| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.88309025G>T | CA2615475550 | CTSC | c.641+138C>A (n.641+138C>A) n.689+138C>A c.*448+138C>A (n.*448+138C>A) c.*147+138C>A (n.*147+138C>A) c.*318+138C>A (n.*318+138C>A) n.201+138C>A c.602+138C>A (n.602+138C>A) c.*292+3363C>A (n.*292+3363C>A) c.278+138C>A (n.278+138C>A) c.511+138C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309026A= | CA1989489375 | CTSC | c.641+137T= (n.641+137T=) n.689+137T= c.*448+137T= (n.*448+137T=) c.*147+137T= (n.*147+137T=) c.*318+137T= (n.*318+137T=) n.201+137T= c.602+137T= (n.602+137T=) c.*292+3362T= (n.*292+3362T=) c.278+137T= (n.278+137T=) c.511+137T= | |
| 11 | g.88309026A>G | CA2615475552 | CTSC | c.641+137T>C (n.641+137T>C) n.689+137T>C c.*448+137T>C (n.*448+137T>C) c.*147+137T>C (n.*147+137T>C) c.*318+137T>C (n.*318+137T>C) n.201+137T>C c.602+137T>C (n.602+137T>C) c.*292+3362T>C (n.*292+3362T>C) c.278+137T>C (n.278+137T>C) c.511+137T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309026A>T | CA681455137 | CTSC | c.641+137T>A (n.641+137T>A) n.689+137T>A c.*448+137T>A (n.*448+137T>A) c.*147+137T>A (n.*147+137T>A) c.*318+137T>A (n.*318+137T>A) n.201+137T>A c.602+137T>A (n.602+137T>A) c.*292+3362T>A (n.*292+3362T>A) c.278+137T>A (n.278+137T>A) c.511+137T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88309027T>A | CA2615475555 | CTSC | c.641+136A>T (n.641+136A>T) n.689+136A>T c.*448+136A>T (n.*448+136A>T) c.*147+136A>T (n.*147+136A>T) c.*318+136A>T (n.*318+136A>T) n.201+136A>T c.602+136A>T (n.602+136A>T) c.*292+3361A>T (n.*292+3361A>T) c.278+136A>T (n.278+136A>T) c.511+136A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309028C>A | CA601191307 | CTSC | c.641+135G>T (n.641+135G>T) n.689+135G>T c.*448+135G>T (n.*448+135G>T) c.*147+135G>T (n.*147+135G>T) c.*318+135G>T (n.*318+135G>T) n.201+135G>T c.602+135G>T (n.602+135G>T) c.*292+3360G>T (n.*292+3360G>T) c.278+135G>T (n.278+135G>T) c.511+135G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309028C= | CA1989489376 | CTSC | c.641+135G= (n.641+135G=) n.689+135G= c.*448+135G= (n.*448+135G=) c.*147+135G= (n.*147+135G=) c.*318+135G= (n.*318+135G=) n.201+135G= c.602+135G= (n.602+135G=) c.*292+3360G= (n.*292+3360G=) c.278+135G= (n.278+135G=) c.511+135G= | |
| 11 | g.88309028C>T | CA681455149 | CTSC | c.641+135G>A (n.641+135G>A) n.689+135G>A c.*448+135G>A (n.*448+135G>A) c.*147+135G>A (n.*147+135G>A) c.*318+135G>A (n.*318+135G>A) n.201+135G>A c.602+135G>A (n.602+135G>A) c.*292+3360G>A (n.*292+3360G>A) c.278+135G>A (n.278+135G>A) c.511+135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309029G>A | CA225425791 | CTSC | c.641+134C>T (n.641+134C>T) n.689+134C>T c.*448+134C>T (n.*448+134C>T) c.*147+134C>T (n.*147+134C>T) c.*318+134C>T (n.*318+134C>T) n.201+134C>T c.602+134C>T (n.602+134C>T) c.*292+3359C>T (n.*292+3359C>T) c.278+134C>T (n.278+134C>T) c.511+134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309029G>C | CA2615475560 | CTSC | c.641+134C>G (n.641+134C>G) n.689+134C>G c.*448+134C>G (n.*448+134C>G) c.*147+134C>G (n.*147+134C>G) c.*318+134C>G (n.*318+134C>G) n.201+134C>G c.602+134C>G (n.602+134C>G) c.*292+3359C>G (n.*292+3359C>G) c.278+134C>G (n.278+134C>G) c.511+134C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309029G= | CA1989489377 | CTSC | c.641+134C= (n.641+134C=) n.689+134C= c.*448+134C= (n.*448+134C=) c.*147+134C= (n.*147+134C=) c.*318+134C= (n.*318+134C=) n.201+134C= c.602+134C= (n.602+134C=) c.*292+3359C= (n.*292+3359C=) c.278+134C= (n.278+134C=) c.511+134C= | |
| 11 | g.88309029G>T | CA2615475558 | CTSC | c.641+134C>A (n.641+134C>A) n.689+134C>A c.*448+134C>A (n.*448+134C>A) c.*147+134C>A (n.*147+134C>A) c.*318+134C>A (n.*318+134C>A) n.201+134C>A c.602+134C>A (n.602+134C>A) c.*292+3359C>A (n.*292+3359C>A) c.278+134C>A (n.278+134C>A) c.511+134C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309030T>A | CA601191308 | CTSC | c.641+133A>T (n.641+133A>T) n.689+133A>T c.*448+133A>T (n.*448+133A>T) c.*147+133A>T (n.*147+133A>T) c.*318+133A>T (n.*318+133A>T) n.201+133A>T c.602+133A>T (n.602+133A>T) c.*292+3358A>T (n.*292+3358A>T) c.278+133A>T (n.278+133A>T) c.511+133A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309030T>C | CA1989489379 | CTSC | c.641+133A>G (n.641+133A>G) n.689+133A>G c.*448+133A>G (n.*448+133A>G) c.*147+133A>G (n.*147+133A>G) c.*318+133A>G (n.*318+133A>G) n.201+133A>G c.602+133A>G (n.602+133A>G) c.*292+3358A>G (n.*292+3358A>G) c.278+133A>G (n.278+133A>G) c.511+133A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88309030T= | CA1989489378 | CTSC | c.641+133A= (n.641+133A=) n.689+133A= c.*448+133A= (n.*448+133A=) c.*147+133A= (n.*147+133A=) c.*318+133A= (n.*318+133A=) n.201+133A= c.602+133A= (n.602+133A=) c.*292+3358A= (n.*292+3358A=) c.278+133A= (n.278+133A=) c.511+133A= | |
| 11 | g.88309032A>T | CA2615475566 | CTSC | c.641+131T>A (n.641+131T>A) n.689+131T>A c.*448+131T>A (n.*448+131T>A) c.*147+131T>A (n.*147+131T>A) c.*318+131T>A (n.*318+131T>A) n.201+131T>A c.602+131T>A (n.602+131T>A) c.*292+3356T>A (n.*292+3356T>A) c.278+131T>A (n.278+131T>A) c.511+131T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309034C>A | CA2615475568 | CTSC | c.641+129G>T (n.641+129G>T) n.689+129G>T c.*448+129G>T (n.*448+129G>T) c.*147+129G>T (n.*147+129G>T) c.*318+129G>T (n.*318+129G>T) n.201+129G>T c.602+129G>T (n.602+129G>T) c.*292+3354G>T (n.*292+3354G>T) c.278+129G>T (n.278+129G>T) c.511+129G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309034C= | CA1989489381 | CTSC | c.641+129G= (n.641+129G=) n.689+129G= c.*448+129G= (n.*448+129G=) c.*147+129G= (n.*147+129G=) c.*318+129G= (n.*318+129G=) n.201+129G= c.602+129G= (n.602+129G=) c.*292+3354G= (n.*292+3354G=) c.278+129G= (n.278+129G=) c.511+129G= | |
| 11 | g.88309034C>G | CA2615475569 | CTSC | c.641+129G>C (n.641+129G>C) n.689+129G>C c.*448+129G>C (n.*448+129G>C) c.*147+129G>C (n.*147+129G>C) c.*318+129G>C (n.*318+129G>C) n.201+129G>C c.602+129G>C (n.602+129G>C) c.*292+3354G>C (n.*292+3354G>C) c.278+129G>C (n.278+129G>C) c.511+129G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309034C>T | CA681455151 | CTSC | c.641+129G>A (n.641+129G>A) n.689+129G>A c.*448+129G>A (n.*448+129G>A) c.*147+129G>A (n.*147+129G>A) c.*318+129G>A (n.*318+129G>A) n.201+129G>A c.602+129G>A (n.602+129G>A) c.*292+3354G>A (n.*292+3354G>A) c.278+129G>A (n.278+129G>A) c.511+129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309034_88309035delinsCA | CA1989489380 | CTSC | c.641+128_641+129delinsTG (n.641+128_641+129delinsTG) n.689+128_689+129delinsTG c.*448+128_*448+129delinsTG (n.*448+128_*448+129delinsTG) c.*147+128_*147+129delinsTG (n.*147+128_*147+129delinsTG) c.*318+128_*318+129delinsTG (n.*318+128_*318+129delinsTG) n.201+128_201+129delinsTG c.602+128_602+129delinsTG (n.602+128_602+129delinsTG) c.*292+3353_*292+3354delinsTG (n.*292+3353_*292+3354delinsTG) c.278+128_278+129delinsTG (n.278+128_278+129delinsTG) c.511+128_511+129delinsTG | |
| 11 | g.88309035del | CA940570133 | CTSC | c.641+128del (n.641+128del) n.689+128del c.*448+128del (n.*448+128del) c.*147+128del (n.*147+128del) c.*318+128del (n.*318+128del) n.201+128del c.602+128del (n.602+128del) c.*292+3353del (n.*292+3353del) c.278+128del (n.278+128del) c.511+128del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309035A>T | CA2615475570 | CTSC | c.641+128T>A (n.641+128T>A) n.689+128T>A c.*448+128T>A (n.*448+128T>A) c.*147+128T>A (n.*147+128T>A) c.*318+128T>A (n.*318+128T>A) n.201+128T>A c.602+128T>A (n.602+128T>A) c.*292+3353T>A (n.*292+3353T>A) c.278+128T>A (n.278+128T>A) c.511+128T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309036G>A | CA225425793 | CTSC | c.641+127C>T (n.641+127C>T) n.689+127C>T c.*448+127C>T (n.*448+127C>T) c.*147+127C>T (n.*147+127C>T) c.*318+127C>T (n.*318+127C>T) n.201+127C>T c.602+127C>T (n.602+127C>T) c.*292+3352C>T (n.*292+3352C>T) c.278+127C>T (n.278+127C>T) c.511+127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309036G= | CA1989489382 | CTSC | c.641+127C= (n.641+127C=) n.689+127C= c.*448+127C= (n.*448+127C=) c.*147+127C= (n.*147+127C=) c.*318+127C= (n.*318+127C=) n.201+127C= c.602+127C= (n.602+127C=) c.*292+3352C= (n.*292+3352C=) c.278+127C= (n.278+127C=) c.511+127C= | |
| 11 | g.88309036G>T | CA2615475571 | CTSC | c.641+127C>A (n.641+127C>A) n.689+127C>A c.*448+127C>A (n.*448+127C>A) c.*147+127C>A (n.*147+127C>A) c.*318+127C>A (n.*318+127C>A) n.201+127C>A c.602+127C>A (n.602+127C>A) c.*292+3352C>A (n.*292+3352C>A) c.278+127C>A (n.278+127C>A) c.511+127C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309037A>G | CA2615475572 | CTSC | c.641+126T>C (n.641+126T>C) n.689+126T>C c.*448+126T>C (n.*448+126T>C) c.*147+126T>C (n.*147+126T>C) c.*318+126T>C (n.*318+126T>C) n.201+126T>C c.602+126T>C (n.602+126T>C) c.*292+3351T>C (n.*292+3351T>C) c.278+126T>C (n.278+126T>C) c.511+126T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309039C>A | CA2615475574 | CTSC | c.641+124G>T (n.641+124G>T) n.689+124G>T c.*448+124G>T (n.*448+124G>T) c.*147+124G>T (n.*147+124G>T) c.*318+124G>T (n.*318+124G>T) n.201+124G>T c.602+124G>T (n.602+124G>T) c.*292+3349G>T (n.*292+3349G>T) c.278+124G>T (n.278+124G>T) c.511+124G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309039C= | CA1989489383 | CTSC | c.641+124G= (n.641+124G=) n.689+124G= c.*448+124G= (n.*448+124G=) c.*147+124G= (n.*147+124G=) c.*318+124G= (n.*318+124G=) n.201+124G= c.602+124G= (n.602+124G=) c.*292+3349G= (n.*292+3349G=) c.278+124G= (n.278+124G=) c.511+124G= | |
| 11 | g.88309039C>T | CA225425794 | CTSC | c.641+124G>A (n.641+124G>A) n.689+124G>A c.*448+124G>A (n.*448+124G>A) c.*147+124G>A (n.*147+124G>A) c.*318+124G>A (n.*318+124G>A) n.201+124G>A c.602+124G>A (n.602+124G>A) c.*292+3349G>A (n.*292+3349G>A) c.278+124G>A (n.278+124G>A) c.511+124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309041C>A | CA225425795 | CTSC | c.641+122G>T (n.641+122G>T) n.689+122G>T c.*448+122G>T (n.*448+122G>T) c.*147+122G>T (n.*147+122G>T) c.*318+122G>T (n.*318+122G>T) n.201+122G>T c.602+122G>T (n.602+122G>T) c.*292+3347G>T (n.*292+3347G>T) c.278+122G>T (n.278+122G>T) c.511+122G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309041C= | CA1989489384 | CTSC | c.641+122G= (n.641+122G=) n.689+122G= c.*448+122G= (n.*448+122G=) c.*147+122G= (n.*147+122G=) c.*318+122G= (n.*318+122G=) n.201+122G= c.602+122G= (n.602+122G=) c.*292+3347G= (n.*292+3347G=) c.278+122G= (n.278+122G=) c.511+122G= | |
| 11 | g.88309041C>T | CA2615475575 | CTSC | c.641+122G>A (n.641+122G>A) n.689+122G>A c.*448+122G>A (n.*448+122G>A) c.*147+122G>A (n.*147+122G>A) c.*318+122G>A (n.*318+122G>A) n.201+122G>A c.602+122G>A (n.602+122G>A) c.*292+3347G>A (n.*292+3347G>A) c.278+122G>A (n.278+122G>A) c.511+122G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309043T>C | CA1989489386 | CTSC | c.641+120A>G (n.641+120A>G) n.689+120A>G c.*448+120A>G (n.*448+120A>G) c.*147+120A>G (n.*147+120A>G) c.*318+120A>G (n.*318+120A>G) n.201+120A>G c.602+120A>G (n.602+120A>G) c.*292+3345A>G (n.*292+3345A>G) c.278+120A>G (n.278+120A>G) c.511+120A>G | dbSNP |
| 11 | g.88309043T= | CA1989489385 | CTSC | c.641+120A= (n.641+120A=) n.689+120A= c.*448+120A= (n.*448+120A=) c.*147+120A= (n.*147+120A=) c.*318+120A= (n.*318+120A=) n.201+120A= c.602+120A= (n.602+120A=) c.*292+3345A= (n.*292+3345A=) c.278+120A= (n.278+120A=) c.511+120A= | |
| 11 | g.88309044A= | CA1989489387 | CTSC | c.641+119T= (n.641+119T=) n.689+119T= c.*448+119T= (n.*448+119T=) c.*147+119T= (n.*147+119T=) c.*318+119T= (n.*318+119T=) n.201+119T= c.602+119T= (n.602+119T=) c.*292+3344T= (n.*292+3344T=) c.278+119T= (n.278+119T=) c.511+119T= | |
| 11 | g.88309044A>G | CA1989489388 | CTSC | c.641+119T>C (n.641+119T>C) n.689+119T>C c.*448+119T>C (n.*448+119T>C) c.*147+119T>C (n.*147+119T>C) c.*318+119T>C (n.*318+119T>C) n.201+119T>C c.602+119T>C (n.602+119T>C) c.*292+3344T>C (n.*292+3344T>C) c.278+119T>C (n.278+119T>C) c.511+119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88309048del | CA2615475576 | CTSC | c.641+119del (n.641+119del) n.689+119del c.*448+119del (n.*448+119del) c.*147+119del (n.*147+119del) c.*318+119del (n.*318+119del) n.201+119del c.602+119del (n.602+119del) c.*292+3344del (n.*292+3344del) c.278+119del (n.278+119del) c.511+119del | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309046A= | CA1989489389 | CTSC | c.641+117T= (n.641+117T=) n.689+117T= c.*448+117T= (n.*448+117T=) c.*147+117T= (n.*147+117T=) c.*318+117T= (n.*318+117T=) n.201+117T= c.602+117T= (n.602+117T=) c.*292+3342T= (n.*292+3342T=) c.278+117T= (n.278+117T=) c.511+117T= | |
| 11 | g.88309046A>G | CA1989489390 | CTSC | c.641+117T>C (n.641+117T>C) n.689+117T>C c.*448+117T>C (n.*448+117T>C) c.*147+117T>C (n.*147+117T>C) c.*318+117T>C (n.*318+117T>C) n.201+117T>C c.602+117T>C (n.602+117T>C) c.*292+3342T>C (n.*292+3342T>C) c.278+117T>C (n.278+117T>C) c.511+117T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88309050T>C | CA681455157 | CTSC | c.641+113A>G (n.641+113A>G) n.689+113A>G c.*448+113A>G (n.*448+113A>G) c.*147+113A>G (n.*147+113A>G) c.*318+113A>G (n.*318+113A>G) n.201+113A>G c.602+113A>G (n.602+113A>G) c.*292+3338A>G (n.*292+3338A>G) c.278+113A>G (n.278+113A>G) c.511+113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309050T= | CA1989489391 | CTSC | c.641+113A= (n.641+113A=) n.689+113A= c.*448+113A= (n.*448+113A=) c.*147+113A= (n.*147+113A=) c.*318+113A= (n.*318+113A=) n.201+113A= c.602+113A= (n.602+113A=) c.*292+3338A= (n.*292+3338A=) c.278+113A= (n.278+113A=) c.511+113A= | |
| 11 | g.88309052A>T | CA2615475577 | CTSC | c.641+111T>A (n.641+111T>A) n.689+111T>A c.*448+111T>A (n.*448+111T>A) c.*147+111T>A (n.*147+111T>A) c.*318+111T>A (n.*318+111T>A) n.201+111T>A c.602+111T>A (n.602+111T>A) c.*292+3336T>A (n.*292+3336T>A) c.278+111T>A (n.278+111T>A) c.511+111T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309053C>A | CA681455159 | CTSC | c.641+110G>T (n.641+110G>T) n.689+110G>T c.*448+110G>T (n.*448+110G>T) c.*147+110G>T (n.*147+110G>T) c.*318+110G>T (n.*318+110G>T) n.201+110G>T c.602+110G>T (n.602+110G>T) c.*292+3335G>T (n.*292+3335G>T) c.278+110G>T (n.278+110G>T) c.511+110G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309053C= | CA1989489392 | CTSC | c.641+110G= (n.641+110G=) n.689+110G= c.*448+110G= (n.*448+110G=) c.*147+110G= (n.*147+110G=) c.*318+110G= (n.*318+110G=) n.201+110G= c.602+110G= (n.602+110G=) c.*292+3335G= (n.*292+3335G=) c.278+110G= (n.278+110G=) c.511+110G= | |
| 11 | g.88309053C>T | CA681455158 | CTSC | c.641+110G>A (n.641+110G>A) n.689+110G>A c.*448+110G>A (n.*448+110G>A) c.*147+110G>A (n.*147+110G>A) c.*318+110G>A (n.*318+110G>A) n.201+110G>A c.602+110G>A (n.602+110G>A) c.*292+3335G>A (n.*292+3335G>A) c.278+110G>A (n.278+110G>A) c.511+110G>A | dbSNP |
| 11 | g.88309054A>G | CA2615475578 | CTSC | c.641+109T>C (n.641+109T>C) n.689+109T>C c.*448+109T>C (n.*448+109T>C) c.*147+109T>C (n.*147+109T>C) c.*318+109T>C (n.*318+109T>C) n.201+109T>C c.602+109T>C (n.602+109T>C) c.*292+3334T>C (n.*292+3334T>C) c.278+109T>C (n.278+109T>C) c.511+109T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309055A= | CA1989489393 | CTSC | c.641+108T= (n.641+108T=) n.689+108T= c.*448+108T= (n.*448+108T=) c.*147+108T= (n.*147+108T=) c.*318+108T= (n.*318+108T=) n.201+108T= c.602+108T= (n.602+108T=) c.*292+3333T= (n.*292+3333T=) c.278+108T= (n.278+108T=) c.511+108T= | |
| 11 | g.88309055A>G | CA940570137 | CTSC | c.641+108T>C (n.641+108T>C) n.689+108T>C c.*448+108T>C (n.*448+108T>C) c.*147+108T>C (n.*147+108T>C) c.*318+108T>C (n.*318+108T>C) n.201+108T>C c.602+108T>C (n.602+108T>C) c.*292+3333T>C (n.*292+3333T>C) c.278+108T>C (n.278+108T>C) c.511+108T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309056C>A | CA2615475579 | CTSC | c.641+107G>T (n.641+107G>T) n.689+107G>T c.*448+107G>T (n.*448+107G>T) c.*147+107G>T (n.*147+107G>T) c.*318+107G>T (n.*318+107G>T) n.201+107G>T c.602+107G>T (n.602+107G>T) c.*292+3332G>T (n.*292+3332G>T) c.278+107G>T (n.278+107G>T) c.511+107G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309057T>A | CA2615475580 | CTSC | c.641+106A>T (n.641+106A>T) n.689+106A>T c.*448+106A>T (n.*448+106A>T) c.*147+106A>T (n.*147+106A>T) c.*318+106A>T (n.*318+106A>T) n.201+106A>T c.602+106A>T (n.602+106A>T) c.*292+3331A>T (n.*292+3331A>T) c.278+106A>T (n.278+106A>T) c.511+106A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309057T>C | CA2615475581 | CTSC | c.641+106A>G (n.641+106A>G) n.689+106A>G c.*448+106A>G (n.*448+106A>G) c.*147+106A>G (n.*147+106A>G) c.*318+106A>G (n.*318+106A>G) n.201+106A>G c.602+106A>G (n.602+106A>G) c.*292+3331A>G (n.*292+3331A>G) c.278+106A>G (n.278+106A>G) c.511+106A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309057T>G | CA2615475582 | CTSC | c.641+106A>C (n.641+106A>C) n.689+106A>C c.*448+106A>C (n.*448+106A>C) c.*147+106A>C (n.*147+106A>C) c.*318+106A>C (n.*318+106A>C) n.201+106A>C c.602+106A>C (n.602+106A>C) c.*292+3331A>C (n.*292+3331A>C) c.278+106A>C (n.278+106A>C) c.511+106A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309058G>A | CA681455164 | CTSC | c.641+105C>T (n.641+105C>T) n.689+105C>T c.*448+105C>T (n.*448+105C>T) c.*147+105C>T (n.*147+105C>T) c.*318+105C>T (n.*318+105C>T) n.201+105C>T c.602+105C>T (n.602+105C>T) c.*292+3330C>T (n.*292+3330C>T) c.278+105C>T (n.278+105C>T) c.511+105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88309058G= | CA1989489394 | CTSC | c.641+105C= (n.641+105C=) n.689+105C= c.*448+105C= (n.*448+105C=) c.*147+105C= (n.*147+105C=) c.*318+105C= (n.*318+105C=) n.201+105C= c.602+105C= (n.602+105C=) c.*292+3330C= (n.*292+3330C=) c.278+105C= (n.278+105C=) c.511+105C= | |
| 11 | g.88309058G>T | CA2615475583 | CTSC | c.641+105C>A (n.641+105C>A) n.689+105C>A c.*448+105C>A (n.*448+105C>A) c.*147+105C>A (n.*147+105C>A) c.*318+105C>A (n.*318+105C>A) n.201+105C>A c.602+105C>A (n.602+105C>A) c.*292+3330C>A (n.*292+3330C>A) c.278+105C>A (n.278+105C>A) c.511+105C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309059G>A | CA2615475585 | CTSC | c.641+104C>T (n.641+104C>T) n.689+104C>T c.*448+104C>T (n.*448+104C>T) c.*147+104C>T (n.*147+104C>T) c.*318+104C>T (n.*318+104C>T) n.201+104C>T c.602+104C>T (n.602+104C>T) c.*292+3329C>T (n.*292+3329C>T) c.278+104C>T (n.278+104C>T) c.511+104C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309059G>T | CA2615475584 | CTSC | c.641+104C>A (n.641+104C>A) n.689+104C>A c.*448+104C>A (n.*448+104C>A) c.*147+104C>A (n.*147+104C>A) c.*318+104C>A (n.*318+104C>A) n.201+104C>A c.602+104C>A (n.602+104C>A) c.*292+3329C>A (n.*292+3329C>A) c.278+104C>A (n.278+104C>A) c.511+104C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309060G>C | CA2615475586 | CTSC | c.641+103C>G (n.641+103C>G) n.689+103C>G c.*448+103C>G (n.*448+103C>G) c.*147+103C>G (n.*147+103C>G) c.*318+103C>G (n.*318+103C>G) n.201+103C>G c.602+103C>G (n.602+103C>G) c.*292+3328C>G (n.*292+3328C>G) c.278+103C>G (n.278+103C>G) c.511+103C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309060G>T | CA2615475587 | CTSC | c.641+103C>A (n.641+103C>A) n.689+103C>A c.*448+103C>A (n.*448+103C>A) c.*147+103C>A (n.*147+103C>A) c.*318+103C>A (n.*318+103C>A) n.201+103C>A c.602+103C>A (n.602+103C>A) c.*292+3328C>A (n.*292+3328C>A) c.278+103C>A (n.278+103C>A) c.511+103C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309061A>C | CA2518780744 | CTSC | c.641+102T>G (n.641+102T>G) n.689+102T>G c.*448+102T>G (n.*448+102T>G) c.*147+102T>G (n.*147+102T>G) c.*318+102T>G (n.*318+102T>G) n.201+102T>G c.602+102T>G (n.602+102T>G) c.*292+3327T>G (n.*292+3327T>G) c.278+102T>G (n.278+102T>G) c.511+102T>G | |
| 11 | g.88309062T>A | CA2615475588 | CTSC | c.641+101A>T (n.641+101A>T) n.689+101A>T c.*448+101A>T (n.*448+101A>T) c.*147+101A>T (n.*147+101A>T) c.*318+101A>T (n.*318+101A>T) n.201+101A>T c.602+101A>T (n.602+101A>T) c.*292+3326A>T (n.*292+3326A>T) c.278+101A>T (n.278+101A>T) c.511+101A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309062T>G | CA681455166 | CTSC | c.641+101A>C (n.641+101A>C) n.689+101A>C c.*448+101A>C (n.*448+101A>C) c.*147+101A>C (n.*147+101A>C) c.*318+101A>C (n.*318+101A>C) n.201+101A>C c.602+101A>C (n.602+101A>C) c.*292+3326A>C (n.*292+3326A>C) c.278+101A>C (n.278+101A>C) c.511+101A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309062T= | CA1989489395 | CTSC | c.641+101A= (n.641+101A=) n.689+101A= c.*448+101A= (n.*448+101A=) c.*147+101A= (n.*147+101A=) c.*318+101A= (n.*318+101A=) n.201+101A= c.602+101A= (n.602+101A=) c.*292+3326A= (n.*292+3326A=) c.278+101A= (n.278+101A=) c.511+101A= | |
| 11 | g.88309063G= | CA1989489396 | CTSC | c.641+100C= (n.641+100C=) n.689+100C= c.*448+100C= (n.*448+100C=) c.*147+100C= (n.*147+100C=) c.*318+100C= (n.*318+100C=) n.201+100C= c.602+100C= (n.602+100C=) c.*292+3325C= (n.*292+3325C=) c.278+100C= (n.278+100C=) c.511+100C= | |
| 11 | g.88309063G>T | CA225425799 | CTSC | c.641+100C>A (n.641+100C>A) n.689+100C>A c.*448+100C>A (n.*448+100C>A) c.*147+100C>A (n.*147+100C>A) c.*318+100C>A (n.*318+100C>A) n.201+100C>A c.602+100C>A (n.602+100C>A) c.*292+3325C>A (n.*292+3325C>A) c.278+100C>A (n.278+100C>A) c.511+100C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309064A= | CA1989489397 | CTSC | c.641+99T= (n.641+99T=) n.689+99T= c.*448+99T= (n.*448+99T=) c.*147+99T= (n.*147+99T=) c.*318+99T= (n.*318+99T=) n.201+99T= c.602+99T= (n.602+99T=) c.*292+3324T= (n.*292+3324T=) c.278+99T= (n.278+99T=) c.511+99T= | |
| 11 | g.88309064A>C | CA225425812 | CTSC | c.641+99T>G (n.641+99T>G) n.689+99T>G c.*448+99T>G (n.*448+99T>G) c.*147+99T>G (n.*147+99T>G) c.*318+99T>G (n.*318+99T>G) n.201+99T>G c.602+99T>G (n.602+99T>G) c.*292+3324T>G (n.*292+3324T>G) c.278+99T>G (n.278+99T>G) c.511+99T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88309064A>G | CA681455168 | CTSC | c.641+99T>C (n.641+99T>C) n.689+99T>C c.*448+99T>C (n.*448+99T>C) c.*147+99T>C (n.*147+99T>C) c.*318+99T>C (n.*318+99T>C) n.201+99T>C c.602+99T>C (n.602+99T>C) c.*292+3324T>C (n.*292+3324T>C) c.278+99T>C (n.278+99T>C) c.511+99T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309064A>T | CA2508121855 | CTSC | c.641+99T>A (n.641+99T>A) n.689+99T>A c.*448+99T>A (n.*448+99T>A) c.*147+99T>A (n.*147+99T>A) c.*318+99T>A (n.*318+99T>A) n.201+99T>A c.602+99T>A (n.602+99T>A) c.*292+3324T>A (n.*292+3324T>A) c.278+99T>A (n.278+99T>A) c.511+99T>A | |
| 11 | g.88309065C= | CA1989489398 | CTSC | c.641+98G= (n.641+98G=) n.689+98G= c.*448+98G= (n.*448+98G=) c.*147+98G= (n.*147+98G=) c.*318+98G= (n.*318+98G=) n.201+98G= c.602+98G= (n.602+98G=) c.*292+3323G= (n.*292+3323G=) c.278+98G= (n.278+98G=) c.511+98G= | |
| 11 | g.88309065C>T | CA1989489399 | CTSC | c.641+98G>A (n.641+98G>A) n.689+98G>A c.*448+98G>A (n.*448+98G>A) c.*147+98G>A (n.*147+98G>A) c.*318+98G>A (n.*318+98G>A) n.201+98G>A c.602+98G>A (n.602+98G>A) c.*292+3323G>A (n.*292+3323G>A) c.278+98G>A (n.278+98G>A) c.511+98G>A | dbSNP |
| 11 | g.88309066C>A | CA2615475589 | CTSC | c.641+97G>T (n.641+97G>T) n.689+97G>T c.*448+97G>T (n.*448+97G>T) c.*147+97G>T (n.*147+97G>T) c.*318+97G>T (n.*318+97G>T) n.201+97G>T c.602+97G>T (n.602+97G>T) c.*292+3322G>T (n.*292+3322G>T) c.278+97G>T (n.278+97G>T) c.511+97G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309066C>T | CA2615475590 | CTSC | c.641+97G>A (n.641+97G>A) n.689+97G>A c.*448+97G>A (n.*448+97G>A) c.*147+97G>A (n.*147+97G>A) c.*318+97G>A (n.*318+97G>A) n.201+97G>A c.602+97G>A (n.602+97G>A) c.*292+3322G>A (n.*292+3322G>A) c.278+97G>A (n.278+97G>A) c.511+97G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309067A>G | CA2615475591 | CTSC | c.641+96T>C (n.641+96T>C) n.689+96T>C c.*448+96T>C (n.*448+96T>C) c.*147+96T>C (n.*147+96T>C) c.*318+96T>C (n.*318+96T>C) n.201+96T>C c.602+96T>C (n.602+96T>C) c.*292+3321T>C (n.*292+3321T>C) c.278+96T>C (n.278+96T>C) c.511+96T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309068A= | CA1989489400 | CTSC | c.641+95T= (n.641+95T=) n.689+95T= c.*448+95T= (n.*448+95T=) c.*147+95T= (n.*147+95T=) c.*318+95T= (n.*318+95T=) n.201+95T= c.602+95T= (n.602+95T=) c.*292+3320T= (n.*292+3320T=) c.278+95T= (n.278+95T=) c.511+95T= | |
| 11 | g.88309068A>G | CA681455173 | CTSC | c.641+95T>C (n.641+95T>C) n.689+95T>C c.*448+95T>C (n.*448+95T>C) c.*147+95T>C (n.*147+95T>C) c.*318+95T>C (n.*318+95T>C) n.201+95T>C c.602+95T>C (n.602+95T>C) c.*292+3320T>C (n.*292+3320T>C) c.278+95T>C (n.278+95T>C) c.511+95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309069T>C | CA225425814 | CTSC | c.641+94A>G (n.641+94A>G) n.689+94A>G c.*448+94A>G (n.*448+94A>G) c.*147+94A>G (n.*147+94A>G) c.*318+94A>G (n.*318+94A>G) n.201+94A>G c.602+94A>G (n.602+94A>G) c.*292+3319A>G (n.*292+3319A>G) c.278+94A>G (n.278+94A>G) c.511+94A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309069T= | CA1989489401 | CTSC | c.641+94A= (n.641+94A=) n.689+94A= c.*448+94A= (n.*448+94A=) c.*147+94A= (n.*147+94A=) c.*318+94A= (n.*318+94A=) n.201+94A= c.602+94A= (n.602+94A=) c.*292+3319A= (n.*292+3319A=) c.278+94A= (n.278+94A=) c.511+94A= | |
| 11 | g.88309070A= | CA1989489402 | CTSC | c.641+93T= (n.641+93T=) n.689+93T= c.*448+93T= (n.*448+93T=) c.*147+93T= (n.*147+93T=) c.*318+93T= (n.*318+93T=) n.201+93T= c.602+93T= (n.602+93T=) c.*292+3318T= (n.*292+3318T=) c.278+93T= (n.278+93T=) c.511+93T= | |
| 11 | g.88309070A>G | CA940570140 | CTSC | c.641+93T>C (n.641+93T>C) n.689+93T>C c.*448+93T>C (n.*448+93T>C) c.*147+93T>C (n.*147+93T>C) c.*318+93T>C (n.*318+93T>C) n.201+93T>C c.602+93T>C (n.602+93T>C) c.*292+3318T>C (n.*292+3318T>C) c.278+93T>C (n.278+93T>C) c.511+93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309072A= | CA1989489403 | CTSC | c.641+91T= (n.641+91T=) n.689+91T= c.*448+91T= (n.*448+91T=) c.*147+91T= (n.*147+91T=) c.*318+91T= (n.*318+91T=) n.201+91T= c.602+91T= (n.602+91T=) c.*292+3316T= (n.*292+3316T=) c.278+91T= (n.278+91T=) c.511+91T= | |
| 11 | g.88309072A>G | CA681455180 | CTSC | c.641+91T>C (n.641+91T>C) n.689+91T>C c.*448+91T>C (n.*448+91T>C) c.*147+91T>C (n.*147+91T>C) c.*318+91T>C (n.*318+91T>C) n.201+91T>C c.602+91T>C (n.602+91T>C) c.*292+3316T>C (n.*292+3316T>C) c.278+91T>C (n.278+91T>C) c.511+91T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309073A>G | CA2793063305 | CTSC | c.641+90T>C (n.641+90T>C) n.689+90T>C c.*448+90T>C (n.*448+90T>C) c.*147+90T>C (n.*147+90T>C) c.*318+90T>C (n.*318+90T>C) n.201+90T>C c.602+90T>C (n.602+90T>C) c.*292+3315T>C (n.*292+3315T>C) c.278+90T>C (n.278+90T>C) c.511+90T>C | |
| 11 | g.88309074T>C | CA225425818 | CTSC | c.641+89A>G (n.641+89A>G) n.689+89A>G c.*448+89A>G (n.*448+89A>G) c.*147+89A>G (n.*147+89A>G) c.*318+89A>G (n.*318+89A>G) n.201+89A>G c.602+89A>G (n.602+89A>G) c.*292+3314A>G (n.*292+3314A>G) c.278+89A>G (n.278+89A>G) c.511+89A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309074T= | CA1989489404 | CTSC | c.641+89A= (n.641+89A=) n.689+89A= c.*448+89A= (n.*448+89A=) c.*147+89A= (n.*147+89A=) c.*318+89A= (n.*318+89A=) n.201+89A= c.602+89A= (n.602+89A=) c.*292+3314A= (n.*292+3314A=) c.278+89A= (n.278+89A=) c.511+89A= | |
| 11 | g.88309075G>A | CA2615475593 | CTSC | c.641+88C>T (n.641+88C>T) n.689+88C>T c.*448+88C>T (n.*448+88C>T) c.*147+88C>T (n.*147+88C>T) c.*318+88C>T (n.*318+88C>T) n.201+88C>T c.602+88C>T (n.602+88C>T) c.*292+3313C>T (n.*292+3313C>T) c.278+88C>T (n.278+88C>T) c.511+88C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309075G>T | CA2615475592 | CTSC | c.641+88C>A (n.641+88C>A) n.689+88C>A c.*448+88C>A (n.*448+88C>A) c.*147+88C>A (n.*147+88C>A) c.*318+88C>A (n.*318+88C>A) n.201+88C>A c.602+88C>A (n.602+88C>A) c.*292+3313C>A (n.*292+3313C>A) c.278+88C>A (n.278+88C>A) c.511+88C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309076G>T | CA2574945055 | CTSC | c.641+87C>A (n.641+87C>A) n.689+87C>A c.*448+87C>A (n.*448+87C>A) c.*147+87C>A (n.*147+87C>A) c.*318+87C>A (n.*318+87C>A) n.201+87C>A c.602+87C>A (n.602+87C>A) c.*292+3312C>A (n.*292+3312C>A) c.278+87C>A (n.278+87C>A) c.511+87C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309077C= | CA1989489405 | CTSC | c.641+86G= (n.641+86G=) n.689+86G= c.*448+86G= (n.*448+86G=) c.*147+86G= (n.*147+86G=) c.*318+86G= (n.*318+86G=) n.201+86G= c.602+86G= (n.602+86G=) c.*292+3311G= (n.*292+3311G=) c.278+86G= (n.278+86G=) c.511+86G= | |
| 11 | g.88309077C>G | CA2615475594 | CTSC | c.641+86G>C (n.641+86G>C) n.689+86G>C c.*448+86G>C (n.*448+86G>C) c.*147+86G>C (n.*147+86G>C) c.*318+86G>C (n.*318+86G>C) n.201+86G>C c.602+86G>C (n.602+86G>C) c.*292+3311G>C (n.*292+3311G>C) c.278+86G>C (n.278+86G>C) c.511+86G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309077C>T | CA225425822 | CTSC | c.641+86G>A (n.641+86G>A) n.689+86G>A c.*448+86G>A (n.*448+86G>A) c.*147+86G>A (n.*147+86G>A) c.*318+86G>A (n.*318+86G>A) n.201+86G>A c.602+86G>A (n.602+86G>A) c.*292+3311G>A (n.*292+3311G>A) c.278+86G>A (n.278+86G>A) c.511+86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309078G>A | CA1989489407 | CTSC | c.641+85C>T (n.641+85C>T) n.689+85C>T c.*448+85C>T (n.*448+85C>T) c.*147+85C>T (n.*147+85C>T) c.*318+85C>T (n.*318+85C>T) n.201+85C>T c.602+85C>T (n.602+85C>T) c.*292+3310C>T (n.*292+3310C>T) c.278+85C>T (n.278+85C>T) c.511+85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88309078G= | CA1989489406 | CTSC | c.641+85C= (n.641+85C=) n.689+85C= c.*448+85C= (n.*448+85C=) c.*147+85C= (n.*147+85C=) c.*318+85C= (n.*318+85C=) n.201+85C= c.602+85C= (n.602+85C=) c.*292+3310C= (n.*292+3310C=) c.278+85C= (n.278+85C=) c.511+85C= | |
| 11 | g.88309078G>T | CA2615475595 | CTSC | c.641+85C>A (n.641+85C>A) n.689+85C>A c.*448+85C>A (n.*448+85C>A) c.*147+85C>A (n.*147+85C>A) c.*318+85C>A (n.*318+85C>A) n.201+85C>A c.602+85C>A (n.602+85C>A) c.*292+3310C>A (n.*292+3310C>A) c.278+85C>A (n.278+85C>A) c.511+85C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309080G>C | CA940570146 | CTSC | c.641+83C>G (n.641+83C>G) n.689+83C>G c.*448+83C>G (n.*448+83C>G) c.*147+83C>G (n.*147+83C>G) c.*318+83C>G (n.*318+83C>G) n.201+83C>G c.602+83C>G (n.602+83C>G) c.*292+3308C>G (n.*292+3308C>G) c.278+83C>G (n.278+83C>G) c.511+83C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309080G= | CA1989489408 | CTSC | c.641+83C= (n.641+83C=) n.689+83C= c.*448+83C= (n.*448+83C=) c.*147+83C= (n.*147+83C=) c.*318+83C= (n.*318+83C=) n.201+83C= c.602+83C= (n.602+83C=) c.*292+3308C= (n.*292+3308C=) c.278+83C= (n.278+83C=) c.511+83C= | |
| 11 | g.88309080G>T | CA2574945056 | CTSC | c.641+83C>A (n.641+83C>A) n.689+83C>A c.*448+83C>A (n.*448+83C>A) c.*147+83C>A (n.*147+83C>A) c.*318+83C>A (n.*318+83C>A) n.201+83C>A c.602+83C>A (n.602+83C>A) c.*292+3308C>A (n.*292+3308C>A) c.278+83C>A (n.278+83C>A) c.511+83C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309081C>T | CA2615475596 | CTSC | c.641+82G>A (n.641+82G>A) n.689+82G>A c.*448+82G>A (n.*448+82G>A) c.*147+82G>A (n.*147+82G>A) c.*318+82G>A (n.*318+82G>A) n.201+82G>A c.602+82G>A (n.602+82G>A) c.*292+3307G>A (n.*292+3307G>A) c.278+82G>A (n.278+82G>A) c.511+82G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309084C>T | CA2574945057 | CTSC | c.641+79G>A (n.641+79G>A) n.689+79G>A c.*448+79G>A (n.*448+79G>A) c.*147+79G>A (n.*147+79G>A) c.*318+79G>A (n.*318+79G>A) n.201+79G>A c.602+79G>A (n.602+79G>A) c.*292+3304G>A (n.*292+3304G>A) c.278+79G>A (n.278+79G>A) c.511+79G>A | |
| 11 | g.88309085A>C | CA2615475597 | CTSC | c.641+78T>G (n.641+78T>G) n.689+78T>G c.*448+78T>G (n.*448+78T>G) c.*147+78T>G (n.*147+78T>G) c.*318+78T>G (n.*318+78T>G) n.201+78T>G c.602+78T>G (n.602+78T>G) c.*292+3303T>G (n.*292+3303T>G) c.278+78T>G (n.278+78T>G) c.511+78T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309086_88309087delinsCT | CA1989489409 | CTSC | c.641+76_641+77delinsAG (n.641+76_641+77delinsAG) n.689+76_689+77delinsAG c.*448+76_*448+77delinsAG (n.*448+76_*448+77delinsAG) c.*147+76_*147+77delinsAG (n.*147+76_*147+77delinsAG) c.*318+76_*318+77delinsAG (n.*318+76_*318+77delinsAG) n.201+76_201+77delinsAG c.602+76_602+77delinsAG (n.602+76_602+77delinsAG) c.*292+3301_*292+3302delinsAG (n.*292+3301_*292+3302delinsAG) c.278+76_278+77delinsAG (n.278+76_278+77delinsAG) c.511+76_511+77delinsAG | |
| 11 | g.88309087del | CA1989489410 | CTSC | c.641+76del (n.641+76del) n.689+76del c.*448+76del (n.*448+76del) c.*147+76del (n.*147+76del) c.*318+76del (n.*318+76del) n.201+76del c.602+76del (n.602+76del) c.*292+3301del (n.*292+3301del) c.278+76del (n.278+76del) c.511+76del | dbSNP |
| 11 | g.88309087T>C | CA601191309 | CTSC | c.641+76A>G (n.641+76A>G) n.689+76A>G c.*448+76A>G (n.*448+76A>G) c.*147+76A>G (n.*147+76A>G) c.*318+76A>G (n.*318+76A>G) n.201+76A>G c.602+76A>G (n.602+76A>G) c.*292+3301A>G (n.*292+3301A>G) c.278+76A>G (n.278+76A>G) c.511+76A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309087T= | CA1989489411 | CTSC | c.641+76A= (n.641+76A=) n.689+76A= c.*448+76A= (n.*448+76A=) c.*147+76A= (n.*147+76A=) c.*318+76A= (n.*318+76A=) n.201+76A= c.602+76A= (n.602+76A=) c.*292+3301A= (n.*292+3301A=) c.278+76A= (n.278+76A=) c.511+76A= | |
| 11 | g.88309088G>A | CA681455192 | CTSC | c.641+75C>T (n.641+75C>T) n.689+75C>T c.*448+75C>T (n.*448+75C>T) c.*147+75C>T (n.*147+75C>T) c.*318+75C>T (n.*318+75C>T) n.201+75C>T c.602+75C>T (n.602+75C>T) c.*292+3300C>T (n.*292+3300C>T) c.278+75C>T (n.278+75C>T) c.511+75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309088G>C | CA225425826 | CTSC | c.641+75C>G (n.641+75C>G) n.689+75C>G c.*448+75C>G (n.*448+75C>G) c.*147+75C>G (n.*147+75C>G) c.*318+75C>G (n.*318+75C>G) n.201+75C>G c.602+75C>G (n.602+75C>G) c.*292+3300C>G (n.*292+3300C>G) c.278+75C>G (n.278+75C>G) c.511+75C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88309088G= | CA1989489412 | CTSC | c.641+75C= (n.641+75C=) n.689+75C= c.*448+75C= (n.*448+75C=) c.*147+75C= (n.*147+75C=) c.*318+75C= (n.*318+75C=) n.201+75C= c.602+75C= (n.602+75C=) c.*292+3300C= (n.*292+3300C=) c.278+75C= (n.278+75C=) c.511+75C= | |
| 11 | g.88309088G>T | CA2615475598 | CTSC | c.641+75C>A (n.641+75C>A) n.689+75C>A c.*448+75C>A (n.*448+75C>A) c.*147+75C>A (n.*147+75C>A) c.*318+75C>A (n.*318+75C>A) n.201+75C>A c.602+75C>A (n.602+75C>A) c.*292+3300C>A (n.*292+3300C>A) c.278+75C>A (n.278+75C>A) c.511+75C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309088_88309089insCTTAGGACTGC | CA2615475599 | CTSC | c.641+74_641+75insGCAGTCCTAAG (n.641+74_641+75insGCAGTCCTAAG) n.689+74_689+75insGCAGTCCTAAG c.*448+74_*448+75insGCAGTCCTAAG (n.*448+74_*448+75insGCAGTCCTAAG) c.*147+74_*147+75insGCAGTCCTAAG (n.*147+74_*147+75insGCAGTCCTAAG) c.*318+74_*318+75insGCAGTCCTAAG (n.*318+74_*318+75insGCAGTCCTAAG) n.201+74_201+75insGCAGTCCTAAG c.602+74_602+75insGCAGTCCTAAG (n.602+74_602+75insGCAGTCCTAAG) c.*292+3299_*292+3300insGCAGTCCTAAG (n.*292+3299_*292+3300insGCAGTCCTAAG) c.278+74_278+75insGCAGTCCTAAG (n.278+74_278+75insGCAGTCCTAAG) c.511+74_511+75insGCAGTCCTAAG | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309089G>A | CA2615475600 | CTSC | c.641+74C>T (n.641+74C>T) n.689+74C>T c.*448+74C>T (n.*448+74C>T) c.*147+74C>T (n.*147+74C>T) c.*318+74C>T (n.*318+74C>T) n.201+74C>T c.602+74C>T (n.602+74C>T) c.*292+3299C>T (n.*292+3299C>T) c.278+74C>T (n.278+74C>T) c.511+74C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309089G>C | CA681455199 | CTSC | c.641+74C>G (n.641+74C>G) n.689+74C>G c.*448+74C>G (n.*448+74C>G) c.*147+74C>G (n.*147+74C>G) c.*318+74C>G (n.*318+74C>G) n.201+74C>G c.602+74C>G (n.602+74C>G) c.*292+3299C>G (n.*292+3299C>G) c.278+74C>G (n.278+74C>G) c.511+74C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88309089G= | CA1989489413 | CTSC | c.641+74C= (n.641+74C=) n.689+74C= c.*448+74C= (n.*448+74C=) c.*147+74C= (n.*147+74C=) c.*318+74C= (n.*318+74C=) n.201+74C= c.602+74C= (n.602+74C=) c.*292+3299C= (n.*292+3299C=) c.278+74C= (n.278+74C=) c.511+74C= | |
| 11 | g.88309089G>T | CA225425844 | CTSC | c.641+74C>A (n.641+74C>A) n.689+74C>A c.*448+74C>A (n.*448+74C>A) c.*147+74C>A (n.*147+74C>A) c.*318+74C>A (n.*318+74C>A) n.201+74C>A c.602+74C>A (n.602+74C>A) c.*292+3299C>A (n.*292+3299C>A) c.278+74C>A (n.278+74C>A) c.511+74C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309090T>C | CA2509303894 | CTSC | c.641+73A>G (n.641+73A>G) n.689+73A>G c.*448+73A>G (n.*448+73A>G) c.*147+73A>G (n.*147+73A>G) c.*318+73A>G (n.*318+73A>G) n.201+73A>G c.602+73A>G (n.602+73A>G) c.*292+3298A>G (n.*292+3298A>G) c.278+73A>G (n.278+73A>G) c.511+73A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309091A>G | CA2615475601 | CTSC | c.641+72T>C (n.641+72T>C) n.689+72T>C c.*448+72T>C (n.*448+72T>C) c.*147+72T>C (n.*147+72T>C) c.*318+72T>C (n.*318+72T>C) n.201+72T>C c.602+72T>C (n.602+72T>C) c.*292+3297T>C (n.*292+3297T>C) c.278+72T>C (n.278+72T>C) c.511+72T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309092G>A | CA2724777631 | CTSC | c.641+71C>T (n.641+71C>T) n.689+71C>T c.*448+71C>T (n.*448+71C>T) c.*147+71C>T (n.*147+71C>T) c.*318+71C>T (n.*318+71C>T) n.201+71C>T c.602+71C>T (n.602+71C>T) c.*292+3296C>T (n.*292+3296C>T) c.278+71C>T (n.278+71C>T) c.511+71C>T | dbSNP |
| 11 | g.88309092G>T | CA2615475602 | CTSC | c.641+71C>A (n.641+71C>A) n.689+71C>A c.*448+71C>A (n.*448+71C>A) c.*147+71C>A (n.*147+71C>A) c.*318+71C>A (n.*318+71C>A) n.201+71C>A c.602+71C>A (n.602+71C>A) c.*292+3296C>A (n.*292+3296C>A) c.278+71C>A (n.278+71C>A) c.511+71C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309093G>A | CA2615475603 | CTSC | c.641+70C>T (n.641+70C>T) n.689+70C>T c.*448+70C>T (n.*448+70C>T) c.*147+70C>T (n.*147+70C>T) c.*318+70C>T (n.*318+70C>T) n.201+70C>T c.602+70C>T (n.602+70C>T) c.*292+3295C>T (n.*292+3295C>T) c.278+70C>T (n.278+70C>T) c.511+70C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309093G>T | CA2574945058 | CTSC | c.641+70C>A (n.641+70C>A) n.689+70C>A c.*448+70C>A (n.*448+70C>A) c.*147+70C>A (n.*147+70C>A) c.*318+70C>A (n.*318+70C>A) n.201+70C>A c.602+70C>A (n.602+70C>A) c.*292+3295C>A (n.*292+3295C>A) c.278+70C>A (n.278+70C>A) c.511+70C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309094A>G | CA2615475604 | CTSC | c.641+69T>C (n.641+69T>C) n.689+69T>C c.*448+69T>C (n.*448+69T>C) c.*147+69T>C (n.*147+69T>C) c.*318+69T>C (n.*318+69T>C) n.201+69T>C c.602+69T>C (n.602+69T>C) c.*292+3294T>C (n.*292+3294T>C) c.278+69T>C (n.278+69T>C) c.511+69T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309096T>C | CA601191310 | CTSC | c.641+67A>G (n.641+67A>G) n.689+67A>G c.*448+67A>G (n.*448+67A>G) c.*147+67A>G (n.*147+67A>G) c.*318+67A>G (n.*318+67A>G) n.201+67A>G c.602+67A>G (n.602+67A>G) c.*292+3292A>G (n.*292+3292A>G) c.278+67A>G (n.278+67A>G) c.511+67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309096T= | CA1989489414 | CTSC | c.641+67A= (n.641+67A=) n.689+67A= c.*448+67A= (n.*448+67A=) c.*147+67A= (n.*147+67A=) c.*318+67A= (n.*318+67A=) n.201+67A= c.602+67A= (n.602+67A=) c.*292+3292A= (n.*292+3292A=) c.278+67A= (n.278+67A=) c.511+67A= | |
| 11 | g.88309097G>T | CA2615475605 | CTSC | c.641+66C>A (n.641+66C>A) n.689+66C>A c.*448+66C>A (n.*448+66C>A) c.*147+66C>A (n.*147+66C>A) c.*318+66C>A (n.*318+66C>A) n.201+66C>A c.602+66C>A (n.602+66C>A) c.*292+3291C>A (n.*292+3291C>A) c.278+66C>A (n.278+66C>A) c.511+66C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309098C>T | CA2574945059 | CTSC | c.641+65G>A (n.641+65G>A) n.689+65G>A c.*448+65G>A (n.*448+65G>A) c.*147+65G>A (n.*147+65G>A) c.*318+65G>A (n.*318+65G>A) n.201+65G>A c.602+65G>A (n.602+65G>A) c.*292+3290G>A (n.*292+3290G>A) c.278+65G>A (n.278+65G>A) c.511+65G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309100T>G | CA2615475606 | CTSC | c.641+63A>C (n.641+63A>C) n.689+63A>C c.*448+63A>C (n.*448+63A>C) c.*147+63A>C (n.*147+63A>C) c.*318+63A>C (n.*318+63A>C) n.201+63A>C c.602+63A>C (n.602+63A>C) c.*292+3288A>C (n.*292+3288A>C) c.278+63A>C (n.278+63A>C) c.511+63A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309102G>A | CA225425867 | CTSC | c.641+61C>T (n.641+61C>T) n.689+61C>T c.*448+61C>T (n.*448+61C>T) c.*147+61C>T (n.*147+61C>T) c.*318+61C>T (n.*318+61C>T) n.201+61C>T c.602+61C>T (n.602+61C>T) c.*292+3286C>T (n.*292+3286C>T) c.278+61C>T (n.278+61C>T) c.511+61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309102G= | CA1989489415 | CTSC | c.641+61C= (n.641+61C=) n.689+61C= c.*448+61C= (n.*448+61C=) c.*147+61C= (n.*147+61C=) c.*318+61C= (n.*318+61C=) n.201+61C= c.602+61C= (n.602+61C=) c.*292+3286C= (n.*292+3286C=) c.278+61C= (n.278+61C=) c.511+61C= | |
| 11 | g.88309102G>T | CA2574945060 | CTSC | c.641+61C>A (n.641+61C>A) n.689+61C>A c.*448+61C>A (n.*448+61C>A) c.*147+61C>A (n.*147+61C>A) c.*318+61C>A (n.*318+61C>A) n.201+61C>A c.602+61C>A (n.602+61C>A) c.*292+3286C>A (n.*292+3286C>A) c.278+61C>A (n.278+61C>A) c.511+61C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309107_88309110del | CA2615475608 | CTSC | c.641+58_641+61del (n.641+58_641+61del) n.689+58_689+61del c.*448+58_*448+61del (n.*448+58_*448+61del) c.*147+58_*147+61del (n.*147+58_*147+61del) c.*318+58_*318+61del (n.*318+58_*318+61del) n.201+58_201+61del c.602+58_602+61del (n.602+58_602+61del) c.*292+3283_*292+3286del (n.*292+3283_*292+3286del) c.278+58_278+61del (n.278+58_278+61del) c.511+58_511+61del | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309103G>T | CA2615475609 | CTSC | c.641+60C>A (n.641+60C>A) n.689+60C>A c.*448+60C>A (n.*448+60C>A) c.*147+60C>A (n.*147+60C>A) c.*318+60C>A (n.*318+60C>A) n.201+60C>A c.602+60C>A (n.602+60C>A) c.*292+3285C>A (n.*292+3285C>A) c.278+60C>A (n.278+60C>A) c.511+60C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309104A= | CA1989489416 | CTSC | c.641+59T= (n.641+59T=) n.689+59T= c.*448+59T= (n.*448+59T=) c.*147+59T= (n.*147+59T=) c.*318+59T= (n.*318+59T=) n.201+59T= c.602+59T= (n.602+59T=) c.*292+3284T= (n.*292+3284T=) c.278+59T= (n.278+59T=) c.511+59T= | |
| 11 | g.88309104A>T | CA225425882 | CTSC | c.641+59T>A (n.641+59T>A) n.689+59T>A c.*448+59T>A (n.*448+59T>A) c.*147+59T>A (n.*147+59T>A) c.*318+59T>A (n.*318+59T>A) n.201+59T>A c.602+59T>A (n.602+59T>A) c.*292+3284T>A (n.*292+3284T>A) c.278+59T>A (n.278+59T>A) c.511+59T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88309104_88309105delinsAG | CA1989489417 | CTSC | c.641+58_641+59delinsCT (n.641+58_641+59delinsCT) n.689+58_689+59delinsCT c.*448+58_*448+59delinsCT (n.*448+58_*448+59delinsCT) c.*147+58_*147+59delinsCT (n.*147+58_*147+59delinsCT) c.*318+58_*318+59delinsCT (n.*318+58_*318+59delinsCT) n.201+58_201+59delinsCT c.602+58_602+59delinsCT (n.602+58_602+59delinsCT) c.*292+3283_*292+3284delinsCT (n.*292+3283_*292+3284delinsCT) c.278+58_278+59delinsCT (n.278+58_278+59delinsCT) c.511+58_511+59delinsCT | |
| 11 | g.88309105G>A | CA225425888 | CTSC | c.641+58C>T (n.641+58C>T) n.689+58C>T c.*448+58C>T (n.*448+58C>T) c.*147+58C>T (n.*147+58C>T) c.*318+58C>T (n.*318+58C>T) n.201+58C>T c.602+58C>T (n.602+58C>T) c.*292+3283C>T (n.*292+3283C>T) c.278+58C>T (n.278+58C>T) c.511+58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309105G>C | CA681455204 | CTSC | c.641+58C>G (n.641+58C>G) n.689+58C>G c.*448+58C>G (n.*448+58C>G) c.*147+58C>G (n.*147+58C>G) c.*318+58C>G (n.*318+58C>G) n.201+58C>G c.602+58C>G (n.602+58C>G) c.*292+3283C>G (n.*292+3283C>G) c.278+58C>G (n.278+58C>G) c.511+58C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309105G= | CA1989489418 | CTSC | c.641+58C= (n.641+58C=) n.689+58C= c.*448+58C= (n.*448+58C=) c.*147+58C= (n.*147+58C=) c.*318+58C= (n.*318+58C=) n.201+58C= c.602+58C= (n.602+58C=) c.*292+3283C= (n.*292+3283C=) c.278+58C= (n.278+58C=) c.511+58C= | |
| 11 | g.88309105G>T | CA2574945061 | CTSC | c.641+58C>A (n.641+58C>A) n.689+58C>A c.*448+58C>A (n.*448+58C>A) c.*147+58C>A (n.*147+58C>A) c.*318+58C>A (n.*318+58C>A) n.201+58C>A c.602+58C>A (n.602+58C>A) c.*292+3283C>A (n.*292+3283C>A) c.278+58C>A (n.278+58C>A) c.511+58C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309107del | CA1989489419 | CTSC | c.641+58del (n.641+58del) n.689+58del c.*448+58del (n.*448+58del) c.*147+58del (n.*147+58del) c.*318+58del (n.*318+58del) n.201+58del c.602+58del (n.602+58del) c.*292+3283del (n.*292+3283del) c.278+58del (n.278+58del) c.511+58del | dbSNP |
| 11 | g.88309106G>A | CA2574945062 | CTSC | c.641+57C>T (n.641+57C>T) n.689+57C>T c.*448+57C>T (n.*448+57C>T) c.*147+57C>T (n.*147+57C>T) c.*318+57C>T (n.*318+57C>T) n.201+57C>T c.602+57C>T (n.602+57C>T) c.*292+3282C>T (n.*292+3282C>T) c.278+57C>T (n.278+57C>T) c.511+57C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309106G= | CA1989489420 | CTSC | c.641+57C= (n.641+57C=) n.689+57C= c.*448+57C= (n.*448+57C=) c.*147+57C= (n.*147+57C=) c.*318+57C= (n.*318+57C=) n.201+57C= c.602+57C= (n.602+57C=) c.*292+3282C= (n.*292+3282C=) c.278+57C= (n.278+57C=) c.511+57C= | |
| 11 | g.88309106G>T | CA225425889 | CTSC | c.641+57C>A (n.641+57C>A) n.689+57C>A c.*448+57C>A (n.*448+57C>A) c.*147+57C>A (n.*147+57C>A) c.*318+57C>A (n.*318+57C>A) n.201+57C>A c.602+57C>A (n.602+57C>A) c.*292+3282C>A (n.*292+3282C>A) c.278+57C>A (n.278+57C>A) c.511+57C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309107G>C | CA2615475610 | CTSC | c.641+56C>G (n.641+56C>G) n.689+56C>G c.*448+56C>G (n.*448+56C>G) c.*147+56C>G (n.*147+56C>G) c.*318+56C>G (n.*318+56C>G) n.201+56C>G c.602+56C>G (n.602+56C>G) c.*292+3281C>G (n.*292+3281C>G) c.278+56C>G (n.278+56C>G) c.511+56C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309108A>G | CA2615475611 | CTSC | c.641+55T>C (n.641+55T>C) n.689+55T>C c.*448+55T>C (n.*448+55T>C) c.*147+55T>C (n.*147+55T>C) c.*318+55T>C (n.*318+55T>C) n.201+55T>C c.602+55T>C (n.602+55T>C) c.*292+3280T>C (n.*292+3280T>C) c.278+55T>C (n.278+55T>C) c.511+55T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309109G>A | CA2574945063 | CTSC | c.641+54C>T (n.641+54C>T) n.689+54C>T c.*448+54C>T (n.*448+54C>T) c.*147+54C>T (n.*147+54C>T) c.*318+54C>T (n.*318+54C>T) n.201+54C>T c.602+54C>T (n.602+54C>T) c.*292+3279C>T (n.*292+3279C>T) c.278+54C>T (n.278+54C>T) c.511+54C>T | |
| 11 | g.88309109G>T | CA2615475612 | CTSC | c.641+54C>A (n.641+54C>A) n.689+54C>A c.*448+54C>A (n.*448+54C>A) c.*147+54C>A (n.*147+54C>A) c.*318+54C>A (n.*318+54C>A) n.201+54C>A c.602+54C>A (n.602+54C>A) c.*292+3279C>A (n.*292+3279C>A) c.278+54C>A (n.278+54C>A) c.511+54C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309110G>T | CA2615475613 | CTSC | c.641+53C>A (n.641+53C>A) n.689+53C>A c.*448+53C>A (n.*448+53C>A) c.*147+53C>A (n.*147+53C>A) c.*318+53C>A (n.*318+53C>A) n.201+53C>A c.602+53C>A (n.602+53C>A) c.*292+3278C>A (n.*292+3278C>A) c.278+53C>A (n.278+53C>A) c.511+53C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309112T>C | CA681455213 | CTSC | c.641+51A>G (n.641+51A>G) n.689+51A>G c.*448+51A>G (n.*448+51A>G) c.*147+51A>G (n.*147+51A>G) c.*318+51A>G (n.*318+51A>G) n.201+51A>G c.602+51A>G (n.602+51A>G) c.*292+3276A>G (n.*292+3276A>G) c.278+51A>G (n.278+51A>G) c.511+51A>G | dbSNP |
| 11 | g.88309112T= | CA1989489421 | CTSC | c.641+51A= (n.641+51A=) n.689+51A= c.*448+51A= (n.*448+51A=) c.*147+51A= (n.*147+51A=) c.*318+51A= (n.*318+51A=) n.201+51A= c.602+51A= (n.602+51A=) c.*292+3276A= (n.*292+3276A=) c.278+51A= (n.278+51A=) c.511+51A= | |
| 11 | g.88309113G>A | CA2615475614 | CTSC | c.641+50C>T (n.641+50C>T) n.689+50C>T c.*448+50C>T (n.*448+50C>T) c.*147+50C>T (n.*147+50C>T) c.*318+50C>T (n.*318+50C>T) n.201+50C>T c.602+50C>T (n.602+50C>T) c.*292+3275C>T (n.*292+3275C>T) c.278+50C>T (n.278+50C>T) c.511+50C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309113G>T | CA2615475615 | CTSC | c.641+50C>A (n.641+50C>A) n.689+50C>A c.*448+50C>A (n.*448+50C>A) c.*147+50C>A (n.*147+50C>A) c.*318+50C>A (n.*318+50C>A) n.201+50C>A c.602+50C>A (n.602+50C>A) c.*292+3275C>A (n.*292+3275C>A) c.278+50C>A (n.278+50C>A) c.511+50C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309114G>A | CA2615475616 | CTSC | c.641+49C>T (n.641+49C>T) n.689+49C>T c.*448+49C>T (n.*448+49C>T) c.*147+49C>T (n.*147+49C>T) c.*318+49C>T (n.*318+49C>T) n.201+49C>T c.602+49C>T (n.602+49C>T) c.*292+3274C>T (n.*292+3274C>T) c.278+49C>T (n.278+49C>T) c.511+49C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309114G>T | CA2574945064 | CTSC | c.641+49C>A (n.641+49C>A) n.689+49C>A c.*448+49C>A (n.*448+49C>A) c.*147+49C>A (n.*147+49C>A) c.*318+49C>A (n.*318+49C>A) n.201+49C>A c.602+49C>A (n.602+49C>A) c.*292+3274C>A (n.*292+3274C>A) c.278+49C>A (n.278+49C>A) c.511+49C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309115T>G | CA1989489423 | CTSC | c.641+48A>C (n.641+48A>C) n.689+48A>C c.*448+48A>C (n.*448+48A>C) c.*147+48A>C (n.*147+48A>C) c.*318+48A>C (n.*318+48A>C) n.201+48A>C c.602+48A>C (n.602+48A>C) c.*292+3273A>C (n.*292+3273A>C) c.278+48A>C (n.278+48A>C) c.511+48A>C | dbSNP |
| 11 | g.88309115T= | CA1989489422 | CTSC | c.641+48A= (n.641+48A=) n.689+48A= c.*448+48A= (n.*448+48A=) c.*147+48A= (n.*147+48A=) c.*318+48A= (n.*318+48A=) n.201+48A= c.602+48A= (n.602+48A=) c.*292+3273A= (n.*292+3273A=) c.278+48A= (n.278+48A=) c.511+48A= | |
| 11 | g.88309117T>C | CA6219904 | CTSC | c.641+46A>G (n.641+46A>G) n.689+46A>G c.*448+46A>G (n.*448+46A>G) c.*147+46A>G (n.*147+46A>G) c.*318+46A>G (n.*318+46A>G) n.201+46A>G c.602+46A>G (n.602+46A>G) c.*292+3271A>G (n.*292+3271A>G) c.278+46A>G (n.278+46A>G) c.511+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.88309117T= | CA1989489424 | CTSC | c.641+46A= (n.641+46A=) n.689+46A= c.*448+46A= (n.*448+46A=) c.*147+46A= (n.*147+46A=) c.*318+46A= (n.*318+46A=) n.201+46A= c.602+46A= (n.602+46A=) c.*292+3271A= (n.*292+3271A=) c.278+46A= (n.278+46A=) c.511+46A= | |
| 11 | g.88309119C>T | CA2615475617 | CTSC | c.641+44G>A (n.641+44G>A) n.689+44G>A c.*448+44G>A (n.*448+44G>A) c.*147+44G>A (n.*147+44G>A) c.*318+44G>A (n.*318+44G>A) n.201+44G>A c.602+44G>A (n.602+44G>A) c.*292+3269G>A (n.*292+3269G>A) c.278+44G>A (n.278+44G>A) c.511+44G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309120A>G | CA2615475618 | CTSC | c.641+43T>C (n.641+43T>C) n.689+43T>C c.*448+43T>C (n.*448+43T>C) c.*147+43T>C (n.*147+43T>C) c.*318+43T>C (n.*318+43T>C) n.201+43T>C c.602+43T>C (n.602+43T>C) c.*292+3268T>C (n.*292+3268T>C) c.278+43T>C (n.278+43T>C) c.511+43T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309121G>T | CA2615475619 | CTSC | c.641+42C>A (n.641+42C>A) n.689+42C>A c.*448+42C>A (n.*448+42C>A) c.*147+42C>A (n.*147+42C>A) c.*318+42C>A (n.*318+42C>A) n.201+42C>A c.602+42C>A (n.602+42C>A) c.*292+3267C>A (n.*292+3267C>A) c.278+42C>A (n.278+42C>A) c.511+42C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309122C>A | CA1989489426 | CTSC | c.641+41G>T (n.641+41G>T) n.689+41G>T c.*448+41G>T (n.*448+41G>T) c.*147+41G>T (n.*147+41G>T) c.*318+41G>T (n.*318+41G>T) n.201+41G>T c.602+41G>T (n.602+41G>T) c.*292+3266G>T (n.*292+3266G>T) c.278+41G>T (n.278+41G>T) c.511+41G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.88309122C= | CA1989489425 | CTSC | c.641+41G= (n.641+41G=) n.689+41G= c.*448+41G= (n.*448+41G=) c.*147+41G= (n.*147+41G=) c.*318+41G= (n.*318+41G=) n.201+41G= c.602+41G= (n.602+41G=) c.*292+3266G= (n.*292+3266G=) c.278+41G= (n.278+41G=) c.511+41G= | |
| 11 | g.88309122C>T | CA2574945065 | CTSC | c.641+41G>A (n.641+41G>A) n.689+41G>A c.*448+41G>A (n.*448+41G>A) c.*147+41G>A (n.*147+41G>A) c.*318+41G>A (n.*318+41G>A) n.201+41G>A c.602+41G>A (n.602+41G>A) c.*292+3266G>A (n.*292+3266G>A) c.278+41G>A (n.278+41G>A) c.511+41G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309123A>C | CA2615475620 | CTSC | c.641+40T>G (n.641+40T>G) n.689+40T>G c.*448+40T>G (n.*448+40T>G) c.*147+40T>G (n.*147+40T>G) c.*318+40T>G (n.*318+40T>G) n.201+40T>G c.602+40T>G (n.602+40T>G) c.*292+3265T>G (n.*292+3265T>G) c.278+40T>G (n.278+40T>G) c.511+40T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309123A>G | CA2615475621 | CTSC | c.641+40T>C (n.641+40T>C) n.689+40T>C c.*448+40T>C (n.*448+40T>C) c.*147+40T>C (n.*147+40T>C) c.*318+40T>C (n.*318+40T>C) n.201+40T>C c.602+40T>C (n.602+40T>C) c.*292+3265T>C (n.*292+3265T>C) c.278+40T>C (n.278+40T>C) c.511+40T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.88309125T>C | CA2615475622 | CTSC | c.641+38A>G (n.641+38A>G) n.689+38A>G c.*448+38A>G (n.*448+38A>G) c.*147+38A>G (n.*147+38A>G) c.*318+38A>G (n.*318+38A>G) n.201+38A>G c.602+38A>G (n.602+38A>G) c.*292+3263A>G (n.*292+3263A>G) c.278+38A>G (n.278+38A>G) c.511+38A>G | gnomAD v4 |