| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88077380_88077398del | CA2796874875 | CEP290 | c.5587-54_5587-36del (n.5587-54_5587-36del) c.2871-54_2871-36del c.*3758-54_*3758-36del (n.*3758-54_*3758-36del) n.3947-54_3947-36del c.5566-54_5566-36del (n.5566-54_5566-36del) c.6448-54_6448-36del (n.6448-54_6448-36del) n.5814-54_5814-36del c.6355-54_6355-36del (n.6355-54_6355-36del) n.1892-54_1892-36del n.4515-54_4515-36del n.11313-54_11313-36del c.*3500-54_*3500-36del (n.*3500-54_*3500-36del) c.5593-54_5593-36del (n.5593-54_5593-36del) c.2767-54_2767-36del (n.2767-54_2767-36del) c.5680-54_5680-36del (n.5680-54_5680-36del) c.4909-54_4909-36del (n.4909-54_4909-36del) n.968-4933_968-4915del n.6792-54_6792-36del | |
| 12 | g.88077385_88077396del | CA2796874877 | CEP290 | c.5587-48_5587-37del (n.5587-48_5587-37del) c.2871-48_2871-37del c.*3758-48_*3758-37del (n.*3758-48_*3758-37del) n.3947-48_3947-37del c.5566-48_5566-37del (n.5566-48_5566-37del) c.6448-48_6448-37del (n.6448-48_6448-37del) n.5814-48_5814-37del c.6355-48_6355-37del (n.6355-48_6355-37del) n.1892-48_1892-37del n.4515-48_4515-37del n.11313-48_11313-37del c.*3500-48_*3500-37del (n.*3500-48_*3500-37del) c.5593-48_5593-37del (n.5593-48_5593-37del) c.2767-48_2767-37del (n.2767-48_2767-37del) c.5680-48_5680-37del (n.5680-48_5680-37del) c.4909-48_4909-37del (n.4909-48_4909-37del) n.968-4928_968-4917del n.6792-48_6792-37del | |
| 12 | g.88077384_88077386del | CA2796874880 | CEP290 | c.5587-42_5587-40del (n.5587-42_5587-40del) c.2871-42_2871-40del c.*3758-42_*3758-40del (n.*3758-42_*3758-40del) n.3947-42_3947-40del c.5566-42_5566-40del (n.5566-42_5566-40del) c.6448-42_6448-40del (n.6448-42_6448-40del) n.5814-42_5814-40del c.6355-42_6355-40del (n.6355-42_6355-40del) n.1892-42_1892-40del n.4515-42_4515-40del n.11313-42_11313-40del c.*3500-42_*3500-40del (n.*3500-42_*3500-40del) c.5593-42_5593-40del (n.5593-42_5593-40del) c.2767-42_2767-40del (n.2767-42_2767-40del) c.5680-42_5680-40del (n.5680-42_5680-40del) c.4909-42_4909-40del (n.4909-42_4909-40del) n.968-4929_968-4927del n.6792-42_6792-40del | |
| 12 | g.88077385_88077387del | CA2796874883 | CEP290 | c.5587-43_5587-41del (n.5587-43_5587-41del) c.2871-43_2871-41del c.*3758-43_*3758-41del (n.*3758-43_*3758-41del) n.3947-43_3947-41del c.5566-43_5566-41del (n.5566-43_5566-41del) c.6448-43_6448-41del (n.6448-43_6448-41del) n.5814-43_5814-41del c.6355-43_6355-41del (n.6355-43_6355-41del) n.1892-43_1892-41del n.4515-43_4515-41del n.11313-43_11313-41del c.*3500-43_*3500-41del (n.*3500-43_*3500-41del) c.5593-43_5593-41del (n.5593-43_5593-41del) c.2767-43_2767-41del (n.2767-43_2767-41del) c.5680-43_5680-41del (n.5680-43_5680-41del) c.4909-43_4909-41del (n.4909-43_4909-41del) n.968-4928_968-4926del n.6792-43_6792-41del | |
| 12 | g.88077385_88077388del | CA2796874884 | CEP290 | c.5587-44_5587-41del (n.5587-44_5587-41del) c.2871-44_2871-41del c.*3758-44_*3758-41del (n.*3758-44_*3758-41del) n.3947-44_3947-41del c.5566-44_5566-41del (n.5566-44_5566-41del) c.6448-44_6448-41del (n.6448-44_6448-41del) n.5814-44_5814-41del c.6355-44_6355-41del (n.6355-44_6355-41del) n.1892-44_1892-41del n.4515-44_4515-41del n.11313-44_11313-41del c.*3500-44_*3500-41del (n.*3500-44_*3500-41del) c.5593-44_5593-41del (n.5593-44_5593-41del) c.2767-44_2767-41del (n.2767-44_2767-41del) c.5680-44_5680-41del (n.5680-44_5680-41del) c.4909-44_4909-41del (n.4909-44_4909-41del) n.968-4928_968-4925del n.6792-44_6792-41del | |
| 12 | g.88077385_88077389del | CA2796874885 | CEP290 | c.5587-45_5587-41del (n.5587-45_5587-41del) c.2871-45_2871-41del c.*3758-45_*3758-41del (n.*3758-45_*3758-41del) n.3947-45_3947-41del c.5566-45_5566-41del (n.5566-45_5566-41del) c.6448-45_6448-41del (n.6448-45_6448-41del) n.5814-45_5814-41del c.6355-45_6355-41del (n.6355-45_6355-41del) n.1892-45_1892-41del n.4515-45_4515-41del n.11313-45_11313-41del c.*3500-45_*3500-41del (n.*3500-45_*3500-41del) c.5593-45_5593-41del (n.5593-45_5593-41del) c.2767-45_2767-41del (n.2767-45_2767-41del) c.5680-45_5680-41del (n.5680-45_5680-41del) c.4909-45_4909-41del (n.4909-45_4909-41del) n.968-4928_968-4924del n.6792-45_6792-41del | |
| 12 | g.88077386_88077398del | CA2796874886 | CEP290 | c.5587-53_5587-41del (n.5587-53_5587-41del) c.2871-53_2871-41del c.*3758-53_*3758-41del (n.*3758-53_*3758-41del) n.3947-53_3947-41del c.5566-53_5566-41del (n.5566-53_5566-41del) c.6448-53_6448-41del (n.6448-53_6448-41del) n.5814-53_5814-41del c.6355-53_6355-41del (n.6355-53_6355-41del) n.1892-53_1892-41del n.4515-53_4515-41del n.11313-53_11313-41del c.*3500-53_*3500-41del (n.*3500-53_*3500-41del) c.5593-53_5593-41del (n.5593-53_5593-41del) c.2767-53_2767-41del (n.2767-53_2767-41del) c.5680-53_5680-41del (n.5680-53_5680-41del) c.4909-53_4909-41del (n.4909-53_4909-41del) n.968-4927_968-4915del n.6792-53_6792-41del | |
| 12 | g.88077386T>A | CA2575242846 | CEP290 | c.5587-42A>T (n.5587-42A>T) c.2871-42A>T c.*3758-42A>T (n.*3758-42A>T) n.3947-42A>T c.5566-42A>T (n.5566-42A>T) c.6448-42A>T (n.6448-42A>T) n.5814-42A>T c.6355-42A>T (n.6355-42A>T) n.1892-42A>T n.4515-42A>T n.11313-42A>T c.*3500-42A>T (n.*3500-42A>T) c.5593-42A>T (n.5593-42A>T) c.2767-42A>T (n.2767-42A>T) c.5680-42A>T (n.5680-42A>T) c.4909-42A>T (n.4909-42A>T) n.968-4927T>A n.6792-42A>T | |
| 12 | g.88077386T>G | CA2796874889 | CEP290 | c.5587-42A>C (n.5587-42A>C) c.2871-42A>C c.*3758-42A>C (n.*3758-42A>C) n.3947-42A>C c.5566-42A>C (n.5566-42A>C) c.6448-42A>C (n.6448-42A>C) n.5814-42A>C c.6355-42A>C (n.6355-42A>C) n.1892-42A>C n.4515-42A>C n.11313-42A>C c.*3500-42A>C (n.*3500-42A>C) c.5593-42A>C (n.5593-42A>C) c.2767-42A>C (n.2767-42A>C) c.5680-42A>C (n.5680-42A>C) c.4909-42A>C (n.4909-42A>C) n.968-4927T>G n.6792-42A>C | |
| 12 | g.88077390del | CA2575242847 | CEP290 | c.5587-43del (n.5587-43del) c.2871-43del c.*3758-43del (n.*3758-43del) n.3947-43del c.5566-43del (n.5566-43del) c.6448-43del (n.6448-43del) n.5814-43del c.6355-43del (n.6355-43del) n.1892-43del n.4515-43del n.11313-43del c.*3500-43del (n.*3500-43del) c.5593-43del (n.5593-43del) c.2767-43del (n.2767-43del) c.5680-43del (n.5680-43del) c.4909-43del (n.4909-43del) n.968-4923del n.6792-43del | |
| 12 | g.88077388A>C | CA2796874890 | CEP290 | c.5587-44T>G (n.5587-44T>G) c.2871-44T>G c.*3758-44T>G (n.*3758-44T>G) n.3947-44T>G c.5566-44T>G (n.5566-44T>G) c.6448-44T>G (n.6448-44T>G) n.5814-44T>G c.6355-44T>G (n.6355-44T>G) n.1892-44T>G n.4515-44T>G n.11313-44T>G c.*3500-44T>G (n.*3500-44T>G) c.5593-44T>G (n.5593-44T>G) c.2767-44T>G (n.2767-44T>G) c.5680-44T>G (n.5680-44T>G) c.4909-44T>G (n.4909-44T>G) n.968-4925A>C n.6792-44T>G | |
| 12 | g.88077389A>C | CA2796874891 | CEP290 | c.5587-45T>G (n.5587-45T>G) c.2871-45T>G c.*3758-45T>G (n.*3758-45T>G) n.3947-45T>G c.5566-45T>G (n.5566-45T>G) c.6448-45T>G (n.6448-45T>G) n.5814-45T>G c.6355-45T>G (n.6355-45T>G) n.1892-45T>G n.4515-45T>G n.11313-45T>G c.*3500-45T>G (n.*3500-45T>G) c.5593-45T>G (n.5593-45T>G) c.2767-45T>G (n.2767-45T>G) c.5680-45T>G (n.5680-45T>G) c.4909-45T>G (n.4909-45T>G) n.968-4924A>C n.6792-45T>G | |
| 12 | g.88077390A= | CA2052913842 | CEP290 | c.5587-46T= (n.5587-46T=) c.2871-46T= c.*3758-46T= (n.*3758-46T=) n.3947-46T= c.5566-46T= (n.5566-46T=) c.6448-46T= (n.6448-46T=) n.5814-46T= c.6355-46T= (n.6355-46T=) n.1892-46T= n.4515-46T= n.11313-46T= c.*3500-46T= (n.*3500-46T=) c.5593-46T= (n.5593-46T=) c.2767-46T= (n.2767-46T=) c.5680-46T= (n.5680-46T=) c.4909-46T= (n.4909-46T=) n.968-4923A= n.6792-46T= | |
| 12 | g.88077390A>C | CA606453519 | CEP290 | c.5587-46T>G (n.5587-46T>G) c.2871-46T>G c.*3758-46T>G (n.*3758-46T>G) n.3947-46T>G c.5566-46T>G (n.5566-46T>G) c.6448-46T>G (n.6448-46T>G) n.5814-46T>G c.6355-46T>G (n.6355-46T>G) n.1892-46T>G n.4515-46T>G n.11313-46T>G c.*3500-46T>G (n.*3500-46T>G) c.5593-46T>G (n.5593-46T>G) c.2767-46T>G (n.2767-46T>G) c.5680-46T>G (n.5680-46T>G) c.4909-46T>G (n.4909-46T>G) n.968-4923A>C n.6792-46T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077390_88077391insAGAT | CA2796874893 | CEP290 | c.5587-47_5587-46insATCT (n.5587-47_5587-46insATCT) c.2871-47_2871-46insATCT c.*3758-47_*3758-46insATCT (n.*3758-47_*3758-46insATCT) n.3947-47_3947-46insATCT c.5566-47_5566-46insATCT (n.5566-47_5566-46insATCT) c.6448-47_6448-46insATCT (n.6448-47_6448-46insATCT) n.5814-47_5814-46insATCT c.6355-47_6355-46insATCT (n.6355-47_6355-46insATCT) n.1892-47_1892-46insATCT n.4515-47_4515-46insATCT n.11313-47_11313-46insATCT c.*3500-47_*3500-46insATCT (n.*3500-47_*3500-46insATCT) c.5593-47_5593-46insATCT (n.5593-47_5593-46insATCT) c.2767-47_2767-46insATCT (n.2767-47_2767-46insATCT) c.5680-47_5680-46insATCT (n.5680-47_5680-46insATCT) c.4909-47_4909-46insATCT (n.4909-47_4909-46insATCT) n.968-4923_968-4922insAGAT n.6792-47_6792-46insATCT | |
| 12 | g.88077391C>A | CA2620104331 | CEP290 | c.5587-47G>T (n.5587-47G>T) c.2871-47G>T c.*3758-47G>T (n.*3758-47G>T) n.3947-47G>T c.5566-47G>T (n.5566-47G>T) c.6448-47G>T (n.6448-47G>T) n.5814-47G>T c.6355-47G>T (n.6355-47G>T) n.1892-47G>T n.4515-47G>T n.11313-47G>T c.*3500-47G>T (n.*3500-47G>T) c.5593-47G>T (n.5593-47G>T) c.2767-47G>T (n.2767-47G>T) c.5680-47G>T (n.5680-47G>T) c.4909-47G>T (n.4909-47G>T) n.968-4922C>A n.6792-47G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077391_88077393delinsCAA | CA2052913843 | CEP290 | c.5587-49_5587-47delinsTTG (n.5587-49_5587-47delinsTTG) c.2871-49_2871-47delinsTTG c.*3758-49_*3758-47delinsTTG (n.*3758-49_*3758-47delinsTTG) n.3947-49_3947-47delinsTTG c.5566-49_5566-47delinsTTG (n.5566-49_5566-47delinsTTG) c.6448-49_6448-47delinsTTG (n.6448-49_6448-47delinsTTG) n.5814-49_5814-47delinsTTG c.6355-49_6355-47delinsTTG (n.6355-49_6355-47delinsTTG) n.1892-49_1892-47delinsTTG n.4515-49_4515-47delinsTTG n.11313-49_11313-47delinsTTG c.*3500-49_*3500-47delinsTTG (n.*3500-49_*3500-47delinsTTG) c.5593-49_5593-47delinsTTG (n.5593-49_5593-47delinsTTG) c.2767-49_2767-47delinsTTG (n.2767-49_2767-47delinsTTG) c.5680-49_5680-47delinsTTG (n.5680-49_5680-47delinsTTG) c.4909-49_4909-47delinsTTG (n.4909-49_4909-47delinsTTG) n.968-4922_968-4920delinsCAA n.6792-49_6792-47delinsTTG | |
| 12 | g.88077391_88077398del | CA2796874894 | CEP290 | c.5587-54_5587-47del (n.5587-54_5587-47del) c.2871-54_2871-47del c.*3758-54_*3758-47del (n.*3758-54_*3758-47del) n.3947-54_3947-47del c.5566-54_5566-47del (n.5566-54_5566-47del) c.6448-54_6448-47del (n.6448-54_6448-47del) n.5814-54_5814-47del c.6355-54_6355-47del (n.6355-54_6355-47del) n.1892-54_1892-47del n.4515-54_4515-47del n.11313-54_11313-47del c.*3500-54_*3500-47del (n.*3500-54_*3500-47del) c.5593-54_5593-47del (n.5593-54_5593-47del) c.2767-54_2767-47del (n.2767-54_2767-47del) c.5680-54_5680-47del (n.5680-54_5680-47del) c.4909-54_4909-47del (n.4909-54_4909-47del) n.968-4922_968-4915del n.6792-54_6792-47del | |
| 12 | g.88077392A>G | CA2620104333 | CEP290 | c.5587-48T>C (n.5587-48T>C) c.2871-48T>C c.*3758-48T>C (n.*3758-48T>C) n.3947-48T>C c.5566-48T>C (n.5566-48T>C) c.6448-48T>C (n.6448-48T>C) n.5814-48T>C c.6355-48T>C (n.6355-48T>C) n.1892-48T>C n.4515-48T>C n.11313-48T>C c.*3500-48T>C (n.*3500-48T>C) c.5593-48T>C (n.5593-48T>C) c.2767-48T>C (n.2767-48T>C) c.5680-48T>C (n.5680-48T>C) c.4909-48T>C (n.4909-48T>C) n.968-4921A>G n.6792-48T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077394_88077395del | CA606453520 | CEP290 | c.5587-49_5587-48del (n.5587-49_5587-48del) c.2871-49_2871-48del c.*3758-49_*3758-48del (n.*3758-49_*3758-48del) n.3947-49_3947-48del c.5566-49_5566-48del (n.5566-49_5566-48del) c.6448-49_6448-48del (n.6448-49_6448-48del) n.5814-49_5814-48del c.6355-49_6355-48del (n.6355-49_6355-48del) n.1892-49_1892-48del n.4515-49_4515-48del n.11313-49_11313-48del c.*3500-49_*3500-48del (n.*3500-49_*3500-48del) c.5593-49_5593-48del (n.5593-49_5593-48del) c.2767-49_2767-48del (n.2767-49_2767-48del) c.5680-49_5680-48del (n.5680-49_5680-48del) c.4909-49_4909-48del (n.4909-49_4909-48del) n.968-4919_968-4918del n.6792-49_6792-48del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077393_88077397del | CA2620104336 | CEP290 | c.5587-52_5587-48del (n.5587-52_5587-48del) c.2871-52_2871-48del c.*3758-52_*3758-48del (n.*3758-52_*3758-48del) n.3947-52_3947-48del c.5566-52_5566-48del (n.5566-52_5566-48del) c.6448-52_6448-48del (n.6448-52_6448-48del) n.5814-52_5814-48del c.6355-52_6355-48del (n.6355-52_6355-48del) n.1892-52_1892-48del n.4515-52_4515-48del n.11313-52_11313-48del c.*3500-52_*3500-48del (n.*3500-52_*3500-48del) c.5593-52_5593-48del (n.5593-52_5593-48del) c.2767-52_2767-48del (n.2767-52_2767-48del) c.5680-52_5680-48del (n.5680-52_5680-48del) c.4909-52_4909-48del (n.4909-52_4909-48del) n.968-4920_968-4916del n.6792-52_6792-48del | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077396del | CA2796874895 | CEP290 | c.5587-52del (n.5587-52del) c.2871-52del c.*3758-52del (n.*3758-52del) n.3947-52del c.5566-52del (n.5566-52del) c.6448-52del (n.6448-52del) n.5814-52del c.6355-52del (n.6355-52del) n.1892-52del n.4515-52del n.11313-52del c.*3500-52del (n.*3500-52del) c.5593-52del (n.5593-52del) c.2767-52del (n.2767-52del) c.5680-52del (n.5680-52del) c.4909-52del (n.4909-52del) n.968-4917del n.6792-52del | |
| 12 | g.88077396T>C | CA2575242848 | CEP290 | c.5587-52A>G (n.5587-52A>G) c.2871-52A>G c.*3758-52A>G (n.*3758-52A>G) n.3947-52A>G c.5566-52A>G (n.5566-52A>G) c.6448-52A>G (n.6448-52A>G) n.5814-52A>G c.6355-52A>G (n.6355-52A>G) n.1892-52A>G n.4515-52A>G n.11313-52A>G c.*3500-52A>G (n.*3500-52A>G) c.5593-52A>G (n.5593-52A>G) c.2767-52A>G (n.2767-52A>G) c.5680-52A>G (n.5680-52A>G) c.4909-52A>G (n.4909-52A>G) n.968-4917T>C n.6792-52A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077396_88077398del | CA2796874896 | CEP290 | c.5587-54_5587-52del (n.5587-54_5587-52del) c.2871-54_2871-52del c.*3758-54_*3758-52del (n.*3758-54_*3758-52del) n.3947-54_3947-52del c.5566-54_5566-52del (n.5566-54_5566-52del) c.6448-54_6448-52del (n.6448-54_6448-52del) n.5814-54_5814-52del c.6355-54_6355-52del (n.6355-54_6355-52del) n.1892-54_1892-52del n.4515-54_4515-52del n.11313-54_11313-52del c.*3500-54_*3500-52del (n.*3500-54_*3500-52del) c.5593-54_5593-52del (n.5593-54_5593-52del) c.2767-54_2767-52del (n.2767-54_2767-52del) c.5680-54_5680-52del (n.5680-54_5680-52del) c.4909-54_4909-52del (n.4909-54_4909-52del) n.968-4917_968-4915del n.6792-54_6792-52del | |
| 12 | g.88077396_88077400delinsTAGAC | CA2052913844 | CEP290 | c.5587-56_5587-52delinsGTCTA (n.5587-56_5587-52delinsGTCTA) c.2871-56_2871-52delinsGTCTA c.*3758-56_*3758-52delinsGTCTA (n.*3758-56_*3758-52delinsGTCTA) n.3947-56_3947-52delinsGTCTA c.5566-56_5566-52delinsGTCTA (n.5566-56_5566-52delinsGTCTA) c.6448-56_6448-52delinsGTCTA (n.6448-56_6448-52delinsGTCTA) n.5814-56_5814-52delinsGTCTA c.6355-56_6355-52delinsGTCTA (n.6355-56_6355-52delinsGTCTA) n.1892-56_1892-52delinsGTCTA n.4515-56_4515-52delinsGTCTA n.11313-56_11313-52delinsGTCTA c.*3500-56_*3500-52delinsGTCTA (n.*3500-56_*3500-52delinsGTCTA) c.5593-56_5593-52delinsGTCTA (n.5593-56_5593-52delinsGTCTA) c.2767-56_2767-52delinsGTCTA (n.2767-56_2767-52delinsGTCTA) c.5680-56_5680-52delinsGTCTA (n.5680-56_5680-52delinsGTCTA) c.4909-56_4909-52delinsGTCTA (n.4909-56_4909-52delinsGTCTA) n.968-4917_968-4913delinsTAGAC n.6792-56_6792-52delinsGTCTA | |
| 12 | g.88077397A= | CA2052913845 | CEP290 | c.5587-53T= (n.5587-53T=) c.2871-53T= c.*3758-53T= (n.*3758-53T=) n.3947-53T= c.5566-53T= (n.5566-53T=) c.6448-53T= (n.6448-53T=) n.5814-53T= c.6355-53T= (n.6355-53T=) n.1892-53T= n.4515-53T= n.11313-53T= c.*3500-53T= (n.*3500-53T=) c.5593-53T= (n.5593-53T=) c.2767-53T= (n.2767-53T=) c.5680-53T= (n.5680-53T=) c.4909-53T= (n.4909-53T=) n.968-4916A= n.6792-53T= | |
| 12 | g.88077397A>G | CA950219585 | CEP290 | c.5587-53T>C (n.5587-53T>C) c.2871-53T>C c.*3758-53T>C (n.*3758-53T>C) n.3947-53T>C c.5566-53T>C (n.5566-53T>C) c.6448-53T>C (n.6448-53T>C) n.5814-53T>C c.6355-53T>C (n.6355-53T>C) n.1892-53T>C n.4515-53T>C n.11313-53T>C c.*3500-53T>C (n.*3500-53T>C) c.5593-53T>C (n.5593-53T>C) c.2767-53T>C (n.2767-53T>C) c.5680-53T>C (n.5680-53T>C) c.4909-53T>C (n.4909-53T>C) n.968-4916A>G n.6792-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077398_88077399del | CA2796874899 | CEP290 | c.5587-54_5587-53del (n.5587-54_5587-53del) c.2871-54_2871-53del c.*3758-54_*3758-53del (n.*3758-54_*3758-53del) n.3947-54_3947-53del c.5566-54_5566-53del (n.5566-54_5566-53del) c.6448-54_6448-53del (n.6448-54_6448-53del) n.5814-54_5814-53del c.6355-54_6355-53del (n.6355-54_6355-53del) n.1892-54_1892-53del n.4515-54_4515-53del n.11313-54_11313-53del c.*3500-54_*3500-53del (n.*3500-54_*3500-53del) c.5593-54_5593-53del (n.5593-54_5593-53del) c.2767-54_2767-53del (n.2767-54_2767-53del) c.5680-54_5680-53del (n.5680-54_5680-53del) c.4909-54_4909-53del (n.4909-54_4909-53del) n.968-4915_968-4914del n.6792-54_6792-53del | |
| 12 | g.88077399_88077402del | CA606453521 | CEP290 | c.5587-56_5587-53del (n.5587-56_5587-53del) c.2871-56_2871-53del c.*3758-56_*3758-53del (n.*3758-56_*3758-53del) n.3947-56_3947-53del c.5566-56_5566-53del (n.5566-56_5566-53del) c.6448-56_6448-53del (n.6448-56_6448-53del) n.5814-56_5814-53del c.6355-56_6355-53del (n.6355-56_6355-53del) n.1892-56_1892-53del n.4515-56_4515-53del n.11313-56_11313-53del c.*3500-56_*3500-53del (n.*3500-56_*3500-53del) c.5593-56_5593-53del (n.5593-56_5593-53del) c.2767-56_2767-53del (n.2767-56_2767-53del) c.5680-56_5680-53del (n.5680-56_5680-53del) c.4909-56_4909-53del (n.4909-56_4909-53del) n.968-4914_968-4911del n.6792-56_6792-53del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077397_88077398insAC | CA2796874900 | CEP290 | c.5587-54_5587-53insGT (n.5587-54_5587-53insGT) c.2871-54_2871-53insGT c.*3758-54_*3758-53insGT (n.*3758-54_*3758-53insGT) n.3947-54_3947-53insGT c.5566-54_5566-53insGT (n.5566-54_5566-53insGT) c.6448-54_6448-53insGT (n.6448-54_6448-53insGT) n.5814-54_5814-53insGT c.6355-54_6355-53insGT (n.6355-54_6355-53insGT) n.1892-54_1892-53insGT n.4515-54_4515-53insGT n.11313-54_11313-53insGT c.*3500-54_*3500-53insGT (n.*3500-54_*3500-53insGT) c.5593-54_5593-53insGT (n.5593-54_5593-53insGT) c.2767-54_2767-53insGT (n.2767-54_2767-53insGT) c.5680-54_5680-53insGT (n.5680-54_5680-53insGT) c.4909-54_4909-53insGT (n.4909-54_4909-53insGT) n.968-4916_968-4915insAC n.6792-54_6792-53insGT | |
| 12 | g.88077398G>C | CA2796874901 | CEP290 | c.5587-54C>G (n.5587-54C>G) c.2871-54C>G c.*3758-54C>G (n.*3758-54C>G) n.3947-54C>G c.5566-54C>G (n.5566-54C>G) c.6448-54C>G (n.6448-54C>G) n.5814-54C>G c.6355-54C>G (n.6355-54C>G) n.1892-54C>G n.4515-54C>G n.11313-54C>G c.*3500-54C>G (n.*3500-54C>G) c.5593-54C>G (n.5593-54C>G) c.2767-54C>G (n.2767-54C>G) c.5680-54C>G (n.5680-54C>G) c.4909-54C>G (n.4909-54C>G) n.968-4915G>C n.6792-54C>G | |
| 12 | g.88077398G= | CA2052913846 | CEP290 | c.5587-54C= (n.5587-54C=) c.2871-54C= c.*3758-54C= (n.*3758-54C=) n.3947-54C= c.5566-54C= (n.5566-54C=) c.6448-54C= (n.6448-54C=) n.5814-54C= c.6355-54C= (n.6355-54C=) n.1892-54C= n.4515-54C= n.11313-54C= c.*3500-54C= (n.*3500-54C=) c.5593-54C= (n.5593-54C=) c.2767-54C= (n.2767-54C=) c.5680-54C= (n.5680-54C=) c.4909-54C= (n.4909-54C=) n.968-4915G= n.6792-54C= | |
| 12 | g.88077398G>T | CA241153156 | CEP290 | c.5587-54C>A (n.5587-54C>A) c.2871-54C>A c.*3758-54C>A (n.*3758-54C>A) n.3947-54C>A c.5566-54C>A (n.5566-54C>A) c.6448-54C>A (n.6448-54C>A) n.5814-54C>A c.6355-54C>A (n.6355-54C>A) n.1892-54C>A n.4515-54C>A n.11313-54C>A c.*3500-54C>A (n.*3500-54C>A) c.5593-54C>A (n.5593-54C>A) c.2767-54C>A (n.2767-54C>A) c.5680-54C>A (n.5680-54C>A) c.4909-54C>A (n.4909-54C>A) n.968-4915G>T n.6792-54C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88077399A>G | CA2620104342 | CEP290 | c.5587-55T>C (n.5587-55T>C) c.2871-55T>C c.*3758-55T>C (n.*3758-55T>C) n.3947-55T>C c.5566-55T>C (n.5566-55T>C) c.6448-55T>C (n.6448-55T>C) n.5814-55T>C c.6355-55T>C (n.6355-55T>C) n.1892-55T>C n.4515-55T>C n.11313-55T>C c.*3500-55T>C (n.*3500-55T>C) c.5593-55T>C (n.5593-55T>C) c.2767-55T>C (n.2767-55T>C) c.5680-55T>C (n.5680-55T>C) c.4909-55T>C (n.4909-55T>C) n.968-4914A>G n.6792-55T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077399A>T | CA2796874902 | CEP290 | c.5587-55T>A (n.5587-55T>A) c.2871-55T>A c.*3758-55T>A (n.*3758-55T>A) n.3947-55T>A c.5566-55T>A (n.5566-55T>A) c.6448-55T>A (n.6448-55T>A) n.5814-55T>A c.6355-55T>A (n.6355-55T>A) n.1892-55T>A n.4515-55T>A n.11313-55T>A c.*3500-55T>A (n.*3500-55T>A) c.5593-55T>A (n.5593-55T>A) c.2767-55T>A (n.2767-55T>A) c.5680-55T>A (n.5680-55T>A) c.4909-55T>A (n.4909-55T>A) n.968-4914A>T n.6792-55T>A | |
| 12 | g.88077399_88077400insAGG | CA2796874904 | CEP290 | c.5587-56_5587-55insCCT (n.5587-56_5587-55insCCT) c.2871-56_2871-55insCCT c.*3758-56_*3758-55insCCT (n.*3758-56_*3758-55insCCT) n.3947-56_3947-55insCCT c.5566-56_5566-55insCCT (n.5566-56_5566-55insCCT) c.6448-56_6448-55insCCT (n.6448-56_6448-55insCCT) n.5814-56_5814-55insCCT c.6355-56_6355-55insCCT (n.6355-56_6355-55insCCT) n.1892-56_1892-55insCCT n.4515-56_4515-55insCCT n.11313-56_11313-55insCCT c.*3500-56_*3500-55insCCT (n.*3500-56_*3500-55insCCT) c.5593-56_5593-55insCCT (n.5593-56_5593-55insCCT) c.2767-56_2767-55insCCT (n.2767-56_2767-55insCCT) c.5680-56_5680-55insCCT (n.5680-56_5680-55insCCT) c.4909-56_4909-55insCCT (n.4909-56_4909-55insCCT) n.968-4914_968-4913insAGG n.6792-56_6792-55insCCT | |
| 12 | g.88077399_88077400insAGAG | CA2796874903 | CEP290 | c.5587-56_5587-55insCTCT (n.5587-56_5587-55insCTCT) c.2871-56_2871-55insCTCT c.*3758-56_*3758-55insCTCT (n.*3758-56_*3758-55insCTCT) n.3947-56_3947-55insCTCT c.5566-56_5566-55insCTCT (n.5566-56_5566-55insCTCT) c.6448-56_6448-55insCTCT (n.6448-56_6448-55insCTCT) n.5814-56_5814-55insCTCT c.6355-56_6355-55insCTCT (n.6355-56_6355-55insCTCT) n.1892-56_1892-55insCTCT n.4515-56_4515-55insCTCT n.11313-56_11313-55insCTCT c.*3500-56_*3500-55insCTCT (n.*3500-56_*3500-55insCTCT) c.5593-56_5593-55insCTCT (n.5593-56_5593-55insCTCT) c.2767-56_2767-55insCTCT (n.2767-56_2767-55insCTCT) c.5680-56_5680-55insCTCT (n.5680-56_5680-55insCTCT) c.4909-56_4909-55insCTCT (n.4909-56_4909-55insCTCT) n.968-4914_968-4913insAGAG n.6792-56_6792-55insCTCT | |
| 12 | g.88077400C>A | CA2620104343 | CEP290 | c.5587-56G>T (n.5587-56G>T) c.2871-56G>T c.*3758-56G>T (n.*3758-56G>T) n.3947-56G>T c.5566-56G>T (n.5566-56G>T) c.6448-56G>T (n.6448-56G>T) n.5814-56G>T c.6355-56G>T (n.6355-56G>T) n.1892-56G>T n.4515-56G>T n.11313-56G>T c.*3500-56G>T (n.*3500-56G>T) c.5593-56G>T (n.5593-56G>T) c.2767-56G>T (n.2767-56G>T) c.5680-56G>T (n.5680-56G>T) c.4909-56G>T (n.4909-56G>T) n.968-4913C>A n.6792-56G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077400C= | CA2052913847 | CEP290 | c.5587-56G= (n.5587-56G=) c.2871-56G= c.*3758-56G= (n.*3758-56G=) n.3947-56G= c.5566-56G= (n.5566-56G=) c.6448-56G= (n.6448-56G=) n.5814-56G= c.6355-56G= (n.6355-56G=) n.1892-56G= n.4515-56G= n.11313-56G= c.*3500-56G= (n.*3500-56G=) c.5593-56G= (n.5593-56G=) c.2767-56G= (n.2767-56G=) c.5680-56G= (n.5680-56G=) c.4909-56G= (n.4909-56G=) n.968-4913C= n.6792-56G= | |
| 12 | g.88077400C>G | CA2052913848 | CEP290 | c.5587-56G>C (n.5587-56G>C) c.2871-56G>C c.*3758-56G>C (n.*3758-56G>C) n.3947-56G>C c.5566-56G>C (n.5566-56G>C) c.6448-56G>C (n.6448-56G>C) n.5814-56G>C c.6355-56G>C (n.6355-56G>C) n.1892-56G>C n.4515-56G>C n.11313-56G>C c.*3500-56G>C (n.*3500-56G>C) c.5593-56G>C (n.5593-56G>C) c.2767-56G>C (n.2767-56G>C) c.5680-56G>C (n.5680-56G>C) c.4909-56G>C (n.4909-56G>C) n.968-4913C>G n.6792-56G>C | dbSNP |
| 12 | g.88077402G>A | CA2620104344 | CEP290 | c.5587-58C>T (n.5587-58C>T) c.2871-58C>T c.*3758-58C>T (n.*3758-58C>T) n.3947-58C>T c.5566-58C>T (n.5566-58C>T) c.6448-58C>T (n.6448-58C>T) n.5814-58C>T c.6355-58C>T (n.6355-58C>T) n.1892-58C>T n.4515-58C>T n.11313-58C>T c.*3500-58C>T (n.*3500-58C>T) c.5593-58C>T (n.5593-58C>T) c.2767-58C>T (n.2767-58C>T) c.5680-58C>T (n.5680-58C>T) c.4909-58C>T (n.4909-58C>T) n.968-4911G>A n.6792-58C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077402G>T | CA2620104345 | CEP290 | c.5587-58C>A (n.5587-58C>A) c.2871-58C>A c.*3758-58C>A (n.*3758-58C>A) n.3947-58C>A c.5566-58C>A (n.5566-58C>A) c.6448-58C>A (n.6448-58C>A) n.5814-58C>A c.6355-58C>A (n.6355-58C>A) n.1892-58C>A n.4515-58C>A n.11313-58C>A c.*3500-58C>A (n.*3500-58C>A) c.5593-58C>A (n.5593-58C>A) c.2767-58C>A (n.2767-58C>A) c.5680-58C>A (n.5680-58C>A) c.4909-58C>A (n.4909-58C>A) n.968-4911G>T n.6792-58C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077402_88077403del | CA2796874905 | CEP290 | c.5587-59_5587-58del (n.5587-59_5587-58del) c.2871-59_2871-58del c.*3758-59_*3758-58del (n.*3758-59_*3758-58del) n.3947-59_3947-58del c.5566-59_5566-58del (n.5566-59_5566-58del) c.6448-59_6448-58del (n.6448-59_6448-58del) n.5814-59_5814-58del c.6355-59_6355-58del (n.6355-59_6355-58del) n.1892-59_1892-58del n.4515-59_4515-58del n.11313-59_11313-58del c.*3500-59_*3500-58del (n.*3500-59_*3500-58del) c.5593-59_5593-58del (n.5593-59_5593-58del) c.2767-59_2767-58del (n.2767-59_2767-58del) c.5680-59_5680-58del (n.5680-59_5680-58del) c.4909-59_4909-58del (n.4909-59_4909-58del) n.968-4911_968-4910del n.6792-59_6792-58del | |
| 12 | g.88077402_88077403insAC | CA2796874906 | CEP290 | c.5587-59_5587-58insGT (n.5587-59_5587-58insGT) c.2871-59_2871-58insGT c.*3758-59_*3758-58insGT (n.*3758-59_*3758-58insGT) n.3947-59_3947-58insGT c.5566-59_5566-58insGT (n.5566-59_5566-58insGT) c.6448-59_6448-58insGT (n.6448-59_6448-58insGT) n.5814-59_5814-58insGT c.6355-59_6355-58insGT (n.6355-59_6355-58insGT) n.1892-59_1892-58insGT n.4515-59_4515-58insGT n.11313-59_11313-58insGT c.*3500-59_*3500-58insGT (n.*3500-59_*3500-58insGT) c.5593-59_5593-58insGT (n.5593-59_5593-58insGT) c.2767-59_2767-58insGT (n.2767-59_2767-58insGT) c.5680-59_5680-58insGT (n.5680-59_5680-58insGT) c.4909-59_4909-58insGT (n.4909-59_4909-58insGT) n.968-4911_968-4910insAC n.6792-59_6792-58insGT | |
| 12 | g.88077403T>A | CA2620104346 | CEP290 | c.5587-59A>T (n.5587-59A>T) c.2871-59A>T c.*3758-59A>T (n.*3758-59A>T) n.3947-59A>T c.5566-59A>T (n.5566-59A>T) c.6448-59A>T (n.6448-59A>T) n.5814-59A>T c.6355-59A>T (n.6355-59A>T) n.1892-59A>T n.4515-59A>T n.11313-59A>T c.*3500-59A>T (n.*3500-59A>T) c.5593-59A>T (n.5593-59A>T) c.2767-59A>T (n.2767-59A>T) c.5680-59A>T (n.5680-59A>T) c.4909-59A>T (n.4909-59A>T) n.968-4910T>A n.6792-59A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077403T>C | CA2620104347 | CEP290 | c.5587-59A>G (n.5587-59A>G) c.2871-59A>G c.*3758-59A>G (n.*3758-59A>G) n.3947-59A>G c.5566-59A>G (n.5566-59A>G) c.6448-59A>G (n.6448-59A>G) n.5814-59A>G c.6355-59A>G (n.6355-59A>G) n.1892-59A>G n.4515-59A>G n.11313-59A>G c.*3500-59A>G (n.*3500-59A>G) c.5593-59A>G (n.5593-59A>G) c.2767-59A>G (n.2767-59A>G) c.5680-59A>G (n.5680-59A>G) c.4909-59A>G (n.4909-59A>G) n.968-4910T>C n.6792-59A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077405A>C | CA2796874907 | CEP290 | c.5587-61T>G (n.5587-61T>G) c.2871-61T>G c.*3758-61T>G (n.*3758-61T>G) n.3947-61T>G c.5566-61T>G (n.5566-61T>G) c.6448-61T>G (n.6448-61T>G) n.5814-61T>G c.6355-61T>G (n.6355-61T>G) n.1892-61T>G n.4515-61T>G n.11313-61T>G c.*3500-61T>G (n.*3500-61T>G) c.5593-61T>G (n.5593-61T>G) c.2767-61T>G (n.2767-61T>G) c.5680-61T>G (n.5680-61T>G) c.4909-61T>G (n.4909-61T>G) n.968-4908A>C n.6792-61T>G | |
| 12 | g.88077405A>G | CA2796874908 | CEP290 | c.5587-61T>C (n.5587-61T>C) c.2871-61T>C c.*3758-61T>C (n.*3758-61T>C) n.3947-61T>C c.5566-61T>C (n.5566-61T>C) c.6448-61T>C (n.6448-61T>C) n.5814-61T>C c.6355-61T>C (n.6355-61T>C) n.1892-61T>C n.4515-61T>C n.11313-61T>C c.*3500-61T>C (n.*3500-61T>C) c.5593-61T>C (n.5593-61T>C) c.2767-61T>C (n.2767-61T>C) c.5680-61T>C (n.5680-61T>C) c.4909-61T>C (n.4909-61T>C) n.968-4908A>G n.6792-61T>C | |
| 12 | g.88077406A>C | CA2575242849 | CEP290 | c.5587-62T>G (n.5587-62T>G) c.2871-62T>G c.*3758-62T>G (n.*3758-62T>G) n.3947-62T>G c.5566-62T>G (n.5566-62T>G) c.6448-62T>G (n.6448-62T>G) n.5814-62T>G c.6355-62T>G (n.6355-62T>G) n.1892-62T>G n.4515-62T>G n.11313-62T>G c.*3500-62T>G (n.*3500-62T>G) c.5593-62T>G (n.5593-62T>G) c.2767-62T>G (n.2767-62T>G) c.5680-62T>G (n.5680-62T>G) c.4909-62T>G (n.4909-62T>G) n.968-4907A>C n.6792-62T>G | |
| 12 | g.88077407T>A | CA2620104349 | CEP290 | c.5587-63A>T (n.5587-63A>T) c.2871-63A>T c.*3758-63A>T (n.*3758-63A>T) n.3947-63A>T c.5566-63A>T (n.5566-63A>T) c.6448-63A>T (n.6448-63A>T) n.5814-63A>T c.6355-63A>T (n.6355-63A>T) n.1892-63A>T n.4515-63A>T n.11313-63A>T c.*3500-63A>T (n.*3500-63A>T) c.5593-63A>T (n.5593-63A>T) c.2767-63A>T (n.2767-63A>T) c.5680-63A>T (n.5680-63A>T) c.4909-63A>T (n.4909-63A>T) n.968-4906T>A n.6792-63A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077408A= | CA2052913849 | CEP290 | c.5587-64T= (n.5587-64T=) c.2871-64T= c.*3758-64T= (n.*3758-64T=) n.3947-64T= c.5566-64T= (n.5566-64T=) c.6448-64T= (n.6448-64T=) n.5814-64T= c.6355-64T= (n.6355-64T=) n.1892-64T= n.4515-64T= n.11313-64T= c.*3500-64T= (n.*3500-64T=) c.5593-64T= (n.5593-64T=) c.2767-64T= (n.2767-64T=) c.5680-64T= (n.5680-64T=) c.4909-64T= (n.4909-64T=) n.968-4905A= n.6792-64T= | |
| 12 | g.88077408A>G | CA606453522 | CEP290 | c.5587-64T>C (n.5587-64T>C) c.2871-64T>C c.*3758-64T>C (n.*3758-64T>C) n.3947-64T>C c.5566-64T>C (n.5566-64T>C) c.6448-64T>C (n.6448-64T>C) n.5814-64T>C c.6355-64T>C (n.6355-64T>C) n.1892-64T>C n.4515-64T>C n.11313-64T>C c.*3500-64T>C (n.*3500-64T>C) c.5593-64T>C (n.5593-64T>C) c.2767-64T>C (n.2767-64T>C) c.5680-64T>C (n.5680-64T>C) c.4909-64T>C (n.4909-64T>C) n.968-4905A>G n.6792-64T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077409T>A | CA2620104351 | CEP290 | c.5587-65A>T (n.5587-65A>T) c.2871-65A>T c.*3758-65A>T (n.*3758-65A>T) n.3947-65A>T c.5566-65A>T (n.5566-65A>T) c.6448-65A>T (n.6448-65A>T) n.5814-65A>T c.6355-65A>T (n.6355-65A>T) n.1892-65A>T n.4515-65A>T n.11313-65A>T c.*3500-65A>T (n.*3500-65A>T) c.5593-65A>T (n.5593-65A>T) c.2767-65A>T (n.2767-65A>T) c.5680-65A>T (n.5680-65A>T) c.4909-65A>T (n.4909-65A>T) n.968-4904T>A n.6792-65A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077409T>C | CA2575242850 | CEP290 | c.5587-65A>G (n.5587-65A>G) c.2871-65A>G c.*3758-65A>G (n.*3758-65A>G) n.3947-65A>G c.5566-65A>G (n.5566-65A>G) c.6448-65A>G (n.6448-65A>G) n.5814-65A>G c.6355-65A>G (n.6355-65A>G) n.1892-65A>G n.4515-65A>G n.11313-65A>G c.*3500-65A>G (n.*3500-65A>G) c.5593-65A>G (n.5593-65A>G) c.2767-65A>G (n.2767-65A>G) c.5680-65A>G (n.5680-65A>G) c.4909-65A>G (n.4909-65A>G) n.968-4904T>C n.6792-65A>G | |
| 12 | g.88077411del | CA2796874909 | CEP290 | c.5587-65del (n.5587-65del) c.2871-65del c.*3758-65del (n.*3758-65del) n.3947-65del c.5566-65del (n.5566-65del) c.6448-65del (n.6448-65del) n.5814-65del c.6355-65del (n.6355-65del) n.1892-65del n.4515-65del n.11313-65del c.*3500-65del (n.*3500-65del) c.5593-65del (n.5593-65del) c.2767-65del (n.2767-65del) c.5680-65del (n.5680-65del) c.4909-65del (n.4909-65del) n.968-4902del n.6792-65del | |
| 12 | g.88077410_88077411del | CA2796874910 | CEP290 | c.5587-66_5587-65del (n.5587-66_5587-65del) c.2871-66_2871-65del c.*3758-66_*3758-65del (n.*3758-66_*3758-65del) n.3947-66_3947-65del c.5566-66_5566-65del (n.5566-66_5566-65del) c.6448-66_6448-65del (n.6448-66_6448-65del) n.5814-66_5814-65del c.6355-66_6355-65del (n.6355-66_6355-65del) n.1892-66_1892-65del n.4515-66_4515-65del n.11313-66_11313-65del c.*3500-66_*3500-65del (n.*3500-66_*3500-65del) c.5593-66_5593-65del (n.5593-66_5593-65del) c.2767-66_2767-65del (n.2767-66_2767-65del) c.5680-66_5680-65del (n.5680-66_5680-65del) c.4909-66_4909-65del (n.4909-66_4909-65del) n.968-4903_968-4902del n.6792-66_6792-65del | |
| 12 | g.88077411T>A | CA2796874911 | CEP290 | c.5587-67A>T (n.5587-67A>T) c.2871-67A>T c.*3758-67A>T (n.*3758-67A>T) n.3947-67A>T c.5566-67A>T (n.5566-67A>T) c.6448-67A>T (n.6448-67A>T) n.5814-67A>T c.6355-67A>T (n.6355-67A>T) n.1892-67A>T n.4515-67A>T n.11313-67A>T c.*3500-67A>T (n.*3500-67A>T) c.5593-67A>T (n.5593-67A>T) c.2767-67A>T (n.2767-67A>T) c.5680-67A>T (n.5680-67A>T) c.4909-67A>T (n.4909-67A>T) n.968-4902T>A n.6792-67A>T | |
| 12 | g.88077411T>C | CA2620104352 | CEP290 | c.5587-67A>G (n.5587-67A>G) c.2871-67A>G c.*3758-67A>G (n.*3758-67A>G) n.3947-67A>G c.5566-67A>G (n.5566-67A>G) c.6448-67A>G (n.6448-67A>G) n.5814-67A>G c.6355-67A>G (n.6355-67A>G) n.1892-67A>G n.4515-67A>G n.11313-67A>G c.*3500-67A>G (n.*3500-67A>G) c.5593-67A>G (n.5593-67A>G) c.2767-67A>G (n.2767-67A>G) c.5680-67A>G (n.5680-67A>G) c.4909-67A>G (n.4909-67A>G) n.968-4902T>C n.6792-67A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077412C>T | CA2620104353 | CEP290 | c.5587-68G>A (n.5587-68G>A) c.2871-68G>A c.*3758-68G>A (n.*3758-68G>A) n.3947-68G>A c.5566-68G>A (n.5566-68G>A) c.6448-68G>A (n.6448-68G>A) n.5814-68G>A c.6355-68G>A (n.6355-68G>A) n.1892-68G>A n.4515-68G>A n.11313-68G>A c.*3500-68G>A (n.*3500-68G>A) c.5593-68G>A (n.5593-68G>A) c.2767-68G>A (n.2767-68G>A) c.5680-68G>A (n.5680-68G>A) c.4909-68G>A (n.4909-68G>A) n.968-4901C>T n.6792-68G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077413A= | CA2052913850 | CEP290 | c.5587-69T= (n.5587-69T=) c.2871-69T= c.*3758-69T= (n.*3758-69T=) n.3947-69T= c.5566-69T= (n.5566-69T=) c.6448-69T= (n.6448-69T=) n.5814-69T= c.6355-69T= (n.6355-69T=) n.1892-69T= n.4515-69T= n.11313-69T= c.*3500-69T= (n.*3500-69T=) c.5593-69T= (n.5593-69T=) c.2767-69T= (n.2767-69T=) c.5680-69T= (n.5680-69T=) c.4909-69T= (n.4909-69T=) n.968-4900A= n.6792-69T= | |
| 12 | g.88077413A>G | CA2052913851 | CEP290 | c.5587-69T>C (n.5587-69T>C) c.2871-69T>C c.*3758-69T>C (n.*3758-69T>C) n.3947-69T>C c.5566-69T>C (n.5566-69T>C) c.6448-69T>C (n.6448-69T>C) n.5814-69T>C c.6355-69T>C (n.6355-69T>C) n.1892-69T>C n.4515-69T>C n.11313-69T>C c.*3500-69T>C (n.*3500-69T>C) c.5593-69T>C (n.5593-69T>C) c.2767-69T>C (n.2767-69T>C) c.5680-69T>C (n.5680-69T>C) c.4909-69T>C (n.4909-69T>C) n.968-4900A>G n.6792-69T>C | dbSNP |
| 12 | g.88077414A= | CA2052913852 | CEP290 | c.5587-70T= (n.5587-70T=) c.2871-70T= c.*3758-70T= (n.*3758-70T=) n.3947-70T= c.5566-70T= (n.5566-70T=) c.6448-70T= (n.6448-70T=) n.5814-70T= c.6355-70T= (n.6355-70T=) n.1892-70T= n.4515-70T= n.11313-70T= c.*3500-70T= (n.*3500-70T=) c.5593-70T= (n.5593-70T=) c.2767-70T= (n.2767-70T=) c.5680-70T= (n.5680-70T=) c.4909-70T= (n.4909-70T=) n.968-4899A= n.6792-70T= | |
| 12 | g.88077414A>G | CA606453523 | CEP290 | c.5587-70T>C (n.5587-70T>C) c.2871-70T>C c.*3758-70T>C (n.*3758-70T>C) n.3947-70T>C c.5566-70T>C (n.5566-70T>C) c.6448-70T>C (n.6448-70T>C) n.5814-70T>C c.6355-70T>C (n.6355-70T>C) n.1892-70T>C n.4515-70T>C n.11313-70T>C c.*3500-70T>C (n.*3500-70T>C) c.5593-70T>C (n.5593-70T>C) c.2767-70T>C (n.2767-70T>C) c.5680-70T>C (n.5680-70T>C) c.4909-70T>C (n.4909-70T>C) n.968-4899A>G n.6792-70T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077414A>T | CA2575242851 | CEP290 | c.5587-70T>A (n.5587-70T>A) c.2871-70T>A c.*3758-70T>A (n.*3758-70T>A) n.3947-70T>A c.5566-70T>A (n.5566-70T>A) c.6448-70T>A (n.6448-70T>A) n.5814-70T>A c.6355-70T>A (n.6355-70T>A) n.1892-70T>A n.4515-70T>A n.11313-70T>A c.*3500-70T>A (n.*3500-70T>A) c.5593-70T>A (n.5593-70T>A) c.2767-70T>A (n.2767-70T>A) c.5680-70T>A (n.5680-70T>A) c.4909-70T>A (n.4909-70T>A) n.968-4899A>T n.6792-70T>A | |
| 12 | g.88077414_88077415insAG | CA2796874912 | CEP290 | c.5587-71_5587-70insCT (n.5587-71_5587-70insCT) c.2871-71_2871-70insCT c.*3758-71_*3758-70insCT (n.*3758-71_*3758-70insCT) n.3947-71_3947-70insCT c.5566-71_5566-70insCT (n.5566-71_5566-70insCT) c.6448-71_6448-70insCT (n.6448-71_6448-70insCT) n.5814-71_5814-70insCT c.6355-71_6355-70insCT (n.6355-71_6355-70insCT) n.1892-71_1892-70insCT n.4515-71_4515-70insCT n.11313-71_11313-70insCT c.*3500-71_*3500-70insCT (n.*3500-71_*3500-70insCT) c.5593-71_5593-70insCT (n.5593-71_5593-70insCT) c.2767-71_2767-70insCT (n.2767-71_2767-70insCT) c.5680-71_5680-70insCT (n.5680-71_5680-70insCT) c.4909-71_4909-70insCT (n.4909-71_4909-70insCT) n.968-4899_968-4898insAG n.6792-71_6792-70insCT | |
| 12 | g.88077415_88077416del | CA2796874913 | CEP290 | c.5587-72_5587-71del (n.5587-72_5587-71del) c.2871-72_2871-71del c.*3758-72_*3758-71del (n.*3758-72_*3758-71del) n.3947-72_3947-71del c.5566-72_5566-71del (n.5566-72_5566-71del) c.6448-72_6448-71del (n.6448-72_6448-71del) n.5814-72_5814-71del c.6355-72_6355-71del (n.6355-72_6355-71del) n.1892-72_1892-71del n.4515-72_4515-71del n.11313-72_11313-71del c.*3500-72_*3500-71del (n.*3500-72_*3500-71del) c.5593-72_5593-71del (n.5593-72_5593-71del) c.2767-72_2767-71del (n.2767-72_2767-71del) c.5680-72_5680-71del (n.5680-72_5680-71del) c.4909-72_4909-71del (n.4909-72_4909-71del) n.968-4898_968-4897del n.6792-72_6792-71del | |
| 12 | g.88077416del | CA2620104354 | CEP290 | c.5587-71del (n.5587-71del) c.2871-71del c.*3758-71del (n.*3758-71del) n.3947-71del c.5566-71del (n.5566-71del) c.6448-71del (n.6448-71del) n.5814-71del c.6355-71del (n.6355-71del) n.1892-71del n.4515-71del n.11313-71del c.*3500-71del (n.*3500-71del) c.5593-71del (n.5593-71del) c.2767-71del (n.2767-71del) c.5680-71del (n.5680-71del) c.4909-71del (n.4909-71del) n.968-4897del n.6792-71del | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077416T>A | CA2620104355 | CEP290 | c.5587-72A>T (n.5587-72A>T) c.2871-72A>T c.*3758-72A>T (n.*3758-72A>T) n.3947-72A>T c.5566-72A>T (n.5566-72A>T) c.6448-72A>T (n.6448-72A>T) n.5814-72A>T c.6355-72A>T (n.6355-72A>T) n.1892-72A>T n.4515-72A>T n.11313-72A>T c.*3500-72A>T (n.*3500-72A>T) c.5593-72A>T (n.5593-72A>T) c.2767-72A>T (n.2767-72A>T) c.5680-72A>T (n.5680-72A>T) c.4909-72A>T (n.4909-72A>T) n.968-4897T>A n.6792-72A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077416T>C | CA2575242852 | CEP290 | c.5587-72A>G (n.5587-72A>G) c.2871-72A>G c.*3758-72A>G (n.*3758-72A>G) n.3947-72A>G c.5566-72A>G (n.5566-72A>G) c.6448-72A>G (n.6448-72A>G) n.5814-72A>G c.6355-72A>G (n.6355-72A>G) n.1892-72A>G n.4515-72A>G n.11313-72A>G c.*3500-72A>G (n.*3500-72A>G) c.5593-72A>G (n.5593-72A>G) c.2767-72A>G (n.2767-72A>G) c.5680-72A>G (n.5680-72A>G) c.4909-72A>G (n.4909-72A>G) n.968-4897T>C n.6792-72A>G | |
| 12 | g.88077416_88077421del | CA2796874914 | CEP290 | c.5587-77_5587-72del (n.5587-77_5587-72del) c.2871-77_2871-72del c.*3758-77_*3758-72del (n.*3758-77_*3758-72del) n.3947-77_3947-72del c.5566-77_5566-72del (n.5566-77_5566-72del) c.6448-77_6448-72del (n.6448-77_6448-72del) n.5814-77_5814-72del c.6355-77_6355-72del (n.6355-77_6355-72del) n.1892-77_1892-72del n.4515-77_4515-72del n.11313-77_11313-72del c.*3500-77_*3500-72del (n.*3500-77_*3500-72del) c.5593-77_5593-72del (n.5593-77_5593-72del) c.2767-77_2767-72del (n.2767-77_2767-72del) c.5680-77_5680-72del (n.5680-77_5680-72del) c.4909-77_4909-72del (n.4909-77_4909-72del) n.968-4897_968-4892del n.6792-77_6792-72del | |
| 12 | g.88077418T>C | CA693062730 | CEP290 | c.5587-74A>G (n.5587-74A>G) c.2871-74A>G c.*3758-74A>G (n.*3758-74A>G) n.3947-74A>G c.5566-74A>G (n.5566-74A>G) c.6448-74A>G (n.6448-74A>G) n.5814-74A>G c.6355-74A>G (n.6355-74A>G) n.1892-74A>G n.4515-74A>G n.11313-74A>G c.*3500-74A>G (n.*3500-74A>G) c.5593-74A>G (n.5593-74A>G) c.2767-74A>G (n.2767-74A>G) c.5680-74A>G (n.5680-74A>G) c.4909-74A>G (n.4909-74A>G) n.968-4895T>C n.6792-74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88077418T= | CA2052913853 | CEP290 | c.5587-74A= (n.5587-74A=) c.2871-74A= c.*3758-74A= (n.*3758-74A=) n.3947-74A= c.5566-74A= (n.5566-74A=) c.6448-74A= (n.6448-74A=) n.5814-74A= c.6355-74A= (n.6355-74A=) n.1892-74A= n.4515-74A= n.11313-74A= c.*3500-74A= (n.*3500-74A=) c.5593-74A= (n.5593-74A=) c.2767-74A= (n.2767-74A=) c.5680-74A= (n.5680-74A=) c.4909-74A= (n.4909-74A=) n.968-4895T= n.6792-74A= | |
| 12 | g.88077418_88077425del | CA2796874915 | CEP290 | c.5587-81_5587-74del (n.5587-81_5587-74del) c.2871-81_2871-74del c.*3758-81_*3758-74del (n.*3758-81_*3758-74del) n.3947-81_3947-74del c.5566-81_5566-74del (n.5566-81_5566-74del) c.6448-81_6448-74del (n.6448-81_6448-74del) n.5814-81_5814-74del c.6355-81_6355-74del (n.6355-81_6355-74del) n.1892-81_1892-74del n.4515-81_4515-74del n.11313-81_11313-74del c.*3500-81_*3500-74del (n.*3500-81_*3500-74del) c.5593-81_5593-74del (n.5593-81_5593-74del) c.2767-81_2767-74del (n.2767-81_2767-74del) c.5680-81_5680-74del (n.5680-81_5680-74del) c.4909-81_4909-74del (n.4909-81_4909-74del) n.968-4895_968-4888del n.6792-81_6792-74del | |
| 12 | g.88077419A>G | CA2620104357 | CEP290 | c.5587-75T>C (n.5587-75T>C) c.2871-75T>C c.*3758-75T>C (n.*3758-75T>C) n.3947-75T>C c.5566-75T>C (n.5566-75T>C) c.6448-75T>C (n.6448-75T>C) n.5814-75T>C c.6355-75T>C (n.6355-75T>C) n.1892-75T>C n.4515-75T>C n.11313-75T>C c.*3500-75T>C (n.*3500-75T>C) c.5593-75T>C (n.5593-75T>C) c.2767-75T>C (n.2767-75T>C) c.5680-75T>C (n.5680-75T>C) c.4909-75T>C (n.4909-75T>C) n.968-4894A>G n.6792-75T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077419A>T | CA2620104358 | CEP290 | c.5587-75T>A (n.5587-75T>A) c.2871-75T>A c.*3758-75T>A (n.*3758-75T>A) n.3947-75T>A c.5566-75T>A (n.5566-75T>A) c.6448-75T>A (n.6448-75T>A) n.5814-75T>A c.6355-75T>A (n.6355-75T>A) n.1892-75T>A n.4515-75T>A n.11313-75T>A c.*3500-75T>A (n.*3500-75T>A) c.5593-75T>A (n.5593-75T>A) c.2767-75T>A (n.2767-75T>A) c.5680-75T>A (n.5680-75T>A) c.4909-75T>A (n.4909-75T>A) n.968-4894A>T n.6792-75T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077419_88077420delinsAT | CA2052913854 | CEP290 | c.5587-76_5587-75delinsAT (n.5587-76_5587-75delinsAT) c.2871-76_2871-75delinsAT c.*3758-76_*3758-75delinsAT (n.*3758-76_*3758-75delinsAT) n.3947-76_3947-75delinsAT c.5566-76_5566-75delinsAT (n.5566-76_5566-75delinsAT) c.6448-76_6448-75delinsAT (n.6448-76_6448-75delinsAT) n.5814-76_5814-75delinsAT c.6355-76_6355-75delinsAT (n.6355-76_6355-75delinsAT) n.1892-76_1892-75delinsAT n.4515-76_4515-75delinsAT n.11313-76_11313-75delinsAT c.*3500-76_*3500-75delinsAT (n.*3500-76_*3500-75delinsAT) c.5593-76_5593-75delinsAT (n.5593-76_5593-75delinsAT) c.2767-76_2767-75delinsAT (n.2767-76_2767-75delinsAT) c.5680-76_5680-75delinsAT (n.5680-76_5680-75delinsAT) c.4909-76_4909-75delinsAT (n.4909-76_4909-75delinsAT) n.968-4894_968-4893delinsAT n.6792-76_6792-75delinsAT | |
| 12 | g.88077420del | CA950219586 | CEP290 | c.5587-76del (n.5587-76del) c.2871-76del c.*3758-76del (n.*3758-76del) n.3947-76del c.5566-76del (n.5566-76del) c.6448-76del (n.6448-76del) n.5814-76del c.6355-76del (n.6355-76del) n.1892-76del n.4515-76del n.11313-76del c.*3500-76del (n.*3500-76del) c.5593-76del (n.5593-76del) c.2767-76del (n.2767-76del) c.5680-76del (n.5680-76del) c.4909-76del (n.4909-76del) n.968-4893del n.6792-76del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077422A>G | CA2575242853 | CEP290 | c.5587-78T>C (n.5587-78T>C) c.2871-78T>C c.*3758-78T>C (n.*3758-78T>C) n.3947-78T>C c.5566-78T>C (n.5566-78T>C) c.6448-78T>C (n.6448-78T>C) n.5814-78T>C c.6355-78T>C (n.6355-78T>C) n.1892-78T>C n.4515-78T>C n.11313-78T>C c.*3500-78T>C (n.*3500-78T>C) c.5593-78T>C (n.5593-78T>C) c.2767-78T>C (n.2767-78T>C) c.5680-78T>C (n.5680-78T>C) c.4909-78T>C (n.4909-78T>C) n.968-4891A>G n.6792-78T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077423T>C | CA950219587 | CEP290 | c.5587-79A>G (n.5587-79A>G) c.2871-79A>G c.*3758-79A>G (n.*3758-79A>G) n.3947-79A>G c.5566-79A>G (n.5566-79A>G) c.6448-79A>G (n.6448-79A>G) n.5814-79A>G c.6355-79A>G (n.6355-79A>G) n.1892-79A>G n.4515-79A>G n.11313-79A>G c.*3500-79A>G (n.*3500-79A>G) c.5593-79A>G (n.5593-79A>G) c.2767-79A>G (n.2767-79A>G) c.5680-79A>G (n.5680-79A>G) c.4909-79A>G (n.4909-79A>G) n.968-4890T>C n.6792-79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077423T>G | CA2620104360 | CEP290 | c.5587-79A>C (n.5587-79A>C) c.2871-79A>C c.*3758-79A>C (n.*3758-79A>C) n.3947-79A>C c.5566-79A>C (n.5566-79A>C) c.6448-79A>C (n.6448-79A>C) n.5814-79A>C c.6355-79A>C (n.6355-79A>C) n.1892-79A>C n.4515-79A>C n.11313-79A>C c.*3500-79A>C (n.*3500-79A>C) c.5593-79A>C (n.5593-79A>C) c.2767-79A>C (n.2767-79A>C) c.5680-79A>C (n.5680-79A>C) c.4909-79A>C (n.4909-79A>C) n.968-4890T>G n.6792-79A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077423T= | CA2052913855 | CEP290 | c.5587-79A= (n.5587-79A=) c.2871-79A= c.*3758-79A= (n.*3758-79A=) n.3947-79A= c.5566-79A= (n.5566-79A=) c.6448-79A= (n.6448-79A=) n.5814-79A= c.6355-79A= (n.6355-79A=) n.1892-79A= n.4515-79A= n.11313-79A= c.*3500-79A= (n.*3500-79A=) c.5593-79A= (n.5593-79A=) c.2767-79A= (n.2767-79A=) c.5680-79A= (n.5680-79A=) c.4909-79A= (n.4909-79A=) n.968-4890T= n.6792-79A= | |
| 12 | g.88077425G>A | CA2575242854 | CEP290 | c.5587-81C>T (n.5587-81C>T) c.2871-81C>T c.*3758-81C>T (n.*3758-81C>T) n.3947-81C>T c.5566-81C>T (n.5566-81C>T) c.6448-81C>T (n.6448-81C>T) n.5814-81C>T c.6355-81C>T (n.6355-81C>T) n.1892-81C>T n.4515-81C>T n.11313-81C>T c.*3500-81C>T (n.*3500-81C>T) c.5593-81C>T (n.5593-81C>T) c.2767-81C>T (n.2767-81C>T) c.5680-81C>T (n.5680-81C>T) c.4909-81C>T (n.4909-81C>T) n.968-4888G>A n.6792-81C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077425G>T | CA2620104362 | CEP290 | c.5587-81C>A (n.5587-81C>A) c.2871-81C>A c.*3758-81C>A (n.*3758-81C>A) n.3947-81C>A c.5566-81C>A (n.5566-81C>A) c.6448-81C>A (n.6448-81C>A) n.5814-81C>A c.6355-81C>A (n.6355-81C>A) n.1892-81C>A n.4515-81C>A n.11313-81C>A c.*3500-81C>A (n.*3500-81C>A) c.5593-81C>A (n.5593-81C>A) c.2767-81C>A (n.2767-81C>A) c.5680-81C>A (n.5680-81C>A) c.4909-81C>A (n.4909-81C>A) n.968-4888G>T n.6792-81C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077426C>A | CA2620104373 | CEP290 | c.5587-82G>T (n.5587-82G>T) c.2871-82G>T c.*3758-82G>T (n.*3758-82G>T) n.3947-82G>T c.5566-82G>T (n.5566-82G>T) c.6448-82G>T (n.6448-82G>T) n.5814-82G>T c.6355-82G>T (n.6355-82G>T) n.1892-82G>T n.4515-82G>T n.11313-82G>T c.*3500-82G>T (n.*3500-82G>T) c.5593-82G>T (n.5593-82G>T) c.2767-82G>T (n.2767-82G>T) c.5680-82G>T (n.5680-82G>T) c.4909-82G>T (n.4909-82G>T) n.968-4887C>A n.6792-82G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077426C>T | CA2620104375 | CEP290 | c.5587-82G>A (n.5587-82G>A) c.2871-82G>A c.*3758-82G>A (n.*3758-82G>A) n.3947-82G>A c.5566-82G>A (n.5566-82G>A) c.6448-82G>A (n.6448-82G>A) n.5814-82G>A c.6355-82G>A (n.6355-82G>A) n.1892-82G>A n.4515-82G>A n.11313-82G>A c.*3500-82G>A (n.*3500-82G>A) c.5593-82G>A (n.5593-82G>A) c.2767-82G>A (n.2767-82G>A) c.5680-82G>A (n.5680-82G>A) c.4909-82G>A (n.4909-82G>A) n.968-4887C>T n.6792-82G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077427A= | CA2052913856 | CEP290 | c.5587-83T= (n.5587-83T=) c.2871-83T= c.*3758-83T= (n.*3758-83T=) n.3947-83T= c.5566-83T= (n.5566-83T=) c.6448-83T= (n.6448-83T=) n.5814-83T= c.6355-83T= (n.6355-83T=) n.1892-83T= n.4515-83T= n.11313-83T= c.*3500-83T= (n.*3500-83T=) c.5593-83T= (n.5593-83T=) c.2767-83T= (n.2767-83T=) c.5680-83T= (n.5680-83T=) c.4909-83T= (n.4909-83T=) n.968-4886A= n.6792-83T= | |
| 12 | g.88077427A>G | CA2052913857 | CEP290 | c.5587-83T>C (n.5587-83T>C) c.2871-83T>C c.*3758-83T>C (n.*3758-83T>C) n.3947-83T>C c.5566-83T>C (n.5566-83T>C) c.6448-83T>C (n.6448-83T>C) n.5814-83T>C c.6355-83T>C (n.6355-83T>C) n.1892-83T>C n.4515-83T>C n.11313-83T>C c.*3500-83T>C (n.*3500-83T>C) c.5593-83T>C (n.5593-83T>C) c.2767-83T>C (n.2767-83T>C) c.5680-83T>C (n.5680-83T>C) c.4909-83T>C (n.4909-83T>C) n.968-4886A>G n.6792-83T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88077427A>T | CA2620104377 | CEP290 | c.5587-83T>A (n.5587-83T>A) c.2871-83T>A c.*3758-83T>A (n.*3758-83T>A) n.3947-83T>A c.5566-83T>A (n.5566-83T>A) c.6448-83T>A (n.6448-83T>A) n.5814-83T>A c.6355-83T>A (n.6355-83T>A) n.1892-83T>A n.4515-83T>A n.11313-83T>A c.*3500-83T>A (n.*3500-83T>A) c.5593-83T>A (n.5593-83T>A) c.2767-83T>A (n.2767-83T>A) c.5680-83T>A (n.5680-83T>A) c.4909-83T>A (n.4909-83T>A) n.968-4886A>T n.6792-83T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077433C>G | CA2620104378 | CEP290 | c.5587-89G>C (n.5587-89G>C) c.2871-89G>C c.*3758-89G>C (n.*3758-89G>C) n.3947-89G>C c.5566-89G>C (n.5566-89G>C) c.6448-89G>C (n.6448-89G>C) n.5814-89G>C c.6355-89G>C (n.6355-89G>C) n.1892-89G>C n.4515-89G>C n.11313-89G>C c.*3500-89G>C (n.*3500-89G>C) c.5593-89G>C (n.5593-89G>C) c.2767-89G>C (n.2767-89G>C) c.5680-89G>C (n.5680-89G>C) c.4909-89G>C (n.4909-89G>C) n.968-4880C>G n.6792-89G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077434T>C | CA606453524 | CEP290 | c.5587-90A>G (n.5587-90A>G) c.2871-90A>G c.*3758-90A>G (n.*3758-90A>G) n.3947-90A>G c.5566-90A>G (n.5566-90A>G) c.6448-90A>G (n.6448-90A>G) n.5814-90A>G c.6355-90A>G (n.6355-90A>G) n.1892-90A>G n.4515-90A>G n.11313-90A>G c.*3500-90A>G (n.*3500-90A>G) c.5593-90A>G (n.5593-90A>G) c.2767-90A>G (n.2767-90A>G) c.5680-90A>G (n.5680-90A>G) c.4909-90A>G (n.4909-90A>G) n.968-4879T>C n.6792-90A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077434T= | CA2052913858 | CEP290 | c.5587-90A= (n.5587-90A=) c.2871-90A= c.*3758-90A= (n.*3758-90A=) n.3947-90A= c.5566-90A= (n.5566-90A=) c.6448-90A= (n.6448-90A=) n.5814-90A= c.6355-90A= (n.6355-90A=) n.1892-90A= n.4515-90A= n.11313-90A= c.*3500-90A= (n.*3500-90A=) c.5593-90A= (n.5593-90A=) c.2767-90A= (n.2767-90A=) c.5680-90A= (n.5680-90A=) c.4909-90A= (n.4909-90A=) n.968-4879T= n.6792-90A= | |
| 12 | g.88077435G>A | CA693062737 | CEP290 | c.5587-91C>T (n.5587-91C>T) c.2871-91C>T c.*3758-91C>T (n.*3758-91C>T) n.3947-91C>T c.5566-91C>T (n.5566-91C>T) c.6448-91C>T (n.6448-91C>T) n.5814-91C>T c.6355-91C>T (n.6355-91C>T) n.1892-91C>T n.4515-91C>T n.11313-91C>T c.*3500-91C>T (n.*3500-91C>T) c.5593-91C>T (n.5593-91C>T) c.2767-91C>T (n.2767-91C>T) c.5680-91C>T (n.5680-91C>T) c.4909-91C>T (n.4909-91C>T) n.968-4878G>A n.6792-91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077435G= | CA2052913859 | CEP290 | c.5587-91C= (n.5587-91C=) c.2871-91C= c.*3758-91C= (n.*3758-91C=) n.3947-91C= c.5566-91C= (n.5566-91C=) c.6448-91C= (n.6448-91C=) n.5814-91C= c.6355-91C= (n.6355-91C=) n.1892-91C= n.4515-91C= n.11313-91C= c.*3500-91C= (n.*3500-91C=) c.5593-91C= (n.5593-91C=) c.2767-91C= (n.2767-91C=) c.5680-91C= (n.5680-91C=) c.4909-91C= (n.4909-91C=) n.968-4878G= n.6792-91C= | |
| 12 | g.88077435G>T | CA2620104380 | CEP290 | c.5587-91C>A (n.5587-91C>A) c.2871-91C>A c.*3758-91C>A (n.*3758-91C>A) n.3947-91C>A c.5566-91C>A (n.5566-91C>A) c.6448-91C>A (n.6448-91C>A) n.5814-91C>A c.6355-91C>A (n.6355-91C>A) n.1892-91C>A n.4515-91C>A n.11313-91C>A c.*3500-91C>A (n.*3500-91C>A) c.5593-91C>A (n.5593-91C>A) c.2767-91C>A (n.2767-91C>A) c.5680-91C>A (n.5680-91C>A) c.4909-91C>A (n.4909-91C>A) n.968-4878G>T n.6792-91C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077436_88077437del | CA2556800677 | CEP290 | c.5587-93_5587-92del (n.5587-93_5587-92del) c.2871-93_2871-92del c.*3758-93_*3758-92del (n.*3758-93_*3758-92del) n.3947-93_3947-92del c.5566-93_5566-92del (n.5566-93_5566-92del) c.6448-93_6448-92del (n.6448-93_6448-92del) n.5814-93_5814-92del c.6355-93_6355-92del (n.6355-93_6355-92del) n.1892-93_1892-92del n.4515-93_4515-92del n.11313-93_11313-92del c.*3500-93_*3500-92del (n.*3500-93_*3500-92del) c.5593-93_5593-92del (n.5593-93_5593-92del) c.2767-93_2767-92del (n.2767-93_2767-92del) c.5680-93_5680-92del (n.5680-93_5680-92del) c.4909-93_4909-92del (n.4909-93_4909-92del) n.968-4877_968-4876del n.6792-93_6792-92del | |
| 12 | g.88077437_88077438del | CA2796874918 | CEP290 | c.5587-94_5587-93del (n.5587-94_5587-93del) c.2871-94_2871-93del c.*3758-94_*3758-93del (n.*3758-94_*3758-93del) n.3947-94_3947-93del c.5566-94_5566-93del (n.5566-94_5566-93del) c.6448-94_6448-93del (n.6448-94_6448-93del) n.5814-94_5814-93del c.6355-94_6355-93del (n.6355-94_6355-93del) n.1892-94_1892-93del n.4515-94_4515-93del n.11313-94_11313-93del c.*3500-94_*3500-93del (n.*3500-94_*3500-93del) c.5593-94_5593-93del (n.5593-94_5593-93del) c.2767-94_2767-93del (n.2767-94_2767-93del) c.5680-94_5680-93del (n.5680-94_5680-93del) c.4909-94_4909-93del (n.4909-94_4909-93del) n.968-4876_968-4875del n.6792-94_6792-93del | |
| 12 | g.88077438G>A | CA2796874919 | CEP290 | c.5587-94C>T (n.5587-94C>T) c.2871-94C>T c.*3758-94C>T (n.*3758-94C>T) n.3947-94C>T c.5566-94C>T (n.5566-94C>T) c.6448-94C>T (n.6448-94C>T) n.5814-94C>T c.6355-94C>T (n.6355-94C>T) n.1892-94C>T n.4515-94C>T n.11313-94C>T c.*3500-94C>T (n.*3500-94C>T) c.5593-94C>T (n.5593-94C>T) c.2767-94C>T (n.2767-94C>T) c.5680-94C>T (n.5680-94C>T) c.4909-94C>T (n.4909-94C>T) n.968-4875G>A n.6792-94C>T | |
| 12 | g.88077438G>T | CA2620104382 | CEP290 | c.5587-94C>A (n.5587-94C>A) c.2871-94C>A c.*3758-94C>A (n.*3758-94C>A) n.3947-94C>A c.5566-94C>A (n.5566-94C>A) c.6448-94C>A (n.6448-94C>A) n.5814-94C>A c.6355-94C>A (n.6355-94C>A) n.1892-94C>A n.4515-94C>A n.11313-94C>A c.*3500-94C>A (n.*3500-94C>A) c.5593-94C>A (n.5593-94C>A) c.2767-94C>A (n.2767-94C>A) c.5680-94C>A (n.5680-94C>A) c.4909-94C>A (n.4909-94C>A) n.968-4875G>T n.6792-94C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077439C>A | CA2620104383 | CEP290 | c.5587-95G>T (n.5587-95G>T) c.2871-95G>T c.*3758-95G>T (n.*3758-95G>T) n.3947-95G>T c.5566-95G>T (n.5566-95G>T) c.6448-95G>T (n.6448-95G>T) n.5814-95G>T c.6355-95G>T (n.6355-95G>T) n.1892-95G>T n.4515-95G>T n.11313-95G>T c.*3500-95G>T (n.*3500-95G>T) c.5593-95G>T (n.5593-95G>T) c.2767-95G>T (n.2767-95G>T) c.5680-95G>T (n.5680-95G>T) c.4909-95G>T (n.4909-95G>T) n.968-4874C>A n.6792-95G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077439C= | CA2052913860 | CEP290 | c.5587-95G= (n.5587-95G=) c.2871-95G= c.*3758-95G= (n.*3758-95G=) n.3947-95G= c.5566-95G= (n.5566-95G=) c.6448-95G= (n.6448-95G=) n.5814-95G= c.6355-95G= (n.6355-95G=) n.1892-95G= n.4515-95G= n.11313-95G= c.*3500-95G= (n.*3500-95G=) c.5593-95G= (n.5593-95G=) c.2767-95G= (n.2767-95G=) c.5680-95G= (n.5680-95G=) c.4909-95G= (n.4909-95G=) n.968-4874C= n.6792-95G= | |
| 12 | g.88077439C>T | CA241153159 | CEP290 | c.5587-95G>A (n.5587-95G>A) c.2871-95G>A c.*3758-95G>A (n.*3758-95G>A) n.3947-95G>A c.5566-95G>A (n.5566-95G>A) c.6448-95G>A (n.6448-95G>A) n.5814-95G>A c.6355-95G>A (n.6355-95G>A) n.1892-95G>A n.4515-95G>A n.11313-95G>A c.*3500-95G>A (n.*3500-95G>A) c.5593-95G>A (n.5593-95G>A) c.2767-95G>A (n.2767-95G>A) c.5680-95G>A (n.5680-95G>A) c.4909-95G>A (n.4909-95G>A) n.968-4874C>T n.6792-95G>A | dbSNP |
| 12 | g.88077440T>A | CA2796874920 | CEP290 | c.5587-96A>T (n.5587-96A>T) c.2871-96A>T c.*3758-96A>T (n.*3758-96A>T) n.3947-96A>T c.5566-96A>T (n.5566-96A>T) c.6448-96A>T (n.6448-96A>T) n.5814-96A>T c.6355-96A>T (n.6355-96A>T) n.1892-96A>T n.4515-96A>T n.11313-96A>T c.*3500-96A>T (n.*3500-96A>T) c.5593-96A>T (n.5593-96A>T) c.2767-96A>T (n.2767-96A>T) c.5680-96A>T (n.5680-96A>T) c.4909-96A>T (n.4909-96A>T) n.968-4873T>A n.6792-96A>T | |
| 12 | g.88077440T>C | CA2620104385 | CEP290 | c.5587-96A>G (n.5587-96A>G) c.2871-96A>G c.*3758-96A>G (n.*3758-96A>G) n.3947-96A>G c.5566-96A>G (n.5566-96A>G) c.6448-96A>G (n.6448-96A>G) n.5814-96A>G c.6355-96A>G (n.6355-96A>G) n.1892-96A>G n.4515-96A>G n.11313-96A>G c.*3500-96A>G (n.*3500-96A>G) c.5593-96A>G (n.5593-96A>G) c.2767-96A>G (n.2767-96A>G) c.5680-96A>G (n.5680-96A>G) c.4909-96A>G (n.4909-96A>G) n.968-4873T>C n.6792-96A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077441A>C | CA2620104386 | CEP290 | c.5587-97T>G (n.5587-97T>G) c.2871-97T>G c.*3758-97T>G (n.*3758-97T>G) n.3947-97T>G c.5566-97T>G (n.5566-97T>G) c.6448-97T>G (n.6448-97T>G) n.5814-97T>G c.6355-97T>G (n.6355-97T>G) n.1892-97T>G n.4515-97T>G n.11313-97T>G c.*3500-97T>G (n.*3500-97T>G) c.5593-97T>G (n.5593-97T>G) c.2767-97T>G (n.2767-97T>G) c.5680-97T>G (n.5680-97T>G) c.4909-97T>G (n.4909-97T>G) n.968-4872A>C n.6792-97T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077441A>G | CA2620104387 | CEP290 | c.5587-97T>C (n.5587-97T>C) c.2871-97T>C c.*3758-97T>C (n.*3758-97T>C) n.3947-97T>C c.5566-97T>C (n.5566-97T>C) c.6448-97T>C (n.6448-97T>C) n.5814-97T>C c.6355-97T>C (n.6355-97T>C) n.1892-97T>C n.4515-97T>C n.11313-97T>C c.*3500-97T>C (n.*3500-97T>C) c.5593-97T>C (n.5593-97T>C) c.2767-97T>C (n.2767-97T>C) c.5680-97T>C (n.5680-97T>C) c.4909-97T>C (n.4909-97T>C) n.968-4872A>G n.6792-97T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077442T>C | CA241153160 | CEP290 | c.5587-98A>G (n.5587-98A>G) c.2871-98A>G c.*3758-98A>G (n.*3758-98A>G) n.3947-98A>G c.5566-98A>G (n.5566-98A>G) c.6448-98A>G (n.6448-98A>G) n.5814-98A>G c.6355-98A>G (n.6355-98A>G) n.1892-98A>G n.4515-98A>G n.11313-98A>G c.*3500-98A>G (n.*3500-98A>G) c.5593-98A>G (n.5593-98A>G) c.2767-98A>G (n.2767-98A>G) c.5680-98A>G (n.5680-98A>G) c.4909-98A>G (n.4909-98A>G) n.968-4871T>C n.6792-98A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077442T= | CA2052913861 | CEP290 | c.5587-98A= (n.5587-98A=) c.2871-98A= c.*3758-98A= (n.*3758-98A=) n.3947-98A= c.5566-98A= (n.5566-98A=) c.6448-98A= (n.6448-98A=) n.5814-98A= c.6355-98A= (n.6355-98A=) n.1892-98A= n.4515-98A= n.11313-98A= c.*3500-98A= (n.*3500-98A=) c.5593-98A= (n.5593-98A=) c.2767-98A= (n.2767-98A=) c.5680-98A= (n.5680-98A=) c.4909-98A= (n.4909-98A=) n.968-4871T= n.6792-98A= | |
| 12 | g.88077443C>A | CA2620104390 | CEP290 | c.5587-99G>T (n.5587-99G>T) c.2871-99G>T c.*3758-99G>T (n.*3758-99G>T) n.3947-99G>T c.5566-99G>T (n.5566-99G>T) c.6448-99G>T (n.6448-99G>T) n.5814-99G>T c.6355-99G>T (n.6355-99G>T) n.1892-99G>T n.4515-99G>T n.11313-99G>T c.*3500-99G>T (n.*3500-99G>T) c.5593-99G>T (n.5593-99G>T) c.2767-99G>T (n.2767-99G>T) c.5680-99G>T (n.5680-99G>T) c.4909-99G>T (n.4909-99G>T) n.968-4870C>A n.6792-99G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077443C>T | CA2620104391 | CEP290 | c.5587-99G>A (n.5587-99G>A) c.2871-99G>A c.*3758-99G>A (n.*3758-99G>A) n.3947-99G>A c.5566-99G>A (n.5566-99G>A) c.6448-99G>A (n.6448-99G>A) n.5814-99G>A c.6355-99G>A (n.6355-99G>A) n.1892-99G>A n.4515-99G>A n.11313-99G>A c.*3500-99G>A (n.*3500-99G>A) c.5593-99G>A (n.5593-99G>A) c.2767-99G>A (n.2767-99G>A) c.5680-99G>A (n.5680-99G>A) c.4909-99G>A (n.4909-99G>A) n.968-4870C>T n.6792-99G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077444A>C | CA2575242855 | CEP290 | c.5587-100T>G (n.5587-100T>G) c.2871-100T>G c.*3758-100T>G (n.*3758-100T>G) n.3947-100T>G c.5566-100T>G (n.5566-100T>G) c.6448-100T>G (n.6448-100T>G) n.5814-100T>G c.6355-100T>G (n.6355-100T>G) n.1892-100T>G n.4515-100T>G n.11313-100T>G c.*3500-100T>G (n.*3500-100T>G) c.5593-100T>G (n.5593-100T>G) c.2767-100T>G (n.2767-100T>G) c.5680-100T>G (n.5680-100T>G) c.4909-100T>G (n.4909-100T>G) n.968-4869A>C n.6792-100T>G | |
| 12 | g.88077445C>A | CA2620104393 | CEP290 | c.5587-101G>T (n.5587-101G>T) c.2871-101G>T c.*3758-101G>T (n.*3758-101G>T) n.3947-101G>T c.5566-101G>T (n.5566-101G>T) c.6448-101G>T (n.6448-101G>T) n.5814-101G>T c.6355-101G>T (n.6355-101G>T) n.1892-101G>T n.4515-101G>T n.11313-101G>T c.*3500-101G>T (n.*3500-101G>T) c.5593-101G>T (n.5593-101G>T) c.2767-101G>T (n.2767-101G>T) c.5680-101G>T (n.5680-101G>T) c.4909-101G>T (n.4909-101G>T) n.968-4868C>A n.6792-101G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077445C= | CA2052913862 | CEP290 | c.5587-101G= (n.5587-101G=) c.2871-101G= c.*3758-101G= (n.*3758-101G=) n.3947-101G= c.5566-101G= (n.5566-101G=) c.6448-101G= (n.6448-101G=) n.5814-101G= c.6355-101G= (n.6355-101G=) n.1892-101G= n.4515-101G= n.11313-101G= c.*3500-101G= (n.*3500-101G=) c.5593-101G= (n.5593-101G=) c.2767-101G= (n.2767-101G=) c.5680-101G= (n.5680-101G=) c.4909-101G= (n.4909-101G=) n.968-4868C= n.6792-101G= | |
| 12 | g.88077445C>G | CA241153176 | CEP290 | c.5587-101G>C (n.5587-101G>C) c.2871-101G>C c.*3758-101G>C (n.*3758-101G>C) n.3947-101G>C c.5566-101G>C (n.5566-101G>C) c.6448-101G>C (n.6448-101G>C) n.5814-101G>C c.6355-101G>C (n.6355-101G>C) n.1892-101G>C n.4515-101G>C n.11313-101G>C c.*3500-101G>C (n.*3500-101G>C) c.5593-101G>C (n.5593-101G>C) c.2767-101G>C (n.2767-101G>C) c.5680-101G>C (n.5680-101G>C) c.4909-101G>C (n.4909-101G>C) n.968-4868C>G n.6792-101G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077445C>T | CA241153164 | CEP290 | c.5587-101G>A (n.5587-101G>A) c.2871-101G>A c.*3758-101G>A (n.*3758-101G>A) n.3947-101G>A c.5566-101G>A (n.5566-101G>A) c.6448-101G>A (n.6448-101G>A) n.5814-101G>A c.6355-101G>A (n.6355-101G>A) n.1892-101G>A n.4515-101G>A n.11313-101G>A c.*3500-101G>A (n.*3500-101G>A) c.5593-101G>A (n.5593-101G>A) c.2767-101G>A (n.2767-101G>A) c.5680-101G>A (n.5680-101G>A) c.4909-101G>A (n.4909-101G>A) n.968-4868C>T n.6792-101G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88077446T>A | CA2620104397 | CEP290 | c.5587-102A>T (n.5587-102A>T) c.2871-102A>T c.*3758-102A>T (n.*3758-102A>T) n.3947-102A>T c.5566-102A>T (n.5566-102A>T) c.6448-102A>T (n.6448-102A>T) n.5814-102A>T c.6355-102A>T (n.6355-102A>T) n.1892-102A>T n.4515-102A>T n.11313-102A>T c.*3500-102A>T (n.*3500-102A>T) c.5593-102A>T (n.5593-102A>T) c.2767-102A>T (n.2767-102A>T) c.5680-102A>T (n.5680-102A>T) c.4909-102A>T (n.4909-102A>T) n.968-4867T>A n.6792-102A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077447G>T | CA2620104398 | CEP290 | c.5587-103C>A (n.5587-103C>A) c.2871-103C>A c.*3758-103C>A (n.*3758-103C>A) n.3947-103C>A c.5566-103C>A (n.5566-103C>A) c.6448-103C>A (n.6448-103C>A) n.5814-103C>A c.6355-103C>A (n.6355-103C>A) n.1892-103C>A n.4515-103C>A n.11313-103C>A c.*3500-103C>A (n.*3500-103C>A) c.5593-103C>A (n.5593-103C>A) c.2767-103C>A (n.2767-103C>A) c.5680-103C>A (n.5680-103C>A) c.4909-103C>A (n.4909-103C>A) n.968-4866G>T n.6792-103C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077449C>A | CA2620104399 | CEP290 | c.5587-105G>T (n.5587-105G>T) c.2871-105G>T c.*3758-105G>T (n.*3758-105G>T) n.3947-105G>T c.5566-105G>T (n.5566-105G>T) c.6448-105G>T (n.6448-105G>T) n.5814-105G>T c.6355-105G>T (n.6355-105G>T) n.1892-105G>T n.4515-105G>T n.11313-105G>T c.*3500-105G>T (n.*3500-105G>T) c.5593-105G>T (n.5593-105G>T) c.2767-105G>T (n.2767-105G>T) c.5680-105G>T (n.5680-105G>T) c.4909-105G>T (n.4909-105G>T) n.968-4864C>A n.6792-105G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077449C>G | CA2620104401 | CEP290 | c.5587-105G>C (n.5587-105G>C) c.2871-105G>C c.*3758-105G>C (n.*3758-105G>C) n.3947-105G>C c.5566-105G>C (n.5566-105G>C) c.6448-105G>C (n.6448-105G>C) n.5814-105G>C c.6355-105G>C (n.6355-105G>C) n.1892-105G>C n.4515-105G>C n.11313-105G>C c.*3500-105G>C (n.*3500-105G>C) c.5593-105G>C (n.5593-105G>C) c.2767-105G>C (n.2767-105G>C) c.5680-105G>C (n.5680-105G>C) c.4909-105G>C (n.4909-105G>C) n.968-4864C>G n.6792-105G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077450C>A | CA2620104405 | CEP290 | c.5587-106G>T (n.5587-106G>T) c.2871-106G>T c.*3758-106G>T (n.*3758-106G>T) n.3947-106G>T c.5566-106G>T (n.5566-106G>T) c.6448-106G>T (n.6448-106G>T) n.5814-106G>T c.6355-106G>T (n.6355-106G>T) n.1892-106G>T n.4515-106G>T n.11313-106G>T c.*3500-106G>T (n.*3500-106G>T) c.5593-106G>T (n.5593-106G>T) c.2767-106G>T (n.2767-106G>T) c.5680-106G>T (n.5680-106G>T) c.4909-106G>T (n.4909-106G>T) n.968-4863C>A n.6792-106G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077451A= | CA2052913863 | CEP290 | c.5587-107T= (n.5587-107T=) c.2871-107T= c.*3758-107T= (n.*3758-107T=) n.3947-107T= c.5566-107T= (n.5566-107T=) c.6448-107T= (n.6448-107T=) n.5814-107T= c.6355-107T= (n.6355-107T=) n.1892-107T= n.4515-107T= n.11313-107T= c.*3500-107T= (n.*3500-107T=) c.5593-107T= (n.5593-107T=) c.2767-107T= (n.2767-107T=) c.5680-107T= (n.5680-107T=) c.4909-107T= (n.4909-107T=) n.968-4862A= n.6792-107T= | |
| 12 | g.88077451A>G | CA693062745 | CEP290 | c.5587-107T>C (n.5587-107T>C) c.2871-107T>C c.*3758-107T>C (n.*3758-107T>C) n.3947-107T>C c.5566-107T>C (n.5566-107T>C) c.6448-107T>C (n.6448-107T>C) n.5814-107T>C c.6355-107T>C (n.6355-107T>C) n.1892-107T>C n.4515-107T>C n.11313-107T>C c.*3500-107T>C (n.*3500-107T>C) c.5593-107T>C (n.5593-107T>C) c.2767-107T>C (n.2767-107T>C) c.5680-107T>C (n.5680-107T>C) c.4909-107T>C (n.4909-107T>C) n.968-4862A>G n.6792-107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077452T>C | CA950219628 | CEP290 | c.5587-108A>G (n.5587-108A>G) c.2871-108A>G c.*3758-108A>G (n.*3758-108A>G) n.3947-108A>G c.5566-108A>G (n.5566-108A>G) c.6448-108A>G (n.6448-108A>G) n.5814-108A>G c.6355-108A>G (n.6355-108A>G) n.1892-108A>G n.4515-108A>G n.11313-108A>G c.*3500-108A>G (n.*3500-108A>G) c.5593-108A>G (n.5593-108A>G) c.2767-108A>G (n.2767-108A>G) c.5680-108A>G (n.5680-108A>G) c.4909-108A>G (n.4909-108A>G) n.968-4861T>C n.6792-108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077452T>G | CA241153177 | CEP290 | c.5587-108A>C (n.5587-108A>C) c.2871-108A>C c.*3758-108A>C (n.*3758-108A>C) n.3947-108A>C c.5566-108A>C (n.5566-108A>C) c.6448-108A>C (n.6448-108A>C) n.5814-108A>C c.6355-108A>C (n.6355-108A>C) n.1892-108A>C n.4515-108A>C n.11313-108A>C c.*3500-108A>C (n.*3500-108A>C) c.5593-108A>C (n.5593-108A>C) c.2767-108A>C (n.2767-108A>C) c.5680-108A>C (n.5680-108A>C) c.4909-108A>C (n.4909-108A>C) n.968-4861T>G n.6792-108A>C | dbSNP |
| 12 | g.88077452T= | CA2052913864 | CEP290 | c.5587-108A= (n.5587-108A=) c.2871-108A= c.*3758-108A= (n.*3758-108A=) n.3947-108A= c.5566-108A= (n.5566-108A=) c.6448-108A= (n.6448-108A=) n.5814-108A= c.6355-108A= (n.6355-108A=) n.1892-108A= n.4515-108A= n.11313-108A= c.*3500-108A= (n.*3500-108A=) c.5593-108A= (n.5593-108A=) c.2767-108A= (n.2767-108A=) c.5680-108A= (n.5680-108A=) c.4909-108A= (n.4909-108A=) n.968-4861T= n.6792-108A= | |
| 12 | g.88077454C>A | CA2620104408 | CEP290 | c.5587-110G>T (n.5587-110G>T) c.2871-110G>T c.*3758-110G>T (n.*3758-110G>T) n.3947-110G>T c.5566-110G>T (n.5566-110G>T) c.6448-110G>T (n.6448-110G>T) n.5814-110G>T c.6355-110G>T (n.6355-110G>T) n.1892-110G>T n.4515-110G>T n.11313-110G>T c.*3500-110G>T (n.*3500-110G>T) c.5593-110G>T (n.5593-110G>T) c.2767-110G>T (n.2767-110G>T) c.5680-110G>T (n.5680-110G>T) c.4909-110G>T (n.4909-110G>T) n.968-4859C>A n.6792-110G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077454C>G | CA2620104409 | CEP290 | c.5587-110G>C (n.5587-110G>C) c.2871-110G>C c.*3758-110G>C (n.*3758-110G>C) n.3947-110G>C c.5566-110G>C (n.5566-110G>C) c.6448-110G>C (n.6448-110G>C) n.5814-110G>C c.6355-110G>C (n.6355-110G>C) n.1892-110G>C n.4515-110G>C n.11313-110G>C c.*3500-110G>C (n.*3500-110G>C) c.5593-110G>C (n.5593-110G>C) c.2767-110G>C (n.2767-110G>C) c.5680-110G>C (n.5680-110G>C) c.4909-110G>C (n.4909-110G>C) n.968-4859C>G n.6792-110G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077455T>C | CA2620104411 | CEP290 | c.5587-111A>G (n.5587-111A>G) c.2871-111A>G c.*3758-111A>G (n.*3758-111A>G) n.3947-111A>G c.5566-111A>G (n.5566-111A>G) c.6448-111A>G (n.6448-111A>G) n.5814-111A>G c.6355-111A>G (n.6355-111A>G) n.1892-111A>G n.4515-111A>G n.11313-111A>G c.*3500-111A>G (n.*3500-111A>G) c.5593-111A>G (n.5593-111A>G) c.2767-111A>G (n.2767-111A>G) c.5680-111A>G (n.5680-111A>G) c.4909-111A>G (n.4909-111A>G) n.968-4858T>C n.6792-111A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077459T>G | CA241153180 | CEP290 | c.5587-115A>C (n.5587-115A>C) c.2871-115A>C c.*3758-115A>C (n.*3758-115A>C) n.3947-115A>C c.5566-115A>C (n.5566-115A>C) c.6448-115A>C (n.6448-115A>C) n.5814-115A>C c.6355-115A>C (n.6355-115A>C) n.1892-115A>C n.4515-115A>C n.11313-115A>C c.*3500-115A>C (n.*3500-115A>C) c.5593-115A>C (n.5593-115A>C) c.2767-115A>C (n.2767-115A>C) c.5680-115A>C (n.5680-115A>C) c.4909-115A>C (n.4909-115A>C) n.968-4854T>G n.6792-115A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077459T= | CA2052913865 | CEP290 | c.5587-115A= (n.5587-115A=) c.2871-115A= c.*3758-115A= (n.*3758-115A=) n.3947-115A= c.5566-115A= (n.5566-115A=) c.6448-115A= (n.6448-115A=) n.5814-115A= c.6355-115A= (n.6355-115A=) n.1892-115A= n.4515-115A= n.11313-115A= c.*3500-115A= (n.*3500-115A=) c.5593-115A= (n.5593-115A=) c.2767-115A= (n.2767-115A=) c.5680-115A= (n.5680-115A=) c.4909-115A= (n.4909-115A=) n.968-4854T= n.6792-115A= | |
| 12 | g.88077463T>A | CA2796874923 | CEP290 | c.5587-119A>T (n.5587-119A>T) c.2871-119A>T c.*3758-119A>T (n.*3758-119A>T) n.3947-119A>T c.5566-119A>T (n.5566-119A>T) c.6448-119A>T (n.6448-119A>T) n.5814-119A>T c.6355-119A>T (n.6355-119A>T) n.1892-119A>T n.4515-119A>T n.11313-119A>T c.*3500-119A>T (n.*3500-119A>T) c.5593-119A>T (n.5593-119A>T) c.2767-119A>T (n.2767-119A>T) c.5680-119A>T (n.5680-119A>T) c.4909-119A>T (n.4909-119A>T) n.968-4850T>A n.6792-119A>T | |
| 12 | g.88077464del | CA2796874924 | CEP290 | c.5587-120del (n.5587-120del) c.2871-120del c.*3758-120del (n.*3758-120del) n.3947-120del c.5566-120del (n.5566-120del) c.6448-120del (n.6448-120del) n.5814-120del c.6355-120del (n.6355-120del) n.1892-120del n.4515-120del n.11313-120del c.*3500-120del (n.*3500-120del) c.5593-120del (n.5593-120del) c.2767-120del (n.2767-120del) c.5680-120del (n.5680-120del) c.4909-120del (n.4909-120del) n.968-4849del n.6792-120del | |
| 12 | g.88077464G= | CA2052913866 | CEP290 | c.5587-120C= (n.5587-120C=) c.2871-120C= c.*3758-120C= (n.*3758-120C=) n.3947-120C= c.5566-120C= (n.5566-120C=) c.6448-120C= (n.6448-120C=) n.5814-120C= c.6355-120C= (n.6355-120C=) n.1892-120C= n.4515-120C= n.11313-120C= c.*3500-120C= (n.*3500-120C=) c.5593-120C= (n.5593-120C=) c.2767-120C= (n.2767-120C=) c.5680-120C= (n.5680-120C=) c.4909-120C= (n.4909-120C=) n.968-4849G= n.6792-120C= | |
| 12 | g.88077464G>T | CA2052913867 | CEP290 | c.5587-120C>A (n.5587-120C>A) c.2871-120C>A c.*3758-120C>A (n.*3758-120C>A) n.3947-120C>A c.5566-120C>A (n.5566-120C>A) c.6448-120C>A (n.6448-120C>A) n.5814-120C>A c.6355-120C>A (n.6355-120C>A) n.1892-120C>A n.4515-120C>A n.11313-120C>A c.*3500-120C>A (n.*3500-120C>A) c.5593-120C>A (n.5593-120C>A) c.2767-120C>A (n.2767-120C>A) c.5680-120C>A (n.5680-120C>A) c.4909-120C>A (n.4909-120C>A) n.968-4849G>T n.6792-120C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88077465A>G | CA2620104412 | CEP290 | c.5587-121T>C (n.5587-121T>C) c.2871-121T>C c.*3758-121T>C (n.*3758-121T>C) n.3947-121T>C c.5566-121T>C (n.5566-121T>C) c.6448-121T>C (n.6448-121T>C) n.5814-121T>C c.6355-121T>C (n.6355-121T>C) n.1892-121T>C n.4515-121T>C n.11313-121T>C c.*3500-121T>C (n.*3500-121T>C) c.5593-121T>C (n.5593-121T>C) c.2767-121T>C (n.2767-121T>C) c.5680-121T>C (n.5680-121T>C) c.4909-121T>C (n.4909-121T>C) n.968-4848A>G n.6792-121T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077465_88077469del | CA2796874925 | CEP290 | c.5587-125_5587-121del (n.5587-125_5587-121del) c.2871-125_2871-121del c.*3758-125_*3758-121del (n.*3758-125_*3758-121del) n.3947-125_3947-121del c.5566-125_5566-121del (n.5566-125_5566-121del) c.6448-125_6448-121del (n.6448-125_6448-121del) n.5814-125_5814-121del c.6355-125_6355-121del (n.6355-125_6355-121del) n.1892-125_1892-121del n.4515-125_4515-121del n.11313-125_11313-121del c.*3500-125_*3500-121del (n.*3500-125_*3500-121del) c.5593-125_5593-121del (n.5593-125_5593-121del) c.2767-125_2767-121del (n.2767-125_2767-121del) c.5680-125_5680-121del (n.5680-125_5680-121del) c.4909-125_4909-121del (n.4909-125_4909-121del) n.968-4848_968-4844del n.6792-125_6792-121del | |
| 12 | g.88077466C>A | CA2620104413 | CEP290 | c.5587-122G>T (n.5587-122G>T) c.2871-122G>T c.*3758-122G>T (n.*3758-122G>T) n.3947-122G>T c.5566-122G>T (n.5566-122G>T) c.6448-122G>T (n.6448-122G>T) n.5814-122G>T c.6355-122G>T (n.6355-122G>T) n.1892-122G>T n.4515-122G>T n.11313-122G>T c.*3500-122G>T (n.*3500-122G>T) c.5593-122G>T (n.5593-122G>T) c.2767-122G>T (n.2767-122G>T) c.5680-122G>T (n.5680-122G>T) c.4909-122G>T (n.4909-122G>T) n.968-4847C>A n.6792-122G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077467A= | CA2052913868 | CEP290 | c.5587-123T= (n.5587-123T=) c.2871-123T= c.*3758-123T= (n.*3758-123T=) n.3947-123T= c.5566-123T= (n.5566-123T=) c.6448-123T= (n.6448-123T=) n.5814-123T= c.6355-123T= (n.6355-123T=) n.1892-123T= n.4515-123T= n.11313-123T= c.*3500-123T= (n.*3500-123T=) c.5593-123T= (n.5593-123T=) c.2767-123T= (n.2767-123T=) c.5680-123T= (n.5680-123T=) c.4909-123T= (n.4909-123T=) n.968-4846A= n.6792-123T= | |
| 12 | g.88077467A>C | CA693062746 | CEP290 | c.5587-123T>G (n.5587-123T>G) c.2871-123T>G c.*3758-123T>G (n.*3758-123T>G) n.3947-123T>G c.5566-123T>G (n.5566-123T>G) c.6448-123T>G (n.6448-123T>G) n.5814-123T>G c.6355-123T>G (n.6355-123T>G) n.1892-123T>G n.4515-123T>G n.11313-123T>G c.*3500-123T>G (n.*3500-123T>G) c.5593-123T>G (n.5593-123T>G) c.2767-123T>G (n.2767-123T>G) c.5680-123T>G (n.5680-123T>G) c.4909-123T>G (n.4909-123T>G) n.968-4846A>C n.6792-123T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88077468_88077471del | CA2620104414 | CEP290 | c.5587-126_5587-123del (n.5587-126_5587-123del) c.2871-126_2871-123del c.*3758-126_*3758-123del (n.*3758-126_*3758-123del) n.3947-126_3947-123del c.5566-126_5566-123del (n.5566-126_5566-123del) c.6448-126_6448-123del (n.6448-126_6448-123del) n.5814-126_5814-123del c.6355-126_6355-123del (n.6355-126_6355-123del) n.1892-126_1892-123del n.4515-126_4515-123del n.11313-126_11313-123del c.*3500-126_*3500-123del (n.*3500-126_*3500-123del) c.5593-126_5593-123del (n.5593-126_5593-123del) c.2767-126_2767-123del (n.2767-126_2767-123del) c.5680-126_5680-123del (n.5680-126_5680-123del) c.4909-126_4909-123del (n.4909-126_4909-123del) n.968-4845_968-4842del n.6792-126_6792-123del | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077472A>C | CA2620104416 | CEP290 | c.5587-128T>G (n.5587-128T>G) c.2871-128T>G c.*3758-128T>G (n.*3758-128T>G) n.3947-128T>G c.5566-128T>G (n.5566-128T>G) c.6448-128T>G (n.6448-128T>G) n.5814-128T>G c.6355-128T>G (n.6355-128T>G) n.1892-128T>G n.4515-128T>G n.11313-128T>G c.*3500-128T>G (n.*3500-128T>G) c.5593-128T>G (n.5593-128T>G) c.2767-128T>G (n.2767-128T>G) c.5680-128T>G (n.5680-128T>G) c.4909-128T>G (n.4909-128T>G) n.968-4841A>C n.6792-128T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077473T>C | CA2620104418 | CEP290 | c.5587-129A>G (n.5587-129A>G) c.2871-129A>G c.*3758-129A>G (n.*3758-129A>G) n.3947-129A>G c.5566-129A>G (n.5566-129A>G) c.6448-129A>G (n.6448-129A>G) n.5814-129A>G c.6355-129A>G (n.6355-129A>G) n.1892-129A>G n.4515-129A>G n.11313-129A>G c.*3500-129A>G (n.*3500-129A>G) c.5593-129A>G (n.5593-129A>G) c.2767-129A>G (n.2767-129A>G) c.5680-129A>G (n.5680-129A>G) c.4909-129A>G (n.4909-129A>G) n.968-4840T>C n.6792-129A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077473T>G | CA2796874926 | CEP290 | c.5587-129A>C (n.5587-129A>C) c.2871-129A>C c.*3758-129A>C (n.*3758-129A>C) n.3947-129A>C c.5566-129A>C (n.5566-129A>C) c.6448-129A>C (n.6448-129A>C) n.5814-129A>C c.6355-129A>C (n.6355-129A>C) n.1892-129A>C n.4515-129A>C n.11313-129A>C c.*3500-129A>C (n.*3500-129A>C) c.5593-129A>C (n.5593-129A>C) c.2767-129A>C (n.2767-129A>C) c.5680-129A>C (n.5680-129A>C) c.4909-129A>C (n.4909-129A>C) n.968-4840T>G n.6792-129A>C | |
| 12 | g.88077475C>A | CA241153188 | CEP290 | c.5587-131G>T (n.5587-131G>T) c.2871-131G>T c.*3758-131G>T (n.*3758-131G>T) n.3947-131G>T c.5566-131G>T (n.5566-131G>T) c.6448-131G>T (n.6448-131G>T) n.5814-131G>T c.6355-131G>T (n.6355-131G>T) n.1892-131G>T n.4515-131G>T n.11313-131G>T c.*3500-131G>T (n.*3500-131G>T) c.5593-131G>T (n.5593-131G>T) c.2767-131G>T (n.2767-131G>T) c.5680-131G>T (n.5680-131G>T) c.4909-131G>T (n.4909-131G>T) n.968-4838C>A n.6792-131G>T | dbSNP |
| 12 | g.88077475C= | CA2052913869 | CEP290 | c.5587-131G= (n.5587-131G=) c.2871-131G= c.*3758-131G= (n.*3758-131G=) n.3947-131G= c.5566-131G= (n.5566-131G=) c.6448-131G= (n.6448-131G=) n.5814-131G= c.6355-131G= (n.6355-131G=) n.1892-131G= n.4515-131G= n.11313-131G= c.*3500-131G= (n.*3500-131G=) c.5593-131G= (n.5593-131G=) c.2767-131G= (n.2767-131G=) c.5680-131G= (n.5680-131G=) c.4909-131G= (n.4909-131G=) n.968-4838C= n.6792-131G= | |
| 12 | g.88077475C>T | CA606453525 | CEP290 | c.5587-131G>A (n.5587-131G>A) c.2871-131G>A c.*3758-131G>A (n.*3758-131G>A) n.3947-131G>A c.5566-131G>A (n.5566-131G>A) c.6448-131G>A (n.6448-131G>A) n.5814-131G>A c.6355-131G>A (n.6355-131G>A) n.1892-131G>A n.4515-131G>A n.11313-131G>A c.*3500-131G>A (n.*3500-131G>A) c.5593-131G>A (n.5593-131G>A) c.2767-131G>A (n.2767-131G>A) c.5680-131G>A (n.5680-131G>A) c.4909-131G>A (n.4909-131G>A) n.968-4838C>T n.6792-131G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077476A= | CA2052913870 | CEP290 | c.5587-132T= (n.5587-132T=) c.2871-132T= c.*3758-132T= (n.*3758-132T=) n.3947-132T= c.5566-132T= (n.5566-132T=) c.6448-132T= (n.6448-132T=) n.5814-132T= c.6355-132T= (n.6355-132T=) n.1892-132T= n.4515-132T= n.11313-132T= c.*3500-132T= (n.*3500-132T=) c.5593-132T= (n.5593-132T=) c.2767-132T= (n.2767-132T=) c.5680-132T= (n.5680-132T=) c.4909-132T= (n.4909-132T=) n.968-4837A= n.6792-132T= | |
| 12 | g.88077476A>G | CA241153192 | CEP290 | c.5587-132T>C (n.5587-132T>C) c.2871-132T>C c.*3758-132T>C (n.*3758-132T>C) n.3947-132T>C c.5566-132T>C (n.5566-132T>C) c.6448-132T>C (n.6448-132T>C) n.5814-132T>C c.6355-132T>C (n.6355-132T>C) n.1892-132T>C n.4515-132T>C n.11313-132T>C c.*3500-132T>C (n.*3500-132T>C) c.5593-132T>C (n.5593-132T>C) c.2767-132T>C (n.2767-132T>C) c.5680-132T>C (n.5680-132T>C) c.4909-132T>C (n.4909-132T>C) n.968-4837A>G n.6792-132T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88077476A>T | CA2620104420 | CEP290 | c.5587-132T>A (n.5587-132T>A) c.2871-132T>A c.*3758-132T>A (n.*3758-132T>A) n.3947-132T>A c.5566-132T>A (n.5566-132T>A) c.6448-132T>A (n.6448-132T>A) n.5814-132T>A c.6355-132T>A (n.6355-132T>A) n.1892-132T>A n.4515-132T>A n.11313-132T>A c.*3500-132T>A (n.*3500-132T>A) c.5593-132T>A (n.5593-132T>A) c.2767-132T>A (n.2767-132T>A) c.5680-132T>A (n.5680-132T>A) c.4909-132T>A (n.4909-132T>A) n.968-4837A>T n.6792-132T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077477T>C | CA2620104424 | CEP290 | c.5587-133A>G (n.5587-133A>G) c.2871-133A>G c.*3758-133A>G (n.*3758-133A>G) n.3947-133A>G c.5566-133A>G (n.5566-133A>G) c.6448-133A>G (n.6448-133A>G) n.5814-133A>G c.6355-133A>G (n.6355-133A>G) n.1892-133A>G n.4515-133A>G n.11313-133A>G c.*3500-133A>G (n.*3500-133A>G) c.5593-133A>G (n.5593-133A>G) c.2767-133A>G (n.2767-133A>G) c.5680-133A>G (n.5680-133A>G) c.4909-133A>G (n.4909-133A>G) n.968-4836T>C n.6792-133A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077479A= | CA2052913873 | CEP290 | c.5587-135T= (n.5587-135T=) c.2871-135T= c.*3758-135T= (n.*3758-135T=) n.3947-135T= c.5566-135T= (n.5566-135T=) c.6448-135T= (n.6448-135T=) n.5814-135T= c.6355-135T= (n.6355-135T=) n.1892-135T= n.4515-135T= n.11313-135T= c.*3500-135T= (n.*3500-135T=) c.5593-135T= (n.5593-135T=) c.2767-135T= (n.2767-135T=) c.5680-135T= (n.5680-135T=) c.4909-135T= (n.4909-135T=) n.968-4834A= n.6792-135T= | |
| 12 | g.88077479A>C | CA2052913871 | CEP290 | c.5587-135T>G (n.5587-135T>G) c.2871-135T>G c.*3758-135T>G (n.*3758-135T>G) n.3947-135T>G c.5566-135T>G (n.5566-135T>G) c.6448-135T>G (n.6448-135T>G) n.5814-135T>G c.6355-135T>G (n.6355-135T>G) n.1892-135T>G n.4515-135T>G n.11313-135T>G c.*3500-135T>G (n.*3500-135T>G) c.5593-135T>G (n.5593-135T>G) c.2767-135T>G (n.2767-135T>G) c.5680-135T>G (n.5680-135T>G) c.4909-135T>G (n.4909-135T>G) n.968-4834A>C n.6792-135T>G | dbSNP |
| 12 | g.88077479A>G | CA2052913872 | CEP290 | c.5587-135T>C (n.5587-135T>C) c.2871-135T>C c.*3758-135T>C (n.*3758-135T>C) n.3947-135T>C c.5566-135T>C (n.5566-135T>C) c.6448-135T>C (n.6448-135T>C) n.5814-135T>C c.6355-135T>C (n.6355-135T>C) n.1892-135T>C n.4515-135T>C n.11313-135T>C c.*3500-135T>C (n.*3500-135T>C) c.5593-135T>C (n.5593-135T>C) c.2767-135T>C (n.2767-135T>C) c.5680-135T>C (n.5680-135T>C) c.4909-135T>C (n.4909-135T>C) n.968-4834A>G n.6792-135T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.88077480G>T | CA2620104426 | CEP290 | c.5587-136C>A (n.5587-136C>A) c.2871-136C>A c.*3758-136C>A (n.*3758-136C>A) n.3947-136C>A c.5566-136C>A (n.5566-136C>A) c.6448-136C>A (n.6448-136C>A) n.5814-136C>A c.6355-136C>A (n.6355-136C>A) n.1892-136C>A n.4515-136C>A n.11313-136C>A c.*3500-136C>A (n.*3500-136C>A) c.5593-136C>A (n.5593-136C>A) c.2767-136C>A (n.2767-136C>A) c.5680-136C>A (n.5680-136C>A) c.4909-136C>A (n.4909-136C>A) n.968-4833G>T n.6792-136C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077482T>C | CA950219629 | CEP290 | c.5587-138A>G (n.5587-138A>G) c.2871-138A>G c.*3758-138A>G (n.*3758-138A>G) n.3947-138A>G c.5566-138A>G (n.5566-138A>G) c.6448-138A>G (n.6448-138A>G) n.5814-138A>G c.6355-138A>G (n.6355-138A>G) n.1892-138A>G n.4515-138A>G n.11313-138A>G c.*3500-138A>G (n.*3500-138A>G) c.5593-138A>G (n.5593-138A>G) c.2767-138A>G (n.2767-138A>G) c.5680-138A>G (n.5680-138A>G) c.4909-138A>G (n.4909-138A>G) n.968-4831T>C n.6792-138A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88077482T= | CA2052913874 | CEP290 | c.5587-138A= (n.5587-138A=) c.2871-138A= c.*3758-138A= (n.*3758-138A=) n.3947-138A= c.5566-138A= (n.5566-138A=) c.6448-138A= (n.6448-138A=) n.5814-138A= c.6355-138A= (n.6355-138A=) n.1892-138A= n.4515-138A= n.11313-138A= c.*3500-138A= (n.*3500-138A=) c.5593-138A= (n.5593-138A=) c.2767-138A= (n.2767-138A=) c.5680-138A= (n.5680-138A=) c.4909-138A= (n.4909-138A=) n.968-4831T= n.6792-138A= | |
| 12 | g.88077485T>A | CA2620104428 | CEP290 | c.5587-141A>T (n.5587-141A>T) c.2871-141A>T c.*3758-141A>T (n.*3758-141A>T) n.3947-141A>T c.5566-141A>T (n.5566-141A>T) c.6448-141A>T (n.6448-141A>T) n.5814-141A>T c.6355-141A>T (n.6355-141A>T) n.1892-141A>T n.4515-141A>T n.11313-141A>T c.*3500-141A>T (n.*3500-141A>T) c.5593-141A>T (n.5593-141A>T) c.2767-141A>T (n.2767-141A>T) c.5680-141A>T (n.5680-141A>T) c.4909-141A>T (n.4909-141A>T) n.968-4828T>A n.6792-141A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077485T>C | CA2620104429 | CEP290 | c.5587-141A>G (n.5587-141A>G) c.2871-141A>G c.*3758-141A>G (n.*3758-141A>G) n.3947-141A>G c.5566-141A>G (n.5566-141A>G) c.6448-141A>G (n.6448-141A>G) n.5814-141A>G c.6355-141A>G (n.6355-141A>G) n.1892-141A>G n.4515-141A>G n.11313-141A>G c.*3500-141A>G (n.*3500-141A>G) c.5593-141A>G (n.5593-141A>G) c.2767-141A>G (n.2767-141A>G) c.5680-141A>G (n.5680-141A>G) c.4909-141A>G (n.4909-141A>G) n.968-4828T>C n.6792-141A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077485T>G | CA2620104430 | CEP290 | c.5587-141A>C (n.5587-141A>C) c.2871-141A>C c.*3758-141A>C (n.*3758-141A>C) n.3947-141A>C c.5566-141A>C (n.5566-141A>C) c.6448-141A>C (n.6448-141A>C) n.5814-141A>C c.6355-141A>C (n.6355-141A>C) n.1892-141A>C n.4515-141A>C n.11313-141A>C c.*3500-141A>C (n.*3500-141A>C) c.5593-141A>C (n.5593-141A>C) c.2767-141A>C (n.2767-141A>C) c.5680-141A>C (n.5680-141A>C) c.4909-141A>C (n.4909-141A>C) n.968-4828T>G n.6792-141A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.88077486C>A | CA2620104432 | CEP290 | c.5587-142G>T (n.5587-142G>T) c.2871-142G>T c.*3758-142G>T (n.*3758-142G>T) n.3947-142G>T c.5566-142G>T (n.5566-142G>T) c.6448-142G>T (n.6448-142G>T) n.5814-142G>T c.6355-142G>T (n.6355-142G>T) n.1892-142G>T n.4515-142G>T n.11313-142G>T c.*3500-142G>T (n.*3500-142G>T) c.5593-142G>T (n.5593-142G>T) c.2767-142G>T (n.2767-142G>T) c.5680-142G>T (n.5680-142G>T) c.4909-142G>T (n.4909-142G>T) n.968-4827C>A n.6792-142G>T | gnomAD v4 |