Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.8839092A>G | CA2617511172 | A2ML1 | c.971-21A>G (n.971-21A>G) n.1069-21A>G | gnomAD v4 |
12 | g.8839093C>A | CA2575071243 | A2ML1 | c.971-20C>A (n.971-20C>A) n.1069-20C>A | gnomAD v4 |
12 | g.8839093C= | CA2015228326 | A2ML1 | c.971-20C= (n.971-20C=) n.1069-20C= | |
12 | g.8839093C>T | CA6435504 | A2ML1 | c.971-20C>T (n.971-20C>T) n.1069-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8839094A>C | CA2523310740 | A2ML1 | c.971-19A>C (n.971-19A>C) n.1069-19A>C | |
12 | g.8839095T>A | CA603215414 | A2ML1 | c.971-18T>A (n.971-18T>A) n.1069-18T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8839095T>C | CA603215415 | A2ML1 | c.971-18T>C (n.971-18T>C) n.1069-18T>C | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.8839095T= | CA2015228327 | A2ML1 | c.971-18T= (n.971-18T=) n.1069-18T= | |
12 | g.8839096C>A | CA2617511183 | A2ML1 | c.971-17C>A (n.971-17C>A) n.1069-17C>A | gnomAD v4 |
12 | g.8839097T>C | CA944567757 | A2ML1 | c.971-16T>C (n.971-16T>C) n.1069-16T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8839097T= | CA2015228328 | A2ML1 | c.971-16T= (n.971-16T=) n.1069-16T= | |
12 | g.8839099del | CA2617511185 | A2ML1 | c.971-14del (n.971-14del) n.1069-14del | gnomAD v4 |
12 | g.8839105C>A | CA2617511189 | A2ML1 | c.971-8C>A (n.971-8C>A) n.1069-8C>A | gnomAD v4 |
12 | g.8839105C= | CA2015228329 | A2ML1 | c.971-8C= (n.971-8C=) n.1069-8C= | |
12 | g.8839105C>G | CA2617511188 | A2ML1 | c.971-8C>G (n.971-8C>G) n.1069-8C>G | gnomAD v4 |
12 | g.8839105C>T | CA6435505 | A2ML1 | c.971-8C>T (n.971-8C>T) n.1069-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8839107C>A | CA2617511191 | A2ML1 | c.971-6C>A (n.971-6C>A) n.1069-6C>A | gnomAD v4 |
12 | g.8839107C= | CA2015228330 | A2ML1 | c.971-6C= (n.971-6C=) n.1069-6C= | |
12 | g.8839107C>G | CA603215416 | A2ML1 | c.971-6C>G (n.971-6C>G) n.1069-6C>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.8839107C>T | CA6435506 | A2ML1 | c.971-6C>T (n.971-6C>T) n.1069-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8839108T>C | CA2575071244 | A2ML1 | c.971-5T>C (n.971-5T>C) n.1069-5T>C | |
12 | g.8839110C>A | CA2617511194 | A2ML1 | c.971-3C>A (n.971-3C>A) n.1069-3C>A | gnomAD v4 |
12 | g.8839110C= | CA2015228331 | A2ML1 | c.971-3C= (n.971-3C=) n.1069-3C= | |
12 | g.8839110C>T | CA6435507 | A2ML1 | c.971-3C>T (n.971-3C>T) n.1069-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8839111A>C | CA383823520 | A2ML1 | c.971-2A>C (n.971-2A>C) n.1069-2A>C | |
12 | g.8839111A>G | CA383823521 | A2ML1 | c.971-2A>G (n.971-2A>G) n.1069-2A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.8839111A>T | CA383823522 | A2ML1 | c.971-2A>T (n.971-2A>T) n.1069-2A>T | |
12 | g.8839112G>A | CA383823523 | A2ML1 | c.971-1G>A (n.971-1G>A) n.1069-1G>A | |
12 | g.8839112G>C | CA383823524 | A2ML1 | c.971-1G>C (n.971-1G>C) n.1069-1G>C | |
12 | g.8839112G>T | CA383823525 | A2ML1 | c.971-1G>T (n.971-1G>T) n.1069-1G>T | |
12 | g.8839113G>A | CA383823526 | A2ML1 | c.971G>A (p.Gly324Asp) n.1069G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8839113G>C | CA383823527 | A2ML1 | c.971G>C (p.Gly324Ala) n.1069G>C | |
12 | g.8839113G= | CA2015228332 | A2ML1 | c.971G= (p.Gly324=) n.1069G= | |
12 | g.8839113G>T | CA383823528 | A2ML1 | c.971G>T (p.Gly324Val) n.1069G>T | dbSNP |
12 | g.8839114T>A | CA478301297 | A2ML1 | c.972T>A (p.Gly324=) n.1070T>A | |
12 | g.8839114T>C | CA478301296 | A2ML1 | c.972T>C (p.Gly324=) n.1070T>C | |
12 | g.8839114T>G | CA6435508 | A2ML1 | c.972T>G (p.Gly324=) n.1070T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8839114T= | CA2015228333 | A2ML1 | c.972T= (p.Gly324=) n.1070T= | |
12 | g.8839115G>A | CA6435509 | A2ML1 | c.973G>A (p.Val325Met) n.1071G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8839115G>C | CA383823530 | A2ML1 | c.973G>C (p.Val325Leu) n.1071G>C | |
12 | g.8839115G= | CA2015228334 | A2ML1 | c.973G= (p.Val325=) n.1071G= | |
12 | g.8839115G>T | CA383823529 | A2ML1 | c.973G>T (p.Val325Leu) n.1071G>T | |
12 | g.8839116T>A | CA383823531 | A2ML1 | c.974T>A (p.Val325Glu) n.1072T>A | |
12 | g.8839116T>C | CA383823532 | A2ML1 | c.974T>C (p.Val325Ala) n.1072T>C | |
12 | g.8839116T>G | CA383823533 | A2ML1 | c.974T>G (p.Val325Gly) n.1072T>G | |
12 | g.8839117G>A | CA478301299 | A2ML1 | c.975G>A (p.Val325=) n.1073G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.8839117G>C | CA478301300 | A2ML1 | c.975G>C (p.Val325=) n.1073G>C | |
12 | g.8839117G= | CA2015228335 | A2ML1 | c.975G= (p.Val325=) n.1073G= | |
12 | g.8839117G>T | CA478301301 | A2ML1 | c.975G>T (p.Val325=) n.1073G>T | |
12 | g.8839118G>A | CA232673155 | A2ML1 | c.976G>A (p.Glu326Lys) n.1074G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8839118G>C | CA383823534 | A2ML1 | c.976G>C (p.Glu326Gln) n.1074G>C | |
12 | g.8839118G= | CA2015228336 | A2ML1 | c.976G= (p.Glu326=) n.1074G= | |
12 | g.8839118G>T | CA16606612 | A2ML1 | c.976G>T (p.Glu326Ter) n.1074G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8839119A>C | CA383823535 | A2ML1 | c.977A>C (p.Glu326Ala) n.1075A>C | |
12 | g.8839119A>G | CA383823536 | A2ML1 | c.977A>G (p.Glu326Gly) n.1075A>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.8839119A>T | CA383823537 | A2ML1 | c.977A>T (p.Glu326Val) n.1075A>T | |
12 | g.8839120G>A | CA232673164 | A2ML1 | c.978G>A (p.Glu326=) n.1076G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8839120G>C | CA383823538 | A2ML1 | c.978G>C (p.Glu326Asp) n.1076G>C | |
12 | g.8839120G= | CA2015228337 | A2ML1 | c.978G= (p.Glu326=) n.1076G= | |
12 | g.8839120G>T | CA383823539 | A2ML1 | c.978G>T (p.Glu326Asp) n.1076G>T | |
12 | g.8839121G>A | CA383823542 | A2ML1 | c.979G>A (p.Ala327Thr) n.1077G>A | |
12 | g.8839121G>C | CA383823540 | A2ML1 | c.979G>C (p.Ala327Pro) n.1077G>C | |
12 | g.8839121G>T | CA383823541 | A2ML1 | c.979G>T (p.Ala327Ser) n.1077G>T | |
12 | g.8839122C>A | CA383823543 | A2ML1 | c.980C>A (p.Ala327Asp) n.1078C>A | |
12 | g.8839122C>G | CA383823544 | A2ML1 | c.980C>G (p.Ala327Gly) n.1078C>G | |
12 | g.8839122C>T | CA383823545 | A2ML1 | c.980C>T (p.Ala327Val) n.1078C>T | |
12 | g.8839123C>A | CA478301305 | A2ML1 | c.981C>A (p.Ala327=) n.1079C>A | |
12 | g.8839123C>G | CA478301307 | A2ML1 | c.981C>G (p.Ala327=) n.1079C>G | |
12 | g.8839123C>T | CA478301308 | A2ML1 | c.981C>T (p.Ala327=) n.1079C>T | |
12 | g.8839124A>C | CA383823546 | A2ML1 | c.982A>C (p.Asn328His) n.1080A>C | |
12 | g.8839124A>G | CA383823547 | A2ML1 | c.982A>G (p.Asn328Asp) n.1080A>G | |
12 | g.8839124A>T | CA383823548 | A2ML1 | c.982A>T (p.Asn328Tyr) n.1080A>T | |
12 | g.8839125A= | CA2015228338 | A2ML1 | c.983A= (p.Asn328=) n.1081A= | |
12 | g.8839125A>C | CA383823549 | A2ML1 | c.983A>C (p.Asn328Thr) n.1081A>C | gnomAD v4 |
12 | g.8839125A>G | CA383823550 | A2ML1 | c.983A>G (p.Asn328Ser) n.1081A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8839125A>T | CA383823551 | A2ML1 | c.983A>T (p.Asn328Ile) n.1081A>T | gnomAD v4 |
12 | g.8839126T>A | CA383823552 | A2ML1 | c.984T>A (p.Asn328Lys) n.1082T>A | |
12 | g.8839126T>C | CA478301309 | A2ML1 | c.984T>C (p.Asn328=) n.1082T>C | |
12 | g.8839126T>G | CA383823553 | A2ML1 | c.984T>G (p.Asn328Lys) n.1082T>G | |
12 | g.8839127G>A | CA383823556 | A2ML1 | c.985G>A (p.Ala329Thr) n.1083G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8839127G>C | CA383823555 | A2ML1 | c.985G>C (p.Ala329Pro) n.1083G>C | |
12 | g.8839127G= | CA2015228339 | A2ML1 | c.985G= (p.Ala329=) n.1083G= | |
12 | g.8839127G>T | CA383823554 | A2ML1 | c.985G>T (p.Ala329Ser) n.1083G>T | |
12 | g.8839128C>A | CA383823557 | A2ML1 | c.986C>A (p.Ala329Asp) n.1084C>A | |
12 | g.8839128C>G | CA383823559 | A2ML1 | c.986C>G (p.Ala329Gly) n.1084C>G | |
12 | g.8839128C>T | CA383823558 | A2ML1 | c.986C>T (p.Ala329Val) n.1084C>T | COSMIC |
12 | g.8839129C>A | CA478301312 | A2ML1 | c.987C>A (p.Ala329=) n.1085C>A | |
12 | g.8839129C>G | CA478301311 | A2ML1 | c.987C>G (p.Ala329=) n.1085C>G | |
12 | g.8839129C>T | CA478301310 | A2ML1 | c.987C>T (p.Ala329=) n.1085C>T | |
12 | g.8839130A= | CA2015228341 | A2ML1 | c.988A= (p.Thr330=) n.1086A= | |
12 | g.8839130A>C | CA232673166 | A2ML1 | c.988A>C (p.Thr330Pro) n.1086A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8839130A>G | CA383823560 | A2ML1 | c.988A>G (p.Thr330Ala) n.1086A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8839130A>T | CA383823561 | A2ML1 | c.988A>T (p.Thr330Ser) n.1086A>T | |
12 | g.8839130_8839131delinsAC | CA2015228340 | A2ML1 | c.988_989delinsAC (p.Thr330=) n.1086_1087delinsAC | |
12 | g.8839131del | CA6435510 | A2ML1 | c.989del (p.Thr330IlefsTer13) n.1087del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8839131C>A | CA383823562 | A2ML1 | c.989C>A (p.Thr330Asn) n.1087C>A | |
12 | g.8839131C>G | CA383823563 | A2ML1 | c.989C>G (p.Thr330Ser) n.1087C>G | |
12 | g.8839131C>T | CA383823564 | A2ML1 | c.989C>T (p.Thr330Ile) n.1087C>T | |
12 | g.8839132T>A | CA6435511 | A2ML1 | c.990T>A (p.Thr330=) n.1088T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8839132T>C | CA478301315 | A2ML1 | c.990T>C (p.Thr330=) n.1088T>C | |
12 | g.8839132T>G | CA478301316 | A2ML1 | c.990T>G (p.Thr330=) n.1088T>G | |
12 | g.8839132T= | CA2015228342 | A2ML1 | c.990T= (p.Thr330=) n.1088T= | |
12 | g.8839133C>A | CA383823565 | A2ML1 | c.991C>A (p.Gln331Lys) n.1089C>A | |
12 | g.8839133C>G | CA383823566 | A2ML1 | c.991C>G (p.Gln331Glu) n.1089C>G | COSMIC |
12 | g.8839133C>T | CA383823567 | A2ML1 | c.991C>T (p.Gln331Ter) n.1089C>T | |
12 | g.8839134A= | CA2015228343 | A2ML1 | c.992A= (p.Gln331=) n.1090A= | |
12 | g.8839134A>C | CA383823569 | A2ML1 | c.992A>C (p.Gln331Pro) n.1090A>C | |
12 | g.8839134A>G | CA383823568 | A2ML1 | c.992A>G (p.Gln331Arg) n.1090A>G | |
12 | g.8839134A>T | CA232673179 | A2ML1 | c.992A>T (p.Gln331Leu) n.1090A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8839135G>A | CA478301318 | A2ML1 | c.993G>A (p.Gln331=) n.1091G>A | |
12 | g.8839135G>C | CA383823570 | A2ML1 | c.993G>C (p.Gln331His) n.1091G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.8839135G= | CA2015228344 | A2ML1 | c.993G= (p.Gln331=) n.1091G= | |
