Allele Registry

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12	g.88083143C>A	CA385992895	CEP290	c.4900G>T (p.Asp1634Tyr) c.2184G>T c.3071G>T (n.3071G>T) n.3260G>T c.4879G>T (p.Asp1627Tyr) c.5761G>T (p.Asp1921Tyr) n.5127G>T c.5668G>T (p.Asp1890Tyr) n.1205G>T n.3828G>T n.10626G>T c.2813G>T (n.2813G>T) c.4906G>T (p.Asp1636Tyr) c.2080G>T (p.Asp694Tyr) c.4993G>T (p.Asp1665Tyr) c.4222G>T (p.Asp1408Tyr) n.6105G>T	gnomAD v4
12	g.88083143C>G	CA385992896	CEP290	c.4900G>C (p.Asp1634His) c.2184G>C c.3071G>C (n.3071G>C) n.3260G>C c.4879G>C (p.Asp1627His) c.5761G>C (p.Asp1921His) n.5127G>C c.5668G>C (p.Asp1890His) n.1205G>C n.3828G>C n.10626G>C c.2813G>C (n.2813G>C) c.4906G>C (p.Asp1636His) c.2080G>C (p.Asp694His) c.4993G>C (p.Asp1665His) c.4222G>C (p.Asp1408His) n.6105G>C
12	g.88083143C>T	CA385992897	CEP290	c.4900G>A (p.Asp1634Asn) c.2184G>A c.3071G>A (n.3071G>A) n.3260G>A c.4879G>A (p.Asp1627Asn) c.5761G>A (p.Asp1921Asn) n.5127G>A c.5668G>A (p.Asp1890Asn) n.1205G>A n.3828G>A n.10626G>A c.2813G>A (n.2813G>A) c.4906G>A (p.Asp1636Asn) c.2080G>A (p.Asp694Asn) c.4993G>A (p.Asp1665Asn) c.4222G>A (p.Asp1408Asn) n.6105G>A
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12	g.88083144T>C	CA481075732	CEP290	c.4899A>G (p.Gln1633=) c.2183A>G c.3070A>G (n.3070A>G) n.3259A>G c.4878A>G (p.Gln1626=) c.5760A>G (p.Gln1920=) n.5126A>G c.5667A>G (p.Gln1889=) n.1204A>G n.3827A>G n.10625A>G c.2812A>G (n.2812A>G) c.4905A>G (p.Gln1635=) c.2079A>G (p.Gln693=) c.4992A>G (p.Gln1664=) c.4221A>G (p.Gln1407=) n.6104A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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12	g.88083145T>A	CA385992900	CEP290	c.4898A>T (p.Gln1633Leu) c.2182A>T c.3069A>T (n.3069A>T) n.3258A>T c.4877A>T (p.Gln1626Leu) c.5759A>T (p.Gln1920Leu) n.5125A>T c.5666A>T (p.Gln1889Leu) n.1203A>T n.3826A>T n.10624A>T c.2811A>T (n.2811A>T) c.4904A>T (p.Gln1635Leu) c.2078A>T (p.Gln693Leu) c.4991A>T (p.Gln1664Leu) c.4220A>T (p.Gln1407Leu) n.6103A>T	gnomAD v4
12	g.88083145T>C	CA385992902	CEP290	c.4898A>G (p.Gln1633Arg) c.2182A>G c.3069A>G (n.3069A>G) n.3258A>G c.4877A>G (p.Gln1626Arg) c.5759A>G (p.Gln1920Arg) n.5125A>G c.5666A>G (p.Gln1889Arg) n.1203A>G n.3826A>G n.10624A>G c.2811A>G (n.2811A>G) c.4904A>G (p.Gln1635Arg) c.2078A>G (p.Gln693Arg) c.4991A>G (p.Gln1664Arg) c.4220A>G (p.Gln1407Arg) n.6103A>G
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12	g.88083146G>A	CA385992903	CEP290	c.4897C>T (p.Gln1633Ter) c.2181C>T c.3068C>T (n.3068C>T) n.3257C>T c.4876C>T (p.Gln1626Ter) c.5758C>T (p.Gln1920Ter) n.5124C>T c.5665C>T (p.Gln1889Ter) n.1202C>T n.3825C>T n.10623C>T c.2810C>T (n.2810C>T) c.4903C>T (p.Gln1635Ter) c.2077C>T (p.Gln693Ter) c.4990C>T (p.Gln1664Ter) c.4219C>T (p.Gln1407Ter) n.6102C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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12	g.88083150T>A	CA481075753	CEP290	c.4893A>T (p.Ala1631=) c.2177A>T c.3064A>T (n.3064A>T) n.3253A>T c.4872A>T (p.Ala1624=) c.5754A>T (p.Ala1918=) n.5120A>T c.5661A>T (p.Ala1887=) n.1198A>T n.3821A>T n.10619A>T c.2806A>T (n.2806A>T) c.4899A>T (p.Ala1633=) c.2073A>T (p.Ala691=) c.4986A>T (p.Ala1662=) c.4215A>T (p.Ala1405=) n.6098A>T	gnomAD v4
12	g.88083150T>C	CA481075755	CEP290	c.4893A>G (p.Ala1631=) c.2177A>G c.3064A>G (n.3064A>G) n.3253A>G c.4872A>G (p.Ala1624=) c.5754A>G (p.Ala1918=) n.5120A>G c.5661A>G (p.Ala1887=) n.1198A>G n.3821A>G n.10619A>G c.2806A>G (n.2806A>G) c.4899A>G (p.Ala1633=) c.2073A>G (p.Ala691=) c.4986A>G (p.Ala1662=) c.4215A>G (p.Ala1405=) n.6098A>G	gnomAD v4
12	g.88083150T>G	CA6711834	CEP290	c.4893A>C (p.Ala1631=) c.2177A>C c.3064A>C (n.3064A>C) n.3253A>C c.4872A>C (p.Ala1624=) c.5754A>C (p.Ala1918=) n.5120A>C c.5661A>C (p.Ala1887=) n.1198A>C n.3821A>C n.10619A>C c.2806A>C (n.2806A>C) c.4899A>C (p.Ala1633=) c.2073A>C (p.Ala691=) c.4986A>C (p.Ala1662=) c.4215A>C (p.Ala1405=) n.6098A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.88083150T=	CA2052904364	CEP290	c.4893A= (p.Ala1631=) c.2177A= c.3064A= (n.3064A=) n.3253A= c.4872A= (p.Ala1624=) c.5754A= (p.Ala1918=) n.5120A= c.5661A= (p.Ala1887=) n.1198A= n.3821A= n.10619A= c.2806A= (n.2806A=) c.4899A= (p.Ala1633=) c.2073A= (p.Ala691=) c.4986A= (p.Ala1662=) c.4215A= (p.Ala1405=) n.6098A=
12	g.88083151G>A	CA385992915	CEP290	c.4892C>T (p.Ala1631Val) c.2176C>T c.3063C>T (n.3063C>T) n.3252C>T c.4871C>T (p.Ala1624Val) c.5753C>T (p.Ala1918Val) n.5119C>T c.5660C>T (p.Ala1887Val) n.1197C>T n.3820C>T n.10618C>T c.2805C>T (n.2805C>T) c.4898C>T (p.Ala1633Val) c.2072C>T (p.Ala691Val) c.4985C>T (p.Ala1662Val) c.4214C>T (p.Ala1405Val) n.6097C>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.88083151G>C	CA385992914	CEP290	c.4892C>G (p.Ala1631Gly) c.2176C>G c.3063C>G (n.3063C>G) n.3252C>G c.4871C>G (p.Ala1624Gly) c.5753C>G (p.Ala1918Gly) n.5119C>G c.5660C>G (p.Ala1887Gly) n.1197C>G n.3820C>G n.10618C>G c.2805C>G (n.2805C>G) c.4898C>G (p.Ala1633Gly) c.2072C>G (p.Ala691Gly) c.4985C>G (p.Ala1662Gly) c.4214C>G (p.Ala1405Gly) n.6097C>G	gnomAD v4
12	g.88083151G=	CA2052904367	CEP290	c.4892C= (p.Ala1631=) c.2176C= c.3063C= (n.3063C=) n.3252C= c.4871C= (p.Ala1624=) c.5753C= (p.Ala1918=) n.5119C= c.5660C= (p.Ala1887=) n.1197C= n.3820C= n.10618C= c.2805C= (n.2805C=) c.4898C= (p.Ala1633=) c.2072C= (p.Ala691=) c.4985C= (p.Ala1662=) c.4214C= (p.Ala1405=) n.6097C=
12	g.88083151G>T	CA385992913	CEP290	c.4892C>A (p.Ala1631Glu) c.2176C>A c.3063C>A (n.3063C>A) n.3252C>A c.4871C>A (p.Ala1624Glu) c.5753C>A (p.Ala1918Glu) n.5119C>A c.5660C>A (p.Ala1887Glu) n.1197C>A n.3820C>A n.10618C>A c.2805C>A (n.2805C>A) c.4898C>A (p.Ala1633Glu) c.2072C>A (p.Ala691Glu) c.4985C>A (p.Ala1662Glu) c.4214C>A (p.Ala1405Glu) n.6097C>A	gnomAD v4
12	g.88083152C>A	CA241156719	CEP290	c.4891G>T (p.Ala1631Ser) c.2175G>T c.3062G>T (n.3062G>T) n.3251G>T c.4870G>T (p.Ala1624Ser) c.5752G>T (p.Ala1918Ser) n.5118G>T c.5659G>T (p.Ala1887Ser) n.1196G>T n.3819G>T n.10617G>T c.2804G>T (n.2804G>T) c.4897G>T (p.Ala1633Ser) c.2071G>T (p.Ala691Ser) c.4984G>T (p.Ala1662Ser) c.4213G>T (p.Ala1405Ser) n.6096G>T	dbSNP gnomAD v4
12	g.88083152C=	CA2052904371	CEP290	c.4891G= (p.Ala1631=) c.2175G= c.3062G= (n.3062G=) n.3251G= c.4870G= (p.Ala1624=) c.5752G= (p.Ala1918=) n.5118G= c.5659G= (p.Ala1887=) n.1196G= n.3819G= n.10617G= c.2804G= (n.2804G=) c.4897G= (p.Ala1633=) c.2071G= (p.Ala691=) c.4984G= (p.Ala1662=) c.4213G= (p.Ala1405=) n.6096G=
12	g.88083152C>G	CA385992916	CEP290	c.4891G>C (p.Ala1631Pro) c.2175G>C c.3062G>C (n.3062G>C) n.3251G>C c.4870G>C (p.Ala1624Pro) c.5752G>C (p.Ala1918Pro) n.5118G>C c.5659G>C (p.Ala1887Pro) n.1196G>C n.3819G>C n.10617G>C c.2804G>C (n.2804G>C) c.4897G>C (p.Ala1633Pro) c.2071G>C (p.Ala691Pro) c.4984G>C (p.Ala1662Pro) c.4213G>C (p.Ala1405Pro) n.6096G>C
12	g.88083152C>T	CA385992917	CEP290	c.4891G>A (p.Ala1631Thr) c.2175G>A c.3062G>A (n.3062G>A) n.3251G>A c.4870G>A (p.Ala1624Thr) c.5752G>A (p.Ala1918Thr) n.5118G>A c.5659G>A (p.Ala1887Thr) n.1196G>A n.3819G>A n.10617G>A c.2804G>A (n.2804G>A) c.4897G>A (p.Ala1633Thr) c.2071G>A (p.Ala691Thr) c.4984G>A (p.Ala1662Thr) c.4213G>A (p.Ala1405Thr) n.6096G>A	gnomAD v4
12	g.88083154_88083156del	CA2620107697	CEP290	c.4889_4891del (p.Val1630del) c.2173_2175del c.3060_3062del (n.3060_3062del) n.3249_3251del c.4868_4870del (p.Val1623del) c.5750_5752del (p.Val1917del) n.5116_5118del c.5657_5659del (p.Val1886del) n.1194_1196del n.3817_3819del n.10615_10617del c.2802_2804del (n.2802_2804del) c.4895_4897del (p.Val1632del) c.2069_2071del (p.Val690del) c.4982_4984del (p.Val1661del) c.4211_4213del (p.Val1404del) n.6094_6096del	gnomAD v4
12	g.88083153T>A	CA481075765	CEP290	c.4890A>T (p.Val1630=) c.2174A>T c.3061A>T (n.3061A>T) n.3250A>T c.4869A>T (p.Val1623=) c.5751A>T (p.Val1917=) n.5117A>T c.5658A>T (p.Val1886=) n.1195A>T n.3818A>T n.10616A>T c.2803A>T (n.2803A>T) c.4896A>T (p.Val1632=) c.2070A>T (p.Val690=) c.4983A>T (p.Val1661=) c.4212A>T (p.Val1404=) n.6095A>T
12	g.88083153T>C	CA481075767	CEP290	c.4890A>G (p.Val1630=) c.2174A>G c.3061A>G (n.3061A>G) n.3250A>G c.4869A>G (p.Val1623=) c.5751A>G (p.Val1917=) n.5117A>G c.5658A>G (p.Val1886=) n.1195A>G n.3818A>G n.10616A>G c.2803A>G (n.2803A>G) c.4896A>G (p.Val1632=) c.2070A>G (p.Val690=) c.4983A>G (p.Val1661=) c.4212A>G (p.Val1404=) n.6095A>G	gnomAD v4
12	g.88083153T>G	CA481075769	CEP290	c.4890A>C (p.Val1630=) c.2174A>C c.3061A>C (n.3061A>C) n.3250A>C c.4869A>C (p.Val1623=) c.5751A>C (p.Val1917=) n.5117A>C c.5658A>C (p.Val1886=) n.1195A>C n.3818A>C n.10616A>C c.2803A>C (n.2803A>C) c.4896A>C (p.Val1632=) c.2070A>C (p.Val690=) c.4983A>C (p.Val1661=) c.4212A>C (p.Val1404=) n.6095A>C
12	g.88083154A=	CA2052904372	CEP290	c.4889T= (p.Val1630=) c.2173T= c.3060T= (n.3060T=) n.3249T= c.4868T= (p.Val1623=) c.5750T= (p.Val1917=) n.5116T= c.5657T= (p.Val1886=) n.1194T= n.3817T= n.10615T= c.2802T= (n.2802T=) c.4895T= (p.Val1632=) c.2069T= (p.Val690=) c.4982T= (p.Val1661=) c.4211T= (p.Val1404=) n.6094T=
12	g.88083154A>C	CA385992918	CEP290	c.4889T>G (p.Val1630Gly) c.2173T>G c.3060T>G (n.3060T>G) n.3249T>G c.4868T>G (p.Val1623Gly) c.5750T>G (p.Val1917Gly) n.5116T>G c.5657T>G (p.Val1886Gly) n.1194T>G n.3817T>G n.10615T>G c.2802T>G (n.2802T>G) c.4895T>G (p.Val1632Gly) c.2069T>G (p.Val690Gly) c.4982T>G (p.Val1661Gly) c.4211T>G (p.Val1404Gly) n.6094T>G
12	g.88083154A>G	CA385992919	CEP290	c.4889T>C (p.Val1630Ala) c.2173T>C c.3060T>C (n.3060T>C) n.3249T>C c.4868T>C (p.Val1623Ala) c.5750T>C (p.Val1917Ala) n.5116T>C c.5657T>C (p.Val1886Ala) n.1194T>C n.3817T>C n.10615T>C c.2802T>C (n.2802T>C) c.4895T>C (p.Val1632Ala) c.2069T>C (p.Val690Ala) c.4982T>C (p.Val1661Ala) c.4211T>C (p.Val1404Ala) n.6094T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.88083154A>T	CA385992920	CEP290	c.4889T>A (p.Val1630Glu) c.2173T>A c.3060T>A (n.3060T>A) n.3249T>A c.4868T>A (p.Val1623Glu) c.5750T>A (p.Val1917Glu) n.5116T>A c.5657T>A (p.Val1886Glu) n.1194T>A n.3817T>A n.10615T>A c.2802T>A (n.2802T>A) c.4895T>A (p.Val1632Glu) c.2069T>A (p.Val690Glu) c.4982T>A (p.Val1661Glu) c.4211T>A (p.Val1404Glu) n.6094T>A
12	g.88083155C>A	CA385992921	CEP290	c.4888G>T (p.Val1630Leu) c.2172G>T c.3059G>T (n.3059G>T) n.3248G>T c.4867G>T (p.Val1623Leu) c.5749G>T (p.Val1917Leu) n.5115G>T c.5656G>T (p.Val1886Leu) n.1193G>T n.3816G>T n.10614G>T c.2801G>T (n.2801G>T) c.4894G>T (p.Val1632Leu) c.2068G>T (p.Val690Leu) c.4981G>T (p.Val1661Leu) c.4210G>T (p.Val1404Leu) n.6093G>T	gnomAD v4
12	g.88083155C=	CA2052904374	CEP290	c.4888G= (p.Val1630=) c.2172G= c.3059G= (n.3059G=) n.3248G= c.4867G= (p.Val1623=) c.5749G= (p.Val1917=) n.5115G= c.5656G= (p.Val1886=) n.1193G= n.3816G= n.10614G= c.2801G= (n.2801G=) c.4894G= (p.Val1632=) c.2068G= (p.Val690=) c.4981G= (p.Val1661=) c.4210G= (p.Val1404=) n.6093G=
12	g.88083155C>G	CA385992922	CEP290	c.4888G>C (p.Val1630Leu) c.2172G>C c.3059G>C (n.3059G>C) n.3248G>C c.4867G>C (p.Val1623Leu) c.5749G>C (p.Val1917Leu) n.5115G>C c.5656G>C (p.Val1886Leu) n.1193G>C n.3816G>C n.10614G>C c.2801G>C (n.2801G>C) c.4894G>C (p.Val1632Leu) c.2068G>C (p.Val690Leu) c.4981G>C (p.Val1661Leu) c.4210G>C (p.Val1404Leu) n.6093G>C
12	g.88083155C>T	CA385992923	CEP290	c.4888G>A (p.Val1630Ile) c.2172G>A c.3059G>A (n.3059G>A) n.3248G>A c.4867G>A (p.Val1623Ile) c.5749G>A (p.Val1917Ile) n.5115G>A c.5656G>A (p.Val1886Ile) n.1193G>A n.3816G>A n.10614G>A c.2801G>A (n.2801G>A) c.4894G>A (p.Val1632Ile) c.2068G>A (p.Val690Ile) c.4981G>A (p.Val1661Ile) c.4210G>A (p.Val1404Ile) n.6093G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.88083156T>A	CA481075778	CEP290	c.4887A>T (p.Thr1629=) c.2171A>T c.3058A>T (n.3058A>T) n.3247A>T c.4866A>T (p.Thr1622=) c.5748A>T (p.Thr1916=) n.5114A>T c.5655A>T (p.Thr1885=) n.1192A>T n.3815A>T n.10613A>T c.2800A>T (n.2800A>T) c.4893A>T (p.Thr1631=) c.2067A>T (p.Thr689=) c.4980A>T (p.Thr1660=) c.4209A>T (p.Thr1403=) n.6092A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2
12	g.88083156T>C	CA481075780	CEP290	c.4887A>G (p.Thr1629=) c.2171A>G c.3058A>G (n.3058A>G) n.3247A>G c.4866A>G (p.Thr1622=) c.5748A>G (p.Thr1916=) n.5114A>G c.5655A>G (p.Thr1885=) n.1192A>G n.3815A>G n.10613A>G c.2800A>G (n.2800A>G) c.4893A>G (p.Thr1631=) c.2067A>G (p.Thr689=) c.4980A>G (p.Thr1660=) c.4209A>G (p.Thr1403=) n.6092A>G	ClinVar dbSNP
12	g.88083156T>G	CA481075782	CEP290	c.4887A>C (p.Thr1629=) c.2171A>C c.3058A>C (n.3058A>C) n.3247A>C c.4866A>C (p.Thr1622=) c.5748A>C (p.Thr1916=) n.5114A>C c.5655A>C (p.Thr1885=) n.1192A>C n.3815A>C n.10613A>C c.2800A>C (n.2800A>C) c.4893A>C (p.Thr1631=) c.2067A>C (p.Thr689=) c.4980A>C (p.Thr1660=) c.4209A>C (p.Thr1403=) n.6092A>C
12	g.88083156T=	CA2052904378	CEP290	c.4887A= (p.Thr1629=) c.2171A= c.3058A= (n.3058A=) n.3247A= c.4866A= (p.Thr1622=) c.5748A= (p.Thr1916=) n.5114A= c.5655A= (p.Thr1885=) n.1192A= n.3815A= n.10613A= c.2800A= (n.2800A=) c.4893A= (p.Thr1631=) c.2067A= (p.Thr689=) c.4980A= (p.Thr1660=) c.4209A= (p.Thr1403=) n.6092A=
12	g.88083157G>A	CA385992925	CEP290	c.4886C>T (p.Thr1629Ile) c.2170C>T c.3057C>T (n.3057C>T) n.3246C>T c.4865C>T (p.Thr1622Ile) c.5747C>T (p.Thr1916Ile) n.5113C>T c.5654C>T (p.Thr1885Ile) n.1191C>T n.3814C>T n.10612C>T c.2799C>T (n.2799C>T) c.4892C>T (p.Thr1631Ile) c.2066C>T (p.Thr689Ile) c.4979C>T (p.Thr1660Ile) c.4208C>T (p.Thr1403Ile) n.6091C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.88083157G>C	CA385992926	CEP290	c.4886C>G (p.Thr1629Arg) c.2170C>G c.3057C>G (n.3057C>G) n.3246C>G c.4865C>G (p.Thr1622Arg) c.5747C>G (p.Thr1916Arg) n.5113C>G c.5654C>G (p.Thr1885Arg) n.1191C>G n.3814C>G n.10612C>G c.2799C>G (n.2799C>G) c.4892C>G (p.Thr1631Arg) c.2066C>G (p.Thr689Arg) c.4979C>G (p.Thr1660Arg) c.4208C>G (p.Thr1403Arg) n.6091C>G	gnomAD v4
12	g.88083157G=	CA2052904381	CEP290	c.4886C= (p.Thr1629=) c.2170C= c.3057C= (n.3057C=) n.3246C= c.4865C= (p.Thr1622=) c.5747C= (p.Thr1916=) n.5113C= c.5654C= (p.Thr1885=) n.1191C= n.3814C= n.10612C= c.2799C= (n.2799C=) c.4892C= (p.Thr1631=) c.2066C= (p.Thr689=) c.4979C= (p.Thr1660=) c.4208C= (p.Thr1403=) n.6091C=
12	g.88083157G>T	CA385992924	CEP290	c.4886C>A (p.Thr1629Lys) c.2170C>A c.3057C>A (n.3057C>A) n.3246C>A c.4865C>A (p.Thr1622Lys) c.5747C>A (p.Thr1916Lys) n.5113C>A c.5654C>A (p.Thr1885Lys) n.1191C>A n.3814C>A n.10612C>A c.2799C>A (n.2799C>A) c.4892C>A (p.Thr1631Lys) c.2066C>A (p.Thr689Lys) c.4979C>A (p.Thr1660Lys) c.4208C>A (p.Thr1403Lys) n.6091C>A	gnomAD v4
12	g.88083158T>A	CA385992927	CEP290	c.4885A>T (p.Thr1629Ser) c.2169A>T c.3056A>T (n.3056A>T) n.3245A>T c.4864A>T (p.Thr1622Ser) c.5746A>T (p.Thr1916Ser) n.5112A>T c.5653A>T (p.Thr1885Ser) n.1190A>T n.3813A>T n.10611A>T c.2798A>T (n.2798A>T) c.4891A>T (p.Thr1631Ser) c.2065A>T (p.Thr689Ser) c.4978A>T (p.Thr1660Ser) c.4207A>T (p.Thr1403Ser) n.6090A>T	gnomAD v4
12	g.88083158T>C	CA385992928	CEP290	c.4885A>G (p.Thr1629Ala) c.2169A>G c.3056A>G (n.3056A>G) n.3245A>G c.4864A>G (p.Thr1622Ala) c.5746A>G (p.Thr1916Ala) n.5112A>G c.5653A>G (p.Thr1885Ala) n.1190A>G n.3813A>G n.10611A>G c.2798A>G (n.2798A>G) c.4891A>G (p.Thr1631Ala) c.2065A>G (p.Thr689Ala) c.4978A>G (p.Thr1660Ala) c.4207A>G (p.Thr1403Ala) n.6090A>G	gnomAD v4
12	g.88083158T>G	CA385992929	CEP290	c.4885A>C (p.Thr1629Pro) c.2169A>C c.3056A>C (n.3056A>C) n.3245A>C c.4864A>C (p.Thr1622Pro) c.5746A>C (p.Thr1916Pro) n.5112A>C c.5653A>C (p.Thr1885Pro) n.1190A>C n.3813A>C n.10611A>C c.2798A>C (n.2798A>C) c.4891A>C (p.Thr1631Pro) c.2065A>C (p.Thr689Pro) c.4978A>C (p.Thr1660Pro) c.4207A>C (p.Thr1403Pro) n.6090A>C
12	g.88083159C>A	CA385992930	CEP290	c.4884G>T (p.Gln1628His) c.2168G>T c.3055G>T (n.3055G>T) n.3244G>T c.4863G>T (p.Gln1621His) c.5745G>T (p.Gln1915His) n.5111G>T c.5652G>T (p.Gln1884His) n.1189G>T n.3812G>T n.10610G>T c.2797G>T (n.2797G>T) c.4890G>T (p.Gln1630His) c.2064G>T (p.Gln688His) c.4977G>T (p.Gln1659His) c.4206G>T (p.Gln1402His) n.6089G>T	gnomAD v4
12	g.88083159C>G	CA385992931	CEP290	c.4884G>C (p.Gln1628His) c.2168G>C c.3055G>C (n.3055G>C) n.3244G>C c.4863G>C (p.Gln1621His) c.5745G>C (p.Gln1915His) n.5111G>C c.5652G>C (p.Gln1884His) n.1189G>C n.3812G>C n.10610G>C c.2797G>C (n.2797G>C) c.4890G>C (p.Gln1630His) c.2064G>C (p.Gln688His) c.4977G>C (p.Gln1659His) c.4206G>C (p.Gln1402His) n.6089G>C	COSMIC COSMIC
12	g.88083159C>T	CA481075793	CEP290	c.4884G>A (p.Gln1628=) c.2168G>A c.3055G>A (n.3055G>A) n.3244G>A c.4863G>A (p.Gln1621=) c.5745G>A (p.Gln1915=) n.5111G>A c.5652G>A (p.Gln1884=) n.1189G>A n.3812G>A n.10610G>A c.2797G>A (n.2797G>A) c.4890G>A (p.Gln1630=) c.2064G>A (p.Gln688=) c.4977G>A (p.Gln1659=) c.4206G>A (p.Gln1402=) n.6089G>A
12	g.88083160T>A	CA385992932	CEP290	c.4883A>T (p.Gln1628Leu) c.2167A>T c.3054A>T (n.3054A>T) n.3243A>T c.4862A>T (p.Gln1621Leu) c.5744A>T (p.Gln1915Leu) n.5110A>T c.5651A>T (p.Gln1884Leu) n.1188A>T n.3811A>T n.10609A>T c.2796A>T (n.2796A>T) c.4889A>T (p.Gln1630Leu) c.2063A>T (p.Gln688Leu) c.4976A>T (p.Gln1659Leu) c.4205A>T (p.Gln1402Leu) n.6088A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.88083160T>C	CA385992933	CEP290	c.4883A>G (p.Gln1628Arg) c.2167A>G c.3054A>G (n.3054A>G) n.3243A>G c.4862A>G (p.Gln1621Arg) c.5744A>G (p.Gln1915Arg) n.5110A>G c.5651A>G (p.Gln1884Arg) n.1188A>G n.3811A>G n.10609A>G c.2796A>G (n.2796A>G) c.4889A>G (p.Gln1630Arg) c.2063A>G (p.Gln688Arg) c.4976A>G (p.Gln1659Arg) c.4205A>G (p.Gln1402Arg) n.6088A>G	gnomAD v4
12	g.88083160T>G	CA385992934	CEP290	c.4883A>C (p.Gln1628Pro) c.2167A>C c.3054A>C (n.3054A>C) n.3243A>C c.4862A>C (p.Gln1621Pro) c.5744A>C (p.Gln1915Pro) n.5110A>C c.5651A>C (p.Gln1884Pro) n.1188A>C n.3811A>C n.10609A>C c.2796A>C (n.2796A>C) c.4889A>C (p.Gln1630Pro) c.2063A>C (p.Gln688Pro) c.4976A>C (p.Gln1659Pro) c.4205A>C (p.Gln1402Pro) n.6088A>C
12	g.88083160T=	CA2052904384	CEP290	c.4883A= (p.Gln1628=) c.2167A= c.3054A= (n.3054A=) n.3243A= c.4862A= (p.Gln1621=) c.5744A= (p.Gln1915=) n.5110A= c.5651A= (p.Gln1884=) n.1188A= n.3811A= n.10609A= c.2796A= (n.2796A=) c.4889A= (p.Gln1630=) c.2063A= (p.Gln688=) c.4976A= (p.Gln1659=) c.4205A= (p.Gln1402=) n.6088A=
12	g.88083161G>A	CA277760	CEP290	c.4882C>T (p.Gln1628Ter) c.2166C>T c.3053C>T (n.3053C>T) n.3242C>T c.4861C>T (p.Gln1621Ter) c.5743C>T (p.Gln1915Ter) n.5109C>T c.5650C>T (p.Gln1884Ter) n.1187C>T n.3810C>T n.10608C>T c.2795C>T (n.2795C>T) c.4888C>T (p.Gln1630Ter) c.2062C>T (p.Gln688Ter) c.4975C>T (p.Gln1659Ter) c.4204C>T (p.Gln1402Ter) n.6087C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.88083161G>C	CA385992935	CEP290	c.4882C>G (p.Gln1628Glu) c.2166C>G c.3053C>G (n.3053C>G) n.3242C>G c.4861C>G (p.Gln1621Glu) c.5743C>G (p.Gln1915Glu) n.5109C>G c.5650C>G (p.Gln1884Glu) n.1187C>G n.3810C>G n.10608C>G c.2795C>G (n.2795C>G) c.4888C>G (p.Gln1630Glu) c.2062C>G (p.Gln688Glu) c.4975C>G (p.Gln1659Glu) c.4204C>G (p.Gln1402Glu) n.6087C>G	gnomAD v4
12	g.88083161G=	CA2052904386	CEP290	c.4882C= (p.Gln1628=) c.2166C= c.3053C= (n.3053C=) n.3242C= c.4861C= (p.Gln1621=) c.5743C= (p.Gln1915=) n.5109C= c.5650C= (p.Gln1884=) n.1187C= n.3810C= n.10608C= c.2795C= (n.2795C=) c.4888C= (p.Gln1630=) c.2062C= (p.Gln688=) c.4975C= (p.Gln1659=) c.4204C= (p.Gln1402=) n.6087C=
12	g.88083161G>T	CA385992936	CEP290	c.4882C>A (p.Gln1628Lys) c.2166C>A c.3053C>A (n.3053C>A) n.3242C>A c.4861C>A (p.Gln1621Lys) c.5743C>A (p.Gln1915Lys) n.5109C>A c.5650C>A (p.Gln1884Lys) n.1187C>A n.3810C>A n.10608C>A c.2795C>A (n.2795C>A) c.4888C>A (p.Gln1630Lys) c.2062C>A (p.Gln688Lys) c.4975C>A (p.Gln1659Lys) c.4204C>A (p.Gln1402Lys) n.6087C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.88083162T>A	CA385992937	CEP290	c.4881A>T (p.Glu1627Asp) c.2165A>T c.3052A>T (n.3052A>T) n.3241A>T c.4860A>T (p.Glu1620Asp) c.5742A>T (p.Glu1914Asp) n.5108A>T c.5649A>T (p.Glu1883Asp) n.1186A>T n.3809A>T n.10607A>T c.2794A>T (n.2794A>T) c.4887A>T (p.Glu1629Asp) c.2061A>T (p.Glu687Asp) c.4974A>T (p.Glu1658Asp) c.4203A>T (p.Glu1401Asp) n.6086A>T
12	g.88083162T>C	CA6711835	CEP290	c.4881A>G (p.Glu1627=) c.2165A>G c.3052A>G (n.3052A>G) n.3241A>G c.4860A>G (p.Glu1620=) c.5742A>G (p.Glu1914=) n.5108A>G c.5649A>G (p.Glu1883=) n.1186A>G n.3809A>G n.10607A>G c.2794A>G (n.2794A>G) c.4887A>G (p.Glu1629=) c.2061A>G (p.Glu687=) c.4974A>G (p.Glu1658=) c.4203A>G (p.Glu1401=) n.6086A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.88083162T>G	CA385992938	CEP290	c.4881A>C (p.Glu1627Asp) c.2165A>C c.3052A>C (n.3052A>C) n.3241A>C c.4860A>C (p.Glu1620Asp) c.5742A>C (p.Glu1914Asp) n.5108A>C c.5649A>C (p.Glu1883Asp) n.1186A>C n.3809A>C n.10607A>C c.2794A>C (n.2794A>C) c.4887A>C (p.Glu1629Asp) c.2061A>C (p.Glu687Asp) c.4974A>C (p.Glu1658Asp) c.4203A>C (p.Glu1401Asp) n.6086A>C
12	g.88083162T=	CA2052904392	CEP290	c.4881A= (p.Glu1627=) c.2165A= c.3052A= (n.3052A=) n.3241A= c.4860A= (p.Glu1620=) c.5742A= (p.Glu1914=) n.5108A= c.5649A= (p.Glu1883=) n.1186A= n.3809A= n.10607A= c.2794A= (n.2794A=) c.4887A= (p.Glu1629=) c.2061A= (p.Glu687=) c.4974A= (p.Glu1658=) c.4203A= (p.Glu1401=) n.6086A=
12	g.88083163T>A	CA385992939	CEP290	c.4880A>T (p.Glu1627Val) c.2164A>T c.3051A>T (n.3051A>T) n.3240A>T c.4859A>T (p.Glu1620Val) c.5741A>T (p.Glu1914Val) n.5107A>T c.5648A>T (p.Glu1883Val) n.1185A>T n.3808A>T n.10606A>T c.2793A>T (n.2793A>T) c.4886A>T (p.Glu1629Val) c.2060A>T (p.Glu687Val) c.4973A>T (p.Glu1658Val) c.4202A>T (p.Glu1401Val) n.6085A>T	gnomAD v4
12	g.88083163T>C	CA385992940	CEP290	c.4880A>G (p.Glu1627Gly) c.2164A>G c.3051A>G (n.3051A>G) n.3240A>G c.4859A>G (p.Glu1620Gly) c.5741A>G (p.Glu1914Gly) n.5107A>G c.5648A>G (p.Glu1883Gly) n.1185A>G n.3808A>G n.10606A>G c.2793A>G (n.2793A>G) c.4886A>G (p.Glu1629Gly) c.2060A>G (p.Glu687Gly) c.4973A>G (p.Glu1658Gly) c.4202A>G (p.Glu1401Gly) n.6085A>G	gnomAD v4
12	g.88083163T>G	CA385992941	CEP290	c.4880A>C (p.Glu1627Ala) c.2164A>C c.3051A>C (n.3051A>C) n.3240A>C c.4859A>C (p.Glu1620Ala) c.5741A>C (p.Glu1914Ala) n.5107A>C c.5648A>C (p.Glu1883Ala) n.1185A>C n.3808A>C n.10606A>C c.2793A>C (n.2793A>C) c.4886A>C (p.Glu1629Ala) c.2060A>C (p.Glu687Ala) c.4973A>C (p.Glu1658Ala) c.4202A>C (p.Glu1401Ala) n.6085A>C
12	g.88083164C>A	CA241156795	CEP290	c.4879G>T (p.Glu1627Ter) c.2163G>T c.3050G>T (n.3050G>T) n.3239G>T c.4858G>T (p.Glu1620Ter) c.5740G>T (p.Glu1914Ter) n.5106G>T c.5647G>T (p.Glu1883Ter) n.1184G>T n.3807G>T n.10605G>T c.2792G>T (n.2792G>T) c.4885G>T (p.Glu1629Ter) c.2059G>T (p.Glu687Ter) c.4972G>T (p.Glu1658Ter) c.4201G>T (p.Glu1401Ter) n.6084G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.88083164C=	CA2052904395	CEP290	c.4879G= (p.Glu1627=) c.2163G= c.3050G= (n.3050G=) n.3239G= c.4858G= (p.Glu1620=) c.5740G= (p.Glu1914=) n.5106G= c.5647G= (p.Glu1883=) n.1184G= n.3807G= n.10605G= c.2792G= (n.2792G=) c.4885G= (p.Glu1629=) c.2059G= (p.Glu687=) c.4972G= (p.Glu1658=) c.4201G= (p.Glu1401=) n.6084G=
12	g.88083164C>G	CA385992942	CEP290	c.4879G>C (p.Glu1627Gln) c.2163G>C c.3050G>C (n.3050G>C) n.3239G>C c.4858G>C (p.Glu1620Gln) c.5740G>C (p.Glu1914Gln) n.5106G>C c.5647G>C (p.Glu1883Gln) n.1184G>C n.3807G>C n.10605G>C c.2792G>C (n.2792G>C) c.4885G>C (p.Glu1629Gln) c.2059G>C (p.Glu687Gln) c.4972G>C (p.Glu1658Gln) c.4201G>C (p.Glu1401Gln) n.6084G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.88083164C>T	CA385992943	CEP290	c.4879G>A (p.Glu1627Lys) c.2163G>A c.3050G>A (n.3050G>A) n.3239G>A c.4858G>A (p.Glu1620Lys) c.5740G>A (p.Glu1914Lys) n.5106G>A c.5647G>A (p.Glu1883Lys) n.1184G>A n.3807G>A n.10605G>A c.2792G>A (n.2792G>A) c.4885G>A (p.Glu1629Lys) c.2059G>A (p.Glu687Lys) c.4972G>A (p.Glu1658Lys) c.4201G>A (p.Glu1401Lys) n.6084G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.88083165dup	CA2580086837	CEP290	c.4879dup (p.Glu1627GlyfsTer9) c.2163dup c.3050dup (n.3050dup) n.3239dup c.4858dup (p.Glu1620GlyfsTer9) c.5740dup (p.Glu1914GlyfsTer9) n.5106dup c.5647dup (p.Glu1883GlyfsTer9) n.1184dup n.3807dup n.10605dup c.2792dup (n.2792dup) c.4885dup (p.Glu1629GlyfsTer9) c.2059dup (p.Glu687GlyfsTer9) c.4972dup (p.Glu1658GlyfsTer9) c.4201dup (p.Glu1401GlyfsTer9) n.6084dup	ClinVar
12	g.88083165C>A	CA385992944	CEP290	c.4878G>T (p.Met1626Ile) c.2162G>T c.3049G>T (n.3049G>T) n.3238G>T c.4857G>T (p.Met1619Ile) c.5739G>T (p.Met1913Ile) n.5105G>T c.5646G>T (p.Met1882Ile) n.1183G>T n.3806G>T n.10604G>T c.2791G>T (n.2791G>T) c.4884G>T (p.Met1628Ile) c.2058G>T (p.Met686Ile) c.4971G>T (p.Met1657Ile) c.4200G>T (p.Met1400Ile) n.6083G>T	gnomAD v4
12	g.88083165C>G	CA385992945	CEP290	c.4878G>C (p.Met1626Ile) c.2162G>C c.3049G>C (n.3049G>C) n.3238G>C c.4857G>C (p.Met1619Ile) c.5739G>C (p.Met1913Ile) n.5105G>C c.5646G>C (p.Met1882Ile) n.1183G>C n.3806G>C n.10604G>C c.2791G>C (n.2791G>C) c.4884G>C (p.Met1628Ile) c.2058G>C (p.Met686Ile) c.4971G>C (p.Met1657Ile) c.4200G>C (p.Met1400Ile) n.6083G>C	gnomAD v4
12	g.88083165C>T	CA385992946	CEP290	c.4878G>A (p.Met1626Ile) c.2162G>A c.3049G>A (n.3049G>A) n.3238G>A c.4857G>A (p.Met1619Ile) c.5739G>A (p.Met1913Ile) n.5105G>A c.5646G>A (p.Met1882Ile) n.1183G>A n.3806G>A n.10604G>A c.2791G>A (n.2791G>A) c.4884G>A (p.Met1628Ile) c.2058G>A (p.Met686Ile) c.4971G>A (p.Met1657Ile) c.4200G>A (p.Met1400Ile) n.6083G>A	gnomAD v4
12	g.88083166A=	CA2052904398	CEP290	c.4877T= (p.Met1626=) c.2161T= c.3048T= (n.3048T=) n.3237T= c.4856T= (p.Met1619=) c.5738T= (p.Met1913=) n.5104T= c.5645T= (p.Met1882=) n.1182T= n.3805T= n.10603T= c.2790T= (n.2790T=) c.4883T= (p.Met1628=) c.2057T= (p.Met686=) c.4970T= (p.Met1657=) c.4199T= (p.Met1400=) n.6082T=
12	g.88083166A>C	CA385992948	CEP290	c.4877T>G (p.Met1626Arg) c.2161T>G c.3048T>G (n.3048T>G) n.3237T>G c.4856T>G (p.Met1619Arg) c.5738T>G (p.Met1913Arg) n.5104T>G c.5645T>G (p.Met1882Arg) n.1182T>G n.3805T>G n.10603T>G c.2790T>G (n.2790T>G) c.4883T>G (p.Met1628Arg) c.2057T>G (p.Met686Arg) c.4970T>G (p.Met1657Arg) c.4199T>G (p.Met1400Arg) n.6082T>G
12	g.88083166A>G	CA385992949	CEP290	c.4877T>C (p.Met1626Thr) c.2161T>C c.3048T>C (n.3048T>C) n.3237T>C c.4856T>C (p.Met1619Thr) c.5738T>C (p.Met1913Thr) n.5104T>C c.5645T>C (p.Met1882Thr) n.1182T>C n.3805T>C n.10603T>C c.2790T>C (n.2790T>C) c.4883T>C (p.Met1628Thr) c.2057T>C (p.Met686Thr) c.4970T>C (p.Met1657Thr) c.4199T>C (p.Met1400Thr) n.6082T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.88083166A>T	CA385992947	CEP290	c.4877T>A (p.Met1626Lys) c.2161T>A c.3048T>A (n.3048T>A) n.3237T>A c.4856T>A (p.Met1619Lys) c.5738T>A (p.Met1913Lys) n.5104T>A c.5645T>A (p.Met1882Lys) n.1182T>A n.3805T>A n.10603T>A c.2790T>A (n.2790T>A) c.4883T>A (p.Met1628Lys) c.2057T>A (p.Met686Lys) c.4970T>A (p.Met1657Lys) c.4199T>A (p.Met1400Lys) n.6082T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.88083167T>A	CA385992950	CEP290	c.4876A>T (p.Met1626Leu) c.2160A>T c.3047A>T (n.3047A>T) n.3236A>T c.4855A>T (p.Met1619Leu) c.5737A>T (p.Met1913Leu) n.5103A>T c.5644A>T (p.Met1882Leu) n.1181A>T n.3804A>T n.10602A>T c.2789A>T (n.2789A>T) c.4882A>T (p.Met1628Leu) c.2056A>T (p.Met686Leu) c.4969A>T (p.Met1657Leu) c.4198A>T (p.Met1400Leu) n.6081A>T	gnomAD v4
12	g.88083167T>C	CA385992951	CEP290	c.4876A>G (p.Met1626Val) c.2160A>G c.3047A>G (n.3047A>G) n.3236A>G c.4855A>G (p.Met1619Val) c.5737A>G (p.Met1913Val) n.5103A>G c.5644A>G (p.Met1882Val) n.1181A>G n.3804A>G n.10602A>G c.2789A>G (n.2789A>G) c.4882A>G (p.Met1628Val) c.2056A>G (p.Met686Val) c.4969A>G (p.Met1657Val) c.4198A>G (p.Met1400Val) n.6081A>G	gnomAD v4
12	g.88083167T>G	CA385992952	CEP290	c.4876A>C (p.Met1626Leu) c.2160A>C c.3047A>C (n.3047A>C) n.3236A>C c.4855A>C (p.Met1619Leu) c.5737A>C (p.Met1913Leu) n.5103A>C c.5644A>C (p.Met1882Leu) n.1181A>C n.3804A>C n.10602A>C c.2789A>C (n.2789A>C) c.4882A>C (p.Met1628Leu) c.2056A>C (p.Met686Leu) c.4969A>C (p.Met1657Leu) c.4198A>C (p.Met1400Leu) n.6081A>C
12	g.88083168C>A	CA385992953	CEP290	c.4875G>T (p.Glu1625Asp) c.2159G>T c.3046G>T (n.3046G>T) n.3235G>T c.4854G>T (p.Glu1618Asp) c.5736G>T (p.Glu1912Asp) n.5102G>T c.5643G>T (p.Glu1881Asp) n.1180G>T n.3803G>T n.10601G>T c.2788G>T (n.2788G>T) c.4881G>T (p.Glu1627Asp) c.2055G>T (p.Glu685Asp) c.4968G>T (p.Glu1656Asp) c.4197G>T (p.Glu1399Asp) n.6080G>T	gnomAD v4
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12	g.88083168C>T	CA481075825	CEP290	c.4875G>A (p.Glu1625=) c.2159G>A c.3046G>A (n.3046G>A) n.3235G>A c.4854G>A (p.Glu1618=) c.5736G>A (p.Glu1912=) n.5102G>A c.5643G>A (p.Glu1881=) n.1180G>A n.3803G>A n.10601G>A c.2788G>A (n.2788G>A) c.4881G>A (p.Glu1627=) c.2055G>A (p.Glu685=) c.4968G>A (p.Glu1656=) c.4197G>A (p.Glu1399=) n.6080G>A	gnomAD v4
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12	g.88083169T>C	CA385992956	CEP290	c.4874A>G (p.Glu1625Gly) c.2158A>G c.3045A>G (n.3045A>G) n.3234A>G c.4853A>G (p.Glu1618Gly) c.5735A>G (p.Glu1912Gly) n.5101A>G c.5642A>G (p.Glu1881Gly) n.1179A>G n.3802A>G n.10600A>G c.2787A>G (n.2787A>G) c.4880A>G (p.Glu1627Gly) c.2054A>G (p.Glu685Gly) c.4967A>G (p.Glu1656Gly) c.4196A>G (p.Glu1399Gly) n.6079A>G
12	g.88083169T>G	CA385992957	CEP290	c.4874A>C (p.Glu1625Ala) c.2158A>C c.3045A>C (n.3045A>C) n.3234A>C c.4853A>C (p.Glu1618Ala) c.5735A>C (p.Glu1912Ala) n.5101A>C c.5642A>C (p.Glu1881Ala) n.1179A>C n.3802A>C n.10600A>C c.2787A>C (n.2787A>C) c.4880A>C (p.Glu1627Ala) c.2054A>C (p.Glu685Ala) c.4967A>C (p.Glu1656Ala) c.4196A>C (p.Glu1399Ala) n.6079A>C
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12	g.88083172G>A	CA385992962	CEP290	c.4871C>T (p.Ala1624Val) c.2155C>T c.3042C>T (n.3042C>T) n.3231C>T c.4850C>T (p.Ala1617Val) c.5732C>T (p.Ala1911Val) n.5098C>T c.5639C>T (p.Ala1880Val) n.1176C>T n.3799C>T n.10597C>T c.2784C>T (n.2784C>T) c.4877C>T (p.Ala1626Val) c.2051C>T (p.Ala684Val) c.4964C>T (p.Ala1655Val) c.4193C>T (p.Ala1398Val) n.6076C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12	g.88083174C>T	CA481075847	CEP290	c.4869G>A (p.Leu1623=) c.2153G>A c.3040G>A (n.3040G>A) n.3229G>A c.4848G>A (p.Leu1616=) c.5730G>A (p.Leu1910=) n.5096G>A c.5637G>A (p.Leu1879=) n.1174G>A n.3797G>A n.10595G>A c.2782G>A (n.2782G>A) c.4875G>A (p.Leu1625=) c.2049G>A (p.Leu683=) c.4962G>A (p.Leu1654=) c.4191G>A (p.Leu1397=) n.6074G>A	gnomAD v4
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12	g.88083177A>T	CA481075861	CEP290	c.4866T>A (p.Arg1622=) c.2150T>A c.3037T>A (n.3037T>A) n.3226T>A c.4845T>A (p.Arg1615=) c.5727T>A (p.Arg1909=) n.5093T>A c.5634T>A (p.Arg1878=) n.1171T>A n.3794T>A n.10592T>A c.2779T>A (n.2779T>A) c.4872T>A (p.Arg1624=) c.2046T>A (p.Arg682=) c.4959T>A (p.Arg1653=) c.4188T>A (p.Arg1396=) n.6071T>A
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12	g.88083177_88083179delinsACG	CA2052904413	CEP290	c.4864_4866delinsCGT (p.Arg1622=) c.2148_2150delinsCGT c.3035_3037delinsCGT (n.3035_3037delinsCGT) n.3224_3226delinsCGT c.4843_4845delinsCGT (p.Arg1615=) c.5725_5727delinsCGT (p.Arg1909=) n.5091_5093delinsCGT c.5632_5634delinsCGT (p.Arg1878=) n.1169_1171delinsCGT n.3792_3794delinsCGT n.10590_10592delinsCGT c.2777_2779delinsCGT (n.2777_2779delinsCGT) c.4870_4872delinsCGT (p.Arg1624=) c.2044_2046delinsCGT (p.Arg682=) c.4957_4959delinsCGT (p.Arg1653=) c.4186_4188delinsCGT (p.Arg1396=) n.6069_6071delinsCGT
12	g.88083177_88083181del	CA2620107748	CEP290	c.4862_4866del (p.Ile1621ThrfsTer3) c.2146_2150del c.3033_3037del (n.3033_3037del) n.3222_3226del c.4841_4845del (p.Ile1614ThrfsTer3) c.5723_5727del (p.Ile1908ThrfsTer3) n.5089_5093del c.5630_5634del (p.Ile1877ThrfsTer3) n.1167_1171del n.3790_3794del n.10588_10592del c.2775_2779del (n.2775_2779del) c.4868_4872del (p.Ile1623ThrfsTer3) c.2042_2046del (p.Ile681ThrfsTer3) c.4955_4959del (p.Ile1652ThrfsTer3) c.4184_4188del (p.Ile1395ThrfsTer3) n.6067_6071del	gnomAD v4
12	g.88083177_88083183delinsT	CA2580616850	CEP290	c.4860_4866delinsA (p.Phe1620_Arg1622delinsLeu) c.2144_2150delinsA c.3031_3037delinsA (n.3031_3037delinsA) n.3220_3226delinsA c.4839_4845delinsA (p.Phe1613_Arg1615delinsLeu) c.5721_5727delinsA (p.Phe1907_Arg1909delinsLeu) n.5087_5093delinsA c.5628_5634delinsA (p.Phe1876_Arg1878delinsLeu) n.1165_1171delinsA n.3788_3794delinsA n.10586_10592delinsA c.2773_2779delinsA (n.2773_2779delinsA) c.4866_4872delinsA (p.Phe1622_Arg1624delinsLeu) c.2040_2046delinsA (p.Phe680_Arg682delinsLeu) c.4953_4959delinsA (p.Phe1651_Arg1653delinsLeu) c.4182_4188delinsA (p.Phe1394_Arg1396delinsLeu) n.6065_6071delinsA	ClinVar
12	g.88083178del	CA606454242	CEP290	c.4865del (p.Arg1622LeufsTer9) c.2149del c.3036del (n.3036del) n.3225del c.4844del (p.Arg1615LeufsTer9) c.5726del (p.Arg1909LeufsTer9) n.5092del c.5633del (p.Arg1878LeufsTer9) n.1170del n.3793del n.10591del c.2778del (n.2778del) c.4871del (p.Arg1624LeufsTer9) c.2045del (p.Arg682LeufsTer9) c.4958del (p.Arg1653LeufsTer9) c.4187del (p.Arg1396LeufsTer9) n.6070del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.88083178C>A	CA6711838	CEP290	c.4865G>T (p.Arg1622Leu) c.2149G>T c.3036G>T (n.3036G>T) n.3225G>T c.4844G>T (p.Arg1615Leu) c.5726G>T (p.Arg1909Leu) n.5092G>T c.5633G>T (p.Arg1878Leu) n.1170G>T n.3793G>T n.10591G>T c.2778G>T (n.2778G>T) c.4871G>T (p.Arg1624Leu) c.2045G>T (p.Arg682Leu) c.4958G>T (p.Arg1653Leu) c.4187G>T (p.Arg1396Leu) n.6070G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.88083178C=	CA2052904421	CEP290	c.4865G= (p.Arg1622=) c.2149G= c.3036G= (n.3036G=) n.3225G= c.4844G= (p.Arg1615=) c.5726G= (p.Arg1909=) n.5092G= c.5633G= (p.Arg1878=) n.1170G= n.3793G= n.10591G= c.2778G= (n.2778G=) c.4871G= (p.Arg1624=) c.2045G= (p.Arg682=) c.4958G= (p.Arg1653=) c.4187G= (p.Arg1396=) n.6070G=
12	g.88083178C>G	CA385992970	CEP290	c.4865G>C (p.Arg1622Pro) c.2149G>C c.3036G>C (n.3036G>C) n.3225G>C c.4844G>C (p.Arg1615Pro) c.5726G>C (p.Arg1909Pro) n.5092G>C c.5633G>C (p.Arg1878Pro) n.1170G>C n.3793G>C n.10591G>C c.2778G>C (n.2778G>C) c.4871G>C (p.Arg1624Pro) c.2045G>C (p.Arg682Pro) c.4958G>C (p.Arg1653Pro) c.4187G>C (p.Arg1396Pro) n.6070G>C	gnomAD v4
12	g.88083178C>T	CA6711837	CEP290	c.4865G>A (p.Arg1622His) c.2149G>A c.3036G>A (n.3036G>A) n.3225G>A c.4844G>A (p.Arg1615His) c.5726G>A (p.Arg1909His) n.5092G>A c.5633G>A (p.Arg1878His) n.1170G>A n.3793G>A n.10591G>A c.2778G>A (n.2778G>A) c.4871G>A (p.Arg1624His) c.2045G>A (p.Arg682His) c.4958G>A (p.Arg1653His) c.4187G>A (p.Arg1396His) n.6070G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.88083178_88083179delinsA	CA1139662798	CEP290	c.4864_4865delinsT (p.Arg1622PhefsTer9) c.2148_2149delinsT c.3035_3036delinsT (n.3035_3036delinsT) n.3224_3225delinsT c.4843_4844delinsT (p.Arg1615PhefsTer9) c.5725_5726delinsT (p.Arg1909PhefsTer9) n.5091_5092delinsT c.5632_5633delinsT (p.Arg1878PhefsTer9) n.1169_1170delinsT n.3792_3793delinsT n.10590_10591delinsT c.2777_2778delinsT (n.2777_2778delinsT) c.4870_4871delinsT (p.Arg1624PhefsTer9) c.2044_2045delinsT (p.Arg682PhefsTer9) c.4957_4958delinsT (p.Arg1653PhefsTer9) c.4186_4187delinsT (p.Arg1396PhefsTer9) n.6069_6070delinsT	ClinVar dbSNP
12	g.88083179G>A	CA6711839	CEP290	c.4864C>T (p.Arg1622Cys) c.2148C>T c.3035C>T (n.3035C>T) n.3224C>T c.4843C>T (p.Arg1615Cys) c.5725C>T (p.Arg1909Cys) n.5091C>T c.5632C>T (p.Arg1878Cys) n.1169C>T n.3792C>T n.10590C>T c.2777C>T (n.2777C>T) c.4870C>T (p.Arg1624Cys) c.2044C>T (p.Arg682Cys) c.4957C>T (p.Arg1653Cys) c.4186C>T (p.Arg1396Cys) n.6069C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12	g.88083179G>C	CA385992972	CEP290	c.4864C>G (p.Arg1622Gly) c.2148C>G c.3035C>G (n.3035C>G) n.3224C>G c.4843C>G (p.Arg1615Gly) c.5725C>G (p.Arg1909Gly) n.5091C>G c.5632C>G (p.Arg1878Gly) n.1169C>G n.3792C>G n.10590C>G c.2777C>G (n.2777C>G) c.4870C>G (p.Arg1624Gly) c.2044C>G (p.Arg682Gly) c.4957C>G (p.Arg1653Gly) c.4186C>G (p.Arg1396Gly) n.6069C>G	gnomAD v4
12	g.88083179G=	CA2052904426	CEP290	c.4864C= (p.Arg1622=) c.2148C= c.3035C= (n.3035C=) n.3224C= c.4843C= (p.Arg1615=) c.5725C= (p.Arg1909=) n.5091C= c.5632C= (p.Arg1878=) n.1169C= n.3792C= n.10590C= c.2777C= (n.2777C=) c.4870C= (p.Arg1624=) c.2044C= (p.Arg682=) c.4957C= (p.Arg1653=) c.4186C= (p.Arg1396=) n.6069C=
12	g.88083179G>T	CA385992971	CEP290	c.4864C>A (p.Arg1622Ser) c.2148C>A c.3035C>A (n.3035C>A) n.3224C>A c.4843C>A (p.Arg1615Ser) c.5725C>A (p.Arg1909Ser) n.5091C>A c.5632C>A (p.Arg1878Ser) n.1169C>A n.3792C>A n.10590C>A c.2777C>A (n.2777C>A) c.4870C>A (p.Arg1624Ser) c.2044C>A (p.Arg682Ser) c.4957C>A (p.Arg1653Ser) c.4186C>A (p.Arg1396Ser) n.6069C>A	gnomAD v4
12	g.88083180A>C	CA385992973	CEP290	c.4863T>G (p.Ile1621Met) c.2147T>G c.3034T>G (n.3034T>G) n.3223T>G c.4842T>G (p.Ile1614Met) c.5724T>G (p.Ile1908Met) n.5090T>G c.5631T>G (p.Ile1877Met) n.1168T>G n.3791T>G n.10589T>G c.2776T>G (n.2776T>G) c.4869T>G (p.Ile1623Met) c.2043T>G (p.Ile681Met) c.4956T>G (p.Ile1652Met) c.4185T>G (p.Ile1395Met) n.6068T>G
12	g.88083180A>G	CA481075872	CEP290	c.4863T>C (p.Ile1621=) c.2147T>C c.3034T>C (n.3034T>C) n.3223T>C c.4842T>C (p.Ile1614=) c.5724T>C (p.Ile1908=) n.5090T>C c.5631T>C (p.Ile1877=) n.1168T>C n.3791T>C n.10589T>C c.2776T>C (n.2776T>C) c.4869T>C (p.Ile1623=) c.2043T>C (p.Ile681=) c.4956T>C (p.Ile1652=) c.4185T>C (p.Ile1395=) n.6068T>C	gnomAD v4
12	g.88083180A>T	CA481075874	CEP290	c.4863T>A (p.Ile1621=) c.2147T>A c.3034T>A (n.3034T>A) n.3223T>A c.4842T>A (p.Ile1614=) c.5724T>A (p.Ile1908=) n.5090T>A c.5631T>A (p.Ile1877=) n.1168T>A n.3791T>A n.10589T>A c.2776T>A (n.2776T>A) c.4869T>A (p.Ile1623=) c.2043T>A (p.Ile681=) c.4956T>A (p.Ile1652=) c.4185T>A (p.Ile1395=) n.6068T>A	gnomAD v4
12	g.88083181A>C	CA385992974	CEP290	c.4862T>G (p.Ile1621Ser) c.2146T>G c.3033T>G (n.3033T>G) n.3222T>G c.4841T>G (p.Ile1614Ser) c.5723T>G (p.Ile1908Ser) n.5089T>G c.5630T>G (p.Ile1877Ser) n.1167T>G n.3790T>G n.10588T>G c.2775T>G (n.2775T>G) c.4868T>G (p.Ile1623Ser) c.2042T>G (p.Ile681Ser) c.4955T>G (p.Ile1652Ser) c.4184T>G (p.Ile1395Ser) n.6067T>G
12	g.88083181A>G	CA385992975	CEP290	c.4862T>C (p.Ile1621Thr) c.2146T>C c.3033T>C (n.3033T>C) n.3222T>C c.4841T>C (p.Ile1614Thr) c.5723T>C (p.Ile1908Thr) n.5089T>C c.5630T>C (p.Ile1877Thr) n.1167T>C n.3790T>C n.10588T>C c.2775T>C (n.2775T>C) c.4868T>C (p.Ile1623Thr) c.2042T>C (p.Ile681Thr) c.4955T>C (p.Ile1652Thr) c.4184T>C (p.Ile1395Thr) n.6067T>C	gnomAD v4
12	g.88083181A>T	CA385992976	CEP290	c.4862T>A (p.Ile1621Asn) c.2146T>A c.3033T>A (n.3033T>A) n.3222T>A c.4841T>A (p.Ile1614Asn) c.5723T>A (p.Ile1908Asn) n.5089T>A c.5630T>A (p.Ile1877Asn) n.1167T>A n.3790T>A n.10588T>A c.2775T>A (n.2775T>A) c.4868T>A (p.Ile1623Asn) c.2042T>A (p.Ile681Asn) c.4955T>A (p.Ile1652Asn) c.4184T>A (p.Ile1395Asn) n.6067T>A	gnomAD v4
12	g.88083182T>A	CA385992977	CEP290	c.4861A>T (p.Ile1621Phe) c.2145A>T c.3032A>T (n.3032A>T) n.3221A>T c.4840A>T (p.Ile1614Phe) c.5722A>T (p.Ile1908Phe) n.5088A>T c.5629A>T (p.Ile1877Phe) n.1166A>T n.3789A>T n.10587A>T c.2774A>T (n.2774A>T) c.4867A>T (p.Ile1623Phe) c.2041A>T (p.Ile681Phe) c.4954A>T (p.Ile1652Phe) c.4183A>T (p.Ile1395Phe) n.6066A>T	gnomAD v4
12	g.88083182T>C	CA385992978	CEP290	c.4861A>G (p.Ile1621Val) c.2145A>G c.3032A>G (n.3032A>G) n.3221A>G c.4840A>G (p.Ile1614Val) c.5722A>G (p.Ile1908Val) n.5088A>G c.5629A>G (p.Ile1877Val) n.1166A>G n.3789A>G n.10587A>G c.2774A>G (n.2774A>G) c.4867A>G (p.Ile1623Val) c.2041A>G (p.Ile681Val) c.4954A>G (p.Ile1652Val) c.4183A>G (p.Ile1395Val) n.6066A>G	gnomAD v4
12	g.88083182T>G	CA385992979	CEP290	c.4861A>C (p.Ile1621Leu) c.2145A>C c.3032A>C (n.3032A>C) n.3221A>C c.4840A>C (p.Ile1614Leu) c.5722A>C (p.Ile1908Leu) n.5088A>C c.5629A>C (p.Ile1877Leu) n.1166A>C n.3789A>C n.10587A>C c.2774A>C (n.2774A>C) c.4867A>C (p.Ile1623Leu) c.2041A>C (p.Ile681Leu) c.4954A>C (p.Ile1652Leu) c.4183A>C (p.Ile1395Leu) n.6066A>C
12	g.88083183A>C	CA385992980	CEP290	c.4860T>G (p.Phe1620Leu) c.2144T>G c.3031T>G (n.3031T>G) n.3220T>G c.4839T>G (p.Phe1613Leu) c.5721T>G (p.Phe1907Leu) n.5087T>G c.5628T>G (p.Phe1876Leu) n.1165T>G n.3788T>G n.10586T>G c.2773T>G (n.2773T>G) c.4866T>G (p.Phe1622Leu) c.2040T>G (p.Phe680Leu) c.4953T>G (p.Phe1651Leu) c.4182T>G (p.Phe1394Leu) n.6065T>G
12	g.88083183A>G	CA481075884	CEP290	c.4860T>C (p.Phe1620=) c.2144T>C c.3031T>C (n.3031T>C) n.3220T>C c.4839T>C (p.Phe1613=) c.5721T>C (p.Phe1907=) n.5087T>C c.5628T>C (p.Phe1876=) n.1165T>C n.3788T>C n.10586T>C c.2773T>C (n.2773T>C) c.4866T>C (p.Phe1622=) c.2040T>C (p.Phe680=) c.4953T>C (p.Phe1651=) c.4182T>C (p.Phe1394=) n.6065T>C	gnomAD v4
12	g.88083183A>T	CA385992981	CEP290	c.4860T>A (p.Phe1620Leu) c.2144T>A c.3031T>A (n.3031T>A) n.3220T>A c.4839T>A (p.Phe1613Leu) c.5721T>A (p.Phe1907Leu) n.5087T>A c.5628T>A (p.Phe1876Leu) n.1165T>A n.3788T>A n.10586T>A c.2773T>A (n.2773T>A) c.4866T>A (p.Phe1622Leu) c.2040T>A (p.Phe680Leu) c.4953T>A (p.Phe1651Leu) c.4182T>A (p.Phe1394Leu) n.6065T>A
12	g.88083186del	CA2573053765	CEP290	c.4860del (p.Phe1620LeufsTer11) c.2144del c.3031del (n.3031del) n.3220del c.4839del (p.Phe1613LeufsTer11) c.5721del (p.Phe1907LeufsTer11) n.5087del c.5628del (p.Phe1876LeufsTer11) n.1165del n.3788del n.10586del c.2773del (n.2773del) c.4866del (p.Phe1622LeufsTer11) c.2040del (p.Phe680LeufsTer11) c.4953del (p.Phe1651LeufsTer11) c.4182del (p.Phe1394LeufsTer11) n.6065del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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12	g.88083184A>C	CA385992984	CEP290	c.4859T>G (p.Phe1620Cys) c.2143T>G c.3030T>G (n.3030T>G) n.3219T>G c.4838T>G (p.Phe1613Cys) c.5720T>G (p.Phe1907Cys) n.5086T>G c.5627T>G (p.Phe1876Cys) n.1164T>G n.3787T>G n.10585T>G c.2772T>G (n.2772T>G) c.4865T>G (p.Phe1622Cys) c.2039T>G (p.Phe680Cys) c.4952T>G (p.Phe1651Cys) c.4181T>G (p.Phe1394Cys) n.6064T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.88083184A>G	CA385992983	CEP290	c.4859T>C (p.Phe1620Ser) c.2143T>C c.3030T>C (n.3030T>C) n.3219T>C c.4838T>C (p.Phe1613Ser) c.5720T>C (p.Phe1907Ser) n.5086T>C c.5627T>C (p.Phe1876Ser) n.1164T>C n.3787T>C n.10585T>C c.2772T>C (n.2772T>C) c.4865T>C (p.Phe1622Ser) c.2039T>C (p.Phe680Ser) c.4952T>C (p.Phe1651Ser) c.4181T>C (p.Phe1394Ser) n.6064T>C	gnomAD v4
12	g.88083184A>T	CA385992982	CEP290	c.4859T>A (p.Phe1620Tyr) c.2143T>A c.3030T>A (n.3030T>A) n.3219T>A c.4838T>A (p.Phe1613Tyr) c.5720T>A (p.Phe1907Tyr) n.5086T>A c.5627T>A (p.Phe1876Tyr) n.1164T>A n.3787T>A n.10585T>A c.2772T>A (n.2772T>A) c.4865T>A (p.Phe1622Tyr) c.2039T>A (p.Phe680Tyr) c.4952T>A (p.Phe1651Tyr) c.4181T>A (p.Phe1394Tyr) n.6064T>A
12	g.88083185A=	CA2052904431	CEP290	c.4858T= (p.Phe1620=) c.2142T= c.3029T= (n.3029T=) n.3218T= c.4837T= (p.Phe1613=) c.5719T= (p.Phe1907=) n.5085T= c.5626T= (p.Phe1876=) n.1163T= n.3786T= n.10584T= c.2771T= (n.2771T=) c.4864T= (p.Phe1622=) c.2038T= (p.Phe680=) c.4951T= (p.Phe1651=) c.4180T= (p.Phe1394=) n.6063T=
12	g.88083185A>C	CA385992985	CEP290	c.4858T>G (p.Phe1620Val) c.2142T>G c.3029T>G (n.3029T>G) n.3218T>G c.4837T>G (p.Phe1613Val) c.5719T>G (p.Phe1907Val) n.5085T>G c.5626T>G (p.Phe1876Val) n.1163T>G n.3786T>G n.10584T>G c.2771T>G (n.2771T>G) c.4864T>G (p.Phe1622Val) c.2038T>G (p.Phe680Val) c.4951T>G (p.Phe1651Val) c.4180T>G (p.Phe1394Val) n.6063T>G
12	g.88083185A>G	CA385992986	CEP290	c.4858T>C (p.Phe1620Leu) c.2142T>C c.3029T>C (n.3029T>C) n.3218T>C c.4837T>C (p.Phe1613Leu) c.5719T>C (p.Phe1907Leu) n.5085T>C c.5626T>C (p.Phe1876Leu) n.1163T>C n.3786T>C n.10584T>C c.2771T>C (n.2771T>C) c.4864T>C (p.Phe1622Leu) c.2038T>C (p.Phe680Leu) c.4951T>C (p.Phe1651Leu) c.4180T>C (p.Phe1394Leu) n.6063T>C
12	g.88083185A>T	CA6711840	CEP290	c.4858T>A (p.Phe1620Ile) c.2142T>A c.3029T>A (n.3029T>A) n.3218T>A c.4837T>A (p.Phe1613Ile) c.5719T>A (p.Phe1907Ile) n.5085T>A c.5626T>A (p.Phe1876Ile) n.1163T>A n.3786T>A n.10584T>A c.2771T>A (n.2771T>A) c.4864T>A (p.Phe1622Ile) c.2038T>A (p.Phe680Ile) c.4951T>A (p.Phe1651Ile) c.4180T>A (p.Phe1394Ile) n.6063T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.88083186A=	CA2052904433	CEP290	c.4857T= (p.His1619=) c.2141T= c.3028T= (n.3028T=) n.3217T= c.4836T= (p.His1612=) c.5718T= (p.His1906=) n.5084T= c.5625T= (p.His1875=) n.1162T= n.3785T= n.10583T= c.2770T= (n.2770T=) c.4863T= (p.His1621=) c.2037T= (p.His679=) c.4950T= (p.His1650=) c.4179T= (p.His1393=) n.6062T=
12	g.88083186A>C	CA385992987	CEP290	c.4857T>G (p.His1619Gln) c.2141T>G c.3028T>G (n.3028T>G) n.3217T>G c.4836T>G (p.His1612Gln) c.5718T>G (p.His1906Gln) n.5084T>G c.5625T>G (p.His1875Gln) n.1162T>G n.3785T>G n.10583T>G c.2770T>G (n.2770T>G) c.4863T>G (p.His1621Gln) c.2037T>G (p.His679Gln) c.4950T>G (p.His1650Gln) c.4179T>G (p.His1393Gln) n.6062T>G
12	g.88083186A>G	CA481075895	CEP290	c.4857T>C (p.His1619=) c.2141T>C c.3028T>C (n.3028T>C) n.3217T>C c.4836T>C (p.His1612=) c.5718T>C (p.His1906=) n.5084T>C c.5625T>C (p.His1875=) n.1162T>C n.3785T>C n.10583T>C c.2770T>C (n.2770T>C) c.4863T>C (p.His1621=) c.2037T>C (p.His679=) c.4950T>C (p.His1650=) c.4179T>C (p.His1393=) n.6062T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.88083186A>T	CA385992988	CEP290	c.4857T>A (p.His1619Gln) c.2141T>A c.3028T>A (n.3028T>A) n.3217T>A c.4836T>A (p.His1612Gln) c.5718T>A (p.His1906Gln) n.5084T>A c.5625T>A (p.His1875Gln) n.1162T>A n.3785T>A n.10583T>A c.2770T>A (n.2770T>A) c.4863T>A (p.His1621Gln) c.2037T>A (p.His679Gln) c.4950T>A (p.His1650Gln) c.4179T>A (p.His1393Gln) n.6062T>A	gnomAD v4
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12	g.88083187T>C	CA385992990	CEP290	c.4856A>G (p.His1619Arg) c.2140A>G c.3027A>G (n.3027A>G) n.3216A>G c.4835A>G (p.His1612Arg) c.5717A>G (p.His1906Arg) n.5083A>G c.5624A>G (p.His1875Arg) n.1161A>G n.3784A>G n.10582A>G c.2769A>G (n.2769A>G) c.4862A>G (p.His1621Arg) c.2036A>G (p.His679Arg) c.4949A>G (p.His1650Arg) c.4178A>G (p.His1393Arg) n.6061A>G	gnomAD v4
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12	g.88083188G>A	CA6711841	CEP290	c.4855C>T (p.His1619Tyr) c.2139C>T c.3026C>T (n.3026C>T) n.3215C>T c.4834C>T (p.His1612Tyr) c.5716C>T (p.His1906Tyr) n.5082C>T c.5623C>T (p.His1875Tyr) n.1160C>T n.3783C>T n.10581C>T c.2768C>T (n.2768C>T) c.4861C>T (p.His1621Tyr) c.2035C>T (p.His679Tyr) c.4948C>T (p.His1650Tyr) c.4177C>T (p.His1393Tyr) n.6060C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.88083188G>C	CA385992992	CEP290	c.4855C>G (p.His1619Asp) c.2139C>G c.3026C>G (n.3026C>G) n.3215C>G c.4834C>G (p.His1612Asp) c.5716C>G (p.His1906Asp) n.5082C>G c.5623C>G (p.His1875Asp) n.1160C>G n.3783C>G n.10581C>G c.2768C>G (n.2768C>G) c.4861C>G (p.His1621Asp) c.2035C>G (p.His679Asp) c.4948C>G (p.His1650Asp) c.4177C>G (p.His1393Asp) n.6060C>G	gnomAD v4
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12	g.88083203C>A	CA385993024	CEP290	c.4840G>T (p.Val1614Phe) c.2124G>T c.3011G>T (n.3011G>T) n.3200G>T c.4819G>T (p.Val1607Phe) c.5701G>T (p.Val1901Phe) n.5067G>T c.5608G>T (p.Val1870Phe) n.1145G>T n.3768G>T n.10566G>T c.2753G>T (n.2753G>T) c.4846G>T (p.Val1616Phe) c.2020G>T (p.Val674Phe) c.4933G>T (p.Val1645Phe) c.4162G>T (p.Val1388Phe) n.6045G>T	ClinVar gnomAD v4
12	g.88083203C=	CA2052904459	CEP290	c.4840G= (p.Val1614=) c.2124G= c.3011G= (n.3011G=) n.3200G= c.4819G= (p.Val1607=) c.5701G= (p.Val1901=) n.5067G= c.5608G= (p.Val1870=) n.1145G= n.3768G= n.10566G= c.2753G= (n.2753G=) c.4846G= (p.Val1616=) c.2020G= (p.Val674=) c.4933G= (p.Val1645=) c.4162G= (p.Val1388=) n.6045G=
12	g.88083203C>G	CA385993025	CEP290	c.4840G>C (p.Val1614Leu) c.2124G>C c.3011G>C (n.3011G>C) n.3200G>C c.4819G>C (p.Val1607Leu) c.5701G>C (p.Val1901Leu) n.5067G>C c.5608G>C (p.Val1870Leu) n.1145G>C n.3768G>C n.10566G>C c.2753G>C (n.2753G>C) c.4846G>C (p.Val1616Leu) c.2020G>C (p.Val674Leu) c.4933G>C (p.Val1645Leu) c.4162G>C (p.Val1388Leu) n.6045G>C
12	g.88083203C>T	CA241156871	CEP290	c.4840G>A (p.Val1614Ile) c.2124G>A c.3011G>A (n.3011G>A) n.3200G>A c.4819G>A (p.Val1607Ile) c.5701G>A (p.Val1901Ile) n.5067G>A c.5608G>A (p.Val1870Ile) n.1145G>A n.3768G>A n.10566G>A c.2753G>A (n.2753G>A) c.4846G>A (p.Val1616Ile) c.2020G>A (p.Val674Ile) c.4933G>A (p.Val1645Ile) c.4162G>A (p.Val1388Ile) n.6045G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.88083204T>A	CA481075963	CEP290	c.4839A>T (p.Pro1613=) c.2123A>T c.3010A>T (n.3010A>T) n.3199A>T c.4818A>T (p.Pro1606=) c.5700A>T (p.Pro1900=) n.5066A>T c.5607A>T (p.Pro1869=) n.1144A>T n.3767A>T n.10565A>T c.2752A>T (n.2752A>T) c.4845A>T (p.Pro1615=) c.2019A>T (p.Pro673=) c.4932A>T (p.Pro1644=) c.4161A>T (p.Pro1387=) n.6044A>T
12	g.88083204T>C	CA481075964	CEP290	c.4839A>G (p.Pro1613=) c.2123A>G c.3010A>G (n.3010A>G) n.3199A>G c.4818A>G (p.Pro1606=) c.5700A>G (p.Pro1900=) n.5066A>G c.5607A>G (p.Pro1869=) n.1144A>G n.3767A>G n.10565A>G c.2752A>G (n.2752A>G) c.4845A>G (p.Pro1615=) c.2019A>G (p.Pro673=) c.4932A>G (p.Pro1644=) c.4161A>G (p.Pro1387=) n.6044A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.88083204T>G	CA481075962	CEP290	c.4839A>C (p.Pro1613=) c.2123A>C c.3010A>C (n.3010A>C) n.3199A>C c.4818A>C (p.Pro1606=) c.5700A>C (p.Pro1900=) n.5066A>C c.5607A>C (p.Pro1869=) n.1144A>C n.3767A>C n.10565A>C c.2752A>C (n.2752A>C) c.4845A>C (p.Pro1615=) c.2019A>C (p.Pro673=) c.4932A>C (p.Pro1644=) c.4161A>C (p.Pro1387=) n.6044A>C
12	g.88083204T=	CA2052904461	CEP290	c.4839A= (p.Pro1613=) c.2123A= c.3010A= (n.3010A=) n.3199A= c.4818A= (p.Pro1606=) c.5700A= (p.Pro1900=) n.5066A= c.5607A= (p.Pro1869=) n.1144A= n.3767A= n.10565A= c.2752A= (n.2752A=) c.4845A= (p.Pro1615=) c.2019A= (p.Pro673=) c.4932A= (p.Pro1644=) c.4161A= (p.Pro1387=) n.6044A=
12	g.88083205G>A	CA385993027	CEP290	c.4838C>T (p.Pro1613Leu) c.2122C>T c.3009C>T (n.3009C>T) n.3198C>T c.4817C>T (p.Pro1606Leu) c.5699C>T (p.Pro1900Leu) n.5065C>T c.5606C>T (p.Pro1869Leu) n.1143C>T n.3766C>T n.10564C>T c.2751C>T (n.2751C>T) c.4844C>T (p.Pro1615Leu) c.2018C>T (p.Pro673Leu) c.4931C>T (p.Pro1644Leu) c.4160C>T (p.Pro1387Leu) n.6043C>T	gnomAD v4
12	g.88083205G>C	CA385993028	CEP290	c.4838C>G (p.Pro1613Arg) c.2122C>G c.3009C>G (n.3009C>G) n.3198C>G c.4817C>G (p.Pro1606Arg) c.5699C>G (p.Pro1900Arg) n.5065C>G c.5606C>G (p.Pro1869Arg) n.1143C>G n.3766C>G n.10564C>G c.2751C>G (n.2751C>G) c.4844C>G (p.Pro1615Arg) c.2018C>G (p.Pro673Arg) c.4931C>G (p.Pro1644Arg) c.4160C>G (p.Pro1387Arg) n.6043C>G
12	g.88083205G>T	CA385993026	CEP290	c.4838C>A (p.Pro1613Gln) c.2122C>A c.3009C>A (n.3009C>A) n.3198C>A c.4817C>A (p.Pro1606Gln) c.5699C>A (p.Pro1900Gln) n.5065C>A c.5606C>A (p.Pro1869Gln) n.1143C>A n.3766C>A n.10564C>A c.2751C>A (n.2751C>A) c.4844C>A (p.Pro1615Gln) c.2018C>A (p.Pro673Gln) c.4931C>A (p.Pro1644Gln) c.4160C>A (p.Pro1387Gln) n.6043C>A	gnomAD v4
12	g.88083206G>A	CA385993029	CEP290	c.4837C>T (p.Pro1613Ser) c.2121C>T c.3008C>T (n.3008C>T) n.3197C>T c.4816C>T (p.Pro1606Ser) c.5698C>T (p.Pro1900Ser) n.5064C>T c.5605C>T (p.Pro1869Ser) n.1142C>T n.3765C>T n.10563C>T c.2750C>T (n.2750C>T) c.4843C>T (p.Pro1615Ser) c.2017C>T (p.Pro673Ser) c.4930C>T (p.Pro1644Ser) c.4159C>T (p.Pro1387Ser) n.6042C>T	gnomAD v4
12	g.88083206G>C	CA6711843	CEP290	c.4837C>G (p.Pro1613Ala) c.2121C>G c.3008C>G (n.3008C>G) n.3197C>G c.4816C>G (p.Pro1606Ala) c.5698C>G (p.Pro1900Ala) n.5064C>G c.5605C>G (p.Pro1869Ala) n.1142C>G n.3765C>G n.10563C>G c.2750C>G (n.2750C>G) c.4843C>G (p.Pro1615Ala) c.2017C>G (p.Pro673Ala) c.4930C>G (p.Pro1644Ala) c.4159C>G (p.Pro1387Ala) n.6042C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.88083206G=	CA2052904467	CEP290	c.4837C= (p.Pro1613=) c.2121C= c.3008C= (n.3008C=) n.3197C= c.4816C= (p.Pro1606=) c.5698C= (p.Pro1900=) n.5064C= c.5605C= (p.Pro1869=) n.1142C= n.3765C= n.10563C= c.2750C= (n.2750C=) c.4843C= (p.Pro1615=) c.2017C= (p.Pro673=) c.4930C= (p.Pro1644=) c.4159C= (p.Pro1387=) n.6042C=
12	g.88083206G>T	CA385993030	CEP290	c.4837C>A (p.Pro1613Thr) c.2121C>A c.3008C>A (n.3008C>A) n.3197C>A c.4816C>A (p.Pro1606Thr) c.5698C>A (p.Pro1900Thr) n.5064C>A c.5605C>A (p.Pro1869Thr) n.1142C>A n.3765C>A n.10563C>A c.2750C>A (n.2750C>A) c.4843C>A (p.Pro1615Thr) c.2017C>A (p.Pro673Thr) c.4930C>A (p.Pro1644Thr) c.4159C>A (p.Pro1387Thr) n.6042C>A	gnomAD v4
12	g.88083207A>C	CA481075976	CEP290	c.4836T>G (p.Thr1612=) c.2120T>G c.3007T>G (n.3007T>G) n.3196T>G c.4815T>G (p.Thr1605=) c.5697T>G (p.Thr1899=) n.5063T>G c.5604T>G (p.Thr1868=) n.1141T>G n.3764T>G n.10562T>G c.2749T>G (n.2749T>G) c.4842T>G (p.Thr1614=) c.2016T>G (p.Thr672=) c.4929T>G (p.Thr1643=) c.4158T>G (p.Thr1386=) n.6041T>G
12	g.88083207A>G	CA481075974	CEP290	c.4836T>C (p.Thr1612=) c.2120T>C c.3007T>C (n.3007T>C) n.3196T>C c.4815T>C (p.Thr1605=) c.5697T>C (p.Thr1899=) n.5063T>C c.5604T>C (p.Thr1868=) n.1141T>C n.3764T>C n.10562T>C c.2749T>C (n.2749T>C) c.4842T>C (p.Thr1614=) c.2016T>C (p.Thr672=) c.4929T>C (p.Thr1643=) c.4158T>C (p.Thr1386=) n.6041T>C	gnomAD v4
12	g.88083207A>T	CA481075972	CEP290	c.4836T>A (p.Thr1612=) c.2120T>A c.3007T>A (n.3007T>A) n.3196T>A c.4815T>A (p.Thr1605=) c.5697T>A (p.Thr1899=) n.5063T>A c.5604T>A (p.Thr1868=) n.1141T>A n.3764T>A n.10562T>A c.2749T>A (n.2749T>A) c.4842T>A (p.Thr1614=) c.2016T>A (p.Thr672=) c.4929T>A (p.Thr1643=) c.4158T>A (p.Thr1386=) n.6041T>A
12	g.88083207_88083209delinsAGT	CA2052904474	CEP290	c.4834_4836delinsACT (p.Thr1612=) c.2118_2120delinsACT c.3005_3007delinsACT (n.3005_3007delinsACT) n.3194_3196delinsACT c.4813_4815delinsACT (p.Thr1605=) c.5695_5697delinsACT (p.Thr1899=) n.5061_5063delinsACT c.5602_5604delinsACT (p.Thr1868=) n.1139_1141delinsACT n.3762_3764delinsACT n.10560_10562delinsACT c.2747_2749delinsACT (n.2747_2749delinsACT) c.4840_4842delinsACT (p.Thr1614=) c.2014_2016delinsACT (p.Thr672=) c.4927_4929delinsACT (p.Thr1643=) c.4156_4158delinsACT (p.Thr1386=) n.6039_6041delinsACT
12	g.88083208G>A	CA385993031	CEP290	c.4835C>T (p.Thr1612Ile) c.2119C>T c.3006C>T (n.3006C>T) n.3195C>T c.4814C>T (p.Thr1605Ile) c.5696C>T (p.Thr1899Ile) n.5062C>T c.5603C>T (p.Thr1868Ile) n.1140C>T n.3763C>T n.10561C>T c.2748C>T (n.2748C>T) c.4841C>T (p.Thr1614Ile) c.2015C>T (p.Thr672Ile) c.4928C>T (p.Thr1643Ile) c.4157C>T (p.Thr1386Ile) n.6040C>T	gnomAD v4
12	g.88083208G>C	CA6711844	CEP290	c.4835C>G (p.Thr1612Ser) c.2119C>G c.3006C>G (n.3006C>G) n.3195C>G c.4814C>G (p.Thr1605Ser) c.5696C>G (p.Thr1899Ser) n.5062C>G c.5603C>G (p.Thr1868Ser) n.1140C>G n.3763C>G n.10561C>G c.2748C>G (n.2748C>G) c.4841C>G (p.Thr1614Ser) c.2015C>G (p.Thr672Ser) c.4928C>G (p.Thr1643Ser) c.4157C>G (p.Thr1386Ser) n.6040C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.88083208G=	CA2052904478	CEP290	c.4835C= (p.Thr1612=) c.2119C= c.3006C= (n.3006C=) n.3195C= c.4814C= (p.Thr1605=) c.5696C= (p.Thr1899=) n.5062C= c.5603C= (p.Thr1868=) n.1140C= n.3763C= n.10561C= c.2748C= (n.2748C=) c.4841C= (p.Thr1614=) c.2015C= (p.Thr672=) c.4928C= (p.Thr1643=) c.4157C= (p.Thr1386=) n.6040C=
12	g.88083208G>T	CA385993032	CEP290	c.4835C>A (p.Thr1612Asn) c.2119C>A c.3006C>A (n.3006C>A) n.3195C>A c.4814C>A (p.Thr1605Asn) c.5696C>A (p.Thr1899Asn) n.5062C>A c.5603C>A (p.Thr1868Asn) n.1140C>A n.3763C>A n.10561C>A c.2748C>A (n.2748C>A) c.4841C>A (p.Thr1614Asn) c.2015C>A (p.Thr672Asn) c.4928C>A (p.Thr1643Asn) c.4157C>A (p.Thr1386Asn) n.6040C>A
12	g.88083209_88083210del	CA606454321	CEP290	c.4834_4835del (p.Thr1612SerfsTer13) c.2118_2119del c.3005_3006del (n.3005_3006del) n.3194_3195del c.4813_4814del (p.Thr1605SerfsTer13) c.5695_5696del (p.Thr1899SerfsTer13) n.5061_5062del c.5602_5603del (p.Thr1868SerfsTer13) n.1139_1140del n.3762_3763del n.10560_10561del c.2747_2748del (n.2747_2748del) c.4840_4841del (p.Thr1614SerfsTer13) c.2014_2015del (p.Thr672SerfsTer13) c.4927_4928del (p.Thr1643SerfsTer13) c.4156_4157del (p.Thr1386SerfsTer13) n.6039_6040del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.88083209T>A	CA385993033	CEP290	c.4834A>T (p.Thr1612Ser) c.2118A>T c.3005A>T (n.3005A>T) n.3194A>T c.4813A>T (p.Thr1605Ser) c.5695A>T (p.Thr1899Ser) n.5061A>T c.5602A>T (p.Thr1868Ser) n.1139A>T n.3762A>T n.10560A>T c.2747A>T (n.2747A>T) c.4840A>T (p.Thr1614Ser) c.2014A>T (p.Thr672Ser) c.4927A>T (p.Thr1643Ser) c.4156A>T (p.Thr1386Ser) n.6039A>T
12	g.88083209T>C	CA385993034	CEP290	c.4834A>G (p.Thr1612Ala) c.2118A>G c.3005A>G (n.3005A>G) n.3194A>G c.4813A>G (p.Thr1605Ala) c.5695A>G (p.Thr1899Ala) n.5061A>G c.5602A>G (p.Thr1868Ala) n.1139A>G n.3762A>G n.10560A>G c.2747A>G (n.2747A>G) c.4840A>G (p.Thr1614Ala) c.2014A>G (p.Thr672Ala) c.4927A>G (p.Thr1643Ala) c.4156A>G (p.Thr1386Ala) n.6039A>G	gnomAD v4
12	g.88083209T>G	CA385993035	CEP290	c.4834A>C (p.Thr1612Pro) c.2118A>C c.3005A>C (n.3005A>C) n.3194A>C c.4813A>C (p.Thr1605Pro) c.5695A>C (p.Thr1899Pro) n.5061A>C c.5602A>C (p.Thr1868Pro) n.1139A>C n.3762A>C n.10560A>C c.2747A>C (n.2747A>C) c.4840A>C (p.Thr1614Pro) c.2014A>C (p.Thr672Pro) c.4927A>C (p.Thr1643Pro) c.4156A>C (p.Thr1386Pro) n.6039A>C
12	g.88083210G>A	CA6711845	CEP290	c.4833C>T (p.Pro1611=) c.2117C>T c.3004C>T (n.3004C>T) n.3193C>T c.4812C>T (p.Pro1604=) c.5694C>T (p.Pro1898=) n.5060C>T c.5601C>T (p.Pro1867=) n.1138C>T n.3761C>T n.10559C>T c.2746C>T (n.2746C>T) c.4839C>T (p.Pro1613=) c.2013C>T (p.Pro671=) c.4926C>T (p.Pro1642=) c.4155C>T (p.Pro1385=) n.6038C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.88083210G>C	CA481075985	CEP290	c.4833C>G (p.Pro1611=) c.2117C>G c.3004C>G (n.3004C>G) n.3193C>G c.4812C>G (p.Pro1604=) c.5694C>G (p.Pro1898=) n.5060C>G c.5601C>G (p.Pro1867=) n.1138C>G n.3761C>G n.10559C>G c.2746C>G (n.2746C>G) c.4839C>G (p.Pro1613=) c.2013C>G (p.Pro671=) c.4926C>G (p.Pro1642=) c.4155C>G (p.Pro1385=) n.6038C>G
12	g.88083210G=	CA2052904481	CEP290	c.4833C= (p.Pro1611=) c.2117C= c.3004C= (n.3004C=) n.3193C= c.4812C= (p.Pro1604=) c.5694C= (p.Pro1898=) n.5060C= c.5601C= (p.Pro1867=) n.1138C= n.3761C= n.10559C= c.2746C= (n.2746C=) c.4839C= (p.Pro1613=) c.2013C= (p.Pro671=) c.4926C= (p.Pro1642=) c.4155C= (p.Pro1385=) n.6038C=
12	g.88083210G>T	CA481075987	CEP290	c.4833C>A (p.Pro1611=) c.2117C>A c.3004C>A (n.3004C>A) n.3193C>A c.4812C>A (p.Pro1604=) c.5694C>A (p.Pro1898=) n.5060C>A c.5601C>A (p.Pro1867=) n.1138C>A n.3761C>A n.10559C>A c.2746C>A (n.2746C>A) c.4839C>A (p.Pro1613=) c.2013C>A (p.Pro671=) c.4926C>A (p.Pro1642=) c.4155C>A (p.Pro1385=) n.6038C>A	gnomAD v4
12	g.88083212del	CA2620107929	CEP290	c.4833del (p.Thr1612LeufsTer19) c.2117del c.3004del (n.3004del) n.3193del c.4812del (p.Thr1605LeufsTer19) c.5694del (p.Thr1899LeufsTer19) n.5060del c.5601del (p.Thr1868LeufsTer19) n.1138del n.3761del n.10559del c.2746del (n.2746del) c.4839del (p.Thr1614LeufsTer19) c.2013del (p.Thr672LeufsTer19) c.4926del (p.Thr1643LeufsTer19) c.4155del (p.Thr1386LeufsTer19) n.6038del	gnomAD v4
12	g.88083211G>A	CA6711846	CEP290	c.4832C>T (p.Pro1611Leu) c.2116C>T c.3003C>T (n.3003C>T) n.3192C>T c.4811C>T (p.Pro1604Leu) c.5693C>T (p.Pro1898Leu) n.5059C>T c.5600C>T (p.Pro1867Leu) n.1137C>T n.3760C>T n.10558C>T c.2745C>T (n.2745C>T) c.4838C>T (p.Pro1613Leu) c.2012C>T (p.Pro671Leu) c.4925C>T (p.Pro1642Leu) c.4154C>T (p.Pro1385Leu) n.6037C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.88083211G>C	CA385993037	CEP290	c.4832C>G (p.Pro1611Arg) c.2116C>G c.3003C>G (n.3003C>G) n.3192C>G c.4811C>G (p.Pro1604Arg) c.5693C>G (p.Pro1898Arg) n.5059C>G c.5600C>G (p.Pro1867Arg) n.1137C>G n.3760C>G n.10558C>G c.2745C>G (n.2745C>G) c.4838C>G (p.Pro1613Arg) c.2012C>G (p.Pro671Arg) c.4925C>G (p.Pro1642Arg) c.4154C>G (p.Pro1385Arg) n.6037C>G
12	g.88083211G=	CA2052904484	CEP290	c.4832C= (p.Pro1611=) c.2116C= c.3003C= (n.3003C=) n.3192C= c.4811C= (p.Pro1604=) c.5693C= (p.Pro1898=) n.5059C= c.5600C= (p.Pro1867=) n.1137C= n.3760C= n.10558C= c.2745C= (n.2745C=) c.4838C= (p.Pro1613=) c.2012C= (p.Pro671=) c.4925C= (p.Pro1642=) c.4154C= (p.Pro1385=) n.6037C=
12	g.88083211G>T	CA385993036	CEP290	c.4832C>A (p.Pro1611His) c.2116C>A c.3003C>A (n.3003C>A) n.3192C>A c.4811C>A (p.Pro1604His) c.5693C>A (p.Pro1898His) n.5059C>A c.5600C>A (p.Pro1867His) n.1137C>A n.3760C>A n.10558C>A c.2745C>A (n.2745C>A) c.4838C>A (p.Pro1613His) c.2012C>A (p.Pro671His) c.4925C>A (p.Pro1642His) c.4154C>A (p.Pro1385His) n.6037C>A	gnomAD v4
12	g.88083212G>A	CA385993038	CEP290	c.4831C>T (p.Pro1611Ser) c.2115C>T c.3002C>T (n.3002C>T) n.3191C>T c.4810C>T (p.Pro1604Ser) c.5692C>T (p.Pro1898Ser) n.5058C>T c.5599C>T (p.Pro1867Ser) n.1136C>T n.3759C>T n.10557C>T c.2744C>T (n.2744C>T) c.4837C>T (p.Pro1613Ser) c.2011C>T (p.Pro671Ser) c.4924C>T (p.Pro1642Ser) c.4153C>T (p.Pro1385Ser) n.6036C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12	g.88083212G>C	CA385993039	CEP290	c.4831C>G (p.Pro1611Ala) c.2115C>G c.3002C>G (n.3002C>G) n.3191C>G c.4810C>G (p.Pro1604Ala) c.5692C>G (p.Pro1898Ala) n.5058C>G c.5599C>G (p.Pro1867Ala) n.1136C>G n.3759C>G n.10557C>G c.2744C>G (n.2744C>G) c.4837C>G (p.Pro1613Ala) c.2011C>G (p.Pro671Ala) c.4924C>G (p.Pro1642Ala) c.4153C>G (p.Pro1385Ala) n.6036C>G	gnomAD v4
12	g.88083212G=	CA2052904488	CEP290	c.4831C= (p.Pro1611=) c.2115C= c.3002C= (n.3002C=) n.3191C= c.4810C= (p.Pro1604=) c.5692C= (p.Pro1898=) n.5058C= c.5599C= (p.Pro1867=) n.1136C= n.3759C= n.10557C= c.2744C= (n.2744C=) c.4837C= (p.Pro1613=) c.2011C= (p.Pro671=) c.4924C= (p.Pro1642=) c.4153C= (p.Pro1385=) n.6036C=
12	g.88083212G>T	CA385993040	CEP290	c.4831C>A (p.Pro1611Thr) c.2115C>A c.3002C>A (n.3002C>A) n.3191C>A c.4810C>A (p.Pro1604Thr) c.5692C>A (p.Pro1898Thr) n.5058C>A c.5599C>A (p.Pro1867Thr) n.1136C>A n.3759C>A n.10557C>A c.2744C>A (n.2744C>A) c.4837C>A (p.Pro1613Thr) c.2011C>A (p.Pro671Thr) c.4924C>A (p.Pro1642Thr) c.4153C>A (p.Pro1385Thr) n.6036C>A	gnomAD v4
12	g.88083213A>C	CA481075996	CEP290	c.4830T>G (p.Ser1610=) c.2114T>G c.3001T>G (n.3001T>G) n.3190T>G c.4809T>G (p.Ser1603=) c.5691T>G (p.Ser1897=) n.5057T>G c.5598T>G (p.Ser1866=) n.1135T>G n.3758T>G n.10556T>G c.2743T>G (n.2743T>G) c.4836T>G (p.Ser1612=) c.2010T>G (p.Ser670=) c.4923T>G (p.Ser1641=) c.4152T>G (p.Ser1384=) n.6035T>G	COSMIC COSMIC
12	g.88083213A>G	CA481075998	CEP290	c.4830T>C (p.Ser1610=) c.2114T>C c.3001T>C (n.3001T>C) n.3190T>C c.4809T>C (p.Ser1603=) c.5691T>C (p.Ser1897=) n.5057T>C c.5598T>C (p.Ser1866=) n.1135T>C n.3758T>C n.10556T>C c.2743T>C (n.2743T>C) c.4836T>C (p.Ser1612=) c.2010T>C (p.Ser670=) c.4923T>C (p.Ser1641=) c.4152T>C (p.Ser1384=) n.6035T>C	gnomAD v4
12	g.88083213A>T	CA481076000	CEP290	c.4830T>A (p.Ser1610=) c.2114T>A c.3001T>A (n.3001T>A) n.3190T>A c.4809T>A (p.Ser1603=) c.5691T>A (p.Ser1897=) n.5057T>A c.5598T>A (p.Ser1866=) n.1135T>A n.3758T>A n.10556T>A c.2743T>A (n.2743T>A) c.4836T>A (p.Ser1612=) c.2010T>A (p.Ser670=) c.4923T>A (p.Ser1641=) c.4152T>A (p.Ser1384=) n.6035T>A	gnomAD v4
12	g.88083214G>A	CA385993041	CEP290	c.4829C>T (p.Ser1610Phe) c.2113C>T c.3000C>T (n.3000C>T) n.3189C>T c.4808C>T (p.Ser1603Phe) c.5690C>T (p.Ser1897Phe) n.5056C>T c.5597C>T (p.Ser1866Phe) n.1134C>T n.3757C>T n.10555C>T c.2742C>T (n.2742C>T) c.4835C>T (p.Ser1612Phe) c.2009C>T (p.Ser670Phe) c.4922C>T (p.Ser1641Phe) c.4151C>T (p.Ser1384Phe) n.6034C>T	gnomAD v4
12	g.88083214G>C	CA6711847	CEP290	c.4829C>G (p.Ser1610Cys) c.2113C>G c.3000C>G (n.3000C>G) n.3189C>G c.4808C>G (p.Ser1603Cys) c.5690C>G (p.Ser1897Cys) n.5056C>G c.5597C>G (p.Ser1866Cys) n.1134C>G n.3757C>G n.10555C>G c.2742C>G (n.2742C>G) c.4835C>G (p.Ser1612Cys) c.2009C>G (p.Ser670Cys) c.4922C>G (p.Ser1641Cys) c.4151C>G (p.Ser1384Cys) n.6034C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
12	g.88083214G=	CA2052904491	CEP290	c.4829C= (p.Ser1610=) c.2113C= c.3000C= (n.3000C=) n.3189C= c.4808C= (p.Ser1603=) c.5690C= (p.Ser1897=) n.5056C= c.5597C= (p.Ser1866=) n.1134C= n.3757C= n.10555C= c.2742C= (n.2742C=) c.4835C= (p.Ser1612=) c.2009C= (p.Ser670=) c.4922C= (p.Ser1641=) c.4151C= (p.Ser1384=) n.6034C=
12	g.88083214G>T	CA385993042	CEP290	c.4829C>A (p.Ser1610Tyr) c.2113C>A c.3000C>A (n.3000C>A) n.3189C>A c.4808C>A (p.Ser1603Tyr) c.5690C>A (p.Ser1897Tyr) n.5056C>A c.5597C>A (p.Ser1866Tyr) n.1134C>A n.3757C>A n.10555C>A c.2742C>A (n.2742C>A) c.4835C>A (p.Ser1612Tyr) c.2009C>A (p.Ser670Tyr) c.4922C>A (p.Ser1641Tyr) c.4151C>A (p.Ser1384Tyr) n.6034C>A	gnomAD v4
12	g.88083215A>C	CA385993043	CEP290	c.4828T>G (p.Ser1610Ala) c.2112T>G c.2999T>G (n.2999T>G) n.3188T>G c.4807T>G (p.Ser1603Ala) c.5689T>G (p.Ser1897Ala) n.5055T>G c.5596T>G (p.Ser1866Ala) n.1133T>G n.3756T>G n.10554T>G c.2741T>G (n.2741T>G) c.4834T>G (p.Ser1612Ala) c.2008T>G (p.Ser670Ala) c.4921T>G (p.Ser1641Ala) c.4150T>G (p.Ser1384Ala) n.6033T>G
12	g.88083215A>G	CA385993044	CEP290	c.4828T>C (p.Ser1610Pro) c.2112T>C c.2999T>C (n.2999T>C) n.3188T>C c.4807T>C (p.Ser1603Pro) c.5689T>C (p.Ser1897Pro) n.5055T>C c.5596T>C (p.Ser1866Pro) n.1133T>C n.3756T>C n.10554T>C c.2741T>C (n.2741T>C) c.4834T>C (p.Ser1612Pro) c.2008T>C (p.Ser670Pro) c.4921T>C (p.Ser1641Pro) c.4150T>C (p.Ser1384Pro) n.6033T>C
12	g.88083215A>T	CA385993045	CEP290	c.4828T>A (p.Ser1610Thr) c.2112T>A c.2999T>A (n.2999T>A) n.3188T>A c.4807T>A (p.Ser1603Thr) c.5689T>A (p.Ser1897Thr) n.5055T>A c.5596T>A (p.Ser1866Thr) n.1133T>A n.3756T>A n.10554T>A c.2741T>A (n.2741T>A) c.4834T>A (p.Ser1612Thr) c.2008T>A (p.Ser670Thr) c.4921T>A (p.Ser1641Thr) c.4150T>A (p.Ser1384Thr) n.6033T>A	gnomAD v4
12	g.88083216C>A	CA385993046	CEP290	c.4827G>T (p.Gln1609His) c.2111G>T c.2998G>T (n.2998G>T) n.3187G>T c.4806G>T (p.Gln1602His) c.5688G>T (p.Gln1896His) n.5054G>T c.5595G>T (p.Gln1865His) n.1132G>T n.3755G>T n.10553G>T c.2740G>T (n.2740G>T) c.4833G>T (p.Gln1611His) c.2007G>T (p.Gln669His) c.4920G>T (p.Gln1640His) c.4149G>T (p.Gln1383His) n.6032G>T
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12	g.88083216C>G	CA385993047	CEP290	c.4827G>C (p.Gln1609His) c.2111G>C c.2998G>C (n.2998G>C) n.3187G>C c.4806G>C (p.Gln1602His) c.5688G>C (p.Gln1896His) n.5054G>C c.5595G>C (p.Gln1865His) n.1132G>C n.3755G>C n.10553G>C c.2740G>C (n.2740G>C) c.4833G>C (p.Gln1611His) c.2007G>C (p.Gln669His) c.4920G>C (p.Gln1640His) c.4149G>C (p.Gln1383His) n.6032G>C
12	g.88083216C>T	CA6711848	CEP290	c.4827G>A (p.Gln1609=) c.2111G>A c.2998G>A (n.2998G>A) n.3187G>A c.4806G>A (p.Gln1602=) c.5688G>A (p.Gln1896=) n.5054G>A c.5595G>A (p.Gln1865=) n.1132G>A n.3755G>A n.10553G>A c.2740G>A (n.2740G>A) c.4833G>A (p.Gln1611=) c.2007G>A (p.Gln669=) c.4920G>A (p.Gln1640=) c.4149G>A (p.Gln1383=) n.6032G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12	g.88083217T>C	CA385993048	CEP290	c.4826A>G (p.Gln1609Arg) c.2110A>G c.2997A>G (n.2997A>G) n.3186A>G c.4805A>G (p.Gln1602Arg) c.5687A>G (p.Gln1896Arg) n.5053A>G c.5594A>G (p.Gln1865Arg) n.1131A>G n.3754A>G n.10552A>G c.2739A>G (n.2739A>G) c.4832A>G (p.Gln1611Arg) c.2006A>G (p.Gln669Arg) c.4919A>G (p.Gln1640Arg) c.4148A>G (p.Gln1383Arg) n.6031A>G	gnomAD v4
12	g.88083217T>G	CA385993049	CEP290	c.4826A>C (p.Gln1609Pro) c.2110A>C c.2997A>C (n.2997A>C) n.3186A>C c.4805A>C (p.Gln1602Pro) c.5687A>C (p.Gln1896Pro) n.5053A>C c.5594A>C (p.Gln1865Pro) n.1131A>C n.3754A>C n.10552A>C c.2739A>C (n.2739A>C) c.4832A>C (p.Gln1611Pro) c.2006A>C (p.Gln669Pro) c.4919A>C (p.Gln1640Pro) c.4148A>C (p.Gln1383Pro) n.6031A>C
12	g.88083218_88083219del	CA2580086840	CEP290	c.4825_4826del (p.Gln1609ValfsTer16) c.2109_2110del c.2996_2997del (n.2996_2997del) n.3185_3186del c.4804_4805del (p.Gln1602ValfsTer16) c.5686_5687del (p.Gln1896ValfsTer16) n.5052_5053del c.5593_5594del (p.Gln1865ValfsTer16) n.1130_1131del n.3753_3754del n.10551_10552del c.2738_2739del (n.2738_2739del) c.4831_4832del (p.Gln1611ValfsTer16) c.2005_2006del (p.Gln669ValfsTer16) c.4918_4919del (p.Gln1640ValfsTer16) c.4147_4148del (p.Gln1383ValfsTer16) n.6030_6031del	ClinVar
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12	g.88083218G>T	CA385993053	CEP290	c.4825C>A (p.Gln1609Lys) c.2109C>A c.2996C>A (n.2996C>A) n.3185C>A c.4804C>A (p.Gln1602Lys) c.5686C>A (p.Gln1896Lys) n.5052C>A c.5593C>A (p.Gln1865Lys) n.1130C>A n.3753C>A n.10551C>A c.2738C>A (n.2738C>A) c.4831C>A (p.Gln1611Lys) c.2005C>A (p.Gln669Lys) c.4918C>A (p.Gln1640Lys) c.4147C>A (p.Gln1383Lys) n.6030C>A	gnomAD v4
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12	g.88083219T>C	CA481076018	CEP290	c.4824A>G (p.Lys1608=) c.2108A>G c.2995A>G (n.2995A>G) n.3184A>G c.4803A>G (p.Lys1601=) c.5685A>G (p.Lys1895=) n.5051A>G c.5592A>G (p.Lys1864=) n.1129A>G n.3752A>G n.10550A>G c.2737A>G (n.2737A>G) c.4830A>G (p.Lys1610=) c.2004A>G (p.Lys668=) c.4917A>G (p.Lys1639=) c.4146A>G (p.Lys1382=) n.6029A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12	g.88083220T>C	CA385993057	CEP290	c.4823A>G (p.Lys1608Arg) c.2107A>G c.2994A>G (n.2994A>G) n.3183A>G c.4802A>G (p.Lys1601Arg) c.5684A>G (p.Lys1895Arg) n.5050A>G c.5591A>G (p.Lys1864Arg) n.1128A>G n.3751A>G n.10549A>G c.2736A>G (n.2736A>G) c.4829A>G (p.Lys1610Arg) c.2003A>G (p.Lys668Arg) c.4916A>G (p.Lys1639Arg) c.4145A>G (p.Lys1382Arg) n.6028A>G	gnomAD v4
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12	g.88083222C>T	CA385993064	CEP290	c.4821G>A (p.Met1607Ile) c.2105G>A c.2992G>A (n.2992G>A) n.3181G>A c.4800G>A (p.Met1600Ile) c.5682G>A (p.Met1894Ile) n.5048G>A c.5589G>A (p.Met1863Ile) n.1126G>A n.3749G>A n.10547G>A c.2734G>A (n.2734G>A) c.4827G>A (p.Met1609Ile) c.2001G>A (p.Met667Ile) c.4914G>A (p.Met1638Ile) c.4143G>A (p.Met1381Ile) n.6026G>A	gnomAD v4
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12	g.88083225T>A	CA385993072	CEP290	c.4818A>T (p.Leu1606Phe) c.2102A>T c.2989A>T (n.2989A>T) n.3178A>T c.4797A>T (p.Leu1599Phe) c.5679A>T (p.Leu1893Phe) n.5045A>T c.5586A>T (p.Leu1862Phe) n.1123A>T n.3746A>T n.10544A>T c.2731A>T (n.2731A>T) c.4824A>T (p.Leu1608Phe) c.1998A>T (p.Leu666Phe) c.4911A>T (p.Leu1637Phe) c.4140A>T (p.Leu1380Phe) n.6023A>T	gnomAD v4
12	g.88083225T>C	CA481076039	CEP290	c.4818A>G (p.Leu1606=) c.2102A>G c.2989A>G (n.2989A>G) n.3178A>G c.4797A>G (p.Leu1599=) c.5679A>G (p.Leu1893=) n.5045A>G c.5586A>G (p.Leu1862=) n.1123A>G n.3746A>G n.10544A>G c.2731A>G (n.2731A>G) c.4824A>G (p.Leu1608=) c.1998A>G (p.Leu666=) c.4911A>G (p.Leu1637=) c.4140A>G (p.Leu1380=) n.6023A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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12	g.88083226A>G	CA6711849	CEP290	c.4817T>C (p.Leu1606Ser) c.2101T>C c.2988T>C (n.2988T>C) n.3177T>C c.4796T>C (p.Leu1599Ser) c.5678T>C (p.Leu1893Ser) n.5044T>C c.5585T>C (p.Leu1862Ser) n.1122T>C n.3745T>C n.10543T>C c.2730T>C (n.2730T>C) c.4823T>C (p.Leu1608Ser) c.1997T>C (p.Leu666Ser) c.4910T>C (p.Leu1637Ser) c.4139T>C (p.Leu1380Ser) n.6022T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12	g.88083227A>C	CA385993075	CEP290	c.4816T>G (p.Leu1606Val) c.2100T>G c.2987T>G (n.2987T>G) n.3176T>G c.4795T>G (p.Leu1599Val) c.5677T>G (p.Leu1893Val) n.5043T>G c.5584T>G (p.Leu1862Val) n.1121T>G n.3744T>G n.10542T>G c.2729T>G (n.2729T>G) c.4822T>G (p.Leu1608Val) c.1996T>G (p.Leu666Val) c.4909T>G (p.Leu1637Val) c.4138T>G (p.Leu1380Val) n.6021T>G	gnomAD v4
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12	g.88083227A>T	CA385993076	CEP290	c.4816T>A (p.Leu1606Ile) c.2100T>A c.2987T>A (n.2987T>A) n.3176T>A c.4795T>A (p.Leu1599Ile) c.5677T>A (p.Leu1893Ile) n.5043T>A c.5584T>A (p.Leu1862Ile) n.1121T>A n.3744T>A n.10542T>A c.2729T>A (n.2729T>A) c.4822T>A (p.Leu1608Ile) c.1996T>A (p.Leu666Ile) c.4909T>A (p.Leu1637Ile) c.4138T>A (p.Leu1380Ile) n.6021T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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12	g.88083235A>G	CA2573149019	CEP290	c.4813-5T>C (n.4813-5T>C) c.2097-5T>C c.2984-5T>C (n.2984-5T>C) n.3173-5T>C c.4792-5T>C (n.4792-5T>C) c.5674-5T>C (n.5674-5T>C) n.5040-5T>C c.5581-5T>C (n.5581-5T>C) n.1118-5T>C n.3741-5T>C n.10539-5T>C c.2726-5T>C (n.2726-5T>C) c.4819-5T>C (n.4819-5T>C) c.1993-5T>C (n.1993-5T>C) c.4906-5T>C (n.4906-5T>C) c.4135-5T>C (n.4135-5T>C) n.6018-5T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.88083237A>T	CA2499221882	CEP290	c.4813-7T>A (n.4813-7T>A) c.2097-7T>A c.2984-7T>A (n.2984-7T>A) n.3173-7T>A c.4792-7T>A (n.4792-7T>A) c.5674-7T>A (n.5674-7T>A) n.5040-7T>A c.5581-7T>A (n.5581-7T>A) n.1118-7T>A n.3741-7T>A n.10539-7T>A c.2726-7T>A (n.2726-7T>A) c.4819-7T>A (n.4819-7T>A) c.1993-7T>A (n.1993-7T>A) c.4906-7T>A (n.4906-7T>A) c.4135-7T>A (n.4135-7T>A) n.6018-7T>A	ClinVar dbSNP
12	g.88083238_88083239insGAA	CA2511986173	CEP290	c.4813-7_4813-6insCTT (n.4813-7_4813-6insCTT) c.2097-7_2097-6insCTT c.2984-7_2984-6insCTT (n.2984-7_2984-6insCTT) n.3173-7_3173-6insCTT c.4792-7_4792-6insCTT (n.4792-7_4792-6insCTT) c.5674-7_5674-6insCTT (n.5674-7_5674-6insCTT) n.5040-7_5040-6insCTT c.5581-7_5581-6insCTT (n.5581-7_5581-6insCTT) n.1118-7_1118-6insCTT n.3741-7_3741-6insCTT n.10539-7_10539-6insCTT c.2726-7_2726-6insCTT (n.2726-7_2726-6insCTT) c.4819-7_4819-6insCTT (n.4819-7_4819-6insCTT) c.1993-7_1993-6insCTT (n.1993-7_1993-6insCTT) c.4906-7_4906-6insCTT (n.4906-7_4906-6insCTT) c.4135-7_4135-6insCTT (n.4135-7_4135-6insCTT) n.6018-7_6018-6insCTT
12	g.88083239T>C	CA606454325	CEP290	c.4813-9A>G (n.4813-9A>G) c.2097-9A>G c.2984-9A>G (n.2984-9A>G) n.3173-9A>G c.4792-9A>G (n.4792-9A>G) c.5674-9A>G (n.5674-9A>G) n.5040-9A>G c.5581-9A>G (n.5581-9A>G) n.1118-9A>G n.3741-9A>G n.10539-9A>G c.2726-9A>G (n.2726-9A>G) c.4819-9A>G (n.4819-9A>G) c.1993-9A>G (n.1993-9A>G) c.4906-9A>G (n.4906-9A>G) c.4135-9A>G (n.4135-9A>G) n.6018-9A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.88083239T=	CA2052904528	CEP290	c.4813-9A= (n.4813-9A=) c.2097-9A= c.2984-9A= (n.2984-9A=) n.3173-9A= c.4792-9A= (n.4792-9A=) c.5674-9A= (n.5674-9A=) n.5040-9A= c.5581-9A= (n.5581-9A=) n.1118-9A= n.3741-9A= n.10539-9A= c.2726-9A= (n.2726-9A=) c.4819-9A= (n.4819-9A=) c.1993-9A= (n.1993-9A=) c.4906-9A= (n.4906-9A=) c.4135-9A= (n.4135-9A=) n.6018-9A=
12	g.88083240A>G	CA2580086841	CEP290	c.4813-10T>C (n.4813-10T>C) c.2097-10T>C c.2984-10T>C (n.2984-10T>C) n.3173-10T>C c.4792-10T>C (n.4792-10T>C) c.5674-10T>C (n.5674-10T>C) n.5040-10T>C c.5581-10T>C (n.5581-10T>C) n.1118-10T>C n.3741-10T>C n.10539-10T>C c.2726-10T>C (n.2726-10T>C) c.4819-10T>C (n.4819-10T>C) c.1993-10T>C (n.1993-10T>C) c.4906-10T>C (n.4906-10T>C) c.4135-10T>C (n.4135-10T>C) n.6018-10T>C	ClinVar gnomAD v4
12	g.88083240A>T	CA2506278903	CEP290	c.4813-10T>A (n.4813-10T>A) c.2097-10T>A c.2984-10T>A (n.2984-10T>A) n.3173-10T>A c.4792-10T>A (n.4792-10T>A) c.5674-10T>A (n.5674-10T>A) n.5040-10T>A c.5581-10T>A (n.5581-10T>A) n.1118-10T>A n.3741-10T>A n.10539-10T>A c.2726-10T>A (n.2726-10T>A) c.4819-10T>A (n.4819-10T>A) c.1993-10T>A (n.1993-10T>A) c.4906-10T>A (n.4906-10T>A) c.4135-10T>A (n.4135-10T>A) n.6018-10T>A
12	g.88083241T>A	CA2620108062	CEP290	c.4813-11A>T (n.4813-11A>T) c.2097-11A>T c.2984-11A>T (n.2984-11A>T) n.3173-11A>T c.4792-11A>T (n.4792-11A>T) c.5674-11A>T (n.5674-11A>T) n.5040-11A>T c.5581-11A>T (n.5581-11A>T) n.1118-11A>T n.3741-11A>T n.10539-11A>T c.2726-11A>T (n.2726-11A>T) c.4819-11A>T (n.4819-11A>T) c.1993-11A>T (n.1993-11A>T) c.4906-11A>T (n.4906-11A>T) c.4135-11A>T (n.4135-11A>T) n.6018-11A>T	gnomAD v4
12	g.88083241T>C	CA6711851	CEP290	c.4813-11A>G (n.4813-11A>G) c.2097-11A>G c.2984-11A>G (n.2984-11A>G) n.3173-11A>G c.4792-11A>G (n.4792-11A>G) c.5674-11A>G (n.5674-11A>G) n.5040-11A>G c.5581-11A>G (n.5581-11A>G) n.1118-11A>G n.3741-11A>G n.10539-11A>G c.2726-11A>G (n.2726-11A>G) c.4819-11A>G (n.4819-11A>G) c.1993-11A>G (n.1993-11A>G) c.4906-11A>G (n.4906-11A>G) c.4135-11A>G (n.4135-11A>G) n.6018-11A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.88083241T=	CA2052904534	CEP290	c.4813-11A= (n.4813-11A=) c.2097-11A= c.2984-11A= (n.2984-11A=) n.3173-11A= c.4792-11A= (n.4792-11A=) c.5674-11A= (n.5674-11A=) n.5040-11A= c.5581-11A= (n.5581-11A=) n.1118-11A= n.3741-11A= n.10539-11A= c.2726-11A= (n.2726-11A=) c.4819-11A= (n.4819-11A=) c.1993-11A= (n.1993-11A=) c.4906-11A= (n.4906-11A=) c.4135-11A= (n.4135-11A=) n.6018-11A=
12	g.88083242G>A	CA606454327	CEP290	c.4813-12C>T (n.4813-12C>T) c.2097-12C>T c.2984-12C>T (n.2984-12C>T) n.3173-12C>T c.4792-12C>T (n.4792-12C>T) c.5674-12C>T (n.5674-12C>T) n.5040-12C>T c.5581-12C>T (n.5581-12C>T) n.1118-12C>T n.3741-12C>T n.10539-12C>T c.2726-12C>T (n.2726-12C>T) c.4819-12C>T (n.4819-12C>T) c.1993-12C>T (n.1993-12C>T) c.4906-12C>T (n.4906-12C>T) c.4135-12C>T (n.4135-12C>T) n.6018-12C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12	g.88083242G>T	CA241156933	CEP290	c.4813-12C>A (n.4813-12C>A) c.2097-12C>A c.2984-12C>A (n.2984-12C>A) n.3173-12C>A c.4792-12C>A (n.4792-12C>A) c.5674-12C>A (n.5674-12C>A) n.5040-12C>A c.5581-12C>A (n.5581-12C>A) n.1118-12C>A n.3741-12C>A n.10539-12C>A c.2726-12C>A (n.2726-12C>A) c.4819-12C>A (n.4819-12C>A) c.1993-12C>A (n.1993-12C>A) c.4906-12C>A (n.4906-12C>A) c.4135-12C>A (n.4135-12C>A) n.6018-12C>A	dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched