Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.88083844T>C | CA950221080 | CEP290 | c.4812+3A>G (n.4812+3A>G) c.2096+3A>G c.*2983+3A>G (n.*2983+3A>G) n.3172+3A>G c.4791+3A>G (n.4791+3A>G) c.5673+3A>G (n.5673+3A>G) n.5039+3A>G c.5580+3A>G (n.5580+3A>G) n.1117+3A>G n.3740+3A>G n.10538+3A>G c.*2725+3A>G (n.*2725+3A>G) c.4818+3A>G (n.4818+3A>G) c.1992+3A>G (n.1992+3A>G) c.4905+3A>G (n.4905+3A>G) c.4134+3A>G (n.4134+3A>G) n.6017+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083844T= | CA2052905043 | CEP290 | c.4812+3A= (n.4812+3A=) c.2096+3A= c.*2983+3A= (n.*2983+3A=) n.3172+3A= c.4791+3A= (n.4791+3A=) c.5673+3A= (n.5673+3A=) n.5039+3A= c.5580+3A= (n.5580+3A=) n.1117+3A= n.3740+3A= n.10538+3A= c.*2725+3A= (n.*2725+3A=) c.4818+3A= (n.4818+3A=) c.1992+3A= (n.1992+3A=) c.4905+3A= (n.4905+3A=) c.4134+3A= (n.4134+3A=) n.6017+3A= | |
12 | g.88083845A>C | CA385993099 | CEP290 | c.4812+2T>G (n.4812+2T>G) c.2096+2T>G c.*2983+2T>G (n.*2983+2T>G) n.3172+2T>G c.4791+2T>G (n.4791+2T>G) c.5673+2T>G (n.5673+2T>G) n.5039+2T>G c.5580+2T>G (n.5580+2T>G) n.1117+2T>G n.3740+2T>G n.10538+2T>G c.*2725+2T>G (n.*2725+2T>G) c.4818+2T>G (n.4818+2T>G) c.1992+2T>G (n.1992+2T>G) c.4905+2T>G (n.4905+2T>G) c.4134+2T>G (n.4134+2T>G) n.6017+2T>G | |
12 | g.88083845A>G | CA385993093 | CEP290 | c.4812+2T>C (n.4812+2T>C) c.2096+2T>C c.*2983+2T>C (n.*2983+2T>C) n.3172+2T>C c.4791+2T>C (n.4791+2T>C) c.5673+2T>C (n.5673+2T>C) n.5039+2T>C c.5580+2T>C (n.5580+2T>C) n.1117+2T>C n.3740+2T>C n.10538+2T>C c.*2725+2T>C (n.*2725+2T>C) c.4818+2T>C (n.4818+2T>C) c.1992+2T>C (n.1992+2T>C) c.4905+2T>C (n.4905+2T>C) c.4134+2T>C (n.4134+2T>C) n.6017+2T>C | gnomAD v4 |
12 | g.88083845A>T | CA385993095 | CEP290 | c.4812+2T>A (n.4812+2T>A) c.2096+2T>A c.*2983+2T>A (n.*2983+2T>A) n.3172+2T>A c.4791+2T>A (n.4791+2T>A) c.5673+2T>A (n.5673+2T>A) n.5039+2T>A c.5580+2T>A (n.5580+2T>A) n.1117+2T>A n.3740+2T>A n.10538+2T>A c.*2725+2T>A (n.*2725+2T>A) c.4818+2T>A (n.4818+2T>A) c.1992+2T>A (n.1992+2T>A) c.4905+2T>A (n.4905+2T>A) c.4134+2T>A (n.4134+2T>A) n.6017+2T>A | |
12 | g.88083845_88083846delinsAC | CA2052905047 | CEP290 | c.4812+1_4812+2delinsGT (n.4812+1_4812+2delinsGT) c.2096+1_2096+2delinsGT c.*2983+1_*2983+2delinsGT (n.*2983+1_*2983+2delinsGT) n.3172+1_3172+2delinsGT c.4791+1_4791+2delinsGT (n.4791+1_4791+2delinsGT) c.5673+1_5673+2delinsGT (n.5673+1_5673+2delinsGT) n.5039+1_5039+2delinsGT c.5580+1_5580+2delinsGT (n.5580+1_5580+2delinsGT) n.1117+1_1117+2delinsGT n.3740+1_3740+2delinsGT n.10538+1_10538+2delinsGT c.*2725+1_*2725+2delinsGT (n.*2725+1_*2725+2delinsGT) c.4818+1_4818+2delinsGT (n.4818+1_4818+2delinsGT) c.1992+1_1992+2delinsGT (n.1992+1_1992+2delinsGT) c.4905+1_4905+2delinsGT (n.4905+1_4905+2delinsGT) c.4134+1_4134+2delinsGT (n.4134+1_4134+2delinsGT) n.6017+1_6017+2delinsGT | |
12 | g.88083845_88083851delinsACCCAAG | CA2052905046 | CEP290 | c.4808_4812+2delinsCTTGGGT c.2092_2096+2delinsCTTGGGT c.*2979_*2983+2delinsCTTGGGT n.3168_3172+2delinsCTTGGGT c.4787_4791+2delinsCTTGGGT c.5669_5673+2delinsCTTGGGT n.5035_5039+2delinsCTTGGGT c.5576_5580+2delinsCTTGGGT n.1113_1117+2delinsCTTGGGT n.3736_3740+2delinsCTTGGGT n.10534_10538+2delinsCTTGGGT c.*2721_*2725+2delinsCTTGGGT c.4814_4818+2delinsCTTGGGT c.1988_1992+2delinsCTTGGGT c.4901_4905+2delinsCTTGGGT c.4130_4134+2delinsCTTGGGT n.6013_6017+2delinsCTTGGGT | |
12 | g.88083846C>A | CA385993102 | CEP290 | c.4812+1G>T (n.4812+1G>T) c.2096+1G>T c.*2983+1G>T (n.*2983+1G>T) n.3172+1G>T c.4791+1G>T (n.4791+1G>T) c.5673+1G>T (n.5673+1G>T) n.5039+1G>T c.5580+1G>T (n.5580+1G>T) n.1117+1G>T n.3740+1G>T n.10538+1G>T c.*2725+1G>T (n.*2725+1G>T) c.4818+1G>T (n.4818+1G>T) c.1992+1G>T (n.1992+1G>T) c.4905+1G>T (n.4905+1G>T) c.4134+1G>T (n.4134+1G>T) n.6017+1G>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.88083846C>G | CA385993104 | CEP290 | c.4812+1G>C (n.4812+1G>C) c.2096+1G>C c.*2983+1G>C (n.*2983+1G>C) n.3172+1G>C c.4791+1G>C (n.4791+1G>C) c.5673+1G>C (n.5673+1G>C) n.5039+1G>C c.5580+1G>C (n.5580+1G>C) n.1117+1G>C n.3740+1G>C n.10538+1G>C c.*2725+1G>C (n.*2725+1G>C) c.4818+1G>C (n.4818+1G>C) c.1992+1G>C (n.1992+1G>C) c.4905+1G>C (n.4905+1G>C) c.4134+1G>C (n.4134+1G>C) n.6017+1G>C | |
12 | g.88083846C>T | CA385993105 | CEP290 | c.4812+1G>A (n.4812+1G>A) c.2096+1G>A c.*2983+1G>A (n.*2983+1G>A) n.3172+1G>A c.4791+1G>A (n.4791+1G>A) c.5673+1G>A (n.5673+1G>A) n.5039+1G>A c.5580+1G>A (n.5580+1G>A) n.1117+1G>A n.3740+1G>A n.10538+1G>A c.*2725+1G>A (n.*2725+1G>A) c.4818+1G>A (n.4818+1G>A) c.1992+1G>A (n.1992+1G>A) c.4905+1G>A (n.4905+1G>A) c.4134+1G>A (n.4134+1G>A) n.6017+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88083848del | CA606454549 | CEP290 | c.4812+1del c.2096+1del c.*2983+1del n.3172+1del c.4791+1del c.5673+1del n.5039+1del c.5580+1del n.1117+1del n.3740+1del n.10538+1del c.*2725+1del c.4818+1del c.1992+1del c.4905+1del c.4134+1del n.6017+1del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88083846_88083851delinsCCCAAG | CA2052905053 | CEP290 | c.4808_4812+1delinsCTTGGG c.2092_2096+1delinsCTTGGG c.*2979_*2983+1delinsCTTGGG n.3168_3172+1delinsCTTGGG c.4787_4791+1delinsCTTGGG c.5669_5673+1delinsCTTGGG n.5035_5039+1delinsCTTGGG c.5576_5580+1delinsCTTGGG n.1113_1117+1delinsCTTGGG n.3736_3740+1delinsCTTGGG n.10534_10538+1delinsCTTGGG c.*2721_*2725+1delinsCTTGGG c.4814_4818+1delinsCTTGGG c.1988_1992+1delinsCTTGGG c.4901_4905+1delinsCTTGGG c.4130_4134+1delinsCTTGGG n.6013_6017+1delinsCTTGGG | |
12 | g.88083848_88083853del | CA606454552 | CEP290 | c.4808_4812+1del c.2092_2096+1del c.*2979_*2983+1del n.3168_3172+1del c.4787_4791+1del c.5669_5673+1del n.5035_5039+1del c.5576_5580+1del n.1113_1117+1del n.3736_3740+1del n.10534_10538+1del c.*2721_*2725+1del c.4814_4818+1del c.1988_1992+1del c.4901_4905+1del c.4130_4134+1del n.6013_6017+1del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083847C>A | CA6711861 | CEP290 | c.4812G>T (p.Trp1604Cys) c.2096G>T c.*2983G>T (n.*2983G>T) n.3172G>T c.4791G>T (p.Trp1597Cys) c.5673G>T (p.Trp1891Cys) n.5039G>T c.5580G>T (p.Trp1860Cys) n.1117G>T n.3740G>T n.10538G>T c.*2725G>T (n.*2725G>T) c.4818G>T (p.Trp1606Cys) c.1992G>T (p.Trp664Cys) c.4905G>T (p.Trp1635Cys) c.4134G>T (p.Trp1378Cys) n.6017G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083847C= | CA2052905057 | CEP290 | c.4812G= (p.Trp1604=) c.2096G= c.*2983G= (n.*2983G=) n.3172G= c.4791G= (p.Trp1597=) c.5673G= (p.Trp1891=) n.5039G= c.5580G= (p.Trp1860=) n.1117G= n.3740G= n.10538G= c.*2725G= (n.*2725G=) c.4818G= (p.Trp1606=) c.1992G= (p.Trp664=) c.4905G= (p.Trp1635=) c.4134G= (p.Trp1378=) n.6017G= | |
12 | g.88083847C>G | CA241157320 | CEP290 | c.4812G>C (p.Trp1604Cys) c.2096G>C c.*2983G>C (n.*2983G>C) n.3172G>C c.4791G>C (p.Trp1597Cys) c.5673G>C (p.Trp1891Cys) n.5039G>C c.5580G>C (p.Trp1860Cys) n.1117G>C n.3740G>C n.10538G>C c.*2725G>C (n.*2725G>C) c.4818G>C (p.Trp1606Cys) c.1992G>C (p.Trp664Cys) c.4905G>C (p.Trp1635Cys) c.4134G>C (p.Trp1378Cys) n.6017G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083847C>T | CA385993118 | CEP290 | c.4812G>A (p.Trp1604Ter) c.2096G>A c.*2983G>A (n.*2983G>A) n.3172G>A c.4791G>A (p.Trp1597Ter) c.5673G>A (p.Trp1891Ter) n.5039G>A c.5580G>A (p.Trp1860Ter) n.1117G>A n.3740G>A n.10538G>A c.*2725G>A (n.*2725G>A) c.4818G>A (p.Trp1606Ter) c.1992G>A (p.Trp664Ter) c.4905G>A (p.Trp1635Ter) c.4134G>A (p.Trp1378Ter) n.6017G>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083849_88083853del | CA1139662799 | CEP290 | c.4808_4812del (p.Ala1603GlyfsTer21) c.2092_2096del c.*2979_*2983del (n.*2979_*2983del) n.3168_3172del c.4787_4791del (p.Ala1596GlyfsTer21) c.5669_5673del (p.Ala1890GlyfsTer21) n.5035_5039del c.5576_5580del (p.Ala1859GlyfsTer21) n.1113_1117del n.3736_3740del n.10534_10538del c.*2721_*2725del (n.*2721_*2725del) c.4814_4818del (p.Ala1605GlyfsTer21) c.1988_1992del (p.Ala663GlyfsTer21) c.4901_4905del (p.Ala1634GlyfsTer21) c.4130_4134del (p.Ala1377GlyfsTer21) n.6013_6017del | ClinVar dbSNP |
12 | g.88083848C>A | CA385993121 | CEP290 | c.4811G>T (p.Trp1604Leu) c.2095G>T c.*2982G>T (n.*2982G>T) n.3171G>T c.4790G>T (p.Trp1597Leu) c.5672G>T (p.Trp1891Leu) n.5038G>T c.5579G>T (p.Trp1860Leu) n.1116G>T n.3739G>T n.10537G>T c.*2724G>T (n.*2724G>T) c.4817G>T (p.Trp1606Leu) c.1991G>T (p.Trp664Leu) c.4904G>T (p.Trp1635Leu) c.4133G>T (p.Trp1378Leu) n.6016G>T | gnomAD v4 |
12 | g.88083848C= | CA2052905060 | CEP290 | c.4811G= (p.Trp1604=) c.2095G= c.*2982G= (n.*2982G=) n.3171G= c.4790G= (p.Trp1597=) c.5672G= (p.Trp1891=) n.5038G= c.5579G= (p.Trp1860=) n.1116G= n.3739G= n.10537G= c.*2724G= (n.*2724G=) c.4817G= (p.Trp1606=) c.1991G= (p.Trp664=) c.4904G= (p.Trp1635=) c.4133G= (p.Trp1378=) n.6016G= | |
12 | g.88083848C>G | CA385993122 | CEP290 | c.4811G>C (p.Trp1604Ser) c.2095G>C c.*2982G>C (n.*2982G>C) n.3171G>C c.4790G>C (p.Trp1597Ser) c.5672G>C (p.Trp1891Ser) n.5038G>C c.5579G>C (p.Trp1860Ser) n.1116G>C n.3739G>C n.10537G>C c.*2724G>C (n.*2724G>C) c.4817G>C (p.Trp1606Ser) c.1991G>C (p.Trp664Ser) c.4904G>C (p.Trp1635Ser) c.4133G>C (p.Trp1378Ser) n.6016G>C | |
12 | g.88083848C>T | CA10588971 | CEP290 | c.4811G>A (p.Trp1604Ter) c.2095G>A c.*2982G>A (n.*2982G>A) n.3171G>A c.4790G>A (p.Trp1597Ter) c.5672G>A (p.Trp1891Ter) n.5038G>A c.5579G>A (p.Trp1860Ter) n.1116G>A n.3739G>A n.10537G>A c.*2724G>A (n.*2724G>A) c.4817G>A (p.Trp1606Ter) c.1991G>A (p.Trp664Ter) c.4904G>A (p.Trp1635Ter) c.4133G>A (p.Trp1378Ter) n.6016G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88083849A>C | CA385993125 | CEP290 | c.4810T>G (p.Trp1604Gly) c.2094T>G c.*2981T>G (n.*2981T>G) n.3170T>G c.4789T>G (p.Trp1597Gly) c.5671T>G (p.Trp1891Gly) n.5037T>G c.5578T>G (p.Trp1860Gly) n.1115T>G n.3738T>G n.10536T>G c.*2723T>G (n.*2723T>G) c.4816T>G (p.Trp1606Gly) c.1990T>G (p.Trp664Gly) c.4903T>G (p.Trp1635Gly) c.4132T>G (p.Trp1378Gly) n.6015T>G | |
12 | g.88083849A>G | CA385993130 | CEP290 | c.4810T>C (p.Trp1604Arg) c.2094T>C c.*2981T>C (n.*2981T>C) n.3170T>C c.4789T>C (p.Trp1597Arg) c.5671T>C (p.Trp1891Arg) n.5037T>C c.5578T>C (p.Trp1860Arg) n.1115T>C n.3738T>C n.10536T>C c.*2723T>C (n.*2723T>C) c.4816T>C (p.Trp1606Arg) c.1990T>C (p.Trp664Arg) c.4903T>C (p.Trp1635Arg) c.4132T>C (p.Trp1378Arg) n.6015T>C | |
12 | g.88083849A>T | CA385993127 | CEP290 | c.4810T>A (p.Trp1604Arg) c.2094T>A c.*2981T>A (n.*2981T>A) n.3170T>A c.4789T>A (p.Trp1597Arg) c.5671T>A (p.Trp1891Arg) n.5037T>A c.5578T>A (p.Trp1860Arg) n.1115T>A n.3738T>A n.10536T>A c.*2723T>A (n.*2723T>A) c.4816T>A (p.Trp1606Arg) c.1990T>A (p.Trp664Arg) c.4903T>A (p.Trp1635Arg) c.4132T>A (p.Trp1378Arg) n.6015T>A | |
12 | g.88083850del | CA2620108465 | CEP290 | c.4810del (p.Trp1604GlyfsTer3) c.2094del c.*2981del (n.*2981del) n.3170del c.4789del (p.Trp1597GlyfsTer3) c.5671del (p.Trp1891GlyfsTer3) n.5037del c.5578del (p.Trp1860GlyfsTer3) n.1115del n.3738del n.10536del c.*2723del (n.*2723del) c.4816del (p.Trp1606GlyfsTer3) c.1990del (p.Trp664GlyfsTer3) c.4903del (p.Trp1635GlyfsTer3) c.4132del (p.Trp1378GlyfsTer3) n.6015del | gnomAD v4 |
12 | g.88083850A= | CA2052905064 | CEP290 | c.4809T= (p.Ala1603=) c.2093T= c.*2980T= (n.*2980T=) n.3169T= c.4788T= (p.Ala1596=) c.5670T= (p.Ala1890=) n.5036T= c.5577T= (p.Ala1859=) n.1114T= n.3737T= n.10535T= c.*2722T= (n.*2722T=) c.4815T= (p.Ala1605=) c.1989T= (p.Ala663=) c.4902T= (p.Ala1634=) c.4131T= (p.Ala1377=) n.6014T= | |
12 | g.88083850A>C | CA481076293 | CEP290 | c.4809T>G (p.Ala1603=) c.2093T>G c.*2980T>G (n.*2980T>G) n.3169T>G c.4788T>G (p.Ala1596=) c.5670T>G (p.Ala1890=) n.5036T>G c.5577T>G (p.Ala1859=) n.1114T>G n.3737T>G n.10535T>G c.*2722T>G (n.*2722T>G) c.4815T>G (p.Ala1605=) c.1989T>G (p.Ala663=) c.4902T>G (p.Ala1634=) c.4131T>G (p.Ala1377=) n.6014T>G | |
12 | g.88083850A>G | CA6711862 | CEP290 | c.4809T>C (p.Ala1603=) c.2093T>C c.*2980T>C (n.*2980T>C) n.3169T>C c.4788T>C (p.Ala1596=) c.5670T>C (p.Ala1890=) n.5036T>C c.5577T>C (p.Ala1859=) n.1114T>C n.3737T>C n.10535T>C c.*2722T>C (n.*2722T>C) c.4815T>C (p.Ala1605=) c.1989T>C (p.Ala663=) c.4902T>C (p.Ala1634=) c.4131T>C (p.Ala1377=) n.6014T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083850A>T | CA481076294 | CEP290 | c.4809T>A (p.Ala1603=) c.2093T>A c.*2980T>A (n.*2980T>A) n.3169T>A c.4788T>A (p.Ala1596=) c.5670T>A (p.Ala1890=) n.5036T>A c.5577T>A (p.Ala1859=) n.1114T>A n.3737T>A n.10535T>A c.*2722T>A (n.*2722T>A) c.4815T>A (p.Ala1605=) c.1989T>A (p.Ala663=) c.4902T>A (p.Ala1634=) c.4131T>A (p.Ala1377=) n.6014T>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083851G>A | CA385993135 | CEP290 | c.4808C>T (p.Ala1603Val) c.2092C>T c.*2979C>T (n.*2979C>T) n.3168C>T c.4787C>T (p.Ala1596Val) c.5669C>T (p.Ala1890Val) n.5035C>T c.5576C>T (p.Ala1859Val) n.1113C>T n.3736C>T n.10534C>T c.*2721C>T (n.*2721C>T) c.4814C>T (p.Ala1605Val) c.1988C>T (p.Ala663Val) c.4901C>T (p.Ala1634Val) c.4130C>T (p.Ala1377Val) n.6013C>T | gnomAD v4 |
12 | g.88083851G>C | CA385993137 | CEP290 | c.4808C>G (p.Ala1603Gly) c.2092C>G c.*2979C>G (n.*2979C>G) n.3168C>G c.4787C>G (p.Ala1596Gly) c.5669C>G (p.Ala1890Gly) n.5035C>G c.5576C>G (p.Ala1859Gly) n.1113C>G n.3736C>G n.10534C>G c.*2721C>G (n.*2721C>G) c.4814C>G (p.Ala1605Gly) c.1988C>G (p.Ala663Gly) c.4901C>G (p.Ala1634Gly) c.4130C>G (p.Ala1377Gly) n.6013C>G | |
12 | g.88083851G>T | CA385993139 | CEP290 | c.4808C>A (p.Ala1603Asp) c.2092C>A c.*2979C>A (n.*2979C>A) n.3168C>A c.4787C>A (p.Ala1596Asp) c.5669C>A (p.Ala1890Asp) n.5035C>A c.5576C>A (p.Ala1859Asp) n.1113C>A n.3736C>A n.10534C>A c.*2721C>A (n.*2721C>A) c.4814C>A (p.Ala1605Asp) c.1988C>A (p.Ala663Asp) c.4901C>A (p.Ala1634Asp) c.4130C>A (p.Ala1377Asp) n.6013C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083852C>A | CA385993141 | CEP290 | c.4807G>T (p.Ala1603Ser) c.2091G>T c.*2978G>T (n.*2978G>T) n.3167G>T c.4786G>T (p.Ala1596Ser) c.5668G>T (p.Ala1890Ser) n.5034G>T c.5575G>T (p.Ala1859Ser) n.1112G>T n.3735G>T n.10533G>T c.*2720G>T (n.*2720G>T) c.4813G>T (p.Ala1605Ser) c.1987G>T (p.Ala663Ser) c.4900G>T (p.Ala1634Ser) c.4129G>T (p.Ala1377Ser) n.6012G>T | gnomAD v4 |
12 | g.88083852C>G | CA385993143 | CEP290 | c.4807G>C (p.Ala1603Pro) c.2091G>C c.*2978G>C (n.*2978G>C) n.3167G>C c.4786G>C (p.Ala1596Pro) c.5668G>C (p.Ala1890Pro) n.5034G>C c.5575G>C (p.Ala1859Pro) n.1112G>C n.3735G>C n.10533G>C c.*2720G>C (n.*2720G>C) c.4813G>C (p.Ala1605Pro) c.1987G>C (p.Ala663Pro) c.4900G>C (p.Ala1634Pro) c.4129G>C (p.Ala1377Pro) n.6012G>C | |
12 | g.88083852C>T | CA385993144 | CEP290 | c.4807G>A (p.Ala1603Thr) c.2091G>A c.*2978G>A (n.*2978G>A) n.3167G>A c.4786G>A (p.Ala1596Thr) c.5668G>A (p.Ala1890Thr) n.5034G>A c.5575G>A (p.Ala1859Thr) n.1112G>A n.3735G>A n.10533G>A c.*2720G>A (n.*2720G>A) c.4813G>A (p.Ala1605Thr) c.1987G>A (p.Ala663Thr) c.4900G>A (p.Ala1634Thr) c.4129G>A (p.Ala1377Thr) n.6012G>A | |
12 | g.88083853del | CA2620108466 | CEP290 | c.4807del (p.Ala1603LeufsTer4) c.2091del c.*2978del (n.*2978del) n.3167del c.4786del (p.Ala1596LeufsTer4) c.5668del (p.Ala1890LeufsTer4) n.5034del c.5575del (p.Ala1859LeufsTer4) n.1112del n.3735del n.10533del c.*2720del (n.*2720del) c.4813del (p.Ala1605LeufsTer4) c.1987del (p.Ala663LeufsTer4) c.4900del (p.Ala1634LeufsTer4) c.4129del (p.Ala1377LeufsTer4) n.6012del | gnomAD v4 |
12 | g.88083853C>A | CA481076295 | CEP290 | c.4806G>T (p.Thr1602=) c.2090G>T c.*2977G>T (n.*2977G>T) n.3166G>T c.4785G>T (p.Thr1595=) c.5667G>T (p.Thr1889=) n.5033G>T c.5574G>T (p.Thr1858=) n.1111G>T n.3734G>T n.10532G>T c.*2719G>T (n.*2719G>T) c.4812G>T (p.Thr1604=) c.1986G>T (p.Thr662=) c.4899G>T (p.Thr1633=) c.4128G>T (p.Thr1376=) n.6011G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88083853C= | CA2052905069 | CEP290 | c.4806G= (p.Thr1602=) c.2090G= c.*2977G= (n.*2977G=) n.3166G= c.4785G= (p.Thr1595=) c.5667G= (p.Thr1889=) n.5033G= c.5574G= (p.Thr1858=) n.1111G= n.3734G= n.10532G= c.*2719G= (n.*2719G=) c.4812G= (p.Thr1604=) c.1986G= (p.Thr662=) c.4899G= (p.Thr1633=) c.4128G= (p.Thr1376=) n.6011G= | |
12 | g.88083853C>G | CA481076296 | CEP290 | c.4806G>C (p.Thr1602=) c.2090G>C c.*2977G>C (n.*2977G>C) n.3166G>C c.4785G>C (p.Thr1595=) c.5667G>C (p.Thr1889=) n.5033G>C c.5574G>C (p.Thr1858=) n.1111G>C n.3734G>C n.10532G>C c.*2719G>C (n.*2719G>C) c.4812G>C (p.Thr1604=) c.1986G>C (p.Thr662=) c.4899G>C (p.Thr1633=) c.4128G>C (p.Thr1376=) n.6011G>C | ClinVar |
12 | g.88083853C>T | CA6711863 | CEP290 | c.4806G>A (p.Thr1602=) c.2090G>A c.*2977G>A (n.*2977G>A) n.3166G>A c.4785G>A (p.Thr1595=) c.5667G>A (p.Thr1889=) n.5033G>A c.5574G>A (p.Thr1858=) n.1111G>A n.3734G>A n.10532G>A c.*2719G>A (n.*2719G>A) c.4812G>A (p.Thr1604=) c.1986G>A (p.Thr662=) c.4899G>A (p.Thr1633=) c.4128G>A (p.Thr1376=) n.6011G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083854G>A | CA6711864 | CEP290 | c.4805C>T (p.Thr1602Met) c.2089C>T c.*2976C>T (n.*2976C>T) n.3165C>T c.4784C>T (p.Thr1595Met) c.5666C>T (p.Thr1889Met) n.5032C>T c.5573C>T (p.Thr1858Met) n.1110C>T n.3733C>T n.10531C>T c.*2718C>T (n.*2718C>T) c.4811C>T (p.Thr1604Met) c.1985C>T (p.Thr662Met) c.4898C>T (p.Thr1633Met) c.4127C>T (p.Thr1376Met) n.6010C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083854G>C | CA385993151 | CEP290 | c.4805C>G (p.Thr1602Arg) c.2089C>G c.*2976C>G (n.*2976C>G) n.3165C>G c.4784C>G (p.Thr1595Arg) c.5666C>G (p.Thr1889Arg) n.5032C>G c.5573C>G (p.Thr1858Arg) n.1110C>G n.3733C>G n.10531C>G c.*2718C>G (n.*2718C>G) c.4811C>G (p.Thr1604Arg) c.1985C>G (p.Thr662Arg) c.4898C>G (p.Thr1633Arg) c.4127C>G (p.Thr1376Arg) n.6010C>G | |
12 | g.88083854G= | CA2052905075 | CEP290 | c.4805C= (p.Thr1602=) c.2089C= c.*2976C= (n.*2976C=) n.3165C= c.4784C= (p.Thr1595=) c.5666C= (p.Thr1889=) n.5032C= c.5573C= (p.Thr1858=) n.1110C= n.3733C= n.10531C= c.*2718C= (n.*2718C=) c.4811C= (p.Thr1604=) c.1985C= (p.Thr662=) c.4898C= (p.Thr1633=) c.4127C= (p.Thr1376=) n.6010C= | |
12 | g.88083854G>T | CA241157348 | CEP290 | c.4805C>A (p.Thr1602Lys) c.2089C>A c.*2976C>A (n.*2976C>A) n.3165C>A c.4784C>A (p.Thr1595Lys) c.5666C>A (p.Thr1889Lys) n.5032C>A c.5573C>A (p.Thr1858Lys) n.1110C>A n.3733C>A n.10531C>A c.*2718C>A (n.*2718C>A) c.4811C>A (p.Thr1604Lys) c.1985C>A (p.Thr662Lys) c.4898C>A (p.Thr1633Lys) c.4127C>A (p.Thr1376Lys) n.6010C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083855T>A | CA385993153 | CEP290 | c.4804A>T (p.Thr1602Ser) c.2088A>T c.*2975A>T (n.*2975A>T) n.3164A>T c.4783A>T (p.Thr1595Ser) c.5665A>T (p.Thr1889Ser) n.5031A>T c.5572A>T (p.Thr1858Ser) n.1109A>T n.3732A>T n.10530A>T c.*2717A>T (n.*2717A>T) c.4810A>T (p.Thr1604Ser) c.1984A>T (p.Thr662Ser) c.4897A>T (p.Thr1633Ser) c.4126A>T (p.Thr1376Ser) n.6009A>T | |
12 | g.88083855T>C | CA385993155 | CEP290 | c.4804A>G (p.Thr1602Ala) c.2088A>G c.*2975A>G (n.*2975A>G) n.3164A>G c.4783A>G (p.Thr1595Ala) c.5665A>G (p.Thr1889Ala) n.5031A>G c.5572A>G (p.Thr1858Ala) n.1109A>G n.3732A>G n.10530A>G c.*2717A>G (n.*2717A>G) c.4810A>G (p.Thr1604Ala) c.1984A>G (p.Thr662Ala) c.4897A>G (p.Thr1633Ala) c.4126A>G (p.Thr1376Ala) n.6009A>G | |
12 | g.88083855T>G | CA385993156 | CEP290 | c.4804A>C (p.Thr1602Pro) c.2088A>C c.*2975A>C (n.*2975A>C) n.3164A>C c.4783A>C (p.Thr1595Pro) c.5665A>C (p.Thr1889Pro) n.5031A>C c.5572A>C (p.Thr1858Pro) n.1109A>C n.3732A>C n.10530A>C c.*2717A>C (n.*2717A>C) c.4810A>C (p.Thr1604Pro) c.1984A>C (p.Thr662Pro) c.4897A>C (p.Thr1633Pro) c.4126A>C (p.Thr1376Pro) n.6009A>C | |
12 | g.88083856T>A | CA385993161 | CEP290 | c.4803A>T (p.Gln1601His) c.2087A>T c.*2974A>T (n.*2974A>T) n.3163A>T c.4782A>T (p.Gln1594His) c.5664A>T (p.Gln1888His) n.5030A>T c.5571A>T (p.Gln1857His) n.1108A>T n.3731A>T n.10529A>T c.*2716A>T (n.*2716A>T) c.4809A>T (p.Gln1603His) c.1983A>T (p.Gln661His) c.4896A>T (p.Gln1632His) c.4125A>T (p.Gln1375His) n.6008A>T | |
12 | g.88083856T>C | CA481076300 | CEP290 | c.4803A>G (p.Gln1601=) c.2087A>G c.*2974A>G (n.*2974A>G) n.3163A>G c.4782A>G (p.Gln1594=) c.5664A>G (p.Gln1888=) n.5030A>G c.5571A>G (p.Gln1857=) n.1108A>G n.3731A>G n.10529A>G c.*2716A>G (n.*2716A>G) c.4809A>G (p.Gln1603=) c.1983A>G (p.Gln661=) c.4896A>G (p.Gln1632=) c.4125A>G (p.Gln1375=) n.6008A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88083856T>G | CA385993162 | CEP290 | c.4803A>C (p.Gln1601His) c.2087A>C c.*2974A>C (n.*2974A>C) n.3163A>C c.4782A>C (p.Gln1594His) c.5664A>C (p.Gln1888His) n.5030A>C c.5571A>C (p.Gln1857His) n.1108A>C n.3731A>C n.10529A>C c.*2716A>C (n.*2716A>C) c.4809A>C (p.Gln1603His) c.1983A>C (p.Gln661His) c.4896A>C (p.Gln1632His) c.4125A>C (p.Gln1375His) n.6008A>C | gnomAD v4 |
12 | g.88083857T>A | CA385993166 | CEP290 | c.4802A>T (p.Gln1601Leu) c.2086A>T c.*2973A>T (n.*2973A>T) n.3162A>T c.4781A>T (p.Gln1594Leu) c.5663A>T (p.Gln1888Leu) n.5029A>T c.5570A>T (p.Gln1857Leu) n.1107A>T n.3730A>T n.10528A>T c.*2715A>T (n.*2715A>T) c.4808A>T (p.Gln1603Leu) c.1982A>T (p.Gln661Leu) c.4895A>T (p.Gln1632Leu) c.4124A>T (p.Gln1375Leu) n.6007A>T | |
12 | g.88083857T>C | CA385993168 | CEP290 | c.4802A>G (p.Gln1601Arg) c.2086A>G c.*2973A>G (n.*2973A>G) n.3162A>G c.4781A>G (p.Gln1594Arg) c.5663A>G (p.Gln1888Arg) n.5029A>G c.5570A>G (p.Gln1857Arg) n.1107A>G n.3730A>G n.10528A>G c.*2715A>G (n.*2715A>G) c.4808A>G (p.Gln1603Arg) c.1982A>G (p.Gln661Arg) c.4895A>G (p.Gln1632Arg) c.4124A>G (p.Gln1375Arg) n.6007A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88083857T>G | CA385993170 | CEP290 | c.4802A>C (p.Gln1601Pro) c.2086A>C c.*2973A>C (n.*2973A>C) n.3162A>C c.4781A>C (p.Gln1594Pro) c.5663A>C (p.Gln1888Pro) n.5029A>C c.5570A>C (p.Gln1857Pro) n.1107A>C n.3730A>C n.10528A>C c.*2715A>C (n.*2715A>C) c.4808A>C (p.Gln1603Pro) c.1982A>C (p.Gln661Pro) c.4895A>C (p.Gln1632Pro) c.4124A>C (p.Gln1375Pro) n.6007A>C | |
12 | g.88083858G>A | CA10581684 | CEP290 | c.4801C>T (p.Gln1601Ter) c.2085C>T c.*2972C>T (n.*2972C>T) n.3161C>T c.4780C>T (p.Gln1594Ter) c.5662C>T (p.Gln1888Ter) n.5028C>T c.5569C>T (p.Gln1857Ter) n.1106C>T n.3729C>T n.10527C>T c.*2714C>T (n.*2714C>T) c.4807C>T (p.Gln1603Ter) c.1981C>T (p.Gln661Ter) c.4894C>T (p.Gln1632Ter) c.4123C>T (p.Gln1375Ter) n.6006C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.88083858G>C | CA385993177 | CEP290 | c.4801C>G (p.Gln1601Glu) c.2085C>G c.*2972C>G (n.*2972C>G) n.3161C>G c.4780C>G (p.Gln1594Glu) c.5662C>G (p.Gln1888Glu) n.5028C>G c.5569C>G (p.Gln1857Glu) n.1106C>G n.3729C>G n.10527C>G c.*2714C>G (n.*2714C>G) c.4807C>G (p.Gln1603Glu) c.1981C>G (p.Gln661Glu) c.4894C>G (p.Gln1632Glu) c.4123C>G (p.Gln1375Glu) n.6006C>G | |
12 | g.88083858G= | CA2052905082 | CEP290 | c.4801C= (p.Gln1601=) c.2085C= c.*2972C= (n.*2972C=) n.3161C= c.4780C= (p.Gln1594=) c.5662C= (p.Gln1888=) n.5028C= c.5569C= (p.Gln1857=) n.1106C= n.3729C= n.10527C= c.*2714C= (n.*2714C=) c.4807C= (p.Gln1603=) c.1981C= (p.Gln661=) c.4894C= (p.Gln1632=) c.4123C= (p.Gln1375=) n.6006C= | |
12 | g.88083858G>T | CA385993182 | CEP290 | c.4801C>A (p.Gln1601Lys) c.2085C>A c.*2972C>A (n.*2972C>A) n.3161C>A c.4780C>A (p.Gln1594Lys) c.5662C>A (p.Gln1888Lys) n.5028C>A c.5569C>A (p.Gln1857Lys) n.1106C>A n.3729C>A n.10527C>A c.*2714C>A (n.*2714C>A) c.4807C>A (p.Gln1603Lys) c.1981C>A (p.Gln661Lys) c.4894C>A (p.Gln1632Lys) c.4123C>A (p.Gln1375Lys) n.6006C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083859T>A | CA385993206 | CEP290 | c.4800A>T (p.Lys1600Asn) c.2084A>T c.*2971A>T (n.*2971A>T) n.3160A>T c.4779A>T (p.Lys1593Asn) c.5661A>T (p.Lys1887Asn) n.5027A>T c.5568A>T (p.Lys1856Asn) n.1105A>T n.3728A>T n.10526A>T c.*2713A>T (n.*2713A>T) c.4806A>T (p.Lys1602Asn) c.1980A>T (p.Lys660Asn) c.4893A>T (p.Lys1631Asn) c.4122A>T (p.Lys1374Asn) n.6005A>T | |
12 | g.88083859T>C | CA481076302 | CEP290 | c.4800A>G (p.Lys1600=) c.2084A>G c.*2971A>G (n.*2971A>G) n.3160A>G c.4779A>G (p.Lys1593=) c.5661A>G (p.Lys1887=) n.5027A>G c.5568A>G (p.Lys1856=) n.1105A>G n.3728A>G n.10526A>G c.*2713A>G (n.*2713A>G) c.4806A>G (p.Lys1602=) c.1980A>G (p.Lys660=) c.4893A>G (p.Lys1631=) c.4122A>G (p.Lys1374=) n.6005A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88083859T>G | CA385993188 | CEP290 | c.4800A>C (p.Lys1600Asn) c.2084A>C c.*2971A>C (n.*2971A>C) n.3160A>C c.4779A>C (p.Lys1593Asn) c.5661A>C (p.Lys1887Asn) n.5027A>C c.5568A>C (p.Lys1856Asn) n.1105A>C n.3728A>C n.10526A>C c.*2713A>C (n.*2713A>C) c.4806A>C (p.Lys1602Asn) c.1980A>C (p.Lys660Asn) c.4893A>C (p.Lys1631Asn) c.4122A>C (p.Lys1374Asn) n.6005A>C | |
12 | g.88083860T>A | CA385993210 | CEP290 | c.4799A>T (p.Lys1600Ile) c.2083A>T c.*2970A>T (n.*2970A>T) n.3159A>T c.4778A>T (p.Lys1593Ile) c.5660A>T (p.Lys1887Ile) n.5026A>T c.5567A>T (p.Lys1856Ile) n.1104A>T n.3727A>T n.10525A>T c.*2712A>T (n.*2712A>T) c.4805A>T (p.Lys1602Ile) c.1979A>T (p.Lys660Ile) c.4892A>T (p.Lys1631Ile) c.4121A>T (p.Lys1374Ile) n.6004A>T | |
12 | g.88083860T>C | CA385993213 | CEP290 | c.4799A>G (p.Lys1600Arg) c.2083A>G c.*2970A>G (n.*2970A>G) n.3159A>G c.4778A>G (p.Lys1593Arg) c.5660A>G (p.Lys1887Arg) n.5026A>G c.5567A>G (p.Lys1856Arg) n.1104A>G n.3727A>G n.10525A>G c.*2712A>G (n.*2712A>G) c.4805A>G (p.Lys1602Arg) c.1979A>G (p.Lys660Arg) c.4892A>G (p.Lys1631Arg) c.4121A>G (p.Lys1374Arg) n.6004A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88083860T>G | CA385993218 | CEP290 | c.4799A>C (p.Lys1600Thr) c.2083A>C c.*2970A>C (n.*2970A>C) n.3159A>C c.4778A>C (p.Lys1593Thr) c.5660A>C (p.Lys1887Thr) n.5026A>C c.5567A>C (p.Lys1856Thr) n.1104A>C n.3727A>C n.10525A>C c.*2712A>C (n.*2712A>C) c.4805A>C (p.Lys1602Thr) c.1979A>C (p.Lys660Thr) c.4892A>C (p.Lys1631Thr) c.4121A>C (p.Lys1374Thr) n.6004A>C | |
12 | g.88083861T>A | CA385993223 | CEP290 | c.4798A>T (p.Lys1600Ter) c.2082A>T c.*2969A>T (n.*2969A>T) n.3158A>T c.4777A>T (p.Lys1593Ter) c.5659A>T (p.Lys1887Ter) n.5025A>T c.5566A>T (p.Lys1856Ter) n.1103A>T n.3726A>T n.10524A>T c.*2711A>T (n.*2711A>T) c.4804A>T (p.Lys1602Ter) c.1978A>T (p.Lys660Ter) c.4891A>T (p.Lys1631Ter) c.4120A>T (p.Lys1374Ter) n.6003A>T | ClinVar |
12 | g.88083861T>C | CA385993228 | CEP290 | c.4798A>G (p.Lys1600Glu) c.2082A>G c.*2969A>G (n.*2969A>G) n.3158A>G c.4777A>G (p.Lys1593Glu) c.5659A>G (p.Lys1887Glu) n.5025A>G c.5566A>G (p.Lys1856Glu) n.1103A>G n.3726A>G n.10524A>G c.*2711A>G (n.*2711A>G) c.4804A>G (p.Lys1602Glu) c.1978A>G (p.Lys660Glu) c.4891A>G (p.Lys1631Glu) c.4120A>G (p.Lys1374Glu) n.6003A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88083861T>G | CA385993231 | CEP290 | c.4798A>C (p.Lys1600Gln) c.2082A>C c.*2969A>C (n.*2969A>C) n.3158A>C c.4777A>C (p.Lys1593Gln) c.5659A>C (p.Lys1887Gln) n.5025A>C c.5566A>C (p.Lys1856Gln) n.1103A>C n.3726A>C n.10524A>C c.*2711A>C (n.*2711A>C) c.4804A>C (p.Lys1602Gln) c.1978A>C (p.Lys660Gln) c.4891A>C (p.Lys1631Gln) c.4120A>C (p.Lys1374Gln) n.6003A>C | |
12 | g.88083862G>A | CA481076305 | CEP290 | c.4797C>T (p.Phe1599=) c.2081C>T c.*2968C>T (n.*2968C>T) n.3157C>T c.4776C>T (p.Phe1592=) c.5658C>T (p.Phe1886=) n.5024C>T c.5565C>T (p.Phe1855=) n.1102C>T n.3725C>T n.10523C>T c.*2710C>T (n.*2710C>T) c.4803C>T (p.Phe1601=) c.1977C>T (p.Phe659=) c.4890C>T (p.Phe1630=) c.4119C>T (p.Phe1373=) n.6002C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88083862G>C | CA385993243 | CEP290 | c.4797C>G (p.Phe1599Leu) c.2081C>G c.*2968C>G (n.*2968C>G) n.3157C>G c.4776C>G (p.Phe1592Leu) c.5658C>G (p.Phe1886Leu) n.5024C>G c.5565C>G (p.Phe1855Leu) n.1102C>G n.3725C>G n.10523C>G c.*2710C>G (n.*2710C>G) c.4803C>G (p.Phe1601Leu) c.1977C>G (p.Phe659Leu) c.4890C>G (p.Phe1630Leu) c.4119C>G (p.Phe1373Leu) n.6002C>G | |
12 | g.88083862G= | CA2052905085 | CEP290 | c.4797C= (p.Phe1599=) c.2081C= c.*2968C= (n.*2968C=) n.3157C= c.4776C= (p.Phe1592=) c.5658C= (p.Phe1886=) n.5024C= c.5565C= (p.Phe1855=) n.1102C= n.3725C= n.10523C= c.*2710C= (n.*2710C=) c.4803C= (p.Phe1601=) c.1977C= (p.Phe659=) c.4890C= (p.Phe1630=) c.4119C= (p.Phe1373=) n.6002C= | |
12 | g.88083862G>T | CA385993246 | CEP290 | c.4797C>A (p.Phe1599Leu) c.2081C>A c.*2968C>A (n.*2968C>A) n.3157C>A c.4776C>A (p.Phe1592Leu) c.5658C>A (p.Phe1886Leu) n.5024C>A c.5565C>A (p.Phe1855Leu) n.1102C>A n.3725C>A n.10523C>A c.*2710C>A (n.*2710C>A) c.4803C>A (p.Phe1601Leu) c.1977C>A (p.Phe659Leu) c.4890C>A (p.Phe1630Leu) c.4119C>A (p.Phe1373Leu) n.6002C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083863A>C | CA385993250 | CEP290 | c.4796T>G (p.Phe1599Cys) c.2080T>G c.*2967T>G (n.*2967T>G) n.3156T>G c.4775T>G (p.Phe1592Cys) c.5657T>G (p.Phe1886Cys) n.5023T>G c.5564T>G (p.Phe1855Cys) n.1101T>G n.3724T>G n.10522T>G c.*2709T>G (n.*2709T>G) c.4802T>G (p.Phe1601Cys) c.1976T>G (p.Phe659Cys) c.4889T>G (p.Phe1630Cys) c.4118T>G (p.Phe1373Cys) n.6001T>G | |
12 | g.88083863A>G | CA385993262 | CEP290 | c.4796T>C (p.Phe1599Ser) c.2080T>C c.*2967T>C (n.*2967T>C) n.3156T>C c.4775T>C (p.Phe1592Ser) c.5657T>C (p.Phe1886Ser) n.5023T>C c.5564T>C (p.Phe1855Ser) n.1101T>C n.3724T>C n.10522T>C c.*2709T>C (n.*2709T>C) c.4802T>C (p.Phe1601Ser) c.1976T>C (p.Phe659Ser) c.4889T>C (p.Phe1630Ser) c.4118T>C (p.Phe1373Ser) n.6001T>C | gnomAD v4 |
12 | g.88083863A>T | CA385993265 | CEP290 | c.4796T>A (p.Phe1599Tyr) c.2080T>A c.*2967T>A (n.*2967T>A) n.3156T>A c.4775T>A (p.Phe1592Tyr) c.5657T>A (p.Phe1886Tyr) n.5023T>A c.5564T>A (p.Phe1855Tyr) n.1101T>A n.3724T>A n.10522T>A c.*2709T>A (n.*2709T>A) c.4802T>A (p.Phe1601Tyr) c.1976T>A (p.Phe659Tyr) c.4889T>A (p.Phe1630Tyr) c.4118T>A (p.Phe1373Tyr) n.6001T>A | |
12 | g.88083863_88083867delinsAATTT | CA2052905090 | CEP290 | c.4792_4796delinsAAATT (p.Lys1598=) c.2076_2080delinsAAATT c.*2963_*2967delinsAAATT (n.*2963_*2967delinsAAATT) n.3152_3156delinsAAATT c.4771_4775delinsAAATT (p.Lys1591=) c.5653_5657delinsAAATT (p.Lys1885=) n.5019_5023delinsAAATT c.5560_5564delinsAAATT (p.Lys1854=) n.1097_1101delinsAAATT n.3720_3724delinsAAATT n.10518_10522delinsAAATT c.*2705_*2709delinsAAATT (n.*2705_*2709delinsAAATT) c.4798_4802delinsAAATT (p.Lys1600=) c.1972_1976delinsAAATT (p.Lys658=) c.4885_4889delinsAAATT (p.Lys1629=) c.4114_4118delinsAAATT (p.Lys1372=) n.5997_6001delinsAAATT | |
12 | g.88083864A= | CA2052905095 | CEP290 | c.4795T= (p.Phe1599=) c.2079T= c.*2966T= (n.*2966T=) n.3155T= c.4774T= (p.Phe1592=) c.5656T= (p.Phe1886=) n.5022T= c.5563T= (p.Phe1855=) n.1100T= n.3723T= n.10521T= c.*2708T= (n.*2708T=) c.4801T= (p.Phe1601=) c.1975T= (p.Phe659=) c.4888T= (p.Phe1630=) c.4117T= (p.Phe1373=) n.6000T= | |
12 | g.88083864A>C | CA385993271 | CEP290 | c.4795T>G (p.Phe1599Val) c.2079T>G c.*2966T>G (n.*2966T>G) n.3155T>G c.4774T>G (p.Phe1592Val) c.5656T>G (p.Phe1886Val) n.5022T>G c.5563T>G (p.Phe1855Val) n.1100T>G n.3723T>G n.10521T>G c.*2708T>G (n.*2708T>G) c.4801T>G (p.Phe1601Val) c.1975T>G (p.Phe659Val) c.4888T>G (p.Phe1630Val) c.4117T>G (p.Phe1373Val) n.6000T>G | |
12 | g.88083864A>G | CA241157360 | CEP290 | c.4795T>C (p.Phe1599Leu) c.2079T>C c.*2966T>C (n.*2966T>C) n.3155T>C c.4774T>C (p.Phe1592Leu) c.5656T>C (p.Phe1886Leu) n.5022T>C c.5563T>C (p.Phe1855Leu) n.1100T>C n.3723T>C n.10521T>C c.*2708T>C (n.*2708T>C) c.4801T>C (p.Phe1601Leu) c.1975T>C (p.Phe659Leu) c.4888T>C (p.Phe1630Leu) c.4117T>C (p.Phe1373Leu) n.6000T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083864A>T | CA385993275 | CEP290 | c.4795T>A (p.Phe1599Ile) c.2079T>A c.*2966T>A (n.*2966T>A) n.3155T>A c.4774T>A (p.Phe1592Ile) c.5656T>A (p.Phe1886Ile) n.5022T>A c.5563T>A (p.Phe1855Ile) n.1100T>A n.3723T>A n.10521T>A c.*2708T>A (n.*2708T>A) c.4801T>A (p.Phe1601Ile) c.1975T>A (p.Phe659Ile) c.4888T>A (p.Phe1630Ile) c.4117T>A (p.Phe1373Ile) n.6000T>A | |
12 | g.88083869_88083872del | CA658795143 | CEP290 | c.4792_4795del (p.Lys1598SerfsTer8) c.2076_2079del c.*2963_*2966del (n.*2963_*2966del) n.3152_3155del c.4771_4774del (p.Lys1591SerfsTer8) c.5653_5656del (p.Lys1885SerfsTer8) n.5019_5022del c.5560_5563del (p.Lys1854SerfsTer8) n.1097_1100del n.3720_3723del n.10518_10521del c.*2705_*2708del (n.*2705_*2708del) c.4798_4801del (p.Lys1600SerfsTer8) c.1972_1975del (p.Lys658SerfsTer8) c.4885_4888del (p.Lys1629SerfsTer8) c.4114_4117del (p.Lys1372SerfsTer8) n.5997_6000del | ClinVar dbSNP |
12 | g.88083865T>A | CA385993285 | CEP290 | c.4794A>T (p.Lys1598Asn) c.2078A>T c.*2965A>T (n.*2965A>T) n.3154A>T c.4773A>T (p.Lys1591Asn) c.5655A>T (p.Lys1885Asn) n.5021A>T c.5562A>T (p.Lys1854Asn) n.1099A>T n.3722A>T n.10520A>T c.*2707A>T (n.*2707A>T) c.4800A>T (p.Lys1600Asn) c.1974A>T (p.Lys658Asn) c.4887A>T (p.Lys1629Asn) c.4116A>T (p.Lys1372Asn) n.5999A>T | |
12 | g.88083865T>C | CA6711865 | CEP290 | c.4794A>G (p.Lys1598=) c.2078A>G c.*2965A>G (n.*2965A>G) n.3154A>G c.4773A>G (p.Lys1591=) c.5655A>G (p.Lys1885=) n.5021A>G c.5562A>G (p.Lys1854=) n.1099A>G n.3722A>G n.10520A>G c.*2707A>G (n.*2707A>G) c.4800A>G (p.Lys1600=) c.1974A>G (p.Lys658=) c.4887A>G (p.Lys1629=) c.4116A>G (p.Lys1372=) n.5999A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083865T>G | CA385993290 | CEP290 | c.4794A>C (p.Lys1598Asn) c.2078A>C c.*2965A>C (n.*2965A>C) n.3154A>C c.4773A>C (p.Lys1591Asn) c.5655A>C (p.Lys1885Asn) n.5021A>C c.5562A>C (p.Lys1854Asn) n.1099A>C n.3722A>C n.10520A>C c.*2707A>C (n.*2707A>C) c.4800A>C (p.Lys1600Asn) c.1974A>C (p.Lys658Asn) c.4887A>C (p.Lys1629Asn) c.4116A>C (p.Lys1372Asn) n.5999A>C | |
12 | g.88083865T= | CA2052905100 | CEP290 | c.4794A= (p.Lys1598=) c.2078A= c.*2965A= (n.*2965A=) n.3154A= c.4773A= (p.Lys1591=) c.5655A= (p.Lys1885=) n.5021A= c.5562A= (p.Lys1854=) n.1099A= n.3722A= n.10520A= c.*2707A= (n.*2707A=) c.4800A= (p.Lys1600=) c.1974A= (p.Lys658=) c.4887A= (p.Lys1629=) c.4116A= (p.Lys1372=) n.5999A= | |
12 | g.88083866T>A | CA385993293 | CEP290 | c.4793A>T (p.Lys1598Ile) c.2077A>T c.*2964A>T (n.*2964A>T) n.3153A>T c.4772A>T (p.Lys1591Ile) c.5654A>T (p.Lys1885Ile) n.5020A>T c.5561A>T (p.Lys1854Ile) n.1098A>T n.3721A>T n.10519A>T c.*2706A>T (n.*2706A>T) c.4799A>T (p.Lys1600Ile) c.1973A>T (p.Lys658Ile) c.4886A>T (p.Lys1629Ile) c.4115A>T (p.Lys1372Ile) n.5998A>T | |
12 | g.88083866T>C | CA385993297 | CEP290 | c.4793A>G (p.Lys1598Arg) c.2077A>G c.*2964A>G (n.*2964A>G) n.3153A>G c.4772A>G (p.Lys1591Arg) c.5654A>G (p.Lys1885Arg) n.5020A>G c.5561A>G (p.Lys1854Arg) n.1098A>G n.3721A>G n.10519A>G c.*2706A>G (n.*2706A>G) c.4799A>G (p.Lys1600Arg) c.1973A>G (p.Lys658Arg) c.4886A>G (p.Lys1629Arg) c.4115A>G (p.Lys1372Arg) n.5998A>G | |
12 | g.88083866T>G | CA6711866 | CEP290 | c.4793A>C (p.Lys1598Thr) c.2077A>C c.*2964A>C (n.*2964A>C) n.3153A>C c.4772A>C (p.Lys1591Thr) c.5654A>C (p.Lys1885Thr) n.5020A>C c.5561A>C (p.Lys1854Thr) n.1098A>C n.3721A>C n.10519A>C c.*2706A>C (n.*2706A>C) c.4799A>C (p.Lys1600Thr) c.1973A>C (p.Lys658Thr) c.4886A>C (p.Lys1629Thr) c.4115A>C (p.Lys1372Thr) n.5998A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083866T= | CA2052905102 | CEP290 | c.4793A= (p.Lys1598=) c.2077A= c.*2964A= (n.*2964A=) n.3153A= c.4772A= (p.Lys1591=) c.5654A= (p.Lys1885=) n.5020A= c.5561A= (p.Lys1854=) n.1098A= n.3721A= n.10519A= c.*2706A= (n.*2706A=) c.4799A= (p.Lys1600=) c.1973A= (p.Lys658=) c.4886A= (p.Lys1629=) c.4115A= (p.Lys1372=) n.5998A= | |
12 | g.88083867T>A | CA385993306 | CEP290 | c.4792A>T (p.Lys1598Ter) c.2076A>T c.*2963A>T (n.*2963A>T) n.3152A>T c.4771A>T (p.Lys1591Ter) c.5653A>T (p.Lys1885Ter) n.5019A>T c.5560A>T (p.Lys1854Ter) n.1097A>T n.3720A>T n.10518A>T c.*2705A>T (n.*2705A>T) c.4798A>T (p.Lys1600Ter) c.1972A>T (p.Lys658Ter) c.4885A>T (p.Lys1629Ter) c.4114A>T (p.Lys1372Ter) n.5997A>T | |
12 | g.88083867T>C | CA385993313 | CEP290 | c.4792A>G (p.Lys1598Glu) c.2076A>G c.*2963A>G (n.*2963A>G) n.3152A>G c.4771A>G (p.Lys1591Glu) c.5653A>G (p.Lys1885Glu) n.5019A>G c.5560A>G (p.Lys1854Glu) n.1097A>G n.3720A>G n.10518A>G c.*2705A>G (n.*2705A>G) c.4798A>G (p.Lys1600Glu) c.1972A>G (p.Lys658Glu) c.4885A>G (p.Lys1629Glu) c.4114A>G (p.Lys1372Glu) n.5997A>G | dbSNP |
12 | g.88083867T>G | CA385993317 | CEP290 | c.4792A>C (p.Lys1598Gln) c.2076A>C c.*2963A>C (n.*2963A>C) n.3152A>C c.4771A>C (p.Lys1591Gln) c.5653A>C (p.Lys1885Gln) n.5019A>C c.5560A>C (p.Lys1854Gln) n.1097A>C n.3720A>C n.10518A>C c.*2705A>C (n.*2705A>C) c.4798A>C (p.Lys1600Gln) c.1972A>C (p.Lys658Gln) c.4885A>C (p.Lys1629Gln) c.4114A>C (p.Lys1372Gln) n.5997A>C | |
12 | g.88083867T= | CA2052905104 | CEP290 | c.4792A= (p.Lys1598=) c.2076A= c.*2963A= (n.*2963A=) n.3152A= c.4771A= (p.Lys1591=) c.5653A= (p.Lys1885=) n.5019A= c.5560A= (p.Lys1854=) n.1097A= n.3720A= n.10518A= c.*2705A= (n.*2705A=) c.4798A= (p.Lys1600=) c.1972A= (p.Lys658=) c.4885A= (p.Lys1629=) c.4114A= (p.Lys1372=) n.5997A= | |
12 | g.88083868A= | CA2052905107 | CEP290 | c.4791T= (p.Asn1597=) c.2075T= c.*2962T= (n.*2962T=) n.3151T= c.4770T= (p.Asn1590=) c.5652T= (p.Asn1884=) n.5018T= c.5559T= (p.Asn1853=) n.1096T= n.3719T= n.10517T= c.*2704T= (n.*2704T=) c.4797T= (p.Asn1599=) c.1971T= (p.Asn657=) c.4884T= (p.Asn1628=) c.4113T= (p.Asn1371=) n.5996T= | |
12 | g.88083868A>C | CA385993324 | CEP290 | c.4791T>G (p.Asn1597Lys) c.2075T>G c.*2962T>G (n.*2962T>G) n.3151T>G c.4770T>G (p.Asn1590Lys) c.5652T>G (p.Asn1884Lys) n.5018T>G c.5559T>G (p.Asn1853Lys) n.1096T>G n.3719T>G n.10517T>G c.*2704T>G (n.*2704T>G) c.4797T>G (p.Asn1599Lys) c.1971T>G (p.Asn657Lys) c.4884T>G (p.Asn1628Lys) c.4113T>G (p.Asn1371Lys) n.5996T>G | gnomAD v4 |
12 | g.88083868A>G | CA481076310 | CEP290 | c.4791T>C (p.Asn1597=) c.2075T>C c.*2962T>C (n.*2962T>C) n.3151T>C c.4770T>C (p.Asn1590=) c.5652T>C (p.Asn1884=) n.5018T>C c.5559T>C (p.Asn1853=) n.1096T>C n.3719T>C n.10517T>C c.*2704T>C (n.*2704T>C) c.4797T>C (p.Asn1599=) c.1971T>C (p.Asn657=) c.4884T>C (p.Asn1628=) c.4113T>C (p.Asn1371=) n.5996T>C | |
12 | g.88083868A>T | CA385993338 | CEP290 | c.4791T>A (p.Asn1597Lys) c.2075T>A c.*2962T>A (n.*2962T>A) n.3151T>A c.4770T>A (p.Asn1590Lys) c.5652T>A (p.Asn1884Lys) n.5018T>A c.5559T>A (p.Asn1853Lys) n.1096T>A n.3719T>A n.10517T>A c.*2704T>A (n.*2704T>A) c.4797T>A (p.Asn1599Lys) c.1971T>A (p.Asn657Lys) c.4884T>A (p.Asn1628Lys) c.4113T>A (p.Asn1371Lys) n.5996T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88083869T>A | CA385993343 | CEP290 | c.4790A>T (p.Asn1597Ile) c.2074A>T c.*2961A>T (n.*2961A>T) n.3150A>T c.4769A>T (p.Asn1590Ile) c.5651A>T (p.Asn1884Ile) n.5017A>T c.5558A>T (p.Asn1853Ile) n.1095A>T n.3718A>T n.10516A>T c.*2703A>T (n.*2703A>T) c.4796A>T (p.Asn1599Ile) c.1970A>T (p.Asn657Ile) c.4883A>T (p.Asn1628Ile) c.4112A>T (p.Asn1371Ile) n.5995A>T | |
12 | g.88083869T>C | CA385993353 | CEP290 | c.4790A>G (p.Asn1597Ser) c.2074A>G c.*2961A>G (n.*2961A>G) n.3150A>G c.4769A>G (p.Asn1590Ser) c.5651A>G (p.Asn1884Ser) n.5017A>G c.5558A>G (p.Asn1853Ser) n.1095A>G n.3718A>G n.10516A>G c.*2703A>G (n.*2703A>G) c.4796A>G (p.Asn1599Ser) c.1970A>G (p.Asn657Ser) c.4883A>G (p.Asn1628Ser) c.4112A>G (p.Asn1371Ser) n.5995A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88083869T>G | CA385993350 | CEP290 | c.4790A>C (p.Asn1597Thr) c.2074A>C c.*2961A>C (n.*2961A>C) n.3150A>C c.4769A>C (p.Asn1590Thr) c.5651A>C (p.Asn1884Thr) n.5017A>C c.5558A>C (p.Asn1853Thr) n.1095A>C n.3718A>C n.10516A>C c.*2703A>C (n.*2703A>C) c.4796A>C (p.Asn1599Thr) c.1970A>C (p.Asn657Thr) c.4883A>C (p.Asn1628Thr) c.4112A>C (p.Asn1371Thr) n.5995A>C | |
12 | g.88083869T= | CA2052905110 | CEP290 | c.4790A= (p.Asn1597=) c.2074A= c.*2961A= (n.*2961A=) n.3150A= c.4769A= (p.Asn1590=) c.5651A= (p.Asn1884=) n.5017A= c.5558A= (p.Asn1853=) n.1095A= n.3718A= n.10516A= c.*2703A= (n.*2703A=) c.4796A= (p.Asn1599=) c.1970A= (p.Asn657=) c.4883A= (p.Asn1628=) c.4112A= (p.Asn1371=) n.5995A= | |
12 | g.88083870T>A | CA385993358 | CEP290 | c.4789A>T (p.Asn1597Tyr) c.2073A>T c.*2960A>T (n.*2960A>T) n.3149A>T c.4768A>T (p.Asn1590Tyr) c.5650A>T (p.Asn1884Tyr) n.5016A>T c.5557A>T (p.Asn1853Tyr) n.1094A>T n.3717A>T n.10515A>T c.*2702A>T (n.*2702A>T) c.4795A>T (p.Asn1599Tyr) c.1969A>T (p.Asn657Tyr) c.4882A>T (p.Asn1628Tyr) c.4111A>T (p.Asn1371Tyr) n.5994A>T | |
12 | g.88083870T>C | CA385993361 | CEP290 | c.4789A>G (p.Asn1597Asp) c.2073A>G c.*2960A>G (n.*2960A>G) n.3149A>G c.4768A>G (p.Asn1590Asp) c.5650A>G (p.Asn1884Asp) n.5016A>G c.5557A>G (p.Asn1853Asp) n.1094A>G n.3717A>G n.10515A>G c.*2702A>G (n.*2702A>G) c.4795A>G (p.Asn1599Asp) c.1969A>G (p.Asn657Asp) c.4882A>G (p.Asn1628Asp) c.4111A>G (p.Asn1371Asp) n.5994A>G | |
12 | g.88083870T>G | CA385993364 | CEP290 | c.4789A>C (p.Asn1597His) c.2073A>C c.*2960A>C (n.*2960A>C) n.3149A>C c.4768A>C (p.Asn1590His) c.5650A>C (p.Asn1884His) n.5016A>C c.5557A>C (p.Asn1853His) n.1094A>C n.3717A>C n.10515A>C c.*2702A>C (n.*2702A>C) c.4795A>C (p.Asn1599His) c.1969A>C (p.Asn657His) c.4882A>C (p.Asn1628His) c.4111A>C (p.Asn1371His) n.5994A>C | |
12 | g.88083871T>A | CA481076312 | CEP290 | c.4788A>T (p.Leu1596=) c.2072A>T c.*2959A>T (n.*2959A>T) n.3148A>T c.4767A>T (p.Leu1589=) c.5649A>T (p.Leu1883=) n.5015A>T c.5556A>T (p.Leu1852=) n.1093A>T n.3716A>T n.10514A>T c.*2701A>T (n.*2701A>T) c.4794A>T (p.Leu1598=) c.1968A>T (p.Leu656=) c.4881A>T (p.Leu1627=) c.4110A>T (p.Leu1370=) n.5993A>T | |
12 | g.88083871T>C | CA6711867 | CEP290 | c.4788A>G (p.Leu1596=) c.2072A>G c.*2959A>G (n.*2959A>G) n.3148A>G c.4767A>G (p.Leu1589=) c.5649A>G (p.Leu1883=) n.5015A>G c.5556A>G (p.Leu1852=) n.1093A>G n.3716A>G n.10514A>G c.*2701A>G (n.*2701A>G) c.4794A>G (p.Leu1598=) c.1968A>G (p.Leu656=) c.4881A>G (p.Leu1627=) c.4110A>G (p.Leu1370=) n.5993A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083871T>G | CA481076315 | CEP290 | c.4788A>C (p.Leu1596=) c.2072A>C c.*2959A>C (n.*2959A>C) n.3148A>C c.4767A>C (p.Leu1589=) c.5649A>C (p.Leu1883=) n.5015A>C c.5556A>C (p.Leu1852=) n.1093A>C n.3716A>C n.10514A>C c.*2701A>C (n.*2701A>C) c.4794A>C (p.Leu1598=) c.1968A>C (p.Leu656=) c.4881A>C (p.Leu1627=) c.4110A>C (p.Leu1370=) n.5993A>C | |
12 | g.88083871T= | CA2052905111 | CEP290 | c.4788A= (p.Leu1596=) c.2072A= c.*2959A= (n.*2959A=) n.3148A= c.4767A= (p.Leu1589=) c.5649A= (p.Leu1883=) n.5015A= c.5556A= (p.Leu1852=) n.1093A= n.3716A= n.10514A= c.*2701A= (n.*2701A=) c.4794A= (p.Leu1598=) c.1968A= (p.Leu656=) c.4881A= (p.Leu1627=) c.4110A= (p.Leu1370=) n.5993A= | |
12 | g.88083872A>C | CA385993375 | CEP290 | c.4787T>G (p.Leu1596Arg) c.2071T>G c.*2958T>G (n.*2958T>G) n.3147T>G c.4766T>G (p.Leu1589Arg) c.5648T>G (p.Leu1883Arg) n.5014T>G c.5555T>G (p.Leu1852Arg) n.1092T>G n.3715T>G n.10513T>G c.*2700T>G (n.*2700T>G) c.4793T>G (p.Leu1598Arg) c.1967T>G (p.Leu656Arg) c.4880T>G (p.Leu1627Arg) c.4109T>G (p.Leu1370Arg) n.5992T>G | |
12 | g.88083872A>G | CA385993377 | CEP290 | c.4787T>C (p.Leu1596Pro) c.2071T>C c.*2958T>C (n.*2958T>C) n.3147T>C c.4766T>C (p.Leu1589Pro) c.5648T>C (p.Leu1883Pro) n.5014T>C c.5555T>C (p.Leu1852Pro) n.1092T>C n.3715T>C n.10513T>C c.*2700T>C (n.*2700T>C) c.4793T>C (p.Leu1598Pro) c.1967T>C (p.Leu656Pro) c.4880T>C (p.Leu1627Pro) c.4109T>C (p.Leu1370Pro) n.5992T>C | |
12 | g.88083872A>T | CA385993380 | CEP290 | c.4787T>A (p.Leu1596Gln) c.2071T>A c.*2958T>A (n.*2958T>A) n.3147T>A c.4766T>A (p.Leu1589Gln) c.5648T>A (p.Leu1883Gln) n.5014T>A c.5555T>A (p.Leu1852Gln) n.1092T>A n.3715T>A n.10513T>A c.*2700T>A (n.*2700T>A) c.4793T>A (p.Leu1598Gln) c.1967T>A (p.Leu656Gln) c.4880T>A (p.Leu1627Gln) c.4109T>A (p.Leu1370Gln) n.5992T>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083873G>A | CA481076316 | CEP290 | c.4786C>T (p.Leu1596=) c.2070C>T c.*2957C>T (n.*2957C>T) n.3146C>T c.4765C>T (p.Leu1589=) c.5647C>T (p.Leu1883=) n.5013C>T c.5554C>T (p.Leu1852=) n.1091C>T n.3714C>T n.10512C>T c.*2699C>T (n.*2699C>T) c.4792C>T (p.Leu1598=) c.1966C>T (p.Leu656=) c.4879C>T (p.Leu1627=) c.4108C>T (p.Leu1370=) n.5991C>T | dbSNP |
12 | g.88083873G>C | CA385993385 | CEP290 | c.4786C>G (p.Leu1596Val) c.2070C>G c.*2957C>G (n.*2957C>G) n.3146C>G c.4765C>G (p.Leu1589Val) c.5647C>G (p.Leu1883Val) n.5013C>G c.5554C>G (p.Leu1852Val) n.1091C>G n.3714C>G n.10512C>G c.*2699C>G (n.*2699C>G) c.4792C>G (p.Leu1598Val) c.1966C>G (p.Leu656Val) c.4879C>G (p.Leu1627Val) c.4108C>G (p.Leu1370Val) n.5991C>G | |
12 | g.88083873G= | CA2052905114 | CEP290 | c.4786C= (p.Leu1596=) c.2070C= c.*2957C= (n.*2957C=) n.3146C= c.4765C= (p.Leu1589=) c.5647C= (p.Leu1883=) n.5013C= c.5554C= (p.Leu1852=) n.1091C= n.3714C= n.10512C= c.*2699C= (n.*2699C=) c.4792C= (p.Leu1598=) c.1966C= (p.Leu656=) c.4879C= (p.Leu1627=) c.4108C= (p.Leu1370=) n.5991C= | |
12 | g.88083873G>T | CA385993389 | CEP290 | c.4786C>A (p.Leu1596Ile) c.2070C>A c.*2957C>A (n.*2957C>A) n.3146C>A c.4765C>A (p.Leu1589Ile) c.5647C>A (p.Leu1883Ile) n.5013C>A c.5554C>A (p.Leu1852Ile) n.1091C>A n.3714C>A n.10512C>A c.*2699C>A (n.*2699C>A) c.4792C>A (p.Leu1598Ile) c.1966C>A (p.Leu656Ile) c.4879C>A (p.Leu1627Ile) c.4108C>A (p.Leu1370Ile) n.5991C>A | |
12 | g.88083874T>A | CA481076318 | CEP290 | c.4785A>T (p.Ser1595=) c.2069A>T c.*2956A>T (n.*2956A>T) n.3145A>T c.4764A>T (p.Ser1588=) c.5646A>T (p.Ser1882=) n.5012A>T c.5553A>T (p.Ser1851=) n.1090A>T n.3713A>T n.10511A>T c.*2698A>T (n.*2698A>T) c.4791A>T (p.Ser1597=) c.1965A>T (p.Ser655=) c.4878A>T (p.Ser1626=) c.4107A>T (p.Ser1369=) n.5990A>T | |
12 | g.88083874T>C | CA481076319 | CEP290 | c.4785A>G (p.Ser1595=) c.2069A>G c.*2956A>G (n.*2956A>G) n.3145A>G c.4764A>G (p.Ser1588=) c.5646A>G (p.Ser1882=) n.5012A>G c.5553A>G (p.Ser1851=) n.1090A>G n.3713A>G n.10511A>G c.*2698A>G (n.*2698A>G) c.4791A>G (p.Ser1597=) c.1965A>G (p.Ser655=) c.4878A>G (p.Ser1626=) c.4107A>G (p.Ser1369=) n.5990A>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.88083874T>G | CA481076320 | CEP290 | c.4785A>C (p.Ser1595=) c.2069A>C c.*2956A>C (n.*2956A>C) n.3145A>C c.4764A>C (p.Ser1588=) c.5646A>C (p.Ser1882=) n.5012A>C c.5553A>C (p.Ser1851=) n.1090A>C n.3713A>C n.10511A>C c.*2698A>C (n.*2698A>C) c.4791A>C (p.Ser1597=) c.1965A>C (p.Ser655=) c.4878A>C (p.Ser1626=) c.4107A>C (p.Ser1369=) n.5990A>C | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.88083875G>A | CA385993404 | CEP290 | c.4784C>T (p.Ser1595Leu) c.2068C>T c.*2955C>T (n.*2955C>T) n.3144C>T c.4763C>T (p.Ser1588Leu) c.5645C>T (p.Ser1882Leu) n.5011C>T c.5552C>T (p.Ser1851Leu) n.1089C>T n.3712C>T n.10510C>T c.*2697C>T (n.*2697C>T) c.4790C>T (p.Ser1597Leu) c.1964C>T (p.Ser655Leu) c.4877C>T (p.Ser1626Leu) c.4106C>T (p.Ser1369Leu) n.5989C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88083875G>C | CA385993408 | CEP290 | c.4784C>G (p.Ser1595Ter) c.2068C>G c.*2955C>G (n.*2955C>G) n.3144C>G c.4763C>G (p.Ser1588Ter) c.5645C>G (p.Ser1882Ter) n.5011C>G c.5552C>G (p.Ser1851Ter) n.1089C>G n.3712C>G n.10510C>G c.*2697C>G (n.*2697C>G) c.4790C>G (p.Ser1597Ter) c.1964C>G (p.Ser655Ter) c.4877C>G (p.Ser1626Ter) c.4106C>G (p.Ser1369Ter) n.5989C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88083875G= | CA2052905117 | CEP290 | c.4784C= (p.Ser1595=) c.2068C= c.*2955C= (n.*2955C=) n.3144C= c.4763C= (p.Ser1588=) c.5645C= (p.Ser1882=) n.5011C= c.5552C= (p.Ser1851=) n.1089C= n.3712C= n.10510C= c.*2697C= (n.*2697C=) c.4790C= (p.Ser1597=) c.1964C= (p.Ser655=) c.4877C= (p.Ser1626=) c.4106C= (p.Ser1369=) n.5989C= | |
12 | g.88083875G>T | CA385993393 | CEP290 | c.4784C>A (p.Ser1595Ter) c.2068C>A c.*2955C>A (n.*2955C>A) n.3144C>A c.4763C>A (p.Ser1588Ter) c.5645C>A (p.Ser1882Ter) n.5011C>A c.5552C>A (p.Ser1851Ter) n.1089C>A n.3712C>A n.10510C>A c.*2697C>A (n.*2697C>A) c.4790C>A (p.Ser1597Ter) c.1964C>A (p.Ser655Ter) c.4877C>A (p.Ser1626Ter) c.4106C>A (p.Ser1369Ter) n.5989C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083876A>C | CA385993418 | CEP290 | c.4783T>G (p.Ser1595Ala) c.2067T>G c.*2954T>G (n.*2954T>G) n.3143T>G c.4762T>G (p.Ser1588Ala) c.5644T>G (p.Ser1882Ala) n.5010T>G c.5551T>G (p.Ser1851Ala) n.1088T>G n.3711T>G n.10509T>G c.*2696T>G (n.*2696T>G) c.4789T>G (p.Ser1597Ala) c.1963T>G (p.Ser655Ala) c.4876T>G (p.Ser1626Ala) c.4105T>G (p.Ser1369Ala) n.5988T>G | |
12 | g.88083876A>G | CA385993414 | CEP290 | c.4783T>C (p.Ser1595Pro) c.2067T>C c.*2954T>C (n.*2954T>C) n.3143T>C c.4762T>C (p.Ser1588Pro) c.5644T>C (p.Ser1882Pro) n.5010T>C c.5551T>C (p.Ser1851Pro) n.1088T>C n.3711T>C n.10509T>C c.*2696T>C (n.*2696T>C) c.4789T>C (p.Ser1597Pro) c.1963T>C (p.Ser655Pro) c.4876T>C (p.Ser1626Pro) c.4105T>C (p.Ser1369Pro) n.5988T>C | gnomAD v4 |
12 | g.88083876A>T | CA385993421 | CEP290 | c.4783T>A (p.Ser1595Thr) c.2067T>A c.*2954T>A (n.*2954T>A) n.3143T>A c.4762T>A (p.Ser1588Thr) c.5644T>A (p.Ser1882Thr) n.5010T>A c.5551T>A (p.Ser1851Thr) n.1088T>A n.3711T>A n.10509T>A c.*2696T>A (n.*2696T>A) c.4789T>A (p.Ser1597Thr) c.1963T>A (p.Ser655Thr) c.4876T>A (p.Ser1626Thr) c.4105T>A (p.Ser1369Thr) n.5988T>A | |
12 | g.88083877A>C | CA385993425 | CEP290 | c.4782T>G (p.Ser1594Arg) c.2066T>G c.*2953T>G (n.*2953T>G) n.3142T>G c.4761T>G (p.Ser1587Arg) c.5643T>G (p.Ser1881Arg) n.5009T>G c.5550T>G (p.Ser1850Arg) n.1087T>G n.3710T>G n.10508T>G c.*2695T>G (n.*2695T>G) c.4788T>G (p.Ser1596Arg) c.1962T>G (p.Ser654Arg) c.4875T>G (p.Ser1625Arg) c.4104T>G (p.Ser1368Arg) n.5987T>G | |
12 | g.88083877A>G | CA481076323 | CEP290 | c.4782T>C (p.Ser1594=) c.2066T>C c.*2953T>C (n.*2953T>C) n.3142T>C c.4761T>C (p.Ser1587=) c.5643T>C (p.Ser1881=) n.5009T>C c.5550T>C (p.Ser1850=) n.1087T>C n.3710T>C n.10508T>C c.*2695T>C (n.*2695T>C) c.4788T>C (p.Ser1596=) c.1962T>C (p.Ser654=) c.4875T>C (p.Ser1625=) c.4104T>C (p.Ser1368=) n.5987T>C | gnomAD v4 |
12 | g.88083877A>T | CA385993426 | CEP290 | c.4782T>A (p.Ser1594Arg) c.2066T>A c.*2953T>A (n.*2953T>A) n.3142T>A c.4761T>A (p.Ser1587Arg) c.5643T>A (p.Ser1881Arg) n.5009T>A c.5550T>A (p.Ser1850Arg) n.1087T>A n.3710T>A n.10508T>A c.*2695T>A (n.*2695T>A) c.4788T>A (p.Ser1596Arg) c.1962T>A (p.Ser654Arg) c.4875T>A (p.Ser1625Arg) c.4104T>A (p.Ser1368Arg) n.5987T>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083878C>A | CA385993427 | CEP290 | c.4781G>T (p.Ser1594Ile) c.2065G>T c.*2952G>T (n.*2952G>T) n.3141G>T c.4760G>T (p.Ser1587Ile) c.5642G>T (p.Ser1881Ile) n.5008G>T c.5549G>T (p.Ser1850Ile) n.1086G>T n.3709G>T n.10507G>T c.*2694G>T (n.*2694G>T) c.4787G>T (p.Ser1596Ile) c.1961G>T (p.Ser654Ile) c.4874G>T (p.Ser1625Ile) c.4103G>T (p.Ser1368Ile) n.5986G>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.88083878C>G | CA385993428 | CEP290 | c.4781G>C (p.Ser1594Thr) c.2065G>C c.*2952G>C (n.*2952G>C) n.3141G>C c.4760G>C (p.Ser1587Thr) c.5642G>C (p.Ser1881Thr) n.5008G>C c.5549G>C (p.Ser1850Thr) n.1086G>C n.3709G>C n.10507G>C c.*2694G>C (n.*2694G>C) c.4787G>C (p.Ser1596Thr) c.1961G>C (p.Ser654Thr) c.4874G>C (p.Ser1625Thr) c.4103G>C (p.Ser1368Thr) n.5986G>C | |
12 | g.88083878C>T | CA385993431 | CEP290 | c.4781G>A (p.Ser1594Asn) c.2065G>A c.*2952G>A (n.*2952G>A) n.3141G>A c.4760G>A (p.Ser1587Asn) c.5642G>A (p.Ser1881Asn) n.5008G>A c.5549G>A (p.Ser1850Asn) n.1086G>A n.3709G>A n.10507G>A c.*2694G>A (n.*2694G>A) c.4787G>A (p.Ser1596Asn) c.1961G>A (p.Ser654Asn) c.4874G>A (p.Ser1625Asn) c.4103G>A (p.Ser1368Asn) n.5986G>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083879T>A | CA385993435 | CEP290 | c.4780A>T (p.Ser1594Cys) c.2064A>T c.*2951A>T (n.*2951A>T) n.3140A>T c.4759A>T (p.Ser1587Cys) c.5641A>T (p.Ser1881Cys) n.5007A>T c.5548A>T (p.Ser1850Cys) n.1085A>T n.3708A>T n.10506A>T c.*2693A>T (n.*2693A>T) c.4786A>T (p.Ser1596Cys) c.1960A>T (p.Ser654Cys) c.4873A>T (p.Ser1625Cys) c.4102A>T (p.Ser1368Cys) n.5985A>T | |
12 | g.88083879T>C | CA385993437 | CEP290 | c.4780A>G (p.Ser1594Gly) c.2064A>G c.*2951A>G (n.*2951A>G) n.3140A>G c.4759A>G (p.Ser1587Gly) c.5641A>G (p.Ser1881Gly) n.5007A>G c.5548A>G (p.Ser1850Gly) n.1085A>G n.3708A>G n.10506A>G c.*2693A>G (n.*2693A>G) c.4786A>G (p.Ser1596Gly) c.1960A>G (p.Ser654Gly) c.4873A>G (p.Ser1625Gly) c.4102A>G (p.Ser1368Gly) n.5985A>G | |
12 | g.88083879T>G | CA385993440 | CEP290 | c.4780A>C (p.Ser1594Arg) c.2064A>C c.*2951A>C (n.*2951A>C) n.3140A>C c.4759A>C (p.Ser1587Arg) c.5641A>C (p.Ser1881Arg) n.5007A>C c.5548A>C (p.Ser1850Arg) n.1085A>C n.3708A>C n.10506A>C c.*2693A>C (n.*2693A>C) c.4786A>C (p.Ser1596Arg) c.1960A>C (p.Ser654Arg) c.4873A>C (p.Ser1625Arg) c.4102A>C (p.Ser1368Arg) n.5985A>C | |
12 | g.88083880A= | CA2052905119 | CEP290 | c.4779T= (p.Asp1593=) c.2063T= c.*2950T= (n.*2950T=) n.3139T= c.4758T= (p.Asp1586=) c.5640T= (p.Asp1880=) n.5006T= c.5547T= (p.Asp1849=) n.1084T= n.3707T= n.10505T= c.*2692T= (n.*2692T=) c.4785T= (p.Asp1595=) c.1959T= (p.Asp653=) c.4872T= (p.Asp1624=) c.4101T= (p.Asp1367=) n.5984T= | |
12 | g.88083880A>C | CA385993447 | CEP290 | c.4779T>G (p.Asp1593Glu) c.2063T>G c.*2950T>G (n.*2950T>G) n.3139T>G c.4758T>G (p.Asp1586Glu) c.5640T>G (p.Asp1880Glu) n.5006T>G c.5547T>G (p.Asp1849Glu) n.1084T>G n.3707T>G n.10505T>G c.*2692T>G (n.*2692T>G) c.4785T>G (p.Asp1595Glu) c.1959T>G (p.Asp653Glu) c.4872T>G (p.Asp1624Glu) c.4101T>G (p.Asp1367Glu) n.5984T>G | dbSNP |
12 | g.88083880A>G | CA481076325 | CEP290 | c.4779T>C (p.Asp1593=) c.2063T>C c.*2950T>C (n.*2950T>C) n.3139T>C c.4758T>C (p.Asp1586=) c.5640T>C (p.Asp1880=) n.5006T>C c.5547T>C (p.Asp1849=) n.1084T>C n.3707T>C n.10505T>C c.*2692T>C (n.*2692T>C) c.4785T>C (p.Asp1595=) c.1959T>C (p.Asp653=) c.4872T>C (p.Asp1624=) c.4101T>C (p.Asp1367=) n.5984T>C | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.88083880A>T | CA385993449 | CEP290 | c.4779T>A (p.Asp1593Glu) c.2063T>A c.*2950T>A (n.*2950T>A) n.3139T>A c.4758T>A (p.Asp1586Glu) c.5640T>A (p.Asp1880Glu) n.5006T>A c.5547T>A (p.Asp1849Glu) n.1084T>A n.3707T>A n.10505T>A c.*2692T>A (n.*2692T>A) c.4785T>A (p.Asp1595Glu) c.1959T>A (p.Asp653Glu) c.4872T>A (p.Asp1624Glu) c.4101T>A (p.Asp1367Glu) n.5984T>A | |
12 | g.88083881T>A | CA385993453 | CEP290 | c.4778A>T (p.Asp1593Val) c.2062A>T c.*2949A>T (n.*2949A>T) n.3138A>T c.4757A>T (p.Asp1586Val) c.5639A>T (p.Asp1880Val) n.5005A>T c.5546A>T (p.Asp1849Val) n.1083A>T n.3706A>T n.10504A>T c.*2691A>T (n.*2691A>T) c.4784A>T (p.Asp1595Val) c.1958A>T (p.Asp653Val) c.4871A>T (p.Asp1624Val) c.4100A>T (p.Asp1367Val) n.5983A>T | |
12 | g.88083881T>C | CA385993458 | CEP290 | c.4778A>G (p.Asp1593Gly) c.2062A>G c.*2949A>G (n.*2949A>G) n.3138A>G c.4757A>G (p.Asp1586Gly) c.5639A>G (p.Asp1880Gly) n.5005A>G c.5546A>G (p.Asp1849Gly) n.1083A>G n.3706A>G n.10504A>G c.*2691A>G (n.*2691A>G) c.4784A>G (p.Asp1595Gly) c.1958A>G (p.Asp653Gly) c.4871A>G (p.Asp1624Gly) c.4100A>G (p.Asp1367Gly) n.5983A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88083881T>G | CA385993459 | CEP290 | c.4778A>C (p.Asp1593Ala) c.2062A>C c.*2949A>C (n.*2949A>C) n.3138A>C c.4757A>C (p.Asp1586Ala) c.5639A>C (p.Asp1880Ala) n.5005A>C c.5546A>C (p.Asp1849Ala) n.1083A>C n.3706A>C n.10504A>C c.*2691A>C (n.*2691A>C) c.4784A>C (p.Asp1595Ala) c.1958A>C (p.Asp653Ala) c.4871A>C (p.Asp1624Ala) c.4100A>C (p.Asp1367Ala) n.5983A>C | |
12 | g.88083882C>A | CA385993460 | CEP290 | c.4777G>T (p.Asp1593Tyr) c.2061G>T c.*2948G>T (n.*2948G>T) n.3137G>T c.4756G>T (p.Asp1586Tyr) c.5638G>T (p.Asp1880Tyr) n.5004G>T c.5545G>T (p.Asp1849Tyr) n.1082G>T n.3705G>T n.10503G>T c.*2690G>T (n.*2690G>T) c.4783G>T (p.Asp1595Tyr) c.1957G>T (p.Asp653Tyr) c.4870G>T (p.Asp1624Tyr) c.4099G>T (p.Asp1367Tyr) n.5982G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083882C= | CA2052905123 | CEP290 | c.4777G= (p.Asp1593=) c.2061G= c.*2948G= (n.*2948G=) n.3137G= c.4756G= (p.Asp1586=) c.5638G= (p.Asp1880=) n.5004G= c.5545G= (p.Asp1849=) n.1082G= n.3705G= n.10503G= c.*2690G= (n.*2690G=) c.4783G= (p.Asp1595=) c.1957G= (p.Asp653=) c.4870G= (p.Asp1624=) c.4099G= (p.Asp1367=) n.5982G= | |
12 | g.88083882C>G | CA385993462 | CEP290 | c.4777G>C (p.Asp1593His) c.2061G>C c.*2948G>C (n.*2948G>C) n.3137G>C c.4756G>C (p.Asp1586His) c.5638G>C (p.Asp1880His) n.5004G>C c.5545G>C (p.Asp1849His) n.1082G>C n.3705G>C n.10503G>C c.*2690G>C (n.*2690G>C) c.4783G>C (p.Asp1595His) c.1957G>C (p.Asp653His) c.4870G>C (p.Asp1624His) c.4099G>C (p.Asp1367His) n.5982G>C | gnomAD v4 |
12 | g.88083882C>T | CA385993461 | CEP290 | c.4777G>A (p.Asp1593Asn) c.2061G>A c.*2948G>A (n.*2948G>A) n.3137G>A c.4756G>A (p.Asp1586Asn) c.5638G>A (p.Asp1880Asn) n.5004G>A c.5545G>A (p.Asp1849Asn) n.1082G>A n.3705G>A n.10503G>A c.*2690G>A (n.*2690G>A) c.4783G>A (p.Asp1595Asn) c.1957G>A (p.Asp653Asn) c.4870G>A (p.Asp1624Asn) c.4099G>A (p.Asp1367Asn) n.5982G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88083883A>C | CA481076327 | CEP290 | c.4776T>G (p.Ala1592=) c.2060T>G c.*2947T>G (n.*2947T>G) n.3136T>G c.4755T>G (p.Ala1585=) c.5637T>G (p.Ala1879=) n.5003T>G c.5544T>G (p.Ala1848=) n.1081T>G n.3704T>G n.10502T>G c.*2689T>G (n.*2689T>G) c.4782T>G (p.Ala1594=) c.1956T>G (p.Ala652=) c.4869T>G (p.Ala1623=) c.4098T>G (p.Ala1366=) n.5981T>G | |
12 | g.88083883A>G | CA481076328 | CEP290 | c.4776T>C (p.Ala1592=) c.2060T>C c.*2947T>C (n.*2947T>C) n.3136T>C c.4755T>C (p.Ala1585=) c.5637T>C (p.Ala1879=) n.5003T>C c.5544T>C (p.Ala1848=) n.1081T>C n.3704T>C n.10502T>C c.*2689T>C (n.*2689T>C) c.4782T>C (p.Ala1594=) c.1956T>C (p.Ala652=) c.4869T>C (p.Ala1623=) c.4098T>C (p.Ala1366=) n.5981T>C | gnomAD v4 |
12 | g.88083883A>T | CA481076329 | CEP290 | c.4776T>A (p.Ala1592=) c.2060T>A c.*2947T>A (n.*2947T>A) n.3136T>A c.4755T>A (p.Ala1585=) c.5637T>A (p.Ala1879=) n.5003T>A c.5544T>A (p.Ala1848=) n.1081T>A n.3704T>A n.10502T>A c.*2689T>A (n.*2689T>A) c.4782T>A (p.Ala1594=) c.1956T>A (p.Ala652=) c.4869T>A (p.Ala1623=) c.4098T>A (p.Ala1366=) n.5981T>A | |
12 | g.88083884G>A | CA385993465 | CEP290 | c.4775C>T (p.Ala1592Val) c.2059C>T c.*2946C>T (n.*2946C>T) n.3135C>T c.4754C>T (p.Ala1585Val) c.5636C>T (p.Ala1879Val) n.5002C>T c.5543C>T (p.Ala1848Val) n.1080C>T n.3703C>T n.10501C>T c.*2688C>T (n.*2688C>T) c.4781C>T (p.Ala1594Val) c.1955C>T (p.Ala652Val) c.4868C>T (p.Ala1623Val) c.4097C>T (p.Ala1366Val) n.5980C>T | |
12 | g.88083884G>C | CA385993467 | CEP290 | c.4775C>G (p.Ala1592Gly) c.2059C>G c.*2946C>G (n.*2946C>G) n.3135C>G c.4754C>G (p.Ala1585Gly) c.5636C>G (p.Ala1879Gly) n.5002C>G c.5543C>G (p.Ala1848Gly) n.1080C>G n.3703C>G n.10501C>G c.*2688C>G (n.*2688C>G) c.4781C>G (p.Ala1594Gly) c.1955C>G (p.Ala652Gly) c.4868C>G (p.Ala1623Gly) c.4097C>G (p.Ala1366Gly) n.5980C>G | |
12 | g.88083884G>T | CA385993472 | CEP290 | c.4775C>A (p.Ala1592Asp) c.2059C>A c.*2946C>A (n.*2946C>A) n.3135C>A c.4754C>A (p.Ala1585Asp) c.5636C>A (p.Ala1879Asp) n.5002C>A c.5543C>A (p.Ala1848Asp) n.1080C>A n.3703C>A n.10501C>A c.*2688C>A (n.*2688C>A) c.4781C>A (p.Ala1594Asp) c.1955C>A (p.Ala652Asp) c.4868C>A (p.Ala1623Asp) c.4097C>A (p.Ala1366Asp) n.5980C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083885C>A | CA385993477 | CEP290 | c.4774G>T (p.Ala1592Ser) c.2058G>T c.*2945G>T (n.*2945G>T) n.3134G>T c.4753G>T (p.Ala1585Ser) c.5635G>T (p.Ala1879Ser) n.5001G>T c.5542G>T (p.Ala1848Ser) n.1079G>T n.3702G>T n.10500G>T c.*2687G>T (n.*2687G>T) c.4780G>T (p.Ala1594Ser) c.1954G>T (p.Ala652Ser) c.4867G>T (p.Ala1623Ser) c.4096G>T (p.Ala1366Ser) n.5979G>T | |
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12 | g.88083886C>T | CA481076333 | CEP290 | c.4773G>A (p.Gln1591=) c.2057G>A c.*2944G>A (n.*2944G>A) n.3133G>A c.4752G>A (p.Gln1584=) c.5634G>A (p.Gln1878=) n.5000G>A c.5541G>A (p.Gln1847=) n.1078G>A n.3701G>A n.10499G>A c.*2686G>A (n.*2686G>A) c.4779G>A (p.Gln1593=) c.1953G>A (p.Gln651=) c.4866G>A (p.Gln1622=) c.4095G>A (p.Gln1365=) n.5978G>A | |
12 | g.88083887T>A | CA385993499 | CEP290 | c.4772A>T (p.Gln1591Leu) c.2056A>T c.*2943A>T (n.*2943A>T) n.3132A>T c.4751A>T (p.Gln1584Leu) c.5633A>T (p.Gln1878Leu) n.4999A>T c.5540A>T (p.Gln1847Leu) n.1077A>T n.3700A>T n.10498A>T c.*2685A>T (n.*2685A>T) c.4778A>T (p.Gln1593Leu) c.1952A>T (p.Gln651Leu) c.4865A>T (p.Gln1622Leu) c.4094A>T (p.Gln1365Leu) n.5977A>T | |
12 | g.88083887T>C | CA385993497 | CEP290 | c.4772A>G (p.Gln1591Arg) c.2056A>G c.*2943A>G (n.*2943A>G) n.3132A>G c.4751A>G (p.Gln1584Arg) c.5633A>G (p.Gln1878Arg) n.4999A>G c.5540A>G (p.Gln1847Arg) n.1077A>G n.3700A>G n.10498A>G c.*2685A>G (n.*2685A>G) c.4778A>G (p.Gln1593Arg) c.1952A>G (p.Gln651Arg) c.4865A>G (p.Gln1622Arg) c.4094A>G (p.Gln1365Arg) n.5977A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88083887T>G | CA385993495 | CEP290 | c.4772A>C (p.Gln1591Pro) c.2056A>C c.*2943A>C (n.*2943A>C) n.3132A>C c.4751A>C (p.Gln1584Pro) c.5633A>C (p.Gln1878Pro) n.4999A>C c.5540A>C (p.Gln1847Pro) n.1077A>C n.3700A>C n.10498A>C c.*2685A>C (n.*2685A>C) c.4778A>C (p.Gln1593Pro) c.1952A>C (p.Gln651Pro) c.4865A>C (p.Gln1622Pro) c.4094A>C (p.Gln1365Pro) n.5977A>C | |
12 | g.88083888del | CA2695199161 | CEP290 | c.4771del (p.Gln1591ArgfsTer6) c.2055del c.*2942del (n.*2942del) n.3131del c.4750del (p.Gln1584ArgfsTer6) c.5632del (p.Gln1878ArgfsTer6) n.4998del c.5539del (p.Gln1847ArgfsTer6) n.1076del n.3699del n.10497del c.*2684del (n.*2684del) c.4777del (p.Gln1593ArgfsTer6) c.1951del (p.Gln651ArgfsTer6) c.4864del (p.Gln1622ArgfsTer6) c.4093del (p.Gln1365ArgfsTer6) n.5976del | ClinVar |
12 | g.88083888G>A | CA227973 | CEP290 | c.4771C>T (p.Gln1591Ter) c.2055C>T c.*2942C>T (n.*2942C>T) n.3131C>T c.4750C>T (p.Gln1584Ter) c.5632C>T (p.Gln1878Ter) n.4998C>T c.5539C>T (p.Gln1847Ter) n.1076C>T n.3699C>T n.10497C>T c.*2684C>T (n.*2684C>T) c.4777C>T (p.Gln1593Ter) c.1951C>T (p.Gln651Ter) c.4864C>T (p.Gln1622Ter) c.4093C>T (p.Gln1365Ter) n.5976C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88083888G>C | CA385993506 | CEP290 | c.4771C>G (p.Gln1591Glu) c.2055C>G c.*2942C>G (n.*2942C>G) n.3131C>G c.4750C>G (p.Gln1584Glu) c.5632C>G (p.Gln1878Glu) n.4998C>G c.5539C>G (p.Gln1847Glu) n.1076C>G n.3699C>G n.10497C>G c.*2684C>G (n.*2684C>G) c.4777C>G (p.Gln1593Glu) c.1951C>G (p.Gln651Glu) c.4864C>G (p.Gln1622Glu) c.4093C>G (p.Gln1365Glu) n.5976C>G | |
12 | g.88083888G= | CA2052905127 | CEP290 | c.4771C= (p.Gln1591=) c.2055C= c.*2942C= (n.*2942C=) n.3131C= c.4750C= (p.Gln1584=) c.5632C= (p.Gln1878=) n.4998C= c.5539C= (p.Gln1847=) n.1076C= n.3699C= n.10497C= c.*2684C= (n.*2684C=) c.4777C= (p.Gln1593=) c.1951C= (p.Gln651=) c.4864C= (p.Gln1622=) c.4093C= (p.Gln1365=) n.5976C= | |
12 | g.88083888G>T | CA385993509 | CEP290 | c.4771C>A (p.Gln1591Lys) c.2055C>A c.*2942C>A (n.*2942C>A) n.3131C>A c.4750C>A (p.Gln1584Lys) c.5632C>A (p.Gln1878Lys) n.4998C>A c.5539C>A (p.Gln1847Lys) n.1076C>A n.3699C>A n.10497C>A c.*2684C>A (n.*2684C>A) c.4777C>A (p.Gln1593Lys) c.1951C>A (p.Gln651Lys) c.4864C>A (p.Gln1622Lys) c.4093C>A (p.Gln1365Lys) n.5976C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083889T>A | CA481076334 | CEP290 | c.4770A>T (p.Leu1590=) c.2054A>T c.*2941A>T (n.*2941A>T) n.3130A>T c.4749A>T (p.Leu1583=) c.5631A>T (p.Leu1877=) n.4997A>T c.5538A>T (p.Leu1846=) n.1075A>T n.3698A>T n.10496A>T c.*2683A>T (n.*2683A>T) c.4776A>T (p.Leu1592=) c.1950A>T (p.Leu650=) c.4863A>T (p.Leu1621=) c.4092A>T (p.Leu1364=) n.5975A>T | |
12 | g.88083889T>C | CA481076335 | CEP290 | c.4770A>G (p.Leu1590=) c.2054A>G c.*2941A>G (n.*2941A>G) n.3130A>G c.4749A>G (p.Leu1583=) c.5631A>G (p.Leu1877=) n.4997A>G c.5538A>G (p.Leu1846=) n.1075A>G n.3698A>G n.10496A>G c.*2683A>G (n.*2683A>G) c.4776A>G (p.Leu1592=) c.1950A>G (p.Leu650=) c.4863A>G (p.Leu1621=) c.4092A>G (p.Leu1364=) n.5975A>G | |
12 | g.88083889T>G | CA481076336 | CEP290 | c.4770A>C (p.Leu1590=) c.2054A>C c.*2941A>C (n.*2941A>C) n.3130A>C c.4749A>C (p.Leu1583=) c.5631A>C (p.Leu1877=) n.4997A>C c.5538A>C (p.Leu1846=) n.1075A>C n.3698A>C n.10496A>C c.*2683A>C (n.*2683A>C) c.4776A>C (p.Leu1592=) c.1950A>C (p.Leu650=) c.4863A>C (p.Leu1621=) c.4092A>C (p.Leu1364=) n.5975A>C | |
12 | g.88083890A= | CA2052905131 | CEP290 | c.4769T= (p.Leu1590=) c.2053T= c.*2940T= (n.*2940T=) n.3129T= c.4748T= (p.Leu1583=) c.5630T= (p.Leu1877=) n.4996T= c.5537T= (p.Leu1846=) n.1074T= n.3697T= n.10495T= c.*2682T= (n.*2682T=) c.4775T= (p.Leu1592=) c.1949T= (p.Leu650=) c.4862T= (p.Leu1621=) c.4091T= (p.Leu1364=) n.5974T= | |
12 | g.88083890A>C | CA385993517 | CEP290 | c.4769T>G (p.Leu1590Arg) c.2053T>G c.*2940T>G (n.*2940T>G) n.3129T>G c.4748T>G (p.Leu1583Arg) c.5630T>G (p.Leu1877Arg) n.4996T>G c.5537T>G (p.Leu1846Arg) n.1074T>G n.3697T>G n.10495T>G c.*2682T>G (n.*2682T>G) c.4775T>G (p.Leu1592Arg) c.1949T>G (p.Leu650Arg) c.4862T>G (p.Leu1621Arg) c.4091T>G (p.Leu1364Arg) n.5974T>G | dbSNP |
12 | g.88083890A>G | CA385993519 | CEP290 | c.4769T>C (p.Leu1590Pro) c.2053T>C c.*2940T>C (n.*2940T>C) n.3129T>C c.4748T>C (p.Leu1583Pro) c.5630T>C (p.Leu1877Pro) n.4996T>C c.5537T>C (p.Leu1846Pro) n.1074T>C n.3697T>C n.10495T>C c.*2682T>C (n.*2682T>C) c.4775T>C (p.Leu1592Pro) c.1949T>C (p.Leu650Pro) c.4862T>C (p.Leu1621Pro) c.4091T>C (p.Leu1364Pro) n.5974T>C | |
12 | g.88083890A>T | CA385993520 | CEP290 | c.4769T>A (p.Leu1590Gln) c.2053T>A c.*2940T>A (n.*2940T>A) n.3129T>A c.4748T>A (p.Leu1583Gln) c.5630T>A (p.Leu1877Gln) n.4996T>A c.5537T>A (p.Leu1846Gln) n.1074T>A n.3697T>A n.10495T>A c.*2682T>A (n.*2682T>A) c.4775T>A (p.Leu1592Gln) c.1949T>A (p.Leu650Gln) c.4862T>A (p.Leu1621Gln) c.4091T>A (p.Leu1364Gln) n.5974T>A | |
12 | g.88083891G>A | CA481076339 | CEP290 | c.4768C>T (p.Leu1590=) c.2052C>T c.*2939C>T (n.*2939C>T) n.3128C>T c.4747C>T (p.Leu1583=) c.5629C>T (p.Leu1877=) n.4995C>T c.5536C>T (p.Leu1846=) n.1073C>T n.3696C>T n.10494C>T c.*2681C>T (n.*2681C>T) c.4774C>T (p.Leu1592=) c.1948C>T (p.Leu650=) c.4861C>T (p.Leu1621=) c.4090C>T (p.Leu1364=) n.5973C>T | |
12 | g.88083891G>C | CA385993521 | CEP290 | c.4768C>G (p.Leu1590Val) c.2052C>G c.*2939C>G (n.*2939C>G) n.3128C>G c.4747C>G (p.Leu1583Val) c.5629C>G (p.Leu1877Val) n.4995C>G c.5536C>G (p.Leu1846Val) n.1073C>G n.3696C>G n.10494C>G c.*2681C>G (n.*2681C>G) c.4774C>G (p.Leu1592Val) c.1948C>G (p.Leu650Val) c.4861C>G (p.Leu1621Val) c.4090C>G (p.Leu1364Val) n.5973C>G | |
12 | g.88083891G>T | CA385993522 | CEP290 | c.4768C>A (p.Leu1590Ile) c.2052C>A c.*2939C>A (n.*2939C>A) n.3128C>A c.4747C>A (p.Leu1583Ile) c.5629C>A (p.Leu1877Ile) n.4995C>A c.5536C>A (p.Leu1846Ile) n.1073C>A n.3696C>A n.10494C>A c.*2681C>A (n.*2681C>A) c.4774C>A (p.Leu1592Ile) c.1948C>A (p.Leu650Ile) c.4861C>A (p.Leu1621Ile) c.4090C>A (p.Leu1364Ile) n.5973C>A | gnomAD v4 |
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12 | g.88083893T>A | CA385993547 | CEP290 | c.4766A>T (p.Glu1589Val) c.2050A>T c.*2937A>T (n.*2937A>T) n.3126A>T c.4745A>T (p.Glu1582Val) c.5627A>T (p.Glu1876Val) n.4993A>T c.5534A>T (p.Glu1845Val) n.1071A>T n.3694A>T n.10492A>T c.*2679A>T (n.*2679A>T) c.4772A>T (p.Glu1591Val) c.1946A>T (p.Glu649Val) c.4859A>T (p.Glu1620Val) c.4088A>T (p.Glu1363Val) n.5971A>T | |
12 | g.88083893T>C | CA385993538 | CEP290 | c.4766A>G (p.Glu1589Gly) c.2050A>G c.*2937A>G (n.*2937A>G) n.3126A>G c.4745A>G (p.Glu1582Gly) c.5627A>G (p.Glu1876Gly) n.4993A>G c.5534A>G (p.Glu1845Gly) n.1071A>G n.3694A>G n.10492A>G c.*2679A>G (n.*2679A>G) c.4772A>G (p.Glu1591Gly) c.1946A>G (p.Glu649Gly) c.4859A>G (p.Glu1620Gly) c.4088A>G (p.Glu1363Gly) n.5971A>G | |
12 | g.88083893T>G | CA385993541 | CEP290 | c.4766A>C (p.Glu1589Ala) c.2050A>C c.*2937A>C (n.*2937A>C) n.3126A>C c.4745A>C (p.Glu1582Ala) c.5627A>C (p.Glu1876Ala) n.4993A>C c.5534A>C (p.Glu1845Ala) n.1071A>C n.3694A>C n.10492A>C c.*2679A>C (n.*2679A>C) c.4772A>C (p.Glu1591Ala) c.1946A>C (p.Glu649Ala) c.4859A>C (p.Glu1620Ala) c.4088A>C (p.Glu1363Ala) n.5971A>C | |
12 | g.88083894C>A | CA385993551 | CEP290 | c.4765G>T (p.Glu1589Ter) c.2049G>T c.*2936G>T (n.*2936G>T) n.3125G>T c.4744G>T (p.Glu1582Ter) c.5626G>T (p.Glu1876Ter) n.4992G>T c.5533G>T (p.Glu1845Ter) n.1070G>T n.3693G>T n.10491G>T c.*2678G>T (n.*2678G>T) c.4771G>T (p.Glu1591Ter) c.1945G>T (p.Glu649Ter) c.4858G>T (p.Glu1620Ter) c.4087G>T (p.Glu1363Ter) n.5970G>T | |
12 | g.88083894C= | CA2052905132 | CEP290 | c.4765G= (p.Glu1589=) c.2049G= c.*2936G= (n.*2936G=) n.3125G= c.4744G= (p.Glu1582=) c.5626G= (p.Glu1876=) n.4992G= c.5533G= (p.Glu1845=) n.1070G= n.3693G= n.10491G= c.*2678G= (n.*2678G=) c.4771G= (p.Glu1591=) c.1945G= (p.Glu649=) c.4858G= (p.Glu1620=) c.4087G= (p.Glu1363=) n.5970G= | |
12 | g.88083894C>G | CA385993568 | CEP290 | c.4765G>C (p.Glu1589Gln) c.2049G>C c.*2936G>C (n.*2936G>C) n.3125G>C c.4744G>C (p.Glu1582Gln) c.5626G>C (p.Glu1876Gln) n.4992G>C c.5533G>C (p.Glu1845Gln) n.1070G>C n.3693G>C n.10491G>C c.*2678G>C (n.*2678G>C) c.4771G>C (p.Glu1591Gln) c.1945G>C (p.Glu649Gln) c.4858G>C (p.Glu1620Gln) c.4087G>C (p.Glu1363Gln) n.5970G>C | |
12 | g.88083894C>T | CA385993569 | CEP290 | c.4765G>A (p.Glu1589Lys) c.2049G>A c.*2936G>A (n.*2936G>A) n.3125G>A c.4744G>A (p.Glu1582Lys) c.5626G>A (p.Glu1876Lys) n.4992G>A c.5533G>A (p.Glu1845Lys) n.1070G>A n.3693G>A n.10491G>A c.*2678G>A (n.*2678G>A) c.4771G>A (p.Glu1591Lys) c.1945G>A (p.Glu649Lys) c.4858G>A (p.Glu1620Lys) c.4087G>A (p.Glu1363Lys) n.5970G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88083895T>A | CA385993570 | CEP290 | c.4764A>T (p.Leu1588Phe) c.2048A>T c.*2935A>T (n.*2935A>T) n.3124A>T c.4743A>T (p.Leu1581Phe) c.5625A>T (p.Leu1875Phe) n.4991A>T c.5532A>T (p.Leu1844Phe) n.1069A>T n.3692A>T n.10490A>T c.*2677A>T (n.*2677A>T) c.4770A>T (p.Leu1590Phe) c.1944A>T (p.Leu648Phe) c.4857A>T (p.Leu1619Phe) c.4086A>T (p.Leu1362Phe) n.5969A>T | |
12 | g.88083895T>C | CA481076342 | CEP290 | c.4764A>G (p.Leu1588=) c.2048A>G c.*2935A>G (n.*2935A>G) n.3124A>G c.4743A>G (p.Leu1581=) c.5625A>G (p.Leu1875=) n.4991A>G c.5532A>G (p.Leu1844=) n.1069A>G n.3692A>G n.10490A>G c.*2677A>G (n.*2677A>G) c.4770A>G (p.Leu1590=) c.1944A>G (p.Leu648=) c.4857A>G (p.Leu1619=) c.4086A>G (p.Leu1362=) n.5969A>G | |
12 | g.88083895T>G | CA385993571 | CEP290 | c.4764A>C (p.Leu1588Phe) c.2048A>C c.*2935A>C (n.*2935A>C) n.3124A>C c.4743A>C (p.Leu1581Phe) c.5625A>C (p.Leu1875Phe) n.4991A>C c.5532A>C (p.Leu1844Phe) n.1069A>C n.3692A>C n.10490A>C c.*2677A>C (n.*2677A>C) c.4770A>C (p.Leu1590Phe) c.1944A>C (p.Leu648Phe) c.4857A>C (p.Leu1619Phe) c.4086A>C (p.Leu1362Phe) n.5969A>C | |
12 | g.88083896A= | CA2052905134 | CEP290 | c.4763T= (p.Leu1588=) c.2047T= c.*2934T= (n.*2934T=) n.3123T= c.4742T= (p.Leu1581=) c.5624T= (p.Leu1875=) n.4990T= c.5531T= (p.Leu1844=) n.1068T= n.3691T= n.10489T= c.*2676T= (n.*2676T=) c.4769T= (p.Leu1590=) c.1943T= (p.Leu648=) c.4856T= (p.Leu1619=) c.4085T= (p.Leu1362=) n.5968T= | |
12 | g.88083896A>C | CA6711868 | CEP290 | c.4763T>G (p.Leu1588Ter) c.2047T>G c.*2934T>G (n.*2934T>G) n.3123T>G c.4742T>G (p.Leu1581Ter) c.5624T>G (p.Leu1875Ter) n.4990T>G c.5531T>G (p.Leu1844Ter) n.1068T>G n.3691T>G n.10489T>G c.*2676T>G (n.*2676T>G) c.4769T>G (p.Leu1590Ter) c.1943T>G (p.Leu648Ter) c.4856T>G (p.Leu1619Ter) c.4085T>G (p.Leu1362Ter) n.5968T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88083896A>G | CA385993583 | CEP290 | c.4763T>C (p.Leu1588Ser) c.2047T>C c.*2934T>C (n.*2934T>C) n.3123T>C c.4742T>C (p.Leu1581Ser) c.5624T>C (p.Leu1875Ser) n.4990T>C c.5531T>C (p.Leu1844Ser) n.1068T>C n.3691T>C n.10489T>C c.*2676T>C (n.*2676T>C) c.4769T>C (p.Leu1590Ser) c.1943T>C (p.Leu648Ser) c.4856T>C (p.Leu1619Ser) c.4085T>C (p.Leu1362Ser) n.5968T>C | gnomAD v4 |
12 | g.88083896A>T | CA385993589 | CEP290 | c.4763T>A (p.Leu1588Ter) c.2047T>A c.*2934T>A (n.*2934T>A) n.3123T>A c.4742T>A (p.Leu1581Ter) c.5624T>A (p.Leu1875Ter) n.4990T>A c.5531T>A (p.Leu1844Ter) n.1068T>A n.3691T>A n.10489T>A c.*2676T>A (n.*2676T>A) c.4769T>A (p.Leu1590Ter) c.1943T>A (p.Leu648Ter) c.4856T>A (p.Leu1619Ter) c.4085T>A (p.Leu1362Ter) n.5968T>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083897A= | CA2052905136 | CEP290 | c.4762T= (p.Leu1588=) c.2046T= c.*2933T= (n.*2933T=) n.3122T= c.4741T= (p.Leu1581=) c.5623T= (p.Leu1875=) n.4989T= c.5530T= (p.Leu1844=) n.1067T= n.3690T= n.10488T= c.*2675T= (n.*2675T=) c.4768T= (p.Leu1590=) c.1942T= (p.Leu648=) c.4855T= (p.Leu1619=) c.4084T= (p.Leu1362=) n.5967T= | |
12 | g.88083897A>C | CA6711869 | CEP290 | c.4762T>G (p.Leu1588Val) c.2046T>G c.*2933T>G (n.*2933T>G) n.3122T>G c.4741T>G (p.Leu1581Val) c.5623T>G (p.Leu1875Val) n.4989T>G c.5530T>G (p.Leu1844Val) n.1067T>G n.3690T>G n.10488T>G c.*2675T>G (n.*2675T>G) c.4768T>G (p.Leu1590Val) c.1942T>G (p.Leu648Val) c.4855T>G (p.Leu1619Val) c.4084T>G (p.Leu1362Val) n.5967T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.88083897A>G | CA481076344 | CEP290 | c.4762T>C (p.Leu1588=) c.2046T>C c.*2933T>C (n.*2933T>C) n.3122T>C c.4741T>C (p.Leu1581=) c.5623T>C (p.Leu1875=) n.4989T>C c.5530T>C (p.Leu1844=) n.1067T>C n.3690T>C n.10488T>C c.*2675T>C (n.*2675T>C) c.4768T>C (p.Leu1590=) c.1942T>C (p.Leu648=) c.4855T>C (p.Leu1619=) c.4084T>C (p.Leu1362=) n.5967T>C | |
12 | g.88083897A>T | CA385993598 | CEP290 | c.4762T>A (p.Leu1588Ile) c.2046T>A c.*2933T>A (n.*2933T>A) n.3122T>A c.4741T>A (p.Leu1581Ile) c.5623T>A (p.Leu1875Ile) n.4989T>A c.5530T>A (p.Leu1844Ile) n.1067T>A n.3690T>A n.10488T>A c.*2675T>A (n.*2675T>A) c.4768T>A (p.Leu1590Ile) c.1942T>A (p.Leu648Ile) c.4855T>A (p.Leu1619Ile) c.4084T>A (p.Leu1362Ile) n.5967T>A | |
12 | g.88083898T>A | CA385993602 | CEP290 | c.4761A>T (p.Arg1587Ser) c.2045A>T c.*2932A>T (n.*2932A>T) n.3121A>T c.4740A>T (p.Arg1580Ser) c.5622A>T (p.Arg1874Ser) n.4988A>T c.5529A>T (p.Arg1843Ser) n.1066A>T n.3689A>T n.10487A>T c.*2674A>T (n.*2674A>T) c.4767A>T (p.Arg1589Ser) c.1941A>T (p.Arg647Ser) c.4854A>T (p.Arg1618Ser) c.4083A>T (p.Arg1361Ser) n.5966A>T | |
12 | g.88083898T>C | CA481076345 | CEP290 | c.4761A>G (p.Arg1587=) c.2045A>G c.*2932A>G (n.*2932A>G) n.3121A>G c.4740A>G (p.Arg1580=) c.5622A>G (p.Arg1874=) n.4988A>G c.5529A>G (p.Arg1843=) n.1066A>G n.3689A>G n.10487A>G c.*2674A>G (n.*2674A>G) c.4767A>G (p.Arg1589=) c.1941A>G (p.Arg647=) c.4854A>G (p.Arg1618=) c.4083A>G (p.Arg1361=) n.5966A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88083898T>G | CA385993605 | CEP290 | c.4761A>C (p.Arg1587Ser) c.2045A>C c.*2932A>C (n.*2932A>C) n.3121A>C c.4740A>C (p.Arg1580Ser) c.5622A>C (p.Arg1874Ser) n.4988A>C c.5529A>C (p.Arg1843Ser) n.1066A>C n.3689A>C n.10487A>C c.*2674A>C (n.*2674A>C) c.4767A>C (p.Arg1589Ser) c.1941A>C (p.Arg647Ser) c.4854A>C (p.Arg1618Ser) c.4083A>C (p.Arg1361Ser) n.5966A>C | |
12 | g.88083898T= | CA2052905139 | CEP290 | c.4761A= (p.Arg1587=) c.2045A= c.*2932A= (n.*2932A=) n.3121A= c.4740A= (p.Arg1580=) c.5622A= (p.Arg1874=) n.4988A= c.5529A= (p.Arg1843=) n.1066A= n.3689A= n.10487A= c.*2674A= (n.*2674A=) c.4767A= (p.Arg1589=) c.1941A= (p.Arg647=) c.4854A= (p.Arg1618=) c.4083A= (p.Arg1361=) n.5966A= | |
12 | g.88083899_88083900del | CA2620108518 | CEP290 | c.4760_4761del (p.Arg1587IlefsTer6) c.2044_2045del c.*2931_*2932del (n.*2931_*2932del) n.3120_3121del c.4739_4740del (p.Arg1580IlefsTer6) c.5621_5622del (p.Arg1874IlefsTer6) n.4987_4988del c.5528_5529del (p.Arg1843IlefsTer6) n.1065_1066del n.3688_3689del n.10486_10487del c.*2673_*2674del (n.*2673_*2674del) c.4766_4767del (p.Arg1589IlefsTer6) c.1940_1941del (p.Arg647IlefsTer6) c.4853_4854del (p.Arg1618IlefsTer6) c.4082_4083del (p.Arg1361IlefsTer6) n.5965_5966del | gnomAD v4 |
12 | g.88083899C>A | CA385993612 | CEP290 | c.4760G>T (p.Arg1587Ile) c.2044G>T c.*2931G>T (n.*2931G>T) n.3120G>T c.4739G>T (p.Arg1580Ile) c.5621G>T (p.Arg1874Ile) n.4987G>T c.5528G>T (p.Arg1843Ile) n.1065G>T n.3688G>T n.10486G>T c.*2673G>T (n.*2673G>T) c.4766G>T (p.Arg1589Ile) c.1940G>T (p.Arg647Ile) c.4853G>T (p.Arg1618Ile) c.4082G>T (p.Arg1361Ile) n.5965G>T | gnomAD v4 |
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12 | g.88083901G>A | CA241157413 | CEP290 | c.4758C>T (p.His1586=) c.2042C>T c.*2929C>T (n.*2929C>T) n.3118C>T c.4737C>T (p.His1579=) c.5619C>T (p.His1873=) n.4985C>T c.5526C>T (p.His1842=) n.1063C>T n.3686C>T n.10484C>T c.*2671C>T (n.*2671C>T) c.4764C>T (p.His1588=) c.1938C>T (p.His646=) c.4851C>T (p.His1617=) c.4080C>T (p.His1360=) n.5963C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.88083902T>C | CA385993645 | CEP290 | c.4757A>G (p.His1586Arg) c.2041A>G c.*2928A>G (n.*2928A>G) n.3117A>G c.4736A>G (p.His1579Arg) c.5618A>G (p.His1873Arg) n.4984A>G c.5525A>G (p.His1842Arg) n.1062A>G n.3685A>G n.10483A>G c.*2670A>G (n.*2670A>G) c.4763A>G (p.His1588Arg) c.1937A>G (p.His646Arg) c.4850A>G (p.His1617Arg) c.4079A>G (p.His1360Arg) n.5962A>G | gnomAD v4 |
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12 | g.88083903G>C | CA385993668 | CEP290 | c.4756C>G (p.His1586Asp) c.2040C>G c.*2927C>G (n.*2927C>G) n.3116C>G c.4735C>G (p.His1579Asp) c.5617C>G (p.His1873Asp) n.4983C>G c.5524C>G (p.His1842Asp) n.1061C>G n.3684C>G n.10482C>G c.*2669C>G (n.*2669C>G) c.4762C>G (p.His1588Asp) c.1936C>G (p.His646Asp) c.4849C>G (p.His1617Asp) c.4078C>G (p.His1360Asp) n.5961C>G | |
12 | g.88083903G>T | CA385993674 | CEP290 | c.4756C>A (p.His1586Asn) c.2040C>A c.*2927C>A (n.*2927C>A) n.3116C>A c.4735C>A (p.His1579Asn) c.5617C>A (p.His1873Asn) n.4983C>A c.5524C>A (p.His1842Asn) n.1061C>A n.3684C>A n.10482C>A c.*2669C>A (n.*2669C>A) c.4762C>A (p.His1588Asn) c.1936C>A (p.His646Asn) c.4849C>A (p.His1617Asn) c.4078C>A (p.His1360Asn) n.5961C>A | gnomAD v4 |
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12 | g.88083904A>G | CA481076349 | CEP290 | c.4755T>C (p.His1585=) c.2039T>C c.*2926T>C (n.*2926T>C) n.3115T>C c.4734T>C (p.His1578=) c.5616T>C (p.His1872=) n.4982T>C c.5523T>C (p.His1841=) n.1060T>C n.3683T>C n.10481T>C c.*2668T>C (n.*2668T>C) c.4761T>C (p.His1587=) c.1935T>C (p.His645=) c.4848T>C (p.His1616=) c.4077T>C (p.His1359=) n.5960T>C | |
12 | g.88083904A>T | CA385993679 | CEP290 | c.4755T>A (p.His1585Gln) c.2039T>A c.*2926T>A (n.*2926T>A) n.3115T>A c.4734T>A (p.His1578Gln) c.5616T>A (p.His1872Gln) n.4982T>A c.5523T>A (p.His1841Gln) n.1060T>A n.3683T>A n.10481T>A c.*2668T>A (n.*2668T>A) c.4761T>A (p.His1587Gln) c.1935T>A (p.His645Gln) c.4848T>A (p.His1616Gln) c.4077T>A (p.His1359Gln) n.5960T>A | |
12 | g.88083905T>A | CA385993688 | CEP290 | c.4754A>T (p.His1585Leu) c.2038A>T c.*2925A>T (n.*2925A>T) n.3114A>T c.4733A>T (p.His1578Leu) c.5615A>T (p.His1872Leu) n.4981A>T c.5522A>T (p.His1841Leu) n.1059A>T n.3682A>T n.10480A>T c.*2667A>T (n.*2667A>T) c.4760A>T (p.His1587Leu) c.1934A>T (p.His645Leu) c.4847A>T (p.His1616Leu) c.4076A>T (p.His1359Leu) n.5959A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88083905T>C | CA249309 | CEP290 | c.4754A>G (p.His1585Arg) c.2038A>G c.*2925A>G (n.*2925A>G) n.3114A>G c.4733A>G (p.His1578Arg) c.5615A>G (p.His1872Arg) n.4981A>G c.5522A>G (p.His1841Arg) n.1059A>G n.3682A>G n.10480A>G c.*2667A>G (n.*2667A>G) c.4760A>G (p.His1587Arg) c.1934A>G (p.His645Arg) c.4847A>G (p.His1616Arg) c.4076A>G (p.His1359Arg) n.5959A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083905T>G | CA385993693 | CEP290 | c.4754A>C (p.His1585Pro) c.2038A>C c.*2925A>C (n.*2925A>C) n.3114A>C c.4733A>C (p.His1578Pro) c.5615A>C (p.His1872Pro) n.4981A>C c.5522A>C (p.His1841Pro) n.1059A>C n.3682A>C n.10480A>C c.*2667A>C (n.*2667A>C) c.4760A>C (p.His1587Pro) c.1934A>C (p.His645Pro) c.4847A>C (p.His1616Pro) c.4076A>C (p.His1359Pro) n.5959A>C | |
12 | g.88083905T= | CA2052905147 | CEP290 | c.4754A= (p.His1585=) c.2038A= c.*2925A= (n.*2925A=) n.3114A= c.4733A= (p.His1578=) c.5615A= (p.His1872=) n.4981A= c.5522A= (p.His1841=) n.1059A= n.3682A= n.10480A= c.*2667A= (n.*2667A=) c.4760A= (p.His1587=) c.1934A= (p.His645=) c.4847A= (p.His1616=) c.4076A= (p.His1359=) n.5959A= | |
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12 | g.88083908A>T | CA385993722 | CEP290 | c.4751T>A (p.Leu1584His) c.2035T>A c.*2922T>A (n.*2922T>A) n.3111T>A c.4730T>A (p.Leu1577His) c.5612T>A (p.Leu1871His) n.4978T>A c.5519T>A (p.Leu1840His) n.1056T>A n.3679T>A n.10477T>A c.*2664T>A (n.*2664T>A) c.4757T>A (p.Leu1586His) c.1931T>A (p.Leu644His) c.4844T>A (p.Leu1615His) c.4073T>A (p.Leu1358His) n.5956T>A | |
12 | g.88083909G>A | CA385993731 | CEP290 | c.4750C>T (p.Leu1584Phe) c.2034C>T c.*2921C>T (n.*2921C>T) n.3110C>T c.4729C>T (p.Leu1577Phe) c.5611C>T (p.Leu1871Phe) n.4977C>T c.5518C>T (p.Leu1840Phe) n.1055C>T n.3678C>T n.10476C>T c.*2663C>T (n.*2663C>T) c.4756C>T (p.Leu1586Phe) c.1930C>T (p.Leu644Phe) c.4843C>T (p.Leu1615Phe) c.4072C>T (p.Leu1358Phe) n.5955C>T | |
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12 | g.88083910A>T | CA481076360 | CEP290 | c.4749T>A (p.Ile1583=) c.2033T>A c.*2920T>A (n.*2920T>A) n.3109T>A c.4728T>A (p.Ile1576=) c.5610T>A (p.Ile1870=) n.4976T>A c.5517T>A (p.Ile1839=) n.1054T>A n.3677T>A n.10475T>A c.*2662T>A (n.*2662T>A) c.4755T>A (p.Ile1585=) c.1929T>A (p.Ile643=) c.4842T>A (p.Ile1614=) c.4071T>A (p.Ile1357=) n.5954T>A | gnomAD v4 |
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12 | g.88083915G>A | CA385993769 | CEP290 | c.4744C>T (p.His1582Tyr) c.2028C>T c.*2915C>T (n.*2915C>T) n.3104C>T c.4723C>T (p.His1575Tyr) c.5605C>T (p.His1869Tyr) n.4971C>T c.5512C>T (p.His1838Tyr) n.1049C>T n.3672C>T n.10470C>T c.*2657C>T (n.*2657C>T) c.4750C>T (p.His1584Tyr) c.1924C>T (p.His642Tyr) c.4837C>T (p.His1613Tyr) c.4066C>T (p.His1356Tyr) n.5949C>T | COSMIC COSMIC |
12 | g.88083915G>C | CA385993773 | CEP290 | c.4744C>G (p.His1582Asp) c.2028C>G c.*2915C>G (n.*2915C>G) n.3104C>G c.4723C>G (p.His1575Asp) c.5605C>G (p.His1869Asp) n.4971C>G c.5512C>G (p.His1838Asp) n.1049C>G n.3672C>G n.10470C>G c.*2657C>G (n.*2657C>G) c.4750C>G (p.His1584Asp) c.1924C>G (p.His642Asp) c.4837C>G (p.His1613Asp) c.4066C>G (p.His1356Asp) n.5949C>G | |
12 | g.88083915G>T | CA385993770 | CEP290 | c.4744C>A (p.His1582Asn) c.2028C>A c.*2915C>A (n.*2915C>A) n.3104C>A c.4723C>A (p.His1575Asn) c.5605C>A (p.His1869Asn) n.4971C>A c.5512C>A (p.His1838Asn) n.1049C>A n.3672C>A n.10470C>A c.*2657C>A (n.*2657C>A) c.4750C>A (p.His1584Asn) c.1924C>A (p.His642Asn) c.4837C>A (p.His1613Asn) c.4066C>A (p.His1356Asn) n.5949C>A | |
12 | g.88083916A>C | CA481076365 | CEP290 | c.4743T>G (p.Leu1581=) c.2027T>G c.*2914T>G (n.*2914T>G) n.3103T>G c.4722T>G (p.Leu1574=) c.5604T>G (p.Leu1868=) n.4970T>G c.5511T>G (p.Leu1837=) n.1048T>G n.3671T>G n.10469T>G c.*2656T>G (n.*2656T>G) c.4749T>G (p.Leu1583=) c.1923T>G (p.Leu641=) c.4836T>G (p.Leu1612=) c.4065T>G (p.Leu1355=) n.5948T>G | |
12 | g.88083916A>G | CA481076366 | CEP290 | c.4743T>C (p.Leu1581=) c.2027T>C c.*2914T>C (n.*2914T>C) n.3103T>C c.4722T>C (p.Leu1574=) c.5604T>C (p.Leu1868=) n.4970T>C c.5511T>C (p.Leu1837=) n.1048T>C n.3671T>C n.10469T>C c.*2656T>C (n.*2656T>C) c.4749T>C (p.Leu1583=) c.1923T>C (p.Leu641=) c.4836T>C (p.Leu1612=) c.4065T>C (p.Leu1355=) n.5948T>C | gnomAD v4 |
12 | g.88083916A>T | CA481076367 | CEP290 | c.4743T>A (p.Leu1581=) c.2027T>A c.*2914T>A (n.*2914T>A) n.3103T>A c.4722T>A (p.Leu1574=) c.5604T>A (p.Leu1868=) n.4970T>A c.5511T>A (p.Leu1837=) n.1048T>A n.3671T>A n.10469T>A c.*2656T>A (n.*2656T>A) c.4749T>A (p.Leu1583=) c.1923T>A (p.Leu641=) c.4836T>A (p.Leu1612=) c.4065T>A (p.Leu1355=) n.5948T>A | |
12 | g.88083917del | CA2620108542 | CEP290 | c.4743del (p.His1582IlefsTer7) c.2027del c.*2914del (n.*2914del) n.3103del c.4722del (p.His1575IlefsTer7) c.5604del (p.His1869IlefsTer7) n.4970del c.5511del (p.His1838IlefsTer7) n.1048del n.3671del n.10469del c.*2656del (n.*2656del) c.4749del (p.His1584IlefsTer7) c.1923del (p.His642IlefsTer7) c.4836del (p.His1613IlefsTer7) c.4065del (p.His1356IlefsTer7) n.5948del | gnomAD v4 |
12 | g.88083917A>C | CA385993777 | CEP290 | c.4742T>G (p.Leu1581Arg) c.2026T>G c.*2913T>G (n.*2913T>G) n.3102T>G c.4721T>G (p.Leu1574Arg) c.5603T>G (p.Leu1868Arg) n.4969T>G c.5510T>G (p.Leu1837Arg) n.1047T>G n.3670T>G n.10468T>G c.*2655T>G (n.*2655T>G) c.4748T>G (p.Leu1583Arg) c.1922T>G (p.Leu641Arg) c.4835T>G (p.Leu1612Arg) c.4064T>G (p.Leu1355Arg) n.5947T>G | |
12 | g.88083917A>G | CA385993779 | CEP290 | c.4742T>C (p.Leu1581Pro) c.2026T>C c.*2913T>C (n.*2913T>C) n.3102T>C c.4721T>C (p.Leu1574Pro) c.5603T>C (p.Leu1868Pro) n.4969T>C c.5510T>C (p.Leu1837Pro) n.1047T>C n.3670T>C n.10468T>C c.*2655T>C (n.*2655T>C) c.4748T>C (p.Leu1583Pro) c.1922T>C (p.Leu641Pro) c.4835T>C (p.Leu1612Pro) c.4064T>C (p.Leu1355Pro) n.5947T>C | gnomAD v4 |
12 | g.88083917A>T | CA385993782 | CEP290 | c.4742T>A (p.Leu1581His) c.2026T>A c.*2913T>A (n.*2913T>A) n.3102T>A c.4721T>A (p.Leu1574His) c.5603T>A (p.Leu1868His) n.4969T>A c.5510T>A (p.Leu1837His) n.1047T>A n.3670T>A n.10468T>A c.*2655T>A (n.*2655T>A) c.4748T>A (p.Leu1583His) c.1922T>A (p.Leu641His) c.4835T>A (p.Leu1612His) c.4064T>A (p.Leu1355His) n.5947T>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083918G>A | CA207196 | CEP290 | c.4741C>T (p.Leu1581Phe) c.2025C>T c.*2912C>T (n.*2912C>T) n.3101C>T c.4720C>T (p.Leu1574Phe) c.5602C>T (p.Leu1868Phe) n.4968C>T c.5509C>T (p.Leu1837Phe) n.1046C>T n.3669C>T n.10467C>T c.*2654C>T (n.*2654C>T) c.4747C>T (p.Leu1583Phe) c.1921C>T (p.Leu641Phe) c.4834C>T (p.Leu1612Phe) c.4063C>T (p.Leu1355Phe) n.5946C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083918G>C | CA385993785 | CEP290 | c.4741C>G (p.Leu1581Val) c.2025C>G c.*2912C>G (n.*2912C>G) n.3101C>G c.4720C>G (p.Leu1574Val) c.5602C>G (p.Leu1868Val) n.4968C>G c.5509C>G (p.Leu1837Val) n.1046C>G n.3669C>G n.10467C>G c.*2654C>G (n.*2654C>G) c.4747C>G (p.Leu1583Val) c.1921C>G (p.Leu641Val) c.4834C>G (p.Leu1612Val) c.4063C>G (p.Leu1355Val) n.5946C>G | |
12 | g.88083918G= | CA2052905155 | CEP290 | c.4741C= (p.Leu1581=) c.2025C= c.*2912C= (n.*2912C=) n.3101C= c.4720C= (p.Leu1574=) c.5602C= (p.Leu1868=) n.4968C= c.5509C= (p.Leu1837=) n.1046C= n.3669C= n.10467C= c.*2654C= (n.*2654C=) c.4747C= (p.Leu1583=) c.1921C= (p.Leu641=) c.4834C= (p.Leu1612=) c.4063C= (p.Leu1355=) n.5946C= | |
12 | g.88083918G>T | CA385993788 | CEP290 | c.4741C>A (p.Leu1581Ile) c.2025C>A c.*2912C>A (n.*2912C>A) n.3101C>A c.4720C>A (p.Leu1574Ile) c.5602C>A (p.Leu1868Ile) n.4968C>A c.5509C>A (p.Leu1837Ile) n.1046C>A n.3669C>A n.10467C>A c.*2654C>A (n.*2654C>A) c.4747C>A (p.Leu1583Ile) c.1921C>A (p.Leu641Ile) c.4834C>A (p.Leu1612Ile) c.4063C>A (p.Leu1355Ile) n.5946C>A | |
12 | g.88083919G>A | CA481076369 | CEP290 | c.4740C>T (p.Asp1580=) c.2024C>T c.*2911C>T (n.*2911C>T) n.3100C>T c.4719C>T (p.Asp1573=) c.5601C>T (p.Asp1867=) n.4967C>T c.5508C>T (p.Asp1836=) n.1045C>T n.3668C>T n.10466C>T c.*2653C>T (n.*2653C>T) c.4746C>T (p.Asp1582=) c.1920C>T (p.Asp640=) c.4833C>T (p.Asp1611=) c.4062C>T (p.Asp1354=) n.5945C>T | gnomAD v4 |
12 | g.88083919G>C | CA385993791 | CEP290 | c.4740C>G (p.Asp1580Glu) c.2024C>G c.*2911C>G (n.*2911C>G) n.3100C>G c.4719C>G (p.Asp1573Glu) c.5601C>G (p.Asp1867Glu) n.4967C>G c.5508C>G (p.Asp1836Glu) n.1045C>G n.3668C>G n.10466C>G c.*2653C>G (n.*2653C>G) c.4746C>G (p.Asp1582Glu) c.1920C>G (p.Asp640Glu) c.4833C>G (p.Asp1611Glu) c.4062C>G (p.Asp1354Glu) n.5945C>G | |
12 | g.88083919G>T | CA385993794 | CEP290 | c.4740C>A (p.Asp1580Glu) c.2024C>A c.*2911C>A (n.*2911C>A) n.3100C>A c.4719C>A (p.Asp1573Glu) c.5601C>A (p.Asp1867Glu) n.4967C>A c.5508C>A (p.Asp1836Glu) n.1045C>A n.3668C>A n.10466C>A c.*2653C>A (n.*2653C>A) c.4746C>A (p.Asp1582Glu) c.1920C>A (p.Asp640Glu) c.4833C>A (p.Asp1611Glu) c.4062C>A (p.Asp1354Glu) n.5945C>A | |
12 | g.88083920T>A | CA385993812 | CEP290 | c.4739A>T (p.Asp1580Val) c.2023A>T c.*2910A>T (n.*2910A>T) n.3099A>T c.4718A>T (p.Asp1573Val) c.5600A>T (p.Asp1867Val) n.4966A>T c.5507A>T (p.Asp1836Val) n.1044A>T n.3667A>T n.10465A>T c.*2652A>T (n.*2652A>T) c.4745A>T (p.Asp1582Val) c.1919A>T (p.Asp640Val) c.4832A>T (p.Asp1611Val) c.4061A>T (p.Asp1354Val) n.5944A>T | gnomAD v4 |
12 | g.88083920T>C | CA385993810 | CEP290 | c.4739A>G (p.Asp1580Gly) c.2023A>G c.*2910A>G (n.*2910A>G) n.3099A>G c.4718A>G (p.Asp1573Gly) c.5600A>G (p.Asp1867Gly) n.4966A>G c.5507A>G (p.Asp1836Gly) n.1044A>G n.3667A>G n.10465A>G c.*2652A>G (n.*2652A>G) c.4745A>G (p.Asp1582Gly) c.1919A>G (p.Asp640Gly) c.4832A>G (p.Asp1611Gly) c.4061A>G (p.Asp1354Gly) n.5944A>G | ClinVar |
12 | g.88083920T>G | CA385993807 | CEP290 | c.4739A>C (p.Asp1580Ala) c.2023A>C c.*2910A>C (n.*2910A>C) n.3099A>C c.4718A>C (p.Asp1573Ala) c.5600A>C (p.Asp1867Ala) n.4966A>C c.5507A>C (p.Asp1836Ala) n.1044A>C n.3667A>C n.10465A>C c.*2652A>C (n.*2652A>C) c.4745A>C (p.Asp1582Ala) c.1919A>C (p.Asp640Ala) c.4832A>C (p.Asp1611Ala) c.4061A>C (p.Asp1354Ala) n.5944A>C | |
12 | g.88083921C>A | CA385993818 | CEP290 | c.4738G>T (p.Asp1580Tyr) c.2022G>T c.*2909G>T (n.*2909G>T) n.3098G>T c.4717G>T (p.Asp1573Tyr) c.5599G>T (p.Asp1867Tyr) n.4965G>T c.5506G>T (p.Asp1836Tyr) n.1043G>T n.3666G>T n.10464G>T c.*2651G>T (n.*2651G>T) c.4744G>T (p.Asp1582Tyr) c.1918G>T (p.Asp640Tyr) c.4831G>T (p.Asp1611Tyr) c.4060G>T (p.Asp1354Tyr) n.5943G>T | gnomAD v4 |
12 | g.88083921C= | CA2052905158 | CEP290 | c.4738G= (p.Asp1580=) c.2022G= c.*2909G= (n.*2909G=) n.3098G= c.4717G= (p.Asp1573=) c.5599G= (p.Asp1867=) n.4965G= c.5506G= (p.Asp1836=) n.1043G= n.3666G= n.10464G= c.*2651G= (n.*2651G=) c.4744G= (p.Asp1582=) c.1918G= (p.Asp640=) c.4831G= (p.Asp1611=) c.4060G= (p.Asp1354=) n.5943G= | |
12 | g.88083921C>G | CA385993836 | CEP290 | c.4738G>C (p.Asp1580His) c.2022G>C c.*2909G>C (n.*2909G>C) n.3098G>C c.4717G>C (p.Asp1573His) c.5599G>C (p.Asp1867His) n.4965G>C c.5506G>C (p.Asp1836His) n.1043G>C n.3666G>C n.10464G>C c.*2651G>C (n.*2651G>C) c.4744G>C (p.Asp1582His) c.1918G>C (p.Asp640His) c.4831G>C (p.Asp1611His) c.4060G>C (p.Asp1354His) n.5943G>C | |
12 | g.88083921C>T | CA385993834 | CEP290 | c.4738G>A (p.Asp1580Asn) c.2022G>A c.*2909G>A (n.*2909G>A) n.3098G>A c.4717G>A (p.Asp1573Asn) c.5599G>A (p.Asp1867Asn) n.4965G>A c.5506G>A (p.Asp1836Asn) n.1043G>A n.3666G>A n.10464G>A c.*2651G>A (n.*2651G>A) c.4744G>A (p.Asp1582Asn) c.1918G>A (p.Asp640Asn) c.4831G>A (p.Asp1611Asn) c.4060G>A (p.Asp1354Asn) n.5943G>A | dbSNP |
12 | g.88083921_88083922delinsCT | CA2052905159 | CEP290 | c.4737_4738delinsAG (p.Glu1579=) c.2021_2022delinsAG c.*2908_*2909delinsAG (n.*2908_*2909delinsAG) n.3097_3098delinsAG c.4716_4717delinsAG (p.Glu1572=) c.5598_5599delinsAG (p.Glu1866=) n.4964_4965delinsAG c.5505_5506delinsAG (p.Glu1835=) n.1042_1043delinsAG n.3665_3666delinsAG n.10463_10464delinsAG c.*2650_*2651delinsAG (n.*2650_*2651delinsAG) c.4743_4744delinsAG (p.Glu1581=) c.1917_1918delinsAG (p.Glu639=) c.4830_4831delinsAG (p.Glu1610=) c.4059_4060delinsAG (p.Glu1353=) n.5942_5943delinsAG | |
12 | g.88083922T>A | CA385993847 | CEP290 | c.4737A>T (p.Glu1579Asp) c.2021A>T c.*2908A>T (n.*2908A>T) n.3097A>T c.4716A>T (p.Glu1572Asp) c.5598A>T (p.Glu1866Asp) n.4964A>T c.5505A>T (p.Glu1835Asp) n.1042A>T n.3665A>T n.10463A>T c.*2650A>T (n.*2650A>T) c.4743A>T (p.Glu1581Asp) c.1917A>T (p.Glu639Asp) c.4830A>T (p.Glu1610Asp) c.4059A>T (p.Glu1353Asp) n.5942A>T | |
12 | g.88083922T>C | CA481076371 | CEP290 | c.4737A>G (p.Glu1579=) c.2021A>G c.*2908A>G (n.*2908A>G) n.3097A>G c.4716A>G (p.Glu1572=) c.5598A>G (p.Glu1866=) n.4964A>G c.5505A>G (p.Glu1835=) n.1042A>G n.3665A>G n.10463A>G c.*2650A>G (n.*2650A>G) c.4743A>G (p.Glu1581=) c.1917A>G (p.Glu639=) c.4830A>G (p.Glu1610=) c.4059A>G (p.Glu1353=) n.5942A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.88083922T>G | CA385993851 | CEP290 | c.4737A>C (p.Glu1579Asp) c.2021A>C c.*2908A>C (n.*2908A>C) n.3097A>C c.4716A>C (p.Glu1572Asp) c.5598A>C (p.Glu1866Asp) n.4964A>C c.5505A>C (p.Glu1835Asp) n.1042A>C n.3665A>C n.10463A>C c.*2650A>C (n.*2650A>C) c.4743A>C (p.Glu1581Asp) c.1917A>C (p.Glu639Asp) c.4830A>C (p.Glu1610Asp) c.4059A>C (p.Glu1353Asp) n.5942A>C | |
12 | g.88083923del | CA606454579 | CEP290 | c.4737del (p.Asp1580ThrfsTer9) c.2021del c.*2908del (n.*2908del) n.3097del c.4716del (p.Asp1573ThrfsTer9) c.5598del (p.Asp1867ThrfsTer9) n.4964del c.5505del (p.Asp1836ThrfsTer9) n.1042del n.3665del n.10463del c.*2650del (n.*2650del) c.4743del (p.Asp1582ThrfsTer9) c.1917del (p.Asp640ThrfsTer9) c.4830del (p.Asp1611ThrfsTer9) c.4059del (p.Asp1354ThrfsTer9) n.5942del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88083923T>A | CA6711870 | CEP290 | c.4736A>T (p.Glu1579Val) c.2020A>T c.*2907A>T (n.*2907A>T) n.3096A>T c.4715A>T (p.Glu1572Val) c.5597A>T (p.Glu1866Val) n.4963A>T c.5504A>T (p.Glu1835Val) n.1041A>T n.3664A>T n.10462A>T c.*2649A>T (n.*2649A>T) c.4742A>T (p.Glu1581Val) c.1916A>T (p.Glu639Val) c.4829A>T (p.Glu1610Val) c.4058A>T (p.Glu1353Val) n.5941A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083923T>C | CA385993859 | CEP290 | c.4736A>G (p.Glu1579Gly) c.2020A>G c.*2907A>G (n.*2907A>G) n.3096A>G c.4715A>G (p.Glu1572Gly) c.5597A>G (p.Glu1866Gly) n.4963A>G c.5504A>G (p.Glu1835Gly) n.1041A>G n.3664A>G n.10462A>G c.*2649A>G (n.*2649A>G) c.4742A>G (p.Glu1581Gly) c.1916A>G (p.Glu639Gly) c.4829A>G (p.Glu1610Gly) c.4058A>G (p.Glu1353Gly) n.5941A>G | |
12 | g.88083923T>G | CA385993861 | CEP290 | c.4736A>C (p.Glu1579Ala) c.2020A>C c.*2907A>C (n.*2907A>C) n.3096A>C c.4715A>C (p.Glu1572Ala) c.5597A>C (p.Glu1866Ala) n.4963A>C c.5504A>C (p.Glu1835Ala) n.1041A>C n.3664A>C n.10462A>C c.*2649A>C (n.*2649A>C) c.4742A>C (p.Glu1581Ala) c.1916A>C (p.Glu639Ala) c.4829A>C (p.Glu1610Ala) c.4058A>C (p.Glu1353Ala) n.5941A>C | |
12 | g.88083923T= | CA2052905165 | CEP290 | c.4736A= (p.Glu1579=) c.2020A= c.*2907A= (n.*2907A=) n.3096A= c.4715A= (p.Glu1572=) c.5597A= (p.Glu1866=) n.4963A= c.5504A= (p.Glu1835=) n.1041A= n.3664A= n.10462A= c.*2649A= (n.*2649A=) c.4742A= (p.Glu1581=) c.1916A= (p.Glu639=) c.4829A= (p.Glu1610=) c.4058A= (p.Glu1353=) n.5941A= | |
12 | g.88083923_88083924del | CA2840943552 | CEP290 | c.4735_4736del (p.Glu1579ArgfsTer14) c.2019_2020del c.*2906_*2907del (n.*2906_*2907del) n.3095_3096del c.4714_4715del (p.Glu1572ArgfsTer14) c.5596_5597del (p.Glu1866ArgfsTer14) n.4962_4963del c.5503_5504del (p.Glu1835ArgfsTer14) n.1040_1041del n.3663_3664del n.10461_10462del c.*2648_*2649del (n.*2648_*2649del) c.4741_4742del (p.Glu1581ArgfsTer14) c.1915_1916del (p.Glu639ArgfsTer14) c.4828_4829del (p.Glu1610ArgfsTer14) c.4057_4058del (p.Glu1353ArgfsTer14) n.5940_5941del | |
12 | g.88083924C>A | CA385993864 | CEP290 | c.4735G>T (p.Glu1579Ter) c.2019G>T c.*2906G>T (n.*2906G>T) n.3095G>T c.4714G>T (p.Glu1572Ter) c.5596G>T (p.Glu1866Ter) n.4962G>T c.5503G>T (p.Glu1835Ter) n.1040G>T n.3663G>T n.10461G>T c.*2648G>T (n.*2648G>T) c.4741G>T (p.Glu1581Ter) c.1915G>T (p.Glu639Ter) c.4828G>T (p.Glu1610Ter) c.4057G>T (p.Glu1353Ter) n.5940G>T | gnomAD v4 |
12 | g.88083924C>G | CA385993869 | CEP290 | c.4735G>C (p.Glu1579Gln) c.2019G>C c.*2906G>C (n.*2906G>C) n.3095G>C c.4714G>C (p.Glu1572Gln) c.5596G>C (p.Glu1866Gln) n.4962G>C c.5503G>C (p.Glu1835Gln) n.1040G>C n.3663G>C n.10461G>C c.*2648G>C (n.*2648G>C) c.4741G>C (p.Glu1581Gln) c.1915G>C (p.Glu639Gln) c.4828G>C (p.Glu1610Gln) c.4057G>C (p.Glu1353Gln) n.5940G>C | |
12 | g.88083924C>T | CA385993871 | CEP290 | c.4735G>A (p.Glu1579Lys) c.2019G>A c.*2906G>A (n.*2906G>A) n.3095G>A c.4714G>A (p.Glu1572Lys) c.5596G>A (p.Glu1866Lys) n.4962G>A c.5503G>A (p.Glu1835Lys) n.1040G>A n.3663G>A n.10461G>A c.*2648G>A (n.*2648G>A) c.4741G>A (p.Glu1581Lys) c.1915G>A (p.Glu639Lys) c.4828G>A (p.Glu1610Lys) c.4057G>A (p.Glu1353Lys) n.5940G>A | |
12 | g.88083925C>A | CA385993875 | CEP290 | c.4734G>T (p.Glu1578Asp) c.2018G>T c.*2905G>T (n.*2905G>T) n.3094G>T c.4713G>T (p.Glu1571Asp) c.5595G>T (p.Glu1865Asp) n.4961G>T c.5502G>T (p.Glu1834Asp) n.1039G>T n.3662G>T n.10460G>T c.*2647G>T (n.*2647G>T) c.4740G>T (p.Glu1580Asp) c.1914G>T (p.Glu638Asp) c.4827G>T (p.Glu1609Asp) c.4056G>T (p.Glu1352Asp) n.5939G>T | gnomAD v4 |
12 | g.88083925C= | CA2052905167 | CEP290 | c.4734G= (p.Glu1578=) c.2018G= c.*2905G= (n.*2905G=) n.3094G= c.4713G= (p.Glu1571=) c.5595G= (p.Glu1865=) n.4961G= c.5502G= (p.Glu1834=) n.1039G= n.3662G= n.10460G= c.*2647G= (n.*2647G=) c.4740G= (p.Glu1580=) c.1914G= (p.Glu638=) c.4827G= (p.Glu1609=) c.4056G= (p.Glu1352=) n.5939G= | |
12 | g.88083925C>G | CA385993878 | CEP290 | c.4734G>C (p.Glu1578Asp) c.2018G>C c.*2905G>C (n.*2905G>C) n.3094G>C c.4713G>C (p.Glu1571Asp) c.5595G>C (p.Glu1865Asp) n.4961G>C c.5502G>C (p.Glu1834Asp) n.1039G>C n.3662G>C n.10460G>C c.*2647G>C (n.*2647G>C) c.4740G>C (p.Glu1580Asp) c.1914G>C (p.Glu638Asp) c.4827G>C (p.Glu1609Asp) c.4056G>C (p.Glu1352Asp) n.5939G>C | |
12 | g.88083925C>T | CA481076373 | CEP290 | c.4734G>A (p.Glu1578=) c.2018G>A c.*2905G>A (n.*2905G>A) n.3094G>A c.4713G>A (p.Glu1571=) c.5595G>A (p.Glu1865=) n.4961G>A c.5502G>A (p.Glu1834=) n.1039G>A n.3662G>A n.10460G>A c.*2647G>A (n.*2647G>A) c.4740G>A (p.Glu1580=) c.1914G>A (p.Glu638=) c.4827G>A (p.Glu1609=) c.4056G>A (p.Glu1352=) n.5939G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083926T>A | CA385993896 | CEP290 | c.4733A>T (p.Glu1578Val) c.2017A>T c.*2904A>T (n.*2904A>T) n.3093A>T c.4712A>T (p.Glu1571Val) c.5594A>T (p.Glu1865Val) n.4960A>T c.5501A>T (p.Glu1834Val) n.1038A>T n.3661A>T n.10459A>T c.*2646A>T (n.*2646A>T) c.4739A>T (p.Glu1580Val) c.1913A>T (p.Glu638Val) c.4826A>T (p.Glu1609Val) c.4055A>T (p.Glu1352Val) n.5938A>T | |
12 | g.88083926T>C | CA385993890 | CEP290 | c.4733A>G (p.Glu1578Gly) c.2017A>G c.*2904A>G (n.*2904A>G) n.3093A>G c.4712A>G (p.Glu1571Gly) c.5594A>G (p.Glu1865Gly) n.4960A>G c.5501A>G (p.Glu1834Gly) n.1038A>G n.3661A>G n.10459A>G c.*2646A>G (n.*2646A>G) c.4739A>G (p.Glu1580Gly) c.1913A>G (p.Glu638Gly) c.4826A>G (p.Glu1609Gly) c.4055A>G (p.Glu1352Gly) n.5938A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88083926T>G | CA385993894 | CEP290 | c.4733A>C (p.Glu1578Ala) c.2017A>C c.*2904A>C (n.*2904A>C) n.3093A>C c.4712A>C (p.Glu1571Ala) c.5594A>C (p.Glu1865Ala) n.4960A>C c.5501A>C (p.Glu1834Ala) n.1038A>C n.3661A>C n.10459A>C c.*2646A>C (n.*2646A>C) c.4739A>C (p.Glu1580Ala) c.1913A>C (p.Glu638Ala) c.4826A>C (p.Glu1609Ala) c.4055A>C (p.Glu1352Ala) n.5938A>C | |
12 | g.88083926T= | CA2052905169 | CEP290 | c.4733A= (p.Glu1578=) c.2017A= c.*2904A= (n.*2904A=) n.3093A= c.4712A= (p.Glu1571=) c.5594A= (p.Glu1865=) n.4960A= c.5501A= (p.Glu1834=) n.1038A= n.3661A= n.10459A= c.*2646A= (n.*2646A=) c.4739A= (p.Glu1580=) c.1913A= (p.Glu638=) c.4826A= (p.Glu1609=) c.4055A= (p.Glu1352=) n.5938A= | |
12 | g.88083927C>A | CA227971 | CEP290 | c.4732G>T (p.Glu1578Ter) c.2016G>T c.*2903G>T (n.*2903G>T) n.3092G>T c.4711G>T (p.Glu1571Ter) c.5593G>T (p.Glu1865Ter) n.4959G>T c.5500G>T (p.Glu1834Ter) n.1037G>T n.3660G>T n.10458G>T c.*2645G>T (n.*2645G>T) c.4738G>T (p.Glu1580Ter) c.1912G>T (p.Glu638Ter) c.4825G>T (p.Glu1609Ter) c.4054G>T (p.Glu1352Ter) n.5937G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.88083927C= | CA2052905173 | CEP290 | c.4732G= (p.Glu1578=) c.2016G= c.*2903G= (n.*2903G=) n.3092G= c.4711G= (p.Glu1571=) c.5593G= (p.Glu1865=) n.4959G= c.5500G= (p.Glu1834=) n.1037G= n.3660G= n.10458G= c.*2645G= (n.*2645G=) c.4738G= (p.Glu1580=) c.1912G= (p.Glu638=) c.4825G= (p.Glu1609=) c.4054G= (p.Glu1352=) n.5937G= | |
12 | g.88083927C>G | CA385993899 | CEP290 | c.4732G>C (p.Glu1578Gln) c.2016G>C c.*2903G>C (n.*2903G>C) n.3092G>C c.4711G>C (p.Glu1571Gln) c.5593G>C (p.Glu1865Gln) n.4959G>C c.5500G>C (p.Glu1834Gln) n.1037G>C n.3660G>C n.10458G>C c.*2645G>C (n.*2645G>C) c.4738G>C (p.Glu1580Gln) c.1912G>C (p.Glu638Gln) c.4825G>C (p.Glu1609Gln) c.4054G>C (p.Glu1352Gln) n.5937G>C | dbSNP |
12 | g.88083927C>T | CA385993900 | CEP290 | c.4732G>A (p.Glu1578Lys) c.2016G>A c.*2903G>A (n.*2903G>A) n.3092G>A c.4711G>A (p.Glu1571Lys) c.5593G>A (p.Glu1865Lys) n.4959G>A c.5500G>A (p.Glu1834Lys) n.1037G>A n.3660G>A n.10458G>A c.*2645G>A (n.*2645G>A) c.4738G>A (p.Glu1580Lys) c.1912G>A (p.Glu638Lys) c.4825G>A (p.Glu1609Lys) c.4054G>A (p.Glu1352Lys) n.5937G>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083927_88083928del | CA2840943553 | CEP290 | c.4731_4732del (p.His1577GlnfsTer16) c.2015_2016del c.*2902_*2903del (n.*2902_*2903del) n.3091_3092del c.4710_4711del (p.His1570GlnfsTer16) c.5592_5593del (p.His1864GlnfsTer16) n.4958_4959del c.5499_5500del (p.His1833GlnfsTer16) n.1036_1037del n.3659_3660del n.10457_10458del c.*2644_*2645del (n.*2644_*2645del) c.4737_4738del (p.His1579GlnfsTer16) c.1911_1912del (p.His637GlnfsTer16) c.4824_4825del (p.His1608GlnfsTer16) c.4053_4054del (p.His1351GlnfsTer16) n.5936_5937del | |
12 | g.88083928A>C | CA385993904 | CEP290 | c.4731T>G (p.His1577Gln) c.2015T>G c.*2902T>G (n.*2902T>G) n.3091T>G c.4710T>G (p.His1570Gln) c.5592T>G (p.His1864Gln) n.4958T>G c.5499T>G (p.His1833Gln) n.1036T>G n.3659T>G n.10457T>G c.*2644T>G (n.*2644T>G) c.4737T>G (p.His1579Gln) c.1911T>G (p.His637Gln) c.4824T>G (p.His1608Gln) c.4053T>G (p.His1351Gln) n.5936T>G | |
12 | g.88083928A>G | CA481076374 | CEP290 | c.4731T>C (p.His1577=) c.2015T>C c.*2902T>C (n.*2902T>C) n.3091T>C c.4710T>C (p.His1570=) c.5592T>C (p.His1864=) n.4958T>C c.5499T>C (p.His1833=) n.1036T>C n.3659T>C n.10457T>C c.*2644T>C (n.*2644T>C) c.4737T>C (p.His1579=) c.1911T>C (p.His637=) c.4824T>C (p.His1608=) c.4053T>C (p.His1351=) n.5936T>C | gnomAD v4 |
12 | g.88083928A>T | CA385993907 | CEP290 | c.4731T>A (p.His1577Gln) c.2015T>A c.*2902T>A (n.*2902T>A) n.3091T>A c.4710T>A (p.His1570Gln) c.5592T>A (p.His1864Gln) n.4958T>A c.5499T>A (p.His1833Gln) n.1036T>A n.3659T>A n.10457T>A c.*2644T>A (n.*2644T>A) c.4737T>A (p.His1579Gln) c.1911T>A (p.His637Gln) c.4824T>A (p.His1608Gln) c.4053T>A (p.His1351Gln) n.5936T>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083929T>A | CA385993908 | CEP290 | c.4730A>T (p.His1577Leu) c.2014A>T c.*2901A>T (n.*2901A>T) n.3090A>T c.4709A>T (p.His1570Leu) c.5591A>T (p.His1864Leu) n.4957A>T c.5498A>T (p.His1833Leu) n.1035A>T n.3658A>T n.10456A>T c.*2643A>T (n.*2643A>T) c.4736A>T (p.His1579Leu) c.1910A>T (p.His637Leu) c.4823A>T (p.His1608Leu) c.4052A>T (p.His1351Leu) n.5935A>T | gnomAD v4 |
12 | g.88083929T>C | CA6711871 | CEP290 | c.4730A>G (p.His1577Arg) c.2014A>G c.*2901A>G (n.*2901A>G) n.3090A>G c.4709A>G (p.His1570Arg) c.5591A>G (p.His1864Arg) n.4957A>G c.5498A>G (p.His1833Arg) n.1035A>G n.3658A>G n.10456A>G c.*2643A>G (n.*2643A>G) c.4736A>G (p.His1579Arg) c.1910A>G (p.His637Arg) c.4823A>G (p.His1608Arg) c.4052A>G (p.His1351Arg) n.5935A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083929T>G | CA385993912 | CEP290 | c.4730A>C (p.His1577Pro) c.2014A>C c.*2901A>C (n.*2901A>C) n.3090A>C c.4709A>C (p.His1570Pro) c.5591A>C (p.His1864Pro) n.4957A>C c.5498A>C (p.His1833Pro) n.1035A>C n.3658A>C n.10456A>C c.*2643A>C (n.*2643A>C) c.4736A>C (p.His1579Pro) c.1910A>C (p.His637Pro) c.4823A>C (p.His1608Pro) c.4052A>C (p.His1351Pro) n.5935A>C | |
12 | g.88083929T= | CA2052905176 | CEP290 | c.4730A= (p.His1577=) c.2014A= c.*2901A= (n.*2901A=) n.3090A= c.4709A= (p.His1570=) c.5591A= (p.His1864=) n.4957A= c.5498A= (p.His1833=) n.1035A= n.3658A= n.10456A= c.*2643A= (n.*2643A=) c.4736A= (p.His1579=) c.1910A= (p.His637=) c.4823A= (p.His1608=) c.4052A= (p.His1351=) n.5935A= | |
12 | g.88083930G>A | CA385993920 | CEP290 | c.4729C>T (p.His1577Tyr) c.2013C>T c.*2900C>T (n.*2900C>T) n.3089C>T c.4708C>T (p.His1570Tyr) c.5590C>T (p.His1864Tyr) n.4956C>T c.5497C>T (p.His1833Tyr) n.1034C>T n.3657C>T n.10455C>T c.*2642C>T (n.*2642C>T) c.4735C>T (p.His1579Tyr) c.1909C>T (p.His637Tyr) c.4822C>T (p.His1608Tyr) c.4051C>T (p.His1351Tyr) n.5934C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88083930G>C | CA385993921 | CEP290 | c.4729C>G (p.His1577Asp) c.2013C>G c.*2900C>G (n.*2900C>G) n.3089C>G c.4708C>G (p.His1570Asp) c.5590C>G (p.His1864Asp) n.4956C>G c.5497C>G (p.His1833Asp) n.1034C>G n.3657C>G n.10455C>G c.*2642C>G (n.*2642C>G) c.4735C>G (p.His1579Asp) c.1909C>G (p.His637Asp) c.4822C>G (p.His1608Asp) c.4051C>G (p.His1351Asp) n.5934C>G | COSMIC |
12 | g.88083930G= | CA2052905179 | CEP290 | c.4729C= (p.His1577=) c.2013C= c.*2900C= (n.*2900C=) n.3089C= c.4708C= (p.His1570=) c.5590C= (p.His1864=) n.4956C= c.5497C= (p.His1833=) n.1034C= n.3657C= n.10455C= c.*2642C= (n.*2642C=) c.4735C= (p.His1579=) c.1909C= (p.His637=) c.4822C= (p.His1608=) c.4051C= (p.His1351=) n.5934C= | |
12 | g.88083930G>T | CA385993916 | CEP290 | c.4729C>A (p.His1577Asn) c.2013C>A c.*2900C>A (n.*2900C>A) n.3089C>A c.4708C>A (p.His1570Asn) c.5590C>A (p.His1864Asn) n.4956C>A c.5497C>A (p.His1833Asn) n.1034C>A n.3657C>A n.10455C>A c.*2642C>A (n.*2642C>A) c.4735C>A (p.His1579Asn) c.1909C>A (p.His637Asn) c.4822C>A (p.His1608Asn) c.4051C>A (p.His1351Asn) n.5934C>A | |
12 | g.88083931T>A | CA385993922 | CEP290 | c.4728A>T (p.Lys1576Asn) c.2012A>T c.*2899A>T (n.*2899A>T) n.3088A>T c.4707A>T (p.Lys1569Asn) c.5589A>T (p.Lys1863Asn) n.4955A>T c.5496A>T (p.Lys1832Asn) n.1033A>T n.3656A>T n.10454A>T c.*2641A>T (n.*2641A>T) c.4734A>T (p.Lys1578Asn) c.1908A>T (p.Lys636Asn) c.4821A>T (p.Lys1607Asn) c.4050A>T (p.Lys1350Asn) n.5933A>T | |
12 | g.88083931T>C | CA481076378 | CEP290 | c.4728A>G (p.Lys1576=) c.2012A>G c.*2899A>G (n.*2899A>G) n.3088A>G c.4707A>G (p.Lys1569=) c.5589A>G (p.Lys1863=) n.4955A>G c.5496A>G (p.Lys1832=) n.1033A>G n.3656A>G n.10454A>G c.*2641A>G (n.*2641A>G) c.4734A>G (p.Lys1578=) c.1908A>G (p.Lys636=) c.4821A>G (p.Lys1607=) c.4050A>G (p.Lys1350=) n.5933A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88083931T>G | CA385993923 | CEP290 | c.4728A>C (p.Lys1576Asn) c.2012A>C c.*2899A>C (n.*2899A>C) n.3088A>C c.4707A>C (p.Lys1569Asn) c.5589A>C (p.Lys1863Asn) n.4955A>C c.5496A>C (p.Lys1832Asn) n.1033A>C n.3656A>C n.10454A>C c.*2641A>C (n.*2641A>C) c.4734A>C (p.Lys1578Asn) c.1908A>C (p.Lys636Asn) c.4821A>C (p.Lys1607Asn) c.4050A>C (p.Lys1350Asn) n.5933A>C | |
12 | g.88083932T>A | CA385993929 | CEP290 | c.4727A>T (p.Lys1576Ile) c.2011A>T c.*2898A>T (n.*2898A>T) n.3087A>T c.4706A>T (p.Lys1569Ile) c.5588A>T (p.Lys1863Ile) n.4954A>T c.5495A>T (p.Lys1832Ile) n.1032A>T n.3655A>T n.10453A>T c.*2640A>T (n.*2640A>T) c.4733A>T (p.Lys1578Ile) c.1907A>T (p.Lys636Ile) c.4820A>T (p.Lys1607Ile) c.4049A>T (p.Lys1350Ile) n.5932A>T | |
12 | g.88083932T>C | CA385993930 | CEP290 | c.4727A>G (p.Lys1576Arg) c.2011A>G c.*2898A>G (n.*2898A>G) n.3087A>G c.4706A>G (p.Lys1569Arg) c.5588A>G (p.Lys1863Arg) n.4954A>G c.5495A>G (p.Lys1832Arg) n.1032A>G n.3655A>G n.10453A>G c.*2640A>G (n.*2640A>G) c.4733A>G (p.Lys1578Arg) c.1907A>G (p.Lys636Arg) c.4820A>G (p.Lys1607Arg) c.4049A>G (p.Lys1350Arg) n.5932A>G | |
12 | g.88083932T>G | CA385993931 | CEP290 | c.4727A>C (p.Lys1576Thr) c.2011A>C c.*2898A>C (n.*2898A>C) n.3087A>C c.4706A>C (p.Lys1569Thr) c.5588A>C (p.Lys1863Thr) n.4954A>C c.5495A>C (p.Lys1832Thr) n.1032A>C n.3655A>C n.10453A>C c.*2640A>C (n.*2640A>C) c.4733A>C (p.Lys1578Thr) c.1907A>C (p.Lys636Thr) c.4820A>C (p.Lys1607Thr) c.4049A>C (p.Lys1350Thr) n.5932A>C | gnomAD v4 |
12 | g.88083933T>A | CA385993933 | CEP290 | c.4726A>T (p.Lys1576Ter) c.2010A>T c.*2897A>T (n.*2897A>T) n.3086A>T c.4705A>T (p.Lys1569Ter) c.5587A>T (p.Lys1863Ter) n.4953A>T c.5494A>T (p.Lys1832Ter) n.1031A>T n.3654A>T n.10452A>T c.*2639A>T (n.*2639A>T) c.4732A>T (p.Lys1578Ter) c.1906A>T (p.Lys636Ter) c.4819A>T (p.Lys1607Ter) c.4048A>T (p.Lys1350Ter) n.5931A>T | gnomAD v4 |
12 | g.88083933T>C | CA385993940 | CEP290 | c.4726A>G (p.Lys1576Glu) c.2010A>G c.*2897A>G (n.*2897A>G) n.3086A>G c.4705A>G (p.Lys1569Glu) c.5587A>G (p.Lys1863Glu) n.4953A>G c.5494A>G (p.Lys1832Glu) n.1031A>G n.3654A>G n.10452A>G c.*2639A>G (n.*2639A>G) c.4732A>G (p.Lys1578Glu) c.1906A>G (p.Lys636Glu) c.4819A>G (p.Lys1607Glu) c.4048A>G (p.Lys1350Glu) n.5931A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88083933T>G | CA385993943 | CEP290 | c.4726A>C (p.Lys1576Gln) c.2010A>C c.*2897A>C (n.*2897A>C) n.3086A>C c.4705A>C (p.Lys1569Gln) c.5587A>C (p.Lys1863Gln) n.4953A>C c.5494A>C (p.Lys1832Gln) n.1031A>C n.3654A>C n.10452A>C c.*2639A>C (n.*2639A>C) c.4732A>C (p.Lys1578Gln) c.1906A>C (p.Lys636Gln) c.4819A>C (p.Lys1607Gln) c.4048A>C (p.Lys1350Gln) n.5931A>C | |
12 | g.88083933T= | CA2052905182 | CEP290 | c.4726A= (p.Lys1576=) c.2010A= c.*2897A= (n.*2897A=) n.3086A= c.4705A= (p.Lys1569=) c.5587A= (p.Lys1863=) n.4953A= c.5494A= (p.Lys1832=) n.1031A= n.3654A= n.10452A= c.*2639A= (n.*2639A=) c.4732A= (p.Lys1578=) c.1906A= (p.Lys636=) c.4819A= (p.Lys1607=) c.4048A= (p.Lys1350=) n.5931A= | |
12 | g.88083934C>A | CA385993946 | CEP290 | c.4725G>T (p.Lys1575Asn) c.2009G>T c.*2896G>T (n.*2896G>T) n.3085G>T c.4704G>T (p.Lys1568Asn) c.5586G>T (p.Lys1862Asn) n.4952G>T c.5493G>T (p.Lys1831Asn) n.1030G>T n.3653G>T n.10451G>T c.*2638G>T (n.*2638G>T) c.4731G>T (p.Lys1577Asn) c.1905G>T (p.Lys635Asn) c.4818G>T (p.Lys1606Asn) c.4047G>T (p.Lys1349Asn) n.5930G>T | |
12 | g.88083934C>G | CA385993950 | CEP290 | c.4725G>C (p.Lys1575Asn) c.2009G>C c.*2896G>C (n.*2896G>C) n.3085G>C c.4704G>C (p.Lys1568Asn) c.5586G>C (p.Lys1862Asn) n.4952G>C c.5493G>C (p.Lys1831Asn) n.1030G>C n.3653G>C n.10451G>C c.*2638G>C (n.*2638G>C) c.4731G>C (p.Lys1577Asn) c.1905G>C (p.Lys635Asn) c.4818G>C (p.Lys1606Asn) c.4047G>C (p.Lys1349Asn) n.5930G>C | |
12 | g.88083934C>T | CA481076381 | CEP290 | c.4725G>A (p.Lys1575=) c.2009G>A c.*2896G>A (n.*2896G>A) n.3085G>A c.4704G>A (p.Lys1568=) c.5586G>A (p.Lys1862=) n.4952G>A c.5493G>A (p.Lys1831=) n.1030G>A n.3653G>A n.10451G>A c.*2638G>A (n.*2638G>A) c.4731G>A (p.Lys1577=) c.1905G>A (p.Lys635=) c.4818G>A (p.Lys1606=) c.4047G>A (p.Lys1349=) n.5930G>A | |
12 | g.88083935T>A | CA385993953 | CEP290 | c.4724A>T (p.Lys1575Met) c.2008A>T c.*2895A>T (n.*2895A>T) n.3084A>T c.4703A>T (p.Lys1568Met) c.5585A>T (p.Lys1862Met) n.4951A>T c.5492A>T (p.Lys1831Met) n.1029A>T n.3652A>T n.10450A>T c.*2637A>T (n.*2637A>T) c.4730A>T (p.Lys1577Met) c.1904A>T (p.Lys635Met) c.4817A>T (p.Lys1606Met) c.4046A>T (p.Lys1349Met) n.5929A>T | |
12 | g.88083935T>C | CA385993951 | CEP290 | c.4724A>G (p.Lys1575Arg) c.2008A>G c.*2895A>G (n.*2895A>G) n.3084A>G c.4703A>G (p.Lys1568Arg) c.5585A>G (p.Lys1862Arg) n.4951A>G c.5492A>G (p.Lys1831Arg) n.1029A>G n.3652A>G n.10450A>G c.*2637A>G (n.*2637A>G) c.4730A>G (p.Lys1577Arg) c.1904A>G (p.Lys635Arg) c.4817A>G (p.Lys1606Arg) c.4046A>G (p.Lys1349Arg) n.5929A>G | |
12 | g.88083935T>G | CA385993952 | CEP290 | c.4724A>C (p.Lys1575Thr) c.2008A>C c.*2895A>C (n.*2895A>C) n.3084A>C c.4703A>C (p.Lys1568Thr) c.5585A>C (p.Lys1862Thr) n.4951A>C c.5492A>C (p.Lys1831Thr) n.1029A>C n.3652A>C n.10450A>C c.*2637A>C (n.*2637A>C) c.4730A>C (p.Lys1577Thr) c.1904A>C (p.Lys635Thr) c.4817A>C (p.Lys1606Thr) c.4046A>C (p.Lys1349Thr) n.5929A>C | |
12 | g.88083936T>A | CA251751 | CEP290 | c.4723A>T (p.Lys1575Ter) c.2007A>T c.*2894A>T (n.*2894A>T) n.3083A>T c.4702A>T (p.Lys1568Ter) c.5584A>T (p.Lys1862Ter) n.4950A>T c.5491A>T (p.Lys1831Ter) n.1028A>T n.3651A>T n.10449A>T c.*2636A>T (n.*2636A>T) c.4729A>T (p.Lys1577Ter) c.1903A>T (p.Lys635Ter) c.4816A>T (p.Lys1606Ter) c.4045A>T (p.Lys1349Ter) n.5928A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.88083936T>G | CA385993962 | CEP290 | c.4723A>C (p.Lys1575Gln) c.2007A>C c.*2894A>C (n.*2894A>C) n.3083A>C c.4702A>C (p.Lys1568Gln) c.5584A>C (p.Lys1862Gln) n.4950A>C c.5491A>C (p.Lys1831Gln) n.1028A>C n.3651A>C n.10449A>C c.*2636A>C (n.*2636A>C) c.4729A>C (p.Lys1577Gln) c.1903A>C (p.Lys635Gln) c.4816A>C (p.Lys1606Gln) c.4045A>C (p.Lys1349Gln) n.5928A>C | |
12 | g.88083936T= | CA2052905186 | CEP290 | c.4723A= (p.Lys1575=) c.2007A= c.*2894A= (n.*2894A=) n.3083A= c.4702A= (p.Lys1568=) c.5584A= (p.Lys1862=) n.4950A= c.5491A= (p.Lys1831=) n.1028A= n.3651A= n.10449A= c.*2636A= (n.*2636A=) c.4729A= (p.Lys1577=) c.1903A= (p.Lys635=) c.4816A= (p.Lys1606=) c.4045A= (p.Lys1349=) n.5928A= | |
12 | g.88083937C>A | CA481076384 | CEP290 | c.4722G>T (p.Val1574=) c.2006G>T c.*2893G>T (n.*2893G>T) n.3082G>T c.4701G>T (p.Val1567=) c.5583G>T (p.Val1861=) n.4949G>T c.5490G>T (p.Val1830=) n.1027G>T n.3650G>T n.10448G>T c.*2635G>T (n.*2635G>T) c.4728G>T (p.Val1576=) c.1902G>T (p.Val634=) c.4815G>T (p.Val1605=) c.4044G>T (p.Val1348=) n.5927G>T | gnomAD v4 |
12 | g.88083937C>G | CA481076386 | CEP290 | c.4722G>C (p.Val1574=) c.2006G>C c.*2893G>C (n.*2893G>C) n.3082G>C c.4701G>C (p.Val1567=) c.5583G>C (p.Val1861=) n.4949G>C c.5490G>C (p.Val1830=) n.1027G>C n.3650G>C n.10448G>C c.*2635G>C (n.*2635G>C) c.4728G>C (p.Val1576=) c.1902G>C (p.Val634=) c.4815G>C (p.Val1605=) c.4044G>C (p.Val1348=) n.5927G>C | |
12 | g.88083937C>T | CA481076388 | CEP290 | c.4722G>A (p.Val1574=) c.2006G>A c.*2893G>A (n.*2893G>A) n.3082G>A c.4701G>A (p.Val1567=) c.5583G>A (p.Val1861=) n.4949G>A c.5490G>A (p.Val1830=) n.1027G>A n.3650G>A n.10448G>A c.*2635G>A (n.*2635G>A) c.4728G>A (p.Val1576=) c.1902G>A (p.Val634=) c.4815G>A (p.Val1605=) c.4044G>A (p.Val1348=) n.5927G>A | COSMIC |
12 | g.88083938A>C | CA385993966 | CEP290 | c.4721T>G (p.Val1574Gly) c.2005T>G c.*2892T>G (n.*2892T>G) n.3081T>G c.4700T>G (p.Val1567Gly) c.5582T>G (p.Val1861Gly) n.4948T>G c.5489T>G (p.Val1830Gly) n.1026T>G n.3649T>G n.10447T>G c.*2634T>G (n.*2634T>G) c.4727T>G (p.Val1576Gly) c.1901T>G (p.Val634Gly) c.4814T>G (p.Val1605Gly) c.4043T>G (p.Val1348Gly) n.5926T>G | |
12 | g.88083938A>G | CA385993971 | CEP290 | c.4721T>C (p.Val1574Ala) c.2005T>C c.*2892T>C (n.*2892T>C) n.3081T>C c.4700T>C (p.Val1567Ala) c.5582T>C (p.Val1861Ala) n.4948T>C c.5489T>C (p.Val1830Ala) n.1026T>C n.3649T>C n.10447T>C c.*2634T>C (n.*2634T>C) c.4727T>C (p.Val1576Ala) c.1901T>C (p.Val634Ala) c.4814T>C (p.Val1605Ala) c.4043T>C (p.Val1348Ala) n.5926T>C | gnomAD v4 |
12 | g.88083938A>T | CA385993975 | CEP290 | c.4721T>A (p.Val1574Glu) c.2005T>A c.*2892T>A (n.*2892T>A) n.3081T>A c.4700T>A (p.Val1567Glu) c.5582T>A (p.Val1861Glu) n.4948T>A c.5489T>A (p.Val1830Glu) n.1026T>A n.3649T>A n.10447T>A c.*2634T>A (n.*2634T>A) c.4727T>A (p.Val1576Glu) c.1901T>A (p.Val634Glu) c.4814T>A (p.Val1605Glu) c.4043T>A (p.Val1348Glu) n.5926T>A | |
12 | g.88083939C>A | CA385993977 | CEP290 | c.4720G>T (p.Val1574Leu) c.2004G>T c.*2891G>T (n.*2891G>T) n.3080G>T c.4699G>T (p.Val1567Leu) c.5581G>T (p.Val1861Leu) n.4947G>T c.5488G>T (p.Val1830Leu) n.1025G>T n.3648G>T n.10446G>T c.*2633G>T (n.*2633G>T) c.4726G>T (p.Val1576Leu) c.1900G>T (p.Val634Leu) c.4813G>T (p.Val1605Leu) c.4042G>T (p.Val1348Leu) n.5925G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88083939C= | CA2052905190 | CEP290 | c.4720G= (p.Val1574=) c.2004G= c.*2891G= (n.*2891G=) n.3080G= c.4699G= (p.Val1567=) c.5581G= (p.Val1861=) n.4947G= c.5488G= (p.Val1830=) n.1025G= n.3648G= n.10446G= c.*2633G= (n.*2633G=) c.4726G= (p.Val1576=) c.1900G= (p.Val634=) c.4813G= (p.Val1605=) c.4042G= (p.Val1348=) n.5925G= | |
12 | g.88083939C>G | CA385994002 | CEP290 | c.4720G>C (p.Val1574Leu) c.2004G>C c.*2891G>C (n.*2891G>C) n.3080G>C c.4699G>C (p.Val1567Leu) c.5581G>C (p.Val1861Leu) n.4947G>C c.5488G>C (p.Val1830Leu) n.1025G>C n.3648G>C n.10446G>C c.*2633G>C (n.*2633G>C) c.4726G>C (p.Val1576Leu) c.1900G>C (p.Val634Leu) c.4813G>C (p.Val1605Leu) c.4042G>C (p.Val1348Leu) n.5925G>C | |
12 | g.88083939C>T | CA385994006 | CEP290 | c.4720G>A (p.Val1574Met) c.2004G>A c.*2891G>A (n.*2891G>A) n.3080G>A c.4699G>A (p.Val1567Met) c.5581G>A (p.Val1861Met) n.4947G>A c.5488G>A (p.Val1830Met) n.1025G>A n.3648G>A n.10446G>A c.*2633G>A (n.*2633G>A) c.4726G>A (p.Val1576Met) c.1900G>A (p.Val634Met) c.4813G>A (p.Val1605Met) c.4042G>A (p.Val1348Met) n.5925G>A | |
12 | g.88083940A>C | CA385994016 | CEP290 | c.4719T>G (p.Ile1573Met) c.2003T>G c.*2890T>G (n.*2890T>G) n.3079T>G c.4698T>G (p.Ile1566Met) c.5580T>G (p.Ile1860Met) n.4946T>G c.5487T>G (p.Ile1829Met) n.1024T>G n.3647T>G n.10445T>G c.*2632T>G (n.*2632T>G) c.4725T>G (p.Ile1575Met) c.1899T>G (p.Ile633Met) c.4812T>G (p.Ile1604Met) c.4041T>G (p.Ile1347Met) n.5924T>G | |
12 | g.88083940A>G | CA481076390 | CEP290 | c.4719T>C (p.Ile1573=) c.2003T>C c.*2890T>C (n.*2890T>C) n.3079T>C c.4698T>C (p.Ile1566=) c.5580T>C (p.Ile1860=) n.4946T>C c.5487T>C (p.Ile1829=) n.1024T>C n.3647T>C n.10445T>C c.*2632T>C (n.*2632T>C) c.4725T>C (p.Ile1575=) c.1899T>C (p.Ile633=) c.4812T>C (p.Ile1604=) c.4041T>C (p.Ile1347=) n.5924T>C | |
12 | g.88083940A>T | CA481076391 | CEP290 | c.4719T>A (p.Ile1573=) c.2003T>A c.*2890T>A (n.*2890T>A) n.3079T>A c.4698T>A (p.Ile1566=) c.5580T>A (p.Ile1860=) n.4946T>A c.5487T>A (p.Ile1829=) n.1024T>A n.3647T>A n.10445T>A c.*2632T>A (n.*2632T>A) c.4725T>A (p.Ile1575=) c.1899T>A (p.Ile633=) c.4812T>A (p.Ile1604=) c.4041T>A (p.Ile1347=) n.5924T>A | |
12 | g.88083941A>C | CA385994035 | CEP290 | c.4718T>G (p.Ile1573Ser) c.2002T>G c.*2889T>G (n.*2889T>G) n.3078T>G c.4697T>G (p.Ile1566Ser) c.5579T>G (p.Ile1860Ser) n.4945T>G c.5486T>G (p.Ile1829Ser) n.1023T>G n.3646T>G n.10444T>G c.*2631T>G (n.*2631T>G) c.4724T>G (p.Ile1575Ser) c.1898T>G (p.Ile633Ser) c.4811T>G (p.Ile1604Ser) c.4040T>G (p.Ile1347Ser) n.5923T>G | |
12 | g.88083941A>G | CA385994037 | CEP290 | c.4718T>C (p.Ile1573Thr) c.2002T>C c.*2889T>C (n.*2889T>C) n.3078T>C c.4697T>C (p.Ile1566Thr) c.5579T>C (p.Ile1860Thr) n.4945T>C c.5486T>C (p.Ile1829Thr) n.1023T>C n.3646T>C n.10444T>C c.*2631T>C (n.*2631T>C) c.4724T>C (p.Ile1575Thr) c.1898T>C (p.Ile633Thr) c.4811T>C (p.Ile1604Thr) c.4040T>C (p.Ile1347Thr) n.5923T>C | |
12 | g.88083941A>T | CA385994027 | CEP290 | c.4718T>A (p.Ile1573Asn) c.2002T>A c.*2889T>A (n.*2889T>A) n.3078T>A c.4697T>A (p.Ile1566Asn) c.5579T>A (p.Ile1860Asn) n.4945T>A c.5486T>A (p.Ile1829Asn) n.1023T>A n.3646T>A n.10444T>A c.*2631T>A (n.*2631T>A) c.4724T>A (p.Ile1575Asn) c.1898T>A (p.Ile633Asn) c.4811T>A (p.Ile1604Asn) c.4040T>A (p.Ile1347Asn) n.5923T>A | |
12 | g.88083942T>A | CA385994058 | CEP290 | c.4717A>T (p.Ile1573Phe) c.2001A>T c.*2888A>T (n.*2888A>T) n.3077A>T c.4696A>T (p.Ile1566Phe) c.5578A>T (p.Ile1860Phe) n.4944A>T c.5485A>T (p.Ile1829Phe) n.1022A>T n.3645A>T n.10443A>T c.*2630A>T (n.*2630A>T) c.4723A>T (p.Ile1575Phe) c.1897A>T (p.Ile633Phe) c.4810A>T (p.Ile1604Phe) c.4039A>T (p.Ile1347Phe) n.5922A>T | ClinVar |
12 | g.88083942T>C | CA385994041 | CEP290 | c.4717A>G (p.Ile1573Val) c.2001A>G c.*2888A>G (n.*2888A>G) n.3077A>G c.4696A>G (p.Ile1566Val) c.5578A>G (p.Ile1860Val) n.4944A>G c.5485A>G (p.Ile1829Val) n.1022A>G n.3645A>G n.10443A>G c.*2630A>G (n.*2630A>G) c.4723A>G (p.Ile1575Val) c.1897A>G (p.Ile633Val) c.4810A>G (p.Ile1604Val) c.4039A>G (p.Ile1347Val) n.5922A>G | |
12 | g.88083942T>G | CA385994045 | CEP290 | c.4717A>C (p.Ile1573Leu) c.2001A>C c.*2888A>C (n.*2888A>C) n.3077A>C c.4696A>C (p.Ile1566Leu) c.5578A>C (p.Ile1860Leu) n.4944A>C c.5485A>C (p.Ile1829Leu) n.1022A>C n.3645A>C n.10443A>C c.*2630A>C (n.*2630A>C) c.4723A>C (p.Ile1575Leu) c.1897A>C (p.Ile633Leu) c.4810A>C (p.Ile1604Leu) c.4039A>C (p.Ile1347Leu) n.5922A>C | |
12 | g.88083943T>A | CA385994063 | CEP290 | c.4716A>T (p.Glu1572Asp) c.2000A>T c.*2887A>T (n.*2887A>T) n.3076A>T c.4695A>T (p.Glu1565Asp) c.5577A>T (p.Glu1859Asp) n.4943A>T c.5484A>T (p.Glu1828Asp) n.1021A>T n.3644A>T n.10442A>T c.*2629A>T (n.*2629A>T) c.4722A>T (p.Glu1574Asp) c.1896A>T (p.Glu632Asp) c.4809A>T (p.Glu1603Asp) c.4038A>T (p.Glu1346Asp) n.5921A>T | |
12 | g.88083943T>C | CA481076393 | CEP290 | c.4716A>G (p.Glu1572=) c.2000A>G c.*2887A>G (n.*2887A>G) n.3076A>G c.4695A>G (p.Glu1565=) c.5577A>G (p.Glu1859=) n.4943A>G c.5484A>G (p.Glu1828=) n.1021A>G n.3644A>G n.10442A>G c.*2629A>G (n.*2629A>G) c.4722A>G (p.Glu1574=) c.1896A>G (p.Glu632=) c.4809A>G (p.Glu1603=) c.4038A>G (p.Glu1346=) n.5921A>G | dbSNP |
12 | g.88083943T>G | CA6711872 | CEP290 | c.4716A>C (p.Glu1572Asp) c.2000A>C c.*2887A>C (n.*2887A>C) n.3076A>C c.4695A>C (p.Glu1565Asp) c.5577A>C (p.Glu1859Asp) n.4943A>C c.5484A>C (p.Glu1828Asp) n.1021A>C n.3644A>C n.10442A>C c.*2629A>C (n.*2629A>C) c.4722A>C (p.Glu1574Asp) c.1896A>C (p.Glu632Asp) c.4809A>C (p.Glu1603Asp) c.4038A>C (p.Glu1346Asp) n.5921A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88083943T= | CA2052905192 | CEP290 | c.4716A= (p.Glu1572=) c.2000A= c.*2887A= (n.*2887A=) n.3076A= c.4695A= (p.Glu1565=) c.5577A= (p.Glu1859=) n.4943A= c.5484A= (p.Glu1828=) n.1021A= n.3644A= n.10442A= c.*2629A= (n.*2629A=) c.4722A= (p.Glu1574=) c.1896A= (p.Glu632=) c.4809A= (p.Glu1603=) c.4038A= (p.Glu1346=) n.5921A= | |
12 | g.88083944T>A | CA385994066 | CEP290 | c.4715A>T (p.Glu1572Val) c.1999A>T c.*2886A>T (n.*2886A>T) n.3075A>T c.4694A>T (p.Glu1565Val) c.5576A>T (p.Glu1859Val) n.4942A>T c.5483A>T (p.Glu1828Val) n.1020A>T n.3643A>T n.10441A>T c.*2628A>T (n.*2628A>T) c.4721A>T (p.Glu1574Val) c.1895A>T (p.Glu632Val) c.4808A>T (p.Glu1603Val) c.4037A>T (p.Glu1346Val) n.5920A>T | |
12 | g.88083944T>C | CA385994067 | CEP290 | c.4715A>G (p.Glu1572Gly) c.1999A>G c.*2886A>G (n.*2886A>G) n.3075A>G c.4694A>G (p.Glu1565Gly) c.5576A>G (p.Glu1859Gly) n.4942A>G c.5483A>G (p.Glu1828Gly) n.1020A>G n.3643A>G n.10441A>G c.*2628A>G (n.*2628A>G) c.4721A>G (p.Glu1574Gly) c.1895A>G (p.Glu632Gly) c.4808A>G (p.Glu1603Gly) c.4037A>G (p.Glu1346Gly) n.5920A>G | |
12 | g.88083944T>G | CA385994069 | CEP290 | c.4715A>C (p.Glu1572Ala) c.1999A>C c.*2886A>C (n.*2886A>C) n.3075A>C c.4694A>C (p.Glu1565Ala) c.5576A>C (p.Glu1859Ala) n.4942A>C c.5483A>C (p.Glu1828Ala) n.1020A>C n.3643A>C n.10441A>C c.*2628A>C (n.*2628A>C) c.4721A>C (p.Glu1574Ala) c.1895A>C (p.Glu632Ala) c.4808A>C (p.Glu1603Ala) c.4037A>C (p.Glu1346Ala) n.5920A>C | |
12 | g.88083947_88083948del | CA2580616846 | CEP290 | c.4714_4715del (p.Glu1572AsnfsTer6) c.1998_1999del c.*2885_*2886del (n.*2885_*2886del) n.3074_3075del c.4693_4694del (p.Glu1565AsnfsTer6) c.5575_5576del (p.Glu1859AsnfsTer6) n.4941_4942del c.5482_5483del (p.Glu1828AsnfsTer6) n.1019_1020del n.3642_3643del n.10440_10441del c.*2627_*2628del (n.*2627_*2628del) c.4720_4721del (p.Glu1574AsnfsTer6) c.1894_1895del (p.Glu632AsnfsTer6) c.4807_4808del (p.Glu1603AsnfsTer6) c.4036_4037del (p.Glu1346AsnfsTer6) n.5919_5920del | ClinVar gnomAD v4 |