Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.8810922T>CCA2631643612PMM2n.3359T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.-28-144C>A (n.-28-144C>A)
 dbSNP gnomAD v4
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16g.8810935C>TCA2631643632PMM2n.3372C>T
c.348-144C>T (n.348-144C>T)
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c.319-144C>T
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c.99-144C>T (n.99-144C>T)
c.-28-144C>T (n.-28-144C>T)
 gnomAD v4
16g.8810936C>ACA2631643634PMM2n.3373C>A
c.348-143C>A (n.348-143C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.8810944A>GCA725530833PMM2n.3381A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-28-134T>C (n.-28-134T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.8810946A>GCA725530835PMM2n.3383A>G
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 dbSNP gnomAD v4
16g.8810947G>ACA2631643644PMM2n.3384G>A
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c.-28-132G>A (n.-28-132G>A)
 gnomAD v4
16g.8810947G>TCA2631643642PMM2n.3384G>T
c.348-132G>T (n.348-132G>T)
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c.-28-132G>T (n.-28-132G>T)
 gnomAD v4
16g.8810948C>ACA2631643646PMM2n.3385C>A
c.348-131C>A (n.348-131C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.8810957G=CA2206135612PMM2n.3394G=
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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16g.8810961A>CCA2206135616PMM2n.3398A>C
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c.-28-118A>C (n.-28-118A>C)
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
16g.8810972C>TCA2631643677PMM2n.3409C>T
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c.-28-107C>T (n.-28-107C>T)
 gnomAD v4
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c.*201-106A= (n.*201-106A=)
c.179-669A= (n.179-669A=)
c.179-665A= (n.179-665A=)
c.99-106A= (n.99-106A=)
c.-28-106A= (n.-28-106A=)
16g.8810973A>CCA2206135627PMM2n.3410A>C
c.348-106A>C (n.348-106A>C)
c.179-106A>C (n.179-106A>C)
c.*70-665A>C (n.*70-665A>C)
c.348-665A>C (n.348-665A>C)
c.*344-665A>C (n.*344-665A>C)
c.*70-106A>C (n.*70-106A>C)
c.319-106A>C
c.*146-106A>C (n.*146-106A>C)
c.267-106A>C (n.267-106A>C)
c.*201-106A>C (n.*201-106A>C)
c.179-669A>C (n.179-669A>C)
c.179-665A>C (n.179-665A>C)
c.99-106A>C (n.99-106A>C)
c.-28-106A>C (n.-28-106A>C)
 dbSNP
16g.8810973A>GCA2206135628PMM2n.3410A>G
c.348-106A>G (n.348-106A>G)
c.179-106A>G (n.179-106A>G)
c.*70-665A>G (n.*70-665A>G)
c.348-665A>G (n.348-665A>G)
c.*344-665A>G (n.*344-665A>G)
c.*70-106A>G (n.*70-106A>G)
c.319-106A>G
c.*146-106A>G (n.*146-106A>G)
c.267-106A>G (n.267-106A>G)
c.*201-106A>G (n.*201-106A>G)
c.179-669A>G (n.179-669A>G)
c.179-665A>G (n.179-665A>G)
c.99-106A>G (n.99-106A>G)
c.-28-106A>G (n.-28-106A>G)
 dbSNP
16g.8810974C>ACA2631643680PMM2n.3411C>A
c.348-105C>A (n.348-105C>A)
c.179-105C>A (n.179-105C>A)
c.*70-664C>A (n.*70-664C>A)
c.348-664C>A (n.348-664C>A)
c.*344-664C>A (n.*344-664C>A)
c.*70-105C>A (n.*70-105C>A)
c.319-105C>A
c.*146-105C>A (n.*146-105C>A)
c.267-105C>A (n.267-105C>A)
c.*201-105C>A (n.*201-105C>A)
c.179-668C>A (n.179-668C>A)
c.179-664C>A (n.179-664C>A)
c.99-105C>A (n.99-105C>A)
c.-28-105C>A (n.-28-105C>A)
 gnomAD v4
16g.8810974C=CA2206135629PMM2n.3411C=
c.348-105C= (n.348-105C=)
c.179-105C= (n.179-105C=)
c.*70-664C= (n.*70-664C=)
c.348-664C= (n.348-664C=)
c.*344-664C= (n.*344-664C=)
c.*70-105C= (n.*70-105C=)
c.319-105C=
c.*146-105C= (n.*146-105C=)
c.267-105C= (n.267-105C=)
c.*201-105C= (n.*201-105C=)
c.179-668C= (n.179-668C=)
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c.99-105C= (n.99-105C=)
c.-28-105C= (n.-28-105C=)
16g.8810974C>GCA974437593PMM2n.3411C>G
c.348-105C>G (n.348-105C>G)
c.179-105C>G (n.179-105C>G)
c.*70-664C>G (n.*70-664C>G)
c.348-664C>G (n.348-664C>G)
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c.319-105C>G
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c.99-105C>G (n.99-105C>G)
c.-28-105C>G (n.-28-105C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8810974C>TCA277491049PMM2n.3411C>T
c.348-105C>T (n.348-105C>T)
c.179-105C>T (n.179-105C>T)
c.*70-664C>T (n.*70-664C>T)
c.348-664C>T (n.348-664C>T)
c.*344-664C>T (n.*344-664C>T)
c.*70-105C>T (n.*70-105C>T)
c.319-105C>T
c.*146-105C>T (n.*146-105C>T)
c.267-105C>T (n.267-105C>T)
c.*201-105C>T (n.*201-105C>T)
c.179-668C>T (n.179-668C>T)
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c.99-105C>T (n.99-105C>T)
c.-28-105C>T (n.-28-105C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8810975T>CCA277491052PMM2n.3412T>C
c.348-104T>C (n.348-104T>C)
c.179-104T>C (n.179-104T>C)
c.*70-663T>C (n.*70-663T>C)
c.348-663T>C (n.348-663T>C)
c.*344-663T>C (n.*344-663T>C)
c.*70-104T>C (n.*70-104T>C)
c.319-104T>C
c.*146-104T>C (n.*146-104T>C)
c.267-104T>C (n.267-104T>C)
c.*201-104T>C (n.*201-104T>C)
c.179-667T>C (n.179-667T>C)
c.179-663T>C (n.179-663T>C)
c.99-104T>C (n.99-104T>C)
c.-28-104T>C (n.-28-104T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8810975T=CA2206135630PMM2n.3412T=
c.348-104T= (n.348-104T=)
c.179-104T= (n.179-104T=)
c.*70-663T= (n.*70-663T=)
c.348-663T= (n.348-663T=)
c.*344-663T= (n.*344-663T=)
c.*70-104T= (n.*70-104T=)
c.319-104T=
c.*146-104T= (n.*146-104T=)
c.267-104T= (n.267-104T=)
c.*201-104T= (n.*201-104T=)
c.179-667T= (n.179-667T=)
c.179-663T= (n.179-663T=)
c.99-104T= (n.99-104T=)
c.-28-104T= (n.-28-104T=)
16g.8810976A=CA2206135631PMM2n.3413A=
c.348-103A= (n.348-103A=)
c.179-103A= (n.179-103A=)
c.*70-662A= (n.*70-662A=)
c.348-662A= (n.348-662A=)
c.*344-662A= (n.*344-662A=)
c.*70-103A= (n.*70-103A=)
c.319-103A=
c.*146-103A= (n.*146-103A=)
c.267-103A= (n.267-103A=)
c.*201-103A= (n.*201-103A=)
c.179-666A= (n.179-666A=)
c.179-662A= (n.179-662A=)
c.99-103A= (n.99-103A=)
c.-28-103A= (n.-28-103A=)
16g.8810976A>GCA277491054PMM2n.3413A>G
c.348-103A>G (n.348-103A>G)
c.179-103A>G (n.179-103A>G)
c.*70-662A>G (n.*70-662A>G)
c.348-662A>G (n.348-662A>G)
c.*344-662A>G (n.*344-662A>G)
c.*70-103A>G (n.*70-103A>G)
c.319-103A>G
c.*146-103A>G (n.*146-103A>G)
c.267-103A>G (n.267-103A>G)
c.*201-103A>G (n.*201-103A>G)
c.179-666A>G (n.179-666A>G)
c.179-662A>G (n.179-662A>G)
c.99-103A>G (n.99-103A>G)
c.-28-103A>G (n.-28-103A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8810978C>ACA2206135633PMM2n.3415C>A
c.348-101C>A (n.348-101C>A)
c.179-101C>A (n.179-101C>A)
c.*70-660C>A (n.*70-660C>A)
c.348-660C>A (n.348-660C>A)
c.*344-660C>A (n.*344-660C>A)
c.*70-101C>A (n.*70-101C>A)
c.319-101C>A
c.*146-101C>A (n.*146-101C>A)
c.267-101C>A (n.267-101C>A)
c.*201-101C>A (n.*201-101C>A)
c.179-664C>A (n.179-664C>A)
c.179-660C>A (n.179-660C>A)
c.99-101C>A (n.99-101C>A)
c.-28-101C>A (n.-28-101C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8810978C=CA2206135632PMM2n.3415C=
c.348-101C= (n.348-101C=)
c.179-101C= (n.179-101C=)
c.*70-660C= (n.*70-660C=)
c.348-660C= (n.348-660C=)
c.*344-660C= (n.*344-660C=)
c.*70-101C= (n.*70-101C=)
c.319-101C=
c.*146-101C= (n.*146-101C=)
c.267-101C= (n.267-101C=)
c.*201-101C= (n.*201-101C=)
c.179-664C= (n.179-664C=)
c.179-660C= (n.179-660C=)
c.99-101C= (n.99-101C=)
c.-28-101C= (n.-28-101C=)
16g.8810978C>TCA277491056PMM2n.3415C>T
c.348-101C>T (n.348-101C>T)
c.179-101C>T (n.179-101C>T)
c.*70-660C>T (n.*70-660C>T)
c.348-660C>T (n.348-660C>T)
c.*344-660C>T (n.*344-660C>T)
c.*70-101C>T (n.*70-101C>T)
c.319-101C>T
c.*146-101C>T (n.*146-101C>T)
c.267-101C>T (n.267-101C>T)
c.*201-101C>T (n.*201-101C>T)
c.179-664C>T (n.179-664C>T)
c.179-660C>T (n.179-660C>T)
c.99-101C>T (n.99-101C>T)
c.-28-101C>T (n.-28-101C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8810979C>ACA2575906438PMM2n.3416C>A
c.348-100C>A (n.348-100C>A)
c.179-100C>A (n.179-100C>A)
c.*70-659C>A (n.*70-659C>A)
c.348-659C>A (n.348-659C>A)
c.*344-659C>A (n.*344-659C>A)
c.*70-100C>A (n.*70-100C>A)
c.319-100C>A
c.*146-100C>A (n.*146-100C>A)
c.267-100C>A (n.267-100C>A)
c.*201-100C>A (n.*201-100C>A)
c.179-663C>A (n.179-663C>A)
c.179-659C>A (n.179-659C>A)
c.99-100C>A (n.99-100C>A)
c.-28-100C>A (n.-28-100C>A)
 gnomAD v4
16g.8810979C=CA2206135634PMM2n.3416C=
c.348-100C= (n.348-100C=)
c.179-100C= (n.179-100C=)
c.*70-659C= (n.*70-659C=)
c.348-659C= (n.348-659C=)
c.*344-659C= (n.*344-659C=)
c.*70-100C= (n.*70-100C=)
c.319-100C=
c.*146-100C= (n.*146-100C=)
c.267-100C= (n.267-100C=)
c.*201-100C= (n.*201-100C=)
c.179-663C= (n.179-663C=)
c.179-659C= (n.179-659C=)
c.99-100C= (n.99-100C=)
c.-28-100C= (n.-28-100C=)
16g.8810979C>GCA277491060PMM2n.3416C>G
c.348-100C>G (n.348-100C>G)
c.179-100C>G (n.179-100C>G)
c.*70-659C>G (n.*70-659C>G)
c.348-659C>G (n.348-659C>G)
c.*344-659C>G (n.*344-659C>G)
c.*70-100C>G (n.*70-100C>G)
c.319-100C>G
c.*146-100C>G (n.*146-100C>G)
c.267-100C>G (n.267-100C>G)
c.*201-100C>G (n.*201-100C>G)
c.179-663C>G (n.179-663C>G)
c.179-659C>G (n.179-659C>G)
c.99-100C>G (n.99-100C>G)
c.-28-100C>G (n.-28-100C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8810979C>TCA277491062PMM2n.3416C>T
c.348-100C>T (n.348-100C>T)
c.179-100C>T (n.179-100C>T)
c.*70-659C>T (n.*70-659C>T)
c.348-659C>T (n.348-659C>T)
c.*344-659C>T (n.*344-659C>T)
c.*70-100C>T (n.*70-100C>T)
c.319-100C>T
c.*146-100C>T (n.*146-100C>T)
c.267-100C>T (n.267-100C>T)
c.*201-100C>T (n.*201-100C>T)
c.179-663C>T (n.179-663C>T)
c.179-659C>T (n.179-659C>T)
c.99-100C>T (n.99-100C>T)
c.-28-100C>T (n.-28-100C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8810980T>CCA2206135636PMM2n.3417T>C
c.348-99T>C (n.348-99T>C)
c.179-99T>C (n.179-99T>C)
c.*70-658T>C (n.*70-658T>C)
c.348-658T>C (n.348-658T>C)
c.*344-658T>C (n.*344-658T>C)
c.*70-99T>C (n.*70-99T>C)
c.319-99T>C
c.*146-99T>C (n.*146-99T>C)
c.267-99T>C (n.267-99T>C)
c.*201-99T>C (n.*201-99T>C)
c.179-662T>C (n.179-662T>C)
c.179-658T>C (n.179-658T>C)
c.99-99T>C (n.99-99T>C)
c.-28-99T>C (n.-28-99T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8810980T=CA2206135635PMM2n.3417T=
c.348-99T= (n.348-99T=)
c.179-99T= (n.179-99T=)
c.*70-658T= (n.*70-658T=)
c.348-658T= (n.348-658T=)
c.*344-658T= (n.*344-658T=)
c.*70-99T= (n.*70-99T=)
c.319-99T=
c.*146-99T= (n.*146-99T=)
c.267-99T= (n.267-99T=)
c.*201-99T= (n.*201-99T=)
c.179-662T= (n.179-662T=)
c.179-658T= (n.179-658T=)
c.99-99T= (n.99-99T=)
c.-28-99T= (n.-28-99T=)
16g.8810981C=CA2206135637PMM2n.3418C=
c.348-98C= (n.348-98C=)
c.179-98C= (n.179-98C=)
c.*70-657C= (n.*70-657C=)
c.348-657C= (n.348-657C=)
c.*344-657C= (n.*344-657C=)
c.*70-98C= (n.*70-98C=)
c.319-98C=
c.*146-98C= (n.*146-98C=)
c.267-98C= (n.267-98C=)
c.*201-98C= (n.*201-98C=)
c.179-661C= (n.179-661C=)
c.179-657C= (n.179-657C=)
c.99-98C= (n.99-98C=)
c.-28-98C= (n.-28-98C=)
16g.8810981C>GCA277491066PMM2n.3418C>G
c.348-98C>G (n.348-98C>G)
c.179-98C>G (n.179-98C>G)
c.*70-657C>G (n.*70-657C>G)
c.348-657C>G (n.348-657C>G)
c.*344-657C>G (n.*344-657C>G)
c.*70-98C>G (n.*70-98C>G)
c.319-98C>G
c.*146-98C>G (n.*146-98C>G)
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c.-28-98C>G (n.-28-98C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8810983G>TCA2631643692PMM2n.3420G>T
c.348-96G>T (n.348-96G>T)
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c.*70-655G>T (n.*70-655G>T)
c.348-655G>T (n.348-655G>T)
c.*344-655G>T (n.*344-655G>T)
c.*70-96G>T (n.*70-96G>T)
c.319-96G>T
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c.99-96G>T (n.99-96G>T)
c.-28-96G>T (n.-28-96G>T)
 gnomAD v4
16g.8810984C>ACA2631643693PMM2n.3421C>A
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c.-28-95C>A (n.-28-95C>A)
 gnomAD v4
16g.8810984C=CA2206135638PMM2n.3421C=
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c.-28-95C= (n.-28-95C=)
16g.8810984C>GCA974437605PMM2n.3421C>G
c.348-95C>G (n.348-95C>G)
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c.-28-95C>G (n.-28-95C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8810984C>TCA725530854PMM2n.3421C>T
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c.319-95C>T
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c.-28-95C>T (n.-28-95C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8810985T>CCA2206135639PMM2n.3422T>C
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c.-28-94T>C (n.-28-94T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8810985T=CA2206135640PMM2n.3422T=
c.348-94T= (n.348-94T=)
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c.-28-94T= (n.-28-94T=)
16g.8810989dupCA2838230625PMM2n.3426dup
c.348-90dup (n.348-90dup)
c.179-90dup (n.179-90dup)
c.*70-649dup (n.*70-649dup)
c.348-649dup (n.348-649dup)
c.*344-649dup (n.*344-649dup)
c.*70-90dup (n.*70-90dup)
c.319-90dup
c.*146-90dup (n.*146-90dup)
c.267-90dup (n.267-90dup)
c.*201-90dup (n.*201-90dup)
c.179-653dup (n.179-653dup)
c.179-649dup (n.179-649dup)
c.99-90dup (n.99-90dup)
c.-28-90dup (n.-28-90dup)
16g.8810989delCA2631643694PMM2n.3426del
c.348-90del (n.348-90del)
c.179-90del (n.179-90del)
c.*70-649del (n.*70-649del)
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c.*344-649del (n.*344-649del)
c.*70-90del (n.*70-90del)
c.319-90del
c.*146-90del (n.*146-90del)
c.267-90del (n.267-90del)
c.*201-90del (n.*201-90del)
c.179-653del (n.179-653del)
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c.99-90del (n.99-90del)
c.-28-90del (n.-28-90del)
 gnomAD v4
16g.8810986T>CCA620730264PMM2n.3423T>C
c.348-93T>C (n.348-93T>C)
c.179-93T>C (n.179-93T>C)
c.*70-652T>C (n.*70-652T>C)
c.348-652T>C (n.348-652T>C)
c.*344-652T>C (n.*344-652T>C)
c.*70-93T>C (n.*70-93T>C)
c.319-93T>C
c.*146-93T>C (n.*146-93T>C)
c.267-93T>C (n.267-93T>C)
c.*201-93T>C (n.*201-93T>C)
c.179-656T>C (n.179-656T>C)
c.179-652T>C (n.179-652T>C)
c.99-93T>C (n.99-93T>C)
c.-28-93T>C (n.-28-93T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8810986T>GCA2631643695PMM2n.3423T>G
c.348-93T>G (n.348-93T>G)
c.179-93T>G (n.179-93T>G)
c.*70-652T>G (n.*70-652T>G)
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c.*344-652T>G (n.*344-652T>G)
c.*70-93T>G (n.*70-93T>G)
c.319-93T>G
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c.267-93T>G (n.267-93T>G)
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c.179-656T>G (n.179-656T>G)
c.179-652T>G (n.179-652T>G)
c.99-93T>G (n.99-93T>G)
c.-28-93T>G (n.-28-93T>G)
 gnomAD v4
16g.8810986T=CA2206135641PMM2n.3423T=
c.348-93T= (n.348-93T=)
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16g.8810987T>ACA725530856PMM2n.3424T>A
c.348-92T>A (n.348-92T>A)
c.179-92T>A (n.179-92T>A)
c.*70-651T>A (n.*70-651T>A)
c.348-651T>A (n.348-651T>A)
c.*344-651T>A (n.*344-651T>A)
c.*70-92T>A (n.*70-92T>A)
c.319-92T>A
c.*146-92T>A (n.*146-92T>A)
c.267-92T>A (n.267-92T>A)
c.*201-92T>A (n.*201-92T>A)
c.179-655T>A (n.179-655T>A)
c.179-651T>A (n.179-651T>A)
c.99-92T>A (n.99-92T>A)
c.-28-92T>A (n.-28-92T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8810987T=CA2206135642PMM2n.3424T=
c.348-92T= (n.348-92T=)
c.179-92T= (n.179-92T=)
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c.99-92T= (n.99-92T=)
c.-28-92T= (n.-28-92T=)
16g.8810988T>ACA2631643696PMM2n.3425T>A
c.348-91T>A (n.348-91T>A)
c.179-91T>A (n.179-91T>A)
c.*70-650T>A (n.*70-650T>A)
c.348-650T>A (n.348-650T>A)
c.*344-650T>A (n.*344-650T>A)
c.*70-91T>A (n.*70-91T>A)
c.319-91T>A
c.*146-91T>A (n.*146-91T>A)
c.267-91T>A (n.267-91T>A)
c.*201-91T>A (n.*201-91T>A)
c.179-654T>A (n.179-654T>A)
c.179-650T>A (n.179-650T>A)
c.99-91T>A (n.99-91T>A)
c.-28-91T>A (n.-28-91T>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8810989T>CCA620730265PMM2n.3426T>C
c.348-90T>C (n.348-90T>C)
c.179-90T>C (n.179-90T>C)
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c.348-649T>C (n.348-649T>C)
c.*344-649T>C (n.*344-649T>C)
c.*70-90T>C (n.*70-90T>C)
c.319-90T>C
c.*146-90T>C (n.*146-90T>C)
c.267-90T>C (n.267-90T>C)
c.*201-90T>C (n.*201-90T>C)
c.179-653T>C (n.179-653T>C)
c.179-649T>C (n.179-649T>C)
c.99-90T>C (n.99-90T>C)
c.-28-90T>C (n.-28-90T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8810989T=CA2206135643PMM2n.3426T=
c.348-90T= (n.348-90T=)
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c.-28-90T= (n.-28-90T=)
16g.8810990A>TCA2575906439PMM2n.3427A>T
c.348-89A>T (n.348-89A>T)
c.179-89A>T (n.179-89A>T)
c.*70-648A>T (n.*70-648A>T)
c.348-648A>T (n.348-648A>T)
c.*344-648A>T (n.*344-648A>T)
c.*70-89A>T (n.*70-89A>T)
c.319-89A>T
c.*146-89A>T (n.*146-89A>T)
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c.-28-89A>T (n.-28-89A>T)
16g.8810991G>ACA725530859PMM2n.3428G>A
c.348-88G>A (n.348-88G>A)
c.179-88G>A (n.179-88G>A)
c.*70-647G>A (n.*70-647G>A)
c.348-647G>A (n.348-647G>A)
c.*344-647G>A (n.*344-647G>A)
c.*70-88G>A (n.*70-88G>A)
c.319-88G>A
c.*146-88G>A (n.*146-88G>A)
c.267-88G>A (n.267-88G>A)
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c.179-651G>A (n.179-651G>A)
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c.99-88G>A (n.99-88G>A)
c.-28-88G>A (n.-28-88G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8810991G>CCA2631643697PMM2n.3428G>C
c.348-88G>C (n.348-88G>C)
c.179-88G>C (n.179-88G>C)
c.*70-647G>C (n.*70-647G>C)
c.348-647G>C (n.348-647G>C)
c.*344-647G>C (n.*344-647G>C)
c.*70-88G>C (n.*70-88G>C)
c.319-88G>C
c.*146-88G>C (n.*146-88G>C)
c.267-88G>C (n.267-88G>C)
c.*201-88G>C (n.*201-88G>C)
c.179-651G>C (n.179-651G>C)
c.179-647G>C (n.179-647G>C)
c.99-88G>C (n.99-88G>C)
c.-28-88G>C (n.-28-88G>C)
 gnomAD v4
16g.8810991G=CA2206135644PMM2n.3428G=
c.348-88G= (n.348-88G=)
c.179-88G= (n.179-88G=)
c.*70-647G= (n.*70-647G=)
c.348-647G= (n.348-647G=)
c.*344-647G= (n.*344-647G=)
c.*70-88G= (n.*70-88G=)
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c.99-88G= (n.99-88G=)
c.-28-88G= (n.-28-88G=)
16g.8810991G>TCA277491069PMM2n.3428G>T
c.348-88G>T (n.348-88G>T)
c.179-88G>T (n.179-88G>T)
c.*70-647G>T (n.*70-647G>T)
c.348-647G>T (n.348-647G>T)
c.*344-647G>T (n.*344-647G>T)
c.*70-88G>T (n.*70-88G>T)
c.319-88G>T
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c.179-651G>T (n.179-651G>T)
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c.99-88G>T (n.99-88G>T)
c.-28-88G>T (n.-28-88G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8810997C>GCA2631643698PMM2n.3434C>G
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 gnomAD v4
16g.8810998C>ACA2631643699PMM2n.3435C>A
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c.*70-81C>A (n.*70-81C>A)
c.319-81C>A
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 gnomAD v4
16g.8810999C>ACA2631643700PMM2n.3436C>A
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 gnomAD v4
16g.8810999C=CA2206135645PMM2n.3436C=
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c.-28-80C= (n.-28-80C=)
16g.8810999C>GCA2206135646PMM2n.3436C>G
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c.-28-80C>G (n.-28-80C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8810999C>TCA277491073PMM2n.3436C>T
c.348-80C>T (n.348-80C>T)
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c.-28-80C>T (n.-28-80C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8810999_8811000insTTTTTTCA2805791857PMM2n.3436_3437insTTTTTT
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c.-28-80_-28-79insTTTTTT (n.-28-80_-28-79insTTTTTT)
16g.8811000A>CCA2631643701PMM2n.3437A>C
c.348-79A>C (n.348-79A>C)
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c.*70-638A>C (n.*70-638A>C)
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c.*344-638A>C (n.*344-638A>C)
c.*70-79A>C (n.*70-79A>C)
c.319-79A>C
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c.267-79A>C (n.267-79A>C)
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c.99-79A>C (n.99-79A>C)
c.-28-79A>C (n.-28-79A>C)
 gnomAD v4
16g.8811000A>TCA2631643703PMM2n.3437A>T
c.348-79A>T (n.348-79A>T)
c.179-79A>T (n.179-79A>T)
c.*70-638A>T (n.*70-638A>T)
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c.*344-638A>T (n.*344-638A>T)
c.*70-79A>T (n.*70-79A>T)
c.319-79A>T
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c.-28-79A>T (n.-28-79A>T)
 gnomAD v4
16g.8811001A>GCA2631643705PMM2n.3438A>G
c.348-78A>G (n.348-78A>G)
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c.*70-637A>G (n.*70-637A>G)
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c.*344-637A>G (n.*344-637A>G)
c.*70-78A>G (n.*70-78A>G)
c.319-78A>G
c.*146-78A>G (n.*146-78A>G)
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c.*201-78A>G (n.*201-78A>G)
c.179-641A>G (n.179-641A>G)
c.179-637A>G (n.179-637A>G)
c.99-78A>G (n.99-78A>G)
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 gnomAD v4
16g.8811001A>TCA2731682955PMM2n.3438A>T
c.348-78A>T (n.348-78A>T)
c.179-78A>T (n.179-78A>T)
c.*70-637A>T (n.*70-637A>T)
c.348-637A>T (n.348-637A>T)
c.*344-637A>T (n.*344-637A>T)
c.*70-78A>T (n.*70-78A>T)
c.319-78A>T
c.*146-78A>T (n.*146-78A>T)
c.267-78A>T (n.267-78A>T)
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c.-28-78A>T (n.-28-78A>T)
 dbSNP
16g.8811002G=CA2206135647PMM2n.3439G=
c.348-77G= (n.348-77G=)
c.179-77G= (n.179-77G=)
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16g.8811002G>TCA725530873PMM2n.3439G>T
c.348-77G>T (n.348-77G>T)
c.179-77G>T (n.179-77G>T)
c.*70-636G>T (n.*70-636G>T)
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c.*344-636G>T (n.*344-636G>T)
c.*70-77G>T (n.*70-77G>T)
c.319-77G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811003A=CA2206135648PMM2n.3440A=
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16g.8811003A>TCA277491076PMM2n.3440A>T
c.348-76A>T (n.348-76A>T)
c.179-76A>T (n.179-76A>T)
c.*70-635A>T (n.*70-635A>T)
c.348-635A>T (n.348-635A>T)
c.*344-635A>T (n.*344-635A>T)
c.*70-76A>T (n.*70-76A>T)
c.319-76A>T
c.*146-76A>T (n.*146-76A>T)
c.267-76A>T (n.267-76A>T)
c.*201-76A>T (n.*201-76A>T)
c.179-639A>T (n.179-639A>T)
c.179-635A>T (n.179-635A>T)
c.99-76A>T (n.99-76A>T)
c.-28-76A>T (n.-28-76A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811004T>GCA974437614PMM2n.3441T>G
c.348-75T>G (n.348-75T>G)
c.179-75T>G (n.179-75T>G)
c.*70-634T>G (n.*70-634T>G)
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c.*344-634T>G (n.*344-634T>G)
c.*70-75T>G (n.*70-75T>G)
c.319-75T>G
c.*146-75T>G (n.*146-75T>G)
c.267-75T>G (n.267-75T>G)
c.*201-75T>G (n.*201-75T>G)
c.179-638T>G (n.179-638T>G)
c.179-634T>G (n.179-634T>G)
c.99-75T>G (n.99-75T>G)
c.-28-75T>G (n.-28-75T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811004T=CA2206135649PMM2n.3441T=
c.348-75T= (n.348-75T=)
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c.179-638T= (n.179-638T=)
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c.99-75T= (n.99-75T=)
c.-28-75T= (n.-28-75T=)
16g.8811007delCA2631643707PMM2n.3444del
c.348-72del (n.348-72del)
c.179-72del (n.179-72del)
c.*70-631del (n.*70-631del)
c.348-631del (n.348-631del)
c.*344-631del (n.*344-631del)
c.*70-72del (n.*70-72del)
c.319-72del
c.*146-72del (n.*146-72del)
c.267-72del (n.267-72del)
c.*201-72del (n.*201-72del)
c.179-635del (n.179-635del)
c.179-631del (n.179-631del)
c.99-72del (n.99-72del)
c.-28-72del (n.-28-72del)
 gnomAD v4
16g.8811006T>CCA2631643709PMM2n.3443T>C
c.348-73T>C (n.348-73T>C)
c.179-73T>C (n.179-73T>C)
c.*70-632T>C (n.*70-632T>C)
c.348-632T>C (n.348-632T>C)
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c.*70-73T>C (n.*70-73T>C)
c.319-73T>C
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c.267-73T>C (n.267-73T>C)
c.*201-73T>C (n.*201-73T>C)
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c.179-632T>C (n.179-632T>C)
c.99-73T>C (n.99-73T>C)
c.-28-73T>C (n.-28-73T>C)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.8811011C>TCA277491090PMM2n.3448C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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c.-28-68_-28-67delinsCT (n.-28-68_-28-67delinsCT)
16g.8811012delCA974437618PMM2n.3449del
c.348-67del (n.348-67del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-28-66G>C (n.-28-66G>C)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.8811016T>CCA2631643729PMM2n.3453T>C
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 gnomAD v4
16g.8811017A>GCA2631643730PMM2n.3454A>G
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 gnomAD v4
16g.8811017A>TCA2631643732PMM2n.3454A>T
c.348-62A>T (n.348-62A>T)
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 gnomAD v4
16g.8811018_8811019delinsTCCA2206135653PMM2n.3455_3456delinsTC
c.348-61_348-60delinsTC (n.348-61_348-60delinsTC)
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c.319-61_319-60delinsTC
c.*146-61_*146-60delinsTC (n.*146-61_*146-60delinsTC)
c.267-61_267-60delinsTC (n.267-61_267-60delinsTC)
c.*201-61_*201-60delinsTC (n.*201-61_*201-60delinsTC)
c.179-624_179-623delinsTC (n.179-624_179-623delinsTC)
c.179-620_179-619delinsTC (n.179-620_179-619delinsTC)
c.99-61_99-60delinsTC (n.99-61_99-60delinsTC)
c.-28-61_-28-60delinsTC (n.-28-61_-28-60delinsTC)
16g.8811019delCA620730267PMM2n.3456del
c.348-60del (n.348-60del)
c.179-60del (n.179-60del)
c.*70-619del (n.*70-619del)
c.348-619del (n.348-619del)
c.*344-619del (n.*344-619del)
c.*70-60del (n.*70-60del)
c.319-60del
c.*146-60del (n.*146-60del)
c.267-60del (n.267-60del)
c.*201-60del (n.*201-60del)
c.179-623del (n.179-623del)
c.179-619del (n.179-619del)
c.99-60del (n.99-60del)
c.-28-60del (n.-28-60del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811019C>ACA2631643735PMM2n.3456C>A
c.348-60C>A (n.348-60C>A)
c.179-60C>A (n.179-60C>A)
c.*70-619C>A (n.*70-619C>A)
c.348-619C>A (n.348-619C>A)
c.*344-619C>A (n.*344-619C>A)
c.*70-60C>A (n.*70-60C>A)
c.319-60C>A
c.*146-60C>A (n.*146-60C>A)
c.267-60C>A (n.267-60C>A)
c.*201-60C>A (n.*201-60C>A)
c.179-623C>A (n.179-623C>A)
c.179-619C>A (n.179-619C>A)
c.99-60C>A (n.99-60C>A)
c.-28-60C>A (n.-28-60C>A)
 gnomAD v4
16g.8811019C=CA2206135655PMM2n.3456C=
c.348-60C= (n.348-60C=)
c.179-60C= (n.179-60C=)
c.*70-619C= (n.*70-619C=)
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c.*70-60C= (n.*70-60C=)
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c.*146-60C= (n.*146-60C=)
c.267-60C= (n.267-60C=)
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c.99-60C= (n.99-60C=)
c.-28-60C= (n.-28-60C=)
16g.8811019C>GCA974437626PMM2n.3456C>G
c.348-60C>G (n.348-60C>G)
c.179-60C>G (n.179-60C>G)
c.*70-619C>G (n.*70-619C>G)
c.348-619C>G (n.348-619C>G)
c.*344-619C>G (n.*344-619C>G)
c.*70-60C>G (n.*70-60C>G)
c.319-60C>G
c.*146-60C>G (n.*146-60C>G)
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c.-28-60C>G (n.-28-60C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811019C>TCA2206135654PMM2n.3456C>T
c.348-60C>T (n.348-60C>T)
c.179-60C>T (n.179-60C>T)
c.*70-619C>T (n.*70-619C>T)
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c.*344-619C>T (n.*344-619C>T)
c.*70-60C>T (n.*70-60C>T)
c.319-60C>T
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c.179-619C>T (n.179-619C>T)
c.99-60C>T (n.99-60C>T)
c.-28-60C>T (n.-28-60C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8811019_8811020insCACA620730270PMM2n.3456_3457insCA
c.348-60_348-59insCA (n.348-60_348-59insCA)
c.179-60_179-59insCA (n.179-60_179-59insCA)
c.*70-619_*70-618insCA (n.*70-619_*70-618insCA)
c.348-619_348-618insCA (n.348-619_348-618insCA)
c.*344-619_*344-618insCA (n.*344-619_*344-618insCA)
c.*70-60_*70-59insCA (n.*70-60_*70-59insCA)
c.319-60_319-59insCA
c.*146-60_*146-59insCA (n.*146-60_*146-59insCA)
c.267-60_267-59insCA (n.267-60_267-59insCA)
c.*201-60_*201-59insCA (n.*201-60_*201-59insCA)
c.179-623_179-622insCA (n.179-623_179-622insCA)
c.179-619_179-618insCA (n.179-619_179-618insCA)
c.99-60_99-59insCA (n.99-60_99-59insCA)
c.-28-60_-28-59insCA (n.-28-60_-28-59insCA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811019_8811020insCATCA2206135657PMM2n.3456_3457insCAT
c.348-60_348-59insCAT (n.348-60_348-59insCAT)
c.179-60_179-59insCAT (n.179-60_179-59insCAT)
c.*70-619_*70-618insCAT (n.*70-619_*70-618insCAT)
c.348-619_348-618insCAT (n.348-619_348-618insCAT)
c.*344-619_*344-618insCAT (n.*344-619_*344-618insCAT)
c.*70-60_*70-59insCAT (n.*70-60_*70-59insCAT)
c.319-60_319-59insCAT
c.*146-60_*146-59insCAT (n.*146-60_*146-59insCAT)
c.267-60_267-59insCAT (n.267-60_267-59insCAT)
c.*201-60_*201-59insCAT (n.*201-60_*201-59insCAT)
c.179-623_179-622insCAT (n.179-623_179-622insCAT)
c.179-619_179-618insCAT (n.179-619_179-618insCAT)
c.99-60_99-59insCAT (n.99-60_99-59insCAT)
c.-28-60_-28-59insCAT (n.-28-60_-28-59insCAT)
 dbSNP
16g.8811020T>CCA725530879PMM2n.3457T>C
c.348-59T>C (n.348-59T>C)
c.179-59T>C (n.179-59T>C)
c.*70-618T>C (n.*70-618T>C)
c.348-618T>C (n.348-618T>C)
c.*344-618T>C (n.*344-618T>C)
c.*70-59T>C (n.*70-59T>C)
c.319-59T>C
c.*146-59T>C (n.*146-59T>C)
c.267-59T>C (n.267-59T>C)
c.*201-59T>C (n.*201-59T>C)
c.179-622T>C (n.179-622T>C)
c.179-618T>C (n.179-618T>C)
c.99-59T>C (n.99-59T>C)
c.-28-59T>C (n.-28-59T>C)
 dbSNP
16g.8811020T>GCA277491092PMM2n.3457T>G
c.348-59T>G (n.348-59T>G)
c.179-59T>G (n.179-59T>G)
c.*70-618T>G (n.*70-618T>G)
c.348-618T>G (n.348-618T>G)
c.*344-618T>G (n.*344-618T>G)
c.*70-59T>G (n.*70-59T>G)
c.319-59T>G
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c.*201-59T>G (n.*201-59T>G)
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c.179-618T>G (n.179-618T>G)
c.99-59T>G (n.99-59T>G)
c.-28-59T>G (n.-28-59T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811020T=CA2206135656PMM2n.3457T=
c.348-59T= (n.348-59T=)
c.179-59T= (n.179-59T=)
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c.*70-59T= (n.*70-59T=)
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c.99-59T= (n.99-59T=)
c.-28-59T= (n.-28-59T=)
16g.8811020_8811022dupCA2631643742PMM2n.3457_3459dup
c.348-59_348-57dup (n.348-59_348-57dup)
c.179-59_179-57dup (n.179-59_179-57dup)
c.*70-618_*70-616dup (n.*70-618_*70-616dup)
c.348-618_348-616dup (n.348-618_348-616dup)
c.*344-618_*344-616dup (n.*344-618_*344-616dup)
c.*70-59_*70-57dup (n.*70-59_*70-57dup)
c.319-59_319-57dup
c.*146-59_*146-57dup (n.*146-59_*146-57dup)
c.267-59_267-57dup (n.267-59_267-57dup)
c.*201-59_*201-57dup (n.*201-59_*201-57dup)
c.179-622_179-620dup (n.179-622_179-620dup)
c.179-618_179-616dup (n.179-618_179-616dup)
c.99-59_99-57dup (n.99-59_99-57dup)
c.-28-59_-28-57dup (n.-28-59_-28-57dup)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8811020_8811023delinsTATGCA2742038584PMM2n.3457_3460delinsTATG
c.348-59_348-56delinsTATG (n.348-59_348-56delinsTATG)
c.179-59_179-56delinsTATG (n.179-59_179-56delinsTATG)
c.*70-618_*70-615delinsTATG (n.*70-618_*70-615delinsTATG)
c.348-618_348-615delinsTATG (n.348-618_348-615delinsTATG)
c.*344-618_*344-615delinsTATG (n.*344-618_*344-615delinsTATG)
c.*70-59_*70-56delinsTATG (n.*70-59_*70-56delinsTATG)
c.319-59_319-56delinsTATG
c.*146-59_*146-56delinsTATG (n.*146-59_*146-56delinsTATG)
c.267-59_267-56delinsTATG (n.267-59_267-56delinsTATG)
c.*201-59_*201-56delinsTATG (n.*201-59_*201-56delinsTATG)
c.179-622_179-619delinsTATG (n.179-622_179-619delinsTATG)
c.179-618_179-615delinsTATG (n.179-618_179-615delinsTATG)
c.99-59_99-56delinsTATG (n.99-59_99-56delinsTATG)
c.-28-59_-28-56delinsTATG (n.-28-59_-28-56delinsTATG)
16g.8811020_8811021insGCA620730274PMM2n.3457_3458insG
c.348-59_348-58insG (n.348-59_348-58insG)
c.179-59_179-58insG (n.179-59_179-58insG)
c.*70-618_*70-617insG (n.*70-618_*70-617insG)
c.348-618_348-617insG (n.348-618_348-617insG)
c.*344-618_*344-617insG (n.*344-618_*344-617insG)
c.*70-59_*70-58insG (n.*70-59_*70-58insG)
c.319-59_319-58insG
c.*146-59_*146-58insG (n.*146-59_*146-58insG)
c.267-59_267-58insG (n.267-59_267-58insG)
c.*201-59_*201-58insG (n.*201-59_*201-58insG)
c.179-622_179-621insG (n.179-622_179-621insG)
c.179-618_179-617insG (n.179-618_179-617insG)
c.99-59_99-58insG (n.99-59_99-58insG)
c.-28-59_-28-58insG (n.-28-59_-28-58insG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811020_8811021insCTGCA2631643756PMM2n.3457_3458insCTG
c.348-59_348-58insCTG (n.348-59_348-58insCTG)
c.179-59_179-58insCTG (n.179-59_179-58insCTG)
c.*70-618_*70-617insCTG (n.*70-618_*70-617insCTG)
c.348-618_348-617insCTG (n.348-618_348-617insCTG)
c.*344-618_*344-617insCTG (n.*344-618_*344-617insCTG)
c.*70-59_*70-58insCTG (n.*70-59_*70-58insCTG)
c.319-59_319-58insCTG
c.*146-59_*146-58insCTG (n.*146-59_*146-58insCTG)
c.267-59_267-58insCTG (n.267-59_267-58insCTG)
c.*201-59_*201-58insCTG (n.*201-59_*201-58insCTG)
c.179-622_179-621insCTG (n.179-622_179-621insCTG)
c.179-618_179-617insCTG (n.179-618_179-617insCTG)
c.99-59_99-58insCTG (n.99-59_99-58insCTG)
c.-28-59_-28-58insCTG (n.-28-59_-28-58insCTG)
 gnomAD v4
16g.8811020_8811021insGTGCA725530893PMM2n.3457_3458insGTG
c.348-59_348-58insGTG (n.348-59_348-58insGTG)
c.179-59_179-58insGTG (n.179-59_179-58insGTG)
c.*70-618_*70-617insGTG (n.*70-618_*70-617insGTG)
c.348-618_348-617insGTG (n.348-618_348-617insGTG)
c.*344-618_*344-617insGTG (n.*344-618_*344-617insGTG)
c.*70-59_*70-58insGTG (n.*70-59_*70-58insGTG)
c.319-59_319-58insGTG
c.*146-59_*146-58insGTG (n.*146-59_*146-58insGTG)
c.267-59_267-58insGTG (n.267-59_267-58insGTG)
c.*201-59_*201-58insGTG (n.*201-59_*201-58insGTG)
c.179-622_179-621insGTG (n.179-622_179-621insGTG)
c.179-618_179-617insGTG (n.179-618_179-617insGTG)
c.99-59_99-58insGTG (n.99-59_99-58insGTG)
c.-28-59_-28-58insGTG (n.-28-59_-28-58insGTG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8811020_8811021insTTGCA2631643750PMM2n.3457_3458insTTG
c.348-59_348-58insTTG (n.348-59_348-58insTTG)
c.179-59_179-58insTTG (n.179-59_179-58insTTG)
c.*70-618_*70-617insTTG (n.*70-618_*70-617insTTG)
c.348-618_348-617insTTG (n.348-618_348-617insTTG)
c.*344-618_*344-617insTTG (n.*344-618_*344-617insTTG)
c.*70-59_*70-58insTTG (n.*70-59_*70-58insTTG)
c.319-59_319-58insTTG
c.*146-59_*146-58insTTG (n.*146-59_*146-58insTTG)
c.267-59_267-58insTTG (n.267-59_267-58insTTG)
c.*201-59_*201-58insTTG (n.*201-59_*201-58insTTG)
c.179-622_179-621insTTG (n.179-622_179-621insTTG)
c.179-618_179-617insTTG (n.179-618_179-617insTTG)
c.99-59_99-58insTTG (n.99-59_99-58insTTG)
c.-28-59_-28-58insTTG (n.-28-59_-28-58insTTG)
 gnomAD v4
16g.8811021A=CA2206135658PMM2n.3458A=
c.348-58A= (n.348-58A=)
c.179-58A= (n.179-58A=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched