Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.8847626A= | CA2206157981 | PMM2 | n.3808-98A= c.*258-1743A= (n.*258-1743A=) c.*262-1743A= (n.*262-1743A=) c.*180-1743A= (n.*180-1743A=) c.*536-98A= (n.*536-98A=) c.640-98A= (n.640-98A=) n.174-98A= c.*362-98A= (n.*362-98A=) c.*258-98A= (n.*258-98A=) c.*262-98A= (n.*262-98A=) c.*180-98A= (n.*180-98A=) c.559-98A= (n.559-98A=) c.367-98A= (n.367-98A=) c.*98-98A= (n.*98-98A=) c.391-98A= (n.391-98A=) c.640-7408A= (n.640-7408A=) | |
16 | g.8847626A>C | CA2631646102 | PMM2 | n.3808-98A>C c.*258-1743A>C (n.*258-1743A>C) c.*262-1743A>C (n.*262-1743A>C) c.*180-1743A>C (n.*180-1743A>C) c.*536-98A>C (n.*536-98A>C) c.640-98A>C (n.640-98A>C) n.174-98A>C c.*362-98A>C (n.*362-98A>C) c.*258-98A>C (n.*258-98A>C) c.*262-98A>C (n.*262-98A>C) c.*180-98A>C (n.*180-98A>C) c.559-98A>C (n.559-98A>C) c.367-98A>C (n.367-98A>C) c.*98-98A>C (n.*98-98A>C) c.391-98A>C (n.391-98A>C) c.640-7408A>C (n.640-7408A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8847626A>T | CA2206157982 | PMM2 | n.3808-98A>T c.*258-1743A>T (n.*258-1743A>T) c.*262-1743A>T (n.*262-1743A>T) c.*180-1743A>T (n.*180-1743A>T) c.*536-98A>T (n.*536-98A>T) c.640-98A>T (n.640-98A>T) n.174-98A>T c.*362-98A>T (n.*362-98A>T) c.*258-98A>T (n.*258-98A>T) c.*262-98A>T (n.*262-98A>T) c.*180-98A>T (n.*180-98A>T) c.559-98A>T (n.559-98A>T) c.367-98A>T (n.367-98A>T) c.*98-98A>T (n.*98-98A>T) c.391-98A>T (n.391-98A>T) c.640-7408A>T (n.640-7408A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847627A= | CA2206157983 | PMM2 | n.3808-97A= c.*258-1742A= (n.*258-1742A=) c.*262-1742A= (n.*262-1742A=) c.*180-1742A= (n.*180-1742A=) c.*536-97A= (n.*536-97A=) c.640-97A= (n.640-97A=) n.174-97A= c.*362-97A= (n.*362-97A=) c.*258-97A= (n.*258-97A=) c.*262-97A= (n.*262-97A=) c.*180-97A= (n.*180-97A=) c.559-97A= (n.559-97A=) c.367-97A= (n.367-97A=) c.*98-97A= (n.*98-97A=) c.391-97A= (n.391-97A=) c.640-7407A= (n.640-7407A=) | |
16 | g.8847627A>G | CA277500220 | PMM2 | n.3808-97A>G c.*258-1742A>G (n.*258-1742A>G) c.*262-1742A>G (n.*262-1742A>G) c.*180-1742A>G (n.*180-1742A>G) c.*536-97A>G (n.*536-97A>G) c.640-97A>G (n.640-97A>G) n.174-97A>G c.*362-97A>G (n.*362-97A>G) c.*258-97A>G (n.*258-97A>G) c.*262-97A>G (n.*262-97A>G) c.*180-97A>G (n.*180-97A>G) c.559-97A>G (n.559-97A>G) c.367-97A>G (n.367-97A>G) c.*98-97A>G (n.*98-97A>G) c.391-97A>G (n.391-97A>G) c.640-7407A>G (n.640-7407A>G) | dbSNP |
16 | g.8847629C>A | CA974446144 | PMM2 | n.3808-95C>A c.*258-1740C>A (n.*258-1740C>A) c.*262-1740C>A (n.*262-1740C>A) c.*180-1740C>A (n.*180-1740C>A) c.*536-95C>A (n.*536-95C>A) c.640-95C>A (n.640-95C>A) n.174-95C>A c.*362-95C>A (n.*362-95C>A) c.*258-95C>A (n.*258-95C>A) c.*262-95C>A (n.*262-95C>A) c.*180-95C>A (n.*180-95C>A) c.559-95C>A (n.559-95C>A) c.367-95C>A (n.367-95C>A) c.*98-95C>A (n.*98-95C>A) c.391-95C>A (n.391-95C>A) c.640-7405C>A (n.640-7405C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847629C= | CA2206157984 | PMM2 | n.3808-95C= c.*258-1740C= (n.*258-1740C=) c.*262-1740C= (n.*262-1740C=) c.*180-1740C= (n.*180-1740C=) c.*536-95C= (n.*536-95C=) c.640-95C= (n.640-95C=) n.174-95C= c.*362-95C= (n.*362-95C=) c.*258-95C= (n.*258-95C=) c.*262-95C= (n.*262-95C=) c.*180-95C= (n.*180-95C=) c.559-95C= (n.559-95C=) c.367-95C= (n.367-95C=) c.*98-95C= (n.*98-95C=) c.391-95C= (n.391-95C=) c.640-7405C= (n.640-7405C=) | |
16 | g.8847629C>T | CA2631646103 | PMM2 | n.3808-95C>T c.*258-1740C>T (n.*258-1740C>T) c.*262-1740C>T (n.*262-1740C>T) c.*180-1740C>T (n.*180-1740C>T) c.*536-95C>T (n.*536-95C>T) c.640-95C>T (n.640-95C>T) n.174-95C>T c.*362-95C>T (n.*362-95C>T) c.*258-95C>T (n.*258-95C>T) c.*262-95C>T (n.*262-95C>T) c.*180-95C>T (n.*180-95C>T) c.559-95C>T (n.559-95C>T) c.367-95C>T (n.367-95C>T) c.*98-95C>T (n.*98-95C>T) c.391-95C>T (n.391-95C>T) c.640-7405C>T (n.640-7405C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847631T>C | CA2805787591 | PMM2 | n.3808-93T>C c.*258-1738T>C (n.*258-1738T>C) c.*262-1738T>C (n.*262-1738T>C) c.*180-1738T>C (n.*180-1738T>C) c.*536-93T>C (n.*536-93T>C) c.640-93T>C (n.640-93T>C) n.174-93T>C c.*362-93T>C (n.*362-93T>C) c.*258-93T>C (n.*258-93T>C) c.*262-93T>C (n.*262-93T>C) c.*180-93T>C (n.*180-93T>C) c.559-93T>C (n.559-93T>C) c.367-93T>C (n.367-93T>C) c.*98-93T>C (n.*98-93T>C) c.391-93T>C (n.391-93T>C) c.640-7403T>C (n.640-7403T>C) | |
16 | g.8847632G>A | CA2631646104 | PMM2 | n.3808-92G>A c.*258-1737G>A (n.*258-1737G>A) c.*262-1737G>A (n.*262-1737G>A) c.*180-1737G>A (n.*180-1737G>A) c.*536-92G>A (n.*536-92G>A) c.640-92G>A (n.640-92G>A) n.174-92G>A c.*362-92G>A (n.*362-92G>A) c.*258-92G>A (n.*258-92G>A) c.*262-92G>A (n.*262-92G>A) c.*180-92G>A (n.*180-92G>A) c.559-92G>A (n.559-92G>A) c.367-92G>A (n.367-92G>A) c.*98-92G>A (n.*98-92G>A) c.391-92G>A (n.391-92G>A) c.640-7402G>A (n.640-7402G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847632G= | CA2206157985 | PMM2 | n.3808-92G= c.*258-1737G= (n.*258-1737G=) c.*262-1737G= (n.*262-1737G=) c.*180-1737G= (n.*180-1737G=) c.*536-92G= (n.*536-92G=) c.640-92G= (n.640-92G=) n.174-92G= c.*362-92G= (n.*362-92G=) c.*258-92G= (n.*258-92G=) c.*262-92G= (n.*262-92G=) c.*180-92G= (n.*180-92G=) c.559-92G= (n.559-92G=) c.367-92G= (n.367-92G=) c.*98-92G= (n.*98-92G=) c.391-92G= (n.391-92G=) c.640-7402G= (n.640-7402G=) | |
16 | g.8847633T>C | CA2631646106 | PMM2 | n.3808-91T>C c.*258-1736T>C (n.*258-1736T>C) c.*262-1736T>C (n.*262-1736T>C) c.*180-1736T>C (n.*180-1736T>C) c.*536-91T>C (n.*536-91T>C) c.640-91T>C (n.640-91T>C) n.174-91T>C c.*362-91T>C (n.*362-91T>C) c.*258-91T>C (n.*258-91T>C) c.*262-91T>C (n.*262-91T>C) c.*180-91T>C (n.*180-91T>C) c.559-91T>C (n.559-91T>C) c.367-91T>C (n.367-91T>C) c.*98-91T>C (n.*98-91T>C) c.391-91T>C (n.391-91T>C) c.640-7401T>C (n.640-7401T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8847638dup | CA277500223 | PMM2 | n.3808-86dup c.*258-1731dup (n.*258-1731dup) c.*262-1731dup (n.*262-1731dup) c.*180-1731dup (n.*180-1731dup) c.*536-86dup (n.*536-86dup) c.640-86dup (n.640-86dup) n.174-86dup c.*362-86dup (n.*362-86dup) c.*258-86dup (n.*258-86dup) c.*262-86dup (n.*262-86dup) c.*180-86dup (n.*180-86dup) c.559-86dup (n.559-86dup) c.367-86dup (n.367-86dup) c.*98-86dup (n.*98-86dup) c.391-86dup (n.391-86dup) c.640-7396dup (n.640-7396dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847638del | CA2631646105 | PMM2 | n.3808-86del c.*258-1731del (n.*258-1731del) c.*262-1731del (n.*262-1731del) c.*180-1731del (n.*180-1731del) c.*536-86del (n.*536-86del) c.640-86del (n.640-86del) n.174-86del c.*362-86del (n.*362-86del) c.*258-86del (n.*258-86del) c.*262-86del (n.*262-86del) c.*180-86del (n.*180-86del) c.559-86del (n.559-86del) c.367-86del (n.367-86del) c.*98-86del (n.*98-86del) c.391-86del (n.391-86del) c.640-7396del (n.640-7396del) | gnomAD v4 |
16 | g.8847634T>G | CA725561849 | PMM2 | n.3808-90T>G c.*258-1735T>G (n.*258-1735T>G) c.*262-1735T>G (n.*262-1735T>G) c.*180-1735T>G (n.*180-1735T>G) c.*536-90T>G (n.*536-90T>G) c.640-90T>G (n.640-90T>G) n.174-90T>G c.*362-90T>G (n.*362-90T>G) c.*258-90T>G (n.*258-90T>G) c.*262-90T>G (n.*262-90T>G) c.*180-90T>G (n.*180-90T>G) c.559-90T>G (n.559-90T>G) c.367-90T>G (n.367-90T>G) c.*98-90T>G (n.*98-90T>G) c.391-90T>G (n.391-90T>G) c.640-7400T>G (n.640-7400T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847634T= | CA2206157986 | PMM2 | n.3808-90T= c.*258-1735T= (n.*258-1735T=) c.*262-1735T= (n.*262-1735T=) c.*180-1735T= (n.*180-1735T=) c.*536-90T= (n.*536-90T=) c.640-90T= (n.640-90T=) n.174-90T= c.*362-90T= (n.*362-90T=) c.*258-90T= (n.*258-90T=) c.*262-90T= (n.*262-90T=) c.*180-90T= (n.*180-90T=) c.559-90T= (n.559-90T=) c.367-90T= (n.367-90T=) c.*98-90T= (n.*98-90T=) c.391-90T= (n.391-90T=) c.640-7400T= (n.640-7400T=) | |
16 | g.8847636T>G | CA2206157988 | PMM2 | n.3808-88T>G c.*258-1733T>G (n.*258-1733T>G) c.*262-1733T>G (n.*262-1733T>G) c.*180-1733T>G (n.*180-1733T>G) c.*536-88T>G (n.*536-88T>G) c.640-88T>G (n.640-88T>G) n.174-88T>G c.*362-88T>G (n.*362-88T>G) c.*258-88T>G (n.*258-88T>G) c.*262-88T>G (n.*262-88T>G) c.*180-88T>G (n.*180-88T>G) c.559-88T>G (n.559-88T>G) c.367-88T>G (n.367-88T>G) c.*98-88T>G (n.*98-88T>G) c.391-88T>G (n.391-88T>G) c.640-7398T>G (n.640-7398T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847636T= | CA2206157987 | PMM2 | n.3808-88T= c.*258-1733T= (n.*258-1733T=) c.*262-1733T= (n.*262-1733T=) c.*180-1733T= (n.*180-1733T=) c.*536-88T= (n.*536-88T=) c.640-88T= (n.640-88T=) n.174-88T= c.*362-88T= (n.*362-88T=) c.*258-88T= (n.*258-88T=) c.*262-88T= (n.*262-88T=) c.*180-88T= (n.*180-88T=) c.559-88T= (n.559-88T=) c.367-88T= (n.367-88T=) c.*98-88T= (n.*98-88T=) c.391-88T= (n.391-88T=) c.640-7398T= (n.640-7398T=) | |
16 | g.8847637T>C | CA2575906603 | PMM2 | n.3808-87T>C c.*258-1732T>C (n.*258-1732T>C) c.*262-1732T>C (n.*262-1732T>C) c.*180-1732T>C (n.*180-1732T>C) c.*536-87T>C (n.*536-87T>C) c.640-87T>C (n.640-87T>C) n.174-87T>C c.*362-87T>C (n.*362-87T>C) c.*258-87T>C (n.*258-87T>C) c.*262-87T>C (n.*262-87T>C) c.*180-87T>C (n.*180-87T>C) c.559-87T>C (n.559-87T>C) c.367-87T>C (n.367-87T>C) c.*98-87T>C (n.*98-87T>C) c.391-87T>C (n.391-87T>C) c.640-7397T>C (n.640-7397T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8847638T>G | CA2631646107 | PMM2 | n.3808-86T>G c.*258-1731T>G (n.*258-1731T>G) c.*262-1731T>G (n.*262-1731T>G) c.*180-1731T>G (n.*180-1731T>G) c.*536-86T>G (n.*536-86T>G) c.640-86T>G (n.640-86T>G) n.174-86T>G c.*362-86T>G (n.*362-86T>G) c.*258-86T>G (n.*258-86T>G) c.*262-86T>G (n.*262-86T>G) c.*180-86T>G (n.*180-86T>G) c.559-86T>G (n.559-86T>G) c.367-86T>G (n.367-86T>G) c.*98-86T>G (n.*98-86T>G) c.391-86T>G (n.391-86T>G) c.640-7396T>G (n.640-7396T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847639G>T | CA2631646108 | PMM2 | n.3808-85G>T c.*258-1730G>T (n.*258-1730G>T) c.*262-1730G>T (n.*262-1730G>T) c.*180-1730G>T (n.*180-1730G>T) c.*536-85G>T (n.*536-85G>T) c.640-85G>T (n.640-85G>T) n.174-85G>T c.*362-85G>T (n.*362-85G>T) c.*258-85G>T (n.*258-85G>T) c.*262-85G>T (n.*262-85G>T) c.*180-85G>T (n.*180-85G>T) c.559-85G>T (n.559-85G>T) c.367-85G>T (n.367-85G>T) c.*98-85G>T (n.*98-85G>T) c.391-85G>T (n.391-85G>T) c.640-7395G>T (n.640-7395G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847640G>A | CA2206157990 | PMM2 | n.3808-84G>A c.*258-1729G>A (n.*258-1729G>A) c.*262-1729G>A (n.*262-1729G>A) c.*180-1729G>A (n.*180-1729G>A) c.*536-84G>A (n.*536-84G>A) c.640-84G>A (n.640-84G>A) n.174-84G>A c.*362-84G>A (n.*362-84G>A) c.*258-84G>A (n.*258-84G>A) c.*262-84G>A (n.*262-84G>A) c.*180-84G>A (n.*180-84G>A) c.559-84G>A (n.559-84G>A) c.367-84G>A (n.367-84G>A) c.*98-84G>A (n.*98-84G>A) c.391-84G>A (n.391-84G>A) c.640-7394G>A (n.640-7394G>A) | dbSNP |
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16 | g.8847640G>T | CA2631646109 | PMM2 | n.3808-84G>T c.*258-1729G>T (n.*258-1729G>T) c.*262-1729G>T (n.*262-1729G>T) c.*180-1729G>T (n.*180-1729G>T) c.*536-84G>T (n.*536-84G>T) c.640-84G>T (n.640-84G>T) n.174-84G>T c.*362-84G>T (n.*362-84G>T) c.*258-84G>T (n.*258-84G>T) c.*262-84G>T (n.*262-84G>T) c.*180-84G>T (n.*180-84G>T) c.559-84G>T (n.559-84G>T) c.367-84G>T (n.367-84G>T) c.*98-84G>T (n.*98-84G>T) c.391-84G>T (n.391-84G>T) c.640-7394G>T (n.640-7394G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847641G>A | CA2631646110 | PMM2 | n.3808-83G>A c.*258-1728G>A (n.*258-1728G>A) c.*262-1728G>A (n.*262-1728G>A) c.*180-1728G>A (n.*180-1728G>A) c.*536-83G>A (n.*536-83G>A) c.640-83G>A (n.640-83G>A) n.174-83G>A c.*362-83G>A (n.*362-83G>A) c.*258-83G>A (n.*258-83G>A) c.*262-83G>A (n.*262-83G>A) c.*180-83G>A (n.*180-83G>A) c.559-83G>A (n.559-83G>A) c.367-83G>A (n.367-83G>A) c.*98-83G>A (n.*98-83G>A) c.391-83G>A (n.391-83G>A) c.640-7393G>A (n.640-7393G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847641G>T | CA974446147 | PMM2 | n.3808-83G>T c.*258-1728G>T (n.*258-1728G>T) c.*262-1728G>T (n.*262-1728G>T) c.*180-1728G>T (n.*180-1728G>T) c.*536-83G>T (n.*536-83G>T) c.640-83G>T (n.640-83G>T) n.174-83G>T c.*362-83G>T (n.*362-83G>T) c.*258-83G>T (n.*258-83G>T) c.*262-83G>T (n.*262-83G>T) c.*180-83G>T (n.*180-83G>T) c.559-83G>T (n.559-83G>T) c.367-83G>T (n.367-83G>T) c.*98-83G>T (n.*98-83G>T) c.391-83G>T (n.391-83G>T) c.640-7393G>T (n.640-7393G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847642T>C | CA2631646111 | PMM2 | n.3808-82T>C c.*258-1727T>C (n.*258-1727T>C) c.*262-1727T>C (n.*262-1727T>C) c.*180-1727T>C (n.*180-1727T>C) c.*536-82T>C (n.*536-82T>C) c.640-82T>C (n.640-82T>C) n.174-82T>C c.*362-82T>C (n.*362-82T>C) c.*258-82T>C (n.*258-82T>C) c.*262-82T>C (n.*262-82T>C) c.*180-82T>C (n.*180-82T>C) c.559-82T>C (n.559-82T>C) c.367-82T>C (n.367-82T>C) c.*98-82T>C (n.*98-82T>C) c.391-82T>C (n.391-82T>C) c.640-7392T>C (n.640-7392T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8847643A= | CA2206157991 | PMM2 | n.3808-81A= c.*258-1726A= (n.*258-1726A=) c.*262-1726A= (n.*262-1726A=) c.*180-1726A= (n.*180-1726A=) c.*536-81A= (n.*536-81A=) c.640-81A= (n.640-81A=) n.174-81A= c.*362-81A= (n.*362-81A=) c.*258-81A= (n.*258-81A=) c.*262-81A= (n.*262-81A=) c.*180-81A= (n.*180-81A=) c.559-81A= (n.559-81A=) c.367-81A= (n.367-81A=) c.*98-81A= (n.*98-81A=) c.391-81A= (n.391-81A=) c.640-7391A= (n.640-7391A=) | |
16 | g.8847643A>C | CA2631646112 | PMM2 | n.3808-81A>C c.*258-1726A>C (n.*258-1726A>C) c.*262-1726A>C (n.*262-1726A>C) c.*180-1726A>C (n.*180-1726A>C) c.*536-81A>C (n.*536-81A>C) c.640-81A>C (n.640-81A>C) n.174-81A>C c.*362-81A>C (n.*362-81A>C) c.*258-81A>C (n.*258-81A>C) c.*262-81A>C (n.*262-81A>C) c.*180-81A>C (n.*180-81A>C) c.559-81A>C (n.559-81A>C) c.367-81A>C (n.367-81A>C) c.*98-81A>C (n.*98-81A>C) c.391-81A>C (n.391-81A>C) c.640-7391A>C (n.640-7391A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8847643A>T | CA277500228 | PMM2 | n.3808-81A>T c.*258-1726A>T (n.*258-1726A>T) c.*262-1726A>T (n.*262-1726A>T) c.*180-1726A>T (n.*180-1726A>T) c.*536-81A>T (n.*536-81A>T) c.640-81A>T (n.640-81A>T) n.174-81A>T c.*362-81A>T (n.*362-81A>T) c.*258-81A>T (n.*258-81A>T) c.*262-81A>T (n.*262-81A>T) c.*180-81A>T (n.*180-81A>T) c.559-81A>T (n.559-81A>T) c.367-81A>T (n.367-81A>T) c.*98-81A>T (n.*98-81A>T) c.391-81A>T (n.391-81A>T) c.640-7391A>T (n.640-7391A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847643_8847644delinsAC | CA2206157992 | PMM2 | n.3808-81_3808-80delinsAC c.*258-1726_*258-1725delinsAC (n.*258-1726_*258-1725delinsAC) c.*262-1726_*262-1725delinsAC (n.*262-1726_*262-1725delinsAC) c.*180-1726_*180-1725delinsAC (n.*180-1726_*180-1725delinsAC) c.*536-81_*536-80delinsAC (n.*536-81_*536-80delinsAC) c.640-81_640-80delinsAC (n.640-81_640-80delinsAC) n.174-81_174-80delinsAC c.*362-81_*362-80delinsAC (n.*362-81_*362-80delinsAC) c.*258-81_*258-80delinsAC (n.*258-81_*258-80delinsAC) c.*262-81_*262-80delinsAC (n.*262-81_*262-80delinsAC) c.*180-81_*180-80delinsAC (n.*180-81_*180-80delinsAC) c.559-81_559-80delinsAC (n.559-81_559-80delinsAC) c.367-81_367-80delinsAC (n.367-81_367-80delinsAC) c.*98-81_*98-80delinsAC (n.*98-81_*98-80delinsAC) c.391-81_391-80delinsAC (n.391-81_391-80delinsAC) c.640-7391_640-7390delinsAC (n.640-7391_640-7390delinsAC) | |
16 | g.8847644del | CA974446153 | PMM2 | n.3808-80del c.*258-1725del (n.*258-1725del) c.*262-1725del (n.*262-1725del) c.*180-1725del (n.*180-1725del) c.*536-80del (n.*536-80del) c.640-80del (n.640-80del) n.174-80del c.*362-80del (n.*362-80del) c.*258-80del (n.*258-80del) c.*262-80del (n.*262-80del) c.*180-80del (n.*180-80del) c.559-80del (n.559-80del) c.367-80del (n.367-80del) c.*98-80del (n.*98-80del) c.391-80del (n.391-80del) c.640-7390del (n.640-7390del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847644C>A | CA2575906604 | PMM2 | n.3808-80C>A c.*258-1725C>A (n.*258-1725C>A) c.*262-1725C>A (n.*262-1725C>A) c.*180-1725C>A (n.*180-1725C>A) c.*536-80C>A (n.*536-80C>A) c.640-80C>A (n.640-80C>A) n.174-80C>A c.*362-80C>A (n.*362-80C>A) c.*258-80C>A (n.*258-80C>A) c.*262-80C>A (n.*262-80C>A) c.*180-80C>A (n.*180-80C>A) c.559-80C>A (n.559-80C>A) c.367-80C>A (n.367-80C>A) c.*98-80C>A (n.*98-80C>A) c.391-80C>A (n.391-80C>A) c.640-7390C>A (n.640-7390C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847644C>G | CA2631646113 | PMM2 | n.3808-80C>G c.*258-1725C>G (n.*258-1725C>G) c.*262-1725C>G (n.*262-1725C>G) c.*180-1725C>G (n.*180-1725C>G) c.*536-80C>G (n.*536-80C>G) c.640-80C>G (n.640-80C>G) n.174-80C>G c.*362-80C>G (n.*362-80C>G) c.*258-80C>G (n.*258-80C>G) c.*262-80C>G (n.*262-80C>G) c.*180-80C>G (n.*180-80C>G) c.559-80C>G (n.559-80C>G) c.367-80C>G (n.367-80C>G) c.*98-80C>G (n.*98-80C>G) c.391-80C>G (n.391-80C>G) c.640-7390C>G (n.640-7390C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847644C>T | CA2631646114 | PMM2 | n.3808-80C>T c.*258-1725C>T (n.*258-1725C>T) c.*262-1725C>T (n.*262-1725C>T) c.*180-1725C>T (n.*180-1725C>T) c.*536-80C>T (n.*536-80C>T) c.640-80C>T (n.640-80C>T) n.174-80C>T c.*362-80C>T (n.*362-80C>T) c.*258-80C>T (n.*258-80C>T) c.*262-80C>T (n.*262-80C>T) c.*180-80C>T (n.*180-80C>T) c.559-80C>T (n.559-80C>T) c.367-80C>T (n.367-80C>T) c.*98-80C>T (n.*98-80C>T) c.391-80C>T (n.391-80C>T) c.640-7390C>T (n.640-7390C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847645T>C | CA2575906605 | PMM2 | n.3808-79T>C c.*258-1724T>C (n.*258-1724T>C) c.*262-1724T>C (n.*262-1724T>C) c.*180-1724T>C (n.*180-1724T>C) c.*536-79T>C (n.*536-79T>C) c.640-79T>C (n.640-79T>C) n.174-79T>C c.*362-79T>C (n.*362-79T>C) c.*258-79T>C (n.*258-79T>C) c.*262-79T>C (n.*262-79T>C) c.*180-79T>C (n.*180-79T>C) c.559-79T>C (n.559-79T>C) c.367-79T>C (n.367-79T>C) c.*98-79T>C (n.*98-79T>C) c.391-79T>C (n.391-79T>C) c.640-7389T>C (n.640-7389T>C) | |
16 | g.8847645T>G | CA277500231 | PMM2 | n.3808-79T>G c.*258-1724T>G (n.*258-1724T>G) c.*262-1724T>G (n.*262-1724T>G) c.*180-1724T>G (n.*180-1724T>G) c.*536-79T>G (n.*536-79T>G) c.640-79T>G (n.640-79T>G) n.174-79T>G c.*362-79T>G (n.*362-79T>G) c.*258-79T>G (n.*258-79T>G) c.*262-79T>G (n.*262-79T>G) c.*180-79T>G (n.*180-79T>G) c.559-79T>G (n.559-79T>G) c.367-79T>G (n.367-79T>G) c.*98-79T>G (n.*98-79T>G) c.391-79T>G (n.391-79T>G) c.640-7389T>G (n.640-7389T>G) | dbSNP |
16 | g.8847645T= | CA2206157993 | PMM2 | n.3808-79T= c.*258-1724T= (n.*258-1724T=) c.*262-1724T= (n.*262-1724T=) c.*180-1724T= (n.*180-1724T=) c.*536-79T= (n.*536-79T=) c.640-79T= (n.640-79T=) n.174-79T= c.*362-79T= (n.*362-79T=) c.*258-79T= (n.*258-79T=) c.*262-79T= (n.*262-79T=) c.*180-79T= (n.*180-79T=) c.559-79T= (n.559-79T=) c.367-79T= (n.367-79T=) c.*98-79T= (n.*98-79T=) c.391-79T= (n.391-79T=) c.640-7389T= (n.640-7389T=) | |
16 | g.8847648del | CA2631646115 | PMM2 | n.3808-76del c.*258-1721del (n.*258-1721del) c.*262-1721del (n.*262-1721del) c.*180-1721del (n.*180-1721del) c.*536-76del (n.*536-76del) c.640-76del (n.640-76del) n.174-76del c.*362-76del (n.*362-76del) c.*258-76del (n.*258-76del) c.*262-76del (n.*262-76del) c.*180-76del (n.*180-76del) c.559-76del (n.559-76del) c.367-76del (n.367-76del) c.*98-76del (n.*98-76del) c.391-76del (n.391-76del) c.640-7386del (n.640-7386del) | gnomAD v4 |
16 | g.8847646T>C | CA2631646116 | PMM2 | n.3808-78T>C c.*258-1723T>C (n.*258-1723T>C) c.*262-1723T>C (n.*262-1723T>C) c.*180-1723T>C (n.*180-1723T>C) c.*536-78T>C (n.*536-78T>C) c.640-78T>C (n.640-78T>C) n.174-78T>C c.*362-78T>C (n.*362-78T>C) c.*258-78T>C (n.*258-78T>C) c.*262-78T>C (n.*262-78T>C) c.*180-78T>C (n.*180-78T>C) c.559-78T>C (n.559-78T>C) c.367-78T>C (n.367-78T>C) c.*98-78T>C (n.*98-78T>C) c.391-78T>C (n.391-78T>C) c.640-7388T>C (n.640-7388T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8847647T>C | CA2206157995 | PMM2 | n.3808-77T>C c.*258-1722T>C (n.*258-1722T>C) c.*262-1722T>C (n.*262-1722T>C) c.*180-1722T>C (n.*180-1722T>C) c.*536-77T>C (n.*536-77T>C) c.640-77T>C (n.640-77T>C) n.174-77T>C c.*362-77T>C (n.*362-77T>C) c.*258-77T>C (n.*258-77T>C) c.*262-77T>C (n.*262-77T>C) c.*180-77T>C (n.*180-77T>C) c.559-77T>C (n.559-77T>C) c.367-77T>C (n.367-77T>C) c.*98-77T>C (n.*98-77T>C) c.391-77T>C (n.391-77T>C) c.640-7387T>C (n.640-7387T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847647T= | CA2206157994 | PMM2 | n.3808-77T= c.*258-1722T= (n.*258-1722T=) c.*262-1722T= (n.*262-1722T=) c.*180-1722T= (n.*180-1722T=) c.*536-77T= (n.*536-77T=) c.640-77T= (n.640-77T=) n.174-77T= c.*362-77T= (n.*362-77T=) c.*258-77T= (n.*258-77T=) c.*262-77T= (n.*262-77T=) c.*180-77T= (n.*180-77T=) c.559-77T= (n.559-77T=) c.367-77T= (n.367-77T=) c.*98-77T= (n.*98-77T=) c.391-77T= (n.391-77T=) c.640-7387T= (n.640-7387T=) | |
16 | g.8847647_8847648insGTGACCC | CA2631646117 | PMM2 | n.3808-77_3808-76insGTGACCC c.*258-1722_*258-1721insGTGACCC (n.*258-1722_*258-1721insGTGACCC) c.*262-1722_*262-1721insGTGACCC (n.*262-1722_*262-1721insGTGACCC) c.*180-1722_*180-1721insGTGACCC (n.*180-1722_*180-1721insGTGACCC) c.*536-77_*536-76insGTGACCC (n.*536-77_*536-76insGTGACCC) c.640-77_640-76insGTGACCC (n.640-77_640-76insGTGACCC) n.174-77_174-76insGTGACCC c.*362-77_*362-76insGTGACCC (n.*362-77_*362-76insGTGACCC) c.*258-77_*258-76insGTGACCC (n.*258-77_*258-76insGTGACCC) c.*262-77_*262-76insGTGACCC (n.*262-77_*262-76insGTGACCC) c.*180-77_*180-76insGTGACCC (n.*180-77_*180-76insGTGACCC) c.559-77_559-76insGTGACCC (n.559-77_559-76insGTGACCC) c.367-77_367-76insGTGACCC (n.367-77_367-76insGTGACCC) c.*98-77_*98-76insGTGACCC (n.*98-77_*98-76insGTGACCC) c.391-77_391-76insGTGACCC (n.391-77_391-76insGTGACCC) c.640-7387_640-7386insGTGACCC (n.640-7387_640-7386insGTGACCC) | gnomAD v4 |
16 | g.8847648T>C | CA974446158 | PMM2 | n.3808-76T>C c.*258-1721T>C (n.*258-1721T>C) c.*262-1721T>C (n.*262-1721T>C) c.*180-1721T>C (n.*180-1721T>C) c.*536-76T>C (n.*536-76T>C) c.640-76T>C (n.640-76T>C) n.174-76T>C c.*362-76T>C (n.*362-76T>C) c.*258-76T>C (n.*258-76T>C) c.*262-76T>C (n.*262-76T>C) c.*180-76T>C (n.*180-76T>C) c.559-76T>C (n.559-76T>C) c.367-76T>C (n.367-76T>C) c.*98-76T>C (n.*98-76T>C) c.391-76T>C (n.391-76T>C) c.640-7386T>C (n.640-7386T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847648T>G | CA2631646118 | PMM2 | n.3808-76T>G c.*258-1721T>G (n.*258-1721T>G) c.*262-1721T>G (n.*262-1721T>G) c.*180-1721T>G (n.*180-1721T>G) c.*536-76T>G (n.*536-76T>G) c.640-76T>G (n.640-76T>G) n.174-76T>G c.*362-76T>G (n.*362-76T>G) c.*258-76T>G (n.*258-76T>G) c.*262-76T>G (n.*262-76T>G) c.*180-76T>G (n.*180-76T>G) c.559-76T>G (n.559-76T>G) c.367-76T>G (n.367-76T>G) c.*98-76T>G (n.*98-76T>G) c.391-76T>G (n.391-76T>G) c.640-7386T>G (n.640-7386T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847648T= | CA2206157996 | PMM2 | n.3808-76T= c.*258-1721T= (n.*258-1721T=) c.*262-1721T= (n.*262-1721T=) c.*180-1721T= (n.*180-1721T=) c.*536-76T= (n.*536-76T=) c.640-76T= (n.640-76T=) n.174-76T= c.*362-76T= (n.*362-76T=) c.*258-76T= (n.*258-76T=) c.*262-76T= (n.*262-76T=) c.*180-76T= (n.*180-76T=) c.559-76T= (n.559-76T=) c.367-76T= (n.367-76T=) c.*98-76T= (n.*98-76T=) c.391-76T= (n.391-76T=) c.640-7386T= (n.640-7386T=) | |
16 | g.8847649G>T | CA2575906607 | PMM2 | n.3808-75G>T c.*258-1720G>T (n.*258-1720G>T) c.*262-1720G>T (n.*262-1720G>T) c.*180-1720G>T (n.*180-1720G>T) c.*536-75G>T (n.*536-75G>T) c.640-75G>T (n.640-75G>T) n.174-75G>T c.*362-75G>T (n.*362-75G>T) c.*258-75G>T (n.*258-75G>T) c.*262-75G>T (n.*262-75G>T) c.*180-75G>T (n.*180-75G>T) c.559-75G>T (n.559-75G>T) c.367-75G>T (n.367-75G>T) c.*98-75G>T (n.*98-75G>T) c.391-75G>T (n.391-75G>T) c.640-7385G>T (n.640-7385G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847650del | CA2575906606 | PMM2 | n.3808-74del c.*258-1719del (n.*258-1719del) c.*262-1719del (n.*262-1719del) c.*180-1719del (n.*180-1719del) c.*536-74del (n.*536-74del) c.640-74del (n.640-74del) n.174-74del c.*362-74del (n.*362-74del) c.*258-74del (n.*258-74del) c.*262-74del (n.*262-74del) c.*180-74del (n.*180-74del) c.559-74del (n.559-74del) c.367-74del (n.367-74del) c.*98-74del (n.*98-74del) c.391-74del (n.391-74del) c.640-7384del (n.640-7384del) | |
16 | g.8847650G>A | CA493489146 | PMM2 | n.3808-74G>A c.*258-1719G>A (n.*258-1719G>A) c.*262-1719G>A (n.*262-1719G>A) c.*180-1719G>A (n.*180-1719G>A) c.*536-74G>A (n.*536-74G>A) c.640-74G>A (n.640-74G>A) n.174-74G>A c.*362-74G>A (n.*362-74G>A) c.*258-74G>A (n.*258-74G>A) c.*262-74G>A (n.*262-74G>A) c.*180-74G>A (n.*180-74G>A) c.559-74G>A (n.559-74G>A) c.367-74G>A (n.367-74G>A) c.*98-74G>A (n.*98-74G>A) c.391-74G>A (n.391-74G>A) c.640-7384G>A (n.640-7384G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847650G>C | CA493489147 | PMM2 | n.3808-74G>C c.*258-1719G>C (n.*258-1719G>C) c.*262-1719G>C (n.*262-1719G>C) c.*180-1719G>C (n.*180-1719G>C) c.*536-74G>C (n.*536-74G>C) c.640-74G>C (n.640-74G>C) n.174-74G>C c.*362-74G>C (n.*362-74G>C) c.*258-74G>C (n.*258-74G>C) c.*262-74G>C (n.*262-74G>C) c.*180-74G>C (n.*180-74G>C) c.559-74G>C (n.559-74G>C) c.367-74G>C (n.367-74G>C) c.*98-74G>C (n.*98-74G>C) c.391-74G>C (n.391-74G>C) c.640-7384G>C (n.640-7384G>C) | |
16 | g.8847650G= | CA2206157997 | PMM2 | n.3808-74G= c.*258-1719G= (n.*258-1719G=) c.*262-1719G= (n.*262-1719G=) c.*180-1719G= (n.*180-1719G=) c.*536-74G= (n.*536-74G=) c.640-74G= (n.640-74G=) n.174-74G= c.*362-74G= (n.*362-74G=) c.*258-74G= (n.*258-74G=) c.*262-74G= (n.*262-74G=) c.*180-74G= (n.*180-74G=) c.559-74G= (n.559-74G=) c.367-74G= (n.367-74G=) c.*98-74G= (n.*98-74G=) c.391-74G= (n.391-74G=) c.640-7384G= (n.640-7384G=) | |
16 | g.8847650G>T | CA493489148 | PMM2 | n.3808-74G>T c.*258-1719G>T (n.*258-1719G>T) c.*262-1719G>T (n.*262-1719G>T) c.*180-1719G>T (n.*180-1719G>T) c.*536-74G>T (n.*536-74G>T) c.640-74G>T (n.640-74G>T) n.174-74G>T c.*362-74G>T (n.*362-74G>T) c.*258-74G>T (n.*258-74G>T) c.*262-74G>T (n.*262-74G>T) c.*180-74G>T (n.*180-74G>T) c.559-74G>T (n.559-74G>T) c.367-74G>T (n.367-74G>T) c.*98-74G>T (n.*98-74G>T) c.391-74G>T (n.391-74G>T) c.640-7384G>T (n.640-7384G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847650_8847653dup | CA2631646119 | PMM2 | n.3808-74_3808-71dup c.*258-1719_*258-1716dup (n.*258-1719_*258-1716dup) c.*262-1719_*262-1716dup (n.*262-1719_*262-1716dup) c.*180-1719_*180-1716dup (n.*180-1719_*180-1716dup) c.*536-74_*536-71dup (n.*536-74_*536-71dup) c.640-74_640-71dup (n.640-74_640-71dup) n.174-74_174-71dup c.*362-74_*362-71dup (n.*362-74_*362-71dup) c.*258-74_*258-71dup (n.*258-74_*258-71dup) c.*262-74_*262-71dup (n.*262-74_*262-71dup) c.*180-74_*180-71dup (n.*180-74_*180-71dup) c.559-74_559-71dup (n.559-74_559-71dup) c.367-74_367-71dup (n.367-74_367-71dup) c.*98-74_*98-71dup (n.*98-74_*98-71dup) c.391-74_391-71dup (n.391-74_391-71dup) c.640-7384_640-7381dup (n.640-7384_640-7381dup) | gnomAD v4 |
16 | g.8847651A>C | CA493489149 | PMM2 | n.3808-73A>C c.*258-1718A>C (n.*258-1718A>C) c.*262-1718A>C (n.*262-1718A>C) c.*180-1718A>C (n.*180-1718A>C) c.*536-73A>C (n.*536-73A>C) c.640-73A>C (n.640-73A>C) n.174-73A>C c.*362-73A>C (n.*362-73A>C) c.*258-73A>C (n.*258-73A>C) c.*262-73A>C (n.*262-73A>C) c.*180-73A>C (n.*180-73A>C) c.559-73A>C (n.559-73A>C) c.367-73A>C (n.367-73A>C) c.*98-73A>C (n.*98-73A>C) c.391-73A>C (n.391-73A>C) c.640-7383A>C (n.640-7383A>C) | |
16 | g.8847651A>G | CA493489150 | PMM2 | n.3808-73A>G c.*258-1718A>G (n.*258-1718A>G) c.*262-1718A>G (n.*262-1718A>G) c.*180-1718A>G (n.*180-1718A>G) c.*536-73A>G (n.*536-73A>G) c.640-73A>G (n.640-73A>G) n.174-73A>G c.*362-73A>G (n.*362-73A>G) c.*258-73A>G (n.*258-73A>G) c.*262-73A>G (n.*262-73A>G) c.*180-73A>G (n.*180-73A>G) c.559-73A>G (n.559-73A>G) c.367-73A>G (n.367-73A>G) c.*98-73A>G (n.*98-73A>G) c.391-73A>G (n.391-73A>G) c.640-7383A>G (n.640-7383A>G) | dbSNP |
16 | g.8847651A>T | CA493489151 | PMM2 | n.3808-73A>T c.*258-1718A>T (n.*258-1718A>T) c.*262-1718A>T (n.*262-1718A>T) c.*180-1718A>T (n.*180-1718A>T) c.*536-73A>T (n.*536-73A>T) c.640-73A>T (n.640-73A>T) n.174-73A>T c.*362-73A>T (n.*362-73A>T) c.*258-73A>T (n.*258-73A>T) c.*262-73A>T (n.*262-73A>T) c.*180-73A>T (n.*180-73A>T) c.559-73A>T (n.559-73A>T) c.367-73A>T (n.367-73A>T) c.*98-73A>T (n.*98-73A>T) c.391-73A>T (n.391-73A>T) c.640-7383A>T (n.640-7383A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847652C>A | CA493489152 | PMM2 | n.3808-72C>A c.*258-1717C>A (n.*258-1717C>A) c.*262-1717C>A (n.*262-1717C>A) c.*180-1717C>A (n.*180-1717C>A) c.*536-72C>A (n.*536-72C>A) c.640-72C>A (n.640-72C>A) n.174-72C>A c.*362-72C>A (n.*362-72C>A) c.*258-72C>A (n.*258-72C>A) c.*262-72C>A (n.*262-72C>A) c.*180-72C>A (n.*180-72C>A) c.559-72C>A (n.559-72C>A) c.367-72C>A (n.367-72C>A) c.*98-72C>A (n.*98-72C>A) c.391-72C>A (n.391-72C>A) c.640-7382C>A (n.640-7382C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847652C= | CA2206157998 | PMM2 | n.3808-72C= c.*258-1717C= (n.*258-1717C=) c.*262-1717C= (n.*262-1717C=) c.*180-1717C= (n.*180-1717C=) c.*536-72C= (n.*536-72C=) c.640-72C= (n.640-72C=) n.174-72C= c.*362-72C= (n.*362-72C=) c.*258-72C= (n.*258-72C=) c.*262-72C= (n.*262-72C=) c.*180-72C= (n.*180-72C=) c.559-72C= (n.559-72C=) c.367-72C= (n.367-72C=) c.*98-72C= (n.*98-72C=) c.391-72C= (n.391-72C=) c.640-7382C= (n.640-7382C=) | |
16 | g.8847652C>G | CA493489153 | PMM2 | n.3808-72C>G c.*258-1717C>G (n.*258-1717C>G) c.*262-1717C>G (n.*262-1717C>G) c.*180-1717C>G (n.*180-1717C>G) c.*536-72C>G (n.*536-72C>G) c.640-72C>G (n.640-72C>G) n.174-72C>G c.*362-72C>G (n.*362-72C>G) c.*258-72C>G (n.*258-72C>G) c.*262-72C>G (n.*262-72C>G) c.*180-72C>G (n.*180-72C>G) c.559-72C>G (n.559-72C>G) c.367-72C>G (n.367-72C>G) c.*98-72C>G (n.*98-72C>G) c.391-72C>G (n.391-72C>G) c.640-7382C>G (n.640-7382C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847652C>T | CA493489154 | PMM2 | n.3808-72C>T c.*258-1717C>T (n.*258-1717C>T) c.*262-1717C>T (n.*262-1717C>T) c.*180-1717C>T (n.*180-1717C>T) c.*536-72C>T (n.*536-72C>T) c.640-72C>T (n.640-72C>T) n.174-72C>T c.*362-72C>T (n.*362-72C>T) c.*258-72C>T (n.*258-72C>T) c.*262-72C>T (n.*262-72C>T) c.*180-72C>T (n.*180-72C>T) c.559-72C>T (n.559-72C>T) c.367-72C>T (n.367-72C>T) c.*98-72C>T (n.*98-72C>T) c.391-72C>T (n.391-72C>T) c.640-7382C>T (n.640-7382C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847653T>A | CA493489155 | PMM2 | n.3808-71T>A c.*258-1716T>A (n.*258-1716T>A) c.*262-1716T>A (n.*262-1716T>A) c.*180-1716T>A (n.*180-1716T>A) c.*536-71T>A (n.*536-71T>A) c.640-71T>A (n.640-71T>A) n.174-71T>A c.*362-71T>A (n.*362-71T>A) c.*258-71T>A (n.*258-71T>A) c.*262-71T>A (n.*262-71T>A) c.*180-71T>A (n.*180-71T>A) c.559-71T>A (n.559-71T>A) c.367-71T>A (n.367-71T>A) c.*98-71T>A (n.*98-71T>A) c.391-71T>A (n.391-71T>A) c.640-7381T>A (n.640-7381T>A) | |
16 | g.8847653T>C | CA493489156 | PMM2 | n.3808-71T>C c.*258-1716T>C (n.*258-1716T>C) c.*262-1716T>C (n.*262-1716T>C) c.*180-1716T>C (n.*180-1716T>C) c.*536-71T>C (n.*536-71T>C) c.640-71T>C (n.640-71T>C) n.174-71T>C c.*362-71T>C (n.*362-71T>C) c.*258-71T>C (n.*258-71T>C) c.*262-71T>C (n.*262-71T>C) c.*180-71T>C (n.*180-71T>C) c.559-71T>C (n.559-71T>C) c.367-71T>C (n.367-71T>C) c.*98-71T>C (n.*98-71T>C) c.391-71T>C (n.391-71T>C) c.640-7381T>C (n.640-7381T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8847653T>G | CA493489157 | PMM2 | n.3808-71T>G c.*258-1716T>G (n.*258-1716T>G) c.*262-1716T>G (n.*262-1716T>G) c.*180-1716T>G (n.*180-1716T>G) c.*536-71T>G (n.*536-71T>G) c.640-71T>G (n.640-71T>G) n.174-71T>G c.*362-71T>G (n.*362-71T>G) c.*258-71T>G (n.*258-71T>G) c.*262-71T>G (n.*262-71T>G) c.*180-71T>G (n.*180-71T>G) c.559-71T>G (n.559-71T>G) c.367-71T>G (n.367-71T>G) c.*98-71T>G (n.*98-71T>G) c.391-71T>G (n.391-71T>G) c.640-7381T>G (n.640-7381T>G) | |
16 | g.8847653_8847655delinsTCC | CA2206157999 | PMM2 | n.3808-71_3808-69delinsTCC c.*258-1716_*258-1714delinsTCC (n.*258-1716_*258-1714delinsTCC) c.*262-1716_*262-1714delinsTCC (n.*262-1716_*262-1714delinsTCC) c.*180-1716_*180-1714delinsTCC (n.*180-1716_*180-1714delinsTCC) c.*536-71_*536-69delinsTCC (n.*536-71_*536-69delinsTCC) c.640-71_640-69delinsTCC (n.640-71_640-69delinsTCC) n.174-71_174-69delinsTCC c.*362-71_*362-69delinsTCC (n.*362-71_*362-69delinsTCC) c.*258-71_*258-69delinsTCC (n.*258-71_*258-69delinsTCC) c.*262-71_*262-69delinsTCC (n.*262-71_*262-69delinsTCC) c.*180-71_*180-69delinsTCC (n.*180-71_*180-69delinsTCC) c.559-71_559-69delinsTCC (n.559-71_559-69delinsTCC) c.367-71_367-69delinsTCC (n.367-71_367-69delinsTCC) c.*98-71_*98-69delinsTCC (n.*98-71_*98-69delinsTCC) c.391-71_391-69delinsTCC (n.391-71_391-69delinsTCC) c.640-7381_640-7379delinsTCC (n.640-7381_640-7379delinsTCC) | |
16 | g.8847654C>A | CA493489159 | PMM2 | n.3808-70C>A c.*258-1715C>A (n.*258-1715C>A) c.*262-1715C>A (n.*262-1715C>A) c.*180-1715C>A (n.*180-1715C>A) c.*536-70C>A (n.*536-70C>A) c.640-70C>A (n.640-70C>A) n.174-70C>A c.*362-70C>A (n.*362-70C>A) c.*258-70C>A (n.*258-70C>A) c.*262-70C>A (n.*262-70C>A) c.*180-70C>A (n.*180-70C>A) c.559-70C>A (n.559-70C>A) c.367-70C>A (n.367-70C>A) c.*98-70C>A (n.*98-70C>A) c.391-70C>A (n.391-70C>A) c.640-7380C>A (n.640-7380C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847654C= | CA2206158000 | PMM2 | n.3808-70C= c.*258-1715C= (n.*258-1715C=) c.*262-1715C= (n.*262-1715C=) c.*180-1715C= (n.*180-1715C=) c.*536-70C= (n.*536-70C=) c.640-70C= (n.640-70C=) n.174-70C= c.*362-70C= (n.*362-70C=) c.*258-70C= (n.*258-70C=) c.*262-70C= (n.*262-70C=) c.*180-70C= (n.*180-70C=) c.559-70C= (n.559-70C=) c.367-70C= (n.367-70C=) c.*98-70C= (n.*98-70C=) c.391-70C= (n.391-70C=) c.640-7380C= (n.640-7380C=) | |
16 | g.8847654C>G | CA277500243 | PMM2 | n.3808-70C>G c.*258-1715C>G (n.*258-1715C>G) c.*262-1715C>G (n.*262-1715C>G) c.*180-1715C>G (n.*180-1715C>G) c.*536-70C>G (n.*536-70C>G) c.640-70C>G (n.640-70C>G) n.174-70C>G c.*362-70C>G (n.*362-70C>G) c.*258-70C>G (n.*258-70C>G) c.*262-70C>G (n.*262-70C>G) c.*180-70C>G (n.*180-70C>G) c.559-70C>G (n.559-70C>G) c.367-70C>G (n.367-70C>G) c.*98-70C>G (n.*98-70C>G) c.391-70C>G (n.391-70C>G) c.640-7380C>G (n.640-7380C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847654C>T | CA493489158 | PMM2 | n.3808-70C>T c.*258-1715C>T (n.*258-1715C>T) c.*262-1715C>T (n.*262-1715C>T) c.*180-1715C>T (n.*180-1715C>T) c.*536-70C>T (n.*536-70C>T) c.640-70C>T (n.640-70C>T) n.174-70C>T c.*362-70C>T (n.*362-70C>T) c.*258-70C>T (n.*258-70C>T) c.*262-70C>T (n.*262-70C>T) c.*180-70C>T (n.*180-70C>T) c.559-70C>T (n.559-70C>T) c.367-70C>T (n.367-70C>T) c.*98-70C>T (n.*98-70C>T) c.391-70C>T (n.391-70C>T) c.640-7380C>T (n.640-7380C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847654_8847655del | CA974446162 | PMM2 | n.3808-70_3808-69del c.*258-1715_*258-1714del (n.*258-1715_*258-1714del) c.*262-1715_*262-1714del (n.*262-1715_*262-1714del) c.*180-1715_*180-1714del (n.*180-1715_*180-1714del) c.*536-70_*536-69del (n.*536-70_*536-69del) c.640-70_640-69del (n.640-70_640-69del) n.174-70_174-69del c.*362-70_*362-69del (n.*362-70_*362-69del) c.*258-70_*258-69del (n.*258-70_*258-69del) c.*262-70_*262-69del (n.*262-70_*262-69del) c.*180-70_*180-69del (n.*180-70_*180-69del) c.559-70_559-69del (n.559-70_559-69del) c.367-70_367-69del (n.367-70_367-69del) c.*98-70_*98-69del (n.*98-70_*98-69del) c.391-70_391-69del (n.391-70_391-69del) c.640-7380_640-7379del (n.640-7380_640-7379del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847655C>A | CA493489161 | PMM2 | n.3808-69C>A c.*258-1714C>A (n.*258-1714C>A) c.*262-1714C>A (n.*262-1714C>A) c.*180-1714C>A (n.*180-1714C>A) c.*536-69C>A (n.*536-69C>A) c.640-69C>A (n.640-69C>A) n.174-69C>A c.*362-69C>A (n.*362-69C>A) c.*258-69C>A (n.*258-69C>A) c.*262-69C>A (n.*262-69C>A) c.*180-69C>A (n.*180-69C>A) c.559-69C>A (n.559-69C>A) c.367-69C>A (n.367-69C>A) c.*98-69C>A (n.*98-69C>A) c.391-69C>A (n.391-69C>A) c.640-7379C>A (n.640-7379C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847655C= | CA2206158001 | PMM2 | n.3808-69C= c.*258-1714C= (n.*258-1714C=) c.*262-1714C= (n.*262-1714C=) c.*180-1714C= (n.*180-1714C=) c.*536-69C= (n.*536-69C=) c.640-69C= (n.640-69C=) n.174-69C= c.*362-69C= (n.*362-69C=) c.*258-69C= (n.*258-69C=) c.*262-69C= (n.*262-69C=) c.*180-69C= (n.*180-69C=) c.559-69C= (n.559-69C=) c.367-69C= (n.367-69C=) c.*98-69C= (n.*98-69C=) c.391-69C= (n.391-69C=) c.640-7379C= (n.640-7379C=) | |
16 | g.8847655C>G | CA493489160 | PMM2 | n.3808-69C>G c.*258-1714C>G (n.*258-1714C>G) c.*262-1714C>G (n.*262-1714C>G) c.*180-1714C>G (n.*180-1714C>G) c.*536-69C>G (n.*536-69C>G) c.640-69C>G (n.640-69C>G) n.174-69C>G c.*362-69C>G (n.*362-69C>G) c.*258-69C>G (n.*258-69C>G) c.*262-69C>G (n.*262-69C>G) c.*180-69C>G (n.*180-69C>G) c.559-69C>G (n.559-69C>G) c.367-69C>G (n.367-69C>G) c.*98-69C>G (n.*98-69C>G) c.391-69C>G (n.391-69C>G) c.640-7379C>G (n.640-7379C>G) | |
16 | g.8847655C>T | CA493489162 | PMM2 | n.3808-69C>T c.*258-1714C>T (n.*258-1714C>T) c.*262-1714C>T (n.*262-1714C>T) c.*180-1714C>T (n.*180-1714C>T) c.*536-69C>T (n.*536-69C>T) c.640-69C>T (n.640-69C>T) n.174-69C>T c.*362-69C>T (n.*362-69C>T) c.*258-69C>T (n.*258-69C>T) c.*262-69C>T (n.*262-69C>T) c.*180-69C>T (n.*180-69C>T) c.559-69C>T (n.559-69C>T) c.367-69C>T (n.367-69C>T) c.*98-69C>T (n.*98-69C>T) c.391-69C>T (n.391-69C>T) c.640-7379C>T (n.640-7379C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847656A= | CA2206158002 | PMM2 | n.3808-68A= c.*258-1713A= (n.*258-1713A=) c.*262-1713A= (n.*262-1713A=) c.*180-1713A= (n.*180-1713A=) c.*536-68A= (n.*536-68A=) c.640-68A= (n.640-68A=) n.174-68A= c.*362-68A= (n.*362-68A=) c.*258-68A= (n.*258-68A=) c.*262-68A= (n.*262-68A=) c.*180-68A= (n.*180-68A=) c.559-68A= (n.559-68A=) c.367-68A= (n.367-68A=) c.*98-68A= (n.*98-68A=) c.391-68A= (n.391-68A=) c.640-7378A= (n.640-7378A=) | |
16 | g.8847656A>C | CA493489163 | PMM2 | n.3808-68A>C c.*258-1713A>C (n.*258-1713A>C) c.*262-1713A>C (n.*262-1713A>C) c.*180-1713A>C (n.*180-1713A>C) c.*536-68A>C (n.*536-68A>C) c.640-68A>C (n.640-68A>C) n.174-68A>C c.*362-68A>C (n.*362-68A>C) c.*258-68A>C (n.*258-68A>C) c.*262-68A>C (n.*262-68A>C) c.*180-68A>C (n.*180-68A>C) c.559-68A>C (n.559-68A>C) c.367-68A>C (n.367-68A>C) c.*98-68A>C (n.*98-68A>C) c.391-68A>C (n.391-68A>C) c.640-7378A>C (n.640-7378A>C) | |
16 | g.8847656A>G | CA493489164 | PMM2 | n.3808-68A>G c.*258-1713A>G (n.*258-1713A>G) c.*262-1713A>G (n.*262-1713A>G) c.*180-1713A>G (n.*180-1713A>G) c.*536-68A>G (n.*536-68A>G) c.640-68A>G (n.640-68A>G) n.174-68A>G c.*362-68A>G (n.*362-68A>G) c.*258-68A>G (n.*258-68A>G) c.*262-68A>G (n.*262-68A>G) c.*180-68A>G (n.*180-68A>G) c.559-68A>G (n.559-68A>G) c.367-68A>G (n.367-68A>G) c.*98-68A>G (n.*98-68A>G) c.391-68A>G (n.391-68A>G) c.640-7378A>G (n.640-7378A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847656A>T | CA493489165 | PMM2 | n.3808-68A>T c.*258-1713A>T (n.*258-1713A>T) c.*262-1713A>T (n.*262-1713A>T) c.*180-1713A>T (n.*180-1713A>T) c.*536-68A>T (n.*536-68A>T) c.640-68A>T (n.640-68A>T) n.174-68A>T c.*362-68A>T (n.*362-68A>T) c.*258-68A>T (n.*258-68A>T) c.*262-68A>T (n.*262-68A>T) c.*180-68A>T (n.*180-68A>T) c.559-68A>T (n.559-68A>T) c.367-68A>T (n.367-68A>T) c.*98-68A>T (n.*98-68A>T) c.391-68A>T (n.391-68A>T) c.640-7378A>T (n.640-7378A>T) | |
16 | g.8847657G>A | CA493489166 | PMM2 | n.3808-67G>A c.*258-1712G>A (n.*258-1712G>A) c.*262-1712G>A (n.*262-1712G>A) c.*180-1712G>A (n.*180-1712G>A) c.*536-67G>A (n.*536-67G>A) c.640-67G>A (n.640-67G>A) n.174-67G>A c.*362-67G>A (n.*362-67G>A) c.*258-67G>A (n.*258-67G>A) c.*262-67G>A (n.*262-67G>A) c.*180-67G>A (n.*180-67G>A) c.559-67G>A (n.559-67G>A) c.367-67G>A (n.367-67G>A) c.*98-67G>A (n.*98-67G>A) c.391-67G>A (n.391-67G>A) c.640-7377G>A (n.640-7377G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847657G>C | CA493489167 | PMM2 | n.3808-67G>C c.*258-1712G>C (n.*258-1712G>C) c.*262-1712G>C (n.*262-1712G>C) c.*180-1712G>C (n.*180-1712G>C) c.*536-67G>C (n.*536-67G>C) c.640-67G>C (n.640-67G>C) n.174-67G>C c.*362-67G>C (n.*362-67G>C) c.*258-67G>C (n.*258-67G>C) c.*262-67G>C (n.*262-67G>C) c.*180-67G>C (n.*180-67G>C) c.559-67G>C (n.559-67G>C) c.367-67G>C (n.367-67G>C) c.*98-67G>C (n.*98-67G>C) c.391-67G>C (n.391-67G>C) c.640-7377G>C (n.640-7377G>C) | |
16 | g.8847657G>T | CA493489168 | PMM2 | n.3808-67G>T c.*258-1712G>T (n.*258-1712G>T) c.*262-1712G>T (n.*262-1712G>T) c.*180-1712G>T (n.*180-1712G>T) c.*536-67G>T (n.*536-67G>T) c.640-67G>T (n.640-67G>T) n.174-67G>T c.*362-67G>T (n.*362-67G>T) c.*258-67G>T (n.*258-67G>T) c.*262-67G>T (n.*262-67G>T) c.*180-67G>T (n.*180-67G>T) c.559-67G>T (n.559-67G>T) c.367-67G>T (n.367-67G>T) c.*98-67G>T (n.*98-67G>T) c.391-67G>T (n.391-67G>T) c.640-7377G>T (n.640-7377G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847657_8847663del | CA2631646120 | PMM2 | n.3808-67_3808-61del c.*258-1712_*258-1706del (n.*258-1712_*258-1706del) c.*262-1712_*262-1706del (n.*262-1712_*262-1706del) c.*180-1712_*180-1706del (n.*180-1712_*180-1706del) c.*536-67_*536-61del (n.*536-67_*536-61del) c.640-67_640-61del (n.640-67_640-61del) n.174-67_174-61del c.*362-67_*362-61del (n.*362-67_*362-61del) c.*258-67_*258-61del (n.*258-67_*258-61del) c.*262-67_*262-61del (n.*262-67_*262-61del) c.*180-67_*180-61del (n.*180-67_*180-61del) c.559-67_559-61del (n.559-67_559-61del) c.367-67_367-61del (n.367-67_367-61del) c.*98-67_*98-61del (n.*98-67_*98-61del) c.391-67_391-61del (n.391-67_391-61del) c.640-7377_640-7371del (n.640-7377_640-7371del) | gnomAD v4 |
16 | g.8847658G>A | CA493489171 | PMM2 | n.3808-66G>A c.*258-1711G>A (n.*258-1711G>A) c.*262-1711G>A (n.*262-1711G>A) c.*180-1711G>A (n.*180-1711G>A) c.*536-66G>A (n.*536-66G>A) c.640-66G>A (n.640-66G>A) n.174-66G>A c.*362-66G>A (n.*362-66G>A) c.*258-66G>A (n.*258-66G>A) c.*262-66G>A (n.*262-66G>A) c.*180-66G>A (n.*180-66G>A) c.559-66G>A (n.559-66G>A) c.367-66G>A (n.367-66G>A) c.*98-66G>A (n.*98-66G>A) c.391-66G>A (n.391-66G>A) c.640-7376G>A (n.640-7376G>A) | dbSNP |
16 | g.8847658G>C | CA493489170 | PMM2 | n.3808-66G>C c.*258-1711G>C (n.*258-1711G>C) c.*262-1711G>C (n.*262-1711G>C) c.*180-1711G>C (n.*180-1711G>C) c.*536-66G>C (n.*536-66G>C) c.640-66G>C (n.640-66G>C) n.174-66G>C c.*362-66G>C (n.*362-66G>C) c.*258-66G>C (n.*258-66G>C) c.*262-66G>C (n.*262-66G>C) c.*180-66G>C (n.*180-66G>C) c.559-66G>C (n.559-66G>C) c.367-66G>C (n.367-66G>C) c.*98-66G>C (n.*98-66G>C) c.391-66G>C (n.391-66G>C) c.640-7376G>C (n.640-7376G>C) | |
16 | g.8847658G= | CA2206158003 | PMM2 | n.3808-66G= c.*258-1711G= (n.*258-1711G=) c.*262-1711G= (n.*262-1711G=) c.*180-1711G= (n.*180-1711G=) c.*536-66G= (n.*536-66G=) c.640-66G= (n.640-66G=) n.174-66G= c.*362-66G= (n.*362-66G=) c.*258-66G= (n.*258-66G=) c.*262-66G= (n.*262-66G=) c.*180-66G= (n.*180-66G=) c.559-66G= (n.559-66G=) c.367-66G= (n.367-66G=) c.*98-66G= (n.*98-66G=) c.391-66G= (n.391-66G=) c.640-7376G= (n.640-7376G=) | |
16 | g.8847658G>T | CA493489169 | PMM2 | n.3808-66G>T c.*258-1711G>T (n.*258-1711G>T) c.*262-1711G>T (n.*262-1711G>T) c.*180-1711G>T (n.*180-1711G>T) c.*536-66G>T (n.*536-66G>T) c.640-66G>T (n.640-66G>T) n.174-66G>T c.*362-66G>T (n.*362-66G>T) c.*258-66G>T (n.*258-66G>T) c.*262-66G>T (n.*262-66G>T) c.*180-66G>T (n.*180-66G>T) c.559-66G>T (n.559-66G>T) c.367-66G>T (n.367-66G>T) c.*98-66G>T (n.*98-66G>T) c.391-66G>T (n.391-66G>T) c.640-7376G>T (n.640-7376G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847659G>A | CA493489172 | PMM2 | n.3808-65G>A c.*258-1710G>A (n.*258-1710G>A) c.*262-1710G>A (n.*262-1710G>A) c.*180-1710G>A (n.*180-1710G>A) c.*536-65G>A (n.*536-65G>A) c.640-65G>A (n.640-65G>A) n.174-65G>A c.*362-65G>A (n.*362-65G>A) c.*258-65G>A (n.*258-65G>A) c.*262-65G>A (n.*262-65G>A) c.*180-65G>A (n.*180-65G>A) c.559-65G>A (n.559-65G>A) c.367-65G>A (n.367-65G>A) c.*98-65G>A (n.*98-65G>A) c.391-65G>A (n.391-65G>A) c.640-7375G>A (n.640-7375G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847659G>C | CA493489173 | PMM2 | n.3808-65G>C c.*258-1710G>C (n.*258-1710G>C) c.*262-1710G>C (n.*262-1710G>C) c.*180-1710G>C (n.*180-1710G>C) c.*536-65G>C (n.*536-65G>C) c.640-65G>C (n.640-65G>C) n.174-65G>C c.*362-65G>C (n.*362-65G>C) c.*258-65G>C (n.*258-65G>C) c.*262-65G>C (n.*262-65G>C) c.*180-65G>C (n.*180-65G>C) c.559-65G>C (n.559-65G>C) c.367-65G>C (n.367-65G>C) c.*98-65G>C (n.*98-65G>C) c.391-65G>C (n.391-65G>C) c.640-7375G>C (n.640-7375G>C) | |
16 | g.8847659G>T | CA493489174 | PMM2 | n.3808-65G>T c.*258-1710G>T (n.*258-1710G>T) c.*262-1710G>T (n.*262-1710G>T) c.*180-1710G>T (n.*180-1710G>T) c.*536-65G>T (n.*536-65G>T) c.640-65G>T (n.640-65G>T) n.174-65G>T c.*362-65G>T (n.*362-65G>T) c.*258-65G>T (n.*258-65G>T) c.*262-65G>T (n.*262-65G>T) c.*180-65G>T (n.*180-65G>T) c.559-65G>T (n.559-65G>T) c.367-65G>T (n.367-65G>T) c.*98-65G>T (n.*98-65G>T) c.391-65G>T (n.391-65G>T) c.640-7375G>T (n.640-7375G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847660T>A | CA493489175 | PMM2 | n.3808-64T>A c.*258-1709T>A (n.*258-1709T>A) c.*262-1709T>A (n.*262-1709T>A) c.*180-1709T>A (n.*180-1709T>A) c.*536-64T>A (n.*536-64T>A) c.640-64T>A (n.640-64T>A) n.174-64T>A c.*362-64T>A (n.*362-64T>A) c.*258-64T>A (n.*258-64T>A) c.*262-64T>A (n.*262-64T>A) c.*180-64T>A (n.*180-64T>A) c.559-64T>A (n.559-64T>A) c.367-64T>A (n.367-64T>A) c.*98-64T>A (n.*98-64T>A) c.391-64T>A (n.391-64T>A) c.640-7374T>A (n.640-7374T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847660T>C | CA493489176 | PMM2 | n.3808-64T>C c.*258-1709T>C (n.*258-1709T>C) c.*262-1709T>C (n.*262-1709T>C) c.*180-1709T>C (n.*180-1709T>C) c.*536-64T>C (n.*536-64T>C) c.640-64T>C (n.640-64T>C) n.174-64T>C c.*362-64T>C (n.*362-64T>C) c.*258-64T>C (n.*258-64T>C) c.*262-64T>C (n.*262-64T>C) c.*180-64T>C (n.*180-64T>C) c.559-64T>C (n.559-64T>C) c.367-64T>C (n.367-64T>C) c.*98-64T>C (n.*98-64T>C) c.391-64T>C (n.391-64T>C) c.640-7374T>C (n.640-7374T>C) | |
16 | g.8847660T>G | CA493489177 | PMM2 | n.3808-64T>G c.*258-1709T>G (n.*258-1709T>G) c.*262-1709T>G (n.*262-1709T>G) c.*180-1709T>G (n.*180-1709T>G) c.*536-64T>G (n.*536-64T>G) c.640-64T>G (n.640-64T>G) n.174-64T>G c.*362-64T>G (n.*362-64T>G) c.*258-64T>G (n.*258-64T>G) c.*262-64T>G (n.*262-64T>G) c.*180-64T>G (n.*180-64T>G) c.559-64T>G (n.559-64T>G) c.367-64T>G (n.367-64T>G) c.*98-64T>G (n.*98-64T>G) c.391-64T>G (n.391-64T>G) c.640-7374T>G (n.640-7374T>G) | |
16 | g.8847661C>A | CA493489178 | PMM2 | n.3808-63C>A c.*258-1708C>A (n.*258-1708C>A) c.*262-1708C>A (n.*262-1708C>A) c.*180-1708C>A (n.*180-1708C>A) c.*536-63C>A (n.*536-63C>A) c.640-63C>A (n.640-63C>A) n.174-63C>A c.*362-63C>A (n.*362-63C>A) c.*258-63C>A (n.*258-63C>A) c.*262-63C>A (n.*262-63C>A) c.*180-63C>A (n.*180-63C>A) c.559-63C>A (n.559-63C>A) c.367-63C>A (n.367-63C>A) c.*98-63C>A (n.*98-63C>A) c.391-63C>A (n.391-63C>A) c.640-7373C>A (n.640-7373C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847661C>G | CA493489180 | PMM2 | n.3808-63C>G c.*258-1708C>G (n.*258-1708C>G) c.*262-1708C>G (n.*262-1708C>G) c.*180-1708C>G (n.*180-1708C>G) c.*536-63C>G (n.*536-63C>G) c.640-63C>G (n.640-63C>G) n.174-63C>G c.*362-63C>G (n.*362-63C>G) c.*258-63C>G (n.*258-63C>G) c.*262-63C>G (n.*262-63C>G) c.*180-63C>G (n.*180-63C>G) c.559-63C>G (n.559-63C>G) c.367-63C>G (n.367-63C>G) c.*98-63C>G (n.*98-63C>G) c.391-63C>G (n.391-63C>G) c.640-7373C>G (n.640-7373C>G) | |
16 | g.8847661C>T | CA493489179 | PMM2 | n.3808-63C>T c.*258-1708C>T (n.*258-1708C>T) c.*262-1708C>T (n.*262-1708C>T) c.*180-1708C>T (n.*180-1708C>T) c.*536-63C>T (n.*536-63C>T) c.640-63C>T (n.640-63C>T) n.174-63C>T c.*362-63C>T (n.*362-63C>T) c.*258-63C>T (n.*258-63C>T) c.*262-63C>T (n.*262-63C>T) c.*180-63C>T (n.*180-63C>T) c.559-63C>T (n.559-63C>T) c.367-63C>T (n.367-63C>T) c.*98-63C>T (n.*98-63C>T) c.391-63C>T (n.391-63C>T) c.640-7373C>T (n.640-7373C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847662A= | CA2206158004 | PMM2 | n.3808-62A= c.*258-1707A= (n.*258-1707A=) c.*262-1707A= (n.*262-1707A=) c.*180-1707A= (n.*180-1707A=) c.*536-62A= (n.*536-62A=) c.640-62A= (n.640-62A=) n.174-62A= c.*362-62A= (n.*362-62A=) c.*258-62A= (n.*258-62A=) c.*262-62A= (n.*262-62A=) c.*180-62A= (n.*180-62A=) c.559-62A= (n.559-62A=) c.367-62A= (n.367-62A=) c.*98-62A= (n.*98-62A=) c.391-62A= (n.391-62A=) c.640-7372A= (n.640-7372A=) | |
16 | g.8847662A>C | CA493489181 | PMM2 | n.3808-62A>C c.*258-1707A>C (n.*258-1707A>C) c.*262-1707A>C (n.*262-1707A>C) c.*180-1707A>C (n.*180-1707A>C) c.*536-62A>C (n.*536-62A>C) c.640-62A>C (n.640-62A>C) n.174-62A>C c.*362-62A>C (n.*362-62A>C) c.*258-62A>C (n.*258-62A>C) c.*262-62A>C (n.*262-62A>C) c.*180-62A>C (n.*180-62A>C) c.559-62A>C (n.559-62A>C) c.367-62A>C (n.367-62A>C) c.*98-62A>C (n.*98-62A>C) c.391-62A>C (n.391-62A>C) c.640-7372A>C (n.640-7372A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8847662A>G | CA493489182 | PMM2 | n.3808-62A>G c.*258-1707A>G (n.*258-1707A>G) c.*262-1707A>G (n.*262-1707A>G) c.*180-1707A>G (n.*180-1707A>G) c.*536-62A>G (n.*536-62A>G) c.640-62A>G (n.640-62A>G) n.174-62A>G c.*362-62A>G (n.*362-62A>G) c.*258-62A>G (n.*258-62A>G) c.*262-62A>G (n.*262-62A>G) c.*180-62A>G (n.*180-62A>G) c.559-62A>G (n.559-62A>G) c.367-62A>G (n.367-62A>G) c.*98-62A>G (n.*98-62A>G) c.391-62A>G (n.391-62A>G) c.640-7372A>G (n.640-7372A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847662A>T | CA277500247 | PMM2 | n.3808-62A>T c.*258-1707A>T (n.*258-1707A>T) c.*262-1707A>T (n.*262-1707A>T) c.*180-1707A>T (n.*180-1707A>T) c.*536-62A>T (n.*536-62A>T) c.640-62A>T (n.640-62A>T) n.174-62A>T c.*362-62A>T (n.*362-62A>T) c.*258-62A>T (n.*258-62A>T) c.*262-62A>T (n.*262-62A>T) c.*180-62A>T (n.*180-62A>T) c.559-62A>T (n.559-62A>T) c.367-62A>T (n.367-62A>T) c.*98-62A>T (n.*98-62A>T) c.391-62A>T (n.391-62A>T) c.640-7372A>T (n.640-7372A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847663C>A | CA493489183 | PMM2 | n.3808-61C>A c.*258-1706C>A (n.*258-1706C>A) c.*262-1706C>A (n.*262-1706C>A) c.*180-1706C>A (n.*180-1706C>A) c.*536-61C>A (n.*536-61C>A) c.640-61C>A (n.640-61C>A) n.174-61C>A c.*362-61C>A (n.*362-61C>A) c.*258-61C>A (n.*258-61C>A) c.*262-61C>A (n.*262-61C>A) c.*180-61C>A (n.*180-61C>A) c.559-61C>A (n.559-61C>A) c.367-61C>A (n.367-61C>A) c.*98-61C>A (n.*98-61C>A) c.391-61C>A (n.391-61C>A) c.640-7371C>A (n.640-7371C>A) | |
16 | g.8847663C= | CA2206158005 | PMM2 | n.3808-61C= c.*258-1706C= (n.*258-1706C=) c.*262-1706C= (n.*262-1706C=) c.*180-1706C= (n.*180-1706C=) c.*536-61C= (n.*536-61C=) c.640-61C= (n.640-61C=) n.174-61C= c.*362-61C= (n.*362-61C=) c.*258-61C= (n.*258-61C=) c.*262-61C= (n.*262-61C=) c.*180-61C= (n.*180-61C=) c.559-61C= (n.559-61C=) c.367-61C= (n.367-61C=) c.*98-61C= (n.*98-61C=) c.391-61C= (n.391-61C=) c.640-7371C= (n.640-7371C=) | |
16 | g.8847663C>G | CA493489184 | PMM2 | n.3808-61C>G c.*258-1706C>G (n.*258-1706C>G) c.*262-1706C>G (n.*262-1706C>G) c.*180-1706C>G (n.*180-1706C>G) c.*536-61C>G (n.*536-61C>G) c.640-61C>G (n.640-61C>G) n.174-61C>G c.*362-61C>G (n.*362-61C>G) c.*258-61C>G (n.*258-61C>G) c.*262-61C>G (n.*262-61C>G) c.*180-61C>G (n.*180-61C>G) c.559-61C>G (n.559-61C>G) c.367-61C>G (n.367-61C>G) c.*98-61C>G (n.*98-61C>G) c.391-61C>G (n.391-61C>G) c.640-7371C>G (n.640-7371C>G) | |
16 | g.8847663C>T | CA493489185 | PMM2 | n.3808-61C>T c.*258-1706C>T (n.*258-1706C>T) c.*262-1706C>T (n.*262-1706C>T) c.*180-1706C>T (n.*180-1706C>T) c.*536-61C>T (n.*536-61C>T) c.640-61C>T (n.640-61C>T) n.174-61C>T c.*362-61C>T (n.*362-61C>T) c.*258-61C>T (n.*258-61C>T) c.*262-61C>T (n.*262-61C>T) c.*180-61C>T (n.*180-61C>T) c.559-61C>T (n.559-61C>T) c.367-61C>T (n.367-61C>T) c.*98-61C>T (n.*98-61C>T) c.391-61C>T (n.391-61C>T) c.640-7371C>T (n.640-7371C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847664A= | CA2206158006 | PMM2 | n.3808-60A= c.*258-1705A= (n.*258-1705A=) c.*262-1705A= (n.*262-1705A=) c.*180-1705A= (n.*180-1705A=) c.*536-60A= (n.*536-60A=) c.640-60A= (n.640-60A=) n.174-60A= c.*362-60A= (n.*362-60A=) c.*258-60A= (n.*258-60A=) c.*262-60A= (n.*262-60A=) c.*180-60A= (n.*180-60A=) c.559-60A= (n.559-60A=) c.367-60A= (n.367-60A=) c.*98-60A= (n.*98-60A=) c.391-60A= (n.391-60A=) c.640-7370A= (n.640-7370A=) | |
16 | g.8847664A>C | CA493489186 | PMM2 | n.3808-60A>C c.*258-1705A>C (n.*258-1705A>C) c.*262-1705A>C (n.*262-1705A>C) c.*180-1705A>C (n.*180-1705A>C) c.*536-60A>C (n.*536-60A>C) c.640-60A>C (n.640-60A>C) n.174-60A>C c.*362-60A>C (n.*362-60A>C) c.*258-60A>C (n.*258-60A>C) c.*262-60A>C (n.*262-60A>C) c.*180-60A>C (n.*180-60A>C) c.559-60A>C (n.559-60A>C) c.367-60A>C (n.367-60A>C) c.*98-60A>C (n.*98-60A>C) c.391-60A>C (n.391-60A>C) c.640-7370A>C (n.640-7370A>C) | dbSNP |
16 | g.8847664A>G | CA493489187 | PMM2 | n.3808-60A>G c.*258-1705A>G (n.*258-1705A>G) c.*262-1705A>G (n.*262-1705A>G) c.*180-1705A>G (n.*180-1705A>G) c.*536-60A>G (n.*536-60A>G) c.640-60A>G (n.640-60A>G) n.174-60A>G c.*362-60A>G (n.*362-60A>G) c.*258-60A>G (n.*258-60A>G) c.*262-60A>G (n.*262-60A>G) c.*180-60A>G (n.*180-60A>G) c.559-60A>G (n.559-60A>G) c.367-60A>G (n.367-60A>G) c.*98-60A>G (n.*98-60A>G) c.391-60A>G (n.391-60A>G) c.640-7370A>G (n.640-7370A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847664A>T | CA493489188 | PMM2 | n.3808-60A>T c.*258-1705A>T (n.*258-1705A>T) c.*262-1705A>T (n.*262-1705A>T) c.*180-1705A>T (n.*180-1705A>T) c.*536-60A>T (n.*536-60A>T) c.640-60A>T (n.640-60A>T) n.174-60A>T c.*362-60A>T (n.*362-60A>T) c.*258-60A>T (n.*258-60A>T) c.*262-60A>T (n.*262-60A>T) c.*180-60A>T (n.*180-60A>T) c.559-60A>T (n.559-60A>T) c.367-60A>T (n.367-60A>T) c.*98-60A>T (n.*98-60A>T) c.391-60A>T (n.391-60A>T) c.640-7370A>T (n.640-7370A>T) | dbSNP |
16 | g.8847665T>A | CA493489189 | PMM2 | n.3808-59T>A c.*258-1704T>A (n.*258-1704T>A) c.*262-1704T>A (n.*262-1704T>A) c.*180-1704T>A (n.*180-1704T>A) c.*536-59T>A (n.*536-59T>A) c.640-59T>A (n.640-59T>A) n.174-59T>A c.*362-59T>A (n.*362-59T>A) c.*258-59T>A (n.*258-59T>A) c.*262-59T>A (n.*262-59T>A) c.*180-59T>A (n.*180-59T>A) c.559-59T>A (n.559-59T>A) c.367-59T>A (n.367-59T>A) c.*98-59T>A (n.*98-59T>A) c.391-59T>A (n.391-59T>A) c.640-7369T>A (n.640-7369T>A) | |
16 | g.8847665T>C | CA493489190 | PMM2 | n.3808-59T>C c.*258-1704T>C (n.*258-1704T>C) c.*262-1704T>C (n.*262-1704T>C) c.*180-1704T>C (n.*180-1704T>C) c.*536-59T>C (n.*536-59T>C) c.640-59T>C (n.640-59T>C) n.174-59T>C c.*362-59T>C (n.*362-59T>C) c.*258-59T>C (n.*258-59T>C) c.*262-59T>C (n.*262-59T>C) c.*180-59T>C (n.*180-59T>C) c.559-59T>C (n.559-59T>C) c.367-59T>C (n.367-59T>C) c.*98-59T>C (n.*98-59T>C) c.391-59T>C (n.391-59T>C) c.640-7369T>C (n.640-7369T>C) | |
16 | g.8847665T>G | CA493489191 | PMM2 | n.3808-59T>G c.*258-1704T>G (n.*258-1704T>G) c.*262-1704T>G (n.*262-1704T>G) c.*180-1704T>G (n.*180-1704T>G) c.*536-59T>G (n.*536-59T>G) c.640-59T>G (n.640-59T>G) n.174-59T>G c.*362-59T>G (n.*362-59T>G) c.*258-59T>G (n.*258-59T>G) c.*262-59T>G (n.*262-59T>G) c.*180-59T>G (n.*180-59T>G) c.559-59T>G (n.559-59T>G) c.367-59T>G (n.367-59T>G) c.*98-59T>G (n.*98-59T>G) c.391-59T>G (n.391-59T>G) c.640-7369T>G (n.640-7369T>G) | |
16 | g.8847666C>A | CA493489193 | PMM2 | n.3808-58C>A c.*258-1703C>A (n.*258-1703C>A) c.*262-1703C>A (n.*262-1703C>A) c.*180-1703C>A (n.*180-1703C>A) c.*536-58C>A (n.*536-58C>A) c.640-58C>A (n.640-58C>A) n.174-58C>A c.*362-58C>A (n.*362-58C>A) c.*258-58C>A (n.*258-58C>A) c.*262-58C>A (n.*262-58C>A) c.*180-58C>A (n.*180-58C>A) c.559-58C>A (n.559-58C>A) c.367-58C>A (n.367-58C>A) c.*98-58C>A (n.*98-58C>A) c.391-58C>A (n.391-58C>A) c.640-7368C>A (n.640-7368C>A) | |
16 | g.8847666C= | CA2206158007 | PMM2 | n.3808-58C= c.*258-1703C= (n.*258-1703C=) c.*262-1703C= (n.*262-1703C=) c.*180-1703C= (n.*180-1703C=) c.*536-58C= (n.*536-58C=) c.640-58C= (n.640-58C=) n.174-58C= c.*362-58C= (n.*362-58C=) c.*258-58C= (n.*258-58C=) c.*262-58C= (n.*262-58C=) c.*180-58C= (n.*180-58C=) c.559-58C= (n.559-58C=) c.367-58C= (n.367-58C=) c.*98-58C= (n.*98-58C=) c.391-58C= (n.391-58C=) c.640-7368C= (n.640-7368C=) | |
16 | g.8847666C>G | CA493489192 | PMM2 | n.3808-58C>G c.*258-1703C>G (n.*258-1703C>G) c.*262-1703C>G (n.*262-1703C>G) c.*180-1703C>G (n.*180-1703C>G) c.*536-58C>G (n.*536-58C>G) c.640-58C>G (n.640-58C>G) n.174-58C>G c.*362-58C>G (n.*362-58C>G) c.*258-58C>G (n.*258-58C>G) c.*262-58C>G (n.*262-58C>G) c.*180-58C>G (n.*180-58C>G) c.559-58C>G (n.559-58C>G) c.367-58C>G (n.367-58C>G) c.*98-58C>G (n.*98-58C>G) c.391-58C>G (n.391-58C>G) c.640-7368C>G (n.640-7368C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847666C>T | CA277500255 | PMM2 | n.3808-58C>T c.*258-1703C>T (n.*258-1703C>T) c.*262-1703C>T (n.*262-1703C>T) c.*180-1703C>T (n.*180-1703C>T) c.*536-58C>T (n.*536-58C>T) c.640-58C>T (n.640-58C>T) n.174-58C>T c.*362-58C>T (n.*362-58C>T) c.*258-58C>T (n.*258-58C>T) c.*262-58C>T (n.*262-58C>T) c.*180-58C>T (n.*180-58C>T) c.559-58C>T (n.559-58C>T) c.367-58C>T (n.367-58C>T) c.*98-58C>T (n.*98-58C>T) c.391-58C>T (n.391-58C>T) c.640-7368C>T (n.640-7368C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847667A>C | CA493489194 | PMM2 | n.3808-57A>C c.*258-1702A>C (n.*258-1702A>C) c.*262-1702A>C (n.*262-1702A>C) c.*180-1702A>C (n.*180-1702A>C) c.*536-57A>C (n.*536-57A>C) c.640-57A>C (n.640-57A>C) n.174-57A>C c.*362-57A>C (n.*362-57A>C) c.*258-57A>C (n.*258-57A>C) c.*262-57A>C (n.*262-57A>C) c.*180-57A>C (n.*180-57A>C) c.559-57A>C (n.559-57A>C) c.367-57A>C (n.367-57A>C) c.*98-57A>C (n.*98-57A>C) c.391-57A>C (n.391-57A>C) c.640-7367A>C (n.640-7367A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8847667A>G | CA493489195 | PMM2 | n.3808-57A>G c.*258-1702A>G (n.*258-1702A>G) c.*262-1702A>G (n.*262-1702A>G) c.*180-1702A>G (n.*180-1702A>G) c.*536-57A>G (n.*536-57A>G) c.640-57A>G (n.640-57A>G) n.174-57A>G c.*362-57A>G (n.*362-57A>G) c.*258-57A>G (n.*258-57A>G) c.*262-57A>G (n.*262-57A>G) c.*180-57A>G (n.*180-57A>G) c.559-57A>G (n.559-57A>G) c.367-57A>G (n.367-57A>G) c.*98-57A>G (n.*98-57A>G) c.391-57A>G (n.391-57A>G) c.640-7367A>G (n.640-7367A>G) | |
16 | g.8847667A>T | CA493489196 | PMM2 | n.3808-57A>T c.*258-1702A>T (n.*258-1702A>T) c.*262-1702A>T (n.*262-1702A>T) c.*180-1702A>T (n.*180-1702A>T) c.*536-57A>T (n.*536-57A>T) c.640-57A>T (n.640-57A>T) n.174-57A>T c.*362-57A>T (n.*362-57A>T) c.*258-57A>T (n.*258-57A>T) c.*262-57A>T (n.*262-57A>T) c.*180-57A>T (n.*180-57A>T) c.559-57A>T (n.559-57A>T) c.367-57A>T (n.367-57A>T) c.*98-57A>T (n.*98-57A>T) c.391-57A>T (n.391-57A>T) c.640-7367A>T (n.640-7367A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847668G>A | CA493489197 | PMM2 | n.3808-56G>A c.*258-1701G>A (n.*258-1701G>A) c.*262-1701G>A (n.*262-1701G>A) c.*180-1701G>A (n.*180-1701G>A) c.*536-56G>A (n.*536-56G>A) c.640-56G>A (n.640-56G>A) n.174-56G>A c.*362-56G>A (n.*362-56G>A) c.*258-56G>A (n.*258-56G>A) c.*262-56G>A (n.*262-56G>A) c.*180-56G>A (n.*180-56G>A) c.559-56G>A (n.559-56G>A) c.367-56G>A (n.367-56G>A) c.*98-56G>A (n.*98-56G>A) c.391-56G>A (n.391-56G>A) c.640-7366G>A (n.640-7366G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847668G>C | CA493489198 | PMM2 | n.3808-56G>C c.*258-1701G>C (n.*258-1701G>C) c.*262-1701G>C (n.*262-1701G>C) c.*180-1701G>C (n.*180-1701G>C) c.*536-56G>C (n.*536-56G>C) c.640-56G>C (n.640-56G>C) n.174-56G>C c.*362-56G>C (n.*362-56G>C) c.*258-56G>C (n.*258-56G>C) c.*262-56G>C (n.*262-56G>C) c.*180-56G>C (n.*180-56G>C) c.559-56G>C (n.559-56G>C) c.367-56G>C (n.367-56G>C) c.*98-56G>C (n.*98-56G>C) c.391-56G>C (n.391-56G>C) c.640-7366G>C (n.640-7366G>C) | |
16 | g.8847668G>T | CA493489199 | PMM2 | n.3808-56G>T c.*258-1701G>T (n.*258-1701G>T) c.*262-1701G>T (n.*262-1701G>T) c.*180-1701G>T (n.*180-1701G>T) c.*536-56G>T (n.*536-56G>T) c.640-56G>T (n.640-56G>T) n.174-56G>T c.*362-56G>T (n.*362-56G>T) c.*258-56G>T (n.*258-56G>T) c.*262-56G>T (n.*262-56G>T) c.*180-56G>T (n.*180-56G>T) c.559-56G>T (n.559-56G>T) c.367-56G>T (n.367-56G>T) c.*98-56G>T (n.*98-56G>T) c.391-56G>T (n.391-56G>T) c.640-7366G>T (n.640-7366G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847669C>A | CA493489200 | PMM2 | n.3808-55C>A c.*258-1700C>A (n.*258-1700C>A) c.*262-1700C>A (n.*262-1700C>A) c.*180-1700C>A (n.*180-1700C>A) c.*536-55C>A (n.*536-55C>A) c.640-55C>A (n.640-55C>A) n.174-55C>A c.*362-55C>A (n.*362-55C>A) c.*258-55C>A (n.*258-55C>A) c.*262-55C>A (n.*262-55C>A) c.*180-55C>A (n.*180-55C>A) c.559-55C>A (n.559-55C>A) c.367-55C>A (n.367-55C>A) c.*98-55C>A (n.*98-55C>A) c.391-55C>A (n.391-55C>A) c.640-7365C>A (n.640-7365C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847669C>G | CA493489201 | PMM2 | n.3808-55C>G c.*258-1700C>G (n.*258-1700C>G) c.*262-1700C>G (n.*262-1700C>G) c.*180-1700C>G (n.*180-1700C>G) c.*536-55C>G (n.*536-55C>G) c.640-55C>G (n.640-55C>G) n.174-55C>G c.*362-55C>G (n.*362-55C>G) c.*258-55C>G (n.*258-55C>G) c.*262-55C>G (n.*262-55C>G) c.*180-55C>G (n.*180-55C>G) c.559-55C>G (n.559-55C>G) c.367-55C>G (n.367-55C>G) c.*98-55C>G (n.*98-55C>G) c.391-55C>G (n.391-55C>G) c.640-7365C>G (n.640-7365C>G) | |
16 | g.8847669C>T | CA493489202 | PMM2 | n.3808-55C>T c.*258-1700C>T (n.*258-1700C>T) c.*262-1700C>T (n.*262-1700C>T) c.*180-1700C>T (n.*180-1700C>T) c.*536-55C>T (n.*536-55C>T) c.640-55C>T (n.640-55C>T) n.174-55C>T c.*362-55C>T (n.*362-55C>T) c.*258-55C>T (n.*258-55C>T) c.*262-55C>T (n.*262-55C>T) c.*180-55C>T (n.*180-55C>T) c.559-55C>T (n.559-55C>T) c.367-55C>T (n.367-55C>T) c.*98-55C>T (n.*98-55C>T) c.391-55C>T (n.391-55C>T) c.640-7365C>T (n.640-7365C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847670A>C | CA493489203 | PMM2 | n.3808-54A>C c.*258-1699A>C (n.*258-1699A>C) c.*262-1699A>C (n.*262-1699A>C) c.*180-1699A>C (n.*180-1699A>C) c.*536-54A>C (n.*536-54A>C) c.640-54A>C (n.640-54A>C) n.174-54A>C c.*362-54A>C (n.*362-54A>C) c.*258-54A>C (n.*258-54A>C) c.*262-54A>C (n.*262-54A>C) c.*180-54A>C (n.*180-54A>C) c.559-54A>C (n.559-54A>C) c.367-54A>C (n.367-54A>C) c.*98-54A>C (n.*98-54A>C) c.391-54A>C (n.391-54A>C) c.640-7364A>C (n.640-7364A>C) | |
16 | g.8847670A>G | CA493489204 | PMM2 | n.3808-54A>G c.*258-1699A>G (n.*258-1699A>G) c.*262-1699A>G (n.*262-1699A>G) c.*180-1699A>G (n.*180-1699A>G) c.*536-54A>G (n.*536-54A>G) c.640-54A>G (n.640-54A>G) n.174-54A>G c.*362-54A>G (n.*362-54A>G) c.*258-54A>G (n.*258-54A>G) c.*262-54A>G (n.*262-54A>G) c.*180-54A>G (n.*180-54A>G) c.559-54A>G (n.559-54A>G) c.367-54A>G (n.367-54A>G) c.*98-54A>G (n.*98-54A>G) c.391-54A>G (n.391-54A>G) c.640-7364A>G (n.640-7364A>G) | |
16 | g.8847670A>T | CA493489205 | PMM2 | n.3808-54A>T c.*258-1699A>T (n.*258-1699A>T) c.*262-1699A>T (n.*262-1699A>T) c.*180-1699A>T (n.*180-1699A>T) c.*536-54A>T (n.*536-54A>T) c.640-54A>T (n.640-54A>T) n.174-54A>T c.*362-54A>T (n.*362-54A>T) c.*258-54A>T (n.*258-54A>T) c.*262-54A>T (n.*262-54A>T) c.*180-54A>T (n.*180-54A>T) c.559-54A>T (n.559-54A>T) c.367-54A>T (n.367-54A>T) c.*98-54A>T (n.*98-54A>T) c.391-54A>T (n.391-54A>T) c.640-7364A>T (n.640-7364A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847671dup | CA2575906627 | PMM2 | n.3808-53dup c.*258-1698dup (n.*258-1698dup) c.*262-1698dup (n.*262-1698dup) c.*180-1698dup (n.*180-1698dup) c.*536-53dup (n.*536-53dup) c.640-53dup (n.640-53dup) n.174-53dup c.*362-53dup (n.*362-53dup) c.*258-53dup (n.*258-53dup) c.*262-53dup (n.*262-53dup) c.*180-53dup (n.*180-53dup) c.559-53dup (n.559-53dup) c.367-53dup (n.367-53dup) c.*98-53dup (n.*98-53dup) c.391-53dup (n.391-53dup) c.640-7363dup (n.640-7363dup) | |
16 | g.8847671A>C | CA493489208 | PMM2 | n.3808-53A>C c.*258-1698A>C (n.*258-1698A>C) c.*262-1698A>C (n.*262-1698A>C) c.*180-1698A>C (n.*180-1698A>C) c.*536-53A>C (n.*536-53A>C) c.640-53A>C (n.640-53A>C) n.174-53A>C c.*362-53A>C (n.*362-53A>C) c.*258-53A>C (n.*258-53A>C) c.*262-53A>C (n.*262-53A>C) c.*180-53A>C (n.*180-53A>C) c.559-53A>C (n.559-53A>C) c.367-53A>C (n.367-53A>C) c.*98-53A>C (n.*98-53A>C) c.391-53A>C (n.391-53A>C) c.640-7363A>C (n.640-7363A>C) | |
16 | g.8847671A>G | CA493489207 | PMM2 | n.3808-53A>G c.*258-1698A>G (n.*258-1698A>G) c.*262-1698A>G (n.*262-1698A>G) c.*180-1698A>G (n.*180-1698A>G) c.*536-53A>G (n.*536-53A>G) c.640-53A>G (n.640-53A>G) n.174-53A>G c.*362-53A>G (n.*362-53A>G) c.*258-53A>G (n.*258-53A>G) c.*262-53A>G (n.*262-53A>G) c.*180-53A>G (n.*180-53A>G) c.559-53A>G (n.559-53A>G) c.367-53A>G (n.367-53A>G) c.*98-53A>G (n.*98-53A>G) c.391-53A>G (n.391-53A>G) c.640-7363A>G (n.640-7363A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847671A>T | CA493489206 | PMM2 | n.3808-53A>T c.*258-1698A>T (n.*258-1698A>T) c.*262-1698A>T (n.*262-1698A>T) c.*180-1698A>T (n.*180-1698A>T) c.*536-53A>T (n.*536-53A>T) c.640-53A>T (n.640-53A>T) n.174-53A>T c.*362-53A>T (n.*362-53A>T) c.*258-53A>T (n.*258-53A>T) c.*262-53A>T (n.*262-53A>T) c.*180-53A>T (n.*180-53A>T) c.559-53A>T (n.559-53A>T) c.367-53A>T (n.367-53A>T) c.*98-53A>T (n.*98-53A>T) c.391-53A>T (n.391-53A>T) c.640-7363A>T (n.640-7363A>T) | |
16 | g.8847672T>A | CA493489209 | PMM2 | n.3808-52T>A c.*258-1697T>A (n.*258-1697T>A) c.*262-1697T>A (n.*262-1697T>A) c.*180-1697T>A (n.*180-1697T>A) c.*536-52T>A (n.*536-52T>A) c.640-52T>A (n.640-52T>A) n.174-52T>A c.*362-52T>A (n.*362-52T>A) c.*258-52T>A (n.*258-52T>A) c.*262-52T>A (n.*262-52T>A) c.*180-52T>A (n.*180-52T>A) c.559-52T>A (n.559-52T>A) c.367-52T>A (n.367-52T>A) c.*98-52T>A (n.*98-52T>A) c.391-52T>A (n.391-52T>A) c.640-7362T>A (n.640-7362T>A) | |
16 | g.8847672T>C | CA493489210 | PMM2 | n.3808-52T>C c.*258-1697T>C (n.*258-1697T>C) c.*262-1697T>C (n.*262-1697T>C) c.*180-1697T>C (n.*180-1697T>C) c.*536-52T>C (n.*536-52T>C) c.640-52T>C (n.640-52T>C) n.174-52T>C c.*362-52T>C (n.*362-52T>C) c.*258-52T>C (n.*258-52T>C) c.*262-52T>C (n.*262-52T>C) c.*180-52T>C (n.*180-52T>C) c.559-52T>C (n.559-52T>C) c.367-52T>C (n.367-52T>C) c.*98-52T>C (n.*98-52T>C) c.391-52T>C (n.391-52T>C) c.640-7362T>C (n.640-7362T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847672T>G | CA493489211 | PMM2 | n.3808-52T>G c.*258-1697T>G (n.*258-1697T>G) c.*262-1697T>G (n.*262-1697T>G) c.*180-1697T>G (n.*180-1697T>G) c.*536-52T>G (n.*536-52T>G) c.640-52T>G (n.640-52T>G) n.174-52T>G c.*362-52T>G (n.*362-52T>G) c.*258-52T>G (n.*258-52T>G) c.*262-52T>G (n.*262-52T>G) c.*180-52T>G (n.*180-52T>G) c.559-52T>G (n.559-52T>G) c.367-52T>G (n.367-52T>G) c.*98-52T>G (n.*98-52T>G) c.391-52T>G (n.391-52T>G) c.640-7362T>G (n.640-7362T>G) | |
16 | g.8847672T= | CA2206158008 | PMM2 | n.3808-52T= c.*258-1697T= (n.*258-1697T=) c.*262-1697T= (n.*262-1697T=) c.*180-1697T= (n.*180-1697T=) c.*536-52T= (n.*536-52T=) c.640-52T= (n.640-52T=) n.174-52T= c.*362-52T= (n.*362-52T=) c.*258-52T= (n.*258-52T=) c.*262-52T= (n.*262-52T=) c.*180-52T= (n.*180-52T=) c.559-52T= (n.559-52T=) c.367-52T= (n.367-52T=) c.*98-52T= (n.*98-52T=) c.391-52T= (n.391-52T=) c.640-7362T= (n.640-7362T=) | |
16 | g.8847673G>A | CA493489212 | PMM2 | n.3808-51G>A c.*258-1696G>A (n.*258-1696G>A) c.*262-1696G>A (n.*262-1696G>A) c.*180-1696G>A (n.*180-1696G>A) c.*536-51G>A (n.*536-51G>A) c.640-51G>A (n.640-51G>A) n.174-51G>A c.*362-51G>A (n.*362-51G>A) c.*258-51G>A (n.*258-51G>A) c.*262-51G>A (n.*262-51G>A) c.*180-51G>A (n.*180-51G>A) c.559-51G>A (n.559-51G>A) c.367-51G>A (n.367-51G>A) c.*98-51G>A (n.*98-51G>A) c.391-51G>A (n.391-51G>A) c.640-7361G>A (n.640-7361G>A) | |
16 | g.8847673G>C | CA493489213 | PMM2 | n.3808-51G>C c.*258-1696G>C (n.*258-1696G>C) c.*262-1696G>C (n.*262-1696G>C) c.*180-1696G>C (n.*180-1696G>C) c.*536-51G>C (n.*536-51G>C) c.640-51G>C (n.640-51G>C) n.174-51G>C c.*362-51G>C (n.*362-51G>C) c.*258-51G>C (n.*258-51G>C) c.*262-51G>C (n.*262-51G>C) c.*180-51G>C (n.*180-51G>C) c.559-51G>C (n.559-51G>C) c.367-51G>C (n.367-51G>C) c.*98-51G>C (n.*98-51G>C) c.391-51G>C (n.391-51G>C) c.640-7361G>C (n.640-7361G>C) | |
16 | g.8847673G>T | CA493489214 | PMM2 | n.3808-51G>T c.*258-1696G>T (n.*258-1696G>T) c.*262-1696G>T (n.*262-1696G>T) c.*180-1696G>T (n.*180-1696G>T) c.*536-51G>T (n.*536-51G>T) c.640-51G>T (n.640-51G>T) n.174-51G>T c.*362-51G>T (n.*362-51G>T) c.*258-51G>T (n.*258-51G>T) c.*262-51G>T (n.*262-51G>T) c.*180-51G>T (n.*180-51G>T) c.559-51G>T (n.559-51G>T) c.367-51G>T (n.367-51G>T) c.*98-51G>T (n.*98-51G>T) c.391-51G>T (n.391-51G>T) c.640-7361G>T (n.640-7361G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847674G>A | CA493489215 | PMM2 | n.3808-50G>A c.*258-1695G>A (n.*258-1695G>A) c.*262-1695G>A (n.*262-1695G>A) c.*180-1695G>A (n.*180-1695G>A) c.*536-50G>A (n.*536-50G>A) c.640-50G>A (n.640-50G>A) n.174-50G>A c.*362-50G>A (n.*362-50G>A) c.*258-50G>A (n.*258-50G>A) c.*262-50G>A (n.*262-50G>A) c.*180-50G>A (n.*180-50G>A) c.559-50G>A (n.559-50G>A) c.367-50G>A (n.367-50G>A) c.*98-50G>A (n.*98-50G>A) c.391-50G>A (n.391-50G>A) c.640-7360G>A (n.640-7360G>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847674G>C | CA493489216 | PMM2 | n.3808-50G>C c.*258-1695G>C (n.*258-1695G>C) c.*262-1695G>C (n.*262-1695G>C) c.*180-1695G>C (n.*180-1695G>C) c.*536-50G>C (n.*536-50G>C) c.640-50G>C (n.640-50G>C) n.174-50G>C c.*362-50G>C (n.*362-50G>C) c.*258-50G>C (n.*258-50G>C) c.*262-50G>C (n.*262-50G>C) c.*180-50G>C (n.*180-50G>C) c.559-50G>C (n.559-50G>C) c.367-50G>C (n.367-50G>C) c.*98-50G>C (n.*98-50G>C) c.391-50G>C (n.391-50G>C) c.640-7360G>C (n.640-7360G>C) | |
16 | g.8847674G>T | CA493489217 | PMM2 | n.3808-50G>T c.*258-1695G>T (n.*258-1695G>T) c.*262-1695G>T (n.*262-1695G>T) c.*180-1695G>T (n.*180-1695G>T) c.*536-50G>T (n.*536-50G>T) c.640-50G>T (n.640-50G>T) n.174-50G>T c.*362-50G>T (n.*362-50G>T) c.*258-50G>T (n.*258-50G>T) c.*262-50G>T (n.*262-50G>T) c.*180-50G>T (n.*180-50G>T) c.559-50G>T (n.559-50G>T) c.367-50G>T (n.367-50G>T) c.*98-50G>T (n.*98-50G>T) c.391-50G>T (n.391-50G>T) c.640-7360G>T (n.640-7360G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847674_8847675delinsGC | CA2206158009 | PMM2 | n.3808-50_3808-49delinsGC c.*258-1695_*258-1694delinsGC (n.*258-1695_*258-1694delinsGC) c.*262-1695_*262-1694delinsGC (n.*262-1695_*262-1694delinsGC) c.*180-1695_*180-1694delinsGC (n.*180-1695_*180-1694delinsGC) c.*536-50_*536-49delinsGC (n.*536-50_*536-49delinsGC) c.640-50_640-49delinsGC (n.640-50_640-49delinsGC) n.174-50_174-49delinsGC c.*362-50_*362-49delinsGC (n.*362-50_*362-49delinsGC) c.*258-50_*258-49delinsGC (n.*258-50_*258-49delinsGC) c.*262-50_*262-49delinsGC (n.*262-50_*262-49delinsGC) c.*180-50_*180-49delinsGC (n.*180-50_*180-49delinsGC) c.559-50_559-49delinsGC (n.559-50_559-49delinsGC) c.367-50_367-49delinsGC (n.367-50_367-49delinsGC) c.*98-50_*98-49delinsGC (n.*98-50_*98-49delinsGC) c.391-50_391-49delinsGC (n.391-50_391-49delinsGC) c.640-7360_640-7359delinsGC (n.640-7360_640-7359delinsGC) | |
16 | g.8847675C>A | CA493489218 | PMM2 | n.3808-49C>A c.*258-1694C>A (n.*258-1694C>A) c.*262-1694C>A (n.*262-1694C>A) c.*180-1694C>A (n.*180-1694C>A) c.*536-49C>A (n.*536-49C>A) c.640-49C>A (n.640-49C>A) n.174-49C>A c.*362-49C>A (n.*362-49C>A) c.*258-49C>A (n.*258-49C>A) c.*262-49C>A (n.*262-49C>A) c.*180-49C>A (n.*180-49C>A) c.559-49C>A (n.559-49C>A) c.367-49C>A (n.367-49C>A) c.*98-49C>A (n.*98-49C>A) c.391-49C>A (n.391-49C>A) c.640-7359C>A (n.640-7359C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847675C>G | CA493489219 | PMM2 | n.3808-49C>G c.*258-1694C>G (n.*258-1694C>G) c.*262-1694C>G (n.*262-1694C>G) c.*180-1694C>G (n.*180-1694C>G) c.*536-49C>G (n.*536-49C>G) c.640-49C>G (n.640-49C>G) n.174-49C>G c.*362-49C>G (n.*362-49C>G) c.*258-49C>G (n.*258-49C>G) c.*262-49C>G (n.*262-49C>G) c.*180-49C>G (n.*180-49C>G) c.559-49C>G (n.559-49C>G) c.367-49C>G (n.367-49C>G) c.*98-49C>G (n.*98-49C>G) c.391-49C>G (n.391-49C>G) c.640-7359C>G (n.640-7359C>G) | |
16 | g.8847675C>T | CA493489220 | PMM2 | n.3808-49C>T c.*258-1694C>T (n.*258-1694C>T) c.*262-1694C>T (n.*262-1694C>T) c.*180-1694C>T (n.*180-1694C>T) c.*536-49C>T (n.*536-49C>T) c.640-49C>T (n.640-49C>T) n.174-49C>T c.*362-49C>T (n.*362-49C>T) c.*258-49C>T (n.*258-49C>T) c.*262-49C>T (n.*262-49C>T) c.*180-49C>T (n.*180-49C>T) c.559-49C>T (n.559-49C>T) c.367-49C>T (n.367-49C>T) c.*98-49C>T (n.*98-49C>T) c.391-49C>T (n.391-49C>T) c.640-7359C>T (n.640-7359C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847677del | CA7894168 | PMM2 | n.3808-47del c.*258-1692del (n.*258-1692del) c.*262-1692del (n.*262-1692del) c.*180-1692del (n.*180-1692del) c.*536-47del (n.*536-47del) c.640-47del (n.640-47del) n.174-47del c.*362-47del (n.*362-47del) c.*258-47del (n.*258-47del) c.*262-47del (n.*262-47del) c.*180-47del (n.*180-47del) c.559-47del (n.559-47del) c.367-47del (n.367-47del) c.*98-47del (n.*98-47del) c.391-47del (n.391-47del) c.640-7357del (n.640-7357del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847676C>A | CA493489222 | PMM2 | n.3808-48C>A c.*258-1693C>A (n.*258-1693C>A) c.*262-1693C>A (n.*262-1693C>A) c.*180-1693C>A (n.*180-1693C>A) c.*536-48C>A (n.*536-48C>A) c.640-48C>A (n.640-48C>A) n.174-48C>A c.*362-48C>A (n.*362-48C>A) c.*258-48C>A (n.*258-48C>A) c.*262-48C>A (n.*262-48C>A) c.*180-48C>A (n.*180-48C>A) c.559-48C>A (n.559-48C>A) c.367-48C>A (n.367-48C>A) c.*98-48C>A (n.*98-48C>A) c.391-48C>A (n.391-48C>A) c.640-7358C>A (n.640-7358C>A) | dbSNP |
16 | g.8847676C= | CA2206158010 | PMM2 | n.3808-48C= c.*258-1693C= (n.*258-1693C=) c.*262-1693C= (n.*262-1693C=) c.*180-1693C= (n.*180-1693C=) c.*536-48C= (n.*536-48C=) c.640-48C= (n.640-48C=) n.174-48C= c.*362-48C= (n.*362-48C=) c.*258-48C= (n.*258-48C=) c.*262-48C= (n.*262-48C=) c.*180-48C= (n.*180-48C=) c.559-48C= (n.559-48C=) c.367-48C= (n.367-48C=) c.*98-48C= (n.*98-48C=) c.391-48C= (n.391-48C=) c.640-7358C= (n.640-7358C=) | |
16 | g.8847676C>G | CA493489223 | PMM2 | n.3808-48C>G c.*258-1693C>G (n.*258-1693C>G) c.*262-1693C>G (n.*262-1693C>G) c.*180-1693C>G (n.*180-1693C>G) c.*536-48C>G (n.*536-48C>G) c.640-48C>G (n.640-48C>G) n.174-48C>G c.*362-48C>G (n.*362-48C>G) c.*258-48C>G (n.*258-48C>G) c.*262-48C>G (n.*262-48C>G) c.*180-48C>G (n.*180-48C>G) c.559-48C>G (n.559-48C>G) c.367-48C>G (n.367-48C>G) c.*98-48C>G (n.*98-48C>G) c.391-48C>G (n.391-48C>G) c.640-7358C>G (n.640-7358C>G) | |
16 | g.8847676C>T | CA493489221 | PMM2 | n.3808-48C>T c.*258-1693C>T (n.*258-1693C>T) c.*262-1693C>T (n.*262-1693C>T) c.*180-1693C>T (n.*180-1693C>T) c.*536-48C>T (n.*536-48C>T) c.640-48C>T (n.640-48C>T) n.174-48C>T c.*362-48C>T (n.*362-48C>T) c.*258-48C>T (n.*258-48C>T) c.*262-48C>T (n.*262-48C>T) c.*180-48C>T (n.*180-48C>T) c.559-48C>T (n.559-48C>T) c.367-48C>T (n.367-48C>T) c.*98-48C>T (n.*98-48C>T) c.391-48C>T (n.391-48C>T) c.640-7358C>T (n.640-7358C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847677C>A | CA493489224 | PMM2 | n.3808-47C>A c.*258-1692C>A (n.*258-1692C>A) c.*262-1692C>A (n.*262-1692C>A) c.*180-1692C>A (n.*180-1692C>A) c.*536-47C>A (n.*536-47C>A) c.640-47C>A (n.640-47C>A) n.174-47C>A c.*362-47C>A (n.*362-47C>A) c.*258-47C>A (n.*258-47C>A) c.*262-47C>A (n.*262-47C>A) c.*180-47C>A (n.*180-47C>A) c.559-47C>A (n.559-47C>A) c.367-47C>A (n.367-47C>A) c.*98-47C>A (n.*98-47C>A) c.391-47C>A (n.391-47C>A) c.640-7357C>A (n.640-7357C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847677C= | CA2206158011 | PMM2 | n.3808-47C= c.*258-1692C= (n.*258-1692C=) c.*262-1692C= (n.*262-1692C=) c.*180-1692C= (n.*180-1692C=) c.*536-47C= (n.*536-47C=) c.640-47C= (n.640-47C=) n.174-47C= c.*362-47C= (n.*362-47C=) c.*258-47C= (n.*258-47C=) c.*262-47C= (n.*262-47C=) c.*180-47C= (n.*180-47C=) c.559-47C= (n.559-47C=) c.367-47C= (n.367-47C=) c.*98-47C= (n.*98-47C=) c.391-47C= (n.391-47C=) c.640-7357C= (n.640-7357C=) | |
16 | g.8847677C>G | CA277500259 | PMM2 | n.3808-47C>G c.*258-1692C>G (n.*258-1692C>G) c.*262-1692C>G (n.*262-1692C>G) c.*180-1692C>G (n.*180-1692C>G) c.*536-47C>G (n.*536-47C>G) c.640-47C>G (n.640-47C>G) n.174-47C>G c.*362-47C>G (n.*362-47C>G) c.*258-47C>G (n.*258-47C>G) c.*262-47C>G (n.*262-47C>G) c.*180-47C>G (n.*180-47C>G) c.559-47C>G (n.559-47C>G) c.367-47C>G (n.367-47C>G) c.*98-47C>G (n.*98-47C>G) c.391-47C>G (n.391-47C>G) c.640-7357C>G (n.640-7357C>G) | dbSNP |
16 | g.8847677C>T | CA7894169 | PMM2 | n.3808-47C>T c.*258-1692C>T (n.*258-1692C>T) c.*262-1692C>T (n.*262-1692C>T) c.*180-1692C>T (n.*180-1692C>T) c.*536-47C>T (n.*536-47C>T) c.640-47C>T (n.640-47C>T) n.174-47C>T c.*362-47C>T (n.*362-47C>T) c.*258-47C>T (n.*258-47C>T) c.*262-47C>T (n.*262-47C>T) c.*180-47C>T (n.*180-47C>T) c.559-47C>T (n.559-47C>T) c.367-47C>T (n.367-47C>T) c.*98-47C>T (n.*98-47C>T) c.391-47C>T (n.391-47C>T) c.640-7357C>T (n.640-7357C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847677_8847678delinsCG | CA2206158012 | PMM2 | n.3808-47_3808-46delinsCG c.*258-1692_*258-1691delinsCG (n.*258-1692_*258-1691delinsCG) c.*262-1692_*262-1691delinsCG (n.*262-1692_*262-1691delinsCG) c.*180-1692_*180-1691delinsCG (n.*180-1692_*180-1691delinsCG) c.*536-47_*536-46delinsCG (n.*536-47_*536-46delinsCG) c.640-47_640-46delinsCG (n.640-47_640-46delinsCG) n.174-47_174-46delinsCG c.*362-47_*362-46delinsCG (n.*362-47_*362-46delinsCG) c.*258-47_*258-46delinsCG (n.*258-47_*258-46delinsCG) c.*262-47_*262-46delinsCG (n.*262-47_*262-46delinsCG) c.*180-47_*180-46delinsCG (n.*180-47_*180-46delinsCG) c.559-47_559-46delinsCG (n.559-47_559-46delinsCG) c.367-47_367-46delinsCG (n.367-47_367-46delinsCG) c.*98-47_*98-46delinsCG (n.*98-47_*98-46delinsCG) c.391-47_391-46delinsCG (n.391-47_391-46delinsCG) c.640-7357_640-7356delinsCG (n.640-7357_640-7356delinsCG) | |
16 | g.8847678G>A | CA7894170 | PMM2 | n.3808-46G>A c.*258-1691G>A (n.*258-1691G>A) c.*262-1691G>A (n.*262-1691G>A) c.*180-1691G>A (n.*180-1691G>A) c.*536-46G>A (n.*536-46G>A) c.640-46G>A (n.640-46G>A) n.174-46G>A c.*362-46G>A (n.*362-46G>A) c.*258-46G>A (n.*258-46G>A) c.*262-46G>A (n.*262-46G>A) c.*180-46G>A (n.*180-46G>A) c.559-46G>A (n.559-46G>A) c.367-46G>A (n.367-46G>A) c.*98-46G>A (n.*98-46G>A) c.391-46G>A (n.391-46G>A) c.640-7356G>A (n.640-7356G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847678G>C | CA493489225 | PMM2 | n.3808-46G>C c.*258-1691G>C (n.*258-1691G>C) c.*262-1691G>C (n.*262-1691G>C) c.*180-1691G>C (n.*180-1691G>C) c.*536-46G>C (n.*536-46G>C) c.640-46G>C (n.640-46G>C) n.174-46G>C c.*362-46G>C (n.*362-46G>C) c.*258-46G>C (n.*258-46G>C) c.*262-46G>C (n.*262-46G>C) c.*180-46G>C (n.*180-46G>C) c.559-46G>C (n.559-46G>C) c.367-46G>C (n.367-46G>C) c.*98-46G>C (n.*98-46G>C) c.391-46G>C (n.391-46G>C) c.640-7356G>C (n.640-7356G>C) | |
16 | g.8847678G= | CA2206158013 | PMM2 | n.3808-46G= c.*258-1691G= (n.*258-1691G=) c.*262-1691G= (n.*262-1691G=) c.*180-1691G= (n.*180-1691G=) c.*536-46G= (n.*536-46G=) c.640-46G= (n.640-46G=) n.174-46G= c.*362-46G= (n.*362-46G=) c.*258-46G= (n.*258-46G=) c.*262-46G= (n.*262-46G=) c.*180-46G= (n.*180-46G=) c.559-46G= (n.559-46G=) c.367-46G= (n.367-46G=) c.*98-46G= (n.*98-46G=) c.391-46G= (n.391-46G=) c.640-7356G= (n.640-7356G=) | |
16 | g.8847678G>T | CA493489226 | PMM2 | n.3808-46G>T c.*258-1691G>T (n.*258-1691G>T) c.*262-1691G>T (n.*262-1691G>T) c.*180-1691G>T (n.*180-1691G>T) c.*536-46G>T (n.*536-46G>T) c.640-46G>T (n.640-46G>T) n.174-46G>T c.*362-46G>T (n.*362-46G>T) c.*258-46G>T (n.*258-46G>T) c.*262-46G>T (n.*262-46G>T) c.*180-46G>T (n.*180-46G>T) c.559-46G>T (n.559-46G>T) c.367-46G>T (n.367-46G>T) c.*98-46G>T (n.*98-46G>T) c.391-46G>T (n.391-46G>T) c.640-7356G>T (n.640-7356G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847680del | CA725561865 | PMM2 | n.3808-44del c.*258-1689del (n.*258-1689del) c.*262-1689del (n.*262-1689del) c.*180-1689del (n.*180-1689del) c.*536-44del (n.*536-44del) c.640-44del (n.640-44del) n.174-44del c.*362-44del (n.*362-44del) c.*258-44del (n.*258-44del) c.*262-44del (n.*262-44del) c.*180-44del (n.*180-44del) c.559-44del (n.559-44del) c.367-44del (n.367-44del) c.*98-44del (n.*98-44del) c.391-44del (n.391-44del) c.640-7354del (n.640-7354del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847679G>A | CA493489227 | PMM2 | n.3808-45G>A c.*258-1690G>A (n.*258-1690G>A) c.*262-1690G>A (n.*262-1690G>A) c.*180-1690G>A (n.*180-1690G>A) c.*536-45G>A (n.*536-45G>A) c.640-45G>A (n.640-45G>A) n.174-45G>A c.*362-45G>A (n.*362-45G>A) c.*258-45G>A (n.*258-45G>A) c.*262-45G>A (n.*262-45G>A) c.*180-45G>A (n.*180-45G>A) c.559-45G>A (n.559-45G>A) c.367-45G>A (n.367-45G>A) c.*98-45G>A (n.*98-45G>A) c.391-45G>A (n.391-45G>A) c.640-7355G>A (n.640-7355G>A) | |
16 | g.8847679G>C | CA493489228 | PMM2 | n.3808-45G>C c.*258-1690G>C (n.*258-1690G>C) c.*262-1690G>C (n.*262-1690G>C) c.*180-1690G>C (n.*180-1690G>C) c.*536-45G>C (n.*536-45G>C) c.640-45G>C (n.640-45G>C) n.174-45G>C c.*362-45G>C (n.*362-45G>C) c.*258-45G>C (n.*258-45G>C) c.*262-45G>C (n.*262-45G>C) c.*180-45G>C (n.*180-45G>C) c.559-45G>C (n.559-45G>C) c.367-45G>C (n.367-45G>C) c.*98-45G>C (n.*98-45G>C) c.391-45G>C (n.391-45G>C) c.640-7355G>C (n.640-7355G>C) | |
16 | g.8847679G= | CA2206158014 | PMM2 | n.3808-45G= c.*258-1690G= (n.*258-1690G=) c.*262-1690G= (n.*262-1690G=) c.*180-1690G= (n.*180-1690G=) c.*536-45G= (n.*536-45G=) c.640-45G= (n.640-45G=) n.174-45G= c.*362-45G= (n.*362-45G=) c.*258-45G= (n.*258-45G=) c.*262-45G= (n.*262-45G=) c.*180-45G= (n.*180-45G=) c.559-45G= (n.559-45G=) c.367-45G= (n.367-45G=) c.*98-45G= (n.*98-45G=) c.391-45G= (n.391-45G=) c.640-7355G= (n.640-7355G=) | |
16 | g.8847679G>T | CA493489229 | PMM2 | n.3808-45G>T c.*258-1690G>T (n.*258-1690G>T) c.*262-1690G>T (n.*262-1690G>T) c.*180-1690G>T (n.*180-1690G>T) c.*536-45G>T (n.*536-45G>T) c.640-45G>T (n.640-45G>T) n.174-45G>T c.*362-45G>T (n.*362-45G>T) c.*258-45G>T (n.*258-45G>T) c.*262-45G>T (n.*262-45G>T) c.*180-45G>T (n.*180-45G>T) c.559-45G>T (n.559-45G>T) c.367-45G>T (n.367-45G>T) c.*98-45G>T (n.*98-45G>T) c.391-45G>T (n.391-45G>T) c.640-7355G>T (n.640-7355G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847680G>A | CA493489230 | PMM2 | n.3808-44G>A c.*258-1689G>A (n.*258-1689G>A) c.*262-1689G>A (n.*262-1689G>A) c.*180-1689G>A (n.*180-1689G>A) c.*536-44G>A (n.*536-44G>A) c.640-44G>A (n.640-44G>A) n.174-44G>A c.*362-44G>A (n.*362-44G>A) c.*258-44G>A (n.*258-44G>A) c.*262-44G>A (n.*262-44G>A) c.*180-44G>A (n.*180-44G>A) c.559-44G>A (n.559-44G>A) c.367-44G>A (n.367-44G>A) c.*98-44G>A (n.*98-44G>A) c.391-44G>A (n.391-44G>A) c.640-7354G>A (n.640-7354G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847680G>C | CA493489231 | PMM2 | n.3808-44G>C c.*258-1689G>C (n.*258-1689G>C) c.*262-1689G>C (n.*262-1689G>C) c.*180-1689G>C (n.*180-1689G>C) c.*536-44G>C (n.*536-44G>C) c.640-44G>C (n.640-44G>C) n.174-44G>C c.*362-44G>C (n.*362-44G>C) c.*258-44G>C (n.*258-44G>C) c.*262-44G>C (n.*262-44G>C) c.*180-44G>C (n.*180-44G>C) c.559-44G>C (n.559-44G>C) c.367-44G>C (n.367-44G>C) c.*98-44G>C (n.*98-44G>C) c.391-44G>C (n.391-44G>C) c.640-7354G>C (n.640-7354G>C) | |
16 | g.8847680G>T | CA493489232 | PMM2 | n.3808-44G>T c.*258-1689G>T (n.*258-1689G>T) c.*262-1689G>T (n.*262-1689G>T) c.*180-1689G>T (n.*180-1689G>T) c.*536-44G>T (n.*536-44G>T) c.640-44G>T (n.640-44G>T) n.174-44G>T c.*362-44G>T (n.*362-44G>T) c.*258-44G>T (n.*258-44G>T) c.*262-44G>T (n.*262-44G>T) c.*180-44G>T (n.*180-44G>T) c.559-44G>T (n.559-44G>T) c.367-44G>T (n.367-44G>T) c.*98-44G>T (n.*98-44G>T) c.391-44G>T (n.391-44G>T) c.640-7354G>T (n.640-7354G>T) | |
16 | g.8847680_8847682delinsGAC | CA2206158015 | PMM2 | n.3808-44_3808-42delinsGAC c.*258-1689_*258-1687delinsGAC (n.*258-1689_*258-1687delinsGAC) c.*262-1689_*262-1687delinsGAC (n.*262-1689_*262-1687delinsGAC) c.*180-1689_*180-1687delinsGAC (n.*180-1689_*180-1687delinsGAC) c.*536-44_*536-42delinsGAC (n.*536-44_*536-42delinsGAC) c.640-44_640-42delinsGAC (n.640-44_640-42delinsGAC) n.174-44_174-42delinsGAC c.*362-44_*362-42delinsGAC (n.*362-44_*362-42delinsGAC) c.*258-44_*258-42delinsGAC (n.*258-44_*258-42delinsGAC) c.*262-44_*262-42delinsGAC (n.*262-44_*262-42delinsGAC) c.*180-44_*180-42delinsGAC (n.*180-44_*180-42delinsGAC) c.559-44_559-42delinsGAC (n.559-44_559-42delinsGAC) c.367-44_367-42delinsGAC (n.367-44_367-42delinsGAC) c.*98-44_*98-42delinsGAC (n.*98-44_*98-42delinsGAC) c.391-44_391-42delinsGAC (n.391-44_391-42delinsGAC) c.640-7354_640-7352delinsGAC (n.640-7354_640-7352delinsGAC) | |
16 | g.8847681A>C | CA493489233 | PMM2 | n.3808-43A>C c.*258-1688A>C (n.*258-1688A>C) c.*262-1688A>C (n.*262-1688A>C) c.*180-1688A>C (n.*180-1688A>C) c.*536-43A>C (n.*536-43A>C) c.640-43A>C (n.640-43A>C) n.174-43A>C c.*362-43A>C (n.*362-43A>C) c.*258-43A>C (n.*258-43A>C) c.*262-43A>C (n.*262-43A>C) c.*180-43A>C (n.*180-43A>C) c.559-43A>C (n.559-43A>C) c.367-43A>C (n.367-43A>C) c.*98-43A>C (n.*98-43A>C) c.391-43A>C (n.391-43A>C) c.640-7353A>C (n.640-7353A>C) | |
16 | g.8847681A>G | CA493489234 | PMM2 | n.3808-43A>G c.*258-1688A>G (n.*258-1688A>G) c.*262-1688A>G (n.*262-1688A>G) c.*180-1688A>G (n.*180-1688A>G) c.*536-43A>G (n.*536-43A>G) c.640-43A>G (n.640-43A>G) n.174-43A>G c.*362-43A>G (n.*362-43A>G) c.*258-43A>G (n.*258-43A>G) c.*262-43A>G (n.*262-43A>G) c.*180-43A>G (n.*180-43A>G) c.559-43A>G (n.559-43A>G) c.367-43A>G (n.367-43A>G) c.*98-43A>G (n.*98-43A>G) c.391-43A>G (n.391-43A>G) c.640-7353A>G (n.640-7353A>G) | |
16 | g.8847681A>T | CA493489235 | PMM2 | n.3808-43A>T c.*258-1688A>T (n.*258-1688A>T) c.*262-1688A>T (n.*262-1688A>T) c.*180-1688A>T (n.*180-1688A>T) c.*536-43A>T (n.*536-43A>T) c.640-43A>T (n.640-43A>T) n.174-43A>T c.*362-43A>T (n.*362-43A>T) c.*258-43A>T (n.*258-43A>T) c.*262-43A>T (n.*262-43A>T) c.*180-43A>T (n.*180-43A>T) c.559-43A>T (n.559-43A>T) c.367-43A>T (n.367-43A>T) c.*98-43A>T (n.*98-43A>T) c.391-43A>T (n.391-43A>T) c.640-7353A>T (n.640-7353A>T) | |
16 | g.8847682_8847683del | CA7894171 | PMM2 | n.3808-42_3808-41del c.*258-1687_*258-1686del (n.*258-1687_*258-1686del) c.*262-1687_*262-1686del (n.*262-1687_*262-1686del) c.*180-1687_*180-1686del (n.*180-1687_*180-1686del) c.*536-42_*536-41del (n.*536-42_*536-41del) c.640-42_640-41del (n.640-42_640-41del) n.174-42_174-41del c.*362-42_*362-41del (n.*362-42_*362-41del) c.*258-42_*258-41del (n.*258-42_*258-41del) c.*262-42_*262-41del (n.*262-42_*262-41del) c.*180-42_*180-41del (n.*180-42_*180-41del) c.559-42_559-41del (n.559-42_559-41del) c.367-42_367-41del (n.367-42_367-41del) c.*98-42_*98-41del (n.*98-42_*98-41del) c.391-42_391-41del (n.391-42_391-41del) c.640-7352_640-7351del (n.640-7352_640-7351del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847682C>A | CA493489236 | PMM2 | n.3808-42C>A c.*258-1687C>A (n.*258-1687C>A) c.*262-1687C>A (n.*262-1687C>A) c.*180-1687C>A (n.*180-1687C>A) c.*536-42C>A (n.*536-42C>A) c.640-42C>A (n.640-42C>A) n.174-42C>A c.*362-42C>A (n.*362-42C>A) c.*258-42C>A (n.*258-42C>A) c.*262-42C>A (n.*262-42C>A) c.*180-42C>A (n.*180-42C>A) c.559-42C>A (n.559-42C>A) c.367-42C>A (n.367-42C>A) c.*98-42C>A (n.*98-42C>A) c.391-42C>A (n.391-42C>A) c.640-7352C>A (n.640-7352C>A) | |
16 | g.8847682C>G | CA493489238 | PMM2 | n.3808-42C>G c.*258-1687C>G (n.*258-1687C>G) c.*262-1687C>G (n.*262-1687C>G) c.*180-1687C>G (n.*180-1687C>G) c.*536-42C>G (n.*536-42C>G) c.640-42C>G (n.640-42C>G) n.174-42C>G c.*362-42C>G (n.*362-42C>G) c.*258-42C>G (n.*258-42C>G) c.*262-42C>G (n.*262-42C>G) c.*180-42C>G (n.*180-42C>G) c.559-42C>G (n.559-42C>G) c.367-42C>G (n.367-42C>G) c.*98-42C>G (n.*98-42C>G) c.391-42C>G (n.391-42C>G) c.640-7352C>G (n.640-7352C>G) | |
16 | g.8847682C>T | CA493489237 | PMM2 | n.3808-42C>T c.*258-1687C>T (n.*258-1687C>T) c.*262-1687C>T (n.*262-1687C>T) c.*180-1687C>T (n.*180-1687C>T) c.*536-42C>T (n.*536-42C>T) c.640-42C>T (n.640-42C>T) n.174-42C>T c.*362-42C>T (n.*362-42C>T) c.*258-42C>T (n.*258-42C>T) c.*262-42C>T (n.*262-42C>T) c.*180-42C>T (n.*180-42C>T) c.559-42C>T (n.559-42C>T) c.367-42C>T (n.367-42C>T) c.*98-42C>T (n.*98-42C>T) c.391-42C>T (n.391-42C>T) c.640-7352C>T (n.640-7352C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847683A>C | CA493489239 | PMM2 | n.3808-41A>C c.*258-1686A>C (n.*258-1686A>C) c.*262-1686A>C (n.*262-1686A>C) c.*180-1686A>C (n.*180-1686A>C) c.*536-41A>C (n.*536-41A>C) c.640-41A>C (n.640-41A>C) n.174-41A>C c.*362-41A>C (n.*362-41A>C) c.*258-41A>C (n.*258-41A>C) c.*262-41A>C (n.*262-41A>C) c.*180-41A>C (n.*180-41A>C) c.559-41A>C (n.559-41A>C) c.367-41A>C (n.367-41A>C) c.*98-41A>C (n.*98-41A>C) c.391-41A>C (n.391-41A>C) c.640-7351A>C (n.640-7351A>C) | |
16 | g.8847683A>G | CA493489240 | PMM2 | n.3808-41A>G c.*258-1686A>G (n.*258-1686A>G) c.*262-1686A>G (n.*262-1686A>G) c.*180-1686A>G (n.*180-1686A>G) c.*536-41A>G (n.*536-41A>G) c.640-41A>G (n.640-41A>G) n.174-41A>G c.*362-41A>G (n.*362-41A>G) c.*258-41A>G (n.*258-41A>G) c.*262-41A>G (n.*262-41A>G) c.*180-41A>G (n.*180-41A>G) c.559-41A>G (n.559-41A>G) c.367-41A>G (n.367-41A>G) c.*98-41A>G (n.*98-41A>G) c.391-41A>G (n.391-41A>G) c.640-7351A>G (n.640-7351A>G) | |
16 | g.8847683A>T | CA493489241 | PMM2 | n.3808-41A>T c.*258-1686A>T (n.*258-1686A>T) c.*262-1686A>T (n.*262-1686A>T) c.*180-1686A>T (n.*180-1686A>T) c.*536-41A>T (n.*536-41A>T) c.640-41A>T (n.640-41A>T) n.174-41A>T c.*362-41A>T (n.*362-41A>T) c.*258-41A>T (n.*258-41A>T) c.*262-41A>T (n.*262-41A>T) c.*180-41A>T (n.*180-41A>T) c.559-41A>T (n.559-41A>T) c.367-41A>T (n.367-41A>T) c.*98-41A>T (n.*98-41A>T) c.391-41A>T (n.391-41A>T) c.640-7351A>T (n.640-7351A>T) | |
16 | g.8847684G>A | CA493489242 | PMM2 | n.3808-40G>A c.*258-1685G>A (n.*258-1685G>A) c.*262-1685G>A (n.*262-1685G>A) c.*180-1685G>A (n.*180-1685G>A) c.*536-40G>A (n.*536-40G>A) c.640-40G>A (n.640-40G>A) n.174-40G>A c.*362-40G>A (n.*362-40G>A) c.*258-40G>A (n.*258-40G>A) c.*262-40G>A (n.*262-40G>A) c.*180-40G>A (n.*180-40G>A) c.559-40G>A (n.559-40G>A) c.367-40G>A (n.367-40G>A) c.*98-40G>A (n.*98-40G>A) c.391-40G>A (n.391-40G>A) c.640-7350G>A (n.640-7350G>A) | |
16 | g.8847684G>C | CA7894172 | PMM2 | n.3808-40G>C c.*258-1685G>C (n.*258-1685G>C) c.*262-1685G>C (n.*262-1685G>C) c.*180-1685G>C (n.*180-1685G>C) c.*536-40G>C (n.*536-40G>C) c.640-40G>C (n.640-40G>C) n.174-40G>C c.*362-40G>C (n.*362-40G>C) c.*258-40G>C (n.*258-40G>C) c.*262-40G>C (n.*262-40G>C) c.*180-40G>C (n.*180-40G>C) c.559-40G>C (n.559-40G>C) c.367-40G>C (n.367-40G>C) c.*98-40G>C (n.*98-40G>C) c.391-40G>C (n.391-40G>C) c.640-7350G>C (n.640-7350G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847684G= | CA2206158016 | PMM2 | n.3808-40G= c.*258-1685G= (n.*258-1685G=) c.*262-1685G= (n.*262-1685G=) c.*180-1685G= (n.*180-1685G=) c.*536-40G= (n.*536-40G=) c.640-40G= (n.640-40G=) n.174-40G= c.*362-40G= (n.*362-40G=) c.*258-40G= (n.*258-40G=) c.*262-40G= (n.*262-40G=) c.*180-40G= (n.*180-40G=) c.559-40G= (n.559-40G=) c.367-40G= (n.367-40G=) c.*98-40G= (n.*98-40G=) c.391-40G= (n.391-40G=) c.640-7350G= (n.640-7350G=) | |
16 | g.8847684G>T | CA493489243 | PMM2 | n.3808-40G>T c.*258-1685G>T (n.*258-1685G>T) c.*262-1685G>T (n.*262-1685G>T) c.*180-1685G>T (n.*180-1685G>T) c.*536-40G>T (n.*536-40G>T) c.640-40G>T (n.640-40G>T) n.174-40G>T c.*362-40G>T (n.*362-40G>T) c.*258-40G>T (n.*258-40G>T) c.*262-40G>T (n.*262-40G>T) c.*180-40G>T (n.*180-40G>T) c.559-40G>T (n.559-40G>T) c.367-40G>T (n.367-40G>T) c.*98-40G>T (n.*98-40G>T) c.391-40G>T (n.391-40G>T) c.640-7350G>T (n.640-7350G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847685A= | CA2206158017 | PMM2 | n.3808-39A= c.*258-1684A= (n.*258-1684A=) c.*262-1684A= (n.*262-1684A=) c.*180-1684A= (n.*180-1684A=) c.*536-39A= (n.*536-39A=) c.640-39A= (n.640-39A=) n.174-39A= c.*362-39A= (n.*362-39A=) c.*258-39A= (n.*258-39A=) c.*262-39A= (n.*262-39A=) c.*180-39A= (n.*180-39A=) c.559-39A= (n.559-39A=) c.367-39A= (n.367-39A=) c.*98-39A= (n.*98-39A=) c.391-39A= (n.391-39A=) c.640-7349A= (n.640-7349A=) | |
16 | g.8847685A>C | CA277500281 | PMM2 | n.3808-39A>C c.*258-1684A>C (n.*258-1684A>C) c.*262-1684A>C (n.*262-1684A>C) c.*180-1684A>C (n.*180-1684A>C) c.*536-39A>C (n.*536-39A>C) c.640-39A>C (n.640-39A>C) n.174-39A>C c.*362-39A>C (n.*362-39A>C) c.*258-39A>C (n.*258-39A>C) c.*262-39A>C (n.*262-39A>C) c.*180-39A>C (n.*180-39A>C) c.559-39A>C (n.559-39A>C) c.367-39A>C (n.367-39A>C) c.*98-39A>C (n.*98-39A>C) c.391-39A>C (n.391-39A>C) c.640-7349A>C (n.640-7349A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847685A>G | CA493489244 | PMM2 | n.3808-39A>G c.*258-1684A>G (n.*258-1684A>G) c.*262-1684A>G (n.*262-1684A>G) c.*180-1684A>G (n.*180-1684A>G) c.*536-39A>G (n.*536-39A>G) c.640-39A>G (n.640-39A>G) n.174-39A>G c.*362-39A>G (n.*362-39A>G) c.*258-39A>G (n.*258-39A>G) c.*262-39A>G (n.*262-39A>G) c.*180-39A>G (n.*180-39A>G) c.559-39A>G (n.559-39A>G) c.367-39A>G (n.367-39A>G) c.*98-39A>G (n.*98-39A>G) c.391-39A>G (n.391-39A>G) c.640-7349A>G (n.640-7349A>G) | |
16 | g.8847685A>T | CA493489245 | PMM2 | n.3808-39A>T c.*258-1684A>T (n.*258-1684A>T) c.*262-1684A>T (n.*262-1684A>T) c.*180-1684A>T (n.*180-1684A>T) c.*536-39A>T (n.*536-39A>T) c.640-39A>T (n.640-39A>T) n.174-39A>T c.*362-39A>T (n.*362-39A>T) c.*258-39A>T (n.*258-39A>T) c.*262-39A>T (n.*262-39A>T) c.*180-39A>T (n.*180-39A>T) c.559-39A>T (n.559-39A>T) c.367-39A>T (n.367-39A>T) c.*98-39A>T (n.*98-39A>T) c.391-39A>T (n.391-39A>T) c.640-7349A>T (n.640-7349A>T) | |
16 | g.8847686C>A | CA493489246 | PMM2 | n.3808-38C>A c.*258-1683C>A (n.*258-1683C>A) c.*262-1683C>A (n.*262-1683C>A) c.*180-1683C>A (n.*180-1683C>A) c.*536-38C>A (n.*536-38C>A) c.640-38C>A (n.640-38C>A) n.174-38C>A c.*362-38C>A (n.*362-38C>A) c.*258-38C>A (n.*258-38C>A) c.*262-38C>A (n.*262-38C>A) c.*180-38C>A (n.*180-38C>A) c.559-38C>A (n.559-38C>A) c.367-38C>A (n.367-38C>A) c.*98-38C>A (n.*98-38C>A) c.391-38C>A (n.391-38C>A) c.640-7348C>A (n.640-7348C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847686C= | CA2206158018 | PMM2 | n.3808-38C= c.*258-1683C= (n.*258-1683C=) c.*262-1683C= (n.*262-1683C=) c.*180-1683C= (n.*180-1683C=) c.*536-38C= (n.*536-38C=) c.640-38C= (n.640-38C=) n.174-38C= c.*362-38C= (n.*362-38C=) c.*258-38C= (n.*258-38C=) c.*262-38C= (n.*262-38C=) c.*180-38C= (n.*180-38C=) c.559-38C= (n.559-38C=) c.367-38C= (n.367-38C=) c.*98-38C= (n.*98-38C=) c.391-38C= (n.391-38C=) c.640-7348C= (n.640-7348C=) | |
16 | g.8847686C>G | CA7894174 | PMM2 | n.3808-38C>G c.*258-1683C>G (n.*258-1683C>G) c.*262-1683C>G (n.*262-1683C>G) c.*180-1683C>G (n.*180-1683C>G) c.*536-38C>G (n.*536-38C>G) c.640-38C>G (n.640-38C>G) n.174-38C>G c.*362-38C>G (n.*362-38C>G) c.*258-38C>G (n.*258-38C>G) c.*262-38C>G (n.*262-38C>G) c.*180-38C>G (n.*180-38C>G) c.559-38C>G (n.559-38C>G) c.367-38C>G (n.367-38C>G) c.*98-38C>G (n.*98-38C>G) c.391-38C>G (n.391-38C>G) c.640-7348C>G (n.640-7348C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847686C>T | CA7894173 | PMM2 | n.3808-38C>T c.*258-1683C>T (n.*258-1683C>T) c.*262-1683C>T (n.*262-1683C>T) c.*180-1683C>T (n.*180-1683C>T) c.*536-38C>T (n.*536-38C>T) c.640-38C>T (n.640-38C>T) n.174-38C>T c.*362-38C>T (n.*362-38C>T) c.*258-38C>T (n.*258-38C>T) c.*262-38C>T (n.*262-38C>T) c.*180-38C>T (n.*180-38C>T) c.559-38C>T (n.559-38C>T) c.367-38C>T (n.367-38C>T) c.*98-38C>T (n.*98-38C>T) c.391-38C>T (n.391-38C>T) c.640-7348C>T (n.640-7348C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847687G>A | CA7894175 | PMM2 | n.3808-37G>A c.*258-1682G>A (n.*258-1682G>A) c.*262-1682G>A (n.*262-1682G>A) c.*180-1682G>A (n.*180-1682G>A) c.*536-37G>A (n.*536-37G>A) c.640-37G>A (n.640-37G>A) n.174-37G>A c.*362-37G>A (n.*362-37G>A) c.*258-37G>A (n.*258-37G>A) c.*262-37G>A (n.*262-37G>A) c.*180-37G>A (n.*180-37G>A) c.559-37G>A (n.559-37G>A) c.367-37G>A (n.367-37G>A) c.*98-37G>A (n.*98-37G>A) c.391-37G>A (n.391-37G>A) c.640-7347G>A (n.640-7347G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.8847687G>C | CA493489247 | PMM2 | n.3808-37G>C c.*258-1682G>C (n.*258-1682G>C) c.*262-1682G>C (n.*262-1682G>C) c.*180-1682G>C (n.*180-1682G>C) c.*536-37G>C (n.*536-37G>C) c.640-37G>C (n.640-37G>C) n.174-37G>C c.*362-37G>C (n.*362-37G>C) c.*258-37G>C (n.*258-37G>C) c.*262-37G>C (n.*262-37G>C) c.*180-37G>C (n.*180-37G>C) c.559-37G>C (n.559-37G>C) c.367-37G>C (n.367-37G>C) c.*98-37G>C (n.*98-37G>C) c.391-37G>C (n.391-37G>C) c.640-7347G>C (n.640-7347G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8847687G= | CA2206158019 | PMM2 | n.3808-37G= c.*258-1682G= (n.*258-1682G=) c.*262-1682G= (n.*262-1682G=) c.*180-1682G= (n.*180-1682G=) c.*536-37G= (n.*536-37G=) c.640-37G= (n.640-37G=) n.174-37G= c.*362-37G= (n.*362-37G=) c.*258-37G= (n.*258-37G=) c.*262-37G= (n.*262-37G=) c.*180-37G= (n.*180-37G=) c.559-37G= (n.559-37G=) c.367-37G= (n.367-37G=) c.*98-37G= (n.*98-37G=) c.391-37G= (n.391-37G=) c.640-7347G= (n.640-7347G=) | |
16 | g.8847687G>T | CA493489248 | PMM2 | n.3808-37G>T c.*258-1682G>T (n.*258-1682G>T) c.*262-1682G>T (n.*262-1682G>T) c.*180-1682G>T (n.*180-1682G>T) c.*536-37G>T (n.*536-37G>T) c.640-37G>T (n.640-37G>T) n.174-37G>T c.*362-37G>T (n.*362-37G>T) c.*258-37G>T (n.*258-37G>T) c.*262-37G>T (n.*262-37G>T) c.*180-37G>T (n.*180-37G>T) c.559-37G>T (n.559-37G>T) c.367-37G>T (n.367-37G>T) c.*98-37G>T (n.*98-37G>T) c.391-37G>T (n.391-37G>T) c.640-7347G>T (n.640-7347G>T) | |
16 | g.8847688A>C | CA493489249 | PMM2 | n.3808-36A>C c.*258-1681A>C (n.*258-1681A>C) c.*262-1681A>C (n.*262-1681A>C) c.*180-1681A>C (n.*180-1681A>C) c.*536-36A>C (n.*536-36A>C) c.640-36A>C (n.640-36A>C) n.174-36A>C c.*362-36A>C (n.*362-36A>C) c.*258-36A>C (n.*258-36A>C) c.*262-36A>C (n.*262-36A>C) c.*180-36A>C (n.*180-36A>C) c.559-36A>C (n.559-36A>C) c.367-36A>C (n.367-36A>C) c.*98-36A>C (n.*98-36A>C) c.391-36A>C (n.391-36A>C) c.640-7346A>C (n.640-7346A>C) | |
16 | g.8847688A>G | CA493489250 | PMM2 | n.3808-36A>G c.*258-1681A>G (n.*258-1681A>G) c.*262-1681A>G (n.*262-1681A>G) c.*180-1681A>G (n.*180-1681A>G) c.*536-36A>G (n.*536-36A>G) c.640-36A>G (n.640-36A>G) n.174-36A>G c.*362-36A>G (n.*362-36A>G) c.*258-36A>G (n.*258-36A>G) c.*262-36A>G (n.*262-36A>G) c.*180-36A>G (n.*180-36A>G) c.559-36A>G (n.559-36A>G) c.367-36A>G (n.367-36A>G) c.*98-36A>G (n.*98-36A>G) c.391-36A>G (n.391-36A>G) c.640-7346A>G (n.640-7346A>G) | |
16 | g.8847688A>T | CA493489251 | PMM2 | n.3808-36A>T c.*258-1681A>T (n.*258-1681A>T) c.*262-1681A>T (n.*262-1681A>T) c.*180-1681A>T (n.*180-1681A>T) c.*536-36A>T (n.*536-36A>T) c.640-36A>T (n.640-36A>T) n.174-36A>T c.*362-36A>T (n.*362-36A>T) c.*258-36A>T (n.*258-36A>T) c.*262-36A>T (n.*262-36A>T) c.*180-36A>T (n.*180-36A>T) c.559-36A>T (n.559-36A>T) c.367-36A>T (n.367-36A>T) c.*98-36A>T (n.*98-36A>T) c.391-36A>T (n.391-36A>T) c.640-7346A>T (n.640-7346A>T) | |
16 | g.8847688_8847689delinsAG | CA2206158020 | PMM2 | n.3808-36_3808-35delinsAG c.*258-1681_*258-1680delinsAG (n.*258-1681_*258-1680delinsAG) c.*262-1681_*262-1680delinsAG (n.*262-1681_*262-1680delinsAG) c.*180-1681_*180-1680delinsAG (n.*180-1681_*180-1680delinsAG) c.*536-36_*536-35delinsAG (n.*536-36_*536-35delinsAG) c.640-36_640-35delinsAG (n.640-36_640-35delinsAG) n.174-36_174-35delinsAG c.*362-36_*362-35delinsAG (n.*362-36_*362-35delinsAG) c.*258-36_*258-35delinsAG (n.*258-36_*258-35delinsAG) c.*262-36_*262-35delinsAG (n.*262-36_*262-35delinsAG) c.*180-36_*180-35delinsAG (n.*180-36_*180-35delinsAG) c.559-36_559-35delinsAG (n.559-36_559-35delinsAG) c.367-36_367-35delinsAG (n.367-36_367-35delinsAG) c.*98-36_*98-35delinsAG (n.*98-36_*98-35delinsAG) c.391-36_391-35delinsAG (n.391-36_391-35delinsAG) c.640-7346_640-7345delinsAG (n.640-7346_640-7345delinsAG) | |
16 | g.8847689G>A | CA493489252 | PMM2 | n.3808-35G>A c.*258-1680G>A (n.*258-1680G>A) c.*262-1680G>A (n.*262-1680G>A) c.*180-1680G>A (n.*180-1680G>A) c.*536-35G>A (n.*536-35G>A) c.640-35G>A (n.640-35G>A) n.174-35G>A c.*362-35G>A (n.*362-35G>A) c.*258-35G>A (n.*258-35G>A) c.*262-35G>A (n.*262-35G>A) c.*180-35G>A (n.*180-35G>A) c.559-35G>A (n.559-35G>A) c.367-35G>A (n.367-35G>A) c.*98-35G>A (n.*98-35G>A) c.391-35G>A (n.391-35G>A) c.640-7345G>A (n.640-7345G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847689G>C | CA7894176 | PMM2 | n.3808-35G>C c.*258-1680G>C (n.*258-1680G>C) c.*262-1680G>C (n.*262-1680G>C) c.*180-1680G>C (n.*180-1680G>C) c.*536-35G>C (n.*536-35G>C) c.640-35G>C (n.640-35G>C) n.174-35G>C c.*362-35G>C (n.*362-35G>C) c.*258-35G>C (n.*258-35G>C) c.*262-35G>C (n.*262-35G>C) c.*180-35G>C (n.*180-35G>C) c.559-35G>C (n.559-35G>C) c.367-35G>C (n.367-35G>C) c.*98-35G>C (n.*98-35G>C) c.391-35G>C (n.391-35G>C) c.640-7345G>C (n.640-7345G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847689G= | CA2206158021 | PMM2 | n.3808-35G= c.*258-1680G= (n.*258-1680G=) c.*262-1680G= (n.*262-1680G=) c.*180-1680G= (n.*180-1680G=) c.*536-35G= (n.*536-35G=) c.640-35G= (n.640-35G=) n.174-35G= c.*362-35G= (n.*362-35G=) c.*258-35G= (n.*258-35G=) c.*262-35G= (n.*262-35G=) c.*180-35G= (n.*180-35G=) c.559-35G= (n.559-35G=) c.367-35G= (n.367-35G=) c.*98-35G= (n.*98-35G=) c.391-35G= (n.391-35G=) c.640-7345G= (n.640-7345G=) | |
16 | g.8847689G>T | CA493489253 | PMM2 | n.3808-35G>T c.*258-1680G>T (n.*258-1680G>T) c.*262-1680G>T (n.*262-1680G>T) c.*180-1680G>T (n.*180-1680G>T) c.*536-35G>T (n.*536-35G>T) c.640-35G>T (n.640-35G>T) n.174-35G>T c.*362-35G>T (n.*362-35G>T) c.*258-35G>T (n.*258-35G>T) c.*262-35G>T (n.*262-35G>T) c.*180-35G>T (n.*180-35G>T) c.559-35G>T (n.559-35G>T) c.367-35G>T (n.367-35G>T) c.*98-35G>T (n.*98-35G>T) c.391-35G>T (n.391-35G>T) c.640-7345G>T (n.640-7345G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847693dup | CA2631646121 | PMM2 | n.3808-31dup c.*258-1676dup (n.*258-1676dup) c.*262-1676dup (n.*262-1676dup) c.*180-1676dup (n.*180-1676dup) c.*536-31dup (n.*536-31dup) c.640-31dup (n.640-31dup) n.174-31dup c.*362-31dup (n.*362-31dup) c.*258-31dup (n.*258-31dup) c.*262-31dup (n.*262-31dup) c.*180-31dup (n.*180-31dup) c.559-31dup (n.559-31dup) c.367-31dup (n.367-31dup) c.*98-31dup (n.*98-31dup) c.391-31dup (n.391-31dup) c.640-7341dup (n.640-7341dup) | gnomAD v4 |
16 | g.8847693del | CA277500290 | PMM2 | n.3808-31del c.*258-1676del (n.*258-1676del) c.*262-1676del (n.*262-1676del) c.*180-1676del (n.*180-1676del) c.*536-31del (n.*536-31del) c.640-31del (n.640-31del) n.174-31del c.*362-31del (n.*362-31del) c.*258-31del (n.*258-31del) c.*262-31del (n.*262-31del) c.*180-31del (n.*180-31del) c.559-31del (n.559-31del) c.367-31del (n.367-31del) c.*98-31del (n.*98-31del) c.391-31del (n.391-31del) c.640-7341del (n.640-7341del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847690G>A | CA493489254 | PMM2 | n.3808-34G>A c.*258-1679G>A (n.*258-1679G>A) c.*262-1679G>A (n.*262-1679G>A) c.*180-1679G>A (n.*180-1679G>A) c.*536-34G>A (n.*536-34G>A) c.640-34G>A (n.640-34G>A) n.174-34G>A c.*362-34G>A (n.*362-34G>A) c.*258-34G>A (n.*258-34G>A) c.*262-34G>A (n.*262-34G>A) c.*180-34G>A (n.*180-34G>A) c.559-34G>A (n.559-34G>A) c.367-34G>A (n.367-34G>A) c.*98-34G>A (n.*98-34G>A) c.391-34G>A (n.391-34G>A) c.640-7344G>A (n.640-7344G>A) | |
16 | g.8847690G>C | CA493489255 | PMM2 | n.3808-34G>C c.*258-1679G>C (n.*258-1679G>C) c.*262-1679G>C (n.*262-1679G>C) c.*180-1679G>C (n.*180-1679G>C) c.*536-34G>C (n.*536-34G>C) c.640-34G>C (n.640-34G>C) n.174-34G>C c.*362-34G>C (n.*362-34G>C) c.*258-34G>C (n.*258-34G>C) c.*262-34G>C (n.*262-34G>C) c.*180-34G>C (n.*180-34G>C) c.559-34G>C (n.559-34G>C) c.367-34G>C (n.367-34G>C) c.*98-34G>C (n.*98-34G>C) c.391-34G>C (n.391-34G>C) c.640-7344G>C (n.640-7344G>C) | |
16 | g.8847690G= | CA2206158022 | PMM2 | n.3808-34G= c.*258-1679G= (n.*258-1679G=) c.*262-1679G= (n.*262-1679G=) c.*180-1679G= (n.*180-1679G=) c.*536-34G= (n.*536-34G=) c.640-34G= (n.640-34G=) n.174-34G= c.*362-34G= (n.*362-34G=) c.*258-34G= (n.*258-34G=) c.*262-34G= (n.*262-34G=) c.*180-34G= (n.*180-34G=) c.559-34G= (n.559-34G=) c.367-34G= (n.367-34G=) c.*98-34G= (n.*98-34G=) c.391-34G= (n.391-34G=) c.640-7344G= (n.640-7344G=) | |
16 | g.8847690G>T | CA493489256 | PMM2 | n.3808-34G>T c.*258-1679G>T (n.*258-1679G>T) c.*262-1679G>T (n.*262-1679G>T) c.*180-1679G>T (n.*180-1679G>T) c.*536-34G>T (n.*536-34G>T) c.640-34G>T (n.640-34G>T) n.174-34G>T c.*362-34G>T (n.*362-34G>T) c.*258-34G>T (n.*258-34G>T) c.*262-34G>T (n.*262-34G>T) c.*180-34G>T (n.*180-34G>T) c.559-34G>T (n.559-34G>T) c.367-34G>T (n.367-34G>T) c.*98-34G>T (n.*98-34G>T) c.391-34G>T (n.391-34G>T) c.640-7344G>T (n.640-7344G>T) | |
16 | g.8847690_8847691insACAGACGA | CA725561881 | PMM2 | n.3808-34_3808-33insACAGACGA c.*258-1679_*258-1678insACAGACGA (n.*258-1679_*258-1678insACAGACGA) c.*262-1679_*262-1678insACAGACGA (n.*262-1679_*262-1678insACAGACGA) c.*180-1679_*180-1678insACAGACGA (n.*180-1679_*180-1678insACAGACGA) c.*536-34_*536-33insACAGACGA (n.*536-34_*536-33insACAGACGA) c.640-34_640-33insACAGACGA (n.640-34_640-33insACAGACGA) n.174-34_174-33insACAGACGA c.*362-34_*362-33insACAGACGA (n.*362-34_*362-33insACAGACGA) c.*258-34_*258-33insACAGACGA (n.*258-34_*258-33insACAGACGA) c.*262-34_*262-33insACAGACGA (n.*262-34_*262-33insACAGACGA) c.*180-34_*180-33insACAGACGA (n.*180-34_*180-33insACAGACGA) c.559-34_559-33insACAGACGA (n.559-34_559-33insACAGACGA) c.367-34_367-33insACAGACGA (n.367-34_367-33insACAGACGA) c.*98-34_*98-33insACAGACGA (n.*98-34_*98-33insACAGACGA) c.391-34_391-33insACAGACGA (n.391-34_391-33insACAGACGA) c.640-7344_640-7343insACAGACGA (n.640-7344_640-7343insACAGACGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847691G>A | CA493489258 | PMM2 | n.3808-33G>A c.*258-1678G>A (n.*258-1678G>A) c.*262-1678G>A (n.*262-1678G>A) c.*180-1678G>A (n.*180-1678G>A) c.*536-33G>A (n.*536-33G>A) c.640-33G>A (n.640-33G>A) n.174-33G>A c.*362-33G>A (n.*362-33G>A) c.*258-33G>A (n.*258-33G>A) c.*262-33G>A (n.*262-33G>A) c.*180-33G>A (n.*180-33G>A) c.559-33G>A (n.559-33G>A) c.367-33G>A (n.367-33G>A) c.*98-33G>A (n.*98-33G>A) c.391-33G>A (n.391-33G>A) c.640-7343G>A (n.640-7343G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847691G>C | CA7894177 | PMM2 | n.3808-33G>C c.*258-1678G>C (n.*258-1678G>C) c.*262-1678G>C (n.*262-1678G>C) c.*180-1678G>C (n.*180-1678G>C) c.*536-33G>C (n.*536-33G>C) c.640-33G>C (n.640-33G>C) n.174-33G>C c.*362-33G>C (n.*362-33G>C) c.*258-33G>C (n.*258-33G>C) c.*262-33G>C (n.*262-33G>C) c.*180-33G>C (n.*180-33G>C) c.559-33G>C (n.559-33G>C) c.367-33G>C (n.367-33G>C) c.*98-33G>C (n.*98-33G>C) c.391-33G>C (n.391-33G>C) c.640-7343G>C (n.640-7343G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847691G= | CA2206158023 | PMM2 | n.3808-33G= c.*258-1678G= (n.*258-1678G=) c.*262-1678G= (n.*262-1678G=) c.*180-1678G= (n.*180-1678G=) c.*536-33G= (n.*536-33G=) c.640-33G= (n.640-33G=) n.174-33G= c.*362-33G= (n.*362-33G=) c.*258-33G= (n.*258-33G=) c.*262-33G= (n.*262-33G=) c.*180-33G= (n.*180-33G=) c.559-33G= (n.559-33G=) c.367-33G= (n.367-33G=) c.*98-33G= (n.*98-33G=) c.391-33G= (n.391-33G=) c.640-7343G= (n.640-7343G=) | |
16 | g.8847691G>T | CA493489257 | PMM2 | n.3808-33G>T c.*258-1678G>T (n.*258-1678G>T) c.*262-1678G>T (n.*262-1678G>T) c.*180-1678G>T (n.*180-1678G>T) c.*536-33G>T (n.*536-33G>T) c.640-33G>T (n.640-33G>T) n.174-33G>T c.*362-33G>T (n.*362-33G>T) c.*258-33G>T (n.*258-33G>T) c.*262-33G>T (n.*262-33G>T) c.*180-33G>T (n.*180-33G>T) c.559-33G>T (n.559-33G>T) c.367-33G>T (n.367-33G>T) c.*98-33G>T (n.*98-33G>T) c.391-33G>T (n.391-33G>T) c.640-7343G>T (n.640-7343G>T) | |
16 | g.8847692G>A | CA493489259 | PMM2 | n.3808-32G>A c.*258-1677G>A (n.*258-1677G>A) c.*262-1677G>A (n.*262-1677G>A) c.*180-1677G>A (n.*180-1677G>A) c.*536-32G>A (n.*536-32G>A) c.640-32G>A (n.640-32G>A) n.174-32G>A c.*362-32G>A (n.*362-32G>A) c.*258-32G>A (n.*258-32G>A) c.*262-32G>A (n.*262-32G>A) c.*180-32G>A (n.*180-32G>A) c.559-32G>A (n.559-32G>A) c.367-32G>A (n.367-32G>A) c.*98-32G>A (n.*98-32G>A) c.391-32G>A (n.391-32G>A) c.640-7342G>A (n.640-7342G>A) | |
16 | g.8847692G>C | CA493489260 | PMM2 | n.3808-32G>C c.*258-1677G>C (n.*258-1677G>C) c.*262-1677G>C (n.*262-1677G>C) c.*180-1677G>C (n.*180-1677G>C) c.*536-32G>C (n.*536-32G>C) c.640-32G>C (n.640-32G>C) n.174-32G>C c.*362-32G>C (n.*362-32G>C) c.*258-32G>C (n.*258-32G>C) c.*262-32G>C (n.*262-32G>C) c.*180-32G>C (n.*180-32G>C) c.559-32G>C (n.559-32G>C) c.367-32G>C (n.367-32G>C) c.*98-32G>C (n.*98-32G>C) c.391-32G>C (n.391-32G>C) c.640-7342G>C (n.640-7342G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8847692G= | CA2206158024 | PMM2 | n.3808-32G= c.*258-1677G= (n.*258-1677G=) c.*262-1677G= (n.*262-1677G=) c.*180-1677G= (n.*180-1677G=) c.*536-32G= (n.*536-32G=) c.640-32G= (n.640-32G=) n.174-32G= c.*362-32G= (n.*362-32G=) c.*258-32G= (n.*258-32G=) c.*262-32G= (n.*262-32G=) c.*180-32G= (n.*180-32G=) c.559-32G= (n.559-32G=) c.367-32G= (n.367-32G=) c.*98-32G= (n.*98-32G=) c.391-32G= (n.391-32G=) c.640-7342G= (n.640-7342G=) | |
16 | g.8847692G>T | CA493489261 | PMM2 | n.3808-32G>T c.*258-1677G>T (n.*258-1677G>T) c.*262-1677G>T (n.*262-1677G>T) c.*180-1677G>T (n.*180-1677G>T) c.*536-32G>T (n.*536-32G>T) c.640-32G>T (n.640-32G>T) n.174-32G>T c.*362-32G>T (n.*362-32G>T) c.*258-32G>T (n.*258-32G>T) c.*262-32G>T (n.*262-32G>T) c.*180-32G>T (n.*180-32G>T) c.559-32G>T (n.559-32G>T) c.367-32G>T (n.367-32G>T) c.*98-32G>T (n.*98-32G>T) c.391-32G>T (n.391-32G>T) c.640-7342G>T (n.640-7342G>T) | |
16 | g.8847692_8847693insAAA | CA725561885 | PMM2 | n.3808-32_3808-31insAAA c.*258-1677_*258-1676insAAA (n.*258-1677_*258-1676insAAA) c.*262-1677_*262-1676insAAA (n.*262-1677_*262-1676insAAA) c.*180-1677_*180-1676insAAA (n.*180-1677_*180-1676insAAA) c.*536-32_*536-31insAAA (n.*536-32_*536-31insAAA) c.640-32_640-31insAAA (n.640-32_640-31insAAA) n.174-32_174-31insAAA c.*362-32_*362-31insAAA (n.*362-32_*362-31insAAA) c.*258-32_*258-31insAAA (n.*258-32_*258-31insAAA) c.*262-32_*262-31insAAA (n.*262-32_*262-31insAAA) c.*180-32_*180-31insAAA (n.*180-32_*180-31insAAA) c.559-32_559-31insAAA (n.559-32_559-31insAAA) c.367-32_367-31insAAA (n.367-32_367-31insAAA) c.*98-32_*98-31insAAA (n.*98-32_*98-31insAAA) c.391-32_391-31insAAA (n.391-32_391-31insAAA) c.640-7342_640-7341insAAA (n.640-7342_640-7341insAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847693G>A | CA493489262 | PMM2 | n.3808-31G>A c.*258-1676G>A (n.*258-1676G>A) c.*262-1676G>A (n.*262-1676G>A) c.*180-1676G>A (n.*180-1676G>A) c.*536-31G>A (n.*536-31G>A) c.640-31G>A (n.640-31G>A) n.174-31G>A c.*362-31G>A (n.*362-31G>A) c.*258-31G>A (n.*258-31G>A) c.*262-31G>A (n.*262-31G>A) c.*180-31G>A (n.*180-31G>A) c.559-31G>A (n.559-31G>A) c.367-31G>A (n.367-31G>A) c.*98-31G>A (n.*98-31G>A) c.391-31G>A (n.391-31G>A) c.640-7341G>A (n.640-7341G>A) | |
16 | g.8847693G>C | CA493489263 | PMM2 | n.3808-31G>C c.*258-1676G>C (n.*258-1676G>C) c.*262-1676G>C (n.*262-1676G>C) c.*180-1676G>C (n.*180-1676G>C) c.*536-31G>C (n.*536-31G>C) c.640-31G>C (n.640-31G>C) n.174-31G>C c.*362-31G>C (n.*362-31G>C) c.*258-31G>C (n.*258-31G>C) c.*262-31G>C (n.*262-31G>C) c.*180-31G>C (n.*180-31G>C) c.559-31G>C (n.559-31G>C) c.367-31G>C (n.367-31G>C) c.*98-31G>C (n.*98-31G>C) c.391-31G>C (n.391-31G>C) c.640-7341G>C (n.640-7341G>C) | |
16 | g.8847693G>T | CA493489264 | PMM2 | n.3808-31G>T c.*258-1676G>T (n.*258-1676G>T) c.*262-1676G>T (n.*262-1676G>T) c.*180-1676G>T (n.*180-1676G>T) c.*536-31G>T (n.*536-31G>T) c.640-31G>T (n.640-31G>T) n.174-31G>T c.*362-31G>T (n.*362-31G>T) c.*258-31G>T (n.*258-31G>T) c.*262-31G>T (n.*262-31G>T) c.*180-31G>T (n.*180-31G>T) c.559-31G>T (n.559-31G>T) c.367-31G>T (n.367-31G>T) c.*98-31G>T (n.*98-31G>T) c.391-31G>T (n.391-31G>T) c.640-7341G>T (n.640-7341G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847694A>C | CA493489265 | PMM2 | n.3808-30A>C c.*258-1675A>C (n.*258-1675A>C) c.*262-1675A>C (n.*262-1675A>C) c.*180-1675A>C (n.*180-1675A>C) c.*536-30A>C (n.*536-30A>C) c.640-30A>C (n.640-30A>C) n.174-30A>C c.*362-30A>C (n.*362-30A>C) c.*258-30A>C (n.*258-30A>C) c.*262-30A>C (n.*262-30A>C) c.*180-30A>C (n.*180-30A>C) c.559-30A>C (n.559-30A>C) c.367-30A>C (n.367-30A>C) c.*98-30A>C (n.*98-30A>C) c.391-30A>C (n.391-30A>C) c.640-7340A>C (n.640-7340A>C) | |
16 | g.8847694A>G | CA493489266 | PMM2 | n.3808-30A>G c.*258-1675A>G (n.*258-1675A>G) c.*262-1675A>G (n.*262-1675A>G) c.*180-1675A>G (n.*180-1675A>G) c.*536-30A>G (n.*536-30A>G) c.640-30A>G (n.640-30A>G) n.174-30A>G c.*362-30A>G (n.*362-30A>G) c.*258-30A>G (n.*258-30A>G) c.*262-30A>G (n.*262-30A>G) c.*180-30A>G (n.*180-30A>G) c.559-30A>G (n.559-30A>G) c.367-30A>G (n.367-30A>G) c.*98-30A>G (n.*98-30A>G) c.391-30A>G (n.391-30A>G) c.640-7340A>G (n.640-7340A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847694A>T | CA493489267 | PMM2 | n.3808-30A>T c.*258-1675A>T (n.*258-1675A>T) c.*262-1675A>T (n.*262-1675A>T) c.*180-1675A>T (n.*180-1675A>T) c.*536-30A>T (n.*536-30A>T) c.640-30A>T (n.640-30A>T) n.174-30A>T c.*362-30A>T (n.*362-30A>T) c.*258-30A>T (n.*258-30A>T) c.*262-30A>T (n.*262-30A>T) c.*180-30A>T (n.*180-30A>T) c.559-30A>T (n.559-30A>T) c.367-30A>T (n.367-30A>T) c.*98-30A>T (n.*98-30A>T) c.391-30A>T (n.391-30A>T) c.640-7340A>T (n.640-7340A>T) | |
16 | g.8847694_8847699delinsAGCCTT | CA2206158025 | PMM2 | n.3808-30_3808-25delinsAGCCTT c.*258-1675_*258-1670delinsAGCCTT (n.*258-1675_*258-1670delinsAGCCTT) c.*262-1675_*262-1670delinsAGCCTT (n.*262-1675_*262-1670delinsAGCCTT) c.*180-1675_*180-1670delinsAGCCTT (n.*180-1675_*180-1670delinsAGCCTT) c.*536-30_*536-25delinsAGCCTT (n.*536-30_*536-25delinsAGCCTT) c.640-30_640-25delinsAGCCTT (n.640-30_640-25delinsAGCCTT) n.174-30_174-25delinsAGCCTT c.*362-30_*362-25delinsAGCCTT (n.*362-30_*362-25delinsAGCCTT) c.*258-30_*258-25delinsAGCCTT (n.*258-30_*258-25delinsAGCCTT) c.*262-30_*262-25delinsAGCCTT (n.*262-30_*262-25delinsAGCCTT) c.*180-30_*180-25delinsAGCCTT (n.*180-30_*180-25delinsAGCCTT) c.559-30_559-25delinsAGCCTT (n.559-30_559-25delinsAGCCTT) c.367-30_367-25delinsAGCCTT (n.367-30_367-25delinsAGCCTT) c.*98-30_*98-25delinsAGCCTT (n.*98-30_*98-25delinsAGCCTT) c.391-30_391-25delinsAGCCTT (n.391-30_391-25delinsAGCCTT) c.640-7340_640-7335delinsAGCCTT (n.640-7340_640-7335delinsAGCCTT) | |
16 | g.8847695G>A | CA493489268 | PMM2 | n.3808-29G>A c.*258-1674G>A (n.*258-1674G>A) c.*262-1674G>A (n.*262-1674G>A) c.*180-1674G>A (n.*180-1674G>A) c.*536-29G>A (n.*536-29G>A) c.640-29G>A (n.640-29G>A) n.174-29G>A c.*362-29G>A (n.*362-29G>A) c.*258-29G>A (n.*258-29G>A) c.*262-29G>A (n.*262-29G>A) c.*180-29G>A (n.*180-29G>A) c.559-29G>A (n.559-29G>A) c.367-29G>A (n.367-29G>A) c.*98-29G>A (n.*98-29G>A) c.391-29G>A (n.391-29G>A) c.640-7339G>A (n.640-7339G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847695G>C | CA493489269 | PMM2 | n.3808-29G>C c.*258-1674G>C (n.*258-1674G>C) c.*262-1674G>C (n.*262-1674G>C) c.*180-1674G>C (n.*180-1674G>C) c.*536-29G>C (n.*536-29G>C) c.640-29G>C (n.640-29G>C) n.174-29G>C c.*362-29G>C (n.*362-29G>C) c.*258-29G>C (n.*258-29G>C) c.*262-29G>C (n.*262-29G>C) c.*180-29G>C (n.*180-29G>C) c.559-29G>C (n.559-29G>C) c.367-29G>C (n.367-29G>C) c.*98-29G>C (n.*98-29G>C) c.391-29G>C (n.391-29G>C) c.640-7339G>C (n.640-7339G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847695G= | CA2206158026 | PMM2 | n.3808-29G= c.*258-1674G= (n.*258-1674G=) c.*262-1674G= (n.*262-1674G=) c.*180-1674G= (n.*180-1674G=) c.*536-29G= (n.*536-29G=) c.640-29G= (n.640-29G=) n.174-29G= c.*362-29G= (n.*362-29G=) c.*258-29G= (n.*258-29G=) c.*262-29G= (n.*262-29G=) c.*180-29G= (n.*180-29G=) c.559-29G= (n.559-29G=) c.367-29G= (n.367-29G=) c.*98-29G= (n.*98-29G=) c.391-29G= (n.391-29G=) c.640-7339G= (n.640-7339G=) | |
16 | g.8847695G>T | CA493489270 | PMM2 | n.3808-29G>T c.*258-1674G>T (n.*258-1674G>T) c.*262-1674G>T (n.*262-1674G>T) c.*180-1674G>T (n.*180-1674G>T) c.*536-29G>T (n.*536-29G>T) c.640-29G>T (n.640-29G>T) n.174-29G>T c.*362-29G>T (n.*362-29G>T) c.*258-29G>T (n.*258-29G>T) c.*262-29G>T (n.*262-29G>T) c.*180-29G>T (n.*180-29G>T) c.559-29G>T (n.559-29G>T) c.367-29G>T (n.367-29G>T) c.*98-29G>T (n.*98-29G>T) c.391-29G>T (n.391-29G>T) c.640-7339G>T (n.640-7339G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847695_8847699del | CA725561889 | PMM2 | n.3808-29_3808-25del c.*258-1674_*258-1670del (n.*258-1674_*258-1670del) c.*262-1674_*262-1670del (n.*262-1674_*262-1670del) c.*180-1674_*180-1670del (n.*180-1674_*180-1670del) c.*536-29_*536-25del (n.*536-29_*536-25del) c.640-29_640-25del (n.640-29_640-25del) n.174-29_174-25del c.*362-29_*362-25del (n.*362-29_*362-25del) c.*258-29_*258-25del (n.*258-29_*258-25del) c.*262-29_*262-25del (n.*262-29_*262-25del) c.*180-29_*180-25del (n.*180-29_*180-25del) c.559-29_559-25del (n.559-29_559-25del) c.367-29_367-25del (n.367-29_367-25del) c.*98-29_*98-25del (n.*98-29_*98-25del) c.391-29_391-25del (n.391-29_391-25del) c.640-7339_640-7335del (n.640-7339_640-7335del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847696C>A | CA7894179 | PMM2 | n.3808-28C>A c.*258-1673C>A (n.*258-1673C>A) c.*262-1673C>A (n.*262-1673C>A) c.*180-1673C>A (n.*180-1673C>A) c.*536-28C>A (n.*536-28C>A) c.640-28C>A (n.640-28C>A) n.174-28C>A c.*362-28C>A (n.*362-28C>A) c.*258-28C>A (n.*258-28C>A) c.*262-28C>A (n.*262-28C>A) c.*180-28C>A (n.*180-28C>A) c.559-28C>A (n.559-28C>A) c.367-28C>A (n.367-28C>A) c.*98-28C>A (n.*98-28C>A) c.391-28C>A (n.391-28C>A) c.640-7338C>A (n.640-7338C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847696C= | CA2206158027 | PMM2 | n.3808-28C= c.*258-1673C= (n.*258-1673C=) c.*262-1673C= (n.*262-1673C=) c.*180-1673C= (n.*180-1673C=) c.*536-28C= (n.*536-28C=) c.640-28C= (n.640-28C=) n.174-28C= c.*362-28C= (n.*362-28C=) c.*258-28C= (n.*258-28C=) c.*262-28C= (n.*262-28C=) c.*180-28C= (n.*180-28C=) c.559-28C= (n.559-28C=) c.367-28C= (n.367-28C=) c.*98-28C= (n.*98-28C=) c.391-28C= (n.391-28C=) c.640-7338C= (n.640-7338C=) | |
16 | g.8847696C>G | CA7894178 | PMM2 | n.3808-28C>G c.*258-1673C>G (n.*258-1673C>G) c.*262-1673C>G (n.*262-1673C>G) c.*180-1673C>G (n.*180-1673C>G) c.*536-28C>G (n.*536-28C>G) c.640-28C>G (n.640-28C>G) n.174-28C>G c.*362-28C>G (n.*362-28C>G) c.*258-28C>G (n.*258-28C>G) c.*262-28C>G (n.*262-28C>G) c.*180-28C>G (n.*180-28C>G) c.559-28C>G (n.559-28C>G) c.367-28C>G (n.367-28C>G) c.*98-28C>G (n.*98-28C>G) c.391-28C>G (n.391-28C>G) c.640-7338C>G (n.640-7338C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847696C>T | CA493489271 | PMM2 | n.3808-28C>T c.*258-1673C>T (n.*258-1673C>T) c.*262-1673C>T (n.*262-1673C>T) c.*180-1673C>T (n.*180-1673C>T) c.*536-28C>T (n.*536-28C>T) c.640-28C>T (n.640-28C>T) n.174-28C>T c.*362-28C>T (n.*362-28C>T) c.*258-28C>T (n.*258-28C>T) c.*262-28C>T (n.*262-28C>T) c.*180-28C>T (n.*180-28C>T) c.559-28C>T (n.559-28C>T) c.367-28C>T (n.367-28C>T) c.*98-28C>T (n.*98-28C>T) c.391-28C>T (n.391-28C>T) c.640-7338C>T (n.640-7338C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847697dup | CA912996717 | PMM2 | n.3808-27dup c.*258-1672dup (n.*258-1672dup) c.*262-1672dup (n.*262-1672dup) c.*180-1672dup (n.*180-1672dup) c.*536-27dup (n.*536-27dup) c.640-27dup (n.640-27dup) n.174-27dup c.*362-27dup (n.*362-27dup) c.*258-27dup (n.*258-27dup) c.*262-27dup (n.*262-27dup) c.*180-27dup (n.*180-27dup) c.559-27dup (n.559-27dup) c.367-27dup (n.367-27dup) c.*98-27dup (n.*98-27dup) c.391-27dup (n.391-27dup) c.640-7337dup (n.640-7337dup) | |
16 | g.8847697C>A | CA493489274 | PMM2 | n.3808-27C>A c.*258-1672C>A (n.*258-1672C>A) c.*262-1672C>A (n.*262-1672C>A) c.*180-1672C>A (n.*180-1672C>A) c.*536-27C>A (n.*536-27C>A) c.640-27C>A (n.640-27C>A) n.174-27C>A c.*362-27C>A (n.*362-27C>A) c.*258-27C>A (n.*258-27C>A) c.*262-27C>A (n.*262-27C>A) c.*180-27C>A (n.*180-27C>A) c.559-27C>A (n.559-27C>A) c.367-27C>A (n.367-27C>A) c.*98-27C>A (n.*98-27C>A) c.391-27C>A (n.391-27C>A) c.640-7337C>A (n.640-7337C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847697C= | CA2206158028 | PMM2 | n.3808-27C= c.*258-1672C= (n.*258-1672C=) c.*262-1672C= (n.*262-1672C=) c.*180-1672C= (n.*180-1672C=) c.*536-27C= (n.*536-27C=) c.640-27C= (n.640-27C=) n.174-27C= c.*362-27C= (n.*362-27C=) c.*258-27C= (n.*258-27C=) c.*262-27C= (n.*262-27C=) c.*180-27C= (n.*180-27C=) c.559-27C= (n.559-27C=) c.367-27C= (n.367-27C=) c.*98-27C= (n.*98-27C=) c.391-27C= (n.391-27C=) c.640-7337C= (n.640-7337C=) | |
16 | g.8847697C>G | CA493489272 | PMM2 | n.3808-27C>G c.*258-1672C>G (n.*258-1672C>G) c.*262-1672C>G (n.*262-1672C>G) c.*180-1672C>G (n.*180-1672C>G) c.*536-27C>G (n.*536-27C>G) c.640-27C>G (n.640-27C>G) n.174-27C>G c.*362-27C>G (n.*362-27C>G) c.*258-27C>G (n.*258-27C>G) c.*262-27C>G (n.*262-27C>G) c.*180-27C>G (n.*180-27C>G) c.559-27C>G (n.559-27C>G) c.367-27C>G (n.367-27C>G) c.*98-27C>G (n.*98-27C>G) c.391-27C>G (n.391-27C>G) c.640-7337C>G (n.640-7337C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847697C>T | CA493489273 | PMM2 | n.3808-27C>T c.*258-1672C>T (n.*258-1672C>T) c.*262-1672C>T (n.*262-1672C>T) c.*180-1672C>T (n.*180-1672C>T) c.*536-27C>T (n.*536-27C>T) c.640-27C>T (n.640-27C>T) n.174-27C>T c.*362-27C>T (n.*362-27C>T) c.*258-27C>T (n.*258-27C>T) c.*262-27C>T (n.*262-27C>T) c.*180-27C>T (n.*180-27C>T) c.559-27C>T (n.559-27C>T) c.367-27C>T (n.367-27C>T) c.*98-27C>T (n.*98-27C>T) c.391-27C>T (n.391-27C>T) c.640-7337C>T (n.640-7337C>T) | |
16 | g.8847698T>A | CA493489275 | PMM2 | n.3808-26T>A c.*258-1671T>A (n.*258-1671T>A) c.*262-1671T>A (n.*262-1671T>A) c.*180-1671T>A (n.*180-1671T>A) c.*536-26T>A (n.*536-26T>A) c.640-26T>A (n.640-26T>A) n.174-26T>A c.*362-26T>A (n.*362-26T>A) c.*258-26T>A (n.*258-26T>A) c.*262-26T>A (n.*262-26T>A) c.*180-26T>A (n.*180-26T>A) c.559-26T>A (n.559-26T>A) c.367-26T>A (n.367-26T>A) c.*98-26T>A (n.*98-26T>A) c.391-26T>A (n.391-26T>A) c.640-7336T>A (n.640-7336T>A) | |
16 | g.8847698T>C | CA493489276 | PMM2 | n.3808-26T>C c.*258-1671T>C (n.*258-1671T>C) c.*262-1671T>C (n.*262-1671T>C) c.*180-1671T>C (n.*180-1671T>C) c.*536-26T>C (n.*536-26T>C) c.640-26T>C (n.640-26T>C) n.174-26T>C c.*362-26T>C (n.*362-26T>C) c.*258-26T>C (n.*258-26T>C) c.*262-26T>C (n.*262-26T>C) c.*180-26T>C (n.*180-26T>C) c.559-26T>C (n.559-26T>C) c.367-26T>C (n.367-26T>C) c.*98-26T>C (n.*98-26T>C) c.391-26T>C (n.391-26T>C) c.640-7336T>C (n.640-7336T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8847698T>G | CA493489277 | PMM2 | n.3808-26T>G c.*258-1671T>G (n.*258-1671T>G) c.*262-1671T>G (n.*262-1671T>G) c.*180-1671T>G (n.*180-1671T>G) c.*536-26T>G (n.*536-26T>G) c.640-26T>G (n.640-26T>G) n.174-26T>G c.*362-26T>G (n.*362-26T>G) c.*258-26T>G (n.*258-26T>G) c.*262-26T>G (n.*262-26T>G) c.*180-26T>G (n.*180-26T>G) c.559-26T>G (n.559-26T>G) c.367-26T>G (n.367-26T>G) c.*98-26T>G (n.*98-26T>G) c.391-26T>G (n.391-26T>G) c.640-7336T>G (n.640-7336T>G) | |
16 | g.8847699_8847702dup | CA658824504 | PMM2 | n.3808-25_3808-22dup c.*258-1670_*258-1667dup (n.*258-1670_*258-1667dup) c.*262-1670_*262-1667dup (n.*262-1670_*262-1667dup) c.*180-1670_*180-1667dup (n.*180-1670_*180-1667dup) c.*536-25_*536-22dup (n.*536-25_*536-22dup) c.640-25_640-22dup (n.640-25_640-22dup) n.174-25_174-22dup c.*362-25_*362-22dup (n.*362-25_*362-22dup) c.*258-25_*258-22dup (n.*258-25_*258-22dup) c.*262-25_*262-22dup (n.*262-25_*262-22dup) c.*180-25_*180-22dup (n.*180-25_*180-22dup) c.559-25_559-22dup (n.559-25_559-22dup) c.367-25_367-22dup (n.367-25_367-22dup) c.*98-25_*98-22dup (n.*98-25_*98-22dup) c.391-25_391-22dup (n.391-25_391-22dup) c.640-7335_640-7332dup (n.640-7335_640-7332dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847699T>A | CA493489278 | PMM2 | n.3808-25T>A c.*258-1670T>A (n.*258-1670T>A) c.*262-1670T>A (n.*262-1670T>A) c.*180-1670T>A (n.*180-1670T>A) c.*536-25T>A (n.*536-25T>A) c.640-25T>A (n.640-25T>A) n.174-25T>A c.*362-25T>A (n.*362-25T>A) c.*258-25T>A (n.*258-25T>A) c.*262-25T>A (n.*262-25T>A) c.*180-25T>A (n.*180-25T>A) c.559-25T>A (n.559-25T>A) c.367-25T>A (n.367-25T>A) c.*98-25T>A (n.*98-25T>A) c.391-25T>A (n.391-25T>A) c.640-7335T>A (n.640-7335T>A) | |
16 | g.8847699T>C | CA493489279 | PMM2 | n.3808-25T>C c.*258-1670T>C (n.*258-1670T>C) c.*262-1670T>C (n.*262-1670T>C) c.*180-1670T>C (n.*180-1670T>C) c.*536-25T>C (n.*536-25T>C) c.640-25T>C (n.640-25T>C) n.174-25T>C c.*362-25T>C (n.*362-25T>C) c.*258-25T>C (n.*258-25T>C) c.*262-25T>C (n.*262-25T>C) c.*180-25T>C (n.*180-25T>C) c.559-25T>C (n.559-25T>C) c.367-25T>C (n.367-25T>C) c.*98-25T>C (n.*98-25T>C) c.391-25T>C (n.391-25T>C) c.640-7335T>C (n.640-7335T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8847699T>G | CA493489280 | PMM2 | n.3808-25T>G c.*258-1670T>G (n.*258-1670T>G) c.*262-1670T>G (n.*262-1670T>G) c.*180-1670T>G (n.*180-1670T>G) c.*536-25T>G (n.*536-25T>G) c.640-25T>G (n.640-25T>G) n.174-25T>G c.*362-25T>G (n.*362-25T>G) c.*258-25T>G (n.*258-25T>G) c.*262-25T>G (n.*262-25T>G) c.*180-25T>G (n.*180-25T>G) c.559-25T>G (n.559-25T>G) c.367-25T>G (n.367-25T>G) c.*98-25T>G (n.*98-25T>G) c.391-25T>G (n.391-25T>G) c.640-7335T>G (n.640-7335T>G) | |
16 | g.8847700C>A | CA493489281 | PMM2 | n.3808-24C>A c.*258-1669C>A (n.*258-1669C>A) c.*262-1669C>A (n.*262-1669C>A) c.*180-1669C>A (n.*180-1669C>A) c.*536-24C>A (n.*536-24C>A) c.640-24C>A (n.640-24C>A) n.174-24C>A c.*362-24C>A (n.*362-24C>A) c.*258-24C>A (n.*258-24C>A) c.*262-24C>A (n.*262-24C>A) c.*180-24C>A (n.*180-24C>A) c.559-24C>A (n.559-24C>A) c.367-24C>A (n.367-24C>A) c.*98-24C>A (n.*98-24C>A) c.391-24C>A (n.391-24C>A) c.640-7334C>A (n.640-7334C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847700C= | CA2206158030 | PMM2 | n.3808-24C= c.*258-1669C= (n.*258-1669C=) c.*262-1669C= (n.*262-1669C=) c.*180-1669C= (n.*180-1669C=) c.*536-24C= (n.*536-24C=) c.640-24C= (n.640-24C=) n.174-24C= c.*362-24C= (n.*362-24C=) c.*258-24C= (n.*258-24C=) c.*262-24C= (n.*262-24C=) c.*180-24C= (n.*180-24C=) c.559-24C= (n.559-24C=) c.367-24C= (n.367-24C=) c.*98-24C= (n.*98-24C=) c.391-24C= (n.391-24C=) c.640-7334C= (n.640-7334C=) | |
16 | g.8847700C>G | CA7894181 | PMM2 | n.3808-24C>G c.*258-1669C>G (n.*258-1669C>G) c.*262-1669C>G (n.*262-1669C>G) c.*180-1669C>G (n.*180-1669C>G) c.*536-24C>G (n.*536-24C>G) c.640-24C>G (n.640-24C>G) n.174-24C>G c.*362-24C>G (n.*362-24C>G) c.*258-24C>G (n.*258-24C>G) c.*262-24C>G (n.*262-24C>G) c.*180-24C>G (n.*180-24C>G) c.559-24C>G (n.559-24C>G) c.367-24C>G (n.367-24C>G) c.*98-24C>G (n.*98-24C>G) c.391-24C>G (n.391-24C>G) c.640-7334C>G (n.640-7334C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.8847700C>T | CA493489282 | PMM2 | n.3808-24C>T c.*258-1669C>T (n.*258-1669C>T) c.*262-1669C>T (n.*262-1669C>T) c.*180-1669C>T (n.*180-1669C>T) c.*536-24C>T (n.*536-24C>T) c.640-24C>T (n.640-24C>T) n.174-24C>T c.*362-24C>T (n.*362-24C>T) c.*258-24C>T (n.*258-24C>T) c.*262-24C>T (n.*262-24C>T) c.*180-24C>T (n.*180-24C>T) c.559-24C>T (n.559-24C>T) c.367-24C>T (n.367-24C>T) c.*98-24C>T (n.*98-24C>T) c.391-24C>T (n.391-24C>T) c.640-7334C>T (n.640-7334C>T) | |
16 | g.8847700_8847704delinsCATCT | CA2206158029 | PMM2 | n.3808-24_3808-20delinsCATCT c.*258-1669_*258-1665delinsCATCT (n.*258-1669_*258-1665delinsCATCT) c.*262-1669_*262-1665delinsCATCT (n.*262-1669_*262-1665delinsCATCT) c.*180-1669_*180-1665delinsCATCT (n.*180-1669_*180-1665delinsCATCT) c.*536-24_*536-20delinsCATCT (n.*536-24_*536-20delinsCATCT) c.640-24_640-20delinsCATCT (n.640-24_640-20delinsCATCT) n.174-24_174-20delinsCATCT c.*362-24_*362-20delinsCATCT (n.*362-24_*362-20delinsCATCT) c.*258-24_*258-20delinsCATCT (n.*258-24_*258-20delinsCATCT) c.*262-24_*262-20delinsCATCT (n.*262-24_*262-20delinsCATCT) c.*180-24_*180-20delinsCATCT (n.*180-24_*180-20delinsCATCT) c.559-24_559-20delinsCATCT (n.559-24_559-20delinsCATCT) c.367-24_367-20delinsCATCT (n.367-24_367-20delinsCATCT) c.*98-24_*98-20delinsCATCT (n.*98-24_*98-20delinsCATCT) c.391-24_391-20delinsCATCT (n.391-24_391-20delinsCATCT) c.640-7334_640-7330delinsCATCT (n.640-7334_640-7330delinsCATCT) | |
16 | g.8847701A= | CA2206158031 | PMM2 | n.3808-23A= c.*258-1668A= (n.*258-1668A=) c.*262-1668A= (n.*262-1668A=) c.*180-1668A= (n.*180-1668A=) c.*536-23A= (n.*536-23A=) c.640-23A= (n.640-23A=) n.174-23A= c.*362-23A= (n.*362-23A=) c.*258-23A= (n.*258-23A=) c.*262-23A= (n.*262-23A=) c.*180-23A= (n.*180-23A=) c.559-23A= (n.559-23A=) c.367-23A= (n.367-23A=) c.*98-23A= (n.*98-23A=) c.391-23A= (n.391-23A=) c.640-7333A= (n.640-7333A=) | |
16 | g.8847701A>C | CA277500298 | PMM2 | n.3808-23A>C c.*258-1668A>C (n.*258-1668A>C) c.*262-1668A>C (n.*262-1668A>C) c.*180-1668A>C (n.*180-1668A>C) c.*536-23A>C (n.*536-23A>C) c.640-23A>C (n.640-23A>C) n.174-23A>C c.*362-23A>C (n.*362-23A>C) c.*258-23A>C (n.*258-23A>C) c.*262-23A>C (n.*262-23A>C) c.*180-23A>C (n.*180-23A>C) c.559-23A>C (n.559-23A>C) c.367-23A>C (n.367-23A>C) c.*98-23A>C (n.*98-23A>C) c.391-23A>C (n.391-23A>C) c.640-7333A>C (n.640-7333A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847701A>G | CA493489284 | PMM2 | n.3808-23A>G c.*258-1668A>G (n.*258-1668A>G) c.*262-1668A>G (n.*262-1668A>G) c.*180-1668A>G (n.*180-1668A>G) c.*536-23A>G (n.*536-23A>G) c.640-23A>G (n.640-23A>G) n.174-23A>G c.*362-23A>G (n.*362-23A>G) c.*258-23A>G (n.*258-23A>G) c.*262-23A>G (n.*262-23A>G) c.*180-23A>G (n.*180-23A>G) c.559-23A>G (n.559-23A>G) c.367-23A>G (n.367-23A>G) c.*98-23A>G (n.*98-23A>G) c.391-23A>G (n.391-23A>G) c.640-7333A>G (n.640-7333A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847701A>T | CA493489283 | PMM2 | n.3808-23A>T c.*258-1668A>T (n.*258-1668A>T) c.*262-1668A>T (n.*262-1668A>T) c.*180-1668A>T (n.*180-1668A>T) c.*536-23A>T (n.*536-23A>T) c.640-23A>T (n.640-23A>T) n.174-23A>T c.*362-23A>T (n.*362-23A>T) c.*258-23A>T (n.*258-23A>T) c.*262-23A>T (n.*262-23A>T) c.*180-23A>T (n.*180-23A>T) c.559-23A>T (n.559-23A>T) c.367-23A>T (n.367-23A>T) c.*98-23A>T (n.*98-23A>T) c.391-23A>T (n.391-23A>T) c.640-7333A>T (n.640-7333A>T) | |
16 | g.8847701_8847704del | CA7894180 | PMM2 | n.3808-23_3808-20del c.*258-1668_*258-1665del (n.*258-1668_*258-1665del) c.*262-1668_*262-1665del (n.*262-1668_*262-1665del) c.*180-1668_*180-1665del (n.*180-1668_*180-1665del) c.*536-23_*536-20del (n.*536-23_*536-20del) c.640-23_640-20del (n.640-23_640-20del) n.174-23_174-20del c.*362-23_*362-20del (n.*362-23_*362-20del) c.*258-23_*258-20del (n.*258-23_*258-20del) c.*262-23_*262-20del (n.*262-23_*262-20del) c.*180-23_*180-20del (n.*180-23_*180-20del) c.559-23_559-20del (n.559-23_559-20del) c.367-23_367-20del (n.367-23_367-20del) c.*98-23_*98-20del (n.*98-23_*98-20del) c.391-23_391-20del (n.391-23_391-20del) c.640-7333_640-7330del (n.640-7333_640-7330del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847702T>A | CA493489285 | PMM2 | n.3808-22T>A c.*258-1667T>A (n.*258-1667T>A) c.*262-1667T>A (n.*262-1667T>A) c.*180-1667T>A (n.*180-1667T>A) c.*536-22T>A (n.*536-22T>A) c.640-22T>A (n.640-22T>A) n.174-22T>A c.*362-22T>A (n.*362-22T>A) c.*258-22T>A (n.*258-22T>A) c.*262-22T>A (n.*262-22T>A) c.*180-22T>A (n.*180-22T>A) c.559-22T>A (n.559-22T>A) c.367-22T>A (n.367-22T>A) c.*98-22T>A (n.*98-22T>A) c.391-22T>A (n.391-22T>A) c.640-7332T>A (n.640-7332T>A) | |
16 | g.8847702T>C | CA493489286 | PMM2 | n.3808-22T>C c.*258-1667T>C (n.*258-1667T>C) c.*262-1667T>C (n.*262-1667T>C) c.*180-1667T>C (n.*180-1667T>C) c.*536-22T>C (n.*536-22T>C) c.640-22T>C (n.640-22T>C) n.174-22T>C c.*362-22T>C (n.*362-22T>C) c.*258-22T>C (n.*258-22T>C) c.*262-22T>C (n.*262-22T>C) c.*180-22T>C (n.*180-22T>C) c.559-22T>C (n.559-22T>C) c.367-22T>C (n.367-22T>C) c.*98-22T>C (n.*98-22T>C) c.391-22T>C (n.391-22T>C) c.640-7332T>C (n.640-7332T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8847702T>G | CA493489287 | PMM2 | n.3808-22T>G c.*258-1667T>G (n.*258-1667T>G) c.*262-1667T>G (n.*262-1667T>G) c.*180-1667T>G (n.*180-1667T>G) c.*536-22T>G (n.*536-22T>G) c.640-22T>G (n.640-22T>G) n.174-22T>G c.*362-22T>G (n.*362-22T>G) c.*258-22T>G (n.*258-22T>G) c.*262-22T>G (n.*262-22T>G) c.*180-22T>G (n.*180-22T>G) c.559-22T>G (n.559-22T>G) c.367-22T>G (n.367-22T>G) c.*98-22T>G (n.*98-22T>G) c.391-22T>G (n.391-22T>G) c.640-7332T>G (n.640-7332T>G) | |
16 | g.8847703C>A | CA493489288 | PMM2 | n.3808-21C>A c.*258-1666C>A (n.*258-1666C>A) c.*262-1666C>A (n.*262-1666C>A) c.*180-1666C>A (n.*180-1666C>A) c.*536-21C>A (n.*536-21C>A) c.640-21C>A (n.640-21C>A) n.174-21C>A c.*362-21C>A (n.*362-21C>A) c.*258-21C>A (n.*258-21C>A) c.*262-21C>A (n.*262-21C>A) c.*180-21C>A (n.*180-21C>A) c.559-21C>A (n.559-21C>A) c.367-21C>A (n.367-21C>A) c.*98-21C>A (n.*98-21C>A) c.391-21C>A (n.391-21C>A) c.640-7331C>A (n.640-7331C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847703C= | CA2206158032 | PMM2 | n.3808-21C= c.*258-1666C= (n.*258-1666C=) c.*262-1666C= (n.*262-1666C=) c.*180-1666C= (n.*180-1666C=) c.*536-21C= (n.*536-21C=) c.640-21C= (n.640-21C=) n.174-21C= c.*362-21C= (n.*362-21C=) c.*258-21C= (n.*258-21C=) c.*262-21C= (n.*262-21C=) c.*180-21C= (n.*180-21C=) c.559-21C= (n.559-21C=) c.367-21C= (n.367-21C=) c.*98-21C= (n.*98-21C=) c.391-21C= (n.391-21C=) c.640-7331C= (n.640-7331C=) | |
16 | g.8847703C>G | CA7894182 | PMM2 | n.3808-21C>G c.*258-1666C>G (n.*258-1666C>G) c.*262-1666C>G (n.*262-1666C>G) c.*180-1666C>G (n.*180-1666C>G) c.*536-21C>G (n.*536-21C>G) c.640-21C>G (n.640-21C>G) n.174-21C>G c.*362-21C>G (n.*362-21C>G) c.*258-21C>G (n.*258-21C>G) c.*262-21C>G (n.*262-21C>G) c.*180-21C>G (n.*180-21C>G) c.559-21C>G (n.559-21C>G) c.367-21C>G (n.367-21C>G) c.*98-21C>G (n.*98-21C>G) c.391-21C>G (n.391-21C>G) c.640-7331C>G (n.640-7331C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847703C>T | CA493489289 | PMM2 | n.3808-21C>T c.*258-1666C>T (n.*258-1666C>T) c.*262-1666C>T (n.*262-1666C>T) c.*180-1666C>T (n.*180-1666C>T) c.*536-21C>T (n.*536-21C>T) c.640-21C>T (n.640-21C>T) n.174-21C>T c.*362-21C>T (n.*362-21C>T) c.*258-21C>T (n.*258-21C>T) c.*262-21C>T (n.*262-21C>T) c.*180-21C>T (n.*180-21C>T) c.559-21C>T (n.559-21C>T) c.367-21C>T (n.367-21C>T) c.*98-21C>T (n.*98-21C>T) c.391-21C>T (n.391-21C>T) c.640-7331C>T (n.640-7331C>T) | |
16 | g.8847704T>A | CA493489290 | PMM2 | n.3808-20T>A c.*258-1665T>A (n.*258-1665T>A) c.*262-1665T>A (n.*262-1665T>A) c.*180-1665T>A (n.*180-1665T>A) c.*536-20T>A (n.*536-20T>A) c.640-20T>A (n.640-20T>A) n.174-20T>A c.*362-20T>A (n.*362-20T>A) c.*258-20T>A (n.*258-20T>A) c.*262-20T>A (n.*262-20T>A) c.*180-20T>A (n.*180-20T>A) c.559-20T>A (n.559-20T>A) c.367-20T>A (n.367-20T>A) c.*98-20T>A (n.*98-20T>A) c.391-20T>A (n.391-20T>A) c.640-7330T>A (n.640-7330T>A) | |
16 | g.8847704T>C | CA493489291 | PMM2 | n.3808-20T>C c.*258-1665T>C (n.*258-1665T>C) c.*262-1665T>C (n.*262-1665T>C) c.*180-1665T>C (n.*180-1665T>C) c.*536-20T>C (n.*536-20T>C) c.640-20T>C (n.640-20T>C) n.174-20T>C c.*362-20T>C (n.*362-20T>C) c.*258-20T>C (n.*258-20T>C) c.*262-20T>C (n.*262-20T>C) c.*180-20T>C (n.*180-20T>C) c.559-20T>C (n.559-20T>C) c.367-20T>C (n.367-20T>C) c.*98-20T>C (n.*98-20T>C) c.391-20T>C (n.391-20T>C) c.640-7330T>C (n.640-7330T>C) | |
16 | g.8847704T>G | CA493489292 | PMM2 | n.3808-20T>G c.*258-1665T>G (n.*258-1665T>G) c.*262-1665T>G (n.*262-1665T>G) c.*180-1665T>G (n.*180-1665T>G) c.*536-20T>G (n.*536-20T>G) c.640-20T>G (n.640-20T>G) n.174-20T>G c.*362-20T>G (n.*362-20T>G) c.*258-20T>G (n.*258-20T>G) c.*262-20T>G (n.*262-20T>G) c.*180-20T>G (n.*180-20T>G) c.559-20T>G (n.559-20T>G) c.367-20T>G (n.367-20T>G) c.*98-20T>G (n.*98-20T>G) c.391-20T>G (n.391-20T>G) c.640-7330T>G (n.640-7330T>G) | |
16 | g.8847705G>A | CA493489293 | PMM2 | n.3808-19G>A c.*258-1664G>A (n.*258-1664G>A) c.*262-1664G>A (n.*262-1664G>A) c.*180-1664G>A (n.*180-1664G>A) c.*536-19G>A (n.*536-19G>A) c.640-19G>A (n.640-19G>A) n.174-19G>A c.*362-19G>A (n.*362-19G>A) c.*258-19G>A (n.*258-19G>A) c.*262-19G>A (n.*262-19G>A) c.*180-19G>A (n.*180-19G>A) c.559-19G>A (n.559-19G>A) c.367-19G>A (n.367-19G>A) c.*98-19G>A (n.*98-19G>A) c.391-19G>A (n.391-19G>A) c.640-7329G>A (n.640-7329G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847705G>C | CA277500305 | PMM2 | n.3808-19G>C c.*258-1664G>C (n.*258-1664G>C) c.*262-1664G>C (n.*262-1664G>C) c.*180-1664G>C (n.*180-1664G>C) c.*536-19G>C (n.*536-19G>C) c.640-19G>C (n.640-19G>C) n.174-19G>C c.*362-19G>C (n.*362-19G>C) c.*258-19G>C (n.*258-19G>C) c.*262-19G>C (n.*262-19G>C) c.*180-19G>C (n.*180-19G>C) c.559-19G>C (n.559-19G>C) c.367-19G>C (n.367-19G>C) c.*98-19G>C (n.*98-19G>C) c.391-19G>C (n.391-19G>C) c.640-7329G>C (n.640-7329G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847705G= | CA2206158033 | PMM2 | n.3808-19G= c.*258-1664G= (n.*258-1664G=) c.*262-1664G= (n.*262-1664G=) c.*180-1664G= (n.*180-1664G=) c.*536-19G= (n.*536-19G=) c.640-19G= (n.640-19G=) n.174-19G= c.*362-19G= (n.*362-19G=) c.*258-19G= (n.*258-19G=) c.*262-19G= (n.*262-19G=) c.*180-19G= (n.*180-19G=) c.559-19G= (n.559-19G=) c.367-19G= (n.367-19G=) c.*98-19G= (n.*98-19G=) c.391-19G= (n.391-19G=) c.640-7329G= (n.640-7329G=) | |
16 | g.8847705G>T | CA493489294 | PMM2 | n.3808-19G>T c.*258-1664G>T (n.*258-1664G>T) c.*262-1664G>T (n.*262-1664G>T) c.*180-1664G>T (n.*180-1664G>T) c.*536-19G>T (n.*536-19G>T) c.640-19G>T (n.640-19G>T) n.174-19G>T c.*362-19G>T (n.*362-19G>T) c.*258-19G>T (n.*258-19G>T) c.*262-19G>T (n.*262-19G>T) c.*180-19G>T (n.*180-19G>T) c.559-19G>T (n.559-19G>T) c.367-19G>T (n.367-19G>T) c.*98-19G>T (n.*98-19G>T) c.391-19G>T (n.391-19G>T) c.640-7329G>T (n.640-7329G>T) | |
16 | g.8847706T>A | CA493489297 | PMM2 | n.3808-18T>A c.*258-1663T>A (n.*258-1663T>A) c.*262-1663T>A (n.*262-1663T>A) c.*180-1663T>A (n.*180-1663T>A) c.*536-18T>A (n.*536-18T>A) c.640-18T>A (n.640-18T>A) n.174-18T>A c.*362-18T>A (n.*362-18T>A) c.*258-18T>A (n.*258-18T>A) c.*262-18T>A (n.*262-18T>A) c.*180-18T>A (n.*180-18T>A) c.559-18T>A (n.559-18T>A) c.367-18T>A (n.367-18T>A) c.*98-18T>A (n.*98-18T>A) c.391-18T>A (n.391-18T>A) c.640-7328T>A (n.640-7328T>A) | |
16 | g.8847706T>C | CA493489296 | PMM2 | n.3808-18T>C c.*258-1663T>C (n.*258-1663T>C) c.*262-1663T>C (n.*262-1663T>C) c.*180-1663T>C (n.*180-1663T>C) c.*536-18T>C (n.*536-18T>C) c.640-18T>C (n.640-18T>C) n.174-18T>C c.*362-18T>C (n.*362-18T>C) c.*258-18T>C (n.*258-18T>C) c.*262-18T>C (n.*262-18T>C) c.*180-18T>C (n.*180-18T>C) c.559-18T>C (n.559-18T>C) c.367-18T>C (n.367-18T>C) c.*98-18T>C (n.*98-18T>C) c.391-18T>C (n.391-18T>C) c.640-7328T>C (n.640-7328T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847706T>G | CA493489295 | PMM2 | n.3808-18T>G c.*258-1663T>G (n.*258-1663T>G) c.*262-1663T>G (n.*262-1663T>G) c.*180-1663T>G (n.*180-1663T>G) c.*536-18T>G (n.*536-18T>G) c.640-18T>G (n.640-18T>G) n.174-18T>G c.*362-18T>G (n.*362-18T>G) c.*258-18T>G (n.*258-18T>G) c.*262-18T>G (n.*262-18T>G) c.*180-18T>G (n.*180-18T>G) c.559-18T>G (n.559-18T>G) c.367-18T>G (n.367-18T>G) c.*98-18T>G (n.*98-18T>G) c.391-18T>G (n.391-18T>G) c.640-7328T>G (n.640-7328T>G) | |
16 | g.8847706T= | CA2206158034 | PMM2 | n.3808-18T= c.*258-1663T= (n.*258-1663T=) c.*262-1663T= (n.*262-1663T=) c.*180-1663T= (n.*180-1663T=) c.*536-18T= (n.*536-18T=) c.640-18T= (n.640-18T=) n.174-18T= c.*362-18T= (n.*362-18T=) c.*258-18T= (n.*258-18T=) c.*262-18T= (n.*262-18T=) c.*180-18T= (n.*180-18T=) c.559-18T= (n.559-18T=) c.367-18T= (n.367-18T=) c.*98-18T= (n.*98-18T=) c.391-18T= (n.391-18T=) c.640-7328T= (n.640-7328T=) | |
16 | g.8847707A= | CA2206158035 | PMM2 | n.3808-17A= c.*258-1662A= (n.*258-1662A=) c.*262-1662A= (n.*262-1662A=) c.*180-1662A= (n.*180-1662A=) c.*536-17A= (n.*536-17A=) c.640-17A= (n.640-17A=) n.174-17A= c.*362-17A= (n.*362-17A=) c.*258-17A= (n.*258-17A=) c.*262-17A= (n.*262-17A=) c.*180-17A= (n.*180-17A=) c.559-17A= (n.559-17A=) c.367-17A= (n.367-17A=) c.*98-17A= (n.*98-17A=) c.391-17A= (n.391-17A=) c.640-7327A= (n.640-7327A=) | |
16 | g.8847707A>C | CA7894183 | PMM2 | n.3808-17A>C c.*258-1662A>C (n.*258-1662A>C) c.*262-1662A>C (n.*262-1662A>C) c.*180-1662A>C (n.*180-1662A>C) c.*536-17A>C (n.*536-17A>C) c.640-17A>C (n.640-17A>C) n.174-17A>C c.*362-17A>C (n.*362-17A>C) c.*258-17A>C (n.*258-17A>C) c.*262-17A>C (n.*262-17A>C) c.*180-17A>C (n.*180-17A>C) c.559-17A>C (n.559-17A>C) c.367-17A>C (n.367-17A>C) c.*98-17A>C (n.*98-17A>C) c.391-17A>C (n.391-17A>C) c.640-7327A>C (n.640-7327A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847707A>G | CA493489298 | PMM2 | n.3808-17A>G c.*258-1662A>G (n.*258-1662A>G) c.*262-1662A>G (n.*262-1662A>G) c.*180-1662A>G (n.*180-1662A>G) c.*536-17A>G (n.*536-17A>G) c.640-17A>G (n.640-17A>G) n.174-17A>G c.*362-17A>G (n.*362-17A>G) c.*258-17A>G (n.*258-17A>G) c.*262-17A>G (n.*262-17A>G) c.*180-17A>G (n.*180-17A>G) c.559-17A>G (n.559-17A>G) c.367-17A>G (n.367-17A>G) c.*98-17A>G (n.*98-17A>G) c.391-17A>G (n.391-17A>G) c.640-7327A>G (n.640-7327A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847707A>T | CA493489299 | PMM2 | n.3808-17A>T c.*258-1662A>T (n.*258-1662A>T) c.*262-1662A>T (n.*262-1662A>T) c.*180-1662A>T (n.*180-1662A>T) c.*536-17A>T (n.*536-17A>T) c.640-17A>T (n.640-17A>T) n.174-17A>T c.*362-17A>T (n.*362-17A>T) c.*258-17A>T (n.*258-17A>T) c.*262-17A>T (n.*262-17A>T) c.*180-17A>T (n.*180-17A>T) c.559-17A>T (n.559-17A>T) c.367-17A>T (n.367-17A>T) c.*98-17A>T (n.*98-17A>T) c.391-17A>T (n.391-17A>T) c.640-7327A>T (n.640-7327A>T) | |
16 | g.8847708C>A | CA493489300 | PMM2 | n.3808-16C>A c.*258-1661C>A (n.*258-1661C>A) c.*262-1661C>A (n.*262-1661C>A) c.*180-1661C>A (n.*180-1661C>A) c.*536-16C>A (n.*536-16C>A) c.640-16C>A (n.640-16C>A) n.174-16C>A c.*362-16C>A (n.*362-16C>A) c.*258-16C>A (n.*258-16C>A) c.*262-16C>A (n.*262-16C>A) c.*180-16C>A (n.*180-16C>A) c.559-16C>A (n.559-16C>A) c.367-16C>A (n.367-16C>A) c.*98-16C>A (n.*98-16C>A) c.391-16C>A (n.391-16C>A) c.640-7326C>A (n.640-7326C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847708C>G | CA493489301 | PMM2 | n.3808-16C>G c.*258-1661C>G (n.*258-1661C>G) c.*262-1661C>G (n.*262-1661C>G) c.*180-1661C>G (n.*180-1661C>G) c.*536-16C>G (n.*536-16C>G) c.640-16C>G (n.640-16C>G) n.174-16C>G c.*362-16C>G (n.*362-16C>G) c.*258-16C>G (n.*258-16C>G) c.*262-16C>G (n.*262-16C>G) c.*180-16C>G (n.*180-16C>G) c.559-16C>G (n.559-16C>G) c.367-16C>G (n.367-16C>G) c.*98-16C>G (n.*98-16C>G) c.391-16C>G (n.391-16C>G) c.640-7326C>G (n.640-7326C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847708C>T | CA493489302 | PMM2 | n.3808-16C>T c.*258-1661C>T (n.*258-1661C>T) c.*262-1661C>T (n.*262-1661C>T) c.*180-1661C>T (n.*180-1661C>T) c.*536-16C>T (n.*536-16C>T) c.640-16C>T (n.640-16C>T) n.174-16C>T c.*362-16C>T (n.*362-16C>T) c.*258-16C>T (n.*258-16C>T) c.*262-16C>T (n.*262-16C>T) c.*180-16C>T (n.*180-16C>T) c.559-16C>T (n.559-16C>T) c.367-16C>T (n.367-16C>T) c.*98-16C>T (n.*98-16C>T) c.391-16C>T (n.391-16C>T) c.640-7326C>T (n.640-7326C>T) | COSMIC |
16 | g.8847711_8847718del | CA2631646122 | PMM2 | n.3808-13_3808-6del c.*258-1658_*258-1651del (n.*258-1658_*258-1651del) c.*262-1658_*262-1651del (n.*262-1658_*262-1651del) c.*180-1658_*180-1651del (n.*180-1658_*180-1651del) c.*536-13_*536-6del (n.*536-13_*536-6del) c.640-13_640-6del (n.640-13_640-6del) n.174-13_174-6del c.*362-13_*362-6del (n.*362-13_*362-6del) c.*258-13_*258-6del (n.*258-13_*258-6del) c.*262-13_*262-6del (n.*262-13_*262-6del) c.*180-13_*180-6del (n.*180-13_*180-6del) c.559-13_559-6del (n.559-13_559-6del) c.367-13_367-6del (n.367-13_367-6del) c.*98-13_*98-6del (n.*98-13_*98-6del) c.391-13_391-6del (n.391-13_391-6del) c.640-7323_640-7316del (n.640-7323_640-7316del) | gnomAD v4 |
16 | g.8847709T>A | CA493489305 | PMM2 | n.3808-15T>A c.*258-1660T>A (n.*258-1660T>A) c.*262-1660T>A (n.*262-1660T>A) c.*180-1660T>A (n.*180-1660T>A) c.*536-15T>A (n.*536-15T>A) c.640-15T>A (n.640-15T>A) n.174-15T>A c.*362-15T>A (n.*362-15T>A) c.*258-15T>A (n.*258-15T>A) c.*262-15T>A (n.*262-15T>A) c.*180-15T>A (n.*180-15T>A) c.559-15T>A (n.559-15T>A) c.367-15T>A (n.367-15T>A) c.*98-15T>A (n.*98-15T>A) c.391-15T>A (n.391-15T>A) c.640-7325T>A (n.640-7325T>A) | |
16 | g.8847709T>C | CA493489304 | PMM2 | n.3808-15T>C c.*258-1660T>C (n.*258-1660T>C) c.*262-1660T>C (n.*262-1660T>C) c.*180-1660T>C (n.*180-1660T>C) c.*536-15T>C (n.*536-15T>C) c.640-15T>C (n.640-15T>C) n.174-15T>C c.*362-15T>C (n.*362-15T>C) c.*258-15T>C (n.*258-15T>C) c.*262-15T>C (n.*262-15T>C) c.*180-15T>C (n.*180-15T>C) c.559-15T>C (n.559-15T>C) c.367-15T>C (n.367-15T>C) c.*98-15T>C (n.*98-15T>C) c.391-15T>C (n.391-15T>C) c.640-7325T>C (n.640-7325T>C) | |
16 | g.8847709T>G | CA493489303 | PMM2 | n.3808-15T>G c.*258-1660T>G (n.*258-1660T>G) c.*262-1660T>G (n.*262-1660T>G) c.*180-1660T>G (n.*180-1660T>G) c.*536-15T>G (n.*536-15T>G) c.640-15T>G (n.640-15T>G) n.174-15T>G c.*362-15T>G (n.*362-15T>G) c.*258-15T>G (n.*258-15T>G) c.*262-15T>G (n.*262-15T>G) c.*180-15T>G (n.*180-15T>G) c.559-15T>G (n.559-15T>G) c.367-15T>G (n.367-15T>G) c.*98-15T>G (n.*98-15T>G) c.391-15T>G (n.391-15T>G) c.640-7325T>G (n.640-7325T>G) | |
16 | g.8847710T>A | CA493489306 | PMM2 | n.3808-14T>A c.*258-1659T>A (n.*258-1659T>A) c.*262-1659T>A (n.*262-1659T>A) c.*180-1659T>A (n.*180-1659T>A) c.*536-14T>A (n.*536-14T>A) c.640-14T>A (n.640-14T>A) n.174-14T>A c.*362-14T>A (n.*362-14T>A) c.*258-14T>A (n.*258-14T>A) c.*262-14T>A (n.*262-14T>A) c.*180-14T>A (n.*180-14T>A) c.559-14T>A (n.559-14T>A) c.367-14T>A (n.367-14T>A) c.*98-14T>A (n.*98-14T>A) c.391-14T>A (n.391-14T>A) c.640-7324T>A (n.640-7324T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847710T>C | CA493489307 | PMM2 | n.3808-14T>C c.*258-1659T>C (n.*258-1659T>C) c.*262-1659T>C (n.*262-1659T>C) c.*180-1659T>C (n.*180-1659T>C) c.*536-14T>C (n.*536-14T>C) c.640-14T>C (n.640-14T>C) n.174-14T>C c.*362-14T>C (n.*362-14T>C) c.*258-14T>C (n.*258-14T>C) c.*262-14T>C (n.*262-14T>C) c.*180-14T>C (n.*180-14T>C) c.559-14T>C (n.559-14T>C) c.367-14T>C (n.367-14T>C) c.*98-14T>C (n.*98-14T>C) c.391-14T>C (n.391-14T>C) c.640-7324T>C (n.640-7324T>C) | |
16 | g.8847710T>G | CA7894184 | PMM2 | n.3808-14T>G c.*258-1659T>G (n.*258-1659T>G) c.*262-1659T>G (n.*262-1659T>G) c.*180-1659T>G (n.*180-1659T>G) c.*536-14T>G (n.*536-14T>G) c.640-14T>G (n.640-14T>G) n.174-14T>G c.*362-14T>G (n.*362-14T>G) c.*258-14T>G (n.*258-14T>G) c.*262-14T>G (n.*262-14T>G) c.*180-14T>G (n.*180-14T>G) c.559-14T>G (n.559-14T>G) c.367-14T>G (n.367-14T>G) c.*98-14T>G (n.*98-14T>G) c.391-14T>G (n.391-14T>G) c.640-7324T>G (n.640-7324T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847710T= | CA2206158036 | PMM2 | n.3808-14T= c.*258-1659T= (n.*258-1659T=) c.*262-1659T= (n.*262-1659T=) c.*180-1659T= (n.*180-1659T=) c.*536-14T= (n.*536-14T=) c.640-14T= (n.640-14T=) n.174-14T= c.*362-14T= (n.*362-14T=) c.*258-14T= (n.*258-14T=) c.*262-14T= (n.*262-14T=) c.*180-14T= (n.*180-14T=) c.559-14T= (n.559-14T=) c.367-14T= (n.367-14T=) c.*98-14T= (n.*98-14T=) c.391-14T= (n.391-14T=) c.640-7324T= (n.640-7324T=) | |
16 | g.8847711C>A | CA493489308 | PMM2 | n.3808-13C>A c.*258-1658C>A (n.*258-1658C>A) c.*262-1658C>A (n.*262-1658C>A) c.*180-1658C>A (n.*180-1658C>A) c.*536-13C>A (n.*536-13C>A) c.640-13C>A (n.640-13C>A) n.174-13C>A c.*362-13C>A (n.*362-13C>A) c.*258-13C>A (n.*258-13C>A) c.*262-13C>A (n.*262-13C>A) c.*180-13C>A (n.*180-13C>A) c.559-13C>A (n.559-13C>A) c.367-13C>A (n.367-13C>A) c.*98-13C>A (n.*98-13C>A) c.391-13C>A (n.391-13C>A) c.640-7323C>A (n.640-7323C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847711C= | CA2206158037 | PMM2 | n.3808-13C= c.*258-1658C= (n.*258-1658C=) c.*262-1658C= (n.*262-1658C=) c.*180-1658C= (n.*180-1658C=) c.*536-13C= (n.*536-13C=) c.640-13C= (n.640-13C=) n.174-13C= c.*362-13C= (n.*362-13C=) c.*258-13C= (n.*258-13C=) c.*262-13C= (n.*262-13C=) c.*180-13C= (n.*180-13C=) c.559-13C= (n.559-13C=) c.367-13C= (n.367-13C=) c.*98-13C= (n.*98-13C=) c.391-13C= (n.391-13C=) c.640-7323C= (n.640-7323C=) | |
16 | g.8847711C>G | CA493489309 | PMM2 | n.3808-13C>G c.*258-1658C>G (n.*258-1658C>G) c.*262-1658C>G (n.*262-1658C>G) c.*180-1658C>G (n.*180-1658C>G) c.*536-13C>G (n.*536-13C>G) c.640-13C>G (n.640-13C>G) n.174-13C>G c.*362-13C>G (n.*362-13C>G) c.*258-13C>G (n.*258-13C>G) c.*262-13C>G (n.*262-13C>G) c.*180-13C>G (n.*180-13C>G) c.559-13C>G (n.559-13C>G) c.367-13C>G (n.367-13C>G) c.*98-13C>G (n.*98-13C>G) c.391-13C>G (n.391-13C>G) c.640-7323C>G (n.640-7323C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847711C>T | CA7894185 | PMM2 | n.3808-13C>T c.*258-1658C>T (n.*258-1658C>T) c.*262-1658C>T (n.*262-1658C>T) c.*180-1658C>T (n.*180-1658C>T) c.*536-13C>T (n.*536-13C>T) c.640-13C>T (n.640-13C>T) n.174-13C>T c.*362-13C>T (n.*362-13C>T) c.*258-13C>T (n.*258-13C>T) c.*262-13C>T (n.*262-13C>T) c.*180-13C>T (n.*180-13C>T) c.559-13C>T (n.559-13C>T) c.367-13C>T (n.367-13C>T) c.*98-13C>T (n.*98-13C>T) c.391-13C>T (n.391-13C>T) c.640-7323C>T (n.640-7323C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.8847712G>A | CA7894186 | PMM2 | n.3808-12G>A c.*258-1657G>A (n.*258-1657G>A) c.*262-1657G>A (n.*262-1657G>A) c.*180-1657G>A (n.*180-1657G>A) c.*536-12G>A (n.*536-12G>A) c.640-12G>A (n.640-12G>A) n.174-12G>A c.*362-12G>A (n.*362-12G>A) c.*258-12G>A (n.*258-12G>A) c.*262-12G>A (n.*262-12G>A) c.*180-12G>A (n.*180-12G>A) c.559-12G>A (n.559-12G>A) c.367-12G>A (n.367-12G>A) c.*98-12G>A (n.*98-12G>A) c.391-12G>A (n.391-12G>A) c.640-7322G>A (n.640-7322G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847712G>C | CA7894187 | PMM2 | n.3808-12G>C c.*258-1657G>C (n.*258-1657G>C) c.*262-1657G>C (n.*262-1657G>C) c.*180-1657G>C (n.*180-1657G>C) c.*536-12G>C (n.*536-12G>C) c.640-12G>C (n.640-12G>C) n.174-12G>C c.*362-12G>C (n.*362-12G>C) c.*258-12G>C (n.*258-12G>C) c.*262-12G>C (n.*262-12G>C) c.*180-12G>C (n.*180-12G>C) c.559-12G>C (n.559-12G>C) c.367-12G>C (n.367-12G>C) c.*98-12G>C (n.*98-12G>C) c.391-12G>C (n.391-12G>C) c.640-7322G>C (n.640-7322G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847712G= | CA2206158038 | PMM2 | n.3808-12G= c.*258-1657G= (n.*258-1657G=) c.*262-1657G= (n.*262-1657G=) c.*180-1657G= (n.*180-1657G=) c.*536-12G= (n.*536-12G=) c.640-12G= (n.640-12G=) n.174-12G= c.*362-12G= (n.*362-12G=) c.*258-12G= (n.*258-12G=) c.*262-12G= (n.*262-12G=) c.*180-12G= (n.*180-12G=) c.559-12G= (n.559-12G=) c.367-12G= (n.367-12G=) c.*98-12G= (n.*98-12G=) c.391-12G= (n.391-12G=) c.640-7322G= (n.640-7322G=) | |
16 | g.8847712G>T | CA493489310 | PMM2 | n.3808-12G>T c.*258-1657G>T (n.*258-1657G>T) c.*262-1657G>T (n.*262-1657G>T) c.*180-1657G>T (n.*180-1657G>T) c.*536-12G>T (n.*536-12G>T) c.640-12G>T (n.640-12G>T) n.174-12G>T c.*362-12G>T (n.*362-12G>T) c.*258-12G>T (n.*258-12G>T) c.*262-12G>T (n.*262-12G>T) c.*180-12G>T (n.*180-12G>T) c.559-12G>T (n.559-12G>T) c.367-12G>T (n.367-12G>T) c.*98-12G>T (n.*98-12G>T) c.391-12G>T (n.391-12G>T) c.640-7322G>T (n.640-7322G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847713T>A | CA493489311 | PMM2 | n.3808-11T>A c.*258-1656T>A (n.*258-1656T>A) c.*262-1656T>A (n.*262-1656T>A) c.*180-1656T>A (n.*180-1656T>A) c.*536-11T>A (n.*536-11T>A) c.640-11T>A (n.640-11T>A) n.174-11T>A c.*362-11T>A (n.*362-11T>A) c.*258-11T>A (n.*258-11T>A) c.*262-11T>A (n.*262-11T>A) c.*180-11T>A (n.*180-11T>A) c.559-11T>A (n.559-11T>A) c.367-11T>A (n.367-11T>A) c.*98-11T>A (n.*98-11T>A) c.391-11T>A (n.391-11T>A) c.640-7321T>A (n.640-7321T>A) | |
16 | g.8847713T>C | CA493489312 | PMM2 | n.3808-11T>C c.*258-1656T>C (n.*258-1656T>C) c.*262-1656T>C (n.*262-1656T>C) c.*180-1656T>C (n.*180-1656T>C) c.*536-11T>C (n.*536-11T>C) c.640-11T>C (n.640-11T>C) n.174-11T>C c.*362-11T>C (n.*362-11T>C) c.*258-11T>C (n.*258-11T>C) c.*262-11T>C (n.*262-11T>C) c.*180-11T>C (n.*180-11T>C) c.559-11T>C (n.559-11T>C) c.367-11T>C (n.367-11T>C) c.*98-11T>C (n.*98-11T>C) c.391-11T>C (n.391-11T>C) c.640-7321T>C (n.640-7321T>C) | |
16 | g.8847713T>G | CA493489313 | PMM2 | n.3808-11T>G c.*258-1656T>G (n.*258-1656T>G) c.*262-1656T>G (n.*262-1656T>G) c.*180-1656T>G (n.*180-1656T>G) c.*536-11T>G (n.*536-11T>G) c.640-11T>G (n.640-11T>G) n.174-11T>G c.*362-11T>G (n.*362-11T>G) c.*258-11T>G (n.*258-11T>G) c.*262-11T>G (n.*262-11T>G) c.*180-11T>G (n.*180-11T>G) c.559-11T>G (n.559-11T>G) c.367-11T>G (n.367-11T>G) c.*98-11T>G (n.*98-11T>G) c.391-11T>G (n.391-11T>G) c.640-7321T>G (n.640-7321T>G) | |
16 | g.8847714G>A | CA7894188 | PMM2 | n.3808-10G>A c.*258-1655G>A (n.*258-1655G>A) c.*262-1655G>A (n.*262-1655G>A) c.*180-1655G>A (n.*180-1655G>A) c.*536-10G>A (n.*536-10G>A) c.640-10G>A (n.640-10G>A) n.174-10G>A c.*362-10G>A (n.*362-10G>A) c.*258-10G>A (n.*258-10G>A) c.*262-10G>A (n.*262-10G>A) c.*180-10G>A (n.*180-10G>A) c.559-10G>A (n.559-10G>A) c.367-10G>A (n.367-10G>A) c.*98-10G>A (n.*98-10G>A) c.391-10G>A (n.391-10G>A) c.640-7320G>A (n.640-7320G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847714G>C | CA493489314 | PMM2 | n.3808-10G>C c.*258-1655G>C (n.*258-1655G>C) c.*262-1655G>C (n.*262-1655G>C) c.*180-1655G>C (n.*180-1655G>C) c.*536-10G>C (n.*536-10G>C) c.640-10G>C (n.640-10G>C) n.174-10G>C c.*362-10G>C (n.*362-10G>C) c.*258-10G>C (n.*258-10G>C) c.*262-10G>C (n.*262-10G>C) c.*180-10G>C (n.*180-10G>C) c.559-10G>C (n.559-10G>C) c.367-10G>C (n.367-10G>C) c.*98-10G>C (n.*98-10G>C) c.391-10G>C (n.391-10G>C) c.640-7320G>C (n.640-7320G>C) | |
16 | g.8847714G= | CA2206158039 | PMM2 | n.3808-10G= c.*258-1655G= (n.*258-1655G=) c.*262-1655G= (n.*262-1655G=) c.*180-1655G= (n.*180-1655G=) c.*536-10G= (n.*536-10G=) c.640-10G= (n.640-10G=) n.174-10G= c.*362-10G= (n.*362-10G=) c.*258-10G= (n.*258-10G=) c.*262-10G= (n.*262-10G=) c.*180-10G= (n.*180-10G=) c.559-10G= (n.559-10G=) c.367-10G= (n.367-10G=) c.*98-10G= (n.*98-10G=) c.391-10G= (n.391-10G=) c.640-7320G= (n.640-7320G=) | |
16 | g.8847714G>T | CA493489315 | PMM2 | n.3808-10G>T c.*258-1655G>T (n.*258-1655G>T) c.*262-1655G>T (n.*262-1655G>T) c.*180-1655G>T (n.*180-1655G>T) c.*536-10G>T (n.*536-10G>T) c.640-10G>T (n.640-10G>T) n.174-10G>T c.*362-10G>T (n.*362-10G>T) c.*258-10G>T (n.*258-10G>T) c.*262-10G>T (n.*262-10G>T) c.*180-10G>T (n.*180-10G>T) c.559-10G>T (n.559-10G>T) c.367-10G>T (n.367-10G>T) c.*98-10G>T (n.*98-10G>T) c.391-10G>T (n.391-10G>T) c.640-7320G>T (n.640-7320G>T) | |
16 | g.8847715T>A | CA493489316 | PMM2 | n.3808-9T>A c.*258-1654T>A (n.*258-1654T>A) c.*262-1654T>A (n.*262-1654T>A) c.*180-1654T>A (n.*180-1654T>A) c.*536-9T>A (n.*536-9T>A) c.640-9T>A (n.640-9T>A) n.174-9T>A c.*362-9T>A (n.*362-9T>A) c.*258-9T>A (n.*258-9T>A) c.*262-9T>A (n.*262-9T>A) c.*180-9T>A (n.*180-9T>A) c.559-9T>A (n.559-9T>A) c.367-9T>A (n.367-9T>A) c.*98-9T>A (n.*98-9T>A) c.391-9T>A (n.391-9T>A) c.640-7319T>A (n.640-7319T>A) | |
16 | g.8847715T>C | CA493489317 | PMM2 | n.3808-9T>C c.*258-1654T>C (n.*258-1654T>C) c.*262-1654T>C (n.*262-1654T>C) c.*180-1654T>C (n.*180-1654T>C) c.*536-9T>C (n.*536-9T>C) c.640-9T>C (n.640-9T>C) n.174-9T>C c.*362-9T>C (n.*362-9T>C) c.*258-9T>C (n.*258-9T>C) c.*262-9T>C (n.*262-9T>C) c.*180-9T>C (n.*180-9T>C) c.559-9T>C (n.559-9T>C) c.367-9T>C (n.367-9T>C) c.*98-9T>C (n.*98-9T>C) c.391-9T>C (n.391-9T>C) c.640-7319T>C (n.640-7319T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847715T>G | CA7894189 | PMM2 | n.3808-9T>G c.*258-1654T>G (n.*258-1654T>G) c.*262-1654T>G (n.*262-1654T>G) c.*180-1654T>G (n.*180-1654T>G) c.*536-9T>G (n.*536-9T>G) c.640-9T>G (n.640-9T>G) n.174-9T>G c.*362-9T>G (n.*362-9T>G) c.*258-9T>G (n.*258-9T>G) c.*262-9T>G (n.*262-9T>G) c.*180-9T>G (n.*180-9T>G) c.559-9T>G (n.559-9T>G) c.367-9T>G (n.367-9T>G) c.*98-9T>G (n.*98-9T>G) c.391-9T>G (n.391-9T>G) c.640-7319T>G (n.640-7319T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847715T= | CA2206158040 | PMM2 | n.3808-9T= c.*258-1654T= (n.*258-1654T=) c.*262-1654T= (n.*262-1654T=) c.*180-1654T= (n.*180-1654T=) c.*536-9T= (n.*536-9T=) c.640-9T= (n.640-9T=) n.174-9T= c.*362-9T= (n.*362-9T=) c.*258-9T= (n.*258-9T=) c.*262-9T= (n.*262-9T=) c.*180-9T= (n.*180-9T=) c.559-9T= (n.559-9T=) c.367-9T= (n.367-9T=) c.*98-9T= (n.*98-9T=) c.391-9T= (n.391-9T=) c.640-7319T= (n.640-7319T=) | |
16 | g.8847716C>A | CA493489318 | PMM2 | n.3808-8C>A c.*258-1653C>A (n.*258-1653C>A) c.*262-1653C>A (n.*262-1653C>A) c.*180-1653C>A (n.*180-1653C>A) c.*536-8C>A (n.*536-8C>A) c.640-8C>A (n.640-8C>A) n.174-8C>A c.*362-8C>A (n.*362-8C>A) c.*258-8C>A (n.*258-8C>A) c.*262-8C>A (n.*262-8C>A) c.*180-8C>A (n.*180-8C>A) c.559-8C>A (n.559-8C>A) c.367-8C>A (n.367-8C>A) c.*98-8C>A (n.*98-8C>A) c.391-8C>A (n.391-8C>A) c.640-7318C>A (n.640-7318C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.8847716C>G | CA493489319 | PMM2 | n.3808-8C>G c.*258-1653C>G (n.*258-1653C>G) c.*262-1653C>G (n.*262-1653C>G) c.*180-1653C>G (n.*180-1653C>G) c.*536-8C>G (n.*536-8C>G) c.640-8C>G (n.640-8C>G) n.174-8C>G c.*362-8C>G (n.*362-8C>G) c.*258-8C>G (n.*258-8C>G) c.*262-8C>G (n.*262-8C>G) c.*180-8C>G (n.*180-8C>G) c.559-8C>G (n.559-8C>G) c.367-8C>G (n.367-8C>G) c.*98-8C>G (n.*98-8C>G) c.391-8C>G (n.391-8C>G) c.640-7318C>G (n.640-7318C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.8847716C>T | CA493489320 | PMM2 | n.3808-8C>T c.*258-1653C>T (n.*258-1653C>T) c.*262-1653C>T (n.*262-1653C>T) c.*180-1653C>T (n.*180-1653C>T) c.*536-8C>T (n.*536-8C>T) c.640-8C>T (n.640-8C>T) n.174-8C>T c.*362-8C>T (n.*362-8C>T) c.*258-8C>T (n.*258-8C>T) c.*262-8C>T (n.*262-8C>T) c.*180-8C>T (n.*180-8C>T) c.559-8C>T (n.559-8C>T) c.367-8C>T (n.367-8C>T) c.*98-8C>T (n.*98-8C>T) c.391-8C>T (n.391-8C>T) c.640-7318C>T (n.640-7318C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.8847717T>A | CA493489322 | PMM2 | n.3808-7T>A c.*258-1652T>A (n.*258-1652T>A) c.*262-1652T>A (n.*262-1652T>A) c.*180-1652T>A (n.*180-1652T>A) c.*536-7T>A (n.*536-7T>A) c.640-7T>A (n.640-7T>A) n.174-7T>A c.*362-7T>A (n.*362-7T>A) c.*258-7T>A (n.*258-7T>A) c.*262-7T>A (n.*262-7T>A) c.*180-7T>A (n.*180-7T>A) c.559-7T>A (n.559-7T>A) c.367-7T>A (n.367-7T>A) c.*98-7T>A (n.*98-7T>A) c.391-7T>A (n.391-7T>A) c.640-7317T>A (n.640-7317T>A) | |
16 | g.8847717T>C | CA493489323 | PMM2 | n.3808-7T>C c.*258-1652T>C (n.*258-1652T>C) c.*262-1652T>C (n.*262-1652T>C) c.*180-1652T>C (n.*180-1652T>C) c.*536-7T>C (n.*536-7T>C) c.640-7T>C (n.640-7T>C) n.174-7T>C c.*362-7T>C (n.*362-7T>C) c.*258-7T>C (n.*258-7T>C) c.*262-7T>C (n.*262-7T>C) c.*180-7T>C (n.*180-7T>C) c.559-7T>C (n.559-7T>C) c.367-7T>C (n.367-7T>C) c.*98-7T>C (n.*98-7T>C) c.391-7T>C (n.391-7T>C) c.640-7317T>C (n.640-7317T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847717T>G | CA493489321 | PMM2 | n.3808-7T>G c.*258-1652T>G (n.*258-1652T>G) c.*262-1652T>G (n.*262-1652T>G) c.*180-1652T>G (n.*180-1652T>G) c.*536-7T>G (n.*536-7T>G) c.640-7T>G (n.640-7T>G) n.174-7T>G c.*362-7T>G (n.*362-7T>G) c.*258-7T>G (n.*258-7T>G) c.*262-7T>G (n.*262-7T>G) c.*180-7T>G (n.*180-7T>G) c.559-7T>G (n.559-7T>G) c.367-7T>G (n.367-7T>G) c.*98-7T>G (n.*98-7T>G) c.391-7T>G (n.391-7T>G) c.640-7317T>G (n.640-7317T>G) | |
16 | g.8847717T= | CA2206158041 | PMM2 | n.3808-7T= c.*258-1652T= (n.*258-1652T=) c.*262-1652T= (n.*262-1652T=) c.*180-1652T= (n.*180-1652T=) c.*536-7T= (n.*536-7T=) c.640-7T= (n.640-7T=) n.174-7T= c.*362-7T= (n.*362-7T=) c.*258-7T= (n.*258-7T=) c.*262-7T= (n.*262-7T=) c.*180-7T= (n.*180-7T=) c.559-7T= (n.559-7T=) c.367-7T= (n.367-7T=) c.*98-7T= (n.*98-7T=) c.391-7T= (n.391-7T=) c.640-7317T= (n.640-7317T=) | |
16 | g.8847718T>A | CA493489324 | PMM2 | n.3808-6T>A c.*258-1651T>A (n.*258-1651T>A) c.*262-1651T>A (n.*262-1651T>A) c.*180-1651T>A (n.*180-1651T>A) c.*536-6T>A (n.*536-6T>A) c.640-6T>A (n.640-6T>A) n.174-6T>A c.*362-6T>A (n.*362-6T>A) c.*258-6T>A (n.*258-6T>A) c.*262-6T>A (n.*262-6T>A) c.*180-6T>A (n.*180-6T>A) c.559-6T>A (n.559-6T>A) c.367-6T>A (n.367-6T>A) c.*98-6T>A (n.*98-6T>A) c.391-6T>A (n.391-6T>A) c.640-7316T>A (n.640-7316T>A) | |
16 | g.8847718T>C | CA493489325 | PMM2 | n.3808-6T>C c.*258-1651T>C (n.*258-1651T>C) c.*262-1651T>C (n.*262-1651T>C) c.*180-1651T>C (n.*180-1651T>C) c.*536-6T>C (n.*536-6T>C) c.640-6T>C (n.640-6T>C) n.174-6T>C c.*362-6T>C (n.*362-6T>C) c.*258-6T>C (n.*258-6T>C) c.*262-6T>C (n.*262-6T>C) c.*180-6T>C (n.*180-6T>C) c.559-6T>C (n.559-6T>C) c.367-6T>C (n.367-6T>C) c.*98-6T>C (n.*98-6T>C) c.391-6T>C (n.391-6T>C) c.640-7316T>C (n.640-7316T>C) | dbSNP |
16 | g.8847718T>G | CA493489326 | PMM2 | n.3808-6T>G c.*258-1651T>G (n.*258-1651T>G) c.*262-1651T>G (n.*262-1651T>G) c.*180-1651T>G (n.*180-1651T>G) c.*536-6T>G (n.*536-6T>G) c.640-6T>G (n.640-6T>G) n.174-6T>G c.*362-6T>G (n.*362-6T>G) c.*258-6T>G (n.*258-6T>G) c.*262-6T>G (n.*262-6T>G) c.*180-6T>G (n.*180-6T>G) c.559-6T>G (n.559-6T>G) c.367-6T>G (n.367-6T>G) c.*98-6T>G (n.*98-6T>G) c.391-6T>G (n.391-6T>G) c.640-7316T>G (n.640-7316T>G) | |
16 | g.8847718T= | CA2206158042 | PMM2 | n.3808-6T= c.*258-1651T= (n.*258-1651T=) c.*262-1651T= (n.*262-1651T=) c.*180-1651T= (n.*180-1651T=) c.*536-6T= (n.*536-6T=) c.640-6T= (n.640-6T=) n.174-6T= c.*362-6T= (n.*362-6T=) c.*258-6T= (n.*258-6T=) c.*262-6T= (n.*262-6T=) c.*180-6T= (n.*180-6T=) c.559-6T= (n.559-6T=) c.367-6T= (n.367-6T=) c.*98-6T= (n.*98-6T=) c.391-6T= (n.391-6T=) c.640-7316T= (n.640-7316T=) | |
16 | g.8847719T>A | CA493489327 | PMM2 | n.3808-5T>A c.*258-1650T>A (n.*258-1650T>A) c.*262-1650T>A (n.*262-1650T>A) c.*180-1650T>A (n.*180-1650T>A) c.*536-5T>A (n.*536-5T>A) c.640-5T>A (n.640-5T>A) n.174-5T>A c.*362-5T>A (n.*362-5T>A) c.*258-5T>A (n.*258-5T>A) c.*262-5T>A (n.*262-5T>A) c.*180-5T>A (n.*180-5T>A) c.559-5T>A (n.559-5T>A) c.367-5T>A (n.367-5T>A) c.*98-5T>A (n.*98-5T>A) c.391-5T>A (n.391-5T>A) c.640-7315T>A (n.640-7315T>A) | dbSNP |
16 | g.8847719T>C | CA493489328 | PMM2 | n.3808-5T>C c.*258-1650T>C (n.*258-1650T>C) c.*262-1650T>C (n.*262-1650T>C) c.*180-1650T>C (n.*180-1650T>C) c.*536-5T>C (n.*536-5T>C) c.640-5T>C (n.640-5T>C) n.174-5T>C c.*362-5T>C (n.*362-5T>C) c.*258-5T>C (n.*258-5T>C) c.*262-5T>C (n.*262-5T>C) c.*180-5T>C (n.*180-5T>C) c.559-5T>C (n.559-5T>C) c.367-5T>C (n.367-5T>C) c.*98-5T>C (n.*98-5T>C) c.391-5T>C (n.391-5T>C) c.640-7315T>C (n.640-7315T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.8847719T>G | CA493489329 | PMM2 | n.3808-5T>G c.*258-1650T>G (n.*258-1650T>G) c.*262-1650T>G (n.*262-1650T>G) c.*180-1650T>G (n.*180-1650T>G) c.*536-5T>G (n.*536-5T>G) c.640-5T>G (n.640-5T>G) n.174-5T>G c.*362-5T>G (n.*362-5T>G) c.*258-5T>G (n.*258-5T>G) c.*262-5T>G (n.*262-5T>G) c.*180-5T>G (n.*180-5T>G) c.559-5T>G (n.559-5T>G) c.367-5T>G (n.367-5T>G) c.*98-5T>G (n.*98-5T>G) c.391-5T>G (n.391-5T>G) c.640-7315T>G (n.640-7315T>G) | |
16 | g.8847719T= | CA2206158043 | PMM2 | n.3808-5T= c.*258-1650T= (n.*258-1650T=) c.*262-1650T= (n.*262-1650T=) c.*180-1650T= (n.*180-1650T=) c.*536-5T= (n.*536-5T=) c.640-5T= (n.640-5T=) n.174-5T= c.*362-5T= (n.*362-5T=) c.*258-5T= (n.*258-5T=) c.*262-5T= (n.*262-5T=) c.*180-5T= (n.*180-5T=) c.559-5T= (n.559-5T=) c.367-5T= (n.367-5T=) c.*98-5T= (n.*98-5T=) c.391-5T= (n.391-5T=) c.640-7315T= (n.640-7315T=) | |
16 | g.8847720C>A | CA493489332 | PMM2 | n.3808-4C>A c.*258-1649C>A (n.*258-1649C>A) c.*262-1649C>A (n.*262-1649C>A) c.*180-1649C>A (n.*180-1649C>A) c.*536-4C>A (n.*536-4C>A) c.640-4C>A (n.640-4C>A) n.174-4C>A c.*362-4C>A (n.*362-4C>A) c.*258-4C>A (n.*258-4C>A) c.*262-4C>A (n.*262-4C>A) c.*180-4C>A (n.*180-4C>A) c.559-4C>A (n.559-4C>A) c.367-4C>A (n.367-4C>A) c.*98-4C>A (n.*98-4C>A) c.391-4C>A (n.391-4C>A) c.640-7314C>A (n.640-7314C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847720C= | CA2206158044 | PMM2 | n.3808-4C= c.*258-1649C= (n.*258-1649C=) c.*262-1649C= (n.*262-1649C=) c.*180-1649C= (n.*180-1649C=) c.*536-4C= (n.*536-4C=) c.640-4C= (n.640-4C=) n.174-4C= c.*362-4C= (n.*362-4C=) c.*258-4C= (n.*258-4C=) c.*262-4C= (n.*262-4C=) c.*180-4C= (n.*180-4C=) c.559-4C= (n.559-4C=) c.367-4C= (n.367-4C=) c.*98-4C= (n.*98-4C=) c.391-4C= (n.391-4C=) c.640-7314C= (n.640-7314C=) | |
16 | g.8847720C>G | CA493489331 | PMM2 | n.3808-4C>G c.*258-1649C>G (n.*258-1649C>G) c.*262-1649C>G (n.*262-1649C>G) c.*180-1649C>G (n.*180-1649C>G) c.*536-4C>G (n.*536-4C>G) c.640-4C>G (n.640-4C>G) n.174-4C>G c.*362-4C>G (n.*362-4C>G) c.*258-4C>G (n.*258-4C>G) c.*262-4C>G (n.*262-4C>G) c.*180-4C>G (n.*180-4C>G) c.559-4C>G (n.559-4C>G) c.367-4C>G (n.367-4C>G) c.*98-4C>G (n.*98-4C>G) c.391-4C>G (n.391-4C>G) c.640-7314C>G (n.640-7314C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847720C>T | CA493489330 | PMM2 | n.3808-4C>T c.*258-1649C>T (n.*258-1649C>T) c.*262-1649C>T (n.*262-1649C>T) c.*180-1649C>T (n.*180-1649C>T) c.*536-4C>T (n.*536-4C>T) c.640-4C>T (n.640-4C>T) n.174-4C>T c.*362-4C>T (n.*362-4C>T) c.*258-4C>T (n.*258-4C>T) c.*262-4C>T (n.*262-4C>T) c.*180-4C>T (n.*180-4C>T) c.559-4C>T (n.559-4C>T) c.367-4C>T (n.367-4C>T) c.*98-4C>T (n.*98-4C>T) c.391-4C>T (n.391-4C>T) c.640-7314C>T (n.640-7314C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847721C>A | CA493489333 | PMM2 | n.3808-3C>A c.*258-1648C>A (n.*258-1648C>A) c.*262-1648C>A (n.*262-1648C>A) c.*180-1648C>A (n.*180-1648C>A) c.*536-3C>A (n.*536-3C>A) c.640-3C>A (n.640-3C>A) n.174-3C>A c.*362-3C>A (n.*362-3C>A) c.*258-3C>A (n.*258-3C>A) c.*262-3C>A (n.*262-3C>A) c.*180-3C>A (n.*180-3C>A) c.559-3C>A (n.559-3C>A) c.367-3C>A (n.367-3C>A) c.*98-3C>A (n.*98-3C>A) c.391-3C>A (n.391-3C>A) c.640-7313C>A (n.640-7313C>A) | |
16 | g.8847721C= | CA2206158045 | PMM2 | n.3808-3C= c.*258-1648C= (n.*258-1648C=) c.*262-1648C= (n.*262-1648C=) c.*180-1648C= (n.*180-1648C=) c.*536-3C= (n.*536-3C=) c.640-3C= (n.640-3C=) n.174-3C= c.*362-3C= (n.*362-3C=) c.*258-3C= (n.*258-3C=) c.*262-3C= (n.*262-3C=) c.*180-3C= (n.*180-3C=) c.559-3C= (n.559-3C=) c.367-3C= (n.367-3C=) c.*98-3C= (n.*98-3C=) c.391-3C= (n.391-3C=) c.640-7313C= (n.640-7313C=) | |
16 | g.8847721C>G | CA493489334 | PMM2 | n.3808-3C>G c.*258-1648C>G (n.*258-1648C>G) c.*262-1648C>G (n.*262-1648C>G) c.*180-1648C>G (n.*180-1648C>G) c.*536-3C>G (n.*536-3C>G) c.640-3C>G (n.640-3C>G) n.174-3C>G c.*362-3C>G (n.*362-3C>G) c.*258-3C>G (n.*258-3C>G) c.*262-3C>G (n.*262-3C>G) c.*180-3C>G (n.*180-3C>G) c.559-3C>G (n.559-3C>G) c.367-3C>G (n.367-3C>G) c.*98-3C>G (n.*98-3C>G) c.391-3C>G (n.391-3C>G) c.640-7313C>G (n.640-7313C>G) | |
16 | g.8847721C>T | CA493489335 | PMM2 | n.3808-3C>T c.*258-1648C>T (n.*258-1648C>T) c.*262-1648C>T (n.*262-1648C>T) c.*180-1648C>T (n.*180-1648C>T) c.*536-3C>T (n.*536-3C>T) c.640-3C>T (n.640-3C>T) n.174-3C>T c.*362-3C>T (n.*362-3C>T) c.*258-3C>T (n.*258-3C>T) c.*262-3C>T (n.*262-3C>T) c.*180-3C>T (n.*180-3C>T) c.559-3C>T (n.559-3C>T) c.367-3C>T (n.367-3C>T) c.*98-3C>T (n.*98-3C>T) c.391-3C>T (n.391-3C>T) c.640-7313C>T (n.640-7313C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847722A= | CA2206158046 | PMM2 | n.3808-2A= c.*258-1647A= (n.*258-1647A=) c.*262-1647A= (n.*262-1647A=) c.*180-1647A= (n.*180-1647A=) c.*536-2A= (n.*536-2A=) c.640-2A= (n.640-2A=) n.174-2A= c.*362-2A= (n.*362-2A=) c.*258-2A= (n.*258-2A=) c.*262-2A= (n.*262-2A=) c.*180-2A= (n.*180-2A=) c.559-2A= (n.559-2A=) c.367-2A= (n.367-2A=) c.*98-2A= (n.*98-2A=) c.391-2A= (n.391-2A=) c.640-7312A= (n.640-7312A=) | |
16 | g.8847722A>C | CA394689312 | PMM2 | n.3808-2A>C c.*258-1647A>C (n.*258-1647A>C) c.*262-1647A>C (n.*262-1647A>C) c.*180-1647A>C (n.*180-1647A>C) c.*536-2A>C (n.*536-2A>C) c.640-2A>C (n.640-2A>C) n.174-2A>C c.*362-2A>C (n.*362-2A>C) c.*258-2A>C (n.*258-2A>C) c.*262-2A>C (n.*262-2A>C) c.*180-2A>C (n.*180-2A>C) c.559-2A>C (n.559-2A>C) c.367-2A>C (n.367-2A>C) c.*98-2A>C (n.*98-2A>C) c.391-2A>C (n.391-2A>C) c.640-7312A>C (n.640-7312A>C) | dbSNP |
16 | g.8847722A>G | CA394689314 | PMM2 | n.3808-2A>G c.*258-1647A>G (n.*258-1647A>G) c.*262-1647A>G (n.*262-1647A>G) c.*180-1647A>G (n.*180-1647A>G) c.*536-2A>G (n.*536-2A>G) c.640-2A>G (n.640-2A>G) n.174-2A>G c.*362-2A>G (n.*362-2A>G) c.*258-2A>G (n.*258-2A>G) c.*262-2A>G (n.*262-2A>G) c.*180-2A>G (n.*180-2A>G) c.559-2A>G (n.559-2A>G) c.367-2A>G (n.367-2A>G) c.*98-2A>G (n.*98-2A>G) c.391-2A>G (n.391-2A>G) c.640-7312A>G (n.640-7312A>G) | |
16 | g.8847722A>T | CA394689316 | PMM2 | n.3808-2A>T c.*258-1647A>T (n.*258-1647A>T) c.*262-1647A>T (n.*262-1647A>T) c.*180-1647A>T (n.*180-1647A>T) c.*536-2A>T (n.*536-2A>T) c.640-2A>T (n.640-2A>T) n.174-2A>T c.*362-2A>T (n.*362-2A>T) c.*258-2A>T (n.*258-2A>T) c.*262-2A>T (n.*262-2A>T) c.*180-2A>T (n.*180-2A>T) c.559-2A>T (n.559-2A>T) c.367-2A>T (n.367-2A>T) c.*98-2A>T (n.*98-2A>T) c.391-2A>T (n.391-2A>T) c.640-7312A>T (n.640-7312A>T) | |
16 | g.8847723G>A | CA394689318 | PMM2 | n.3808-1G>A c.*258-1646G>A (n.*258-1646G>A) c.*262-1646G>A (n.*262-1646G>A) c.*180-1646G>A (n.*180-1646G>A) c.*536-1G>A (n.*536-1G>A) c.640-1G>A (n.640-1G>A) n.174-1G>A c.*362-1G>A (n.*362-1G>A) c.*258-1G>A (n.*258-1G>A) c.*262-1G>A (n.*262-1G>A) c.*180-1G>A (n.*180-1G>A) c.559-1G>A (n.559-1G>A) c.367-1G>A (n.367-1G>A) c.*98-1G>A (n.*98-1G>A) c.391-1G>A (n.391-1G>A) c.640-7311G>A (n.640-7311G>A) | |
16 | g.8847723G>C | CA394689321 | PMM2 | n.3808-1G>C c.*258-1646G>C (n.*258-1646G>C) c.*262-1646G>C (n.*262-1646G>C) c.*180-1646G>C (n.*180-1646G>C) c.*536-1G>C (n.*536-1G>C) c.640-1G>C (n.640-1G>C) n.174-1G>C c.*362-1G>C (n.*362-1G>C) c.*258-1G>C (n.*258-1G>C) c.*262-1G>C (n.*262-1G>C) c.*180-1G>C (n.*180-1G>C) c.559-1G>C (n.559-1G>C) c.367-1G>C (n.367-1G>C) c.*98-1G>C (n.*98-1G>C) c.391-1G>C (n.391-1G>C) c.640-7311G>C (n.640-7311G>C) | |
16 | g.8847723G>T | CA394689323 | PMM2 | n.3808-1G>T c.*258-1646G>T (n.*258-1646G>T) c.*262-1646G>T (n.*262-1646G>T) c.*180-1646G>T (n.*180-1646G>T) c.*536-1G>T (n.*536-1G>T) c.640-1G>T (n.640-1G>T) n.174-1G>T c.*362-1G>T (n.*362-1G>T) c.*258-1G>T (n.*258-1G>T) c.*262-1G>T (n.*262-1G>T) c.*180-1G>T (n.*180-1G>T) c.559-1G>T (n.559-1G>T) c.367-1G>T (n.367-1G>T) c.*98-1G>T (n.*98-1G>T) c.391-1G>T (n.391-1G>T) c.640-7311G>T (n.640-7311G>T) | |
16 | g.8847724G>A | CA394689325 | PMM2 | n.3808G>A c.*258-1645G>A (n.*258-1645G>A) c.*262-1645G>A (n.*262-1645G>A) c.*180-1645G>A (n.*180-1645G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.640G>A (p.Gly214Ser) n.174G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.559G>A (p.Gly187Ser) c.367G>A (p.Gly123Ser) c.*98G>A (n.*98G>A) c.391G>A (p.Gly131Ser) c.640-7310G>A (n.640-7310G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.8847724G>C | CA394689327 | PMM2 | n.3808G>C c.*258-1645G>C (n.*258-1645G>C) c.*262-1645G>C (n.*262-1645G>C) c.*180-1645G>C (n.*180-1645G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) c.640G>C (p.Gly214Arg) n.174G>C c.*362G>C (n.*362G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) c.559G>C (p.Gly187Arg) c.367G>C (p.Gly123Arg) c.*98G>C (n.*98G>C) c.391G>C (p.Gly131Arg) c.640-7310G>C (n.640-7310G>C) | ClinVar |
16 | g.8847724G= | CA2206158047 | PMM2 | n.3808G= c.*258-1645G= (n.*258-1645G=) c.*262-1645G= (n.*262-1645G=) c.*180-1645G= (n.*180-1645G=) c.*536G= (n.*536G=) c.640G= (p.Gly214=) n.174G= c.*362G= (n.*362G=) c.*258G= (n.*258G=) c.*262G= (n.*262G=) c.*180G= (n.*180G=) c.559G= (p.Gly187=) c.367G= (p.Gly123=) c.*98G= (n.*98G=) c.391G= (p.Gly131=) c.640-7310G= (n.640-7310G=) | |
16 | g.8847724G>T | CA394689331 | PMM2 | n.3808G>T c.*258-1645G>T (n.*258-1645G>T) c.*262-1645G>T (n.*262-1645G>T) c.*180-1645G>T (n.*180-1645G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.640G>T (p.Gly214Cys) n.174G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.559G>T (p.Gly187Cys) c.367G>T (p.Gly123Cys) c.*98G>T (n.*98G>T) c.391G>T (p.Gly131Cys) c.640-7310G>T (n.640-7310G>T) | |
16 | g.8847725G>A | CA394689332 | PMM2 | n.3809G>A c.*258-1644G>A (n.*258-1644G>A) c.*262-1644G>A (n.*262-1644G>A) c.*180-1644G>A (n.*180-1644G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.641G>A (p.Gly214Asp) n.175G>A c.*363G>A (n.*363G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) c.560G>A (p.Gly187Asp) c.368G>A (p.Gly123Asp) c.*99G>A (n.*99G>A) c.392G>A (p.Gly131Asp) c.640-7309G>A (n.640-7309G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.8847725G>C | CA7894190 | PMM2 | n.3809G>C c.*258-1644G>C (n.*258-1644G>C) c.*262-1644G>C (n.*262-1644G>C) c.*180-1644G>C (n.*180-1644G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) c.641G>C (p.Gly214Ala) n.175G>C c.*363G>C (n.*363G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) c.560G>C (p.Gly187Ala) c.368G>C (p.Gly123Ala) c.*99G>C (n.*99G>C) c.392G>C (p.Gly131Ala) c.640-7309G>C (n.640-7309G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847725G= | CA2206158048 | PMM2 | n.3809G= c.*258-1644G= (n.*258-1644G=) c.*262-1644G= (n.*262-1644G=) c.*180-1644G= (n.*180-1644G=) c.*537G= (n.*537G=) c.641G= (p.Gly214=) n.175G= c.*363G= (n.*363G=) c.*259G= (n.*259G=) c.*263G= (n.*263G=) c.*181G= (n.*181G=) c.560G= (p.Gly187=) c.368G= (p.Gly123=) c.*99G= (n.*99G=) c.392G= (p.Gly131=) c.640-7309G= (n.640-7309G=) | |
16 | g.8847725G>T | CA394689335 | PMM2 | n.3809G>T c.*258-1644G>T (n.*258-1644G>T) c.*262-1644G>T (n.*262-1644G>T) c.*180-1644G>T (n.*180-1644G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.641G>T (p.Gly214Val) n.175G>T c.*363G>T (n.*363G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) c.560G>T (p.Gly187Val) c.368G>T (p.Gly123Val) c.*99G>T (n.*99G>T) c.392G>T (p.Gly131Val) c.640-7309G>T (n.640-7309G>T) | |
16 | g.8847726T>A | CA493489336 | PMM2 | n.3810T>A c.*258-1643T>A (n.*258-1643T>A) c.*262-1643T>A (n.*262-1643T>A) c.*180-1643T>A (n.*180-1643T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.642T>A (p.Gly214=) n.176T>A c.*364T>A (n.*364T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.561T>A (p.Gly187=) c.369T>A (p.Gly123=) c.*100T>A (n.*100T>A) c.393T>A (p.Gly131=) c.640-7308T>A (n.640-7308T>A) | |
16 | g.8847726T>C | CA7894191 | PMM2 | n.3810T>C c.*258-1643T>C (n.*258-1643T>C) c.*262-1643T>C (n.*262-1643T>C) c.*180-1643T>C (n.*180-1643T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.642T>C (p.Gly214=) n.176T>C c.*364T>C (n.*364T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.561T>C (p.Gly187=) c.369T>C (p.Gly123=) c.*100T>C (n.*100T>C) c.393T>C (p.Gly131=) c.640-7308T>C (n.640-7308T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.8847726T>G | CA493489337 | PMM2 | n.3810T>G c.*258-1643T>G (n.*258-1643T>G) c.*262-1643T>G (n.*262-1643T>G) c.*180-1643T>G (n.*180-1643T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.642T>G (p.Gly214=) n.176T>G c.*364T>G (n.*364T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.561T>G (p.Gly187=) c.369T>G (p.Gly123=) c.*100T>G (n.*100T>G) c.393T>G (p.Gly131=) c.640-7308T>G (n.640-7308T>G) | |
16 | g.8847726T= | CA2206158049 | PMM2 | n.3810T= c.*258-1643T= (n.*258-1643T=) c.*262-1643T= (n.*262-1643T=) c.*180-1643T= (n.*180-1643T=) c.*538T= (n.*538T=) c.642T= (p.Gly214=) n.176T= c.*364T= (n.*364T=) c.*260T= (n.*260T=) c.*264T= (n.*264T=) c.*182T= (n.*182T=) c.561T= (p.Gly187=) c.369T= (p.Gly123=) c.*100T= (n.*100T=) c.393T= (p.Gly131=) c.640-7308T= (n.640-7308T=) |