-1613C>A (n.*180-1613C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) c.672C>A (p.Pro224=) n.206C>A c.*394C>A (n.*394C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.591C>A (p.Pro197=) c.399C>A (p.Pro133=) c.*130C>A (n.*130C>A) c.423C>A (p.Pro141=) c.640-7278C>A (n.640-7278C>A) | |
16 | g.8847756C>G | CA493489349 | PMM2 | n.3840C>G c.*258-1613C>G (n.*258-1613C>G) c.*262-1613C>G (n.*262-1613C>G) c.*180-1613C>G (n.*180-1613C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) c.672C>G (p.Pro224=) n.206C>G c.*394C>G (n.*394C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) c.591C>G (p.Pro197=) c.399C>G (p.Pro133=) c.*130C>G (n.*130C>G) c.423C>G (p.Pro141=) c.640-7278C>G (n.640-7278C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847756C>T | CA493489350 | PMM2 | n.3840C>T c.*258-1613C>T (n.*258-1613C>T) c.*262-1613C>T (n.*262-1613C>T) c.*180-1613C>T (n.*180-1613C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.672C>T (p.Pro224=) n.206C>T c.*394C>T (n.*394C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.591C>T (p.Pro197=) c.399C>T (p.Pro133=) c.*130C>T (n.*130C>T) c.423C>T (p.Pro141=) c.640-7278C>T (n.640-7278C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8847757A>C | CA493489351 | PMM2 | n.3841A>C c.*258-1612A>C (n.*258-1612A>C) c.*262-1612A>C (n.*262-1612A>C) c.*180-1612A>C (n.*180-1612A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.673A>C (p.Arg225=) n.207A>C c.*395A>C (n.*395A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.592A>C (p.Arg198=) c.400A>C (p.Arg134=) c.*131A>C (n.*131A>C) c.424A>C (p.Arg142=) c.640-7277A>C (n.640-7277A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8847757A>G | CA394689471 | PMM2 | n.3841A>G c.*258-1612A>G (n.*258-1612A>G) c.*262-1612A>G (n.*262-1612A>G) c.*180-1612A>G (n.*180-1612A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.673A>G (p.Arg225Gly) n.207A>G c.*395A>G (n.*395A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.592A>G (p.Arg198Gly) c.400A>G (p.Arg134Gly) c.*131A>G (n.*131A>G) c.424A>G (p.Arg142Gly) c.640-7277A>G (n.640-7277A>G) | |
16 | g.8847757A>T | CA394689473 | PMM2 | n.3841A>T c.*258-1612A>T (n.*258-1612A>T) c.*262-1612A>T (n.*262-1612A>T) c.*180-1612A>T (n.*180-1612A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.673A>T (p.Arg225Ter) n.207A>T c.*395A>T (n.*395A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.592A>T (p.Arg198Ter) c.400A>T (p.Arg134Ter) c.*131A>T (n.*131A>T) c.424A>T (p.Arg142Ter) c.640-7277A>T (n.640-7277A>T) | |
16 | g.8847758G>A | CA394689475 | PMM2 | n.3842G>A c.*258-1611G>A (n.*258-1611G>A) c.*262-1611G>A (n.*262-1611G>A) c.*180-1611G>A (n.*180-1611G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.674G>A (p.Arg225Lys) n.208G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) c.593G>A (p.Arg198Lys) c.401G>A (p.Arg134Lys) c.*132G>A (n.*132G>A) c.425G>A (p.Arg142Lys) c.640-7276G>A (n.640-7276G>A) | |
16 | g.8847758G>C | CA394689476 | PMM2 | n.3842G>C c.*258-1611G>C (n.*258-1611G>C) c.*262-1611G>C (n.*262-1611G>C) c.*180-1611G>C (n.*180-1611G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) c.674G>C (p.Arg225Thr) n.208G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) c.593G>C (p.Arg198Thr) c.401G>C (p.Arg134Thr) c.*132G>C (n.*132G>C) c.425G>C (p.Arg142Thr) c.640-7276G>C (n.640-7276G>C) | |
16 | g.8847758G>T | CA394689478 | PMM2 | n.3842G>T c.*258-1611G>T (n.*258-1611G>T) c.*262-1611G>T (n.*262-1611G>T) c.*180-1611G>T (n.*180-1611G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.674G>T (p.Arg225Ile) n.208G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) c.593G>T (p.Arg198Ile) c.401G>T (p.Arg134Ile) c.*132G>T (n.*132G>T) c.425G>T (p.Arg142Ile) c.640-7276G>T (n.640-7276G>T) | |
16 | g.8847759A>C | CA394689482 | PMM2 | n.3843A>C c.*258-1610A>C (n.*258-1610A>C) c.*262-1610A>C (n.*262-1610A>C) c.*180-1610A>C (n.*180-1610A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) c.675A>C (p.Arg225Ser) n.209A>C c.*397A>C (n.*397A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) c.594A>C (p.Arg198Ser) c.402A>C (p.Arg134Ser) c.*133A>C (n.*133A>C) c.426A>C (p.Arg142Ser) c.640-7275A>C (n.640-7275A>C) | |
16 | g.8847759A>G | CA493489352 | PMM2 | n.3843A>G c.*258-1610A>G (n.*258-1610A>G) c.*262-1610A>G (n.*262-1610A>G) c.*180-1610A>G (n.*180-1610A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) c.675A>G (p.Arg225=) n.209A>G c.*397A>G (n.*397A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.594A>G (p.Arg198=) c.402A>G (p.Arg134=) c.*133A>G (n.*133A>G) c.426A>G (p.Arg142=) c.640-7275A>G (n.640-7275A>G) | |
16 | g.8847759A>T | CA394689480 | PMM2 | n.3843A>T c.*258-1610A>T (n.*258-1610A>T) c.*262-1610A>T (n.*262-1610A>T) c.*180-1610A>T (n.*180-1610A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) c.675A>T (p.Arg225Ser) n.209A>T c.*397A>T (n.*397A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) c.594A>T (p.Arg198Ser) c.402A>T (p.Arg134Ser) c.*133A>T (n.*133A>T) c.426A>T (p.Arg142Ser) c.640-7275A>T (n.640-7275A>T) | |
16 | g.8847760A>C | CA394689483 | PMM2 | n.3844A>C c.*258-1609A>C (n.*258-1609A>C) c.*262-1609A>C (n.*262-1609A>C) c.*180-1609A>C (n.*180-1609A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) c.676A>C (p.Thr226Pro) n.210A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.595A>C (p.Thr199Pro) c.403A>C (p.Thr135Pro) c.*134A>C (n.*134A>C) c.427A>C (p.Thr143Pro) c.640-7274A>C (n.640-7274A>C) | |
16 | g.8847760A>G | CA394689485 | PMM2 | n.3844A>G c.*258-1609A>G (n.*258-1609A>G) c.*262-1609A>G (n.*262-1609A>G) c.*180-1609A>G (n.*180-1609A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.676A>G (p.Thr226Ala) n.210A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.595A>G (p.Thr199Ala) c.403A>G (p.Thr135Ala) c.*134A>G (n.*134A>G) c.427A>G (p.Thr143Ala) c.640-7274A>G (n.640-7274A>G) | |
16 | g.8847760A>T | CA394689486 | PMM2 | n.3844A>T c.*258-1609A>T (n.*258-1609A>T) c.*262-1609A>T (n.*262-1609A>T) c.*180-1609A>T (n.*180-1609A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) c.676A>T (p.Thr226Ser) n.210A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.595A>T (p.Thr199Ser) c.403A>T (p.Thr135Ser) c.*134A>T (n.*134A>T) c.427A>T (p.Thr143Ser) c.640-7274A>T (n.640-7274A>T) | |
16 | g.8847761C>A | CA394689488 | PMM2 | n.3845C>A c.*258-1608C>A (n.*258-1608C>A) c.*262-1608C>A (n.*262-1608C>A) c.*180-1608C>A (n.*180-1608C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.677C>A (p.Thr226Asn) n.211C>A c.*399C>A (n.*399C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.596C>A (p.Thr199Asn) c.404C>A (p.Thr135Asn) c.*135C>A (n.*135C>A) c.428C>A (p.Thr143Asn) c.640-7273C>A (n.640-7273C>A) | |
16 | g.8847761C= | CA2206158071 | PMM2 | n.3845C= c.*258-1608C= (n.*258-1608C=) c.*262-1608C= (n.*262-1608C=) c.*180-1608C= (n.*180-1608C=) c.*573C= (n.*573C=) c.677C= (p.Thr226=) n.211C= c.*399C= (n.*399C=) c.*295C= (n.*295C=) c.*299C= (n.*299C=) c.*217C= (n.*217C=) c.596C= (p.Thr199=) c.404C= (p.Thr135=) c.*135C= (n.*135C=) c.428C= (p.Thr143=) c.640-7273C= (n.640-7273C=) | |
16 | g.8847761C>G | CA340691 | PMM2 | n.3845C>G c.*258-1608C>G (n.*258-1608C>G) c.*262-1608C>G (n.*262-1608C>G) c.*180-1608C>G (n.*180-1608C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.677C>G (p.Thr226Ser) n.211C>G c.*399C>G (n.*399C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.596C>G (p.Thr199Ser) c.404C>G (p.Thr135Ser) c.*135C>G (n.*135C>G) c.428C>G (p.Thr143Ser) c.640-7273C>G (n.640-7273C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847761C>T | CA394689492 | PMM2 | n.3845C>T c.*258-1608C>T (n.*258-1608C>T) c.*262-1608C>T (n.*262-1608C>T) c.*180-1608C>T (n.*180-1608C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.677C>T (p.Thr226Ile) n.211C>T c.*399C>T (n.*399C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.596C>T (p.Thr199Ile) c.404C>T (p.Thr135Ile) c.*135C>T (n.*135C>T) c.428C>T (p.Thr143Ile) c.640-7273C>T (n.640-7273C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8847762C>A | CA493489353 | PMM2 | n.3846C>A c.*258-1607C>A (n.*258-1607C>A) c.*262-1607C>A (n.*262-1607C>A) c.*180-1607C>A (n.*180-1607C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) c.678C>A (p.Thr226=) n.212C>A c.*400C>A (n.*400C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.597C>A (p.Thr199=) c.405C>A (p.Thr135=) c.*136C>A (n.*136C>A) c.429C>A (p.Thr143=) c.640-7272C>A (n.640-7272C>A) | |
16 | g.8847762C= | CA2206158072 | PMM2 | n.3846C= c.*258-1607C= (n.*258-1607C=) c.*262-1607C= (n.*262-1607C=) c.*180-1607C= (n.*180-1607C=) c.*574C= (n.*574C=) c.678C= (p.Thr226=) n.212C= c.*400C= (n.*400C=) c.*296C= (n.*296C=) c.*300C= (n.*300C=) c.*218C= (n.*218C=) c.597C= (p.Thr199=) c.405C= (p.Thr135=) c.*136C= (n.*136C=) c.429C= (p.Thr143=) c.640-7272C= (n.640-7272C=) | |
16 | g.8847762C>G | CA493489354 | PMM2 | n.3846C>G c.*258-1607C>G (n.*258-1607C>G) c.*262-1607C>G (n.*262-1607C>G) c.*180-1607C>G (n.*180-1607C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) c.678C>G (p.Thr226=) n.212C>G c.*400C>G (n.*400C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.597C>G (p.Thr199=) c.405C>G (p.Thr135=) c.*136C>G (n.*136C>G) c.429C>G (p.Thr143=) c.640-7272C>G (n.640-7272C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847762C>T | CA493489355 | PMM2 | n.3846C>T c.*258-1607C>T (n.*258-1607C>T) c.*262-1607C>T (n.*262-1607C>T) c.*180-1607C>T (n.*180-1607C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) c.678C>T (p.Thr226=) n.212C>T c.*400C>T (n.*400C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.597C>T (p.Thr199=) c.405C>T (p.Thr135=) c.*136C>T (n.*136C>T) c.429C>T (p.Thr143=) c.640-7272C>T (n.640-7272C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847763A= | CA2206158073 | PMM2 | n.3847A= c.*258-1606A= (n.*258-1606A=) c.*262-1606A= (n.*262-1606A=) c.*180-1606A= (n.*180-1606A=) c.*575A= (n.*575A=) c.679A= (p.Met227=) n.213A= c.*401A= (n.*401A=) c.*297A= (n.*297A=) c.*301A= (n.*301A=) c.*219A= (n.*219A=) c.598A= (p.Met200=) c.406A= (p.Met136=) c.*137A= (n.*137A=) c.430A= (p.Met144=) c.640-7271A= (n.640-7271A=) | |
16 | g.8847763A>C | CA394689494 | PMM2 | n.3847A>C c.*258-1606A>C (n.*258-1606A>C) c.*262-1606A>C (n.*262-1606A>C) c.*180-1606A>C (n.*180-1606A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) c.679A>C (p.Met227Leu) n.213A>C c.*401A>C (n.*401A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.598A>C (p.Met200Leu) c.406A>C (p.Met136Leu) c.*137A>C (n.*137A>C) c.430A>C (p.Met144Leu) c.640-7271A>C (n.640-7271A>C) | |
16 | g.8847763A>G | CA394689497 | PMM2 | n.3847A>G c.*258-1606A>G (n.*258-1606A>G) c.*262-1606A>G (n.*262-1606A>G) c.*180-1606A>G (n.*180-1606A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.679A>G (p.Met227Val) n.213A>G c.*401A>G (n.*401A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.598A>G (p.Met200Val) c.406A>G (p.Met136Val) c.*137A>G (n.*137A>G) c.430A>G (p.Met144Val) c.640-7271A>G (n.640-7271A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847763A>T | CA394689496 | PMM2 | n.3847A>T c.*258-1606A>T (n.*258-1606A>T) c.*262-1606A>T (n.*262-1606A>T) c.*180-1606A>T (n.*180-1606A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.679A>T (p.Met227Leu) n.213A>T c.*401A>T (n.*401A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.598A>T (p.Met200Leu) c.406A>T (p.Met136Leu) c.*137A>T (n.*137A>T) c.430A>T (p.Met144Leu) c.640-7271A>T (n.640-7271A>T) | |
16 | g.8847763_8847764insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG | CA7894201 | PMM2 | n.3847_3848insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG c.*258-1606_*258-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (n.*258-1606_*258-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG) c.*262-1606_*262-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (n.*262-1606_*262-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG) c.*180-1606_*180-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (n.*180-1606_*180-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG) c.*575_*576insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (n.*575_*576insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG) c.679_680insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (p.Met227ThrfsTer20) n.213_214insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG c.*401_*402insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (n.*401_*402insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG) c.*297_*298insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (n.*297_*298insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG) c.*301_*302insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (n.*301_*302insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG) c.*219_*220insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (n.*219_*220insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG) c.598_599insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (p.Met200ThrfsTer20) c.406_407insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (p.Met136ThrfsTer20) c.*137_*138insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (n.*137_*138insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG) c.430_431insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (p.Met144ThrfsTer20) c.640-7271_640-7270insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (n.640-7271_640-7270insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG) | dbSNP ExAC |
16 | g.8847763_8847764insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT | CA621171698 | PMM2 | n.3847_3848insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT c.*258-1606_*258-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (n.*258-1606_*258-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT) c.*262-1606_*262-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (n.*262-1606_*262-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT) c.*180-1606_*180-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (n.*180-1606_*180-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT) c.*575_*576insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (n.*575_*576insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT) c.679_680insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (p.Met227delinsThrMetValGluCysHisGlnLeuArgLeuPheLeuLeuLeuLeuTrpIleLeu) n.213_214insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT c.*401_*402insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (n.*401_*402insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT) c.*297_*298insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (n.*297_*298insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT) c.*301_*302insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (n.*301_*302insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT) c.*219_*220insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (n.*219_*220insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT) c.598_599insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (p.Met200delinsThrMetValGluCysHisGlnLeuArgLeuPheLeuLeuLeuLeuTrpIleLeu) c.406_407insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (p.Met136delinsThrMetValGluCysHisGlnLeuArgLeuPheLeuLeuLeuLeuTrpIleLeu) c.*137_*138insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (n.*137_*138insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT) c.430_431insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (p.Met144delinsThrMetValGluCysHisGlnLeuArgLeuPheLeuLeuLeuLeuTrpIleLeu) c.640-7271_640-7270insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (n.640-7271_640-7270insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.8847764T>A | CA394689499 | PMM2 | n.3848T>A c.*258-1605T>A (n.*258-1605T>A) c.*262-1605T>A (n.*262-1605T>A) c.*180-1605T>A (n.*180-1605T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) c.680T>A (p.Met227Lys) n.214T>A c.*402T>A (n.*402T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.599T>A (p.Met200Lys) c.407T>A (p.Met136Lys) c.*138T>A (n.*138T>A) c.431T>A (p.Met144Lys) c.640-7270T>A (n.640-7270T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847764T>C | CA7894202 | PMM2 | n.3848T>C c.*258-1605T>C (n.*258-1605T>C) c.*262-1605T>C (n.*262-1605T>C) c.*180-1605T>C (n.*180-1605T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.680T>C (p.Met227Thr) n.214T>C c.*402T>C (n.*402T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.599T>C (p.Met200Thr) c.407T>C (p.Met136Thr) c.*138T>C (n.*138T>C) c.431T>C (p.Met144Thr) c.640-7270T>C (n.640-7270T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847764T>G | CA394689518 | PMM2 | n.3848T>G c.*258-1605T>G (n.*258-1605T>G) c.*262-1605T>G (n.*262-1605T>G) c.*180-1605T>G (n.*180-1605T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) c.680T>G (p.Met227Arg) n.214T>G c.*402T>G (n.*402T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.599T>G (p.Met200Arg) c.407T>G (p.Met136Arg) c.*138T>G (n.*138T>G) c.431T>G (p.Met144Arg) c.640-7270T>G (n.640-7270T>G) | |
16 | g.8847764T= | CA2206158074 | PMM2 | n.3848T= c.*258-1605T= (n.*258-1605T=) c.*262-1605T= (n.*262-1605T=) c.*180-1605T= (n.*180-1605T=) c.*576T= (n.*576T=) c.680T= (p.Met227=) n.214T= c.*402T= (n.*402T=) c.*298T= (n.*298T=) c.*302T= (n.*302T=) c.*220T= (n.*220T=) c.599T= (p.Met200=) c.407T= (p.Met136=) c.*138T= (n.*138T=) c.431T= (p.Met144=) c.640-7270T= (n.640-7270T=) | |
16 | g.8847765G>A | CA394689521 | PMM2 | n.3849G>A c.*258-1604G>A (n.*258-1604G>A) c.*262-1604G>A (n.*262-1604G>A) c.*180-1604G>A (n.*180-1604G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.681G>A (p.Met227Ile) n.215G>A c.*403G>A (n.*403G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.600G>A (p.Met200Ile) c.408G>A (p.Met136Ile) c.*139G>A (n.*139G>A) c.432G>A (p.Met144Ile) c.640-7269G>A (n.640-7269G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847765G>C | CA394689523 | PMM2 | n.3849G>C c.*258-1604G>C (n.*258-1604G>C) c.*262-1604G>C (n.*262-1604G>C) c.*180-1604G>C (n.*180-1604G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.681G>C (p.Met227Ile) n.215G>C c.*403G>C (n.*403G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.600G>C (p.Met200Ile) c.408G>C (p.Met136Ile) c.*139G>C (n.*139G>C) c.432G>C (p.Met144Ile) c.640-7269G>C (n.640-7269G>C) | dbSNP |
16 | g.8847765G= | CA2206158075 | PMM2 | n.3849G= c.*258-1604G= (n.*258-1604G=) c.*262-1604G= (n.*262-1604G=) c.*180-1604G= (n.*180-1604G=) c.*577G= (n.*577G=) c.681G= (p.Met227=) n.215G= c.*403G= (n.*403G=) c.*299G= (n.*299G=) c.*303G= (n.*303G=) c.*221G= (n.*221G=) c.600G= (p.Met200=) c.408G= (p.Met136=) c.*139G= (n.*139G=) c.432G= (p.Met144=) c.640-7269G= (n.640-7269G=) | |
16 | g.8847765G>T | CA394689525 | PMM2 | n.3849G>T c.*258-1604G>T (n.*258-1604G>T) c.*262-1604G>T (n.*262-1604G>T) c.*180-1604G>T (n.*180-1604G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.681G>T (p.Met227Ile) n.215G>T c.*403G>T (n.*403G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.600G>T (p.Met200Ile) c.408G>T (p.Met136Ile) c.*139G>T (n.*139G>T) c.432G>T (p.Met144Ile) c.640-7269G>T (n.640-7269G>T) | |
16 | g.8847766G>A | CA394689528 | PMM2 | n.3850G>A c.*258-1603G>A (n.*258-1603G>A) c.*262-1603G>A (n.*262-1603G>A) c.*180-1603G>A (n.*180-1603G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.682G>A (p.Gly228Ser) n.216G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.601G>A (p.Gly201Ser) c.409G>A (p.Gly137Ser) c.*140G>A (n.*140G>A) c.433G>A (p.Gly145Ser) c.640-7268G>A (n.640-7268G>A) | ClinVar |
16 | g.8847766G>C | CA7894203 | PMM2 | n.3850G>C c.*258-1603G>C (n.*258-1603G>C) c.*262-1603G>C (n.*262-1603G>C) c.*180-1603G>C (n.*180-1603G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.682G>C (p.Gly228Arg) n.216G>C c.*404G>C (n.*404G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.601G>C (p.Gly201Arg) c.409G>C (p.Gly137Arg) c.*140G>C (n.*140G>C) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.640-7268G>C (n.640-7268G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847766G= | CA2206158076 | PMM2 | n.3850G= c.*258-1603G= (n.*258-1603G=) c.*262-1603G= (n.*262-1603G=) c.*180-1603G= (n.*180-1603G=) c.*578G= (n.*578G=) c.682G= (p.Gly228=) n.216G= c.*404G= (n.*404G=) c.*300G= (n.*300G=) c.*304G= (n.*304G=) c.*222G= (n.*222G=) c.601G= (p.Gly201=) c.409G= (p.Gly137=) c.*140G= (n.*140G=) c.433G= (p.Gly145=) c.640-7268G= (n.640-7268G=) | |
16 | g.8847766G>T | CA394689532 | PMM2 | n.3850G>T c.*258-1603G>T (n.*258-1603G>T) c.*262-1603G>T (n.*262-1603G>T) c.*180-1603G>T (n.*180-1603G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.682G>T (p.Gly228Cys) n.216G>T c.*404G>T (n.*404G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.601G>T (p.Gly201Cys) c.409G>T (p.Gly137Cys) c.*140G>T (n.*140G>T) c.433G>T (p.Gly145Cys) c.640-7268G>T (n.640-7268G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847767G>A | CA394689534 | PMM2 | n.3851G>A c.*258-1602G>A (n.*258-1602G>A) c.*262-1602G>A (n.*262-1602G>A) c.*180-1602G>A (n.*180-1602G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.683G>A (p.Gly228Asp) n.217G>A c.*405G>A (n.*405G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.602G>A (p.Gly201Asp) c.410G>A (p.Gly137Asp) c.*141G>A (n.*141G>A) c.434G>A (p.Gly145Asp) c.640-7267G>A (n.640-7267G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847767G>C | CA394689536 | PMM2 | n.3851G>C c.*258-1602G>C (n.*258-1602G>C) c.*262-1602G>C (n.*262-1602G>C) c.*180-1602G>C (n.*180-1602G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) c.683G>C (p.Gly228Ala) n.217G>C c.*405G>C (n.*405G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.602G>C (p.Gly201Ala) c.410G>C (p.Gly137Ala) c.*141G>C (n.*141G>C) c.434G>C (p.Gly145Ala) c.640-7267G>C (n.640-7267G>C) | |
16 | g.8847767G= | CA2206158077 | PMM2 | n.3851G= c.*258-1602G= (n.*258-1602G=) c.*262-1602G= (n.*262-1602G=) c.*180-1602G= (n.*180-1602G=) c.*579G= (n.*579G=) c.683G= (p.Gly228=) n.217G= c.*405G= (n.*405G=) c.*301G= (n.*301G=) c.*305G= (n.*305G=) c.*223G= (n.*223G=) c.602G= (p.Gly201=) c.410G= (p.Gly137=) c.*141G= (n.*141G=) c.434G= (p.Gly145=) c.640-7267G= (n.640-7267G=) | |
16 | g.8847767G>T | CA394689539 | PMM2 | n.3851G>T c.*258-1602G>T (n.*258-1602G>T) c.*262-1602G>T (n.*262-1602G>T) c.*180-1602G>T (n.*180-1602G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.683G>T (p.Gly228Val) n.217G>T c.*405G>T (n.*405G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.602G>T (p.Gly201Val) c.410G>T (p.Gly137Val) c.*141G>T (n.*141G>T) c.434G>T (p.Gly145Val) c.640-7267G>T (n.640-7267G>T) | |
16 | g.8847768C>A | CA493489356 | PMM2 | n.3852C>A c.*258-1601C>A (n.*258-1601C>A) c.*262-1601C>A (n.*262-1601C>A) c.*180-1601C>A (n.*180-1601C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.684C>A (p.Gly228=) n.218C>A c.*406C>A (n.*406C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.603C>A (p.Gly201=) c.411C>A (p.Gly137=) c.*142C>A (n.*142C>A) c.435C>A (p.Gly145=) c.640-7266C>A (n.640-7266C>A) | |
16 | g.8847768C>G | CA493489357 | PMM2 | n.3852C>G c.*258-1601C>G (n.*258-1601C>G) c.*262-1601C>G (n.*262-1601C>G) c.*180-1601C>G (n.*180-1601C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.684C>G (p.Gly228=) n.218C>G c.*406C>G (n.*406C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.603C>G (p.Gly201=) c.411C>G (p.Gly137=) c.*142C>G (n.*142C>G) c.435C>G (p.Gly145=) c.640-7266C>G (n.640-7266C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847768C>T | CA493489358 | PMM2 | n.3852C>T c.*258-1601C>T (n.*258-1601C>T) c.*262-1601C>T (n.*262-1601C>T) c.*180-1601C>T (n.*180-1601C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.684C>T (p.Gly228=) n.218C>T c.*406C>T (n.*406C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.603C>T (p.Gly201=) c.411C>T (p.Gly137=) c.*142C>T (n.*142C>T) c.435C>T (p.Gly145=) c.640-7266C>T (n.640-7266C>T) | |
16 | g.8847769T>A | CA394689546 | PMM2 | n.3853T>A c.*258-1600T>A (n.*258-1600T>A) c.*262-1600T>A (n.*262-1600T>A) c.*180-1600T>A (n.*180-1600T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) c.685T>A (p.Tyr229Asn) n.219T>A c.*407T>A (n.*407T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.604T>A (p.Tyr202Asn) c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.*143T>A (n.*143T>A) c.436T>A (p.Tyr146Asn) c.640-7265T>A (n.640-7265T>A) | |
16 | g.8847769T>C | CA394689543 | PMM2 | n.3853T>C c.*258-1600T>C (n.*258-1600T>C) c.*262-1600T>C (n.*262-1600T>C) c.*180-1600T>C (n.*180-1600T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) c.685T>C (p.Tyr229His) n.219T>C c.*407T>C (n.*407T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.604T>C (p.Tyr202His) c.412T>C (p.Tyr138His) c.*143T>C (n.*143T>C) c.436T>C (p.Tyr146His) c.640-7265T>C (n.640-7265T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8847769T>G | CA394689541 | PMM2 | n.3853T>G c.*258-1600T>G (n.*258-1600T>G) c.*262-1600T>G (n.*262-1600T>G) c.*180-1600T>G (n.*180-1600T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) c.685T>G (p.Tyr229Asp) n.219T>G c.*407T>G (n.*407T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.604T>G (p.Tyr202Asp) c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.*143T>G (n.*143T>G) c.436T>G (p.Tyr146Asp) c.640-7265T>G (n.640-7265T>G) | |
16 | g.8847770A= | CA2206158078 | PMM2 | n.3854A= c.*258-1599A= (n.*258-1599A=) c.*262-1599A= (n.*262-1599A=) c.*180-1599A= (n.*180-1599A=) c.*582A= (n.*582A=) c.686A= (p.Tyr229=) n.220A= c.*408A= (n.*408A=) c.*304A= (n.*304A=) c.*308A= (n.*308A=) c.*226A= (n.*226A=) c.605A= (p.Tyr202=) c.413A= (p.Tyr138=) c.*144A= (n.*144A=) c.437A= (p.Tyr146=) c.640-7264A= (n.640-7264A=) | |
16 | g.8847770A>C | CA220627 | PMM2 | n.3854A>C c.*258-1599A>C (n.*258-1599A>C) c.*262-1599A>C (n.*262-1599A>C) c.*180-1599A>C (n.*180-1599A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.686A>C (p.Tyr229Ser) n.220A>C c.*408A>C (n.*408A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.605A>C (p.Tyr202Ser) c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.*144A>C (n.*144A>C) c.437A>C (p.Tyr146Ser) c.640-7264A>C (n.640-7264A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8847770A>G | CA394689549 | PMM2 | n.3854A>G c.*258-1599A>G (n.*258-1599A>G) c.*262-1599A>G (n.*262-1599A>G) c.*180-1599A>G (n.*180-1599A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.686A>G (p.Tyr229Cys) n.220A>G c.*408A>G (n.*408A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.605A>G (p.Tyr202Cys) c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.*144A>G (n.*144A>G) c.437A>G (p.Tyr146Cys) c.640-7264A>G (n.640-7264A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847770A>T | CA394689551 | PMM2 | n.3854A>T c.*258-1599A>T (n.*258-1599A>T) c.*262-1599A>T (n.*262-1599A>T) c.*180-1599A>T (n.*180-1599A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.686A>T (p.Tyr229Phe) n.220A>T c.*408A>T (n.*408A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.605A>T (p.Tyr202Phe) c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.*144A>T (n.*144A>T) c.437A>T (p.Tyr146Phe) c.640-7264A>T (n.640-7264A>T) | |
16 | g.8847771C>A | CA394689553 | PMM2 | n.3855C>A c.*258-1598C>A (n.*258-1598C>A) c.*262-1598C>A (n.*262-1598C>A) c.*180-1598C>A (n.*180-1598C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) c.687C>A (p.Tyr229Ter) n.221C>A c.*409C>A (n.*409C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.606C>A (p.Tyr202Ter) c.414C>A (p.Tyr138Ter) c.*145C>A (n.*145C>A) c.438C>A (p.Tyr146Ter) c.640-7263C>A (n.640-7263C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847771C= | CA2206158079 | PMM2 | n.3855C= c.*258-1598C= (n.*258-1598C=) c.*262-1598C= (n.*262-1598C=) c.*180-1598C= (n.*180-1598C=) c.*583C= (n.*583C=) c.687C= (p.Tyr229=) n.221C= c.*409C= (n.*409C=) c.*305C= (n.*305C=) c.*309C= (n.*309C=) c.*227C= (n.*227C=) c.606C= (p.Tyr202=) c.414C= (p.Tyr138=) c.*145C= (n.*145C=) c.438C= (p.Tyr146=) c.640-7263C= (n.640-7263C=) | |
16 | g.8847771C>G | CA277500400 | PMM2 | n.3855C>G c.*258-1598C>G (n.*258-1598C>G) c.*262-1598C>G (n.*262-1598C>G) c.*180-1598C>G (n.*180-1598C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) c.687C>G (p.Tyr229Ter) n.221C>G c.*409C>G (n.*409C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) c.606C>G (p.Tyr202Ter) c.414C>G (p.Tyr138Ter) c.*145C>G (n.*145C>G) c.438C>G (p.Tyr146Ter) c.640-7263C>G (n.640-7263C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847771C>T | CA7894204 | PMM2 | n.3855C>T c.*258-1598C>T (n.*258-1598C>T) c.*262-1598C>T (n.*262-1598C>T) c.*180-1598C>T (n.*180-1598C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) c.687C>T (p.Tyr229=) n.221C>T c.*409C>T (n.*409C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) c.606C>T (p.Tyr202=) c.414C>T (p.Tyr138=) c.*145C>T (n.*145C>T) c.438C>T (p.Tyr146=) c.640-7263C>T (n.640-7263C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847772T>A | CA394689560 | PMM2 | n.3856T>A c.*258-1597T>A (n.*258-1597T>A) c.*262-1597T>A (n.*262-1597T>A) c.*180-1597T>A (n.*180-1597T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) c.688T>A (p.Ser230Thr) n.222T>A c.*410T>A (n.*410T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) c.607T>A (p.Ser203Thr) c.415T>A (p.Ser139Thr) c.*146T>A (n.*146T>A) c.439T>A (p.Ser147Thr) c.640-7262T>A (n.640-7262T>A) | |
16 | g.8847772T>C | CA394689563 | PMM2 | n.3856T>C c.*258-1597T>C (n.*258-1597T>C) c.*262-1597T>C (n.*262-1597T>C) c.*180-1597T>C (n.*180-1597T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.688T>C (p.Ser230Pro) n.222T>C c.*410T>C (n.*410T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) c.607T>C (p.Ser203Pro) c.415T>C (p.Ser139Pro) c.*146T>C (n.*146T>C) c.439T>C (p.Ser147Pro) c.640-7262T>C (n.640-7262T>C) | |
16 | g.8847772T>G | CA394689566 | PMM2 | n.3856T>G c.*258-1597T>G (n.*258-1597T>G) c.*262-1597T>G (n.*262-1597T>G) c.*180-1597T>G (n.*180-1597T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) c.688T>G (p.Ser230Ala) n.222T>G c.*410T>G (n.*410T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) c.607T>G (p.Ser203Ala) c.415T>G (p.Ser139Ala) c.*146T>G (n.*146T>G) c.439T>G (p.Ser147Ala) c.640-7262T>G (n.640-7262T>G) | |
16 | g.8847773C>A | CA394689568 | PMM2 | n.3857C>A c.*258-1596C>A (n.*258-1596C>A) c.*262-1596C>A (n.*262-1596C>A) c.*180-1596C>A (n.*180-1596C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.689C>A (p.Ser230Tyr) n.223C>A c.*411C>A (n.*411C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.608C>A (p.Ser203Tyr) c.416C>A (p.Ser139Tyr) c.*147C>A (n.*147C>A) c.440C>A (p.Ser147Tyr) c.640-7261C>A (n.640-7261C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847773C= | CA2206158080 | PMM2 | n.3857C= c.*258-1596C= (n.*258-1596C=) c.*262-1596C= (n.*262-1596C=) c.*180-1596C= (n.*180-1596C=) c.*585C= (n.*585C=) c.689C= (p.Ser230=) n.223C= c.*411C= (n.*411C=) c.*307C= (n.*307C=) c.*311C= (n.*311C=) c.*229C= (n.*229C=) c.608C= (p.Ser203=) c.416C= (p.Ser139=) c.*147C= (n.*147C=) c.440C= (p.Ser147=) c.640-7261C= (n.640-7261C=) | |
16 | g.8847773C>G | CA394689571 | PMM2 | n.3857C>G c.*258-1596C>G (n.*258-1596C>G) c.*262-1596C>G (n.*262-1596C>G) c.*180-1596C>G (n.*180-1596C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.689C>G (p.Ser230Cys) n.223C>G c.*411C>G (n.*411C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.608C>G (p.Ser203Cys) c.416C>G (p.Ser139Cys) c.*147C>G (n.*147C>G) c.440C>G (p.Ser147Cys) c.640-7261C>G (n.640-7261C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847773C>T | CA394689573 | PMM2 | n.3857C>T c.*258-1596C>T (n.*258-1596C>T) c.*262-1596C>T (n.*262-1596C>T) c.*180-1596C>T (n.*180-1596C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.689C>T (p.Ser230Phe) n.223C>T c.*411C>T (n.*411C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.608C>T (p.Ser203Phe) c.416C>T (p.Ser139Phe) c.*147C>T (n.*147C>T) c.440C>T (p.Ser147Phe) c.640-7261C>T (n.640-7261C>T) | |
16 | g.8847774C>A | CA493489359 | PMM2 | n.3858C>A c.*258-1595C>A (n.*258-1595C>A) c.*262-1595C>A (n.*262-1595C>A) c.*180-1595C>A (n.*180-1595C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.690C>A (p.Ser230=) n.224C>A c.*412C>A (n.*412C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.609C>A (p.Ser203=) c.417C>A (p.Ser139=) c.*148C>A (n.*148C>A) c.441C>A (p.Ser147=) c.640-7260C>A (n.640-7260C>A) | |
16 | g.8847774C= | CA2206158081 | PMM2 | n.3858C= c.*258-1595C= (n.*258-1595C=) c.*262-1595C= (n.*262-1595C=) c.*180-1595C= (n.*180-1595C=) c.*586C= (n.*586C=) c.690C= (p.Ser230=) n.224C= c.*412C= (n.*412C=) c.*308C= (n.*308C=) c.*312C= (n.*312C=) c.*230C= (n.*230C=) c.609C= (p.Ser203=) c.417C= (p.Ser139=) c.*148C= (n.*148C=) c.441C= (p.Ser147=) c.640-7260C= (n.640-7260C=) | |
16 | g.8847774C>G | CA493489360 | PMM2 | n.3858C>G c.*258-1595C>G (n.*258-1595C>G) c.*262-1595C>G (n.*262-1595C>G) c.*180-1595C>G (n.*180-1595C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.690C>G (p.Ser230=) n.224C>G c.*412C>G (n.*412C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.*230C>G (n.*230C>G) c.609C>G (p.Ser203=) c.417C>G (p.Ser139=) c.*148C>G (n.*148C>G) c.441C>G (p.Ser147=) c.640-7260C>G (n.640-7260C>G) | |
16 | g.8847774C>T | CA7894205 | PMM2 | n.3858C>T c.*258-1595C>T (n.*258-1595C>T) c.*262-1595C>T (n.*262-1595C>T) c.*180-1595C>T (n.*180-1595C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.690C>T (p.Ser230=) n.224C>T c.*412C>T (n.*412C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.609C>T (p.Ser203=) c.417C>T (p.Ser139=) c.*148C>T (n.*148C>T) c.441C>T (p.Ser147=) c.640-7260C>T (n.640-7260C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847775G>A | CA220628 | PMM2 | n.3859G>A c.*258-1594G>A (n.*258-1594G>A) c.*262-1594G>A (n.*262-1594G>A) c.*180-1594G>A (n.*180-1594G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.691G>A (p.Val231Met) n.225G>A c.*413G>A (n.*413G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.610G>A (p.Val204Met) c.418G>A (p.Val140Met) c.*149G>A (n.*149G>A) c.442G>A (p.Val148Met) c.640-7259G>A (n.640-7259G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.8847775G>C | CA394689581 | PMM2 | n.3859G>C c.*258-1594G>C (n.*258-1594G>C) c.*262-1594G>C (n.*262-1594G>C) c.*180-1594G>C (n.*180-1594G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) c.691G>C (p.Val231Leu) n.225G>C c.*413G>C (n.*413G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) c.610G>C (p.Val204Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) c.*149G>C (n.*149G>C) c.442G>C (p.Val148Leu) c.640-7259G>C (n.640-7259G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847775G= | CA2206158082 | PMM2 | n.3859G= c.*258-1594G= (n.*258-1594G=) c.*262-1594G= (n.*262-1594G=) c.*180-1594G= (n.*180-1594G=) c.*587G= (n.*587G=) c.691G= (p.Val231=) n.225G= c.*413G= (n.*413G=) c.*309G= (n.*309G=) c.*313G= (n.*313G=) c.*231G= (n.*231G=) c.610G= (p.Val204=) c.418G= (p.Val140=) c.*149G= (n.*149G=) c.442G= (p.Val148=) c.640-7259G= (n.640-7259G=) | |
16 | g.8847775G>T | CA394689577 | PMM2 | n.3859G>T c.*258-1594G>T (n.*258-1594G>T) c.*262-1594G>T (n.*262-1594G>T) c.*180-1594G>T (n.*180-1594G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.691G>T (p.Val231Leu) n.225G>T c.*413G>T (n.*413G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.610G>T (p.Val204Leu) c.418G>T (p.Val140Leu) c.*149G>T (n.*149G>T) c.442G>T (p.Val148Leu) c.640-7259G>T (n.640-7259G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.8847776T>A | CA394689584 | PMM2 | n.3860T>A c.*258-1593T>A (n.*258-1593T>A) c.*262-1593T>A (n.*262-1593T>A) c.*180-1593T>A (n.*180-1593T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) c.692T>A (p.Val231Glu) n.226T>A c.*414T>A (n.*414T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) c.611T>A (p.Val204Glu) c.419T>A (p.Val140Glu) c.*150T>A (n.*150T>A) c.443T>A (p.Val148Glu) c.640-7258T>A (n.640-7258T>A) | |
16 | g.8847776T>C | CA394689585 | PMM2 | n.3860T>C c.*258-1593T>C (n.*258-1593T>C) c.*262-1593T>C (n.*262-1593T>C) c.*180-1593T>C (n.*180-1593T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.692T>C (p.Val231Ala) n.226T>C c.*414T>C (n.*414T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.611T>C (p.Val204Ala) c.419T>C (p.Val140Ala) c.*150T>C (n.*150T>C) c.443T>C (p.Val148Ala) c.640-7258T>C (n.640-7258T>C) | |
16 | g.8847776T>G | CA394689588 | PMM2 | n.3860T>G c.*258-1593T>G (n.*258-1593T>G) c.*262-1593T>G (n.*262-1593T>G) c.*180-1593T>G (n.*180-1593T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) c.692T>G (p.Val231Gly) n.226T>G c.*414T>G (n.*414T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) c.611T>G (p.Val204Gly) c.419T>G (p.Val140Gly) c.*150T>G (n.*150T>G) c.443T>G (p.Val148Gly) c.640-7258T>G (n.640-7258T>G) | |
16 | g.8847776_8847782delinsTGACAGC | CA2206158083 | PMM2 | n.3860_3866delinsTGACAGC c.*258-1593_*258-1587delinsTGACAGC (n.*258-1593_*258-1587delinsTGACAGC) c.*262-1593_*262-1587delinsTGACAGC (n.*262-1593_*262-1587delinsTGACAGC) c.*180-1593_*180-1587delinsTGACAGC (n.*180-1593_*180-1587delinsTGACAGC) c.*588_*594delinsTGACAGC (n.*588_*594delinsTGACAGC) c.692_698delinsTGACAGC (p.Val231=) n.226_232delinsTGACAGC c.*414_*420delinsTGACAGC (n.*414_*420delinsTGACAGC) c.*310_*316delinsTGACAGC (n.*310_*316delinsTGACAGC) c.*314_*320delinsTGACAGC (n.*314_*320delinsTGACAGC) c.*232_*238delinsTGACAGC (n.*232_*238delinsTGACAGC) c.611_617delinsTGACAGC (p.Val204=) c.419_425delinsTGACAGC (p.Val140=) c.*150_*156delinsTGACAGC (n.*150_*156delinsTGACAGC) c.443_449delinsTGACAGC (p.Val148=) c.640-7258_640-7252delinsTGACAGC (n.640-7258_640-7252delinsTGACAGC) | |
16 | g.8847777G>A | CA7894206 | PMM2 | n.3861G>A c.*258-1592G>A (n.*258-1592G>A) c.*262-1592G>A (n.*262-1592G>A) c.*180-1592G>A (n.*180-1592G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) c.693G>A (p.Val231=) n.227G>A c.*415G>A (n.*415G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.612G>A (p.Val204=) c.420G>A (p.Val140=) c.*151G>A (n.*151G>A) c.444G>A (p.Val148=) c.640-7257G>A (n.640-7257G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.8847777G>C | CA493489361 | PMM2 | n.3861G>C c.*258-1592G>C (n.*258-1592G>C) c.*262-1592G>C (n.*262-1592G>C) c.*180-1592G>C (n.*180-1592G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) c.693G>C (p.Val231=) n.227G>C c.*415G>C (n.*415G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.612G>C (p.Val204=) c.420G>C (p.Val140=) c.*151G>C (n.*151G>C) c.444G>C (p.Val148=) c.640-7257G>C (n.640-7257G>C) | dbSNP |
16 | g.8847777G= | CA2206158084 | PMM2 | n.3861G= c.*258-1592G= (n.*258-1592G=) c.*262-1592G= (n.*262-1592G=) c.*180-1592G= (n.*180-1592G=) c.*589G= (n.*589G=) c.693G= (p.Val231=) n.227G= c.*415G= (n.*415G=) c.*311G= (n.*311G=) c.*315G= (n.*315G=) c.*233G= (n.*233G=) c.612G= (p.Val204=) c.420G= (p.Val140=) c.*151G= (n.*151G=) c.444G= (p.Val148=) c.640-7257G= (n.640-7257G=) | |
16 | g.8847777G>T | CA493489362 | PMM2 | n.3861G>T c.*258-1592G>T (n.*258-1592G>T) c.*262-1592G>T (n.*262-1592G>T) c.*180-1592G>T (n.*180-1592G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) c.693G>T (p.Val231=) n.227G>T c.*415G>T (n.*415G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.612G>T (p.Val204=) c.420G>T (p.Val140=) c.*151G>T (n.*151G>T) c.444G>T (p.Val148=) c.640-7257G>T (n.640-7257G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847777_8847778delinsGA | CA2206158085 | PMM2 | n.3861_3862delinsGA c.*258-1592_*258-1591delinsGA (n.*258-1592_*258-1591delinsGA) c.*262-1592_*262-1591delinsGA (n.*262-1592_*262-1591delinsGA) c.*180-1592_*180-1591delinsGA (n.*180-1592_*180-1591delinsGA) c.*589_*590delinsGA (n.*589_*590delinsGA) c.693_694delinsGA (p.Val231=) n.227_228delinsGA c.*415_*416delinsGA (n.*415_*416delinsGA) c.*311_*312delinsGA (n.*311_*312delinsGA) c.*315_*316delinsGA (n.*315_*316delinsGA) c.*233_*234delinsGA (n.*233_*234delinsGA) c.612_613delinsGA (p.Val204=) c.420_421delinsGA (p.Val140=) c.*151_*152delinsGA (n.*151_*152delinsGA) c.444_445delinsGA (p.Val148=) c.640-7257_640-7256delinsGA (n.640-7257_640-7256delinsGA) | |
16 | g.8847778_8847783del | CA2206158086 | PMM2 | n.3862_3867del c.*258-1591_*258-1586del (n.*258-1591_*258-1586del) c.*262-1591_*262-1586del (n.*262-1591_*262-1586del) c.*180-1591_*180-1586del (n.*180-1591_*180-1586del) c.*590_*595del (n.*590_*595del) c.694_699del (p.Thr232_Ala233del) n.228_233del c.*416_*421del (n.*416_*421del) c.*312_*317del (n.*312_*317del) c.*316_*321del (n.*316_*321del) c.*234_*239del (n.*234_*239del) c.613_618del (p.Thr205_Ala206del) c.421_426del (p.Thr141_Ala142del) c.*152_*157del (n.*152_*157del) c.445_450del (p.Thr149_Ala150del) c.640-7256_640-7251del (n.640-7256_640-7251del) | dbSNP |
16 | g.8847778del | CA974446273 | PMM2 | n.3862del c.*258-1591del (n.*258-1591del) c.*262-1591del (n.*262-1591del) c.*180-1591del (n.*180-1591del) c.*590del (n.*590del) c.694del (p.Thr232GlnfsTer?) n.228del c.*416del (n.*416del) c.*312del (n.*312del) c.*316del (n.*316del) c.*234del (n.*234del) c.613del (p.Thr205GlnfsTer?) c.421del (p.Thr141GlnfsTer?) c.*152del (n.*152del) c.445del (p.Thr149GlnfsTer?) c.640-7256del (n.640-7256del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847778A>C | CA394689593 | PMM2 | n.3862A>C c.*258-1591A>C (n.*258-1591A>C) c.*262-1591A>C (n.*262-1591A>C) c.*180-1591A>C (n.*180-1591A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) c.694A>C (p.Thr232Pro) n.228A>C c.*416A>C (n.*416A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.613A>C (p.Thr205Pro) c.421A>C (p.Thr141Pro) c.*152A>C (n.*152A>C) c.445A>C (p.Thr149Pro) c.640-7256A>C (n.640-7256A>C) | |
16 | g.8847778A>G | CA394689595 | PMM2 | n.3862A>G c.*258-1591A>G (n.*258-1591A>G) c.*262-1591A>G (n.*262-1591A>G) c.*180-1591A>G (n.*180-1591A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) c.694A>G (p.Thr232Ala) n.228A>G c.*416A>G (n.*416A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.613A>G (p.Thr205Ala) c.421A>G (p.Thr141Ala) c.*152A>G (n.*152A>G) c.445A>G (p.Thr149Ala) c.640-7256A>G (n.640-7256A>G) | |
16 | g.8847778A>T | CA394689598 | PMM2 | n.3862A>T c.*258-1591A>T (n.*258-1591A>T) c.*262-1591A>T (n.*262-1591A>T) c.*180-1591A>T (n.*180-1591A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) c.694A>T (p.Thr232Ser) n.228A>T c.*416A>T (n.*416A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.613A>T (p.Thr205Ser) c.421A>T (p.Thr141Ser) c.*152A>T (n.*152A>T) c.445A>T (p.Thr149Ser) c.640-7256A>T (n.640-7256A>T) | |
16 | g.8847779C>A | CA394689601 | PMM2 | n.3863C>A c.*258-1590C>A (n.*258-1590C>A) c.*262-1590C>A (n.*262-1590C>A) c.*180-1590C>A (n.*180-1590C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.695C>A (p.Thr232Lys) n.229C>A c.*417C>A (n.*417C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.614C>A (p.Thr205Lys) c.422C>A (p.Thr141Lys) c.*153C>A (n.*153C>A) c.446C>A (p.Thr149Lys) c.640-7255C>A (n.640-7255C>A) | |
16 | g.8847779C>G | CA394689603 | PMM2 | n.3863C>G c.*258-1590C>G (n.*258-1590C>G) c.*262-1590C>G (n.*262-1590C>G) c.*180-1590C>G (n.*180-1590C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) c.695C>G (p.Thr232Arg) n.229C>G c.*417C>G (n.*417C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.614C>G (p.Thr205Arg) c.422C>G (p.Thr141Arg) c.*153C>G (n.*153C>G) c.446C>G (p.Thr149Arg) c.640-7255C>G (n.640-7255C>G) | |
16 | g.8847779C>T | CA394689606 | PMM2 | n.3863C>T c.*258-1590C>T (n.*258-1590C>T) c.*262-1590C>T (n.*262-1590C>T) c.*180-1590C>T (n.*180-1590C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.695C>T (p.Thr232Ile) n.229C>T c.*417C>T (n.*417C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.614C>T (p.Thr205Ile) c.422C>T (p.Thr141Ile) c.*153C>T (n.*153C>T) c.446C>T (p.Thr149Ile) c.640-7255C>T (n.640-7255C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847780del | CA2580092070 | PMM2 | n.3864del c.*258-1589del (n.*258-1589del) c.*262-1589del (n.*262-1589del) c.*180-1589del (n.*180-1589del) c.*592del (n.*592del) c.696del (p.Ala233ArgfsTer?) n.230del c.*418del (n.*418del) c.*314del (n.*314del) c.*318del (n.*318del) c.*236del (n.*236del) c.615del (p.Ala206ArgfsTer?) c.423del (p.Ala142ArgfsTer?) c.*154del (n.*154del) c.447del (p.Ala150ArgfsTer?) c.640-7254del (n.640-7254del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8847780A>C | CA493489363 | PMM2 | n.3864A>C c.*258-1589A>C (n.*258-1589A>C) c.*262-1589A>C (n.*262-1589A>C) c.*180-1589A>C (n.*180-1589A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) c.696A>C (p.Thr232=) n.230A>C c.*418A>C (n.*418A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.615A>C (p.Thr205=) c.423A>C (p.Thr141=) c.*154A>C (n.*154A>C) c.447A>C (p.Thr149=) c.640-7254A>C (n.640-7254A>C) | |
16 | g.8847780A>G | CA493489364 | PMM2 | n.3864A>G c.*258-1589A>G (n.*258-1589A>G) c.*262-1589A>G (n.*262-1589A>G) c.*180-1589A>G (n.*180-1589A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.696A>G (p.Thr232=) n.230A>G c.*418A>G (n.*418A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.615A>G (p.Thr205=) c.423A>G (p.Thr141=) c.*154A>G (n.*154A>G) c.447A>G (p.Thr149=) c.640-7254A>G (n.640-7254A>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8847780A>T | CA493489365 | PMM2 | n.3864A>T c.*258-1589A>T (n.*258-1589A>T) c.*262-1589A>T (n.*262-1589A>T) c.*180-1589A>T (n.*180-1589A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) c.696A>T (p.Thr232=) n.230A>T c.*418A>T (n.*418A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.615A>T (p.Thr205=) c.423A>T (p.Thr141=) c.*154A>T (n.*154A>T) c.447A>T (p.Thr149=) c.640-7254A>T (n.640-7254A>T) | |
16 | g.8847780_8847785delinsAGCGCC | CA2206158087 | PMM2 | n.3864_3869delinsAGCGCC c.*258-1589_*258-1584delinsAGCGCC (n.*258-1589_*258-1584delinsAGCGCC) c.*262-1589_*262-1584delinsAGCGCC (n.*262-1589_*262-1584delinsAGCGCC) c.*180-1589_*180-1584delinsAGCGCC (n.*180-1589_*180-1584delinsAGCGCC) c.*592_*597delinsAGCGCC (n.*592_*597delinsAGCGCC) c.696_701delinsAGCGCC (p.Thr232=) n.230_235delinsAGCGCC c.*418_*423delinsAGCGCC (n.*418_*423delinsAGCGCC) c.*314_*319delinsAGCGCC (n.*314_*319delinsAGCGCC) c.*318_*323delinsAGCGCC (n.*318_*323delinsAGCGCC) c.*236_*241delinsAGCGCC (n.*236_*241delinsAGCGCC) c.615_620delinsAGCGCC (p.Thr205=) c.423_428delinsAGCGCC (p.Thr141=) c.*154_*159delinsAGCGCC (n.*154_*159delinsAGCGCC) c.447_452delinsAGCGCC (p.Thr149=) c.640-7254_640-7249delinsAGCGCC (n.640-7254_640-7249delinsAGCGCC) | |
16 | g.8847781G>A | CA394689608 | PMM2 | n.3865G>A c.*258-1588G>A (n.*258-1588G>A) c.*262-1588G>A (n.*262-1588G>A) c.*180-1588G>A (n.*180-1588G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) c.697G>A (p.Ala233Thr) n.231G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.616G>A (p.Ala206Thr) c.424G>A (p.Ala142Thr) c.*155G>A (n.*155G>A) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.640-7253G>A (n.640-7253G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847781G>C | CA394689609 | PMM2 | n.3865G>C c.*258-1588G>C (n.*258-1588G>C) c.*262-1588G>C (n.*262-1588G>C) c.*180-1588G>C (n.*180-1588G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) c.697G>C (p.Ala233Pro) n.231G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.616G>C (p.Ala206Pro) c.424G>C (p.Ala142Pro) c.*155G>C (n.*155G>C) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.640-7253G>C (n.640-7253G>C) | |
16 | g.8847781G= | CA2206158088 | PMM2 | n.3865G= c.*258-1588G= (n.*258-1588G=) c.*262-1588G= (n.*262-1588G=) c.*180-1588G= (n.*180-1588G=) c.*593G= (n.*593G=) c.697G= (p.Ala233=) n.231G= c.*419G= (n.*419G=) c.*315G= (n.*315G=) c.*319G= (n.*319G=) c.*237G= (n.*237G=) c.616G= (p.Ala206=) c.424G= (p.Ala142=) c.*155G= (n.*155G=) c.448G= (p.Ala150=) c.640-7253G= (n.640-7253G=) | |
16 | g.8847781G>T | CA394689611 | PMM2 | n.3865G>T c.*258-1588G>T (n.*258-1588G>T) c.*262-1588G>T (n.*262-1588G>T) c.*180-1588G>T (n.*180-1588G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) c.697G>T (p.Ala233Ser) n.231G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.616G>T (p.Ala206Ser) c.424G>T (p.Ala142Ser) c.*155G>T (n.*155G>T) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.640-7253G>T (n.640-7253G>T) | |
16 | g.8847781_8847785del | CA974446278 | PMM2 | n.3865_3869del c.*258-1588_*258-1584del (n.*258-1588_*258-1584del) c.*262-1588_*262-1584del (n.*262-1588_*262-1584del) c.*180-1588_*180-1584del (n.*180-1588_*180-1584del) c.*593_*597del (n.*593_*597del) c.697_701del (p.Ala233Ter) n.231_235del c.*419_*423del (n.*419_*423del) c.*315_*319del (n.*315_*319del) c.*319_*323del (n.*319_*323del) c.*237_*241del (n.*237_*241del) c.616_620del (p.Ala206Ter) c.424_428del (p.Ala142Ter) c.*155_*159del (n.*155_*159del) c.448_452del (p.Ala150Ter) c.640-7253_640-7249del (n.640-7253_640-7249del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847782C>A | CA394689615 | PMM2 | n.3866C>A c.*258-1587C>A (n.*258-1587C>A) c.*262-1587C>A (n.*262-1587C>A) c.*180-1587C>A (n.*180-1587C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) c.698C>A (p.Ala233Glu) n.232C>A c.*420C>A (n.*420C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) c.617C>A (p.Ala206Glu) c.425C>A (p.Ala142Glu) c.*156C>A (n.*156C>A) c.449C>A (p.Ala150Glu) c.640-7252C>A (n.640-7252C>A) | |
16 | g.8847782C= | CA2206158089 | PMM2 | n.3866C= c.*258-1587C= (n.*258-1587C=) c.*262-1587C= (n.*262-1587C=) c.*180-1587C= (n.*180-1587C=) c.*594C= (n.*594C=) c.698C= (p.Ala233=) n.232C= c.*420C= (n.*420C=) c.*316C= (n.*316C=) c.*320C= (n.*320C=) c.*238C= (n.*238C=) c.617C= (p.Ala206=) c.425C= (p.Ala142=) c.*156C= (n.*156C=) c.449C= (p.Ala150=) c.640-7252C= (n.640-7252C=) | |
16 | g.8847782C>G | CA394689619 | PMM2 | n.3866C>G c.*258-1587C>G (n.*258-1587C>G) c.*262-1587C>G (n.*262-1587C>G) c.*180-1587C>G (n.*180-1587C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) c.698C>G (p.Ala233Gly) n.232C>G c.*420C>G (n.*420C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) c.617C>G (p.Ala206Gly) c.425C>G (p.Ala142Gly) c.*156C>G (n.*156C>G) c.449C>G (p.Ala150Gly) c.640-7252C>G (n.640-7252C>G) | |
16 | g.8847782C>T | CA7894207 | PMM2 | n.3866C>T c.*258-1587C>T (n.*258-1587C>T) c.*262-1587C>T (n.*262-1587C>T) c.*180-1587C>T (n.*180-1587C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) c.698C>T (p.Ala233Val) n.232C>T c.*420C>T (n.*420C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) c.617C>T (p.Ala206Val) c.425C>T (p.Ala142Val) c.*156C>T (n.*156C>T) c.449C>T (p.Ala150Val) c.640-7252C>T (n.640-7252C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847783G>A | CA7894208 | PMM2 | n.3867G>A c.*258-1586G>A (n.*258-1586G>A) c.*262-1586G>A (n.*262-1586G>A) c.*180-1586G>A (n.*180-1586G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.699G>A (p.Ala233=) n.233G>A c.*421G>A (n.*421G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.618G>A (p.Ala206=) c.426G>A (p.Ala142=) c.*157G>A (n.*157G>A) c.450G>A (p.Ala150=) c.640-7251G>A (n.640-7251G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.8847783G>C | CA493489366 | PMM2 | n.3867G>C c.*258-1586G>C (n.*258-1586G>C) c.*262-1586G>C (n.*262-1586G>C) c.*180-1586G>C (n.*180-1586G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.699G>C (p.Ala233=) n.233G>C c.*421G>C (n.*421G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.618G>C (p.Ala206=) c.426G>C (p.Ala142=) c.*157G>C (n.*157G>C) c.450G>C (p.Ala150=) c.640-7251G>C (n.640-7251G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847783G= | CA2206158090 | PMM2 | n.3867G= c.*258-1586G= (n.*258-1586G=) c.*262-1586G= (n.*262-1586G=) c.*180-1586G= (n.*180-1586G=) c.*595G= (n.*595G=) c.699G= (p.Ala233=) n.233G= c.*421G= (n.*421G=) c.*317G= (n.*317G=) c.*321G= (n.*321G=) c.*239G= (n.*239G=) c.618G= (p.Ala206=) c.426G= (p.Ala142=) c.*157G= (n.*157G=) c.450G= (p.Ala150=) c.640-7251G= (n.640-7251G=) | |
16 | g.8847783G>T | CA493489367 | PMM2 | n.3867G>T c.*258-1586G>T (n.*258-1586G>T) c.*262-1586G>T (n.*262-1586G>T) c.*180-1586G>T (n.*180-1586G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.699G>T (p.Ala233=) n.233G>T c.*421G>T (n.*421G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.618G>T (p.Ala206=) c.426G>T (p.Ala142=) c.*157G>T (n.*157G>T) c.450G>T (p.Ala150=) c.640-7251G>T (n.640-7251G>T) | |
16 | g.8847784C>A | CA394689625 | PMM2 | n.3868C>A c.*258-1585C>A (n.*258-1585C>A) c.*262-1585C>A (n.*262-1585C>A) c.*180-1585C>A (n.*180-1585C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.700C>A (p.Pro234Thr) n.234C>A c.*422C>A (n.*422C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.619C>A (p.Pro207Thr) c.427C>A (p.Pro143Thr) c.*158C>A (n.*158C>A) c.451C>A (p.Pro151Thr) c.640-7250C>A (n.640-7250C>A) | |
16 | g.8847784C>G | CA394689628 | PMM2 | n.3868C>G c.*258-1585C>G (n.*258-1585C>G) c.*262-1585C>G (n.*262-1585C>G) c.*180-1585C>G (n.*180-1585C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.700C>G (p.Pro234Ala) n.234C>G c.*422C>G (n.*422C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.619C>G (p.Pro207Ala) c.427C>G (p.Pro143Ala) c.*158C>G (n.*158C>G) c.451C>G (p.Pro151Ala) c.640-7250C>G (n.640-7250C>G) | |
16 | g.8847784C>T | CA394689629 | PMM2 | n.3868C>T c.*258-1585C>T (n.*258-1585C>T) c.*262-1585C>T (n.*262-1585C>T) c.*180-1585C>T (n.*180-1585C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.700C>T (p.Pro234Ser) n.234C>T c.*422C>T (n.*422C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.619C>T (p.Pro207Ser) c.427C>T (p.Pro143Ser) c.*158C>T (n.*158C>T) c.451C>T (p.Pro151Ser) c.640-7250C>T (n.640-7250C>T) | |
16 | g.8847785C>A | CA394689634 | PMM2 | n.3869C>A c.*258-1584C>A (n.*258-1584C>A) c.*262-1584C>A (n.*262-1584C>A) c.*180-1584C>A (n.*180-1584C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.701C>A (p.Pro234His) n.235C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.620C>A (p.Pro207His) c.428C>A (p.Pro143His) c.*159C>A (n.*159C>A) c.452C>A (p.Pro151His) c.640-7249C>A (n.640-7249C>A) | dbSNP |
16 | g.8847785C= | CA2206158091 | PMM2 | n.3869C= c.*258-1584C= (n.*258-1584C=) c.*262-1584C= (n.*262-1584C=) c.*180-1584C= (n.*180-1584C=) c.*597C= (n.*597C=) c.701C= (p.Pro234=) n.235C= c.*423C= (n.*423C=) c.*319C= (n.*319C=) c.*323C= (n.*323C=) c.*241C= (n.*241C=) c.620C= (p.Pro207=) c.428C= (p.Pro143=) c.*159C= (n.*159C=) c.452C= (p.Pro151=) c.640-7249C= (n.640-7249C=) | |
16 | g.8847785C>G | CA394689635 | PMM2 | n.3869C>G c.*258-1584C>G (n.*258-1584C>G) c.*262-1584C>G (n.*262-1584C>G) c.*180-1584C>G (n.*180-1584C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.701C>G (p.Pro234Arg) n.235C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.620C>G (p.Pro207Arg) c.428C>G (p.Pro143Arg) c.*159C>G (n.*159C>G) c.452C>G (p.Pro151Arg) c.640-7249C>G (n.640-7249C>G) | |
16 | g.8847785C>T | CA394689638 | PMM2 | n.3869C>T c.*258-1584C>T (n.*258-1584C>T) c.*262-1584C>T (n.*262-1584C>T) c.*180-1584C>T (n.*180-1584C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.701C>T (p.Pro234Leu) n.235C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.620C>T (p.Pro207Leu) c.428C>T (p.Pro143Leu) c.*159C>T (n.*159C>T) c.452C>T (p.Pro151Leu) c.640-7249C>T (n.640-7249C>T) | ClinVar |
16 | g.8847786T>A | CA493489368 | PMM2 | n.3870T>A c.*258-1583T>A (n.*258-1583T>A) c.*262-1583T>A (n.*262-1583T>A) c.*180-1583T>A (n.*180-1583T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.702T>A (p.Pro234=) n.236T>A c.*424T>A (n.*424T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) c.621T>A (p.Pro207=) c.429T>A (p.Pro143=) c.*160T>A (n.*160T>A) c.453T>A (p.Pro151=) c.640-7248T>A (n.640-7248T>A) | |
16 | g.8847786T>C | CA493489369 | PMM2 | n.3870T>C c.*258-1583T>C (n.*258-1583T>C) c.*262-1583T>C (n.*262-1583T>C) c.*180-1583T>C (n.*180-1583T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.702T>C (p.Pro234=) n.236T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) c.621T>C (p.Pro207=) c.429T>C (p.Pro143=) c.*160T>C (n.*160T>C) c.453T>C (p.Pro151=) c.640-7248T>C (n.640-7248T>C) | dbSNP |
16 | g.8847786T>G | CA493489370 | PMM2 | n.3870T>G c.*258-1583T>G (n.*258-1583T>G) c.*262-1583T>G (n.*262-1583T>G) c.*180-1583T>G (n.*180-1583T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) c.702T>G (p.Pro234=) n.236T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) c.621T>G (p.Pro207=) c.429T>G (p.Pro143=) c.*160T>G (n.*160T>G) c.453T>G (p.Pro151=) c.640-7248T>G (n.640-7248T>G) | |
16 | g.8847787G>A | CA7894209 | PMM2 | n.3871G>A c.*258-1582G>A (n.*258-1582G>A) c.*262-1582G>A (n.*262-1582G>A) c.*180-1582G>A (n.*180-1582G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.703G>A (p.Glu235Lys) n.237G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.622G>A (p.Glu208Lys) c.430G>A (p.Glu144Lys) c.*161G>A (n.*161G>A) c.454G>A (p.Glu152Lys) c.640-7247G>A (n.640-7247G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847787G>C | CA394689641 | PMM2 | n.3871G>C c.*258-1582G>C (n.*258-1582G>C) c.*262-1582G>C (n.*262-1582G>C) c.*180-1582G>C (n.*180-1582G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.703G>C (p.Glu235Gln) n.237G>C c.*425G>C (n.*425G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.622G>C (p.Glu208Gln) c.430G>C (p.Glu144Gln) c.*161G>C (n.*161G>C) c.454G>C (p.Glu152Gln) c.640-7247G>C (n.640-7247G>C) | ClinVar |
16 | g.8847787G= | CA2206158092 | PMM2 | n.3871G= c.*258-1582G= (n.*258-1582G=) c.*262-1582G= (n.*262-1582G=) c.*180-1582G= (n.*180-1582G=) c.*599G= (n.*599G=) c.703G= (p.Glu235=) n.237G= c.*425G= (n.*425G=) c.*321G= (n.*321G=) c.*325G= (n.*325G=) c.*243G= (n.*243G=) c.622G= (p.Glu208=) c.430G= (p.Glu144=) c.*161G= (n.*161G=) c.454G= (p.Glu152=) c.640-7247G= (n.640-7247G=) | |
16 | g.8847787G>T | CA394689643 | PMM2 | n.3871G>T c.*258-1582G>T (n.*258-1582G>T) c.*262-1582G>T (n.*262-1582G>T) c.*180-1582G>T (n.*180-1582G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.703G>T (p.Glu235Ter) n.237G>T c.*425G>T (n.*425G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.622G>T (p.Glu208Ter) c.430G>T (p.Glu144Ter) c.*161G>T (n.*161G>T) c.454G>T (p.Glu152Ter) c.640-7247G>T (n.640-7247G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847788A>C | CA394689649 | PMM2 | n.3872A>C c.*258-1581A>C (n.*258-1581A>C) c.*262-1581A>C (n.*262-1581A>C) c.*180-1581A>C (n.*180-1581A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) c.704A>C (p.Glu235Ala) n.238A>C c.*426A>C (n.*426A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.623A>C (p.Glu208Ala) c.431A>C (p.Glu144Ala) c.*162A>C (n.*162A>C) c.455A>C (p.Glu152Ala) c.640-7246A>C (n.640-7246A>C) | |
16 | g.8847788A>G | CA394689647 | PMM2 | n.3872A>G c.*258-1581A>G (n.*258-1581A>G) c.*262-1581A>G (n.*262-1581A>G) c.*180-1581A>G (n.*180-1581A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) c.704A>G (p.Glu235Gly) n.238A>G c.*426A>G (n.*426A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.623A>G (p.Glu208Gly) c.431A>G (p.Glu144Gly) c.*162A>G (n.*162A>G) c.455A>G (p.Glu152Gly) c.640-7246A>G (n.640-7246A>G) | dbSNP |
16 | g.8847788A>T | CA394689645 | PMM2 | n.3872A>T c.*258-1581A>T (n.*258-1581A>T) c.*262-1581A>T (n.*262-1581A>T) c.*180-1581A>T (n.*180-1581A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) c.704A>T (p.Glu235Val) n.238A>T c.*426A>T (n.*426A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.623A>T (p.Glu208Val) c.431A>T (p.Glu144Val) c.*162A>T (n.*162A>T) c.455A>T (p.Glu152Val) c.640-7246A>T (n.640-7246A>T) | |
16 | g.8847789G>A | CA493489371 | PMM2 | n.3873G>A c.*258-1580G>A (n.*258-1580G>A) c.*262-1580G>A (n.*262-1580G>A) c.*180-1580G>A (n.*180-1580G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) c.705G>A (p.Glu235=) n.239G>A c.*427G>A (n.*427G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.624G>A (p.Glu208=) c.432G>A (p.Glu144=) c.*163G>A (n.*163G>A) c.456G>A (p.Glu152=) c.640-7245G>A (n.640-7245G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.8847789G>C | CA394689651 | PMM2 | n.3873G>C c.*258-1580G>C (n.*258-1580G>C) c.*262-1580G>C (n.*262-1580G>C) c.*180-1580G>C (n.*180-1580G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) c.705G>C (p.Glu235Asp) n.239G>C c.*427G>C (n.*427G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.624G>C (p.Glu208Asp) c.432G>C (p.Glu144Asp) c.*163G>C (n.*163G>C) c.456G>C (p.Glu152Asp) c.640-7245G>C (n.640-7245G>C) | |
16 | g.8847789G>T | CA394689653 | PMM2 | n.3873G>T c.*258-1580G>T (n.*258-1580G>T) c.*262-1580G>T (n.*262-1580G>T) c.*180-1580G>T (n.*180-1580G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) c.705G>T (p.Glu235Asp) n.239G>T c.*427G>T (n.*427G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.624G>T (p.Glu208Asp) c.432G>T (p.Glu144Asp) c.*163G>T (n.*163G>T) c.456G>T (p.Glu152Asp) c.640-7245G>T (n.640-7245G>T) | |
16 | g.8847790G>A | CA7894210 | PMM2 | n.3874G>A c.*258-1579G>A (n.*258-1579G>A) c.*262-1579G>A (n.*262-1579G>A) c.*180-1579G>A (n.*180-1579G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) c.706G>A (p.Asp236Asn) n.240G>A c.*428G>A (n.*428G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.625G>A (p.Asp209Asn) c.433G>A (p.Asp145Asn) c.*164G>A (n.*164G>A) c.457G>A (p.Asp153Asn) c.640-7244G>A (n.640-7244G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847790G>C | CA394689658 | PMM2 | n.3874G>C c.*258-1579G>C (n.*258-1579G>C) c.*262-1579G>C (n.*262-1579G>C) c.*180-1579G>C (n.*180-1579G>C) c.*602G>C (n.*602G>C) c.706G>C (p.Asp236His) n.240G>C c.*428G>C (n.*428G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.625G>C (p.Asp209His) c.433G>C (p.Asp145His) c.*164G>C (n.*164G>C) c.457G>C (p.Asp153His) c.640-7244G>C (n.640-7244G>C) | |
16 | g.8847790G= | CA2206158093 | PMM2 | n.3874G= c.*258-1579G= (n.*258-1579G=) c.*262-1579G= (n.*262-1579G=) c.*180-1579G= (n.*180-1579G=) c.*602G= (n.*602G=) c.706G= (p.Asp236=) n.240G= c.*428G= (n.*428G=) c.*324G= (n.*324G=) c.*328G= (n.*328G=) c.*246G= (n.*246G=) c.625G= (p.Asp209=) c.433G= (p.Asp145=) c.*164G= (n.*164G=) c.457G= (p.Asp153=) c.640-7244G= (n.640-7244G=) | |
16 | g.8847790G>T | CA394689656 | PMM2 | n.3874G>T c.*258-1579G>T (n.*258-1579G>T) c.*262-1579G>T (n.*262-1579G>T) c.*180-1579G>T (n.*180-1579G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) c.706G>T (p.Asp236Tyr) n.240G>T c.*428G>T (n.*428G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.625G>T (p.Asp209Tyr) c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.*164G>T (n.*164G>T) c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.640-7244G>T (n.640-7244G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.8847791A>C | CA394689660 | PMM2 | n.3875A>C c.*258-1578A>C (n.*258-1578A>C) c.*262-1578A>C (n.*262-1578A>C) c.*180-1578A>C (n.*180-1578A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.707A>C (p.Asp236Ala) n.241A>C c.*429A>C (n.*429A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) c.626A>C (p.Asp209Ala) c.434A>C (p.Asp145Ala) c.*165A>C (n.*165A>C) c.458A>C (p.Asp153Ala) c.640-7243A>C (n.640-7243A>C) | |
16 | g.8847791A>G | CA394689664 | PMM2 | n.3875A>G c.*258-1578A>G (n.*258-1578A>G) c.*262-1578A>G (n.*262-1578A>G) c.*180-1578A>G (n.*180-1578A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.707A>G (p.Asp236Gly) n.241A>G c.*429A>G (n.*429A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) c.626A>G (p.Asp209Gly) c.434A>G (p.Asp145Gly) c.*165A>G (n.*165A>G) c.458A>G (p.Asp153Gly) c.640-7243A>G (n.640-7243A>G) | |
16 | g.8847791A>T | CA394689662 | PMM2 | n.3875A>T c.*258-1578A>T (n.*258-1578A>T) c.*262-1578A>T (n.*262-1578A>T) c.*180-1578A>T (n.*180-1578A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.707A>T (p.Asp236Val) n.241A>T c.*429A>T (n.*429A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) c.626A>T (p.Asp209Val) c.434A>T (p.Asp145Val) c.*165A>T (n.*165A>T) c.458A>T (p.Asp153Val) c.640-7243A>T (n.640-7243A>T) | |
16 | g.8847792C>A | CA394689666 | PMM2 | n.3876C>A c.*258-1577C>A (n.*258-1577C>A) c.*262-1577C>A (n.*262-1577C>A) c.*180-1577C>A (n.*180-1577C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.708C>A (p.Asp236Glu) n.242C>A c.*430C>A (n.*430C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.627C>A (p.Asp209Glu) c.435C>A (p.Asp145Glu) c.*166C>A (n.*166C>A) c.459C>A (p.Asp153Glu) c.640-7242C>A (n.640-7242C>A) | |
16 | g.8847792C= | CA2206158094 | PMM2 | n.3876C= c.*258-1577C= (n.*258-1577C=) c.*262-1577C= (n.*262-1577C=) c.*180-1577C= (n.*180-1577C=) c.*604C= (n.*604C=) c.708C= (p.Asp236=) n.242C= c.*430C= (n.*430C=) c.*326C= (n.*326C=) c.*330C= (n.*330C=) c.*248C= (n.*248C=) c.627C= (p.Asp209=) c.435C= (p.Asp145=) c.*166C= (n.*166C=) c.459C= (p.Asp153=) c.640-7242C= (n.640-7242C=) | |
16 | g.8847792C>G | CA7894211 | PMM2 | n.3876C>G c.*258-1577C>G (n.*258-1577C>G) c.*262-1577C>G (n.*262-1577C>G) c.*180-1577C>G (n.*180-1577C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.708C>G (p.Asp236Glu) n.242C>G c.*430C>G (n.*430C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.627C>G (p.Asp209Glu) c.435C>G (p.Asp145Glu) c.*166C>G (n.*166C>G) c.459C>G (p.Asp153Glu) c.640-7242C>G (n.640-7242C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847792C>T | CA493489372 | PMM2 | n.3876C>T c.*258-1577C>T (n.*258-1577C>T) c.*262-1577C>T (n.*262-1577C>T) c.*180-1577C>T (n.*180-1577C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.708C>T (p.Asp236=) n.242C>T c.*430C>T (n.*430C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.627C>T (p.Asp209=) c.435C>T (p.Asp145=) c.*166C>T (n.*166C>T) c.459C>T (p.Asp153=) c.640-7242C>T (n.640-7242C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847794_8847799del | CA2631646124 | PMM2 | n.3878_3883del c.*258-1575_*258-1570del (n.*258-1575_*258-1570del) c.*262-1575_*262-1570del (n.*262-1575_*262-1570del) c.*180-1575_*180-1570del (n.*180-1575_*180-1570del) c.*606_*611del (n.*606_*611del) c.710_715del (p.Thr237_Arg238del) n.244_249del c.*432_*437del (n.*432_*437del) c.*328_*333del (n.*328_*333del) c.*332_*337del (n.*332_*337del) c.*250_*255del (n.*250_*255del) c.629_634del (p.Thr210_Arg211del) c.437_442del (p.Thr146_Arg147del) c.*168_*173del (n.*168_*173del) c.461_466del (p.Thr154_Arg155del) c.640-7240_640-7235del (n.640-7240_640-7235del) | gnomAD v4 |
16 | g.8847793A= | CA2206158095 | PMM2 | n.3877A= c.*258-1576A= (n.*258-1576A=) c.*262-1576A= (n.*262-1576A=) c.*180-1576A= (n.*180-1576A=) c.*605A= (n.*605A=) c.709A= (p.Thr237=) n.243A= c.*431A= (n.*431A=) c.*327A= (n.*327A=) c.*331A= (n.*331A=) c.*249A= (n.*249A=) c.628A= (p.Thr210=) c.436A= (p.Thr146=) c.*167A= (n.*167A=) c.460A= (p.Thr154=) c.640-7241A= (n.640-7241A=) | |
16 | g.8847793A>C | CA394689667 | PMM2 | n.3877A>C c.*258-1576A>C (n.*258-1576A>C) c.*262-1576A>C (n.*262-1576A>C) c.*180-1576A>C (n.*180-1576A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) c.709A>C (p.Thr237Pro) n.243A>C c.*431A>C (n.*431A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.628A>C (p.Thr210Pro) c.436A>C (p.Thr146Pro) c.*167A>C (n.*167A>C) c.460A>C (p.Thr154Pro) c.640-7241A>C (n.640-7241A>C) | |
16 | g.8847793A>G | CA394689668 | PMM2 | n.3877A>G c.*258-1576A>G (n.*258-1576A>G) c.*262-1576A>G (n.*262-1576A>G) c.*180-1576A>G (n.*180-1576A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) c.709A>G (p.Thr237Ala) n.243A>G c.*431A>G (n.*431A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.628A>G (p.Thr210Ala) c.436A>G (p.Thr146Ala) c.*167A>G (n.*167A>G) c.460A>G (p.Thr154Ala) c.640-7241A>G (n.640-7241A>G) | |
16 | g.8847793A>T | CA394689669 | PMM2 | n.3877A>T c.*258-1576A>T (n.*258-1576A>T) c.*262-1576A>T (n.*262-1576A>T) c.*180-1576A>T (n.*180-1576A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) c.709A>T (p.Thr237Ser) n.243A>T c.*431A>T (n.*431A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.628A>T (p.Thr210Ser) c.436A>T (p.Thr146Ser) c.*167A>T (n.*167A>T) c.460A>T (p.Thr154Ser) c.640-7241A>T (n.640-7241A>T) | dbSNP |
16 | g.8847794C>A | CA394689670 | PMM2 | n.3878C>A c.*258-1575C>A (n.*258-1575C>A) c.*262-1575C>A (n.*262-1575C>A) c.*180-1575C>A (n.*180-1575C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.710C>A (p.Thr237Lys) n.244C>A c.*432C>A (n.*432C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.629C>A (p.Thr210Lys) c.437C>A (p.Thr146Lys) c.*168C>A (n.*168C>A) c.461C>A (p.Thr154Lys) c.640-7240C>A (n.640-7240C>A) | |
16 | g.8847794C= | CA2206158096 | PMM2 | n.3878C= c.*258-1575C= (n.*258-1575C=) c.*262-1575C= (n.*262-1575C=) c.*180-1575C= (n.*180-1575C=) c.*606C= (n.*606C=) c.710C= (p.Thr237=) n.244C= c.*432C= (n.*432C=) c.*328C= (n.*328C=) c.*332C= (n.*332C=) c.*250C= (n.*250C=) c.629C= (p.Thr210=) c.437C= (p.Thr146=) c.*168C= (n.*168C=) c.461C= (p.Thr154=) c.640-7240C= (n.640-7240C=) | |
16 | g.8847794C>G | CA220629 | PMM2 | n.3878C>G c.*258-1575C>G (n.*258-1575C>G) c.*262-1575C>G (n.*262-1575C>G) c.*180-1575C>G (n.*180-1575C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) c.710C>G (p.Thr237Arg) n.244C>G c.*432C>G (n.*432C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.629C>G (p.Thr210Arg) c.437C>G (p.Thr146Arg) c.*168C>G (n.*168C>G) c.461C>G (p.Thr154Arg) c.640-7240C>G (n.640-7240C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847794C>T | CA341667 | PMM2 | n.3878C>T c.*258-1575C>T (n.*258-1575C>T) c.*262-1575C>T (n.*262-1575C>T) c.*180-1575C>T (n.*180-1575C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.710C>T (p.Thr237Met) n.244C>T c.*432C>T (n.*432C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.629C>T (p.Thr210Met) c.437C>T (p.Thr146Met) c.*168C>T (n.*168C>T) c.461C>T (p.Thr154Met) c.640-7240C>T (n.640-7240C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847795G>A | CA7894212 | PMM2 | n.3879G>A c.*258-1574G>A (n.*258-1574G>A) c.*262-1574G>A (n.*262-1574G>A) c.*180-1574G>A (n.*180-1574G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) c.711G>A (p.Thr237=) n.245G>A c.*433G>A (n.*433G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.630G>A (p.Thr210=) c.438G>A (p.Thr146=) c.*169G>A (n.*169G>A) c.462G>A (p.Thr154=) c.640-7239G>A (n.640-7239G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847795G>C | CA493489373 | PMM2 | n.3879G>C c.*258-1574G>C (n.*258-1574G>C) c.*262-1574G>C (n.*262-1574G>C) c.*180-1574G>C (n.*180-1574G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) c.711G>C (p.Thr237=) n.245G>C c.*433G>C (n.*433G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.630G>C (p.Thr210=) c.438G>C (p.Thr146=) c.*169G>C (n.*169G>C) c.462G>C (p.Thr154=) c.640-7239G>C (n.640-7239G>C) | ClinVar |
16 | g.8847795G= | CA2206158097 | PMM2 | n.3879G= c.*258-1574G= (n.*258-1574G=) c.*262-1574G= (n.*262-1574G=) c.*180-1574G= (n.*180-1574G=) c.*607G= (n.*607G=) c.711G= (p.Thr237=) n.245G= c.*433G= (n.*433G=) c.*329G= (n.*329G=) c.*333G= (n.*333G=) c.*251G= (n.*251G=) c.630G= (p.Thr210=) c.438G= (p.Thr146=) c.*169G= (n.*169G=) c.462G= (p.Thr154=) c.640-7239G= (n.640-7239G=) | |
16 | g.8847795G>T | CA493489374 | PMM2 | n.3879G>T c.*258-1574G>T (n.*258-1574G>T) c.*262-1574G>T (n.*262-1574G>T) c.*180-1574G>T (n.*180-1574G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.711G>T (p.Thr237=) n.245G>T c.*433G>T (n.*433G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.630G>T (p.Thr210=) c.438G>T (p.Thr146=) c.*169G>T (n.*169G>T) c.462G>T (p.Thr154=) c.640-7239G>T (n.640-7239G>T) | |
16 | g.8847796C>A | CA394689671 | PMM2 | n.3880C>A c.*258-1573C>A (n.*258-1573C>A) c.*262-1573C>A (n.*262-1573C>A) c.*180-1573C>A (n.*180-1573C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.712C>A (p.Arg238Ser) n.246C>A c.*434C>A (n.*434C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.631C>A (p.Arg211Ser) c.439C>A (p.Arg147Ser) c.*170C>A (n.*170C>A) c.463C>A (p.Arg155Ser) c.640-7238C>A (n.640-7238C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847796C= | CA2206158098 | PMM2 | n.3880C= c.*258-1573C= (n.*258-1573C=) c.*262-1573C= (n.*262-1573C=) c.*180-1573C= (n.*180-1573C=) c.*608C= (n.*608C=) c.712C= (p.Arg238=) n.246C= c.*434C= (n.*434C=) c.*330C= (n.*330C=) c.*334C= (n.*334C=) c.*252C= (n.*252C=) c.631C= (p.Arg211=) c.439C= (p.Arg147=) c.*170C= (n.*170C=) c.463C= (p.Arg155=) c.640-7238C= (n.640-7238C=) | |
16 | g.8847796C>G | CA394689672 | PMM2 | n.3880C>G c.*258-1573C>G (n.*258-1573C>G) c.*262-1573C>G (n.*262-1573C>G) c.*180-1573C>G (n.*180-1573C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.712C>G (p.Arg238Gly) n.246C>G c.*434C>G (n.*434C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) c.631C>G (p.Arg211Gly) c.439C>G (p.Arg147Gly) c.*170C>G (n.*170C>G) c.463C>G (p.Arg155Gly) c.640-7238C>G (n.640-7238C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847796C>T | CA7894213 | PMM2 | n.3880C>T c.*258-1573C>T (n.*258-1573C>T) c.*262-1573C>T (n.*262-1573C>T) c.*180-1573C>T (n.*180-1573C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.712C>T (p.Arg238Cys) n.246C>T c.*434C>T (n.*434C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.631C>T (p.Arg211Cys) c.439C>T (p.Arg147Cys) c.*170C>T (n.*170C>T) c.463C>T (p.Arg155Cys) c.640-7238C>T (n.640-7238C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847796_8847797insT | CA621171709 | PMM2 | n.3880_3881insT c.*258-1573_*258-1572insT (n.*258-1573_*258-1572insT) c.*262-1573_*262-1572insT (n.*262-1573_*262-1572insT) c.*180-1573_*180-1572insT (n.*180-1573_*180-1572insT) c.*608_*609insT (n.*608_*609insT) c.712_713insT (p.Arg238LeufsTer5) n.246_247insT c.*434_*435insT (n.*434_*435insT) c.*330_*331insT (n.*330_*331insT) c.*334_*335insT (n.*334_*335insT) c.*252_*253insT (n.*252_*253insT) c.631_632insT (p.Arg211LeufsTer5) c.439_440insT (p.Arg147LeufsTer5) c.*170_*171insT (n.*170_*171insT) c.463_464insT (p.Arg155LeufsTer5) c.640-7238_640-7237insT (n.640-7238_640-7237insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847797G>A | CA247511 | PMM2 | n.3881G>A c.*258-1572G>A (n.*258-1572G>A) c.*262-1572G>A (n.*262-1572G>A) c.*180-1572G>A (n.*180-1572G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) c.713G>A (p.Arg238His) n.247G>A c.*435G>A (n.*435G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.632G>A (p.Arg211His) c.440G>A (p.Arg147His) c.*171G>A (n.*171G>A) c.464G>A (p.Arg155His) c.640-7237G>A (n.640-7237G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847797G>C | CA7894214 | PMM2 | n.3881G>C c.*258-1572G>C (n.*258-1572G>C) c.*262-1572G>C (n.*262-1572G>C) c.*180-1572G>C (n.*180-1572G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) c.713G>C (p.Arg238Pro) n.247G>C c.*435G>C (n.*435G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.632G>C (p.Arg211Pro) c.440G>C (p.Arg147Pro) c.*171G>C (n.*171G>C) c.464G>C (p.Arg155Pro) c.640-7237G>C (n.640-7237G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847797G= | CA2206158099 | PMM2 | n.3881G= c.*258-1572G= (n.*258-1572G=) c.*262-1572G= (n.*262-1572G=) c.*180-1572G= (n.*180-1572G=) c.*609G= (n.*609G=) c.713G= (p.Arg238=) n.247G= c.*435G= (n.*435G=) c.*331G= (n.*331G=) c.*335G= (n.*335G=) c.*253G= (n.*253G=) c.632G= (p.Arg211=) c.440G= (p.Arg147=) c.*171G= (n.*171G=) c.464G= (p.Arg155=) c.640-7237G= (n.640-7237G=) | |
16 | g.8847797G>T | CA394689673 | PMM2 | n.3881G>T c.*258-1572G>T (n.*258-1572G>T) c.*262-1572G>T (n.*262-1572G>T) c.*180-1572G>T (n.*180-1572G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) c.713G>T (p.Arg238Leu) n.247G>T c.*435G>T (n.*435G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.632G>T (p.Arg211Leu) c.440G>T (p.Arg147Leu) c.*171G>T (n.*171G>T) c.464G>T (p.Arg155Leu) c.640-7237G>T (n.640-7237G>T) | |
16 | g.8847797_8847798insTTCA | CA621171716 | PMM2 | n.3881_3882insTTCA c.*258-1572_*258-1571insTTCA (n.*258-1572_*258-1571insTTCA) c.*262-1572_*262-1571insTTCA (n.*262-1572_*262-1571insTTCA) c.*180-1572_*180-1571insTTCA (n.*180-1572_*180-1571insTTCA) c.*609_*610insTTCA (n.*609_*610insTTCA) c.713_714insTTCA (p.Arg239SerfsTer5) n.247_248insTTCA c.*435_*436insTTCA (n.*435_*436insTTCA) c.*331_*332insTTCA (n.*331_*332insTTCA) c.*335_*336insTTCA (n.*335_*336insTTCA) c.*253_*254insTTCA (n.*253_*254insTTCA) c.632_633insTTCA (p.Arg212SerfsTer5) c.440_441insTTCA (p.Arg148SerfsTer5) c.*171_*172insTTCA (n.*171_*172insTTCA) c.464_465insTTCA (p.Arg156SerfsTer5) c.640-7237_640-7236insTTCA (n.640-7237_640-7236insTTCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847798C>A | CA493489375 | PMM2 | n.3882C>A c.*258-1571C>A (n.*258-1571C>A) c.*262-1571C>A (n.*262-1571C>A) c.*180-1571C>A (n.*180-1571C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.714C>A (p.Arg238=) n.248C>A c.*436C>A (n.*436C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.633C>A (p.Arg211=) c.441C>A (p.Arg147=) c.*172C>A (n.*172C>A) c.465C>A (p.Arg155=) c.640-7236C>A (n.640-7236C>A) | |
16 | g.8847798C= | CA2206158100 | PMM2 | n.3882C= c.*258-1571C= (n.*258-1571C=) c.*262-1571C= (n.*262-1571C=) c.*180-1571C= (n.*180-1571C=) c.*610C= (n.*610C=) c.714C= (p.Arg238=) n.248C= c.*436C= (n.*436C=) c.*332C= (n.*332C=) c.*336C= (n.*336C=) c.*254C= (n.*254C=) c.633C= (p.Arg211=) c.441C= (p.Arg147=) c.*172C= (n.*172C=) c.465C= (p.Arg155=) c.640-7236C= (n.640-7236C=) | |
16 | g.8847798C>G | CA493489376 | PMM2 | n.3882C>G c.*258-1571C>G (n.*258-1571C>G) c.*262-1571C>G (n.*262-1571C>G) c.*180-1571C>G (n.*180-1571C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.714C>G (p.Arg238=) n.248C>G c.*436C>G (n.*436C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) c.633C>G (p.Arg211=) c.441C>G (p.Arg147=) c.*172C>G (n.*172C>G) c.465C>G (p.Arg155=) c.640-7236C>G (n.640-7236C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847798C>T | CA7894215 | PMM2 | n.3882C>T c.*258-1571C>T (n.*258-1571C>T) c.*262-1571C>T (n.*262-1571C>T) c.*180-1571C>T (n.*180-1571C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.714C>T (p.Arg238=) n.248C>T c.*436C>T (n.*436C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.633C>T (p.Arg211=) c.441C>T (p.Arg147=) c.*172C>T (n.*172C>T) c.465C>T (p.Arg155=) c.640-7236C>T (n.640-7236C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847799A= | CA2206158101 | PMM2 | n.3883A= c.*258-1570A= (n.*258-1570A=) c.*262-1570A= (n.*262-1570A=) c.*180-1570A= (n.*180-1570A=) c.*611A= (n.*611A=) c.715A= (p.Arg239=) n.249A= c.*437A= (n.*437A=) c.*333A= (n.*333A=) c.*337A= (n.*337A=) c.*255A= (n.*255A=) c.634A= (p.Arg212=) c.442A= (p.Arg148=) c.*173A= (n.*173A=) c.466A= (p.Arg156=) c.640-7235A= (n.640-7235A=) | |
16 | g.8847799A>C | CA493489377 | PMM2 | n.3883A>C c.*258-1570A>C (n.*258-1570A>C) c.*262-1570A>C (n.*262-1570A>C) c.*180-1570A>C (n.*180-1570A>C) c.*611A>C (n.*611A>C) c.715A>C (p.Arg239=) n.249A>C c.*437A>C (n.*437A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.634A>C (p.Arg212=) c.442A>C (p.Arg148=) c.*173A>C (n.*173A>C) c.466A>C (p.Arg156=) c.640-7235A>C (n.640-7235A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8847799A>G | CA394689674 | PMM2 | n.3883A>G c.*258-1570A>G (n.*258-1570A>G) c.*262-1570A>G (n.*262-1570A>G) c.*180-1570A>G (n.*180-1570A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) c.715A>G (p.Arg239Gly) n.249A>G c.*437A>G (n.*437A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.634A>G (p.Arg212Gly) c.442A>G (p.Arg148Gly) c.*173A>G (n.*173A>G) c.466A>G (p.Arg156Gly) c.640-7235A>G (n.640-7235A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847799A>T | CA394689675 | PMM2 | n.3883A>T c.*258-1570A>T (n.*258-1570A>T) c.*262-1570A>T (n.*262-1570A>T) c.*180-1570A>T (n.*180-1570A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) c.715A>T (p.Arg239Trp) n.249A>T c.*437A>T (n.*437A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.634A>T (p.Arg212Trp) c.442A>T (p.Arg148Trp) c.*173A>T (n.*173A>T) c.466A>T (p.Arg156Trp) c.640-7235A>T (n.640-7235A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |