Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.88163064T>CCA1091538940CNR1c.-64+1193A>G (n.-64+1193A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-207+2722A= (n.-207+2722A=)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-207+2709_-207+2718delinsATTAAAGCAT (n.-207+2709_-207+2718delinsATTAAAGCAT)
c.-64+2653_-64+2662delinsATTAAAGCAT (n.-64+2653_-64+2662delinsATTAAAGCAT)
c.-64+3482_-64+3491delinsATTAAAGCAT (n.-64+3482_-64+3491delinsATTAAAGCAT)
c.-255+2709_-255+2718delinsATTAAAGCAT (n.-255+2709_-255+2718delinsATTAAAGCAT)
c.-255+1163_-255+1172delinsATTAAAGCAT (n.-255+1163_-255+1172delinsATTAAAGCAT)
c.-413+1163_-413+1172delinsATTAAAGCAT (n.-413+1163_-413+1172delinsATTAAAGCAT)
c.-366+1163_-366+1172delinsATTAAAGCAT (n.-366+1163_-366+1172delinsATTAAAGCAT)
c.-201_-192delinsATTAAAGCAT (n.-201_-192delinsATTAAAGCAT)
c.-64+4096_-64+4105delinsATTAAAGCAT (n.-64+4096_-64+4105delinsATTAAAGCAT)
6g.88163096_88163104delCA829366287CNR1c.-64+1163_-64+1171del (n.-64+1163_-64+1171del)
c.-64+2709_-64+2717del (n.-64+2709_-64+2717del)
c.-207+1163_-207+1171del (n.-207+1163_-207+1171del)
c.-207+2709_-207+2717del (n.-207+2709_-207+2717del)
c.-64+2653_-64+2661del (n.-64+2653_-64+2661del)
c.-64+3482_-64+3490del (n.-64+3482_-64+3490del)
c.-255+2709_-255+2717del (n.-255+2709_-255+2717del)
c.-255+1163_-255+1171del (n.-255+1163_-255+1171del)
c.-413+1163_-413+1171del (n.-413+1163_-413+1171del)
c.-366+1163_-366+1171del (n.-366+1163_-366+1171del)
c.-201_-193del (n.-201_-193del)
c.-64+4096_-64+4104del (n.-64+4096_-64+4104del)
dbSNP
6g.88163088C>ACA2679637046CNR1c.-64+1169G>T (n.-64+1169G>T)
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c.-207+1169G>T (n.-207+1169G>T)
c.-207+2715G>T (n.-207+2715G>T)
c.-64+2659G>T (n.-64+2659G>T)
c.-64+3488G>T (n.-64+3488G>T)
c.-255+2715G>T (n.-255+2715G>T)
c.-255+1169G>T (n.-255+1169G>T)
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c.-366+1169G>T (n.-366+1169G>T)
c.-195G>T (n.-195G>T)
c.-64+4102G>T (n.-64+4102G>T)
gnomAD v4
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6g.88163092_88163095delCA143229398CNR1c.-64+1164_-64+1167del (n.-64+1164_-64+1167del)
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c.-200_-197del (n.-200_-197del)
c.-64+4097_-64+4100del (n.-64+4097_-64+4100del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163093A=CA1644866162CNR1c.-64+1164T= (n.-64+1164T=)
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c.-200T= (n.-200T=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163094T>CCA143229399CNR1c.-64+1163A>G (n.-64+1163A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163094T=CA1644866163CNR1c.-64+1163A= (n.-64+1163A=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163098T>CCA2772063659CNR1c.-64+1159A>G (n.-64+1159A>G)
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6g.88163099T>GCA1644866166CNR1c.-64+1158A>C (n.-64+1158A>C)
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dbSNP
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6g.88163101A>CCA143229400CNR1c.-64+1156T>G (n.-64+1156T>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163103T>ACA1644866169CNR1c.-64+1154A>T (n.-64+1154A>T)
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dbSNP
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6g.88163104T>CCA1091538957CNR1c.-64+1153A>G (n.-64+1153A>G)
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c.-64+4086A>G (n.-64+4086A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163104T=CA1644866170CNR1c.-64+1153A= (n.-64+1153A=)
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6g.88163107C>TCA2679637047CNR1c.-64+1150G>A (n.-64+1150G>A)
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c.-64+4083G>A (n.-64+4083G>A)
gnomAD v4
6g.88163108A>GCA2772063660CNR1c.-64+1149T>C (n.-64+1149T>C)
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c.-215T>C (n.-215T>C)
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6g.88163109T>ACA1644866172CNR1c.-64+1148A>T (n.-64+1148A>T)
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c.-64+4081A>T (n.-64+4081A>T)
dbSNP
6g.88163109T=CA1644866171CNR1c.-64+1148A= (n.-64+1148A=)
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6g.88163116C>ACA2679637048CNR1c.-64+1141G>T (n.-64+1141G>T)
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c.-64+2631G>T (n.-64+2631G>T)
c.-64+3460G>T (n.-64+3460G>T)
c.-255+2687G>T (n.-255+2687G>T)
c.-255+1141G>T (n.-255+1141G>T)
c.-413+1141G>T (n.-413+1141G>T)
c.-366+1141G>T (n.-366+1141G>T)
c.-64+4074G>T (n.-64+4074G>T)
gnomAD v4
6g.88163118C>ACA2679637050CNR1c.-64+1139G>T (n.-64+1139G>T)
c.-64+2685G>T (n.-64+2685G>T)
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c.-64+4072G>T (n.-64+4072G>T)
gnomAD v4
6g.88163118_88163119insAGCCA2679637049CNR1c.-64+1139_-64+1140insCTG (n.-64+1139_-64+1140insCTG)
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c.-64+4072_-64+4073insCTG (n.-64+4072_-64+4073insCTG)
gnomAD v4
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c.-413+1138A>G (n.-413+1138A>G)
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c.-64+4071A>G (n.-64+4071A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-64+4071A= (n.-64+4071A=)
6g.88163121T>CCA1644866175CNR1c.-64+1136A>G (n.-64+1136A>G)
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dbSNP
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dbSNP
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6g.88163122A=CA1644866176CNR1c.-64+1135T= (n.-64+1135T=)
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6g.88163122A>GCA568834772CNR1c.-64+1135T>C (n.-64+1135T>C)
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c.-207+2681T>C (n.-207+2681T>C)
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c.-64+4068T>C (n.-64+4068T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163123T>CCA143229401CNR1c.-64+1134A>G (n.-64+1134A>G)
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c.-64+4067A>G (n.-64+4067A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-64+4067A= (n.-64+4067A=)
6g.88163123_88163124insTAACTTTATAACTATACA829366330CNR1c.-64+1133_-64+1134insTATAGTTATAAAGTTA (n.-64+1133_-64+1134insTATAGTTATAAAGTTA)
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c.-207+1133_-207+1134insTATAGTTATAAAGTTA (n.-207+1133_-207+1134insTATAGTTATAAAGTTA)
c.-207+2679_-207+2680insTATAGTTATAAAGTTA (n.-207+2679_-207+2680insTATAGTTATAAAGTTA)
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c.-64+3452_-64+3453insTATAGTTATAAAGTTA (n.-64+3452_-64+3453insTATAGTTATAAAGTTA)
c.-255+2679_-255+2680insTATAGTTATAAAGTTA (n.-255+2679_-255+2680insTATAGTTATAAAGTTA)
c.-255+1133_-255+1134insTATAGTTATAAAGTTA (n.-255+1133_-255+1134insTATAGTTATAAAGTTA)
c.-413+1133_-413+1134insTATAGTTATAAAGTTA (n.-413+1133_-413+1134insTATAGTTATAAAGTTA)
c.-366+1133_-366+1134insTATAGTTATAAAGTTA (n.-366+1133_-366+1134insTATAGTTATAAAGTTA)
c.-64+4066_-64+4067insTATAGTTATAAAGTTA (n.-64+4066_-64+4067insTATAGTTATAAAGTTA)
dbSNP
6g.88163124A=CA1644866178CNR1c.-64+1133T= (n.-64+1133T=)
c.-64+2679T= (n.-64+2679T=)
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c.-255+1133T= (n.-255+1133T=)
c.-413+1133T= (n.-413+1133T=)
c.-366+1133T= (n.-366+1133T=)
c.-64+4066T= (n.-64+4066T=)
6g.88163124A>GCA1091538959CNR1c.-64+1133T>C (n.-64+1133T>C)
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c.-207+1133T>C (n.-207+1133T>C)
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c.-64+2623T>C (n.-64+2623T>C)
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c.-255+1133T>C (n.-255+1133T>C)
c.-413+1133T>C (n.-413+1133T>C)
c.-366+1133T>C (n.-366+1133T>C)
c.-64+4066T>C (n.-64+4066T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163125T>CCA1644866180CNR1c.-64+1132A>G (n.-64+1132A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163125T>GCA1644866181CNR1c.-64+1132A>C (n.-64+1132A>C)
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c.-366+1132A>C (n.-366+1132A>C)
c.-64+4065A>C (n.-64+4065A>C)
dbSNP
6g.88163125T=CA1644866179CNR1c.-64+1132A= (n.-64+1132A=)
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c.-207+2678A= (n.-207+2678A=)
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c.-64+4065A= (n.-64+4065A=)
6g.88163126_88163131delinsTCTTAGCA1644866182CNR1c.-64+1126_-64+1131delinsCTAAGA (n.-64+1126_-64+1131delinsCTAAGA)
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6g.88163127_88163131delCA829366338CNR1c.-64+1126_-64+1130del (n.-64+1126_-64+1130del)
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c.-64+4059_-64+4063del (n.-64+4059_-64+4063del)
dbSNP
6g.88163127_88163132delinsCTTAGACA1644866183CNR1c.-64+1125_-64+1130delinsTCTAAG (n.-64+1125_-64+1130delinsTCTAAG)
c.-64+2671_-64+2676delinsTCTAAG (n.-64+2671_-64+2676delinsTCTAAG)
c.-207+1125_-207+1130delinsTCTAAG (n.-207+1125_-207+1130delinsTCTAAG)
c.-207+2671_-207+2676delinsTCTAAG (n.-207+2671_-207+2676delinsTCTAAG)
c.-64+2615_-64+2620delinsTCTAAG (n.-64+2615_-64+2620delinsTCTAAG)
c.-64+3444_-64+3449delinsTCTAAG (n.-64+3444_-64+3449delinsTCTAAG)
c.-255+2671_-255+2676delinsTCTAAG (n.-255+2671_-255+2676delinsTCTAAG)
c.-255+1125_-255+1130delinsTCTAAG (n.-255+1125_-255+1130delinsTCTAAG)
c.-413+1125_-413+1130delinsTCTAAG (n.-413+1125_-413+1130delinsTCTAAG)
c.-366+1125_-366+1130delinsTCTAAG (n.-366+1125_-366+1130delinsTCTAAG)
c.-64+4058_-64+4063delinsTCTAAG (n.-64+4058_-64+4063delinsTCTAAG)
6g.88163128T>CCA2553651770CNR1c.-64+1129A>G (n.-64+1129A>G)
c.-64+2675A>G (n.-64+2675A>G)
c.-207+1129A>G (n.-207+1129A>G)
c.-207+2675A>G (n.-207+2675A>G)
c.-64+2619A>G (n.-64+2619A>G)
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c.-255+2675A>G (n.-255+2675A>G)
c.-255+1129A>G (n.-255+1129A>G)
c.-413+1129A>G (n.-413+1129A>G)
c.-366+1129A>G (n.-366+1129A>G)
c.-64+4062A>G (n.-64+4062A>G)
6g.88163129delCA915335074CNR1c.-64+1129del (n.-64+1129del)
c.-64+2675del (n.-64+2675del)
c.-207+1129del (n.-207+1129del)
c.-207+2675del (n.-207+2675del)
c.-64+2619del (n.-64+2619del)
c.-64+3448del (n.-64+3448del)
c.-255+2675del (n.-255+2675del)
c.-255+1129del (n.-255+1129del)
c.-413+1129del (n.-413+1129del)
c.-366+1129del (n.-366+1129del)
