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12 | g.88077445C>A | CA2620104393 | CEP290 | c.5587-101G>T (n.5587-101G>T) c.2871-101G>T c.*3758-101G>T (n.*3758-101G>T) n.3947-101G>T c.5566-101G>T (n.5566-101G>T) c.6448-101G>T (n.6448-101G>T) n.5814-101G>T c.6355-101G>T (n.6355-101G>T) n.1892-101G>T n.4515-101G>T n.11313-101G>T c.*3500-101G>T (n.*3500-101G>T) c.5593-101G>T (n.5593-101G>T) c.2767-101G>T (n.2767-101G>T) c.5680-101G>T (n.5680-101G>T) c.4909-101G>T (n.4909-101G>T) n.968-4868C>A n.6792-101G>T | gnomAD v4 |
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