Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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12	g.88083193T>C	CA385993005	CEP290	c.4850A>G (p.Asn1617Ser) c.2134A>G c.3021A>G (n.3021A>G) n.3210A>G c.4829A>G (p.Asn1610Ser) c.5711A>G (p.Asn1904Ser) n.5077A>G c.5618A>G (p.Asn1873Ser) n.1155A>G n.3778A>G n.10576A>G c.2763A>G (n.2763A>G) c.4856A>G (p.Asn1619Ser) c.2030A>G (p.Asn677Ser) c.4943A>G (p.Asn1648Ser) c.4172A>G (p.Asn1391Ser) n.6055A>G	gnomAD v4
12	g.88083193T>G	CA385993004	CEP290	c.4850A>C (p.Asn1617Thr) c.2134A>C c.3021A>C (n.3021A>C) n.3210A>C c.4829A>C (p.Asn1610Thr) c.5711A>C (p.Asn1904Thr) n.5077A>C c.5618A>C (p.Asn1873Thr) n.1155A>C n.3778A>C n.10576A>C c.2763A>C (n.2763A>C) c.4856A>C (p.Asn1619Thr) c.2030A>C (p.Asn677Thr) c.4943A>C (p.Asn1648Thr) c.4172A>C (p.Asn1391Thr) n.6055A>C
12	g.88083194T>A	CA385993006	CEP290	c.4849A>T (p.Asn1617Tyr) c.2133A>T c.3020A>T (n.3020A>T) n.3209A>T c.4828A>T (p.Asn1610Tyr) c.5710A>T (p.Asn1904Tyr) n.5076A>T c.5617A>T (p.Asn1873Tyr) n.1154A>T n.3777A>T n.10575A>T c.2762A>T (n.2762A>T) c.4855A>T (p.Asn1619Tyr) c.2029A>T (p.Asn677Tyr) c.4942A>T (p.Asn1648Tyr) c.4171A>T (p.Asn1391Tyr) n.6054A>T	gnomAD v4
12	g.88083194T>C	CA385993008	CEP290	c.4849A>G (p.Asn1617Asp) c.2133A>G c.3020A>G (n.3020A>G) n.3209A>G c.4828A>G (p.Asn1610Asp) c.5710A>G (p.Asn1904Asp) n.5076A>G c.5617A>G (p.Asn1873Asp) n.1154A>G n.3777A>G n.10575A>G c.2762A>G (n.2762A>G) c.4855A>G (p.Asn1619Asp) c.2029A>G (p.Asn677Asp) c.4942A>G (p.Asn1648Asp) c.4171A>G (p.Asn1391Asp) n.6054A>G	gnomAD v4
12	g.88083194T>G	CA385993007	CEP290	c.4849A>C (p.Asn1617His) c.2133A>C c.3020A>C (n.3020A>C) n.3209A>C c.4828A>C (p.Asn1610His) c.5710A>C (p.Asn1904His) n.5076A>C c.5617A>C (p.Asn1873His) n.1154A>C n.3777A>C n.10575A>C c.2762A>C (n.2762A>C) c.4855A>C (p.Asn1619His) c.2029A>C (p.Asn677His) c.4942A>C (p.Asn1648His) c.4171A>C (p.Asn1391His) n.6054A>C	dbSNP gnomAD v4
12	g.88083194T=	CA2052904449	CEP290	c.4849A= (p.Asn1617=) c.2133A= c.3020A= (n.3020A=) n.3209A= c.4828A= (p.Asn1610=) c.5710A= (p.Asn1904=) n.5076A= c.5617A= (p.Asn1873=) n.1154A= n.3777A= n.10575A= c.2762A= (n.2762A=) c.4855A= (p.Asn1619=) c.2029A= (p.Asn677=) c.4942A= (p.Asn1648=) c.4171A= (p.Asn1391=) n.6054A=
12	g.88083195G>A	CA481075925	CEP290	c.4848C>T (p.Thr1616=) c.2132C>T c.3019C>T (n.3019C>T) n.3208C>T c.4827C>T (p.Thr1609=) c.5709C>T (p.Thr1903=) n.5075C>T c.5616C>T (p.Thr1872=) n.1153C>T n.3776C>T n.10574C>T c.2761C>T (n.2761C>T) c.4854C>T (p.Thr1618=) c.2028C>T (p.Thr676=) c.4941C>T (p.Thr1647=) c.4170C>T (p.Thr1390=) n.6053C>T	gnomAD v4
12	g.88083195G>C	CA481075927	CEP290	c.4848C>G (p.Thr1616=) c.2132C>G c.3019C>G (n.3019C>G) n.3208C>G c.4827C>G (p.Thr1609=) c.5709C>G (p.Thr1903=) n.5075C>G c.5616C>G (p.Thr1872=) n.1153C>G n.3776C>G n.10574C>G c.2761C>G (n.2761C>G) c.4854C>G (p.Thr1618=) c.2028C>G (p.Thr676=) c.4941C>G (p.Thr1647=) c.4170C>G (p.Thr1390=) n.6053C>G
12	g.88083195G=	CA2052904451	CEP290	c.4848C= (p.Thr1616=) c.2132C= c.3019C= (n.3019C=) n.3208C= c.4827C= (p.Thr1609=) c.5709C= (p.Thr1903=) n.5075C= c.5616C= (p.Thr1872=) n.1153C= n.3776C= n.10574C= c.2761C= (n.2761C=) c.4854C= (p.Thr1618=) c.2028C= (p.Thr676=) c.4941C= (p.Thr1647=) c.4170C= (p.Thr1390=) n.6053C=
12	g.88083195G>T	CA481075929	CEP290	c.4848C>A (p.Thr1616=) c.2132C>A c.3019C>A (n.3019C>A) n.3208C>A c.4827C>A (p.Thr1609=) c.5709C>A (p.Thr1903=) n.5075C>A c.5616C>A (p.Thr1872=) n.1153C>A n.3776C>A n.10574C>A c.2761C>A (n.2761C>A) c.4854C>A (p.Thr1618=) c.2028C>A (p.Thr676=) c.4941C>A (p.Thr1647=) c.4170C>A (p.Thr1390=) n.6053C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.88083196G>A	CA385993009	CEP290	c.4847C>T (p.Thr1616Ile) c.2131C>T c.3018C>T (n.3018C>T) n.3207C>T c.4826C>T (p.Thr1609Ile) c.5708C>T (p.Thr1903Ile) n.5074C>T c.5615C>T (p.Thr1872Ile) n.1152C>T n.3775C>T n.10573C>T c.2760C>T (n.2760C>T) c.4853C>T (p.Thr1618Ile) c.2027C>T (p.Thr676Ile) c.4940C>T (p.Thr1647Ile) c.4169C>T (p.Thr1390Ile) n.6052C>T	gnomAD v4
12	g.88083196G>C	CA385993010	CEP290	c.4847C>G (p.Thr1616Ser) c.2131C>G c.3018C>G (n.3018C>G) n.3207C>G c.4826C>G (p.Thr1609Ser) c.5708C>G (p.Thr1903Ser) n.5074C>G c.5615C>G (p.Thr1872Ser) n.1152C>G n.3775C>G n.10573C>G c.2760C>G (n.2760C>G) c.4853C>G (p.Thr1618Ser) c.2027C>G (p.Thr676Ser) c.4940C>G (p.Thr1647Ser) c.4169C>G (p.Thr1390Ser) n.6052C>G
12	g.88083196G>T	CA385993011	CEP290	c.4847C>A (p.Thr1616Asn) c.2131C>A c.3018C>A (n.3018C>A) n.3207C>A c.4826C>A (p.Thr1609Asn) c.5708C>A (p.Thr1903Asn) n.5074C>A c.5615C>A (p.Thr1872Asn) n.1152C>A n.3775C>A n.10573C>A c.2760C>A (n.2760C>A) c.4853C>A (p.Thr1618Asn) c.2027C>A (p.Thr676Asn) c.4940C>A (p.Thr1647Asn) c.4169C>A (p.Thr1390Asn) n.6052C>A	gnomAD v4
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12	g.88083197T>C	CA385993013	CEP290	c.4846A>G (p.Thr1616Ala) c.2130A>G c.3017A>G (n.3017A>G) n.3206A>G c.4825A>G (p.Thr1609Ala) c.5707A>G (p.Thr1903Ala) n.5073A>G c.5614A>G (p.Thr1872Ala) n.1151A>G n.3774A>G n.10572A>G c.2759A>G (n.2759A>G) c.4852A>G (p.Thr1618Ala) c.2026A>G (p.Thr676Ala) c.4939A>G (p.Thr1647Ala) c.4168A>G (p.Thr1390Ala) n.6051A>G	gnomAD v4
12	g.88083197T>G	CA385993014	CEP290	c.4846A>C (p.Thr1616Pro) c.2130A>C c.3017A>C (n.3017A>C) n.3206A>C c.4825A>C (p.Thr1609Pro) c.5707A>C (p.Thr1903Pro) n.5073A>C c.5614A>C (p.Thr1872Pro) n.1151A>C n.3774A>C n.10572A>C c.2759A>C (n.2759A>C) c.4852A>C (p.Thr1618Pro) c.2026A>C (p.Thr676Pro) c.4939A>C (p.Thr1647Pro) c.4168A>C (p.Thr1390Pro) n.6051A>C
12	g.88083198A>C	CA481075938	CEP290	c.4845T>G (p.Pro1615=) c.2129T>G c.3016T>G (n.3016T>G) n.3205T>G c.4824T>G (p.Pro1608=) c.5706T>G (p.Pro1902=) n.5072T>G c.5613T>G (p.Pro1871=) n.1150T>G n.3773T>G n.10571T>G c.2758T>G (n.2758T>G) c.4851T>G (p.Pro1617=) c.2025T>G (p.Pro675=) c.4938T>G (p.Pro1646=) c.4167T>G (p.Pro1389=) n.6050T>G
12	g.88083198A>G	CA481075940	CEP290	c.4845T>C (p.Pro1615=) c.2129T>C c.3016T>C (n.3016T>C) n.3205T>C c.4824T>C (p.Pro1608=) c.5706T>C (p.Pro1902=) n.5072T>C c.5613T>C (p.Pro1871=) n.1150T>C n.3773T>C n.10571T>C c.2758T>C (n.2758T>C) c.4851T>C (p.Pro1617=) c.2025T>C (p.Pro675=) c.4938T>C (p.Pro1646=) c.4167T>C (p.Pro1389=) n.6050T>C	gnomAD v4
12	g.88083198A>T	CA481075942	CEP290	c.4845T>A (p.Pro1615=) c.2129T>A c.3016T>A (n.3016T>A) n.3205T>A c.4824T>A (p.Pro1608=) c.5706T>A (p.Pro1902=) n.5072T>A c.5613T>A (p.Pro1871=) n.1150T>A n.3773T>A n.10571T>A c.2758T>A (n.2758T>A) c.4851T>A (p.Pro1617=) c.2025T>A (p.Pro675=) c.4938T>A (p.Pro1646=) c.4167T>A (p.Pro1389=) n.6050T>A
12	g.88083198_88083199del	CA2620107831	CEP290	c.4844_4845del (p.Pro1615HisfsTer10) c.2128_2129del c.3015_3016del (n.3015_3016del) n.3204_3205del c.4823_4824del (p.Pro1608HisfsTer10) c.5705_5706del (p.Pro1902HisfsTer10) n.5071_5072del c.5612_5613del (p.Pro1871HisfsTer10) n.1149_1150del n.3772_3773del n.10570_10571del c.2757_2758del (n.2757_2758del) c.4850_4851del (p.Pro1617HisfsTer10) c.2024_2025del (p.Pro675HisfsTer10) c.4937_4938del (p.Pro1646HisfsTer10) c.4166_4167del (p.Pro1389HisfsTer10) n.6049_6050del	gnomAD v4
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12	g.88083199G>C	CA385993016	CEP290	c.4844C>G (p.Pro1615Arg) c.2128C>G c.3015C>G (n.3015C>G) n.3204C>G c.4823C>G (p.Pro1608Arg) c.5705C>G (p.Pro1902Arg) n.5071C>G c.5612C>G (p.Pro1871Arg) n.1149C>G n.3772C>G n.10570C>G c.2757C>G (n.2757C>G) c.4850C>G (p.Pro1617Arg) c.2024C>G (p.Pro675Arg) c.4937C>G (p.Pro1646Arg) c.4166C>G (p.Pro1389Arg) n.6049C>G	ClinVar gnomAD v4
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12	g.88083201A>T	CA481075953	CEP290	c.4842T>A (p.Val1614=) c.2126T>A c.3013T>A (n.3013T>A) n.3202T>A c.4821T>A (p.Val1607=) c.5703T>A (p.Val1901=) n.5069T>A c.5610T>A (p.Val1870=) n.1147T>A n.3770T>A n.10568T>A c.2755T>A (n.2755T>A) c.4848T>A (p.Val1616=) c.2022T>A (p.Val674=) c.4935T>A (p.Val1645=) c.4164T>A (p.Val1388=) n.6047T>A
12	g.88083202A>C	CA385993021	CEP290	c.4841T>G (p.Val1614Gly) c.2125T>G c.3012T>G (n.3012T>G) n.3201T>G c.4820T>G (p.Val1607Gly) c.5702T>G (p.Val1901Gly) n.5068T>G c.5609T>G (p.Val1870Gly) n.1146T>G n.3769T>G n.10567T>G c.2754T>G (n.2754T>G) c.4847T>G (p.Val1616Gly) c.2021T>G (p.Val674Gly) c.4934T>G (p.Val1645Gly) c.4163T>G (p.Val1388Gly) n.6046T>G
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12	g.88083202A>T	CA385993023	CEP290	c.4841T>A (p.Val1614Asp) c.2125T>A c.3012T>A (n.3012T>A) n.3201T>A c.4820T>A (p.Val1607Asp) c.5702T>A (p.Val1901Asp) n.5068T>A c.5609T>A (p.Val1870Asp) n.1146T>A n.3769T>A n.10567T>A c.2754T>A (n.2754T>A) c.4847T>A (p.Val1616Asp) c.2021T>A (p.Val674Asp) c.4934T>A (p.Val1645Asp) c.4163T>A (p.Val1388Asp) n.6046T>A	gnomAD v4
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12	g.88083203C>T	CA241156871	CEP290	c.4840G>A (p.Val1614Ile) c.2124G>A c.3011G>A (n.3011G>A) n.3200G>A c.4819G>A (p.Val1607Ile) c.5701G>A (p.Val1901Ile) n.5067G>A c.5608G>A (p.Val1870Ile) n.1145G>A n.3768G>A n.10566G>A c.2753G>A (n.2753G>A) c.4846G>A (p.Val1616Ile) c.2020G>A (p.Val674Ile) c.4933G>A (p.Val1645Ile) c.4162G>A (p.Val1388Ile) n.6045G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12	g.88083204T>C	CA481075964	CEP290	c.4839A>G (p.Pro1613=) c.2123A>G c.3010A>G (n.3010A>G) n.3199A>G c.4818A>G (p.Pro1606=) c.5700A>G (p.Pro1900=) n.5066A>G c.5607A>G (p.Pro1869=) n.1144A>G n.3767A>G n.10565A>G c.2752A>G (n.2752A>G) c.4845A>G (p.Pro1615=) c.2019A>G (p.Pro673=) c.4932A>G (p.Pro1644=) c.4161A>G (p.Pro1387=) n.6044A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12	g.88083204T=	CA2052904461	CEP290	c.4839A= (p.Pro1613=) c.2123A= c.3010A= (n.3010A=) n.3199A= c.4818A= (p.Pro1606=) c.5700A= (p.Pro1900=) n.5066A= c.5607A= (p.Pro1869=) n.1144A= n.3767A= n.10565A= c.2752A= (n.2752A=) c.4845A= (p.Pro1615=) c.2019A= (p.Pro673=) c.4932A= (p.Pro1644=) c.4161A= (p.Pro1387=) n.6044A=
12	g.88083205G>A	CA385993027	CEP290	c.4838C>T (p.Pro1613Leu) c.2122C>T c.3009C>T (n.3009C>T) n.3198C>T c.4817C>T (p.Pro1606Leu) c.5699C>T (p.Pro1900Leu) n.5065C>T c.5606C>T (p.Pro1869Leu) n.1143C>T n.3766C>T n.10564C>T c.2751C>T (n.2751C>T) c.4844C>T (p.Pro1615Leu) c.2018C>T (p.Pro673Leu) c.4931C>T (p.Pro1644Leu) c.4160C>T (p.Pro1387Leu) n.6043C>T	gnomAD v4
12	g.88083205G>C	CA385993028	CEP290	c.4838C>G (p.Pro1613Arg) c.2122C>G c.3009C>G (n.3009C>G) n.3198C>G c.4817C>G (p.Pro1606Arg) c.5699C>G (p.Pro1900Arg) n.5065C>G c.5606C>G (p.Pro1869Arg) n.1143C>G n.3766C>G n.10564C>G c.2751C>G (n.2751C>G) c.4844C>G (p.Pro1615Arg) c.2018C>G (p.Pro673Arg) c.4931C>G (p.Pro1644Arg) c.4160C>G (p.Pro1387Arg) n.6043C>G
12	g.88083205G>T	CA385993026	CEP290	c.4838C>A (p.Pro1613Gln) c.2122C>A c.3009C>A (n.3009C>A) n.3198C>A c.4817C>A (p.Pro1606Gln) c.5699C>A (p.Pro1900Gln) n.5065C>A c.5606C>A (p.Pro1869Gln) n.1143C>A n.3766C>A n.10564C>A c.2751C>A (n.2751C>A) c.4844C>A (p.Pro1615Gln) c.2018C>A (p.Pro673Gln) c.4931C>A (p.Pro1644Gln) c.4160C>A (p.Pro1387Gln) n.6043C>A	gnomAD v4
12	g.88083206G>A	CA385993029	CEP290	c.4837C>T (p.Pro1613Ser) c.2121C>T c.3008C>T (n.3008C>T) n.3197C>T c.4816C>T (p.Pro1606Ser) c.5698C>T (p.Pro1900Ser) n.5064C>T c.5605C>T (p.Pro1869Ser) n.1142C>T n.3765C>T n.10563C>T c.2750C>T (n.2750C>T) c.4843C>T (p.Pro1615Ser) c.2017C>T (p.Pro673Ser) c.4930C>T (p.Pro1644Ser) c.4159C>T (p.Pro1387Ser) n.6042C>T	gnomAD v4
12	g.88083206G>C	CA6711843	CEP290	c.4837C>G (p.Pro1613Ala) c.2121C>G c.3008C>G (n.3008C>G) n.3197C>G c.4816C>G (p.Pro1606Ala) c.5698C>G (p.Pro1900Ala) n.5064C>G c.5605C>G (p.Pro1869Ala) n.1142C>G n.3765C>G n.10563C>G c.2750C>G (n.2750C>G) c.4843C>G (p.Pro1615Ala) c.2017C>G (p.Pro673Ala) c.4930C>G (p.Pro1644Ala) c.4159C>G (p.Pro1387Ala) n.6042C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12	g.88083206G>T	CA385993030	CEP290	c.4837C>A (p.Pro1613Thr) c.2121C>A c.3008C>A (n.3008C>A) n.3197C>A c.4816C>A (p.Pro1606Thr) c.5698C>A (p.Pro1900Thr) n.5064C>A c.5605C>A (p.Pro1869Thr) n.1142C>A n.3765C>A n.10563C>A c.2750C>A (n.2750C>A) c.4843C>A (p.Pro1615Thr) c.2017C>A (p.Pro673Thr) c.4930C>A (p.Pro1644Thr) c.4159C>A (p.Pro1387Thr) n.6042C>A	gnomAD v4
12	g.88083207A>C	CA481075976	CEP290	c.4836T>G (p.Thr1612=) c.2120T>G c.3007T>G (n.3007T>G) n.3196T>G c.4815T>G (p.Thr1605=) c.5697T>G (p.Thr1899=) n.5063T>G c.5604T>G (p.Thr1868=) n.1141T>G n.3764T>G n.10562T>G c.2749T>G (n.2749T>G) c.4842T>G (p.Thr1614=) c.2016T>G (p.Thr672=) c.4929T>G (p.Thr1643=) c.4158T>G (p.Thr1386=) n.6041T>G
12	g.88083207A>G	CA481075974	CEP290	c.4836T>C (p.Thr1612=) c.2120T>C c.3007T>C (n.3007T>C) n.3196T>C c.4815T>C (p.Thr1605=) c.5697T>C (p.Thr1899=) n.5063T>C c.5604T>C (p.Thr1868=) n.1141T>C n.3764T>C n.10562T>C c.2749T>C (n.2749T>C) c.4842T>C (p.Thr1614=) c.2016T>C (p.Thr672=) c.4929T>C (p.Thr1643=) c.4158T>C (p.Thr1386=) n.6041T>C	gnomAD v4
12	g.88083207A>T	CA481075972	CEP290	c.4836T>A (p.Thr1612=) c.2120T>A c.3007T>A (n.3007T>A) n.3196T>A c.4815T>A (p.Thr1605=) c.5697T>A (p.Thr1899=) n.5063T>A c.5604T>A (p.Thr1868=) n.1141T>A n.3764T>A n.10562T>A c.2749T>A (n.2749T>A) c.4842T>A (p.Thr1614=) c.2016T>A (p.Thr672=) c.4929T>A (p.Thr1643=) c.4158T>A (p.Thr1386=) n.6041T>A
12	g.88083207_88083209delinsAGT	CA2052904474	CEP290	c.4834_4836delinsACT (p.Thr1612=) c.2118_2120delinsACT c.3005_3007delinsACT (n.3005_3007delinsACT) n.3194_3196delinsACT c.4813_4815delinsACT (p.Thr1605=) c.5695_5697delinsACT (p.Thr1899=) n.5061_5063delinsACT c.5602_5604delinsACT (p.Thr1868=) n.1139_1141delinsACT n.3762_3764delinsACT n.10560_10562delinsACT c.2747_2749delinsACT (n.2747_2749delinsACT) c.4840_4842delinsACT (p.Thr1614=) c.2014_2016delinsACT (p.Thr672=) c.4927_4929delinsACT (p.Thr1643=) c.4156_4158delinsACT (p.Thr1386=) n.6039_6041delinsACT
12	g.88083208G>A	CA385993031	CEP290	c.4835C>T (p.Thr1612Ile) c.2119C>T c.3006C>T (n.3006C>T) n.3195C>T c.4814C>T (p.Thr1605Ile) c.5696C>T (p.Thr1899Ile) n.5062C>T c.5603C>T (p.Thr1868Ile) n.1140C>T n.3763C>T n.10561C>T c.2748C>T (n.2748C>T) c.4841C>T (p.Thr1614Ile) c.2015C>T (p.Thr672Ile) c.4928C>T (p.Thr1643Ile) c.4157C>T (p.Thr1386Ile) n.6040C>T	gnomAD v4
12	g.88083208G>C	CA6711844	CEP290	c.4835C>G (p.Thr1612Ser) c.2119C>G c.3006C>G (n.3006C>G) n.3195C>G c.4814C>G (p.Thr1605Ser) c.5696C>G (p.Thr1899Ser) n.5062C>G c.5603C>G (p.Thr1868Ser) n.1140C>G n.3763C>G n.10561C>G c.2748C>G (n.2748C>G) c.4841C>G (p.Thr1614Ser) c.2015C>G (p.Thr672Ser) c.4928C>G (p.Thr1643Ser) c.4157C>G (p.Thr1386Ser) n.6040C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.88083208G=	CA2052904478	CEP290	c.4835C= (p.Thr1612=) c.2119C= c.3006C= (n.3006C=) n.3195C= c.4814C= (p.Thr1605=) c.5696C= (p.Thr1899=) n.5062C= c.5603C= (p.Thr1868=) n.1140C= n.3763C= n.10561C= c.2748C= (n.2748C=) c.4841C= (p.Thr1614=) c.2015C= (p.Thr672=) c.4928C= (p.Thr1643=) c.4157C= (p.Thr1386=) n.6040C=
12	g.88083208G>T	CA385993032	CEP290	c.4835C>A (p.Thr1612Asn) c.2119C>A c.3006C>A (n.3006C>A) n.3195C>A c.4814C>A (p.Thr1605Asn) c.5696C>A (p.Thr1899Asn) n.5062C>A c.5603C>A (p.Thr1868Asn) n.1140C>A n.3763C>A n.10561C>A c.2748C>A (n.2748C>A) c.4841C>A (p.Thr1614Asn) c.2015C>A (p.Thr672Asn) c.4928C>A (p.Thr1643Asn) c.4157C>A (p.Thr1386Asn) n.6040C>A
12	g.88083209_88083210del	CA606454321	CEP290	c.4834_4835del (p.Thr1612SerfsTer13) c.2118_2119del c.3005_3006del (n.3005_3006del) n.3194_3195del c.4813_4814del (p.Thr1605SerfsTer13) c.5695_5696del (p.Thr1899SerfsTer13) n.5061_5062del c.5602_5603del (p.Thr1868SerfsTer13) n.1139_1140del n.3762_3763del n.10560_10561del c.2747_2748del (n.2747_2748del) c.4840_4841del (p.Thr1614SerfsTer13) c.2014_2015del (p.Thr672SerfsTer13) c.4927_4928del (p.Thr1643SerfsTer13) c.4156_4157del (p.Thr1386SerfsTer13) n.6039_6040del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.88083209T>A	CA385993033	CEP290	c.4834A>T (p.Thr1612Ser) c.2118A>T c.3005A>T (n.3005A>T) n.3194A>T c.4813A>T (p.Thr1605Ser) c.5695A>T (p.Thr1899Ser) n.5061A>T c.5602A>T (p.Thr1868Ser) n.1139A>T n.3762A>T n.10560A>T c.2747A>T (n.2747A>T) c.4840A>T (p.Thr1614Ser) c.2014A>T (p.Thr672Ser) c.4927A>T (p.Thr1643Ser) c.4156A>T (p.Thr1386Ser) n.6039A>T
12	g.88083209T>C	CA385993034	CEP290	c.4834A>G (p.Thr1612Ala) c.2118A>G c.3005A>G (n.3005A>G) n.3194A>G c.4813A>G (p.Thr1605Ala) c.5695A>G (p.Thr1899Ala) n.5061A>G c.5602A>G (p.Thr1868Ala) n.1139A>G n.3762A>G n.10560A>G c.2747A>G (n.2747A>G) c.4840A>G (p.Thr1614Ala) c.2014A>G (p.Thr672Ala) c.4927A>G (p.Thr1643Ala) c.4156A>G (p.Thr1386Ala) n.6039A>G	gnomAD v4
12	g.88083209T>G	CA385993035	CEP290	c.4834A>C (p.Thr1612Pro) c.2118A>C c.3005A>C (n.3005A>C) n.3194A>C c.4813A>C (p.Thr1605Pro) c.5695A>C (p.Thr1899Pro) n.5061A>C c.5602A>C (p.Thr1868Pro) n.1139A>C n.3762A>C n.10560A>C c.2747A>C (n.2747A>C) c.4840A>C (p.Thr1614Pro) c.2014A>C (p.Thr672Pro) c.4927A>C (p.Thr1643Pro) c.4156A>C (p.Thr1386Pro) n.6039A>C
12	g.88083210G>A	CA6711845	CEP290	c.4833C>T (p.Pro1611=) c.2117C>T c.3004C>T (n.3004C>T) n.3193C>T c.4812C>T (p.Pro1604=) c.5694C>T (p.Pro1898=) n.5060C>T c.5601C>T (p.Pro1867=) n.1138C>T n.3761C>T n.10559C>T c.2746C>T (n.2746C>T) c.4839C>T (p.Pro1613=) c.2013C>T (p.Pro671=) c.4926C>T (p.Pro1642=) c.4155C>T (p.Pro1385=) n.6038C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.88083210G>C	CA481075985	CEP290	c.4833C>G (p.Pro1611=) c.2117C>G c.3004C>G (n.3004C>G) n.3193C>G c.4812C>G (p.Pro1604=) c.5694C>G (p.Pro1898=) n.5060C>G c.5601C>G (p.Pro1867=) n.1138C>G n.3761C>G n.10559C>G c.2746C>G (n.2746C>G) c.4839C>G (p.Pro1613=) c.2013C>G (p.Pro671=) c.4926C>G (p.Pro1642=) c.4155C>G (p.Pro1385=) n.6038C>G
12	g.88083210G=	CA2052904481	CEP290	c.4833C= (p.Pro1611=) c.2117C= c.3004C= (n.3004C=) n.3193C= c.4812C= (p.Pro1604=) c.5694C= (p.Pro1898=) n.5060C= c.5601C= (p.Pro1867=) n.1138C= n.3761C= n.10559C= c.2746C= (n.2746C=) c.4839C= (p.Pro1613=) c.2013C= (p.Pro671=) c.4926C= (p.Pro1642=) c.4155C= (p.Pro1385=) n.6038C=
12	g.88083210G>T	CA481075987	CEP290	c.4833C>A (p.Pro1611=) c.2117C>A c.3004C>A (n.3004C>A) n.3193C>A c.4812C>A (p.Pro1604=) c.5694C>A (p.Pro1898=) n.5060C>A c.5601C>A (p.Pro1867=) n.1138C>A n.3761C>A n.10559C>A c.2746C>A (n.2746C>A) c.4839C>A (p.Pro1613=) c.2013C>A (p.Pro671=) c.4926C>A (p.Pro1642=) c.4155C>A (p.Pro1385=) n.6038C>A	gnomAD v4
12	g.88083212del	CA2620107929	CEP290	c.4833del (p.Thr1612LeufsTer19) c.2117del c.3004del (n.3004del) n.3193del c.4812del (p.Thr1605LeufsTer19) c.5694del (p.Thr1899LeufsTer19) n.5060del c.5601del (p.Thr1868LeufsTer19) n.1138del n.3761del n.10559del c.2746del (n.2746del) c.4839del (p.Thr1614LeufsTer19) c.2013del (p.Thr672LeufsTer19) c.4926del (p.Thr1643LeufsTer19) c.4155del (p.Thr1386LeufsTer19) n.6038del	gnomAD v4
12	g.88083211G>A	CA6711846	CEP290	c.4832C>T (p.Pro1611Leu) c.2116C>T c.3003C>T (n.3003C>T) n.3192C>T c.4811C>T (p.Pro1604Leu) c.5693C>T (p.Pro1898Leu) n.5059C>T c.5600C>T (p.Pro1867Leu) n.1137C>T n.3760C>T n.10558C>T c.2745C>T (n.2745C>T) c.4838C>T (p.Pro1613Leu) c.2012C>T (p.Pro671Leu) c.4925C>T (p.Pro1642Leu) c.4154C>T (p.Pro1385Leu) n.6037C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.88083211G>C	CA385993037	CEP290	c.4832C>G (p.Pro1611Arg) c.2116C>G c.3003C>G (n.3003C>G) n.3192C>G c.4811C>G (p.Pro1604Arg) c.5693C>G (p.Pro1898Arg) n.5059C>G c.5600C>G (p.Pro1867Arg) n.1137C>G n.3760C>G n.10558C>G c.2745C>G (n.2745C>G) c.4838C>G (p.Pro1613Arg) c.2012C>G (p.Pro671Arg) c.4925C>G (p.Pro1642Arg) c.4154C>G (p.Pro1385Arg) n.6037C>G
12	g.88083211G=	CA2052904484	CEP290	c.4832C= (p.Pro1611=) c.2116C= c.3003C= (n.3003C=) n.3192C= c.4811C= (p.Pro1604=) c.5693C= (p.Pro1898=) n.5059C= c.5600C= (p.Pro1867=) n.1137C= n.3760C= n.10558C= c.2745C= (n.2745C=) c.4838C= (p.Pro1613=) c.2012C= (p.Pro671=) c.4925C= (p.Pro1642=) c.4154C= (p.Pro1385=) n.6037C=
