| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.88312453C>A | CA382026540 | CTSC | c.420G>T (p.Lys140Asn) n.468G>T c.*227G>T (n.*227G>T) c.319-3135G>T (n.319-3135G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.57G>T (p.Lys19Asn) c.290G>T n.442G>T | |
| 11 | g.88312453C>G | CA382026542 | CTSC | c.420G>C (p.Lys140Asn) n.468G>C c.*227G>C (n.*227G>C) c.319-3135G>C (n.319-3135G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) c.57G>C (p.Lys19Asn) c.290G>C n.442G>C | |
| 11 | g.88312453C>T | CA475929636 | CTSC | c.420G>A (p.Lys140=) n.468G>A c.*227G>A (n.*227G>A) c.319-3135G>A (n.319-3135G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.57G>A (p.Lys19=) c.290G>A n.442G>A | COSMIC |
| 11 | g.88312454T>A | CA382026544 | CTSC | c.419A>T (p.Lys140Met) n.467A>T c.*226A>T (n.*226A>T) c.319-3136A>T (n.319-3136A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) c.56A>T (p.Lys19Met) c.289A>T n.441A>T | |
| 11 | g.88312454T>C | CA382026546 | CTSC | c.419A>G (p.Lys140Arg) n.467A>G c.*226A>G (n.*226A>G) c.319-3136A>G (n.319-3136A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) c.56A>G (p.Lys19Arg) c.289A>G n.441A>G | dbSNP |
| 11 | g.88312454T>G | CA382026547 | CTSC | c.419A>C (p.Lys140Thr) n.467A>C c.*226A>C (n.*226A>C) c.319-3136A>C (n.319-3136A>C) c.*96A>C (n.*96A>C) c.56A>C (p.Lys19Thr) c.289A>C n.441A>C | |
| 11 | g.88312454T= | CA1989490958 | CTSC | c.419A= (p.Lys140=) n.467A= c.*226A= (n.*226A=) c.319-3136A= (n.319-3136A=) c.*96A= (n.*96A=) c.56A= (p.Lys19=) c.289A= n.441A= | |
| 11 | g.88312455T>A | CA382026548 | CTSC | c.418A>T (p.Lys140Ter) n.466A>T c.*225A>T (n.*225A>T) c.319-3137A>T (n.319-3137A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) c.55A>T (p.Lys19Ter) c.288A>T n.440A>T | |
| 11 | g.88312455T>C | CA382026550 | CTSC | c.418A>G (p.Lys140Glu) n.466A>G c.*225A>G (n.*225A>G) c.319-3137A>G (n.319-3137A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.55A>G (p.Lys19Glu) c.288A>G n.440A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312455T>G | CA382026551 | CTSC | c.418A>C (p.Lys140Gln) n.466A>C c.*225A>C (n.*225A>C) c.319-3137A>C (n.319-3137A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) c.55A>C (p.Lys19Gln) c.288A>C n.440A>C | |
| 11 | g.88312456T>A | CA475929637 | CTSC | c.417A>T (p.Gly139=) n.465A>T c.*224A>T (n.*224A>T) c.319-3138A>T (n.319-3138A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.54A>T (p.Gly18=) c.287A>T n.439A>T | |
| 11 | g.88312456T>C | CA475929639 | CTSC | c.417A>G (p.Gly139=) n.465A>G c.*224A>G (n.*224A>G) c.319-3138A>G (n.319-3138A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.54A>G (p.Gly18=) c.287A>G n.439A>G | |
| 11 | g.88312456T>G | CA475929638 | CTSC | c.417A>C (p.Gly139=) n.465A>C c.*224A>C (n.*224A>C) c.319-3138A>C (n.319-3138A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) c.54A>C (p.Gly18=) c.287A>C n.439A>C | |
| 11 | g.88312457C>A | CA382026554 | CTSC | c.416G>T (p.Gly139Val) n.464G>T c.*223G>T (n.*223G>T) c.319-3139G>T (n.319-3139G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) c.53G>T (p.Gly18Val) c.286G>T n.438G>T | |
| 11 | g.88312457C>G | CA382026553 | CTSC | c.416G>C (p.Gly139Ala) n.464G>C c.*223G>C (n.*223G>C) c.319-3139G>C (n.319-3139G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) c.53G>C (p.Gly18Ala) c.286G>C n.438G>C | |
| 11 | g.88312457C>T | CA382026552 | CTSC | c.416G>A (p.Gly139Glu) n.464G>A c.*223G>A (n.*223G>A) c.319-3139G>A (n.319-3139G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) c.53G>A (p.Gly18Glu) c.286G>A n.438G>A | |
| 11 | g.88312458C>A | CA382026556 | CTSC | c.415G>T (p.Gly139Ter) n.463G>T c.*222G>T (n.*222G>T) c.319-3140G>T (n.319-3140G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.52G>T (p.Gly18Ter) c.285G>T n.437G>T | ClinVar |
| 11 | g.88312458C= | CA1989490959 | CTSC | c.415G= (p.Gly139=) n.463G= c.*222G= (n.*222G=) c.319-3140G= (n.319-3140G=) c.*92G= (n.*92G=) c.52G= (p.Gly18=) c.285G= n.437G= | |
| 11 | g.88312458C>G | CA382026557 | CTSC | c.415G>C (p.Gly139Arg) n.463G>C c.*222G>C (n.*222G>C) c.319-3140G>C (n.319-3140G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) c.52G>C (p.Gly18Arg) c.285G>C n.437G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.88312458C>T | CA6219961 | CTSC | c.415G>A (p.Gly139Arg) n.463G>A c.*222G>A (n.*222G>A) c.319-3140G>A (n.319-3140G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.52G>A (p.Gly18Arg) c.285G>A n.437G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.88312458_88312464del | CA2615475879 | CTSC | c.409_415del (p.Phe137GlufsTer15) n.457_463del c.*216_*222del (n.*216_*222del) c.319-3146_319-3140del (n.319-3146_319-3140del) c.*86_*92del (n.*86_*92del) c.409_415del (p.Phe137GlufsTer?) c.409_415del (p.Phe137GlufsTer24) c.46_52del (p.Phe16GlufsTer15) c.279_285del n.431_437del | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312459G>A | CA6219962 | CTSC | c.414C>T (p.Thr138=) n.462C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.319-3141C>T (n.319-3141C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.51C>T (p.Thr17=) c.284C>T n.436C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312459G>C | CA475929640 | CTSC | c.414C>G (p.Thr138=) n.462C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.319-3141C>G (n.319-3141C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) c.51C>G (p.Thr17=) c.284C>G n.436C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312459G= | CA1989490960 | CTSC | c.414C= (p.Thr138=) n.462C= c.*221C= (n.*221C=) c.319-3141C= (n.319-3141C=) c.*91C= (n.*91C=) c.51C= (p.Thr17=) c.284C= n.436C= | |
| 11 | g.88312459G>T | CA475929641 | CTSC | c.414C>A (p.Thr138=) n.462C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.319-3141C>A (n.319-3141C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.51C>A (p.Thr17=) c.284C>A n.436C>A | ClinVar |
| 11 | g.88312459_88312462del | CA2793063385 | CTSC | c.411_414del (p.Phe137LeufsTer16) n.459_462del c.*218_*221del (n.*218_*221del) c.319-3144_319-3141del (n.319-3144_319-3141del) c.*88_*91del (n.*88_*91del) c.411_414del (p.Phe137LeufsTer?) c.411_414del (p.Phe137LeufsTer25) c.48_51del (p.Phe16LeufsTer16) c.281_284del n.433_436del | |
| 11 | g.88312460G>A | CA382026559 | CTSC | c.413C>T (p.Thr138Ile) n.461C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.319-3142C>T (n.319-3142C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.50C>T (p.Thr17Ile) c.283C>T n.435C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312460G>C | CA382026561 | CTSC | c.413C>G (p.Thr138Ser) n.461C>G c.*220C>G (n.*220C>G) c.319-3142C>G (n.319-3142C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) c.50C>G (p.Thr17Ser) c.283C>G n.435C>G | |
| 11 | g.88312460G= | CA1989490961 | CTSC | c.413C= (p.Thr138=) n.461C= c.*220C= (n.*220C=) c.319-3142C= (n.319-3142C=) c.*90C= (n.*90C=) c.50C= (p.Thr17=) c.283C= n.435C= | |
| 11 | g.88312460G>T | CA382026562 | CTSC | c.413C>A (p.Thr138Asn) n.461C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.319-3142C>A (n.319-3142C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.50C>A (p.Thr17Asn) c.283C>A n.435C>A | |
| 11 | g.88312461T>A | CA382026563 | CTSC | c.412A>T (p.Thr138Ser) n.460A>T c.*219A>T (n.*219A>T) c.319-3143A>T (n.319-3143A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) c.49A>T (p.Thr17Ser) c.282A>T n.434A>T | |
| 11 | g.88312461T>C | CA382026564 | CTSC | c.412A>G (p.Thr138Ala) n.460A>G c.*219A>G (n.*219A>G) c.319-3143A>G (n.319-3143A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) c.49A>G (p.Thr17Ala) c.282A>G n.434A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312461T>G | CA382026565 | CTSC | c.412A>C (p.Thr138Pro) n.460A>C c.*219A>C (n.*219A>C) c.319-3143A>C (n.319-3143A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) c.49A>C (p.Thr17Pro) c.282A>C n.434A>C | |
| 11 | g.88312462G>A | CA475929642 | CTSC | c.411C>T (p.Phe137=) n.459C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.319-3144C>T (n.319-3144C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.48C>T (p.Phe16=) c.281C>T n.433C>T | |
| 11 | g.88312462G>C | CA382026566 | CTSC | c.411C>G (p.Phe137Leu) n.459C>G c.*218C>G (n.*218C>G) c.319-3144C>G (n.319-3144C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.48C>G (p.Phe16Leu) c.281C>G n.433C>G | |
| 11 | g.88312462G>T | CA382026567 | CTSC | c.411C>A (p.Phe137Leu) n.459C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.319-3144C>A (n.319-3144C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.48C>A (p.Phe16Leu) c.281C>A n.433C>A | |
| 11 | g.88312463A= | CA1989490962 | CTSC | c.410T= (p.Phe137=) n.458T= c.*217T= (n.*217T=) c.319-3145T= (n.319-3145T=) c.*87T= (n.*87T=) c.47T= (p.Phe16=) c.280T= n.432T= | |
| 11 | g.88312463A>C | CA382026574 | CTSC | c.410T>G (p.Phe137Cys) n.458T>G c.*217T>G (n.*217T>G) c.319-3145T>G (n.319-3145T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.47T>G (p.Phe16Cys) c.280T>G n.432T>G | |
| 11 | g.88312463A>G | CA382026572 | CTSC | c.410T>C (p.Phe137Ser) n.458T>C c.*217T>C (n.*217T>C) c.319-3145T>C (n.319-3145T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.47T>C (p.Phe16Ser) c.280T>C n.432T>C | dbSNP |
| 11 | g.88312463A>T | CA382026570 | CTSC | c.410T>A (p.Phe137Tyr) n.458T>A c.*217T>A (n.*217T>A) c.319-3145T>A (n.319-3145T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.47T>A (p.Phe16Tyr) c.280T>A n.432T>A | |
| 11 | g.88312464A>C | CA382026576 | CTSC | c.409T>G (p.Phe137Val) n.457T>G c.*216T>G (n.*216T>G) c.319-3146T>G (n.319-3146T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) c.46T>G (p.Phe16Val) c.279T>G n.431T>G | |
| 11 | g.88312464A>G | CA382026578 | CTSC | c.409T>C (p.Phe137Leu) n.457T>C c.*216T>C (n.*216T>C) c.319-3146T>C (n.319-3146T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.46T>C (p.Phe16Leu) c.279T>C n.431T>C | |
| 11 | g.88312464A>T | CA382026581 | CTSC | c.409T>A (p.Phe137Ile) n.457T>A c.*216T>A (n.*216T>A) c.319-3146T>A (n.319-3146T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.46T>A (p.Phe16Ile) c.279T>A n.431T>A | |
| 11 | g.88312465A= | CA1989490963 | CTSC | c.408T= (p.Cys136=) n.456T= c.*215T= (n.*215T=) c.319-3147T= (n.319-3147T=) c.*85T= (n.*85T=) c.45T= (p.Cys15=) c.278T= n.430T= | |
| 11 | g.88312465A>C | CA382026583 | CTSC | c.408T>G (p.Cys136Trp) n.456T>G c.*215T>G (n.*215T>G) c.319-3147T>G (n.319-3147T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) c.45T>G (p.Cys15Trp) c.278T>G n.430T>G | |
| 11 | g.88312465A>G | CA475929643 | CTSC | c.408T>C (p.Cys136=) n.456T>C c.*215T>C (n.*215T>C) c.319-3147T>C (n.319-3147T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.45T>C (p.Cys15=) c.278T>C n.430T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312465A>T | CA225428182 | CTSC | c.408T>A (p.Cys136Ter) n.456T>A c.*215T>A (n.*215T>A) c.319-3147T>A (n.319-3147T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) c.45T>A (p.Cys15Ter) c.278T>A n.430T>A | dbSNP |
| 11 | g.88312466del | CA2740093165 | CTSC | c.407del (p.Cys136PhefsTer18) n.455del c.*214del (n.*214del) c.319-3148del (n.319-3148del) c.*84del (n.*84del) c.407del (p.Cys136PhefsTer?) c.407del (p.Cys136PhefsTer27) c.44del (p.Cys15PhefsTer18) c.277del n.429del | ClinVar |
| 11 | g.88312466C>A | CA382026590 | CTSC | c.407G>T (p.Cys136Phe) n.455G>T c.*214G>T (n.*214G>T) c.319-3148G>T (n.319-3148G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.44G>T (p.Cys15Phe) c.277G>T n.429G>T | |
| 11 | g.88312466C= | CA1989490964 | CTSC | c.407G= (p.Cys136=) n.455G= c.*214G= (n.*214G=) c.319-3148G= (n.319-3148G=) c.*84G= (n.*84G=) c.44G= (p.Cys15=) c.277G= n.429G= | |
| 11 | g.88312466C>G | CA382026587 | CTSC | c.407G>C (p.Cys136Ser) n.455G>C c.*214G>C (n.*214G>C) c.319-3148G>C (n.319-3148G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) c.44G>C (p.Cys15Ser) c.277G>C n.429G>C | |
| 11 | g.88312466C>T | CA382026586 | CTSC | c.407G>A (p.Cys136Tyr) n.455G>A c.*214G>A (n.*214G>A) c.319-3148G>A (n.319-3148G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.44G>A (p.Cys15Tyr) c.277G>A n.429G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312467A>C | CA382026592 | CTSC | c.406T>G (p.Cys136Gly) n.454T>G c.*213T>G (n.*213T>G) c.319-3149T>G (n.319-3149T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) c.43T>G (p.Cys15Gly) c.276T>G n.428T>G | |
| 11 | g.88312467A>G | CA382026594 | CTSC | c.406T>C (p.Cys136Arg) n.454T>C c.*213T>C (n.*213T>C) c.319-3149T>C (n.319-3149T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.43T>C (p.Cys15Arg) c.276T>C n.428T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312467A>T | CA382026596 | CTSC | c.406T>A (p.Cys136Ser) n.454T>A c.*213T>A (n.*213T>A) c.319-3149T>A (n.319-3149T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.43T>A (p.Cys15Ser) c.276T>A n.428T>A | |
| 11 | g.88312467_88312476del | CA2615475880 | CTSC | c.397_406del (p.Asn133ValfsTer18) n.445_454del c.*204_*213del (n.*204_*213del) c.319-3158_319-3149del (n.319-3158_319-3149del) c.*74_*83del (n.*74_*83del) c.397_406del (p.Asn133ValfsTer?) c.397_406del (p.Asn133ValfsTer27) c.34_43del (p.Asn12ValfsTer18) c.267_276del n.419_428del | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312468A>C | CA475929644 | CTSC | c.405T>G (p.Ala135=) n.453T>G c.*212T>G (n.*212T>G) c.319-3150T>G (n.319-3150T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) c.42T>G (p.Ala14=) c.275T>G n.427T>G | |
| 11 | g.88312468A>G | CA475929645 | CTSC | c.405T>C (p.Ala135=) n.453T>C c.*212T>C (n.*212T>C) c.319-3150T>C (n.319-3150T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.42T>C (p.Ala14=) c.275T>C n.427T>C | |
| 11 | g.88312468A>T | CA475929646 | CTSC | c.405T>A (p.Ala135=) n.453T>A c.*212T>A (n.*212T>A) c.319-3150T>A (n.319-3150T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.42T>A (p.Ala14=) c.275T>A n.427T>A | |
| 11 | g.88312468_88312471del | CA2793063386 | CTSC | c.402_405del (p.Trp134CysfsTer19) n.450_453del c.*209_*212del (n.*209_*212del) c.319-3153_319-3150del (n.319-3153_319-3150del) c.*79_*82del (n.*79_*82del) c.402_405del (p.Trp134CysfsTer?) c.402_405del (p.Trp134CysfsTer28) c.39_42del (p.Trp13CysfsTer19) c.272_275del n.424_427del | |
| 11 | g.88312469G>A | CA382026598 | CTSC | c.404C>T (p.Ala135Val) n.452C>T c.*211C>T (n.*211C>T) c.319-3151C>T (n.319-3151C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) c.41C>T (p.Ala14Val) c.274C>T n.426C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312469G>C | CA382026599 | CTSC | c.404C>G (p.Ala135Gly) n.452C>G c.*211C>G (n.*211C>G) c.319-3151C>G (n.319-3151C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) c.41C>G (p.Ala14Gly) c.274C>G n.426C>G | |
| 11 | g.88312469G>T | CA382026600 | CTSC | c.404C>A (p.Ala135Asp) n.452C>A c.*211C>A (n.*211C>A) c.319-3151C>A (n.319-3151C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) c.41C>A (p.Ala14Asp) c.274C>A n.426C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312470C>A | CA6219963 | CTSC | c.403G>T (p.Ala135Ser) n.451G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.319-3152G>T (n.319-3152G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.40G>T (p.Ala14Ser) c.273G>T n.425G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312470C= | CA1989490965 | CTSC | c.403G= (p.Ala135=) n.451G= c.*210G= (n.*210G=) c.319-3152G= (n.319-3152G=) c.*80G= (n.*80G=) c.40G= (p.Ala14=) c.273G= n.425G= | |
| 11 | g.88312470C>G | CA382026603 | CTSC | c.403G>C (p.Ala135Pro) n.451G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.319-3152G>C (n.319-3152G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.40G>C (p.Ala14Pro) c.273G>C n.425G>C | |
| 11 | g.88312470C>T | CA382026601 | CTSC | c.403G>A (p.Ala135Thr) n.451G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.319-3152G>A (n.319-3152G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.40G>A (p.Ala14Thr) c.273G>A n.425G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312471C>A | CA382026604 | CTSC | c.402G>T (p.Trp134Cys) n.450G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.319-3153G>T (n.319-3153G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) c.39G>T (p.Trp13Cys) c.272G>T n.424G>T | |
| 11 | g.88312471C>G | CA382026606 | CTSC | c.402G>C (p.Trp134Cys) n.450G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.319-3153G>C (n.319-3153G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) c.39G>C (p.Trp13Cys) c.272G>C n.424G>C | |
| 11 | g.88312471C>T | CA382026608 | CTSC | c.402G>A (p.Trp134Ter) n.450G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.319-3153G>A (n.319-3153G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) c.39G>A (p.Trp13Ter) c.272G>A n.424G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312472C>A | CA382026610 | CTSC | c.401G>T (p.Trp134Leu) n.449G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.319-3154G>T (n.319-3154G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) c.38G>T (p.Trp13Leu) c.271G>T n.423G>T | |
| 11 | g.88312472C= | CA1989490966 | CTSC | c.401G= (p.Trp134=) n.449G= c.*208G= (n.*208G=) c.319-3154G= (n.319-3154G=) c.*78G= (n.*78G=) c.38G= (p.Trp13=) c.271G= n.423G= | |
| 11 | g.88312472C>G | CA382026611 | CTSC | c.401G>C (p.Trp134Ser) n.449G>C c.*208G>C (n.*208G>C) c.319-3154G>C (n.319-3154G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) c.38G>C (p.Trp13Ser) c.271G>C n.423G>C | dbSNP |
| 11 | g.88312472C>T | CA382026612 | CTSC | c.401G>A (p.Trp134Ter) n.449G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.319-3154G>A (n.319-3154G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) c.38G>A (p.Trp13Ter) c.271G>A n.423G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.88312473A>C | CA382026613 | CTSC | c.400T>G (p.Trp134Gly) n.448T>G c.*207T>G (n.*207T>G) c.319-3155T>G (n.319-3155T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) c.37T>G (p.Trp13Gly) c.270T>G n.422T>G | |
| 11 | g.88312473A>G | CA382026615 | CTSC | c.400T>C (p.Trp134Arg) n.448T>C c.*207T>C (n.*207T>C) c.319-3155T>C (n.319-3155T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) c.37T>C (p.Trp13Arg) c.270T>C n.422T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312473A>T | CA382026617 | CTSC | c.400T>A (p.Trp134Arg) n.448T>A c.*207T>A (n.*207T>A) c.319-3155T>A (n.319-3155T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) c.37T>A (p.Trp13Arg) c.270T>A n.422T>A | |
| 11 | g.88312474G>A | CA475929647 | CTSC | c.399C>T (p.Asn133=) n.447C>T c.*206C>T (n.*206C>T) c.319-3156C>T (n.319-3156C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.36C>T (p.Asn12=) c.269C>T n.421C>T | |
| 11 | g.88312474G>C | CA382026619 | CTSC | c.399C>G (p.Asn133Lys) n.447C>G c.*206C>G (n.*206C>G) c.319-3156C>G (n.319-3156C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) c.36C>G (p.Asn12Lys) c.269C>G n.421C>G | |
| 11 | g.88312474G>T | CA382026621 | CTSC | c.399C>A (p.Asn133Lys) n.447C>A c.*206C>A (n.*206C>A) c.319-3156C>A (n.319-3156C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.36C>A (p.Asn12Lys) c.269C>A n.421C>A | |
| 11 | g.88312474_88312480del | CA2793063387 | CTSC | c.393_399del (p.Arg132GlyfsTer20) n.441_447del c.*200_*206del (n.*200_*206del) c.319-3162_319-3156del (n.319-3162_319-3156del) c.*70_*76del (n.*70_*76del) c.393_399del (p.Arg132GlyfsTer?) c.393_399del (p.Arg132GlyfsTer29) c.30_36del (p.Arg11GlyfsTer20) c.263_269del n.415_421del | |
| 11 | g.88312475T>A | CA382026623 | CTSC | c.398A>T (p.Asn133Ile) n.446A>T c.*205A>T (n.*205A>T) c.319-3157A>T (n.319-3157A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) c.35A>T (p.Asn12Ile) c.268A>T n.420A>T | |
| 11 | g.88312475T>C | CA6219964 | CTSC | c.398A>G (p.Asn133Ser) n.446A>G c.*205A>G (n.*205A>G) c.319-3157A>G (n.319-3157A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.35A>G (p.Asn12Ser) c.268A>G n.420A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312475T>G | CA382026622 | CTSC | c.398A>C (p.Asn133Thr) n.446A>C c.*205A>C (n.*205A>C) c.319-3157A>C (n.319-3157A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.35A>C (p.Asn12Thr) c.268A>C n.420A>C | |
| 11 | g.88312475T= | CA1989490967 | CTSC | c.398A= (p.Asn133=) n.446A= c.*205A= (n.*205A=) c.319-3157A= (n.319-3157A=) c.*75A= (n.*75A=) c.35A= (p.Asn12=) c.268A= n.420A= | |
| 11 | g.88312476T>A | CA382026626 | CTSC | c.397A>T (p.Asn133Tyr) n.445A>T c.*204A>T (n.*204A>T) c.319-3158A>T (n.319-3158A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) c.34A>T (p.Asn12Tyr) c.267A>T n.419A>T | |
| 11 | g.88312476T>C | CA382026625 | CTSC | c.397A>G (p.Asn133Asp) n.445A>G c.*204A>G (n.*204A>G) c.319-3158A>G (n.319-3158A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) c.34A>G (p.Asn12Asp) c.267A>G n.419A>G | |
| 11 | g.88312476T>G | CA382026627 | CTSC | c.397A>C (p.Asn133His) n.445A>C c.*204A>C (n.*204A>C) c.319-3158A>C (n.319-3158A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) c.34A>C (p.Asn12His) c.267A>C n.419A>C | |
| 11 | g.88312477C>A | CA475929648 | CTSC | c.396G>T (p.Arg132=) n.444G>T c.*203G>T (n.*203G>T) c.319-3159G>T (n.319-3159G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.33G>T (p.Arg11=) c.266G>T n.418G>T | |
| 11 | g.88312477C= | CA1989490968 | CTSC | c.396G= (p.Arg132=) n.444G= c.*203G= (n.*203G=) c.319-3159G= (n.319-3159G=) c.*73G= (n.*73G=) c.33G= (p.Arg11=) c.266G= n.418G= | |
| 11 | g.88312477C>G | CA475929649 | CTSC | c.396G>C (p.Arg132=) n.444G>C c.*203G>C (n.*203G>C) c.319-3159G>C (n.319-3159G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.33G>C (p.Arg11=) c.266G>C n.418G>C | |
| 11 | g.88312477C>T | CA475929650 | CTSC | c.396G>A (p.Arg132=) n.444G>A c.*203G>A (n.*203G>A) c.319-3159G>A (n.319-3159G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.33G>A (p.Arg11=) c.266G>A n.418G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88312478C>A | CA382026633 | CTSC | c.395G>T (p.Arg132Leu) n.443G>T c.*202G>T (n.*202G>T) c.319-3160G>T (n.319-3160G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.32G>T (p.Arg11Leu) c.265G>T n.417G>T | |
| 11 | g.88312478C= | CA1989490969 | CTSC | c.395G= (p.Arg132=) n.443G= c.*202G= (n.*202G=) c.319-3160G= (n.319-3160G=) c.*72G= (n.*72G=) c.32G= (p.Arg11=) c.265G= n.417G= | |
| 11 | g.88312478C>G | CA382026635 | CTSC | c.395G>C (p.Arg132Pro) n.443G>C c.*202G>C (n.*202G>C) c.319-3160G>C (n.319-3160G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) c.32G>C (p.Arg11Pro) c.265G>C n.417G>C | |
| 11 | g.88312478C>T | CA6219965 | CTSC | c.395G>A (p.Arg132Gln) n.443G>A c.*202G>A (n.*202G>A) c.319-3160G>A (n.319-3160G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.32G>A (p.Arg11Gln) c.265G>A n.417G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.88312479G>A | CA6219966 | CTSC | c.394C>T (p.Arg132Trp) n.442C>T c.*201C>T (n.*201C>T) c.319-3161C>T (n.319-3161C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.31C>T (p.Arg11Trp) c.264C>T n.416C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.88312479G>C | CA382026640 | CTSC | c.394C>G (p.Arg132Gly) n.442C>G c.*201C>G (n.*201C>G) c.319-3161C>G (n.319-3161C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) c.31C>G (p.Arg11Gly) c.264C>G n.416C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312479G= | CA1989490970 | CTSC | c.394C= (p.Arg132=) n.442C= c.*201C= (n.*201C=) c.319-3161C= (n.319-3161C=) c.*71C= (n.*71C=) c.31C= (p.Arg11=) c.264C= n.416C= | |
| 11 | g.88312479G>T | CA475929651 | CTSC | c.394C>A (p.Arg132=) n.442C>A c.*201C>A (n.*201C>A) c.319-3161C>A (n.319-3161C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.31C>A (p.Arg11=) c.264C>A n.416C>A | |
| 11 | g.88312479_88312480insCCCCACCCCACCAAACAC | CA2793063388 | CTSC | c.393_394insGTGTTTGGTGGGGTGGGG (p.Gly131_Arg132insValPheGlyGlyValGly) n.441_442insGTGTTTGGTGGGGTGGGG c.*200_*201insGTGTTTGGTGGGGTGGGG (n.*200_*201insGTGTTTGGTGGGGTGGGG) c.319-3162_319-3161insGTGTTTGGTGGGGTGGGG (n.319-3162_319-3161insGTGTTTGGTGGGGTGGGG) c.*70_*71insGTGTTTGGTGGGGTGGGG (n.*70_*71insGTGTTTGGTGGGGTGGGG) c.30_31insGTGTTTGGTGGGGTGGGG (p.Gly10_Arg11insValPheGlyGlyValGly) c.263_264insGTGTTTGGTGGGGTGGGG n.415_416insGTGTTTGGTGGGGTGGGG | |
| 11 | g.88312480G>A | CA475929652 | CTSC | c.393C>T (p.Gly131=) n.441C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.319-3162C>T (n.319-3162C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.30C>T (p.Gly10=) c.263C>T n.415C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.88312480G>C | CA225428192 | CTSC | c.393C>G (p.Gly131=) n.441C>G c.*200C>G (n.*200C>G) c.319-3162C>G (n.319-3162C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.30C>G (p.Gly10=) c.263C>G n.415C>G | dbSNP |
| 11 | g.88312480G= | CA1989490971 | CTSC | c.393C= (p.Gly131=) n.441C= c.*200C= (n.*200C=) c.319-3162C= (n.319-3162C=) c.*70C= (n.*70C=) c.30C= (p.Gly10=) c.263C= n.415C= | |
| 11 | g.88312480G>T | CA475929653 | CTSC | c.393C>A (p.Gly131=) n.441C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.319-3162C>A (n.319-3162C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.30C>A (p.Gly10=) c.263C>A n.415C>A | |
| 11 | g.88312481C>A | CA382026643 | CTSC | c.392G>T (p.Gly131Val) n.440G>T c.*199G>T (n.*199G>T) c.319-3163G>T (n.319-3163G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) c.29G>T (p.Gly10Val) c.262G>T n.414G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312481C>G | CA382026644 | CTSC | c.392G>C (p.Gly131Ala) n.440G>C c.*199G>C (n.*199G>C) c.319-3163G>C (n.319-3163G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) c.29G>C (p.Gly10Ala) c.262G>C n.414G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312481C>T | CA382026646 | CTSC | c.392G>A (p.Gly131Asp) n.440G>A c.*199G>A (n.*199G>A) c.319-3163G>A (n.319-3163G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) c.29G>A (p.Gly10Asp) c.262G>A n.414G>A | |
| 11 | g.88312504_88312505insCACAACCAAACACACCCAACACACCCAACACATCATGCACCCACCCA | CA2793063389 | CTSC | c.392_393insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG (p.Arg132ValfsTer38) n.440_441insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG c.*199_*200insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG (n.*199_*200insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG) c.319-3163_319-3162insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG (n.319-3163_319-3162insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG) c.*69_*70insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG (n.*69_*70insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG) c.392_393insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG (p.Arg132ValfsTer?) c.29_30insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG (p.Arg11ValfsTer38) c.262_263insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG n.414_415insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG | |
| 11 | g.88312482C>A | CA382026647 | CTSC | c.391G>T (p.Gly131Cys) n.439G>T c.*198G>T (n.*198G>T) c.319-3164G>T (n.319-3164G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.28G>T (p.Gly10Cys) c.261G>T n.413G>T | |
| 11 | g.88312482C= | CA1989490972 | CTSC | c.391G= (p.Gly131=) n.439G= c.*198G= (n.*198G=) c.319-3164G= (n.319-3164G=) c.*68G= (n.*68G=) c.28G= (p.Gly10=) c.261G= n.413G= | |
| 11 | g.88312482C>G | CA382026648 | CTSC | c.391G>C (p.Gly131Arg) n.439G>C c.*198G>C (n.*198G>C) c.319-3164G>C (n.319-3164G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) c.28G>C (p.Gly10Arg) c.261G>C n.413G>C | |
| 11 | g.88312482C>T | CA225428210 | CTSC | c.391G>A (p.Gly131Ser) n.439G>A c.*198G>A (n.*198G>A) c.319-3164G>A (n.319-3164G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.28G>A (p.Gly10Ser) c.261G>A n.413G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312483C>A | CA382026654 | CTSC | c.390G>T (p.Leu130Phe) n.438G>T c.*197G>T (n.*197G>T) c.319-3165G>T (n.319-3165G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) c.27G>T (p.Leu9Phe) c.260G>T n.412G>T | |
| 11 | g.88312483C= | CA1989490973 | CTSC | c.390G= (p.Leu130=) n.438G= c.*197G= (n.*197G=) c.319-3165G= (n.319-3165G=) c.*67G= (n.*67G=) c.27G= (p.Leu9=) c.260G= n.412G= | |
| 11 | g.88312483C>G | CA382026656 | CTSC | c.390G>C (p.Leu130Phe) n.438G>C c.*197G>C (n.*197G>C) c.319-3165G>C (n.319-3165G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) c.27G>C (p.Leu9Phe) c.260G>C n.412G>C | |
| 11 | g.88312483C>T | CA475929654 | CTSC | c.390G>A (p.Leu130=) n.438G>A c.*197G>A (n.*197G>A) c.319-3165G>A (n.319-3165G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.27G>A (p.Leu9=) c.260G>A n.412G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312484A>C | CA382026659 | CTSC | c.389T>G (p.Leu130Trp) n.437T>G c.*196T>G (n.*196T>G) c.319-3166T>G (n.319-3166T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) c.26T>G (p.Leu9Trp) c.259T>G n.411T>G | |
| 11 | g.88312484A>G | CA382026663 | CTSC | c.389T>C (p.Leu130Ser) n.437T>C c.*196T>C (n.*196T>C) c.319-3166T>C (n.319-3166T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.26T>C (p.Leu9Ser) c.259T>C n.411T>C | |
| 11 | g.88312484A>T | CA382026662 | CTSC | c.389T>A (p.Leu130Ter) n.437T>A c.*196T>A (n.*196T>A) c.319-3166T>A (n.319-3166T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) c.26T>A (p.Leu9Ter) c.259T>A n.411T>A | |
| 11 | g.88312485A>C | CA382026665 | CTSC | c.388T>G (p.Leu130Val) n.436T>G c.*195T>G (n.*195T>G) c.319-3167T>G (n.319-3167T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.25T>G (p.Leu9Val) c.258T>G n.410T>G | |
| 11 | g.88312485A>G | CA475929655 | CTSC | c.388T>C (p.Leu130=) n.436T>C c.*195T>C (n.*195T>C) c.319-3167T>C (n.319-3167T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.25T>C (p.Leu9=) c.258T>C n.410T>C | |
| 11 | g.88312485A>T | CA382026667 | CTSC | c.388T>A (p.Leu130Met) n.436T>A c.*195T>A (n.*195T>A) c.319-3167T>A (n.319-3167T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.25T>A (p.Leu9Met) c.258T>A n.410T>A | |
| 11 | g.88312486C>A | CA475929658 | CTSC | c.387G>T (p.Val129=) n.435G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.319-3168G>T (n.319-3168G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) c.24G>T (p.Val8=) c.257G>T n.409G>T | |
| 11 | g.88312486C>G | CA475929657 | CTSC | c.387G>C (p.Val129=) n.435G>C c.*194G>C (n.*194G>C) c.319-3168G>C (n.319-3168G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) c.24G>C (p.Val8=) c.257G>C n.409G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312486C>T | CA475929656 | CTSC | c.387G>A (p.Val129=) n.435G>A c.*194G>A (n.*194G>A) c.319-3168G>A (n.319-3168G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.24G>A (p.Val8=) c.257G>A n.409G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312487A= | CA1989490974 | CTSC | c.386T= (p.Val129=) n.434T= c.*193T= (n.*193T=) c.319-3169T= (n.319-3169T=) c.*63T= (n.*63T=) c.23T= (p.Val8=) c.256T= n.408T= | |
| 11 | g.88312487A>C | CA382026671 | CTSC | c.386T>G (p.Val129Gly) n.434T>G c.*193T>G (n.*193T>G) c.319-3169T>G (n.319-3169T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.23T>G (p.Val8Gly) c.256T>G n.408T>G | |
| 11 | g.88312487A>G | CA382026672 | CTSC | c.386T>C (p.Val129Ala) n.434T>C c.*193T>C (n.*193T>C) c.319-3169T>C (n.319-3169T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.23T>C (p.Val8Ala) c.256T>C n.408T>C | |
| 11 | g.88312487A>T | CA6219967 | CTSC | c.386T>A (p.Val129Glu) n.434T>A c.*193T>A (n.*193T>A) c.319-3169T>A (n.319-3169T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.23T>A (p.Val8Glu) c.256T>A n.408T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312488C>A | CA382026675 | CTSC | c.385G>T (p.Val129Leu) n.433G>T c.*192G>T (n.*192G>T) c.319-3170G>T (n.319-3170G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.22G>T (p.Val8Leu) c.255G>T n.407G>T | |
| 11 | g.88312488C= | CA1989490975 | CTSC | c.385G= (p.Val129=) n.433G= c.*192G= (n.*192G=) c.319-3170G= (n.319-3170G=) c.*62G= (n.*62G=) c.22G= (p.Val8=) c.255G= n.407G= | |
| 11 | g.88312488C>G | CA382026677 | CTSC | c.385G>C (p.Val129Leu) n.433G>C c.*192G>C (n.*192G>C) c.319-3170G>C (n.319-3170G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.22G>C (p.Val8Leu) c.255G>C n.407G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312488C>T | CA382026678 | CTSC | c.385G>A (p.Val129Met) n.433G>A c.*192G>A (n.*192G>A) c.319-3170G>A (n.319-3170G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.22G>A (p.Val8Met) c.255G>A n.407G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88312490_88312496del | CA2793063390 | CTSC | c.379_385del (p.His127CysfsTer25) n.427_433del c.*186_*192del (n.*186_*192del) c.319-3176_319-3170del (n.319-3176_319-3170del) c.*56_*62del (n.*56_*62del) c.379_385del (p.His127CysfsTer?) c.16_22del (p.His6CysfsTer25) c.249_255del n.401_407del | |
| 11 | g.88312489A>C | CA382026679 | CTSC | c.384T>G (p.Asp128Glu) n.432T>G c.*191T>G (n.*191T>G) c.319-3171T>G (n.319-3171T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.21T>G (p.Asp7Glu) c.254T>G n.406T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312489A>G | CA475929659 | CTSC | c.384T>C (p.Asp128=) n.432T>C c.*191T>C (n.*191T>C) c.319-3171T>C (n.319-3171T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.21T>C (p.Asp7=) c.254T>C n.406T>C | |
| 11 | g.88312489A>T | CA382026680 | CTSC | c.384T>A (p.Asp128Glu) n.432T>A c.*191T>A (n.*191T>A) c.319-3171T>A (n.319-3171T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.21T>A (p.Asp7Glu) c.254T>A n.406T>A | |
| 11 | g.88312489_88312505delinsATCATGCACCCACCCAG | CA1989490976 | CTSC | c.368_384delinsCTGGGTGGGTGCATGAT (p.Thr123=) n.416_432delinsCTGGGTGGGTGCATGAT c.*175_*191delinsCTGGGTGGGTGCATGAT (n.*175_*191delinsCTGGGTGGGTGCATGAT) c.319-3187_319-3171delinsCTGGGTGGGTGCATGAT (n.319-3187_319-3171delinsCTGGGTGGGTGCATGAT) c.*45_*61delinsCTGGGTGGGTGCATGAT (n.*45_*61delinsCTGGGTGGGTGCATGAT) c.5_21delinsCTGGGTGGGTGCATGAT (p.Thr2=) c.238_254delinsCTGGGTGGGTGCATGAT n.390_406delinsCTGGGTGGGTGCATGAT | |
| 11 | g.88312490del | CA2615475881 | CTSC | c.383del (p.Asp128ValfsTer26) n.431del c.*190del (n.*190del) c.319-3172del (n.319-3172del) c.*60del (n.*60del) c.383del (p.Asp128ValfsTer?) c.20del (p.Asp7ValfsTer26) c.253del n.405del | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312490T>A | CA382026684 | CTSC | c.383A>T (p.Asp128Val) n.431A>T c.*190A>T (n.*190A>T) c.319-3172A>T (n.319-3172A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.20A>T (p.Asp7Val) c.253A>T n.405A>T | |
| 11 | g.88312490T>C | CA382026686 | CTSC | c.383A>G (p.Asp128Gly) n.431A>G c.*190A>G (n.*190A>G) c.319-3172A>G (n.319-3172A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.20A>G (p.Asp7Gly) c.253A>G n.405A>G | |
| 11 | g.88312490T>G | CA382026682 | CTSC | c.383A>C (p.Asp128Ala) n.431A>C c.*190A>C (n.*190A>C) c.319-3172A>C (n.319-3172A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.20A>C (p.Asp7Ala) c.253A>C n.405A>C | |
| 11 | g.88312494_88312509del | CA601191345 | CTSC | c.368_383del (p.Thr123MetfsTer26) n.416_431del c.*175_*190del (n.*175_*190del) c.319-3187_319-3172del (n.319-3187_319-3172del) c.*45_*60del (n.*45_*60del) c.368_383del (p.Thr123MetfsTer?) c.5_20del (p.Thr2MetfsTer26) c.238_253del n.390_405del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312491C>A | CA382026688 | CTSC | c.382G>T (p.Asp128Tyr) n.430G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.319-3173G>T (n.319-3173G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.19G>T (p.Asp7Tyr) c.252G>T n.404G>T | |
| 11 | g.88312491C>G | CA382026690 | CTSC | c.382G>C (p.Asp128His) n.430G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.319-3173G>C (n.319-3173G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.19G>C (p.Asp7His) c.252G>C n.404G>C | |
| 11 | g.88312491C>T | CA382026692 | CTSC | c.382G>A (p.Asp128Asn) n.430G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.319-3173G>A (n.319-3173G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.19G>A (p.Asp7Asn) c.252G>A n.404G>A | |
| 11 | g.88312492A>C | CA382026693 | CTSC | c.381T>G (p.His127Gln) n.429T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.319-3174T>G (n.319-3174T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) c.18T>G (p.His6Gln) c.251T>G n.403T>G | |
| 11 | g.88312492A>G | CA475929660 | CTSC | c.381T>C (p.His127=) n.429T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.319-3174T>C (n.319-3174T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) c.18T>C (p.His6=) c.251T>C n.403T>C | |
| 11 | g.88312492A>T | CA382026695 | CTSC | c.381T>A (p.His127Gln) n.429T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.319-3174T>A (n.319-3174T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) c.18T>A (p.His6Gln) c.251T>A n.403T>A | |
| 11 | g.88312493T>A | CA382026699 | CTSC | c.380A>T (p.His127Leu) n.428A>T c.*187A>T (n.*187A>T) c.319-3175A>T (n.319-3175A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) c.17A>T (p.His6Leu) c.250A>T n.402A>T | |
| 11 | g.88312493T>C | CA6219968 | CTSC | c.380A>G (p.His127Arg) n.428A>G c.*187A>G (n.*187A>G) c.319-3175A>G (n.319-3175A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) c.17A>G (p.His6Arg) c.250A>G n.402A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312493T>G | CA118695 | CTSC | c.380A>C (p.His127Pro) n.428A>C c.*187A>C (n.*187A>C) c.319-3175A>C (n.319-3175A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.17A>C (p.His6Pro) c.250A>C n.402A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.88312493T= | CA1989490977 | CTSC | c.380A= (p.His127=) n.428A= c.*187A= (n.*187A=) c.319-3175A= (n.319-3175A=) c.*57A= (n.*57A=) c.17A= (p.His6=) c.250A= n.402A= | |
| 11 | g.88312494G>A | CA382026700 | CTSC | c.379C>T (p.His127Tyr) n.427C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.319-3176C>T (n.319-3176C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.16C>T (p.His6Tyr) c.249C>T n.401C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312494G>C | CA382026701 | CTSC | c.379C>G (p.His127Asp) n.427C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.319-3176C>G (n.319-3176C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.16C>G (p.His6Asp) c.249C>G n.401C>G | |
| 11 | g.88312494G= | CA1989490978 | CTSC | c.379C= (p.His127=) n.427C= c.*186C= (n.*186C=) c.319-3176C= (n.319-3176C=) c.*56C= (n.*56C=) c.16C= (p.His6=) c.249C= n.401C= | |
| 11 | g.88312494G>T | CA382026702 | CTSC | c.379C>A (p.His127Asn) n.427C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.319-3176C>A (n.319-3176C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.16C>A (p.His6Asn) c.249C>A n.401C>A | dbSNP |
| 11 | g.88312494_88312495delinsGC | CA1989490979 | CTSC | c.378_379delinsGC (p.Val126=) n.426_427delinsGC c.*185_*186delinsGC (n.*185_*186delinsGC) c.319-3177_319-3176delinsGC (n.319-3177_319-3176delinsGC) c.*55_*56delinsGC (n.*55_*56delinsGC) c.15_16delinsGC (p.Val5=) c.248_249delinsGC n.400_401delinsGC | |
| 11 | g.88312495del | CA601191346 | CTSC | c.378del (p.His127MetfsTer27) n.426del c.*185del (n.*185del) c.319-3177del (n.319-3177del) c.*55del (n.*55del) c.378del (p.His127MetfsTer?) c.15del (p.His6MetfsTer27) c.248del n.400del | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.88312495C>A | CA475929661 | CTSC | c.378G>T (p.Val126=) n.426G>T c.*185G>T (n.*185G>T) c.319-3177G>T (n.319-3177G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.15G>T (p.Val5=) c.248G>T n.400G>T | |
| 11 | g.88312495C>G | CA475929662 | CTSC | c.378G>C (p.Val126=) n.426G>C c.*185G>C (n.*185G>C) c.319-3177G>C (n.319-3177G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) c.15G>C (p.Val5=) c.248G>C n.400G>C | |
| 11 | g.88312495C>T | CA475929663 | CTSC | c.378G>A (p.Val126=) n.426G>A c.*185G>A (n.*185G>A) c.319-3177G>A (n.319-3177G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.15G>A (p.Val5=) c.248G>A n.400G>A | |
| 11 | g.88312501_88312504del | CA2615475882 | CTSC | c.375_378del (p.Trp125CysfsTer28) n.423_426del c.*182_*185del (n.*182_*185del) c.319-3180_319-3177del (n.319-3180_319-3177del) c.*52_*55del (n.*52_*55del) c.375_378del (p.Trp125CysfsTer?) c.12_15del (p.Trp4CysfsTer28) c.245_248del n.397_400del | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312496A>C | CA382026704 | CTSC | c.377T>G (p.Val126Gly) n.425T>G c.*184T>G (n.*184T>G) c.319-3178T>G (n.319-3178T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.14T>G (p.Val5Gly) c.247T>G n.399T>G | |
| 11 | g.88312496A>G | CA382026705 | CTSC | c.377T>C (p.Val126Ala) n.425T>C c.*184T>C (n.*184T>C) c.319-3178T>C (n.319-3178T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.14T>C (p.Val5Ala) c.247T>C n.399T>C | |
| 11 | g.88312496A>T | CA382026706 | CTSC | c.377T>A (p.Val126Glu) n.425T>A c.*184T>A (n.*184T>A) c.319-3178T>A (n.319-3178T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.14T>A (p.Val5Glu) c.247T>A n.399T>A | |
| 11 | g.88312497C>A | CA382026708 | CTSC | c.376G>T (p.Val126Leu) n.424G>T c.*183G>T (n.*183G>T) c.319-3179G>T (n.319-3179G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.13G>T (p.Val5Leu) c.246G>T n.398G>T | |
| 11 | g.88312497C= | CA1989490980 | CTSC | c.376G= (p.Val126=) n.424G= c.*183G= (n.*183G=) c.319-3179G= (n.319-3179G=) c.*53G= (n.*53G=) c.13G= (p.Val5=) c.246G= n.398G= | |
| 11 | g.88312497C>G | CA382026710 | CTSC | c.376G>C (p.Val126Leu) n.424G>C c.*183G>C (n.*183G>C) c.319-3179G>C (n.319-3179G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.13G>C (p.Val5Leu) c.246G>C n.398G>C | |
| 11 | g.88312497C>T | CA225428259 | CTSC | c.376G>A (p.Val126Met) n.424G>A c.*183G>A (n.*183G>A) c.319-3179G>A (n.319-3179G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.13G>A (p.Val5Met) c.246G>A n.398G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312498C>A | CA382026712 | CTSC | c.375G>T (p.Trp125Cys) n.423G>T c.*182G>T (n.*182G>T) c.319-3180G>T (n.319-3180G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.12G>T (p.Trp4Cys) c.245G>T n.397G>T | |
| 11 | g.88312498C>G | CA382026714 | CTSC | c.375G>C (p.Trp125Cys) n.423G>C c.*182G>C (n.*182G>C) c.319-3180G>C (n.319-3180G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.12G>C (p.Trp4Cys) c.245G>C n.397G>C | |
| 11 | g.88312498C>T | CA382026716 | CTSC | c.375G>A (p.Trp125Ter) n.423G>A c.*182G>A (n.*182G>A) c.319-3180G>A (n.319-3180G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.12G>A (p.Trp4Ter) c.245G>A n.397G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312499C>A | CA382026736 | CTSC | c.374G>T (p.Trp125Leu) n.422G>T c.*181G>T (n.*181G>T) c.319-3181G>T (n.319-3181G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.11G>T (p.Trp4Leu) c.244G>T n.396G>T | |
| 11 | g.88312499C>G | CA382026737 | CTSC | c.374G>C (p.Trp125Ser) n.422G>C c.*181G>C (n.*181G>C) c.319-3181G>C (n.319-3181G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) c.11G>C (p.Trp4Ser) c.244G>C n.396G>C | |
| 11 | g.88312499C>T | CA382026739 | CTSC | c.374G>A (p.Trp125Ter) n.422G>A c.*181G>A (n.*181G>A) c.319-3181G>A (n.319-3181G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.11G>A (p.Trp4Ter) c.244G>A n.396G>A | |
| 11 | g.88312500A= | CA1989490981 | CTSC | c.373T= (p.Trp125=) n.421T= c.*180T= (n.*180T=) c.319-3182T= (n.319-3182T=) c.*50T= (n.*50T=) c.10T= (p.Trp4=) c.243T= n.395T= | |
| 11 | g.88312500A>C | CA382026740 | CTSC | c.373T>G (p.Trp125Gly) n.421T>G c.*180T>G (n.*180T>G) c.319-3182T>G (n.319-3182T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) c.10T>G (p.Trp4Gly) c.243T>G n.395T>G | |
| 11 | g.88312500A>G | CA382026741 | CTSC | c.373T>C (p.Trp125Arg) n.421T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.319-3182T>C (n.319-3182T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.10T>C (p.Trp4Arg) c.243T>C n.395T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312500A>T | CA382026743 | CTSC | c.373T>A (p.Trp125Arg) n.421T>A c.*180T>A (n.*180T>A) c.319-3182T>A (n.319-3182T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) c.10T>A (p.Trp4Arg) c.243T>A n.395T>A | |
| 11 | g.88312501C>A | CA475929664 | CTSC | c.372G>T (p.Gly124=) n.420G>T c.*179G>T (n.*179G>T) c.319-3183G>T (n.319-3183G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) c.9G>T (p.Gly3=) c.242G>T n.394G>T | |
| 11 | g.88312501C= | CA1989490982 | CTSC | c.372G= (p.Gly124=) n.420G= c.*179G= (n.*179G=) c.319-3183G= (n.319-3183G=) c.*49G= (n.*49G=) c.9G= (p.Gly3=) c.242G= n.394G= | |
| 11 | g.88312501C>G | CA475929665 | CTSC | c.372G>C (p.Gly124=) n.420G>C c.*179G>C (n.*179G>C) c.319-3183G>C (n.319-3183G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) c.9G>C (p.Gly3=) c.242G>C n.394G>C | |
| 11 | g.88312501C>T | CA225428261 | CTSC | c.372G>A (p.Gly124=) n.420G>A c.*179G>A (n.*179G>A) c.319-3183G>A (n.319-3183G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.9G>A (p.Gly3=) c.242G>A n.394G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88312502C>A | CA382026747 | CTSC | c.371G>T (p.Gly124Val) n.419G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.319-3184G>T (n.319-3184G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.8G>T (p.Gly3Val) c.241G>T n.393G>T | |
| 11 | g.88312502C= | CA1989490983 | CTSC | c.371G= (p.Gly124=) n.419G= c.*178G= (n.*178G=) c.319-3184G= (n.319-3184G=) c.*48G= (n.*48G=) c.8G= (p.Gly3=) c.241G= n.393G= | |
| 11 | g.88312502C>G | CA382026748 | CTSC | c.371G>C (p.Gly124Ala) n.419G>C c.*178G>C (n.*178G>C) c.319-3184G>C (n.319-3184G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.8G>C (p.Gly3Ala) c.241G>C n.393G>C | |
| 11 | g.88312502C>T | CA225428264 | CTSC | c.371G>A (p.Gly124Glu) n.419G>A c.*178G>A (n.*178G>A) c.319-3184G>A (n.319-3184G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.8G>A (p.Gly3Glu) c.241G>A n.393G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88312503C>A | CA382026753 | CTSC | c.370G>T (p.Gly124Trp) n.418G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.319-3185G>T (n.319-3185G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.7G>T (p.Gly3Trp) c.240G>T n.392G>T | |
| 11 | g.88312503C>G | CA382026755 | CTSC | c.370G>C (p.Gly124Arg) n.418G>C c.*177G>C (n.*177G>C) c.319-3185G>C (n.319-3185G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) c.7G>C (p.Gly3Arg) c.240G>C n.392G>C | |
| 11 | g.88312503C>T | CA382026751 | CTSC | c.370G>A (p.Gly124Arg) n.418G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.319-3185G>A (n.319-3185G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.7G>A (p.Gly3Arg) c.240G>A n.392G>A | |
| 11 | g.88312504A= | CA1989490984 | CTSC | c.369T= (p.Thr123=) n.417T= c.*176T= (n.*176T=) c.319-3186T= (n.319-3186T=) c.*46T= (n.*46T=) c.6T= (p.Thr2=) c.239T= n.391T= | |
| 11 | g.88312504A>C | CA475929666 | CTSC | c.369T>G (p.Thr123=) n.417T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.319-3186T>G (n.319-3186T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) c.6T>G (p.Thr2=) c.239T>G n.391T>G | |
| 11 | g.88312504A>G | CA475929667 | CTSC | c.369T>C (p.Thr123=) n.417T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.319-3186T>C (n.319-3186T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) c.6T>C (p.Thr2=) c.239T>C n.391T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312504A>T | CA475929668 | CTSC | c.369T>A (p.Thr123=) n.417T>A c.*176T>A (n.*176T>A) c.319-3186T>A (n.319-3186T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) c.6T>A (p.Thr2=) c.239T>A n.391T>A | |
| 11 | g.88312505G>A | CA6219969 | CTSC | c.368C>T (p.Thr123Ile) n.416C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.319-3187C>T (n.319-3187C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.5C>T (p.Thr2Ile) c.238C>T n.390C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312505G>C | CA382026760 | CTSC | c.368C>G (p.Thr123Ser) n.416C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.319-3187C>G (n.319-3187C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.5C>G (p.Thr2Ser) c.238C>G n.390C>G | |
| 11 | g.88312505G= | CA1989490985 | CTSC | c.368C= (p.Thr123=) n.416C= c.*175C= (n.*175C=) c.319-3187C= (n.319-3187C=) c.*45C= (n.*45C=) c.5C= (p.Thr2=) c.238C= n.390C= | |
| 11 | g.88312505G>T | CA382026758 | CTSC | c.368C>A (p.Thr123Asn) n.416C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.319-3187C>A (n.319-3187C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.5C>A (p.Thr2Asn) c.238C>A n.390C>A | |
| 11 | g.88312506T>A | CA382026762 | CTSC | c.367A>T (p.Thr123Ser) n.415A>T c.*174A>T (n.*174A>T) c.319-3188A>T (n.319-3188A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.4A>T (p.Thr2Ser) c.237A>T n.389A>T | |
| 11 | g.88312506T>C | CA382026767 | CTSC | c.367A>G (p.Thr123Ala) n.415A>G c.*174A>G (n.*174A>G) c.319-3188A>G (n.319-3188A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.4A>G (p.Thr2Ala) c.237A>G n.389A>G | |
| 11 | g.88312506T>G | CA382026763 | CTSC | c.367A>C (p.Thr123Pro) n.415A>C c.*174A>C (n.*174A>C) c.319-3188A>C (n.319-3188A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) c.4A>C (p.Thr2Pro) c.237A>C n.389A>C | |
| 11 | g.88312507C>A | CA382026768 | CTSC | c.366G>T (p.Met122Ile) n.414G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.319-3189G>T (n.319-3189G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.236G>T n.388G>T | |
| 11 | g.88312507C>G | CA382026771 | CTSC | c.366G>C (p.Met122Ile) n.414G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.319-3189G>C (n.319-3189G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.236G>C n.388G>C | |
| 11 | g.88312507C>T | CA382026773 | CTSC | c.366G>A (p.Met122Ile) n.414G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.319-3189G>A (n.319-3189G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.236G>A n.388G>A | |
| 11 | g.88312508A>C | CA382026776 | CTSC | c.365T>G (p.Met122Arg) n.413T>G c.*172T>G (n.*172T>G) c.319-3190T>G (n.319-3190T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.235T>G n.387T>G | |
| 11 | g.88312508A>G | CA382026778 | CTSC | c.365T>C (p.Met122Thr) n.413T>C c.*172T>C (n.*172T>C) c.319-3190T>C (n.319-3190T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.235T>C n.387T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312508A>T | CA382026781 | CTSC | c.365T>A (p.Met122Lys) n.413T>A c.*172T>A (n.*172T>A) c.319-3190T>A (n.319-3190T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.235T>A n.387T>A | |
| 11 | g.88312509T>A | CA382026785 | CTSC | c.364A>T (p.Met122Leu) n.412A>T c.*171A>T (n.*171A>T) c.319-3191A>T (n.319-3191A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.234A>T n.386A>T | |
| 11 | g.88312509T>C | CA6219970 | CTSC | c.364A>G (p.Met122Val) n.412A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.319-3191A>G (n.319-3191A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.234A>G n.386A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312509T>G | CA382026788 | CTSC | c.364A>C (p.Met122Leu) n.412A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.319-3191A>C (n.319-3191A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.234A>C n.386A>C | |
| 11 | g.88312509T= | CA1989490986 | CTSC | c.364A= (p.Met122=) n.412A= c.*171A= (n.*171A=) c.319-3191A= (n.319-3191A=) c.*41A= (n.*41A=) c.1A= (p.Met1=) c.234A= n.386A= | |
| 11 | g.88312510T>A | CA475929669 | CTSC | c.363A>T (p.Thr121=) n.411A>T c.*170A>T (n.*170A>T) c.319-3192A>T (n.319-3192A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) c.-1A>T (n.-1A>T) c.233A>T n.385A>T | |
| 11 | g.88312510T>C | CA6219971 | CTSC | c.363A>G (p.Thr121=) n.411A>G c.*170A>G (n.*170A>G) c.319-3192A>G (n.319-3192A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.-1A>G (n.-1A>G) c.233A>G n.385A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312510T>G | CA475929670 | CTSC | c.363A>C (p.Thr121=) n.411A>C c.*170A>C (n.*170A>C) c.319-3192A>C (n.319-3192A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) c.-1A>C (n.-1A>C) c.233A>C n.385A>C | |
| 11 | g.88312510T= | CA1989490987 | CTSC | c.363A= (p.Thr121=) n.411A= c.*170A= (n.*170A=) c.319-3192A= (n.319-3192A=) c.*40A= (n.*40A=) c.-1A= (n.-1A=) c.233A= n.385A= | |
| 11 | g.88312511G>A | CA382026805 | CTSC | c.362C>T (p.Thr121Ile) n.410C>T c.*169C>T (n.*169C>T) c.319-3193C>T (n.319-3193C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) c.232C>T n.384C>T | |
| 11 | g.88312511G>C | CA382026803 | CTSC | c.362C>G (p.Thr121Arg) n.410C>G c.*169C>G (n.*169C>G) c.319-3193C>G (n.319-3193C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.-2C>G (n.-2C>G) c.232C>G n.384C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312511G= | CA1989490988 | CTSC | c.362C= (p.Thr121=) n.410C= c.*169C= (n.*169C=) c.319-3193C= (n.319-3193C=) c.*39C= (n.*39C=) c.-2C= (n.-2C=) c.232C= n.384C= | |
| 11 | g.88312511G>T | CA6219972 | CTSC | c.362C>A (p.Thr121Lys) n.410C>A c.*169C>A (n.*169C>A) c.319-3193C>A (n.319-3193C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) c.232C>A n.384C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312511_88312513dup | CA2573147795 | CTSC | c.360_362dup (p.Thr121_Met122insThr) n.408_410dup c.*167_*169dup (n.*167_*169dup) c.319-3195_319-3193dup (n.319-3195_319-3193dup) c.*37_*39dup (n.*37_*39dup) c.-4_-2dup (n.-4_-2dup) c.230_232dup n.382_384dup | ClinVar |
| 11 | g.88312512T>A | CA382026808 | CTSC | c.361A>T (p.Thr121Ser) n.409A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.319-3194A>T (n.319-3194A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) c.231A>T n.383A>T | |
| 11 | g.88312512T>C | CA382026813 | CTSC | c.361A>G (p.Thr121Ala) n.409A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.319-3194A>G (n.319-3194A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) c.231A>G n.383A>G | |
| 11 | g.88312512T>G | CA382026815 | CTSC | c.361A>C (p.Thr121Pro) n.409A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.319-3194A>C (n.319-3194A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) c.231A>C n.383A>C | |
| 11 | g.88312513C>A | CA382026818 | CTSC | c.360G>T (p.Glu120Asp) n.408G>T c.*167G>T (n.*167G>T) c.319-3195G>T (n.319-3195G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) c.230G>T n.382G>T | |
| 11 | g.88312513C>G | CA382026819 | CTSC | c.360G>C (p.Glu120Asp) n.408G>C c.*167G>C (n.*167G>C) c.319-3195G>C (n.319-3195G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.-4G>C (n.-4G>C) c.230G>C n.382G>C | |
| 11 | g.88312513C>T | CA475929671 | CTSC | c.360G>A (p.Glu120=) n.408G>A c.*167G>A (n.*167G>A) c.319-3195G>A (n.319-3195G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) c.230G>A n.382G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312514T>A | CA382026821 | CTSC | c.359A>T (p.Glu120Val) n.407A>T c.*166A>T (n.*166A>T) c.319-3196A>T (n.319-3196A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) c.-5A>T (n.-5A>T) c.229A>T n.381A>T | |
| 11 | g.88312514T>C | CA382026824 | CTSC | c.359A>G (p.Glu120Gly) n.407A>G c.*166A>G (n.*166A>G) c.319-3196A>G (n.319-3196A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.-5A>G (n.-5A>G) c.229A>G n.381A>G | |
| 11 | g.88312514T>G | CA382026827 | CTSC | c.359A>C (p.Glu120Ala) n.407A>C c.*166A>C (n.*166A>C) c.319-3196A>C (n.319-3196A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) c.-5A>C (n.-5A>C) c.229A>C n.381A>C | |
| 11 | g.88312515C>A | CA382026829 | CTSC | c.358G>T (p.Glu120Ter) n.406G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.319-3197G>T (n.319-3197G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) c.-6G>T (n.-6G>T) c.228G>T n.380G>T | |
| 11 | g.88312515C= | CA1989490989 | CTSC | c.358G= (p.Glu120=) n.406G= c.*165G= (n.*165G=) c.319-3197G= (n.319-3197G=) c.*35G= (n.*35G=) c.-6G= (n.-6G=) c.228G= n.380G= | |
| 11 | g.88312515C>G | CA382026832 | CTSC | c.358G>C (p.Glu120Gln) n.406G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.319-3197G>C (n.319-3197G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) c.228G>C n.380G>C | |
| 11 | g.88312515C>T | CA6219973 | CTSC | c.358G>A (p.Glu120Lys) n.406G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.319-3197G>A (n.319-3197G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) c.228G>A n.380G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.88312516G>A | CA475929672 | CTSC | c.357C>T (p.Asn119=) n.405C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.319-3198C>T (n.319-3198C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) c.227C>T n.379C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88312516G>C | CA382026834 | CTSC | c.357C>G (p.Asn119Lys) n.405C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.319-3198C>G (n.319-3198C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) c.-7C>G (n.-7C>G) c.227C>G n.379C>G | |
| 11 | g.88312516G= | CA1989490990 | CTSC | c.357C= (p.Asn119=) n.405C= c.*164C= (n.*164C=) c.319-3198C= (n.319-3198C=) c.*34C= (n.*34C=) c.-7C= (n.-7C=) c.227C= n.379C= | |
| 11 | g.88312516G>T | CA382026833 | CTSC | c.357C>A (p.Asn119Lys) n.405C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.319-3198C>A (n.319-3198C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) c.227C>A n.379C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312517T>A | CA382026836 | CTSC | c.356A>T (p.Asn119Ile) n.404A>T c.*163A>T (n.*163A>T) c.319-3199A>T (n.319-3199A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) c.226A>T n.378A>T | |
| 11 | g.88312517T>C | CA6219974 | CTSC | c.356A>G (p.Asn119Ser) n.404A>G c.*163A>G (n.*163A>G) c.319-3199A>G (n.319-3199A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) c.226A>G n.378A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312517T>G | CA382026839 | CTSC | c.356A>C (p.Asn119Thr) n.404A>C c.*163A>C (n.*163A>C) c.319-3199A>C (n.319-3199A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) c.226A>C n.378A>C | |
| 11 | g.88312517T= | CA1989490991 | CTSC | c.356A= (p.Asn119=) n.404A= c.*163A= (n.*163A=) c.319-3199A= (n.319-3199A=) c.*33A= (n.*33A=) c.-8A= (n.-8A=) c.226A= n.378A= | |
| 11 | g.88312518T>A | CA382026842 | CTSC | c.355A>T (p.Asn119Tyr) n.403A>T c.*162A>T (n.*162A>T) c.319-3200A>T (n.319-3200A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.-9A>T (n.-9A>T) c.225A>T n.377A>T | |
| 11 | g.88312518T>C | CA382026843 | CTSC | c.355A>G (p.Asn119Asp) n.403A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.319-3200A>G (n.319-3200A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) c.225A>G n.377A>G | |
| 11 | g.88312518T>G | CA382026844 | CTSC | c.355A>C (p.Asn119His) n.403A>C c.*162A>C (n.*162A>C) c.319-3200A>C (n.319-3200A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.-9A>C (n.-9A>C) c.225A>C n.377A>C | |
| 11 | g.88312519G>A | CA475929673 | CTSC | c.354C>T (p.Cys118=) n.402C>T c.*161C>T (n.*161C>T) c.319-3201C>T (n.319-3201C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) c.224C>T n.376C>T | |
| 11 | g.88312519G>C | CA382026846 | CTSC | c.354C>G (p.Cys118Trp) n.402C>G c.*161C>G (n.*161C>G) c.319-3201C>G (n.319-3201C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) c.224C>G n.376C>G | |
| 11 | g.88312519G>T | CA382026847 | CTSC | c.354C>A (p.Cys118Ter) n.402C>A c.*161C>A (n.*161C>A) c.319-3201C>A (n.319-3201C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) c.224C>A n.376C>A | |
| 11 | g.88312520C>A | CA225428305 | CTSC | c.353G>T (p.Cys118Phe) n.401G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.319-3202G>T (n.319-3202G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) c.223G>T n.375G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.88312520C= | CA1989490992 | CTSC | c.353G= (p.Cys118=) n.401G= c.*160G= (n.*160G=) c.319-3202G= (n.319-3202G=) c.*30G= (n.*30G=) c.-11G= (n.-11G=) c.223G= n.375G= | |
| 11 | g.88312520C>G | CA382026852 | CTSC | c.353G>C (p.Cys118Ser) n.401G>C c.*160G>C (n.*160G>C) c.319-3202G>C (n.319-3202G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) c.-11G>C (n.-11G>C) c.223G>C n.375G>C | |
| 11 | g.88312520C>T | CA382026853 | CTSC | c.353G>A (p.Cys118Tyr) n.401G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.319-3202G>A (n.319-3202G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) c.223G>A n.375G>A | ClinVar |
| 11 | g.88312521A>C | CA382026855 | CTSC | c.352T>G (p.Cys118Gly) n.400T>G c.*159T>G (n.*159T>G) c.319-3203T>G (n.319-3203T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) c.-12T>G (n.-12T>G) c.222T>G n.374T>G | |
| 11 | g.88312521A>G | CA382026856 | CTSC | c.352T>C (p.Cys118Arg) n.400T>C c.*159T>C (n.*159T>C) c.319-3203T>C (n.319-3203T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.-12T>C (n.-12T>C) c.222T>C n.374T>C | |
| 11 | g.88312521A>T | CA382026858 | CTSC | c.352T>A (p.Cys118Ser) n.400T>A c.*159T>A (n.*159T>A) c.319-3203T>A (n.319-3203T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.-12T>A (n.-12T>A) c.222T>A n.374T>A | |
| 11 | g.88312522G>A | CA475929674 | CTSC | c.351C>T (p.Tyr117=) n.399C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.319-3204C>T (n.319-3204C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.-13C>T (n.-13C>T) c.221C>T n.373C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312522G>C | CA382026859 | CTSC | c.351C>G (p.Tyr117Ter) n.399C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.319-3204C>G (n.319-3204C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) c.-13C>G (n.-13C>G) c.221C>G n.373C>G | ClinVar |
| 11 | g.88312522G= | CA1989490993 | CTSC | c.351C= (p.Tyr117=) n.399C= c.*158C= (n.*158C=) c.319-3204C= (n.319-3204C=) c.*28C= (n.*28C=) c.-13C= (n.-13C=) c.221C= n.373C= | |
| 11 | g.88312522G>T | CA382026861 | CTSC | c.351C>A (p.Tyr117Ter) n.399C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.319-3204C>A (n.319-3204C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.-13C>A (n.-13C>A) c.221C>A n.373C>A | |
| 11 | g.88312523T>A | CA382026864 | CTSC | c.350A>T (p.Tyr117Phe) n.398A>T c.*157A>T (n.*157A>T) c.319-3205A>T (n.319-3205A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.-14A>T (n.-14A>T) c.220A>T n.372A>T | |
| 11 | g.88312523T>C | CA382026870 | CTSC | c.350A>G (p.Tyr117Cys) n.398A>G c.*157A>G (n.*157A>G) c.319-3205A>G (n.319-3205A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.-14A>G (n.-14A>G) c.220A>G n.372A>G | |
| 11 | g.88312523T>G | CA382026873 | CTSC | c.350A>C (p.Tyr117Ser) n.398A>C c.*157A>C (n.*157A>C) c.319-3205A>C (n.319-3205A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.-14A>C (n.-14A>C) c.220A>C n.372A>C | |
| 11 | g.88312523dup | CA2574945092 | CTSC | c.350dup (p.Tyr117Ter) n.398dup c.*157dup (n.*157dup) c.319-3205dup (n.319-3205dup) c.*27dup (n.*27dup) c.-14dup (n.-14dup) c.220dup n.372dup | |
| 11 | g.88312524A= | CA1989490994 | CTSC | c.349T= (p.Tyr117=) n.397T= c.*156T= (n.*156T=) c.319-3206T= (n.319-3206T=) c.*26T= (n.*26T=) c.-15T= (n.-15T=) c.219T= n.371T= | |
| 11 | g.88312524A>C | CA382026877 | CTSC | c.349T>G (p.Tyr117Asp) n.397T>G c.*156T>G (n.*156T>G) c.319-3206T>G (n.319-3206T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) c.-15T>G (n.-15T>G) c.219T>G n.371T>G | |
| 11 | g.88312524A>G | CA382026879 | CTSC | c.349T>C (p.Tyr117His) n.397T>C c.*156T>C (n.*156T>C) c.319-3206T>C (n.319-3206T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) c.-15T>C (n.-15T>C) c.219T>C n.371T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88312524A>T | CA382026881 | CTSC | c.349T>A (p.Tyr117Asn) n.397T>A c.*156T>A (n.*156T>A) c.319-3206T>A (n.319-3206T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) c.-15T>A (n.-15T>A) c.219T>A n.371T>A | COSMIC |
| 11 | g.88312525A>C | CA475929675 | CTSC | c.348T>G (p.Thr116=) n.396T>G c.*155T>G (n.*155T>G) c.319-3207T>G (n.319-3207T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) c.-16T>G (n.-16T>G) c.218T>G n.370T>G | |
| 11 | g.88312525A>G | CA475929677 | CTSC | c.348T>C (p.Thr116=) n.396T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.319-3207T>C (n.319-3207T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) c.218T>C n.370T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312525A>T | CA475929676 | CTSC | c.348T>A (p.Thr116=) n.396T>A c.*155T>A (n.*155T>A) c.319-3207T>A (n.319-3207T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.-16T>A (n.-16T>A) c.218T>A n.370T>A | |
| 11 | g.88312526G>A | CA382026883 | CTSC | c.347C>T (p.Thr116Ile) n.395C>T c.*154C>T (n.*154C>T) c.319-3208C>T (n.319-3208C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) c.217C>T n.369C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312526G>C | CA382026885 | CTSC | c.347C>G (p.Thr116Ser) n.395C>G c.*154C>G (n.*154C>G) c.319-3208C>G (n.319-3208C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.-17C>G (n.-17C>G) c.217C>G n.369C>G | COSMIC |
| 11 | g.88312526G>T | CA382026890 | CTSC | c.347C>A (p.Thr116Asn) n.395C>A c.*154C>A (n.*154C>A) c.319-3208C>A (n.319-3208C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) c.217C>A n.369C>A | |
| 11 | g.88312527T>A | CA382026893 | CTSC | c.346A>T (p.Thr116Ser) n.394A>T c.*153A>T (n.*153A>T) c.319-3209A>T (n.319-3209A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) c.-18A>T (n.-18A>T) c.216A>T n.368A>T | |
| 11 | g.88312527T>C | CA382026895 | CTSC | c.346A>G (p.Thr116Ala) n.394A>G c.*153A>G (n.*153A>G) c.319-3209A>G (n.319-3209A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.-18A>G (n.-18A>G) c.216A>G n.368A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312527T>G | CA382026902 | CTSC | c.346A>C (p.Thr116Pro) n.394A>C c.*153A>C (n.*153A>C) c.319-3209A>C (n.319-3209A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) c.-18A>C (n.-18A>C) c.216A>C n.368A>C | |
| 11 | g.88312528G>A | CA475929678 | CTSC | c.345C>T (p.Thr115=) n.393C>T c.*152C>T (n.*152C>T) c.319-3210C>T (n.319-3210C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) c.215C>T n.367C>T | |
| 11 | g.88312528G>C | CA475929679 | CTSC | c.345C>G (p.Thr115=) n.393C>G c.*152C>G (n.*152C>G) c.319-3210C>G (n.319-3210C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) c.215C>G n.367C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312528G= | CA1989490995 | CTSC | c.345C= (p.Thr115=) n.393C= c.*152C= (n.*152C=) c.319-3210C= (n.319-3210C=) c.*22C= (n.*22C=) c.-19C= (n.-19C=) c.215C= n.367C= | |
| 11 | g.88312528G>T | CA475929680 | CTSC | c.345C>A (p.Thr115=) n.393C>A c.*152C>A (n.*152C>A) c.319-3210C>A (n.319-3210C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) c.215C>A n.367C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312529G>A | CA6219975 | CTSC | c.344C>T (p.Thr115Ile) n.392C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.319-3211C>T (n.319-3211C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) c.214C>T n.366C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312529G>C | CA382026915 | CTSC | c.344C>G (p.Thr115Ser) n.392C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.319-3211C>G (n.319-3211C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) c.-20C>G (n.-20C>G) c.214C>G n.366C>G | |
| 11 | g.88312529G= | CA1989490996 | CTSC | c.344C= (p.Thr115=) n.392C= c.*151C= (n.*151C=) c.319-3211C= (n.319-3211C=) c.*21C= (n.*21C=) c.-20C= (n.-20C=) c.214C= n.366C= | |
| 11 | g.88312529G>T | CA382026912 | CTSC | c.344C>A (p.Thr115Asn) n.392C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.319-3211C>A (n.319-3211C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) c.214C>A n.366C>A | |
| 11 | g.88312530T>A | CA382026925 | CTSC | c.343A>T (p.Thr115Ser) n.391A>T c.*150A>T (n.*150A>T) c.319-3212A>T (n.319-3212A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) c.-21A>T (n.-21A>T) c.213A>T n.365A>T | |
| 11 | g.88312530T>C | CA6219976 | CTSC | c.343A>G (p.Thr115Ala) n.391A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.319-3212A>G (n.319-3212A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) c.213A>G n.365A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312530T>G | CA6219977 | CTSC | c.343A>C (p.Thr115Pro) n.391A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.319-3212A>C (n.319-3212A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) c.-21A>C (n.-21A>C) c.213A>C n.365A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312530T= | CA1989490997 | CTSC | c.343A= (p.Thr115=) n.391A= c.*150A= (n.*150A=) c.319-3212A= (n.319-3212A=) c.*20A= (n.*20A=) c.-21A= (n.-21A=) c.213A= n.365A= | |
| 11 | g.88312531C>A | CA475929681 | CTSC | c.342G>T (p.Val114=) n.390G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.319-3213G>T (n.319-3213G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) c.212G>T n.364G>T | |
| 11 | g.88312531C>G | CA475929682 | CTSC | c.342G>C (p.Val114=) n.390G>C c.*149G>C (n.*149G>C) c.319-3213G>C (n.319-3213G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) c.212G>C n.364G>C | |
| 11 | g.88312531C>T | CA475929683 | CTSC | c.342G>A (p.Val114=) n.390G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.319-3213G>A (n.319-3213G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) c.212G>A n.364G>A | |
| 11 | g.88312532A>C | CA382026927 | CTSC | c.341T>G (p.Val114Gly) n.389T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.319-3214T>G (n.319-3214T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) c.-23T>G (n.-23T>G) c.211T>G n.363T>G | |
| 11 | g.88312532A>G | CA382026930 | CTSC | c.341T>C (p.Val114Ala) n.389T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.319-3214T>C (n.319-3214T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) c.-23T>C (n.-23T>C) c.211T>C n.363T>C | |
| 11 | g.88312532A>T | CA382026932 | CTSC | c.341T>A (p.Val114Glu) n.389T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.319-3214T>A (n.319-3214T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) c.-23T>A (n.-23T>A) c.211T>A n.363T>A | |
| 11 | g.88312533C>A | CA382026935 | CTSC | c.340G>T (p.Val114Leu) n.388G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.319-3215G>T (n.319-3215G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) c.210G>T n.362G>T | |
| 11 | g.88312533C= | CA1989490998 | CTSC | c.340G= (p.Val114=) n.388G= c.*147G= (n.*147G=) c.319-3215G= (n.319-3215G=) c.*17G= (n.*17G=) c.-24G= (n.-24G=) c.210G= n.362G= | |
| 11 | g.88312533C>G | CA382026936 | CTSC | c.340G>C (p.Val114Leu) n.388G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.319-3215G>C (n.319-3215G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) c.210G>C n.362G>C | ClinVar |
| 11 | g.88312533C>T | CA6219978 | CTSC | c.340G>A (p.Val114Met) n.388G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.319-3215G>A (n.319-3215G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) c.210G>A n.362G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312534C>A | CA382026938 | CTSC | c.339G>T (p.Lys113Asn) n.387G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.319-3216G>T (n.319-3216G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) c.209G>T n.361G>T | |
| 11 | g.88312534C>G | CA382026940 | CTSC | c.339G>C (p.Lys113Asn) n.387G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.319-3216G>C (n.319-3216G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.-25G>C (n.-25G>C) c.209G>C n.361G>C | |
| 11 | g.88312534C>T | CA475929684 | CTSC | c.339G>A (p.Lys113=) n.387G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.319-3216G>A (n.319-3216G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) c.209G>A n.361G>A | |
| 11 | g.88312535T>A | CA382026943 | CTSC | c.338A>T (p.Lys113Met) n.386A>T c.*145A>T (n.*145A>T) c.319-3217A>T (n.319-3217A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.-26A>T (n.-26A>T) c.208A>T n.360A>T | |
| 11 | g.88312535T>C | CA382026945 | CTSC | c.338A>G (p.Lys113Arg) n.386A>G c.*145A>G (n.*145A>G) c.319-3217A>G (n.319-3217A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) c.208A>G n.360A>G | ClinVar |
| 11 | g.88312535T>G | CA382026950 | CTSC | c.338A>C (p.Lys113Thr) n.386A>C c.*145A>C (n.*145A>C) c.319-3217A>C (n.319-3217A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.-26A>C (n.-26A>C) c.208A>C n.360A>C | |
| 11 | g.88312536T>A | CA382026953 | CTSC | c.337A>T (p.Lys113Ter) n.385A>T c.*144A>T (n.*144A>T) c.319-3218A>T (n.319-3218A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) c.207A>T n.359A>T | |
| 11 | g.88312536T>C | CA382026959 | CTSC | c.337A>G (p.Lys113Glu) n.385A>G c.*144A>G (n.*144A>G) c.319-3218A>G (n.319-3218A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) c.207A>G n.359A>G | |
| 11 | g.88312536T>G | CA382026956 | CTSC | c.337A>C (p.Lys113Gln) n.385A>C c.*144A>C (n.*144A>C) c.319-3218A>C (n.319-3218A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) c.207A>C n.359A>C | dbSNP |
| 11 | g.88312536T= | CA1989490999 | CTSC | c.337A= (p.Lys113=) n.385A= c.*144A= (n.*144A=) c.319-3218A= (n.319-3218A=) c.*14A= (n.*14A=) c.-27A= (n.-27A=) c.207A= n.359A= | |
| 11 | g.88312537G>A | CA475929685 | CTSC | c.336C>T (p.Ser112=) n.384C>T c.*143C>T (n.*143C>T) c.319-3219C>T (n.319-3219C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) c.206C>T n.358C>T | |
| 11 | g.88312537G>C | CA382026961 | CTSC | c.336C>G (p.Ser112Arg) n.384C>G c.*143C>G (n.*143C>G) c.319-3219C>G (n.319-3219C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) c.206C>G n.358C>G | |
| 11 | g.88312537G>T | CA382026964 | CTSC | c.336C>A (p.Ser112Arg) n.384C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.319-3219C>A (n.319-3219C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) c.206C>A n.358C>A | |
| 11 | g.88312538C>A | CA382026967 | CTSC | c.335G>T (p.Ser112Ile) n.383G>T c.*142G>T (n.*142G>T) c.319-3220G>T (n.319-3220G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) c.205G>T n.357G>T | |
| 11 | g.88312538C>G | CA382026970 | CTSC | c.335G>C (p.Ser112Thr) n.383G>C c.*142G>C (n.*142G>C) c.319-3220G>C (n.319-3220G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) c.-29G>C (n.-29G>C) c.205G>C n.357G>C | |
| 11 | g.88312538C>T | CA382026972 | CTSC | c.335G>A (p.Ser112Asn) n.383G>A c.*142G>A (n.*142G>A) c.319-3220G>A (n.319-3220G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) c.205G>A n.357G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312539T>A | CA382026975 | CTSC | c.334A>T (p.Ser112Cys) n.382A>T c.*141A>T (n.*141A>T) c.319-3221A>T (n.319-3221A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) c.-30A>T (n.-30A>T) c.204A>T n.356A>T | |
| 11 | g.88312539T>C | CA382026978 | CTSC | c.334A>G (p.Ser112Gly) n.382A>G c.*141A>G (n.*141A>G) c.319-3221A>G (n.319-3221A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) c.204A>G n.356A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312539T>G | CA382026980 | CTSC | c.334A>C (p.Ser112Arg) n.382A>C c.*141A>C (n.*141A>C) c.319-3221A>C (n.319-3221A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) c.-30A>C (n.-30A>C) c.204A>C n.356A>C | |
| 11 | g.88312540G>A | CA475929686 | CTSC | c.333C>T (p.Gly111=) n.381C>T c.*140C>T (n.*140C>T) c.319-3222C>T (n.319-3222C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) c.203C>T n.355C>T | |
| 11 | g.88312540G>C | CA475929687 | CTSC | c.333C>G (p.Gly111=) n.381C>G c.*140C>G (n.*140C>G) c.319-3222C>G (n.319-3222C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) c.203C>G n.355C>G | |
| 11 | g.88312540G>T | CA475929688 | CTSC | c.333C>A (p.Gly111=) n.381C>A c.*140C>A (n.*140C>A) c.319-3222C>A (n.319-3222C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) c.203C>A n.355C>A | |
| 11 | g.88312541C>A | CA382026982 | CTSC | c.332G>T (p.Gly111Val) n.380G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.319-3223G>T (n.319-3223G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) c.202G>T n.354G>T | |
| 11 | g.88312541C>G | CA382026984 | CTSC | c.332G>C (p.Gly111Ala) n.380G>C c.*139G>C (n.*139G>C) c.319-3223G>C (n.319-3223G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) c.202G>C n.354G>C | |
| 11 | g.88312541C>T | CA382026986 | CTSC | c.332G>A (p.Gly111Asp) n.380G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.319-3223G>A (n.319-3223G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) c.202G>A n.354G>A | |
| 11 | g.88312542C>A | CA382026989 | CTSC | c.331G>T (p.Gly111Cys) n.379G>T c.*138G>T (n.*138G>T) c.319-3224G>T (n.319-3224G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.-33G>T (n.-33G>T) c.201G>T n.353G>T | |
| 11 | g.88312542C>G | CA382026990 | CTSC | c.331G>C (p.Gly111Arg) n.379G>C c.*138G>C (n.*138G>C) c.319-3224G>C (n.319-3224G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.-33G>C (n.-33G>C) c.201G>C n.353G>C | |
| 11 | g.88312542C>T | CA382026987 | CTSC | c.331G>A (p.Gly111Ser) n.379G>A c.*138G>A (n.*138G>A) c.319-3224G>A (n.319-3224G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.-33G>A (n.-33G>A) c.201G>A n.353G>A | |
| 11 | g.88312543C>A | CA382026994 | CTSC | c.330G>T (p.Glu110Asp) n.378G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.319-3225G>T (n.319-3225G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) c.200G>T n.352G>T | |
| 11 | g.88312543C= | CA1989491000 | CTSC | c.330G= (p.Glu110=) n.378G= c.*137G= (n.*137G=) c.319-3225G= (n.319-3225G=) c.*7G= (n.*7G=) c.-34G= (n.-34G=) c.200G= n.352G= | |
| 11 | g.88312543C>G | CA382026996 | CTSC | c.330G>C (p.Glu110Asp) n.378G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.319-3225G>C (n.319-3225G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) c.200G>C n.352G>C | dbSNP |
| 11 | g.88312543C>T | CA475929689 | CTSC | c.330G>A (p.Glu110=) n.378G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.319-3225G>A (n.319-3225G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) c.200G>A n.352G>A | |
| 11 | g.88312544T>A | CA382026999 | CTSC | c.329A>T (p.Glu110Val) n.377A>T c.*136A>T (n.*136A>T) c.319-3226A>T (n.319-3226A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.-35A>T (n.-35A>T) c.199A>T n.351A>T | |
| 11 | g.88312544T>C | CA382027002 | CTSC | c.329A>G (p.Glu110Gly) n.377A>G c.*136A>G (n.*136A>G) c.319-3226A>G (n.319-3226A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) c.199A>G n.351A>G | |
| 11 | g.88312544T>G | CA382027005 | CTSC | c.329A>C (p.Glu110Ala) n.377A>C c.*136A>C (n.*136A>C) c.319-3226A>C (n.319-3226A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.-35A>C (n.-35A>C) c.199A>C n.351A>C | |
| 11 | g.88312548_88312550del | CA2615475883 | CTSC | c.327_329del (p.Glu110del) n.375_377del c.*134_*136del (n.*134_*136del) c.319-3228_319-3226del (n.319-3228_319-3226del) c.*4_*6del (n.*4_*6del) c.-37_-35del (n.-37_-35del) c.197_199del n.349_351del | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312545C>A | CA382027009 | CTSC | c.328G>T (p.Glu110Ter) n.376G>T c.*135G>T (n.*135G>T) c.319-3227G>T (n.319-3227G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) c.198G>T n.350G>T | ClinVar |
| 11 | g.88312545C>G | CA382027012 | CTSC | c.328G>C (p.Glu110Gln) n.376G>C c.*135G>C (n.*135G>C) c.319-3227G>C (n.319-3227G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) c.198G>C n.350G>C | |
| 11 | g.88312545C>T | CA382027015 | CTSC | c.328G>A (p.Glu110Lys) n.376G>A c.*135G>A (n.*135G>A) c.319-3227G>A (n.319-3227G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) c.198G>A n.350G>A | |
| 11 | g.88312546T>A | CA382027017 | CTSC | c.327A>T (p.Glu109Asp) n.375A>T c.*134A>T (n.*134A>T) c.319-3228A>T (n.319-3228A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) c.197A>T n.349A>T | |
| 11 | g.88312546T>C | CA475929690 | CTSC | c.327A>G (p.Glu109=) n.375A>G c.*134A>G (n.*134A>G) c.319-3228A>G (n.319-3228A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) c.197A>G n.349A>G | |
| 11 | g.88312546T>G | CA382027019 | CTSC | c.327A>C (p.Glu109Asp) n.375A>C c.*134A>C (n.*134A>C) c.319-3228A>C (n.319-3228A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) c.197A>C n.349A>C | |
| 11 | g.88312547T>A | CA382027037 | CTSC | c.326A>T (p.Glu109Val) n.374A>T c.*133A>T (n.*133A>T) c.319-3229A>T (n.319-3229A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.-38A>T (n.-38A>T) c.196A>T n.348A>T | |
| 11 | g.88312547T>C | CA382027040 | CTSC | c.326A>G (p.Glu109Gly) n.374A>G c.*133A>G (n.*133A>G) c.319-3229A>G (n.319-3229A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.-38A>G (n.-38A>G) c.196A>G n.348A>G | dbSNP |
| 11 | g.88312547T>G | CA382027044 | CTSC | c.326A>C (p.Glu109Ala) n.374A>C c.*133A>C (n.*133A>C) c.319-3229A>C (n.319-3229A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.-38A>C (n.-38A>C) c.196A>C n.348A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312547T= | CA1989491001 | CTSC | c.326A= (p.Glu109=) n.374A= c.*133A= (n.*133A=) c.319-3229A= (n.319-3229A=) c.*3A= (n.*3A=) c.-38A= (n.-38A=) c.196A= n.348A= | |
| 11 | g.88312548C>A | CA382027051 | CTSC | c.325G>T (p.Glu109Ter) n.373G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.319-3230G>T (n.319-3230G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) c.195G>T n.347G>T | COSMIC |
| 11 | g.88312548C>G | CA382027049 | CTSC | c.325G>C (p.Glu109Gln) n.373G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.319-3230G>C (n.319-3230G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) c.195G>C n.347G>C | |
| 11 | g.88312548C>T | CA382027047 | CTSC | c.325G>A (p.Glu109Lys) n.373G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.319-3230G>A (n.319-3230G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) c.195G>A n.347G>A | |
| 11 | g.88312549T>A | CA382027055 | CTSC | c.324A>T (p.Lys108Asn) n.372A>T c.*131A>T (n.*131A>T) c.319-3231A>T (n.319-3231A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) c.-40A>T (n.-40A>T) c.194A>T n.346A>T | |
| 11 | g.88312549T>C | CA475929691 | CTSC | c.324A>G (p.Lys108=) n.372A>G c.*131A>G (n.*131A>G) c.319-3231A>G (n.319-3231A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) c.194A>G n.346A>G | |
| 11 | g.88312549T>G | CA382027058 | CTSC | c.324A>C (p.Lys108Asn) n.372A>C c.*131A>C (n.*131A>C) c.319-3231A>C (n.319-3231A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) c.-40A>C (n.-40A>C) c.194A>C n.346A>C | |
| 11 | g.88312550T>A | CA382027061 | CTSC | c.323A>T (p.Lys108Ile) n.371A>T c.*130A>T (n.*130A>T) c.319-3232A>T (n.319-3232A>T) c.408A>T (p.Ter136Tyr) c.-41A>T (n.-41A>T) c.193A>T n.345A>T | |
| 11 | g.88312550T>C | CA382027063 | CTSC | c.323A>G (p.Lys108Arg) n.371A>G c.*130A>G (n.*130A>G) c.319-3232A>G (n.319-3232A>G) c.408A>G (p.Ter136=) c.-41A>G (n.-41A>G) c.193A>G n.345A>G | |
| 11 | g.88312550T>G | CA382027065 | CTSC | c.323A>C (p.Lys108Thr) n.371A>C c.*130A>C (n.*130A>C) c.319-3232A>C (n.319-3232A>C) c.408A>C (p.Ter136Tyr) c.-41A>C (n.-41A>C) c.193A>C n.345A>C | |
| 11 | g.88312551T>A | CA382027068 | CTSC | c.322A>T (p.Lys108Ter) n.370A>T c.*129A>T (n.*129A>T) c.319-3233A>T (n.319-3233A>T) c.407A>T (p.Ter136Leu) c.-42A>T (n.-42A>T) c.192A>T n.344A>T | |
| 11 | g.88312551T>C | CA382027069 | CTSC | c.322A>G (p.Lys108Glu) n.370A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.319-3233A>G (n.319-3233A>G) c.407A>G (p.Ter136=) c.-42A>G (n.-42A>G) c.192A>G n.344A>G | |
| 11 | g.88312551T>G | CA382027070 | CTSC | c.322A>C (p.Lys108Gln) n.370A>C c.*129A>C (n.*129A>C) c.319-3233A>C (n.319-3233A>C) c.407A>C (p.Ter136Ser) c.-42A>C (n.-42A>C) c.192A>C n.344A>C | |
| 11 | g.88312552A>C | CA382027071 | CTSC | c.321T>G (p.Tyr107Ter) n.369T>G c.*128T>G (n.*128T>G) c.319-3234T>G (n.319-3234T>G) c.406T>G (p.Ter136Glu) c.-43T>G (n.-43T>G) c.191T>G n.343T>G | |
| 11 | g.88312552A>G | CA475929692 | CTSC | c.321T>C (p.Tyr107=) n.369T>C c.*128T>C (n.*128T>C) c.319-3234T>C (n.319-3234T>C) c.406T>C (p.Ter136Gln) c.-43T>C (n.-43T>C) c.191T>C n.343T>C | |
| 11 | g.88312552A>T | CA382027072 | CTSC | c.321T>A (p.Tyr107Ter) n.369T>A c.*128T>A (n.*128T>A) c.319-3234T>A (n.319-3234T>A) c.406T>A (p.Ter136Lys) c.-43T>A (n.-43T>A) c.191T>A n.343T>A | |
| 11 | g.88312553T>A | CA382027073 | CTSC | c.320A>T (p.Tyr107Phe) n.368A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.319-3235A>T (n.319-3235A>T) c.405A>T (p.Val135=) c.-44A>T (n.-44A>T) c.190A>T n.342A>T | |
| 11 | g.88312553T>C | CA225428365 | CTSC | c.320A>G (p.Tyr107Cys) n.368A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.319-3235A>G (n.319-3235A>G) c.405A>G (p.Val135=) c.-44A>G (n.-44A>G) c.190A>G n.342A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312553T>G | CA382027078 | CTSC | c.320A>C (p.Tyr107Ser) n.368A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.319-3235A>C (n.319-3235A>C) c.405A>C (p.Val135=) c.-44A>C (n.-44A>C) c.190A>C n.342A>C | |
| 11 | g.88312553T= | CA1989491002 | CTSC | c.320A= (p.Tyr107=) n.368A= c.*127A= (n.*127A=) c.319-3235A= (n.319-3235A=) c.405A= (p.Val135=) c.-44A= (n.-44A=) c.190A= n.342A= |