| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.88312405A= | CA1989490939 | CTSC | c.468T= (p.Leu156=) n.516T= c.*275T= (n.*275T=) c.319-3087T= (n.319-3087T=) c.*145T= (n.*145T=) c.423+45T= (n.423+45T=) c.446+22T= (n.446+22T=) c.105T= (p.Leu35=) c.338T= n.490T= | |
| 11 | g.88312405A>C | CA475929605 | CTSC | c.468T>G (p.Leu156=) n.516T>G c.*275T>G (n.*275T>G) c.319-3087T>G (n.319-3087T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) c.423+45T>G (n.423+45T>G) c.446+22T>G (n.446+22T>G) c.105T>G (p.Leu35=) c.338T>G n.490T>G | |
| 11 | g.88312405A>G | CA6219954 | CTSC | c.468T>C (p.Leu156=) n.516T>C c.*275T>C (n.*275T>C) c.319-3087T>C (n.319-3087T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.423+45T>C (n.423+45T>C) c.446+22T>C (n.446+22T>C) c.105T>C (p.Leu35=) c.338T>C n.490T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312405A>T | CA475929606 | CTSC | c.468T>A (p.Leu156=) n.516T>A c.*275T>A (n.*275T>A) c.319-3087T>A (n.319-3087T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) c.423+45T>A (n.423+45T>A) c.446+22T>A (n.446+22T>A) c.105T>A (p.Leu35=) c.338T>A n.490T>A | |
| 11 | g.88312406A>C | CA382026337 | CTSC | c.467T>G (p.Leu156Arg) n.515T>G c.*274T>G (n.*274T>G) c.319-3088T>G (n.319-3088T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) c.423+44T>G (n.423+44T>G) c.446+21T>G (n.446+21T>G) c.104T>G (p.Leu35Arg) c.337T>G n.489T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312406A>G | CA382026338 | CTSC | c.467T>C (p.Leu156Pro) n.515T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.319-3088T>C (n.319-3088T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) c.423+44T>C (n.423+44T>C) c.446+21T>C (n.446+21T>C) c.104T>C (p.Leu35Pro) c.337T>C n.489T>C | |
| 11 | g.88312406A>T | CA382026339 | CTSC | c.467T>A (p.Leu156His) n.515T>A c.*274T>A (n.*274T>A) c.319-3088T>A (n.319-3088T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) c.423+44T>A (n.423+44T>A) c.446+21T>A (n.446+21T>A) c.104T>A (p.Leu35His) c.337T>A n.489T>A | |
| 11 | g.88312407G>A | CA382026341 | CTSC | c.466C>T (p.Leu156Phe) n.514C>T c.*273C>T (n.*273C>T) c.319-3089C>T (n.319-3089C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) c.423+43C>T (n.423+43C>T) c.446+20C>T (n.446+20C>T) c.103C>T (p.Leu35Phe) c.336C>T n.488C>T | dbSNP |
| 11 | g.88312407G>C | CA382026343 | CTSC | c.466C>G (p.Leu156Val) n.514C>G c.*273C>G (n.*273C>G) c.319-3089C>G (n.319-3089C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) c.423+43C>G (n.423+43C>G) c.446+20C>G (n.446+20C>G) c.103C>G (p.Leu35Val) c.336C>G n.488C>G | |
| 11 | g.88312407G= | CA1989490940 | CTSC | c.466C= (p.Leu156=) n.514C= c.*273C= (n.*273C=) c.319-3089C= (n.319-3089C=) c.*143C= (n.*143C=) c.423+43C= (n.423+43C=) c.446+20C= (n.446+20C=) c.103C= (p.Leu35=) c.336C= n.488C= | |
| 11 | g.88312407G>T | CA382026345 | CTSC | c.466C>A (p.Leu156Ile) n.514C>A c.*273C>A (n.*273C>A) c.319-3089C>A (n.319-3089C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) c.423+43C>A (n.423+43C>A) c.446+20C>A (n.446+20C>A) c.103C>A (p.Leu35Ile) c.336C>A n.488C>A | |
| 11 | g.88312408G>A | CA475929607 | CTSC | c.465C>T (p.His155=) n.513C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.319-3090C>T (n.319-3090C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.423+42C>T (n.423+42C>T) c.446+19C>T (n.446+19C>T) c.102C>T (p.His34=) c.335C>T n.487C>T | |
| 11 | g.88312408G>C | CA382026347 | CTSC | c.465C>G (p.His155Gln) n.513C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.319-3090C>G (n.319-3090C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) c.423+42C>G (n.423+42C>G) c.446+19C>G (n.446+19C>G) c.102C>G (p.His34Gln) c.335C>G n.487C>G | |
| 11 | g.88312408G>T | CA382026349 | CTSC | c.465C>A (p.His155Gln) n.513C>A c.*272C>A (n.*272C>A) c.319-3090C>A (n.319-3090C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.423+42C>A (n.423+42C>A) c.446+19C>A (n.446+19C>A) c.102C>A (p.His34Gln) c.335C>A n.487C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312409T>A | CA382026354 | CTSC | c.464A>T (p.His155Leu) n.512A>T c.*271A>T (n.*271A>T) c.319-3091A>T (n.319-3091A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) c.423+41A>T (n.423+41A>T) c.446+18A>T (n.446+18A>T) c.101A>T (p.His34Leu) c.334A>T n.486A>T | |
| 11 | g.88312409T>C | CA382026353 | CTSC | c.464A>G (p.His155Arg) n.512A>G c.*271A>G (n.*271A>G) c.319-3091A>G (n.319-3091A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) c.423+41A>G (n.423+41A>G) c.446+18A>G (n.446+18A>G) c.101A>G (p.His34Arg) c.334A>G n.486A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312409T>G | CA382026351 | CTSC | c.464A>C (p.His155Pro) n.512A>C c.*271A>C (n.*271A>C) c.319-3091A>C (n.319-3091A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) c.423+41A>C (n.423+41A>C) c.446+18A>C (n.446+18A>C) c.101A>C (p.His34Pro) c.334A>C n.486A>C | |
| 11 | g.88312410G>A | CA382026355 | CTSC | c.463C>T (p.His155Tyr) n.511C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.319-3092C>T (n.319-3092C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.423+40C>T (n.423+40C>T) c.446+17C>T (n.446+17C>T) c.100C>T (p.His34Tyr) c.333C>T n.485C>T | |
| 11 | g.88312410G>C | CA382026356 | CTSC | c.463C>G (p.His155Asp) n.511C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.319-3092C>G (n.319-3092C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) c.423+40C>G (n.423+40C>G) c.446+17C>G (n.446+17C>G) c.100C>G (p.His34Asp) c.333C>G n.485C>G | |
| 11 | g.88312410G>T | CA382026358 | CTSC | c.463C>A (p.His155Asn) n.511C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.319-3092C>A (n.319-3092C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.423+40C>A (n.423+40C>A) c.446+17C>A (n.446+17C>A) c.100C>A (p.His34Asn) c.333C>A n.485C>A | COSMIC |
| 11 | g.88312411T>A | CA475929609 | CTSC | c.462A>T (p.Ala154=) n.510A>T c.*269A>T (n.*269A>T) c.319-3093A>T (n.319-3093A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.423+39A>T (n.423+39A>T) c.446+16A>T (n.446+16A>T) c.99A>T (p.Ala33=) c.332A>T n.484A>T | |
| 11 | g.88312411T>C | CA475929610 | CTSC | c.462A>G (p.Ala154=) n.510A>G c.*269A>G (n.*269A>G) c.319-3093A>G (n.319-3093A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.423+39A>G (n.423+39A>G) c.446+16A>G (n.446+16A>G) c.99A>G (p.Ala33=) c.332A>G n.484A>G | |
| 11 | g.88312411T>G | CA475929608 | CTSC | c.462A>C (p.Ala154=) n.510A>C c.*269A>C (n.*269A>C) c.319-3093A>C (n.319-3093A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.423+39A>C (n.423+39A>C) c.446+16A>C (n.446+16A>C) c.99A>C (p.Ala33=) c.332A>C n.484A>C | |
| 11 | g.88312412G>A | CA382026360 | CTSC | c.461C>T (p.Ala154Val) n.509C>T c.*268C>T (n.*268C>T) c.319-3094C>T (n.319-3094C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) c.423+38C>T (n.423+38C>T) c.446+15C>T (n.446+15C>T) c.98C>T (p.Ala33Val) c.331C>T n.483C>T | ClinVar |
| 11 | g.88312412G>C | CA382026362 | CTSC | c.461C>G (p.Ala154Gly) n.509C>G c.*268C>G (n.*268C>G) c.319-3094C>G (n.319-3094C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) c.423+38C>G (n.423+38C>G) c.446+15C>G (n.446+15C>G) c.98C>G (p.Ala33Gly) c.331C>G n.483C>G | |
| 11 | g.88312412G>T | CA382026363 | CTSC | c.461C>A (p.Ala154Glu) n.509C>A c.*268C>A (n.*268C>A) c.319-3094C>A (n.319-3094C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) c.423+38C>A (n.423+38C>A) c.446+15C>A (n.446+15C>A) c.98C>A (p.Ala33Glu) c.331C>A n.483C>A | |
| 11 | g.88312413C>A | CA6219955 | CTSC | c.460G>T (p.Ala154Ser) n.508G>T c.*267G>T (n.*267G>T) c.319-3095G>T (n.319-3095G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) c.423+37G>T (n.423+37G>T) c.446+14G>T (n.446+14G>T) c.97G>T (p.Ala33Ser) c.330G>T n.482G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312413C= | CA1989490941 | CTSC | c.460G= (p.Ala154=) n.508G= c.*267G= (n.*267G=) c.319-3095G= (n.319-3095G=) c.*137G= (n.*137G=) c.423+37G= (n.423+37G=) c.446+14G= (n.446+14G=) c.97G= (p.Ala33=) c.330G= n.482G= | |
| 11 | g.88312413C>G | CA382026365 | CTSC | c.460G>C (p.Ala154Pro) n.508G>C c.*267G>C (n.*267G>C) c.319-3095G>C (n.319-3095G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) c.423+37G>C (n.423+37G>C) c.446+14G>C (n.446+14G>C) c.97G>C (p.Ala33Pro) c.330G>C n.482G>C | |
| 11 | g.88312413C>T | CA382026367 | CTSC | c.460G>A (p.Ala154Thr) n.508G>A c.*267G>A (n.*267G>A) c.319-3095G>A (n.319-3095G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.423+37G>A (n.423+37G>A) c.446+14G>A (n.446+14G>A) c.97G>A (p.Ala33Thr) c.330G>A n.482G>A | COSMIC |
| 11 | g.88312414T>A | CA475929612 | CTSC | c.459A>T (p.Ile153=) n.507A>T c.*266A>T (n.*266A>T) c.319-3096A>T (n.319-3096A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) c.423+36A>T (n.423+36A>T) c.446+13A>T (n.446+13A>T) c.96A>T (p.Ile32=) c.329A>T n.481A>T c.459A>T (p.Thr153=) | |
| 11 | g.88312414T>C | CA382026369 | CTSC | c.459A>G (p.Ile153Met) n.507A>G c.*266A>G (n.*266A>G) c.319-3096A>G (n.319-3096A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) c.423+36A>G (n.423+36A>G) c.446+13A>G (n.446+13A>G) c.96A>G (p.Ile32Met) c.329A>G n.481A>G c.459A>G (p.Thr153=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88312414T>G | CA475929611 | CTSC | c.459A>C (p.Ile153=) n.507A>C c.*266A>C (n.*266A>C) c.319-3096A>C (n.319-3096A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) c.423+36A>C (n.423+36A>C) c.446+13A>C (n.446+13A>C) c.96A>C (p.Ile32=) c.329A>C n.481A>C c.459A>C (p.Thr153=) | |
| 11 | g.88312414T= | CA1989490942 | CTSC | c.459A= (p.Ile153=) n.507A= c.*266A= (n.*266A=) c.319-3096A= (n.319-3096A=) c.*136A= (n.*136A=) c.423+36A= (n.423+36A=) c.446+13A= (n.446+13A=) c.96A= (p.Ile32=) c.329A= n.481A= c.459A= (p.Thr153=) | |
| 11 | g.88312415A= | CA658658085 | CTSC | c.458T= (p.Ile153=) n.506T= c.*265T= (n.*265T=) c.319-3097T= (n.319-3097T=) c.*135T= (n.*135T=) c.423+35T= (n.423+35T=) c.446+12T= (n.446+12T=) c.95T= (p.Ile32=) c.328T= n.480T= | |
| 11 | g.88312415A>C | CA382026370 | CTSC | c.458T>G (p.Ile153Arg) n.506T>G c.*265T>G (n.*265T>G) c.319-3097T>G (n.319-3097T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) c.423+35T>G (n.423+35T>G) c.446+12T>G (n.446+12T>G) c.95T>G (p.Ile32Arg) c.328T>G n.480T>G | dbSNP |
| 11 | g.88312415A>G | CA6219956 | CTSC | c.458T>C (p.Ile153Thr) n.506T>C c.*265T>C (n.*265T>C) c.319-3097T>C (n.319-3097T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) c.423+35T>C (n.423+35T>C) c.446+12T>C (n.446+12T>C) c.95T>C (p.Ile32Thr) c.328T>C n.480T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312415A>T | CA382026372 | CTSC | c.458T>A (p.Ile153Lys) n.506T>A c.*265T>A (n.*265T>A) c.319-3097T>A (n.319-3097T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) c.423+35T>A (n.423+35T>A) c.446+12T>A (n.446+12T>A) c.95T>A (p.Ile32Lys) c.328T>A n.480T>A | |
| 11 | g.88312415_88312416insCATACACATTCTCAGAGGCAGTTCCCACCTTCTTTCCGGAATG | CA940570877 | CTSC | c.457_458insCATTCCGGAAAGAAGGTGGGAACTGCCTCTGAGAATGTGTATG (p.Ile153ThrfsTer11) n.505_506insCATTCCGGAAAGAAGGTGGGAACTGCCTCTGAGAATGTGTATG c.*264_*265insCATTCCGGAAAGAAGGTGGGAACTGCCTCTGAGAATGTGTATG (n.*264_*265insCATTCCGGAAAGAAGGTGGGAACTGCCTCTGAGAATGTGTATG) c.319-3098_319-3097insCATTCCGGAAAGAAGGTGGGAACTGCCTCTGAGAATGTGTATG (n.319-3098_319-3097insCATTCCGGAAAGAAGGTGGGAACTGCCTCTGAGAATGTGTATG) c.*134_*135insCATTCCGGAAAGAAGGTGGGAACTGCCTCTGAGAATGTGTATG (n.*134_*135insCATTCCGGAAAGAAGGTGGGAACTGCCTCTGAGAATGTGTATG) c.423+34_423+35insCATTCCGGAAAGAAGGTGGGAACTGCCTCTGAGAATGTGTATG (n.423+34_423+35insCATTCCGGAAAGAAGGTGGGAACTGCCTCTGAGAATGTGTATG) c.446+11_446+12insCATTCCGGAAAGAAGGTGGGAACTGCCTCTGAGAATGTGTATG (n.446+11_446+12insCATTCCGGAAAGAAGGTGGGAACTGCCTCTGAGAATGTGTATG) c.94_95insCATTCCGGAAAGAAGGTGGGAACTGCCTCTGAGAATGTGTATG (p.Ile32ThrfsTer11) c.327_328insCATTCCGGAAAGAAGGTGGGAACTGCCTCTGAGAATGTGTATG n.479_480insCATTCCGGAAAGAAGGTGGGAACTGCCTCTGAGAATGTGTATG c.457_458insCATTCCGGAAAGAAGGTGGGAACTGCCTCTGAGAATGTGTATG (p.Ala154PhefsTer10) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312416T>A | CA382026377 | CTSC | c.457A>T (p.Ile153Leu) n.505A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.319-3098A>T (n.319-3098A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) c.423+34A>T (n.423+34A>T) c.446+11A>T (n.446+11A>T) c.94A>T (p.Ile32Leu) c.327A>T n.479A>T c.457A>T (p.Thr153Ser) | |
| 11 | g.88312416T>C | CA382026373 | CTSC | c.457A>G (p.Ile153Val) n.505A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.319-3098A>G (n.319-3098A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) c.423+34A>G (n.423+34A>G) c.446+11A>G (n.446+11A>G) c.94A>G (p.Ile32Val) c.327A>G n.479A>G c.457A>G (p.Thr153Ala) | |
| 11 | g.88312416T>G | CA382026375 | CTSC | c.457A>C (p.Ile153Leu) n.505A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.319-3098A>C (n.319-3098A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) c.423+34A>C (n.423+34A>C) c.446+11A>C (n.446+11A>C) c.94A>C (p.Ile32Leu) c.327A>C n.479A>C c.457A>C (p.Thr153Pro) | |
| 11 | g.88312417G>A | CA475929613 | CTSC | c.456C>T (p.Asn152=) n.504C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.319-3099C>T (n.319-3099C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) c.423+33C>T (n.423+33C>T) c.446+10C>T (n.446+10C>T) c.93C>T (p.Asn31=) c.326C>T n.478C>T | |
| 11 | g.88312417G>C | CA382026378 | CTSC | c.456C>G (p.Asn152Lys) n.504C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.319-3099C>G (n.319-3099C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) c.423+33C>G (n.423+33C>G) c.446+10C>G (n.446+10C>G) c.93C>G (p.Asn31Lys) c.326C>G n.478C>G | |
| 11 | g.88312417G>T | CA382026379 | CTSC | c.456C>A (p.Asn152Lys) n.504C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.319-3099C>A (n.319-3099C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) c.423+33C>A (n.423+33C>A) c.446+10C>A (n.446+10C>A) c.93C>A (p.Asn31Lys) c.326C>A n.478C>A | |
| 11 | g.88312418T>A | CA382026380 | CTSC | c.455A>T (p.Asn152Ile) n.503A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.319-3100A>T (n.319-3100A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) c.423+32A>T (n.423+32A>T) c.446+9A>T (n.446+9A>T) c.92A>T (p.Asn31Ile) c.325A>T n.477A>T | |
| 11 | g.88312418T>C | CA382026381 | CTSC | c.455A>G (p.Asn152Ser) n.503A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.319-3100A>G (n.319-3100A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.423+32A>G (n.423+32A>G) c.446+9A>G (n.446+9A>G) c.92A>G (p.Asn31Ser) c.325A>G n.477A>G | COSMIC |
| 11 | g.88312418T>G | CA382026384 | CTSC | c.455A>C (p.Asn152Thr) n.503A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.319-3100A>C (n.319-3100A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) c.423+32A>C (n.423+32A>C) c.446+9A>C (n.446+9A>C) c.92A>C (p.Asn31Thr) c.325A>C n.477A>C | |
| 11 | g.88312419T>A | CA382026385 | CTSC | c.454A>T (p.Asn152Tyr) n.502A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.319-3101A>T (n.319-3101A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) c.423+31A>T (n.423+31A>T) c.446+8A>T (n.446+8A>T) c.91A>T (p.Asn31Tyr) c.324A>T n.476A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.88312419T>C | CA382026386 | CTSC | c.454A>G (p.Asn152Asp) n.502A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.319-3101A>G (n.319-3101A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) c.423+31A>G (n.423+31A>G) c.446+8A>G (n.446+8A>G) c.91A>G (p.Asn31Asp) c.324A>G n.476A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312419T>G | CA382026388 | CTSC | c.454A>C (p.Asn152His) n.502A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.319-3101A>C (n.319-3101A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) c.423+31A>C (n.423+31A>C) c.446+8A>C (n.446+8A>C) c.91A>C (p.Asn31His) c.324A>C n.476A>C | |
| 11 | g.88312419T= | CA1989490943 | CTSC | c.454A= (p.Asn152=) n.502A= c.*261A= (n.*261A=) c.319-3101A= (n.319-3101A=) c.*131A= (n.*131A=) c.423+31A= (n.423+31A=) c.446+8A= (n.446+8A=) c.91A= (p.Asn31=) c.324A= n.476A= | |
| 11 | g.88312420G>A | CA475929614 | CTSC | c.453C>T (p.Val151=) n.501C>T c.*260C>T (n.*260C>T) c.319-3102C>T (n.319-3102C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.423+30C>T (n.423+30C>T) c.446+7C>T (n.446+7C>T) c.90C>T (p.Val30=) c.323C>T n.475C>T | |
| 11 | g.88312420G>C | CA475929615 | CTSC | c.453C>G (p.Val151=) n.501C>G c.*260C>G (n.*260C>G) c.319-3102C>G (n.319-3102C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) c.423+30C>G (n.423+30C>G) c.446+7C>G (n.446+7C>G) c.90C>G (p.Val30=) c.323C>G n.475C>G | |
| 11 | g.88312420G>T | CA475929616 | CTSC | c.453C>A (p.Val151=) n.501C>A c.*260C>A (n.*260C>A) c.319-3102C>A (n.319-3102C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.423+30C>A (n.423+30C>A) c.446+7C>A (n.446+7C>A) c.90C>A (p.Val30=) c.323C>A n.475C>A | |
| 11 | g.88312421A>C | CA382026389 | CTSC | c.452T>G (p.Val151Gly) n.500T>G c.*259T>G (n.*259T>G) c.319-3103T>G (n.319-3103T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) c.423+29T>G (n.423+29T>G) c.446+6T>G (n.446+6T>G) c.89T>G (p.Val30Gly) c.322T>G n.474T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312421A>G | CA382026391 | CTSC | c.452T>C (p.Val151Ala) n.500T>C c.*259T>C (n.*259T>C) c.319-3103T>C (n.319-3103T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.423+29T>C (n.423+29T>C) c.446+6T>C (n.446+6T>C) c.89T>C (p.Val30Ala) c.322T>C n.474T>C | |
| 11 | g.88312421A>T | CA382026393 | CTSC | c.452T>A (p.Val151Asp) n.500T>A c.*259T>A (n.*259T>A) c.319-3103T>A (n.319-3103T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) c.423+29T>A (n.423+29T>A) c.446+6T>A (n.446+6T>A) c.89T>A (p.Val30Asp) c.322T>A n.474T>A | |
| 11 | g.88312424_88312427dup | CA2615475877 | CTSC | c.449_452dup (p.Asn152CysfsTer7) n.497_500dup c.*256_*259dup (n.*256_*259dup) c.319-3106_319-3103dup (n.319-3106_319-3103dup) c.*126_*129dup (n.*126_*129dup) c.423+26_423+29dup (n.423+26_423+29dup) c.446+3_446+6dup c.86_89dup (p.Asn31CysfsTer7) c.319_322dup n.471_474dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312422C>A | CA382026399 | CTSC | c.451G>T (p.Val151Phe) n.499G>T c.*258G>T (n.*258G>T) c.319-3104G>T (n.319-3104G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.423+28G>T (n.423+28G>T) c.446+5G>T (n.446+5G>T) c.88G>T (p.Val30Phe) c.321G>T n.473G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312422C>G | CA382026397 | CTSC | c.451G>C (p.Val151Leu) n.499G>C c.*258G>C (n.*258G>C) c.319-3104G>C (n.319-3104G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.423+28G>C (n.423+28G>C) c.446+5G>C (n.446+5G>C) c.88G>C (p.Val30Leu) c.321G>C n.473G>C | |
| 11 | g.88312422C>T | CA382026395 | CTSC | c.451G>A (p.Val151Ile) n.499G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.319-3104G>A (n.319-3104G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.423+28G>A (n.423+28G>A) c.446+5G>A (n.446+5G>A) c.88G>A (p.Val30Ile) c.321G>A n.473G>A | |
| 11 | g.88312423A= | CA1989490944 | CTSC | c.450T= (p.Tyr150=) n.498T= c.*257T= (n.*257T=) c.319-3105T= (n.319-3105T=) c.*127T= (n.*127T=) c.423+27T= (n.423+27T=) c.446+4T= (n.446+4T=) c.87T= (p.Tyr29=) c.320T= n.472T= | |
| 11 | g.88312423A>C | CA382026401 | CTSC | c.450T>G (p.Tyr150Ter) n.498T>G c.*257T>G (n.*257T>G) c.319-3105T>G (n.319-3105T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) c.423+27T>G (n.423+27T>G) c.446+4T>G (n.446+4T>G) c.87T>G (p.Tyr29Ter) c.320T>G n.472T>G | |
| 11 | g.88312423A>G | CA6219957 | CTSC | c.450T>C (p.Tyr150=) n.498T>C c.*257T>C (n.*257T>C) c.319-3105T>C (n.319-3105T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.423+27T>C (n.423+27T>C) c.446+4T>C (n.446+4T>C) c.87T>C (p.Tyr29=) c.320T>C n.472T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312423A>T | CA382026403 | CTSC | c.450T>A (p.Tyr150Ter) n.498T>A c.*257T>A (n.*257T>A) c.319-3105T>A (n.319-3105T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.423+27T>A (n.423+27T>A) c.446+4T>A (n.446+4T>A) c.87T>A (p.Tyr29Ter) c.320T>A n.472T>A | |
| 11 | g.88312424T>A | CA382026406 | CTSC | c.449A>T (p.Tyr150Phe) n.497A>T c.*256A>T (n.*256A>T) c.319-3106A>T (n.319-3106A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.423+26A>T (n.423+26A>T) c.446+3A>T (n.446+3A>T) c.86A>T (p.Tyr29Phe) c.319A>T n.471A>T | dbSNP |
| 11 | g.88312424T>C | CA225428149 | CTSC | c.449A>G (p.Tyr150Cys) n.497A>G c.*256A>G (n.*256A>G) c.319-3106A>G (n.319-3106A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.423+26A>G (n.423+26A>G) c.446+3A>G (n.446+3A>G) c.86A>G (p.Tyr29Cys) c.319A>G n.471A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312424T>G | CA382026410 | CTSC | c.449A>C (p.Tyr150Ser) n.497A>C c.*256A>C (n.*256A>C) c.319-3106A>C (n.319-3106A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.423+26A>C (n.423+26A>C) c.446+3A>C (n.446+3A>C) c.86A>C (p.Tyr29Ser) c.319A>C n.471A>C | |
| 11 | g.88312424T= | CA1989490945 | CTSC | c.449A= (p.Tyr150=) n.497A= c.*256A= (n.*256A=) c.319-3106A= (n.319-3106A=) c.*126A= (n.*126A=) c.423+26A= (n.423+26A=) c.446+3A= (n.446+3A=) c.86A= (p.Tyr29=) c.319A= n.471A= | |
| 11 | g.88312425A>C | CA382026416 | CTSC | c.448T>G (p.Tyr150Asp) n.496T>G c.*255T>G (n.*255T>G) c.319-3107T>G (n.319-3107T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) c.423+25T>G (n.423+25T>G) c.446+2T>G (n.446+2T>G) c.85T>G (p.Tyr29Asp) c.318T>G n.470T>G | |
| 11 | g.88312425A>G | CA382026417 | CTSC | c.448T>C (p.Tyr150His) n.496T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.319-3107T>C (n.319-3107T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) c.423+25T>C (n.423+25T>C) c.446+2T>C (n.446+2T>C) c.85T>C (p.Tyr29His) c.318T>C n.470T>C | |
| 11 | g.88312425A>T | CA382026419 | CTSC | c.448T>A (p.Tyr150Asn) n.496T>A c.*255T>A (n.*255T>A) c.319-3107T>A (n.319-3107T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) c.423+25T>A (n.423+25T>A) c.446+2T>A (n.446+2T>A) c.85T>A (p.Tyr29Asn) c.318T>A n.470T>A | |
| 11 | g.88312426C>A | CA475929617 | CTSC | c.447G>T (p.Val149=) n.495G>T c.*254G>T (n.*254G>T) c.319-3108G>T (n.319-3108G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.423+24G>T (n.423+24G>T) c.446+1G>T (n.446+1G>T) c.84G>T (p.Val28=) c.317G>T n.469G>T | dbSNP |
| 11 | g.88312426C= | CA1989490946 | CTSC | c.447G= (p.Val149=) n.495G= c.*254G= (n.*254G=) c.319-3108G= (n.319-3108G=) c.*124G= (n.*124G=) c.423+24G= (n.423+24G=) c.446+1G= (n.446+1G=) c.84G= (p.Val28=) c.317G= n.469G= | |
| 11 | g.88312426C>G | CA475929618 | CTSC | c.447G>C (p.Val149=) n.495G>C c.*254G>C (n.*254G>C) c.319-3108G>C (n.319-3108G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.423+24G>C (n.423+24G>C) c.446+1G>C (n.446+1G>C) c.84G>C (p.Val28=) c.317G>C n.469G>C | |
| 11 | g.88312426C>T | CA475929619 | CTSC | c.447G>A (p.Val149=) n.495G>A c.*254G>A (n.*254G>A) c.319-3108G>A (n.319-3108G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.423+24G>A (n.423+24G>A) c.446+1G>A (n.446+1G>A) c.84G>A (p.Val28=) c.317G>A n.469G>A | dbSNP |
| 11 | g.88312427A>C | CA382026421 | CTSC | c.446T>G (p.Val149Gly) n.494T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.319-3109T>G (n.319-3109T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) c.423+23T>G (n.423+23T>G) c.83T>G (p.Val28Gly) c.316T>G n.468T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312427A>G | CA382026423 | CTSC | c.446T>C (p.Val149Ala) n.494T>C c.*253T>C (n.*253T>C) c.319-3109T>C (n.319-3109T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) c.423+23T>C (n.423+23T>C) c.83T>C (p.Val28Ala) c.316T>C n.468T>C | |
| 11 | g.88312427A>T | CA382026424 | CTSC | c.446T>A (p.Val149Glu) n.494T>A c.*253T>A (n.*253T>A) c.319-3109T>A (n.319-3109T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) c.423+23T>A (n.423+23T>A) c.83T>A (p.Val28Glu) c.316T>A n.468T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312428C>A | CA382026427 | CTSC | c.445G>T (p.Val149Leu) n.493G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.319-3110G>T (n.319-3110G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.423+22G>T (n.423+22G>T) c.82G>T (p.Val28Leu) c.315G>T n.467G>T | |
| 11 | g.88312428C= | CA1989490947 | CTSC | c.445G= (p.Val149=) n.493G= c.*252G= (n.*252G=) c.319-3110G= (n.319-3110G=) c.*122G= (n.*122G=) c.423+22G= (n.423+22G=) c.82G= (p.Val28=) c.315G= n.467G= | |
| 11 | g.88312428C>G | CA382026428 | CTSC | c.445G>C (p.Val149Leu) n.493G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.319-3110G>C (n.319-3110G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.423+22G>C (n.423+22G>C) c.82G>C (p.Val28Leu) c.315G>C n.467G>C | |
| 11 | g.88312428C>T | CA382026430 | CTSC | c.445G>A (p.Val149Met) n.493G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.319-3110G>A (n.319-3110G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.423+22G>A (n.423+22G>A) c.82G>A (p.Val28Met) c.315G>A n.467G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312429del | CA2615475878 | CTSC | c.444del (p.Asn148LysfsTer6) n.492del c.*251del (n.*251del) c.319-3111del (n.319-3111del) c.*121del (n.*121del) c.423+21del (n.423+21del) c.444del (p.Asn148LysfsTer15) c.81del (p.Asn27LysfsTer6) c.314del n.466del c.444del (p.Asn148LysfsTer28) | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312429A= | CA1989490948 | CTSC | c.444T= (p.Asn148=) n.492T= c.*251T= (n.*251T=) c.319-3111T= (n.319-3111T=) c.*121T= (n.*121T=) c.423+21T= (n.423+21T=) c.81T= (p.Asn27=) c.314T= n.466T= | |
| 11 | g.88312429A>C | CA382026434 | CTSC | c.444T>G (p.Asn148Lys) n.492T>G c.*251T>G (n.*251T>G) c.319-3111T>G (n.319-3111T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) c.423+21T>G (n.423+21T>G) c.81T>G (p.Asn27Lys) c.314T>G n.466T>G | |
| 11 | g.88312429A>G | CA6219958 | CTSC | c.444T>C (p.Asn148=) n.492T>C c.*251T>C (n.*251T>C) c.319-3111T>C (n.319-3111T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) c.423+21T>C (n.423+21T>C) c.81T>C (p.Asn27=) c.314T>C n.466T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312429A>T | CA382026432 | CTSC | c.444T>A (p.Asn148Lys) n.492T>A c.*251T>A (n.*251T>A) c.319-3111T>A (n.319-3111T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) c.423+21T>A (n.423+21T>A) c.81T>A (p.Asn27Lys) c.314T>A n.466T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312430T>A | CA382026437 | CTSC | c.443A>T (p.Asn148Ile) n.491A>T c.*250A>T (n.*250A>T) c.319-3112A>T (n.319-3112A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) c.423+20A>T (n.423+20A>T) c.80A>T (p.Asn27Ile) c.313A>T n.465A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312430T>C | CA382026439 | CTSC | c.443A>G (p.Asn148Ser) n.491A>G c.*250A>G (n.*250A>G) c.319-3112A>G (n.319-3112A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.423+20A>G (n.423+20A>G) c.80A>G (p.Asn27Ser) c.313A>G n.465A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312430T>G | CA382026441 | CTSC | c.443A>C (p.Asn148Thr) n.491A>C c.*250A>C (n.*250A>C) c.319-3112A>C (n.319-3112A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) c.423+20A>C (n.423+20A>C) c.80A>C (p.Asn27Thr) c.313A>C n.465A>C | |
| 11 | g.88312430T= | CA1989490949 | CTSC | c.443A= (p.Asn148=) n.491A= c.*250A= (n.*250A=) c.319-3112A= (n.319-3112A=) c.*120A= (n.*120A=) c.423+20A= (n.423+20A=) c.80A= (p.Asn27=) c.313A= n.465A= | |
| 11 | g.88312431T>A | CA382026443 | CTSC | c.442A>T (p.Asn148Tyr) n.490A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.319-3113A>T (n.319-3113A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) c.423+19A>T (n.423+19A>T) c.79A>T (p.Asn27Tyr) c.312A>T n.464A>T | |
| 11 | g.88312431T>C | CA382026445 | CTSC | c.442A>G (p.Asn148Asp) n.490A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.319-3113A>G (n.319-3113A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) c.423+19A>G (n.423+19A>G) c.79A>G (p.Asn27Asp) c.312A>G n.464A>G | |
| 11 | g.88312431T>G | CA382026447 | CTSC | c.442A>C (p.Asn148His) n.490A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.319-3113A>C (n.319-3113A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) c.423+19A>C (n.423+19A>C) c.79A>C (p.Asn27His) c.312A>C n.464A>C | |
| 11 | g.88312432C>A | CA382026450 | CTSC | c.441G>T (p.Glu147Asp) n.489G>T c.*248G>T (n.*248G>T) c.319-3114G>T (n.319-3114G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.423+18G>T (n.423+18G>T) c.78G>T (p.Glu26Asp) c.311G>T n.463G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312432C>G | CA382026452 | CTSC | c.441G>C (p.Glu147Asp) n.489G>C c.*248G>C (n.*248G>C) c.319-3114G>C (n.319-3114G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.423+18G>C (n.423+18G>C) c.78G>C (p.Glu26Asp) c.311G>C n.463G>C | |
| 11 | g.88312432C>T | CA475929620 | CTSC | c.441G>A (p.Glu147=) n.489G>A c.*248G>A (n.*248G>A) c.319-3114G>A (n.319-3114G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.423+18G>A (n.423+18G>A) c.78G>A (p.Glu26=) c.311G>A n.463G>A | |
| 11 | g.88312433T>A | CA382026454 | CTSC | c.440A>T (p.Glu147Val) n.488A>T c.*247A>T (n.*247A>T) c.319-3115A>T (n.319-3115A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.423+17A>T (n.423+17A>T) c.77A>T (p.Glu26Val) c.310A>T n.462A>T | |
| 11 | g.88312433T>C | CA382026456 | CTSC | c.440A>G (p.Glu147Gly) n.488A>G c.*247A>G (n.*247A>G) c.319-3115A>G (n.319-3115A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.423+17A>G (n.423+17A>G) c.77A>G (p.Glu26Gly) c.310A>G n.462A>G | |
| 11 | g.88312433T>G | CA382026458 | CTSC | c.440A>C (p.Glu147Ala) n.488A>C c.*247A>C (n.*247A>C) c.319-3115A>C (n.319-3115A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.423+17A>C (n.423+17A>C) c.77A>C (p.Glu26Ala) c.310A>C n.462A>C | |
| 11 | g.88312434C>A | CA382026463 | CTSC | c.439G>T (p.Glu147Ter) n.487G>T c.*246G>T (n.*246G>T) c.319-3116G>T (n.319-3116G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.423+16G>T (n.423+16G>T) c.76G>T (p.Glu26Ter) c.309G>T n.461G>T | |
| 11 | g.88312434C= | CA1989490950 | CTSC | c.439G= (p.Glu147=) n.487G= c.*246G= (n.*246G=) c.319-3116G= (n.319-3116G=) c.*116G= (n.*116G=) c.423+16G= (n.423+16G=) c.76G= (p.Glu26=) c.309G= n.461G= | |
| 11 | g.88312434C>G | CA382026461 | CTSC | c.439G>C (p.Glu147Gln) n.487G>C c.*246G>C (n.*246G>C) c.319-3116G>C (n.319-3116G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) c.423+16G>C (n.423+16G>C) c.76G>C (p.Glu26Gln) c.309G>C n.461G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312434C>T | CA382026460 | CTSC | c.439G>A (p.Glu147Lys) n.487G>A c.*246G>A (n.*246G>A) c.319-3116G>A (n.319-3116G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.423+16G>A (n.423+16G>A) c.76G>A (p.Glu26Lys) c.309G>A n.461G>A | |
| 11 | g.88312435A>C | CA475929621 | CTSC | c.438T>G (p.Ser146=) n.486T>G c.*245T>G (n.*245T>G) c.319-3117T>G (n.319-3117T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) c.423+15T>G (n.423+15T>G) c.75T>G (p.Ser25=) c.308T>G n.460T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312435A>G | CA475929622 | CTSC | c.438T>C (p.Ser146=) n.486T>C c.*245T>C (n.*245T>C) c.319-3117T>C (n.319-3117T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) c.423+15T>C (n.423+15T>C) c.75T>C (p.Ser25=) c.308T>C n.460T>C | |
| 11 | g.88312435A>T | CA475929623 | CTSC | c.438T>A (p.Ser146=) n.486T>A c.*245T>A (n.*245T>A) c.319-3117T>A (n.319-3117T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) c.423+15T>A (n.423+15T>A) c.75T>A (p.Ser25=) c.308T>A n.460T>A | |
| 11 | g.88312436G>A | CA382026465 | CTSC | c.437C>T (p.Ser146Phe) n.485C>T c.*244C>T (n.*244C>T) c.319-3118C>T (n.319-3118C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.423+14C>T (n.423+14C>T) c.74C>T (p.Ser25Phe) c.307C>T n.459C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312436G>C | CA382026467 | CTSC | c.437C>G (p.Ser146Cys) n.485C>G c.*244C>G (n.*244C>G) c.319-3118C>G (n.319-3118C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) c.423+14C>G (n.423+14C>G) c.74C>G (p.Ser25Cys) c.307C>G n.459C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312436G= | CA1989490951 | CTSC | c.437C= (p.Ser146=) n.485C= c.*244C= (n.*244C=) c.319-3118C= (n.319-3118C=) c.*114C= (n.*114C=) c.423+14C= (n.423+14C=) c.74C= (p.Ser25=) c.307C= n.459C= | |
| 11 | g.88312436G>T | CA382026468 | CTSC | c.437C>A (p.Ser146Tyr) n.485C>A c.*244C>A (n.*244C>A) c.319-3118C>A (n.319-3118C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.423+14C>A (n.423+14C>A) c.74C>A (p.Ser25Tyr) c.307C>A n.459C>A | dbSNP |
| 11 | g.88312437del | CA2574945091 | CTSC | c.436del (p.Ser146LeufsTer8) n.484del c.*243del (n.*243del) c.319-3119del (n.319-3119del) c.*113del (n.*113del) c.423+13del (n.423+13del) c.436del (p.Ser146LeufsTer17) c.73del (p.Ser25LeufsTer8) c.306del n.458del c.436del (p.Ser146LeufsTer30) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.88312437A>C | CA382026470 | CTSC | c.436T>G (p.Ser146Ala) n.484T>G c.*243T>G (n.*243T>G) c.319-3119T>G (n.319-3119T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) c.423+13T>G (n.423+13T>G) c.73T>G (p.Ser25Ala) c.306T>G n.458T>G | |
| 11 | g.88312437A>G | CA382026472 | CTSC | c.436T>C (p.Ser146Pro) n.484T>C c.*243T>C (n.*243T>C) c.319-3119T>C (n.319-3119T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) c.423+13T>C (n.423+13T>C) c.73T>C (p.Ser25Pro) c.306T>C n.458T>C | |
| 11 | g.88312437A>T | CA382026474 | CTSC | c.436T>A (p.Ser146Thr) n.484T>A c.*243T>A (n.*243T>A) c.319-3119T>A (n.319-3119T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) c.423+13T>A (n.423+13T>A) c.73T>A (p.Ser25Thr) c.306T>A n.458T>A | |
| 11 | g.88312438G>A | CA6219959 | CTSC | c.435C>T (p.Ala145=) n.483C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.319-3120C>T (n.319-3120C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.423+12C>T (n.423+12C>T) c.72C>T (p.Ala24=) c.305C>T n.457C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312438G>C | CA475929624 | CTSC | c.435C>G (p.Ala145=) n.483C>G c.*242C>G (n.*242C>G) c.319-3120C>G (n.319-3120C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) c.423+12C>G (n.423+12C>G) c.72C>G (p.Ala24=) c.305C>G n.457C>G | |
| 11 | g.88312438G= | CA1989490952 | CTSC | c.435C= (p.Ala145=) n.483C= c.*242C= (n.*242C=) c.319-3120C= (n.319-3120C=) c.*112C= (n.*112C=) c.423+12C= (n.423+12C=) c.72C= (p.Ala24=) c.305C= n.457C= | |
| 11 | g.88312438G>T | CA475929625 | CTSC | c.435C>A (p.Ala145=) n.483C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.319-3120C>A (n.319-3120C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) c.423+12C>A (n.423+12C>A) c.72C>A (p.Ala24=) c.305C>A n.457C>A | |
| 11 | g.88312439G>A | CA382026477 | CTSC | c.434C>T (p.Ala145Val) n.482C>T c.*241C>T (n.*241C>T) c.319-3121C>T (n.319-3121C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) c.423+11C>T (n.423+11C>T) c.71C>T (p.Ala24Val) c.304C>T n.456C>T | |
| 11 | g.88312439G>C | CA382026479 | CTSC | c.434C>G (p.Ala145Gly) n.482C>G c.*241C>G (n.*241C>G) c.319-3121C>G (n.319-3121C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) c.423+11C>G (n.423+11C>G) c.71C>G (p.Ala24Gly) c.304C>G n.456C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312439G= | CA1989490953 | CTSC | c.434C= (p.Ala145=) n.482C= c.*241C= (n.*241C=) c.319-3121C= (n.319-3121C=) c.*111C= (n.*111C=) c.423+11C= (n.423+11C=) c.71C= (p.Ala24=) c.304C= n.456C= | |
| 11 | g.88312439G>T | CA382026482 | CTSC | c.434C>A (p.Ala145Asp) n.482C>A c.*241C>A (n.*241C>A) c.319-3121C>A (n.319-3121C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) c.423+11C>A (n.423+11C>A) c.71C>A (p.Ala24Asp) c.304C>A n.456C>A | COSMIC |
| 11 | g.88312440C>A | CA382026485 | CTSC | c.433G>T (p.Ala145Ser) n.481G>T c.*240G>T (n.*240G>T) c.319-3122G>T (n.319-3122G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.423+10G>T (n.423+10G>T) c.70G>T (p.Ala24Ser) c.303G>T n.455G>T | |
| 11 | g.88312440C>G | CA382026486 | CTSC | c.433G>C (p.Ala145Pro) n.481G>C c.*240G>C (n.*240G>C) c.319-3122G>C (n.319-3122G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.423+10G>C (n.423+10G>C) c.70G>C (p.Ala24Pro) c.303G>C n.455G>C | |
| 11 | g.88312440C>T | CA382026488 | CTSC | c.433G>A (p.Ala145Thr) n.481G>A c.*240G>A (n.*240G>A) c.319-3122G>A (n.319-3122G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.423+10G>A (n.423+10G>A) c.70G>A (p.Ala24Thr) c.303G>A n.455G>A | |
| 11 | g.88312441A>C | CA475929626 | CTSC | c.432T>G (p.Thr144=) n.480T>G c.*239T>G (n.*239T>G) c.319-3123T>G (n.319-3123T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) c.423+9T>G (n.423+9T>G) c.69T>G (p.Thr23=) c.302T>G n.454T>G | |
| 11 | g.88312441A>G | CA475929627 | CTSC | c.432T>C (p.Thr144=) n.480T>C c.*239T>C (n.*239T>C) c.319-3123T>C (n.319-3123T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) c.423+9T>C (n.423+9T>C) c.69T>C (p.Thr23=) c.302T>C n.454T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.88312441A>T | CA475929628 | CTSC | c.432T>A (p.Thr144=) n.480T>A c.*239T>A (n.*239T>A) c.319-3123T>A (n.319-3123T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) c.423+9T>A (n.423+9T>A) c.69T>A (p.Thr23=) c.302T>A n.454T>A | |
| 11 | g.88312442G>A | CA382026495 | CTSC | c.431C>T (p.Thr144Ile) n.479C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.319-3124C>T (n.319-3124C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) c.423+8C>T (n.423+8C>T) c.68C>T (p.Thr23Ile) c.301C>T n.453C>T | |
| 11 | g.88312442G>C | CA382026490 | CTSC | c.431C>G (p.Thr144Ser) n.479C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.319-3124C>G (n.319-3124C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) c.423+8C>G (n.423+8C>G) c.68C>G (p.Thr23Ser) c.301C>G n.453C>G | |
| 11 | g.88312442G>T | CA382026492 | CTSC | c.431C>A (p.Thr144Asn) n.479C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.319-3124C>A (n.319-3124C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.423+8C>A (n.423+8C>A) c.68C>A (p.Thr23Asn) c.301C>A n.453C>A | |
| 11 | g.88312443T>A | CA382026499 | CTSC | c.430A>T (p.Thr144Ser) n.478A>T c.*237A>T (n.*237A>T) c.319-3125A>T (n.319-3125A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) c.423+7A>T (n.423+7A>T) c.67A>T (p.Thr23Ser) c.300A>T n.452A>T | |
| 11 | g.88312443T>C | CA382026501 | CTSC | c.430A>G (p.Thr144Ala) n.478A>G c.*237A>G (n.*237A>G) c.319-3125A>G (n.319-3125A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) c.423+7A>G (n.423+7A>G) c.67A>G (p.Thr23Ala) c.300A>G n.452A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312443T>G | CA382026502 | CTSC | c.430A>C (p.Thr144Pro) n.478A>C c.*237A>C (n.*237A>C) c.319-3125A>C (n.319-3125A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) c.423+7A>C (n.423+7A>C) c.67A>C (p.Thr23Pro) c.300A>C n.452A>C | |
| 11 | g.88312444T>A | CA475929629 | CTSC | c.429A>T (p.Gly143=) n.477A>T c.*236A>T (n.*236A>T) c.319-3126A>T (n.319-3126A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) c.423+6A>T (n.423+6A>T) c.66A>T (p.Gly22=) c.299A>T n.451A>T | |
| 11 | g.88312444T>C | CA475929630 | CTSC | c.429A>G (p.Gly143=) n.477A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.319-3126A>G (n.319-3126A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.423+6A>G (n.423+6A>G) c.66A>G (p.Gly22=) c.299A>G n.451A>G | |
| 11 | g.88312444T>G | CA475929631 | CTSC | c.429A>C (p.Gly143=) n.477A>C c.*236A>C (n.*236A>C) c.319-3126A>C (n.319-3126A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) c.423+6A>C (n.423+6A>C) c.66A>C (p.Gly22=) c.299A>C n.451A>C | |
| 11 | g.88312445C>A | CA382026504 | CTSC | c.428G>T (p.Gly143Val) n.476G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.319-3127G>T (n.319-3127G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) c.423+5G>T (n.423+5G>T) c.65G>T (p.Gly22Val) c.298G>T n.450G>T | |
| 11 | g.88312445C= | CA1989490954 | CTSC | c.428G= (p.Gly143=) n.476G= c.*235G= (n.*235G=) c.319-3127G= (n.319-3127G=) c.*105G= (n.*105G=) c.423+5G= (n.423+5G=) c.65G= (p.Gly22=) c.298G= n.450G= | |
| 11 | g.88312445C>G | CA382026506 | CTSC | c.428G>C (p.Gly143Ala) n.476G>C c.*235G>C (n.*235G>C) c.319-3127G>C (n.319-3127G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) c.423+5G>C (n.423+5G>C) c.65G>C (p.Gly22Ala) c.298G>C n.450G>C | |
| 11 | g.88312445C>T | CA382026508 | CTSC | c.428G>A (p.Gly143Glu) n.476G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.319-3127G>A (n.319-3127G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) c.423+5G>A (n.423+5G>A) c.65G>A (p.Gly22Glu) c.298G>A n.450G>A | dbSNP |
| 11 | g.88312446C>A | CA382026510 | CTSC | c.427G>T (p.Gly143Ter) n.475G>T c.*234G>T (n.*234G>T) c.319-3128G>T (n.319-3128G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) c.423+4G>T (n.423+4G>T) c.64G>T (p.Gly22Ter) c.297G>T n.449G>T | |
| 11 | g.88312446C= | CA1989490955 | CTSC | c.427G= (p.Gly143=) n.475G= c.*234G= (n.*234G=) c.319-3128G= (n.319-3128G=) c.*104G= (n.*104G=) c.423+4G= (n.423+4G=) c.64G= (p.Gly22=) c.297G= n.449G= | |
| 11 | g.88312446C>G | CA6219960 | CTSC | c.427G>C (p.Gly143Arg) n.475G>C c.*234G>C (n.*234G>C) c.319-3128G>C (n.319-3128G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.423+4G>C (n.423+4G>C) c.64G>C (p.Gly22Arg) c.297G>C n.449G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312446C>T | CA382026513 | CTSC | c.427G>A (p.Gly143Arg) n.475G>A c.*234G>A (n.*234G>A) c.319-3128G>A (n.319-3128G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.423+4G>A (n.423+4G>A) c.64G>A (p.Gly22Arg) c.297G>A n.449G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312447C>A | CA475929632 | CTSC | c.426G>T (p.Val142=) n.474G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.319-3129G>T (n.319-3129G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) c.423+3G>T (n.423+3G>T) c.63G>T (p.Val21=) c.296G>T n.448G>T | |
| 11 | g.88312447C= | CA1989490956 | CTSC | c.426G= (p.Val142=) n.474G= c.*233G= (n.*233G=) c.319-3129G= (n.319-3129G=) c.*103G= (n.*103G=) c.423+3G= (n.423+3G=) c.63G= (p.Val21=) c.296G= n.448G= | |
| 11 | g.88312447C>G | CA475929633 | CTSC | c.426G>C (p.Val142=) n.474G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.319-3129G>C (n.319-3129G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) c.423+3G>C (n.423+3G>C) c.63G>C (p.Val21=) c.296G>C n.448G>C | |
| 11 | g.88312447C>T | CA475929634 | CTSC | c.426G>A (p.Val142=) n.474G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.319-3129G>A (n.319-3129G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) c.423+3G>A (n.423+3G>A) c.63G>A (p.Val21=) c.296G>A n.448G>A | dbSNP |
| 11 | g.88312448A= | CA1989490957 | CTSC | c.425T= (p.Val142=) n.473T= c.*232T= (n.*232T=) c.319-3130T= (n.319-3130T=) c.*102T= (n.*102T=) c.423+2T= (n.423+2T=) c.62T= (p.Val21=) c.295T= n.447T= | |
| 11 | g.88312448A>C | CA382026515 | CTSC | c.425T>G (p.Val142Gly) n.473T>G c.*232T>G (n.*232T>G) c.319-3130T>G (n.319-3130T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) c.423+2T>G (n.423+2T>G) c.62T>G (p.Val21Gly) c.295T>G n.447T>G | |
| 11 | g.88312448A>G | CA382026517 | CTSC | c.425T>C (p.Val142Ala) n.473T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.319-3130T>C (n.319-3130T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) c.423+2T>C (n.423+2T>C) c.62T>C (p.Val21Ala) c.295T>C n.447T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312448A>T | CA382026518 | CTSC | c.425T>A (p.Val142Glu) n.473T>A c.*232T>A (n.*232T>A) c.319-3130T>A (n.319-3130T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) c.423+2T>A (n.423+2T>A) c.62T>A (p.Val21Glu) c.295T>A n.447T>A | |
| 11 | g.88312449C>A | CA382026522 | CTSC | c.424G>T (p.Val142Leu) n.472G>T c.*231G>T (n.*231G>T) c.319-3131G>T (n.319-3131G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) c.423+1G>T (n.423+1G>T) c.61G>T (p.Val21Leu) c.294G>T n.446G>T | |
| 11 | g.88312449C>G | CA382026520 | CTSC | c.424G>C (p.Val142Leu) n.472G>C c.*231G>C (n.*231G>C) c.319-3131G>C (n.319-3131G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) c.423+1G>C (n.423+1G>C) c.61G>C (p.Val21Leu) c.294G>C n.446G>C | |
| 11 | g.88312449C>T | CA382026521 | CTSC | c.424G>A (p.Val142Met) n.472G>A c.*231G>A (n.*231G>A) c.319-3131G>A (n.319-3131G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) c.423+1G>A (n.423+1G>A) c.61G>A (p.Val21Met) c.294G>A n.446G>A | |
| 11 | g.88312450C>A | CA382026525 | CTSC | c.423G>T (p.Lys141Asn) n.471G>T c.*230G>T (n.*230G>T) c.319-3132G>T (n.319-3132G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.60G>T (p.Lys20Asn) c.293G>T n.445G>T | |
| 11 | g.88312450C>G | CA382026526 | CTSC | c.423G>C (p.Lys141Asn) n.471G>C c.*230G>C (n.*230G>C) c.319-3132G>C (n.319-3132G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) c.60G>C (p.Lys20Asn) c.293G>C n.445G>C | |
| 11 | g.88312450C>T | CA475929635 | CTSC | c.423G>A (p.Lys141=) n.471G>A c.*230G>A (n.*230G>A) c.319-3132G>A (n.319-3132G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.60G>A (p.Lys20=) c.293G>A n.445G>A | |
| 11 | g.88312451T>A | CA382026528 | CTSC | c.422A>T (p.Lys141Met) n.470A>T c.*229A>T (n.*229A>T) c.319-3133A>T (n.319-3133A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) c.59A>T (p.Lys20Met) c.292A>T n.444A>T | |
| 11 | g.88312451T>C | CA382026532 | CTSC | c.422A>G (p.Lys141Arg) n.470A>G c.*229A>G (n.*229A>G) c.319-3133A>G (n.319-3133A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) c.59A>G (p.Lys20Arg) c.292A>G n.444A>G | |
| 11 | g.88312451T>G | CA382026530 | CTSC | c.422A>C (p.Lys141Thr) n.470A>C c.*229A>C (n.*229A>C) c.319-3133A>C (n.319-3133A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) c.59A>C (p.Lys20Thr) c.292A>C n.444A>C | |
| 11 | g.88312452T>A | CA382026534 | CTSC | c.421A>T (p.Lys141Ter) n.469A>T c.*228A>T (n.*228A>T) c.319-3134A>T (n.319-3134A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) c.58A>T (p.Lys20Ter) c.291A>T n.443A>T | |
| 11 | g.88312452T>C | CA382026536 | CTSC | c.421A>G (p.Lys141Glu) n.469A>G c.*228A>G (n.*228A>G) c.319-3134A>G (n.319-3134A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) c.58A>G (p.Lys20Glu) c.291A>G n.443A>G | |
| 11 | g.88312452T>G | CA382026539 | CTSC | c.421A>C (p.Lys141Gln) n.469A>C c.*228A>C (n.*228A>C) c.319-3134A>C (n.319-3134A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) c.58A>C (p.Lys20Gln) c.291A>C n.443A>C | |
| 11 | g.88312453C>A | CA382026540 | CTSC | c.420G>T (p.Lys140Asn) n.468G>T c.*227G>T (n.*227G>T) c.319-3135G>T (n.319-3135G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.57G>T (p.Lys19Asn) c.290G>T n.442G>T | |
| 11 | g.88312453C>G | CA382026542 | CTSC | c.420G>C (p.Lys140Asn) n.468G>C c.*227G>C (n.*227G>C) c.319-3135G>C (n.319-3135G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) c.57G>C (p.Lys19Asn) c.290G>C n.442G>C | |
| 11 | g.88312453C>T | CA475929636 | CTSC | c.420G>A (p.Lys140=) n.468G>A c.*227G>A (n.*227G>A) c.319-3135G>A (n.319-3135G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.57G>A (p.Lys19=) c.290G>A n.442G>A | COSMIC |
| 11 | g.88312454T>A | CA382026544 | CTSC | c.419A>T (p.Lys140Met) n.467A>T c.*226A>T (n.*226A>T) c.319-3136A>T (n.319-3136A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) c.56A>T (p.Lys19Met) c.289A>T n.441A>T | |
| 11 | g.88312454T>C | CA382026546 | CTSC | c.419A>G (p.Lys140Arg) n.467A>G c.*226A>G (n.*226A>G) c.319-3136A>G (n.319-3136A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) c.56A>G (p.Lys19Arg) c.289A>G n.441A>G | dbSNP |
| 11 | g.88312454T>G | CA382026547 | CTSC | c.419A>C (p.Lys140Thr) n.467A>C c.*226A>C (n.*226A>C) c.319-3136A>C (n.319-3136A>C) c.*96A>C (n.*96A>C) c.56A>C (p.Lys19Thr) c.289A>C n.441A>C | |
| 11 | g.88312454T= | CA1989490958 | CTSC | c.419A= (p.Lys140=) n.467A= c.*226A= (n.*226A=) c.319-3136A= (n.319-3136A=) c.*96A= (n.*96A=) c.56A= (p.Lys19=) c.289A= n.441A= | |
| 11 | g.88312455T>A | CA382026548 | CTSC | c.418A>T (p.Lys140Ter) n.466A>T c.*225A>T (n.*225A>T) c.319-3137A>T (n.319-3137A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) c.55A>T (p.Lys19Ter) c.288A>T n.440A>T | |
| 11 | g.88312455T>C | CA382026550 | CTSC | c.418A>G (p.Lys140Glu) n.466A>G c.*225A>G (n.*225A>G) c.319-3137A>G (n.319-3137A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.55A>G (p.Lys19Glu) c.288A>G n.440A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312455T>G | CA382026551 | CTSC | c.418A>C (p.Lys140Gln) n.466A>C c.*225A>C (n.*225A>C) c.319-3137A>C (n.319-3137A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) c.55A>C (p.Lys19Gln) c.288A>C n.440A>C | |
| 11 | g.88312456T>A | CA475929637 | CTSC | c.417A>T (p.Gly139=) n.465A>T c.*224A>T (n.*224A>T) c.319-3138A>T (n.319-3138A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.54A>T (p.Gly18=) c.287A>T n.439A>T | |
| 11 | g.88312456T>C | CA475929639 | CTSC | c.417A>G (p.Gly139=) n.465A>G c.*224A>G (n.*224A>G) c.319-3138A>G (n.319-3138A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.54A>G (p.Gly18=) c.287A>G n.439A>G | |
| 11 | g.88312456T>G | CA475929638 | CTSC | c.417A>C (p.Gly139=) n.465A>C c.*224A>C (n.*224A>C) c.319-3138A>C (n.319-3138A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) c.54A>C (p.Gly18=) c.287A>C n.439A>C | |
| 11 | g.88312457C>A | CA382026554 | CTSC | c.416G>T (p.Gly139Val) n.464G>T c.*223G>T (n.*223G>T) c.319-3139G>T (n.319-3139G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) c.53G>T (p.Gly18Val) c.286G>T n.438G>T | |
| 11 | g.88312457C>G | CA382026553 | CTSC | c.416G>C (p.Gly139Ala) n.464G>C c.*223G>C (n.*223G>C) c.319-3139G>C (n.319-3139G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) c.53G>C (p.Gly18Ala) c.286G>C n.438G>C | |
| 11 | g.88312457C>T | CA382026552 | CTSC | c.416G>A (p.Gly139Glu) n.464G>A c.*223G>A (n.*223G>A) c.319-3139G>A (n.319-3139G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) c.53G>A (p.Gly18Glu) c.286G>A n.438G>A | |
| 11 | g.88312458C>A | CA382026556 | CTSC | c.415G>T (p.Gly139Ter) n.463G>T c.*222G>T (n.*222G>T) c.319-3140G>T (n.319-3140G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.52G>T (p.Gly18Ter) c.285G>T n.437G>T | ClinVar |
| 11 | g.88312458C= | CA1989490959 | CTSC | c.415G= (p.Gly139=) n.463G= c.*222G= (n.*222G=) c.319-3140G= (n.319-3140G=) c.*92G= (n.*92G=) c.52G= (p.Gly18=) c.285G= n.437G= | |
| 11 | g.88312458C>G | CA382026557 | CTSC | c.415G>C (p.Gly139Arg) n.463G>C c.*222G>C (n.*222G>C) c.319-3140G>C (n.319-3140G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) c.52G>C (p.Gly18Arg) c.285G>C n.437G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.88312458C>T | CA6219961 | CTSC | c.415G>A (p.Gly139Arg) n.463G>A c.*222G>A (n.*222G>A) c.319-3140G>A (n.319-3140G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.52G>A (p.Gly18Arg) c.285G>A n.437G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.88312458_88312464del | CA2615475879 | CTSC | c.409_415del (p.Phe137GlufsTer15) n.457_463del c.*216_*222del (n.*216_*222del) c.319-3146_319-3140del (n.319-3146_319-3140del) c.*86_*92del (n.*86_*92del) c.409_415del (p.Phe137GlufsTer?) c.409_415del (p.Phe137GlufsTer24) c.46_52del (p.Phe16GlufsTer15) c.279_285del n.431_437del | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312459G>A | CA6219962 | CTSC | c.414C>T (p.Thr138=) n.462C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.319-3141C>T (n.319-3141C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.51C>T (p.Thr17=) c.284C>T n.436C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312459G>C | CA475929640 | CTSC | c.414C>G (p.Thr138=) n.462C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.319-3141C>G (n.319-3141C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) c.51C>G (p.Thr17=) c.284C>G n.436C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312459G= | CA1989490960 | CTSC | c.414C= (p.Thr138=) n.462C= c.*221C= (n.*221C=) c.319-3141C= (n.319-3141C=) c.*91C= (n.*91C=) c.51C= (p.Thr17=) c.284C= n.436C= | |
| 11 | g.88312459G>T | CA475929641 | CTSC | c.414C>A (p.Thr138=) n.462C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.319-3141C>A (n.319-3141C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.51C>A (p.Thr17=) c.284C>A n.436C>A | ClinVar |
| 11 | g.88312459_88312462del | CA2793063385 | CTSC | c.411_414del (p.Phe137LeufsTer16) n.459_462del c.*218_*221del (n.*218_*221del) c.319-3144_319-3141del (n.319-3144_319-3141del) c.*88_*91del (n.*88_*91del) c.411_414del (p.Phe137LeufsTer?) c.411_414del (p.Phe137LeufsTer25) c.48_51del (p.Phe16LeufsTer16) c.281_284del n.433_436del | |
| 11 | g.88312460G>A | CA382026559 | CTSC | c.413C>T (p.Thr138Ile) n.461C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.319-3142C>T (n.319-3142C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.50C>T (p.Thr17Ile) c.283C>T n.435C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312460G>C | CA382026561 | CTSC | c.413C>G (p.Thr138Ser) n.461C>G c.*220C>G (n.*220C>G) c.319-3142C>G (n.319-3142C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) c.50C>G (p.Thr17Ser) c.283C>G n.435C>G | |
| 11 | g.88312460G= | CA1989490961 | CTSC | c.413C= (p.Thr138=) n.461C= c.*220C= (n.*220C=) c.319-3142C= (n.319-3142C=) c.*90C= (n.*90C=) c.50C= (p.Thr17=) c.283C= n.435C= | |
| 11 | g.88312460G>T | CA382026562 | CTSC | c.413C>A (p.Thr138Asn) n.461C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.319-3142C>A (n.319-3142C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.50C>A (p.Thr17Asn) c.283C>A n.435C>A | |
| 11 | g.88312461T>A | CA382026563 | CTSC | c.412A>T (p.Thr138Ser) n.460A>T c.*219A>T (n.*219A>T) c.319-3143A>T (n.319-3143A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) c.49A>T (p.Thr17Ser) c.282A>T n.434A>T | |
| 11 | g.88312461T>C | CA382026564 | CTSC | c.412A>G (p.Thr138Ala) n.460A>G c.*219A>G (n.*219A>G) c.319-3143A>G (n.319-3143A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) c.49A>G (p.Thr17Ala) c.282A>G n.434A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312461T>G | CA382026565 | CTSC | c.412A>C (p.Thr138Pro) n.460A>C c.*219A>C (n.*219A>C) c.319-3143A>C (n.319-3143A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) c.49A>C (p.Thr17Pro) c.282A>C n.434A>C | |
| 11 | g.88312462G>A | CA475929642 | CTSC | c.411C>T (p.Phe137=) n.459C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.319-3144C>T (n.319-3144C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.48C>T (p.Phe16=) c.281C>T n.433C>T | |
| 11 | g.88312462G>C | CA382026566 | CTSC | c.411C>G (p.Phe137Leu) n.459C>G c.*218C>G (n.*218C>G) c.319-3144C>G (n.319-3144C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.48C>G (p.Phe16Leu) c.281C>G n.433C>G | |
| 11 | g.88312462G>T | CA382026567 | CTSC | c.411C>A (p.Phe137Leu) n.459C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.319-3144C>A (n.319-3144C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.48C>A (p.Phe16Leu) c.281C>A n.433C>A | |
| 11 | g.88312463A= | CA1989490962 | CTSC | c.410T= (p.Phe137=) n.458T= c.*217T= (n.*217T=) c.319-3145T= (n.319-3145T=) c.*87T= (n.*87T=) c.47T= (p.Phe16=) c.280T= n.432T= | |
| 11 | g.88312463A>C | CA382026574 | CTSC | c.410T>G (p.Phe137Cys) n.458T>G c.*217T>G (n.*217T>G) c.319-3145T>G (n.319-3145T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.47T>G (p.Phe16Cys) c.280T>G n.432T>G | |
| 11 | g.88312463A>G | CA382026572 | CTSC | c.410T>C (p.Phe137Ser) n.458T>C c.*217T>C (n.*217T>C) c.319-3145T>C (n.319-3145T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.47T>C (p.Phe16Ser) c.280T>C n.432T>C | dbSNP |
| 11 | g.88312463A>T | CA382026570 | CTSC | c.410T>A (p.Phe137Tyr) n.458T>A c.*217T>A (n.*217T>A) c.319-3145T>A (n.319-3145T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.47T>A (p.Phe16Tyr) c.280T>A n.432T>A | |
| 11 | g.88312464A>C | CA382026576 | CTSC | c.409T>G (p.Phe137Val) n.457T>G c.*216T>G (n.*216T>G) c.319-3146T>G (n.319-3146T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) c.46T>G (p.Phe16Val) c.279T>G n.431T>G | |
| 11 | g.88312464A>G | CA382026578 | CTSC | c.409T>C (p.Phe137Leu) n.457T>C c.*216T>C (n.*216T>C) c.319-3146T>C (n.319-3146T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.46T>C (p.Phe16Leu) c.279T>C n.431T>C | |
| 11 | g.88312464A>T | CA382026581 | CTSC | c.409T>A (p.Phe137Ile) n.457T>A c.*216T>A (n.*216T>A) c.319-3146T>A (n.319-3146T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.46T>A (p.Phe16Ile) c.279T>A n.431T>A | |
| 11 | g.88312465A= | CA1989490963 | CTSC | c.408T= (p.Cys136=) n.456T= c.*215T= (n.*215T=) c.319-3147T= (n.319-3147T=) c.*85T= (n.*85T=) c.45T= (p.Cys15=) c.278T= n.430T= | |
| 11 | g.88312465A>C | CA382026583 | CTSC | c.408T>G (p.Cys136Trp) n.456T>G c.*215T>G (n.*215T>G) c.319-3147T>G (n.319-3147T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) c.45T>G (p.Cys15Trp) c.278T>G n.430T>G | |
| 11 | g.88312465A>G | CA475929643 | CTSC | c.408T>C (p.Cys136=) n.456T>C c.*215T>C (n.*215T>C) c.319-3147T>C (n.319-3147T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.45T>C (p.Cys15=) c.278T>C n.430T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312465A>T | CA225428182 | CTSC | c.408T>A (p.Cys136Ter) n.456T>A c.*215T>A (n.*215T>A) c.319-3147T>A (n.319-3147T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) c.45T>A (p.Cys15Ter) c.278T>A n.430T>A | dbSNP |
| 11 | g.88312466del | CA2740093165 | CTSC | c.407del (p.Cys136PhefsTer18) n.455del c.*214del (n.*214del) c.319-3148del (n.319-3148del) c.*84del (n.*84del) c.407del (p.Cys136PhefsTer?) c.407del (p.Cys136PhefsTer27) c.44del (p.Cys15PhefsTer18) c.277del n.429del | ClinVar |
| 11 | g.88312466C>A | CA382026590 | CTSC | c.407G>T (p.Cys136Phe) n.455G>T c.*214G>T (n.*214G>T) c.319-3148G>T (n.319-3148G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.44G>T (p.Cys15Phe) c.277G>T n.429G>T | |
| 11 | g.88312466C= | CA1989490964 | CTSC | c.407G= (p.Cys136=) n.455G= c.*214G= (n.*214G=) c.319-3148G= (n.319-3148G=) c.*84G= (n.*84G=) c.44G= (p.Cys15=) c.277G= n.429G= | |
| 11 | g.88312466C>G | CA382026587 | CTSC | c.407G>C (p.Cys136Ser) n.455G>C c.*214G>C (n.*214G>C) c.319-3148G>C (n.319-3148G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) c.44G>C (p.Cys15Ser) c.277G>C n.429G>C | |
| 11 | g.88312466C>T | CA382026586 | CTSC | c.407G>A (p.Cys136Tyr) n.455G>A c.*214G>A (n.*214G>A) c.319-3148G>A (n.319-3148G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.44G>A (p.Cys15Tyr) c.277G>A n.429G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312467A>C | CA382026592 | CTSC | c.406T>G (p.Cys136Gly) n.454T>G c.*213T>G (n.*213T>G) c.319-3149T>G (n.319-3149T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) c.43T>G (p.Cys15Gly) c.276T>G n.428T>G | |
| 11 | g.88312467A>G | CA382026594 | CTSC | c.406T>C (p.Cys136Arg) n.454T>C c.*213T>C (n.*213T>C) c.319-3149T>C (n.319-3149T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.43T>C (p.Cys15Arg) c.276T>C n.428T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312467A>T | CA382026596 | CTSC | c.406T>A (p.Cys136Ser) n.454T>A c.*213T>A (n.*213T>A) c.319-3149T>A (n.319-3149T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) c.43T>A (p.Cys15Ser) c.276T>A n.428T>A | |
| 11 | g.88312467_88312476del | CA2615475880 | CTSC | c.397_406del (p.Asn133ValfsTer18) n.445_454del c.*204_*213del (n.*204_*213del) c.319-3158_319-3149del (n.319-3158_319-3149del) c.*74_*83del (n.*74_*83del) c.397_406del (p.Asn133ValfsTer?) c.397_406del (p.Asn133ValfsTer27) c.34_43del (p.Asn12ValfsTer18) c.267_276del n.419_428del | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312468A>C | CA475929644 | CTSC | c.405T>G (p.Ala135=) n.453T>G c.*212T>G (n.*212T>G) c.319-3150T>G (n.319-3150T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) c.42T>G (p.Ala14=) c.275T>G n.427T>G | |
| 11 | g.88312468A>G | CA475929645 | CTSC | c.405T>C (p.Ala135=) n.453T>C c.*212T>C (n.*212T>C) c.319-3150T>C (n.319-3150T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.42T>C (p.Ala14=) c.275T>C n.427T>C | |
| 11 | g.88312468A>T | CA475929646 | CTSC | c.405T>A (p.Ala135=) n.453T>A c.*212T>A (n.*212T>A) c.319-3150T>A (n.319-3150T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.42T>A (p.Ala14=) c.275T>A n.427T>A | |
| 11 | g.88312468_88312471del | CA2793063386 | CTSC | c.402_405del (p.Trp134CysfsTer19) n.450_453del c.*209_*212del (n.*209_*212del) c.319-3153_319-3150del (n.319-3153_319-3150del) c.*79_*82del (n.*79_*82del) c.402_405del (p.Trp134CysfsTer?) c.402_405del (p.Trp134CysfsTer28) c.39_42del (p.Trp13CysfsTer19) c.272_275del n.424_427del | |
| 11 | g.88312469G>A | CA382026598 | CTSC | c.404C>T (p.Ala135Val) n.452C>T c.*211C>T (n.*211C>T) c.319-3151C>T (n.319-3151C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) c.41C>T (p.Ala14Val) c.274C>T n.426C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312469G>C | CA382026599 | CTSC | c.404C>G (p.Ala135Gly) n.452C>G c.*211C>G (n.*211C>G) c.319-3151C>G (n.319-3151C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) c.41C>G (p.Ala14Gly) c.274C>G n.426C>G | |
| 11 | g.88312469G>T | CA382026600 | CTSC | c.404C>A (p.Ala135Asp) n.452C>A c.*211C>A (n.*211C>A) c.319-3151C>A (n.319-3151C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) c.41C>A (p.Ala14Asp) c.274C>A n.426C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312470C>A | CA6219963 | CTSC | c.403G>T (p.Ala135Ser) n.451G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.319-3152G>T (n.319-3152G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.40G>T (p.Ala14Ser) c.273G>T n.425G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312470C= | CA1989490965 | CTSC | c.403G= (p.Ala135=) n.451G= c.*210G= (n.*210G=) c.319-3152G= (n.319-3152G=) c.*80G= (n.*80G=) c.40G= (p.Ala14=) c.273G= n.425G= | |
| 11 | g.88312470C>G | CA382026603 | CTSC | c.403G>C (p.Ala135Pro) n.451G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.319-3152G>C (n.319-3152G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.40G>C (p.Ala14Pro) c.273G>C n.425G>C | |
| 11 | g.88312470C>T | CA382026601 | CTSC | c.403G>A (p.Ala135Thr) n.451G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.319-3152G>A (n.319-3152G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.40G>A (p.Ala14Thr) c.273G>A n.425G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312471C>A | CA382026604 | CTSC | c.402G>T (p.Trp134Cys) n.450G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.319-3153G>T (n.319-3153G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) c.39G>T (p.Trp13Cys) c.272G>T n.424G>T | |
| 11 | g.88312471C>G | CA382026606 | CTSC | c.402G>C (p.Trp134Cys) n.450G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.319-3153G>C (n.319-3153G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) c.39G>C (p.Trp13Cys) c.272G>C n.424G>C | |
| 11 | g.88312471C>T | CA382026608 | CTSC | c.402G>A (p.Trp134Ter) n.450G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.319-3153G>A (n.319-3153G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) c.39G>A (p.Trp13Ter) c.272G>A n.424G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312472C>A | CA382026610 | CTSC | c.401G>T (p.Trp134Leu) n.449G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.319-3154G>T (n.319-3154G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) c.38G>T (p.Trp13Leu) c.271G>T n.423G>T | |
| 11 | g.88312472C= | CA1989490966 | CTSC | c.401G= (p.Trp134=) n.449G= c.*208G= (n.*208G=) c.319-3154G= (n.319-3154G=) c.*78G= (n.*78G=) c.38G= (p.Trp13=) c.271G= n.423G= | |
| 11 | g.88312472C>G | CA382026611 | CTSC | c.401G>C (p.Trp134Ser) n.449G>C c.*208G>C (n.*208G>C) c.319-3154G>C (n.319-3154G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) c.38G>C (p.Trp13Ser) c.271G>C n.423G>C | dbSNP |
| 11 | g.88312472C>T | CA382026612 | CTSC | c.401G>A (p.Trp134Ter) n.449G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.319-3154G>A (n.319-3154G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) c.38G>A (p.Trp13Ter) c.271G>A n.423G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.88312473A>C | CA382026613 | CTSC | c.400T>G (p.Trp134Gly) n.448T>G c.*207T>G (n.*207T>G) c.319-3155T>G (n.319-3155T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) c.37T>G (p.Trp13Gly) c.270T>G n.422T>G | |
| 11 | g.88312473A>G | CA382026615 | CTSC | c.400T>C (p.Trp134Arg) n.448T>C c.*207T>C (n.*207T>C) c.319-3155T>C (n.319-3155T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) c.37T>C (p.Trp13Arg) c.270T>C n.422T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312473A>T | CA382026617 | CTSC | c.400T>A (p.Trp134Arg) n.448T>A c.*207T>A (n.*207T>A) c.319-3155T>A (n.319-3155T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) c.37T>A (p.Trp13Arg) c.270T>A n.422T>A | |
| 11 | g.88312474G>A | CA475929647 | CTSC | c.399C>T (p.Asn133=) n.447C>T c.*206C>T (n.*206C>T) c.319-3156C>T (n.319-3156C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.36C>T (p.Asn12=) c.269C>T n.421C>T | |
| 11 | g.88312474G>C | CA382026619 | CTSC | c.399C>G (p.Asn133Lys) n.447C>G c.*206C>G (n.*206C>G) c.319-3156C>G (n.319-3156C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) c.36C>G (p.Asn12Lys) c.269C>G n.421C>G | |
| 11 | g.88312474G>T | CA382026621 | CTSC | c.399C>A (p.Asn133Lys) n.447C>A c.*206C>A (n.*206C>A) c.319-3156C>A (n.319-3156C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.36C>A (p.Asn12Lys) c.269C>A n.421C>A | |
| 11 | g.88312474_88312480del | CA2793063387 | CTSC | c.393_399del (p.Arg132GlyfsTer20) n.441_447del c.*200_*206del (n.*200_*206del) c.319-3162_319-3156del (n.319-3162_319-3156del) c.*70_*76del (n.*70_*76del) c.393_399del (p.Arg132GlyfsTer?) c.393_399del (p.Arg132GlyfsTer29) c.30_36del (p.Arg11GlyfsTer20) c.263_269del n.415_421del | |
| 11 | g.88312475T>A | CA382026623 | CTSC | c.398A>T (p.Asn133Ile) n.446A>T c.*205A>T (n.*205A>T) c.319-3157A>T (n.319-3157A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) c.35A>T (p.Asn12Ile) c.268A>T n.420A>T | |
| 11 | g.88312475T>C | CA6219964 | CTSC | c.398A>G (p.Asn133Ser) n.446A>G c.*205A>G (n.*205A>G) c.319-3157A>G (n.319-3157A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.35A>G (p.Asn12Ser) c.268A>G n.420A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312475T>G | CA382026622 | CTSC | c.398A>C (p.Asn133Thr) n.446A>C c.*205A>C (n.*205A>C) c.319-3157A>C (n.319-3157A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.35A>C (p.Asn12Thr) c.268A>C n.420A>C | |
| 11 | g.88312475T= | CA1989490967 | CTSC | c.398A= (p.Asn133=) n.446A= c.*205A= (n.*205A=) c.319-3157A= (n.319-3157A=) c.*75A= (n.*75A=) c.35A= (p.Asn12=) c.268A= n.420A= | |
| 11 | g.88312476T>A | CA382026626 | CTSC | c.397A>T (p.Asn133Tyr) n.445A>T c.*204A>T (n.*204A>T) c.319-3158A>T (n.319-3158A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) c.34A>T (p.Asn12Tyr) c.267A>T n.419A>T | |
| 11 | g.88312476T>C | CA382026625 | CTSC | c.397A>G (p.Asn133Asp) n.445A>G c.*204A>G (n.*204A>G) c.319-3158A>G (n.319-3158A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) c.34A>G (p.Asn12Asp) c.267A>G n.419A>G | |
| 11 | g.88312476T>G | CA382026627 | CTSC | c.397A>C (p.Asn133His) n.445A>C c.*204A>C (n.*204A>C) c.319-3158A>C (n.319-3158A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) c.34A>C (p.Asn12His) c.267A>C n.419A>C | |
| 11 | g.88312477C>A | CA475929648 | CTSC | c.396G>T (p.Arg132=) n.444G>T c.*203G>T (n.*203G>T) c.319-3159G>T (n.319-3159G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.33G>T (p.Arg11=) c.266G>T n.418G>T | |
| 11 | g.88312477C= | CA1989490968 | CTSC | c.396G= (p.Arg132=) n.444G= c.*203G= (n.*203G=) c.319-3159G= (n.319-3159G=) c.*73G= (n.*73G=) c.33G= (p.Arg11=) c.266G= n.418G= | |
| 11 | g.88312477C>G | CA475929649 | CTSC | c.396G>C (p.Arg132=) n.444G>C c.*203G>C (n.*203G>C) c.319-3159G>C (n.319-3159G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.33G>C (p.Arg11=) c.266G>C n.418G>C | |
| 11 | g.88312477C>T | CA475929650 | CTSC | c.396G>A (p.Arg132=) n.444G>A c.*203G>A (n.*203G>A) c.319-3159G>A (n.319-3159G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.33G>A (p.Arg11=) c.266G>A n.418G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88312478C>A | CA382026633 | CTSC | c.395G>T (p.Arg132Leu) n.443G>T c.*202G>T (n.*202G>T) c.319-3160G>T (n.319-3160G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.32G>T (p.Arg11Leu) c.265G>T n.417G>T | |
| 11 | g.88312478C= | CA1989490969 | CTSC | c.395G= (p.Arg132=) n.443G= c.*202G= (n.*202G=) c.319-3160G= (n.319-3160G=) c.*72G= (n.*72G=) c.32G= (p.Arg11=) c.265G= n.417G= | |
| 11 | g.88312478C>G | CA382026635 | CTSC | c.395G>C (p.Arg132Pro) n.443G>C c.*202G>C (n.*202G>C) c.319-3160G>C (n.319-3160G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) c.32G>C (p.Arg11Pro) c.265G>C n.417G>C | |
| 11 | g.88312478C>T | CA6219965 | CTSC | c.395G>A (p.Arg132Gln) n.443G>A c.*202G>A (n.*202G>A) c.319-3160G>A (n.319-3160G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.32G>A (p.Arg11Gln) c.265G>A n.417G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.88312479G>A | CA6219966 | CTSC | c.394C>T (p.Arg132Trp) n.442C>T c.*201C>T (n.*201C>T) c.319-3161C>T (n.319-3161C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.31C>T (p.Arg11Trp) c.264C>T n.416C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.88312479G>C | CA382026640 | CTSC | c.394C>G (p.Arg132Gly) n.442C>G c.*201C>G (n.*201C>G) c.319-3161C>G (n.319-3161C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) c.31C>G (p.Arg11Gly) c.264C>G n.416C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312479G= | CA1989490970 | CTSC | c.394C= (p.Arg132=) n.442C= c.*201C= (n.*201C=) c.319-3161C= (n.319-3161C=) c.*71C= (n.*71C=) c.31C= (p.Arg11=) c.264C= n.416C= | |
| 11 | g.88312479G>T | CA475929651 | CTSC | c.394C>A (p.Arg132=) n.442C>A c.*201C>A (n.*201C>A) c.319-3161C>A (n.319-3161C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.31C>A (p.Arg11=) c.264C>A n.416C>A | |
| 11 | g.88312479_88312480insCCCCACCCCACCAAACAC | CA2793063388 | CTSC | c.393_394insGTGTTTGGTGGGGTGGGG (p.Gly131_Arg132insValPheGlyGlyValGly) n.441_442insGTGTTTGGTGGGGTGGGG c.*200_*201insGTGTTTGGTGGGGTGGGG (n.*200_*201insGTGTTTGGTGGGGTGGGG) c.319-3162_319-3161insGTGTTTGGTGGGGTGGGG (n.319-3162_319-3161insGTGTTTGGTGGGGTGGGG) c.*70_*71insGTGTTTGGTGGGGTGGGG (n.*70_*71insGTGTTTGGTGGGGTGGGG) c.30_31insGTGTTTGGTGGGGTGGGG (p.Gly10_Arg11insValPheGlyGlyValGly) c.263_264insGTGTTTGGTGGGGTGGGG n.415_416insGTGTTTGGTGGGGTGGGG | |
| 11 | g.88312480G>A | CA475929652 | CTSC | c.393C>T (p.Gly131=) n.441C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.319-3162C>T (n.319-3162C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.30C>T (p.Gly10=) c.263C>T n.415C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.88312480G>C | CA225428192 | CTSC | c.393C>G (p.Gly131=) n.441C>G c.*200C>G (n.*200C>G) c.319-3162C>G (n.319-3162C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.30C>G (p.Gly10=) c.263C>G n.415C>G | dbSNP |
| 11 | g.88312480G= | CA1989490971 | CTSC | c.393C= (p.Gly131=) n.441C= c.*200C= (n.*200C=) c.319-3162C= (n.319-3162C=) c.*70C= (n.*70C=) c.30C= (p.Gly10=) c.263C= n.415C= | |
| 11 | g.88312480G>T | CA475929653 | CTSC | c.393C>A (p.Gly131=) n.441C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.319-3162C>A (n.319-3162C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.30C>A (p.Gly10=) c.263C>A n.415C>A | |
| 11 | g.88312481C>A | CA382026643 | CTSC | c.392G>T (p.Gly131Val) n.440G>T c.*199G>T (n.*199G>T) c.319-3163G>T (n.319-3163G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) c.29G>T (p.Gly10Val) c.262G>T n.414G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312481C>G | CA382026644 | CTSC | c.392G>C (p.Gly131Ala) n.440G>C c.*199G>C (n.*199G>C) c.319-3163G>C (n.319-3163G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) c.29G>C (p.Gly10Ala) c.262G>C n.414G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312481C>T | CA382026646 | CTSC | c.392G>A (p.Gly131Asp) n.440G>A c.*199G>A (n.*199G>A) c.319-3163G>A (n.319-3163G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) c.29G>A (p.Gly10Asp) c.262G>A n.414G>A | |
| 11 | g.88312504_88312505insCACAACCAAACACACCCAACACACCCAACACATCATGCACCCACCCA | CA2793063389 | CTSC | c.392_393insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG (p.Arg132ValfsTer38) n.440_441insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG c.*199_*200insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG (n.*199_*200insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG) c.319-3163_319-3162insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG (n.319-3163_319-3162insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG) c.*69_*70insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG (n.*69_*70insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG) c.392_393insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG (p.Arg132ValfsTer?) c.29_30insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG (p.Arg11ValfsTer38) c.262_263insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG n.414_415insTGTGTTGGGTGTGTTTGGTTGTGTGGGTGGGTGCATGATGTGTTGGG | |
| 11 | g.88312482C>A | CA382026647 | CTSC | c.391G>T (p.Gly131Cys) n.439G>T c.*198G>T (n.*198G>T) c.319-3164G>T (n.319-3164G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.28G>T (p.Gly10Cys) c.261G>T n.413G>T | |
| 11 | g.88312482C= | CA1989490972 | CTSC | c.391G= (p.Gly131=) n.439G= c.*198G= (n.*198G=) c.319-3164G= (n.319-3164G=) c.*68G= (n.*68G=) c.28G= (p.Gly10=) c.261G= n.413G= | |
| 11 | g.88312482C>G | CA382026648 | CTSC | c.391G>C (p.Gly131Arg) n.439G>C c.*198G>C (n.*198G>C) c.319-3164G>C (n.319-3164G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) c.28G>C (p.Gly10Arg) c.261G>C n.413G>C | |
| 11 | g.88312482C>T | CA225428210 | CTSC | c.391G>A (p.Gly131Ser) n.439G>A c.*198G>A (n.*198G>A) c.319-3164G>A (n.319-3164G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.28G>A (p.Gly10Ser) c.261G>A n.413G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312483C>A | CA382026654 | CTSC | c.390G>T (p.Leu130Phe) n.438G>T c.*197G>T (n.*197G>T) c.319-3165G>T (n.319-3165G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) c.27G>T (p.Leu9Phe) c.260G>T n.412G>T | |
| 11 | g.88312483C= | CA1989490973 | CTSC | c.390G= (p.Leu130=) n.438G= c.*197G= (n.*197G=) c.319-3165G= (n.319-3165G=) c.*67G= (n.*67G=) c.27G= (p.Leu9=) c.260G= n.412G= | |
| 11 | g.88312483C>G | CA382026656 | CTSC | c.390G>C (p.Leu130Phe) n.438G>C c.*197G>C (n.*197G>C) c.319-3165G>C (n.319-3165G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) c.27G>C (p.Leu9Phe) c.260G>C n.412G>C | |
| 11 | g.88312483C>T | CA475929654 | CTSC | c.390G>A (p.Leu130=) n.438G>A c.*197G>A (n.*197G>A) c.319-3165G>A (n.319-3165G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.27G>A (p.Leu9=) c.260G>A n.412G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312484A>C | CA382026659 | CTSC | c.389T>G (p.Leu130Trp) n.437T>G c.*196T>G (n.*196T>G) c.319-3166T>G (n.319-3166T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) c.26T>G (p.Leu9Trp) c.259T>G n.411T>G | |
| 11 | g.88312484A>G | CA382026663 | CTSC | c.389T>C (p.Leu130Ser) n.437T>C c.*196T>C (n.*196T>C) c.319-3166T>C (n.319-3166T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.26T>C (p.Leu9Ser) c.259T>C n.411T>C | |
| 11 | g.88312484A>T | CA382026662 | CTSC | c.389T>A (p.Leu130Ter) n.437T>A c.*196T>A (n.*196T>A) c.319-3166T>A (n.319-3166T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) c.26T>A (p.Leu9Ter) c.259T>A n.411T>A | |
| 11 | g.88312485A>C | CA382026665 | CTSC | c.388T>G (p.Leu130Val) n.436T>G c.*195T>G (n.*195T>G) c.319-3167T>G (n.319-3167T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.25T>G (p.Leu9Val) c.258T>G n.410T>G | |
| 11 | g.88312485A>G | CA475929655 | CTSC | c.388T>C (p.Leu130=) n.436T>C c.*195T>C (n.*195T>C) c.319-3167T>C (n.319-3167T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.25T>C (p.Leu9=) c.258T>C n.410T>C | |
| 11 | g.88312485A>T | CA382026667 | CTSC | c.388T>A (p.Leu130Met) n.436T>A c.*195T>A (n.*195T>A) c.319-3167T>A (n.319-3167T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.25T>A (p.Leu9Met) c.258T>A n.410T>A | |
| 11 | g.88312486C>A | CA475929658 | CTSC | c.387G>T (p.Val129=) n.435G>T c.*194G>T (n.*194G>T) c.319-3168G>T (n.319-3168G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) c.24G>T (p.Val8=) c.257G>T n.409G>T | |
| 11 | g.88312486C>G | CA475929657 | CTSC | c.387G>C (p.Val129=) n.435G>C c.*194G>C (n.*194G>C) c.319-3168G>C (n.319-3168G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) c.24G>C (p.Val8=) c.257G>C n.409G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312486C>T | CA475929656 | CTSC | c.387G>A (p.Val129=) n.435G>A c.*194G>A (n.*194G>A) c.319-3168G>A (n.319-3168G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.24G>A (p.Val8=) c.257G>A n.409G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312487A= | CA1989490974 | CTSC | c.386T= (p.Val129=) n.434T= c.*193T= (n.*193T=) c.319-3169T= (n.319-3169T=) c.*63T= (n.*63T=) c.23T= (p.Val8=) c.256T= n.408T= | |
| 11 | g.88312487A>C | CA382026671 | CTSC | c.386T>G (p.Val129Gly) n.434T>G c.*193T>G (n.*193T>G) c.319-3169T>G (n.319-3169T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.23T>G (p.Val8Gly) c.256T>G n.408T>G | |
| 11 | g.88312487A>G | CA382026672 | CTSC | c.386T>C (p.Val129Ala) n.434T>C c.*193T>C (n.*193T>C) c.319-3169T>C (n.319-3169T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.23T>C (p.Val8Ala) c.256T>C n.408T>C | |
| 11 | g.88312487A>T | CA6219967 | CTSC | c.386T>A (p.Val129Glu) n.434T>A c.*193T>A (n.*193T>A) c.319-3169T>A (n.319-3169T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.23T>A (p.Val8Glu) c.256T>A n.408T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312488C>A | CA382026675 | CTSC | c.385G>T (p.Val129Leu) n.433G>T c.*192G>T (n.*192G>T) c.319-3170G>T (n.319-3170G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.22G>T (p.Val8Leu) c.255G>T n.407G>T | |
| 11 | g.88312488C= | CA1989490975 | CTSC | c.385G= (p.Val129=) n.433G= c.*192G= (n.*192G=) c.319-3170G= (n.319-3170G=) c.*62G= (n.*62G=) c.22G= (p.Val8=) c.255G= n.407G= | |
| 11 | g.88312488C>G | CA382026677 | CTSC | c.385G>C (p.Val129Leu) n.433G>C c.*192G>C (n.*192G>C) c.319-3170G>C (n.319-3170G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.22G>C (p.Val8Leu) c.255G>C n.407G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312488C>T | CA382026678 | CTSC | c.385G>A (p.Val129Met) n.433G>A c.*192G>A (n.*192G>A) c.319-3170G>A (n.319-3170G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.22G>A (p.Val8Met) c.255G>A n.407G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88312490_88312496del | CA2793063390 | CTSC | c.379_385del (p.His127CysfsTer25) n.427_433del c.*186_*192del (n.*186_*192del) c.319-3176_319-3170del (n.319-3176_319-3170del) c.*56_*62del (n.*56_*62del) c.379_385del (p.His127CysfsTer?) c.16_22del (p.His6CysfsTer25) c.249_255del n.401_407del | |
| 11 | g.88312489A>C | CA382026679 | CTSC | c.384T>G (p.Asp128Glu) n.432T>G c.*191T>G (n.*191T>G) c.319-3171T>G (n.319-3171T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.21T>G (p.Asp7Glu) c.254T>G n.406T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312489A>G | CA475929659 | CTSC | c.384T>C (p.Asp128=) n.432T>C c.*191T>C (n.*191T>C) c.319-3171T>C (n.319-3171T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.21T>C (p.Asp7=) c.254T>C n.406T>C | |
| 11 | g.88312489A>T | CA382026680 | CTSC | c.384T>A (p.Asp128Glu) n.432T>A c.*191T>A (n.*191T>A) c.319-3171T>A (n.319-3171T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.21T>A (p.Asp7Glu) c.254T>A n.406T>A | |
| 11 | g.88312489_88312505delinsATCATGCACCCACCCAG | CA1989490976 | CTSC | c.368_384delinsCTGGGTGGGTGCATGAT (p.Thr123=) n.416_432delinsCTGGGTGGGTGCATGAT c.*175_*191delinsCTGGGTGGGTGCATGAT (n.*175_*191delinsCTGGGTGGGTGCATGAT) c.319-3187_319-3171delinsCTGGGTGGGTGCATGAT (n.319-3187_319-3171delinsCTGGGTGGGTGCATGAT) c.*45_*61delinsCTGGGTGGGTGCATGAT (n.*45_*61delinsCTGGGTGGGTGCATGAT) c.5_21delinsCTGGGTGGGTGCATGAT (p.Thr2=) c.238_254delinsCTGGGTGGGTGCATGAT n.390_406delinsCTGGGTGGGTGCATGAT | |
| 11 | g.88312490del | CA2615475881 | CTSC | c.383del (p.Asp128ValfsTer26) n.431del c.*190del (n.*190del) c.319-3172del (n.319-3172del) c.*60del (n.*60del) c.383del (p.Asp128ValfsTer?) c.20del (p.Asp7ValfsTer26) c.253del n.405del | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312490T>A | CA382026684 | CTSC | c.383A>T (p.Asp128Val) n.431A>T c.*190A>T (n.*190A>T) c.319-3172A>T (n.319-3172A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.20A>T (p.Asp7Val) c.253A>T n.405A>T | |
| 11 | g.88312490T>C | CA382026686 | CTSC | c.383A>G (p.Asp128Gly) n.431A>G c.*190A>G (n.*190A>G) c.319-3172A>G (n.319-3172A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.20A>G (p.Asp7Gly) c.253A>G n.405A>G | |
| 11 | g.88312490T>G | CA382026682 | CTSC | c.383A>C (p.Asp128Ala) n.431A>C c.*190A>C (n.*190A>C) c.319-3172A>C (n.319-3172A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.20A>C (p.Asp7Ala) c.253A>C n.405A>C | |
| 11 | g.88312494_88312509del | CA601191345 | CTSC | c.368_383del (p.Thr123MetfsTer26) n.416_431del c.*175_*190del (n.*175_*190del) c.319-3187_319-3172del (n.319-3187_319-3172del) c.*45_*60del (n.*45_*60del) c.368_383del (p.Thr123MetfsTer?) c.5_20del (p.Thr2MetfsTer26) c.238_253del n.390_405del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312491C>A | CA382026688 | CTSC | c.382G>T (p.Asp128Tyr) n.430G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.319-3173G>T (n.319-3173G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.19G>T (p.Asp7Tyr) c.252G>T n.404G>T | |
| 11 | g.88312491C>G | CA382026690 | CTSC | c.382G>C (p.Asp128His) n.430G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.319-3173G>C (n.319-3173G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.19G>C (p.Asp7His) c.252G>C n.404G>C | |
| 11 | g.88312491C>T | CA382026692 | CTSC | c.382G>A (p.Asp128Asn) n.430G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.319-3173G>A (n.319-3173G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.19G>A (p.Asp7Asn) c.252G>A n.404G>A | |
| 11 | g.88312492A>C | CA382026693 | CTSC | c.381T>G (p.His127Gln) n.429T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.319-3174T>G (n.319-3174T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) c.18T>G (p.His6Gln) c.251T>G n.403T>G | |
| 11 | g.88312492A>G | CA475929660 | CTSC | c.381T>C (p.His127=) n.429T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.319-3174T>C (n.319-3174T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) c.18T>C (p.His6=) c.251T>C n.403T>C | |
| 11 | g.88312492A>T | CA382026695 | CTSC | c.381T>A (p.His127Gln) n.429T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.319-3174T>A (n.319-3174T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) c.18T>A (p.His6Gln) c.251T>A n.403T>A | |
| 11 | g.88312493T>A | CA382026699 | CTSC | c.380A>T (p.His127Leu) n.428A>T c.*187A>T (n.*187A>T) c.319-3175A>T (n.319-3175A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) c.17A>T (p.His6Leu) c.250A>T n.402A>T | |
| 11 | g.88312493T>C | CA6219968 | CTSC | c.380A>G (p.His127Arg) n.428A>G c.*187A>G (n.*187A>G) c.319-3175A>G (n.319-3175A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) c.17A>G (p.His6Arg) c.250A>G n.402A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312493T>G | CA118695 | CTSC | c.380A>C (p.His127Pro) n.428A>C c.*187A>C (n.*187A>C) c.319-3175A>C (n.319-3175A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.17A>C (p.His6Pro) c.250A>C n.402A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.88312493T= | CA1989490977 | CTSC | c.380A= (p.His127=) n.428A= c.*187A= (n.*187A=) c.319-3175A= (n.319-3175A=) c.*57A= (n.*57A=) c.17A= (p.His6=) c.250A= n.402A= | |
| 11 | g.88312494G>A | CA382026700 | CTSC | c.379C>T (p.His127Tyr) n.427C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.319-3176C>T (n.319-3176C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.16C>T (p.His6Tyr) c.249C>T n.401C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312494G>C | CA382026701 | CTSC | c.379C>G (p.His127Asp) n.427C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.319-3176C>G (n.319-3176C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.16C>G (p.His6Asp) c.249C>G n.401C>G | |
| 11 | g.88312494G= | CA1989490978 | CTSC | c.379C= (p.His127=) n.427C= c.*186C= (n.*186C=) c.319-3176C= (n.319-3176C=) c.*56C= (n.*56C=) c.16C= (p.His6=) c.249C= n.401C= | |
| 11 | g.88312494G>T | CA382026702 | CTSC | c.379C>A (p.His127Asn) n.427C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.319-3176C>A (n.319-3176C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.16C>A (p.His6Asn) c.249C>A n.401C>A | dbSNP |
| 11 | g.88312494_88312495delinsGC | CA1989490979 | CTSC | c.378_379delinsGC (p.Val126=) n.426_427delinsGC c.*185_*186delinsGC (n.*185_*186delinsGC) c.319-3177_319-3176delinsGC (n.319-3177_319-3176delinsGC) c.*55_*56delinsGC (n.*55_*56delinsGC) c.15_16delinsGC (p.Val5=) c.248_249delinsGC n.400_401delinsGC | |
| 11 | g.88312495del | CA601191346 | CTSC | c.378del (p.His127MetfsTer27) n.426del c.*185del (n.*185del) c.319-3177del (n.319-3177del) c.*55del (n.*55del) c.378del (p.His127MetfsTer?) c.15del (p.His6MetfsTer27) c.248del n.400del | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.88312495C>A | CA475929661 | CTSC | c.378G>T (p.Val126=) n.426G>T c.*185G>T (n.*185G>T) c.319-3177G>T (n.319-3177G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.15G>T (p.Val5=) c.248G>T n.400G>T | |
| 11 | g.88312495C>G | CA475929662 | CTSC | c.378G>C (p.Val126=) n.426G>C c.*185G>C (n.*185G>C) c.319-3177G>C (n.319-3177G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) c.15G>C (p.Val5=) c.248G>C n.400G>C | |
| 11 | g.88312495C>T | CA475929663 | CTSC | c.378G>A (p.Val126=) n.426G>A c.*185G>A (n.*185G>A) c.319-3177G>A (n.319-3177G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.15G>A (p.Val5=) c.248G>A n.400G>A | |
| 11 | g.88312501_88312504del | CA2615475882 | CTSC | c.375_378del (p.Trp125CysfsTer28) n.423_426del c.*182_*185del (n.*182_*185del) c.319-3180_319-3177del (n.319-3180_319-3177del) c.*52_*55del (n.*52_*55del) c.375_378del (p.Trp125CysfsTer?) c.12_15del (p.Trp4CysfsTer28) c.245_248del n.397_400del | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312496A>C | CA382026704 | CTSC | c.377T>G (p.Val126Gly) n.425T>G c.*184T>G (n.*184T>G) c.319-3178T>G (n.319-3178T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.14T>G (p.Val5Gly) c.247T>G n.399T>G | |
| 11 | g.88312496A>G | CA382026705 | CTSC | c.377T>C (p.Val126Ala) n.425T>C c.*184T>C (n.*184T>C) c.319-3178T>C (n.319-3178T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) c.14T>C (p.Val5Ala) c.247T>C n.399T>C | |
| 11 | g.88312496A>T | CA382026706 | CTSC | c.377T>A (p.Val126Glu) n.425T>A c.*184T>A (n.*184T>A) c.319-3178T>A (n.319-3178T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) c.14T>A (p.Val5Glu) c.247T>A n.399T>A | |
| 11 | g.88312497C>A | CA382026708 | CTSC | c.376G>T (p.Val126Leu) n.424G>T c.*183G>T (n.*183G>T) c.319-3179G>T (n.319-3179G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.13G>T (p.Val5Leu) c.246G>T n.398G>T | |
| 11 | g.88312497C= | CA1989490980 | CTSC | c.376G= (p.Val126=) n.424G= c.*183G= (n.*183G=) c.319-3179G= (n.319-3179G=) c.*53G= (n.*53G=) c.13G= (p.Val5=) c.246G= n.398G= | |
| 11 | g.88312497C>G | CA382026710 | CTSC | c.376G>C (p.Val126Leu) n.424G>C c.*183G>C (n.*183G>C) c.319-3179G>C (n.319-3179G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.13G>C (p.Val5Leu) c.246G>C n.398G>C | |
| 11 | g.88312497C>T | CA225428259 | CTSC | c.376G>A (p.Val126Met) n.424G>A c.*183G>A (n.*183G>A) c.319-3179G>A (n.319-3179G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.13G>A (p.Val5Met) c.246G>A n.398G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312498C>A | CA382026712 | CTSC | c.375G>T (p.Trp125Cys) n.423G>T c.*182G>T (n.*182G>T) c.319-3180G>T (n.319-3180G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.12G>T (p.Trp4Cys) c.245G>T n.397G>T | |
| 11 | g.88312498C>G | CA382026714 | CTSC | c.375G>C (p.Trp125Cys) n.423G>C c.*182G>C (n.*182G>C) c.319-3180G>C (n.319-3180G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.12G>C (p.Trp4Cys) c.245G>C n.397G>C | |
| 11 | g.88312498C>T | CA382026716 | CTSC | c.375G>A (p.Trp125Ter) n.423G>A c.*182G>A (n.*182G>A) c.319-3180G>A (n.319-3180G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.12G>A (p.Trp4Ter) c.245G>A n.397G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88312499C>A | CA382026736 | CTSC | c.374G>T (p.Trp125Leu) n.422G>T c.*181G>T (n.*181G>T) c.319-3181G>T (n.319-3181G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.11G>T (p.Trp4Leu) c.244G>T n.396G>T | |
| 11 | g.88312499C>G | CA382026737 | CTSC | c.374G>C (p.Trp125Ser) n.422G>C c.*181G>C (n.*181G>C) c.319-3181G>C (n.319-3181G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) c.11G>C (p.Trp4Ser) c.244G>C n.396G>C | |
| 11 | g.88312499C>T | CA382026739 | CTSC | c.374G>A (p.Trp125Ter) n.422G>A c.*181G>A (n.*181G>A) c.319-3181G>A (n.319-3181G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.11G>A (p.Trp4Ter) c.244G>A n.396G>A | |
| 11 | g.88312500A= | CA1989490981 | CTSC | c.373T= (p.Trp125=) n.421T= c.*180T= (n.*180T=) c.319-3182T= (n.319-3182T=) c.*50T= (n.*50T=) c.10T= (p.Trp4=) c.243T= n.395T= | |
| 11 | g.88312500A>C | CA382026740 | CTSC | c.373T>G (p.Trp125Gly) n.421T>G c.*180T>G (n.*180T>G) c.319-3182T>G (n.319-3182T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) c.10T>G (p.Trp4Gly) c.243T>G n.395T>G | |
| 11 | g.88312500A>G | CA382026741 | CTSC | c.373T>C (p.Trp125Arg) n.421T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.319-3182T>C (n.319-3182T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.10T>C (p.Trp4Arg) c.243T>C n.395T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312500A>T | CA382026743 | CTSC | c.373T>A (p.Trp125Arg) n.421T>A c.*180T>A (n.*180T>A) c.319-3182T>A (n.319-3182T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) c.10T>A (p.Trp4Arg) c.243T>A n.395T>A | |
| 11 | g.88312501C>A | CA475929664 | CTSC | c.372G>T (p.Gly124=) n.420G>T c.*179G>T (n.*179G>T) c.319-3183G>T (n.319-3183G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) c.9G>T (p.Gly3=) c.242G>T n.394G>T | |
| 11 | g.88312501C= | CA1989490982 | CTSC | c.372G= (p.Gly124=) n.420G= c.*179G= (n.*179G=) c.319-3183G= (n.319-3183G=) c.*49G= (n.*49G=) c.9G= (p.Gly3=) c.242G= n.394G= | |
| 11 | g.88312501C>G | CA475929665 | CTSC | c.372G>C (p.Gly124=) n.420G>C c.*179G>C (n.*179G>C) c.319-3183G>C (n.319-3183G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) c.9G>C (p.Gly3=) c.242G>C n.394G>C | |
| 11 | g.88312501C>T | CA225428261 | CTSC | c.372G>A (p.Gly124=) n.420G>A c.*179G>A (n.*179G>A) c.319-3183G>A (n.319-3183G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.9G>A (p.Gly3=) c.242G>A n.394G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88312502C>A | CA382026747 | CTSC | c.371G>T (p.Gly124Val) n.419G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.319-3184G>T (n.319-3184G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.8G>T (p.Gly3Val) c.241G>T n.393G>T | |
| 11 | g.88312502C= | CA1989490983 | CTSC | c.371G= (p.Gly124=) n.419G= c.*178G= (n.*178G=) c.319-3184G= (n.319-3184G=) c.*48G= (n.*48G=) c.8G= (p.Gly3=) c.241G= n.393G= | |
| 11 | g.88312502C>G | CA382026748 | CTSC | c.371G>C (p.Gly124Ala) n.419G>C c.*178G>C (n.*178G>C) c.319-3184G>C (n.319-3184G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.8G>C (p.Gly3Ala) c.241G>C n.393G>C | |
| 11 | g.88312502C>T | CA225428264 | CTSC | c.371G>A (p.Gly124Glu) n.419G>A c.*178G>A (n.*178G>A) c.319-3184G>A (n.319-3184G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.8G>A (p.Gly3Glu) c.241G>A n.393G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88312503C>A | CA382026753 | CTSC | c.370G>T (p.Gly124Trp) n.418G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.319-3185G>T (n.319-3185G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.7G>T (p.Gly3Trp) c.240G>T n.392G>T | |
| 11 | g.88312503C>G | CA382026755 | CTSC | c.370G>C (p.Gly124Arg) n.418G>C c.*177G>C (n.*177G>C) c.319-3185G>C (n.319-3185G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) c.7G>C (p.Gly3Arg) c.240G>C n.392G>C | |
| 11 | g.88312503C>T | CA382026751 | CTSC | c.370G>A (p.Gly124Arg) n.418G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.319-3185G>A (n.319-3185G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.7G>A (p.Gly3Arg) c.240G>A n.392G>A | |
| 11 | g.88312504A= | CA1989490984 | CTSC | c.369T= (p.Thr123=) n.417T= c.*176T= (n.*176T=) c.319-3186T= (n.319-3186T=) c.*46T= (n.*46T=) c.6T= (p.Thr2=) c.239T= n.391T= | |
| 11 | g.88312504A>C | CA475929666 | CTSC | c.369T>G (p.Thr123=) n.417T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.319-3186T>G (n.319-3186T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) c.6T>G (p.Thr2=) c.239T>G n.391T>G | |
| 11 | g.88312504A>G | CA475929667 | CTSC | c.369T>C (p.Thr123=) n.417T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.319-3186T>C (n.319-3186T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) c.6T>C (p.Thr2=) c.239T>C n.391T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312504A>T | CA475929668 | CTSC | c.369T>A (p.Thr123=) n.417T>A c.*176T>A (n.*176T>A) c.319-3186T>A (n.319-3186T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) c.6T>A (p.Thr2=) c.239T>A n.391T>A | |
| 11 | g.88312505G>A | CA6219969 | CTSC | c.368C>T (p.Thr123Ile) n.416C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.319-3187C>T (n.319-3187C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.5C>T (p.Thr2Ile) c.238C>T n.390C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88312505G>C | CA382026760 | CTSC | c.368C>G (p.Thr123Ser) n.416C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.319-3187C>G (n.319-3187C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.5C>G (p.Thr2Ser) c.238C>G n.390C>G | |
| 11 | g.88312505G= | CA1989490985 | CTSC | c.368C= (p.Thr123=) n.416C= c.*175C= (n.*175C=) c.319-3187C= (n.319-3187C=) c.*45C= (n.*45C=) c.5C= (p.Thr2=) c.238C= n.390C= | |
| 11 | g.88312505G>T | CA382026758 | CTSC | c.368C>A (p.Thr123Asn) n.416C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.319-3187C>A (n.319-3187C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.5C>A (p.Thr2Asn) c.238C>A n.390C>A |