12	g.88083211G>T	CA385993036	CEP290	c.4832C>A (p.Pro1611His) c.2116C>A c.3003C>A (n.3003C>A) n.3192C>A c.4811C>A (p.Pro1604His) c.5693C>A (p.Pro1898His) n.5059C>A c.5600C>A (p.Pro1867His) n.1137C>A n.3760C>A n.10558C>A c.2745C>A (n.2745C>A) c.4838C>A (p.Pro1613His) c.2012C>A (p.Pro671His) c.4925C>A (p.Pro1642His) c.4154C>A (p.Pro1385His) n.6037C>A	gnomAD v4
12	g.88083212G>A	CA385993038	CEP290	c.4831C>T (p.Pro1611Ser) c.2115C>T c.3002C>T (n.3002C>T) n.3191C>T c.4810C>T (p.Pro1604Ser) c.5692C>T (p.Pro1898Ser) n.5058C>T c.5599C>T (p.Pro1867Ser) n.1136C>T n.3759C>T n.10557C>T c.2744C>T (n.2744C>T) c.4837C>T (p.Pro1613Ser) c.2011C>T (p.Pro671Ser) c.4924C>T (p.Pro1642Ser) c.4153C>T (p.Pro1385Ser) n.6036C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12	g.88083212G>C	CA385993039	CEP290	c.4831C>G (p.Pro1611Ala) c.2115C>G c.3002C>G (n.3002C>G) n.3191C>G c.4810C>G (p.Pro1604Ala) c.5692C>G (p.Pro1898Ala) n.5058C>G c.5599C>G (p.Pro1867Ala) n.1136C>G n.3759C>G n.10557C>G c.2744C>G (n.2744C>G) c.4837C>G (p.Pro1613Ala) c.2011C>G (p.Pro671Ala) c.4924C>G (p.Pro1642Ala) c.4153C>G (p.Pro1385Ala) n.6036C>G	gnomAD v4
12	g.88083212G=	CA2052904488	CEP290	c.4831C= (p.Pro1611=) c.2115C= c.3002C= (n.3002C=) n.3191C= c.4810C= (p.Pro1604=) c.5692C= (p.Pro1898=) n.5058C= c.5599C= (p.Pro1867=) n.1136C= n.3759C= n.10557C= c.2744C= (n.2744C=) c.4837C= (p.Pro1613=) c.2011C= (p.Pro671=) c.4924C= (p.Pro1642=) c.4153C= (p.Pro1385=) n.6036C=
12	g.88083212G>T	CA385993040	CEP290	c.4831C>A (p.Pro1611Thr) c.2115C>A c.3002C>A (n.3002C>A) n.3191C>A c.4810C>A (p.Pro1604Thr) c.5692C>A (p.Pro1898Thr) n.5058C>A c.5599C>A (p.Pro1867Thr) n.1136C>A n.3759C>A n.10557C>A c.2744C>A (n.2744C>A) c.4837C>A (p.Pro1613Thr) c.2011C>A (p.Pro671Thr) c.4924C>A (p.Pro1642Thr) c.4153C>A (p.Pro1385Thr) n.6036C>A	gnomAD v4
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12	g.88083213A>G	CA481075998	CEP290	c.4830T>C (p.Ser1610=) c.2114T>C c.3001T>C (n.3001T>C) n.3190T>C c.4809T>C (p.Ser1603=) c.5691T>C (p.Ser1897=) n.5057T>C c.5598T>C (p.Ser1866=) n.1135T>C n.3758T>C n.10556T>C c.2743T>C (n.2743T>C) c.4836T>C (p.Ser1612=) c.2010T>C (p.Ser670=) c.4923T>C (p.Ser1641=) c.4152T>C (p.Ser1384=) n.6035T>C	gnomAD v4
12	g.88083213A>T	CA481076000	CEP290	c.4830T>A (p.Ser1610=) c.2114T>A c.3001T>A (n.3001T>A) n.3190T>A c.4809T>A (p.Ser1603=) c.5691T>A (p.Ser1897=) n.5057T>A c.5598T>A (p.Ser1866=) n.1135T>A n.3758T>A n.10556T>A c.2743T>A (n.2743T>A) c.4836T>A (p.Ser1612=) c.2010T>A (p.Ser670=) c.4923T>A (p.Ser1641=) c.4152T>A (p.Ser1384=) n.6035T>A	gnomAD v4
12	g.88083214G>A	CA385993041	CEP290	c.4829C>T (p.Ser1610Phe) c.2113C>T c.3000C>T (n.3000C>T) n.3189C>T c.4808C>T (p.Ser1603Phe) c.5690C>T (p.Ser1897Phe) n.5056C>T c.5597C>T (p.Ser1866Phe) n.1134C>T n.3757C>T n.10555C>T c.2742C>T (n.2742C>T) c.4835C>T (p.Ser1612Phe) c.2009C>T (p.Ser670Phe) c.4922C>T (p.Ser1641Phe) c.4151C>T (p.Ser1384Phe) n.6034C>T	gnomAD v4
12	g.88083214G>C	CA6711847	CEP290	c.4829C>G (p.Ser1610Cys) c.2113C>G c.3000C>G (n.3000C>G) n.3189C>G c.4808C>G (p.Ser1603Cys) c.5690C>G (p.Ser1897Cys) n.5056C>G c.5597C>G (p.Ser1866Cys) n.1134C>G n.3757C>G n.10555C>G c.2742C>G (n.2742C>G) c.4835C>G (p.Ser1612Cys) c.2009C>G (p.Ser670Cys) c.4922C>G (p.Ser1641Cys) c.4151C>G (p.Ser1384Cys) n.6034C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
12	g.88083214G=	CA2052904491	CEP290	c.4829C= (p.Ser1610=) c.2113C= c.3000C= (n.3000C=) n.3189C= c.4808C= (p.Ser1603=) c.5690C= (p.Ser1897=) n.5056C= c.5597C= (p.Ser1866=) n.1134C= n.3757C= n.10555C= c.2742C= (n.2742C=) c.4835C= (p.Ser1612=) c.2009C= (p.Ser670=) c.4922C= (p.Ser1641=) c.4151C= (p.Ser1384=) n.6034C=
12	g.88083214G>T	CA385993042	CEP290	c.4829C>A (p.Ser1610Tyr) c.2113C>A c.3000C>A (n.3000C>A) n.3189C>A c.4808C>A (p.Ser1603Tyr) c.5690C>A (p.Ser1897Tyr) n.5056C>A c.5597C>A (p.Ser1866Tyr) n.1134C>A n.3757C>A n.10555C>A c.2742C>A (n.2742C>A) c.4835C>A (p.Ser1612Tyr) c.2009C>A (p.Ser670Tyr) c.4922C>A (p.Ser1641Tyr) c.4151C>A (p.Ser1384Tyr) n.6034C>A	gnomAD v4
12	g.88083215A>C	CA385993043	CEP290	c.4828T>G (p.Ser1610Ala) c.2112T>G c.2999T>G (n.2999T>G) n.3188T>G c.4807T>G (p.Ser1603Ala) c.5689T>G (p.Ser1897Ala) n.5055T>G c.5596T>G (p.Ser1866Ala) n.1133T>G n.3756T>G n.10554T>G c.2741T>G (n.2741T>G) c.4834T>G (p.Ser1612Ala) c.2008T>G (p.Ser670Ala) c.4921T>G (p.Ser1641Ala) c.4150T>G (p.Ser1384Ala) n.6033T>G
12	g.88083215A>G	CA385993044	CEP290	c.4828T>C (p.Ser1610Pro) c.2112T>C c.2999T>C (n.2999T>C) n.3188T>C c.4807T>C (p.Ser1603Pro) c.5689T>C (p.Ser1897Pro) n.5055T>C c.5596T>C (p.Ser1866Pro) n.1133T>C n.3756T>C n.10554T>C c.2741T>C (n.2741T>C) c.4834T>C (p.Ser1612Pro) c.2008T>C (p.Ser670Pro) c.4921T>C (p.Ser1641Pro) c.4150T>C (p.Ser1384Pro) n.6033T>C
12	g.88083215A>T	CA385993045	CEP290	c.4828T>A (p.Ser1610Thr) c.2112T>A c.2999T>A (n.2999T>A) n.3188T>A c.4807T>A (p.Ser1603Thr) c.5689T>A (p.Ser1897Thr) n.5055T>A c.5596T>A (p.Ser1866Thr) n.1133T>A n.3756T>A n.10554T>A c.2741T>A (n.2741T>A) c.4834T>A (p.Ser1612Thr) c.2008T>A (p.Ser670Thr) c.4921T>A (p.Ser1641Thr) c.4150T>A (p.Ser1384Thr) n.6033T>A	gnomAD v4
12	g.88083216C>A	CA385993046	CEP290	c.4827G>T (p.Gln1609His) c.2111G>T c.2998G>T (n.2998G>T) n.3187G>T c.4806G>T (p.Gln1602His) c.5688G>T (p.Gln1896His) n.5054G>T c.5595G>T (p.Gln1865His) n.1132G>T n.3755G>T n.10553G>T c.2740G>T (n.2740G>T) c.4833G>T (p.Gln1611His) c.2007G>T (p.Gln669His) c.4920G>T (p.Gln1640His) c.4149G>T (p.Gln1383His) n.6032G>T
12	g.88083216C=	CA2052904493	CEP290	c.4827G= (p.Gln1609=) c.2111G= c.2998G= (n.2998G=) n.3187G= c.4806G= (p.Gln1602=) c.5688G= (p.Gln1896=) n.5054G= c.5595G= (p.Gln1865=) n.1132G= n.3755G= n.10553G= c.2740G= (n.2740G=) c.4833G= (p.Gln1611=) c.2007G= (p.Gln669=) c.4920G= (p.Gln1640=) c.4149G= (p.Gln1383=) n.6032G=
12	g.88083216C>G	CA385993047	CEP290	c.4827G>C (p.Gln1609His) c.2111G>C c.2998G>C (n.2998G>C) n.3187G>C c.4806G>C (p.Gln1602His) c.5688G>C (p.Gln1896His) n.5054G>C c.5595G>C (p.Gln1865His) n.1132G>C n.3755G>C n.10553G>C c.2740G>C (n.2740G>C) c.4833G>C (p.Gln1611His) c.2007G>C (p.Gln669His) c.4920G>C (p.Gln1640His) c.4149G>C (p.Gln1383His) n.6032G>C
12	g.88083216C>T	CA6711848	CEP290	c.4827G>A (p.Gln1609=) c.2111G>A c.2998G>A (n.2998G>A) n.3187G>A c.4806G>A (p.Gln1602=) c.5688G>A (p.Gln1896=) n.5054G>A c.5595G>A (p.Gln1865=) n.1132G>A n.3755G>A n.10553G>A c.2740G>A (n.2740G>A) c.4833G>A (p.Gln1611=) c.2007G>A (p.Gln669=) c.4920G>A (p.Gln1640=) c.4149G>A (p.Gln1383=) n.6032G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.88083217T>A	CA385993050	CEP290	c.4826A>T (p.Gln1609Leu) c.2110A>T c.2997A>T (n.2997A>T) n.3186A>T c.4805A>T (p.Gln1602Leu) c.5687A>T (p.Gln1896Leu) n.5053A>T c.5594A>T (p.Gln1865Leu) n.1131A>T n.3754A>T n.10552A>T c.2739A>T (n.2739A>T) c.4832A>T (p.Gln1611Leu) c.2006A>T (p.Gln669Leu) c.4919A>T (p.Gln1640Leu) c.4148A>T (p.Gln1383Leu) n.6031A>T
12	g.88083217T>C	CA385993048	CEP290	c.4826A>G (p.Gln1609Arg) c.2110A>G c.2997A>G (n.2997A>G) n.3186A>G c.4805A>G (p.Gln1602Arg) c.5687A>G (p.Gln1896Arg) n.5053A>G c.5594A>G (p.Gln1865Arg) n.1131A>G n.3754A>G n.10552A>G c.2739A>G (n.2739A>G) c.4832A>G (p.Gln1611Arg) c.2006A>G (p.Gln669Arg) c.4919A>G (p.Gln1640Arg) c.4148A>G (p.Gln1383Arg) n.6031A>G	gnomAD v4
12	g.88083217T>G	CA385993049	CEP290	c.4826A>C (p.Gln1609Pro) c.2110A>C c.2997A>C (n.2997A>C) n.3186A>C c.4805A>C (p.Gln1602Pro) c.5687A>C (p.Gln1896Pro) n.5053A>C c.5594A>C (p.Gln1865Pro) n.1131A>C n.3754A>C n.10552A>C c.2739A>C (n.2739A>C) c.4832A>C (p.Gln1611Pro) c.2006A>C (p.Gln669Pro) c.4919A>C (p.Gln1640Pro) c.4148A>C (p.Gln1383Pro) n.6031A>C
12	g.88083218_88083219del	CA2580086840	CEP290	c.4825_4826del (p.Gln1609ValfsTer16) c.2109_2110del c.2996_2997del (n.2996_2997del) n.3185_3186del c.4804_4805del (p.Gln1602ValfsTer16) c.5686_5687del (p.Gln1896ValfsTer16) n.5052_5053del c.5593_5594del (p.Gln1865ValfsTer16) n.1130_1131del n.3753_3754del n.10551_10552del c.2738_2739del (n.2738_2739del) c.4831_4832del (p.Gln1611ValfsTer16) c.2005_2006del (p.Gln669ValfsTer16) c.4918_4919del (p.Gln1640ValfsTer16) c.4147_4148del (p.Gln1383ValfsTer16) n.6030_6031del	ClinVar
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12	g.88083218G>A	CA385993051	CEP290	c.4825C>T (p.Gln1609Ter) c.2109C>T c.2996C>T (n.2996C>T) n.3185C>T c.4804C>T (p.Gln1602Ter) c.5686C>T (p.Gln1896Ter) n.5052C>T c.5593C>T (p.Gln1865Ter) n.1130C>T n.3753C>T n.10551C>T c.2738C>T (n.2738C>T) c.4831C>T (p.Gln1611Ter) c.2005C>T (p.Gln669Ter) c.4918C>T (p.Gln1640Ter) c.4147C>T (p.Gln1383Ter) n.6030C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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12	g.88083218G=	CA2052904495	CEP290	c.4825C= (p.Gln1609=) c.2109C= c.2996C= (n.2996C=) n.3185C= c.4804C= (p.Gln1602=) c.5686C= (p.Gln1896=) n.5052C= c.5593C= (p.Gln1865=) n.1130C= n.3753C= n.10551C= c.2738C= (n.2738C=) c.4831C= (p.Gln1611=) c.2005C= (p.Gln669=) c.4918C= (p.Gln1640=) c.4147C= (p.Gln1383=) n.6030C=
12	g.88083218G>T	CA385993053	CEP290	c.4825C>A (p.Gln1609Lys) c.2109C>A c.2996C>A (n.2996C>A) n.3185C>A c.4804C>A (p.Gln1602Lys) c.5686C>A (p.Gln1896Lys) n.5052C>A c.5593C>A (p.Gln1865Lys) n.1130C>A n.3753C>A n.10551C>A c.2738C>A (n.2738C>A) c.4831C>A (p.Gln1611Lys) c.2005C>A (p.Gln669Lys) c.4918C>A (p.Gln1640Lys) c.4147C>A (p.Gln1383Lys) n.6030C>A	gnomAD v4
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12	g.88083226A=	CA2052904508	CEP290	c.4817T= (p.Leu1606=) c.2101T= c.2988T= (n.2988T=) n.3177T= c.4796T= (p.Leu1599=) c.5678T= (p.Leu1893=) n.5044T= c.5585T= (p.Leu1862=) n.1122T= n.3745T= n.10543T= c.2730T= (n.2730T=) c.4823T= (p.Leu1608=) c.1997T= (p.Leu666=) c.4910T= (p.Leu1637=) c.4139T= (p.Leu1380=) n.6022T=
12	g.88083226A>C	CA385993073	CEP290	c.4817T>G (p.Leu1606Ter) c.2101T>G c.2988T>G (n.2988T>G) n.3177T>G c.4796T>G (p.Leu1599Ter) c.5678T>G (p.Leu1893Ter) n.5044T>G c.5585T>G (p.Leu1862Ter) n.1122T>G n.3745T>G n.10543T>G c.2730T>G (n.2730T>G) c.4823T>G (p.Leu1608Ter) c.1997T>G (p.Leu666Ter) c.4910T>G (p.Leu1637Ter) c.4139T>G (p.Leu1380Ter) n.6022T>G
12	g.88083226A>G	CA6711849	CEP290	c.4817T>C (p.Leu1606Ser) c.2101T>C c.2988T>C (n.2988T>C) n.3177T>C c.4796T>C (p.Leu1599Ser) c.5678T>C (p.Leu1893Ser) n.5044T>C c.5585T>C (p.Leu1862Ser) n.1122T>C n.3745T>C n.10543T>C c.2730T>C (n.2730T>C) c.4823T>C (p.Leu1608Ser) c.1997T>C (p.Leu666Ser) c.4910T>C (p.Leu1637Ser) c.4139T>C (p.Leu1380Ser) n.6022T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.88083226A>T	CA385993074	CEP290	c.4817T>A (p.Leu1606Ter) c.2101T>A c.2988T>A (n.2988T>A) n.3177T>A c.4796T>A (p.Leu1599Ter) c.5678T>A (p.Leu1893Ter) n.5044T>A c.5585T>A (p.Leu1862Ter) n.1122T>A n.3745T>A n.10543T>A c.2730T>A (n.2730T>A) c.4823T>A (p.Leu1608Ter) c.1997T>A (p.Leu666Ter) c.4910T>A (p.Leu1637Ter) c.4139T>A (p.Leu1380Ter) n.6022T>A	gnomAD v4
12	g.88083227A=	CA2052904511	CEP290	c.4816T= (p.Leu1606=) c.2100T= c.2987T= (n.2987T=) n.3176T= c.4795T= (p.Leu1599=) c.5677T= (p.Leu1893=) n.5043T= c.5584T= (p.Leu1862=) n.1121T= n.3744T= n.10542T= c.2729T= (n.2729T=) c.4822T= (p.Leu1608=) c.1996T= (p.Leu666=) c.4909T= (p.Leu1637=) c.4138T= (p.Leu1380=) n.6021T=
12	g.88083227A>C	CA385993075	CEP290	c.4816T>G (p.Leu1606Val) c.2100T>G c.2987T>G (n.2987T>G) n.3176T>G c.4795T>G (p.Leu1599Val) c.5677T>G (p.Leu1893Val) n.5043T>G c.5584T>G (p.Leu1862Val) n.1121T>G n.3744T>G n.10542T>G c.2729T>G (n.2729T>G) c.4822T>G (p.Leu1608Val) c.1996T>G (p.Leu666Val) c.4909T>G (p.Leu1637Val) c.4138T>G (p.Leu1380Val) n.6021T>G	gnomAD v4
12	g.88083227A>G	CA481076046	CEP290	c.4816T>C (p.Leu1606=) c.2100T>C c.2987T>C (n.2987T>C) n.3176T>C c.4795T>C (p.Leu1599=) c.5677T>C (p.Leu1893=) n.5043T>C c.5584T>C (p.Leu1862=) n.1121T>C n.3744T>C n.10542T>C c.2729T>C (n.2729T>C) c.4822T>C (p.Leu1608=) c.1996T>C (p.Leu666=) c.4909T>C (p.Leu1637=) c.4138T>C (p.Leu1380=) n.6021T>C
12	g.88083227A>T	CA385993076	CEP290	c.4816T>A (p.Leu1606Ile) c.2100T>A c.2987T>A (n.2987T>A) n.3176T>A c.4795T>A (p.Leu1599Ile) c.5677T>A (p.Leu1893Ile) n.5043T>A c.5584T>A (p.Leu1862Ile) n.1121T>A n.3744T>A n.10542T>A c.2729T>A (n.2729T>A) c.4822T>A (p.Leu1608Ile) c.1996T>A (p.Leu666Ile) c.4909T>A (p.Leu1637Ile) c.4138T>A (p.Leu1380Ile) n.6021T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.88083228A>C	CA385993077	CEP290	c.4815T>G (p.Asp1605Glu) c.2099T>G c.2986T>G (n.2986T>G) n.3175T>G c.4794T>G (p.Asp1598Glu) c.5676T>G (p.Asp1892Glu) n.5042T>G c.5583T>G (p.Asp1861Glu) n.1120T>G n.3743T>G n.10541T>G c.2728T>G (n.2728T>G) c.4821T>G (p.Asp1607Glu) c.1995T>G (p.Asp665Glu) c.4908T>G (p.Asp1636Glu) c.4137T>G (p.Asp1379Glu) n.6020T>G
12	g.88083228A>G	CA481076049	CEP290	c.4815T>C (p.Asp1605=) c.2099T>C c.2986T>C (n.2986T>C) n.3175T>C c.4794T>C (p.Asp1598=) c.5676T>C (p.Asp1892=) n.5042T>C c.5583T>C (p.Asp1861=) n.1120T>C n.3743T>C n.10541T>C c.2728T>C (n.2728T>C) c.4821T>C (p.Asp1607=) c.1995T>C (p.Asp665=) c.4908T>C (p.Asp1636=) c.4137T>C (p.Asp1379=) n.6020T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.88083228A>T	CA385993078	CEP290	c.4815T>A (p.Asp1605Glu) c.2099T>A c.2986T>A (n.2986T>A) n.3175T>A c.4794T>A (p.Asp1598Glu) c.5676T>A (p.Asp1892Glu) n.5042T>A c.5583T>A (p.Asp1861Glu) n.1120T>A n.3743T>A n.10541T>A c.2728T>A (n.2728T>A) c.4821T>A (p.Asp1607Glu) c.1995T>A (p.Asp665Glu) c.4908T>A (p.Asp1636Glu) c.4137T>A (p.Asp1379Glu) n.6020T>A
12	g.88083229del	CA2796875963	CEP290	c.4814del (p.Asp1605ValfsTer2) c.2098del c.2985del (n.2985del) n.3174del c.4793del (p.Asp1598ValfsTer2) c.5675del (p.Asp1892ValfsTer2) n.5041del c.5582del (p.Asp1861ValfsTer2) n.1119del n.3742del n.10540del c.2727del (n.2727del) c.4820del (p.Asp1607ValfsTer2) c.1994del (p.Asp665ValfsTer2) c.4907del (p.Asp1636ValfsTer2) c.4136del (p.Asp1379ValfsTer2) n.6019del
12	g.88083229T>A	CA385993079	CEP290	c.4814A>T (p.Asp1605Val) c.2098A>T c.2985A>T (n.2985A>T) n.3174A>T c.4793A>T (p.Asp1598Val) c.5675A>T (p.Asp1892Val) n.5041A>T c.5582A>T (p.Asp1861Val) n.1119A>T n.3742A>T n.10540A>T c.2727A>T (n.2727A>T) c.4820A>T (p.Asp1607Val) c.1994A>T (p.Asp665Val) c.4907A>T (p.Asp1636Val) c.4136A>T (p.Asp1379Val) n.6019A>T
12	g.88083229T>C	CA385993080	CEP290	c.4814A>G (p.Asp1605Gly) c.2098A>G c.2985A>G (n.2985A>G) n.3174A>G c.4793A>G (p.Asp1598Gly) c.5675A>G (p.Asp1892Gly) n.5041A>G c.5582A>G (p.Asp1861Gly) n.1119A>G n.3742A>G n.10540A>G c.2727A>G (n.2727A>G) c.4820A>G (p.Asp1607Gly) c.1994A>G (p.Asp665Gly) c.4907A>G (p.Asp1636Gly) c.4136A>G (p.Asp1379Gly) n.6019A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.88083229T>G	CA385993081	CEP290	c.4814A>C (p.Asp1605Ala) c.2098A>C c.2985A>C (n.2985A>C) n.3174A>C c.4793A>C (p.Asp1598Ala) c.5675A>C (p.Asp1892Ala) n.5041A>C c.5582A>C (p.Asp1861Ala) n.1119A>C n.3742A>C n.10540A>C c.2727A>C (n.2727A>C) c.4820A>C (p.Asp1607Ala) c.1994A>C (p.Asp665Ala) c.4907A>C (p.Asp1636Ala) c.4136A>C (p.Asp1379Ala) n.6019A>C
12	g.88083229T=	CA2052904513	CEP290	c.4814A= (p.Asp1605=) c.2098A= c.2985A= (n.2985A=) n.3174A= c.4793A= (p.Asp1598=) c.5675A= (p.Asp1892=) n.5041A= c.5582A= (p.Asp1861=) n.1119A= n.3742A= n.10540A= c.2727A= (n.2727A=) c.4820A= (p.Asp1607=) c.1994A= (p.Asp665=) c.4907A= (p.Asp1636=) c.4136A= (p.Asp1379=) n.6019A=
12	g.88083229_88083232del	CA2509434475	CEP290	c.4813-2_4814del c.2097-2_2098del c.2984-2_2985del n.3173-2_3174del c.4792-2_4793del c.5674-2_5675del n.5040-2_5041del c.5581-2_5582del n.1118-2_1119del n.3741-2_3742del n.10539-2_10540del c.2726-2_2727del c.4819-2_4820del c.1993-2_1994del c.4906-2_4907del c.4135-2_4136del n.6018-2_6019del
12	g.88083230C>A	CA241156912	CEP290	c.4813G>T (p.Asp1605Tyr) c.2097G>T c.2984G>T (n.2984G>T) n.3173G>T c.4792G>T (p.Asp1598Tyr) c.5674G>T (p.Asp1892Tyr) n.5040G>T c.5581G>T (p.Asp1861Tyr) n.1118G>T n.3741G>T n.10539G>T c.2726G>T (n.2726G>T) c.4819G>T (p.Asp1607Tyr) c.1993G>T (p.Asp665Tyr) c.4906G>T (p.Asp1636Tyr) c.4135G>T (p.Asp1379Tyr) n.6018G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.88083230C=	CA2052904515	CEP290	c.4813G= (p.Asp1605=) c.2097G= c.2984G= (n.2984G=) n.3173G= c.4792G= (p.Asp1598=) c.5674G= (p.Asp1892=) n.5040G= c.5581G= (p.Asp1861=) n.1118G= n.3741G= n.10539G= c.2726G= (n.2726G=) c.4819G= (p.Asp1607=) c.1993G= (p.Asp665=) c.4906G= (p.Asp1636=) c.4135G= (p.Asp1379=) n.6018G=
12	g.88083230C>G	CA385993083	CEP290	c.4813G>C (p.Asp1605His) c.2097G>C c.2984G>C (n.2984G>C) n.3173G>C c.4792G>C (p.Asp1598His) c.5674G>C (p.Asp1892His) n.5040G>C c.5581G>C (p.Asp1861His) n.1118G>C n.3741G>C n.10539G>C c.2726G>C (n.2726G>C) c.4819G>C (p.Asp1607His) c.1993G>C (p.Asp665His) c.4906G>C (p.Asp1636His) c.4135G>C (p.Asp1379His) n.6018G>C
12	g.88083230C>T	CA385993082	CEP290	c.4813G>A (p.Asp1605Asn) c.2097G>A c.2984G>A (n.2984G>A) n.3173G>A c.4792G>A (p.Asp1598Asn) c.5674G>A (p.Asp1892Asn) n.5040G>A c.5581G>A (p.Asp1861Asn) n.1118G>A n.3741G>A n.10539G>A c.2726G>A (n.2726G>A) c.4819G>A (p.Asp1607Asn) c.1993G>A (p.Asp665Asn) c.4906G>A (p.Asp1636Asn) c.4135G>A (p.Asp1379Asn) n.6018G>A	gnomAD v4
12	g.88083231C>A	CA385993084	CEP290	c.4813-1G>T (n.4813-1G>T) c.2097-1G>T c.2984-1G>T (n.2984-1G>T) n.3173-1G>T c.4792-1G>T (n.4792-1G>T) c.5674-1G>T (n.5674-1G>T) n.5040-1G>T c.5581-1G>T (n.5581-1G>T) n.1118-1G>T n.3741-1G>T n.10539-1G>T c.2726-1G>T (n.2726-1G>T) c.4819-1G>T (n.4819-1G>T) c.1993-1G>T (n.1993-1G>T) c.4906-1G>T (n.4906-1G>T) c.4135-1G>T (n.4135-1G>T) n.6018-1G>T	gnomAD v4
12	g.88083231C>G	CA385993085	CEP290	c.4813-1G>C (n.4813-1G>C) c.2097-1G>C c.2984-1G>C (n.2984-1G>C) n.3173-1G>C c.4792-1G>C (n.4792-1G>C) c.5674-1G>C (n.5674-1G>C) n.5040-1G>C c.5581-1G>C (n.5581-1G>C) n.1118-1G>C n.3741-1G>C n.10539-1G>C c.2726-1G>C (n.2726-1G>C) c.4819-1G>C (n.4819-1G>C) c.1993-1G>C (n.1993-1G>C) c.4906-1G>C (n.4906-1G>C) c.4135-1G>C (n.4135-1G>C) n.6018-1G>C
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12	g.88083232T>A	CA385993087	CEP290	c.4813-2A>T (n.4813-2A>T) c.2097-2A>T c.2984-2A>T (n.2984-2A>T) n.3173-2A>T c.4792-2A>T (n.4792-2A>T) c.5674-2A>T (n.5674-2A>T) n.5040-2A>T c.5581-2A>T (n.5581-2A>T) n.1118-2A>T n.3741-2A>T n.10539-2A>T c.2726-2A>T (n.2726-2A>T) c.4819-2A>T (n.4819-2A>T) c.1993-2A>T (n.1993-2A>T) c.4906-2A>T (n.4906-2A>T) c.4135-2A>T (n.4135-2A>T) n.6018-2A>T	gnomAD v4
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12	g.88083233A>G	CA2575243018	CEP290	c.4813-3T>C (n.4813-3T>C) c.2097-3T>C c.2984-3T>C (n.2984-3T>C) n.3173-3T>C c.4792-3T>C (n.4792-3T>C) c.5674-3T>C (n.5674-3T>C) n.5040-3T>C c.5581-3T>C (n.5581-3T>C) n.1118-3T>C n.3741-3T>C n.10539-3T>C c.2726-3T>C (n.2726-3T>C) c.4819-3T>C (n.4819-3T>C) c.1993-3T>C (n.1993-3T>C) c.4906-3T>C (n.4906-3T>C) c.4135-3T>C (n.4135-3T>C) n.6018-3T>C
12	g.88083233_88083234insG	CA2569100116	CEP290	c.4813-4_4813-3insC (n.4813-4_4813-3insC) c.2097-4_2097-3insC c.2984-4_2984-3insC (n.2984-4_2984-3insC) n.3173-4_3173-3insC c.4792-4_4792-3insC (n.4792-4_4792-3insC) c.5674-4_5674-3insC (n.5674-4_5674-3insC) n.5040-4_5040-3insC c.5581-4_5581-3insC (n.5581-4_5581-3insC) n.1118-4_1118-3insC n.3741-4_3741-3insC n.10539-4_10539-3insC c.2726-4_2726-3insC (n.2726-4_2726-3insC) c.4819-4_4819-3insC (n.4819-4_4819-3insC) c.1993-4_1993-3insC (n.1993-4_1993-3insC) c.4906-4_4906-3insC (n.4906-4_4906-3insC) c.4135-4_4135-3insC (n.4135-4_4135-3insC) n.6018-4_6018-3insC
12	g.88083234T>A	CA2620108044	CEP290	c.4813-4A>T (n.4813-4A>T) c.2097-4A>T c.2984-4A>T (n.2984-4A>T) n.3173-4A>T c.4792-4A>T (n.4792-4A>T) c.5674-4A>T (n.5674-4A>T) n.5040-4A>T c.5581-4A>T (n.5581-4A>T) n.1118-4A>T n.3741-4A>T n.10539-4A>T c.2726-4A>T (n.2726-4A>T) c.4819-4A>T (n.4819-4A>T) c.1993-4A>T (n.1993-4A>T) c.4906-4A>T (n.4906-4A>T) c.4135-4A>T (n.4135-4A>T) n.6018-4A>T	gnomAD v4
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12	g.88083241T>A	CA2620108062	CEP290	c.4813-11A>T (n.4813-11A>T) c.2097-11A>T c.2984-11A>T (n.2984-11A>T) n.3173-11A>T c.4792-11A>T (n.4792-11A>T) c.5674-11A>T (n.5674-11A>T) n.5040-11A>T c.5581-11A>T (n.5581-11A>T) n.1118-11A>T n.3741-11A>T n.10539-11A>T c.2726-11A>T (n.2726-11A>T) c.4819-11A>T (n.4819-11A>T) c.1993-11A>T (n.1993-11A>T) c.4906-11A>T (n.4906-11A>T) c.4135-11A>T (n.4135-11A>T) n.6018-11A>T	gnomAD v4
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12	g.88083253C=	CA2052904543	CEP290	c.4813-23G= (n.4813-23G=) c.2097-23G= c.2984-23G= (n.2984-23G=) n.3173-23G= c.4792-23G= (n.4792-23G=) c.5674-23G= (n.5674-23G=) n.5040-23G= c.5581-23G= (n.5581-23G=) n.1118-23G= n.3741-23G= n.10539-23G= c.2726-23G= (n.2726-23G=) c.4819-23G= (n.4819-23G=) c.1993-23G= (n.1993-23G=) c.4906-23G= (n.4906-23G=) c.4135-23G= (n.4135-23G=) n.6018-23G=
12	g.88083253C>T	CA2500251692	CEP290	c.4813-23G>A (n.4813-23G>A) c.2097-23G>A c.2984-23G>A (n.2984-23G>A) n.3173-23G>A c.4792-23G>A (n.4792-23G>A) c.5674-23G>A (n.5674-23G>A) n.5040-23G>A c.5581-23G>A (n.5581-23G>A) n.1118-23G>A n.3741-23G>A n.10539-23G>A c.2726-23G>A (n.2726-23G>A) c.4819-23G>A (n.4819-23G>A) c.1993-23G>A (n.1993-23G>A) c.4906-23G>A (n.4906-23G>A) c.4135-23G>A (n.4135-23G>A) n.6018-23G>A	gnomAD v4
12	g.88083254A>G	CA2620108082	CEP290	c.4813-24T>C (n.4813-24T>C) c.2097-24T>C c.2984-24T>C (n.2984-24T>C) n.3173-24T>C c.4792-24T>C (n.4792-24T>C) c.5674-24T>C (n.5674-24T>C) n.5040-24T>C c.5581-24T>C (n.5581-24T>C) n.1118-24T>C n.3741-24T>C n.10539-24T>C c.2726-24T>C (n.2726-24T>C) c.4819-24T>C (n.4819-24T>C) c.1993-24T>C (n.1993-24T>C) c.4906-24T>C (n.4906-24T>C) c.4135-24T>C (n.4135-24T>C) n.6018-24T>C	gnomAD v4
12	g.88083256T>A	CA2620108086	CEP290	c.4813-26A>T (n.4813-26A>T) c.2097-26A>T c.2984-26A>T (n.2984-26A>T) n.3173-26A>T c.4792-26A>T (n.4792-26A>T) c.5674-26A>T (n.5674-26A>T) n.5040-26A>T c.5581-26A>T (n.5581-26A>T) n.1118-26A>T n.3741-26A>T n.10539-26A>T c.2726-26A>T (n.2726-26A>T) c.4819-26A>T (n.4819-26A>T) c.1993-26A>T (n.1993-26A>T) c.4906-26A>T (n.4906-26A>T) c.4135-26A>T (n.4135-26A>T) n.6018-26A>T	gnomAD v4
12	g.88083256T>C	CA6711853	CEP290	c.4813-26A>G (n.4813-26A>G) c.2097-26A>G c.2984-26A>G (n.2984-26A>G) n.3173-26A>G c.4792-26A>G (n.4792-26A>G) c.5674-26A>G (n.5674-26A>G) n.5040-26A>G c.5581-26A>G (n.5581-26A>G) n.1118-26A>G n.3741-26A>G n.10539-26A>G c.2726-26A>G (n.2726-26A>G) c.4819-26A>G (n.4819-26A>G) c.1993-26A>G (n.1993-26A>G) c.4906-26A>G (n.4906-26A>G) c.4135-26A>G (n.4135-26A>G) n.6018-26A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.88083256T=	CA2052904546	CEP290	c.4813-26A= (n.4813-26A=) c.2097-26A= c.2984-26A= (n.2984-26A=) n.3173-26A= c.4792-26A= (n.4792-26A=) c.5674-26A= (n.5674-26A=) n.5040-26A= c.5581-26A= (n.5581-26A=) n.1118-26A= n.3741-26A= n.10539-26A= c.2726-26A= (n.2726-26A=) c.4819-26A= (n.4819-26A=) c.1993-26A= (n.1993-26A=) c.4906-26A= (n.4906-26A=) c.4135-26A= (n.4135-26A=) n.6018-26A=
12	g.88083257dup	CA2796875964	CEP290	c.4813-27dup (n.4813-27dup) c.2097-27dup c.2984-27dup (n.2984-27dup) n.3173-27dup c.4792-27dup (n.4792-27dup) c.5674-27dup (n.5674-27dup) n.5040-27dup c.5581-27dup (n.5581-27dup) n.1118-27dup n.3741-27dup n.10539-27dup c.2726-27dup (n.2726-27dup) c.4819-27dup (n.4819-27dup) c.1993-27dup (n.1993-27dup) c.4906-27dup (n.4906-27dup) c.4135-27dup (n.4135-27dup) n.6018-27dup
12	g.88083258G>A	CA2052904550	CEP290	c.4813-28C>T (n.4813-28C>T) c.2097-28C>T c.2984-28C>T (n.2984-28C>T) n.3173-28C>T c.4792-28C>T (n.4792-28C>T) c.5674-28C>T (n.5674-28C>T) n.5040-28C>T c.5581-28C>T (n.5581-28C>T) n.1118-28C>T n.3741-28C>T n.10539-28C>T c.2726-28C>T (n.2726-28C>T) c.4819-28C>T (n.4819-28C>T) c.1993-28C>T (n.1993-28C>T) c.4906-28C>T (n.4906-28C>T) c.4135-28C>T (n.4135-28C>T) n.6018-28C>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.88083258G=	CA2052904548	CEP290	c.4813-28C= (n.4813-28C=) c.2097-28C= c.2984-28C= (n.2984-28C=) n.3173-28C= c.4792-28C= (n.4792-28C=) c.5674-28C= (n.5674-28C=) n.5040-28C= c.5581-28C= (n.5581-28C=) n.1118-28C= n.3741-28C= n.10539-28C= c.2726-28C= (n.2726-28C=) c.4819-28C= (n.4819-28C=) c.1993-28C= (n.1993-28C=) c.4906-28C= (n.4906-28C=) c.4135-28C= (n.4135-28C=) n.6018-28C=
12	g.88083258G>T	CA2620108092	CEP290	c.4813-28C>A (n.4813-28C>A) c.2097-28C>A c.2984-28C>A (n.2984-28C>A) n.3173-28C>A c.4792-28C>A (n.4792-28C>A) c.5674-28C>A (n.5674-28C>A) n.5040-28C>A c.5581-28C>A (n.5581-28C>A) n.1118-28C>A n.3741-28C>A n.10539-28C>A c.2726-28C>A (n.2726-28C>A) c.4819-28C>A (n.4819-28C>A) c.1993-28C>A (n.1993-28C>A) c.4906-28C>A (n.4906-28C>A) c.4135-28C>A (n.4135-28C>A) n.6018-28C>A	gnomAD v4
12	g.88083259G>A	CA6711854	CEP290	c.4813-29C>T (n.4813-29C>T) c.2097-29C>T c.2984-29C>T (n.2984-29C>T) n.3173-29C>T c.4792-29C>T (n.4792-29C>T) c.5674-29C>T (n.5674-29C>T) n.5040-29C>T c.5581-29C>T (n.5581-29C>T) n.1118-29C>T n.3741-29C>T n.10539-29C>T c.2726-29C>T (n.2726-29C>T) c.4819-29C>T (n.4819-29C>T) c.1993-29C>T (n.1993-29C>T) c.4906-29C>T (n.4906-29C>T) c.4135-29C>T (n.4135-29C>T) n.6018-29C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.88083259G=	CA2052904553	CEP290	c.4813-29C= (n.4813-29C=) c.2097-29C= c.2984-29C= (n.2984-29C=) n.3173-29C= c.4792-29C= (n.4792-29C=) c.5674-29C= (n.5674-29C=) n.5040-29C= c.5581-29C= (n.5581-29C=) n.1118-29C= n.3741-29C= n.10539-29C= c.2726-29C= (n.2726-29C=) c.4819-29C= (n.4819-29C=) c.1993-29C= (n.1993-29C=) c.4906-29C= (n.4906-29C=) c.4135-29C= (n.4135-29C=) n.6018-29C=
12	g.88083259G>T	CA2620108116	CEP290	c.4813-29C>A (n.4813-29C>A) c.2097-29C>A c.2984-29C>A (n.2984-29C>A) n.3173-29C>A c.4792-29C>A (n.4792-29C>A) c.5674-29C>A (n.5674-29C>A) n.5040-29C>A c.5581-29C>A (n.5581-29C>A) n.1118-29C>A n.3741-29C>A n.10539-29C>A c.2726-29C>A (n.2726-29C>A) c.4819-29C>A (n.4819-29C>A) c.1993-29C>A (n.1993-29C>A) c.4906-29C>A (n.4906-29C>A) c.4135-29C>A (n.4135-29C>A) n.6018-29C>A	gnomAD v4
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12	g.88083260C>T	CA950220973	CEP290	c.4813-30G>A (n.4813-30G>A) c.2097-30G>A c.2984-30G>A (n.2984-30G>A) n.3173-30G>A c.4792-30G>A (n.4792-30G>A) c.5674-30G>A (n.5674-30G>A) n.5040-30G>A c.5581-30G>A (n.5581-30G>A) n.1118-30G>A n.3741-30G>A n.10539-30G>A c.2726-30G>A (n.2726-30G>A) c.4819-30G>A (n.4819-30G>A) c.1993-30G>A (n.1993-30G>A) c.4906-30G>A (n.4906-30G>A) c.4135-30G>A (n.4135-30G>A) n.6018-30G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.88083262T>C	CA2620108131	CEP290	c.4813-32A>G (n.4813-32A>G) c.2097-32A>G c.2984-32A>G (n.2984-32A>G) n.3173-32A>G c.4792-32A>G (n.4792-32A>G) c.5674-32A>G (n.5674-32A>G) n.5040-32A>G c.5581-32A>G (n.5581-32A>G) n.1118-32A>G n.3741-32A>G n.10539-32A>G c.2726-32A>G (n.2726-32A>G) c.4819-32A>G (n.4819-32A>G) c.1993-32A>G (n.1993-32A>G) c.4906-32A>G (n.4906-32A>G) c.4135-32A>G (n.4135-32A>G) n.6018-32A>G	gnomAD v4
12	g.88083262dup	CA2620108127	CEP290	c.4813-32dup (n.4813-32dup) c.2097-32dup c.2984-32dup (n.2984-32dup) n.3173-32dup c.4792-32dup (n.4792-32dup) c.5674-32dup (n.5674-32dup) n.5040-32dup c.5581-32dup (n.5581-32dup) n.1118-32dup n.3741-32dup n.10539-32dup c.2726-32dup (n.2726-32dup) c.4819-32dup (n.4819-32dup) c.1993-32dup (n.1993-32dup) c.4906-32dup (n.4906-32dup) c.4135-32dup (n.4135-32dup) n.6018-32dup	gnomAD v4
12	g.88083263G>A	CA606454328	CEP290	c.4813-33C>T (n.4813-33C>T) c.2097-33C>T c.2984-33C>T (n.2984-33C>T) n.3173-33C>T c.4792-33C>T (n.4792-33C>T) c.5674-33C>T (n.5674-33C>T) n.5040-33C>T c.5581-33C>T (n.5581-33C>T) n.1118-33C>T n.3741-33C>T n.10539-33C>T c.2726-33C>T (n.2726-33C>T) c.4819-33C>T (n.4819-33C>T) c.1993-33C>T (n.1993-33C>T) c.4906-33C>T (n.4906-33C>T) c.4135-33C>T (n.4135-33C>T) n.6018-33C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.88083263G=	CA2052904558	CEP290	c.4813-33C= (n.4813-33C=) c.2097-33C= c.2984-33C= (n.2984-33C=) n.3173-33C= c.4792-33C= (n.4792-33C=) c.5674-33C= (n.5674-33C=) n.5040-33C= c.5581-33C= (n.5581-33C=) n.1118-33C= n.3741-33C= n.10539-33C= c.2726-33C= (n.2726-33C=) c.4819-33C= (n.4819-33C=) c.1993-33C= (n.1993-33C=) c.4906-33C= (n.4906-33C=) c.4135-33C= (n.4135-33C=) n.6018-33C=
12	g.88083264T>A	CA2620108132	CEP290	c.4813-34A>T (n.4813-34A>T) c.2097-34A>T c.2984-34A>T (n.2984-34A>T) n.3173-34A>T c.4792-34A>T (n.4792-34A>T) c.5674-34A>T (n.5674-34A>T) n.5040-34A>T c.5581-34A>T (n.5581-34A>T) n.1118-34A>T n.3741-34A>T n.10539-34A>T c.2726-34A>T (n.2726-34A>T) c.4819-34A>T (n.4819-34A>T) c.1993-34A>T (n.1993-34A>T) c.4906-34A>T (n.4906-34A>T) c.4135-34A>T (n.4135-34A>T) n.6018-34A>T	gnomAD v4
12	g.88083264T>C	CA6711855	CEP290	c.4813-34A>G (n.4813-34A>G) c.2097-34A>G c.2984-34A>G (n.2984-34A>G) n.3173-34A>G c.4792-34A>G (n.4792-34A>G) c.5674-34A>G (n.5674-34A>G) n.5040-34A>G c.5581-34A>G (n.5581-34A>G) n.1118-34A>G n.3741-34A>G n.10539-34A>G c.2726-34A>G (n.2726-34A>G) c.4819-34A>G (n.4819-34A>G) c.1993-34A>G (n.1993-34A>G) c.4906-34A>G (n.4906-34A>G) c.4135-34A>G (n.4135-34A>G) n.6018-34A>G	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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12	g.88083267A>G	CA2620108137	CEP290	c.4813-37T>C (n.4813-37T>C) c.2097-37T>C c.2984-37T>C (n.2984-37T>C) n.3173-37T>C c.4792-37T>C (n.4792-37T>C) c.5674-37T>C (n.5674-37T>C) n.5040-37T>C c.5581-37T>C (n.5581-37T>C) n.1118-37T>C n.3741-37T>C n.10539-37T>C c.2726-37T>C (n.2726-37T>C) c.4819-37T>C (n.4819-37T>C) c.1993-37T>C (n.1993-37T>C) c.4906-37T>C (n.4906-37T>C) c.4135-37T>C (n.4135-37T>C) n.6018-37T>C	gnomAD v4
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12	g.88083268A>T	CA2620108140	CEP290	c.4813-38T>A (n.4813-38T>A) c.2097-38T>A c.2984-38T>A (n.2984-38T>A) n.3173-38T>A c.4792-38T>A (n.4792-38T>A) c.5674-38T>A (n.5674-38T>A) n.5040-38T>A c.5581-38T>A (n.5581-38T>A) n.1118-38T>A n.3741-38T>A n.10539-38T>A c.2726-38T>A (n.2726-38T>A) c.4819-38T>A (n.4819-38T>A) c.1993-38T>A (n.1993-38T>A) c.4906-38T>A (n.4906-38T>A) c.4135-38T>A (n.4135-38T>A) n.6018-38T>A	gnomAD v4
12	g.88083270T>A	CA2620108143	CEP290	c.4813-40A>T (n.4813-40A>T) c.2097-40A>T c.2984-40A>T (n.2984-40A>T) n.3173-40A>T c.4792-40A>T (n.4792-40A>T) c.5674-40A>T (n.5674-40A>T) n.5040-40A>T c.5581-40A>T (n.5581-40A>T) n.1118-40A>T n.3741-40A>T n.10539-40A>T c.2726-40A>T (n.2726-40A>T) c.4819-40A>T (n.4819-40A>T) c.1993-40A>T (n.1993-40A>T) c.4906-40A>T (n.4906-40A>T) c.4135-40A>T (n.4135-40A>T) n.6018-40A>T	gnomAD v4
12	g.88083271C>A	CA2620108144	CEP290	c.4813-41G>T (n.4813-41G>T) c.2097-41G>T c.2984-41G>T (n.2984-41G>T) n.3173-41G>T c.4792-41G>T (n.4792-41G>T) c.5674-41G>T (n.5674-41G>T) n.5040-41G>T c.5581-41G>T (n.5581-41G>T) n.1118-41G>T n.3741-41G>T n.10539-41G>T c.2726-41G>T (n.2726-41G>T) c.4819-41G>T (n.4819-41G>T) c.1993-41G>T (n.1993-41G>T) c.4906-41G>T (n.4906-41G>T) c.4135-41G>T (n.4135-41G>T) n.6018-41G>T	gnomAD v4
12	g.88083275G>A	CA2620108147	CEP290	c.4813-45C>T (n.4813-45C>T) c.2097-45C>T c.2984-45C>T (n.2984-45C>T) n.3173-45C>T c.4792-45C>T (n.4792-45C>T) c.5674-45C>T (n.5674-45C>T) n.5040-45C>T c.5581-45C>T (n.5581-45C>T) n.1118-45C>T n.3741-45C>T n.10539-45C>T c.2726-45C>T (n.2726-45C>T) c.4819-45C>T (n.4819-45C>T) c.1993-45C>T (n.1993-45C>T) c.4906-45C>T (n.4906-45C>T) c.4135-45C>T (n.4135-45C>T) n.6018-45C>T	gnomAD v4
12	g.88083275G>T	CA2620108146	CEP290	c.4813-45C>A (n.4813-45C>A) c.2097-45C>A c.2984-45C>A (n.2984-45C>A) n.3173-45C>A c.4792-45C>A (n.4792-45C>A) c.5674-45C>A (n.5674-45C>A) n.5040-45C>A c.5581-45C>A (n.5581-45C>A) n.1118-45C>A n.3741-45C>A n.10539-45C>A c.2726-45C>A (n.2726-45C>A) c.4819-45C>A (n.4819-45C>A) c.1993-45C>A (n.1993-45C>A) c.4906-45C>A (n.4906-45C>A) c.4135-45C>A (n.4135-45C>A) n.6018-45C>A	gnomAD v4
12	g.88083276C>A	CA2620108149	CEP290	c.4813-46G>T (n.4813-46G>T) c.2097-46G>T c.2984-46G>T (n.2984-46G>T) n.3173-46G>T c.4792-46G>T (n.4792-46G>T) c.5674-46G>T (n.5674-46G>T) n.5040-46G>T c.5581-46G>T (n.5581-46G>T) n.1118-46G>T n.3741-46G>T n.10539-46G>T c.2726-46G>T (n.2726-46G>T) c.4819-46G>T (n.4819-46G>T) c.1993-46G>T (n.1993-46G>T) c.4906-46G>T (n.4906-46G>T) c.4135-46G>T (n.4135-46G>T) n.6018-46G>T	gnomAD v4
12	g.88083276C=	CA2052904564	CEP290	c.4813-46G= (n.4813-46G=) c.2097-46G= c.2984-46G= (n.2984-46G=) n.3173-46G= c.4792-46G= (n.4792-46G=) c.5674-46G= (n.5674-46G=) n.5040-46G= c.5581-46G= (n.5581-46G=) n.1118-46G= n.3741-46G= n.10539-46G= c.2726-46G= (n.2726-46G=) c.4819-46G= (n.4819-46G=) c.1993-46G= (n.1993-46G=) c.4906-46G= (n.4906-46G=) c.4135-46G= (n.4135-46G=) n.6018-46G=
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Number of alleles fetched