12 | g.8839135G>T | CA383823571 | A2ML1 | c.993G>T (p.Gln331His) n.1091G>T | |
12 | g.8839136A>C | CA383823572 | A2ML1 | c.994A>C (p.Asn332His) n.1092A>C | |
12 | g.8839136A>G | CA383823573 | A2ML1 | c.994A>G (p.Asn332Asp) n.1092A>G | gnomAD v4 |
12 | g.8839136A>T | CA383823574 | A2ML1 | c.994A>T (p.Asn332Tyr) n.1092A>T | |
12 | g.8839137A>C | CA383823575 | A2ML1 | c.995A>C (p.Asn332Thr) n.1093A>C | |
12 | g.8839137A>G | CA383823576 | A2ML1 | c.995A>G (p.Asn332Ser) n.1093A>G | |
12 | g.8839137A>T | CA383823577 | A2ML1 | c.995A>T (p.Asn332Ile) n.1093A>T | |
12 | g.8839138T>A | CA383823578 | A2ML1 | c.996T>A (p.Asn332Lys) n.1094T>A | |
12 | g.8839138T>C | CA478301321 | A2ML1 | c.996T>C (p.Asn332=) n.1094T>C | COSMIC |
12 | g.8839138T>G | CA383823579 | A2ML1 | c.996T>G (p.Asn332Lys) n.1094T>G | |
12 | g.8839139A= | CA2015228345 | A2ML1 | c.997A= (p.Ile333=) n.1095A= | |
12 | g.8839139A>C | CA383823581 | A2ML1 | c.997A>C (p.Ile333Leu) n.1095A>C | |
12 | g.8839139A>G | CA383823582 | A2ML1 | c.997A>G (p.Ile333Val) n.1095A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8839139A>T | CA383823580 | A2ML1 | c.997A>T (p.Ile333Phe) n.1095A>T | |
12 | g.8839140T>A | CA383823583 | A2ML1 | c.998T>A (p.Ile333Asn) n.1096T>A | |
12 | g.8839140T>C | CA383823584 | A2ML1 | c.998T>C (p.Ile333Thr) n.1096T>C | |
12 | g.8839140T>G | CA383823585 | A2ML1 | c.998T>G (p.Ile333Ser) n.1096T>G | |
12 | g.8839141C>A | CA478301325 | A2ML1 | c.999C>A (p.Ile333=) n.1097C>A | |
12 | g.8839141C= | CA2015228346 | A2ML1 | c.999C= (p.Ile333=) n.1097C= | |
12 | g.8839141C>G | CA383823586 | A2ML1 | c.999C>G (p.Ile333Met) n.1097C>G | gnomAD v4 |
12 | g.8839141C>T | CA6435512 | A2ML1 | c.999C>T (p.Ile333=) n.1097C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8839142T>A | CA383823587 | A2ML1 | c.1000T>A (p.Tyr334Asn) n.1098T>A | |
12 | g.8839142T>C | CA383823588 | A2ML1 | c.1000T>C (p.Tyr334His) n.1098T>C | |
12 | g.8839142T>G | CA383823589 | A2ML1 | c.1000T>G (p.Tyr334Asp) n.1098T>G | |
12 | g.8839143A>C | CA383823590 | A2ML1 | c.1001A>C (p.Tyr334Ser) n.1099A>C | |
12 | g.8839143A>G | CA383823591 | A2ML1 | c.1001A>G (p.Tyr334Cys) n.1099A>G | gnomAD v4 |
12 | g.8839143A>T | CA383823592 | A2ML1 | c.1001A>T (p.Tyr334Phe) n.1099A>T | |
12 | g.8839144C>A | CA383823593 | A2ML1 | c.1002C>A (p.Tyr334Ter) n.1100C>A | |
12 | g.8839144C= | CA2015228347 | A2ML1 | c.1002C= (p.Tyr334=) n.1100C= | |
12 | g.8839144C>G | CA383823594 | A2ML1 | c.1002C>G (p.Tyr334Ter) n.1100C>G | |
12 | g.8839144C>T | CA6435513 | A2ML1 | c.1002C>T (p.Tyr334=) n.1100C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8839145A>C | CA383823595 | A2ML1 | c.1003A>C (p.Ile335Leu) n.1101A>C | gnomAD v4 |
12 | g.8839145A>G | CA383823596 | A2ML1 | c.1003A>G (p.Ile335Val) n.1101A>G | gnomAD v4 |
12 | g.8839145A>T | CA383823597 | A2ML1 | c.1003A>T (p.Ile335Phe) n.1101A>T | |
12 | g.8839145_8839146delinsAT | CA2015228348 | A2ML1 | c.1003_1004delinsAT (p.Ile335=) n.1101_1102delinsAT | |
12 | g.8839146T>A | CA383823600 | A2ML1 | c.1004T>A (p.Ile335Asn) n.1102T>A | |
12 | g.8839146T>C | CA383823599 | A2ML1 | c.1004T>C (p.Ile335Thr) n.1102T>C | |
12 | g.8839146T>G | CA383823598 | A2ML1 | c.1004T>G (p.Ile335Ser) n.1102T>G | |
12 | g.8839148del | CA6435514 | A2ML1 | c.1006del (p.Ser336LeufsTer7) n.1104del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8839147T>A | CA478301330 | A2ML1 | c.1005T>A (p.Ile335=) n.1103T>A | |
12 | g.8839147T>C | CA478301331 | A2ML1 | c.1005T>C (p.Ile335=) n.1103T>C | |
12 | g.8839147T>G | CA383823601 | A2ML1 | c.1005T>G (p.Ile335Met) n.1103T>G | |
12 | g.8839148T>A | CA383823602 | A2ML1 | c.1006T>A (p.Ser336Thr) n.1104T>A | |
12 | g.8839148T>C | CA383823603 | A2ML1 | c.1006T>C (p.Ser336Pro) n.1104T>C | |
12 | g.8839148T>G | CA383823604 | A2ML1 | c.1006T>G (p.Ser336Ala) n.1104T>G | |
12 | g.8839149C>A | CA383823605 | A2ML1 | c.1007C>A (p.Ser336Tyr) n.1105C>A | |
12 | g.8839149C>G | CA383823606 | A2ML1 | c.1007C>G (p.Ser336Cys) n.1105C>G | |
12 | g.8839149C>T | CA383823607 | A2ML1 | c.1007C>T (p.Ser336Phe) n.1105C>T | |
12 | g.8839150T>A | CA478301333 | A2ML1 | c.1008T>A (p.Ser336=) n.1106T>A | |
12 | g.8839150T>C | CA478301334 | A2ML1 | c.1008T>C (p.Ser336=) n.1106T>C | |
12 | g.8839150T>G | CA478301335 | A2ML1 | c.1008T>G (p.Ser336=) n.1106T>G | |
12 | g.8839151C>A | CA383823609 | A2ML1 | c.1009C>A (p.Pro337Thr) n.1107C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8839151C= | CA2015228349 | A2ML1 | c.1009C= (p.Pro337=) n.1107C= | |
12 | g.8839151C>G | CA383823610 | A2ML1 | c.1009C>G (p.Pro337Ala) n.1107C>G | |
12 | g.8839151C>T | CA383823608 | A2ML1 | c.1009C>T (p.Pro337Ser) n.1107C>T | |
12 | g.8839152C>A | CA383823613 | A2ML1 | c.1010C>A (p.Pro337Gln) n.1108C>A | |
12 | g.8839152C>G | CA383823611 | A2ML1 | c.1010C>G (p.Pro337Arg) n.1108C>G | |
12 | g.8839152C>T | CA383823612 | A2ML1 | c.1010C>T (p.Pro337Leu) n.1108C>T | |
12 | g.8839153A= | CA2015228350 | A2ML1 | c.1011A= (p.Pro337=) n.1109A= | |
12 | g.8839153A>C | CA478301337 | A2ML1 | c.1011A>C (p.Pro337=) n.1109A>C | |
12 | g.8839153A>G | CA6435515 | A2ML1 | c.1011A>G (p.Pro337=) n.1109A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8839153A>T | CA478301338 | A2ML1 | c.1011A>T (p.Pro337=) n.1109A>T | |
12 | g.8839154C>A | CA383823614 | A2ML1 | c.1012C>A (p.Gln338Lys) n.1110C>A | |
12 | g.8839154C>G | CA383823615 | A2ML1 | c.1012C>G (p.Gln338Glu) n.1110C>G | |
12 | g.8839154C>T | CA383823616 | A2ML1 | c.1012C>T (p.Gln338Ter) n.1110C>T | |
12 | g.8839155A>C | CA383823619 | A2ML1 | c.1013A>C (p.Gln338Pro) n.1111A>C | |
12 | g.8839155A>G | CA383823617 | A2ML1 | c.1013A>G (p.Gln338Arg) n.1111A>G | |
12 | g.8839155A>T | CA383823618 | A2ML1 | c.1013A>T (p.Gln338Leu) n.1111A>T | gnomAD v4 |
12 | g.8839156A>C | CA383823620 | A2ML1 | c.1014A>C (p.Gln338His) n.1112A>C | |
12 | g.8839156A>G | CA478301340 | A2ML1 | c.1014A>G (p.Gln338=) n.1112A>G | |
12 | g.8839156A>T | CA383823621 | A2ML1 | c.1014A>T (p.Gln338His) n.1112A>T | |
12 | g.8839157A>C | CA383823622 | A2ML1 | c.1015A>C (p.Met339Leu) n.1113A>C | |
12 | g.8839157A>G | CA383823623 | A2ML1 | c.1015A>G (p.Met339Val) n.1113A>G | |
12 | g.8839157A>T | CA383823624 | A2ML1 | c.1015A>T (p.Met339Leu) n.1113A>T | |
12 | g.8839158T>A | CA383823627 | A2ML1 | c.1016T>A (p.Met339Lys) n.1114T>A | |
12 | g.8839158T>C | CA383823625 | A2ML1 | c.1016T>C (p.Met339Thr) n.1114T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8839158T>G | CA383823626 | A2ML1 | c.1016T>G (p.Met339Arg) n.1114T>G | |
12 | g.8839159G>A | CA232673223 | A2ML1 | c.1017G>A (p.Met339Ile) n.1115G>A | dbSNP |
12 | g.8839159G>C | CA383823628 | A2ML1 | c.1017G>C (p.Met339Ile) n.1115G>C | |
12 | g.8839159G= | CA2015228351 | A2ML1 | c.1017G= (p.Met339=) n.1115G= | |
12 | g.8839159G>T | CA383823629 | A2ML1 | c.1017G>T (p.Met339Ile) n.1115G>T | |
12 | g.8839160G>A | CA383823630 | A2ML1 | c.1018G>A (p.Gly340Arg) n.1116G>A | |
12 | g.8839160G>C | CA383823631 | A2ML1 | c.1018G>C (p.Gly340Arg) n.1116G>C | |
12 | g.8839160G>T | CA383823632 | A2ML1 | c.1018G>T (p.Gly340Ter) n.1116G>T | |
12 | g.8839161G>A | CA383823633 | A2ML1 | c.1019G>A (p.Gly340Glu) n.1117G>A | gnomAD v4 |
12 | g.8839161G>C | CA383823634 | A2ML1 | c.1019G>C (p.Gly340Ala) n.1117G>C | |
12 | g.8839161G= | CA2015228352 | A2ML1 | c.1019G= (p.Gly340=) n.1117G= | |
12 | g.8839161G>T | CA383823635 | A2ML1 | c.1019G>T (p.Gly340Val) n.1117G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8839162A>C | CA478301342 | A2ML1 | c.1020A>C (p.Gly340=) n.1118A>C | |
12 | g.8839162A>G | CA478301344 | A2ML1 | c.1020A>G (p.Gly340=) n.1118A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.8839162A>T | CA478301343 | A2ML1 | c.1020A>T (p.Gly340=) n.1118A>T | |
12 | g.8839163T>A | CA383823636 | A2ML1 | c.1021T>A (p.Ser341Thr) n.1119T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8839163T>C | CA383823637 | A2ML1 | c.1021T>C (p.Ser341Pro) n.1119T>C | gnomAD v4 |
12 | g.8839163T>G | CA383823638 | A2ML1 | c.1021T>G (p.Ser341Ala) n.1119T>G | |
12 | g.8839163T= | CA2015228353 | A2ML1 | c.1021T= (p.Ser341=) n.1119T= | |
12 | g.8839164C>A | CA383823639 | A2ML1 | c.1022C>A (p.Ser341Ter) n.1120C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.8839164C= | CA2015228354 | A2ML1 | c.1022C= (p.Ser341=) n.1120C= | |
12 | g.8839164C>G | CA383823641 | A2ML1 | c.1022C>G (p.Ser341Ter) n.1120C>G | gnomAD v4 |
12 | g.8839164C>T | CA383823640 | A2ML1 | c.1022C>T (p.Ser341Leu) n.1120C>T | dbSNP |
12 | g.8839165A>C | CA478301346 | A2ML1 | c.1023A>C (p.Ser341=) n.1121A>C | |
12 | g.8839165A>G | CA478301348 | A2ML1 | c.1023A>G (p.Ser341=) n.1121A>G | gnomAD v4 |
12 | g.8839165A>T | CA478301349 | A2ML1 | c.1023A>T (p.Ser341=) n.1121A>T | |
12 | g.8839166A>C | CA383823642 | A2ML1 | c.1024A>C (p.Met342Leu) n.1122A>C | |
12 | g.8839166A>G | CA383823643 | A2ML1 | c.1024A>G (p.Met342Val) n.1122A>G | COSMIC |
12 | g.8839166A>T | CA383823644 | A2ML1 | c.1024A>T (p.Met342Leu) n.1122A>T | |
12 | g.8839167T>A | CA383823645 | A2ML1 | c.1025T>A (p.Met342Lys) n.1123T>A | |
12 | g.8839167T>C | CA383823646 | A2ML1 | c.1025T>C (p.Met342Thr) n.1123T>C | |
12 | g.8839167T>G | CA383823647 | A2ML1 | c.1025T>G (p.Met342Arg) n.1123T>G | |
12 | g.8839168G>A | CA383823648 | A2ML1 | c.1026G>A (p.Met342Ile) n.1124G>A | |
12 | g.8839168G>C | CA383823649 | A2ML1 | c.1026G>C (p.Met342Ile) n.1124G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8839168G= | CA2015228355 | A2ML1 | c.1026G= (p.Met342=) n.1124G= | |
12 | g.8839168G>T | CA383823650 | A2ML1 | c.1026G>T (p.Met342Ile) n.1124G>T | |
12 | g.8839169A>C | CA383823651 | A2ML1 | c.1027A>C (p.Thr343Pro) n.1125A>C | |
12 | g.8839169A>G | CA383823652 | A2ML1 | c.1027A>G (p.Thr343Ala) n.1125A>G | |
12 | g.8839169A>T | CA383823653 | A2ML1 | c.1027A>T (p.Thr343Ser) n.1125A>T | gnomAD v4 |
12 | g.8839170C>A | CA383823655 | A2ML1 | c.1028C>A (p.Thr343Asn) n.1126C>A | |
12 | g.8839170C= | CA2015228356 | A2ML1 | c.1028C= (p.Thr343=) n.1126C= | |
12 | g.8839170C>G | CA383823654 | A2ML1 | c.1028C>G (p.Thr343Ser) n.1126C>G | |
12 | g.8839170C>T | CA6435516 | A2ML1 | c.1028C>T (p.Thr343Ile) n.1126C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8839171C>A | CA478301353 | A2ML1 | c.1029C>A (p.Thr343=) n.1127C>A | COSMIC |
12 | g.8839171C= | CA2015228357 | A2ML1 | c.1029C= (p.Thr343=) n.1127C= | |
12 | g.8839171C>G | CA478301354 | A2ML1 | c.1029C>G (p.Thr343=) n.1127C>G | gnomAD v4 |
12 | g.8839171C>T | CA478301356 | A2ML1 | c.1029C>T (p.Thr343=) n.1127C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8839172T>A | CA383823656 | A2ML1 | c.1030T>A (p.Phe344Ile) n.1128T>A | |
12 | g.8839172T>C | CA383823657 | A2ML1 | c.1030T>C (p.Phe344Leu) n.1128T>C | |
12 | g.8839172T>G | CA383823658 | A2ML1 | c.1030T>G (p.Phe344Val) n.1128T>G | |
12 | g.8839173T>A | CA383823659 | A2ML1 | c.1031T>A (p.Phe344Tyr) n.1129T>A | |
12 | g.8839173T>C | CA383823660 | A2ML1 | c.1031T>C (p.Phe344Ser) n.1129T>C | |
12 | g.8839173T>G | CA383823661 | A2ML1 | c.1031T>G (p.Phe344Cys) n.1129T>G | |
12 | g.8839174T>A | CA383823662 | A2ML1 | c.1032T>A (p.Phe344Leu) n.1130T>A | |
12 | g.8839174T>C | CA478301359 | A2ML1 | c.1032T>C (p.Phe344=) n.1130T>C | gnomAD v4 |
12 | g.8839174T>G | CA383823663 | A2ML1 | c.1032T>G (p.Phe344Leu) n.1130T>G | |
12 | g.8839175G>A | CA383823664 | A2ML1 | c.1033G>A (p.Glu345Lys) n.1131G>A | |
12 | g.8839175G>C | CA383823665 | A2ML1 | c.1033G>C (p.Glu345Gln) n.1131G>C | |
12 | g.8839175G>T | CA383823666 | A2ML1 | c.1033G>T (p.Glu345Ter) n.1131G>T | |
12 | g.8839176A>C | CA383823668 | A2ML1 | c.1034A>C (p.Glu345Ala) n.1132A>C | |
12 | g.8839176A>G | CA383823669 | A2ML1 | c.1034A>G (p.Glu345Gly) n.1132A>G | |
12 | g.8839176A>T | CA383823667 | A2ML1 | c.1034A>T (p.Glu345Val) n.1132A>T | |
12 | g.8839177A>C | CA383823671 | A2ML1 | c.1035A>C (p.Glu345Asp) n.1133A>C | |
12 | g.8839177A>G | CA478301364 | A2ML1 | c.1035A>G (p.Glu345=) n.1133A>G | |
12 | g.8839177A>T | CA383823670 | A2ML1 | c.1035A>T (p.Glu345Asp) n.1133A>T | |
12 | g.8839178G>A | CA383823672 | A2ML1 | c.1036G>A (p.Asp346Asn) n.1134G>A | |
12 | g.8839178G>C | CA383823673 | A2ML1 | c.1036G>C (p.Asp346His) n.1134G>C | |
12 | g.8839178G>T | CA383823674 | A2ML1 | c.1036G>T (p.Asp346Tyr) n.1134G>T | |
12 | g.8839179A>C | CA383823675 | A2ML1 | c.1037A>C (p.Asp346Ala) n.1135A>C | |
12 | g.8839179A>G | CA383823676 | A2ML1 | c.1037A>G (p.Asp346Gly) n.1135A>G | |
12 | g.8839179A>T | CA383823677 | A2ML1 | c.1037A>T (p.Asp346Val) n.1135A>T | |
12 | g.8839180C>A | CA383823678 | A2ML1 | c.1038C>A (p.Asp346Glu) n.1136C>A | |
12 | g.8839180C>G | CA383823679 | A2ML1 | c.1038C>G (p.Asp346Glu) n.1136C>G | |
12 | g.8839180C>T | CA478301367 | A2ML1 | c.1038C>T (p.Asp346=) n.1136C>T | |
12 | g.8839181del | CA2617511230 | A2ML1 | c.1039del (p.Thr347ProfsTer15) n.1137del | gnomAD v4 |
12 | g.8839181A>C | CA383823680 | A2ML1 | c.1039A>C (p.Thr347Pro) n.1137A>C | |
12 | g.8839181A>G | CA383823681 | A2ML1 | c.1039A>G (p.Thr347Ala) n.1137A>G | |
12 | g.8839181A>T | CA383823682 | A2ML1 | c.1039A>T (p.Thr347Ser) n.1137A>T | |
12 | g.8839181_8839182delinsAC | CA2015228358 | A2ML1 | c.1039_1040delinsAC (p.Thr347=) n.1137_1138delinsAC | |
12 | g.8839182C>A | CA383823685 | A2ML1 | c.1040C>A (p.Thr347Asn) n.1138C>A | |
12 | g.8839182C>G | CA383823683 | A2ML1 | c.1040C>G (p.Thr347Ser) n.1138C>G | |
12 | g.8839182C>T | CA383823684 | A2ML1 | c.1040C>T (p.Thr347Ile) n.1138C>T | gnomAD v4 |
12 | g.8839183del | CA603215417 | A2ML1 | c.1041del (p.Ser348AlafsTer14) n.1139del | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.8839183_8839186del | CA2538322180 | A2ML1 | c.1041_1044del (p.Ser348IlefsTer13) n.1139_1142del | |
12 | g.8839183C>A | CA478301371 | A2ML1 | c.1041C>A (p.Thr347=) n.1139C>A | |
12 | g.8839183C= | CA2015228359 | A2ML1 | c.1041C= (p.Thr347=) n.1139C= | |
12 | g.8839183C>G | CA478301370 | A2ML1 | c.1041C>G (p.Thr347=) n.1139C>G | |
12 | g.8839183C>T | CA6435517 | A2ML1 | c.1041C>T (p.Thr347=) n.1139C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8839184A>C | CA383823686 | A2ML1 | c.1042A>C (p.Ser348Arg) n.1140A>C | |
12 | g.8839184A>G | CA383823688 | A2ML1 | c.1042A>G (p.Ser348Gly) n.1140A>G | |
12 | g.8839184A>T | CA383823690 | A2ML1 | c.1042A>T (p.Ser348Cys) n.1140A>T | |
12 | g.8839185G>A | CA383823692 | A2ML1 | c.1043G>A (p.Ser348Asn) n.1141G>A | |
12 | g.8839185G>C | CA383823694 | A2ML1 | c.1043G>C (p.Ser348Thr) n.1141G>C | |
12 | g.8839185G>T | CA383823696 | A2ML1 | c.1043G>T (p.Ser348Ile) n.1141G>T | |
12 | g.8839186C>A | CA383823698 | A2ML1 | c.1044C>A (p.Ser348Arg) n.1142C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8839186C= | CA2015228360 | A2ML1 | c.1044C= (p.Ser348=) n.1142C= | |
12 | g.8839186C>G | CA383823700 | A2ML1 | c.1044C>G (p.Ser348Arg) n.1142C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8839186C>T | CA478301374 | A2ML1 | c.1044C>T (p.Ser348=) n.1142C>T | |
12 | g.8839186_8839187insTGAT | CA2553533288 | A2ML1 | c.1044_1045insTGAT (p.Asn349Ter) n.1142_1143insTGAT | |
12 | g.8839187A>C | CA383823703 | A2ML1 | c.1045A>C (p.Asn349His) n.1143A>C | |
12 | g.8839187A>G | CA383823704 | A2ML1 | c.1045A>G (p.Asn349Asp) n.1143A>G | |
12 | g.8839187A>T | CA383823706 | A2ML1 | c.1045A>T (p.Asn349Tyr) n.1143A>T | |
12 | g.8839188A= | CA2015228361 | A2ML1 | c.1046A= (p.Asn349=) n.1144A= | |
12 | g.8839188A>C | CA383823711 | A2ML1 | c.1046A>C (p.Asn349Thr) n.1144A>C | |
12 | g.8839188A>G | CA6435518 | A2ML1 | c.1046A>G (p.Asn349Ser) n.1144A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8839188A>T | CA383823709 | A2ML1 | c.1046A>T (p.Asn349Ile) n.1144A>T | COSMIC |
12 | g.8839189T>A | CA383823713 | A2ML1 | c.1047T>A (p.Asn349Lys) n.1145T>A | |
12 | g.8839189T>C | CA478301375 | A2ML1 | c.1047T>C (p.Asn349=) n.1145T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8839189T>G | CA383823715 | A2ML1 | c.1047T>G (p.Asn349Lys) n.1145T>G | |
12 | g.8839189T= | CA2015228362 | A2ML1 | c.1047T= (p.Asn349=) n.1145T= | |
12 | g.8839190T>A | CA383823717 | A2ML1 | c.1048T>A (p.Phe350Ile) n.1146T>A | |
12 | g.8839190T>C | CA383823719 | A2ML1 | c.1048T>C (p.Phe350Leu) n.1146T>C | |
12 | g.8839190T>G | CA6435519 | A2ML1 | c.1048T>G (p.Phe350Val) n.1146T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8839190T= | CA2015228363 | A2ML1 | c.1048T= (p.Phe350=) n.1146T= | |
12 | g.8839191T>A | CA383823725 | A2ML1 | c.1049T>A (p.Phe350Tyr) n.1147T>A | |
12 | g.8839191T>C | CA383823724 | A2ML1 | c.1049T>C (p.Phe350Ser) n.1147T>C | |
12 | g.8839191T>G | CA383823722 | A2ML1 | c.1049T>G (p.Phe350Cys) n.1147T>G | |
12 | g.8839192T>A | CA383823727 | A2ML1 | c.1050T>A (p.Phe350Leu) n.1148T>A | |
12 | g.8839192T>C | CA6435520 | A2ML1 | c.1050T>C (p.Phe350=) n.1148T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8839192T>G | CA383823730 | A2ML1 | c.1050T>G (p.Phe350Leu) n.1148T>G | |
12 | g.8839192T= | CA2015228364 | A2ML1 | c.1050T= (p.Phe350=) n.1148T= |