c.-64+4062del (n.-64+4062del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163133_88163137delCA1644866185CNR1c.-64+1125_-64+1129del (n.-64+1125_-64+1129del)
c.-64+2671_-64+2675del (n.-64+2671_-64+2675del)
c.-207+1125_-207+1129del (n.-207+1125_-207+1129del)
c.-207+2671_-207+2675del (n.-207+2671_-207+2675del)
c.-64+2615_-64+2619del (n.-64+2615_-64+2619del)
c.-64+3444_-64+3448del (n.-64+3444_-64+3448del)
c.-255+2671_-255+2675del (n.-255+2671_-255+2675del)
c.-255+1125_-255+1129del (n.-255+1125_-255+1129del)
c.-413+1125_-413+1129del (n.-413+1125_-413+1129del)
c.-366+1125_-366+1129del (n.-366+1125_-366+1129del)
c.-64+4058_-64+4062del (n.-64+4058_-64+4062del)
dbSNP
6g.88163130A=CA1644866186CNR1c.-64+1127T= (n.-64+1127T=)
c.-64+2673T= (n.-64+2673T=)
c.-207+1127T= (n.-207+1127T=)
c.-207+2673T= (n.-207+2673T=)
c.-64+2617T= (n.-64+2617T=)
c.-64+3446T= (n.-64+3446T=)
c.-255+2673T= (n.-255+2673T=)
c.-255+1127T= (n.-255+1127T=)
c.-413+1127T= (n.-413+1127T=)
c.-366+1127T= (n.-366+1127T=)
c.-64+4060T= (n.-64+4060T=)
6g.88163130A>GCA829366339CNR1c.-64+1127T>C (n.-64+1127T>C)
c.-64+2673T>C (n.-64+2673T>C)
c.-207+1127T>C (n.-207+1127T>C)
c.-207+2673T>C (n.-207+2673T>C)
c.-64+2617T>C (n.-64+2617T>C)
c.-64+3446T>C (n.-64+3446T>C)
c.-255+2673T>C (n.-255+2673T>C)
c.-255+1127T>C (n.-255+1127T>C)
c.-413+1127T>C (n.-413+1127T>C)
c.-366+1127T>C (n.-366+1127T>C)
c.-64+4060T>C (n.-64+4060T>C)
dbSNP
6g.88163133T>ACA829366359CNR1c.-64+1124A>T (n.-64+1124A>T)
c.-64+2670A>T (n.-64+2670A>T)
c.-207+1124A>T (n.-207+1124A>T)
c.-207+2670A>T (n.-207+2670A>T)
c.-64+2614A>T (n.-64+2614A>T)
c.-64+3443A>T (n.-64+3443A>T)
c.-255+2670A>T (n.-255+2670A>T)
c.-255+1124A>T (n.-255+1124A>T)
c.-413+1124A>T (n.-413+1124A>T)
c.-366+1124A>T (n.-366+1124A>T)
c.-64+4057A>T (n.-64+4057A>T)
dbSNP
6g.88163133T=CA1644866187CNR1c.-64+1124A= (n.-64+1124A=)
c.-64+2670A= (n.-64+2670A=)
c.-207+1124A= (n.-207+1124A=)
c.-207+2670A= (n.-207+2670A=)
c.-64+2614A= (n.-64+2614A=)
c.-64+3443A= (n.-64+3443A=)
c.-255+2670A= (n.-255+2670A=)
c.-255+1124A= (n.-255+1124A=)
c.-413+1124A= (n.-413+1124A=)
c.-366+1124A= (n.-366+1124A=)
c.-64+4057A= (n.-64+4057A=)
6g.88163135_88163138delCA2679637051CNR1c.-64+1119_-64+1122del (n.-64+1119_-64+1122del)
c.-64+2665_-64+2668del (n.-64+2665_-64+2668del)
c.-207+1119_-207+1122del (n.-207+1119_-207+1122del)
c.-207+2665_-207+2668del (n.-207+2665_-207+2668del)
c.-64+2609_-64+2612del (n.-64+2609_-64+2612del)
c.-64+3438_-64+3441del (n.-64+3438_-64+3441del)
c.-255+2665_-255+2668del (n.-255+2665_-255+2668del)
c.-255+1119_-255+1122del (n.-255+1119_-255+1122del)
c.-413+1119_-413+1122del (n.-413+1119_-413+1122del)
c.-366+1119_-366+1122del (n.-366+1119_-366+1122del)
c.-64+4052_-64+4055del (n.-64+4052_-64+4055del)
gnomAD v4
6g.88163136G>CCA1644866189CNR1c.-64+1121C>G (n.-64+1121C>G)
c.-64+2667C>G (n.-64+2667C>G)
c.-207+1121C>G (n.-207+1121C>G)
c.-207+2667C>G (n.-207+2667C>G)
c.-64+2611C>G (n.-64+2611C>G)
c.-64+3440C>G (n.-64+3440C>G)
c.-255+2667C>G (n.-255+2667C>G)
c.-255+1121C>G (n.-255+1121C>G)
c.-413+1121C>G (n.-413+1121C>G)
c.-366+1121C>G (n.-366+1121C>G)
c.-64+4054C>G (n.-64+4054C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163136G=CA1644866188CNR1c.-64+1121C= (n.-64+1121C=)
c.-64+2667C= (n.-64+2667C=)
c.-207+1121C= (n.-207+1121C=)
c.-207+2667C= (n.-207+2667C=)
c.-64+2611C= (n.-64+2611C=)
c.-64+3440C= (n.-64+3440C=)
c.-255+2667C= (n.-255+2667C=)
c.-255+1121C= (n.-255+1121C=)
c.-413+1121C= (n.-413+1121C=)
c.-366+1121C= (n.-366+1121C=)
c.-64+4054C= (n.-64+4054C=)
6g.88163137A>GCA2772063661CNR1c.-64+1120T>C (n.-64+1120T>C)
c.-64+2666T>C (n.-64+2666T>C)
c.-207+1120T>C (n.-207+1120T>C)
c.-207+2666T>C (n.-207+2666T>C)
c.-64+2610T>C (n.-64+2610T>C)
c.-64+3439T>C (n.-64+3439T>C)
c.-255+2666T>C (n.-255+2666T>C)
c.-255+1120T>C (n.-255+1120T>C)
c.-413+1120T>C (n.-413+1120T>C)
c.-366+1120T>C (n.-366+1120T>C)
c.-64+4053T>C (n.-64+4053T>C)
6g.88163137A>TCA2679637052CNR1c.-64+1120T>A (n.-64+1120T>A)
c.-64+2666T>A (n.-64+2666T>A)
c.-207+1120T>A (n.-207+1120T>A)
c.-207+2666T>A (n.-207+2666T>A)
c.-64+2610T>A (n.-64+2610T>A)
c.-64+3439T>A (n.-64+3439T>A)
c.-255+2666T>A (n.-255+2666T>A)
c.-255+1120T>A (n.-255+1120T>A)
c.-413+1120T>A (n.-413+1120T>A)
c.-366+1120T>A (n.-366+1120T>A)
c.-64+4053T>A (n.-64+4053T>A)
gnomAD v4
6g.88163137_88163139delinsACTCA1644866190CNR1c.-64+1118_-64+1120delinsAGT (n.-64+1118_-64+1120delinsAGT)
c.-64+2664_-64+2666delinsAGT (n.-64+2664_-64+2666delinsAGT)
c.-207+1118_-207+1120delinsAGT (n.-207+1118_-207+1120delinsAGT)
c.-207+2664_-207+2666delinsAGT (n.-207+2664_-207+2666delinsAGT)
c.-64+2608_-64+2610delinsAGT (n.-64+2608_-64+2610delinsAGT)
c.-64+3437_-64+3439delinsAGT (n.-64+3437_-64+3439delinsAGT)
c.-255+2664_-255+2666delinsAGT (n.-255+2664_-255+2666delinsAGT)
c.-255+1118_-255+1120delinsAGT (n.-255+1118_-255+1120delinsAGT)
c.-413+1118_-413+1120delinsAGT (n.-413+1118_-413+1120delinsAGT)
c.-366+1118_-366+1120delinsAGT (n.-366+1118_-366+1120delinsAGT)
c.-64+4051_-64+4053delinsAGT (n.-64+4051_-64+4053delinsAGT)
6g.88163138C=CA1644866191CNR1c.-64+1119G= (n.-64+1119G=)
c.-64+2665G= (n.-64+2665G=)
c.-207+1119G= (n.-207+1119G=)
c.-207+2665G= (n.-207+2665G=)
c.-64+2609G= (n.-64+2609G=)
c.-64+3438G= (n.-64+3438G=)
c.-255+2665G= (n.-255+2665G=)
c.-255+1119G= (n.-255+1119G=)
c.-413+1119G= (n.-413+1119G=)
c.-366+1119G= (n.-366+1119G=)
c.-64+4052G= (n.-64+4052G=)
6g.88163138C>TCA2772063662CNR1c.-64+1119G>A (n.-64+1119G>A)
c.-64+2665G>A (n.-64+2665G>A)
c.-207+1119G>A (n.-207+1119G>A)
c.-207+2665G>A (n.-207+2665G>A)
c.-64+2609G>A (n.-64+2609G>A)
c.-64+3438G>A (n.-64+3438G>A)
c.-255+2665G>A (n.-255+2665G>A)
c.-255+1119G>A (n.-255+1119G>A)
c.-413+1119G>A (n.-413+1119G>A)
c.-366+1119G>A (n.-366+1119G>A)
c.-64+4052G>A (n.-64+4052G>A)
6g.88163138_88163139delCA568834774CNR1c.-64+1118_-64+1119del (n.-64+1118_-64+1119del)
c.-64+2664_-64+2665del (n.-64+2664_-64+2665del)
c.-207+1118_-207+1119del (n.-207+1118_-207+1119del)
c.-207+2664_-207+2665del (n.-207+2664_-207+2665del)
c.-64+2608_-64+2609del (n.-64+2608_-64+2609del)
c.-64+3437_-64+3438del (n.-64+3437_-64+3438del)
c.-255+2664_-255+2665del (n.-255+2664_-255+2665del)
c.-255+1118_-255+1119del (n.-255+1118_-255+1119del)
c.-413+1118_-413+1119del (n.-413+1118_-413+1119del)
c.-366+1118_-366+1119del (n.-366+1118_-366+1119del)
c.-64+4051_-64+4052del (n.-64+4051_-64+4052del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163139T>CCA2679637053CNR1c.-64+1118A>G (n.-64+1118A>G)
c.-64+2664A>G (n.-64+2664A>G)
c.-207+1118A>G (n.-207+1118A>G)
c.-207+2664A>G (n.-207+2664A>G)
c.-64+2608A>G (n.-64+2608A>G)
c.-64+3437A>G (n.-64+3437A>G)
c.-255+2664A>G (n.-255+2664A>G)
c.-255+1118A>G (n.-255+1118A>G)
c.-413+1118A>G (n.-413+1118A>G)
c.-366+1118A>G (n.-366+1118A>G)
c.-64+4051A>G (n.-64+4051A>G)
gnomAD v4
6g.88163140_88163157dupCA1091538962CNR1c.-64+1101_-64+1118dup (n.-64+1101_-64+1118dup)
c.-64+2647_-64+2664dup (n.-64+2647_-64+2664dup)
c.-207+1101_-207+1118dup (n.-207+1101_-207+1118dup)
c.-207+2647_-207+2664dup (n.-207+2647_-207+2664dup)
c.-64+2591_-64+2608dup (n.-64+2591_-64+2608dup)
c.-64+3420_-64+3437dup (n.-64+3420_-64+3437dup)
c.-255+2647_-255+2664dup (n.-255+2647_-255+2664dup)
c.-255+1101_-255+1118dup (n.-255+1101_-255+1118dup)
c.-413+1101_-413+1118dup (n.-413+1101_-413+1118dup)
c.-366+1101_-366+1118dup (n.-366+1101_-366+1118dup)
c.-64+4034_-64+4051dup (n.-64+4034_-64+4051dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163140G>ACA829366372CNR1c.-64+1117C>T (n.-64+1117C>T)
c.-64+2663C>T (n.-64+2663C>T)
c.-207+1117C>T (n.-207+1117C>T)
c.-207+2663C>T (n.-207+2663C>T)
c.-64+2607C>T (n.-64+2607C>T)
c.-64+3436C>T (n.-64+3436C>T)
c.-255+2663C>T (n.-255+2663C>T)
c.-255+1117C>T (n.-255+1117C>T)
c.-413+1117C>T (n.-413+1117C>T)
c.-366+1117C>T (n.-366+1117C>T)
c.-64+4050C>T (n.-64+4050C>T)
dbSNP
6g.88163140G=CA1644866192CNR1c.-64+1117C= (n.-64+1117C=)
c.-64+2663C= (n.-64+2663C=)
c.-207+1117C= (n.-207+1117C=)
c.-207+2663C= (n.-207+2663C=)
c.-64+2607C= (n.-64+2607C=)
c.-64+3436C= (n.-64+3436C=)
c.-255+2663C= (n.-255+2663C=)
c.-255+1117C= (n.-255+1117C=)
c.-413+1117C= (n.-413+1117C=)
c.-366+1117C= (n.-366+1117C=)
c.-64+4050C= (n.-64+4050C=)
6g.88163141G>ACA829366374CNR1c.-64+1116C>T (n.-64+1116C>T)
c.-64+2662C>T (n.-64+2662C>T)
c.-207+1116C>T (n.-207+1116C>T)
c.-207+2662C>T (n.-207+2662C>T)
c.-64+2606C>T (n.-64+2606C>T)
c.-64+3435C>T (n.-64+3435C>T)
c.-255+2662C>T (n.-255+2662C>T)
c.-255+1116C>T (n.-255+1116C>T)
c.-413+1116C>T (n.-413+1116C>T)
c.-366+1116C>T (n.-366+1116C>T)
c.-64+4049C>T (n.-64+4049C>T)
dbSNP
6g.88163141G=CA1644866193CNR1c.-64+1116C= (n.-64+1116C=)
c.-64+2662C= (n.-64+2662C=)
c.-207+1116C= (n.-207+1116C=)
c.-207+2662C= (n.-207+2662C=)
c.-64+2606C= (n.-64+2606C=)
c.-64+3435C= (n.-64+3435C=)
c.-255+2662C= (n.-255+2662C=)
c.-255+1116C= (n.-255+1116C=)
c.-413+1116C= (n.-413+1116C=)
c.-366+1116C= (n.-366+1116C=)
c.-64+4049C= (n.-64+4049C=)
6g.88163143T>CCA1644866195CNR1c.-64+1114A>G (n.-64+1114A>G)
c.-64+2660A>G (n.-64+2660A>G)
c.-207+1114A>G (n.-207+1114A>G)
c.-207+2660A>G (n.-207+2660A>G)
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c.-64+3433A>G (n.-64+3433A>G)
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c.-255+1114A>G (n.-255+1114A>G)
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c.-366+1114A>G (n.-366+1114A>G)
c.-64+4047A>G (n.-64+4047A>G)
dbSNP
6g.88163143T=CA1644866194CNR1c.-64+1114A= (n.-64+1114A=)
c.-64+2660A= (n.-64+2660A=)
c.-207+1114A= (n.-207+1114A=)
c.-207+2660A= (n.-207+2660A=)
c.-64+2604A= (n.-64+2604A=)
c.-64+3433A= (n.-64+3433A=)
c.-255+2660A= (n.-255+2660A=)
c.-255+1114A= (n.-255+1114A=)
c.-413+1114A= (n.-413+1114A=)
c.-366+1114A= (n.-366+1114A=)
c.-64+4047A= (n.-64+4047A=)
6g.88163145A>CCA650549069CNR1c.-64+1112T>G (n.-64+1112T>G)
c.-64+2658T>G (n.-64+2658T>G)
c.-207+1112T>G (n.-207+1112T>G)
c.-207+2658T>G (n.-207+2658T>G)
c.-64+2602T>G (n.-64+2602T>G)
c.-64+3431T>G (n.-64+3431T>G)
c.-255+2658T>G (n.-255+2658T>G)
c.-255+1112T>G (n.-255+1112T>G)
c.-413+1112T>G (n.-413+1112T>G)
c.-366+1112T>G (n.-366+1112T>G)
c.-64+4045T>G (n.-64+4045T>G)
COSMIC
6g.88163148T>CCA2679637054CNR1c.-64+1109A>G (n.-64+1109A>G)
c.-64+2655A>G (n.-64+2655A>G)
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c.-366+1109A>G (n.-366+1109A>G)
c.-64+4042A>G (n.-64+4042A>G)
gnomAD v4
6g.88163149T>CCA2712629476CNR1c.-64+1108A>G (n.-64+1108A>G)
c.-64+2654A>G (n.-64+2654A>G)
c.-207+1108A>G (n.-207+1108A>G)
c.-207+2654A>G (n.-207+2654A>G)
c.-64+2598A>G (n.-64+2598A>G)
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c.-366+1108A>G (n.-366+1108A>G)
c.-64+4041A>G (n.-64+4041A>G)
dbSNP
6g.88163151A=CA1644866196CNR1c.-64+1106T= (n.-64+1106T=)
c.-64+2652T= (n.-64+2652T=)
c.-207+1106T= (n.-207+1106T=)
c.-207+2652T= (n.-207+2652T=)
c.-64+2596T= (n.-64+2596T=)
c.-64+3425T= (n.-64+3425T=)
c.-255+2652T= (n.-255+2652T=)
c.-255+1106T= (n.-255+1106T=)
c.-413+1106T= (n.-413+1106T=)
c.-366+1106T= (n.-366+1106T=)
c.-64+4039T= (n.-64+4039T=)
6g.88163151A>GCA1091538964CNR1c.-64+1106T>C (n.-64+1106T>C)
c.-64+2652T>C (n.-64+2652T>C)
c.-207+1106T>C (n.-207+1106T>C)
c.-207+2652T>C (n.-207+2652T>C)
c.-64+2596T>C (n.-64+2596T>C)
c.-64+3425T>C (n.-64+3425T>C)
c.-255+2652T>C (n.-255+2652T>C)
c.-255+1106T>C (n.-255+1106T>C)
c.-413+1106T>C (n.-413+1106T>C)
c.-366+1106T>C (n.-366+1106T>C)
c.-64+4039T>C (n.-64+4039T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163155_88163163delCA2536653302CNR1c.-64+1095_-64+1103del (n.-64+1095_-64+1103del)
c.-64+2641_-64+2649del (n.-64+2641_-64+2649del)
c.-207+1095_-207+1103del (n.-207+1095_-207+1103del)
c.-207+2641_-207+2649del (n.-207+2641_-207+2649del)
c.-64+2585_-64+2593del (n.-64+2585_-64+2593del)
c.-64+3414_-64+3422del (n.-64+3414_-64+3422del)
c.-255+2641_-255+2649del (n.-255+2641_-255+2649del)
c.-255+1095_-255+1103del (n.-255+1095_-255+1103del)
c.-413+1095_-413+1103del (n.-413+1095_-413+1103del)
c.-366+1095_-366+1103del (n.-366+1095_-366+1103del)
c.-64+4028_-64+4036del (n.-64+4028_-64+4036del)
6g.88163155C=CA1644866197CNR1c.-64+1102G= (n.-64+1102G=)
c.-64+2648G= (n.-64+2648G=)
c.-207+1102G= (n.-207+1102G=)
c.-207+2648G= (n.-207+2648G=)
c.-64+2592G= (n.-64+2592G=)
c.-64+3421G= (n.-64+3421G=)
c.-255+2648G= (n.-255+2648G=)
c.-255+1102G= (n.-255+1102G=)
c.-413+1102G= (n.-413+1102G=)
c.-366+1102G= (n.-366+1102G=)
c.-64+4035G= (n.-64+4035G=)
6g.88163155C>TCA829366378CNR1c.-64+1102G>A (n.-64+1102G>A)
c.-64+2648G>A (n.-64+2648G>A)
c.-207+1102G>A (n.-207+1102G>A)
c.-207+2648G>A (n.-207+2648G>A)
c.-64+2592G>A (n.-64+2592G>A)
c.-64+3421G>A (n.-64+3421G>A)
c.-255+2648G>A (n.-255+2648G>A)
c.-255+1102G>A (n.-255+1102G>A)
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c.-366+1102G>A (n.-366+1102G>A)
c.-64+4035G>A (n.-64+4035G>A)
dbSNP
6g.88163156A>GCA2679637055CNR1c.-64+1101T>C (n.-64+1101T>C)
c.-64+2647T>C (n.-64+2647T>C)
c.-207+1101T>C (n.-207+1101T>C)
c.-207+2647T>C (n.-207+2647T>C)
c.-64+2591T>C (n.-64+2591T>C)
c.-64+3420T>C (n.-64+3420T>C)
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c.-255+1101T>C (n.-255+1101T>C)
c.-413+1101T>C (n.-413+1101T>C)
c.-366+1101T>C (n.-366+1101T>C)
c.-64+4034T>C (n.-64+4034T>C)
gnomAD v4
6g.88163157T>ACA1091538968CNR1c.-64+1100A>T (n.-64+1100A>T)
c.-64+2646A>T (n.-64+2646A>T)
c.-207+1100A>T (n.-207+1100A>T)
c.-207+2646A>T (n.-207+2646A>T)
c.-64+2590A>T (n.-64+2590A>T)
c.-64+3419A>T (n.-64+3419A>T)
c.-255+2646A>T (n.-255+2646A>T)
c.-255+1100A>T (n.-255+1100A>T)
c.-413+1100A>T (n.-413+1100A>T)
c.-366+1100A>T (n.-366+1100A>T)
c.-64+4033A>T (n.-64+4033A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163157T>CCA1644866199CNR1c.-64+1100A>G (n.-64+1100A>G)
c.-64+2646A>G (n.-64+2646A>G)
c.-207+1100A>G (n.-207+1100A>G)
c.-207+2646A>G (n.-207+2646A>G)
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c.-64+3419A>G (n.-64+3419A>G)
c.-255+2646A>G (n.-255+2646A>G)
c.-255+1100A>G (n.-255+1100A>G)
c.-413+1100A>G (n.-413+1100A>G)
c.-366+1100A>G (n.-366+1100A>G)
c.-64+4033A>G (n.-64+4033A>G)
dbSNP
6g.88163157T=CA1644866198CNR1c.-64+1100A= (n.-64+1100A=)
c.-64+2646A= (n.-64+2646A=)
c.-207+1100A= (n.-207+1100A=)
c.-207+2646A= (n.-207+2646A=)
c.-64+2590A= (n.-64+2590A=)
c.-64+3419A= (n.-64+3419A=)
c.-255+2646A= (n.-255+2646A=)
c.-255+1100A= (n.-255+1100A=)
c.-413+1100A= (n.-413+1100A=)
c.-366+1100A= (n.-366+1100A=)
c.-64+4033A= (n.-64+4033A=)
6g.88163159G>CCA829366382CNR1c.-64+1098C>G (n.-64+1098C>G)
c.-64+2644C>G (n.-64+2644C>G)
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c.-64+4031C>G (n.-64+4031C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163159G=CA1644866200CNR1c.-64+1098C= (n.-64+1098C=)
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c.-207+2644C= (n.-207+2644C=)
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c.-255+2644C= (n.-255+2644C=)
c.-255+1098C= (n.-255+1098C=)
c.-413+1098C= (n.-413+1098C=)
c.-366+1098C= (n.-366+1098C=)
c.-64+4031C= (n.-64+4031C=)
6g.88163159G>TCA1091538971CNR1c.-64+1098C>A (n.-64+1098C>A)
c.-64+2644C>A (n.-64+2644C>A)
c.-207+1098C>A (n.-207+1098C>A)
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c.-64+2588C>A (n.-64+2588C>A)
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c.-64+4031C>A (n.-64+4031C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.88163160A>GCA2529973585CNR1c.-64+1097T>C (n.-64+1097T>C)
c.-64+2643T>C (n.-64+2643T>C)
c.-207+1097T>C (n.-207+1097T>C)
c.-207+2643T>C (n.-207+2643T>C)
c.-64+2587T>C (n.-64+2587T>C)
c.-64+3416T>C (n.-64+3416T>C)
c.-255+2643T>C (n.-255+2643T>C)
c.-255+1097T>C (n.-255+1097T>C)
c.-413+1097T>C (n.-413+1097T>C)
c.-366+1097T>C (n.-366+1097T>C)
c.-64+4030T>C (n.-64+4030T>C)
6g.88163162C>TCA2679637056CNR1c.-64+1095G>A (n.-64+1095G>A)
c.-64+2641G>A (n.-64+2641G>A)
c.-207+1095G>A (n.-207+1095G>A)
c.-207+2641G>A (n.-207+2641G>A)
c.-64+2585G>A (n.-64+2585G>A)
c.-64+3414G>A (n.-64+3414G>A)
c.-255+2641G>A (n.-255+2641G>A)
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c.-413+1095G>A (n.-413+1095G>A)
c.-366+1095G>A (n.-366+1095G>A)
c.-64+4028G>A (n.-64+4028G>A)
gnomAD v4
6g.88163164A=CA1644866201CNR1c.-64+1093T= (n.-64+1093T=)
c.-64+2639T= (n.-64+2639T=)
c.-207+1093T= (n.-207+1093T=)
c.-207+2639T= (n.-207+2639T=)
c.-64+2583T= (n.-64+2583T=)
c.-64+3412T= (n.-64+3412T=)
c.-255+2639T= (n.-255+2639T=)
c.-255+1093T= (n.-255+1093T=)
c.-413+1093T= (n.-413+1093T=)
c.-366+1093T= (n.-366+1093T=)
c.-64+4026T= (n.-64+4026T=)
6g.88163164A>GCA143229402CNR1c.-64+1093T>C (n.-64+1093T>C)
c.-64+2639T>C (n.-64+2639T>C)
c.-207+1093T>C (n.-207+1093T>C)
c.-207+2639T>C (n.-207+2639T>C)
c.-64+2583T>C (n.-64+2583T>C)
c.-64+3412T>C (n.-64+3412T>C)
c.-255+2639T>C (n.-255+2639T>C)
c.-255+1093T>C (n.-255+1093T>C)
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c.-366+1093T>C (n.-366+1093T>C)
c.-64+4026T>C (n.-64+4026T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched