Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.88294409_88294415delCA2695215230CTSCc.985_991del (p.Ser329AlafsTer3)
n.5298_5304del
c.*792_*798del (n.*792_*798del)
c.*491_*497del (n.*491_*497del)
c.*662_*668del (n.*662_*668del)
c.952_958del (p.Ser318AlafsTer3)
c.946_952del (p.Ser316AlafsTer3)
c.*636_*642del (n.*636_*642del)
c.889+1720_889+1726del (n.889+1720_889+1726del)
c.853_859del (p.Ser285AlafsTer3)
c.622_628del (p.Ser208AlafsTer3)
n.3719_3725del
11g.88294415T>ACA382022138CTSCc.983A>T (p.Asp328Val)
n.5296A>T
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c.*660A>T (n.*660A>T)
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c.889+1718A>T (n.889+1718A>T)
c.851A>T (p.Asp284Val)
c.620A>T (p.Asp207Val)
n.3717A>T
dbSNP
11g.88294415T>CCA382022140CTSCc.983A>G (p.Asp328Gly)
n.5296A>G
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.950A>G (p.Asp317Gly)
c.944A>G (p.Asp315Gly)
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.889+1718A>G (n.889+1718A>G)
c.851A>G (p.Asp284Gly)
c.620A>G (p.Asp207Gly)
n.3717A>G
11g.88294415T>GCA382022139CTSCc.983A>C (p.Asp328Ala)
n.5296A>C
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.950A>C (p.Asp317Ala)
c.944A>C (p.Asp315Ala)
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.889+1718A>C (n.889+1718A>C)
c.851A>C (p.Asp284Ala)
c.620A>C (p.Asp207Ala)
n.3717A>C
11g.88294415T=CA1989482782CTSCc.983A= (p.Asp328=)
n.5296A=
c.*790A= (n.*790A=)
c.*489A= (n.*489A=)
c.*660A= (n.*660A=)
c.950A= (p.Asp317=)
c.944A= (p.Asp315=)
c.*634A= (n.*634A=)
c.889+1718A= (n.889+1718A=)
c.851A= (p.Asp284=)
c.620A= (p.Asp207=)
n.3717A=
11g.88294416C>ACA382022141CTSCc.982G>T (p.Asp328Tyr)
n.5295G>T
c.*789G>T (n.*789G>T)
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
c.943G>T (p.Asp315Tyr)
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.889+1717G>T (n.889+1717G>T)
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
n.3716G>T
11g.88294416C>GCA382022142CTSCc.982G>C (p.Asp328His)
n.5295G>C
c.*789G>C (n.*789G>C)
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.949G>C (p.Asp317His)
c.943G>C (p.Asp315His)
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.889+1717G>C (n.889+1717G>C)
c.850G>C (p.Asp284His)
c.619G>C (p.Asp207His)
n.3716G>C
11g.88294416C>TCA382022143CTSCc.982G>A (p.Asp328Asn)
n.5295G>A
c.*789G>A (n.*789G>A)
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.949G>A (p.Asp317Asn)
c.943G>A (p.Asp315Asn)
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.889+1717G>A (n.889+1717G>A)
c.850G>A (p.Asp284Asn)
c.619G>A (p.Asp207Asn)
n.3716G>A
11g.88294417A=CA1989482783CTSCc.981T= (p.Thr327=)
n.5294T=
c.*788T= (n.*788T=)
c.*487T= (n.*487T=)
c.*658T= (n.*658T=)
c.948T= (p.Thr316=)
c.942T= (p.Thr314=)
c.*632T= (n.*632T=)
c.889+1716T= (n.889+1716T=)
c.849T= (p.Thr283=)
c.618T= (p.Thr206=)
n.3715T=
11g.88294417A>CCA6219793CTSCc.981T>G (p.Thr327=)
n.5294T>G
c.*788T>G (n.*788T>G)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.948T>G (p.Thr316=)
c.942T>G (p.Thr314=)
c.*632T>G (n.*632T>G)
c.889+1716T>G (n.889+1716T>G)
c.849T>G (p.Thr283=)
c.618T>G (p.Thr206=)
n.3715T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294417A>GCA476145208CTSCc.981T>C (p.Thr327=)
n.5294T>C
c.*788T>C (n.*788T>C)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.948T>C (p.Thr316=)
c.942T>C (p.Thr314=)
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.889+1716T>C (n.889+1716T>C)
c.849T>C (p.Thr283=)
c.618T>C (p.Thr206=)
n.3715T>C
11g.88294417A>TCA476145209CTSCc.981T>A (p.Thr327=)
n.5294T>A
c.*788T>A (n.*788T>A)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.948T>A (p.Thr316=)
c.942T>A (p.Thr314=)
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.889+1716T>A (n.889+1716T>A)
c.849T>A (p.Thr283=)
c.618T>A (p.Thr206=)
n.3715T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.88294418G>ACA382022144CTSCc.980C>T (p.Thr327Ile)
n.5293C>T
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.947C>T (p.Thr316Ile)
c.941C>T (p.Thr314Ile)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.889+1715C>T (n.889+1715C>T)
c.848C>T (p.Thr283Ile)
c.617C>T (p.Thr206Ile)
n.3714C>T
dbSNP
11g.88294418G>CCA382022145CTSCc.980C>G (p.Thr327Ser)
n.5293C>G
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.947C>G (p.Thr316Ser)
c.941C>G (p.Thr314Ser)
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.889+1715C>G (n.889+1715C>G)
c.848C>G (p.Thr283Ser)
c.617C>G (p.Thr206Ser)
n.3714C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.88294418G=CA1989482784CTSCc.980C= (p.Thr327=)
n.5293C=
c.*787C= (n.*787C=)
c.*486C= (n.*486C=)
c.*657C= (n.*657C=)
c.947C= (p.Thr316=)
c.941C= (p.Thr314=)
c.*631C= (n.*631C=)
c.889+1715C= (n.889+1715C=)
c.848C= (p.Thr283=)
c.617C= (p.Thr206=)
n.3714C=
11g.88294418G>TCA382022146CTSCc.980C>A (p.Thr327Asn)
n.5293C>A
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.947C>A (p.Thr316Asn)
c.941C>A (p.Thr314Asn)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.889+1715C>A (n.889+1715C>A)
c.848C>A (p.Thr283Asn)
c.617C>A (p.Thr206Asn)
n.3714C>A
11g.88294419T>ACA382022147CTSCc.979A>T (p.Thr327Ser)
n.5292A>T
c.*786A>T (n.*786A>T)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.889+1714A>T (n.889+1714A>T)
c.847A>T (p.Thr283Ser)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
n.3713A>T
11g.88294419T>CCA382022148CTSCc.979A>G (p.Thr327Ala)
n.5292A>G
c.*786A>G (n.*786A>G)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.889+1714A>G (n.889+1714A>G)
c.847A>G (p.Thr283Ala)
c.616A>G (p.Thr206Ala)
n.3713A>G
11g.88294419T>GCA382022149CTSCc.979A>C (p.Thr327Pro)
n.5292A>C
c.*786A>C (n.*786A>C)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.889+1714A>C (n.889+1714A>C)
c.847A>C (p.Thr283Pro)
c.616A>C (p.Thr206Pro)
n.3713A>C
ClinVar
11g.88294419_88294420insACA2615474174CTSCc.978_979insT (p.Thr327TyrfsTer2)
n.5291_5292insT
c.*785_*786insT (n.*785_*786insT)
c.*484_*485insT (n.*484_*485insT)
c.*655_*656insT (n.*655_*656insT)
c.945_946insT (p.Thr316TyrfsTer2)
c.939_940insT (p.Thr314TyrfsTer2)
c.*629_*630insT (n.*629_*630insT)
c.889+1713_889+1714insT (n.889+1713_889+1714insT)
c.846_847insT (p.Thr283TyrfsTer2)
c.615_616insT (p.Thr206TyrfsTer2)
n.3712_3713insT
gnomAD v4
11g.88294420G>ACA476145210CTSCc.978C>T (p.Gly326=)
n.5291C>T
c.*785C>T (n.*785C>T)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.945C>T (p.Gly315=)
c.939C>T (p.Gly313=)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.889+1713C>T (n.889+1713C>T)
c.846C>T (p.Gly282=)
c.615C>T (p.Gly205=)
n.3712C>T
ClinVar
11g.88294420G>CCA476145211CTSCc.978C>G (p.Gly326=)
n.5291C>G
c.*785C>G (n.*785C>G)
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.945C>G (p.Gly315=)
c.939C>G (p.Gly313=)
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.889+1713C>G (n.889+1713C>G)
c.846C>G (p.Gly282=)
c.615C>G (p.Gly205=)
n.3712C>G
11g.88294420G=CA1989482785CTSCc.978C= (p.Gly326=)
n.5291C=
c.*785C= (n.*785C=)
c.*484C= (n.*484C=)
c.*655C= (n.*655C=)
c.945C= (p.Gly315=)
c.939C= (p.Gly313=)
c.*629C= (n.*629C=)
c.889+1713C= (n.889+1713C=)
c.846C= (p.Gly282=)
c.615C= (p.Gly205=)
n.3712C=
11g.88294420G>TCA476145212CTSCc.978C>A (p.Gly326=)
n.5291C>A
c.*785C>A (n.*785C>A)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.945C>A (p.Gly315=)
c.939C>A (p.Gly313=)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.889+1713C>A (n.889+1713C>A)
c.846C>A (p.Gly282=)
c.615C>A (p.Gly205=)
n.3712C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294421C>ACA382022150CTSCc.977G>T (p.Gly326Val)
n.5290G>T
c.*784G>T (n.*784G>T)
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.944G>T (p.Gly315Val)
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.889+1712G>T (n.889+1712G>T)
c.845G>T (p.Gly282Val)
c.614G>T (p.Gly205Val)
n.3711G>T
11g.88294421C>GCA382022151CTSCc.977G>C (p.Gly326Ala)
n.5290G>C
c.*784G>C (n.*784G>C)
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.944G>C (p.Gly315Ala)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.889+1712G>C (n.889+1712G>C)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.614G>C (p.Gly205Ala)
n.3711G>C
11g.88294421C>TCA382022152CTSCc.977G>A (p.Gly326Asp)
n.5290G>A
c.*784G>A (n.*784G>A)
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.944G>A (p.Gly315Asp)
c.938G>A (p.Gly313Asp)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.889+1712G>A (n.889+1712G>A)
c.845G>A (p.Gly282Asp)
c.614G>A (p.Gly205Asp)
n.3711G>A
11g.88294422C>ACA382022155CTSCc.976G>T (p.Gly326Cys)
n.5289G>T
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.943G>T (p.Gly315Cys)
c.937G>T (p.Gly313Cys)
c.*627G>T (n.*627G>T)
c.889+1711G>T (n.889+1711G>T)
c.844G>T (p.Gly282Cys)
c.613G>T (p.Gly205Cys)
n.3710G>T
11g.88294422C>GCA382022153CTSCc.976G>C (p.Gly326Arg)
n.5289G>C
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.943G>C (p.Gly315Arg)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.*627G>C (n.*627G>C)
c.889+1711G>C (n.889+1711G>C)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.613G>C (p.Gly205Arg)
n.3710G>C
11g.88294422C>TCA382022154CTSCc.976G>A (p.Gly326Ser)
n.5289G>A
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.943G>A (p.Gly315Ser)
c.937G>A (p.Gly313Ser)
c.*627G>A (n.*627G>A)
c.889+1711G>A (n.889+1711G>A)
c.844G>A (p.Gly282Ser)
c.613G>A (p.Gly205Ser)
n.3710G>A
gnomAD v4
11g.88294423T>ACA476145213CTSCc.975A>T (p.Thr325=)
n.5288A>T
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.942A>T (p.Thr314=)
c.936A>T (p.Thr312=)
c.*626A>T (n.*626A>T)
c.889+1710A>T (n.889+1710A>T)
c.843A>T (p.Thr281=)
c.612A>T (p.Thr204=)
n.3709A>T
11g.88294423T>CCA6219794CTSCc.975A>G (p.Thr325=)
n.5288A>G
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.942A>G (p.Thr314=)
c.936A>G (p.Thr312=)
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.889+1710A>G (n.889+1710A>G)
c.843A>G (p.Thr281=)
c.612A>G (p.Thr204=)
n.3709A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294423T>GCA476145214CTSCc.975A>C (p.Thr325=)
n.5288A>C
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.942A>C (p.Thr314=)
c.936A>C (p.Thr312=)
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.889+1710A>C (n.889+1710A>C)
c.843A>C (p.Thr281=)
c.612A>C (p.Thr204=)
n.3709A>C
11g.88294423T=CA1989482786CTSCc.975A= (p.Thr325=)
n.5288A=
c.*782A= (n.*782A=)
c.*481A= (n.*481A=)
c.*652A= (n.*652A=)
c.942A= (p.Thr314=)
c.936A= (p.Thr312=)
c.*626A= (n.*626A=)
c.889+1710A= (n.889+1710A=)
c.843A= (p.Thr281=)
c.612A= (p.Thr204=)
n.3709A=
11g.88294424G>ACA382022156CTSCc.974C>T (p.Thr325Ile)
n.5287C>T
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.941C>T (p.Thr314Ile)
c.935C>T (p.Thr312Ile)
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.889+1709C>T (n.889+1709C>T)
c.842C>T (p.Thr281Ile)
c.611C>T (p.Thr204Ile)
n.3708C>T
gnomAD v4
11g.88294424G>CCA382022157CTSCc.974C>G (p.Thr325Arg)
n.5287C>G
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.941C>G (p.Thr314Arg)
c.935C>G (p.Thr312Arg)
c.*625C>G (n.*625C>G)
c.889+1709C>G (n.889+1709C>G)
c.842C>G (p.Thr281Arg)
c.611C>G (p.Thr204Arg)
n.3708C>G
gnomAD v4
11g.88294424G>TCA382022158CTSCc.974C>A (p.Thr325Lys)
n.5287C>A
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.941C>A (p.Thr314Lys)
c.935C>A (p.Thr312Lys)
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.889+1709C>A (n.889+1709C>A)
c.842C>A (p.Thr281Lys)
c.611C>A (p.Thr204Lys)
n.3708C>A
11g.88294425T>ACA382022159CTSCc.973A>T (p.Thr325Ser)
n.5286A>T
c.*780A>T (n.*780A>T)
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.934A>T (p.Thr312Ser)
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.889+1708A>T (n.889+1708A>T)
c.841A>T (p.Thr281Ser)
c.610A>T (p.Thr204Ser)
n.3707A>T
11g.88294425T>CCA382022160CTSCc.973A>G (p.Thr325Ala)
n.5286A>G
c.*780A>G (n.*780A>G)
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.934A>G (p.Thr312Ala)
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.889+1708A>G (n.889+1708A>G)
c.841A>G (p.Thr281Ala)
c.610A>G (p.Thr204Ala)
n.3707A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294425T>GCA382022161CTSCc.973A>C (p.Thr325Pro)
n.5286A>C
c.*780A>C (n.*780A>C)
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.934A>C (p.Thr312Pro)
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.889+1708A>C (n.889+1708A>C)
c.841A>C (p.Thr281Pro)
c.610A>C (p.Thr204Pro)
n.3707A>C
11g.88294425T=CA1989482787CTSCc.973A= (p.Thr325=)
n.5286A=
c.*780A= (n.*780A=)
c.*479A= (n.*479A=)
c.*650A= (n.*650A=)
c.940A= (p.Thr314=)
c.934A= (p.Thr312=)
c.*624A= (n.*624A=)
c.889+1708A= (n.889+1708A=)
c.841A= (p.Thr281=)
c.610A= (p.Thr204=)
n.3707A=
11g.88294426G>ACA476145215CTSCc.972C>T (p.Tyr324=)
n.5285C>T
c.*779C>T (n.*779C>T)
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.939C>T (p.Tyr313=)
c.933C>T (p.Tyr311=)
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.889+1707C>T (n.889+1707C>T)
c.840C>T (p.Tyr280=)
c.609C>T (p.Tyr203=)
n.3706C>T
11g.88294426G>CCA382022162CTSCc.972C>G (p.Tyr324Ter)
n.5285C>G
c.*779C>G (n.*779C>G)
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.939C>G (p.Tyr313Ter)
c.933C>G (p.Tyr311Ter)
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.889+1707C>G (n.889+1707C>G)
c.840C>G (p.Tyr280Ter)
c.609C>G (p.Tyr203Ter)
n.3706C>G
11g.88294426G>TCA382022163CTSCc.972C>A (p.Tyr324Ter)
n.5285C>A
c.*779C>A (n.*779C>A)
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.939C>A (p.Tyr313Ter)
c.933C>A (p.Tyr311Ter)
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.889+1707C>A (n.889+1707C>A)
c.840C>A (p.Tyr280Ter)
c.609C>A (p.Tyr203Ter)
n.3706C>A
11g.88294427T>ACA382022164CTSCc.971A>T (p.Tyr324Phe)
n.5284A>T
c.*778A>T (n.*778A>T)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.938A>T (p.Tyr313Phe)
c.932A>T (p.Tyr311Phe)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.889+1706A>T (n.889+1706A>T)
c.839A>T (p.Tyr280Phe)
c.608A>T (p.Tyr203Phe)
n.3705A>T
11g.88294427T>CCA382022165CTSCc.971A>G (p.Tyr324Cys)
n.5284A>G
c.*778A>G (n.*778A>G)
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.938A>G (p.Tyr313Cys)
c.932A>G (p.Tyr311Cys)
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.889+1706A>G (n.889+1706A>G)
c.839A>G (p.Tyr280Cys)
c.608A>G (p.Tyr203Cys)
n.3705A>G
dbSNP
11g.88294427T>GCA382022166CTSCc.971A>C (p.Tyr324Ser)
n.5284A>C
c.*778A>C (n.*778A>C)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.938A>C (p.Tyr313Ser)
c.932A>C (p.Tyr311Ser)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.889+1706A>C (n.889+1706A>C)
c.839A>C (p.Tyr280Ser)
c.608A>C (p.Tyr203Ser)
n.3705A>C
11g.88294427T=CA1989482788CTSCc.971A= (p.Tyr324=)
n.5284A=
c.*778A= (n.*778A=)
c.*477A= (n.*477A=)
c.*648A= (n.*648A=)
c.938A= (p.Tyr313=)
c.932A= (p.Tyr311=)
c.*622A= (n.*622A=)
c.889+1706A= (n.889+1706A=)
c.839A= (p.Tyr280=)
c.608A= (p.Tyr203=)
n.3705A=
11g.88294428A>CCA382022167CTSCc.970T>G (p.Tyr324Asp)
n.5283T>G
c.*777T>G (n.*777T>G)
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.*647T>G (n.*647T>G)
c.937T>G (p.Tyr313Asp)
c.931T>G (p.Tyr311Asp)
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.889+1705T>G (n.889+1705T>G)
c.838T>G (p.Tyr280Asp)
c.607T>G (p.Tyr203Asp)
n.3704T>G
11g.88294428A>GCA382022169CTSCc.970T>C (p.Tyr324His)
n.5283T>C
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.*647T>C (n.*647T>C)
c.937T>C (p.Tyr313His)
c.931T>C (p.Tyr311His)
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.889+1705T>C (n.889+1705T>C)
c.838T>C (p.Tyr280His)
c.607T>C (p.Tyr203His)
n.3704T>C
11g.88294428A>TCA382022168CTSCc.970T>A (p.Tyr324Asn)
n.5283T>A
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.*647T>A (n.*647T>A)
c.937T>A (p.Tyr313Asn)
c.931T>A (p.Tyr311Asn)
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.889+1705T>A (n.889+1705T>A)
c.838T>A (p.Tyr280Asn)
c.607T>A (p.Tyr203Asn)
n.3704T>A
11g.88294429G>ACA476145218CTSCc.969C>T (p.Pro323=)
n.5282C>T
c.*776C>T (n.*776C>T)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.936C>T (p.Pro312=)
c.930C>T (p.Pro310=)
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.889+1704C>T (n.889+1704C>T)
c.837C>T (p.Pro279=)
c.606C>T (p.Pro202=)
n.3703C>T
11g.88294429G>CCA476145217CTSCc.969C>G (p.Pro323=)
n.5282C>G
c.*776C>G (n.*776C>G)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.936C>G (p.Pro312=)
c.930C>G (p.Pro310=)
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.889+1704C>G (n.889+1704C>G)
c.837C>G (p.Pro279=)
c.606C>G (p.Pro202=)
n.3703C>G
ClinVar
11g.88294429G>TCA476145216CTSCc.969C>A (p.Pro323=)
n.5282C>A
c.*776C>A (n.*776C>A)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.936C>A (p.Pro312=)
c.930C>A (p.Pro310=)
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.889+1704C>A (n.889+1704C>A)
c.837C>A (p.Pro279=)
c.606C>A (p.Pro202=)
n.3703C>A
11g.88294430G>ACA6219795CTSCc.968C>T (p.Pro323Leu)
n.5281C>T
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.929C>T (p.Pro310Leu)
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.889+1703C>T (n.889+1703C>T)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
c.605C>T (p.Pro202Leu)
n.3702C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294430G>CCA6219796CTSCc.968C>G (p.Pro323Arg)
n.5281C>G
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.935C>G (p.Pro312Arg)
c.929C>G (p.Pro310Arg)
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.889+1703C>G (n.889+1703C>G)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
c.605C>G (p.Pro202Arg)
n.3702C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294430G=CA1989482789CTSCc.968C= (p.Pro323=)
n.5281C=
c.*775C= (n.*775C=)
c.*474C= (n.*474C=)
c.*645C= (n.*645C=)
c.935C= (p.Pro312=)
c.929C= (p.Pro310=)
c.*619C= (n.*619C=)
c.889+1703C= (n.889+1703C=)
c.836C= (p.Pro279=)
c.605C= (p.Pro202=)
n.3702C=
11g.88294430G>TCA382022170CTSCc.968C>A (p.Pro323His)
n.5281C>A
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.935C>A (p.Pro312His)
c.929C>A (p.Pro310His)
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.889+1703C>A (n.889+1703C>A)
c.836C>A (p.Pro279His)
c.605C>A (p.Pro202His)
n.3702C>A
11g.88294431G>ACA382022171CTSCc.967C>T (p.Pro323Ser)
n.5280C>T
c.*774C>T (n.*774C>T)
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.934C>T (p.Pro312Ser)
c.928C>T (p.Pro310Ser)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.889+1702C>T (n.889+1702C>T)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
c.604C>T (p.Pro202Ser)
n.3701C>T
gnomAD v4
11g.88294431G>CCA6219797CTSCc.967C>G (p.Pro323Ala)
n.5280C>G
c.*774C>G (n.*774C>G)
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.934C>G (p.Pro312Ala)
c.928C>G (p.Pro310Ala)
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.889+1702C>G (n.889+1702C>G)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
c.604C>G (p.Pro202Ala)
n.3701C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294431G=CA1989482790CTSCc.967C= (p.Pro323=)
n.5280C=
c.*774C= (n.*774C=)
c.*473C= (n.*473C=)
c.*644C= (n.*644C=)
c.934C= (p.Pro312=)
c.928C= (p.Pro310=)
c.*618C= (n.*618C=)
c.889+1702C= (n.889+1702C=)
c.835C= (p.Pro279=)
c.604C= (p.Pro202=)
n.3701C=
11g.88294431G>TCA382022172CTSCc.967C>A (p.Pro323Thr)
n.5280C>A
c.*774C>A (n.*774C>A)
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.934C>A (p.Pro312Thr)
c.928C>A (p.Pro310Thr)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.889+1702C>A (n.889+1702C>A)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
c.604C>A (p.Pro202Thr)
n.3701C>A
11g.88294432G>ACA476145219CTSCc.966C>T (p.Phe322=)
n.5279C>T
c.*773C>T (n.*773C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.933C>T (p.Phe311=)
c.927C>T (p.Phe309=)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.889+1701C>T (n.889+1701C>T)
c.834C>T (p.Phe278=)
c.603C>T (p.Phe201=)
n.3700C>T
11g.88294432G>CCA382022173CTSCc.966C>G (p.Phe322Leu)
n.5279C>G
c.*773C>G (n.*773C>G)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.933C>G (p.Phe311Leu)
c.927C>G (p.Phe309Leu)
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.889+1701C>G (n.889+1701C>G)
c.834C>G (p.Phe278Leu)
c.603C>G (p.Phe201Leu)
n.3700C>G
11g.88294432G>TCA382022174CTSCc.966C>A (p.Phe322Leu)
n.5279C>A
c.*773C>A (n.*773C>A)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.933C>A (p.Phe311Leu)
c.927C>A (p.Phe309Leu)
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.889+1701C>A (n.889+1701C>A)
c.834C>A (p.Phe278Leu)
c.603C>A (p.Phe201Leu)
n.3700C>A
11g.88294433A>CCA382022175CTSCc.965T>G (p.Phe322Cys)
n.5278T>G
c.*772T>G (n.*772T>G)
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.932T>G (p.Phe311Cys)
c.926T>G (p.Phe309Cys)
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.889+1700T>G (n.889+1700T>G)
c.833T>G (p.Phe278Cys)
c.602T>G (p.Phe201Cys)
n.3699T>G
11g.88294433A>GCA382022176CTSCc.965T>C (p.Phe322Ser)
n.5278T>C
c.*772T>C (n.*772T>C)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.932T>C (p.Phe311Ser)
c.926T>C (p.Phe309Ser)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.889+1700T>C (n.889+1700T>C)
c.833T>C (p.Phe278Ser)
c.602T>C (p.Phe201Ser)
n.3699T>C
11g.88294433A>TCA382022177CTSCc.965T>A (p.Phe322Tyr)
n.5278T>A
c.*772T>A (n.*772T>A)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.*642T>A (n.*642T>A)
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
c.926T>A (p.Phe309Tyr)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.889+1700T>A (n.889+1700T>A)
c.833T>A (p.Phe278Tyr)
c.602T>A (p.Phe201Tyr)
n.3699T>A
11g.88294434A>CCA382022180CTSCc.964T>G (p.Phe322Val)
n.5277T>G
c.*771T>G (n.*771T>G)
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.931T>G (p.Phe311Val)
c.925T>G (p.Phe309Val)
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.889+1699T>G (n.889+1699T>G)
c.832T>G (p.Phe278Val)
c.601T>G (p.Phe201Val)
n.3698T>G
11g.88294434A>GCA382022178CTSCc.964T>C (p.Phe322Leu)
n.5277T>C
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.931T>C (p.Phe311Leu)
c.925T>C (p.Phe309Leu)
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.889+1699T>C (n.889+1699T>C)
c.832T>C (p.Phe278Leu)
c.601T>C (p.Phe201Leu)
n.3698T>C
11g.88294434A>TCA382022179CTSCc.964T>A (p.Phe322Ile)
n.5277T>A
c.*771T>A (n.*771T>A)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.931T>A (p.Phe311Ile)
c.925T>A (p.Phe309Ile)
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.889+1699T>A (n.889+1699T>A)
c.832T>A (p.Phe278Ile)
c.601T>A (p.Phe201Ile)
n.3698T>A
11g.88294435G>ACA476145220CTSCc.963C>T (p.Cys321=)
n.5276C>T
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.930C>T (p.Cys310=)
c.924C>T (p.Cys308=)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.889+1698C>T (n.889+1698C>T)
c.831C>T (p.Cys277=)
c.600C>T (p.Cys200=)
n.3697C>T
11g.88294435G>CCA382022181CTSCc.963C>G (p.Cys321Trp)
n.5276C>G
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.930C>G (p.Cys310Trp)
c.924C>G (p.Cys308Trp)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.889+1698C>G (n.889+1698C>G)
c.831C>G (p.Cys277Trp)
c.600C>G (p.Cys200Trp)
n.3697C>G
11g.88294435G>TCA382022182CTSCc.963C>A (p.Cys321Ter)
n.5276C>A
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.930C>A (p.Cys310Ter)
c.924C>A (p.Cys308Ter)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.889+1698C>A (n.889+1698C>A)
c.831C>A (p.Cys277Ter)
c.600C>A (p.Cys200Ter)
n.3697C>A
11g.88294436C>ACA382022183CTSCc.962G>T (p.Cys321Phe)
n.5275G>T
c.*769G>T (n.*769G>T)
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.929G>T (p.Cys310Phe)
c.923G>T (p.Cys308Phe)
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.889+1697G>T (n.889+1697G>T)
c.830G>T (p.Cys277Phe)
c.599G>T (p.Cys200Phe)
n.3696G>T
11g.88294436C>GCA382022184CTSCc.962G>C (p.Cys321Ser)
n.5275G>C
c.*769G>C (n.*769G>C)
c.*468G>C (n.*468G>C)
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.929G>C (p.Cys310Ser)
c.923G>C (p.Cys308Ser)
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.889+1697G>C (n.889+1697G>C)
c.830G>C (p.Cys277Ser)
c.599G>C (p.Cys200Ser)
n.3696G>C
11g.88294436C>TCA382022185CTSCc.962G>A (p.Cys321Tyr)
n.5275G>A
c.*769G>A (n.*769G>A)
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.929G>A (p.Cys310Tyr)
c.923G>A (p.Cys308Tyr)
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.889+1697G>A (n.889+1697G>A)
c.830G>A (p.Cys277Tyr)
c.599G>A (p.Cys200Tyr)
n.3696G>A
11g.88294437A>CCA382022186CTSCc.961T>G (p.Cys321Gly)
n.5274T>G
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.*467T>G (n.*467T>G)
c.*638T>G (n.*638T>G)
c.928T>G (p.Cys310Gly)
c.922T>G (p.Cys308Gly)
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.889+1696T>G (n.889+1696T>G)
c.829T>G (p.Cys277Gly)
c.598T>G (p.Cys200Gly)
n.3695T>G
11g.88294437A>GCA382022187CTSCc.961T>C (p.Cys321Arg)
n.5274T>C
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.928T>C (p.Cys310Arg)
c.922T>C (p.Cys308Arg)
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.889+1696T>C (n.889+1696T>C)
c.829T>C (p.Cys277Arg)
c.598T>C (p.Cys200Arg)
n.3695T>C
11g.88294437A>TCA382022188CTSCc.961T>A (p.Cys321Ser)
n.5274T>A
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.*638T>A (n.*638T>A)
c.928T>A (p.Cys310Ser)
c.922T>A (p.Cys308Ser)
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.889+1696T>A (n.889+1696T>A)
c.829T>A (p.Cys277Ser)
c.598T>A (p.Cys200Ser)
n.3695T>A
11g.88294438A>CCA476145222CTSCc.960T>G (p.Ala320=)
n.5273T>G
c.*767T>G (n.*767T>G)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.*637T>G (n.*637T>G)
c.927T>G (p.Ala309=)
c.921T>G (p.Ala307=)
c.*611T>G (n.*611T>G)
c.889+1695T>G (n.889+1695T>G)
c.828T>G (p.Ala276=)
c.597T>G (p.Ala199=)
n.3694T>G
11g.88294438A>GCA476145221CTSCc.960T>C (p.Ala320=)
n.5273T>C
c.*767T>C (n.*767T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.*637T>C (n.*637T>C)
c.927T>C (p.Ala309=)
c.921T>C (p.Ala307=)
c.*611T>C (n.*611T>C)
c.889+1695T>C (n.889+1695T>C)
c.828T>C (p.Ala276=)
c.597T>C (p.Ala199=)
n.3694T>C
11g.88294438A>TCA476145223CTSCc.960T>A (p.Ala320=)
n.5273T>A
c.*767T>A (n.*767T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.*637T>A (n.*637T>A)
c.927T>A (p.Ala309=)
c.921T>A (p.Ala307=)
c.*611T>A (n.*611T>A)
c.889+1695T>A (n.889+1695T>A)
c.828T>A (p.Ala276=)
c.597T>A (p.Ala199=)
n.3694T>A
11g.88294439G>ACA382022189CTSCc.959C>T (p.Ala320Val)
n.5272C>T
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.926C>T (p.Ala309Val)
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.889+1694C>T (n.889+1694C>T)
c.827C>T (p.Ala276Val)
c.596C>T (p.Ala199Val)
n.3693C>T
gnomAD v4
11g.88294439G>CCA382022190CTSCc.959C>G (p.Ala320Gly)
n.5272C>G
c.*766C>G (n.*766C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.889+1694C>G (n.889+1694C>G)
c.827C>G (p.Ala276Gly)
c.596C>G (p.Ala199Gly)
n.3693C>G
11g.88294439G>TCA382022191CTSCc.959C>A (p.Ala320Asp)
n.5272C>A
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.926C>A (p.Ala309Asp)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.889+1694C>A (n.889+1694C>A)
c.827C>A (p.Ala276Asp)
c.596C>A (p.Ala199Asp)
n.3693C>A
COSMIC
11g.88294440C>ACA382022193CTSCc.958G>T (p.Ala320Ser)
n.5271G>T
c.*765G>T (n.*765G>T)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.*635G>T (n.*635G>T)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.889+1693G>T (n.889+1693G>T)
c.826G>T (p.Ala276Ser)
c.595G>T (p.Ala199Ser)
n.3692G>T
11g.88294440C>GCA382022194CTSCc.958G>C (p.Ala320Pro)
n.5271G>C
c.*765G>C (n.*765G>C)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.*635G>C (n.*635G>C)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.889+1693G>C (n.889+1693G>C)
c.826G>C (p.Ala276Pro)
c.595G>C (p.Ala199Pro)
n.3692G>C
11g.88294440C>TCA382022192CTSCc.958G>A (p.Ala320Thr)
n.5271G>A
c.*765G>A (n.*765G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.*635G>A (n.*635G>A)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.889+1693G>A (n.889+1693G>A)
c.826G>A (p.Ala276Thr)
c.595G>A (p.Ala199Thr)
n.3692G>A
11g.88294441T>ACA382022195CTSCc.957A>T (p.Glu319Asp)
n.5270A>T
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.924A>T (p.Glu308Asp)
c.918A>T (p.Glu306Asp)
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.889+1692A>T (n.889+1692A>T)
c.825A>T (p.Glu275Asp)
c.594A>T (p.Glu198Asp)
n.3691A>T
11g.88294441T>CCA476145224CTSCc.957A>G (p.Glu319=)
n.5270A>G
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.924A>G (p.Glu308=)
c.918A>G (p.Glu306=)
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.889+1692A>G (n.889+1692A>G)
c.825A>G (p.Glu275=)
c.594A>G (p.Glu198=)
n.3691A>G
11g.88294441T>GCA382022196CTSCc.957A>C (p.Glu319Asp)
n.5270A>C
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.924A>C (p.Glu308Asp)
c.918A>C (p.Glu306Asp)
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.889+1692A>C (n.889+1692A>C)
c.825A>C (p.Glu275Asp)
c.594A>C (p.Glu198Asp)
n.3691A>C
gnomAD v4
11g.88294442T>ACA382022197CTSCc.956A>T (p.Glu319Val)
n.5269A>T
c.*763A>T (n.*763A>T)
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.923A>T (p.Glu308Val)
c.917A>T (p.Glu306Val)
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.889+1691A>T (n.889+1691A>T)
c.824A>T (p.Glu275Val)
c.593A>T (p.Glu198Val)
n.3690A>T
11g.88294442T>CCA382022198CTSCc.956A>G (p.Glu319Gly)
n.5269A>G
c.*763A>G (n.*763A>G)
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.917A>G (p.Glu306Gly)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.889+1691A>G (n.889+1691A>G)
c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
n.3690A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294442T>GCA382022199CTSCc.956A>C (p.Glu319Ala)
n.5269A>C
c.*763A>C (n.*763A>C)
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.917A>C (p.Glu306Ala)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.889+1691A>C (n.889+1691A>C)
c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
n.3690A>C
11g.88294442T=CA1989482791CTSCc.956A= (p.Glu319=)
n.5269A=
c.*763A= (n.*763A=)
c.*462A= (n.*462A=)
c.*633A= (n.*633A=)
c.923A= (p.Glu308=)
c.917A= (p.Glu306=)
c.*607A= (n.*607A=)
c.889+1691A= (n.889+1691A=)
c.824A= (p.Glu275=)
c.593A= (p.Glu198=)
n.3690A=
11g.88294443delCA2574944996CTSCc.955del (p.Glu319LysfsTer15)
n.5268del
c.*762del (n.*762del)
c.*461del (n.*461del)
c.*632del (n.*632del)
c.922del (p.Glu308LysfsTer15)
c.916del (p.Glu306LysfsTer15)
c.*606del (n.*606del)
c.889+1690del (n.889+1690del)
c.823del (p.Glu275LysfsTer15)
c.592del (p.Glu198LysfsTer15)
n.3689del
11g.88294443C>ACA382022202CTSCc.955G>T (p.Glu319Ter)
n.5268G>T
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.916G>T (p.Glu306Ter)
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.889+1690G>T (n.889+1690G>T)
c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
n.3689G>T
11g.88294443C>GCA382022201CTSCc.955G>C (p.Glu319Gln)
n.5268G>C
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.*632G>C (n.*632G>C)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.916G>C (p.Glu306Gln)
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.889+1690G>C (n.889+1690G>C)
c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
n.3689G>C
11g.88294443C>TCA382022200CTSCc.955G>A (p.Glu319Lys)
n.5268G>A
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.889+1690G>A (n.889+1690G>A)
c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
n.3689G>A
11g.88294444T>ACA382022203CTSCc.954A>T (p.Glu318Asp)
n.5267A>T
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.921A>T (p.Glu307Asp)
c.915A>T (p.Glu305Asp)
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.889+1689A>T (n.889+1689A>T)
c.822A>T (p.Glu274Asp)
c.591A>T (p.Glu197Asp)
n.3688A>T
11g.88294444T>CCA10631712CTSCc.954A>G (p.Glu318=)
n.5267A>G
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.921A>G (p.Glu307=)
c.915A>G (p.Glu305=)
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.889+1689A>G (n.889+1689A>G)
c.822A>G (p.Glu274=)
c.591A>G (p.Glu197=)
n.3688A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.88294444T>GCA382022204CTSCc.954A>C (p.Glu318Asp)
n.5267A>C
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.921A>C (p.Glu307Asp)
c.915A>C (p.Glu305Asp)
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.889+1689A>C (n.889+1689A>C)
c.822A>C (p.Glu274Asp)
c.591A>C (p.Glu197Asp)
n.3688A>C
11g.88294444T=CA1989482792CTSCc.954A= (p.Glu318=)
n.5267A=
c.*761A= (n.*761A=)
c.*460A= (n.*460A=)
c.*631A= (n.*631A=)
c.921A= (p.Glu307=)
c.915A= (p.Glu305=)
c.*605A= (n.*605A=)
c.889+1689A= (n.889+1689A=)
c.822A= (p.Glu274=)
c.591A= (p.Glu197=)
n.3688A=
11g.88294445T>ACA382022205CTSCc.953A>T (p.Glu318Val)
n.5266A>T
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.920A>T (p.Glu307Val)
c.914A>T (p.Glu305Val)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.889+1688A>T (n.889+1688A>T)
c.821A>T (p.Glu274Val)
c.590A>T (p.Glu197Val)
n.3687A>T
11g.88294445T>CCA225417387CTSCc.953A>G (p.Glu318Gly)
n.5266A>G
c.*760A>G (n.*760A>G)
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.920A>G (p.Glu307Gly)
c.914A>G (p.Glu305Gly)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.889+1688A>G (n.889+1688A>G)
c.821A>G (p.Glu274Gly)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
n.3687A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294445T>GCA382022206CTSCc.953A>C (p.Glu318Ala)
n.5266A>C
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
c.914A>C (p.Glu305Ala)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.889+1688A>C (n.889+1688A>C)
c.821A>C (p.Glu274Ala)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
n.3687A>C
11g.88294445T=CA1989482793CTSCc.953A= (p.Glu318=)
n.5266A=
c.*760A= (n.*760A=)
c.*459A= (n.*459A=)
c.*630A= (n.*630A=)
c.920A= (p.Glu307=)
c.914A= (p.Glu305=)
c.*604A= (n.*604A=)
c.889+1688A= (n.889+1688A=)
c.821A= (p.Glu274=)
c.590A= (p.Glu197=)
n.3687A=
11g.88294446C>ACA382022207CTSCc.952G>T (p.Glu318Ter)
n.5265G>T
c.*759G>T (n.*759G>T)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.*629G>T (n.*629G>T)
c.919G>T (p.Glu307Ter)
c.913G>T (p.Glu305Ter)
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.889+1687G>T (n.889+1687G>T)
c.820G>T (p.Glu274Ter)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
n.3686G>T
11g.88294446C>GCA382022209CTSCc.952G>C (p.Glu318Gln)
n.5265G>C
c.*759G>C (n.*759G>C)
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.*629G>C (n.*629G>C)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
c.913G>C (p.Glu305Gln)
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.889+1687G>C (n.889+1687G>C)
c.820G>C (p.Glu274Gln)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
n.3686G>C
11g.88294446C>TCA382022208CTSCc.952G>A (p.Glu318Lys)
n.5265G>A
c.*759G>A (n.*759G>A)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.919G>A (p.Glu307Lys)
c.913G>A (p.Glu305Lys)
c.*603G>A (n.*603G>A)
c.889+1687G>A (n.889+1687G>A)
c.820G>A (p.Glu274Lys)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
n.3686G>A
ClinVar COSMIC
11g.88294449_88294451delCA2574944997CTSCc.950_952del (p.Val317del)
n.5263_5265del
c.*757_*759del (n.*757_*759del)
c.*456_*458del (n.*456_*458del)
c.*627_*629del (n.*627_*629del)
c.917_919del (p.Val306del)
c.911_913del (p.Val304del)
c.*601_*603del (n.*601_*603del)
c.889+1685_889+1687del (n.889+1685_889+1687del)
c.818_820del (p.Val273del)
c.587_589del (p.Val196del)
n.3684_3686del
11g.88294447C>ACA476145225CTSCc.951G>T (p.Val317=)
n.5264G>T
c.*758G>T (n.*758G>T)
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.918G>T (p.Val306=)
c.912G>T (p.Val304=)
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.889+1686G>T (n.889+1686G>T)
c.819G>T (p.Val273=)
c.588G>T (p.Val196=)
n.3685G>T
11g.88294447C>GCA476145226CTSCc.951G>C (p.Val317=)
n.5264G>C
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.918G>C (p.Val306=)
c.912G>C (p.Val304=)
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.889+1686G>C (n.889+1686G>C)
c.819G>C (p.Val273=)
c.588G>C (p.Val196=)
n.3685G>C
11g.88294447C>TCA476145227CTSCc.951G>A (p.Val317=)
n.5264G>A
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.918G>A (p.Val306=)
c.912G>A (p.Val304=)
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.889+1686G>A (n.889+1686G>A)
c.819G>A (p.Val273=)
c.588G>A (p.Val196=)
n.3685G>A
11g.88294448A>CCA382022210CTSCc.950T>G (p.Val317Gly)
n.5263T>G
c.*757T>G (n.*757T>G)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.917T>G (p.Val306Gly)
c.911T>G (p.Val304Gly)
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.889+1685T>G (n.889+1685T>G)
c.818T>G (p.Val273Gly)
c.587T>G (p.Val196Gly)
n.3684T>G
ClinVar
11g.88294448A>GCA382022211CTSCc.950T>C (p.Val317Ala)
n.5263T>C
c.*757T>C (n.*757T>C)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.917T>C (p.Val306Ala)
c.911T>C (p.Val304Ala)
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.889+1685T>C (n.889+1685T>C)
c.818T>C (p.Val273Ala)
c.587T>C (p.Val196Ala)
n.3684T>C
11g.88294448A>TCA382022212CTSCc.950T>A (p.Val317Glu)
n.5263T>A
c.*757T>A (n.*757T>A)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.917T>A (p.Val306Glu)
c.911T>A (p.Val304Glu)
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.889+1685T>A (n.889+1685T>A)
c.818T>A (p.Val273Glu)
c.587T>A (p.Val196Glu)
n.3684T>A
11g.88294449C>ACA382022213CTSCc.949G>T (p.Val317Leu)
n.5262G>T
c.*756G>T (n.*756G>T)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.916G>T (p.Val306Leu)
c.910G>T (p.Val304Leu)
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.889+1684G>T (n.889+1684G>T)
c.817G>T (p.Val273Leu)
c.586G>T (p.Val196Leu)
n.3683G>T
11g.88294449C>GCA382022214CTSCc.949G>C (p.Val317Leu)
n.5262G>C
c.*756G>C (n.*756G>C)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.916G>C (p.Val306Leu)
c.910G>C (p.Val304Leu)
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.889+1684G>C (n.889+1684G>C)
c.817G>C (p.Val273Leu)
c.586G>C (p.Val196Leu)
n.3683G>C
11g.88294449C>TCA382022215CTSCc.949G>A (p.Val317Met)
n.5262G>A
c.*756G>A (n.*756G>A)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.916G>A (p.Val306Met)
c.910G>A (p.Val304Met)
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.889+1684G>A (n.889+1684G>A)
c.817G>A (p.Val273Met)
c.586G>A (p.Val196Met)
n.3683G>A
gnomAD v4
11g.88294450C>ACA476145228CTSCc.948G>T (p.Leu316=)
n.5261G>T
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.915G>T (p.Leu305=)
c.909G>T (p.Leu303=)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.889+1683G>T (n.889+1683G>T)
c.816G>T (p.Leu272=)
c.585G>T (p.Leu195=)
n.3682G>T
gnomAD v4
11g.88294450C=CA1989482794CTSCc.948G= (p.Leu316=)
n.5261G=
c.*755G= (n.*755G=)
c.*454G= (n.*454G=)
c.*625G= (n.*625G=)
c.915G= (p.Leu305=)
c.909G= (p.Leu303=)
c.*599G= (n.*599G=)
c.889+1683G= (n.889+1683G=)
c.816G= (p.Leu272=)
c.585G= (p.Leu195=)
n.3682G=
11g.88294450C>GCA6219798CTSCc.948G>C (p.Leu316=)
n.5261G>C
c.*755G>C (n.*755G>C)
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.915G>C (p.Leu305=)
c.909G>C (p.Leu303=)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.889+1683G>C (n.889+1683G>C)
c.816G>C (p.Leu272=)
c.585G>C (p.Leu195=)
n.3682G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294450C>TCA476145229CTSCc.948G>A (p.Leu316=)
n.5261G>A
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.915G>A (p.Leu305=)
c.909G>A (p.Leu303=)
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.889+1683G>A (n.889+1683G>A)
c.816G>A (p.Leu272=)
c.585G>A (p.Leu195=)
n.3682G>A
ClinVar gnomAD v4
11g.88294451A>CCA382022216CTSCc.947T>G (p.Leu316Arg)
n.5260T>G
c.*754T>G (n.*754T>G)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.889+1682T>G (n.889+1682T>G)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
n.3681T>G
11g.88294451A>GCA382022217CTSCc.947T>C (p.Leu316Pro)
n.5260T>C
c.*754T>C (n.*754T>C)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.889+1682T>C (n.889+1682T>C)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
n.3681T>C
11g.88294451A>TCA382022218CTSCc.947T>A (p.Leu316Gln)
n.5260T>A
c.*754T>A (n.*754T>A)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.914T>A (p.Leu305Gln)
c.908T>A (p.Leu303Gln)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.889+1682T>A (n.889+1682T>A)
c.815T>A (p.Leu272Gln)
c.584T>A (p.Leu195Gln)
n.3681T>A
11g.88294452G>ACA476145230CTSCc.946C>T (p.Leu316=)
n.5259C>T
c.*753C>T (n.*753C>T)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.913C>T (p.Leu305=)
c.907C>T (p.Leu303=)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.889+1681C>T (n.889+1681C>T)
c.814C>T (p.Leu272=)
c.583C>T (p.Leu195=)
n.3680C>T
COSMIC
11g.88294452G>CCA382022219CTSCc.946C>G (p.Leu316Val)
n.5259C>G
c.*753C>G (n.*753C>G)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.889+1681C>G (n.889+1681C>G)
c.814C>G (p.Leu272Val)
c.583C>G (p.Leu195Val)
n.3680C>G
ClinVar
11g.88294452G>TCA382022220CTSCc.946C>A (p.Leu316Met)
n.5259C>A
c.*753C>A (n.*753C>A)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.913C>A (p.Leu305Met)
c.907C>A (p.Leu303Met)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.889+1681C>A (n.889+1681C>A)
c.814C>A (p.Leu272Met)
c.583C>A (p.Leu195Met)
n.3680C>A
11g.88294453C>ACA476145231CTSCc.945G>T (p.Gly315=)
n.5258G>T
c.*752G>T (n.*752G>T)
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.912G>T (p.Gly304=)
c.906G>T (p.Gly302=)
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.889+1680G>T (n.889+1680G>T)
c.813G>T (p.Gly271=)
c.582G>T (p.Gly194=)
n.3679G>T
11g.88294453C>GCA476145232CTSCc.945G>C (p.Gly315=)
n.5258G>C
c.*752G>C (n.*752G>C)
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.912G>C (p.Gly304=)
c.906G>C (p.Gly302=)
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.889+1680G>C (n.889+1680G>C)
c.813G>C (p.Gly271=)
c.582G>C (p.Gly194=)
n.3679G>C
11g.88294453C>TCA476145233CTSCc.945G>A (p.Gly315=)
n.5258G>A
c.*752G>A (n.*752G>A)
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.912G>A (p.Gly304=)
c.906G>A (p.Gly302=)
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.889+1680G>A (n.889+1680G>A)
c.813G>A (p.Gly271=)
c.582G>A (p.Gly194=)
n.3679G>A
gnomAD v4
11g.88294454C>ACA382022221CTSCc.944G>T (p.Gly315Val)
n.5257G>T
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.911G>T (p.Gly304Val)
c.905G>T (p.Gly302Val)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.889+1679G>T (n.889+1679G>T)
c.812G>T (p.Gly271Val)
c.581G>T (p.Gly194Val)
n.3678G>T
gnomAD v4
11g.88294454C>GCA382022223CTSCc.944G>C (p.Gly315Ala)
n.5257G>C
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.911G>C (p.Gly304Ala)
c.905G>C (p.Gly302Ala)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.889+1679G>C (n.889+1679G>C)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
n.3678G>C
11g.88294454C>TCA382022222CTSCc.944G>A (p.Gly315Glu)
n.5257G>A
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.911G>A (p.Gly304Glu)
c.905G>A (p.Gly302Glu)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.889+1679G>A (n.889+1679G>A)
c.812G>A (p.Gly271Glu)
c.581G>A (p.Gly194Glu)
n.3678G>A
11g.88294455C>ACA382022224CTSCc.943G>T (p.Gly315Trp)
n.5256G>T
c.*750G>T (n.*750G>T)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.910G>T (p.Gly304Trp)
c.904G>T (p.Gly302Trp)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.889+1678G>T (n.889+1678G>T)
c.811G>T (p.Gly271Trp)
c.580G>T (p.Gly194Trp)
n.3677G>T
11g.88294455C>GCA382022225CTSCc.943G>C (p.Gly315Arg)
n.5256G>C
c.*750G>C (n.*750G>C)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.910G>C (p.Gly304Arg)
c.904G>C (p.Gly302Arg)
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.889+1678G>C (n.889+1678G>C)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
n.3677G>C
11g.88294455C>TCA382022226CTSCc.943G>A (p.Gly315Arg)
n.5256G>A
c.*750G>A (n.*750G>A)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.910G>A (p.Gly304Arg)
c.904G>A (p.Gly302Arg)
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.889+1678G>A (n.889+1678G>A)
c.811G>A (p.Gly271Arg)
c.580G>A (p.Gly194Arg)
n.3677G>A
11g.88294456A>CCA382022227CTSCc.942T>G (p.Phe314Leu)
n.5255T>G
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.909T>G (p.Phe303Leu)
c.903T>G (p.Phe301Leu)
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.889+1677T>G (n.889+1677T>G)
c.810T>G (p.Phe270Leu)
c.579T>G (p.Phe193Leu)
n.3676T>G
11g.88294456A>GCA476145234CTSCc.942T>C (p.Phe314=)
n.5255T>C
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.909T>C (p.Phe303=)
c.903T>C (p.Phe301=)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.889+1677T>C (n.889+1677T>C)
c.810T>C (p.Phe270=)
c.579T>C (p.Phe193=)
n.3676T>C
ClinVar
11g.88294456A>TCA382022228CTSCc.942T>A (p.Phe314Leu)
n.5255T>A
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.909T>A (p.Phe303Leu)
c.903T>A (p.Phe301Leu)
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.889+1677T>A (n.889+1677T>A)
c.810T>A (p.Phe270Leu)
c.579T>A (p.Phe193Leu)
n.3676T>A
11g.88294457A>CCA382022229CTSCc.941T>G (p.Phe314Cys)
n.5254T>G
c.*748T>G (n.*748T>G)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.908T>G (p.Phe303Cys)
c.902T>G (p.Phe301Cys)
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.889+1676T>G (n.889+1676T>G)
c.809T>G (p.Phe270Cys)
c.578T>G (p.Phe193Cys)
n.3675T>G
11g.88294457A>GCA382022230CTSCc.941T>C (p.Phe314Ser)
n.5254T>C
c.*748T>C (n.*748T>C)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.908T>C (p.Phe303Ser)
c.902T>C (p.Phe301Ser)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.889+1676T>C (n.889+1676T>C)
c.809T>C (p.Phe270Ser)
c.578T>C (p.Phe193Ser)
n.3675T>C
11g.88294457A>TCA382022231CTSCc.941T>A (p.Phe314Tyr)
n.5254T>A
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.908T>A (p.Phe303Tyr)
c.902T>A (p.Phe301Tyr)
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.889+1676T>A (n.889+1676T>A)
c.809T>A (p.Phe270Tyr)
c.578T>A (p.Phe193Tyr)
n.3675T>A
11g.88294458A>CCA382022232CTSCc.940T>G (p.Phe314Val)
n.5253T>G
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.*617T>G (n.*617T>G)
c.907T>G (p.Phe303Val)
c.901T>G (p.Phe301Val)
c.*591T>G (n.*591T>G)
c.889+1675T>G (n.889+1675T>G)
c.808T>G (p.Phe270Val)
c.577T>G (p.Phe193Val)
n.3674T>G
11g.88294458A>GCA382022233CTSCc.940T>C (p.Phe314Leu)
n.5253T>C
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.907T>C (p.Phe303Leu)
c.901T>C (p.Phe301Leu)
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.889+1675T>C (n.889+1675T>C)
c.808T>C (p.Phe270Leu)
c.577T>C (p.Phe193Leu)
n.3674T>C
11g.88294458A>TCA382022234CTSCc.940T>A (p.Phe314Ile)
n.5253T>A
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.*617T>A (n.*617T>A)
c.907T>A (p.Phe303Ile)
c.901T>A (p.Phe301Ile)
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.889+1675T>A (n.889+1675T>A)
c.808T>A (p.Phe270Ile)
c.577T>A (p.Phe193Ile)
n.3674T>A
11g.88294459A>CCA382022235CTSCc.939T>G (p.Asp313Glu)
n.5252T>G
c.*746T>G (n.*746T>G)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.906T>G (p.Asp302Glu)
c.900T>G (p.Asp300Glu)
c.*590T>G (n.*590T>G)
c.889+1674T>G (n.889+1674T>G)
c.807T>G (p.Asp269Glu)
c.576T>G (p.Asp192Glu)
n.3673T>G
11g.88294459A>GCA476145235CTSCc.939T>C (p.Asp313=)
n.5252T>C
c.*746T>C (n.*746T>C)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.906T>C (p.Asp302=)
c.900T>C (p.Asp300=)
c.*590T>C (n.*590T>C)
c.889+1674T>C (n.889+1674T>C)
c.807T>C (p.Asp269=)
c.576T>C (p.Asp192=)
n.3673T>C
COSMIC
11g.88294459A>TCA382022236CTSCc.939T>A (p.Asp313Glu)
n.5252T>A
c.*746T>A (n.*746T>A)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.906T>A (p.Asp302Glu)
c.900T>A (p.Asp300Glu)
c.*590T>A (n.*590T>A)
c.889+1674T>A (n.889+1674T>A)
c.807T>A (p.Asp269Glu)
c.576T>A (p.Asp192Glu)
n.3673T>A
11g.88294460T>ACA382022239CTSCc.938A>T (p.Asp313Val)
n.5251A>T
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.905A>T (p.Asp302Val)
c.899A>T (p.Asp300Val)
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.889+1673A>T (n.889+1673A>T)
c.806A>T (p.Asp269Val)
c.575A>T (p.Asp192Val)
n.3672A>T
11g.88294460T>CCA382022237CTSCc.938A>G (p.Asp313Gly)
n.5251A>G
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.905A>G (p.Asp302Gly)
c.899A>G (p.Asp300Gly)
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.889+1673A>G (n.889+1673A>G)
c.806A>G (p.Asp269Gly)
c.575A>G (p.Asp192Gly)
n.3672A>G
gnomAD v4
11g.88294460T>GCA382022238CTSCc.938A>C (p.Asp313Ala)
n.5251A>C
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.905A>C (p.Asp302Ala)
c.899A>C (p.Asp300Ala)
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.889+1673A>C (n.889+1673A>C)
c.806A>C (p.Asp269Ala)
c.575A>C (p.Asp192Ala)
n.3672A>C
11g.88294461C>ACA382022240CTSCc.937G>T (p.Asp313Tyr)
n.5250G>T
c.*744G>T (n.*744G>T)
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.904G>T (p.Asp302Tyr)
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
c.*588G>T (n.*588G>T)
c.889+1672G>T (n.889+1672G>T)
c.805G>T (p.Asp269Tyr)
c.574G>T (p.Asp192Tyr)
n.3671G>T
11g.88294461C=CA1989482795CTSCc.937G= (p.Asp313=)
n.5250G=
c.*744G= (n.*744G=)
c.*443G= (n.*443G=)
c.*614G= (n.*614G=)
c.904G= (p.Asp302=)
c.898G= (p.Asp300=)
c.*588G= (n.*588G=)
c.889+1672G= (n.889+1672G=)
c.805G= (p.Asp269=)
c.574G= (p.Asp192=)
n.3671G=
11g.88294461C>GCA382022241CTSCc.937G>C (p.Asp313His)
n.5250G>C
c.*744G>C (n.*744G>C)
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.904G>C (p.Asp302His)
c.898G>C (p.Asp300His)
c.*588G>C (n.*588G>C)
c.889+1672G>C (n.889+1672G>C)
c.805G>C (p.Asp269His)
c.574G>C (p.Asp192His)
n.3671G>C
11g.88294461C>TCA382022242CTSCc.937G>A (p.Asp313Asn)
n.5250G>A
c.*744G>A (n.*744G>A)
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.904G>A (p.Asp302Asn)
c.898G>A (p.Asp300Asn)
c.*588G>A (n.*588G>A)
c.889+1672G>A (n.889+1672G>A)
c.805G>A (p.Asp269Asn)
c.574G>A (p.Asp192Asn)
n.3671G>A
dbSNP gnomAD v2
11g.88294462T>ACA382022243CTSCc.936A>T (p.Gln312His)
n.5249A>T
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.903A>T (p.Gln301His)
c.897A>T (p.Gln299His)
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.889+1671A>T (n.889+1671A>T)
c.804A>T (p.Gln268His)
c.573A>T (p.Gln191His)
n.3670A>T
COSMIC
11g.88294462T>CCA6219799CTSCc.936A>G (p.Gln312=)
n.5249A>G
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.903A>G (p.Gln301=)
c.897A>G (p.Gln299=)
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.889+1671A>G (n.889+1671A>G)
c.804A>G (p.Gln268=)
c.573A>G (p.Gln191=)
n.3670A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.88294462T>GCA382022244CTSCc.936A>C (p.Gln312His)
n.5249A>C
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.903A>C (p.Gln301His)
c.897A>C (p.Gln299His)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.889+1671A>C (n.889+1671A>C)
c.804A>C (p.Gln268His)
c.573A>C (p.Gln191His)
n.3670A>C
11g.88294462T=CA1989482796CTSCc.936A= (p.Gln312=)
n.5249A=
c.*743A= (n.*743A=)
c.*442A= (n.*442A=)
c.*613A= (n.*613A=)
c.903A= (p.Gln301=)
c.897A= (p.Gln299=)
c.*587A= (n.*587A=)
c.889+1671A= (n.889+1671A=)
c.804A= (p.Gln268=)
c.573A= (p.Gln191=)
n.3670A=
11g.88294463T>ACA382022245CTSCc.935A>T (p.Gln312Leu)
n.5248A>T
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.902A>T (p.Gln301Leu)
c.896A>T (p.Gln299Leu)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.889+1670A>T (n.889+1670A>T)
c.803A>T (p.Gln268Leu)
c.572A>T (p.Gln191Leu)
n.3669A>T
11g.88294463T>CCA382022246CTSCc.935A>G (p.Gln312Arg)
n.5248A>G
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.902A>G (p.Gln301Arg)
c.896A>G (p.Gln299Arg)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.889+1670A>G (n.889+1670A>G)
c.803A>G (p.Gln268Arg)
c.572A>G (p.Gln191Arg)
n.3669A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294463T>GCA382022247CTSCc.935A>C (p.Gln312Pro)
n.5248A>C
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.902A>C (p.Gln301Pro)
c.896A>C (p.Gln299Pro)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.889+1670A>C (n.889+1670A>C)
c.803A>C (p.Gln268Pro)
c.572A>C (p.Gln191Pro)
n.3669A>C
gnomAD v4
11g.88294463T=CA1989482797CTSCc.935A= (p.Gln312=)
n.5248A=
c.*742A= (n.*742A=)
c.*441A= (n.*441A=)
c.*612A= (n.*612A=)
c.902A= (p.Gln301=)
c.896A= (p.Gln299=)
c.*586A= (n.*586A=)
c.889+1670A= (n.889+1670A=)
c.803A= (p.Gln268=)
c.572A= (p.Gln191=)
n.3669A=
11g.88294464G>ACA382022248CTSCc.934C>T (p.Gln312Ter)
n.5247C>T
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.901C>T (p.Gln301Ter)
c.895C>T (p.Gln299Ter)
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.889+1669C>T (n.889+1669C>T)
c.802C>T (p.Gln268Ter)
c.571C>T (p.Gln191Ter)
n.3668C>T
11g.88294464G>CCA225417397CTSCc.934C>G (p.Gln312Glu)
n.5247C>G
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.901C>G (p.Gln301Glu)
c.895C>G (p.Gln299Glu)
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.889+1669C>G (n.889+1669C>G)
c.802C>G (p.Gln268Glu)
c.571C>G (p.Gln191Glu)
n.3668C>G
dbSNP
11g.88294464G=CA1989482798CTSCc.934C= (p.Gln312=)
n.5247C=
c.*741C= (n.*741C=)
c.*440C= (n.*440C=)
c.*611C= (n.*611C=)
c.901C= (p.Gln301=)
c.895C= (p.Gln299=)
c.*585C= (n.*585C=)
c.889+1669C= (n.889+1669C=)
c.802C= (p.Gln268=)
c.571C= (p.Gln191=)
n.3668C=
11g.88294464G>TCA382022249CTSCc.934C>A (p.Gln312Lys)
n.5247C>A
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.901C>A (p.Gln301Lys)
c.895C>A (p.Gln299Lys)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.889+1669C>A (n.889+1669C>A)
c.802C>A (p.Gln268Lys)
c.571C>A (p.Gln191Lys)
n.3668C>A
11g.88294465G>ACA476145236CTSCc.933C>T (p.Ala311=)
n.5246C>T
c.*740C>T (n.*740C>T)
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.900C>T (p.Ala300=)
c.894C>T (p.Ala298=)
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.889+1668C>T (n.889+1668C>T)
c.801C>T (p.Ala267=)
c.570C>T (p.Ala190=)
n.3667C>T
11g.88294465G>CCA476145238CTSCc.933C>G (p.Ala311=)
n.5246C>G
c.*740C>G (n.*740C>G)
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.900C>G (p.Ala300=)
c.894C>G (p.Ala298=)
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.889+1668C>G (n.889+1668C>G)
c.801C>G (p.Ala267=)
c.570C>G (p.Ala190=)
n.3667C>G
11g.88294465G>TCA476145237CTSCc.933C>A (p.Ala311=)
n.5246C>A
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.900C>A (p.Ala300=)
c.894C>A (p.Ala298=)
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.889+1668C>A (n.889+1668C>A)
c.801C>A (p.Ala267=)
c.570C>A (p.Ala190=)
n.3667C>A
11g.88294466G>ACA382022251CTSCc.932C>T (p.Ala311Val)
n.5245C>T
c.*739C>T (n.*739C>T)
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.*609C>T (n.*609C>T)
c.899C>T (p.Ala300Val)
c.893C>T (p.Ala298Val)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.889+1667C>T (n.889+1667C>T)
c.800C>T (p.Ala267Val)
c.569C>T (p.Ala190Val)
n.3666C>T
COSMIC
11g.88294466G>CCA382022252CTSCc.932C>G (p.Ala311Gly)
n.5245C>G
c.*739C>G (n.*739C>G)
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.*609C>G (n.*609C>G)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.889+1667C>G (n.889+1667C>G)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
n.3666C>G
11g.88294466G>TCA382022250CTSCc.932C>A (p.Ala311Asp)
n.5245C>A
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.899C>A (p.Ala300Asp)
c.893C>A (p.Ala298Asp)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.889+1667C>A (n.889+1667C>A)
c.800C>A (p.Ala267Asp)
c.569C>A (p.Ala190Asp)
n.3666C>A
gnomAD v4
11g.88294467C>ACA382022254CTSCc.931G>T (p.Ala311Ser)
n.5244G>T
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.889+1666G>T (n.889+1666G>T)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
n.3665G>T
11g.88294467C=CA1989482799CTSCc.931G= (p.Ala311=)
n.5244G=
c.*738G= (n.*738G=)
c.*437G= (n.*437G=)
c.*608G= (n.*608G=)
c.898G= (p.Ala300=)
c.892G= (p.Ala298=)
c.*582G= (n.*582G=)
c.889+1666G= (n.889+1666G=)
c.799G= (p.Ala267=)
c.568G= (p.Ala190=)
n.3665G=
11g.88294467C>GCA382022253CTSCc.931G>C (p.Ala311Pro)
n.5244G>C
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.889+1666G>C (n.889+1666G>C)
c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
n.3665G>C
11g.88294467C>TCA382022255CTSCc.931G>A (p.Ala311Thr)
n.5244G>A
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.889+1666G>A (n.889+1666G>A)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
n.3665G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.88294468G>ACA6219800CTSCc.930C>T (p.Tyr310=)
n.5243C>T
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.897C>T (p.Tyr299=)
c.891C>T (p.Tyr297=)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.889+1665C>T (n.889+1665C>T)
c.798C>T (p.Tyr266=)
c.567C>T (p.Tyr189=)
n.3664C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294468G>CCA382022256CTSCc.930C>G (p.Tyr310Ter)
n.5243C>G
c.*737C>G (n.*737C>G)
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.897C>G (p.Tyr299Ter)
c.891C>G (p.Tyr297Ter)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.889+1665C>G (n.889+1665C>G)
c.798C>G (p.Tyr266Ter)
c.567C>G (p.Tyr189Ter)
n.3664C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294468G=CA1989482800CTSCc.930C= (p.Tyr310=)
n.5243C=
c.*737C= (n.*737C=)
c.*436C= (n.*436C=)
c.*607C= (n.*607C=)
c.897C= (p.Tyr299=)
c.891C= (p.Tyr297=)
c.*581C= (n.*581C=)
c.889+1665C= (n.889+1665C=)
c.798C= (p.Tyr266=)
c.567C= (p.Tyr189=)
n.3664C=
11g.88294468G>TCA382022257CTSCc.930C>A (p.Tyr310Ter)
n.5243C>A
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.897C>A (p.Tyr299Ter)
c.891C>A (p.Tyr297Ter)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.889+1665C>A (n.889+1665C>A)
c.798C>A (p.Tyr266Ter)
c.567C>A (p.Tyr189Ter)
n.3664C>A
11g.88294469T>ACA382022258CTSCc.929A>T (p.Tyr310Phe)
n.5242A>T
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.896A>T (p.Tyr299Phe)
c.890A>T (p.Tyr297Phe)
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.889+1664A>T (n.889+1664A>T)
c.797A>T (p.Tyr266Phe)
c.566A>T (p.Tyr189Phe)
n.3663A>T
gnomAD v4
11g.88294469T>CCA382022259CTSCc.929A>G (p.Tyr310Cys)
n.5242A>G
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.896A>G (p.Tyr299Cys)
c.890A>G (p.Tyr297Cys)
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.889+1664A>G (n.889+1664A>G)
c.797A>G (p.Tyr266Cys)
c.566A>G (p.Tyr189Cys)
n.3663A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294469T>GCA382022260CTSCc.929A>C (p.Tyr310Ser)
n.5242A>C
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.896A>C (p.Tyr299Ser)
c.890A>C (p.Tyr297Ser)
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.889+1664A>C (n.889+1664A>C)
c.797A>C (p.Tyr266Ser)
c.566A>C (p.Tyr189Ser)
n.3663A>C
11g.88294469T=CA1989482801CTSCc.929A= (p.Tyr310=)
n.5242A=
c.*736A= (n.*736A=)
c.*435A= (n.*435A=)
c.*606A= (n.*606A=)
c.896A= (p.Tyr299=)
c.890A= (p.Tyr297=)
c.*580A= (n.*580A=)
c.889+1664A= (n.889+1664A=)
c.797A= (p.Tyr266=)
c.566A= (p.Tyr189=)
n.3663A=
11g.88294470A>CCA382022261CTSCc.928T>G (p.Tyr310Asp)
n.5241T>G
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.*605T>G (n.*605T>G)
c.895T>G (p.Tyr299Asp)
c.889T>G (p.Tyr297Asp)
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.889+1663T>G (n.889+1663T>G)
c.796T>G (p.Tyr266Asp)
c.565T>G (p.Tyr189Asp)
n.3662T>G
11g.88294470A>GCA382022262CTSCc.928T>C (p.Tyr310His)
n.5241T>C
c.*735T>C (n.*735T>C)
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.895T>C (p.Tyr299His)
c.889T>C (p.Tyr297His)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.889+1663T>C (n.889+1663T>C)
c.796T>C (p.Tyr266His)
c.565T>C (p.Tyr189His)
n.3662T>C
11g.88294470A>TCA382022263CTSCc.928T>A (p.Tyr310Asn)
n.5241T>A
c.*735T>A (n.*735T>A)
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.895T>A (p.Tyr299Asn)
c.889T>A (p.Tyr297Asn)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.889+1663T>A (n.889+1663T>A)
c.796T>A (p.Tyr266Asn)
c.565T>A (p.Tyr189Asn)
n.3662T>A
11g.88294471C>ACA382022264CTSCc.927G>T (p.Lys309Asn)
n.5240G>T
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.894G>T (p.Lys298Asn)
c.888G>T (p.Lys296Asn)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.889+1662G>T (n.889+1662G>T)
c.795G>T (p.Lys265Asn)
c.564G>T (p.Lys188Asn)
n.3661G>T
11g.88294471C=CA1989482802CTSCc.927G= (p.Lys309=)
n.5240G=
c.*734G= (n.*734G=)
c.*433G= (n.*433G=)
c.*604G= (n.*604G=)
c.894G= (p.Lys298=)
c.888G= (p.Lys296=)
c.*578G= (n.*578G=)
c.889+1662G= (n.889+1662G=)
c.795G= (p.Lys265=)
c.564G= (p.Lys188=)
n.3661G=
11g.88294471C>GCA382022265CTSCc.927G>C (p.Lys309Asn)
n.5240G>C
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.*604G>C (n.*604G>C)
c.894G>C (p.Lys298Asn)
c.888G>C (p.Lys296Asn)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.889+1662G>C (n.889+1662G>C)
c.795G>C (p.Lys265Asn)
c.564G>C (p.Lys188Asn)
n.3661G>C
11g.88294471C>TCA476145239CTSCc.927G>A (p.Lys309=)
n.5240G>A
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.*604G>A (n.*604G>A)
c.894G>A (p.Lys298=)
c.888G>A (p.Lys296=)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.889+1662G>A (n.889+1662G>A)
c.795G>A (p.Lys265=)
c.564G>A (p.Lys188=)
n.3661G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294472T>ACA382022268CTSCc.926A>T (p.Lys309Met)
n.5239A>T
c.*733A>T (n.*733A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.893A>T (p.Lys298Met)
c.887A>T (p.Lys296Met)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.889+1661A>T (n.889+1661A>T)
c.794A>T (p.Lys265Met)
c.563A>T (p.Lys188Met)
n.3660A>T
11g.88294472T>CCA382022267CTSCc.926A>G (p.Lys309Arg)
n.5239A>G
c.*733A>G (n.*733A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.893A>G (p.Lys298Arg)
c.887A>G (p.Lys296Arg)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.889+1661A>G (n.889+1661A>G)
c.794A>G (p.Lys265Arg)
c.563A>G (p.Lys188Arg)
n.3660A>G
11g.88294472T>GCA382022266CTSCc.926A>C (p.Lys309Thr)
n.5239A>C
c.*733A>C (n.*733A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.893A>C (p.Lys298Thr)
c.887A>C (p.Lys296Thr)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.889+1661A>C (n.889+1661A>C)
c.794A>C (p.Lys265Thr)
c.563A>C (p.Lys188Thr)
n.3660A>C
11g.88294473T>ACA382022269CTSCc.925A>T (p.Lys309Ter)
n.5238A>T
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.*431A>T (n.*431A>T)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.892A>T (p.Lys298Ter)
c.886A>T (p.Lys296Ter)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.889+1660A>T (n.889+1660A>T)
c.793A>T (p.Lys265Ter)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
n.3659A>T
11g.88294473T>CCA382022270CTSCc.925A>G (p.Lys309Glu)
n.5238A>G
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.*431A>G (n.*431A>G)
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.892A>G (p.Lys298Glu)
c.886A>G (p.Lys296Glu)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.889+1660A>G (n.889+1660A>G)
c.793A>G (p.Lys265Glu)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
n.3659A>G
11g.88294473T>GCA382022271CTSCc.925A>C (p.Lys309Gln)
n.5238A>C
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.*431A>C (n.*431A>C)
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.892A>C (p.Lys298Gln)
c.886A>C (p.Lys296Gln)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.889+1660A>C (n.889+1660A>C)
c.793A>C (p.Lys265Gln)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
n.3659A>C
11g.88294474T>ACA476145240CTSCc.924A>T (p.Gly308=)
n.5237A>T
c.*731A>T (n.*731A>T)
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.*601A>T (n.*601A>T)
c.891A>T (p.Gly297=)
c.885A>T (p.Gly295=)
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.889+1659A>T (n.889+1659A>T)
c.792A>T (p.Gly264=)
c.561A>T (p.Gly187=)
n.3658A>T
11g.88294474T>CCA476145241CTSCc.924A>G (p.Gly308=)
n.5237A>G
c.*731A>G (n.*731A>G)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.891A>G (p.Gly297=)
c.885A>G (p.Gly295=)
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.889+1659A>G (n.889+1659A>G)
c.792A>G (p.Gly264=)
c.561A>G (p.Gly187=)
n.3658A>G
dbSNP
11g.88294474T>GCA476145242CTSCc.924A>C (p.Gly308=)
n.5237A>C
c.*731A>C (n.*731A>C)
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.891A>C (p.Gly297=)
c.885A>C (p.Gly295=)
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.889+1659A>C (n.889+1659A>C)
c.792A>C (p.Gly264=)
c.561A>C (p.Gly187=)
n.3658A>C
11g.88294474T=CA1989482803CTSCc.924A= (p.Gly308=)
n.5237A=
c.*731A= (n.*731A=)
c.*430A= (n.*430A=)
c.*601A= (n.*601A=)
c.891A= (p.Gly297=)
c.885A= (p.Gly295=)
c.*575A= (n.*575A=)
c.889+1659A= (n.889+1659A=)
c.792A= (p.Gly264=)
c.561A= (p.Gly187=)
n.3658A=
11g.88294475C>ACA382022272CTSCc.923G>T (p.Gly308Val)
n.5236G>T
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.884G>T (p.Gly295Val)
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.889+1658G>T (n.889+1658G>T)
c.791G>T (p.Gly264Val)
c.560G>T (p.Gly187Val)
n.3657G>T
11g.88294475C>GCA382022273CTSCc.923G>C (p.Gly308Ala)
n.5236G>C
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.889+1658G>C (n.889+1658G>C)
c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
n.3657G>C
11g.88294475C>TCA382022274CTSCc.923G>A (p.Gly308Glu)
n.5236G>A
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.890G>A (p.Gly297Glu)
c.884G>A (p.Gly295Glu)
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.889+1658G>A (n.889+1658G>A)
c.791G>A (p.Gly264Glu)
c.560G>A (p.Gly187Glu)
n.3657G>A
ClinVar gnomAD v4
11g.88294476C>ACA382022275CTSCc.922G>T (p.Gly308Ter)
n.5235G>T
c.*729G>T (n.*729G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
c.890-1G>T (n.890-1G>T)
c.883G>T (p.Gly295Ter)
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.889+1657G>T (n.889+1657G>T)
c.790G>T (p.Gly264Ter)
c.559G>T (p.Gly187Ter)
n.3656G>T
11g.88294476C>GCA382022276CTSCc.922G>C (p.Gly308Arg)
n.5235G>C
c.*729G>C (n.*729G>C)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.*599G>C (n.*599G>C)
c.890-1G>C (n.890-1G>C)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.889+1657G>C (n.889+1657G>C)
c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.559G>C (p.Gly187Arg)
n.3656G>C
11g.88294476C>TCA382022277CTSCc.922G>A (p.Gly308Arg)
n.5235G>A
c.*729G>A (n.*729G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.*599G>A (n.*599G>A)
c.890-1G>A (n.890-1G>A)
c.883G>A (p.Gly295Arg)
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.889+1657G>A (n.889+1657G>A)
c.790G>A (p.Gly264Arg)
c.559G>A (p.Gly187Arg)
n.3656G>A
11g.88294477T>ACA476145243CTSCc.921A>T (p.Ala307=)
n.5234A>T
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.*598A>T (n.*598A>T)
c.890-2A>T (n.890-2A>T)
c.882A>T (p.Ala294=)
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.889+1656A>T (n.889+1656A>T)
c.789A>T (p.Ala263=)
c.558A>T (p.Ala186=)
n.3655A>T
11g.88294477T>CCA476145244CTSCc.921A>G (p.Ala307=)
n.5234A>G
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.*598A>G (n.*598A>G)
c.890-2A>G (n.890-2A>G)
c.882A>G (p.Ala294=)
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.889+1656A>G (n.889+1656A>G)
c.789A>G (p.Ala263=)
c.558A>G (p.Ala186=)
n.3655A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294477T>GCA476145245CTSCc.921A>C (p.Ala307=)
n.5234A>C
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.*598A>C (n.*598A>C)
c.890-2A>C (n.890-2A>C)
c.882A>C (p.Ala294=)
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.889+1656A>C (n.889+1656A>C)
c.789A>C (p.Ala263=)
c.558A>C (p.Ala186=)
n.3655A>C
11g.88294477T=CA1989482804CTSCc.921A= (p.Ala307=)
n.5234A=
c.*728A= (n.*728A=)
c.*427A= (n.*427A=)
c.*598A= (n.*598A=)
c.890-2A= (n.890-2A=)
c.882A= (p.Ala294=)
c.*572A= (n.*572A=)
c.889+1656A= (n.889+1656A=)
c.789A= (p.Ala263=)
c.558A= (p.Ala186=)
n.3655A=
11g.88294478G>ACA382022278CTSCc.920C>T (p.Ala307Val)
n.5233C>T
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.890-3C>T (n.890-3C>T)
c.881C>T (p.Ala294Val)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.889+1655C>T (n.889+1655C>T)
c.788C>T (p.Ala263Val)
c.557C>T (p.Ala186Val)
n.3654C>T
11g.88294478G>CCA382022279CTSCc.920C>G (p.Ala307Gly)
n.5233C>G
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.890-3C>G (n.890-3C>G)
c.881C>G (p.Ala294Gly)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.889+1655C>G (n.889+1655C>G)
c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.557C>G (p.Ala186Gly)
n.3654C>G
11g.88294478G>TCA382022280CTSCc.920C>A (p.Ala307Glu)
n.5233C>A
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.890-3C>A (n.890-3C>A)
c.881C>A (p.Ala294Glu)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.889+1655C>A (n.889+1655C>A)
c.788C>A (p.Ala263Glu)
c.557C>A (p.Ala186Glu)
n.3654C>A
COSMIC
11g.88294479C>ACA6219801CTSCc.919G>T (p.Ala307Ser)
n.5232G>T
c.*726G>T (n.*726G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.890-4G>T (n.890-4G>T)
c.880G>T (p.Ala294Ser)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.889+1654G>T (n.889+1654G>T)
c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
n.3653G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294479C=CA1989482805CTSCc.919G= (p.Ala307=)
n.5232G=
c.*726G= (n.*726G=)
c.*425G= (n.*425G=)
c.*596G= (n.*596G=)
c.890-4G= (n.890-4G=)
c.880G= (p.Ala294=)
c.*570G= (n.*570G=)
c.889+1654G= (n.889+1654G=)
c.787G= (p.Ala263=)
c.556G= (p.Ala186=)
n.3653G=
11g.88294479C>GCA382022282CTSCc.919G>C (p.Ala307Pro)
n.5232G>C
c.*726G>C (n.*726G>C)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.890-4G>C (n.890-4G>C)
c.880G>C (p.Ala294Pro)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.889+1654G>C (n.889+1654G>C)
c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
n.3653G>C
11g.88294479C>TCA382022281CTSCc.919G>A (p.Ala307Thr)
n.5232G>A
c.*726G>A (n.*726G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.890-4G>A (n.890-4G>A)
c.880G>A (p.Ala294Thr)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.889+1654G>A (n.889+1654G>A)
c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
n.3653G>A
ClinVar gnomAD v4
11g.88294480A>CCA382022283CTSCc.918T>G (p.Ile306Met)
n.5231T>G
c.*725T>G (n.*725T>G)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.890-5T>G (n.890-5T>G)
c.879T>G (p.Ile293Met)
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.889+1653T>G (n.889+1653T>G)
c.786T>G (p.Ile262Met)
c.555T>G (p.Ile185Met)
n.3652T>G
11g.88294480A>GCA476145247CTSCc.918T>C (p.Ile306=)
n.5231T>C
c.*725T>C (n.*725T>C)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.890-5T>C (n.890-5T>C)
c.879T>C (p.Ile293=)
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.889+1653T>C (n.889+1653T>C)
c.786T>C (p.Ile262=)
c.555T>C (p.Ile185=)
n.3652T>C
11g.88294480A>TCA476145246CTSCc.918T>A (p.Ile306=)
n.5231T>A
c.*725T>A (n.*725T>A)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.890-5T>A (n.890-5T>A)
c.879T>A (p.Ile293=)
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.889+1653T>A (n.889+1653T>A)
c.786T>A (p.Ile262=)
c.555T>A (p.Ile185=)
n.3652T>A
11g.88294481A=CA1989482806CTSCc.917T= (p.Ile306=)
n.5230T=
c.*724T= (n.*724T=)
c.*423T= (n.*423T=)
c.*594T= (n.*594T=)
c.890-6T= (n.890-6T=)
c.878T= (p.Ile293=)
c.*568T= (n.*568T=)
c.889+1652T= (n.889+1652T=)
c.785T= (p.Ile262=)
c.554T= (p.Ile185=)
n.3651T=
11g.88294481A>CCA382022284CTSCc.917T>G (p.Ile306Ser)
n.5230T>G
c.*724T>G (n.*724T>G)
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.890-6T>G (n.890-6T>G)
c.878T>G (p.Ile293Ser)
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.889+1652T>G (n.889+1652T>G)
c.785T>G (p.Ile262Ser)
c.554T>G (p.Ile185Ser)
n.3651T>G
11g.88294481A>GCA382022285CTSCc.917T>C (p.Ile306Thr)
n.5230T>C
c.*724T>C (n.*724T>C)
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.890-6T>C (n.890-6T>C)
c.878T>C (p.Ile293Thr)
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.889+1652T>C (n.889+1652T>C)
c.785T>C (p.Ile262Thr)
c.554T>C (p.Ile185Thr)
n.3651T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294481A>TCA382022286CTSCc.917T>A (p.Ile306Asn)
n.5230T>A
c.*724T>A (n.*724T>A)
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.890-6T>A (n.890-6T>A)
c.878T>A (p.Ile293Asn)
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.889+1652T>A (n.889+1652T>A)
c.785T>A (p.Ile262Asn)
c.554T>A (p.Ile185Asn)
n.3651T>A
11g.88294482T>ACA382022287CTSCc.916A>T (p.Ile306Phe)
n.5229A>T
c.*723A>T (n.*723A>T)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.890-7A>T (n.890-7A>T)
c.877A>T (p.Ile293Phe)
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.889+1651A>T (n.889+1651A>T)
c.784A>T (p.Ile262Phe)
c.553A>T (p.Ile185Phe)
n.3650A>T
11g.88294482T>CCA382022288CTSCc.916A>G (p.Ile306Val)
n.5229A>G
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.890-7A>G (n.890-7A>G)
c.877A>G (p.Ile293Val)
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.889+1651A>G (n.889+1651A>G)
c.784A>G (p.Ile262Val)
c.553A>G (p.Ile185Val)
n.3650A>G
ClinVar gnomAD v4
11g.88294482T>GCA382022289CTSCc.916A>C (p.Ile306Leu)
n.5229A>C
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.890-7A>C (n.890-7A>C)
c.877A>C (p.Ile293Leu)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.889+1651A>C (n.889+1651A>C)
c.784A>C (p.Ile262Leu)
c.553A>C (p.Ile185Leu)
n.3650A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294482T=CA1989482807CTSCc.916A= (p.Ile306=)
n.5229A=
c.*723A= (n.*723A=)
c.*422A= (n.*422A=)
c.*593A= (n.*593A=)
c.890-7A= (n.890-7A=)
c.877A= (p.Ile293=)
c.*567A= (n.*567A=)
c.889+1651A= (n.889+1651A=)
c.784A= (p.Ile262=)
c.553A= (p.Ile185=)
n.3650A=
11g.88294483A>CCA476145248CTSCc.915T>G (p.Leu305=)
n.5228T>G
c.*722T>G (n.*722T>G)
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.890-8T>G (n.890-8T>G)
c.876T>G (p.Leu292=)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.889+1650T>G (n.889+1650T>G)
c.783T>G (p.Leu261=)
c.552T>G (p.Leu184=)
n.3649T>G
11g.88294483A>GCA476145249CTSCc.915T>C (p.Leu305=)
n.5228T>C
c.*722T>C (n.*722T>C)
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.890-8T>C (n.890-8T>C)
c.876T>C (p.Leu292=)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.889+1650T>C (n.889+1650T>C)
c.783T>C (p.Leu261=)
c.552T>C (p.Leu184=)
n.3649T>C
11g.88294483A>TCA476145250CTSCc.915T>A (p.Leu305=)
n.5228T>A
c.*722T>A (n.*722T>A)
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.890-8T>A (n.890-8T>A)
c.876T>A (p.Leu292=)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.889+1650T>A (n.889+1650T>A)
c.783T>A (p.Leu261=)
c.552T>A (p.Leu184=)
n.3649T>A
11g.88294484A>CCA382022290CTSCc.914T>G (p.Leu305Arg)
n.5227T>G
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.*591T>G (n.*591T>G)
c.890-9T>G (n.890-9T>G)
c.875T>G (p.Leu292Arg)
c.*565T>G (n.*565T>G)
c.889+1649T>G (n.889+1649T>G)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.3648T>G
11g.88294484A>GCA382022291CTSCc.914T>C (p.Leu305Pro)
n.5227T>C
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.890-9T>C (n.890-9T>C)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.889+1649T>C (n.889+1649T>C)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.3648T>C
11g.88294484A>TCA382022292CTSCc.914T>A (p.Leu305His)
n.5227T>A
c.*721T>A (n.*721T>A)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.890-9T>A (n.890-9T>A)
c.875T>A (p.Leu292His)
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.889+1649T>A (n.889+1649T>A)
c.782T>A (p.Leu261His)
c.551T>A (p.Leu184His)
n.3648T>A
11g.88294485G>ACA6219802CTSCc.913C>T (p.Leu305Phe)
n.5226C>T
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.890-10C>T (n.890-10C>T)
c.874C>T (p.Leu292Phe)
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.889+1648C>T (n.889+1648C>T)
c.781C>T (p.Leu261Phe)
c.550C>T (p.Leu184Phe)
n.3647C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294485G>CCA382022293CTSCc.913C>G (p.Leu305Val)
n.5226C>G
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.890-10C>G (n.890-10C>G)
c.874C>G (p.Leu292Val)
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.889+1648C>G (n.889+1648C>G)
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.550C>G (p.Leu184Val)
n.3647C>G
gnomAD v4
11g.88294485G=CA1989482808CTSCc.913C= (p.Leu305=)
n.5226C=
c.*720C= (n.*720C=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.*590C= (n.*590C=)
c.890-10C= (n.890-10C=)
c.874C= (p.Leu292=)
c.*564C= (n.*564C=)
c.889+1648C= (n.889+1648C=)
c.781C= (p.Leu261=)
c.550C= (p.Leu184=)
n.3647C=
11g.88294485G>TCA382022294CTSCc.913C>A (p.Leu305Ile)
n.5226C>A
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.890-10C>A (n.890-10C>A)
c.874C>A (p.Leu292Ile)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.889+1648C>A (n.889+1648C>A)
c.781C>A (p.Leu261Ile)
c.550C>A (p.Leu184Ile)
n.3647C>A
COSMIC
11g.88294486G>ACA476145251CTSCc.912C>T (p.Tyr304=)
n.5225C>T
c.*719C>T (n.*719C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.890-11C>T (n.890-11C>T)
c.873C>T (p.Tyr291=)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.889+1647C>T (n.889+1647C>T)
c.780C>T (p.Tyr260=)
c.549C>T (p.Tyr183=)
n.3646C>T
gnomAD v4
11g.88294486G>CCA382022295CTSCc.912C>G (p.Tyr304Ter)
n.5225C>G
c.*719C>G (n.*719C>G)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.890-11C>G (n.890-11C>G)
c.873C>G (p.Tyr291Ter)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.889+1647C>G (n.889+1647C>G)
c.780C>G (p.Tyr260Ter)
c.549C>G (p.Tyr183Ter)
n.3646C>G
11g.88294486G=CA1989482809CTSCc.912C= (p.Tyr304=)
n.5225C=
c.*719C= (n.*719C=)
c.*418C= (n.*418C=)
c.*589C= (n.*589C=)
c.890-11C= (n.890-11C=)
c.873C= (p.Tyr291=)
c.*563C= (n.*563C=)
c.889+1647C= (n.889+1647C=)
c.780C= (p.Tyr260=)
c.549C= (p.Tyr183=)
n.3646C=
11g.88294486G>TCA6219803CTSCc.912C>A (p.Tyr304Ter)
n.5225C>A
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.890-11C>A (n.890-11C>A)
c.873C>A (p.Tyr291Ter)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.889+1647C>A (n.889+1647C>A)
c.780C>A (p.Tyr260Ter)
c.549C>A (p.Tyr183Ter)
n.3646C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294487T>ACA382022296CTSCc.911A>T (p.Tyr304Phe)
n.5224A>T
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.890-12A>T (n.890-12A>T)
c.872A>T (p.Tyr291Phe)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.889+1646A>T (n.889+1646A>T)
c.779A>T (p.Tyr260Phe)
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
n.3645A>T
11g.88294487T>CCA382022297CTSCc.911A>G (p.Tyr304Cys)
n.5224A>G
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.890-12A>G (n.890-12A>G)
c.872A>G (p.Tyr291Cys)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.889+1646A>G (n.889+1646A>G)
c.779A>G (p.Tyr260Cys)
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
n.3645A>G
11g.88294487T>GCA382022298CTSCc.911A>C (p.Tyr304Ser)
n.5224A>C
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.890-12A>C (n.890-12A>C)
c.872A>C (p.Tyr291Ser)
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.889+1646A>C (n.889+1646A>C)
c.779A>C (p.Tyr260Ser)
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
n.3645A>C
11g.88294488A=CA1989482810CTSCc.910T= (p.Tyr304=)
n.5223T=
c.*717T= (n.*717T=)
c.*416T= (n.*416T=)
c.*587T= (n.*587T=)
c.890-13T= (n.890-13T=)
c.871T= (p.Tyr291=)
c.*561T= (n.*561T=)
c.889+1645T= (n.889+1645T=)
c.778T= (p.Tyr260=)
c.547T= (p.Tyr183=)
n.3644T=
11g.88294488A>CCA382022299CTSCc.910T>G (p.Tyr304Asp)
n.5223T>G
c.*717T>G (n.*717T>G)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.*587T>G (n.*587T>G)
c.890-13T>G (n.890-13T>G)
c.871T>G (p.Tyr291Asp)
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.889+1645T>G (n.889+1645T>G)
c.778T>G (p.Tyr260Asp)
c.547T>G (p.Tyr183Asp)
n.3644T>G
11g.88294488A>GCA6219804CTSCc.910T>C (p.Tyr304His)
n.5223T>C
c.*717T>C (n.*717T>C)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.890-13T>C (n.890-13T>C)
c.871T>C (p.Tyr291His)
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.889+1645T>C (n.889+1645T>C)
c.778T>C (p.Tyr260His)
c.547T>C (p.Tyr183His)
n.3644T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294488A>TCA382022300CTSCc.910T>A (p.Tyr304Asn)
n.5223T>A
c.*717T>A (n.*717T>A)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.890-13T>A (n.890-13T>A)
c.871T>A (p.Tyr291Asn)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.889+1645T>A (n.889+1645T>A)
c.778T>A (p.Tyr260Asn)
c.547T>A (p.Tyr183Asn)
n.3644T>A
ClinVar
11g.88294489T>ACA476145252CTSCc.909A>T (p.Pro303=)
n.5222A>T
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.890-14A>T (n.890-14A>T)
c.870A>T (p.Pro290=)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.889+1644A>T (n.889+1644A>T)
c.777A>T (p.Pro259=)
c.546A>T (p.Pro182=)
n.3643A>T
11g.88294489T>CCA476145253CTSCc.909A>G (p.Pro303=)
n.5222A>G
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.890-14A>G (n.890-14A>G)
c.870A>G (p.Pro290=)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.889+1644A>G (n.889+1644A>G)
c.777A>G (p.Pro259=)
c.546A>G (p.Pro182=)
n.3643A>G
gnomAD v4 COSMIC
11g.88294489T>GCA476145254CTSCc.909A>C (p.Pro303=)
n.5222A>C
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.890-14A>C (n.890-14A>C)
c.870A>C (p.Pro290=)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.889+1644A>C (n.889+1644A>C)
c.777A>C (p.Pro259=)
c.546A>C (p.Pro182=)
n.3643A>C
11g.88294490G>ACA382022303CTSCc.908C>T (p.Pro303Leu)
n.5221C>T
c.*715C>T (n.*715C>T)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.890-15C>T (n.890-15C>T)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.889+1643C>T (n.889+1643C>T)
c.776C>T (p.Pro259Leu)
c.545C>T (p.Pro182Leu)
n.3642C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.88294490G>CCA382022301CTSCc.908C>G (p.Pro303Arg)
n.5221C>G
c.*715C>G (n.*715C>G)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.890-15C>G (n.890-15C>G)
c.869C>G (p.Pro290Arg)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.889+1643C>G (n.889+1643C>G)
c.776C>G (p.Pro259Arg)
c.545C>G (p.Pro182Arg)
n.3642C>G
11g.88294490G=CA1989482811CTSCc.908C= (p.Pro303=)
n.5221C=
c.*715C= (n.*715C=)
c.*414C= (n.*414C=)
c.*585C= (n.*585C=)
c.890-15C= (n.890-15C=)
c.869C= (p.Pro290=)
c.*559C= (n.*559C=)
c.889+1643C= (n.889+1643C=)
c.776C= (p.Pro259=)
c.545C= (p.Pro182=)
n.3642C=
11g.88294490G>TCA382022302CTSCc.908C>A (p.Pro303Gln)
n.5221C>A
c.*715C>A (n.*715C>A)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.890-15C>A (n.890-15C>A)
c.869C>A (p.Pro290Gln)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.889+1643C>A (n.889+1643C>A)
c.776C>A (p.Pro259Gln)
c.545C>A (p.Pro182Gln)
n.3642C>A
11g.88294491G>ACA225417423CTSCc.907C>T (p.Pro303Ser)
n.5220C>T
c.*714C>T (n.*714C>T)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.890-16C>T (n.890-16C>T)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.889+1642C>T (n.889+1642C>T)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
c.544C>T (p.Pro182Ser)
n.3641C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294491G>CCA225417424CTSCc.907C>G (p.Pro303Ala)
n.5220C>G
c.*714C>G (n.*714C>G)
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.890-16C>G (n.890-16C>G)
c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.889+1642C>G (n.889+1642C>G)
c.775C>G (p.Pro259Ala)
c.544C>G (p.Pro182Ala)
n.3641C>G
dbSNP
11g.88294491G=CA1989482812CTSCc.907C= (p.Pro303=)
n.5220C=
c.*714C= (n.*714C=)
c.*413C= (n.*413C=)
c.*584C= (n.*584C=)
c.890-16C= (n.890-16C=)
c.868C= (p.Pro290=)
c.*558C= (n.*558C=)
c.889+1642C= (n.889+1642C=)
c.775C= (p.Pro259=)
c.544C= (p.Pro182=)
n.3641C=
11g.88294491G>TCA382022304CTSCc.907C>A (p.Pro303Thr)
n.5220C>A
c.*714C>A (n.*714C>A)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.890-16C>A (n.890-16C>A)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.889+1642C>A (n.889+1642C>A)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
c.544C>A (p.Pro182Thr)
n.3641C>A
11g.88294492G>ACA476145255CTSCc.906C>T (p.Phe302=)
n.5219C>T
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.890-17C>T (n.890-17C>T)
c.867C>T (p.Phe289=)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.889+1641C>T (n.889+1641C>T)
c.774C>T (p.Phe258=)
c.543C>T (p.Phe181=)
n.3640C>T
gnomAD v4
11g.88294492G>CCA382022305CTSCc.906C>G (p.Phe302Leu)
n.5219C>G
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.890-17C>G (n.890-17C>G)
c.867C>G (p.Phe289Leu)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.889+1641C>G (n.889+1641C>G)
c.774C>G (p.Phe258Leu)
c.543C>G (p.Phe181Leu)
n.3640C>G
11g.88294492G>TCA382022306CTSCc.906C>A (p.Phe302Leu)
n.5219C>A
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.890-17C>A (n.890-17C>A)
c.867C>A (p.Phe289Leu)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.889+1641C>A (n.889+1641C>A)
c.774C>A (p.Phe258Leu)
c.543C>A (p.Phe181Leu)
n.3640C>A
11g.88294493A=CA1989482813CTSCc.905T= (p.Phe302=)
n.5218T=
c.*712T= (n.*712T=)
c.*411T= (n.*411T=)
c.*582T= (n.*582T=)
c.890-18T= (n.890-18T=)
c.866T= (p.Phe289=)
c.*556T= (n.*556T=)
c.889+1640T= (n.889+1640T=)
c.773T= (p.Phe258=)
c.542T= (p.Phe181=)
n.3639T=
11g.88294493A>CCA382022309CTSCc.905T>G (p.Phe302Cys)
n.5218T>G
c.*712T>G (n.*712T>G)
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.*582T>G (n.*582T>G)
c.890-18T>G (n.890-18T>G)
c.866T>G (p.Phe289Cys)
c.*556T>G (n.*556T>G)
c.889+1640T>G (n.889+1640T>G)
c.773T>G (p.Phe258Cys)
c.542T>G (p.Phe181Cys)
n.3639T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.88294493A>GCA382022308CTSCc.905T>C (p.Phe302Ser)
n.5218T>C
c.*712T>C (n.*712T>C)
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.890-18T>C (n.890-18T>C)
c.866T>C (p.Phe289Ser)
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.889+1640T>C (n.889+1640T>C)
c.773T>C (p.Phe258Ser)
c.542T>C (p.Phe181Ser)
n.3639T>C
11g.88294493A>TCA382022307CTSCc.905T>A (p.Phe302Tyr)
n.5218T>A
c.*712T>A (n.*712T>A)
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.890-18T>A (n.890-18T>A)
c.866T>A (p.Phe289Tyr)
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.889+1640T>A (n.889+1640T>A)
c.773T>A (p.Phe258Tyr)
c.542T>A (p.Phe181Tyr)
n.3639T>A
11g.88294494A>CCA382022310CTSCc.904T>G (p.Phe302Val)
n.5217T>G
c.*711T>G (n.*711T>G)
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.890-19T>G (n.890-19T>G)
c.865T>G (p.Phe289Val)
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.889+1639T>G (n.889+1639T>G)
c.772T>G (p.Phe258Val)
c.541T>G (p.Phe181Val)
n.3638T>G
11g.88294494A>GCA382022312CTSCc.904T>C (p.Phe302Leu)
n.5217T>C
c.*711T>C (n.*711T>C)
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.890-19T>C (n.890-19T>C)
c.865T>C (p.Phe289Leu)
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.889+1639T>C (n.889+1639T>C)
c.772T>C (p.Phe258Leu)
c.541T>C (p.Phe181Leu)
n.3638T>C
11g.88294494A>TCA382022311CTSCc.904T>A (p.Phe302Ile)
n.5217T>A
c.*711T>A (n.*711T>A)
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.890-19T>A (n.890-19T>A)
c.865T>A (p.Phe289Ile)
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.889+1639T>A (n.889+1639T>A)
c.772T>A (p.Phe258Ile)
c.541T>A (p.Phe181Ile)
n.3638T>A
11g.88294495G>ACA476145256CTSCc.903C>T (p.Gly301=)
n.5216C>T
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.890-20C>T (n.890-20C>T)
c.864C>T (p.Gly288=)
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.889+1638C>T (n.889+1638C>T)
c.771C>T (p.Gly257=)
c.540C>T (p.Gly180=)
n.3637C>T
11g.88294495G>CCA476145257CTSCc.903C>G (p.Gly301=)
n.5216C>G
c.*710C>G (n.*710C>G)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.890-20C>G (n.890-20C>G)
c.864C>G (p.Gly288=)
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.889+1638C>G (n.889+1638C>G)
c.771C>G (p.Gly257=)
c.540C>G (p.Gly180=)
n.3637C>G
11g.88294495G>TCA476145258CTSCc.903C>A (p.Gly301=)
n.5216C>A
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.890-20C>A (n.890-20C>A)
c.864C>A (p.Gly288=)
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.889+1638C>A (n.889+1638C>A)
c.771C>A (p.Gly257=)
c.540C>A (p.Gly180=)
n.3637C>A
11g.88294496C>ACA382022313CTSCc.902G>T (p.Gly301Val)
n.5215G>T
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.890-21G>T (n.890-21G>T)
c.863G>T (p.Gly288Val)
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.889+1637G>T (n.889+1637G>T)
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.539G>T (p.Gly180Val)
n.3636G>T
11g.88294496C>GCA382022314CTSCc.902G>C (p.Gly301Ala)
n.5215G>C
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.890-21G>C (n.890-21G>C)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.889+1637G>C (n.889+1637G>C)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.539G>C (p.Gly180Ala)
n.3636G>C
11g.88294496C>TCA382022315CTSCc.902G>A (p.Gly301Asp)
n.5215G>A
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.890-21G>A (n.890-21G>A)
c.863G>A (p.Gly288Asp)
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.889+1637G>A (n.889+1637G>A)
c.770G>A (p.Gly257Asp)
c.539G>A (p.Gly180Asp)
n.3636G>A
11g.88294497C>ACA382022316CTSCc.901G>T (p.Gly301Cys)
n.5214G>T
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.890-22G>T (n.890-22G>T)
c.862G>T (p.Gly288Cys)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.889+1636G>T (n.889+1636G>T)
c.769G>T (p.Gly257Cys)
c.538G>T (p.Gly180Cys)
n.3635G>T
11g.88294497C=CA1989482814CTSCc.901G= (p.Gly301=)
n.5214G=
c.*708G= (n.*708G=)
c.*407G= (n.*407G=)
c.*578G= (n.*578G=)
c.890-22G= (n.890-22G=)
c.862G= (p.Gly288=)
c.*552G= (n.*552G=)
c.889+1636G= (n.889+1636G=)
c.769G= (p.Gly257=)
c.538G= (p.Gly180=)
n.3635G=
11g.88294497C>GCA382022317CTSCc.901G>C (p.Gly301Arg)
n.5214G>C
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.890-22G>C (n.890-22G>C)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.889+1636G>C (n.889+1636G>C)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.538G>C (p.Gly180Arg)
n.3635G>C
11g.88294497C>TCA118689CTSCc.901G>A (p.Gly301Ser)
n.5214G>A
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.890-22G>A (n.890-22G>A)
c.862G>A (p.Gly288Ser)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.889+1636G>A (n.889+1636G>A)
c.769G>A (p.Gly257Ser)
c.538G>A (p.Gly180Ser)
n.3635G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294498G>ACA6219805CTSCc.900C>T (p.Gly300=)
n.5213C>T
c.*707C>T (n.*707C>T)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.890-23C>T (n.890-23C>T)
c.861C>T (p.Gly287=)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.889+1635C>T (n.889+1635C>T)
c.768C>T (p.Gly256=)
c.537C>T (p.Gly179=)
n.3634C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294498G>CCA476145259CTSCc.900C>G (p.Gly300=)
n.5213C>G
c.*707C>G (n.*707C>G)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.890-23C>G (n.890-23C>G)
c.861C>G (p.Gly287=)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.889+1635C>G (n.889+1635C>G)
c.768C>G (p.Gly256=)
c.537C>G (p.Gly179=)
n.3634C>G
11g.88294498G=CA1989482815CTSCc.900C= (p.Gly300=)
n.5213C=
c.*707C= (n.*707C=)
c.*406C= (n.*406C=)
c.*577C= (n.*577C=)
c.890-23C= (n.890-23C=)
c.861C= (p.Gly287=)
c.*551C= (n.*551C=)
c.889+1635C= (n.889+1635C=)
c.768C= (p.Gly256=)
c.537C= (p.Gly179=)
n.3634C=
11g.88294498G>TCA476145260CTSCc.900C>A (p.Gly300=)
n.5213C>A
c.*707C>A (n.*707C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.890-23C>A (n.890-23C>A)
c.861C>A (p.Gly287=)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.889+1635C>A (n.889+1635C>A)
c.768C>A (p.Gly256=)
c.537C>A (p.Gly179=)
n.3634C>A
dbSNP
11g.88294499C>ACA382022318CTSCc.899G>T (p.Gly300Val)
n.5212G>T
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.890-24G>T (n.890-24G>T)
c.860G>T (p.Gly287Val)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.889+1634G>T (n.889+1634G>T)
c.767G>T (p.Gly256Val)
c.536G>T (p.Gly179Val)
n.3633G>T
11g.88294499C>GCA382022319CTSCc.899G>C (p.Gly300Ala)
n.5212G>C
c.*706G>C (n.*706G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.890-24G>C (n.890-24G>C)
c.860G>C (p.Gly287Ala)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.889+1634G>C (n.889+1634G>C)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
n.3633G>C
11g.88294499C>TCA382022320CTSCc.899G>A (p.Gly300Asp)
n.5212G>A
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.890-24G>A (n.890-24G>A)
c.860G>A (p.Gly287Asp)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.889+1634G>A (n.889+1634G>A)
c.767G>A (p.Gly256Asp)
c.536G>A (p.Gly179Asp)
n.3633G>A
ClinVar gnomAD v4
11g.88294500C>ACA382022321CTSCc.898G>T (p.Gly300Cys)
n.5211G>T
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.890-25G>T (n.890-25G>T)
c.859G>T (p.Gly287Cys)
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.889+1633G>T (n.889+1633G>T)
c.766G>T (p.Gly256Cys)
c.535G>T (p.Gly179Cys)
n.3632G>T
11g.88294500C>GCA382022322CTSCc.898G>C (p.Gly300Arg)
n.5211G>C
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.890-25G>C (n.890-25G>C)
c.859G>C (p.Gly287Arg)
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.889+1633G>C (n.889+1633G>C)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.535G>C (p.Gly179Arg)
n.3632G>C
11g.88294500C>TCA382022323CTSCc.898G>A (p.Gly300Ser)
n.5211G>A
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.890-25G>A (n.890-25G>A)
c.859G>A (p.Gly287Ser)
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.889+1633G>A (n.889+1633G>A)
c.766G>A (p.Gly256Ser)
c.535G>A (p.Gly179Ser)
n.3632G>A
11g.88294501T>ACA382022324CTSCc.897A>T (p.Glu299Asp)
n.5210A>T
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.890-26A>T (n.890-26A>T)
c.858A>T (p.Glu286Asp)
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.889+1632A>T (n.889+1632A>T)
c.765A>T (p.Glu255Asp)
c.534A>T (p.Glu178Asp)
n.3631A>T
11g.88294501T>CCA476145261CTSCc.897A>G (p.Glu299=)
n.5210A>G
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.890-26A>G (n.890-26A>G)
c.858A>G (p.Glu286=)
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.889+1632A>G (n.889+1632A>G)
c.765A>G (p.Glu255=)
c.534A>G (p.Glu178=)
n.3631A>G
ClinVar
11g.88294501T>GCA382022325CTSCc.897A>C (p.Glu299Asp)
n.5210A>C
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.890-26A>C (n.890-26A>C)
c.858A>C (p.Glu286Asp)
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.889+1632A>C (n.889+1632A>C)
c.765A>C (p.Glu255Asp)
c.534A>C (p.Glu178Asp)
n.3631A>C
11g.88294502T>ACA382022326CTSCc.896A>T (p.Glu299Val)
n.5209A>T
c.*703A>T (n.*703A>T)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.890-27A>T (n.890-27A>T)
c.857A>T (p.Glu286Val)
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.889+1631A>T (n.889+1631A>T)
c.764A>T (p.Glu255Val)
c.533A>T (p.Glu178Val)
n.3630A>T
11g.88294502T>CCA382022327CTSCc.896A>G (p.Glu299Gly)
n.5209A>G
c.*703A>G (n.*703A>G)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.890-27A>G (n.890-27A>G)
c.857A>G (p.Glu286Gly)
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.889+1631A>G (n.889+1631A>G)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
n.3630A>G
11g.88294502T>GCA382022328CTSCc.896A>C (p.Glu299Ala)
n.5209A>C
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.890-27A>C (n.890-27A>C)
c.857A>C (p.Glu286Ala)
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.889+1631A>C (n.889+1631A>C)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
n.3630A>C
11g.88294503C>ACA382022329CTSCc.895G>T (p.Glu299Ter)
n.5208G>T
c.*702G>T (n.*702G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.890-28G>T (n.890-28G>T)
c.856G>T (p.Glu286Ter)
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.889+1630G>T (n.889+1630G>T)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
n.3629G>T
gnomAD v4
11g.88294503C>GCA382022330CTSCc.895G>C (p.Glu299Gln)
n.5208G>C
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.890-28G>C (n.890-28G>C)
c.856G>C (p.Glu286Gln)
c.*546G>C (n.*546G>C)
c.889+1630G>C (n.889+1630G>C)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
n.3629G>C
11g.88294503C>TCA382022331CTSCc.895G>A (p.Glu299Lys)
n.5208G>A
c.*702G>A (n.*702G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.890-28G>A (n.890-28G>A)
c.856G>A (p.Glu286Lys)
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.889+1630G>A (n.889+1630G>A)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
n.3629G>A
gnomAD v4
11g.88294504A>CCA382022332CTSCc.894T>G (p.Cys298Trp)
n.5207T>G
c.*701T>G (n.*701T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.*571T>G (n.*571T>G)
c.890-29T>G (n.890-29T>G)
c.855T>G (p.Cys285Trp)
c.*545T>G (n.*545T>G)
c.889+1629T>G (n.889+1629T>G)
c.762T>G (p.Cys254Trp)
c.531T>G (p.Cys177Trp)
n.3628T>G
11g.88294504A>GCA476145262CTSCc.894T>C (p.Cys298=)
n.5207T>C
c.*701T>C (n.*701T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.*571T>C (n.*571T>C)
c.890-29T>C (n.890-29T>C)
c.855T>C (p.Cys285=)
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.889+1629T>C (n.889+1629T>C)
c.762T>C (p.Cys254=)
c.531T>C (p.Cys177=)
n.3628T>C
gnomAD v4
11g.88294504A>TCA382022333CTSCc.894T>A (p.Cys298Ter)
n.5207T>A
c.*701T>A (n.*701T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.*571T>A (n.*571T>A)
c.890-29T>A (n.890-29T>A)
c.855T>A (p.Cys285Ter)
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.889+1629T>A (n.889+1629T>A)
c.762T>A (p.Cys254Ter)
c.531T>A (p.Cys177Ter)
n.3628T>A
11g.88294505C>ACA382022334CTSCc.893G>T (p.Cys298Phe)
n.5206G>T
c.*700G>T (n.*700G>T)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.890-30G>T (n.890-30G>T)
c.854G>T (p.Cys285Phe)
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.889+1628G>T (n.889+1628G>T)
c.761G>T (p.Cys254Phe)
c.530G>T (p.Cys177Phe)
n.3627G>T
11g.88294505C=CA1989482816CTSCc.893G= (p.Cys298=)
n.5206G=
c.*700G= (n.*700G=)
c.*399G= (n.*399G=)
c.*570G= (n.*570G=)
c.890-30G= (n.890-30G=)
c.854G= (p.Cys285=)
c.*544G= (n.*544G=)
c.889+1628G= (n.889+1628G=)
c.761G= (p.Cys254=)
c.530G= (p.Cys177=)
n.3627G=
11g.88294505C>GCA382022335CTSCc.893G>C (p.Cys298Ser)
n.5206G>C
c.*700G>C (n.*700G>C)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.890-30G>C (n.890-30G>C)
c.854G>C (p.Cys285Ser)
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.889+1628G>C (n.889+1628G>C)
c.761G>C (p.Cys254Ser)
c.530G>C (p.Cys177Ser)
n.3627G>C
11g.88294505C>TCA382022336CTSCc.893G>A (p.Cys298Tyr)
n.5206G>A
c.*700G>A (n.*700G>A)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.890-30G>A (n.890-30G>A)
c.854G>A (p.Cys285Tyr)
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.889+1628G>A (n.889+1628G>A)
c.761G>A (p.Cys254Tyr)
c.530G>A (p.Cys177Tyr)
n.3627G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294506A=CA1989482817CTSCc.892T= (p.Cys298=)
n.5205T=
c.*699T= (n.*699T=)
c.*398T= (n.*398T=)
c.*569T= (n.*569T=)
c.890-31T= (n.890-31T=)
c.853T= (p.Cys285=)
c.*543T= (n.*543T=)
c.889+1627T= (n.889+1627T=)
c.760T= (p.Cys254=)
c.529T= (p.Cys177=)
n.3626T=
11g.88294506A>CCA382022339CTSCc.892T>G (p.Cys298Gly)
n.5205T>G
c.*699T>G (n.*699T>G)
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.890-31T>G (n.890-31T>G)
c.853T>G (p.Cys285Gly)
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.889+1627T>G (n.889+1627T>G)
c.760T>G (p.Cys254Gly)
c.529T>G (p.Cys177Gly)
n.3626T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294506A>GCA382022338CTSCc.892T>C (p.Cys298Arg)
n.5205T>C
c.*699T>C (n.*699T>C)
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.890-31T>C (n.890-31T>C)
c.853T>C (p.Cys285Arg)
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.889+1627T>C (n.889+1627T>C)
c.760T>C (p.Cys254Arg)
c.529T>C (p.Cys177Arg)
n.3626T>C
11g.88294506A>TCA382022337CTSCc.892T>A (p.Cys298Ser)
n.5205T>A
c.*699T>A (n.*699T>A)
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.890-31T>A (n.890-31T>A)
c.853T>A (p.Cys285Ser)
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.889+1627T>A (n.889+1627T>A)
c.760T>A (p.Cys254Ser)
c.529T>A (p.Cys177Ser)
n.3626T>A
11g.88294507G>ACA476145263CTSCc.891C>T (p.Gly297=)
n.5204C>T
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.890-32C>T (n.890-32C>T)
c.852C>T (p.Gly284=)
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.889+1626C>T (n.889+1626C>T)
c.759C>T (p.Gly253=)
c.528C>T (p.Gly176=)
n.3625C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294507G>CCA476145265CTSCc.891C>G (p.Gly297=)
n.5204C>G
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.890-32C>G (n.890-32C>G)
c.852C>G (p.Gly284=)
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.889+1626C>G (n.889+1626C>G)
c.759C>G (p.Gly253=)
c.528C>G (p.Gly176=)
n.3625C>G
11g.88294507G=CA1989482818CTSCc.891C= (p.Gly297=)
n.5204C=
c.*698C= (n.*698C=)
c.*397C= (n.*397C=)
c.*568C= (n.*568C=)
c.890-32C= (n.890-32C=)
c.852C= (p.Gly284=)
c.*542C= (n.*542C=)
c.889+1626C= (n.889+1626C=)
c.759C= (p.Gly253=)
c.528C= (p.Gly176=)
n.3625C=
11g.88294507G>TCA476145264CTSCc.891C>A (p.Gly297=)
n.5204C>A
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.890-32C>A (n.890-32C>A)
c.852C>A (p.Gly284=)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.889+1626C>A (n.889+1626C>A)
c.759C>A (p.Gly253=)
c.528C>A (p.Gly176=)
n.3625C>A
11g.88294508C>ACA225417432CTSCc.890G>T (p.Gly297Val)
n.5203G>T
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.890-33G>T (n.890-33G>T)
c.851G>T (p.Gly284Val)
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.889+1625G>T (n.889+1625G>T)
c.758G>T (p.Gly253Val)
c.527G>T (p.Gly176Val)
n.3624G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.88294508C=CA1989482819CTSCc.890G= (p.Gly297=)
n.5203G=
c.*697G= (n.*697G=)
c.*396G= (n.*396G=)
c.*567G= (n.*567G=)
c.890-33G= (n.890-33G=)
c.851G= (p.Gly284=)
c.*541G= (n.*541G=)
c.889+1625G= (n.889+1625G=)
c.758G= (p.Gly253=)
c.527G= (p.Gly176=)
n.3624G=
11g.88294508C>GCA382022340CTSCc.890G>C (p.Gly297Ala)
n.5203G>C
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.890-33G>C (n.890-33G>C)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.889+1625G>C (n.889+1625G>C)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
n.3624G>C
gnomAD v4
11g.88294508C>TCA382022341CTSCc.890G>A (p.Gly297Asp)
n.5203G>A
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.890-33G>A (n.890-33G>A)
c.851G>A (p.Gly284Asp)
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.889+1625G>A (n.889+1625G>A)
c.758G>A (p.Gly253Asp)
c.527G>A (p.Gly176Asp)
n.3624G>A
11g.88294509C>ACA382022342CTSCc.890-1G>T (n.890-1G>T)
n.5203-1G>T
c.*697-1G>T (n.*697-1G>T)
c.*396-1G>T (n.*396-1G>T)
c.*567-1G>T (n.*567-1G>T)
c.890-34G>T (n.890-34G>T)
c.851-1G>T (n.851-1G>T)
c.*541-1G>T (n.*541-1G>T)
c.889+1624G>T (n.889+1624G>T)
c.758-1G>T (n.758-1G>T)
c.527-1G>T (n.527-1G>T)
n.3624-1G>T
11g.88294509C=CA1989482820CTSCc.890-1G= (n.890-1G=)
n.5203-1G=
c.*697-1G= (n.*697-1G=)
c.*396-1G= (n.*396-1G=)
c.*567-1G= (n.*567-1G=)
c.890-34G= (n.890-34G=)
c.851-1G= (n.851-1G=)
c.*541-1G= (n.*541-1G=)
c.889+1624G= (n.889+1624G=)
c.758-1G= (n.758-1G=)
c.527-1G= (n.527-1G=)
n.3624-1G=
11g.88294509C>GCA382022343CTSCc.890-1G>C (n.890-1G>C)
n.5203-1G>C
c.*697-1G>C (n.*697-1G>C)
c.*396-1G>C (n.*396-1G>C)
c.*567-1G>C (n.*567-1G>C)
c.890-34G>C (n.890-34G>C)
c.851-1G>C (n.851-1G>C)
c.*541-1G>C (n.*541-1G>C)
c.889+1624G>C (n.889+1624G>C)
c.758-1G>C (n.758-1G>C)
c.527-1G>C (n.527-1G>C)
n.3624-1G>C
11g.88294509C>TCA118675CTSCc.890-1G>A (n.890-1G>A)
n.5203-1G>A
c.*697-1G>A (n.*697-1G>A)
c.*396-1G>A (n.*396-1G>A)
c.*567-1G>A (n.*567-1G>A)
c.890-34G>A (n.890-34G>A)
c.851-1G>A (n.851-1G>A)
c.*541-1G>A (n.*541-1G>A)
c.889+1624G>A (n.889+1624G>A)
c.758-1G>A (n.758-1G>A)
c.527-1G>A (n.527-1G>A)
n.3624-1G>A
ClinVar dbSNP
11g.88294510T>ACA382022344CTSCc.890-2A>T (n.890-2A>T)
n.5203-2A>T
c.*697-2A>T (n.*697-2A>T)
c.*396-2A>T (n.*396-2A>T)
c.*567-2A>T (n.*567-2A>T)
c.890-35A>T (n.890-35A>T)
c.851-2A>T (n.851-2A>T)
c.*541-2A>T (n.*541-2A>T)
c.889+1623A>T (n.889+1623A>T)
c.758-2A>T (n.758-2A>T)
c.527-2A>T (n.527-2A>T)
n.3624-2A>T
11g.88294510T>CCA382022345CTSCc.890-2A>G (n.890-2A>G)
n.5203-2A>G
c.*697-2A>G (n.*697-2A>G)
c.*396-2A>G (n.*396-2A>G)
c.*567-2A>G (n.*567-2A>G)
c.890-35A>G (n.890-35A>G)
c.851-2A>G (n.851-2A>G)
c.*541-2A>G (n.*541-2A>G)
c.889+1623A>G (n.889+1623A>G)
c.758-2A>G (n.758-2A>G)
c.527-2A>G (n.527-2A>G)
n.3624-2A>G
11g.88294510T>GCA382022346CTSCc.890-2A>C (n.890-2A>C)
n.5203-2A>C
c.*697-2A>C (n.*697-2A>C)
c.*396-2A>C (n.*396-2A>C)
c.*567-2A>C (n.*567-2A>C)
c.890-35A>C (n.890-35A>C)
c.851-2A>C (n.851-2A>C)
c.*541-2A>C (n.*541-2A>C)
c.889+1623A>C (n.889+1623A>C)
c.758-2A>C (n.758-2A>C)
c.527-2A>C (n.527-2A>C)
n.3624-2A>C
11g.88294513A=CA1989482821CTSCc.890-5T= (n.890-5T=)
n.5203-5T=
c.*697-5T= (n.*697-5T=)
c.*396-5T= (n.*396-5T=)
c.*567-5T= (n.*567-5T=)
c.890-38T= (n.890-38T=)
c.851-5T= (n.851-5T=)
c.*541-5T= (n.*541-5T=)
c.889+1620T= (n.889+1620T=)
c.758-5T= (n.758-5T=)
c.527-5T= (n.527-5T=)
n.3624-5T=
11g.88294513A>GCA225417451CTSCc.890-5T>C (n.890-5T>C)
n.5203-5T>C
c.*697-5T>C (n.*697-5T>C)
c.*396-5T>C (n.*396-5T>C)
c.*567-5T>C (n.*567-5T>C)
c.890-38T>C (n.890-38T>C)
c.851-5T>C (n.851-5T>C)
c.*541-5T>C (n.*541-5T>C)
c.889+1620T>C (n.889+1620T>C)
c.758-5T>C (n.758-5T>C)
c.527-5T>C (n.527-5T>C)
n.3624-5T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.88294514G>ACA2506380326CTSCc.890-6C>T (n.890-6C>T)
n.5203-6C>T
c.*697-6C>T (n.*697-6C>T)
c.*396-6C>T (n.*396-6C>T)
c.*567-6C>T (n.*567-6C>T)
c.890-39C>T (n.890-39C>T)
c.851-6C>T (n.851-6C>T)
c.*541-6C>T (n.*541-6C>T)
c.889+1619C>T (n.889+1619C>T)
c.758-6C>T (n.758-6C>T)
c.527-6C>T (n.527-6C>T)
n.3624-6C>T
ClinVar
11g.88294515A>GCA2554709790CTSCc.890-7T>C (n.890-7T>C)
n.5203-7T>C
c.*697-7T>C (n.*697-7T>C)
c.*396-7T>C (n.*396-7T>C)
c.*567-7T>C (n.*567-7T>C)
c.890-40T>C (n.890-40T>C)
c.851-7T>C (n.851-7T>C)
c.*541-7T>C (n.*541-7T>C)
c.889+1618T>C (n.889+1618T>C)
c.758-7T>C (n.758-7T>C)
c.527-7T>C (n.527-7T>C)
n.3624-7T>C

Number of alleles fetched