Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.6792-7T=
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n.968-4962A>G
n.6792-7T>C
 gnomAD v4
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c.2871-7T>A
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n.11313-7T>A
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n.968-4962A>T
n.6792-7T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.968-4961A>G
n.6792-8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.2871-9A>G
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n.968-4960T>C
n.6792-9A>G
12g.88077353T>GCA2052913830CEP290c.5587-9A>C (n.5587-9A>C)
c.2871-9A>C
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n.3947-9A>C
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n.1892-9A>C
n.4515-9A>C
n.11313-9A>C
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n.968-4960T>G
n.6792-9A>C
 ClinVar dbSNP
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n.6792-9A=
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n.968-4960_968-4959delinsTA
n.6792-10_6792-9delinsTA
12g.88077354A=CA2052913832CEP290c.5587-10T= (n.5587-10T=)
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n.968-4959A=
n.6792-10T=
12g.88077354A>GCA2052913831CEP290c.5587-10T>C (n.5587-10T>C)
c.2871-10T>C
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n.3947-10T>C
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n.5814-10T>C
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n.1892-10T>C
n.4515-10T>C
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n.968-4959A>G
n.6792-10T>C
 dbSNP
12g.88077354A>TCA2499221870CEP290c.5587-10T>A (n.5587-10T>A)
c.2871-10T>A
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n.3947-10T>A
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n.1892-10T>A
n.4515-10T>A
n.11313-10T>A
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n.968-4959A>T
n.6792-10T>A
 ClinVar dbSNP
12g.88077357delCA693062696CEP290c.5587-10del (n.5587-10del)
c.2871-10del
c.*3758-10del (n.*3758-10del)
n.3947-10del
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n.5814-10del
c.6355-10del (n.6355-10del)
n.1892-10del
n.4515-10del
n.11313-10del
c.*3500-10del (n.*3500-10del)
c.5593-10del (n.5593-10del)
c.2767-10del (n.2767-10del)
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c.4909-10del (n.4909-10del)
n.968-4956del
n.6792-10del
 dbSNP gnomAD v4
12g.88077355A>GCA2620104280CEP290c.5587-11T>C (n.5587-11T>C)
c.2871-11T>C
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n.3947-11T>C
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n.5814-11T>C
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n.1892-11T>C
n.4515-11T>C
n.11313-11T>C
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n.968-4958A>G
n.6792-11T>C
 gnomAD v4
12g.88077356A>CCA2575242843CEP290c.5587-12T>G (n.5587-12T>G)
c.2871-12T>G
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n.3947-12T>G
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n.5814-12T>G
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n.1892-12T>G
n.4515-12T>G
n.11313-12T>G
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n.968-4957A>C
n.6792-12T>G
 ClinVar
12g.88077356A>GCA2620104282CEP290c.5587-12T>C (n.5587-12T>C)
c.2871-12T>C
c.*3758-12T>C (n.*3758-12T>C)
n.3947-12T>C
c.5566-12T>C (n.5566-12T>C)
c.6448-12T>C (n.6448-12T>C)
n.5814-12T>C
c.6355-12T>C (n.6355-12T>C)
n.1892-12T>C
n.4515-12T>C
n.11313-12T>C
c.*3500-12T>C (n.*3500-12T>C)
c.5593-12T>C (n.5593-12T>C)
c.2767-12T>C (n.2767-12T>C)
c.5680-12T>C (n.5680-12T>C)
c.4909-12T>C (n.4909-12T>C)
n.968-4957A>G
n.6792-12T>C
 gnomAD v4
12g.88077356_88077357insCCAAACACACCCAACACCA2796874831CEP290c.5587-13_5587-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.5587-13_5587-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
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n.968-4957_968-4956insCCAAACACACCCAACAC
n.6792-13_6792-12insGTGTTGGGTGTGTTTGG
12g.88077357A>GCA2620104283CEP290c.5587-13T>C (n.5587-13T>C)
c.2871-13T>C
c.*3758-13T>C (n.*3758-13T>C)
n.3947-13T>C
c.5566-13T>C (n.5566-13T>C)
c.6448-13T>C (n.6448-13T>C)
n.5814-13T>C
c.6355-13T>C (n.6355-13T>C)
n.1892-13T>C
n.4515-13T>C
n.11313-13T>C
c.*3500-13T>C (n.*3500-13T>C)
c.5593-13T>C (n.5593-13T>C)
c.2767-13T>C (n.2767-13T>C)
c.5680-13T>C (n.5680-13T>C)
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n.968-4956A>G
n.6792-13T>C
 gnomAD v4
12g.88077358T>CCA2620104284CEP290c.5587-14A>G (n.5587-14A>G)
c.2871-14A>G
c.*3758-14A>G (n.*3758-14A>G)
n.3947-14A>G
c.5566-14A>G (n.5566-14A>G)
c.6448-14A>G (n.6448-14A>G)
n.5814-14A>G
c.6355-14A>G (n.6355-14A>G)
n.1892-14A>G
n.4515-14A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched