Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-207+1149T>C (n.-207+1149T>C)
c.-207+2695T>C (n.-207+2695T>C)
c.-64+2639T>C (n.-64+2639T>C)
c.-64+3468T>C (n.-64+3468T>C)
c.-255+2695T>C (n.-255+2695T>C)
c.-255+1149T>C (n.-255+1149T>C)
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6g.88163109T>ACA1644866172CNR1c.-64+1148A>T (n.-64+1148A>T)
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 dbSNP
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6g.88163116C>ACA2679637048CNR1c.-64+1141G>T (n.-64+1141G>T)
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c.-64+4074G>T (n.-64+4074G>T)
 gnomAD v4
6g.88163118C>ACA2679637050CNR1c.-64+1139G>T (n.-64+1139G>T)
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 gnomAD v4
6g.88163118_88163119insAGCCA2679637049CNR1c.-64+1139_-64+1140insCTG (n.-64+1139_-64+1140insCTG)
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c.-64+4072_-64+4073insCTG (n.-64+4072_-64+4073insCTG)
 gnomAD v4
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c.-64+4071A>G (n.-64+4071A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.88163121T>CCA1644866175CNR1c.-64+1136A>G (n.-64+1136A>G)
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.-64+2682A= (n.-64+2682A=)
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6g.88163122A=CA1644866176CNR1c.-64+1135T= (n.-64+1135T=)
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6g.88163122A>GCA568834772CNR1c.-64+1135T>C (n.-64+1135T>C)
c.-64+2681T>C (n.-64+2681T>C)
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c.-64+4068T>C (n.-64+4068T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163123T>CCA143229401CNR1c.-64+1134A>G (n.-64+1134A>G)
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c.-207+2680A>G (n.-207+2680A>G)
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c.-64+4067A>G (n.-64+4067A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163123T=CA1644866177CNR1c.-64+1134A= (n.-64+1134A=)
c.-64+2680A= (n.-64+2680A=)
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c.-207+2680A= (n.-207+2680A=)
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c.-255+2680A= (n.-255+2680A=)
c.-255+1134A= (n.-255+1134A=)
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c.-64+4067A= (n.-64+4067A=)
6g.88163123_88163124insTAACTTTATAACTATACA829366330CNR1c.-64+1133_-64+1134insTATAGTTATAAAGTTA (n.-64+1133_-64+1134insTATAGTTATAAAGTTA)
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c.-207+2679_-207+2680insTATAGTTATAAAGTTA (n.-207+2679_-207+2680insTATAGTTATAAAGTTA)
c.-64+2623_-64+2624insTATAGTTATAAAGTTA (n.-64+2623_-64+2624insTATAGTTATAAAGTTA)
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c.-255+2679_-255+2680insTATAGTTATAAAGTTA (n.-255+2679_-255+2680insTATAGTTATAAAGTTA)
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c.-64+4066_-64+4067insTATAGTTATAAAGTTA (n.-64+4066_-64+4067insTATAGTTATAAAGTTA)
 dbSNP
6g.88163124A=CA1644866178CNR1c.-64+1133T= (n.-64+1133T=)
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c.-64+4066T= (n.-64+4066T=)
6g.88163124A>GCA1091538959CNR1c.-64+1133T>C (n.-64+1133T>C)
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c.-207+1133T>C (n.-207+1133T>C)
c.-207+2679T>C (n.-207+2679T>C)
c.-64+2623T>C (n.-64+2623T>C)
c.-64+3452T>C (n.-64+3452T>C)
c.-255+2679T>C (n.-255+2679T>C)
c.-255+1133T>C (n.-255+1133T>C)
c.-413+1133T>C (n.-413+1133T>C)
c.-366+1133T>C (n.-366+1133T>C)
c.-64+4066T>C (n.-64+4066T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163125T>CCA1644866180CNR1c.-64+1132A>G (n.-64+1132A>G)
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c.-64+4065A>G (n.-64+4065A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163125T>GCA1644866181CNR1c.-64+1132A>C (n.-64+1132A>C)
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c.-207+1132A>C (n.-207+1132A>C)
c.-207+2678A>C (n.-207+2678A>C)
c.-64+2622A>C (n.-64+2622A>C)
c.-64+3451A>C (n.-64+3451A>C)
c.-255+2678A>C (n.-255+2678A>C)
c.-255+1132A>C (n.-255+1132A>C)
c.-413+1132A>C (n.-413+1132A>C)
c.-366+1132A>C (n.-366+1132A>C)
c.-64+4065A>C (n.-64+4065A>C)
 dbSNP
6g.88163125T=CA1644866179CNR1c.-64+1132A= (n.-64+1132A=)
c.-64+2678A= (n.-64+2678A=)
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c.-207+2678A= (n.-207+2678A=)
c.-64+2622A= (n.-64+2622A=)
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c.-255+2678A= (n.-255+2678A=)
c.-255+1132A= (n.-255+1132A=)
c.-413+1132A= (n.-413+1132A=)
c.-366+1132A= (n.-366+1132A=)
c.-64+4065A= (n.-64+4065A=)
6g.88163126_88163131delinsTCTTAGCA1644866182CNR1c.-64+1126_-64+1131delinsCTAAGA (n.-64+1126_-64+1131delinsCTAAGA)
c.-64+2672_-64+2677delinsCTAAGA (n.-64+2672_-64+2677delinsCTAAGA)
c.-207+1126_-207+1131delinsCTAAGA (n.-207+1126_-207+1131delinsCTAAGA)
c.-207+2672_-207+2677delinsCTAAGA (n.-207+2672_-207+2677delinsCTAAGA)
c.-64+2616_-64+2621delinsCTAAGA (n.-64+2616_-64+2621delinsCTAAGA)
c.-64+3445_-64+3450delinsCTAAGA (n.-64+3445_-64+3450delinsCTAAGA)
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c.-255+1126_-255+1131delinsCTAAGA (n.-255+1126_-255+1131delinsCTAAGA)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.88163137A>GCA2772063661CNR1c.-64+1120T>C (n.-64+1120T>C)
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6g.88163137A>TCA2679637052CNR1c.-64+1120T>A (n.-64+1120T>A)
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 gnomAD v4
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c.-64+4051_-64+4053delinsAGT (n.-64+4051_-64+4053delinsAGT)
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6g.88163138_88163139delCA568834774CNR1c.-64+1118_-64+1119del (n.-64+1118_-64+1119del)
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c.-366+1118_-366+1119del (n.-366+1118_-366+1119del)
c.-64+4051_-64+4052del (n.-64+4051_-64+4052del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163139T>CCA2679637053CNR1c.-64+1118A>G (n.-64+1118A>G)
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c.-207+2664A>G (n.-207+2664A>G)
c.-64+2608A>G (n.-64+2608A>G)
c.-64+3437A>G (n.-64+3437A>G)
c.-255+2664A>G (n.-255+2664A>G)
c.-255+1118A>G (n.-255+1118A>G)
c.-413+1118A>G (n.-413+1118A>G)
c.-366+1118A>G (n.-366+1118A>G)
c.-64+4051A>G (n.-64+4051A>G)
 gnomAD v4
6g.88163140_88163157dupCA1091538962CNR1c.-64+1101_-64+1118dup (n.-64+1101_-64+1118dup)
c.-64+2647_-64+2664dup (n.-64+2647_-64+2664dup)
c.-207+1101_-207+1118dup (n.-207+1101_-207+1118dup)
c.-207+2647_-207+2664dup (n.-207+2647_-207+2664dup)
c.-64+2591_-64+2608dup (n.-64+2591_-64+2608dup)
c.-64+3420_-64+3437dup (n.-64+3420_-64+3437dup)
c.-255+2647_-255+2664dup (n.-255+2647_-255+2664dup)
c.-255+1101_-255+1118dup (n.-255+1101_-255+1118dup)
c.-413+1101_-413+1118dup (n.-413+1101_-413+1118dup)
c.-366+1101_-366+1118dup (n.-366+1101_-366+1118dup)
c.-64+4034_-64+4051dup (n.-64+4034_-64+4051dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163140G>ACA829366372CNR1c.-64+1117C>T (n.-64+1117C>T)
c.-64+2663C>T (n.-64+2663C>T)
c.-207+1117C>T (n.-207+1117C>T)
c.-207+2663C>T (n.-207+2663C>T)
c.-64+2607C>T (n.-64+2607C>T)
c.-64+3436C>T (n.-64+3436C>T)
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c.-255+1117C>T (n.-255+1117C>T)
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c.-366+1117C>T (n.-366+1117C>T)
c.-64+4050C>T (n.-64+4050C>T)
 dbSNP
6g.88163140G=CA1644866192CNR1c.-64+1117C= (n.-64+1117C=)
c.-64+2663C= (n.-64+2663C=)
c.-207+1117C= (n.-207+1117C=)
c.-207+2663C= (n.-207+2663C=)
c.-64+2607C= (n.-64+2607C=)
c.-64+3436C= (n.-64+3436C=)
c.-255+2663C= (n.-255+2663C=)
c.-255+1117C= (n.-255+1117C=)
c.-413+1117C= (n.-413+1117C=)
c.-366+1117C= (n.-366+1117C=)
c.-64+4050C= (n.-64+4050C=)
6g.88163141G>ACA829366374CNR1c.-64+1116C>T (n.-64+1116C>T)
c.-64+2662C>T (n.-64+2662C>T)
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c.-64+4049C>T (n.-64+4049C>T)
 dbSNP
6g.88163141G=CA1644866193CNR1c.-64+1116C= (n.-64+1116C=)
c.-64+2662C= (n.-64+2662C=)
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c.-207+2662C= (n.-207+2662C=)
c.-64+2606C= (n.-64+2606C=)
c.-64+3435C= (n.-64+3435C=)
c.-255+2662C= (n.-255+2662C=)
c.-255+1116C= (n.-255+1116C=)
c.-413+1116C= (n.-413+1116C=)
c.-366+1116C= (n.-366+1116C=)
c.-64+4049C= (n.-64+4049C=)
6g.88163143T>CCA1644866195CNR1c.-64+1114A>G (n.-64+1114A>G)
c.-64+2660A>G (n.-64+2660A>G)
c.-207+1114A>G (n.-207+1114A>G)
c.-207+2660A>G (n.-207+2660A>G)
c.-64+2604A>G (n.-64+2604A>G)
c.-64+3433A>G (n.-64+3433A>G)
c.-255+2660A>G (n.-255+2660A>G)
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c.-64+4047A>G (n.-64+4047A>G)
 dbSNP
6g.88163143T=CA1644866194CNR1c.-64+1114A= (n.-64+1114A=)
c.-64+2660A= (n.-64+2660A=)
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c.-64+2604A= (n.-64+2604A=)
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c.-255+2660A= (n.-255+2660A=)
c.-255+1114A= (n.-255+1114A=)
c.-413+1114A= (n.-413+1114A=)
c.-366+1114A= (n.-366+1114A=)
c.-64+4047A= (n.-64+4047A=)
6g.88163145A>CCA650549069CNR1c.-64+1112T>G (n.-64+1112T>G)
c.-64+2658T>G (n.-64+2658T>G)
c.-207+1112T>G (n.-207+1112T>G)
c.-207+2658T>G (n.-207+2658T>G)
c.-64+2602T>G (n.-64+2602T>G)
c.-64+3431T>G (n.-64+3431T>G)
c.-255+2658T>G (n.-255+2658T>G)
c.-255+1112T>G (n.-255+1112T>G)
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c.-366+1112T>G (n.-366+1112T>G)
c.-64+4045T>G (n.-64+4045T>G)
 COSMIC
6g.88163148T>CCA2679637054CNR1c.-64+1109A>G (n.-64+1109A>G)
c.-64+2655A>G (n.-64+2655A>G)
c.-207+1109A>G (n.-207+1109A>G)
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c.-64+2599A>G (n.-64+2599A>G)
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c.-255+1109A>G (n.-255+1109A>G)
c.-413+1109A>G (n.-413+1109A>G)
c.-366+1109A>G (n.-366+1109A>G)
c.-64+4042A>G (n.-64+4042A>G)
 gnomAD v4
6g.88163149T>CCA2712629476CNR1c.-64+1108A>G (n.-64+1108A>G)
c.-64+2654A>G (n.-64+2654A>G)
c.-207+1108A>G (n.-207+1108A>G)
c.-207+2654A>G (n.-207+2654A>G)
c.-64+2598A>G (n.-64+2598A>G)
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c.-366+1108A>G (n.-366+1108A>G)
c.-64+4041A>G (n.-64+4041A>G)
 dbSNP
6g.88163151A=CA1644866196CNR1c.-64+1106T= (n.-64+1106T=)
c.-64+2652T= (n.-64+2652T=)
c.-207+1106T= (n.-207+1106T=)
c.-207+2652T= (n.-207+2652T=)
c.-64+2596T= (n.-64+2596T=)
c.-64+3425T= (n.-64+3425T=)
c.-255+2652T= (n.-255+2652T=)
c.-255+1106T= (n.-255+1106T=)
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c.-366+1106T= (n.-366+1106T=)
c.-64+4039T= (n.-64+4039T=)
6g.88163151A>GCA1091538964CNR1c.-64+1106T>C (n.-64+1106T>C)
c.-64+2652T>C (n.-64+2652T>C)
c.-207+1106T>C (n.-207+1106T>C)
c.-207+2652T>C (n.-207+2652T>C)
c.-64+2596T>C (n.-64+2596T>C)
c.-64+3425T>C (n.-64+3425T>C)
c.-255+2652T>C (n.-255+2652T>C)
c.-255+1106T>C (n.-255+1106T>C)
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c.-366+1106T>C (n.-366+1106T>C)
c.-64+4039T>C (n.-64+4039T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163155_88163163delCA2536653302CNR1c.-64+1095_-64+1103del (n.-64+1095_-64+1103del)
c.-64+2641_-64+2649del (n.-64+2641_-64+2649del)
c.-207+1095_-207+1103del (n.-207+1095_-207+1103del)
c.-207+2641_-207+2649del (n.-207+2641_-207+2649del)
c.-64+2585_-64+2593del (n.-64+2585_-64+2593del)
c.-64+3414_-64+3422del (n.-64+3414_-64+3422del)
c.-255+2641_-255+2649del (n.-255+2641_-255+2649del)
c.-255+1095_-255+1103del (n.-255+1095_-255+1103del)
c.-413+1095_-413+1103del (n.-413+1095_-413+1103del)
c.-366+1095_-366+1103del (n.-366+1095_-366+1103del)
c.-64+4028_-64+4036del (n.-64+4028_-64+4036del)
6g.88163155C=CA1644866197CNR1c.-64+1102G= (n.-64+1102G=)
c.-64+2648G= (n.-64+2648G=)
c.-207+1102G= (n.-207+1102G=)
c.-207+2648G= (n.-207+2648G=)
c.-64+2592G= (n.-64+2592G=)
c.-64+3421G= (n.-64+3421G=)
c.-255+2648G= (n.-255+2648G=)
c.-255+1102G= (n.-255+1102G=)
c.-413+1102G= (n.-413+1102G=)
c.-366+1102G= (n.-366+1102G=)
c.-64+4035G= (n.-64+4035G=)
6g.88163155C>TCA829366378CNR1c.-64+1102G>A (n.-64+1102G>A)
c.-64+2648G>A (n.-64+2648G>A)
c.-207+1102G>A (n.-207+1102G>A)
c.-207+2648G>A (n.-207+2648G>A)
c.-64+2592G>A (n.-64+2592G>A)
c.-64+3421G>A (n.-64+3421G>A)
c.-255+2648G>A (n.-255+2648G>A)
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c.-366+1102G>A (n.-366+1102G>A)
c.-64+4035G>A (n.-64+4035G>A)
 dbSNP
6g.88163156A>GCA2679637055CNR1c.-64+1101T>C (n.-64+1101T>C)
c.-64+2647T>C (n.-64+2647T>C)
c.-207+1101T>C (n.-207+1101T>C)
c.-207+2647T>C (n.-207+2647T>C)
c.-64+2591T>C (n.-64+2591T>C)
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c.-366+1101T>C (n.-366+1101T>C)
c.-64+4034T>C (n.-64+4034T>C)
 gnomAD v4
6g.88163157T>ACA1091538968CNR1c.-64+1100A>T (n.-64+1100A>T)
c.-64+2646A>T (n.-64+2646A>T)
c.-207+1100A>T (n.-207+1100A>T)
c.-207+2646A>T (n.-207+2646A>T)
c.-64+2590A>T (n.-64+2590A>T)
c.-64+3419A>T (n.-64+3419A>T)
c.-255+2646A>T (n.-255+2646A>T)
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c.-64+4033A>T (n.-64+4033A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163157T>CCA1644866199CNR1c.-64+1100A>G (n.-64+1100A>G)
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c.-207+2646A>G (n.-207+2646A>G)
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c.-64+3419A>G (n.-64+3419A>G)
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c.-366+1100A>G (n.-366+1100A>G)
c.-64+4033A>G (n.-64+4033A>G)
 dbSNP
6g.88163157T=CA1644866198CNR1c.-64+1100A= (n.-64+1100A=)
c.-64+2646A= (n.-64+2646A=)
c.-207+1100A= (n.-207+1100A=)
c.-207+2646A= (n.-207+2646A=)
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c.-64+3419A= (n.-64+3419A=)
c.-255+2646A= (n.-255+2646A=)
c.-255+1100A= (n.-255+1100A=)
c.-413+1100A= (n.-413+1100A=)
c.-366+1100A= (n.-366+1100A=)
c.-64+4033A= (n.-64+4033A=)
6g.88163159G>CCA829366382CNR1c.-64+1098C>G (n.-64+1098C>G)
c.-64+2644C>G (n.-64+2644C>G)
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c.-64+3417C>G (n.-64+3417C>G)
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c.-64+4031C>G (n.-64+4031C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163159G=CA1644866200CNR1c.-64+1098C= (n.-64+1098C=)
c.-64+2644C= (n.-64+2644C=)
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c.-255+2644C= (n.-255+2644C=)
c.-255+1098C= (n.-255+1098C=)
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c.-366+1098C= (n.-366+1098C=)
c.-64+4031C= (n.-64+4031C=)
6g.88163159G>TCA1091538971CNR1c.-64+1098C>A (n.-64+1098C>A)
c.-64+2644C>A (n.-64+2644C>A)
c.-207+1098C>A (n.-207+1098C>A)
c.-207+2644C>A (n.-207+2644C>A)
c.-64+2588C>A (n.-64+2588C>A)
c.-64+3417C>A (n.-64+3417C>A)
c.-255+2644C>A (n.-255+2644C>A)
c.-255+1098C>A (n.-255+1098C>A)
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c.-366+1098C>A (n.-366+1098C>A)
c.-64+4031C>A (n.-64+4031C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163160A>GCA2529973585CNR1c.-64+1097T>C (n.-64+1097T>C)
c.-64+2643T>C (n.-64+2643T>C)
c.-207+1097T>C (n.-207+1097T>C)
c.-207+2643T>C (n.-207+2643T>C)
c.-64+2587T>C (n.-64+2587T>C)
c.-64+3416T>C (n.-64+3416T>C)
c.-255+2643T>C (n.-255+2643T>C)
c.-255+1097T>C (n.-255+1097T>C)
c.-413+1097T>C (n.-413+1097T>C)
c.-366+1097T>C (n.-366+1097T>C)
c.-64+4030T>C (n.-64+4030T>C)
6g.88163162C>TCA2679637056CNR1c.-64+1095G>A (n.-64+1095G>A)
c.-64+2641G>A (n.-64+2641G>A)
c.-207+1095G>A (n.-207+1095G>A)
c.-207+2641G>A (n.-207+2641G>A)
c.-64+2585G>A (n.-64+2585G>A)
c.-64+3414G>A (n.-64+3414G>A)
c.-255+2641G>A (n.-255+2641G>A)
c.-255+1095G>A (n.-255+1095G>A)
c.-413+1095G>A (n.-413+1095G>A)
c.-366+1095G>A (n.-366+1095G>A)
c.-64+4028G>A (n.-64+4028G>A)
 gnomAD v4
6g.88163164A=CA1644866201CNR1c.-64+1093T= (n.-64+1093T=)
c.-64+2639T= (n.-64+2639T=)
c.-207+1093T= (n.-207+1093T=)
c.-207+2639T= (n.-207+2639T=)
c.-64+2583T= (n.-64+2583T=)
c.-64+3412T= (n.-64+3412T=)
c.-255+2639T= (n.-255+2639T=)
c.-255+1093T= (n.-255+1093T=)
c.-413+1093T= (n.-413+1093T=)
c.-366+1093T= (n.-366+1093T=)
c.-64+4026T= (n.-64+4026T=)
6g.88163164A>GCA143229402CNR1c.-64+1093T>C (n.-64+1093T>C)
c.-64+2639T>C (n.-64+2639T>C)
c.-207+1093T>C (n.-207+1093T>C)
c.-207+2639T>C (n.-207+2639T>C)
c.-64+2583T>C (n.-64+2583T>C)
c.-64+3412T>C (n.-64+3412T>C)
c.-255+2639T>C (n.-255+2639T>C)
c.-255+1093T>C (n.-255+1093T>C)
c.-413+1093T>C (n.-413+1093T>C)
c.-366+1093T>C (n.-366+1093T>C)
c.-64+4026T>C (n.-64+4026T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163166T>GCA650549076CNR1c.-64+1091A>C (n.-64+1091A>C)
c.-64+2637A>C (n.-64+2637A>C)
c.-207+1091A>C (n.-207+1091A>C)
c.-207+2637A>C (n.-207+2637A>C)
c.-64+2581A>C (n.-64+2581A>C)
c.-64+3410A>C (n.-64+3410A>C)
c.-255+2637A>C (n.-255+2637A>C)
c.-255+1091A>C (n.-255+1091A>C)
c.-413+1091A>C (n.-413+1091A>C)
c.-366+1091A>C (n.-366+1091A>C)
c.-64+4024A>C (n.-64+4024A>C)
 COSMIC
6g.88163166_88163167delinsTCCA1644866202CNR1c.-64+1090_-64+1091delinsGA (n.-64+1090_-64+1091delinsGA)
c.-64+2636_-64+2637delinsGA (n.-64+2636_-64+2637delinsGA)
c.-207+1090_-207+1091delinsGA (n.-207+1090_-207+1091delinsGA)
c.-207+2636_-207+2637delinsGA (n.-207+2636_-207+2637delinsGA)
c.-64+2580_-64+2581delinsGA (n.-64+2580_-64+2581delinsGA)
c.-64+3409_-64+3410delinsGA (n.-64+3409_-64+3410delinsGA)
c.-255+2636_-255+2637delinsGA (n.-255+2636_-255+2637delinsGA)
c.-255+1090_-255+1091delinsGA (n.-255+1090_-255+1091delinsGA)
c.-413+1090_-413+1091delinsGA (n.-413+1090_-413+1091delinsGA)
c.-366+1090_-366+1091delinsGA (n.-366+1090_-366+1091delinsGA)
c.-64+4023_-64+4024delinsGA (n.-64+4023_-64+4024delinsGA)
6g.88163167delCA1644866203CNR1c.-64+1090del (n.-64+1090del)
c.-64+2636del (n.-64+2636del)
c.-207+1090del (n.-207+1090del)
c.-207+2636del (n.-207+2636del)
c.-64+2580del (n.-64+2580del)
c.-64+3409del (n.-64+3409del)
c.-255+2636del (n.-255+2636del)
c.-255+1090del (n.-255+1090del)
c.-413+1090del (n.-413+1090del)
c.-366+1090del (n.-366+1090del)
c.-64+4023del (n.-64+4023del)
 dbSNP
6g.88163167C>ACA2679637057CNR1c.-64+1090G>T (n.-64+1090G>T)
c.-64+2636G>T (n.-64+2636G>T)
c.-207+1090G>T (n.-207+1090G>T)
c.-207+2636G>T (n.-207+2636G>T)
c.-64+2580G>T (n.-64+2580G>T)
c.-64+3409G>T (n.-64+3409G>T)
c.-255+2636G>T (n.-255+2636G>T)
c.-255+1090G>T (n.-255+1090G>T)
c.-413+1090G>T (n.-413+1090G>T)
c.-366+1090G>T (n.-366+1090G>T)
c.-64+4023G>T (n.-64+4023G>T)
 gnomAD v4
6g.88163171C=CA1644866204CNR1c.-64+1086G= (n.-64+1086G=)
c.-64+2632G= (n.-64+2632G=)
c.-207+1086G= (n.-207+1086G=)
c.-207+2632G= (n.-207+2632G=)
c.-64+2576G= (n.-64+2576G=)
c.-64+3405G= (n.-64+3405G=)
c.-255+2632G= (n.-255+2632G=)
c.-255+1086G= (n.-255+1086G=)
c.-413+1086G= (n.-413+1086G=)
c.-366+1086G= (n.-366+1086G=)
c.-64+4019G= (n.-64+4019G=)
6g.88163171C>GCA143229403CNR1c.-64+1086G>C (n.-64+1086G>C)
c.-64+2632G>C (n.-64+2632G>C)
c.-207+1086G>C (n.-207+1086G>C)
c.-207+2632G>C (n.-207+2632G>C)
c.-64+2576G>C (n.-64+2576G>C)
c.-64+3405G>C (n.-64+3405G>C)
c.-255+2632G>C (n.-255+2632G>C)
c.-255+1086G>C (n.-255+1086G>C)
c.-413+1086G>C (n.-413+1086G>C)
c.-366+1086G>C (n.-366+1086G>C)
c.-64+4019G>C (n.-64+4019G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163171C>TCA2526983054CNR1c.-64+1086G>A (n.-64+1086G>A)
c.-64+2632G>A (n.-64+2632G>A)
c.-207+1086G>A (n.-207+1086G>A)
c.-207+2632G>A (n.-207+2632G>A)
c.-64+2576G>A (n.-64+2576G>A)
c.-64+3405G>A (n.-64+3405G>A)
c.-255+2632G>A (n.-255+2632G>A)
c.-255+1086G>A (n.-255+1086G>A)
c.-413+1086G>A (n.-413+1086G>A)
c.-366+1086G>A (n.-366+1086G>A)
c.-64+4019G>A (n.-64+4019G>A)
6g.88163174C=CA1644866205CNR1c.-64+1083G= (n.-64+1083G=)
c.-64+2629G= (n.-64+2629G=)
c.-207+1083G= (n.-207+1083G=)
c.-207+2629G= (n.-207+2629G=)
c.-64+2573G= (n.-64+2573G=)
c.-64+3402G= (n.-64+3402G=)
c.-255+2629G= (n.-255+2629G=)
c.-255+1083G= (n.-255+1083G=)
c.-413+1083G= (n.-413+1083G=)
c.-366+1083G= (n.-366+1083G=)
c.-64+4016G= (n.-64+4016G=)
6g.88163174C>GCA829366387CNR1c.-64+1083G>C (n.-64+1083G>C)
c.-64+2629G>C (n.-64+2629G>C)
c.-207+1083G>C (n.-207+1083G>C)
c.-207+2629G>C (n.-207+2629G>C)
c.-64+2573G>C (n.-64+2573G>C)
c.-64+3402G>C (n.-64+3402G>C)
c.-255+2629G>C (n.-255+2629G>C)
c.-255+1083G>C (n.-255+1083G>C)
c.-413+1083G>C (n.-413+1083G>C)
c.-366+1083G>C (n.-366+1083G>C)
c.-64+4016G>C (n.-64+4016G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163175T>CCA650549077CNR1c.-64+1082A>G (n.-64+1082A>G)
c.-64+2628A>G (n.-64+2628A>G)
c.-207+1082A>G (n.-207+1082A>G)
c.-207+2628A>G (n.-207+2628A>G)
c.-64+2572A>G (n.-64+2572A>G)
c.-64+3401A>G (n.-64+3401A>G)
c.-255+2628A>G (n.-255+2628A>G)
c.-255+1082A>G (n.-255+1082A>G)
c.-413+1082A>G (n.-413+1082A>G)
c.-366+1082A>G (n.-366+1082A>G)
c.-64+4015A>G (n.-64+4015A>G)
 COSMIC
6g.88163176C=CA1644866207CNR1c.-64+1081G= (n.-64+1081G=)
c.-64+2627G= (n.-64+2627G=)
c.-207+1081G= (n.-207+1081G=)
c.-207+2627G= (n.-207+2627G=)
c.-64+2571G= (n.-64+2571G=)
c.-64+3400G= (n.-64+3400G=)
c.-255+2627G= (n.-255+2627G=)
c.-255+1081G= (n.-255+1081G=)
c.-413+1081G= (n.-413+1081G=)
c.-366+1081G= (n.-366+1081G=)
c.-64+4014G= (n.-64+4014G=)
6g.88163176C>TCA1644866206CNR1c.-64+1081G>A (n.-64+1081G>A)
c.-64+2627G>A (n.-64+2627G>A)
c.-207+1081G>A (n.-207+1081G>A)
c.-207+2627G>A (n.-207+2627G>A)
c.-64+2571G>A (n.-64+2571G>A)
c.-64+3400G>A (n.-64+3400G>A)
c.-255+2627G>A (n.-255+2627G>A)
c.-255+1081G>A (n.-255+1081G>A)
c.-413+1081G>A (n.-413+1081G>A)
c.-366+1081G>A (n.-366+1081G>A)
c.-64+4014G>A (n.-64+4014G>A)
 dbSNP
6g.88163177C>ACA1644866209CNR1c.-64+1080G>T (n.-64+1080G>T)
c.-64+2626G>T (n.-64+2626G>T)
c.-207+1080G>T (n.-207+1080G>T)
c.-207+2626G>T (n.-207+2626G>T)
c.-64+2570G>T (n.-64+2570G>T)
c.-64+3399G>T (n.-64+3399G>T)
c.-255+2626G>T (n.-255+2626G>T)
c.-255+1080G>T (n.-255+1080G>T)
c.-413+1080G>T (n.-413+1080G>T)
c.-366+1080G>T (n.-366+1080G>T)
c.-64+4013G>T (n.-64+4013G>T)
 dbSNP
6g.88163177C=CA1644866208CNR1c.-64+1080G= (n.-64+1080G=)
c.-64+2626G= (n.-64+2626G=)
c.-207+1080G= (n.-207+1080G=)
c.-207+2626G= (n.-207+2626G=)
c.-64+2570G= (n.-64+2570G=)
c.-64+3399G= (n.-64+3399G=)
c.-255+2626G= (n.-255+2626G=)
c.-255+1080G= (n.-255+1080G=)
c.-413+1080G= (n.-413+1080G=)
c.-366+1080G= (n.-366+1080G=)
c.-64+4013G= (n.-64+4013G=)
6g.88163179A=CA1644866210CNR1c.-64+1078T= (n.-64+1078T=)
c.-64+2624T= (n.-64+2624T=)
c.-207+1078T= (n.-207+1078T=)
c.-207+2624T= (n.-207+2624T=)
c.-64+2568T= (n.-64+2568T=)
c.-64+3397T= (n.-64+3397T=)
c.-255+2624T= (n.-255+2624T=)
c.-255+1078T= (n.-255+1078T=)
c.-413+1078T= (n.-413+1078T=)
c.-366+1078T= (n.-366+1078T=)
c.-64+4011T= (n.-64+4011T=)
6g.88163179A>CCA143229404CNR1c.-64+1078T>G (n.-64+1078T>G)
c.-64+2624T>G (n.-64+2624T>G)
c.-207+1078T>G (n.-207+1078T>G)
c.-207+2624T>G (n.-207+2624T>G)
c.-64+2568T>G (n.-64+2568T>G)
c.-64+3397T>G (n.-64+3397T>G)
c.-255+2624T>G (n.-255+2624T>G)
c.-255+1078T>G (n.-255+1078T>G)
c.-413+1078T>G (n.-413+1078T>G)
c.-366+1078T>G (n.-366+1078T>G)
c.-64+4011T>G (n.-64+4011T>G)
 dbSNP
6g.88163179A>TCA143229405CNR1c.-64+1078T>A (n.-64+1078T>A)
c.-64+2624T>A (n.-64+2624T>A)
c.-207+1078T>A (n.-207+1078T>A)
c.-207+2624T>A (n.-207+2624T>A)
c.-64+2568T>A (n.-64+2568T>A)
c.-64+3397T>A (n.-64+3397T>A)
c.-255+2624T>A (n.-255+2624T>A)
c.-255+1078T>A (n.-255+1078T>A)
c.-413+1078T>A (n.-413+1078T>A)
c.-366+1078T>A (n.-366+1078T>A)
c.-64+4011T>A (n.-64+4011T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163181A=CA1644866211CNR1c.-64+1076T= (n.-64+1076T=)
c.-64+2622T= (n.-64+2622T=)
c.-207+1076T= (n.-207+1076T=)
c.-207+2622T= (n.-207+2622T=)
c.-64+2566T= (n.-64+2566T=)
c.-64+3395T= (n.-64+3395T=)
c.-255+2622T= (n.-255+2622T=)
c.-255+1076T= (n.-255+1076T=)
c.-413+1076T= (n.-413+1076T=)
c.-366+1076T= (n.-366+1076T=)
c.-64+4009T= (n.-64+4009T=)
6g.88163181A>CCA1644866212CNR1c.-64+1076T>G (n.-64+1076T>G)
c.-64+2622T>G (n.-64+2622T>G)
c.-207+1076T>G (n.-207+1076T>G)
c.-207+2622T>G (n.-207+2622T>G)
c.-64+2566T>G (n.-64+2566T>G)
c.-64+3395T>G (n.-64+3395T>G)
c.-255+2622T>G (n.-255+2622T>G)
c.-255+1076T>G (n.-255+1076T>G)
c.-413+1076T>G (n.-413+1076T>G)
c.-366+1076T>G (n.-366+1076T>G)
c.-64+4009T>G (n.-64+4009T>G)
 dbSNP
6g.88163181A>GCA1644866213CNR1c.-64+1076T>C (n.-64+1076T>C)
c.-64+2622T>C (n.-64+2622T>C)
c.-207+1076T>C (n.-207+1076T>C)
c.-207+2622T>C (n.-207+2622T>C)
c.-64+2566T>C (n.-64+2566T>C)
c.-64+3395T>C (n.-64+3395T>C)
c.-255+2622T>C (n.-255+2622T>C)
c.-255+1076T>C (n.-255+1076T>C)
c.-413+1076T>C (n.-413+1076T>C)
c.-366+1076T>C (n.-366+1076T>C)
c.-64+4009T>C (n.-64+4009T>C)
 dbSNP
6g.88163183A>GCA2527363470CNR1c.-64+1074T>C (n.-64+1074T>C)
c.-64+2620T>C (n.-64+2620T>C)
c.-207+1074T>C (n.-207+1074T>C)
c.-207+2620T>C (n.-207+2620T>C)
c.-64+2564T>C (n.-64+2564T>C)
c.-64+3393T>C (n.-64+3393T>C)
c.-255+2620T>C (n.-255+2620T>C)
c.-255+1074T>C (n.-255+1074T>C)
c.-413+1074T>C (n.-413+1074T>C)
c.-366+1074T>C (n.-366+1074T>C)
c.-64+4007T>C (n.-64+4007T>C)
6g.88163184T>ACA143229408CNR1c.-64+1073A>T (n.-64+1073A>T)
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 dbSNP
6g.88163184T>CCA143229406CNR1c.-64+1073A>G (n.-64+1073A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163184T>GCA143229407CNR1c.-64+1073A>C (n.-64+1073A>C)
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c.-64+4006A>C (n.-64+4006A>C)
 dbSNP
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6g.88163188C>GCA1644866215CNR1c.-64+1069G>C (n.-64+1069G>C)
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 dbSNP
6g.88163189T>CCA2548993897CNR1c.-64+1068A>G (n.-64+1068A>G)
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Number of alleles fetched