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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 16 | g.8810905A>G | CA2805791854 | PMM2 | n.3342A>G c.348-174A>G (n.348-174A>G) c.179-174A>G (n.179-174A>G) c.*70-733A>G (n.*70-733A>G) c.348-733A>G (n.348-733A>G) c.*344-733A>G (n.*344-733A>G) c.*70-174A>G (n.*70-174A>G) c.319-174A>G c.*146-174A>G (n.*146-174A>G) c.267-174A>G (n.267-174A>G) c.*201-174A>G (n.*201-174A>G) c.179-737A>G (n.179-737A>G) c.179-733A>G (n.179-733A>G) c.99-174A>G (n.99-174A>G) c.-28-174A>G (n.-28-174A>G) | |
| 16 | g.8810909_8810917del | CA2631643587 | PMM2 | n.3346_3354del c.348-170_348-162del (n.348-170_348-162del) c.179-170_179-162del (n.179-170_179-162del) c.*70-729_*70-721del (n.*70-729_*70-721del) c.348-729_348-721del (n.348-729_348-721del) c.*344-729_*344-721del (n.*344-729_*344-721del) c.*70-170_*70-162del (n.*70-170_*70-162del) c.319-170_319-162del c.*146-170_*146-162del (n.*146-170_*146-162del) c.267-170_267-162del (n.267-170_267-162del) c.*201-170_*201-162del (n.*201-170_*201-162del) c.179-733_179-725del (n.179-733_179-725del) c.179-729_179-721del (n.179-729_179-721del) c.99-170_99-162del (n.99-170_99-162del) c.-28-170_-28-162del (n.-28-170_-28-162del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810906G>A | CA2631643589 | PMM2 | n.3343G>A c.348-173G>A (n.348-173G>A) c.179-173G>A (n.179-173G>A) c.*70-732G>A (n.*70-732G>A) c.348-732G>A (n.348-732G>A) c.*344-732G>A (n.*344-732G>A) c.*70-173G>A (n.*70-173G>A) c.319-173G>A c.*146-173G>A (n.*146-173G>A) c.267-173G>A (n.267-173G>A) c.*201-173G>A (n.*201-173G>A) c.179-736G>A (n.179-736G>A) c.179-732G>A (n.179-732G>A) c.99-173G>A (n.99-173G>A) c.-28-173G>A (n.-28-173G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810906G>T | CA2631643590 | PMM2 | n.3343G>T c.348-173G>T (n.348-173G>T) c.179-173G>T (n.179-173G>T) c.*70-732G>T (n.*70-732G>T) c.348-732G>T (n.348-732G>T) c.*344-732G>T (n.*344-732G>T) c.*70-173G>T (n.*70-173G>T) c.319-173G>T c.*146-173G>T (n.*146-173G>T) c.267-173G>T (n.267-173G>T) c.*201-173G>T (n.*201-173G>T) c.179-736G>T (n.179-736G>T) c.179-732G>T (n.179-732G>T) c.99-173G>T (n.99-173G>T) c.-28-173G>T (n.-28-173G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810908C>A | CA2631643592 | PMM2 | n.3345C>A c.348-171C>A (n.348-171C>A) c.179-171C>A (n.179-171C>A) c.*70-730C>A (n.*70-730C>A) c.348-730C>A (n.348-730C>A) c.*344-730C>A (n.*344-730C>A) c.*70-171C>A (n.*70-171C>A) c.319-171C>A c.*146-171C>A (n.*146-171C>A) c.267-171C>A (n.267-171C>A) c.*201-171C>A (n.*201-171C>A) c.179-734C>A (n.179-734C>A) c.179-730C>A (n.179-730C>A) c.99-171C>A (n.99-171C>A) c.-28-171C>A (n.-28-171C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810908C= | CA2206135585 | PMM2 | n.3345C= c.348-171C= (n.348-171C=) c.179-171C= (n.179-171C=) c.*70-730C= (n.*70-730C=) c.348-730C= (n.348-730C=) c.*344-730C= (n.*344-730C=) c.*70-171C= (n.*70-171C=) c.319-171C= c.*146-171C= (n.*146-171C=) c.267-171C= (n.267-171C=) c.*201-171C= (n.*201-171C=) c.179-734C= (n.179-734C=) c.179-730C= (n.179-730C=) c.99-171C= (n.99-171C=) c.-28-171C= (n.-28-171C=) | |
| 16 | g.8810908C>G | CA277491031 | PMM2 | n.3345C>G c.348-171C>G (n.348-171C>G) c.179-171C>G (n.179-171C>G) c.*70-730C>G (n.*70-730C>G) c.348-730C>G (n.348-730C>G) c.*344-730C>G (n.*344-730C>G) c.*70-171C>G (n.*70-171C>G) c.319-171C>G c.*146-171C>G (n.*146-171C>G) c.267-171C>G (n.267-171C>G) c.*201-171C>G (n.*201-171C>G) c.179-734C>G (n.179-734C>G) c.179-730C>G (n.179-730C>G) c.99-171C>G (n.99-171C>G) c.-28-171C>G (n.-28-171C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810908_8810910delinsCTT | CA2206135586 | PMM2 | n.3345_3347delinsCTT c.348-171_348-169delinsCTT (n.348-171_348-169delinsCTT) c.179-171_179-169delinsCTT (n.179-171_179-169delinsCTT) c.*70-730_*70-728delinsCTT (n.*70-730_*70-728delinsCTT) c.348-730_348-728delinsCTT (n.348-730_348-728delinsCTT) c.*344-730_*344-728delinsCTT (n.*344-730_*344-728delinsCTT) c.*70-171_*70-169delinsCTT (n.*70-171_*70-169delinsCTT) c.319-171_319-169delinsCTT c.*146-171_*146-169delinsCTT (n.*146-171_*146-169delinsCTT) c.267-171_267-169delinsCTT (n.267-171_267-169delinsCTT) c.*201-171_*201-169delinsCTT (n.*201-171_*201-169delinsCTT) c.179-734_179-732delinsCTT (n.179-734_179-732delinsCTT) c.179-730_179-728delinsCTT (n.179-730_179-728delinsCTT) c.99-171_99-169delinsCTT (n.99-171_99-169delinsCTT) c.-28-171_-28-169delinsCTT (n.-28-171_-28-169delinsCTT) | |
| 16 | g.8810909T>C | CA2805791855 | PMM2 | n.3346T>C c.348-170T>C (n.348-170T>C) c.179-170T>C (n.179-170T>C) c.*70-729T>C (n.*70-729T>C) c.348-729T>C (n.348-729T>C) c.*344-729T>C (n.*344-729T>C) c.*70-170T>C (n.*70-170T>C) c.319-170T>C c.*146-170T>C (n.*146-170T>C) c.267-170T>C (n.267-170T>C) c.*201-170T>C (n.*201-170T>C) c.179-733T>C (n.179-733T>C) c.179-729T>C (n.179-729T>C) c.99-170T>C (n.99-170T>C) c.-28-170T>C (n.-28-170T>C) | |
| 16 | g.8810909_8810910del | CA2206135587 | PMM2 | n.3346_3347del c.348-170_348-169del (n.348-170_348-169del) c.179-170_179-169del (n.179-170_179-169del) c.*70-729_*70-728del (n.*70-729_*70-728del) c.348-729_348-728del (n.348-729_348-728del) c.*344-729_*344-728del (n.*344-729_*344-728del) c.*70-170_*70-169del (n.*70-170_*70-169del) c.319-170_319-169del c.*146-170_*146-169del (n.*146-170_*146-169del) c.267-170_267-169del (n.267-170_267-169del) c.*201-170_*201-169del (n.*201-170_*201-169del) c.179-733_179-732del (n.179-733_179-732del) c.179-729_179-728del (n.179-729_179-728del) c.99-170_99-169del (n.99-170_99-169del) c.-28-170_-28-169del (n.-28-170_-28-169del) | dbSNP |
| 16 | g.8810916T>G | CA2631643597 | PMM2 | n.3353T>G c.348-163T>G (n.348-163T>G) c.179-163T>G (n.179-163T>G) c.*70-722T>G (n.*70-722T>G) c.348-722T>G (n.348-722T>G) c.*344-722T>G (n.*344-722T>G) c.*70-163T>G (n.*70-163T>G) c.319-163T>G c.*146-163T>G (n.*146-163T>G) c.267-163T>G (n.267-163T>G) c.*201-163T>G (n.*201-163T>G) c.179-726T>G (n.179-726T>G) c.179-722T>G (n.179-722T>G) c.99-163T>G (n.99-163T>G) c.-28-163T>G (n.-28-163T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810917C>A | CA2631643598 | PMM2 | n.3354C>A c.348-162C>A (n.348-162C>A) c.179-162C>A (n.179-162C>A) c.*70-721C>A (n.*70-721C>A) c.348-721C>A (n.348-721C>A) c.*344-721C>A (n.*344-721C>A) c.*70-162C>A (n.*70-162C>A) c.319-162C>A c.*146-162C>A (n.*146-162C>A) c.267-162C>A (n.267-162C>A) c.*201-162C>A (n.*201-162C>A) c.179-725C>A (n.179-725C>A) c.179-721C>A (n.179-721C>A) c.99-162C>A (n.99-162C>A) c.-28-162C>A (n.-28-162C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810917C= | CA2206135588 | PMM2 | n.3354C= c.348-162C= (n.348-162C=) c.179-162C= (n.179-162C=) c.*70-721C= (n.*70-721C=) c.348-721C= (n.348-721C=) c.*344-721C= (n.*344-721C=) c.*70-162C= (n.*70-162C=) c.319-162C= c.*146-162C= (n.*146-162C=) c.267-162C= (n.267-162C=) c.*201-162C= (n.*201-162C=) c.179-725C= (n.179-725C=) c.179-721C= (n.179-721C=) c.99-162C= (n.99-162C=) c.-28-162C= (n.-28-162C=) | |
| 16 | g.8810918A= | CA2206135590 | PMM2 | n.3355A= c.348-161A= (n.348-161A=) c.179-161A= (n.179-161A=) c.*70-720A= (n.*70-720A=) c.348-720A= (n.348-720A=) c.*344-720A= (n.*344-720A=) c.*70-161A= (n.*70-161A=) c.319-161A= c.*146-161A= (n.*146-161A=) c.267-161A= (n.267-161A=) c.*201-161A= (n.*201-161A=) c.179-724A= (n.179-724A=) c.179-720A= (n.179-720A=) c.99-161A= (n.99-161A=) c.-28-161A= (n.-28-161A=) | |
| 16 | g.8810918A>G | CA277491034 | PMM2 | n.3355A>G c.348-161A>G (n.348-161A>G) c.179-161A>G (n.179-161A>G) c.*70-720A>G (n.*70-720A>G) c.348-720A>G (n.348-720A>G) c.*344-720A>G (n.*344-720A>G) c.*70-161A>G (n.*70-161A>G) c.319-161A>G c.*146-161A>G (n.*146-161A>G) c.267-161A>G (n.267-161A>G) c.*201-161A>G (n.*201-161A>G) c.179-724A>G (n.179-724A>G) c.179-720A>G (n.179-720A>G) c.99-161A>G (n.99-161A>G) c.-28-161A>G (n.-28-161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810918A>T | CA2206135591 | PMM2 | n.3355A>T c.348-161A>T (n.348-161A>T) c.179-161A>T (n.179-161A>T) c.*70-720A>T (n.*70-720A>T) c.348-720A>T (n.348-720A>T) c.*344-720A>T (n.*344-720A>T) c.*70-161A>T (n.*70-161A>T) c.319-161A>T c.*146-161A>T (n.*146-161A>T) c.267-161A>T (n.267-161A>T) c.*201-161A>T (n.*201-161A>T) c.179-724A>T (n.179-724A>T) c.179-720A>T (n.179-720A>T) c.99-161A>T (n.99-161A>T) c.-28-161A>T (n.-28-161A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8810918dup | CA2206135589 | PMM2 | n.3355dup c.348-161dup (n.348-161dup) c.179-161dup (n.179-161dup) c.*70-720dup (n.*70-720dup) c.348-720dup (n.348-720dup) c.*344-720dup (n.*344-720dup) c.*70-161dup (n.*70-161dup) c.319-161dup c.*146-161dup (n.*146-161dup) c.267-161dup (n.267-161dup) c.*201-161dup (n.*201-161dup) c.179-724dup (n.179-724dup) c.179-720dup (n.179-720dup) c.99-161dup (n.99-161dup) c.-28-161dup (n.-28-161dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8810919C>A | CA2631643610 | PMM2 | n.3356C>A c.348-160C>A (n.348-160C>A) c.179-160C>A (n.179-160C>A) c.*70-719C>A (n.*70-719C>A) c.348-719C>A (n.348-719C>A) c.*344-719C>A (n.*344-719C>A) c.*70-160C>A (n.*70-160C>A) c.319-160C>A c.*146-160C>A (n.*146-160C>A) c.267-160C>A (n.267-160C>A) c.*201-160C>A (n.*201-160C>A) c.179-723C>A (n.179-723C>A) c.179-719C>A (n.179-719C>A) c.99-160C>A (n.99-160C>A) c.-28-160C>A (n.-28-160C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810920A= | CA2206135592 | PMM2 | n.3357A= c.348-159A= (n.348-159A=) c.179-159A= (n.179-159A=) c.*70-718A= (n.*70-718A=) c.348-718A= (n.348-718A=) c.*344-718A= (n.*344-718A=) c.*70-159A= (n.*70-159A=) c.319-159A= c.*146-159A= (n.*146-159A=) c.267-159A= (n.267-159A=) c.*201-159A= (n.*201-159A=) c.179-722A= (n.179-722A=) c.179-718A= (n.179-718A=) c.99-159A= (n.99-159A=) c.-28-159A= (n.-28-159A=) | |
| 16 | g.8810920A>C | CA2631643611 | PMM2 | n.3357A>C c.348-159A>C (n.348-159A>C) c.179-159A>C (n.179-159A>C) c.*70-718A>C (n.*70-718A>C) c.348-718A>C (n.348-718A>C) c.*344-718A>C (n.*344-718A>C) c.*70-159A>C (n.*70-159A>C) c.319-159A>C c.*146-159A>C (n.*146-159A>C) c.267-159A>C (n.267-159A>C) c.*201-159A>C (n.*201-159A>C) c.179-722A>C (n.179-722A>C) c.179-718A>C (n.179-718A>C) c.99-159A>C (n.99-159A>C) c.-28-159A>C (n.-28-159A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810920A>G | CA974437580 | PMM2 | n.3357A>G c.348-159A>G (n.348-159A>G) c.179-159A>G (n.179-159A>G) c.*70-718A>G (n.*70-718A>G) c.348-718A>G (n.348-718A>G) c.*344-718A>G (n.*344-718A>G) c.*70-159A>G (n.*70-159A>G) c.319-159A>G c.*146-159A>G (n.*146-159A>G) c.267-159A>G (n.267-159A>G) c.*201-159A>G (n.*201-159A>G) c.179-722A>G (n.179-722A>G) c.179-718A>G (n.179-718A>G) c.99-159A>G (n.99-159A>G) c.-28-159A>G (n.-28-159A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810922T>C | CA2631643612 | PMM2 | n.3359T>C c.348-157T>C (n.348-157T>C) c.179-157T>C (n.179-157T>C) c.*70-716T>C (n.*70-716T>C) c.348-716T>C (n.348-716T>C) c.*344-716T>C (n.*344-716T>C) c.*70-157T>C (n.*70-157T>C) c.319-157T>C c.*146-157T>C (n.*146-157T>C) c.267-157T>C (n.267-157T>C) c.*201-157T>C (n.*201-157T>C) c.179-720T>C (n.179-720T>C) c.179-716T>C (n.179-716T>C) c.99-157T>C (n.99-157T>C) c.-28-157T>C (n.-28-157T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810924G>C | CA2206135593 | PMM2 | n.3361G>C c.348-155G>C (n.348-155G>C) c.179-155G>C (n.179-155G>C) c.*70-714G>C (n.*70-714G>C) c.348-714G>C (n.348-714G>C) c.*344-714G>C (n.*344-714G>C) c.*70-155G>C (n.*70-155G>C) c.319-155G>C c.*146-155G>C (n.*146-155G>C) c.267-155G>C (n.267-155G>C) c.*201-155G>C (n.*201-155G>C) c.179-718G>C (n.179-718G>C) c.179-714G>C (n.179-714G>C) c.99-155G>C (n.99-155G>C) c.-28-155G>C (n.-28-155G>C) | dbSNP |
| 16 | g.8810924G= | CA2206135594 | PMM2 | n.3361G= c.348-155G= (n.348-155G=) c.179-155G= (n.179-155G=) c.*70-714G= (n.*70-714G=) c.348-714G= (n.348-714G=) c.*344-714G= (n.*344-714G=) c.*70-155G= (n.*70-155G=) c.319-155G= c.*146-155G= (n.*146-155G=) c.267-155G= (n.267-155G=) c.*201-155G= (n.*201-155G=) c.179-718G= (n.179-718G=) c.179-714G= (n.179-714G=) c.99-155G= (n.99-155G=) c.-28-155G= (n.-28-155G=) | |
| 16 | g.8810924G>T | CA2631643614 | PMM2 | n.3361G>T c.348-155G>T (n.348-155G>T) c.179-155G>T (n.179-155G>T) c.*70-714G>T (n.*70-714G>T) c.348-714G>T (n.348-714G>T) c.*344-714G>T (n.*344-714G>T) c.*70-155G>T (n.*70-155G>T) c.319-155G>T c.*146-155G>T (n.*146-155G>T) c.267-155G>T (n.267-155G>T) c.*201-155G>T (n.*201-155G>T) c.179-718G>T (n.179-718G>T) c.179-714G>T (n.179-714G>T) c.99-155G>T (n.99-155G>T) c.-28-155G>T (n.-28-155G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810927C>A | CA2631643616 | PMM2 | n.3364C>A c.348-152C>A (n.348-152C>A) c.179-152C>A (n.179-152C>A) c.*70-711C>A (n.*70-711C>A) c.348-711C>A (n.348-711C>A) c.*344-711C>A (n.*344-711C>A) c.*70-152C>A (n.*70-152C>A) c.319-152C>A c.*146-152C>A (n.*146-152C>A) c.267-152C>A (n.267-152C>A) c.*201-152C>A (n.*201-152C>A) c.179-715C>A (n.179-715C>A) c.179-711C>A (n.179-711C>A) c.99-152C>A (n.99-152C>A) c.-28-152C>A (n.-28-152C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810928A= | CA2206135595 | PMM2 | n.3365A= c.348-151A= (n.348-151A=) c.179-151A= (n.179-151A=) c.*70-710A= (n.*70-710A=) c.348-710A= (n.348-710A=) c.*344-710A= (n.*344-710A=) c.*70-151A= (n.*70-151A=) c.319-151A= c.*146-151A= (n.*146-151A=) c.267-151A= (n.267-151A=) c.*201-151A= (n.*201-151A=) c.179-714A= (n.179-714A=) c.179-710A= (n.179-710A=) c.99-151A= (n.99-151A=) c.-28-151A= (n.-28-151A=) | |
| 16 | g.8810928A>G | CA620730252 | PMM2 | n.3365A>G c.348-151A>G (n.348-151A>G) c.179-151A>G (n.179-151A>G) c.*70-710A>G (n.*70-710A>G) c.348-710A>G (n.348-710A>G) c.*344-710A>G (n.*344-710A>G) c.*70-151A>G (n.*70-151A>G) c.319-151A>G c.*146-151A>G (n.*146-151A>G) c.267-151A>G (n.267-151A>G) c.*201-151A>G (n.*201-151A>G) c.179-714A>G (n.179-714A>G) c.179-710A>G (n.179-710A>G) c.99-151A>G (n.99-151A>G) c.-28-151A>G (n.-28-151A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810928A>T | CA2631643617 | PMM2 | n.3365A>T c.348-151A>T (n.348-151A>T) c.179-151A>T (n.179-151A>T) c.*70-710A>T (n.*70-710A>T) c.348-710A>T (n.348-710A>T) c.*344-710A>T (n.*344-710A>T) c.*70-151A>T (n.*70-151A>T) c.319-151A>T c.*146-151A>T (n.*146-151A>T) c.267-151A>T (n.267-151A>T) c.*201-151A>T (n.*201-151A>T) c.179-714A>T (n.179-714A>T) c.179-710A>T (n.179-710A>T) c.99-151A>T (n.99-151A>T) c.-28-151A>T (n.-28-151A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810930G>A | CA2631643620 | PMM2 | n.3367G>A c.348-149G>A (n.348-149G>A) c.179-149G>A (n.179-149G>A) c.*70-708G>A (n.*70-708G>A) c.348-708G>A (n.348-708G>A) c.*344-708G>A (n.*344-708G>A) c.*70-149G>A (n.*70-149G>A) c.319-149G>A c.*146-149G>A (n.*146-149G>A) c.267-149G>A (n.267-149G>A) c.*201-149G>A (n.*201-149G>A) c.179-712G>A (n.179-712G>A) c.179-708G>A (n.179-708G>A) c.99-149G>A (n.99-149G>A) c.-28-149G>A (n.-28-149G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810930G>T | CA2631643621 | PMM2 | n.3367G>T c.348-149G>T (n.348-149G>T) c.179-149G>T (n.179-149G>T) c.*70-708G>T (n.*70-708G>T) c.348-708G>T (n.348-708G>T) c.*344-708G>T (n.*344-708G>T) c.*70-149G>T (n.*70-149G>T) c.319-149G>T c.*146-149G>T (n.*146-149G>T) c.267-149G>T (n.267-149G>T) c.*201-149G>T (n.*201-149G>T) c.179-712G>T (n.179-712G>T) c.179-708G>T (n.179-708G>T) c.99-149G>T (n.99-149G>T) c.-28-149G>T (n.-28-149G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810931G>A | CA2206135597 | PMM2 | n.3368G>A c.348-148G>A (n.348-148G>A) c.179-148G>A (n.179-148G>A) c.*70-707G>A (n.*70-707G>A) c.348-707G>A (n.348-707G>A) c.*344-707G>A (n.*344-707G>A) c.*70-148G>A (n.*70-148G>A) c.319-148G>A c.*146-148G>A (n.*146-148G>A) c.267-148G>A (n.267-148G>A) c.*201-148G>A (n.*201-148G>A) c.179-711G>A (n.179-711G>A) c.179-707G>A (n.179-707G>A) c.99-148G>A (n.99-148G>A) c.-28-148G>A (n.-28-148G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8810931G= | CA2206135596 | PMM2 | n.3368G= c.348-148G= (n.348-148G=) c.179-148G= (n.179-148G=) c.*70-707G= (n.*70-707G=) c.348-707G= (n.348-707G=) c.*344-707G= (n.*344-707G=) c.*70-148G= (n.*70-148G=) c.319-148G= c.*146-148G= (n.*146-148G=) c.267-148G= (n.267-148G=) c.*201-148G= (n.*201-148G=) c.179-711G= (n.179-711G=) c.179-707G= (n.179-707G=) c.99-148G= (n.99-148G=) c.-28-148G= (n.-28-148G=) | |
| 16 | g.8810932C>A | CA2631643624 | PMM2 | n.3369C>A c.348-147C>A (n.348-147C>A) c.179-147C>A (n.179-147C>A) c.*70-706C>A (n.*70-706C>A) c.348-706C>A (n.348-706C>A) c.*344-706C>A (n.*344-706C>A) c.*70-147C>A (n.*70-147C>A) c.319-147C>A c.*146-147C>A (n.*146-147C>A) c.267-147C>A (n.267-147C>A) c.*201-147C>A (n.*201-147C>A) c.179-710C>A (n.179-710C>A) c.179-706C>A (n.179-706C>A) c.99-147C>A (n.99-147C>A) c.-28-147C>A (n.-28-147C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810933T>A | CA2631643626 | PMM2 | n.3370T>A c.348-146T>A (n.348-146T>A) c.179-146T>A (n.179-146T>A) c.*70-705T>A (n.*70-705T>A) c.348-705T>A (n.348-705T>A) c.*344-705T>A (n.*344-705T>A) c.*70-146T>A (n.*70-146T>A) c.319-146T>A c.*146-146T>A (n.*146-146T>A) c.267-146T>A (n.267-146T>A) c.*201-146T>A (n.*201-146T>A) c.179-709T>A (n.179-709T>A) c.179-705T>A (n.179-705T>A) c.99-146T>A (n.99-146T>A) c.-28-146T>A (n.-28-146T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810933T>C | CA277491037 | PMM2 | n.3370T>C c.348-146T>C (n.348-146T>C) c.179-146T>C (n.179-146T>C) c.*70-705T>C (n.*70-705T>C) c.348-705T>C (n.348-705T>C) c.*344-705T>C (n.*344-705T>C) c.*70-146T>C (n.*70-146T>C) c.319-146T>C c.*146-146T>C (n.*146-146T>C) c.267-146T>C (n.267-146T>C) c.*201-146T>C (n.*201-146T>C) c.179-709T>C (n.179-709T>C) c.179-705T>C (n.179-705T>C) c.99-146T>C (n.99-146T>C) c.-28-146T>C (n.-28-146T>C) | dbSNP |
| 16 | g.8810933T= | CA2206135598 | PMM2 | n.3370T= c.348-146T= (n.348-146T=) c.179-146T= (n.179-146T=) c.*70-705T= (n.*70-705T=) c.348-705T= (n.348-705T=) c.*344-705T= (n.*344-705T=) c.*70-146T= (n.*70-146T=) c.319-146T= c.*146-146T= (n.*146-146T=) c.267-146T= (n.267-146T=) c.*201-146T= (n.*201-146T=) c.179-709T= (n.179-709T=) c.179-705T= (n.179-705T=) c.99-146T= (n.99-146T=) c.-28-146T= (n.-28-146T=) | |
| 16 | g.8810934A>G | CA2631643628 | PMM2 | n.3371A>G c.348-145A>G (n.348-145A>G) c.179-145A>G (n.179-145A>G) c.*70-704A>G (n.*70-704A>G) c.348-704A>G (n.348-704A>G) c.*344-704A>G (n.*344-704A>G) c.*70-145A>G (n.*70-145A>G) c.319-145A>G c.*146-145A>G (n.*146-145A>G) c.267-145A>G (n.267-145A>G) c.*201-145A>G (n.*201-145A>G) c.179-708A>G (n.179-708A>G) c.179-704A>G (n.179-704A>G) c.99-145A>G (n.99-145A>G) c.-28-145A>G (n.-28-145A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810935C>A | CA725530824 | PMM2 | n.3372C>A c.348-144C>A (n.348-144C>A) c.179-144C>A (n.179-144C>A) c.*70-703C>A (n.*70-703C>A) c.348-703C>A (n.348-703C>A) c.*344-703C>A (n.*344-703C>A) c.*70-144C>A (n.*70-144C>A) c.319-144C>A c.*146-144C>A (n.*146-144C>A) c.267-144C>A (n.267-144C>A) c.*201-144C>A (n.*201-144C>A) c.179-707C>A (n.179-707C>A) c.179-703C>A (n.179-703C>A) c.99-144C>A (n.99-144C>A) c.-28-144C>A (n.-28-144C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8810935C= | CA2206135599 | PMM2 | n.3372C= c.348-144C= (n.348-144C=) c.179-144C= (n.179-144C=) c.*70-703C= (n.*70-703C=) c.348-703C= (n.348-703C=) c.*344-703C= (n.*344-703C=) c.*70-144C= (n.*70-144C=) c.319-144C= c.*146-144C= (n.*146-144C=) c.267-144C= (n.267-144C=) c.*201-144C= (n.*201-144C=) c.179-707C= (n.179-707C=) c.179-703C= (n.179-703C=) c.99-144C= (n.99-144C=) c.-28-144C= (n.-28-144C=) | |
| 16 | g.8810935C>T | CA2631643632 | PMM2 | n.3372C>T c.348-144C>T (n.348-144C>T) c.179-144C>T (n.179-144C>T) c.*70-703C>T (n.*70-703C>T) c.348-703C>T (n.348-703C>T) c.*344-703C>T (n.*344-703C>T) c.*70-144C>T (n.*70-144C>T) c.319-144C>T c.*146-144C>T (n.*146-144C>T) c.267-144C>T (n.267-144C>T) c.*201-144C>T (n.*201-144C>T) c.179-707C>T (n.179-707C>T) c.179-703C>T (n.179-703C>T) c.99-144C>T (n.99-144C>T) c.-28-144C>T (n.-28-144C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810936C>A | CA2631643634 | PMM2 | n.3373C>A c.348-143C>A (n.348-143C>A) c.179-143C>A (n.179-143C>A) c.*70-702C>A (n.*70-702C>A) c.348-702C>A (n.348-702C>A) c.*344-702C>A (n.*344-702C>A) c.*70-143C>A (n.*70-143C>A) c.319-143C>A c.*146-143C>A (n.*146-143C>A) c.267-143C>A (n.267-143C>A) c.*201-143C>A (n.*201-143C>A) c.179-706C>A (n.179-706C>A) c.179-702C>A (n.179-702C>A) c.99-143C>A (n.99-143C>A) c.-28-143C>A (n.-28-143C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810936C= | CA2206135600 | PMM2 | n.3373C= c.348-143C= (n.348-143C=) c.179-143C= (n.179-143C=) c.*70-702C= (n.*70-702C=) c.348-702C= (n.348-702C=) c.*344-702C= (n.*344-702C=) c.*70-143C= (n.*70-143C=) c.319-143C= c.*146-143C= (n.*146-143C=) c.267-143C= (n.267-143C=) c.*201-143C= (n.*201-143C=) c.179-706C= (n.179-706C=) c.179-702C= (n.179-702C=) c.99-143C= (n.99-143C=) c.-28-143C= (n.-28-143C=) | |
| 16 | g.8810936C>T | CA725530828 | PMM2 | n.3373C>T c.348-143C>T (n.348-143C>T) c.179-143C>T (n.179-143C>T) c.*70-702C>T (n.*70-702C>T) c.348-702C>T (n.348-702C>T) c.*344-702C>T (n.*344-702C>T) c.*70-143C>T (n.*70-143C>T) c.319-143C>T c.*146-143C>T (n.*146-143C>T) c.267-143C>T (n.267-143C>T) c.*201-143C>T (n.*201-143C>T) c.179-706C>T (n.179-706C>T) c.179-702C>T (n.179-702C>T) c.99-143C>T (n.99-143C>T) c.-28-143C>T (n.-28-143C>T) | dbSNP |
| 16 | g.8810937A= | CA2206135601 | PMM2 | n.3374A= c.348-142A= (n.348-142A=) c.179-142A= (n.179-142A=) c.*70-701A= (n.*70-701A=) c.348-701A= (n.348-701A=) c.*344-701A= (n.*344-701A=) c.*70-142A= (n.*70-142A=) c.319-142A= c.*146-142A= (n.*146-142A=) c.267-142A= (n.267-142A=) c.*201-142A= (n.*201-142A=) c.179-705A= (n.179-705A=) c.179-701A= (n.179-701A=) c.99-142A= (n.99-142A=) c.-28-142A= (n.-28-142A=) | |
| 16 | g.8810937A>G | CA277491040 | PMM2 | n.3374A>G c.348-142A>G (n.348-142A>G) c.179-142A>G (n.179-142A>G) c.*70-701A>G (n.*70-701A>G) c.348-701A>G (n.348-701A>G) c.*344-701A>G (n.*344-701A>G) c.*70-142A>G (n.*70-142A>G) c.319-142A>G c.*146-142A>G (n.*146-142A>G) c.267-142A>G (n.267-142A>G) c.*201-142A>G (n.*201-142A>G) c.179-705A>G (n.179-705A>G) c.179-701A>G (n.179-701A>G) c.99-142A>G (n.99-142A>G) c.-28-142A>G (n.-28-142A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810938T>C | CA2631643637 | PMM2 | n.3375T>C c.348-141T>C (n.348-141T>C) c.179-141T>C (n.179-141T>C) c.*70-700T>C (n.*70-700T>C) c.348-700T>C (n.348-700T>C) c.*344-700T>C (n.*344-700T>C) c.*70-141T>C (n.*70-141T>C) c.319-141T>C c.*146-141T>C (n.*146-141T>C) c.267-141T>C (n.267-141T>C) c.*201-141T>C (n.*201-141T>C) c.179-704T>C (n.179-704T>C) c.179-700T>C (n.179-700T>C) c.99-141T>C (n.99-141T>C) c.-28-141T>C (n.-28-141T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810939A= | CA2206135602 | PMM2 | n.3376A= c.348-140A= (n.348-140A=) c.179-140A= (n.179-140A=) c.*70-699A= (n.*70-699A=) c.348-699A= (n.348-699A=) c.*344-699A= (n.*344-699A=) c.*70-140A= (n.*70-140A=) c.319-140A= c.*146-140A= (n.*146-140A=) c.267-140A= (n.267-140A=) c.*201-140A= (n.*201-140A=) c.179-703A= (n.179-703A=) c.179-699A= (n.179-699A=) c.99-140A= (n.99-140A=) c.-28-140A= (n.-28-140A=) | |
| 16 | g.8810939A>G | CA2206135603 | PMM2 | n.3376A>G c.348-140A>G (n.348-140A>G) c.179-140A>G (n.179-140A>G) c.*70-699A>G (n.*70-699A>G) c.348-699A>G (n.348-699A>G) c.*344-699A>G (n.*344-699A>G) c.*70-140A>G (n.*70-140A>G) c.319-140A>G c.*146-140A>G (n.*146-140A>G) c.267-140A>G (n.267-140A>G) c.*201-140A>G (n.*201-140A>G) c.179-703A>G (n.179-703A>G) c.179-699A>G (n.179-699A>G) c.99-140A>G (n.99-140A>G) c.-28-140A>G (n.-28-140A>G) | dbSNP |
| 16 | g.8810941T>C | CA2631643638 | PMM2 | n.3378T>C c.348-138T>C (n.348-138T>C) c.179-138T>C (n.179-138T>C) c.*70-697T>C (n.*70-697T>C) c.348-697T>C (n.348-697T>C) c.*344-697T>C (n.*344-697T>C) c.*70-138T>C (n.*70-138T>C) c.319-138T>C c.*146-138T>C (n.*146-138T>C) c.267-138T>C (n.267-138T>C) c.*201-138T>C (n.*201-138T>C) c.179-701T>C (n.179-701T>C) c.179-697T>C (n.179-697T>C) c.99-138T>C (n.99-138T>C) c.-28-138T>C (n.-28-138T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810943C= | CA2206135605 | PMM2 | n.3380C= c.348-136C= (n.348-136C=) c.179-136C= (n.179-136C=) c.*70-695C= (n.*70-695C=) c.348-695C= (n.348-695C=) c.*344-695C= (n.*344-695C=) c.*70-136C= (n.*70-136C=) c.319-136C= c.*146-136C= (n.*146-136C=) c.267-136C= (n.267-136C=) c.*201-136C= (n.*201-136C=) c.179-699C= (n.179-699C=) c.179-695C= (n.179-695C=) c.99-136C= (n.99-136C=) c.-28-136C= (n.-28-136C=) | |
| 16 | g.8810943C>G | CA2206135604 | PMM2 | n.3380C>G c.348-136C>G (n.348-136C>G) c.179-136C>G (n.179-136C>G) c.*70-695C>G (n.*70-695C>G) c.348-695C>G (n.348-695C>G) c.*344-695C>G (n.*344-695C>G) c.*70-136C>G (n.*70-136C>G) c.319-136C>G c.*146-136C>G (n.*146-136C>G) c.267-136C>G (n.267-136C>G) c.*201-136C>G (n.*201-136C>G) c.179-699C>G (n.179-699C>G) c.179-695C>G (n.179-695C>G) c.99-136C>G (n.99-136C>G) c.-28-136C>G (n.-28-136C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810943C>T | CA2631643640 | PMM2 | n.3380C>T c.348-136C>T (n.348-136C>T) c.179-136C>T (n.179-136C>T) c.*70-695C>T (n.*70-695C>T) c.348-695C>T (n.348-695C>T) c.*344-695C>T (n.*344-695C>T) c.*70-136C>T (n.*70-136C>T) c.319-136C>T c.*146-136C>T (n.*146-136C>T) c.267-136C>T (n.267-136C>T) c.*201-136C>T (n.*201-136C>T) c.179-699C>T (n.179-699C>T) c.179-695C>T (n.179-695C>T) c.99-136C>T (n.99-136C>T) c.-28-136C>T (n.-28-136C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810944A= | CA2206135606 | PMM2 | n.3381A= c.348-135A= (n.348-135A=) c.179-135A= (n.179-135A=) c.*70-694A= (n.*70-694A=) c.348-694A= (n.348-694A=) c.*344-694A= (n.*344-694A=) c.*70-135A= (n.*70-135A=) c.319-135A= c.*146-135A= (n.*146-135A=) c.267-135A= (n.267-135A=) c.*201-135A= (n.*201-135A=) c.179-698A= (n.179-698A=) c.179-694A= (n.179-694A=) c.99-135A= (n.99-135A=) c.-28-135A= (n.-28-135A=) | |
| 16 | g.8810944A>G | CA725530833 | PMM2 | n.3381A>G c.348-135A>G (n.348-135A>G) c.179-135A>G (n.179-135A>G) c.*70-694A>G (n.*70-694A>G) c.348-694A>G (n.348-694A>G) c.*344-694A>G (n.*344-694A>G) c.*70-135A>G (n.*70-135A>G) c.319-135A>G c.*146-135A>G (n.*146-135A>G) c.267-135A>G (n.267-135A>G) c.*201-135A>G (n.*201-135A>G) c.179-698A>G (n.179-698A>G) c.179-694A>G (n.179-694A>G) c.99-135A>G (n.99-135A>G) c.-28-135A>G (n.-28-135A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810945T>C | CA974437587 | PMM2 | n.3382T>C c.348-134T>C (n.348-134T>C) c.179-134T>C (n.179-134T>C) c.*70-693T>C (n.*70-693T>C) c.348-693T>C (n.348-693T>C) c.*344-693T>C (n.*344-693T>C) c.*70-134T>C (n.*70-134T>C) c.319-134T>C c.*146-134T>C (n.*146-134T>C) c.267-134T>C (n.267-134T>C) c.*201-134T>C (n.*201-134T>C) c.179-697T>C (n.179-697T>C) c.179-693T>C (n.179-693T>C) c.99-134T>C (n.99-134T>C) c.-28-134T>C (n.-28-134T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810945T= | CA2206135607 | PMM2 | n.3382T= c.348-134T= (n.348-134T=) c.179-134T= (n.179-134T=) c.*70-693T= (n.*70-693T=) c.348-693T= (n.348-693T=) c.*344-693T= (n.*344-693T=) c.*70-134T= (n.*70-134T=) c.319-134T= c.*146-134T= (n.*146-134T=) c.267-134T= (n.267-134T=) c.*201-134T= (n.*201-134T=) c.179-697T= (n.179-697T=) c.179-693T= (n.179-693T=) c.99-134T= (n.99-134T=) c.-28-134T= (n.-28-134T=) | |
| 16 | g.8810946A= | CA2206135608 | PMM2 | n.3383A= c.348-133A= (n.348-133A=) c.179-133A= (n.179-133A=) c.*70-692A= (n.*70-692A=) c.348-692A= (n.348-692A=) c.*344-692A= (n.*344-692A=) c.*70-133A= (n.*70-133A=) c.319-133A= c.*146-133A= (n.*146-133A=) c.267-133A= (n.267-133A=) c.*201-133A= (n.*201-133A=) c.179-696A= (n.179-696A=) c.179-692A= (n.179-692A=) c.99-133A= (n.99-133A=) c.-28-133A= (n.-28-133A=) | |
| 16 | g.8810946A>G | CA725530835 | PMM2 | n.3383A>G c.348-133A>G (n.348-133A>G) c.179-133A>G (n.179-133A>G) c.*70-692A>G (n.*70-692A>G) c.348-692A>G (n.348-692A>G) c.*344-692A>G (n.*344-692A>G) c.*70-133A>G (n.*70-133A>G) c.319-133A>G c.*146-133A>G (n.*146-133A>G) c.267-133A>G (n.267-133A>G) c.*201-133A>G (n.*201-133A>G) c.179-696A>G (n.179-696A>G) c.179-692A>G (n.179-692A>G) c.99-133A>G (n.99-133A>G) c.-28-133A>G (n.-28-133A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8810947G>A | CA2631643644 | PMM2 | n.3384G>A c.348-132G>A (n.348-132G>A) c.179-132G>A (n.179-132G>A) c.*70-691G>A (n.*70-691G>A) c.348-691G>A (n.348-691G>A) c.*344-691G>A (n.*344-691G>A) c.*70-132G>A (n.*70-132G>A) c.319-132G>A c.*146-132G>A (n.*146-132G>A) c.267-132G>A (n.267-132G>A) c.*201-132G>A (n.*201-132G>A) c.179-695G>A (n.179-695G>A) c.179-691G>A (n.179-691G>A) c.99-132G>A (n.99-132G>A) c.-28-132G>A (n.-28-132G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810947G>T | CA2631643642 | PMM2 | n.3384G>T c.348-132G>T (n.348-132G>T) c.179-132G>T (n.179-132G>T) c.*70-691G>T (n.*70-691G>T) c.348-691G>T (n.348-691G>T) c.*344-691G>T (n.*344-691G>T) c.*70-132G>T (n.*70-132G>T) c.319-132G>T c.*146-132G>T (n.*146-132G>T) c.267-132G>T (n.267-132G>T) c.*201-132G>T (n.*201-132G>T) c.179-695G>T (n.179-695G>T) c.179-691G>T (n.179-691G>T) c.99-132G>T (n.99-132G>T) c.-28-132G>T (n.-28-132G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810948C>A | CA2631643646 | PMM2 | n.3385C>A c.348-131C>A (n.348-131C>A) c.179-131C>A (n.179-131C>A) c.*70-690C>A (n.*70-690C>A) c.348-690C>A (n.348-690C>A) c.*344-690C>A (n.*344-690C>A) c.*70-131C>A (n.*70-131C>A) c.319-131C>A c.*146-131C>A (n.*146-131C>A) c.267-131C>A (n.267-131C>A) c.*201-131C>A (n.*201-131C>A) c.179-694C>A (n.179-694C>A) c.179-690C>A (n.179-690C>A) c.99-131C>A (n.99-131C>A) c.-28-131C>A (n.-28-131C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810949A>C | CA2631643648 | PMM2 | n.3386A>C c.348-130A>C (n.348-130A>C) c.179-130A>C (n.179-130A>C) c.*70-689A>C (n.*70-689A>C) c.348-689A>C (n.348-689A>C) c.*344-689A>C (n.*344-689A>C) c.*70-130A>C (n.*70-130A>C) c.319-130A>C c.*146-130A>C (n.*146-130A>C) c.267-130A>C (n.267-130A>C) c.*201-130A>C (n.*201-130A>C) c.179-693A>C (n.179-693A>C) c.179-689A>C (n.179-689A>C) c.99-130A>C (n.99-130A>C) c.-28-130A>C (n.-28-130A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810950C>A | CA2631643649 | PMM2 | n.3387C>A c.348-129C>A (n.348-129C>A) c.179-129C>A (n.179-129C>A) c.*70-688C>A (n.*70-688C>A) c.348-688C>A (n.348-688C>A) c.*344-688C>A (n.*344-688C>A) c.*70-129C>A (n.*70-129C>A) c.319-129C>A c.*146-129C>A (n.*146-129C>A) c.267-129C>A (n.267-129C>A) c.*201-129C>A (n.*201-129C>A) c.179-692C>A (n.179-692C>A) c.179-688C>A (n.179-688C>A) c.99-129C>A (n.99-129C>A) c.-28-129C>A (n.-28-129C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810954G>A | CA2206135610 | PMM2 | n.3391G>A c.348-125G>A (n.348-125G>A) c.179-125G>A (n.179-125G>A) c.*70-684G>A (n.*70-684G>A) c.348-684G>A (n.348-684G>A) c.*344-684G>A (n.*344-684G>A) c.*70-125G>A (n.*70-125G>A) c.319-125G>A c.*146-125G>A (n.*146-125G>A) c.267-125G>A (n.267-125G>A) c.*201-125G>A (n.*201-125G>A) c.179-688G>A (n.179-688G>A) c.179-684G>A (n.179-684G>A) c.99-125G>A (n.99-125G>A) c.-28-125G>A (n.-28-125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8810954G>C | CA2631643653 | PMM2 | n.3391G>C c.348-125G>C (n.348-125G>C) c.179-125G>C (n.179-125G>C) c.*70-684G>C (n.*70-684G>C) c.348-684G>C (n.348-684G>C) c.*344-684G>C (n.*344-684G>C) c.*70-125G>C (n.*70-125G>C) c.319-125G>C c.*146-125G>C (n.*146-125G>C) c.267-125G>C (n.267-125G>C) c.*201-125G>C (n.*201-125G>C) c.179-688G>C (n.179-688G>C) c.179-684G>C (n.179-684G>C) c.99-125G>C (n.99-125G>C) c.-28-125G>C (n.-28-125G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810954G= | CA2206135609 | PMM2 | n.3391G= c.348-125G= (n.348-125G=) c.179-125G= (n.179-125G=) c.*70-684G= (n.*70-684G=) c.348-684G= (n.348-684G=) c.*344-684G= (n.*344-684G=) c.*70-125G= (n.*70-125G=) c.319-125G= c.*146-125G= (n.*146-125G=) c.267-125G= (n.267-125G=) c.*201-125G= (n.*201-125G=) c.179-688G= (n.179-688G=) c.179-684G= (n.179-684G=) c.99-125G= (n.99-125G=) c.-28-125G= (n.-28-125G=) | |
| 16 | g.8810954G>T | CA2631643654 | PMM2 | n.3391G>T c.348-125G>T (n.348-125G>T) c.179-125G>T (n.179-125G>T) c.*70-684G>T (n.*70-684G>T) c.348-684G>T (n.348-684G>T) c.*344-684G>T (n.*344-684G>T) c.*70-125G>T (n.*70-125G>T) c.319-125G>T c.*146-125G>T (n.*146-125G>T) c.267-125G>T (n.267-125G>T) c.*201-125G>T (n.*201-125G>T) c.179-688G>T (n.179-688G>T) c.179-684G>T (n.179-684G>T) c.99-125G>T (n.99-125G>T) c.-28-125G>T (n.-28-125G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810955C>A | CA2631643655 | PMM2 | n.3392C>A c.348-124C>A (n.348-124C>A) c.179-124C>A (n.179-124C>A) c.*70-683C>A (n.*70-683C>A) c.348-683C>A (n.348-683C>A) c.*344-683C>A (n.*344-683C>A) c.*70-124C>A (n.*70-124C>A) c.319-124C>A c.*146-124C>A (n.*146-124C>A) c.267-124C>A (n.267-124C>A) c.*201-124C>A (n.*201-124C>A) c.179-687C>A (n.179-687C>A) c.179-683C>A (n.179-683C>A) c.99-124C>A (n.99-124C>A) c.-28-124C>A (n.-28-124C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810956T>C | CA277491043 | PMM2 | n.3393T>C c.348-123T>C (n.348-123T>C) c.179-123T>C (n.179-123T>C) c.*70-682T>C (n.*70-682T>C) c.348-682T>C (n.348-682T>C) c.*344-682T>C (n.*344-682T>C) c.*70-123T>C (n.*70-123T>C) c.319-123T>C c.*146-123T>C (n.*146-123T>C) c.267-123T>C (n.267-123T>C) c.*201-123T>C (n.*201-123T>C) c.179-686T>C (n.179-686T>C) c.179-682T>C (n.179-682T>C) c.99-123T>C (n.99-123T>C) c.-28-123T>C (n.-28-123T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810956T= | CA2206135611 | PMM2 | n.3393T= c.348-123T= (n.348-123T=) c.179-123T= (n.179-123T=) c.*70-682T= (n.*70-682T=) c.348-682T= (n.348-682T=) c.*344-682T= (n.*344-682T=) c.*70-123T= (n.*70-123T=) c.319-123T= c.*146-123T= (n.*146-123T=) c.267-123T= (n.267-123T=) c.*201-123T= (n.*201-123T=) c.179-686T= (n.179-686T=) c.179-682T= (n.179-682T=) c.99-123T= (n.99-123T=) c.-28-123T= (n.-28-123T=) | |
| 16 | g.8810957G>A | CA2805791856 | PMM2 | n.3394G>A c.348-122G>A (n.348-122G>A) c.179-122G>A (n.179-122G>A) c.*70-681G>A (n.*70-681G>A) c.348-681G>A (n.348-681G>A) c.*344-681G>A (n.*344-681G>A) c.*70-122G>A (n.*70-122G>A) c.319-122G>A c.*146-122G>A (n.*146-122G>A) c.267-122G>A (n.267-122G>A) c.*201-122G>A (n.*201-122G>A) c.179-685G>A (n.179-685G>A) c.179-681G>A (n.179-681G>A) c.99-122G>A (n.99-122G>A) c.-28-122G>A (n.-28-122G>A) | |
| 16 | g.8810957G= | CA2206135612 | PMM2 | n.3394G= c.348-122G= (n.348-122G=) c.179-122G= (n.179-122G=) c.*70-681G= (n.*70-681G=) c.348-681G= (n.348-681G=) c.*344-681G= (n.*344-681G=) c.*70-122G= (n.*70-122G=) c.319-122G= c.*146-122G= (n.*146-122G=) c.267-122G= (n.267-122G=) c.*201-122G= (n.*201-122G=) c.179-685G= (n.179-685G=) c.179-681G= (n.179-681G=) c.99-122G= (n.99-122G=) c.-28-122G= (n.-28-122G=) | |
| 16 | g.8810957G>T | CA2206135613 | PMM2 | n.3394G>T c.348-122G>T (n.348-122G>T) c.179-122G>T (n.179-122G>T) c.*70-681G>T (n.*70-681G>T) c.348-681G>T (n.348-681G>T) c.*344-681G>T (n.*344-681G>T) c.*70-122G>T (n.*70-122G>T) c.319-122G>T c.*146-122G>T (n.*146-122G>T) c.267-122G>T (n.267-122G>T) c.*201-122G>T (n.*201-122G>T) c.179-685G>T (n.179-685G>T) c.179-681G>T (n.179-681G>T) c.99-122G>T (n.99-122G>T) c.-28-122G>T (n.-28-122G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810959G>A | CA725530837 | PMM2 | n.3396G>A c.348-120G>A (n.348-120G>A) c.179-120G>A (n.179-120G>A) c.*70-679G>A (n.*70-679G>A) c.348-679G>A (n.348-679G>A) c.*344-679G>A (n.*344-679G>A) c.*70-120G>A (n.*70-120G>A) c.319-120G>A c.*146-120G>A (n.*146-120G>A) c.267-120G>A (n.267-120G>A) c.*201-120G>A (n.*201-120G>A) c.179-683G>A (n.179-683G>A) c.179-679G>A (n.179-679G>A) c.99-120G>A (n.99-120G>A) c.-28-120G>A (n.-28-120G>A) | dbSNP |
| 16 | g.8810959G>C | CA2206135615 | PMM2 | n.3396G>C c.348-120G>C (n.348-120G>C) c.179-120G>C (n.179-120G>C) c.*70-679G>C (n.*70-679G>C) c.348-679G>C (n.348-679G>C) c.*344-679G>C (n.*344-679G>C) c.*70-120G>C (n.*70-120G>C) c.319-120G>C c.*146-120G>C (n.*146-120G>C) c.267-120G>C (n.267-120G>C) c.*201-120G>C (n.*201-120G>C) c.179-683G>C (n.179-683G>C) c.179-679G>C (n.179-679G>C) c.99-120G>C (n.99-120G>C) c.-28-120G>C (n.-28-120G>C) | dbSNP |
| 16 | g.8810959G= | CA2206135614 | PMM2 | n.3396G= c.348-120G= (n.348-120G=) c.179-120G= (n.179-120G=) c.*70-679G= (n.*70-679G=) c.348-679G= (n.348-679G=) c.*344-679G= (n.*344-679G=) c.*70-120G= (n.*70-120G=) c.319-120G= c.*146-120G= (n.*146-120G=) c.267-120G= (n.267-120G=) c.*201-120G= (n.*201-120G=) c.179-683G= (n.179-683G=) c.179-679G= (n.179-679G=) c.99-120G= (n.99-120G=) c.-28-120G= (n.-28-120G=) | |
| 16 | g.8810960A>C | CA2631643660 | PMM2 | n.3397A>C c.348-119A>C (n.348-119A>C) c.179-119A>C (n.179-119A>C) c.*70-678A>C (n.*70-678A>C) c.348-678A>C (n.348-678A>C) c.*344-678A>C (n.*344-678A>C) c.*70-119A>C (n.*70-119A>C) c.319-119A>C c.*146-119A>C (n.*146-119A>C) c.267-119A>C (n.267-119A>C) c.*201-119A>C (n.*201-119A>C) c.179-682A>C (n.179-682A>C) c.179-678A>C (n.179-678A>C) c.99-119A>C (n.99-119A>C) c.-28-119A>C (n.-28-119A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810961A= | CA2206135617 | PMM2 | n.3398A= c.348-118A= (n.348-118A=) c.179-118A= (n.179-118A=) c.*70-677A= (n.*70-677A=) c.348-677A= (n.348-677A=) c.*344-677A= (n.*344-677A=) c.*70-118A= (n.*70-118A=) c.319-118A= c.*146-118A= (n.*146-118A=) c.267-118A= (n.267-118A=) c.*201-118A= (n.*201-118A=) c.179-681A= (n.179-681A=) c.179-677A= (n.179-677A=) c.99-118A= (n.99-118A=) c.-28-118A= (n.-28-118A=) | |
| 16 | g.8810961A>C | CA2206135616 | PMM2 | n.3398A>C c.348-118A>C (n.348-118A>C) c.179-118A>C (n.179-118A>C) c.*70-677A>C (n.*70-677A>C) c.348-677A>C (n.348-677A>C) c.*344-677A>C (n.*344-677A>C) c.*70-118A>C (n.*70-118A>C) c.319-118A>C c.*146-118A>C (n.*146-118A>C) c.267-118A>C (n.267-118A>C) c.*201-118A>C (n.*201-118A>C) c.179-681A>C (n.179-681A>C) c.179-677A>C (n.179-677A>C) c.99-118A>C (n.99-118A>C) c.-28-118A>C (n.-28-118A>C) | dbSNP |
| 16 | g.8810961A>G | CA620730255 | PMM2 | n.3398A>G c.348-118A>G (n.348-118A>G) c.179-118A>G (n.179-118A>G) c.*70-677A>G (n.*70-677A>G) c.348-677A>G (n.348-677A>G) c.*344-677A>G (n.*344-677A>G) c.*70-118A>G (n.*70-118A>G) c.319-118A>G c.*146-118A>G (n.*146-118A>G) c.267-118A>G (n.267-118A>G) c.*201-118A>G (n.*201-118A>G) c.179-681A>G (n.179-681A>G) c.179-677A>G (n.179-677A>G) c.99-118A>G (n.99-118A>G) c.-28-118A>G (n.-28-118A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810962A= | CA2206135618 | PMM2 | n.3399A= c.348-117A= (n.348-117A=) c.179-117A= (n.179-117A=) c.*70-676A= (n.*70-676A=) c.348-676A= (n.348-676A=) c.*344-676A= (n.*344-676A=) c.*70-117A= (n.*70-117A=) c.319-117A= c.*146-117A= (n.*146-117A=) c.267-117A= (n.267-117A=) c.*201-117A= (n.*201-117A=) c.179-680A= (n.179-680A=) c.179-676A= (n.179-676A=) c.99-117A= (n.99-117A=) c.-28-117A= (n.-28-117A=) | |
| 16 | g.8810962A>C | CA2206135619 | PMM2 | n.3399A>C c.348-117A>C (n.348-117A>C) c.179-117A>C (n.179-117A>C) c.*70-676A>C (n.*70-676A>C) c.348-676A>C (n.348-676A>C) c.*344-676A>C (n.*344-676A>C) c.*70-117A>C (n.*70-117A>C) c.319-117A>C c.*146-117A>C (n.*146-117A>C) c.267-117A>C (n.267-117A>C) c.*201-117A>C (n.*201-117A>C) c.179-680A>C (n.179-680A>C) c.179-676A>C (n.179-676A>C) c.99-117A>C (n.99-117A>C) c.-28-117A>C (n.-28-117A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8810963C>A | CA2631643664 | PMM2 | n.3400C>A c.348-116C>A (n.348-116C>A) c.179-116C>A (n.179-116C>A) c.*70-675C>A (n.*70-675C>A) c.348-675C>A (n.348-675C>A) c.*344-675C>A (n.*344-675C>A) c.*70-116C>A (n.*70-116C>A) c.319-116C>A c.*146-116C>A (n.*146-116C>A) c.267-116C>A (n.267-116C>A) c.*201-116C>A (n.*201-116C>A) c.179-679C>A (n.179-679C>A) c.179-675C>A (n.179-675C>A) c.99-116C>A (n.99-116C>A) c.-28-116C>A (n.-28-116C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810963C= | CA2206135620 | PMM2 | n.3400C= c.348-116C= (n.348-116C=) c.179-116C= (n.179-116C=) c.*70-675C= (n.*70-675C=) c.348-675C= (n.348-675C=) c.*344-675C= (n.*344-675C=) c.*70-116C= (n.*70-116C=) c.319-116C= c.*146-116C= (n.*146-116C=) c.267-116C= (n.267-116C=) c.*201-116C= (n.*201-116C=) c.179-679C= (n.179-679C=) c.179-675C= (n.179-675C=) c.99-116C= (n.99-116C=) c.-28-116C= (n.-28-116C=) | |
| 16 | g.8810963C>T | CA277491046 | PMM2 | n.3400C>T c.348-116C>T (n.348-116C>T) c.179-116C>T (n.179-116C>T) c.*70-675C>T (n.*70-675C>T) c.348-675C>T (n.348-675C>T) c.*344-675C>T (n.*344-675C>T) c.*70-116C>T (n.*70-116C>T) c.319-116C>T c.*146-116C>T (n.*146-116C>T) c.267-116C>T (n.267-116C>T) c.*201-116C>T (n.*201-116C>T) c.179-679C>T (n.179-679C>T) c.179-675C>T (n.179-675C>T) c.99-116C>T (n.99-116C>T) c.-28-116C>T (n.-28-116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8810964A>G | CA2631643665 | PMM2 | n.3401A>G c.348-115A>G (n.348-115A>G) c.179-115A>G (n.179-115A>G) c.*70-674A>G (n.*70-674A>G) c.348-674A>G (n.348-674A>G) c.*344-674A>G (n.*344-674A>G) c.*70-115A>G (n.*70-115A>G) c.319-115A>G c.*146-115A>G (n.*146-115A>G) c.267-115A>G (n.267-115A>G) c.*201-115A>G (n.*201-115A>G) c.179-678A>G (n.179-678A>G) c.179-674A>G (n.179-674A>G) c.99-115A>G (n.99-115A>G) c.-28-115A>G (n.-28-115A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8810965T>C | CA725530846 | PMM2 | n.3402T>C c.348-114T>C (n.348-114T>C) c.179-114T>C (n.179-114T>C) c.*70-673T>C (n.*70-673T>C) c.348-673T>C (n.348-673T>C) c.*344-673T>C (n.*344-673T>C) c.*70-114T>C (n.*70-114T>C) c.319-114T>C c.*146-114T>C (n.*146-114T>C) c.267-114T>C (n.267-114T>C) c.*201-114T>C (n.*201-114T>C) c.179-677T>C (n.179-677T>C) c.179-673T>C (n.179-673T>C) c.99-114T>C (n.99-114T>C) c.-28-114T>C (n.-28-114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810965T= | CA2206135621 | PMM2 | n.3402T= c.348-114T= (n.348-114T=) c.179-114T= (n.179-114T=) c.*70-673T= (n.*70-673T=) c.348-673T= (n.348-673T=) c.*344-673T= (n.*344-673T=) c.*70-114T= (n.*70-114T=) c.319-114T= c.*146-114T= (n.*146-114T=) c.267-114T= (n.267-114T=) c.*201-114T= (n.*201-114T=) c.179-677T= (n.179-677T=) c.179-673T= (n.179-673T=) c.99-114T= (n.99-114T=) c.-28-114T= (n.-28-114T=) | |
| 16 | g.8810966T>G | CA2631643667 | PMM2 | n.3403T>G c.348-113T>G (n.348-113T>G) c.179-113T>G (n.179-113T>G) c.*70-672T>G (n.*70-672T>G) c.348-672T>G (n.348-672T>G) c.*344-672T>G (n.*344-672T>G) c.*70-113T>G (n.*70-113T>G) c.319-113T>G c.*146-113T>G (n.*146-113T>G) c.267-113T>G (n.267-113T>G) c.*201-113T>G (n.*201-113T>G) c.179-676T>G (n.179-676T>G) c.179-672T>G (n.179-672T>G) c.99-113T>G (n.99-113T>G) c.-28-113T>G (n.-28-113T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810967G>C | CA2631643668 | PMM2 | n.3404G>C c.348-112G>C (n.348-112G>C) c.179-112G>C (n.179-112G>C) c.*70-671G>C (n.*70-671G>C) c.348-671G>C (n.348-671G>C) c.*344-671G>C (n.*344-671G>C) c.*70-112G>C (n.*70-112G>C) c.319-112G>C c.*146-112G>C (n.*146-112G>C) c.267-112G>C (n.267-112G>C) c.*201-112G>C (n.*201-112G>C) c.179-675G>C (n.179-675G>C) c.179-671G>C (n.179-671G>C) c.99-112G>C (n.99-112G>C) c.-28-112G>C (n.-28-112G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810967G>T | CA2631643669 | PMM2 | n.3404G>T c.348-112G>T (n.348-112G>T) c.179-112G>T (n.179-112G>T) c.*70-671G>T (n.*70-671G>T) c.348-671G>T (n.348-671G>T) c.*344-671G>T (n.*344-671G>T) c.*70-112G>T (n.*70-112G>T) c.319-112G>T c.*146-112G>T (n.*146-112G>T) c.267-112G>T (n.267-112G>T) c.*201-112G>T (n.*201-112G>T) c.179-675G>T (n.179-675G>T) c.179-671G>T (n.179-671G>T) c.99-112G>T (n.99-112G>T) c.-28-112G>T (n.-28-112G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810968A= | CA2206135622 | PMM2 | n.3405A= c.348-111A= (n.348-111A=) c.179-111A= (n.179-111A=) c.*70-670A= (n.*70-670A=) c.348-670A= (n.348-670A=) c.*344-670A= (n.*344-670A=) c.*70-111A= (n.*70-111A=) c.319-111A= c.*146-111A= (n.*146-111A=) c.267-111A= (n.267-111A=) c.*201-111A= (n.*201-111A=) c.179-674A= (n.179-674A=) c.179-670A= (n.179-670A=) c.99-111A= (n.99-111A=) c.-28-111A= (n.-28-111A=) | |
| 16 | g.8810968A>C | CA2206135623 | PMM2 | n.3405A>C c.348-111A>C (n.348-111A>C) c.179-111A>C (n.179-111A>C) c.*70-670A>C (n.*70-670A>C) c.348-670A>C (n.348-670A>C) c.*344-670A>C (n.*344-670A>C) c.*70-111A>C (n.*70-111A>C) c.319-111A>C c.*146-111A>C (n.*146-111A>C) c.267-111A>C (n.267-111A>C) c.*201-111A>C (n.*201-111A>C) c.179-674A>C (n.179-674A>C) c.179-670A>C (n.179-670A>C) c.99-111A>C (n.99-111A>C) c.-28-111A>C (n.-28-111A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8810968A>G | CA2631643670 | PMM2 | n.3405A>G c.348-111A>G (n.348-111A>G) c.179-111A>G (n.179-111A>G) c.*70-670A>G (n.*70-670A>G) c.348-670A>G (n.348-670A>G) c.*344-670A>G (n.*344-670A>G) c.*70-111A>G (n.*70-111A>G) c.319-111A>G c.*146-111A>G (n.*146-111A>G) c.267-111A>G (n.267-111A>G) c.*201-111A>G (n.*201-111A>G) c.179-674A>G (n.179-674A>G) c.179-670A>G (n.179-670A>G) c.99-111A>G (n.99-111A>G) c.-28-111A>G (n.-28-111A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810969C>A | CA2631643672 | PMM2 | n.3406C>A c.348-110C>A (n.348-110C>A) c.179-110C>A (n.179-110C>A) c.*70-669C>A (n.*70-669C>A) c.348-669C>A (n.348-669C>A) c.*344-669C>A (n.*344-669C>A) c.*70-110C>A (n.*70-110C>A) c.319-110C>A c.*146-110C>A (n.*146-110C>A) c.267-110C>A (n.267-110C>A) c.*201-110C>A (n.*201-110C>A) c.179-673C>A (n.179-673C>A) c.179-669C>A (n.179-669C>A) c.99-110C>A (n.99-110C>A) c.-28-110C>A (n.-28-110C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810969C>T | CA2631643674 | PMM2 | n.3406C>T c.348-110C>T (n.348-110C>T) c.179-110C>T (n.179-110C>T) c.*70-669C>T (n.*70-669C>T) c.348-669C>T (n.348-669C>T) c.*344-669C>T (n.*344-669C>T) c.*70-110C>T (n.*70-110C>T) c.319-110C>T c.*146-110C>T (n.*146-110C>T) c.267-110C>T (n.267-110C>T) c.*201-110C>T (n.*201-110C>T) c.179-673C>T (n.179-673C>T) c.179-669C>T (n.179-669C>T) c.99-110C>T (n.99-110C>T) c.-28-110C>T (n.-28-110C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810970C>A | CA2631643676 | PMM2 | n.3407C>A c.348-109C>A (n.348-109C>A) c.179-109C>A (n.179-109C>A) c.*70-668C>A (n.*70-668C>A) c.348-668C>A (n.348-668C>A) c.*344-668C>A (n.*344-668C>A) c.*70-109C>A (n.*70-109C>A) c.319-109C>A c.*146-109C>A (n.*146-109C>A) c.267-109C>A (n.267-109C>A) c.*201-109C>A (n.*201-109C>A) c.179-672C>A (n.179-672C>A) c.179-668C>A (n.179-668C>A) c.99-109C>A (n.99-109C>A) c.-28-109C>A (n.-28-109C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810971A= | CA2206135624 | PMM2 | n.3408A= c.348-108A= (n.348-108A=) c.179-108A= (n.179-108A=) c.*70-667A= (n.*70-667A=) c.348-667A= (n.348-667A=) c.*344-667A= (n.*344-667A=) c.*70-108A= (n.*70-108A=) c.319-108A= c.*146-108A= (n.*146-108A=) c.267-108A= (n.267-108A=) c.*201-108A= (n.*201-108A=) c.179-671A= (n.179-671A=) c.179-667A= (n.179-667A=) c.99-108A= (n.99-108A=) c.-28-108A= (n.-28-108A=) | |
| 16 | g.8810971A>C | CA2206135625 | PMM2 | n.3408A>C c.348-108A>C (n.348-108A>C) c.179-108A>C (n.179-108A>C) c.*70-667A>C (n.*70-667A>C) c.348-667A>C (n.348-667A>C) c.*344-667A>C (n.*344-667A>C) c.*70-108A>C (n.*70-108A>C) c.319-108A>C c.*146-108A>C (n.*146-108A>C) c.267-108A>C (n.267-108A>C) c.*201-108A>C (n.*201-108A>C) c.179-671A>C (n.179-671A>C) c.179-667A>C (n.179-667A>C) c.99-108A>C (n.99-108A>C) c.-28-108A>C (n.-28-108A>C) | dbSNP |
| 16 | g.8810972C>T | CA2631643677 | PMM2 | n.3409C>T c.348-107C>T (n.348-107C>T) c.179-107C>T (n.179-107C>T) c.*70-666C>T (n.*70-666C>T) c.348-666C>T (n.348-666C>T) c.*344-666C>T (n.*344-666C>T) c.*70-107C>T (n.*70-107C>T) c.319-107C>T c.*146-107C>T (n.*146-107C>T) c.267-107C>T (n.267-107C>T) c.*201-107C>T (n.*201-107C>T) c.179-670C>T (n.179-670C>T) c.179-666C>T (n.179-666C>T) c.99-107C>T (n.99-107C>T) c.-28-107C>T (n.-28-107C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810973A= | CA2206135626 | PMM2 | n.3410A= c.348-106A= (n.348-106A=) c.179-106A= (n.179-106A=) c.*70-665A= (n.*70-665A=) c.348-665A= (n.348-665A=) c.*344-665A= (n.*344-665A=) c.*70-106A= (n.*70-106A=) c.319-106A= c.*146-106A= (n.*146-106A=) c.267-106A= (n.267-106A=) c.*201-106A= (n.*201-106A=) c.179-669A= (n.179-669A=) c.179-665A= (n.179-665A=) c.99-106A= (n.99-106A=) c.-28-106A= (n.-28-106A=) | |
| 16 | g.8810973A>C | CA2206135627 | PMM2 | n.3410A>C c.348-106A>C (n.348-106A>C) c.179-106A>C (n.179-106A>C) c.*70-665A>C (n.*70-665A>C) c.348-665A>C (n.348-665A>C) c.*344-665A>C (n.*344-665A>C) c.*70-106A>C (n.*70-106A>C) c.319-106A>C c.*146-106A>C (n.*146-106A>C) c.267-106A>C (n.267-106A>C) c.*201-106A>C (n.*201-106A>C) c.179-669A>C (n.179-669A>C) c.179-665A>C (n.179-665A>C) c.99-106A>C (n.99-106A>C) c.-28-106A>C (n.-28-106A>C) | dbSNP |
| 16 | g.8810973A>G | CA2206135628 | PMM2 | n.3410A>G c.348-106A>G (n.348-106A>G) c.179-106A>G (n.179-106A>G) c.*70-665A>G (n.*70-665A>G) c.348-665A>G (n.348-665A>G) c.*344-665A>G (n.*344-665A>G) c.*70-106A>G (n.*70-106A>G) c.319-106A>G c.*146-106A>G (n.*146-106A>G) c.267-106A>G (n.267-106A>G) c.*201-106A>G (n.*201-106A>G) c.179-669A>G (n.179-669A>G) c.179-665A>G (n.179-665A>G) c.99-106A>G (n.99-106A>G) c.-28-106A>G (n.-28-106A>G) | dbSNP |
| 16 | g.8810974C>A | CA2631643680 | PMM2 | n.3411C>A c.348-105C>A (n.348-105C>A) c.179-105C>A (n.179-105C>A) c.*70-664C>A (n.*70-664C>A) c.348-664C>A (n.348-664C>A) c.*344-664C>A (n.*344-664C>A) c.*70-105C>A (n.*70-105C>A) c.319-105C>A c.*146-105C>A (n.*146-105C>A) c.267-105C>A (n.267-105C>A) c.*201-105C>A (n.*201-105C>A) c.179-668C>A (n.179-668C>A) c.179-664C>A (n.179-664C>A) c.99-105C>A (n.99-105C>A) c.-28-105C>A (n.-28-105C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810974C= | CA2206135629 | PMM2 | n.3411C= c.348-105C= (n.348-105C=) c.179-105C= (n.179-105C=) c.*70-664C= (n.*70-664C=) c.348-664C= (n.348-664C=) c.*344-664C= (n.*344-664C=) c.*70-105C= (n.*70-105C=) c.319-105C= c.*146-105C= (n.*146-105C=) c.267-105C= (n.267-105C=) c.*201-105C= (n.*201-105C=) c.179-668C= (n.179-668C=) c.179-664C= (n.179-664C=) c.99-105C= (n.99-105C=) c.-28-105C= (n.-28-105C=) | |
| 16 | g.8810974C>G | CA974437593 | PMM2 | n.3411C>G c.348-105C>G (n.348-105C>G) c.179-105C>G (n.179-105C>G) c.*70-664C>G (n.*70-664C>G) c.348-664C>G (n.348-664C>G) c.*344-664C>G (n.*344-664C>G) c.*70-105C>G (n.*70-105C>G) c.319-105C>G c.*146-105C>G (n.*146-105C>G) c.267-105C>G (n.267-105C>G) c.*201-105C>G (n.*201-105C>G) c.179-668C>G (n.179-668C>G) c.179-664C>G (n.179-664C>G) c.99-105C>G (n.99-105C>G) c.-28-105C>G (n.-28-105C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810974C>T | CA277491049 | PMM2 | n.3411C>T c.348-105C>T (n.348-105C>T) c.179-105C>T (n.179-105C>T) c.*70-664C>T (n.*70-664C>T) c.348-664C>T (n.348-664C>T) c.*344-664C>T (n.*344-664C>T) c.*70-105C>T (n.*70-105C>T) c.319-105C>T c.*146-105C>T (n.*146-105C>T) c.267-105C>T (n.267-105C>T) c.*201-105C>T (n.*201-105C>T) c.179-668C>T (n.179-668C>T) c.179-664C>T (n.179-664C>T) c.99-105C>T (n.99-105C>T) c.-28-105C>T (n.-28-105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8810975T>C | CA277491052 | PMM2 | n.3412T>C c.348-104T>C (n.348-104T>C) c.179-104T>C (n.179-104T>C) c.*70-663T>C (n.*70-663T>C) c.348-663T>C (n.348-663T>C) c.*344-663T>C (n.*344-663T>C) c.*70-104T>C (n.*70-104T>C) c.319-104T>C c.*146-104T>C (n.*146-104T>C) c.267-104T>C (n.267-104T>C) c.*201-104T>C (n.*201-104T>C) c.179-667T>C (n.179-667T>C) c.179-663T>C (n.179-663T>C) c.99-104T>C (n.99-104T>C) c.-28-104T>C (n.-28-104T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810975T= | CA2206135630 | PMM2 | n.3412T= c.348-104T= (n.348-104T=) c.179-104T= (n.179-104T=) c.*70-663T= (n.*70-663T=) c.348-663T= (n.348-663T=) c.*344-663T= (n.*344-663T=) c.*70-104T= (n.*70-104T=) c.319-104T= c.*146-104T= (n.*146-104T=) c.267-104T= (n.267-104T=) c.*201-104T= (n.*201-104T=) c.179-667T= (n.179-667T=) c.179-663T= (n.179-663T=) c.99-104T= (n.99-104T=) c.-28-104T= (n.-28-104T=) | |
| 16 | g.8810976A= | CA2206135631 | PMM2 | n.3413A= c.348-103A= (n.348-103A=) c.179-103A= (n.179-103A=) c.*70-662A= (n.*70-662A=) c.348-662A= (n.348-662A=) c.*344-662A= (n.*344-662A=) c.*70-103A= (n.*70-103A=) c.319-103A= c.*146-103A= (n.*146-103A=) c.267-103A= (n.267-103A=) c.*201-103A= (n.*201-103A=) c.179-666A= (n.179-666A=) c.179-662A= (n.179-662A=) c.99-103A= (n.99-103A=) c.-28-103A= (n.-28-103A=) | |
| 16 | g.8810976A>G | CA277491054 | PMM2 | n.3413A>G c.348-103A>G (n.348-103A>G) c.179-103A>G (n.179-103A>G) c.*70-662A>G (n.*70-662A>G) c.348-662A>G (n.348-662A>G) c.*344-662A>G (n.*344-662A>G) c.*70-103A>G (n.*70-103A>G) c.319-103A>G c.*146-103A>G (n.*146-103A>G) c.267-103A>G (n.267-103A>G) c.*201-103A>G (n.*201-103A>G) c.179-666A>G (n.179-666A>G) c.179-662A>G (n.179-662A>G) c.99-103A>G (n.99-103A>G) c.-28-103A>G (n.-28-103A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810978C>A | CA2206135633 | PMM2 | n.3415C>A c.348-101C>A (n.348-101C>A) c.179-101C>A (n.179-101C>A) c.*70-660C>A (n.*70-660C>A) c.348-660C>A (n.348-660C>A) c.*344-660C>A (n.*344-660C>A) c.*70-101C>A (n.*70-101C>A) c.319-101C>A c.*146-101C>A (n.*146-101C>A) c.267-101C>A (n.267-101C>A) c.*201-101C>A (n.*201-101C>A) c.179-664C>A (n.179-664C>A) c.179-660C>A (n.179-660C>A) c.99-101C>A (n.99-101C>A) c.-28-101C>A (n.-28-101C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8810978C= | CA2206135632 | PMM2 | n.3415C= c.348-101C= (n.348-101C=) c.179-101C= (n.179-101C=) c.*70-660C= (n.*70-660C=) c.348-660C= (n.348-660C=) c.*344-660C= (n.*344-660C=) c.*70-101C= (n.*70-101C=) c.319-101C= c.*146-101C= (n.*146-101C=) c.267-101C= (n.267-101C=) c.*201-101C= (n.*201-101C=) c.179-664C= (n.179-664C=) c.179-660C= (n.179-660C=) c.99-101C= (n.99-101C=) c.-28-101C= (n.-28-101C=) | |
| 16 | g.8810978C>T | CA277491056 | PMM2 | n.3415C>T c.348-101C>T (n.348-101C>T) c.179-101C>T (n.179-101C>T) c.*70-660C>T (n.*70-660C>T) c.348-660C>T (n.348-660C>T) c.*344-660C>T (n.*344-660C>T) c.*70-101C>T (n.*70-101C>T) c.319-101C>T c.*146-101C>T (n.*146-101C>T) c.267-101C>T (n.267-101C>T) c.*201-101C>T (n.*201-101C>T) c.179-664C>T (n.179-664C>T) c.179-660C>T (n.179-660C>T) c.99-101C>T (n.99-101C>T) c.-28-101C>T (n.-28-101C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810979C>A | CA2575906438 | PMM2 | n.3416C>A c.348-100C>A (n.348-100C>A) c.179-100C>A (n.179-100C>A) c.*70-659C>A (n.*70-659C>A) c.348-659C>A (n.348-659C>A) c.*344-659C>A (n.*344-659C>A) c.*70-100C>A (n.*70-100C>A) c.319-100C>A c.*146-100C>A (n.*146-100C>A) c.267-100C>A (n.267-100C>A) c.*201-100C>A (n.*201-100C>A) c.179-663C>A (n.179-663C>A) c.179-659C>A (n.179-659C>A) c.99-100C>A (n.99-100C>A) c.-28-100C>A (n.-28-100C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810979C= | CA2206135634 | PMM2 | n.3416C= c.348-100C= (n.348-100C=) c.179-100C= (n.179-100C=) c.*70-659C= (n.*70-659C=) c.348-659C= (n.348-659C=) c.*344-659C= (n.*344-659C=) c.*70-100C= (n.*70-100C=) c.319-100C= c.*146-100C= (n.*146-100C=) c.267-100C= (n.267-100C=) c.*201-100C= (n.*201-100C=) c.179-663C= (n.179-663C=) c.179-659C= (n.179-659C=) c.99-100C= (n.99-100C=) c.-28-100C= (n.-28-100C=) | |
| 16 | g.8810979C>G | CA277491060 | PMM2 | n.3416C>G c.348-100C>G (n.348-100C>G) c.179-100C>G (n.179-100C>G) c.*70-659C>G (n.*70-659C>G) c.348-659C>G (n.348-659C>G) c.*344-659C>G (n.*344-659C>G) c.*70-100C>G (n.*70-100C>G) c.319-100C>G c.*146-100C>G (n.*146-100C>G) c.267-100C>G (n.267-100C>G) c.*201-100C>G (n.*201-100C>G) c.179-663C>G (n.179-663C>G) c.179-659C>G (n.179-659C>G) c.99-100C>G (n.99-100C>G) c.-28-100C>G (n.-28-100C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810979C>T | CA277491062 | PMM2 | n.3416C>T c.348-100C>T (n.348-100C>T) c.179-100C>T (n.179-100C>T) c.*70-659C>T (n.*70-659C>T) c.348-659C>T (n.348-659C>T) c.*344-659C>T (n.*344-659C>T) c.*70-100C>T (n.*70-100C>T) c.319-100C>T c.*146-100C>T (n.*146-100C>T) c.267-100C>T (n.267-100C>T) c.*201-100C>T (n.*201-100C>T) c.179-663C>T (n.179-663C>T) c.179-659C>T (n.179-659C>T) c.99-100C>T (n.99-100C>T) c.-28-100C>T (n.-28-100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810980T>C | CA2206135636 | PMM2 | n.3417T>C c.348-99T>C (n.348-99T>C) c.179-99T>C (n.179-99T>C) c.*70-658T>C (n.*70-658T>C) c.348-658T>C (n.348-658T>C) c.*344-658T>C (n.*344-658T>C) c.*70-99T>C (n.*70-99T>C) c.319-99T>C c.*146-99T>C (n.*146-99T>C) c.267-99T>C (n.267-99T>C) c.*201-99T>C (n.*201-99T>C) c.179-662T>C (n.179-662T>C) c.179-658T>C (n.179-658T>C) c.99-99T>C (n.99-99T>C) c.-28-99T>C (n.-28-99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8810980T= | CA2206135635 | PMM2 | n.3417T= c.348-99T= (n.348-99T=) c.179-99T= (n.179-99T=) c.*70-658T= (n.*70-658T=) c.348-658T= (n.348-658T=) c.*344-658T= (n.*344-658T=) c.*70-99T= (n.*70-99T=) c.319-99T= c.*146-99T= (n.*146-99T=) c.267-99T= (n.267-99T=) c.*201-99T= (n.*201-99T=) c.179-662T= (n.179-662T=) c.179-658T= (n.179-658T=) c.99-99T= (n.99-99T=) c.-28-99T= (n.-28-99T=) | |
| 16 | g.8810981C= | CA2206135637 | PMM2 | n.3418C= c.348-98C= (n.348-98C=) c.179-98C= (n.179-98C=) c.*70-657C= (n.*70-657C=) c.348-657C= (n.348-657C=) c.*344-657C= (n.*344-657C=) c.*70-98C= (n.*70-98C=) c.319-98C= c.*146-98C= (n.*146-98C=) c.267-98C= (n.267-98C=) c.*201-98C= (n.*201-98C=) c.179-661C= (n.179-661C=) c.179-657C= (n.179-657C=) c.99-98C= (n.99-98C=) c.-28-98C= (n.-28-98C=) | |
| 16 | g.8810981C>G | CA277491066 | PMM2 | n.3418C>G c.348-98C>G (n.348-98C>G) c.179-98C>G (n.179-98C>G) c.*70-657C>G (n.*70-657C>G) c.348-657C>G (n.348-657C>G) c.*344-657C>G (n.*344-657C>G) c.*70-98C>G (n.*70-98C>G) c.319-98C>G c.*146-98C>G (n.*146-98C>G) c.267-98C>G (n.267-98C>G) c.*201-98C>G (n.*201-98C>G) c.179-661C>G (n.179-661C>G) c.179-657C>G (n.179-657C>G) c.99-98C>G (n.99-98C>G) c.-28-98C>G (n.-28-98C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810983G>T | CA2631643692 | PMM2 | n.3420G>T c.348-96G>T (n.348-96G>T) c.179-96G>T (n.179-96G>T) c.*70-655G>T (n.*70-655G>T) c.348-655G>T (n.348-655G>T) c.*344-655G>T (n.*344-655G>T) c.*70-96G>T (n.*70-96G>T) c.319-96G>T c.*146-96G>T (n.*146-96G>T) c.267-96G>T (n.267-96G>T) c.*201-96G>T (n.*201-96G>T) c.179-659G>T (n.179-659G>T) c.179-655G>T (n.179-655G>T) c.99-96G>T (n.99-96G>T) c.-28-96G>T (n.-28-96G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810984C>A | CA2631643693 | PMM2 | n.3421C>A c.348-95C>A (n.348-95C>A) c.179-95C>A (n.179-95C>A) c.*70-654C>A (n.*70-654C>A) c.348-654C>A (n.348-654C>A) c.*344-654C>A (n.*344-654C>A) c.*70-95C>A (n.*70-95C>A) c.319-95C>A c.*146-95C>A (n.*146-95C>A) c.267-95C>A (n.267-95C>A) c.*201-95C>A (n.*201-95C>A) c.179-658C>A (n.179-658C>A) c.179-654C>A (n.179-654C>A) c.99-95C>A (n.99-95C>A) c.-28-95C>A (n.-28-95C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810984C= | CA2206135638 | PMM2 | n.3421C= c.348-95C= (n.348-95C=) c.179-95C= (n.179-95C=) c.*70-654C= (n.*70-654C=) c.348-654C= (n.348-654C=) c.*344-654C= (n.*344-654C=) c.*70-95C= (n.*70-95C=) c.319-95C= c.*146-95C= (n.*146-95C=) c.267-95C= (n.267-95C=) c.*201-95C= (n.*201-95C=) c.179-658C= (n.179-658C=) c.179-654C= (n.179-654C=) c.99-95C= (n.99-95C=) c.-28-95C= (n.-28-95C=) | |
| 16 | g.8810984C>G | CA974437605 | PMM2 | n.3421C>G c.348-95C>G (n.348-95C>G) c.179-95C>G (n.179-95C>G) c.*70-654C>G (n.*70-654C>G) c.348-654C>G (n.348-654C>G) c.*344-654C>G (n.*344-654C>G) c.*70-95C>G (n.*70-95C>G) c.319-95C>G c.*146-95C>G (n.*146-95C>G) c.267-95C>G (n.267-95C>G) c.*201-95C>G (n.*201-95C>G) c.179-658C>G (n.179-658C>G) c.179-654C>G (n.179-654C>G) c.99-95C>G (n.99-95C>G) c.-28-95C>G (n.-28-95C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810984C>T | CA725530854 | PMM2 | n.3421C>T c.348-95C>T (n.348-95C>T) c.179-95C>T (n.179-95C>T) c.*70-654C>T (n.*70-654C>T) c.348-654C>T (n.348-654C>T) c.*344-654C>T (n.*344-654C>T) c.*70-95C>T (n.*70-95C>T) c.319-95C>T c.*146-95C>T (n.*146-95C>T) c.267-95C>T (n.267-95C>T) c.*201-95C>T (n.*201-95C>T) c.179-658C>T (n.179-658C>T) c.179-654C>T (n.179-654C>T) c.99-95C>T (n.99-95C>T) c.-28-95C>T (n.-28-95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810985T>C | CA2206135639 | PMM2 | n.3422T>C c.348-94T>C (n.348-94T>C) c.179-94T>C (n.179-94T>C) c.*70-653T>C (n.*70-653T>C) c.348-653T>C (n.348-653T>C) c.*344-653T>C (n.*344-653T>C) c.*70-94T>C (n.*70-94T>C) c.319-94T>C c.*146-94T>C (n.*146-94T>C) c.267-94T>C (n.267-94T>C) c.*201-94T>C (n.*201-94T>C) c.179-657T>C (n.179-657T>C) c.179-653T>C (n.179-653T>C) c.99-94T>C (n.99-94T>C) c.-28-94T>C (n.-28-94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8810985T= | CA2206135640 | PMM2 | n.3422T= c.348-94T= (n.348-94T=) c.179-94T= (n.179-94T=) c.*70-653T= (n.*70-653T=) c.348-653T= (n.348-653T=) c.*344-653T= (n.*344-653T=) c.*70-94T= (n.*70-94T=) c.319-94T= c.*146-94T= (n.*146-94T=) c.267-94T= (n.267-94T=) c.*201-94T= (n.*201-94T=) c.179-657T= (n.179-657T=) c.179-653T= (n.179-653T=) c.99-94T= (n.99-94T=) c.-28-94T= (n.-28-94T=) | |
| 16 | g.8810989dup | CA2838230625 | PMM2 | n.3426dup c.348-90dup (n.348-90dup) c.179-90dup (n.179-90dup) c.*70-649dup (n.*70-649dup) c.348-649dup (n.348-649dup) c.*344-649dup (n.*344-649dup) c.*70-90dup (n.*70-90dup) c.319-90dup c.*146-90dup (n.*146-90dup) c.267-90dup (n.267-90dup) c.*201-90dup (n.*201-90dup) c.179-653dup (n.179-653dup) c.179-649dup (n.179-649dup) c.99-90dup (n.99-90dup) c.-28-90dup (n.-28-90dup) | |
| 16 | g.8810989del | CA2631643694 | PMM2 | n.3426del c.348-90del (n.348-90del) c.179-90del (n.179-90del) c.*70-649del (n.*70-649del) c.348-649del (n.348-649del) c.*344-649del (n.*344-649del) c.*70-90del (n.*70-90del) c.319-90del c.*146-90del (n.*146-90del) c.267-90del (n.267-90del) c.*201-90del (n.*201-90del) c.179-653del (n.179-653del) c.179-649del (n.179-649del) c.99-90del (n.99-90del) c.-28-90del (n.-28-90del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810986T>C | CA620730264 | PMM2 | n.3423T>C c.348-93T>C (n.348-93T>C) c.179-93T>C (n.179-93T>C) c.*70-652T>C (n.*70-652T>C) c.348-652T>C (n.348-652T>C) c.*344-652T>C (n.*344-652T>C) c.*70-93T>C (n.*70-93T>C) c.319-93T>C c.*146-93T>C (n.*146-93T>C) c.267-93T>C (n.267-93T>C) c.*201-93T>C (n.*201-93T>C) c.179-656T>C (n.179-656T>C) c.179-652T>C (n.179-652T>C) c.99-93T>C (n.99-93T>C) c.-28-93T>C (n.-28-93T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810986T>G | CA2631643695 | PMM2 | n.3423T>G c.348-93T>G (n.348-93T>G) c.179-93T>G (n.179-93T>G) c.*70-652T>G (n.*70-652T>G) c.348-652T>G (n.348-652T>G) c.*344-652T>G (n.*344-652T>G) c.*70-93T>G (n.*70-93T>G) c.319-93T>G c.*146-93T>G (n.*146-93T>G) c.267-93T>G (n.267-93T>G) c.*201-93T>G (n.*201-93T>G) c.179-656T>G (n.179-656T>G) c.179-652T>G (n.179-652T>G) c.99-93T>G (n.99-93T>G) c.-28-93T>G (n.-28-93T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810986T= | CA2206135641 | PMM2 | n.3423T= c.348-93T= (n.348-93T=) c.179-93T= (n.179-93T=) c.*70-652T= (n.*70-652T=) c.348-652T= (n.348-652T=) c.*344-652T= (n.*344-652T=) c.*70-93T= (n.*70-93T=) c.319-93T= c.*146-93T= (n.*146-93T=) c.267-93T= (n.267-93T=) c.*201-93T= (n.*201-93T=) c.179-656T= (n.179-656T=) c.179-652T= (n.179-652T=) c.99-93T= (n.99-93T=) c.-28-93T= (n.-28-93T=) | |
| 16 | g.8810987T>A | CA725530856 | PMM2 | n.3424T>A c.348-92T>A (n.348-92T>A) c.179-92T>A (n.179-92T>A) c.*70-651T>A (n.*70-651T>A) c.348-651T>A (n.348-651T>A) c.*344-651T>A (n.*344-651T>A) c.*70-92T>A (n.*70-92T>A) c.319-92T>A c.*146-92T>A (n.*146-92T>A) c.267-92T>A (n.267-92T>A) c.*201-92T>A (n.*201-92T>A) c.179-655T>A (n.179-655T>A) c.179-651T>A (n.179-651T>A) c.99-92T>A (n.99-92T>A) c.-28-92T>A (n.-28-92T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810987T= | CA2206135642 | PMM2 | n.3424T= c.348-92T= (n.348-92T=) c.179-92T= (n.179-92T=) c.*70-651T= (n.*70-651T=) c.348-651T= (n.348-651T=) c.*344-651T= (n.*344-651T=) c.*70-92T= (n.*70-92T=) c.319-92T= c.*146-92T= (n.*146-92T=) c.267-92T= (n.267-92T=) c.*201-92T= (n.*201-92T=) c.179-655T= (n.179-655T=) c.179-651T= (n.179-651T=) c.99-92T= (n.99-92T=) c.-28-92T= (n.-28-92T=) | |
| 16 | g.8810988T>A | CA2631643696 | PMM2 | n.3425T>A c.348-91T>A (n.348-91T>A) c.179-91T>A (n.179-91T>A) c.*70-650T>A (n.*70-650T>A) c.348-650T>A (n.348-650T>A) c.*344-650T>A (n.*344-650T>A) c.*70-91T>A (n.*70-91T>A) c.319-91T>A c.*146-91T>A (n.*146-91T>A) c.267-91T>A (n.267-91T>A) c.*201-91T>A (n.*201-91T>A) c.179-654T>A (n.179-654T>A) c.179-650T>A (n.179-650T>A) c.99-91T>A (n.99-91T>A) c.-28-91T>A (n.-28-91T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8810989T>C | CA620730265 | PMM2 | n.3426T>C c.348-90T>C (n.348-90T>C) c.179-90T>C (n.179-90T>C) c.*70-649T>C (n.*70-649T>C) c.348-649T>C (n.348-649T>C) c.*344-649T>C (n.*344-649T>C) c.*70-90T>C (n.*70-90T>C) c.319-90T>C c.*146-90T>C (n.*146-90T>C) c.267-90T>C (n.267-90T>C) c.*201-90T>C (n.*201-90T>C) c.179-653T>C (n.179-653T>C) c.179-649T>C (n.179-649T>C) c.99-90T>C (n.99-90T>C) c.-28-90T>C (n.-28-90T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810989T= | CA2206135643 | PMM2 | n.3426T= c.348-90T= (n.348-90T=) c.179-90T= (n.179-90T=) c.*70-649T= (n.*70-649T=) c.348-649T= (n.348-649T=) c.*344-649T= (n.*344-649T=) c.*70-90T= (n.*70-90T=) c.319-90T= c.*146-90T= (n.*146-90T=) c.267-90T= (n.267-90T=) c.*201-90T= (n.*201-90T=) c.179-653T= (n.179-653T=) c.179-649T= (n.179-649T=) c.99-90T= (n.99-90T=) c.-28-90T= (n.-28-90T=) | |
| 16 | g.8810990A>T | CA2575906439 | PMM2 | n.3427A>T c.348-89A>T (n.348-89A>T) c.179-89A>T (n.179-89A>T) c.*70-648A>T (n.*70-648A>T) c.348-648A>T (n.348-648A>T) c.*344-648A>T (n.*344-648A>T) c.*70-89A>T (n.*70-89A>T) c.319-89A>T c.*146-89A>T (n.*146-89A>T) c.267-89A>T (n.267-89A>T) c.*201-89A>T (n.*201-89A>T) c.179-652A>T (n.179-652A>T) c.179-648A>T (n.179-648A>T) c.99-89A>T (n.99-89A>T) c.-28-89A>T (n.-28-89A>T) | |
| 16 | g.8810991G>A | CA725530859 | PMM2 | n.3428G>A c.348-88G>A (n.348-88G>A) c.179-88G>A (n.179-88G>A) c.*70-647G>A (n.*70-647G>A) c.348-647G>A (n.348-647G>A) c.*344-647G>A (n.*344-647G>A) c.*70-88G>A (n.*70-88G>A) c.319-88G>A c.*146-88G>A (n.*146-88G>A) c.267-88G>A (n.267-88G>A) c.*201-88G>A (n.*201-88G>A) c.179-651G>A (n.179-651G>A) c.179-647G>A (n.179-647G>A) c.99-88G>A (n.99-88G>A) c.-28-88G>A (n.-28-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810991G>C | CA2631643697 | PMM2 | n.3428G>C c.348-88G>C (n.348-88G>C) c.179-88G>C (n.179-88G>C) c.*70-647G>C (n.*70-647G>C) c.348-647G>C (n.348-647G>C) c.*344-647G>C (n.*344-647G>C) c.*70-88G>C (n.*70-88G>C) c.319-88G>C c.*146-88G>C (n.*146-88G>C) c.267-88G>C (n.267-88G>C) c.*201-88G>C (n.*201-88G>C) c.179-651G>C (n.179-651G>C) c.179-647G>C (n.179-647G>C) c.99-88G>C (n.99-88G>C) c.-28-88G>C (n.-28-88G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810991G= | CA2206135644 | PMM2 | n.3428G= c.348-88G= (n.348-88G=) c.179-88G= (n.179-88G=) c.*70-647G= (n.*70-647G=) c.348-647G= (n.348-647G=) c.*344-647G= (n.*344-647G=) c.*70-88G= (n.*70-88G=) c.319-88G= c.*146-88G= (n.*146-88G=) c.267-88G= (n.267-88G=) c.*201-88G= (n.*201-88G=) c.179-651G= (n.179-651G=) c.179-647G= (n.179-647G=) c.99-88G= (n.99-88G=) c.-28-88G= (n.-28-88G=) | |
| 16 | g.8810991G>T | CA277491069 | PMM2 | n.3428G>T c.348-88G>T (n.348-88G>T) c.179-88G>T (n.179-88G>T) c.*70-647G>T (n.*70-647G>T) c.348-647G>T (n.348-647G>T) c.*344-647G>T (n.*344-647G>T) c.*70-88G>T (n.*70-88G>T) c.319-88G>T c.*146-88G>T (n.*146-88G>T) c.267-88G>T (n.267-88G>T) c.*201-88G>T (n.*201-88G>T) c.179-651G>T (n.179-651G>T) c.179-647G>T (n.179-647G>T) c.99-88G>T (n.99-88G>T) c.-28-88G>T (n.-28-88G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810997C>G | CA2631643698 | PMM2 | n.3434C>G c.348-82C>G (n.348-82C>G) c.179-82C>G (n.179-82C>G) c.*70-641C>G (n.*70-641C>G) c.348-641C>G (n.348-641C>G) c.*344-641C>G (n.*344-641C>G) c.*70-82C>G (n.*70-82C>G) c.319-82C>G c.*146-82C>G (n.*146-82C>G) c.267-82C>G (n.267-82C>G) c.*201-82C>G (n.*201-82C>G) c.179-645C>G (n.179-645C>G) c.179-641C>G (n.179-641C>G) c.99-82C>G (n.99-82C>G) c.-28-82C>G (n.-28-82C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810998C>A | CA2631643699 | PMM2 | n.3435C>A c.348-81C>A (n.348-81C>A) c.179-81C>A (n.179-81C>A) c.*70-640C>A (n.*70-640C>A) c.348-640C>A (n.348-640C>A) c.*344-640C>A (n.*344-640C>A) c.*70-81C>A (n.*70-81C>A) c.319-81C>A c.*146-81C>A (n.*146-81C>A) c.267-81C>A (n.267-81C>A) c.*201-81C>A (n.*201-81C>A) c.179-644C>A (n.179-644C>A) c.179-640C>A (n.179-640C>A) c.99-81C>A (n.99-81C>A) c.-28-81C>A (n.-28-81C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810999C>A | CA2631643700 | PMM2 | n.3436C>A c.348-80C>A (n.348-80C>A) c.179-80C>A (n.179-80C>A) c.*70-639C>A (n.*70-639C>A) c.348-639C>A (n.348-639C>A) c.*344-639C>A (n.*344-639C>A) c.*70-80C>A (n.*70-80C>A) c.319-80C>A c.*146-80C>A (n.*146-80C>A) c.267-80C>A (n.267-80C>A) c.*201-80C>A (n.*201-80C>A) c.179-643C>A (n.179-643C>A) c.179-639C>A (n.179-639C>A) c.99-80C>A (n.99-80C>A) c.-28-80C>A (n.-28-80C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8810999C= | CA2206135645 | PMM2 | n.3436C= c.348-80C= (n.348-80C=) c.179-80C= (n.179-80C=) c.*70-639C= (n.*70-639C=) c.348-639C= (n.348-639C=) c.*344-639C= (n.*344-639C=) c.*70-80C= (n.*70-80C=) c.319-80C= c.*146-80C= (n.*146-80C=) c.267-80C= (n.267-80C=) c.*201-80C= (n.*201-80C=) c.179-643C= (n.179-643C=) c.179-639C= (n.179-639C=) c.99-80C= (n.99-80C=) c.-28-80C= (n.-28-80C=) | |
| 16 | g.8810999C>G | CA2206135646 | PMM2 | n.3436C>G c.348-80C>G (n.348-80C>G) c.179-80C>G (n.179-80C>G) c.*70-639C>G (n.*70-639C>G) c.348-639C>G (n.348-639C>G) c.*344-639C>G (n.*344-639C>G) c.*70-80C>G (n.*70-80C>G) c.319-80C>G c.*146-80C>G (n.*146-80C>G) c.267-80C>G (n.267-80C>G) c.*201-80C>G (n.*201-80C>G) c.179-643C>G (n.179-643C>G) c.179-639C>G (n.179-639C>G) c.99-80C>G (n.99-80C>G) c.-28-80C>G (n.-28-80C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8810999C>T | CA277491073 | PMM2 | n.3436C>T c.348-80C>T (n.348-80C>T) c.179-80C>T (n.179-80C>T) c.*70-639C>T (n.*70-639C>T) c.348-639C>T (n.348-639C>T) c.*344-639C>T (n.*344-639C>T) c.*70-80C>T (n.*70-80C>T) c.319-80C>T c.*146-80C>T (n.*146-80C>T) c.267-80C>T (n.267-80C>T) c.*201-80C>T (n.*201-80C>T) c.179-643C>T (n.179-643C>T) c.179-639C>T (n.179-639C>T) c.99-80C>T (n.99-80C>T) c.-28-80C>T (n.-28-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8810999_8811000insTTTTTT | CA2805791857 | PMM2 | n.3436_3437insTTTTTT c.348-80_348-79insTTTTTT (n.348-80_348-79insTTTTTT) c.179-80_179-79insTTTTTT (n.179-80_179-79insTTTTTT) c.*70-639_*70-638insTTTTTT (n.*70-639_*70-638insTTTTTT) c.348-639_348-638insTTTTTT (n.348-639_348-638insTTTTTT) c.*344-639_*344-638insTTTTTT (n.*344-639_*344-638insTTTTTT) c.*70-80_*70-79insTTTTTT (n.*70-80_*70-79insTTTTTT) c.319-80_319-79insTTTTTT c.*146-80_*146-79insTTTTTT (n.*146-80_*146-79insTTTTTT) c.267-80_267-79insTTTTTT (n.267-80_267-79insTTTTTT) c.*201-80_*201-79insTTTTTT (n.*201-80_*201-79insTTTTTT) c.179-643_179-642insTTTTTT (n.179-643_179-642insTTTTTT) c.179-639_179-638insTTTTTT (n.179-639_179-638insTTTTTT) c.99-80_99-79insTTTTTT (n.99-80_99-79insTTTTTT) c.-28-80_-28-79insTTTTTT (n.-28-80_-28-79insTTTTTT) | |
| 16 | g.8811000A>C | CA2631643701 | PMM2 | n.3437A>C c.348-79A>C (n.348-79A>C) c.179-79A>C (n.179-79A>C) c.*70-638A>C (n.*70-638A>C) c.348-638A>C (n.348-638A>C) c.*344-638A>C (n.*344-638A>C) c.*70-79A>C (n.*70-79A>C) c.319-79A>C c.*146-79A>C (n.*146-79A>C) c.267-79A>C (n.267-79A>C) c.*201-79A>C (n.*201-79A>C) c.179-642A>C (n.179-642A>C) c.179-638A>C (n.179-638A>C) c.99-79A>C (n.99-79A>C) c.-28-79A>C (n.-28-79A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8811000A>T | CA2631643703 | PMM2 | n.3437A>T c.348-79A>T (n.348-79A>T) c.179-79A>T (n.179-79A>T) c.*70-638A>T (n.*70-638A>T) c.348-638A>T (n.348-638A>T) c.*344-638A>T (n.*344-638A>T) c.*70-79A>T (n.*70-79A>T) c.319-79A>T c.*146-79A>T (n.*146-79A>T) c.267-79A>T (n.267-79A>T) c.*201-79A>T (n.*201-79A>T) c.179-642A>T (n.179-642A>T) c.179-638A>T (n.179-638A>T) c.99-79A>T (n.99-79A>T) c.-28-79A>T (n.-28-79A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8811001A>G | CA2631643705 | PMM2 | n.3438A>G c.348-78A>G (n.348-78A>G) c.179-78A>G (n.179-78A>G) c.*70-637A>G (n.*70-637A>G) c.348-637A>G (n.348-637A>G) c.*344-637A>G (n.*344-637A>G) c.*70-78A>G (n.*70-78A>G) c.319-78A>G c.*146-78A>G (n.*146-78A>G) c.267-78A>G (n.267-78A>G) c.*201-78A>G (n.*201-78A>G) c.179-641A>G (n.179-641A>G) c.179-637A>G (n.179-637A>G) c.99-78A>G (n.99-78A>G) c.-28-78A>G (n.-28-78A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8811001A>T | CA2731682955 | PMM2 | n.3438A>T c.348-78A>T (n.348-78A>T) c.179-78A>T (n.179-78A>T) c.*70-637A>T (n.*70-637A>T) c.348-637A>T (n.348-637A>T) c.*344-637A>T (n.*344-637A>T) c.*70-78A>T (n.*70-78A>T) c.319-78A>T c.*146-78A>T (n.*146-78A>T) c.267-78A>T (n.267-78A>T) c.*201-78A>T (n.*201-78A>T) c.179-641A>T (n.179-641A>T) c.179-637A>T (n.179-637A>T) c.99-78A>T (n.99-78A>T) c.-28-78A>T (n.-28-78A>T) | dbSNP |
| 16 | g.8811002G= | CA2206135647 | PMM2 | n.3439G= c.348-77G= (n.348-77G=) c.179-77G= (n.179-77G=) c.*70-636G= (n.*70-636G=) c.348-636G= (n.348-636G=) c.*344-636G= (n.*344-636G=) c.*70-77G= (n.*70-77G=) c.319-77G= c.*146-77G= (n.*146-77G=) c.267-77G= (n.267-77G=) c.*201-77G= (n.*201-77G=) c.179-640G= (n.179-640G=) c.179-636G= (n.179-636G=) c.99-77G= (n.99-77G=) c.-28-77G= (n.-28-77G=) | |
| 16 | g.8811002G>T | CA725530873 | PMM2 | n.3439G>T c.348-77G>T (n.348-77G>T) c.179-77G>T (n.179-77G>T) c.*70-636G>T (n.*70-636G>T) c.348-636G>T (n.348-636G>T) c.*344-636G>T (n.*344-636G>T) c.*70-77G>T (n.*70-77G>T) c.319-77G>T c.*146-77G>T (n.*146-77G>T) c.267-77G>T (n.267-77G>T) c.*201-77G>T (n.*201-77G>T) c.179-640G>T (n.179-640G>T) c.179-636G>T (n.179-636G>T) c.99-77G>T (n.99-77G>T) c.-28-77G>T (n.-28-77G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8811003A= | CA2206135648 | PMM2 | n.3440A= c.348-76A= (n.348-76A=) c.179-76A= (n.179-76A=) c.*70-635A= (n.*70-635A=) c.348-635A= (n.348-635A=) c.*344-635A= (n.*344-635A=) c.*70-76A= (n.*70-76A=) c.319-76A= c.*146-76A= (n.*146-76A=) c.267-76A= (n.267-76A=) c.*201-76A= (n.*201-76A=) c.179-639A= (n.179-639A=) c.179-635A= (n.179-635A=) c.99-76A= (n.99-76A=) c.-28-76A= (n.-28-76A=) | |
| 16 | g.8811003A>T | CA277491076 | PMM2 | n.3440A>T c.348-76A>T (n.348-76A>T) c.179-76A>T (n.179-76A>T) c.*70-635A>T (n.*70-635A>T) c.348-635A>T (n.348-635A>T) c.*344-635A>T (n.*344-635A>T) c.*70-76A>T (n.*70-76A>T) c.319-76A>T c.*146-76A>T (n.*146-76A>T) c.267-76A>T (n.267-76A>T) c.*201-76A>T (n.*201-76A>T) c.179-639A>T (n.179-639A>T) c.179-635A>T (n.179-635A>T) c.99-76A>T (n.99-76A>T) c.-28-76A>T (n.-28-76A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8811004T>G | CA974437614 | PMM2 | n.3441T>G c.348-75T>G (n.348-75T>G) c.179-75T>G (n.179-75T>G) c.*70-634T>G (n.*70-634T>G) c.348-634T>G (n.348-634T>G) c.*344-634T>G (n.*344-634T>G) c.*70-75T>G (n.*70-75T>G) c.319-75T>G c.*146-75T>G (n.*146-75T>G) c.267-75T>G (n.267-75T>G) c.*201-75T>G (n.*201-75T>G) c.179-638T>G (n.179-638T>G) c.179-634T>G (n.179-634T>G) c.99-75T>G (n.99-75T>G) c.-28-75T>G (n.-28-75T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8811004T= | CA2206135649 | PMM2 | n.3441T= c.348-75T= (n.348-75T=) c.179-75T= (n.179-75T=) c.*70-634T= (n.*70-634T=) c.348-634T= (n.348-634T=) c.*344-634T= (n.*344-634T=) c.*70-75T= (n.*70-75T=) c.319-75T= c.*146-75T= (n.*146-75T=) c.267-75T= (n.267-75T=) c.*201-75T= (n.*201-75T=) c.179-638T= (n.179-638T=) c.179-634T= (n.179-634T=) c.99-75T= (n.99-75T=) c.-28-75T= (n.-28-75T=) | |
| 16 | g.8811007del | CA2631643707 | PMM2 | n.3444del c.348-72del (n.348-72del) c.179-72del (n.179-72del) c.*70-631del (n.*70-631del) c.348-631del (n.348-631del) c.*344-631del (n.*344-631del) c.*70-72del (n.*70-72del) c.319-72del c.*146-72del (n.*146-72del) c.267-72del (n.267-72del) c.*201-72del (n.*201-72del) c.179-635del (n.179-635del) c.179-631del (n.179-631del) c.99-72del (n.99-72del) c.-28-72del (n.-28-72del) | gnomAD v4 |