| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.88312504_88312505insCACAACCAAACACACCCAACACACCCAACACATCATGCACCCACCCA | CA2793063389 | CTSC | c.392_393insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG (p.Arg132ValfsTer38) n.440_441insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG c.*199_*200insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG (n.*199_*200insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG) c.319-3163_319-3162insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG (n.319-3163_319-3162insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG) c.*69_*70insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG (n.*69_*70insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG) c.392_393insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG (p.Arg132ValfsTer?) c.29_30insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG (p.Arg11ValfsTer38) c.262_263insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG n.414_415insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG | |
| 11 | g.88312489_88312505delinsATCATGCACCCACCCAG | CA1989490976 | CTSC | c.368_384delinsCTGGGTGGGTGCATGAT (p.Thr123=) n.416_432delinsCTGGGTGGGTGCATGAT c.*175_*191delinsCTGGGTGGGTGCATGAT (n.*175_*191delinsCTGGGTGGGTGCATGAT) c.319-3187_319-3171delinsCTGGGTGGGTGCATGAT (n.319-3187_319-3171delinsCTGGGTGGGTGCATGAT) c.*45_*61delinsCTGGGTGGGTGCATGAT (n.*45_*61delinsCTGGGTGGGTGCATGAT) c.5_21delinsCTGGGTGGGTGCATGAT (p.Thr2=) c.238_254delinsCTGGGTGGGTGCATGAT n.390_406delinsCTGGGTGGGTGCATGAT | |
| 11 | g.88312494_88312509del | CA601191345 | CTSC | c.368_383del (p.Thr123MetfsTer26) n.416_431del c.*175_*190del (n.*175_*190del) c.319-3187_319-3172del (n.319-3187_319-3172del) c.*45_*60del (n.*45_*60del) c.368_383del (p.Thr123MetfsTer?) c.5_20del (p.Thr2MetfsTer26) c.238_253del n.390_405del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312501_88312504del | CA2615475882 | CTSC | c.375_378del (p.Trp125CysfsTer28) n.423_426del c.*182_*185del (n.*182_*185del) c.319-3180_319-3177del (n.319-3180_319-3177del) c.*52_*55del (n.*52_*55del) c.375_378del (p.Trp125CysfsTer?) c.12_15del (p.Trp4CysfsTer28) c.245_248del n.397_400del | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312502C>A | CA382026747 | CTSC | c.371G>T (p.Gly124Val) n.419G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.319-3184G>T (n.319-3184G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.8G>T (p.Gly3Val) c.241G>T n.393G>T | |
| 11 | g.88312502C= | CA1989490983 | CTSC | c.371G= (p.Gly124=) n.419G= c.*178G= (n.*178G=) c.319-3184G= (n.319-3184G=) c.*48G= (n.*48G=) c.8G= (p.Gly3=) c.241G= n.393G= | |
| 11 | g.88312502C>G | CA382026748 | CTSC | c.371G>C (p.Gly124Ala) n.419G>C c.*178G>C (n.*178G>C) c.319-3184G>C (n.319-3184G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.8G>C (p.Gly3Ala) c.241G>C n.393G>C | |
| 11 | g.88312502C>T | CA225428264 | CTSC | c.371G>A (p.Gly124Glu) n.419G>A c.*178G>A (n.*178G>A) c.319-3184G>A (n.319-3184G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.8G>A (p.Gly3Glu) c.241G>A n.393G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88312503C>A | CA382026753 | CTSC | c.370G>T (p.Gly124Trp) n.418G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.319-3185G>T (n.319-3185G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.7G>T (p.Gly3Trp) c.240G>T n.392G>T | |
| 11 | g.88312503C>G | CA382026755 | CTSC | c.370G>C (p.Gly124Arg) n.418G>C c.*177G>C (n.*177G>C) c.319-3185G>C (n.319-3185G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) c.7G>C (p.Gly3Arg) c.240G>C n.392G>C | |
| 11 | g.88312503C>T | CA382026751 | CTSC | c.370G>A (p.Gly124Arg) n.418G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.319-3185G>A (n.319-3185G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.7G>A (p.Gly3Arg) c.240G>A n.392G>A | |
| 11 | g.88312504A= | CA1989490984 | CTSC | c.369T= (p.Thr123=) n.417T= c.*176T= (n.*176T=) c.319-3186T= (n.319-3186T=) c.*46T= (n.*46T=) c.6T= (p.Thr2=) c.239T= n.391T= | |
| 11 | g.88312504A>C | CA475929666 | CTSC | c.369T>G (p.Thr123=) n.417T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.319-3186T>G (n.319-3186T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) c.6T>G (p.Thr2=) c.239T>G n.391T>G | |
| 11 | g.88312504A>G | CA475929667 | CTSC | c.369T>C (p.Thr123=) n.417T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.319-3186T>C (n.319-3186T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) c.6T>C (p.Thr2=) c.239T>C n.391T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312504A>T | CA475929668 | CTSC | c.369T>A (p.Thr123=) n.417T>A c.*176T>A (n.*176T>A) c.319-3186T>A (n.319-3186T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) c.6T>A (p.Thr2=) c.239T>A n.391T>A | |
| 11 | g.88312505G>A | CA6219969 | CTSC | c.368C>T (p.Thr123Ile) n.416C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.319-3187C>T (n.319-3187C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.5C>T (p.Thr2Ile) c.238C>T n.390C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312505G>C | CA382026760 | CTSC | c.368C>G (p.Thr123Ser) n.416C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.319-3187C>G (n.319-3187C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.5C>G (p.Thr2Ser) c.238C>G n.390C>G | |
| 11 | g.88312505G= | CA1989490985 | CTSC | c.368C= (p.Thr123=) n.416C= c.*175C= (n.*175C=) c.319-3187C= (n.319-3187C=) c.*45C= (n.*45C=) c.5C= (p.Thr2=) c.238C= n.390C= | |
| 11 | g.88312505G>T | CA382026758 | CTSC | c.368C>A (p.Thr123Asn) n.416C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.319-3187C>A (n.319-3187C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.5C>A (p.Thr2Asn) c.238C>A n.390C>A | |
| 11 | g.88312506T>A | CA382026762 | CTSC | c.367A>T (p.Thr123Ser) n.415A>T c.*174A>T (n.*174A>T) c.319-3188A>T (n.319-3188A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.4A>T (p.Thr2Ser) c.237A>T n.389A>T | |
| 11 | g.88312506T>C | CA382026767 | CTSC | c.367A>G (p.Thr123Ala) n.415A>G c.*174A>G (n.*174A>G) c.319-3188A>G (n.319-3188A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.4A>G (p.Thr2Ala) c.237A>G n.389A>G | |
| 11 | g.88312506T>G | CA382026763 | CTSC | c.367A>C (p.Thr123Pro) n.415A>C c.*174A>C (n.*174A>C) c.319-3188A>C (n.319-3188A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) c.4A>C (p.Thr2Pro) c.237A>C n.389A>C | |
| 11 | g.88312507C>A | CA382026768 | CTSC | c.366G>T (p.Met122Ile) n.414G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.319-3189G>T (n.319-3189G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.236G>T n.388G>T | |
| 11 | g.88312507C>G | CA382026771 | CTSC | c.366G>C (p.Met122Ile) n.414G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.319-3189G>C (n.319-3189G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.236G>C n.388G>C | |
| 11 | g.88312507C>T | CA382026773 | CTSC | c.366G>A (p.Met122Ile) n.414G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.319-3189G>A (n.319-3189G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.236G>A n.388G>A | |
| 11 | g.88312508A>C | CA382026776 | CTSC | c.365T>G (p.Met122Arg) n.413T>G c.*172T>G (n.*172T>G) c.319-3190T>G (n.319-3190T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.235T>G n.387T>G | |
| 11 | g.88312508A>G | CA382026778 | CTSC | c.365T>C (p.Met122Thr) n.413T>C c.*172T>C (n.*172T>C) c.319-3190T>C (n.319-3190T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.235T>C n.387T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312508A>T | CA382026781 | CTSC | c.365T>A (p.Met122Lys) n.413T>A c.*172T>A (n.*172T>A) c.319-3190T>A (n.319-3190T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.235T>A n.387T>A | |
| 11 | g.88312509T>A | CA382026785 | CTSC | c.364A>T (p.Met122Leu) n.412A>T c.*171A>T (n.*171A>T) c.319-3191A>T (n.319-3191A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.234A>T n.386A>T | |
| 11 | g.88312509T>C | CA6219970 | CTSC | c.364A>G (p.Met122Val) n.412A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.319-3191A>G (n.319-3191A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.234A>G n.386A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312509T>G | CA382026788 | CTSC | c.364A>C (p.Met122Leu) n.412A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.319-3191A>C (n.319-3191A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.234A>C n.386A>C | |
| 11 | g.88312509T= | CA1989490986 | CTSC | c.364A= (p.Met122=) n.412A= c.*171A= (n.*171A=) c.319-3191A= (n.319-3191A=) c.*41A= (n.*41A=) c.1A= (p.Met1=) c.234A= n.386A= | |
| 11 | g.88312510T>A | CA475929669 | CTSC | c.363A>T (p.Thr121=) n.411A>T c.*170A>T (n.*170A>T) c.319-3192A>T (n.319-3192A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) c.-1A>T (n.-1A>T) c.233A>T n.385A>T | |
| 11 | g.88312510T>C | CA6219971 | CTSC | c.363A>G (p.Thr121=) n.411A>G c.*170A>G (n.*170A>G) c.319-3192A>G (n.319-3192A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.-1A>G (n.-1A>G) c.233A>G n.385A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312510T>G | CA475929670 | CTSC | c.363A>C (p.Thr121=) n.411A>C c.*170A>C (n.*170A>C) c.319-3192A>C (n.319-3192A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) c.-1A>C (n.-1A>C) c.233A>C n.385A>C | |
| 11 | g.88312510T= | CA1989490987 | CTSC | c.363A= (p.Thr121=) n.411A= c.*170A= (n.*170A=) c.319-3192A= (n.319-3192A=) c.*40A= (n.*40A=) c.-1A= (n.-1A=) c.233A= n.385A= | |
| 11 | g.88312511G>A | CA382026805 | CTSC | c.362C>T (p.Thr121Ile) n.410C>T c.*169C>T (n.*169C>T) c.319-3193C>T (n.319-3193C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) c.232C>T n.384C>T | |
| 11 | g.88312511G>C | CA382026803 | CTSC | c.362C>G (p.Thr121Arg) n.410C>G c.*169C>G (n.*169C>G) c.319-3193C>G (n.319-3193C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.-2C>G (n.-2C>G) c.232C>G n.384C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312511G= | CA1989490988 | CTSC | c.362C= (p.Thr121=) n.410C= c.*169C= (n.*169C=) c.319-3193C= (n.319-3193C=) c.*39C= (n.*39C=) c.-2C= (n.-2C=) c.232C= n.384C= | |
| 11 | g.88312511G>T | CA6219972 | CTSC | c.362C>A (p.Thr121Lys) n.410C>A c.*169C>A (n.*169C>A) c.319-3193C>A (n.319-3193C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) c.232C>A n.384C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312511_88312513dup | CA2573147795 | CTSC | c.360_362dup (p.Thr121_Met122insThr) n.408_410dup c.*167_*169dup (n.*167_*169dup) c.319-3195_319-3193dup (n.319-3195_319-3193dup) c.*37_*39dup (n.*37_*39dup) c.-4_-2dup (n.-4_-2dup) c.230_232dup n.382_384dup | ClinVar |
| 11 | g.88312512T>A | CA382026808 | CTSC | c.361A>T (p.Thr121Ser) n.409A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.319-3194A>T (n.319-3194A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) c.231A>T n.383A>T | |
| 11 | g.88312512T>C | CA382026813 | CTSC | c.361A>G (p.Thr121Ala) n.409A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.319-3194A>G (n.319-3194A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) c.231A>G n.383A>G | |
| 11 | g.88312512T>G | CA382026815 | CTSC | c.361A>C (p.Thr121Pro) n.409A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.319-3194A>C (n.319-3194A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) c.231A>C n.383A>C | |
| 11 | g.88312513C>A | CA382026818 | CTSC | c.360G>T (p.Glu120Asp) n.408G>T c.*167G>T (n.*167G>T) c.319-3195G>T (n.319-3195G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) c.230G>T n.382G>T | |
| 11 | g.88312513C>G | CA382026819 | CTSC | c.360G>C (p.Glu120Asp) n.408G>C c.*167G>C (n.*167G>C) c.319-3195G>C (n.319-3195G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.-4G>C (n.-4G>C) c.230G>C n.382G>C | |
| 11 | g.88312513C>T | CA475929671 | CTSC | c.360G>A (p.Glu120=) n.408G>A c.*167G>A (n.*167G>A) c.319-3195G>A (n.319-3195G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) c.230G>A n.382G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312514T>A | CA382026821 | CTSC | c.359A>T (p.Glu120Val) n.407A>T c.*166A>T (n.*166A>T) c.319-3196A>T (n.319-3196A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) c.-5A>T (n.-5A>T) c.229A>T n.381A>T | |
| 11 | g.88312514T>C | CA382026824 | CTSC | c.359A>G (p.Glu120Gly) n.407A>G c.*166A>G (n.*166A>G) c.319-3196A>G (n.319-3196A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.-5A>G (n.-5A>G) c.229A>G n.381A>G | |
| 11 | g.88312514T>G | CA382026827 | CTSC | c.359A>C (p.Glu120Ala) n.407A>C c.*166A>C (n.*166A>C) c.319-3196A>C (n.319-3196A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) c.-5A>C (n.-5A>C) c.229A>C n.381A>C | |
| 11 | g.88312515C>A | CA382026829 | CTSC | c.358G>T (p.Glu120Ter) n.406G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.319-3197G>T (n.319-3197G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) c.-6G>T (n.-6G>T) c.228G>T n.380G>T | |
| 11 | g.88312515C= | CA1989490989 | CTSC | c.358G= (p.Glu120=) n.406G= c.*165G= (n.*165G=) c.319-3197G= (n.319-3197G=) c.*35G= (n.*35G=) c.-6G= (n.-6G=) c.228G= n.380G= | |
| 11 | g.88312515C>G | CA382026832 | CTSC | c.358G>C (p.Glu120Gln) n.406G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.319-3197G>C (n.319-3197G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) c.228G>C n.380G>C | |
| 11 | g.88312515C>T | CA6219973 | CTSC | c.358G>A (p.Glu120Lys) n.406G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.319-3197G>A (n.319-3197G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) c.228G>A n.380G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.88312516G>A | CA475929672 | CTSC | c.357C>T (p.Asn119=) n.405C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.319-3198C>T (n.319-3198C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) c.227C>T n.379C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88312516G>C | CA382026834 | CTSC | c.357C>G (p.Asn119Lys) n.405C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.319-3198C>G (n.319-3198C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) c.-7C>G (n.-7C>G) c.227C>G n.379C>G | |
| 11 | g.88312516G= | CA1989490990 | CTSC | c.357C= (p.Asn119=) n.405C= c.*164C= (n.*164C=) c.319-3198C= (n.319-3198C=) c.*34C= (n.*34C=) c.-7C= (n.-7C=) c.227C= n.379C= | |
| 11 | g.88312516G>T | CA382026833 | CTSC | c.357C>A (p.Asn119Lys) n.405C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.319-3198C>A (n.319-3198C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) c.227C>A n.379C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312517T>A | CA382026836 | CTSC | c.356A>T (p.Asn119Ile) n.404A>T c.*163A>T (n.*163A>T) c.319-3199A>T (n.319-3199A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) c.226A>T n.378A>T | |
| 11 | g.88312517T>C | CA6219974 | CTSC | c.356A>G (p.Asn119Ser) n.404A>G c.*163A>G (n.*163A>G) c.319-3199A>G (n.319-3199A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) c.226A>G n.378A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312517T>G | CA382026839 | CTSC | c.356A>C (p.Asn119Thr) n.404A>C c.*163A>C (n.*163A>C) c.319-3199A>C (n.319-3199A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) c.226A>C n.378A>C | |
| 11 | g.88312517T= | CA1989490991 | CTSC | c.356A= (p.Asn119=) n.404A= c.*163A= (n.*163A=) c.319-3199A= (n.319-3199A=) c.*33A= (n.*33A=) c.-8A= (n.-8A=) c.226A= n.378A= | |
| 11 | g.88312518T>A | CA382026842 | CTSC | c.355A>T (p.Asn119Tyr) n.403A>T c.*162A>T (n.*162A>T) c.319-3200A>T (n.319-3200A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.-9A>T (n.-9A>T) c.225A>T n.377A>T | |
| 11 | g.88312518T>C | CA382026843 | CTSC | c.355A>G (p.Asn119Asp) n.403A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.319-3200A>G (n.319-3200A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) c.225A>G n.377A>G | |
| 11 | g.88312518T>G | CA382026844 | CTSC | c.355A>C (p.Asn119His) n.403A>C c.*162A>C (n.*162A>C) c.319-3200A>C (n.319-3200A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.-9A>C (n.-9A>C) c.225A>C n.377A>C | |
| 11 | g.88312519G>A | CA475929673 | CTSC | c.354C>T (p.Cys118=) n.402C>T c.*161C>T (n.*161C>T) c.319-3201C>T (n.319-3201C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) c.224C>T n.376C>T | |
| 11 | g.88312519G>C | CA382026846 | CTSC | c.354C>G (p.Cys118Trp) n.402C>G c.*161C>G (n.*161C>G) c.319-3201C>G (n.319-3201C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) c.224C>G n.376C>G | |
| 11 | g.88312519G>T | CA382026847 | CTSC | c.354C>A (p.Cys118Ter) n.402C>A c.*161C>A (n.*161C>A) c.319-3201C>A (n.319-3201C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) c.224C>A n.376C>A | |
| 11 | g.88312520C>A | CA225428305 | CTSC | c.353G>T (p.Cys118Phe) n.401G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.319-3202G>T (n.319-3202G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) c.223G>T n.375G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.88312520C= | CA1989490992 | CTSC | c.353G= (p.Cys118=) n.401G= c.*160G= (n.*160G=) c.319-3202G= (n.319-3202G=) c.*30G= (n.*30G=) c.-11G= (n.-11G=) c.223G= n.375G= | |
| 11 | g.88312520C>G | CA382026852 | CTSC | c.353G>C (p.Cys118Ser) n.401G>C c.*160G>C (n.*160G>C) c.319-3202G>C (n.319-3202G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) c.-11G>C (n.-11G>C) c.223G>C n.375G>C | |
| 11 | g.88312520C>T | CA382026853 | CTSC | c.353G>A (p.Cys118Tyr) n.401G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.319-3202G>A (n.319-3202G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) c.223G>A n.375G>A | ClinVar |
| 11 | g.88312521A>C | CA382026855 | CTSC | c.352T>G (p.Cys118Gly) n.400T>G c.*159T>G (n.*159T>G) c.319-3203T>G (n.319-3203T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) c.-12T>G (n.-12T>G) c.222T>G n.374T>G | |
| 11 | g.88312521A>G | CA382026856 | CTSC | c.352T>C (p.Cys118Arg) n.400T>C c.*159T>C (n.*159T>C) c.319-3203T>C (n.319-3203T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.-12T>C (n.-12T>C) c.222T>C n.374T>C | |
| 11 | g.88312521A>T | CA382026858 | CTSC | c.352T>A (p.Cys118Ser) n.400T>A c.*159T>A (n.*159T>A) c.319-3203T>A (n.319-3203T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.-12T>A (n.-12T>A) c.222T>A n.374T>A | |
| 11 | g.88312522G>A | CA475929674 | CTSC | c.351C>T (p.Tyr117=) n.399C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.319-3204C>T (n.319-3204C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.-13C>T (n.-13C>T) c.221C>T n.373C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312522G>C | CA382026859 | CTSC | c.351C>G (p.Tyr117Ter) n.399C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.319-3204C>G (n.319-3204C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) c.-13C>G (n.-13C>G) c.221C>G n.373C>G | ClinVar |
| 11 | g.88312522G= | CA1989490993 | CTSC | c.351C= (p.Tyr117=) n.399C= c.*158C= (n.*158C=) c.319-3204C= (n.319-3204C=) c.*28C= (n.*28C=) c.-13C= (n.-13C=) c.221C= n.373C= | |
| 11 | g.88312522G>T | CA382026861 | CTSC | c.351C>A (p.Tyr117Ter) n.399C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.319-3204C>A (n.319-3204C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.-13C>A (n.-13C>A) c.221C>A n.373C>A | |
| 11 | g.88312523T>A | CA382026864 | CTSC | c.350A>T (p.Tyr117Phe) n.398A>T c.*157A>T (n.*157A>T) c.319-3205A>T (n.319-3205A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.-14A>T (n.-14A>T) c.220A>T n.372A>T | |
| 11 | g.88312523T>C | CA382026870 | CTSC | c.350A>G (p.Tyr117Cys) n.398A>G c.*157A>G (n.*157A>G) c.319-3205A>G (n.319-3205A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) c.220A>G n.372A>G | |
| 11 | g.88312523T>G | CA382026873 | CTSC | c.350A>C (p.Tyr117Ser) n.398A>C c.*157A>C (n.*157A>C) c.319-3205A>C (n.319-3205A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.-14A>C (n.-14A>C) c.220A>C n.372A>C | |
| 11 | g.88312523dup | CA2574945092 | CTSC | c.350dup (p.Tyr117Ter) n.398dup c.*157dup (n.*157dup) c.319-3205dup (n.319-3205dup) c.*27dup (n.*27dup) c.-14dup (n.-14dup) c.220dup n.372dup | |
| 11 | g.88312524A= | CA1989490994 | CTSC | c.349T= (p.Tyr117=) n.397T= c.*156T= (n.*156T=) c.319-3206T= (n.319-3206T=) c.*26T= (n.*26T=) c.-15T= (n.-15T=) c.219T= n.371T= | |
| 11 | g.88312524A>C | CA382026877 | CTSC | c.349T>G (p.Tyr117Asp) n.397T>G c.*156T>G (n.*156T>G) c.319-3206T>G (n.319-3206T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) c.-15T>G (n.-15T>G) c.219T>G n.371T>G | |
| 11 | g.88312524A>G | CA382026879 | CTSC | c.349T>C (p.Tyr117His) n.397T>C c.*156T>C (n.*156T>C) c.319-3206T>C (n.319-3206T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) c.-15T>C (n.-15T>C) c.219T>C n.371T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88312524A>T | CA382026881 | CTSC | c.349T>A (p.Tyr117Asn) n.397T>A c.*156T>A (n.*156T>A) c.319-3206T>A (n.319-3206T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) c.-15T>A (n.-15T>A) c.219T>A n.371T>A | COSMIC |
| 11 | g.88312525A>C | CA475929675 | CTSC | c.348T>G (p.Thr116=) n.396T>G c.*155T>G (n.*155T>G) c.319-3207T>G (n.319-3207T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) c.-16T>G (n.-16T>G) c.218T>G n.370T>G | |
| 11 | g.88312525A>G | CA475929677 | CTSC | c.348T>C (p.Thr116=) n.396T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.319-3207T>C (n.319-3207T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) c.218T>C n.370T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312525A>T | CA475929676 | CTSC | c.348T>A (p.Thr116=) n.396T>A c.*155T>A (n.*155T>A) c.319-3207T>A (n.319-3207T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.-16T>A (n.-16T>A) c.218T>A n.370T>A | |
| 11 | g.88312526G>A | CA382026883 | CTSC | c.347C>T (p.Thr116Ile) n.395C>T c.*154C>T (n.*154C>T) c.319-3208C>T (n.319-3208C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) c.217C>T n.369C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312526G>C | CA382026885 | CTSC | c.347C>G (p.Thr116Ser) n.395C>G c.*154C>G (n.*154C>G) c.319-3208C>G (n.319-3208C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.-17C>G (n.-17C>G) c.217C>G n.369C>G | COSMIC |
| 11 | g.88312526G>T | CA382026890 | CTSC | c.347C>A (p.Thr116Asn) n.395C>A c.*154C>A (n.*154C>A) c.319-3208C>A (n.319-3208C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) c.217C>A n.369C>A | |
| 11 | g.88312527T>A | CA382026893 | CTSC | c.346A>T (p.Thr116Ser) n.394A>T c.*153A>T (n.*153A>T) c.319-3209A>T (n.319-3209A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) c.-18A>T (n.-18A>T) c.216A>T n.368A>T | |
| 11 | g.88312527T>C | CA382026895 | CTSC | c.346A>G (p.Thr116Ala) n.394A>G c.*153A>G (n.*153A>G) c.319-3209A>G (n.319-3209A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.-18A>G (n.-18A>G) c.216A>G n.368A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312527T>G | CA382026902 | CTSC | c.346A>C (p.Thr116Pro) n.394A>C c.*153A>C (n.*153A>C) c.319-3209A>C (n.319-3209A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) c.-18A>C (n.-18A>C) c.216A>C n.368A>C | |
| 11 | g.88312528G>A | CA475929678 | CTSC | c.345C>T (p.Thr115=) n.393C>T c.*152C>T (n.*152C>T) c.319-3210C>T (n.319-3210C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.215C>T n.367C>T | |
| 11 | g.88312528G>C | CA475929679 | CTSC | c.345C>G (p.Thr115=) n.393C>G c.*152C>G (n.*152C>G) c.319-3210C>G (n.319-3210C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) c.215C>G n.367C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312528G= | CA1989490995 | CTSC | c.345C= (p.Thr115=) n.393C= c.*152C= (n.*152C=) c.319-3210C= (n.319-3210C=) c.*22C= (n.*22C=) c.-19C= (n.-19C=) c.215C= n.367C= | |
| 11 | g.88312528G>T | CA475929680 | CTSC | c.345C>A (p.Thr115=) n.393C>A c.*152C>A (n.*152C>A) c.319-3210C>A (n.319-3210C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) c.215C>A n.367C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312529G>A | CA6219975 | CTSC | c.344C>T (p.Thr115Ile) n.392C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.319-3211C>T (n.319-3211C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) c.214C>T n.366C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312529G>C | CA382026915 | CTSC | c.344C>G (p.Thr115Ser) n.392C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.319-3211C>G (n.319-3211C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) c.-20C>G (n.-20C>G) c.214C>G n.366C>G | |
| 11 | g.88312529G= | CA1989490996 | CTSC | c.344C= (p.Thr115=) n.392C= c.*151C= (n.*151C=) c.319-3211C= (n.319-3211C=) c.*21C= (n.*21C=) c.-20C= (n.-20C=) c.214C= n.366C= | |
| 11 | g.88312529G>T | CA382026912 | CTSC | c.344C>A (p.Thr115Asn) n.392C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.319-3211C>A (n.319-3211C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) c.214C>A n.366C>A | |
| 11 | g.88312530T>A | CA382026925 | CTSC | c.343A>T (p.Thr115Ser) n.391A>T c.*150A>T (n.*150A>T) c.319-3212A>T (n.319-3212A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) c.-21A>T (n.-21A>T) c.213A>T n.365A>T | |
| 11 | g.88312530T>C | CA6219976 | CTSC | c.343A>G (p.Thr115Ala) n.391A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.319-3212A>G (n.319-3212A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) c.213A>G n.365A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312530T>G | CA6219977 | CTSC | c.343A>C (p.Thr115Pro) n.391A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.319-3212A>C (n.319-3212A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) c.-21A>C (n.-21A>C) c.213A>C n.365A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312530T= | CA1989490997 | CTSC | c.343A= (p.Thr115=) n.391A= c.*150A= (n.*150A=) c.319-3212A= (n.319-3212A=) c.*20A= (n.*20A=) c.-21A= (n.-21A=) c.213A= n.365A= | |
| 11 | g.88312531C>A | CA475929681 | CTSC | c.342G>T (p.Val114=) n.390G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.319-3213G>T (n.319-3213G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) c.212G>T n.364G>T | |
| 11 | g.88312531C>G | CA475929682 | CTSC | c.342G>C (p.Val114=) n.390G>C c.*149G>C (n.*149G>C) c.319-3213G>C (n.319-3213G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) c.212G>C n.364G>C | |
| 11 | g.88312531C>T | CA475929683 | CTSC | c.342G>A (p.Val114=) n.390G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.319-3213G>A (n.319-3213G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) c.212G>A n.364G>A | |
| 11 | g.88312532A>C | CA382026927 | CTSC | c.341T>G (p.Val114Gly) n.389T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.319-3214T>G (n.319-3214T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) c.-23T>G (n.-23T>G) c.211T>G n.363T>G | |
| 11 | g.88312532A>G | CA382026930 | CTSC | c.341T>C (p.Val114Ala) n.389T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.319-3214T>C (n.319-3214T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) c.211T>C n.363T>C | |
| 11 | g.88312532A>T | CA382026932 | CTSC | c.341T>A (p.Val114Glu) n.389T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.319-3214T>A (n.319-3214T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) c.211T>A n.363T>A | |
| 11 | g.88312533C>A | CA382026935 | CTSC | c.340G>T (p.Val114Leu) n.388G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.319-3215G>T (n.319-3215G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) c.210G>T n.362G>T | |
| 11 | g.88312533C= | CA1989490998 | CTSC | c.340G= (p.Val114=) n.388G= c.*147G= (n.*147G=) c.319-3215G= (n.319-3215G=) c.*17G= (n.*17G=) c.-24G= (n.-24G=) c.210G= n.362G= | |
| 11 | g.88312533C>G | CA382026936 | CTSC | c.340G>C (p.Val114Leu) n.388G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.319-3215G>C (n.319-3215G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) c.210G>C n.362G>C | ClinVar |
| 11 | g.88312533C>T | CA6219978 | CTSC | c.340G>A (p.Val114Met) n.388G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.319-3215G>A (n.319-3215G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) c.210G>A n.362G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312534C>A | CA382026938 | CTSC | c.339G>T (p.Lys113Asn) n.387G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.319-3216G>T (n.319-3216G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) c.209G>T n.361G>T | |
| 11 | g.88312534C>G | CA382026940 | CTSC | c.339G>C (p.Lys113Asn) n.387G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.319-3216G>C (n.319-3216G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.-25G>C (n.-25G>C) c.209G>C n.361G>C | |
| 11 | g.88312534C>T | CA475929684 | CTSC | c.339G>A (p.Lys113=) n.387G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.319-3216G>A (n.319-3216G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) c.209G>A n.361G>A | |
| 11 | g.88312535T>A | CA382026943 | CTSC | c.338A>T (p.Lys113Met) n.386A>T c.*145A>T (n.*145A>T) c.319-3217A>T (n.319-3217A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.-26A>T (n.-26A>T) c.208A>T n.360A>T | |
| 11 | g.88312535T>C | CA382026945 | CTSC | c.338A>G (p.Lys113Arg) n.386A>G c.*145A>G (n.*145A>G) c.319-3217A>G (n.319-3217A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) c.208A>G n.360A>G | ClinVar |
| 11 | g.88312535T>G | CA382026950 | CTSC | c.338A>C (p.Lys113Thr) n.386A>C c.*145A>C (n.*145A>C) c.319-3217A>C (n.319-3217A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.-26A>C (n.-26A>C) c.208A>C n.360A>C | |
| 11 | g.88312536T>A | CA382026953 | CTSC | c.337A>T (p.Lys113Ter) n.385A>T c.*144A>T (n.*144A>T) c.319-3218A>T (n.319-3218A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) c.207A>T n.359A>T | |
| 11 | g.88312536T>C | CA382026959 | CTSC | c.337A>G (p.Lys113Glu) n.385A>G c.*144A>G (n.*144A>G) c.319-3218A>G (n.319-3218A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) c.207A>G n.359A>G | |
| 11 | g.88312536T>G | CA382026956 | CTSC | c.337A>C (p.Lys113Gln) n.385A>C c.*144A>C (n.*144A>C) c.319-3218A>C (n.319-3218A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) c.207A>C n.359A>C | dbSNP |
| 11 | g.88312536T= | CA1989490999 | CTSC | c.337A= (p.Lys113=) n.385A= c.*144A= (n.*144A=) c.319-3218A= (n.319-3218A=) c.*14A= (n.*14A=) c.-27A= (n.-27A=) c.207A= n.359A= | |
| 11 | g.88312537G>A | CA475929685 | CTSC | c.336C>T (p.Ser112=) n.384C>T c.*143C>T (n.*143C>T) c.319-3219C>T (n.319-3219C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) c.206C>T n.358C>T | |
| 11 | g.88312537G>C | CA382026961 | CTSC | c.336C>G (p.Ser112Arg) n.384C>G c.*143C>G (n.*143C>G) c.319-3219C>G (n.319-3219C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) c.206C>G n.358C>G | |
| 11 | g.88312537G>T | CA382026964 | CTSC | c.336C>A (p.Ser112Arg) n.384C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.319-3219C>A (n.319-3219C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) c.206C>A n.358C>A | |
| 11 | g.88312538C>A | CA382026967 | CTSC | c.335G>T (p.Ser112Ile) n.383G>T c.*142G>T (n.*142G>T) c.319-3220G>T (n.319-3220G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) c.205G>T n.357G>T | |
| 11 | g.88312538C>G | CA382026970 | CTSC | c.335G>C (p.Ser112Thr) n.383G>C c.*142G>C (n.*142G>C) c.319-3220G>C (n.319-3220G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) c.-29G>C (n.-29G>C) c.205G>C n.357G>C | |
| 11 | g.88312538C>T | CA382026972 | CTSC | c.335G>A (p.Ser112Asn) n.383G>A c.*142G>A (n.*142G>A) c.319-3220G>A (n.319-3220G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) c.205G>A n.357G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312539T>A | CA382026975 | CTSC | c.334A>T (p.Ser112Cys) n.382A>T c.*141A>T (n.*141A>T) c.319-3221A>T (n.319-3221A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) c.-30A>T (n.-30A>T) c.204A>T n.356A>T | |
| 11 | g.88312539T>C | CA382026978 | CTSC | c.334A>G (p.Ser112Gly) n.382A>G c.*141A>G (n.*141A>G) c.319-3221A>G (n.319-3221A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) c.204A>G n.356A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312539T>G | CA382026980 | CTSC | c.334A>C (p.Ser112Arg) n.382A>C c.*141A>C (n.*141A>C) c.319-3221A>C (n.319-3221A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) c.-30A>C (n.-30A>C) c.204A>C n.356A>C | |
| 11 | g.88312540G>A | CA475929686 | CTSC | c.333C>T (p.Gly111=) n.381C>T c.*140C>T (n.*140C>T) c.319-3222C>T (n.319-3222C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) c.203C>T n.355C>T | |
| 11 | g.88312540G>C | CA475929687 | CTSC | c.333C>G (p.Gly111=) n.381C>G c.*140C>G (n.*140C>G) c.319-3222C>G (n.319-3222C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) c.203C>G n.355C>G | |
| 11 | g.88312540G>T | CA475929688 | CTSC | c.333C>A (p.Gly111=) n.381C>A c.*140C>A (n.*140C>A) c.319-3222C>A (n.319-3222C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) c.203C>A n.355C>A | |
| 11 | g.88312541C>A | CA382026982 | CTSC | c.332G>T (p.Gly111Val) n.380G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.319-3223G>T (n.319-3223G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) c.202G>T n.354G>T | |
| 11 | g.88312541C>G | CA382026984 | CTSC | c.332G>C (p.Gly111Ala) n.380G>C c.*139G>C (n.*139G>C) c.319-3223G>C (n.319-3223G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) c.202G>C n.354G>C | |
| 11 | g.88312541C>T | CA382026986 | CTSC | c.332G>A (p.Gly111Asp) n.380G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.319-3223G>A (n.319-3223G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) c.202G>A n.354G>A | |
| 11 | g.88312542C>A | CA382026989 | CTSC | c.331G>T (p.Gly111Cys) n.379G>T c.*138G>T (n.*138G>T) c.319-3224G>T (n.319-3224G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) c.201G>T n.353G>T | |
| 11 | g.88312542C>G | CA382026990 | CTSC | c.331G>C (p.Gly111Arg) n.379G>C c.*138G>C (n.*138G>C) c.319-3224G>C (n.319-3224G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.-33G>C (n.-33G>C) c.201G>C n.353G>C | |
| 11 | g.88312542C>T | CA382026987 | CTSC | c.331G>A (p.Gly111Ser) n.379G>A c.*138G>A (n.*138G>A) c.319-3224G>A (n.319-3224G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) c.201G>A n.353G>A | |
| 11 | g.88312543C>A | CA382026994 | CTSC | c.330G>T (p.Glu110Asp) n.378G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.319-3225G>T (n.319-3225G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) c.200G>T n.352G>T | |
| 11 | g.88312543C= | CA1989491000 | CTSC | c.330G= (p.Glu110=) n.378G= c.*137G= (n.*137G=) c.319-3225G= (n.319-3225G=) c.*7G= (n.*7G=) c.-34G= (n.-34G=) c.200G= n.352G= | |
| 11 | g.88312543C>G | CA382026996 | CTSC | c.330G>C (p.Glu110Asp) n.378G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.319-3225G>C (n.319-3225G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) c.200G>C n.352G>C | dbSNP |
| 11 | g.88312543C>T | CA475929689 | CTSC | c.330G>A (p.Glu110=) n.378G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.319-3225G>A (n.319-3225G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) c.200G>A n.352G>A | |
| 11 | g.88312544T>A | CA382026999 | CTSC | c.329A>T (p.Glu110Val) n.377A>T c.*136A>T (n.*136A>T) c.319-3226A>T (n.319-3226A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.-35A>T (n.-35A>T) c.199A>T n.351A>T | |
| 11 | g.88312544T>C | CA382027002 | CTSC | c.329A>G (p.Glu110Gly) n.377A>G c.*136A>G (n.*136A>G) c.319-3226A>G (n.319-3226A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) c.199A>G n.351A>G | |
| 11 | g.88312544T>G | CA382027005 | CTSC | c.329A>C (p.Glu110Ala) n.377A>C c.*136A>C (n.*136A>C) c.319-3226A>C (n.319-3226A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.-35A>C (n.-35A>C) c.199A>C n.351A>C | |
| 11 | g.88312548_88312550del | CA2615475883 | CTSC | c.327_329del (p.Glu110del) n.375_377del c.*134_*136del (n.*134_*136del) c.319-3228_319-3226del (n.319-3228_319-3226del) c.*4_*6del (n.*4_*6del) c.-37_-35del (n.-37_-35del) c.197_199del n.349_351del | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312545C>A | CA382027009 | CTSC | c.328G>T (p.Glu110Ter) n.376G>T c.*135G>T (n.*135G>T) c.319-3227G>T (n.319-3227G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) c.198G>T n.350G>T | ClinVar |
| 11 | g.88312545C>G | CA382027012 | CTSC | c.328G>C (p.Glu110Gln) n.376G>C c.*135G>C (n.*135G>C) c.319-3227G>C (n.319-3227G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) c.198G>C n.350G>C | |
| 11 | g.88312545C>T | CA382027015 | CTSC | c.328G>A (p.Glu110Lys) n.376G>A c.*135G>A (n.*135G>A) c.319-3227G>A (n.319-3227G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) c.198G>A n.350G>A | |
| 11 | g.88312546T>A | CA382027017 | CTSC | c.327A>T (p.Glu109Asp) n.375A>T c.*134A>T (n.*134A>T) c.319-3228A>T (n.319-3228A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) c.197A>T n.349A>T | |
| 11 | g.88312546T>C | CA475929690 | CTSC | c.327A>G (p.Glu109=) n.375A>G c.*134A>G (n.*134A>G) c.319-3228A>G (n.319-3228A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) c.197A>G n.349A>G | |
| 11 | g.88312546T>G | CA382027019 | CTSC | c.327A>C (p.Glu109Asp) n.375A>C c.*134A>C (n.*134A>C) c.319-3228A>C (n.319-3228A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) c.197A>C n.349A>C | |
| 11 | g.88312547T>A | CA382027037 | CTSC | c.326A>T (p.Glu109Val) n.374A>T c.*133A>T (n.*133A>T) c.319-3229A>T (n.319-3229A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.-38A>T (n.-38A>T) c.196A>T n.348A>T | |
| 11 | g.88312547T>C | CA382027040 | CTSC | c.326A>G (p.Glu109Gly) n.374A>G c.*133A>G (n.*133A>G) c.319-3229A>G (n.319-3229A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.-38A>G (n.-38A>G) c.196A>G n.348A>G | dbSNP |
| 11 | g.88312547T>G | CA382027044 | CTSC | c.326A>C (p.Glu109Ala) n.374A>C c.*133A>C (n.*133A>C) c.319-3229A>C (n.319-3229A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.-38A>C (n.-38A>C) c.196A>C n.348A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312547T= | CA1989491001 | CTSC | c.326A= (p.Glu109=) n.374A= c.*133A= (n.*133A=) c.319-3229A= (n.319-3229A=) c.*3A= (n.*3A=) c.-38A= (n.-38A=) c.196A= n.348A= | |
| 11 | g.88312548C>A | CA382027051 | CTSC | c.325G>T (p.Glu109Ter) n.373G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.319-3230G>T (n.319-3230G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) c.195G>T n.347G>T | COSMIC |
| 11 | g.88312548C>G | CA382027049 | CTSC | c.325G>C (p.Glu109Gln) n.373G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.319-3230G>C (n.319-3230G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) c.195G>C n.347G>C | |
| 11 | g.88312548C>T | CA382027047 | CTSC | c.325G>A (p.Glu109Lys) n.373G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.319-3230G>A (n.319-3230G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) c.195G>A n.347G>A | |
| 11 | g.88312549T>A | CA382027055 | CTSC | c.324A>T (p.Lys108Asn) n.372A>T c.*131A>T (n.*131A>T) c.319-3231A>T (n.319-3231A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) c.-40A>T (n.-40A>T) c.194A>T n.346A>T | |
| 11 | g.88312549T>C | CA475929691 | CTSC | c.324A>G (p.Lys108=) n.372A>G c.*131A>G (n.*131A>G) c.319-3231A>G (n.319-3231A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) c.194A>G n.346A>G | |
| 11 | g.88312549T>G | CA382027058 | CTSC | c.324A>C (p.Lys108Asn) n.372A>C c.*131A>C (n.*131A>C) c.319-3231A>C (n.319-3231A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) c.-40A>C (n.-40A>C) c.194A>C n.346A>C | |
| 11 | g.88312550T>A | CA382027061 | CTSC | c.323A>T (p.Lys108Ile) n.371A>T c.*130A>T (n.*130A>T) c.319-3232A>T (n.319-3232A>T) c.408A>T (p.Ter136Tyr) c.-41A>T (n.-41A>T) c.193A>T n.345A>T | |
| 11 | g.88312550T>C | CA382027063 | CTSC | c.323A>G (p.Lys108Arg) n.371A>G c.*130A>G (n.*130A>G) c.319-3232A>G (n.319-3232A>G) c.408A>G (p.Ter136=) c.-41A>G (n.-41A>G) c.193A>G n.345A>G | |
| 11 | g.88312550T>G | CA382027065 | CTSC | c.323A>C (p.Lys108Thr) n.371A>C c.*130A>C (n.*130A>C) c.319-3232A>C (n.319-3232A>C) c.408A>C (p.Ter136Tyr) c.-41A>C (n.-41A>C) c.193A>C n.345A>C | |
| 11 | g.88312551T>A | CA382027068 | CTSC | c.322A>T (p.Lys108Ter) n.370A>T c.*129A>T (n.*129A>T) c.319-3233A>T (n.319-3233A>T) c.407A>T (p.Ter136Leu) c.-42A>T (n.-42A>T) c.192A>T n.344A>T | |
| 11 | g.88312551T>C | CA382027069 | CTSC | c.322A>G (p.Lys108Glu) n.370A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.319-3233A>G (n.319-3233A>G) c.407A>G (p.Ter136=) c.-42A>G (n.-42A>G) c.192A>G n.344A>G | |
| 11 | g.88312551T>G | CA382027070 | CTSC | c.322A>C (p.Lys108Gln) n.370A>C c.*129A>C (n.*129A>C) c.319-3233A>C (n.319-3233A>C) c.407A>C (p.Ter136Ser) c.-42A>C (n.-42A>C) c.192A>C n.344A>C | |
| 11 | g.88312552A>C | CA382027071 | CTSC | c.321T>G (p.Tyr107Ter) n.369T>G c.*128T>G (n.*128T>G) c.319-3234T>G (n.319-3234T>G) c.406T>G (p.Ter136Glu) c.-43T>G (n.-43T>G) c.191T>G n.343T>G | |
| 11 | g.88312552A>G | CA475929692 | CTSC | c.321T>C (p.Tyr107=) n.369T>C c.*128T>C (n.*128T>C) c.319-3234T>C (n.319-3234T>C) c.406T>C (p.Ter136Gln) c.-43T>C (n.-43T>C) c.191T>C n.343T>C | |
| 11 | g.88312552A>T | CA382027072 | CTSC | c.321T>A (p.Tyr107Ter) n.369T>A c.*128T>A (n.*128T>A) c.319-3234T>A (n.319-3234T>A) c.406T>A (p.Ter136Lys) c.-43T>A (n.-43T>A) c.191T>A n.343T>A | |
| 11 | g.88312553T>A | CA382027073 | CTSC | c.320A>T (p.Tyr107Phe) n.368A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.319-3235A>T (n.319-3235A>T) c.405A>T (p.Val135=) c.-44A>T (n.-44A>T) c.190A>T n.342A>T | |
| 11 | g.88312553T>C | CA225428365 | CTSC | c.320A>G (p.Tyr107Cys) n.368A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.319-3235A>G (n.319-3235A>G) c.405A>G (p.Val135=) c.-44A>G (n.-44A>G) c.190A>G n.342A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312553T>G | CA382027078 | CTSC | c.320A>C (p.Tyr107Ser) n.368A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.319-3235A>C (n.319-3235A>C) c.405A>C (p.Val135=) c.-44A>C (n.-44A>C) c.190A>C n.342A>C | |
| 11 | g.88312553T= | CA1989491002 | CTSC | c.320A= (p.Tyr107=) n.368A= c.*127A= (n.*127A=) c.319-3235A= (n.319-3235A=) c.405A= (p.Val135=) c.-44A= (n.-44A=) c.190A= n.342A= | |
| 11 | g.88312554A>C | CA382027403 | CTSC | c.319T>G (p.Tyr107Asp) n.367T>G c.*126T>G (n.*126T>G) c.319-3236T>G (n.319-3236T>G) c.404T>G (p.Val135Gly) c.-45T>G (n.-45T>G) c.189T>G n.341T>G | |
| 11 | g.88312554A>G | CA382027418 | CTSC | c.319T>C (p.Tyr107His) n.367T>C c.*126T>C (n.*126T>C) c.319-3236T>C (n.319-3236T>C) c.404T>C (p.Val135Ala) c.-45T>C (n.-45T>C) c.189T>C n.341T>C | |
| 11 | g.88312554A>T | CA382027406 | CTSC | c.319T>A (p.Tyr107Asn) n.367T>A c.*126T>A (n.*126T>A) c.319-3236T>A (n.319-3236T>A) c.404T>A (p.Val135Glu) c.-45T>A (n.-45T>A) c.189T>A n.341T>A | |
| 11 | g.88312555C>A | CA382027422 | CTSC | c.319-1G>T (n.319-1G>T) n.367-1G>T c.*126-1G>T (n.*126-1G>T) c.319-3237G>T (n.319-3237G>T) c.404-1G>T (n.404-1G>T) c.-45-1G>T (n.-45-1G>T) c.189-1G>T n.341-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312555C= | CA1989491003 | CTSC | c.319-1G= (n.319-1G=) n.367-1G= c.*126-1G= (n.*126-1G=) c.319-3237G= (n.319-3237G=) c.404-1G= (n.404-1G=) c.-45-1G= (n.-45-1G=) c.189-1G= n.341-1G= | |
| 11 | g.88312555C>G | CA382027423 | CTSC | c.319-1G>C (n.319-1G>C) n.367-1G>C c.*126-1G>C (n.*126-1G>C) c.319-3237G>C (n.319-3237G>C) c.404-1G>C (n.404-1G>C) c.-45-1G>C (n.-45-1G>C) c.189-1G>C n.341-1G>C | |
| 11 | g.88312555C>T | CA6219979 | CTSC | c.319-1G>A (n.319-1G>A) n.367-1G>A c.*126-1G>A (n.*126-1G>A) c.319-3237G>A (n.319-3237G>A) c.404-1G>A (n.404-1G>A) c.-45-1G>A (n.-45-1G>A) c.189-1G>A n.341-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312556T>A | CA382027424 | CTSC | c.319-2A>T (n.319-2A>T) n.367-2A>T c.*126-2A>T (n.*126-2A>T) c.319-3238A>T (n.319-3238A>T) c.404-2A>T (n.404-2A>T) c.-45-2A>T (n.-45-2A>T) c.189-2A>T n.341-2A>T | |
| 11 | g.88312556T>C | CA382027426 | CTSC | c.319-2A>G (n.319-2A>G) n.367-2A>G c.*126-2A>G (n.*126-2A>G) c.319-3238A>G (n.319-3238A>G) c.404-2A>G (n.404-2A>G) c.-45-2A>G (n.-45-2A>G) c.189-2A>G n.341-2A>G | |
| 11 | g.88312556T>G | CA382027425 | CTSC | c.319-2A>C (n.319-2A>C) n.367-2A>C c.*126-2A>C (n.*126-2A>C) c.319-3238A>C (n.319-3238A>C) c.404-2A>C (n.404-2A>C) c.-45-2A>C (n.-45-2A>C) c.189-2A>C n.341-2A>C | |
| 11 | g.88312557G>A | CA6219980 | CTSC | c.319-3C>T (n.319-3C>T) n.367-3C>T c.*126-3C>T (n.*126-3C>T) c.319-3239C>T (n.319-3239C>T) c.404-3C>T (n.404-3C>T) c.-45-3C>T (n.-45-3C>T) c.189-3C>T n.341-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312557G= | CA1989491004 | CTSC | c.319-3C= (n.319-3C=) n.367-3C= c.*126-3C= (n.*126-3C=) c.319-3239C= (n.319-3239C=) c.404-3C= (n.404-3C=) c.-45-3C= (n.-45-3C=) c.189-3C= n.341-3C= | |
| 11 | g.88312557G>T | CA2502410734 | CTSC | c.319-3C>A (n.319-3C>A) n.367-3C>A c.*126-3C>A (n.*126-3C>A) c.319-3239C>A (n.319-3239C>A) c.404-3C>A (n.404-3C>A) c.-45-3C>A (n.-45-3C>A) c.189-3C>A n.341-3C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312558C>A | CA2740093166 | CTSC | c.319-4G>T (n.319-4G>T) n.367-4G>T c.*126-4G>T (n.*126-4G>T) c.319-3240G>T (n.319-3240G>T) c.404-4G>T (n.404-4G>T) c.-45-4G>T (n.-45-4G>T) c.189-4G>T n.341-4G>T | ClinVar |
| 11 | g.88312558C>T | CA2514405909 | CTSC | c.319-4G>A (n.319-4G>A) n.367-4G>A c.*126-4G>A (n.*126-4G>A) c.319-3240G>A (n.319-3240G>A) c.404-4G>A (n.404-4G>A) c.-45-4G>A (n.-45-4G>A) c.189-4G>A n.341-4G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312559A>G | CA2740093167 | CTSC | c.319-5T>C (n.319-5T>C) n.367-5T>C c.*126-5T>C (n.*126-5T>C) c.319-3241T>C (n.319-3241T>C) c.404-5T>C (n.404-5T>C) c.-45-5T>C (n.-45-5T>C) c.189-5T>C n.341-5T>C | ClinVar |
| 11 | g.88312563A= | CA1989491005 | CTSC | c.319-9T= (n.319-9T=) n.367-9T= c.*126-9T= (n.*126-9T=) c.319-3245T= (n.319-3245T=) c.404-9T= (n.404-9T=) c.-45-9T= (n.-45-9T=) c.189-9T= n.341-9T= | |
| 11 | g.88312563A>C | CA600765790 | CTSC | c.319-9T>G (n.319-9T>G) n.367-9T>G c.*126-9T>G (n.*126-9T>G) c.319-3245T>G (n.319-3245T>G) c.404-9T>G (n.404-9T>G) c.-45-9T>G (n.-45-9T>G) c.189-9T>G n.341-9T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312564A= | CA1989491006 | CTSC | c.319-10T= (n.319-10T=) n.367-10T= c.*126-10T= (n.*126-10T=) c.319-3246T= (n.319-3246T=) c.404-10T= (n.404-10T=) c.-45-10T= (n.-45-10T=) c.189-10T= n.341-10T= | |
| 11 | g.88312564A>G | CA600765791 | CTSC | c.319-10T>C (n.319-10T>C) n.367-10T>C c.*126-10T>C (n.*126-10T>C) c.319-3246T>C (n.319-3246T>C) c.404-10T>C (n.404-10T>C) c.-45-10T>C (n.-45-10T>C) c.189-10T>C n.341-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312565A= | CA1989491007 | CTSC | c.319-11T= (n.319-11T=) n.367-11T= c.*126-11T= (n.*126-11T=) c.319-3247T= (n.319-3247T=) c.404-11T= (n.404-11T=) c.-45-11T= (n.-45-11T=) c.189-11T= n.341-11T= | |
| 11 | g.88312565A>G | CA1989491008 | CTSC | c.319-11T>C (n.319-11T>C) n.367-11T>C c.*126-11T>C (n.*126-11T>C) c.319-3247T>C (n.319-3247T>C) c.404-11T>C (n.404-11T>C) c.-45-11T>C (n.-45-11T>C) c.189-11T>C n.341-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88312566T>C | CA2615475884 | CTSC | c.319-12A>G (n.319-12A>G) n.367-12A>G c.*126-12A>G (n.*126-12A>G) c.319-3248A>G (n.319-3248A>G) c.404-12A>G (n.404-12A>G) c.-45-12A>G (n.-45-12A>G) c.189-12A>G n.341-12A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312566_88312573delinsTAAGAGAA | CA1989491009 | CTSC | c.319-19_319-12delinsTTCTCTTA (n.319-19_319-12delinsTTCTCTTA) n.367-19_367-12delinsTTCTCTTA c.*126-19_*126-12delinsTTCTCTTA (n.*126-19_*126-12delinsTTCTCTTA) c.319-3255_319-3248delinsTTCTCTTA (n.319-3255_319-3248delinsTTCTCTTA) c.404-19_404-12delinsTTCTCTTA (n.404-19_404-12delinsTTCTCTTA) c.-45-19_-45-12delinsTTCTCTTA (n.-45-19_-45-12delinsTTCTCTTA) c.189-19_189-12delinsTTCTCTTA n.341-19_341-12delinsTTCTCTTA | |
| 11 | g.88312567A= | CA1989491010 | CTSC | c.319-13T= (n.319-13T=) n.367-13T= c.*126-13T= (n.*126-13T=) c.319-3249T= (n.319-3249T=) c.404-13T= (n.404-13T=) c.-45-13T= (n.-45-13T=) c.189-13T= n.341-13T= | |
| 11 | g.88312567A>G | CA2615475886 | CTSC | c.319-13T>C (n.319-13T>C) n.367-13T>C c.*126-13T>C (n.*126-13T>C) c.319-3249T>C (n.319-3249T>C) c.404-13T>C (n.404-13T>C) c.-45-13T>C (n.-45-13T>C) c.189-13T>C n.341-13T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312569_88312573del | CA2615475885 | CTSC | c.319-17_319-13del (n.319-17_319-13del) n.367-17_367-13del c.*126-17_*126-13del (n.*126-17_*126-13del) c.319-3253_319-3249del (n.319-3253_319-3249del) c.404-17_404-13del (n.404-17_404-13del) c.-45-17_-45-13del (n.-45-17_-45-13del) c.189-17_189-13del n.341-17_341-13del | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312571_88312577del | CA600765792 | CTSC | c.319-19_319-13del (n.319-19_319-13del) n.367-19_367-13del c.*126-19_*126-13del (n.*126-19_*126-13del) c.319-3255_319-3249del (n.319-3255_319-3249del) c.404-19_404-13del (n.404-19_404-13del) c.-45-19_-45-13del (n.-45-19_-45-13del) c.189-19_189-13del n.341-19_341-13del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312567_88312568insC | CA6219981 | CTSC | c.319-14_319-13insG (n.319-14_319-13insG) n.367-14_367-13insG c.*126-14_*126-13insG (n.*126-14_*126-13insG) c.319-3250_319-3249insG (n.319-3250_319-3249insG) c.404-14_404-13insG (n.404-14_404-13insG) c.-45-14_-45-13insG (n.-45-14_-45-13insG) c.189-14_189-13insG n.341-14_341-13insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312569G>A | CA6219982 | CTSC | c.319-15C>T (n.319-15C>T) n.367-15C>T c.*126-15C>T (n.*126-15C>T) c.319-3251C>T (n.319-3251C>T) c.404-15C>T (n.404-15C>T) c.-45-15C>T (n.-45-15C>T) c.189-15C>T n.341-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312569G= | CA1989491011 | CTSC | c.319-15C= (n.319-15C=) n.367-15C= c.*126-15C= (n.*126-15C=) c.319-3251C= (n.319-3251C=) c.404-15C= (n.404-15C=) c.-45-15C= (n.-45-15C=) c.189-15C= n.341-15C= | |
| 11 | g.88312570A= | CA1989491012 | CTSC | c.319-16T= (n.319-16T=) n.367-16T= c.*126-16T= (n.*126-16T=) c.319-3252T= (n.319-3252T=) c.404-16T= (n.404-16T=) c.-45-16T= (n.-45-16T=) c.189-16T= n.341-16T= | |
| 11 | g.88312570A>G | CA1989491013 | CTSC | c.319-16T>C (n.319-16T>C) n.367-16T>C c.*126-16T>C (n.*126-16T>C) c.319-3252T>C (n.319-3252T>C) c.404-16T>C (n.404-16T>C) c.-45-16T>C (n.-45-16T>C) c.189-16T>C n.341-16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88312571G>A | CA1989491015 | CTSC | c.319-17C>T (n.319-17C>T) n.367-17C>T c.*126-17C>T (n.*126-17C>T) c.319-3253C>T (n.319-3253C>T) c.404-17C>T (n.404-17C>T) c.-45-17C>T (n.-45-17C>T) c.189-17C>T n.341-17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88312571G>C | CA681457968 | CTSC | c.319-17C>G (n.319-17C>G) n.367-17C>G c.*126-17C>G (n.*126-17C>G) c.319-3253C>G (n.319-3253C>G) c.404-17C>G (n.404-17C>G) c.-45-17C>G (n.-45-17C>G) c.189-17C>G n.341-17C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.88312571G= | CA1989491014 | CTSC | c.319-17C= (n.319-17C=) n.367-17C= c.*126-17C= (n.*126-17C=) c.319-3253C= (n.319-3253C=) c.404-17C= (n.404-17C=) c.-45-17C= (n.-45-17C=) c.189-17C= n.341-17C= | |
| 11 | g.88312571G>T | CA6219983 | CTSC | c.319-17C>A (n.319-17C>A) n.367-17C>A c.*126-17C>A (n.*126-17C>A) c.319-3253C>A (n.319-3253C>A) c.404-17C>A (n.404-17C>A) c.-45-17C>A (n.-45-17C>A) c.189-17C>A n.341-17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312575del | CA2615475887 | CTSC | c.319-18del (n.319-18del) n.367-18del c.*126-18del (n.*126-18del) c.319-3254del (n.319-3254del) c.404-18del (n.404-18del) c.-45-18del (n.-45-18del) c.189-18del n.341-18del | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.88312574A>C | CA2574945093 | CTSC | c.319-20T>G (n.319-20T>G) n.367-20T>G c.*126-20T>G (n.*126-20T>G) c.319-3256T>G (n.319-3256T>G) c.404-20T>G (n.404-20T>G) c.-45-20T>G (n.-45-20T>G) c.189-20T>G n.341-20T>G | |
| 11 | g.88312574A>T | CA2615475888 | CTSC | c.319-20T>A (n.319-20T>A) n.367-20T>A c.*126-20T>A (n.*126-20T>A) c.319-3256T>A (n.319-3256T>A) c.404-20T>A (n.404-20T>A) c.-45-20T>A (n.-45-20T>A) c.189-20T>A n.341-20T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.88312575A= | CA1989491016 | CTSC | c.319-21T= (n.319-21T=) n.367-21T= c.*126-21T= (n.*126-21T=) c.319-3257T= (n.319-3257T=) c.404-21T= (n.404-21T=) c.-45-21T= (n.-45-21T=) c.189-21T= n.341-21T= | |
| 11 | g.88312575A>C | CA681457972 | CTSC | c.319-21T>G (n.319-21T>G) n.367-21T>G c.*126-21T>G (n.*126-21T>G) c.319-3257T>G (n.319-3257T>G) c.404-21T>G (n.404-21T>G) c.-45-21T>G (n.-45-21T>G) c.189-21T>G n.341-21T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312582C>G | CA2574945094 | CTSC | c.319-28G>C (n.319-28G>C) n.367-28G>C c.*126-28G>C (n.*126-28G>C) c.319-3264G>C (n.319-3264G>C) c.404-28G>C (n.404-28G>C) c.-45-28G>C (n.-45-28G>C) c.189-28G>C n.341-28G>C | |
| 11 | g.88312583A= | CA1989491017 | CTSC | c.319-29T= (n.319-29T=) n.367-29T= c.*126-29T= (n.*126-29T=) c.319-3265T= (n.319-3265T=) c.404-29T= (n.404-29T=) c.-45-29T= (n.-45-29T=) c.189-29T= n.341-29T= | |
| 11 | g.88312583A>C | CA681457976 | CTSC | c.319-29T>G (n.319-29T>G) n.367-29T>G c.*126-29T>G (n.*126-29T>G) c.319-3265T>G (n.319-3265T>G) c.404-29T>G (n.404-29T>G) c.-45-29T>G (n.-45-29T>G) c.189-29T>G n.341-29T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312583A>G | CA2615475889 | CTSC | c.319-29T>C (n.319-29T>C) n.367-29T>C c.*126-29T>C (n.*126-29T>C) c.319-3265T>C (n.319-3265T>C) c.404-29T>C (n.404-29T>C) c.-45-29T>C (n.-45-29T>C) c.189-29T>C n.341-29T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312584A>G | CA2615475890 | CTSC | c.319-30T>C (n.319-30T>C) n.367-30T>C c.*126-30T>C (n.*126-30T>C) c.319-3266T>C (n.319-3266T>C) c.404-30T>C (n.404-30T>C) c.-45-30T>C (n.-45-30T>C) c.189-30T>C n.341-30T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312585G>A | CA2615475891 | CTSC | c.319-31C>T (n.319-31C>T) n.367-31C>T c.*126-31C>T (n.*126-31C>T) c.319-3267C>T (n.319-3267C>T) c.404-31C>T (n.404-31C>T) c.-45-31C>T (n.-45-31C>T) c.189-31C>T n.341-31C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312587_88312588insGACTGCACAGCCCCAGCACAGTAGTAACTGACCCTCAGGTGTGATGGATTTCAGCTGATTATCCACAACAT | CA2561185267 | CTSC | c.319-34_319-33insATGTTGTGGATAATCAGCTGAAATCCATCACACCTGAGGGTCAGTTACTACTGTGCTGGGGCTGTGCAGTC (n.319-34_319-33insATGTTGTGGATAATCAGCTGAAATCCATCACACCTGAGGGTCAGTTACTACTGTGCTGGGGCTGTGCAGTC) n.367-34_367-33insATGTTGTGGATAATCAGCTGAAATCCATCACACCTGAGGGTCAGTTACTACTGTGCTGGGGCTGTGCAGTC c.*126-34_*126-33insATGTTGTGGATAATCAGCTGAAATCCATCACACCTGAGGGTCAGTTACTACTGTGCTGGGGCTGTGCAGTC (n.*126-34_*126-33insATGTTGTGGATAATCAGCTGAAATCCATCACACCTGAGGGTCAGTTACTACTGTGCTGGGGCTGTGCAGTC) c.319-3270_319-3269insATGTTGTGGATAATCAGCTGAAATCCATCACACCTGAGGGTCAGTTACTACTGTGCTGGGGCTGTGCAGTC (n.319-3270_319-3269insATGTTGTGGATAATCAGCTGAAATCCATCACACCTGAGGGTCAGTTACTACTGTGCTGGGGCTGTGCAGTC) c.404-34_404-33insATGTTGTGGATAATCAGCTGAAATCCATCACACCTGAGGGTCAGTTACTACTGTGCTGGGGCTGTGCAGTC (n.404-34_404-33insATGTTGTGGATAATCAGCTGAAATCCATCACACCTGAGGGTCAGTTACTACTGTGCTGGGGCTGTGCAGTC) c.-45-34_-45-33insATGTTGTGGATAATCAGCTGAAATCCATCACACCTGAGGGTCAGTTACTACTGTGCTGGGGCTGTGCAGTC (n.-45-34_-45-33insATGTTGTGGATAATCAGCTGAAATCCATCACACCTGAGGGTCAGTTACTACTGTGCTGGGGCTGTGCAGTC) c.189-34_189-33insATGTTGTGGATAATCAGCTGAAATCCATCACACCTGAGGGTCAGTTACTACTGTGCTGGGGCTGTGCAGTC n.341-34_341-33insATGTTGTGGATAATCAGCTGAAATCCATCACACCTGAGGGTCAGTTACTACTGTGCTGGGGCTGTGCAGTC | |
| 11 | g.88312589A>G | CA2615475892 | CTSC | c.319-35T>C (n.319-35T>C) n.367-35T>C c.*126-35T>C (n.*126-35T>C) c.319-3271T>C (n.319-3271T>C) c.404-35T>C (n.404-35T>C) c.-45-35T>C (n.-45-35T>C) c.189-35T>C n.341-35T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312589A>T | CA2724778600 | CTSC | c.319-35T>A (n.319-35T>A) n.367-35T>A c.*126-35T>A (n.*126-35T>A) c.319-3271T>A (n.319-3271T>A) c.404-35T>A (n.404-35T>A) c.-45-35T>A (n.-45-35T>A) c.189-35T>A n.341-35T>A | dbSNP |
| 11 | g.88312590A>G | CA2600673157 | CTSC | c.319-36T>C (n.319-36T>C) n.367-36T>C c.*126-36T>C (n.*126-36T>C) c.319-3272T>C (n.319-3272T>C) c.404-36T>C (n.404-36T>C) c.-45-36T>C (n.-45-36T>C) c.189-36T>C n.341-36T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312594G>A | CA2615475893 | CTSC | c.319-40C>T (n.319-40C>T) n.367-40C>T c.*126-40C>T (n.*126-40C>T) c.319-3276C>T (n.319-3276C>T) c.404-40C>T (n.404-40C>T) c.-45-40C>T (n.-45-40C>T) c.189-40C>T n.341-40C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312594G>T | CA2615475894 | CTSC | c.319-40C>A (n.319-40C>A) n.367-40C>A c.*126-40C>A (n.*126-40C>A) c.319-3276C>A (n.319-3276C>A) c.404-40C>A (n.404-40C>A) c.-45-40C>A (n.-45-40C>A) c.189-40C>A n.341-40C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312595T>C | CA2615475895 | CTSC | c.319-41A>G (n.319-41A>G) n.367-41A>G c.*126-41A>G (n.*126-41A>G) c.319-3277A>G (n.319-3277A>G) c.404-41A>G (n.404-41A>G) c.-45-41A>G (n.-45-41A>G) c.189-41A>G n.341-41A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312596C= | CA1989491018 | CTSC | c.319-42G= (n.319-42G=) n.367-42G= c.*126-42G= (n.*126-42G=) c.319-3278G= (n.319-3278G=) c.404-42G= (n.404-42G=) c.-45-42G= (n.-45-42G=) c.189-42G= n.341-42G= | |
| 11 | g.88312596C>T | CA600765797 | CTSC | c.319-42G>A (n.319-42G>A) n.367-42G>A c.*126-42G>A (n.*126-42G>A) c.319-3278G>A (n.319-3278G>A) c.404-42G>A (n.404-42G>A) c.-45-42G>A (n.-45-42G>A) c.189-42G>A n.341-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312597T>C | CA1989491020 | CTSC | c.319-43A>G (n.319-43A>G) n.367-43A>G c.*126-43A>G (n.*126-43A>G) c.319-3279A>G (n.319-3279A>G) c.404-43A>G (n.404-43A>G) c.-45-43A>G (n.-45-43A>G) c.189-43A>G n.341-43A>G | dbSNP |
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| 11 | g.88312598T>C | CA2615475896 | CTSC | c.319-44A>G (n.319-44A>G) n.367-44A>G c.*126-44A>G (n.*126-44A>G) c.319-3280A>G (n.319-3280A>G) c.404-44A>G (n.404-44A>G) c.-45-44A>G (n.-45-44A>G) c.189-44A>G n.341-44A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312599C>A | CA2615475897 | CTSC | c.319-45G>T (n.319-45G>T) n.367-45G>T c.*126-45G>T (n.*126-45G>T) c.319-3281G>T (n.319-3281G>T) c.404-45G>T (n.404-45G>T) c.-45-45G>T (n.-45-45G>T) c.189-45G>T n.341-45G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312600A>C | CA2615475898 | CTSC | c.319-46T>G (n.319-46T>G) n.367-46T>G c.*126-46T>G (n.*126-46T>G) c.319-3282T>G (n.319-3282T>G) c.404-46T>G (n.404-46T>G) c.-45-46T>G (n.-45-46T>G) c.189-46T>G n.341-46T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312600A>G | CA2615475899 | CTSC | c.319-46T>C (n.319-46T>C) n.367-46T>C c.*126-46T>C (n.*126-46T>C) c.319-3282T>C (n.319-3282T>C) c.404-46T>C (n.404-46T>C) c.-45-46T>C (n.-45-46T>C) c.189-46T>C n.341-46T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312601A= | CA1989491021 | CTSC | c.319-47T= (n.319-47T=) n.367-47T= c.*126-47T= (n.*126-47T=) c.319-3283T= (n.319-3283T=) c.404-47T= (n.404-47T=) c.-45-47T= (n.-45-47T=) c.189-47T= n.341-47T= | |
| 11 | g.88312601A>C | CA681457980 | CTSC | c.319-47T>G (n.319-47T>G) n.367-47T>G c.*126-47T>G (n.*126-47T>G) c.319-3283T>G (n.319-3283T>G) c.404-47T>G (n.404-47T>G) c.-45-47T>G (n.-45-47T>G) c.189-47T>G n.341-47T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.88312602A>T | CA2615475900 | CTSC | c.319-48T>A (n.319-48T>A) n.367-48T>A c.*126-48T>A (n.*126-48T>A) c.319-3284T>A (n.319-3284T>A) c.404-48T>A (n.404-48T>A) c.-45-48T>A (n.-45-48T>A) c.189-48T>A n.341-48T>A | gnomAD v4 |