Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.8847590A=	CA2206157965	PMM2	n.3808-134A= c.258-1779A= (n.258-1779A=) c.262-1779A= (n.262-1779A=) c.180-1779A= (n.180-1779A=) c.536-134A= (n.536-134A=) c.640-134A= (n.640-134A=) n.174-134A= c.362-134A= (n.362-134A=) c.258-134A= (n.258-134A=) c.262-134A= (n.262-134A=) c.180-134A= (n.180-134A=) c.559-134A= (n.559-134A=) c.367-134A= (n.367-134A=) c.98-134A= (n.98-134A=) c.391-134A= (n.391-134A=) c.640-7444A= (n.640-7444A=)
16	g.8847590A>G	CA974446140	PMM2	n.3808-134A>G c.258-1779A>G (n.258-1779A>G) c.262-1779A>G (n.262-1779A>G) c.180-1779A>G (n.180-1779A>G) c.536-134A>G (n.536-134A>G) c.640-134A>G (n.640-134A>G) n.174-134A>G c.362-134A>G (n.362-134A>G) c.258-134A>G (n.258-134A>G) c.262-134A>G (n.262-134A>G) c.180-134A>G (n.180-134A>G) c.559-134A>G (n.559-134A>G) c.367-134A>G (n.367-134A>G) c.98-134A>G (n.98-134A>G) c.391-134A>G (n.391-134A>G) c.640-7444A>G (n.640-7444A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847591G>C	CA620724080	PMM2	n.3808-133G>C c.258-1778G>C (n.258-1778G>C) c.262-1778G>C (n.262-1778G>C) c.180-1778G>C (n.180-1778G>C) c.536-133G>C (n.536-133G>C) c.640-133G>C (n.640-133G>C) n.174-133G>C c.362-133G>C (n.362-133G>C) c.258-133G>C (n.258-133G>C) c.262-133G>C (n.262-133G>C) c.180-133G>C (n.180-133G>C) c.559-133G>C (n.559-133G>C) c.367-133G>C (n.367-133G>C) c.98-133G>C (n.98-133G>C) c.391-133G>C (n.391-133G>C) c.640-7443G>C (n.640-7443G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847591G=	CA2206157966	PMM2	n.3808-133G= c.258-1778G= (n.258-1778G=) c.262-1778G= (n.262-1778G=) c.180-1778G= (n.180-1778G=) c.536-133G= (n.536-133G=) c.640-133G= (n.640-133G=) n.174-133G= c.362-133G= (n.362-133G=) c.258-133G= (n.258-133G=) c.262-133G= (n.262-133G=) c.180-133G= (n.180-133G=) c.559-133G= (n.559-133G=) c.367-133G= (n.367-133G=) c.98-133G= (n.98-133G=) c.391-133G= (n.391-133G=) c.640-7443G= (n.640-7443G=)
16	g.8847592G>T	CA2631646069	PMM2	n.3808-132G>T c.258-1777G>T (n.258-1777G>T) c.262-1777G>T (n.262-1777G>T) c.180-1777G>T (n.180-1777G>T) c.536-132G>T (n.536-132G>T) c.640-132G>T (n.640-132G>T) n.174-132G>T c.362-132G>T (n.362-132G>T) c.258-132G>T (n.258-132G>T) c.262-132G>T (n.262-132G>T) c.180-132G>T (n.180-132G>T) c.559-132G>T (n.559-132G>T) c.367-132G>T (n.367-132G>T) c.98-132G>T (n.98-132G>T) c.391-132G>T (n.391-132G>T) c.640-7442G>T (n.640-7442G>T)	gnomAD v4
16	g.8847593A=	CA2206157967	PMM2	n.3808-131A= c.258-1776A= (n.258-1776A=) c.262-1776A= (n.262-1776A=) c.180-1776A= (n.180-1776A=) c.536-131A= (n.536-131A=) c.640-131A= (n.640-131A=) n.174-131A= c.362-131A= (n.362-131A=) c.258-131A= (n.258-131A=) c.262-131A= (n.262-131A=) c.180-131A= (n.180-131A=) c.559-131A= (n.559-131A=) c.367-131A= (n.367-131A=) c.98-131A= (n.98-131A=) c.391-131A= (n.391-131A=) c.640-7441A= (n.640-7441A=)
16	g.8847593A>C	CA2206157968	PMM2	n.3808-131A>C c.258-1776A>C (n.258-1776A>C) c.262-1776A>C (n.262-1776A>C) c.180-1776A>C (n.180-1776A>C) c.536-131A>C (n.536-131A>C) c.640-131A>C (n.640-131A>C) n.174-131A>C c.362-131A>C (n.362-131A>C) c.258-131A>C (n.258-131A>C) c.262-131A>C (n.262-131A>C) c.180-131A>C (n.180-131A>C) c.559-131A>C (n.559-131A>C) c.367-131A>C (n.367-131A>C) c.98-131A>C (n.98-131A>C) c.391-131A>C (n.391-131A>C) c.640-7441A>C (n.640-7441A>C)	dbSNP
16	g.8847595G>T	CA2631646070	PMM2	n.3808-129G>T c.258-1774G>T (n.258-1774G>T) c.262-1774G>T (n.262-1774G>T) c.180-1774G>T (n.180-1774G>T) c.536-129G>T (n.536-129G>T) c.640-129G>T (n.640-129G>T) n.174-129G>T c.362-129G>T (n.362-129G>T) c.258-129G>T (n.258-129G>T) c.262-129G>T (n.262-129G>T) c.180-129G>T (n.180-129G>T) c.559-129G>T (n.559-129G>T) c.367-129G>T (n.367-129G>T) c.98-129G>T (n.98-129G>T) c.391-129G>T (n.391-129G>T) c.640-7439G>T (n.640-7439G>T)	gnomAD v4
16	g.8847596G>A	CA2631646071	PMM2	n.3808-128G>A c.258-1773G>A (n.258-1773G>A) c.262-1773G>A (n.262-1773G>A) c.180-1773G>A (n.180-1773G>A) c.536-128G>A (n.536-128G>A) c.640-128G>A (n.640-128G>A) n.174-128G>A c.362-128G>A (n.362-128G>A) c.258-128G>A (n.258-128G>A) c.262-128G>A (n.262-128G>A) c.180-128G>A (n.180-128G>A) c.559-128G>A (n.559-128G>A) c.367-128G>A (n.367-128G>A) c.98-128G>A (n.98-128G>A) c.391-128G>A (n.391-128G>A) c.640-7438G>A (n.640-7438G>A)	gnomAD v4
16	g.8847596G>T	CA2631646072	PMM2	n.3808-128G>T c.258-1773G>T (n.258-1773G>T) c.262-1773G>T (n.262-1773G>T) c.180-1773G>T (n.180-1773G>T) c.536-128G>T (n.536-128G>T) c.640-128G>T (n.640-128G>T) n.174-128G>T c.362-128G>T (n.362-128G>T) c.258-128G>T (n.258-128G>T) c.262-128G>T (n.262-128G>T) c.180-128G>T (n.180-128G>T) c.559-128G>T (n.559-128G>T) c.367-128G>T (n.367-128G>T) c.98-128G>T (n.98-128G>T) c.391-128G>T (n.391-128G>T) c.640-7438G>T (n.640-7438G>T)	gnomAD v4
16	g.8847597T>C	CA2631646073	PMM2	n.3808-127T>C c.258-1772T>C (n.258-1772T>C) c.262-1772T>C (n.262-1772T>C) c.180-1772T>C (n.180-1772T>C) c.536-127T>C (n.536-127T>C) c.640-127T>C (n.640-127T>C) n.174-127T>C c.362-127T>C (n.362-127T>C) c.258-127T>C (n.258-127T>C) c.262-127T>C (n.262-127T>C) c.180-127T>C (n.180-127T>C) c.559-127T>C (n.559-127T>C) c.367-127T>C (n.367-127T>C) c.98-127T>C (n.98-127T>C) c.391-127T>C (n.391-127T>C) c.640-7437T>C (n.640-7437T>C)	gnomAD v4
16	g.8847599G>C	CA2631646074	PMM2	n.3808-125G>C c.258-1770G>C (n.258-1770G>C) c.262-1770G>C (n.262-1770G>C) c.180-1770G>C (n.180-1770G>C) c.536-125G>C (n.536-125G>C) c.640-125G>C (n.640-125G>C) n.174-125G>C c.362-125G>C (n.362-125G>C) c.258-125G>C (n.258-125G>C) c.262-125G>C (n.262-125G>C) c.180-125G>C (n.180-125G>C) c.559-125G>C (n.559-125G>C) c.367-125G>C (n.367-125G>C) c.98-125G>C (n.98-125G>C) c.391-125G>C (n.391-125G>C) c.640-7435G>C (n.640-7435G>C)	gnomAD v4
16	g.8847599G>T	CA2631646075	PMM2	n.3808-125G>T c.258-1770G>T (n.258-1770G>T) c.262-1770G>T (n.262-1770G>T) c.180-1770G>T (n.180-1770G>T) c.536-125G>T (n.536-125G>T) c.640-125G>T (n.640-125G>T) n.174-125G>T c.362-125G>T (n.362-125G>T) c.258-125G>T (n.258-125G>T) c.262-125G>T (n.262-125G>T) c.180-125G>T (n.180-125G>T) c.559-125G>T (n.559-125G>T) c.367-125G>T (n.367-125G>T) c.98-125G>T (n.98-125G>T) c.391-125G>T (n.391-125G>T) c.640-7435G>T (n.640-7435G>T)	gnomAD v4
16	g.8847600C>A	CA2631646076	PMM2	n.3808-124C>A c.258-1769C>A (n.258-1769C>A) c.262-1769C>A (n.262-1769C>A) c.180-1769C>A (n.180-1769C>A) c.536-124C>A (n.536-124C>A) c.640-124C>A (n.640-124C>A) n.174-124C>A c.362-124C>A (n.362-124C>A) c.258-124C>A (n.258-124C>A) c.262-124C>A (n.262-124C>A) c.180-124C>A (n.180-124C>A) c.559-124C>A (n.559-124C>A) c.367-124C>A (n.367-124C>A) c.98-124C>A (n.98-124C>A) c.391-124C>A (n.391-124C>A) c.640-7434C>A (n.640-7434C>A)	gnomAD v4
16	g.8847600C>T	CA2631646077	PMM2	n.3808-124C>T c.258-1769C>T (n.258-1769C>T) c.262-1769C>T (n.262-1769C>T) c.180-1769C>T (n.180-1769C>T) c.536-124C>T (n.536-124C>T) c.640-124C>T (n.640-124C>T) n.174-124C>T c.362-124C>T (n.362-124C>T) c.258-124C>T (n.258-124C>T) c.262-124C>T (n.262-124C>T) c.180-124C>T (n.180-124C>T) c.559-124C>T (n.559-124C>T) c.367-124C>T (n.367-124C>T) c.98-124C>T (n.98-124C>T) c.391-124C>T (n.391-124C>T) c.640-7434C>T (n.640-7434C>T)	gnomAD v4
16	g.8847601T>C	CA2631646078	PMM2	n.3808-123T>C c.258-1768T>C (n.258-1768T>C) c.262-1768T>C (n.262-1768T>C) c.180-1768T>C (n.180-1768T>C) c.536-123T>C (n.536-123T>C) c.640-123T>C (n.640-123T>C) n.174-123T>C c.362-123T>C (n.362-123T>C) c.258-123T>C (n.258-123T>C) c.262-123T>C (n.262-123T>C) c.180-123T>C (n.180-123T>C) c.559-123T>C (n.559-123T>C) c.367-123T>C (n.367-123T>C) c.98-123T>C (n.98-123T>C) c.391-123T>C (n.391-123T>C) c.640-7433T>C (n.640-7433T>C)	gnomAD v4
16	g.8847602G>A	CA2631646080	PMM2	n.3808-122G>A c.258-1767G>A (n.258-1767G>A) c.262-1767G>A (n.262-1767G>A) c.180-1767G>A (n.180-1767G>A) c.536-122G>A (n.536-122G>A) c.640-122G>A (n.640-122G>A) n.174-122G>A c.362-122G>A (n.362-122G>A) c.258-122G>A (n.258-122G>A) c.262-122G>A (n.262-122G>A) c.180-122G>A (n.180-122G>A) c.559-122G>A (n.559-122G>A) c.367-122G>A (n.367-122G>A) c.98-122G>A (n.98-122G>A) c.391-122G>A (n.391-122G>A) c.640-7432G>A (n.640-7432G>A)	gnomAD v4
16	g.8847602G>T	CA2631646079	PMM2	n.3808-122G>T c.258-1767G>T (n.258-1767G>T) c.262-1767G>T (n.262-1767G>T) c.180-1767G>T (n.180-1767G>T) c.536-122G>T (n.536-122G>T) c.640-122G>T (n.640-122G>T) n.174-122G>T c.362-122G>T (n.362-122G>T) c.258-122G>T (n.258-122G>T) c.262-122G>T (n.262-122G>T) c.180-122G>T (n.180-122G>T) c.559-122G>T (n.559-122G>T) c.367-122G>T (n.367-122G>T) c.98-122G>T (n.98-122G>T) c.391-122G>T (n.391-122G>T) c.640-7432G>T (n.640-7432G>T)	gnomAD v4
16	g.8847604A>T	CA2631646081	PMM2	n.3808-120A>T c.258-1765A>T (n.258-1765A>T) c.262-1765A>T (n.262-1765A>T) c.180-1765A>T (n.180-1765A>T) c.536-120A>T (n.536-120A>T) c.640-120A>T (n.640-120A>T) n.174-120A>T c.362-120A>T (n.362-120A>T) c.258-120A>T (n.258-120A>T) c.262-120A>T (n.262-120A>T) c.180-120A>T (n.180-120A>T) c.559-120A>T (n.559-120A>T) c.367-120A>T (n.367-120A>T) c.98-120A>T (n.98-120A>T) c.391-120A>T (n.391-120A>T) c.640-7430A>T (n.640-7430A>T)	gnomAD v4
16	g.8847605G>A	CA2631646082	PMM2	n.3808-119G>A c.258-1764G>A (n.258-1764G>A) c.262-1764G>A (n.262-1764G>A) c.180-1764G>A (n.180-1764G>A) c.536-119G>A (n.536-119G>A) c.640-119G>A (n.640-119G>A) n.174-119G>A c.362-119G>A (n.362-119G>A) c.258-119G>A (n.258-119G>A) c.262-119G>A (n.262-119G>A) c.180-119G>A (n.180-119G>A) c.559-119G>A (n.559-119G>A) c.367-119G>A (n.367-119G>A) c.98-119G>A (n.98-119G>A) c.391-119G>A (n.391-119G>A) c.640-7429G>A (n.640-7429G>A)	gnomAD v4
16	g.8847606A>T	CA2631646083	PMM2	n.3808-118A>T c.258-1763A>T (n.258-1763A>T) c.262-1763A>T (n.262-1763A>T) c.180-1763A>T (n.180-1763A>T) c.536-118A>T (n.536-118A>T) c.640-118A>T (n.640-118A>T) n.174-118A>T c.362-118A>T (n.362-118A>T) c.258-118A>T (n.258-118A>T) c.262-118A>T (n.262-118A>T) c.180-118A>T (n.180-118A>T) c.559-118A>T (n.559-118A>T) c.367-118A>T (n.367-118A>T) c.98-118A>T (n.98-118A>T) c.391-118A>T (n.391-118A>T) c.640-7428A>T (n.640-7428A>T)	gnomAD v4
16	g.8847608A>G	CA2631646084	PMM2	n.3808-116A>G c.258-1761A>G (n.258-1761A>G) c.262-1761A>G (n.262-1761A>G) c.180-1761A>G (n.180-1761A>G) c.536-116A>G (n.536-116A>G) c.640-116A>G (n.640-116A>G) n.174-116A>G c.362-116A>G (n.362-116A>G) c.258-116A>G (n.258-116A>G) c.262-116A>G (n.262-116A>G) c.180-116A>G (n.180-116A>G) c.559-116A>G (n.559-116A>G) c.367-116A>G (n.367-116A>G) c.98-116A>G (n.98-116A>G) c.391-116A>G (n.391-116A>G) c.640-7426A>G (n.640-7426A>G)	gnomAD v4
16	g.8847608_8847610delinsACT	CA2206157969	PMM2	n.3808-116_3808-114delinsACT c.258-1761_258-1759delinsACT (n.258-1761_258-1759delinsACT) c.262-1761_262-1759delinsACT (n.262-1761_262-1759delinsACT) c.180-1761_180-1759delinsACT (n.180-1761_180-1759delinsACT) c.536-116_536-114delinsACT (n.536-116_536-114delinsACT) c.640-116_640-114delinsACT (n.640-116_640-114delinsACT) n.174-116_174-114delinsACT c.362-116_362-114delinsACT (n.362-116_362-114delinsACT) c.258-116_258-114delinsACT (n.258-116_258-114delinsACT) c.262-116_262-114delinsACT (n.262-116_262-114delinsACT) c.180-116_180-114delinsACT (n.180-116_180-114delinsACT) c.559-116_559-114delinsACT (n.559-116_559-114delinsACT) c.367-116_367-114delinsACT (n.367-116_367-114delinsACT) c.98-116_98-114delinsACT (n.98-116_98-114delinsACT) c.391-116_391-114delinsACT (n.391-116_391-114delinsACT) c.640-7426_640-7424delinsACT (n.640-7426_640-7424delinsACT)
16	g.8847609C>A	CA2631646085	PMM2	n.3808-115C>A c.258-1760C>A (n.258-1760C>A) c.262-1760C>A (n.262-1760C>A) c.180-1760C>A (n.180-1760C>A) c.536-115C>A (n.536-115C>A) c.640-115C>A (n.640-115C>A) n.174-115C>A c.362-115C>A (n.362-115C>A) c.258-115C>A (n.258-115C>A) c.262-115C>A (n.262-115C>A) c.180-115C>A (n.180-115C>A) c.559-115C>A (n.559-115C>A) c.367-115C>A (n.367-115C>A) c.98-115C>A (n.98-115C>A) c.391-115C>A (n.391-115C>A) c.640-7425C>A (n.640-7425C>A)	gnomAD v4
16	g.8847612_8847613del	CA2206157970	PMM2	n.3808-112_3808-111del c.258-1757_258-1756del (n.258-1757_258-1756del) c.262-1757_262-1756del (n.262-1757_262-1756del) c.180-1757_180-1756del (n.180-1757_180-1756del) c.536-112_536-111del (n.536-112_536-111del) c.640-112_640-111del (n.640-112_640-111del) n.174-112_174-111del c.362-112_362-111del (n.362-112_362-111del) c.258-112_258-111del (n.258-112_258-111del) c.262-112_262-111del (n.262-112_262-111del) c.180-112_180-111del (n.180-112_180-111del) c.559-112_559-111del (n.559-112_559-111del) c.367-112_367-111del (n.367-112_367-111del) c.98-112_98-111del (n.98-112_98-111del) c.391-112_391-111del (n.391-112_391-111del) c.640-7422_640-7421del (n.640-7422_640-7421del)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847611C>A	CA2631646086	PMM2	n.3808-113C>A c.258-1758C>A (n.258-1758C>A) c.262-1758C>A (n.262-1758C>A) c.180-1758C>A (n.180-1758C>A) c.536-113C>A (n.536-113C>A) c.640-113C>A (n.640-113C>A) n.174-113C>A c.362-113C>A (n.362-113C>A) c.258-113C>A (n.258-113C>A) c.262-113C>A (n.262-113C>A) c.180-113C>A (n.180-113C>A) c.559-113C>A (n.559-113C>A) c.367-113C>A (n.367-113C>A) c.98-113C>A (n.98-113C>A) c.391-113C>A (n.391-113C>A) c.640-7423C>A (n.640-7423C>A)	gnomAD v4
16	g.8847611C=	CA2206157971	PMM2	n.3808-113C= c.258-1758C= (n.258-1758C=) c.262-1758C= (n.262-1758C=) c.180-1758C= (n.180-1758C=) c.536-113C= (n.536-113C=) c.640-113C= (n.640-113C=) n.174-113C= c.362-113C= (n.362-113C=) c.258-113C= (n.258-113C=) c.262-113C= (n.262-113C=) c.180-113C= (n.180-113C=) c.559-113C= (n.559-113C=) c.367-113C= (n.367-113C=) c.98-113C= (n.98-113C=) c.391-113C= (n.391-113C=) c.640-7423C= (n.640-7423C=)
16	g.8847611C>T	CA277493574	PMM2	n.3808-113C>T c.258-1758C>T (n.258-1758C>T) c.262-1758C>T (n.262-1758C>T) c.180-1758C>T (n.180-1758C>T) c.536-113C>T (n.536-113C>T) c.640-113C>T (n.640-113C>T) n.174-113C>T c.362-113C>T (n.362-113C>T) c.258-113C>T (n.258-113C>T) c.262-113C>T (n.262-113C>T) c.180-113C>T (n.180-113C>T) c.559-113C>T (n.559-113C>T) c.367-113C>T (n.367-113C>T) c.98-113C>T (n.98-113C>T) c.391-113C>T (n.391-113C>T) c.640-7423C>T (n.640-7423C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847612T>C	CA2631646087	PMM2	n.3808-112T>C c.258-1757T>C (n.258-1757T>C) c.262-1757T>C (n.262-1757T>C) c.180-1757T>C (n.180-1757T>C) c.536-112T>C (n.536-112T>C) c.640-112T>C (n.640-112T>C) n.174-112T>C c.362-112T>C (n.362-112T>C) c.258-112T>C (n.258-112T>C) c.262-112T>C (n.262-112T>C) c.180-112T>C (n.180-112T>C) c.559-112T>C (n.559-112T>C) c.367-112T>C (n.367-112T>C) c.98-112T>C (n.98-112T>C) c.391-112T>C (n.391-112T>C) c.640-7422T>C (n.640-7422T>C)	gnomAD v4
16	g.8847612T>G	CA2631646088	PMM2	n.3808-112T>G c.258-1757T>G (n.258-1757T>G) c.262-1757T>G (n.262-1757T>G) c.180-1757T>G (n.180-1757T>G) c.536-112T>G (n.536-112T>G) c.640-112T>G (n.640-112T>G) n.174-112T>G c.362-112T>G (n.362-112T>G) c.258-112T>G (n.258-112T>G) c.262-112T>G (n.262-112T>G) c.180-112T>G (n.180-112T>G) c.559-112T>G (n.559-112T>G) c.367-112T>G (n.367-112T>G) c.98-112T>G (n.98-112T>G) c.391-112T>G (n.391-112T>G) c.640-7422T>G (n.640-7422T>G)	gnomAD v4
16	g.8847613C>A	CA2631646090	PMM2	n.3808-111C>A c.258-1756C>A (n.258-1756C>A) c.262-1756C>A (n.262-1756C>A) c.180-1756C>A (n.180-1756C>A) c.536-111C>A (n.536-111C>A) c.640-111C>A (n.640-111C>A) n.174-111C>A c.362-111C>A (n.362-111C>A) c.258-111C>A (n.258-111C>A) c.262-111C>A (n.262-111C>A) c.180-111C>A (n.180-111C>A) c.559-111C>A (n.559-111C>A) c.367-111C>A (n.367-111C>A) c.98-111C>A (n.98-111C>A) c.391-111C>A (n.391-111C>A) c.640-7421C>A (n.640-7421C>A)	gnomAD v4
16	g.8847613C>T	CA2631646091	PMM2	n.3808-111C>T c.258-1756C>T (n.258-1756C>T) c.262-1756C>T (n.262-1756C>T) c.180-1756C>T (n.180-1756C>T) c.536-111C>T (n.536-111C>T) c.640-111C>T (n.640-111C>T) n.174-111C>T c.362-111C>T (n.362-111C>T) c.258-111C>T (n.258-111C>T) c.262-111C>T (n.262-111C>T) c.180-111C>T (n.180-111C>T) c.559-111C>T (n.559-111C>T) c.367-111C>T (n.367-111C>T) c.98-111C>T (n.98-111C>T) c.391-111C>T (n.391-111C>T) c.640-7421C>T (n.640-7421C>T)	gnomAD v4
16	g.8847615del	CA2631646089	PMM2	n.3808-109del c.258-1754del (n.258-1754del) c.262-1754del (n.262-1754del) c.180-1754del (n.180-1754del) c.536-109del (n.536-109del) c.640-109del (n.640-109del) n.174-109del c.362-109del (n.362-109del) c.258-109del (n.258-109del) c.262-109del (n.262-109del) c.180-109del (n.180-109del) c.559-109del (n.559-109del) c.367-109del (n.367-109del) c.98-109del (n.98-109del) c.391-109del (n.391-109del) c.640-7419del (n.640-7419del)	gnomAD v4
16	g.8847614C>A	CA2631646092	PMM2	n.3808-110C>A c.258-1755C>A (n.258-1755C>A) c.262-1755C>A (n.262-1755C>A) c.180-1755C>A (n.180-1755C>A) c.536-110C>A (n.536-110C>A) c.640-110C>A (n.640-110C>A) n.174-110C>A c.362-110C>A (n.362-110C>A) c.258-110C>A (n.258-110C>A) c.262-110C>A (n.262-110C>A) c.180-110C>A (n.180-110C>A) c.559-110C>A (n.559-110C>A) c.367-110C>A (n.367-110C>A) c.98-110C>A (n.98-110C>A) c.391-110C>A (n.391-110C>A) c.640-7420C>A (n.640-7420C>A)	gnomAD v4
16	g.8847614C=	CA2206157972	PMM2	n.3808-110C= c.258-1755C= (n.258-1755C=) c.262-1755C= (n.262-1755C=) c.180-1755C= (n.180-1755C=) c.536-110C= (n.536-110C=) c.640-110C= (n.640-110C=) n.174-110C= c.362-110C= (n.362-110C=) c.258-110C= (n.258-110C=) c.262-110C= (n.262-110C=) c.180-110C= (n.180-110C=) c.559-110C= (n.559-110C=) c.367-110C= (n.367-110C=) c.98-110C= (n.98-110C=) c.391-110C= (n.391-110C=) c.640-7420C= (n.640-7420C=)
16	g.8847614C>T	CA725561833	PMM2	n.3808-110C>T c.258-1755C>T (n.258-1755C>T) c.262-1755C>T (n.262-1755C>T) c.180-1755C>T (n.180-1755C>T) c.536-110C>T (n.536-110C>T) c.640-110C>T (n.640-110C>T) n.174-110C>T c.362-110C>T (n.362-110C>T) c.258-110C>T (n.258-110C>T) c.262-110C>T (n.262-110C>T) c.180-110C>T (n.180-110C>T) c.559-110C>T (n.559-110C>T) c.367-110C>T (n.367-110C>T) c.98-110C>T (n.98-110C>T) c.391-110C>T (n.391-110C>T) c.640-7420C>T (n.640-7420C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847615C>A	CA2631646093	PMM2	n.3808-109C>A c.258-1754C>A (n.258-1754C>A) c.262-1754C>A (n.262-1754C>A) c.180-1754C>A (n.180-1754C>A) c.536-109C>A (n.536-109C>A) c.640-109C>A (n.640-109C>A) n.174-109C>A c.362-109C>A (n.362-109C>A) c.258-109C>A (n.258-109C>A) c.262-109C>A (n.262-109C>A) c.180-109C>A (n.180-109C>A) c.559-109C>A (n.559-109C>A) c.367-109C>A (n.367-109C>A) c.98-109C>A (n.98-109C>A) c.391-109C>A (n.391-109C>A) c.640-7419C>A (n.640-7419C>A)	gnomAD v4
16	g.8847615C=	CA2206157973	PMM2	n.3808-109C= c.258-1754C= (n.258-1754C=) c.262-1754C= (n.262-1754C=) c.180-1754C= (n.180-1754C=) c.536-109C= (n.536-109C=) c.640-109C= (n.640-109C=) n.174-109C= c.362-109C= (n.362-109C=) c.258-109C= (n.258-109C=) c.262-109C= (n.262-109C=) c.180-109C= (n.180-109C=) c.559-109C= (n.559-109C=) c.367-109C= (n.367-109C=) c.98-109C= (n.98-109C=) c.391-109C= (n.391-109C=) c.640-7419C= (n.640-7419C=)
16	g.8847615C>G	CA2631646094	PMM2	n.3808-109C>G c.258-1754C>G (n.258-1754C>G) c.262-1754C>G (n.262-1754C>G) c.180-1754C>G (n.180-1754C>G) c.536-109C>G (n.536-109C>G) c.640-109C>G (n.640-109C>G) n.174-109C>G c.362-109C>G (n.362-109C>G) c.258-109C>G (n.258-109C>G) c.262-109C>G (n.262-109C>G) c.180-109C>G (n.180-109C>G) c.559-109C>G (n.559-109C>G) c.367-109C>G (n.367-109C>G) c.98-109C>G (n.98-109C>G) c.391-109C>G (n.391-109C>G) c.640-7419C>G (n.640-7419C>G)	gnomAD v4
16	g.8847615C>T	CA277500218	PMM2	n.3808-109C>T c.258-1754C>T (n.258-1754C>T) c.262-1754C>T (n.262-1754C>T) c.180-1754C>T (n.180-1754C>T) c.536-109C>T (n.536-109C>T) c.640-109C>T (n.640-109C>T) n.174-109C>T c.362-109C>T (n.362-109C>T) c.258-109C>T (n.258-109C>T) c.262-109C>T (n.262-109C>T) c.180-109C>T (n.180-109C>T) c.559-109C>T (n.559-109C>T) c.367-109C>T (n.367-109C>T) c.98-109C>T (n.98-109C>T) c.391-109C>T (n.391-109C>T) c.640-7419C>T (n.640-7419C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847617G>A	CA2631646095	PMM2	n.3808-107G>A c.258-1752G>A (n.258-1752G>A) c.262-1752G>A (n.262-1752G>A) c.180-1752G>A (n.180-1752G>A) c.536-107G>A (n.536-107G>A) c.640-107G>A (n.640-107G>A) n.174-107G>A c.362-107G>A (n.362-107G>A) c.258-107G>A (n.258-107G>A) c.262-107G>A (n.262-107G>A) c.180-107G>A (n.180-107G>A) c.559-107G>A (n.559-107G>A) c.367-107G>A (n.367-107G>A) c.98-107G>A (n.98-107G>A) c.391-107G>A (n.391-107G>A) c.640-7417G>A (n.640-7417G>A)	gnomAD v4
16	g.8847617G>C	CA2631646096	PMM2	n.3808-107G>C c.258-1752G>C (n.258-1752G>C) c.262-1752G>C (n.262-1752G>C) c.180-1752G>C (n.180-1752G>C) c.536-107G>C (n.536-107G>C) c.640-107G>C (n.640-107G>C) n.174-107G>C c.362-107G>C (n.362-107G>C) c.258-107G>C (n.258-107G>C) c.262-107G>C (n.262-107G>C) c.180-107G>C (n.180-107G>C) c.559-107G>C (n.559-107G>C) c.367-107G>C (n.367-107G>C) c.98-107G>C (n.98-107G>C) c.391-107G>C (n.391-107G>C) c.640-7417G>C (n.640-7417G>C)	gnomAD v4
16	g.8847617G=	CA2206157974	PMM2	n.3808-107G= c.258-1752G= (n.258-1752G=) c.262-1752G= (n.262-1752G=) c.180-1752G= (n.180-1752G=) c.536-107G= (n.536-107G=) c.640-107G= (n.640-107G=) n.174-107G= c.362-107G= (n.362-107G=) c.258-107G= (n.258-107G=) c.262-107G= (n.262-107G=) c.180-107G= (n.180-107G=) c.559-107G= (n.559-107G=) c.367-107G= (n.367-107G=) c.98-107G= (n.98-107G=) c.391-107G= (n.391-107G=) c.640-7417G= (n.640-7417G=)
16	g.8847617G>T	CA2206157975	PMM2	n.3808-107G>T c.258-1752G>T (n.258-1752G>T) c.262-1752G>T (n.262-1752G>T) c.180-1752G>T (n.180-1752G>T) c.536-107G>T (n.536-107G>T) c.640-107G>T (n.640-107G>T) n.174-107G>T c.362-107G>T (n.362-107G>T) c.258-107G>T (n.258-107G>T) c.262-107G>T (n.262-107G>T) c.180-107G>T (n.180-107G>T) c.559-107G>T (n.559-107G>T) c.367-107G>T (n.367-107G>T) c.98-107G>T (n.98-107G>T) c.391-107G>T (n.391-107G>T) c.640-7417G>T (n.640-7417G>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847618C>A	CA2631646097	PMM2	n.3808-106C>A c.258-1751C>A (n.258-1751C>A) c.262-1751C>A (n.262-1751C>A) c.180-1751C>A (n.180-1751C>A) c.536-106C>A (n.536-106C>A) c.640-106C>A (n.640-106C>A) n.174-106C>A c.362-106C>A (n.362-106C>A) c.258-106C>A (n.258-106C>A) c.262-106C>A (n.262-106C>A) c.180-106C>A (n.180-106C>A) c.559-106C>A (n.559-106C>A) c.367-106C>A (n.367-106C>A) c.98-106C>A (n.98-106C>A) c.391-106C>A (n.391-106C>A) c.640-7416C>A (n.640-7416C>A)	gnomAD v4
16	g.8847618C=	CA2206157976	PMM2	n.3808-106C= c.258-1751C= (n.258-1751C=) c.262-1751C= (n.262-1751C=) c.180-1751C= (n.180-1751C=) c.536-106C= (n.536-106C=) c.640-106C= (n.640-106C=) n.174-106C= c.362-106C= (n.362-106C=) c.258-106C= (n.258-106C=) c.262-106C= (n.262-106C=) c.180-106C= (n.180-106C=) c.559-106C= (n.559-106C=) c.367-106C= (n.367-106C=) c.98-106C= (n.98-106C=) c.391-106C= (n.391-106C=) c.640-7416C= (n.640-7416C=)
16	g.8847618C>T	CA277500219	PMM2	n.3808-106C>T c.258-1751C>T (n.258-1751C>T) c.262-1751C>T (n.262-1751C>T) c.180-1751C>T (n.180-1751C>T) c.536-106C>T (n.536-106C>T) c.640-106C>T (n.640-106C>T) n.174-106C>T c.362-106C>T (n.362-106C>T) c.258-106C>T (n.258-106C>T) c.262-106C>T (n.262-106C>T) c.180-106C>T (n.180-106C>T) c.559-106C>T (n.559-106C>T) c.367-106C>T (n.367-106C>T) c.98-106C>T (n.98-106C>T) c.391-106C>T (n.391-106C>T) c.640-7416C>T (n.640-7416C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847619C>A	CA725561839	PMM2	n.3808-105C>A c.258-1750C>A (n.258-1750C>A) c.262-1750C>A (n.262-1750C>A) c.180-1750C>A (n.180-1750C>A) c.536-105C>A (n.536-105C>A) c.640-105C>A (n.640-105C>A) n.174-105C>A c.362-105C>A (n.362-105C>A) c.258-105C>A (n.258-105C>A) c.262-105C>A (n.262-105C>A) c.180-105C>A (n.180-105C>A) c.559-105C>A (n.559-105C>A) c.367-105C>A (n.367-105C>A) c.98-105C>A (n.98-105C>A) c.391-105C>A (n.391-105C>A) c.640-7415C>A (n.640-7415C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847619C=	CA2206157977	PMM2	n.3808-105C= c.258-1750C= (n.258-1750C=) c.262-1750C= (n.262-1750C=) c.180-1750C= (n.180-1750C=) c.536-105C= (n.536-105C=) c.640-105C= (n.640-105C=) n.174-105C= c.362-105C= (n.362-105C=) c.258-105C= (n.258-105C=) c.262-105C= (n.262-105C=) c.180-105C= (n.180-105C=) c.559-105C= (n.559-105C=) c.367-105C= (n.367-105C=) c.98-105C= (n.98-105C=) c.391-105C= (n.391-105C=) c.640-7415C= (n.640-7415C=)
16	g.8847619C>T	CA2206157978	PMM2	n.3808-105C>T c.258-1750C>T (n.258-1750C>T) c.262-1750C>T (n.262-1750C>T) c.180-1750C>T (n.180-1750C>T) c.536-105C>T (n.536-105C>T) c.640-105C>T (n.640-105C>T) n.174-105C>T c.362-105C>T (n.362-105C>T) c.258-105C>T (n.258-105C>T) c.262-105C>T (n.262-105C>T) c.180-105C>T (n.180-105C>T) c.559-105C>T (n.559-105C>T) c.367-105C>T (n.367-105C>T) c.98-105C>T (n.98-105C>T) c.391-105C>T (n.391-105C>T) c.640-7415C>T (n.640-7415C>T)	dbSNP
16	g.8847620C>A	CA2631646098	PMM2	n.3808-104C>A c.258-1749C>A (n.258-1749C>A) c.262-1749C>A (n.262-1749C>A) c.180-1749C>A (n.180-1749C>A) c.536-104C>A (n.536-104C>A) c.640-104C>A (n.640-104C>A) n.174-104C>A c.362-104C>A (n.362-104C>A) c.258-104C>A (n.258-104C>A) c.262-104C>A (n.262-104C>A) c.180-104C>A (n.180-104C>A) c.559-104C>A (n.559-104C>A) c.367-104C>A (n.367-104C>A) c.98-104C>A (n.98-104C>A) c.391-104C>A (n.391-104C>A) c.640-7414C>A (n.640-7414C>A)	gnomAD v4
16	g.8847620C=	CA2206157979	PMM2	n.3808-104C= c.258-1749C= (n.258-1749C=) c.262-1749C= (n.262-1749C=) c.180-1749C= (n.180-1749C=) c.536-104C= (n.536-104C=) c.640-104C= (n.640-104C=) n.174-104C= c.362-104C= (n.362-104C=) c.258-104C= (n.258-104C=) c.262-104C= (n.262-104C=) c.180-104C= (n.180-104C=) c.559-104C= (n.559-104C=) c.367-104C= (n.367-104C=) c.98-104C= (n.98-104C=) c.391-104C= (n.391-104C=) c.640-7414C= (n.640-7414C=)
16	g.8847620C>T	CA2206157980	PMM2	n.3808-104C>T c.258-1749C>T (n.258-1749C>T) c.262-1749C>T (n.262-1749C>T) c.180-1749C>T (n.180-1749C>T) c.536-104C>T (n.536-104C>T) c.640-104C>T (n.640-104C>T) n.174-104C>T c.362-104C>T (n.362-104C>T) c.258-104C>T (n.258-104C>T) c.262-104C>T (n.262-104C>T) c.180-104C>T (n.180-104C>T) c.559-104C>T (n.559-104C>T) c.367-104C>T (n.367-104C>T) c.98-104C>T (n.98-104C>T) c.391-104C>T (n.391-104C>T) c.640-7414C>T (n.640-7414C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847621A>G	CA2631646099	PMM2	n.3808-103A>G c.258-1748A>G (n.258-1748A>G) c.262-1748A>G (n.262-1748A>G) c.180-1748A>G (n.180-1748A>G) c.536-103A>G (n.536-103A>G) c.640-103A>G (n.640-103A>G) n.174-103A>G c.362-103A>G (n.362-103A>G) c.258-103A>G (n.258-103A>G) c.262-103A>G (n.262-103A>G) c.180-103A>G (n.180-103A>G) c.559-103A>G (n.559-103A>G) c.367-103A>G (n.367-103A>G) c.98-103A>G (n.98-103A>G) c.391-103A>G (n.391-103A>G) c.640-7413A>G (n.640-7413A>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847622G>A	CA2631646100	PMM2	n.3808-102G>A c.258-1747G>A (n.258-1747G>A) c.262-1747G>A (n.262-1747G>A) c.180-1747G>A (n.180-1747G>A) c.536-102G>A (n.536-102G>A) c.640-102G>A (n.640-102G>A) n.174-102G>A c.362-102G>A (n.362-102G>A) c.258-102G>A (n.258-102G>A) c.262-102G>A (n.262-102G>A) c.180-102G>A (n.180-102G>A) c.559-102G>A (n.559-102G>A) c.367-102G>A (n.367-102G>A) c.98-102G>A (n.98-102G>A) c.391-102G>A (n.391-102G>A) c.640-7412G>A (n.640-7412G>A)	gnomAD v4
16	g.8847623T>G	CA2631646101	PMM2	n.3808-101T>G c.258-1746T>G (n.258-1746T>G) c.262-1746T>G (n.262-1746T>G) c.180-1746T>G (n.180-1746T>G) c.536-101T>G (n.536-101T>G) c.640-101T>G (n.640-101T>G) n.174-101T>G c.362-101T>G (n.362-101T>G) c.258-101T>G (n.258-101T>G) c.262-101T>G (n.262-101T>G) c.180-101T>G (n.180-101T>G) c.559-101T>G (n.559-101T>G) c.367-101T>G (n.367-101T>G) c.98-101T>G (n.98-101T>G) c.391-101T>G (n.391-101T>G) c.640-7411T>G (n.640-7411T>G)	gnomAD v4
16	g.8847625A>C	CA2575906591	PMM2	n.3808-99A>C c.258-1744A>C (n.258-1744A>C) c.262-1744A>C (n.262-1744A>C) c.180-1744A>C (n.180-1744A>C) c.536-99A>C (n.536-99A>C) c.640-99A>C (n.640-99A>C) n.174-99A>C c.362-99A>C (n.362-99A>C) c.258-99A>C (n.258-99A>C) c.262-99A>C (n.262-99A>C) c.180-99A>C (n.180-99A>C) c.559-99A>C (n.559-99A>C) c.367-99A>C (n.367-99A>C) c.98-99A>C (n.98-99A>C) c.391-99A>C (n.391-99A>C) c.640-7409A>C (n.640-7409A>C)	gnomAD v4
16	g.8847625A>T	CA2575906593	PMM2	n.3808-99A>T c.258-1744A>T (n.258-1744A>T) c.262-1744A>T (n.262-1744A>T) c.180-1744A>T (n.180-1744A>T) c.536-99A>T (n.536-99A>T) c.640-99A>T (n.640-99A>T) n.174-99A>T c.362-99A>T (n.362-99A>T) c.258-99A>T (n.258-99A>T) c.262-99A>T (n.262-99A>T) c.180-99A>T (n.180-99A>T) c.559-99A>T (n.559-99A>T) c.367-99A>T (n.367-99A>T) c.98-99A>T (n.98-99A>T) c.391-99A>T (n.391-99A>T) c.640-7409A>T (n.640-7409A>T)	gnomAD v4
16	g.8847626A=	CA2206157981	PMM2	n.3808-98A= c.258-1743A= (n.258-1743A=) c.262-1743A= (n.262-1743A=) c.180-1743A= (n.180-1743A=) c.536-98A= (n.536-98A=) c.640-98A= (n.640-98A=) n.174-98A= c.362-98A= (n.362-98A=) c.258-98A= (n.258-98A=) c.262-98A= (n.262-98A=) c.180-98A= (n.180-98A=) c.559-98A= (n.559-98A=) c.367-98A= (n.367-98A=) c.98-98A= (n.98-98A=) c.391-98A= (n.391-98A=) c.640-7408A= (n.640-7408A=)
16	g.8847626A>C	CA2631646102	PMM2	n.3808-98A>C c.258-1743A>C (n.258-1743A>C) c.262-1743A>C (n.262-1743A>C) c.180-1743A>C (n.180-1743A>C) c.536-98A>C (n.536-98A>C) c.640-98A>C (n.640-98A>C) n.174-98A>C c.362-98A>C (n.362-98A>C) c.258-98A>C (n.258-98A>C) c.262-98A>C (n.262-98A>C) c.180-98A>C (n.180-98A>C) c.559-98A>C (n.559-98A>C) c.367-98A>C (n.367-98A>C) c.98-98A>C (n.98-98A>C) c.391-98A>C (n.391-98A>C) c.640-7408A>C (n.640-7408A>C)	gnomAD v4
16	g.8847626A>T	CA2206157982	PMM2	n.3808-98A>T c.258-1743A>T (n.258-1743A>T) c.262-1743A>T (n.262-1743A>T) c.180-1743A>T (n.180-1743A>T) c.536-98A>T (n.536-98A>T) c.640-98A>T (n.640-98A>T) n.174-98A>T c.362-98A>T (n.362-98A>T) c.258-98A>T (n.258-98A>T) c.262-98A>T (n.262-98A>T) c.180-98A>T (n.180-98A>T) c.559-98A>T (n.559-98A>T) c.367-98A>T (n.367-98A>T) c.98-98A>T (n.98-98A>T) c.391-98A>T (n.391-98A>T) c.640-7408A>T (n.640-7408A>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847627A=	CA2206157983	PMM2	n.3808-97A= c.258-1742A= (n.258-1742A=) c.262-1742A= (n.262-1742A=) c.180-1742A= (n.180-1742A=) c.536-97A= (n.536-97A=) c.640-97A= (n.640-97A=) n.174-97A= c.362-97A= (n.362-97A=) c.258-97A= (n.258-97A=) c.262-97A= (n.262-97A=) c.180-97A= (n.180-97A=) c.559-97A= (n.559-97A=) c.367-97A= (n.367-97A=) c.98-97A= (n.98-97A=) c.391-97A= (n.391-97A=) c.640-7407A= (n.640-7407A=)
16	g.8847627A>G	CA277500220	PMM2	n.3808-97A>G c.258-1742A>G (n.258-1742A>G) c.262-1742A>G (n.262-1742A>G) c.180-1742A>G (n.180-1742A>G) c.536-97A>G (n.536-97A>G) c.640-97A>G (n.640-97A>G) n.174-97A>G c.362-97A>G (n.362-97A>G) c.258-97A>G (n.258-97A>G) c.262-97A>G (n.262-97A>G) c.180-97A>G (n.180-97A>G) c.559-97A>G (n.559-97A>G) c.367-97A>G (n.367-97A>G) c.98-97A>G (n.98-97A>G) c.391-97A>G (n.391-97A>G) c.640-7407A>G (n.640-7407A>G)	dbSNP
16	g.8847629C>A	CA974446144	PMM2	n.3808-95C>A c.258-1740C>A (n.258-1740C>A) c.262-1740C>A (n.262-1740C>A) c.180-1740C>A (n.180-1740C>A) c.536-95C>A (n.536-95C>A) c.640-95C>A (n.640-95C>A) n.174-95C>A c.362-95C>A (n.362-95C>A) c.258-95C>A (n.258-95C>A) c.262-95C>A (n.262-95C>A) c.180-95C>A (n.180-95C>A) c.559-95C>A (n.559-95C>A) c.367-95C>A (n.367-95C>A) c.98-95C>A (n.98-95C>A) c.391-95C>A (n.391-95C>A) c.640-7405C>A (n.640-7405C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847629C=	CA2206157984	PMM2	n.3808-95C= c.258-1740C= (n.258-1740C=) c.262-1740C= (n.262-1740C=) c.180-1740C= (n.180-1740C=) c.536-95C= (n.536-95C=) c.640-95C= (n.640-95C=) n.174-95C= c.362-95C= (n.362-95C=) c.258-95C= (n.258-95C=) c.262-95C= (n.262-95C=) c.180-95C= (n.180-95C=) c.559-95C= (n.559-95C=) c.367-95C= (n.367-95C=) c.98-95C= (n.98-95C=) c.391-95C= (n.391-95C=) c.640-7405C= (n.640-7405C=)
16	g.8847629C>T	CA2631646103	PMM2	n.3808-95C>T c.258-1740C>T (n.258-1740C>T) c.262-1740C>T (n.262-1740C>T) c.180-1740C>T (n.180-1740C>T) c.536-95C>T (n.536-95C>T) c.640-95C>T (n.640-95C>T) n.174-95C>T c.362-95C>T (n.362-95C>T) c.258-95C>T (n.258-95C>T) c.262-95C>T (n.262-95C>T) c.180-95C>T (n.180-95C>T) c.559-95C>T (n.559-95C>T) c.367-95C>T (n.367-95C>T) c.98-95C>T (n.98-95C>T) c.391-95C>T (n.391-95C>T) c.640-7405C>T (n.640-7405C>T)	gnomAD v4
16	g.8847631T>C	CA2805787591	PMM2	n.3808-93T>C c.258-1738T>C (n.258-1738T>C) c.262-1738T>C (n.262-1738T>C) c.180-1738T>C (n.180-1738T>C) c.536-93T>C (n.536-93T>C) c.640-93T>C (n.640-93T>C) n.174-93T>C c.362-93T>C (n.362-93T>C) c.258-93T>C (n.258-93T>C) c.262-93T>C (n.262-93T>C) c.180-93T>C (n.180-93T>C) c.559-93T>C (n.559-93T>C) c.367-93T>C (n.367-93T>C) c.98-93T>C (n.98-93T>C) c.391-93T>C (n.391-93T>C) c.640-7403T>C (n.640-7403T>C)
16	g.8847632G>A	CA2631646104	PMM2	n.3808-92G>A c.258-1737G>A (n.258-1737G>A) c.262-1737G>A (n.262-1737G>A) c.180-1737G>A (n.180-1737G>A) c.536-92G>A (n.536-92G>A) c.640-92G>A (n.640-92G>A) n.174-92G>A c.362-92G>A (n.362-92G>A) c.258-92G>A (n.258-92G>A) c.262-92G>A (n.262-92G>A) c.180-92G>A (n.180-92G>A) c.559-92G>A (n.559-92G>A) c.367-92G>A (n.367-92G>A) c.98-92G>A (n.98-92G>A) c.391-92G>A (n.391-92G>A) c.640-7402G>A (n.640-7402G>A)	gnomAD v4
16	g.8847632G=	CA2206157985	PMM2	n.3808-92G= c.258-1737G= (n.258-1737G=) c.262-1737G= (n.262-1737G=) c.180-1737G= (n.180-1737G=) c.536-92G= (n.536-92G=) c.640-92G= (n.640-92G=) n.174-92G= c.362-92G= (n.362-92G=) c.258-92G= (n.258-92G=) c.262-92G= (n.262-92G=) c.180-92G= (n.180-92G=) c.559-92G= (n.559-92G=) c.367-92G= (n.367-92G=) c.98-92G= (n.98-92G=) c.391-92G= (n.391-92G=) c.640-7402G= (n.640-7402G=)
16	g.8847633T>C	CA2631646106	PMM2	n.3808-91T>C c.258-1736T>C (n.258-1736T>C) c.262-1736T>C (n.262-1736T>C) c.180-1736T>C (n.180-1736T>C) c.536-91T>C (n.536-91T>C) c.640-91T>C (n.640-91T>C) n.174-91T>C c.362-91T>C (n.362-91T>C) c.258-91T>C (n.258-91T>C) c.262-91T>C (n.262-91T>C) c.180-91T>C (n.180-91T>C) c.559-91T>C (n.559-91T>C) c.367-91T>C (n.367-91T>C) c.98-91T>C (n.98-91T>C) c.391-91T>C (n.391-91T>C) c.640-7401T>C (n.640-7401T>C)	gnomAD v4
16	g.8847638dup	CA277500223	PMM2	n.3808-86dup c.258-1731dup (n.258-1731dup) c.262-1731dup (n.262-1731dup) c.180-1731dup (n.180-1731dup) c.536-86dup (n.536-86dup) c.640-86dup (n.640-86dup) n.174-86dup c.362-86dup (n.362-86dup) c.258-86dup (n.258-86dup) c.262-86dup (n.262-86dup) c.180-86dup (n.180-86dup) c.559-86dup (n.559-86dup) c.367-86dup (n.367-86dup) c.98-86dup (n.98-86dup) c.391-86dup (n.391-86dup) c.640-7396dup (n.640-7396dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847638del	CA2631646105	PMM2	n.3808-86del c.258-1731del (n.258-1731del) c.262-1731del (n.262-1731del) c.180-1731del (n.180-1731del) c.536-86del (n.536-86del) c.640-86del (n.640-86del) n.174-86del c.362-86del (n.362-86del) c.258-86del (n.258-86del) c.262-86del (n.262-86del) c.180-86del (n.180-86del) c.559-86del (n.559-86del) c.367-86del (n.367-86del) c.98-86del (n.98-86del) c.391-86del (n.391-86del) c.640-7396del (n.640-7396del)	gnomAD v4
16	g.8847634T>G	CA725561849	PMM2	n.3808-90T>G c.258-1735T>G (n.258-1735T>G) c.262-1735T>G (n.262-1735T>G) c.180-1735T>G (n.180-1735T>G) c.536-90T>G (n.536-90T>G) c.640-90T>G (n.640-90T>G) n.174-90T>G c.362-90T>G (n.362-90T>G) c.258-90T>G (n.258-90T>G) c.262-90T>G (n.262-90T>G) c.180-90T>G (n.180-90T>G) c.559-90T>G (n.559-90T>G) c.367-90T>G (n.367-90T>G) c.98-90T>G (n.98-90T>G) c.391-90T>G (n.391-90T>G) c.640-7400T>G (n.640-7400T>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847634T=	CA2206157986	PMM2	n.3808-90T= c.258-1735T= (n.258-1735T=) c.262-1735T= (n.262-1735T=) c.180-1735T= (n.180-1735T=) c.536-90T= (n.536-90T=) c.640-90T= (n.640-90T=) n.174-90T= c.362-90T= (n.362-90T=) c.258-90T= (n.258-90T=) c.262-90T= (n.262-90T=) c.180-90T= (n.180-90T=) c.559-90T= (n.559-90T=) c.367-90T= (n.367-90T=) c.98-90T= (n.98-90T=) c.391-90T= (n.391-90T=) c.640-7400T= (n.640-7400T=)
16	g.8847636T>G	CA2206157988	PMM2	n.3808-88T>G c.258-1733T>G (n.258-1733T>G) c.262-1733T>G (n.262-1733T>G) c.180-1733T>G (n.180-1733T>G) c.536-88T>G (n.536-88T>G) c.640-88T>G (n.640-88T>G) n.174-88T>G c.362-88T>G (n.362-88T>G) c.258-88T>G (n.258-88T>G) c.262-88T>G (n.262-88T>G) c.180-88T>G (n.180-88T>G) c.559-88T>G (n.559-88T>G) c.367-88T>G (n.367-88T>G) c.98-88T>G (n.98-88T>G) c.391-88T>G (n.391-88T>G) c.640-7398T>G (n.640-7398T>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847636T=	CA2206157987	PMM2	n.3808-88T= c.258-1733T= (n.258-1733T=) c.262-1733T= (n.262-1733T=) c.180-1733T= (n.180-1733T=) c.536-88T= (n.536-88T=) c.640-88T= (n.640-88T=) n.174-88T= c.362-88T= (n.362-88T=) c.258-88T= (n.258-88T=) c.262-88T= (n.262-88T=) c.180-88T= (n.180-88T=) c.559-88T= (n.559-88T=) c.367-88T= (n.367-88T=) c.98-88T= (n.98-88T=) c.391-88T= (n.391-88T=) c.640-7398T= (n.640-7398T=)
16	g.8847637T>C	CA2575906603	PMM2	n.3808-87T>C c.258-1732T>C (n.258-1732T>C) c.262-1732T>C (n.262-1732T>C) c.180-1732T>C (n.180-1732T>C) c.536-87T>C (n.536-87T>C) c.640-87T>C (n.640-87T>C) n.174-87T>C c.362-87T>C (n.362-87T>C) c.258-87T>C (n.258-87T>C) c.262-87T>C (n.262-87T>C) c.180-87T>C (n.180-87T>C) c.559-87T>C (n.559-87T>C) c.367-87T>C (n.367-87T>C) c.98-87T>C (n.98-87T>C) c.391-87T>C (n.391-87T>C) c.640-7397T>C (n.640-7397T>C)	gnomAD v4
16	g.8847638T>G	CA2631646107	PMM2	n.3808-86T>G c.258-1731T>G (n.258-1731T>G) c.262-1731T>G (n.262-1731T>G) c.180-1731T>G (n.180-1731T>G) c.536-86T>G (n.536-86T>G) c.640-86T>G (n.640-86T>G) n.174-86T>G c.362-86T>G (n.362-86T>G) c.258-86T>G (n.258-86T>G) c.262-86T>G (n.262-86T>G) c.180-86T>G (n.180-86T>G) c.559-86T>G (n.559-86T>G) c.367-86T>G (n.367-86T>G) c.98-86T>G (n.98-86T>G) c.391-86T>G (n.391-86T>G) c.640-7396T>G (n.640-7396T>G)	gnomAD v4
16	g.8847639G>T	CA2631646108	PMM2	n.3808-85G>T c.258-1730G>T (n.258-1730G>T) c.262-1730G>T (n.262-1730G>T) c.180-1730G>T (n.180-1730G>T) c.536-85G>T (n.536-85G>T) c.640-85G>T (n.640-85G>T) n.174-85G>T c.362-85G>T (n.362-85G>T) c.258-85G>T (n.258-85G>T) c.262-85G>T (n.262-85G>T) c.180-85G>T (n.180-85G>T) c.559-85G>T (n.559-85G>T) c.367-85G>T (n.367-85G>T) c.98-85G>T (n.98-85G>T) c.391-85G>T (n.391-85G>T) c.640-7395G>T (n.640-7395G>T)	gnomAD v4
16	g.8847640G>A	CA2206157990	PMM2	n.3808-84G>A c.258-1729G>A (n.258-1729G>A) c.262-1729G>A (n.262-1729G>A) c.180-1729G>A (n.180-1729G>A) c.536-84G>A (n.536-84G>A) c.640-84G>A (n.640-84G>A) n.174-84G>A c.362-84G>A (n.362-84G>A) c.258-84G>A (n.258-84G>A) c.262-84G>A (n.262-84G>A) c.180-84G>A (n.180-84G>A) c.559-84G>A (n.559-84G>A) c.367-84G>A (n.367-84G>A) c.98-84G>A (n.98-84G>A) c.391-84G>A (n.391-84G>A) c.640-7394G>A (n.640-7394G>A)	dbSNP
16	g.8847640G=	CA2206157989	PMM2	n.3808-84G= c.258-1729G= (n.258-1729G=) c.262-1729G= (n.262-1729G=) c.180-1729G= (n.180-1729G=) c.536-84G= (n.536-84G=) c.640-84G= (n.640-84G=) n.174-84G= c.362-84G= (n.362-84G=) c.258-84G= (n.258-84G=) c.262-84G= (n.262-84G=) c.180-84G= (n.180-84G=) c.559-84G= (n.559-84G=) c.367-84G= (n.367-84G=) c.98-84G= (n.98-84G=) c.391-84G= (n.391-84G=) c.640-7394G= (n.640-7394G=)
16	g.8847640G>T	CA2631646109	PMM2	n.3808-84G>T c.258-1729G>T (n.258-1729G>T) c.262-1729G>T (n.262-1729G>T) c.180-1729G>T (n.180-1729G>T) c.536-84G>T (n.536-84G>T) c.640-84G>T (n.640-84G>T) n.174-84G>T c.362-84G>T (n.362-84G>T) c.258-84G>T (n.258-84G>T) c.262-84G>T (n.262-84G>T) c.180-84G>T (n.180-84G>T) c.559-84G>T (n.559-84G>T) c.367-84G>T (n.367-84G>T) c.98-84G>T (n.98-84G>T) c.391-84G>T (n.391-84G>T) c.640-7394G>T (n.640-7394G>T)	gnomAD v4
16	g.8847641G>A	CA2631646110	PMM2	n.3808-83G>A c.258-1728G>A (n.258-1728G>A) c.262-1728G>A (n.262-1728G>A) c.180-1728G>A (n.180-1728G>A) c.536-83G>A (n.536-83G>A) c.640-83G>A (n.640-83G>A) n.174-83G>A c.362-83G>A (n.362-83G>A) c.258-83G>A (n.258-83G>A) c.262-83G>A (n.262-83G>A) c.180-83G>A (n.180-83G>A) c.559-83G>A (n.559-83G>A) c.367-83G>A (n.367-83G>A) c.98-83G>A (n.98-83G>A) c.391-83G>A (n.391-83G>A) c.640-7393G>A (n.640-7393G>A)	gnomAD v4
16	g.8847641G>T	CA974446147	PMM2	n.3808-83G>T c.258-1728G>T (n.258-1728G>T) c.262-1728G>T (n.262-1728G>T) c.180-1728G>T (n.180-1728G>T) c.536-83G>T (n.536-83G>T) c.640-83G>T (n.640-83G>T) n.174-83G>T c.362-83G>T (n.362-83G>T) c.258-83G>T (n.258-83G>T) c.262-83G>T (n.262-83G>T) c.180-83G>T (n.180-83G>T) c.559-83G>T (n.559-83G>T) c.367-83G>T (n.367-83G>T) c.98-83G>T (n.98-83G>T) c.391-83G>T (n.391-83G>T) c.640-7393G>T (n.640-7393G>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847642T>C	CA2631646111	PMM2	n.3808-82T>C c.258-1727T>C (n.258-1727T>C) c.262-1727T>C (n.262-1727T>C) c.180-1727T>C (n.180-1727T>C) c.536-82T>C (n.536-82T>C) c.640-82T>C (n.640-82T>C) n.174-82T>C c.362-82T>C (n.362-82T>C) c.258-82T>C (n.258-82T>C) c.262-82T>C (n.262-82T>C) c.180-82T>C (n.180-82T>C) c.559-82T>C (n.559-82T>C) c.367-82T>C (n.367-82T>C) c.98-82T>C (n.98-82T>C) c.391-82T>C (n.391-82T>C) c.640-7392T>C (n.640-7392T>C)	gnomAD v4
16	g.8847643A=	CA2206157991	PMM2	n.3808-81A= c.258-1726A= (n.258-1726A=) c.262-1726A= (n.262-1726A=) c.180-1726A= (n.180-1726A=) c.536-81A= (n.536-81A=) c.640-81A= (n.640-81A=) n.174-81A= c.362-81A= (n.362-81A=) c.258-81A= (n.258-81A=) c.262-81A= (n.262-81A=) c.180-81A= (n.180-81A=) c.559-81A= (n.559-81A=) c.367-81A= (n.367-81A=) c.98-81A= (n.98-81A=) c.391-81A= (n.391-81A=) c.640-7391A= (n.640-7391A=)
16	g.8847643A>C	CA2631646112	PMM2	n.3808-81A>C c.258-1726A>C (n.258-1726A>C) c.262-1726A>C (n.262-1726A>C) c.180-1726A>C (n.180-1726A>C) c.536-81A>C (n.536-81A>C) c.640-81A>C (n.640-81A>C) n.174-81A>C c.362-81A>C (n.362-81A>C) c.258-81A>C (n.258-81A>C) c.262-81A>C (n.262-81A>C) c.180-81A>C (n.180-81A>C) c.559-81A>C (n.559-81A>C) c.367-81A>C (n.367-81A>C) c.98-81A>C (n.98-81A>C) c.391-81A>C (n.391-81A>C) c.640-7391A>C (n.640-7391A>C)	gnomAD v4
16	g.8847643A>T	CA277500228	PMM2	n.3808-81A>T c.258-1726A>T (n.258-1726A>T) c.262-1726A>T (n.262-1726A>T) c.180-1726A>T (n.180-1726A>T) c.536-81A>T (n.536-81A>T) c.640-81A>T (n.640-81A>T) n.174-81A>T c.362-81A>T (n.362-81A>T) c.258-81A>T (n.258-81A>T) c.262-81A>T (n.262-81A>T) c.180-81A>T (n.180-81A>T) c.559-81A>T (n.559-81A>T) c.367-81A>T (n.367-81A>T) c.98-81A>T (n.98-81A>T) c.391-81A>T (n.391-81A>T) c.640-7391A>T (n.640-7391A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847643_8847644delinsAC	CA2206157992	PMM2	n.3808-81_3808-80delinsAC c.258-1726_258-1725delinsAC (n.258-1726_258-1725delinsAC) c.262-1726_262-1725delinsAC (n.262-1726_262-1725delinsAC) c.180-1726_180-1725delinsAC (n.180-1726_180-1725delinsAC) c.536-81_536-80delinsAC (n.536-81_536-80delinsAC) c.640-81_640-80delinsAC (n.640-81_640-80delinsAC) n.174-81_174-80delinsAC c.362-81_362-80delinsAC (n.362-81_362-80delinsAC) c.258-81_258-80delinsAC (n.258-81_258-80delinsAC) c.262-81_262-80delinsAC (n.262-81_262-80delinsAC) c.180-81_180-80delinsAC (n.180-81_180-80delinsAC) c.559-81_559-80delinsAC (n.559-81_559-80delinsAC) c.367-81_367-80delinsAC (n.367-81_367-80delinsAC) c.98-81_98-80delinsAC (n.98-81_98-80delinsAC) c.391-81_391-80delinsAC (n.391-81_391-80delinsAC) c.640-7391_640-7390delinsAC (n.640-7391_640-7390delinsAC)
16	g.8847644del	CA974446153	PMM2	n.3808-80del c.258-1725del (n.258-1725del) c.262-1725del (n.262-1725del) c.180-1725del (n.180-1725del) c.536-80del (n.536-80del) c.640-80del (n.640-80del) n.174-80del c.362-80del (n.362-80del) c.258-80del (n.258-80del) c.262-80del (n.262-80del) c.180-80del (n.180-80del) c.559-80del (n.559-80del) c.367-80del (n.367-80del) c.98-80del (n.98-80del) c.391-80del (n.391-80del) c.640-7390del (n.640-7390del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847644C>A	CA2575906604	PMM2	n.3808-80C>A c.258-1725C>A (n.258-1725C>A) c.262-1725C>A (n.262-1725C>A) c.180-1725C>A (n.180-1725C>A) c.536-80C>A (n.536-80C>A) c.640-80C>A (n.640-80C>A) n.174-80C>A c.362-80C>A (n.362-80C>A) c.258-80C>A (n.258-80C>A) c.262-80C>A (n.262-80C>A) c.180-80C>A (n.180-80C>A) c.559-80C>A (n.559-80C>A) c.367-80C>A (n.367-80C>A) c.98-80C>A (n.98-80C>A) c.391-80C>A (n.391-80C>A) c.640-7390C>A (n.640-7390C>A)	gnomAD v4
16	g.8847644C>G	CA2631646113	PMM2	n.3808-80C>G c.258-1725C>G (n.258-1725C>G) c.262-1725C>G (n.262-1725C>G) c.180-1725C>G (n.180-1725C>G) c.536-80C>G (n.536-80C>G) c.640-80C>G (n.640-80C>G) n.174-80C>G c.362-80C>G (n.362-80C>G) c.258-80C>G (n.258-80C>G) c.262-80C>G (n.262-80C>G) c.180-80C>G (n.180-80C>G) c.559-80C>G (n.559-80C>G) c.367-80C>G (n.367-80C>G) c.98-80C>G (n.98-80C>G) c.391-80C>G (n.391-80C>G) c.640-7390C>G (n.640-7390C>G)	gnomAD v4
16	g.8847644C>T	CA2631646114	PMM2	n.3808-80C>T c.258-1725C>T (n.258-1725C>T) c.262-1725C>T (n.262-1725C>T) c.180-1725C>T (n.180-1725C>T) c.536-80C>T (n.536-80C>T) c.640-80C>T (n.640-80C>T) n.174-80C>T c.362-80C>T (n.362-80C>T) c.258-80C>T (n.258-80C>T) c.262-80C>T (n.262-80C>T) c.180-80C>T (n.180-80C>T) c.559-80C>T (n.559-80C>T) c.367-80C>T (n.367-80C>T) c.98-80C>T (n.98-80C>T) c.391-80C>T (n.391-80C>T) c.640-7390C>T (n.640-7390C>T)	gnomAD v4
16	g.8847645T>C	CA2575906605	PMM2	n.3808-79T>C c.258-1724T>C (n.258-1724T>C) c.262-1724T>C (n.262-1724T>C) c.180-1724T>C (n.180-1724T>C) c.536-79T>C (n.536-79T>C) c.640-79T>C (n.640-79T>C) n.174-79T>C c.362-79T>C (n.362-79T>C) c.258-79T>C (n.258-79T>C) c.262-79T>C (n.262-79T>C) c.180-79T>C (n.180-79T>C) c.559-79T>C (n.559-79T>C) c.367-79T>C (n.367-79T>C) c.98-79T>C (n.98-79T>C) c.391-79T>C (n.391-79T>C) c.640-7389T>C (n.640-7389T>C)
16	g.8847645T>G	CA277500231	PMM2	n.3808-79T>G c.258-1724T>G (n.258-1724T>G) c.262-1724T>G (n.262-1724T>G) c.180-1724T>G (n.180-1724T>G) c.536-79T>G (n.536-79T>G) c.640-79T>G (n.640-79T>G) n.174-79T>G c.362-79T>G (n.362-79T>G) c.258-79T>G (n.258-79T>G) c.262-79T>G (n.262-79T>G) c.180-79T>G (n.180-79T>G) c.559-79T>G (n.559-79T>G) c.367-79T>G (n.367-79T>G) c.98-79T>G (n.98-79T>G) c.391-79T>G (n.391-79T>G) c.640-7389T>G (n.640-7389T>G)	dbSNP
16	g.8847645T=	CA2206157993	PMM2	n.3808-79T= c.258-1724T= (n.258-1724T=) c.262-1724T= (n.262-1724T=) c.180-1724T= (n.180-1724T=) c.536-79T= (n.536-79T=) c.640-79T= (n.640-79T=) n.174-79T= c.362-79T= (n.362-79T=) c.258-79T= (n.258-79T=) c.262-79T= (n.262-79T=) c.180-79T= (n.180-79T=) c.559-79T= (n.559-79T=) c.367-79T= (n.367-79T=) c.98-79T= (n.98-79T=) c.391-79T= (n.391-79T=) c.640-7389T= (n.640-7389T=)
16	g.8847648del	CA2631646115	PMM2	n.3808-76del c.258-1721del (n.258-1721del) c.262-1721del (n.262-1721del) c.180-1721del (n.180-1721del) c.536-76del (n.536-76del) c.640-76del (n.640-76del) n.174-76del c.362-76del (n.362-76del) c.258-76del (n.258-76del) c.262-76del (n.262-76del) c.180-76del (n.180-76del) c.559-76del (n.559-76del) c.367-76del (n.367-76del) c.98-76del (n.98-76del) c.391-76del (n.391-76del) c.640-7386del (n.640-7386del)	gnomAD v4
16	g.8847646T>C	CA2631646116	PMM2	n.3808-78T>C c.258-1723T>C (n.258-1723T>C) c.262-1723T>C (n.262-1723T>C) c.180-1723T>C (n.180-1723T>C) c.536-78T>C (n.536-78T>C) c.640-78T>C (n.640-78T>C) n.174-78T>C c.362-78T>C (n.362-78T>C) c.258-78T>C (n.258-78T>C) c.262-78T>C (n.262-78T>C) c.180-78T>C (n.180-78T>C) c.559-78T>C (n.559-78T>C) c.367-78T>C (n.367-78T>C) c.98-78T>C (n.98-78T>C) c.391-78T>C (n.391-78T>C) c.640-7388T>C (n.640-7388T>C)	gnomAD v4
16	g.8847647T>C	CA2206157995	PMM2	n.3808-77T>C c.258-1722T>C (n.258-1722T>C) c.262-1722T>C (n.262-1722T>C) c.180-1722T>C (n.180-1722T>C) c.536-77T>C (n.536-77T>C) c.640-77T>C (n.640-77T>C) n.174-77T>C c.362-77T>C (n.362-77T>C) c.258-77T>C (n.258-77T>C) c.262-77T>C (n.262-77T>C) c.180-77T>C (n.180-77T>C) c.559-77T>C (n.559-77T>C) c.367-77T>C (n.367-77T>C) c.98-77T>C (n.98-77T>C) c.391-77T>C (n.391-77T>C) c.640-7387T>C (n.640-7387T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847647T=	CA2206157994	PMM2	n.3808-77T= c.258-1722T= (n.258-1722T=) c.262-1722T= (n.262-1722T=) c.180-1722T= (n.180-1722T=) c.536-77T= (n.536-77T=) c.640-77T= (n.640-77T=) n.174-77T= c.362-77T= (n.362-77T=) c.258-77T= (n.258-77T=) c.262-77T= (n.262-77T=) c.180-77T= (n.180-77T=) c.559-77T= (n.559-77T=) c.367-77T= (n.367-77T=) c.98-77T= (n.98-77T=) c.391-77T= (n.391-77T=) c.640-7387T= (n.640-7387T=)
16	g.8847647_8847648insGTGACCC	CA2631646117	PMM2	n.3808-77_3808-76insGTGACCC c.258-1722_258-1721insGTGACCC (n.258-1722_258-1721insGTGACCC) c.262-1722_262-1721insGTGACCC (n.262-1722_262-1721insGTGACCC) c.180-1722_180-1721insGTGACCC (n.180-1722_180-1721insGTGACCC) c.536-77_536-76insGTGACCC (n.536-77_536-76insGTGACCC) c.640-77_640-76insGTGACCC (n.640-77_640-76insGTGACCC) n.174-77_174-76insGTGACCC c.362-77_362-76insGTGACCC (n.362-77_362-76insGTGACCC) c.258-77_258-76insGTGACCC (n.258-77_258-76insGTGACCC) c.262-77_262-76insGTGACCC (n.262-77_262-76insGTGACCC) c.180-77_180-76insGTGACCC (n.180-77_180-76insGTGACCC) c.559-77_559-76insGTGACCC (n.559-77_559-76insGTGACCC) c.367-77_367-76insGTGACCC (n.367-77_367-76insGTGACCC) c.98-77_98-76insGTGACCC (n.98-77_98-76insGTGACCC) c.391-77_391-76insGTGACCC (n.391-77_391-76insGTGACCC) c.640-7387_640-7386insGTGACCC (n.640-7387_640-7386insGTGACCC)	gnomAD v4
16	g.8847648T>C	CA974446158	PMM2	n.3808-76T>C c.258-1721T>C (n.258-1721T>C) c.262-1721T>C (n.262-1721T>C) c.180-1721T>C (n.180-1721T>C) c.536-76T>C (n.536-76T>C) c.640-76T>C (n.640-76T>C) n.174-76T>C c.362-76T>C (n.362-76T>C) c.258-76T>C (n.258-76T>C) c.262-76T>C (n.262-76T>C) c.180-76T>C (n.180-76T>C) c.559-76T>C (n.559-76T>C) c.367-76T>C (n.367-76T>C) c.98-76T>C (n.98-76T>C) c.391-76T>C (n.391-76T>C) c.640-7386T>C (n.640-7386T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847648T>G	CA2631646118	PMM2	n.3808-76T>G c.258-1721T>G (n.258-1721T>G) c.262-1721T>G (n.262-1721T>G) c.180-1721T>G (n.180-1721T>G) c.536-76T>G (n.536-76T>G) c.640-76T>G (n.640-76T>G) n.174-76T>G c.362-76T>G (n.362-76T>G) c.258-76T>G (n.258-76T>G) c.262-76T>G (n.262-76T>G) c.180-76T>G (n.180-76T>G) c.559-76T>G (n.559-76T>G) c.367-76T>G (n.367-76T>G) c.98-76T>G (n.98-76T>G) c.391-76T>G (n.391-76T>G) c.640-7386T>G (n.640-7386T>G)	gnomAD v4
16	g.8847648T=	CA2206157996	PMM2	n.3808-76T= c.258-1721T= (n.258-1721T=) c.262-1721T= (n.262-1721T=) c.180-1721T= (n.180-1721T=) c.536-76T= (n.536-76T=) c.640-76T= (n.640-76T=) n.174-76T= c.362-76T= (n.362-76T=) c.258-76T= (n.258-76T=) c.262-76T= (n.262-76T=) c.180-76T= (n.180-76T=) c.559-76T= (n.559-76T=) c.367-76T= (n.367-76T=) c.98-76T= (n.98-76T=) c.391-76T= (n.391-76T=) c.640-7386T= (n.640-7386T=)
16	g.8847649G>T	CA2575906607	PMM2	n.3808-75G>T c.258-1720G>T (n.258-1720G>T) c.262-1720G>T (n.262-1720G>T) c.180-1720G>T (n.180-1720G>T) c.536-75G>T (n.536-75G>T) c.640-75G>T (n.640-75G>T) n.174-75G>T c.362-75G>T (n.362-75G>T) c.258-75G>T (n.258-75G>T) c.262-75G>T (n.262-75G>T) c.180-75G>T (n.180-75G>T) c.559-75G>T (n.559-75G>T) c.367-75G>T (n.367-75G>T) c.98-75G>T (n.98-75G>T) c.391-75G>T (n.391-75G>T) c.640-7385G>T (n.640-7385G>T)	gnomAD v4
16	g.8847650del	CA2575906606	PMM2	n.3808-74del c.258-1719del (n.258-1719del) c.262-1719del (n.262-1719del) c.180-1719del (n.180-1719del) c.536-74del (n.536-74del) c.640-74del (n.640-74del) n.174-74del c.362-74del (n.362-74del) c.258-74del (n.258-74del) c.262-74del (n.262-74del) c.180-74del (n.180-74del) c.559-74del (n.559-74del) c.367-74del (n.367-74del) c.98-74del (n.98-74del) c.391-74del (n.391-74del) c.640-7384del (n.640-7384del)
16	g.8847650G>A	CA493489146	PMM2	n.3808-74G>A c.258-1719G>A (n.258-1719G>A) c.262-1719G>A (n.262-1719G>A) c.180-1719G>A (n.180-1719G>A) c.536-74G>A (n.536-74G>A) c.640-74G>A (n.640-74G>A) n.174-74G>A c.362-74G>A (n.362-74G>A) c.258-74G>A (n.258-74G>A) c.262-74G>A (n.262-74G>A) c.180-74G>A (n.180-74G>A) c.559-74G>A (n.559-74G>A) c.367-74G>A (n.367-74G>A) c.98-74G>A (n.98-74G>A) c.391-74G>A (n.391-74G>A) c.640-7384G>A (n.640-7384G>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847650G>C	CA493489147	PMM2	n.3808-74G>C c.258-1719G>C (n.258-1719G>C) c.262-1719G>C (n.262-1719G>C) c.180-1719G>C (n.180-1719G>C) c.536-74G>C (n.536-74G>C) c.640-74G>C (n.640-74G>C) n.174-74G>C c.362-74G>C (n.362-74G>C) c.258-74G>C (n.258-74G>C) c.262-74G>C (n.262-74G>C) c.180-74G>C (n.180-74G>C) c.559-74G>C (n.559-74G>C) c.367-74G>C (n.367-74G>C) c.98-74G>C (n.98-74G>C) c.391-74G>C (n.391-74G>C) c.640-7384G>C (n.640-7384G>C)
16	g.8847650G=	CA2206157997	PMM2	n.3808-74G= c.258-1719G= (n.258-1719G=) c.262-1719G= (n.262-1719G=) c.180-1719G= (n.180-1719G=) c.536-74G= (n.536-74G=) c.640-74G= (n.640-74G=) n.174-74G= c.362-74G= (n.362-74G=) c.258-74G= (n.258-74G=) c.262-74G= (n.262-74G=) c.180-74G= (n.180-74G=) c.559-74G= (n.559-74G=) c.367-74G= (n.367-74G=) c.98-74G= (n.98-74G=) c.391-74G= (n.391-74G=) c.640-7384G= (n.640-7384G=)
16	g.8847650G>T	CA493489148	PMM2	n.3808-74G>T c.258-1719G>T (n.258-1719G>T) c.262-1719G>T (n.262-1719G>T) c.180-1719G>T (n.180-1719G>T) c.536-74G>T (n.536-74G>T) c.640-74G>T (n.640-74G>T) n.174-74G>T c.362-74G>T (n.362-74G>T) c.258-74G>T (n.258-74G>T) c.262-74G>T (n.262-74G>T) c.180-74G>T (n.180-74G>T) c.559-74G>T (n.559-74G>T) c.367-74G>T (n.367-74G>T) c.98-74G>T (n.98-74G>T) c.391-74G>T (n.391-74G>T) c.640-7384G>T (n.640-7384G>T)	gnomAD v4
16	g.8847650_8847653dup	CA2631646119	PMM2	n.3808-74_3808-71dup c.258-1719_258-1716dup (n.258-1719_258-1716dup) c.262-1719_262-1716dup (n.262-1719_262-1716dup) c.180-1719_180-1716dup (n.180-1719_180-1716dup) c.536-74_536-71dup (n.536-74_536-71dup) c.640-74_640-71dup (n.640-74_640-71dup) n.174-74_174-71dup c.362-74_362-71dup (n.362-74_362-71dup) c.258-74_258-71dup (n.258-74_258-71dup) c.262-74_262-71dup (n.262-74_262-71dup) c.180-74_180-71dup (n.180-74_180-71dup) c.559-74_559-71dup (n.559-74_559-71dup) c.367-74_367-71dup (n.367-74_367-71dup) c.98-74_98-71dup (n.98-74_98-71dup) c.391-74_391-71dup (n.391-74_391-71dup) c.640-7384_640-7381dup (n.640-7384_640-7381dup)	gnomAD v4
16	g.8847651A>C	CA493489149	PMM2	n.3808-73A>C c.258-1718A>C (n.258-1718A>C) c.262-1718A>C (n.262-1718A>C) c.180-1718A>C (n.180-1718A>C) c.536-73A>C (n.536-73A>C) c.640-73A>C (n.640-73A>C) n.174-73A>C c.362-73A>C (n.362-73A>C) c.258-73A>C (n.258-73A>C) c.262-73A>C (n.262-73A>C) c.180-73A>C (n.180-73A>C) c.559-73A>C (n.559-73A>C) c.367-73A>C (n.367-73A>C) c.98-73A>C (n.98-73A>C) c.391-73A>C (n.391-73A>C) c.640-7383A>C (n.640-7383A>C)
16	g.8847651A>G	CA493489150	PMM2	n.3808-73A>G c.258-1718A>G (n.258-1718A>G) c.262-1718A>G (n.262-1718A>G) c.180-1718A>G (n.180-1718A>G) c.536-73A>G (n.536-73A>G) c.640-73A>G (n.640-73A>G) n.174-73A>G c.362-73A>G (n.362-73A>G) c.258-73A>G (n.258-73A>G) c.262-73A>G (n.262-73A>G) c.180-73A>G (n.180-73A>G) c.559-73A>G (n.559-73A>G) c.367-73A>G (n.367-73A>G) c.98-73A>G (n.98-73A>G) c.391-73A>G (n.391-73A>G) c.640-7383A>G (n.640-7383A>G)	dbSNP
16	g.8847651A>T	CA493489151	PMM2	n.3808-73A>T c.258-1718A>T (n.258-1718A>T) c.262-1718A>T (n.262-1718A>T) c.180-1718A>T (n.180-1718A>T) c.536-73A>T (n.536-73A>T) c.640-73A>T (n.640-73A>T) n.174-73A>T c.362-73A>T (n.362-73A>T) c.258-73A>T (n.258-73A>T) c.262-73A>T (n.262-73A>T) c.180-73A>T (n.180-73A>T) c.559-73A>T (n.559-73A>T) c.367-73A>T (n.367-73A>T) c.98-73A>T (n.98-73A>T) c.391-73A>T (n.391-73A>T) c.640-7383A>T (n.640-7383A>T)	gnomAD v4
16	g.8847652C>A	CA493489152	PMM2	n.3808-72C>A c.258-1717C>A (n.258-1717C>A) c.262-1717C>A (n.262-1717C>A) c.180-1717C>A (n.180-1717C>A) c.536-72C>A (n.536-72C>A) c.640-72C>A (n.640-72C>A) n.174-72C>A c.362-72C>A (n.362-72C>A) c.258-72C>A (n.258-72C>A) c.262-72C>A (n.262-72C>A) c.180-72C>A (n.180-72C>A) c.559-72C>A (n.559-72C>A) c.367-72C>A (n.367-72C>A) c.98-72C>A (n.98-72C>A) c.391-72C>A (n.391-72C>A) c.640-7382C>A (n.640-7382C>A)	gnomAD v4
16	g.8847652C=	CA2206157998	PMM2	n.3808-72C= c.258-1717C= (n.258-1717C=) c.262-1717C= (n.262-1717C=) c.180-1717C= (n.180-1717C=) c.536-72C= (n.536-72C=) c.640-72C= (n.640-72C=) n.174-72C= c.362-72C= (n.362-72C=) c.258-72C= (n.258-72C=) c.262-72C= (n.262-72C=) c.180-72C= (n.180-72C=) c.559-72C= (n.559-72C=) c.367-72C= (n.367-72C=) c.98-72C= (n.98-72C=) c.391-72C= (n.391-72C=) c.640-7382C= (n.640-7382C=)
16	g.8847652C>G	CA493489153	PMM2	n.3808-72C>G c.258-1717C>G (n.258-1717C>G) c.262-1717C>G (n.262-1717C>G) c.180-1717C>G (n.180-1717C>G) c.536-72C>G (n.536-72C>G) c.640-72C>G (n.640-72C>G) n.174-72C>G c.362-72C>G (n.362-72C>G) c.258-72C>G (n.258-72C>G) c.262-72C>G (n.262-72C>G) c.180-72C>G (n.180-72C>G) c.559-72C>G (n.559-72C>G) c.367-72C>G (n.367-72C>G) c.98-72C>G (n.98-72C>G) c.391-72C>G (n.391-72C>G) c.640-7382C>G (n.640-7382C>G)	gnomAD v4
16	g.8847652C>T	CA493489154	PMM2	n.3808-72C>T c.258-1717C>T (n.258-1717C>T) c.262-1717C>T (n.262-1717C>T) c.180-1717C>T (n.180-1717C>T) c.536-72C>T (n.536-72C>T) c.640-72C>T (n.640-72C>T) n.174-72C>T c.362-72C>T (n.362-72C>T) c.258-72C>T (n.258-72C>T) c.262-72C>T (n.262-72C>T) c.180-72C>T (n.180-72C>T) c.559-72C>T (n.559-72C>T) c.367-72C>T (n.367-72C>T) c.98-72C>T (n.98-72C>T) c.391-72C>T (n.391-72C>T) c.640-7382C>T (n.640-7382C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847653T>A	CA493489155	PMM2	n.3808-71T>A c.258-1716T>A (n.258-1716T>A) c.262-1716T>A (n.262-1716T>A) c.180-1716T>A (n.180-1716T>A) c.536-71T>A (n.536-71T>A) c.640-71T>A (n.640-71T>A) n.174-71T>A c.362-71T>A (n.362-71T>A) c.258-71T>A (n.258-71T>A) c.262-71T>A (n.262-71T>A) c.180-71T>A (n.180-71T>A) c.559-71T>A (n.559-71T>A) c.367-71T>A (n.367-71T>A) c.98-71T>A (n.98-71T>A) c.391-71T>A (n.391-71T>A) c.640-7381T>A (n.640-7381T>A)
16	g.8847653T>C	CA493489156	PMM2	n.3808-71T>C c.258-1716T>C (n.258-1716T>C) c.262-1716T>C (n.262-1716T>C) c.180-1716T>C (n.180-1716T>C) c.536-71T>C (n.536-71T>C) c.640-71T>C (n.640-71T>C) n.174-71T>C c.362-71T>C (n.362-71T>C) c.258-71T>C (n.258-71T>C) c.262-71T>C (n.262-71T>C) c.180-71T>C (n.180-71T>C) c.559-71T>C (n.559-71T>C) c.367-71T>C (n.367-71T>C) c.98-71T>C (n.98-71T>C) c.391-71T>C (n.391-71T>C) c.640-7381T>C (n.640-7381T>C)	gnomAD v4
16	g.8847653T>G	CA493489157	PMM2	n.3808-71T>G c.258-1716T>G (n.258-1716T>G) c.262-1716T>G (n.262-1716T>G) c.180-1716T>G (n.180-1716T>G) c.536-71T>G (n.536-71T>G) c.640-71T>G (n.640-71T>G) n.174-71T>G c.362-71T>G (n.362-71T>G) c.258-71T>G (n.258-71T>G) c.262-71T>G (n.262-71T>G) c.180-71T>G (n.180-71T>G) c.559-71T>G (n.559-71T>G) c.367-71T>G (n.367-71T>G) c.98-71T>G (n.98-71T>G) c.391-71T>G (n.391-71T>G) c.640-7381T>G (n.640-7381T>G)
16	g.8847653_8847655delinsTCC	CA2206157999	PMM2	n.3808-71_3808-69delinsTCC c.258-1716_258-1714delinsTCC (n.258-1716_258-1714delinsTCC) c.262-1716_262-1714delinsTCC (n.262-1716_262-1714delinsTCC) c.180-1716_180-1714delinsTCC (n.180-1716_180-1714delinsTCC) c.536-71_536-69delinsTCC (n.536-71_536-69delinsTCC) c.640-71_640-69delinsTCC (n.640-71_640-69delinsTCC) n.174-71_174-69delinsTCC c.362-71_362-69delinsTCC (n.362-71_362-69delinsTCC) c.258-71_258-69delinsTCC (n.258-71_258-69delinsTCC) c.262-71_262-69delinsTCC (n.262-71_262-69delinsTCC) c.180-71_180-69delinsTCC (n.180-71_180-69delinsTCC) c.559-71_559-69delinsTCC (n.559-71_559-69delinsTCC) c.367-71_367-69delinsTCC (n.367-71_367-69delinsTCC) c.98-71_98-69delinsTCC (n.98-71_98-69delinsTCC) c.391-71_391-69delinsTCC (n.391-71_391-69delinsTCC) c.640-7381_640-7379delinsTCC (n.640-7381_640-7379delinsTCC)
16	g.8847654C>A	CA493489159	PMM2	n.3808-70C>A c.258-1715C>A (n.258-1715C>A) c.262-1715C>A (n.262-1715C>A) c.180-1715C>A (n.180-1715C>A) c.536-70C>A (n.536-70C>A) c.640-70C>A (n.640-70C>A) n.174-70C>A c.362-70C>A (n.362-70C>A) c.258-70C>A (n.258-70C>A) c.262-70C>A (n.262-70C>A) c.180-70C>A (n.180-70C>A) c.559-70C>A (n.559-70C>A) c.367-70C>A (n.367-70C>A) c.98-70C>A (n.98-70C>A) c.391-70C>A (n.391-70C>A) c.640-7380C>A (n.640-7380C>A)	gnomAD v4
16	g.8847654C=	CA2206158000	PMM2	n.3808-70C= c.258-1715C= (n.258-1715C=) c.262-1715C= (n.262-1715C=) c.180-1715C= (n.180-1715C=) c.536-70C= (n.536-70C=) c.640-70C= (n.640-70C=) n.174-70C= c.362-70C= (n.362-70C=) c.258-70C= (n.258-70C=) c.262-70C= (n.262-70C=) c.180-70C= (n.180-70C=) c.559-70C= (n.559-70C=) c.367-70C= (n.367-70C=) c.98-70C= (n.98-70C=) c.391-70C= (n.391-70C=) c.640-7380C= (n.640-7380C=)
16	g.8847654C>G	CA277500243	PMM2	n.3808-70C>G c.258-1715C>G (n.258-1715C>G) c.262-1715C>G (n.262-1715C>G) c.180-1715C>G (n.180-1715C>G) c.536-70C>G (n.536-70C>G) c.640-70C>G (n.640-70C>G) n.174-70C>G c.362-70C>G (n.362-70C>G) c.258-70C>G (n.258-70C>G) c.262-70C>G (n.262-70C>G) c.180-70C>G (n.180-70C>G) c.559-70C>G (n.559-70C>G) c.367-70C>G (n.367-70C>G) c.98-70C>G (n.98-70C>G) c.391-70C>G (n.391-70C>G) c.640-7380C>G (n.640-7380C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847654C>T	CA493489158	PMM2	n.3808-70C>T c.258-1715C>T (n.258-1715C>T) c.262-1715C>T (n.262-1715C>T) c.180-1715C>T (n.180-1715C>T) c.536-70C>T (n.536-70C>T) c.640-70C>T (n.640-70C>T) n.174-70C>T c.362-70C>T (n.362-70C>T) c.258-70C>T (n.258-70C>T) c.262-70C>T (n.262-70C>T) c.180-70C>T (n.180-70C>T) c.559-70C>T (n.559-70C>T) c.367-70C>T (n.367-70C>T) c.98-70C>T (n.98-70C>T) c.391-70C>T (n.391-70C>T) c.640-7380C>T (n.640-7380C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847654_8847655del	CA974446162	PMM2	n.3808-70_3808-69del c.258-1715_258-1714del (n.258-1715_258-1714del) c.262-1715_262-1714del (n.262-1715_262-1714del) c.180-1715_180-1714del (n.180-1715_180-1714del) c.536-70_536-69del (n.536-70_536-69del) c.640-70_640-69del (n.640-70_640-69del) n.174-70_174-69del c.362-70_362-69del (n.362-70_362-69del) c.258-70_258-69del (n.258-70_258-69del) c.262-70_262-69del (n.262-70_262-69del) c.180-70_180-69del (n.180-70_180-69del) c.559-70_559-69del (n.559-70_559-69del) c.367-70_367-69del (n.367-70_367-69del) c.98-70_98-69del (n.98-70_98-69del) c.391-70_391-69del (n.391-70_391-69del) c.640-7380_640-7379del (n.640-7380_640-7379del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847655C>A	CA493489161	PMM2	n.3808-69C>A c.258-1714C>A (n.258-1714C>A) c.262-1714C>A (n.262-1714C>A) c.180-1714C>A (n.180-1714C>A) c.536-69C>A (n.536-69C>A) c.640-69C>A (n.640-69C>A) n.174-69C>A c.362-69C>A (n.362-69C>A) c.258-69C>A (n.258-69C>A) c.262-69C>A (n.262-69C>A) c.180-69C>A (n.180-69C>A) c.559-69C>A (n.559-69C>A) c.367-69C>A (n.367-69C>A) c.98-69C>A (n.98-69C>A) c.391-69C>A (n.391-69C>A) c.640-7379C>A (n.640-7379C>A)	gnomAD v4
16	g.8847655C=	CA2206158001	PMM2	n.3808-69C= c.258-1714C= (n.258-1714C=) c.262-1714C= (n.262-1714C=) c.180-1714C= (n.180-1714C=) c.536-69C= (n.536-69C=) c.640-69C= (n.640-69C=) n.174-69C= c.362-69C= (n.362-69C=) c.258-69C= (n.258-69C=) c.262-69C= (n.262-69C=) c.180-69C= (n.180-69C=) c.559-69C= (n.559-69C=) c.367-69C= (n.367-69C=) c.98-69C= (n.98-69C=) c.391-69C= (n.391-69C=) c.640-7379C= (n.640-7379C=)
16	g.8847655C>G	CA493489160	PMM2	n.3808-69C>G c.258-1714C>G (n.258-1714C>G) c.262-1714C>G (n.262-1714C>G) c.180-1714C>G (n.180-1714C>G) c.536-69C>G (n.536-69C>G) c.640-69C>G (n.640-69C>G) n.174-69C>G c.362-69C>G (n.362-69C>G) c.258-69C>G (n.258-69C>G) c.262-69C>G (n.262-69C>G) c.180-69C>G (n.180-69C>G) c.559-69C>G (n.559-69C>G) c.367-69C>G (n.367-69C>G) c.98-69C>G (n.98-69C>G) c.391-69C>G (n.391-69C>G) c.640-7379C>G (n.640-7379C>G)
16	g.8847655C>T	CA493489162	PMM2	n.3808-69C>T c.258-1714C>T (n.258-1714C>T) c.262-1714C>T (n.262-1714C>T) c.180-1714C>T (n.180-1714C>T) c.536-69C>T (n.536-69C>T) c.640-69C>T (n.640-69C>T) n.174-69C>T c.362-69C>T (n.362-69C>T) c.258-69C>T (n.258-69C>T) c.262-69C>T (n.262-69C>T) c.180-69C>T (n.180-69C>T) c.559-69C>T (n.559-69C>T) c.367-69C>T (n.367-69C>T) c.98-69C>T (n.98-69C>T) c.391-69C>T (n.391-69C>T) c.640-7379C>T (n.640-7379C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847656A=	CA2206158002	PMM2	n.3808-68A= c.258-1713A= (n.258-1713A=) c.262-1713A= (n.262-1713A=) c.180-1713A= (n.180-1713A=) c.536-68A= (n.536-68A=) c.640-68A= (n.640-68A=) n.174-68A= c.362-68A= (n.362-68A=) c.258-68A= (n.258-68A=) c.262-68A= (n.262-68A=) c.180-68A= (n.180-68A=) c.559-68A= (n.559-68A=) c.367-68A= (n.367-68A=) c.98-68A= (n.98-68A=) c.391-68A= (n.391-68A=) c.640-7378A= (n.640-7378A=)
16	g.8847656A>C	CA493489163	PMM2	n.3808-68A>C c.258-1713A>C (n.258-1713A>C) c.262-1713A>C (n.262-1713A>C) c.180-1713A>C (n.180-1713A>C) c.536-68A>C (n.536-68A>C) c.640-68A>C (n.640-68A>C) n.174-68A>C c.362-68A>C (n.362-68A>C) c.258-68A>C (n.258-68A>C) c.262-68A>C (n.262-68A>C) c.180-68A>C (n.180-68A>C) c.559-68A>C (n.559-68A>C) c.367-68A>C (n.367-68A>C) c.98-68A>C (n.98-68A>C) c.391-68A>C (n.391-68A>C) c.640-7378A>C (n.640-7378A>C)
16	g.8847656A>G	CA493489164	PMM2	n.3808-68A>G c.258-1713A>G (n.258-1713A>G) c.262-1713A>G (n.262-1713A>G) c.180-1713A>G (n.180-1713A>G) c.536-68A>G (n.536-68A>G) c.640-68A>G (n.640-68A>G) n.174-68A>G c.362-68A>G (n.362-68A>G) c.258-68A>G (n.258-68A>G) c.262-68A>G (n.262-68A>G) c.180-68A>G (n.180-68A>G) c.559-68A>G (n.559-68A>G) c.367-68A>G (n.367-68A>G) c.98-68A>G (n.98-68A>G) c.391-68A>G (n.391-68A>G) c.640-7378A>G (n.640-7378A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847656A>T	CA493489165	PMM2	n.3808-68A>T c.258-1713A>T (n.258-1713A>T) c.262-1713A>T (n.262-1713A>T) c.180-1713A>T (n.180-1713A>T) c.536-68A>T (n.536-68A>T) c.640-68A>T (n.640-68A>T) n.174-68A>T c.362-68A>T (n.362-68A>T) c.258-68A>T (n.258-68A>T) c.262-68A>T (n.262-68A>T) c.180-68A>T (n.180-68A>T) c.559-68A>T (n.559-68A>T) c.367-68A>T (n.367-68A>T) c.98-68A>T (n.98-68A>T) c.391-68A>T (n.391-68A>T) c.640-7378A>T (n.640-7378A>T)
16	g.8847657G>A	CA493489166	PMM2	n.3808-67G>A c.258-1712G>A (n.258-1712G>A) c.262-1712G>A (n.262-1712G>A) c.180-1712G>A (n.180-1712G>A) c.536-67G>A (n.536-67G>A) c.640-67G>A (n.640-67G>A) n.174-67G>A c.362-67G>A (n.362-67G>A) c.258-67G>A (n.258-67G>A) c.262-67G>A (n.262-67G>A) c.180-67G>A (n.180-67G>A) c.559-67G>A (n.559-67G>A) c.367-67G>A (n.367-67G>A) c.98-67G>A (n.98-67G>A) c.391-67G>A (n.391-67G>A) c.640-7377G>A (n.640-7377G>A)	gnomAD v4
16	g.8847657G>C	CA493489167	PMM2	n.3808-67G>C c.258-1712G>C (n.258-1712G>C) c.262-1712G>C (n.262-1712G>C) c.180-1712G>C (n.180-1712G>C) c.536-67G>C (n.536-67G>C) c.640-67G>C (n.640-67G>C) n.174-67G>C c.362-67G>C (n.362-67G>C) c.258-67G>C (n.258-67G>C) c.262-67G>C (n.262-67G>C) c.180-67G>C (n.180-67G>C) c.559-67G>C (n.559-67G>C) c.367-67G>C (n.367-67G>C) c.98-67G>C (n.98-67G>C) c.391-67G>C (n.391-67G>C) c.640-7377G>C (n.640-7377G>C)
16	g.8847657G>T	CA493489168	PMM2	n.3808-67G>T c.258-1712G>T (n.258-1712G>T) c.262-1712G>T (n.262-1712G>T) c.180-1712G>T (n.180-1712G>T) c.536-67G>T (n.536-67G>T) c.640-67G>T (n.640-67G>T) n.174-67G>T c.362-67G>T (n.362-67G>T) c.258-67G>T (n.258-67G>T) c.262-67G>T (n.262-67G>T) c.180-67G>T (n.180-67G>T) c.559-67G>T (n.559-67G>T) c.367-67G>T (n.367-67G>T) c.98-67G>T (n.98-67G>T) c.391-67G>T (n.391-67G>T) c.640-7377G>T (n.640-7377G>T)	gnomAD v4
16	g.8847657_8847663del	CA2631646120	PMM2	n.3808-67_3808-61del c.258-1712_258-1706del (n.258-1712_258-1706del) c.262-1712_262-1706del (n.262-1712_262-1706del) c.180-1712_180-1706del (n.180-1712_180-1706del) c.536-67_536-61del (n.536-67_536-61del) c.640-67_640-61del (n.640-67_640-61del) n.174-67_174-61del c.362-67_362-61del (n.362-67_362-61del) c.258-67_258-61del (n.258-67_258-61del) c.262-67_262-61del (n.262-67_262-61del) c.180-67_180-61del (n.180-67_180-61del) c.559-67_559-61del (n.559-67_559-61del) c.367-67_367-61del (n.367-67_367-61del) c.98-67_98-61del (n.98-67_98-61del) c.391-67_391-61del (n.391-67_391-61del) c.640-7377_640-7371del (n.640-7377_640-7371del)	gnomAD v4
16	g.8847658G>A	CA493489171	PMM2	n.3808-66G>A c.258-1711G>A (n.258-1711G>A) c.262-1711G>A (n.262-1711G>A) c.180-1711G>A (n.180-1711G>A) c.536-66G>A (n.536-66G>A) c.640-66G>A (n.640-66G>A) n.174-66G>A c.362-66G>A (n.362-66G>A) c.258-66G>A (n.258-66G>A) c.262-66G>A (n.262-66G>A) c.180-66G>A (n.180-66G>A) c.559-66G>A (n.559-66G>A) c.367-66G>A (n.367-66G>A) c.98-66G>A (n.98-66G>A) c.391-66G>A (n.391-66G>A) c.640-7376G>A (n.640-7376G>A)	dbSNP
16	g.8847658G>C	CA493489170	PMM2	n.3808-66G>C c.258-1711G>C (n.258-1711G>C) c.262-1711G>C (n.262-1711G>C) c.180-1711G>C (n.180-1711G>C) c.536-66G>C (n.536-66G>C) c.640-66G>C (n.640-66G>C) n.174-66G>C c.362-66G>C (n.362-66G>C) c.258-66G>C (n.258-66G>C) c.262-66G>C (n.262-66G>C) c.180-66G>C (n.180-66G>C) c.559-66G>C (n.559-66G>C) c.367-66G>C (n.367-66G>C) c.98-66G>C (n.98-66G>C) c.391-66G>C (n.391-66G>C) c.640-7376G>C (n.640-7376G>C)
16	g.8847658G=	CA2206158003	PMM2	n.3808-66G= c.258-1711G= (n.258-1711G=) c.262-1711G= (n.262-1711G=) c.180-1711G= (n.180-1711G=) c.536-66G= (n.536-66G=) c.640-66G= (n.640-66G=) n.174-66G= c.362-66G= (n.362-66G=) c.258-66G= (n.258-66G=) c.262-66G= (n.262-66G=) c.180-66G= (n.180-66G=) c.559-66G= (n.559-66G=) c.367-66G= (n.367-66G=) c.98-66G= (n.98-66G=) c.391-66G= (n.391-66G=) c.640-7376G= (n.640-7376G=)
16	g.8847658G>T	CA493489169	PMM2	n.3808-66G>T c.258-1711G>T (n.258-1711G>T) c.262-1711G>T (n.262-1711G>T) c.180-1711G>T (n.180-1711G>T) c.536-66G>T (n.536-66G>T) c.640-66G>T (n.640-66G>T) n.174-66G>T c.362-66G>T (n.362-66G>T) c.258-66G>T (n.258-66G>T) c.262-66G>T (n.262-66G>T) c.180-66G>T (n.180-66G>T) c.559-66G>T (n.559-66G>T) c.367-66G>T (n.367-66G>T) c.98-66G>T (n.98-66G>T) c.391-66G>T (n.391-66G>T) c.640-7376G>T (n.640-7376G>T)	gnomAD v4
16	g.8847659G>A	CA493489172	PMM2	n.3808-65G>A c.258-1710G>A (n.258-1710G>A) c.262-1710G>A (n.262-1710G>A) c.180-1710G>A (n.180-1710G>A) c.536-65G>A (n.536-65G>A) c.640-65G>A (n.640-65G>A) n.174-65G>A c.362-65G>A (n.362-65G>A) c.258-65G>A (n.258-65G>A) c.262-65G>A (n.262-65G>A) c.180-65G>A (n.180-65G>A) c.559-65G>A (n.559-65G>A) c.367-65G>A (n.367-65G>A) c.98-65G>A (n.98-65G>A) c.391-65G>A (n.391-65G>A) c.640-7375G>A (n.640-7375G>A)	gnomAD v4
16	g.8847659G>C	CA493489173	PMM2	n.3808-65G>C c.258-1710G>C (n.258-1710G>C) c.262-1710G>C (n.262-1710G>C) c.180-1710G>C (n.180-1710G>C) c.536-65G>C (n.536-65G>C) c.640-65G>C (n.640-65G>C) n.174-65G>C c.362-65G>C (n.362-65G>C) c.258-65G>C (n.258-65G>C) c.262-65G>C (n.262-65G>C) c.180-65G>C (n.180-65G>C) c.559-65G>C (n.559-65G>C) c.367-65G>C (n.367-65G>C) c.98-65G>C (n.98-65G>C) c.391-65G>C (n.391-65G>C) c.640-7375G>C (n.640-7375G>C)
16	g.8847659G>T	CA493489174	PMM2	n.3808-65G>T c.258-1710G>T (n.258-1710G>T) c.262-1710G>T (n.262-1710G>T) c.180-1710G>T (n.180-1710G>T) c.536-65G>T (n.536-65G>T) c.640-65G>T (n.640-65G>T) n.174-65G>T c.362-65G>T (n.362-65G>T) c.258-65G>T (n.258-65G>T) c.262-65G>T (n.262-65G>T) c.180-65G>T (n.180-65G>T) c.559-65G>T (n.559-65G>T) c.367-65G>T (n.367-65G>T) c.98-65G>T (n.98-65G>T) c.391-65G>T (n.391-65G>T) c.640-7375G>T (n.640-7375G>T)	gnomAD v4
16	g.8847660T>A	CA493489175	PMM2	n.3808-64T>A c.258-1709T>A (n.258-1709T>A) c.262-1709T>A (n.262-1709T>A) c.180-1709T>A (n.180-1709T>A) c.536-64T>A (n.536-64T>A) c.640-64T>A (n.640-64T>A) n.174-64T>A c.362-64T>A (n.362-64T>A) c.258-64T>A (n.258-64T>A) c.262-64T>A (n.262-64T>A) c.180-64T>A (n.180-64T>A) c.559-64T>A (n.559-64T>A) c.367-64T>A (n.367-64T>A) c.98-64T>A (n.98-64T>A) c.391-64T>A (n.391-64T>A) c.640-7374T>A (n.640-7374T>A)	gnomAD v4
16	g.8847660T>C	CA493489176	PMM2	n.3808-64T>C c.258-1709T>C (n.258-1709T>C) c.262-1709T>C (n.262-1709T>C) c.180-1709T>C (n.180-1709T>C) c.536-64T>C (n.536-64T>C) c.640-64T>C (n.640-64T>C) n.174-64T>C c.362-64T>C (n.362-64T>C) c.258-64T>C (n.258-64T>C) c.262-64T>C (n.262-64T>C) c.180-64T>C (n.180-64T>C) c.559-64T>C (n.559-64T>C) c.367-64T>C (n.367-64T>C) c.98-64T>C (n.98-64T>C) c.391-64T>C (n.391-64T>C) c.640-7374T>C (n.640-7374T>C)
16	g.8847660T>G	CA493489177	PMM2	n.3808-64T>G c.258-1709T>G (n.258-1709T>G) c.262-1709T>G (n.262-1709T>G) c.180-1709T>G (n.180-1709T>G) c.536-64T>G (n.536-64T>G) c.640-64T>G (n.640-64T>G) n.174-64T>G c.362-64T>G (n.362-64T>G) c.258-64T>G (n.258-64T>G) c.262-64T>G (n.262-64T>G) c.180-64T>G (n.180-64T>G) c.559-64T>G (n.559-64T>G) c.367-64T>G (n.367-64T>G) c.98-64T>G (n.98-64T>G) c.391-64T>G (n.391-64T>G) c.640-7374T>G (n.640-7374T>G)
16	g.8847661C>A	CA493489178	PMM2	n.3808-63C>A c.258-1708C>A (n.258-1708C>A) c.262-1708C>A (n.262-1708C>A) c.180-1708C>A (n.180-1708C>A) c.536-63C>A (n.536-63C>A) c.640-63C>A (n.640-63C>A) n.174-63C>A c.362-63C>A (n.362-63C>A) c.258-63C>A (n.258-63C>A) c.262-63C>A (n.262-63C>A) c.180-63C>A (n.180-63C>A) c.559-63C>A (n.559-63C>A) c.367-63C>A (n.367-63C>A) c.98-63C>A (n.98-63C>A) c.391-63C>A (n.391-63C>A) c.640-7373C>A (n.640-7373C>A)	gnomAD v4
16	g.8847661C>G	CA493489180	PMM2	n.3808-63C>G c.258-1708C>G (n.258-1708C>G) c.262-1708C>G (n.262-1708C>G) c.180-1708C>G (n.180-1708C>G) c.536-63C>G (n.536-63C>G) c.640-63C>G (n.640-63C>G) n.174-63C>G c.362-63C>G (n.362-63C>G) c.258-63C>G (n.258-63C>G) c.262-63C>G (n.262-63C>G) c.180-63C>G (n.180-63C>G) c.559-63C>G (n.559-63C>G) c.367-63C>G (n.367-63C>G) c.98-63C>G (n.98-63C>G) c.391-63C>G (n.391-63C>G) c.640-7373C>G (n.640-7373C>G)
16	g.8847661C>T	CA493489179	PMM2	n.3808-63C>T c.258-1708C>T (n.258-1708C>T) c.262-1708C>T (n.262-1708C>T) c.180-1708C>T (n.180-1708C>T) c.536-63C>T (n.536-63C>T) c.640-63C>T (n.640-63C>T) n.174-63C>T c.362-63C>T (n.362-63C>T) c.258-63C>T (n.258-63C>T) c.262-63C>T (n.262-63C>T) c.180-63C>T (n.180-63C>T) c.559-63C>T (n.559-63C>T) c.367-63C>T (n.367-63C>T) c.98-63C>T (n.98-63C>T) c.391-63C>T (n.391-63C>T) c.640-7373C>T (n.640-7373C>T)	gnomAD v4
16	g.8847662A=	CA2206158004	PMM2	n.3808-62A= c.258-1707A= (n.258-1707A=) c.262-1707A= (n.262-1707A=) c.180-1707A= (n.180-1707A=) c.536-62A= (n.536-62A=) c.640-62A= (n.640-62A=) n.174-62A= c.362-62A= (n.362-62A=) c.258-62A= (n.258-62A=) c.262-62A= (n.262-62A=) c.180-62A= (n.180-62A=) c.559-62A= (n.559-62A=) c.367-62A= (n.367-62A=) c.98-62A= (n.98-62A=) c.391-62A= (n.391-62A=) c.640-7372A= (n.640-7372A=)
16	g.8847662A>C	CA493489181	PMM2	n.3808-62A>C c.258-1707A>C (n.258-1707A>C) c.262-1707A>C (n.262-1707A>C) c.180-1707A>C (n.180-1707A>C) c.536-62A>C (n.536-62A>C) c.640-62A>C (n.640-62A>C) n.174-62A>C c.362-62A>C (n.362-62A>C) c.258-62A>C (n.258-62A>C) c.262-62A>C (n.262-62A>C) c.180-62A>C (n.180-62A>C) c.559-62A>C (n.559-62A>C) c.367-62A>C (n.367-62A>C) c.98-62A>C (n.98-62A>C) c.391-62A>C (n.391-62A>C) c.640-7372A>C (n.640-7372A>C)	gnomAD v4
16	g.8847662A>G	CA493489182	PMM2	n.3808-62A>G c.258-1707A>G (n.258-1707A>G) c.262-1707A>G (n.262-1707A>G) c.180-1707A>G (n.180-1707A>G) c.536-62A>G (n.536-62A>G) c.640-62A>G (n.640-62A>G) n.174-62A>G c.362-62A>G (n.362-62A>G) c.258-62A>G (n.258-62A>G) c.262-62A>G (n.262-62A>G) c.180-62A>G (n.180-62A>G) c.559-62A>G (n.559-62A>G) c.367-62A>G (n.367-62A>G) c.98-62A>G (n.98-62A>G) c.391-62A>G (n.391-62A>G) c.640-7372A>G (n.640-7372A>G)	gnomAD v4
16	g.8847662A>T	CA277500247	PMM2	n.3808-62A>T c.258-1707A>T (n.258-1707A>T) c.262-1707A>T (n.262-1707A>T) c.180-1707A>T (n.180-1707A>T) c.536-62A>T (n.536-62A>T) c.640-62A>T (n.640-62A>T) n.174-62A>T c.362-62A>T (n.362-62A>T) c.258-62A>T (n.258-62A>T) c.262-62A>T (n.262-62A>T) c.180-62A>T (n.180-62A>T) c.559-62A>T (n.559-62A>T) c.367-62A>T (n.367-62A>T) c.98-62A>T (n.98-62A>T) c.391-62A>T (n.391-62A>T) c.640-7372A>T (n.640-7372A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847663C>A	CA493489183	PMM2	n.3808-61C>A c.258-1706C>A (n.258-1706C>A) c.262-1706C>A (n.262-1706C>A) c.180-1706C>A (n.180-1706C>A) c.536-61C>A (n.536-61C>A) c.640-61C>A (n.640-61C>A) n.174-61C>A c.362-61C>A (n.362-61C>A) c.258-61C>A (n.258-61C>A) c.262-61C>A (n.262-61C>A) c.180-61C>A (n.180-61C>A) c.559-61C>A (n.559-61C>A) c.367-61C>A (n.367-61C>A) c.98-61C>A (n.98-61C>A) c.391-61C>A (n.391-61C>A) c.640-7371C>A (n.640-7371C>A)
16	g.8847663C=	CA2206158005	PMM2	n.3808-61C= c.258-1706C= (n.258-1706C=) c.262-1706C= (n.262-1706C=) c.180-1706C= (n.180-1706C=) c.536-61C= (n.536-61C=) c.640-61C= (n.640-61C=) n.174-61C= c.362-61C= (n.362-61C=) c.258-61C= (n.258-61C=) c.262-61C= (n.262-61C=) c.180-61C= (n.180-61C=) c.559-61C= (n.559-61C=) c.367-61C= (n.367-61C=) c.98-61C= (n.98-61C=) c.391-61C= (n.391-61C=) c.640-7371C= (n.640-7371C=)
16	g.8847663C>G	CA493489184	PMM2	n.3808-61C>G c.258-1706C>G (n.258-1706C>G) c.262-1706C>G (n.262-1706C>G) c.180-1706C>G (n.180-1706C>G) c.536-61C>G (n.536-61C>G) c.640-61C>G (n.640-61C>G) n.174-61C>G c.362-61C>G (n.362-61C>G) c.258-61C>G (n.258-61C>G) c.262-61C>G (n.262-61C>G) c.180-61C>G (n.180-61C>G) c.559-61C>G (n.559-61C>G) c.367-61C>G (n.367-61C>G) c.98-61C>G (n.98-61C>G) c.391-61C>G (n.391-61C>G) c.640-7371C>G (n.640-7371C>G)
16	g.8847663C>T	CA493489185	PMM2	n.3808-61C>T c.258-1706C>T (n.258-1706C>T) c.262-1706C>T (n.262-1706C>T) c.180-1706C>T (n.180-1706C>T) c.536-61C>T (n.536-61C>T) c.640-61C>T (n.640-61C>T) n.174-61C>T c.362-61C>T (n.362-61C>T) c.258-61C>T (n.258-61C>T) c.262-61C>T (n.262-61C>T) c.180-61C>T (n.180-61C>T) c.559-61C>T (n.559-61C>T) c.367-61C>T (n.367-61C>T) c.98-61C>T (n.98-61C>T) c.391-61C>T (n.391-61C>T) c.640-7371C>T (n.640-7371C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847664A=	CA2206158006	PMM2	n.3808-60A= c.258-1705A= (n.258-1705A=) c.262-1705A= (n.262-1705A=) c.180-1705A= (n.180-1705A=) c.536-60A= (n.536-60A=) c.640-60A= (n.640-60A=) n.174-60A= c.362-60A= (n.362-60A=) c.258-60A= (n.258-60A=) c.262-60A= (n.262-60A=) c.180-60A= (n.180-60A=) c.559-60A= (n.559-60A=) c.367-60A= (n.367-60A=) c.98-60A= (n.98-60A=) c.391-60A= (n.391-60A=) c.640-7370A= (n.640-7370A=)
16	g.8847664A>C	CA493489186	PMM2	n.3808-60A>C c.258-1705A>C (n.258-1705A>C) c.262-1705A>C (n.262-1705A>C) c.180-1705A>C (n.180-1705A>C) c.536-60A>C (n.536-60A>C) c.640-60A>C (n.640-60A>C) n.174-60A>C c.362-60A>C (n.362-60A>C) c.258-60A>C (n.258-60A>C) c.262-60A>C (n.262-60A>C) c.180-60A>C (n.180-60A>C) c.559-60A>C (n.559-60A>C) c.367-60A>C (n.367-60A>C) c.98-60A>C (n.98-60A>C) c.391-60A>C (n.391-60A>C) c.640-7370A>C (n.640-7370A>C)	dbSNP
16	g.8847664A>G	CA493489187	PMM2	n.3808-60A>G c.258-1705A>G (n.258-1705A>G) c.262-1705A>G (n.262-1705A>G) c.180-1705A>G (n.180-1705A>G) c.536-60A>G (n.536-60A>G) c.640-60A>G (n.640-60A>G) n.174-60A>G c.362-60A>G (n.362-60A>G) c.258-60A>G (n.258-60A>G) c.262-60A>G (n.262-60A>G) c.180-60A>G (n.180-60A>G) c.559-60A>G (n.559-60A>G) c.367-60A>G (n.367-60A>G) c.98-60A>G (n.98-60A>G) c.391-60A>G (n.391-60A>G) c.640-7370A>G (n.640-7370A>G)	gnomAD v4
16	g.8847664A>T	CA493489188	PMM2	n.3808-60A>T c.258-1705A>T (n.258-1705A>T) c.262-1705A>T (n.262-1705A>T) c.180-1705A>T (n.180-1705A>T) c.536-60A>T (n.536-60A>T) c.640-60A>T (n.640-60A>T) n.174-60A>T c.362-60A>T (n.362-60A>T) c.258-60A>T (n.258-60A>T) c.262-60A>T (n.262-60A>T) c.180-60A>T (n.180-60A>T) c.559-60A>T (n.559-60A>T) c.367-60A>T (n.367-60A>T) c.98-60A>T (n.98-60A>T) c.391-60A>T (n.391-60A>T) c.640-7370A>T (n.640-7370A>T)	dbSNP
16	g.8847665T>A	CA493489189	PMM2	n.3808-59T>A c.258-1704T>A (n.258-1704T>A) c.262-1704T>A (n.262-1704T>A) c.180-1704T>A (n.180-1704T>A) c.536-59T>A (n.536-59T>A) c.640-59T>A (n.640-59T>A) n.174-59T>A c.362-59T>A (n.362-59T>A) c.258-59T>A (n.258-59T>A) c.262-59T>A (n.262-59T>A) c.180-59T>A (n.180-59T>A) c.559-59T>A (n.559-59T>A) c.367-59T>A (n.367-59T>A) c.98-59T>A (n.98-59T>A) c.391-59T>A (n.391-59T>A) c.640-7369T>A (n.640-7369T>A)
16	g.8847665T>C	CA493489190	PMM2	n.3808-59T>C c.258-1704T>C (n.258-1704T>C) c.262-1704T>C (n.262-1704T>C) c.180-1704T>C (n.180-1704T>C) c.536-59T>C (n.536-59T>C) c.640-59T>C (n.640-59T>C) n.174-59T>C c.362-59T>C (n.362-59T>C) c.258-59T>C (n.258-59T>C) c.262-59T>C (n.262-59T>C) c.180-59T>C (n.180-59T>C) c.559-59T>C (n.559-59T>C) c.367-59T>C (n.367-59T>C) c.98-59T>C (n.98-59T>C) c.391-59T>C (n.391-59T>C) c.640-7369T>C (n.640-7369T>C)
16	g.8847665T>G	CA493489191	PMM2	n.3808-59T>G c.258-1704T>G (n.258-1704T>G) c.262-1704T>G (n.262-1704T>G) c.180-1704T>G (n.180-1704T>G) c.536-59T>G (n.536-59T>G) c.640-59T>G (n.640-59T>G) n.174-59T>G c.362-59T>G (n.362-59T>G) c.258-59T>G (n.258-59T>G) c.262-59T>G (n.262-59T>G) c.180-59T>G (n.180-59T>G) c.559-59T>G (n.559-59T>G) c.367-59T>G (n.367-59T>G) c.98-59T>G (n.98-59T>G) c.391-59T>G (n.391-59T>G) c.640-7369T>G (n.640-7369T>G)
16	g.8847666C>A	CA493489193	PMM2	n.3808-58C>A c.258-1703C>A (n.258-1703C>A) c.262-1703C>A (n.262-1703C>A) c.180-1703C>A (n.180-1703C>A) c.536-58C>A (n.536-58C>A) c.640-58C>A (n.640-58C>A) n.174-58C>A c.362-58C>A (n.362-58C>A) c.258-58C>A (n.258-58C>A) c.262-58C>A (n.262-58C>A) c.180-58C>A (n.180-58C>A) c.559-58C>A (n.559-58C>A) c.367-58C>A (n.367-58C>A) c.98-58C>A (n.98-58C>A) c.391-58C>A (n.391-58C>A) c.640-7368C>A (n.640-7368C>A)
16	g.8847666C=	CA2206158007	PMM2	n.3808-58C= c.258-1703C= (n.258-1703C=) c.262-1703C= (n.262-1703C=) c.180-1703C= (n.180-1703C=) c.536-58C= (n.536-58C=) c.640-58C= (n.640-58C=) n.174-58C= c.362-58C= (n.362-58C=) c.258-58C= (n.258-58C=) c.262-58C= (n.262-58C=) c.180-58C= (n.180-58C=) c.559-58C= (n.559-58C=) c.367-58C= (n.367-58C=) c.98-58C= (n.98-58C=) c.391-58C= (n.391-58C=) c.640-7368C= (n.640-7368C=)
16	g.8847666C>G	CA493489192	PMM2	n.3808-58C>G c.258-1703C>G (n.258-1703C>G) c.262-1703C>G (n.262-1703C>G) c.180-1703C>G (n.180-1703C>G) c.536-58C>G (n.536-58C>G) c.640-58C>G (n.640-58C>G) n.174-58C>G c.362-58C>G (n.362-58C>G) c.258-58C>G (n.258-58C>G) c.262-58C>G (n.262-58C>G) c.180-58C>G (n.180-58C>G) c.559-58C>G (n.559-58C>G) c.367-58C>G (n.367-58C>G) c.98-58C>G (n.98-58C>G) c.391-58C>G (n.391-58C>G) c.640-7368C>G (n.640-7368C>G)	gnomAD v4
16	g.8847666C>T	CA277500255	PMM2	n.3808-58C>T c.258-1703C>T (n.258-1703C>T) c.262-1703C>T (n.262-1703C>T) c.180-1703C>T (n.180-1703C>T) c.536-58C>T (n.536-58C>T) c.640-58C>T (n.640-58C>T) n.174-58C>T c.362-58C>T (n.362-58C>T) c.258-58C>T (n.258-58C>T) c.262-58C>T (n.262-58C>T) c.180-58C>T (n.180-58C>T) c.559-58C>T (n.559-58C>T) c.367-58C>T (n.367-58C>T) c.98-58C>T (n.98-58C>T) c.391-58C>T (n.391-58C>T) c.640-7368C>T (n.640-7368C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847667A>C	CA493489194	PMM2	n.3808-57A>C c.258-1702A>C (n.258-1702A>C) c.262-1702A>C (n.262-1702A>C) c.180-1702A>C (n.180-1702A>C) c.536-57A>C (n.536-57A>C) c.640-57A>C (n.640-57A>C) n.174-57A>C c.362-57A>C (n.362-57A>C) c.258-57A>C (n.258-57A>C) c.262-57A>C (n.262-57A>C) c.180-57A>C (n.180-57A>C) c.559-57A>C (n.559-57A>C) c.367-57A>C (n.367-57A>C) c.98-57A>C (n.98-57A>C) c.391-57A>C (n.391-57A>C) c.640-7367A>C (n.640-7367A>C)	gnomAD v4
16	g.8847667A>G	CA493489195	PMM2	n.3808-57A>G c.258-1702A>G (n.258-1702A>G) c.262-1702A>G (n.262-1702A>G) c.180-1702A>G (n.180-1702A>G) c.536-57A>G (n.536-57A>G) c.640-57A>G (n.640-57A>G) n.174-57A>G c.362-57A>G (n.362-57A>G) c.258-57A>G (n.258-57A>G) c.262-57A>G (n.262-57A>G) c.180-57A>G (n.180-57A>G) c.559-57A>G (n.559-57A>G) c.367-57A>G (n.367-57A>G) c.98-57A>G (n.98-57A>G) c.391-57A>G (n.391-57A>G) c.640-7367A>G (n.640-7367A>G)
16	g.8847667A>T	CA493489196	PMM2	n.3808-57A>T c.258-1702A>T (n.258-1702A>T) c.262-1702A>T (n.262-1702A>T) c.180-1702A>T (n.180-1702A>T) c.536-57A>T (n.536-57A>T) c.640-57A>T (n.640-57A>T) n.174-57A>T c.362-57A>T (n.362-57A>T) c.258-57A>T (n.258-57A>T) c.262-57A>T (n.262-57A>T) c.180-57A>T (n.180-57A>T) c.559-57A>T (n.559-57A>T) c.367-57A>T (n.367-57A>T) c.98-57A>T (n.98-57A>T) c.391-57A>T (n.391-57A>T) c.640-7367A>T (n.640-7367A>T)	gnomAD v4
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16	g.8847668G>C	CA493489198	PMM2	n.3808-56G>C c.258-1701G>C (n.258-1701G>C) c.262-1701G>C (n.262-1701G>C) c.180-1701G>C (n.180-1701G>C) c.536-56G>C (n.536-56G>C) c.640-56G>C (n.640-56G>C) n.174-56G>C c.362-56G>C (n.362-56G>C) c.258-56G>C (n.258-56G>C) c.262-56G>C (n.262-56G>C) c.180-56G>C (n.180-56G>C) c.559-56G>C (n.559-56G>C) c.367-56G>C (n.367-56G>C) c.98-56G>C (n.98-56G>C) c.391-56G>C (n.391-56G>C) c.640-7366G>C (n.640-7366G>C)
16	g.8847668G>T	CA493489199	PMM2	n.3808-56G>T c.258-1701G>T (n.258-1701G>T) c.262-1701G>T (n.262-1701G>T) c.180-1701G>T (n.180-1701G>T) c.536-56G>T (n.536-56G>T) c.640-56G>T (n.640-56G>T) n.174-56G>T c.362-56G>T (n.362-56G>T) c.258-56G>T (n.258-56G>T) c.262-56G>T (n.262-56G>T) c.180-56G>T (n.180-56G>T) c.559-56G>T (n.559-56G>T) c.367-56G>T (n.367-56G>T) c.98-56G>T (n.98-56G>T) c.391-56G>T (n.391-56G>T) c.640-7366G>T (n.640-7366G>T)	gnomAD v4
16	g.8847669C>A	CA493489200	PMM2	n.3808-55C>A c.258-1700C>A (n.258-1700C>A) c.262-1700C>A (n.262-1700C>A) c.180-1700C>A (n.180-1700C>A) c.536-55C>A (n.536-55C>A) c.640-55C>A (n.640-55C>A) n.174-55C>A c.362-55C>A (n.362-55C>A) c.258-55C>A (n.258-55C>A) c.262-55C>A (n.262-55C>A) c.180-55C>A (n.180-55C>A) c.559-55C>A (n.559-55C>A) c.367-55C>A (n.367-55C>A) c.98-55C>A (n.98-55C>A) c.391-55C>A (n.391-55C>A) c.640-7365C>A (n.640-7365C>A)	gnomAD v4
16	g.8847669C>G	CA493489201	PMM2	n.3808-55C>G c.258-1700C>G (n.258-1700C>G) c.262-1700C>G (n.262-1700C>G) c.180-1700C>G (n.180-1700C>G) c.536-55C>G (n.536-55C>G) c.640-55C>G (n.640-55C>G) n.174-55C>G c.362-55C>G (n.362-55C>G) c.258-55C>G (n.258-55C>G) c.262-55C>G (n.262-55C>G) c.180-55C>G (n.180-55C>G) c.559-55C>G (n.559-55C>G) c.367-55C>G (n.367-55C>G) c.98-55C>G (n.98-55C>G) c.391-55C>G (n.391-55C>G) c.640-7365C>G (n.640-7365C>G)
16	g.8847669C>T	CA493489202	PMM2	n.3808-55C>T c.258-1700C>T (n.258-1700C>T) c.262-1700C>T (n.262-1700C>T) c.180-1700C>T (n.180-1700C>T) c.536-55C>T (n.536-55C>T) c.640-55C>T (n.640-55C>T) n.174-55C>T c.362-55C>T (n.362-55C>T) c.258-55C>T (n.258-55C>T) c.262-55C>T (n.262-55C>T) c.180-55C>T (n.180-55C>T) c.559-55C>T (n.559-55C>T) c.367-55C>T (n.367-55C>T) c.98-55C>T (n.98-55C>T) c.391-55C>T (n.391-55C>T) c.640-7365C>T (n.640-7365C>T)	gnomAD v4
16	g.8847670A>C	CA493489203	PMM2	n.3808-54A>C c.258-1699A>C (n.258-1699A>C) c.262-1699A>C (n.262-1699A>C) c.180-1699A>C (n.180-1699A>C) c.536-54A>C (n.536-54A>C) c.640-54A>C (n.640-54A>C) n.174-54A>C c.362-54A>C (n.362-54A>C) c.258-54A>C (n.258-54A>C) c.262-54A>C (n.262-54A>C) c.180-54A>C (n.180-54A>C) c.559-54A>C (n.559-54A>C) c.367-54A>C (n.367-54A>C) c.98-54A>C (n.98-54A>C) c.391-54A>C (n.391-54A>C) c.640-7364A>C (n.640-7364A>C)
16	g.8847670A>G	CA493489204	PMM2	n.3808-54A>G c.258-1699A>G (n.258-1699A>G) c.262-1699A>G (n.262-1699A>G) c.180-1699A>G (n.180-1699A>G) c.536-54A>G (n.536-54A>G) c.640-54A>G (n.640-54A>G) n.174-54A>G c.362-54A>G (n.362-54A>G) c.258-54A>G (n.258-54A>G) c.262-54A>G (n.262-54A>G) c.180-54A>G (n.180-54A>G) c.559-54A>G (n.559-54A>G) c.367-54A>G (n.367-54A>G) c.98-54A>G (n.98-54A>G) c.391-54A>G (n.391-54A>G) c.640-7364A>G (n.640-7364A>G)
16	g.8847670A>T	CA493489205	PMM2	n.3808-54A>T c.258-1699A>T (n.258-1699A>T) c.262-1699A>T (n.262-1699A>T) c.180-1699A>T (n.180-1699A>T) c.536-54A>T (n.536-54A>T) c.640-54A>T (n.640-54A>T) n.174-54A>T c.362-54A>T (n.362-54A>T) c.258-54A>T (n.258-54A>T) c.262-54A>T (n.262-54A>T) c.180-54A>T (n.180-54A>T) c.559-54A>T (n.559-54A>T) c.367-54A>T (n.367-54A>T) c.98-54A>T (n.98-54A>T) c.391-54A>T (n.391-54A>T) c.640-7364A>T (n.640-7364A>T)	gnomAD v4
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16	g.8847671A>C	CA493489208	PMM2	n.3808-53A>C c.258-1698A>C (n.258-1698A>C) c.262-1698A>C (n.262-1698A>C) c.180-1698A>C (n.180-1698A>C) c.536-53A>C (n.536-53A>C) c.640-53A>C (n.640-53A>C) n.174-53A>C c.362-53A>C (n.362-53A>C) c.258-53A>C (n.258-53A>C) c.262-53A>C (n.262-53A>C) c.180-53A>C (n.180-53A>C) c.559-53A>C (n.559-53A>C) c.367-53A>C (n.367-53A>C) c.98-53A>C (n.98-53A>C) c.391-53A>C (n.391-53A>C) c.640-7363A>C (n.640-7363A>C)
16	g.8847671A>G	CA493489207	PMM2	n.3808-53A>G c.258-1698A>G (n.258-1698A>G) c.262-1698A>G (n.262-1698A>G) c.180-1698A>G (n.180-1698A>G) c.536-53A>G (n.536-53A>G) c.640-53A>G (n.640-53A>G) n.174-53A>G c.362-53A>G (n.362-53A>G) c.258-53A>G (n.258-53A>G) c.262-53A>G (n.262-53A>G) c.180-53A>G (n.180-53A>G) c.559-53A>G (n.559-53A>G) c.367-53A>G (n.367-53A>G) c.98-53A>G (n.98-53A>G) c.391-53A>G (n.391-53A>G) c.640-7363A>G (n.640-7363A>G)	gnomAD v4
16	g.8847671A>T	CA493489206	PMM2	n.3808-53A>T c.258-1698A>T (n.258-1698A>T) c.262-1698A>T (n.262-1698A>T) c.180-1698A>T (n.180-1698A>T) c.536-53A>T (n.536-53A>T) c.640-53A>T (n.640-53A>T) n.174-53A>T c.362-53A>T (n.362-53A>T) c.258-53A>T (n.258-53A>T) c.262-53A>T (n.262-53A>T) c.180-53A>T (n.180-53A>T) c.559-53A>T (n.559-53A>T) c.367-53A>T (n.367-53A>T) c.98-53A>T (n.98-53A>T) c.391-53A>T (n.391-53A>T) c.640-7363A>T (n.640-7363A>T)
16	g.8847672T>A	CA493489209	PMM2	n.3808-52T>A c.258-1697T>A (n.258-1697T>A) c.262-1697T>A (n.262-1697T>A) c.180-1697T>A (n.180-1697T>A) c.536-52T>A (n.536-52T>A) c.640-52T>A (n.640-52T>A) n.174-52T>A c.362-52T>A (n.362-52T>A) c.258-52T>A (n.258-52T>A) c.262-52T>A (n.262-52T>A) c.180-52T>A (n.180-52T>A) c.559-52T>A (n.559-52T>A) c.367-52T>A (n.367-52T>A) c.98-52T>A (n.98-52T>A) c.391-52T>A (n.391-52T>A) c.640-7362T>A (n.640-7362T>A)
16	g.8847672T>C	CA493489210	PMM2	n.3808-52T>C c.258-1697T>C (n.258-1697T>C) c.262-1697T>C (n.262-1697T>C) c.180-1697T>C (n.180-1697T>C) c.536-52T>C (n.536-52T>C) c.640-52T>C (n.640-52T>C) n.174-52T>C c.362-52T>C (n.362-52T>C) c.258-52T>C (n.258-52T>C) c.262-52T>C (n.262-52T>C) c.180-52T>C (n.180-52T>C) c.559-52T>C (n.559-52T>C) c.367-52T>C (n.367-52T>C) c.98-52T>C (n.98-52T>C) c.391-52T>C (n.391-52T>C) c.640-7362T>C (n.640-7362T>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847672T>G	CA493489211	PMM2	n.3808-52T>G c.258-1697T>G (n.258-1697T>G) c.262-1697T>G (n.262-1697T>G) c.180-1697T>G (n.180-1697T>G) c.536-52T>G (n.536-52T>G) c.640-52T>G (n.640-52T>G) n.174-52T>G c.362-52T>G (n.362-52T>G) c.258-52T>G (n.258-52T>G) c.262-52T>G (n.262-52T>G) c.180-52T>G (n.180-52T>G) c.559-52T>G (n.559-52T>G) c.367-52T>G (n.367-52T>G) c.98-52T>G (n.98-52T>G) c.391-52T>G (n.391-52T>G) c.640-7362T>G (n.640-7362T>G)
16	g.8847672T=	CA2206158008	PMM2	n.3808-52T= c.258-1697T= (n.258-1697T=) c.262-1697T= (n.262-1697T=) c.180-1697T= (n.180-1697T=) c.536-52T= (n.536-52T=) c.640-52T= (n.640-52T=) n.174-52T= c.362-52T= (n.362-52T=) c.258-52T= (n.258-52T=) c.262-52T= (n.262-52T=) c.180-52T= (n.180-52T=) c.559-52T= (n.559-52T=) c.367-52T= (n.367-52T=) c.98-52T= (n.98-52T=) c.391-52T= (n.391-52T=) c.640-7362T= (n.640-7362T=)
16	g.8847673G>A	CA493489212	PMM2	n.3808-51G>A c.258-1696G>A (n.258-1696G>A) c.262-1696G>A (n.262-1696G>A) c.180-1696G>A (n.180-1696G>A) c.536-51G>A (n.536-51G>A) c.640-51G>A (n.640-51G>A) n.174-51G>A c.362-51G>A (n.362-51G>A) c.258-51G>A (n.258-51G>A) c.262-51G>A (n.262-51G>A) c.180-51G>A (n.180-51G>A) c.559-51G>A (n.559-51G>A) c.367-51G>A (n.367-51G>A) c.98-51G>A (n.98-51G>A) c.391-51G>A (n.391-51G>A) c.640-7361G>A (n.640-7361G>A)
16	g.8847673G>C	CA493489213	PMM2	n.3808-51G>C c.258-1696G>C (n.258-1696G>C) c.262-1696G>C (n.262-1696G>C) c.180-1696G>C (n.180-1696G>C) c.536-51G>C (n.536-51G>C) c.640-51G>C (n.640-51G>C) n.174-51G>C c.362-51G>C (n.362-51G>C) c.258-51G>C (n.258-51G>C) c.262-51G>C (n.262-51G>C) c.180-51G>C (n.180-51G>C) c.559-51G>C (n.559-51G>C) c.367-51G>C (n.367-51G>C) c.98-51G>C (n.98-51G>C) c.391-51G>C (n.391-51G>C) c.640-7361G>C (n.640-7361G>C)
16	g.8847673G>T	CA493489214	PMM2	n.3808-51G>T c.258-1696G>T (n.258-1696G>T) c.262-1696G>T (n.262-1696G>T) c.180-1696G>T (n.180-1696G>T) c.536-51G>T (n.536-51G>T) c.640-51G>T (n.640-51G>T) n.174-51G>T c.362-51G>T (n.362-51G>T) c.258-51G>T (n.258-51G>T) c.262-51G>T (n.262-51G>T) c.180-51G>T (n.180-51G>T) c.559-51G>T (n.559-51G>T) c.367-51G>T (n.367-51G>T) c.98-51G>T (n.98-51G>T) c.391-51G>T (n.391-51G>T) c.640-7361G>T (n.640-7361G>T)	gnomAD v4
16	g.8847674G>A	CA493489215	PMM2	n.3808-50G>A c.258-1695G>A (n.258-1695G>A) c.262-1695G>A (n.262-1695G>A) c.180-1695G>A (n.180-1695G>A) c.536-50G>A (n.536-50G>A) c.640-50G>A (n.640-50G>A) n.174-50G>A c.362-50G>A (n.362-50G>A) c.258-50G>A (n.258-50G>A) c.262-50G>A (n.262-50G>A) c.180-50G>A (n.180-50G>A) c.559-50G>A (n.559-50G>A) c.367-50G>A (n.367-50G>A) c.98-50G>A (n.98-50G>A) c.391-50G>A (n.391-50G>A) c.640-7360G>A (n.640-7360G>A)	gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847674G>C	CA493489216	PMM2	n.3808-50G>C c.258-1695G>C (n.258-1695G>C) c.262-1695G>C (n.262-1695G>C) c.180-1695G>C (n.180-1695G>C) c.536-50G>C (n.536-50G>C) c.640-50G>C (n.640-50G>C) n.174-50G>C c.362-50G>C (n.362-50G>C) c.258-50G>C (n.258-50G>C) c.262-50G>C (n.262-50G>C) c.180-50G>C (n.180-50G>C) c.559-50G>C (n.559-50G>C) c.367-50G>C (n.367-50G>C) c.98-50G>C (n.98-50G>C) c.391-50G>C (n.391-50G>C) c.640-7360G>C (n.640-7360G>C)
16	g.8847674G>T	CA493489217	PMM2	n.3808-50G>T c.258-1695G>T (n.258-1695G>T) c.262-1695G>T (n.262-1695G>T) c.180-1695G>T (n.180-1695G>T) c.536-50G>T (n.536-50G>T) c.640-50G>T (n.640-50G>T) n.174-50G>T c.362-50G>T (n.362-50G>T) c.258-50G>T (n.258-50G>T) c.262-50G>T (n.262-50G>T) c.180-50G>T (n.180-50G>T) c.559-50G>T (n.559-50G>T) c.367-50G>T (n.367-50G>T) c.98-50G>T (n.98-50G>T) c.391-50G>T (n.391-50G>T) c.640-7360G>T (n.640-7360G>T)	gnomAD v4
16	g.8847674_8847675delinsGC	CA2206158009	PMM2	n.3808-50_3808-49delinsGC c.258-1695_258-1694delinsGC (n.258-1695_258-1694delinsGC) c.262-1695_262-1694delinsGC (n.262-1695_262-1694delinsGC) c.180-1695_180-1694delinsGC (n.180-1695_180-1694delinsGC) c.536-50_536-49delinsGC (n.536-50_536-49delinsGC) c.640-50_640-49delinsGC (n.640-50_640-49delinsGC) n.174-50_174-49delinsGC c.362-50_362-49delinsGC (n.362-50_362-49delinsGC) c.258-50_258-49delinsGC (n.258-50_258-49delinsGC) c.262-50_262-49delinsGC (n.262-50_262-49delinsGC) c.180-50_180-49delinsGC (n.180-50_180-49delinsGC) c.559-50_559-49delinsGC (n.559-50_559-49delinsGC) c.367-50_367-49delinsGC (n.367-50_367-49delinsGC) c.98-50_98-49delinsGC (n.98-50_98-49delinsGC) c.391-50_391-49delinsGC (n.391-50_391-49delinsGC) c.640-7360_640-7359delinsGC (n.640-7360_640-7359delinsGC)
16	g.8847675C>A	CA493489218	PMM2	n.3808-49C>A c.258-1694C>A (n.258-1694C>A) c.262-1694C>A (n.262-1694C>A) c.180-1694C>A (n.180-1694C>A) c.536-49C>A (n.536-49C>A) c.640-49C>A (n.640-49C>A) n.174-49C>A c.362-49C>A (n.362-49C>A) c.258-49C>A (n.258-49C>A) c.262-49C>A (n.262-49C>A) c.180-49C>A (n.180-49C>A) c.559-49C>A (n.559-49C>A) c.367-49C>A (n.367-49C>A) c.98-49C>A (n.98-49C>A) c.391-49C>A (n.391-49C>A) c.640-7359C>A (n.640-7359C>A)	gnomAD v4
16	g.8847675C>G	CA493489219	PMM2	n.3808-49C>G c.258-1694C>G (n.258-1694C>G) c.262-1694C>G (n.262-1694C>G) c.180-1694C>G (n.180-1694C>G) c.536-49C>G (n.536-49C>G) c.640-49C>G (n.640-49C>G) n.174-49C>G c.362-49C>G (n.362-49C>G) c.258-49C>G (n.258-49C>G) c.262-49C>G (n.262-49C>G) c.180-49C>G (n.180-49C>G) c.559-49C>G (n.559-49C>G) c.367-49C>G (n.367-49C>G) c.98-49C>G (n.98-49C>G) c.391-49C>G (n.391-49C>G) c.640-7359C>G (n.640-7359C>G)
16	g.8847675C>T	CA493489220	PMM2	n.3808-49C>T c.258-1694C>T (n.258-1694C>T) c.262-1694C>T (n.262-1694C>T) c.180-1694C>T (n.180-1694C>T) c.536-49C>T (n.536-49C>T) c.640-49C>T (n.640-49C>T) n.174-49C>T c.362-49C>T (n.362-49C>T) c.258-49C>T (n.258-49C>T) c.262-49C>T (n.262-49C>T) c.180-49C>T (n.180-49C>T) c.559-49C>T (n.559-49C>T) c.367-49C>T (n.367-49C>T) c.98-49C>T (n.98-49C>T) c.391-49C>T (n.391-49C>T) c.640-7359C>T (n.640-7359C>T)	gnomAD v4
16	g.8847677del	CA7894168	PMM2	n.3808-47del c.258-1692del (n.258-1692del) c.262-1692del (n.262-1692del) c.180-1692del (n.180-1692del) c.536-47del (n.536-47del) c.640-47del (n.640-47del) n.174-47del c.362-47del (n.362-47del) c.258-47del (n.258-47del) c.262-47del (n.262-47del) c.180-47del (n.180-47del) c.559-47del (n.559-47del) c.367-47del (n.367-47del) c.98-47del (n.98-47del) c.391-47del (n.391-47del) c.640-7357del (n.640-7357del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847676C>A	CA493489222	PMM2	n.3808-48C>A c.258-1693C>A (n.258-1693C>A) c.262-1693C>A (n.262-1693C>A) c.180-1693C>A (n.180-1693C>A) c.536-48C>A (n.536-48C>A) c.640-48C>A (n.640-48C>A) n.174-48C>A c.362-48C>A (n.362-48C>A) c.258-48C>A (n.258-48C>A) c.262-48C>A (n.262-48C>A) c.180-48C>A (n.180-48C>A) c.559-48C>A (n.559-48C>A) c.367-48C>A (n.367-48C>A) c.98-48C>A (n.98-48C>A) c.391-48C>A (n.391-48C>A) c.640-7358C>A (n.640-7358C>A)	dbSNP
16	g.8847676C=	CA2206158010	PMM2	n.3808-48C= c.258-1693C= (n.258-1693C=) c.262-1693C= (n.262-1693C=) c.180-1693C= (n.180-1693C=) c.536-48C= (n.536-48C=) c.640-48C= (n.640-48C=) n.174-48C= c.362-48C= (n.362-48C=) c.258-48C= (n.258-48C=) c.262-48C= (n.262-48C=) c.180-48C= (n.180-48C=) c.559-48C= (n.559-48C=) c.367-48C= (n.367-48C=) c.98-48C= (n.98-48C=) c.391-48C= (n.391-48C=) c.640-7358C= (n.640-7358C=)
16	g.8847676C>G	CA493489223	PMM2	n.3808-48C>G c.258-1693C>G (n.258-1693C>G) c.262-1693C>G (n.262-1693C>G) c.180-1693C>G (n.180-1693C>G) c.536-48C>G (n.536-48C>G) c.640-48C>G (n.640-48C>G) n.174-48C>G c.362-48C>G (n.362-48C>G) c.258-48C>G (n.258-48C>G) c.262-48C>G (n.262-48C>G) c.180-48C>G (n.180-48C>G) c.559-48C>G (n.559-48C>G) c.367-48C>G (n.367-48C>G) c.98-48C>G (n.98-48C>G) c.391-48C>G (n.391-48C>G) c.640-7358C>G (n.640-7358C>G)
16	g.8847676C>T	CA493489221	PMM2	n.3808-48C>T c.258-1693C>T (n.258-1693C>T) c.262-1693C>T (n.262-1693C>T) c.180-1693C>T (n.180-1693C>T) c.536-48C>T (n.536-48C>T) c.640-48C>T (n.640-48C>T) n.174-48C>T c.362-48C>T (n.362-48C>T) c.258-48C>T (n.258-48C>T) c.262-48C>T (n.262-48C>T) c.180-48C>T (n.180-48C>T) c.559-48C>T (n.559-48C>T) c.367-48C>T (n.367-48C>T) c.98-48C>T (n.98-48C>T) c.391-48C>T (n.391-48C>T) c.640-7358C>T (n.640-7358C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847677C>A	CA493489224	PMM2	n.3808-47C>A c.258-1692C>A (n.258-1692C>A) c.262-1692C>A (n.262-1692C>A) c.180-1692C>A (n.180-1692C>A) c.536-47C>A (n.536-47C>A) c.640-47C>A (n.640-47C>A) n.174-47C>A c.362-47C>A (n.362-47C>A) c.258-47C>A (n.258-47C>A) c.262-47C>A (n.262-47C>A) c.180-47C>A (n.180-47C>A) c.559-47C>A (n.559-47C>A) c.367-47C>A (n.367-47C>A) c.98-47C>A (n.98-47C>A) c.391-47C>A (n.391-47C>A) c.640-7357C>A (n.640-7357C>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847677C=	CA2206158011	PMM2	n.3808-47C= c.258-1692C= (n.258-1692C=) c.262-1692C= (n.262-1692C=) c.180-1692C= (n.180-1692C=) c.536-47C= (n.536-47C=) c.640-47C= (n.640-47C=) n.174-47C= c.362-47C= (n.362-47C=) c.258-47C= (n.258-47C=) c.262-47C= (n.262-47C=) c.180-47C= (n.180-47C=) c.559-47C= (n.559-47C=) c.367-47C= (n.367-47C=) c.98-47C= (n.98-47C=) c.391-47C= (n.391-47C=) c.640-7357C= (n.640-7357C=)
16	g.8847677C>G	CA277500259	PMM2	n.3808-47C>G c.258-1692C>G (n.258-1692C>G) c.262-1692C>G (n.262-1692C>G) c.180-1692C>G (n.180-1692C>G) c.536-47C>G (n.536-47C>G) c.640-47C>G (n.640-47C>G) n.174-47C>G c.362-47C>G (n.362-47C>G) c.258-47C>G (n.258-47C>G) c.262-47C>G (n.262-47C>G) c.180-47C>G (n.180-47C>G) c.559-47C>G (n.559-47C>G) c.367-47C>G (n.367-47C>G) c.98-47C>G (n.98-47C>G) c.391-47C>G (n.391-47C>G) c.640-7357C>G (n.640-7357C>G)	dbSNP
16	g.8847677C>T	CA7894169	PMM2	n.3808-47C>T c.258-1692C>T (n.258-1692C>T) c.262-1692C>T (n.262-1692C>T) c.180-1692C>T (n.180-1692C>T) c.536-47C>T (n.536-47C>T) c.640-47C>T (n.640-47C>T) n.174-47C>T c.362-47C>T (n.362-47C>T) c.258-47C>T (n.258-47C>T) c.262-47C>T (n.262-47C>T) c.180-47C>T (n.180-47C>T) c.559-47C>T (n.559-47C>T) c.367-47C>T (n.367-47C>T) c.98-47C>T (n.98-47C>T) c.391-47C>T (n.391-47C>T) c.640-7357C>T (n.640-7357C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847677_8847678delinsCG	CA2206158012	PMM2	n.3808-47_3808-46delinsCG c.258-1692_258-1691delinsCG (n.258-1692_258-1691delinsCG) c.262-1692_262-1691delinsCG (n.262-1692_262-1691delinsCG) c.180-1692_180-1691delinsCG (n.180-1692_180-1691delinsCG) c.536-47_536-46delinsCG (n.536-47_536-46delinsCG) c.640-47_640-46delinsCG (n.640-47_640-46delinsCG) n.174-47_174-46delinsCG c.362-47_362-46delinsCG (n.362-47_362-46delinsCG) c.258-47_258-46delinsCG (n.258-47_258-46delinsCG) c.262-47_262-46delinsCG (n.262-47_262-46delinsCG) c.180-47_180-46delinsCG (n.180-47_180-46delinsCG) c.559-47_559-46delinsCG (n.559-47_559-46delinsCG) c.367-47_367-46delinsCG (n.367-47_367-46delinsCG) c.98-47_98-46delinsCG (n.98-47_98-46delinsCG) c.391-47_391-46delinsCG (n.391-47_391-46delinsCG) c.640-7357_640-7356delinsCG (n.640-7357_640-7356delinsCG)
16	g.8847678G>A	CA7894170	PMM2	n.3808-46G>A c.258-1691G>A (n.258-1691G>A) c.262-1691G>A (n.262-1691G>A) c.180-1691G>A (n.180-1691G>A) c.536-46G>A (n.536-46G>A) c.640-46G>A (n.640-46G>A) n.174-46G>A c.362-46G>A (n.362-46G>A) c.258-46G>A (n.258-46G>A) c.262-46G>A (n.262-46G>A) c.180-46G>A (n.180-46G>A) c.559-46G>A (n.559-46G>A) c.367-46G>A (n.367-46G>A) c.98-46G>A (n.98-46G>A) c.391-46G>A (n.391-46G>A) c.640-7356G>A (n.640-7356G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847678G>C	CA493489225	PMM2	n.3808-46G>C c.258-1691G>C (n.258-1691G>C) c.262-1691G>C (n.262-1691G>C) c.180-1691G>C (n.180-1691G>C) c.536-46G>C (n.536-46G>C) c.640-46G>C (n.640-46G>C) n.174-46G>C c.362-46G>C (n.362-46G>C) c.258-46G>C (n.258-46G>C) c.262-46G>C (n.262-46G>C) c.180-46G>C (n.180-46G>C) c.559-46G>C (n.559-46G>C) c.367-46G>C (n.367-46G>C) c.98-46G>C (n.98-46G>C) c.391-46G>C (n.391-46G>C) c.640-7356G>C (n.640-7356G>C)
16	g.8847678G=	CA2206158013	PMM2	n.3808-46G= c.258-1691G= (n.258-1691G=) c.262-1691G= (n.262-1691G=) c.180-1691G= (n.180-1691G=) c.536-46G= (n.536-46G=) c.640-46G= (n.640-46G=) n.174-46G= c.362-46G= (n.362-46G=) c.258-46G= (n.258-46G=) c.262-46G= (n.262-46G=) c.180-46G= (n.180-46G=) c.559-46G= (n.559-46G=) c.367-46G= (n.367-46G=) c.98-46G= (n.98-46G=) c.391-46G= (n.391-46G=) c.640-7356G= (n.640-7356G=)
16	g.8847678G>T	CA493489226	PMM2	n.3808-46G>T c.258-1691G>T (n.258-1691G>T) c.262-1691G>T (n.262-1691G>T) c.180-1691G>T (n.180-1691G>T) c.536-46G>T (n.536-46G>T) c.640-46G>T (n.640-46G>T) n.174-46G>T c.362-46G>T (n.362-46G>T) c.258-46G>T (n.258-46G>T) c.262-46G>T (n.262-46G>T) c.180-46G>T (n.180-46G>T) c.559-46G>T (n.559-46G>T) c.367-46G>T (n.367-46G>T) c.98-46G>T (n.98-46G>T) c.391-46G>T (n.391-46G>T) c.640-7356G>T (n.640-7356G>T)	gnomAD v4
16	g.8847680del	CA725561865	PMM2	n.3808-44del c.258-1689del (n.258-1689del) c.262-1689del (n.262-1689del) c.180-1689del (n.180-1689del) c.536-44del (n.536-44del) c.640-44del (n.640-44del) n.174-44del c.362-44del (n.362-44del) c.258-44del (n.258-44del) c.262-44del (n.262-44del) c.180-44del (n.180-44del) c.559-44del (n.559-44del) c.367-44del (n.367-44del) c.98-44del (n.98-44del) c.391-44del (n.391-44del) c.640-7354del (n.640-7354del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847679G>A	CA493489227	PMM2	n.3808-45G>A c.258-1690G>A (n.258-1690G>A) c.262-1690G>A (n.262-1690G>A) c.180-1690G>A (n.180-1690G>A) c.536-45G>A (n.536-45G>A) c.640-45G>A (n.640-45G>A) n.174-45G>A c.362-45G>A (n.362-45G>A) c.258-45G>A (n.258-45G>A) c.262-45G>A (n.262-45G>A) c.180-45G>A (n.180-45G>A) c.559-45G>A (n.559-45G>A) c.367-45G>A (n.367-45G>A) c.98-45G>A (n.98-45G>A) c.391-45G>A (n.391-45G>A) c.640-7355G>A (n.640-7355G>A)
16	g.8847679G>C	CA493489228	PMM2	n.3808-45G>C c.258-1690G>C (n.258-1690G>C) c.262-1690G>C (n.262-1690G>C) c.180-1690G>C (n.180-1690G>C) c.536-45G>C (n.536-45G>C) c.640-45G>C (n.640-45G>C) n.174-45G>C c.362-45G>C (n.362-45G>C) c.258-45G>C (n.258-45G>C) c.262-45G>C (n.262-45G>C) c.180-45G>C (n.180-45G>C) c.559-45G>C (n.559-45G>C) c.367-45G>C (n.367-45G>C) c.98-45G>C (n.98-45G>C) c.391-45G>C (n.391-45G>C) c.640-7355G>C (n.640-7355G>C)
16	g.8847679G=	CA2206158014	PMM2	n.3808-45G= c.258-1690G= (n.258-1690G=) c.262-1690G= (n.262-1690G=) c.180-1690G= (n.180-1690G=) c.536-45G= (n.536-45G=) c.640-45G= (n.640-45G=) n.174-45G= c.362-45G= (n.362-45G=) c.258-45G= (n.258-45G=) c.262-45G= (n.262-45G=) c.180-45G= (n.180-45G=) c.559-45G= (n.559-45G=) c.367-45G= (n.367-45G=) c.98-45G= (n.98-45G=) c.391-45G= (n.391-45G=) c.640-7355G= (n.640-7355G=)
16	g.8847679G>T	CA493489229	PMM2	n.3808-45G>T c.258-1690G>T (n.258-1690G>T) c.262-1690G>T (n.262-1690G>T) c.180-1690G>T (n.180-1690G>T) c.536-45G>T (n.536-45G>T) c.640-45G>T (n.640-45G>T) n.174-45G>T c.362-45G>T (n.362-45G>T) c.258-45G>T (n.258-45G>T) c.262-45G>T (n.262-45G>T) c.180-45G>T (n.180-45G>T) c.559-45G>T (n.559-45G>T) c.367-45G>T (n.367-45G>T) c.98-45G>T (n.98-45G>T) c.391-45G>T (n.391-45G>T) c.640-7355G>T (n.640-7355G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847680G>A	CA493489230	PMM2	n.3808-44G>A c.258-1689G>A (n.258-1689G>A) c.262-1689G>A (n.262-1689G>A) c.180-1689G>A (n.180-1689G>A) c.536-44G>A (n.536-44G>A) c.640-44G>A (n.640-44G>A) n.174-44G>A c.362-44G>A (n.362-44G>A) c.258-44G>A (n.258-44G>A) c.262-44G>A (n.262-44G>A) c.180-44G>A (n.180-44G>A) c.559-44G>A (n.559-44G>A) c.367-44G>A (n.367-44G>A) c.98-44G>A (n.98-44G>A) c.391-44G>A (n.391-44G>A) c.640-7354G>A (n.640-7354G>A)	gnomAD v4
16	g.8847680G>C	CA493489231	PMM2	n.3808-44G>C c.258-1689G>C (n.258-1689G>C) c.262-1689G>C (n.262-1689G>C) c.180-1689G>C (n.180-1689G>C) c.536-44G>C (n.536-44G>C) c.640-44G>C (n.640-44G>C) n.174-44G>C c.362-44G>C (n.362-44G>C) c.258-44G>C (n.258-44G>C) c.262-44G>C (n.262-44G>C) c.180-44G>C (n.180-44G>C) c.559-44G>C (n.559-44G>C) c.367-44G>C (n.367-44G>C) c.98-44G>C (n.98-44G>C) c.391-44G>C (n.391-44G>C) c.640-7354G>C (n.640-7354G>C)
16	g.8847680G>T	CA493489232	PMM2	n.3808-44G>T c.258-1689G>T (n.258-1689G>T) c.262-1689G>T (n.262-1689G>T) c.180-1689G>T (n.180-1689G>T) c.536-44G>T (n.536-44G>T) c.640-44G>T (n.640-44G>T) n.174-44G>T c.362-44G>T (n.362-44G>T) c.258-44G>T (n.258-44G>T) c.262-44G>T (n.262-44G>T) c.180-44G>T (n.180-44G>T) c.559-44G>T (n.559-44G>T) c.367-44G>T (n.367-44G>T) c.98-44G>T (n.98-44G>T) c.391-44G>T (n.391-44G>T) c.640-7354G>T (n.640-7354G>T)
16	g.8847680_8847682delinsGAC	CA2206158015	PMM2	n.3808-44_3808-42delinsGAC c.258-1689_258-1687delinsGAC (n.258-1689_258-1687delinsGAC) c.262-1689_262-1687delinsGAC (n.262-1689_262-1687delinsGAC) c.180-1689_180-1687delinsGAC (n.180-1689_180-1687delinsGAC) c.536-44_536-42delinsGAC (n.536-44_536-42delinsGAC) c.640-44_640-42delinsGAC (n.640-44_640-42delinsGAC) n.174-44_174-42delinsGAC c.362-44_362-42delinsGAC (n.362-44_362-42delinsGAC) c.258-44_258-42delinsGAC (n.258-44_258-42delinsGAC) c.262-44_262-42delinsGAC (n.262-44_262-42delinsGAC) c.180-44_180-42delinsGAC (n.180-44_180-42delinsGAC) c.559-44_559-42delinsGAC (n.559-44_559-42delinsGAC) c.367-44_367-42delinsGAC (n.367-44_367-42delinsGAC) c.98-44_98-42delinsGAC (n.98-44_98-42delinsGAC) c.391-44_391-42delinsGAC (n.391-44_391-42delinsGAC) c.640-7354_640-7352delinsGAC (n.640-7354_640-7352delinsGAC)
16	g.8847681A>C	CA493489233	PMM2	n.3808-43A>C c.258-1688A>C (n.258-1688A>C) c.262-1688A>C (n.262-1688A>C) c.180-1688A>C (n.180-1688A>C) c.536-43A>C (n.536-43A>C) c.640-43A>C (n.640-43A>C) n.174-43A>C c.362-43A>C (n.362-43A>C) c.258-43A>C (n.258-43A>C) c.262-43A>C (n.262-43A>C) c.180-43A>C (n.180-43A>C) c.559-43A>C (n.559-43A>C) c.367-43A>C (n.367-43A>C) c.98-43A>C (n.98-43A>C) c.391-43A>C (n.391-43A>C) c.640-7353A>C (n.640-7353A>C)
16	g.8847681A>G	CA493489234	PMM2	n.3808-43A>G c.258-1688A>G (n.258-1688A>G) c.262-1688A>G (n.262-1688A>G) c.180-1688A>G (n.180-1688A>G) c.536-43A>G (n.536-43A>G) c.640-43A>G (n.640-43A>G) n.174-43A>G c.362-43A>G (n.362-43A>G) c.258-43A>G (n.258-43A>G) c.262-43A>G (n.262-43A>G) c.180-43A>G (n.180-43A>G) c.559-43A>G (n.559-43A>G) c.367-43A>G (n.367-43A>G) c.98-43A>G (n.98-43A>G) c.391-43A>G (n.391-43A>G) c.640-7353A>G (n.640-7353A>G)
16	g.8847681A>T	CA493489235	PMM2	n.3808-43A>T c.258-1688A>T (n.258-1688A>T) c.262-1688A>T (n.262-1688A>T) c.180-1688A>T (n.180-1688A>T) c.536-43A>T (n.536-43A>T) c.640-43A>T (n.640-43A>T) n.174-43A>T c.362-43A>T (n.362-43A>T) c.258-43A>T (n.258-43A>T) c.262-43A>T (n.262-43A>T) c.180-43A>T (n.180-43A>T) c.559-43A>T (n.559-43A>T) c.367-43A>T (n.367-43A>T) c.98-43A>T (n.98-43A>T) c.391-43A>T (n.391-43A>T) c.640-7353A>T (n.640-7353A>T)
16	g.8847682_8847683del	CA7894171	PMM2	n.3808-42_3808-41del c.258-1687_258-1686del (n.258-1687_258-1686del) c.262-1687_262-1686del (n.262-1687_262-1686del) c.180-1687_180-1686del (n.180-1687_180-1686del) c.536-42_536-41del (n.536-42_536-41del) c.640-42_640-41del (n.640-42_640-41del) n.174-42_174-41del c.362-42_362-41del (n.362-42_362-41del) c.258-42_258-41del (n.258-42_258-41del) c.262-42_262-41del (n.262-42_262-41del) c.180-42_180-41del (n.180-42_180-41del) c.559-42_559-41del (n.559-42_559-41del) c.367-42_367-41del (n.367-42_367-41del) c.98-42_98-41del (n.98-42_98-41del) c.391-42_391-41del (n.391-42_391-41del) c.640-7352_640-7351del (n.640-7352_640-7351del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847682C>A	CA493489236	PMM2	n.3808-42C>A c.258-1687C>A (n.258-1687C>A) c.262-1687C>A (n.262-1687C>A) c.180-1687C>A (n.180-1687C>A) c.536-42C>A (n.536-42C>A) c.640-42C>A (n.640-42C>A) n.174-42C>A c.362-42C>A (n.362-42C>A) c.258-42C>A (n.258-42C>A) c.262-42C>A (n.262-42C>A) c.180-42C>A (n.180-42C>A) c.559-42C>A (n.559-42C>A) c.367-42C>A (n.367-42C>A) c.98-42C>A (n.98-42C>A) c.391-42C>A (n.391-42C>A) c.640-7352C>A (n.640-7352C>A)
16	g.8847682C>G	CA493489238	PMM2	n.3808-42C>G c.258-1687C>G (n.258-1687C>G) c.262-1687C>G (n.262-1687C>G) c.180-1687C>G (n.180-1687C>G) c.536-42C>G (n.536-42C>G) c.640-42C>G (n.640-42C>G) n.174-42C>G c.362-42C>G (n.362-42C>G) c.258-42C>G (n.258-42C>G) c.262-42C>G (n.262-42C>G) c.180-42C>G (n.180-42C>G) c.559-42C>G (n.559-42C>G) c.367-42C>G (n.367-42C>G) c.98-42C>G (n.98-42C>G) c.391-42C>G (n.391-42C>G) c.640-7352C>G (n.640-7352C>G)
16	g.8847682C>T	CA493489237	PMM2	n.3808-42C>T c.258-1687C>T (n.258-1687C>T) c.262-1687C>T (n.262-1687C>T) c.180-1687C>T (n.180-1687C>T) c.536-42C>T (n.536-42C>T) c.640-42C>T (n.640-42C>T) n.174-42C>T c.362-42C>T (n.362-42C>T) c.258-42C>T (n.258-42C>T) c.262-42C>T (n.262-42C>T) c.180-42C>T (n.180-42C>T) c.559-42C>T (n.559-42C>T) c.367-42C>T (n.367-42C>T) c.98-42C>T (n.98-42C>T) c.391-42C>T (n.391-42C>T) c.640-7352C>T (n.640-7352C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847683A>C	CA493489239	PMM2	n.3808-41A>C c.258-1686A>C (n.258-1686A>C) c.262-1686A>C (n.262-1686A>C) c.180-1686A>C (n.180-1686A>C) c.536-41A>C (n.536-41A>C) c.640-41A>C (n.640-41A>C) n.174-41A>C c.362-41A>C (n.362-41A>C) c.258-41A>C (n.258-41A>C) c.262-41A>C (n.262-41A>C) c.180-41A>C (n.180-41A>C) c.559-41A>C (n.559-41A>C) c.367-41A>C (n.367-41A>C) c.98-41A>C (n.98-41A>C) c.391-41A>C (n.391-41A>C) c.640-7351A>C (n.640-7351A>C)
16	g.8847683A>G	CA493489240	PMM2	n.3808-41A>G c.258-1686A>G (n.258-1686A>G) c.262-1686A>G (n.262-1686A>G) c.180-1686A>G (n.180-1686A>G) c.536-41A>G (n.536-41A>G) c.640-41A>G (n.640-41A>G) n.174-41A>G c.362-41A>G (n.362-41A>G) c.258-41A>G (n.258-41A>G) c.262-41A>G (n.262-41A>G) c.180-41A>G (n.180-41A>G) c.559-41A>G (n.559-41A>G) c.367-41A>G (n.367-41A>G) c.98-41A>G (n.98-41A>G) c.391-41A>G (n.391-41A>G) c.640-7351A>G (n.640-7351A>G)
16	g.8847683A>T	CA493489241	PMM2	n.3808-41A>T c.258-1686A>T (n.258-1686A>T) c.262-1686A>T (n.262-1686A>T) c.180-1686A>T (n.180-1686A>T) c.536-41A>T (n.536-41A>T) c.640-41A>T (n.640-41A>T) n.174-41A>T c.362-41A>T (n.362-41A>T) c.258-41A>T (n.258-41A>T) c.262-41A>T (n.262-41A>T) c.180-41A>T (n.180-41A>T) c.559-41A>T (n.559-41A>T) c.367-41A>T (n.367-41A>T) c.98-41A>T (n.98-41A>T) c.391-41A>T (n.391-41A>T) c.640-7351A>T (n.640-7351A>T)
16	g.8847684G>A	CA493489242	PMM2	n.3808-40G>A c.258-1685G>A (n.258-1685G>A) c.262-1685G>A (n.262-1685G>A) c.180-1685G>A (n.180-1685G>A) c.536-40G>A (n.536-40G>A) c.640-40G>A (n.640-40G>A) n.174-40G>A c.362-40G>A (n.362-40G>A) c.258-40G>A (n.258-40G>A) c.262-40G>A (n.262-40G>A) c.180-40G>A (n.180-40G>A) c.559-40G>A (n.559-40G>A) c.367-40G>A (n.367-40G>A) c.98-40G>A (n.98-40G>A) c.391-40G>A (n.391-40G>A) c.640-7350G>A (n.640-7350G>A)
16	g.8847684G>C	CA7894172	PMM2	n.3808-40G>C c.258-1685G>C (n.258-1685G>C) c.262-1685G>C (n.262-1685G>C) c.180-1685G>C (n.180-1685G>C) c.536-40G>C (n.536-40G>C) c.640-40G>C (n.640-40G>C) n.174-40G>C c.362-40G>C (n.362-40G>C) c.258-40G>C (n.258-40G>C) c.262-40G>C (n.262-40G>C) c.180-40G>C (n.180-40G>C) c.559-40G>C (n.559-40G>C) c.367-40G>C (n.367-40G>C) c.98-40G>C (n.98-40G>C) c.391-40G>C (n.391-40G>C) c.640-7350G>C (n.640-7350G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847684G=	CA2206158016	PMM2	n.3808-40G= c.258-1685G= (n.258-1685G=) c.262-1685G= (n.262-1685G=) c.180-1685G= (n.180-1685G=) c.536-40G= (n.536-40G=) c.640-40G= (n.640-40G=) n.174-40G= c.362-40G= (n.362-40G=) c.258-40G= (n.258-40G=) c.262-40G= (n.262-40G=) c.180-40G= (n.180-40G=) c.559-40G= (n.559-40G=) c.367-40G= (n.367-40G=) c.98-40G= (n.98-40G=) c.391-40G= (n.391-40G=) c.640-7350G= (n.640-7350G=)
16	g.8847684G>T	CA493489243	PMM2	n.3808-40G>T c.258-1685G>T (n.258-1685G>T) c.262-1685G>T (n.262-1685G>T) c.180-1685G>T (n.180-1685G>T) c.536-40G>T (n.536-40G>T) c.640-40G>T (n.640-40G>T) n.174-40G>T c.362-40G>T (n.362-40G>T) c.258-40G>T (n.258-40G>T) c.262-40G>T (n.262-40G>T) c.180-40G>T (n.180-40G>T) c.559-40G>T (n.559-40G>T) c.367-40G>T (n.367-40G>T) c.98-40G>T (n.98-40G>T) c.391-40G>T (n.391-40G>T) c.640-7350G>T (n.640-7350G>T)	gnomAD v4
16	g.8847685A=	CA2206158017	PMM2	n.3808-39A= c.258-1684A= (n.258-1684A=) c.262-1684A= (n.262-1684A=) c.180-1684A= (n.180-1684A=) c.536-39A= (n.536-39A=) c.640-39A= (n.640-39A=) n.174-39A= c.362-39A= (n.362-39A=) c.258-39A= (n.258-39A=) c.262-39A= (n.262-39A=) c.180-39A= (n.180-39A=) c.559-39A= (n.559-39A=) c.367-39A= (n.367-39A=) c.98-39A= (n.98-39A=) c.391-39A= (n.391-39A=) c.640-7349A= (n.640-7349A=)
16	g.8847685A>C	CA277500281	PMM2	n.3808-39A>C c.258-1684A>C (n.258-1684A>C) c.262-1684A>C (n.262-1684A>C) c.180-1684A>C (n.180-1684A>C) c.536-39A>C (n.536-39A>C) c.640-39A>C (n.640-39A>C) n.174-39A>C c.362-39A>C (n.362-39A>C) c.258-39A>C (n.258-39A>C) c.262-39A>C (n.262-39A>C) c.180-39A>C (n.180-39A>C) c.559-39A>C (n.559-39A>C) c.367-39A>C (n.367-39A>C) c.98-39A>C (n.98-39A>C) c.391-39A>C (n.391-39A>C) c.640-7349A>C (n.640-7349A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847685A>G	CA493489244	PMM2	n.3808-39A>G c.258-1684A>G (n.258-1684A>G) c.262-1684A>G (n.262-1684A>G) c.180-1684A>G (n.180-1684A>G) c.536-39A>G (n.536-39A>G) c.640-39A>G (n.640-39A>G) n.174-39A>G c.362-39A>G (n.362-39A>G) c.258-39A>G (n.258-39A>G) c.262-39A>G (n.262-39A>G) c.180-39A>G (n.180-39A>G) c.559-39A>G (n.559-39A>G) c.367-39A>G (n.367-39A>G) c.98-39A>G (n.98-39A>G) c.391-39A>G (n.391-39A>G) c.640-7349A>G (n.640-7349A>G)
16	g.8847685A>T	CA493489245	PMM2	n.3808-39A>T c.258-1684A>T (n.258-1684A>T) c.262-1684A>T (n.262-1684A>T) c.180-1684A>T (n.180-1684A>T) c.536-39A>T (n.536-39A>T) c.640-39A>T (n.640-39A>T) n.174-39A>T c.362-39A>T (n.362-39A>T) c.258-39A>T (n.258-39A>T) c.262-39A>T (n.262-39A>T) c.180-39A>T (n.180-39A>T) c.559-39A>T (n.559-39A>T) c.367-39A>T (n.367-39A>T) c.98-39A>T (n.98-39A>T) c.391-39A>T (n.391-39A>T) c.640-7349A>T (n.640-7349A>T)
16	g.8847686C>A	CA493489246	PMM2	n.3808-38C>A c.258-1683C>A (n.258-1683C>A) c.262-1683C>A (n.262-1683C>A) c.180-1683C>A (n.180-1683C>A) c.536-38C>A (n.536-38C>A) c.640-38C>A (n.640-38C>A) n.174-38C>A c.362-38C>A (n.362-38C>A) c.258-38C>A (n.258-38C>A) c.262-38C>A (n.262-38C>A) c.180-38C>A (n.180-38C>A) c.559-38C>A (n.559-38C>A) c.367-38C>A (n.367-38C>A) c.98-38C>A (n.98-38C>A) c.391-38C>A (n.391-38C>A) c.640-7348C>A (n.640-7348C>A)	gnomAD v4
16	g.8847686C=	CA2206158018	PMM2	n.3808-38C= c.258-1683C= (n.258-1683C=) c.262-1683C= (n.262-1683C=) c.180-1683C= (n.180-1683C=) c.536-38C= (n.536-38C=) c.640-38C= (n.640-38C=) n.174-38C= c.362-38C= (n.362-38C=) c.258-38C= (n.258-38C=) c.262-38C= (n.262-38C=) c.180-38C= (n.180-38C=) c.559-38C= (n.559-38C=) c.367-38C= (n.367-38C=) c.98-38C= (n.98-38C=) c.391-38C= (n.391-38C=) c.640-7348C= (n.640-7348C=)
16	g.8847686C>G	CA7894174	PMM2	n.3808-38C>G c.258-1683C>G (n.258-1683C>G) c.262-1683C>G (n.262-1683C>G) c.180-1683C>G (n.180-1683C>G) c.536-38C>G (n.536-38C>G) c.640-38C>G (n.640-38C>G) n.174-38C>G c.362-38C>G (n.362-38C>G) c.258-38C>G (n.258-38C>G) c.262-38C>G (n.262-38C>G) c.180-38C>G (n.180-38C>G) c.559-38C>G (n.559-38C>G) c.367-38C>G (n.367-38C>G) c.98-38C>G (n.98-38C>G) c.391-38C>G (n.391-38C>G) c.640-7348C>G (n.640-7348C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8847686C>T	CA7894173	PMM2	n.3808-38C>T c.258-1683C>T (n.258-1683C>T) c.262-1683C>T (n.262-1683C>T) c.180-1683C>T (n.180-1683C>T) c.536-38C>T (n.536-38C>T) c.640-38C>T (n.640-38C>T) n.174-38C>T c.362-38C>T (n.362-38C>T) c.258-38C>T (n.258-38C>T) c.262-38C>T (n.262-38C>T) c.180-38C>T (n.180-38C>T) c.559-38C>T (n.559-38C>T) c.367-38C>T (n.367-38C>T) c.98-38C>T (n.98-38C>T) c.391-38C>T (n.391-38C>T) c.640-7348C>T (n.640-7348C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847687G>A	CA7894175	PMM2	n.3808-37G>A c.258-1682G>A (n.258-1682G>A) c.262-1682G>A (n.262-1682G>A) c.180-1682G>A (n.180-1682G>A) c.536-37G>A (n.536-37G>A) c.640-37G>A (n.640-37G>A) n.174-37G>A c.362-37G>A (n.362-37G>A) c.258-37G>A (n.258-37G>A) c.262-37G>A (n.262-37G>A) c.180-37G>A (n.180-37G>A) c.559-37G>A (n.559-37G>A) c.367-37G>A (n.367-37G>A) c.98-37G>A (n.98-37G>A) c.391-37G>A (n.391-37G>A) c.640-7347G>A (n.640-7347G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.8847687G>C	CA493489247	PMM2	n.3808-37G>C c.258-1682G>C (n.258-1682G>C) c.262-1682G>C (n.262-1682G>C) c.180-1682G>C (n.180-1682G>C) c.536-37G>C (n.536-37G>C) c.640-37G>C (n.640-37G>C) n.174-37G>C c.362-37G>C (n.362-37G>C) c.258-37G>C (n.258-37G>C) c.262-37G>C (n.262-37G>C) c.180-37G>C (n.180-37G>C) c.559-37G>C (n.559-37G>C) c.367-37G>C (n.367-37G>C) c.98-37G>C (n.98-37G>C) c.391-37G>C (n.391-37G>C) c.640-7347G>C (n.640-7347G>C)	gnomAD v4
16	g.8847687G=	CA2206158019	PMM2	n.3808-37G= c.258-1682G= (n.258-1682G=) c.262-1682G= (n.262-1682G=) c.180-1682G= (n.180-1682G=) c.536-37G= (n.536-37G=) c.640-37G= (n.640-37G=) n.174-37G= c.362-37G= (n.362-37G=) c.258-37G= (n.258-37G=) c.262-37G= (n.262-37G=) c.180-37G= (n.180-37G=) c.559-37G= (n.559-37G=) c.367-37G= (n.367-37G=) c.98-37G= (n.98-37G=) c.391-37G= (n.391-37G=) c.640-7347G= (n.640-7347G=)
16	g.8847687G>T	CA493489248	PMM2	n.3808-37G>T c.258-1682G>T (n.258-1682G>T) c.262-1682G>T (n.262-1682G>T) c.180-1682G>T (n.180-1682G>T) c.536-37G>T (n.536-37G>T) c.640-37G>T (n.640-37G>T) n.174-37G>T c.362-37G>T (n.362-37G>T) c.258-37G>T (n.258-37G>T) c.262-37G>T (n.262-37G>T) c.180-37G>T (n.180-37G>T) c.559-37G>T (n.559-37G>T) c.367-37G>T (n.367-37G>T) c.98-37G>T (n.98-37G>T) c.391-37G>T (n.391-37G>T) c.640-7347G>T (n.640-7347G>T)
16	g.8847688A>C	CA493489249	PMM2	n.3808-36A>C c.258-1681A>C (n.258-1681A>C) c.262-1681A>C (n.262-1681A>C) c.180-1681A>C (n.180-1681A>C) c.536-36A>C (n.536-36A>C) c.640-36A>C (n.640-36A>C) n.174-36A>C c.362-36A>C (n.362-36A>C) c.258-36A>C (n.258-36A>C) c.262-36A>C (n.262-36A>C) c.180-36A>C (n.180-36A>C) c.559-36A>C (n.559-36A>C) c.367-36A>C (n.367-36A>C) c.98-36A>C (n.98-36A>C) c.391-36A>C (n.391-36A>C) c.640-7346A>C (n.640-7346A>C)
16	g.8847688A>G	CA493489250	PMM2	n.3808-36A>G c.258-1681A>G (n.258-1681A>G) c.262-1681A>G (n.262-1681A>G) c.180-1681A>G (n.180-1681A>G) c.536-36A>G (n.536-36A>G) c.640-36A>G (n.640-36A>G) n.174-36A>G c.362-36A>G (n.362-36A>G) c.258-36A>G (n.258-36A>G) c.262-36A>G (n.262-36A>G) c.180-36A>G (n.180-36A>G) c.559-36A>G (n.559-36A>G) c.367-36A>G (n.367-36A>G) c.98-36A>G (n.98-36A>G) c.391-36A>G (n.391-36A>G) c.640-7346A>G (n.640-7346A>G)
16	g.8847688A>T	CA493489251	PMM2	n.3808-36A>T c.258-1681A>T (n.258-1681A>T) c.262-1681A>T (n.262-1681A>T) c.180-1681A>T (n.180-1681A>T) c.536-36A>T (n.536-36A>T) c.640-36A>T (n.640-36A>T) n.174-36A>T c.362-36A>T (n.362-36A>T) c.258-36A>T (n.258-36A>T) c.262-36A>T (n.262-36A>T) c.180-36A>T (n.180-36A>T) c.559-36A>T (n.559-36A>T) c.367-36A>T (n.367-36A>T) c.98-36A>T (n.98-36A>T) c.391-36A>T (n.391-36A>T) c.640-7346A>T (n.640-7346A>T)
16	g.8847688_8847689delinsAG	CA2206158020	PMM2	n.3808-36_3808-35delinsAG c.258-1681_258-1680delinsAG (n.258-1681_258-1680delinsAG) c.262-1681_262-1680delinsAG (n.262-1681_262-1680delinsAG) c.180-1681_180-1680delinsAG (n.180-1681_180-1680delinsAG) c.536-36_536-35delinsAG (n.536-36_536-35delinsAG) c.640-36_640-35delinsAG (n.640-36_640-35delinsAG) n.174-36_174-35delinsAG c.362-36_362-35delinsAG (n.362-36_362-35delinsAG) c.258-36_258-35delinsAG (n.258-36_258-35delinsAG) c.262-36_262-35delinsAG (n.262-36_262-35delinsAG) c.180-36_180-35delinsAG (n.180-36_180-35delinsAG) c.559-36_559-35delinsAG (n.559-36_559-35delinsAG) c.367-36_367-35delinsAG (n.367-36_367-35delinsAG) c.98-36_98-35delinsAG (n.98-36_98-35delinsAG) c.391-36_391-35delinsAG (n.391-36_391-35delinsAG) c.640-7346_640-7345delinsAG (n.640-7346_640-7345delinsAG)

Number of alleles fetched