Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.88089403T>ACA386000992CEP290c.3658A>T (p.Lys1220Ter)
c.942A>T
c.*1829A>T (n.*1829A>T)
n.2018A>T
c.483A>T (n.483A>T)
c.3637A>T (p.Lys1213Ter)
c.4519A>T (p.Lys1507Ter)
n.3885A>T
c.4426A>T (p.Lys1476Ter)
n.2586A>T
n.9384A>T
c.*1571A>T (n.*1571A>T)
c.3664A>T (p.Lys1222Ter)
c.838A>T (p.Lys280Ter)
c.3751A>T (p.Lys1251Ter)
c.2980A>T (p.Lys994Ter)
n.4863A>T
12g.88089403T>CCA386000993CEP290c.3658A>G (p.Lys1220Glu)
c.942A>G
c.*1829A>G (n.*1829A>G)
n.2018A>G
c.483A>G (n.483A>G)
c.3637A>G (p.Lys1213Glu)
c.4519A>G (p.Lys1507Glu)
n.3885A>G
c.4426A>G (p.Lys1476Glu)
n.2586A>G
n.9384A>G
c.*1571A>G (n.*1571A>G)
c.3664A>G (p.Lys1222Glu)
c.838A>G (p.Lys280Glu)
c.3751A>G (p.Lys1251Glu)
c.2980A>G (p.Lys994Glu)
n.4863A>G
12g.88089403T>GCA386000994CEP290c.3658A>C (p.Lys1220Gln)
c.942A>C
c.*1829A>C (n.*1829A>C)
n.2018A>C
c.483A>C (n.483A>C)
c.3637A>C (p.Lys1213Gln)
c.4519A>C (p.Lys1507Gln)
n.3885A>C
c.4426A>C (p.Lys1476Gln)
n.2586A>C
n.9384A>C
c.*1571A>C (n.*1571A>C)
c.3664A>C (p.Lys1222Gln)
c.838A>C (p.Lys280Gln)
c.3751A>C (p.Lys1251Gln)
c.2980A>C (p.Lys994Gln)
n.4863A>C
12g.88089404A>CCA481077048CEP290c.3657T>G (p.Gly1219=)
c.941T>G
c.*1828T>G (n.*1828T>G)
n.2017T>G
c.482T>G (n.482T>G)
c.3636T>G (p.Gly1212=)
c.4518T>G (p.Gly1506=)
n.3884T>G
c.4425T>G (p.Gly1475=)
n.2585T>G
n.9383T>G
c.*1570T>G (n.*1570T>G)
c.3663T>G (p.Gly1221=)
c.837T>G (p.Gly279=)
c.3750T>G (p.Gly1250=)
c.2979T>G (p.Gly993=)
n.4862T>G
12g.88089404A>GCA481077049CEP290c.3657T>C (p.Gly1219=)
c.941T>C
c.*1828T>C (n.*1828T>C)
n.2017T>C
c.482T>C (n.482T>C)
c.3636T>C (p.Gly1212=)
c.4518T>C (p.Gly1506=)
n.3884T>C
c.4425T>C (p.Gly1475=)
n.2585T>C
n.9383T>C
c.*1570T>C (n.*1570T>C)
c.3663T>C (p.Gly1221=)
c.837T>C (p.Gly279=)
c.3750T>C (p.Gly1250=)
c.2979T>C (p.Gly993=)
n.4862T>C
12g.88089404A>TCA481077050CEP290c.3657T>A (p.Gly1219=)
c.941T>A
c.*1828T>A (n.*1828T>A)
n.2017T>A
c.482T>A (n.482T>A)
c.3636T>A (p.Gly1212=)
c.4518T>A (p.Gly1506=)
n.3884T>A
c.4425T>A (p.Gly1475=)
n.2585T>A
n.9383T>A
c.*1570T>A (n.*1570T>A)
c.3663T>A (p.Gly1221=)
c.837T>A (p.Gly279=)
c.3750T>A (p.Gly1250=)
c.2979T>A (p.Gly993=)
n.4862T>A
12g.88089405C>ACA386000995CEP290c.3656G>T (p.Gly1219Val)
c.940G>T
c.*1827G>T (n.*1827G>T)
n.2016G>T
c.481G>T (n.481G>T)
c.3635G>T (p.Gly1212Val)
c.4517G>T (p.Gly1506Val)
n.3883G>T
c.4424G>T (p.Gly1475Val)
n.2584G>T
n.9382G>T
c.*1569G>T (n.*1569G>T)
c.3662G>T (p.Gly1221Val)
c.836G>T (p.Gly279Val)
c.3749G>T (p.Gly1250Val)
c.2978G>T (p.Gly993Val)
n.4861G>T
12g.88089405C=CA2052918978CEP290c.3656G= (p.Gly1219=)
c.940G=
c.*1827G= (n.*1827G=)
n.2016G=
c.481G= (n.481G=)
c.3635G= (p.Gly1212=)
c.4517G= (p.Gly1506=)
n.3883G=
c.4424G= (p.Gly1475=)
n.2584G=
n.9382G=
c.*1569G= (n.*1569G=)
c.3662G= (p.Gly1221=)
c.836G= (p.Gly279=)
c.3749G= (p.Gly1250=)
c.2978G= (p.Gly993=)
n.4861G=
12g.88089405C>GCA386000996CEP290c.3656G>C (p.Gly1219Ala)
c.940G>C
c.*1827G>C (n.*1827G>C)
n.2016G>C
c.481G>C (n.481G>C)
c.3635G>C (p.Gly1212Ala)
c.4517G>C (p.Gly1506Ala)
n.3883G>C
c.4424G>C (p.Gly1475Ala)
n.2584G>C
n.9382G>C
c.*1569G>C (n.*1569G>C)
c.3662G>C (p.Gly1221Ala)
c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.3749G>C (p.Gly1250Ala)
c.2978G>C (p.Gly993Ala)
n.4861G>C
12g.88089405C>TCA386000997CEP290c.3656G>A (p.Gly1219Asp)
c.940G>A
c.*1827G>A (n.*1827G>A)
n.2016G>A
c.481G>A (n.481G>A)
c.3635G>A (p.Gly1212Asp)
c.4517G>A (p.Gly1506Asp)
n.3883G>A
c.4424G>A (p.Gly1475Asp)
n.2584G>A
n.9382G>A
c.*1569G>A (n.*1569G>A)
c.3662G>A (p.Gly1221Asp)
c.836G>A (p.Gly279Asp)
c.3749G>A (p.Gly1250Asp)
c.2978G>A (p.Gly993Asp)
n.4861G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88089406C>ACA386000998CEP290c.3655G>T (p.Gly1219Cys)
c.939G>T
c.*1826G>T (n.*1826G>T)
n.2015G>T
c.480G>T (n.480G>T)
c.3634G>T (p.Gly1212Cys)
c.4516G>T (p.Gly1506Cys)
n.3882G>T
c.4423G>T (p.Gly1475Cys)
n.2583G>T
n.9381G>T
c.*1568G>T (n.*1568G>T)
c.3661G>T (p.Gly1221Cys)
c.835G>T (p.Gly279Cys)
c.3748G>T (p.Gly1250Cys)
c.2977G>T (p.Gly993Cys)
n.4860G>T
12g.88089406C>GCA386000999CEP290c.3655G>C (p.Gly1219Arg)
c.939G>C
c.*1826G>C (n.*1826G>C)
n.2015G>C
c.480G>C (n.480G>C)
c.3634G>C (p.Gly1212Arg)
c.4516G>C (p.Gly1506Arg)
n.3882G>C
c.4423G>C (p.Gly1475Arg)
n.2583G>C
n.9381G>C
c.*1568G>C (n.*1568G>C)
c.3661G>C (p.Gly1221Arg)
c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.3748G>C (p.Gly1250Arg)
c.2977G>C (p.Gly993Arg)
n.4860G>C
12g.88089406C>TCA386001000CEP290c.3655G>A (p.Gly1219Ser)
c.939G>A
c.*1826G>A (n.*1826G>A)
n.2015G>A
c.480G>A (n.480G>A)
c.3634G>A (p.Gly1212Ser)
c.4516G>A (p.Gly1506Ser)
n.3882G>A
c.4423G>A (p.Gly1475Ser)
n.2583G>A
n.9381G>A
c.*1568G>A (n.*1568G>A)
c.3661G>A (p.Gly1221Ser)
c.835G>A (p.Gly279Ser)
c.3748G>A (p.Gly1250Ser)
c.2977G>A (p.Gly993Ser)
n.4860G>A
12g.88089407A=CA2052918986CEP290c.3654T= (p.Leu1218=)
c.938T=
c.*1825T= (n.*1825T=)
n.2014T=
c.479T= (n.479T=)
c.3633T= (p.Leu1211=)
c.4515T= (p.Leu1505=)
n.3881T=
c.4422T= (p.Leu1474=)
n.2582T=
n.9380T=
c.*1567T= (n.*1567T=)
c.3660T= (p.Leu1220=)
c.834T= (p.Leu278=)
c.3747T= (p.Leu1249=)
c.2976T= (p.Leu992=)
n.4859T=
12g.88089407A>CCA481077051CEP290c.3654T>G (p.Leu1218=)
c.938T>G
c.*1825T>G (n.*1825T>G)
n.2014T>G
c.479T>G (n.479T>G)
c.3633T>G (p.Leu1211=)
c.4515T>G (p.Leu1505=)
n.3881T>G
c.4422T>G (p.Leu1474=)
n.2582T>G
n.9380T>G
c.*1567T>G (n.*1567T>G)
c.3660T>G (p.Leu1220=)
c.834T>G (p.Leu278=)
c.3747T>G (p.Leu1249=)
c.2976T>G (p.Leu992=)
n.4859T>G
12g.88089407A>GCA202523CEP290c.3654T>C (p.Leu1218=)
c.938T>C
c.*1825T>C (n.*1825T>C)
n.2014T>C
c.479T>C (n.479T>C)
c.3633T>C (p.Leu1211=)
c.4515T>C (p.Leu1505=)
n.3881T>C
c.4422T>C (p.Leu1474=)
n.2582T>C
n.9380T>C
c.*1567T>C (n.*1567T>C)
c.3660T>C (p.Leu1220=)
c.834T>C (p.Leu278=)
c.3747T>C (p.Leu1249=)
c.2976T>C (p.Leu992=)
n.4859T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88089407A>TCA481077052CEP290c.3654T>A (p.Leu1218=)
c.938T>A
c.*1825T>A (n.*1825T>A)
n.2014T>A
c.479T>A (n.479T>A)
c.3633T>A (p.Leu1211=)
c.4515T>A (p.Leu1505=)
n.3881T>A
c.4422T>A (p.Leu1474=)
n.2582T>A
n.9380T>A
c.*1567T>A (n.*1567T>A)
c.3660T>A (p.Leu1220=)
c.834T>A (p.Leu278=)
c.3747T>A (p.Leu1249=)
c.2976T>A (p.Leu992=)
n.4859T>A
 gnomAD v4
12g.88089408A>CCA386001003CEP290c.3653T>G (p.Leu1218Arg)
c.937T>G
c.*1824T>G (n.*1824T>G)
n.2013T>G
c.478T>G (n.478T>G)
c.3632T>G (p.Leu1211Arg)
c.4514T>G (p.Leu1505Arg)
n.3880T>G
c.4421T>G (p.Leu1474Arg)
n.2581T>G
n.9379T>G
c.*1566T>G (n.*1566T>G)
c.3659T>G (p.Leu1220Arg)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.3746T>G (p.Leu1249Arg)
c.2975T>G (p.Leu992Arg)
n.4858T>G
12g.88089408A>GCA386001002CEP290c.3653T>C (p.Leu1218Pro)
c.937T>C
c.*1824T>C (n.*1824T>C)
n.2013T>C
c.478T>C (n.478T>C)
c.3632T>C (p.Leu1211Pro)
c.4514T>C (p.Leu1505Pro)
n.3880T>C
c.4421T>C (p.Leu1474Pro)
n.2581T>C
n.9379T>C
c.*1566T>C (n.*1566T>C)
c.3659T>C (p.Leu1220Pro)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.3746T>C (p.Leu1249Pro)
c.2975T>C (p.Leu992Pro)
n.4858T>C
12g.88089408A>TCA386001001CEP290c.3653T>A (p.Leu1218His)
c.937T>A
c.*1824T>A (n.*1824T>A)
n.2013T>A
c.478T>A (n.478T>A)
c.3632T>A (p.Leu1211His)
c.4514T>A (p.Leu1505His)
n.3880T>A
c.4421T>A (p.Leu1474His)
n.2581T>A
n.9379T>A
c.*1566T>A (n.*1566T>A)
c.3659T>A (p.Leu1220His)
c.833T>A (p.Leu278His)
c.3746T>A (p.Leu1249His)
c.2975T>A (p.Leu992His)
n.4858T>A
12g.88089409G>ACA386001004CEP290c.3652C>T (p.Leu1218Phe)
c.936C>T
c.*1823C>T (n.*1823C>T)
n.2012C>T
c.477C>T (n.477C>T)
c.3631C>T (p.Leu1211Phe)
c.4513C>T (p.Leu1505Phe)
n.3879C>T
c.4420C>T (p.Leu1474Phe)
n.2580C>T
n.9378C>T
c.*1565C>T (n.*1565C>T)
c.3658C>T (p.Leu1220Phe)
c.832C>T (p.Leu278Phe)
c.3745C>T (p.Leu1249Phe)
c.2974C>T (p.Leu992Phe)
n.4857C>T
 gnomAD v4
12g.88089409G>CCA386001005CEP290c.3652C>G (p.Leu1218Val)
c.936C>G
c.*1823C>G (n.*1823C>G)
n.2012C>G
c.477C>G (n.477C>G)
c.3631C>G (p.Leu1211Val)
c.4513C>G (p.Leu1505Val)
n.3879C>G
c.4420C>G (p.Leu1474Val)
n.2580C>G
n.9378C>G
c.*1565C>G (n.*1565C>G)
c.3658C>G (p.Leu1220Val)
c.832C>G (p.Leu278Val)
c.3745C>G (p.Leu1249Val)
c.2974C>G (p.Leu992Val)
n.4857C>G
12g.88089409G>TCA386001006CEP290c.3652C>A (p.Leu1218Ile)
c.936C>A
c.*1823C>A (n.*1823C>A)
n.2012C>A
c.477C>A (n.477C>A)
c.3631C>A (p.Leu1211Ile)
c.4513C>A (p.Leu1505Ile)
n.3879C>A
c.4420C>A (p.Leu1474Ile)
n.2580C>A
n.9378C>A
c.*1565C>A (n.*1565C>A)
c.3658C>A (p.Leu1220Ile)
c.832C>A (p.Leu278Ile)
c.3745C>A (p.Leu1249Ile)
c.2974C>A (p.Leu992Ile)
n.4857C>A
12g.88089409_88089418delCA2740092489CEP290c.3643_3652del (p.Ala1215LeufsTer21)
c.927_936del
c.*1814_*1823del (n.*1814_*1823del)
n.2003_2012del
c.468_477del (n.468_477del)
c.3622_3631del (p.Ala1208LeufsTer21)
c.4504_4513del (p.Ala1502LeufsTer21)
n.3870_3879del
c.4411_4420del (p.Ala1471LeufsTer21)
n.2571_2580del
n.9369_9378del
c.*1556_*1565del (n.*1556_*1565del)
c.3649_3658del (p.Ala1217LeufsTer21)
c.823_832del (p.Ala275LeufsTer21)
c.3736_3745del (p.Ala1246LeufsTer21)
c.2965_2974del (p.Ala989LeufsTer21)
n.4848_4857del
 ClinVar
12g.88089410A=CA2052918991CEP290c.3651T= (p.Ala1217=)
c.935T=
c.*1822T= (n.*1822T=)
n.2011T=
c.476T= (n.476T=)
c.3630T= (p.Ala1210=)
c.4512T= (p.Ala1504=)
n.3878T=
c.4419T= (p.Ala1473=)
n.2579T=
n.9377T=
c.*1564T= (n.*1564T=)
c.3657T= (p.Ala1219=)
c.831T= (p.Ala277=)
c.3744T= (p.Ala1248=)
c.2973T= (p.Ala991=)
n.4856T=
12g.88089410A>CCA481077053CEP290c.3651T>G (p.Ala1217=)
c.935T>G
c.*1822T>G (n.*1822T>G)
n.2011T>G
c.476T>G (n.476T>G)
c.3630T>G (p.Ala1210=)
c.4512T>G (p.Ala1504=)
n.3878T>G
c.4419T>G (p.Ala1473=)
n.2579T>G
n.9377T>G
c.*1564T>G (n.*1564T>G)
c.3657T>G (p.Ala1219=)
c.831T>G (p.Ala277=)
c.3744T>G (p.Ala1248=)
c.2973T>G (p.Ala991=)
n.4856T>G
12g.88089410A>GCA6712101CEP290c.3651T>C (p.Ala1217=)
c.935T>C
c.*1822T>C (n.*1822T>C)
n.2011T>C
c.476T>C (n.476T>C)
c.3630T>C (p.Ala1210=)
c.4512T>C (p.Ala1504=)
n.3878T>C
c.4419T>C (p.Ala1473=)
n.2579T>C
n.9377T>C
c.*1564T>C (n.*1564T>C)
c.3657T>C (p.Ala1219=)
c.831T>C (p.Ala277=)
c.3744T>C (p.Ala1248=)
c.2973T>C (p.Ala991=)
n.4856T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88089410A>TCA481077054CEP290c.3651T>A (p.Ala1217=)
c.935T>A
c.*1822T>A (n.*1822T>A)
n.2011T>A
c.476T>A (n.476T>A)
c.3630T>A (p.Ala1210=)
c.4512T>A (p.Ala1504=)
n.3878T>A
c.4419T>A (p.Ala1473=)
n.2579T>A
n.9377T>A
c.*1564T>A (n.*1564T>A)
c.3657T>A (p.Ala1219=)
c.831T>A (p.Ala277=)
c.3744T>A (p.Ala1248=)
c.2973T>A (p.Ala991=)
n.4856T>A
12g.88089411G>ACA386001007CEP290c.3650C>T (p.Ala1217Val)
c.934C>T
c.*1821C>T (n.*1821C>T)
n.2010C>T
c.475C>T (n.475C>T)
c.3629C>T (p.Ala1210Val)
c.4511C>T (p.Ala1504Val)
n.3877C>T
c.4418C>T (p.Ala1473Val)
n.2578C>T
n.9376C>T
c.*1563C>T (n.*1563C>T)
c.3656C>T (p.Ala1219Val)
c.830C>T (p.Ala277Val)
c.3743C>T (p.Ala1248Val)
c.2972C>T (p.Ala991Val)
n.4855C>T
 ClinVar
12g.88089411G>CCA386001008CEP290c.3650C>G (p.Ala1217Gly)
c.934C>G
c.*1821C>G (n.*1821C>G)
n.2010C>G
c.475C>G (n.475C>G)
c.3629C>G (p.Ala1210Gly)
c.4511C>G (p.Ala1504Gly)
n.3877C>G
c.4418C>G (p.Ala1473Gly)
n.2578C>G
n.9376C>G
c.*1563C>G (n.*1563C>G)
c.3656C>G (p.Ala1219Gly)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.3743C>G (p.Ala1248Gly)
c.2972C>G (p.Ala991Gly)
n.4855C>G
 gnomAD v4
12g.88089411G>TCA386001009CEP290c.3650C>A (p.Ala1217Asp)
c.934C>A
c.*1821C>A (n.*1821C>A)
n.2010C>A
c.475C>A (n.475C>A)
c.3629C>A (p.Ala1210Asp)
c.4511C>A (p.Ala1504Asp)
n.3877C>A
c.4418C>A (p.Ala1473Asp)
n.2578C>A
n.9376C>A
c.*1563C>A (n.*1563C>A)
c.3656C>A (p.Ala1219Asp)
c.830C>A (p.Ala277Asp)
c.3743C>A (p.Ala1248Asp)
c.2972C>A (p.Ala991Asp)
n.4855C>A
12g.88089412C>ACA386001010CEP290c.3649G>T (p.Ala1217Ser)
c.933G>T
c.*1820G>T (n.*1820G>T)
n.2009G>T
c.474G>T (n.474G>T)
c.3628G>T (p.Ala1210Ser)
c.4510G>T (p.Ala1504Ser)
n.3876G>T
c.4417G>T (p.Ala1473Ser)
n.2577G>T
n.9375G>T
c.*1562G>T (n.*1562G>T)
c.3655G>T (p.Ala1219Ser)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.3742G>T (p.Ala1248Ser)
c.2971G>T (p.Ala991Ser)
n.4854G>T
12g.88089412C=CA2052918993CEP290c.3649G= (p.Ala1217=)
c.933G=
c.*1820G= (n.*1820G=)
n.2009G=
c.474G= (n.474G=)
c.3628G= (p.Ala1210=)
c.4510G= (p.Ala1504=)
n.3876G=
c.4417G= (p.Ala1473=)
n.2577G=
n.9375G=
c.*1562G= (n.*1562G=)
c.3655G= (p.Ala1219=)
c.829G= (p.Ala277=)
c.3742G= (p.Ala1248=)
c.2971G= (p.Ala991=)
n.4854G=
12g.88089412C>GCA6712102CEP290c.3649G>C (p.Ala1217Pro)
c.933G>C
c.*1820G>C (n.*1820G>C)
n.2009G>C
c.474G>C (n.474G>C)
c.3628G>C (p.Ala1210Pro)
c.4510G>C (p.Ala1504Pro)
n.3876G>C
c.4417G>C (p.Ala1473Pro)
n.2577G>C
n.9375G>C
c.*1562G>C (n.*1562G>C)
c.3655G>C (p.Ala1219Pro)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.3742G>C (p.Ala1248Pro)
c.2971G>C (p.Ala991Pro)
n.4854G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88089412C>TCA386001011CEP290c.3649G>A (p.Ala1217Thr)
c.933G>A
c.*1820G>A (n.*1820G>A)
n.2009G>A
c.474G>A (n.474G>A)
c.3628G>A (p.Ala1210Thr)
c.4510G>A (p.Ala1504Thr)
n.3876G>A
c.4417G>A (p.Ala1473Thr)
n.2577G>A
n.9375G>A
c.*1562G>A (n.*1562G>A)
c.3655G>A (p.Ala1219Thr)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.3742G>A (p.Ala1248Thr)
c.2971G>A (p.Ala991Thr)
n.4854G>A
12g.88089413A>CCA481077057CEP290c.3648T>G (p.Thr1216=)
c.932T>G
c.*1819T>G (n.*1819T>G)
n.2008T>G
c.473T>G (n.473T>G)
c.3627T>G (p.Thr1209=)
c.4509T>G (p.Thr1503=)
n.3875T>G
c.4416T>G (p.Thr1472=)
n.2576T>G
n.9374T>G
c.*1561T>G (n.*1561T>G)
c.3654T>G (p.Thr1218=)
c.828T>G (p.Thr276=)
c.3741T>G (p.Thr1247=)
c.2970T>G (p.Thr990=)
n.4853T>G
12g.88089413A>GCA481077056CEP290c.3648T>C (p.Thr1216=)
c.932T>C
c.*1819T>C (n.*1819T>C)
n.2008T>C
c.473T>C (n.473T>C)
c.3627T>C (p.Thr1209=)
c.4509T>C (p.Thr1503=)
n.3875T>C
c.4416T>C (p.Thr1472=)
n.2576T>C
n.9374T>C
c.*1561T>C (n.*1561T>C)
c.3654T>C (p.Thr1218=)
c.828T>C (p.Thr276=)
c.3741T>C (p.Thr1247=)
c.2970T>C (p.Thr990=)
n.4853T>C
 gnomAD v4
12g.88089413A>TCA481077055CEP290c.3648T>A (p.Thr1216=)
c.932T>A
c.*1819T>A (n.*1819T>A)
n.2008T>A
c.473T>A (n.473T>A)
c.3627T>A (p.Thr1209=)
c.4509T>A (p.Thr1503=)
n.3875T>A
c.4416T>A (p.Thr1472=)
n.2576T>A
n.9374T>A
c.*1561T>A (n.*1561T>A)
c.3654T>A (p.Thr1218=)
c.828T>A (p.Thr276=)
c.3741T>A (p.Thr1247=)
c.2970T>A (p.Thr990=)
n.4853T>A
12g.88089414G>ACA386001012CEP290c.3647C>T (p.Thr1216Ile)
c.931C>T
c.*1818C>T (n.*1818C>T)
n.2007C>T
c.472C>T (n.472C>T)
c.3626C>T (p.Thr1209Ile)
c.4508C>T (p.Thr1503Ile)
n.3874C>T
c.4415C>T (p.Thr1472Ile)
n.2575C>T
n.9373C>T
c.*1560C>T (n.*1560C>T)
c.3653C>T (p.Thr1218Ile)
c.827C>T (p.Thr276Ile)
c.3740C>T (p.Thr1247Ile)
c.2969C>T (p.Thr990Ile)
n.4852C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.88089414G>CCA386001014CEP290c.3647C>G (p.Thr1216Ser)
c.931C>G
c.*1818C>G (n.*1818C>G)
n.2007C>G
c.472C>G (n.472C>G)
c.3626C>G (p.Thr1209Ser)
c.4508C>G (p.Thr1503Ser)
n.3874C>G
c.4415C>G (p.Thr1472Ser)
n.2575C>G
n.9373C>G
c.*1560C>G (n.*1560C>G)
c.3653C>G (p.Thr1218Ser)
c.827C>G (p.Thr276Ser)
c.3740C>G (p.Thr1247Ser)
c.2969C>G (p.Thr990Ser)
n.4852C>G
12g.88089414G=CA2052918999CEP290c.3647C= (p.Thr1216=)
c.931C=
c.*1818C= (n.*1818C=)
n.2007C=
c.472C= (n.472C=)
c.3626C= (p.Thr1209=)
c.4508C= (p.Thr1503=)
n.3874C=
c.4415C= (p.Thr1472=)
n.2575C=
n.9373C=
c.*1560C= (n.*1560C=)
c.3653C= (p.Thr1218=)
c.827C= (p.Thr276=)
c.3740C= (p.Thr1247=)
c.2969C= (p.Thr990=)
n.4852C=
12g.88089414G>TCA386001013CEP290c.3647C>A (p.Thr1216Asn)
c.931C>A
c.*1818C>A (n.*1818C>A)
n.2007C>A
c.472C>A (n.472C>A)
c.3626C>A (p.Thr1209Asn)
c.4508C>A (p.Thr1503Asn)
n.3874C>A
c.4415C>A (p.Thr1472Asn)
n.2575C>A
n.9373C>A
c.*1560C>A (n.*1560C>A)
c.3653C>A (p.Thr1218Asn)
c.827C>A (p.Thr276Asn)
c.3740C>A (p.Thr1247Asn)
c.2969C>A (p.Thr990Asn)
n.4852C>A
12g.88089415T>ACA386001015CEP290c.3646A>T (p.Thr1216Ser)
c.930A>T
c.*1817A>T (n.*1817A>T)
n.2006A>T
c.471A>T (n.471A>T)
c.3625A>T (p.Thr1209Ser)
c.4507A>T (p.Thr1503Ser)
n.3873A>T
c.4414A>T (p.Thr1472Ser)
n.2574A>T
n.9372A>T
c.*1559A>T (n.*1559A>T)
c.3652A>T (p.Thr1218Ser)
c.826A>T (p.Thr276Ser)
c.3739A>T (p.Thr1247Ser)
c.2968A>T (p.Thr990Ser)
n.4851A>T
12g.88089415T>CCA6712103CEP290c.3646A>G (p.Thr1216Ala)
c.930A>G
c.*1817A>G (n.*1817A>G)
n.2006A>G
c.471A>G (n.471A>G)
c.3625A>G (p.Thr1209Ala)
c.4507A>G (p.Thr1503Ala)
n.3873A>G
c.4414A>G (p.Thr1472Ala)
n.2574A>G
n.9372A>G
c.*1559A>G (n.*1559A>G)
c.3652A>G (p.Thr1218Ala)
c.826A>G (p.Thr276Ala)
c.3739A>G (p.Thr1247Ala)
c.2968A>G (p.Thr990Ala)
n.4851A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88089415T>GCA386001016CEP290c.3646A>C (p.Thr1216Pro)
c.930A>C
c.*1817A>C (n.*1817A>C)
n.2006A>C
c.471A>C (n.471A>C)
c.3625A>C (p.Thr1209Pro)
c.4507A>C (p.Thr1503Pro)
n.3873A>C
c.4414A>C (p.Thr1472Pro)
n.2574A>C
n.9372A>C
c.*1559A>C (n.*1559A>C)
c.3652A>C (p.Thr1218Pro)
c.826A>C (p.Thr276Pro)
c.3739A>C (p.Thr1247Pro)
c.2968A>C (p.Thr990Pro)
n.4851A>C
12g.88089415T=CA2052919002CEP290c.3646A= (p.Thr1216=)
c.930A=
c.*1817A= (n.*1817A=)
n.2006A=
c.471A= (n.471A=)
c.3625A= (p.Thr1209=)
c.4507A= (p.Thr1503=)
n.3873A=
c.4414A= (p.Thr1472=)
n.2574A=
n.9372A=
c.*1559A= (n.*1559A=)
c.3652A= (p.Thr1218=)
c.826A= (p.Thr276=)
c.3739A= (p.Thr1247=)
c.2968A= (p.Thr990=)
n.4851A=
12g.88089416A>CCA481077058CEP290c.3645T>G (p.Ala1215=)
c.929T>G
c.*1816T>G (n.*1816T>G)
n.2005T>G
c.470T>G (n.470T>G)
c.3624T>G (p.Ala1208=)
c.4506T>G (p.Ala1502=)
n.3872T>G
c.4413T>G (p.Ala1471=)
n.2573T>G
n.9371T>G
c.*1558T>G (n.*1558T>G)
c.3651T>G (p.Ala1217=)
c.825T>G (p.Ala275=)
c.3738T>G (p.Ala1246=)
c.2967T>G (p.Ala989=)
n.4850T>G
12g.88089416A>GCA481077059CEP290c.3645T>C (p.Ala1215=)
c.929T>C
c.*1816T>C (n.*1816T>C)
n.2005T>C
c.470T>C (n.470T>C)
c.3624T>C (p.Ala1208=)
c.4506T>C (p.Ala1502=)
n.3872T>C
c.4413T>C (p.Ala1471=)
n.2573T>C
n.9371T>C
c.*1558T>C (n.*1558T>C)
c.3651T>C (p.Ala1217=)
c.825T>C (p.Ala275=)
c.3738T>C (p.Ala1246=)
c.2967T>C (p.Ala989=)
n.4850T>C
12g.88089416A>TCA481077060CEP290c.3645T>A (p.Ala1215=)
c.929T>A
c.*1816T>A (n.*1816T>A)
n.2005T>A
c.470T>A (n.470T>A)
c.3624T>A (p.Ala1208=)
c.4506T>A (p.Ala1502=)
n.3872T>A
c.4413T>A (p.Ala1471=)
n.2573T>A
n.9371T>A
c.*1558T>A (n.*1558T>A)
c.3651T>A (p.Ala1217=)
c.825T>A (p.Ala275=)
c.3738T>A (p.Ala1246=)
c.2967T>A (p.Ala989=)
n.4850T>A
12g.88089417G>ACA386001019CEP290c.3644C>T (p.Ala1215Val)
c.928C>T
c.*1815C>T (n.*1815C>T)
n.2004C>T
c.469C>T (n.469C>T)
c.3623C>T (p.Ala1208Val)
c.4505C>T (p.Ala1502Val)
n.3871C>T
c.4412C>T (p.Ala1471Val)
n.2572C>T
n.9370C>T
c.*1557C>T (n.*1557C>T)
c.3650C>T (p.Ala1217Val)
c.824C>T (p.Ala275Val)
c.3737C>T (p.Ala1246Val)
c.2966C>T (p.Ala989Val)
n.4849C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88089417G>CCA386001021CEP290c.3644C>G (p.Ala1215Gly)
c.928C>G
c.*1815C>G (n.*1815C>G)
n.2004C>G
c.469C>G (n.469C>G)
c.3623C>G (p.Ala1208Gly)
c.4505C>G (p.Ala1502Gly)
n.3871C>G
c.4412C>G (p.Ala1471Gly)
n.2572C>G
n.9370C>G
c.*1557C>G (n.*1557C>G)
c.3650C>G (p.Ala1217Gly)
c.824C>G (p.Ala275Gly)
c.3737C>G (p.Ala1246Gly)
c.2966C>G (p.Ala989Gly)
n.4849C>G
12g.88089417G=CA2052919006CEP290c.3644C= (p.Ala1215=)
c.928C=
c.*1815C= (n.*1815C=)
n.2004C=
c.469C= (n.469C=)
c.3623C= (p.Ala1208=)
c.4505C= (p.Ala1502=)
n.3871C=
c.4412C= (p.Ala1471=)
n.2572C=
n.9370C=
c.*1557C= (n.*1557C=)
c.3650C= (p.Ala1217=)
c.824C= (p.Ala275=)
c.3737C= (p.Ala1246=)
c.2966C= (p.Ala989=)
n.4849C=
12g.88089417G>TCA386001023CEP290c.3644C>A (p.Ala1215Asp)
c.928C>A
c.*1815C>A (n.*1815C>A)
n.2004C>A
c.469C>A (n.469C>A)
c.3623C>A (p.Ala1208Asp)
c.4505C>A (p.Ala1502Asp)
n.3871C>A
c.4412C>A (p.Ala1471Asp)
n.2572C>A
n.9370C>A
c.*1557C>A (n.*1557C>A)
c.3650C>A (p.Ala1217Asp)
c.824C>A (p.Ala275Asp)
c.3737C>A (p.Ala1246Asp)
c.2966C>A (p.Ala989Asp)
n.4849C>A
12g.88089418C>ACA386001026CEP290c.3643G>T (p.Ala1215Ser)
c.927G>T
c.*1814G>T (n.*1814G>T)
n.2003G>T
c.468G>T (n.468G>T)
c.3622G>T (p.Ala1208Ser)
c.4504G>T (p.Ala1502Ser)
n.3870G>T
c.4411G>T (p.Ala1471Ser)
n.2571G>T
n.9369G>T
c.*1556G>T (n.*1556G>T)
c.3649G>T (p.Ala1217Ser)
c.823G>T (p.Ala275Ser)
c.3736G>T (p.Ala1246Ser)
c.2965G>T (p.Ala989Ser)
n.4848G>T
12g.88089418C=CA2052919009CEP290c.3643G= (p.Ala1215=)
c.927G=
c.*1814G= (n.*1814G=)
n.2003G=
c.468G= (n.468G=)
c.3622G= (p.Ala1208=)
c.4504G= (p.Ala1502=)
n.3870G=
c.4411G= (p.Ala1471=)
n.2571G=
n.9369G=
c.*1556G= (n.*1556G=)
c.3649G= (p.Ala1217=)
c.823G= (p.Ala275=)
c.3736G= (p.Ala1246=)
c.2965G= (p.Ala989=)
n.4848G=
12g.88089418C>GCA386001027CEP290c.3643G>C (p.Ala1215Pro)
c.927G>C
c.*1814G>C (n.*1814G>C)
n.2003G>C
c.468G>C (n.468G>C)
c.3622G>C (p.Ala1208Pro)
c.4504G>C (p.Ala1502Pro)
n.3870G>C
c.4411G>C (p.Ala1471Pro)
n.2571G>C
n.9369G>C
c.*1556G>C (n.*1556G>C)
c.3649G>C (p.Ala1217Pro)
c.823G>C (p.Ala275Pro)
c.3736G>C (p.Ala1246Pro)
c.2965G>C (p.Ala989Pro)
n.4848G>C
12g.88089418C>TCA386001029CEP290c.3643G>A (p.Ala1215Thr)
c.927G>A
c.*1814G>A (n.*1814G>A)
n.2003G>A
c.468G>A (n.468G>A)
c.3622G>A (p.Ala1208Thr)
c.4504G>A (p.Ala1502Thr)
n.3870G>A
c.4411G>A (p.Ala1471Thr)
n.2571G>A
n.9369G>A
c.*1556G>A (n.*1556G>A)
c.3649G>A (p.Ala1217Thr)
c.823G>A (p.Ala275Thr)
c.3736G>A (p.Ala1246Thr)
c.2965G>A (p.Ala989Thr)
n.4848G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.88089419C>ACA386001031CEP290c.3642G>T (p.Glu1214Asp)
c.926G>T
c.*1813G>T (n.*1813G>T)
n.2002G>T
c.467G>T (n.467G>T)
c.3621G>T (p.Glu1207Asp)
c.4503G>T (p.Glu1501Asp)
n.3869G>T
c.4410G>T (p.Glu1470Asp)
n.2570G>T
n.9368G>T
c.*1555G>T (n.*1555G>T)
c.3648G>T (p.Glu1216Asp)
c.822G>T (p.Glu274Asp)
c.3735G>T (p.Glu1245Asp)
c.2964G>T (p.Glu988Asp)
n.4847G>T
12g.88089419C>GCA386001032CEP290c.3642G>C (p.Glu1214Asp)
c.926G>C
c.*1813G>C (n.*1813G>C)
n.2002G>C
c.467G>C (n.467G>C)
c.3621G>C (p.Glu1207Asp)
c.4503G>C (p.Glu1501Asp)
n.3869G>C
c.4410G>C (p.Glu1470Asp)
n.2570G>C
n.9368G>C
c.*1555G>C (n.*1555G>C)
c.3648G>C (p.Glu1216Asp)
c.822G>C (p.Glu274Asp)
c.3735G>C (p.Glu1245Asp)
c.2964G>C (p.Glu988Asp)
n.4847G>C
12g.88089419C>TCA481077061CEP290c.3642G>A (p.Glu1214=)
c.926G>A
c.*1813G>A (n.*1813G>A)
n.2002G>A
c.467G>A (n.467G>A)
c.3621G>A (p.Glu1207=)
c.4503G>A (p.Glu1501=)
n.3869G>A
c.4410G>A (p.Glu1470=)
n.2570G>A
n.9368G>A
c.*1555G>A (n.*1555G>A)
c.3648G>A (p.Glu1216=)
c.822G>A (p.Glu274=)
c.3735G>A (p.Glu1245=)
c.2964G>A (p.Glu988=)
n.4847G>A
12g.88089420T>ACA386001038CEP290c.3641A>T (p.Glu1214Val)
c.925A>T
c.*1812A>T (n.*1812A>T)
n.2001A>T
c.466A>T (n.466A>T)
c.3620A>T (p.Glu1207Val)
c.4502A>T (p.Glu1501Val)
n.3868A>T
c.4409A>T (p.Glu1470Val)
n.2569A>T
n.9367A>T
c.*1554A>T (n.*1554A>T)
c.3647A>T (p.Glu1216Val)
c.821A>T (p.Glu274Val)
c.3734A>T (p.Glu1245Val)
c.2963A>T (p.Glu988Val)
n.4846A>T
12g.88089420T>CCA386001034CEP290c.3641A>G (p.Glu1214Gly)
c.925A>G
c.*1812A>G (n.*1812A>G)
n.2001A>G
c.466A>G (n.466A>G)
c.3620A>G (p.Glu1207Gly)
c.4502A>G (p.Glu1501Gly)
n.3868A>G
c.4409A>G (p.Glu1470Gly)
n.2569A>G
n.9367A>G
c.*1554A>G (n.*1554A>G)
c.3647A>G (p.Glu1216Gly)
c.821A>G (p.Glu274Gly)
c.3734A>G (p.Glu1245Gly)
c.2963A>G (p.Glu988Gly)
n.4846A>G
12g.88089420T>GCA386001036CEP290c.3641A>C (p.Glu1214Ala)
c.925A>C
c.*1812A>C (n.*1812A>C)
n.2001A>C
c.466A>C (n.466A>C)
c.3620A>C (p.Glu1207Ala)
c.4502A>C (p.Glu1501Ala)
n.3868A>C
c.4409A>C (p.Glu1470Ala)
n.2569A>C
n.9367A>C
c.*1554A>C (n.*1554A>C)
c.3647A>C (p.Glu1216Ala)
c.821A>C (p.Glu274Ala)
c.3734A>C (p.Glu1245Ala)
c.2963A>C (p.Glu988Ala)
n.4846A>C
12g.88089421C>ACA386001040CEP290c.3640G>T (p.Glu1214Ter)
c.924G>T
c.*1811G>T (n.*1811G>T)
n.2000G>T
c.465G>T (n.465G>T)
c.3619G>T (p.Glu1207Ter)
c.4501G>T (p.Glu1501Ter)
n.3867G>T
c.4408G>T (p.Glu1470Ter)
n.2568G>T
n.9366G>T
c.*1553G>T (n.*1553G>T)
c.3646G>T (p.Glu1216Ter)
c.820G>T (p.Glu274Ter)
c.3733G>T (p.Glu1245Ter)
c.2962G>T (p.Glu988Ter)
n.4845G>T
12g.88089421C>GCA386001042CEP290c.3640G>C (p.Glu1214Gln)
c.924G>C
c.*1811G>C (n.*1811G>C)
n.2000G>C
c.465G>C (n.465G>C)
c.3619G>C (p.Glu1207Gln)
c.4501G>C (p.Glu1501Gln)
n.3867G>C
c.4408G>C (p.Glu1470Gln)
n.2568G>C
n.9366G>C
c.*1553G>C (n.*1553G>C)
c.3646G>C (p.Glu1216Gln)
c.820G>C (p.Glu274Gln)
c.3733G>C (p.Glu1245Gln)
c.2962G>C (p.Glu988Gln)
n.4845G>C
12g.88089421C>TCA386001044CEP290c.3640G>A (p.Glu1214Lys)
c.924G>A
c.*1811G>A (n.*1811G>A)
n.2000G>A
c.465G>A (n.465G>A)
c.3619G>A (p.Glu1207Lys)
c.4501G>A (p.Glu1501Lys)
n.3867G>A
c.4408G>A (p.Glu1470Lys)
n.2568G>A
n.9366G>A
c.*1553G>A (n.*1553G>A)
c.3646G>A (p.Glu1216Lys)
c.820G>A (p.Glu274Lys)
c.3733G>A (p.Glu1245Lys)
c.2962G>A (p.Glu988Lys)
n.4845G>A
12g.88089421dupCA2695217098CEP290c.3640dup (p.Glu1214GlyfsTer7)
c.924dup
c.*1811dup (n.*1811dup)
n.2000dup
c.465dup (n.465dup)
c.3619dup (p.Glu1207GlyfsTer7)
c.4501dup (p.Glu1501GlyfsTer7)
n.3867dup
c.4408dup (p.Glu1470GlyfsTer7)
n.2568dup
n.9366dup
c.*1553dup (n.*1553dup)
c.3646dup (p.Glu1216GlyfsTer7)
c.820dup (p.Glu274GlyfsTer7)
c.3733dup (p.Glu1245GlyfsTer7)
c.2962dup (p.Glu988GlyfsTer7)
n.4845dup
12g.88089422A>CCA386001047CEP290c.3639T>G (p.Ser1213Arg)
c.923T>G
c.*1810T>G (n.*1810T>G)
n.1999T>G
c.464T>G (n.464T>G)
c.3618T>G (p.Ser1206Arg)
c.4500T>G (p.Ser1500Arg)
n.3866T>G
c.4407T>G (p.Ser1469Arg)
n.2567T>G
n.9365T>G
c.*1552T>G (n.*1552T>G)
c.3645T>G (p.Ser1215Arg)
c.819T>G (p.Ser273Arg)
c.3732T>G (p.Ser1244Arg)
c.2961T>G (p.Ser987Arg)
n.4844T>G
12g.88089422A>GCA481077062CEP290c.3639T>C (p.Ser1213=)
c.923T>C
c.*1810T>C (n.*1810T>C)
n.1999T>C
c.464T>C (n.464T>C)
c.3618T>C (p.Ser1206=)
c.4500T>C (p.Ser1500=)
n.3866T>C
c.4407T>C (p.Ser1469=)
n.2567T>C
n.9365T>C
c.*1552T>C (n.*1552T>C)
c.3645T>C (p.Ser1215=)
c.819T>C (p.Ser273=)
c.3732T>C (p.Ser1244=)
c.2961T>C (p.Ser987=)
n.4844T>C
12g.88089422A>TCA386001049CEP290c.3639T>A (p.Ser1213Arg)
c.923T>A
c.*1810T>A (n.*1810T>A)
n.1999T>A
c.464T>A (n.464T>A)
c.3618T>A (p.Ser1206Arg)
c.4500T>A (p.Ser1500Arg)
n.3866T>A
c.4407T>A (p.Ser1469Arg)
n.2567T>A
n.9365T>A
c.*1552T>A (n.*1552T>A)
c.3645T>A (p.Ser1215Arg)
c.819T>A (p.Ser273Arg)
c.3732T>A (p.Ser1244Arg)
c.2961T>A (p.Ser987Arg)
n.4844T>A
12g.88089423C>ACA386001051CEP290c.3638G>T (p.Ser1213Ile)
c.922G>T
c.*1809G>T (n.*1809G>T)
n.1998G>T
c.463G>T (n.463G>T)
c.3617G>T (p.Ser1206Ile)
c.4499G>T (p.Ser1500Ile)
n.3865G>T
c.4406G>T (p.Ser1469Ile)
n.2566G>T
n.9364G>T
c.*1551G>T (n.*1551G>T)
c.3644G>T (p.Ser1215Ile)
c.818G>T (p.Ser273Ile)
c.3731G>T (p.Ser1244Ile)
c.2960G>T (p.Ser987Ile)
n.4843G>T
12g.88089423C=CA2052919011CEP290c.3638G= (p.Ser1213=)
c.922G=
c.*1809G= (n.*1809G=)
n.1998G=
c.463G= (n.463G=)
c.3617G= (p.Ser1206=)
c.4499G= (p.Ser1500=)
n.3865G=
c.4406G= (p.Ser1469=)
n.2566G=
n.9364G=
c.*1551G= (n.*1551G=)
c.3644G= (p.Ser1215=)
c.818G= (p.Ser273=)
c.3731G= (p.Ser1244=)
c.2960G= (p.Ser987=)
n.4843G=
12g.88089423C>GCA386001053CEP290c.3638G>C (p.Ser1213Thr)
c.922G>C
c.*1809G>C (n.*1809G>C)
n.1998G>C
c.463G>C (n.463G>C)
c.3617G>C (p.Ser1206Thr)
c.4499G>C (p.Ser1500Thr)
n.3865G>C
c.4406G>C (p.Ser1469Thr)
n.2566G>C
n.9364G>C
c.*1551G>C (n.*1551G>C)
c.3644G>C (p.Ser1215Thr)
c.818G>C (p.Ser273Thr)
c.3731G>C (p.Ser1244Thr)
c.2960G>C (p.Ser987Thr)
n.4843G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88089423C>TCA386001056CEP290c.3638G>A (p.Ser1213Asn)
c.922G>A
c.*1809G>A (n.*1809G>A)
n.1998G>A
c.463G>A (n.463G>A)
c.3617G>A (p.Ser1206Asn)
c.4499G>A (p.Ser1500Asn)
n.3865G>A
c.4406G>A (p.Ser1469Asn)
n.2566G>A
n.9364G>A
c.*1551G>A (n.*1551G>A)
c.3644G>A (p.Ser1215Asn)
c.818G>A (p.Ser273Asn)
c.3731G>A (p.Ser1244Asn)
c.2960G>A (p.Ser987Asn)
n.4843G>A
12g.88089424T>ACA386001061CEP290c.3637A>T (p.Ser1213Cys)
c.921A>T
c.*1808A>T (n.*1808A>T)
n.1997A>T
c.462A>T (n.462A>T)
c.3616A>T (p.Ser1206Cys)
c.4498A>T (p.Ser1500Cys)
n.3864A>T
c.4405A>T (p.Ser1469Cys)
n.2565A>T
n.9363A>T
c.*1550A>T (n.*1550A>T)
c.3643A>T (p.Ser1215Cys)
c.817A>T (p.Ser273Cys)
c.3730A>T (p.Ser1244Cys)
c.2959A>T (p.Ser987Cys)
n.4842A>T
12g.88089424T>CCA386001064CEP290c.3637A>G (p.Ser1213Gly)
c.921A>G
c.*1808A>G (n.*1808A>G)
n.1997A>G
c.462A>G (n.462A>G)
c.3616A>G (p.Ser1206Gly)
c.4498A>G (p.Ser1500Gly)
n.3864A>G
c.4405A>G (p.Ser1469Gly)
n.2565A>G
n.9363A>G
c.*1550A>G (n.*1550A>G)
c.3643A>G (p.Ser1215Gly)
c.817A>G (p.Ser273Gly)
c.3730A>G (p.Ser1244Gly)
c.2959A>G (p.Ser987Gly)
n.4842A>G
12g.88089424T>GCA386001058CEP290c.3637A>C (p.Ser1213Arg)
c.921A>C
c.*1808A>C (n.*1808A>C)
n.1997A>C
c.462A>C (n.462A>C)
c.3616A>C (p.Ser1206Arg)
c.4498A>C (p.Ser1500Arg)
n.3864A>C
c.4405A>C (p.Ser1469Arg)
n.2565A>C
n.9363A>C
c.*1550A>C (n.*1550A>C)
c.3643A>C (p.Ser1215Arg)
c.817A>C (p.Ser273Arg)
c.3730A>C (p.Ser1244Arg)
c.2959A>C (p.Ser987Arg)
n.4842A>C
12g.88089425_88089429delCA2573149013CEP290c.3633_3637del (p.Leu1212Ter)
c.917_921del
c.*1804_*1808del (n.*1804_*1808del)
n.1993_1997del
c.458_462del (n.458_462del)
c.3612_3616del (p.Leu1205Ter)
c.4494_4498del (p.Leu1499Ter)
n.3860_3864del
c.4401_4405del (p.Leu1468Ter)
n.2561_2565del
n.9359_9363del
c.*1546_*1550del (n.*1546_*1550del)
c.3639_3643del (p.Leu1214Ter)
c.813_817del (p.Leu272Ter)
c.3726_3730del (p.Leu1243Ter)
c.2955_2959del (p.Leu986Ter)
n.4838_4842del
 ClinVar dbSNP
12g.88089425C>ACA481077063CEP290c.3636G>T (p.Leu1212=)
c.920G>T
c.*1807G>T (n.*1807G>T)
n.1996G>T
c.461G>T (n.461G>T)
c.3615G>T (p.Leu1205=)
c.4497G>T (p.Leu1499=)
n.3863G>T
c.4404G>T (p.Leu1468=)
n.2564G>T
n.9362G>T
c.*1549G>T (n.*1549G>T)
c.3642G>T (p.Leu1214=)
c.816G>T (p.Leu272=)
c.3729G>T (p.Leu1243=)
c.2958G>T (p.Leu986=)
n.4841G>T
12g.88089425C>GCA481077064CEP290c.3636G>C (p.Leu1212=)
c.920G>C
c.*1807G>C (n.*1807G>C)
n.1996G>C
c.461G>C (n.461G>C)
c.3615G>C (p.Leu1205=)
c.4497G>C (p.Leu1499=)
n.3863G>C
c.4404G>C (p.Leu1468=)
n.2564G>C
n.9362G>C
c.*1549G>C (n.*1549G>C)
c.3642G>C (p.Leu1214=)
c.816G>C (p.Leu272=)
c.3729G>C (p.Leu1243=)
c.2958G>C (p.Leu986=)
n.4841G>C
 gnomAD v4
12g.88089425C>TCA481077065CEP290c.3636G>A (p.Leu1212=)
c.920G>A
c.*1807G>A (n.*1807G>A)
n.1996G>A
c.461G>A (n.461G>A)
c.3615G>A (p.Leu1205=)
c.4497G>A (p.Leu1499=)
n.3863G>A
c.4404G>A (p.Leu1468=)
n.2564G>A
n.9362G>A
c.*1549G>A (n.*1549G>A)
c.3642G>A (p.Leu1214=)
c.816G>A (p.Leu272=)
c.3729G>A (p.Leu1243=)
c.2958G>A (p.Leu986=)
n.4841G>A
12g.88089426A>CCA386001067CEP290c.3635T>G (p.Leu1212Arg)
c.919T>G
c.*1806T>G (n.*1806T>G)
n.1995T>G
c.460T>G (n.460T>G)
c.3614T>G (p.Leu1205Arg)
c.4496T>G (p.Leu1499Arg)
n.3862T>G
c.4403T>G (p.Leu1468Arg)
n.2563T>G
n.9361T>G
c.*1548T>G (n.*1548T>G)
c.3641T>G (p.Leu1214Arg)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.3728T>G (p.Leu1243Arg)
c.2957T>G (p.Leu986Arg)
n.4840T>G
12g.88089426A>GCA386001068CEP290c.3635T>C (p.Leu1212Pro)
c.919T>C
c.*1806T>C (n.*1806T>C)
n.1995T>C
c.460T>C (n.460T>C)
c.3614T>C (p.Leu1205Pro)
c.4496T>C (p.Leu1499Pro)
n.3862T>C
c.4403T>C (p.Leu1468Pro)
n.2563T>C
n.9361T>C
c.*1548T>C (n.*1548T>C)
c.3641T>C (p.Leu1214Pro)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.3728T>C (p.Leu1243Pro)
c.2957T>C (p.Leu986Pro)
n.4840T>C
12g.88089426A>TCA386001070CEP290c.3635T>A (p.Leu1212Gln)
c.919T>A
c.*1806T>A (n.*1806T>A)
n.1995T>A
c.460T>A (n.460T>A)
c.3614T>A (p.Leu1205Gln)
c.4496T>A (p.Leu1499Gln)
n.3862T>A
c.4403T>A (p.Leu1468Gln)
n.2563T>A
n.9361T>A
c.*1548T>A (n.*1548T>A)
c.3641T>A (p.Leu1214Gln)
c.815T>A (p.Leu272Gln)
c.3728T>A (p.Leu1243Gln)
c.2957T>A (p.Leu986Gln)
n.4840T>A
12g.88089427G>ACA481077066CEP290c.3634C>T (p.Leu1212=)
c.918C>T
c.*1805C>T (n.*1805C>T)
n.1994C>T
c.459C>T (n.459C>T)
c.3613C>T (p.Leu1205=)
c.4495C>T (p.Leu1499=)
n.3861C>T
c.4402C>T (p.Leu1468=)
n.2562C>T
n.9360C>T
c.*1547C>T (n.*1547C>T)
c.3640C>T (p.Leu1214=)
c.814C>T (p.Leu272=)
c.3727C>T (p.Leu1243=)
c.2956C>T (p.Leu986=)
n.4839C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88089427G>CCA386001073CEP290c.3634C>G (p.Leu1212Val)
c.918C>G
c.*1805C>G (n.*1805C>G)
n.1994C>G
c.459C>G (n.459C>G)
c.3613C>G (p.Leu1205Val)
c.4495C>G (p.Leu1499Val)
n.3861C>G
c.4402C>G (p.Leu1468Val)
n.2562C>G
n.9360C>G
c.*1547C>G (n.*1547C>G)
c.3640C>G (p.Leu1214Val)
c.814C>G (p.Leu272Val)
c.3727C>G (p.Leu1243Val)
c.2956C>G (p.Leu986Val)
n.4839C>G
 gnomAD v4
12g.88089427G=CA2052919013CEP290c.3634C= (p.Leu1212=)
c.918C=
c.*1805C= (n.*1805C=)
n.1994C=
c.459C= (n.459C=)
c.3613C= (p.Leu1205=)
c.4495C= (p.Leu1499=)
n.3861C=
c.4402C= (p.Leu1468=)
n.2562C=
n.9360C=
c.*1547C= (n.*1547C=)
c.3640C= (p.Leu1214=)
c.814C= (p.Leu272=)
c.3727C= (p.Leu1243=)
c.2956C= (p.Leu986=)
n.4839C=
12g.88089427G>TCA6712104CEP290c.3634C>A (p.Leu1212Met)
c.918C>A
c.*1805C>A (n.*1805C>A)
n.1994C>A
c.459C>A (n.459C>A)
c.3613C>A (p.Leu1205Met)
c.4495C>A (p.Leu1499Met)
n.3861C>A
c.4402C>A (p.Leu1468Met)
n.2562C>A
n.9360C>A
c.*1547C>A (n.*1547C>A)
c.3640C>A (p.Leu1214Met)
c.814C>A (p.Leu272Met)
c.3727C>A (p.Leu1243Met)
c.2956C>A (p.Leu986Met)
n.4839C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88089428T>ACA386001078CEP290c.3633A>T (p.Gln1211His)
c.917A>T
c.*1804A>T (n.*1804A>T)
n.1993A>T
c.458A>T (n.458A>T)
c.3612A>T (p.Gln1204His)
c.4494A>T (p.Gln1498His)
n.3860A>T
c.4401A>T (p.Gln1467His)
n.2561A>T
n.9359A>T
c.*1546A>T (n.*1546A>T)
c.3639A>T (p.Gln1213His)
c.813A>T (p.Gln271His)
c.3726A>T (p.Gln1242His)
c.2955A>T (p.Gln985His)
n.4838A>T
12g.88089428T>CCA241164677CEP290c.3633A>G (p.Gln1211=)
c.917A>G
c.*1804A>G (n.*1804A>G)
n.1993A>G
c.458A>G (n.458A>G)
c.3612A>G (p.Gln1204=)
c.4494A>G (p.Gln1498=)
n.3860A>G
c.4401A>G (p.Gln1467=)
n.2561A>G
n.9359A>G
c.*1546A>G (n.*1546A>G)
c.3639A>G (p.Gln1213=)
c.813A>G (p.Gln271=)
c.3726A>G (p.Gln1242=)
c.2955A>G (p.Gln985=)
n.4838A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88089428T>GCA386001082CEP290c.3633A>C (p.Gln1211His)
c.917A>C
c.*1804A>C (n.*1804A>C)
n.1993A>C
c.458A>C (n.458A>C)
c.3612A>C (p.Gln1204His)
c.4494A>C (p.Gln1498His)
n.3860A>C
c.4401A>C (p.Gln1467His)
n.2561A>C
n.9359A>C
c.*1546A>C (n.*1546A>C)
c.3639A>C (p.Gln1213His)
c.813A>C (p.Gln271His)
c.3726A>C (p.Gln1242His)
c.2955A>C (p.Gln985His)
n.4838A>C
12g.88089428T=CA2052919016CEP290c.3633A= (p.Gln1211=)
c.917A=
c.*1804A= (n.*1804A=)
n.1993A=
c.458A= (n.458A=)
c.3612A= (p.Gln1204=)
c.4494A= (p.Gln1498=)
n.3860A=
c.4401A= (p.Gln1467=)
n.2561A=
n.9359A=
c.*1546A= (n.*1546A=)
c.3639A= (p.Gln1213=)
c.813A= (p.Gln271=)
c.3726A= (p.Gln1242=)
c.2955A= (p.Gln985=)
n.4838A=
12g.88089429T>ACA386001084CEP290c.3632A>T (p.Gln1211Leu)
c.916A>T
c.*1803A>T (n.*1803A>T)
n.1992A>T
c.457A>T (n.457A>T)
c.3611A>T (p.Gln1204Leu)
c.4493A>T (p.Gln1498Leu)
n.3859A>T
c.4400A>T (p.Gln1467Leu)
n.2560A>T
n.9358A>T
c.*1545A>T (n.*1545A>T)
c.3638A>T (p.Gln1213Leu)
c.812A>T (p.Gln271Leu)
c.3725A>T (p.Gln1242Leu)
c.2954A>T (p.Gln985Leu)
n.4837A>T
12g.88089429T>CCA386001086CEP290c.3632A>G (p.Gln1211Arg)
c.916A>G
c.*1803A>G (n.*1803A>G)
n.1992A>G
c.457A>G (n.457A>G)
c.3611A>G (p.Gln1204Arg)
c.4493A>G (p.Gln1498Arg)
n.3859A>G
c.4400A>G (p.Gln1467Arg)
n.2560A>G
n.9358A>G
c.*1545A>G (n.*1545A>G)
c.3638A>G (p.Gln1213Arg)
c.812A>G (p.Gln271Arg)
c.3725A>G (p.Gln1242Arg)
c.2954A>G (p.Gln985Arg)
n.4837A>G
12g.88089429T>GCA386001088CEP290c.3632A>C (p.Gln1211Pro)
c.916A>C
c.*1803A>C (n.*1803A>C)
n.1992A>C
c.457A>C (n.457A>C)
c.3611A>C (p.Gln1204Pro)
c.4493A>C (p.Gln1498Pro)
n.3859A>C
c.4400A>C (p.Gln1467Pro)
n.2560A>C
n.9358A>C
c.*1545A>C (n.*1545A>C)
c.3638A>C (p.Gln1213Pro)
c.812A>C (p.Gln271Pro)
c.3725A>C (p.Gln1242Pro)
c.2954A>C (p.Gln985Pro)
n.4837A>C
12g.88089430G>ACA386001090CEP290c.3631C>T (p.Gln1211Ter)
c.915C>T
c.*1802C>T (n.*1802C>T)
n.1991C>T
c.456C>T (n.456C>T)
c.3610C>T (p.Gln1204Ter)
c.4492C>T (p.Gln1498Ter)
n.3858C>T
c.4399C>T (p.Gln1467Ter)
n.2559C>T
n.9357C>T
c.*1544C>T (n.*1544C>T)
c.3637C>T (p.Gln1213Ter)
c.811C>T (p.Gln271Ter)
c.3724C>T (p.Gln1242Ter)
c.2953C>T (p.Gln985Ter)
n.4836C>T
12g.88089430G>CCA386001093CEP290c.3631C>G (p.Gln1211Glu)
c.915C>G
c.*1802C>G (n.*1802C>G)
n.1991C>G
c.456C>G (n.456C>G)
c.3610C>G (p.Gln1204Glu)
c.4492C>G (p.Gln1498Glu)
n.3858C>G
c.4399C>G (p.Gln1467Glu)
n.2559C>G
n.9357C>G
c.*1544C>G (n.*1544C>G)
c.3637C>G (p.Gln1213Glu)
c.811C>G (p.Gln271Glu)
c.3724C>G (p.Gln1242Glu)
c.2953C>G (p.Gln985Glu)
n.4836C>G
12g.88089430G>TCA386001091CEP290c.3631C>A (p.Gln1211Lys)
c.915C>A
c.*1802C>A (n.*1802C>A)
n.1991C>A
c.456C>A (n.456C>A)
c.3610C>A (p.Gln1204Lys)
c.4492C>A (p.Gln1498Lys)
n.3858C>A
c.4399C>A (p.Gln1467Lys)
n.2559C>A
n.9357C>A
c.*1544C>A (n.*1544C>A)
c.3637C>A (p.Gln1213Lys)
c.811C>A (p.Gln271Lys)
c.3724C>A (p.Gln1242Lys)
c.2953C>A (p.Gln985Lys)
n.4836C>A
12g.88089431A>CCA481077067CEP290c.3630T>G (p.Leu1210=)
c.914T>G
c.*1801T>G (n.*1801T>G)
n.1990T>G
c.455T>G (n.455T>G)
c.3609T>G (p.Leu1203=)
c.4491T>G (p.Leu1497=)
n.3857T>G
c.4398T>G (p.Leu1466=)
n.2558T>G
n.9356T>G
c.*1543T>G (n.*1543T>G)
c.3636T>G (p.Leu1212=)
c.810T>G (p.Leu270=)
c.3723T>G (p.Leu1241=)
c.2952T>G (p.Leu984=)
n.4835T>G
 ClinVar
12g.88089431A>GCA481077068CEP290c.3630T>C (p.Leu1210=)
c.914T>C
c.*1801T>C (n.*1801T>C)
n.1990T>C
c.455T>C (n.455T>C)
c.3609T>C (p.Leu1203=)
c.4491T>C (p.Leu1497=)
n.3857T>C
c.4398T>C (p.Leu1466=)
n.2558T>C
n.9356T>C
c.*1543T>C (n.*1543T>C)
c.3636T>C (p.Leu1212=)
c.810T>C (p.Leu270=)
c.3723T>C (p.Leu1241=)
c.2952T>C (p.Leu984=)
n.4835T>C
12g.88089431A>TCA481077069CEP290c.3630T>A (p.Leu1210=)
c.914T>A
c.*1801T>A (n.*1801T>A)
n.1990T>A
c.455T>A (n.455T>A)
c.3609T>A (p.Leu1203=)
c.4491T>A (p.Leu1497=)
n.3857T>A
c.4398T>A (p.Leu1466=)
n.2558T>A
n.9356T>A
c.*1543T>A (n.*1543T>A)
c.3636T>A (p.Leu1212=)
c.810T>A (p.Leu270=)
c.3723T>A (p.Leu1241=)
c.2952T>A (p.Leu984=)
n.4835T>A
12g.88089432A>CCA386001096CEP290c.3629T>G (p.Leu1210Arg)
c.913T>G
c.*1800T>G (n.*1800T>G)
n.1989T>G
c.454T>G (n.454T>G)
c.3608T>G (p.Leu1203Arg)
c.4490T>G (p.Leu1497Arg)
n.3856T>G
c.4397T>G (p.Leu1466Arg)
n.2557T>G
n.9355T>G
c.*1542T>G (n.*1542T>G)
c.3635T>G (p.Leu1212Arg)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.3722T>G (p.Leu1241Arg)
c.2951T>G (p.Leu984Arg)
n.4834T>G
12g.88089432A>GCA386001097CEP290c.3629T>C (p.Leu1210Pro)
c.913T>C
c.*1800T>C (n.*1800T>C)
n.1989T>C
c.454T>C (n.454T>C)
c.3608T>C (p.Leu1203Pro)
c.4490T>C (p.Leu1497Pro)
n.3856T>C
c.4397T>C (p.Leu1466Pro)
n.2557T>C
n.9355T>C
c.*1542T>C (n.*1542T>C)
c.3635T>C (p.Leu1212Pro)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.3722T>C (p.Leu1241Pro)
c.2951T>C (p.Leu984Pro)
n.4834T>C
12g.88089432A>TCA386001100CEP290c.3629T>A (p.Leu1210His)
c.913T>A
c.*1800T>A (n.*1800T>A)
n.1989T>A
c.454T>A (n.454T>A)
c.3608T>A (p.Leu1203His)
c.4490T>A (p.Leu1497His)
n.3856T>A
c.4397T>A (p.Leu1466His)
n.2557T>A
n.9355T>A
c.*1542T>A (n.*1542T>A)
c.3635T>A (p.Leu1212His)
c.809T>A (p.Leu270His)
c.3722T>A (p.Leu1241His)
c.2951T>A (p.Leu984His)
n.4834T>A
12g.88089435_88089438delCA2575243087CEP290c.3626_3629del (p.Ser1209PhefsTer3)
c.910_913del
c.*1797_*1800del (n.*1797_*1800del)
n.1986_1989del
c.451_454del (n.451_454del)
c.3605_3608del (p.Ser1202PhefsTer3)
c.4487_4490del (p.Ser1496PhefsTer3)
n.3853_3856del
c.4394_4397del (p.Ser1465PhefsTer3)
n.2554_2557del
n.9352_9355del
c.*1539_*1542del (n.*1539_*1542del)
c.3632_3635del (p.Ser1211PhefsTer3)
c.806_809del (p.Ser269PhefsTer3)
c.3719_3722del (p.Ser1240PhefsTer3)
c.2948_2951del (p.Ser983PhefsTer3)
n.4831_4834del
12g.88089433G>ACA386001103CEP290c.3628C>T (p.Leu1210Phe)
c.912C>T
c.*1799C>T (n.*1799C>T)
n.1988C>T
c.453C>T (n.453C>T)
c.3607C>T (p.Leu1203Phe)
c.4489C>T (p.Leu1497Phe)
n.3855C>T
c.4396C>T (p.Leu1466Phe)
n.2556C>T
n.9354C>T
c.*1541C>T (n.*1541C>T)
c.3634C>T (p.Leu1212Phe)
c.808C>T (p.Leu270Phe)
c.3721C>T (p.Leu1241Phe)
c.2950C>T (p.Leu984Phe)
n.4833C>T
12g.88089433G>CCA386001105CEP290c.3628C>G (p.Leu1210Val)
c.912C>G
c.*1799C>G (n.*1799C>G)
n.1988C>G
c.453C>G (n.453C>G)
c.3607C>G (p.Leu1203Val)
c.4489C>G (p.Leu1497Val)
n.3855C>G
c.4396C>G (p.Leu1466Val)
n.2556C>G
n.9354C>G
c.*1541C>G (n.*1541C>G)
c.3634C>G (p.Leu1212Val)
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.3721C>G (p.Leu1241Val)
c.2950C>G (p.Leu984Val)
n.4833C>G
12g.88089433G>TCA386001107CEP290c.3628C>A (p.Leu1210Ile)
c.912C>A
c.*1799C>A (n.*1799C>A)
n.1988C>A
c.453C>A (n.453C>A)
c.3607C>A (p.Leu1203Ile)
c.4489C>A (p.Leu1497Ile)
n.3855C>A
c.4396C>A (p.Leu1466Ile)
n.2556C>A
n.9354C>A
c.*1541C>A (n.*1541C>A)
c.3634C>A (p.Leu1212Ile)
c.808C>A (p.Leu270Ile)
c.3721C>A (p.Leu1241Ile)
c.2950C>A (p.Leu984Ile)
n.4833C>A
12g.88089434A=CA2052919021CEP290c.3627T= (p.Ser1209=)
c.911T=
c.*1798T= (n.*1798T=)
n.1987T=
c.452T= (n.452T=)
c.3606T= (p.Ser1202=)
c.4488T= (p.Ser1496=)
n.3854T=
c.4395T= (p.Ser1465=)
n.2555T=
n.9353T=
c.*1540T= (n.*1540T=)
c.3633T= (p.Ser1211=)
c.807T= (p.Ser269=)
c.3720T= (p.Ser1240=)
c.2949T= (p.Ser983=)
n.4832T=
12g.88089434A>CCA481077070CEP290c.3627T>G (p.Ser1209=)
c.911T>G
c.*1798T>G (n.*1798T>G)
n.1987T>G
c.452T>G (n.452T>G)
c.3606T>G (p.Ser1202=)
c.4488T>G (p.Ser1496=)
n.3854T>G
c.4395T>G (p.Ser1465=)
n.2555T>G
n.9353T>G
c.*1540T>G (n.*1540T>G)
c.3633T>G (p.Ser1211=)
c.807T>G (p.Ser269=)
c.3720T>G (p.Ser1240=)
c.2949T>G (p.Ser983=)
n.4832T>G
12g.88089434A>GCA481077071CEP290c.3627T>C (p.Ser1209=)
c.911T>C
c.*1798T>C (n.*1798T>C)
n.1987T>C
c.452T>C (n.452T>C)
c.3606T>C (p.Ser1202=)
c.4488T>C (p.Ser1496=)
n.3854T>C
c.4395T>C (p.Ser1465=)
n.2555T>C
n.9353T>C
c.*1540T>C (n.*1540T>C)
c.3633T>C (p.Ser1211=)
c.807T>C (p.Ser269=)
c.3720T>C (p.Ser1240=)
c.2949T>C (p.Ser983=)
n.4832T>C
12g.88089434A>TCA481077072CEP290c.3627T>A (p.Ser1209=)
c.911T>A
c.*1798T>A (n.*1798T>A)
n.1987T>A
c.452T>A (n.452T>A)
c.3606T>A (p.Ser1202=)
c.4488T>A (p.Ser1496=)
n.3854T>A
c.4395T>A (p.Ser1465=)
n.2555T>A
n.9353T>A
c.*1540T>A (n.*1540T>A)
c.3633T>A (p.Ser1211=)
c.807T>A (p.Ser269=)
c.3720T>A (p.Ser1240=)
c.2949T>A (p.Ser983=)
n.4832T>A
 dbSNP
12g.88089435G>ACA241164680CEP290c.3626C>T (p.Ser1209Phe)
c.910C>T
c.*1797C>T (n.*1797C>T)
n.1986C>T
c.451C>T (n.451C>T)
c.3605C>T (p.Ser1202Phe)
c.4487C>T (p.Ser1496Phe)
n.3853C>T
c.4394C>T (p.Ser1465Phe)
n.2554C>T
n.9352C>T
c.*1539C>T (n.*1539C>T)
c.3632C>T (p.Ser1211Phe)
c.806C>T (p.Ser269Phe)
c.3719C>T (p.Ser1240Phe)
c.2948C>T (p.Ser983Phe)
n.4831C>T
 dbSNP
12g.88089435G>CCA6712105CEP290c.3626C>G (p.Ser1209Cys)
c.910C>G
c.*1797C>G (n.*1797C>G)
n.1986C>G
c.451C>G (n.451C>G)
c.3605C>G (p.Ser1202Cys)
c.4487C>G (p.Ser1496Cys)
n.3853C>G
c.4394C>G (p.Ser1465Cys)
n.2554C>G
n.9352C>G
c.*1539C>G (n.*1539C>G)
c.3632C>G (p.Ser1211Cys)
c.806C>G (p.Ser269Cys)
c.3719C>G (p.Ser1240Cys)
c.2948C>G (p.Ser983Cys)
n.4831C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88089435G=CA2052919027CEP290c.3626C= (p.Ser1209=)
c.910C=
c.*1797C= (n.*1797C=)
n.1986C=
c.451C= (n.451C=)
c.3605C= (p.Ser1202=)
c.4487C= (p.Ser1496=)
n.3853C=
c.4394C= (p.Ser1465=)
n.2554C=
n.9352C=
c.*1539C= (n.*1539C=)
c.3632C= (p.Ser1211=)
c.806C= (p.Ser269=)
c.3719C= (p.Ser1240=)
c.2948C= (p.Ser983=)
n.4831C=
12g.88089435G>TCA386001114CEP290c.3626C>A (p.Ser1209Tyr)
c.910C>A
c.*1797C>A (n.*1797C>A)
n.1986C>A
c.451C>A (n.451C>A)
c.3605C>A (p.Ser1202Tyr)
c.4487C>A (p.Ser1496Tyr)
n.3853C>A
c.4394C>A (p.Ser1465Tyr)
n.2554C>A
n.9352C>A
c.*1539C>A (n.*1539C>A)
c.3632C>A (p.Ser1211Tyr)
c.806C>A (p.Ser269Tyr)
c.3719C>A (p.Ser1240Tyr)
c.2948C>A (p.Ser983Tyr)
n.4831C>A
12g.88089436A>CCA386001120CEP290c.3625T>G (p.Ser1209Ala)
c.909T>G
c.*1796T>G (n.*1796T>G)
n.1985T>G
c.450T>G (n.450T>G)
c.3604T>G (p.Ser1202Ala)
c.4486T>G (p.Ser1496Ala)
n.3852T>G
c.4393T>G (p.Ser1465Ala)
n.2553T>G
n.9351T>G
c.*1538T>G (n.*1538T>G)
c.3631T>G (p.Ser1211Ala)
c.805T>G (p.Ser269Ala)
c.3718T>G (p.Ser1240Ala)
c.2947T>G (p.Ser983Ala)
n.4830T>G
12g.88089436A>GCA386001118CEP290c.3625T>C (p.Ser1209Pro)
c.909T>C
c.*1796T>C (n.*1796T>C)
n.1985T>C
c.450T>C (n.450T>C)
c.3604T>C (p.Ser1202Pro)
c.4486T>C (p.Ser1496Pro)
n.3852T>C
c.4393T>C (p.Ser1465Pro)
n.2553T>C
n.9351T>C
c.*1538T>C (n.*1538T>C)
c.3631T>C (p.Ser1211Pro)
c.805T>C (p.Ser269Pro)
c.3718T>C (p.Ser1240Pro)
c.2947T>C (p.Ser983Pro)
n.4830T>C
12g.88089436A>TCA386001116CEP290c.3625T>A (p.Ser1209Thr)
c.909T>A
c.*1796T>A (n.*1796T>A)
n.1985T>A
c.450T>A (n.450T>A)
c.3604T>A (p.Ser1202Thr)
c.4486T>A (p.Ser1496Thr)
n.3852T>A
c.4393T>A (p.Ser1465Thr)
n.2553T>A
n.9351T>A
c.*1538T>A (n.*1538T>A)
c.3631T>A (p.Ser1211Thr)
c.805T>A (p.Ser269Thr)
c.3718T>A (p.Ser1240Thr)
c.2947T>A (p.Ser983Thr)
n.4830T>A
12g.88089437G>ACA481077073CEP290c.3624C>T (p.Val1208=)
c.908C>T
c.*1795C>T (n.*1795C>T)
n.1984C>T
c.449C>T (n.449C>T)
c.3603C>T (p.Val1201=)
c.4485C>T (p.Val1495=)
n.3851C>T
c.4392C>T (p.Val1464=)
n.2552C>T
n.9350C>T
c.*1537C>T (n.*1537C>T)
c.3630C>T (p.Val1210=)
c.804C>T (p.Val268=)
c.3717C>T (p.Val1239=)
c.2946C>T (p.Val982=)
n.4829C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88089437G>CCA481077074CEP290c.3624C>G (p.Val1208=)
c.908C>G
c.*1795C>G (n.*1795C>G)
n.1984C>G
c.449C>G (n.449C>G)
c.3603C>G (p.Val1201=)
c.4485C>G (p.Val1495=)
n.3851C>G
c.4392C>G (p.Val1464=)
n.2552C>G
n.9350C>G
c.*1537C>G (n.*1537C>G)
c.3630C>G (p.Val1210=)
c.804C>G (p.Val268=)
c.3717C>G (p.Val1239=)
c.2946C>G (p.Val982=)
n.4829C>G
 gnomAD v4
12g.88089437G=CA2052919033CEP290c.3624C= (p.Val1208=)
c.908C=
c.*1795C= (n.*1795C=)
n.1984C=
c.449C= (n.449C=)
c.3603C= (p.Val1201=)
c.4485C= (p.Val1495=)
n.3851C=
c.4392C= (p.Val1464=)
n.2552C=
n.9350C=
c.*1537C= (n.*1537C=)
c.3630C= (p.Val1210=)
c.804C= (p.Val268=)
c.3717C= (p.Val1239=)
c.2946C= (p.Val982=)
n.4829C=
12g.88089437G>TCA481077075CEP290c.3624C>A (p.Val1208=)
c.908C>A
c.*1795C>A (n.*1795C>A)
n.1984C>A
c.449C>A (n.449C>A)
c.3603C>A (p.Val1201=)
c.4485C>A (p.Val1495=)
n.3851C>A
c.4392C>A (p.Val1464=)
n.2552C>A
n.9350C>A
c.*1537C>A (n.*1537C>A)
c.3630C>A (p.Val1210=)
c.804C>A (p.Val268=)
c.3717C>A (p.Val1239=)
c.2946C>A (p.Val982=)
n.4829C>A
12g.88089438A>CCA386001122CEP290c.3623T>G (p.Val1208Gly)
c.907T>G
c.*1794T>G (n.*1794T>G)
n.1983T>G
c.448T>G (n.448T>G)
c.3602T>G (p.Val1201Gly)
c.4484T>G (p.Val1495Gly)
n.3850T>G
c.4391T>G (p.Val1464Gly)
n.2551T>G
n.9349T>G
c.*1536T>G (n.*1536T>G)
c.3629T>G (p.Val1210Gly)
c.803T>G (p.Val268Gly)
c.3716T>G (p.Val1239Gly)
c.2945T>G (p.Val982Gly)
n.4828T>G
12g.88089438A>GCA386001126CEP290c.3623T>C (p.Val1208Ala)
c.907T>C
c.*1794T>C (n.*1794T>C)
n.1983T>C
c.448T>C (n.448T>C)
c.3602T>C (p.Val1201Ala)
c.4484T>C (p.Val1495Ala)
n.3850T>C
c.4391T>C (p.Val1464Ala)
n.2551T>C
n.9349T>C
c.*1536T>C (n.*1536T>C)
c.3629T>C (p.Val1210Ala)
c.803T>C (p.Val268Ala)
c.3716T>C (p.Val1239Ala)
c.2945T>C (p.Val982Ala)
n.4828T>C
12g.88089438A>TCA386001124CEP290c.3623T>A (p.Val1208Asp)
c.907T>A
c.*1794T>A (n.*1794T>A)
n.1983T>A
c.448T>A (n.448T>A)
c.3602T>A (p.Val1201Asp)
c.4484T>A (p.Val1495Asp)
n.3850T>A
c.4391T>A (p.Val1464Asp)
n.2551T>A
n.9349T>A
c.*1536T>A (n.*1536T>A)
c.3629T>A (p.Val1210Asp)
c.803T>A (p.Val268Asp)
c.3716T>A (p.Val1239Asp)
c.2945T>A (p.Val982Asp)
n.4828T>A
12g.88089439C>ACA386001130CEP290c.3622G>T (p.Val1208Phe)
c.906G>T
c.*1793G>T (n.*1793G>T)
n.1982G>T
c.447G>T (n.447G>T)
c.3601G>T (p.Val1201Phe)
c.4483G>T (p.Val1495Phe)
n.3849G>T
c.4390G>T (p.Val1464Phe)
n.2550G>T
n.9348G>T
c.*1535G>T (n.*1535G>T)
c.3628G>T (p.Val1210Phe)
c.802G>T (p.Val268Phe)
c.3715G>T (p.Val1239Phe)
c.2944G>T (p.Val982Phe)
n.4827G>T
12g.88089439C>GCA386001134CEP290c.3622G>C (p.Val1208Leu)
c.906G>C
c.*1793G>C (n.*1793G>C)
n.1982G>C
c.447G>C (n.447G>C)
c.3601G>C (p.Val1201Leu)
c.4483G>C (p.Val1495Leu)
n.3849G>C
c.4390G>C (p.Val1464Leu)
n.2550G>C
n.9348G>C
c.*1535G>C (n.*1535G>C)
c.3628G>C (p.Val1210Leu)
c.802G>C (p.Val268Leu)
c.3715G>C (p.Val1239Leu)
c.2944G>C (p.Val982Leu)
n.4827G>C
12g.88089439C>TCA386001132CEP290c.3622G>A (p.Val1208Ile)
c.906G>A
c.*1793G>A (n.*1793G>A)
n.1982G>A
c.447G>A (n.447G>A)
c.3601G>A (p.Val1201Ile)
c.4483G>A (p.Val1495Ile)
n.3849G>A
c.4390G>A (p.Val1464Ile)
n.2550G>A
n.9348G>A
c.*1535G>A (n.*1535G>A)
c.3628G>A (p.Val1210Ile)
c.802G>A (p.Val268Ile)
c.3715G>A (p.Val1239Ile)
c.2944G>A (p.Val982Ile)
n.4827G>A
 gnomAD v4
12g.88089440A=CA2052919039CEP290c.3621T= (p.Asn1207=)
c.905T=
c.*1792T= (n.*1792T=)
n.1981T=
c.446T= (n.446T=)
c.3600T= (p.Asn1200=)
c.4482T= (p.Asn1494=)
n.3848T=
c.4389T= (p.Asn1463=)
n.2549T=
n.9347T=
c.*1534T= (n.*1534T=)
c.3627T= (p.Asn1209=)
c.801T= (p.Asn267=)
c.3714T= (p.Asn1238=)
c.2943T= (p.Asn981=)
n.4826T=
12g.88089440A>CCA386001136CEP290c.3621T>G (p.Asn1207Lys)
c.905T>G
c.*1792T>G (n.*1792T>G)
n.1981T>G
c.446T>G (n.446T>G)
c.3600T>G (p.Asn1200Lys)
c.4482T>G (p.Asn1494Lys)
n.3848T>G
c.4389T>G (p.Asn1463Lys)
n.2549T>G
n.9347T>G
c.*1534T>G (n.*1534T>G)
c.3627T>G (p.Asn1209Lys)
c.801T>G (p.Asn267Lys)
c.3714T>G (p.Asn1238Lys)
c.2943T>G (p.Asn981Lys)
n.4826T>G
12g.88089440A>GCA6712106CEP290c.3621T>C (p.Asn1207=)
c.905T>C
c.*1792T>C (n.*1792T>C)
n.1981T>C
c.446T>C (n.446T>C)
c.3600T>C (p.Asn1200=)
c.4482T>C (p.Asn1494=)
n.3848T>C
c.4389T>C (p.Asn1463=)
n.2549T>C
n.9347T>C
c.*1534T>C (n.*1534T>C)
c.3627T>C (p.Asn1209=)
c.801T>C (p.Asn267=)
c.3714T>C (p.Asn1238=)
c.2943T>C (p.Asn981=)
n.4826T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88089440A>TCA386001137CEP290c.3621T>A (p.Asn1207Lys)
c.905T>A
c.*1792T>A (n.*1792T>A)
n.1981T>A
c.446T>A (n.446T>A)
c.3600T>A (p.Asn1200Lys)
c.4482T>A (p.Asn1494Lys)
n.3848T>A
c.4389T>A (p.Asn1463Lys)
n.2549T>A
n.9347T>A
c.*1534T>A (n.*1534T>A)
c.3627T>A (p.Asn1209Lys)
c.801T>A (p.Asn267Lys)
c.3714T>A (p.Asn1238Lys)
c.2943T>A (p.Asn981Lys)
n.4826T>A
12g.88089441T>ACA386001138CEP290c.3620A>T (p.Asn1207Ile)
c.904A>T
c.*1791A>T (n.*1791A>T)
n.1980A>T
c.445A>T (n.445A>T)
c.3599A>T (p.Asn1200Ile)
c.4481A>T (p.Asn1494Ile)
n.3847A>T
c.4388A>T (p.Asn1463Ile)
n.2548A>T
n.9346A>T
c.*1533A>T (n.*1533A>T)
c.3626A>T (p.Asn1209Ile)
c.800A>T (p.Asn267Ile)
c.3713A>T (p.Asn1238Ile)
c.2942A>T (p.Asn981Ile)
n.4825A>T
12g.88089441T>CCA386001140CEP290c.3620A>G (p.Asn1207Ser)
c.904A>G
c.*1791A>G (n.*1791A>G)
n.1980A>G
c.445A>G (n.445A>G)
c.3599A>G (p.Asn1200Ser)
c.4481A>G (p.Asn1494Ser)
n.3847A>G
c.4388A>G (p.Asn1463Ser)
n.2548A>G
n.9346A>G
c.*1533A>G (n.*1533A>G)
c.3626A>G (p.Asn1209Ser)
c.800A>G (p.Asn267Ser)
c.3713A>G (p.Asn1238Ser)
c.2942A>G (p.Asn981Ser)
n.4825A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88089441T>GCA386001142CEP290c.3620A>C (p.Asn1207Thr)
c.904A>C
c.*1791A>C (n.*1791A>C)
n.1980A>C
c.445A>C (n.445A>C)
c.3599A>C (p.Asn1200Thr)
c.4481A>C (p.Asn1494Thr)
n.3847A>C
c.4388A>C (p.Asn1463Thr)
n.2548A>C
n.9346A>C
c.*1533A>C (n.*1533A>C)
c.3626A>C (p.Asn1209Thr)
c.800A>C (p.Asn267Thr)
c.3713A>C (p.Asn1238Thr)
c.2942A>C (p.Asn981Thr)
n.4825A>C
12g.88089441T=CA2052919041CEP290c.3620A= (p.Asn1207=)
c.904A=
c.*1791A= (n.*1791A=)
n.1980A=
c.445A= (n.445A=)
c.3599A= (p.Asn1200=)
c.4481A= (p.Asn1494=)
n.3847A=
c.4388A= (p.Asn1463=)
n.2548A=
n.9346A=
c.*1533A= (n.*1533A=)
c.3626A= (p.Asn1209=)
c.800A= (p.Asn267=)
c.3713A= (p.Asn1238=)
c.2942A= (p.Asn981=)
n.4825A=
12g.88089441_88089442delCA2533828963CEP290c.3619_3620del (p.Asn1207CysfsTer7)
c.903_904del
c.*1790_*1791del (n.*1790_*1791del)
n.1979_1980del
c.444_445del (n.444_445del)
c.3598_3599del (p.Asn1200CysfsTer7)
c.4480_4481del (p.Asn1494CysfsTer7)
n.3846_3847del
c.4387_4388del (p.Asn1463CysfsTer7)
n.2547_2548del
n.9345_9346del
c.*1532_*1533del (n.*1532_*1533del)
c.3625_3626del (p.Asn1209CysfsTer7)
c.799_800del (p.Asn267CysfsTer7)
c.3712_3713del (p.Asn1238CysfsTer7)
c.2941_2942del (p.Asn981CysfsTer7)
n.4824_4825del
12g.88089442T>ACA386001146CEP290c.3619A>T (p.Asn1207Tyr)
c.903A>T
c.*1790A>T (n.*1790A>T)
n.1979A>T
c.444A>T (n.444A>T)
c.3598A>T (p.Asn1200Tyr)
c.4480A>T (p.Asn1494Tyr)
n.3846A>T
c.4387A>T (p.Asn1463Tyr)
n.2547A>T
n.9345A>T
c.*1532A>T (n.*1532A>T)
c.3625A>T (p.Asn1209Tyr)
c.799A>T (p.Asn267Tyr)
c.3712A>T (p.Asn1238Tyr)
c.2941A>T (p.Asn981Tyr)
n.4824A>T
12g.88089442T>CCA386001148CEP290c.3619A>G (p.Asn1207Asp)
c.903A>G
c.*1790A>G (n.*1790A>G)
n.1979A>G
c.444A>G (n.444A>G)
c.3598A>G (p.Asn1200Asp)
c.4480A>G (p.Asn1494Asp)
n.3846A>G
c.4387A>G (p.Asn1463Asp)
n.2547A>G
n.9345A>G
c.*1532A>G (n.*1532A>G)
c.3625A>G (p.Asn1209Asp)
c.799A>G (p.Asn267Asp)
c.3712A>G (p.Asn1238Asp)
c.2941A>G (p.Asn981Asp)
n.4824A>G
12g.88089442T>GCA386001149CEP290c.3619A>C (p.Asn1207His)
c.903A>C
c.*1790A>C (n.*1790A>C)
n.1979A>C
c.444A>C (n.444A>C)
c.3598A>C (p.Asn1200His)
c.4480A>C (p.Asn1494His)
n.3846A>C
c.4387A>C (p.Asn1463His)
n.2547A>C
n.9345A>C
c.*1532A>C (n.*1532A>C)
c.3625A>C (p.Asn1209His)
c.799A>C (p.Asn267His)
c.3712A>C (p.Asn1238His)
c.2941A>C (p.Asn981His)
n.4824A>C
12g.88089443A>CCA386001151CEP290c.3618T>G (p.His1206Gln)
c.902T>G
c.*1789T>G (n.*1789T>G)
n.1978T>G
c.443T>G (n.443T>G)
c.3597T>G (p.His1199Gln)
c.4479T>G (p.His1493Gln)
n.3845T>G
c.4386T>G (p.His1462Gln)
n.2546T>G
n.9344T>G
c.*1531T>G (n.*1531T>G)
c.3624T>G (p.His1208Gln)
c.798T>G (p.His266Gln)
c.3711T>G (p.His1237Gln)
c.2940T>G (p.His980Gln)
n.4823T>G
12g.88089443A>GCA481077076CEP290c.3618T>C (p.His1206=)
c.902T>C
c.*1789T>C (n.*1789T>C)
n.1978T>C
c.443T>C (n.443T>C)
c.3597T>C (p.His1199=)
c.4479T>C (p.His1493=)
n.3845T>C
c.4386T>C (p.His1462=)
n.2546T>C
n.9344T>C
c.*1531T>C (n.*1531T>C)
c.3624T>C (p.His1208=)
c.798T>C (p.His266=)
c.3711T>C (p.His1237=)
c.2940T>C (p.His980=)
n.4823T>C
12g.88089443A>TCA386001153CEP290c.3618T>A (p.His1206Gln)
c.902T>A
c.*1789T>A (n.*1789T>A)
n.1978T>A
c.443T>A (n.443T>A)
c.3597T>A (p.His1199Gln)
c.4479T>A (p.His1493Gln)
n.3845T>A
c.4386T>A (p.His1462Gln)
n.2546T>A
n.9344T>A
c.*1531T>A (n.*1531T>A)
c.3624T>A (p.His1208Gln)
c.798T>A (p.His266Gln)
c.3711T>A (p.His1237Gln)
c.2940T>A (p.His980Gln)
n.4823T>A
12g.88089443_88089444insGGCA2527152198CEP290c.3617_3618insCC (p.Asn1207LeufsTer7)
c.901_902insCC
c.*1788_*1789insCC (n.*1788_*1789insCC)
n.1977_1978insCC
c.442_443insCC (n.442_443insCC)
c.3596_3597insCC (p.Asn1200LeufsTer7)
c.4478_4479insCC (p.Asn1494LeufsTer7)
n.3844_3845insCC
c.4385_4386insCC (p.Asn1463LeufsTer7)
n.2545_2546insCC
n.9343_9344insCC
c.*1530_*1531insCC (n.*1530_*1531insCC)
c.3623_3624insCC (p.Asn1209LeufsTer7)
c.797_798insCC (p.Asn267LeufsTer7)
c.3710_3711insCC (p.Asn1238LeufsTer7)
c.2939_2940insCC (p.Asn981LeufsTer7)
n.4822_4823insCC
12g.88089444T>ACA386001157CEP290c.3617A>T (p.His1206Leu)
c.901A>T
c.*1788A>T (n.*1788A>T)
n.1977A>T
c.442A>T (n.442A>T)
c.3596A>T (p.His1199Leu)
c.4478A>T (p.His1493Leu)
n.3844A>T
c.4385A>T (p.His1462Leu)
n.2545A>T
n.9343A>T
c.*1530A>T (n.*1530A>T)
c.3623A>T (p.His1208Leu)
c.797A>T (p.His266Leu)
c.3710A>T (p.His1237Leu)
c.2939A>T (p.His980Leu)
n.4822A>T
 gnomAD v4
12g.88089444T>CCA386001159CEP290c.3617A>G (p.His1206Arg)
c.901A>G
c.*1788A>G (n.*1788A>G)
n.1977A>G
c.442A>G (n.442A>G)
c.3596A>G (p.His1199Arg)
c.4478A>G (p.His1493Arg)
n.3844A>G
c.4385A>G (p.His1462Arg)
n.2545A>G
n.9343A>G
c.*1530A>G (n.*1530A>G)
c.3623A>G (p.His1208Arg)
c.797A>G (p.His266Arg)
c.3710A>G (p.His1237Arg)
c.2939A>G (p.His980Arg)
n.4822A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88089444T>GCA386001161CEP290c.3617A>C (p.His1206Pro)
c.901A>C
c.*1788A>C (n.*1788A>C)
n.1977A>C
c.442A>C (n.442A>C)
c.3596A>C (p.His1199Pro)
c.4478A>C (p.His1493Pro)
n.3844A>C
c.4385A>C (p.His1462Pro)
n.2545A>C
n.9343A>C
c.*1530A>C (n.*1530A>C)
c.3623A>C (p.His1208Pro)
c.797A>C (p.His266Pro)
c.3710A>C (p.His1237Pro)
c.2939A>C (p.His980Pro)
n.4822A>C
12g.88089444T=CA2052919042CEP290c.3617A= (p.His1206=)
c.901A=
c.*1788A= (n.*1788A=)
n.1977A=
c.442A= (n.442A=)
c.3596A= (p.His1199=)
c.4478A= (p.His1493=)
n.3844A=
c.4385A= (p.His1462=)
n.2545A=
n.9343A=
c.*1530A= (n.*1530A=)
c.3623A= (p.His1208=)
c.797A= (p.His266=)
c.3710A= (p.His1237=)
c.2939A= (p.His980=)
n.4822A=
12g.88089445G>ACA386001164CEP290c.3616C>T (p.His1206Tyr)
c.900C>T
c.*1787C>T (n.*1787C>T)
n.1976C>T
c.441C>T (n.441C>T)
c.3595C>T (p.His1199Tyr)
c.4477C>T (p.His1493Tyr)
n.3843C>T
c.4384C>T (p.His1462Tyr)
n.2544C>T
n.9342C>T
c.*1529C>T (n.*1529C>T)
c.3622C>T (p.His1208Tyr)
c.796C>T (p.His266Tyr)
c.3709C>T (p.His1237Tyr)
c.2938C>T (p.His980Tyr)
n.4821C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88089445G>CCA386001166CEP290c.3616C>G (p.His1206Asp)
c.900C>G
c.*1787C>G (n.*1787C>G)
n.1976C>G
c.441C>G (n.441C>G)
c.3595C>G (p.His1199Asp)
c.4477C>G (p.His1493Asp)
n.3843C>G
c.4384C>G (p.His1462Asp)
n.2544C>G
n.9342C>G
c.*1529C>G (n.*1529C>G)
c.3622C>G (p.His1208Asp)
c.796C>G (p.His266Asp)
c.3709C>G (p.His1237Asp)
c.2938C>G (p.His980Asp)
n.4821C>G
12g.88089445G>TCA386001168CEP290c.3616C>A (p.His1206Asn)
c.900C>A
c.*1787C>A (n.*1787C>A)
n.1976C>A
c.441C>A (n.441C>A)
c.3595C>A (p.His1199Asn)
c.4477C>A (p.His1493Asn)
n.3843C>A
c.4384C>A (p.His1462Asn)
n.2544C>A
n.9342C>A
c.*1529C>A (n.*1529C>A)
c.3622C>A (p.His1208Asn)
c.796C>A (p.His266Asn)
c.3709C>A (p.His1237Asn)
c.2938C>A (p.His980Asn)
n.4821C>A
12g.88089446T>ACA386001171CEP290c.3615A>T (p.Gln1205His)
c.899A>T
c.*1786A>T (n.*1786A>T)
n.1975A>T
c.440A>T (n.440A>T)
c.3594A>T (p.Gln1198His)
c.4476A>T (p.Gln1492His)
n.3842A>T
c.4383A>T (p.Gln1461His)
n.2543A>T
n.9341A>T
c.*1528A>T (n.*1528A>T)
c.3621A>T (p.Gln1207His)
c.795A>T (p.Gln265His)
c.3708A>T (p.Gln1236His)
c.2937A>T (p.Gln979His)
n.4820A>T
 gnomAD v4
12g.88089446T>CCA481077077CEP290c.3615A>G (p.Gln1205=)
c.899A>G
c.*1786A>G (n.*1786A>G)
n.1975A>G
c.440A>G (n.440A>G)
c.3594A>G (p.Gln1198=)
c.4476A>G (p.Gln1492=)
n.3842A>G
c.4383A>G (p.Gln1461=)
n.2543A>G
n.9341A>G
c.*1528A>G (n.*1528A>G)
c.3621A>G (p.Gln1207=)
c.795A>G (p.Gln265=)
c.3708A>G (p.Gln1236=)
c.2937A>G (p.Gln979=)
n.4820A>G
12g.88089446T>GCA386001172CEP290c.3615A>C (p.Gln1205His)
c.899A>C
c.*1786A>C (n.*1786A>C)
n.1975A>C
c.440A>C (n.440A>C)
c.3594A>C (p.Gln1198His)
c.4476A>C (p.Gln1492His)
n.3842A>C
c.4383A>C (p.Gln1461His)
n.2543A>C
n.9341A>C
c.*1528A>C (n.*1528A>C)
c.3621A>C (p.Gln1207His)
c.795A>C (p.Gln265His)
c.3708A>C (p.Gln1236His)
c.2937A>C (p.Gln979His)
n.4820A>C
12g.88089450_88089459delCA2695199154CEP290c.3606_3615del (p.Lys1202AsnfsTer8)
c.890_899del
c.*1777_*1786del (n.*1777_*1786del)
n.1966_1975del
c.431_440del (n.431_440del)
c.3585_3594del (p.Lys1195AsnfsTer8)
c.4467_4476del (p.Lys1489AsnfsTer8)
n.3833_3842del
c.4374_4383del (p.Lys1458AsnfsTer8)
n.2534_2543del
n.9332_9341del
c.*1519_*1528del (n.*1519_*1528del)
c.3612_3621del (p.Lys1204AsnfsTer8)
c.786_795del (p.Lys262AsnfsTer8)
c.3699_3708del (p.Lys1233AsnfsTer8)
c.2928_2937del (p.Lys976AsnfsTer8)
n.4811_4820del
 ClinVar
12g.88089447T>ACA386001177CEP290c.3614A>T (p.Gln1205Leu)
c.898A>T
c.*1785A>T (n.*1785A>T)
n.1974A>T
c.439A>T (n.439A>T)
c.3593A>T (p.Gln1198Leu)
c.4475A>T (p.Gln1492Leu)
n.3841A>T
c.4382A>T (p.Gln1461Leu)
n.2542A>T
n.9340A>T
c.*1527A>T (n.*1527A>T)
c.3620A>T (p.Gln1207Leu)
c.794A>T (p.Gln265Leu)
c.3707A>T (p.Gln1236Leu)
c.2936A>T (p.Gln979Leu)
n.4819A>T
12g.88089447T>CCA386001179CEP290c.3614A>G (p.Gln1205Arg)
c.898A>G
c.*1785A>G (n.*1785A>G)
n.1974A>G
c.439A>G (n.439A>G)
c.3593A>G (p.Gln1198Arg)
c.4475A>G (p.Gln1492Arg)
n.3841A>G
c.4382A>G (p.Gln1461Arg)
n.2542A>G
n.9340A>G
c.*1527A>G (n.*1527A>G)
c.3620A>G (p.Gln1207Arg)
c.794A>G (p.Gln265Arg)
c.3707A>G (p.Gln1236Arg)
c.2936A>G (p.Gln979Arg)
n.4819A>G
12g.88089447T>GCA386001175CEP290c.3614A>C (p.Gln1205Pro)
c.898A>C
c.*1785A>C (n.*1785A>C)
n.1974A>C
c.439A>C (n.439A>C)
c.3593A>C (p.Gln1198Pro)
c.4475A>C (p.Gln1492Pro)
n.3841A>C
c.4382A>C (p.Gln1461Pro)
n.2542A>C
n.9340A>C
c.*1527A>C (n.*1527A>C)
c.3620A>C (p.Gln1207Pro)
c.794A>C (p.Gln265Pro)
c.3707A>C (p.Gln1236Pro)
c.2936A>C (p.Gln979Pro)
n.4819A>C
12g.88089448G>ACA386001182CEP290c.3613C>T (p.Gln1205Ter)
c.897C>T
c.*1784C>T (n.*1784C>T)
n.1973C>T
c.438C>T (n.438C>T)
c.3592C>T (p.Gln1198Ter)
c.4474C>T (p.Gln1492Ter)
n.3840C>T
c.4381C>T (p.Gln1461Ter)
n.2541C>T
n.9339C>T
c.*1526C>T (n.*1526C>T)
c.3619C>T (p.Gln1207Ter)
c.793C>T (p.Gln265Ter)
c.3706C>T (p.Gln1236Ter)
c.2935C>T (p.Gln979Ter)
n.4818C>T
12g.88089448G>CCA386001183CEP290c.3613C>G (p.Gln1205Glu)
c.897C>G
c.*1784C>G (n.*1784C>G)
n.1973C>G
c.438C>G (n.438C>G)
c.3592C>G (p.Gln1198Glu)
c.4474C>G (p.Gln1492Glu)
n.3840C>G
c.4381C>G (p.Gln1461Glu)
n.2541C>G
n.9339C>G
c.*1526C>G (n.*1526C>G)
c.3619C>G (p.Gln1207Glu)
c.793C>G (p.Gln265Glu)
c.3706C>G (p.Gln1236Glu)
c.2935C>G (p.Gln979Glu)
n.4818C>G
12g.88089448G=CA2052919044CEP290c.3613C= (p.Gln1205=)
c.897C=
c.*1784C= (n.*1784C=)
n.1973C=
c.438C= (n.438C=)
c.3592C= (p.Gln1198=)
c.4474C= (p.Gln1492=)
n.3840C=
c.4381C= (p.Gln1461=)
n.2541C=
n.9339C=
c.*1526C= (n.*1526C=)
c.3619C= (p.Gln1207=)
c.793C= (p.Gln265=)
c.3706C= (p.Gln1236=)
c.2935C= (p.Gln979=)
n.4818C=
12g.88089448G>TCA386001185CEP290c.3613C>A (p.Gln1205Lys)
c.897C>A
c.*1784C>A (n.*1784C>A)
n.1973C>A
c.438C>A (n.438C>A)
c.3592C>A (p.Gln1198Lys)
c.4474C>A (p.Gln1492Lys)
n.3840C>A
c.4381C>A (p.Gln1461Lys)
n.2541C>A
n.9339C>A
c.*1526C>A (n.*1526C>A)
c.3619C>A (p.Gln1207Lys)
c.793C>A (p.Gln265Lys)
c.3706C>A (p.Gln1236Lys)
c.2935C>A (p.Gln979Lys)
n.4818C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88089449G>ACA481077078CEP290c.3612C>T (p.His1204=)
c.896C>T
c.*1783C>T (n.*1783C>T)
n.1972C>T
c.437C>T (n.437C>T)
c.3591C>T (p.His1197=)
c.4473C>T (p.His1491=)
n.3839C>T
c.4380C>T (p.His1460=)
n.2540C>T
n.9338C>T
c.*1525C>T (n.*1525C>T)
c.3618C>T (p.His1206=)
c.792C>T (p.His264=)
c.3705C>T (p.His1235=)
c.2934C>T (p.His978=)
n.4817C>T
12g.88089449G>CCA386001188CEP290c.3612C>G (p.His1204Gln)
c.896C>G
c.*1783C>G (n.*1783C>G)
n.1972C>G
c.437C>G (n.437C>G)
c.3591C>G (p.His1197Gln)
c.4473C>G (p.His1491Gln)
n.3839C>G
c.4380C>G (p.His1460Gln)
n.2540C>G
n.9338C>G
c.*1525C>G (n.*1525C>G)
c.3618C>G (p.His1206Gln)
c.792C>G (p.His264Gln)
c.3705C>G (p.His1235Gln)
c.2934C>G (p.His978Gln)
n.4817C>G
12g.88089449G>TCA386001191CEP290c.3612C>A (p.His1204Gln)
c.896C>A
c.*1783C>A (n.*1783C>A)
n.1972C>A
c.437C>A (n.437C>A)
c.3591C>A (p.His1197Gln)
c.4473C>A (p.His1491Gln)
n.3839C>A
c.4380C>A (p.His1460Gln)
n.2540C>A
n.9338C>A
c.*1525C>A (n.*1525C>A)
c.3618C>A (p.His1206Gln)
c.792C>A (p.His264Gln)
c.3705C>A (p.His1235Gln)
c.2934C>A (p.His978Gln)
n.4817C>A
12g.88089450T>ACA386001194CEP290c.3611A>T (p.His1204Leu)
c.895A>T
c.*1782A>T (n.*1782A>T)
n.1971A>T
c.436A>T (n.436A>T)
c.3590A>T (p.His1197Leu)
c.4472A>T (p.His1491Leu)
n.3838A>T
c.4379A>T (p.His1460Leu)
n.2539A>T
n.9337A>T
c.*1524A>T (n.*1524A>T)
c.3617A>T (p.His1206Leu)
c.791A>T (p.His264Leu)
c.3704A>T (p.His1235Leu)
c.2933A>T (p.His978Leu)
n.4816A>T
12g.88089450T>CCA386001197CEP290c.3611A>G (p.His1204Arg)
c.895A>G
c.*1782A>G (n.*1782A>G)
n.1971A>G
c.436A>G (n.436A>G)
c.3590A>G (p.His1197Arg)
c.4472A>G (p.His1491Arg)
n.3838A>G
c.4379A>G (p.His1460Arg)
n.2539A>G
n.9337A>G
c.*1524A>G (n.*1524A>G)
c.3617A>G (p.His1206Arg)
c.791A>G (p.His264Arg)
c.3704A>G (p.His1235Arg)
c.2933A>G (p.His978Arg)
n.4816A>G
 gnomAD v4
12g.88089450T>GCA386001198CEP290c.3611A>C (p.His1204Pro)
c.895A>C
c.*1782A>C (n.*1782A>C)
n.1971A>C
c.436A>C (n.436A>C)
c.3590A>C (p.His1197Pro)
c.4472A>C (p.His1491Pro)
n.3838A>C
c.4379A>C (p.His1460Pro)
n.2539A>C
n.9337A>C
c.*1524A>C (n.*1524A>C)
c.3617A>C (p.His1206Pro)
c.791A>C (p.His264Pro)
c.3704A>C (p.His1235Pro)
c.2933A>C (p.His978Pro)
n.4816A>C
12g.88089451G>ACA6712107CEP290c.3610C>T (p.His1204Tyr)
c.894C>T
c.*1781C>T (n.*1781C>T)
n.1970C>T
c.435C>T (n.435C>T)
c.3589C>T (p.His1197Tyr)
c.4471C>T (p.His1491Tyr)
n.3837C>T
c.4378C>T (p.His1460Tyr)
n.2538C>T
n.9336C>T
c.*1523C>T (n.*1523C>T)
c.3616C>T (p.His1206Tyr)
c.790C>T (p.His264Tyr)
c.3703C>T (p.His1235Tyr)
c.2932C>T (p.His978Tyr)
n.4815C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88089451G>CCA386001202CEP290c.3610C>G (p.His1204Asp)
c.894C>G
c.*1781C>G (n.*1781C>G)
n.1970C>G
c.435C>G (n.435C>G)
c.3589C>G (p.His1197Asp)
c.4471C>G (p.His1491Asp)
n.3837C>G
c.4378C>G (p.His1460Asp)
n.2538C>G
n.9336C>G
c.*1523C>G (n.*1523C>G)
c.3616C>G (p.His1206Asp)
c.790C>G (p.His264Asp)
c.3703C>G (p.His1235Asp)
c.2932C>G (p.His978Asp)
n.4815C>G
12g.88089451G=CA2052919046CEP290c.3610C= (p.His1204=)
c.894C=
c.*1781C= (n.*1781C=)
n.1970C=
c.435C= (n.435C=)
c.3589C= (p.His1197=)
c.4471C= (p.His1491=)
n.3837C=
c.4378C= (p.His1460=)
n.2538C=
n.9336C=
c.*1523C= (n.*1523C=)
c.3616C= (p.His1206=)
c.790C= (p.His264=)
c.3703C= (p.His1235=)
c.2932C= (p.His978=)
n.4815C=
12g.88089451G>TCA386001204CEP290c.3610C>A (p.His1204Asn)
c.894C>A
c.*1781C>A (n.*1781C>A)
n.1970C>A
c.435C>A (n.435C>A)
c.3589C>A (p.His1197Asn)
c.4471C>A (p.His1491Asn)
n.3837C>A
c.4378C>A (p.His1460Asn)
n.2538C>A
n.9336C>A
c.*1523C>A (n.*1523C>A)
c.3616C>A (p.His1206Asn)
c.790C>A (p.His264Asn)
c.3703C>A (p.His1235Asn)
c.2932C>A (p.His978Asn)
n.4815C>A
12g.88089452C>ACA386001207CEP290c.3609G>T (p.Leu1203Phe)
c.893G>T
c.*1780G>T (n.*1780G>T)
n.1969G>T
c.434G>T (n.434G>T)
c.3588G>T (p.Leu1196Phe)
c.4470G>T (p.Leu1490Phe)
n.3836G>T
c.4377G>T (p.Leu1459Phe)
n.2537G>T
n.9335G>T
c.*1522G>T (n.*1522G>T)
c.3615G>T (p.Leu1205Phe)
c.789G>T (p.Leu263Phe)
c.3702G>T (p.Leu1234Phe)
c.2931G>T (p.Leu977Phe)
n.4814G>T
 gnomAD v4
12g.88089452C>GCA386001209CEP290c.3609G>C (p.Leu1203Phe)
c.893G>C
c.*1780G>C (n.*1780G>C)
n.1969G>C
c.434G>C (n.434G>C)
c.3588G>C (p.Leu1196Phe)
c.4470G>C (p.Leu1490Phe)
n.3836G>C
c.4377G>C (p.Leu1459Phe)
n.2537G>C
n.9335G>C
c.*1522G>C (n.*1522G>C)
c.3615G>C (p.Leu1205Phe)
c.789G>C (p.Leu263Phe)
c.3702G>C (p.Leu1234Phe)
c.2931G>C (p.Leu977Phe)
n.4814G>C
 gnomAD v4
12g.88089452C>TCA481077079CEP290c.3609G>A (p.Leu1203=)
c.893G>A
c.*1780G>A (n.*1780G>A)
n.1969G>A
c.434G>A (n.434G>A)
c.3588G>A (p.Leu1196=)
c.4470G>A (p.Leu1490=)
n.3836G>A
c.4377G>A (p.Leu1459=)
n.2537G>A
n.9335G>A
c.*1522G>A (n.*1522G>A)
c.3615G>A (p.Leu1205=)
c.789G>A (p.Leu263=)
c.3702G>A (p.Leu1234=)
c.2931G>A (p.Leu977=)
n.4814G>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.88089453A>CCA386001217CEP290c.3608T>G (p.Leu1203Trp)
c.892T>G
c.*1779T>G (n.*1779T>G)
n.1968T>G
c.433T>G (n.433T>G)
c.3587T>G (p.Leu1196Trp)
c.4469T>G (p.Leu1490Trp)
n.3835T>G
c.4376T>G (p.Leu1459Trp)
n.2536T>G
n.9334T>G
c.*1521T>G (n.*1521T>G)
c.3614T>G (p.Leu1205Trp)
c.788T>G (p.Leu263Trp)
c.3701T>G (p.Leu1234Trp)
c.2930T>G (p.Leu977Trp)
n.4813T>G
12g.88089453A>GCA386001220CEP290c.3608T>C (p.Leu1203Ser)
c.892T>C
c.*1779T>C (n.*1779T>C)
n.1968T>C
c.433T>C (n.433T>C)
c.3587T>C (p.Leu1196Ser)
c.4469T>C (p.Leu1490Ser)
n.3835T>C
c.4376T>C (p.Leu1459Ser)
n.2536T>C
n.9334T>C
c.*1521T>C (n.*1521T>C)
c.3614T>C (p.Leu1205Ser)
c.788T>C (p.Leu263Ser)
c.3701T>C (p.Leu1234Ser)
c.2930T>C (p.Leu977Ser)
n.4813T>C
 ClinVar
12g.88089453A>TCA386001222CEP290c.3608T>A (p.Leu1203Ter)
c.892T>A
c.*1779T>A (n.*1779T>A)
n.1968T>A
c.433T>A (n.433T>A)
c.3587T>A (p.Leu1196Ter)
c.4469T>A (p.Leu1490Ter)
n.3835T>A
c.4376T>A (p.Leu1459Ter)
n.2536T>A
n.9334T>A
c.*1521T>A (n.*1521T>A)
c.3614T>A (p.Leu1205Ter)
c.788T>A (p.Leu263Ter)
c.3701T>A (p.Leu1234Ter)
c.2930T>A (p.Leu977Ter)
n.4813T>A
12g.88089454A>CCA386001225CEP290c.3607T>G (p.Leu1203Val)
c.891T>G
c.*1778T>G (n.*1778T>G)
n.1967T>G
c.432T>G (n.432T>G)
c.3586T>G (p.Leu1196Val)
c.4468T>G (p.Leu1490Val)
n.3834T>G
c.4375T>G (p.Leu1459Val)
n.2535T>G
n.9333T>G
c.*1520T>G (n.*1520T>G)
c.3613T>G (p.Leu1205Val)
c.787T>G (p.Leu263Val)
c.3700T>G (p.Leu1234Val)
c.2929T>G (p.Leu977Val)
n.4812T>G
12g.88089454A>GCA481077080CEP290c.3607T>C (p.Leu1203=)
c.891T>C
c.*1778T>C (n.*1778T>C)
n.1967T>C
c.432T>C (n.432T>C)
c.3586T>C (p.Leu1196=)
c.4468T>C (p.Leu1490=)
n.3834T>C
c.4375T>C (p.Leu1459=)
n.2535T>C
n.9333T>C
c.*1520T>C (n.*1520T>C)
c.3613T>C (p.Leu1205=)
c.787T>C (p.Leu263=)
c.3700T>C (p.Leu1234=)
c.2929T>C (p.Leu977=)
n.4812T>C
12g.88089454A>TCA386001226CEP290c.3607T>A (p.Leu1203Met)
c.891T>A
c.*1778T>A (n.*1778T>A)
n.1967T>A
c.432T>A (n.432T>A)
c.3586T>A (p.Leu1196Met)
c.4468T>A (p.Leu1490Met)
n.3834T>A
c.4375T>A (p.Leu1459Met)
n.2535T>A
n.9333T>A
c.*1520T>A (n.*1520T>A)
c.3613T>A (p.Leu1205Met)
c.787T>A (p.Leu263Met)
c.3700T>A (p.Leu1234Met)
c.2929T>A (p.Leu977Met)
n.4812T>A
12g.88089455C>ACA386001232CEP290c.3606G>T (p.Lys1202Asn)
c.890G>T
c.*1777G>T (n.*1777G>T)
n.1966G>T
c.431G>T (n.431G>T)
c.3585G>T (p.Lys1195Asn)
c.4467G>T (p.Lys1489Asn)
n.3833G>T
c.4374G>T (p.Lys1458Asn)
n.2534G>T
n.9332G>T
c.*1519G>T (n.*1519G>T)
c.3612G>T (p.Lys1204Asn)
c.786G>T (p.Lys262Asn)
c.3699G>T (p.Lys1233Asn)
c.2928G>T (p.Lys976Asn)
n.4811G>T
12g.88089455C>GCA386001233CEP290c.3606G>C (p.Lys1202Asn)
c.890G>C
c.*1777G>C (n.*1777G>C)
n.1966G>C
c.431G>C (n.431G>C)
c.3585G>C (p.Lys1195Asn)
c.4467G>C (p.Lys1489Asn)
n.3833G>C
c.4374G>C (p.Lys1458Asn)
n.2534G>C
n.9332G>C
c.*1519G>C (n.*1519G>C)
c.3612G>C (p.Lys1204Asn)
c.786G>C (p.Lys262Asn)
c.3699G>C (p.Lys1233Asn)
c.2928G>C (p.Lys976Asn)
n.4811G>C
 gnomAD v4
12g.88089455C>TCA481077081CEP290c.3606G>A (p.Lys1202=)
c.890G>A
c.*1777G>A (n.*1777G>A)
n.1966G>A
c.431G>A (n.431G>A)
c.3585G>A (p.Lys1195=)
c.4467G>A (p.Lys1489=)
n.3833G>A
c.4374G>A (p.Lys1458=)
n.2534G>A
n.9332G>A
c.*1519G>A (n.*1519G>A)
c.3612G>A (p.Lys1204=)
c.786G>A (p.Lys262=)
c.3699G>A (p.Lys1233=)
c.2928G>A (p.Lys976=)
n.4811G>A
12g.88089456_88089460delCA2796876058CEP290c.3602_3606del (p.Ala1201ValfsTer5)
c.886_890del
c.*1773_*1777del (n.*1773_*1777del)
n.1962_1966del
c.427_431del (n.427_431del)
c.3581_3585del (p.Ala1194ValfsTer5)
c.4463_4467del (p.Ala1488ValfsTer5)
n.3829_3833del
c.4370_4374del (p.Ala1457ValfsTer5)
n.2530_2534del
n.9328_9332del
c.*1515_*1519del (n.*1515_*1519del)
c.3608_3612del (p.Ala1203ValfsTer5)
c.782_786del (p.Ala261ValfsTer5)
c.3695_3699del (p.Ala1232ValfsTer5)
c.2924_2928del (p.Ala975ValfsTer5)
n.4807_4811del
12g.88089456T>ACA223792CEP290c.3605A>T (p.Lys1202Met)
c.889A>T
c.*1776A>T (n.*1776A>T)
n.1965A>T
c.430A>T (n.430A>T)
c.3584A>T (p.Lys1195Met)
c.4466A>T (p.Lys1489Met)
n.3832A>T
c.4373A>T (p.Lys1458Met)
n.2533A>T
n.9331A>T
c.*1518A>T (n.*1518A>T)
c.3611A>T (p.Lys1204Met)
c.785A>T (p.Lys262Met)
c.3698A>T (p.Lys1233Met)
c.2927A>T (p.Lys976Met)
n.4810A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88089456T>CCA6712108CEP290c.3605A>G (p.Lys1202Arg)
c.889A>G
c.*1776A>G (n.*1776A>G)
n.1965A>G
c.430A>G (n.430A>G)
c.3584A>G (p.Lys1195Arg)
c.4466A>G (p.Lys1489Arg)
n.3832A>G
c.4373A>G (p.Lys1458Arg)
n.2533A>G
n.9331A>G
c.*1518A>G (n.*1518A>G)
c.3611A>G (p.Lys1204Arg)
c.785A>G (p.Lys262Arg)
c.3698A>G (p.Lys1233Arg)
c.2927A>G (p.Lys976Arg)
n.4810A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88089456T>GCA386001240CEP290c.3605A>C (p.Lys1202Thr)
c.889A>C
c.*1776A>C (n.*1776A>C)
n.1965A>C
c.430A>C (n.430A>C)
c.3584A>C (p.Lys1195Thr)
c.4466A>C (p.Lys1489Thr)
n.3832A>C
c.4373A>C (p.Lys1458Thr)
n.2533A>C
n.9331A>C
c.*1518A>C (n.*1518A>C)
c.3611A>C (p.Lys1204Thr)
c.785A>C (p.Lys262Thr)
c.3698A>C (p.Lys1233Thr)
c.2927A>C (p.Lys976Thr)
n.4810A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88089456T=CA2052919049CEP290c.3605A= (p.Lys1202=)
c.889A=
c.*1776A= (n.*1776A=)
n.1965A=
c.430A= (n.430A=)
c.3584A= (p.Lys1195=)
c.4466A= (p.Lys1489=)
n.3832A=
c.4373A= (p.Lys1458=)
n.2533A=
n.9331A=
c.*1518A= (n.*1518A=)
c.3611A= (p.Lys1204=)
c.785A= (p.Lys262=)
c.3698A= (p.Lys1233=)
c.2927A= (p.Lys976=)
n.4810A=
12g.88089457T>ACA386001247CEP290c.3604A>T (p.Lys1202Ter)
c.888A>T
c.*1775A>T (n.*1775A>T)
n.1964A>T
c.429A>T (n.429A>T)
c.3583A>T (p.Lys1195Ter)
c.4465A>T (p.Lys1489Ter)
n.3831A>T
c.4372A>T (p.Lys1458Ter)
n.2532A>T
n.9330A>T
c.*1517A>T (n.*1517A>T)
c.3610A>T (p.Lys1204Ter)
c.784A>T (p.Lys262Ter)
c.3697A>T (p.Lys1233Ter)
c.2926A>T (p.Lys976Ter)
n.4809A>T
12g.88089457T>CCA386001244CEP290c.3604A>G (p.Lys1202Glu)
c.888A>G
c.*1775A>G (n.*1775A>G)
n.1964A>G
c.429A>G (n.429A>G)
c.3583A>G (p.Lys1195Glu)
c.4465A>G (p.Lys1489Glu)
n.3831A>G
c.4372A>G (p.Lys1458Glu)
n.2532A>G
n.9330A>G
c.*1517A>G (n.*1517A>G)
c.3610A>G (p.Lys1204Glu)
c.784A>G (p.Lys262Glu)
c.3697A>G (p.Lys1233Glu)
c.2926A>G (p.Lys976Glu)
n.4809A>G
 gnomAD v4
12g.88089457T>GCA386001243CEP290c.3604A>C (p.Lys1202Gln)
c.888A>C
c.*1775A>C (n.*1775A>C)
n.1964A>C
c.429A>C (n.429A>C)
c.3583A>C (p.Lys1195Gln)
c.4465A>C (p.Lys1489Gln)
n.3831A>C
c.4372A>C (p.Lys1458Gln)
n.2532A>C
n.9330A>C
c.*1517A>C (n.*1517A>C)
c.3610A>C (p.Lys1204Gln)
c.784A>C (p.Lys262Gln)
c.3697A>C (p.Lys1233Gln)
c.2926A>C (p.Lys976Gln)
n.4809A>C
12g.88089458G>ACA481077082CEP290c.3603C>T (p.Ala1201=)
c.887C>T
c.*1774C>T (n.*1774C>T)
n.1963C>T
c.428C>T (n.428C>T)
c.3582C>T (p.Ala1194=)
c.4464C>T (p.Ala1488=)
n.3830C>T
c.4371C>T (p.Ala1457=)
n.2531C>T
n.9329C>T
c.*1516C>T (n.*1516C>T)
c.3609C>T (p.Ala1203=)
c.783C>T (p.Ala261=)
c.3696C>T (p.Ala1232=)
c.2925C>T (p.Ala975=)
n.4808C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.88089458G>CCA481077083CEP290c.3603C>G (p.Ala1201=)
c.887C>G
c.*1774C>G (n.*1774C>G)
n.1963C>G
c.428C>G (n.428C>G)
c.3582C>G (p.Ala1194=)
c.4464C>G (p.Ala1488=)
n.3830C>G
c.4371C>G (p.Ala1457=)
n.2531C>G
n.9329C>G
c.*1516C>G (n.*1516C>G)
c.3609C>G (p.Ala1203=)
c.783C>G (p.Ala261=)
c.3696C>G (p.Ala1232=)
c.2925C>G (p.Ala975=)
n.4808C>G
12g.88089458G>TCA481077084CEP290c.3603C>A (p.Ala1201=)
c.887C>A
c.*1774C>A (n.*1774C>A)
n.1963C>A
c.428C>A (n.428C>A)
c.3582C>A (p.Ala1194=)
c.4464C>A (p.Ala1488=)
n.3830C>A
c.4371C>A (p.Ala1457=)
n.2531C>A
n.9329C>A
c.*1516C>A (n.*1516C>A)
c.3609C>A (p.Ala1203=)
c.783C>A (p.Ala261=)
c.3696C>A (p.Ala1232=)
c.2925C>A (p.Ala975=)
n.4808C>A
12g.88089459G>ACA386001248CEP290c.3602C>T (p.Ala1201Val)
c.886C>T
c.*1773C>T (n.*1773C>T)
n.1962C>T
c.427C>T (n.427C>T)
c.3581C>T (p.Ala1194Val)
c.4463C>T (p.Ala1488Val)
n.3829C>T
c.4370C>T (p.Ala1457Val)
n.2530C>T
n.9328C>T
c.*1515C>T (n.*1515C>T)
c.3608C>T (p.Ala1203Val)
c.782C>T (p.Ala261Val)
c.3695C>T (p.Ala1232Val)
c.2924C>T (p.Ala975Val)
n.4807C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88089459G>CCA386001250CEP290c.3602C>G (p.Ala1201Gly)
c.886C>G
c.*1773C>G (n.*1773C>G)
n.1962C>G
c.427C>G (n.427C>G)
c.3581C>G (p.Ala1194Gly)
c.4463C>G (p.Ala1488Gly)
n.3829C>G
c.4370C>G (p.Ala1457Gly)
n.2530C>G
n.9328C>G
c.*1515C>G (n.*1515C>G)
c.3608C>G (p.Ala1203Gly)
c.782C>G (p.Ala261Gly)
c.3695C>G (p.Ala1232Gly)
c.2924C>G (p.Ala975Gly)
n.4807C>G
12g.88089459G=CA2052919051CEP290c.3602C= (p.Ala1201=)
c.886C=
c.*1773C= (n.*1773C=)
n.1962C=
c.427C= (n.427C=)
c.3581C= (p.Ala1194=)
c.4463C= (p.Ala1488=)
n.3829C=
c.4370C= (p.Ala1457=)
n.2530C=
n.9328C=
c.*1515C= (n.*1515C=)
c.3608C= (p.Ala1203=)
c.782C= (p.Ala261=)
c.3695C= (p.Ala1232=)
c.2924C= (p.Ala975=)
n.4807C=
12g.88089459G>TCA386001249CEP290c.3602C>A (p.Ala1201Asp)
c.886C>A
c.*1773C>A (n.*1773C>A)
n.1962C>A
c.427C>A (n.427C>A)
c.3581C>A (p.Ala1194Asp)
c.4463C>A (p.Ala1488Asp)
n.3829C>A
c.4370C>A (p.Ala1457Asp)
n.2530C>A
n.9328C>A
c.*1515C>A (n.*1515C>A)
c.3608C>A (p.Ala1203Asp)
c.782C>A (p.Ala261Asp)
c.3695C>A (p.Ala1232Asp)
c.2924C>A (p.Ala975Asp)
n.4807C>A
12g.88089460C>ACA386001252CEP290c.3601G>T (p.Ala1201Ser)
c.885G>T
c.*1772G>T (n.*1772G>T)
n.1961G>T
c.426G>T (n.426G>T)
c.3580G>T (p.Ala1194Ser)
c.4462G>T (p.Ala1488Ser)
n.3828G>T
c.4369G>T (p.Ala1457Ser)
n.2529G>T
n.9327G>T
c.*1514G>T (n.*1514G>T)
c.3607G>T (p.Ala1203Ser)
c.781G>T (p.Ala261Ser)
c.3694G>T (p.Ala1232Ser)
c.2923G>T (p.Ala975Ser)
n.4806G>T
 gnomAD v4
12g.88089460C=CA2052919053CEP290c.3601G= (p.Ala1201=)
c.885G=
c.*1772G= (n.*1772G=)
n.1961G=
c.426G= (n.426G=)
c.3580G= (p.Ala1194=)
c.4462G= (p.Ala1488=)
n.3828G=
c.4369G= (p.Ala1457=)
n.2529G=
n.9327G=
c.*1514G= (n.*1514G=)
c.3607G= (p.Ala1203=)
c.781G= (p.Ala261=)
c.3694G= (p.Ala1232=)
c.2923G= (p.Ala975=)
n.4806G=
12g.88089460C>GCA386001254CEP290c.3601G>C (p.Ala1201Pro)
c.885G>C
c.*1772G>C (n.*1772G>C)
n.1961G>C
c.426G>C (n.426G>C)
c.3580G>C (p.Ala1194Pro)
c.4462G>C (p.Ala1488Pro)
n.3828G>C
c.4369G>C (p.Ala1457Pro)
n.2529G>C
n.9327G>C
c.*1514G>C (n.*1514G>C)
c.3607G>C (p.Ala1203Pro)
c.781G>C (p.Ala261Pro)
c.3694G>C (p.Ala1232Pro)
c.2923G>C (p.Ala975Pro)
n.4806G>C
12g.88089460C>TCA386001256CEP290c.3601G>A (p.Ala1201Thr)
c.885G>A
c.*1772G>A (n.*1772G>A)
n.1961G>A
c.426G>A (n.426G>A)
c.3580G>A (p.Ala1194Thr)
c.4462G>A (p.Ala1488Thr)
n.3828G>A
c.4369G>A (p.Ala1457Thr)
n.2529G>A
n.9327G>A
c.*1514G>A (n.*1514G>A)
c.3607G>A (p.Ala1203Thr)
c.781G>A (p.Ala261Thr)
c.3694G>A (p.Ala1232Thr)
c.2923G>A (p.Ala975Thr)
n.4806G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88089461A>CCA386001258CEP290c.3600T>G (p.Ile1200Met)
c.884T>G
c.*1771T>G (n.*1771T>G)
n.1960T>G
c.425T>G (n.425T>G)
c.3579T>G (p.Ile1193Met)
c.4461T>G (p.Ile1487Met)
n.3827T>G
c.4368T>G (p.Ile1456Met)
n.2528T>G
n.9326T>G
c.*1513T>G (n.*1513T>G)
c.3606T>G (p.Ile1202Met)
c.780T>G (p.Ile260Met)
c.3693T>G (p.Ile1231Met)
c.2922T>G (p.Ile974Met)
n.4805T>G
12g.88089461A>GCA481077086CEP290c.3600T>C (p.Ile1200=)
c.884T>C
c.*1771T>C (n.*1771T>C)
n.1960T>C
c.425T>C (n.425T>C)
c.3579T>C (p.Ile1193=)
c.4461T>C (p.Ile1487=)
n.3827T>C
c.4368T>C (p.Ile1456=)
n.2528T>C
n.9326T>C
c.*1513T>C (n.*1513T>C)
c.3606T>C (p.Ile1202=)
c.780T>C (p.Ile260=)
c.3693T>C (p.Ile1231=)
c.2922T>C (p.Ile974=)
n.4805T>C
12g.88089461A>TCA481077085CEP290c.3600T>A (p.Ile1200=)
c.884T>A
c.*1771T>A (n.*1771T>A)
n.1960T>A
c.425T>A (n.425T>A)
c.3579T>A (p.Ile1193=)
c.4461T>A (p.Ile1487=)
n.3827T>A
c.4368T>A (p.Ile1456=)
n.2528T>A
n.9326T>A
c.*1513T>A (n.*1513T>A)
c.3606T>A (p.Ile1202=)
c.780T>A (p.Ile260=)
c.3693T>A (p.Ile1231=)
c.2922T>A (p.Ile974=)
n.4805T>A
12g.88089462A>CCA386001260CEP290c.3599T>G (p.Ile1200Ser)
c.883T>G
c.*1770T>G (n.*1770T>G)
n.1959T>G
c.424T>G (n.424T>G)
c.3578T>G (p.Ile1193Ser)
c.4460T>G (p.Ile1487Ser)
n.3826T>G
c.4367T>G (p.Ile1456Ser)
n.2527T>G
n.9325T>G
c.*1512T>G (n.*1512T>G)
c.3605T>G (p.Ile1202Ser)
c.779T>G (p.Ile260Ser)
c.3692T>G (p.Ile1231Ser)
c.2921T>G (p.Ile974Ser)
n.4804T>G
12g.88089462A>GCA386001263CEP290c.3599T>C (p.Ile1200Thr)
c.883T>C
c.*1770T>C (n.*1770T>C)
n.1959T>C
c.424T>C (n.424T>C)
c.3578T>C (p.Ile1193Thr)
c.4460T>C (p.Ile1487Thr)
n.3826T>C
c.4367T>C (p.Ile1456Thr)
n.2527T>C
n.9325T>C
c.*1512T>C (n.*1512T>C)
c.3605T>C (p.Ile1202Thr)
c.779T>C (p.Ile260Thr)
c.3692T>C (p.Ile1231Thr)
c.2921T>C (p.Ile974Thr)
n.4804T>C
12g.88089462A>TCA386001265CEP290c.3599T>A (p.Ile1200Asn)
c.883T>A
c.*1770T>A (n.*1770T>A)
n.1959T>A
c.424T>A (n.424T>A)
c.3578T>A (p.Ile1193Asn)
c.4460T>A (p.Ile1487Asn)
n.3826T>A
c.4367T>A (p.Ile1456Asn)
n.2527T>A
n.9325T>A
c.*1512T>A (n.*1512T>A)
c.3605T>A (p.Ile1202Asn)
c.779T>A (p.Ile260Asn)
c.3692T>A (p.Ile1231Asn)
c.2921T>A (p.Ile974Asn)
n.4804T>A
12g.88089462_88089463delCA2796876059CEP290c.3598_3599del (p.Ile1200CysfsTer7)
c.882_883del
c.*1769_*1770del (n.*1769_*1770del)
n.1958_1959del
c.423_424del (n.423_424del)
c.3577_3578del (p.Ile1193CysfsTer7)
c.4459_4460del (p.Ile1487CysfsTer7)
n.3825_3826del
c.4366_4367del (p.Ile1456CysfsTer7)
n.2526_2527del
n.9324_9325del
c.*1511_*1512del (n.*1511_*1512del)
c.3604_3605del (p.Ile1202CysfsTer7)
c.778_779del (p.Ile260CysfsTer7)
c.3691_3692del (p.Ile1231CysfsTer7)
c.2920_2921del (p.Ile974CysfsTer7)
n.4803_4804del
12g.88089463T>ACA386001268CEP290c.3598A>T (p.Ile1200Phe)
c.882A>T
c.*1769A>T (n.*1769A>T)
n.1958A>T
c.423A>T (n.423A>T)
c.3577A>T (p.Ile1193Phe)
c.4459A>T (p.Ile1487Phe)
n.3825A>T
c.4366A>T (p.Ile1456Phe)
n.2526A>T
n.9324A>T
c.*1511A>T (n.*1511A>T)
c.3604A>T (p.Ile1202Phe)
c.778A>T (p.Ile260Phe)
c.3691A>T (p.Ile1231Phe)
c.2920A>T (p.Ile974Phe)
n.4803A>T
12g.88089463T>CCA386001270CEP290c.3598A>G (p.Ile1200Val)
c.882A>G
c.*1769A>G (n.*1769A>G)
n.1958A>G
c.423A>G (n.423A>G)
c.3577A>G (p.Ile1193Val)
c.4459A>G (p.Ile1487Val)
n.3825A>G
c.4366A>G (p.Ile1456Val)
n.2526A>G
n.9324A>G
c.*1511A>G (n.*1511A>G)
c.3604A>G (p.Ile1202Val)
c.778A>G (p.Ile260Val)
c.3691A>G (p.Ile1231Val)
c.2920A>G (p.Ile974Val)
n.4803A>G
 gnomAD v4
12g.88089463T>GCA386001273CEP290c.3598A>C (p.Ile1200Leu)
c.882A>C
c.*1769A>C (n.*1769A>C)
n.1958A>C
c.423A>C (n.423A>C)
c.3577A>C (p.Ile1193Leu)
c.4459A>C (p.Ile1487Leu)
n.3825A>C
c.4366A>C (p.Ile1456Leu)
n.2526A>C
n.9324A>C
c.*1511A>C (n.*1511A>C)
c.3604A>C (p.Ile1202Leu)
c.778A>C (p.Ile260Leu)
c.3691A>C (p.Ile1231Leu)
c.2920A>C (p.Ile974Leu)
n.4803A>C
12g.88089464G>ACA481077087CEP290c.3597C>T (p.Leu1199=)
c.881C>T
c.*1768C>T (n.*1768C>T)
n.1957C>T
c.422C>T (n.422C>T)
c.3576C>T (p.Leu1192=)
c.4458C>T (p.Leu1486=)
n.3824C>T
c.4365C>T (p.Leu1455=)
n.2525C>T
n.9323C>T
c.*1510C>T (n.*1510C>T)
c.3603C>T (p.Leu1201=)
c.777C>T (p.Leu259=)
c.3690C>T (p.Leu1230=)
c.2919C>T (p.Leu973=)
n.4802C>T
 gnomAD v4
12g.88089464G>CCA481077088CEP290c.3597C>G (p.Leu1199=)
c.881C>G
c.*1768C>G (n.*1768C>G)
n.1957C>G
c.422C>G (n.422C>G)
c.3576C>G (p.Leu1192=)
c.4458C>G (p.Leu1486=)
n.3824C>G
c.4365C>G (p.Leu1455=)
n.2525C>G
n.9323C>G
c.*1510C>G (n.*1510C>G)
c.3603C>G (p.Leu1201=)
c.777C>G (p.Leu259=)
c.3690C>G (p.Leu1230=)
c.2919C>G (p.Leu973=)
n.4802C>G
12g.88089464G>TCA481077089CEP290c.3597C>A (p.Leu1199=)
c.881C>A
c.*1768C>A (n.*1768C>A)
n.1957C>A
c.422C>A (n.422C>A)
c.3576C>A (p.Leu1192=)
c.4458C>A (p.Leu1486=)
n.3824C>A
c.4365C>A (p.Leu1455=)
n.2525C>A
n.9323C>A
c.*1510C>A (n.*1510C>A)
c.3603C>A (p.Leu1201=)
c.777C>A (p.Leu259=)
c.3690C>A (p.Leu1230=)
c.2919C>A (p.Leu973=)
n.4802C>A
12g.88089465delCA2695199155CEP290c.3596del (p.Leu1199ProfsTer14)
c.880del
c.*1767del (n.*1767del)
n.1956del
c.421del (n.421del)
c.3575del (p.Leu1192ProfsTer14)
c.4457del (p.Leu1486ProfsTer14)
n.3823del
c.4364del (p.Leu1455ProfsTer14)
n.2524del
n.9322del
c.*1509del (n.*1509del)
c.3602del (p.Leu1201ProfsTer14)
c.776del (p.Leu259ProfsTer14)
c.3689del (p.Leu1230ProfsTer14)
c.2918del (p.Leu973ProfsTer14)
n.4801del
 ClinVar
12g.88089465A=CA2052919055CEP290c.3596T= (p.Leu1199=)
c.880T=
c.*1767T= (n.*1767T=)
n.1956T=
c.421T= (n.421T=)
c.3575T= (p.Leu1192=)
c.4457T= (p.Leu1486=)
n.3823T=
c.4364T= (p.Leu1455=)
n.2524T=
n.9322T=
c.*1509T= (n.*1509T=)
c.3602T= (p.Leu1201=)
c.776T= (p.Leu259=)
c.3689T= (p.Leu1230=)
c.2918T= (p.Leu973=)
n.4801T=
12g.88089465A>CCA386001275CEP290c.3596T>G (p.Leu1199Arg)
c.880T>G
c.*1767T>G (n.*1767T>G)
n.1956T>G
c.421T>G (n.421T>G)
c.3575T>G (p.Leu1192Arg)
c.4457T>G (p.Leu1486Arg)
n.3823T>G
c.4364T>G (p.Leu1455Arg)
n.2524T>G
n.9322T>G
c.*1509T>G (n.*1509T>G)
c.3602T>G (p.Leu1201Arg)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.3689T>G (p.Leu1230Arg)
c.2918T>G (p.Leu973Arg)
n.4801T>G
12g.88089465A>GCA386001277CEP290c.3596T>C (p.Leu1199Pro)
c.880T>C
c.*1767T>C (n.*1767T>C)
n.1956T>C
c.421T>C (n.421T>C)
c.3575T>C (p.Leu1192Pro)
c.4457T>C (p.Leu1486Pro)
n.3823T>C
c.4364T>C (p.Leu1455Pro)
n.2524T>C
n.9322T>C
c.*1509T>C (n.*1509T>C)
c.3602T>C (p.Leu1201Pro)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.3689T>C (p.Leu1230Pro)
c.2918T>C (p.Leu973Pro)
n.4801T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88089465A>TCA386001276CEP290c.3596T>A (p.Leu1199His)
c.880T>A
c.*1767T>A (n.*1767T>A)
n.1956T>A
c.421T>A (n.421T>A)
c.3575T>A (p.Leu1192His)
c.4457T>A (p.Leu1486His)
n.3823T>A
c.4364T>A (p.Leu1455His)
n.2524T>A
n.9322T>A
c.*1509T>A (n.*1509T>A)
c.3602T>A (p.Leu1201His)
c.776T>A (p.Leu259His)
c.3689T>A (p.Leu1230His)
c.2918T>A (p.Leu973His)
n.4801T>A
12g.88089466G>ACA386001278CEP290c.3595C>T (p.Leu1199Phe)
c.879C>T
c.*1766C>T (n.*1766C>T)
n.1955C>T
c.420C>T (n.420C>T)
c.3574C>T (p.Leu1192Phe)
c.4456C>T (p.Leu1486Phe)
n.3822C>T
c.4363C>T (p.Leu1455Phe)
n.2523C>T
n.9321C>T
c.*1508C>T (n.*1508C>T)
c.3601C>T (p.Leu1201Phe)
c.775C>T (p.Leu259Phe)
c.3688C>T (p.Leu1230Phe)
c.2917C>T (p.Leu973Phe)
n.4800C>T
 gnomAD v4
12g.88089466G>CCA386001279CEP290c.3595C>G (p.Leu1199Val)
c.879C>G
c.*1766C>G (n.*1766C>G)
n.1955C>G
c.420C>G (n.420C>G)
c.3574C>G (p.Leu1192Val)
c.4456C>G (p.Leu1486Val)
n.3822C>G
c.4363C>G (p.Leu1455Val)
n.2523C>G
n.9321C>G
c.*1508C>G (n.*1508C>G)
c.3601C>G (p.Leu1201Val)
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.3688C>G (p.Leu1230Val)
c.2917C>G (p.Leu973Val)
n.4800C>G
12g.88089466G>TCA386001280CEP290c.3595C>A (p.Leu1199Ile)
c.879C>A
c.*1766C>A (n.*1766C>A)
n.1955C>A
c.420C>A (n.420C>A)
c.3574C>A (p.Leu1192Ile)
c.4456C>A (p.Leu1486Ile)
n.3822C>A
c.4363C>A (p.Leu1455Ile)
n.2523C>A
n.9321C>A
c.*1508C>A (n.*1508C>A)
c.3601C>A (p.Leu1201Ile)
c.775C>A (p.Leu259Ile)
c.3688C>A (p.Leu1230Ile)
c.2917C>A (p.Leu973Ile)
n.4800C>A
12g.88089467C>ACA481077090CEP290c.3594G>T (p.Ser1198=)
c.878G>T
c.*1765G>T (n.*1765G>T)
n.1954G>T
c.419G>T (n.419G>T)
c.3573G>T (p.Ser1191=)
c.4455G>T (p.Ser1485=)
n.3821G>T
c.4362G>T (p.Ser1454=)
n.2522G>T
n.9320G>T
c.*1507G>T (n.*1507G>T)
c.3600G>T (p.Ser1200=)
c.774G>T (p.Ser258=)
c.3687G>T (p.Ser1229=)
c.2916G>T (p.Ser972=)
n.4799G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88089467C=CA2052919057CEP290c.3594G= (p.Ser1198=)
c.878G=
c.*1765G= (n.*1765G=)
n.1954G=
c.419G= (n.419G=)
c.3573G= (p.Ser1191=)
c.4455G= (p.Ser1485=)
n.3821G=
c.4362G= (p.Ser1454=)
n.2522G=
n.9320G=
c.*1507G= (n.*1507G=)
c.3600G= (p.Ser1200=)
c.774G= (p.Ser258=)
c.3687G= (p.Ser1229=)
c.2916G= (p.Ser972=)
n.4799G=
12g.88089467C>GCA481077091CEP290c.3594G>C (p.Ser1198=)
c.878G>C
c.*1765G>C (n.*1765G>C)
n.1954G>C
c.419G>C (n.419G>C)
c.3573G>C (p.Ser1191=)
c.4455G>C (p.Ser1485=)
n.3821G>C
c.4362G>C (p.Ser1454=)
n.2522G>C
n.9320G>C
c.*1507G>C (n.*1507G>C)
c.3600G>C (p.Ser1200=)
c.774G>C (p.Ser258=)
c.3687G>C (p.Ser1229=)
c.2916G>C (p.Ser972=)
n.4799G>C
12g.88089467C>TCA6712109CEP290c.3594G>A (p.Ser1198=)
c.878G>A
c.*1765G>A (n.*1765G>A)
n.1954G>A
c.419G>A (n.419G>A)
c.3573G>A (p.Ser1191=)
c.4455G>A (p.Ser1485=)
n.3821G>A
c.4362G>A (p.Ser1454=)
n.2522G>A
n.9320G>A
c.*1507G>A (n.*1507G>A)
c.3600G>A (p.Ser1200=)
c.774G>A (p.Ser258=)
c.3687G>A (p.Ser1229=)
c.2916G>A (p.Ser972=)
n.4799G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88089467_88089468insACACA2796876060CEP290c.3593_3594insTGT (p.Ser1198_Leu1199insVal)
c.877_878insTGT
c.*1764_*1765insTGT (n.*1764_*1765insTGT)
n.1953_1954insTGT
c.418_419insTGT (n.418_419insTGT)
c.3572_3573insTGT (p.Ser1191_Leu1192insVal)
c.4454_4455insTGT (p.Ser1485_Leu1486insVal)
n.3820_3821insTGT
c.4361_4362insTGT (p.Ser1454_Leu1455insVal)
n.2521_2522insTGT
n.9319_9320insTGT
c.*1506_*1507insTGT (n.*1506_*1507insTGT)
c.3599_3600insTGT (p.Ser1200_Leu1201insVal)
c.773_774insTGT (p.Ser258_Leu259insVal)
c.3686_3687insTGT (p.Ser1229_Leu1230insVal)
c.2915_2916insTGT (p.Ser972_Leu973insVal)
n.4798_4799insTGT
12g.88089468G>ACA6712110CEP290c.3593C>T (p.Ser1198Leu)
c.877C>T
c.*1764C>T (n.*1764C>T)
n.1953C>T
c.418C>T (n.418C>T)
c.3572C>T (p.Ser1191Leu)
c.4454C>T (p.Ser1485Leu)
n.3820C>T
c.4361C>T (p.Ser1454Leu)
n.2521C>T
n.9319C>T
c.*1506C>T (n.*1506C>T)
c.3599C>T (p.Ser1200Leu)
c.773C>T (p.Ser258Leu)
c.3686C>T (p.Ser1229Leu)
c.2915C>T (p.Ser972Leu)
n.4798C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.88089468G>CCA386001281CEP290c.3593C>G (p.Ser1198Trp)
c.877C>G
c.*1764C>G (n.*1764C>G)
n.1953C>G
c.418C>G (n.418C>G)
c.3572C>G (p.Ser1191Trp)
c.4454C>G (p.Ser1485Trp)
n.3820C>G
c.4361C>G (p.Ser1454Trp)
n.2521C>G
n.9319C>G
c.*1506C>G (n.*1506C>G)
c.3599C>G (p.Ser1200Trp)
c.773C>G (p.Ser258Trp)
c.3686C>G (p.Ser1229Trp)
c.2915C>G (p.Ser972Trp)
n.4798C>G
12g.88089468G=CA2052919060CEP290c.3593C= (p.Ser1198=)
c.877C=
c.*1764C= (n.*1764C=)
n.1953C=
c.418C= (n.418C=)
c.3572C= (p.Ser1191=)
c.4454C= (p.Ser1485=)
n.3820C=
c.4361C= (p.Ser1454=)
n.2521C=
n.9319C=
c.*1506C= (n.*1506C=)
c.3599C= (p.Ser1200=)
c.773C= (p.Ser258=)
c.3686C= (p.Ser1229=)
c.2915C= (p.Ser972=)
n.4798C=
12g.88089468G>TCA386001282CEP290c.3593C>A (p.Ser1198Ter)
c.877C>A
c.*1764C>A (n.*1764C>A)
n.1953C>A
c.418C>A (n.418C>A)
c.3572C>A (p.Ser1191Ter)
c.4454C>A (p.Ser1485Ter)
n.3820C>A
c.4361C>A (p.Ser1454Ter)
n.2521C>A
n.9319C>A
c.*1506C>A (n.*1506C>A)
c.3599C>A (p.Ser1200Ter)
c.773C>A (p.Ser258Ter)
c.3686C>A (p.Ser1229Ter)
c.2915C>A (p.Ser972Ter)
n.4798C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88089469A>CCA386001288CEP290c.3592T>G (p.Ser1198Ala)
c.876T>G
c.*1763T>G (n.*1763T>G)
n.1952T>G
c.417T>G (n.417T>G)
c.3571T>G (p.Ser1191Ala)
c.4453T>G (p.Ser1485Ala)
n.3819T>G
c.4360T>G (p.Ser1454Ala)
n.2520T>G
n.9318T>G
c.*1505T>G (n.*1505T>G)
c.3598T>G (p.Ser1200Ala)
c.772T>G (p.Ser258Ala)
c.3685T>G (p.Ser1229Ala)
c.2914T>G (p.Ser972Ala)
n.4797T>G
 dbSNP
12g.88089469A>GCA386001291CEP290c.3592T>C (p.Ser1198Pro)
c.876T>C
c.*1763T>C (n.*1763T>C)
n.1952T>C
c.417T>C (n.417T>C)
c.3571T>C (p.Ser1191Pro)
c.4453T>C (p.Ser1485Pro)
n.3819T>C
c.4360T>C (p.Ser1454Pro)
n.2520T>C
n.9318T>C
c.*1505T>C (n.*1505T>C)
c.3598T>C (p.Ser1200Pro)
c.772T>C (p.Ser258Pro)
c.3685T>C (p.Ser1229Pro)
c.2914T>C (p.Ser972Pro)
n.4797T>C
12g.88089469A>TCA386001285CEP290c.3592T>A (p.Ser1198Thr)
c.876T>A
c.*1763T>A (n.*1763T>A)
n.1952T>A
c.417T>A (n.417T>A)
c.3571T>A (p.Ser1191Thr)
c.4453T>A (p.Ser1485Thr)
n.3819T>A
c.4360T>A (p.Ser1454Thr)
n.2520T>A
n.9318T>A
c.*1505T>A (n.*1505T>A)
c.3598T>A (p.Ser1200Thr)
c.772T>A (p.Ser258Thr)
c.3685T>A (p.Ser1229Thr)
c.2914T>A (p.Ser972Thr)
n.4797T>A
12g.88089470C>ACA386001292CEP290c.3591G>T (p.Lys1197Asn)
c.875G>T
c.*1762G>T (n.*1762G>T)
n.1951G>T
c.416G>T (n.416G>T)
c.3570G>T (p.Lys1190Asn)
c.4452G>T (p.Lys1484Asn)
n.3818G>T
c.4359G>T (p.Lys1453Asn)
n.2519G>T
n.9317G>T
c.*1504G>T (n.*1504G>T)
c.3597G>T (p.Lys1199Asn)
c.771G>T (p.Lys257Asn)
c.3684G>T (p.Lys1228Asn)
c.2913G>T (p.Lys971Asn)
n.4796G>T
12g.88089470C>GCA386001294CEP290c.3591G>C (p.Lys1197Asn)
c.875G>C
c.*1762G>C (n.*1762G>C)
n.1951G>C
c.416G>C (n.416G>C)
c.3570G>C (p.Lys1190Asn)
c.4452G>C (p.Lys1484Asn)
n.3818G>C
c.4359G>C (p.Lys1453Asn)
n.2519G>C
n.9317G>C
c.*1504G>C (n.*1504G>C)
c.3597G>C (p.Lys1199Asn)
c.771G>C (p.Lys257Asn)
c.3684G>C (p.Lys1228Asn)
c.2913G>C (p.Lys971Asn)
n.4796G>C
12g.88089470C>TCA481077092CEP290c.3591G>A (p.Lys1197=)
c.875G>A
c.*1762G>A (n.*1762G>A)
n.1951G>A
c.416G>A (n.416G>A)
c.3570G>A (p.Lys1190=)
c.4452G>A (p.Lys1484=)
n.3818G>A
c.4359G>A (p.Lys1453=)
n.2519G>A
n.9317G>A
c.*1504G>A (n.*1504G>A)
c.3597G>A (p.Lys1199=)
c.771G>A (p.Lys257=)
c.3684G>A (p.Lys1228=)
c.2913G>A (p.Lys971=)
n.4796G>A
 ClinVar
12g.88089471T>ACA386001297CEP290c.3590A>T (p.Lys1197Met)
c.874A>T
c.*1761A>T (n.*1761A>T)
n.1950A>T
c.415A>T (n.415A>T)
c.3569A>T (p.Lys1190Met)
c.4451A>T (p.Lys1484Met)
n.3817A>T
c.4358A>T (p.Lys1453Met)
n.2518A>T
n.9316A>T
c.*1503A>T (n.*1503A>T)
c.3596A>T (p.Lys1199Met)
c.770A>T (p.Lys257Met)
c.3683A>T (p.Lys1228Met)
c.2912A>T (p.Lys971Met)
n.4795A>T
12g.88089471T>CCA386001299CEP290c.3590A>G (p.Lys1197Arg)
c.874A>G
c.*1761A>G (n.*1761A>G)
n.1950A>G
c.415A>G (n.415A>G)
c.3569A>G (p.Lys1190Arg)
c.4451A>G (p.Lys1484Arg)
n.3817A>G
c.4358A>G (p.Lys1453Arg)
n.2518A>G
n.9316A>G
c.*1503A>G (n.*1503A>G)
c.3596A>G (p.Lys1199Arg)
c.770A>G (p.Lys257Arg)
c.3683A>G (p.Lys1228Arg)
c.2912A>G (p.Lys971Arg)
n.4795A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.88089471T>GCA386001300CEP290c.3590A>C (p.Lys1197Thr)
c.874A>C
c.*1761A>C (n.*1761A>C)
n.1950A>C
c.415A>C (n.415A>C)
c.3569A>C (p.Lys1190Thr)
c.4451A>C (p.Lys1484Thr)
n.3817A>C
c.4358A>C (p.Lys1453Thr)
n.2518A>C
n.9316A>C
c.*1503A>C (n.*1503A>C)
c.3596A>C (p.Lys1199Thr)
c.770A>C (p.Lys257Thr)
c.3683A>C (p.Lys1228Thr)
c.2912A>C (p.Lys971Thr)
n.4795A>C
12g.88089471T=CA2052919063CEP290c.3590A= (p.Lys1197=)
c.874A=
c.*1761A= (n.*1761A=)
n.1950A=
c.415A= (n.415A=)
c.3569A= (p.Lys1190=)
c.4451A= (p.Lys1484=)
n.3817A=
c.4358A= (p.Lys1453=)
n.2518A=
n.9316A=
c.*1503A= (n.*1503A=)
c.3596A= (p.Lys1199=)
c.770A= (p.Lys257=)
c.3683A= (p.Lys1228=)
c.2912A= (p.Lys971=)
n.4795A=
12g.88089472T>ACA386001301CEP290c.3589A>T (p.Lys1197Ter)
c.873A>T
c.*1760A>T (n.*1760A>T)
n.1949A>T
c.414A>T (n.414A>T)
c.3568A>T (p.Lys1190Ter)
c.4450A>T (p.Lys1484Ter)
n.3816A>T
c.4357A>T (p.Lys1453Ter)
n.2517A>T
n.9315A>T
c.*1502A>T (n.*1502A>T)
c.3595A>T (p.Lys1199Ter)
c.769A>T (p.Lys257Ter)
c.3682A>T (p.Lys1228Ter)
c.2911A>T (p.Lys971Ter)
n.4794A>T
12g.88089472T>CCA386001302CEP290c.3589A>G (p.Lys1197Glu)
c.873A>G
c.*1760A>G (n.*1760A>G)
n.1949A>G
c.414A>G (n.414A>G)
c.3568A>G (p.Lys1190Glu)
c.4450A>G (p.Lys1484Glu)
n.3816A>G
c.4357A>G (p.Lys1453Glu)
n.2517A>G
n.9315A>G
c.*1502A>G (n.*1502A>G)
c.3595A>G (p.Lys1199Glu)
c.769A>G (p.Lys257Glu)
c.3682A>G (p.Lys1228Glu)
c.2911A>G (p.Lys971Glu)
n.4794A>G
12g.88089472T>GCA386001303CEP290c.3589A>C (p.Lys1197Gln)
c.873A>C
c.*1760A>C (n.*1760A>C)
n.1949A>C
c.414A>C (n.414A>C)
c.3568A>C (p.Lys1190Gln)
c.4450A>C (p.Lys1484Gln)
n.3816A>C
c.4357A>C (p.Lys1453Gln)
n.2517A>C
n.9315A>C
c.*1502A>C (n.*1502A>C)
c.3595A>C (p.Lys1199Gln)
c.769A>C (p.Lys257Gln)
c.3682A>C (p.Lys1228Gln)
c.2911A>C (p.Lys971Gln)
n.4794A>C
12g.88089473T>ACA386001304CEP290c.3588A>T (p.Glu1196Asp)
c.872A>T
c.*1759A>T (n.*1759A>T)
n.1948A>T
c.413A>T (n.413A>T)
c.3567A>T (p.Glu1189Asp)
c.4449A>T (p.Glu1483Asp)
n.3815A>T
c.4356A>T (p.Glu1452Asp)
n.2516A>T
n.9314A>T
c.*1501A>T (n.*1501A>T)
c.3594A>T (p.Glu1198Asp)
c.768A>T (p.Glu256Asp)
c.3681A>T (p.Glu1227Asp)
c.2910A>T (p.Glu970Asp)
n.4793A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88089473T>CCA481077093CEP290c.3588A>G (p.Glu1196=)
c.872A>G
c.*1759A>G (n.*1759A>G)
n.1948A>G
c.413A>G (n.413A>G)
c.3567A>G (p.Glu1189=)
c.4449A>G (p.Glu1483=)
n.3815A>G
c.4356A>G (p.Glu1452=)
n.2516A>G
n.9314A>G
c.*1501A>G (n.*1501A>G)
c.3594A>G (p.Glu1198=)
c.768A>G (p.Glu256=)
c.3681A>G (p.Glu1227=)
c.2910A>G (p.Glu970=)
n.4793A>G
12g.88089473T>GCA386001305CEP290c.3588A>C (p.Glu1196Asp)
c.872A>C
c.*1759A>C (n.*1759A>C)
n.1948A>C
c.413A>C (n.413A>C)
c.3567A>C (p.Glu1189Asp)
c.4449A>C (p.Glu1483Asp)
n.3815A>C
c.4356A>C (p.Glu1452Asp)
n.2516A>C
n.9314A>C
c.*1501A>C (n.*1501A>C)
c.3594A>C (p.Glu1198Asp)
c.768A>C (p.Glu256Asp)
c.3681A>C (p.Glu1227Asp)
c.2910A>C (p.Glu970Asp)
n.4793A>C
12g.88089473T=CA2052919065CEP290c.3588A= (p.Glu1196=)
c.872A=
c.*1759A= (n.*1759A=)
n.1948A=
c.413A= (n.413A=)
c.3567A= (p.Glu1189=)
c.4449A= (p.Glu1483=)
n.3815A=
c.4356A= (p.Glu1452=)
n.2516A=
n.9314A=
c.*1501A= (n.*1501A=)
c.3594A= (p.Glu1198=)
c.768A= (p.Glu256=)
c.3681A= (p.Glu1227=)
c.2910A= (p.Glu970=)
n.4793A=
12g.88089473_88089478delCA2796876061CEP290c.3583_3588del (p.Asp1195_Glu1196del)
c.867_872del
c.*1754_*1759del (n.*1754_*1759del)
n.1943_1948del
c.408_413del (n.408_413del)
c.3562_3567del (p.Asp1188_Glu1189del)
c.4444_4449del (p.Asp1482_Glu1483del)
n.3810_3815del
c.4351_4356del (p.Asp1451_Glu1452del)
n.2511_2516del
n.9309_9314del
c.*1496_*1501del (n.*1496_*1501del)
c.3589_3594del (p.Asp1197_Glu1198del)
c.763_768del (p.Asp255_Glu256del)
c.3676_3681del (p.Asp1226_Glu1227del)
c.2905_2910del (p.Asp969_Glu970del)
n.4788_4793del
12g.88089474T>ACA386001313CEP290c.3587A>T (p.Glu1196Val)
c.871A>T
c.*1758A>T (n.*1758A>T)
n.1947A>T
c.412A>T (n.412A>T)
c.3566A>T (p.Glu1189Val)
c.4448A>T (p.Glu1483Val)
n.3814A>T
c.4355A>T (p.Glu1452Val)
n.2515A>T
n.9313A>T
c.*1500A>T (n.*1500A>T)
c.3593A>T (p.Glu1198Val)
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.3680A>T (p.Glu1227Val)
c.2909A>T (p.Glu970Val)
n.4792A>T
12g.88089474T>CCA386001311CEP290c.3587A>G (p.Glu1196Gly)
c.871A>G
c.*1758A>G (n.*1758A>G)
n.1947A>G
c.412A>G (n.412A>G)
c.3566A>G (p.Glu1189Gly)
c.4448A>G (p.Glu1483Gly)
n.3814A>G
c.4355A>G (p.Glu1452Gly)
n.2515A>G
n.9313A>G
c.*1500A>G (n.*1500A>G)
c.3593A>G (p.Glu1198Gly)
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.3680A>G (p.Glu1227Gly)
c.2909A>G (p.Glu970Gly)
n.4792A>G
12g.88089474T>GCA386001308CEP290c.3587A>C (p.Glu1196Ala)
c.871A>C
c.*1758A>C (n.*1758A>C)
n.1947A>C
c.412A>C (n.412A>C)
c.3566A>C (p.Glu1189Ala)
c.4448A>C (p.Glu1483Ala)
n.3814A>C
c.4355A>C (p.Glu1452Ala)
n.2515A>C
n.9313A>C
c.*1500A>C (n.*1500A>C)
c.3593A>C (p.Glu1198Ala)
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.3680A>C (p.Glu1227Ala)
c.2909A>C (p.Glu970Ala)
n.4792A>C
12g.88089475C>ACA386001317CEP290c.3586G>T (p.Glu1196Ter)
c.870G>T
c.*1757G>T (n.*1757G>T)
n.1946G>T
c.411G>T (n.411G>T)
c.3565G>T (p.Glu1189Ter)
c.4447G>T (p.Glu1483Ter)
n.3813G>T
c.4354G>T (p.Glu1452Ter)
n.2514G>T
n.9312G>T
c.*1499G>T (n.*1499G>T)
c.3592G>T (p.Glu1198Ter)
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.3679G>T (p.Glu1227Ter)
c.2908G>T (p.Glu970Ter)
n.4791G>T
 gnomAD v4
12g.88089475C>GCA386001319CEP290c.3586G>C (p.Glu1196Gln)
c.870G>C
c.*1757G>C (n.*1757G>C)
n.1946G>C
c.411G>C (n.411G>C)
c.3565G>C (p.Glu1189Gln)
c.4447G>C (p.Glu1483Gln)
n.3813G>C
c.4354G>C (p.Glu1452Gln)
n.2514G>C
n.9312G>C
c.*1499G>C (n.*1499G>C)
c.3592G>C (p.Glu1198Gln)
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.3679G>C (p.Glu1227Gln)
c.2908G>C (p.Glu970Gln)
n.4791G>C
12g.88089475C>TCA386001321CEP290c.3586G>A (p.Glu1196Lys)
c.870G>A
c.*1757G>A (n.*1757G>A)
n.1946G>A
c.411G>A (n.411G>A)
c.3565G>A (p.Glu1189Lys)
c.4447G>A (p.Glu1483Lys)
n.3813G>A
c.4354G>A (p.Glu1452Lys)
n.2514G>A
n.9312G>A
c.*1499G>A (n.*1499G>A)
c.3592G>A (p.Glu1198Lys)
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.3679G>A (p.Glu1227Lys)
c.2908G>A (p.Glu970Lys)
n.4791G>A
12g.88089476A>CCA386001323CEP290c.3585T>G (p.Asp1195Glu)
c.869T>G
c.*1756T>G (n.*1756T>G)
n.1945T>G
c.410T>G (n.410T>G)
c.3564T>G (p.Asp1188Glu)
c.4446T>G (p.Asp1482Glu)
n.3812T>G
c.4353T>G (p.Asp1451Glu)
n.2513T>G
n.9311T>G
c.*1498T>G (n.*1498T>G)
c.3591T>G (p.Asp1197Glu)
c.765T>G (p.Asp255Glu)
c.3678T>G (p.Asp1226Glu)
c.2907T>G (p.Asp969Glu)
n.4790T>G
12g.88089476A>GCA481077094CEP290c.3585T>C (p.Asp1195=)
c.869T>C
c.*1756T>C (n.*1756T>C)
n.1945T>C
c.410T>C (n.410T>C)
c.3564T>C (p.Asp1188=)
c.4446T>C (p.Asp1482=)
n.3812T>C
c.4353T>C (p.Asp1451=)
n.2513T>C
n.9311T>C
c.*1498T>C (n.*1498T>C)
c.3591T>C (p.Asp1197=)
c.765T>C (p.Asp255=)
c.3678T>C (p.Asp1226=)
c.2907T>C (p.Asp969=)
n.4790T>C
12g.88089476A>TCA386001325CEP290c.3585T>A (p.Asp1195Glu)
c.869T>A
c.*1756T>A (n.*1756T>A)
n.1945T>A
c.410T>A (n.410T>A)
c.3564T>A (p.Asp1188Glu)
c.4446T>A (p.Asp1482Glu)
n.3812T>A
c.4353T>A (p.Asp1451Glu)
n.2513T>A
n.9311T>A
c.*1498T>A (n.*1498T>A)
c.3591T>A (p.Asp1197Glu)
c.765T>A (p.Asp255Glu)
c.3678T>A (p.Asp1226Glu)
c.2907T>A (p.Asp969Glu)
n.4790T>A
12g.88089477T>ACA386001329CEP290c.3584A>T (p.Asp1195Val)
c.868A>T
c.*1755A>T (n.*1755A>T)
n.1944A>T
c.409A>T (n.409A>T)
c.3563A>T (p.Asp1188Val)
c.4445A>T (p.Asp1482Val)
n.3811A>T
c.4352A>T (p.Asp1451Val)
n.2512A>T
n.9310A>T
c.*1497A>T (n.*1497A>T)
c.3590A>T (p.Asp1197Val)
c.764A>T (p.Asp255Val)
c.3677A>T (p.Asp1226Val)
c.2906A>T (p.Asp969Val)
n.4789A>T
12g.88089477T>CCA386001331CEP290c.3584A>G (p.Asp1195Gly)
c.868A>G
c.*1755A>G (n.*1755A>G)
n.1944A>G
c.409A>G (n.409A>G)
c.3563A>G (p.Asp1188Gly)
c.4445A>G (p.Asp1482Gly)
n.3811A>G
c.4352A>G (p.Asp1451Gly)
n.2512A>G
n.9310A>G
c.*1497A>G (n.*1497A>G)
c.3590A>G (p.Asp1197Gly)
c.764A>G (p.Asp255Gly)
c.3677A>G (p.Asp1226Gly)
c.2906A>G (p.Asp969Gly)
n.4789A>G
 gnomAD v4
12g.88089477T>GCA386001333CEP290c.3584A>C (p.Asp1195Ala)
c.868A>C
c.*1755A>C (n.*1755A>C)
n.1944A>C
c.409A>C (n.409A>C)
c.3563A>C (p.Asp1188Ala)
c.4445A>C (p.Asp1482Ala)
n.3811A>C
c.4352A>C (p.Asp1451Ala)
n.2512A>C
n.9310A>C
c.*1497A>C (n.*1497A>C)
c.3590A>C (p.Asp1197Ala)
c.764A>C (p.Asp255Ala)
c.3677A>C (p.Asp1226Ala)
c.2906A>C (p.Asp969Ala)
n.4789A>C
12g.88089478delCA2796876062CEP290c.3583del (p.Asp1195MetfsTer18)
c.867del
c.*1754del (n.*1754del)
n.1943del
c.408del (n.408del)
c.3562del (p.Asp1188MetfsTer18)
c.4444del (p.Asp1482MetfsTer18)
n.3810del
c.4351del (p.Asp1451MetfsTer18)
n.2511del
n.9309del
c.*1496del (n.*1496del)
c.3589del (p.Asp1197MetfsTer18)
c.763del (p.Asp255MetfsTer18)
c.3676del (p.Asp1226MetfsTer18)
c.2905del (p.Asp969MetfsTer18)
n.4788del
12g.88089478C>ACA386001342CEP290c.3583G>T (p.Asp1195Tyr)
c.867G>T
c.*1754G>T (n.*1754G>T)
n.1943G>T
c.408G>T (n.408G>T)
c.3562G>T (p.Asp1188Tyr)
c.4444G>T (p.Asp1482Tyr)
n.3810G>T
c.4351G>T (p.Asp1451Tyr)
n.2511G>T
n.9309G>T
c.*1496G>T (n.*1496G>T)
c.3589G>T (p.Asp1197Tyr)
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
c.3676G>T (p.Asp1226Tyr)
c.2905G>T (p.Asp969Tyr)
n.4788G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88089478C=CA2052919067CEP290c.3583G= (p.Asp1195=)
c.867G=
c.*1754G= (n.*1754G=)
n.1943G=
c.408G= (n.408G=)
c.3562G= (p.Asp1188=)
c.4444G= (p.Asp1482=)
n.3810G=
c.4351G= (p.Asp1451=)
n.2511G=
n.9309G=
c.*1496G= (n.*1496G=)
c.3589G= (p.Asp1197=)
c.763G= (p.Asp255=)
c.3676G= (p.Asp1226=)
c.2905G= (p.Asp969=)
n.4788G=
12g.88089478C>GCA386001344CEP290c.3583G>C (p.Asp1195His)
c.867G>C
c.*1754G>C (n.*1754G>C)
n.1943G>C
c.408G>C (n.408G>C)
c.3562G>C (p.Asp1188His)
c.4444G>C (p.Asp1482His)
n.3810G>C
c.4351G>C (p.Asp1451His)
n.2511G>C
n.9309G>C
c.*1496G>C (n.*1496G>C)
c.3589G>C (p.Asp1197His)
c.763G>C (p.Asp255His)
c.3676G>C (p.Asp1226His)
c.2905G>C (p.Asp969His)
n.4788G>C
12g.88089478C>TCA386001347CEP290c.3583G>A (p.Asp1195Asn)
c.867G>A
c.*1754G>A (n.*1754G>A)
n.1943G>A
c.408G>A (n.408G>A)
c.3562G>A (p.Asp1188Asn)
c.4444G>A (p.Asp1482Asn)
n.3810G>A
c.4351G>A (p.Asp1451Asn)
n.2511G>A
n.9309G>A
c.*1496G>A (n.*1496G>A)
c.3589G>A (p.Asp1197Asn)
c.763G>A (p.Asp255Asn)
c.3676G>A (p.Asp1226Asn)
c.2905G>A (p.Asp969Asn)
n.4788G>A
 gnomAD v4
12g.88089479A=CA2052919069CEP290c.3582T= (p.Ser1194=)
c.866T=
c.*1753T= (n.*1753T=)
n.1942T=
c.407T= (n.407T=)
c.3561T= (p.Ser1187=)
c.4443T= (p.Ser1481=)
n.3809T=
c.4350T= (p.Ser1450=)
n.2510T=
n.9308T=
c.*1495T= (n.*1495T=)
c.3588T= (p.Ser1196=)
c.762T= (p.Ser254=)
c.3675T= (p.Ser1225=)
c.2904T= (p.Ser968=)
n.4787T=
12g.88089479A>CCA481077095CEP290c.3582T>G (p.Ser1194=)
c.866T>G
c.*1753T>G (n.*1753T>G)
n.1942T>G
c.407T>G (n.407T>G)
c.3561T>G (p.Ser1187=)
c.4443T>G (p.Ser1481=)
n.3809T>G
c.4350T>G (p.Ser1450=)
n.2510T>G
n.9308T>G
c.*1495T>G (n.*1495T>G)
c.3588T>G (p.Ser1196=)
c.762T>G (p.Ser254=)
c.3675T>G (p.Ser1225=)
c.2904T>G (p.Ser968=)
n.4787T>G
12g.88089479A>GCA481077096CEP290c.3582T>C (p.Ser1194=)
c.866T>C
c.*1753T>C (n.*1753T>C)
n.1942T>C
c.407T>C (n.407T>C)
c.3561T>C (p.Ser1187=)
c.4443T>C (p.Ser1481=)
n.3809T>C
c.4350T>C (p.Ser1450=)
n.2510T>C
n.9308T>C
c.*1495T>C (n.*1495T>C)
c.3588T>C (p.Ser1196=)
c.762T>C (p.Ser254=)
c.3675T>C (p.Ser1225=)
c.2904T>C (p.Ser968=)
n.4787T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88089479A>TCA481077097CEP290c.3582T>A (p.Ser1194=)
c.866T>A
c.*1753T>A (n.*1753T>A)
n.1942T>A
c.407T>A (n.407T>A)
c.3561T>A (p.Ser1187=)
c.4443T>A (p.Ser1481=)
n.3809T>A
c.4350T>A (p.Ser1450=)
n.2510T>A
n.9308T>A
c.*1495T>A (n.*1495T>A)
c.3588T>A (p.Ser1196=)
c.762T>A (p.Ser254=)
c.3675T>A (p.Ser1225=)
c.2904T>A (p.Ser968=)
n.4787T>A
12g.88089480G>ACA386001351CEP290c.3581C>T (p.Ser1194Phe)
c.865C>T
c.*1752C>T (n.*1752C>T)
n.1941C>T
c.406C>T (n.406C>T)
c.3560C>T (p.Ser1187Phe)
c.4442C>T (p.Ser1481Phe)
n.3808C>T
c.4349C>T (p.Ser1450Phe)
n.2509C>T
n.9307C>T
c.*1494C>T (n.*1494C>T)
c.3587C>T (p.Ser1196Phe)
c.761C>T (p.Ser254Phe)
c.3674C>T (p.Ser1225Phe)
c.2903C>T (p.Ser968Phe)
n.4786C>T
 ClinVar dbSNP
12g.88089480G>CCA386001355CEP290c.3581C>G (p.Ser1194Cys)
c.865C>G
c.*1752C>G (n.*1752C>G)
n.1941C>G
c.406C>G (n.406C>G)
c.3560C>G (p.Ser1187Cys)
c.4442C>G (p.Ser1481Cys)
n.3808C>G
c.4349C>G (p.Ser1450Cys)
n.2509C>G
n.9307C>G
c.*1494C>G (n.*1494C>G)
c.3587C>G (p.Ser1196Cys)
c.761C>G (p.Ser254Cys)
c.3674C>G (p.Ser1225Cys)
c.2903C>G (p.Ser968Cys)
n.4786C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88089480G=CA2052919071CEP290c.3581C= (p.Ser1194=)
c.865C=
c.*1752C= (n.*1752C=)
n.1941C=
c.406C= (n.406C=)
c.3560C= (p.Ser1187=)
c.4442C= (p.Ser1481=)
n.3808C=
c.4349C= (p.Ser1450=)
n.2509C=
n.9307C=
c.*1494C= (n.*1494C=)
c.3587C= (p.Ser1196=)
c.761C= (p.Ser254=)
c.3674C= (p.Ser1225=)
c.2903C= (p.Ser968=)
n.4786C=
12g.88089480G>TCA386001353CEP290c.3581C>A (p.Ser1194Tyr)
c.865C>A
c.*1752C>A (n.*1752C>A)
n.1941C>A
c.406C>A (n.406C>A)
c.3560C>A (p.Ser1187Tyr)
c.4442C>A (p.Ser1481Tyr)
n.3808C>A
c.4349C>A (p.Ser1450Tyr)
n.2509C>A
n.9307C>A
c.*1494C>A (n.*1494C>A)
c.3587C>A (p.Ser1196Tyr)
c.761C>A (p.Ser254Tyr)
c.3674C>A (p.Ser1225Tyr)
c.2903C>A (p.Ser968Tyr)
n.4786C>A
 gnomAD v4
12g.88089481A>CCA386001358CEP290c.3580T>G (p.Ser1194Ala)
c.864T>G
c.*1751T>G (n.*1751T>G)
n.1940T>G
c.405T>G (n.405T>G)
c.3559T>G (p.Ser1187Ala)
c.4441T>G (p.Ser1481Ala)
n.3807T>G
c.4348T>G (p.Ser1450Ala)
n.2508T>G
n.9306T>G
c.*1493T>G (n.*1493T>G)
c.3586T>G (p.Ser1196Ala)
c.760T>G (p.Ser254Ala)
c.3673T>G (p.Ser1225Ala)
c.2902T>G (p.Ser968Ala)
n.4785T>G
12g.88089481A>GCA386001366CEP290c.3580T>C (p.Ser1194Pro)
c.864T>C
c.*1751T>C (n.*1751T>C)
n.1940T>C
c.405T>C (n.405T>C)
c.3559T>C (p.Ser1187Pro)
c.4441T>C (p.Ser1481Pro)
n.3807T>C
c.4348T>C (p.Ser1450Pro)
n.2508T>C
n.9306T>C
c.*1493T>C (n.*1493T>C)
c.3586T>C (p.Ser1196Pro)
c.760T>C (p.Ser254Pro)
c.3673T>C (p.Ser1225Pro)
c.2902T>C (p.Ser968Pro)
n.4785T>C
12g.88089481A>TCA386001361CEP290c.3580T>A (p.Ser1194Thr)
c.864T>A
c.*1751T>A (n.*1751T>A)
n.1940T>A
c.405T>A (n.405T>A)
c.3559T>A (p.Ser1187Thr)
c.4441T>A (p.Ser1481Thr)
n.3807T>A
c.4348T>A (p.Ser1450Thr)
n.2508T>A
n.9306T>A
c.*1493T>A (n.*1493T>A)
c.3586T>A (p.Ser1196Thr)
c.760T>A (p.Ser254Thr)
c.3673T>A (p.Ser1225Thr)
c.2902T>A (p.Ser968Thr)
n.4785T>A
12g.88089481_88089482insGATCA2796876063CEP290c.3579_3580insATC (p.Gln1193_Ser1194insIle)
c.863_864insATC
c.*1750_*1751insATC (n.*1750_*1751insATC)
n.1939_1940insATC
c.404_405insATC (n.404_405insATC)
c.3558_3559insATC (p.Gln1186_Ser1187insIle)
c.4440_4441insATC (p.Gln1480_Ser1481insIle)
n.3806_3807insATC
c.4347_4348insATC (p.Gln1449_Ser1450insIle)
n.2507_2508insATC
n.9305_9306insATC
c.*1492_*1493insATC (n.*1492_*1493insATC)
c.3585_3586insATC (p.Gln1195_Ser1196insIle)
c.759_760insATC (p.Gln253_Ser254insIle)
c.3672_3673insATC (p.Gln1224_Ser1225insIle)
c.2901_2902insATC (p.Gln967_Ser968insIle)
n.4784_4785insATC
12g.88089482C>ACA386001368CEP290c.3579G>T (p.Gln1193His)
c.863G>T
c.*1750G>T (n.*1750G>T)
n.1939G>T
c.404G>T (n.404G>T)
c.3558G>T (p.Gln1186His)
c.4440G>T (p.Gln1480His)
n.3806G>T
c.4347G>T (p.Gln1449His)
n.2507G>T
n.9305G>T
c.*1492G>T (n.*1492G>T)
c.3585G>T (p.Gln1195His)
c.759G>T (p.Gln253His)
c.3672G>T (p.Gln1224His)
c.2901G>T (p.Gln967His)
n.4784G>T
 gnomAD v4
12g.88089482C=CA2052919072CEP290c.3579G= (p.Gln1193=)
c.863G=
c.*1750G= (n.*1750G=)
n.1939G=
c.404G= (n.404G=)
c.3558G= (p.Gln1186=)
c.4440G= (p.Gln1480=)
n.3806G=
c.4347G= (p.Gln1449=)
n.2507G=
n.9305G=
c.*1492G= (n.*1492G=)
c.3585G= (p.Gln1195=)
c.759G= (p.Gln253=)
c.3672G= (p.Gln1224=)
c.2901G= (p.Gln967=)
n.4784G=
12g.88089482C>GCA386001376CEP290c.3579G>C (p.Gln1193His)
c.863G>C
c.*1750G>C (n.*1750G>C)
n.1939G>C
c.404G>C (n.404G>C)
c.3558G>C (p.Gln1186His)
c.4440G>C (p.Gln1480His)
n.3806G>C
c.4347G>C (p.Gln1449His)
n.2507G>C
n.9305G>C
c.*1492G>C (n.*1492G>C)
c.3585G>C (p.Gln1195His)
c.759G>C (p.Gln253His)
c.3672G>C (p.Gln1224His)
c.2901G>C (p.Gln967His)
n.4784G>C
 gnomAD v4
12g.88089482C>TCA6712111CEP290c.3579G>A (p.Gln1193=)
c.863G>A
c.*1750G>A (n.*1750G>A)
n.1939G>A
c.404G>A (n.404G>A)
c.3558G>A (p.Gln1186=)
c.4440G>A (p.Gln1480=)
n.3806G>A
c.4347G>A (p.Gln1449=)
n.2507G>A
n.9305G>A
c.*1492G>A (n.*1492G>A)
c.3585G>A (p.Gln1195=)
c.759G>A (p.Gln253=)
c.3672G>A (p.Gln1224=)
c.2901G>A (p.Gln967=)
n.4784G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88089482_88089483insACACA2796876064CEP290c.3578_3579insTGT (p.Gln1193delinsHisVal)
c.862_863insTGT
c.*1749_*1750insTGT (n.*1749_*1750insTGT)
n.1938_1939insTGT
c.403_404insTGT (n.403_404insTGT)
c.3557_3558insTGT (p.Gln1186delinsHisVal)
c.4439_4440insTGT (p.Gln1480delinsHisVal)
n.3805_3806insTGT
c.4346_4347insTGT (p.Gln1449delinsHisVal)
n.2506_2507insTGT
n.9304_9305insTGT
c.*1491_*1492insTGT (n.*1491_*1492insTGT)
c.3584_3585insTGT (p.Gln1195delinsHisVal)
c.758_759insTGT (p.Gln253delinsHisVal)
c.3671_3672insTGT (p.Gln1224delinsHisVal)
c.2900_2901insTGT (p.Gln967delinsHisVal)
n.4783_4784insTGT
12g.88089483T>ACA386001381CEP290c.3578A>T (p.Gln1193Leu)
c.862A>T
c.*1749A>T (n.*1749A>T)
n.1938A>T
c.403A>T (n.403A>T)
c.3557A>T (p.Gln1186Leu)
c.4439A>T (p.Gln1480Leu)
n.3805A>T
c.4346A>T (p.Gln1449Leu)
n.2506A>T
n.9304A>T
c.*1491A>T (n.*1491A>T)
c.3584A>T (p.Gln1195Leu)
c.758A>T (p.Gln253Leu)
c.3671A>T (p.Gln1224Leu)
c.2900A>T (p.Gln967Leu)
n.4783A>T
12g.88089483T>CCA386001384CEP290c.3578A>G (p.Gln1193Arg)
c.862A>G
c.*1749A>G (n.*1749A>G)
n.1938A>G
c.403A>G (n.403A>G)
c.3557A>G (p.Gln1186Arg)
c.4439A>G (p.Gln1480Arg)
n.3805A>G
c.4346A>G (p.Gln1449Arg)
n.2506A>G
n.9304A>G
c.*1491A>G (n.*1491A>G)
c.3584A>G (p.Gln1195Arg)
c.758A>G (p.Gln253Arg)
c.3671A>G (p.Gln1224Arg)
c.2900A>G (p.Gln967Arg)
n.4783A>G
12g.88089483T>GCA386001382CEP290c.3578A>C (p.Gln1193Pro)
c.862A>C
c.*1749A>C (n.*1749A>C)
n.1938A>C
c.403A>C (n.403A>C)
c.3557A>C (p.Gln1186Pro)
c.4439A>C (p.Gln1480Pro)
n.3805A>C
c.4346A>C (p.Gln1449Pro)
n.2506A>C
n.9304A>C
c.*1491A>C (n.*1491A>C)
c.3584A>C (p.Gln1195Pro)
c.758A>C (p.Gln253Pro)
c.3671A>C (p.Gln1224Pro)
c.2900A>C (p.Gln967Pro)
n.4783A>C
12g.88089484delCA2796876065CEP290c.3577del (p.Gln1193SerfsTer20)
c.861del
c.*1748del (n.*1748del)
n.1937del
c.402del (n.402del)
c.3556del (p.Gln1186SerfsTer20)
c.4438del (p.Gln1480SerfsTer20)
n.3804del
c.4345del (p.Gln1449SerfsTer20)
n.2505del
n.9303del
c.*1490del (n.*1490del)
c.3583del (p.Gln1195SerfsTer20)
c.757del (p.Gln253SerfsTer20)
c.3670del (p.Gln1224SerfsTer20)
c.2899del (p.Gln967SerfsTer20)
n.4782del
12g.88089484G>ACA386001394CEP290c.3577C>T (p.Gln1193Ter)
c.861C>T
c.*1748C>T (n.*1748C>T)
n.1937C>T
c.402C>T (n.402C>T)
c.3556C>T (p.Gln1186Ter)
c.4438C>T (p.Gln1480Ter)
n.3804C>T
c.4345C>T (p.Gln1449Ter)
n.2505C>T
n.9303C>T
c.*1490C>T (n.*1490C>T)
c.3583C>T (p.Gln1195Ter)
c.757C>T (p.Gln253Ter)
c.3670C>T (p.Gln1224Ter)
c.2899C>T (p.Gln967Ter)
n.4782C>T
 ClinVar
12g.88089484G>CCA386001398CEP290c.3577C>G (p.Gln1193Glu)
c.861C>G
c.*1748C>G (n.*1748C>G)
n.1937C>G
c.402C>G (n.402C>G)
c.3556C>G (p.Gln1186Glu)
c.4438C>G (p.Gln1480Glu)
n.3804C>G
c.4345C>G (p.Gln1449Glu)
n.2505C>G
n.9303C>G
c.*1490C>G (n.*1490C>G)
c.3583C>G (p.Gln1195Glu)
c.757C>G (p.Gln253Glu)
c.3670C>G (p.Gln1224Glu)
c.2899C>G (p.Gln967Glu)
n.4782C>G
 COSMIC
12g.88089484G>TCA386001396CEP290c.3577C>A (p.Gln1193Lys)
c.861C>A
c.*1748C>A (n.*1748C>A)
n.1937C>A
c.402C>A (n.402C>A)
c.3556C>A (p.Gln1186Lys)
c.4438C>A (p.Gln1480Lys)
n.3804C>A
c.4345C>A (p.Gln1449Lys)
n.2505C>A
n.9303C>A
c.*1490C>A (n.*1490C>A)
c.3583C>A (p.Gln1195Lys)
c.757C>A (p.Gln253Lys)
c.3670C>A (p.Gln1224Lys)
c.2899C>A (p.Gln967Lys)
n.4782C>A
 gnomAD v4
12g.88089484_88089490delCA2796876066CEP290c.3574-3_3577del
c.858-3_861del
c.*1745-3_*1748del
n.1934-3_1937del
c.399-3_402del
c.3553-3_3556del
c.4435-3_4438del
n.3801-3_3804del
c.4342-3_4345del
n.2499_2505del
n.9300-3_9303del
c.*1487-3_*1490del
c.3580-3_3583del
c.754-3_757del
c.3667-3_3670del
c.2896-3_2899del
n.4779-3_4782del
12g.88089484_88089485insACA2796876068CEP290c.3576_3577insT (p.Gln1193SerfsTer3)
c.860_861insT
c.*1747_*1748insT (n.*1747_*1748insT)
n.1936_1937insT
c.401_402insT (n.401_402insT)
c.3555_3556insT (p.Gln1186SerfsTer3)
c.4437_4438insT (p.Gln1480SerfsTer3)
n.3803_3804insT
c.4344_4345insT (p.Gln1449SerfsTer3)
n.2504_2505insT
n.9302_9303insT
c.*1489_*1490insT (n.*1489_*1490insT)
c.3582_3583insT (p.Gln1195SerfsTer3)
c.756_757insT (p.Gln253SerfsTer3)
c.3669_3670insT (p.Gln1224SerfsTer3)
c.2898_2899insT (p.Gln967SerfsTer3)
n.4781_4782insT
12g.88089484_88089485insACTCA2796876067CEP290c.3576_3577insAGT (p.Ala1192_Gln1193insSer)
c.860_861insAGT
c.*1747_*1748insAGT (n.*1747_*1748insAGT)
n.1936_1937insAGT
c.401_402insAGT (n.401_402insAGT)
c.3555_3556insAGT (p.Ala1185_Gln1186insSer)
c.4437_4438insAGT (p.Ala1479_Gln1480insSer)
n.3803_3804insAGT
c.4344_4345insAGT (p.Ala1448_Gln1449insSer)
n.2504_2505insAGT
n.9302_9303insAGT
c.*1489_*1490insAGT (n.*1489_*1490insAGT)
c.3582_3583insAGT (p.Ala1194_Gln1195insSer)
c.756_757insAGT (p.Ala252_Gln253insSer)
c.3669_3670insAGT (p.Ala1223_Gln1224insSer)
c.2898_2899insAGT (p.Ala966_Gln967insSer)
n.4781_4782insAGT
12g.88089484_88089485insAGACA2796876069CEP290c.3576_3577insTCT (p.Ala1192_Gln1193insSer)
c.860_861insTCT
c.*1747_*1748insTCT (n.*1747_*1748insTCT)
n.1936_1937insTCT
c.401_402insTCT (n.401_402insTCT)
c.3555_3556insTCT (p.Ala1185_Gln1186insSer)
c.4437_4438insTCT (p.Ala1479_Gln1480insSer)
n.3803_3804insTCT
c.4344_4345insTCT (p.Ala1448_Gln1449insSer)
n.2504_2505insTCT
n.9302_9303insTCT
c.*1489_*1490insTCT (n.*1489_*1490insTCT)
c.3582_3583insTCT (p.Ala1194_Gln1195insSer)
c.756_757insTCT (p.Ala252_Gln253insSer)
c.3669_3670insTCT (p.Ala1223_Gln1224insSer)
c.2898_2899insTCT (p.Ala966_Gln967insSer)
n.4781_4782insTCT
12g.88089485T>ACA481077100CEP290c.3576A>T (p.Ala1192=)
c.860A>T
c.*1747A>T (n.*1747A>T)
n.1936A>T
c.401A>T (n.401A>T)
c.3555A>T (p.Ala1185=)
c.4437A>T (p.Ala1479=)
n.3803A>T
c.4344A>T (p.Ala1448=)
n.2504A>T
n.9302A>T
c.*1489A>T (n.*1489A>T)
c.3582A>T (p.Ala1194=)
c.756A>T (p.Ala252=)
c.3669A>T (p.Ala1223=)
c.2898A>T (p.Ala966=)
n.4781A>T
12g.88089485T>CCA481077099CEP290c.3576A>G (p.Ala1192=)
c.860A>G
c.*1747A>G (n.*1747A>G)
n.1936A>G
c.401A>G (n.401A>G)
c.3555A>G (p.Ala1185=)
c.4437A>G (p.Ala1479=)
n.3803A>G
c.4344A>G (p.Ala1448=)
n.2504A>G
n.9302A>G
c.*1489A>G (n.*1489A>G)
c.3582A>G (p.Ala1194=)
c.756A>G (p.Ala252=)
c.3669A>G (p.Ala1223=)
c.2898A>G (p.Ala966=)
n.4781A>G
12g.88089485T>GCA481077098CEP290c.3576A>C (p.Ala1192=)
c.860A>C
c.*1747A>C (n.*1747A>C)
n.1936A>C
c.401A>C (n.401A>C)
c.3555A>C (p.Ala1185=)
c.4437A>C (p.Ala1479=)
n.3803A>C
c.4344A>C (p.Ala1448=)
n.2504A>C
n.9302A>C
c.*1489A>C (n.*1489A>C)
c.3582A>C (p.Ala1194=)
c.756A>C (p.Ala252=)
c.3669A>C (p.Ala1223=)
c.2898A>C (p.Ala966=)
n.4781A>C
12g.88089487_88089490delCA2620108899CEP290c.3574-1_3576del
c.858-1_860del
c.*1745-1_*1747del
n.1934-1_1936del
c.399-1_401del
c.3553-1_3555del
c.4435-1_4437del
n.3801-1_3803del
c.4342-1_4344del
n.2501_2504del
n.9300-1_9302del
c.*1487-1_*1489del
c.3580-1_3582del
c.754-1_756del
c.3667-1_3669del
c.2896-1_2898del
n.4779-1_4781del
 gnomAD v4
12g.88089485_88089486insACA2796876070CEP290c.3575_3576insT (p.Gln1193ThrfsTer3)
c.859_860insT
c.*1746_*1747insT (n.*1746_*1747insT)
n.1935_1936insT
c.400_401insT (n.400_401insT)
c.3554_3555insT (p.Gln1186ThrfsTer3)
c.4436_4437insT (p.Gln1480ThrfsTer3)
n.3802_3803insT
c.4343_4344insT (p.Gln1449ThrfsTer3)
n.2503_2504insT
n.9301_9302insT
c.*1488_*1489insT (n.*1488_*1489insT)
c.3581_3582insT (p.Gln1195ThrfsTer3)
c.755_756insT (p.Gln253ThrfsTer3)
c.3668_3669insT (p.Gln1224ThrfsTer3)
c.2897_2898insT (p.Gln967ThrfsTer3)
n.4780_4781insT
12g.88089486G>ACA386001402CEP290c.3575C>T (p.Ala1192Val)
c.859C>T
c.*1746C>T (n.*1746C>T)
n.1935C>T
c.400C>T (n.400C>T)
c.3554C>T (p.Ala1185Val)
c.4436C>T (p.Ala1479Val)
n.3802C>T
c.4343C>T (p.Ala1448Val)
n.2503C>T
n.9301C>T
c.*1488C>T (n.*1488C>T)
c.3581C>T (p.Ala1194Val)
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.3668C>T (p.Ala1223Val)
c.2897C>T (p.Ala966Val)
n.4780C>T
12g.88089486G>CCA386001408CEP290c.3575C>G (p.Ala1192Gly)
c.859C>G
c.*1746C>G (n.*1746C>G)
n.1935C>G
c.400C>G (n.400C>G)
c.3554C>G (p.Ala1185Gly)
c.4436C>G (p.Ala1479Gly)
n.3802C>G
c.4343C>G (p.Ala1448Gly)
n.2503C>G
n.9301C>G
c.*1488C>G (n.*1488C>G)
c.3581C>G (p.Ala1194Gly)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.3668C>G (p.Ala1223Gly)
c.2897C>G (p.Ala966Gly)
n.4780C>G
 gnomAD v4
12g.88089486G=CA2052919073CEP290c.3575C= (p.Ala1192=)
c.859C=
c.*1746C= (n.*1746C=)
n.1935C=
c.400C= (n.400C=)
c.3554C= (p.Ala1185=)
c.4436C= (p.Ala1479=)
n.3802C=
c.4343C= (p.Ala1448=)
n.2503C=
n.9301C=
c.*1488C= (n.*1488C=)
c.3581C= (p.Ala1194=)
c.755C= (p.Ala252=)
c.3668C= (p.Ala1223=)
c.2897C= (p.Ala966=)
n.4780C=
12g.88089486G>TCA386001404CEP290c.3575C>A (p.Ala1192Glu)
c.859C>A
c.*1746C>A (n.*1746C>A)
n.1935C>A
c.400C>A (n.400C>A)
c.3554C>A (p.Ala1185Glu)
c.4436C>A (p.Ala1479Glu)
n.3802C>A
c.4343C>A (p.Ala1448Glu)
n.2503C>A
n.9301C>A
c.*1488C>A (n.*1488C>A)
c.3581C>A (p.Ala1194Glu)
c.755C>A (p.Ala252Glu)
c.3668C>A (p.Ala1223Glu)
c.2897C>A (p.Ala966Glu)
n.4780C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88089486_88089488delCA2796876071CEP290c.3574-1_3575del
c.858-1_859del
c.*1745-1_*1746del
n.1934-1_1935del
c.399-1_400del
c.3553-1_3554del
c.4435-1_4436del
n.3801-1_3802del
c.4342-1_4343del
n.2501_2503del
n.9300-1_9301del
c.*1487-1_*1488del
c.3580-1_3581del
c.754-1_755del
c.3667-1_3668del
c.2896-1_2897del
n.4779-1_4780del
12g.88089486_88089490delCA2796876072CEP290c.3574-3_3575del
c.858-3_859del
c.*1745-3_*1746del
n.1934-3_1935del
c.399-3_400del
c.3553-3_3554del
c.4435-3_4436del
n.3801-3_3802del
c.4342-3_4343del
n.2499_2503del
n.9300-3_9301del
c.*1487-3_*1488del
c.3580-3_3581del
c.754-3_755del
c.3667-3_3668del
c.2896-3_2897del
n.4779-3_4780del
12g.88089487C>ACA386001410CEP290c.3574G>T (p.Ala1192Ser)
c.858G>T
c.*1745G>T (n.*1745G>T)
n.1934G>T
c.399G>T (n.399G>T)
c.3553G>T (p.Ala1185Ser)
c.4435G>T (p.Ala1479Ser)
n.3801G>T
c.4342G>T (p.Ala1448Ser)
n.2502G>T
n.9300G>T
c.*1487G>T (n.*1487G>T)
c.3580G>T (p.Ala1194Ser)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.3667G>T (p.Ala1223Ser)
c.2896G>T (p.Ala966Ser)
n.4779G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88089487C=CA2052919074CEP290c.3574G= (p.Ala1192=)
c.858G=
c.*1745G= (n.*1745G=)
n.1934G=
c.399G= (n.399G=)
c.3553G= (p.Ala1185=)
c.4435G= (p.Ala1479=)
n.3801G=
c.4342G= (p.Ala1448=)
n.2502G=
n.9300G=
c.*1487G= (n.*1487G=)
c.3580G= (p.Ala1194=)
c.754G= (p.Ala252=)
c.3667G= (p.Ala1223=)
c.2896G= (p.Ala966=)
n.4779G=
12g.88089487C>GCA386001411CEP290c.3574G>C (p.Ala1192Pro)
c.858G>C
c.*1745G>C (n.*1745G>C)
n.1934G>C
c.399G>C (n.399G>C)
c.3553G>C (p.Ala1185Pro)
c.4435G>C (p.Ala1479Pro)
n.3801G>C
c.4342G>C (p.Ala1448Pro)
n.2502G>C
n.9300G>C
c.*1487G>C (n.*1487G>C)
c.3580G>C (p.Ala1194Pro)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.3667G>C (p.Ala1223Pro)
c.2896G>C (p.Ala966Pro)
n.4779G>C
12g.88089487C>TCA386001412CEP290c.3574G>A (p.Ala1192Thr)
c.858G>A
c.*1745G>A (n.*1745G>A)
n.1934G>A
c.399G>A (n.399G>A)
c.3553G>A (p.Ala1185Thr)
c.4435G>A (p.Ala1479Thr)
n.3801G>A
c.4342G>A (p.Ala1448Thr)
n.2502G>A
n.9300G>A
c.*1487G>A (n.*1487G>A)
c.3580G>A (p.Ala1194Thr)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.3667G>A (p.Ala1223Thr)
c.2896G>A (p.Ala966Thr)
n.4779G>A
 gnomAD v4
12g.88089488delCA2796876073CEP290c.3574del
c.858del
c.*1745del
n.1934del
c.399del
c.3553del
c.4435del
n.3801del
c.4342del
n.2502del
n.9300del
c.*1487del
c.3580del
c.754del
c.3667del
c.2896del
n.4779del
12g.88089487_88089488insTCA2796876074CEP290c.3574-1_3574insA (n.3574-1_3574insA)
c.858-1_858insA
c.*1745-1_*1745insA (n.*1745-1_*1745insA)
n.1934-1_1934insA
c.399-1_399insA (n.399-1_399insA)
c.3553-1_3553insA (n.3553-1_3553insA)
c.4435-1_4435insA (n.4435-1_4435insA)
n.3801-1_3801insA
c.4342-1_4342insA (n.4342-1_4342insA)
n.2501_2502insA
n.9300-1_9300insA
c.*1487-1_*1487insA (n.*1487-1_*1487insA)
c.3580-1_3580insA (n.3580-1_3580insA)
c.754-1_754insA (n.754-1_754insA)
c.3667-1_3667insA (n.3667-1_3667insA)
c.2896-1_2896insA (n.2896-1_2896insA)
n.4779-1_4779insA
12g.88089488C>ACA386001415CEP290c.3574-1G>T (n.3574-1G>T)
c.858-1G>T
c.*1745-1G>T (n.*1745-1G>T)
n.1934-1G>T
c.399-1G>T (n.399-1G>T)
c.3553-1G>T (n.3553-1G>T)
c.4435-1G>T (n.4435-1G>T)
n.3801-1G>T
c.4342-1G>T (n.4342-1G>T)
n.2501G>T
n.9300-1G>T
c.*1487-1G>T (n.*1487-1G>T)
c.3580-1G>T (n.3580-1G>T)
c.754-1G>T (n.754-1G>T)
c.3667-1G>T (n.3667-1G>T)
c.2896-1G>T (n.2896-1G>T)
n.4779-1G>T
 gnomAD v4
12g.88089488C>GCA386001417CEP290c.3574-1G>C (n.3574-1G>C)
c.858-1G>C
c.*1745-1G>C (n.*1745-1G>C)
n.1934-1G>C
c.399-1G>C (n.399-1G>C)
c.3553-1G>C (n.3553-1G>C)
c.4435-1G>C (n.4435-1G>C)
n.3801-1G>C
c.4342-1G>C (n.4342-1G>C)
n.2501G>C
n.9300-1G>C
c.*1487-1G>C (n.*1487-1G>C)
c.3580-1G>C (n.3580-1G>C)
c.754-1G>C (n.754-1G>C)
c.3667-1G>C (n.3667-1G>C)
c.2896-1G>C (n.2896-1G>C)
n.4779-1G>C
12g.88089488C>TCA386001420CEP290c.3574-1G>A (n.3574-1G>A)
c.858-1G>A
c.*1745-1G>A (n.*1745-1G>A)
n.1934-1G>A
c.399-1G>A (n.399-1G>A)
c.3553-1G>A (n.3553-1G>A)
c.4435-1G>A (n.4435-1G>A)
n.3801-1G>A
c.4342-1G>A (n.4342-1G>A)
n.2501G>A
n.9300-1G>A
c.*1487-1G>A (n.*1487-1G>A)
c.3580-1G>A (n.3580-1G>A)
c.754-1G>A (n.754-1G>A)
c.3667-1G>A (n.3667-1G>A)
c.2896-1G>A (n.2896-1G>A)
n.4779-1G>A
 ClinVar gnomAD v4
12g.88089488_88089490delCA2796876075CEP290c.3574-3_3574-1del (n.3574-3_3574-1del)
c.858-3_858-1del
c.*1745-3_*1745-1del (n.*1745-3_*1745-1del)
n.1934-3_1934-1del
c.399-3_399-1del (n.399-3_399-1del)
c.3553-3_3553-1del (n.3553-3_3553-1del)
c.4435-3_4435-1del (n.4435-3_4435-1del)
n.3801-3_3801-1del
c.4342-3_4342-1del (n.4342-3_4342-1del)
n.2499_2501del
n.9300-3_9300-1del
c.*1487-3_*1487-1del (n.*1487-3_*1487-1del)
c.3580-3_3580-1del (n.3580-3_3580-1del)
c.754-3_754-1del (n.754-3_754-1del)
c.3667-3_3667-1del (n.3667-3_3667-1del)
c.2896-3_2896-1del (n.2896-3_2896-1del)
n.4779-3_4779-1del
12g.88089488_88089489insCTGCA2620108909CEP290c.3574-2_3574-1insCAG (n.3574-2_3574-1insCAG)
c.858-2_858-1insCAG
c.*1745-2_*1745-1insCAG (n.*1745-2_*1745-1insCAG)
n.1934-2_1934-1insCAG
c.399-2_399-1insCAG (n.399-2_399-1insCAG)
c.3553-2_3553-1insCAG (n.3553-2_3553-1insCAG)
c.4435-2_4435-1insCAG (n.4435-2_4435-1insCAG)
n.3801-2_3801-1insCAG
c.4342-2_4342-1insCAG (n.4342-2_4342-1insCAG)
n.2500_2501insCAG
n.9300-2_9300-1insCAG
c.*1487-2_*1487-1insCAG (n.*1487-2_*1487-1insCAG)
c.3580-2_3580-1insCAG (n.3580-2_3580-1insCAG)
c.754-2_754-1insCAG (n.754-2_754-1insCAG)
c.3667-2_3667-1insCAG (n.3667-2_3667-1insCAG)
c.2896-2_2896-1insCAG (n.2896-2_2896-1insCAG)
n.4779-2_4779-1insCAG
 gnomAD v4
12g.88089489T>ACA386001423CEP290c.3574-2A>T (n.3574-2A>T)
c.858-2A>T
c.*1745-2A>T (n.*1745-2A>T)
n.1934-2A>T
c.399-2A>T (n.399-2A>T)
c.3553-2A>T (n.3553-2A>T)
c.4435-2A>T (n.4435-2A>T)
n.3801-2A>T
c.4342-2A>T (n.4342-2A>T)
n.2500A>T
n.9300-2A>T
c.*1487-2A>T (n.*1487-2A>T)
c.3580-2A>T (n.3580-2A>T)
c.754-2A>T (n.754-2A>T)
c.3667-2A>T (n.3667-2A>T)
c.2896-2A>T (n.2896-2A>T)
n.4779-2A>T
 gnomAD v4
12g.88089489T>CCA386001425CEP290c.3574-2A>G (n.3574-2A>G)
c.858-2A>G
c.*1745-2A>G (n.*1745-2A>G)
n.1934-2A>G
c.399-2A>G (n.399-2A>G)
c.3553-2A>G (n.3553-2A>G)
c.4435-2A>G (n.4435-2A>G)
n.3801-2A>G
c.4342-2A>G (n.4342-2A>G)
n.2500A>G
n.9300-2A>G
c.*1487-2A>G (n.*1487-2A>G)
c.3580-2A>G (n.3580-2A>G)
c.754-2A>G (n.754-2A>G)
c.3667-2A>G (n.3667-2A>G)
c.2896-2A>G (n.2896-2A>G)
n.4779-2A>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.88089489T>GCA386001427CEP290c.3574-2A>C (n.3574-2A>C)
c.858-2A>C
c.*1745-2A>C (n.*1745-2A>C)
n.1934-2A>C
c.399-2A>C (n.399-2A>C)
c.3553-2A>C (n.3553-2A>C)
c.4435-2A>C (n.4435-2A>C)
n.3801-2A>C
c.4342-2A>C (n.4342-2A>C)
n.2500A>C
n.9300-2A>C
c.*1487-2A>C (n.*1487-2A>C)
c.3580-2A>C (n.3580-2A>C)
c.754-2A>C (n.754-2A>C)
c.3667-2A>C (n.3667-2A>C)
c.2896-2A>C (n.2896-2A>C)
n.4779-2A>C
12g.88089489_88089490insACA2796876076CEP290c.3574-3_3574-2insT (n.3574-3_3574-2insT)
c.858-3_858-2insT
c.*1745-3_*1745-2insT (n.*1745-3_*1745-2insT)
n.1934-3_1934-2insT
c.399-3_399-2insT (n.399-3_399-2insT)
c.3553-3_3553-2insT (n.3553-3_3553-2insT)
c.4435-3_4435-2insT (n.4435-3_4435-2insT)
n.3801-3_3801-2insT
c.4342-3_4342-2insT (n.4342-3_4342-2insT)
n.2499_2500insT
n.9300-3_9300-2insT
c.*1487-3_*1487-2insT (n.*1487-3_*1487-2insT)
c.3580-3_3580-2insT (n.3580-3_3580-2insT)
c.754-3_754-2insT (n.754-3_754-2insT)
c.3667-3_3667-2insT (n.3667-3_3667-2insT)
c.2896-3_2896-2insT (n.2896-3_2896-2insT)
n.4779-3_4779-2insT
12g.88089489_88089490insACACA2796876077CEP290c.3574-3_3574-2insTGT (n.3574-3_3574-2insTGT)
c.858-3_858-2insTGT
c.*1745-3_*1745-2insTGT (n.*1745-3_*1745-2insTGT)
n.1934-3_1934-2insTGT
c.399-3_399-2insTGT (n.399-3_399-2insTGT)
c.3553-3_3553-2insTGT (n.3553-3_3553-2insTGT)
c.4435-3_4435-2insTGT (n.4435-3_4435-2insTGT)
n.3801-3_3801-2insTGT
c.4342-3_4342-2insTGT (n.4342-3_4342-2insTGT)
n.2499_2500insTGT
n.9300-3_9300-2insTGT
c.*1487-3_*1487-2insTGT (n.*1487-3_*1487-2insTGT)
c.3580-3_3580-2insTGT (n.3580-3_3580-2insTGT)
c.754-3_754-2insTGT (n.754-3_754-2insTGT)
c.3667-3_3667-2insTGT (n.3667-3_3667-2insTGT)
c.2896-3_2896-2insTGT (n.2896-3_2896-2insTGT)
n.4779-3_4779-2insTGT
12g.88089490delCA2796876078CEP290c.3574-3del (n.3574-3del)
c.858-3del
c.*1745-3del (n.*1745-3del)
n.1934-3del
c.399-3del (n.399-3del)
c.3553-3del (n.3553-3del)
c.4435-3del (n.4435-3del)
n.3801-3del
c.4342-3del (n.4342-3del)
n.2499del
n.9300-3del
c.*1487-3del (n.*1487-3del)
c.3580-3del (n.3580-3del)
c.754-3del (n.754-3del)
c.3667-3del (n.3667-3del)
c.2896-3del (n.2896-3del)
n.4779-3del
12g.88089490G>ACA2620108989CEP290c.3574-3C>T (n.3574-3C>T)
c.858-3C>T
c.*1745-3C>T (n.*1745-3C>T)
n.1934-3C>T
c.399-3C>T (n.399-3C>T)
c.3553-3C>T (n.3553-3C>T)
c.4435-3C>T (n.4435-3C>T)
n.3801-3C>T
c.4342-3C>T (n.4342-3C>T)
n.2499C>T
n.9300-3C>T
c.*1487-3C>T (n.*1487-3C>T)
c.3580-3C>T (n.3580-3C>T)
c.754-3C>T (n.754-3C>T)
c.3667-3C>T (n.3667-3C>T)
c.2896-3C>T (n.2896-3C>T)
n.4779-3C>T
 gnomAD v4
12g.88089490G>CCA6712112CEP290c.3574-3C>G (n.3574-3C>G)
c.858-3C>G
c.*1745-3C>G (n.*1745-3C>G)
n.1934-3C>G
c.399-3C>G (n.399-3C>G)
c.3553-3C>G (n.3553-3C>G)
c.4435-3C>G (n.4435-3C>G)
n.3801-3C>G
c.4342-3C>G (n.4342-3C>G)
n.2499C>G
n.9300-3C>G
c.*1487-3C>G (n.*1487-3C>G)
c.3580-3C>G (n.3580-3C>G)
c.754-3C>G (n.754-3C>G)
c.3667-3C>G (n.3667-3C>G)
c.2896-3C>G (n.2896-3C>G)
n.4779-3C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88089490G=CA2052919076CEP290c.3574-3C= (n.3574-3C=)
c.858-3C=
c.*1745-3C= (n.*1745-3C=)
n.1934-3C=
c.399-3C= (n.399-3C=)
c.3553-3C= (n.3553-3C=)
c.4435-3C= (n.4435-3C=)
n.3801-3C=
c.4342-3C= (n.4342-3C=)
n.2499C=
n.9300-3C=
c.*1487-3C= (n.*1487-3C=)
c.3580-3C= (n.3580-3C=)
c.754-3C= (n.754-3C=)
c.3667-3C= (n.3667-3C=)
c.2896-3C= (n.2896-3C=)
n.4779-3C=
12g.88089490G>TCA2620108990CEP290c.3574-3C>A (n.3574-3C>A)
c.858-3C>A
c.*1745-3C>A (n.*1745-3C>A)
n.1934-3C>A
c.399-3C>A (n.399-3C>A)
c.3553-3C>A (n.3553-3C>A)
c.4435-3C>A (n.4435-3C>A)
n.3801-3C>A
c.4342-3C>A (n.4342-3C>A)
n.2499C>A
n.9300-3C>A
c.*1487-3C>A (n.*1487-3C>A)
c.3580-3C>A (n.3580-3C>A)
c.754-3C>A (n.754-3C>A)
c.3667-3C>A (n.3667-3C>A)
c.2896-3C>A (n.2896-3C>A)
n.4779-3C>A
 gnomAD v4
12g.88089491delCA2796876079CEP290c.3574-4del (n.3574-4del)
c.858-4del
c.*1745-4del (n.*1745-4del)
n.1934-4del
c.399-4del (n.399-4del)
c.3553-4del (n.3553-4del)
c.4435-4del (n.4435-4del)
n.3801-4del
c.4342-4del (n.4342-4del)
n.2498del
n.9300-4del
c.*1487-4del (n.*1487-4del)
c.3580-4del (n.3580-4del)
c.754-4del (n.754-4del)
c.3667-4del (n.3667-4del)
c.2896-4del (n.2896-4del)
n.4779-4del
12g.88089491A>GCA2796876081CEP290c.3574-4T>C (n.3574-4T>C)
c.858-4T>C
c.*1745-4T>C (n.*1745-4T>C)
n.1934-4T>C
c.399-4T>C (n.399-4T>C)
c.3553-4T>C (n.3553-4T>C)
c.4435-4T>C (n.4435-4T>C)
n.3801-4T>C
c.4342-4T>C (n.4342-4T>C)
n.2498T>C
n.9300-4T>C
c.*1487-4T>C (n.*1487-4T>C)
c.3580-4T>C (n.3580-4T>C)
c.754-4T>C (n.754-4T>C)
c.3667-4T>C (n.3667-4T>C)
c.2896-4T>C (n.2896-4T>C)
n.4779-4T>C
12g.88089491A>TCA2796876082CEP290c.3574-4T>A (n.3574-4T>A)
c.858-4T>A
c.*1745-4T>A (n.*1745-4T>A)
n.1934-4T>A
c.399-4T>A (n.399-4T>A)
c.3553-4T>A (n.3553-4T>A)
c.4435-4T>A (n.4435-4T>A)
n.3801-4T>A
c.4342-4T>A (n.4342-4T>A)
n.2498T>A
n.9300-4T>A
c.*1487-4T>A (n.*1487-4T>A)
c.3580-4T>A (n.3580-4T>A)
c.754-4T>A (n.754-4T>A)
c.3667-4T>A (n.3667-4T>A)
c.2896-4T>A (n.2896-4T>A)
n.4779-4T>A
12g.88089492_88089499delCA2796876080CEP290c.3574-11_3574-4del (n.3574-11_3574-4del)
c.858-11_858-4del
c.*1745-11_*1745-4del (n.*1745-11_*1745-4del)
n.1934-11_1934-4del
c.399-11_399-4del (n.399-11_399-4del)
c.3553-11_3553-4del (n.3553-11_3553-4del)
c.4435-11_4435-4del (n.4435-11_4435-4del)
n.3801-11_3801-4del
c.4342-11_4342-4del (n.4342-11_4342-4del)
n.2491_2498del
n.9300-11_9300-4del
c.*1487-11_*1487-4del (n.*1487-11_*1487-4del)
c.3580-11_3580-4del (n.3580-11_3580-4del)
c.754-11_754-4del (n.754-11_754-4del)
c.3667-11_3667-4del (n.3667-11_3667-4del)
c.2896-11_2896-4del (n.2896-11_2896-4del)
n.4779-11_4779-4del
12g.88089492delCA2796876083CEP290c.3574-5del (n.3574-5del)
c.858-5del
c.*1745-5del (n.*1745-5del)
n.1934-5del
c.399-5del (n.399-5del)
c.3553-5del (n.3553-5del)
c.4435-5del (n.4435-5del)
n.3801-5del
c.4342-5del (n.4342-5del)
n.2497del
n.9300-5del
c.*1487-5del (n.*1487-5del)
c.3580-5del (n.3580-5del)
c.754-5del (n.754-5del)
c.3667-5del (n.3667-5del)
c.2896-5del (n.2896-5del)
n.4779-5del
12g.88089492T>ACA2620108992CEP290c.3574-5A>T (n.3574-5A>T)
c.858-5A>T
c.*1745-5A>T (n.*1745-5A>T)
n.1934-5A>T
c.399-5A>T (n.399-5A>T)
c.3553-5A>T (n.3553-5A>T)
c.4435-5A>T (n.4435-5A>T)
n.3801-5A>T
c.4342-5A>T (n.4342-5A>T)
n.2497A>T
n.9300-5A>T
c.*1487-5A>T (n.*1487-5A>T)
c.3580-5A>T (n.3580-5A>T)
c.754-5A>T (n.754-5A>T)
c.3667-5A>T (n.3667-5A>T)
c.2896-5A>T (n.2896-5A>T)
n.4779-5A>T
 gnomAD v4
12g.88089492T>CCA2052919079CEP290c.3574-5A>G (n.3574-5A>G)
c.858-5A>G
c.*1745-5A>G (n.*1745-5A>G)
n.1934-5A>G
c.399-5A>G (n.399-5A>G)
c.3553-5A>G (n.3553-5A>G)
c.4435-5A>G (n.4435-5A>G)
n.3801-5A>G
c.4342-5A>G (n.4342-5A>G)
n.2497A>G
n.9300-5A>G
c.*1487-5A>G (n.*1487-5A>G)
c.3580-5A>G (n.3580-5A>G)
c.754-5A>G (n.754-5A>G)
c.3667-5A>G (n.3667-5A>G)
c.2896-5A>G (n.2896-5A>G)
n.4779-5A>G
 ClinVar dbSNP
12g.88089492T=CA2052919078CEP290c.3574-5A= (n.3574-5A=)
c.858-5A=
c.*1745-5A= (n.*1745-5A=)
n.1934-5A=
c.399-5A= (n.399-5A=)
c.3553-5A= (n.3553-5A=)
c.4435-5A= (n.4435-5A=)
n.3801-5A=
c.4342-5A= (n.4342-5A=)
n.2497A=
n.9300-5A=
c.*1487-5A= (n.*1487-5A=)
c.3580-5A= (n.3580-5A=)
c.754-5A= (n.754-5A=)
c.3667-5A= (n.3667-5A=)
c.2896-5A= (n.2896-5A=)
n.4779-5A=
12g.88089493A=CA2052919080CEP290c.3574-6T= (n.3574-6T=)
c.858-6T=
c.*1745-6T= (n.*1745-6T=)
n.1934-6T=
c.399-6T= (n.399-6T=)
c.3553-6T= (n.3553-6T=)
c.4435-6T= (n.4435-6T=)
n.3801-6T=
c.4342-6T= (n.4342-6T=)
n.2496T=
n.9300-6T=
c.*1487-6T= (n.*1487-6T=)
c.3580-6T= (n.3580-6T=)
c.754-6T= (n.754-6T=)
c.3667-6T= (n.3667-6T=)
c.2896-6T= (n.2896-6T=)
n.4779-6T=
12g.88089493A>GCA2052919081CEP290c.3574-6T>C (n.3574-6T>C)
c.858-6T>C
c.*1745-6T>C (n.*1745-6T>C)
n.1934-6T>C
c.399-6T>C (n.399-6T>C)
c.3553-6T>C (n.3553-6T>C)
c.4435-6T>C (n.4435-6T>C)
n.3801-6T>C
c.4342-6T>C (n.4342-6T>C)
n.2496T>C
n.9300-6T>C
c.*1487-6T>C (n.*1487-6T>C)
c.3580-6T>C (n.3580-6T>C)
c.754-6T>C (n.754-6T>C)
c.3667-6T>C (n.3667-6T>C)
c.2896-6T>C (n.2896-6T>C)
n.4779-6T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.88089493A>TCA2796876084CEP290c.3574-6T>A (n.3574-6T>A)
c.858-6T>A
c.*1745-6T>A (n.*1745-6T>A)
n.1934-6T>A
c.399-6T>A (n.399-6T>A)
c.3553-6T>A (n.3553-6T>A)
c.4435-6T>A (n.4435-6T>A)
n.3801-6T>A
c.4342-6T>A (n.4342-6T>A)
n.2496T>A
n.9300-6T>A
c.*1487-6T>A (n.*1487-6T>A)
c.3580-6T>A (n.3580-6T>A)
c.754-6T>A (n.754-6T>A)
c.3667-6T>A (n.3667-6T>A)
c.2896-6T>A (n.2896-6T>A)
n.4779-6T>A
12g.88089493_88089494insAGCA2796876086CEP290c.3574-7_3574-6insCT (n.3574-7_3574-6insCT)
c.858-7_858-6insCT
c.*1745-7_*1745-6insCT (n.*1745-7_*1745-6insCT)
n.1934-7_1934-6insCT
c.399-7_399-6insCT (n.399-7_399-6insCT)
c.3553-7_3553-6insCT (n.3553-7_3553-6insCT)
c.4435-7_4435-6insCT (n.4435-7_4435-6insCT)
n.3801-7_3801-6insCT
c.4342-7_4342-6insCT (n.4342-7_4342-6insCT)
n.2495_2496insCT
n.9300-7_9300-6insCT
c.*1487-7_*1487-6insCT (n.*1487-7_*1487-6insCT)
c.3580-7_3580-6insCT (n.3580-7_3580-6insCT)
c.754-7_754-6insCT (n.754-7_754-6insCT)
c.3667-7_3667-6insCT (n.3667-7_3667-6insCT)
c.2896-7_2896-6insCT (n.2896-7_2896-6insCT)
n.4779-7_4779-6insCT
12g.88089494T>ACA2620109001CEP290c.3574-7A>T (n.3574-7A>T)
c.858-7A>T
c.*1745-7A>T (n.*1745-7A>T)
n.1934-7A>T
c.399-7A>T (n.399-7A>T)
c.3553-7A>T (n.3553-7A>T)
c.4435-7A>T (n.4435-7A>T)
n.3801-7A>T
c.4342-7A>T (n.4342-7A>T)
n.2495A>T
n.9300-7A>T
c.*1487-7A>T (n.*1487-7A>T)
c.3580-7A>T (n.3580-7A>T)
c.754-7A>T (n.754-7A>T)
c.3667-7A>T (n.3667-7A>T)
c.2896-7A>T (n.2896-7A>T)
n.4779-7A>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.88089494T>CCA2620109003CEP290c.3574-7A>G (n.3574-7A>G)
c.858-7A>G
c.*1745-7A>G (n.*1745-7A>G)
n.1934-7A>G
c.399-7A>G (n.399-7A>G)
c.3553-7A>G (n.3553-7A>G)
c.4435-7A>G (n.4435-7A>G)
n.3801-7A>G
c.4342-7A>G (n.4342-7A>G)
n.2495A>G
n.9300-7A>G
c.*1487-7A>G (n.*1487-7A>G)
c.3580-7A>G (n.3580-7A>G)
c.754-7A>G (n.754-7A>G)
c.3667-7A>G (n.3667-7A>G)
c.2896-7A>G (n.2896-7A>G)
n.4779-7A>G
 gnomAD v4
12g.88089494T>GCA2796876085CEP290c.3574-7A>C (n.3574-7A>C)
c.858-7A>C
c.*1745-7A>C (n.*1745-7A>C)
n.1934-7A>C
c.399-7A>C (n.399-7A>C)
c.3553-7A>C (n.3553-7A>C)
c.4435-7A>C (n.4435-7A>C)
n.3801-7A>C
c.4342-7A>C (n.4342-7A>C)
n.2495A>C
n.9300-7A>C
c.*1487-7A>C (n.*1487-7A>C)
c.3580-7A>C (n.3580-7A>C)
c.754-7A>C (n.754-7A>C)
c.3667-7A>C (n.3667-7A>C)
c.2896-7A>C (n.2896-7A>C)
n.4779-7A>C
12g.88089494_88089495delCA2620109000CEP290c.3574-8_3574-7del (n.3574-8_3574-7del)
c.858-8_858-7del
c.*1745-8_*1745-7del (n.*1745-8_*1745-7del)
n.1934-8_1934-7del
c.399-8_399-7del (n.399-8_399-7del)
c.3553-8_3553-7del (n.3553-8_3553-7del)
c.4435-8_4435-7del (n.4435-8_4435-7del)
n.3801-8_3801-7del
c.4342-8_4342-7del (n.4342-8_4342-7del)
n.2494_2495del
n.9300-8_9300-7del
c.*1487-8_*1487-7del (n.*1487-8_*1487-7del)
c.3580-8_3580-7del (n.3580-8_3580-7del)
c.754-8_754-7del (n.754-8_754-7del)
c.3667-8_3667-7del (n.3667-8_3667-7del)
c.2896-8_2896-7del (n.2896-8_2896-7del)
n.4779-8_4779-7del
 gnomAD v4
12g.88089495delCA2620108999CEP290c.3574-7del (n.3574-7del)
c.858-7del
c.*1745-7del (n.*1745-7del)
n.1934-7del
c.399-7del (n.399-7del)
c.3553-7del (n.3553-7del)
c.4435-7del (n.4435-7del)
n.3801-7del
c.4342-7del (n.4342-7del)
n.2495del
n.9300-7del
c.*1487-7del (n.*1487-7del)
c.3580-7del (n.3580-7del)
c.754-7del (n.754-7del)
c.3667-7del (n.3667-7del)
c.2896-7del (n.2896-7del)
n.4779-7del
 ClinVar gnomAD v4
12g.88089494_88089495insACACA2796876087CEP290c.3574-8_3574-7insTGT (n.3574-8_3574-7insTGT)
c.858-8_858-7insTGT
c.*1745-8_*1745-7insTGT (n.*1745-8_*1745-7insTGT)
n.1934-8_1934-7insTGT
c.399-8_399-7insTGT (n.399-8_399-7insTGT)
c.3553-8_3553-7insTGT (n.3553-8_3553-7insTGT)
c.4435-8_4435-7insTGT (n.4435-8_4435-7insTGT)
n.3801-8_3801-7insTGT
c.4342-8_4342-7insTGT (n.4342-8_4342-7insTGT)
n.2494_2495insTGT
n.9300-8_9300-7insTGT
c.*1487-8_*1487-7insTGT (n.*1487-8_*1487-7insTGT)
c.3580-8_3580-7insTGT (n.3580-8_3580-7insTGT)
c.754-8_754-7insTGT (n.754-8_754-7insTGT)
c.3667-8_3667-7insTGT (n.3667-8_3667-7insTGT)
c.2896-8_2896-7insTGT (n.2896-8_2896-7insTGT)
n.4779-8_4779-7insTGT
12g.88089495T>ACA2620109005CEP290c.3574-8A>T (n.3574-8A>T)
c.858-8A>T
c.*1745-8A>T (n.*1745-8A>T)
n.1934-8A>T
c.399-8A>T (n.399-8A>T)
c.3553-8A>T (n.3553-8A>T)
c.4435-8A>T (n.4435-8A>T)
n.3801-8A>T
c.4342-8A>T (n.4342-8A>T)
n.2494A>T
n.9300-8A>T
c.*1487-8A>T (n.*1487-8A>T)
c.3580-8A>T (n.3580-8A>T)
c.754-8A>T (n.754-8A>T)
c.3667-8A>T (n.3667-8A>T)
c.2896-8A>T (n.2896-8A>T)
n.4779-8A>T
 gnomAD v4
12g.88089495T>CCA2620109006CEP290c.3574-8A>G (n.3574-8A>G)
c.858-8A>G
c.*1745-8A>G (n.*1745-8A>G)
n.1934-8A>G
c.399-8A>G (n.399-8A>G)
c.3553-8A>G (n.3553-8A>G)
c.4435-8A>G (n.4435-8A>G)
n.3801-8A>G
c.4342-8A>G (n.4342-8A>G)
n.2494A>G
n.9300-8A>G
c.*1487-8A>G (n.*1487-8A>G)
c.3580-8A>G (n.3580-8A>G)
c.754-8A>G (n.754-8A>G)
c.3667-8A>G (n.3667-8A>G)
c.2896-8A>G (n.2896-8A>G)
n.4779-8A>G
 gnomAD v4
12g.88089495T=CA2742038553CEP290c.3574-8A= (n.3574-8A=)
c.858-8A=
c.*1745-8A= (n.*1745-8A=)
n.1934-8A=
c.399-8A= (n.399-8A=)
c.3553-8A= (n.3553-8A=)
c.4435-8A= (n.4435-8A=)
n.3801-8A=
c.4342-8A= (n.4342-8A=)
n.2494A=
n.9300-8A=
c.*1487-8A= (n.*1487-8A=)
c.3580-8A= (n.3580-8A=)
c.754-8A= (n.754-8A=)
c.3667-8A= (n.3667-8A=)
c.2896-8A= (n.2896-8A=)
n.4779-8A=
12g.88089495_88089496delCA2620109004CEP290c.3574-9_3574-8del (n.3574-9_3574-8del)
c.858-9_858-8del
c.*1745-9_*1745-8del (n.*1745-9_*1745-8del)
n.1934-9_1934-8del
c.399-9_399-8del (n.399-9_399-8del)
c.3553-9_3553-8del (n.3553-9_3553-8del)
c.4435-9_4435-8del (n.4435-9_4435-8del)
n.3801-9_3801-8del
c.4342-9_4342-8del (n.4342-9_4342-8del)
n.2493_2494del
n.9300-9_9300-8del
c.*1487-9_*1487-8del (n.*1487-9_*1487-8del)
c.3580-9_3580-8del (n.3580-9_3580-8del)
c.754-9_754-8del (n.754-9_754-8del)
c.3667-9_3667-8del (n.3667-9_3667-8del)
c.2896-9_2896-8del (n.2896-9_2896-8del)
n.4779-9_4779-8del
 gnomAD v4
12g.88089495_88089496delinsTACA2497029849CEP290c.3574-9_3574-8delinsTA (n.3574-9_3574-8delinsTA)
c.858-9_858-8delinsTA
c.*1745-9_*1745-8delinsTA (n.*1745-9_*1745-8delinsTA)
n.1934-9_1934-8delinsTA
c.399-9_399-8delinsTA (n.399-9_399-8delinsTA)
c.3553-9_3553-8delinsTA (n.3553-9_3553-8delinsTA)
c.4435-9_4435-8delinsTA (n.4435-9_4435-8delinsTA)
n.3801-9_3801-8delinsTA
c.4342-9_4342-8delinsTA (n.4342-9_4342-8delinsTA)
n.2493_2494delinsTA
n.9300-9_9300-8delinsTA
c.*1487-9_*1487-8delinsTA (n.*1487-9_*1487-8delinsTA)
c.3580-9_3580-8delinsTA (n.3580-9_3580-8delinsTA)
c.754-9_754-8delinsTA (n.754-9_754-8delinsTA)
c.3667-9_3667-8delinsTA (n.3667-9_3667-8delinsTA)
c.2896-9_2896-8delinsTA (n.2896-9_2896-8delinsTA)
n.4779-9_4779-8delinsTA
12g.88089495_88089497delinsTAACA2052919083CEP290c.3574-10_3574-8delinsTTA (n.3574-10_3574-8delinsTTA)
c.858-10_858-8delinsTTA
c.*1745-10_*1745-8delinsTTA (n.*1745-10_*1745-8delinsTTA)
n.1934-10_1934-8delinsTTA
c.399-10_399-8delinsTTA (n.399-10_399-8delinsTTA)
c.3553-10_3553-8delinsTTA (n.3553-10_3553-8delinsTTA)
c.4435-10_4435-8delinsTTA (n.4435-10_4435-8delinsTTA)
n.3801-10_3801-8delinsTTA
c.4342-10_4342-8delinsTTA (n.4342-10_4342-8delinsTTA)
n.2492_2494delinsTTA
n.9300-10_9300-8delinsTTA
c.*1487-10_*1487-8delinsTTA (n.*1487-10_*1487-8delinsTTA)
c.3580-10_3580-8delinsTTA (n.3580-10_3580-8delinsTTA)
c.754-10_754-8delinsTTA (n.754-10_754-8delinsTTA)
c.3667-10_3667-8delinsTTA (n.3667-10_3667-8delinsTTA)
c.2896-10_2896-8delinsTTA (n.2896-10_2896-8delinsTTA)
n.4779-10_4779-8delinsTTA
12g.88089495_88089496insCCA2620109034CEP290c.3574-9_3574-8insG (n.3574-9_3574-8insG)
c.858-9_858-8insG
c.*1745-9_*1745-8insG (n.*1745-9_*1745-8insG)
n.1934-9_1934-8insG
c.399-9_399-8insG (n.399-9_399-8insG)
c.3553-9_3553-8insG (n.3553-9_3553-8insG)
c.4435-9_4435-8insG (n.4435-9_4435-8insG)
n.3801-9_3801-8insG
c.4342-9_4342-8insG (n.4342-9_4342-8insG)
n.2493_2494insG
n.9300-9_9300-8insG
c.*1487-9_*1487-8insG (n.*1487-9_*1487-8insG)
c.3580-9_3580-8insG (n.3580-9_3580-8insG)
c.754-9_754-8insG (n.754-9_754-8insG)
c.3667-9_3667-8insG (n.3667-9_3667-8insG)
c.2896-9_2896-8insG (n.2896-9_2896-8insG)
n.4779-9_4779-8insG
 gnomAD v4
12g.88089496A=CA2052919092CEP290c.3574-9T= (n.3574-9T=)
c.858-9T=
c.*1745-9T= (n.*1745-9T=)
n.1934-9T=
c.399-9T= (n.399-9T=)
c.3553-9T= (n.3553-9T=)
c.4435-9T= (n.4435-9T=)
n.3801-9T=
c.4342-9T= (n.4342-9T=)
n.2493T=
n.9300-9T=
c.*1487-9T= (n.*1487-9T=)
c.3580-9T= (n.3580-9T=)
c.754-9T= (n.754-9T=)
c.3667-9T= (n.3667-9T=)
c.2896-9T= (n.2896-9T=)
n.4779-9T=
12g.88089496A>CCA150907CEP290c.3574-9T>G (n.3574-9T>G)
c.858-9T>G
c.*1745-9T>G (n.*1745-9T>G)
n.1934-9T>G
c.399-9T>G (n.399-9T>G)
c.3553-9T>G (n.3553-9T>G)
c.4435-9T>G (n.4435-9T>G)
n.3801-9T>G
c.4342-9T>G (n.4342-9T>G)
n.2493T>G
n.9300-9T>G
c.*1487-9T>G (n.*1487-9T>G)
c.3580-9T>G (n.3580-9T>G)
c.754-9T>G (n.754-9T>G)
c.3667-9T>G (n.3667-9T>G)
c.2896-9T>G (n.2896-9T>G)
n.4779-9T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.88089496A>GCA2052919090CEP290c.3574-9T>C (n.3574-9T>C)
c.858-9T>C
c.*1745-9T>C (n.*1745-9T>C)
n.1934-9T>C
c.399-9T>C (n.399-9T>C)
c.3553-9T>C (n.3553-9T>C)
c.4435-9T>C (n.4435-9T>C)
n.3801-9T>C
c.4342-9T>C (n.4342-9T>C)
n.2493T>C
n.9300-9T>C
c.*1487-9T>C (n.*1487-9T>C)
c.3580-9T>C (n.3580-9T>C)
c.754-9T>C (n.754-9T>C)
c.3667-9T>C (n.3667-9T>C)
c.2896-9T>C (n.2896-9T>C)
n.4779-9T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.88089496A>TCA241164800CEP290c.3574-9T>A (n.3574-9T>A)
c.858-9T>A
c.*1745-9T>A (n.*1745-9T>A)
n.1934-9T>A
c.399-9T>A (n.399-9T>A)
c.3553-9T>A (n.3553-9T>A)
c.4435-9T>A (n.4435-9T>A)
n.3801-9T>A
c.4342-9T>A (n.4342-9T>A)
n.2493T>A
n.9300-9T>A
c.*1487-9T>A (n.*1487-9T>A)
c.3580-9T>A (n.3580-9T>A)
c.754-9T>A (n.754-9T>A)
c.3667-9T>A (n.3667-9T>A)
c.2896-9T>A (n.2896-9T>A)
n.4779-9T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.88089503dupCA6712113CEP290c.3574-9dup (n.3574-9dup)
c.858-9dup
c.*1745-9dup (n.*1745-9dup)
n.1934-9dup
c.399-9dup (n.399-9dup)
c.3553-9dup (n.3553-9dup)
c.4435-9dup (n.4435-9dup)
n.3801-9dup
c.4342-9dup (n.4342-9dup)
n.2493dup
n.9300-9dup
c.*1487-9dup (n.*1487-9dup)
c.3580-9dup (n.3580-9dup)
c.754-9dup (n.754-9dup)
c.3667-9dup (n.3667-9dup)
c.2896-9dup (n.2896-9dup)
n.4779-9dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88089499_88089503dupCA950209912CEP290c.3574-13_3574-9dup (n.3574-13_3574-9dup)
c.858-13_858-9dup
c.*1745-13_*1745-9dup (n.*1745-13_*1745-9dup)
n.1934-13_1934-9dup
c.399-13_399-9dup (n.399-13_399-9dup)
c.3553-13_3553-9dup (n.3553-13_3553-9dup)
c.4435-13_4435-9dup (n.4435-13_4435-9dup)
n.3801-13_3801-9dup
c.4342-13_4342-9dup (n.4342-13_4342-9dup)
n.2489_2493dup
n.9300-13_9300-9dup
c.*1487-13_*1487-9dup (n.*1487-13_*1487-9dup)
c.3580-13_3580-9dup (n.3580-13_3580-9dup)
c.754-13_754-9dup (n.754-13_754-9dup)
c.3667-13_3667-9dup (n.3667-13_3667-9dup)
c.2896-13_2896-9dup (n.2896-13_2896-9dup)
n.4779-13_4779-9dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88089503delCA149313CEP290c.3574-9del (n.3574-9del)
c.858-9del
c.*1745-9del (n.*1745-9del)
n.1934-9del
c.399-9del (n.399-9del)
c.3553-9del (n.3553-9del)
c.4435-9del (n.4435-9del)
n.3801-9del
c.4342-9del (n.4342-9del)
n.2493del
n.9300-9del
c.*1487-9del (n.*1487-9del)
c.3580-9del (n.3580-9del)
c.754-9del (n.754-9del)
c.3667-9del (n.3667-9del)
c.2896-9del (n.2896-9del)
n.4779-9del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88089502_88089503delCA2052919088CEP290c.3574-10_3574-9del (n.3574-10_3574-9del)
c.858-10_858-9del
c.*1745-10_*1745-9del (n.*1745-10_*1745-9del)
n.1934-10_1934-9del
c.399-10_399-9del (n.399-10_399-9del)
c.3553-10_3553-9del (n.3553-10_3553-9del)
c.4435-10_4435-9del (n.4435-10_4435-9del)
n.3801-10_3801-9del
c.4342-10_4342-9del (n.4342-10_4342-9del)
n.2492_2493del
n.9300-10_9300-9del
c.*1487-10_*1487-9del (n.*1487-10_*1487-9del)
c.3580-10_3580-9del (n.3580-10_3580-9del)
c.754-10_754-9del (n.754-10_754-9del)
c.3667-10_3667-9del (n.3667-10_3667-9del)
c.2896-10_2896-9del (n.2896-10_2896-9del)
n.4779-10_4779-9del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.88089501_88089503delCA2620109037CEP290c.3574-11_3574-9del (n.3574-11_3574-9del)
c.858-11_858-9del
c.*1745-11_*1745-9del (n.*1745-11_*1745-9del)
n.1934-11_1934-9del
c.399-11_399-9del (n.399-11_399-9del)
c.3553-11_3553-9del (n.3553-11_3553-9del)
c.4435-11_4435-9del (n.4435-11_4435-9del)
n.3801-11_3801-9del
c.4342-11_4342-9del (n.4342-11_4342-9del)
n.2491_2493del
n.9300-11_9300-9del
c.*1487-11_*1487-9del (n.*1487-11_*1487-9del)
c.3580-11_3580-9del (n.3580-11_3580-9del)
c.754-11_754-9del (n.754-11_754-9del)
c.3667-11_3667-9del (n.3667-11_3667-9del)
c.2896-11_2896-9del (n.2896-11_2896-9del)
n.4779-11_4779-9del
 gnomAD v4
12g.88089500_88089503delCA2620109030CEP290c.3574-12_3574-9del (n.3574-12_3574-9del)
c.858-12_858-9del
c.*1745-12_*1745-9del (n.*1745-12_*1745-9del)
n.1934-12_1934-9del
c.399-12_399-9del (n.399-12_399-9del)
c.3553-12_3553-9del (n.3553-12_3553-9del)
c.4435-12_4435-9del (n.4435-12_4435-9del)
n.3801-12_3801-9del
c.4342-12_4342-9del (n.4342-12_4342-9del)
n.2490_2493del
n.9300-12_9300-9del
c.*1487-12_*1487-9del (n.*1487-12_*1487-9del)
c.3580-12_3580-9del (n.3580-12_3580-9del)
c.754-12_754-9del (n.754-12_754-9del)
c.3667-12_3667-9del (n.3667-12_3667-9del)
c.2896-12_2896-9del (n.2896-12_2896-9del)
n.4779-12_4779-9del
 gnomAD v4
12g.88089496_88089497insCCA2620109040CEP290c.3574-10_3574-9insG (n.3574-10_3574-9insG)
c.858-10_858-9insG
c.*1745-10_*1745-9insG (n.*1745-10_*1745-9insG)
n.1934-10_1934-9insG
c.399-10_399-9insG (n.399-10_399-9insG)
c.3553-10_3553-9insG (n.3553-10_3553-9insG)
c.4435-10_4435-9insG (n.4435-10_4435-9insG)
n.3801-10_3801-9insG
c.4342-10_4342-9insG (n.4342-10_4342-9insG)
n.2492_2493insG
n.9300-10_9300-9insG
c.*1487-10_*1487-9insG (n.*1487-10_*1487-9insG)
c.3580-10_3580-9insG (n.3580-10_3580-9insG)
c.754-10_754-9insG (n.754-10_754-9insG)
c.3667-10_3667-9insG (n.3667-10_3667-9insG)
c.2896-10_2896-9insG (n.2896-10_2896-9insG)
n.4779-10_4779-9insG
 gnomAD v4
12g.88089496_88089497insGTCA2796876088CEP290c.3574-10_3574-9insAC (n.3574-10_3574-9insAC)
c.858-10_858-9insAC
c.*1745-10_*1745-9insAC (n.*1745-10_*1745-9insAC)
n.1934-10_1934-9insAC
c.399-10_399-9insAC (n.399-10_399-9insAC)
c.3553-10_3553-9insAC (n.3553-10_3553-9insAC)
c.4435-10_4435-9insAC (n.4435-10_4435-9insAC)
n.3801-10_3801-9insAC
c.4342-10_4342-9insAC (n.4342-10_4342-9insAC)
n.2492_2493insAC
n.9300-10_9300-9insAC
c.*1487-10_*1487-9insAC (n.*1487-10_*1487-9insAC)
c.3580-10_3580-9insAC (n.3580-10_3580-9insAC)
c.754-10_754-9insAC (n.754-10_754-9insAC)
c.3667-10_3667-9insAC (n.3667-10_3667-9insAC)
c.2896-10_2896-9insAC (n.2896-10_2896-9insAC)
n.4779-10_4779-9insAC
12g.88089498A>GCA2620109043CEP290c.3574-11T>C (n.3574-11T>C)
c.858-11T>C
c.*1745-11T>C (n.*1745-11T>C)
n.1934-11T>C
c.399-11T>C (n.399-11T>C)
c.3553-11T>C (n.3553-11T>C)
c.4435-11T>C (n.4435-11T>C)
n.3801-11T>C
c.4342-11T>C (n.4342-11T>C)
n.2491T>C
n.9300-11T>C
c.*1487-11T>C (n.*1487-11T>C)
c.3580-11T>C (n.3580-11T>C)
c.754-11T>C (n.754-11T>C)
c.3667-11T>C (n.3667-11T>C)
c.2896-11T>C (n.2896-11T>C)
n.4779-11T>C
 gnomAD v4
12g.88089499A=CA2052919094CEP290c.3574-12T= (n.3574-12T=)
c.858-12T=
c.*1745-12T= (n.*1745-12T=)
n.1934-12T=
c.399-12T= (n.399-12T=)
c.3553-12T= (n.3553-12T=)
c.4435-12T= (n.4435-12T=)
n.3801-12T=
c.4342-12T= (n.4342-12T=)
n.2490T=
n.9300-12T=
c.*1487-12T= (n.*1487-12T=)
c.3580-12T= (n.3580-12T=)
c.754-12T= (n.754-12T=)
c.3667-12T= (n.3667-12T=)
c.2896-12T= (n.2896-12T=)
n.4779-12T=
12g.88089499A>CCA2052919095CEP290c.3574-12T>G (n.3574-12T>G)
c.858-12T>G
c.*1745-12T>G (n.*1745-12T>G)
n.1934-12T>G
c.399-12T>G (n.399-12T>G)
c.3553-12T>G (n.3553-12T>G)
c.4435-12T>G (n.4435-12T>G)
n.3801-12T>G
c.4342-12T>G (n.4342-12T>G)
n.2490T>G
n.9300-12T>G
c.*1487-12T>G (n.*1487-12T>G)
c.3580-12T>G (n.3580-12T>G)
c.754-12T>G (n.754-12T>G)
c.3667-12T>G (n.3667-12T>G)
c.2896-12T>G (n.2896-12T>G)
n.4779-12T>G
 dbSNP
12g.88089502A=CA2052919097CEP290c.3574-15T= (n.3574-15T=)
c.858-15T=
c.*1745-15T= (n.*1745-15T=)
n.1934-15T=
c.399-15T= (n.399-15T=)
c.3553-15T= (n.3553-15T=)
c.4435-15T= (n.4435-15T=)
n.3801-15T=
c.4342-15T= (n.4342-15T=)
n.2487T=
n.9300-15T=
c.*1487-15T= (n.*1487-15T=)
c.3580-15T= (n.3580-15T=)
c.754-15T= (n.754-15T=)
c.3667-15T= (n.3667-15T=)
c.2896-15T= (n.2896-15T=)
n.4779-15T=
12g.88089502A>CCA606455745CEP290c.3574-15T>G (n.3574-15T>G)
c.858-15T>G
c.*1745-15T>G (n.*1745-15T>G)
n.1934-15T>G
c.399-15T>G (n.399-15T>G)
c.3553-15T>G (n.3553-15T>G)
c.4435-15T>G (n.4435-15T>G)
n.3801-15T>G
c.4342-15T>G (n.4342-15T>G)
n.2487T>G
n.9300-15T>G
c.*1487-15T>G (n.*1487-15T>G)
c.3580-15T>G (n.3580-15T>G)
c.754-15T>G (n.754-15T>G)
c.3667-15T>G (n.3667-15T>G)
c.2896-15T>G (n.2896-15T>G)
n.4779-15T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88089502A>TCA6712114CEP290c.3574-15T>A (n.3574-15T>A)
c.858-15T>A
c.*1745-15T>A (n.*1745-15T>A)
n.1934-15T>A
c.399-15T>A (n.399-15T>A)
c.3553-15T>A (n.3553-15T>A)
c.4435-15T>A (n.4435-15T>A)
n.3801-15T>A
c.4342-15T>A (n.4342-15T>A)
n.2487T>A
n.9300-15T>A
c.*1487-15T>A (n.*1487-15T>A)
c.3580-15T>A (n.3580-15T>A)
c.754-15T>A (n.754-15T>A)
c.3667-15T>A (n.3667-15T>A)
c.2896-15T>A (n.2896-15T>A)
n.4779-15T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88089502_88089504delinsAATCA2052919098CEP290c.3574-17_3574-15delinsATT (n.3574-17_3574-15delinsATT)
c.858-17_858-15delinsATT
c.*1745-17_*1745-15delinsATT (n.*1745-17_*1745-15delinsATT)
n.1934-17_1934-15delinsATT
c.399-17_399-15delinsATT (n.399-17_399-15delinsATT)
c.3553-17_3553-15delinsATT (n.3553-17_3553-15delinsATT)
c.4435-17_4435-15delinsATT (n.4435-17_4435-15delinsATT)
n.3801-17_3801-15delinsATT
c.4342-17_4342-15delinsATT (n.4342-17_4342-15delinsATT)
n.2485_2487delinsATT
n.9300-17_9300-15delinsATT
c.*1487-17_*1487-15delinsATT (n.*1487-17_*1487-15delinsATT)
c.3580-17_3580-15delinsATT (n.3580-17_3580-15delinsATT)
c.754-17_754-15delinsATT (n.754-17_754-15delinsATT)
c.3667-17_3667-15delinsATT (n.3667-17_3667-15delinsATT)
c.2896-17_2896-15delinsATT (n.2896-17_2896-15delinsATT)
n.4779-17_4779-15delinsATT
12g.88089503_88089505delCA2620109048CEP290c.3574-17_3574-15del (n.3574-17_3574-15del)
c.858-17_858-15del
c.*1745-17_*1745-15del (n.*1745-17_*1745-15del)
n.1934-17_1934-15del
c.399-17_399-15del (n.399-17_399-15del)
c.3553-17_3553-15del (n.3553-17_3553-15del)
c.4435-17_4435-15del (n.4435-17_4435-15del)
n.3801-17_3801-15del
c.4342-17_4342-15del (n.4342-17_4342-15del)
n.2485_2487del
n.9300-17_9300-15del
c.*1487-17_*1487-15del (n.*1487-17_*1487-15del)
c.3580-17_3580-15del (n.3580-17_3580-15del)
c.754-17_754-15del (n.754-17_754-15del)
c.3667-17_3667-15del (n.3667-17_3667-15del)
c.2896-17_2896-15del (n.2896-17_2896-15del)
n.4779-17_4779-15del
 gnomAD v4
12g.88089502_88089503insTCA2052919100CEP290c.3574-16_3574-15insA (n.3574-16_3574-15insA)
c.858-16_858-15insA
c.*1745-16_*1745-15insA (n.*1745-16_*1745-15insA)
n.1934-16_1934-15insA
c.399-16_399-15insA (n.399-16_399-15insA)
c.3553-16_3553-15insA (n.3553-16_3553-15insA)
c.4435-16_4435-15insA (n.4435-16_4435-15insA)
n.3801-16_3801-15insA
c.4342-16_4342-15insA (n.4342-16_4342-15insA)
n.2486_2487insA
n.9300-16_9300-15insA
c.*1487-16_*1487-15insA (n.*1487-16_*1487-15insA)
c.3580-16_3580-15insA (n.3580-16_3580-15insA)
c.754-16_754-15insA (n.754-16_754-15insA)
c.3667-16_3667-15insA (n.3667-16_3667-15insA)
c.2896-16_2896-15insA (n.2896-16_2896-15insA)
n.4779-16_4779-15insA
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.88089503A=CA2052919101CEP290c.3574-16T= (n.3574-16T=)
c.858-16T=
c.*1745-16T= (n.*1745-16T=)
n.1934-16T=
c.399-16T= (n.399-16T=)
c.3553-16T= (n.3553-16T=)
c.4435-16T= (n.4435-16T=)
n.3801-16T=
c.4342-16T= (n.4342-16T=)
n.2486T=
n.9300-16T=
c.*1487-16T= (n.*1487-16T=)
c.3580-16T= (n.3580-16T=)
c.754-16T= (n.754-16T=)
c.3667-16T= (n.3667-16T=)
c.2896-16T= (n.2896-16T=)
n.4779-16T=
12g.88089503A>CCA2620109060CEP290c.3574-16T>G (n.3574-16T>G)
c.858-16T>G
c.*1745-16T>G (n.*1745-16T>G)
n.1934-16T>G
c.399-16T>G (n.399-16T>G)
c.3553-16T>G (n.3553-16T>G)
c.4435-16T>G (n.4435-16T>G)
n.3801-16T>G
c.4342-16T>G (n.4342-16T>G)
n.2486T>G
n.9300-16T>G
c.*1487-16T>G (n.*1487-16T>G)
c.3580-16T>G (n.3580-16T>G)
c.754-16T>G (n.754-16T>G)
c.3667-16T>G (n.3667-16T>G)
c.2896-16T>G (n.2896-16T>G)
n.4779-16T>G
 gnomAD v4
12g.88089503A>GCA2796876090CEP290c.3574-16T>C (n.3574-16T>C)
c.858-16T>C
c.*1745-16T>C (n.*1745-16T>C)
n.1934-16T>C
c.399-16T>C (n.399-16T>C)
c.3553-16T>C (n.3553-16T>C)
c.4435-16T>C (n.4435-16T>C)
n.3801-16T>C
c.4342-16T>C (n.4342-16T>C)
n.2486T>C
n.9300-16T>C
c.*1487-16T>C (n.*1487-16T>C)
c.3580-16T>C (n.3580-16T>C)
c.754-16T>C (n.754-16T>C)
c.3667-16T>C (n.3667-16T>C)
c.2896-16T>C (n.2896-16T>C)
n.4779-16T>C
12g.88089503A>TCA693072403CEP290c.3574-16T>A (n.3574-16T>A)
c.858-16T>A
c.*1745-16T>A (n.*1745-16T>A)
n.1934-16T>A
c.399-16T>A (n.399-16T>A)
c.3553-16T>A (n.3553-16T>A)
c.4435-16T>A (n.4435-16T>A)
n.3801-16T>A
c.4342-16T>A (n.4342-16T>A)
n.2486T>A
n.9300-16T>A
c.*1487-16T>A (n.*1487-16T>A)
c.3580-16T>A (n.3580-16T>A)
c.754-16T>A (n.754-16T>A)
c.3667-16T>A (n.3667-16T>A)
c.2896-16T>A (n.2896-16T>A)
n.4779-16T>A
 dbSNP
12g.88089503_88089504insAACCAAACACACCCAACACACA2796876089CEP290c.3574-16_3574-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.3574-16_3574-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT)
c.858-16_858-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT
c.*1745-16_*1745-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.*1745-16_*1745-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT)
n.1934-16_1934-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT
c.399-16_399-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.399-16_399-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT)
c.3553-16_3553-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.3553-16_3553-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT)
c.4435-16_4435-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.4435-16_4435-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT)
n.3801-16_3801-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT
c.4342-16_4342-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.4342-16_4342-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT)
n.2486_2487insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT
n.9300-16_9300-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT
c.*1487-16_*1487-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.*1487-16_*1487-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT)
c.3580-16_3580-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.3580-16_3580-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT)
c.754-16_754-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.754-16_754-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT)
c.3667-16_3667-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.3667-16_3667-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT)
c.2896-16_2896-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.2896-16_2896-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT)
n.4779-16_4779-15insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT
12g.88089509_88089510delCA6712115CEP290c.3574-17_3574-16del (n.3574-17_3574-16del)
c.858-17_858-16del
c.*1745-17_*1745-16del (n.*1745-17_*1745-16del)
n.1934-17_1934-16del
c.399-17_399-16del (n.399-17_399-16del)
c.3553-17_3553-16del (n.3553-17_3553-16del)
c.4435-17_4435-16del (n.4435-17_4435-16del)
n.3801-17_3801-16del
c.4342-17_4342-16del (n.4342-17_4342-16del)
n.2485_2486del
n.9300-17_9300-16del
c.*1487-17_*1487-16del (n.*1487-17_*1487-16del)
c.3580-17_3580-16del (n.3580-17_3580-16del)
c.754-17_754-16del (n.754-17_754-16del)
c.3667-17_3667-16del (n.3667-17_3667-16del)
c.2896-17_2896-16del (n.2896-17_2896-16del)
n.4779-17_4779-16del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched