| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 12 | g.88083447A>G | CA606454336 | CEP290 | c.4813-217T>C (n.4813-217T>C) c.2097-217T>C c.*2984-217T>C (n.*2984-217T>C) n.3173-217T>C c.4792-217T>C (n.4792-217T>C) c.5674-217T>C (n.5674-217T>C) n.5040-217T>C c.5581-217T>C (n.5581-217T>C) n.1118-217T>C n.3741-217T>C n.10539-217T>C c.*2726-217T>C (n.*2726-217T>C) c.4819-217T>C (n.4819-217T>C) c.1993-217T>C (n.1993-217T>C) c.4906-217T>C (n.4906-217T>C) c.4135-217T>C (n.4135-217T>C) n.6018-217T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88083450A>G | CA2052904697 | CEP290 | c.4813-220T>C (n.4813-220T>C) c.2097-220T>C c.*2984-220T>C (n.*2984-220T>C) n.3173-220T>C c.4792-220T>C (n.4792-220T>C) c.5674-220T>C (n.5674-220T>C) n.5040-220T>C c.5581-220T>C (n.5581-220T>C) n.1118-220T>C n.3741-220T>C n.10539-220T>C c.*2726-220T>C (n.*2726-220T>C) c.4819-220T>C (n.4819-220T>C) c.1993-220T>C (n.1993-220T>C) c.4906-220T>C (n.4906-220T>C) c.4135-220T>C (n.4135-220T>C) n.6018-220T>C | dbSNP |
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| 12 | g.88083532A>G | CA241157076 | CEP290 | c.4813-302T>C (n.4813-302T>C) c.2097-302T>C c.*2984-302T>C (n.*2984-302T>C) n.3173-302T>C c.4792-302T>C (n.4792-302T>C) c.5674-302T>C (n.5674-302T>C) n.5040-302T>C c.5581-302T>C (n.5581-302T>C) n.1118-302T>C n.3741-302T>C n.10539-302T>C c.*2726-302T>C (n.*2726-302T>C) c.4819-302T>C (n.4819-302T>C) c.1993-302T>C (n.1993-302T>C) c.4906-302T>C (n.4906-302T>C) c.4135-302T>C (n.4135-302T>C) n.6018-302T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88083535G>A | CA241157084 | CEP290 | c.4813-305C>T (n.4813-305C>T) c.2097-305C>T c.*2984-305C>T (n.*2984-305C>T) n.3173-305C>T c.4792-305C>T (n.4792-305C>T) c.5674-305C>T (n.5674-305C>T) n.5040-305C>T c.5581-305C>T (n.5581-305C>T) n.1118-305C>T n.3741-305C>T n.10539-305C>T c.*2726-305C>T (n.*2726-305C>T) c.4819-305C>T (n.4819-305C>T) c.1993-305C>T (n.1993-305C>T) c.4906-305C>T (n.4906-305C>T) c.4135-305C>T (n.4135-305C>T) n.6018-305C>T | dbSNP |
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