Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.88083133del | CA2620107649 | CEP290 | c.4912del (p.Ser1638ProfsTer7) c.2196del c.*3083del (n.*3083del) n.3272del c.4891del (p.Ser1631ProfsTer7) c.5773del (p.Ser1925ProfsTer7) n.5139del c.5680del (p.Ser1894ProfsTer7) n.1217del n.3840del n.10638del c.*2825del (n.*2825del) c.4918del (p.Ser1640ProfsTer7) c.2092del (p.Ser698ProfsTer7) c.5005del (p.Ser1669ProfsTer7) c.4234del (p.Ser1412ProfsTer7) n.6117del | gnomAD v4 |
12 | g.88083132A>C | CA481075675 | CEP290 | c.4911T>G (p.Leu1637=) c.2195T>G c.*3082T>G (n.*3082T>G) n.3271T>G c.4890T>G (p.Leu1630=) c.5772T>G (p.Leu1924=) n.5138T>G c.5679T>G (p.Leu1893=) n.1216T>G n.3839T>G n.10637T>G c.*2824T>G (n.*2824T>G) c.4917T>G (p.Leu1639=) c.2091T>G (p.Leu697=) c.5004T>G (p.Leu1668=) c.4233T>G (p.Leu1411=) n.6116T>G | |
12 | g.88083132A>G | CA481075678 | CEP290 | c.4911T>C (p.Leu1637=) c.2195T>C c.*3082T>C (n.*3082T>C) n.3271T>C c.4890T>C (p.Leu1630=) c.5772T>C (p.Leu1924=) n.5138T>C c.5679T>C (p.Leu1893=) n.1216T>C n.3839T>C n.10637T>C c.*2824T>C (n.*2824T>C) c.4917T>C (p.Leu1639=) c.2091T>C (p.Leu697=) c.5004T>C (p.Leu1668=) c.4233T>C (p.Leu1411=) n.6116T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88083132A>T | CA481075680 | CEP290 | c.4911T>A (p.Leu1637=) c.2195T>A c.*3082T>A (n.*3082T>A) n.3271T>A c.4890T>A (p.Leu1630=) c.5772T>A (p.Leu1924=) n.5138T>A c.5679T>A (p.Leu1893=) n.1216T>A n.3839T>A n.10637T>A c.*2824T>A (n.*2824T>A) c.4917T>A (p.Leu1639=) c.2091T>A (p.Leu697=) c.5004T>A (p.Leu1668=) c.4233T>A (p.Leu1411=) n.6116T>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083133A= | CA2052904336 | CEP290 | c.4910T= (p.Leu1637=) c.2194T= c.*3081T= (n.*3081T=) n.3270T= c.4889T= (p.Leu1630=) c.5771T= (p.Leu1924=) n.5137T= c.5678T= (p.Leu1893=) n.1215T= n.3838T= n.10636T= c.*2823T= (n.*2823T=) c.4916T= (p.Leu1639=) c.2090T= (p.Leu697=) c.5003T= (p.Leu1668=) c.4232T= (p.Leu1411=) n.6115T= | |
12 | g.88083133A>C | CA385992872 | CEP290 | c.4910T>G (p.Leu1637Arg) c.2194T>G c.*3081T>G (n.*3081T>G) n.3270T>G c.4889T>G (p.Leu1630Arg) c.5771T>G (p.Leu1924Arg) n.5137T>G c.5678T>G (p.Leu1893Arg) n.1215T>G n.3838T>G n.10636T>G c.*2823T>G (n.*2823T>G) c.4916T>G (p.Leu1639Arg) c.2090T>G (p.Leu697Arg) c.5003T>G (p.Leu1668Arg) c.4232T>G (p.Leu1411Arg) n.6115T>G | |
12 | g.88083133A>G | CA6711831 | CEP290 | c.4910T>C (p.Leu1637Pro) c.2194T>C c.*3081T>C (n.*3081T>C) n.3270T>C c.4889T>C (p.Leu1630Pro) c.5771T>C (p.Leu1924Pro) n.5137T>C c.5678T>C (p.Leu1893Pro) n.1215T>C n.3838T>C n.10636T>C c.*2823T>C (n.*2823T>C) c.4916T>C (p.Leu1639Pro) c.2090T>C (p.Leu697Pro) c.5003T>C (p.Leu1668Pro) c.4232T>C (p.Leu1411Pro) n.6115T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083133A>T | CA385992873 | CEP290 | c.4910T>A (p.Leu1637His) c.2194T>A c.*3081T>A (n.*3081T>A) n.3270T>A c.4889T>A (p.Leu1630His) c.5771T>A (p.Leu1924His) n.5137T>A c.5678T>A (p.Leu1893His) n.1215T>A n.3838T>A n.10636T>A c.*2823T>A (n.*2823T>A) c.4916T>A (p.Leu1639His) c.2090T>A (p.Leu697His) c.5003T>A (p.Leu1668His) c.4232T>A (p.Leu1411His) n.6115T>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083137_88083138del | CA2575242998 | CEP290 | c.4909_4910del (p.Leu1637PhefsTer22) c.2193_2194del c.*3080_*3081del (n.*3080_*3081del) n.3269_3270del c.4888_4889del (p.Leu1630PhefsTer22) c.5770_5771del (p.Leu1924PhefsTer22) n.5136_5137del c.5677_5678del (p.Leu1893PhefsTer22) n.1214_1215del n.3837_3838del n.10635_10636del c.*2822_*2823del (n.*2822_*2823del) c.4915_4916del (p.Leu1639PhefsTer22) c.2089_2090del (p.Leu697PhefsTer22) c.5002_5003del (p.Leu1668PhefsTer22) c.4231_4232del (p.Leu1411PhefsTer22) n.6114_6115del | ClinVar |
12 | g.88083134G>A | CA385992874 | CEP290 | c.4909C>T (p.Leu1637Phe) c.2193C>T c.*3080C>T (n.*3080C>T) n.3269C>T c.4888C>T (p.Leu1630Phe) c.5770C>T (p.Leu1924Phe) n.5136C>T c.5677C>T (p.Leu1893Phe) n.1214C>T n.3837C>T n.10635C>T c.*2822C>T (n.*2822C>T) c.4915C>T (p.Leu1639Phe) c.2089C>T (p.Leu697Phe) c.5002C>T (p.Leu1668Phe) c.4231C>T (p.Leu1411Phe) n.6114C>T | |
12 | g.88083134G>C | CA385992875 | CEP290 | c.4909C>G (p.Leu1637Val) c.2193C>G c.*3080C>G (n.*3080C>G) n.3269C>G c.4888C>G (p.Leu1630Val) c.5770C>G (p.Leu1924Val) n.5136C>G c.5677C>G (p.Leu1893Val) n.1214C>G n.3837C>G n.10635C>G c.*2822C>G (n.*2822C>G) c.4915C>G (p.Leu1639Val) c.2089C>G (p.Leu697Val) c.5002C>G (p.Leu1668Val) c.4231C>G (p.Leu1411Val) n.6114C>G | |
12 | g.88083134G>T | CA385992876 | CEP290 | c.4909C>A (p.Leu1637Ile) c.2193C>A c.*3080C>A (n.*3080C>A) n.3269C>A c.4888C>A (p.Leu1630Ile) c.5770C>A (p.Leu1924Ile) n.5136C>A c.5677C>A (p.Leu1893Ile) n.1214C>A n.3837C>A n.10635C>A c.*2822C>A (n.*2822C>A) c.4915C>A (p.Leu1639Ile) c.2089C>A (p.Leu697Ile) c.5002C>A (p.Leu1668Ile) c.4231C>A (p.Leu1411Ile) n.6114C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083135A= | CA2052904341 | CEP290 | c.4908T= (p.Ser1636=) c.2192T= c.*3079T= (n.*3079T=) n.3268T= c.4887T= (p.Ser1629=) c.5769T= (p.Ser1923=) n.5135T= c.5676T= (p.Ser1892=) n.1213T= n.3836T= n.10634T= c.*2821T= (n.*2821T=) c.4914T= (p.Ser1638=) c.2088T= (p.Ser696=) c.5001T= (p.Ser1667=) c.4230T= (p.Ser1410=) n.6113T= | |
12 | g.88083135A>C | CA6711832 | CEP290 | c.4908T>G (p.Ser1636=) c.2192T>G c.*3079T>G (n.*3079T>G) n.3268T>G c.4887T>G (p.Ser1629=) c.5769T>G (p.Ser1923=) n.5135T>G c.5676T>G (p.Ser1892=) n.1213T>G n.3836T>G n.10634T>G c.*2821T>G (n.*2821T>G) c.4914T>G (p.Ser1638=) c.2088T>G (p.Ser696=) c.5001T>G (p.Ser1667=) c.4230T>G (p.Ser1410=) n.6113T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88083135A>G | CA481075689 | CEP290 | c.4908T>C (p.Ser1636=) c.2192T>C c.*3079T>C (n.*3079T>C) n.3268T>C c.4887T>C (p.Ser1629=) c.5769T>C (p.Ser1923=) n.5135T>C c.5676T>C (p.Ser1892=) n.1213T>C n.3836T>C n.10634T>C c.*2821T>C (n.*2821T>C) c.4914T>C (p.Ser1638=) c.2088T>C (p.Ser696=) c.5001T>C (p.Ser1667=) c.4230T>C (p.Ser1410=) n.6113T>C | gnomAD v4 |
12 | g.88083135A>T | CA481075691 | CEP290 | c.4908T>A (p.Ser1636=) c.2192T>A c.*3079T>A (n.*3079T>A) n.3268T>A c.4887T>A (p.Ser1629=) c.5769T>A (p.Ser1923=) n.5135T>A c.5676T>A (p.Ser1892=) n.1213T>A n.3836T>A n.10634T>A c.*2821T>A (n.*2821T>A) c.4914T>A (p.Ser1638=) c.2088T>A (p.Ser696=) c.5001T>A (p.Ser1667=) c.4230T>A (p.Ser1410=) n.6113T>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083136G>A | CA385992878 | CEP290 | c.4907C>T (p.Ser1636Phe) c.2191C>T c.*3078C>T (n.*3078C>T) n.3267C>T c.4886C>T (p.Ser1629Phe) c.5768C>T (p.Ser1923Phe) n.5134C>T c.5675C>T (p.Ser1892Phe) n.1212C>T n.3835C>T n.10633C>T c.*2820C>T (n.*2820C>T) c.4913C>T (p.Ser1638Phe) c.2087C>T (p.Ser696Phe) c.5000C>T (p.Ser1667Phe) c.4229C>T (p.Ser1410Phe) n.6112C>T | gnomAD v4 |
12 | g.88083136G>C | CA6711833 | CEP290 | c.4907C>G (p.Ser1636Cys) c.2191C>G c.*3078C>G (n.*3078C>G) n.3267C>G c.4886C>G (p.Ser1629Cys) c.5768C>G (p.Ser1923Cys) n.5134C>G c.5675C>G (p.Ser1892Cys) n.1212C>G n.3835C>G n.10633C>G c.*2820C>G (n.*2820C>G) c.4913C>G (p.Ser1638Cys) c.2087C>G (p.Ser696Cys) c.5000C>G (p.Ser1667Cys) c.4229C>G (p.Ser1410Cys) n.6112C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.88083136G= | CA2052904344 | CEP290 | c.4907C= (p.Ser1636=) c.2191C= c.*3078C= (n.*3078C=) n.3267C= c.4886C= (p.Ser1629=) c.5768C= (p.Ser1923=) n.5134C= c.5675C= (p.Ser1892=) n.1212C= n.3835C= n.10633C= c.*2820C= (n.*2820C=) c.4913C= (p.Ser1638=) c.2087C= (p.Ser696=) c.5000C= (p.Ser1667=) c.4229C= (p.Ser1410=) n.6112C= | |
12 | g.88083136G>T | CA385992877 | CEP290 | c.4907C>A (p.Ser1636Tyr) c.2191C>A c.*3078C>A (n.*3078C>A) n.3267C>A c.4886C>A (p.Ser1629Tyr) c.5768C>A (p.Ser1923Tyr) n.5134C>A c.5675C>A (p.Ser1892Tyr) n.1212C>A n.3835C>A n.10633C>A c.*2820C>A (n.*2820C>A) c.4913C>A (p.Ser1638Tyr) c.2087C>A (p.Ser696Tyr) c.5000C>A (p.Ser1667Tyr) c.4229C>A (p.Ser1410Tyr) n.6112C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083137A>C | CA385992879 | CEP290 | c.4906T>G (p.Ser1636Ala) c.2190T>G c.*3077T>G (n.*3077T>G) n.3266T>G c.4885T>G (p.Ser1629Ala) c.5767T>G (p.Ser1923Ala) n.5133T>G c.5674T>G (p.Ser1892Ala) n.1211T>G n.3834T>G n.10632T>G c.*2819T>G (n.*2819T>G) c.4912T>G (p.Ser1638Ala) c.2086T>G (p.Ser696Ala) c.4999T>G (p.Ser1667Ala) c.4228T>G (p.Ser1410Ala) n.6111T>G | |
12 | g.88083137A>G | CA385992880 | CEP290 | c.4906T>C (p.Ser1636Pro) c.2190T>C c.*3077T>C (n.*3077T>C) n.3266T>C c.4885T>C (p.Ser1629Pro) c.5767T>C (p.Ser1923Pro) n.5133T>C c.5674T>C (p.Ser1892Pro) n.1211T>C n.3834T>C n.10632T>C c.*2819T>C (n.*2819T>C) c.4912T>C (p.Ser1638Pro) c.2086T>C (p.Ser696Pro) c.4999T>C (p.Ser1667Pro) c.4228T>C (p.Ser1410Pro) n.6111T>C | |
12 | g.88083137A>T | CA385992881 | CEP290 | c.4906T>A (p.Ser1636Thr) c.2190T>A c.*3077T>A (n.*3077T>A) n.3266T>A c.4885T>A (p.Ser1629Thr) c.5767T>A (p.Ser1923Thr) n.5133T>A c.5674T>A (p.Ser1892Thr) n.1211T>A n.3834T>A n.10632T>A c.*2819T>A (n.*2819T>A) c.4912T>A (p.Ser1638Thr) c.2086T>A (p.Ser696Thr) c.4999T>A (p.Ser1667Thr) c.4228T>A (p.Ser1410Thr) n.6111T>A | |
12 | g.88083138G>A | CA481075702 | CEP290 | c.4905C>T (p.Asp1635=) c.2189C>T c.*3076C>T (n.*3076C>T) n.3265C>T c.4884C>T (p.Asp1628=) c.5766C>T (p.Asp1922=) n.5132C>T c.5673C>T (p.Asp1891=) n.1210C>T n.3833C>T n.10631C>T c.*2818C>T (n.*2818C>T) c.4911C>T (p.Asp1637=) c.2085C>T (p.Asp695=) c.4998C>T (p.Asp1666=) c.4227C>T (p.Asp1409=) n.6110C>T | gnomAD v4 |
12 | g.88083138G>C | CA385992882 | CEP290 | c.4905C>G (p.Asp1635Glu) c.2189C>G c.*3076C>G (n.*3076C>G) n.3265C>G c.4884C>G (p.Asp1628Glu) c.5766C>G (p.Asp1922Glu) n.5132C>G c.5673C>G (p.Asp1891Glu) n.1210C>G n.3833C>G n.10631C>G c.*2818C>G (n.*2818C>G) c.4911C>G (p.Asp1637Glu) c.2085C>G (p.Asp695Glu) c.4998C>G (p.Asp1666Glu) c.4227C>G (p.Asp1409Glu) n.6110C>G | |
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12 | g.88083139T>A | CA385992884 | CEP290 | c.4904A>T (p.Asp1635Val) c.2188A>T c.*3075A>T (n.*3075A>T) n.3264A>T c.4883A>T (p.Asp1628Val) c.5765A>T (p.Asp1922Val) n.5131A>T c.5672A>T (p.Asp1891Val) n.1209A>T n.3832A>T n.10630A>T c.*2817A>T (n.*2817A>T) c.4910A>T (p.Asp1637Val) c.2084A>T (p.Asp695Val) c.4997A>T (p.Asp1666Val) c.4226A>T (p.Asp1409Val) n.6109A>T | |
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12 | g.88083140C>A | CA385992889 | CEP290 | c.4903G>T (p.Asp1635Tyr) c.2187G>T c.*3074G>T (n.*3074G>T) n.3263G>T c.4882G>T (p.Asp1628Tyr) c.5764G>T (p.Asp1922Tyr) n.5130G>T c.5671G>T (p.Asp1891Tyr) n.1208G>T n.3831G>T n.10629G>T c.*2816G>T (n.*2816G>T) c.4909G>T (p.Asp1637Tyr) c.2083G>T (p.Asp695Tyr) c.4996G>T (p.Asp1666Tyr) c.4225G>T (p.Asp1409Tyr) n.6108G>T | gnomAD v4 |
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12 | g.88083140C>G | CA385992888 | CEP290 | c.4903G>C (p.Asp1635His) c.2187G>C c.*3074G>C (n.*3074G>C) n.3263G>C c.4882G>C (p.Asp1628His) c.5764G>C (p.Asp1922His) n.5130G>C c.5671G>C (p.Asp1891His) n.1208G>C n.3831G>C n.10629G>C c.*2816G>C (n.*2816G>C) c.4909G>C (p.Asp1637His) c.2083G>C (p.Asp695His) c.4996G>C (p.Asp1666His) c.4225G>C (p.Asp1409His) n.6108G>C | |
12 | g.88083140C>T | CA385992887 | CEP290 | c.4903G>A (p.Asp1635Asn) c.2187G>A c.*3074G>A (n.*3074G>A) n.3263G>A c.4882G>A (p.Asp1628Asn) c.5764G>A (p.Asp1922Asn) n.5130G>A c.5671G>A (p.Asp1891Asn) n.1208G>A n.3831G>A n.10629G>A c.*2816G>A (n.*2816G>A) c.4909G>A (p.Asp1637Asn) c.2083G>A (p.Asp695Asn) c.4996G>A (p.Asp1666Asn) c.4225G>A (p.Asp1409Asn) n.6108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.88083141A>G | CA481075718 | CEP290 | c.4902T>C (p.Asp1634=) c.2186T>C c.*3073T>C (n.*3073T>C) n.3262T>C c.4881T>C (p.Asp1627=) c.5763T>C (p.Asp1921=) n.5129T>C c.5670T>C (p.Asp1890=) n.1207T>C n.3830T>C n.10628T>C c.*2815T>C (n.*2815T>C) c.4908T>C (p.Asp1636=) c.2082T>C (p.Asp694=) c.4995T>C (p.Asp1665=) c.4224T>C (p.Asp1408=) n.6107T>C | |
12 | g.88083141A>T | CA385992891 | CEP290 | c.4902T>A (p.Asp1634Glu) c.2186T>A c.*3073T>A (n.*3073T>A) n.3262T>A c.4881T>A (p.Asp1627Glu) c.5763T>A (p.Asp1921Glu) n.5129T>A c.5670T>A (p.Asp1890Glu) n.1207T>A n.3830T>A n.10628T>A c.*2815T>A (n.*2815T>A) c.4908T>A (p.Asp1636Glu) c.2082T>A (p.Asp694Glu) c.4995T>A (p.Asp1665Glu) c.4224T>A (p.Asp1408Glu) n.6107T>A | |
12 | g.88083142T>A | CA385992892 | CEP290 | c.4901A>T (p.Asp1634Val) c.2185A>T c.*3072A>T (n.*3072A>T) n.3261A>T c.4880A>T (p.Asp1627Val) c.5762A>T (p.Asp1921Val) n.5128A>T c.5669A>T (p.Asp1890Val) n.1206A>T n.3829A>T n.10627A>T c.*2814A>T (n.*2814A>T) c.4907A>T (p.Asp1636Val) c.2081A>T (p.Asp694Val) c.4994A>T (p.Asp1665Val) c.4223A>T (p.Asp1408Val) n.6106A>T | |
12 | g.88083142T>C | CA385992893 | CEP290 | c.4901A>G (p.Asp1634Gly) c.2185A>G c.*3072A>G (n.*3072A>G) n.3261A>G c.4880A>G (p.Asp1627Gly) c.5762A>G (p.Asp1921Gly) n.5128A>G c.5669A>G (p.Asp1890Gly) n.1206A>G n.3829A>G n.10627A>G c.*2814A>G (n.*2814A>G) c.4907A>G (p.Asp1636Gly) c.2081A>G (p.Asp694Gly) c.4994A>G (p.Asp1665Gly) c.4223A>G (p.Asp1408Gly) n.6106A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88083142T>G | CA385992894 | CEP290 | c.4901A>C (p.Asp1634Ala) c.2185A>C c.*3072A>C (n.*3072A>C) n.3261A>C c.4880A>C (p.Asp1627Ala) c.5762A>C (p.Asp1921Ala) n.5128A>C c.5669A>C (p.Asp1890Ala) n.1206A>C n.3829A>C n.10627A>C c.*2814A>C (n.*2814A>C) c.4907A>C (p.Asp1636Ala) c.2081A>C (p.Asp694Ala) c.4994A>C (p.Asp1665Ala) c.4223A>C (p.Asp1408Ala) n.6106A>C | |
12 | g.88083143C>A | CA385992895 | CEP290 | c.4900G>T (p.Asp1634Tyr) c.2184G>T c.*3071G>T (n.*3071G>T) n.3260G>T c.4879G>T (p.Asp1627Tyr) c.5761G>T (p.Asp1921Tyr) n.5127G>T c.5668G>T (p.Asp1890Tyr) n.1205G>T n.3828G>T n.10626G>T c.*2813G>T (n.*2813G>T) c.4906G>T (p.Asp1636Tyr) c.2080G>T (p.Asp694Tyr) c.4993G>T (p.Asp1665Tyr) c.4222G>T (p.Asp1408Tyr) n.6105G>T | gnomAD v4 |
12 | g.88083143C>G | CA385992896 | CEP290 | c.4900G>C (p.Asp1634His) c.2184G>C c.*3071G>C (n.*3071G>C) n.3260G>C c.4879G>C (p.Asp1627His) c.5761G>C (p.Asp1921His) n.5127G>C c.5668G>C (p.Asp1890His) n.1205G>C n.3828G>C n.10626G>C c.*2813G>C (n.*2813G>C) c.4906G>C (p.Asp1636His) c.2080G>C (p.Asp694His) c.4993G>C (p.Asp1665His) c.4222G>C (p.Asp1408His) n.6105G>C | |
12 | g.88083143C>T | CA385992897 | CEP290 | c.4900G>A (p.Asp1634Asn) c.2184G>A c.*3071G>A (n.*3071G>A) n.3260G>A c.4879G>A (p.Asp1627Asn) c.5761G>A (p.Asp1921Asn) n.5127G>A c.5668G>A (p.Asp1890Asn) n.1205G>A n.3828G>A n.10626G>A c.*2813G>A (n.*2813G>A) c.4906G>A (p.Asp1636Asn) c.2080G>A (p.Asp694Asn) c.4993G>A (p.Asp1665Asn) c.4222G>A (p.Asp1408Asn) n.6105G>A | |
12 | g.88083144T>A | CA385992898 | CEP290 | c.4899A>T (p.Gln1633His) c.2183A>T c.*3070A>T (n.*3070A>T) n.3259A>T c.4878A>T (p.Gln1626His) c.5760A>T (p.Gln1920His) n.5126A>T c.5667A>T (p.Gln1889His) n.1204A>T n.3827A>T n.10625A>T c.*2812A>T (n.*2812A>T) c.4905A>T (p.Gln1635His) c.2079A>T (p.Gln693His) c.4992A>T (p.Gln1664His) c.4221A>T (p.Gln1407His) n.6104A>T | gnomAD v4 |
12 | g.88083144T>C | CA481075732 | CEP290 | c.4899A>G (p.Gln1633=) c.2183A>G c.*3070A>G (n.*3070A>G) n.3259A>G c.4878A>G (p.Gln1626=) c.5760A>G (p.Gln1920=) n.5126A>G c.5667A>G (p.Gln1889=) n.1204A>G n.3827A>G n.10625A>G c.*2812A>G (n.*2812A>G) c.4905A>G (p.Gln1635=) c.2079A>G (p.Gln693=) c.4992A>G (p.Gln1664=) c.4221A>G (p.Gln1407=) n.6104A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88083144T>G | CA385992899 | CEP290 | c.4899A>C (p.Gln1633His) c.2183A>C c.*3070A>C (n.*3070A>C) n.3259A>C c.4878A>C (p.Gln1626His) c.5760A>C (p.Gln1920His) n.5126A>C c.5667A>C (p.Gln1889His) n.1204A>C n.3827A>C n.10625A>C c.*2812A>C (n.*2812A>C) c.4905A>C (p.Gln1635His) c.2079A>C (p.Gln693His) c.4992A>C (p.Gln1664His) c.4221A>C (p.Gln1407His) n.6104A>C | |
12 | g.88083144T= | CA2052904352 | CEP290 | c.4899A= (p.Gln1633=) c.2183A= c.*3070A= (n.*3070A=) n.3259A= c.4878A= (p.Gln1626=) c.5760A= (p.Gln1920=) n.5126A= c.5667A= (p.Gln1889=) n.1204A= n.3827A= n.10625A= c.*2812A= (n.*2812A=) c.4905A= (p.Gln1635=) c.2079A= (p.Gln693=) c.4992A= (p.Gln1664=) c.4221A= (p.Gln1407=) n.6104A= | |
12 | g.88083145T>A | CA385992900 | CEP290 | c.4898A>T (p.Gln1633Leu) c.2182A>T c.*3069A>T (n.*3069A>T) n.3258A>T c.4877A>T (p.Gln1626Leu) c.5759A>T (p.Gln1920Leu) n.5125A>T c.5666A>T (p.Gln1889Leu) n.1203A>T n.3826A>T n.10624A>T c.*2811A>T (n.*2811A>T) c.4904A>T (p.Gln1635Leu) c.2078A>T (p.Gln693Leu) c.4991A>T (p.Gln1664Leu) c.4220A>T (p.Gln1407Leu) n.6103A>T | gnomAD v4 |
12 | g.88083145T>C | CA385992902 | CEP290 | c.4898A>G (p.Gln1633Arg) c.2182A>G c.*3069A>G (n.*3069A>G) n.3258A>G c.4877A>G (p.Gln1626Arg) c.5759A>G (p.Gln1920Arg) n.5125A>G c.5666A>G (p.Gln1889Arg) n.1203A>G n.3826A>G n.10624A>G c.*2811A>G (n.*2811A>G) c.4904A>G (p.Gln1635Arg) c.2078A>G (p.Gln693Arg) c.4991A>G (p.Gln1664Arg) c.4220A>G (p.Gln1407Arg) n.6103A>G | |
12 | g.88083145T>G | CA385992901 | CEP290 | c.4898A>C (p.Gln1633Pro) c.2182A>C c.*3069A>C (n.*3069A>C) n.3258A>C c.4877A>C (p.Gln1626Pro) c.5759A>C (p.Gln1920Pro) n.5125A>C c.5666A>C (p.Gln1889Pro) n.1203A>C n.3826A>C n.10624A>C c.*2811A>C (n.*2811A>C) c.4904A>C (p.Gln1635Pro) c.2078A>C (p.Gln693Pro) c.4991A>C (p.Gln1664Pro) c.4220A>C (p.Gln1407Pro) n.6103A>C | |
12 | g.88083146G>A | CA385992903 | CEP290 | c.4897C>T (p.Gln1633Ter) c.2181C>T c.*3068C>T (n.*3068C>T) n.3257C>T c.4876C>T (p.Gln1626Ter) c.5758C>T (p.Gln1920Ter) n.5124C>T c.5665C>T (p.Gln1889Ter) n.1202C>T n.3825C>T n.10623C>T c.*2810C>T (n.*2810C>T) c.4903C>T (p.Gln1635Ter) c.2077C>T (p.Gln693Ter) c.4990C>T (p.Gln1664Ter) c.4219C>T (p.Gln1407Ter) n.6102C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.88083146G= | CA2052904356 | CEP290 | c.4897C= (p.Gln1633=) c.2181C= c.*3068C= (n.*3068C=) n.3257C= c.4876C= (p.Gln1626=) c.5758C= (p.Gln1920=) n.5124C= c.5665C= (p.Gln1889=) n.1202C= n.3825C= n.10623C= c.*2810C= (n.*2810C=) c.4903C= (p.Gln1635=) c.2077C= (p.Gln693=) c.4990C= (p.Gln1664=) c.4219C= (p.Gln1407=) n.6102C= | |
12 | g.88083146G>T | CA385992904 | CEP290 | c.4897C>A (p.Gln1633Lys) c.2181C>A c.*3068C>A (n.*3068C>A) n.3257C>A c.4876C>A (p.Gln1626Lys) c.5758C>A (p.Gln1920Lys) n.5124C>A c.5665C>A (p.Gln1889Lys) n.1202C>A n.3825C>A n.10623C>A c.*2810C>A (n.*2810C>A) c.4903C>A (p.Gln1635Lys) c.2077C>A (p.Gln693Lys) c.4990C>A (p.Gln1664Lys) c.4219C>A (p.Gln1407Lys) n.6102C>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.88083147T>A | CA385992906 | CEP290 | c.4896A>T (p.Glu1632Asp) c.2180A>T c.*3067A>T (n.*3067A>T) n.3256A>T c.4875A>T (p.Glu1625Asp) c.5757A>T (p.Glu1919Asp) n.5123A>T c.5664A>T (p.Glu1888Asp) n.1201A>T n.3824A>T n.10622A>T c.*2809A>T (n.*2809A>T) c.4902A>T (p.Glu1634Asp) c.2076A>T (p.Glu692Asp) c.4989A>T (p.Glu1663Asp) c.4218A>T (p.Glu1406Asp) n.6101A>T | |
12 | g.88083147T>C | CA481075747 | CEP290 | c.4896A>G (p.Glu1632=) c.2180A>G c.*3067A>G (n.*3067A>G) n.3256A>G c.4875A>G (p.Glu1625=) c.5757A>G (p.Glu1919=) n.5123A>G c.5664A>G (p.Glu1888=) n.1201A>G n.3824A>G n.10622A>G c.*2809A>G (n.*2809A>G) c.4902A>G (p.Glu1634=) c.2076A>G (p.Glu692=) c.4989A>G (p.Glu1663=) c.4218A>G (p.Glu1406=) n.6101A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88083147T>G | CA385992907 | CEP290 | c.4896A>C (p.Glu1632Asp) c.2180A>C c.*3067A>C (n.*3067A>C) n.3256A>C c.4875A>C (p.Glu1625Asp) c.5757A>C (p.Glu1919Asp) n.5123A>C c.5664A>C (p.Glu1888Asp) n.1201A>C n.3824A>C n.10622A>C c.*2809A>C (n.*2809A>C) c.4902A>C (p.Glu1634Asp) c.2076A>C (p.Glu692Asp) c.4989A>C (p.Glu1663Asp) c.4218A>C (p.Glu1406Asp) n.6101A>C | |
12 | g.88083148T>A | CA385992908 | CEP290 | c.4895A>T (p.Glu1632Val) c.2179A>T c.*3066A>T (n.*3066A>T) n.3255A>T c.4874A>T (p.Glu1625Val) c.5756A>T (p.Glu1919Val) n.5122A>T c.5663A>T (p.Glu1888Val) n.1200A>T n.3823A>T n.10621A>T c.*2808A>T (n.*2808A>T) c.4901A>T (p.Glu1634Val) c.2075A>T (p.Glu692Val) c.4988A>T (p.Glu1663Val) c.4217A>T (p.Glu1406Val) n.6100A>T | |
12 | g.88083148T>C | CA385992909 | CEP290 | c.4895A>G (p.Glu1632Gly) c.2179A>G c.*3066A>G (n.*3066A>G) n.3255A>G c.4874A>G (p.Glu1625Gly) c.5756A>G (p.Glu1919Gly) n.5122A>G c.5663A>G (p.Glu1888Gly) n.1200A>G n.3823A>G n.10621A>G c.*2808A>G (n.*2808A>G) c.4901A>G (p.Glu1634Gly) c.2075A>G (p.Glu692Gly) c.4988A>G (p.Glu1663Gly) c.4217A>G (p.Glu1406Gly) n.6100A>G | |
12 | g.88083148T>G | CA385992910 | CEP290 | c.4895A>C (p.Glu1632Ala) c.2179A>C c.*3066A>C (n.*3066A>C) n.3255A>C c.4874A>C (p.Glu1625Ala) c.5756A>C (p.Glu1919Ala) n.5122A>C c.5663A>C (p.Glu1888Ala) n.1200A>C n.3823A>C n.10621A>C c.*2808A>C (n.*2808A>C) c.4901A>C (p.Glu1634Ala) c.2075A>C (p.Glu692Ala) c.4988A>C (p.Glu1663Ala) c.4217A>C (p.Glu1406Ala) n.6100A>C | |
12 | g.88083149C>A | CA385992911 | CEP290 | c.4894G>T (p.Glu1632Ter) c.2178G>T c.*3065G>T (n.*3065G>T) n.3254G>T c.4873G>T (p.Glu1625Ter) c.5755G>T (p.Glu1919Ter) n.5121G>T c.5662G>T (p.Glu1888Ter) n.1199G>T n.3822G>T n.10620G>T c.*2807G>T (n.*2807G>T) c.4900G>T (p.Glu1634Ter) c.2074G>T (p.Glu692Ter) c.4987G>T (p.Glu1663Ter) c.4216G>T (p.Glu1406Ter) n.6099G>T | gnomAD v4 |
12 | g.88083149C= | CA2052904361 | CEP290 | c.4894G= (p.Glu1632=) c.2178G= c.*3065G= (n.*3065G=) n.3254G= c.4873G= (p.Glu1625=) c.5755G= (p.Glu1919=) n.5121G= c.5662G= (p.Glu1888=) n.1199G= n.3822G= n.10620G= c.*2807G= (n.*2807G=) c.4900G= (p.Glu1634=) c.2074G= (p.Glu692=) c.4987G= (p.Glu1663=) c.4216G= (p.Glu1406=) n.6099G= | |
12 | g.88083149C>G | CA385992912 | CEP290 | c.4894G>C (p.Glu1632Gln) c.2178G>C c.*3065G>C (n.*3065G>C) n.3254G>C c.4873G>C (p.Glu1625Gln) c.5755G>C (p.Glu1919Gln) n.5121G>C c.5662G>C (p.Glu1888Gln) n.1199G>C n.3822G>C n.10620G>C c.*2807G>C (n.*2807G>C) c.4900G>C (p.Glu1634Gln) c.2074G>C (p.Glu692Gln) c.4987G>C (p.Glu1663Gln) c.4216G>C (p.Glu1406Gln) n.6099G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88083149C>T | CA241156687 | CEP290 | c.4894G>A (p.Glu1632Lys) c.2178G>A c.*3065G>A (n.*3065G>A) n.3254G>A c.4873G>A (p.Glu1625Lys) c.5755G>A (p.Glu1919Lys) n.5121G>A c.5662G>A (p.Glu1888Lys) n.1199G>A n.3822G>A n.10620G>A c.*2807G>A (n.*2807G>A) c.4900G>A (p.Glu1634Lys) c.2074G>A (p.Glu692Lys) c.4987G>A (p.Glu1663Lys) c.4216G>A (p.Glu1406Lys) n.6099G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88083150T>A | CA481075753 | CEP290 | c.4893A>T (p.Ala1631=) c.2177A>T c.*3064A>T (n.*3064A>T) n.3253A>T c.4872A>T (p.Ala1624=) c.5754A>T (p.Ala1918=) n.5120A>T c.5661A>T (p.Ala1887=) n.1198A>T n.3821A>T n.10619A>T c.*2806A>T (n.*2806A>T) c.4899A>T (p.Ala1633=) c.2073A>T (p.Ala691=) c.4986A>T (p.Ala1662=) c.4215A>T (p.Ala1405=) n.6098A>T | gnomAD v4 |
12 | g.88083150T>C | CA481075755 | CEP290 | c.4893A>G (p.Ala1631=) c.2177A>G c.*3064A>G (n.*3064A>G) n.3253A>G c.4872A>G (p.Ala1624=) c.5754A>G (p.Ala1918=) n.5120A>G c.5661A>G (p.Ala1887=) n.1198A>G n.3821A>G n.10619A>G c.*2806A>G (n.*2806A>G) c.4899A>G (p.Ala1633=) c.2073A>G (p.Ala691=) c.4986A>G (p.Ala1662=) c.4215A>G (p.Ala1405=) n.6098A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88083150T>G | CA6711834 | CEP290 | c.4893A>C (p.Ala1631=) c.2177A>C c.*3064A>C (n.*3064A>C) n.3253A>C c.4872A>C (p.Ala1624=) c.5754A>C (p.Ala1918=) n.5120A>C c.5661A>C (p.Ala1887=) n.1198A>C n.3821A>C n.10619A>C c.*2806A>C (n.*2806A>C) c.4899A>C (p.Ala1633=) c.2073A>C (p.Ala691=) c.4986A>C (p.Ala1662=) c.4215A>C (p.Ala1405=) n.6098A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88083150T= | CA2052904364 | CEP290 | c.4893A= (p.Ala1631=) c.2177A= c.*3064A= (n.*3064A=) n.3253A= c.4872A= (p.Ala1624=) c.5754A= (p.Ala1918=) n.5120A= c.5661A= (p.Ala1887=) n.1198A= n.3821A= n.10619A= c.*2806A= (n.*2806A=) c.4899A= (p.Ala1633=) c.2073A= (p.Ala691=) c.4986A= (p.Ala1662=) c.4215A= (p.Ala1405=) n.6098A= | |
12 | g.88083151G>A | CA385992915 | CEP290 | c.4892C>T (p.Ala1631Val) c.2176C>T c.*3063C>T (n.*3063C>T) n.3252C>T c.4871C>T (p.Ala1624Val) c.5753C>T (p.Ala1918Val) n.5119C>T c.5660C>T (p.Ala1887Val) n.1197C>T n.3820C>T n.10618C>T c.*2805C>T (n.*2805C>T) c.4898C>T (p.Ala1633Val) c.2072C>T (p.Ala691Val) c.4985C>T (p.Ala1662Val) c.4214C>T (p.Ala1405Val) n.6097C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88083151G>C | CA385992914 | CEP290 | c.4892C>G (p.Ala1631Gly) c.2176C>G c.*3063C>G (n.*3063C>G) n.3252C>G c.4871C>G (p.Ala1624Gly) c.5753C>G (p.Ala1918Gly) n.5119C>G c.5660C>G (p.Ala1887Gly) n.1197C>G n.3820C>G n.10618C>G c.*2805C>G (n.*2805C>G) c.4898C>G (p.Ala1633Gly) c.2072C>G (p.Ala691Gly) c.4985C>G (p.Ala1662Gly) c.4214C>G (p.Ala1405Gly) n.6097C>G | gnomAD v4 |
12 | g.88083151G= | CA2052904367 | CEP290 | c.4892C= (p.Ala1631=) c.2176C= c.*3063C= (n.*3063C=) n.3252C= c.4871C= (p.Ala1624=) c.5753C= (p.Ala1918=) n.5119C= c.5660C= (p.Ala1887=) n.1197C= n.3820C= n.10618C= c.*2805C= (n.*2805C=) c.4898C= (p.Ala1633=) c.2072C= (p.Ala691=) c.4985C= (p.Ala1662=) c.4214C= (p.Ala1405=) n.6097C= | |
12 | g.88083151G>T | CA385992913 | CEP290 | c.4892C>A (p.Ala1631Glu) c.2176C>A c.*3063C>A (n.*3063C>A) n.3252C>A c.4871C>A (p.Ala1624Glu) c.5753C>A (p.Ala1918Glu) n.5119C>A c.5660C>A (p.Ala1887Glu) n.1197C>A n.3820C>A n.10618C>A c.*2805C>A (n.*2805C>A) c.4898C>A (p.Ala1633Glu) c.2072C>A (p.Ala691Glu) c.4985C>A (p.Ala1662Glu) c.4214C>A (p.Ala1405Glu) n.6097C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083152C>A | CA241156719 | CEP290 | c.4891G>T (p.Ala1631Ser) c.2175G>T c.*3062G>T (n.*3062G>T) n.3251G>T c.4870G>T (p.Ala1624Ser) c.5752G>T (p.Ala1918Ser) n.5118G>T c.5659G>T (p.Ala1887Ser) n.1196G>T n.3819G>T n.10617G>T c.*2804G>T (n.*2804G>T) c.4897G>T (p.Ala1633Ser) c.2071G>T (p.Ala691Ser) c.4984G>T (p.Ala1662Ser) c.4213G>T (p.Ala1405Ser) n.6096G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88083152C= | CA2052904371 | CEP290 | c.4891G= (p.Ala1631=) c.2175G= c.*3062G= (n.*3062G=) n.3251G= c.4870G= (p.Ala1624=) c.5752G= (p.Ala1918=) n.5118G= c.5659G= (p.Ala1887=) n.1196G= n.3819G= n.10617G= c.*2804G= (n.*2804G=) c.4897G= (p.Ala1633=) c.2071G= (p.Ala691=) c.4984G= (p.Ala1662=) c.4213G= (p.Ala1405=) n.6096G= | |
12 | g.88083152C>G | CA385992916 | CEP290 | c.4891G>C (p.Ala1631Pro) c.2175G>C c.*3062G>C (n.*3062G>C) n.3251G>C c.4870G>C (p.Ala1624Pro) c.5752G>C (p.Ala1918Pro) n.5118G>C c.5659G>C (p.Ala1887Pro) n.1196G>C n.3819G>C n.10617G>C c.*2804G>C (n.*2804G>C) c.4897G>C (p.Ala1633Pro) c.2071G>C (p.Ala691Pro) c.4984G>C (p.Ala1662Pro) c.4213G>C (p.Ala1405Pro) n.6096G>C | |
12 | g.88083152C>T | CA385992917 | CEP290 | c.4891G>A (p.Ala1631Thr) c.2175G>A c.*3062G>A (n.*3062G>A) n.3251G>A c.4870G>A (p.Ala1624Thr) c.5752G>A (p.Ala1918Thr) n.5118G>A c.5659G>A (p.Ala1887Thr) n.1196G>A n.3819G>A n.10617G>A c.*2804G>A (n.*2804G>A) c.4897G>A (p.Ala1633Thr) c.2071G>A (p.Ala691Thr) c.4984G>A (p.Ala1662Thr) c.4213G>A (p.Ala1405Thr) n.6096G>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083154_88083156del | CA2620107697 | CEP290 | c.4889_4891del (p.Val1630del) c.2173_2175del c.*3060_*3062del (n.*3060_*3062del) n.3249_3251del c.4868_4870del (p.Val1623del) c.5750_5752del (p.Val1917del) n.5116_5118del c.5657_5659del (p.Val1886del) n.1194_1196del n.3817_3819del n.10615_10617del c.*2802_*2804del (n.*2802_*2804del) c.4895_4897del (p.Val1632del) c.2069_2071del (p.Val690del) c.4982_4984del (p.Val1661del) c.4211_4213del (p.Val1404del) n.6094_6096del | gnomAD v4 |
12 | g.88083153T>A | CA481075765 | CEP290 | c.4890A>T (p.Val1630=) c.2174A>T c.*3061A>T (n.*3061A>T) n.3250A>T c.4869A>T (p.Val1623=) c.5751A>T (p.Val1917=) n.5117A>T c.5658A>T (p.Val1886=) n.1195A>T n.3818A>T n.10616A>T c.*2803A>T (n.*2803A>T) c.4896A>T (p.Val1632=) c.2070A>T (p.Val690=) c.4983A>T (p.Val1661=) c.4212A>T (p.Val1404=) n.6095A>T | |
12 | g.88083153T>C | CA481075767 | CEP290 | c.4890A>G (p.Val1630=) c.2174A>G c.*3061A>G (n.*3061A>G) n.3250A>G c.4869A>G (p.Val1623=) c.5751A>G (p.Val1917=) n.5117A>G c.5658A>G (p.Val1886=) n.1195A>G n.3818A>G n.10616A>G c.*2803A>G (n.*2803A>G) c.4896A>G (p.Val1632=) c.2070A>G (p.Val690=) c.4983A>G (p.Val1661=) c.4212A>G (p.Val1404=) n.6095A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88083153T>G | CA481075769 | CEP290 | c.4890A>C (p.Val1630=) c.2174A>C c.*3061A>C (n.*3061A>C) n.3250A>C c.4869A>C (p.Val1623=) c.5751A>C (p.Val1917=) n.5117A>C c.5658A>C (p.Val1886=) n.1195A>C n.3818A>C n.10616A>C c.*2803A>C (n.*2803A>C) c.4896A>C (p.Val1632=) c.2070A>C (p.Val690=) c.4983A>C (p.Val1661=) c.4212A>C (p.Val1404=) n.6095A>C | |
12 | g.88083154A= | CA2052904372 | CEP290 | c.4889T= (p.Val1630=) c.2173T= c.*3060T= (n.*3060T=) n.3249T= c.4868T= (p.Val1623=) c.5750T= (p.Val1917=) n.5116T= c.5657T= (p.Val1886=) n.1194T= n.3817T= n.10615T= c.*2802T= (n.*2802T=) c.4895T= (p.Val1632=) c.2069T= (p.Val690=) c.4982T= (p.Val1661=) c.4211T= (p.Val1404=) n.6094T= | |
12 | g.88083154A>C | CA385992918 | CEP290 | c.4889T>G (p.Val1630Gly) c.2173T>G c.*3060T>G (n.*3060T>G) n.3249T>G c.4868T>G (p.Val1623Gly) c.5750T>G (p.Val1917Gly) n.5116T>G c.5657T>G (p.Val1886Gly) n.1194T>G n.3817T>G n.10615T>G c.*2802T>G (n.*2802T>G) c.4895T>G (p.Val1632Gly) c.2069T>G (p.Val690Gly) c.4982T>G (p.Val1661Gly) c.4211T>G (p.Val1404Gly) n.6094T>G | |
12 | g.88083154A>G | CA385992919 | CEP290 | c.4889T>C (p.Val1630Ala) c.2173T>C c.*3060T>C (n.*3060T>C) n.3249T>C c.4868T>C (p.Val1623Ala) c.5750T>C (p.Val1917Ala) n.5116T>C c.5657T>C (p.Val1886Ala) n.1194T>C n.3817T>C n.10615T>C c.*2802T>C (n.*2802T>C) c.4895T>C (p.Val1632Ala) c.2069T>C (p.Val690Ala) c.4982T>C (p.Val1661Ala) c.4211T>C (p.Val1404Ala) n.6094T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88083154A>T | CA385992920 | CEP290 | c.4889T>A (p.Val1630Glu) c.2173T>A c.*3060T>A (n.*3060T>A) n.3249T>A c.4868T>A (p.Val1623Glu) c.5750T>A (p.Val1917Glu) n.5116T>A c.5657T>A (p.Val1886Glu) n.1194T>A n.3817T>A n.10615T>A c.*2802T>A (n.*2802T>A) c.4895T>A (p.Val1632Glu) c.2069T>A (p.Val690Glu) c.4982T>A (p.Val1661Glu) c.4211T>A (p.Val1404Glu) n.6094T>A | |
12 | g.88083155C>A | CA385992921 | CEP290 | c.4888G>T (p.Val1630Leu) c.2172G>T c.*3059G>T (n.*3059G>T) n.3248G>T c.4867G>T (p.Val1623Leu) c.5749G>T (p.Val1917Leu) n.5115G>T c.5656G>T (p.Val1886Leu) n.1193G>T n.3816G>T n.10614G>T c.*2801G>T (n.*2801G>T) c.4894G>T (p.Val1632Leu) c.2068G>T (p.Val690Leu) c.4981G>T (p.Val1661Leu) c.4210G>T (p.Val1404Leu) n.6093G>T | gnomAD v4 |
12 | g.88083155C= | CA2052904374 | CEP290 | c.4888G= (p.Val1630=) c.2172G= c.*3059G= (n.*3059G=) n.3248G= c.4867G= (p.Val1623=) c.5749G= (p.Val1917=) n.5115G= c.5656G= (p.Val1886=) n.1193G= n.3816G= n.10614G= c.*2801G= (n.*2801G=) c.4894G= (p.Val1632=) c.2068G= (p.Val690=) c.4981G= (p.Val1661=) c.4210G= (p.Val1404=) n.6093G= | |
12 | g.88083155C>G | CA385992922 | CEP290 | c.4888G>C (p.Val1630Leu) c.2172G>C c.*3059G>C (n.*3059G>C) n.3248G>C c.4867G>C (p.Val1623Leu) c.5749G>C (p.Val1917Leu) n.5115G>C c.5656G>C (p.Val1886Leu) n.1193G>C n.3816G>C n.10614G>C c.*2801G>C (n.*2801G>C) c.4894G>C (p.Val1632Leu) c.2068G>C (p.Val690Leu) c.4981G>C (p.Val1661Leu) c.4210G>C (p.Val1404Leu) n.6093G>C | |
12 | g.88083155C>T | CA385992923 | CEP290 | c.4888G>A (p.Val1630Ile) c.2172G>A c.*3059G>A (n.*3059G>A) n.3248G>A c.4867G>A (p.Val1623Ile) c.5749G>A (p.Val1917Ile) n.5115G>A c.5656G>A (p.Val1886Ile) n.1193G>A n.3816G>A n.10614G>A c.*2801G>A (n.*2801G>A) c.4894G>A (p.Val1632Ile) c.2068G>A (p.Val690Ile) c.4981G>A (p.Val1661Ile) c.4210G>A (p.Val1404Ile) n.6093G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88083156T>A | CA481075778 | CEP290 | c.4887A>T (p.Thr1629=) c.2171A>T c.*3058A>T (n.*3058A>T) n.3247A>T c.4866A>T (p.Thr1622=) c.5748A>T (p.Thr1916=) n.5114A>T c.5655A>T (p.Thr1885=) n.1192A>T n.3815A>T n.10613A>T c.*2800A>T (n.*2800A>T) c.4893A>T (p.Thr1631=) c.2067A>T (p.Thr689=) c.4980A>T (p.Thr1660=) c.4209A>T (p.Thr1403=) n.6092A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.88083156T>C | CA481075780 | CEP290 | c.4887A>G (p.Thr1629=) c.2171A>G c.*3058A>G (n.*3058A>G) n.3247A>G c.4866A>G (p.Thr1622=) c.5748A>G (p.Thr1916=) n.5114A>G c.5655A>G (p.Thr1885=) n.1192A>G n.3815A>G n.10613A>G c.*2800A>G (n.*2800A>G) c.4893A>G (p.Thr1631=) c.2067A>G (p.Thr689=) c.4980A>G (p.Thr1660=) c.4209A>G (p.Thr1403=) n.6092A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.88083156T>G | CA481075782 | CEP290 | c.4887A>C (p.Thr1629=) c.2171A>C c.*3058A>C (n.*3058A>C) n.3247A>C c.4866A>C (p.Thr1622=) c.5748A>C (p.Thr1916=) n.5114A>C c.5655A>C (p.Thr1885=) n.1192A>C n.3815A>C n.10613A>C c.*2800A>C (n.*2800A>C) c.4893A>C (p.Thr1631=) c.2067A>C (p.Thr689=) c.4980A>C (p.Thr1660=) c.4209A>C (p.Thr1403=) n.6092A>C | |
12 | g.88083156T= | CA2052904378 | CEP290 | c.4887A= (p.Thr1629=) c.2171A= c.*3058A= (n.*3058A=) n.3247A= c.4866A= (p.Thr1622=) c.5748A= (p.Thr1916=) n.5114A= c.5655A= (p.Thr1885=) n.1192A= n.3815A= n.10613A= c.*2800A= (n.*2800A=) c.4893A= (p.Thr1631=) c.2067A= (p.Thr689=) c.4980A= (p.Thr1660=) c.4209A= (p.Thr1403=) n.6092A= | |
12 | g.88083157G>A | CA385992925 | CEP290 | c.4886C>T (p.Thr1629Ile) c.2170C>T c.*3057C>T (n.*3057C>T) n.3246C>T c.4865C>T (p.Thr1622Ile) c.5747C>T (p.Thr1916Ile) n.5113C>T c.5654C>T (p.Thr1885Ile) n.1191C>T n.3814C>T n.10612C>T c.*2799C>T (n.*2799C>T) c.4892C>T (p.Thr1631Ile) c.2066C>T (p.Thr689Ile) c.4979C>T (p.Thr1660Ile) c.4208C>T (p.Thr1403Ile) n.6091C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88083157G>C | CA385992926 | CEP290 | c.4886C>G (p.Thr1629Arg) c.2170C>G c.*3057C>G (n.*3057C>G) n.3246C>G c.4865C>G (p.Thr1622Arg) c.5747C>G (p.Thr1916Arg) n.5113C>G c.5654C>G (p.Thr1885Arg) n.1191C>G n.3814C>G n.10612C>G c.*2799C>G (n.*2799C>G) c.4892C>G (p.Thr1631Arg) c.2066C>G (p.Thr689Arg) c.4979C>G (p.Thr1660Arg) c.4208C>G (p.Thr1403Arg) n.6091C>G | gnomAD v4 |
12 | g.88083157G= | CA2052904381 | CEP290 | c.4886C= (p.Thr1629=) c.2170C= c.*3057C= (n.*3057C=) n.3246C= c.4865C= (p.Thr1622=) c.5747C= (p.Thr1916=) n.5113C= c.5654C= (p.Thr1885=) n.1191C= n.3814C= n.10612C= c.*2799C= (n.*2799C=) c.4892C= (p.Thr1631=) c.2066C= (p.Thr689=) c.4979C= (p.Thr1660=) c.4208C= (p.Thr1403=) n.6091C= | |
12 | g.88083157G>T | CA385992924 | CEP290 | c.4886C>A (p.Thr1629Lys) c.2170C>A c.*3057C>A (n.*3057C>A) n.3246C>A c.4865C>A (p.Thr1622Lys) c.5747C>A (p.Thr1916Lys) n.5113C>A c.5654C>A (p.Thr1885Lys) n.1191C>A n.3814C>A n.10612C>A c.*2799C>A (n.*2799C>A) c.4892C>A (p.Thr1631Lys) c.2066C>A (p.Thr689Lys) c.4979C>A (p.Thr1660Lys) c.4208C>A (p.Thr1403Lys) n.6091C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083158T>A | CA385992927 | CEP290 | c.4885A>T (p.Thr1629Ser) c.2169A>T c.*3056A>T (n.*3056A>T) n.3245A>T c.4864A>T (p.Thr1622Ser) c.5746A>T (p.Thr1916Ser) n.5112A>T c.5653A>T (p.Thr1885Ser) n.1190A>T n.3813A>T n.10611A>T c.*2798A>T (n.*2798A>T) c.4891A>T (p.Thr1631Ser) c.2065A>T (p.Thr689Ser) c.4978A>T (p.Thr1660Ser) c.4207A>T (p.Thr1403Ser) n.6090A>T | gnomAD v4 |
12 | g.88083158T>C | CA385992928 | CEP290 | c.4885A>G (p.Thr1629Ala) c.2169A>G c.*3056A>G (n.*3056A>G) n.3245A>G c.4864A>G (p.Thr1622Ala) c.5746A>G (p.Thr1916Ala) n.5112A>G c.5653A>G (p.Thr1885Ala) n.1190A>G n.3813A>G n.10611A>G c.*2798A>G (n.*2798A>G) c.4891A>G (p.Thr1631Ala) c.2065A>G (p.Thr689Ala) c.4978A>G (p.Thr1660Ala) c.4207A>G (p.Thr1403Ala) n.6090A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88083158T>G | CA385992929 | CEP290 | c.4885A>C (p.Thr1629Pro) c.2169A>C c.*3056A>C (n.*3056A>C) n.3245A>C c.4864A>C (p.Thr1622Pro) c.5746A>C (p.Thr1916Pro) n.5112A>C c.5653A>C (p.Thr1885Pro) n.1190A>C n.3813A>C n.10611A>C c.*2798A>C (n.*2798A>C) c.4891A>C (p.Thr1631Pro) c.2065A>C (p.Thr689Pro) c.4978A>C (p.Thr1660Pro) c.4207A>C (p.Thr1403Pro) n.6090A>C | |
12 | g.88083159C>A | CA385992930 | CEP290 | c.4884G>T (p.Gln1628His) c.2168G>T c.*3055G>T (n.*3055G>T) n.3244G>T c.4863G>T (p.Gln1621His) c.5745G>T (p.Gln1915His) n.5111G>T c.5652G>T (p.Gln1884His) n.1189G>T n.3812G>T n.10610G>T c.*2797G>T (n.*2797G>T) c.4890G>T (p.Gln1630His) c.2064G>T (p.Gln688His) c.4977G>T (p.Gln1659His) c.4206G>T (p.Gln1402His) n.6089G>T | gnomAD v4 |
12 | g.88083159C>G | CA385992931 | CEP290 | c.4884G>C (p.Gln1628His) c.2168G>C c.*3055G>C (n.*3055G>C) n.3244G>C c.4863G>C (p.Gln1621His) c.5745G>C (p.Gln1915His) n.5111G>C c.5652G>C (p.Gln1884His) n.1189G>C n.3812G>C n.10610G>C c.*2797G>C (n.*2797G>C) c.4890G>C (p.Gln1630His) c.2064G>C (p.Gln688His) c.4977G>C (p.Gln1659His) c.4206G>C (p.Gln1402His) n.6089G>C | COSMIC COSMIC |
12 | g.88083159C>T | CA481075793 | CEP290 | c.4884G>A (p.Gln1628=) c.2168G>A c.*3055G>A (n.*3055G>A) n.3244G>A c.4863G>A (p.Gln1621=) c.5745G>A (p.Gln1915=) n.5111G>A c.5652G>A (p.Gln1884=) n.1189G>A n.3812G>A n.10610G>A c.*2797G>A (n.*2797G>A) c.4890G>A (p.Gln1630=) c.2064G>A (p.Gln688=) c.4977G>A (p.Gln1659=) c.4206G>A (p.Gln1402=) n.6089G>A | |
12 | g.88083160T>A | CA385992932 | CEP290 | c.4883A>T (p.Gln1628Leu) c.2167A>T c.*3054A>T (n.*3054A>T) n.3243A>T c.4862A>T (p.Gln1621Leu) c.5744A>T (p.Gln1915Leu) n.5110A>T c.5651A>T (p.Gln1884Leu) n.1188A>T n.3811A>T n.10609A>T c.*2796A>T (n.*2796A>T) c.4889A>T (p.Gln1630Leu) c.2063A>T (p.Gln688Leu) c.4976A>T (p.Gln1659Leu) c.4205A>T (p.Gln1402Leu) n.6088A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88083160T>C | CA385992933 | CEP290 | c.4883A>G (p.Gln1628Arg) c.2167A>G c.*3054A>G (n.*3054A>G) n.3243A>G c.4862A>G (p.Gln1621Arg) c.5744A>G (p.Gln1915Arg) n.5110A>G c.5651A>G (p.Gln1884Arg) n.1188A>G n.3811A>G n.10609A>G c.*2796A>G (n.*2796A>G) c.4889A>G (p.Gln1630Arg) c.2063A>G (p.Gln688Arg) c.4976A>G (p.Gln1659Arg) c.4205A>G (p.Gln1402Arg) n.6088A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88083160T>G | CA385992934 | CEP290 | c.4883A>C (p.Gln1628Pro) c.2167A>C c.*3054A>C (n.*3054A>C) n.3243A>C c.4862A>C (p.Gln1621Pro) c.5744A>C (p.Gln1915Pro) n.5110A>C c.5651A>C (p.Gln1884Pro) n.1188A>C n.3811A>C n.10609A>C c.*2796A>C (n.*2796A>C) c.4889A>C (p.Gln1630Pro) c.2063A>C (p.Gln688Pro) c.4976A>C (p.Gln1659Pro) c.4205A>C (p.Gln1402Pro) n.6088A>C | |
12 | g.88083160T= | CA2052904384 | CEP290 | c.4883A= (p.Gln1628=) c.2167A= c.*3054A= (n.*3054A=) n.3243A= c.4862A= (p.Gln1621=) c.5744A= (p.Gln1915=) n.5110A= c.5651A= (p.Gln1884=) n.1188A= n.3811A= n.10609A= c.*2796A= (n.*2796A=) c.4889A= (p.Gln1630=) c.2063A= (p.Gln688=) c.4976A= (p.Gln1659=) c.4205A= (p.Gln1402=) n.6088A= | |
12 | g.88083161G>A | CA277760 | CEP290 | c.4882C>T (p.Gln1628Ter) c.2166C>T c.*3053C>T (n.*3053C>T) n.3242C>T c.4861C>T (p.Gln1621Ter) c.5743C>T (p.Gln1915Ter) n.5109C>T c.5650C>T (p.Gln1884Ter) n.1187C>T n.3810C>T n.10608C>T c.*2795C>T (n.*2795C>T) c.4888C>T (p.Gln1630Ter) c.2062C>T (p.Gln688Ter) c.4975C>T (p.Gln1659Ter) c.4204C>T (p.Gln1402Ter) n.6087C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083161G>C | CA385992935 | CEP290 | c.4882C>G (p.Gln1628Glu) c.2166C>G c.*3053C>G (n.*3053C>G) n.3242C>G c.4861C>G (p.Gln1621Glu) c.5743C>G (p.Gln1915Glu) n.5109C>G c.5650C>G (p.Gln1884Glu) n.1187C>G n.3810C>G n.10608C>G c.*2795C>G (n.*2795C>G) c.4888C>G (p.Gln1630Glu) c.2062C>G (p.Gln688Glu) c.4975C>G (p.Gln1659Glu) c.4204C>G (p.Gln1402Glu) n.6087C>G | gnomAD v4 |
12 | g.88083161G= | CA2052904386 | CEP290 | c.4882C= (p.Gln1628=) c.2166C= c.*3053C= (n.*3053C=) n.3242C= c.4861C= (p.Gln1621=) c.5743C= (p.Gln1915=) n.5109C= c.5650C= (p.Gln1884=) n.1187C= n.3810C= n.10608C= c.*2795C= (n.*2795C=) c.4888C= (p.Gln1630=) c.2062C= (p.Gln688=) c.4975C= (p.Gln1659=) c.4204C= (p.Gln1402=) n.6087C= | |
12 | g.88083161G>T | CA385992936 | CEP290 | c.4882C>A (p.Gln1628Lys) c.2166C>A c.*3053C>A (n.*3053C>A) n.3242C>A c.4861C>A (p.Gln1621Lys) c.5743C>A (p.Gln1915Lys) n.5109C>A c.5650C>A (p.Gln1884Lys) n.1187C>A n.3810C>A n.10608C>A c.*2795C>A (n.*2795C>A) c.4888C>A (p.Gln1630Lys) c.2062C>A (p.Gln688Lys) c.4975C>A (p.Gln1659Lys) c.4204C>A (p.Gln1402Lys) n.6087C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083162T>A | CA385992937 | CEP290 | c.4881A>T (p.Glu1627Asp) c.2165A>T c.*3052A>T (n.*3052A>T) n.3241A>T c.4860A>T (p.Glu1620Asp) c.5742A>T (p.Glu1914Asp) n.5108A>T c.5649A>T (p.Glu1883Asp) n.1186A>T n.3809A>T n.10607A>T c.*2794A>T (n.*2794A>T) c.4887A>T (p.Glu1629Asp) c.2061A>T (p.Glu687Asp) c.4974A>T (p.Glu1658Asp) c.4203A>T (p.Glu1401Asp) n.6086A>T | |
12 | g.88083162T>C | CA6711835 | CEP290 | c.4881A>G (p.Glu1627=) c.2165A>G c.*3052A>G (n.*3052A>G) n.3241A>G c.4860A>G (p.Glu1620=) c.5742A>G (p.Glu1914=) n.5108A>G c.5649A>G (p.Glu1883=) n.1186A>G n.3809A>G n.10607A>G c.*2794A>G (n.*2794A>G) c.4887A>G (p.Glu1629=) c.2061A>G (p.Glu687=) c.4974A>G (p.Glu1658=) c.4203A>G (p.Glu1401=) n.6086A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88083162T>G | CA385992938 | CEP290 | c.4881A>C (p.Glu1627Asp) c.2165A>C c.*3052A>C (n.*3052A>C) n.3241A>C c.4860A>C (p.Glu1620Asp) c.5742A>C (p.Glu1914Asp) n.5108A>C c.5649A>C (p.Glu1883Asp) n.1186A>C n.3809A>C n.10607A>C c.*2794A>C (n.*2794A>C) c.4887A>C (p.Glu1629Asp) c.2061A>C (p.Glu687Asp) c.4974A>C (p.Glu1658Asp) c.4203A>C (p.Glu1401Asp) n.6086A>C | |
12 | g.88083162T= | CA2052904392 | CEP290 | c.4881A= (p.Glu1627=) c.2165A= c.*3052A= (n.*3052A=) n.3241A= c.4860A= (p.Glu1620=) c.5742A= (p.Glu1914=) n.5108A= c.5649A= (p.Glu1883=) n.1186A= n.3809A= n.10607A= c.*2794A= (n.*2794A=) c.4887A= (p.Glu1629=) c.2061A= (p.Glu687=) c.4974A= (p.Glu1658=) c.4203A= (p.Glu1401=) n.6086A= | |
12 | g.88083163T>A | CA385992939 | CEP290 | c.4880A>T (p.Glu1627Val) c.2164A>T c.*3051A>T (n.*3051A>T) n.3240A>T c.4859A>T (p.Glu1620Val) c.5741A>T (p.Glu1914Val) n.5107A>T c.5648A>T (p.Glu1883Val) n.1185A>T n.3808A>T n.10606A>T c.*2793A>T (n.*2793A>T) c.4886A>T (p.Glu1629Val) c.2060A>T (p.Glu687Val) c.4973A>T (p.Glu1658Val) c.4202A>T (p.Glu1401Val) n.6085A>T | gnomAD v4 |
12 | g.88083163T>C | CA385992940 | CEP290 | c.4880A>G (p.Glu1627Gly) c.2164A>G c.*3051A>G (n.*3051A>G) n.3240A>G c.4859A>G (p.Glu1620Gly) c.5741A>G (p.Glu1914Gly) n.5107A>G c.5648A>G (p.Glu1883Gly) n.1185A>G n.3808A>G n.10606A>G c.*2793A>G (n.*2793A>G) c.4886A>G (p.Glu1629Gly) c.2060A>G (p.Glu687Gly) c.4973A>G (p.Glu1658Gly) c.4202A>G (p.Glu1401Gly) n.6085A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88083163T>G | CA385992941 | CEP290 | c.4880A>C (p.Glu1627Ala) c.2164A>C c.*3051A>C (n.*3051A>C) n.3240A>C c.4859A>C (p.Glu1620Ala) c.5741A>C (p.Glu1914Ala) n.5107A>C c.5648A>C (p.Glu1883Ala) n.1185A>C n.3808A>C n.10606A>C c.*2793A>C (n.*2793A>C) c.4886A>C (p.Glu1629Ala) c.2060A>C (p.Glu687Ala) c.4973A>C (p.Glu1658Ala) c.4202A>C (p.Glu1401Ala) n.6085A>C | |
12 | g.88083164C>A | CA241156795 | CEP290 | c.4879G>T (p.Glu1627Ter) c.2163G>T c.*3050G>T (n.*3050G>T) n.3239G>T c.4858G>T (p.Glu1620Ter) c.5740G>T (p.Glu1914Ter) n.5106G>T c.5647G>T (p.Glu1883Ter) n.1184G>T n.3807G>T n.10605G>T c.*2792G>T (n.*2792G>T) c.4885G>T (p.Glu1629Ter) c.2059G>T (p.Glu687Ter) c.4972G>T (p.Glu1658Ter) c.4201G>T (p.Glu1401Ter) n.6084G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88083164C= | CA2052904395 | CEP290 | c.4879G= (p.Glu1627=) c.2163G= c.*3050G= (n.*3050G=) n.3239G= c.4858G= (p.Glu1620=) c.5740G= (p.Glu1914=) n.5106G= c.5647G= (p.Glu1883=) n.1184G= n.3807G= n.10605G= c.*2792G= (n.*2792G=) c.4885G= (p.Glu1629=) c.2059G= (p.Glu687=) c.4972G= (p.Glu1658=) c.4201G= (p.Glu1401=) n.6084G= | |
12 | g.88083164C>G | CA385992942 | CEP290 | c.4879G>C (p.Glu1627Gln) c.2163G>C c.*3050G>C (n.*3050G>C) n.3239G>C c.4858G>C (p.Glu1620Gln) c.5740G>C (p.Glu1914Gln) n.5106G>C c.5647G>C (p.Glu1883Gln) n.1184G>C n.3807G>C n.10605G>C c.*2792G>C (n.*2792G>C) c.4885G>C (p.Glu1629Gln) c.2059G>C (p.Glu687Gln) c.4972G>C (p.Glu1658Gln) c.4201G>C (p.Glu1401Gln) n.6084G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083164C>T | CA385992943 | CEP290 | c.4879G>A (p.Glu1627Lys) c.2163G>A c.*3050G>A (n.*3050G>A) n.3239G>A c.4858G>A (p.Glu1620Lys) c.5740G>A (p.Glu1914Lys) n.5106G>A c.5647G>A (p.Glu1883Lys) n.1184G>A n.3807G>A n.10605G>A c.*2792G>A (n.*2792G>A) c.4885G>A (p.Glu1629Lys) c.2059G>A (p.Glu687Lys) c.4972G>A (p.Glu1658Lys) c.4201G>A (p.Glu1401Lys) n.6084G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083165dup | CA2580086837 | CEP290 | c.4879dup (p.Glu1627GlyfsTer9) c.2163dup c.*3050dup (n.*3050dup) n.3239dup c.4858dup (p.Glu1620GlyfsTer9) c.5740dup (p.Glu1914GlyfsTer9) n.5106dup c.5647dup (p.Glu1883GlyfsTer9) n.1184dup n.3807dup n.10605dup c.*2792dup (n.*2792dup) c.4885dup (p.Glu1629GlyfsTer9) c.2059dup (p.Glu687GlyfsTer9) c.4972dup (p.Glu1658GlyfsTer9) c.4201dup (p.Glu1401GlyfsTer9) n.6084dup | ClinVar |
12 | g.88083165C>A | CA385992944 | CEP290 | c.4878G>T (p.Met1626Ile) c.2162G>T c.*3049G>T (n.*3049G>T) n.3238G>T c.4857G>T (p.Met1619Ile) c.5739G>T (p.Met1913Ile) n.5105G>T c.5646G>T (p.Met1882Ile) n.1183G>T n.3806G>T n.10604G>T c.*2791G>T (n.*2791G>T) c.4884G>T (p.Met1628Ile) c.2058G>T (p.Met686Ile) c.4971G>T (p.Met1657Ile) c.4200G>T (p.Met1400Ile) n.6083G>T | gnomAD v4 |
12 | g.88083165C>G | CA385992945 | CEP290 | c.4878G>C (p.Met1626Ile) c.2162G>C c.*3049G>C (n.*3049G>C) n.3238G>C c.4857G>C (p.Met1619Ile) c.5739G>C (p.Met1913Ile) n.5105G>C c.5646G>C (p.Met1882Ile) n.1183G>C n.3806G>C n.10604G>C c.*2791G>C (n.*2791G>C) c.4884G>C (p.Met1628Ile) c.2058G>C (p.Met686Ile) c.4971G>C (p.Met1657Ile) c.4200G>C (p.Met1400Ile) n.6083G>C | gnomAD v4 |
12 | g.88083165C>T | CA385992946 | CEP290 | c.4878G>A (p.Met1626Ile) c.2162G>A c.*3049G>A (n.*3049G>A) n.3238G>A c.4857G>A (p.Met1619Ile) c.5739G>A (p.Met1913Ile) n.5105G>A c.5646G>A (p.Met1882Ile) n.1183G>A n.3806G>A n.10604G>A c.*2791G>A (n.*2791G>A) c.4884G>A (p.Met1628Ile) c.2058G>A (p.Met686Ile) c.4971G>A (p.Met1657Ile) c.4200G>A (p.Met1400Ile) n.6083G>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083166A= | CA2052904398 | CEP290 | c.4877T= (p.Met1626=) c.2161T= c.*3048T= (n.*3048T=) n.3237T= c.4856T= (p.Met1619=) c.5738T= (p.Met1913=) n.5104T= c.5645T= (p.Met1882=) n.1182T= n.3805T= n.10603T= c.*2790T= (n.*2790T=) c.4883T= (p.Met1628=) c.2057T= (p.Met686=) c.4970T= (p.Met1657=) c.4199T= (p.Met1400=) n.6082T= | |
12 | g.88083166A>C | CA385992948 | CEP290 | c.4877T>G (p.Met1626Arg) c.2161T>G c.*3048T>G (n.*3048T>G) n.3237T>G c.4856T>G (p.Met1619Arg) c.5738T>G (p.Met1913Arg) n.5104T>G c.5645T>G (p.Met1882Arg) n.1182T>G n.3805T>G n.10603T>G c.*2790T>G (n.*2790T>G) c.4883T>G (p.Met1628Arg) c.2057T>G (p.Met686Arg) c.4970T>G (p.Met1657Arg) c.4199T>G (p.Met1400Arg) n.6082T>G | |
12 | g.88083166A>G | CA385992949 | CEP290 | c.4877T>C (p.Met1626Thr) c.2161T>C c.*3048T>C (n.*3048T>C) n.3237T>C c.4856T>C (p.Met1619Thr) c.5738T>C (p.Met1913Thr) n.5104T>C c.5645T>C (p.Met1882Thr) n.1182T>C n.3805T>C n.10603T>C c.*2790T>C (n.*2790T>C) c.4883T>C (p.Met1628Thr) c.2057T>C (p.Met686Thr) c.4970T>C (p.Met1657Thr) c.4199T>C (p.Met1400Thr) n.6082T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.88083167T>G | CA385992952 | CEP290 | c.4876A>C (p.Met1626Leu) c.2160A>C c.*3047A>C (n.*3047A>C) n.3236A>C c.4855A>C (p.Met1619Leu) c.5737A>C (p.Met1913Leu) n.5103A>C c.5644A>C (p.Met1882Leu) n.1181A>C n.3804A>C n.10602A>C c.*2789A>C (n.*2789A>C) c.4882A>C (p.Met1628Leu) c.2056A>C (p.Met686Leu) c.4969A>C (p.Met1657Leu) c.4198A>C (p.Met1400Leu) n.6081A>C | |
12 | g.88083168C>A | CA385992953 | CEP290 | c.4875G>T (p.Glu1625Asp) c.2159G>T c.*3046G>T (n.*3046G>T) n.3235G>T c.4854G>T (p.Glu1618Asp) c.5736G>T (p.Glu1912Asp) n.5102G>T c.5643G>T (p.Glu1881Asp) n.1180G>T n.3803G>T n.10601G>T c.*2788G>T (n.*2788G>T) c.4881G>T (p.Glu1627Asp) c.2055G>T (p.Glu685Asp) c.4968G>T (p.Glu1656Asp) c.4197G>T (p.Glu1399Asp) n.6080G>T | gnomAD v4 |
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12 | g.88083168C>T | CA481075825 | CEP290 | c.4875G>A (p.Glu1625=) c.2159G>A c.*3046G>A (n.*3046G>A) n.3235G>A c.4854G>A (p.Glu1618=) c.5736G>A (p.Glu1912=) n.5102G>A c.5643G>A (p.Glu1881=) n.1180G>A n.3803G>A n.10601G>A c.*2788G>A (n.*2788G>A) c.4881G>A (p.Glu1627=) c.2055G>A (p.Glu685=) c.4968G>A (p.Glu1656=) c.4197G>A (p.Glu1399=) n.6080G>A | gnomAD v4 |
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12 | g.88083169T>C | CA385992956 | CEP290 | c.4874A>G (p.Glu1625Gly) c.2158A>G c.*3045A>G (n.*3045A>G) n.3234A>G c.4853A>G (p.Glu1618Gly) c.5735A>G (p.Glu1912Gly) n.5101A>G c.5642A>G (p.Glu1881Gly) n.1179A>G n.3802A>G n.10600A>G c.*2787A>G (n.*2787A>G) c.4880A>G (p.Glu1627Gly) c.2054A>G (p.Glu685Gly) c.4967A>G (p.Glu1656Gly) c.4196A>G (p.Glu1399Gly) n.6079A>G | |
12 | g.88083169T>G | CA385992957 | CEP290 | c.4874A>C (p.Glu1625Ala) c.2158A>C c.*3045A>C (n.*3045A>C) n.3234A>C c.4853A>C (p.Glu1618Ala) c.5735A>C (p.Glu1912Ala) n.5101A>C c.5642A>C (p.Glu1881Ala) n.1179A>C n.3802A>C n.10600A>C c.*2787A>C (n.*2787A>C) c.4880A>C (p.Glu1627Ala) c.2054A>C (p.Glu685Ala) c.4967A>C (p.Glu1656Ala) c.4196A>C (p.Glu1399Ala) n.6079A>C | |
12 | g.88083170C>A | CA385992958 | CEP290 | c.4873G>T (p.Glu1625Ter) c.2157G>T c.*3044G>T (n.*3044G>T) n.3233G>T c.4852G>T (p.Glu1618Ter) c.5734G>T (p.Glu1912Ter) n.5100G>T c.5641G>T (p.Glu1881Ter) n.1178G>T n.3801G>T n.10599G>T c.*2786G>T (n.*2786G>T) c.4879G>T (p.Glu1627Ter) c.2053G>T (p.Glu685Ter) c.4966G>T (p.Glu1656Ter) c.4195G>T (p.Glu1399Ter) n.6078G>T | gnomAD v4 |
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12 | g.88083170C>G | CA385992959 | CEP290 | c.4873G>C (p.Glu1625Gln) c.2157G>C c.*3044G>C (n.*3044G>C) n.3233G>C c.4852G>C (p.Glu1618Gln) c.5734G>C (p.Glu1912Gln) n.5100G>C c.5641G>C (p.Glu1881Gln) n.1178G>C n.3801G>C n.10599G>C c.*2786G>C (n.*2786G>C) c.4879G>C (p.Glu1627Gln) c.2053G>C (p.Glu685Gln) c.4966G>C (p.Glu1656Gln) c.4195G>C (p.Glu1399Gln) n.6078G>C | |
12 | g.88083170C>T | CA6711836 | CEP290 | c.4873G>A (p.Glu1625Lys) c.2157G>A c.*3044G>A (n.*3044G>A) n.3233G>A c.4852G>A (p.Glu1618Lys) c.5734G>A (p.Glu1912Lys) n.5100G>A c.5641G>A (p.Glu1881Lys) n.1178G>A n.3801G>A n.10599G>A c.*2786G>A (n.*2786G>A) c.4879G>A (p.Glu1627Lys) c.2053G>A (p.Glu685Lys) c.4966G>A (p.Glu1656Lys) c.4195G>A (p.Glu1399Lys) n.6078G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.88083171A>G | CA481075835 | CEP290 | c.4872T>C (p.Ala1624=) c.2156T>C c.*3043T>C (n.*3043T>C) n.3232T>C c.4851T>C (p.Ala1617=) c.5733T>C (p.Ala1911=) n.5099T>C c.5640T>C (p.Ala1880=) n.1177T>C n.3800T>C n.10598T>C c.*2785T>C (n.*2785T>C) c.4878T>C (p.Ala1626=) c.2052T>C (p.Ala684=) c.4965T>C (p.Ala1655=) c.4194T>C (p.Ala1398=) n.6077T>C | gnomAD v4 |
12 | g.88083171A>T | CA481075837 | CEP290 | c.4872T>A (p.Ala1624=) c.2156T>A c.*3043T>A (n.*3043T>A) n.3232T>A c.4851T>A (p.Ala1617=) c.5733T>A (p.Ala1911=) n.5099T>A c.5640T>A (p.Ala1880=) n.1177T>A n.3800T>A n.10598T>A c.*2785T>A (n.*2785T>A) c.4878T>A (p.Ala1626=) c.2052T>A (p.Ala684=) c.4965T>A (p.Ala1655=) c.4194T>A (p.Ala1398=) n.6077T>A | |
12 | g.88083172G>A | CA385992962 | CEP290 | c.4871C>T (p.Ala1624Val) c.2155C>T c.*3042C>T (n.*3042C>T) n.3231C>T c.4850C>T (p.Ala1617Val) c.5732C>T (p.Ala1911Val) n.5098C>T c.5639C>T (p.Ala1880Val) n.1176C>T n.3799C>T n.10597C>T c.*2784C>T (n.*2784C>T) c.4877C>T (p.Ala1626Val) c.2051C>T (p.Ala684Val) c.4964C>T (p.Ala1655Val) c.4193C>T (p.Ala1398Val) n.6076C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083172G>C | CA385992960 | CEP290 | c.4871C>G (p.Ala1624Gly) c.2155C>G c.*3042C>G (n.*3042C>G) n.3231C>G c.4850C>G (p.Ala1617Gly) c.5732C>G (p.Ala1911Gly) n.5098C>G c.5639C>G (p.Ala1880Gly) n.1176C>G n.3799C>G n.10597C>G c.*2784C>G (n.*2784C>G) c.4877C>G (p.Ala1626Gly) c.2051C>G (p.Ala684Gly) c.4964C>G (p.Ala1655Gly) c.4193C>G (p.Ala1398Gly) n.6076C>G | |
12 | g.88083172G= | CA2052904404 | CEP290 | c.4871C= (p.Ala1624=) c.2155C= c.*3042C= (n.*3042C=) n.3231C= c.4850C= (p.Ala1617=) c.5732C= (p.Ala1911=) n.5098C= c.5639C= (p.Ala1880=) n.1176C= n.3799C= n.10597C= c.*2784C= (n.*2784C=) c.4877C= (p.Ala1626=) c.2051C= (p.Ala684=) c.4964C= (p.Ala1655=) c.4193C= (p.Ala1398=) n.6076C= | |
12 | g.88083172G>T | CA385992961 | CEP290 | c.4871C>A (p.Ala1624Asp) c.2155C>A c.*3042C>A (n.*3042C>A) n.3231C>A c.4850C>A (p.Ala1617Asp) c.5732C>A (p.Ala1911Asp) n.5098C>A c.5639C>A (p.Ala1880Asp) n.1176C>A n.3799C>A n.10597C>A c.*2784C>A (n.*2784C>A) c.4877C>A (p.Ala1626Asp) c.2051C>A (p.Ala684Asp) c.4964C>A (p.Ala1655Asp) c.4193C>A (p.Ala1398Asp) n.6076C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083173C>A | CA385992963 | CEP290 | c.4870G>T (p.Ala1624Ser) c.2154G>T c.*3041G>T (n.*3041G>T) n.3230G>T c.4849G>T (p.Ala1617Ser) c.5731G>T (p.Ala1911Ser) n.5097G>T c.5638G>T (p.Ala1880Ser) n.1175G>T n.3798G>T n.10596G>T c.*2783G>T (n.*2783G>T) c.4876G>T (p.Ala1626Ser) c.2050G>T (p.Ala684Ser) c.4963G>T (p.Ala1655Ser) c.4192G>T (p.Ala1398Ser) n.6075G>T | gnomAD v4 |
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12 | g.88083173C>G | CA385992964 | CEP290 | c.4870G>C (p.Ala1624Pro) c.2154G>C c.*3041G>C (n.*3041G>C) n.3230G>C c.4849G>C (p.Ala1617Pro) c.5731G>C (p.Ala1911Pro) n.5097G>C c.5638G>C (p.Ala1880Pro) n.1175G>C n.3798G>C n.10596G>C c.*2783G>C (n.*2783G>C) c.4876G>C (p.Ala1626Pro) c.2050G>C (p.Ala684Pro) c.4963G>C (p.Ala1655Pro) c.4192G>C (p.Ala1398Pro) n.6075G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083173C>T | CA385992965 | CEP290 | c.4870G>A (p.Ala1624Thr) c.2154G>A c.*3041G>A (n.*3041G>A) n.3230G>A c.4849G>A (p.Ala1617Thr) c.5731G>A (p.Ala1911Thr) n.5097G>A c.5638G>A (p.Ala1880Thr) n.1175G>A n.3798G>A n.10596G>A c.*2783G>A (n.*2783G>A) c.4876G>A (p.Ala1626Thr) c.2050G>A (p.Ala684Thr) c.4963G>A (p.Ala1655Thr) c.4192G>A (p.Ala1398Thr) n.6075G>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083174C>A | CA481075845 | CEP290 | c.4869G>T (p.Leu1623=) c.2153G>T c.*3040G>T (n.*3040G>T) n.3229G>T c.4848G>T (p.Leu1616=) c.5730G>T (p.Leu1910=) n.5096G>T c.5637G>T (p.Leu1879=) n.1174G>T n.3797G>T n.10595G>T c.*2782G>T (n.*2782G>T) c.4875G>T (p.Leu1625=) c.2049G>T (p.Leu683=) c.4962G>T (p.Leu1654=) c.4191G>T (p.Leu1397=) n.6074G>T | gnomAD v4 |
12 | g.88083174C>G | CA481075848 | CEP290 | c.4869G>C (p.Leu1623=) c.2153G>C c.*3040G>C (n.*3040G>C) n.3229G>C c.4848G>C (p.Leu1616=) c.5730G>C (p.Leu1910=) n.5096G>C c.5637G>C (p.Leu1879=) n.1174G>C n.3797G>C n.10595G>C c.*2782G>C (n.*2782G>C) c.4875G>C (p.Leu1625=) c.2049G>C (p.Leu683=) c.4962G>C (p.Leu1654=) c.4191G>C (p.Leu1397=) n.6074G>C | |
12 | g.88083174C>T | CA481075847 | CEP290 | c.4869G>A (p.Leu1623=) c.2153G>A c.*3040G>A (n.*3040G>A) n.3229G>A c.4848G>A (p.Leu1616=) c.5730G>A (p.Leu1910=) n.5096G>A c.5637G>A (p.Leu1879=) n.1174G>A n.3797G>A n.10595G>A c.*2782G>A (n.*2782G>A) c.4875G>A (p.Leu1625=) c.2049G>A (p.Leu683=) c.4962G>A (p.Leu1654=) c.4191G>A (p.Leu1397=) n.6074G>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083175A>C | CA385992966 | CEP290 | c.4868T>G (p.Leu1623Arg) c.2152T>G c.*3039T>G (n.*3039T>G) n.3228T>G c.4847T>G (p.Leu1616Arg) c.5729T>G (p.Leu1910Arg) n.5095T>G c.5636T>G (p.Leu1879Arg) n.1173T>G n.3796T>G n.10594T>G c.*2781T>G (n.*2781T>G) c.4874T>G (p.Leu1625Arg) c.2048T>G (p.Leu683Arg) c.4961T>G (p.Leu1654Arg) c.4190T>G (p.Leu1397Arg) n.6073T>G | |
12 | g.88083175A>G | CA385992967 | CEP290 | c.4868T>C (p.Leu1623Pro) c.2152T>C c.*3039T>C (n.*3039T>C) n.3228T>C c.4847T>C (p.Leu1616Pro) c.5729T>C (p.Leu1910Pro) n.5095T>C c.5636T>C (p.Leu1879Pro) n.1173T>C n.3796T>C n.10594T>C c.*2781T>C (n.*2781T>C) c.4874T>C (p.Leu1625Pro) c.2048T>C (p.Leu683Pro) c.4961T>C (p.Leu1654Pro) c.4190T>C (p.Leu1397Pro) n.6073T>C | |
12 | g.88083175A>T | CA385992968 | CEP290 | c.4868T>A (p.Leu1623Gln) c.2152T>A c.*3039T>A (n.*3039T>A) n.3228T>A c.4847T>A (p.Leu1616Gln) c.5729T>A (p.Leu1910Gln) n.5095T>A c.5636T>A (p.Leu1879Gln) n.1173T>A n.3796T>A n.10594T>A c.*2781T>A (n.*2781T>A) c.4874T>A (p.Leu1625Gln) c.2048T>A (p.Leu683Gln) c.4961T>A (p.Leu1654Gln) c.4190T>A (p.Leu1397Gln) n.6073T>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083176G>A | CA481075854 | CEP290 | c.4867C>T (p.Leu1623=) c.2151C>T c.*3038C>T (n.*3038C>T) n.3227C>T c.4846C>T (p.Leu1616=) c.5728C>T (p.Leu1910=) n.5094C>T c.5635C>T (p.Leu1879=) n.1172C>T n.3795C>T n.10593C>T c.*2780C>T (n.*2780C>T) c.4873C>T (p.Leu1625=) c.2047C>T (p.Leu683=) c.4960C>T (p.Leu1654=) c.4189C>T (p.Leu1397=) n.6072C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.88083176G>C | CA385992969 | CEP290 | c.4867C>G (p.Leu1623Val) c.2151C>G c.*3038C>G (n.*3038C>G) n.3227C>G c.4846C>G (p.Leu1616Val) c.5728C>G (p.Leu1910Val) n.5094C>G c.5635C>G (p.Leu1879Val) n.1172C>G n.3795C>G n.10593C>G c.*2780C>G (n.*2780C>G) c.4873C>G (p.Leu1625Val) c.2047C>G (p.Leu683Val) c.4960C>G (p.Leu1654Val) c.4189C>G (p.Leu1397Val) n.6072C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88083176G= | CA2052904410 | CEP290 | c.4867C= (p.Leu1623=) c.2151C= c.*3038C= (n.*3038C=) n.3227C= c.4846C= (p.Leu1616=) c.5728C= (p.Leu1910=) n.5094C= c.5635C= (p.Leu1879=) n.1172C= n.3795C= n.10593C= c.*2780C= (n.*2780C=) c.4873C= (p.Leu1625=) c.2047C= (p.Leu683=) c.4960C= (p.Leu1654=) c.4189C= (p.Leu1397=) n.6072C= | |
12 | g.88083176G>T | CA241156824 | CEP290 | c.4867C>A (p.Leu1623Met) c.2151C>A c.*3038C>A (n.*3038C>A) n.3227C>A c.4846C>A (p.Leu1616Met) c.5728C>A (p.Leu1910Met) n.5094C>A c.5635C>A (p.Leu1879Met) n.1172C>A n.3795C>A n.10593C>A c.*2780C>A (n.*2780C>A) c.4873C>A (p.Leu1625Met) c.2047C>A (p.Leu683Met) c.4960C>A (p.Leu1654Met) c.4189C>A (p.Leu1397Met) n.6072C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88083177A>C | CA481075858 | CEP290 | c.4866T>G (p.Arg1622=) c.2150T>G c.*3037T>G (n.*3037T>G) n.3226T>G c.4845T>G (p.Arg1615=) c.5727T>G (p.Arg1909=) n.5093T>G c.5634T>G (p.Arg1878=) n.1171T>G n.3794T>G n.10592T>G c.*2779T>G (n.*2779T>G) c.4872T>G (p.Arg1624=) c.2046T>G (p.Arg682=) c.4959T>G (p.Arg1653=) c.4188T>G (p.Arg1396=) n.6071T>G | gnomAD v4 |
12 | g.88083177A>G | CA481075860 | CEP290 | c.4866T>C (p.Arg1622=) c.2150T>C c.*3037T>C (n.*3037T>C) n.3226T>C c.4845T>C (p.Arg1615=) c.5727T>C (p.Arg1909=) n.5093T>C c.5634T>C (p.Arg1878=) n.1171T>C n.3794T>C n.10592T>C c.*2779T>C (n.*2779T>C) c.4872T>C (p.Arg1624=) c.2046T>C (p.Arg682=) c.4959T>C (p.Arg1653=) c.4188T>C (p.Arg1396=) n.6071T>C | gnomAD v4 |
12 | g.88083177A>T | CA481075861 | CEP290 | c.4866T>A (p.Arg1622=) c.2150T>A c.*3037T>A (n.*3037T>A) n.3226T>A c.4845T>A (p.Arg1615=) c.5727T>A (p.Arg1909=) n.5093T>A c.5634T>A (p.Arg1878=) n.1171T>A n.3794T>A n.10592T>A c.*2779T>A (n.*2779T>A) c.4872T>A (p.Arg1624=) c.2046T>A (p.Arg682=) c.4959T>A (p.Arg1653=) c.4188T>A (p.Arg1396=) n.6071T>A | |
12 | g.88083177_88083178delinsAC | CA2052904412 | CEP290 | c.4865_4866delinsGT (p.Arg1622=) c.2149_2150delinsGT c.*3036_*3037delinsGT (n.*3036_*3037delinsGT) n.3225_3226delinsGT c.4844_4845delinsGT (p.Arg1615=) c.5726_5727delinsGT (p.Arg1909=) n.5092_5093delinsGT c.5633_5634delinsGT (p.Arg1878=) n.1170_1171delinsGT n.3793_3794delinsGT n.10591_10592delinsGT c.*2778_*2779delinsGT (n.*2778_*2779delinsGT) c.4871_4872delinsGT (p.Arg1624=) c.2045_2046delinsGT (p.Arg682=) c.4958_4959delinsGT (p.Arg1653=) c.4187_4188delinsGT (p.Arg1396=) n.6070_6071delinsGT | |
12 | g.88083177_88083179delinsACG | CA2052904413 | CEP290 | c.4864_4866delinsCGT (p.Arg1622=) c.2148_2150delinsCGT c.*3035_*3037delinsCGT (n.*3035_*3037delinsCGT) n.3224_3226delinsCGT c.4843_4845delinsCGT (p.Arg1615=) c.5725_5727delinsCGT (p.Arg1909=) n.5091_5093delinsCGT c.5632_5634delinsCGT (p.Arg1878=) n.1169_1171delinsCGT n.3792_3794delinsCGT n.10590_10592delinsCGT c.*2777_*2779delinsCGT (n.*2777_*2779delinsCGT) c.4870_4872delinsCGT (p.Arg1624=) c.2044_2046delinsCGT (p.Arg682=) c.4957_4959delinsCGT (p.Arg1653=) c.4186_4188delinsCGT (p.Arg1396=) n.6069_6071delinsCGT | |
12 | g.88083177_88083181del | CA2620107748 | CEP290 | c.4862_4866del (p.Ile1621ThrfsTer3) c.2146_2150del c.*3033_*3037del (n.*3033_*3037del) n.3222_3226del c.4841_4845del (p.Ile1614ThrfsTer3) c.5723_5727del (p.Ile1908ThrfsTer3) n.5089_5093del c.5630_5634del (p.Ile1877ThrfsTer3) n.1167_1171del n.3790_3794del n.10588_10592del c.*2775_*2779del (n.*2775_*2779del) c.4868_4872del (p.Ile1623ThrfsTer3) c.2042_2046del (p.Ile681ThrfsTer3) c.4955_4959del (p.Ile1652ThrfsTer3) c.4184_4188del (p.Ile1395ThrfsTer3) n.6067_6071del | gnomAD v4 |
12 | g.88083177_88083183delinsT | CA2580616850 | CEP290 | c.4860_4866delinsA (p.Phe1620_Arg1622delinsLeu) c.2144_2150delinsA c.*3031_*3037delinsA (n.*3031_*3037delinsA) n.3220_3226delinsA c.4839_4845delinsA (p.Phe1613_Arg1615delinsLeu) c.5721_5727delinsA (p.Phe1907_Arg1909delinsLeu) n.5087_5093delinsA c.5628_5634delinsA (p.Phe1876_Arg1878delinsLeu) n.1165_1171delinsA n.3788_3794delinsA n.10586_10592delinsA c.*2773_*2779delinsA (n.*2773_*2779delinsA) c.4866_4872delinsA (p.Phe1622_Arg1624delinsLeu) c.2040_2046delinsA (p.Phe680_Arg682delinsLeu) c.4953_4959delinsA (p.Phe1651_Arg1653delinsLeu) c.4182_4188delinsA (p.Phe1394_Arg1396delinsLeu) n.6065_6071delinsA | ClinVar |
12 | g.88083178del | CA606454242 | CEP290 | c.4865del (p.Arg1622LeufsTer9) c.2149del c.*3036del (n.*3036del) n.3225del c.4844del (p.Arg1615LeufsTer9) c.5726del (p.Arg1909LeufsTer9) n.5092del c.5633del (p.Arg1878LeufsTer9) n.1170del n.3793del n.10591del c.*2778del (n.*2778del) c.4871del (p.Arg1624LeufsTer9) c.2045del (p.Arg682LeufsTer9) c.4958del (p.Arg1653LeufsTer9) c.4187del (p.Arg1396LeufsTer9) n.6070del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083178C>A | CA6711838 | CEP290 | c.4865G>T (p.Arg1622Leu) c.2149G>T c.*3036G>T (n.*3036G>T) n.3225G>T c.4844G>T (p.Arg1615Leu) c.5726G>T (p.Arg1909Leu) n.5092G>T c.5633G>T (p.Arg1878Leu) n.1170G>T n.3793G>T n.10591G>T c.*2778G>T (n.*2778G>T) c.4871G>T (p.Arg1624Leu) c.2045G>T (p.Arg682Leu) c.4958G>T (p.Arg1653Leu) c.4187G>T (p.Arg1396Leu) n.6070G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88083178C= | CA2052904421 | CEP290 | c.4865G= (p.Arg1622=) c.2149G= c.*3036G= (n.*3036G=) n.3225G= c.4844G= (p.Arg1615=) c.5726G= (p.Arg1909=) n.5092G= c.5633G= (p.Arg1878=) n.1170G= n.3793G= n.10591G= c.*2778G= (n.*2778G=) c.4871G= (p.Arg1624=) c.2045G= (p.Arg682=) c.4958G= (p.Arg1653=) c.4187G= (p.Arg1396=) n.6070G= | |
12 | g.88083178C>G | CA385992970 | CEP290 | c.4865G>C (p.Arg1622Pro) c.2149G>C c.*3036G>C (n.*3036G>C) n.3225G>C c.4844G>C (p.Arg1615Pro) c.5726G>C (p.Arg1909Pro) n.5092G>C c.5633G>C (p.Arg1878Pro) n.1170G>C n.3793G>C n.10591G>C c.*2778G>C (n.*2778G>C) c.4871G>C (p.Arg1624Pro) c.2045G>C (p.Arg682Pro) c.4958G>C (p.Arg1653Pro) c.4187G>C (p.Arg1396Pro) n.6070G>C | gnomAD v4 |
12 | g.88083178C>T | CA6711837 | CEP290 | c.4865G>A (p.Arg1622His) c.2149G>A c.*3036G>A (n.*3036G>A) n.3225G>A c.4844G>A (p.Arg1615His) c.5726G>A (p.Arg1909His) n.5092G>A c.5633G>A (p.Arg1878His) n.1170G>A n.3793G>A n.10591G>A c.*2778G>A (n.*2778G>A) c.4871G>A (p.Arg1624His) c.2045G>A (p.Arg682His) c.4958G>A (p.Arg1653His) c.4187G>A (p.Arg1396His) n.6070G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083178_88083179delinsA | CA1139662798 | CEP290 | c.4864_4865delinsT (p.Arg1622PhefsTer9) c.2148_2149delinsT c.*3035_*3036delinsT (n.*3035_*3036delinsT) n.3224_3225delinsT c.4843_4844delinsT (p.Arg1615PhefsTer9) c.5725_5726delinsT (p.Arg1909PhefsTer9) n.5091_5092delinsT c.5632_5633delinsT (p.Arg1878PhefsTer9) n.1169_1170delinsT n.3792_3793delinsT n.10590_10591delinsT c.*2777_*2778delinsT (n.*2777_*2778delinsT) c.4870_4871delinsT (p.Arg1624PhefsTer9) c.2044_2045delinsT (p.Arg682PhefsTer9) c.4957_4958delinsT (p.Arg1653PhefsTer9) c.4186_4187delinsT (p.Arg1396PhefsTer9) n.6069_6070delinsT | ClinVar dbSNP |
12 | g.88083179G>A | CA6711839 | CEP290 | c.4864C>T (p.Arg1622Cys) c.2148C>T c.*3035C>T (n.*3035C>T) n.3224C>T c.4843C>T (p.Arg1615Cys) c.5725C>T (p.Arg1909Cys) n.5091C>T c.5632C>T (p.Arg1878Cys) n.1169C>T n.3792C>T n.10590C>T c.*2777C>T (n.*2777C>T) c.4870C>T (p.Arg1624Cys) c.2044C>T (p.Arg682Cys) c.4957C>T (p.Arg1653Cys) c.4186C>T (p.Arg1396Cys) n.6069C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.88083179G>C | CA385992972 | CEP290 | c.4864C>G (p.Arg1622Gly) c.2148C>G c.*3035C>G (n.*3035C>G) n.3224C>G c.4843C>G (p.Arg1615Gly) c.5725C>G (p.Arg1909Gly) n.5091C>G c.5632C>G (p.Arg1878Gly) n.1169C>G n.3792C>G n.10590C>G c.*2777C>G (n.*2777C>G) c.4870C>G (p.Arg1624Gly) c.2044C>G (p.Arg682Gly) c.4957C>G (p.Arg1653Gly) c.4186C>G (p.Arg1396Gly) n.6069C>G | gnomAD v4 |
12 | g.88083179G= | CA2052904426 | CEP290 | c.4864C= (p.Arg1622=) c.2148C= c.*3035C= (n.*3035C=) n.3224C= c.4843C= (p.Arg1615=) c.5725C= (p.Arg1909=) n.5091C= c.5632C= (p.Arg1878=) n.1169C= n.3792C= n.10590C= c.*2777C= (n.*2777C=) c.4870C= (p.Arg1624=) c.2044C= (p.Arg682=) c.4957C= (p.Arg1653=) c.4186C= (p.Arg1396=) n.6069C= | |
12 | g.88083179G>T | CA385992971 | CEP290 | c.4864C>A (p.Arg1622Ser) c.2148C>A c.*3035C>A (n.*3035C>A) n.3224C>A c.4843C>A (p.Arg1615Ser) c.5725C>A (p.Arg1909Ser) n.5091C>A c.5632C>A (p.Arg1878Ser) n.1169C>A n.3792C>A n.10590C>A c.*2777C>A (n.*2777C>A) c.4870C>A (p.Arg1624Ser) c.2044C>A (p.Arg682Ser) c.4957C>A (p.Arg1653Ser) c.4186C>A (p.Arg1396Ser) n.6069C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083180A>C | CA385992973 | CEP290 | c.4863T>G (p.Ile1621Met) c.2147T>G c.*3034T>G (n.*3034T>G) n.3223T>G c.4842T>G (p.Ile1614Met) c.5724T>G (p.Ile1908Met) n.5090T>G c.5631T>G (p.Ile1877Met) n.1168T>G n.3791T>G n.10589T>G c.*2776T>G (n.*2776T>G) c.4869T>G (p.Ile1623Met) c.2043T>G (p.Ile681Met) c.4956T>G (p.Ile1652Met) c.4185T>G (p.Ile1395Met) n.6068T>G | |
12 | g.88083180A>G | CA481075872 | CEP290 | c.4863T>C (p.Ile1621=) c.2147T>C c.*3034T>C (n.*3034T>C) n.3223T>C c.4842T>C (p.Ile1614=) c.5724T>C (p.Ile1908=) n.5090T>C c.5631T>C (p.Ile1877=) n.1168T>C n.3791T>C n.10589T>C c.*2776T>C (n.*2776T>C) c.4869T>C (p.Ile1623=) c.2043T>C (p.Ile681=) c.4956T>C (p.Ile1652=) c.4185T>C (p.Ile1395=) n.6068T>C | gnomAD v4 |
12 | g.88083180A>T | CA481075874 | CEP290 | c.4863T>A (p.Ile1621=) c.2147T>A c.*3034T>A (n.*3034T>A) n.3223T>A c.4842T>A (p.Ile1614=) c.5724T>A (p.Ile1908=) n.5090T>A c.5631T>A (p.Ile1877=) n.1168T>A n.3791T>A n.10589T>A c.*2776T>A (n.*2776T>A) c.4869T>A (p.Ile1623=) c.2043T>A (p.Ile681=) c.4956T>A (p.Ile1652=) c.4185T>A (p.Ile1395=) n.6068T>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083181A>C | CA385992974 | CEP290 | c.4862T>G (p.Ile1621Ser) c.2146T>G c.*3033T>G (n.*3033T>G) n.3222T>G c.4841T>G (p.Ile1614Ser) c.5723T>G (p.Ile1908Ser) n.5089T>G c.5630T>G (p.Ile1877Ser) n.1167T>G n.3790T>G n.10588T>G c.*2775T>G (n.*2775T>G) c.4868T>G (p.Ile1623Ser) c.2042T>G (p.Ile681Ser) c.4955T>G (p.Ile1652Ser) c.4184T>G (p.Ile1395Ser) n.6067T>G | |
12 | g.88083181A>G | CA385992975 | CEP290 | c.4862T>C (p.Ile1621Thr) c.2146T>C c.*3033T>C (n.*3033T>C) n.3222T>C c.4841T>C (p.Ile1614Thr) c.5723T>C (p.Ile1908Thr) n.5089T>C c.5630T>C (p.Ile1877Thr) n.1167T>C n.3790T>C n.10588T>C c.*2775T>C (n.*2775T>C) c.4868T>C (p.Ile1623Thr) c.2042T>C (p.Ile681Thr) c.4955T>C (p.Ile1652Thr) c.4184T>C (p.Ile1395Thr) n.6067T>C | gnomAD v4 |
12 | g.88083181A>T | CA385992976 | CEP290 | c.4862T>A (p.Ile1621Asn) c.2146T>A c.*3033T>A (n.*3033T>A) n.3222T>A c.4841T>A (p.Ile1614Asn) c.5723T>A (p.Ile1908Asn) n.5089T>A c.5630T>A (p.Ile1877Asn) n.1167T>A n.3790T>A n.10588T>A c.*2775T>A (n.*2775T>A) c.4868T>A (p.Ile1623Asn) c.2042T>A (p.Ile681Asn) c.4955T>A (p.Ile1652Asn) c.4184T>A (p.Ile1395Asn) n.6067T>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083182T>A | CA385992977 | CEP290 | c.4861A>T (p.Ile1621Phe) c.2145A>T c.*3032A>T (n.*3032A>T) n.3221A>T c.4840A>T (p.Ile1614Phe) c.5722A>T (p.Ile1908Phe) n.5088A>T c.5629A>T (p.Ile1877Phe) n.1166A>T n.3789A>T n.10587A>T c.*2774A>T (n.*2774A>T) c.4867A>T (p.Ile1623Phe) c.2041A>T (p.Ile681Phe) c.4954A>T (p.Ile1652Phe) c.4183A>T (p.Ile1395Phe) n.6066A>T | gnomAD v4 |
12 | g.88083182T>C | CA385992978 | CEP290 | c.4861A>G (p.Ile1621Val) c.2145A>G c.*3032A>G (n.*3032A>G) n.3221A>G c.4840A>G (p.Ile1614Val) c.5722A>G (p.Ile1908Val) n.5088A>G c.5629A>G (p.Ile1877Val) n.1166A>G n.3789A>G n.10587A>G c.*2774A>G (n.*2774A>G) c.4867A>G (p.Ile1623Val) c.2041A>G (p.Ile681Val) c.4954A>G (p.Ile1652Val) c.4183A>G (p.Ile1395Val) n.6066A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88083182T>G | CA385992979 | CEP290 | c.4861A>C (p.Ile1621Leu) c.2145A>C c.*3032A>C (n.*3032A>C) n.3221A>C c.4840A>C (p.Ile1614Leu) c.5722A>C (p.Ile1908Leu) n.5088A>C c.5629A>C (p.Ile1877Leu) n.1166A>C n.3789A>C n.10587A>C c.*2774A>C (n.*2774A>C) c.4867A>C (p.Ile1623Leu) c.2041A>C (p.Ile681Leu) c.4954A>C (p.Ile1652Leu) c.4183A>C (p.Ile1395Leu) n.6066A>C | |
12 | g.88083183A>C | CA385992980 | CEP290 | c.4860T>G (p.Phe1620Leu) c.2144T>G c.*3031T>G (n.*3031T>G) n.3220T>G c.4839T>G (p.Phe1613Leu) c.5721T>G (p.Phe1907Leu) n.5087T>G c.5628T>G (p.Phe1876Leu) n.1165T>G n.3788T>G n.10586T>G c.*2773T>G (n.*2773T>G) c.4866T>G (p.Phe1622Leu) c.2040T>G (p.Phe680Leu) c.4953T>G (p.Phe1651Leu) c.4182T>G (p.Phe1394Leu) n.6065T>G | |
12 | g.88083183A>G | CA481075884 | CEP290 | c.4860T>C (p.Phe1620=) c.2144T>C c.*3031T>C (n.*3031T>C) n.3220T>C c.4839T>C (p.Phe1613=) c.5721T>C (p.Phe1907=) n.5087T>C c.5628T>C (p.Phe1876=) n.1165T>C n.3788T>C n.10586T>C c.*2773T>C (n.*2773T>C) c.4866T>C (p.Phe1622=) c.2040T>C (p.Phe680=) c.4953T>C (p.Phe1651=) c.4182T>C (p.Phe1394=) n.6065T>C | gnomAD v4 |
12 | g.88083183A>T | CA385992981 | CEP290 | c.4860T>A (p.Phe1620Leu) c.2144T>A c.*3031T>A (n.*3031T>A) n.3220T>A c.4839T>A (p.Phe1613Leu) c.5721T>A (p.Phe1907Leu) n.5087T>A c.5628T>A (p.Phe1876Leu) n.1165T>A n.3788T>A n.10586T>A c.*2773T>A (n.*2773T>A) c.4866T>A (p.Phe1622Leu) c.2040T>A (p.Phe680Leu) c.4953T>A (p.Phe1651Leu) c.4182T>A (p.Phe1394Leu) n.6065T>A | |
12 | g.88083186del | CA2573053765 | CEP290 | c.4860del (p.Phe1620LeufsTer11) c.2144del c.*3031del (n.*3031del) n.3220del c.4839del (p.Phe1613LeufsTer11) c.5721del (p.Phe1907LeufsTer11) n.5087del c.5628del (p.Phe1876LeufsTer11) n.1165del n.3788del n.10586del c.*2773del (n.*2773del) c.4866del (p.Phe1622LeufsTer11) c.2040del (p.Phe680LeufsTer11) c.4953del (p.Phe1651LeufsTer11) c.4182del (p.Phe1394LeufsTer11) n.6065del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88083184A= | CA2052904430 | CEP290 | c.4859T= (p.Phe1620=) c.2143T= c.*3030T= (n.*3030T=) n.3219T= c.4838T= (p.Phe1613=) c.5720T= (p.Phe1907=) n.5086T= c.5627T= (p.Phe1876=) n.1164T= n.3787T= n.10585T= c.*2772T= (n.*2772T=) c.4865T= (p.Phe1622=) c.2039T= (p.Phe680=) c.4952T= (p.Phe1651=) c.4181T= (p.Phe1394=) n.6064T= | |
12 | g.88083184A>C | CA385992984 | CEP290 | c.4859T>G (p.Phe1620Cys) c.2143T>G c.*3030T>G (n.*3030T>G) n.3219T>G c.4838T>G (p.Phe1613Cys) c.5720T>G (p.Phe1907Cys) n.5086T>G c.5627T>G (p.Phe1876Cys) n.1164T>G n.3787T>G n.10585T>G c.*2772T>G (n.*2772T>G) c.4865T>G (p.Phe1622Cys) c.2039T>G (p.Phe680Cys) c.4952T>G (p.Phe1651Cys) c.4181T>G (p.Phe1394Cys) n.6064T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083184A>G | CA385992983 | CEP290 | c.4859T>C (p.Phe1620Ser) c.2143T>C c.*3030T>C (n.*3030T>C) n.3219T>C c.4838T>C (p.Phe1613Ser) c.5720T>C (p.Phe1907Ser) n.5086T>C c.5627T>C (p.Phe1876Ser) n.1164T>C n.3787T>C n.10585T>C c.*2772T>C (n.*2772T>C) c.4865T>C (p.Phe1622Ser) c.2039T>C (p.Phe680Ser) c.4952T>C (p.Phe1651Ser) c.4181T>C (p.Phe1394Ser) n.6064T>C | gnomAD v4 |
12 | g.88083184A>T | CA385992982 | CEP290 | c.4859T>A (p.Phe1620Tyr) c.2143T>A c.*3030T>A (n.*3030T>A) n.3219T>A c.4838T>A (p.Phe1613Tyr) c.5720T>A (p.Phe1907Tyr) n.5086T>A c.5627T>A (p.Phe1876Tyr) n.1164T>A n.3787T>A n.10585T>A c.*2772T>A (n.*2772T>A) c.4865T>A (p.Phe1622Tyr) c.2039T>A (p.Phe680Tyr) c.4952T>A (p.Phe1651Tyr) c.4181T>A (p.Phe1394Tyr) n.6064T>A | |
12 | g.88083185A= | CA2052904431 | CEP290 | c.4858T= (p.Phe1620=) c.2142T= c.*3029T= (n.*3029T=) n.3218T= c.4837T= (p.Phe1613=) c.5719T= (p.Phe1907=) n.5085T= c.5626T= (p.Phe1876=) n.1163T= n.3786T= n.10584T= c.*2771T= (n.*2771T=) c.4864T= (p.Phe1622=) c.2038T= (p.Phe680=) c.4951T= (p.Phe1651=) c.4180T= (p.Phe1394=) n.6063T= | |
12 | g.88083185A>C | CA385992985 | CEP290 | c.4858T>G (p.Phe1620Val) c.2142T>G c.*3029T>G (n.*3029T>G) n.3218T>G c.4837T>G (p.Phe1613Val) c.5719T>G (p.Phe1907Val) n.5085T>G c.5626T>G (p.Phe1876Val) n.1163T>G n.3786T>G n.10584T>G c.*2771T>G (n.*2771T>G) c.4864T>G (p.Phe1622Val) c.2038T>G (p.Phe680Val) c.4951T>G (p.Phe1651Val) c.4180T>G (p.Phe1394Val) n.6063T>G | |
12 | g.88083185A>G | CA385992986 | CEP290 | c.4858T>C (p.Phe1620Leu) c.2142T>C c.*3029T>C (n.*3029T>C) n.3218T>C c.4837T>C (p.Phe1613Leu) c.5719T>C (p.Phe1907Leu) n.5085T>C c.5626T>C (p.Phe1876Leu) n.1163T>C n.3786T>C n.10584T>C c.*2771T>C (n.*2771T>C) c.4864T>C (p.Phe1622Leu) c.2038T>C (p.Phe680Leu) c.4951T>C (p.Phe1651Leu) c.4180T>C (p.Phe1394Leu) n.6063T>C | |
12 | g.88083185A>T | CA6711840 | CEP290 | c.4858T>A (p.Phe1620Ile) c.2142T>A c.*3029T>A (n.*3029T>A) n.3218T>A c.4837T>A (p.Phe1613Ile) c.5719T>A (p.Phe1907Ile) n.5085T>A c.5626T>A (p.Phe1876Ile) n.1163T>A n.3786T>A n.10584T>A c.*2771T>A (n.*2771T>A) c.4864T>A (p.Phe1622Ile) c.2038T>A (p.Phe680Ile) c.4951T>A (p.Phe1651Ile) c.4180T>A (p.Phe1394Ile) n.6063T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88083186A= | CA2052904433 | CEP290 | c.4857T= (p.His1619=) c.2141T= c.*3028T= (n.*3028T=) n.3217T= c.4836T= (p.His1612=) c.5718T= (p.His1906=) n.5084T= c.5625T= (p.His1875=) n.1162T= n.3785T= n.10583T= c.*2770T= (n.*2770T=) c.4863T= (p.His1621=) c.2037T= (p.His679=) c.4950T= (p.His1650=) c.4179T= (p.His1393=) n.6062T= | |
12 | g.88083186A>C | CA385992987 | CEP290 | c.4857T>G (p.His1619Gln) c.2141T>G c.*3028T>G (n.*3028T>G) n.3217T>G c.4836T>G (p.His1612Gln) c.5718T>G (p.His1906Gln) n.5084T>G c.5625T>G (p.His1875Gln) n.1162T>G n.3785T>G n.10583T>G c.*2770T>G (n.*2770T>G) c.4863T>G (p.His1621Gln) c.2037T>G (p.His679Gln) c.4950T>G (p.His1650Gln) c.4179T>G (p.His1393Gln) n.6062T>G | |
12 | g.88083186A>G | CA481075895 | CEP290 | c.4857T>C (p.His1619=) c.2141T>C c.*3028T>C (n.*3028T>C) n.3217T>C c.4836T>C (p.His1612=) c.5718T>C (p.His1906=) n.5084T>C c.5625T>C (p.His1875=) n.1162T>C n.3785T>C n.10583T>C c.*2770T>C (n.*2770T>C) c.4863T>C (p.His1621=) c.2037T>C (p.His679=) c.4950T>C (p.His1650=) c.4179T>C (p.His1393=) n.6062T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88083186A>T | CA385992988 | CEP290 | c.4857T>A (p.His1619Gln) c.2141T>A c.*3028T>A (n.*3028T>A) n.3217T>A c.4836T>A (p.His1612Gln) c.5718T>A (p.His1906Gln) n.5084T>A c.5625T>A (p.His1875Gln) n.1162T>A n.3785T>A n.10583T>A c.*2770T>A (n.*2770T>A) c.4863T>A (p.His1621Gln) c.2037T>A (p.His679Gln) c.4950T>A (p.His1650Gln) c.4179T>A (p.His1393Gln) n.6062T>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083186_88083187insAGTAAAAGAATT | CA2052904436 | CEP290 | c.4856_4857insAATTCTTTTACT (p.His1619delinsGlnIleLeuLeuLeu) c.2140_2141insAATTCTTTTACT c.*3027_*3028insAATTCTTTTACT (n.*3027_*3028insAATTCTTTTACT) n.3216_3217insAATTCTTTTACT c.4835_4836insAATTCTTTTACT (p.His1612delinsGlnIleLeuLeuLeu) c.5717_5718insAATTCTTTTACT (p.His1906delinsGlnIleLeuLeuLeu) n.5083_5084insAATTCTTTTACT c.5624_5625insAATTCTTTTACT (p.His1875delinsGlnIleLeuLeuLeu) n.1161_1162insAATTCTTTTACT n.3784_3785insAATTCTTTTACT n.10582_10583insAATTCTTTTACT c.*2769_*2770insAATTCTTTTACT (n.*2769_*2770insAATTCTTTTACT) c.4862_4863insAATTCTTTTACT (p.His1621delinsGlnIleLeuLeuLeu) c.2036_2037insAATTCTTTTACT (p.His679delinsGlnIleLeuLeuLeu) c.4949_4950insAATTCTTTTACT (p.His1650delinsGlnIleLeuLeuLeu) c.4178_4179insAATTCTTTTACT (p.His1393delinsGlnIleLeuLeuLeu) n.6061_6062insAATTCTTTTACT | dbSNP |
12 | g.88083187T>A | CA385992989 | CEP290 | c.4856A>T (p.His1619Leu) c.2140A>T c.*3027A>T (n.*3027A>T) n.3216A>T c.4835A>T (p.His1612Leu) c.5717A>T (p.His1906Leu) n.5083A>T c.5624A>T (p.His1875Leu) n.1161A>T n.3784A>T n.10582A>T c.*2769A>T (n.*2769A>T) c.4862A>T (p.His1621Leu) c.2036A>T (p.His679Leu) c.4949A>T (p.His1650Leu) c.4178A>T (p.His1393Leu) n.6061A>T | |
12 | g.88083187T>C | CA385992990 | CEP290 | c.4856A>G (p.His1619Arg) c.2140A>G c.*3027A>G (n.*3027A>G) n.3216A>G c.4835A>G (p.His1612Arg) c.5717A>G (p.His1906Arg) n.5083A>G c.5624A>G (p.His1875Arg) n.1161A>G n.3784A>G n.10582A>G c.*2769A>G (n.*2769A>G) c.4862A>G (p.His1621Arg) c.2036A>G (p.His679Arg) c.4949A>G (p.His1650Arg) c.4178A>G (p.His1393Arg) n.6061A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88083187T>G | CA385992991 | CEP290 | c.4856A>C (p.His1619Pro) c.2140A>C c.*3027A>C (n.*3027A>C) n.3216A>C c.4835A>C (p.His1612Pro) c.5717A>C (p.His1906Pro) n.5083A>C c.5624A>C (p.His1875Pro) n.1161A>C n.3784A>C n.10582A>C c.*2769A>C (n.*2769A>C) c.4862A>C (p.His1621Pro) c.2036A>C (p.His679Pro) c.4949A>C (p.His1650Pro) c.4178A>C (p.His1393Pro) n.6061A>C | |
12 | g.88083188G>A | CA6711841 | CEP290 | c.4855C>T (p.His1619Tyr) c.2139C>T c.*3026C>T (n.*3026C>T) n.3215C>T c.4834C>T (p.His1612Tyr) c.5716C>T (p.His1906Tyr) n.5082C>T c.5623C>T (p.His1875Tyr) n.1160C>T n.3783C>T n.10581C>T c.*2768C>T (n.*2768C>T) c.4861C>T (p.His1621Tyr) c.2035C>T (p.His679Tyr) c.4948C>T (p.His1650Tyr) c.4177C>T (p.His1393Tyr) n.6060C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88083188G>C | CA385992992 | CEP290 | c.4855C>G (p.His1619Asp) c.2139C>G c.*3026C>G (n.*3026C>G) n.3215C>G c.4834C>G (p.His1612Asp) c.5716C>G (p.His1906Asp) n.5082C>G c.5623C>G (p.His1875Asp) n.1160C>G n.3783C>G n.10581C>G c.*2768C>G (n.*2768C>G) c.4861C>G (p.His1621Asp) c.2035C>G (p.His679Asp) c.4948C>G (p.His1650Asp) c.4177C>G (p.His1393Asp) n.6060C>G | gnomAD v4 |
12 | g.88083188G= | CA2052904438 | CEP290 | c.4855C= (p.His1619=) c.2139C= c.*3026C= (n.*3026C=) n.3215C= c.4834C= (p.His1612=) c.5716C= (p.His1906=) n.5082C= c.5623C= (p.His1875=) n.1160C= n.3783C= n.10581C= c.*2768C= (n.*2768C=) c.4861C= (p.His1621=) c.2035C= (p.His679=) c.4948C= (p.His1650=) c.4177C= (p.His1393=) n.6060C= | |
12 | g.88083188G>T | CA385992993 | CEP290 | c.4855C>A (p.His1619Asn) c.2139C>A c.*3026C>A (n.*3026C>A) n.3215C>A c.4834C>A (p.His1612Asn) c.5716C>A (p.His1906Asn) n.5082C>A c.5623C>A (p.His1875Asn) n.1160C>A n.3783C>A n.10581C>A c.*2768C>A (n.*2768C>A) c.4861C>A (p.His1621Asn) c.2035C>A (p.His679Asn) c.4948C>A (p.His1650Asn) c.4177C>A (p.His1393Asn) n.6060C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083188dup | CA2580086839 | CEP290 | c.4855dup (p.His1619ProfsTer7) c.2139dup c.*3026dup (n.*3026dup) n.3215dup c.4834dup (p.His1612ProfsTer7) c.5716dup (p.His1906ProfsTer7) n.5082dup c.5623dup (p.His1875ProfsTer7) n.1160dup n.3783dup n.10581dup c.*2768dup (n.*2768dup) c.4861dup (p.His1621ProfsTer7) c.2035dup (p.His679ProfsTer7) c.4948dup (p.His1650ProfsTer7) c.4177dup (p.His1393ProfsTer7) n.6060dup | ClinVar |
12 | g.88083188_88083189insAAAATAT | CA2052904444 | CEP290 | c.4854_4855insATATTTT (p.His1619IlefsTer9) c.2138_2139insATATTTT c.*3025_*3026insATATTTT (n.*3025_*3026insATATTTT) n.3214_3215insATATTTT c.4833_4834insATATTTT (p.His1612IlefsTer9) c.5715_5716insATATTTT (p.His1906IlefsTer9) n.5081_5082insATATTTT c.5622_5623insATATTTT (p.His1875IlefsTer9) n.1159_1160insATATTTT n.3782_3783insATATTTT n.10580_10581insATATTTT c.*2767_*2768insATATTTT (n.*2767_*2768insATATTTT) c.4860_4861insATATTTT (p.His1621IlefsTer9) c.2034_2035insATATTTT (p.His679IlefsTer9) c.4947_4948insATATTTT (p.His1650IlefsTer9) c.4176_4177insATATTTT (p.His1393IlefsTer9) n.6059_6060insATATTTT | dbSNP |
12 | g.88083189C>A | CA6711842 | CEP290 | c.4854G>T (p.Lys1618Asn) c.2138G>T c.*3025G>T (n.*3025G>T) n.3214G>T c.4833G>T (p.Lys1611Asn) c.5715G>T (p.Lys1905Asn) n.5081G>T c.5622G>T (p.Lys1874Asn) n.1159G>T n.3782G>T n.10580G>T c.*2767G>T (n.*2767G>T) c.4860G>T (p.Lys1620Asn) c.2034G>T (p.Lys678Asn) c.4947G>T (p.Lys1649Asn) c.4176G>T (p.Lys1392Asn) n.6059G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083189C= | CA2052904446 | CEP290 | c.4854G= (p.Lys1618=) c.2138G= c.*3025G= (n.*3025G=) n.3214G= c.4833G= (p.Lys1611=) c.5715G= (p.Lys1905=) n.5081G= c.5622G= (p.Lys1874=) n.1159G= n.3782G= n.10580G= c.*2767G= (n.*2767G=) c.4860G= (p.Lys1620=) c.2034G= (p.Lys678=) c.4947G= (p.Lys1649=) c.4176G= (p.Lys1392=) n.6059G= | |
12 | g.88083189C>G | CA385992994 | CEP290 | c.4854G>C (p.Lys1618Asn) c.2138G>C c.*3025G>C (n.*3025G>C) n.3214G>C c.4833G>C (p.Lys1611Asn) c.5715G>C (p.Lys1905Asn) n.5081G>C c.5622G>C (p.Lys1874Asn) n.1159G>C n.3782G>C n.10580G>C c.*2767G>C (n.*2767G>C) c.4860G>C (p.Lys1620Asn) c.2034G>C (p.Lys678Asn) c.4947G>C (p.Lys1649Asn) c.4176G>C (p.Lys1392Asn) n.6059G>C | dbSNP |
12 | g.88083189C>T | CA481075908 | CEP290 | c.4854G>A (p.Lys1618=) c.2138G>A c.*3025G>A (n.*3025G>A) n.3214G>A c.4833G>A (p.Lys1611=) c.5715G>A (p.Lys1905=) n.5081G>A c.5622G>A (p.Lys1874=) n.1159G>A n.3782G>A n.10580G>A c.*2767G>A (n.*2767G>A) c.4860G>A (p.Lys1620=) c.2034G>A (p.Lys678=) c.4947G>A (p.Lys1649=) c.4176G>A (p.Lys1392=) n.6059G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083190T>A | CA385992995 | CEP290 | c.4853A>T (p.Lys1618Met) c.2137A>T c.*3024A>T (n.*3024A>T) n.3213A>T c.4832A>T (p.Lys1611Met) c.5714A>T (p.Lys1905Met) n.5080A>T c.5621A>T (p.Lys1874Met) n.1158A>T n.3781A>T n.10579A>T c.*2766A>T (n.*2766A>T) c.4859A>T (p.Lys1620Met) c.2033A>T (p.Lys678Met) c.4946A>T (p.Lys1649Met) c.4175A>T (p.Lys1392Met) n.6058A>T | |
12 | g.88083190T>C | CA385992997 | CEP290 | c.4853A>G (p.Lys1618Arg) c.2137A>G c.*3024A>G (n.*3024A>G) n.3213A>G c.4832A>G (p.Lys1611Arg) c.5714A>G (p.Lys1905Arg) n.5080A>G c.5621A>G (p.Lys1874Arg) n.1158A>G n.3781A>G n.10579A>G c.*2766A>G (n.*2766A>G) c.4859A>G (p.Lys1620Arg) c.2033A>G (p.Lys678Arg) c.4946A>G (p.Lys1649Arg) c.4175A>G (p.Lys1392Arg) n.6058A>G | |
12 | g.88083190T>G | CA385992996 | CEP290 | c.4853A>C (p.Lys1618Thr) c.2137A>C c.*3024A>C (n.*3024A>C) n.3213A>C c.4832A>C (p.Lys1611Thr) c.5714A>C (p.Lys1905Thr) n.5080A>C c.5621A>C (p.Lys1874Thr) n.1158A>C n.3781A>C n.10579A>C c.*2766A>C (n.*2766A>C) c.4859A>C (p.Lys1620Thr) c.2033A>C (p.Lys678Thr) c.4946A>C (p.Lys1649Thr) c.4175A>C (p.Lys1392Thr) n.6058A>C | |
12 | g.88083191T>A | CA385992998 | CEP290 | c.4852A>T (p.Lys1618Ter) c.2136A>T c.*3023A>T (n.*3023A>T) n.3212A>T c.4831A>T (p.Lys1611Ter) c.5713A>T (p.Lys1905Ter) n.5079A>T c.5620A>T (p.Lys1874Ter) n.1157A>T n.3780A>T n.10578A>T c.*2765A>T (n.*2765A>T) c.4858A>T (p.Lys1620Ter) c.2032A>T (p.Lys678Ter) c.4945A>T (p.Lys1649Ter) c.4174A>T (p.Lys1392Ter) n.6057A>T | gnomAD v4 |
12 | g.88083191T>C | CA385993000 | CEP290 | c.4852A>G (p.Lys1618Glu) c.2136A>G c.*3023A>G (n.*3023A>G) n.3212A>G c.4831A>G (p.Lys1611Glu) c.5713A>G (p.Lys1905Glu) n.5079A>G c.5620A>G (p.Lys1874Glu) n.1157A>G n.3780A>G n.10578A>G c.*2765A>G (n.*2765A>G) c.4858A>G (p.Lys1620Glu) c.2032A>G (p.Lys678Glu) c.4945A>G (p.Lys1649Glu) c.4174A>G (p.Lys1392Glu) n.6057A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88083191T>G | CA385992999 | CEP290 | c.4852A>C (p.Lys1618Gln) c.2136A>C c.*3023A>C (n.*3023A>C) n.3212A>C c.4831A>C (p.Lys1611Gln) c.5713A>C (p.Lys1905Gln) n.5079A>C c.5620A>C (p.Lys1874Gln) n.1157A>C n.3780A>C n.10578A>C c.*2765A>C (n.*2765A>C) c.4858A>C (p.Lys1620Gln) c.2032A>C (p.Lys678Gln) c.4945A>C (p.Lys1649Gln) c.4174A>C (p.Lys1392Gln) n.6057A>C | |
12 | g.88083192G>A | CA481075915 | CEP290 | c.4851C>T (p.Asn1617=) c.2135C>T c.*3022C>T (n.*3022C>T) n.3211C>T c.4830C>T (p.Asn1610=) c.5712C>T (p.Asn1904=) n.5078C>T c.5619C>T (p.Asn1873=) n.1156C>T n.3779C>T n.10577C>T c.*2764C>T (n.*2764C>T) c.4857C>T (p.Asn1619=) c.2031C>T (p.Asn677=) c.4944C>T (p.Asn1648=) c.4173C>T (p.Asn1391=) n.6056C>T | gnomAD v4 |
12 | g.88083192G>C | CA385993001 | CEP290 | c.4851C>G (p.Asn1617Lys) c.2135C>G c.*3022C>G (n.*3022C>G) n.3211C>G c.4830C>G (p.Asn1610Lys) c.5712C>G (p.Asn1904Lys) n.5078C>G c.5619C>G (p.Asn1873Lys) n.1156C>G n.3779C>G n.10577C>G c.*2764C>G (n.*2764C>G) c.4857C>G (p.Asn1619Lys) c.2031C>G (p.Asn677Lys) c.4944C>G (p.Asn1648Lys) c.4173C>G (p.Asn1391Lys) n.6056C>G | |
12 | g.88083192G>T | CA385993002 | CEP290 | c.4851C>A (p.Asn1617Lys) c.2135C>A c.*3022C>A (n.*3022C>A) n.3211C>A c.4830C>A (p.Asn1610Lys) c.5712C>A (p.Asn1904Lys) n.5078C>A c.5619C>A (p.Asn1873Lys) n.1156C>A n.3779C>A n.10577C>A c.*2764C>A (n.*2764C>A) c.4857C>A (p.Asn1619Lys) c.2031C>A (p.Asn677Lys) c.4944C>A (p.Asn1648Lys) c.4173C>A (p.Asn1391Lys) n.6056C>A | |
12 | g.88083193T>A | CA385993003 | CEP290 | c.4850A>T (p.Asn1617Ile) c.2134A>T c.*3021A>T (n.*3021A>T) n.3210A>T c.4829A>T (p.Asn1610Ile) c.5711A>T (p.Asn1904Ile) n.5077A>T c.5618A>T (p.Asn1873Ile) n.1155A>T n.3778A>T n.10576A>T c.*2763A>T (n.*2763A>T) c.4856A>T (p.Asn1619Ile) c.2030A>T (p.Asn677Ile) c.4943A>T (p.Asn1648Ile) c.4172A>T (p.Asn1391Ile) n.6055A>T | gnomAD v4 |
12 | g.88083193T>C | CA385993005 | CEP290 | c.4850A>G (p.Asn1617Ser) c.2134A>G c.*3021A>G (n.*3021A>G) n.3210A>G c.4829A>G (p.Asn1610Ser) c.5711A>G (p.Asn1904Ser) n.5077A>G c.5618A>G (p.Asn1873Ser) n.1155A>G n.3778A>G n.10576A>G c.*2763A>G (n.*2763A>G) c.4856A>G (p.Asn1619Ser) c.2030A>G (p.Asn677Ser) c.4943A>G (p.Asn1648Ser) c.4172A>G (p.Asn1391Ser) n.6055A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88083193T>G | CA385993004 | CEP290 | c.4850A>C (p.Asn1617Thr) c.2134A>C c.*3021A>C (n.*3021A>C) n.3210A>C c.4829A>C (p.Asn1610Thr) c.5711A>C (p.Asn1904Thr) n.5077A>C c.5618A>C (p.Asn1873Thr) n.1155A>C n.3778A>C n.10576A>C c.*2763A>C (n.*2763A>C) c.4856A>C (p.Asn1619Thr) c.2030A>C (p.Asn677Thr) c.4943A>C (p.Asn1648Thr) c.4172A>C (p.Asn1391Thr) n.6055A>C | |
12 | g.88083194T>A | CA385993006 | CEP290 | c.4849A>T (p.Asn1617Tyr) c.2133A>T c.*3020A>T (n.*3020A>T) n.3209A>T c.4828A>T (p.Asn1610Tyr) c.5710A>T (p.Asn1904Tyr) n.5076A>T c.5617A>T (p.Asn1873Tyr) n.1154A>T n.3777A>T n.10575A>T c.*2762A>T (n.*2762A>T) c.4855A>T (p.Asn1619Tyr) c.2029A>T (p.Asn677Tyr) c.4942A>T (p.Asn1648Tyr) c.4171A>T (p.Asn1391Tyr) n.6054A>T | gnomAD v4 |
12 | g.88083194T>C | CA385993008 | CEP290 | c.4849A>G (p.Asn1617Asp) c.2133A>G c.*3020A>G (n.*3020A>G) n.3209A>G c.4828A>G (p.Asn1610Asp) c.5710A>G (p.Asn1904Asp) n.5076A>G c.5617A>G (p.Asn1873Asp) n.1154A>G n.3777A>G n.10575A>G c.*2762A>G (n.*2762A>G) c.4855A>G (p.Asn1619Asp) c.2029A>G (p.Asn677Asp) c.4942A>G (p.Asn1648Asp) c.4171A>G (p.Asn1391Asp) n.6054A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88083194T>G | CA385993007 | CEP290 | c.4849A>C (p.Asn1617His) c.2133A>C c.*3020A>C (n.*3020A>C) n.3209A>C c.4828A>C (p.Asn1610His) c.5710A>C (p.Asn1904His) n.5076A>C c.5617A>C (p.Asn1873His) n.1154A>C n.3777A>C n.10575A>C c.*2762A>C (n.*2762A>C) c.4855A>C (p.Asn1619His) c.2029A>C (p.Asn677His) c.4942A>C (p.Asn1648His) c.4171A>C (p.Asn1391His) n.6054A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88083194T= | CA2052904449 | CEP290 | c.4849A= (p.Asn1617=) c.2133A= c.*3020A= (n.*3020A=) n.3209A= c.4828A= (p.Asn1610=) c.5710A= (p.Asn1904=) n.5076A= c.5617A= (p.Asn1873=) n.1154A= n.3777A= n.10575A= c.*2762A= (n.*2762A=) c.4855A= (p.Asn1619=) c.2029A= (p.Asn677=) c.4942A= (p.Asn1648=) c.4171A= (p.Asn1391=) n.6054A= | |
12 | g.88083195G>A | CA481075925 | CEP290 | c.4848C>T (p.Thr1616=) c.2132C>T c.*3019C>T (n.*3019C>T) n.3208C>T c.4827C>T (p.Thr1609=) c.5709C>T (p.Thr1903=) n.5075C>T c.5616C>T (p.Thr1872=) n.1153C>T n.3776C>T n.10574C>T c.*2761C>T (n.*2761C>T) c.4854C>T (p.Thr1618=) c.2028C>T (p.Thr676=) c.4941C>T (p.Thr1647=) c.4170C>T (p.Thr1390=) n.6053C>T | gnomAD v4 |
12 | g.88083195G>C | CA481075927 | CEP290 | c.4848C>G (p.Thr1616=) c.2132C>G c.*3019C>G (n.*3019C>G) n.3208C>G c.4827C>G (p.Thr1609=) c.5709C>G (p.Thr1903=) n.5075C>G c.5616C>G (p.Thr1872=) n.1153C>G n.3776C>G n.10574C>G c.*2761C>G (n.*2761C>G) c.4854C>G (p.Thr1618=) c.2028C>G (p.Thr676=) c.4941C>G (p.Thr1647=) c.4170C>G (p.Thr1390=) n.6053C>G | |
12 | g.88083195G= | CA2052904451 | CEP290 | c.4848C= (p.Thr1616=) c.2132C= c.*3019C= (n.*3019C=) n.3208C= c.4827C= (p.Thr1609=) c.5709C= (p.Thr1903=) n.5075C= c.5616C= (p.Thr1872=) n.1153C= n.3776C= n.10574C= c.*2761C= (n.*2761C=) c.4854C= (p.Thr1618=) c.2028C= (p.Thr676=) c.4941C= (p.Thr1647=) c.4170C= (p.Thr1390=) n.6053C= | |
12 | g.88083195G>T | CA481075929 | CEP290 | c.4848C>A (p.Thr1616=) c.2132C>A c.*3019C>A (n.*3019C>A) n.3208C>A c.4827C>A (p.Thr1609=) c.5709C>A (p.Thr1903=) n.5075C>A c.5616C>A (p.Thr1872=) n.1153C>A n.3776C>A n.10574C>A c.*2761C>A (n.*2761C>A) c.4854C>A (p.Thr1618=) c.2028C>A (p.Thr676=) c.4941C>A (p.Thr1647=) c.4170C>A (p.Thr1390=) n.6053C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88083196G>A | CA385993009 | CEP290 | c.4847C>T (p.Thr1616Ile) c.2131C>T c.*3018C>T (n.*3018C>T) n.3207C>T c.4826C>T (p.Thr1609Ile) c.5708C>T (p.Thr1903Ile) n.5074C>T c.5615C>T (p.Thr1872Ile) n.1152C>T n.3775C>T n.10573C>T c.*2760C>T (n.*2760C>T) c.4853C>T (p.Thr1618Ile) c.2027C>T (p.Thr676Ile) c.4940C>T (p.Thr1647Ile) c.4169C>T (p.Thr1390Ile) n.6052C>T | gnomAD v4 |
12 | g.88083196G>C | CA385993010 | CEP290 | c.4847C>G (p.Thr1616Ser) c.2131C>G c.*3018C>G (n.*3018C>G) n.3207C>G c.4826C>G (p.Thr1609Ser) c.5708C>G (p.Thr1903Ser) n.5074C>G c.5615C>G (p.Thr1872Ser) n.1152C>G n.3775C>G n.10573C>G c.*2760C>G (n.*2760C>G) c.4853C>G (p.Thr1618Ser) c.2027C>G (p.Thr676Ser) c.4940C>G (p.Thr1647Ser) c.4169C>G (p.Thr1390Ser) n.6052C>G | |
12 | g.88083196G>T | CA385993011 | CEP290 | c.4847C>A (p.Thr1616Asn) c.2131C>A c.*3018C>A (n.*3018C>A) n.3207C>A c.4826C>A (p.Thr1609Asn) c.5708C>A (p.Thr1903Asn) n.5074C>A c.5615C>A (p.Thr1872Asn) n.1152C>A n.3775C>A n.10573C>A c.*2760C>A (n.*2760C>A) c.4853C>A (p.Thr1618Asn) c.2027C>A (p.Thr676Asn) c.4940C>A (p.Thr1647Asn) c.4169C>A (p.Thr1390Asn) n.6052C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083197T>A | CA385993012 | CEP290 | c.4846A>T (p.Thr1616Ser) c.2130A>T c.*3017A>T (n.*3017A>T) n.3206A>T c.4825A>T (p.Thr1609Ser) c.5707A>T (p.Thr1903Ser) n.5073A>T c.5614A>T (p.Thr1872Ser) n.1151A>T n.3774A>T n.10572A>T c.*2759A>T (n.*2759A>T) c.4852A>T (p.Thr1618Ser) c.2026A>T (p.Thr676Ser) c.4939A>T (p.Thr1647Ser) c.4168A>T (p.Thr1390Ser) n.6051A>T | |
12 | g.88083197T>C | CA385993013 | CEP290 | c.4846A>G (p.Thr1616Ala) c.2130A>G c.*3017A>G (n.*3017A>G) n.3206A>G c.4825A>G (p.Thr1609Ala) c.5707A>G (p.Thr1903Ala) n.5073A>G c.5614A>G (p.Thr1872Ala) n.1151A>G n.3774A>G n.10572A>G c.*2759A>G (n.*2759A>G) c.4852A>G (p.Thr1618Ala) c.2026A>G (p.Thr676Ala) c.4939A>G (p.Thr1647Ala) c.4168A>G (p.Thr1390Ala) n.6051A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88083197T>G | CA385993014 | CEP290 | c.4846A>C (p.Thr1616Pro) c.2130A>C c.*3017A>C (n.*3017A>C) n.3206A>C c.4825A>C (p.Thr1609Pro) c.5707A>C (p.Thr1903Pro) n.5073A>C c.5614A>C (p.Thr1872Pro) n.1151A>C n.3774A>C n.10572A>C c.*2759A>C (n.*2759A>C) c.4852A>C (p.Thr1618Pro) c.2026A>C (p.Thr676Pro) c.4939A>C (p.Thr1647Pro) c.4168A>C (p.Thr1390Pro) n.6051A>C | |
12 | g.88083198A>C | CA481075938 | CEP290 | c.4845T>G (p.Pro1615=) c.2129T>G c.*3016T>G (n.*3016T>G) n.3205T>G c.4824T>G (p.Pro1608=) c.5706T>G (p.Pro1902=) n.5072T>G c.5613T>G (p.Pro1871=) n.1150T>G n.3773T>G n.10571T>G c.*2758T>G (n.*2758T>G) c.4851T>G (p.Pro1617=) c.2025T>G (p.Pro675=) c.4938T>G (p.Pro1646=) c.4167T>G (p.Pro1389=) n.6050T>G | |
12 | g.88083198A>G | CA481075940 | CEP290 | c.4845T>C (p.Pro1615=) c.2129T>C c.*3016T>C (n.*3016T>C) n.3205T>C c.4824T>C (p.Pro1608=) c.5706T>C (p.Pro1902=) n.5072T>C c.5613T>C (p.Pro1871=) n.1150T>C n.3773T>C n.10571T>C c.*2758T>C (n.*2758T>C) c.4851T>C (p.Pro1617=) c.2025T>C (p.Pro675=) c.4938T>C (p.Pro1646=) c.4167T>C (p.Pro1389=) n.6050T>C | gnomAD v4 |
12 | g.88083198A>T | CA481075942 | CEP290 | c.4845T>A (p.Pro1615=) c.2129T>A c.*3016T>A (n.*3016T>A) n.3205T>A c.4824T>A (p.Pro1608=) c.5706T>A (p.Pro1902=) n.5072T>A c.5613T>A (p.Pro1871=) n.1150T>A n.3773T>A n.10571T>A c.*2758T>A (n.*2758T>A) c.4851T>A (p.Pro1617=) c.2025T>A (p.Pro675=) c.4938T>A (p.Pro1646=) c.4167T>A (p.Pro1389=) n.6050T>A | |
12 | g.88083198_88083199del | CA2620107831 | CEP290 | c.4844_4845del (p.Pro1615HisfsTer10) c.2128_2129del c.*3015_*3016del (n.*3015_*3016del) n.3204_3205del c.4823_4824del (p.Pro1608HisfsTer10) c.5705_5706del (p.Pro1902HisfsTer10) n.5071_5072del c.5612_5613del (p.Pro1871HisfsTer10) n.1149_1150del n.3772_3773del n.10570_10571del c.*2757_*2758del (n.*2757_*2758del) c.4850_4851del (p.Pro1617HisfsTer10) c.2024_2025del (p.Pro675HisfsTer10) c.4937_4938del (p.Pro1646HisfsTer10) c.4166_4167del (p.Pro1389HisfsTer10) n.6049_6050del | gnomAD v4 |
12 | g.88083198_88083199delinsAG | CA2052904454 | CEP290 | c.4844_4845delinsCT (p.Pro1615=) c.2128_2129delinsCT c.*3015_*3016delinsCT (n.*3015_*3016delinsCT) n.3204_3205delinsCT c.4823_4824delinsCT (p.Pro1608=) c.5705_5706delinsCT (p.Pro1902=) n.5071_5072delinsCT c.5612_5613delinsCT (p.Pro1871=) n.1149_1150delinsCT n.3772_3773delinsCT n.10570_10571delinsCT c.*2757_*2758delinsCT (n.*2757_*2758delinsCT) c.4850_4851delinsCT (p.Pro1617=) c.2024_2025delinsCT (p.Pro675=) c.4937_4938delinsCT (p.Pro1646=) c.4166_4167delinsCT (p.Pro1389=) n.6049_6050delinsCT | |
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12 | g.88083200G>C | CA385993020 | CEP290 | c.4843C>G (p.Pro1615Ala) c.2127C>G c.*3014C>G (n.*3014C>G) n.3203C>G c.4822C>G (p.Pro1608Ala) c.5704C>G (p.Pro1902Ala) n.5070C>G c.5611C>G (p.Pro1871Ala) n.1148C>G n.3771C>G n.10569C>G c.*2756C>G (n.*2756C>G) c.4849C>G (p.Pro1617Ala) c.2023C>G (p.Pro675Ala) c.4936C>G (p.Pro1646Ala) c.4165C>G (p.Pro1389Ala) n.6048C>G | |
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12 | g.88083201A>T | CA481075953 | CEP290 | c.4842T>A (p.Val1614=) c.2126T>A c.*3013T>A (n.*3013T>A) n.3202T>A c.4821T>A (p.Val1607=) c.5703T>A (p.Val1901=) n.5069T>A c.5610T>A (p.Val1870=) n.1147T>A n.3770T>A n.10568T>A c.*2755T>A (n.*2755T>A) c.4848T>A (p.Val1616=) c.2022T>A (p.Val674=) c.4935T>A (p.Val1645=) c.4164T>A (p.Val1388=) n.6047T>A | |
12 | g.88083202A>C | CA385993021 | CEP290 | c.4841T>G (p.Val1614Gly) c.2125T>G c.*3012T>G (n.*3012T>G) n.3201T>G c.4820T>G (p.Val1607Gly) c.5702T>G (p.Val1901Gly) n.5068T>G c.5609T>G (p.Val1870Gly) n.1146T>G n.3769T>G n.10567T>G c.*2754T>G (n.*2754T>G) c.4847T>G (p.Val1616Gly) c.2021T>G (p.Val674Gly) c.4934T>G (p.Val1645Gly) c.4163T>G (p.Val1388Gly) n.6046T>G | |
12 | g.88083202A>G | CA385993022 | CEP290 | c.4841T>C (p.Val1614Ala) c.2125T>C c.*3012T>C (n.*3012T>C) n.3201T>C c.4820T>C (p.Val1607Ala) c.5702T>C (p.Val1901Ala) n.5068T>C c.5609T>C (p.Val1870Ala) n.1146T>C n.3769T>C n.10567T>C c.*2754T>C (n.*2754T>C) c.4847T>C (p.Val1616Ala) c.2021T>C (p.Val674Ala) c.4934T>C (p.Val1645Ala) c.4163T>C (p.Val1388Ala) n.6046T>C | gnomAD v4 |
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12 | g.88083203C>A | CA385993024 | CEP290 | c.4840G>T (p.Val1614Phe) c.2124G>T c.*3011G>T (n.*3011G>T) n.3200G>T c.4819G>T (p.Val1607Phe) c.5701G>T (p.Val1901Phe) n.5067G>T c.5608G>T (p.Val1870Phe) n.1145G>T n.3768G>T n.10566G>T c.*2753G>T (n.*2753G>T) c.4846G>T (p.Val1616Phe) c.2020G>T (p.Val674Phe) c.4933G>T (p.Val1645Phe) c.4162G>T (p.Val1388Phe) n.6045G>T | ClinVar gnomAD v4 |
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12 | g.88083203C>G | CA385993025 | CEP290 | c.4840G>C (p.Val1614Leu) c.2124G>C c.*3011G>C (n.*3011G>C) n.3200G>C c.4819G>C (p.Val1607Leu) c.5701G>C (p.Val1901Leu) n.5067G>C c.5608G>C (p.Val1870Leu) n.1145G>C n.3768G>C n.10566G>C c.*2753G>C (n.*2753G>C) c.4846G>C (p.Val1616Leu) c.2020G>C (p.Val674Leu) c.4933G>C (p.Val1645Leu) c.4162G>C (p.Val1388Leu) n.6045G>C | |
12 | g.88083203C>T | CA241156871 | CEP290 | c.4840G>A (p.Val1614Ile) c.2124G>A c.*3011G>A (n.*3011G>A) n.3200G>A c.4819G>A (p.Val1607Ile) c.5701G>A (p.Val1901Ile) n.5067G>A c.5608G>A (p.Val1870Ile) n.1145G>A n.3768G>A n.10566G>A c.*2753G>A (n.*2753G>A) c.4846G>A (p.Val1616Ile) c.2020G>A (p.Val674Ile) c.4933G>A (p.Val1645Ile) c.4162G>A (p.Val1388Ile) n.6045G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083204T>A | CA481075963 | CEP290 | c.4839A>T (p.Pro1613=) c.2123A>T c.*3010A>T (n.*3010A>T) n.3199A>T c.4818A>T (p.Pro1606=) c.5700A>T (p.Pro1900=) n.5066A>T c.5607A>T (p.Pro1869=) n.1144A>T n.3767A>T n.10565A>T c.*2752A>T (n.*2752A>T) c.4845A>T (p.Pro1615=) c.2019A>T (p.Pro673=) c.4932A>T (p.Pro1644=) c.4161A>T (p.Pro1387=) n.6044A>T | |
12 | g.88083204T>C | CA481075964 | CEP290 | c.4839A>G (p.Pro1613=) c.2123A>G c.*3010A>G (n.*3010A>G) n.3199A>G c.4818A>G (p.Pro1606=) c.5700A>G (p.Pro1900=) n.5066A>G c.5607A>G (p.Pro1869=) n.1144A>G n.3767A>G n.10565A>G c.*2752A>G (n.*2752A>G) c.4845A>G (p.Pro1615=) c.2019A>G (p.Pro673=) c.4932A>G (p.Pro1644=) c.4161A>G (p.Pro1387=) n.6044A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.88083204T= | CA2052904461 | CEP290 | c.4839A= (p.Pro1613=) c.2123A= c.*3010A= (n.*3010A=) n.3199A= c.4818A= (p.Pro1606=) c.5700A= (p.Pro1900=) n.5066A= c.5607A= (p.Pro1869=) n.1144A= n.3767A= n.10565A= c.*2752A= (n.*2752A=) c.4845A= (p.Pro1615=) c.2019A= (p.Pro673=) c.4932A= (p.Pro1644=) c.4161A= (p.Pro1387=) n.6044A= | |
12 | g.88083205G>A | CA385993027 | CEP290 | c.4838C>T (p.Pro1613Leu) c.2122C>T c.*3009C>T (n.*3009C>T) n.3198C>T c.4817C>T (p.Pro1606Leu) c.5699C>T (p.Pro1900Leu) n.5065C>T c.5606C>T (p.Pro1869Leu) n.1143C>T n.3766C>T n.10564C>T c.*2751C>T (n.*2751C>T) c.4844C>T (p.Pro1615Leu) c.2018C>T (p.Pro673Leu) c.4931C>T (p.Pro1644Leu) c.4160C>T (p.Pro1387Leu) n.6043C>T | gnomAD v4 |
12 | g.88083205G>C | CA385993028 | CEP290 | c.4838C>G (p.Pro1613Arg) c.2122C>G c.*3009C>G (n.*3009C>G) n.3198C>G c.4817C>G (p.Pro1606Arg) c.5699C>G (p.Pro1900Arg) n.5065C>G c.5606C>G (p.Pro1869Arg) n.1143C>G n.3766C>G n.10564C>G c.*2751C>G (n.*2751C>G) c.4844C>G (p.Pro1615Arg) c.2018C>G (p.Pro673Arg) c.4931C>G (p.Pro1644Arg) c.4160C>G (p.Pro1387Arg) n.6043C>G | |
12 | g.88083205G>T | CA385993026 | CEP290 | c.4838C>A (p.Pro1613Gln) c.2122C>A c.*3009C>A (n.*3009C>A) n.3198C>A c.4817C>A (p.Pro1606Gln) c.5699C>A (p.Pro1900Gln) n.5065C>A c.5606C>A (p.Pro1869Gln) n.1143C>A n.3766C>A n.10564C>A c.*2751C>A (n.*2751C>A) c.4844C>A (p.Pro1615Gln) c.2018C>A (p.Pro673Gln) c.4931C>A (p.Pro1644Gln) c.4160C>A (p.Pro1387Gln) n.6043C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083206G>A | CA385993029 | CEP290 | c.4837C>T (p.Pro1613Ser) c.2121C>T c.*3008C>T (n.*3008C>T) n.3197C>T c.4816C>T (p.Pro1606Ser) c.5698C>T (p.Pro1900Ser) n.5064C>T c.5605C>T (p.Pro1869Ser) n.1142C>T n.3765C>T n.10563C>T c.*2750C>T (n.*2750C>T) c.4843C>T (p.Pro1615Ser) c.2017C>T (p.Pro673Ser) c.4930C>T (p.Pro1644Ser) c.4159C>T (p.Pro1387Ser) n.6042C>T | gnomAD v4 |
12 | g.88083206G>C | CA6711843 | CEP290 | c.4837C>G (p.Pro1613Ala) c.2121C>G c.*3008C>G (n.*3008C>G) n.3197C>G c.4816C>G (p.Pro1606Ala) c.5698C>G (p.Pro1900Ala) n.5064C>G c.5605C>G (p.Pro1869Ala) n.1142C>G n.3765C>G n.10563C>G c.*2750C>G (n.*2750C>G) c.4843C>G (p.Pro1615Ala) c.2017C>G (p.Pro673Ala) c.4930C>G (p.Pro1644Ala) c.4159C>G (p.Pro1387Ala) n.6042C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083206G= | CA2052904467 | CEP290 | c.4837C= (p.Pro1613=) c.2121C= c.*3008C= (n.*3008C=) n.3197C= c.4816C= (p.Pro1606=) c.5698C= (p.Pro1900=) n.5064C= c.5605C= (p.Pro1869=) n.1142C= n.3765C= n.10563C= c.*2750C= (n.*2750C=) c.4843C= (p.Pro1615=) c.2017C= (p.Pro673=) c.4930C= (p.Pro1644=) c.4159C= (p.Pro1387=) n.6042C= | |
12 | g.88083206G>T | CA385993030 | CEP290 | c.4837C>A (p.Pro1613Thr) c.2121C>A c.*3008C>A (n.*3008C>A) n.3197C>A c.4816C>A (p.Pro1606Thr) c.5698C>A (p.Pro1900Thr) n.5064C>A c.5605C>A (p.Pro1869Thr) n.1142C>A n.3765C>A n.10563C>A c.*2750C>A (n.*2750C>A) c.4843C>A (p.Pro1615Thr) c.2017C>A (p.Pro673Thr) c.4930C>A (p.Pro1644Thr) c.4159C>A (p.Pro1387Thr) n.6042C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083207A>C | CA481075976 | CEP290 | c.4836T>G (p.Thr1612=) c.2120T>G c.*3007T>G (n.*3007T>G) n.3196T>G c.4815T>G (p.Thr1605=) c.5697T>G (p.Thr1899=) n.5063T>G c.5604T>G (p.Thr1868=) n.1141T>G n.3764T>G n.10562T>G c.*2749T>G (n.*2749T>G) c.4842T>G (p.Thr1614=) c.2016T>G (p.Thr672=) c.4929T>G (p.Thr1643=) c.4158T>G (p.Thr1386=) n.6041T>G | |
12 | g.88083207A>G | CA481075974 | CEP290 | c.4836T>C (p.Thr1612=) c.2120T>C c.*3007T>C (n.*3007T>C) n.3196T>C c.4815T>C (p.Thr1605=) c.5697T>C (p.Thr1899=) n.5063T>C c.5604T>C (p.Thr1868=) n.1141T>C n.3764T>C n.10562T>C c.*2749T>C (n.*2749T>C) c.4842T>C (p.Thr1614=) c.2016T>C (p.Thr672=) c.4929T>C (p.Thr1643=) c.4158T>C (p.Thr1386=) n.6041T>C | gnomAD v4 |
12 | g.88083207A>T | CA481075972 | CEP290 | c.4836T>A (p.Thr1612=) c.2120T>A c.*3007T>A (n.*3007T>A) n.3196T>A c.4815T>A (p.Thr1605=) c.5697T>A (p.Thr1899=) n.5063T>A c.5604T>A (p.Thr1868=) n.1141T>A n.3764T>A n.10562T>A c.*2749T>A (n.*2749T>A) c.4842T>A (p.Thr1614=) c.2016T>A (p.Thr672=) c.4929T>A (p.Thr1643=) c.4158T>A (p.Thr1386=) n.6041T>A | |
12 | g.88083207_88083209delinsAGT | CA2052904474 | CEP290 | c.4834_4836delinsACT (p.Thr1612=) c.2118_2120delinsACT c.*3005_*3007delinsACT (n.*3005_*3007delinsACT) n.3194_3196delinsACT c.4813_4815delinsACT (p.Thr1605=) c.5695_5697delinsACT (p.Thr1899=) n.5061_5063delinsACT c.5602_5604delinsACT (p.Thr1868=) n.1139_1141delinsACT n.3762_3764delinsACT n.10560_10562delinsACT c.*2747_*2749delinsACT (n.*2747_*2749delinsACT) c.4840_4842delinsACT (p.Thr1614=) c.2014_2016delinsACT (p.Thr672=) c.4927_4929delinsACT (p.Thr1643=) c.4156_4158delinsACT (p.Thr1386=) n.6039_6041delinsACT | |
12 | g.88083208G>A | CA385993031 | CEP290 | c.4835C>T (p.Thr1612Ile) c.2119C>T c.*3006C>T (n.*3006C>T) n.3195C>T c.4814C>T (p.Thr1605Ile) c.5696C>T (p.Thr1899Ile) n.5062C>T c.5603C>T (p.Thr1868Ile) n.1140C>T n.3763C>T n.10561C>T c.*2748C>T (n.*2748C>T) c.4841C>T (p.Thr1614Ile) c.2015C>T (p.Thr672Ile) c.4928C>T (p.Thr1643Ile) c.4157C>T (p.Thr1386Ile) n.6040C>T | gnomAD v4 |
12 | g.88083208G>C | CA6711844 | CEP290 | c.4835C>G (p.Thr1612Ser) c.2119C>G c.*3006C>G (n.*3006C>G) n.3195C>G c.4814C>G (p.Thr1605Ser) c.5696C>G (p.Thr1899Ser) n.5062C>G c.5603C>G (p.Thr1868Ser) n.1140C>G n.3763C>G n.10561C>G c.*2748C>G (n.*2748C>G) c.4841C>G (p.Thr1614Ser) c.2015C>G (p.Thr672Ser) c.4928C>G (p.Thr1643Ser) c.4157C>G (p.Thr1386Ser) n.6040C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083208G= | CA2052904478 | CEP290 | c.4835C= (p.Thr1612=) c.2119C= c.*3006C= (n.*3006C=) n.3195C= c.4814C= (p.Thr1605=) c.5696C= (p.Thr1899=) n.5062C= c.5603C= (p.Thr1868=) n.1140C= n.3763C= n.10561C= c.*2748C= (n.*2748C=) c.4841C= (p.Thr1614=) c.2015C= (p.Thr672=) c.4928C= (p.Thr1643=) c.4157C= (p.Thr1386=) n.6040C= | |
12 | g.88083208G>T | CA385993032 | CEP290 | c.4835C>A (p.Thr1612Asn) c.2119C>A c.*3006C>A (n.*3006C>A) n.3195C>A c.4814C>A (p.Thr1605Asn) c.5696C>A (p.Thr1899Asn) n.5062C>A c.5603C>A (p.Thr1868Asn) n.1140C>A n.3763C>A n.10561C>A c.*2748C>A (n.*2748C>A) c.4841C>A (p.Thr1614Asn) c.2015C>A (p.Thr672Asn) c.4928C>A (p.Thr1643Asn) c.4157C>A (p.Thr1386Asn) n.6040C>A | |
12 | g.88083209_88083210del | CA606454321 | CEP290 | c.4834_4835del (p.Thr1612SerfsTer13) c.2118_2119del c.*3005_*3006del (n.*3005_*3006del) n.3194_3195del c.4813_4814del (p.Thr1605SerfsTer13) c.5695_5696del (p.Thr1899SerfsTer13) n.5061_5062del c.5602_5603del (p.Thr1868SerfsTer13) n.1139_1140del n.3762_3763del n.10560_10561del c.*2747_*2748del (n.*2747_*2748del) c.4840_4841del (p.Thr1614SerfsTer13) c.2014_2015del (p.Thr672SerfsTer13) c.4927_4928del (p.Thr1643SerfsTer13) c.4156_4157del (p.Thr1386SerfsTer13) n.6039_6040del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88083209T>A | CA385993033 | CEP290 | c.4834A>T (p.Thr1612Ser) c.2118A>T c.*3005A>T (n.*3005A>T) n.3194A>T c.4813A>T (p.Thr1605Ser) c.5695A>T (p.Thr1899Ser) n.5061A>T c.5602A>T (p.Thr1868Ser) n.1139A>T n.3762A>T n.10560A>T c.*2747A>T (n.*2747A>T) c.4840A>T (p.Thr1614Ser) c.2014A>T (p.Thr672Ser) c.4927A>T (p.Thr1643Ser) c.4156A>T (p.Thr1386Ser) n.6039A>T | |
12 | g.88083209T>C | CA385993034 | CEP290 | c.4834A>G (p.Thr1612Ala) c.2118A>G c.*3005A>G (n.*3005A>G) n.3194A>G c.4813A>G (p.Thr1605Ala) c.5695A>G (p.Thr1899Ala) n.5061A>G c.5602A>G (p.Thr1868Ala) n.1139A>G n.3762A>G n.10560A>G c.*2747A>G (n.*2747A>G) c.4840A>G (p.Thr1614Ala) c.2014A>G (p.Thr672Ala) c.4927A>G (p.Thr1643Ala) c.4156A>G (p.Thr1386Ala) n.6039A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88083209T>G | CA385993035 | CEP290 | c.4834A>C (p.Thr1612Pro) c.2118A>C c.*3005A>C (n.*3005A>C) n.3194A>C c.4813A>C (p.Thr1605Pro) c.5695A>C (p.Thr1899Pro) n.5061A>C c.5602A>C (p.Thr1868Pro) n.1139A>C n.3762A>C n.10560A>C c.*2747A>C (n.*2747A>C) c.4840A>C (p.Thr1614Pro) c.2014A>C (p.Thr672Pro) c.4927A>C (p.Thr1643Pro) c.4156A>C (p.Thr1386Pro) n.6039A>C | |
12 | g.88083210G>A | CA6711845 | CEP290 | c.4833C>T (p.Pro1611=) c.2117C>T c.*3004C>T (n.*3004C>T) n.3193C>T c.4812C>T (p.Pro1604=) c.5694C>T (p.Pro1898=) n.5060C>T c.5601C>T (p.Pro1867=) n.1138C>T n.3761C>T n.10559C>T c.*2746C>T (n.*2746C>T) c.4839C>T (p.Pro1613=) c.2013C>T (p.Pro671=) c.4926C>T (p.Pro1642=) c.4155C>T (p.Pro1385=) n.6038C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88083210G>C | CA481075985 | CEP290 | c.4833C>G (p.Pro1611=) c.2117C>G c.*3004C>G (n.*3004C>G) n.3193C>G c.4812C>G (p.Pro1604=) c.5694C>G (p.Pro1898=) n.5060C>G c.5601C>G (p.Pro1867=) n.1138C>G n.3761C>G n.10559C>G c.*2746C>G (n.*2746C>G) c.4839C>G (p.Pro1613=) c.2013C>G (p.Pro671=) c.4926C>G (p.Pro1642=) c.4155C>G (p.Pro1385=) n.6038C>G | |
12 | g.88083210G= | CA2052904481 | CEP290 | c.4833C= (p.Pro1611=) c.2117C= c.*3004C= (n.*3004C=) n.3193C= c.4812C= (p.Pro1604=) c.5694C= (p.Pro1898=) n.5060C= c.5601C= (p.Pro1867=) n.1138C= n.3761C= n.10559C= c.*2746C= (n.*2746C=) c.4839C= (p.Pro1613=) c.2013C= (p.Pro671=) c.4926C= (p.Pro1642=) c.4155C= (p.Pro1385=) n.6038C= | |
12 | g.88083210G>T | CA481075987 | CEP290 | c.4833C>A (p.Pro1611=) c.2117C>A c.*3004C>A (n.*3004C>A) n.3193C>A c.4812C>A (p.Pro1604=) c.5694C>A (p.Pro1898=) n.5060C>A c.5601C>A (p.Pro1867=) n.1138C>A n.3761C>A n.10559C>A c.*2746C>A (n.*2746C>A) c.4839C>A (p.Pro1613=) c.2013C>A (p.Pro671=) c.4926C>A (p.Pro1642=) c.4155C>A (p.Pro1385=) n.6038C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083212del | CA2620107929 | CEP290 | c.4833del (p.Thr1612LeufsTer19) c.2117del c.*3004del (n.*3004del) n.3193del c.4812del (p.Thr1605LeufsTer19) c.5694del (p.Thr1899LeufsTer19) n.5060del c.5601del (p.Thr1868LeufsTer19) n.1138del n.3761del n.10559del c.*2746del (n.*2746del) c.4839del (p.Thr1614LeufsTer19) c.2013del (p.Thr672LeufsTer19) c.4926del (p.Thr1643LeufsTer19) c.4155del (p.Thr1386LeufsTer19) n.6038del | gnomAD v4 |
12 | g.88083211G>A | CA6711846 | CEP290 | c.4832C>T (p.Pro1611Leu) c.2116C>T c.*3003C>T (n.*3003C>T) n.3192C>T c.4811C>T (p.Pro1604Leu) c.5693C>T (p.Pro1898Leu) n.5059C>T c.5600C>T (p.Pro1867Leu) n.1137C>T n.3760C>T n.10558C>T c.*2745C>T (n.*2745C>T) c.4838C>T (p.Pro1613Leu) c.2012C>T (p.Pro671Leu) c.4925C>T (p.Pro1642Leu) c.4154C>T (p.Pro1385Leu) n.6037C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083211G>C | CA385993037 | CEP290 | c.4832C>G (p.Pro1611Arg) c.2116C>G c.*3003C>G (n.*3003C>G) n.3192C>G c.4811C>G (p.Pro1604Arg) c.5693C>G (p.Pro1898Arg) n.5059C>G c.5600C>G (p.Pro1867Arg) n.1137C>G n.3760C>G n.10558C>G c.*2745C>G (n.*2745C>G) c.4838C>G (p.Pro1613Arg) c.2012C>G (p.Pro671Arg) c.4925C>G (p.Pro1642Arg) c.4154C>G (p.Pro1385Arg) n.6037C>G | |
12 | g.88083211G= | CA2052904484 | CEP290 | c.4832C= (p.Pro1611=) c.2116C= c.*3003C= (n.*3003C=) n.3192C= c.4811C= (p.Pro1604=) c.5693C= (p.Pro1898=) n.5059C= c.5600C= (p.Pro1867=) n.1137C= n.3760C= n.10558C= c.*2745C= (n.*2745C=) c.4838C= (p.Pro1613=) c.2012C= (p.Pro671=) c.4925C= (p.Pro1642=) c.4154C= (p.Pro1385=) n.6037C= | |
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12 | g.88083212G>A | CA385993038 | CEP290 | c.4831C>T (p.Pro1611Ser) c.2115C>T c.*3002C>T (n.*3002C>T) n.3191C>T c.4810C>T (p.Pro1604Ser) c.5692C>T (p.Pro1898Ser) n.5058C>T c.5599C>T (p.Pro1867Ser) n.1136C>T n.3759C>T n.10557C>T c.*2744C>T (n.*2744C>T) c.4837C>T (p.Pro1613Ser) c.2011C>T (p.Pro671Ser) c.4924C>T (p.Pro1642Ser) c.4153C>T (p.Pro1385Ser) n.6036C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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12 | g.88083212G= | CA2052904488 | CEP290 | c.4831C= (p.Pro1611=) c.2115C= c.*3002C= (n.*3002C=) n.3191C= c.4810C= (p.Pro1604=) c.5692C= (p.Pro1898=) n.5058C= c.5599C= (p.Pro1867=) n.1136C= n.3759C= n.10557C= c.*2744C= (n.*2744C=) c.4837C= (p.Pro1613=) c.2011C= (p.Pro671=) c.4924C= (p.Pro1642=) c.4153C= (p.Pro1385=) n.6036C= | |
12 | g.88083212G>T | CA385993040 | CEP290 | c.4831C>A (p.Pro1611Thr) c.2115C>A c.*3002C>A (n.*3002C>A) n.3191C>A c.4810C>A (p.Pro1604Thr) c.5692C>A (p.Pro1898Thr) n.5058C>A c.5599C>A (p.Pro1867Thr) n.1136C>A n.3759C>A n.10557C>A c.*2744C>A (n.*2744C>A) c.4837C>A (p.Pro1613Thr) c.2011C>A (p.Pro671Thr) c.4924C>A (p.Pro1642Thr) c.4153C>A (p.Pro1385Thr) n.6036C>A | gnomAD v4 |
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12 | g.88083213A>G | CA481075998 | CEP290 | c.4830T>C (p.Ser1610=) c.2114T>C c.*3001T>C (n.*3001T>C) n.3190T>C c.4809T>C (p.Ser1603=) c.5691T>C (p.Ser1897=) n.5057T>C c.5598T>C (p.Ser1866=) n.1135T>C n.3758T>C n.10556T>C c.*2743T>C (n.*2743T>C) c.4836T>C (p.Ser1612=) c.2010T>C (p.Ser670=) c.4923T>C (p.Ser1641=) c.4152T>C (p.Ser1384=) n.6035T>C | gnomAD v4 |
12 | g.88083213A>T | CA481076000 | CEP290 | c.4830T>A (p.Ser1610=) c.2114T>A c.*3001T>A (n.*3001T>A) n.3190T>A c.4809T>A (p.Ser1603=) c.5691T>A (p.Ser1897=) n.5057T>A c.5598T>A (p.Ser1866=) n.1135T>A n.3758T>A n.10556T>A c.*2743T>A (n.*2743T>A) c.4836T>A (p.Ser1612=) c.2010T>A (p.Ser670=) c.4923T>A (p.Ser1641=) c.4152T>A (p.Ser1384=) n.6035T>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083214G>A | CA385993041 | CEP290 | c.4829C>T (p.Ser1610Phe) c.2113C>T c.*3000C>T (n.*3000C>T) n.3189C>T c.4808C>T (p.Ser1603Phe) c.5690C>T (p.Ser1897Phe) n.5056C>T c.5597C>T (p.Ser1866Phe) n.1134C>T n.3757C>T n.10555C>T c.*2742C>T (n.*2742C>T) c.4835C>T (p.Ser1612Phe) c.2009C>T (p.Ser670Phe) c.4922C>T (p.Ser1641Phe) c.4151C>T (p.Ser1384Phe) n.6034C>T | gnomAD v4 |
12 | g.88083214G>C | CA6711847 | CEP290 | c.4829C>G (p.Ser1610Cys) c.2113C>G c.*3000C>G (n.*3000C>G) n.3189C>G c.4808C>G (p.Ser1603Cys) c.5690C>G (p.Ser1897Cys) n.5056C>G c.5597C>G (p.Ser1866Cys) n.1134C>G n.3757C>G n.10555C>G c.*2742C>G (n.*2742C>G) c.4835C>G (p.Ser1612Cys) c.2009C>G (p.Ser670Cys) c.4922C>G (p.Ser1641Cys) c.4151C>G (p.Ser1384Cys) n.6034C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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12 | g.88083214G>T | CA385993042 | CEP290 | c.4829C>A (p.Ser1610Tyr) c.2113C>A c.*3000C>A (n.*3000C>A) n.3189C>A c.4808C>A (p.Ser1603Tyr) c.5690C>A (p.Ser1897Tyr) n.5056C>A c.5597C>A (p.Ser1866Tyr) n.1134C>A n.3757C>A n.10555C>A c.*2742C>A (n.*2742C>A) c.4835C>A (p.Ser1612Tyr) c.2009C>A (p.Ser670Tyr) c.4922C>A (p.Ser1641Tyr) c.4151C>A (p.Ser1384Tyr) n.6034C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083215A>C | CA385993043 | CEP290 | c.4828T>G (p.Ser1610Ala) c.2112T>G c.*2999T>G (n.*2999T>G) n.3188T>G c.4807T>G (p.Ser1603Ala) c.5689T>G (p.Ser1897Ala) n.5055T>G c.5596T>G (p.Ser1866Ala) n.1133T>G n.3756T>G n.10554T>G c.*2741T>G (n.*2741T>G) c.4834T>G (p.Ser1612Ala) c.2008T>G (p.Ser670Ala) c.4921T>G (p.Ser1641Ala) c.4150T>G (p.Ser1384Ala) n.6033T>G | |
12 | g.88083215A>G | CA385993044 | CEP290 | c.4828T>C (p.Ser1610Pro) c.2112T>C c.*2999T>C (n.*2999T>C) n.3188T>C c.4807T>C (p.Ser1603Pro) c.5689T>C (p.Ser1897Pro) n.5055T>C c.5596T>C (p.Ser1866Pro) n.1133T>C n.3756T>C n.10554T>C c.*2741T>C (n.*2741T>C) c.4834T>C (p.Ser1612Pro) c.2008T>C (p.Ser670Pro) c.4921T>C (p.Ser1641Pro) c.4150T>C (p.Ser1384Pro) n.6033T>C | |
12 | g.88083215A>T | CA385993045 | CEP290 | c.4828T>A (p.Ser1610Thr) c.2112T>A c.*2999T>A (n.*2999T>A) n.3188T>A c.4807T>A (p.Ser1603Thr) c.5689T>A (p.Ser1897Thr) n.5055T>A c.5596T>A (p.Ser1866Thr) n.1133T>A n.3756T>A n.10554T>A c.*2741T>A (n.*2741T>A) c.4834T>A (p.Ser1612Thr) c.2008T>A (p.Ser670Thr) c.4921T>A (p.Ser1641Thr) c.4150T>A (p.Ser1384Thr) n.6033T>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083216C>A | CA385993046 | CEP290 | c.4827G>T (p.Gln1609His) c.2111G>T c.*2998G>T (n.*2998G>T) n.3187G>T c.4806G>T (p.Gln1602His) c.5688G>T (p.Gln1896His) n.5054G>T c.5595G>T (p.Gln1865His) n.1132G>T n.3755G>T n.10553G>T c.*2740G>T (n.*2740G>T) c.4833G>T (p.Gln1611His) c.2007G>T (p.Gln669His) c.4920G>T (p.Gln1640His) c.4149G>T (p.Gln1383His) n.6032G>T | |
12 | g.88083216C= | CA2052904493 | CEP290 | c.4827G= (p.Gln1609=) c.2111G= c.*2998G= (n.*2998G=) n.3187G= c.4806G= (p.Gln1602=) c.5688G= (p.Gln1896=) n.5054G= c.5595G= (p.Gln1865=) n.1132G= n.3755G= n.10553G= c.*2740G= (n.*2740G=) c.4833G= (p.Gln1611=) c.2007G= (p.Gln669=) c.4920G= (p.Gln1640=) c.4149G= (p.Gln1383=) n.6032G= | |
12 | g.88083216C>G | CA385993047 | CEP290 | c.4827G>C (p.Gln1609His) c.2111G>C c.*2998G>C (n.*2998G>C) n.3187G>C c.4806G>C (p.Gln1602His) c.5688G>C (p.Gln1896His) n.5054G>C c.5595G>C (p.Gln1865His) n.1132G>C n.3755G>C n.10553G>C c.*2740G>C (n.*2740G>C) c.4833G>C (p.Gln1611His) c.2007G>C (p.Gln669His) c.4920G>C (p.Gln1640His) c.4149G>C (p.Gln1383His) n.6032G>C | |
12 | g.88083216C>T | CA6711848 | CEP290 | c.4827G>A (p.Gln1609=) c.2111G>A c.*2998G>A (n.*2998G>A) n.3187G>A c.4806G>A (p.Gln1602=) c.5688G>A (p.Gln1896=) n.5054G>A c.5595G>A (p.Gln1865=) n.1132G>A n.3755G>A n.10553G>A c.*2740G>A (n.*2740G>A) c.4833G>A (p.Gln1611=) c.2007G>A (p.Gln669=) c.4920G>A (p.Gln1640=) c.4149G>A (p.Gln1383=) n.6032G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88083217T>A | CA385993050 | CEP290 | c.4826A>T (p.Gln1609Leu) c.2110A>T c.*2997A>T (n.*2997A>T) n.3186A>T c.4805A>T (p.Gln1602Leu) c.5687A>T (p.Gln1896Leu) n.5053A>T c.5594A>T (p.Gln1865Leu) n.1131A>T n.3754A>T n.10552A>T c.*2739A>T (n.*2739A>T) c.4832A>T (p.Gln1611Leu) c.2006A>T (p.Gln669Leu) c.4919A>T (p.Gln1640Leu) c.4148A>T (p.Gln1383Leu) n.6031A>T | |
12 | g.88083217T>C | CA385993048 | CEP290 | c.4826A>G (p.Gln1609Arg) c.2110A>G c.*2997A>G (n.*2997A>G) n.3186A>G c.4805A>G (p.Gln1602Arg) c.5687A>G (p.Gln1896Arg) n.5053A>G c.5594A>G (p.Gln1865Arg) n.1131A>G n.3754A>G n.10552A>G c.*2739A>G (n.*2739A>G) c.4832A>G (p.Gln1611Arg) c.2006A>G (p.Gln669Arg) c.4919A>G (p.Gln1640Arg) c.4148A>G (p.Gln1383Arg) n.6031A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88083217T>G | CA385993049 | CEP290 | c.4826A>C (p.Gln1609Pro) c.2110A>C c.*2997A>C (n.*2997A>C) n.3186A>C c.4805A>C (p.Gln1602Pro) c.5687A>C (p.Gln1896Pro) n.5053A>C c.5594A>C (p.Gln1865Pro) n.1131A>C n.3754A>C n.10552A>C c.*2739A>C (n.*2739A>C) c.4832A>C (p.Gln1611Pro) c.2006A>C (p.Gln669Pro) c.4919A>C (p.Gln1640Pro) c.4148A>C (p.Gln1383Pro) n.6031A>C | |
12 | g.88083218_88083219del | CA2580086840 | CEP290 | c.4825_4826del (p.Gln1609ValfsTer16) c.2109_2110del c.*2996_*2997del (n.*2996_*2997del) n.3185_3186del c.4804_4805del (p.Gln1602ValfsTer16) c.5686_5687del (p.Gln1896ValfsTer16) n.5052_5053del c.5593_5594del (p.Gln1865ValfsTer16) n.1130_1131del n.3753_3754del n.10551_10552del c.*2738_*2739del (n.*2738_*2739del) c.4831_4832del (p.Gln1611ValfsTer16) c.2005_2006del (p.Gln669ValfsTer16) c.4918_4919del (p.Gln1640ValfsTer16) c.4147_4148del (p.Gln1383ValfsTer16) n.6030_6031del | ClinVar |
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12 | g.88083218G>T | CA385993053 | CEP290 | c.4825C>A (p.Gln1609Lys) c.2109C>A c.*2996C>A (n.*2996C>A) n.3185C>A c.4804C>A (p.Gln1602Lys) c.5686C>A (p.Gln1896Lys) n.5052C>A c.5593C>A (p.Gln1865Lys) n.1130C>A n.3753C>A n.10551C>A c.*2738C>A (n.*2738C>A) c.4831C>A (p.Gln1611Lys) c.2005C>A (p.Gln669Lys) c.4918C>A (p.Gln1640Lys) c.4147C>A (p.Gln1383Lys) n.6030C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083219T>A | CA385993054 | CEP290 | c.4824A>T (p.Lys1608Asn) c.2108A>T c.*2995A>T (n.*2995A>T) n.3184A>T c.4803A>T (p.Lys1601Asn) c.5685A>T (p.Lys1895Asn) n.5051A>T c.5592A>T (p.Lys1864Asn) n.1129A>T n.3752A>T n.10550A>T c.*2737A>T (n.*2737A>T) c.4830A>T (p.Lys1610Asn) c.2004A>T (p.Lys668Asn) c.4917A>T (p.Lys1639Asn) c.4146A>T (p.Lys1382Asn) n.6029A>T | |
12 | g.88083219T>C | CA481076018 | CEP290 | c.4824A>G (p.Lys1608=) c.2108A>G c.*2995A>G (n.*2995A>G) n.3184A>G c.4803A>G (p.Lys1601=) c.5685A>G (p.Lys1895=) n.5051A>G c.5592A>G (p.Lys1864=) n.1129A>G n.3752A>G n.10550A>G c.*2737A>G (n.*2737A>G) c.4830A>G (p.Lys1610=) c.2004A>G (p.Lys668=) c.4917A>G (p.Lys1639=) c.4146A>G (p.Lys1382=) n.6029A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083219T>G | CA385993055 | CEP290 | c.4824A>C (p.Lys1608Asn) c.2108A>C c.*2995A>C (n.*2995A>C) n.3184A>C c.4803A>C (p.Lys1601Asn) c.5685A>C (p.Lys1895Asn) n.5051A>C c.5592A>C (p.Lys1864Asn) n.1129A>C n.3752A>C n.10550A>C c.*2737A>C (n.*2737A>C) c.4830A>C (p.Lys1610Asn) c.2004A>C (p.Lys668Asn) c.4917A>C (p.Lys1639Asn) c.4146A>C (p.Lys1382Asn) n.6029A>C | gnomAD v4 |
12 | g.88083219T= | CA2052904498 | CEP290 | c.4824A= (p.Lys1608=) c.2108A= c.*2995A= (n.*2995A=) n.3184A= c.4803A= (p.Lys1601=) c.5685A= (p.Lys1895=) n.5051A= c.5592A= (p.Lys1864=) n.1129A= n.3752A= n.10550A= c.*2737A= (n.*2737A=) c.4830A= (p.Lys1610=) c.2004A= (p.Lys668=) c.4917A= (p.Lys1639=) c.4146A= (p.Lys1382=) n.6029A= | |
12 | g.88083221dup | CA606454323 | CEP290 | c.4824dup (p.Gln1609ThrfsTer17) c.2108dup c.*2995dup (n.*2995dup) n.3184dup c.4803dup (p.Gln1602ThrfsTer17) c.5685dup (p.Gln1896ThrfsTer17) n.5051dup c.5592dup (p.Gln1865ThrfsTer17) n.1129dup n.3752dup n.10550dup c.*2737dup (n.*2737dup) c.4830dup (p.Gln1611ThrfsTer17) c.2004dup (p.Gln669ThrfsTer17) c.4917dup (p.Gln1640ThrfsTer17) c.4146dup (p.Gln1383ThrfsTer17) n.6029dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88083221del | CA2575243008 | CEP290 | c.4824del (p.Lys1608AsnfsTer23) c.2108del c.*2995del (n.*2995del) n.3184del c.4803del (p.Lys1601AsnfsTer23) c.5685del (p.Lys1895AsnfsTer23) n.5051del c.5592del (p.Lys1864AsnfsTer23) n.1129del n.3752del n.10550del c.*2737del (n.*2737del) c.4830del (p.Lys1610AsnfsTer23) c.2004del (p.Lys668AsnfsTer23) c.4917del (p.Lys1639AsnfsTer23) c.4146del (p.Lys1382AsnfsTer23) n.6029del | gnomAD v4 |
12 | g.88083220T>A | CA385993056 | CEP290 | c.4823A>T (p.Lys1608Ile) c.2107A>T c.*2994A>T (n.*2994A>T) n.3183A>T c.4802A>T (p.Lys1601Ile) c.5684A>T (p.Lys1895Ile) n.5050A>T c.5591A>T (p.Lys1864Ile) n.1128A>T n.3751A>T n.10549A>T c.*2736A>T (n.*2736A>T) c.4829A>T (p.Lys1610Ile) c.2003A>T (p.Lys668Ile) c.4916A>T (p.Lys1639Ile) c.4145A>T (p.Lys1382Ile) n.6028A>T | |
12 | g.88083220T>C | CA385993057 | CEP290 | c.4823A>G (p.Lys1608Arg) c.2107A>G c.*2994A>G (n.*2994A>G) n.3183A>G c.4802A>G (p.Lys1601Arg) c.5684A>G (p.Lys1895Arg) n.5050A>G c.5591A>G (p.Lys1864Arg) n.1128A>G n.3751A>G n.10549A>G c.*2736A>G (n.*2736A>G) c.4829A>G (p.Lys1610Arg) c.2003A>G (p.Lys668Arg) c.4916A>G (p.Lys1639Arg) c.4145A>G (p.Lys1382Arg) n.6028A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88083220T>G | CA385993058 | CEP290 | c.4823A>C (p.Lys1608Thr) c.2107A>C c.*2994A>C (n.*2994A>C) n.3183A>C c.4802A>C (p.Lys1601Thr) c.5684A>C (p.Lys1895Thr) n.5050A>C c.5591A>C (p.Lys1864Thr) n.1128A>C n.3751A>C n.10549A>C c.*2736A>C (n.*2736A>C) c.4829A>C (p.Lys1610Thr) c.2003A>C (p.Lys668Thr) c.4916A>C (p.Lys1639Thr) c.4145A>C (p.Lys1382Thr) n.6028A>C | |
12 | g.88083221T>A | CA385993061 | CEP290 | c.4822A>T (p.Lys1608Ter) c.2106A>T c.*2993A>T (n.*2993A>T) n.3182A>T c.4801A>T (p.Lys1601Ter) c.5683A>T (p.Lys1895Ter) n.5049A>T c.5590A>T (p.Lys1864Ter) n.1127A>T n.3750A>T n.10548A>T c.*2735A>T (n.*2735A>T) c.4828A>T (p.Lys1610Ter) c.2002A>T (p.Lys668Ter) c.4915A>T (p.Lys1639Ter) c.4144A>T (p.Lys1382Ter) n.6027A>T | |
12 | g.88083221T>C | CA385993059 | CEP290 | c.4822A>G (p.Lys1608Glu) c.2106A>G c.*2993A>G (n.*2993A>G) n.3182A>G c.4801A>G (p.Lys1601Glu) c.5683A>G (p.Lys1895Glu) n.5049A>G c.5590A>G (p.Lys1864Glu) n.1127A>G n.3750A>G n.10548A>G c.*2735A>G (n.*2735A>G) c.4828A>G (p.Lys1610Glu) c.2002A>G (p.Lys668Glu) c.4915A>G (p.Lys1639Glu) c.4144A>G (p.Lys1382Glu) n.6027A>G | |
12 | g.88083221T>G | CA385993060 | CEP290 | c.4822A>C (p.Lys1608Gln) c.2106A>C c.*2993A>C (n.*2993A>C) n.3182A>C c.4801A>C (p.Lys1601Gln) c.5683A>C (p.Lys1895Gln) n.5049A>C c.5590A>C (p.Lys1864Gln) n.1127A>C n.3750A>C n.10548A>C c.*2735A>C (n.*2735A>C) c.4828A>C (p.Lys1610Gln) c.2002A>C (p.Lys668Gln) c.4915A>C (p.Lys1639Gln) c.4144A>C (p.Lys1382Gln) n.6027A>C | |
12 | g.88083221_88083222insA | CA2796875962 | CEP290 | c.4821_4822insT (p.Lys1608Ter) c.2105_2106insT c.*2992_*2993insT (n.*2992_*2993insT) n.3181_3182insT c.4800_4801insT (p.Lys1601Ter) c.5682_5683insT (p.Lys1895Ter) n.5048_5049insT c.5589_5590insT (p.Lys1864Ter) n.1126_1127insT n.3749_3750insT n.10547_10548insT c.*2734_*2735insT (n.*2734_*2735insT) c.4827_4828insT (p.Lys1610Ter) c.2001_2002insT (p.Lys668Ter) c.4914_4915insT (p.Lys1639Ter) c.4143_4144insT (p.Lys1382Ter) n.6026_6027insT | |
12 | g.88083222C>A | CA385993062 | CEP290 | c.4821G>T (p.Met1607Ile) c.2105G>T c.*2992G>T (n.*2992G>T) n.3181G>T c.4800G>T (p.Met1600Ile) c.5682G>T (p.Met1894Ile) n.5048G>T c.5589G>T (p.Met1863Ile) n.1126G>T n.3749G>T n.10547G>T c.*2734G>T (n.*2734G>T) c.4827G>T (p.Met1609Ile) c.2001G>T (p.Met667Ile) c.4914G>T (p.Met1638Ile) c.4143G>T (p.Met1381Ile) n.6026G>T | gnomAD v4 |
12 | g.88083222C>G | CA385993063 | CEP290 | c.4821G>C (p.Met1607Ile) c.2105G>C c.*2992G>C (n.*2992G>C) n.3181G>C c.4800G>C (p.Met1600Ile) c.5682G>C (p.Met1894Ile) n.5048G>C c.5589G>C (p.Met1863Ile) n.1126G>C n.3749G>C n.10547G>C c.*2734G>C (n.*2734G>C) c.4827G>C (p.Met1609Ile) c.2001G>C (p.Met667Ile) c.4914G>C (p.Met1638Ile) c.4143G>C (p.Met1381Ile) n.6026G>C | |
12 | g.88083222C>T | CA385993064 | CEP290 | c.4821G>A (p.Met1607Ile) c.2105G>A c.*2992G>A (n.*2992G>A) n.3181G>A c.4800G>A (p.Met1600Ile) c.5682G>A (p.Met1894Ile) n.5048G>A c.5589G>A (p.Met1863Ile) n.1126G>A n.3749G>A n.10547G>A c.*2734G>A (n.*2734G>A) c.4827G>A (p.Met1609Ile) c.2001G>A (p.Met667Ile) c.4914G>A (p.Met1638Ile) c.4143G>A (p.Met1381Ile) n.6026G>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083223A>C | CA385993065 | CEP290 | c.4820T>G (p.Met1607Arg) c.2104T>G c.*2991T>G (n.*2991T>G) n.3180T>G c.4799T>G (p.Met1600Arg) c.5681T>G (p.Met1894Arg) n.5047T>G c.5588T>G (p.Met1863Arg) n.1125T>G n.3748T>G n.10546T>G c.*2733T>G (n.*2733T>G) c.4826T>G (p.Met1609Arg) c.2000T>G (p.Met667Arg) c.4913T>G (p.Met1638Arg) c.4142T>G (p.Met1381Arg) n.6025T>G | |
12 | g.88083223A>G | CA385993066 | CEP290 | c.4820T>C (p.Met1607Thr) c.2104T>C c.*2991T>C (n.*2991T>C) n.3180T>C c.4799T>C (p.Met1600Thr) c.5681T>C (p.Met1894Thr) n.5047T>C c.5588T>C (p.Met1863Thr) n.1125T>C n.3748T>C n.10546T>C c.*2733T>C (n.*2733T>C) c.4826T>C (p.Met1609Thr) c.2000T>C (p.Met667Thr) c.4913T>C (p.Met1638Thr) c.4142T>C (p.Met1381Thr) n.6025T>C | gnomAD v4 |
12 | g.88083223A>T | CA385993067 | CEP290 | c.4820T>A (p.Met1607Lys) c.2104T>A c.*2991T>A (n.*2991T>A) n.3180T>A c.4799T>A (p.Met1600Lys) c.5681T>A (p.Met1894Lys) n.5047T>A c.5588T>A (p.Met1863Lys) n.1125T>A n.3748T>A n.10546T>A c.*2733T>A (n.*2733T>A) c.4826T>A (p.Met1609Lys) c.2000T>A (p.Met667Lys) c.4913T>A (p.Met1638Lys) c.4142T>A (p.Met1381Lys) n.6025T>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083223dup | CA2740092471 | CEP290 | c.4820dup (p.Met1607IlefsTer19) c.2104dup c.*2991dup (n.*2991dup) n.3180dup c.4799dup (p.Met1600IlefsTer19) c.5681dup (p.Met1894IlefsTer19) n.5047dup c.5588dup (p.Met1863IlefsTer19) n.1125dup n.3748dup n.10546dup c.*2733dup (n.*2733dup) c.4826dup (p.Met1609IlefsTer19) c.2000dup (p.Met667IlefsTer19) c.4913dup (p.Met1638IlefsTer19) c.4142dup (p.Met1381IlefsTer19) n.6025dup | ClinVar |
12 | g.88083224T>A | CA385993068 | CEP290 | c.4819A>T (p.Met1607Leu) c.2103A>T c.*2990A>T (n.*2990A>T) n.3179A>T c.4798A>T (p.Met1600Leu) c.5680A>T (p.Met1894Leu) n.5046A>T c.5587A>T (p.Met1863Leu) n.1124A>T n.3747A>T n.10545A>T c.*2732A>T (n.*2732A>T) c.4825A>T (p.Met1609Leu) c.1999A>T (p.Met667Leu) c.4912A>T (p.Met1638Leu) c.4141A>T (p.Met1381Leu) n.6024A>T | ClinVar |
12 | g.88083224T>C | CA385993069 | CEP290 | c.4819A>G (p.Met1607Val) c.2103A>G c.*2990A>G (n.*2990A>G) n.3179A>G c.4798A>G (p.Met1600Val) c.5680A>G (p.Met1894Val) n.5046A>G c.5587A>G (p.Met1863Val) n.1124A>G n.3747A>G n.10545A>G c.*2732A>G (n.*2732A>G) c.4825A>G (p.Met1609Val) c.1999A>G (p.Met667Val) c.4912A>G (p.Met1638Val) c.4141A>G (p.Met1381Val) n.6024A>G | |
12 | g.88083224T>G | CA385993070 | CEP290 | c.4819A>C (p.Met1607Leu) c.2103A>C c.*2990A>C (n.*2990A>C) n.3179A>C c.4798A>C (p.Met1600Leu) c.5680A>C (p.Met1894Leu) n.5046A>C c.5587A>C (p.Met1863Leu) n.1124A>C n.3747A>C n.10545A>C c.*2732A>C (n.*2732A>C) c.4825A>C (p.Met1609Leu) c.1999A>C (p.Met667Leu) c.4912A>C (p.Met1638Leu) c.4141A>C (p.Met1381Leu) n.6024A>C | |
12 | g.88083225T>A | CA385993072 | CEP290 | c.4818A>T (p.Leu1606Phe) c.2102A>T c.*2989A>T (n.*2989A>T) n.3178A>T c.4797A>T (p.Leu1599Phe) c.5679A>T (p.Leu1893Phe) n.5045A>T c.5586A>T (p.Leu1862Phe) n.1123A>T n.3746A>T n.10544A>T c.*2731A>T (n.*2731A>T) c.4824A>T (p.Leu1608Phe) c.1998A>T (p.Leu666Phe) c.4911A>T (p.Leu1637Phe) c.4140A>T (p.Leu1380Phe) n.6023A>T | gnomAD v4 |
12 | g.88083225T>C | CA481076039 | CEP290 | c.4818A>G (p.Leu1606=) c.2102A>G c.*2989A>G (n.*2989A>G) n.3178A>G c.4797A>G (p.Leu1599=) c.5679A>G (p.Leu1893=) n.5045A>G c.5586A>G (p.Leu1862=) n.1123A>G n.3746A>G n.10544A>G c.*2731A>G (n.*2731A>G) c.4824A>G (p.Leu1608=) c.1998A>G (p.Leu666=) c.4911A>G (p.Leu1637=) c.4140A>G (p.Leu1380=) n.6023A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88083225T>G | CA385993071 | CEP290 | c.4818A>C (p.Leu1606Phe) c.2102A>C c.*2989A>C (n.*2989A>C) n.3178A>C c.4797A>C (p.Leu1599Phe) c.5679A>C (p.Leu1893Phe) n.5045A>C c.5586A>C (p.Leu1862Phe) n.1123A>C n.3746A>C n.10544A>C c.*2731A>C (n.*2731A>C) c.4824A>C (p.Leu1608Phe) c.1998A>C (p.Leu666Phe) c.4911A>C (p.Leu1637Phe) c.4140A>C (p.Leu1380Phe) n.6023A>C | |
12 | g.88083225T= | CA2052904503 | CEP290 | c.4818A= (p.Leu1606=) c.2102A= c.*2989A= (n.*2989A=) n.3178A= c.4797A= (p.Leu1599=) c.5679A= (p.Leu1893=) n.5045A= c.5586A= (p.Leu1862=) n.1123A= n.3746A= n.10544A= c.*2731A= (n.*2731A=) c.4824A= (p.Leu1608=) c.1998A= (p.Leu666=) c.4911A= (p.Leu1637=) c.4140A= (p.Leu1380=) n.6023A= | |
12 | g.88083226A= | CA2052904508 | CEP290 | c.4817T= (p.Leu1606=) c.2101T= c.*2988T= (n.*2988T=) n.3177T= c.4796T= (p.Leu1599=) c.5678T= (p.Leu1893=) n.5044T= c.5585T= (p.Leu1862=) n.1122T= n.3745T= n.10543T= c.*2730T= (n.*2730T=) c.4823T= (p.Leu1608=) c.1997T= (p.Leu666=) c.4910T= (p.Leu1637=) c.4139T= (p.Leu1380=) n.6022T= | |
12 | g.88083226A>C | CA385993073 | CEP290 | c.4817T>G (p.Leu1606Ter) c.2101T>G c.*2988T>G (n.*2988T>G) n.3177T>G c.4796T>G (p.Leu1599Ter) c.5678T>G (p.Leu1893Ter) n.5044T>G c.5585T>G (p.Leu1862Ter) n.1122T>G n.3745T>G n.10543T>G c.*2730T>G (n.*2730T>G) c.4823T>G (p.Leu1608Ter) c.1997T>G (p.Leu666Ter) c.4910T>G (p.Leu1637Ter) c.4139T>G (p.Leu1380Ter) n.6022T>G | |
12 | g.88083226A>G | CA6711849 | CEP290 | c.4817T>C (p.Leu1606Ser) c.2101T>C c.*2988T>C (n.*2988T>C) n.3177T>C c.4796T>C (p.Leu1599Ser) c.5678T>C (p.Leu1893Ser) n.5044T>C c.5585T>C (p.Leu1862Ser) n.1122T>C n.3745T>C n.10543T>C c.*2730T>C (n.*2730T>C) c.4823T>C (p.Leu1608Ser) c.1997T>C (p.Leu666Ser) c.4910T>C (p.Leu1637Ser) c.4139T>C (p.Leu1380Ser) n.6022T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88083226A>T | CA385993074 | CEP290 | c.4817T>A (p.Leu1606Ter) c.2101T>A c.*2988T>A (n.*2988T>A) n.3177T>A c.4796T>A (p.Leu1599Ter) c.5678T>A (p.Leu1893Ter) n.5044T>A c.5585T>A (p.Leu1862Ter) n.1122T>A n.3745T>A n.10543T>A c.*2730T>A (n.*2730T>A) c.4823T>A (p.Leu1608Ter) c.1997T>A (p.Leu666Ter) c.4910T>A (p.Leu1637Ter) c.4139T>A (p.Leu1380Ter) n.6022T>A | gnomAD v4 |
12 | g.88083227A= | CA2052904511 | CEP290 | c.4816T= (p.Leu1606=) c.2100T= c.*2987T= (n.*2987T=) n.3176T= c.4795T= (p.Leu1599=) c.5677T= (p.Leu1893=) n.5043T= c.5584T= (p.Leu1862=) n.1121T= n.3744T= n.10542T= c.*2729T= (n.*2729T=) c.4822T= (p.Leu1608=) c.1996T= (p.Leu666=) c.4909T= (p.Leu1637=) c.4138T= (p.Leu1380=) n.6021T= | |
12 | g.88083227A>C | CA385993075 | CEP290 | c.4816T>G (p.Leu1606Val) c.2100T>G c.*2987T>G (n.*2987T>G) n.3176T>G c.4795T>G (p.Leu1599Val) c.5677T>G (p.Leu1893Val) n.5043T>G c.5584T>G (p.Leu1862Val) n.1121T>G n.3744T>G n.10542T>G c.*2729T>G (n.*2729T>G) c.4822T>G (p.Leu1608Val) c.1996T>G (p.Leu666Val) c.4909T>G (p.Leu1637Val) c.4138T>G (p.Leu1380Val) n.6021T>G | gnomAD v4 |
12 | g.88083227A>G | CA481076046 | CEP290 | c.4816T>C (p.Leu1606=) c.2100T>C c.*2987T>C (n.*2987T>C) n.3176T>C c.4795T>C (p.Leu1599=) c.5677T>C (p.Leu1893=) n.5043T>C c.5584T>C (p.Leu1862=) n.1121T>C n.3744T>C n.10542T>C c.*2729T>C (n.*2729T>C) c.4822T>C (p.Leu1608=) c.1996T>C (p.Leu666=) c.4909T>C (p.Leu1637=) c.4138T>C (p.Leu1380=) n.6021T>C | |
12 | g.88083227A>T | CA385993076 | CEP290 | c.4816T>A (p.Leu1606Ile) c.2100T>A c.*2987T>A (n.*2987T>A) n.3176T>A c.4795T>A (p.Leu1599Ile) c.5677T>A (p.Leu1893Ile) n.5043T>A c.5584T>A (p.Leu1862Ile) n.1121T>A n.3744T>A n.10542T>A c.*2729T>A (n.*2729T>A) c.4822T>A (p.Leu1608Ile) c.1996T>A (p.Leu666Ile) c.4909T>A (p.Leu1637Ile) c.4138T>A (p.Leu1380Ile) n.6021T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88083228A>C | CA385993077 | CEP290 | c.4815T>G (p.Asp1605Glu) c.2099T>G c.*2986T>G (n.*2986T>G) n.3175T>G c.4794T>G (p.Asp1598Glu) c.5676T>G (p.Asp1892Glu) n.5042T>G c.5583T>G (p.Asp1861Glu) n.1120T>G n.3743T>G n.10541T>G c.*2728T>G (n.*2728T>G) c.4821T>G (p.Asp1607Glu) c.1995T>G (p.Asp665Glu) c.4908T>G (p.Asp1636Glu) c.4137T>G (p.Asp1379Glu) n.6020T>G | |
12 | g.88083228A>G | CA481076049 | CEP290 | c.4815T>C (p.Asp1605=) c.2099T>C c.*2986T>C (n.*2986T>C) n.3175T>C c.4794T>C (p.Asp1598=) c.5676T>C (p.Asp1892=) n.5042T>C c.5583T>C (p.Asp1861=) n.1120T>C n.3743T>C n.10541T>C c.*2728T>C (n.*2728T>C) c.4821T>C (p.Asp1607=) c.1995T>C (p.Asp665=) c.4908T>C (p.Asp1636=) c.4137T>C (p.Asp1379=) n.6020T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88083228A>T | CA385993078 | CEP290 | c.4815T>A (p.Asp1605Glu) c.2099T>A c.*2986T>A (n.*2986T>A) n.3175T>A c.4794T>A (p.Asp1598Glu) c.5676T>A (p.Asp1892Glu) n.5042T>A c.5583T>A (p.Asp1861Glu) n.1120T>A n.3743T>A n.10541T>A c.*2728T>A (n.*2728T>A) c.4821T>A (p.Asp1607Glu) c.1995T>A (p.Asp665Glu) c.4908T>A (p.Asp1636Glu) c.4137T>A (p.Asp1379Glu) n.6020T>A | |
12 | g.88083229del | CA2796875963 | CEP290 | c.4814del (p.Asp1605ValfsTer2) c.2098del c.*2985del (n.*2985del) n.3174del c.4793del (p.Asp1598ValfsTer2) c.5675del (p.Asp1892ValfsTer2) n.5041del c.5582del (p.Asp1861ValfsTer2) n.1119del n.3742del n.10540del c.*2727del (n.*2727del) c.4820del (p.Asp1607ValfsTer2) c.1994del (p.Asp665ValfsTer2) c.4907del (p.Asp1636ValfsTer2) c.4136del (p.Asp1379ValfsTer2) n.6019del | |
12 | g.88083229T>A | CA385993079 | CEP290 | c.4814A>T (p.Asp1605Val) c.2098A>T c.*2985A>T (n.*2985A>T) n.3174A>T c.4793A>T (p.Asp1598Val) c.5675A>T (p.Asp1892Val) n.5041A>T c.5582A>T (p.Asp1861Val) n.1119A>T n.3742A>T n.10540A>T c.*2727A>T (n.*2727A>T) c.4820A>T (p.Asp1607Val) c.1994A>T (p.Asp665Val) c.4907A>T (p.Asp1636Val) c.4136A>T (p.Asp1379Val) n.6019A>T | |
12 | g.88083229T>C | CA385993080 | CEP290 | c.4814A>G (p.Asp1605Gly) c.2098A>G c.*2985A>G (n.*2985A>G) n.3174A>G c.4793A>G (p.Asp1598Gly) c.5675A>G (p.Asp1892Gly) n.5041A>G c.5582A>G (p.Asp1861Gly) n.1119A>G n.3742A>G n.10540A>G c.*2727A>G (n.*2727A>G) c.4820A>G (p.Asp1607Gly) c.1994A>G (p.Asp665Gly) c.4907A>G (p.Asp1636Gly) c.4136A>G (p.Asp1379Gly) n.6019A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88083229T>G | CA385993081 | CEP290 | c.4814A>C (p.Asp1605Ala) c.2098A>C c.*2985A>C (n.*2985A>C) n.3174A>C c.4793A>C (p.Asp1598Ala) c.5675A>C (p.Asp1892Ala) n.5041A>C c.5582A>C (p.Asp1861Ala) n.1119A>C n.3742A>C n.10540A>C c.*2727A>C (n.*2727A>C) c.4820A>C (p.Asp1607Ala) c.1994A>C (p.Asp665Ala) c.4907A>C (p.Asp1636Ala) c.4136A>C (p.Asp1379Ala) n.6019A>C | |
12 | g.88083229T= | CA2052904513 | CEP290 | c.4814A= (p.Asp1605=) c.2098A= c.*2985A= (n.*2985A=) n.3174A= c.4793A= (p.Asp1598=) c.5675A= (p.Asp1892=) n.5041A= c.5582A= (p.Asp1861=) n.1119A= n.3742A= n.10540A= c.*2727A= (n.*2727A=) c.4820A= (p.Asp1607=) c.1994A= (p.Asp665=) c.4907A= (p.Asp1636=) c.4136A= (p.Asp1379=) n.6019A= | |
12 | g.88083229_88083232del | CA2509434475 | CEP290 | c.4813-2_4814del c.2097-2_2098del c.*2984-2_*2985del n.3173-2_3174del c.4792-2_4793del c.5674-2_5675del n.5040-2_5041del c.5581-2_5582del n.1118-2_1119del n.3741-2_3742del n.10539-2_10540del c.*2726-2_*2727del c.4819-2_4820del c.1993-2_1994del c.4906-2_4907del c.4135-2_4136del n.6018-2_6019del | |
12 | g.88083230C>A | CA241156912 | CEP290 | c.4813G>T (p.Asp1605Tyr) c.2097G>T c.*2984G>T (n.*2984G>T) n.3173G>T c.4792G>T (p.Asp1598Tyr) c.5674G>T (p.Asp1892Tyr) n.5040G>T c.5581G>T (p.Asp1861Tyr) n.1118G>T n.3741G>T n.10539G>T c.*2726G>T (n.*2726G>T) c.4819G>T (p.Asp1607Tyr) c.1993G>T (p.Asp665Tyr) c.4906G>T (p.Asp1636Tyr) c.4135G>T (p.Asp1379Tyr) n.6018G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88083230C= | CA2052904515 | CEP290 | c.4813G= (p.Asp1605=) c.2097G= c.*2984G= (n.*2984G=) n.3173G= c.4792G= (p.Asp1598=) c.5674G= (p.Asp1892=) n.5040G= c.5581G= (p.Asp1861=) n.1118G= n.3741G= n.10539G= c.*2726G= (n.*2726G=) c.4819G= (p.Asp1607=) c.1993G= (p.Asp665=) c.4906G= (p.Asp1636=) c.4135G= (p.Asp1379=) n.6018G= | |
12 | g.88083230C>G | CA385993083 | CEP290 | c.4813G>C (p.Asp1605His) c.2097G>C c.*2984G>C (n.*2984G>C) n.3173G>C c.4792G>C (p.Asp1598His) c.5674G>C (p.Asp1892His) n.5040G>C c.5581G>C (p.Asp1861His) n.1118G>C n.3741G>C n.10539G>C c.*2726G>C (n.*2726G>C) c.4819G>C (p.Asp1607His) c.1993G>C (p.Asp665His) c.4906G>C (p.Asp1636His) c.4135G>C (p.Asp1379His) n.6018G>C | |
12 | g.88083230C>T | CA385993082 | CEP290 | c.4813G>A (p.Asp1605Asn) c.2097G>A c.*2984G>A (n.*2984G>A) n.3173G>A c.4792G>A (p.Asp1598Asn) c.5674G>A (p.Asp1892Asn) n.5040G>A c.5581G>A (p.Asp1861Asn) n.1118G>A n.3741G>A n.10539G>A c.*2726G>A (n.*2726G>A) c.4819G>A (p.Asp1607Asn) c.1993G>A (p.Asp665Asn) c.4906G>A (p.Asp1636Asn) c.4135G>A (p.Asp1379Asn) n.6018G>A | gnomAD v4 |
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