Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.8811027C>ACA2575906441PMM2n.3464C>A
c.348-52C>A (n.348-52C>A)
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c.*70-611C>A (n.*70-611C>A)
c.348-611C>A (n.348-611C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.8811029C>TCA2575906443PMM2n.3466C>T
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c.-28-50C>T (n.-28-50C>T)
16g.8811030A=CA2206135662PMM2n.3467A=
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c.348-608A= (n.348-608A=)
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16g.8811030A>GCA725530912PMM2n.3467A>G
c.348-49A>G (n.348-49A>G)
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c.*70-49A>G (n.*70-49A>G)
c.319-49A>G
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c.99-49A>G (n.99-49A>G)
c.-28-49A>G (n.-28-49A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8811030A>TCA2631643783PMM2n.3467A>T
c.348-49A>T (n.348-49A>T)
c.179-49A>T (n.179-49A>T)
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c.348-608A>T (n.348-608A>T)
c.*344-608A>T (n.*344-608A>T)
c.*70-49A>T (n.*70-49A>T)
c.319-49A>T
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c.-28-49A>T (n.-28-49A>T)
 gnomAD v4
16g.8811032delCA2631643780PMM2n.3469del
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c.348-606del (n.348-606del)
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c.-28-47del (n.-28-47del)
 gnomAD v4
16g.8811031A=CA2206135663PMM2n.3468A=
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c.*70-48A= (n.*70-48A=)
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c.267-48A= (n.267-48A=)
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c.99-48A= (n.99-48A=)
c.-28-48A= (n.-28-48A=)
16g.8811031A>GCA277491107PMM2n.3468A>G
c.348-48A>G (n.348-48A>G)
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c.*70-607A>G (n.*70-607A>G)
c.348-607A>G (n.348-607A>G)
c.*344-607A>G (n.*344-607A>G)
c.*70-48A>G (n.*70-48A>G)
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c.179-611A>G (n.179-611A>G)
c.179-607A>G (n.179-607A>G)
c.99-48A>G (n.99-48A>G)
c.-28-48A>G (n.-28-48A>G)
 dbSNP
16g.8811032A=CA2206135664PMM2n.3469A=
c.348-47A= (n.348-47A=)
c.179-47A= (n.179-47A=)
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c.*344-606A= (n.*344-606A=)
c.*70-47A= (n.*70-47A=)
c.319-47A=
c.*146-47A= (n.*146-47A=)
c.267-47A= (n.267-47A=)
c.*201-47A= (n.*201-47A=)
c.179-610A= (n.179-610A=)
c.179-606A= (n.179-606A=)
c.99-47A= (n.99-47A=)
c.-28-47A= (n.-28-47A=)
16g.8811032A>CCA7894031PMM2n.3469A>C
c.348-47A>C (n.348-47A>C)
c.179-47A>C (n.179-47A>C)
c.*70-606A>C (n.*70-606A>C)
c.348-606A>C (n.348-606A>C)
c.*344-606A>C (n.*344-606A>C)
c.*70-47A>C (n.*70-47A>C)
c.319-47A>C
c.*146-47A>C (n.*146-47A>C)
c.267-47A>C (n.267-47A>C)
c.*201-47A>C (n.*201-47A>C)
c.179-610A>C (n.179-610A>C)
c.179-606A>C (n.179-606A>C)
c.99-47A>C (n.99-47A>C)
c.-28-47A>C (n.-28-47A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811032A>GCA620730278PMM2n.3469A>G
c.348-47A>G (n.348-47A>G)
c.179-47A>G (n.179-47A>G)
c.*70-606A>G (n.*70-606A>G)
c.348-606A>G (n.348-606A>G)
c.*344-606A>G (n.*344-606A>G)
c.*70-47A>G (n.*70-47A>G)
c.319-47A>G
c.*146-47A>G (n.*146-47A>G)
c.267-47A>G (n.267-47A>G)
c.*201-47A>G (n.*201-47A>G)
c.179-610A>G (n.179-610A>G)
c.179-606A>G (n.179-606A>G)
c.99-47A>G (n.99-47A>G)
c.-28-47A>G (n.-28-47A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8811033T>CCA620730283PMM2n.3470T>C
c.348-46T>C (n.348-46T>C)
c.179-46T>C (n.179-46T>C)
c.*70-605T>C (n.*70-605T>C)
c.348-605T>C (n.348-605T>C)
c.*344-605T>C (n.*344-605T>C)
c.*70-46T>C (n.*70-46T>C)
c.319-46T>C
c.*146-46T>C (n.*146-46T>C)
c.267-46T>C (n.267-46T>C)
c.*201-46T>C (n.*201-46T>C)
c.179-609T>C (n.179-609T>C)
c.179-605T>C (n.179-605T>C)
c.99-46T>C (n.99-46T>C)
c.-28-46T>C (n.-28-46T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811033T=CA2206135665PMM2n.3470T=
c.348-46T= (n.348-46T=)
c.179-46T= (n.179-46T=)
c.*70-605T= (n.*70-605T=)
c.348-605T= (n.348-605T=)
c.*344-605T= (n.*344-605T=)
c.*70-46T= (n.*70-46T=)
c.319-46T=
c.*146-46T= (n.*146-46T=)
c.267-46T= (n.267-46T=)
c.*201-46T= (n.*201-46T=)
c.179-609T= (n.179-609T=)
c.179-605T= (n.179-605T=)
c.99-46T= (n.99-46T=)
c.-28-46T= (n.-28-46T=)
16g.8811034G=CA2206135666PMM2n.3471G=
c.348-45G= (n.348-45G=)
c.179-45G= (n.179-45G=)
c.*70-604G= (n.*70-604G=)
c.348-604G= (n.348-604G=)
c.*344-604G= (n.*344-604G=)
c.*70-45G= (n.*70-45G=)
c.319-45G=
c.*146-45G= (n.*146-45G=)
c.267-45G= (n.267-45G=)
c.*201-45G= (n.*201-45G=)
c.179-608G= (n.179-608G=)
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c.99-45G= (n.99-45G=)
c.-28-45G= (n.-28-45G=)
16g.8811034G>TCA277491112PMM2n.3471G>T
c.348-45G>T (n.348-45G>T)
c.179-45G>T (n.179-45G>T)
c.*70-604G>T (n.*70-604G>T)
c.348-604G>T (n.348-604G>T)
c.*344-604G>T (n.*344-604G>T)
c.*70-45G>T (n.*70-45G>T)
c.319-45G>T
c.*146-45G>T (n.*146-45G>T)
c.267-45G>T (n.267-45G>T)
c.*201-45G>T (n.*201-45G>T)
c.179-608G>T (n.179-608G>T)
c.179-604G>T (n.179-604G>T)
c.99-45G>T (n.99-45G>T)
c.-28-45G>T (n.-28-45G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811035A>TCA2575906444PMM2n.3472A>T
c.348-44A>T (n.348-44A>T)
c.179-44A>T (n.179-44A>T)
c.*70-603A>T (n.*70-603A>T)
c.348-603A>T (n.348-603A>T)
c.*344-603A>T (n.*344-603A>T)
c.*70-44A>T (n.*70-44A>T)
c.319-44A>T
c.*146-44A>T (n.*146-44A>T)
c.267-44A>T (n.267-44A>T)
c.*201-44A>T (n.*201-44A>T)
c.179-607A>T (n.179-607A>T)
c.179-603A>T (n.179-603A>T)
c.99-44A>T (n.99-44A>T)
c.-28-44A>T (n.-28-44A>T)
 gnomAD v4
16g.8811036A=CA2206135667PMM2n.3473A=
c.348-43A= (n.348-43A=)
c.179-43A= (n.179-43A=)
c.*70-602A= (n.*70-602A=)
c.348-602A= (n.348-602A=)
c.*344-602A= (n.*344-602A=)
c.*70-43A= (n.*70-43A=)
c.319-43A=
c.*146-43A= (n.*146-43A=)
c.267-43A= (n.267-43A=)
c.*201-43A= (n.*201-43A=)
c.179-606A= (n.179-606A=)
c.179-602A= (n.179-602A=)
c.99-43A= (n.99-43A=)
c.-28-43A= (n.-28-43A=)
16g.8811036A>CCA2206135668PMM2n.3473A>C
c.348-43A>C (n.348-43A>C)
c.179-43A>C (n.179-43A>C)
c.*70-602A>C (n.*70-602A>C)
c.348-602A>C (n.348-602A>C)
c.*344-602A>C (n.*344-602A>C)
c.*70-43A>C (n.*70-43A>C)
c.319-43A>C
c.*146-43A>C (n.*146-43A>C)
c.267-43A>C (n.267-43A>C)
c.*201-43A>C (n.*201-43A>C)
c.179-606A>C (n.179-606A>C)
c.179-602A>C (n.179-602A>C)
c.99-43A>C (n.99-43A>C)
c.-28-43A>C (n.-28-43A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8811036A>GCA7894032PMM2n.3473A>G
c.348-43A>G (n.348-43A>G)
c.179-43A>G (n.179-43A>G)
c.*70-602A>G (n.*70-602A>G)
c.348-602A>G (n.348-602A>G)
c.*344-602A>G (n.*344-602A>G)
c.*70-43A>G (n.*70-43A>G)
c.319-43A>G
c.*146-43A>G (n.*146-43A>G)
c.267-43A>G (n.267-43A>G)
c.*201-43A>G (n.*201-43A>G)
c.179-606A>G (n.179-606A>G)
c.179-602A>G (n.179-602A>G)
c.99-43A>G (n.99-43A>G)
c.-28-43A>G (n.-28-43A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811038A=CA2206135669PMM2n.3475A=
c.348-41A= (n.348-41A=)
c.179-41A= (n.179-41A=)
c.*70-600A= (n.*70-600A=)
c.348-600A= (n.348-600A=)
c.*344-600A= (n.*344-600A=)
c.*70-41A= (n.*70-41A=)
c.319-41A=
c.*146-41A= (n.*146-41A=)
c.267-41A= (n.267-41A=)
c.*201-41A= (n.*201-41A=)
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c.179-600A= (n.179-600A=)
c.99-41A= (n.99-41A=)
c.-28-41A= (n.-28-41A=)
16g.8811038A>TCA620730289PMM2n.3475A>T
c.348-41A>T (n.348-41A>T)
c.179-41A>T (n.179-41A>T)
c.*70-600A>T (n.*70-600A>T)
c.348-600A>T (n.348-600A>T)
c.*344-600A>T (n.*344-600A>T)
c.*70-41A>T (n.*70-41A>T)
c.319-41A>T
c.*146-41A>T (n.*146-41A>T)
c.267-41A>T (n.267-41A>T)
c.*201-41A>T (n.*201-41A>T)
c.179-604A>T (n.179-604A>T)
c.179-600A>T (n.179-600A>T)
c.99-41A>T (n.99-41A>T)
c.-28-41A>T (n.-28-41A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8811039A>GCA2631643796PMM2n.3476A>G
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 gnomAD v4
16g.8811040C>ACA2575906445PMM2n.3477C>A
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 gnomAD v4
16g.8811040C=CA2206135670PMM2n.3477C=
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16g.8811040C>GCA2575906446PMM2n.3477C>G
c.348-39C>G (n.348-39C>G)
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c.319-39C>G
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c.-28-39C>G (n.-28-39C>G)
 gnomAD v4
16g.8811040C>TCA7894033PMM2n.3477C>T
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c.*70-39C>T (n.*70-39C>T)
c.319-39C>T
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c.-28-39C>T (n.-28-39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811041G>ACA725530926PMM2n.3478G>A
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c.319-38G>A
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c.99-38G>A (n.99-38G>A)
c.-28-38G>A (n.-28-38G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811041G>CCA2631643805PMM2n.3478G>C
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c.-28-38G>C (n.-28-38G>C)
 gnomAD v4
16g.8811041G=CA2206135671PMM2n.3478G=
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16g.8811041G>TCA974437642PMM2n.3478G>T
c.348-38G>T (n.348-38G>T)
c.179-38G>T (n.179-38G>T)
c.*70-597G>T (n.*70-597G>T)
c.348-597G>T (n.348-597G>T)
c.*344-597G>T (n.*344-597G>T)
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c.319-38G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.348-36_348-35del (n.348-36_348-35del)
c.179-36_179-35del (n.179-36_179-35del)
c.*70-595_*70-594del (n.*70-595_*70-594del)
c.348-595_348-594del (n.348-595_348-594del)
c.*344-595_*344-594del (n.*344-595_*344-594del)
c.*70-36_*70-35del (n.*70-36_*70-35del)
c.319-36_319-35del
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c.267-36_267-35del (n.267-36_267-35del)
c.*201-36_*201-35del (n.*201-36_*201-35del)
c.179-599_179-598del (n.179-599_179-598del)
c.179-595_179-594del (n.179-595_179-594del)
c.99-36_99-35del (n.99-36_99-35del)
c.-28-36_-28-35del (n.-28-36_-28-35del)
16g.8811042T>CCA2206135673PMM2n.3479T>C
c.348-37T>C (n.348-37T>C)
c.179-37T>C (n.179-37T>C)
c.*70-596T>C (n.*70-596T>C)
c.348-596T>C (n.348-596T>C)
c.*344-596T>C (n.*344-596T>C)
c.*70-37T>C (n.*70-37T>C)
c.319-37T>C
c.*146-37T>C (n.*146-37T>C)
c.267-37T>C (n.267-37T>C)
c.*201-37T>C (n.*201-37T>C)
c.179-600T>C (n.179-600T>C)
c.179-596T>C (n.179-596T>C)
c.99-37T>C (n.99-37T>C)
c.-28-37T>C (n.-28-37T>C)
 dbSNP
16g.8811042T=CA2206135672PMM2n.3479T=
c.348-37T= (n.348-37T=)
c.179-37T= (n.179-37T=)
c.*70-596T= (n.*70-596T=)
c.348-596T= (n.348-596T=)
c.*344-596T= (n.*344-596T=)
c.*70-37T= (n.*70-37T=)
c.319-37T=
c.*146-37T= (n.*146-37T=)
c.267-37T= (n.267-37T=)
c.*201-37T= (n.*201-37T=)
c.179-600T= (n.179-600T=)
c.179-596T= (n.179-596T=)
c.99-37T= (n.99-37T=)
c.-28-37T= (n.-28-37T=)
16g.8811043G>ACA2575906448PMM2n.3480G>A
c.348-36G>A (n.348-36G>A)
c.179-36G>A (n.179-36G>A)
c.*70-595G>A (n.*70-595G>A)
c.348-595G>A (n.348-595G>A)
c.*344-595G>A (n.*344-595G>A)
c.*70-36G>A (n.*70-36G>A)
c.319-36G>A
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c.179-599G>A (n.179-599G>A)
c.179-595G>A (n.179-595G>A)
c.99-36G>A (n.99-36G>A)
c.-28-36G>A (n.-28-36G>A)
 gnomAD v4
16g.8811044T>ACA2631643809PMM2n.3481T>A
c.348-35T>A (n.348-35T>A)
c.179-35T>A (n.179-35T>A)
c.*70-594T>A (n.*70-594T>A)
c.348-594T>A (n.348-594T>A)
c.*344-594T>A (n.*344-594T>A)
c.*70-35T>A (n.*70-35T>A)
c.319-35T>A
c.*146-35T>A (n.*146-35T>A)
c.267-35T>A (n.267-35T>A)
c.*201-35T>A (n.*201-35T>A)
c.179-598T>A (n.179-598T>A)
c.179-594T>A (n.179-594T>A)
c.99-35T>A (n.99-35T>A)
c.-28-35T>A (n.-28-35T>A)
 gnomAD v4
16g.8811044T>GCA2631643810PMM2n.3481T>G
c.348-35T>G (n.348-35T>G)
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c.*201-35T>G (n.*201-35T>G)
c.179-598T>G (n.179-598T>G)
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c.99-35T>G (n.99-35T>G)
c.-28-35T>G (n.-28-35T>G)
 gnomAD v4
16g.8811048dupCA2631643811PMM2n.3485dup
c.348-31dup (n.348-31dup)
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c.*70-31dup (n.*70-31dup)
c.319-31dup
c.*146-31dup (n.*146-31dup)
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c.179-594dup (n.179-594dup)
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c.99-31dup (n.99-31dup)
c.-28-31dup (n.-28-31dup)
 gnomAD v4
16g.8811048delCA2631643808PMM2n.3485del
c.348-31del (n.348-31del)
c.179-31del (n.179-31del)
c.*70-590del (n.*70-590del)
c.348-590del (n.348-590del)
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c.*70-31del (n.*70-31del)
c.319-31del
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c.267-31del (n.267-31del)
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c.179-594del (n.179-594del)
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c.99-31del (n.99-31del)
c.-28-31del (n.-28-31del)
 gnomAD v4
16g.8811045T>CCA2631643813PMM2n.3482T>C
c.348-34T>C (n.348-34T>C)
c.179-34T>C (n.179-34T>C)
c.*70-593T>C (n.*70-593T>C)
c.348-593T>C (n.348-593T>C)
c.*344-593T>C (n.*344-593T>C)
c.*70-34T>C (n.*70-34T>C)
c.319-34T>C
c.*146-34T>C (n.*146-34T>C)
c.267-34T>C (n.267-34T>C)
c.*201-34T>C (n.*201-34T>C)
c.179-597T>C (n.179-597T>C)
c.179-593T>C (n.179-593T>C)
c.99-34T>C (n.99-34T>C)
c.-28-34T>C (n.-28-34T>C)
 gnomAD v4
16g.8811047T>CCA620730291PMM2n.3484T>C
c.348-32T>C (n.348-32T>C)
c.179-32T>C (n.179-32T>C)
c.*70-591T>C (n.*70-591T>C)
c.348-591T>C (n.348-591T>C)
c.*344-591T>C (n.*344-591T>C)
c.*70-32T>C (n.*70-32T>C)
c.319-32T>C
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c.267-32T>C (n.267-32T>C)
c.*201-32T>C (n.*201-32T>C)
c.179-595T>C (n.179-595T>C)
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c.99-32T>C (n.99-32T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811050G=CA2206135675PMM2n.3487G=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.8811056C=CA2206135676PMM2n.3493C=
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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c.179-581T>C (n.179-581T>C)
c.99-22T>C (n.99-22T>C)
c.-28-22T>C (n.-28-22T>C)
 gnomAD v4
16g.8811057T=CA2206135678PMM2n.3494T=
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c.348-22_348-21insTTTTTTT (n.348-22_348-21insTTTTTTT)
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16g.8811058C>ACA2631643835PMM2n.3495C>A
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c.348-580C>A (n.348-580C>A)
c.*344-580C>A (n.*344-580C>A)
c.*70-21C>A (n.*70-21C>A)
c.319-21C>A
c.*146-21C>A (n.*146-21C>A)
c.267-21C>A (n.267-21C>A)
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c.179-580C>A (n.179-580C>A)
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c.-28-21C>A (n.-28-21C>A)
 gnomAD v4
16g.8811058C>GCA2631643836PMM2n.3495C>G
c.348-21C>G (n.348-21C>G)
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c.*70-580C>G (n.*70-580C>G)
c.348-580C>G (n.348-580C>G)
c.*344-580C>G (n.*344-580C>G)
c.*70-21C>G (n.*70-21C>G)
c.319-21C>G
c.*146-21C>G (n.*146-21C>G)
c.267-21C>G (n.267-21C>G)
c.*201-21C>G (n.*201-21C>G)
c.179-584C>G (n.179-584C>G)
c.179-580C>G (n.179-580C>G)
c.99-21C>G (n.99-21C>G)
c.-28-21C>G (n.-28-21C>G)
 gnomAD v4
16g.8811058C>TCA2631643837PMM2n.3495C>T
c.348-21C>T (n.348-21C>T)
c.179-21C>T (n.179-21C>T)
c.*70-580C>T (n.*70-580C>T)
c.348-580C>T (n.348-580C>T)
c.*344-580C>T (n.*344-580C>T)
c.*70-21C>T (n.*70-21C>T)
c.319-21C>T
c.*146-21C>T (n.*146-21C>T)
c.267-21C>T (n.267-21C>T)
c.*201-21C>T (n.*201-21C>T)
c.179-584C>T (n.179-584C>T)
c.179-580C>T (n.179-580C>T)
c.99-21C>T (n.99-21C>T)
c.-28-21C>T (n.-28-21C>T)
 gnomAD v4
16g.8811059T>CCA2206135680PMM2n.3496T>C
c.348-20T>C (n.348-20T>C)
c.179-20T>C (n.179-20T>C)
c.*70-579T>C (n.*70-579T>C)
c.348-579T>C (n.348-579T>C)
c.*344-579T>C (n.*344-579T>C)
c.*70-20T>C (n.*70-20T>C)
c.319-20T>C
c.*146-20T>C (n.*146-20T>C)
c.267-20T>C (n.267-20T>C)
c.*201-20T>C (n.*201-20T>C)
c.179-583T>C (n.179-583T>C)
c.179-579T>C (n.179-579T>C)
c.99-20T>C (n.99-20T>C)
c.-28-20T>C (n.-28-20T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8811059T=CA2206135679PMM2n.3496T=
c.348-20T= (n.348-20T=)
c.179-20T= (n.179-20T=)
c.*70-579T= (n.*70-579T=)
c.348-579T= (n.348-579T=)
c.*344-579T= (n.*344-579T=)
c.*70-20T= (n.*70-20T=)
c.319-20T=
c.*146-20T= (n.*146-20T=)
c.267-20T= (n.267-20T=)
c.*201-20T= (n.*201-20T=)
c.179-583T= (n.179-583T=)
c.179-579T= (n.179-579T=)
c.99-20T= (n.99-20T=)
c.-28-20T= (n.-28-20T=)
16g.8811059dupCA2631643840PMM2n.3496dup
c.348-20dup (n.348-20dup)
c.179-20dup (n.179-20dup)
c.*70-579dup (n.*70-579dup)
c.348-579dup (n.348-579dup)
c.*344-579dup (n.*344-579dup)
c.*70-20dup (n.*70-20dup)
c.319-20dup
c.*146-20dup (n.*146-20dup)
c.267-20dup (n.267-20dup)
c.*201-20dup (n.*201-20dup)
c.179-583dup (n.179-583dup)
c.179-579dup (n.179-579dup)
c.99-20dup (n.99-20dup)
c.-28-20dup (n.-28-20dup)
 gnomAD v4
16g.8811060_8811061delCA2739266585PMM2n.3497_3498del
c.348-19_348-18del (n.348-19_348-18del)
c.179-19_179-18del (n.179-19_179-18del)
c.*70-578_*70-577del (n.*70-578_*70-577del)
c.348-578_348-577del (n.348-578_348-577del)
c.*344-578_*344-577del (n.*344-578_*344-577del)
c.*70-19_*70-18del (n.*70-19_*70-18del)
c.319-19_319-18del
c.*146-19_*146-18del (n.*146-19_*146-18del)
c.267-19_267-18del (n.267-19_267-18del)
c.*201-19_*201-18del (n.*201-19_*201-18del)
c.179-582_179-581del (n.179-582_179-581del)
c.179-578_179-577del (n.179-578_179-577del)
c.99-19_99-18del (n.99-19_99-18del)
c.-28-19_-28-18del (n.-28-19_-28-18del)
 ClinVar
16g.8811060G>ACA16607510PMM2n.3497G>A
c.348-19G>A (n.348-19G>A)
c.179-19G>A (n.179-19G>A)
c.*70-578G>A (n.*70-578G>A)
c.348-578G>A (n.348-578G>A)
c.*344-578G>A (n.*344-578G>A)
c.*70-19G>A (n.*70-19G>A)
c.319-19G>A
c.*146-19G>A (n.*146-19G>A)
c.267-19G>A (n.267-19G>A)
c.*201-19G>A (n.*201-19G>A)
c.179-582G>A (n.179-582G>A)
c.179-578G>A (n.179-578G>A)
c.99-19G>A (n.99-19G>A)
c.-28-19G>A (n.-28-19G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8811060G>CCA2631643846PMM2n.3497G>C
c.348-19G>C (n.348-19G>C)
c.179-19G>C (n.179-19G>C)
c.*70-578G>C (n.*70-578G>C)
c.348-578G>C (n.348-578G>C)
c.*344-578G>C (n.*344-578G>C)
c.*70-19G>C (n.*70-19G>C)
c.319-19G>C
c.*146-19G>C (n.*146-19G>C)
c.267-19G>C (n.267-19G>C)
c.*201-19G>C (n.*201-19G>C)
c.179-582G>C (n.179-582G>C)
c.179-578G>C (n.179-578G>C)
c.99-19G>C (n.99-19G>C)
c.-28-19G>C (n.-28-19G>C)
 gnomAD v4
16g.8811060G=CA2206135681PMM2n.3497G=
c.348-19G= (n.348-19G=)
c.179-19G= (n.179-19G=)
c.*70-578G= (n.*70-578G=)
c.348-578G= (n.348-578G=)
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c.*70-19G= (n.*70-19G=)
c.319-19G=
c.*146-19G= (n.*146-19G=)
c.267-19G= (n.267-19G=)
c.*201-19G= (n.*201-19G=)
c.179-582G= (n.179-582G=)
c.179-578G= (n.179-578G=)
c.99-19G= (n.99-19G=)
c.-28-19G= (n.-28-19G=)
16g.8811060G>TCA2631643848PMM2n.3497G>T
c.348-19G>T (n.348-19G>T)
c.179-19G>T (n.179-19G>T)
c.*70-578G>T (n.*70-578G>T)
c.348-578G>T (n.348-578G>T)
c.*344-578G>T (n.*344-578G>T)
c.*70-19G>T (n.*70-19G>T)
c.319-19G>T
c.*146-19G>T (n.*146-19G>T)
c.267-19G>T (n.267-19G>T)
c.*201-19G>T (n.*201-19G>T)
c.179-582G>T (n.179-582G>T)
c.179-578G>T (n.179-578G>T)
c.99-19G>T (n.99-19G>T)
c.-28-19G>T (n.-28-19G>T)
 gnomAD v4
16g.8811061T>ACA2631643850PMM2n.3498T>A
c.348-18T>A (n.348-18T>A)
c.179-18T>A (n.179-18T>A)
c.*70-577T>A (n.*70-577T>A)
c.348-577T>A (n.348-577T>A)
c.*344-577T>A (n.*344-577T>A)
c.*70-18T>A (n.*70-18T>A)
c.319-18T>A
c.*146-18T>A (n.*146-18T>A)
c.267-18T>A (n.267-18T>A)
c.*201-18T>A (n.*201-18T>A)
c.179-581T>A (n.179-581T>A)
c.179-577T>A (n.179-577T>A)
c.99-18T>A (n.99-18T>A)
c.-28-18T>A (n.-28-18T>A)
 gnomAD v4
16g.8811061T>CCA2631643851PMM2n.3498T>C
c.348-18T>C (n.348-18T>C)
c.179-18T>C (n.179-18T>C)
c.*70-577T>C (n.*70-577T>C)
c.348-577T>C (n.348-577T>C)
c.*344-577T>C (n.*344-577T>C)
c.*70-18T>C (n.*70-18T>C)
c.319-18T>C
c.*146-18T>C (n.*146-18T>C)
c.267-18T>C (n.267-18T>C)
c.*201-18T>C (n.*201-18T>C)
c.179-581T>C (n.179-581T>C)
c.179-577T>C (n.179-577T>C)
c.99-18T>C (n.99-18T>C)
c.-28-18T>C (n.-28-18T>C)
 gnomAD v4
16g.8811061T>GCA2631643853PMM2n.3498T>G
c.348-18T>G (n.348-18T>G)
c.179-18T>G (n.179-18T>G)
c.*70-577T>G (n.*70-577T>G)
c.348-577T>G (n.348-577T>G)
c.*344-577T>G (n.*344-577T>G)
c.*70-18T>G (n.*70-18T>G)
c.319-18T>G
c.*146-18T>G (n.*146-18T>G)
c.267-18T>G (n.267-18T>G)
c.*201-18T>G (n.*201-18T>G)
c.179-581T>G (n.179-581T>G)
c.179-577T>G (n.179-577T>G)
c.99-18T>G (n.99-18T>G)
c.-28-18T>G (n.-28-18T>G)
 gnomAD v4
16g.8811062C>ACA2631643858PMM2n.3499C>A
c.348-17C>A (n.348-17C>A)
c.179-17C>A (n.179-17C>A)
c.*70-576C>A (n.*70-576C>A)
c.348-576C>A (n.348-576C>A)
c.*344-576C>A (n.*344-576C>A)
c.*70-17C>A (n.*70-17C>A)
c.319-17C>A
c.*146-17C>A (n.*146-17C>A)
c.267-17C>A (n.267-17C>A)
c.*201-17C>A (n.*201-17C>A)
c.179-580C>A (n.179-580C>A)
c.179-576C>A (n.179-576C>A)
c.99-17C>A (n.99-17C>A)
c.-28-17C>A (n.-28-17C>A)
 gnomAD v4
16g.8811062C=CA2206135682PMM2n.3499C=
c.348-17C= (n.348-17C=)
c.179-17C= (n.179-17C=)
c.*70-576C= (n.*70-576C=)
c.348-576C= (n.348-576C=)
c.*344-576C= (n.*344-576C=)
c.*70-17C= (n.*70-17C=)
c.319-17C=
c.*146-17C= (n.*146-17C=)
c.267-17C= (n.267-17C=)
c.*201-17C= (n.*201-17C=)
c.179-580C= (n.179-580C=)
c.179-576C= (n.179-576C=)
c.99-17C= (n.99-17C=)
c.-28-17C= (n.-28-17C=)
16g.8811062C>GCA2631643856PMM2n.3499C>G
c.348-17C>G (n.348-17C>G)
c.179-17C>G (n.179-17C>G)
c.*70-576C>G (n.*70-576C>G)
c.348-576C>G (n.348-576C>G)
c.*344-576C>G (n.*344-576C>G)
c.*70-17C>G (n.*70-17C>G)
c.319-17C>G
c.*146-17C>G (n.*146-17C>G)
c.267-17C>G (n.267-17C>G)
c.*201-17C>G (n.*201-17C>G)
c.179-580C>G (n.179-580C>G)
c.179-576C>G (n.179-576C>G)
c.99-17C>G (n.99-17C>G)
c.-28-17C>G (n.-28-17C>G)
 gnomAD v4
16g.8811062C>TCA277491115PMM2n.3499C>T
c.348-17C>T (n.348-17C>T)
c.179-17C>T (n.179-17C>T)
c.*70-576C>T (n.*70-576C>T)
c.348-576C>T (n.348-576C>T)
c.*344-576C>T (n.*344-576C>T)
c.*70-17C>T (n.*70-17C>T)
c.319-17C>T
c.*146-17C>T (n.*146-17C>T)
c.267-17C>T (n.267-17C>T)
c.*201-17C>T (n.*201-17C>T)
c.179-580C>T (n.179-580C>T)
c.179-576C>T (n.179-576C>T)
c.99-17C>T (n.99-17C>T)
c.-28-17C>T (n.-28-17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811063_8811064delCA2575906449PMM2n.3500_3501del
c.348-16_348-15del (n.348-16_348-15del)
c.179-16_179-15del (n.179-16_179-15del)
c.*70-575_*70-574del (n.*70-575_*70-574del)
c.348-575_348-574del (n.348-575_348-574del)
c.*344-575_*344-574del (n.*344-575_*344-574del)
c.*70-16_*70-15del (n.*70-16_*70-15del)
c.319-16_319-15del
c.*146-16_*146-15del (n.*146-16_*146-15del)
c.267-16_267-15del (n.267-16_267-15del)
c.*201-16_*201-15del (n.*201-16_*201-15del)
c.179-579_179-578del (n.179-579_179-578del)
c.179-575_179-574del (n.179-575_179-574del)
c.99-16_99-15del (n.99-16_99-15del)
c.-28-16_-28-15del (n.-28-16_-28-15del)
 gnomAD v4
16g.8811063A>GCA2631643861PMM2n.3500A>G
c.348-16A>G (n.348-16A>G)
c.179-16A>G (n.179-16A>G)
c.*70-575A>G (n.*70-575A>G)
c.348-575A>G (n.348-575A>G)
c.*344-575A>G (n.*344-575A>G)
c.*70-16A>G (n.*70-16A>G)
c.319-16A>G
c.*146-16A>G (n.*146-16A>G)
c.267-16A>G (n.267-16A>G)
c.*201-16A>G (n.*201-16A>G)
c.179-579A>G (n.179-579A>G)
c.179-575A>G (n.179-575A>G)
c.99-16A>G (n.99-16A>G)
c.-28-16A>G (n.-28-16A>G)
 gnomAD v4
16g.8811064C>ACA2631643862PMM2n.3501C>A
c.348-15C>A (n.348-15C>A)
c.179-15C>A (n.179-15C>A)
c.*70-574C>A (n.*70-574C>A)
c.348-574C>A (n.348-574C>A)
c.*344-574C>A (n.*344-574C>A)
c.*70-15C>A (n.*70-15C>A)
c.319-15C>A
c.*146-15C>A (n.*146-15C>A)
c.267-15C>A (n.267-15C>A)
c.*201-15C>A (n.*201-15C>A)
c.179-578C>A (n.179-578C>A)
c.179-574C>A (n.179-574C>A)
c.99-15C>A (n.99-15C>A)
c.-28-15C>A (n.-28-15C>A)
 gnomAD v4
16g.8811065C>ACA2631643863PMM2n.3502C>A
c.348-14C>A (n.348-14C>A)
c.179-14C>A (n.179-14C>A)
c.*70-573C>A (n.*70-573C>A)
c.348-573C>A (n.348-573C>A)
c.*344-573C>A (n.*344-573C>A)
c.*70-14C>A (n.*70-14C>A)
c.319-14C>A
c.*146-14C>A (n.*146-14C>A)
c.267-14C>A (n.267-14C>A)
c.*201-14C>A (n.*201-14C>A)
c.179-577C>A (n.179-577C>A)
c.179-573C>A (n.179-573C>A)
c.99-14C>A (n.99-14C>A)
c.-28-14C>A (n.-28-14C>A)
 gnomAD v4
16g.8811065C=CA2206135683PMM2n.3502C=
c.348-14C= (n.348-14C=)
c.179-14C= (n.179-14C=)
c.*70-573C= (n.*70-573C=)
c.348-573C= (n.348-573C=)
c.*344-573C= (n.*344-573C=)
c.*70-14C= (n.*70-14C=)
c.319-14C=
c.*146-14C= (n.*146-14C=)
c.267-14C= (n.267-14C=)
c.*201-14C= (n.*201-14C=)
c.179-577C= (n.179-577C=)
c.179-573C= (n.179-573C=)
c.99-14C= (n.99-14C=)
c.-28-14C= (n.-28-14C=)
16g.8811065C>GCA2575906450PMM2n.3502C>G
c.348-14C>G (n.348-14C>G)
c.179-14C>G (n.179-14C>G)
c.*70-573C>G (n.*70-573C>G)
c.348-573C>G (n.348-573C>G)
c.*344-573C>G (n.*344-573C>G)
c.*70-14C>G (n.*70-14C>G)
c.319-14C>G
c.*146-14C>G (n.*146-14C>G)
c.267-14C>G (n.267-14C>G)
c.*201-14C>G (n.*201-14C>G)
c.179-577C>G (n.179-577C>G)
c.179-573C>G (n.179-573C>G)
c.99-14C>G (n.99-14C>G)
c.-28-14C>G (n.-28-14C>G)
16g.8811065C>TCA620730305PMM2n.3502C>T
c.348-14C>T (n.348-14C>T)
c.179-14C>T (n.179-14C>T)
c.*70-573C>T (n.*70-573C>T)
c.348-573C>T (n.348-573C>T)
c.*344-573C>T (n.*344-573C>T)
c.*70-14C>T (n.*70-14C>T)
c.319-14C>T
c.*146-14C>T (n.*146-14C>T)
c.267-14C>T (n.267-14C>T)
c.*201-14C>T (n.*201-14C>T)
c.179-577C>T (n.179-577C>T)
c.179-573C>T (n.179-573C>T)
c.99-14C>T (n.99-14C>T)
c.-28-14C>T (n.-28-14C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8811066C>ACA2631643866PMM2n.3503C>A
c.348-13C>A (n.348-13C>A)
c.179-13C>A (n.179-13C>A)
c.*70-572C>A (n.*70-572C>A)
c.348-572C>A (n.348-572C>A)
c.*344-572C>A (n.*344-572C>A)
c.*70-13C>A (n.*70-13C>A)
c.319-13C>A
c.*146-13C>A (n.*146-13C>A)
c.267-13C>A (n.267-13C>A)
c.*201-13C>A (n.*201-13C>A)
c.179-576C>A (n.179-576C>A)
c.179-572C>A (n.179-572C>A)
c.99-13C>A (n.99-13C>A)
c.-28-13C>A (n.-28-13C>A)
 gnomAD v4
16g.8811066C>GCA2575906451PMM2n.3503C>G
c.348-13C>G (n.348-13C>G)
c.179-13C>G (n.179-13C>G)
c.*70-572C>G (n.*70-572C>G)
c.348-572C>G (n.348-572C>G)
c.*344-572C>G (n.*344-572C>G)
c.*70-13C>G (n.*70-13C>G)
c.319-13C>G
c.*146-13C>G (n.*146-13C>G)
c.267-13C>G (n.267-13C>G)
c.*201-13C>G (n.*201-13C>G)
c.179-576C>G (n.179-576C>G)
c.179-572C>G (n.179-572C>G)
c.99-13C>G (n.99-13C>G)
c.-28-13C>G (n.-28-13C>G)
16g.8811067T>CCA2631643869PMM2n.3504T>C
c.348-12T>C (n.348-12T>C)
c.179-12T>C (n.179-12T>C)
c.*70-571T>C (n.*70-571T>C)
c.348-571T>C (n.348-571T>C)
c.*344-571T>C (n.*344-571T>C)
c.*70-12T>C (n.*70-12T>C)
c.319-12T>C
c.*146-12T>C (n.*146-12T>C)
c.267-12T>C (n.267-12T>C)
c.*201-12T>C (n.*201-12T>C)
c.179-575T>C (n.179-575T>C)
c.179-571T>C (n.179-571T>C)
c.99-12T>C (n.99-12T>C)
c.-28-12T>C (n.-28-12T>C)
 gnomAD v4
16g.8811067T>GCA2631643870PMM2n.3504T>G
c.348-12T>G (n.348-12T>G)
c.179-12T>G (n.179-12T>G)
c.*70-571T>G (n.*70-571T>G)
c.348-571T>G (n.348-571T>G)
c.*344-571T>G (n.*344-571T>G)
c.*70-12T>G (n.*70-12T>G)
c.319-12T>G
c.*146-12T>G (n.*146-12T>G)
c.267-12T>G (n.267-12T>G)
c.*201-12T>G (n.*201-12T>G)
c.179-575T>G (n.179-575T>G)
c.179-571T>G (n.179-571T>G)
c.99-12T>G (n.99-12T>G)
c.-28-12T>G (n.-28-12T>G)
 gnomAD v4
16g.8811069delCA2631643868PMM2n.3506del
c.348-10del (n.348-10del)
c.179-10del (n.179-10del)
c.*70-569del (n.*70-569del)
c.348-569del (n.348-569del)
c.*344-569del (n.*344-569del)
c.*70-10del (n.*70-10del)
c.319-10del
c.*146-10del (n.*146-10del)
c.267-10del (n.267-10del)
c.*201-10del (n.*201-10del)
c.179-573del (n.179-573del)
c.179-569del (n.179-569del)
c.99-10del (n.99-10del)
c.-28-10del (n.-28-10del)
 gnomAD v4
16g.8811068T>CCA2631643873PMM2n.3505T>C
c.348-11T>C (n.348-11T>C)
c.179-11T>C (n.179-11T>C)
c.*70-570T>C (n.*70-570T>C)
c.348-570T>C (n.348-570T>C)
c.*344-570T>C (n.*344-570T>C)
c.*70-11T>C (n.*70-11T>C)
c.319-11T>C
c.*146-11T>C (n.*146-11T>C)
c.267-11T>C (n.267-11T>C)
c.*201-11T>C (n.*201-11T>C)
c.179-574T>C (n.179-574T>C)
c.179-570T>C (n.179-570T>C)
c.99-11T>C (n.99-11T>C)
c.-28-11T>C (n.-28-11T>C)
 gnomAD v4
16g.8811069T>CCA2631643875PMM2n.3506T>C
c.348-10T>C (n.348-10T>C)
c.179-10T>C (n.179-10T>C)
c.*70-569T>C (n.*70-569T>C)
c.348-569T>C (n.348-569T>C)
c.*344-569T>C (n.*344-569T>C)
c.*70-10T>C (n.*70-10T>C)
c.319-10T>C
c.*146-10T>C (n.*146-10T>C)
c.267-10T>C (n.267-10T>C)
c.*201-10T>C (n.*201-10T>C)
c.179-573T>C (n.179-573T>C)
c.179-569T>C (n.179-569T>C)
c.99-10T>C (n.99-10T>C)
c.-28-10T>C (n.-28-10T>C)
 gnomAD v4
16g.8811070C>ACA725530963PMM2n.3507C>A
c.348-9C>A (n.348-9C>A)
c.179-9C>A (n.179-9C>A)
c.*70-568C>A (n.*70-568C>A)
c.348-568C>A (n.348-568C>A)
c.*344-568C>A (n.*344-568C>A)
c.*70-9C>A (n.*70-9C>A)
c.319-9C>A
c.*146-9C>A (n.*146-9C>A)
c.267-9C>A (n.267-9C>A)
c.*201-9C>A (n.*201-9C>A)
c.179-572C>A (n.179-572C>A)
c.179-568C>A (n.179-568C>A)
c.99-9C>A (n.99-9C>A)
c.-28-9C>A (n.-28-9C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8811070C=CA2206135684PMM2n.3507C=
c.348-9C= (n.348-9C=)
c.179-9C= (n.179-9C=)
c.*70-568C= (n.*70-568C=)
c.348-568C= (n.348-568C=)
c.*344-568C= (n.*344-568C=)
c.*70-9C= (n.*70-9C=)
c.319-9C=
c.*146-9C= (n.*146-9C=)
c.267-9C= (n.267-9C=)
c.*201-9C= (n.*201-9C=)
c.179-572C= (n.179-572C=)
c.179-568C= (n.179-568C=)
c.99-9C= (n.99-9C=)
c.-28-9C= (n.-28-9C=)
16g.8811071A=CA2206135685PMM2n.3508A=
c.348-8A= (n.348-8A=)
c.179-8A= (n.179-8A=)
c.*70-567A= (n.*70-567A=)
c.348-567A= (n.348-567A=)
c.*344-567A= (n.*344-567A=)
c.*70-8A= (n.*70-8A=)
c.319-8A=
c.*146-8A= (n.*146-8A=)
c.267-8A= (n.267-8A=)
c.*201-8A= (n.*201-8A=)
c.179-571A= (n.179-571A=)
c.179-567A= (n.179-567A=)
c.99-8A= (n.99-8A=)
c.-28-8A= (n.-28-8A=)
16g.8811071A>CCA620730308PMM2n.3508A>C
c.348-8A>C (n.348-8A>C)
c.179-8A>C (n.179-8A>C)
c.*70-567A>C (n.*70-567A>C)
c.348-567A>C (n.348-567A>C)
c.*344-567A>C (n.*344-567A>C)
c.*70-8A>C (n.*70-8A>C)
c.319-8A>C
c.*146-8A>C (n.*146-8A>C)
c.267-8A>C (n.267-8A>C)
c.*201-8A>C (n.*201-8A>C)
c.179-571A>C (n.179-571A>C)
c.179-567A>C (n.179-567A>C)
c.99-8A>C (n.99-8A>C)
c.-28-8A>C (n.-28-8A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
16g.8811071A>GCA7894034PMM2n.3508A>G
c.348-8A>G (n.348-8A>G)
c.179-8A>G (n.179-8A>G)
c.*70-567A>G (n.*70-567A>G)
c.348-567A>G (n.348-567A>G)
c.*344-567A>G (n.*344-567A>G)
c.*70-8A>G (n.*70-8A>G)
c.319-8A>G
c.*146-8A>G (n.*146-8A>G)
c.267-8A>G (n.267-8A>G)
c.*201-8A>G (n.*201-8A>G)
c.179-571A>G (n.179-571A>G)
c.179-567A>G (n.179-567A>G)
c.99-8A>G (n.99-8A>G)
c.-28-8A>G (n.-28-8A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811071A>TCA2573152101PMM2n.3508A>T
c.348-8A>T (n.348-8A>T)
c.179-8A>T (n.179-8A>T)
c.*70-567A>T (n.*70-567A>T)
c.348-567A>T (n.348-567A>T)
c.*344-567A>T (n.*344-567A>T)
c.*70-8A>T (n.*70-8A>T)
c.319-8A>T
c.*146-8A>T (n.*146-8A>T)
c.267-8A>T (n.267-8A>T)
c.*201-8A>T (n.*201-8A>T)
c.179-571A>T (n.179-571A>T)
c.179-567A>T (n.179-567A>T)
c.99-8A>T (n.99-8A>T)
c.-28-8A>T (n.-28-8A>T)
 ClinVar dbSNP
16g.8811074C>ACA620730312PMM2n.3511C>A
c.348-5C>A (n.348-5C>A)
c.179-5C>A (n.179-5C>A)
c.*70-564C>A (n.*70-564C>A)
c.348-564C>A (n.348-564C>A)
c.*344-564C>A (n.*344-564C>A)
c.*70-5C>A (n.*70-5C>A)
c.319-5C>A
c.*146-5C>A (n.*146-5C>A)
c.267-5C>A (n.267-5C>A)
c.*201-5C>A (n.*201-5C>A)
c.179-568C>A (n.179-568C>A)
c.179-564C>A (n.179-564C>A)
c.99-5C>A (n.99-5C>A)
c.-28-5C>A (n.-28-5C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8811074C=CA2206135686PMM2n.3511C=
c.348-5C= (n.348-5C=)
c.179-5C= (n.179-5C=)
c.*70-564C= (n.*70-564C=)
c.348-564C= (n.348-564C=)
c.*344-564C= (n.*344-564C=)
c.*70-5C= (n.*70-5C=)
c.319-5C=
c.*146-5C= (n.*146-5C=)
c.267-5C= (n.267-5C=)
c.*201-5C= (n.*201-5C=)
c.179-568C= (n.179-568C=)
c.179-564C= (n.179-564C=)
c.99-5C= (n.99-5C=)
c.-28-5C= (n.-28-5C=)
16g.8811074C>TCA7894035PMM2n.3511C>T
c.348-5C>T (n.348-5C>T)
c.179-5C>T (n.179-5C>T)
c.*70-564C>T (n.*70-564C>T)
c.348-564C>T (n.348-564C>T)
c.*344-564C>T (n.*344-564C>T)
c.*70-5C>T (n.*70-5C>T)
c.319-5C>T
c.*146-5C>T (n.*146-5C>T)
c.267-5C>T (n.267-5C>T)
c.*201-5C>T (n.*201-5C>T)
c.179-568C>T (n.179-568C>T)
c.179-564C>T (n.179-564C>T)
c.99-5C>T (n.99-5C>T)
c.-28-5C>T (n.-28-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8811076delCA2499223723PMM2n.3513del
c.348-3del (n.348-3del)
c.179-3del (n.179-3del)
c.*70-562del (n.*70-562del)
c.348-562del (n.348-562del)
c.*344-562del (n.*344-562del)
c.*70-3del (n.*70-3del)
c.319-3del
c.*146-3del (n.*146-3del)
c.267-3del (n.267-3del)
c.*201-3del (n.*201-3del)
c.179-566del (n.179-566del)
c.179-562del (n.179-562del)
c.99-3del (n.99-3del)
c.-28-3del (n.-28-3del)
 ClinVar dbSNP
16g.8811075_8811076delCA2631643888PMM2n.3512_3513del
c.348-4_348-3del (n.348-4_348-3del)
c.179-4_179-3del (n.179-4_179-3del)
c.*70-563_*70-562del (n.*70-563_*70-562del)
c.348-563_348-562del (n.348-563_348-562del)
c.*344-563_*344-562del (n.*344-563_*344-562del)
c.*70-4_*70-3del (n.*70-4_*70-3del)
c.319-4_319-3del
c.*146-4_*146-3del (n.*146-4_*146-3del)
c.267-4_267-3del (n.267-4_267-3del)
c.*201-4_*201-3del (n.*201-4_*201-3del)
c.179-567_179-566del (n.179-567_179-566del)
c.179-563_179-562del (n.179-563_179-562del)
c.99-4_99-3del (n.99-4_99-3del)
c.-28-4_-28-3del (n.-28-4_-28-3del)
 gnomAD v4
16g.8811075C>ACA2631643891PMM2n.3512C>A
c.348-4C>A (n.348-4C>A)
c.179-4C>A (n.179-4C>A)
c.*70-563C>A (n.*70-563C>A)
c.348-563C>A (n.348-563C>A)
c.*344-563C>A (n.*344-563C>A)
c.*70-4C>A (n.*70-4C>A)
c.319-4C>A
c.*146-4C>A (n.*146-4C>A)
c.267-4C>A (n.267-4C>A)
c.*201-4C>A (n.*201-4C>A)
c.179-567C>A (n.179-567C>A)
c.179-563C>A (n.179-563C>A)
c.99-4C>A (n.99-4C>A)
c.-28-4C>A (n.-28-4C>A)
 gnomAD v4
16g.8811075C>TCA2631643893PMM2n.3512C>T
c.348-4C>T (n.348-4C>T)
c.179-4C>T (n.179-4C>T)
c.*70-563C>T (n.*70-563C>T)
c.348-563C>T (n.348-563C>T)
c.*344-563C>T (n.*344-563C>T)
c.*70-4C>T (n.*70-4C>T)
c.319-4C>T
c.*146-4C>T (n.*146-4C>T)
c.267-4C>T (n.267-4C>T)
c.*201-4C>T (n.*201-4C>T)
c.179-567C>T (n.179-567C>T)
c.179-563C>T (n.179-563C>T)
c.99-4C>T (n.99-4C>T)
c.-28-4C>T (n.-28-4C>T)
 ClinVar gnomAD v4
16g.8811076C>ACA2631643896PMM2n.3513C>A
c.348-3C>A (n.348-3C>A)
c.179-3C>A (n.179-3C>A)
c.*70-562C>A (n.*70-562C>A)
c.348-562C>A (n.348-562C>A)
c.*344-562C>A (n.*344-562C>A)
c.*70-3C>A (n.*70-3C>A)
c.319-3C>A
c.*146-3C>A (n.*146-3C>A)
c.267-3C>A (n.267-3C>A)
c.*201-3C>A (n.*201-3C>A)
c.179-566C>A (n.179-566C>A)
c.179-562C>A (n.179-562C>A)
c.99-3C>A (n.99-3C>A)
c.-28-3C>A (n.-28-3C>A)
 gnomAD v4
16g.8811076C=CA2206135687PMM2n.3513C=
c.348-3C= (n.348-3C=)
c.179-3C= (n.179-3C=)
c.*70-562C= (n.*70-562C=)
c.348-562C= (n.348-562C=)
c.*344-562C= (n.*344-562C=)
c.*70-3C= (n.*70-3C=)
c.319-3C=
c.*146-3C= (n.*146-3C=)
c.267-3C= (n.267-3C=)
c.*201-3C= (n.*201-3C=)
c.179-566C= (n.179-566C=)
c.179-562C= (n.179-562C=)
c.99-3C= (n.99-3C=)
c.-28-3C= (n.-28-3C=)
16g.8811076C>TCA620730313PMM2n.3513C>T
c.348-3C>T (n.348-3C>T)
c.179-3C>T (n.179-3C>T)
c.*70-562C>T (n.*70-562C>T)
c.348-562C>T (n.348-562C>T)
c.*344-562C>T (n.*344-562C>T)
c.*70-3C>T (n.*70-3C>T)
c.319-3C>T
c.*146-3C>T (n.*146-3C>T)
c.267-3C>T (n.267-3C>T)
c.*201-3C>T (n.*201-3C>T)
c.179-566C>T (n.179-566C>T)
c.179-562C>T (n.179-562C>T)
c.99-3C>T (n.99-3C>T)
c.-28-3C>T (n.-28-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811077delCA2573152102PMM2n.3514del
c.348-2del (n.348-2del)
c.179-2del (n.179-2del)
c.*70-561del (n.*70-561del)
c.348-561del (n.348-561del)
c.*344-561del (n.*344-561del)
c.*70-2del (n.*70-2del)
c.319-2del
c.*146-2del (n.*146-2del)
c.267-2del (n.267-2del)
c.*201-2del (n.*201-2del)
c.179-565del (n.179-565del)
c.179-561del (n.179-561del)
c.99-2del (n.99-2del)
c.-28-2del (n.-28-2del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811077A=CA2206135688PMM2n.3514A=
c.348-2A= (n.348-2A=)
c.179-2A= (n.179-2A=)
c.*70-561A= (n.*70-561A=)
c.348-561A= (n.348-561A=)
c.*344-561A= (n.*344-561A=)
c.*70-2A= (n.*70-2A=)
c.319-2A=
c.*146-2A= (n.*146-2A=)
c.267-2A= (n.267-2A=)
c.*201-2A= (n.*201-2A=)
c.179-565A= (n.179-565A=)
c.179-561A= (n.179-561A=)
c.99-2A= (n.99-2A=)
c.-28-2A= (n.-28-2A=)
16g.8811077A>CCA394696486PMM2n.3514A>C
c.348-2A>C (n.348-2A>C)
c.179-2A>C (n.179-2A>C)
c.*70-561A>C (n.*70-561A>C)
c.348-561A>C (n.348-561A>C)
c.*344-561A>C (n.*344-561A>C)
c.*70-2A>C (n.*70-2A>C)
c.319-2A>C
c.*146-2A>C (n.*146-2A>C)
c.267-2A>C (n.267-2A>C)
c.*201-2A>C (n.*201-2A>C)
c.179-565A>C (n.179-565A>C)
c.179-561A>C (n.179-561A>C)
c.99-2A>C (n.99-2A>C)
c.-28-2A>C (n.-28-2A>C)
 ClinVar dbSNP
16g.8811077A>GCA394696487PMM2n.3514A>G
c.348-2A>G (n.348-2A>G)
c.179-2A>G (n.179-2A>G)
c.*70-561A>G (n.*70-561A>G)
c.348-561A>G (n.348-561A>G)
c.*344-561A>G (n.*344-561A>G)
c.*70-2A>G (n.*70-2A>G)
c.319-2A>G
c.*146-2A>G (n.*146-2A>G)
c.267-2A>G (n.267-2A>G)
c.*201-2A>G (n.*201-2A>G)
c.179-565A>G (n.179-565A>G)
c.179-561A>G (n.179-561A>G)
c.99-2A>G (n.99-2A>G)
c.-28-2A>G (n.-28-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8811077A>TCA394696488PMM2n.3514A>T
c.348-2A>T (n.348-2A>T)
c.179-2A>T (n.179-2A>T)
c.*70-561A>T (n.*70-561A>T)
c.348-561A>T (n.348-561A>T)
c.*344-561A>T (n.*344-561A>T)
c.*70-2A>T (n.*70-2A>T)
c.319-2A>T
c.*146-2A>T (n.*146-2A>T)
c.267-2A>T (n.267-2A>T)
c.*201-2A>T (n.*201-2A>T)
c.179-565A>T (n.179-565A>T)
c.179-561A>T (n.179-561A>T)
c.99-2A>T (n.99-2A>T)
c.-28-2A>T (n.-28-2A>T)
 gnomAD v4
16g.8811077_8811078insAACA2580092073PMM2n.3514_3515insAA
c.348-2_348-1insAA (n.348-2_348-1insAA)
c.179-2_179-1insAA (n.179-2_179-1insAA)
c.*70-561_*70-560insAA (n.*70-561_*70-560insAA)
c.348-561_348-560insAA (n.348-561_348-560insAA)
c.*344-561_*344-560insAA (n.*344-561_*344-560insAA)
c.*70-2_*70-1insAA (n.*70-2_*70-1insAA)
c.319-2_319-1insAA
c.*146-2_*146-1insAA (n.*146-2_*146-1insAA)
c.267-2_267-1insAA (n.267-2_267-1insAA)
c.*201-2_*201-1insAA (n.*201-2_*201-1insAA)
c.179-565_179-564insAA (n.179-565_179-564insAA)
c.179-561_179-560insAA (n.179-561_179-560insAA)
c.99-2_99-1insAA (n.99-2_99-1insAA)
c.-28-2_-28-1insAA (n.-28-2_-28-1insAA)
 ClinVar
16g.8811078G>ACA394696489PMM2n.3515G>A
c.348-1G>A (n.348-1G>A)
c.179-1G>A (n.179-1G>A)
c.*70-560G>A (n.*70-560G>A)
c.348-560G>A (n.348-560G>A)
c.*344-560G>A (n.*344-560G>A)
c.*70-1G>A (n.*70-1G>A)
c.319-1G>A
c.*146-1G>A (n.*146-1G>A)
c.267-1G>A (n.267-1G>A)
c.*201-1G>A (n.*201-1G>A)
c.179-564G>A (n.179-564G>A)
c.179-560G>A (n.179-560G>A)
c.99-1G>A (n.99-1G>A)
c.-28-1G>A (n.-28-1G>A)
 gnomAD v4
16g.8811078G>CCA394696491PMM2n.3515G>C
c.348-1G>C (n.348-1G>C)
c.179-1G>C (n.179-1G>C)
c.*70-560G>C (n.*70-560G>C)
c.348-560G>C (n.348-560G>C)
c.*344-560G>C (n.*344-560G>C)
c.*70-1G>C (n.*70-1G>C)
c.319-1G>C
c.*146-1G>C (n.*146-1G>C)
c.267-1G>C (n.267-1G>C)
c.*201-1G>C (n.*201-1G>C)
c.179-564G>C (n.179-564G>C)
c.179-560G>C (n.179-560G>C)
c.99-1G>C (n.99-1G>C)
c.-28-1G>C (n.-28-1G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.8811078G=CA2206135689PMM2n.3515G=
c.348-1G= (n.348-1G=)
c.179-1G= (n.179-1G=)
c.*70-560G= (n.*70-560G=)
c.348-560G= (n.348-560G=)
c.*344-560G= (n.*344-560G=)
c.*70-1G= (n.*70-1G=)
c.319-1G=
c.*146-1G= (n.*146-1G=)
c.267-1G= (n.267-1G=)
c.*201-1G= (n.*201-1G=)
c.179-564G= (n.179-564G=)
c.179-560G= (n.179-560G=)
c.99-1G= (n.99-1G=)
c.-28-1G= (n.-28-1G=)
16g.8811078G>TCA394696490PMM2n.3515G>T
c.348-1G>T (n.348-1G>T)
c.179-1G>T (n.179-1G>T)
c.*70-560G>T (n.*70-560G>T)
c.348-560G>T (n.348-560G>T)
c.*344-560G>T (n.*344-560G>T)
c.*70-1G>T (n.*70-1G>T)
c.319-1G>T
c.*146-1G>T (n.*146-1G>T)
c.267-1G>T (n.267-1G>T)
c.*201-1G>T (n.*201-1G>T)
c.179-564G>T (n.179-564G>T)
c.179-560G>T (n.179-560G>T)
c.99-1G>T (n.99-1G>T)
c.-28-1G>T (n.-28-1G>T)
 gnomAD v4
16g.8811081dupCA2841077425PMM2n.3518dup
c.350dup
c.181dup
c.*70-557dup (n.*70-557dup)
c.348-557dup (n.348-557dup)
c.*344-557dup (n.*344-557dup)
c.*72dup
c.321dup
c.*148dup
c.269dup
c.*203dup
c.179-561dup (n.179-561dup)
c.179-557dup (n.179-557dup)
c.101dup
c.-26dup
16g.8811079G>ACA493513329PMM2n.3516G>A
c.348G>A (p.Arg116=)
c.179G>A (p.Gly60Glu)
c.*70-559G>A (n.*70-559G>A)
c.348-559G>A (n.348-559G>A)
c.*344-559G>A (n.*344-559G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.319G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.267G>A (p.Arg89=)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.179-563G>A (n.179-563G>A)
c.179-559G>A (n.179-559G>A)
c.99G>A (p.Arg33=)
c.-28G>A (n.-28G>A)
 gnomAD v4
16g.8811079G>CCA394696492PMM2n.3516G>C
c.348G>C (p.Arg116Ser)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.*70-559G>C (n.*70-559G>C)
c.348-559G>C (n.348-559G>C)
c.*344-559G>C (n.*344-559G>C)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.319G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.267G>C (p.Arg89Ser)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.179-563G>C (n.179-563G>C)
c.179-559G>C (n.179-559G>C)
c.99G>C (p.Arg33Ser)
c.-28G>C (n.-28G>C)
16g.8811079G>TCA394696493PMM2n.3516G>T
c.348G>T (p.Arg116Ser)
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.*70-559G>T (n.*70-559G>T)
c.348-559G>T (n.348-559G>T)
c.*344-559G>T (n.*344-559G>T)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.319G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.267G>T (p.Arg89Ser)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.179-563G>T (n.179-563G>T)
c.179-559G>T (n.179-559G>T)
c.99G>T (p.Arg33Ser)
c.-28G>T (n.-28G>T)
 gnomAD v4
16g.8811080G>ACA394696494PMM2n.3517G>A
c.349G>A (p.Gly117Ser)
c.180G>A (p.Gly60=)
c.*70-558G>A (n.*70-558G>A)
c.348-558G>A (n.348-558G>A)
c.*344-558G>A (n.*344-558G>A)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.320G>A
c.*147G>A (n.*147G>A)
c.268G>A (p.Gly90Ser)
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.179-562G>A (n.179-562G>A)
c.179-558G>A (n.179-558G>A)
c.100G>A (p.Gly34Ser)
c.-27G>A (n.-27G>A)
 gnomAD v4
16g.8811080G>CCA254233PMM2n.3517G>C
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.180G>C (p.Gly60=)
c.*70-558G>C (n.*70-558G>C)
c.348-558G>C (n.348-558G>C)
c.*344-558G>C (n.*344-558G>C)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.320G>C
c.*147G>C (n.*147G>C)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.179-562G>C (n.179-562G>C)
c.179-558G>C (n.179-558G>C)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.-27G>C (n.-27G>C)
 ClinVar dbSNP
16g.8811080G=CA2206135690PMM2n.3517G=
c.349G= (p.Gly117=)
c.180G= (p.Gly60=)
c.*70-558G= (n.*70-558G=)
c.348-558G= (n.348-558G=)
c.*344-558G= (n.*344-558G=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.320G=
c.*147G= (n.*147G=)
c.268G= (p.Gly90=)
c.*202G= (n.*202G=)
c.179-562G= (n.179-562G=)
c.179-558G= (n.179-558G=)
c.100G= (p.Gly34=)
c.-27G= (n.-27G=)
16g.8811080G>TCA394696495PMM2n.3517G>T
c.349G>T (p.Gly117Cys)
c.180G>T (p.Gly60=)
c.*70-558G>T (n.*70-558G>T)
c.348-558G>T (n.348-558G>T)
c.*344-558G>T (n.*344-558G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.320G>T
c.*147G>T (n.*147G>T)
c.268G>T (p.Gly90Cys)
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.179-562G>T (n.179-562G>T)
c.179-558G>T (n.179-558G>T)
c.100G>T (p.Gly34Cys)
c.-27G>T (n.-27G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8811081G>ACA394696496PMM2n.3518G>A
c.350G>A (p.Gly117Asp)
c.181G>A (p.Val61Ile)
c.*70-557G>A (n.*70-557G>A)
c.348-557G>A (n.348-557G>A)
c.*344-557G>A (n.*344-557G>A)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.321G>A
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.269G>A (p.Gly90Asp)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.179-561G>A (n.179-561G>A)
c.179-557G>A (n.179-557G>A)
c.101G>A (p.Gly34Asp)
c.-26G>A (n.-26G>A)
 gnomAD v4
16g.8811081G>CCA394696497PMM2n.3518G>C
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.*70-557G>C (n.*70-557G>C)
c.348-557G>C (n.348-557G>C)
c.*344-557G>C (n.*344-557G>C)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.321G>C
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.179-561G>C (n.179-561G>C)
c.179-557G>C (n.179-557G>C)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.-26G>C (n.-26G>C)
16g.8811081G>TCA394696498PMM2n.3518G>T
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.181G>T (p.Val61Leu)
c.*70-557G>T (n.*70-557G>T)
c.348-557G>T (n.348-557G>T)
c.*344-557G>T (n.*344-557G>T)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.321G>T
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.179-561G>T (n.179-561G>T)
c.179-557G>T (n.179-557G>T)
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.-26G>T (n.-26G>T)
 gnomAD v4
16g.8811082T>ACA493513337PMM2n.3519T>A
c.351T>A (p.Gly117=)
c.182T>A (p.Val61Glu)
c.*70-556T>A (n.*70-556T>A)
c.348-556T>A (n.348-556T>A)
c.*344-556T>A (n.*344-556T>A)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.322T>A
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.270T>A (p.Gly90=)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.179-560T>A (n.179-560T>A)
c.179-556T>A (n.179-556T>A)
c.102T>A (p.Gly34=)
c.-25T>A (n.-25T>A)
16g.8811082T>CCA493513339PMM2n.3519T>C
c.351T>C (p.Gly117=)
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.*70-556T>C (n.*70-556T>C)
c.348-556T>C (n.348-556T>C)
c.*344-556T>C (n.*344-556T>C)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.322T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.270T>C (p.Gly90=)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.179-560T>C (n.179-560T>C)
c.179-556T>C (n.179-556T>C)
c.102T>C (p.Gly34=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
 gnomAD v4
16g.8811082T>GCA493513341PMM2n.3519T>G
c.351T>G (p.Gly117=)
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.*70-556T>G (n.*70-556T>G)
c.348-556T>G (n.348-556T>G)
c.*344-556T>G (n.*344-556T>G)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.322T>G
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.270T>G (p.Gly90=)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.179-560T>G (n.179-560T>G)
c.179-556T>G (n.179-556T>G)
c.102T>G (p.Gly34=)
c.-25T>G (n.-25T>G)
16g.8811083A=CA2206135691PMM2n.3520A=
c.352A= (p.Thr118=)
c.183A= (p.Val61=)
c.*70-555A= (n.*70-555A=)
c.348-555A= (n.348-555A=)
c.*344-555A= (n.*344-555A=)
c.*74A= (n.*74A=)
c.323A=
c.*150A= (n.*150A=)
c.271A= (p.Thr91=)
c.*205A= (n.*205A=)
c.179-559A= (n.179-559A=)
c.179-555A= (n.179-555A=)
c.103A= (p.Thr35=)
c.-24A= (n.-24A=)
16g.8811083A>CCA394696499PMM2n.3520A>C
c.352A>C (p.Thr118Pro)
c.183A>C (p.Val61=)
c.*70-555A>C (n.*70-555A>C)
c.348-555A>C (n.348-555A>C)
c.*344-555A>C (n.*344-555A>C)
c.*74A>C (n.*74A>C)
c.323A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.179-559A>C (n.179-559A>C)
c.179-555A>C (n.179-555A>C)
c.103A>C (p.Thr35Pro)
c.-24A>C (n.-24A>C)
16g.8811083A>GCA10605340PMM2n.3520A>G
c.352A>G (p.Thr118Ala)
c.183A>G (p.Val61=)
c.*70-555A>G (n.*70-555A>G)
c.348-555A>G (n.348-555A>G)
c.*344-555A>G (n.*344-555A>G)
c.*74A>G (n.*74A>G)
c.323A>G
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.179-559A>G (n.179-559A>G)
c.179-555A>G (n.179-555A>G)
c.103A>G (p.Thr35Ala)
c.-24A>G (n.-24A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8811083A>TCA394696500PMM2n.3520A>T
c.352A>T (p.Thr118Ser)
c.183A>T (p.Val61=)
c.*70-555A>T (n.*70-555A>T)
c.348-555A>T (n.348-555A>T)
c.*344-555A>T (n.*344-555A>T)
c.*74A>T (n.*74A>T)
c.323A>T
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.179-559A>T (n.179-559A>T)
c.179-555A>T (n.179-555A>T)
c.103A>T (p.Thr35Ser)
c.-24A>T (n.-24A>T)
 gnomAD v4
16g.8811084C>ACA394696502PMM2n.3521C>A
c.353C>A (p.Thr118Asn)
c.184C>A (p.Leu62Ile)
c.*70-554C>A (n.*70-554C>A)
c.348-554C>A (n.348-554C>A)
c.*344-554C>A (n.*344-554C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.324C>A
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.272C>A (p.Thr91Asn)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.179-558C>A (n.179-558C>A)
c.179-554C>A (n.179-554C>A)
c.104C>A (p.Thr35Asn)
c.-23C>A (n.-23C>A)
 gnomAD v4
16g.8811084C=CA2206135692PMM2n.3521C=
c.353C= (p.Thr118=)
c.184C= (p.Leu62=)
c.*70-554C= (n.*70-554C=)
c.348-554C= (n.348-554C=)
c.*344-554C= (n.*344-554C=)
c.*75C= (n.*75C=)
c.324C=
c.*151C= (n.*151C=)
c.272C= (p.Thr91=)
c.*206C= (n.*206C=)
c.179-558C= (n.179-558C=)
c.179-554C= (n.179-554C=)
c.104C= (p.Thr35=)
c.-23C= (n.-23C=)
16g.8811084C>GCA394696503PMM2n.3521C>G
c.353C>G (p.Thr118Ser)
c.184C>G (p.Leu62Val)
c.*70-554C>G (n.*70-554C>G)
c.348-554C>G (n.348-554C>G)
c.*344-554C>G (n.*344-554C>G)
c.*75C>G (n.*75C>G)
c.324C>G
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.272C>G (p.Thr91Ser)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.179-558C>G (n.179-558C>G)
c.179-554C>G (n.179-554C>G)
c.104C>G (p.Thr35Ser)
c.-23C>G (n.-23C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8811084C>TCA394696501PMM2n.3521C>T
c.353C>T (p.Thr118Ile)
c.184C>T (p.Leu62Phe)
c.*70-554C>T (n.*70-554C>T)
c.348-554C>T (n.348-554C>T)
c.*344-554C>T (n.*344-554C>T)
c.*75C>T (n.*75C>T)
c.324C>T
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.179-558C>T (n.179-558C>T)
c.179-554C>T (n.179-554C>T)
c.104C>T (p.Thr35Ile)
c.-23C>T (n.-23C>T)
 dbSNP
16g.8811085T>ACA493513348PMM2n.3522T>A
c.354T>A (p.Thr118=)
c.185T>A (p.Leu62His)
c.*70-553T>A (n.*70-553T>A)
c.348-553T>A (n.348-553T>A)
c.*344-553T>A (n.*344-553T>A)
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.325T>A
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.273T>A (p.Thr91=)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.179-557T>A (n.179-557T>A)
c.179-553T>A (n.179-553T>A)
c.105T>A (p.Thr35=)
c.-22T>A (n.-22T>A)
16g.8811085T>CCA493513350PMM2n.3522T>C
c.354T>C (p.Thr118=)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.*70-553T>C (n.*70-553T>C)
c.348-553T>C (n.348-553T>C)
c.*344-553T>C (n.*344-553T>C)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.325T>C
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.273T>C (p.Thr91=)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.179-557T>C (n.179-557T>C)
c.179-553T>C (n.179-553T>C)
c.105T>C (p.Thr35=)
c.-22T>C (n.-22T>C)
 ClinVar dbSNP
16g.8811085T>GCA493513352PMM2n.3522T>G
c.354T>G (p.Thr118=)
c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.*70-553T>G (n.*70-553T>G)
c.348-553T>G (n.348-553T>G)
c.*344-553T>G (n.*344-553T>G)
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.325T>G
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.273T>G (p.Thr91=)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.179-557T>G (n.179-557T>G)
c.179-553T>G (n.179-553T>G)
c.105T>G (p.Thr35=)
c.-22T>G (n.-22T>G)
16g.8811086T>ACA394696504PMM2n.3523T>A
c.355T>A (p.Phe119Ile)
c.186T>A (p.Leu62=)
c.*70-552T>A (n.*70-552T>A)
c.348-552T>A (n.348-552T>A)
c.*344-552T>A (n.*344-552T>A)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.326T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.274T>A (p.Phe92Ile)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.179-556T>A (n.179-556T>A)
c.179-552T>A (n.179-552T>A)
c.106T>A (p.Phe36Ile)
c.-21T>A (n.-21T>A)
16g.8811086T>CCA16041798PMM2n.3523T>C
c.355T>C (p.Phe119Leu)
c.186T>C (p.Leu62=)
c.*70-552T>C (n.*70-552T>C)
c.348-552T>C (n.348-552T>C)
c.*344-552T>C (n.*344-552T>C)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.326T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.274T>C (p.Phe92Leu)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.179-556T>C (n.179-556T>C)
c.179-552T>C (n.179-552T>C)
c.106T>C (p.Phe36Leu)
c.-21T>C (n.-21T>C)
 ClinVar dbSNP
16g.8811086T>GCA394696505PMM2n.3523T>G
c.355T>G (p.Phe119Val)
c.186T>G (p.Leu62=)
c.*70-552T>G (n.*70-552T>G)
c.348-552T>G (n.348-552T>G)
c.*344-552T>G (n.*344-552T>G)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.326T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.274T>G (p.Phe92Val)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.179-556T>G (n.179-556T>G)
c.179-552T>G (n.179-552T>G)
c.106T>G (p.Phe36Val)
c.-21T>G (n.-21T>G)
16g.8811086T=CA2206135693PMM2n.3523T=
c.355T= (p.Phe119=)
c.186T= (p.Leu62=)
c.*70-552T= (n.*70-552T=)
c.348-552T= (n.348-552T=)
c.*344-552T= (n.*344-552T=)
c.*77T= (n.*77T=)
c.326T=
c.*153T= (n.*153T=)
c.274T= (p.Phe92=)
c.*208T= (n.*208T=)
c.179-556T= (n.179-556T=)
c.179-552T= (n.179-552T=)
c.106T= (p.Phe36=)
c.-21T= (n.-21T=)
16g.8811087T>ACA394696506PMM2n.3524T>A
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.*70-551T>A (n.*70-551T>A)
c.348-551T>A (n.348-551T>A)
c.*344-551T>A (n.*344-551T>A)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.327T>A
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.275T>A (p.Phe92Tyr)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.179-555T>A (n.179-555T>A)
c.179-551T>A (n.179-551T>A)
c.107T>A (p.Phe36Tyr)
c.-20T>A (n.-20T>A)
16g.8811087T>CCA394696507PMM2n.3524T>C
c.356T>C (p.Phe119Ser)
c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.*70-551T>C (n.*70-551T>C)
c.348-551T>C (n.348-551T>C)
c.*344-551T>C (n.*344-551T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.327T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.275T>C (p.Phe92Ser)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.179-555T>C (n.179-555T>C)
c.179-551T>C (n.179-551T>C)
c.107T>C (p.Phe36Ser)
c.-20T>C (n.-20T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8811087T>GCA394696508PMM2n.3524T>G
c.356T>G (p.Phe119Cys)
c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.*70-551T>G (n.*70-551T>G)
c.348-551T>G (n.348-551T>G)
c.*344-551T>G (n.*344-551T>G)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.327T>G
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.275T>G (p.Phe92Cys)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.179-555T>G (n.179-555T>G)
c.179-551T>G (n.179-551T>G)
c.107T>G (p.Phe36Cys)
c.-20T>G (n.-20T>G)
16g.8811087T=CA2206135694PMM2n.3524T=
c.356T= (p.Phe119=)
c.187T= (p.Ser63=)
c.*70-551T= (n.*70-551T=)
c.348-551T= (n.348-551T=)
c.*344-551T= (n.*344-551T=)
c.*78T= (n.*78T=)
c.327T=
c.*154T= (n.*154T=)
c.275T= (p.Phe92=)
c.*209T= (n.*209T=)
c.179-555T= (n.179-555T=)
c.179-551T= (n.179-551T=)
c.107T= (p.Phe36=)
c.-20T= (n.-20T=)
16g.8811088C>ACA220620PMM2n.3525C>A
c.357C>A (p.Phe119Leu)
c.188C>A (p.Ser63Ter)
c.*70-550C>A (n.*70-550C>A)
c.348-550C>A (n.348-550C>A)
c.*344-550C>A (n.*344-550C>A)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.328C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.276C>A (p.Phe92Leu)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.179-554C>A (n.179-554C>A)
c.179-550C>A (n.179-550C>A)
c.108C>A (p.Phe36Leu)
c.-19C>A (n.-19C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811088C=CA2206135695PMM2n.3525C=
c.357C= (p.Phe119=)
c.188C= (p.Ser63=)
c.*70-550C= (n.*70-550C=)
c.348-550C= (n.348-550C=)
c.*344-550C= (n.*344-550C=)
c.*79C= (n.*79C=)
c.328C=
c.*155C= (n.*155C=)
c.276C= (p.Phe92=)
c.*210C= (n.*210C=)
c.179-554C= (n.179-554C=)
c.179-550C= (n.179-550C=)
c.108C= (p.Phe36=)
c.-19C= (n.-19C=)
16g.8811088C>GCA394696509PMM2n.3525C>G
c.357C>G (p.Phe119Leu)
c.188C>G (p.Ser63Ter)
c.*70-550C>G (n.*70-550C>G)
c.348-550C>G (n.348-550C>G)
c.*344-550C>G (n.*344-550C>G)
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.328C>G
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.276C>G (p.Phe92Leu)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.179-554C>G (n.179-554C>G)
c.179-550C>G (n.179-550C>G)
c.108C>G (p.Phe36Leu)
c.-19C>G (n.-19C>G)
16g.8811088C>TCA493513360PMM2n.3525C>T
c.357C>T (p.Phe119=)
c.188C>T (p.Ser63Leu)
c.*70-550C>T (n.*70-550C>T)
c.348-550C>T (n.348-550C>T)
c.*344-550C>T (n.*344-550C>T)
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.328C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.276C>T (p.Phe92=)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.179-554C>T (n.179-554C>T)
c.179-550C>T (n.179-550C>T)
c.108C>T (p.Phe36=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811089A=CA2206135696PMM2n.3526A=
c.358A= (p.Ile120=)
c.189A= (p.Ser63=)
c.*70-549A= (n.*70-549A=)
c.348-549A= (n.348-549A=)
c.*344-549A= (n.*344-549A=)
c.*80A= (n.*80A=)
c.329A=
c.*156A= (n.*156A=)
c.277A= (p.Ile93=)
c.*211A= (n.*211A=)
c.179-553A= (n.179-553A=)
c.179-549A= (n.179-549A=)
c.109A= (p.Ile37=)
c.-18A= (n.-18A=)
16g.8811089A>CCA394696510PMM2n.3526A>C
c.358A>C (p.Ile120Leu)
c.189A>C (p.Ser63=)
c.*70-549A>C (n.*70-549A>C)
c.348-549A>C (n.348-549A>C)
c.*344-549A>C (n.*344-549A>C)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.329A>C
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.277A>C (p.Ile93Leu)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.179-553A>C (n.179-553A>C)
c.179-549A>C (n.179-549A>C)
c.109A>C (p.Ile37Leu)
c.-18A>C (n.-18A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8811089A>GCA394696511PMM2n.3526A>G
c.358A>G (p.Ile120Val)
c.189A>G (p.Ser63=)
c.*70-549A>G (n.*70-549A>G)
c.348-549A>G (n.348-549A>G)
c.*344-549A>G (n.*344-549A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.329A>G
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.277A>G (p.Ile93Val)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.179-553A>G (n.179-553A>G)
c.179-549A>G (n.179-549A>G)
c.109A>G (p.Ile37Val)
c.-18A>G (n.-18A>G)
 gnomAD v4
16g.8811089A>TCA394696512PMM2n.3526A>T
c.358A>T (p.Ile120Phe)
c.189A>T (p.Ser63=)
c.*70-549A>T (n.*70-549A>T)
c.348-549A>T (n.348-549A>T)
c.*344-549A>T (n.*344-549A>T)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.329A>T
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.277A>T (p.Ile93Phe)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.179-553A>T (n.179-553A>T)
c.179-549A>T (n.179-549A>T)
c.109A>T (p.Ile37Phe)
c.-18A>T (n.-18A>T)
 gnomAD v4
16g.8811090T>ACA394696513PMM2n.3527T>A
c.359T>A (p.Ile120Asn)
c.190T>A (p.Leu64Met)
c.*70-548T>A (n.*70-548T>A)
c.348-548T>A (n.348-548T>A)
c.*344-548T>A (n.*344-548T>A)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.330T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.278T>A (p.Ile93Asn)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.179-552T>A (n.179-552T>A)
c.179-548T>A (n.179-548T>A)
c.110T>A (p.Ile37Asn)
c.-17T>A (n.-17T>A)
 ClinVar gnomAD v4
16g.8811090T>CCA7894036PMM2n.3527T>C
c.359T>C (p.Ile120Thr)
c.190T>C (p.Leu64=)
c.*70-548T>C (n.*70-548T>C)
c.348-548T>C (n.348-548T>C)
c.*344-548T>C (n.*344-548T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.330T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.278T>C (p.Ile93Thr)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.179-552T>C (n.179-552T>C)
c.179-548T>C (n.179-548T>C)
c.110T>C (p.Ile37Thr)
c.-17T>C (n.-17T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811090T>GCA394696514PMM2n.3527T>G
c.359T>G (p.Ile120Ser)
c.190T>G (p.Leu64Val)
c.*70-548T>G (n.*70-548T>G)
c.348-548T>G (n.348-548T>G)
c.*344-548T>G (n.*344-548T>G)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.330T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.278T>G (p.Ile93Ser)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.179-552T>G (n.179-552T>G)
c.179-548T>G (n.179-548T>G)
c.110T>G (p.Ile37Ser)
c.-17T>G (n.-17T>G)
16g.8811090T=CA2206135697PMM2n.3527T=
c.359T= (p.Ile120=)
c.190T= (p.Leu64=)
c.*70-548T= (n.*70-548T=)
c.348-548T= (n.348-548T=)
c.*344-548T= (n.*344-548T=)
c.*81T= (n.*81T=)
c.330T=
c.*157T= (n.*157T=)
c.278T= (p.Ile93=)
c.*212T= (n.*212T=)
c.179-552T= (n.179-552T=)
c.179-548T= (n.179-548T=)
c.110T= (p.Ile37=)
c.-17T= (n.-17T=)
16g.8811091T>ACA493513367PMM2n.3528T>A
c.360T>A (p.Ile120=)
c.191T>A (p.Leu64Ter)
c.*70-547T>A (n.*70-547T>A)
c.348-547T>A (n.348-547T>A)
c.*344-547T>A (n.*344-547T>A)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.331T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.279T>A (p.Ile93=)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.179-551T>A (n.179-551T>A)
c.179-547T>A (n.179-547T>A)
c.111T>A (p.Ile37=)
c.-16T>A (n.-16T>A)
16g.8811091T>CCA7894037PMM2n.3528T>C
c.360T>C (p.Ile120=)
c.191T>C (p.Leu64Ser)
c.*70-547T>C (n.*70-547T>C)
c.348-547T>C (n.348-547T>C)
c.*344-547T>C (n.*344-547T>C)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.331T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.279T>C (p.Ile93=)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.179-551T>C (n.179-551T>C)
c.179-547T>C (n.179-547T>C)
c.111T>C (p.Ile37=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8811091T>GCA394696515PMM2n.3528T>G
c.360T>G (p.Ile120Met)
c.191T>G (p.Leu64Trp)
c.*70-547T>G (n.*70-547T>G)
c.348-547T>G (n.348-547T>G)
c.*344-547T>G (n.*344-547T>G)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.331T>G
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.279T>G (p.Ile93Met)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.179-551T>G (n.179-551T>G)
c.179-547T>G (n.179-547T>G)
c.111T>G (p.Ile37Met)
c.-16T>G (n.-16T>G)
 ClinVar gnomAD v4
16g.8811091T=CA2206135698PMM2n.3528T=
c.360T= (p.Ile120=)
c.191T= (p.Leu64=)
c.*70-547T= (n.*70-547T=)
c.348-547T= (n.348-547T=)
c.*344-547T= (n.*344-547T=)
c.*82T= (n.*82T=)
c.331T=
c.*158T= (n.*158T=)
c.279T= (p.Ile93=)
c.*213T= (n.*213T=)
c.179-551T= (n.179-551T=)
c.179-547T= (n.179-547T=)
c.111T= (p.Ile37=)
c.-16T= (n.-16T=)
16g.8811092G>ACA394696516PMM2n.3529G>A
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.192G>A (p.Leu64=)
c.*70-546G>A (n.*70-546G>A)
c.348-546G>A (n.348-546G>A)
c.*344-546G>A (n.*344-546G>A)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.332G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.179-550G>A (n.179-550G>A)
c.179-546G>A (n.179-546G>A)
c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.-15G>A (n.-15G>A)
 gnomAD v4
16g.8811092G>CCA394696517PMM2n.3529G>C
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.192G>C (p.Leu64Phe)
c.*70-546G>C (n.*70-546G>C)
c.348-546G>C (n.348-546G>C)
c.*344-546G>C (n.*344-546G>C)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.332G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.179-550G>C (n.179-550G>C)
c.179-546G>C (n.179-546G>C)
c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.-15G>C (n.-15G>C)
16g.8811092G>TCA394696518PMM2n.3529G>T
c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.192G>T (p.Leu64Phe)
c.*70-546G>T (n.*70-546G>T)
c.348-546G>T (n.348-546G>T)
c.*344-546G>T (n.*344-546G>T)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.332G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.179-550G>T (n.179-550G>T)
c.179-546G>T (n.179-546G>T)
c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.-15G>T (n.-15G>T)
 gnomAD v4
16g.8811093A>CCA394696519PMM2n.3530A>C
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.193A>C (p.Asn65His)
c.*70-545A>C (n.*70-545A>C)
c.348-545A>C (n.348-545A>C)
c.*344-545A>C (n.*344-545A>C)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.333A>C
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.179-549A>C (n.179-549A>C)
c.179-545A>C (n.179-545A>C)
c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.-14A>C (n.-14A>C)
16g.8811093A>GCA394696520PMM2n.3530A>G
c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.193A>G (p.Asn65Asp)
c.*70-545A>G (n.*70-545A>G)
c.348-545A>G (n.348-545A>G)
c.*344-545A>G (n.*344-545A>G)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.333A>G
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.179-549A>G (n.179-549A>G)
c.179-545A>G (n.179-545A>G)
c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.-14A>G (n.-14A>G)
16g.8811093A>TCA394696521PMM2n.3530A>T
c.362A>T (p.Glu121Val)
c.193A>T (p.Asn65Tyr)
c.*70-545A>T (n.*70-545A>T)
c.348-545A>T (n.348-545A>T)
c.*344-545A>T (n.*344-545A>T)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.333A>T
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.281A>T (p.Glu94Val)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.179-549A>T (n.179-549A>T)
c.179-545A>T (n.179-545A>T)
c.113A>T (p.Glu38Val)
c.-14A>T (n.-14A>T)
16g.8811094A>CCA394696523PMM2n.3531A>C
c.363A>C (p.Glu121Asp)
c.194A>C (p.Asn65Thr)
c.*70-544A>C (n.*70-544A>C)
c.348-544A>C (n.348-544A>C)
c.*344-544A>C (n.*344-544A>C)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.334A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.282A>C (p.Glu94Asp)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.179-548A>C (n.179-548A>C)
c.179-544A>C (n.179-544A>C)
c.114A>C (p.Glu38Asp)
c.-13A>C (n.-13A>C)
16g.8811094A>GCA493513376PMM2n.3531A>G
c.363A>G (p.Glu121=)
c.194A>G (p.Asn65Ser)
c.*70-544A>G (n.*70-544A>G)
c.348-544A>G (n.348-544A>G)
c.*344-544A>G (n.*344-544A>G)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.334A>G
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.282A>G (p.Glu94=)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.179-548A>G (n.179-548A>G)
c.179-544A>G (n.179-544A>G)
c.114A>G (p.Glu38=)
c.-13A>G (n.-13A>G)
16g.8811094A>TCA394696522PMM2n.3531A>T
c.363A>T (p.Glu121Asp)
c.194A>T (p.Asn65Ile)
c.*70-544A>T (n.*70-544A>T)
c.348-544A>T (n.348-544A>T)
c.*344-544A>T (n.*344-544A>T)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.334A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.282A>T (p.Glu94Asp)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.179-548A>T (n.179-548A>T)
c.179-544A>T (n.179-544A>T)
c.114A>T (p.Glu38Asp)
c.-13A>T (n.-13A>T)
 ClinVar dbSNP
16g.8811095T>ACA394696524PMM2n.3532T>A
c.364T>A (p.Phe122Ile)
c.195T>A (p.Asn65Lys)
c.*70-543T>A (n.*70-543T>A)
c.348-543T>A (n.348-543T>A)
c.*344-543T>A (n.*344-543T>A)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.335T>A
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.283T>A (p.Phe95Ile)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.179-547T>A (n.179-547T>A)
c.179-543T>A (n.179-543T>A)
c.115T>A (p.Phe39Ile)
c.-12T>A (n.-12T>A)
16g.8811095T>CCA394696525PMM2n.3532T>C
c.364T>C (p.Phe122Leu)
c.195T>C (p.Asn65=)
c.*70-543T>C (n.*70-543T>C)
c.348-543T>C (n.348-543T>C)
c.*344-543T>C (n.*344-543T>C)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.335T>C
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.283T>C (p.Phe95Leu)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.179-547T>C (n.179-547T>C)
c.179-543T>C (n.179-543T>C)
c.115T>C (p.Phe39Leu)
c.-12T>C (n.-12T>C)
 dbSNP
16g.8811095T>GCA394696526PMM2n.3532T>G
c.364T>G (p.Phe122Val)
c.195T>G (p.Asn65Lys)
c.*70-543T>G (n.*70-543T>G)
c.348-543T>G (n.348-543T>G)
c.*344-543T>G (n.*344-543T>G)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.335T>G
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.283T>G (p.Phe95Val)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.179-547T>G (n.179-547T>G)
c.179-543T>G (n.179-543T>G)
c.115T>G (p.Phe39Val)
c.-12T>G (n.-12T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811095T=CA2206135699PMM2n.3532T=
c.364T= (p.Phe122=)
c.195T= (p.Asn65=)
c.*70-543T= (n.*70-543T=)
c.348-543T= (n.348-543T=)
c.*344-543T= (n.*344-543T=)
c.*86T= (n.*86T=)
c.335T=
c.*162T= (n.*162T=)
c.283T= (p.Phe95=)
c.*217T= (n.*217T=)
c.179-547T= (n.179-547T=)
c.179-543T= (n.179-543T=)
c.115T= (p.Phe39=)
c.-12T= (n.-12T=)
16g.8811096delCA2695197443PMM2n.3533del
c.365del (p.Phe122SerfsTer6)
c.196del (p.Ser66ProfsTer21)
c.*70-542del (n.*70-542del)
c.348-542del (n.348-542del)
c.*344-542del (n.*344-542del)
c.*87del (n.*87del)
c.336del
c.*163del (n.*163del)
c.284del (p.Phe95SerfsTer6)
c.*218del (n.*218del)
c.179-546del (n.179-546del)
c.179-542del (n.179-542del)
c.116del (p.Phe39SerfsTer6)
c.-11del (n.-11del)
 ClinVar
16g.8811096T>ACA394696527PMM2n.3533T>A
c.365T>A (p.Phe122Tyr)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
c.*70-542T>A (n.*70-542T>A)
c.348-542T>A (n.348-542T>A)
c.*344-542T>A (n.*344-542T>A)
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.336T>A
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.179-546T>A (n.179-546T>A)
c.179-542T>A (n.179-542T>A)
c.116T>A (p.Phe39Tyr)
c.-11T>A (n.-11T>A)
16g.8811096T>CCA394696528PMM2n.3533T>C
c.365T>C (p.Phe122Ser)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
c.*70-542T>C (n.*70-542T>C)
c.348-542T>C (n.348-542T>C)
c.*344-542T>C (n.*344-542T>C)
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.336T>C
c.*163T>C (n.*163T>C)
c.284T>C (p.Phe95Ser)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.179-546T>C (n.179-546T>C)
c.179-542T>C (n.179-542T>C)
c.116T>C (p.Phe39Ser)
c.-11T>C (n.-11T>C)
16g.8811096T>GCA394696529PMM2n.3533T>G
c.365T>G (p.Phe122Cys)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
c.*70-542T>G (n.*70-542T>G)
c.348-542T>G (n.348-542T>G)
c.*344-542T>G (n.*344-542T>G)
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.336T>G
c.*163T>G (n.*163T>G)
c.284T>G (p.Phe95Cys)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.179-546T>G (n.179-546T>G)
c.179-542T>G (n.179-542T>G)
c.116T>G (p.Phe39Cys)
c.-11T>G (n.-11T>G)
16g.8811097C>ACA394696530PMM2n.3534C>A
c.366C>A (p.Phe122Leu)
c.197C>A (p.Ser66Tyr)
c.*70-541C>A (n.*70-541C>A)
c.348-541C>A (n.348-541C>A)
c.*344-541C>A (n.*344-541C>A)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.337C>A
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.285C>A (p.Phe95Leu)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.179-545C>A (n.179-545C>A)
c.179-541C>A (n.179-541C>A)
c.117C>A (p.Phe39Leu)
c.-10C>A (n.-10C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8811097C=CA2206135700PMM2n.3534C=
c.366C= (p.Phe122=)
c.197C= (p.Ser66=)
c.*70-541C= (n.*70-541C=)
c.348-541C= (n.348-541C=)
c.*344-541C= (n.*344-541C=)
c.*88C= (n.*88C=)
c.337C=
c.*164C= (n.*164C=)
c.285C= (p.Phe95=)
c.*219C= (n.*219C=)
c.179-545C= (n.179-545C=)
c.179-541C= (n.179-541C=)
c.117C= (p.Phe39=)
c.-10C= (n.-10C=)
16g.8811097C>GCA394696531PMM2n.3534C>G
c.366C>G (p.Phe122Leu)
c.197C>G (p.Ser66Cys)
c.*70-541C>G (n.*70-541C>G)
c.348-541C>G (n.348-541C>G)
c.*344-541C>G (n.*344-541C>G)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.337C>G
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.285C>G (p.Phe95Leu)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.179-545C>G (n.179-545C>G)
c.179-541C>G (n.179-541C>G)
c.117C>G (p.Phe39Leu)
c.-10C>G (n.-10C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8811097C>TCA7894038PMM2n.3534C>T
c.366C>T (p.Phe122=)
c.197C>T (p.Ser66Phe)
c.*70-541C>T (n.*70-541C>T)
c.348-541C>T (n.348-541C>T)
c.*344-541C>T (n.*344-541C>T)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.337C>T
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.285C>T (p.Phe95=)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.179-545C>T (n.179-545C>T)
c.179-541C>T (n.179-541C>T)
c.117C>T (p.Phe39=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811098C>ACA493513388PMM2n.3535C>A
c.367C>A (p.Arg123=)
c.198C>A (p.Ser66=)
c.*70-540C>A (n.*70-540C>A)
c.348-540C>A (n.348-540C>A)
c.*344-540C>A (n.*344-540C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.338C>A
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.286C>A (p.Arg96=)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.179-544C>A (n.179-544C>A)
c.179-540C>A (n.179-540C>A)
c.118C>A (p.Arg40=)
c.-9C>A (n.-9C>A)
 gnomAD v4
16g.8811098C=CA2206135701PMM2n.3535C=
c.367C= (p.Arg123=)
c.198C= (p.Ser66=)
c.*70-540C= (n.*70-540C=)
c.348-540C= (n.348-540C=)
c.*344-540C= (n.*344-540C=)
c.*89C= (n.*89C=)
c.338C=
c.*165C= (n.*165C=)
c.286C= (p.Arg96=)
c.*220C= (n.*220C=)
c.179-544C= (n.179-544C=)
c.179-540C= (n.179-540C=)
c.118C= (p.Arg40=)
c.-9C= (n.-9C=)
16g.8811098C>GCA394696532PMM2n.3535C>G
c.367C>G (p.Arg123Gly)
c.198C>G (p.Ser66=)
c.*70-540C>G (n.*70-540C>G)
c.348-540C>G (n.348-540C>G)
c.*344-540C>G (n.*344-540C>G)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.338C>G
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.286C>G (p.Arg96Gly)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.179-544C>G (n.179-544C>G)
c.179-540C>G (n.179-540C>G)
c.118C>G (p.Arg40Gly)
c.-9C>G (n.-9C>G)
16g.8811098C>TCA7894039PMM2n.3535C>T
c.367C>T (p.Arg123Ter)
c.198C>T (p.Ser66=)
c.*70-540C>T (n.*70-540C>T)
c.348-540C>T (n.348-540C>T)
c.*344-540C>T (n.*344-540C>T)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.338C>T
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.286C>T (p.Arg96Ter)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.179-544C>T (n.179-544C>T)
c.179-540C>T (n.179-540C>T)
c.118C>T (p.Arg40Ter)
c.-9C>T (n.-9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811099G>ACA7894040PMM2n.3536G>A
c.368G>A (p.Arg123Gln)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.*70-539G>A (n.*70-539G>A)
c.348-539G>A (n.348-539G>A)
c.*344-539G>A (n.*344-539G>A)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.339G>A
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.287G>A (p.Arg96Gln)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.179-543G>A (n.179-543G>A)
c.179-539G>A (n.179-539G>A)
c.119G>A (p.Arg40Gln)
c.-8G>A (n.-8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811099G>CCA394696533PMM2n.3536G>C
c.368G>C (p.Arg123Pro)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.*70-539G>C (n.*70-539G>C)
c.348-539G>C (n.348-539G>C)
c.*344-539G>C (n.*344-539G>C)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.339G>C
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.287G>C (p.Arg96Pro)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.179-543G>C (n.179-543G>C)
c.179-539G>C (n.179-539G>C)
c.119G>C (p.Arg40Pro)
c.-8G>C (n.-8G>C)
16g.8811099G=CA2206135702PMM2n.3536G=
c.368G= (p.Arg123=)
c.199G= (p.Glu67=)
c.*70-539G= (n.*70-539G=)
c.348-539G= (n.348-539G=)
c.*344-539G= (n.*344-539G=)
c.*90G= (n.*90G=)
c.339G=
c.*166G= (n.*166G=)
c.287G= (p.Arg96=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.179-543G= (n.179-543G=)
c.179-539G= (n.179-539G=)
c.119G= (p.Arg40=)
c.-8G= (n.-8G=)
16g.8811099G>TCA7894041PMM2n.3536G>T
c.368G>T (p.Arg123Leu)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.*70-539G>T (n.*70-539G>T)
c.348-539G>T (n.348-539G>T)
c.*344-539G>T (n.*344-539G>T)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.339G>T
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.287G>T (p.Arg96Leu)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.179-543G>T (n.179-543G>T)
c.179-539G>T (n.179-539G>T)
c.119G>T (p.Arg40Leu)
c.-8G>T (n.-8G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8811100A>CCA493513393PMM2n.3537A>C
c.369A>C (p.Arg123=)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.*70-538A>C (n.*70-538A>C)
c.348-538A>C (n.348-538A>C)
c.*344-538A>C (n.*344-538A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.340A>C
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.288A>C (p.Arg96=)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.179-542A>C (n.179-542A>C)
c.179-538A>C (n.179-538A>C)
c.120A>C (p.Arg40=)
c.-7A>C (n.-7A>C)
16g.8811100A>GCA493513394PMM2n.3537A>G
c.369A>G (p.Arg123=)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.*70-538A>G (n.*70-538A>G)
c.348-538A>G (n.348-538A>G)
c.*344-538A>G (n.*344-538A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.340A>G
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.288A>G (p.Arg96=)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.179-542A>G (n.179-542A>G)
c.179-538A>G (n.179-538A>G)
c.120A>G (p.Arg40=)
c.-7A>G (n.-7A>G)
16g.8811100A>TCA493513395PMM2n.3537A>T
c.369A>T (p.Arg123=)
c.200A>T (p.Glu67Val)
c.*70-538A>T (n.*70-538A>T)
c.348-538A>T (n.348-538A>T)
c.*344-538A>T (n.*344-538A>T)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.340A>T
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.288A>T (p.Arg96=)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.179-542A>T (n.179-542A>T)
c.179-538A>T (n.179-538A>T)
c.120A>T (p.Arg40=)
c.-7A>T (n.-7A>T)
 gnomAD v4
16g.8811101A>CCA394696534PMM2n.3538A>C
c.370A>C (p.Asn124His)
c.201A>C (p.Glu67Asp)
c.*70-537A>C (n.*70-537A>C)
c.348-537A>C (n.348-537A>C)
c.*344-537A>C (n.*344-537A>C)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.341A>C
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.289A>C (p.Asn97His)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.179-541A>C (n.179-541A>C)
c.179-537A>C (n.179-537A>C)
c.121A>C (p.Asn41His)
c.-6A>C (n.-6A>C)
16g.8811101A>GCA394696535PMM2n.3538A>G
c.370A>G (p.Asn124Asp)
c.201A>G (p.Glu67=)
c.*70-537A>G (n.*70-537A>G)
c.348-537A>G (n.348-537A>G)
c.*344-537A>G (n.*344-537A>G)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.341A>G
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.289A>G (p.Asn97Asp)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.179-541A>G (n.179-541A>G)
c.179-537A>G (n.179-537A>G)
c.121A>G (p.Asn41Asp)
c.-6A>G (n.-6A>G)
16g.8811101A>TCA394696536PMM2n.3538A>T
c.370A>T (p.Asn124Tyr)
c.201A>T (p.Glu67Asp)
c.*70-537A>T (n.*70-537A>T)
c.348-537A>T (n.348-537A>T)
c.*344-537A>T (n.*344-537A>T)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.341A>T
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.289A>T (p.Asn97Tyr)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.179-541A>T (n.179-541A>T)
c.179-537A>T (n.179-537A>T)
c.121A>T (p.Asn41Tyr)
c.-6A>T (n.-6A>T)
16g.8811102A>CCA394696537PMM2n.3539A>C
c.371A>C (p.Asn124Thr)
c.202A>C (p.Met68Leu)
c.*70-536A>C (n.*70-536A>C)
c.348-536A>C (n.348-536A>C)
c.*344-536A>C (n.*344-536A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.342A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.290A>C (p.Asn97Thr)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.179-540A>C (n.179-540A>C)
c.179-536A>C (n.179-536A>C)
c.122A>C (p.Asn41Thr)
c.-5A>C (n.-5A>C)
16g.8811102A>GCA394696538PMM2n.3539A>G
c.371A>G (p.Asn124Ser)
c.202A>G (p.Met68Val)
c.*70-536A>G (n.*70-536A>G)
c.348-536A>G (n.348-536A>G)
c.*344-536A>G (n.*344-536A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.342A>G
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.290A>G (p.Asn97Ser)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.179-540A>G (n.179-540A>G)
c.179-536A>G (n.179-536A>G)
c.122A>G (p.Asn41Ser)
c.-5A>G (n.-5A>G)
16g.8811102A>TCA394696539PMM2n.3539A>T
c.371A>T (p.Asn124Ile)
c.202A>T (p.Met68Leu)
c.*70-536A>T (n.*70-536A>T)
c.348-536A>T (n.348-536A>T)
c.*344-536A>T (n.*344-536A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.342A>T
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.290A>T (p.Asn97Ile)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.179-540A>T (n.179-540A>T)
c.179-536A>T (n.179-536A>T)
c.122A>T (p.Asn41Ile)
c.-5A>T (n.-5A>T)
 gnomAD v4
16g.8811103T>ACA394696540PMM2n.3540T>A
c.372T>A (p.Asn124Lys)
c.203T>A (p.Met68Lys)
c.*70-535T>A (n.*70-535T>A)
c.348-535T>A (n.348-535T>A)
c.*344-535T>A (n.*344-535T>A)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.343T>A
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.291T>A (p.Asn97Lys)
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.179-539T>A (n.179-539T>A)
c.179-535T>A (n.179-535T>A)
c.123T>A (p.Asn41Lys)
c.-4T>A (n.-4T>A)
16g.8811103T>CCA493513405PMM2n.3540T>C
c.372T>C (p.Asn124=)
c.203T>C (p.Met68Thr)
c.*70-535T>C (n.*70-535T>C)
c.348-535T>C (n.348-535T>C)
c.*344-535T>C (n.*344-535T>C)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.343T>C
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.291T>C (p.Asn97=)
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.179-539T>C (n.179-539T>C)
c.179-535T>C (n.179-535T>C)
c.123T>C (p.Asn41=)
c.-4T>C (n.-4T>C)
16g.8811103T>GCA394696541PMM2n.3540T>G
c.372T>G (p.Asn124Lys)
c.203T>G (p.Met68Arg)
c.*70-535T>G (n.*70-535T>G)
c.348-535T>G (n.348-535T>G)
c.*344-535T>G (n.*344-535T>G)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.343T>G
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.291T>G (p.Asn97Lys)
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.179-539T>G (n.179-539T>G)
c.179-535T>G (n.179-535T>G)
c.123T>G (p.Asn41Lys)
c.-4T>G (n.-4T>G)
16g.8811103T=CA2206135703PMM2n.3540T=
c.372T= (p.Asn124=)
c.203T= (p.Met68=)
c.*70-535T= (n.*70-535T=)
c.348-535T= (n.348-535T=)
c.*344-535T= (n.*344-535T=)
c.*94T= (n.*94T=)
c.343T=
c.*170T= (n.*170T=)
c.291T= (p.Asn97=)
c.*225T= (n.*225T=)
c.179-539T= (n.179-539T=)
c.179-535T= (n.179-535T=)
c.123T= (p.Asn41=)
c.-4T= (n.-4T=)
16g.8811104G>ACA394696544PMM2n.3541G>A
c.373G>A (p.Gly125Arg)
c.204G>A (p.Met68Ile)
c.*70-534G>A (n.*70-534G>A)
c.348-534G>A (n.348-534G>A)
c.*344-534G>A (n.*344-534G>A)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.344G>A
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.292G>A (p.Gly98Arg)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.179-538G>A (n.179-538G>A)
c.179-534G>A (n.179-534G>A)
c.124G>A (p.Gly42Arg)
c.-3G>A (n.-3G>A)
16g.8811104G>CCA394696542PMM2n.3541G>C
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.204G>C (p.Met68Ile)
c.*70-534G>C (n.*70-534G>C)
c.348-534G>C (n.348-534G>C)
c.*344-534G>C (n.*344-534G>C)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.344G>C
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.292G>C (p.Gly98Arg)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.179-538G>C (n.179-538G>C)
c.179-534G>C (n.179-534G>C)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.-3G>C (n.-3G>C)
16g.8811104G>TCA394696543PMM2n.3541G>T
c.373G>T (p.Gly125Trp)
c.204G>T (p.Met68Ile)
c.*70-534G>T (n.*70-534G>T)
c.348-534G>T (n.348-534G>T)
c.*344-534G>T (n.*344-534G>T)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.344G>T
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.292G>T (p.Gly98Trp)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.179-538G>T (n.179-538G>T)
c.179-534G>T (n.179-534G>T)
c.124G>T (p.Gly42Trp)
c.-3G>T (n.-3G>T)
 gnomAD v4
16g.8811106dupCA2206135704PMM2n.3543dup
c.375dup (p.Met126AspfsTer18)
c.206dup (p.Cys70MetfsTer?)
c.*70-532dup (n.*70-532dup)
c.348-532dup (n.348-532dup)
c.*344-532dup (n.*344-532dup)
c.*97dup (n.*97dup)
c.346dup
c.*173dup (n.*173dup)
c.294dup (p.Met99AspfsTer18)
c.*228dup (n.*228dup)
c.179-536dup (n.179-536dup)
c.179-532dup (n.179-532dup)
c.126dup (p.Met43AspfsTer18)
c.-1dup (p.Met1AspfsTer18)
 dbSNP
16g.8811106delCA2631643987PMM2n.3543del
c.375del (p.Met126CysfsTer2)
c.206del (p.Gly69AspfsTer18)
c.*70-532del (n.*70-532del)
c.348-532del (n.348-532del)
c.*344-532del (n.*344-532del)
c.*97del (n.*97del)
c.346del
c.*173del (n.*173del)
c.294del (p.Met99CysfsTer2)
c.*228del (n.*228del)
c.179-536del (n.179-536del)
c.179-532del (n.179-532del)
c.126del (p.Met43CysfsTer2)
c.-1del (n.-1del)
 gnomAD v4
16g.8811105G>ACA394696545PMM2n.3542G>A
c.374G>A (p.Gly125Glu)
c.205G>A (p.Gly69Arg)
c.*70-533G>A (n.*70-533G>A)
c.348-533G>A (n.348-533G>A)
c.*344-533G>A (n.*344-533G>A)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.345G>A
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.293G>A (p.Gly98Glu)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.179-537G>A (n.179-537G>A)
c.179-533G>A (n.179-533G>A)
c.125G>A (p.Gly42Glu)
c.-2G>A (n.-2G>A)
 gnomAD v4
16g.8811105G>CCA394696546PMM2n.3542G>C
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.*70-533G>C (n.*70-533G>C)
c.348-533G>C (n.348-533G>C)
c.*344-533G>C (n.*344-533G>C)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.345G>C
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.293G>C (p.Gly98Ala)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.179-537G>C (n.179-537G>C)
c.179-533G>C (n.179-533G>C)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.-2G>C (n.-2G>C)
16g.8811105G>TCA394696547PMM2n.3542G>T
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.205G>T (p.Gly69Ter)
c.*70-533G>T (n.*70-533G>T)
c.348-533G>T (n.348-533G>T)
c.*344-533G>T (n.*344-533G>T)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.345G>T
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.293G>T (p.Gly98Val)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.179-537G>T (n.179-537G>T)
c.179-533G>T (n.179-533G>T)
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.-2G>T (n.-2G>T)
 gnomAD v4
16g.8811106G>ACA493513412PMM2n.3543G>A
c.375G>A (p.Gly125=)
c.206G>A (p.Gly69Glu)
c.*70-532G>A (n.*70-532G>A)
c.348-532G>A (n.348-532G>A)
c.*344-532G>A (n.*344-532G>A)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.346G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.294G>A (p.Gly98=)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.179-536G>A (n.179-536G>A)
c.179-532G>A (n.179-532G>A)
c.126G>A (p.Gly42=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8811106G>CCA493513414PMM2n.3543G>C
c.375G>C (p.Gly125=)
c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.*70-532G>C (n.*70-532G>C)
c.348-532G>C (n.348-532G>C)
c.*344-532G>C (n.*344-532G>C)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.346G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.294G>C (p.Gly98=)
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.179-536G>C (n.179-536G>C)
c.179-532G>C (n.179-532G>C)
c.126G>C (p.Gly42=)
c.-1G>C (n.-1G>C)
16g.8811106G=CA2206135705PMM2n.3543G=
c.375G= (p.Gly125=)
c.206G= (p.Gly69=)
c.*70-532G= (n.*70-532G=)
c.348-532G= (n.348-532G=)
c.*344-532G= (n.*344-532G=)
c.*97G= (n.*97G=)
c.346G=
c.*173G= (n.*173G=)
c.294G= (p.Gly98=)
c.*228G= (n.*228G=)
c.179-536G= (n.179-536G=)
c.179-532G= (n.179-532G=)
c.126G= (p.Gly42=)
c.-1G= (n.-1G=)
16g.8811106G>TCA493513417PMM2n.3543G>T
c.375G>T (p.Gly125=)
c.206G>T (p.Gly69Val)
c.*70-532G>T (n.*70-532G>T)
c.348-532G>T (n.348-532G>T)
c.*344-532G>T (n.*344-532G>T)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.346G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.294G>T (p.Gly98=)
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.179-536G>T (n.179-536G>T)
c.179-532G>T (n.179-532G>T)
c.126G>T (p.Gly42=)
c.-1G>T (n.-1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8811107A>CCA394696548PMM2n.3544A>C
c.376A>C (p.Met126Leu)
c.207A>C (p.Gly69=)
c.*70-531A>C (n.*70-531A>C)
c.348-531A>C (n.348-531A>C)
c.*344-531A>C (n.*344-531A>C)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.347A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.295A>C (p.Met99Leu)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.179-535A>C (n.179-535A>C)
c.179-531A>C (n.179-531A>C)
c.127A>C (p.Met43Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
16g.8811107A>GCA394696549PMM2n.3544A>G
c.376A>G (p.Met126Val)
c.207A>G (p.Gly69=)
c.*70-531A>G (n.*70-531A>G)
c.348-531A>G (n.348-531A>G)
c.*344-531A>G (n.*344-531A>G)
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.347A>G
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.295A>G (p.Met99Val)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.179-535A>G (n.179-535A>G)
c.179-531A>G (n.179-531A>G)
c.127A>G (p.Met43Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
 gnomAD v4
16g.8811107A>TCA394696550PMM2n.3544A>T
c.376A>T (p.Met126Leu)
c.207A>T (p.Gly69=)
c.*70-531A>T (n.*70-531A>T)
c.348-531A>T (n.348-531A>T)
c.*344-531A>T (n.*344-531A>T)
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.347A>T
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.295A>T (p.Met99Leu)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.179-535A>T (n.179-535A>T)
c.179-531A>T (n.179-531A>T)
c.127A>T (p.Met43Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
 gnomAD v4
16g.8811108_8811112delCA2499223724PMM2n.3545_3549del
c.377_381del (p.Met126LysfsTer16)
c.208_212del (p.Cys70AsnfsTer?)
c.*70-530_*70-526del (n.*70-530_*70-526del)
c.348-530_348-526del (n.348-530_348-526del)
c.*344-530_*344-526del (n.*344-530_*344-526del)
c.*99_*103del (n.*99_*103del)
c.348_352del
c.*175_*179del (n.*175_*179del)
c.296_300del (p.Met99LysfsTer16)
c.179-534_179-530del (n.179-534_179-530del)
c.179-530_179-526del (n.179-530_179-526del)
c.128_132del (p.Met43LysfsTer16)
c.2_6del (p.Met1LysfsTer16)
 ClinVar dbSNP
16g.8811108T>ACA394696551PMM2n.3545T>A
c.377T>A (p.Met126Lys)
c.208T>A (p.Cys70Ser)
c.*70-530T>A (n.*70-530T>A)
c.348-530T>A (n.348-530T>A)
c.*344-530T>A (n.*344-530T>A)
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.348T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.296T>A (p.Met99Lys)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.179-534T>A (n.179-534T>A)
c.179-530T>A (n.179-530T>A)
c.128T>A (p.Met43Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
16g.8811108T>CCA394696552PMM2n.3545T>C
c.377T>C (p.Met126Thr)
c.208T>C (p.Cys70Arg)
c.*70-530T>C (n.*70-530T>C)
c.348-530T>C (n.348-530T>C)
c.*344-530T>C (n.*344-530T>C)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.348T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.296T>C (p.Met99Thr)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.179-534T>C (n.179-534T>C)
c.179-530T>C (n.179-530T>C)
c.128T>C (p.Met43Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
16g.8811108T>GCA394696553PMM2n.3545T>G
c.377T>G (p.Met126Arg)
c.208T>G (p.Cys70Gly)
c.*70-530T>G (n.*70-530T>G)
c.348-530T>G (n.348-530T>G)
c.*344-530T>G (n.*344-530T>G)
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.348T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.296T>G (p.Met99Arg)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.179-534T>G (n.179-534T>G)
c.179-530T>G (n.179-530T>G)
c.128T>G (p.Met43Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
16g.8811109G>ACA394696554PMM2n.3546G>A
c.378G>A (p.Met126Ile)
c.209G>A (p.Cys70Tyr)
c.*70-529G>A (n.*70-529G>A)
c.348-529G>A (n.348-529G>A)
c.*344-529G>A (n.*344-529G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.349G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.297G>A (p.Met99Ile)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.179-533G>A (n.179-533G>A)
c.179-529G>A (n.179-529G>A)
c.129G>A (p.Met43Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
 gnomAD v4
16g.8811109G>CCA394696555PMM2n.3546G>C
c.378G>C (p.Met126Ile)
c.209G>C (p.Cys70Ser)
c.*70-529G>C (n.*70-529G>C)
c.348-529G>C (n.348-529G>C)
c.*344-529G>C (n.*344-529G>C)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.349G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.297G>C (p.Met99Ile)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.179-533G>C (n.179-533G>C)
c.179-529G>C (n.179-529G>C)
c.129G>C (p.Met43Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811109G=CA2206135706PMM2n.3546G=
c.378G= (p.Met126=)
c.209G= (p.Cys70=)
c.*70-529G= (n.*70-529G=)
c.348-529G= (n.348-529G=)
c.*344-529G= (n.*344-529G=)
c.*100G= (n.*100G=)
c.349G=
c.*176G= (n.*176G=)
c.297G= (p.Met99=)
c.*231G= (n.*231G=)
c.179-533G= (n.179-533G=)
c.179-529G= (n.179-529G=)
c.129G= (p.Met43=)
c.3G= (p.Met1=)
16g.8811109G>TCA394696556PMM2n.3546G>T
c.378G>T (p.Met126Ile)
c.209G>T (p.Cys70Phe)
c.*70-529G>T (n.*70-529G>T)
c.348-529G>T (n.348-529G>T)
c.*344-529G>T (n.*344-529G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.349G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.297G>T (p.Met99Ile)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.179-533G>T (n.179-533G>T)
c.179-529G>T (n.179-529G>T)
c.129G>T (p.Met43Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
 gnomAD v4
16g.8811110T>ACA394696558PMM2n.3547T>A
c.379T>A (p.Leu127Ile)
c.210T>A (p.Cys70Ter)
c.*70-528T>A (n.*70-528T>A)
c.348-528T>A (n.348-528T>A)
c.*344-528T>A (n.*344-528T>A)
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.350T>A
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.298T>A (p.Leu100Ile)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.179-532T>A (n.179-532T>A)
c.179-528T>A (n.179-528T>A)
c.130T>A (p.Leu44Ile)
c.4T>A (p.Leu2Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8811110T>CCA493513423PMM2n.3547T>C
c.379T>C (p.Leu127=)
c.210T>C (p.Cys70=)
c.*70-528T>C (n.*70-528T>C)
c.348-528T>C (n.348-528T>C)
c.*344-528T>C (n.*344-528T>C)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.350T>C
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.298T>C (p.Leu100=)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.179-532T>C (n.179-532T>C)
c.179-528T>C (n.179-528T>C)
c.130T>C (p.Leu44=)
c.4T>C (p.Leu2=)
 gnomAD v4
16g.8811110T>GCA394696557PMM2n.3547T>G
c.379T>G (p.Leu127Val)
c.210T>G (p.Cys70Trp)
c.*70-528T>G (n.*70-528T>G)
c.348-528T>G (n.348-528T>G)
c.*344-528T>G (n.*344-528T>G)
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.350T>G
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.298T>G (p.Leu100Val)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.179-532T>G (n.179-532T>G)
c.179-528T>G (n.179-528T>G)
c.130T>G (p.Leu44Val)
c.4T>G (p.Leu2Val)
16g.8811110T=CA2206135707PMM2n.3547T=
c.379T= (p.Leu127=)
c.210T= (p.Cys70=)
c.*70-528T= (n.*70-528T=)
c.348-528T= (n.348-528T=)
c.*344-528T= (n.*344-528T=)
c.*101T= (n.*101T=)
c.350T=
c.*177T= (n.*177T=)
c.298T= (p.Leu100=)
c.*232T= (n.*232T=)
c.179-532T= (n.179-532T=)
c.179-528T= (n.179-528T=)
c.130T= (p.Leu44=)
c.4T= (p.Leu2=)
16g.8811111T>ACA394696559PMM2n.3548T>A
c.380T>A (p.Leu127Ter)
c.211T>A (p.Ter71Lys)
c.*70-527T>A (n.*70-527T>A)
c.348-527T>A (n.348-527T>A)
c.*344-527T>A (n.*344-527T>A)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.351T>A
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.299T>A (p.Leu100Ter)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.179-531T>A (n.179-531T>A)
c.179-527T>A (n.179-527T>A)
c.131T>A (p.Leu44Ter)
c.5T>A (p.Leu2Ter)
 gnomAD v4
16g.8811111T>CCA394696561PMM2n.3548T>C
c.380T>C (p.Leu127Ser)
c.211T>C (p.Ter71Gln)
c.*70-527T>C (n.*70-527T>C)
c.348-527T>C (n.348-527T>C)
c.*344-527T>C (n.*344-527T>C)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.351T>C
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.299T>C (p.Leu100Ser)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.179-531T>C (n.179-531T>C)
c.179-527T>C (n.179-527T>C)
c.131T>C (p.Leu44Ser)
c.5T>C (p.Leu2Ser)
16g.8811111T>GCA394696560PMM2n.3548T>G
c.380T>G (p.Leu127Ter)
c.211T>G (p.Ter71Glu)
c.*70-527T>G (n.*70-527T>G)
c.348-527T>G (n.348-527T>G)
c.*344-527T>G (n.*344-527T>G)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.351T>G
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.299T>G (p.Leu100Ter)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.179-531T>G (n.179-531T>G)
c.179-527T>G (n.179-527T>G)
c.131T>G (p.Leu44Ter)
c.5T>G (p.Leu2Ter)
16g.8811112A=CA2206135708PMM2n.3549A=
c.381A= (p.Leu127=)
c.212A= (p.Ter71=)
c.*70-526A= (n.*70-526A=)
c.348-526A= (n.348-526A=)
c.*344-526A= (n.*344-526A=)
c.*103A= (n.*103A=)
c.352A=
c.*179A= (n.*179A=)
c.300A= (p.Leu100=)
c.179-530A= (n.179-530A=)
c.179-526A= (n.179-526A=)
c.132A= (p.Leu44=)
c.6A= (p.Leu2=)
16g.8811112A>CCA394696562PMM2n.3549A>C
c.381A>C (p.Leu127Phe)
c.212A>C (p.Ter71Ser)
c.*70-526A>C (n.*70-526A>C)
c.348-526A>C (n.348-526A>C)
c.*344-526A>C (n.*344-526A>C)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.352A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.300A>C (p.Leu100Phe)
c.179-530A>C (n.179-530A>C)
c.179-526A>C (n.179-526A>C)
c.132A>C (p.Leu44Phe)
c.6A>C (p.Leu2Phe)
16g.8811112A>GCA493513428PMM2n.3549A>G
c.381A>G (p.Leu127=)
c.212A>G (p.Ter71=)
c.*70-526A>G (n.*70-526A>G)
c.348-526A>G (n.348-526A>G)
c.*344-526A>G (n.*344-526A>G)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.352A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.300A>G (p.Leu100=)
c.179-530A>G (n.179-530A>G)
c.179-526A>G (n.179-526A>G)
c.132A>G (p.Leu44=)
c.6A>G (p.Leu2=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8811112A>TCA394696563PMM2n.3549A>T
c.381A>T (p.Leu127Phe)
c.212A>T (p.Ter71Leu)
c.*70-526A>T (n.*70-526A>T)
c.348-526A>T (n.348-526A>T)
c.*344-526A>T (n.*344-526A>T)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.352A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.300A>T (p.Leu100Phe)
c.179-530A>T (n.179-530A>T)
c.179-526A>T (n.179-526A>T)
c.132A>T (p.Leu44Phe)
c.6A>T (p.Leu2Phe)
16g.8811113A=CA2206135709PMM2n.3550A=
c.382A= (p.Asn128=)
c.213A= (p.Ter71=)
c.*70-525A= (n.*70-525A=)
c.348-525A= (n.348-525A=)
c.*344-525A= (n.*344-525A=)
c.*104A= (n.*104A=)
c.353A=
c.*180A= (n.*180A=)
c.301A= (p.Asn101=)
c.179-529A= (n.179-529A=)
c.179-525A= (n.179-525A=)
c.133A= (p.Asn45=)
c.7A= (p.Asn3=)
16g.8811113A>CCA394696564PMM2n.3550A>C
c.382A>C (p.Asn128His)
c.213A>C (p.Ter71Tyr)
c.*70-525A>C (n.*70-525A>C)
c.348-525A>C (n.348-525A>C)
c.*344-525A>C (n.*344-525A>C)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.353A>C
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.301A>C (p.Asn101His)
c.179-529A>C (n.179-529A>C)
c.179-525A>C (n.179-525A>C)
c.133A>C (p.Asn45His)
c.7A>C (p.Asn3His)
16g.8811113A>GCA394696565PMM2n.3550A>G
c.382A>G (p.Asn128Asp)
c.213A>G (p.Ter71=)
c.*70-525A>G (n.*70-525A>G)
c.348-525A>G (n.348-525A>G)
c.*344-525A>G (n.*344-525A>G)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.353A>G
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.301A>G (p.Asn101Asp)
c.179-529A>G (n.179-529A>G)
c.179-525A>G (n.179-525A>G)
c.133A>G (p.Asn45Asp)
c.7A>G (p.Asn3Asp)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8811113A>TCA394696566PMM2n.3550A>T
c.382A>T (p.Asn128Tyr)
c.213A>T (p.Ter71Tyr)
c.*70-525A>T (n.*70-525A>T)
c.348-525A>T (n.348-525A>T)
c.*344-525A>T (n.*344-525A>T)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.353A>T
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.301A>T (p.Asn101Tyr)
c.179-529A>T (n.179-529A>T)
c.179-525A>T (n.179-525A>T)
c.133A>T (p.Asn45Tyr)
c.7A>T (p.Asn3Tyr)
16g.8811114A=CA2206135710PMM2n.3551A=
c.383A= (p.Asn128=)
c.*1A= (n.*1A=)
c.*70-524A= (n.*70-524A=)
c.348-524A= (n.348-524A=)
c.*344-524A= (n.*344-524A=)
c.*105A= (n.*105A=)
c.354A=
c.*181A= (n.*181A=)
c.302A= (p.Asn101=)
c.179-528A= (n.179-528A=)
c.179-524A= (n.179-524A=)
c.134A= (p.Asn45=)
c.8A= (p.Asn3=)
16g.8811114A>CCA394696567PMM2n.3551A>C
c.383A>C (p.Asn128Thr)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.*70-524A>C (n.*70-524A>C)
c.348-524A>C (n.348-524A>C)
c.*344-524A>C (n.*344-524A>C)
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.354A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.302A>C (p.Asn101Thr)
c.179-528A>C (n.179-528A>C)
c.179-524A>C (n.179-524A>C)
c.134A>C (p.Asn45Thr)
c.8A>C (p.Asn3Thr)
16g.8811114A>GCA394696568PMM2n.3551A>G
c.383A>G (p.Asn128Ser)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.*70-524A>G (n.*70-524A>G)
c.348-524A>G (n.348-524A>G)
c.*344-524A>G (n.*344-524A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.354A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.302A>G (p.Asn101Ser)
c.179-528A>G (n.179-528A>G)
c.179-524A>G (n.179-524A>G)
c.134A>G (p.Asn45Ser)
c.8A>G (p.Asn3Ser)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8811114A>TCA394696569PMM2n.3551A>T
c.383A>T (p.Asn128Ile)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.*70-524A>T (n.*70-524A>T)
c.348-524A>T (n.348-524A>T)
c.*344-524A>T (n.*344-524A>T)
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.354A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.302A>T (p.Asn101Ile)
c.179-528A>T (n.179-528A>T)
c.179-524A>T (n.179-524A>T)
c.134A>T (p.Asn45Ile)
c.8A>T (p.Asn3Ile)
 gnomAD v4
16g.8811115C>ACA394696570PMM2n.3552C>A
c.384C>A (p.Asn128Lys)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.*70-523C>A (n.*70-523C>A)
c.348-523C>A (n.348-523C>A)
c.*344-523C>A (n.*344-523C>A)
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.355C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.303C>A (p.Asn101Lys)
c.179-527C>A (n.179-527C>A)
c.179-523C>A (n.179-523C>A)
c.135C>A (p.Asn45Lys)
c.9C>A (p.Asn3Lys)
 gnomAD v4
16g.8811115C=CA2206135711PMM2n.3552C=
c.384C= (p.Asn128=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.*70-523C= (n.*70-523C=)
c.348-523C= (n.348-523C=)
c.*344-523C= (n.*344-523C=)
c.*106C= (n.*106C=)
c.355C=
c.*182C= (n.*182C=)
c.303C= (p.Asn101=)
c.179-527C= (n.179-527C=)
c.179-523C= (n.179-523C=)
c.135C= (p.Asn45=)
c.9C= (p.Asn3=)
16g.8811115C>GCA394696571PMM2n.3552C>G
c.384C>G (p.Asn128Lys)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.*70-523C>G (n.*70-523C>G)
c.348-523C>G (n.348-523C>G)
c.*344-523C>G (n.*344-523C>G)
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.355C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.303C>G (p.Asn101Lys)
c.179-527C>G (n.179-527C>G)
c.179-523C>G (n.179-523C>G)
c.135C>G (p.Asn45Lys)
c.9C>G (p.Asn3Lys)
16g.8811115C>TCA7894042PMM2n.3552C>T
c.384C>T (p.Asn128=)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.*70-523C>T (n.*70-523C>T)
c.348-523C>T (n.348-523C>T)
c.*344-523C>T (n.*344-523C>T)
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.355C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.303C>T (p.Asn101=)
c.179-527C>T (n.179-527C>T)
c.179-523C>T (n.179-523C>T)
c.135C>T (p.Asn45=)
c.9C>T (p.Asn3=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811116G>ACA254230PMM2n.3553G>A
c.385G>A (p.Val129Met)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.*70-522G>A (n.*70-522G>A)
c.348-522G>A (n.348-522G>A)
c.*344-522G>A (n.*344-522G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.356G>A
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.304G>A (p.Val102Met)
c.179-526G>A (n.179-526G>A)
c.179-522G>A (n.179-522G>A)
c.136G>A (p.Val46Met)
c.10G>A (p.Val4Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811116G>CCA394696573PMM2n.3553G>C
c.385G>C (p.Val129Leu)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.*70-522G>C (n.*70-522G>C)
c.348-522G>C (n.348-522G>C)
c.*344-522G>C (n.*344-522G>C)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.356G>C
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.304G>C (p.Val102Leu)
c.179-526G>C (n.179-526G>C)
c.179-522G>C (n.179-522G>C)
c.136G>C (p.Val46Leu)
c.10G>C (p.Val4Leu)
 dbSNP
16g.8811116G=CA2206135712PMM2n.3553G=
c.385G= (p.Val129=)
c.*3G= (n.*3G=)
c.*70-522G= (n.*70-522G=)
c.348-522G= (n.348-522G=)
c.*344-522G= (n.*344-522G=)
c.*107G= (n.*107G=)
c.356G=
c.*183G= (n.*183G=)
c.304G= (p.Val102=)
c.179-526G= (n.179-526G=)
c.179-522G= (n.179-522G=)
c.136G= (p.Val46=)
c.10G= (p.Val4=)
16g.8811116G>TCA394696572PMM2n.3553G>T
c.385G>T (p.Val129Leu)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.*70-522G>T (n.*70-522G>T)
c.348-522G>T (n.348-522G>T)
c.*344-522G>T (n.*344-522G>T)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.356G>T
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.304G>T (p.Val102Leu)
c.179-526G>T (n.179-526G>T)
c.179-522G>T (n.179-522G>T)
c.136G>T (p.Val46Leu)
c.10G>T (p.Val4Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811117T>ACA394696574PMM2n.3554T>A
c.386T>A (p.Val129Glu)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.*70-521T>A (n.*70-521T>A)
c.348-521T>A (n.348-521T>A)
c.*344-521T>A (n.*344-521T>A)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.357T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.305T>A (p.Val102Glu)
c.179-525T>A (n.179-525T>A)
c.179-521T>A (n.179-521T>A)
c.137T>A (p.Val46Glu)
c.11T>A (p.Val4Glu)
16g.8811117T>CCA394696575PMM2n.3554T>C
c.386T>C (p.Val129Ala)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.*70-521T>C (n.*70-521T>C)
c.348-521T>C (n.348-521T>C)
c.*344-521T>C (n.*344-521T>C)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.357T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.305T>C (p.Val102Ala)
c.179-525T>C (n.179-525T>C)
c.179-521T>C (n.179-521T>C)
c.137T>C (p.Val46Ala)
c.11T>C (p.Val4Ala)
 ClinVar
16g.8811117T>GCA394696576PMM2n.3554T>G
c.386T>G (p.Val129Gly)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.*70-521T>G (n.*70-521T>G)
c.348-521T>G (n.348-521T>G)
c.*344-521T>G (n.*344-521T>G)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.357T>G
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.305T>G (p.Val102Gly)
c.179-525T>G (n.179-525T>G)
c.179-521T>G (n.179-521T>G)
c.137T>G (p.Val46Gly)
c.11T>G (p.Val4Gly)
16g.8811118G>ACA493513442PMM2n.3555G>A
c.387G>A (p.Val129=)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.*70-520G>A (n.*70-520G>A)
c.348-520G>A (n.348-520G>A)
c.*344-520G>A (n.*344-520G>A)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.358G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.306G>A (p.Val102=)
c.179-524G>A (n.179-524G>A)
c.179-520G>A (n.179-520G>A)
c.138G>A (p.Val46=)
c.12G>A (p.Val4=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8811118G>CCA493513444PMM2n.3555G>C
c.387G>C (p.Val129=)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.*70-520G>C (n.*70-520G>C)
c.348-520G>C (n.348-520G>C)
c.*344-520G>C (n.*344-520G>C)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.358G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.306G>C (p.Val102=)
c.179-524G>C (n.179-524G>C)
c.179-520G>C (n.179-520G>C)
c.138G>C (p.Val46=)
c.12G>C (p.Val4=)
 ClinVar
16g.8811118G=CA2206135713PMM2n.3555G=
c.387G= (p.Val129=)
c.*5G= (n.*5G=)
c.*70-520G= (n.*70-520G=)
c.348-520G= (n.348-520G=)
c.*344-520G= (n.*344-520G=)
c.*109G= (n.*109G=)
c.358G=
c.*185G= (n.*185G=)
c.306G= (p.Val102=)
c.179-524G= (n.179-524G=)
c.179-520G= (n.179-520G=)
c.138G= (p.Val46=)
c.12G= (p.Val4=)
16g.8811118G>TCA493513445PMM2n.3555G>T
c.387G>T (p.Val129=)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.*70-520G>T (n.*70-520G>T)
c.348-520G>T (n.348-520G>T)
c.*344-520G>T (n.*344-520G>T)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.358G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.306G>T (p.Val102=)
c.179-524G>T (n.179-524G>T)
c.179-520G>T (n.179-520G>T)
c.138G>T (p.Val46=)
c.12G>T (p.Val4=)
16g.8811119T>ACA394696577PMM2n.3556T>A
c.388T>A (p.Ser130Thr)
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.*70-519T>A (n.*70-519T>A)
c.348-519T>A (n.348-519T>A)
c.*344-519T>A (n.*344-519T>A)
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.359T>A
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.307T>A (p.Ser103Thr)
c.179-523T>A (n.179-523T>A)
c.179-519T>A (n.179-519T>A)
c.139T>A (p.Ser47Thr)
c.13T>A (p.Ser5Thr)
 gnomAD v4
16g.8811119T>CCA394696578PMM2n.3556T>C
c.388T>C (p.Ser130Pro)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.*70-519T>C (n.*70-519T>C)
c.348-519T>C (n.348-519T>C)
c.*344-519T>C (n.*344-519T>C)
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.359T>C
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.307T>C (p.Ser103Pro)
c.179-523T>C (n.179-523T>C)
c.179-519T>C (n.179-519T>C)
c.139T>C (p.Ser47Pro)
c.13T>C (p.Ser5Pro)
 gnomAD v4
16g.8811119T>GCA394696579PMM2n.3556T>G
c.388T>G (p.Ser130Ala)
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.*70-519T>G (n.*70-519T>G)
c.348-519T>G (n.348-519T>G)
c.*344-519T>G (n.*344-519T>G)
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.359T>G
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.307T>G (p.Ser103Ala)
c.179-523T>G (n.179-523T>G)
c.179-519T>G (n.179-519T>G)
c.139T>G (p.Ser47Ala)
c.13T>G (p.Ser5Ala)
16g.8811119_8811120delinsTCCA2206135714PMM2n.3556_3557delinsTC
c.388_389delinsTC (p.Ser130=)
c.*6_*7delinsTC (n.*6_*7delinsTC)
c.*70-519_*70-518delinsTC (n.*70-519_*70-518delinsTC)
c.348-519_348-518delinsTC (n.348-519_348-518delinsTC)
c.*344-519_*344-518delinsTC (n.*344-519_*344-518delinsTC)
c.*110_*111delinsTC (n.*110_*111delinsTC)
c.359_360delinsTC
c.*186_*187delinsTC (n.*186_*187delinsTC)
c.307_308delinsTC (p.Ser103=)
c.179-523_179-522delinsTC (n.179-523_179-522delinsTC)
c.179-519_179-518delinsTC (n.179-519_179-518delinsTC)
c.139_140delinsTC (p.Ser47=)
c.13_14delinsTC (p.Ser5=)
16g.8811120C>ACA394696580PMM2n.3557C>A
c.389C>A (p.Ser130Tyr)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.*70-518C>A (n.*70-518C>A)
c.348-518C>A (n.348-518C>A)
c.*344-518C>A (n.*344-518C>A)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.360C>A
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.308C>A (p.Ser103Tyr)
c.179-522C>A (n.179-522C>A)
c.179-518C>A (n.179-518C>A)
c.140C>A (p.Ser47Tyr)
c.14C>A (p.Ser5Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8811120C=CA2206135715PMM2n.3557C=
c.389C= (p.Ser130=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.*70-518C= (n.*70-518C=)
c.348-518C= (n.348-518C=)
c.*344-518C= (n.*344-518C=)
c.*111C= (n.*111C=)
c.360C=
c.*187C= (n.*187C=)
c.308C= (p.Ser103=)
c.179-522C= (n.179-522C=)
c.179-518C= (n.179-518C=)
c.140C= (p.Ser47=)
c.14C= (p.Ser5=)
16g.8811120C>GCA10606595PMM2n.3557C>G
c.389C>G (p.Ser130Cys)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.*70-518C>G (n.*70-518C>G)
c.348-518C>G (n.348-518C>G)
c.*344-518C>G (n.*344-518C>G)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.360C>G
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.308C>G (p.Ser103Cys)
c.179-522C>G (n.179-522C>G)
c.179-518C>G (n.179-518C>G)
c.140C>G (p.Ser47Cys)
c.14C>G (p.Ser5Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8811120C>TCA394696581PMM2n.3557C>T
c.389C>T (p.Ser130Phe)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.*70-518C>T (n.*70-518C>T)
c.348-518C>T (n.348-518C>T)
c.*344-518C>T (n.*344-518C>T)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.360C>T
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.308C>T (p.Ser103Phe)
c.179-522C>T (n.179-522C>T)
c.179-518C>T (n.179-518C>T)
c.140C>T (p.Ser47Phe)
c.14C>T (p.Ser5Phe)
16g.8811123delCA658795305PMM2n.3560del
c.392del (p.Pro131LeufsTer23)
c.*10del (n.*10del)
c.*70-515del (n.*70-515del)
c.348-515del (n.348-515del)
c.*344-515del (n.*344-515del)
c.*114del (n.*114del)
c.363del
c.*190del (n.*190del)
c.311del (p.Pro104LeufsTer23)
c.179-519del (n.179-519del)
c.179-515del (n.179-515del)
c.143del (p.Pro48LeufsTer23)
c.17del (p.Pro6LeufsTer23)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8811121C>ACA493513452PMM2n.3558C>A
c.390C>A (p.Ser130=)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.*70-517C>A (n.*70-517C>A)
c.348-517C>A (n.348-517C>A)
c.*344-517C>A (n.*344-517C>A)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.361C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.309C>A (p.Ser103=)
c.179-521C>A (n.179-521C>A)
c.179-517C>A (n.179-517C>A)
c.141C>A (p.Ser47=)
c.15C>A (p.Ser5=)
 gnomAD v4
16g.8811121C=CA2206135716PMM2n.3558C=
c.390C= (p.Ser130=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.*70-517C= (n.*70-517C=)
c.348-517C= (n.348-517C=)
c.*344-517C= (n.*344-517C=)
c.*112C= (n.*112C=)
c.361C=
c.*188C= (n.*188C=)
c.309C= (p.Ser103=)
c.179-521C= (n.179-521C=)
c.179-517C= (n.179-517C=)
c.141C= (p.Ser47=)
c.15C= (p.Ser5=)
16g.8811121C>GCA7894043PMM2n.3558C>G
c.390C>G (p.Ser130=)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.*70-517C>G (n.*70-517C>G)
c.348-517C>G (n.348-517C>G)
c.*344-517C>G (n.*344-517C>G)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.361C>G
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.309C>G (p.Ser103=)
c.179-521C>G (n.179-521C>G)
c.179-517C>G (n.179-517C>G)
c.141C>G (p.Ser47=)
c.15C>G (p.Ser5=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8811121C>TCA493513453PMM2n.3558C>T
c.390C>T (p.Ser130=)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.*70-517C>T (n.*70-517C>T)
c.348-517C>T (n.348-517C>T)
c.*344-517C>T (n.*344-517C>T)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.361C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.309C>T (p.Ser103=)
c.179-521C>T (n.179-521C>T)
c.179-517C>T (n.179-517C>T)
c.141C>T (p.Ser47=)
c.15C>T (p.Ser5=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811122C>ACA394696582PMM2n.3559C>A
c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.*70-516C>A (n.*70-516C>A)
c.348-516C>A (n.348-516C>A)
c.*344-516C>A (n.*344-516C>A)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.362C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.310C>A (p.Pro104Thr)
c.179-520C>A (n.179-520C>A)
c.179-516C>A (n.179-516C>A)
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.16C>A (p.Pro6Thr)
 gnomAD v4
16g.8811122C=CA2206135717PMM2n.3559C=
c.391C= (p.Pro131=)
c.*9C= (n.*9C=)
c.*70-516C= (n.*70-516C=)
c.348-516C= (n.348-516C=)
c.*344-516C= (n.*344-516C=)
c.*113C= (n.*113C=)
c.362C=
c.*189C= (n.*189C=)
c.310C= (p.Pro104=)
c.179-520C= (n.179-520C=)
c.179-516C= (n.179-516C=)
c.142C= (p.Pro48=)
c.16C= (p.Pro6=)
16g.8811122C>GCA394696583PMM2n.3559C>G
c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.*70-516C>G (n.*70-516C>G)
c.348-516C>G (n.348-516C>G)
c.*344-516C>G (n.*344-516C>G)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.362C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.310C>G (p.Pro104Ala)
c.179-520C>G (n.179-520C>G)
c.179-516C>G (n.179-516C>G)
c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.16C>G (p.Pro6Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811122C>TCA394696584PMM2n.3559C>T
c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.*70-516C>T (n.*70-516C>T)
c.348-516C>T (n.348-516C>T)
c.*344-516C>T (n.*344-516C>T)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.362C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.310C>T (p.Pro104Ser)
c.179-520C>T (n.179-520C>T)
c.179-516C>T (n.179-516C>T)
c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.16C>T (p.Pro6Ser)
16g.8811123C>ACA394696587PMM2n.3560C>A
c.392C>A (p.Pro131His)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.*70-515C>A (n.*70-515C>A)
c.348-515C>A (n.348-515C>A)
c.*344-515C>A (n.*344-515C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.363C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.311C>A (p.Pro104His)
c.179-519C>A (n.179-519C>A)
c.179-515C>A (n.179-515C>A)
c.143C>A (p.Pro48His)
c.17C>A (p.Pro6His)
 gnomAD v4
16g.8811123C=CA2206135718PMM2n.3560C=
c.392C= (p.Pro131=)
c.*10C= (n.*10C=)
c.*70-515C= (n.*70-515C=)
c.348-515C= (n.348-515C=)
c.*344-515C= (n.*344-515C=)
c.*114C= (n.*114C=)
c.363C=
c.*190C= (n.*190C=)
c.311C= (p.Pro104=)
c.179-519C= (n.179-519C=)
c.179-515C= (n.179-515C=)
c.143C= (p.Pro48=)
c.17C= (p.Pro6=)
16g.8811123C>GCA394696586PMM2n.3560C>G
c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.*70-515C>G (n.*70-515C>G)
c.348-515C>G (n.348-515C>G)
c.*344-515C>G (n.*344-515C>G)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.363C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
c.311C>G (p.Pro104Arg)
c.179-519C>G (n.179-519C>G)
c.179-515C>G (n.179-515C>G)
c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.17C>G (p.Pro6Arg)
16g.8811123C>TCA394696585PMM2n.3560C>T
c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.*70-515C>T (n.*70-515C>T)
c.348-515C>T (n.348-515C>T)
c.*344-515C>T (n.*344-515C>T)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.363C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.311C>T (p.Pro104Leu)
c.179-519C>T (n.179-519C>T)
c.179-515C>T (n.179-515C>T)
c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.17C>T (p.Pro6Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811124T>ACA493513460PMM2n.3561T>A
c.393T>A (p.Pro131=)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.*70-514T>A (n.*70-514T>A)
c.348-514T>A (n.348-514T>A)
c.*344-514T>A (n.*344-514T>A)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.364T>A
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.312T>A (p.Pro104=)
c.179-518T>A (n.179-518T>A)
c.179-514T>A (n.179-514T>A)
c.144T>A (p.Pro48=)
c.18T>A (p.Pro6=)
16g.8811124T>CCA493513461PMM2n.3561T>C
c.393T>C (p.Pro131=)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.*70-514T>C (n.*70-514T>C)
c.348-514T>C (n.348-514T>C)
c.*344-514T>C (n.*344-514T>C)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.364T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.312T>C (p.Pro104=)
c.179-518T>C (n.179-518T>C)
c.179-514T>C (n.179-514T>C)
c.144T>C (p.Pro48=)
c.18T>C (p.Pro6=)
 gnomAD v4
16g.8811124T>GCA493513462PMM2n.3561T>G
c.393T>G (p.Pro131=)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.*70-514T>G (n.*70-514T>G)
c.348-514T>G (n.348-514T>G)
c.*344-514T>G (n.*344-514T>G)
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.364T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.312T>G (p.Pro104=)
c.179-518T>G (n.179-518T>G)
c.179-514T>G (n.179-514T>G)
c.144T>G (p.Pro48=)
c.18T>G (p.Pro6=)
16g.8811125A=CA2206135719PMM2n.3562A=
c.394A= (p.Ile132=)
c.*12A= (n.*12A=)
c.*70-513A= (n.*70-513A=)
c.348-513A= (n.348-513A=)
c.*344-513A= (n.*344-513A=)
c.*116A= (n.*116A=)
c.365A=
c.*192A= (n.*192A=)
c.313A= (p.Ile105=)
c.179-517A= (n.179-517A=)
c.179-513A= (n.179-513A=)
c.145A= (p.Ile49=)
c.19A= (p.Ile7=)
16g.8811125A>CCA394696588PMM2n.3562A>C
c.394A>C (p.Ile132Leu)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.*70-513A>C (n.*70-513A>C)
c.348-513A>C (n.348-513A>C)
c.*344-513A>C (n.*344-513A>C)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.365A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.313A>C (p.Ile105Leu)
c.179-517A>C (n.179-517A>C)
c.179-513A>C (n.179-513A>C)
c.145A>C (p.Ile49Leu)
c.19A>C (p.Ile7Leu)
16g.8811125A>GCA7894044PMM2n.3562A>G
c.394A>G (p.Ile132Val)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.*70-513A>G (n.*70-513A>G)
c.348-513A>G (n.348-513A>G)
c.*344-513A>G (n.*344-513A>G)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.365A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.313A>G (p.Ile105Val)
c.179-517A>G (n.179-517A>G)
c.179-513A>G (n.179-513A>G)
c.145A>G (p.Ile49Val)
c.19A>G (p.Ile7Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811125A>TCA7894045PMM2n.3562A>T
c.394A>T (p.Ile132Phe)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.*70-513A>T (n.*70-513A>T)
c.348-513A>T (n.348-513A>T)
c.*344-513A>T (n.*344-513A>T)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.365A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.313A>T (p.Ile105Phe)
c.179-517A>T (n.179-517A>T)
c.179-513A>T (n.179-513A>T)
c.145A>T (p.Ile49Phe)
c.19A>T (p.Ile7Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8811126T>ACA394696589PMM2n.3563T>A
c.395T>A (p.Ile132Asn)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.*70-512T>A (n.*70-512T>A)
c.348-512T>A (n.348-512T>A)
c.*344-512T>A (n.*344-512T>A)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.366T>A
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.314T>A (p.Ile105Asn)
c.179-516T>A (n.179-516T>A)
c.179-512T>A (n.179-512T>A)
c.146T>A (p.Ile49Asn)
c.20T>A (p.Ile7Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811126T>CCA340689PMM2n.3563T>C
c.395T>C (p.Ile132Thr)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.*70-512T>C (n.*70-512T>C)
c.348-512T>C (n.348-512T>C)
c.*344-512T>C (n.*344-512T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.366T>C
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.314T>C (p.Ile105Thr)
c.179-516T>C (n.179-516T>C)
c.179-512T>C (n.179-512T>C)
c.146T>C (p.Ile49Thr)
c.20T>C (p.Ile7Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8811126T>GCA394696590PMM2n.3563T>G
c.395T>G (p.Ile132Ser)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.*70-512T>G (n.*70-512T>G)
c.348-512T>G (n.348-512T>G)
c.*344-512T>G (n.*344-512T>G)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.366T>G
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.314T>G (p.Ile105Ser)
c.179-516T>G (n.179-516T>G)
c.179-512T>G (n.179-512T>G)
c.146T>G (p.Ile49Ser)
c.20T>G (p.Ile7Ser)
16g.8811126T=CA2206135720PMM2n.3563T=
c.395T= (p.Ile132=)
c.*13T= (n.*13T=)
c.*70-512T= (n.*70-512T=)
c.348-512T= (n.348-512T=)
c.*344-512T= (n.*344-512T=)
c.*117T= (n.*117T=)
c.366T=
c.*193T= (n.*193T=)
c.314T= (p.Ile105=)
c.179-516T= (n.179-516T=)
c.179-512T= (n.179-512T=)
c.146T= (p.Ile49=)
c.20T= (p.Ile7=)
16g.8811127T>ACA7894046PMM2n.3564T>A
c.396T>A (p.Ile132=)
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.*70-511T>A (n.*70-511T>A)
c.348-511T>A (n.348-511T>A)
c.*344-511T>A (n.*344-511T>A)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.367T>A
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.315T>A (p.Ile105=)
c.179-515T>A (n.179-515T>A)
c.179-511T>A (n.179-511T>A)
c.147T>A (p.Ile49=)
c.21T>A (p.Ile7=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811127T>CCA493513471PMM2n.3564T>C
c.396T>C (p.Ile132=)
c.*14T>C (n.*14T>C)
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c.348-511T>C (n.348-511T>C)
c.*344-511T>C (n.*344-511T>C)
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c.367T>C
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c.315T>C (p.Ile105=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8811127T>GCA394696591PMM2n.3564T>G
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16g.8811127T=CA2206135721PMM2n.3564T=
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c.*194T= (n.*194T=)
c.315T= (p.Ile105=)
c.179-515T= (n.179-515T=)
c.179-511T= (n.179-511T=)
c.147T= (p.Ile49=)
c.21T= (p.Ile7=)

Number of alleles fetched