Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.8839138T>A | CA383823578 | A2ML1 | c.996T>A (p.Asn332Lys) n.1094T>A | |
12 | g.8839138T>C | CA478301321 | A2ML1 | c.996T>C (p.Asn332=) n.1094T>C | COSMIC |
12 | g.8839138T>G | CA383823579 | A2ML1 | c.996T>G (p.Asn332Lys) n.1094T>G | |
12 | g.8839139A= | CA2015228345 | A2ML1 | c.997A= (p.Ile333=) n.1095A= | |
12 | g.8839139A>C | CA383823581 | A2ML1 | c.997A>C (p.Ile333Leu) n.1095A>C | |
12 | g.8839139A>G | CA383823582 | A2ML1 | c.997A>G (p.Ile333Val) n.1095A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8839139A>T | CA383823580 | A2ML1 | c.997A>T (p.Ile333Phe) n.1095A>T | |
12 | g.8839140T>A | CA383823583 | A2ML1 | c.998T>A (p.Ile333Asn) n.1096T>A | |
12 | g.8839140T>C | CA383823584 | A2ML1 | c.998T>C (p.Ile333Thr) n.1096T>C | |
12 | g.8839140T>G | CA383823585 | A2ML1 | c.998T>G (p.Ile333Ser) n.1096T>G | |
12 | g.8839141C>A | CA478301325 | A2ML1 | c.999C>A (p.Ile333=) n.1097C>A | |
12 | g.8839141C= | CA2015228346 | A2ML1 | c.999C= (p.Ile333=) n.1097C= | |
12 | g.8839141C>G | CA383823586 | A2ML1 | c.999C>G (p.Ile333Met) n.1097C>G | gnomAD v4 |
12 | g.8839141C>T | CA6435512 | A2ML1 | c.999C>T (p.Ile333=) n.1097C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8839142T>A | CA383823587 | A2ML1 | c.1000T>A (p.Tyr334Asn) n.1098T>A | |
12 | g.8839142T>C | CA383823588 | A2ML1 | c.1000T>C (p.Tyr334His) n.1098T>C | |
12 | g.8839142T>G | CA383823589 | A2ML1 | c.1000T>G (p.Tyr334Asp) n.1098T>G | |
12 | g.8839143A>C | CA383823590 | A2ML1 | c.1001A>C (p.Tyr334Ser) n.1099A>C | |
12 | g.8839143A>G | CA383823591 | A2ML1 | c.1001A>G (p.Tyr334Cys) n.1099A>G | gnomAD v4 |
12 | g.8839143A>T | CA383823592 | A2ML1 | c.1001A>T (p.Tyr334Phe) n.1099A>T | |
12 | g.8839144C>A | CA383823593 | A2ML1 | c.1002C>A (p.Tyr334Ter) n.1100C>A | |
12 | g.8839144C= | CA2015228347 | A2ML1 | c.1002C= (p.Tyr334=) n.1100C= | |
12 | g.8839144C>G | CA383823594 | A2ML1 | c.1002C>G (p.Tyr334Ter) n.1100C>G | |
12 | g.8839144C>T | CA6435513 | A2ML1 | c.1002C>T (p.Tyr334=) n.1100C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8839145A>C | CA383823595 | A2ML1 | c.1003A>C (p.Ile335Leu) n.1101A>C | gnomAD v4 |
12 | g.8839145A>G | CA383823596 | A2ML1 | c.1003A>G (p.Ile335Val) n.1101A>G | gnomAD v4 |
12 | g.8839145A>T | CA383823597 | A2ML1 | c.1003A>T (p.Ile335Phe) n.1101A>T | |
12 | g.8839145_8839146delinsAT | CA2015228348 | A2ML1 | c.1003_1004delinsAT (p.Ile335=) n.1101_1102delinsAT | |
12 | g.8839146T>A | CA383823600 | A2ML1 | c.1004T>A (p.Ile335Asn) n.1102T>A | |
12 | g.8839146T>C | CA383823599 | A2ML1 | c.1004T>C (p.Ile335Thr) n.1102T>C | |
12 | g.8839146T>G | CA383823598 | A2ML1 | c.1004T>G (p.Ile335Ser) n.1102T>G | |
12 | g.8839148del | CA6435514 | A2ML1 | c.1006del (p.Ser336LeufsTer7) n.1104del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8839147T>A | CA478301330 | A2ML1 | c.1005T>A (p.Ile335=) n.1103T>A | |
12 | g.8839147T>C | CA478301331 | A2ML1 | c.1005T>C (p.Ile335=) n.1103T>C | |
12 | g.8839147T>G | CA383823601 | A2ML1 | c.1005T>G (p.Ile335Met) n.1103T>G | |
12 | g.8839148T>A | CA383823602 | A2ML1 | c.1006T>A (p.Ser336Thr) n.1104T>A | |
12 | g.8839148T>C | CA383823603 | A2ML1 | c.1006T>C (p.Ser336Pro) n.1104T>C | |
12 | g.8839148T>G | CA383823604 | A2ML1 | c.1006T>G (p.Ser336Ala) n.1104T>G | |
12 | g.8839149C>A | CA383823605 | A2ML1 | c.1007C>A (p.Ser336Tyr) n.1105C>A | |
12 | g.8839149C>G | CA383823606 | A2ML1 | c.1007C>G (p.Ser336Cys) n.1105C>G | |
12 | g.8839149C>T | CA383823607 | A2ML1 | c.1007C>T (p.Ser336Phe) n.1105C>T | |
12 | g.8839150T>A | CA478301333 | A2ML1 | c.1008T>A (p.Ser336=) n.1106T>A | |
12 | g.8839150T>C | CA478301334 | A2ML1 | c.1008T>C (p.Ser336=) n.1106T>C | |
12 | g.8839150T>G | CA478301335 | A2ML1 | c.1008T>G (p.Ser336=) n.1106T>G | |
12 | g.8839151C>A | CA383823609 | A2ML1 | c.1009C>A (p.Pro337Thr) n.1107C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8839151C= | CA2015228349 | A2ML1 | c.1009C= (p.Pro337=) n.1107C= | |
12 | g.8839151C>G | CA383823610 | A2ML1 | c.1009C>G (p.Pro337Ala) n.1107C>G | |
12 | g.8839151C>T | CA383823608 | A2ML1 | c.1009C>T (p.Pro337Ser) n.1107C>T | |
12 | g.8839152C>A | CA383823613 | A2ML1 | c.1010C>A (p.Pro337Gln) n.1108C>A | |
12 | g.8839152C>G | CA383823611 | A2ML1 | c.1010C>G (p.Pro337Arg) n.1108C>G | |
12 | g.8839152C>T | CA383823612 | A2ML1 | c.1010C>T (p.Pro337Leu) n.1108C>T | |
12 | g.8839153A= | CA2015228350 | A2ML1 | c.1011A= (p.Pro337=) n.1109A= | |
12 | g.8839153A>C | CA478301337 | A2ML1 | c.1011A>C (p.Pro337=) n.1109A>C | |
12 | g.8839153A>G | CA6435515 | A2ML1 | c.1011A>G (p.Pro337=) n.1109A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8839153A>T | CA478301338 | A2ML1 | c.1011A>T (p.Pro337=) n.1109A>T | |
12 | g.8839154C>A | CA383823614 | A2ML1 | c.1012C>A (p.Gln338Lys) n.1110C>A | |
12 | g.8839154C>G | CA383823615 | A2ML1 | c.1012C>G (p.Gln338Glu) n.1110C>G | |
12 | g.8839154C>T | CA383823616 | A2ML1 | c.1012C>T (p.Gln338Ter) n.1110C>T | |
12 | g.8839155A>C | CA383823619 | A2ML1 | c.1013A>C (p.Gln338Pro) n.1111A>C | |
12 | g.8839155A>G | CA383823617 | A2ML1 | c.1013A>G (p.Gln338Arg) n.1111A>G | |
12 | g.8839155A>T | CA383823618 | A2ML1 | c.1013A>T (p.Gln338Leu) n.1111A>T | gnomAD v4 |
12 | g.8839156A>C | CA383823620 | A2ML1 | c.1014A>C (p.Gln338His) n.1112A>C | |
12 | g.8839156A>G | CA478301340 | A2ML1 | c.1014A>G (p.Gln338=) n.1112A>G | |
12 | g.8839156A>T | CA383823621 | A2ML1 | c.1014A>T (p.Gln338His) n.1112A>T | |
12 | g.8839157A>C | CA383823622 | A2ML1 | c.1015A>C (p.Met339Leu) n.1113A>C | |
12 | g.8839157A>G | CA383823623 | A2ML1 | c.1015A>G (p.Met339Val) n.1113A>G | |
12 | g.8839157A>T | CA383823624 | A2ML1 | c.1015A>T (p.Met339Leu) n.1113A>T | |
12 | g.8839158T>A | CA383823627 | A2ML1 | c.1016T>A (p.Met339Lys) n.1114T>A | |
12 | g.8839158T>C | CA383823625 | A2ML1 | c.1016T>C (p.Met339Thr) n.1114T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8839158T>G | CA383823626 | A2ML1 | c.1016T>G (p.Met339Arg) n.1114T>G | |
12 | g.8839159G>A | CA232673223 | A2ML1 | c.1017G>A (p.Met339Ile) n.1115G>A | dbSNP |
12 | g.8839159G>C | CA383823628 | A2ML1 | c.1017G>C (p.Met339Ile) n.1115G>C | |
12 | g.8839159G= | CA2015228351 | A2ML1 | c.1017G= (p.Met339=) n.1115G= | |
12 | g.8839159G>T | CA383823629 | A2ML1 | c.1017G>T (p.Met339Ile) n.1115G>T | |
12 | g.8839160G>A | CA383823630 | A2ML1 | c.1018G>A (p.Gly340Arg) n.1116G>A | |
12 | g.8839160G>C | CA383823631 | A2ML1 | c.1018G>C (p.Gly340Arg) n.1116G>C | |
12 | g.8839160G>T | CA383823632 | A2ML1 | c.1018G>T (p.Gly340Ter) n.1116G>T | |
12 | g.8839161G>A | CA383823633 | A2ML1 | c.1019G>A (p.Gly340Glu) n.1117G>A | gnomAD v4 |
12 | g.8839161G>C | CA383823634 | A2ML1 | c.1019G>C (p.Gly340Ala) n.1117G>C | |
12 | g.8839161G= | CA2015228352 | A2ML1 | c.1019G= (p.Gly340=) n.1117G= | |
12 | g.8839161G>T | CA383823635 | A2ML1 | c.1019G>T (p.Gly340Val) n.1117G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8839162A>C | CA478301342 | A2ML1 | c.1020A>C (p.Gly340=) n.1118A>C | |
12 | g.8839162A>G | CA478301344 | A2ML1 | c.1020A>G (p.Gly340=) n.1118A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.8839162A>T | CA478301343 | A2ML1 | c.1020A>T (p.Gly340=) n.1118A>T | |
12 | g.8839163T>A | CA383823636 | A2ML1 | c.1021T>A (p.Ser341Thr) n.1119T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8839163T>C | CA383823637 | A2ML1 | c.1021T>C (p.Ser341Pro) n.1119T>C | gnomAD v4 |
12 | g.8839163T>G | CA383823638 | A2ML1 | c.1021T>G (p.Ser341Ala) n.1119T>G | |
12 | g.8839163T= | CA2015228353 | A2ML1 | c.1021T= (p.Ser341=) n.1119T= | |
12 | g.8839164C>A | CA383823639 | A2ML1 | c.1022C>A (p.Ser341Ter) n.1120C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.8839164C= | CA2015228354 | A2ML1 | c.1022C= (p.Ser341=) n.1120C= | |
12 | g.8839164C>G | CA383823641 | A2ML1 | c.1022C>G (p.Ser341Ter) n.1120C>G | gnomAD v4 |
12 | g.8839164C>T | CA383823640 | A2ML1 | c.1022C>T (p.Ser341Leu) n.1120C>T | dbSNP |
12 | g.8839165A>C | CA478301346 | A2ML1 | c.1023A>C (p.Ser341=) n.1121A>C | |
12 | g.8839165A>G | CA478301348 | A2ML1 | c.1023A>G (p.Ser341=) n.1121A>G | gnomAD v4 |
12 | g.8839165A>T | CA478301349 | A2ML1 | c.1023A>T (p.Ser341=) n.1121A>T | |
12 | g.8839166A>C | CA383823642 | A2ML1 | c.1024A>C (p.Met342Leu) n.1122A>C | |
12 | g.8839166A>G | CA383823643 | A2ML1 | c.1024A>G (p.Met342Val) n.1122A>G | COSMIC |
12 | g.8839166A>T | CA383823644 | A2ML1 | c.1024A>T (p.Met342Leu) n.1122A>T | |
12 | g.8839167T>A | CA383823645 | A2ML1 | c.1025T>A (p.Met342Lys) n.1123T>A | |
12 | g.8839167T>C | CA383823646 | A2ML1 | c.1025T>C (p.Met342Thr) n.1123T>C | |
12 | g.8839167T>G | CA383823647 | A2ML1 | c.1025T>G (p.Met342Arg) n.1123T>G | |
12 | g.8839168G>A | CA383823648 | A2ML1 | c.1026G>A (p.Met342Ile) n.1124G>A | |
12 | g.8839168G>C | CA383823649 | A2ML1 | c.1026G>C (p.Met342Ile) n.1124G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8839168G= | CA2015228355 | A2ML1 | c.1026G= (p.Met342=) n.1124G= | |
12 | g.8839168G>T | CA383823650 | A2ML1 | c.1026G>T (p.Met342Ile) n.1124G>T | |
12 | g.8839169A>C | CA383823651 | A2ML1 | c.1027A>C (p.Thr343Pro) n.1125A>C | |
12 | g.8839169A>G | CA383823652 | A2ML1 | c.1027A>G (p.Thr343Ala) n.1125A>G | |
12 | g.8839169A>T | CA383823653 | A2ML1 | c.1027A>T (p.Thr343Ser) n.1125A>T | gnomAD v4 |
12 | g.8839170C>A | CA383823655 | A2ML1 | c.1028C>A (p.Thr343Asn) n.1126C>A | |
12 | g.8839170C= | CA2015228356 | A2ML1 | c.1028C= (p.Thr343=) n.1126C= | |
12 | g.8839170C>G | CA383823654 | A2ML1 | c.1028C>G (p.Thr343Ser) n.1126C>G | |
12 | g.8839170C>T | CA6435516 | A2ML1 | c.1028C>T (p.Thr343Ile) n.1126C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8839171C>A | CA478301353 | A2ML1 | c.1029C>A (p.Thr343=) n.1127C>A | COSMIC |
12 | g.8839171C= | CA2015228357 | A2ML1 | c.1029C= (p.Thr343=) n.1127C= | |
12 | g.8839171C>G | CA478301354 | A2ML1 | c.1029C>G (p.Thr343=) n.1127C>G | gnomAD v4 |
12 | g.8839171C>T | CA478301356 | A2ML1 | c.1029C>T (p.Thr343=) n.1127C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8839172T>A | CA383823656 | A2ML1 | c.1030T>A (p.Phe344Ile) n.1128T>A | |
12 | g.8839172T>C | CA383823657 | A2ML1 | c.1030T>C (p.Phe344Leu) n.1128T>C | |
12 | g.8839172T>G | CA383823658 | A2ML1 | c.1030T>G (p.Phe344Val) n.1128T>G | |
12 | g.8839173T>A | CA383823659 | A2ML1 | c.1031T>A (p.Phe344Tyr) n.1129T>A | |
12 | g.8839173T>C | CA383823660 | A2ML1 | c.1031T>C (p.Phe344Ser) n.1129T>C | |
12 | g.8839173T>G | CA383823661 | A2ML1 | c.1031T>G (p.Phe344Cys) n.1129T>G | |
12 | g.8839174T>A | CA383823662 | A2ML1 | c.1032T>A (p.Phe344Leu) n.1130T>A | |
12 | g.8839174T>C | CA478301359 | A2ML1 | c.1032T>C (p.Phe344=) n.1130T>C | gnomAD v4 |
12 | g.8839174T>G | CA383823663 | A2ML1 | c.1032T>G (p.Phe344Leu) n.1130T>G | |
12 | g.8839175G>A | CA383823664 | A2ML1 | c.1033G>A (p.Glu345Lys) n.1131G>A | |
12 | g.8839175G>C | CA383823665 | A2ML1 | c.1033G>C (p.Glu345Gln) n.1131G>C | |
12 | g.8839175G>T | CA383823666 | A2ML1 | c.1033G>T (p.Glu345Ter) n.1131G>T | |
12 | g.8839176A>C | CA383823668 | A2ML1 | c.1034A>C (p.Glu345Ala) n.1132A>C | |
12 | g.8839176A>G | CA383823669 | A2ML1 | c.1034A>G (p.Glu345Gly) n.1132A>G | |
12 | g.8839176A>T | CA383823667 | A2ML1 | c.1034A>T (p.Glu345Val) n.1132A>T | |
12 | g.8839177A>C | CA383823671 | A2ML1 | c.1035A>C (p.Glu345Asp) n.1133A>C | |
12 | g.8839177A>G | CA478301364 | A2ML1 | c.1035A>G (p.Glu345=) n.1133A>G | |
12 | g.8839177A>T | CA383823670 | A2ML1 | c.1035A>T (p.Glu345Asp) n.1133A>T | |
12 | g.8839178G>A | CA383823672 | A2ML1 | c.1036G>A (p.Asp346Asn) n.1134G>A | |
12 | g.8839178G>C | CA383823673 | A2ML1 | c.1036G>C (p.Asp346His) n.1134G>C | |
12 | g.8839178G>T | CA383823674 | A2ML1 | c.1036G>T (p.Asp346Tyr) n.1134G>T | |
12 | g.8839179A>C | CA383823675 | A2ML1 | c.1037A>C (p.Asp346Ala) n.1135A>C | |
12 | g.8839179A>G | CA383823676 | A2ML1 | c.1037A>G (p.Asp346Gly) n.1135A>G | |
12 | g.8839179A>T | CA383823677 | A2ML1 | c.1037A>T (p.Asp346Val) n.1135A>T | |
12 | g.8839180C>A | CA383823678 | A2ML1 | c.1038C>A (p.Asp346Glu) n.1136C>A | |
12 | g.8839180C>G | CA383823679 | A2ML1 | c.1038C>G (p.Asp346Glu) n.1136C>G | |
12 | g.8839180C>T | CA478301367 | A2ML1 | c.1038C>T (p.Asp346=) n.1136C>T | |
12 | g.8839181del | CA2617511230 | A2ML1 | c.1039del (p.Thr347ProfsTer15) n.1137del | gnomAD v4 |
12 | g.8839181A>C | CA383823680 | A2ML1 | c.1039A>C (p.Thr347Pro) n.1137A>C | |
12 | g.8839181A>G | CA383823681 | A2ML1 | c.1039A>G (p.Thr347Ala) n.1137A>G | |
12 | g.8839181A>T | CA383823682 | A2ML1 | c.1039A>T (p.Thr347Ser) n.1137A>T | |
12 | g.8839181_8839182delinsAC | CA2015228358 | A2ML1 | c.1039_1040delinsAC (p.Thr347=) n.1137_1138delinsAC | |
12 | g.8839182C>A | CA383823685 | A2ML1 | c.1040C>A (p.Thr347Asn) n.1138C>A | |
12 | g.8839182C>G | CA383823683 | A2ML1 | c.1040C>G (p.Thr347Ser) n.1138C>G | |
12 | g.8839182C>T | CA383823684 | A2ML1 | c.1040C>T (p.Thr347Ile) n.1138C>T | gnomAD v4 |
12 | g.8839183del | CA603215417 | A2ML1 | c.1041del (p.Ser348AlafsTer14) n.1139del | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.8839183_8839186del | CA2538322180 | A2ML1 | c.1041_1044del (p.Ser348IlefsTer13) n.1139_1142del | |
12 | g.8839183C>A | CA478301371 | A2ML1 | c.1041C>A (p.Thr347=) n.1139C>A | |
12 | g.8839183C= | CA2015228359 | A2ML1 | c.1041C= (p.Thr347=) n.1139C= | |
12 | g.8839183C>G | CA478301370 | A2ML1 | c.1041C>G (p.Thr347=) n.1139C>G | |
12 | g.8839183C>T | CA6435517 | A2ML1 | c.1041C>T (p.Thr347=) n.1139C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8839184A>C | CA383823686 | A2ML1 | c.1042A>C (p.Ser348Arg) n.1140A>C | |
12 | g.8839184A>G | CA383823688 | A2ML1 | c.1042A>G (p.Ser348Gly) n.1140A>G | |
12 | g.8839184A>T | CA383823690 | A2ML1 | c.1042A>T (p.Ser348Cys) n.1140A>T | |
12 | g.8839185G>A | CA383823692 | A2ML1 | c.1043G>A (p.Ser348Asn) n.1141G>A | |
12 | g.8839185G>C | CA383823694 | A2ML1 | c.1043G>C (p.Ser348Thr) n.1141G>C | |
12 | g.8839185G>T | CA383823696 | A2ML1 | c.1043G>T (p.Ser348Ile) n.1141G>T | |
12 | g.8839186C>A | CA383823698 | A2ML1 | c.1044C>A (p.Ser348Arg) n.1142C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8839186C= | CA2015228360 | A2ML1 | c.1044C= (p.Ser348=) n.1142C= | |
12 | g.8839186C>G | CA383823700 | A2ML1 | c.1044C>G (p.Ser348Arg) n.1142C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8839186C>T | CA478301374 | A2ML1 | c.1044C>T (p.Ser348=) n.1142C>T | |
12 | g.8839186_8839187insTGAT | CA2553533288 | A2ML1 | c.1044_1045insTGAT (p.Asn349Ter) n.1142_1143insTGAT | |
12 | g.8839187A>C | CA383823703 | A2ML1 | c.1045A>C (p.Asn349His) n.1143A>C | |
12 | g.8839187A>G | CA383823704 | A2ML1 | c.1045A>G (p.Asn349Asp) n.1143A>G | |
12 | g.8839187A>T | CA383823706 | A2ML1 | c.1045A>T (p.Asn349Tyr) n.1143A>T | |
12 | g.8839188A= | CA2015228361 | A2ML1 | c.1046A= (p.Asn349=) n.1144A= | |
12 | g.8839188A>C | CA383823711 | A2ML1 | c.1046A>C (p.Asn349Thr) n.1144A>C | |
12 | g.8839188A>G | CA6435518 | A2ML1 | c.1046A>G (p.Asn349Ser) n.1144A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8839188A>T | CA383823709 | A2ML1 | c.1046A>T (p.Asn349Ile) n.1144A>T | COSMIC |
12 | g.8839189T>A | CA383823713 | A2ML1 | c.1047T>A (p.Asn349Lys) n.1145T>A | |
12 | g.8839189T>C | CA478301375 | A2ML1 | c.1047T>C (p.Asn349=) n.1145T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8839189T>G | CA383823715 | A2ML1 | c.1047T>G (p.Asn349Lys) n.1145T>G | |
12 | g.8839189T= | CA2015228362 | A2ML1 | c.1047T= (p.Asn349=) n.1145T= | |
12 | g.8839190T>A | CA383823717 | A2ML1 | c.1048T>A (p.Phe350Ile) n.1146T>A | |
12 | g.8839190T>C | CA383823719 | A2ML1 | c.1048T>C (p.Phe350Leu) n.1146T>C | |
12 | g.8839190T>G | CA6435519 | A2ML1 | c.1048T>G (p.Phe350Val) n.1146T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8839190T= | CA2015228363 | A2ML1 | c.1048T= (p.Phe350=) n.1146T= | |
12 | g.8839191T>A | CA383823725 | A2ML1 | c.1049T>A (p.Phe350Tyr) n.1147T>A | |
12 | g.8839191T>C | CA383823724 | A2ML1 | c.1049T>C (p.Phe350Ser) n.1147T>C | |
12 | g.8839191T>G | CA383823722 | A2ML1 | c.1049T>G (p.Phe350Cys) n.1147T>G | |
12 | g.8839192T>A | CA383823727 | A2ML1 | c.1050T>A (p.Phe350Leu) n.1148T>A | |
12 | g.8839192T>C | CA6435520 | A2ML1 | c.1050T>C (p.Phe350=) n.1148T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8839192T>G | CA383823730 | A2ML1 | c.1050T>G (p.Phe350Leu) n.1148T>G | |
12 | g.8839192T= | CA2015228364 | A2ML1 | c.1050T= (p.Phe350=) n.1148T= | |
12 | g.8839193T>A | CA383823732 | A2ML1 | c.1051T>A (p.Tyr351Asn) n.1149T>A | |
12 | g.8839193T>C | CA6435521 | A2ML1 | c.1051T>C (p.Tyr351His) n.1149T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8839193T>G | CA383823735 | A2ML1 | c.1051T>G (p.Tyr351Asp) n.1149T>G | |
12 | g.8839193T= | CA2015228365 | A2ML1 | c.1051T= (p.Tyr351=) n.1149T= | |
12 | g.8839194A>C | CA383823737 | A2ML1 | c.1052A>C (p.Tyr351Ser) n.1150A>C | |
12 | g.8839194A>G | CA383823740 | A2ML1 | c.1052A>G (p.Tyr351Cys) n.1150A>G | |
12 | g.8839194A>T | CA383823739 | A2ML1 | c.1052A>T (p.Tyr351Phe) n.1150A>T | |
12 | g.8839195C>A | CA383823742 | A2ML1 | c.1053C>A (p.Tyr351Ter) n.1151C>A | |
12 | g.8839195C= | CA2015228366 | A2ML1 | c.1053C= (p.Tyr351=) n.1151C= | |
12 | g.8839195C>G | CA383823744 | A2ML1 | c.1053C>G (p.Tyr351Ter) n.1151C>G | |
12 | g.8839195C>T | CA478301382 | A2ML1 | c.1053C>T (p.Tyr351=) n.1151C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.8839196C>A | CA383823746 | A2ML1 | c.1054C>A (p.His352Asn) n.1152C>A | |
12 | g.8839196C>G | CA383823748 | A2ML1 | c.1054C>G (p.His352Asp) n.1152C>G | |
12 | g.8839196C>T | CA383823749 | A2ML1 | c.1054C>T (p.His352Tyr) n.1152C>T | |
12 | g.8839197A= | CA2015228367 | A2ML1 | c.1055A= (p.His352=) n.1153A= | |
12 | g.8839197A>C | CA383823753 | A2ML1 | c.1055A>C (p.His352Pro) n.1153A>C | |
12 | g.8839197A>G | CA383823754 | A2ML1 | c.1055A>G (p.His352Arg) n.1153A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8839197A>T | CA383823756 | A2ML1 | c.1055A>T (p.His352Leu) n.1153A>T | |
12 | g.8839198T>A | CA383823758 | A2ML1 | c.1056T>A (p.His352Gln) n.1154T>A | |
12 | g.8839198T>C | CA478301386 | A2ML1 | c.1056T>C (p.His352=) n.1154T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8839198T>G | CA383823760 | A2ML1 | c.1056T>G (p.His352Gln) n.1154T>G | |
12 | g.8839198T= | CA2015228368 | A2ML1 | c.1056T= (p.His352=) n.1154T= | |
12 | g.8839199C>A | CA383823762 | A2ML1 | c.1057C>A (p.Pro353Thr) n.1155C>A | |
12 | g.8839199C= | CA2015228369 | A2ML1 | c.1057C= (p.Pro353=) n.1155C= | |
12 | g.8839199C>G | CA383823764 | A2ML1 | c.1057C>G (p.Pro353Ala) n.1155C>G | |
12 | g.8839199C>T | CA383823766 | A2ML1 | c.1057C>T (p.Pro353Ser) n.1155C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8839200C>A | CA383823770 | A2ML1 | c.1058C>A (p.Pro353Gln) n.1156C>A | gnomAD v4 |
12 | g.8839200C= | CA2015228370 | A2ML1 | c.1058C= (p.Pro353=) n.1156C= | |
12 | g.8839200C>G | CA383823772 | A2ML1 | c.1058C>G (p.Pro353Arg) n.1156C>G | |
12 | g.8839200C>T | CA383823768 | A2ML1 | c.1058C>T (p.Pro353Leu) n.1156C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8839201A>C | CA478301389 | A2ML1 | c.1059A>C (p.Pro353=) n.1157A>C | |
12 | g.8839201A>G | CA478301390 | A2ML1 | c.1059A>G (p.Pro353=) n.1157A>G | |
12 | g.8839201A>T | CA478301391 | A2ML1 | c.1059A>T (p.Pro353=) n.1157A>T | |
12 | g.8839202A>C | CA383823776 | A2ML1 | c.1060A>C (p.Asn354His) n.1158A>C | |
12 | g.8839202A>G | CA383823774 | A2ML1 | c.1060A>G (p.Asn354Asp) n.1158A>G | |
12 | g.8839202A>T | CA383823778 | A2ML1 | c.1060A>T (p.Asn354Tyr) n.1158A>T | |
12 | g.8839203A>C | CA383823780 | A2ML1 | c.1061A>C (p.Asn354Thr) n.1159A>C | |
12 | g.8839203A>G | CA383823782 | A2ML1 | c.1061A>G (p.Asn354Ser) n.1159A>G | |
12 | g.8839203A>T | CA383823784 | A2ML1 | c.1061A>T (p.Asn354Ile) n.1159A>T | |
12 | g.8839204T>A | CA383823785 | A2ML1 | c.1062T>A (p.Asn354Lys) n.1160T>A | |
12 | g.8839204T>C | CA478301392 | A2ML1 | c.1062T>C (p.Asn354=) n.1160T>C | |
12 | g.8839204T>G | CA383823787 | A2ML1 | c.1062T>G (p.Asn354Lys) n.1160T>G | |
12 | g.8839205T>A | CA383823789 | A2ML1 | c.1063T>A (p.Phe355Ile) n.1161T>A | |
12 | g.8839205T>C | CA383823794 | A2ML1 | c.1063T>C (p.Phe355Leu) n.1161T>C | |
12 | g.8839205T>G | CA383823795 | A2ML1 | c.1063T>G (p.Phe355Val) n.1161T>G | COSMIC |
12 | g.8839206T>A | CA383823797 | A2ML1 | c.1064T>A (p.Phe355Tyr) n.1162T>A | |
12 | g.8839206T>C | CA383823798 | A2ML1 | c.1064T>C (p.Phe355Ser) n.1162T>C | |
12 | g.8839206T>G | CA383823800 | A2ML1 | c.1064T>G (p.Phe355Cys) n.1162T>G | |
12 | g.8839207C>A | CA383823803 | A2ML1 | c.1065C>A (p.Phe355Leu) n.1163C>A | COSMIC |
12 | g.8839207C= | CA2015228371 | A2ML1 | c.1065C= (p.Phe355=) n.1163C= | |
12 | g.8839207C>G | CA383823805 | A2ML1 | c.1065C>G (p.Phe355Leu) n.1163C>G | |
12 | g.8839207C>T | CA478301396 | A2ML1 | c.1065C>T (p.Phe355=) n.1163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.8839210del | CA2580086317 | A2ML1 | c.1068del (p.Phe357SerfsTer5) n.1166del | ClinVar |
12 | g.8839208C>A | CA383823812 | A2ML1 | c.1066C>A (p.Pro356Thr) n.1164C>A | |
12 | g.8839208C= | CA2015228372 | A2ML1 | c.1066C= (p.Pro356=) n.1164C= | |
12 | g.8839208C>G | CA383823809 | A2ML1 | c.1066C>G (p.Pro356Ala) n.1164C>G | |
12 | g.8839208C>T | CA6435522 | A2ML1 | c.1066C>T (p.Pro356Ser) n.1164C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8839209C>A | CA383823814 | A2ML1 | c.1067C>A (p.Pro356His) n.1165C>A | |
12 | g.8839209C= | CA2015228373 | A2ML1 | c.1067C= (p.Pro356=) n.1165C= | |
12 | g.8839209C>G | CA279156 | A2ML1 | c.1067C>G (p.Pro356Arg) n.1165C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.8839209C>T | CA383823816 | A2ML1 | c.1067C>T (p.Pro356Leu) n.1165C>T | |
12 | g.8839209_8839210insA | CA2617511231 | A2ML1 | c.1067_1068insA (p.Phe357LeufsTer8) n.1165_1166insA | gnomAD v4 |
12 | g.8839210C>A | CA478301397 | A2ML1 | c.1068C>A (p.Pro356=) n.1166C>A | |
12 | g.8839210C= | CA2015228374 | A2ML1 | c.1068C= (p.Pro356=) n.1166C= | |
12 | g.8839210C>G | CA478301398 | A2ML1 | c.1068C>G (p.Pro356=) n.1166C>G | |
12 | g.8839210C>T | CA478301399 | A2ML1 | c.1068C>T (p.Pro356=) n.1166C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8839211T>A | CA383823818 | A2ML1 | c.1069T>A (p.Phe357Ile) n.1167T>A | |
12 | g.8839211T>C | CA383823820 | A2ML1 | c.1069T>C (p.Phe357Leu) n.1167T>C | |
12 | g.8839211T>G | CA383823823 | A2ML1 | c.1069T>G (p.Phe357Val) n.1167T>G | |
12 | g.8839212T>A | CA383823825 | A2ML1 | c.1070T>A (p.Phe357Tyr) n.1168T>A | |
12 | g.8839212T>C | CA383823827 | A2ML1 | c.1070T>C (p.Phe357Ser) n.1168T>C | |
12 | g.8839212T>G | CA383823829 | A2ML1 | c.1070T>G (p.Phe357Cys) n.1168T>G | |
12 | g.8839213C>A | CA383823831 | A2ML1 | c.1071C>A (p.Phe357Leu) n.1169C>A | |
12 | g.8839213C>G | CA383823833 | A2ML1 | c.1071C>G (p.Phe357Leu) n.1169C>G | gnomAD v4 |
12 | g.8839213C>T | CA478301400 | A2ML1 | c.1071C>T (p.Phe357=) n.1169C>T | |
12 | g.8839214A>C | CA383823835 | A2ML1 | c.1072A>C (p.Ser358Arg) n.1170A>C | |
12 | g.8839214A>G | CA383823836 | A2ML1 | c.1072A>G (p.Ser358Gly) n.1170A>G | |
12 | g.8839214A>T | CA383823839 | A2ML1 | c.1072A>T (p.Ser358Cys) n.1170A>T | |
12 | g.8839215G>A | CA383823842 | A2ML1 | c.1073G>A (p.Ser358Asn) n.1171G>A | |
12 | g.8839215G>C | CA383823844 | A2ML1 | c.1073G>C (p.Ser358Thr) n.1171G>C | |
12 | g.8839215G>T | CA383823841 | A2ML1 | c.1073G>T (p.Ser358Ile) n.1171G>T | |
12 | g.8839216T>A | CA383823846 | A2ML1 | c.1074T>A (p.Ser358Arg) n.1172T>A | |
12 | g.8839216T>C | CA478301401 | A2ML1 | c.1074T>C (p.Ser358=) n.1172T>C | |
12 | g.8839216T>G | CA383823848 | A2ML1 | c.1074T>G (p.Ser358Arg) n.1172T>G | gnomAD v4 |
12 | g.8839216_8839217delinsTG | CA2015228375 | A2ML1 | c.1074_1075delinsTG (p.Ser358=) n.1172_1173delinsTG | |
12 | g.8839217G>A | CA383823849 | A2ML1 | c.1075G>A (p.Gly359Arg) n.1173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8839217G>C | CA383823851 | A2ML1 | c.1075G>C (p.Gly359Arg) n.1173G>C | |
12 | g.8839217G= | CA2015228376 | A2ML1 | c.1075G= (p.Gly359=) n.1173G= | |
12 | g.8839217G>T | CA383823853 | A2ML1 | c.1075G>T (p.Gly359Trp) n.1173G>T | |
12 | g.8839219del | CA603215418 | A2ML1 | c.1077del (p.Lys360ArgfsTer2) n.1175del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8839218G>A | CA6435523 | A2ML1 | c.1076G>A (p.Gly359Glu) n.1174G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8839218G>C | CA383823856 | A2ML1 | c.1076G>C (p.Gly359Ala) n.1174G>C | |
12 | g.8839218G= | CA2015228377 | A2ML1 | c.1076G= (p.Gly359=) n.1174G= | |
12 | g.8839218G>T | CA383823858 | A2ML1 | c.1076G>T (p.Gly359Val) n.1174G>T | |
12 | g.8839219G>A | CA478301402 | A2ML1 | c.1077G>A (p.Gly359=) n.1175G>A | COSMIC |
12 | g.8839219G>C | CA478301403 | A2ML1 | c.1077G>C (p.Gly359=) n.1175G>C | |
12 | g.8839219G>T | CA478301404 | A2ML1 | c.1077G>T (p.Gly359=) n.1175G>T | |
12 | g.8839220A>C | CA383823860 | A2ML1 | c.1078A>C (p.Lys360Gln) n.1176A>C | |
12 | g.8839220A>G | CA383823861 | A2ML1 | c.1078A>G (p.Lys360Glu) n.1176A>G | |
12 | g.8839220A>T | CA383823863 | A2ML1 | c.1078A>T (p.Lys360Ter) n.1176A>T | |
12 | g.8839221A>C | CA383823868 | A2ML1 | c.1079A>C (p.Lys360Thr) n.1177A>C | |
12 | g.8839221A>G | CA383823866 | A2ML1 | c.1079A>G (p.Lys360Arg) n.1177A>G | gnomAD v4 |
12 | g.8839221A>T | CA383823865 | A2ML1 | c.1079A>T (p.Lys360Met) n.1177A>T | |
12 | g.8839222G>A | CA478301405 | A2ML1 | c.1080G>A (p.Lys360=) n.1178G>A | |
12 | g.8839222G>C | CA383823870 | A2ML1 | c.1080G>C (p.Lys360Asn) n.1178G>C | |
12 | g.8839222G>T | CA383823872 | A2ML1 | c.1080G>T (p.Lys360Asn) n.1178G>T | |
12 | g.8839223G>A | CA383823875 | A2ML1 | c.1080+1G>A (n.1080+1G>A) n.1178+1G>A | |
12 | g.8839223G>C | CA383823877 | A2ML1 | c.1080+1G>C (n.1080+1G>C) n.1178+1G>C | |
12 | g.8839223G>T | CA383823879 | A2ML1 | c.1080+1G>T (n.1080+1G>T) n.1178+1G>T | gnomAD v4 |
12 | g.8839224T>A | CA383823881 | A2ML1 | c.1080+2T>A (n.1080+2T>A) n.1178+2T>A | |
12 | g.8839224T>C | CA383823883 | A2ML1 | c.1080+2T>C (n.1080+2T>C) n.1178+2T>C | |
12 | g.8839224T>G | CA383823885 | A2ML1 | c.1080+2T>G (n.1080+2T>G) n.1178+2T>G | |
12 | g.8839225A>G | CA2575071245 | A2ML1 | c.1080+3A>G (n.1080+3A>G) n.1178+3A>G | gnomAD v4 |
12 | g.8839226T>C | CA2794489591 | A2ML1 | c.1080+4T>C (n.1080+4T>C) n.1178+4T>C | |
12 | g.8839228T>C | CA6435524 | A2ML1 | c.1080+6T>C (n.1080+6T>C) n.1178+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8839228T= | CA2015228378 | A2ML1 | c.1080+6T= (n.1080+6T=) n.1178+6T= | |
12 | g.8839229T>C | CA2573148443 | A2ML1 | c.1080+7T>C (n.1080+7T>C) n.1178+7T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.8839230A= | CA2015228379 | A2ML1 | c.1080+8A= (n.1080+8A=) n.1178+8A= | |
12 | g.8839230A>G | CA603215419 | A2ML1 | c.1080+8A>G (n.1080+8A>G) n.1178+8A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8839231A>C | CA2617511232 | A2ML1 | c.1080+9A>C (n.1080+9A>C) n.1178+9A>C | gnomAD v4 |
12 | g.8839233_8839234insATTGCTGGTGT | CA2516398621 | A2ML1 | c.1080+11_1080+12insATTGCTGGTGT (n.1080+11_1080+12insATTGCTGGTGT) n.1178+11_1178+12insATTGCTGGTGT | |
12 | g.8839234C>G | CA2575071246 | A2ML1 | c.1080+12C>G (n.1080+12C>G) n.1178+12C>G | |
12 | g.8839236_8839237insCAAAGGTCATTGATCCCATTTGTGGAGAAATGTAGATA | CA2535623474 | A2ML1 | c.1080+14_1080+15insCAAAGGTCATTGATCCCATTTGTGGAGAAATGTAGATA (n.1080+14_1080+15insCAAAGGTCATTGATCCCATTTGTGGAGAAATGTAGATA) n.1178+14_1178+15insCAAAGGTCATTGATCCCATTTGTGGAGAAATGTAGATA | |
12 | g.8839238T>C | CA603215420 | A2ML1 | c.1080+16T>C (n.1080+16T>C) n.1178+16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8839238T= | CA2015228380 | A2ML1 | c.1080+16T= (n.1080+16T=) n.1178+16T= |