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12 | g.88083331T>C | CA2796876021 | CEP290 | c.4813-101A>G (n.4813-101A>G) c.2097-101A>G c.*2984-101A>G (n.*2984-101A>G) n.3173-101A>G c.4792-101A>G (n.4792-101A>G) c.5674-101A>G (n.5674-101A>G) n.5040-101A>G c.5581-101A>G (n.5581-101A>G) n.1118-101A>G n.3741-101A>G n.10539-101A>G c.*2726-101A>G (n.*2726-101A>G) c.4819-101A>G (n.4819-101A>G) c.1993-101A>G (n.1993-101A>G) c.4906-101A>G (n.4906-101A>G) c.4135-101A>G (n.4135-101A>G) n.6018-101A>G | |
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12 | g.88083336T>A | CA950220984 | CEP290 | c.4813-106A>T (n.4813-106A>T) c.2097-106A>T c.*2984-106A>T (n.*2984-106A>T) n.3173-106A>T c.4792-106A>T (n.4792-106A>T) c.5674-106A>T (n.5674-106A>T) n.5040-106A>T c.5581-106A>T (n.5581-106A>T) n.1118-106A>T n.3741-106A>T n.10539-106A>T c.*2726-106A>T (n.*2726-106A>T) c.4819-106A>T (n.4819-106A>T) c.1993-106A>T (n.1993-106A>T) c.4906-106A>T (n.4906-106A>T) c.4135-106A>T (n.4135-106A>T) n.6018-106A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.88083340A>C | CA2620108279 | CEP290 | c.4813-110T>G (n.4813-110T>G) c.2097-110T>G c.*2984-110T>G (n.*2984-110T>G) n.3173-110T>G c.4792-110T>G (n.4792-110T>G) c.5674-110T>G (n.5674-110T>G) n.5040-110T>G c.5581-110T>G (n.5581-110T>G) n.1118-110T>G n.3741-110T>G n.10539-110T>G c.*2726-110T>G (n.*2726-110T>G) c.4819-110T>G (n.4819-110T>G) c.1993-110T>G (n.1993-110T>G) c.4906-110T>G (n.4906-110T>G) c.4135-110T>G (n.4135-110T>G) n.6018-110T>G | gnomAD v4 |
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12 | g.88083341T>A | CA2052904610 | CEP290 | c.4813-111A>T (n.4813-111A>T) c.2097-111A>T c.*2984-111A>T (n.*2984-111A>T) n.3173-111A>T c.4792-111A>T (n.4792-111A>T) c.5674-111A>T (n.5674-111A>T) n.5040-111A>T c.5581-111A>T (n.5581-111A>T) n.1118-111A>T n.3741-111A>T n.10539-111A>T c.*2726-111A>T (n.*2726-111A>T) c.4819-111A>T (n.4819-111A>T) c.1993-111A>T (n.1993-111A>T) c.4906-111A>T (n.4906-111A>T) c.4135-111A>T (n.4135-111A>T) n.6018-111A>T | dbSNP |
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12 | g.88083342G>A | CA2620108281 | CEP290 | c.4813-112C>T (n.4813-112C>T) c.2097-112C>T c.*2984-112C>T (n.*2984-112C>T) n.3173-112C>T c.4792-112C>T (n.4792-112C>T) c.5674-112C>T (n.5674-112C>T) n.5040-112C>T c.5581-112C>T (n.5581-112C>T) n.1118-112C>T n.3741-112C>T n.10539-112C>T c.*2726-112C>T (n.*2726-112C>T) c.4819-112C>T (n.4819-112C>T) c.1993-112C>T (n.1993-112C>T) c.4906-112C>T (n.4906-112C>T) c.4135-112C>T (n.4135-112C>T) n.6018-112C>T | gnomAD v4 |
12 | g.88083342_88083343insA | CA2796876027 | CEP290 | c.4813-113_4813-112insT (n.4813-113_4813-112insT) c.2097-113_2097-112insT c.*2984-113_*2984-112insT (n.*2984-113_*2984-112insT) n.3173-113_3173-112insT c.4792-113_4792-112insT (n.4792-113_4792-112insT) c.5674-113_5674-112insT (n.5674-113_5674-112insT) n.5040-113_5040-112insT c.5581-113_5581-112insT (n.5581-113_5581-112insT) n.1118-113_1118-112insT n.3741-113_3741-112insT n.10539-113_10539-112insT c.*2726-113_*2726-112insT (n.*2726-113_*2726-112insT) c.4819-113_4819-112insT (n.4819-113_4819-112insT) c.1993-113_1993-112insT (n.1993-113_1993-112insT) c.4906-113_4906-112insT (n.4906-113_4906-112insT) c.4135-113_4135-112insT (n.4135-113_4135-112insT) n.6018-113_6018-112insT | |
12 | g.88083343T>C | CA693066874 | CEP290 | c.4813-113A>G (n.4813-113A>G) c.2097-113A>G c.*2984-113A>G (n.*2984-113A>G) n.3173-113A>G c.4792-113A>G (n.4792-113A>G) c.5674-113A>G (n.5674-113A>G) n.5040-113A>G c.5581-113A>G (n.5581-113A>G) n.1118-113A>G n.3741-113A>G n.10539-113A>G c.*2726-113A>G (n.*2726-113A>G) c.4819-113A>G (n.4819-113A>G) c.1993-113A>G (n.1993-113A>G) c.4906-113A>G (n.4906-113A>G) c.4135-113A>G (n.4135-113A>G) n.6018-113A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.88083343T= | CA2052904612 | CEP290 | c.4813-113A= (n.4813-113A=) c.2097-113A= c.*2984-113A= (n.*2984-113A=) n.3173-113A= c.4792-113A= (n.4792-113A=) c.5674-113A= (n.5674-113A=) n.5040-113A= c.5581-113A= (n.5581-113A=) n.1118-113A= n.3741-113A= n.10539-113A= c.*2726-113A= (n.*2726-113A=) c.4819-113A= (n.4819-113A=) c.1993-113A= (n.1993-113A=) c.4906-113A= (n.4906-113A=) c.4135-113A= (n.4135-113A=) n.6018-113A= | |
12 | g.88083343_88083344del | CA2796876028 | CEP290 | c.4813-114_4813-113del (n.4813-114_4813-113del) c.2097-114_2097-113del c.*2984-114_*2984-113del (n.*2984-114_*2984-113del) n.3173-114_3173-113del c.4792-114_4792-113del (n.4792-114_4792-113del) c.5674-114_5674-113del (n.5674-114_5674-113del) n.5040-114_5040-113del c.5581-114_5581-113del (n.5581-114_5581-113del) n.1118-114_1118-113del n.3741-114_3741-113del n.10539-114_10539-113del c.*2726-114_*2726-113del (n.*2726-114_*2726-113del) c.4819-114_4819-113del (n.4819-114_4819-113del) c.1993-114_1993-113del (n.1993-114_1993-113del) c.4906-114_4906-113del (n.4906-114_4906-113del) c.4135-114_4135-113del (n.4135-114_4135-113del) n.6018-114_6018-113del | |
12 | g.88083344_88083345insC | CA2796876029 | CEP290 | c.4813-115_4813-114insG (n.4813-115_4813-114insG) c.2097-115_2097-114insG c.*2984-115_*2984-114insG (n.*2984-115_*2984-114insG) n.3173-115_3173-114insG c.4792-115_4792-114insG (n.4792-115_4792-114insG) c.5674-115_5674-114insG (n.5674-115_5674-114insG) n.5040-115_5040-114insG c.5581-115_5581-114insG (n.5581-115_5581-114insG) n.1118-115_1118-114insG n.3741-115_3741-114insG n.10539-115_10539-114insG c.*2726-115_*2726-114insG (n.*2726-115_*2726-114insG) c.4819-115_4819-114insG (n.4819-115_4819-114insG) c.1993-115_1993-114insG (n.1993-115_1993-114insG) c.4906-115_4906-114insG (n.4906-115_4906-114insG) c.4135-115_4135-114insG (n.4135-115_4135-114insG) n.6018-115_6018-114insG | |
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