Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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16	g.8847669C>G	CA493489201	PMM2	n.3808-55C>G c.258-1700C>G (n.258-1700C>G) c.262-1700C>G (n.262-1700C>G) c.180-1700C>G (n.180-1700C>G) c.536-55C>G (n.536-55C>G) c.640-55C>G (n.640-55C>G) n.174-55C>G c.362-55C>G (n.362-55C>G) c.258-55C>G (n.258-55C>G) c.262-55C>G (n.262-55C>G) c.180-55C>G (n.180-55C>G) c.559-55C>G (n.559-55C>G) c.367-55C>G (n.367-55C>G) c.98-55C>G (n.98-55C>G) c.391-55C>G (n.391-55C>G) c.640-7365C>G (n.640-7365C>G)
16	g.8847669C>T	CA493489202	PMM2	n.3808-55C>T c.258-1700C>T (n.258-1700C>T) c.262-1700C>T (n.262-1700C>T) c.180-1700C>T (n.180-1700C>T) c.536-55C>T (n.536-55C>T) c.640-55C>T (n.640-55C>T) n.174-55C>T c.362-55C>T (n.362-55C>T) c.258-55C>T (n.258-55C>T) c.262-55C>T (n.262-55C>T) c.180-55C>T (n.180-55C>T) c.559-55C>T (n.559-55C>T) c.367-55C>T (n.367-55C>T) c.98-55C>T (n.98-55C>T) c.391-55C>T (n.391-55C>T) c.640-7365C>T (n.640-7365C>T)	gnomAD v4
16	g.8847670A>C	CA493489203	PMM2	n.3808-54A>C c.258-1699A>C (n.258-1699A>C) c.262-1699A>C (n.262-1699A>C) c.180-1699A>C (n.180-1699A>C) c.536-54A>C (n.536-54A>C) c.640-54A>C (n.640-54A>C) n.174-54A>C c.362-54A>C (n.362-54A>C) c.258-54A>C (n.258-54A>C) c.262-54A>C (n.262-54A>C) c.180-54A>C (n.180-54A>C) c.559-54A>C (n.559-54A>C) c.367-54A>C (n.367-54A>C) c.98-54A>C (n.98-54A>C) c.391-54A>C (n.391-54A>C) c.640-7364A>C (n.640-7364A>C)
16	g.8847670A>G	CA493489204	PMM2	n.3808-54A>G c.258-1699A>G (n.258-1699A>G) c.262-1699A>G (n.262-1699A>G) c.180-1699A>G (n.180-1699A>G) c.536-54A>G (n.536-54A>G) c.640-54A>G (n.640-54A>G) n.174-54A>G c.362-54A>G (n.362-54A>G) c.258-54A>G (n.258-54A>G) c.262-54A>G (n.262-54A>G) c.180-54A>G (n.180-54A>G) c.559-54A>G (n.559-54A>G) c.367-54A>G (n.367-54A>G) c.98-54A>G (n.98-54A>G) c.391-54A>G (n.391-54A>G) c.640-7364A>G (n.640-7364A>G)
16	g.8847670A>T	CA493489205	PMM2	n.3808-54A>T c.258-1699A>T (n.258-1699A>T) c.262-1699A>T (n.262-1699A>T) c.180-1699A>T (n.180-1699A>T) c.536-54A>T (n.536-54A>T) c.640-54A>T (n.640-54A>T) n.174-54A>T c.362-54A>T (n.362-54A>T) c.258-54A>T (n.258-54A>T) c.262-54A>T (n.262-54A>T) c.180-54A>T (n.180-54A>T) c.559-54A>T (n.559-54A>T) c.367-54A>T (n.367-54A>T) c.98-54A>T (n.98-54A>T) c.391-54A>T (n.391-54A>T) c.640-7364A>T (n.640-7364A>T)	gnomAD v4
16	g.8847671dup	CA2575906627	PMM2	n.3808-53dup c.258-1698dup (n.258-1698dup) c.262-1698dup (n.262-1698dup) c.180-1698dup (n.180-1698dup) c.536-53dup (n.536-53dup) c.640-53dup (n.640-53dup) n.174-53dup c.362-53dup (n.362-53dup) c.258-53dup (n.258-53dup) c.262-53dup (n.262-53dup) c.180-53dup (n.180-53dup) c.559-53dup (n.559-53dup) c.367-53dup (n.367-53dup) c.98-53dup (n.98-53dup) c.391-53dup (n.391-53dup) c.640-7363dup (n.640-7363dup)
16	g.8847671A>C	CA493489208	PMM2	n.3808-53A>C c.258-1698A>C (n.258-1698A>C) c.262-1698A>C (n.262-1698A>C) c.180-1698A>C (n.180-1698A>C) c.536-53A>C (n.536-53A>C) c.640-53A>C (n.640-53A>C) n.174-53A>C c.362-53A>C (n.362-53A>C) c.258-53A>C (n.258-53A>C) c.262-53A>C (n.262-53A>C) c.180-53A>C (n.180-53A>C) c.559-53A>C (n.559-53A>C) c.367-53A>C (n.367-53A>C) c.98-53A>C (n.98-53A>C) c.391-53A>C (n.391-53A>C) c.640-7363A>C (n.640-7363A>C)
16	g.8847671A>G	CA493489207	PMM2	n.3808-53A>G c.258-1698A>G (n.258-1698A>G) c.262-1698A>G (n.262-1698A>G) c.180-1698A>G (n.180-1698A>G) c.536-53A>G (n.536-53A>G) c.640-53A>G (n.640-53A>G) n.174-53A>G c.362-53A>G (n.362-53A>G) c.258-53A>G (n.258-53A>G) c.262-53A>G (n.262-53A>G) c.180-53A>G (n.180-53A>G) c.559-53A>G (n.559-53A>G) c.367-53A>G (n.367-53A>G) c.98-53A>G (n.98-53A>G) c.391-53A>G (n.391-53A>G) c.640-7363A>G (n.640-7363A>G)	gnomAD v4
16	g.8847671A>T	CA493489206	PMM2	n.3808-53A>T c.258-1698A>T (n.258-1698A>T) c.262-1698A>T (n.262-1698A>T) c.180-1698A>T (n.180-1698A>T) c.536-53A>T (n.536-53A>T) c.640-53A>T (n.640-53A>T) n.174-53A>T c.362-53A>T (n.362-53A>T) c.258-53A>T (n.258-53A>T) c.262-53A>T (n.262-53A>T) c.180-53A>T (n.180-53A>T) c.559-53A>T (n.559-53A>T) c.367-53A>T (n.367-53A>T) c.98-53A>T (n.98-53A>T) c.391-53A>T (n.391-53A>T) c.640-7363A>T (n.640-7363A>T)
16	g.8847672T>A	CA493489209	PMM2	n.3808-52T>A c.258-1697T>A (n.258-1697T>A) c.262-1697T>A (n.262-1697T>A) c.180-1697T>A (n.180-1697T>A) c.536-52T>A (n.536-52T>A) c.640-52T>A (n.640-52T>A) n.174-52T>A c.362-52T>A (n.362-52T>A) c.258-52T>A (n.258-52T>A) c.262-52T>A (n.262-52T>A) c.180-52T>A (n.180-52T>A) c.559-52T>A (n.559-52T>A) c.367-52T>A (n.367-52T>A) c.98-52T>A (n.98-52T>A) c.391-52T>A (n.391-52T>A) c.640-7362T>A (n.640-7362T>A)
16	g.8847672T>C	CA493489210	PMM2	n.3808-52T>C c.258-1697T>C (n.258-1697T>C) c.262-1697T>C (n.262-1697T>C) c.180-1697T>C (n.180-1697T>C) c.536-52T>C (n.536-52T>C) c.640-52T>C (n.640-52T>C) n.174-52T>C c.362-52T>C (n.362-52T>C) c.258-52T>C (n.258-52T>C) c.262-52T>C (n.262-52T>C) c.180-52T>C (n.180-52T>C) c.559-52T>C (n.559-52T>C) c.367-52T>C (n.367-52T>C) c.98-52T>C (n.98-52T>C) c.391-52T>C (n.391-52T>C) c.640-7362T>C (n.640-7362T>C)	dbSNP gnomAD v4
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16	g.8847674G>C	CA493489216	PMM2	n.3808-50G>C c.258-1695G>C (n.258-1695G>C) c.262-1695G>C (n.262-1695G>C) c.180-1695G>C (n.180-1695G>C) c.536-50G>C (n.536-50G>C) c.640-50G>C (n.640-50G>C) n.174-50G>C c.362-50G>C (n.362-50G>C) c.258-50G>C (n.258-50G>C) c.262-50G>C (n.262-50G>C) c.180-50G>C (n.180-50G>C) c.559-50G>C (n.559-50G>C) c.367-50G>C (n.367-50G>C) c.98-50G>C (n.98-50G>C) c.391-50G>C (n.391-50G>C) c.640-7360G>C (n.640-7360G>C)
16	g.8847674G>T	CA493489217	PMM2	n.3808-50G>T c.258-1695G>T (n.258-1695G>T) c.262-1695G>T (n.262-1695G>T) c.180-1695G>T (n.180-1695G>T) c.536-50G>T (n.536-50G>T) c.640-50G>T (n.640-50G>T) n.174-50G>T c.362-50G>T (n.362-50G>T) c.258-50G>T (n.258-50G>T) c.262-50G>T (n.262-50G>T) c.180-50G>T (n.180-50G>T) c.559-50G>T (n.559-50G>T) c.367-50G>T (n.367-50G>T) c.98-50G>T (n.98-50G>T) c.391-50G>T (n.391-50G>T) c.640-7360G>T (n.640-7360G>T)	gnomAD v4
16	g.8847674_8847675delinsGC	CA2206158009	PMM2	n.3808-50_3808-49delinsGC c.258-1695_258-1694delinsGC (n.258-1695_258-1694delinsGC) c.262-1695_262-1694delinsGC (n.262-1695_262-1694delinsGC) c.180-1695_180-1694delinsGC (n.180-1695_180-1694delinsGC) c.536-50_536-49delinsGC (n.536-50_536-49delinsGC) c.640-50_640-49delinsGC (n.640-50_640-49delinsGC) n.174-50_174-49delinsGC c.362-50_362-49delinsGC (n.362-50_362-49delinsGC) c.258-50_258-49delinsGC (n.258-50_258-49delinsGC) c.262-50_262-49delinsGC (n.262-50_262-49delinsGC) c.180-50_180-49delinsGC (n.180-50_180-49delinsGC) c.559-50_559-49delinsGC (n.559-50_559-49delinsGC) c.367-50_367-49delinsGC (n.367-50_367-49delinsGC) c.98-50_98-49delinsGC (n.98-50_98-49delinsGC) c.391-50_391-49delinsGC (n.391-50_391-49delinsGC) c.640-7360_640-7359delinsGC (n.640-7360_640-7359delinsGC)
16	g.8847675C>A	CA493489218	PMM2	n.3808-49C>A c.258-1694C>A (n.258-1694C>A) c.262-1694C>A (n.262-1694C>A) c.180-1694C>A (n.180-1694C>A) c.536-49C>A (n.536-49C>A) c.640-49C>A (n.640-49C>A) n.174-49C>A c.362-49C>A (n.362-49C>A) c.258-49C>A (n.258-49C>A) c.262-49C>A (n.262-49C>A) c.180-49C>A (n.180-49C>A) c.559-49C>A (n.559-49C>A) c.367-49C>A (n.367-49C>A) c.98-49C>A (n.98-49C>A) c.391-49C>A (n.391-49C>A) c.640-7359C>A (n.640-7359C>A)	gnomAD v4
16	g.8847675C>G	CA493489219	PMM2	n.3808-49C>G c.258-1694C>G (n.258-1694C>G) c.262-1694C>G (n.262-1694C>G) c.180-1694C>G (n.180-1694C>G) c.536-49C>G (n.536-49C>G) c.640-49C>G (n.640-49C>G) n.174-49C>G c.362-49C>G (n.362-49C>G) c.258-49C>G (n.258-49C>G) c.262-49C>G (n.262-49C>G) c.180-49C>G (n.180-49C>G) c.559-49C>G (n.559-49C>G) c.367-49C>G (n.367-49C>G) c.98-49C>G (n.98-49C>G) c.391-49C>G (n.391-49C>G) c.640-7359C>G (n.640-7359C>G)
16	g.8847675C>T	CA493489220	PMM2	n.3808-49C>T c.258-1694C>T (n.258-1694C>T) c.262-1694C>T (n.262-1694C>T) c.180-1694C>T (n.180-1694C>T) c.536-49C>T (n.536-49C>T) c.640-49C>T (n.640-49C>T) n.174-49C>T c.362-49C>T (n.362-49C>T) c.258-49C>T (n.258-49C>T) c.262-49C>T (n.262-49C>T) c.180-49C>T (n.180-49C>T) c.559-49C>T (n.559-49C>T) c.367-49C>T (n.367-49C>T) c.98-49C>T (n.98-49C>T) c.391-49C>T (n.391-49C>T) c.640-7359C>T (n.640-7359C>T)	gnomAD v4
16	g.8847677del	CA7894168	PMM2	n.3808-47del c.258-1692del (n.258-1692del) c.262-1692del (n.262-1692del) c.180-1692del (n.180-1692del) c.536-47del (n.536-47del) c.640-47del (n.640-47del) n.174-47del c.362-47del (n.362-47del) c.258-47del (n.258-47del) c.262-47del (n.262-47del) c.180-47del (n.180-47del) c.559-47del (n.559-47del) c.367-47del (n.367-47del) c.98-47del (n.98-47del) c.391-47del (n.391-47del) c.640-7357del (n.640-7357del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847676C>A	CA493489222	PMM2	n.3808-48C>A c.258-1693C>A (n.258-1693C>A) c.262-1693C>A (n.262-1693C>A) c.180-1693C>A (n.180-1693C>A) c.536-48C>A (n.536-48C>A) c.640-48C>A (n.640-48C>A) n.174-48C>A c.362-48C>A (n.362-48C>A) c.258-48C>A (n.258-48C>A) c.262-48C>A (n.262-48C>A) c.180-48C>A (n.180-48C>A) c.559-48C>A (n.559-48C>A) c.367-48C>A (n.367-48C>A) c.98-48C>A (n.98-48C>A) c.391-48C>A (n.391-48C>A) c.640-7358C>A (n.640-7358C>A)	dbSNP
16	g.8847676C=	CA2206158010	PMM2	n.3808-48C= c.258-1693C= (n.258-1693C=) c.262-1693C= (n.262-1693C=) c.180-1693C= (n.180-1693C=) c.536-48C= (n.536-48C=) c.640-48C= (n.640-48C=) n.174-48C= c.362-48C= (n.362-48C=) c.258-48C= (n.258-48C=) c.262-48C= (n.262-48C=) c.180-48C= (n.180-48C=) c.559-48C= (n.559-48C=) c.367-48C= (n.367-48C=) c.98-48C= (n.98-48C=) c.391-48C= (n.391-48C=) c.640-7358C= (n.640-7358C=)
16	g.8847676C>G	CA493489223	PMM2	n.3808-48C>G c.258-1693C>G (n.258-1693C>G) c.262-1693C>G (n.262-1693C>G) c.180-1693C>G (n.180-1693C>G) c.536-48C>G (n.536-48C>G) c.640-48C>G (n.640-48C>G) n.174-48C>G c.362-48C>G (n.362-48C>G) c.258-48C>G (n.258-48C>G) c.262-48C>G (n.262-48C>G) c.180-48C>G (n.180-48C>G) c.559-48C>G (n.559-48C>G) c.367-48C>G (n.367-48C>G) c.98-48C>G (n.98-48C>G) c.391-48C>G (n.391-48C>G) c.640-7358C>G (n.640-7358C>G)
16	g.8847676C>T	CA493489221	PMM2	n.3808-48C>T c.258-1693C>T (n.258-1693C>T) c.262-1693C>T (n.262-1693C>T) c.180-1693C>T (n.180-1693C>T) c.536-48C>T (n.536-48C>T) c.640-48C>T (n.640-48C>T) n.174-48C>T c.362-48C>T (n.362-48C>T) c.258-48C>T (n.258-48C>T) c.262-48C>T (n.262-48C>T) c.180-48C>T (n.180-48C>T) c.559-48C>T (n.559-48C>T) c.367-48C>T (n.367-48C>T) c.98-48C>T (n.98-48C>T) c.391-48C>T (n.391-48C>T) c.640-7358C>T (n.640-7358C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847677C>A	CA493489224	PMM2	n.3808-47C>A c.258-1692C>A (n.258-1692C>A) c.262-1692C>A (n.262-1692C>A) c.180-1692C>A (n.180-1692C>A) c.536-47C>A (n.536-47C>A) c.640-47C>A (n.640-47C>A) n.174-47C>A c.362-47C>A (n.362-47C>A) c.258-47C>A (n.258-47C>A) c.262-47C>A (n.262-47C>A) c.180-47C>A (n.180-47C>A) c.559-47C>A (n.559-47C>A) c.367-47C>A (n.367-47C>A) c.98-47C>A (n.98-47C>A) c.391-47C>A (n.391-47C>A) c.640-7357C>A (n.640-7357C>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847677C=	CA2206158011	PMM2	n.3808-47C= c.258-1692C= (n.258-1692C=) c.262-1692C= (n.262-1692C=) c.180-1692C= (n.180-1692C=) c.536-47C= (n.536-47C=) c.640-47C= (n.640-47C=) n.174-47C= c.362-47C= (n.362-47C=) c.258-47C= (n.258-47C=) c.262-47C= (n.262-47C=) c.180-47C= (n.180-47C=) c.559-47C= (n.559-47C=) c.367-47C= (n.367-47C=) c.98-47C= (n.98-47C=) c.391-47C= (n.391-47C=) c.640-7357C= (n.640-7357C=)
16	g.8847677C>G	CA277500259	PMM2	n.3808-47C>G c.258-1692C>G (n.258-1692C>G) c.262-1692C>G (n.262-1692C>G) c.180-1692C>G (n.180-1692C>G) c.536-47C>G (n.536-47C>G) c.640-47C>G (n.640-47C>G) n.174-47C>G c.362-47C>G (n.362-47C>G) c.258-47C>G (n.258-47C>G) c.262-47C>G (n.262-47C>G) c.180-47C>G (n.180-47C>G) c.559-47C>G (n.559-47C>G) c.367-47C>G (n.367-47C>G) c.98-47C>G (n.98-47C>G) c.391-47C>G (n.391-47C>G) c.640-7357C>G (n.640-7357C>G)	dbSNP
16	g.8847677C>T	CA7894169	PMM2	n.3808-47C>T c.258-1692C>T (n.258-1692C>T) c.262-1692C>T (n.262-1692C>T) c.180-1692C>T (n.180-1692C>T) c.536-47C>T (n.536-47C>T) c.640-47C>T (n.640-47C>T) n.174-47C>T c.362-47C>T (n.362-47C>T) c.258-47C>T (n.258-47C>T) c.262-47C>T (n.262-47C>T) c.180-47C>T (n.180-47C>T) c.559-47C>T (n.559-47C>T) c.367-47C>T (n.367-47C>T) c.98-47C>T (n.98-47C>T) c.391-47C>T (n.391-47C>T) c.640-7357C>T (n.640-7357C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847677_8847678delinsCG	CA2206158012	PMM2	n.3808-47_3808-46delinsCG c.258-1692_258-1691delinsCG (n.258-1692_258-1691delinsCG) c.262-1692_262-1691delinsCG (n.262-1692_262-1691delinsCG) c.180-1692_180-1691delinsCG (n.180-1692_180-1691delinsCG) c.536-47_536-46delinsCG (n.536-47_536-46delinsCG) c.640-47_640-46delinsCG (n.640-47_640-46delinsCG) n.174-47_174-46delinsCG c.362-47_362-46delinsCG (n.362-47_362-46delinsCG) c.258-47_258-46delinsCG (n.258-47_258-46delinsCG) c.262-47_262-46delinsCG (n.262-47_262-46delinsCG) c.180-47_180-46delinsCG (n.180-47_180-46delinsCG) c.559-47_559-46delinsCG (n.559-47_559-46delinsCG) c.367-47_367-46delinsCG (n.367-47_367-46delinsCG) c.98-47_98-46delinsCG (n.98-47_98-46delinsCG) c.391-47_391-46delinsCG (n.391-47_391-46delinsCG) c.640-7357_640-7356delinsCG (n.640-7357_640-7356delinsCG)
16	g.8847678G>A	CA7894170	PMM2	n.3808-46G>A c.258-1691G>A (n.258-1691G>A) c.262-1691G>A (n.262-1691G>A) c.180-1691G>A (n.180-1691G>A) c.536-46G>A (n.536-46G>A) c.640-46G>A (n.640-46G>A) n.174-46G>A c.362-46G>A (n.362-46G>A) c.258-46G>A (n.258-46G>A) c.262-46G>A (n.262-46G>A) c.180-46G>A (n.180-46G>A) c.559-46G>A (n.559-46G>A) c.367-46G>A (n.367-46G>A) c.98-46G>A (n.98-46G>A) c.391-46G>A (n.391-46G>A) c.640-7356G>A (n.640-7356G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847678G>C	CA493489225	PMM2	n.3808-46G>C c.258-1691G>C (n.258-1691G>C) c.262-1691G>C (n.262-1691G>C) c.180-1691G>C (n.180-1691G>C) c.536-46G>C (n.536-46G>C) c.640-46G>C (n.640-46G>C) n.174-46G>C c.362-46G>C (n.362-46G>C) c.258-46G>C (n.258-46G>C) c.262-46G>C (n.262-46G>C) c.180-46G>C (n.180-46G>C) c.559-46G>C (n.559-46G>C) c.367-46G>C (n.367-46G>C) c.98-46G>C (n.98-46G>C) c.391-46G>C (n.391-46G>C) c.640-7356G>C (n.640-7356G>C)
16	g.8847678G=	CA2206158013	PMM2	n.3808-46G= c.258-1691G= (n.258-1691G=) c.262-1691G= (n.262-1691G=) c.180-1691G= (n.180-1691G=) c.536-46G= (n.536-46G=) c.640-46G= (n.640-46G=) n.174-46G= c.362-46G= (n.362-46G=) c.258-46G= (n.258-46G=) c.262-46G= (n.262-46G=) c.180-46G= (n.180-46G=) c.559-46G= (n.559-46G=) c.367-46G= (n.367-46G=) c.98-46G= (n.98-46G=) c.391-46G= (n.391-46G=) c.640-7356G= (n.640-7356G=)
16	g.8847678G>T	CA493489226	PMM2	n.3808-46G>T c.258-1691G>T (n.258-1691G>T) c.262-1691G>T (n.262-1691G>T) c.180-1691G>T (n.180-1691G>T) c.536-46G>T (n.536-46G>T) c.640-46G>T (n.640-46G>T) n.174-46G>T c.362-46G>T (n.362-46G>T) c.258-46G>T (n.258-46G>T) c.262-46G>T (n.262-46G>T) c.180-46G>T (n.180-46G>T) c.559-46G>T (n.559-46G>T) c.367-46G>T (n.367-46G>T) c.98-46G>T (n.98-46G>T) c.391-46G>T (n.391-46G>T) c.640-7356G>T (n.640-7356G>T)	gnomAD v4
16	g.8847680del	CA725561865	PMM2	n.3808-44del c.258-1689del (n.258-1689del) c.262-1689del (n.262-1689del) c.180-1689del (n.180-1689del) c.536-44del (n.536-44del) c.640-44del (n.640-44del) n.174-44del c.362-44del (n.362-44del) c.258-44del (n.258-44del) c.262-44del (n.262-44del) c.180-44del (n.180-44del) c.559-44del (n.559-44del) c.367-44del (n.367-44del) c.98-44del (n.98-44del) c.391-44del (n.391-44del) c.640-7354del (n.640-7354del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847679G>A	CA493489227	PMM2	n.3808-45G>A c.258-1690G>A (n.258-1690G>A) c.262-1690G>A (n.262-1690G>A) c.180-1690G>A (n.180-1690G>A) c.536-45G>A (n.536-45G>A) c.640-45G>A (n.640-45G>A) n.174-45G>A c.362-45G>A (n.362-45G>A) c.258-45G>A (n.258-45G>A) c.262-45G>A (n.262-45G>A) c.180-45G>A (n.180-45G>A) c.559-45G>A (n.559-45G>A) c.367-45G>A (n.367-45G>A) c.98-45G>A (n.98-45G>A) c.391-45G>A (n.391-45G>A) c.640-7355G>A (n.640-7355G>A)
16	g.8847679G>C	CA493489228	PMM2	n.3808-45G>C c.258-1690G>C (n.258-1690G>C) c.262-1690G>C (n.262-1690G>C) c.180-1690G>C (n.180-1690G>C) c.536-45G>C (n.536-45G>C) c.640-45G>C (n.640-45G>C) n.174-45G>C c.362-45G>C (n.362-45G>C) c.258-45G>C (n.258-45G>C) c.262-45G>C (n.262-45G>C) c.180-45G>C (n.180-45G>C) c.559-45G>C (n.559-45G>C) c.367-45G>C (n.367-45G>C) c.98-45G>C (n.98-45G>C) c.391-45G>C (n.391-45G>C) c.640-7355G>C (n.640-7355G>C)
16	g.8847679G=	CA2206158014	PMM2	n.3808-45G= c.258-1690G= (n.258-1690G=) c.262-1690G= (n.262-1690G=) c.180-1690G= (n.180-1690G=) c.536-45G= (n.536-45G=) c.640-45G= (n.640-45G=) n.174-45G= c.362-45G= (n.362-45G=) c.258-45G= (n.258-45G=) c.262-45G= (n.262-45G=) c.180-45G= (n.180-45G=) c.559-45G= (n.559-45G=) c.367-45G= (n.367-45G=) c.98-45G= (n.98-45G=) c.391-45G= (n.391-45G=) c.640-7355G= (n.640-7355G=)
16	g.8847679G>T	CA493489229	PMM2	n.3808-45G>T c.258-1690G>T (n.258-1690G>T) c.262-1690G>T (n.262-1690G>T) c.180-1690G>T (n.180-1690G>T) c.536-45G>T (n.536-45G>T) c.640-45G>T (n.640-45G>T) n.174-45G>T c.362-45G>T (n.362-45G>T) c.258-45G>T (n.258-45G>T) c.262-45G>T (n.262-45G>T) c.180-45G>T (n.180-45G>T) c.559-45G>T (n.559-45G>T) c.367-45G>T (n.367-45G>T) c.98-45G>T (n.98-45G>T) c.391-45G>T (n.391-45G>T) c.640-7355G>T (n.640-7355G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847680G>A	CA493489230	PMM2	n.3808-44G>A c.258-1689G>A (n.258-1689G>A) c.262-1689G>A (n.262-1689G>A) c.180-1689G>A (n.180-1689G>A) c.536-44G>A (n.536-44G>A) c.640-44G>A (n.640-44G>A) n.174-44G>A c.362-44G>A (n.362-44G>A) c.258-44G>A (n.258-44G>A) c.262-44G>A (n.262-44G>A) c.180-44G>A (n.180-44G>A) c.559-44G>A (n.559-44G>A) c.367-44G>A (n.367-44G>A) c.98-44G>A (n.98-44G>A) c.391-44G>A (n.391-44G>A) c.640-7354G>A (n.640-7354G>A)	gnomAD v4
16	g.8847680G>C	CA493489231	PMM2	n.3808-44G>C c.258-1689G>C (n.258-1689G>C) c.262-1689G>C (n.262-1689G>C) c.180-1689G>C (n.180-1689G>C) c.536-44G>C (n.536-44G>C) c.640-44G>C (n.640-44G>C) n.174-44G>C c.362-44G>C (n.362-44G>C) c.258-44G>C (n.258-44G>C) c.262-44G>C (n.262-44G>C) c.180-44G>C (n.180-44G>C) c.559-44G>C (n.559-44G>C) c.367-44G>C (n.367-44G>C) c.98-44G>C (n.98-44G>C) c.391-44G>C (n.391-44G>C) c.640-7354G>C (n.640-7354G>C)
16	g.8847680G>T	CA493489232	PMM2	n.3808-44G>T c.258-1689G>T (n.258-1689G>T) c.262-1689G>T (n.262-1689G>T) c.180-1689G>T (n.180-1689G>T) c.536-44G>T (n.536-44G>T) c.640-44G>T (n.640-44G>T) n.174-44G>T c.362-44G>T (n.362-44G>T) c.258-44G>T (n.258-44G>T) c.262-44G>T (n.262-44G>T) c.180-44G>T (n.180-44G>T) c.559-44G>T (n.559-44G>T) c.367-44G>T (n.367-44G>T) c.98-44G>T (n.98-44G>T) c.391-44G>T (n.391-44G>T) c.640-7354G>T (n.640-7354G>T)
16	g.8847680_8847682delinsGAC	CA2206158015	PMM2	n.3808-44_3808-42delinsGAC c.258-1689_258-1687delinsGAC (n.258-1689_258-1687delinsGAC) c.262-1689_262-1687delinsGAC (n.262-1689_262-1687delinsGAC) c.180-1689_180-1687delinsGAC (n.180-1689_180-1687delinsGAC) c.536-44_536-42delinsGAC (n.536-44_536-42delinsGAC) c.640-44_640-42delinsGAC (n.640-44_640-42delinsGAC) n.174-44_174-42delinsGAC c.362-44_362-42delinsGAC (n.362-44_362-42delinsGAC) c.258-44_258-42delinsGAC (n.258-44_258-42delinsGAC) c.262-44_262-42delinsGAC (n.262-44_262-42delinsGAC) c.180-44_180-42delinsGAC (n.180-44_180-42delinsGAC) c.559-44_559-42delinsGAC (n.559-44_559-42delinsGAC) c.367-44_367-42delinsGAC (n.367-44_367-42delinsGAC) c.98-44_98-42delinsGAC (n.98-44_98-42delinsGAC) c.391-44_391-42delinsGAC (n.391-44_391-42delinsGAC) c.640-7354_640-7352delinsGAC (n.640-7354_640-7352delinsGAC)
16	g.8847681A>C	CA493489233	PMM2	n.3808-43A>C c.258-1688A>C (n.258-1688A>C) c.262-1688A>C (n.262-1688A>C) c.180-1688A>C (n.180-1688A>C) c.536-43A>C (n.536-43A>C) c.640-43A>C (n.640-43A>C) n.174-43A>C c.362-43A>C (n.362-43A>C) c.258-43A>C (n.258-43A>C) c.262-43A>C (n.262-43A>C) c.180-43A>C (n.180-43A>C) c.559-43A>C (n.559-43A>C) c.367-43A>C (n.367-43A>C) c.98-43A>C (n.98-43A>C) c.391-43A>C (n.391-43A>C) c.640-7353A>C (n.640-7353A>C)
16	g.8847681A>G	CA493489234	PMM2	n.3808-43A>G c.258-1688A>G (n.258-1688A>G) c.262-1688A>G (n.262-1688A>G) c.180-1688A>G (n.180-1688A>G) c.536-43A>G (n.536-43A>G) c.640-43A>G (n.640-43A>G) n.174-43A>G c.362-43A>G (n.362-43A>G) c.258-43A>G (n.258-43A>G) c.262-43A>G (n.262-43A>G) c.180-43A>G (n.180-43A>G) c.559-43A>G (n.559-43A>G) c.367-43A>G (n.367-43A>G) c.98-43A>G (n.98-43A>G) c.391-43A>G (n.391-43A>G) c.640-7353A>G (n.640-7353A>G)
16	g.8847681A>T	CA493489235	PMM2	n.3808-43A>T c.258-1688A>T (n.258-1688A>T) c.262-1688A>T (n.262-1688A>T) c.180-1688A>T (n.180-1688A>T) c.536-43A>T (n.536-43A>T) c.640-43A>T (n.640-43A>T) n.174-43A>T c.362-43A>T (n.362-43A>T) c.258-43A>T (n.258-43A>T) c.262-43A>T (n.262-43A>T) c.180-43A>T (n.180-43A>T) c.559-43A>T (n.559-43A>T) c.367-43A>T (n.367-43A>T) c.98-43A>T (n.98-43A>T) c.391-43A>T (n.391-43A>T) c.640-7353A>T (n.640-7353A>T)
16	g.8847682_8847683del	CA7894171	PMM2	n.3808-42_3808-41del c.258-1687_258-1686del (n.258-1687_258-1686del) c.262-1687_262-1686del (n.262-1687_262-1686del) c.180-1687_180-1686del (n.180-1687_180-1686del) c.536-42_536-41del (n.536-42_536-41del) c.640-42_640-41del (n.640-42_640-41del) n.174-42_174-41del c.362-42_362-41del (n.362-42_362-41del) c.258-42_258-41del (n.258-42_258-41del) c.262-42_262-41del (n.262-42_262-41del) c.180-42_180-41del (n.180-42_180-41del) c.559-42_559-41del (n.559-42_559-41del) c.367-42_367-41del (n.367-42_367-41del) c.98-42_98-41del (n.98-42_98-41del) c.391-42_391-41del (n.391-42_391-41del) c.640-7352_640-7351del (n.640-7352_640-7351del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847682C>A	CA493489236	PMM2	n.3808-42C>A c.258-1687C>A (n.258-1687C>A) c.262-1687C>A (n.262-1687C>A) c.180-1687C>A (n.180-1687C>A) c.536-42C>A (n.536-42C>A) c.640-42C>A (n.640-42C>A) n.174-42C>A c.362-42C>A (n.362-42C>A) c.258-42C>A (n.258-42C>A) c.262-42C>A (n.262-42C>A) c.180-42C>A (n.180-42C>A) c.559-42C>A (n.559-42C>A) c.367-42C>A (n.367-42C>A) c.98-42C>A (n.98-42C>A) c.391-42C>A (n.391-42C>A) c.640-7352C>A (n.640-7352C>A)
16	g.8847682C>G	CA493489238	PMM2	n.3808-42C>G c.258-1687C>G (n.258-1687C>G) c.262-1687C>G (n.262-1687C>G) c.180-1687C>G (n.180-1687C>G) c.536-42C>G (n.536-42C>G) c.640-42C>G (n.640-42C>G) n.174-42C>G c.362-42C>G (n.362-42C>G) c.258-42C>G (n.258-42C>G) c.262-42C>G (n.262-42C>G) c.180-42C>G (n.180-42C>G) c.559-42C>G (n.559-42C>G) c.367-42C>G (n.367-42C>G) c.98-42C>G (n.98-42C>G) c.391-42C>G (n.391-42C>G) c.640-7352C>G (n.640-7352C>G)
16	g.8847682C>T	CA493489237	PMM2	n.3808-42C>T c.258-1687C>T (n.258-1687C>T) c.262-1687C>T (n.262-1687C>T) c.180-1687C>T (n.180-1687C>T) c.536-42C>T (n.536-42C>T) c.640-42C>T (n.640-42C>T) n.174-42C>T c.362-42C>T (n.362-42C>T) c.258-42C>T (n.258-42C>T) c.262-42C>T (n.262-42C>T) c.180-42C>T (n.180-42C>T) c.559-42C>T (n.559-42C>T) c.367-42C>T (n.367-42C>T) c.98-42C>T (n.98-42C>T) c.391-42C>T (n.391-42C>T) c.640-7352C>T (n.640-7352C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847683A>C	CA493489239	PMM2	n.3808-41A>C c.258-1686A>C (n.258-1686A>C) c.262-1686A>C (n.262-1686A>C) c.180-1686A>C (n.180-1686A>C) c.536-41A>C (n.536-41A>C) c.640-41A>C (n.640-41A>C) n.174-41A>C c.362-41A>C (n.362-41A>C) c.258-41A>C (n.258-41A>C) c.262-41A>C (n.262-41A>C) c.180-41A>C (n.180-41A>C) c.559-41A>C (n.559-41A>C) c.367-41A>C (n.367-41A>C) c.98-41A>C (n.98-41A>C) c.391-41A>C (n.391-41A>C) c.640-7351A>C (n.640-7351A>C)
16	g.8847683A>G	CA493489240	PMM2	n.3808-41A>G c.258-1686A>G (n.258-1686A>G) c.262-1686A>G (n.262-1686A>G) c.180-1686A>G (n.180-1686A>G) c.536-41A>G (n.536-41A>G) c.640-41A>G (n.640-41A>G) n.174-41A>G c.362-41A>G (n.362-41A>G) c.258-41A>G (n.258-41A>G) c.262-41A>G (n.262-41A>G) c.180-41A>G (n.180-41A>G) c.559-41A>G (n.559-41A>G) c.367-41A>G (n.367-41A>G) c.98-41A>G (n.98-41A>G) c.391-41A>G (n.391-41A>G) c.640-7351A>G (n.640-7351A>G)
16	g.8847683A>T	CA493489241	PMM2	n.3808-41A>T c.258-1686A>T (n.258-1686A>T) c.262-1686A>T (n.262-1686A>T) c.180-1686A>T (n.180-1686A>T) c.536-41A>T (n.536-41A>T) c.640-41A>T (n.640-41A>T) n.174-41A>T c.362-41A>T (n.362-41A>T) c.258-41A>T (n.258-41A>T) c.262-41A>T (n.262-41A>T) c.180-41A>T (n.180-41A>T) c.559-41A>T (n.559-41A>T) c.367-41A>T (n.367-41A>T) c.98-41A>T (n.98-41A>T) c.391-41A>T (n.391-41A>T) c.640-7351A>T (n.640-7351A>T)
16	g.8847684G>A	CA493489242	PMM2	n.3808-40G>A c.258-1685G>A (n.258-1685G>A) c.262-1685G>A (n.262-1685G>A) c.180-1685G>A (n.180-1685G>A) c.536-40G>A (n.536-40G>A) c.640-40G>A (n.640-40G>A) n.174-40G>A c.362-40G>A (n.362-40G>A) c.258-40G>A (n.258-40G>A) c.262-40G>A (n.262-40G>A) c.180-40G>A (n.180-40G>A) c.559-40G>A (n.559-40G>A) c.367-40G>A (n.367-40G>A) c.98-40G>A (n.98-40G>A) c.391-40G>A (n.391-40G>A) c.640-7350G>A (n.640-7350G>A)
16	g.8847684G>C	CA7894172	PMM2	n.3808-40G>C c.258-1685G>C (n.258-1685G>C) c.262-1685G>C (n.262-1685G>C) c.180-1685G>C (n.180-1685G>C) c.536-40G>C (n.536-40G>C) c.640-40G>C (n.640-40G>C) n.174-40G>C c.362-40G>C (n.362-40G>C) c.258-40G>C (n.258-40G>C) c.262-40G>C (n.262-40G>C) c.180-40G>C (n.180-40G>C) c.559-40G>C (n.559-40G>C) c.367-40G>C (n.367-40G>C) c.98-40G>C (n.98-40G>C) c.391-40G>C (n.391-40G>C) c.640-7350G>C (n.640-7350G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847684G=	CA2206158016	PMM2	n.3808-40G= c.258-1685G= (n.258-1685G=) c.262-1685G= (n.262-1685G=) c.180-1685G= (n.180-1685G=) c.536-40G= (n.536-40G=) c.640-40G= (n.640-40G=) n.174-40G= c.362-40G= (n.362-40G=) c.258-40G= (n.258-40G=) c.262-40G= (n.262-40G=) c.180-40G= (n.180-40G=) c.559-40G= (n.559-40G=) c.367-40G= (n.367-40G=) c.98-40G= (n.98-40G=) c.391-40G= (n.391-40G=) c.640-7350G= (n.640-7350G=)
16	g.8847684G>T	CA493489243	PMM2	n.3808-40G>T c.258-1685G>T (n.258-1685G>T) c.262-1685G>T (n.262-1685G>T) c.180-1685G>T (n.180-1685G>T) c.536-40G>T (n.536-40G>T) c.640-40G>T (n.640-40G>T) n.174-40G>T c.362-40G>T (n.362-40G>T) c.258-40G>T (n.258-40G>T) c.262-40G>T (n.262-40G>T) c.180-40G>T (n.180-40G>T) c.559-40G>T (n.559-40G>T) c.367-40G>T (n.367-40G>T) c.98-40G>T (n.98-40G>T) c.391-40G>T (n.391-40G>T) c.640-7350G>T (n.640-7350G>T)	gnomAD v4
16	g.8847685A=	CA2206158017	PMM2	n.3808-39A= c.258-1684A= (n.258-1684A=) c.262-1684A= (n.262-1684A=) c.180-1684A= (n.180-1684A=) c.536-39A= (n.536-39A=) c.640-39A= (n.640-39A=) n.174-39A= c.362-39A= (n.362-39A=) c.258-39A= (n.258-39A=) c.262-39A= (n.262-39A=) c.180-39A= (n.180-39A=) c.559-39A= (n.559-39A=) c.367-39A= (n.367-39A=) c.98-39A= (n.98-39A=) c.391-39A= (n.391-39A=) c.640-7349A= (n.640-7349A=)
16	g.8847685A>C	CA277500281	PMM2	n.3808-39A>C c.258-1684A>C (n.258-1684A>C) c.262-1684A>C (n.262-1684A>C) c.180-1684A>C (n.180-1684A>C) c.536-39A>C (n.536-39A>C) c.640-39A>C (n.640-39A>C) n.174-39A>C c.362-39A>C (n.362-39A>C) c.258-39A>C (n.258-39A>C) c.262-39A>C (n.262-39A>C) c.180-39A>C (n.180-39A>C) c.559-39A>C (n.559-39A>C) c.367-39A>C (n.367-39A>C) c.98-39A>C (n.98-39A>C) c.391-39A>C (n.391-39A>C) c.640-7349A>C (n.640-7349A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847685A>G	CA493489244	PMM2	n.3808-39A>G c.258-1684A>G (n.258-1684A>G) c.262-1684A>G (n.262-1684A>G) c.180-1684A>G (n.180-1684A>G) c.536-39A>G (n.536-39A>G) c.640-39A>G (n.640-39A>G) n.174-39A>G c.362-39A>G (n.362-39A>G) c.258-39A>G (n.258-39A>G) c.262-39A>G (n.262-39A>G) c.180-39A>G (n.180-39A>G) c.559-39A>G (n.559-39A>G) c.367-39A>G (n.367-39A>G) c.98-39A>G (n.98-39A>G) c.391-39A>G (n.391-39A>G) c.640-7349A>G (n.640-7349A>G)
16	g.8847685A>T	CA493489245	PMM2	n.3808-39A>T c.258-1684A>T (n.258-1684A>T) c.262-1684A>T (n.262-1684A>T) c.180-1684A>T (n.180-1684A>T) c.536-39A>T (n.536-39A>T) c.640-39A>T (n.640-39A>T) n.174-39A>T c.362-39A>T (n.362-39A>T) c.258-39A>T (n.258-39A>T) c.262-39A>T (n.262-39A>T) c.180-39A>T (n.180-39A>T) c.559-39A>T (n.559-39A>T) c.367-39A>T (n.367-39A>T) c.98-39A>T (n.98-39A>T) c.391-39A>T (n.391-39A>T) c.640-7349A>T (n.640-7349A>T)
16	g.8847686C>A	CA493489246	PMM2	n.3808-38C>A c.258-1683C>A (n.258-1683C>A) c.262-1683C>A (n.262-1683C>A) c.180-1683C>A (n.180-1683C>A) c.536-38C>A (n.536-38C>A) c.640-38C>A (n.640-38C>A) n.174-38C>A c.362-38C>A (n.362-38C>A) c.258-38C>A (n.258-38C>A) c.262-38C>A (n.262-38C>A) c.180-38C>A (n.180-38C>A) c.559-38C>A (n.559-38C>A) c.367-38C>A (n.367-38C>A) c.98-38C>A (n.98-38C>A) c.391-38C>A (n.391-38C>A) c.640-7348C>A (n.640-7348C>A)	gnomAD v4
16	g.8847686C=	CA2206158018	PMM2	n.3808-38C= c.258-1683C= (n.258-1683C=) c.262-1683C= (n.262-1683C=) c.180-1683C= (n.180-1683C=) c.536-38C= (n.536-38C=) c.640-38C= (n.640-38C=) n.174-38C= c.362-38C= (n.362-38C=) c.258-38C= (n.258-38C=) c.262-38C= (n.262-38C=) c.180-38C= (n.180-38C=) c.559-38C= (n.559-38C=) c.367-38C= (n.367-38C=) c.98-38C= (n.98-38C=) c.391-38C= (n.391-38C=) c.640-7348C= (n.640-7348C=)
16	g.8847686C>G	CA7894174	PMM2	n.3808-38C>G c.258-1683C>G (n.258-1683C>G) c.262-1683C>G (n.262-1683C>G) c.180-1683C>G (n.180-1683C>G) c.536-38C>G (n.536-38C>G) c.640-38C>G (n.640-38C>G) n.174-38C>G c.362-38C>G (n.362-38C>G) c.258-38C>G (n.258-38C>G) c.262-38C>G (n.262-38C>G) c.180-38C>G (n.180-38C>G) c.559-38C>G (n.559-38C>G) c.367-38C>G (n.367-38C>G) c.98-38C>G (n.98-38C>G) c.391-38C>G (n.391-38C>G) c.640-7348C>G (n.640-7348C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847686C>T	CA7894173	PMM2	n.3808-38C>T c.258-1683C>T (n.258-1683C>T) c.262-1683C>T (n.262-1683C>T) c.180-1683C>T (n.180-1683C>T) c.536-38C>T (n.536-38C>T) c.640-38C>T (n.640-38C>T) n.174-38C>T c.362-38C>T (n.362-38C>T) c.258-38C>T (n.258-38C>T) c.262-38C>T (n.262-38C>T) c.180-38C>T (n.180-38C>T) c.559-38C>T (n.559-38C>T) c.367-38C>T (n.367-38C>T) c.98-38C>T (n.98-38C>T) c.391-38C>T (n.391-38C>T) c.640-7348C>T (n.640-7348C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847687G>A	CA7894175	PMM2	n.3808-37G>A c.258-1682G>A (n.258-1682G>A) c.262-1682G>A (n.262-1682G>A) c.180-1682G>A (n.180-1682G>A) c.536-37G>A (n.536-37G>A) c.640-37G>A (n.640-37G>A) n.174-37G>A c.362-37G>A (n.362-37G>A) c.258-37G>A (n.258-37G>A) c.262-37G>A (n.262-37G>A) c.180-37G>A (n.180-37G>A) c.559-37G>A (n.559-37G>A) c.367-37G>A (n.367-37G>A) c.98-37G>A (n.98-37G>A) c.391-37G>A (n.391-37G>A) c.640-7347G>A (n.640-7347G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.8847687G>C	CA493489247	PMM2	n.3808-37G>C c.258-1682G>C (n.258-1682G>C) c.262-1682G>C (n.262-1682G>C) c.180-1682G>C (n.180-1682G>C) c.536-37G>C (n.536-37G>C) c.640-37G>C (n.640-37G>C) n.174-37G>C c.362-37G>C (n.362-37G>C) c.258-37G>C (n.258-37G>C) c.262-37G>C (n.262-37G>C) c.180-37G>C (n.180-37G>C) c.559-37G>C (n.559-37G>C) c.367-37G>C (n.367-37G>C) c.98-37G>C (n.98-37G>C) c.391-37G>C (n.391-37G>C) c.640-7347G>C (n.640-7347G>C)	gnomAD v4
16	g.8847687G=	CA2206158019	PMM2	n.3808-37G= c.258-1682G= (n.258-1682G=) c.262-1682G= (n.262-1682G=) c.180-1682G= (n.180-1682G=) c.536-37G= (n.536-37G=) c.640-37G= (n.640-37G=) n.174-37G= c.362-37G= (n.362-37G=) c.258-37G= (n.258-37G=) c.262-37G= (n.262-37G=) c.180-37G= (n.180-37G=) c.559-37G= (n.559-37G=) c.367-37G= (n.367-37G=) c.98-37G= (n.98-37G=) c.391-37G= (n.391-37G=) c.640-7347G= (n.640-7347G=)
16	g.8847687G>T	CA493489248	PMM2	n.3808-37G>T c.258-1682G>T (n.258-1682G>T) c.262-1682G>T (n.262-1682G>T) c.180-1682G>T (n.180-1682G>T) c.536-37G>T (n.536-37G>T) c.640-37G>T (n.640-37G>T) n.174-37G>T c.362-37G>T (n.362-37G>T) c.258-37G>T (n.258-37G>T) c.262-37G>T (n.262-37G>T) c.180-37G>T (n.180-37G>T) c.559-37G>T (n.559-37G>T) c.367-37G>T (n.367-37G>T) c.98-37G>T (n.98-37G>T) c.391-37G>T (n.391-37G>T) c.640-7347G>T (n.640-7347G>T)
16	g.8847688A>C	CA493489249	PMM2	n.3808-36A>C c.258-1681A>C (n.258-1681A>C) c.262-1681A>C (n.262-1681A>C) c.180-1681A>C (n.180-1681A>C) c.536-36A>C (n.536-36A>C) c.640-36A>C (n.640-36A>C) n.174-36A>C c.362-36A>C (n.362-36A>C) c.258-36A>C (n.258-36A>C) c.262-36A>C (n.262-36A>C) c.180-36A>C (n.180-36A>C) c.559-36A>C (n.559-36A>C) c.367-36A>C (n.367-36A>C) c.98-36A>C (n.98-36A>C) c.391-36A>C (n.391-36A>C) c.640-7346A>C (n.640-7346A>C)
16	g.8847688A>G	CA493489250	PMM2	n.3808-36A>G c.258-1681A>G (n.258-1681A>G) c.262-1681A>G (n.262-1681A>G) c.180-1681A>G (n.180-1681A>G) c.536-36A>G (n.536-36A>G) c.640-36A>G (n.640-36A>G) n.174-36A>G c.362-36A>G (n.362-36A>G) c.258-36A>G (n.258-36A>G) c.262-36A>G (n.262-36A>G) c.180-36A>G (n.180-36A>G) c.559-36A>G (n.559-36A>G) c.367-36A>G (n.367-36A>G) c.98-36A>G (n.98-36A>G) c.391-36A>G (n.391-36A>G) c.640-7346A>G (n.640-7346A>G)
16	g.8847688A>T	CA493489251	PMM2	n.3808-36A>T c.258-1681A>T (n.258-1681A>T) c.262-1681A>T (n.262-1681A>T) c.180-1681A>T (n.180-1681A>T) c.536-36A>T (n.536-36A>T) c.640-36A>T (n.640-36A>T) n.174-36A>T c.362-36A>T (n.362-36A>T) c.258-36A>T (n.258-36A>T) c.262-36A>T (n.262-36A>T) c.180-36A>T (n.180-36A>T) c.559-36A>T (n.559-36A>T) c.367-36A>T (n.367-36A>T) c.98-36A>T (n.98-36A>T) c.391-36A>T (n.391-36A>T) c.640-7346A>T (n.640-7346A>T)
16	g.8847688_8847689delinsAG	CA2206158020	PMM2	n.3808-36_3808-35delinsAG c.258-1681_258-1680delinsAG (n.258-1681_258-1680delinsAG) c.262-1681_262-1680delinsAG (n.262-1681_262-1680delinsAG) c.180-1681_180-1680delinsAG (n.180-1681_180-1680delinsAG) c.536-36_536-35delinsAG (n.536-36_536-35delinsAG) c.640-36_640-35delinsAG (n.640-36_640-35delinsAG) n.174-36_174-35delinsAG c.362-36_362-35delinsAG (n.362-36_362-35delinsAG) c.258-36_258-35delinsAG (n.258-36_258-35delinsAG) c.262-36_262-35delinsAG (n.262-36_262-35delinsAG) c.180-36_180-35delinsAG (n.180-36_180-35delinsAG) c.559-36_559-35delinsAG (n.559-36_559-35delinsAG) c.367-36_367-35delinsAG (n.367-36_367-35delinsAG) c.98-36_98-35delinsAG (n.98-36_98-35delinsAG) c.391-36_391-35delinsAG (n.391-36_391-35delinsAG) c.640-7346_640-7345delinsAG (n.640-7346_640-7345delinsAG)
16	g.8847689G>A	CA493489252	PMM2	n.3808-35G>A c.258-1680G>A (n.258-1680G>A) c.262-1680G>A (n.262-1680G>A) c.180-1680G>A (n.180-1680G>A) c.536-35G>A (n.536-35G>A) c.640-35G>A (n.640-35G>A) n.174-35G>A c.362-35G>A (n.362-35G>A) c.258-35G>A (n.258-35G>A) c.262-35G>A (n.262-35G>A) c.180-35G>A (n.180-35G>A) c.559-35G>A (n.559-35G>A) c.367-35G>A (n.367-35G>A) c.98-35G>A (n.98-35G>A) c.391-35G>A (n.391-35G>A) c.640-7345G>A (n.640-7345G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847689G>C	CA7894176	PMM2	n.3808-35G>C c.258-1680G>C (n.258-1680G>C) c.262-1680G>C (n.262-1680G>C) c.180-1680G>C (n.180-1680G>C) c.536-35G>C (n.536-35G>C) c.640-35G>C (n.640-35G>C) n.174-35G>C c.362-35G>C (n.362-35G>C) c.258-35G>C (n.258-35G>C) c.262-35G>C (n.262-35G>C) c.180-35G>C (n.180-35G>C) c.559-35G>C (n.559-35G>C) c.367-35G>C (n.367-35G>C) c.98-35G>C (n.98-35G>C) c.391-35G>C (n.391-35G>C) c.640-7345G>C (n.640-7345G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847689G=	CA2206158021	PMM2	n.3808-35G= c.258-1680G= (n.258-1680G=) c.262-1680G= (n.262-1680G=) c.180-1680G= (n.180-1680G=) c.536-35G= (n.536-35G=) c.640-35G= (n.640-35G=) n.174-35G= c.362-35G= (n.362-35G=) c.258-35G= (n.258-35G=) c.262-35G= (n.262-35G=) c.180-35G= (n.180-35G=) c.559-35G= (n.559-35G=) c.367-35G= (n.367-35G=) c.98-35G= (n.98-35G=) c.391-35G= (n.391-35G=) c.640-7345G= (n.640-7345G=)
16	g.8847689G>T	CA493489253	PMM2	n.3808-35G>T c.258-1680G>T (n.258-1680G>T) c.262-1680G>T (n.262-1680G>T) c.180-1680G>T (n.180-1680G>T) c.536-35G>T (n.536-35G>T) c.640-35G>T (n.640-35G>T) n.174-35G>T c.362-35G>T (n.362-35G>T) c.258-35G>T (n.258-35G>T) c.262-35G>T (n.262-35G>T) c.180-35G>T (n.180-35G>T) c.559-35G>T (n.559-35G>T) c.367-35G>T (n.367-35G>T) c.98-35G>T (n.98-35G>T) c.391-35G>T (n.391-35G>T) c.640-7345G>T (n.640-7345G>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847693dup	CA2631646121	PMM2	n.3808-31dup c.258-1676dup (n.258-1676dup) c.262-1676dup (n.262-1676dup) c.180-1676dup (n.180-1676dup) c.536-31dup (n.536-31dup) c.640-31dup (n.640-31dup) n.174-31dup c.362-31dup (n.362-31dup) c.258-31dup (n.258-31dup) c.262-31dup (n.262-31dup) c.180-31dup (n.180-31dup) c.559-31dup (n.559-31dup) c.367-31dup (n.367-31dup) c.98-31dup (n.98-31dup) c.391-31dup (n.391-31dup) c.640-7341dup (n.640-7341dup)	gnomAD v4
16	g.8847693del	CA277500290	PMM2	n.3808-31del c.258-1676del (n.258-1676del) c.262-1676del (n.262-1676del) c.180-1676del (n.180-1676del) c.536-31del (n.536-31del) c.640-31del (n.640-31del) n.174-31del c.362-31del (n.362-31del) c.258-31del (n.258-31del) c.262-31del (n.262-31del) c.180-31del (n.180-31del) c.559-31del (n.559-31del) c.367-31del (n.367-31del) c.98-31del (n.98-31del) c.391-31del (n.391-31del) c.640-7341del (n.640-7341del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847690G>A	CA493489254	PMM2	n.3808-34G>A c.258-1679G>A (n.258-1679G>A) c.262-1679G>A (n.262-1679G>A) c.180-1679G>A (n.180-1679G>A) c.536-34G>A (n.536-34G>A) c.640-34G>A (n.640-34G>A) n.174-34G>A c.362-34G>A (n.362-34G>A) c.258-34G>A (n.258-34G>A) c.262-34G>A (n.262-34G>A) c.180-34G>A (n.180-34G>A) c.559-34G>A (n.559-34G>A) c.367-34G>A (n.367-34G>A) c.98-34G>A (n.98-34G>A) c.391-34G>A (n.391-34G>A) c.640-7344G>A (n.640-7344G>A)
16	g.8847690G>C	CA493489255	PMM2	n.3808-34G>C c.258-1679G>C (n.258-1679G>C) c.262-1679G>C (n.262-1679G>C) c.180-1679G>C (n.180-1679G>C) c.536-34G>C (n.536-34G>C) c.640-34G>C (n.640-34G>C) n.174-34G>C c.362-34G>C (n.362-34G>C) c.258-34G>C (n.258-34G>C) c.262-34G>C (n.262-34G>C) c.180-34G>C (n.180-34G>C) c.559-34G>C (n.559-34G>C) c.367-34G>C (n.367-34G>C) c.98-34G>C (n.98-34G>C) c.391-34G>C (n.391-34G>C) c.640-7344G>C (n.640-7344G>C)
16	g.8847690G=	CA2206158022	PMM2	n.3808-34G= c.258-1679G= (n.258-1679G=) c.262-1679G= (n.262-1679G=) c.180-1679G= (n.180-1679G=) c.536-34G= (n.536-34G=) c.640-34G= (n.640-34G=) n.174-34G= c.362-34G= (n.362-34G=) c.258-34G= (n.258-34G=) c.262-34G= (n.262-34G=) c.180-34G= (n.180-34G=) c.559-34G= (n.559-34G=) c.367-34G= (n.367-34G=) c.98-34G= (n.98-34G=) c.391-34G= (n.391-34G=) c.640-7344G= (n.640-7344G=)
16	g.8847690G>T	CA493489256	PMM2	n.3808-34G>T c.258-1679G>T (n.258-1679G>T) c.262-1679G>T (n.262-1679G>T) c.180-1679G>T (n.180-1679G>T) c.536-34G>T (n.536-34G>T) c.640-34G>T (n.640-34G>T) n.174-34G>T c.362-34G>T (n.362-34G>T) c.258-34G>T (n.258-34G>T) c.262-34G>T (n.262-34G>T) c.180-34G>T (n.180-34G>T) c.559-34G>T (n.559-34G>T) c.367-34G>T (n.367-34G>T) c.98-34G>T (n.98-34G>T) c.391-34G>T (n.391-34G>T) c.640-7344G>T (n.640-7344G>T)
16	g.8847690_8847691insACAGACGA	CA725561881	PMM2	n.3808-34_3808-33insACAGACGA c.258-1679_258-1678insACAGACGA (n.258-1679_258-1678insACAGACGA) c.262-1679_262-1678insACAGACGA (n.262-1679_262-1678insACAGACGA) c.180-1679_180-1678insACAGACGA (n.180-1679_180-1678insACAGACGA) c.536-34_536-33insACAGACGA (n.536-34_536-33insACAGACGA) c.640-34_640-33insACAGACGA (n.640-34_640-33insACAGACGA) n.174-34_174-33insACAGACGA c.362-34_362-33insACAGACGA (n.362-34_362-33insACAGACGA) c.258-34_258-33insACAGACGA (n.258-34_258-33insACAGACGA) c.262-34_262-33insACAGACGA (n.262-34_262-33insACAGACGA) c.180-34_180-33insACAGACGA (n.180-34_180-33insACAGACGA) c.559-34_559-33insACAGACGA (n.559-34_559-33insACAGACGA) c.367-34_367-33insACAGACGA (n.367-34_367-33insACAGACGA) c.98-34_98-33insACAGACGA (n.98-34_98-33insACAGACGA) c.391-34_391-33insACAGACGA (n.391-34_391-33insACAGACGA) c.640-7344_640-7343insACAGACGA (n.640-7344_640-7343insACAGACGA)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847691G>A	CA493489258	PMM2	n.3808-33G>A c.258-1678G>A (n.258-1678G>A) c.262-1678G>A (n.262-1678G>A) c.180-1678G>A (n.180-1678G>A) c.536-33G>A (n.536-33G>A) c.640-33G>A (n.640-33G>A) n.174-33G>A c.362-33G>A (n.362-33G>A) c.258-33G>A (n.258-33G>A) c.262-33G>A (n.262-33G>A) c.180-33G>A (n.180-33G>A) c.559-33G>A (n.559-33G>A) c.367-33G>A (n.367-33G>A) c.98-33G>A (n.98-33G>A) c.391-33G>A (n.391-33G>A) c.640-7343G>A (n.640-7343G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16	g.8847692G>A	CA493489259	PMM2	n.3808-32G>A c.258-1677G>A (n.258-1677G>A) c.262-1677G>A (n.262-1677G>A) c.180-1677G>A (n.180-1677G>A) c.536-32G>A (n.536-32G>A) c.640-32G>A (n.640-32G>A) n.174-32G>A c.362-32G>A (n.362-32G>A) c.258-32G>A (n.258-32G>A) c.262-32G>A (n.262-32G>A) c.180-32G>A (n.180-32G>A) c.559-32G>A (n.559-32G>A) c.367-32G>A (n.367-32G>A) c.98-32G>A (n.98-32G>A) c.391-32G>A (n.391-32G>A) c.640-7342G>A (n.640-7342G>A)
16	g.8847692G>C	CA493489260	PMM2	n.3808-32G>C c.258-1677G>C (n.258-1677G>C) c.262-1677G>C (n.262-1677G>C) c.180-1677G>C (n.180-1677G>C) c.536-32G>C (n.536-32G>C) c.640-32G>C (n.640-32G>C) n.174-32G>C c.362-32G>C (n.362-32G>C) c.258-32G>C (n.258-32G>C) c.262-32G>C (n.262-32G>C) c.180-32G>C (n.180-32G>C) c.559-32G>C (n.559-32G>C) c.367-32G>C (n.367-32G>C) c.98-32G>C (n.98-32G>C) c.391-32G>C (n.391-32G>C) c.640-7342G>C (n.640-7342G>C)	gnomAD v4
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16	g.8847692G>T	CA493489261	PMM2	n.3808-32G>T c.258-1677G>T (n.258-1677G>T) c.262-1677G>T (n.262-1677G>T) c.180-1677G>T (n.180-1677G>T) c.536-32G>T (n.536-32G>T) c.640-32G>T (n.640-32G>T) n.174-32G>T c.362-32G>T (n.362-32G>T) c.258-32G>T (n.258-32G>T) c.262-32G>T (n.262-32G>T) c.180-32G>T (n.180-32G>T) c.559-32G>T (n.559-32G>T) c.367-32G>T (n.367-32G>T) c.98-32G>T (n.98-32G>T) c.391-32G>T (n.391-32G>T) c.640-7342G>T (n.640-7342G>T)
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16	g.8847693G>T	CA493489264	PMM2	n.3808-31G>T c.258-1676G>T (n.258-1676G>T) c.262-1676G>T (n.262-1676G>T) c.180-1676G>T (n.180-1676G>T) c.536-31G>T (n.536-31G>T) c.640-31G>T (n.640-31G>T) n.174-31G>T c.362-31G>T (n.362-31G>T) c.258-31G>T (n.258-31G>T) c.262-31G>T (n.262-31G>T) c.180-31G>T (n.180-31G>T) c.559-31G>T (n.559-31G>T) c.367-31G>T (n.367-31G>T) c.98-31G>T (n.98-31G>T) c.391-31G>T (n.391-31G>T) c.640-7341G>T (n.640-7341G>T)	gnomAD v4
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16	g.8847695G>A	CA493489268	PMM2	n.3808-29G>A c.258-1674G>A (n.258-1674G>A) c.262-1674G>A (n.262-1674G>A) c.180-1674G>A (n.180-1674G>A) c.536-29G>A (n.536-29G>A) c.640-29G>A (n.640-29G>A) n.174-29G>A c.362-29G>A (n.362-29G>A) c.258-29G>A (n.258-29G>A) c.262-29G>A (n.262-29G>A) c.180-29G>A (n.180-29G>A) c.559-29G>A (n.559-29G>A) c.367-29G>A (n.367-29G>A) c.98-29G>A (n.98-29G>A) c.391-29G>A (n.391-29G>A) c.640-7339G>A (n.640-7339G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847695G>C	CA493489269	PMM2	n.3808-29G>C c.258-1674G>C (n.258-1674G>C) c.262-1674G>C (n.262-1674G>C) c.180-1674G>C (n.180-1674G>C) c.536-29G>C (n.536-29G>C) c.640-29G>C (n.640-29G>C) n.174-29G>C c.362-29G>C (n.362-29G>C) c.258-29G>C (n.258-29G>C) c.262-29G>C (n.262-29G>C) c.180-29G>C (n.180-29G>C) c.559-29G>C (n.559-29G>C) c.367-29G>C (n.367-29G>C) c.98-29G>C (n.98-29G>C) c.391-29G>C (n.391-29G>C) c.640-7339G>C (n.640-7339G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847695G=	CA2206158026	PMM2	n.3808-29G= c.258-1674G= (n.258-1674G=) c.262-1674G= (n.262-1674G=) c.180-1674G= (n.180-1674G=) c.536-29G= (n.536-29G=) c.640-29G= (n.640-29G=) n.174-29G= c.362-29G= (n.362-29G=) c.258-29G= (n.258-29G=) c.262-29G= (n.262-29G=) c.180-29G= (n.180-29G=) c.559-29G= (n.559-29G=) c.367-29G= (n.367-29G=) c.98-29G= (n.98-29G=) c.391-29G= (n.391-29G=) c.640-7339G= (n.640-7339G=)
16	g.8847695G>T	CA493489270	PMM2	n.3808-29G>T c.258-1674G>T (n.258-1674G>T) c.262-1674G>T (n.262-1674G>T) c.180-1674G>T (n.180-1674G>T) c.536-29G>T (n.536-29G>T) c.640-29G>T (n.640-29G>T) n.174-29G>T c.362-29G>T (n.362-29G>T) c.258-29G>T (n.258-29G>T) c.262-29G>T (n.262-29G>T) c.180-29G>T (n.180-29G>T) c.559-29G>T (n.559-29G>T) c.367-29G>T (n.367-29G>T) c.98-29G>T (n.98-29G>T) c.391-29G>T (n.391-29G>T) c.640-7339G>T (n.640-7339G>T)	gnomAD v4
16	g.8847695_8847699del	CA725561889	PMM2	n.3808-29_3808-25del c.258-1674_258-1670del (n.258-1674_258-1670del) c.262-1674_262-1670del (n.262-1674_262-1670del) c.180-1674_180-1670del (n.180-1674_180-1670del) c.536-29_536-25del (n.536-29_536-25del) c.640-29_640-25del (n.640-29_640-25del) n.174-29_174-25del c.362-29_362-25del (n.362-29_362-25del) c.258-29_258-25del (n.258-29_258-25del) c.262-29_262-25del (n.262-29_262-25del) c.180-29_180-25del (n.180-29_180-25del) c.559-29_559-25del (n.559-29_559-25del) c.367-29_367-25del (n.367-29_367-25del) c.98-29_98-25del (n.98-29_98-25del) c.391-29_391-25del (n.391-29_391-25del) c.640-7339_640-7335del (n.640-7339_640-7335del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847696C>A	CA7894179	PMM2	n.3808-28C>A c.258-1673C>A (n.258-1673C>A) c.262-1673C>A (n.262-1673C>A) c.180-1673C>A (n.180-1673C>A) c.536-28C>A (n.536-28C>A) c.640-28C>A (n.640-28C>A) n.174-28C>A c.362-28C>A (n.362-28C>A) c.258-28C>A (n.258-28C>A) c.262-28C>A (n.262-28C>A) c.180-28C>A (n.180-28C>A) c.559-28C>A (n.559-28C>A) c.367-28C>A (n.367-28C>A) c.98-28C>A (n.98-28C>A) c.391-28C>A (n.391-28C>A) c.640-7338C>A (n.640-7338C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847696C=	CA2206158027	PMM2	n.3808-28C= c.258-1673C= (n.258-1673C=) c.262-1673C= (n.262-1673C=) c.180-1673C= (n.180-1673C=) c.536-28C= (n.536-28C=) c.640-28C= (n.640-28C=) n.174-28C= c.362-28C= (n.362-28C=) c.258-28C= (n.258-28C=) c.262-28C= (n.262-28C=) c.180-28C= (n.180-28C=) c.559-28C= (n.559-28C=) c.367-28C= (n.367-28C=) c.98-28C= (n.98-28C=) c.391-28C= (n.391-28C=) c.640-7338C= (n.640-7338C=)
16	g.8847696C>G	CA7894178	PMM2	n.3808-28C>G c.258-1673C>G (n.258-1673C>G) c.262-1673C>G (n.262-1673C>G) c.180-1673C>G (n.180-1673C>G) c.536-28C>G (n.536-28C>G) c.640-28C>G (n.640-28C>G) n.174-28C>G c.362-28C>G (n.362-28C>G) c.258-28C>G (n.258-28C>G) c.262-28C>G (n.262-28C>G) c.180-28C>G (n.180-28C>G) c.559-28C>G (n.559-28C>G) c.367-28C>G (n.367-28C>G) c.98-28C>G (n.98-28C>G) c.391-28C>G (n.391-28C>G) c.640-7338C>G (n.640-7338C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847696C>T	CA493489271	PMM2	n.3808-28C>T c.258-1673C>T (n.258-1673C>T) c.262-1673C>T (n.262-1673C>T) c.180-1673C>T (n.180-1673C>T) c.536-28C>T (n.536-28C>T) c.640-28C>T (n.640-28C>T) n.174-28C>T c.362-28C>T (n.362-28C>T) c.258-28C>T (n.258-28C>T) c.262-28C>T (n.262-28C>T) c.180-28C>T (n.180-28C>T) c.559-28C>T (n.559-28C>T) c.367-28C>T (n.367-28C>T) c.98-28C>T (n.98-28C>T) c.391-28C>T (n.391-28C>T) c.640-7338C>T (n.640-7338C>T)	gnomAD v4
16	g.8847697dup	CA912996717	PMM2	n.3808-27dup c.258-1672dup (n.258-1672dup) c.262-1672dup (n.262-1672dup) c.180-1672dup (n.180-1672dup) c.536-27dup (n.536-27dup) c.640-27dup (n.640-27dup) n.174-27dup c.362-27dup (n.362-27dup) c.258-27dup (n.258-27dup) c.262-27dup (n.262-27dup) c.180-27dup (n.180-27dup) c.559-27dup (n.559-27dup) c.367-27dup (n.367-27dup) c.98-27dup (n.98-27dup) c.391-27dup (n.391-27dup) c.640-7337dup (n.640-7337dup)
16	g.8847697C>A	CA493489274	PMM2	n.3808-27C>A c.258-1672C>A (n.258-1672C>A) c.262-1672C>A (n.262-1672C>A) c.180-1672C>A (n.180-1672C>A) c.536-27C>A (n.536-27C>A) c.640-27C>A (n.640-27C>A) n.174-27C>A c.362-27C>A (n.362-27C>A) c.258-27C>A (n.258-27C>A) c.262-27C>A (n.262-27C>A) c.180-27C>A (n.180-27C>A) c.559-27C>A (n.559-27C>A) c.367-27C>A (n.367-27C>A) c.98-27C>A (n.98-27C>A) c.391-27C>A (n.391-27C>A) c.640-7337C>A (n.640-7337C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847697C=	CA2206158028	PMM2	n.3808-27C= c.258-1672C= (n.258-1672C=) c.262-1672C= (n.262-1672C=) c.180-1672C= (n.180-1672C=) c.536-27C= (n.536-27C=) c.640-27C= (n.640-27C=) n.174-27C= c.362-27C= (n.362-27C=) c.258-27C= (n.258-27C=) c.262-27C= (n.262-27C=) c.180-27C= (n.180-27C=) c.559-27C= (n.559-27C=) c.367-27C= (n.367-27C=) c.98-27C= (n.98-27C=) c.391-27C= (n.391-27C=) c.640-7337C= (n.640-7337C=)
16	g.8847697C>G	CA493489272	PMM2	n.3808-27C>G c.258-1672C>G (n.258-1672C>G) c.262-1672C>G (n.262-1672C>G) c.180-1672C>G (n.180-1672C>G) c.536-27C>G (n.536-27C>G) c.640-27C>G (n.640-27C>G) n.174-27C>G c.362-27C>G (n.362-27C>G) c.258-27C>G (n.258-27C>G) c.262-27C>G (n.262-27C>G) c.180-27C>G (n.180-27C>G) c.559-27C>G (n.559-27C>G) c.367-27C>G (n.367-27C>G) c.98-27C>G (n.98-27C>G) c.391-27C>G (n.391-27C>G) c.640-7337C>G (n.640-7337C>G)	gnomAD v4
16	g.8847697C>T	CA493489273	PMM2	n.3808-27C>T c.258-1672C>T (n.258-1672C>T) c.262-1672C>T (n.262-1672C>T) c.180-1672C>T (n.180-1672C>T) c.536-27C>T (n.536-27C>T) c.640-27C>T (n.640-27C>T) n.174-27C>T c.362-27C>T (n.362-27C>T) c.258-27C>T (n.258-27C>T) c.262-27C>T (n.262-27C>T) c.180-27C>T (n.180-27C>T) c.559-27C>T (n.559-27C>T) c.367-27C>T (n.367-27C>T) c.98-27C>T (n.98-27C>T) c.391-27C>T (n.391-27C>T) c.640-7337C>T (n.640-7337C>T)
16	g.8847698T>A	CA493489275	PMM2	n.3808-26T>A c.258-1671T>A (n.258-1671T>A) c.262-1671T>A (n.262-1671T>A) c.180-1671T>A (n.180-1671T>A) c.536-26T>A (n.536-26T>A) c.640-26T>A (n.640-26T>A) n.174-26T>A c.362-26T>A (n.362-26T>A) c.258-26T>A (n.258-26T>A) c.262-26T>A (n.262-26T>A) c.180-26T>A (n.180-26T>A) c.559-26T>A (n.559-26T>A) c.367-26T>A (n.367-26T>A) c.98-26T>A (n.98-26T>A) c.391-26T>A (n.391-26T>A) c.640-7336T>A (n.640-7336T>A)
16	g.8847698T>C	CA493489276	PMM2	n.3808-26T>C c.258-1671T>C (n.258-1671T>C) c.262-1671T>C (n.262-1671T>C) c.180-1671T>C (n.180-1671T>C) c.536-26T>C (n.536-26T>C) c.640-26T>C (n.640-26T>C) n.174-26T>C c.362-26T>C (n.362-26T>C) c.258-26T>C (n.258-26T>C) c.262-26T>C (n.262-26T>C) c.180-26T>C (n.180-26T>C) c.559-26T>C (n.559-26T>C) c.367-26T>C (n.367-26T>C) c.98-26T>C (n.98-26T>C) c.391-26T>C (n.391-26T>C) c.640-7336T>C (n.640-7336T>C)	gnomAD v4
16	g.8847698T>G	CA493489277	PMM2	n.3808-26T>G c.258-1671T>G (n.258-1671T>G) c.262-1671T>G (n.262-1671T>G) c.180-1671T>G (n.180-1671T>G) c.536-26T>G (n.536-26T>G) c.640-26T>G (n.640-26T>G) n.174-26T>G c.362-26T>G (n.362-26T>G) c.258-26T>G (n.258-26T>G) c.262-26T>G (n.262-26T>G) c.180-26T>G (n.180-26T>G) c.559-26T>G (n.559-26T>G) c.367-26T>G (n.367-26T>G) c.98-26T>G (n.98-26T>G) c.391-26T>G (n.391-26T>G) c.640-7336T>G (n.640-7336T>G)
16	g.8847699_8847702dup	CA658824504	PMM2	n.3808-25_3808-22dup c.258-1670_258-1667dup (n.258-1670_258-1667dup) c.262-1670_262-1667dup (n.262-1670_262-1667dup) c.180-1670_180-1667dup (n.180-1670_180-1667dup) c.536-25_536-22dup (n.536-25_536-22dup) c.640-25_640-22dup (n.640-25_640-22dup) n.174-25_174-22dup c.362-25_362-22dup (n.362-25_362-22dup) c.258-25_258-22dup (n.258-25_258-22dup) c.262-25_262-22dup (n.262-25_262-22dup) c.180-25_180-22dup (n.180-25_180-22dup) c.559-25_559-22dup (n.559-25_559-22dup) c.367-25_367-22dup (n.367-25_367-22dup) c.98-25_98-22dup (n.98-25_98-22dup) c.391-25_391-22dup (n.391-25_391-22dup) c.640-7335_640-7332dup (n.640-7335_640-7332dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8847699T>A	CA493489278	PMM2	n.3808-25T>A c.258-1670T>A (n.258-1670T>A) c.262-1670T>A (n.262-1670T>A) c.180-1670T>A (n.180-1670T>A) c.536-25T>A (n.536-25T>A) c.640-25T>A (n.640-25T>A) n.174-25T>A c.362-25T>A (n.362-25T>A) c.258-25T>A (n.258-25T>A) c.262-25T>A (n.262-25T>A) c.180-25T>A (n.180-25T>A) c.559-25T>A (n.559-25T>A) c.367-25T>A (n.367-25T>A) c.98-25T>A (n.98-25T>A) c.391-25T>A (n.391-25T>A) c.640-7335T>A (n.640-7335T>A)
16	g.8847699T>C	CA493489279	PMM2	n.3808-25T>C c.258-1670T>C (n.258-1670T>C) c.262-1670T>C (n.262-1670T>C) c.180-1670T>C (n.180-1670T>C) c.536-25T>C (n.536-25T>C) c.640-25T>C (n.640-25T>C) n.174-25T>C c.362-25T>C (n.362-25T>C) c.258-25T>C (n.258-25T>C) c.262-25T>C (n.262-25T>C) c.180-25T>C (n.180-25T>C) c.559-25T>C (n.559-25T>C) c.367-25T>C (n.367-25T>C) c.98-25T>C (n.98-25T>C) c.391-25T>C (n.391-25T>C) c.640-7335T>C (n.640-7335T>C)	gnomAD v4
16	g.8847699T>G	CA493489280	PMM2	n.3808-25T>G c.258-1670T>G (n.258-1670T>G) c.262-1670T>G (n.262-1670T>G) c.180-1670T>G (n.180-1670T>G) c.536-25T>G (n.536-25T>G) c.640-25T>G (n.640-25T>G) n.174-25T>G c.362-25T>G (n.362-25T>G) c.258-25T>G (n.258-25T>G) c.262-25T>G (n.262-25T>G) c.180-25T>G (n.180-25T>G) c.559-25T>G (n.559-25T>G) c.367-25T>G (n.367-25T>G) c.98-25T>G (n.98-25T>G) c.391-25T>G (n.391-25T>G) c.640-7335T>G (n.640-7335T>G)
16	g.8847700C>A	CA493489281	PMM2	n.3808-24C>A c.258-1669C>A (n.258-1669C>A) c.262-1669C>A (n.262-1669C>A) c.180-1669C>A (n.180-1669C>A) c.536-24C>A (n.536-24C>A) c.640-24C>A (n.640-24C>A) n.174-24C>A c.362-24C>A (n.362-24C>A) c.258-24C>A (n.258-24C>A) c.262-24C>A (n.262-24C>A) c.180-24C>A (n.180-24C>A) c.559-24C>A (n.559-24C>A) c.367-24C>A (n.367-24C>A) c.98-24C>A (n.98-24C>A) c.391-24C>A (n.391-24C>A) c.640-7334C>A (n.640-7334C>A)	gnomAD v4
16	g.8847700C=	CA2206158030	PMM2	n.3808-24C= c.258-1669C= (n.258-1669C=) c.262-1669C= (n.262-1669C=) c.180-1669C= (n.180-1669C=) c.536-24C= (n.536-24C=) c.640-24C= (n.640-24C=) n.174-24C= c.362-24C= (n.362-24C=) c.258-24C= (n.258-24C=) c.262-24C= (n.262-24C=) c.180-24C= (n.180-24C=) c.559-24C= (n.559-24C=) c.367-24C= (n.367-24C=) c.98-24C= (n.98-24C=) c.391-24C= (n.391-24C=) c.640-7334C= (n.640-7334C=)
16	g.8847700C>G	CA7894181	PMM2	n.3808-24C>G c.258-1669C>G (n.258-1669C>G) c.262-1669C>G (n.262-1669C>G) c.180-1669C>G (n.180-1669C>G) c.536-24C>G (n.536-24C>G) c.640-24C>G (n.640-24C>G) n.174-24C>G c.362-24C>G (n.362-24C>G) c.258-24C>G (n.258-24C>G) c.262-24C>G (n.262-24C>G) c.180-24C>G (n.180-24C>G) c.559-24C>G (n.559-24C>G) c.367-24C>G (n.367-24C>G) c.98-24C>G (n.98-24C>G) c.391-24C>G (n.391-24C>G) c.640-7334C>G (n.640-7334C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v4
16	g.8847700C>T	CA493489282	PMM2	n.3808-24C>T c.258-1669C>T (n.258-1669C>T) c.262-1669C>T (n.262-1669C>T) c.180-1669C>T (n.180-1669C>T) c.536-24C>T (n.536-24C>T) c.640-24C>T (n.640-24C>T) n.174-24C>T c.362-24C>T (n.362-24C>T) c.258-24C>T (n.258-24C>T) c.262-24C>T (n.262-24C>T) c.180-24C>T (n.180-24C>T) c.559-24C>T (n.559-24C>T) c.367-24C>T (n.367-24C>T) c.98-24C>T (n.98-24C>T) c.391-24C>T (n.391-24C>T) c.640-7334C>T (n.640-7334C>T)
16	g.8847700_8847704delinsCATCT	CA2206158029	PMM2	n.3808-24_3808-20delinsCATCT c.258-1669_258-1665delinsCATCT (n.258-1669_258-1665delinsCATCT) c.262-1669_262-1665delinsCATCT (n.262-1669_262-1665delinsCATCT) c.180-1669_180-1665delinsCATCT (n.180-1669_180-1665delinsCATCT) c.536-24_536-20delinsCATCT (n.536-24_536-20delinsCATCT) c.640-24_640-20delinsCATCT (n.640-24_640-20delinsCATCT) n.174-24_174-20delinsCATCT c.362-24_362-20delinsCATCT (n.362-24_362-20delinsCATCT) c.258-24_258-20delinsCATCT (n.258-24_258-20delinsCATCT) c.262-24_262-20delinsCATCT (n.262-24_262-20delinsCATCT) c.180-24_180-20delinsCATCT (n.180-24_180-20delinsCATCT) c.559-24_559-20delinsCATCT (n.559-24_559-20delinsCATCT) c.367-24_367-20delinsCATCT (n.367-24_367-20delinsCATCT) c.98-24_98-20delinsCATCT (n.98-24_98-20delinsCATCT) c.391-24_391-20delinsCATCT (n.391-24_391-20delinsCATCT) c.640-7334_640-7330delinsCATCT (n.640-7334_640-7330delinsCATCT)
16	g.8847701A=	CA2206158031	PMM2	n.3808-23A= c.258-1668A= (n.258-1668A=) c.262-1668A= (n.262-1668A=) c.180-1668A= (n.180-1668A=) c.536-23A= (n.536-23A=) c.640-23A= (n.640-23A=) n.174-23A= c.362-23A= (n.362-23A=) c.258-23A= (n.258-23A=) c.262-23A= (n.262-23A=) c.180-23A= (n.180-23A=) c.559-23A= (n.559-23A=) c.367-23A= (n.367-23A=) c.98-23A= (n.98-23A=) c.391-23A= (n.391-23A=) c.640-7333A= (n.640-7333A=)
16	g.8847701A>C	CA277500298	PMM2	n.3808-23A>C c.258-1668A>C (n.258-1668A>C) c.262-1668A>C (n.262-1668A>C) c.180-1668A>C (n.180-1668A>C) c.536-23A>C (n.536-23A>C) c.640-23A>C (n.640-23A>C) n.174-23A>C c.362-23A>C (n.362-23A>C) c.258-23A>C (n.258-23A>C) c.262-23A>C (n.262-23A>C) c.180-23A>C (n.180-23A>C) c.559-23A>C (n.559-23A>C) c.367-23A>C (n.367-23A>C) c.98-23A>C (n.98-23A>C) c.391-23A>C (n.391-23A>C) c.640-7333A>C (n.640-7333A>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847701A>G	CA493489284	PMM2	n.3808-23A>G c.258-1668A>G (n.258-1668A>G) c.262-1668A>G (n.262-1668A>G) c.180-1668A>G (n.180-1668A>G) c.536-23A>G (n.536-23A>G) c.640-23A>G (n.640-23A>G) n.174-23A>G c.362-23A>G (n.362-23A>G) c.258-23A>G (n.258-23A>G) c.262-23A>G (n.262-23A>G) c.180-23A>G (n.180-23A>G) c.559-23A>G (n.559-23A>G) c.367-23A>G (n.367-23A>G) c.98-23A>G (n.98-23A>G) c.391-23A>G (n.391-23A>G) c.640-7333A>G (n.640-7333A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8847701A>T	CA493489283	PMM2	n.3808-23A>T c.258-1668A>T (n.258-1668A>T) c.262-1668A>T (n.262-1668A>T) c.180-1668A>T (n.180-1668A>T) c.536-23A>T (n.536-23A>T) c.640-23A>T (n.640-23A>T) n.174-23A>T c.362-23A>T (n.362-23A>T) c.258-23A>T (n.258-23A>T) c.262-23A>T (n.262-23A>T) c.180-23A>T (n.180-23A>T) c.559-23A>T (n.559-23A>T) c.367-23A>T (n.367-23A>T) c.98-23A>T (n.98-23A>T) c.391-23A>T (n.391-23A>T) c.640-7333A>T (n.640-7333A>T)
16	g.8847701_8847704del	CA7894180	PMM2	n.3808-23_3808-20del c.258-1668_258-1665del (n.258-1668_258-1665del) c.262-1668_262-1665del (n.262-1668_262-1665del) c.180-1668_180-1665del (n.180-1668_180-1665del) c.536-23_536-20del (n.536-23_536-20del) c.640-23_640-20del (n.640-23_640-20del) n.174-23_174-20del c.362-23_362-20del (n.362-23_362-20del) c.258-23_258-20del (n.258-23_258-20del) c.262-23_262-20del (n.262-23_262-20del) c.180-23_180-20del (n.180-23_180-20del) c.559-23_559-20del (n.559-23_559-20del) c.367-23_367-20del (n.367-23_367-20del) c.98-23_98-20del (n.98-23_98-20del) c.391-23_391-20del (n.391-23_391-20del) c.640-7333_640-7330del (n.640-7333_640-7330del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847702T>A	CA493489285	PMM2	n.3808-22T>A c.258-1667T>A (n.258-1667T>A) c.262-1667T>A (n.262-1667T>A) c.180-1667T>A (n.180-1667T>A) c.536-22T>A (n.536-22T>A) c.640-22T>A (n.640-22T>A) n.174-22T>A c.362-22T>A (n.362-22T>A) c.258-22T>A (n.258-22T>A) c.262-22T>A (n.262-22T>A) c.180-22T>A (n.180-22T>A) c.559-22T>A (n.559-22T>A) c.367-22T>A (n.367-22T>A) c.98-22T>A (n.98-22T>A) c.391-22T>A (n.391-22T>A) c.640-7332T>A (n.640-7332T>A)
16	g.8847702T>C	CA493489286	PMM2	n.3808-22T>C c.258-1667T>C (n.258-1667T>C) c.262-1667T>C (n.262-1667T>C) c.180-1667T>C (n.180-1667T>C) c.536-22T>C (n.536-22T>C) c.640-22T>C (n.640-22T>C) n.174-22T>C c.362-22T>C (n.362-22T>C) c.258-22T>C (n.258-22T>C) c.262-22T>C (n.262-22T>C) c.180-22T>C (n.180-22T>C) c.559-22T>C (n.559-22T>C) c.367-22T>C (n.367-22T>C) c.98-22T>C (n.98-22T>C) c.391-22T>C (n.391-22T>C) c.640-7332T>C (n.640-7332T>C)	gnomAD v4
16	g.8847702T>G	CA493489287	PMM2	n.3808-22T>G c.258-1667T>G (n.258-1667T>G) c.262-1667T>G (n.262-1667T>G) c.180-1667T>G (n.180-1667T>G) c.536-22T>G (n.536-22T>G) c.640-22T>G (n.640-22T>G) n.174-22T>G c.362-22T>G (n.362-22T>G) c.258-22T>G (n.258-22T>G) c.262-22T>G (n.262-22T>G) c.180-22T>G (n.180-22T>G) c.559-22T>G (n.559-22T>G) c.367-22T>G (n.367-22T>G) c.98-22T>G (n.98-22T>G) c.391-22T>G (n.391-22T>G) c.640-7332T>G (n.640-7332T>G)
16	g.8847703C>A	CA493489288	PMM2	n.3808-21C>A c.258-1666C>A (n.258-1666C>A) c.262-1666C>A (n.262-1666C>A) c.180-1666C>A (n.180-1666C>A) c.536-21C>A (n.536-21C>A) c.640-21C>A (n.640-21C>A) n.174-21C>A c.362-21C>A (n.362-21C>A) c.258-21C>A (n.258-21C>A) c.262-21C>A (n.262-21C>A) c.180-21C>A (n.180-21C>A) c.559-21C>A (n.559-21C>A) c.367-21C>A (n.367-21C>A) c.98-21C>A (n.98-21C>A) c.391-21C>A (n.391-21C>A) c.640-7331C>A (n.640-7331C>A)	gnomAD v4
16	g.8847703C=	CA2206158032	PMM2	n.3808-21C= c.258-1666C= (n.258-1666C=) c.262-1666C= (n.262-1666C=) c.180-1666C= (n.180-1666C=) c.536-21C= (n.536-21C=) c.640-21C= (n.640-21C=) n.174-21C= c.362-21C= (n.362-21C=) c.258-21C= (n.258-21C=) c.262-21C= (n.262-21C=) c.180-21C= (n.180-21C=) c.559-21C= (n.559-21C=) c.367-21C= (n.367-21C=) c.98-21C= (n.98-21C=) c.391-21C= (n.391-21C=) c.640-7331C= (n.640-7331C=)
16	g.8847703C>G	CA7894182	PMM2	n.3808-21C>G c.258-1666C>G (n.258-1666C>G) c.262-1666C>G (n.262-1666C>G) c.180-1666C>G (n.180-1666C>G) c.536-21C>G (n.536-21C>G) c.640-21C>G (n.640-21C>G) n.174-21C>G c.362-21C>G (n.362-21C>G) c.258-21C>G (n.258-21C>G) c.262-21C>G (n.262-21C>G) c.180-21C>G (n.180-21C>G) c.559-21C>G (n.559-21C>G) c.367-21C>G (n.367-21C>G) c.98-21C>G (n.98-21C>G) c.391-21C>G (n.391-21C>G) c.640-7331C>G (n.640-7331C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847703C>T	CA493489289	PMM2	n.3808-21C>T c.258-1666C>T (n.258-1666C>T) c.262-1666C>T (n.262-1666C>T) c.180-1666C>T (n.180-1666C>T) c.536-21C>T (n.536-21C>T) c.640-21C>T (n.640-21C>T) n.174-21C>T c.362-21C>T (n.362-21C>T) c.258-21C>T (n.258-21C>T) c.262-21C>T (n.262-21C>T) c.180-21C>T (n.180-21C>T) c.559-21C>T (n.559-21C>T) c.367-21C>T (n.367-21C>T) c.98-21C>T (n.98-21C>T) c.391-21C>T (n.391-21C>T) c.640-7331C>T (n.640-7331C>T)
16	g.8847704T>A	CA493489290	PMM2	n.3808-20T>A c.258-1665T>A (n.258-1665T>A) c.262-1665T>A (n.262-1665T>A) c.180-1665T>A (n.180-1665T>A) c.536-20T>A (n.536-20T>A) c.640-20T>A (n.640-20T>A) n.174-20T>A c.362-20T>A (n.362-20T>A) c.258-20T>A (n.258-20T>A) c.262-20T>A (n.262-20T>A) c.180-20T>A (n.180-20T>A) c.559-20T>A (n.559-20T>A) c.367-20T>A (n.367-20T>A) c.98-20T>A (n.98-20T>A) c.391-20T>A (n.391-20T>A) c.640-7330T>A (n.640-7330T>A)
16	g.8847704T>C	CA493489291	PMM2	n.3808-20T>C c.258-1665T>C (n.258-1665T>C) c.262-1665T>C (n.262-1665T>C) c.180-1665T>C (n.180-1665T>C) c.536-20T>C (n.536-20T>C) c.640-20T>C (n.640-20T>C) n.174-20T>C c.362-20T>C (n.362-20T>C) c.258-20T>C (n.258-20T>C) c.262-20T>C (n.262-20T>C) c.180-20T>C (n.180-20T>C) c.559-20T>C (n.559-20T>C) c.367-20T>C (n.367-20T>C) c.98-20T>C (n.98-20T>C) c.391-20T>C (n.391-20T>C) c.640-7330T>C (n.640-7330T>C)
16	g.8847704T>G	CA493489292	PMM2	n.3808-20T>G c.258-1665T>G (n.258-1665T>G) c.262-1665T>G (n.262-1665T>G) c.180-1665T>G (n.180-1665T>G) c.536-20T>G (n.536-20T>G) c.640-20T>G (n.640-20T>G) n.174-20T>G c.362-20T>G (n.362-20T>G) c.258-20T>G (n.258-20T>G) c.262-20T>G (n.262-20T>G) c.180-20T>G (n.180-20T>G) c.559-20T>G (n.559-20T>G) c.367-20T>G (n.367-20T>G) c.98-20T>G (n.98-20T>G) c.391-20T>G (n.391-20T>G) c.640-7330T>G (n.640-7330T>G)
16	g.8847705G>A	CA493489293	PMM2	n.3808-19G>A c.258-1664G>A (n.258-1664G>A) c.262-1664G>A (n.262-1664G>A) c.180-1664G>A (n.180-1664G>A) c.536-19G>A (n.536-19G>A) c.640-19G>A (n.640-19G>A) n.174-19G>A c.362-19G>A (n.362-19G>A) c.258-19G>A (n.258-19G>A) c.262-19G>A (n.262-19G>A) c.180-19G>A (n.180-19G>A) c.559-19G>A (n.559-19G>A) c.367-19G>A (n.367-19G>A) c.98-19G>A (n.98-19G>A) c.391-19G>A (n.391-19G>A) c.640-7329G>A (n.640-7329G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847705G>C	CA277500305	PMM2	n.3808-19G>C c.258-1664G>C (n.258-1664G>C) c.262-1664G>C (n.262-1664G>C) c.180-1664G>C (n.180-1664G>C) c.536-19G>C (n.536-19G>C) c.640-19G>C (n.640-19G>C) n.174-19G>C c.362-19G>C (n.362-19G>C) c.258-19G>C (n.258-19G>C) c.262-19G>C (n.262-19G>C) c.180-19G>C (n.180-19G>C) c.559-19G>C (n.559-19G>C) c.367-19G>C (n.367-19G>C) c.98-19G>C (n.98-19G>C) c.391-19G>C (n.391-19G>C) c.640-7329G>C (n.640-7329G>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847705G=	CA2206158033	PMM2	n.3808-19G= c.258-1664G= (n.258-1664G=) c.262-1664G= (n.262-1664G=) c.180-1664G= (n.180-1664G=) c.536-19G= (n.536-19G=) c.640-19G= (n.640-19G=) n.174-19G= c.362-19G= (n.362-19G=) c.258-19G= (n.258-19G=) c.262-19G= (n.262-19G=) c.180-19G= (n.180-19G=) c.559-19G= (n.559-19G=) c.367-19G= (n.367-19G=) c.98-19G= (n.98-19G=) c.391-19G= (n.391-19G=) c.640-7329G= (n.640-7329G=)
16	g.8847705G>T	CA493489294	PMM2	n.3808-19G>T c.258-1664G>T (n.258-1664G>T) c.262-1664G>T (n.262-1664G>T) c.180-1664G>T (n.180-1664G>T) c.536-19G>T (n.536-19G>T) c.640-19G>T (n.640-19G>T) n.174-19G>T c.362-19G>T (n.362-19G>T) c.258-19G>T (n.258-19G>T) c.262-19G>T (n.262-19G>T) c.180-19G>T (n.180-19G>T) c.559-19G>T (n.559-19G>T) c.367-19G>T (n.367-19G>T) c.98-19G>T (n.98-19G>T) c.391-19G>T (n.391-19G>T) c.640-7329G>T (n.640-7329G>T)
16	g.8847706T>A	CA493489297	PMM2	n.3808-18T>A c.258-1663T>A (n.258-1663T>A) c.262-1663T>A (n.262-1663T>A) c.180-1663T>A (n.180-1663T>A) c.536-18T>A (n.536-18T>A) c.640-18T>A (n.640-18T>A) n.174-18T>A c.362-18T>A (n.362-18T>A) c.258-18T>A (n.258-18T>A) c.262-18T>A (n.262-18T>A) c.180-18T>A (n.180-18T>A) c.559-18T>A (n.559-18T>A) c.367-18T>A (n.367-18T>A) c.98-18T>A (n.98-18T>A) c.391-18T>A (n.391-18T>A) c.640-7328T>A (n.640-7328T>A)
16	g.8847706T>C	CA493489296	PMM2	n.3808-18T>C c.258-1663T>C (n.258-1663T>C) c.262-1663T>C (n.262-1663T>C) c.180-1663T>C (n.180-1663T>C) c.536-18T>C (n.536-18T>C) c.640-18T>C (n.640-18T>C) n.174-18T>C c.362-18T>C (n.362-18T>C) c.258-18T>C (n.258-18T>C) c.262-18T>C (n.262-18T>C) c.180-18T>C (n.180-18T>C) c.559-18T>C (n.559-18T>C) c.367-18T>C (n.367-18T>C) c.98-18T>C (n.98-18T>C) c.391-18T>C (n.391-18T>C) c.640-7328T>C (n.640-7328T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847706T>G	CA493489295	PMM2	n.3808-18T>G c.258-1663T>G (n.258-1663T>G) c.262-1663T>G (n.262-1663T>G) c.180-1663T>G (n.180-1663T>G) c.536-18T>G (n.536-18T>G) c.640-18T>G (n.640-18T>G) n.174-18T>G c.362-18T>G (n.362-18T>G) c.258-18T>G (n.258-18T>G) c.262-18T>G (n.262-18T>G) c.180-18T>G (n.180-18T>G) c.559-18T>G (n.559-18T>G) c.367-18T>G (n.367-18T>G) c.98-18T>G (n.98-18T>G) c.391-18T>G (n.391-18T>G) c.640-7328T>G (n.640-7328T>G)
16	g.8847706T=	CA2206158034	PMM2	n.3808-18T= c.258-1663T= (n.258-1663T=) c.262-1663T= (n.262-1663T=) c.180-1663T= (n.180-1663T=) c.536-18T= (n.536-18T=) c.640-18T= (n.640-18T=) n.174-18T= c.362-18T= (n.362-18T=) c.258-18T= (n.258-18T=) c.262-18T= (n.262-18T=) c.180-18T= (n.180-18T=) c.559-18T= (n.559-18T=) c.367-18T= (n.367-18T=) c.98-18T= (n.98-18T=) c.391-18T= (n.391-18T=) c.640-7328T= (n.640-7328T=)
16	g.8847707A=	CA2206158035	PMM2	n.3808-17A= c.258-1662A= (n.258-1662A=) c.262-1662A= (n.262-1662A=) c.180-1662A= (n.180-1662A=) c.536-17A= (n.536-17A=) c.640-17A= (n.640-17A=) n.174-17A= c.362-17A= (n.362-17A=) c.258-17A= (n.258-17A=) c.262-17A= (n.262-17A=) c.180-17A= (n.180-17A=) c.559-17A= (n.559-17A=) c.367-17A= (n.367-17A=) c.98-17A= (n.98-17A=) c.391-17A= (n.391-17A=) c.640-7327A= (n.640-7327A=)
16	g.8847707A>C	CA7894183	PMM2	n.3808-17A>C c.258-1662A>C (n.258-1662A>C) c.262-1662A>C (n.262-1662A>C) c.180-1662A>C (n.180-1662A>C) c.536-17A>C (n.536-17A>C) c.640-17A>C (n.640-17A>C) n.174-17A>C c.362-17A>C (n.362-17A>C) c.258-17A>C (n.258-17A>C) c.262-17A>C (n.262-17A>C) c.180-17A>C (n.180-17A>C) c.559-17A>C (n.559-17A>C) c.367-17A>C (n.367-17A>C) c.98-17A>C (n.98-17A>C) c.391-17A>C (n.391-17A>C) c.640-7327A>C (n.640-7327A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847707A>G	CA493489298	PMM2	n.3808-17A>G c.258-1662A>G (n.258-1662A>G) c.262-1662A>G (n.262-1662A>G) c.180-1662A>G (n.180-1662A>G) c.536-17A>G (n.536-17A>G) c.640-17A>G (n.640-17A>G) n.174-17A>G c.362-17A>G (n.362-17A>G) c.258-17A>G (n.258-17A>G) c.262-17A>G (n.262-17A>G) c.180-17A>G (n.180-17A>G) c.559-17A>G (n.559-17A>G) c.367-17A>G (n.367-17A>G) c.98-17A>G (n.98-17A>G) c.391-17A>G (n.391-17A>G) c.640-7327A>G (n.640-7327A>G)	gnomAD v4
16	g.8847707A>T	CA493489299	PMM2	n.3808-17A>T c.258-1662A>T (n.258-1662A>T) c.262-1662A>T (n.262-1662A>T) c.180-1662A>T (n.180-1662A>T) c.536-17A>T (n.536-17A>T) c.640-17A>T (n.640-17A>T) n.174-17A>T c.362-17A>T (n.362-17A>T) c.258-17A>T (n.258-17A>T) c.262-17A>T (n.262-17A>T) c.180-17A>T (n.180-17A>T) c.559-17A>T (n.559-17A>T) c.367-17A>T (n.367-17A>T) c.98-17A>T (n.98-17A>T) c.391-17A>T (n.391-17A>T) c.640-7327A>T (n.640-7327A>T)
16	g.8847708C>A	CA493489300	PMM2	n.3808-16C>A c.258-1661C>A (n.258-1661C>A) c.262-1661C>A (n.262-1661C>A) c.180-1661C>A (n.180-1661C>A) c.536-16C>A (n.536-16C>A) c.640-16C>A (n.640-16C>A) n.174-16C>A c.362-16C>A (n.362-16C>A) c.258-16C>A (n.258-16C>A) c.262-16C>A (n.262-16C>A) c.180-16C>A (n.180-16C>A) c.559-16C>A (n.559-16C>A) c.367-16C>A (n.367-16C>A) c.98-16C>A (n.98-16C>A) c.391-16C>A (n.391-16C>A) c.640-7326C>A (n.640-7326C>A)	gnomAD v4
16	g.8847708C>G	CA493489301	PMM2	n.3808-16C>G c.258-1661C>G (n.258-1661C>G) c.262-1661C>G (n.262-1661C>G) c.180-1661C>G (n.180-1661C>G) c.536-16C>G (n.536-16C>G) c.640-16C>G (n.640-16C>G) n.174-16C>G c.362-16C>G (n.362-16C>G) c.258-16C>G (n.258-16C>G) c.262-16C>G (n.262-16C>G) c.180-16C>G (n.180-16C>G) c.559-16C>G (n.559-16C>G) c.367-16C>G (n.367-16C>G) c.98-16C>G (n.98-16C>G) c.391-16C>G (n.391-16C>G) c.640-7326C>G (n.640-7326C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8847708C>T	CA493489302	PMM2	n.3808-16C>T c.258-1661C>T (n.258-1661C>T) c.262-1661C>T (n.262-1661C>T) c.180-1661C>T (n.180-1661C>T) c.536-16C>T (n.536-16C>T) c.640-16C>T (n.640-16C>T) n.174-16C>T c.362-16C>T (n.362-16C>T) c.258-16C>T (n.258-16C>T) c.262-16C>T (n.262-16C>T) c.180-16C>T (n.180-16C>T) c.559-16C>T (n.559-16C>T) c.367-16C>T (n.367-16C>T) c.98-16C>T (n.98-16C>T) c.391-16C>T (n.391-16C>T) c.640-7326C>T (n.640-7326C>T)	COSMIC
16	g.8847711_8847718del	CA2631646122	PMM2	n.3808-13_3808-6del c.258-1658_258-1651del (n.258-1658_258-1651del) c.262-1658_262-1651del (n.262-1658_262-1651del) c.180-1658_180-1651del (n.180-1658_180-1651del) c.536-13_536-6del (n.536-13_536-6del) c.640-13_640-6del (n.640-13_640-6del) n.174-13_174-6del c.362-13_362-6del (n.362-13_362-6del) c.258-13_258-6del (n.258-13_258-6del) c.262-13_262-6del (n.262-13_262-6del) c.180-13_180-6del (n.180-13_180-6del) c.559-13_559-6del (n.559-13_559-6del) c.367-13_367-6del (n.367-13_367-6del) c.98-13_98-6del (n.98-13_98-6del) c.391-13_391-6del (n.391-13_391-6del) c.640-7323_640-7316del (n.640-7323_640-7316del)	gnomAD v4
16	g.8847709T>A	CA493489305	PMM2	n.3808-15T>A c.258-1660T>A (n.258-1660T>A) c.262-1660T>A (n.262-1660T>A) c.180-1660T>A (n.180-1660T>A) c.536-15T>A (n.536-15T>A) c.640-15T>A (n.640-15T>A) n.174-15T>A c.362-15T>A (n.362-15T>A) c.258-15T>A (n.258-15T>A) c.262-15T>A (n.262-15T>A) c.180-15T>A (n.180-15T>A) c.559-15T>A (n.559-15T>A) c.367-15T>A (n.367-15T>A) c.98-15T>A (n.98-15T>A) c.391-15T>A (n.391-15T>A) c.640-7325T>A (n.640-7325T>A)
16	g.8847709T>C	CA493489304	PMM2	n.3808-15T>C c.258-1660T>C (n.258-1660T>C) c.262-1660T>C (n.262-1660T>C) c.180-1660T>C (n.180-1660T>C) c.536-15T>C (n.536-15T>C) c.640-15T>C (n.640-15T>C) n.174-15T>C c.362-15T>C (n.362-15T>C) c.258-15T>C (n.258-15T>C) c.262-15T>C (n.262-15T>C) c.180-15T>C (n.180-15T>C) c.559-15T>C (n.559-15T>C) c.367-15T>C (n.367-15T>C) c.98-15T>C (n.98-15T>C) c.391-15T>C (n.391-15T>C) c.640-7325T>C (n.640-7325T>C)
16	g.8847709T>G	CA493489303	PMM2	n.3808-15T>G c.258-1660T>G (n.258-1660T>G) c.262-1660T>G (n.262-1660T>G) c.180-1660T>G (n.180-1660T>G) c.536-15T>G (n.536-15T>G) c.640-15T>G (n.640-15T>G) n.174-15T>G c.362-15T>G (n.362-15T>G) c.258-15T>G (n.258-15T>G) c.262-15T>G (n.262-15T>G) c.180-15T>G (n.180-15T>G) c.559-15T>G (n.559-15T>G) c.367-15T>G (n.367-15T>G) c.98-15T>G (n.98-15T>G) c.391-15T>G (n.391-15T>G) c.640-7325T>G (n.640-7325T>G)
16	g.8847710T>A	CA493489306	PMM2	n.3808-14T>A c.258-1659T>A (n.258-1659T>A) c.262-1659T>A (n.262-1659T>A) c.180-1659T>A (n.180-1659T>A) c.536-14T>A (n.536-14T>A) c.640-14T>A (n.640-14T>A) n.174-14T>A c.362-14T>A (n.362-14T>A) c.258-14T>A (n.258-14T>A) c.262-14T>A (n.262-14T>A) c.180-14T>A (n.180-14T>A) c.559-14T>A (n.559-14T>A) c.367-14T>A (n.367-14T>A) c.98-14T>A (n.98-14T>A) c.391-14T>A (n.391-14T>A) c.640-7324T>A (n.640-7324T>A)	gnomAD v4
16	g.8847710T>C	CA493489307	PMM2	n.3808-14T>C c.258-1659T>C (n.258-1659T>C) c.262-1659T>C (n.262-1659T>C) c.180-1659T>C (n.180-1659T>C) c.536-14T>C (n.536-14T>C) c.640-14T>C (n.640-14T>C) n.174-14T>C c.362-14T>C (n.362-14T>C) c.258-14T>C (n.258-14T>C) c.262-14T>C (n.262-14T>C) c.180-14T>C (n.180-14T>C) c.559-14T>C (n.559-14T>C) c.367-14T>C (n.367-14T>C) c.98-14T>C (n.98-14T>C) c.391-14T>C (n.391-14T>C) c.640-7324T>C (n.640-7324T>C)
16	g.8847710T>G	CA7894184	PMM2	n.3808-14T>G c.258-1659T>G (n.258-1659T>G) c.262-1659T>G (n.262-1659T>G) c.180-1659T>G (n.180-1659T>G) c.536-14T>G (n.536-14T>G) c.640-14T>G (n.640-14T>G) n.174-14T>G c.362-14T>G (n.362-14T>G) c.258-14T>G (n.258-14T>G) c.262-14T>G (n.262-14T>G) c.180-14T>G (n.180-14T>G) c.559-14T>G (n.559-14T>G) c.367-14T>G (n.367-14T>G) c.98-14T>G (n.98-14T>G) c.391-14T>G (n.391-14T>G) c.640-7324T>G (n.640-7324T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847710T=	CA2206158036	PMM2	n.3808-14T= c.258-1659T= (n.258-1659T=) c.262-1659T= (n.262-1659T=) c.180-1659T= (n.180-1659T=) c.536-14T= (n.536-14T=) c.640-14T= (n.640-14T=) n.174-14T= c.362-14T= (n.362-14T=) c.258-14T= (n.258-14T=) c.262-14T= (n.262-14T=) c.180-14T= (n.180-14T=) c.559-14T= (n.559-14T=) c.367-14T= (n.367-14T=) c.98-14T= (n.98-14T=) c.391-14T= (n.391-14T=) c.640-7324T= (n.640-7324T=)
16	g.8847711C>A	CA493489308	PMM2	n.3808-13C>A c.258-1658C>A (n.258-1658C>A) c.262-1658C>A (n.262-1658C>A) c.180-1658C>A (n.180-1658C>A) c.536-13C>A (n.536-13C>A) c.640-13C>A (n.640-13C>A) n.174-13C>A c.362-13C>A (n.362-13C>A) c.258-13C>A (n.258-13C>A) c.262-13C>A (n.262-13C>A) c.180-13C>A (n.180-13C>A) c.559-13C>A (n.559-13C>A) c.367-13C>A (n.367-13C>A) c.98-13C>A (n.98-13C>A) c.391-13C>A (n.391-13C>A) c.640-7323C>A (n.640-7323C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847711C=	CA2206158037	PMM2	n.3808-13C= c.258-1658C= (n.258-1658C=) c.262-1658C= (n.262-1658C=) c.180-1658C= (n.180-1658C=) c.536-13C= (n.536-13C=) c.640-13C= (n.640-13C=) n.174-13C= c.362-13C= (n.362-13C=) c.258-13C= (n.258-13C=) c.262-13C= (n.262-13C=) c.180-13C= (n.180-13C=) c.559-13C= (n.559-13C=) c.367-13C= (n.367-13C=) c.98-13C= (n.98-13C=) c.391-13C= (n.391-13C=) c.640-7323C= (n.640-7323C=)
16	g.8847711C>G	CA493489309	PMM2	n.3808-13C>G c.258-1658C>G (n.258-1658C>G) c.262-1658C>G (n.262-1658C>G) c.180-1658C>G (n.180-1658C>G) c.536-13C>G (n.536-13C>G) c.640-13C>G (n.640-13C>G) n.174-13C>G c.362-13C>G (n.362-13C>G) c.258-13C>G (n.258-13C>G) c.262-13C>G (n.262-13C>G) c.180-13C>G (n.180-13C>G) c.559-13C>G (n.559-13C>G) c.367-13C>G (n.367-13C>G) c.98-13C>G (n.98-13C>G) c.391-13C>G (n.391-13C>G) c.640-7323C>G (n.640-7323C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847711C>T	CA7894185	PMM2	n.3808-13C>T c.258-1658C>T (n.258-1658C>T) c.262-1658C>T (n.262-1658C>T) c.180-1658C>T (n.180-1658C>T) c.536-13C>T (n.536-13C>T) c.640-13C>T (n.640-13C>T) n.174-13C>T c.362-13C>T (n.362-13C>T) c.258-13C>T (n.258-13C>T) c.262-13C>T (n.262-13C>T) c.180-13C>T (n.180-13C>T) c.559-13C>T (n.559-13C>T) c.367-13C>T (n.367-13C>T) c.98-13C>T (n.98-13C>T) c.391-13C>T (n.391-13C>T) c.640-7323C>T (n.640-7323C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.8847712G>A	CA7894186	PMM2	n.3808-12G>A c.258-1657G>A (n.258-1657G>A) c.262-1657G>A (n.262-1657G>A) c.180-1657G>A (n.180-1657G>A) c.536-12G>A (n.536-12G>A) c.640-12G>A (n.640-12G>A) n.174-12G>A c.362-12G>A (n.362-12G>A) c.258-12G>A (n.258-12G>A) c.262-12G>A (n.262-12G>A) c.180-12G>A (n.180-12G>A) c.559-12G>A (n.559-12G>A) c.367-12G>A (n.367-12G>A) c.98-12G>A (n.98-12G>A) c.391-12G>A (n.391-12G>A) c.640-7322G>A (n.640-7322G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847712G>C	CA7894187	PMM2	n.3808-12G>C c.258-1657G>C (n.258-1657G>C) c.262-1657G>C (n.262-1657G>C) c.180-1657G>C (n.180-1657G>C) c.536-12G>C (n.536-12G>C) c.640-12G>C (n.640-12G>C) n.174-12G>C c.362-12G>C (n.362-12G>C) c.258-12G>C (n.258-12G>C) c.262-12G>C (n.262-12G>C) c.180-12G>C (n.180-12G>C) c.559-12G>C (n.559-12G>C) c.367-12G>C (n.367-12G>C) c.98-12G>C (n.98-12G>C) c.391-12G>C (n.391-12G>C) c.640-7322G>C (n.640-7322G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847712G=	CA2206158038	PMM2	n.3808-12G= c.258-1657G= (n.258-1657G=) c.262-1657G= (n.262-1657G=) c.180-1657G= (n.180-1657G=) c.536-12G= (n.536-12G=) c.640-12G= (n.640-12G=) n.174-12G= c.362-12G= (n.362-12G=) c.258-12G= (n.258-12G=) c.262-12G= (n.262-12G=) c.180-12G= (n.180-12G=) c.559-12G= (n.559-12G=) c.367-12G= (n.367-12G=) c.98-12G= (n.98-12G=) c.391-12G= (n.391-12G=) c.640-7322G= (n.640-7322G=)
16	g.8847712G>T	CA493489310	PMM2	n.3808-12G>T c.258-1657G>T (n.258-1657G>T) c.262-1657G>T (n.262-1657G>T) c.180-1657G>T (n.180-1657G>T) c.536-12G>T (n.536-12G>T) c.640-12G>T (n.640-12G>T) n.174-12G>T c.362-12G>T (n.362-12G>T) c.258-12G>T (n.258-12G>T) c.262-12G>T (n.262-12G>T) c.180-12G>T (n.180-12G>T) c.559-12G>T (n.559-12G>T) c.367-12G>T (n.367-12G>T) c.98-12G>T (n.98-12G>T) c.391-12G>T (n.391-12G>T) c.640-7322G>T (n.640-7322G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847713T>A	CA493489311	PMM2	n.3808-11T>A c.258-1656T>A (n.258-1656T>A) c.262-1656T>A (n.262-1656T>A) c.180-1656T>A (n.180-1656T>A) c.536-11T>A (n.536-11T>A) c.640-11T>A (n.640-11T>A) n.174-11T>A c.362-11T>A (n.362-11T>A) c.258-11T>A (n.258-11T>A) c.262-11T>A (n.262-11T>A) c.180-11T>A (n.180-11T>A) c.559-11T>A (n.559-11T>A) c.367-11T>A (n.367-11T>A) c.98-11T>A (n.98-11T>A) c.391-11T>A (n.391-11T>A) c.640-7321T>A (n.640-7321T>A)
16	g.8847713T>C	CA493489312	PMM2	n.3808-11T>C c.258-1656T>C (n.258-1656T>C) c.262-1656T>C (n.262-1656T>C) c.180-1656T>C (n.180-1656T>C) c.536-11T>C (n.536-11T>C) c.640-11T>C (n.640-11T>C) n.174-11T>C c.362-11T>C (n.362-11T>C) c.258-11T>C (n.258-11T>C) c.262-11T>C (n.262-11T>C) c.180-11T>C (n.180-11T>C) c.559-11T>C (n.559-11T>C) c.367-11T>C (n.367-11T>C) c.98-11T>C (n.98-11T>C) c.391-11T>C (n.391-11T>C) c.640-7321T>C (n.640-7321T>C)
16	g.8847713T>G	CA493489313	PMM2	n.3808-11T>G c.258-1656T>G (n.258-1656T>G) c.262-1656T>G (n.262-1656T>G) c.180-1656T>G (n.180-1656T>G) c.536-11T>G (n.536-11T>G) c.640-11T>G (n.640-11T>G) n.174-11T>G c.362-11T>G (n.362-11T>G) c.258-11T>G (n.258-11T>G) c.262-11T>G (n.262-11T>G) c.180-11T>G (n.180-11T>G) c.559-11T>G (n.559-11T>G) c.367-11T>G (n.367-11T>G) c.98-11T>G (n.98-11T>G) c.391-11T>G (n.391-11T>G) c.640-7321T>G (n.640-7321T>G)
16	g.8847714G>A	CA7894188	PMM2	n.3808-10G>A c.258-1655G>A (n.258-1655G>A) c.262-1655G>A (n.262-1655G>A) c.180-1655G>A (n.180-1655G>A) c.536-10G>A (n.536-10G>A) c.640-10G>A (n.640-10G>A) n.174-10G>A c.362-10G>A (n.362-10G>A) c.258-10G>A (n.258-10G>A) c.262-10G>A (n.262-10G>A) c.180-10G>A (n.180-10G>A) c.559-10G>A (n.559-10G>A) c.367-10G>A (n.367-10G>A) c.98-10G>A (n.98-10G>A) c.391-10G>A (n.391-10G>A) c.640-7320G>A (n.640-7320G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847714G>C	CA493489314	PMM2	n.3808-10G>C c.258-1655G>C (n.258-1655G>C) c.262-1655G>C (n.262-1655G>C) c.180-1655G>C (n.180-1655G>C) c.536-10G>C (n.536-10G>C) c.640-10G>C (n.640-10G>C) n.174-10G>C c.362-10G>C (n.362-10G>C) c.258-10G>C (n.258-10G>C) c.262-10G>C (n.262-10G>C) c.180-10G>C (n.180-10G>C) c.559-10G>C (n.559-10G>C) c.367-10G>C (n.367-10G>C) c.98-10G>C (n.98-10G>C) c.391-10G>C (n.391-10G>C) c.640-7320G>C (n.640-7320G>C)
16	g.8847714G=	CA2206158039	PMM2	n.3808-10G= c.258-1655G= (n.258-1655G=) c.262-1655G= (n.262-1655G=) c.180-1655G= (n.180-1655G=) c.536-10G= (n.536-10G=) c.640-10G= (n.640-10G=) n.174-10G= c.362-10G= (n.362-10G=) c.258-10G= (n.258-10G=) c.262-10G= (n.262-10G=) c.180-10G= (n.180-10G=) c.559-10G= (n.559-10G=) c.367-10G= (n.367-10G=) c.98-10G= (n.98-10G=) c.391-10G= (n.391-10G=) c.640-7320G= (n.640-7320G=)
16	g.8847714G>T	CA493489315	PMM2	n.3808-10G>T c.258-1655G>T (n.258-1655G>T) c.262-1655G>T (n.262-1655G>T) c.180-1655G>T (n.180-1655G>T) c.536-10G>T (n.536-10G>T) c.640-10G>T (n.640-10G>T) n.174-10G>T c.362-10G>T (n.362-10G>T) c.258-10G>T (n.258-10G>T) c.262-10G>T (n.262-10G>T) c.180-10G>T (n.180-10G>T) c.559-10G>T (n.559-10G>T) c.367-10G>T (n.367-10G>T) c.98-10G>T (n.98-10G>T) c.391-10G>T (n.391-10G>T) c.640-7320G>T (n.640-7320G>T)
16	g.8847715T>A	CA493489316	PMM2	n.3808-9T>A c.258-1654T>A (n.258-1654T>A) c.262-1654T>A (n.262-1654T>A) c.180-1654T>A (n.180-1654T>A) c.536-9T>A (n.536-9T>A) c.640-9T>A (n.640-9T>A) n.174-9T>A c.362-9T>A (n.362-9T>A) c.258-9T>A (n.258-9T>A) c.262-9T>A (n.262-9T>A) c.180-9T>A (n.180-9T>A) c.559-9T>A (n.559-9T>A) c.367-9T>A (n.367-9T>A) c.98-9T>A (n.98-9T>A) c.391-9T>A (n.391-9T>A) c.640-7319T>A (n.640-7319T>A)
16	g.8847715T>C	CA493489317	PMM2	n.3808-9T>C c.258-1654T>C (n.258-1654T>C) c.262-1654T>C (n.262-1654T>C) c.180-1654T>C (n.180-1654T>C) c.536-9T>C (n.536-9T>C) c.640-9T>C (n.640-9T>C) n.174-9T>C c.362-9T>C (n.362-9T>C) c.258-9T>C (n.258-9T>C) c.262-9T>C (n.262-9T>C) c.180-9T>C (n.180-9T>C) c.559-9T>C (n.559-9T>C) c.367-9T>C (n.367-9T>C) c.98-9T>C (n.98-9T>C) c.391-9T>C (n.391-9T>C) c.640-7319T>C (n.640-7319T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847715T>G	CA7894189	PMM2	n.3808-9T>G c.258-1654T>G (n.258-1654T>G) c.262-1654T>G (n.262-1654T>G) c.180-1654T>G (n.180-1654T>G) c.536-9T>G (n.536-9T>G) c.640-9T>G (n.640-9T>G) n.174-9T>G c.362-9T>G (n.362-9T>G) c.258-9T>G (n.258-9T>G) c.262-9T>G (n.262-9T>G) c.180-9T>G (n.180-9T>G) c.559-9T>G (n.559-9T>G) c.367-9T>G (n.367-9T>G) c.98-9T>G (n.98-9T>G) c.391-9T>G (n.391-9T>G) c.640-7319T>G (n.640-7319T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847715T=	CA2206158040	PMM2	n.3808-9T= c.258-1654T= (n.258-1654T=) c.262-1654T= (n.262-1654T=) c.180-1654T= (n.180-1654T=) c.536-9T= (n.536-9T=) c.640-9T= (n.640-9T=) n.174-9T= c.362-9T= (n.362-9T=) c.258-9T= (n.258-9T=) c.262-9T= (n.262-9T=) c.180-9T= (n.180-9T=) c.559-9T= (n.559-9T=) c.367-9T= (n.367-9T=) c.98-9T= (n.98-9T=) c.391-9T= (n.391-9T=) c.640-7319T= (n.640-7319T=)
16	g.8847716C>A	CA493489318	PMM2	n.3808-8C>A c.258-1653C>A (n.258-1653C>A) c.262-1653C>A (n.262-1653C>A) c.180-1653C>A (n.180-1653C>A) c.536-8C>A (n.536-8C>A) c.640-8C>A (n.640-8C>A) n.174-8C>A c.362-8C>A (n.362-8C>A) c.258-8C>A (n.258-8C>A) c.262-8C>A (n.262-8C>A) c.180-8C>A (n.180-8C>A) c.559-8C>A (n.559-8C>A) c.367-8C>A (n.367-8C>A) c.98-8C>A (n.98-8C>A) c.391-8C>A (n.391-8C>A) c.640-7318C>A (n.640-7318C>A)	gnomAD v4
16	g.8847716C>G	CA493489319	PMM2	n.3808-8C>G c.258-1653C>G (n.258-1653C>G) c.262-1653C>G (n.262-1653C>G) c.180-1653C>G (n.180-1653C>G) c.536-8C>G (n.536-8C>G) c.640-8C>G (n.640-8C>G) n.174-8C>G c.362-8C>G (n.362-8C>G) c.258-8C>G (n.258-8C>G) c.262-8C>G (n.262-8C>G) c.180-8C>G (n.180-8C>G) c.559-8C>G (n.559-8C>G) c.367-8C>G (n.367-8C>G) c.98-8C>G (n.98-8C>G) c.391-8C>G (n.391-8C>G) c.640-7318C>G (n.640-7318C>G)	gnomAD v4
16	g.8847716C>T	CA493489320	PMM2	n.3808-8C>T c.258-1653C>T (n.258-1653C>T) c.262-1653C>T (n.262-1653C>T) c.180-1653C>T (n.180-1653C>T) c.536-8C>T (n.536-8C>T) c.640-8C>T (n.640-8C>T) n.174-8C>T c.362-8C>T (n.362-8C>T) c.258-8C>T (n.258-8C>T) c.262-8C>T (n.262-8C>T) c.180-8C>T (n.180-8C>T) c.559-8C>T (n.559-8C>T) c.367-8C>T (n.367-8C>T) c.98-8C>T (n.98-8C>T) c.391-8C>T (n.391-8C>T) c.640-7318C>T (n.640-7318C>T)	gnomAD v4
16	g.8847717T>A	CA493489322	PMM2	n.3808-7T>A c.258-1652T>A (n.258-1652T>A) c.262-1652T>A (n.262-1652T>A) c.180-1652T>A (n.180-1652T>A) c.536-7T>A (n.536-7T>A) c.640-7T>A (n.640-7T>A) n.174-7T>A c.362-7T>A (n.362-7T>A) c.258-7T>A (n.258-7T>A) c.262-7T>A (n.262-7T>A) c.180-7T>A (n.180-7T>A) c.559-7T>A (n.559-7T>A) c.367-7T>A (n.367-7T>A) c.98-7T>A (n.98-7T>A) c.391-7T>A (n.391-7T>A) c.640-7317T>A (n.640-7317T>A)
16	g.8847717T>C	CA493489323	PMM2	n.3808-7T>C c.258-1652T>C (n.258-1652T>C) c.262-1652T>C (n.262-1652T>C) c.180-1652T>C (n.180-1652T>C) c.536-7T>C (n.536-7T>C) c.640-7T>C (n.640-7T>C) n.174-7T>C c.362-7T>C (n.362-7T>C) c.258-7T>C (n.258-7T>C) c.262-7T>C (n.262-7T>C) c.180-7T>C (n.180-7T>C) c.559-7T>C (n.559-7T>C) c.367-7T>C (n.367-7T>C) c.98-7T>C (n.98-7T>C) c.391-7T>C (n.391-7T>C) c.640-7317T>C (n.640-7317T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847717T>G	CA493489321	PMM2	n.3808-7T>G c.258-1652T>G (n.258-1652T>G) c.262-1652T>G (n.262-1652T>G) c.180-1652T>G (n.180-1652T>G) c.536-7T>G (n.536-7T>G) c.640-7T>G (n.640-7T>G) n.174-7T>G c.362-7T>G (n.362-7T>G) c.258-7T>G (n.258-7T>G) c.262-7T>G (n.262-7T>G) c.180-7T>G (n.180-7T>G) c.559-7T>G (n.559-7T>G) c.367-7T>G (n.367-7T>G) c.98-7T>G (n.98-7T>G) c.391-7T>G (n.391-7T>G) c.640-7317T>G (n.640-7317T>G)
16	g.8847717T=	CA2206158041	PMM2	n.3808-7T= c.258-1652T= (n.258-1652T=) c.262-1652T= (n.262-1652T=) c.180-1652T= (n.180-1652T=) c.536-7T= (n.536-7T=) c.640-7T= (n.640-7T=) n.174-7T= c.362-7T= (n.362-7T=) c.258-7T= (n.258-7T=) c.262-7T= (n.262-7T=) c.180-7T= (n.180-7T=) c.559-7T= (n.559-7T=) c.367-7T= (n.367-7T=) c.98-7T= (n.98-7T=) c.391-7T= (n.391-7T=) c.640-7317T= (n.640-7317T=)
16	g.8847718T>A	CA493489324	PMM2	n.3808-6T>A c.258-1651T>A (n.258-1651T>A) c.262-1651T>A (n.262-1651T>A) c.180-1651T>A (n.180-1651T>A) c.536-6T>A (n.536-6T>A) c.640-6T>A (n.640-6T>A) n.174-6T>A c.362-6T>A (n.362-6T>A) c.258-6T>A (n.258-6T>A) c.262-6T>A (n.262-6T>A) c.180-6T>A (n.180-6T>A) c.559-6T>A (n.559-6T>A) c.367-6T>A (n.367-6T>A) c.98-6T>A (n.98-6T>A) c.391-6T>A (n.391-6T>A) c.640-7316T>A (n.640-7316T>A)
16	g.8847718T>C	CA493489325	PMM2	n.3808-6T>C c.258-1651T>C (n.258-1651T>C) c.262-1651T>C (n.262-1651T>C) c.180-1651T>C (n.180-1651T>C) c.536-6T>C (n.536-6T>C) c.640-6T>C (n.640-6T>C) n.174-6T>C c.362-6T>C (n.362-6T>C) c.258-6T>C (n.258-6T>C) c.262-6T>C (n.262-6T>C) c.180-6T>C (n.180-6T>C) c.559-6T>C (n.559-6T>C) c.367-6T>C (n.367-6T>C) c.98-6T>C (n.98-6T>C) c.391-6T>C (n.391-6T>C) c.640-7316T>C (n.640-7316T>C)	dbSNP
16	g.8847718T>G	CA493489326	PMM2	n.3808-6T>G c.258-1651T>G (n.258-1651T>G) c.262-1651T>G (n.262-1651T>G) c.180-1651T>G (n.180-1651T>G) c.536-6T>G (n.536-6T>G) c.640-6T>G (n.640-6T>G) n.174-6T>G c.362-6T>G (n.362-6T>G) c.258-6T>G (n.258-6T>G) c.262-6T>G (n.262-6T>G) c.180-6T>G (n.180-6T>G) c.559-6T>G (n.559-6T>G) c.367-6T>G (n.367-6T>G) c.98-6T>G (n.98-6T>G) c.391-6T>G (n.391-6T>G) c.640-7316T>G (n.640-7316T>G)
16	g.8847718T=	CA2206158042	PMM2	n.3808-6T= c.258-1651T= (n.258-1651T=) c.262-1651T= (n.262-1651T=) c.180-1651T= (n.180-1651T=) c.536-6T= (n.536-6T=) c.640-6T= (n.640-6T=) n.174-6T= c.362-6T= (n.362-6T=) c.258-6T= (n.258-6T=) c.262-6T= (n.262-6T=) c.180-6T= (n.180-6T=) c.559-6T= (n.559-6T=) c.367-6T= (n.367-6T=) c.98-6T= (n.98-6T=) c.391-6T= (n.391-6T=) c.640-7316T= (n.640-7316T=)
16	g.8847719T>A	CA493489327	PMM2	n.3808-5T>A c.258-1650T>A (n.258-1650T>A) c.262-1650T>A (n.262-1650T>A) c.180-1650T>A (n.180-1650T>A) c.536-5T>A (n.536-5T>A) c.640-5T>A (n.640-5T>A) n.174-5T>A c.362-5T>A (n.362-5T>A) c.258-5T>A (n.258-5T>A) c.262-5T>A (n.262-5T>A) c.180-5T>A (n.180-5T>A) c.559-5T>A (n.559-5T>A) c.367-5T>A (n.367-5T>A) c.98-5T>A (n.98-5T>A) c.391-5T>A (n.391-5T>A) c.640-7315T>A (n.640-7315T>A)	dbSNP
16	g.8847719T>C	CA493489328	PMM2	n.3808-5T>C c.258-1650T>C (n.258-1650T>C) c.262-1650T>C (n.262-1650T>C) c.180-1650T>C (n.180-1650T>C) c.536-5T>C (n.536-5T>C) c.640-5T>C (n.640-5T>C) n.174-5T>C c.362-5T>C (n.362-5T>C) c.258-5T>C (n.258-5T>C) c.262-5T>C (n.262-5T>C) c.180-5T>C (n.180-5T>C) c.559-5T>C (n.559-5T>C) c.367-5T>C (n.367-5T>C) c.98-5T>C (n.98-5T>C) c.391-5T>C (n.391-5T>C) c.640-7315T>C (n.640-7315T>C)	gnomAD v4
16	g.8847719T>G	CA493489329	PMM2	n.3808-5T>G c.258-1650T>G (n.258-1650T>G) c.262-1650T>G (n.262-1650T>G) c.180-1650T>G (n.180-1650T>G) c.536-5T>G (n.536-5T>G) c.640-5T>G (n.640-5T>G) n.174-5T>G c.362-5T>G (n.362-5T>G) c.258-5T>G (n.258-5T>G) c.262-5T>G (n.262-5T>G) c.180-5T>G (n.180-5T>G) c.559-5T>G (n.559-5T>G) c.367-5T>G (n.367-5T>G) c.98-5T>G (n.98-5T>G) c.391-5T>G (n.391-5T>G) c.640-7315T>G (n.640-7315T>G)
16	g.8847719T=	CA2206158043	PMM2	n.3808-5T= c.258-1650T= (n.258-1650T=) c.262-1650T= (n.262-1650T=) c.180-1650T= (n.180-1650T=) c.536-5T= (n.536-5T=) c.640-5T= (n.640-5T=) n.174-5T= c.362-5T= (n.362-5T=) c.258-5T= (n.258-5T=) c.262-5T= (n.262-5T=) c.180-5T= (n.180-5T=) c.559-5T= (n.559-5T=) c.367-5T= (n.367-5T=) c.98-5T= (n.98-5T=) c.391-5T= (n.391-5T=) c.640-7315T= (n.640-7315T=)
16	g.8847720C>A	CA493489332	PMM2	n.3808-4C>A c.258-1649C>A (n.258-1649C>A) c.262-1649C>A (n.262-1649C>A) c.180-1649C>A (n.180-1649C>A) c.536-4C>A (n.536-4C>A) c.640-4C>A (n.640-4C>A) n.174-4C>A c.362-4C>A (n.362-4C>A) c.258-4C>A (n.258-4C>A) c.262-4C>A (n.262-4C>A) c.180-4C>A (n.180-4C>A) c.559-4C>A (n.559-4C>A) c.367-4C>A (n.367-4C>A) c.98-4C>A (n.98-4C>A) c.391-4C>A (n.391-4C>A) c.640-7314C>A (n.640-7314C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847720C=	CA2206158044	PMM2	n.3808-4C= c.258-1649C= (n.258-1649C=) c.262-1649C= (n.262-1649C=) c.180-1649C= (n.180-1649C=) c.536-4C= (n.536-4C=) c.640-4C= (n.640-4C=) n.174-4C= c.362-4C= (n.362-4C=) c.258-4C= (n.258-4C=) c.262-4C= (n.262-4C=) c.180-4C= (n.180-4C=) c.559-4C= (n.559-4C=) c.367-4C= (n.367-4C=) c.98-4C= (n.98-4C=) c.391-4C= (n.391-4C=) c.640-7314C= (n.640-7314C=)
16	g.8847720C>G	CA493489331	PMM2	n.3808-4C>G c.258-1649C>G (n.258-1649C>G) c.262-1649C>G (n.262-1649C>G) c.180-1649C>G (n.180-1649C>G) c.536-4C>G (n.536-4C>G) c.640-4C>G (n.640-4C>G) n.174-4C>G c.362-4C>G (n.362-4C>G) c.258-4C>G (n.258-4C>G) c.262-4C>G (n.262-4C>G) c.180-4C>G (n.180-4C>G) c.559-4C>G (n.559-4C>G) c.367-4C>G (n.367-4C>G) c.98-4C>G (n.98-4C>G) c.391-4C>G (n.391-4C>G) c.640-7314C>G (n.640-7314C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847720C>T	CA493489330	PMM2	n.3808-4C>T c.258-1649C>T (n.258-1649C>T) c.262-1649C>T (n.262-1649C>T) c.180-1649C>T (n.180-1649C>T) c.536-4C>T (n.536-4C>T) c.640-4C>T (n.640-4C>T) n.174-4C>T c.362-4C>T (n.362-4C>T) c.258-4C>T (n.258-4C>T) c.262-4C>T (n.262-4C>T) c.180-4C>T (n.180-4C>T) c.559-4C>T (n.559-4C>T) c.367-4C>T (n.367-4C>T) c.98-4C>T (n.98-4C>T) c.391-4C>T (n.391-4C>T) c.640-7314C>T (n.640-7314C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847721C>A	CA493489333	PMM2	n.3808-3C>A c.258-1648C>A (n.258-1648C>A) c.262-1648C>A (n.262-1648C>A) c.180-1648C>A (n.180-1648C>A) c.536-3C>A (n.536-3C>A) c.640-3C>A (n.640-3C>A) n.174-3C>A c.362-3C>A (n.362-3C>A) c.258-3C>A (n.258-3C>A) c.262-3C>A (n.262-3C>A) c.180-3C>A (n.180-3C>A) c.559-3C>A (n.559-3C>A) c.367-3C>A (n.367-3C>A) c.98-3C>A (n.98-3C>A) c.391-3C>A (n.391-3C>A) c.640-7313C>A (n.640-7313C>A)
16	g.8847721C=	CA2206158045	PMM2	n.3808-3C= c.258-1648C= (n.258-1648C=) c.262-1648C= (n.262-1648C=) c.180-1648C= (n.180-1648C=) c.536-3C= (n.536-3C=) c.640-3C= (n.640-3C=) n.174-3C= c.362-3C= (n.362-3C=) c.258-3C= (n.258-3C=) c.262-3C= (n.262-3C=) c.180-3C= (n.180-3C=) c.559-3C= (n.559-3C=) c.367-3C= (n.367-3C=) c.98-3C= (n.98-3C=) c.391-3C= (n.391-3C=) c.640-7313C= (n.640-7313C=)
16	g.8847721C>G	CA493489334	PMM2	n.3808-3C>G c.258-1648C>G (n.258-1648C>G) c.262-1648C>G (n.262-1648C>G) c.180-1648C>G (n.180-1648C>G) c.536-3C>G (n.536-3C>G) c.640-3C>G (n.640-3C>G) n.174-3C>G c.362-3C>G (n.362-3C>G) c.258-3C>G (n.258-3C>G) c.262-3C>G (n.262-3C>G) c.180-3C>G (n.180-3C>G) c.559-3C>G (n.559-3C>G) c.367-3C>G (n.367-3C>G) c.98-3C>G (n.98-3C>G) c.391-3C>G (n.391-3C>G) c.640-7313C>G (n.640-7313C>G)
16	g.8847721C>T	CA493489335	PMM2	n.3808-3C>T c.258-1648C>T (n.258-1648C>T) c.262-1648C>T (n.262-1648C>T) c.180-1648C>T (n.180-1648C>T) c.536-3C>T (n.536-3C>T) c.640-3C>T (n.640-3C>T) n.174-3C>T c.362-3C>T (n.362-3C>T) c.258-3C>T (n.258-3C>T) c.262-3C>T (n.262-3C>T) c.180-3C>T (n.180-3C>T) c.559-3C>T (n.559-3C>T) c.367-3C>T (n.367-3C>T) c.98-3C>T (n.98-3C>T) c.391-3C>T (n.391-3C>T) c.640-7313C>T (n.640-7313C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847722A=	CA2206158046	PMM2	n.3808-2A= c.258-1647A= (n.258-1647A=) c.262-1647A= (n.262-1647A=) c.180-1647A= (n.180-1647A=) c.536-2A= (n.536-2A=) c.640-2A= (n.640-2A=) n.174-2A= c.362-2A= (n.362-2A=) c.258-2A= (n.258-2A=) c.262-2A= (n.262-2A=) c.180-2A= (n.180-2A=) c.559-2A= (n.559-2A=) c.367-2A= (n.367-2A=) c.98-2A= (n.98-2A=) c.391-2A= (n.391-2A=) c.640-7312A= (n.640-7312A=)
16	g.8847722A>C	CA394689312	PMM2	n.3808-2A>C c.258-1647A>C (n.258-1647A>C) c.262-1647A>C (n.262-1647A>C) c.180-1647A>C (n.180-1647A>C) c.536-2A>C (n.536-2A>C) c.640-2A>C (n.640-2A>C) n.174-2A>C c.362-2A>C (n.362-2A>C) c.258-2A>C (n.258-2A>C) c.262-2A>C (n.262-2A>C) c.180-2A>C (n.180-2A>C) c.559-2A>C (n.559-2A>C) c.367-2A>C (n.367-2A>C) c.98-2A>C (n.98-2A>C) c.391-2A>C (n.391-2A>C) c.640-7312A>C (n.640-7312A>C)	dbSNP
16	g.8847722A>G	CA394689314	PMM2	n.3808-2A>G c.258-1647A>G (n.258-1647A>G) c.262-1647A>G (n.262-1647A>G) c.180-1647A>G (n.180-1647A>G) c.536-2A>G (n.536-2A>G) c.640-2A>G (n.640-2A>G) n.174-2A>G c.362-2A>G (n.362-2A>G) c.258-2A>G (n.258-2A>G) c.262-2A>G (n.262-2A>G) c.180-2A>G (n.180-2A>G) c.559-2A>G (n.559-2A>G) c.367-2A>G (n.367-2A>G) c.98-2A>G (n.98-2A>G) c.391-2A>G (n.391-2A>G) c.640-7312A>G (n.640-7312A>G)
16	g.8847722A>T	CA394689316	PMM2	n.3808-2A>T c.258-1647A>T (n.258-1647A>T) c.262-1647A>T (n.262-1647A>T) c.180-1647A>T (n.180-1647A>T) c.536-2A>T (n.536-2A>T) c.640-2A>T (n.640-2A>T) n.174-2A>T c.362-2A>T (n.362-2A>T) c.258-2A>T (n.258-2A>T) c.262-2A>T (n.262-2A>T) c.180-2A>T (n.180-2A>T) c.559-2A>T (n.559-2A>T) c.367-2A>T (n.367-2A>T) c.98-2A>T (n.98-2A>T) c.391-2A>T (n.391-2A>T) c.640-7312A>T (n.640-7312A>T)
16	g.8847723G>A	CA394689318	PMM2	n.3808-1G>A c.258-1646G>A (n.258-1646G>A) c.262-1646G>A (n.262-1646G>A) c.180-1646G>A (n.180-1646G>A) c.536-1G>A (n.536-1G>A) c.640-1G>A (n.640-1G>A) n.174-1G>A c.362-1G>A (n.362-1G>A) c.258-1G>A (n.258-1G>A) c.262-1G>A (n.262-1G>A) c.180-1G>A (n.180-1G>A) c.559-1G>A (n.559-1G>A) c.367-1G>A (n.367-1G>A) c.98-1G>A (n.98-1G>A) c.391-1G>A (n.391-1G>A) c.640-7311G>A (n.640-7311G>A)
16	g.8847723G>C	CA394689321	PMM2	n.3808-1G>C c.258-1646G>C (n.258-1646G>C) c.262-1646G>C (n.262-1646G>C) c.180-1646G>C (n.180-1646G>C) c.536-1G>C (n.536-1G>C) c.640-1G>C (n.640-1G>C) n.174-1G>C c.362-1G>C (n.362-1G>C) c.258-1G>C (n.258-1G>C) c.262-1G>C (n.262-1G>C) c.180-1G>C (n.180-1G>C) c.559-1G>C (n.559-1G>C) c.367-1G>C (n.367-1G>C) c.98-1G>C (n.98-1G>C) c.391-1G>C (n.391-1G>C) c.640-7311G>C (n.640-7311G>C)
16	g.8847723G>T	CA394689323	PMM2	n.3808-1G>T c.258-1646G>T (n.258-1646G>T) c.262-1646G>T (n.262-1646G>T) c.180-1646G>T (n.180-1646G>T) c.536-1G>T (n.536-1G>T) c.640-1G>T (n.640-1G>T) n.174-1G>T c.362-1G>T (n.362-1G>T) c.258-1G>T (n.258-1G>T) c.262-1G>T (n.262-1G>T) c.180-1G>T (n.180-1G>T) c.559-1G>T (n.559-1G>T) c.367-1G>T (n.367-1G>T) c.98-1G>T (n.98-1G>T) c.391-1G>T (n.391-1G>T) c.640-7311G>T (n.640-7311G>T)
16	g.8847724G>A	CA394689325	PMM2	n.3808G>A c.258-1645G>A (n.258-1645G>A) c.262-1645G>A (n.262-1645G>A) c.180-1645G>A (n.180-1645G>A) c.536G>A (n.536G>A) c.640G>A (p.Gly214Ser) n.174G>A c.362G>A (n.362G>A) c.258G>A (n.258G>A) c.262G>A (n.262G>A) c.180G>A (n.180G>A) c.559G>A (p.Gly187Ser) c.367G>A (p.Gly123Ser) c.98G>A (n.98G>A) c.391G>A (p.Gly131Ser) c.640-7310G>A (n.640-7310G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8847724G>C	CA394689327	PMM2	n.3808G>C c.258-1645G>C (n.258-1645G>C) c.262-1645G>C (n.262-1645G>C) c.180-1645G>C (n.180-1645G>C) c.536G>C (n.536G>C) c.640G>C (p.Gly214Arg) n.174G>C c.362G>C (n.362G>C) c.258G>C (n.258G>C) c.262G>C (n.262G>C) c.180G>C (n.180G>C) c.559G>C (p.Gly187Arg) c.367G>C (p.Gly123Arg) c.98G>C (n.98G>C) c.391G>C (p.Gly131Arg) c.640-7310G>C (n.640-7310G>C)	ClinVar
16	g.8847724G=	CA2206158047	PMM2	n.3808G= c.258-1645G= (n.258-1645G=) c.262-1645G= (n.262-1645G=) c.180-1645G= (n.180-1645G=) c.536G= (n.536G=) c.640G= (p.Gly214=) n.174G= c.362G= (n.362G=) c.258G= (n.258G=) c.262G= (n.262G=) c.180G= (n.180G=) c.559G= (p.Gly187=) c.367G= (p.Gly123=) c.98G= (n.98G=) c.391G= (p.Gly131=) c.640-7310G= (n.640-7310G=)
16	g.8847724G>T	CA394689331	PMM2	n.3808G>T c.258-1645G>T (n.258-1645G>T) c.262-1645G>T (n.262-1645G>T) c.180-1645G>T (n.180-1645G>T) c.536G>T (n.536G>T) c.640G>T (p.Gly214Cys) n.174G>T c.362G>T (n.362G>T) c.258G>T (n.258G>T) c.262G>T (n.262G>T) c.180G>T (n.180G>T) c.559G>T (p.Gly187Cys) c.367G>T (p.Gly123Cys) c.98G>T (n.98G>T) c.391G>T (p.Gly131Cys) c.640-7310G>T (n.640-7310G>T)
16	g.8847725G>A	CA394689332	PMM2	n.3809G>A c.258-1644G>A (n.258-1644G>A) c.262-1644G>A (n.262-1644G>A) c.180-1644G>A (n.180-1644G>A) c.537G>A (n.537G>A) c.641G>A (p.Gly214Asp) n.175G>A c.363G>A (n.363G>A) c.259G>A (n.259G>A) c.263G>A (n.263G>A) c.181G>A (n.181G>A) c.560G>A (p.Gly187Asp) c.368G>A (p.Gly123Asp) c.99G>A (n.99G>A) c.392G>A (p.Gly131Asp) c.640-7309G>A (n.640-7309G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847725G>C	CA7894190	PMM2	n.3809G>C c.258-1644G>C (n.258-1644G>C) c.262-1644G>C (n.262-1644G>C) c.180-1644G>C (n.180-1644G>C) c.537G>C (n.537G>C) c.641G>C (p.Gly214Ala) n.175G>C c.363G>C (n.363G>C) c.259G>C (n.259G>C) c.263G>C (n.263G>C) c.181G>C (n.181G>C) c.560G>C (p.Gly187Ala) c.368G>C (p.Gly123Ala) c.99G>C (n.99G>C) c.392G>C (p.Gly131Ala) c.640-7309G>C (n.640-7309G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847725G=	CA2206158048	PMM2	n.3809G= c.258-1644G= (n.258-1644G=) c.262-1644G= (n.262-1644G=) c.180-1644G= (n.180-1644G=) c.537G= (n.537G=) c.641G= (p.Gly214=) n.175G= c.363G= (n.363G=) c.259G= (n.259G=) c.263G= (n.263G=) c.181G= (n.181G=) c.560G= (p.Gly187=) c.368G= (p.Gly123=) c.99G= (n.99G=) c.392G= (p.Gly131=) c.640-7309G= (n.640-7309G=)
16	g.8847725G>T	CA394689335	PMM2	n.3809G>T c.258-1644G>T (n.258-1644G>T) c.262-1644G>T (n.262-1644G>T) c.180-1644G>T (n.180-1644G>T) c.537G>T (n.537G>T) c.641G>T (p.Gly214Val) n.175G>T c.363G>T (n.363G>T) c.259G>T (n.259G>T) c.263G>T (n.263G>T) c.181G>T (n.181G>T) c.560G>T (p.Gly187Val) c.368G>T (p.Gly123Val) c.99G>T (n.99G>T) c.392G>T (p.Gly131Val) c.640-7309G>T (n.640-7309G>T)
16	g.8847726T>A	CA493489336	PMM2	n.3810T>A c.258-1643T>A (n.258-1643T>A) c.262-1643T>A (n.262-1643T>A) c.180-1643T>A (n.180-1643T>A) c.538T>A (n.538T>A) c.642T>A (p.Gly214=) n.176T>A c.364T>A (n.364T>A) c.260T>A (n.260T>A) c.264T>A (n.264T>A) c.182T>A (n.182T>A) c.561T>A (p.Gly187=) c.369T>A (p.Gly123=) c.100T>A (n.100T>A) c.393T>A (p.Gly131=) c.640-7308T>A (n.640-7308T>A)
16	g.8847726T>C	CA7894191	PMM2	n.3810T>C c.258-1643T>C (n.258-1643T>C) c.262-1643T>C (n.262-1643T>C) c.180-1643T>C (n.180-1643T>C) c.538T>C (n.538T>C) c.642T>C (p.Gly214=) n.176T>C c.364T>C (n.364T>C) c.260T>C (n.260T>C) c.264T>C (n.264T>C) c.182T>C (n.182T>C) c.561T>C (p.Gly187=) c.369T>C (p.Gly123=) c.100T>C (n.100T>C) c.393T>C (p.Gly131=) c.640-7308T>C (n.640-7308T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847726T>G	CA493489337	PMM2	n.3810T>G c.258-1643T>G (n.258-1643T>G) c.262-1643T>G (n.262-1643T>G) c.180-1643T>G (n.180-1643T>G) c.538T>G (n.538T>G) c.642T>G (p.Gly214=) n.176T>G c.364T>G (n.364T>G) c.260T>G (n.260T>G) c.264T>G (n.264T>G) c.182T>G (n.182T>G) c.561T>G (p.Gly187=) c.369T>G (p.Gly123=) c.100T>G (n.100T>G) c.393T>G (p.Gly131=) c.640-7308T>G (n.640-7308T>G)
16	g.8847726T=	CA2206158049	PMM2	n.3810T= c.258-1643T= (n.258-1643T=) c.262-1643T= (n.262-1643T=) c.180-1643T= (n.180-1643T=) c.538T= (n.538T=) c.642T= (p.Gly214=) n.176T= c.364T= (n.364T=) c.260T= (n.260T=) c.264T= (n.264T=) c.182T= (n.182T=) c.561T= (p.Gly187=) c.369T= (p.Gly123=) c.100T= (n.100T=) c.393T= (p.Gly131=) c.640-7308T= (n.640-7308T=)
16	g.8847726_8847727insAC	CA2504808463	PMM2	n.3810_3811insAC c.258-1643_258-1642insAC (n.258-1643_258-1642insAC) c.262-1643_262-1642insAC (n.262-1643_262-1642insAC) c.180-1643_180-1642insAC (n.180-1643_180-1642insAC) c.538_539insAC (n.538_539insAC) c.642_643insAC (p.Gly215ThrfsTer18) n.176_177insAC c.364_365insAC (n.364_365insAC) c.260_261insAC (n.260_261insAC) c.264_265insAC (n.264_265insAC) c.182_183insAC (n.182_183insAC) c.561_562insAC (p.Gly188ThrfsTer18) c.369_370insAC (p.Gly124ThrfsTer18) c.100_101insAC (n.100_101insAC) c.393_394insAC (p.Gly132ThrfsTer18) c.640-7308_640-7307insAC (n.640-7308_640-7307insAC)
16	g.8847727G>A	CA394689340	PMM2	n.3811G>A c.258-1642G>A (n.258-1642G>A) c.262-1642G>A (n.262-1642G>A) c.180-1642G>A (n.180-1642G>A) c.539G>A (n.539G>A) c.643G>A (p.Gly215Ser) n.177G>A c.365G>A (n.365G>A) c.261G>A (n.261G>A) c.265G>A (n.265G>A) c.183G>A (n.183G>A) c.562G>A (p.Gly188Ser) c.370G>A (p.Gly124Ser) c.101G>A (n.101G>A) c.394G>A (p.Gly132Ser) c.640-7307G>A (n.640-7307G>A)
16	g.8847727G>C	CA394689342	PMM2	n.3811G>C c.258-1642G>C (n.258-1642G>C) c.262-1642G>C (n.262-1642G>C) c.180-1642G>C (n.180-1642G>C) c.539G>C (n.539G>C) c.643G>C (p.Gly215Arg) n.177G>C c.365G>C (n.365G>C) c.261G>C (n.261G>C) c.265G>C (n.265G>C) c.183G>C (n.183G>C) c.562G>C (p.Gly188Arg) c.370G>C (p.Gly124Arg) c.101G>C (n.101G>C) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.640-7307G>C (n.640-7307G>C)
16	g.8847727G>T	CA394689344	PMM2	n.3811G>T c.258-1642G>T (n.258-1642G>T) c.262-1642G>T (n.262-1642G>T) c.180-1642G>T (n.180-1642G>T) c.539G>T (n.539G>T) c.643G>T (p.Gly215Cys) n.177G>T c.365G>T (n.365G>T) c.261G>T (n.261G>T) c.265G>T (n.265G>T) c.183G>T (n.183G>T) c.562G>T (p.Gly188Cys) c.370G>T (p.Gly124Cys) c.101G>T (n.101G>T) c.394G>T (p.Gly132Cys) c.640-7307G>T (n.640-7307G>T)
16	g.8847728G>A	CA394689346	PMM2	n.3812G>A c.258-1641G>A (n.258-1641G>A) c.262-1641G>A (n.262-1641G>A) c.180-1641G>A (n.180-1641G>A) c.540G>A (n.540G>A) c.644G>A (p.Gly215Asp) n.178G>A c.366G>A (n.366G>A) c.262G>A (n.262G>A) c.266G>A (n.266G>A) c.184G>A (n.184G>A) c.563G>A (p.Gly188Asp) c.371G>A (p.Gly124Asp) c.102G>A (n.102G>A) c.395G>A (p.Gly132Asp) c.640-7306G>A (n.640-7306G>A)	gnomAD v4
16	g.8847728G>C	CA394689348	PMM2	n.3812G>C c.258-1641G>C (n.258-1641G>C) c.262-1641G>C (n.262-1641G>C) c.180-1641G>C (n.180-1641G>C) c.540G>C (n.540G>C) c.644G>C (p.Gly215Ala) n.178G>C c.366G>C (n.366G>C) c.262G>C (n.262G>C) c.266G>C (n.266G>C) c.184G>C (n.184G>C) c.563G>C (p.Gly188Ala) c.371G>C (p.Gly124Ala) c.102G>C (n.102G>C) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.640-7306G>C (n.640-7306G>C)
16	g.8847728G>T	CA394689350	PMM2	n.3812G>T c.258-1641G>T (n.258-1641G>T) c.262-1641G>T (n.262-1641G>T) c.180-1641G>T (n.180-1641G>T) c.540G>T (n.540G>T) c.644G>T (p.Gly215Val) n.178G>T c.366G>T (n.366G>T) c.262G>T (n.262G>T) c.266G>T (n.266G>T) c.184G>T (n.184G>T) c.563G>T (p.Gly188Val) c.371G>T (p.Gly124Val) c.102G>T (n.102G>T) c.395G>T (p.Gly132Val) c.640-7306G>T (n.640-7306G>T)
16	g.8847729C>A	CA493489338	PMM2	n.3813C>A c.258-1640C>A (n.258-1640C>A) c.262-1640C>A (n.262-1640C>A) c.180-1640C>A (n.180-1640C>A) c.541C>A (n.541C>A) c.645C>A (p.Gly215=) n.179C>A c.367C>A (n.367C>A) c.263C>A (n.263C>A) c.267C>A (n.267C>A) c.185C>A (n.185C>A) c.564C>A (p.Gly188=) c.372C>A (p.Gly124=) c.103C>A (n.103C>A) c.396C>A (p.Gly132=) c.640-7305C>A (n.640-7305C>A)
16	g.8847729C=	CA2206158050	PMM2	n.3813C= c.258-1640C= (n.258-1640C=) c.262-1640C= (n.262-1640C=) c.180-1640C= (n.180-1640C=) c.541C= (n.541C=) c.645C= (p.Gly215=) n.179C= c.367C= (n.367C=) c.263C= (n.263C=) c.267C= (n.267C=) c.185C= (n.185C=) c.564C= (p.Gly188=) c.372C= (p.Gly124=) c.103C= (n.103C=) c.396C= (p.Gly132=) c.640-7305C= (n.640-7305C=)
16	g.8847729C>G	CA493489339	PMM2	n.3813C>G c.258-1640C>G (n.258-1640C>G) c.262-1640C>G (n.262-1640C>G) c.180-1640C>G (n.180-1640C>G) c.541C>G (n.541C>G) c.645C>G (p.Gly215=) n.179C>G c.367C>G (n.367C>G) c.263C>G (n.263C>G) c.267C>G (n.267C>G) c.185C>G (n.185C>G) c.564C>G (p.Gly188=) c.372C>G (p.Gly124=) c.103C>G (n.103C>G) c.396C>G (p.Gly132=) c.640-7305C>G (n.640-7305C>G)
16	g.8847729C>T	CA7894192	PMM2	n.3813C>T c.258-1640C>T (n.258-1640C>T) c.262-1640C>T (n.262-1640C>T) c.180-1640C>T (n.180-1640C>T) c.541C>T (n.541C>T) c.645C>T (p.Gly215=) n.179C>T c.367C>T (n.367C>T) c.263C>T (n.263C>T) c.267C>T (n.267C>T) c.185C>T (n.185C>T) c.564C>T (p.Gly188=) c.372C>T (p.Gly124=) c.103C>T (n.103C>T) c.396C>T (p.Gly132=) c.640-7305C>T (n.640-7305C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.8847730A=	CA2206158051	PMM2	n.3814A= c.258-1639A= (n.258-1639A=) c.262-1639A= (n.262-1639A=) c.180-1639A= (n.180-1639A=) c.542A= (n.542A=) c.646A= (p.Asn216=) n.180A= c.368A= (n.368A=) c.264A= (n.264A=) c.268A= (n.268A=) c.186A= (n.186A=) c.565A= (p.Asn189=) c.373A= (p.Asn125=) c.104A= (n.104A=) c.397A= (p.Asn133=) c.640-7304A= (n.640-7304A=)
16	g.8847730A>C	CA394689353	PMM2	n.3814A>C c.258-1639A>C (n.258-1639A>C) c.262-1639A>C (n.262-1639A>C) c.180-1639A>C (n.180-1639A>C) c.542A>C (n.542A>C) c.646A>C (p.Asn216His) n.180A>C c.368A>C (n.368A>C) c.264A>C (n.264A>C) c.268A>C (n.268A>C) c.186A>C (n.186A>C) c.565A>C (p.Asn189His) c.373A>C (p.Asn125His) c.104A>C (n.104A>C) c.397A>C (p.Asn133His) c.640-7304A>C (n.640-7304A>C)
16	g.8847730A>G	CA7894193	PMM2	n.3814A>G c.258-1639A>G (n.258-1639A>G) c.262-1639A>G (n.262-1639A>G) c.180-1639A>G (n.180-1639A>G) c.542A>G (n.542A>G) c.646A>G (p.Asn216Asp) n.180A>G c.368A>G (n.368A>G) c.264A>G (n.264A>G) c.268A>G (n.268A>G) c.186A>G (n.186A>G) c.565A>G (p.Asn189Asp) c.373A>G (p.Asn125Asp) c.104A>G (n.104A>G) c.397A>G (p.Asn133Asp) c.640-7304A>G (n.640-7304A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847730A>T	CA394689356	PMM2	n.3814A>T c.258-1639A>T (n.258-1639A>T) c.262-1639A>T (n.262-1639A>T) c.180-1639A>T (n.180-1639A>T) c.542A>T (n.542A>T) c.646A>T (p.Asn216Tyr) n.180A>T c.368A>T (n.368A>T) c.264A>T (n.264A>T) c.268A>T (n.268A>T) c.186A>T (n.186A>T) c.565A>T (p.Asn189Tyr) c.373A>T (p.Asn125Tyr) c.104A>T (n.104A>T) c.397A>T (p.Asn133Tyr) c.640-7304A>T (n.640-7304A>T)
16	g.8847730_8847732del	CA2501698788	PMM2	n.3814_3816del c.258-1639_258-1637del (n.258-1639_258-1637del) c.262-1639_262-1637del (n.262-1639_262-1637del) c.180-1639_180-1637del (n.180-1639_180-1637del) c.542_544del (n.542_544del) c.646_648del (p.Asn216del) n.180_182del c.368_370del (n.368_370del) c.264_266del (n.264_266del) c.268_270del (n.268_270del) c.186_188del (n.186_188del) c.565_567del (p.Asn189del) c.373_375del (p.Asn125del) c.104_106del (n.104_106del) c.397_399del (p.Asn133del) c.640-7304_640-7302del (n.640-7304_640-7302del)
16	g.8847731A=	CA2206158052	PMM2	n.3815A= c.258-1638A= (n.258-1638A=) c.262-1638A= (n.262-1638A=) c.180-1638A= (n.180-1638A=) c.543A= (n.543A=) c.647A= (p.Asn216=) n.181A= c.369A= (n.369A=) c.265A= (n.265A=) c.269A= (n.269A=) c.187A= (n.187A=) c.566A= (p.Asn189=) c.374A= (p.Asn125=) c.105A= (n.105A=) c.398A= (p.Asn133=) c.640-7303A= (n.640-7303A=)
16	g.8847731A>C	CA394689360	PMM2	n.3815A>C c.258-1638A>C (n.258-1638A>C) c.262-1638A>C (n.262-1638A>C) c.180-1638A>C (n.180-1638A>C) c.543A>C (n.543A>C) c.647A>C (p.Asn216Thr) n.181A>C c.369A>C (n.369A>C) c.265A>C (n.265A>C) c.269A>C (n.269A>C) c.187A>C (n.187A>C) c.566A>C (p.Asn189Thr) c.374A>C (p.Asn125Thr) c.105A>C (n.105A>C) c.398A>C (p.Asn133Thr) c.640-7303A>C (n.640-7303A>C)
16	g.8847731A>G	CA247510	PMM2	n.3815A>G c.258-1638A>G (n.258-1638A>G) c.262-1638A>G (n.262-1638A>G) c.180-1638A>G (n.180-1638A>G) c.543A>G (n.543A>G) c.647A>G (p.Asn216Ser) n.181A>G c.369A>G (n.369A>G) c.265A>G (n.265A>G) c.269A>G (n.269A>G) c.187A>G (n.187A>G) c.566A>G (p.Asn189Ser) c.374A>G (p.Asn125Ser) c.105A>G (n.105A>G) c.398A>G (p.Asn133Ser) c.640-7303A>G (n.640-7303A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847731A>T	CA254229	PMM2	n.3815A>T c.258-1638A>T (n.258-1638A>T) c.262-1638A>T (n.262-1638A>T) c.180-1638A>T (n.180-1638A>T) c.543A>T (n.543A>T) c.647A>T (p.Asn216Ile) n.181A>T c.369A>T (n.369A>T) c.265A>T (n.265A>T) c.269A>T (n.269A>T) c.187A>T (n.187A>T) c.566A>T (p.Asn189Ile) c.374A>T (p.Asn125Ile) c.105A>T (n.105A>T) c.398A>T (p.Asn133Ile) c.640-7303A>T (n.640-7303A>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8847732T>A	CA394689362	PMM2	n.3816T>A c.258-1637T>A (n.258-1637T>A) c.262-1637T>A (n.262-1637T>A) c.180-1637T>A (n.180-1637T>A) c.544T>A (n.544T>A) c.648T>A (p.Asn216Lys) n.182T>A c.370T>A (n.370T>A) c.266T>A (n.266T>A) c.270T>A (n.270T>A) c.188T>A (n.188T>A) c.567T>A (p.Asn189Lys) c.375T>A (p.Asn125Lys) c.106T>A (n.106T>A) c.399T>A (p.Asn133Lys) c.640-7302T>A (n.640-7302T>A)	gnomAD v4
16	g.8847732T>C	CA7894194	PMM2	n.3816T>C c.258-1637T>C (n.258-1637T>C) c.262-1637T>C (n.262-1637T>C) c.180-1637T>C (n.180-1637T>C) c.544T>C (n.544T>C) c.648T>C (p.Asn216=) n.182T>C c.370T>C (n.370T>C) c.266T>C (n.266T>C) c.270T>C (n.270T>C) c.188T>C (n.188T>C) c.567T>C (p.Asn189=) c.375T>C (p.Asn125=) c.106T>C (n.106T>C) c.399T>C (p.Asn133=) c.640-7302T>C (n.640-7302T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847732T>G	CA394689365	PMM2	n.3816T>G c.258-1637T>G (n.258-1637T>G) c.262-1637T>G (n.262-1637T>G) c.180-1637T>G (n.180-1637T>G) c.544T>G (n.544T>G) c.648T>G (p.Asn216Lys) n.182T>G c.370T>G (n.370T>G) c.266T>G (n.266T>G) c.270T>G (n.270T>G) c.188T>G (n.188T>G) c.567T>G (p.Asn189Lys) c.375T>G (p.Asn125Lys) c.106T>G (n.106T>G) c.399T>G (p.Asn133Lys) c.640-7302T>G (n.640-7302T>G)	gnomAD v4
16	g.8847732T=	CA2206158053	PMM2	n.3816T= c.258-1637T= (n.258-1637T=) c.262-1637T= (n.262-1637T=) c.180-1637T= (n.180-1637T=) c.544T= (n.544T=) c.648T= (p.Asn216=) n.182T= c.370T= (n.370T=) c.266T= (n.266T=) c.270T= (n.270T=) c.188T= (n.188T=) c.567T= (p.Asn189=) c.375T= (p.Asn125=) c.106T= (n.106T=) c.399T= (p.Asn133=) c.640-7302T= (n.640-7302T=)
16	g.8847733G>A	CA394689368	PMM2	n.3817G>A c.258-1636G>A (n.258-1636G>A) c.262-1636G>A (n.262-1636G>A) c.180-1636G>A (n.180-1636G>A) c.545G>A (n.545G>A) c.649G>A (p.Asp217Asn) n.183G>A c.371G>A (n.371G>A) c.267G>A (n.267G>A) c.271G>A (n.271G>A) c.189G>A (n.189G>A) c.568G>A (p.Asp190Asn) c.376G>A (p.Asp126Asn) c.107G>A (n.107G>A) c.400G>A (p.Asp134Asn) c.640-7301G>A (n.640-7301G>A)	gnomAD v4
16	g.8847733G>C	CA394689370	PMM2	n.3817G>C c.258-1636G>C (n.258-1636G>C) c.262-1636G>C (n.262-1636G>C) c.180-1636G>C (n.180-1636G>C) c.545G>C (n.545G>C) c.649G>C (p.Asp217His) n.183G>C c.371G>C (n.371G>C) c.267G>C (n.267G>C) c.271G>C (n.271G>C) c.189G>C (n.189G>C) c.568G>C (p.Asp190His) c.376G>C (p.Asp126His) c.107G>C (n.107G>C) c.400G>C (p.Asp134His) c.640-7301G>C (n.640-7301G>C)
16	g.8847733G>T	CA394689371	PMM2	n.3817G>T c.258-1636G>T (n.258-1636G>T) c.262-1636G>T (n.262-1636G>T) c.180-1636G>T (n.180-1636G>T) c.545G>T (n.545G>T) c.649G>T (p.Asp217Tyr) n.183G>T c.371G>T (n.371G>T) c.267G>T (n.267G>T) c.271G>T (n.271G>T) c.189G>T (n.189G>T) c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.107G>T (n.107G>T) c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.640-7301G>T (n.640-7301G>T)
16	g.8847734A=	CA2206158054	PMM2	n.3818A= c.258-1635A= (n.258-1635A=) c.262-1635A= (n.262-1635A=) c.180-1635A= (n.180-1635A=) c.546A= (n.546A=) c.650A= (p.Asp217=) n.184A= c.372A= (n.372A=) c.268A= (n.268A=) c.272A= (n.272A=) c.190A= (n.190A=) c.569A= (p.Asp190=) c.377A= (p.Asp126=) c.108A= (n.108A=) c.401A= (p.Asp134=) c.640-7300A= (n.640-7300A=)
16	g.8847734A>C	CA394689374	PMM2	n.3818A>C c.258-1635A>C (n.258-1635A>C) c.262-1635A>C (n.262-1635A>C) c.180-1635A>C (n.180-1635A>C) c.546A>C (n.546A>C) c.650A>C (p.Asp217Ala) n.184A>C c.372A>C (n.372A>C) c.268A>C (n.268A>C) c.272A>C (n.272A>C) c.190A>C (n.190A>C) c.569A>C (p.Asp190Ala) c.377A>C (p.Asp126Ala) c.108A>C (n.108A>C) c.401A>C (p.Asp134Ala) c.640-7300A>C (n.640-7300A>C)
16	g.8847734A>G	CA394689376	PMM2	n.3818A>G c.258-1635A>G (n.258-1635A>G) c.262-1635A>G (n.262-1635A>G) c.180-1635A>G (n.180-1635A>G) c.546A>G (n.546A>G) c.650A>G (p.Asp217Gly) n.184A>G c.372A>G (n.372A>G) c.268A>G (n.268A>G) c.272A>G (n.272A>G) c.190A>G (n.190A>G) c.569A>G (p.Asp190Gly) c.377A>G (p.Asp126Gly) c.108A>G (n.108A>G) c.401A>G (p.Asp134Gly) c.640-7300A>G (n.640-7300A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847734A>T	CA394689377	PMM2	n.3818A>T c.258-1635A>T (n.258-1635A>T) c.262-1635A>T (n.262-1635A>T) c.180-1635A>T (n.180-1635A>T) c.546A>T (n.546A>T) c.650A>T (p.Asp217Val) n.184A>T c.372A>T (n.372A>T) c.268A>T (n.268A>T) c.272A>T (n.272A>T) c.190A>T (n.190A>T) c.569A>T (p.Asp190Val) c.377A>T (p.Asp126Val) c.108A>T (n.108A>T) c.401A>T (p.Asp134Val) c.640-7300A>T (n.640-7300A>T)
16	g.8847735C>A	CA394689378	PMM2	n.3819C>A c.258-1634C>A (n.258-1634C>A) c.262-1634C>A (n.262-1634C>A) c.180-1634C>A (n.180-1634C>A) c.547C>A (n.547C>A) c.651C>A (p.Asp217Glu) n.185C>A c.373C>A (n.373C>A) c.269C>A (n.269C>A) c.273C>A (n.273C>A) c.191C>A (n.191C>A) c.570C>A (p.Asp190Glu) c.378C>A (p.Asp126Glu) c.109C>A (n.109C>A) c.402C>A (p.Asp134Glu) c.640-7299C>A (n.640-7299C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8847735C=	CA2206158055	PMM2	n.3819C= c.258-1634C= (n.258-1634C=) c.262-1634C= (n.262-1634C=) c.180-1634C= (n.180-1634C=) c.547C= (n.547C=) c.651C= (p.Asp217=) n.185C= c.373C= (n.373C=) c.269C= (n.269C=) c.273C= (n.273C=) c.191C= (n.191C=) c.570C= (p.Asp190=) c.378C= (p.Asp126=) c.109C= (n.109C=) c.402C= (p.Asp134=) c.640-7299C= (n.640-7299C=)
16	g.8847735C>G	CA394689379	PMM2	n.3819C>G c.258-1634C>G (n.258-1634C>G) c.262-1634C>G (n.262-1634C>G) c.180-1634C>G (n.180-1634C>G) c.547C>G (n.547C>G) c.651C>G (p.Asp217Glu) n.185C>G c.373C>G (n.373C>G) c.269C>G (n.269C>G) c.273C>G (n.273C>G) c.191C>G (n.191C>G) c.570C>G (p.Asp190Glu) c.378C>G (p.Asp126Glu) c.109C>G (n.109C>G) c.402C>G (p.Asp134Glu) c.640-7299C>G (n.640-7299C>G)	gnomAD v4
16	g.8847735C>T	CA7894195	PMM2	n.3819C>T c.258-1634C>T (n.258-1634C>T) c.262-1634C>T (n.262-1634C>T) c.180-1634C>T (n.180-1634C>T) c.547C>T (n.547C>T) c.651C>T (p.Asp217=) n.185C>T c.373C>T (n.373C>T) c.269C>T (n.269C>T) c.273C>T (n.273C>T) c.191C>T (n.191C>T) c.570C>T (p.Asp190=) c.378C>T (p.Asp126=) c.109C>T (n.109C>T) c.402C>T (p.Asp134=) c.640-7299C>T (n.640-7299C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847736dup	CA912996718	PMM2	n.3820dup c.258-1633dup (n.258-1633dup) c.262-1633dup (n.262-1633dup) c.180-1633dup (n.180-1633dup) c.548dup (n.548dup) c.652dup (p.His218ProfsTer2) n.186dup c.374dup (n.374dup) c.270dup (n.270dup) c.274dup (n.274dup) c.192dup (n.192dup) c.571dup (p.His191ProfsTer2) c.379dup (p.His127ProfsTer2) c.110dup (n.110dup) c.403dup (p.His135ProfsTer2) c.640-7298dup (n.640-7298dup)
16	g.8847736C>A	CA394689385	PMM2	n.3820C>A c.258-1633C>A (n.258-1633C>A) c.262-1633C>A (n.262-1633C>A) c.180-1633C>A (n.180-1633C>A) c.548C>A (n.548C>A) c.652C>A (p.His218Asn) n.186C>A c.374C>A (n.374C>A) c.270C>A (n.270C>A) c.274C>A (n.274C>A) c.192C>A (n.192C>A) c.571C>A (p.His191Asn) c.379C>A (p.His127Asn) c.110C>A (n.110C>A) c.403C>A (p.His135Asn) c.640-7298C>A (n.640-7298C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847736C=	CA2206158056	PMM2	n.3820C= c.258-1633C= (n.258-1633C=) c.262-1633C= (n.262-1633C=) c.180-1633C= (n.180-1633C=) c.548C= (n.548C=) c.652C= (p.His218=) n.186C= c.374C= (n.374C=) c.270C= (n.270C=) c.274C= (n.274C=) c.192C= (n.192C=) c.571C= (p.His191=) c.379C= (p.His127=) c.110C= (n.110C=) c.403C= (p.His135=) c.640-7298C= (n.640-7298C=)
16	g.8847736C>G	CA220625	PMM2	n.3820C>G c.258-1633C>G (n.258-1633C>G) c.262-1633C>G (n.262-1633C>G) c.180-1633C>G (n.180-1633C>G) c.548C>G (n.548C>G) c.652C>G (p.His218Asp) n.186C>G c.374C>G (n.374C>G) c.270C>G (n.270C>G) c.274C>G (n.274C>G) c.192C>G (n.192C>G) c.571C>G (p.His191Asp) c.379C>G (p.His127Asp) c.110C>G (n.110C>G) c.403C>G (p.His135Asp) c.640-7298C>G (n.640-7298C>G)	ClinVar dbSNP
16	g.8847736C>T	CA394689382	PMM2	n.3820C>T c.258-1633C>T (n.258-1633C>T) c.262-1633C>T (n.262-1633C>T) c.180-1633C>T (n.180-1633C>T) c.548C>T (n.548C>T) c.652C>T (p.His218Tyr) n.186C>T c.374C>T (n.374C>T) c.270C>T (n.270C>T) c.274C>T (n.274C>T) c.192C>T (n.192C>T) c.571C>T (p.His191Tyr) c.379C>T (p.His127Tyr) c.110C>T (n.110C>T) c.403C>T (p.His135Tyr) c.640-7298C>T (n.640-7298C>T)
16	g.8847737A=	CA2206158057	PMM2	n.3821A= c.258-1632A= (n.258-1632A=) c.262-1632A= (n.262-1632A=) c.180-1632A= (n.180-1632A=) c.549A= (n.549A=) c.653A= (p.His218=) n.187A= c.375A= (n.375A=) c.271A= (n.271A=) c.275A= (n.275A=) c.193A= (n.193A=) c.572A= (p.His191=) c.380A= (p.His127=) c.111A= (n.111A=) c.404A= (p.His135=) c.640-7297A= (n.640-7297A=)
16	g.8847737A>C	CA394689387	PMM2	n.3821A>C c.258-1632A>C (n.258-1632A>C) c.262-1632A>C (n.262-1632A>C) c.180-1632A>C (n.180-1632A>C) c.549A>C (n.549A>C) c.653A>C (p.His218Pro) n.187A>C c.375A>C (n.375A>C) c.271A>C (n.271A>C) c.275A>C (n.275A>C) c.193A>C (n.193A>C) c.572A>C (p.His191Pro) c.380A>C (p.His127Pro) c.111A>C (n.111A>C) c.404A>C (p.His135Pro) c.640-7297A>C (n.640-7297A>C)
16	g.8847737A>G	CA394689389	PMM2	n.3821A>G c.258-1632A>G (n.258-1632A>G) c.262-1632A>G (n.262-1632A>G) c.180-1632A>G (n.180-1632A>G) c.549A>G (n.549A>G) c.653A>G (p.His218Arg) n.187A>G c.375A>G (n.375A>G) c.271A>G (n.271A>G) c.275A>G (n.275A>G) c.193A>G (n.193A>G) c.572A>G (p.His191Arg) c.380A>G (p.His127Arg) c.111A>G (n.111A>G) c.404A>G (p.His135Arg) c.640-7297A>G (n.640-7297A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847737A>T	CA341666	PMM2	n.3821A>T c.258-1632A>T (n.258-1632A>T) c.262-1632A>T (n.262-1632A>T) c.180-1632A>T (n.180-1632A>T) c.549A>T (n.549A>T) c.653A>T (p.His218Leu) n.187A>T c.375A>T (n.375A>T) c.271A>T (n.271A>T) c.275A>T (n.275A>T) c.193A>T (n.193A>T) c.572A>T (p.His191Leu) c.380A>T (p.His127Leu) c.111A>T (n.111A>T) c.404A>T (p.His135Leu) c.640-7297A>T (n.640-7297A>T)	ClinVar dbSNP
16	g.8847737dup	CA658824505	PMM2	n.3821dup c.258-1632dup (n.258-1632dup) c.262-1632dup (n.262-1632dup) c.180-1632dup (n.180-1632dup) c.549dup (n.549dup) c.653dup (p.His218GlnfsTer2) n.187dup c.375dup (n.375dup) c.271dup (n.271dup) c.275dup (n.275dup) c.193dup (n.193dup) c.572dup (p.His191GlnfsTer2) c.380dup (p.His127GlnfsTer2) c.111dup (n.111dup) c.404dup (p.His135GlnfsTer2) c.640-7297dup (n.640-7297dup)	ClinVar dbSNP
16	g.8847737_8847738insC	CA2555255399	PMM2	n.3821_3822insC c.258-1632_258-1631insC (n.258-1632_258-1631insC) c.262-1632_262-1631insC (n.262-1632_262-1631insC) c.180-1632_180-1631insC (n.180-1632_180-1631insC) c.549_550insC (n.549_550insC) c.653_654insC (p.Glu219Ter) n.187_188insC c.375_376insC (n.375_376insC) c.271_272insC (n.271_272insC) c.275_276insC (n.275_276insC) c.193_194insC (n.193_194insC) c.572_573insC (p.Glu192Ter) c.380_381insC (p.Glu128Ter) c.111_112insC (n.111_112insC) c.404_405insC (p.Glu136Ter) c.640-7297_640-7296insC (n.640-7297_640-7296insC)
16	g.8847738T>A	CA394689392	PMM2	n.3822T>A c.258-1631T>A (n.258-1631T>A) c.262-1631T>A (n.262-1631T>A) c.180-1631T>A (n.180-1631T>A) c.550T>A (n.550T>A) c.654T>A (p.His218Gln) n.188T>A c.376T>A (n.376T>A) c.272T>A (n.272T>A) c.276T>A (n.276T>A) c.194T>A (n.194T>A) c.573T>A (p.His191Gln) c.381T>A (p.His127Gln) c.112T>A (n.112T>A) c.405T>A (p.His135Gln) c.640-7296T>A (n.640-7296T>A)
16	g.8847738T>C	CA493489340	PMM2	n.3822T>C c.258-1631T>C (n.258-1631T>C) c.262-1631T>C (n.262-1631T>C) c.180-1631T>C (n.180-1631T>C) c.550T>C (n.550T>C) c.654T>C (p.His218=) n.188T>C c.376T>C (n.376T>C) c.272T>C (n.272T>C) c.276T>C (n.276T>C) c.194T>C (n.194T>C) c.573T>C (p.His191=) c.381T>C (p.His127=) c.112T>C (n.112T>C) c.405T>C (p.His135=) c.640-7296T>C (n.640-7296T>C)
16	g.8847738T>G	CA394689394	PMM2	n.3822T>G c.258-1631T>G (n.258-1631T>G) c.262-1631T>G (n.262-1631T>G) c.180-1631T>G (n.180-1631T>G) c.550T>G (n.550T>G) c.654T>G (p.His218Gln) n.188T>G c.376T>G (n.376T>G) c.272T>G (n.272T>G) c.276T>G (n.276T>G) c.194T>G (n.194T>G) c.573T>G (p.His191Gln) c.381T>G (p.His127Gln) c.112T>G (n.112T>G) c.405T>G (p.His135Gln) c.640-7296T>G (n.640-7296T>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847739G>A	CA394689396	PMM2	n.3823G>A c.258-1630G>A (n.258-1630G>A) c.262-1630G>A (n.262-1630G>A) c.180-1630G>A (n.180-1630G>A) c.551G>A (n.551G>A) c.655G>A (p.Glu219Lys) n.189G>A c.377G>A (n.377G>A) c.273G>A (n.273G>A) c.277G>A (n.277G>A) c.195G>A (n.195G>A) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.382G>A (p.Glu128Lys) c.113G>A (n.113G>A) c.406G>A (p.Glu136Lys) c.640-7295G>A (n.640-7295G>A)
16	g.8847739G>C	CA394689398	PMM2	n.3823G>C c.258-1630G>C (n.258-1630G>C) c.262-1630G>C (n.262-1630G>C) c.180-1630G>C (n.180-1630G>C) c.551G>C (n.551G>C) c.655G>C (p.Glu219Gln) n.189G>C c.377G>C (n.377G>C) c.273G>C (n.273G>C) c.277G>C (n.277G>C) c.195G>C (n.195G>C) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.382G>C (p.Glu128Gln) c.113G>C (n.113G>C) c.406G>C (p.Glu136Gln) c.640-7295G>C (n.640-7295G>C)	COSMIC
16	g.8847739G>T	CA394689400	PMM2	n.3823G>T c.258-1630G>T (n.258-1630G>T) c.262-1630G>T (n.262-1630G>T) c.180-1630G>T (n.180-1630G>T) c.551G>T (n.551G>T) c.655G>T (p.Glu219Ter) n.189G>T c.377G>T (n.377G>T) c.273G>T (n.273G>T) c.277G>T (n.277G>T) c.195G>T (n.195G>T) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.382G>T (p.Glu128Ter) c.113G>T (n.113G>T) c.406G>T (p.Glu136Ter) c.640-7295G>T (n.640-7295G>T)
16	g.8847740A=	CA2206158058	PMM2	n.3824A= c.258-1629A= (n.258-1629A=) c.262-1629A= (n.262-1629A=) c.180-1629A= (n.180-1629A=) c.552A= (n.552A=) c.656A= (p.Glu219=) n.190A= c.378A= (n.378A=) c.274A= (n.274A=) c.278A= (n.278A=) c.196A= (n.196A=) c.575A= (p.Glu192=) c.383A= (p.Glu128=) c.114A= (n.114A=) c.407A= (p.Glu136=) c.640-7294A= (n.640-7294A=)
16	g.8847740A>C	CA394689402	PMM2	n.3824A>C c.258-1629A>C (n.258-1629A>C) c.262-1629A>C (n.262-1629A>C) c.180-1629A>C (n.180-1629A>C) c.552A>C (n.552A>C) c.656A>C (p.Glu219Ala) n.190A>C c.378A>C (n.378A>C) c.274A>C (n.274A>C) c.278A>C (n.278A>C) c.196A>C (n.196A>C) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.383A>C (p.Glu128Ala) c.114A>C (n.114A>C) c.407A>C (p.Glu136Ala) c.640-7294A>C (n.640-7294A>C)
16	g.8847740A>G	CA277500338	PMM2	n.3824A>G c.258-1629A>G (n.258-1629A>G) c.262-1629A>G (n.262-1629A>G) c.180-1629A>G (n.180-1629A>G) c.552A>G (n.552A>G) c.656A>G (p.Glu219Gly) n.190A>G c.378A>G (n.378A>G) c.274A>G (n.274A>G) c.278A>G (n.278A>G) c.196A>G (n.196A>G) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.383A>G (p.Glu128Gly) c.114A>G (n.114A>G) c.407A>G (p.Glu136Gly) c.640-7294A>G (n.640-7294A>G)	dbSNP
16	g.8847740A>T	CA394689404	PMM2	n.3824A>T c.258-1629A>T (n.258-1629A>T) c.262-1629A>T (n.262-1629A>T) c.180-1629A>T (n.180-1629A>T) c.552A>T (n.552A>T) c.656A>T (p.Glu219Val) n.190A>T c.378A>T (n.378A>T) c.274A>T (n.274A>T) c.278A>T (n.278A>T) c.196A>T (n.196A>T) c.575A>T (p.Glu192Val) c.383A>T (p.Glu128Val) c.114A>T (n.114A>T) c.407A>T (p.Glu136Val) c.640-7294A>T (n.640-7294A>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847741G>A	CA493489341	PMM2	n.3825G>A c.258-1628G>A (n.258-1628G>A) c.262-1628G>A (n.262-1628G>A) c.180-1628G>A (n.180-1628G>A) c.553G>A (n.553G>A) c.657G>A (p.Glu219=) n.191G>A c.379G>A (n.379G>A) c.275G>A (n.275G>A) c.279G>A (n.279G>A) c.197G>A (n.197G>A) c.576G>A (p.Glu192=) c.384G>A (p.Glu128=) c.115G>A (n.115G>A) c.408G>A (p.Glu136=) c.640-7293G>A (n.640-7293G>A)
16	g.8847741G>C	CA7894196	PMM2	n.3825G>C c.258-1628G>C (n.258-1628G>C) c.262-1628G>C (n.262-1628G>C) c.180-1628G>C (n.180-1628G>C) c.553G>C (n.553G>C) c.657G>C (p.Glu219Asp) n.191G>C c.379G>C (n.379G>C) c.275G>C (n.275G>C) c.279G>C (n.279G>C) c.197G>C (n.197G>C) c.576G>C (p.Glu192Asp) c.384G>C (p.Glu128Asp) c.115G>C (n.115G>C) c.408G>C (p.Glu136Asp) c.640-7293G>C (n.640-7293G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847741G=	CA2206158059	PMM2	n.3825G= c.258-1628G= (n.258-1628G=) c.262-1628G= (n.262-1628G=) c.180-1628G= (n.180-1628G=) c.553G= (n.553G=) c.657G= (p.Glu219=) n.191G= c.379G= (n.379G=) c.275G= (n.275G=) c.279G= (n.279G=) c.197G= (n.197G=) c.576G= (p.Glu192=) c.384G= (p.Glu128=) c.115G= (n.115G=) c.408G= (p.Glu136=) c.640-7293G= (n.640-7293G=)
16	g.8847741G>T	CA394689406	PMM2	n.3825G>T c.258-1628G>T (n.258-1628G>T) c.262-1628G>T (n.262-1628G>T) c.180-1628G>T (n.180-1628G>T) c.553G>T (n.553G>T) c.657G>T (p.Glu219Asp) n.191G>T c.379G>T (n.379G>T) c.275G>T (n.275G>T) c.279G>T (n.279G>T) c.197G>T (n.197G>T) c.576G>T (p.Glu192Asp) c.384G>T (p.Glu128Asp) c.115G>T (n.115G>T) c.408G>T (p.Glu136Asp) c.640-7293G>T (n.640-7293G>T)
16	g.8847742A=	CA2206158060	PMM2	n.3826A= c.258-1627A= (n.258-1627A=) c.262-1627A= (n.262-1627A=) c.180-1627A= (n.180-1627A=) c.554A= (n.554A=) c.658A= (p.Ile220=) n.192A= c.380A= (n.380A=) c.276A= (n.276A=) c.280A= (n.280A=) c.198A= (n.198A=) c.577A= (p.Ile193=) c.385A= (p.Ile129=) c.116A= (n.116A=) c.409A= (p.Ile137=) c.640-7292A= (n.640-7292A=)
16	g.8847742A>C	CA394689409	PMM2	n.3826A>C c.258-1627A>C (n.258-1627A>C) c.262-1627A>C (n.262-1627A>C) c.180-1627A>C (n.180-1627A>C) c.554A>C (n.554A>C) c.658A>C (p.Ile220Leu) n.192A>C c.380A>C (n.380A>C) c.276A>C (n.276A>C) c.280A>C (n.280A>C) c.198A>C (n.198A>C) c.577A>C (p.Ile193Leu) c.385A>C (p.Ile129Leu) c.116A>C (n.116A>C) c.409A>C (p.Ile137Leu) c.640-7292A>C (n.640-7292A>C)
16	g.8847742A>G	CA7894197	PMM2	n.3826A>G c.258-1627A>G (n.258-1627A>G) c.262-1627A>G (n.262-1627A>G) c.180-1627A>G (n.180-1627A>G) c.554A>G (n.554A>G) c.658A>G (p.Ile220Val) n.192A>G c.380A>G (n.380A>G) c.276A>G (n.276A>G) c.280A>G (n.280A>G) c.198A>G (n.198A>G) c.577A>G (p.Ile193Val) c.385A>G (p.Ile129Val) c.116A>G (n.116A>G) c.409A>G (p.Ile137Val) c.640-7292A>G (n.640-7292A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847742A>T	CA394689411	PMM2	n.3826A>T c.258-1627A>T (n.258-1627A>T) c.262-1627A>T (n.262-1627A>T) c.180-1627A>T (n.180-1627A>T) c.554A>T (n.554A>T) c.658A>T (p.Ile220Phe) n.192A>T c.380A>T (n.380A>T) c.276A>T (n.276A>T) c.280A>T (n.280A>T) c.198A>T (n.198A>T) c.577A>T (p.Ile193Phe) c.385A>T (p.Ile129Phe) c.116A>T (n.116A>T) c.409A>T (p.Ile137Phe) c.640-7292A>T (n.640-7292A>T)
16	g.8847743T>A	CA394689414	PMM2	n.3827T>A c.258-1626T>A (n.258-1626T>A) c.262-1626T>A (n.262-1626T>A) c.180-1626T>A (n.180-1626T>A) c.555T>A (n.555T>A) c.659T>A (p.Ile220Asn) n.193T>A c.381T>A (n.381T>A) c.277T>A (n.277T>A) c.281T>A (n.281T>A) c.199T>A (n.199T>A) c.578T>A (p.Ile193Asn) c.386T>A (p.Ile129Asn) c.117T>A (n.117T>A) c.410T>A (p.Ile137Asn) c.640-7291T>A (n.640-7291T>A)
16	g.8847743T>C	CA394689417	PMM2	n.3827T>C c.258-1626T>C (n.258-1626T>C) c.262-1626T>C (n.262-1626T>C) c.180-1626T>C (n.180-1626T>C) c.555T>C (n.555T>C) c.659T>C (p.Ile220Thr) n.193T>C c.381T>C (n.381T>C) c.277T>C (n.277T>C) c.281T>C (n.281T>C) c.199T>C (n.199T>C) c.578T>C (p.Ile193Thr) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.117T>C (n.117T>C) c.410T>C (p.Ile137Thr) c.640-7291T>C (n.640-7291T>C)	gnomAD v4
16	g.8847743T>G	CA394689416	PMM2	n.3827T>G c.258-1626T>G (n.258-1626T>G) c.262-1626T>G (n.262-1626T>G) c.180-1626T>G (n.180-1626T>G) c.555T>G (n.555T>G) c.659T>G (p.Ile220Ser) n.193T>G c.381T>G (n.381T>G) c.277T>G (n.277T>G) c.281T>G (n.281T>G) c.199T>G (n.199T>G) c.578T>G (p.Ile193Ser) c.386T>G (p.Ile129Ser) c.117T>G (n.117T>G) c.410T>G (p.Ile137Ser) c.640-7291T>G (n.640-7291T>G)	gnomAD v4
16	g.8847744C>A	CA493489342	PMM2	n.3828C>A c.258-1625C>A (n.258-1625C>A) c.262-1625C>A (n.262-1625C>A) c.180-1625C>A (n.180-1625C>A) c.556C>A (n.556C>A) c.660C>A (p.Ile220=) n.194C>A c.382C>A (n.382C>A) c.278C>A (n.278C>A) c.282C>A (n.282C>A) c.200C>A (n.200C>A) c.579C>A (p.Ile193=) c.387C>A (p.Ile129=) c.118C>A (n.118C>A) c.411C>A (p.Ile137=) c.640-7290C>A (n.640-7290C>A)	gnomAD v4
16	g.8847744C=	CA2206158061	PMM2	n.3828C= c.258-1625C= (n.258-1625C=) c.262-1625C= (n.262-1625C=) c.180-1625C= (n.180-1625C=) c.556C= (n.556C=) c.660C= (p.Ile220=) n.194C= c.382C= (n.382C=) c.278C= (n.278C=) c.282C= (n.282C=) c.200C= (n.200C=) c.579C= (p.Ile193=) c.387C= (p.Ile129=) c.118C= (n.118C=) c.411C= (p.Ile137=) c.640-7290C= (n.640-7290C=)
16	g.8847744C>G	CA7894198	PMM2	n.3828C>G c.258-1625C>G (n.258-1625C>G) c.262-1625C>G (n.262-1625C>G) c.180-1625C>G (n.180-1625C>G) c.556C>G (n.556C>G) c.660C>G (p.Ile220Met) n.194C>G c.382C>G (n.382C>G) c.278C>G (n.278C>G) c.282C>G (n.282C>G) c.200C>G (n.200C>G) c.579C>G (p.Ile193Met) c.387C>G (p.Ile129Met) c.118C>G (n.118C>G) c.411C>G (p.Ile137Met) c.640-7290C>G (n.640-7290C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847744C>T	CA493489343	PMM2	n.3828C>T c.258-1625C>T (n.258-1625C>T) c.262-1625C>T (n.262-1625C>T) c.180-1625C>T (n.180-1625C>T) c.556C>T (n.556C>T) c.660C>T (p.Ile220=) n.194C>T c.382C>T (n.382C>T) c.278C>T (n.278C>T) c.282C>T (n.282C>T) c.200C>T (n.200C>T) c.579C>T (p.Ile193=) c.387C>T (p.Ile129=) c.118C>T (n.118C>T) c.411C>T (p.Ile137=) c.640-7290C>T (n.640-7290C>T)
16	g.8847745T>A	CA394689421	PMM2	n.3829T>A c.258-1624T>A (n.258-1624T>A) c.262-1624T>A (n.262-1624T>A) c.180-1624T>A (n.180-1624T>A) c.557T>A (n.557T>A) c.661T>A (p.Phe221Ile) n.195T>A c.383T>A (n.383T>A) c.279T>A (n.279T>A) c.283T>A (n.283T>A) c.201T>A (n.201T>A) c.580T>A (p.Phe194Ile) c.388T>A (p.Phe130Ile) c.119T>A (n.119T>A) c.412T>A (p.Phe138Ile) c.640-7289T>A (n.640-7289T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847745T>C	CA394689423	PMM2	n.3829T>C c.258-1624T>C (n.258-1624T>C) c.262-1624T>C (n.262-1624T>C) c.180-1624T>C (n.180-1624T>C) c.557T>C (n.557T>C) c.661T>C (p.Phe221Leu) n.195T>C c.383T>C (n.383T>C) c.279T>C (n.279T>C) c.283T>C (n.283T>C) c.201T>C (n.201T>C) c.580T>C (p.Phe194Leu) c.388T>C (p.Phe130Leu) c.119T>C (n.119T>C) c.412T>C (p.Phe138Leu) c.640-7289T>C (n.640-7289T>C)
16	g.8847745T>G	CA394689425	PMM2	n.3829T>G c.258-1624T>G (n.258-1624T>G) c.262-1624T>G (n.262-1624T>G) c.180-1624T>G (n.180-1624T>G) c.557T>G (n.557T>G) c.661T>G (p.Phe221Val) n.195T>G c.383T>G (n.383T>G) c.279T>G (n.279T>G) c.283T>G (n.283T>G) c.201T>G (n.201T>G) c.580T>G (p.Phe194Val) c.388T>G (p.Phe130Val) c.119T>G (n.119T>G) c.412T>G (p.Phe138Val) c.640-7289T>G (n.640-7289T>G)
16	g.8847745T=	CA2206158062	PMM2	n.3829T= c.258-1624T= (n.258-1624T=) c.262-1624T= (n.262-1624T=) c.180-1624T= (n.180-1624T=) c.557T= (n.557T=) c.661T= (p.Phe221=) n.195T= c.383T= (n.383T=) c.279T= (n.279T=) c.283T= (n.283T=) c.201T= (n.201T=) c.580T= (p.Phe194=) c.388T= (p.Phe130=) c.119T= (n.119T=) c.412T= (p.Phe138=) c.640-7289T= (n.640-7289T=)
16	g.8847746T>A	CA394689427	PMM2	n.3830T>A c.258-1623T>A (n.258-1623T>A) c.262-1623T>A (n.262-1623T>A) c.180-1623T>A (n.180-1623T>A) c.558T>A (n.558T>A) c.662T>A (p.Phe221Tyr) n.196T>A c.384T>A (n.384T>A) c.280T>A (n.280T>A) c.284T>A (n.284T>A) c.202T>A (n.202T>A) c.581T>A (p.Phe194Tyr) c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.120T>A (n.120T>A) c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.640-7288T>A (n.640-7288T>A)	dbSNP
16	g.8847746T>C	CA394689429	PMM2	n.3830T>C c.258-1623T>C (n.258-1623T>C) c.262-1623T>C (n.262-1623T>C) c.180-1623T>C (n.180-1623T>C) c.558T>C (n.558T>C) c.662T>C (p.Phe221Ser) n.196T>C c.384T>C (n.384T>C) c.280T>C (n.280T>C) c.284T>C (n.284T>C) c.202T>C (n.202T>C) c.581T>C (p.Phe194Ser) c.389T>C (p.Phe130Ser) c.120T>C (n.120T>C) c.413T>C (p.Phe138Ser) c.640-7288T>C (n.640-7288T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847746T>G	CA394689431	PMM2	n.3830T>G c.258-1623T>G (n.258-1623T>G) c.262-1623T>G (n.262-1623T>G) c.180-1623T>G (n.180-1623T>G) c.558T>G (n.558T>G) c.662T>G (p.Phe221Cys) n.196T>G c.384T>G (n.384T>G) c.280T>G (n.280T>G) c.284T>G (n.284T>G) c.202T>G (n.202T>G) c.581T>G (p.Phe194Cys) c.389T>G (p.Phe130Cys) c.120T>G (n.120T>G) c.413T>G (p.Phe138Cys) c.640-7288T>G (n.640-7288T>G)	gnomAD v4
16	g.8847746T=	CA2206158063	PMM2	n.3830T= c.258-1623T= (n.258-1623T=) c.262-1623T= (n.262-1623T=) c.180-1623T= (n.180-1623T=) c.558T= (n.558T=) c.662T= (p.Phe221=) n.196T= c.384T= (n.384T=) c.280T= (n.280T=) c.284T= (n.284T=) c.202T= (n.202T=) c.581T= (p.Phe194=) c.389T= (p.Phe130=) c.120T= (n.120T=) c.413T= (p.Phe138=) c.640-7288T= (n.640-7288T=)
16	g.8847747C>A	CA394689432	PMM2	n.3831C>A c.258-1622C>A (n.258-1622C>A) c.262-1622C>A (n.262-1622C>A) c.180-1622C>A (n.180-1622C>A) c.559C>A (n.559C>A) c.663C>A (p.Phe221Leu) n.197C>A c.385C>A (n.385C>A) c.281C>A (n.281C>A) c.285C>A (n.285C>A) c.203C>A (n.203C>A) c.582C>A (p.Phe194Leu) c.390C>A (p.Phe130Leu) c.121C>A (n.121C>A) c.414C>A (p.Phe138Leu) c.640-7287C>A (n.640-7287C>A)	gnomAD v4
16	g.8847747C=	CA2206158064	PMM2	n.3831C= c.258-1622C= (n.258-1622C=) c.262-1622C= (n.262-1622C=) c.180-1622C= (n.180-1622C=) c.559C= (n.559C=) c.663C= (p.Phe221=) n.197C= c.385C= (n.385C=) c.281C= (n.281C=) c.285C= (n.285C=) c.203C= (n.203C=) c.582C= (p.Phe194=) c.390C= (p.Phe130=) c.121C= (n.121C=) c.414C= (p.Phe138=) c.640-7287C= (n.640-7287C=)
16	g.8847747C>G	CA277500363	PMM2	n.3831C>G c.258-1622C>G (n.258-1622C>G) c.262-1622C>G (n.262-1622C>G) c.180-1622C>G (n.180-1622C>G) c.559C>G (n.559C>G) c.663C>G (p.Phe221Leu) n.197C>G c.385C>G (n.385C>G) c.281C>G (n.281C>G) c.285C>G (n.285C>G) c.203C>G (n.203C>G) c.582C>G (p.Phe194Leu) c.390C>G (p.Phe130Leu) c.121C>G (n.121C>G) c.414C>G (p.Phe138Leu) c.640-7287C>G (n.640-7287C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847747C>T	CA493489344	PMM2	n.3831C>T c.258-1622C>T (n.258-1622C>T) c.262-1622C>T (n.262-1622C>T) c.180-1622C>T (n.180-1622C>T) c.559C>T (n.559C>T) c.663C>T (p.Phe221=) n.197C>T c.385C>T (n.385C>T) c.281C>T (n.281C>T) c.285C>T (n.285C>T) c.203C>T (n.203C>T) c.582C>T (p.Phe194=) c.390C>T (p.Phe130=) c.121C>T (n.121C>T) c.414C>T (p.Phe138=) c.640-7287C>T (n.640-7287C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16	g.8847749_8847750del	CA2631646123	PMM2	n.3833_3834del c.258-1620_258-1619del (n.258-1620_258-1619del) c.262-1620_262-1619del (n.262-1620_262-1619del) c.180-1620_180-1619del (n.180-1620_180-1619del) c.561_562del (n.561_562del) c.665_666del (p.Thr222ArgfsTer13) n.199_200del c.387_388del (n.387_388del) c.283_284del (n.283_284del) c.287_288del (n.287_288del) c.205_206del (n.205_206del) c.584_585del (p.Thr195ArgfsTer13) c.392_393del (p.Thr131ArgfsTer13) c.123_124del (n.123_124del) c.416_417del (p.Thr139ArgfsTer13) c.640-7285_640-7284del (n.640-7285_640-7284del)	gnomAD v4
16	g.8847748A>C	CA394689436	PMM2	n.3832A>C c.258-1621A>C (n.258-1621A>C) c.262-1621A>C (n.262-1621A>C) c.180-1621A>C (n.180-1621A>C) c.560A>C (n.560A>C) c.664A>C (p.Thr222Pro) n.198A>C c.386A>C (n.386A>C) c.282A>C (n.282A>C) c.286A>C (n.286A>C) c.204A>C (n.204A>C) c.583A>C (p.Thr195Pro) c.391A>C (p.Thr131Pro) c.122A>C (n.122A>C) c.415A>C (p.Thr139Pro) c.640-7286A>C (n.640-7286A>C)
16	g.8847748A>G	CA394689438	PMM2	n.3832A>G c.258-1621A>G (n.258-1621A>G) c.262-1621A>G (n.262-1621A>G) c.180-1621A>G (n.180-1621A>G) c.560A>G (n.560A>G) c.664A>G (p.Thr222Ala) n.198A>G c.386A>G (n.386A>G) c.282A>G (n.282A>G) c.286A>G (n.286A>G) c.204A>G (n.204A>G) c.583A>G (p.Thr195Ala) c.391A>G (p.Thr131Ala) c.122A>G (n.122A>G) c.415A>G (p.Thr139Ala) c.640-7286A>G (n.640-7286A>G)
16	g.8847748A>T	CA394689440	PMM2	n.3832A>T c.258-1621A>T (n.258-1621A>T) c.262-1621A>T (n.262-1621A>T) c.180-1621A>T (n.180-1621A>T) c.560A>T (n.560A>T) c.664A>T (p.Thr222Ser) n.198A>T c.386A>T (n.386A>T) c.282A>T (n.282A>T) c.286A>T (n.286A>T) c.204A>T (n.204A>T) c.583A>T (p.Thr195Ser) c.391A>T (p.Thr131Ser) c.122A>T (n.122A>T) c.415A>T (p.Thr139Ser) c.640-7286A>T (n.640-7286A>T)
16	g.8847749C>A	CA394689442	PMM2	n.3833C>A c.258-1620C>A (n.258-1620C>A) c.262-1620C>A (n.262-1620C>A) c.180-1620C>A (n.180-1620C>A) c.561C>A (n.561C>A) c.665C>A (p.Thr222Lys) n.199C>A c.387C>A (n.387C>A) c.283C>A (n.283C>A) c.287C>A (n.287C>A) c.205C>A (n.205C>A) c.584C>A (p.Thr195Lys) c.392C>A (p.Thr131Lys) c.123C>A (n.123C>A) c.416C>A (p.Thr139Lys) c.640-7285C>A (n.640-7285C>A)
16	g.8847749C=	CA2206158065	PMM2	n.3833C= c.258-1620C= (n.258-1620C=) c.262-1620C= (n.262-1620C=) c.180-1620C= (n.180-1620C=) c.561C= (n.561C=) c.665C= (p.Thr222=) n.199C= c.387C= (n.387C=) c.283C= (n.283C=) c.287C= (n.287C=) c.205C= (n.205C=) c.584C= (p.Thr195=) c.392C= (p.Thr131=) c.123C= (n.123C=) c.416C= (p.Thr139=) c.640-7285C= (n.640-7285C=)
16	g.8847749C>G	CA394689445	PMM2	n.3833C>G c.258-1620C>G (n.258-1620C>G) c.262-1620C>G (n.262-1620C>G) c.180-1620C>G (n.180-1620C>G) c.561C>G (n.561C>G) c.665C>G (p.Thr222Arg) n.199C>G c.387C>G (n.387C>G) c.283C>G (n.283C>G) c.287C>G (n.287C>G) c.205C>G (n.205C>G) c.584C>G (p.Thr195Arg) c.392C>G (p.Thr131Arg) c.123C>G (n.123C>G) c.416C>G (p.Thr139Arg) c.640-7285C>G (n.640-7285C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847749C>T	CA277500368	PMM2	n.3833C>T c.258-1620C>T (n.258-1620C>T) c.262-1620C>T (n.262-1620C>T) c.180-1620C>T (n.180-1620C>T) c.561C>T (n.561C>T) c.665C>T (p.Thr222Ile) n.199C>T c.387C>T (n.387C>T) c.283C>T (n.283C>T) c.287C>T (n.287C>T) c.205C>T (n.205C>T) c.584C>T (p.Thr195Ile) c.392C>T (p.Thr131Ile) c.123C>T (n.123C>T) c.416C>T (p.Thr139Ile) c.640-7285C>T (n.640-7285C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847750A=	CA2206158066	PMM2	n.3834A= c.258-1619A= (n.258-1619A=) c.262-1619A= (n.262-1619A=) c.180-1619A= (n.180-1619A=) c.562A= (n.562A=) c.666A= (p.Thr222=) n.200A= c.388A= (n.388A=) c.284A= (n.284A=) c.288A= (n.288A=) c.206A= (n.206A=) c.585A= (p.Thr195=) c.393A= (p.Thr131=) c.124A= (n.124A=) c.417A= (p.Thr139=) c.640-7284A= (n.640-7284A=)
16	g.8847750A>C	CA493489346	PMM2	n.3834A>C c.258-1619A>C (n.258-1619A>C) c.262-1619A>C (n.262-1619A>C) c.180-1619A>C (n.180-1619A>C) c.562A>C (n.562A>C) c.666A>C (p.Thr222=) n.200A>C c.388A>C (n.388A>C) c.284A>C (n.284A>C) c.288A>C (n.288A>C) c.206A>C (n.206A>C) c.585A>C (p.Thr195=) c.393A>C (p.Thr131=) c.124A>C (n.124A>C) c.417A>C (p.Thr139=) c.640-7284A>C (n.640-7284A>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847750A>G	CA7894199	PMM2	n.3834A>G c.258-1619A>G (n.258-1619A>G) c.262-1619A>G (n.262-1619A>G) c.180-1619A>G (n.180-1619A>G) c.562A>G (n.562A>G) c.666A>G (p.Thr222=) n.200A>G c.388A>G (n.388A>G) c.284A>G (n.284A>G) c.288A>G (n.288A>G) c.206A>G (n.206A>G) c.585A>G (p.Thr195=) c.393A>G (p.Thr131=) c.124A>G (n.124A>G) c.417A>G (p.Thr139=) c.640-7284A>G (n.640-7284A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847750A>T	CA493489345	PMM2	n.3834A>T c.258-1619A>T (n.258-1619A>T) c.262-1619A>T (n.262-1619A>T) c.180-1619A>T (n.180-1619A>T) c.562A>T (n.562A>T) c.666A>T (p.Thr222=) n.200A>T c.388A>T (n.388A>T) c.284A>T (n.284A>T) c.288A>T (n.288A>T) c.206A>T (n.206A>T) c.585A>T (p.Thr195=) c.393A>T (p.Thr131=) c.124A>T (n.124A>T) c.417A>T (p.Thr139=) c.640-7284A>T (n.640-7284A>T)
16	g.8847751G>A	CA277500374	PMM2	n.3835G>A c.258-1618G>A (n.258-1618G>A) c.262-1618G>A (n.262-1618G>A) c.180-1618G>A (n.180-1618G>A) c.563G>A (n.563G>A) c.667G>A (p.Asp223Asn) n.201G>A c.389G>A (n.389G>A) c.285G>A (n.285G>A) c.289G>A (n.289G>A) c.207G>A (n.207G>A) c.586G>A (p.Asp196Asn) c.394G>A (p.Asp132Asn) c.125G>A (n.125G>A) c.418G>A (p.Asp140Asn) c.640-7283G>A (n.640-7283G>A)	ClinVar dbSNP
16	g.8847751G>C	CA394689450	PMM2	n.3835G>C c.258-1618G>C (n.258-1618G>C) c.262-1618G>C (n.262-1618G>C) c.180-1618G>C (n.180-1618G>C) c.563G>C (n.563G>C) c.667G>C (p.Asp223His) n.201G>C c.389G>C (n.389G>C) c.285G>C (n.285G>C) c.289G>C (n.289G>C) c.207G>C (n.207G>C) c.586G>C (p.Asp196His) c.394G>C (p.Asp132His) c.125G>C (n.125G>C) c.418G>C (p.Asp140His) c.640-7283G>C (n.640-7283G>C)	gnomAD v4
16	g.8847751G=	CA2206158067	PMM2	n.3835G= c.258-1618G= (n.258-1618G=) c.262-1618G= (n.262-1618G=) c.180-1618G= (n.180-1618G=) c.563G= (n.563G=) c.667G= (p.Asp223=) n.201G= c.389G= (n.389G=) c.285G= (n.285G=) c.289G= (n.289G=) c.207G= (n.207G=) c.586G= (p.Asp196=) c.394G= (p.Asp132=) c.125G= (n.125G=) c.418G= (p.Asp140=) c.640-7283G= (n.640-7283G=)
16	g.8847751G>T	CA394689452	PMM2	n.3835G>T c.258-1618G>T (n.258-1618G>T) c.262-1618G>T (n.262-1618G>T) c.180-1618G>T (n.180-1618G>T) c.563G>T (n.563G>T) c.667G>T (p.Asp223Tyr) n.201G>T c.389G>T (n.389G>T) c.285G>T (n.285G>T) c.289G>T (n.289G>T) c.207G>T (n.207G>T) c.586G>T (p.Asp196Tyr) c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.125G>T (n.125G>T) c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.640-7283G>T (n.640-7283G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847752A>C	CA394689453	PMM2	n.3836A>C c.258-1617A>C (n.258-1617A>C) c.262-1617A>C (n.262-1617A>C) c.180-1617A>C (n.180-1617A>C) c.564A>C (n.564A>C) c.668A>C (p.Asp223Ala) n.202A>C c.390A>C (n.390A>C) c.286A>C (n.286A>C) c.290A>C (n.290A>C) c.208A>C (n.208A>C) c.587A>C (p.Asp196Ala) c.395A>C (p.Asp132Ala) c.126A>C (n.126A>C) c.419A>C (p.Asp140Ala) c.640-7282A>C (n.640-7282A>C)
16	g.8847752A>G	CA394689454	PMM2	n.3836A>G c.258-1617A>G (n.258-1617A>G) c.262-1617A>G (n.262-1617A>G) c.180-1617A>G (n.180-1617A>G) c.564A>G (n.564A>G) c.668A>G (p.Asp223Gly) n.202A>G c.390A>G (n.390A>G) c.286A>G (n.286A>G) c.290A>G (n.290A>G) c.208A>G (n.208A>G) c.587A>G (p.Asp196Gly) c.395A>G (p.Asp132Gly) c.126A>G (n.126A>G) c.419A>G (p.Asp140Gly) c.640-7282A>G (n.640-7282A>G)
16	g.8847752A>T	CA394689456	PMM2	n.3836A>T c.258-1617A>T (n.258-1617A>T) c.262-1617A>T (n.262-1617A>T) c.180-1617A>T (n.180-1617A>T) c.564A>T (n.564A>T) c.668A>T (p.Asp223Val) n.202A>T c.390A>T (n.390A>T) c.286A>T (n.286A>T) c.290A>T (n.290A>T) c.208A>T (n.208A>T) c.587A>T (p.Asp196Val) c.395A>T (p.Asp132Val) c.126A>T (n.126A>T) c.419A>T (p.Asp140Val) c.640-7282A>T (n.640-7282A>T)
16	g.8847753C>A	CA394689458	PMM2	n.3837C>A c.258-1616C>A (n.258-1616C>A) c.262-1616C>A (n.262-1616C>A) c.180-1616C>A (n.180-1616C>A) c.565C>A (n.565C>A) c.669C>A (p.Asp223Glu) n.203C>A c.391C>A (n.391C>A) c.287C>A (n.287C>A) c.291C>A (n.291C>A) c.209C>A (n.209C>A) c.588C>A (p.Asp196Glu) c.396C>A (p.Asp132Glu) c.127C>A (n.127C>A) c.420C>A (p.Asp140Glu) c.640-7281C>A (n.640-7281C>A)	ClinVar gnomAD v4
16	g.8847753C=	CA2206158068	PMM2	n.3837C= c.258-1616C= (n.258-1616C=) c.262-1616C= (n.262-1616C=) c.180-1616C= (n.180-1616C=) c.565C= (n.565C=) c.669C= (p.Asp223=) n.203C= c.391C= (n.391C=) c.287C= (n.287C=) c.291C= (n.291C=) c.209C= (n.209C=) c.588C= (p.Asp196=) c.396C= (p.Asp132=) c.127C= (n.127C=) c.420C= (p.Asp140=) c.640-7281C= (n.640-7281C=)
16	g.8847753C>G	CA254234	PMM2	n.3837C>G c.258-1616C>G (n.258-1616C>G) c.262-1616C>G (n.262-1616C>G) c.180-1616C>G (n.180-1616C>G) c.565C>G (n.565C>G) c.669C>G (p.Asp223Glu) n.203C>G c.391C>G (n.391C>G) c.287C>G (n.287C>G) c.291C>G (n.291C>G) c.209C>G (n.209C>G) c.588C>G (p.Asp196Glu) c.396C>G (p.Asp132Glu) c.127C>G (n.127C>G) c.420C>G (p.Asp140Glu) c.640-7281C>G (n.640-7281C>G)	ClinVar dbSNP
16	g.8847753C>T	CA493489347	PMM2	n.3837C>T c.258-1616C>T (n.258-1616C>T) c.262-1616C>T (n.262-1616C>T) c.180-1616C>T (n.180-1616C>T) c.565C>T (n.565C>T) c.669C>T (p.Asp223=) n.203C>T c.391C>T (n.391C>T) c.287C>T (n.287C>T) c.291C>T (n.291C>T) c.209C>T (n.209C>T) c.588C>T (p.Asp196=) c.396C>T (p.Asp132=) c.127C>T (n.127C>T) c.420C>T (p.Asp140=) c.640-7281C>T (n.640-7281C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847756del	CA2575906673	PMM2	n.3840del c.258-1613del (n.258-1613del) c.262-1613del (n.262-1613del) c.180-1613del (n.180-1613del) c.568del (n.568del) c.672del (p.Arg225GlufsTer7) n.206del c.394del (n.394del) c.290del (n.290del) c.294del (n.294del) c.212del (n.212del) c.591del (p.Arg198GlufsTer7) c.399del (p.Arg134GlufsTer7) c.130del (n.130del) c.423del (p.Arg142GlufsTer7) c.640-7278del (n.640-7278del)
16	g.8847754C>A	CA394689461	PMM2	n.3838C>A c.258-1615C>A (n.258-1615C>A) c.262-1615C>A (n.262-1615C>A) c.180-1615C>A (n.180-1615C>A) c.566C>A (n.566C>A) c.670C>A (p.Pro224Thr) n.204C>A c.392C>A (n.392C>A) c.288C>A (n.288C>A) c.292C>A (n.292C>A) c.210C>A (n.210C>A) c.589C>A (p.Pro197Thr) c.397C>A (p.Pro133Thr) c.128C>A (n.128C>A) c.421C>A (p.Pro141Thr) c.640-7280C>A (n.640-7280C>A)
16	g.8847754C=	CA2206158069	PMM2	n.3838C= c.258-1615C= (n.258-1615C=) c.262-1615C= (n.262-1615C=) c.180-1615C= (n.180-1615C=) c.566C= (n.566C=) c.670C= (p.Pro224=) n.204C= c.392C= (n.392C=) c.288C= (n.288C=) c.292C= (n.292C=) c.210C= (n.210C=) c.589C= (p.Pro197=) c.397C= (p.Pro133=) c.128C= (n.128C=) c.421C= (p.Pro141=) c.640-7280C= (n.640-7280C=)
16	g.8847754C>G	CA394689463	PMM2	n.3838C>G c.258-1615C>G (n.258-1615C>G) c.262-1615C>G (n.262-1615C>G) c.180-1615C>G (n.180-1615C>G) c.566C>G (n.566C>G) c.670C>G (p.Pro224Ala) n.204C>G c.392C>G (n.392C>G) c.288C>G (n.288C>G) c.292C>G (n.292C>G) c.210C>G (n.210C>G) c.589C>G (p.Pro197Ala) c.397C>G (p.Pro133Ala) c.128C>G (n.128C>G) c.421C>G (p.Pro141Ala) c.640-7280C>G (n.640-7280C>G)	gnomAD v4
16	g.8847754C>T	CA394689464	PMM2	n.3838C>T c.258-1615C>T (n.258-1615C>T) c.262-1615C>T (n.262-1615C>T) c.180-1615C>T (n.180-1615C>T) c.566C>T (n.566C>T) c.670C>T (p.Pro224Ser) n.204C>T c.392C>T (n.392C>T) c.288C>T (n.288C>T) c.292C>T (n.292C>T) c.210C>T (n.210C>T) c.589C>T (p.Pro197Ser) c.397C>T (p.Pro133Ser) c.128C>T (n.128C>T) c.421C>T (p.Pro141Ser) c.640-7280C>T (n.640-7280C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847755C>A	CA394689468	PMM2	n.3839C>A c.258-1614C>A (n.258-1614C>A) c.262-1614C>A (n.262-1614C>A) c.180-1614C>A (n.180-1614C>A) c.567C>A (n.567C>A) c.671C>A (p.Pro224His) n.205C>A c.393C>A (n.393C>A) c.289C>A (n.289C>A) c.293C>A (n.293C>A) c.211C>A (n.211C>A) c.590C>A (p.Pro197His) c.398C>A (p.Pro133His) c.129C>A (n.129C>A) c.422C>A (p.Pro141His) c.640-7279C>A (n.640-7279C>A)
16	g.8847755C=	CA2206158070	PMM2	n.3839C= c.258-1614C= (n.258-1614C=) c.262-1614C= (n.262-1614C=) c.180-1614C= (n.180-1614C=) c.567C= (n.567C=) c.671C= (p.Pro224=) n.205C= c.393C= (n.393C=) c.289C= (n.289C=) c.293C= (n.293C=) c.211C= (n.211C=) c.590C= (p.Pro197=) c.398C= (p.Pro133=) c.129C= (n.129C=) c.422C= (p.Pro141=) c.640-7279C= (n.640-7279C=)
16	g.8847755C>G	CA7894200	PMM2	n.3839C>G c.258-1614C>G (n.258-1614C>G) c.262-1614C>G (n.262-1614C>G) c.180-1614C>G (n.180-1614C>G) c.567C>G (n.567C>G) c.671C>G (p.Pro224Arg) n.205C>G c.393C>G (n.393C>G) c.289C>G (n.289C>G) c.293C>G (n.293C>G) c.211C>G (n.211C>G) c.590C>G (p.Pro197Arg) c.398C>G (p.Pro133Arg) c.129C>G (n.129C>G) c.422C>G (p.Pro141Arg) c.640-7279C>G (n.640-7279C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847755C>T	CA394689466	PMM2	n.3839C>T c.258-1614C>T (n.258-1614C>T) c.262-1614C>T (n.262-1614C>T) c.180-1614C>T (n.180-1614C>T) c.567C>T (n.567C>T) c.671C>T (p.Pro224Leu) n.205C>T c.393C>T (n.393C>T) c.289C>T (n.289C>T) c.293C>T (n.293C>T) c.211C>T (n.211C>T) c.590C>T (p.Pro197Leu) c.398C>T (p.Pro133Leu) c.129C>T (n.129C>T) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.640-7279C>T (n.640-7279C>T)	ClinVar gnomAD v4
16	g.8847756C>A	CA493489348	PMM2	n.3840C>A c.258-1613C>A (n.258-1613C>A) c.262-1613C>A (n.262-1613C>A) c.180-1613C>A (n.180-1613C>A) c.568C>A (n.568C>A) c.672C>A (p.Pro224=) n.206C>A c.394C>A (n.394C>A) c.290C>A (n.290C>A) c.294C>A (n.294C>A) c.212C>A (n.212C>A) c.591C>A (p.Pro197=) c.399C>A (p.Pro133=) c.130C>A (n.130C>A) c.423C>A (p.Pro141=) c.640-7278C>A (n.640-7278C>A)
16	g.8847756C>G	CA493489349	PMM2	n.3840C>G c.258-1613C>G (n.258-1613C>G) c.262-1613C>G (n.262-1613C>G) c.180-1613C>G (n.180-1613C>G) c.568C>G (n.568C>G) c.672C>G (p.Pro224=) n.206C>G c.394C>G (n.394C>G) c.290C>G (n.290C>G) c.294C>G (n.294C>G) c.212C>G (n.212C>G) c.591C>G (p.Pro197=) c.399C>G (p.Pro133=) c.130C>G (n.130C>G) c.423C>G (p.Pro141=) c.640-7278C>G (n.640-7278C>G)	gnomAD v4
16	g.8847756C>T	CA493489350	PMM2	n.3840C>T c.258-1613C>T (n.258-1613C>T) c.262-1613C>T (n.262-1613C>T) c.180-1613C>T (n.180-1613C>T) c.568C>T (n.568C>T) c.672C>T (p.Pro224=) n.206C>T c.394C>T (n.394C>T) c.290C>T (n.290C>T) c.294C>T (n.294C>T) c.212C>T (n.212C>T) c.591C>T (p.Pro197=) c.399C>T (p.Pro133=) c.130C>T (n.130C>T) c.423C>T (p.Pro141=) c.640-7278C>T (n.640-7278C>T)	ClinVar dbSNP
16	g.8847757A>C	CA493489351	PMM2	n.3841A>C c.258-1612A>C (n.258-1612A>C) c.262-1612A>C (n.262-1612A>C) c.180-1612A>C (n.180-1612A>C) c.569A>C (n.569A>C) c.673A>C (p.Arg225=) n.207A>C c.395A>C (n.395A>C) c.291A>C (n.291A>C) c.295A>C (n.295A>C) c.213A>C (n.213A>C) c.592A>C (p.Arg198=) c.400A>C (p.Arg134=) c.131A>C (n.131A>C) c.424A>C (p.Arg142=) c.640-7277A>C (n.640-7277A>C)	gnomAD v4
16	g.8847757A>G	CA394689471	PMM2	n.3841A>G c.258-1612A>G (n.258-1612A>G) c.262-1612A>G (n.262-1612A>G) c.180-1612A>G (n.180-1612A>G) c.569A>G (n.569A>G) c.673A>G (p.Arg225Gly) n.207A>G c.395A>G (n.395A>G) c.291A>G (n.291A>G) c.295A>G (n.295A>G) c.213A>G (n.213A>G) c.592A>G (p.Arg198Gly) c.400A>G (p.Arg134Gly) c.131A>G (n.131A>G) c.424A>G (p.Arg142Gly) c.640-7277A>G (n.640-7277A>G)
16	g.8847757A>T	CA394689473	PMM2	n.3841A>T c.258-1612A>T (n.258-1612A>T) c.262-1612A>T (n.262-1612A>T) c.180-1612A>T (n.180-1612A>T) c.569A>T (n.569A>T) c.673A>T (p.Arg225Ter) n.207A>T c.395A>T (n.395A>T) c.291A>T (n.291A>T) c.295A>T (n.295A>T) c.213A>T (n.213A>T) c.592A>T (p.Arg198Ter) c.400A>T (p.Arg134Ter) c.131A>T (n.131A>T) c.424A>T (p.Arg142Ter) c.640-7277A>T (n.640-7277A>T)
16	g.8847758G>A	CA394689475	PMM2	n.3842G>A c.258-1611G>A (n.258-1611G>A) c.262-1611G>A (n.262-1611G>A) c.180-1611G>A (n.180-1611G>A) c.570G>A (n.570G>A) c.674G>A (p.Arg225Lys) n.208G>A c.396G>A (n.396G>A) c.292G>A (n.292G>A) c.296G>A (n.296G>A) c.214G>A (n.214G>A) c.593G>A (p.Arg198Lys) c.401G>A (p.Arg134Lys) c.132G>A (n.132G>A) c.425G>A (p.Arg142Lys) c.640-7276G>A (n.640-7276G>A)
16	g.8847758G>C	CA394689476	PMM2	n.3842G>C c.258-1611G>C (n.258-1611G>C) c.262-1611G>C (n.262-1611G>C) c.180-1611G>C (n.180-1611G>C) c.570G>C (n.570G>C) c.674G>C (p.Arg225Thr) n.208G>C c.396G>C (n.396G>C) c.292G>C (n.292G>C) c.296G>C (n.296G>C) c.214G>C (n.214G>C) c.593G>C (p.Arg198Thr) c.401G>C (p.Arg134Thr) c.132G>C (n.132G>C) c.425G>C (p.Arg142Thr) c.640-7276G>C (n.640-7276G>C)
16	g.8847758G>T	CA394689478	PMM2	n.3842G>T c.258-1611G>T (n.258-1611G>T) c.262-1611G>T (n.262-1611G>T) c.180-1611G>T (n.180-1611G>T) c.570G>T (n.570G>T) c.674G>T (p.Arg225Ile) n.208G>T c.396G>T (n.396G>T) c.292G>T (n.292G>T) c.296G>T (n.296G>T) c.214G>T (n.214G>T) c.593G>T (p.Arg198Ile) c.401G>T (p.Arg134Ile) c.132G>T (n.132G>T) c.425G>T (p.Arg142Ile) c.640-7276G>T (n.640-7276G>T)
16	g.8847759A>C	CA394689482	PMM2	n.3843A>C c.258-1610A>C (n.258-1610A>C) c.262-1610A>C (n.262-1610A>C) c.180-1610A>C (n.180-1610A>C) c.571A>C (n.571A>C) c.675A>C (p.Arg225Ser) n.209A>C c.397A>C (n.397A>C) c.293A>C (n.293A>C) c.297A>C (n.297A>C) c.215A>C (n.215A>C) c.594A>C (p.Arg198Ser) c.402A>C (p.Arg134Ser) c.133A>C (n.133A>C) c.426A>C (p.Arg142Ser) c.640-7275A>C (n.640-7275A>C)
16	g.8847759A>G	CA493489352	PMM2	n.3843A>G c.258-1610A>G (n.258-1610A>G) c.262-1610A>G (n.262-1610A>G) c.180-1610A>G (n.180-1610A>G) c.571A>G (n.571A>G) c.675A>G (p.Arg225=) n.209A>G c.397A>G (n.397A>G) c.293A>G (n.293A>G) c.297A>G (n.297A>G) c.215A>G (n.215A>G) c.594A>G (p.Arg198=) c.402A>G (p.Arg134=) c.133A>G (n.133A>G) c.426A>G (p.Arg142=) c.640-7275A>G (n.640-7275A>G)
16	g.8847759A>T	CA394689480	PMM2	n.3843A>T c.258-1610A>T (n.258-1610A>T) c.262-1610A>T (n.262-1610A>T) c.180-1610A>T (n.180-1610A>T) c.571A>T (n.571A>T) c.675A>T (p.Arg225Ser) n.209A>T c.397A>T (n.397A>T) c.293A>T (n.293A>T) c.297A>T (n.297A>T) c.215A>T (n.215A>T) c.594A>T (p.Arg198Ser) c.402A>T (p.Arg134Ser) c.133A>T (n.133A>T) c.426A>T (p.Arg142Ser) c.640-7275A>T (n.640-7275A>T)
16	g.8847760A>C	CA394689483	PMM2	n.3844A>C c.258-1609A>C (n.258-1609A>C) c.262-1609A>C (n.262-1609A>C) c.180-1609A>C (n.180-1609A>C) c.572A>C (n.572A>C) c.676A>C (p.Thr226Pro) n.210A>C c.398A>C (n.398A>C) c.294A>C (n.294A>C) c.298A>C (n.298A>C) c.216A>C (n.216A>C) c.595A>C (p.Thr199Pro) c.403A>C (p.Thr135Pro) c.134A>C (n.134A>C) c.427A>C (p.Thr143Pro) c.640-7274A>C (n.640-7274A>C)
16	g.8847760A>G	CA394689485	PMM2	n.3844A>G c.258-1609A>G (n.258-1609A>G) c.262-1609A>G (n.262-1609A>G) c.180-1609A>G (n.180-1609A>G) c.572A>G (n.572A>G) c.676A>G (p.Thr226Ala) n.210A>G c.398A>G (n.398A>G) c.294A>G (n.294A>G) c.298A>G (n.298A>G) c.216A>G (n.216A>G) c.595A>G (p.Thr199Ala) c.403A>G (p.Thr135Ala) c.134A>G (n.134A>G) c.427A>G (p.Thr143Ala) c.640-7274A>G (n.640-7274A>G)
16	g.8847760A>T	CA394689486	PMM2	n.3844A>T c.258-1609A>T (n.258-1609A>T) c.262-1609A>T (n.262-1609A>T) c.180-1609A>T (n.180-1609A>T) c.572A>T (n.572A>T) c.676A>T (p.Thr226Ser) n.210A>T c.398A>T (n.398A>T) c.294A>T (n.294A>T) c.298A>T (n.298A>T) c.216A>T (n.216A>T) c.595A>T (p.Thr199Ser) c.403A>T (p.Thr135Ser) c.134A>T (n.134A>T) c.427A>T (p.Thr143Ser) c.640-7274A>T (n.640-7274A>T)
16	g.8847761C>A	CA394689488	PMM2	n.3845C>A c.258-1608C>A (n.258-1608C>A) c.262-1608C>A (n.262-1608C>A) c.180-1608C>A (n.180-1608C>A) c.573C>A (n.573C>A) c.677C>A (p.Thr226Asn) n.211C>A c.399C>A (n.399C>A) c.295C>A (n.295C>A) c.299C>A (n.299C>A) c.217C>A (n.217C>A) c.596C>A (p.Thr199Asn) c.404C>A (p.Thr135Asn) c.135C>A (n.135C>A) c.428C>A (p.Thr143Asn) c.640-7273C>A (n.640-7273C>A)
16	g.8847761C=	CA2206158071	PMM2	n.3845C= c.258-1608C= (n.258-1608C=) c.262-1608C= (n.262-1608C=) c.180-1608C= (n.180-1608C=) c.573C= (n.573C=) c.677C= (p.Thr226=) n.211C= c.399C= (n.399C=) c.295C= (n.295C=) c.299C= (n.299C=) c.217C= (n.217C=) c.596C= (p.Thr199=) c.404C= (p.Thr135=) c.135C= (n.135C=) c.428C= (p.Thr143=) c.640-7273C= (n.640-7273C=)
16	g.8847761C>G	CA340691	PMM2	n.3845C>G c.258-1608C>G (n.258-1608C>G) c.262-1608C>G (n.262-1608C>G) c.180-1608C>G (n.180-1608C>G) c.573C>G (n.573C>G) c.677C>G (p.Thr226Ser) n.211C>G c.399C>G (n.399C>G) c.295C>G (n.295C>G) c.299C>G (n.299C>G) c.217C>G (n.217C>G) c.596C>G (p.Thr199Ser) c.404C>G (p.Thr135Ser) c.135C>G (n.135C>G) c.428C>G (p.Thr143Ser) c.640-7273C>G (n.640-7273C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847761C>T	CA394689492	PMM2	n.3845C>T c.258-1608C>T (n.258-1608C>T) c.262-1608C>T (n.262-1608C>T) c.180-1608C>T (n.180-1608C>T) c.573C>T (n.573C>T) c.677C>T (p.Thr226Ile) n.211C>T c.399C>T (n.399C>T) c.295C>T (n.295C>T) c.299C>T (n.299C>T) c.217C>T (n.217C>T) c.596C>T (p.Thr199Ile) c.404C>T (p.Thr135Ile) c.135C>T (n.135C>T) c.428C>T (p.Thr143Ile) c.640-7273C>T (n.640-7273C>T)	ClinVar dbSNP
16	g.8847762C>A	CA493489353	PMM2	n.3846C>A c.258-1607C>A (n.258-1607C>A) c.262-1607C>A (n.262-1607C>A) c.180-1607C>A (n.180-1607C>A) c.574C>A (n.574C>A) c.678C>A (p.Thr226=) n.212C>A c.400C>A (n.400C>A) c.296C>A (n.296C>A) c.300C>A (n.300C>A) c.218C>A (n.218C>A) c.597C>A (p.Thr199=) c.405C>A (p.Thr135=) c.136C>A (n.136C>A) c.429C>A (p.Thr143=) c.640-7272C>A (n.640-7272C>A)
16	g.8847762C=	CA2206158072	PMM2	n.3846C= c.258-1607C= (n.258-1607C=) c.262-1607C= (n.262-1607C=) c.180-1607C= (n.180-1607C=) c.574C= (n.574C=) c.678C= (p.Thr226=) n.212C= c.400C= (n.400C=) c.296C= (n.296C=) c.300C= (n.300C=) c.218C= (n.218C=) c.597C= (p.Thr199=) c.405C= (p.Thr135=) c.136C= (n.136C=) c.429C= (p.Thr143=) c.640-7272C= (n.640-7272C=)
16	g.8847762C>G	CA493489354	PMM2	n.3846C>G c.258-1607C>G (n.258-1607C>G) c.262-1607C>G (n.262-1607C>G) c.180-1607C>G (n.180-1607C>G) c.574C>G (n.574C>G) c.678C>G (p.Thr226=) n.212C>G c.400C>G (n.400C>G) c.296C>G (n.296C>G) c.300C>G (n.300C>G) c.218C>G (n.218C>G) c.597C>G (p.Thr199=) c.405C>G (p.Thr135=) c.136C>G (n.136C>G) c.429C>G (p.Thr143=) c.640-7272C>G (n.640-7272C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847762C>T	CA493489355	PMM2	n.3846C>T c.258-1607C>T (n.258-1607C>T) c.262-1607C>T (n.262-1607C>T) c.180-1607C>T (n.180-1607C>T) c.574C>T (n.574C>T) c.678C>T (p.Thr226=) n.212C>T c.400C>T (n.400C>T) c.296C>T (n.296C>T) c.300C>T (n.300C>T) c.218C>T (n.218C>T) c.597C>T (p.Thr199=) c.405C>T (p.Thr135=) c.136C>T (n.136C>T) c.429C>T (p.Thr143=) c.640-7272C>T (n.640-7272C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847763A=	CA2206158073	PMM2	n.3847A= c.258-1606A= (n.258-1606A=) c.262-1606A= (n.262-1606A=) c.180-1606A= (n.180-1606A=) c.575A= (n.575A=) c.679A= (p.Met227=) n.213A= c.401A= (n.401A=) c.297A= (n.297A=) c.301A= (n.301A=) c.219A= (n.219A=) c.598A= (p.Met200=) c.406A= (p.Met136=) c.137A= (n.137A=) c.430A= (p.Met144=) c.640-7271A= (n.640-7271A=)
16	g.8847763A>C	CA394689494	PMM2	n.3847A>C c.258-1606A>C (n.258-1606A>C) c.262-1606A>C (n.262-1606A>C) c.180-1606A>C (n.180-1606A>C) c.575A>C (n.575A>C) c.679A>C (p.Met227Leu) n.213A>C c.401A>C (n.401A>C) c.297A>C (n.297A>C) c.301A>C (n.301A>C) c.219A>C (n.219A>C) c.598A>C (p.Met200Leu) c.406A>C (p.Met136Leu) c.137A>C (n.137A>C) c.430A>C (p.Met144Leu) c.640-7271A>C (n.640-7271A>C)
16	g.8847763A>G	CA394689497	PMM2	n.3847A>G c.258-1606A>G (n.258-1606A>G) c.262-1606A>G (n.262-1606A>G) c.180-1606A>G (n.180-1606A>G) c.575A>G (n.575A>G) c.679A>G (p.Met227Val) n.213A>G c.401A>G (n.401A>G) c.297A>G (n.297A>G) c.301A>G (n.301A>G) c.219A>G (n.219A>G) c.598A>G (p.Met200Val) c.406A>G (p.Met136Val) c.137A>G (n.137A>G) c.430A>G (p.Met144Val) c.640-7271A>G (n.640-7271A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847763A>T	CA394689496	PMM2	n.3847A>T c.258-1606A>T (n.258-1606A>T) c.262-1606A>T (n.262-1606A>T) c.180-1606A>T (n.180-1606A>T) c.575A>T (n.575A>T) c.679A>T (p.Met227Leu) n.213A>T c.401A>T (n.401A>T) c.297A>T (n.297A>T) c.301A>T (n.301A>T) c.219A>T (n.219A>T) c.598A>T (p.Met200Leu) c.406A>T (p.Met136Leu) c.137A>T (n.137A>T) c.430A>T (p.Met144Leu) c.640-7271A>T (n.640-7271A>T)
16	g.8847763_8847764insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG	CA7894201	PMM2	n.3847_3848insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG c.258-1606_258-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (n.258-1606_258-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG) c.262-1606_262-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (n.262-1606_262-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG) c.180-1606_180-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (n.180-1606_180-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG) c.575_576insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (n.575_576insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG) c.679_680insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (p.Met227ThrfsTer20) n.213_214insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG c.401_402insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (n.401_402insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG) c.297_298insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (n.297_298insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG) c.301_302insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (n.301_302insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG) c.219_220insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (n.219_220insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG) c.598_599insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (p.Met200ThrfsTer20) c.406_407insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (p.Met136ThrfsTer20) c.137_138insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (n.137_138insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG) c.430_431insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (p.Met144ThrfsTer20) c.640-7271_640-7270insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG (n.640-7271_640-7270insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTG)	dbSNP ExAC
16	g.8847763_8847764insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT	CA621171698	PMM2	n.3847_3848insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT c.258-1606_258-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (n.258-1606_258-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT) c.262-1606_262-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (n.262-1606_262-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT) c.180-1606_180-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (n.180-1606_180-1605insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT) c.575_576insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (n.575_576insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT) c.679_680insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (p.Met227delinsThrMetValGluCysHisGlnLeuArgLeuPheLeuLeuLeuLeuTrpIleLeu) n.213_214insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT c.401_402insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (n.401_402insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT) c.297_298insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (n.297_298insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT) c.301_302insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (n.301_302insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT) c.219_220insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (n.219_220insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT) c.598_599insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (p.Met200delinsThrMetValGluCysHisGlnLeuArgLeuPheLeuLeuLeuLeuTrpIleLeu) c.406_407insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (p.Met136delinsThrMetValGluCysHisGlnLeuArgLeuPheLeuLeuLeuLeuTrpIleLeu) c.137_138insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (n.137_138insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT) c.430_431insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (p.Met144delinsThrMetValGluCysHisGlnLeuArgLeuPheLeuLeuLeuLeuTrpIleLeu) c.640-7271_640-7270insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT (n.640-7271_640-7270insCAATGGTGGAATGTCATCAGTTAAGGCTATTTTTACTTCTTTTGTGGATCT)	dbSNP gnomAD v2
16	g.8847764T>A	CA394689499	PMM2	n.3848T>A c.258-1605T>A (n.258-1605T>A) c.262-1605T>A (n.262-1605T>A) c.180-1605T>A (n.180-1605T>A) c.576T>A (n.576T>A) c.680T>A (p.Met227Lys) n.214T>A c.402T>A (n.402T>A) c.298T>A (n.298T>A) c.302T>A (n.302T>A) c.220T>A (n.220T>A) c.599T>A (p.Met200Lys) c.407T>A (p.Met136Lys) c.138T>A (n.138T>A) c.431T>A (p.Met144Lys) c.640-7270T>A (n.640-7270T>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847764T>C	CA7894202	PMM2	n.3848T>C c.258-1605T>C (n.258-1605T>C) c.262-1605T>C (n.262-1605T>C) c.180-1605T>C (n.180-1605T>C) c.576T>C (n.576T>C) c.680T>C (p.Met227Thr) n.214T>C c.402T>C (n.402T>C) c.298T>C (n.298T>C) c.302T>C (n.302T>C) c.220T>C (n.220T>C) c.599T>C (p.Met200Thr) c.407T>C (p.Met136Thr) c.138T>C (n.138T>C) c.431T>C (p.Met144Thr) c.640-7270T>C (n.640-7270T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847764T>G	CA394689518	PMM2	n.3848T>G c.258-1605T>G (n.258-1605T>G) c.262-1605T>G (n.262-1605T>G) c.180-1605T>G (n.180-1605T>G) c.576T>G (n.576T>G) c.680T>G (p.Met227Arg) n.214T>G c.402T>G (n.402T>G) c.298T>G (n.298T>G) c.302T>G (n.302T>G) c.220T>G (n.220T>G) c.599T>G (p.Met200Arg) c.407T>G (p.Met136Arg) c.138T>G (n.138T>G) c.431T>G (p.Met144Arg) c.640-7270T>G (n.640-7270T>G)
16	g.8847764T=	CA2206158074	PMM2	n.3848T= c.258-1605T= (n.258-1605T=) c.262-1605T= (n.262-1605T=) c.180-1605T= (n.180-1605T=) c.576T= (n.576T=) c.680T= (p.Met227=) n.214T= c.402T= (n.402T=) c.298T= (n.298T=) c.302T= (n.302T=) c.220T= (n.220T=) c.599T= (p.Met200=) c.407T= (p.Met136=) c.138T= (n.138T=) c.431T= (p.Met144=) c.640-7270T= (n.640-7270T=)
16	g.8847765G>A	CA394689521	PMM2	n.3849G>A c.258-1604G>A (n.258-1604G>A) c.262-1604G>A (n.262-1604G>A) c.180-1604G>A (n.180-1604G>A) c.577G>A (n.577G>A) c.681G>A (p.Met227Ile) n.215G>A c.403G>A (n.403G>A) c.299G>A (n.299G>A) c.303G>A (n.303G>A) c.221G>A (n.221G>A) c.600G>A (p.Met200Ile) c.408G>A (p.Met136Ile) c.139G>A (n.139G>A) c.432G>A (p.Met144Ile) c.640-7269G>A (n.640-7269G>A)	gnomAD v4
16	g.8847765G>C	CA394689523	PMM2	n.3849G>C c.258-1604G>C (n.258-1604G>C) c.262-1604G>C (n.262-1604G>C) c.180-1604G>C (n.180-1604G>C) c.577G>C (n.577G>C) c.681G>C (p.Met227Ile) n.215G>C c.403G>C (n.403G>C) c.299G>C (n.299G>C) c.303G>C (n.303G>C) c.221G>C (n.221G>C) c.600G>C (p.Met200Ile) c.408G>C (p.Met136Ile) c.139G>C (n.139G>C) c.432G>C (p.Met144Ile) c.640-7269G>C (n.640-7269G>C)	dbSNP
16	g.8847765G=	CA2206158075	PMM2	n.3849G= c.258-1604G= (n.258-1604G=) c.262-1604G= (n.262-1604G=) c.180-1604G= (n.180-1604G=) c.577G= (n.577G=) c.681G= (p.Met227=) n.215G= c.403G= (n.403G=) c.299G= (n.299G=) c.303G= (n.303G=) c.221G= (n.221G=) c.600G= (p.Met200=) c.408G= (p.Met136=) c.139G= (n.139G=) c.432G= (p.Met144=) c.640-7269G= (n.640-7269G=)
16	g.8847765G>T	CA394689525	PMM2	n.3849G>T c.258-1604G>T (n.258-1604G>T) c.262-1604G>T (n.262-1604G>T) c.180-1604G>T (n.180-1604G>T) c.577G>T (n.577G>T) c.681G>T (p.Met227Ile) n.215G>T c.403G>T (n.403G>T) c.299G>T (n.299G>T) c.303G>T (n.303G>T) c.221G>T (n.221G>T) c.600G>T (p.Met200Ile) c.408G>T (p.Met136Ile) c.139G>T (n.139G>T) c.432G>T (p.Met144Ile) c.640-7269G>T (n.640-7269G>T)
16	g.8847766G>A	CA394689528	PMM2	n.3850G>A c.258-1603G>A (n.258-1603G>A) c.262-1603G>A (n.262-1603G>A) c.180-1603G>A (n.180-1603G>A) c.578G>A (n.578G>A) c.682G>A (p.Gly228Ser) n.216G>A c.404G>A (n.404G>A) c.300G>A (n.300G>A) c.304G>A (n.304G>A) c.222G>A (n.222G>A) c.601G>A (p.Gly201Ser) c.409G>A (p.Gly137Ser) c.140G>A (n.140G>A) c.433G>A (p.Gly145Ser) c.640-7268G>A (n.640-7268G>A)	ClinVar
16	g.8847766G>C	CA7894203	PMM2	n.3850G>C c.258-1603G>C (n.258-1603G>C) c.262-1603G>C (n.262-1603G>C) c.180-1603G>C (n.180-1603G>C) c.578G>C (n.578G>C) c.682G>C (p.Gly228Arg) n.216G>C c.404G>C (n.404G>C) c.300G>C (n.300G>C) c.304G>C (n.304G>C) c.222G>C (n.222G>C) c.601G>C (p.Gly201Arg) c.409G>C (p.Gly137Arg) c.140G>C (n.140G>C) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.640-7268G>C (n.640-7268G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847766G=	CA2206158076	PMM2	n.3850G= c.258-1603G= (n.258-1603G=) c.262-1603G= (n.262-1603G=) c.180-1603G= (n.180-1603G=) c.578G= (n.578G=) c.682G= (p.Gly228=) n.216G= c.404G= (n.404G=) c.300G= (n.300G=) c.304G= (n.304G=) c.222G= (n.222G=) c.601G= (p.Gly201=) c.409G= (p.Gly137=) c.140G= (n.140G=) c.433G= (p.Gly145=) c.640-7268G= (n.640-7268G=)
16	g.8847766G>T	CA394689532	PMM2	n.3850G>T c.258-1603G>T (n.258-1603G>T) c.262-1603G>T (n.262-1603G>T) c.180-1603G>T (n.180-1603G>T) c.578G>T (n.578G>T) c.682G>T (p.Gly228Cys) n.216G>T c.404G>T (n.404G>T) c.300G>T (n.300G>T) c.304G>T (n.304G>T) c.222G>T (n.222G>T) c.601G>T (p.Gly201Cys) c.409G>T (p.Gly137Cys) c.140G>T (n.140G>T) c.433G>T (p.Gly145Cys) c.640-7268G>T (n.640-7268G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8847767G>A	CA394689534	PMM2	n.3851G>A c.258-1602G>A (n.258-1602G>A) c.262-1602G>A (n.262-1602G>A) c.180-1602G>A (n.180-1602G>A) c.579G>A (n.579G>A) c.683G>A (p.Gly228Asp) n.217G>A c.405G>A (n.405G>A) c.301G>A (n.301G>A) c.305G>A (n.305G>A) c.223G>A (n.223G>A) c.602G>A (p.Gly201Asp) c.410G>A (p.Gly137Asp) c.141G>A (n.141G>A) c.434G>A (p.Gly145Asp) c.640-7267G>A (n.640-7267G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847767G>C	CA394689536	PMM2	n.3851G>C c.258-1602G>C (n.258-1602G>C) c.262-1602G>C (n.262-1602G>C) c.180-1602G>C (n.180-1602G>C) c.579G>C (n.579G>C) c.683G>C (p.Gly228Ala) n.217G>C c.405G>C (n.405G>C) c.301G>C (n.301G>C) c.305G>C (n.305G>C) c.223G>C (n.223G>C) c.602G>C (p.Gly201Ala) c.410G>C (p.Gly137Ala) c.141G>C (n.141G>C) c.434G>C (p.Gly145Ala) c.640-7267G>C (n.640-7267G>C)
16	g.8847767G=	CA2206158077	PMM2	n.3851G= c.258-1602G= (n.258-1602G=) c.262-1602G= (n.262-1602G=) c.180-1602G= (n.180-1602G=) c.579G= (n.579G=) c.683G= (p.Gly228=) n.217G= c.405G= (n.405G=) c.301G= (n.301G=) c.305G= (n.305G=) c.223G= (n.223G=) c.602G= (p.Gly201=) c.410G= (p.Gly137=) c.141G= (n.141G=) c.434G= (p.Gly145=) c.640-7267G= (n.640-7267G=)
16	g.8847767G>T	CA394689539	PMM2	n.3851G>T c.258-1602G>T (n.258-1602G>T) c.262-1602G>T (n.262-1602G>T) c.180-1602G>T (n.180-1602G>T) c.579G>T (n.579G>T) c.683G>T (p.Gly228Val) n.217G>T c.405G>T (n.405G>T) c.301G>T (n.301G>T) c.305G>T (n.305G>T) c.223G>T (n.223G>T) c.602G>T (p.Gly201Val) c.410G>T (p.Gly137Val) c.141G>T (n.141G>T) c.434G>T (p.Gly145Val) c.640-7267G>T (n.640-7267G>T)
16	g.8847768C>A	CA493489356	PMM2	n.3852C>A c.258-1601C>A (n.258-1601C>A) c.262-1601C>A (n.262-1601C>A) c.180-1601C>A (n.180-1601C>A) c.580C>A (n.580C>A) c.684C>A (p.Gly228=) n.218C>A c.406C>A (n.406C>A) c.302C>A (n.302C>A) c.306C>A (n.306C>A) c.224C>A (n.224C>A) c.603C>A (p.Gly201=) c.411C>A (p.Gly137=) c.142C>A (n.142C>A) c.435C>A (p.Gly145=) c.640-7266C>A (n.640-7266C>A)
16	g.8847768C>G	CA493489357	PMM2	n.3852C>G c.258-1601C>G (n.258-1601C>G) c.262-1601C>G (n.262-1601C>G) c.180-1601C>G (n.180-1601C>G) c.580C>G (n.580C>G) c.684C>G (p.Gly228=) n.218C>G c.406C>G (n.406C>G) c.302C>G (n.302C>G) c.306C>G (n.306C>G) c.224C>G (n.224C>G) c.603C>G (p.Gly201=) c.411C>G (p.Gly137=) c.142C>G (n.142C>G) c.435C>G (p.Gly145=) c.640-7266C>G (n.640-7266C>G)	gnomAD v4
16	g.8847768C>T	CA493489358	PMM2	n.3852C>T c.258-1601C>T (n.258-1601C>T) c.262-1601C>T (n.262-1601C>T) c.180-1601C>T (n.180-1601C>T) c.580C>T (n.580C>T) c.684C>T (p.Gly228=) n.218C>T c.406C>T (n.406C>T) c.302C>T (n.302C>T) c.306C>T (n.306C>T) c.224C>T (n.224C>T) c.603C>T (p.Gly201=) c.411C>T (p.Gly137=) c.142C>T (n.142C>T) c.435C>T (p.Gly145=) c.640-7266C>T (n.640-7266C>T)
16	g.8847769T>A	CA394689546	PMM2	n.3853T>A c.258-1600T>A (n.258-1600T>A) c.262-1600T>A (n.262-1600T>A) c.180-1600T>A (n.180-1600T>A) c.581T>A (n.581T>A) c.685T>A (p.Tyr229Asn) n.219T>A c.407T>A (n.407T>A) c.303T>A (n.303T>A) c.307T>A (n.307T>A) c.225T>A (n.225T>A) c.604T>A (p.Tyr202Asn) c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.143T>A (n.143T>A) c.436T>A (p.Tyr146Asn) c.640-7265T>A (n.640-7265T>A)
16	g.8847769T>C	CA394689543	PMM2	n.3853T>C c.258-1600T>C (n.258-1600T>C) c.262-1600T>C (n.262-1600T>C) c.180-1600T>C (n.180-1600T>C) c.581T>C (n.581T>C) c.685T>C (p.Tyr229His) n.219T>C c.407T>C (n.407T>C) c.303T>C (n.303T>C) c.307T>C (n.307T>C) c.225T>C (n.225T>C) c.604T>C (p.Tyr202His) c.412T>C (p.Tyr138His) c.143T>C (n.143T>C) c.436T>C (p.Tyr146His) c.640-7265T>C (n.640-7265T>C)	gnomAD v4
16	g.8847769T>G	CA394689541	PMM2	n.3853T>G c.258-1600T>G (n.258-1600T>G) c.262-1600T>G (n.262-1600T>G) c.180-1600T>G (n.180-1600T>G) c.581T>G (n.581T>G) c.685T>G (p.Tyr229Asp) n.219T>G c.407T>G (n.407T>G) c.303T>G (n.303T>G) c.307T>G (n.307T>G) c.225T>G (n.225T>G) c.604T>G (p.Tyr202Asp) c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.143T>G (n.143T>G) c.436T>G (p.Tyr146Asp) c.640-7265T>G (n.640-7265T>G)

Number of alleles fetched