Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.8847548_8847550del	CA725561804	PMM2	n.3808-176_3808-174del c.258-1821_258-1819del (n.258-1821_258-1819del) c.262-1821_262-1819del (n.262-1821_262-1819del) c.180-1821_180-1819del (n.180-1821_180-1819del) c.536-176_536-174del (n.536-176_536-174del) c.640-176_640-174del (n.640-176_640-174del) n.174-176_174-174del c.362-176_362-174del (n.362-176_362-174del) c.258-176_258-174del (n.258-176_258-174del) c.262-176_262-174del (n.262-176_262-174del) c.180-176_180-174del (n.180-176_180-174del) c.559-176_559-174del (n.559-176_559-174del) c.367-176_367-174del (n.367-176_367-174del) c.98-176_98-174del (n.98-176_98-174del) c.391-176_391-174del (n.391-176_391-174del) c.640-7486_640-7484del (n.640-7486_640-7484del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847550T>G	CA620724076	PMM2	n.3808-174T>G c.258-1819T>G (n.258-1819T>G) c.262-1819T>G (n.262-1819T>G) c.180-1819T>G (n.180-1819T>G) c.536-174T>G (n.536-174T>G) c.640-174T>G (n.640-174T>G) n.174-174T>G c.362-174T>G (n.362-174T>G) c.258-174T>G (n.258-174T>G) c.262-174T>G (n.262-174T>G) c.180-174T>G (n.180-174T>G) c.559-174T>G (n.559-174T>G) c.367-174T>G (n.367-174T>G) c.98-174T>G (n.98-174T>G) c.391-174T>G (n.391-174T>G) c.640-7484T>G (n.640-7484T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847550T=	CA2206157941	PMM2	n.3808-174T= c.258-1819T= (n.258-1819T=) c.262-1819T= (n.262-1819T=) c.180-1819T= (n.180-1819T=) c.536-174T= (n.536-174T=) c.640-174T= (n.640-174T=) n.174-174T= c.362-174T= (n.362-174T=) c.258-174T= (n.258-174T=) c.262-174T= (n.262-174T=) c.180-174T= (n.180-174T=) c.559-174T= (n.559-174T=) c.367-174T= (n.367-174T=) c.98-174T= (n.98-174T=) c.391-174T= (n.391-174T=) c.640-7484T= (n.640-7484T=)
16	g.8847551A>T	CA2631646044	PMM2	n.3808-173A>T c.258-1818A>T (n.258-1818A>T) c.262-1818A>T (n.262-1818A>T) c.180-1818A>T (n.180-1818A>T) c.536-173A>T (n.536-173A>T) c.640-173A>T (n.640-173A>T) n.174-173A>T c.362-173A>T (n.362-173A>T) c.258-173A>T (n.258-173A>T) c.262-173A>T (n.262-173A>T) c.180-173A>T (n.180-173A>T) c.559-173A>T (n.559-173A>T) c.367-173A>T (n.367-173A>T) c.98-173A>T (n.98-173A>T) c.391-173A>T (n.391-173A>T) c.640-7483A>T (n.640-7483A>T)	gnomAD v4
16	g.8847552A=	CA2206157942	PMM2	n.3808-172A= c.258-1817A= (n.258-1817A=) c.262-1817A= (n.262-1817A=) c.180-1817A= (n.180-1817A=) c.536-172A= (n.536-172A=) c.640-172A= (n.640-172A=) n.174-172A= c.362-172A= (n.362-172A=) c.258-172A= (n.258-172A=) c.262-172A= (n.262-172A=) c.180-172A= (n.180-172A=) c.559-172A= (n.559-172A=) c.367-172A= (n.367-172A=) c.98-172A= (n.98-172A=) c.391-172A= (n.391-172A=) c.640-7482A= (n.640-7482A=)
16	g.8847552A>G	CA725561809	PMM2	n.3808-172A>G c.258-1817A>G (n.258-1817A>G) c.262-1817A>G (n.262-1817A>G) c.180-1817A>G (n.180-1817A>G) c.536-172A>G (n.536-172A>G) c.640-172A>G (n.640-172A>G) n.174-172A>G c.362-172A>G (n.362-172A>G) c.258-172A>G (n.258-172A>G) c.262-172A>G (n.262-172A>G) c.180-172A>G (n.180-172A>G) c.559-172A>G (n.559-172A>G) c.367-172A>G (n.367-172A>G) c.98-172A>G (n.98-172A>G) c.391-172A>G (n.391-172A>G) c.640-7482A>G (n.640-7482A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847553T>C	CA2631646045	PMM2	n.3808-171T>C c.258-1816T>C (n.258-1816T>C) c.262-1816T>C (n.262-1816T>C) c.180-1816T>C (n.180-1816T>C) c.536-171T>C (n.536-171T>C) c.640-171T>C (n.640-171T>C) n.174-171T>C c.362-171T>C (n.362-171T>C) c.258-171T>C (n.258-171T>C) c.262-171T>C (n.262-171T>C) c.180-171T>C (n.180-171T>C) c.559-171T>C (n.559-171T>C) c.367-171T>C (n.367-171T>C) c.98-171T>C (n.98-171T>C) c.391-171T>C (n.391-171T>C) c.640-7481T>C (n.640-7481T>C)	gnomAD v4
16	g.8847554A>C	CA2631646047	PMM2	n.3808-170A>C c.258-1815A>C (n.258-1815A>C) c.262-1815A>C (n.262-1815A>C) c.180-1815A>C (n.180-1815A>C) c.536-170A>C (n.536-170A>C) c.640-170A>C (n.640-170A>C) n.174-170A>C c.362-170A>C (n.362-170A>C) c.258-170A>C (n.258-170A>C) c.262-170A>C (n.262-170A>C) c.180-170A>C (n.180-170A>C) c.559-170A>C (n.559-170A>C) c.367-170A>C (n.367-170A>C) c.98-170A>C (n.98-170A>C) c.391-170A>C (n.391-170A>C) c.640-7480A>C (n.640-7480A>C)	gnomAD v4
16	g.8847554A>T	CA2631646046	PMM2	n.3808-170A>T c.258-1815A>T (n.258-1815A>T) c.262-1815A>T (n.262-1815A>T) c.180-1815A>T (n.180-1815A>T) c.536-170A>T (n.536-170A>T) c.640-170A>T (n.640-170A>T) n.174-170A>T c.362-170A>T (n.362-170A>T) c.258-170A>T (n.258-170A>T) c.262-170A>T (n.262-170A>T) c.180-170A>T (n.180-170A>T) c.559-170A>T (n.559-170A>T) c.367-170A>T (n.367-170A>T) c.98-170A>T (n.98-170A>T) c.391-170A>T (n.391-170A>T) c.640-7480A>T (n.640-7480A>T)	gnomAD v4
16	g.8847555A=	CA2206157943	PMM2	n.3808-169A= c.258-1814A= (n.258-1814A=) c.262-1814A= (n.262-1814A=) c.180-1814A= (n.180-1814A=) c.536-169A= (n.536-169A=) c.640-169A= (n.640-169A=) n.174-169A= c.362-169A= (n.362-169A=) c.258-169A= (n.258-169A=) c.262-169A= (n.262-169A=) c.180-169A= (n.180-169A=) c.559-169A= (n.559-169A=) c.367-169A= (n.367-169A=) c.98-169A= (n.98-169A=) c.391-169A= (n.391-169A=) c.640-7479A= (n.640-7479A=)
16	g.8847555A>G	CA974446110	PMM2	n.3808-169A>G c.258-1814A>G (n.258-1814A>G) c.262-1814A>G (n.262-1814A>G) c.180-1814A>G (n.180-1814A>G) c.536-169A>G (n.536-169A>G) c.640-169A>G (n.640-169A>G) n.174-169A>G c.362-169A>G (n.362-169A>G) c.258-169A>G (n.258-169A>G) c.262-169A>G (n.262-169A>G) c.180-169A>G (n.180-169A>G) c.559-169A>G (n.559-169A>G) c.367-169A>G (n.367-169A>G) c.98-169A>G (n.98-169A>G) c.391-169A>G (n.391-169A>G) c.640-7479A>G (n.640-7479A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847556C>A	CA2631646048	PMM2	n.3808-168C>A c.258-1813C>A (n.258-1813C>A) c.262-1813C>A (n.262-1813C>A) c.180-1813C>A (n.180-1813C>A) c.536-168C>A (n.536-168C>A) c.640-168C>A (n.640-168C>A) n.174-168C>A c.362-168C>A (n.362-168C>A) c.258-168C>A (n.258-168C>A) c.262-168C>A (n.262-168C>A) c.180-168C>A (n.180-168C>A) c.559-168C>A (n.559-168C>A) c.367-168C>A (n.367-168C>A) c.98-168C>A (n.98-168C>A) c.391-168C>A (n.391-168C>A) c.640-7478C>A (n.640-7478C>A)	gnomAD v4
16	g.8847556C=	CA2206157945	PMM2	n.3808-168C= c.258-1813C= (n.258-1813C=) c.262-1813C= (n.262-1813C=) c.180-1813C= (n.180-1813C=) c.536-168C= (n.536-168C=) c.640-168C= (n.640-168C=) n.174-168C= c.362-168C= (n.362-168C=) c.258-168C= (n.258-168C=) c.262-168C= (n.262-168C=) c.180-168C= (n.180-168C=) c.559-168C= (n.559-168C=) c.367-168C= (n.367-168C=) c.98-168C= (n.98-168C=) c.391-168C= (n.391-168C=) c.640-7478C= (n.640-7478C=)
16	g.8847556C>G	CA277493565	PMM2	n.3808-168C>G c.258-1813C>G (n.258-1813C>G) c.262-1813C>G (n.262-1813C>G) c.180-1813C>G (n.180-1813C>G) c.536-168C>G (n.536-168C>G) c.640-168C>G (n.640-168C>G) n.174-168C>G c.362-168C>G (n.362-168C>G) c.258-168C>G (n.258-168C>G) c.262-168C>G (n.262-168C>G) c.180-168C>G (n.180-168C>G) c.559-168C>G (n.559-168C>G) c.367-168C>G (n.367-168C>G) c.98-168C>G (n.98-168C>G) c.391-168C>G (n.391-168C>G) c.640-7478C>G (n.640-7478C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847556C>T	CA2206157944	PMM2	n.3808-168C>T c.258-1813C>T (n.258-1813C>T) c.262-1813C>T (n.262-1813C>T) c.180-1813C>T (n.180-1813C>T) c.536-168C>T (n.536-168C>T) c.640-168C>T (n.640-168C>T) n.174-168C>T c.362-168C>T (n.362-168C>T) c.258-168C>T (n.258-168C>T) c.262-168C>T (n.262-168C>T) c.180-168C>T (n.180-168C>T) c.559-168C>T (n.559-168C>T) c.367-168C>T (n.367-168C>T) c.98-168C>T (n.98-168C>T) c.391-168C>T (n.391-168C>T) c.640-7478C>T (n.640-7478C>T)	dbSNP
16	g.8847558A=	CA2206157946	PMM2	n.3808-166A= c.258-1811A= (n.258-1811A=) c.262-1811A= (n.262-1811A=) c.180-1811A= (n.180-1811A=) c.536-166A= (n.536-166A=) c.640-166A= (n.640-166A=) n.174-166A= c.362-166A= (n.362-166A=) c.258-166A= (n.258-166A=) c.262-166A= (n.262-166A=) c.180-166A= (n.180-166A=) c.559-166A= (n.559-166A=) c.367-166A= (n.367-166A=) c.98-166A= (n.98-166A=) c.391-166A= (n.391-166A=) c.640-7476A= (n.640-7476A=)
16	g.8847558A>G	CA725561812	PMM2	n.3808-166A>G c.258-1811A>G (n.258-1811A>G) c.262-1811A>G (n.262-1811A>G) c.180-1811A>G (n.180-1811A>G) c.536-166A>G (n.536-166A>G) c.640-166A>G (n.640-166A>G) n.174-166A>G c.362-166A>G (n.362-166A>G) c.258-166A>G (n.258-166A>G) c.262-166A>G (n.262-166A>G) c.180-166A>G (n.180-166A>G) c.559-166A>G (n.559-166A>G) c.367-166A>G (n.367-166A>G) c.98-166A>G (n.98-166A>G) c.391-166A>G (n.391-166A>G) c.640-7476A>G (n.640-7476A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847559T>C	CA620724077	PMM2	n.3808-165T>C c.258-1810T>C (n.258-1810T>C) c.262-1810T>C (n.262-1810T>C) c.180-1810T>C (n.180-1810T>C) c.536-165T>C (n.536-165T>C) c.640-165T>C (n.640-165T>C) n.174-165T>C c.362-165T>C (n.362-165T>C) c.258-165T>C (n.258-165T>C) c.262-165T>C (n.262-165T>C) c.180-165T>C (n.180-165T>C) c.559-165T>C (n.559-165T>C) c.367-165T>C (n.367-165T>C) c.98-165T>C (n.98-165T>C) c.391-165T>C (n.391-165T>C) c.640-7475T>C (n.640-7475T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847559T=	CA2206157947	PMM2	n.3808-165T= c.258-1810T= (n.258-1810T=) c.262-1810T= (n.262-1810T=) c.180-1810T= (n.180-1810T=) c.536-165T= (n.536-165T=) c.640-165T= (n.640-165T=) n.174-165T= c.362-165T= (n.362-165T=) c.258-165T= (n.258-165T=) c.262-165T= (n.262-165T=) c.180-165T= (n.180-165T=) c.559-165T= (n.559-165T=) c.367-165T= (n.367-165T=) c.98-165T= (n.98-165T=) c.391-165T= (n.391-165T=) c.640-7475T= (n.640-7475T=)
16	g.8847560T>C	CA974446121	PMM2	n.3808-164T>C c.258-1809T>C (n.258-1809T>C) c.262-1809T>C (n.262-1809T>C) c.180-1809T>C (n.180-1809T>C) c.536-164T>C (n.536-164T>C) c.640-164T>C (n.640-164T>C) n.174-164T>C c.362-164T>C (n.362-164T>C) c.258-164T>C (n.258-164T>C) c.262-164T>C (n.262-164T>C) c.180-164T>C (n.180-164T>C) c.559-164T>C (n.559-164T>C) c.367-164T>C (n.367-164T>C) c.98-164T>C (n.98-164T>C) c.391-164T>C (n.391-164T>C) c.640-7474T>C (n.640-7474T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847560T=	CA2206157948	PMM2	n.3808-164T= c.258-1809T= (n.258-1809T=) c.262-1809T= (n.262-1809T=) c.180-1809T= (n.180-1809T=) c.536-164T= (n.536-164T=) c.640-164T= (n.640-164T=) n.174-164T= c.362-164T= (n.362-164T=) c.258-164T= (n.258-164T=) c.262-164T= (n.262-164T=) c.180-164T= (n.180-164T=) c.559-164T= (n.559-164T=) c.367-164T= (n.367-164T=) c.98-164T= (n.98-164T=) c.391-164T= (n.391-164T=) c.640-7474T= (n.640-7474T=)
16	g.8847561G>A	CA974446131	PMM2	n.3808-163G>A c.258-1808G>A (n.258-1808G>A) c.262-1808G>A (n.262-1808G>A) c.180-1808G>A (n.180-1808G>A) c.536-163G>A (n.536-163G>A) c.640-163G>A (n.640-163G>A) n.174-163G>A c.362-163G>A (n.362-163G>A) c.258-163G>A (n.258-163G>A) c.262-163G>A (n.262-163G>A) c.180-163G>A (n.180-163G>A) c.559-163G>A (n.559-163G>A) c.367-163G>A (n.367-163G>A) c.98-163G>A (n.98-163G>A) c.391-163G>A (n.391-163G>A) c.640-7473G>A (n.640-7473G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847561G=	CA2206157949	PMM2	n.3808-163G= c.258-1808G= (n.258-1808G=) c.262-1808G= (n.262-1808G=) c.180-1808G= (n.180-1808G=) c.536-163G= (n.536-163G=) c.640-163G= (n.640-163G=) n.174-163G= c.362-163G= (n.362-163G=) c.258-163G= (n.258-163G=) c.262-163G= (n.262-163G=) c.180-163G= (n.180-163G=) c.559-163G= (n.559-163G=) c.367-163G= (n.367-163G=) c.98-163G= (n.98-163G=) c.391-163G= (n.391-163G=) c.640-7473G= (n.640-7473G=)
16	g.8847561G>T	CA2631646049	PMM2	n.3808-163G>T c.258-1808G>T (n.258-1808G>T) c.262-1808G>T (n.262-1808G>T) c.180-1808G>T (n.180-1808G>T) c.536-163G>T (n.536-163G>T) c.640-163G>T (n.640-163G>T) n.174-163G>T c.362-163G>T (n.362-163G>T) c.258-163G>T (n.258-163G>T) c.262-163G>T (n.262-163G>T) c.180-163G>T (n.180-163G>T) c.559-163G>T (n.559-163G>T) c.367-163G>T (n.367-163G>T) c.98-163G>T (n.98-163G>T) c.391-163G>T (n.391-163G>T) c.640-7473G>T (n.640-7473G>T)	gnomAD v4
16	g.8847563A>G	CA2631646050	PMM2	n.3808-161A>G c.258-1806A>G (n.258-1806A>G) c.262-1806A>G (n.262-1806A>G) c.180-1806A>G (n.180-1806A>G) c.536-161A>G (n.536-161A>G) c.640-161A>G (n.640-161A>G) n.174-161A>G c.362-161A>G (n.362-161A>G) c.258-161A>G (n.258-161A>G) c.262-161A>G (n.262-161A>G) c.180-161A>G (n.180-161A>G) c.559-161A>G (n.559-161A>G) c.367-161A>G (n.367-161A>G) c.98-161A>G (n.98-161A>G) c.391-161A>G (n.391-161A>G) c.640-7471A>G (n.640-7471A>G)	gnomAD v4
16	g.8847564C>A	CA2631646051	PMM2	n.3808-160C>A c.258-1805C>A (n.258-1805C>A) c.262-1805C>A (n.262-1805C>A) c.180-1805C>A (n.180-1805C>A) c.536-160C>A (n.536-160C>A) c.640-160C>A (n.640-160C>A) n.174-160C>A c.362-160C>A (n.362-160C>A) c.258-160C>A (n.258-160C>A) c.262-160C>A (n.262-160C>A) c.180-160C>A (n.180-160C>A) c.559-160C>A (n.559-160C>A) c.367-160C>A (n.367-160C>A) c.98-160C>A (n.98-160C>A) c.391-160C>A (n.391-160C>A) c.640-7470C>A (n.640-7470C>A)	gnomAD v4
16	g.8847564C=	CA2206157950	PMM2	n.3808-160C= c.258-1805C= (n.258-1805C=) c.262-1805C= (n.262-1805C=) c.180-1805C= (n.180-1805C=) c.536-160C= (n.536-160C=) c.640-160C= (n.640-160C=) n.174-160C= c.362-160C= (n.362-160C=) c.258-160C= (n.258-160C=) c.262-160C= (n.262-160C=) c.180-160C= (n.180-160C=) c.559-160C= (n.559-160C=) c.367-160C= (n.367-160C=) c.98-160C= (n.98-160C=) c.391-160C= (n.391-160C=) c.640-7470C= (n.640-7470C=)
16	g.8847564C>T	CA2206157951	PMM2	n.3808-160C>T c.258-1805C>T (n.258-1805C>T) c.262-1805C>T (n.262-1805C>T) c.180-1805C>T (n.180-1805C>T) c.536-160C>T (n.536-160C>T) c.640-160C>T (n.640-160C>T) n.174-160C>T c.362-160C>T (n.362-160C>T) c.258-160C>T (n.258-160C>T) c.262-160C>T (n.262-160C>T) c.180-160C>T (n.180-160C>T) c.559-160C>T (n.559-160C>T) c.367-160C>T (n.367-160C>T) c.98-160C>T (n.98-160C>T) c.391-160C>T (n.391-160C>T) c.640-7470C>T (n.640-7470C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847566C>A	CA2631646052	PMM2	n.3808-158C>A c.258-1803C>A (n.258-1803C>A) c.262-1803C>A (n.262-1803C>A) c.180-1803C>A (n.180-1803C>A) c.536-158C>A (n.536-158C>A) c.640-158C>A (n.640-158C>A) n.174-158C>A c.362-158C>A (n.362-158C>A) c.258-158C>A (n.258-158C>A) c.262-158C>A (n.262-158C>A) c.180-158C>A (n.180-158C>A) c.559-158C>A (n.559-158C>A) c.367-158C>A (n.367-158C>A) c.98-158C>A (n.98-158C>A) c.391-158C>A (n.391-158C>A) c.640-7468C>A (n.640-7468C>A)	gnomAD v4
16	g.8847566C>T	CA2805787586	PMM2	n.3808-158C>T c.258-1803C>T (n.258-1803C>T) c.262-1803C>T (n.262-1803C>T) c.180-1803C>T (n.180-1803C>T) c.536-158C>T (n.536-158C>T) c.640-158C>T (n.640-158C>T) n.174-158C>T c.362-158C>T (n.362-158C>T) c.258-158C>T (n.258-158C>T) c.262-158C>T (n.262-158C>T) c.180-158C>T (n.180-158C>T) c.559-158C>T (n.559-158C>T) c.367-158C>T (n.367-158C>T) c.98-158C>T (n.98-158C>T) c.391-158C>T (n.391-158C>T) c.640-7468C>T (n.640-7468C>T)
16	g.8847567_8847568delinsAC	CA2206157952	PMM2	n.3808-157_3808-156delinsAC c.258-1802_258-1801delinsAC (n.258-1802_258-1801delinsAC) c.262-1802_262-1801delinsAC (n.262-1802_262-1801delinsAC) c.180-1802_180-1801delinsAC (n.180-1802_180-1801delinsAC) c.536-157_536-156delinsAC (n.536-157_536-156delinsAC) c.640-157_640-156delinsAC (n.640-157_640-156delinsAC) n.174-157_174-156delinsAC c.362-157_362-156delinsAC (n.362-157_362-156delinsAC) c.258-157_258-156delinsAC (n.258-157_258-156delinsAC) c.262-157_262-156delinsAC (n.262-157_262-156delinsAC) c.180-157_180-156delinsAC (n.180-157_180-156delinsAC) c.559-157_559-156delinsAC (n.559-157_559-156delinsAC) c.367-157_367-156delinsAC (n.367-157_367-156delinsAC) c.98-157_98-156delinsAC (n.98-157_98-156delinsAC) c.391-157_391-156delinsAC (n.391-157_391-156delinsAC) c.640-7467_640-7466delinsAC (n.640-7467_640-7466delinsAC)
16	g.8847568del	CA620724078	PMM2	n.3808-156del c.258-1801del (n.258-1801del) c.262-1801del (n.262-1801del) c.180-1801del (n.180-1801del) c.536-156del (n.536-156del) c.640-156del (n.640-156del) n.174-156del c.362-156del (n.362-156del) c.258-156del (n.258-156del) c.262-156del (n.262-156del) c.180-156del (n.180-156del) c.559-156del (n.559-156del) c.367-156del (n.367-156del) c.98-156del (n.98-156del) c.391-156del (n.391-156del) c.640-7466del (n.640-7466del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847568C>A	CA725561822	PMM2	n.3808-156C>A c.258-1801C>A (n.258-1801C>A) c.262-1801C>A (n.262-1801C>A) c.180-1801C>A (n.180-1801C>A) c.536-156C>A (n.536-156C>A) c.640-156C>A (n.640-156C>A) n.174-156C>A c.362-156C>A (n.362-156C>A) c.258-156C>A (n.258-156C>A) c.262-156C>A (n.262-156C>A) c.180-156C>A (n.180-156C>A) c.559-156C>A (n.559-156C>A) c.367-156C>A (n.367-156C>A) c.98-156C>A (n.98-156C>A) c.391-156C>A (n.391-156C>A) c.640-7466C>A (n.640-7466C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847568C=	CA2206157953	PMM2	n.3808-156C= c.258-1801C= (n.258-1801C=) c.262-1801C= (n.262-1801C=) c.180-1801C= (n.180-1801C=) c.536-156C= (n.536-156C=) c.640-156C= (n.640-156C=) n.174-156C= c.362-156C= (n.362-156C=) c.258-156C= (n.258-156C=) c.262-156C= (n.262-156C=) c.180-156C= (n.180-156C=) c.559-156C= (n.559-156C=) c.367-156C= (n.367-156C=) c.98-156C= (n.98-156C=) c.391-156C= (n.391-156C=) c.640-7466C= (n.640-7466C=)
16	g.8847568C>T	CA725561824	PMM2	n.3808-156C>T c.258-1801C>T (n.258-1801C>T) c.262-1801C>T (n.262-1801C>T) c.180-1801C>T (n.180-1801C>T) c.536-156C>T (n.536-156C>T) c.640-156C>T (n.640-156C>T) n.174-156C>T c.362-156C>T (n.362-156C>T) c.258-156C>T (n.258-156C>T) c.262-156C>T (n.262-156C>T) c.180-156C>T (n.180-156C>T) c.559-156C>T (n.559-156C>T) c.367-156C>T (n.367-156C>T) c.98-156C>T (n.98-156C>T) c.391-156C>T (n.391-156C>T) c.640-7466C>T (n.640-7466C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847569G>A	CA277493567	PMM2	n.3808-155G>A c.258-1800G>A (n.258-1800G>A) c.262-1800G>A (n.262-1800G>A) c.180-1800G>A (n.180-1800G>A) c.536-155G>A (n.536-155G>A) c.640-155G>A (n.640-155G>A) n.174-155G>A c.362-155G>A (n.362-155G>A) c.258-155G>A (n.258-155G>A) c.262-155G>A (n.262-155G>A) c.180-155G>A (n.180-155G>A) c.559-155G>A (n.559-155G>A) c.367-155G>A (n.367-155G>A) c.98-155G>A (n.98-155G>A) c.391-155G>A (n.391-155G>A) c.640-7465G>A (n.640-7465G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847569G=	CA2206157954	PMM2	n.3808-155G= c.258-1800G= (n.258-1800G=) c.262-1800G= (n.262-1800G=) c.180-1800G= (n.180-1800G=) c.536-155G= (n.536-155G=) c.640-155G= (n.640-155G=) n.174-155G= c.362-155G= (n.362-155G=) c.258-155G= (n.258-155G=) c.262-155G= (n.262-155G=) c.180-155G= (n.180-155G=) c.559-155G= (n.559-155G=) c.367-155G= (n.367-155G=) c.98-155G= (n.98-155G=) c.391-155G= (n.391-155G=) c.640-7465G= (n.640-7465G=)
16	g.8847569G>T	CA2631646053	PMM2	n.3808-155G>T c.258-1800G>T (n.258-1800G>T) c.262-1800G>T (n.262-1800G>T) c.180-1800G>T (n.180-1800G>T) c.536-155G>T (n.536-155G>T) c.640-155G>T (n.640-155G>T) n.174-155G>T c.362-155G>T (n.362-155G>T) c.258-155G>T (n.258-155G>T) c.262-155G>T (n.262-155G>T) c.180-155G>T (n.180-155G>T) c.559-155G>T (n.559-155G>T) c.367-155G>T (n.367-155G>T) c.98-155G>T (n.98-155G>T) c.391-155G>T (n.391-155G>T) c.640-7465G>T (n.640-7465G>T)	gnomAD v4
16	g.8847572C>A	CA974446137	PMM2	n.3808-152C>A c.258-1797C>A (n.258-1797C>A) c.262-1797C>A (n.262-1797C>A) c.180-1797C>A (n.180-1797C>A) c.536-152C>A (n.536-152C>A) c.640-152C>A (n.640-152C>A) n.174-152C>A c.362-152C>A (n.362-152C>A) c.258-152C>A (n.258-152C>A) c.262-152C>A (n.262-152C>A) c.180-152C>A (n.180-152C>A) c.559-152C>A (n.559-152C>A) c.367-152C>A (n.367-152C>A) c.98-152C>A (n.98-152C>A) c.391-152C>A (n.391-152C>A) c.640-7462C>A (n.640-7462C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847572C=	CA2206157955	PMM2	n.3808-152C= c.258-1797C= (n.258-1797C=) c.262-1797C= (n.262-1797C=) c.180-1797C= (n.180-1797C=) c.536-152C= (n.536-152C=) c.640-152C= (n.640-152C=) n.174-152C= c.362-152C= (n.362-152C=) c.258-152C= (n.258-152C=) c.262-152C= (n.262-152C=) c.180-152C= (n.180-152C=) c.559-152C= (n.559-152C=) c.367-152C= (n.367-152C=) c.98-152C= (n.98-152C=) c.391-152C= (n.391-152C=) c.640-7462C= (n.640-7462C=)
16	g.8847573C>A	CA2631646054	PMM2	n.3808-151C>A c.258-1796C>A (n.258-1796C>A) c.262-1796C>A (n.262-1796C>A) c.180-1796C>A (n.180-1796C>A) c.536-151C>A (n.536-151C>A) c.640-151C>A (n.640-151C>A) n.174-151C>A c.362-151C>A (n.362-151C>A) c.258-151C>A (n.258-151C>A) c.262-151C>A (n.262-151C>A) c.180-151C>A (n.180-151C>A) c.559-151C>A (n.559-151C>A) c.367-151C>A (n.367-151C>A) c.98-151C>A (n.98-151C>A) c.391-151C>A (n.391-151C>A) c.640-7461C>A (n.640-7461C>A)	gnomAD v4
16	g.8847573C=	CA2206157956	PMM2	n.3808-151C= c.258-1796C= (n.258-1796C=) c.262-1796C= (n.262-1796C=) c.180-1796C= (n.180-1796C=) c.536-151C= (n.536-151C=) c.640-151C= (n.640-151C=) n.174-151C= c.362-151C= (n.362-151C=) c.258-151C= (n.258-151C=) c.262-151C= (n.262-151C=) c.180-151C= (n.180-151C=) c.559-151C= (n.559-151C=) c.367-151C= (n.367-151C=) c.98-151C= (n.98-151C=) c.391-151C= (n.391-151C=) c.640-7461C= (n.640-7461C=)
16	g.8847573C>G	CA277493569	PMM2	n.3808-151C>G c.258-1796C>G (n.258-1796C>G) c.262-1796C>G (n.262-1796C>G) c.180-1796C>G (n.180-1796C>G) c.536-151C>G (n.536-151C>G) c.640-151C>G (n.640-151C>G) n.174-151C>G c.362-151C>G (n.362-151C>G) c.258-151C>G (n.258-151C>G) c.262-151C>G (n.262-151C>G) c.180-151C>G (n.180-151C>G) c.559-151C>G (n.559-151C>G) c.367-151C>G (n.367-151C>G) c.98-151C>G (n.98-151C>G) c.391-151C>G (n.391-151C>G) c.640-7461C>G (n.640-7461C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847573C>T	CA2631646056	PMM2	n.3808-151C>T c.258-1796C>T (n.258-1796C>T) c.262-1796C>T (n.262-1796C>T) c.180-1796C>T (n.180-1796C>T) c.536-151C>T (n.536-151C>T) c.640-151C>T (n.640-151C>T) n.174-151C>T c.362-151C>T (n.362-151C>T) c.258-151C>T (n.258-151C>T) c.262-151C>T (n.262-151C>T) c.180-151C>T (n.180-151C>T) c.559-151C>T (n.559-151C>T) c.367-151C>T (n.367-151C>T) c.98-151C>T (n.98-151C>T) c.391-151C>T (n.391-151C>T) c.640-7461C>T (n.640-7461C>T)	gnomAD v4
16	g.8847576_8847577del	CA2631646055	PMM2	n.3808-148_3808-147del c.258-1793_258-1792del (n.258-1793_258-1792del) c.262-1793_262-1792del (n.262-1793_262-1792del) c.180-1793_180-1792del (n.180-1793_180-1792del) c.536-148_536-147del (n.536-148_536-147del) c.640-148_640-147del (n.640-148_640-147del) n.174-148_174-147del c.362-148_362-147del (n.362-148_362-147del) c.258-148_258-147del (n.258-148_258-147del) c.262-148_262-147del (n.262-148_262-147del) c.180-148_180-147del (n.180-148_180-147del) c.559-148_559-147del (n.559-148_559-147del) c.367-148_367-147del (n.367-148_367-147del) c.98-148_98-147del (n.98-148_98-147del) c.391-148_391-147del (n.391-148_391-147del) c.640-7458_640-7457del (n.640-7458_640-7457del)	gnomAD v4
16	g.8847574T=	CA2206157957	PMM2	n.3808-150T= c.258-1795T= (n.258-1795T=) c.262-1795T= (n.262-1795T=) c.180-1795T= (n.180-1795T=) c.536-150T= (n.536-150T=) c.640-150T= (n.640-150T=) n.174-150T= c.362-150T= (n.362-150T=) c.258-150T= (n.258-150T=) c.262-150T= (n.262-150T=) c.180-150T= (n.180-150T=) c.559-150T= (n.559-150T=) c.367-150T= (n.367-150T=) c.98-150T= (n.98-150T=) c.391-150T= (n.391-150T=) c.640-7460T= (n.640-7460T=)
16	g.8847575C>A	CA2631646057	PMM2	n.3808-149C>A c.258-1794C>A (n.258-1794C>A) c.262-1794C>A (n.262-1794C>A) c.180-1794C>A (n.180-1794C>A) c.536-149C>A (n.536-149C>A) c.640-149C>A (n.640-149C>A) n.174-149C>A c.362-149C>A (n.362-149C>A) c.258-149C>A (n.258-149C>A) c.262-149C>A (n.262-149C>A) c.180-149C>A (n.180-149C>A) c.559-149C>A (n.559-149C>A) c.367-149C>A (n.367-149C>A) c.98-149C>A (n.98-149C>A) c.391-149C>A (n.391-149C>A) c.640-7459C>A (n.640-7459C>A)	gnomAD v4
16	g.8847575C>G	CA2631646058	PMM2	n.3808-149C>G c.258-1794C>G (n.258-1794C>G) c.262-1794C>G (n.262-1794C>G) c.180-1794C>G (n.180-1794C>G) c.536-149C>G (n.536-149C>G) c.640-149C>G (n.640-149C>G) n.174-149C>G c.362-149C>G (n.362-149C>G) c.258-149C>G (n.258-149C>G) c.262-149C>G (n.262-149C>G) c.180-149C>G (n.180-149C>G) c.559-149C>G (n.559-149C>G) c.367-149C>G (n.367-149C>G) c.98-149C>G (n.98-149C>G) c.391-149C>G (n.391-149C>G) c.640-7459C>G (n.640-7459C>G)	gnomAD v4
16	g.8847575C>T	CA2631646059	PMM2	n.3808-149C>T c.258-1794C>T (n.258-1794C>T) c.262-1794C>T (n.262-1794C>T) c.180-1794C>T (n.180-1794C>T) c.536-149C>T (n.536-149C>T) c.640-149C>T (n.640-149C>T) n.174-149C>T c.362-149C>T (n.362-149C>T) c.258-149C>T (n.258-149C>T) c.262-149C>T (n.262-149C>T) c.180-149C>T (n.180-149C>T) c.559-149C>T (n.559-149C>T) c.367-149C>T (n.367-149C>T) c.98-149C>T (n.98-149C>T) c.391-149C>T (n.391-149C>T) c.640-7459C>T (n.640-7459C>T)	gnomAD v4
16	g.8847575dup	CA620724079	PMM2	n.3808-149dup c.258-1794dup (n.258-1794dup) c.262-1794dup (n.262-1794dup) c.180-1794dup (n.180-1794dup) c.536-149dup (n.536-149dup) c.640-149dup (n.640-149dup) n.174-149dup c.362-149dup (n.362-149dup) c.258-149dup (n.258-149dup) c.262-149dup (n.262-149dup) c.180-149dup (n.180-149dup) c.559-149dup (n.559-149dup) c.367-149dup (n.367-149dup) c.98-149dup (n.98-149dup) c.391-149dup (n.391-149dup) c.640-7459dup (n.640-7459dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847576T>A	CA277493570	PMM2	n.3808-148T>A c.258-1793T>A (n.258-1793T>A) c.262-1793T>A (n.262-1793T>A) c.180-1793T>A (n.180-1793T>A) c.536-148T>A (n.536-148T>A) c.640-148T>A (n.640-148T>A) n.174-148T>A c.362-148T>A (n.362-148T>A) c.258-148T>A (n.258-148T>A) c.262-148T>A (n.262-148T>A) c.180-148T>A (n.180-148T>A) c.559-148T>A (n.559-148T>A) c.367-148T>A (n.367-148T>A) c.98-148T>A (n.98-148T>A) c.391-148T>A (n.391-148T>A) c.640-7458T>A (n.640-7458T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847576T=	CA2206157958	PMM2	n.3808-148T= c.258-1793T= (n.258-1793T=) c.262-1793T= (n.262-1793T=) c.180-1793T= (n.180-1793T=) c.536-148T= (n.536-148T=) c.640-148T= (n.640-148T=) n.174-148T= c.362-148T= (n.362-148T=) c.258-148T= (n.258-148T=) c.262-148T= (n.262-148T=) c.180-148T= (n.180-148T=) c.559-148T= (n.559-148T=) c.367-148T= (n.367-148T=) c.98-148T= (n.98-148T=) c.391-148T= (n.391-148T=) c.640-7458T= (n.640-7458T=)
16	g.8847577C>A	CA2631646060	PMM2	n.3808-147C>A c.258-1792C>A (n.258-1792C>A) c.262-1792C>A (n.262-1792C>A) c.180-1792C>A (n.180-1792C>A) c.536-147C>A (n.536-147C>A) c.640-147C>A (n.640-147C>A) n.174-147C>A c.362-147C>A (n.362-147C>A) c.258-147C>A (n.258-147C>A) c.262-147C>A (n.262-147C>A) c.180-147C>A (n.180-147C>A) c.559-147C>A (n.559-147C>A) c.367-147C>A (n.367-147C>A) c.98-147C>A (n.98-147C>A) c.391-147C>A (n.391-147C>A) c.640-7457C>A (n.640-7457C>A)	gnomAD v4
16	g.8847578C>A	CA2631646061	PMM2	n.3808-146C>A c.258-1791C>A (n.258-1791C>A) c.262-1791C>A (n.262-1791C>A) c.180-1791C>A (n.180-1791C>A) c.536-146C>A (n.536-146C>A) c.640-146C>A (n.640-146C>A) n.174-146C>A c.362-146C>A (n.362-146C>A) c.258-146C>A (n.258-146C>A) c.262-146C>A (n.262-146C>A) c.180-146C>A (n.180-146C>A) c.559-146C>A (n.559-146C>A) c.367-146C>A (n.367-146C>A) c.98-146C>A (n.98-146C>A) c.391-146C>A (n.391-146C>A) c.640-7456C>A (n.640-7456C>A)	gnomAD v4
16	g.8847578C=	CA2206157959	PMM2	n.3808-146C= c.258-1791C= (n.258-1791C=) c.262-1791C= (n.262-1791C=) c.180-1791C= (n.180-1791C=) c.536-146C= (n.536-146C=) c.640-146C= (n.640-146C=) n.174-146C= c.362-146C= (n.362-146C=) c.258-146C= (n.258-146C=) c.262-146C= (n.262-146C=) c.180-146C= (n.180-146C=) c.559-146C= (n.559-146C=) c.367-146C= (n.367-146C=) c.98-146C= (n.98-146C=) c.391-146C= (n.391-146C=) c.640-7456C= (n.640-7456C=)
16	g.8847578C>T	CA2206157960	PMM2	n.3808-146C>T c.258-1791C>T (n.258-1791C>T) c.262-1791C>T (n.262-1791C>T) c.180-1791C>T (n.180-1791C>T) c.536-146C>T (n.536-146C>T) c.640-146C>T (n.640-146C>T) n.174-146C>T c.362-146C>T (n.362-146C>T) c.258-146C>T (n.258-146C>T) c.262-146C>T (n.262-146C>T) c.180-146C>T (n.180-146C>T) c.559-146C>T (n.559-146C>T) c.367-146C>T (n.367-146C>T) c.98-146C>T (n.98-146C>T) c.391-146C>T (n.391-146C>T) c.640-7456C>T (n.640-7456C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847580G>A	CA277493572	PMM2	n.3808-144G>A c.258-1789G>A (n.258-1789G>A) c.262-1789G>A (n.262-1789G>A) c.180-1789G>A (n.180-1789G>A) c.536-144G>A (n.536-144G>A) c.640-144G>A (n.640-144G>A) n.174-144G>A c.362-144G>A (n.362-144G>A) c.258-144G>A (n.258-144G>A) c.262-144G>A (n.262-144G>A) c.180-144G>A (n.180-144G>A) c.559-144G>A (n.559-144G>A) c.367-144G>A (n.367-144G>A) c.98-144G>A (n.98-144G>A) c.391-144G>A (n.391-144G>A) c.640-7454G>A (n.640-7454G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847580G=	CA2206157961	PMM2	n.3808-144G= c.258-1789G= (n.258-1789G=) c.262-1789G= (n.262-1789G=) c.180-1789G= (n.180-1789G=) c.536-144G= (n.536-144G=) c.640-144G= (n.640-144G=) n.174-144G= c.362-144G= (n.362-144G=) c.258-144G= (n.258-144G=) c.262-144G= (n.262-144G=) c.180-144G= (n.180-144G=) c.559-144G= (n.559-144G=) c.367-144G= (n.367-144G=) c.98-144G= (n.98-144G=) c.391-144G= (n.391-144G=) c.640-7454G= (n.640-7454G=)
16	g.8847581del	CA2631646062	PMM2	n.3808-143del c.258-1788del (n.258-1788del) c.262-1788del (n.262-1788del) c.180-1788del (n.180-1788del) c.536-143del (n.536-143del) c.640-143del (n.640-143del) n.174-143del c.362-143del (n.362-143del) c.258-143del (n.258-143del) c.262-143del (n.262-143del) c.180-143del (n.180-143del) c.559-143del (n.559-143del) c.367-143del (n.367-143del) c.98-143del (n.98-143del) c.391-143del (n.391-143del) c.640-7453del (n.640-7453del)	gnomAD v4
16	g.8847581G>T	CA2631646063	PMM2	n.3808-143G>T c.258-1788G>T (n.258-1788G>T) c.262-1788G>T (n.262-1788G>T) c.180-1788G>T (n.180-1788G>T) c.536-143G>T (n.536-143G>T) c.640-143G>T (n.640-143G>T) n.174-143G>T c.362-143G>T (n.362-143G>T) c.258-143G>T (n.258-143G>T) c.262-143G>T (n.262-143G>T) c.180-143G>T (n.180-143G>T) c.559-143G>T (n.559-143G>T) c.367-143G>T (n.367-143G>T) c.98-143G>T (n.98-143G>T) c.391-143G>T (n.391-143G>T) c.640-7453G>T (n.640-7453G>T)	gnomAD v4
16	g.8847582A>G	CA2631646065	PMM2	n.3808-142A>G c.258-1787A>G (n.258-1787A>G) c.262-1787A>G (n.262-1787A>G) c.180-1787A>G (n.180-1787A>G) c.536-142A>G (n.536-142A>G) c.640-142A>G (n.640-142A>G) n.174-142A>G c.362-142A>G (n.362-142A>G) c.258-142A>G (n.258-142A>G) c.262-142A>G (n.262-142A>G) c.180-142A>G (n.180-142A>G) c.559-142A>G (n.559-142A>G) c.367-142A>G (n.367-142A>G) c.98-142A>G (n.98-142A>G) c.391-142A>G (n.391-142A>G) c.640-7452A>G (n.640-7452A>G)	gnomAD v4
16	g.8847583_8847584del	CA2631646064	PMM2	n.3808-141_3808-140del c.258-1786_258-1785del (n.258-1786_258-1785del) c.262-1786_262-1785del (n.262-1786_262-1785del) c.180-1786_180-1785del (n.180-1786_180-1785del) c.536-141_536-140del (n.536-141_536-140del) c.640-141_640-140del (n.640-141_640-140del) n.174-141_174-140del c.362-141_362-140del (n.362-141_362-140del) c.258-141_258-140del (n.258-141_258-140del) c.262-141_262-140del (n.262-141_262-140del) c.180-141_180-140del (n.180-141_180-140del) c.559-141_559-140del (n.559-141_559-140del) c.367-141_367-140del (n.367-141_367-140del) c.98-141_98-140del (n.98-141_98-140del) c.391-141_391-140del (n.391-141_391-140del) c.640-7451_640-7450del (n.640-7451_640-7450del)	gnomAD v4
16	g.8847585C>A	CA2631646066	PMM2	n.3808-139C>A c.258-1784C>A (n.258-1784C>A) c.262-1784C>A (n.262-1784C>A) c.180-1784C>A (n.180-1784C>A) c.536-139C>A (n.536-139C>A) c.640-139C>A (n.640-139C>A) n.174-139C>A c.362-139C>A (n.362-139C>A) c.258-139C>A (n.258-139C>A) c.262-139C>A (n.262-139C>A) c.180-139C>A (n.180-139C>A) c.559-139C>A (n.559-139C>A) c.367-139C>A (n.367-139C>A) c.98-139C>A (n.98-139C>A) c.391-139C>A (n.391-139C>A) c.640-7449C>A (n.640-7449C>A)	gnomAD v4
16	g.8847585C=	CA2206157962	PMM2	n.3808-139C= c.258-1784C= (n.258-1784C=) c.262-1784C= (n.262-1784C=) c.180-1784C= (n.180-1784C=) c.536-139C= (n.536-139C=) c.640-139C= (n.640-139C=) n.174-139C= c.362-139C= (n.362-139C=) c.258-139C= (n.258-139C=) c.262-139C= (n.262-139C=) c.180-139C= (n.180-139C=) c.559-139C= (n.559-139C=) c.367-139C= (n.367-139C=) c.98-139C= (n.98-139C=) c.391-139C= (n.391-139C=) c.640-7449C= (n.640-7449C=)
16	g.8847585C>G	CA2206157963	PMM2	n.3808-139C>G c.258-1784C>G (n.258-1784C>G) c.262-1784C>G (n.262-1784C>G) c.180-1784C>G (n.180-1784C>G) c.536-139C>G (n.536-139C>G) c.640-139C>G (n.640-139C>G) n.174-139C>G c.362-139C>G (n.362-139C>G) c.258-139C>G (n.258-139C>G) c.262-139C>G (n.262-139C>G) c.180-139C>G (n.180-139C>G) c.559-139C>G (n.559-139C>G) c.367-139C>G (n.367-139C>G) c.98-139C>G (n.98-139C>G) c.391-139C>G (n.391-139C>G) c.640-7449C>G (n.640-7449C>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847585C>T	CA2631646067	PMM2	n.3808-139C>T c.258-1784C>T (n.258-1784C>T) c.262-1784C>T (n.262-1784C>T) c.180-1784C>T (n.180-1784C>T) c.536-139C>T (n.536-139C>T) c.640-139C>T (n.640-139C>T) n.174-139C>T c.362-139C>T (n.362-139C>T) c.258-139C>T (n.258-139C>T) c.262-139C>T (n.262-139C>T) c.180-139C>T (n.180-139C>T) c.559-139C>T (n.559-139C>T) c.367-139C>T (n.367-139C>T) c.98-139C>T (n.98-139C>T) c.391-139C>T (n.391-139C>T) c.640-7449C>T (n.640-7449C>T)	gnomAD v4
16	g.8847586T>C	CA974446138	PMM2	n.3808-138T>C c.258-1783T>C (n.258-1783T>C) c.262-1783T>C (n.262-1783T>C) c.180-1783T>C (n.180-1783T>C) c.536-138T>C (n.536-138T>C) c.640-138T>C (n.640-138T>C) n.174-138T>C c.362-138T>C (n.362-138T>C) c.258-138T>C (n.258-138T>C) c.262-138T>C (n.262-138T>C) c.180-138T>C (n.180-138T>C) c.559-138T>C (n.559-138T>C) c.367-138T>C (n.367-138T>C) c.98-138T>C (n.98-138T>C) c.391-138T>C (n.391-138T>C) c.640-7448T>C (n.640-7448T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847586T=	CA2206157964	PMM2	n.3808-138T= c.258-1783T= (n.258-1783T=) c.262-1783T= (n.262-1783T=) c.180-1783T= (n.180-1783T=) c.536-138T= (n.536-138T=) c.640-138T= (n.640-138T=) n.174-138T= c.362-138T= (n.362-138T=) c.258-138T= (n.258-138T=) c.262-138T= (n.262-138T=) c.180-138T= (n.180-138T=) c.559-138T= (n.559-138T=) c.367-138T= (n.367-138T=) c.98-138T= (n.98-138T=) c.391-138T= (n.391-138T=) c.640-7448T= (n.640-7448T=)
16	g.8847586dup	CA2631646068	PMM2	n.3808-138dup c.258-1783dup (n.258-1783dup) c.262-1783dup (n.262-1783dup) c.180-1783dup (n.180-1783dup) c.536-138dup (n.536-138dup) c.640-138dup (n.640-138dup) n.174-138dup c.362-138dup (n.362-138dup) c.258-138dup (n.258-138dup) c.262-138dup (n.262-138dup) c.180-138dup (n.180-138dup) c.559-138dup (n.559-138dup) c.367-138dup (n.367-138dup) c.98-138dup (n.98-138dup) c.391-138dup (n.391-138dup) c.640-7448dup (n.640-7448dup)	gnomAD v4
16	g.8847590A=	CA2206157965	PMM2	n.3808-134A= c.258-1779A= (n.258-1779A=) c.262-1779A= (n.262-1779A=) c.180-1779A= (n.180-1779A=) c.536-134A= (n.536-134A=) c.640-134A= (n.640-134A=) n.174-134A= c.362-134A= (n.362-134A=) c.258-134A= (n.258-134A=) c.262-134A= (n.262-134A=) c.180-134A= (n.180-134A=) c.559-134A= (n.559-134A=) c.367-134A= (n.367-134A=) c.98-134A= (n.98-134A=) c.391-134A= (n.391-134A=) c.640-7444A= (n.640-7444A=)
16	g.8847590A>G	CA974446140	PMM2	n.3808-134A>G c.258-1779A>G (n.258-1779A>G) c.262-1779A>G (n.262-1779A>G) c.180-1779A>G (n.180-1779A>G) c.536-134A>G (n.536-134A>G) c.640-134A>G (n.640-134A>G) n.174-134A>G c.362-134A>G (n.362-134A>G) c.258-134A>G (n.258-134A>G) c.262-134A>G (n.262-134A>G) c.180-134A>G (n.180-134A>G) c.559-134A>G (n.559-134A>G) c.367-134A>G (n.367-134A>G) c.98-134A>G (n.98-134A>G) c.391-134A>G (n.391-134A>G) c.640-7444A>G (n.640-7444A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847591G>C	CA620724080	PMM2	n.3808-133G>C c.258-1778G>C (n.258-1778G>C) c.262-1778G>C (n.262-1778G>C) c.180-1778G>C (n.180-1778G>C) c.536-133G>C (n.536-133G>C) c.640-133G>C (n.640-133G>C) n.174-133G>C c.362-133G>C (n.362-133G>C) c.258-133G>C (n.258-133G>C) c.262-133G>C (n.262-133G>C) c.180-133G>C (n.180-133G>C) c.559-133G>C (n.559-133G>C) c.367-133G>C (n.367-133G>C) c.98-133G>C (n.98-133G>C) c.391-133G>C (n.391-133G>C) c.640-7443G>C (n.640-7443G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847591G=	CA2206157966	PMM2	n.3808-133G= c.258-1778G= (n.258-1778G=) c.262-1778G= (n.262-1778G=) c.180-1778G= (n.180-1778G=) c.536-133G= (n.536-133G=) c.640-133G= (n.640-133G=) n.174-133G= c.362-133G= (n.362-133G=) c.258-133G= (n.258-133G=) c.262-133G= (n.262-133G=) c.180-133G= (n.180-133G=) c.559-133G= (n.559-133G=) c.367-133G= (n.367-133G=) c.98-133G= (n.98-133G=) c.391-133G= (n.391-133G=) c.640-7443G= (n.640-7443G=)
16	g.8847592G>T	CA2631646069	PMM2	n.3808-132G>T c.258-1777G>T (n.258-1777G>T) c.262-1777G>T (n.262-1777G>T) c.180-1777G>T (n.180-1777G>T) c.536-132G>T (n.536-132G>T) c.640-132G>T (n.640-132G>T) n.174-132G>T c.362-132G>T (n.362-132G>T) c.258-132G>T (n.258-132G>T) c.262-132G>T (n.262-132G>T) c.180-132G>T (n.180-132G>T) c.559-132G>T (n.559-132G>T) c.367-132G>T (n.367-132G>T) c.98-132G>T (n.98-132G>T) c.391-132G>T (n.391-132G>T) c.640-7442G>T (n.640-7442G>T)	gnomAD v4
16	g.8847593A=	CA2206157967	PMM2	n.3808-131A= c.258-1776A= (n.258-1776A=) c.262-1776A= (n.262-1776A=) c.180-1776A= (n.180-1776A=) c.536-131A= (n.536-131A=) c.640-131A= (n.640-131A=) n.174-131A= c.362-131A= (n.362-131A=) c.258-131A= (n.258-131A=) c.262-131A= (n.262-131A=) c.180-131A= (n.180-131A=) c.559-131A= (n.559-131A=) c.367-131A= (n.367-131A=) c.98-131A= (n.98-131A=) c.391-131A= (n.391-131A=) c.640-7441A= (n.640-7441A=)
16	g.8847593A>C	CA2206157968	PMM2	n.3808-131A>C c.258-1776A>C (n.258-1776A>C) c.262-1776A>C (n.262-1776A>C) c.180-1776A>C (n.180-1776A>C) c.536-131A>C (n.536-131A>C) c.640-131A>C (n.640-131A>C) n.174-131A>C c.362-131A>C (n.362-131A>C) c.258-131A>C (n.258-131A>C) c.262-131A>C (n.262-131A>C) c.180-131A>C (n.180-131A>C) c.559-131A>C (n.559-131A>C) c.367-131A>C (n.367-131A>C) c.98-131A>C (n.98-131A>C) c.391-131A>C (n.391-131A>C) c.640-7441A>C (n.640-7441A>C)	dbSNP
16	g.8847595G>T	CA2631646070	PMM2	n.3808-129G>T c.258-1774G>T (n.258-1774G>T) c.262-1774G>T (n.262-1774G>T) c.180-1774G>T (n.180-1774G>T) c.536-129G>T (n.536-129G>T) c.640-129G>T (n.640-129G>T) n.174-129G>T c.362-129G>T (n.362-129G>T) c.258-129G>T (n.258-129G>T) c.262-129G>T (n.262-129G>T) c.180-129G>T (n.180-129G>T) c.559-129G>T (n.559-129G>T) c.367-129G>T (n.367-129G>T) c.98-129G>T (n.98-129G>T) c.391-129G>T (n.391-129G>T) c.640-7439G>T (n.640-7439G>T)	gnomAD v4
16	g.8847596G>A	CA2631646071	PMM2	n.3808-128G>A c.258-1773G>A (n.258-1773G>A) c.262-1773G>A (n.262-1773G>A) c.180-1773G>A (n.180-1773G>A) c.536-128G>A (n.536-128G>A) c.640-128G>A (n.640-128G>A) n.174-128G>A c.362-128G>A (n.362-128G>A) c.258-128G>A (n.258-128G>A) c.262-128G>A (n.262-128G>A) c.180-128G>A (n.180-128G>A) c.559-128G>A (n.559-128G>A) c.367-128G>A (n.367-128G>A) c.98-128G>A (n.98-128G>A) c.391-128G>A (n.391-128G>A) c.640-7438G>A (n.640-7438G>A)	gnomAD v4
16	g.8847596G>T	CA2631646072	PMM2	n.3808-128G>T c.258-1773G>T (n.258-1773G>T) c.262-1773G>T (n.262-1773G>T) c.180-1773G>T (n.180-1773G>T) c.536-128G>T (n.536-128G>T) c.640-128G>T (n.640-128G>T) n.174-128G>T c.362-128G>T (n.362-128G>T) c.258-128G>T (n.258-128G>T) c.262-128G>T (n.262-128G>T) c.180-128G>T (n.180-128G>T) c.559-128G>T (n.559-128G>T) c.367-128G>T (n.367-128G>T) c.98-128G>T (n.98-128G>T) c.391-128G>T (n.391-128G>T) c.640-7438G>T (n.640-7438G>T)	gnomAD v4
16	g.8847597T>C	CA2631646073	PMM2	n.3808-127T>C c.258-1772T>C (n.258-1772T>C) c.262-1772T>C (n.262-1772T>C) c.180-1772T>C (n.180-1772T>C) c.536-127T>C (n.536-127T>C) c.640-127T>C (n.640-127T>C) n.174-127T>C c.362-127T>C (n.362-127T>C) c.258-127T>C (n.258-127T>C) c.262-127T>C (n.262-127T>C) c.180-127T>C (n.180-127T>C) c.559-127T>C (n.559-127T>C) c.367-127T>C (n.367-127T>C) c.98-127T>C (n.98-127T>C) c.391-127T>C (n.391-127T>C) c.640-7437T>C (n.640-7437T>C)	gnomAD v4
16	g.8847599G>C	CA2631646074	PMM2	n.3808-125G>C c.258-1770G>C (n.258-1770G>C) c.262-1770G>C (n.262-1770G>C) c.180-1770G>C (n.180-1770G>C) c.536-125G>C (n.536-125G>C) c.640-125G>C (n.640-125G>C) n.174-125G>C c.362-125G>C (n.362-125G>C) c.258-125G>C (n.258-125G>C) c.262-125G>C (n.262-125G>C) c.180-125G>C (n.180-125G>C) c.559-125G>C (n.559-125G>C) c.367-125G>C (n.367-125G>C) c.98-125G>C (n.98-125G>C) c.391-125G>C (n.391-125G>C) c.640-7435G>C (n.640-7435G>C)	gnomAD v4
16	g.8847599G>T	CA2631646075	PMM2	n.3808-125G>T c.258-1770G>T (n.258-1770G>T) c.262-1770G>T (n.262-1770G>T) c.180-1770G>T (n.180-1770G>T) c.536-125G>T (n.536-125G>T) c.640-125G>T (n.640-125G>T) n.174-125G>T c.362-125G>T (n.362-125G>T) c.258-125G>T (n.258-125G>T) c.262-125G>T (n.262-125G>T) c.180-125G>T (n.180-125G>T) c.559-125G>T (n.559-125G>T) c.367-125G>T (n.367-125G>T) c.98-125G>T (n.98-125G>T) c.391-125G>T (n.391-125G>T) c.640-7435G>T (n.640-7435G>T)	gnomAD v4
16	g.8847600C>A	CA2631646076	PMM2	n.3808-124C>A c.258-1769C>A (n.258-1769C>A) c.262-1769C>A (n.262-1769C>A) c.180-1769C>A (n.180-1769C>A) c.536-124C>A (n.536-124C>A) c.640-124C>A (n.640-124C>A) n.174-124C>A c.362-124C>A (n.362-124C>A) c.258-124C>A (n.258-124C>A) c.262-124C>A (n.262-124C>A) c.180-124C>A (n.180-124C>A) c.559-124C>A (n.559-124C>A) c.367-124C>A (n.367-124C>A) c.98-124C>A (n.98-124C>A) c.391-124C>A (n.391-124C>A) c.640-7434C>A (n.640-7434C>A)	gnomAD v4
16	g.8847600C>T	CA2631646077	PMM2	n.3808-124C>T c.258-1769C>T (n.258-1769C>T) c.262-1769C>T (n.262-1769C>T) c.180-1769C>T (n.180-1769C>T) c.536-124C>T (n.536-124C>T) c.640-124C>T (n.640-124C>T) n.174-124C>T c.362-124C>T (n.362-124C>T) c.258-124C>T (n.258-124C>T) c.262-124C>T (n.262-124C>T) c.180-124C>T (n.180-124C>T) c.559-124C>T (n.559-124C>T) c.367-124C>T (n.367-124C>T) c.98-124C>T (n.98-124C>T) c.391-124C>T (n.391-124C>T) c.640-7434C>T (n.640-7434C>T)	gnomAD v4
16	g.8847601T>C	CA2631646078	PMM2	n.3808-123T>C c.258-1768T>C (n.258-1768T>C) c.262-1768T>C (n.262-1768T>C) c.180-1768T>C (n.180-1768T>C) c.536-123T>C (n.536-123T>C) c.640-123T>C (n.640-123T>C) n.174-123T>C c.362-123T>C (n.362-123T>C) c.258-123T>C (n.258-123T>C) c.262-123T>C (n.262-123T>C) c.180-123T>C (n.180-123T>C) c.559-123T>C (n.559-123T>C) c.367-123T>C (n.367-123T>C) c.98-123T>C (n.98-123T>C) c.391-123T>C (n.391-123T>C) c.640-7433T>C (n.640-7433T>C)	gnomAD v4
16	g.8847602G>A	CA2631646080	PMM2	n.3808-122G>A c.258-1767G>A (n.258-1767G>A) c.262-1767G>A (n.262-1767G>A) c.180-1767G>A (n.180-1767G>A) c.536-122G>A (n.536-122G>A) c.640-122G>A (n.640-122G>A) n.174-122G>A c.362-122G>A (n.362-122G>A) c.258-122G>A (n.258-122G>A) c.262-122G>A (n.262-122G>A) c.180-122G>A (n.180-122G>A) c.559-122G>A (n.559-122G>A) c.367-122G>A (n.367-122G>A) c.98-122G>A (n.98-122G>A) c.391-122G>A (n.391-122G>A) c.640-7432G>A (n.640-7432G>A)	gnomAD v4
16	g.8847602G>T	CA2631646079	PMM2	n.3808-122G>T c.258-1767G>T (n.258-1767G>T) c.262-1767G>T (n.262-1767G>T) c.180-1767G>T (n.180-1767G>T) c.536-122G>T (n.536-122G>T) c.640-122G>T (n.640-122G>T) n.174-122G>T c.362-122G>T (n.362-122G>T) c.258-122G>T (n.258-122G>T) c.262-122G>T (n.262-122G>T) c.180-122G>T (n.180-122G>T) c.559-122G>T (n.559-122G>T) c.367-122G>T (n.367-122G>T) c.98-122G>T (n.98-122G>T) c.391-122G>T (n.391-122G>T) c.640-7432G>T (n.640-7432G>T)	gnomAD v4
16	g.8847604A>T	CA2631646081	PMM2	n.3808-120A>T c.258-1765A>T (n.258-1765A>T) c.262-1765A>T (n.262-1765A>T) c.180-1765A>T (n.180-1765A>T) c.536-120A>T (n.536-120A>T) c.640-120A>T (n.640-120A>T) n.174-120A>T c.362-120A>T (n.362-120A>T) c.258-120A>T (n.258-120A>T) c.262-120A>T (n.262-120A>T) c.180-120A>T (n.180-120A>T) c.559-120A>T (n.559-120A>T) c.367-120A>T (n.367-120A>T) c.98-120A>T (n.98-120A>T) c.391-120A>T (n.391-120A>T) c.640-7430A>T (n.640-7430A>T)	gnomAD v4
16	g.8847605G>A	CA2631646082	PMM2	n.3808-119G>A c.258-1764G>A (n.258-1764G>A) c.262-1764G>A (n.262-1764G>A) c.180-1764G>A (n.180-1764G>A) c.536-119G>A (n.536-119G>A) c.640-119G>A (n.640-119G>A) n.174-119G>A c.362-119G>A (n.362-119G>A) c.258-119G>A (n.258-119G>A) c.262-119G>A (n.262-119G>A) c.180-119G>A (n.180-119G>A) c.559-119G>A (n.559-119G>A) c.367-119G>A (n.367-119G>A) c.98-119G>A (n.98-119G>A) c.391-119G>A (n.391-119G>A) c.640-7429G>A (n.640-7429G>A)	gnomAD v4
16	g.8847606A>T	CA2631646083	PMM2	n.3808-118A>T c.258-1763A>T (n.258-1763A>T) c.262-1763A>T (n.262-1763A>T) c.180-1763A>T (n.180-1763A>T) c.536-118A>T (n.536-118A>T) c.640-118A>T (n.640-118A>T) n.174-118A>T c.362-118A>T (n.362-118A>T) c.258-118A>T (n.258-118A>T) c.262-118A>T (n.262-118A>T) c.180-118A>T (n.180-118A>T) c.559-118A>T (n.559-118A>T) c.367-118A>T (n.367-118A>T) c.98-118A>T (n.98-118A>T) c.391-118A>T (n.391-118A>T) c.640-7428A>T (n.640-7428A>T)	gnomAD v4
16	g.8847608A>G	CA2631646084	PMM2	n.3808-116A>G c.258-1761A>G (n.258-1761A>G) c.262-1761A>G (n.262-1761A>G) c.180-1761A>G (n.180-1761A>G) c.536-116A>G (n.536-116A>G) c.640-116A>G (n.640-116A>G) n.174-116A>G c.362-116A>G (n.362-116A>G) c.258-116A>G (n.258-116A>G) c.262-116A>G (n.262-116A>G) c.180-116A>G (n.180-116A>G) c.559-116A>G (n.559-116A>G) c.367-116A>G (n.367-116A>G) c.98-116A>G (n.98-116A>G) c.391-116A>G (n.391-116A>G) c.640-7426A>G (n.640-7426A>G)	gnomAD v4
16	g.8847608_8847610delinsACT	CA2206157969	PMM2	n.3808-116_3808-114delinsACT c.258-1761_258-1759delinsACT (n.258-1761_258-1759delinsACT) c.262-1761_262-1759delinsACT (n.262-1761_262-1759delinsACT) c.180-1761_180-1759delinsACT (n.180-1761_180-1759delinsACT) c.536-116_536-114delinsACT (n.536-116_536-114delinsACT) c.640-116_640-114delinsACT (n.640-116_640-114delinsACT) n.174-116_174-114delinsACT c.362-116_362-114delinsACT (n.362-116_362-114delinsACT) c.258-116_258-114delinsACT (n.258-116_258-114delinsACT) c.262-116_262-114delinsACT (n.262-116_262-114delinsACT) c.180-116_180-114delinsACT (n.180-116_180-114delinsACT) c.559-116_559-114delinsACT (n.559-116_559-114delinsACT) c.367-116_367-114delinsACT (n.367-116_367-114delinsACT) c.98-116_98-114delinsACT (n.98-116_98-114delinsACT) c.391-116_391-114delinsACT (n.391-116_391-114delinsACT) c.640-7426_640-7424delinsACT (n.640-7426_640-7424delinsACT)
16	g.8847609C>A	CA2631646085	PMM2	n.3808-115C>A c.258-1760C>A (n.258-1760C>A) c.262-1760C>A (n.262-1760C>A) c.180-1760C>A (n.180-1760C>A) c.536-115C>A (n.536-115C>A) c.640-115C>A (n.640-115C>A) n.174-115C>A c.362-115C>A (n.362-115C>A) c.258-115C>A (n.258-115C>A) c.262-115C>A (n.262-115C>A) c.180-115C>A (n.180-115C>A) c.559-115C>A (n.559-115C>A) c.367-115C>A (n.367-115C>A) c.98-115C>A (n.98-115C>A) c.391-115C>A (n.391-115C>A) c.640-7425C>A (n.640-7425C>A)	gnomAD v4
16	g.8847612_8847613del	CA2206157970	PMM2	n.3808-112_3808-111del c.258-1757_258-1756del (n.258-1757_258-1756del) c.262-1757_262-1756del (n.262-1757_262-1756del) c.180-1757_180-1756del (n.180-1757_180-1756del) c.536-112_536-111del (n.536-112_536-111del) c.640-112_640-111del (n.640-112_640-111del) n.174-112_174-111del c.362-112_362-111del (n.362-112_362-111del) c.258-112_258-111del (n.258-112_258-111del) c.262-112_262-111del (n.262-112_262-111del) c.180-112_180-111del (n.180-112_180-111del) c.559-112_559-111del (n.559-112_559-111del) c.367-112_367-111del (n.367-112_367-111del) c.98-112_98-111del (n.98-112_98-111del) c.391-112_391-111del (n.391-112_391-111del) c.640-7422_640-7421del (n.640-7422_640-7421del)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847611C>A	CA2631646086	PMM2	n.3808-113C>A c.258-1758C>A (n.258-1758C>A) c.262-1758C>A (n.262-1758C>A) c.180-1758C>A (n.180-1758C>A) c.536-113C>A (n.536-113C>A) c.640-113C>A (n.640-113C>A) n.174-113C>A c.362-113C>A (n.362-113C>A) c.258-113C>A (n.258-113C>A) c.262-113C>A (n.262-113C>A) c.180-113C>A (n.180-113C>A) c.559-113C>A (n.559-113C>A) c.367-113C>A (n.367-113C>A) c.98-113C>A (n.98-113C>A) c.391-113C>A (n.391-113C>A) c.640-7423C>A (n.640-7423C>A)	gnomAD v4
16	g.8847611C=	CA2206157971	PMM2	n.3808-113C= c.258-1758C= (n.258-1758C=) c.262-1758C= (n.262-1758C=) c.180-1758C= (n.180-1758C=) c.536-113C= (n.536-113C=) c.640-113C= (n.640-113C=) n.174-113C= c.362-113C= (n.362-113C=) c.258-113C= (n.258-113C=) c.262-113C= (n.262-113C=) c.180-113C= (n.180-113C=) c.559-113C= (n.559-113C=) c.367-113C= (n.367-113C=) c.98-113C= (n.98-113C=) c.391-113C= (n.391-113C=) c.640-7423C= (n.640-7423C=)
16	g.8847611C>T	CA277493574	PMM2	n.3808-113C>T c.258-1758C>T (n.258-1758C>T) c.262-1758C>T (n.262-1758C>T) c.180-1758C>T (n.180-1758C>T) c.536-113C>T (n.536-113C>T) c.640-113C>T (n.640-113C>T) n.174-113C>T c.362-113C>T (n.362-113C>T) c.258-113C>T (n.258-113C>T) c.262-113C>T (n.262-113C>T) c.180-113C>T (n.180-113C>T) c.559-113C>T (n.559-113C>T) c.367-113C>T (n.367-113C>T) c.98-113C>T (n.98-113C>T) c.391-113C>T (n.391-113C>T) c.640-7423C>T (n.640-7423C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847612T>C	CA2631646087	PMM2	n.3808-112T>C c.258-1757T>C (n.258-1757T>C) c.262-1757T>C (n.262-1757T>C) c.180-1757T>C (n.180-1757T>C) c.536-112T>C (n.536-112T>C) c.640-112T>C (n.640-112T>C) n.174-112T>C c.362-112T>C (n.362-112T>C) c.258-112T>C (n.258-112T>C) c.262-112T>C (n.262-112T>C) c.180-112T>C (n.180-112T>C) c.559-112T>C (n.559-112T>C) c.367-112T>C (n.367-112T>C) c.98-112T>C (n.98-112T>C) c.391-112T>C (n.391-112T>C) c.640-7422T>C (n.640-7422T>C)	gnomAD v4
16	g.8847612T>G	CA2631646088	PMM2	n.3808-112T>G c.258-1757T>G (n.258-1757T>G) c.262-1757T>G (n.262-1757T>G) c.180-1757T>G (n.180-1757T>G) c.536-112T>G (n.536-112T>G) c.640-112T>G (n.640-112T>G) n.174-112T>G c.362-112T>G (n.362-112T>G) c.258-112T>G (n.258-112T>G) c.262-112T>G (n.262-112T>G) c.180-112T>G (n.180-112T>G) c.559-112T>G (n.559-112T>G) c.367-112T>G (n.367-112T>G) c.98-112T>G (n.98-112T>G) c.391-112T>G (n.391-112T>G) c.640-7422T>G (n.640-7422T>G)	gnomAD v4
16	g.8847613C>A	CA2631646090	PMM2	n.3808-111C>A c.258-1756C>A (n.258-1756C>A) c.262-1756C>A (n.262-1756C>A) c.180-1756C>A (n.180-1756C>A) c.536-111C>A (n.536-111C>A) c.640-111C>A (n.640-111C>A) n.174-111C>A c.362-111C>A (n.362-111C>A) c.258-111C>A (n.258-111C>A) c.262-111C>A (n.262-111C>A) c.180-111C>A (n.180-111C>A) c.559-111C>A (n.559-111C>A) c.367-111C>A (n.367-111C>A) c.98-111C>A (n.98-111C>A) c.391-111C>A (n.391-111C>A) c.640-7421C>A (n.640-7421C>A)	gnomAD v4
16	g.8847613C>T	CA2631646091	PMM2	n.3808-111C>T c.258-1756C>T (n.258-1756C>T) c.262-1756C>T (n.262-1756C>T) c.180-1756C>T (n.180-1756C>T) c.536-111C>T (n.536-111C>T) c.640-111C>T (n.640-111C>T) n.174-111C>T c.362-111C>T (n.362-111C>T) c.258-111C>T (n.258-111C>T) c.262-111C>T (n.262-111C>T) c.180-111C>T (n.180-111C>T) c.559-111C>T (n.559-111C>T) c.367-111C>T (n.367-111C>T) c.98-111C>T (n.98-111C>T) c.391-111C>T (n.391-111C>T) c.640-7421C>T (n.640-7421C>T)	gnomAD v4
16	g.8847615del	CA2631646089	PMM2	n.3808-109del c.258-1754del (n.258-1754del) c.262-1754del (n.262-1754del) c.180-1754del (n.180-1754del) c.536-109del (n.536-109del) c.640-109del (n.640-109del) n.174-109del c.362-109del (n.362-109del) c.258-109del (n.258-109del) c.262-109del (n.262-109del) c.180-109del (n.180-109del) c.559-109del (n.559-109del) c.367-109del (n.367-109del) c.98-109del (n.98-109del) c.391-109del (n.391-109del) c.640-7419del (n.640-7419del)	gnomAD v4
16	g.8847614C>A	CA2631646092	PMM2	n.3808-110C>A c.258-1755C>A (n.258-1755C>A) c.262-1755C>A (n.262-1755C>A) c.180-1755C>A (n.180-1755C>A) c.536-110C>A (n.536-110C>A) c.640-110C>A (n.640-110C>A) n.174-110C>A c.362-110C>A (n.362-110C>A) c.258-110C>A (n.258-110C>A) c.262-110C>A (n.262-110C>A) c.180-110C>A (n.180-110C>A) c.559-110C>A (n.559-110C>A) c.367-110C>A (n.367-110C>A) c.98-110C>A (n.98-110C>A) c.391-110C>A (n.391-110C>A) c.640-7420C>A (n.640-7420C>A)	gnomAD v4
16	g.8847614C=	CA2206157972	PMM2	n.3808-110C= c.258-1755C= (n.258-1755C=) c.262-1755C= (n.262-1755C=) c.180-1755C= (n.180-1755C=) c.536-110C= (n.536-110C=) c.640-110C= (n.640-110C=) n.174-110C= c.362-110C= (n.362-110C=) c.258-110C= (n.258-110C=) c.262-110C= (n.262-110C=) c.180-110C= (n.180-110C=) c.559-110C= (n.559-110C=) c.367-110C= (n.367-110C=) c.98-110C= (n.98-110C=) c.391-110C= (n.391-110C=) c.640-7420C= (n.640-7420C=)
16	g.8847614C>T	CA725561833	PMM2	n.3808-110C>T c.258-1755C>T (n.258-1755C>T) c.262-1755C>T (n.262-1755C>T) c.180-1755C>T (n.180-1755C>T) c.536-110C>T (n.536-110C>T) c.640-110C>T (n.640-110C>T) n.174-110C>T c.362-110C>T (n.362-110C>T) c.258-110C>T (n.258-110C>T) c.262-110C>T (n.262-110C>T) c.180-110C>T (n.180-110C>T) c.559-110C>T (n.559-110C>T) c.367-110C>T (n.367-110C>T) c.98-110C>T (n.98-110C>T) c.391-110C>T (n.391-110C>T) c.640-7420C>T (n.640-7420C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847615C>A	CA2631646093	PMM2	n.3808-109C>A c.258-1754C>A (n.258-1754C>A) c.262-1754C>A (n.262-1754C>A) c.180-1754C>A (n.180-1754C>A) c.536-109C>A (n.536-109C>A) c.640-109C>A (n.640-109C>A) n.174-109C>A c.362-109C>A (n.362-109C>A) c.258-109C>A (n.258-109C>A) c.262-109C>A (n.262-109C>A) c.180-109C>A (n.180-109C>A) c.559-109C>A (n.559-109C>A) c.367-109C>A (n.367-109C>A) c.98-109C>A (n.98-109C>A) c.391-109C>A (n.391-109C>A) c.640-7419C>A (n.640-7419C>A)	gnomAD v4
16	g.8847615C=	CA2206157973	PMM2	n.3808-109C= c.258-1754C= (n.258-1754C=) c.262-1754C= (n.262-1754C=) c.180-1754C= (n.180-1754C=) c.536-109C= (n.536-109C=) c.640-109C= (n.640-109C=) n.174-109C= c.362-109C= (n.362-109C=) c.258-109C= (n.258-109C=) c.262-109C= (n.262-109C=) c.180-109C= (n.180-109C=) c.559-109C= (n.559-109C=) c.367-109C= (n.367-109C=) c.98-109C= (n.98-109C=) c.391-109C= (n.391-109C=) c.640-7419C= (n.640-7419C=)
16	g.8847615C>G	CA2631646094	PMM2	n.3808-109C>G c.258-1754C>G (n.258-1754C>G) c.262-1754C>G (n.262-1754C>G) c.180-1754C>G (n.180-1754C>G) c.536-109C>G (n.536-109C>G) c.640-109C>G (n.640-109C>G) n.174-109C>G c.362-109C>G (n.362-109C>G) c.258-109C>G (n.258-109C>G) c.262-109C>G (n.262-109C>G) c.180-109C>G (n.180-109C>G) c.559-109C>G (n.559-109C>G) c.367-109C>G (n.367-109C>G) c.98-109C>G (n.98-109C>G) c.391-109C>G (n.391-109C>G) c.640-7419C>G (n.640-7419C>G)	gnomAD v4
16	g.8847615C>T	CA277500218	PMM2	n.3808-109C>T c.258-1754C>T (n.258-1754C>T) c.262-1754C>T (n.262-1754C>T) c.180-1754C>T (n.180-1754C>T) c.536-109C>T (n.536-109C>T) c.640-109C>T (n.640-109C>T) n.174-109C>T c.362-109C>T (n.362-109C>T) c.258-109C>T (n.258-109C>T) c.262-109C>T (n.262-109C>T) c.180-109C>T (n.180-109C>T) c.559-109C>T (n.559-109C>T) c.367-109C>T (n.367-109C>T) c.98-109C>T (n.98-109C>T) c.391-109C>T (n.391-109C>T) c.640-7419C>T (n.640-7419C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847617G>A	CA2631646095	PMM2	n.3808-107G>A c.258-1752G>A (n.258-1752G>A) c.262-1752G>A (n.262-1752G>A) c.180-1752G>A (n.180-1752G>A) c.536-107G>A (n.536-107G>A) c.640-107G>A (n.640-107G>A) n.174-107G>A c.362-107G>A (n.362-107G>A) c.258-107G>A (n.258-107G>A) c.262-107G>A (n.262-107G>A) c.180-107G>A (n.180-107G>A) c.559-107G>A (n.559-107G>A) c.367-107G>A (n.367-107G>A) c.98-107G>A (n.98-107G>A) c.391-107G>A (n.391-107G>A) c.640-7417G>A (n.640-7417G>A)	gnomAD v4
16	g.8847617G>C	CA2631646096	PMM2	n.3808-107G>C c.258-1752G>C (n.258-1752G>C) c.262-1752G>C (n.262-1752G>C) c.180-1752G>C (n.180-1752G>C) c.536-107G>C (n.536-107G>C) c.640-107G>C (n.640-107G>C) n.174-107G>C c.362-107G>C (n.362-107G>C) c.258-107G>C (n.258-107G>C) c.262-107G>C (n.262-107G>C) c.180-107G>C (n.180-107G>C) c.559-107G>C (n.559-107G>C) c.367-107G>C (n.367-107G>C) c.98-107G>C (n.98-107G>C) c.391-107G>C (n.391-107G>C) c.640-7417G>C (n.640-7417G>C)	gnomAD v4
16	g.8847617G=	CA2206157974	PMM2	n.3808-107G= c.258-1752G= (n.258-1752G=) c.262-1752G= (n.262-1752G=) c.180-1752G= (n.180-1752G=) c.536-107G= (n.536-107G=) c.640-107G= (n.640-107G=) n.174-107G= c.362-107G= (n.362-107G=) c.258-107G= (n.258-107G=) c.262-107G= (n.262-107G=) c.180-107G= (n.180-107G=) c.559-107G= (n.559-107G=) c.367-107G= (n.367-107G=) c.98-107G= (n.98-107G=) c.391-107G= (n.391-107G=) c.640-7417G= (n.640-7417G=)
16	g.8847617G>T	CA2206157975	PMM2	n.3808-107G>T c.258-1752G>T (n.258-1752G>T) c.262-1752G>T (n.262-1752G>T) c.180-1752G>T (n.180-1752G>T) c.536-107G>T (n.536-107G>T) c.640-107G>T (n.640-107G>T) n.174-107G>T c.362-107G>T (n.362-107G>T) c.258-107G>T (n.258-107G>T) c.262-107G>T (n.262-107G>T) c.180-107G>T (n.180-107G>T) c.559-107G>T (n.559-107G>T) c.367-107G>T (n.367-107G>T) c.98-107G>T (n.98-107G>T) c.391-107G>T (n.391-107G>T) c.640-7417G>T (n.640-7417G>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847618C>A	CA2631646097	PMM2	n.3808-106C>A c.258-1751C>A (n.258-1751C>A) c.262-1751C>A (n.262-1751C>A) c.180-1751C>A (n.180-1751C>A) c.536-106C>A (n.536-106C>A) c.640-106C>A (n.640-106C>A) n.174-106C>A c.362-106C>A (n.362-106C>A) c.258-106C>A (n.258-106C>A) c.262-106C>A (n.262-106C>A) c.180-106C>A (n.180-106C>A) c.559-106C>A (n.559-106C>A) c.367-106C>A (n.367-106C>A) c.98-106C>A (n.98-106C>A) c.391-106C>A (n.391-106C>A) c.640-7416C>A (n.640-7416C>A)	gnomAD v4
16	g.8847618C=	CA2206157976	PMM2	n.3808-106C= c.258-1751C= (n.258-1751C=) c.262-1751C= (n.262-1751C=) c.180-1751C= (n.180-1751C=) c.536-106C= (n.536-106C=) c.640-106C= (n.640-106C=) n.174-106C= c.362-106C= (n.362-106C=) c.258-106C= (n.258-106C=) c.262-106C= (n.262-106C=) c.180-106C= (n.180-106C=) c.559-106C= (n.559-106C=) c.367-106C= (n.367-106C=) c.98-106C= (n.98-106C=) c.391-106C= (n.391-106C=) c.640-7416C= (n.640-7416C=)
16	g.8847618C>T	CA277500219	PMM2	n.3808-106C>T c.258-1751C>T (n.258-1751C>T) c.262-1751C>T (n.262-1751C>T) c.180-1751C>T (n.180-1751C>T) c.536-106C>T (n.536-106C>T) c.640-106C>T (n.640-106C>T) n.174-106C>T c.362-106C>T (n.362-106C>T) c.258-106C>T (n.258-106C>T) c.262-106C>T (n.262-106C>T) c.180-106C>T (n.180-106C>T) c.559-106C>T (n.559-106C>T) c.367-106C>T (n.367-106C>T) c.98-106C>T (n.98-106C>T) c.391-106C>T (n.391-106C>T) c.640-7416C>T (n.640-7416C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847619C>A	CA725561839	PMM2	n.3808-105C>A c.258-1750C>A (n.258-1750C>A) c.262-1750C>A (n.262-1750C>A) c.180-1750C>A (n.180-1750C>A) c.536-105C>A (n.536-105C>A) c.640-105C>A (n.640-105C>A) n.174-105C>A c.362-105C>A (n.362-105C>A) c.258-105C>A (n.258-105C>A) c.262-105C>A (n.262-105C>A) c.180-105C>A (n.180-105C>A) c.559-105C>A (n.559-105C>A) c.367-105C>A (n.367-105C>A) c.98-105C>A (n.98-105C>A) c.391-105C>A (n.391-105C>A) c.640-7415C>A (n.640-7415C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847619C=	CA2206157977	PMM2	n.3808-105C= c.258-1750C= (n.258-1750C=) c.262-1750C= (n.262-1750C=) c.180-1750C= (n.180-1750C=) c.536-105C= (n.536-105C=) c.640-105C= (n.640-105C=) n.174-105C= c.362-105C= (n.362-105C=) c.258-105C= (n.258-105C=) c.262-105C= (n.262-105C=) c.180-105C= (n.180-105C=) c.559-105C= (n.559-105C=) c.367-105C= (n.367-105C=) c.98-105C= (n.98-105C=) c.391-105C= (n.391-105C=) c.640-7415C= (n.640-7415C=)
16	g.8847619C>T	CA2206157978	PMM2	n.3808-105C>T c.258-1750C>T (n.258-1750C>T) c.262-1750C>T (n.262-1750C>T) c.180-1750C>T (n.180-1750C>T) c.536-105C>T (n.536-105C>T) c.640-105C>T (n.640-105C>T) n.174-105C>T c.362-105C>T (n.362-105C>T) c.258-105C>T (n.258-105C>T) c.262-105C>T (n.262-105C>T) c.180-105C>T (n.180-105C>T) c.559-105C>T (n.559-105C>T) c.367-105C>T (n.367-105C>T) c.98-105C>T (n.98-105C>T) c.391-105C>T (n.391-105C>T) c.640-7415C>T (n.640-7415C>T)	dbSNP
16	g.8847620C>A	CA2631646098	PMM2	n.3808-104C>A c.258-1749C>A (n.258-1749C>A) c.262-1749C>A (n.262-1749C>A) c.180-1749C>A (n.180-1749C>A) c.536-104C>A (n.536-104C>A) c.640-104C>A (n.640-104C>A) n.174-104C>A c.362-104C>A (n.362-104C>A) c.258-104C>A (n.258-104C>A) c.262-104C>A (n.262-104C>A) c.180-104C>A (n.180-104C>A) c.559-104C>A (n.559-104C>A) c.367-104C>A (n.367-104C>A) c.98-104C>A (n.98-104C>A) c.391-104C>A (n.391-104C>A) c.640-7414C>A (n.640-7414C>A)	gnomAD v4
16	g.8847620C=	CA2206157979	PMM2	n.3808-104C= c.258-1749C= (n.258-1749C=) c.262-1749C= (n.262-1749C=) c.180-1749C= (n.180-1749C=) c.536-104C= (n.536-104C=) c.640-104C= (n.640-104C=) n.174-104C= c.362-104C= (n.362-104C=) c.258-104C= (n.258-104C=) c.262-104C= (n.262-104C=) c.180-104C= (n.180-104C=) c.559-104C= (n.559-104C=) c.367-104C= (n.367-104C=) c.98-104C= (n.98-104C=) c.391-104C= (n.391-104C=) c.640-7414C= (n.640-7414C=)
16	g.8847620C>T	CA2206157980	PMM2	n.3808-104C>T c.258-1749C>T (n.258-1749C>T) c.262-1749C>T (n.262-1749C>T) c.180-1749C>T (n.180-1749C>T) c.536-104C>T (n.536-104C>T) c.640-104C>T (n.640-104C>T) n.174-104C>T c.362-104C>T (n.362-104C>T) c.258-104C>T (n.258-104C>T) c.262-104C>T (n.262-104C>T) c.180-104C>T (n.180-104C>T) c.559-104C>T (n.559-104C>T) c.367-104C>T (n.367-104C>T) c.98-104C>T (n.98-104C>T) c.391-104C>T (n.391-104C>T) c.640-7414C>T (n.640-7414C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847621A>G	CA2631646099	PMM2	n.3808-103A>G c.258-1748A>G (n.258-1748A>G) c.262-1748A>G (n.262-1748A>G) c.180-1748A>G (n.180-1748A>G) c.536-103A>G (n.536-103A>G) c.640-103A>G (n.640-103A>G) n.174-103A>G c.362-103A>G (n.362-103A>G) c.258-103A>G (n.258-103A>G) c.262-103A>G (n.262-103A>G) c.180-103A>G (n.180-103A>G) c.559-103A>G (n.559-103A>G) c.367-103A>G (n.367-103A>G) c.98-103A>G (n.98-103A>G) c.391-103A>G (n.391-103A>G) c.640-7413A>G (n.640-7413A>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847622G>A	CA2631646100	PMM2	n.3808-102G>A c.258-1747G>A (n.258-1747G>A) c.262-1747G>A (n.262-1747G>A) c.180-1747G>A (n.180-1747G>A) c.536-102G>A (n.536-102G>A) c.640-102G>A (n.640-102G>A) n.174-102G>A c.362-102G>A (n.362-102G>A) c.258-102G>A (n.258-102G>A) c.262-102G>A (n.262-102G>A) c.180-102G>A (n.180-102G>A) c.559-102G>A (n.559-102G>A) c.367-102G>A (n.367-102G>A) c.98-102G>A (n.98-102G>A) c.391-102G>A (n.391-102G>A) c.640-7412G>A (n.640-7412G>A)	gnomAD v4
16	g.8847623T>G	CA2631646101	PMM2	n.3808-101T>G c.258-1746T>G (n.258-1746T>G) c.262-1746T>G (n.262-1746T>G) c.180-1746T>G (n.180-1746T>G) c.536-101T>G (n.536-101T>G) c.640-101T>G (n.640-101T>G) n.174-101T>G c.362-101T>G (n.362-101T>G) c.258-101T>G (n.258-101T>G) c.262-101T>G (n.262-101T>G) c.180-101T>G (n.180-101T>G) c.559-101T>G (n.559-101T>G) c.367-101T>G (n.367-101T>G) c.98-101T>G (n.98-101T>G) c.391-101T>G (n.391-101T>G) c.640-7411T>G (n.640-7411T>G)	gnomAD v4
16	g.8847625A>C	CA2575906591	PMM2	n.3808-99A>C c.258-1744A>C (n.258-1744A>C) c.262-1744A>C (n.262-1744A>C) c.180-1744A>C (n.180-1744A>C) c.536-99A>C (n.536-99A>C) c.640-99A>C (n.640-99A>C) n.174-99A>C c.362-99A>C (n.362-99A>C) c.258-99A>C (n.258-99A>C) c.262-99A>C (n.262-99A>C) c.180-99A>C (n.180-99A>C) c.559-99A>C (n.559-99A>C) c.367-99A>C (n.367-99A>C) c.98-99A>C (n.98-99A>C) c.391-99A>C (n.391-99A>C) c.640-7409A>C (n.640-7409A>C)	gnomAD v4
16	g.8847625A>T	CA2575906593	PMM2	n.3808-99A>T c.258-1744A>T (n.258-1744A>T) c.262-1744A>T (n.262-1744A>T) c.180-1744A>T (n.180-1744A>T) c.536-99A>T (n.536-99A>T) c.640-99A>T (n.640-99A>T) n.174-99A>T c.362-99A>T (n.362-99A>T) c.258-99A>T (n.258-99A>T) c.262-99A>T (n.262-99A>T) c.180-99A>T (n.180-99A>T) c.559-99A>T (n.559-99A>T) c.367-99A>T (n.367-99A>T) c.98-99A>T (n.98-99A>T) c.391-99A>T (n.391-99A>T) c.640-7409A>T (n.640-7409A>T)	gnomAD v4
16	g.8847626A=	CA2206157981	PMM2	n.3808-98A= c.258-1743A= (n.258-1743A=) c.262-1743A= (n.262-1743A=) c.180-1743A= (n.180-1743A=) c.536-98A= (n.536-98A=) c.640-98A= (n.640-98A=) n.174-98A= c.362-98A= (n.362-98A=) c.258-98A= (n.258-98A=) c.262-98A= (n.262-98A=) c.180-98A= (n.180-98A=) c.559-98A= (n.559-98A=) c.367-98A= (n.367-98A=) c.98-98A= (n.98-98A=) c.391-98A= (n.391-98A=) c.640-7408A= (n.640-7408A=)
16	g.8847626A>C	CA2631646102	PMM2	n.3808-98A>C c.258-1743A>C (n.258-1743A>C) c.262-1743A>C (n.262-1743A>C) c.180-1743A>C (n.180-1743A>C) c.536-98A>C (n.536-98A>C) c.640-98A>C (n.640-98A>C) n.174-98A>C c.362-98A>C (n.362-98A>C) c.258-98A>C (n.258-98A>C) c.262-98A>C (n.262-98A>C) c.180-98A>C (n.180-98A>C) c.559-98A>C (n.559-98A>C) c.367-98A>C (n.367-98A>C) c.98-98A>C (n.98-98A>C) c.391-98A>C (n.391-98A>C) c.640-7408A>C (n.640-7408A>C)	gnomAD v4
16	g.8847626A>T	CA2206157982	PMM2	n.3808-98A>T c.258-1743A>T (n.258-1743A>T) c.262-1743A>T (n.262-1743A>T) c.180-1743A>T (n.180-1743A>T) c.536-98A>T (n.536-98A>T) c.640-98A>T (n.640-98A>T) n.174-98A>T c.362-98A>T (n.362-98A>T) c.258-98A>T (n.258-98A>T) c.262-98A>T (n.262-98A>T) c.180-98A>T (n.180-98A>T) c.559-98A>T (n.559-98A>T) c.367-98A>T (n.367-98A>T) c.98-98A>T (n.98-98A>T) c.391-98A>T (n.391-98A>T) c.640-7408A>T (n.640-7408A>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847627A=	CA2206157983	PMM2	n.3808-97A= c.258-1742A= (n.258-1742A=) c.262-1742A= (n.262-1742A=) c.180-1742A= (n.180-1742A=) c.536-97A= (n.536-97A=) c.640-97A= (n.640-97A=) n.174-97A= c.362-97A= (n.362-97A=) c.258-97A= (n.258-97A=) c.262-97A= (n.262-97A=) c.180-97A= (n.180-97A=) c.559-97A= (n.559-97A=) c.367-97A= (n.367-97A=) c.98-97A= (n.98-97A=) c.391-97A= (n.391-97A=) c.640-7407A= (n.640-7407A=)
16	g.8847627A>G	CA277500220	PMM2	n.3808-97A>G c.258-1742A>G (n.258-1742A>G) c.262-1742A>G (n.262-1742A>G) c.180-1742A>G (n.180-1742A>G) c.536-97A>G (n.536-97A>G) c.640-97A>G (n.640-97A>G) n.174-97A>G c.362-97A>G (n.362-97A>G) c.258-97A>G (n.258-97A>G) c.262-97A>G (n.262-97A>G) c.180-97A>G (n.180-97A>G) c.559-97A>G (n.559-97A>G) c.367-97A>G (n.367-97A>G) c.98-97A>G (n.98-97A>G) c.391-97A>G (n.391-97A>G) c.640-7407A>G (n.640-7407A>G)	dbSNP
16	g.8847629C>A	CA974446144	PMM2	n.3808-95C>A c.258-1740C>A (n.258-1740C>A) c.262-1740C>A (n.262-1740C>A) c.180-1740C>A (n.180-1740C>A) c.536-95C>A (n.536-95C>A) c.640-95C>A (n.640-95C>A) n.174-95C>A c.362-95C>A (n.362-95C>A) c.258-95C>A (n.258-95C>A) c.262-95C>A (n.262-95C>A) c.180-95C>A (n.180-95C>A) c.559-95C>A (n.559-95C>A) c.367-95C>A (n.367-95C>A) c.98-95C>A (n.98-95C>A) c.391-95C>A (n.391-95C>A) c.640-7405C>A (n.640-7405C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847629C=	CA2206157984	PMM2	n.3808-95C= c.258-1740C= (n.258-1740C=) c.262-1740C= (n.262-1740C=) c.180-1740C= (n.180-1740C=) c.536-95C= (n.536-95C=) c.640-95C= (n.640-95C=) n.174-95C= c.362-95C= (n.362-95C=) c.258-95C= (n.258-95C=) c.262-95C= (n.262-95C=) c.180-95C= (n.180-95C=) c.559-95C= (n.559-95C=) c.367-95C= (n.367-95C=) c.98-95C= (n.98-95C=) c.391-95C= (n.391-95C=) c.640-7405C= (n.640-7405C=)
16	g.8847629C>T	CA2631646103	PMM2	n.3808-95C>T c.258-1740C>T (n.258-1740C>T) c.262-1740C>T (n.262-1740C>T) c.180-1740C>T (n.180-1740C>T) c.536-95C>T (n.536-95C>T) c.640-95C>T (n.640-95C>T) n.174-95C>T c.362-95C>T (n.362-95C>T) c.258-95C>T (n.258-95C>T) c.262-95C>T (n.262-95C>T) c.180-95C>T (n.180-95C>T) c.559-95C>T (n.559-95C>T) c.367-95C>T (n.367-95C>T) c.98-95C>T (n.98-95C>T) c.391-95C>T (n.391-95C>T) c.640-7405C>T (n.640-7405C>T)	gnomAD v4
16	g.8847631T>C	CA2805787591	PMM2	n.3808-93T>C c.258-1738T>C (n.258-1738T>C) c.262-1738T>C (n.262-1738T>C) c.180-1738T>C (n.180-1738T>C) c.536-93T>C (n.536-93T>C) c.640-93T>C (n.640-93T>C) n.174-93T>C c.362-93T>C (n.362-93T>C) c.258-93T>C (n.258-93T>C) c.262-93T>C (n.262-93T>C) c.180-93T>C (n.180-93T>C) c.559-93T>C (n.559-93T>C) c.367-93T>C (n.367-93T>C) c.98-93T>C (n.98-93T>C) c.391-93T>C (n.391-93T>C) c.640-7403T>C (n.640-7403T>C)
16	g.8847632G>A	CA2631646104	PMM2	n.3808-92G>A c.258-1737G>A (n.258-1737G>A) c.262-1737G>A (n.262-1737G>A) c.180-1737G>A (n.180-1737G>A) c.536-92G>A (n.536-92G>A) c.640-92G>A (n.640-92G>A) n.174-92G>A c.362-92G>A (n.362-92G>A) c.258-92G>A (n.258-92G>A) c.262-92G>A (n.262-92G>A) c.180-92G>A (n.180-92G>A) c.559-92G>A (n.559-92G>A) c.367-92G>A (n.367-92G>A) c.98-92G>A (n.98-92G>A) c.391-92G>A (n.391-92G>A) c.640-7402G>A (n.640-7402G>A)	gnomAD v4
16	g.8847632G=	CA2206157985	PMM2	n.3808-92G= c.258-1737G= (n.258-1737G=) c.262-1737G= (n.262-1737G=) c.180-1737G= (n.180-1737G=) c.536-92G= (n.536-92G=) c.640-92G= (n.640-92G=) n.174-92G= c.362-92G= (n.362-92G=) c.258-92G= (n.258-92G=) c.262-92G= (n.262-92G=) c.180-92G= (n.180-92G=) c.559-92G= (n.559-92G=) c.367-92G= (n.367-92G=) c.98-92G= (n.98-92G=) c.391-92G= (n.391-92G=) c.640-7402G= (n.640-7402G=)
16	g.8847633T>C	CA2631646106	PMM2	n.3808-91T>C c.258-1736T>C (n.258-1736T>C) c.262-1736T>C (n.262-1736T>C) c.180-1736T>C (n.180-1736T>C) c.536-91T>C (n.536-91T>C) c.640-91T>C (n.640-91T>C) n.174-91T>C c.362-91T>C (n.362-91T>C) c.258-91T>C (n.258-91T>C) c.262-91T>C (n.262-91T>C) c.180-91T>C (n.180-91T>C) c.559-91T>C (n.559-91T>C) c.367-91T>C (n.367-91T>C) c.98-91T>C (n.98-91T>C) c.391-91T>C (n.391-91T>C) c.640-7401T>C (n.640-7401T>C)	gnomAD v4
16	g.8847638dup	CA277500223	PMM2	n.3808-86dup c.258-1731dup (n.258-1731dup) c.262-1731dup (n.262-1731dup) c.180-1731dup (n.180-1731dup) c.536-86dup (n.536-86dup) c.640-86dup (n.640-86dup) n.174-86dup c.362-86dup (n.362-86dup) c.258-86dup (n.258-86dup) c.262-86dup (n.262-86dup) c.180-86dup (n.180-86dup) c.559-86dup (n.559-86dup) c.367-86dup (n.367-86dup) c.98-86dup (n.98-86dup) c.391-86dup (n.391-86dup) c.640-7396dup (n.640-7396dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847638del	CA2631646105	PMM2	n.3808-86del c.258-1731del (n.258-1731del) c.262-1731del (n.262-1731del) c.180-1731del (n.180-1731del) c.536-86del (n.536-86del) c.640-86del (n.640-86del) n.174-86del c.362-86del (n.362-86del) c.258-86del (n.258-86del) c.262-86del (n.262-86del) c.180-86del (n.180-86del) c.559-86del (n.559-86del) c.367-86del (n.367-86del) c.98-86del (n.98-86del) c.391-86del (n.391-86del) c.640-7396del (n.640-7396del)	gnomAD v4
16	g.8847634T>G	CA725561849	PMM2	n.3808-90T>G c.258-1735T>G (n.258-1735T>G) c.262-1735T>G (n.262-1735T>G) c.180-1735T>G (n.180-1735T>G) c.536-90T>G (n.536-90T>G) c.640-90T>G (n.640-90T>G) n.174-90T>G c.362-90T>G (n.362-90T>G) c.258-90T>G (n.258-90T>G) c.262-90T>G (n.262-90T>G) c.180-90T>G (n.180-90T>G) c.559-90T>G (n.559-90T>G) c.367-90T>G (n.367-90T>G) c.98-90T>G (n.98-90T>G) c.391-90T>G (n.391-90T>G) c.640-7400T>G (n.640-7400T>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847634T=	CA2206157986	PMM2	n.3808-90T= c.258-1735T= (n.258-1735T=) c.262-1735T= (n.262-1735T=) c.180-1735T= (n.180-1735T=) c.536-90T= (n.536-90T=) c.640-90T= (n.640-90T=) n.174-90T= c.362-90T= (n.362-90T=) c.258-90T= (n.258-90T=) c.262-90T= (n.262-90T=) c.180-90T= (n.180-90T=) c.559-90T= (n.559-90T=) c.367-90T= (n.367-90T=) c.98-90T= (n.98-90T=) c.391-90T= (n.391-90T=) c.640-7400T= (n.640-7400T=)
16	g.8847636T>G	CA2206157988	PMM2	n.3808-88T>G c.258-1733T>G (n.258-1733T>G) c.262-1733T>G (n.262-1733T>G) c.180-1733T>G (n.180-1733T>G) c.536-88T>G (n.536-88T>G) c.640-88T>G (n.640-88T>G) n.174-88T>G c.362-88T>G (n.362-88T>G) c.258-88T>G (n.258-88T>G) c.262-88T>G (n.262-88T>G) c.180-88T>G (n.180-88T>G) c.559-88T>G (n.559-88T>G) c.367-88T>G (n.367-88T>G) c.98-88T>G (n.98-88T>G) c.391-88T>G (n.391-88T>G) c.640-7398T>G (n.640-7398T>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847636T=	CA2206157987	PMM2	n.3808-88T= c.258-1733T= (n.258-1733T=) c.262-1733T= (n.262-1733T=) c.180-1733T= (n.180-1733T=) c.536-88T= (n.536-88T=) c.640-88T= (n.640-88T=) n.174-88T= c.362-88T= (n.362-88T=) c.258-88T= (n.258-88T=) c.262-88T= (n.262-88T=) c.180-88T= (n.180-88T=) c.559-88T= (n.559-88T=) c.367-88T= (n.367-88T=) c.98-88T= (n.98-88T=) c.391-88T= (n.391-88T=) c.640-7398T= (n.640-7398T=)
16	g.8847637T>C	CA2575906603	PMM2	n.3808-87T>C c.258-1732T>C (n.258-1732T>C) c.262-1732T>C (n.262-1732T>C) c.180-1732T>C (n.180-1732T>C) c.536-87T>C (n.536-87T>C) c.640-87T>C (n.640-87T>C) n.174-87T>C c.362-87T>C (n.362-87T>C) c.258-87T>C (n.258-87T>C) c.262-87T>C (n.262-87T>C) c.180-87T>C (n.180-87T>C) c.559-87T>C (n.559-87T>C) c.367-87T>C (n.367-87T>C) c.98-87T>C (n.98-87T>C) c.391-87T>C (n.391-87T>C) c.640-7397T>C (n.640-7397T>C)	gnomAD v4
16	g.8847638T>G	CA2631646107	PMM2	n.3808-86T>G c.258-1731T>G (n.258-1731T>G) c.262-1731T>G (n.262-1731T>G) c.180-1731T>G (n.180-1731T>G) c.536-86T>G (n.536-86T>G) c.640-86T>G (n.640-86T>G) n.174-86T>G c.362-86T>G (n.362-86T>G) c.258-86T>G (n.258-86T>G) c.262-86T>G (n.262-86T>G) c.180-86T>G (n.180-86T>G) c.559-86T>G (n.559-86T>G) c.367-86T>G (n.367-86T>G) c.98-86T>G (n.98-86T>G) c.391-86T>G (n.391-86T>G) c.640-7396T>G (n.640-7396T>G)	gnomAD v4
16	g.8847639G>T	CA2631646108	PMM2	n.3808-85G>T c.258-1730G>T (n.258-1730G>T) c.262-1730G>T (n.262-1730G>T) c.180-1730G>T (n.180-1730G>T) c.536-85G>T (n.536-85G>T) c.640-85G>T (n.640-85G>T) n.174-85G>T c.362-85G>T (n.362-85G>T) c.258-85G>T (n.258-85G>T) c.262-85G>T (n.262-85G>T) c.180-85G>T (n.180-85G>T) c.559-85G>T (n.559-85G>T) c.367-85G>T (n.367-85G>T) c.98-85G>T (n.98-85G>T) c.391-85G>T (n.391-85G>T) c.640-7395G>T (n.640-7395G>T)	gnomAD v4
16	g.8847640G>A	CA2206157990	PMM2	n.3808-84G>A c.258-1729G>A (n.258-1729G>A) c.262-1729G>A (n.262-1729G>A) c.180-1729G>A (n.180-1729G>A) c.536-84G>A (n.536-84G>A) c.640-84G>A (n.640-84G>A) n.174-84G>A c.362-84G>A (n.362-84G>A) c.258-84G>A (n.258-84G>A) c.262-84G>A (n.262-84G>A) c.180-84G>A (n.180-84G>A) c.559-84G>A (n.559-84G>A) c.367-84G>A (n.367-84G>A) c.98-84G>A (n.98-84G>A) c.391-84G>A (n.391-84G>A) c.640-7394G>A (n.640-7394G>A)	dbSNP
16	g.8847640G=	CA2206157989	PMM2	n.3808-84G= c.258-1729G= (n.258-1729G=) c.262-1729G= (n.262-1729G=) c.180-1729G= (n.180-1729G=) c.536-84G= (n.536-84G=) c.640-84G= (n.640-84G=) n.174-84G= c.362-84G= (n.362-84G=) c.258-84G= (n.258-84G=) c.262-84G= (n.262-84G=) c.180-84G= (n.180-84G=) c.559-84G= (n.559-84G=) c.367-84G= (n.367-84G=) c.98-84G= (n.98-84G=) c.391-84G= (n.391-84G=) c.640-7394G= (n.640-7394G=)
16	g.8847640G>T	CA2631646109	PMM2	n.3808-84G>T c.258-1729G>T (n.258-1729G>T) c.262-1729G>T (n.262-1729G>T) c.180-1729G>T (n.180-1729G>T) c.536-84G>T (n.536-84G>T) c.640-84G>T (n.640-84G>T) n.174-84G>T c.362-84G>T (n.362-84G>T) c.258-84G>T (n.258-84G>T) c.262-84G>T (n.262-84G>T) c.180-84G>T (n.180-84G>T) c.559-84G>T (n.559-84G>T) c.367-84G>T (n.367-84G>T) c.98-84G>T (n.98-84G>T) c.391-84G>T (n.391-84G>T) c.640-7394G>T (n.640-7394G>T)	gnomAD v4
16	g.8847641G>A	CA2631646110	PMM2	n.3808-83G>A c.258-1728G>A (n.258-1728G>A) c.262-1728G>A (n.262-1728G>A) c.180-1728G>A (n.180-1728G>A) c.536-83G>A (n.536-83G>A) c.640-83G>A (n.640-83G>A) n.174-83G>A c.362-83G>A (n.362-83G>A) c.258-83G>A (n.258-83G>A) c.262-83G>A (n.262-83G>A) c.180-83G>A (n.180-83G>A) c.559-83G>A (n.559-83G>A) c.367-83G>A (n.367-83G>A) c.98-83G>A (n.98-83G>A) c.391-83G>A (n.391-83G>A) c.640-7393G>A (n.640-7393G>A)	gnomAD v4
16	g.8847641G>T	CA974446147	PMM2	n.3808-83G>T c.258-1728G>T (n.258-1728G>T) c.262-1728G>T (n.262-1728G>T) c.180-1728G>T (n.180-1728G>T) c.536-83G>T (n.536-83G>T) c.640-83G>T (n.640-83G>T) n.174-83G>T c.362-83G>T (n.362-83G>T) c.258-83G>T (n.258-83G>T) c.262-83G>T (n.262-83G>T) c.180-83G>T (n.180-83G>T) c.559-83G>T (n.559-83G>T) c.367-83G>T (n.367-83G>T) c.98-83G>T (n.98-83G>T) c.391-83G>T (n.391-83G>T) c.640-7393G>T (n.640-7393G>T)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847642T>C	CA2631646111	PMM2	n.3808-82T>C c.258-1727T>C (n.258-1727T>C) c.262-1727T>C (n.262-1727T>C) c.180-1727T>C (n.180-1727T>C) c.536-82T>C (n.536-82T>C) c.640-82T>C (n.640-82T>C) n.174-82T>C c.362-82T>C (n.362-82T>C) c.258-82T>C (n.258-82T>C) c.262-82T>C (n.262-82T>C) c.180-82T>C (n.180-82T>C) c.559-82T>C (n.559-82T>C) c.367-82T>C (n.367-82T>C) c.98-82T>C (n.98-82T>C) c.391-82T>C (n.391-82T>C) c.640-7392T>C (n.640-7392T>C)	gnomAD v4
16	g.8847643A=	CA2206157991	PMM2	n.3808-81A= c.258-1726A= (n.258-1726A=) c.262-1726A= (n.262-1726A=) c.180-1726A= (n.180-1726A=) c.536-81A= (n.536-81A=) c.640-81A= (n.640-81A=) n.174-81A= c.362-81A= (n.362-81A=) c.258-81A= (n.258-81A=) c.262-81A= (n.262-81A=) c.180-81A= (n.180-81A=) c.559-81A= (n.559-81A=) c.367-81A= (n.367-81A=) c.98-81A= (n.98-81A=) c.391-81A= (n.391-81A=) c.640-7391A= (n.640-7391A=)
16	g.8847643A>C	CA2631646112	PMM2	n.3808-81A>C c.258-1726A>C (n.258-1726A>C) c.262-1726A>C (n.262-1726A>C) c.180-1726A>C (n.180-1726A>C) c.536-81A>C (n.536-81A>C) c.640-81A>C (n.640-81A>C) n.174-81A>C c.362-81A>C (n.362-81A>C) c.258-81A>C (n.258-81A>C) c.262-81A>C (n.262-81A>C) c.180-81A>C (n.180-81A>C) c.559-81A>C (n.559-81A>C) c.367-81A>C (n.367-81A>C) c.98-81A>C (n.98-81A>C) c.391-81A>C (n.391-81A>C) c.640-7391A>C (n.640-7391A>C)	gnomAD v4
16	g.8847643A>T	CA277500228	PMM2	n.3808-81A>T c.258-1726A>T (n.258-1726A>T) c.262-1726A>T (n.262-1726A>T) c.180-1726A>T (n.180-1726A>T) c.536-81A>T (n.536-81A>T) c.640-81A>T (n.640-81A>T) n.174-81A>T c.362-81A>T (n.362-81A>T) c.258-81A>T (n.258-81A>T) c.262-81A>T (n.262-81A>T) c.180-81A>T (n.180-81A>T) c.559-81A>T (n.559-81A>T) c.367-81A>T (n.367-81A>T) c.98-81A>T (n.98-81A>T) c.391-81A>T (n.391-81A>T) c.640-7391A>T (n.640-7391A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847643_8847644delinsAC	CA2206157992	PMM2	n.3808-81_3808-80delinsAC c.258-1726_258-1725delinsAC (n.258-1726_258-1725delinsAC) c.262-1726_262-1725delinsAC (n.262-1726_262-1725delinsAC) c.180-1726_180-1725delinsAC (n.180-1726_180-1725delinsAC) c.536-81_536-80delinsAC (n.536-81_536-80delinsAC) c.640-81_640-80delinsAC (n.640-81_640-80delinsAC) n.174-81_174-80delinsAC c.362-81_362-80delinsAC (n.362-81_362-80delinsAC) c.258-81_258-80delinsAC (n.258-81_258-80delinsAC) c.262-81_262-80delinsAC (n.262-81_262-80delinsAC) c.180-81_180-80delinsAC (n.180-81_180-80delinsAC) c.559-81_559-80delinsAC (n.559-81_559-80delinsAC) c.367-81_367-80delinsAC (n.367-81_367-80delinsAC) c.98-81_98-80delinsAC (n.98-81_98-80delinsAC) c.391-81_391-80delinsAC (n.391-81_391-80delinsAC) c.640-7391_640-7390delinsAC (n.640-7391_640-7390delinsAC)
16	g.8847644del	CA974446153	PMM2	n.3808-80del c.258-1725del (n.258-1725del) c.262-1725del (n.262-1725del) c.180-1725del (n.180-1725del) c.536-80del (n.536-80del) c.640-80del (n.640-80del) n.174-80del c.362-80del (n.362-80del) c.258-80del (n.258-80del) c.262-80del (n.262-80del) c.180-80del (n.180-80del) c.559-80del (n.559-80del) c.367-80del (n.367-80del) c.98-80del (n.98-80del) c.391-80del (n.391-80del) c.640-7390del (n.640-7390del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847644C>A	CA2575906604	PMM2	n.3808-80C>A c.258-1725C>A (n.258-1725C>A) c.262-1725C>A (n.262-1725C>A) c.180-1725C>A (n.180-1725C>A) c.536-80C>A (n.536-80C>A) c.640-80C>A (n.640-80C>A) n.174-80C>A c.362-80C>A (n.362-80C>A) c.258-80C>A (n.258-80C>A) c.262-80C>A (n.262-80C>A) c.180-80C>A (n.180-80C>A) c.559-80C>A (n.559-80C>A) c.367-80C>A (n.367-80C>A) c.98-80C>A (n.98-80C>A) c.391-80C>A (n.391-80C>A) c.640-7390C>A (n.640-7390C>A)	gnomAD v4
16	g.8847644C>G	CA2631646113	PMM2	n.3808-80C>G c.258-1725C>G (n.258-1725C>G) c.262-1725C>G (n.262-1725C>G) c.180-1725C>G (n.180-1725C>G) c.536-80C>G (n.536-80C>G) c.640-80C>G (n.640-80C>G) n.174-80C>G c.362-80C>G (n.362-80C>G) c.258-80C>G (n.258-80C>G) c.262-80C>G (n.262-80C>G) c.180-80C>G (n.180-80C>G) c.559-80C>G (n.559-80C>G) c.367-80C>G (n.367-80C>G) c.98-80C>G (n.98-80C>G) c.391-80C>G (n.391-80C>G) c.640-7390C>G (n.640-7390C>G)	gnomAD v4
16	g.8847644C>T	CA2631646114	PMM2	n.3808-80C>T c.258-1725C>T (n.258-1725C>T) c.262-1725C>T (n.262-1725C>T) c.180-1725C>T (n.180-1725C>T) c.536-80C>T (n.536-80C>T) c.640-80C>T (n.640-80C>T) n.174-80C>T c.362-80C>T (n.362-80C>T) c.258-80C>T (n.258-80C>T) c.262-80C>T (n.262-80C>T) c.180-80C>T (n.180-80C>T) c.559-80C>T (n.559-80C>T) c.367-80C>T (n.367-80C>T) c.98-80C>T (n.98-80C>T) c.391-80C>T (n.391-80C>T) c.640-7390C>T (n.640-7390C>T)	gnomAD v4
16	g.8847645T>C	CA2575906605	PMM2	n.3808-79T>C c.258-1724T>C (n.258-1724T>C) c.262-1724T>C (n.262-1724T>C) c.180-1724T>C (n.180-1724T>C) c.536-79T>C (n.536-79T>C) c.640-79T>C (n.640-79T>C) n.174-79T>C c.362-79T>C (n.362-79T>C) c.258-79T>C (n.258-79T>C) c.262-79T>C (n.262-79T>C) c.180-79T>C (n.180-79T>C) c.559-79T>C (n.559-79T>C) c.367-79T>C (n.367-79T>C) c.98-79T>C (n.98-79T>C) c.391-79T>C (n.391-79T>C) c.640-7389T>C (n.640-7389T>C)
16	g.8847645T>G	CA277500231	PMM2	n.3808-79T>G c.258-1724T>G (n.258-1724T>G) c.262-1724T>G (n.262-1724T>G) c.180-1724T>G (n.180-1724T>G) c.536-79T>G (n.536-79T>G) c.640-79T>G (n.640-79T>G) n.174-79T>G c.362-79T>G (n.362-79T>G) c.258-79T>G (n.258-79T>G) c.262-79T>G (n.262-79T>G) c.180-79T>G (n.180-79T>G) c.559-79T>G (n.559-79T>G) c.367-79T>G (n.367-79T>G) c.98-79T>G (n.98-79T>G) c.391-79T>G (n.391-79T>G) c.640-7389T>G (n.640-7389T>G)	dbSNP
16	g.8847645T=	CA2206157993	PMM2	n.3808-79T= c.258-1724T= (n.258-1724T=) c.262-1724T= (n.262-1724T=) c.180-1724T= (n.180-1724T=) c.536-79T= (n.536-79T=) c.640-79T= (n.640-79T=) n.174-79T= c.362-79T= (n.362-79T=) c.258-79T= (n.258-79T=) c.262-79T= (n.262-79T=) c.180-79T= (n.180-79T=) c.559-79T= (n.559-79T=) c.367-79T= (n.367-79T=) c.98-79T= (n.98-79T=) c.391-79T= (n.391-79T=) c.640-7389T= (n.640-7389T=)
16	g.8847648del	CA2631646115	PMM2	n.3808-76del c.258-1721del (n.258-1721del) c.262-1721del (n.262-1721del) c.180-1721del (n.180-1721del) c.536-76del (n.536-76del) c.640-76del (n.640-76del) n.174-76del c.362-76del (n.362-76del) c.258-76del (n.258-76del) c.262-76del (n.262-76del) c.180-76del (n.180-76del) c.559-76del (n.559-76del) c.367-76del (n.367-76del) c.98-76del (n.98-76del) c.391-76del (n.391-76del) c.640-7386del (n.640-7386del)	gnomAD v4
16	g.8847646T>C	CA2631646116	PMM2	n.3808-78T>C c.258-1723T>C (n.258-1723T>C) c.262-1723T>C (n.262-1723T>C) c.180-1723T>C (n.180-1723T>C) c.536-78T>C (n.536-78T>C) c.640-78T>C (n.640-78T>C) n.174-78T>C c.362-78T>C (n.362-78T>C) c.258-78T>C (n.258-78T>C) c.262-78T>C (n.262-78T>C) c.180-78T>C (n.180-78T>C) c.559-78T>C (n.559-78T>C) c.367-78T>C (n.367-78T>C) c.98-78T>C (n.98-78T>C) c.391-78T>C (n.391-78T>C) c.640-7388T>C (n.640-7388T>C)	gnomAD v4
16	g.8847647T>C	CA2206157995	PMM2	n.3808-77T>C c.258-1722T>C (n.258-1722T>C) c.262-1722T>C (n.262-1722T>C) c.180-1722T>C (n.180-1722T>C) c.536-77T>C (n.536-77T>C) c.640-77T>C (n.640-77T>C) n.174-77T>C c.362-77T>C (n.362-77T>C) c.258-77T>C (n.258-77T>C) c.262-77T>C (n.262-77T>C) c.180-77T>C (n.180-77T>C) c.559-77T>C (n.559-77T>C) c.367-77T>C (n.367-77T>C) c.98-77T>C (n.98-77T>C) c.391-77T>C (n.391-77T>C) c.640-7387T>C (n.640-7387T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847647T=	CA2206157994	PMM2	n.3808-77T= c.258-1722T= (n.258-1722T=) c.262-1722T= (n.262-1722T=) c.180-1722T= (n.180-1722T=) c.536-77T= (n.536-77T=) c.640-77T= (n.640-77T=) n.174-77T= c.362-77T= (n.362-77T=) c.258-77T= (n.258-77T=) c.262-77T= (n.262-77T=) c.180-77T= (n.180-77T=) c.559-77T= (n.559-77T=) c.367-77T= (n.367-77T=) c.98-77T= (n.98-77T=) c.391-77T= (n.391-77T=) c.640-7387T= (n.640-7387T=)
16	g.8847647_8847648insGTGACCC	CA2631646117	PMM2	n.3808-77_3808-76insGTGACCC c.258-1722_258-1721insGTGACCC (n.258-1722_258-1721insGTGACCC) c.262-1722_262-1721insGTGACCC (n.262-1722_262-1721insGTGACCC) c.180-1722_180-1721insGTGACCC (n.180-1722_180-1721insGTGACCC) c.536-77_536-76insGTGACCC (n.536-77_536-76insGTGACCC) c.640-77_640-76insGTGACCC (n.640-77_640-76insGTGACCC) n.174-77_174-76insGTGACCC c.362-77_362-76insGTGACCC (n.362-77_362-76insGTGACCC) c.258-77_258-76insGTGACCC (n.258-77_258-76insGTGACCC) c.262-77_262-76insGTGACCC (n.262-77_262-76insGTGACCC) c.180-77_180-76insGTGACCC (n.180-77_180-76insGTGACCC) c.559-77_559-76insGTGACCC (n.559-77_559-76insGTGACCC) c.367-77_367-76insGTGACCC (n.367-77_367-76insGTGACCC) c.98-77_98-76insGTGACCC (n.98-77_98-76insGTGACCC) c.391-77_391-76insGTGACCC (n.391-77_391-76insGTGACCC) c.640-7387_640-7386insGTGACCC (n.640-7387_640-7386insGTGACCC)	gnomAD v4
16	g.8847648T>C	CA974446158	PMM2	n.3808-76T>C c.258-1721T>C (n.258-1721T>C) c.262-1721T>C (n.262-1721T>C) c.180-1721T>C (n.180-1721T>C) c.536-76T>C (n.536-76T>C) c.640-76T>C (n.640-76T>C) n.174-76T>C c.362-76T>C (n.362-76T>C) c.258-76T>C (n.258-76T>C) c.262-76T>C (n.262-76T>C) c.180-76T>C (n.180-76T>C) c.559-76T>C (n.559-76T>C) c.367-76T>C (n.367-76T>C) c.98-76T>C (n.98-76T>C) c.391-76T>C (n.391-76T>C) c.640-7386T>C (n.640-7386T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8847648T>G	CA2631646118	PMM2	n.3808-76T>G c.258-1721T>G (n.258-1721T>G) c.262-1721T>G (n.262-1721T>G) c.180-1721T>G (n.180-1721T>G) c.536-76T>G (n.536-76T>G) c.640-76T>G (n.640-76T>G) n.174-76T>G c.362-76T>G (n.362-76T>G) c.258-76T>G (n.258-76T>G) c.262-76T>G (n.262-76T>G) c.180-76T>G (n.180-76T>G) c.559-76T>G (n.559-76T>G) c.367-76T>G (n.367-76T>G) c.98-76T>G (n.98-76T>G) c.391-76T>G (n.391-76T>G) c.640-7386T>G (n.640-7386T>G)	gnomAD v4
16	g.8847648T=	CA2206157996	PMM2	n.3808-76T= c.258-1721T= (n.258-1721T=) c.262-1721T= (n.262-1721T=) c.180-1721T= (n.180-1721T=) c.536-76T= (n.536-76T=) c.640-76T= (n.640-76T=) n.174-76T= c.362-76T= (n.362-76T=) c.258-76T= (n.258-76T=) c.262-76T= (n.262-76T=) c.180-76T= (n.180-76T=) c.559-76T= (n.559-76T=) c.367-76T= (n.367-76T=) c.98-76T= (n.98-76T=) c.391-76T= (n.391-76T=) c.640-7386T= (n.640-7386T=)
16	g.8847649G>T	CA2575906607	PMM2	n.3808-75G>T c.258-1720G>T (n.258-1720G>T) c.262-1720G>T (n.262-1720G>T) c.180-1720G>T (n.180-1720G>T) c.536-75G>T (n.536-75G>T) c.640-75G>T (n.640-75G>T) n.174-75G>T c.362-75G>T (n.362-75G>T) c.258-75G>T (n.258-75G>T) c.262-75G>T (n.262-75G>T) c.180-75G>T (n.180-75G>T) c.559-75G>T (n.559-75G>T) c.367-75G>T (n.367-75G>T) c.98-75G>T (n.98-75G>T) c.391-75G>T (n.391-75G>T) c.640-7385G>T (n.640-7385G>T)	gnomAD v4
16	g.8847650del	CA2575906606	PMM2	n.3808-74del c.258-1719del (n.258-1719del) c.262-1719del (n.262-1719del) c.180-1719del (n.180-1719del) c.536-74del (n.536-74del) c.640-74del (n.640-74del) n.174-74del c.362-74del (n.362-74del) c.258-74del (n.258-74del) c.262-74del (n.262-74del) c.180-74del (n.180-74del) c.559-74del (n.559-74del) c.367-74del (n.367-74del) c.98-74del (n.98-74del) c.391-74del (n.391-74del) c.640-7384del (n.640-7384del)
16	g.8847650G>A	CA493489146	PMM2	n.3808-74G>A c.258-1719G>A (n.258-1719G>A) c.262-1719G>A (n.262-1719G>A) c.180-1719G>A (n.180-1719G>A) c.536-74G>A (n.536-74G>A) c.640-74G>A (n.640-74G>A) n.174-74G>A c.362-74G>A (n.362-74G>A) c.258-74G>A (n.258-74G>A) c.262-74G>A (n.262-74G>A) c.180-74G>A (n.180-74G>A) c.559-74G>A (n.559-74G>A) c.367-74G>A (n.367-74G>A) c.98-74G>A (n.98-74G>A) c.391-74G>A (n.391-74G>A) c.640-7384G>A (n.640-7384G>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8847650G>C	CA493489147	PMM2	n.3808-74G>C c.258-1719G>C (n.258-1719G>C) c.262-1719G>C (n.262-1719G>C) c.180-1719G>C (n.180-1719G>C) c.536-74G>C (n.536-74G>C) c.640-74G>C (n.640-74G>C) n.174-74G>C c.362-74G>C (n.362-74G>C) c.258-74G>C (n.258-74G>C) c.262-74G>C (n.262-74G>C) c.180-74G>C (n.180-74G>C) c.559-74G>C (n.559-74G>C) c.367-74G>C (n.367-74G>C) c.98-74G>C (n.98-74G>C) c.391-74G>C (n.391-74G>C) c.640-7384G>C (n.640-7384G>C)
16	g.8847650G=	CA2206157997	PMM2	n.3808-74G= c.258-1719G= (n.258-1719G=) c.262-1719G= (n.262-1719G=) c.180-1719G= (n.180-1719G=) c.536-74G= (n.536-74G=) c.640-74G= (n.640-74G=) n.174-74G= c.362-74G= (n.362-74G=) c.258-74G= (n.258-74G=) c.262-74G= (n.262-74G=) c.180-74G= (n.180-74G=) c.559-74G= (n.559-74G=) c.367-74G= (n.367-74G=) c.98-74G= (n.98-74G=) c.391-74G= (n.391-74G=) c.640-7384G= (n.640-7384G=)
16	g.8847650G>T	CA493489148	PMM2	n.3808-74G>T c.258-1719G>T (n.258-1719G>T) c.262-1719G>T (n.262-1719G>T) c.180-1719G>T (n.180-1719G>T) c.536-74G>T (n.536-74G>T) c.640-74G>T (n.640-74G>T) n.174-74G>T c.362-74G>T (n.362-74G>T) c.258-74G>T (n.258-74G>T) c.262-74G>T (n.262-74G>T) c.180-74G>T (n.180-74G>T) c.559-74G>T (n.559-74G>T) c.367-74G>T (n.367-74G>T) c.98-74G>T (n.98-74G>T) c.391-74G>T (n.391-74G>T) c.640-7384G>T (n.640-7384G>T)	gnomAD v4
16	g.8847650_8847653dup	CA2631646119	PMM2	n.3808-74_3808-71dup c.258-1719_258-1716dup (n.258-1719_258-1716dup) c.262-1719_262-1716dup (n.262-1719_262-1716dup) c.180-1719_180-1716dup (n.180-1719_180-1716dup) c.536-74_536-71dup (n.536-74_536-71dup) c.640-74_640-71dup (n.640-74_640-71dup) n.174-74_174-71dup c.362-74_362-71dup (n.362-74_362-71dup) c.258-74_258-71dup (n.258-74_258-71dup) c.262-74_262-71dup (n.262-74_262-71dup) c.180-74_180-71dup (n.180-74_180-71dup) c.559-74_559-71dup (n.559-74_559-71dup) c.367-74_367-71dup (n.367-74_367-71dup) c.98-74_98-71dup (n.98-74_98-71dup) c.391-74_391-71dup (n.391-74_391-71dup) c.640-7384_640-7381dup (n.640-7384_640-7381dup)	gnomAD v4

Number of alleles fetched