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12 | g.88083404A>G | CA693066924 | CEP290 | c.4813-174T>C (n.4813-174T>C) c.2097-174T>C c.*2984-174T>C (n.*2984-174T>C) n.3173-174T>C c.4792-174T>C (n.4792-174T>C) c.5674-174T>C (n.5674-174T>C) n.5040-174T>C c.5581-174T>C (n.5581-174T>C) n.1118-174T>C n.3741-174T>C n.10539-174T>C c.*2726-174T>C (n.*2726-174T>C) c.4819-174T>C (n.4819-174T>C) c.1993-174T>C (n.1993-174T>C) c.4906-174T>C (n.4906-174T>C) c.4135-174T>C (n.4135-174T>C) n.6018-174T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083405T>C | CA693066926 | CEP290 | c.4813-175A>G (n.4813-175A>G) c.2097-175A>G c.*2984-175A>G (n.*2984-175A>G) n.3173-175A>G c.4792-175A>G (n.4792-175A>G) c.5674-175A>G (n.5674-175A>G) n.5040-175A>G c.5581-175A>G (n.5581-175A>G) n.1118-175A>G n.3741-175A>G n.10539-175A>G c.*2726-175A>G (n.*2726-175A>G) c.4819-175A>G (n.4819-175A>G) c.1993-175A>G (n.1993-175A>G) c.4906-175A>G (n.4906-175A>G) c.4135-175A>G (n.4135-175A>G) n.6018-175A>G | dbSNP |
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12 | g.88083409C>T | CA606454333 | CEP290 | c.4813-179G>A (n.4813-179G>A) c.2097-179G>A c.*2984-179G>A (n.*2984-179G>A) n.3173-179G>A c.4792-179G>A (n.4792-179G>A) c.5674-179G>A (n.5674-179G>A) n.5040-179G>A c.5581-179G>A (n.5581-179G>A) n.1118-179G>A n.3741-179G>A n.10539-179G>A c.*2726-179G>A (n.*2726-179G>A) c.4819-179G>A (n.4819-179G>A) c.1993-179G>A (n.1993-179G>A) c.4906-179G>A (n.4906-179G>A) c.4135-179G>A (n.4135-179G>A) n.6018-179G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.88083414G>C | CA2052904677 | CEP290 | c.4813-184C>G (n.4813-184C>G) c.2097-184C>G c.*2984-184C>G (n.*2984-184C>G) n.3173-184C>G c.4792-184C>G (n.4792-184C>G) c.5674-184C>G (n.5674-184C>G) n.5040-184C>G c.5581-184C>G (n.5581-184C>G) n.1118-184C>G n.3741-184C>G n.10539-184C>G c.*2726-184C>G (n.*2726-184C>G) c.4819-184C>G (n.4819-184C>G) c.1993-184C>G (n.1993-184C>G) c.4906-184C>G (n.4906-184C>G) c.4135-184C>G (n.4135-184C>G) n.6018-184C>G | dbSNP |
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12 | g.88083428T>C | CA2052904679 | CEP290 | c.4813-198A>G (n.4813-198A>G) c.2097-198A>G c.*2984-198A>G (n.*2984-198A>G) n.3173-198A>G c.4792-198A>G (n.4792-198A>G) c.5674-198A>G (n.5674-198A>G) n.5040-198A>G c.5581-198A>G (n.5581-198A>G) n.1118-198A>G n.3741-198A>G n.10539-198A>G c.*2726-198A>G (n.*2726-198A>G) c.4819-198A>G (n.4819-198A>G) c.1993-198A>G (n.1993-198A>G) c.4906-198A>G (n.4906-198A>G) c.4135-198A>G (n.4135-198A>G) n.6018-198A>G | dbSNP |
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12 | g.88083429G= | CA2052904680 | CEP290 | c.4813-199C= (n.4813-199C=) c.2097-199C= c.*2984-199C= (n.*2984-199C=) n.3173-199C= c.4792-199C= (n.4792-199C=) c.5674-199C= (n.5674-199C=) n.5040-199C= c.5581-199C= (n.5581-199C=) n.1118-199C= n.3741-199C= n.10539-199C= c.*2726-199C= (n.*2726-199C=) c.4819-199C= (n.4819-199C=) c.1993-199C= (n.1993-199C=) c.4906-199C= (n.4906-199C=) c.4135-199C= (n.4135-199C=) n.6018-199C= | |
12 | g.88083429G>T | CA2052904681 | CEP290 | c.4813-199C>A (n.4813-199C>A) c.2097-199C>A c.*2984-199C>A (n.*2984-199C>A) n.3173-199C>A c.4792-199C>A (n.4792-199C>A) c.5674-199C>A (n.5674-199C>A) n.5040-199C>A c.5581-199C>A (n.5581-199C>A) n.1118-199C>A n.3741-199C>A n.10539-199C>A c.*2726-199C>A (n.*2726-199C>A) c.4819-199C>A (n.4819-199C>A) c.1993-199C>A (n.1993-199C>A) c.4906-199C>A (n.4906-199C>A) c.4135-199C>A (n.4135-199C>A) n.6018-199C>A | dbSNP |
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12 | g.88083432C>T | CA241157033 | CEP290 | c.4813-202G>A (n.4813-202G>A) c.2097-202G>A c.*2984-202G>A (n.*2984-202G>A) n.3173-202G>A c.4792-202G>A (n.4792-202G>A) c.5674-202G>A (n.5674-202G>A) n.5040-202G>A c.5581-202G>A (n.5581-202G>A) n.1118-202G>A n.3741-202G>A n.10539-202G>A c.*2726-202G>A (n.*2726-202G>A) c.4819-202G>A (n.4819-202G>A) c.1993-202G>A (n.1993-202G>A) c.4906-202G>A (n.4906-202G>A) c.4135-202G>A (n.4135-202G>A) n.6018-202G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.88083433G>T | CA693066944 | CEP290 | c.4813-203C>A (n.4813-203C>A) c.2097-203C>A c.*2984-203C>A (n.*2984-203C>A) n.3173-203C>A c.4792-203C>A (n.4792-203C>A) c.5674-203C>A (n.5674-203C>A) n.5040-203C>A c.5581-203C>A (n.5581-203C>A) n.1118-203C>A n.3741-203C>A n.10539-203C>A c.*2726-203C>A (n.*2726-203C>A) c.4819-203C>A (n.4819-203C>A) c.1993-203C>A (n.1993-203C>A) c.4906-203C>A (n.4906-203C>A) c.4135-203C>A (n.4135-203C>A) n.6018-203C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083437C>A | CA606454335 | CEP290 | c.4813-207G>T (n.4813-207G>T) c.2097-207G>T c.*2984-207G>T (n.*2984-207G>T) n.3173-207G>T c.4792-207G>T (n.4792-207G>T) c.5674-207G>T (n.5674-207G>T) n.5040-207G>T c.5581-207G>T (n.5581-207G>T) n.1118-207G>T n.3741-207G>T n.10539-207G>T c.*2726-207G>T (n.*2726-207G>T) c.4819-207G>T (n.4819-207G>T) c.1993-207G>T (n.1993-207G>T) c.4906-207G>T (n.4906-207G>T) c.4135-207G>T (n.4135-207G>T) n.6018-207G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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