Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3173-10T>C
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 ClinVar gnomAD v4
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c.2097-10T>A
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n.3173-10T>A
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n.5040-10T>A
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n.1118-10T>A
n.3741-10T>A
n.10539-10T>A
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n.6018-10T>A
12g.88083241T>ACA2620108062CEP290c.4813-11A>T (n.4813-11A>T)
c.2097-11A>T
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n.3741-11A>T
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n.6018-11A>T
 gnomAD v4
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c.2097-11A>G
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n.1118-11A>G
n.3741-11A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88083241T=CA2052904534CEP290c.4813-11A= (n.4813-11A=)
c.2097-11A=
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12g.88083242G>ACA606454327CEP290c.4813-12C>T (n.4813-12C>T)
c.2097-12C>T
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88083262T>CCA2620108131CEP290c.4813-32A>G (n.4813-32A>G)
c.2097-32A>G
c.*2984-32A>G (n.*2984-32A>G)
n.3173-32A>G
c.4792-32A>G (n.4792-32A>G)
c.5674-32A>G (n.5674-32A>G)
n.5040-32A>G
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n.1118-32A>G
n.3741-32A>G
n.10539-32A>G
c.*2726-32A>G (n.*2726-32A>G)
c.4819-32A>G (n.4819-32A>G)
c.1993-32A>G (n.1993-32A>G)
c.4906-32A>G (n.4906-32A>G)
c.4135-32A>G (n.4135-32A>G)
n.6018-32A>G
 gnomAD v4
12g.88083262dupCA2620108127CEP290c.4813-32dup (n.4813-32dup)
c.2097-32dup
c.*2984-32dup (n.*2984-32dup)
n.3173-32dup
c.4792-32dup (n.4792-32dup)
c.5674-32dup (n.5674-32dup)
n.5040-32dup
c.5581-32dup (n.5581-32dup)
n.1118-32dup
n.3741-32dup
n.10539-32dup
c.*2726-32dup (n.*2726-32dup)
c.4819-32dup (n.4819-32dup)
c.1993-32dup (n.1993-32dup)
c.4906-32dup (n.4906-32dup)
c.4135-32dup (n.4135-32dup)
n.6018-32dup
 gnomAD v4
12g.88083263G>ACA606454328CEP290c.4813-33C>T (n.4813-33C>T)
c.2097-33C>T
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n.3173-33C>T
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n.5040-33C>T
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n.1118-33C>T
n.3741-33C>T
n.10539-33C>T
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n.6018-33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.88083263G=CA2052904558CEP290c.4813-33C= (n.4813-33C=)
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n.3741-33C=
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n.6018-33C=
12g.88083264T>ACA2620108132CEP290c.4813-34A>T (n.4813-34A>T)
c.2097-34A>T
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n.3173-34A>T
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n.5040-34A>T
c.5581-34A>T (n.5581-34A>T)
n.1118-34A>T
n.3741-34A>T
n.10539-34A>T
c.*2726-34A>T (n.*2726-34A>T)
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c.4135-34A>T (n.4135-34A>T)
n.6018-34A>T
 gnomAD v4
12g.88083264T>CCA6711855CEP290c.4813-34A>G (n.4813-34A>G)
c.2097-34A>G
c.*2984-34A>G (n.*2984-34A>G)
n.3173-34A>G
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n.5040-34A>G
c.5581-34A>G (n.5581-34A>G)
n.1118-34A>G
n.3741-34A>G
n.10539-34A>G
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c.4135-34A>G (n.4135-34A>G)
n.6018-34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88083264T=CA2052904560CEP290c.4813-34A= (n.4813-34A=)
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n.3741-34A=
n.10539-34A=
c.*2726-34A= (n.*2726-34A=)
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c.1993-34A= (n.1993-34A=)
c.4906-34A= (n.4906-34A=)
c.4135-34A= (n.4135-34A=)
n.6018-34A=
12g.88083267A>GCA2620108137CEP290c.4813-37T>C (n.4813-37T>C)
c.2097-37T>C
c.*2984-37T>C (n.*2984-37T>C)
n.3173-37T>C
c.4792-37T>C (n.4792-37T>C)
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n.5040-37T>C
c.5581-37T>C (n.5581-37T>C)
n.1118-37T>C
n.3741-37T>C
n.10539-37T>C
c.*2726-37T>C (n.*2726-37T>C)
c.4819-37T>C (n.4819-37T>C)
c.1993-37T>C (n.1993-37T>C)
c.4906-37T>C (n.4906-37T>C)
c.4135-37T>C (n.4135-37T>C)
n.6018-37T>C
 gnomAD v4
12g.88083267A>TCA2620108139CEP290c.4813-37T>A (n.4813-37T>A)
c.2097-37T>A
c.*2984-37T>A (n.*2984-37T>A)
n.3173-37T>A
c.4792-37T>A (n.4792-37T>A)
c.5674-37T>A (n.5674-37T>A)
n.5040-37T>A
c.5581-37T>A (n.5581-37T>A)
n.1118-37T>A
n.3741-37T>A
n.10539-37T>A
c.*2726-37T>A (n.*2726-37T>A)
c.4819-37T>A (n.4819-37T>A)
c.1993-37T>A (n.1993-37T>A)
c.4906-37T>A (n.4906-37T>A)
c.4135-37T>A (n.4135-37T>A)
n.6018-37T>A
 gnomAD v4
12g.88083268A>TCA2620108140CEP290c.4813-38T>A (n.4813-38T>A)
c.2097-38T>A
c.*2984-38T>A (n.*2984-38T>A)
n.3173-38T>A
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c.5674-38T>A (n.5674-38T>A)
n.5040-38T>A
c.5581-38T>A (n.5581-38T>A)
n.1118-38T>A
n.3741-38T>A
n.10539-38T>A
c.*2726-38T>A (n.*2726-38T>A)
c.4819-38T>A (n.4819-38T>A)
c.1993-38T>A (n.1993-38T>A)
c.4906-38T>A (n.4906-38T>A)
c.4135-38T>A (n.4135-38T>A)
n.6018-38T>A
 gnomAD v4
12g.88083270T>ACA2620108143CEP290c.4813-40A>T (n.4813-40A>T)
c.2097-40A>T
c.*2984-40A>T (n.*2984-40A>T)
n.3173-40A>T
c.4792-40A>T (n.4792-40A>T)
c.5674-40A>T (n.5674-40A>T)
n.5040-40A>T
c.5581-40A>T (n.5581-40A>T)
n.1118-40A>T
n.3741-40A>T
n.10539-40A>T
c.*2726-40A>T (n.*2726-40A>T)
c.4819-40A>T (n.4819-40A>T)
c.1993-40A>T (n.1993-40A>T)
c.4906-40A>T (n.4906-40A>T)
c.4135-40A>T (n.4135-40A>T)
n.6018-40A>T
 gnomAD v4
12g.88083271C>ACA2620108144CEP290c.4813-41G>T (n.4813-41G>T)
c.2097-41G>T
c.*2984-41G>T (n.*2984-41G>T)
n.3173-41G>T
c.4792-41G>T (n.4792-41G>T)
c.5674-41G>T (n.5674-41G>T)
n.5040-41G>T
c.5581-41G>T (n.5581-41G>T)
n.1118-41G>T
n.3741-41G>T
n.10539-41G>T
c.*2726-41G>T (n.*2726-41G>T)
c.4819-41G>T (n.4819-41G>T)
c.1993-41G>T (n.1993-41G>T)
c.4906-41G>T (n.4906-41G>T)
c.4135-41G>T (n.4135-41G>T)
n.6018-41G>T
 gnomAD v4
12g.88083275G>ACA2620108147CEP290c.4813-45C>T (n.4813-45C>T)
c.2097-45C>T
c.*2984-45C>T (n.*2984-45C>T)
n.3173-45C>T
c.4792-45C>T (n.4792-45C>T)
c.5674-45C>T (n.5674-45C>T)
n.5040-45C>T
c.5581-45C>T (n.5581-45C>T)
n.1118-45C>T
n.3741-45C>T
n.10539-45C>T
c.*2726-45C>T (n.*2726-45C>T)
c.4819-45C>T (n.4819-45C>T)
c.1993-45C>T (n.1993-45C>T)
c.4906-45C>T (n.4906-45C>T)
c.4135-45C>T (n.4135-45C>T)
n.6018-45C>T
 gnomAD v4
12g.88083275G>TCA2620108146CEP290c.4813-45C>A (n.4813-45C>A)
c.2097-45C>A
c.*2984-45C>A (n.*2984-45C>A)
n.3173-45C>A
c.4792-45C>A (n.4792-45C>A)
c.5674-45C>A (n.5674-45C>A)
n.5040-45C>A
c.5581-45C>A (n.5581-45C>A)
n.1118-45C>A
n.3741-45C>A
n.10539-45C>A
c.*2726-45C>A (n.*2726-45C>A)
c.4819-45C>A (n.4819-45C>A)
c.1993-45C>A (n.1993-45C>A)
c.4906-45C>A (n.4906-45C>A)
c.4135-45C>A (n.4135-45C>A)
n.6018-45C>A
 gnomAD v4
12g.88083276C>ACA2620108149CEP290c.4813-46G>T (n.4813-46G>T)
c.2097-46G>T
c.*2984-46G>T (n.*2984-46G>T)
n.3173-46G>T
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n.5040-46G>T
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n.1118-46G>T
n.3741-46G>T
n.10539-46G>T
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c.4819-46G>T (n.4819-46G>T)
c.1993-46G>T (n.1993-46G>T)
c.4906-46G>T (n.4906-46G>T)
c.4135-46G>T (n.4135-46G>T)
n.6018-46G>T
 gnomAD v4
12g.88083276C=CA2052904564CEP290c.4813-46G= (n.4813-46G=)
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n.3741-46G=
n.10539-46G=
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n.6018-46G=
12g.88083276C>TCA241156971CEP290c.4813-46G>A (n.4813-46G>A)
c.2097-46G>A
c.*2984-46G>A (n.*2984-46G>A)
n.3173-46G>A
c.4792-46G>A (n.4792-46G>A)
c.5674-46G>A (n.5674-46G>A)
n.5040-46G>A
c.5581-46G>A (n.5581-46G>A)
n.1118-46G>A
n.3741-46G>A
n.10539-46G>A
c.*2726-46G>A (n.*2726-46G>A)
c.4819-46G>A (n.4819-46G>A)
c.1993-46G>A (n.1993-46G>A)
c.4906-46G>A (n.4906-46G>A)
c.4135-46G>A (n.4135-46G>A)
n.6018-46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.88083277C>ACA2575243027CEP290c.4813-47G>T (n.4813-47G>T)
c.2097-47G>T
c.*2984-47G>T (n.*2984-47G>T)
n.3173-47G>T
c.4792-47G>T (n.4792-47G>T)
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n.5040-47G>T
c.5581-47G>T (n.5581-47G>T)
n.1118-47G>T
n.3741-47G>T
n.10539-47G>T
c.*2726-47G>T (n.*2726-47G>T)
c.4819-47G>T (n.4819-47G>T)
c.1993-47G>T (n.1993-47G>T)
c.4906-47G>T (n.4906-47G>T)
c.4135-47G>T (n.4135-47G>T)
n.6018-47G>T
 gnomAD v4
12g.88083277C=CA2052904567CEP290c.4813-47G= (n.4813-47G=)
c.2097-47G=
c.*2984-47G= (n.*2984-47G=)
n.3173-47G=
c.4792-47G= (n.4792-47G=)
c.5674-47G= (n.5674-47G=)
n.5040-47G=
c.5581-47G= (n.5581-47G=)
n.1118-47G=
n.3741-47G=
n.10539-47G=
c.*2726-47G= (n.*2726-47G=)
c.4819-47G= (n.4819-47G=)
c.1993-47G= (n.1993-47G=)
c.4906-47G= (n.4906-47G=)
c.4135-47G= (n.4135-47G=)
n.6018-47G=
12g.88083277C>GCA2620108152CEP290c.4813-47G>C (n.4813-47G>C)
c.2097-47G>C
c.*2984-47G>C (n.*2984-47G>C)
n.3173-47G>C
c.4792-47G>C (n.4792-47G>C)
c.5674-47G>C (n.5674-47G>C)
n.5040-47G>C
c.5581-47G>C (n.5581-47G>C)
n.1118-47G>C
n.3741-47G>C
n.10539-47G>C
c.*2726-47G>C (n.*2726-47G>C)
c.4819-47G>C (n.4819-47G>C)
c.1993-47G>C (n.1993-47G>C)
c.4906-47G>C (n.4906-47G>C)
c.4135-47G>C (n.4135-47G>C)
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 gnomAD v4
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c.2097-102T>A
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched