Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.88077202C>A | CA2620104060 | CEP290 | c.5709+20G>T (n.5709+20G>T) c.2993+20G>T c.*3880+20G>T (n.*3880+20G>T) n.4069+20G>T c.5688+20G>T (n.5688+20G>T) c.6570+20G>T (n.6570+20G>T) n.5936+20G>T c.6477+20G>T (n.6477+20G>T) n.2014+20G>T n.4637+20G>T n.11435+20G>T c.*3622+20G>T (n.*3622+20G>T) c.5715+20G>T (n.5715+20G>T) c.2889+20G>T (n.2889+20G>T) c.5802+20G>T (n.5802+20G>T) c.5031+20G>T (n.5031+20G>T) n.968-5111C>A n.6914+20G>T | gnomAD v4 |
12 | g.88077202C= | CA2052913770 | CEP290 | c.5709+20G= (n.5709+20G=) c.2993+20G= c.*3880+20G= (n.*3880+20G=) n.4069+20G= c.5688+20G= (n.5688+20G=) c.6570+20G= (n.6570+20G=) n.5936+20G= c.6477+20G= (n.6477+20G=) n.2014+20G= n.4637+20G= n.11435+20G= c.*3622+20G= (n.*3622+20G=) c.5715+20G= (n.5715+20G=) c.2889+20G= (n.2889+20G=) c.5802+20G= (n.5802+20G=) c.5031+20G= (n.5031+20G=) n.968-5111C= n.6914+20G= | |
12 | g.88077202C>G | CA2052913769 | CEP290 | c.5709+20G>C (n.5709+20G>C) c.2993+20G>C c.*3880+20G>C (n.*3880+20G>C) n.4069+20G>C c.5688+20G>C (n.5688+20G>C) c.6570+20G>C (n.6570+20G>C) n.5936+20G>C c.6477+20G>C (n.6477+20G>C) n.2014+20G>C n.4637+20G>C n.11435+20G>C c.*3622+20G>C (n.*3622+20G>C) c.5715+20G>C (n.5715+20G>C) c.2889+20G>C (n.2889+20G>C) c.5802+20G>C (n.5802+20G>C) c.5031+20G>C (n.5031+20G>C) n.968-5111C>G n.6914+20G>C | dbSNP |
12 | g.88077202C>T | CA2052913768 | CEP290 | c.5709+20G>A (n.5709+20G>A) c.2993+20G>A c.*3880+20G>A (n.*3880+20G>A) n.4069+20G>A c.5688+20G>A (n.5688+20G>A) c.6570+20G>A (n.6570+20G>A) n.5936+20G>A c.6477+20G>A (n.6477+20G>A) n.2014+20G>A n.4637+20G>A n.11435+20G>A c.*3622+20G>A (n.*3622+20G>A) c.5715+20G>A (n.5715+20G>A) c.2889+20G>A (n.2889+20G>A) c.5802+20G>A (n.5802+20G>A) c.5031+20G>A (n.5031+20G>A) n.968-5111C>T n.6914+20G>A | dbSNP |
12 | g.88077203A= | CA2052913771 | CEP290 | c.5709+19T= (n.5709+19T=) c.2993+19T= c.*3880+19T= (n.*3880+19T=) n.4069+19T= c.5688+19T= (n.5688+19T=) c.6570+19T= (n.6570+19T=) n.5936+19T= c.6477+19T= (n.6477+19T=) n.2014+19T= n.4637+19T= n.11435+19T= c.*3622+19T= (n.*3622+19T=) c.5715+19T= (n.5715+19T=) c.2889+19T= (n.2889+19T=) c.5802+19T= (n.5802+19T=) c.5031+19T= (n.5031+19T=) n.968-5110A= n.6914+19T= | |
12 | g.88077203A>T | CA693051805 | CEP290 | c.5709+19T>A (n.5709+19T>A) c.2993+19T>A c.*3880+19T>A (n.*3880+19T>A) n.4069+19T>A c.5688+19T>A (n.5688+19T>A) c.6570+19T>A (n.6570+19T>A) n.5936+19T>A c.6477+19T>A (n.6477+19T>A) n.2014+19T>A n.4637+19T>A n.11435+19T>A c.*3622+19T>A (n.*3622+19T>A) c.5715+19T>A (n.5715+19T>A) c.2889+19T>A (n.2889+19T>A) c.5802+19T>A (n.5802+19T>A) c.5031+19T>A (n.5031+19T>A) n.968-5110A>T n.6914+19T>A | dbSNP |
12 | g.88077204G>A | CA2581099138 | CEP290 | c.5709+18C>T (n.5709+18C>T) c.2993+18C>T c.*3880+18C>T (n.*3880+18C>T) n.4069+18C>T c.5688+18C>T (n.5688+18C>T) c.6570+18C>T (n.6570+18C>T) n.5936+18C>T c.6477+18C>T (n.6477+18C>T) n.2014+18C>T n.4637+18C>T n.11435+18C>T c.*3622+18C>T (n.*3622+18C>T) c.5715+18C>T (n.5715+18C>T) c.2889+18C>T (n.2889+18C>T) c.5802+18C>T (n.5802+18C>T) c.5031+18C>T (n.5031+18C>T) n.968-5109G>A n.6914+18C>T | |
12 | g.88077204G>C | CA2581099137 | CEP290 | c.5709+18C>G (n.5709+18C>G) c.2993+18C>G c.*3880+18C>G (n.*3880+18C>G) n.4069+18C>G c.5688+18C>G (n.5688+18C>G) c.6570+18C>G (n.6570+18C>G) n.5936+18C>G c.6477+18C>G (n.6477+18C>G) n.2014+18C>G n.4637+18C>G n.11435+18C>G c.*3622+18C>G (n.*3622+18C>G) c.5715+18C>G (n.5715+18C>G) c.2889+18C>G (n.2889+18C>G) c.5802+18C>G (n.5802+18C>G) c.5031+18C>G (n.5031+18C>G) n.968-5109G>C n.6914+18C>G | |
12 | g.88077204G= | CA2052913772 | CEP290 | c.5709+18C= (n.5709+18C=) c.2993+18C= c.*3880+18C= (n.*3880+18C=) n.4069+18C= c.5688+18C= (n.5688+18C=) c.6570+18C= (n.6570+18C=) n.5936+18C= c.6477+18C= (n.6477+18C=) n.2014+18C= n.4637+18C= n.11435+18C= c.*3622+18C= (n.*3622+18C=) c.5715+18C= (n.5715+18C=) c.2889+18C= (n.2889+18C=) c.5802+18C= (n.5802+18C=) c.5031+18C= (n.5031+18C=) n.968-5109G= n.6914+18C= | |
12 | g.88077204G>T | CA150919 | CEP290 | c.5709+18C>A (n.5709+18C>A) c.2993+18C>A c.*3880+18C>A (n.*3880+18C>A) n.4069+18C>A c.5688+18C>A (n.5688+18C>A) c.6570+18C>A (n.6570+18C>A) n.5936+18C>A c.6477+18C>A (n.6477+18C>A) n.2014+18C>A n.4637+18C>A n.11435+18C>A c.*3622+18C>A (n.*3622+18C>A) c.5715+18C>A (n.5715+18C>A) c.2889+18C>A (n.2889+18C>A) c.5802+18C>A (n.5802+18C>A) c.5031+18C>A (n.5031+18C>A) n.968-5109G>T n.6914+18C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077205T>G | CA2740092458 | CEP290 | c.5709+17A>C (n.5709+17A>C) c.2993+17A>C c.*3880+17A>C (n.*3880+17A>C) n.4069+17A>C c.5688+17A>C (n.5688+17A>C) c.6570+17A>C (n.6570+17A>C) n.5936+17A>C c.6477+17A>C (n.6477+17A>C) n.2014+17A>C n.4637+17A>C n.11435+17A>C c.*3622+17A>C (n.*3622+17A>C) c.5715+17A>C (n.5715+17A>C) c.2889+17A>C (n.2889+17A>C) c.5802+17A>C (n.5802+17A>C) c.5031+17A>C (n.5031+17A>C) n.968-5108T>G n.6914+17A>C | ClinVar |
12 | g.88077206A>G | CA2620104065 | CEP290 | c.5709+16T>C (n.5709+16T>C) c.2993+16T>C c.*3880+16T>C (n.*3880+16T>C) n.4069+16T>C c.5688+16T>C (n.5688+16T>C) c.6570+16T>C (n.6570+16T>C) n.5936+16T>C c.6477+16T>C (n.6477+16T>C) n.2014+16T>C n.4637+16T>C n.11435+16T>C c.*3622+16T>C (n.*3622+16T>C) c.5715+16T>C (n.5715+16T>C) c.2889+16T>C (n.2889+16T>C) c.5802+16T>C (n.5802+16T>C) c.5031+16T>C (n.5031+16T>C) n.968-5107A>G n.6914+16T>C | gnomAD v4 |
12 | g.88077207T>C | CA2620104066 | CEP290 | c.5709+15A>G (n.5709+15A>G) c.2993+15A>G c.*3880+15A>G (n.*3880+15A>G) n.4069+15A>G c.5688+15A>G (n.5688+15A>G) c.6570+15A>G (n.6570+15A>G) n.5936+15A>G c.6477+15A>G (n.6477+15A>G) n.2014+15A>G n.4637+15A>G n.11435+15A>G c.*3622+15A>G (n.*3622+15A>G) c.5715+15A>G (n.5715+15A>G) c.2889+15A>G (n.2889+15A>G) c.5802+15A>G (n.5802+15A>G) c.5031+15A>G (n.5031+15A>G) n.968-5106T>C n.6914+15A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88077208G>A | CA2620104067 | CEP290 | c.5709+14C>T (n.5709+14C>T) c.2993+14C>T c.*3880+14C>T (n.*3880+14C>T) n.4069+14C>T c.5688+14C>T (n.5688+14C>T) c.6570+14C>T (n.6570+14C>T) n.5936+14C>T c.6477+14C>T (n.6477+14C>T) n.2014+14C>T n.4637+14C>T n.11435+14C>T c.*3622+14C>T (n.*3622+14C>T) c.5715+14C>T (n.5715+14C>T) c.2889+14C>T (n.2889+14C>T) c.5802+14C>T (n.5802+14C>T) c.5031+14C>T (n.5031+14C>T) n.968-5105G>A n.6914+14C>T | gnomAD v4 |
12 | g.88077208G>T | CA2740092459 | CEP290 | c.5709+14C>A (n.5709+14C>A) c.2993+14C>A c.*3880+14C>A (n.*3880+14C>A) n.4069+14C>A c.5688+14C>A (n.5688+14C>A) c.6570+14C>A (n.6570+14C>A) n.5936+14C>A c.6477+14C>A (n.6477+14C>A) n.2014+14C>A n.4637+14C>A n.11435+14C>A c.*3622+14C>A (n.*3622+14C>A) c.5715+14C>A (n.5715+14C>A) c.2889+14C>A (n.2889+14C>A) c.5802+14C>A (n.5802+14C>A) c.5031+14C>A (n.5031+14C>A) n.968-5105G>T n.6914+14C>A | ClinVar |
12 | g.88077210T>A | CA241153065 | CEP290 | c.5709+12A>T (n.5709+12A>T) c.2993+12A>T c.*3880+12A>T (n.*3880+12A>T) n.4069+12A>T c.5688+12A>T (n.5688+12A>T) c.6570+12A>T (n.6570+12A>T) n.5936+12A>T c.6477+12A>T (n.6477+12A>T) n.2014+12A>T n.4637+12A>T n.11435+12A>T c.*3622+12A>T (n.*3622+12A>T) c.5715+12A>T (n.5715+12A>T) c.2889+12A>T (n.2889+12A>T) c.5802+12A>T (n.5802+12A>T) c.5031+12A>T (n.5031+12A>T) n.968-5103T>A n.6914+12A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077210T>C | CA6711673 | CEP290 | c.5709+12A>G (n.5709+12A>G) c.2993+12A>G c.*3880+12A>G (n.*3880+12A>G) n.4069+12A>G c.5688+12A>G (n.5688+12A>G) c.6570+12A>G (n.6570+12A>G) n.5936+12A>G c.6477+12A>G (n.6477+12A>G) n.2014+12A>G n.4637+12A>G n.11435+12A>G c.*3622+12A>G (n.*3622+12A>G) c.5715+12A>G (n.5715+12A>G) c.2889+12A>G (n.2889+12A>G) c.5802+12A>G (n.5802+12A>G) c.5031+12A>G (n.5031+12A>G) n.968-5103T>C n.6914+12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077210T= | CA2052913773 | CEP290 | c.5709+12A= (n.5709+12A=) c.2993+12A= c.*3880+12A= (n.*3880+12A=) n.4069+12A= c.5688+12A= (n.5688+12A=) c.6570+12A= (n.6570+12A=) n.5936+12A= c.6477+12A= (n.6477+12A=) n.2014+12A= n.4637+12A= n.11435+12A= c.*3622+12A= (n.*3622+12A=) c.5715+12A= (n.5715+12A=) c.2889+12A= (n.2889+12A=) c.5802+12A= (n.5802+12A=) c.5031+12A= (n.5031+12A=) n.968-5103T= n.6914+12A= | |
12 | g.88077212C>A | CA2620104072 | CEP290 | c.5709+10G>T (n.5709+10G>T) c.2993+10G>T c.*3880+10G>T (n.*3880+10G>T) n.4069+10G>T c.5688+10G>T (n.5688+10G>T) c.6570+10G>T (n.6570+10G>T) n.5936+10G>T c.6477+10G>T (n.6477+10G>T) n.2014+10G>T n.4637+10G>T n.11435+10G>T c.*3622+10G>T (n.*3622+10G>T) c.5715+10G>T (n.5715+10G>T) c.2889+10G>T (n.2889+10G>T) c.5802+10G>T (n.5802+10G>T) c.5031+10G>T (n.5031+10G>T) n.968-5101C>A n.6914+10G>T | gnomAD v4 |
12 | g.88077212C= | CA2052913774 | CEP290 | c.5709+10G= (n.5709+10G=) c.2993+10G= c.*3880+10G= (n.*3880+10G=) n.4069+10G= c.5688+10G= (n.5688+10G=) c.6570+10G= (n.6570+10G=) n.5936+10G= c.6477+10G= (n.6477+10G=) n.2014+10G= n.4637+10G= n.11435+10G= c.*3622+10G= (n.*3622+10G=) c.5715+10G= (n.5715+10G=) c.2889+10G= (n.2889+10G=) c.5802+10G= (n.5802+10G=) c.5031+10G= (n.5031+10G=) n.968-5101C= n.6914+10G= | |
12 | g.88077212C>T | CA241153087 | CEP290 | c.5709+10G>A (n.5709+10G>A) c.2993+10G>A c.*3880+10G>A (n.*3880+10G>A) n.4069+10G>A c.5688+10G>A (n.5688+10G>A) c.6570+10G>A (n.6570+10G>A) n.5936+10G>A c.6477+10G>A (n.6477+10G>A) n.2014+10G>A n.4637+10G>A n.11435+10G>A c.*3622+10G>A (n.*3622+10G>A) c.5715+10G>A (n.5715+10G>A) c.2889+10G>A (n.2889+10G>A) c.5802+10G>A (n.5802+10G>A) c.5031+10G>A (n.5031+10G>A) n.968-5101C>T n.6914+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077213T>C | CA2620104076 | CEP290 | c.5709+9A>G (n.5709+9A>G) c.2993+9A>G c.*3880+9A>G (n.*3880+9A>G) n.4069+9A>G c.5688+9A>G (n.5688+9A>G) c.6570+9A>G (n.6570+9A>G) n.5936+9A>G c.6477+9A>G (n.6477+9A>G) n.2014+9A>G n.4637+9A>G n.11435+9A>G c.*3622+9A>G (n.*3622+9A>G) c.5715+9A>G (n.5715+9A>G) c.2889+9A>G (n.2889+9A>G) c.5802+9A>G (n.5802+9A>G) c.5031+9A>G (n.5031+9A>G) n.968-5100T>C n.6914+9A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88077215C>T | CA2580086712 | CEP290 | c.5709+7G>A (n.5709+7G>A) c.2993+7G>A c.*3880+7G>A (n.*3880+7G>A) n.4069+7G>A c.5688+7G>A (n.5688+7G>A) c.6570+7G>A (n.6570+7G>A) n.5936+7G>A c.6477+7G>A (n.6477+7G>A) n.2014+7G>A n.4637+7G>A n.11435+7G>A c.*3622+7G>A (n.*3622+7G>A) c.5715+7G>A (n.5715+7G>A) c.2889+7G>A (n.2889+7G>A) c.5802+7G>A (n.5802+7G>A) c.5031+7G>A (n.5031+7G>A) n.968-5098C>T n.6914+7G>A | ClinVar |
12 | g.88077216A= | CA2052913775 | CEP290 | c.5709+6T= (n.5709+6T=) c.2993+6T= c.*3880+6T= (n.*3880+6T=) n.4069+6T= c.5688+6T= (n.5688+6T=) c.6570+6T= (n.6570+6T=) n.5936+6T= c.6477+6T= (n.6477+6T=) n.2014+6T= n.4637+6T= n.11435+6T= c.*3622+6T= (n.*3622+6T=) c.5715+6T= (n.5715+6T=) c.2889+6T= (n.2889+6T=) c.5802+6T= (n.5802+6T=) c.5031+6T= (n.5031+6T=) n.968-5097A= n.6914+6T= | |
12 | g.88077216A>C | CA950219564 | CEP290 | c.5709+6T>G (n.5709+6T>G) c.2993+6T>G c.*3880+6T>G (n.*3880+6T>G) n.4069+6T>G c.5688+6T>G (n.5688+6T>G) c.6570+6T>G (n.6570+6T>G) n.5936+6T>G c.6477+6T>G (n.6477+6T>G) n.2014+6T>G n.4637+6T>G n.11435+6T>G c.*3622+6T>G (n.*3622+6T>G) c.5715+6T>G (n.5715+6T>G) c.2889+6T>G (n.2889+6T>G) c.5802+6T>G (n.5802+6T>G) c.5031+6T>G (n.5031+6T>G) n.968-5097A>C n.6914+6T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077216A>T | CA2620104078 | CEP290 | c.5709+6T>A (n.5709+6T>A) c.2993+6T>A c.*3880+6T>A (n.*3880+6T>A) n.4069+6T>A c.5688+6T>A (n.5688+6T>A) c.6570+6T>A (n.6570+6T>A) n.5936+6T>A c.6477+6T>A (n.6477+6T>A) n.2014+6T>A n.4637+6T>A n.11435+6T>A c.*3622+6T>A (n.*3622+6T>A) c.5715+6T>A (n.5715+6T>A) c.2889+6T>A (n.2889+6T>A) c.5802+6T>A (n.5802+6T>A) c.5031+6T>A (n.5031+6T>A) n.968-5097A>T n.6914+6T>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077217C= | CA2052913776 | CEP290 | c.5709+5G= (n.5709+5G=) c.2993+5G= c.*3880+5G= (n.*3880+5G=) n.4069+5G= c.5688+5G= (n.5688+5G=) c.6570+5G= (n.6570+5G=) n.5936+5G= c.6477+5G= (n.6477+5G=) n.2014+5G= n.4637+5G= n.11435+5G= c.*3622+5G= (n.*3622+5G=) c.5715+5G= (n.5715+5G=) c.2889+5G= (n.2889+5G=) c.5802+5G= (n.5802+5G=) c.5031+5G= (n.5031+5G=) n.968-5096C= n.6914+5G= | |
12 | g.88077217C>T | CA950219566 | CEP290 | c.5709+5G>A (n.5709+5G>A) c.2993+5G>A c.*3880+5G>A (n.*3880+5G>A) n.4069+5G>A c.5688+5G>A (n.5688+5G>A) c.6570+5G>A (n.6570+5G>A) n.5936+5G>A c.6477+5G>A (n.6477+5G>A) n.2014+5G>A n.4637+5G>A n.11435+5G>A c.*3622+5G>A (n.*3622+5G>A) c.5715+5G>A (n.5715+5G>A) c.2889+5G>A (n.2889+5G>A) c.5802+5G>A (n.5802+5G>A) c.5031+5G>A (n.5031+5G>A) n.968-5096C>T n.6914+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077218A= | CA2052913777 | CEP290 | c.5709+4T= (n.5709+4T=) c.2993+4T= c.*3880+4T= (n.*3880+4T=) n.4069+4T= c.5688+4T= (n.5688+4T=) c.6570+4T= (n.6570+4T=) n.5936+4T= c.6477+4T= (n.6477+4T=) n.2014+4T= n.4637+4T= n.11435+4T= c.*3622+4T= (n.*3622+4T=) c.5715+4T= (n.5715+4T=) c.2889+4T= (n.2889+4T=) c.5802+4T= (n.5802+4T=) c.5031+4T= (n.5031+4T=) n.968-5095A= n.6914+4T= | |
12 | g.88077218A>C | CA2052913778 | CEP290 | c.5709+4T>G (n.5709+4T>G) c.2993+4T>G c.*3880+4T>G (n.*3880+4T>G) n.4069+4T>G c.5688+4T>G (n.5688+4T>G) c.6570+4T>G (n.6570+4T>G) n.5936+4T>G c.6477+4T>G (n.6477+4T>G) n.2014+4T>G n.4637+4T>G n.11435+4T>G c.*3622+4T>G (n.*3622+4T>G) c.5715+4T>G (n.5715+4T>G) c.2889+4T>G (n.2889+4T>G) c.5802+4T>G (n.5802+4T>G) c.5031+4T>G (n.5031+4T>G) n.968-5095A>C n.6914+4T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88077220A>C | CA385987155 | CEP290 | c.5709+2T>G (n.5709+2T>G) c.2993+2T>G c.*3880+2T>G (n.*3880+2T>G) n.4069+2T>G c.5688+2T>G (n.5688+2T>G) c.6570+2T>G (n.6570+2T>G) n.5936+2T>G c.6477+2T>G (n.6477+2T>G) n.2014+2T>G n.4637+2T>G n.11435+2T>G c.*3622+2T>G (n.*3622+2T>G) c.5715+2T>G (n.5715+2T>G) c.2889+2T>G (n.2889+2T>G) c.5802+2T>G (n.5802+2T>G) c.5031+2T>G (n.5031+2T>G) n.968-5093A>C n.6914+2T>G | ClinVar |
12 | g.88077220A>G | CA385987153 | CEP290 | c.5709+2T>C (n.5709+2T>C) c.2993+2T>C c.*3880+2T>C (n.*3880+2T>C) n.4069+2T>C c.5688+2T>C (n.5688+2T>C) c.6570+2T>C (n.6570+2T>C) n.5936+2T>C c.6477+2T>C (n.6477+2T>C) n.2014+2T>C n.4637+2T>C n.11435+2T>C c.*3622+2T>C (n.*3622+2T>C) c.5715+2T>C (n.5715+2T>C) c.2889+2T>C (n.2889+2T>C) c.5802+2T>C (n.5802+2T>C) c.5031+2T>C (n.5031+2T>C) n.968-5093A>G n.6914+2T>C | |
12 | g.88077220A>T | CA385987149 | CEP290 | c.5709+2T>A (n.5709+2T>A) c.2993+2T>A c.*3880+2T>A (n.*3880+2T>A) n.4069+2T>A c.5688+2T>A (n.5688+2T>A) c.6570+2T>A (n.6570+2T>A) n.5936+2T>A c.6477+2T>A (n.6477+2T>A) n.2014+2T>A n.4637+2T>A n.11435+2T>A c.*3622+2T>A (n.*3622+2T>A) c.5715+2T>A (n.5715+2T>A) c.2889+2T>A (n.2889+2T>A) c.5802+2T>A (n.5802+2T>A) c.5031+2T>A (n.5031+2T>A) n.968-5093A>T n.6914+2T>A | |
12 | g.88077221C>A | CA6711674 | CEP290 | c.5709+1G>T (n.5709+1G>T) c.2993+1G>T c.*3880+1G>T (n.*3880+1G>T) n.4069+1G>T c.5688+1G>T (n.5688+1G>T) c.6570+1G>T (n.6570+1G>T) n.5936+1G>T c.6477+1G>T (n.6477+1G>T) n.2014+1G>T n.4637+1G>T n.11435+1G>T c.*3622+1G>T (n.*3622+1G>T) c.5715+1G>T (n.5715+1G>T) c.2889+1G>T (n.2889+1G>T) c.5802+1G>T (n.5802+1G>T) c.5031+1G>T (n.5031+1G>T) n.968-5092C>A n.6914+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077221C= | CA2052913779 | CEP290 | c.5709+1G= (n.5709+1G=) c.2993+1G= c.*3880+1G= (n.*3880+1G=) n.4069+1G= c.5688+1G= (n.5688+1G=) c.6570+1G= (n.6570+1G=) n.5936+1G= c.6477+1G= (n.6477+1G=) n.2014+1G= n.4637+1G= n.11435+1G= c.*3622+1G= (n.*3622+1G=) c.5715+1G= (n.5715+1G=) c.2889+1G= (n.2889+1G=) c.5802+1G= (n.5802+1G=) c.5031+1G= (n.5031+1G=) n.968-5092C= n.6914+1G= | |
12 | g.88077221C>G | CA6711676 | CEP290 | c.5709+1G>C (n.5709+1G>C) c.2993+1G>C c.*3880+1G>C (n.*3880+1G>C) n.4069+1G>C c.5688+1G>C (n.5688+1G>C) c.6570+1G>C (n.6570+1G>C) n.5936+1G>C c.6477+1G>C (n.6477+1G>C) n.2014+1G>C n.4637+1G>C n.11435+1G>C c.*3622+1G>C (n.*3622+1G>C) c.5715+1G>C (n.5715+1G>C) c.2889+1G>C (n.2889+1G>C) c.5802+1G>C (n.5802+1G>C) c.5031+1G>C (n.5031+1G>C) n.968-5092C>G n.6914+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.88077221C>T | CA6711675 | CEP290 | c.5709+1G>A (n.5709+1G>A) c.2993+1G>A c.*3880+1G>A (n.*3880+1G>A) n.4069+1G>A c.5688+1G>A (n.5688+1G>A) c.6570+1G>A (n.6570+1G>A) n.5936+1G>A c.6477+1G>A (n.6477+1G>A) n.2014+1G>A n.4637+1G>A n.11435+1G>A c.*3622+1G>A (n.*3622+1G>A) c.5715+1G>A (n.5715+1G>A) c.2889+1G>A (n.2889+1G>A) c.5802+1G>A (n.5802+1G>A) c.5031+1G>A (n.5031+1G>A) n.968-5092C>T n.6914+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077222C>A | CA385987160 | CEP290 | c.5709G>T (p.Lys1903Asn) c.2993G>T c.*3880G>T (n.*3880G>T) n.4069G>T c.5688G>T (p.Lys1896Asn) c.6570G>T (p.Lys2190Asn) n.5936G>T c.6477G>T (p.Lys2159Asn) n.2014G>T n.4637G>T n.11435G>T c.*3622G>T (n.*3622G>T) c.5715G>T (p.Lys1905Asn) c.2889G>T (p.Lys963Asn) c.5802G>T (p.Lys1934Asn) c.5031G>T (p.Lys1677Asn) n.968-5091C>A n.6914G>T | gnomAD v4 |
12 | g.88077222C= | CA2052913780 | CEP290 | c.5709G= (p.Lys1903=) c.2993G= c.*3880G= (n.*3880G=) n.4069G= c.5688G= (p.Lys1896=) c.6570G= (p.Lys2190=) n.5936G= c.6477G= (p.Lys2159=) n.2014G= n.4637G= n.11435G= c.*3622G= (n.*3622G=) c.5715G= (p.Lys1905=) c.2889G= (p.Lys963=) c.5802G= (p.Lys1934=) c.5031G= (p.Lys1677=) n.968-5091C= n.6914G= | |
12 | g.88077222C>G | CA385987161 | CEP290 | c.5709G>C (p.Lys1903Asn) c.2993G>C c.*3880G>C (n.*3880G>C) n.4069G>C c.5688G>C (p.Lys1896Asn) c.6570G>C (p.Lys2190Asn) n.5936G>C c.6477G>C (p.Lys2159Asn) n.2014G>C n.4637G>C n.11435G>C c.*3622G>C (n.*3622G>C) c.5715G>C (p.Lys1905Asn) c.2889G>C (p.Lys963Asn) c.5802G>C (p.Lys1934Asn) c.5031G>C (p.Lys1677Asn) n.968-5091C>G n.6914G>C | |
12 | g.88077222C>T | CA481072135 | CEP290 | c.5709G>A (p.Lys1903=) c.2993G>A c.*3880G>A (n.*3880G>A) n.4069G>A c.5688G>A (p.Lys1896=) c.6570G>A (p.Lys2190=) n.5936G>A c.6477G>A (p.Lys2159=) n.2014G>A n.4637G>A n.11435G>A c.*3622G>A (n.*3622G>A) c.5715G>A (p.Lys1905=) c.2889G>A (p.Lys963=) c.5802G>A (p.Lys1934=) c.5031G>A (p.Lys1677=) n.968-5091C>T n.6914G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077223T>A | CA385987164 | CEP290 | c.5708A>T (p.Lys1903Met) c.2992A>T c.*3879A>T (n.*3879A>T) n.4068A>T c.5687A>T (p.Lys1896Met) c.6569A>T (p.Lys2190Met) n.5935A>T c.6476A>T (p.Lys2159Met) n.2013A>T n.4636A>T n.11434A>T c.*3621A>T (n.*3621A>T) c.5714A>T (p.Lys1905Met) c.2888A>T (p.Lys963Met) c.5801A>T (p.Lys1934Met) c.5030A>T (p.Lys1677Met) n.968-5090T>A n.6913A>T | |
12 | g.88077223T>C | CA385987170 | CEP290 | c.5708A>G (p.Lys1903Arg) c.2992A>G c.*3879A>G (n.*3879A>G) n.4068A>G c.5687A>G (p.Lys1896Arg) c.6569A>G (p.Lys2190Arg) n.5935A>G c.6476A>G (p.Lys2159Arg) n.2013A>G n.4636A>G n.11434A>G c.*3621A>G (n.*3621A>G) c.5714A>G (p.Lys1905Arg) c.2888A>G (p.Lys963Arg) c.5801A>G (p.Lys1934Arg) c.5030A>G (p.Lys1677Arg) n.968-5090T>C n.6913A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88077223T>G | CA385987168 | CEP290 | c.5708A>C (p.Lys1903Thr) c.2992A>C c.*3879A>C (n.*3879A>C) n.4068A>C c.5687A>C (p.Lys1896Thr) c.6569A>C (p.Lys2190Thr) n.5935A>C c.6476A>C (p.Lys2159Thr) n.2013A>C n.4636A>C n.11434A>C c.*3621A>C (n.*3621A>C) c.5714A>C (p.Lys1905Thr) c.2888A>C (p.Lys963Thr) c.5801A>C (p.Lys1934Thr) c.5030A>C (p.Lys1677Thr) n.968-5090T>G n.6913A>C | |
12 | g.88077226del | CA2620104095 | CEP290 | c.5708del (p.Lys1903ArgfsTer7) c.2992del c.*3879del (n.*3879del) n.4068del c.5687del (p.Lys1896ArgfsTer7) c.6569del (p.Lys2190ArgfsTer7) n.5935del c.6476del (p.Lys2159ArgfsTer7) n.2013del n.4636del n.11434del c.*3621del (n.*3621del) c.5714del (p.Lys1905ArgfsTer7) c.2888del (p.Lys963ArgfsTer7) c.5801del (p.Lys1934ArgfsTer7) c.5030del (p.Lys1677ArgfsTer7) n.968-5087del n.6913del | gnomAD v4 |
12 | g.88077224T>A | CA10583996 | CEP290 | c.5707A>T (p.Lys1903Ter) c.2991A>T c.*3878A>T (n.*3878A>T) n.4067A>T c.5686A>T (p.Lys1896Ter) c.6568A>T (p.Lys2190Ter) n.5934A>T c.6475A>T (p.Lys2159Ter) n.2012A>T n.4635A>T n.11433A>T c.*3620A>T (n.*3620A>T) c.5713A>T (p.Lys1905Ter) c.2887A>T (p.Lys963Ter) c.5800A>T (p.Lys1934Ter) c.5029A>T (p.Lys1677Ter) n.968-5089T>A n.6912A>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.88077224T>C | CA385987173 | CEP290 | c.5707A>G (p.Lys1903Glu) c.2991A>G c.*3878A>G (n.*3878A>G) n.4067A>G c.5686A>G (p.Lys1896Glu) c.6568A>G (p.Lys2190Glu) n.5934A>G c.6475A>G (p.Lys2159Glu) n.2012A>G n.4635A>G n.11433A>G c.*3620A>G (n.*3620A>G) c.5713A>G (p.Lys1905Glu) c.2887A>G (p.Lys963Glu) c.5800A>G (p.Lys1934Glu) c.5029A>G (p.Lys1677Glu) n.968-5089T>C n.6912A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077224T>G | CA385987179 | CEP290 | c.5707A>C (p.Lys1903Gln) c.2991A>C c.*3878A>C (n.*3878A>C) n.4067A>C c.5686A>C (p.Lys1896Gln) c.6568A>C (p.Lys2190Gln) n.5934A>C c.6475A>C (p.Lys2159Gln) n.2012A>C n.4635A>C n.11433A>C c.*3620A>C (n.*3620A>C) c.5713A>C (p.Lys1905Gln) c.2887A>C (p.Lys963Gln) c.5800A>C (p.Lys1934Gln) c.5029A>C (p.Lys1677Gln) n.968-5089T>G n.6912A>C | |
12 | g.88077224T= | CA2052913781 | CEP290 | c.5707A= (p.Lys1903=) c.2991A= c.*3878A= (n.*3878A=) n.4067A= c.5686A= (p.Lys1896=) c.6568A= (p.Lys2190=) n.5934A= c.6475A= (p.Lys2159=) n.2012A= n.4635A= n.11433A= c.*3620A= (n.*3620A=) c.5713A= (p.Lys1905=) c.2887A= (p.Lys963=) c.5800A= (p.Lys1934=) c.5029A= (p.Lys1677=) n.968-5089T= n.6912A= | |
12 | g.88077225T>A | CA385987182 | CEP290 | c.5706A>T (p.Glu1902Asp) c.2990A>T c.*3877A>T (n.*3877A>T) n.4066A>T c.5685A>T (p.Glu1895Asp) c.6567A>T (p.Glu2189Asp) n.5933A>T c.6474A>T (p.Glu2158Asp) n.2011A>T n.4634A>T n.11432A>T c.*3619A>T (n.*3619A>T) c.5712A>T (p.Glu1904Asp) c.2886A>T (p.Glu962Asp) c.5799A>T (p.Glu1933Asp) c.5028A>T (p.Glu1676Asp) n.968-5088T>A n.6911A>T | |
12 | g.88077225T>C | CA481072136 | CEP290 | c.5706A>G (p.Glu1902=) c.2990A>G c.*3877A>G (n.*3877A>G) n.4066A>G c.5685A>G (p.Glu1895=) c.6567A>G (p.Glu2189=) n.5933A>G c.6474A>G (p.Glu2158=) n.2011A>G n.4634A>G n.11432A>G c.*3619A>G (n.*3619A>G) c.5712A>G (p.Glu1904=) c.2886A>G (p.Glu962=) c.5799A>G (p.Glu1933=) c.5028A>G (p.Glu1676=) n.968-5088T>C n.6911A>G | |
12 | g.88077225T>G | CA385987184 | CEP290 | c.5706A>C (p.Glu1902Asp) c.2990A>C c.*3877A>C (n.*3877A>C) n.4066A>C c.5685A>C (p.Glu1895Asp) c.6567A>C (p.Glu2189Asp) n.5933A>C c.6474A>C (p.Glu2158Asp) n.2011A>C n.4634A>C n.11432A>C c.*3619A>C (n.*3619A>C) c.5712A>C (p.Glu1904Asp) c.2886A>C (p.Glu962Asp) c.5799A>C (p.Glu1933Asp) c.5028A>C (p.Glu1676Asp) n.968-5088T>G n.6911A>C | |
12 | g.88077226T>A | CA385987187 | CEP290 | c.5705A>T (p.Glu1902Val) c.2989A>T c.*3876A>T (n.*3876A>T) n.4065A>T c.5684A>T (p.Glu1895Val) c.6566A>T (p.Glu2189Val) n.5932A>T c.6473A>T (p.Glu2158Val) n.2010A>T n.4633A>T n.11431A>T c.*3618A>T (n.*3618A>T) c.5711A>T (p.Glu1904Val) c.2885A>T (p.Glu962Val) c.5798A>T (p.Glu1933Val) c.5027A>T (p.Glu1676Val) n.968-5087T>A n.6910A>T | |
12 | g.88077226T>C | CA385987191 | CEP290 | c.5705A>G (p.Glu1902Gly) c.2989A>G c.*3876A>G (n.*3876A>G) n.4065A>G c.5684A>G (p.Glu1895Gly) c.6566A>G (p.Glu2189Gly) n.5932A>G c.6473A>G (p.Glu2158Gly) n.2010A>G n.4633A>G n.11431A>G c.*3618A>G (n.*3618A>G) c.5711A>G (p.Glu1904Gly) c.2885A>G (p.Glu962Gly) c.5798A>G (p.Glu1933Gly) c.5027A>G (p.Glu1676Gly) n.968-5087T>C n.6910A>G | |
12 | g.88077226T>G | CA385987206 | CEP290 | c.5705A>C (p.Glu1902Ala) c.2989A>C c.*3876A>C (n.*3876A>C) n.4065A>C c.5684A>C (p.Glu1895Ala) c.6566A>C (p.Glu2189Ala) n.5932A>C c.6473A>C (p.Glu2158Ala) n.2010A>C n.4633A>C n.11431A>C c.*3618A>C (n.*3618A>C) c.5711A>C (p.Glu1904Ala) c.2885A>C (p.Glu962Ala) c.5798A>C (p.Glu1933Ala) c.5027A>C (p.Glu1676Ala) n.968-5087T>G n.6910A>C | |
12 | g.88077227C>A | CA251753 | CEP290 | c.5704G>T (p.Glu1902Ter) c.2988G>T c.*3875G>T (n.*3875G>T) n.4064G>T c.5683G>T (p.Glu1895Ter) c.6565G>T (p.Glu2189Ter) n.5931G>T c.6472G>T (p.Glu2158Ter) n.2009G>T n.4632G>T n.11430G>T c.*3617G>T (n.*3617G>T) c.5710G>T (p.Glu1904Ter) c.2884G>T (p.Glu962Ter) c.5797G>T (p.Glu1933Ter) c.5026G>T (p.Glu1676Ter) n.968-5086C>A n.6909G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.88077227C= | CA2052913782 | CEP290 | c.5704G= (p.Glu1902=) c.2988G= c.*3875G= (n.*3875G=) n.4064G= c.5683G= (p.Glu1895=) c.6565G= (p.Glu2189=) n.5931G= c.6472G= (p.Glu2158=) n.2009G= n.4632G= n.11430G= c.*3617G= (n.*3617G=) c.5710G= (p.Glu1904=) c.2884G= (p.Glu962=) c.5797G= (p.Glu1933=) c.5026G= (p.Glu1676=) n.968-5086C= n.6909G= | |
12 | g.88077227C>G | CA385987212 | CEP290 | c.5704G>C (p.Glu1902Gln) c.2988G>C c.*3875G>C (n.*3875G>C) n.4064G>C c.5683G>C (p.Glu1895Gln) c.6565G>C (p.Glu2189Gln) n.5931G>C c.6472G>C (p.Glu2158Gln) n.2009G>C n.4632G>C n.11430G>C c.*3617G>C (n.*3617G>C) c.5710G>C (p.Glu1904Gln) c.2884G>C (p.Glu962Gln) c.5797G>C (p.Glu1933Gln) c.5026G>C (p.Glu1676Gln) n.968-5086C>G n.6909G>C | |
12 | g.88077227C>T | CA385987210 | CEP290 | c.5704G>A (p.Glu1902Lys) c.2988G>A c.*3875G>A (n.*3875G>A) n.4064G>A c.5683G>A (p.Glu1895Lys) c.6565G>A (p.Glu2189Lys) n.5931G>A c.6472G>A (p.Glu2158Lys) n.2009G>A n.4632G>A n.11430G>A c.*3617G>A (n.*3617G>A) c.5710G>A (p.Glu1904Lys) c.2884G>A (p.Glu962Lys) c.5797G>A (p.Glu1933Lys) c.5026G>A (p.Glu1676Lys) n.968-5086C>T n.6909G>A | |
12 | g.88077228T>A | CA385987216 | CEP290 | c.5703A>T (p.Lys1901Asn) c.2987A>T c.*3874A>T (n.*3874A>T) n.4063A>T c.5682A>T (p.Lys1894Asn) c.6564A>T (p.Lys2188Asn) n.5930A>T c.6471A>T (p.Lys2157Asn) n.2008A>T n.4631A>T n.11429A>T c.*3616A>T (n.*3616A>T) c.5709A>T (p.Lys1903Asn) c.2883A>T (p.Lys961Asn) c.5796A>T (p.Lys1932Asn) c.5025A>T (p.Lys1675Asn) n.968-5085T>A n.6908A>T | |
12 | g.88077228T>C | CA481072137 | CEP290 | c.5703A>G (p.Lys1901=) c.2987A>G c.*3874A>G (n.*3874A>G) n.4063A>G c.5682A>G (p.Lys1894=) c.6564A>G (p.Lys2188=) n.5930A>G c.6471A>G (p.Lys2157=) n.2008A>G n.4631A>G n.11429A>G c.*3616A>G (n.*3616A>G) c.5709A>G (p.Lys1903=) c.2883A>G (p.Lys961=) c.5796A>G (p.Lys1932=) c.5025A>G (p.Lys1675=) n.968-5085T>C n.6908A>G | |
12 | g.88077228T>G | CA385987220 | CEP290 | c.5703A>C (p.Lys1901Asn) c.2987A>C c.*3874A>C (n.*3874A>C) n.4063A>C c.5682A>C (p.Lys1894Asn) c.6564A>C (p.Lys2188Asn) n.5930A>C c.6471A>C (p.Lys2157Asn) n.2008A>C n.4631A>C n.11429A>C c.*3616A>C (n.*3616A>C) c.5709A>C (p.Lys1903Asn) c.2883A>C (p.Lys961Asn) c.5796A>C (p.Lys1932Asn) c.5025A>C (p.Lys1675Asn) n.968-5085T>G n.6908A>C | |
12 | g.88077229T>A | CA385987223 | CEP290 | c.5702A>T (p.Lys1901Ile) c.2986A>T c.*3873A>T (n.*3873A>T) n.4062A>T c.5681A>T (p.Lys1894Ile) c.6563A>T (p.Lys2188Ile) n.5929A>T c.6470A>T (p.Lys2157Ile) n.2007A>T n.4630A>T n.11428A>T c.*3615A>T (n.*3615A>T) c.5708A>T (p.Lys1903Ile) c.2882A>T (p.Lys961Ile) c.5795A>T (p.Lys1932Ile) c.5024A>T (p.Lys1675Ile) n.968-5084T>A n.6907A>T | |
12 | g.88077229T>C | CA385987226 | CEP290 | c.5702A>G (p.Lys1901Arg) c.2986A>G c.*3873A>G (n.*3873A>G) n.4062A>G c.5681A>G (p.Lys1894Arg) c.6563A>G (p.Lys2188Arg) n.5929A>G c.6470A>G (p.Lys2157Arg) n.2007A>G n.4630A>G n.11428A>G c.*3615A>G (n.*3615A>G) c.5708A>G (p.Lys1903Arg) c.2882A>G (p.Lys961Arg) c.5795A>G (p.Lys1932Arg) c.5024A>G (p.Lys1675Arg) n.968-5084T>C n.6907A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88077229T>G | CA385987228 | CEP290 | c.5702A>C (p.Lys1901Thr) c.2986A>C c.*3873A>C (n.*3873A>C) n.4062A>C c.5681A>C (p.Lys1894Thr) c.6563A>C (p.Lys2188Thr) n.5929A>C c.6470A>C (p.Lys2157Thr) n.2007A>C n.4630A>C n.11428A>C c.*3615A>C (n.*3615A>C) c.5708A>C (p.Lys1903Thr) c.2882A>C (p.Lys961Thr) c.5795A>C (p.Lys1932Thr) c.5024A>C (p.Lys1675Thr) n.968-5084T>G n.6907A>C | |
12 | g.88077230T>A | CA385987232 | CEP290 | c.5701A>T (p.Lys1901Ter) c.2985A>T c.*3872A>T (n.*3872A>T) n.4061A>T c.5680A>T (p.Lys1894Ter) c.6562A>T (p.Lys2188Ter) n.5928A>T c.6469A>T (p.Lys2157Ter) n.2006A>T n.4629A>T n.11427A>T c.*3614A>T (n.*3614A>T) c.5707A>T (p.Lys1903Ter) c.2881A>T (p.Lys961Ter) c.5794A>T (p.Lys1932Ter) c.5023A>T (p.Lys1675Ter) n.968-5083T>A n.6906A>T | |
12 | g.88077230T>C | CA385987234 | CEP290 | c.5701A>G (p.Lys1901Glu) c.2985A>G c.*3872A>G (n.*3872A>G) n.4061A>G c.5680A>G (p.Lys1894Glu) c.6562A>G (p.Lys2188Glu) n.5928A>G c.6469A>G (p.Lys2157Glu) n.2006A>G n.4629A>G n.11427A>G c.*3614A>G (n.*3614A>G) c.5707A>G (p.Lys1903Glu) c.2881A>G (p.Lys961Glu) c.5794A>G (p.Lys1932Glu) c.5023A>G (p.Lys1675Glu) n.968-5083T>C n.6906A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88077230T>G | CA385987237 | CEP290 | c.5701A>C (p.Lys1901Gln) c.2985A>C c.*3872A>C (n.*3872A>C) n.4061A>C c.5680A>C (p.Lys1894Gln) c.6562A>C (p.Lys2188Gln) n.5928A>C c.6469A>C (p.Lys2157Gln) n.2006A>C n.4629A>C n.11427A>C c.*3614A>C (n.*3614A>C) c.5707A>C (p.Lys1903Gln) c.2881A>C (p.Lys961Gln) c.5794A>C (p.Lys1932Gln) c.5023A>C (p.Lys1675Gln) n.968-5083T>G n.6906A>C | |
12 | g.88077231C>A | CA385987250 | CEP290 | c.5700G>T (p.Met1900Ile) c.2984G>T c.*3871G>T (n.*3871G>T) n.4060G>T c.5679G>T (p.Met1893Ile) c.6561G>T (p.Met2187Ile) n.5927G>T c.6468G>T (p.Met2156Ile) n.2005G>T n.4628G>T n.11426G>T c.*3613G>T (n.*3613G>T) c.5706G>T (p.Met1902Ile) c.2880G>T (p.Met960Ile) c.5793G>T (p.Met1931Ile) c.5022G>T (p.Met1674Ile) n.968-5082C>A n.6905G>T | |
12 | g.88077231C>G | CA385987248 | CEP290 | c.5700G>C (p.Met1900Ile) c.2984G>C c.*3871G>C (n.*3871G>C) n.4060G>C c.5679G>C (p.Met1893Ile) c.6561G>C (p.Met2187Ile) n.5927G>C c.6468G>C (p.Met2156Ile) n.2005G>C n.4628G>C n.11426G>C c.*3613G>C (n.*3613G>C) c.5706G>C (p.Met1902Ile) c.2880G>C (p.Met960Ile) c.5793G>C (p.Met1931Ile) c.5022G>C (p.Met1674Ile) n.968-5082C>G n.6905G>C | |
12 | g.88077231C>T | CA385987243 | CEP290 | c.5700G>A (p.Met1900Ile) c.2984G>A c.*3871G>A (n.*3871G>A) n.4060G>A c.5679G>A (p.Met1893Ile) c.6561G>A (p.Met2187Ile) n.5927G>A c.6468G>A (p.Met2156Ile) n.2005G>A n.4628G>A n.11426G>A c.*3613G>A (n.*3613G>A) c.5706G>A (p.Met1902Ile) c.2880G>A (p.Met960Ile) c.5793G>A (p.Met1931Ile) c.5022G>A (p.Met1674Ile) n.968-5082C>T n.6905G>A | |
12 | g.88077232A= | CA2052913783 | CEP290 | c.5699T= (p.Met1900=) c.2983T= c.*3870T= (n.*3870T=) n.4059T= c.5678T= (p.Met1893=) c.6560T= (p.Met2187=) n.5926T= c.6467T= (p.Met2156=) n.2004T= n.4627T= n.11425T= c.*3612T= (n.*3612T=) c.5705T= (p.Met1902=) c.2879T= (p.Met960=) c.5792T= (p.Met1931=) c.5021T= (p.Met1674=) n.968-5081A= n.6904T= | |
12 | g.88077232A>C | CA385987252 | CEP290 | c.5699T>G (p.Met1900Arg) c.2983T>G c.*3870T>G (n.*3870T>G) n.4059T>G c.5678T>G (p.Met1893Arg) c.6560T>G (p.Met2187Arg) n.5926T>G c.6467T>G (p.Met2156Arg) n.2004T>G n.4627T>G n.11425T>G c.*3612T>G (n.*3612T>G) c.5705T>G (p.Met1902Arg) c.2879T>G (p.Met960Arg) c.5792T>G (p.Met1931Arg) c.5021T>G (p.Met1674Arg) n.968-5081A>C n.6904T>G | |
12 | g.88077232A>G | CA385987255 | CEP290 | c.5699T>C (p.Met1900Thr) c.2983T>C c.*3870T>C (n.*3870T>C) n.4059T>C c.5678T>C (p.Met1893Thr) c.6560T>C (p.Met2187Thr) n.5926T>C c.6467T>C (p.Met2156Thr) n.2004T>C n.4627T>C n.11425T>C c.*3612T>C (n.*3612T>C) c.5705T>C (p.Met1902Thr) c.2879T>C (p.Met960Thr) c.5792T>C (p.Met1931Thr) c.5021T>C (p.Met1674Thr) n.968-5081A>G n.6904T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077232A>T | CA385987258 | CEP290 | c.5699T>A (p.Met1900Lys) c.2983T>A c.*3870T>A (n.*3870T>A) n.4059T>A c.5678T>A (p.Met1893Lys) c.6560T>A (p.Met2187Lys) n.5926T>A c.6467T>A (p.Met2156Lys) n.2004T>A n.4627T>A n.11425T>A c.*3612T>A (n.*3612T>A) c.5705T>A (p.Met1902Lys) c.2879T>A (p.Met960Lys) c.5792T>A (p.Met1931Lys) c.5021T>A (p.Met1674Lys) n.968-5081A>T n.6904T>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077233T>A | CA385987261 | CEP290 | c.5698A>T (p.Met1900Leu) c.2982A>T c.*3869A>T (n.*3869A>T) n.4058A>T c.5677A>T (p.Met1893Leu) c.6559A>T (p.Met2187Leu) n.5925A>T c.6466A>T (p.Met2156Leu) n.2003A>T n.4626A>T n.11424A>T c.*3611A>T (n.*3611A>T) c.5704A>T (p.Met1902Leu) c.2878A>T (p.Met960Leu) c.5791A>T (p.Met1931Leu) c.5020A>T (p.Met1674Leu) n.968-5080T>A n.6903A>T | gnomAD v4 |
12 | g.88077233T>C | CA385987262 | CEP290 | c.5698A>G (p.Met1900Val) c.2982A>G c.*3869A>G (n.*3869A>G) n.4058A>G c.5677A>G (p.Met1893Val) c.6559A>G (p.Met2187Val) n.5925A>G c.6466A>G (p.Met2156Val) n.2003A>G n.4626A>G n.11424A>G c.*3611A>G (n.*3611A>G) c.5704A>G (p.Met1902Val) c.2878A>G (p.Met960Val) c.5791A>G (p.Met1931Val) c.5020A>G (p.Met1674Val) n.968-5080T>C n.6903A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077233T>G | CA385987263 | CEP290 | c.5698A>C (p.Met1900Leu) c.2982A>C c.*3869A>C (n.*3869A>C) n.4058A>C c.5677A>C (p.Met1893Leu) c.6559A>C (p.Met2187Leu) n.5925A>C c.6466A>C (p.Met2156Leu) n.2003A>C n.4626A>C n.11424A>C c.*3611A>C (n.*3611A>C) c.5704A>C (p.Met1902Leu) c.2878A>C (p.Met960Leu) c.5791A>C (p.Met1931Leu) c.5020A>C (p.Met1674Leu) n.968-5080T>G n.6903A>C | gnomAD v4 |
12 | g.88077233T= | CA2052913784 | CEP290 | c.5698A= (p.Met1900=) c.2982A= c.*3869A= (n.*3869A=) n.4058A= c.5677A= (p.Met1893=) c.6559A= (p.Met2187=) n.5925A= c.6466A= (p.Met2156=) n.2003A= n.4626A= n.11424A= c.*3611A= (n.*3611A=) c.5704A= (p.Met1902=) c.2878A= (p.Met960=) c.5791A= (p.Met1931=) c.5020A= (p.Met1674=) n.968-5080T= n.6903A= | |
12 | g.88077234A= | CA2052913785 | CEP290 | c.5697T= (p.Pro1899=) c.2981T= c.*3868T= (n.*3868T=) n.4057T= c.5676T= (p.Pro1892=) c.6558T= (p.Pro2186=) n.5924T= c.6465T= (p.Pro2155=) n.2002T= n.4625T= n.11423T= c.*3610T= (n.*3610T=) c.5703T= (p.Pro1901=) c.2877T= (p.Pro959=) c.5790T= (p.Pro1930=) c.5019T= (p.Pro1673=) n.968-5079A= n.6902T= | |
12 | g.88077234A>C | CA481072138 | CEP290 | c.5697T>G (p.Pro1899=) c.2981T>G c.*3868T>G (n.*3868T>G) n.4057T>G c.5676T>G (p.Pro1892=) c.6558T>G (p.Pro2186=) n.5924T>G c.6465T>G (p.Pro2155=) n.2002T>G n.4625T>G n.11423T>G c.*3610T>G (n.*3610T>G) c.5703T>G (p.Pro1901=) c.2877T>G (p.Pro959=) c.5790T>G (p.Pro1930=) c.5019T>G (p.Pro1673=) n.968-5079A>C n.6902T>G | |
12 | g.88077234A>G | CA481072139 | CEP290 | c.5697T>C (p.Pro1899=) c.2981T>C c.*3868T>C (n.*3868T>C) n.4057T>C c.5676T>C (p.Pro1892=) c.6558T>C (p.Pro2186=) n.5924T>C c.6465T>C (p.Pro2155=) n.2002T>C n.4625T>C n.11423T>C c.*3610T>C (n.*3610T>C) c.5703T>C (p.Pro1901=) c.2877T>C (p.Pro959=) c.5790T>C (p.Pro1930=) c.5019T>C (p.Pro1673=) n.968-5079A>G n.6902T>C | gnomAD v4 |
12 | g.88077234A>T | CA6711677 | CEP290 | c.5697T>A (p.Pro1899=) c.2981T>A c.*3868T>A (n.*3868T>A) n.4057T>A c.5676T>A (p.Pro1892=) c.6558T>A (p.Pro2186=) n.5924T>A c.6465T>A (p.Pro2155=) n.2002T>A n.4625T>A n.11423T>A c.*3610T>A (n.*3610T>A) c.5703T>A (p.Pro1901=) c.2877T>A (p.Pro959=) c.5790T>A (p.Pro1930=) c.5019T>A (p.Pro1673=) n.968-5079A>T n.6902T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077235G>A | CA385987266 | CEP290 | c.5696C>T (p.Pro1899Leu) c.2980C>T c.*3867C>T (n.*3867C>T) n.4056C>T c.5675C>T (p.Pro1892Leu) c.6557C>T (p.Pro2186Leu) n.5923C>T c.6464C>T (p.Pro2155Leu) n.2001C>T n.4624C>T n.11422C>T c.*3609C>T (n.*3609C>T) c.5702C>T (p.Pro1901Leu) c.2876C>T (p.Pro959Leu) c.5789C>T (p.Pro1930Leu) c.5018C>T (p.Pro1673Leu) n.968-5078G>A n.6901C>T | gnomAD v4 |
12 | g.88077235G>C | CA385987267 | CEP290 | c.5696C>G (p.Pro1899Arg) c.2980C>G c.*3867C>G (n.*3867C>G) n.4056C>G c.5675C>G (p.Pro1892Arg) c.6557C>G (p.Pro2186Arg) n.5923C>G c.6464C>G (p.Pro2155Arg) n.2001C>G n.4624C>G n.11422C>G c.*3609C>G (n.*3609C>G) c.5702C>G (p.Pro1901Arg) c.2876C>G (p.Pro959Arg) c.5789C>G (p.Pro1930Arg) c.5018C>G (p.Pro1673Arg) n.968-5078G>C n.6901C>G | |
12 | g.88077235G>T | CA385987269 | CEP290 | c.5696C>A (p.Pro1899His) c.2980C>A c.*3867C>A (n.*3867C>A) n.4056C>A c.5675C>A (p.Pro1892His) c.6557C>A (p.Pro2186His) n.5923C>A c.6464C>A (p.Pro2155His) n.2001C>A n.4624C>A n.11422C>A c.*3609C>A (n.*3609C>A) c.5702C>A (p.Pro1901His) c.2876C>A (p.Pro959His) c.5789C>A (p.Pro1930His) c.5018C>A (p.Pro1673His) n.968-5078G>T n.6901C>A | |
12 | g.88077236G>A | CA385987273 | CEP290 | c.5695C>T (p.Pro1899Ser) c.2979C>T c.*3866C>T (n.*3866C>T) n.4055C>T c.5674C>T (p.Pro1892Ser) c.6556C>T (p.Pro2186Ser) n.5922C>T c.6463C>T (p.Pro2155Ser) n.2000C>T n.4623C>T n.11421C>T c.*3608C>T (n.*3608C>T) c.5701C>T (p.Pro1901Ser) c.2875C>T (p.Pro959Ser) c.5788C>T (p.Pro1930Ser) c.5017C>T (p.Pro1673Ser) n.968-5077G>A n.6900C>T | dbSNP |
12 | g.88077236G>C | CA385987277 | CEP290 | c.5695C>G (p.Pro1899Ala) c.2979C>G c.*3866C>G (n.*3866C>G) n.4055C>G c.5674C>G (p.Pro1892Ala) c.6556C>G (p.Pro2186Ala) n.5922C>G c.6463C>G (p.Pro2155Ala) n.2000C>G n.4623C>G n.11421C>G c.*3608C>G (n.*3608C>G) c.5701C>G (p.Pro1901Ala) c.2875C>G (p.Pro959Ala) c.5788C>G (p.Pro1930Ala) c.5017C>G (p.Pro1673Ala) n.968-5077G>C n.6900C>G | |
12 | g.88077236G>T | CA385987275 | CEP290 | c.5695C>A (p.Pro1899Thr) c.2979C>A c.*3866C>A (n.*3866C>A) n.4055C>A c.5674C>A (p.Pro1892Thr) c.6556C>A (p.Pro2186Thr) n.5922C>A c.6463C>A (p.Pro2155Thr) n.2000C>A n.4623C>A n.11421C>A c.*3608C>A (n.*3608C>A) c.5701C>A (p.Pro1901Thr) c.2875C>A (p.Pro959Thr) c.5788C>A (p.Pro1930Thr) c.5017C>A (p.Pro1673Thr) n.968-5077G>T n.6900C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077237T>A | CA385987281 | CEP290 | c.5694A>T (p.Lys1898Asn) c.2978A>T c.*3865A>T (n.*3865A>T) n.4054A>T c.5673A>T (p.Lys1891Asn) c.6555A>T (p.Lys2185Asn) n.5921A>T c.6462A>T (p.Lys2154Asn) n.1999A>T n.4622A>T n.11420A>T c.*3607A>T (n.*3607A>T) c.5700A>T (p.Lys1900Asn) c.2874A>T (p.Lys958Asn) c.5787A>T (p.Lys1929Asn) c.5016A>T (p.Lys1672Asn) n.968-5076T>A n.6899A>T | |
12 | g.88077237T>C | CA481072140 | CEP290 | c.5694A>G (p.Lys1898=) c.2978A>G c.*3865A>G (n.*3865A>G) n.4054A>G c.5673A>G (p.Lys1891=) c.6555A>G (p.Lys2185=) n.5921A>G c.6462A>G (p.Lys2154=) n.1999A>G n.4622A>G n.11420A>G c.*3607A>G (n.*3607A>G) c.5700A>G (p.Lys1900=) c.2874A>G (p.Lys958=) c.5787A>G (p.Lys1929=) c.5016A>G (p.Lys1672=) n.968-5076T>C n.6899A>G | |
12 | g.88077237T>G | CA385987284 | CEP290 | c.5694A>C (p.Lys1898Asn) c.2978A>C c.*3865A>C (n.*3865A>C) n.4054A>C c.5673A>C (p.Lys1891Asn) c.6555A>C (p.Lys2185Asn) n.5921A>C c.6462A>C (p.Lys2154Asn) n.1999A>C n.4622A>C n.11420A>C c.*3607A>C (n.*3607A>C) c.5700A>C (p.Lys1900Asn) c.2874A>C (p.Lys958Asn) c.5787A>C (p.Lys1929Asn) c.5016A>C (p.Lys1672Asn) n.968-5076T>G n.6899A>C | |
12 | g.88077240del | CA2620104124 | CEP290 | c.5694del (p.Lys1898AsnfsTer3) c.2978del c.*3865del (n.*3865del) n.4054del c.5673del (p.Lys1891AsnfsTer3) c.6555del (p.Lys2185AsnfsTer3) n.5921del c.6462del (p.Lys2154AsnfsTer3) n.1999del n.4622del n.11420del c.*3607del (n.*3607del) c.5700del (p.Lys1900AsnfsTer3) c.2874del (p.Lys958AsnfsTer3) c.5787del (p.Lys1929AsnfsTer3) c.5016del (p.Lys1672AsnfsTer3) n.968-5073del n.6899del | gnomAD v4 |
12 | g.88077238T>A | CA385987288 | CEP290 | c.5693A>T (p.Lys1898Ile) c.2977A>T c.*3864A>T (n.*3864A>T) n.4053A>T c.5672A>T (p.Lys1891Ile) c.6554A>T (p.Lys2185Ile) n.5920A>T c.6461A>T (p.Lys2154Ile) n.1998A>T n.4621A>T n.11419A>T c.*3606A>T (n.*3606A>T) c.5699A>T (p.Lys1900Ile) c.2873A>T (p.Lys958Ile) c.5786A>T (p.Lys1929Ile) c.5015A>T (p.Lys1672Ile) n.968-5075T>A n.6898A>T | |
12 | g.88077238T>C | CA385987290 | CEP290 | c.5693A>G (p.Lys1898Arg) c.2977A>G c.*3864A>G (n.*3864A>G) n.4053A>G c.5672A>G (p.Lys1891Arg) c.6554A>G (p.Lys2185Arg) n.5920A>G c.6461A>G (p.Lys2154Arg) n.1998A>G n.4621A>G n.11419A>G c.*3606A>G (n.*3606A>G) c.5699A>G (p.Lys1900Arg) c.2873A>G (p.Lys958Arg) c.5786A>G (p.Lys1929Arg) c.5015A>G (p.Lys1672Arg) n.968-5075T>C n.6898A>G | |
12 | g.88077238T>G | CA385987294 | CEP290 | c.5693A>C (p.Lys1898Thr) c.2977A>C c.*3864A>C (n.*3864A>C) n.4053A>C c.5672A>C (p.Lys1891Thr) c.6554A>C (p.Lys2185Thr) n.5920A>C c.6461A>C (p.Lys2154Thr) n.1998A>C n.4621A>C n.11419A>C c.*3606A>C (n.*3606A>C) c.5699A>C (p.Lys1900Thr) c.2873A>C (p.Lys958Thr) c.5786A>C (p.Lys1929Thr) c.5015A>C (p.Lys1672Thr) n.968-5075T>G n.6898A>C | |
12 | g.88077239T>A | CA385987299 | CEP290 | c.5692A>T (p.Lys1898Ter) c.2976A>T c.*3863A>T (n.*3863A>T) n.4052A>T c.5671A>T (p.Lys1891Ter) c.6553A>T (p.Lys2185Ter) n.5919A>T c.6460A>T (p.Lys2154Ter) n.1997A>T n.4620A>T n.11418A>T c.*3605A>T (n.*3605A>T) c.5698A>T (p.Lys1900Ter) c.2872A>T (p.Lys958Ter) c.5785A>T (p.Lys1929Ter) c.5014A>T (p.Lys1672Ter) n.968-5074T>A n.6897A>T | |
12 | g.88077239T>C | CA385987302 | CEP290 | c.5692A>G (p.Lys1898Glu) c.2976A>G c.*3863A>G (n.*3863A>G) n.4052A>G c.5671A>G (p.Lys1891Glu) c.6553A>G (p.Lys2185Glu) n.5919A>G c.6460A>G (p.Lys2154Glu) n.1997A>G n.4620A>G n.11418A>G c.*3605A>G (n.*3605A>G) c.5698A>G (p.Lys1900Glu) c.2872A>G (p.Lys958Glu) c.5785A>G (p.Lys1929Glu) c.5014A>G (p.Lys1672Glu) n.968-5074T>C n.6897A>G | |
12 | g.88077239T>G | CA385987305 | CEP290 | c.5692A>C (p.Lys1898Gln) c.2976A>C c.*3863A>C (n.*3863A>C) n.4052A>C c.5671A>C (p.Lys1891Gln) c.6553A>C (p.Lys2185Gln) n.5919A>C c.6460A>C (p.Lys2154Gln) n.1997A>C n.4620A>C n.11418A>C c.*3605A>C (n.*3605A>C) c.5698A>C (p.Lys1900Gln) c.2872A>C (p.Lys958Gln) c.5785A>C (p.Lys1929Gln) c.5014A>C (p.Lys1672Gln) n.968-5074T>G n.6897A>C | |
12 | g.88077240T>A | CA481072141 | CEP290 | c.5691A>T (p.Leu1897=) c.2975A>T c.*3862A>T (n.*3862A>T) n.4051A>T c.5670A>T (p.Leu1890=) c.6552A>T (p.Leu2184=) n.5918A>T c.6459A>T (p.Leu2153=) n.1996A>T n.4619A>T n.11417A>T c.*3604A>T (n.*3604A>T) c.5697A>T (p.Leu1899=) c.2871A>T (p.Leu957=) c.5784A>T (p.Leu1928=) c.5013A>T (p.Leu1671=) n.968-5073T>A n.6896A>T | |
12 | g.88077240T>C | CA481072142 | CEP290 | c.5691A>G (p.Leu1897=) c.2975A>G c.*3862A>G (n.*3862A>G) n.4051A>G c.5670A>G (p.Leu1890=) c.6552A>G (p.Leu2184=) n.5918A>G c.6459A>G (p.Leu2153=) n.1996A>G n.4619A>G n.11417A>G c.*3604A>G (n.*3604A>G) c.5697A>G (p.Leu1899=) c.2871A>G (p.Leu957=) c.5784A>G (p.Leu1928=) c.5013A>G (p.Leu1671=) n.968-5073T>C n.6896A>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.88077240T>G | CA481072143 | CEP290 | c.5691A>C (p.Leu1897=) c.2975A>C c.*3862A>C (n.*3862A>C) n.4051A>C c.5670A>C (p.Leu1890=) c.6552A>C (p.Leu2184=) n.5918A>C c.6459A>C (p.Leu2153=) n.1996A>C n.4619A>C n.11417A>C c.*3604A>C (n.*3604A>C) c.5697A>C (p.Leu1899=) c.2871A>C (p.Leu957=) c.5784A>C (p.Leu1928=) c.5013A>C (p.Leu1671=) n.968-5073T>G n.6896A>C | |
12 | g.88077241A>C | CA385987311 | CEP290 | c.5690T>G (p.Leu1897Arg) c.2974T>G c.*3861T>G (n.*3861T>G) n.4050T>G c.5669T>G (p.Leu1890Arg) c.6551T>G (p.Leu2184Arg) n.5917T>G c.6458T>G (p.Leu2153Arg) n.1995T>G n.4618T>G n.11416T>G c.*3603T>G (n.*3603T>G) c.5696T>G (p.Leu1899Arg) c.2870T>G (p.Leu957Arg) c.5783T>G (p.Leu1928Arg) c.5012T>G (p.Leu1671Arg) n.968-5072A>C n.6895T>G | gnomAD v4 |
12 | g.88077241A>G | CA385987313 | CEP290 | c.5690T>C (p.Leu1897Pro) c.2974T>C c.*3861T>C (n.*3861T>C) n.4050T>C c.5669T>C (p.Leu1890Pro) c.6551T>C (p.Leu2184Pro) n.5917T>C c.6458T>C (p.Leu2153Pro) n.1995T>C n.4618T>C n.11416T>C c.*3603T>C (n.*3603T>C) c.5696T>C (p.Leu1899Pro) c.2870T>C (p.Leu957Pro) c.5783T>C (p.Leu1928Pro) c.5012T>C (p.Leu1671Pro) n.968-5072A>G n.6895T>C | |
12 | g.88077241A>T | CA385987310 | CEP290 | c.5690T>A (p.Leu1897Gln) c.2974T>A c.*3861T>A (n.*3861T>A) n.4050T>A c.5669T>A (p.Leu1890Gln) c.6551T>A (p.Leu2184Gln) n.5917T>A c.6458T>A (p.Leu2153Gln) n.1995T>A n.4618T>A n.11416T>A c.*3603T>A (n.*3603T>A) c.5696T>A (p.Leu1899Gln) c.2870T>A (p.Leu957Gln) c.5783T>A (p.Leu1928Gln) c.5012T>A (p.Leu1671Gln) n.968-5072A>T n.6895T>A | |
12 | g.88077242G>A | CA481072144 | CEP290 | c.5689C>T (p.Leu1897=) c.2973C>T c.*3860C>T (n.*3860C>T) n.4049C>T c.5668C>T (p.Leu1890=) c.6550C>T (p.Leu2184=) n.5916C>T c.6457C>T (p.Leu2153=) n.1994C>T n.4617C>T n.11415C>T c.*3602C>T (n.*3602C>T) c.5695C>T (p.Leu1899=) c.2869C>T (p.Leu957=) c.5782C>T (p.Leu1928=) c.5011C>T (p.Leu1671=) n.968-5071G>A n.6894C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.88077242G>C | CA385987321 | CEP290 | c.5689C>G (p.Leu1897Val) c.2973C>G c.*3860C>G (n.*3860C>G) n.4049C>G c.5668C>G (p.Leu1890Val) c.6550C>G (p.Leu2184Val) n.5916C>G c.6457C>G (p.Leu2153Val) n.1994C>G n.4617C>G n.11415C>G c.*3602C>G (n.*3602C>G) c.5695C>G (p.Leu1899Val) c.2869C>G (p.Leu957Val) c.5782C>G (p.Leu1928Val) c.5011C>G (p.Leu1671Val) n.968-5071G>C n.6894C>G | |
12 | g.88077242G>T | CA385987318 | CEP290 | c.5689C>A (p.Leu1897Ile) c.2973C>A c.*3860C>A (n.*3860C>A) n.4049C>A c.5668C>A (p.Leu1890Ile) c.6550C>A (p.Leu2184Ile) n.5916C>A c.6457C>A (p.Leu2153Ile) n.1994C>A n.4617C>A n.11415C>A c.*3602C>A (n.*3602C>A) c.5695C>A (p.Leu1899Ile) c.2869C>A (p.Leu957Ile) c.5782C>A (p.Leu1928Ile) c.5011C>A (p.Leu1671Ile) n.968-5071G>T n.6894C>A | |
12 | g.88077243G>A | CA481072145 | CEP290 | c.5688C>T (p.Asp1896=) c.2972C>T c.*3859C>T (n.*3859C>T) n.4048C>T c.5667C>T (p.Asp1889=) c.6549C>T (p.Asp2183=) n.5915C>T c.6456C>T (p.Asp2152=) n.1993C>T n.4616C>T n.11414C>T c.*3601C>T (n.*3601C>T) c.5694C>T (p.Asp1898=) c.2868C>T (p.Asp956=) c.5781C>T (p.Asp1927=) c.5010C>T (p.Asp1670=) n.968-5070G>A n.6893C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077243G>C | CA385987325 | CEP290 | c.5688C>G (p.Asp1896Glu) c.2972C>G c.*3859C>G (n.*3859C>G) n.4048C>G c.5667C>G (p.Asp1889Glu) c.6549C>G (p.Asp2183Glu) n.5915C>G c.6456C>G (p.Asp2152Glu) n.1993C>G n.4616C>G n.11414C>G c.*3601C>G (n.*3601C>G) c.5694C>G (p.Asp1898Glu) c.2868C>G (p.Asp956Glu) c.5781C>G (p.Asp1927Glu) c.5010C>G (p.Asp1670Glu) n.968-5070G>C n.6893C>G | |
12 | g.88077243G= | CA2052913786 | CEP290 | c.5688C= (p.Asp1896=) c.2972C= c.*3859C= (n.*3859C=) n.4048C= c.5667C= (p.Asp1889=) c.6549C= (p.Asp2183=) n.5915C= c.6456C= (p.Asp2152=) n.1993C= n.4616C= n.11414C= c.*3601C= (n.*3601C=) c.5694C= (p.Asp1898=) c.2868C= (p.Asp956=) c.5781C= (p.Asp1927=) c.5010C= (p.Asp1670=) n.968-5070G= n.6893C= | |
12 | g.88077243G>T | CA385987328 | CEP290 | c.5688C>A (p.Asp1896Glu) c.2972C>A c.*3859C>A (n.*3859C>A) n.4048C>A c.5667C>A (p.Asp1889Glu) c.6549C>A (p.Asp2183Glu) n.5915C>A c.6456C>A (p.Asp2152Glu) n.1993C>A n.4616C>A n.11414C>A c.*3601C>A (n.*3601C>A) c.5694C>A (p.Asp1898Glu) c.2868C>A (p.Asp956Glu) c.5781C>A (p.Asp1927Glu) c.5010C>A (p.Asp1670Glu) n.968-5070G>T n.6893C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077244T>A | CA385987330 | CEP290 | c.5687A>T (p.Asp1896Val) c.2971A>T c.*3858A>T (n.*3858A>T) n.4047A>T c.5666A>T (p.Asp1889Val) c.6548A>T (p.Asp2183Val) n.5914A>T c.6455A>T (p.Asp2152Val) n.1992A>T n.4615A>T n.11413A>T c.*3600A>T (n.*3600A>T) c.5693A>T (p.Asp1898Val) c.2867A>T (p.Asp956Val) c.5780A>T (p.Asp1927Val) c.5009A>T (p.Asp1670Val) n.968-5069T>A n.6892A>T | |
12 | g.88077244T>C | CA385987332 | CEP290 | c.5687A>G (p.Asp1896Gly) c.2971A>G c.*3858A>G (n.*3858A>G) n.4047A>G c.5666A>G (p.Asp1889Gly) c.6548A>G (p.Asp2183Gly) n.5914A>G c.6455A>G (p.Asp2152Gly) n.1992A>G n.4615A>G n.11413A>G c.*3600A>G (n.*3600A>G) c.5693A>G (p.Asp1898Gly) c.2867A>G (p.Asp956Gly) c.5780A>G (p.Asp1927Gly) c.5009A>G (p.Asp1670Gly) n.968-5069T>C n.6892A>G | |
12 | g.88077244T>G | CA385987335 | CEP290 | c.5687A>C (p.Asp1896Ala) c.2971A>C c.*3858A>C (n.*3858A>C) n.4047A>C c.5666A>C (p.Asp1889Ala) c.6548A>C (p.Asp2183Ala) n.5914A>C c.6455A>C (p.Asp2152Ala) n.1992A>C n.4615A>C n.11413A>C c.*3600A>C (n.*3600A>C) c.5693A>C (p.Asp1898Ala) c.2867A>C (p.Asp956Ala) c.5780A>C (p.Asp1927Ala) c.5009A>C (p.Asp1670Ala) n.968-5069T>G n.6892A>C | |
12 | g.88077245C>A | CA385987339 | CEP290 | c.5686G>T (p.Asp1896Tyr) c.2970G>T c.*3857G>T (n.*3857G>T) n.4046G>T c.5665G>T (p.Asp1889Tyr) c.6547G>T (p.Asp2183Tyr) n.5913G>T c.6454G>T (p.Asp2152Tyr) n.1991G>T n.4614G>T n.11412G>T c.*3599G>T (n.*3599G>T) c.5692G>T (p.Asp1898Tyr) c.2866G>T (p.Asp956Tyr) c.5779G>T (p.Asp1927Tyr) c.5008G>T (p.Asp1670Tyr) n.968-5068C>A n.6891G>T | |
12 | g.88077245C>G | CA385987340 | CEP290 | c.5686G>C (p.Asp1896His) c.2970G>C c.*3857G>C (n.*3857G>C) n.4046G>C c.5665G>C (p.Asp1889His) c.6547G>C (p.Asp2183His) n.5913G>C c.6454G>C (p.Asp2152His) n.1991G>C n.4614G>C n.11412G>C c.*3599G>C (n.*3599G>C) c.5692G>C (p.Asp1898His) c.2866G>C (p.Asp956His) c.5779G>C (p.Asp1927His) c.5008G>C (p.Asp1670His) n.968-5068C>G n.6891G>C | |
12 | g.88077245C>T | CA385987343 | CEP290 | c.5686G>A (p.Asp1896Asn) c.2970G>A c.*3857G>A (n.*3857G>A) n.4046G>A c.5665G>A (p.Asp1889Asn) c.6547G>A (p.Asp2183Asn) n.5913G>A c.6454G>A (p.Asp2152Asn) n.1991G>A n.4614G>A n.11412G>A c.*3599G>A (n.*3599G>A) c.5692G>A (p.Asp1898Asn) c.2866G>A (p.Asp956Asn) c.5779G>A (p.Asp1927Asn) c.5008G>A (p.Asp1670Asn) n.968-5068C>T n.6891G>A | |
12 | g.88077246T>A | CA481072146 | CEP290 | c.5685A>T (p.Val1895=) c.2969A>T c.*3856A>T (n.*3856A>T) n.4045A>T c.5664A>T (p.Val1888=) c.6546A>T (p.Val2182=) n.5912A>T c.6453A>T (p.Val2151=) n.1990A>T n.4613A>T n.11411A>T c.*3598A>T (n.*3598A>T) c.5691A>T (p.Val1897=) c.2865A>T (p.Val955=) c.5778A>T (p.Val1926=) c.5007A>T (p.Val1669=) n.968-5067T>A n.6890A>T | |
12 | g.88077246T>C | CA481072147 | CEP290 | c.5685A>G (p.Val1895=) c.2969A>G c.*3856A>G (n.*3856A>G) n.4045A>G c.5664A>G (p.Val1888=) c.6546A>G (p.Val2182=) n.5912A>G c.6453A>G (p.Val2151=) n.1990A>G n.4613A>G n.11411A>G c.*3598A>G (n.*3598A>G) c.5691A>G (p.Val1897=) c.2865A>G (p.Val955=) c.5778A>G (p.Val1926=) c.5007A>G (p.Val1669=) n.968-5067T>C n.6890A>G | |
12 | g.88077246T>G | CA481072148 | CEP290 | c.5685A>C (p.Val1895=) c.2969A>C c.*3856A>C (n.*3856A>C) n.4045A>C c.5664A>C (p.Val1888=) c.6546A>C (p.Val2182=) n.5912A>C c.6453A>C (p.Val2151=) n.1990A>C n.4613A>C n.11411A>C c.*3598A>C (n.*3598A>C) c.5691A>C (p.Val1897=) c.2865A>C (p.Val955=) c.5778A>C (p.Val1926=) c.5007A>C (p.Val1669=) n.968-5067T>G n.6890A>C | |
12 | g.88077247A= | CA2052913787 | CEP290 | c.5684T= (p.Val1895=) c.2968T= c.*3855T= (n.*3855T=) n.4044T= c.5663T= (p.Val1888=) c.6545T= (p.Val2182=) n.5911T= c.6452T= (p.Val2151=) n.1989T= n.4612T= n.11410T= c.*3597T= (n.*3597T=) c.5690T= (p.Val1897=) c.2864T= (p.Val955=) c.5777T= (p.Val1926=) c.5006T= (p.Val1669=) n.968-5066A= n.6889T= | |
12 | g.88077247A>C | CA385987353 | CEP290 | c.5684T>G (p.Val1895Gly) c.2968T>G c.*3855T>G (n.*3855T>G) n.4044T>G c.5663T>G (p.Val1888Gly) c.6545T>G (p.Val2182Gly) n.5911T>G c.6452T>G (p.Val2151Gly) n.1989T>G n.4612T>G n.11410T>G c.*3597T>G (n.*3597T>G) c.5690T>G (p.Val1897Gly) c.2864T>G (p.Val955Gly) c.5777T>G (p.Val1926Gly) c.5006T>G (p.Val1669Gly) n.968-5066A>C n.6889T>G | gnomAD v4 |
12 | g.88077247A>G | CA6711678 | CEP290 | c.5684T>C (p.Val1895Ala) c.2968T>C c.*3855T>C (n.*3855T>C) n.4044T>C c.5663T>C (p.Val1888Ala) c.6545T>C (p.Val2182Ala) n.5911T>C c.6452T>C (p.Val2151Ala) n.1989T>C n.4612T>C n.11410T>C c.*3597T>C (n.*3597T>C) c.5690T>C (p.Val1897Ala) c.2864T>C (p.Val955Ala) c.5777T>C (p.Val1926Ala) c.5006T>C (p.Val1669Ala) n.968-5066A>G n.6889T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077247A>T | CA385987348 | CEP290 | c.5684T>A (p.Val1895Glu) c.2968T>A c.*3855T>A (n.*3855T>A) n.4044T>A c.5663T>A (p.Val1888Glu) c.6545T>A (p.Val2182Glu) n.5911T>A c.6452T>A (p.Val2151Glu) n.1989T>A n.4612T>A n.11410T>A c.*3597T>A (n.*3597T>A) c.5690T>A (p.Val1897Glu) c.2864T>A (p.Val955Glu) c.5777T>A (p.Val1926Glu) c.5006T>A (p.Val1669Glu) n.968-5066A>T n.6889T>A | |
12 | g.88077248C>A | CA385987356 | CEP290 | c.5683G>T (p.Val1895Leu) c.2967G>T c.*3854G>T (n.*3854G>T) n.4043G>T c.5662G>T (p.Val1888Leu) c.6544G>T (p.Val2182Leu) n.5910G>T c.6451G>T (p.Val2151Leu) n.1988G>T n.4611G>T n.11409G>T c.*3596G>T (n.*3596G>T) c.5689G>T (p.Val1897Leu) c.2863G>T (p.Val955Leu) c.5776G>T (p.Val1926Leu) c.5005G>T (p.Val1669Leu) n.968-5065C>A n.6888G>T | |
12 | g.88077248C>G | CA385987359 | CEP290 | c.5683G>C (p.Val1895Leu) c.2967G>C c.*3854G>C (n.*3854G>C) n.4043G>C c.5662G>C (p.Val1888Leu) c.6544G>C (p.Val2182Leu) n.5910G>C c.6451G>C (p.Val2151Leu) n.1988G>C n.4611G>C n.11409G>C c.*3596G>C (n.*3596G>C) c.5689G>C (p.Val1897Leu) c.2863G>C (p.Val955Leu) c.5776G>C (p.Val1926Leu) c.5005G>C (p.Val1669Leu) n.968-5065C>G n.6888G>C | |
12 | g.88077248C>T | CA385987361 | CEP290 | c.5683G>A (p.Val1895Ile) c.2967G>A c.*3854G>A (n.*3854G>A) n.4043G>A c.5662G>A (p.Val1888Ile) c.6544G>A (p.Val2182Ile) n.5910G>A c.6451G>A (p.Val2151Ile) n.1988G>A n.4611G>A n.11409G>A c.*3596G>A (n.*3596G>A) c.5689G>A (p.Val1897Ile) c.2863G>A (p.Val955Ile) c.5776G>A (p.Val1926Ile) c.5005G>A (p.Val1669Ile) n.968-5065C>T n.6888G>A | |
12 | g.88077249T>A | CA385987362 | CEP290 | c.5682A>T (p.Glu1894Asp) c.2966A>T c.*3853A>T (n.*3853A>T) n.4042A>T c.5661A>T (p.Glu1887Asp) c.6543A>T (p.Glu2181Asp) n.5909A>T c.6450A>T (p.Glu2150Asp) n.1987A>T n.4610A>T n.11408A>T c.*3595A>T (n.*3595A>T) c.5688A>T (p.Glu1896Asp) c.2862A>T (p.Glu954Asp) c.5775A>T (p.Glu1925Asp) c.5004A>T (p.Glu1668Asp) n.968-5064T>A n.6887A>T | |
12 | g.88077249T>C | CA481072149 | CEP290 | c.5682A>G (p.Glu1894=) c.2966A>G c.*3853A>G (n.*3853A>G) n.4042A>G c.5661A>G (p.Glu1887=) c.6543A>G (p.Glu2181=) n.5909A>G c.6450A>G (p.Glu2150=) n.1987A>G n.4610A>G n.11408A>G c.*3595A>G (n.*3595A>G) c.5688A>G (p.Glu1896=) c.2862A>G (p.Glu954=) c.5775A>G (p.Glu1925=) c.5004A>G (p.Glu1668=) n.968-5064T>C n.6887A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077249T>G | CA385987363 | CEP290 | c.5682A>C (p.Glu1894Asp) c.2966A>C c.*3853A>C (n.*3853A>C) n.4042A>C c.5661A>C (p.Glu1887Asp) c.6543A>C (p.Glu2181Asp) n.5909A>C c.6450A>C (p.Glu2150Asp) n.1987A>C n.4610A>C n.11408A>C c.*3595A>C (n.*3595A>C) c.5688A>C (p.Glu1896Asp) c.2862A>C (p.Glu954Asp) c.5775A>C (p.Glu1925Asp) c.5004A>C (p.Glu1668Asp) n.968-5064T>G n.6887A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077249T= | CA2052913788 | CEP290 | c.5682A= (p.Glu1894=) c.2966A= c.*3853A= (n.*3853A=) n.4042A= c.5661A= (p.Glu1887=) c.6543A= (p.Glu2181=) n.5909A= c.6450A= (p.Glu2150=) n.1987A= n.4610A= n.11408A= c.*3595A= (n.*3595A=) c.5688A= (p.Glu1896=) c.2862A= (p.Glu954=) c.5775A= (p.Glu1925=) c.5004A= (p.Glu1668=) n.968-5064T= n.6887A= | |
12 | g.88077250T>A | CA385987364 | CEP290 | c.5681A>T (p.Glu1894Val) c.2965A>T c.*3852A>T (n.*3852A>T) n.4041A>T c.5660A>T (p.Glu1887Val) c.6542A>T (p.Glu2181Val) n.5908A>T c.6449A>T (p.Glu2150Val) n.1986A>T n.4609A>T n.11407A>T c.*3594A>T (n.*3594A>T) c.5687A>T (p.Glu1896Val) c.2861A>T (p.Glu954Val) c.5774A>T (p.Glu1925Val) c.5003A>T (p.Glu1668Val) n.968-5063T>A n.6886A>T | |
12 | g.88077250T>C | CA385987365 | CEP290 | c.5681A>G (p.Glu1894Gly) c.2965A>G c.*3852A>G (n.*3852A>G) n.4041A>G c.5660A>G (p.Glu1887Gly) c.6542A>G (p.Glu2181Gly) n.5908A>G c.6449A>G (p.Glu2150Gly) n.1986A>G n.4609A>G n.11407A>G c.*3594A>G (n.*3594A>G) c.5687A>G (p.Glu1896Gly) c.2861A>G (p.Glu954Gly) c.5774A>G (p.Glu1925Gly) c.5003A>G (p.Glu1668Gly) n.968-5063T>C n.6886A>G | |
12 | g.88077250T>G | CA385987366 | CEP290 | c.5681A>C (p.Glu1894Ala) c.2965A>C c.*3852A>C (n.*3852A>C) n.4041A>C c.5660A>C (p.Glu1887Ala) c.6542A>C (p.Glu2181Ala) n.5908A>C c.6449A>C (p.Glu2150Ala) n.1986A>C n.4609A>C n.11407A>C c.*3594A>C (n.*3594A>C) c.5687A>C (p.Glu1896Ala) c.2861A>C (p.Glu954Ala) c.5774A>C (p.Glu1925Ala) c.5003A>C (p.Glu1668Ala) n.968-5063T>G n.6886A>C | |
12 | g.88077251C>A | CA385987368 | CEP290 | c.5680G>T (p.Glu1894Ter) c.2964G>T c.*3851G>T (n.*3851G>T) n.4040G>T c.5659G>T (p.Glu1887Ter) c.6541G>T (p.Glu2181Ter) n.5907G>T c.6448G>T (p.Glu2150Ter) n.1985G>T n.4608G>T n.11406G>T c.*3593G>T (n.*3593G>T) c.5686G>T (p.Glu1896Ter) c.2860G>T (p.Glu954Ter) c.5773G>T (p.Glu1925Ter) c.5002G>T (p.Glu1668Ter) n.968-5062C>A n.6885G>T | |
12 | g.88077251C>G | CA385987369 | CEP290 | c.5680G>C (p.Glu1894Gln) c.2964G>C c.*3851G>C (n.*3851G>C) n.4040G>C c.5659G>C (p.Glu1887Gln) c.6541G>C (p.Glu2181Gln) n.5907G>C c.6448G>C (p.Glu2150Gln) n.1985G>C n.4608G>C n.11406G>C c.*3593G>C (n.*3593G>C) c.5686G>C (p.Glu1896Gln) c.2860G>C (p.Glu954Gln) c.5773G>C (p.Glu1925Gln) c.5002G>C (p.Glu1668Gln) n.968-5062C>G n.6885G>C | |
12 | g.88077251C>T | CA385987372 | CEP290 | c.5680G>A (p.Glu1894Lys) c.2964G>A c.*3851G>A (n.*3851G>A) n.4040G>A c.5659G>A (p.Glu1887Lys) c.6541G>A (p.Glu2181Lys) n.5907G>A c.6448G>A (p.Glu2150Lys) n.1985G>A n.4608G>A n.11406G>A c.*3593G>A (n.*3593G>A) c.5686G>A (p.Glu1896Lys) c.2860G>A (p.Glu954Lys) c.5773G>A (p.Glu1925Lys) c.5002G>A (p.Glu1668Lys) n.968-5062C>T n.6885G>A | |
12 | g.88077252C>A | CA385987376 | CEP290 | c.5679G>T (p.Glu1893Asp) c.2963G>T c.*3850G>T (n.*3850G>T) n.4039G>T c.5658G>T (p.Glu1886Asp) c.6540G>T (p.Glu2180Asp) n.5906G>T c.6447G>T (p.Glu2149Asp) n.1984G>T n.4607G>T n.11405G>T c.*3592G>T (n.*3592G>T) c.5685G>T (p.Glu1895Asp) c.2859G>T (p.Glu953Asp) c.5772G>T (p.Glu1924Asp) c.5001G>T (p.Glu1667Asp) n.968-5061C>A n.6884G>T | dbSNP |
12 | g.88077252C>G | CA385987380 | CEP290 | c.5679G>C (p.Glu1893Asp) c.2963G>C c.*3850G>C (n.*3850G>C) n.4039G>C c.5658G>C (p.Glu1886Asp) c.6540G>C (p.Glu2180Asp) n.5906G>C c.6447G>C (p.Glu2149Asp) n.1984G>C n.4607G>C n.11405G>C c.*3592G>C (n.*3592G>C) c.5685G>C (p.Glu1895Asp) c.2859G>C (p.Glu953Asp) c.5772G>C (p.Glu1924Asp) c.5001G>C (p.Glu1667Asp) n.968-5061C>G n.6884G>C | |
12 | g.88077252C>T | CA481072150 | CEP290 | c.5679G>A (p.Glu1893=) c.2963G>A c.*3850G>A (n.*3850G>A) n.4039G>A c.5658G>A (p.Glu1886=) c.6540G>A (p.Glu2180=) n.5906G>A c.6447G>A (p.Glu2149=) n.1984G>A n.4607G>A n.11405G>A c.*3592G>A (n.*3592G>A) c.5685G>A (p.Glu1895=) c.2859G>A (p.Glu953=) c.5772G>A (p.Glu1924=) c.5001G>A (p.Glu1667=) n.968-5061C>T n.6884G>A | |
12 | g.88077253T>A | CA385987383 | CEP290 | c.5678A>T (p.Glu1893Val) c.2962A>T c.*3849A>T (n.*3849A>T) n.4038A>T c.5657A>T (p.Glu1886Val) c.6539A>T (p.Glu2180Val) n.5905A>T c.6446A>T (p.Glu2149Val) n.1983A>T n.4606A>T n.11404A>T c.*3591A>T (n.*3591A>T) c.5684A>T (p.Glu1895Val) c.2858A>T (p.Glu953Val) c.5771A>T (p.Glu1924Val) c.5000A>T (p.Glu1667Val) n.968-5060T>A n.6883A>T | gnomAD v4 |
12 | g.88077253T>C | CA385987385 | CEP290 | c.5678A>G (p.Glu1893Gly) c.2962A>G c.*3849A>G (n.*3849A>G) n.4038A>G c.5657A>G (p.Glu1886Gly) c.6539A>G (p.Glu2180Gly) n.5905A>G c.6446A>G (p.Glu2149Gly) n.1983A>G n.4606A>G n.11404A>G c.*3591A>G (n.*3591A>G) c.5684A>G (p.Glu1895Gly) c.2858A>G (p.Glu953Gly) c.5771A>G (p.Glu1924Gly) c.5000A>G (p.Glu1667Gly) n.968-5060T>C n.6883A>G | |
12 | g.88077253T>G | CA385987388 | CEP290 | c.5678A>C (p.Glu1893Ala) c.2962A>C c.*3849A>C (n.*3849A>C) n.4038A>C c.5657A>C (p.Glu1886Ala) c.6539A>C (p.Glu2180Ala) n.5905A>C c.6446A>C (p.Glu2149Ala) n.1983A>C n.4606A>C n.11404A>C c.*3591A>C (n.*3591A>C) c.5684A>C (p.Glu1895Ala) c.2858A>C (p.Glu953Ala) c.5771A>C (p.Glu1924Ala) c.5000A>C (p.Glu1667Ala) n.968-5060T>G n.6883A>C | |
12 | g.88077254C>A | CA385987392 | CEP290 | c.5677G>T (p.Glu1893Ter) c.2961G>T c.*3848G>T (n.*3848G>T) n.4037G>T c.5656G>T (p.Glu1886Ter) c.6538G>T (p.Glu2180Ter) n.5904G>T c.6445G>T (p.Glu2149Ter) n.1982G>T n.4605G>T n.11403G>T c.*3590G>T (n.*3590G>T) c.5683G>T (p.Glu1895Ter) c.2857G>T (p.Glu953Ter) c.5770G>T (p.Glu1924Ter) c.4999G>T (p.Glu1667Ter) n.968-5059C>A n.6882G>T | |
12 | g.88077254C= | CA2052913789 | CEP290 | c.5677G= (p.Glu1893=) c.2961G= c.*3848G= (n.*3848G=) n.4037G= c.5656G= (p.Glu1886=) c.6538G= (p.Glu2180=) n.5904G= c.6445G= (p.Glu2149=) n.1982G= n.4605G= n.11403G= c.*3590G= (n.*3590G=) c.5683G= (p.Glu1895=) c.2857G= (p.Glu953=) c.5770G= (p.Glu1924=) c.4999G= (p.Glu1667=) n.968-5059C= n.6882G= | |
12 | g.88077254C>G | CA385987393 | CEP290 | c.5677G>C (p.Glu1893Gln) c.2961G>C c.*3848G>C (n.*3848G>C) n.4037G>C c.5656G>C (p.Glu1886Gln) c.6538G>C (p.Glu2180Gln) n.5904G>C c.6445G>C (p.Glu2149Gln) n.1982G>C n.4605G>C n.11403G>C c.*3590G>C (n.*3590G>C) c.5683G>C (p.Glu1895Gln) c.2857G>C (p.Glu953Gln) c.5770G>C (p.Glu1924Gln) c.4999G>C (p.Glu1667Gln) n.968-5059C>G n.6882G>C | |
12 | g.88077254C>T | CA385987395 | CEP290 | c.5677G>A (p.Glu1893Lys) c.2961G>A c.*3848G>A (n.*3848G>A) n.4037G>A c.5656G>A (p.Glu1886Lys) c.6538G>A (p.Glu2180Lys) n.5904G>A c.6445G>A (p.Glu2149Lys) n.1982G>A n.4605G>A n.11403G>A c.*3590G>A (n.*3590G>A) c.5683G>A (p.Glu1895Lys) c.2857G>A (p.Glu953Lys) c.5770G>A (p.Glu1924Lys) c.4999G>A (p.Glu1667Lys) n.968-5059C>T n.6882G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077255del | CA2620104143 | CEP290 | c.5677del (p.Glu1893ArgfsTer3) c.2961del c.*3848del (n.*3848del) n.4037del c.5656del (p.Glu1886ArgfsTer3) c.6538del (p.Glu2180ArgfsTer3) n.5904del c.6445del (p.Glu2149ArgfsTer3) n.1982del n.4605del n.11403del c.*3590del (n.*3590del) c.5683del (p.Glu1895ArgfsTer3) c.2857del (p.Glu953ArgfsTer3) c.5770del (p.Glu1924ArgfsTer3) c.4999del (p.Glu1667ArgfsTer3) n.968-5058del n.6882del | gnomAD v4 |
12 | g.88077255C>A | CA481072151 | CEP290 | c.5676G>T (p.Val1892=) c.2960G>T c.*3847G>T (n.*3847G>T) n.4036G>T c.5655G>T (p.Val1885=) c.6537G>T (p.Val2179=) n.5903G>T c.6444G>T (p.Val2148=) n.1981G>T n.4604G>T n.11402G>T c.*3589G>T (n.*3589G>T) c.5682G>T (p.Val1894=) c.2856G>T (p.Val952=) c.5769G>T (p.Val1923=) c.4998G>T (p.Val1666=) n.968-5058C>A n.6881G>T | |
12 | g.88077255C>G | CA481072153 | CEP290 | c.5676G>C (p.Val1892=) c.2960G>C c.*3847G>C (n.*3847G>C) n.4036G>C c.5655G>C (p.Val1885=) c.6537G>C (p.Val2179=) n.5903G>C c.6444G>C (p.Val2148=) n.1981G>C n.4604G>C n.11402G>C c.*3589G>C (n.*3589G>C) c.5682G>C (p.Val1894=) c.2856G>C (p.Val952=) c.5769G>C (p.Val1923=) c.4998G>C (p.Val1666=) n.968-5058C>G n.6881G>C | |
12 | g.88077255C>T | CA481072152 | CEP290 | c.5676G>A (p.Val1892=) c.2960G>A c.*3847G>A (n.*3847G>A) n.4036G>A c.5655G>A (p.Val1885=) c.6537G>A (p.Val2179=) n.5903G>A c.6444G>A (p.Val2148=) n.1981G>A n.4604G>A n.11402G>A c.*3589G>A (n.*3589G>A) c.5682G>A (p.Val1894=) c.2856G>A (p.Val952=) c.5769G>A (p.Val1923=) c.4998G>A (p.Val1666=) n.968-5058C>T n.6881G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88077256A>C | CA385987398 | CEP290 | c.5675T>G (p.Val1892Gly) c.2959T>G c.*3846T>G (n.*3846T>G) n.4035T>G c.5654T>G (p.Val1885Gly) c.6536T>G (p.Val2179Gly) n.5902T>G c.6443T>G (p.Val2148Gly) n.1980T>G n.4603T>G n.11401T>G c.*3588T>G (n.*3588T>G) c.5681T>G (p.Val1894Gly) c.2855T>G (p.Val952Gly) c.5768T>G (p.Val1923Gly) c.4997T>G (p.Val1666Gly) n.968-5057A>C n.6880T>G | gnomAD v4 |
12 | g.88077256A>G | CA385987400 | CEP290 | c.5675T>C (p.Val1892Ala) c.2959T>C c.*3846T>C (n.*3846T>C) n.4035T>C c.5654T>C (p.Val1885Ala) c.6536T>C (p.Val2179Ala) n.5902T>C c.6443T>C (p.Val2148Ala) n.1980T>C n.4603T>C n.11401T>C c.*3588T>C (n.*3588T>C) c.5681T>C (p.Val1894Ala) c.2855T>C (p.Val952Ala) c.5768T>C (p.Val1923Ala) c.4997T>C (p.Val1666Ala) n.968-5057A>G n.6880T>C | |
12 | g.88077256A>T | CA385987403 | CEP290 | c.5675T>A (p.Val1892Glu) c.2959T>A c.*3846T>A (n.*3846T>A) n.4035T>A c.5654T>A (p.Val1885Glu) c.6536T>A (p.Val2179Glu) n.5902T>A c.6443T>A (p.Val2148Glu) n.1980T>A n.4603T>A n.11401T>A c.*3588T>A (n.*3588T>A) c.5681T>A (p.Val1894Glu) c.2855T>A (p.Val952Glu) c.5768T>A (p.Val1923Glu) c.4997T>A (p.Val1666Glu) n.968-5057A>T n.6880T>A | |
12 | g.88077257C>A | CA385987407 | CEP290 | c.5674G>T (p.Val1892Leu) c.2958G>T c.*3845G>T (n.*3845G>T) n.4034G>T c.5653G>T (p.Val1885Leu) c.6535G>T (p.Val2179Leu) n.5901G>T c.6442G>T (p.Val2148Leu) n.1979G>T n.4602G>T n.11400G>T c.*3587G>T (n.*3587G>T) c.5680G>T (p.Val1894Leu) c.2854G>T (p.Val952Leu) c.5767G>T (p.Val1923Leu) c.4996G>T (p.Val1666Leu) n.968-5056C>A n.6879G>T | |
12 | g.88077257C>G | CA385987409 | CEP290 | c.5674G>C (p.Val1892Leu) c.2958G>C c.*3845G>C (n.*3845G>C) n.4034G>C c.5653G>C (p.Val1885Leu) c.6535G>C (p.Val2179Leu) n.5901G>C c.6442G>C (p.Val2148Leu) n.1979G>C n.4602G>C n.11400G>C c.*3587G>C (n.*3587G>C) c.5680G>C (p.Val1894Leu) c.2854G>C (p.Val952Leu) c.5767G>C (p.Val1923Leu) c.4996G>C (p.Val1666Leu) n.968-5056C>G n.6879G>C | |
12 | g.88077257C>T | CA385987412 | CEP290 | c.5674G>A (p.Val1892Met) c.2958G>A c.*3845G>A (n.*3845G>A) n.4034G>A c.5653G>A (p.Val1885Met) c.6535G>A (p.Val2179Met) n.5901G>A c.6442G>A (p.Val2148Met) n.1979G>A n.4602G>A n.11400G>A c.*3587G>A (n.*3587G>A) c.5680G>A (p.Val1894Met) c.2854G>A (p.Val952Met) c.5767G>A (p.Val1923Met) c.4996G>A (p.Val1666Met) n.968-5056C>T n.6879G>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077258C>A | CA385987416 | CEP290 | c.5673G>T (p.Lys1891Asn) c.2957G>T c.*3844G>T (n.*3844G>T) n.4033G>T c.5652G>T (p.Lys1884Asn) c.6534G>T (p.Lys2178Asn) n.5900G>T c.6441G>T (p.Lys2147Asn) n.1978G>T n.4601G>T n.11399G>T c.*3586G>T (n.*3586G>T) c.5679G>T (p.Lys1893Asn) c.2853G>T (p.Lys951Asn) c.5766G>T (p.Lys1922Asn) c.4995G>T (p.Lys1665Asn) n.968-5055C>A n.6878G>T | |
12 | g.88077258C>G | CA385987418 | CEP290 | c.5673G>C (p.Lys1891Asn) c.2957G>C c.*3844G>C (n.*3844G>C) n.4033G>C c.5652G>C (p.Lys1884Asn) c.6534G>C (p.Lys2178Asn) n.5900G>C c.6441G>C (p.Lys2147Asn) n.1978G>C n.4601G>C n.11399G>C c.*3586G>C (n.*3586G>C) c.5679G>C (p.Lys1893Asn) c.2853G>C (p.Lys951Asn) c.5766G>C (p.Lys1922Asn) c.4995G>C (p.Lys1665Asn) n.968-5055C>G n.6878G>C | |
12 | g.88077258C>T | CA481072154 | CEP290 | c.5673G>A (p.Lys1891=) c.2957G>A c.*3844G>A (n.*3844G>A) n.4033G>A c.5652G>A (p.Lys1884=) c.6534G>A (p.Lys2178=) n.5900G>A c.6441G>A (p.Lys2147=) n.1978G>A n.4601G>A n.11399G>A c.*3586G>A (n.*3586G>A) c.5679G>A (p.Lys1893=) c.2853G>A (p.Lys951=) c.5766G>A (p.Lys1922=) c.4995G>A (p.Lys1665=) n.968-5055C>T n.6878G>A | |
12 | g.88077259T>A | CA385987422 | CEP290 | c.5672A>T (p.Lys1891Met) c.2956A>T c.*3843A>T (n.*3843A>T) n.4032A>T c.5651A>T (p.Lys1884Met) c.6533A>T (p.Lys2178Met) n.5899A>T c.6440A>T (p.Lys2147Met) n.1977A>T n.4600A>T n.11398A>T c.*3585A>T (n.*3585A>T) c.5678A>T (p.Lys1893Met) c.2852A>T (p.Lys951Met) c.5765A>T (p.Lys1922Met) c.4994A>T (p.Lys1665Met) n.968-5054T>A n.6877A>T | |
12 | g.88077259T>C | CA385987424 | CEP290 | c.5672A>G (p.Lys1891Arg) c.2956A>G c.*3843A>G (n.*3843A>G) n.4032A>G c.5651A>G (p.Lys1884Arg) c.6533A>G (p.Lys2178Arg) n.5899A>G c.6440A>G (p.Lys2147Arg) n.1977A>G n.4600A>G n.11398A>G c.*3585A>G (n.*3585A>G) c.5678A>G (p.Lys1893Arg) c.2852A>G (p.Lys951Arg) c.5765A>G (p.Lys1922Arg) c.4994A>G (p.Lys1665Arg) n.968-5054T>C n.6877A>G | |
12 | g.88077259T>G | CA385987426 | CEP290 | c.5672A>C (p.Lys1891Thr) c.2956A>C c.*3843A>C (n.*3843A>C) n.4032A>C c.5651A>C (p.Lys1884Thr) c.6533A>C (p.Lys2178Thr) n.5899A>C c.6440A>C (p.Lys2147Thr) n.1977A>C n.4600A>C n.11398A>C c.*3585A>C (n.*3585A>C) c.5678A>C (p.Lys1893Thr) c.2852A>C (p.Lys951Thr) c.5765A>C (p.Lys1922Thr) c.4994A>C (p.Lys1665Thr) n.968-5054T>G n.6877A>C | |
12 | g.88077261del | CA2620104148 | CEP290 | c.5672del (p.Lys1891ArgfsTer5) c.2956del c.*3843del (n.*3843del) n.4032del c.5651del (p.Lys1884ArgfsTer5) c.6533del (p.Lys2178ArgfsTer5) n.5899del c.6440del (p.Lys2147ArgfsTer5) n.1977del n.4600del n.11398del c.*3585del (n.*3585del) c.5678del (p.Lys1893ArgfsTer5) c.2852del (p.Lys951ArgfsTer5) c.5765del (p.Lys1922ArgfsTer5) c.4994del (p.Lys1665ArgfsTer5) n.968-5052del n.6877del | gnomAD v4 |
12 | g.88077260T>A | CA385987429 | CEP290 | c.5671A>T (p.Lys1891Ter) c.2955A>T c.*3842A>T (n.*3842A>T) n.4031A>T c.5650A>T (p.Lys1884Ter) c.6532A>T (p.Lys2178Ter) n.5898A>T c.6439A>T (p.Lys2147Ter) n.1976A>T n.4599A>T n.11397A>T c.*3584A>T (n.*3584A>T) c.5677A>T (p.Lys1893Ter) c.2851A>T (p.Lys951Ter) c.5764A>T (p.Lys1922Ter) c.4993A>T (p.Lys1665Ter) n.968-5053T>A n.6876A>T | |
12 | g.88077260T>C | CA385987431 | CEP290 | c.5671A>G (p.Lys1891Glu) c.2955A>G c.*3842A>G (n.*3842A>G) n.4031A>G c.5650A>G (p.Lys1884Glu) c.6532A>G (p.Lys2178Glu) n.5898A>G c.6439A>G (p.Lys2147Glu) n.1976A>G n.4599A>G n.11397A>G c.*3584A>G (n.*3584A>G) c.5677A>G (p.Lys1893Glu) c.2851A>G (p.Lys951Glu) c.5764A>G (p.Lys1922Glu) c.4993A>G (p.Lys1665Glu) n.968-5053T>C n.6876A>G | |
12 | g.88077260T>G | CA385987435 | CEP290 | c.5671A>C (p.Lys1891Gln) c.2955A>C c.*3842A>C (n.*3842A>C) n.4031A>C c.5650A>C (p.Lys1884Gln) c.6532A>C (p.Lys2178Gln) n.5898A>C c.6439A>C (p.Lys2147Gln) n.1976A>C n.4599A>C n.11397A>C c.*3584A>C (n.*3584A>C) c.5677A>C (p.Lys1893Gln) c.2851A>C (p.Lys951Gln) c.5764A>C (p.Lys1922Gln) c.4993A>C (p.Lys1665Gln) n.968-5053T>G n.6876A>C | |
12 | g.88077261T>A | CA481072155 | CEP290 | c.5670A>T (p.Gly1890=) c.2954A>T c.*3841A>T (n.*3841A>T) n.4030A>T c.5649A>T (p.Gly1883=) c.6531A>T (p.Gly2177=) n.5897A>T c.6438A>T (p.Gly2146=) n.1975A>T n.4598A>T n.11396A>T c.*3583A>T (n.*3583A>T) c.5676A>T (p.Gly1892=) c.2850A>T (p.Gly950=) c.5763A>T (p.Gly1921=) c.4992A>T (p.Gly1664=) n.968-5052T>A n.6875A>T | |
12 | g.88077261T>C | CA481072156 | CEP290 | c.5670A>G (p.Gly1890=) c.2954A>G c.*3841A>G (n.*3841A>G) n.4030A>G c.5649A>G (p.Gly1883=) c.6531A>G (p.Gly2177=) n.5897A>G c.6438A>G (p.Gly2146=) n.1975A>G n.4598A>G n.11396A>G c.*3583A>G (n.*3583A>G) c.5676A>G (p.Gly1892=) c.2850A>G (p.Gly950=) c.5763A>G (p.Gly1921=) c.4992A>G (p.Gly1664=) n.968-5052T>C n.6875A>G | |
12 | g.88077261T>G | CA6711679 | CEP290 | c.5670A>C (p.Gly1890=) c.2954A>C c.*3841A>C (n.*3841A>C) n.4030A>C c.5649A>C (p.Gly1883=) c.6531A>C (p.Gly2177=) n.5897A>C c.6438A>C (p.Gly2146=) n.1975A>C n.4598A>C n.11396A>C c.*3583A>C (n.*3583A>C) c.5676A>C (p.Gly1892=) c.2850A>C (p.Gly950=) c.5763A>C (p.Gly1921=) c.4992A>C (p.Gly1664=) n.968-5052T>G n.6875A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077261T= | CA2052913790 | CEP290 | c.5670A= (p.Gly1890=) c.2954A= c.*3841A= (n.*3841A=) n.4030A= c.5649A= (p.Gly1883=) c.6531A= (p.Gly2177=) n.5897A= c.6438A= (p.Gly2146=) n.1975A= n.4598A= n.11396A= c.*3583A= (n.*3583A=) c.5676A= (p.Gly1892=) c.2850A= (p.Gly950=) c.5763A= (p.Gly1921=) c.4992A= (p.Gly1664=) n.968-5052T= n.6875A= | |
12 | g.88077262C>A | CA385987441 | CEP290 | c.5669G>T (p.Gly1890Val) c.2953G>T c.*3840G>T (n.*3840G>T) n.4029G>T c.5648G>T (p.Gly1883Val) c.6530G>T (p.Gly2177Val) n.5896G>T c.6437G>T (p.Gly2146Val) n.1974G>T n.4597G>T n.11395G>T c.*3582G>T (n.*3582G>T) c.5675G>T (p.Gly1892Val) c.2849G>T (p.Gly950Val) c.5762G>T (p.Gly1921Val) c.4991G>T (p.Gly1664Val) n.968-5051C>A n.6874G>T | |
12 | g.88077262C>G | CA385987444 | CEP290 | c.5669G>C (p.Gly1890Ala) c.2953G>C c.*3840G>C (n.*3840G>C) n.4029G>C c.5648G>C (p.Gly1883Ala) c.6530G>C (p.Gly2177Ala) n.5896G>C c.6437G>C (p.Gly2146Ala) n.1974G>C n.4597G>C n.11395G>C c.*3582G>C (n.*3582G>C) c.5675G>C (p.Gly1892Ala) c.2849G>C (p.Gly950Ala) c.5762G>C (p.Gly1921Ala) c.4991G>C (p.Gly1664Ala) n.968-5051C>G n.6874G>C | gnomAD v4 |
12 | g.88077262C>T | CA385987448 | CEP290 | c.5669G>A (p.Gly1890Glu) c.2953G>A c.*3840G>A (n.*3840G>A) n.4029G>A c.5648G>A (p.Gly1883Glu) c.6530G>A (p.Gly2177Glu) n.5896G>A c.6437G>A (p.Gly2146Glu) n.1974G>A n.4597G>A n.11395G>A c.*3582G>A (n.*3582G>A) c.5675G>A (p.Gly1892Glu) c.2849G>A (p.Gly950Glu) c.5762G>A (p.Gly1921Glu) c.4991G>A (p.Gly1664Glu) n.968-5051C>T n.6874G>A | |
12 | g.88077263C>A | CA150917 | CEP290 | c.5668G>T (p.Gly1890Ter) c.2952G>T c.*3839G>T (n.*3839G>T) n.4028G>T c.5647G>T (p.Gly1883Ter) c.6529G>T (p.Gly2177Ter) n.5895G>T c.6436G>T (p.Gly2146Ter) n.1973G>T n.4596G>T n.11394G>T c.*3581G>T (n.*3581G>T) c.5674G>T (p.Gly1892Ter) c.2848G>T (p.Gly950Ter) c.5761G>T (p.Gly1921Ter) c.4990G>T (p.Gly1664Ter) n.968-5050C>A n.6873G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077263C= | CA2052913791 | CEP290 | c.5668G= (p.Gly1890=) c.2952G= c.*3839G= (n.*3839G=) n.4028G= c.5647G= (p.Gly1883=) c.6529G= (p.Gly2177=) n.5895G= c.6436G= (p.Gly2146=) n.1973G= n.4596G= n.11394G= c.*3581G= (n.*3581G=) c.5674G= (p.Gly1892=) c.2848G= (p.Gly950=) c.5761G= (p.Gly1921=) c.4990G= (p.Gly1664=) n.968-5050C= n.6873G= | |
12 | g.88077263C>G | CA385987459 | CEP290 | c.5668G>C (p.Gly1890Arg) c.2952G>C c.*3839G>C (n.*3839G>C) n.4028G>C c.5647G>C (p.Gly1883Arg) c.6529G>C (p.Gly2177Arg) n.5895G>C c.6436G>C (p.Gly2146Arg) n.1973G>C n.4596G>C n.11394G>C c.*3581G>C (n.*3581G>C) c.5674G>C (p.Gly1892Arg) c.2848G>C (p.Gly950Arg) c.5761G>C (p.Gly1921Arg) c.4990G>C (p.Gly1664Arg) n.968-5050C>G n.6873G>C | |
12 | g.88077263C>T | CA385987453 | CEP290 | c.5668G>A (p.Gly1890Arg) c.2952G>A c.*3839G>A (n.*3839G>A) n.4028G>A c.5647G>A (p.Gly1883Arg) c.6529G>A (p.Gly2177Arg) n.5895G>A c.6436G>A (p.Gly2146Arg) n.1973G>A n.4596G>A n.11394G>A c.*3581G>A (n.*3581G>A) c.5674G>A (p.Gly1892Arg) c.2848G>A (p.Gly950Arg) c.5761G>A (p.Gly1921Arg) c.4990G>A (p.Gly1664Arg) n.968-5050C>T n.6873G>A | |
12 | g.88077264C>A | CA385987465 | CEP290 | c.5667G>T (p.Glu1889Asp) c.2951G>T c.*3838G>T (n.*3838G>T) n.4027G>T c.5646G>T (p.Glu1882Asp) c.6528G>T (p.Glu2176Asp) n.5894G>T c.6435G>T (p.Glu2145Asp) n.1972G>T n.4595G>T n.11393G>T c.*3580G>T (n.*3580G>T) c.5673G>T (p.Glu1891Asp) c.2847G>T (p.Glu949Asp) c.5760G>T (p.Glu1920Asp) c.4989G>T (p.Glu1663Asp) n.968-5049C>A n.6872G>T | |
12 | g.88077264C>G | CA385987463 | CEP290 | c.5667G>C (p.Glu1889Asp) c.2951G>C c.*3838G>C (n.*3838G>C) n.4027G>C c.5646G>C (p.Glu1882Asp) c.6528G>C (p.Glu2176Asp) n.5894G>C c.6435G>C (p.Glu2145Asp) n.1972G>C n.4595G>C n.11393G>C c.*3580G>C (n.*3580G>C) c.5673G>C (p.Glu1891Asp) c.2847G>C (p.Glu949Asp) c.5760G>C (p.Glu1920Asp) c.4989G>C (p.Glu1663Asp) n.968-5049C>G n.6872G>C | |
12 | g.88077264C>T | CA481072158 | CEP290 | c.5667G>A (p.Glu1889=) c.2951G>A c.*3838G>A (n.*3838G>A) n.4027G>A c.5646G>A (p.Glu1882=) c.6528G>A (p.Glu2176=) n.5894G>A c.6435G>A (p.Glu2145=) n.1972G>A n.4595G>A n.11393G>A c.*3580G>A (n.*3580G>A) c.5673G>A (p.Glu1891=) c.2847G>A (p.Glu949=) c.5760G>A (p.Glu1920=) c.4989G>A (p.Glu1663=) n.968-5049C>T n.6872G>A | dbSNP |
12 | g.88077265del | CA2620104161 | CEP290 | c.5666del (p.Glu1889GlyfsTer7) c.2950del c.*3837del (n.*3837del) n.4026del c.5645del (p.Glu1882GlyfsTer7) c.6527del (p.Glu2176GlyfsTer7) n.5893del c.6434del (p.Glu2145GlyfsTer7) n.1971del n.4594del n.11392del c.*3579del (n.*3579del) c.5672del (p.Glu1891GlyfsTer7) c.2846del (p.Glu949GlyfsTer7) c.5759del (p.Glu1920GlyfsTer7) c.4988del (p.Glu1663GlyfsTer7) n.968-5048del n.6871del | gnomAD v4 |
12 | g.88077265T>A | CA385987469 | CEP290 | c.5666A>T (p.Glu1889Val) c.2950A>T c.*3837A>T (n.*3837A>T) n.4026A>T c.5645A>T (p.Glu1882Val) c.6527A>T (p.Glu2176Val) n.5893A>T c.6434A>T (p.Glu2145Val) n.1971A>T n.4594A>T n.11392A>T c.*3579A>T (n.*3579A>T) c.5672A>T (p.Glu1891Val) c.2846A>T (p.Glu949Val) c.5759A>T (p.Glu1920Val) c.4988A>T (p.Glu1663Val) n.968-5048T>A n.6871A>T | |
12 | g.88077265T>C | CA385987471 | CEP290 | c.5666A>G (p.Glu1889Gly) c.2950A>G c.*3837A>G (n.*3837A>G) n.4026A>G c.5645A>G (p.Glu1882Gly) c.6527A>G (p.Glu2176Gly) n.5893A>G c.6434A>G (p.Glu2145Gly) n.1971A>G n.4594A>G n.11392A>G c.*3579A>G (n.*3579A>G) c.5672A>G (p.Glu1891Gly) c.2846A>G (p.Glu949Gly) c.5759A>G (p.Glu1920Gly) c.4988A>G (p.Glu1663Gly) n.968-5048T>C n.6871A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88077265T>G | CA385987473 | CEP290 | c.5666A>C (p.Glu1889Ala) c.2950A>C c.*3837A>C (n.*3837A>C) n.4026A>C c.5645A>C (p.Glu1882Ala) c.6527A>C (p.Glu2176Ala) n.5893A>C c.6434A>C (p.Glu2145Ala) n.1971A>C n.4594A>C n.11392A>C c.*3579A>C (n.*3579A>C) c.5672A>C (p.Glu1891Ala) c.2846A>C (p.Glu949Ala) c.5759A>C (p.Glu1920Ala) c.4988A>C (p.Glu1663Ala) n.968-5048T>G n.6871A>C | |
12 | g.88077266C>A | CA385987475 | CEP290 | c.5665G>T (p.Glu1889Ter) c.2949G>T c.*3836G>T (n.*3836G>T) n.4025G>T c.5644G>T (p.Glu1882Ter) c.6526G>T (p.Glu2176Ter) n.5892G>T c.6433G>T (p.Glu2145Ter) n.1970G>T n.4593G>T n.11391G>T c.*3578G>T (n.*3578G>T) c.5671G>T (p.Glu1891Ter) c.2845G>T (p.Glu949Ter) c.5758G>T (p.Glu1920Ter) c.4987G>T (p.Glu1663Ter) n.968-5047C>A n.6870G>T | |
12 | g.88077266C= | CA2052913792 | CEP290 | c.5665G= (p.Glu1889=) c.2949G= c.*3836G= (n.*3836G=) n.4025G= c.5644G= (p.Glu1882=) c.6526G= (p.Glu2176=) n.5892G= c.6433G= (p.Glu2145=) n.1970G= n.4593G= n.11391G= c.*3578G= (n.*3578G=) c.5671G= (p.Glu1891=) c.2845G= (p.Glu949=) c.5758G= (p.Glu1920=) c.4987G= (p.Glu1663=) n.968-5047C= n.6870G= | |
12 | g.88077266C>G | CA6711680 | CEP290 | c.5665G>C (p.Glu1889Gln) c.2949G>C c.*3836G>C (n.*3836G>C) n.4025G>C c.5644G>C (p.Glu1882Gln) c.6526G>C (p.Glu2176Gln) n.5892G>C c.6433G>C (p.Glu2145Gln) n.1970G>C n.4593G>C n.11391G>C c.*3578G>C (n.*3578G>C) c.5671G>C (p.Glu1891Gln) c.2845G>C (p.Glu949Gln) c.5758G>C (p.Glu1920Gln) c.4987G>C (p.Glu1663Gln) n.968-5047C>G n.6870G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077266C>T | CA385987476 | CEP290 | c.5665G>A (p.Glu1889Lys) c.2949G>A c.*3836G>A (n.*3836G>A) n.4025G>A c.5644G>A (p.Glu1882Lys) c.6526G>A (p.Glu2176Lys) n.5892G>A c.6433G>A (p.Glu2145Lys) n.1970G>A n.4593G>A n.11391G>A c.*3578G>A (n.*3578G>A) c.5671G>A (p.Glu1891Lys) c.2845G>A (p.Glu949Lys) c.5758G>A (p.Glu1920Lys) c.4987G>A (p.Glu1663Lys) n.968-5047C>T n.6870G>A | |
12 | g.88077267T>A | CA385987477 | CEP290 | c.5664A>T (p.Leu1888Phe) c.2948A>T c.*3835A>T (n.*3835A>T) n.4024A>T c.5643A>T (p.Leu1881Phe) c.6525A>T (p.Leu2175Phe) n.5891A>T c.6432A>T (p.Leu2144Phe) n.1969A>T n.4592A>T n.11390A>T c.*3577A>T (n.*3577A>T) c.5670A>T (p.Leu1890Phe) c.2844A>T (p.Leu948Phe) c.5757A>T (p.Leu1919Phe) c.4986A>T (p.Leu1662Phe) n.968-5046T>A n.6869A>T | |
12 | g.88077267T>C | CA481072159 | CEP290 | c.5664A>G (p.Leu1888=) c.2948A>G c.*3835A>G (n.*3835A>G) n.4024A>G c.5643A>G (p.Leu1881=) c.6525A>G (p.Leu2175=) n.5891A>G c.6432A>G (p.Leu2144=) n.1969A>G n.4592A>G n.11390A>G c.*3577A>G (n.*3577A>G) c.5670A>G (p.Leu1890=) c.2844A>G (p.Leu948=) c.5757A>G (p.Leu1919=) c.4986A>G (p.Leu1662=) n.968-5046T>C n.6869A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88077267T>G | CA385987479 | CEP290 | c.5664A>C (p.Leu1888Phe) c.2948A>C c.*3835A>C (n.*3835A>C) n.4024A>C c.5643A>C (p.Leu1881Phe) c.6525A>C (p.Leu2175Phe) n.5891A>C c.6432A>C (p.Leu2144Phe) n.1969A>C n.4592A>C n.11390A>C c.*3577A>C (n.*3577A>C) c.5670A>C (p.Leu1890Phe) c.2844A>C (p.Leu948Phe) c.5757A>C (p.Leu1919Phe) c.4986A>C (p.Leu1662Phe) n.968-5046T>G n.6869A>C | |
12 | g.88077268A>C | CA385987483 | CEP290 | c.5663T>G (p.Leu1888Ter) c.2947T>G c.*3834T>G (n.*3834T>G) n.4023T>G c.5642T>G (p.Leu1881Ter) c.6524T>G (p.Leu2175Ter) n.5890T>G c.6431T>G (p.Leu2144Ter) n.1968T>G n.4591T>G n.11389T>G c.*3576T>G (n.*3576T>G) c.5669T>G (p.Leu1890Ter) c.2843T>G (p.Leu948Ter) c.5756T>G (p.Leu1919Ter) c.4985T>G (p.Leu1662Ter) n.968-5045A>C n.6868T>G | |
12 | g.88077268A>G | CA385987486 | CEP290 | c.5663T>C (p.Leu1888Ser) c.2947T>C c.*3834T>C (n.*3834T>C) n.4023T>C c.5642T>C (p.Leu1881Ser) c.6524T>C (p.Leu2175Ser) n.5890T>C c.6431T>C (p.Leu2144Ser) n.1968T>C n.4591T>C n.11389T>C c.*3576T>C (n.*3576T>C) c.5669T>C (p.Leu1890Ser) c.2843T>C (p.Leu948Ser) c.5756T>C (p.Leu1919Ser) c.4985T>C (p.Leu1662Ser) n.968-5045A>G n.6868T>C | |
12 | g.88077268A>T | CA385987488 | CEP290 | c.5663T>A (p.Leu1888Ter) c.2947T>A c.*3834T>A (n.*3834T>A) n.4023T>A c.5642T>A (p.Leu1881Ter) c.6524T>A (p.Leu2175Ter) n.5890T>A c.6431T>A (p.Leu2144Ter) n.1968T>A n.4591T>A n.11389T>A c.*3576T>A (n.*3576T>A) c.5669T>A (p.Leu1890Ter) c.2843T>A (p.Leu948Ter) c.5756T>A (p.Leu1919Ter) c.4985T>A (p.Leu1662Ter) n.968-5045A>T n.6868T>A | |
12 | g.88077269A= | CA2052913793 | CEP290 | c.5662T= (p.Leu1888=) c.2946T= c.*3833T= (n.*3833T=) n.4022T= c.5641T= (p.Leu1881=) c.6523T= (p.Leu2175=) n.5889T= c.6430T= (p.Leu2144=) n.1967T= n.4590T= n.11388T= c.*3575T= (n.*3575T=) c.5668T= (p.Leu1890=) c.2842T= (p.Leu948=) c.5755T= (p.Leu1919=) c.4984T= (p.Leu1662=) n.968-5044A= n.6867T= | |
12 | g.88077269A>C | CA385987490 | CEP290 | c.5662T>G (p.Leu1888Val) c.2946T>G c.*3833T>G (n.*3833T>G) n.4022T>G c.5641T>G (p.Leu1881Val) c.6523T>G (p.Leu2175Val) n.5889T>G c.6430T>G (p.Leu2144Val) n.1967T>G n.4590T>G n.11388T>G c.*3575T>G (n.*3575T>G) c.5668T>G (p.Leu1890Val) c.2842T>G (p.Leu948Val) c.5755T>G (p.Leu1919Val) c.4984T>G (p.Leu1662Val) n.968-5044A>C n.6867T>G | dbSNP |
12 | g.88077269A>G | CA481072160 | CEP290 | c.5662T>C (p.Leu1888=) c.2946T>C c.*3833T>C (n.*3833T>C) n.4022T>C c.5641T>C (p.Leu1881=) c.6523T>C (p.Leu2175=) n.5889T>C c.6430T>C (p.Leu2144=) n.1967T>C n.4590T>C n.11388T>C c.*3575T>C (n.*3575T>C) c.5668T>C (p.Leu1890=) c.2842T>C (p.Leu948=) c.5755T>C (p.Leu1919=) c.4984T>C (p.Leu1662=) n.968-5044A>G n.6867T>C | dbSNP |
12 | g.88077269A>T | CA385987491 | CEP290 | c.5662T>A (p.Leu1888Ile) c.2946T>A c.*3833T>A (n.*3833T>A) n.4022T>A c.5641T>A (p.Leu1881Ile) c.6523T>A (p.Leu2175Ile) n.5889T>A c.6430T>A (p.Leu2144Ile) n.1967T>A n.4590T>A n.11388T>A c.*3575T>A (n.*3575T>A) c.5668T>A (p.Leu1890Ile) c.2842T>A (p.Leu948Ile) c.5755T>A (p.Leu1919Ile) c.4984T>A (p.Leu1662Ile) n.968-5044A>T n.6867T>A | |
12 | g.88077270T>A | CA385987496 | CEP290 | c.5661A>T (p.Gln1887His) c.2945A>T c.*3832A>T (n.*3832A>T) n.4021A>T c.5640A>T (p.Gln1880His) c.6522A>T (p.Gln2174His) n.5888A>T c.6429A>T (p.Gln2143His) n.1966A>T n.4589A>T n.11387A>T c.*3574A>T (n.*3574A>T) c.5667A>T (p.Gln1889His) c.2841A>T (p.Gln947His) c.5754A>T (p.Gln1918His) c.4983A>T (p.Gln1661His) n.968-5043T>A n.6866A>T | |
12 | g.88077270T>C | CA481072161 | CEP290 | c.5661A>G (p.Gln1887=) c.2945A>G c.*3832A>G (n.*3832A>G) n.4021A>G c.5640A>G (p.Gln1880=) c.6522A>G (p.Gln2174=) n.5888A>G c.6429A>G (p.Gln2143=) n.1966A>G n.4589A>G n.11387A>G c.*3574A>G (n.*3574A>G) c.5667A>G (p.Gln1889=) c.2841A>G (p.Gln947=) c.5754A>G (p.Gln1918=) c.4983A>G (p.Gln1661=) n.968-5043T>C n.6866A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88077270T>G | CA385987497 | CEP290 | c.5661A>C (p.Gln1887His) c.2945A>C c.*3832A>C (n.*3832A>C) n.4021A>C c.5640A>C (p.Gln1880His) c.6522A>C (p.Gln2174His) n.5888A>C c.6429A>C (p.Gln2143His) n.1966A>C n.4589A>C n.11387A>C c.*3574A>C (n.*3574A>C) c.5667A>C (p.Gln1889His) c.2841A>C (p.Gln947His) c.5754A>C (p.Gln1918His) c.4983A>C (p.Gln1661His) n.968-5043T>G n.6866A>C | |
12 | g.88077270T= | CA2052913794 | CEP290 | c.5661A= (p.Gln1887=) c.2945A= c.*3832A= (n.*3832A=) n.4021A= c.5640A= (p.Gln1880=) c.6522A= (p.Gln2174=) n.5888A= c.6429A= (p.Gln2143=) n.1966A= n.4589A= n.11387A= c.*3574A= (n.*3574A=) c.5667A= (p.Gln1889=) c.2841A= (p.Gln947=) c.5754A= (p.Gln1918=) c.4983A= (p.Gln1661=) n.968-5043T= n.6866A= | |
12 | g.88077271T>A | CA385987505 | CEP290 | c.5660A>T (p.Gln1887Leu) c.2944A>T c.*3831A>T (n.*3831A>T) n.4020A>T c.5639A>T (p.Gln1880Leu) c.6521A>T (p.Gln2174Leu) n.5887A>T c.6428A>T (p.Gln2143Leu) n.1965A>T n.4588A>T n.11386A>T c.*3573A>T (n.*3573A>T) c.5666A>T (p.Gln1889Leu) c.2840A>T (p.Gln947Leu) c.5753A>T (p.Gln1918Leu) c.4982A>T (p.Gln1661Leu) n.968-5042T>A n.6865A>T | |
12 | g.88077271T>C | CA385987508 | CEP290 | c.5660A>G (p.Gln1887Arg) c.2944A>G c.*3831A>G (n.*3831A>G) n.4020A>G c.5639A>G (p.Gln1880Arg) c.6521A>G (p.Gln2174Arg) n.5887A>G c.6428A>G (p.Gln2143Arg) n.1965A>G n.4588A>G n.11386A>G c.*3573A>G (n.*3573A>G) c.5666A>G (p.Gln1889Arg) c.2840A>G (p.Gln947Arg) c.5753A>G (p.Gln1918Arg) c.4982A>G (p.Gln1661Arg) n.968-5042T>C n.6865A>G | |
12 | g.88077271T>G | CA385987511 | CEP290 | c.5660A>C (p.Gln1887Pro) c.2944A>C c.*3831A>C (n.*3831A>C) n.4020A>C c.5639A>C (p.Gln1880Pro) c.6521A>C (p.Gln2174Pro) n.5887A>C c.6428A>C (p.Gln2143Pro) n.1965A>C n.4588A>C n.11386A>C c.*3573A>C (n.*3573A>C) c.5666A>C (p.Gln1889Pro) c.2840A>C (p.Gln947Pro) c.5753A>C (p.Gln1918Pro) c.4982A>C (p.Gln1661Pro) n.968-5042T>G n.6865A>C | |
12 | g.88077272G>A | CA385987513 | CEP290 | c.5659C>T (p.Gln1887Ter) c.2943C>T c.*3830C>T (n.*3830C>T) n.4019C>T c.5638C>T (p.Gln1880Ter) c.6520C>T (p.Gln2174Ter) n.5886C>T c.6427C>T (p.Gln2143Ter) n.1964C>T n.4587C>T n.11385C>T c.*3572C>T (n.*3572C>T) c.5665C>T (p.Gln1889Ter) c.2839C>T (p.Gln947Ter) c.5752C>T (p.Gln1918Ter) c.4981C>T (p.Gln1661Ter) n.968-5041G>A n.6864C>T | gnomAD v4 |
12 | g.88077272G>C | CA385987516 | CEP290 | c.5659C>G (p.Gln1887Glu) c.2943C>G c.*3830C>G (n.*3830C>G) n.4019C>G c.5638C>G (p.Gln1880Glu) c.6520C>G (p.Gln2174Glu) n.5886C>G c.6427C>G (p.Gln2143Glu) n.1964C>G n.4587C>G n.11385C>G c.*3572C>G (n.*3572C>G) c.5665C>G (p.Gln1889Glu) c.2839C>G (p.Gln947Glu) c.5752C>G (p.Gln1918Glu) c.4981C>G (p.Gln1661Glu) n.968-5041G>C n.6864C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077272G= | CA2052913795 | CEP290 | c.5659C= (p.Gln1887=) c.2943C= c.*3830C= (n.*3830C=) n.4019C= c.5638C= (p.Gln1880=) c.6520C= (p.Gln2174=) n.5886C= c.6427C= (p.Gln2143=) n.1964C= n.4587C= n.11385C= c.*3572C= (n.*3572C=) c.5665C= (p.Gln1889=) c.2839C= (p.Gln947=) c.5752C= (p.Gln1918=) c.4981C= (p.Gln1661=) n.968-5041G= n.6864C= | |
12 | g.88077272G>T | CA385987519 | CEP290 | c.5659C>A (p.Gln1887Lys) c.2943C>A c.*3830C>A (n.*3830C>A) n.4019C>A c.5638C>A (p.Gln1880Lys) c.6520C>A (p.Gln2174Lys) n.5886C>A c.6427C>A (p.Gln2143Lys) n.1964C>A n.4587C>A n.11385C>A c.*3572C>A (n.*3572C>A) c.5665C>A (p.Gln1889Lys) c.2839C>A (p.Gln947Lys) c.5752C>A (p.Gln1918Lys) c.4981C>A (p.Gln1661Lys) n.968-5041G>T n.6864C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077273G>A | CA481072162 | CEP290 | c.5658C>T (p.Asn1886=) c.2942C>T c.*3829C>T (n.*3829C>T) n.4018C>T c.5637C>T (p.Asn1879=) c.6519C>T (p.Asn2173=) n.5885C>T c.6426C>T (p.Asn2142=) n.1963C>T n.4586C>T n.11384C>T c.*3571C>T (n.*3571C>T) c.5664C>T (p.Asn1888=) c.2838C>T (p.Asn946=) c.5751C>T (p.Asn1917=) c.4980C>T (p.Asn1660=) n.968-5040G>A n.6863C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077273G>C | CA385987522 | CEP290 | c.5658C>G (p.Asn1886Lys) c.2942C>G c.*3829C>G (n.*3829C>G) n.4018C>G c.5637C>G (p.Asn1879Lys) c.6519C>G (p.Asn2173Lys) n.5885C>G c.6426C>G (p.Asn2142Lys) n.1963C>G n.4586C>G n.11384C>G c.*3571C>G (n.*3571C>G) c.5664C>G (p.Asn1888Lys) c.2838C>G (p.Asn946Lys) c.5751C>G (p.Asn1917Lys) c.4980C>G (p.Asn1660Lys) n.968-5040G>C n.6863C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88077273G= | CA2052913796 | CEP290 | c.5658C= (p.Asn1886=) c.2942C= c.*3829C= (n.*3829C=) n.4018C= c.5637C= (p.Asn1879=) c.6519C= (p.Asn2173=) n.5885C= c.6426C= (p.Asn2142=) n.1963C= n.4586C= n.11384C= c.*3571C= (n.*3571C=) c.5664C= (p.Asn1888=) c.2838C= (p.Asn946=) c.5751C= (p.Asn1917=) c.4980C= (p.Asn1660=) n.968-5040G= n.6863C= | |
12 | g.88077273G>T | CA385987525 | CEP290 | c.5658C>A (p.Asn1886Lys) c.2942C>A c.*3829C>A (n.*3829C>A) n.4018C>A c.5637C>A (p.Asn1879Lys) c.6519C>A (p.Asn2173Lys) n.5885C>A c.6426C>A (p.Asn2142Lys) n.1963C>A n.4586C>A n.11384C>A c.*3571C>A (n.*3571C>A) c.5664C>A (p.Asn1888Lys) c.2838C>A (p.Asn946Lys) c.5751C>A (p.Asn1917Lys) c.4980C>A (p.Asn1660Lys) n.968-5040G>T n.6863C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077274T>A | CA385987528 | CEP290 | c.5657A>T (p.Asn1886Ile) c.2941A>T c.*3828A>T (n.*3828A>T) n.4017A>T c.5636A>T (p.Asn1879Ile) c.6518A>T (p.Asn2173Ile) n.5884A>T c.6425A>T (p.Asn2142Ile) n.1962A>T n.4585A>T n.11383A>T c.*3570A>T (n.*3570A>T) c.5663A>T (p.Asn1888Ile) c.2837A>T (p.Asn946Ile) c.5750A>T (p.Asn1917Ile) c.4979A>T (p.Asn1660Ile) n.968-5039T>A n.6862A>T | |
12 | g.88077274T>C | CA385987534 | CEP290 | c.5657A>G (p.Asn1886Ser) c.2941A>G c.*3828A>G (n.*3828A>G) n.4017A>G c.5636A>G (p.Asn1879Ser) c.6518A>G (p.Asn2173Ser) n.5884A>G c.6425A>G (p.Asn2142Ser) n.1962A>G n.4585A>G n.11383A>G c.*3570A>G (n.*3570A>G) c.5663A>G (p.Asn1888Ser) c.2837A>G (p.Asn946Ser) c.5750A>G (p.Asn1917Ser) c.4979A>G (p.Asn1660Ser) n.968-5039T>C n.6862A>G | |
12 | g.88077274T>G | CA385987531 | CEP290 | c.5657A>C (p.Asn1886Thr) c.2941A>C c.*3828A>C (n.*3828A>C) n.4017A>C c.5636A>C (p.Asn1879Thr) c.6518A>C (p.Asn2173Thr) n.5884A>C c.6425A>C (p.Asn2142Thr) n.1962A>C n.4585A>C n.11383A>C c.*3570A>C (n.*3570A>C) c.5663A>C (p.Asn1888Thr) c.2837A>C (p.Asn946Thr) c.5750A>C (p.Asn1917Thr) c.4979A>C (p.Asn1660Thr) n.968-5039T>G n.6862A>C | gnomAD v4 |
12 | g.88077275T>A | CA385987537 | CEP290 | c.5656A>T (p.Asn1886Tyr) c.2940A>T c.*3827A>T (n.*3827A>T) n.4016A>T c.5635A>T (p.Asn1879Tyr) c.6517A>T (p.Asn2173Tyr) n.5883A>T c.6424A>T (p.Asn2142Tyr) n.1961A>T n.4584A>T n.11382A>T c.*3569A>T (n.*3569A>T) c.5662A>T (p.Asn1888Tyr) c.2836A>T (p.Asn946Tyr) c.5749A>T (p.Asn1917Tyr) c.4978A>T (p.Asn1660Tyr) n.968-5038T>A n.6861A>T | |
12 | g.88077275T>C | CA385987538 | CEP290 | c.5656A>G (p.Asn1886Asp) c.2940A>G c.*3827A>G (n.*3827A>G) n.4016A>G c.5635A>G (p.Asn1879Asp) c.6517A>G (p.Asn2173Asp) n.5883A>G c.6424A>G (p.Asn2142Asp) n.1961A>G n.4584A>G n.11382A>G c.*3569A>G (n.*3569A>G) c.5662A>G (p.Asn1888Asp) c.2836A>G (p.Asn946Asp) c.5749A>G (p.Asn1917Asp) c.4978A>G (p.Asn1660Asp) n.968-5038T>C n.6861A>G | |
12 | g.88077275T>G | CA385987539 | CEP290 | c.5656A>C (p.Asn1886His) c.2940A>C c.*3827A>C (n.*3827A>C) n.4016A>C c.5635A>C (p.Asn1879His) c.6517A>C (p.Asn2173His) n.5883A>C c.6424A>C (p.Asn2142His) n.1961A>C n.4584A>C n.11382A>C c.*3569A>C (n.*3569A>C) c.5662A>C (p.Asn1888His) c.2836A>C (p.Asn946His) c.5749A>C (p.Asn1917His) c.4978A>C (p.Asn1660His) n.968-5038T>G n.6861A>C | |
12 | g.88077276C>A | CA385987541 | CEP290 | c.5655G>T (p.Glu1885Asp) c.2939G>T c.*3826G>T (n.*3826G>T) n.4015G>T c.5634G>T (p.Glu1878Asp) c.6516G>T (p.Glu2172Asp) n.5882G>T c.6423G>T (p.Glu2141Asp) n.1960G>T n.4583G>T n.11381G>T c.*3568G>T (n.*3568G>T) c.5661G>T (p.Glu1887Asp) c.2835G>T (p.Glu945Asp) c.5748G>T (p.Glu1916Asp) c.4977G>T (p.Glu1659Asp) n.968-5037C>A n.6860G>T | |
12 | g.88077276C= | CA2052913797 | CEP290 | c.5655G= (p.Glu1885=) c.2939G= c.*3826G= (n.*3826G=) n.4015G= c.5634G= (p.Glu1878=) c.6516G= (p.Glu2172=) n.5882G= c.6423G= (p.Glu2141=) n.1960G= n.4583G= n.11381G= c.*3568G= (n.*3568G=) c.5661G= (p.Glu1887=) c.2835G= (p.Glu945=) c.5748G= (p.Glu1916=) c.4977G= (p.Glu1659=) n.968-5037C= n.6860G= | |
12 | g.88077276C>G | CA385987543 | CEP290 | c.5655G>C (p.Glu1885Asp) c.2939G>C c.*3826G>C (n.*3826G>C) n.4015G>C c.5634G>C (p.Glu1878Asp) c.6516G>C (p.Glu2172Asp) n.5882G>C c.6423G>C (p.Glu2141Asp) n.1960G>C n.4583G>C n.11381G>C c.*3568G>C (n.*3568G>C) c.5661G>C (p.Glu1887Asp) c.2835G>C (p.Glu945Asp) c.5748G>C (p.Glu1916Asp) c.4977G>C (p.Glu1659Asp) n.968-5037C>G n.6860G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077276C>T | CA481072163 | CEP290 | c.5655G>A (p.Glu1885=) c.2939G>A c.*3826G>A (n.*3826G>A) n.4015G>A c.5634G>A (p.Glu1878=) c.6516G>A (p.Glu2172=) n.5882G>A c.6423G>A (p.Glu2141=) n.1960G>A n.4583G>A n.11381G>A c.*3568G>A (n.*3568G>A) c.5661G>A (p.Glu1887=) c.2835G>A (p.Glu945=) c.5748G>A (p.Glu1916=) c.4977G>A (p.Glu1659=) n.968-5037C>T n.6860G>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077277T>A | CA385987545 | CEP290 | c.5654A>T (p.Glu1885Val) c.2938A>T c.*3825A>T (n.*3825A>T) n.4014A>T c.5633A>T (p.Glu1878Val) c.6515A>T (p.Glu2172Val) n.5881A>T c.6422A>T (p.Glu2141Val) n.1959A>T n.4582A>T n.11380A>T c.*3567A>T (n.*3567A>T) c.5660A>T (p.Glu1887Val) c.2834A>T (p.Glu945Val) c.5747A>T (p.Glu1916Val) c.4976A>T (p.Glu1659Val) n.968-5036T>A n.6859A>T | |
12 | g.88077277T>C | CA385987547 | CEP290 | c.5654A>G (p.Glu1885Gly) c.2938A>G c.*3825A>G (n.*3825A>G) n.4014A>G c.5633A>G (p.Glu1878Gly) c.6515A>G (p.Glu2172Gly) n.5881A>G c.6422A>G (p.Glu2141Gly) n.1959A>G n.4582A>G n.11380A>G c.*3567A>G (n.*3567A>G) c.5660A>G (p.Glu1887Gly) c.2834A>G (p.Glu945Gly) c.5747A>G (p.Glu1916Gly) c.4976A>G (p.Glu1659Gly) n.968-5036T>C n.6859A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88077277T>G | CA385987549 | CEP290 | c.5654A>C (p.Glu1885Ala) c.2938A>C c.*3825A>C (n.*3825A>C) n.4014A>C c.5633A>C (p.Glu1878Ala) c.6515A>C (p.Glu2172Ala) n.5881A>C c.6422A>C (p.Glu2141Ala) n.1959A>C n.4582A>C n.11380A>C c.*3567A>C (n.*3567A>C) c.5660A>C (p.Glu1887Ala) c.2834A>C (p.Glu945Ala) c.5747A>C (p.Glu1916Ala) c.4976A>C (p.Glu1659Ala) n.968-5036T>G n.6859A>C | |
12 | g.88077278C>A | CA385987553 | CEP290 | c.5653G>T (p.Glu1885Ter) c.2937G>T c.*3824G>T (n.*3824G>T) n.4013G>T c.5632G>T (p.Glu1878Ter) c.6514G>T (p.Glu2172Ter) n.5880G>T c.6421G>T (p.Glu2141Ter) n.1958G>T n.4581G>T n.11379G>T c.*3566G>T (n.*3566G>T) c.5659G>T (p.Glu1887Ter) c.2833G>T (p.Glu945Ter) c.5746G>T (p.Glu1916Ter) c.4975G>T (p.Glu1659Ter) n.968-5035C>A n.6858G>T | |
12 | g.88077278C>G | CA385987556 | CEP290 | c.5653G>C (p.Glu1885Gln) c.2937G>C c.*3824G>C (n.*3824G>C) n.4013G>C c.5632G>C (p.Glu1878Gln) c.6514G>C (p.Glu2172Gln) n.5880G>C c.6421G>C (p.Glu2141Gln) n.1958G>C n.4581G>C n.11379G>C c.*3566G>C (n.*3566G>C) c.5659G>C (p.Glu1887Gln) c.2833G>C (p.Glu945Gln) c.5746G>C (p.Glu1916Gln) c.4975G>C (p.Glu1659Gln) n.968-5035C>G n.6858G>C | |
12 | g.88077278C>T | CA385987559 | CEP290 | c.5653G>A (p.Glu1885Lys) c.2937G>A c.*3824G>A (n.*3824G>A) n.4013G>A c.5632G>A (p.Glu1878Lys) c.6514G>A (p.Glu2172Lys) n.5880G>A c.6421G>A (p.Glu2141Lys) n.1958G>A n.4581G>A n.11379G>A c.*3566G>A (n.*3566G>A) c.5659G>A (p.Glu1887Lys) c.2833G>A (p.Glu945Lys) c.5746G>A (p.Glu1916Lys) c.4975G>A (p.Glu1659Lys) n.968-5035C>T n.6858G>A | |
12 | g.88077279T>A | CA481072164 | CEP290 | c.5652A>T (p.Leu1884=) c.2936A>T c.*3823A>T (n.*3823A>T) n.4012A>T c.5631A>T (p.Leu1877=) c.6513A>T (p.Leu2171=) n.5879A>T c.6420A>T (p.Leu2140=) n.1957A>T n.4580A>T n.11378A>T c.*3565A>T (n.*3565A>T) c.5658A>T (p.Leu1886=) c.2832A>T (p.Leu944=) c.5745A>T (p.Leu1915=) c.4974A>T (p.Leu1658=) n.968-5034T>A n.6857A>T | |
12 | g.88077279T>C | CA481072165 | CEP290 | c.5652A>G (p.Leu1884=) c.2936A>G c.*3823A>G (n.*3823A>G) n.4012A>G c.5631A>G (p.Leu1877=) c.6513A>G (p.Leu2171=) n.5879A>G c.6420A>G (p.Leu2140=) n.1957A>G n.4580A>G n.11378A>G c.*3565A>G (n.*3565A>G) c.5658A>G (p.Leu1886=) c.2832A>G (p.Leu944=) c.5745A>G (p.Leu1915=) c.4974A>G (p.Leu1658=) n.968-5034T>C n.6857A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88077279T>G | CA481072166 | CEP290 | c.5652A>C (p.Leu1884=) c.2936A>C c.*3823A>C (n.*3823A>C) n.4012A>C c.5631A>C (p.Leu1877=) c.6513A>C (p.Leu2171=) n.5879A>C c.6420A>C (p.Leu2140=) n.1957A>C n.4580A>C n.11378A>C c.*3565A>C (n.*3565A>C) c.5658A>C (p.Leu1886=) c.2832A>C (p.Leu944=) c.5745A>C (p.Leu1915=) c.4974A>C (p.Leu1658=) n.968-5034T>G n.6857A>C | gnomAD v4 |
12 | g.88077279T= | CA2052913798 | CEP290 | c.5652A= (p.Leu1884=) c.2936A= c.*3823A= (n.*3823A=) n.4012A= c.5631A= (p.Leu1877=) c.6513A= (p.Leu2171=) n.5879A= c.6420A= (p.Leu2140=) n.1957A= n.4580A= n.11378A= c.*3565A= (n.*3565A=) c.5658A= (p.Leu1886=) c.2832A= (p.Leu944=) c.5745A= (p.Leu1915=) c.4974A= (p.Leu1658=) n.968-5034T= n.6857A= | |
12 | g.88077280A>C | CA385987564 | CEP290 | c.5651T>G (p.Leu1884Arg) c.2935T>G c.*3822T>G (n.*3822T>G) n.4011T>G c.5630T>G (p.Leu1877Arg) c.6512T>G (p.Leu2171Arg) n.5878T>G c.6419T>G (p.Leu2140Arg) n.1956T>G n.4579T>G n.11377T>G c.*3564T>G (n.*3564T>G) c.5657T>G (p.Leu1886Arg) c.2831T>G (p.Leu944Arg) c.5744T>G (p.Leu1915Arg) c.4973T>G (p.Leu1658Arg) n.968-5033A>C n.6856T>G | gnomAD v4 |
12 | g.88077280A>G | CA385987568 | CEP290 | c.5651T>C (p.Leu1884Pro) c.2935T>C c.*3822T>C (n.*3822T>C) n.4011T>C c.5630T>C (p.Leu1877Pro) c.6512T>C (p.Leu2171Pro) n.5878T>C c.6419T>C (p.Leu2140Pro) n.1956T>C n.4579T>C n.11377T>C c.*3564T>C (n.*3564T>C) c.5657T>C (p.Leu1886Pro) c.2831T>C (p.Leu944Pro) c.5744T>C (p.Leu1915Pro) c.4973T>C (p.Leu1658Pro) n.968-5033A>G n.6856T>C | |
12 | g.88077280A>T | CA385987567 | CEP290 | c.5651T>A (p.Leu1884Gln) c.2935T>A c.*3822T>A (n.*3822T>A) n.4011T>A c.5630T>A (p.Leu1877Gln) c.6512T>A (p.Leu2171Gln) n.5878T>A c.6419T>A (p.Leu2140Gln) n.1956T>A n.4579T>A n.11377T>A c.*3564T>A (n.*3564T>A) c.5657T>A (p.Leu1886Gln) c.2831T>A (p.Leu944Gln) c.5744T>A (p.Leu1915Gln) c.4973T>A (p.Leu1658Gln) n.968-5033A>T n.6856T>A | |
12 | g.88077281G>A | CA481072167 | CEP290 | c.5650C>T (p.Leu1884=) c.2934C>T c.*3821C>T (n.*3821C>T) n.4010C>T c.5629C>T (p.Leu1877=) c.6511C>T (p.Leu2171=) n.5877C>T c.6418C>T (p.Leu2140=) n.1955C>T n.4578C>T n.11376C>T c.*3563C>T (n.*3563C>T) c.5656C>T (p.Leu1886=) c.2830C>T (p.Leu944=) c.5743C>T (p.Leu1915=) c.4972C>T (p.Leu1658=) n.968-5032G>A n.6855C>T | gnomAD v4 |
12 | g.88077281G>C | CA385987573 | CEP290 | c.5650C>G (p.Leu1884Val) c.2934C>G c.*3821C>G (n.*3821C>G) n.4010C>G c.5629C>G (p.Leu1877Val) c.6511C>G (p.Leu2171Val) n.5877C>G c.6418C>G (p.Leu2140Val) n.1955C>G n.4578C>G n.11376C>G c.*3563C>G (n.*3563C>G) c.5656C>G (p.Leu1886Val) c.2830C>G (p.Leu944Val) c.5743C>G (p.Leu1915Val) c.4972C>G (p.Leu1658Val) n.968-5032G>C n.6855C>G | |
12 | g.88077281G= | CA2052913799 | CEP290 | c.5650C= (p.Leu1884=) c.2934C= c.*3821C= (n.*3821C=) n.4010C= c.5629C= (p.Leu1877=) c.6511C= (p.Leu2171=) n.5877C= c.6418C= (p.Leu2140=) n.1955C= n.4578C= n.11376C= c.*3563C= (n.*3563C=) c.5656C= (p.Leu1886=) c.2830C= (p.Leu944=) c.5743C= (p.Leu1915=) c.4972C= (p.Leu1658=) n.968-5032G= n.6855C= | |
12 | g.88077281G>T | CA385987576 | CEP290 | c.5650C>A (p.Leu1884Ile) c.2934C>A c.*3821C>A (n.*3821C>A) n.4010C>A c.5629C>A (p.Leu1877Ile) c.6511C>A (p.Leu2171Ile) n.5877C>A c.6418C>A (p.Leu2140Ile) n.1955C>A n.4578C>A n.11376C>A c.*3563C>A (n.*3563C>A) c.5656C>A (p.Leu1886Ile) c.2830C>A (p.Leu944Ile) c.5743C>A (p.Leu1915Ile) c.4972C>A (p.Leu1658Ile) n.968-5032G>T n.6855C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077282_88077299del | CA2620104184 | CEP290 | c.5633_5650del (p.Gln1878_Lys1883del) c.2917_2934del c.*3804_*3821del (n.*3804_*3821del) n.3993_4010del c.5612_5629del (p.Gln1871_Lys1876del) c.6494_6511del (p.Gln2165_Lys2170del) n.5860_5877del c.6401_6418del (p.Gln2134_Lys2139del) n.1938_1955del n.4561_4578del n.11359_11376del c.*3546_*3563del (n.*3546_*3563del) c.5639_5656del (p.Gln1880_Lys1885del) c.2813_2830del (p.Gln938_Lys943del) c.5726_5743del (p.Gln1909_Lys1914del) c.4955_4972del (p.Gln1652_Lys1657del) n.968-5031_968-5014del n.6838_6855del | gnomAD v4 |
12 | g.88077282T>A | CA385987580 | CEP290 | c.5649A>T (p.Lys1883Asn) c.2933A>T c.*3820A>T (n.*3820A>T) n.4009A>T c.5628A>T (p.Lys1876Asn) c.6510A>T (p.Lys2170Asn) n.5876A>T c.6417A>T (p.Lys2139Asn) n.1954A>T n.4577A>T n.11375A>T c.*3562A>T (n.*3562A>T) c.5655A>T (p.Lys1885Asn) c.2829A>T (p.Lys943Asn) c.5742A>T (p.Lys1914Asn) c.4971A>T (p.Lys1657Asn) n.968-5031T>A n.6854A>T | |
12 | g.88077282T>C | CA481072172 | CEP290 | c.5649A>G (p.Lys1883=) c.2933A>G c.*3820A>G (n.*3820A>G) n.4009A>G c.5628A>G (p.Lys1876=) c.6510A>G (p.Lys2170=) n.5876A>G c.6417A>G (p.Lys2139=) n.1954A>G n.4577A>G n.11375A>G c.*3562A>G (n.*3562A>G) c.5655A>G (p.Lys1885=) c.2829A>G (p.Lys943=) c.5742A>G (p.Lys1914=) c.4971A>G (p.Lys1657=) n.968-5031T>C n.6854A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.88077282T>G | CA385987583 | CEP290 | c.5649A>C (p.Lys1883Asn) c.2933A>C c.*3820A>C (n.*3820A>C) n.4009A>C c.5628A>C (p.Lys1876Asn) c.6510A>C (p.Lys2170Asn) n.5876A>C c.6417A>C (p.Lys2139Asn) n.1954A>C n.4577A>C n.11375A>C c.*3562A>C (n.*3562A>C) c.5655A>C (p.Lys1885Asn) c.2829A>C (p.Lys943Asn) c.5742A>C (p.Lys1914Asn) c.4971A>C (p.Lys1657Asn) n.968-5031T>G n.6854A>C | |
12 | g.88077287dup | CA227980 | CEP290 | c.5649dup (p.Leu1884ThrfsTer23) c.2933dup c.*3820dup (n.*3820dup) n.4009dup c.5628dup (p.Leu1877ThrfsTer23) c.6510dup (p.Leu2171ThrfsTer23) n.5876dup c.6417dup (p.Leu2140ThrfsTer23) n.1954dup n.4577dup n.11375dup c.*3562dup (n.*3562dup) c.5655dup (p.Leu1886ThrfsTer23) c.2829dup (p.Leu944ThrfsTer23) c.5742dup (p.Leu1915ThrfsTer23) c.4971dup (p.Leu1658ThrfsTer23) n.968-5026dup n.6854dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077287del | CA2620104187 | CEP290 | c.5649del (p.Lys1883AsnfsTer2) c.2933del c.*3820del (n.*3820del) n.4009del c.5628del (p.Lys1876AsnfsTer2) c.6510del (p.Lys2170AsnfsTer2) n.5876del c.6417del (p.Lys2139AsnfsTer2) n.1954del n.4577del n.11375del c.*3562del (n.*3562del) c.5655del (p.Lys1885AsnfsTer2) c.2829del (p.Lys943AsnfsTer2) c.5742del (p.Lys1914AsnfsTer2) c.4971del (p.Lys1657AsnfsTer2) n.968-5026del n.6854del | gnomAD v4 |
12 | g.88077283T>A | CA385987587 | CEP290 | c.5648A>T (p.Lys1883Ile) c.2932A>T c.*3819A>T (n.*3819A>T) n.4008A>T c.5627A>T (p.Lys1876Ile) c.6509A>T (p.Lys2170Ile) n.5875A>T c.6416A>T (p.Lys2139Ile) n.1953A>T n.4576A>T n.11374A>T c.*3561A>T (n.*3561A>T) c.5654A>T (p.Lys1885Ile) c.2828A>T (p.Lys943Ile) c.5741A>T (p.Lys1914Ile) c.4970A>T (p.Lys1657Ile) n.968-5030T>A n.6853A>T | |
12 | g.88077283T>C | CA385987589 | CEP290 | c.5648A>G (p.Lys1883Arg) c.2932A>G c.*3819A>G (n.*3819A>G) n.4008A>G c.5627A>G (p.Lys1876Arg) c.6509A>G (p.Lys2170Arg) n.5875A>G c.6416A>G (p.Lys2139Arg) n.1953A>G n.4576A>G n.11374A>G c.*3561A>G (n.*3561A>G) c.5654A>G (p.Lys1885Arg) c.2828A>G (p.Lys943Arg) c.5741A>G (p.Lys1914Arg) c.4970A>G (p.Lys1657Arg) n.968-5030T>C n.6853A>G | |
12 | g.88077283T>G | CA385987592 | CEP290 | c.5648A>C (p.Lys1883Thr) c.2932A>C c.*3819A>C (n.*3819A>C) n.4008A>C c.5627A>C (p.Lys1876Thr) c.6509A>C (p.Lys2170Thr) n.5875A>C c.6416A>C (p.Lys2139Thr) n.1953A>C n.4576A>C n.11374A>C c.*3561A>C (n.*3561A>C) c.5654A>C (p.Lys1885Thr) c.2828A>C (p.Lys943Thr) c.5741A>C (p.Lys1914Thr) c.4970A>C (p.Lys1657Thr) n.968-5030T>G n.6853A>C | ClinVar |
12 | g.88077284T>A | CA385987602 | CEP290 | c.5647A>T (p.Lys1883Ter) c.2931A>T c.*3818A>T (n.*3818A>T) n.4007A>T c.5626A>T (p.Lys1876Ter) c.6508A>T (p.Lys2170Ter) n.5874A>T c.6415A>T (p.Lys2139Ter) n.1952A>T n.4575A>T n.11373A>T c.*3560A>T (n.*3560A>T) c.5653A>T (p.Lys1885Ter) c.2827A>T (p.Lys943Ter) c.5740A>T (p.Lys1914Ter) c.4969A>T (p.Lys1657Ter) n.968-5029T>A n.6852A>T | |
12 | g.88077284T>C | CA385987605 | CEP290 | c.5647A>G (p.Lys1883Glu) c.2931A>G c.*3818A>G (n.*3818A>G) n.4007A>G c.5626A>G (p.Lys1876Glu) c.6508A>G (p.Lys2170Glu) n.5874A>G c.6415A>G (p.Lys2139Glu) n.1952A>G n.4575A>G n.11373A>G c.*3560A>G (n.*3560A>G) c.5653A>G (p.Lys1885Glu) c.2827A>G (p.Lys943Glu) c.5740A>G (p.Lys1914Glu) c.4969A>G (p.Lys1657Glu) n.968-5029T>C n.6852A>G | |
12 | g.88077284T>G | CA385987600 | CEP290 | c.5647A>C (p.Lys1883Gln) c.2931A>C c.*3818A>C (n.*3818A>C) n.4007A>C c.5626A>C (p.Lys1876Gln) c.6508A>C (p.Lys2170Gln) n.5874A>C c.6415A>C (p.Lys2139Gln) n.1952A>C n.4575A>C n.11373A>C c.*3560A>C (n.*3560A>C) c.5653A>C (p.Lys1885Gln) c.2827A>C (p.Lys943Gln) c.5740A>C (p.Lys1914Gln) c.4969A>C (p.Lys1657Gln) n.968-5029T>G n.6852A>C | |
12 | g.88077285T>A | CA385987611 | CEP290 | c.5646A>T (p.Lys1882Asn) c.2930A>T c.*3817A>T (n.*3817A>T) n.4006A>T c.5625A>T (p.Lys1875Asn) c.6507A>T (p.Lys2169Asn) n.5873A>T c.6414A>T (p.Lys2138Asn) n.1951A>T n.4574A>T n.11372A>T c.*3559A>T (n.*3559A>T) c.5652A>T (p.Lys1884Asn) c.2826A>T (p.Lys942Asn) c.5739A>T (p.Lys1913Asn) c.4968A>T (p.Lys1656Asn) n.968-5028T>A n.6851A>T | |
12 | g.88077285T>C | CA481072182 | CEP290 | c.5646A>G (p.Lys1882=) c.2930A>G c.*3817A>G (n.*3817A>G) n.4006A>G c.5625A>G (p.Lys1875=) c.6507A>G (p.Lys2169=) n.5873A>G c.6414A>G (p.Lys2138=) n.1951A>G n.4574A>G n.11372A>G c.*3559A>G (n.*3559A>G) c.5652A>G (p.Lys1884=) c.2826A>G (p.Lys942=) c.5739A>G (p.Lys1913=) c.4968A>G (p.Lys1656=) n.968-5028T>C n.6851A>G | |
12 | g.88077285T>G | CA385987607 | CEP290 | c.5646A>C (p.Lys1882Asn) c.2930A>C c.*3817A>C (n.*3817A>C) n.4006A>C c.5625A>C (p.Lys1875Asn) c.6507A>C (p.Lys2169Asn) n.5873A>C c.6414A>C (p.Lys2138Asn) n.1951A>C n.4574A>C n.11372A>C c.*3559A>C (n.*3559A>C) c.5652A>C (p.Lys1884Asn) c.2826A>C (p.Lys942Asn) c.5739A>C (p.Lys1913Asn) c.4968A>C (p.Lys1656Asn) n.968-5028T>G n.6851A>C | |
12 | g.88077286T>A | CA385987614 | CEP290 | c.5645A>T (p.Lys1882Ile) c.2929A>T c.*3816A>T (n.*3816A>T) n.4005A>T c.5624A>T (p.Lys1875Ile) c.6506A>T (p.Lys2169Ile) n.5872A>T c.6413A>T (p.Lys2138Ile) n.1950A>T n.4573A>T n.11371A>T c.*3558A>T (n.*3558A>T) c.5651A>T (p.Lys1884Ile) c.2825A>T (p.Lys942Ile) c.5738A>T (p.Lys1913Ile) c.4967A>T (p.Lys1656Ile) n.968-5027T>A n.6850A>T | |
12 | g.88077286T>C | CA385987621 | CEP290 | c.5645A>G (p.Lys1882Arg) c.2929A>G c.*3816A>G (n.*3816A>G) n.4005A>G c.5624A>G (p.Lys1875Arg) c.6506A>G (p.Lys2169Arg) n.5872A>G c.6413A>G (p.Lys2138Arg) n.1950A>G n.4573A>G n.11371A>G c.*3558A>G (n.*3558A>G) c.5651A>G (p.Lys1884Arg) c.2825A>G (p.Lys942Arg) c.5738A>G (p.Lys1913Arg) c.4967A>G (p.Lys1656Arg) n.968-5027T>C n.6850A>G | |
12 | g.88077286T>G | CA385987624 | CEP290 | c.5645A>C (p.Lys1882Thr) c.2929A>C c.*3816A>C (n.*3816A>C) n.4005A>C c.5624A>C (p.Lys1875Thr) c.6506A>C (p.Lys2169Thr) n.5872A>C c.6413A>C (p.Lys2138Thr) n.1950A>C n.4573A>C n.11371A>C c.*3558A>C (n.*3558A>C) c.5651A>C (p.Lys1884Thr) c.2825A>C (p.Lys942Thr) c.5738A>C (p.Lys1913Thr) c.4967A>C (p.Lys1656Thr) n.968-5027T>G n.6850A>C | |
12 | g.88077287T>A | CA385987627 | CEP290 | c.5644A>T (p.Lys1882Ter) c.2928A>T c.*3815A>T (n.*3815A>T) n.4004A>T c.5623A>T (p.Lys1875Ter) c.6505A>T (p.Lys2169Ter) n.5871A>T c.6412A>T (p.Lys2138Ter) n.1949A>T n.4572A>T n.11370A>T c.*3557A>T (n.*3557A>T) c.5650A>T (p.Lys1884Ter) c.2824A>T (p.Lys942Ter) c.5737A>T (p.Lys1913Ter) c.4966A>T (p.Lys1656Ter) n.968-5026T>A n.6849A>T | |
12 | g.88077287T>C | CA6711681 | CEP290 | c.5644A>G (p.Lys1882Glu) c.2928A>G c.*3815A>G (n.*3815A>G) n.4004A>G c.5623A>G (p.Lys1875Glu) c.6505A>G (p.Lys2169Glu) n.5871A>G c.6412A>G (p.Lys2138Glu) n.1949A>G n.4572A>G n.11370A>G c.*3557A>G (n.*3557A>G) c.5650A>G (p.Lys1884Glu) c.2824A>G (p.Lys942Glu) c.5737A>G (p.Lys1913Glu) c.4966A>G (p.Lys1656Glu) n.968-5026T>C n.6849A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077287T>G | CA385987633 | CEP290 | c.5644A>C (p.Lys1882Gln) c.2928A>C c.*3815A>C (n.*3815A>C) n.4004A>C c.5623A>C (p.Lys1875Gln) c.6505A>C (p.Lys2169Gln) n.5871A>C c.6412A>C (p.Lys2138Gln) n.1949A>C n.4572A>C n.11370A>C c.*3557A>C (n.*3557A>C) c.5650A>C (p.Lys1884Gln) c.2824A>C (p.Lys942Gln) c.5737A>C (p.Lys1913Gln) c.4966A>C (p.Lys1656Gln) n.968-5026T>G n.6849A>C | |
12 | g.88077287T= | CA2052913800 | CEP290 | c.5644A= (p.Lys1882=) c.2928A= c.*3815A= (n.*3815A=) n.4004A= c.5623A= (p.Lys1875=) c.6505A= (p.Lys2169=) n.5871A= c.6412A= (p.Lys2138=) n.1949A= n.4572A= n.11370A= c.*3557A= (n.*3557A=) c.5650A= (p.Lys1884=) c.2824A= (p.Lys942=) c.5737A= (p.Lys1913=) c.4966A= (p.Lys1656=) n.968-5026T= n.6849A= | |
12 | g.88077288A= | CA2052913801 | CEP290 | c.5643T= (p.Val1881=) c.2927T= c.*3814T= (n.*3814T=) n.4003T= c.5622T= (p.Val1874=) c.6504T= (p.Val2168=) n.5870T= c.6411T= (p.Val2137=) n.1948T= n.4571T= n.11369T= c.*3556T= (n.*3556T=) c.5649T= (p.Val1883=) c.2823T= (p.Val941=) c.5736T= (p.Val1912=) c.4965T= (p.Val1655=) n.968-5025A= n.6848T= | |
12 | g.88077288A>C | CA481072189 | CEP290 | c.5643T>G (p.Val1881=) c.2927T>G c.*3814T>G (n.*3814T>G) n.4003T>G c.5622T>G (p.Val1874=) c.6504T>G (p.Val2168=) n.5870T>G c.6411T>G (p.Val2137=) n.1948T>G n.4571T>G n.11369T>G c.*3556T>G (n.*3556T>G) c.5649T>G (p.Val1883=) c.2823T>G (p.Val941=) c.5736T>G (p.Val1912=) c.4965T>G (p.Val1655=) n.968-5025A>C n.6848T>G | |
12 | g.88077288A>G | CA481072190 | CEP290 | c.5643T>C (p.Val1881=) c.2927T>C c.*3814T>C (n.*3814T>C) n.4003T>C c.5622T>C (p.Val1874=) c.6504T>C (p.Val2168=) n.5870T>C c.6411T>C (p.Val2137=) n.1948T>C n.4571T>C n.11369T>C c.*3556T>C (n.*3556T>C) c.5649T>C (p.Val1883=) c.2823T>C (p.Val941=) c.5736T>C (p.Val1912=) c.4965T>C (p.Val1655=) n.968-5025A>G n.6848T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077288A>T | CA481072192 | CEP290 | c.5643T>A (p.Val1881=) c.2927T>A c.*3814T>A (n.*3814T>A) n.4003T>A c.5622T>A (p.Val1874=) c.6504T>A (p.Val2168=) n.5870T>A c.6411T>A (p.Val2137=) n.1948T>A n.4571T>A n.11369T>A c.*3556T>A (n.*3556T>A) c.5649T>A (p.Val1883=) c.2823T>A (p.Val941=) c.5736T>A (p.Val1912=) c.4965T>A (p.Val1655=) n.968-5025A>T n.6848T>A | |
12 | g.88077289A>C | CA385987635 | CEP290 | c.5642T>G (p.Val1881Gly) c.2926T>G c.*3813T>G (n.*3813T>G) n.4002T>G c.5621T>G (p.Val1874Gly) c.6503T>G (p.Val2168Gly) n.5869T>G c.6410T>G (p.Val2137Gly) n.1947T>G n.4570T>G n.11368T>G c.*3555T>G (n.*3555T>G) c.5648T>G (p.Val1883Gly) c.2822T>G (p.Val941Gly) c.5735T>G (p.Val1912Gly) c.4964T>G (p.Val1655Gly) n.968-5024A>C n.6847T>G | |
12 | g.88077289A>G | CA385987637 | CEP290 | c.5642T>C (p.Val1881Ala) c.2926T>C c.*3813T>C (n.*3813T>C) n.4002T>C c.5621T>C (p.Val1874Ala) c.6503T>C (p.Val2168Ala) n.5869T>C c.6410T>C (p.Val2137Ala) n.1947T>C n.4570T>C n.11368T>C c.*3555T>C (n.*3555T>C) c.5648T>C (p.Val1883Ala) c.2822T>C (p.Val941Ala) c.5735T>C (p.Val1912Ala) c.4964T>C (p.Val1655Ala) n.968-5024A>G n.6847T>C | |
12 | g.88077289A>T | CA385987640 | CEP290 | c.5642T>A (p.Val1881Asp) c.2926T>A c.*3813T>A (n.*3813T>A) n.4002T>A c.5621T>A (p.Val1874Asp) c.6503T>A (p.Val2168Asp) n.5869T>A c.6410T>A (p.Val2137Asp) n.1947T>A n.4570T>A n.11368T>A c.*3555T>A (n.*3555T>A) c.5648T>A (p.Val1883Asp) c.2822T>A (p.Val941Asp) c.5735T>A (p.Val1912Asp) c.4964T>A (p.Val1655Asp) n.968-5024A>T n.6847T>A | |
12 | g.88077290del | CA2620104189 | CEP290 | c.5641del (p.Val1881LeufsTer4) c.2925del c.*3812del (n.*3812del) n.4001del c.5620del (p.Val1874LeufsTer4) c.6502del (p.Val2168LeufsTer4) n.5868del c.6409del (p.Val2137LeufsTer4) n.1946del n.4569del n.11367del c.*3554del (n.*3554del) c.5647del (p.Val1883LeufsTer4) c.2821del (p.Val941LeufsTer4) c.5734del (p.Val1912LeufsTer4) c.4963del (p.Val1655LeufsTer4) n.968-5023del n.6846del | gnomAD v4 |
12 | g.88077290C>A | CA385987650 | CEP290 | c.5641G>T (p.Val1881Phe) c.2925G>T c.*3812G>T (n.*3812G>T) n.4001G>T c.5620G>T (p.Val1874Phe) c.6502G>T (p.Val2168Phe) n.5868G>T c.6409G>T (p.Val2137Phe) n.1946G>T n.4569G>T n.11367G>T c.*3554G>T (n.*3554G>T) c.5647G>T (p.Val1883Phe) c.2821G>T (p.Val941Phe) c.5734G>T (p.Val1912Phe) c.4963G>T (p.Val1655Phe) n.968-5023C>A n.6846G>T | gnomAD v4 |
12 | g.88077290C>G | CA385987648 | CEP290 | c.5641G>C (p.Val1881Leu) c.2925G>C c.*3812G>C (n.*3812G>C) n.4001G>C c.5620G>C (p.Val1874Leu) c.6502G>C (p.Val2168Leu) n.5868G>C c.6409G>C (p.Val2137Leu) n.1946G>C n.4569G>C n.11367G>C c.*3554G>C (n.*3554G>C) c.5647G>C (p.Val1883Leu) c.2821G>C (p.Val941Leu) c.5734G>C (p.Val1912Leu) c.4963G>C (p.Val1655Leu) n.968-5023C>G n.6846G>C | |
12 | g.88077290C>T | CA385987646 | CEP290 | c.5641G>A (p.Val1881Ile) c.2925G>A c.*3812G>A (n.*3812G>A) n.4001G>A c.5620G>A (p.Val1874Ile) c.6502G>A (p.Val2168Ile) n.5868G>A c.6409G>A (p.Val2137Ile) n.1946G>A n.4569G>A n.11367G>A c.*3554G>A (n.*3554G>A) c.5647G>A (p.Val1883Ile) c.2821G>A (p.Val941Ile) c.5734G>A (p.Val1912Ile) c.4963G>A (p.Val1655Ile) n.968-5023C>T n.6846G>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077291T>A | CA385987654 | CEP290 | c.5640A>T (p.Lys1880Asn) c.2924A>T c.*3811A>T (n.*3811A>T) n.4000A>T c.5619A>T (p.Lys1873Asn) c.6501A>T (p.Lys2167Asn) n.5867A>T c.6408A>T (p.Lys2136Asn) n.1945A>T n.4568A>T n.11366A>T c.*3553A>T (n.*3553A>T) c.5646A>T (p.Lys1882Asn) c.2820A>T (p.Lys940Asn) c.5733A>T (p.Lys1911Asn) c.4962A>T (p.Lys1654Asn) n.968-5022T>A n.6845A>T | |
12 | g.88077291T>C | CA481072205 | CEP290 | c.5640A>G (p.Lys1880=) c.2924A>G c.*3811A>G (n.*3811A>G) n.4000A>G c.5619A>G (p.Lys1873=) c.6501A>G (p.Lys2167=) n.5867A>G c.6408A>G (p.Lys2136=) n.1945A>G n.4568A>G n.11366A>G c.*3553A>G (n.*3553A>G) c.5646A>G (p.Lys1882=) c.2820A>G (p.Lys940=) c.5733A>G (p.Lys1911=) c.4962A>G (p.Lys1654=) n.968-5022T>C n.6845A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077291T>G | CA385987656 | CEP290 | c.5640A>C (p.Lys1880Asn) c.2924A>C c.*3811A>C (n.*3811A>C) n.4000A>C c.5619A>C (p.Lys1873Asn) c.6501A>C (p.Lys2167Asn) n.5867A>C c.6408A>C (p.Lys2136Asn) n.1945A>C n.4568A>C n.11366A>C c.*3553A>C (n.*3553A>C) c.5646A>C (p.Lys1882Asn) c.2820A>C (p.Lys940Asn) c.5733A>C (p.Lys1911Asn) c.4962A>C (p.Lys1654Asn) n.968-5022T>G n.6845A>C | |
12 | g.88077291T= | CA2052913802 | CEP290 | c.5640A= (p.Lys1880=) c.2924A= c.*3811A= (n.*3811A=) n.4000A= c.5619A= (p.Lys1873=) c.6501A= (p.Lys2167=) n.5867A= c.6408A= (p.Lys2136=) n.1945A= n.4568A= n.11366A= c.*3553A= (n.*3553A=) c.5646A= (p.Lys1882=) c.2820A= (p.Lys940=) c.5733A= (p.Lys1911=) c.4962A= (p.Lys1654=) n.968-5022T= n.6845A= | |
12 | g.88077292T>A | CA385987657 | CEP290 | c.5639A>T (p.Lys1880Ile) c.2923A>T c.*3810A>T (n.*3810A>T) n.3999A>T c.5618A>T (p.Lys1873Ile) c.6500A>T (p.Lys2167Ile) n.5866A>T c.6407A>T (p.Lys2136Ile) n.1944A>T n.4567A>T n.11365A>T c.*3552A>T (n.*3552A>T) c.5645A>T (p.Lys1882Ile) c.2819A>T (p.Lys940Ile) c.5732A>T (p.Lys1911Ile) c.4961A>T (p.Lys1654Ile) n.968-5021T>A n.6844A>T | |
12 | g.88077292T>C | CA385987660 | CEP290 | c.5639A>G (p.Lys1880Arg) c.2923A>G c.*3810A>G (n.*3810A>G) n.3999A>G c.5618A>G (p.Lys1873Arg) c.6500A>G (p.Lys2167Arg) n.5866A>G c.6407A>G (p.Lys2136Arg) n.1944A>G n.4567A>G n.11365A>G c.*3552A>G (n.*3552A>G) c.5645A>G (p.Lys1882Arg) c.2819A>G (p.Lys940Arg) c.5732A>G (p.Lys1911Arg) c.4961A>G (p.Lys1654Arg) n.968-5021T>C n.6844A>G | |
12 | g.88077292T>G | CA385987663 | CEP290 | c.5639A>C (p.Lys1880Thr) c.2923A>C c.*3810A>C (n.*3810A>C) n.3999A>C c.5618A>C (p.Lys1873Thr) c.6500A>C (p.Lys2167Thr) n.5866A>C c.6407A>C (p.Lys2136Thr) n.1944A>C n.4567A>C n.11365A>C c.*3552A>C (n.*3552A>C) c.5645A>C (p.Lys1882Thr) c.2819A>C (p.Lys940Thr) c.5732A>C (p.Lys1911Thr) c.4961A>C (p.Lys1654Thr) n.968-5021T>G n.6844A>C | |
12 | g.88077293T>A | CA385987667 | CEP290 | c.5638A>T (p.Lys1880Ter) c.2922A>T c.*3809A>T (n.*3809A>T) n.3998A>T c.5617A>T (p.Lys1873Ter) c.6499A>T (p.Lys2167Ter) n.5865A>T c.6406A>T (p.Lys2136Ter) n.1943A>T n.4566A>T n.11364A>T c.*3551A>T (n.*3551A>T) c.5644A>T (p.Lys1882Ter) c.2818A>T (p.Lys940Ter) c.5731A>T (p.Lys1911Ter) c.4960A>T (p.Lys1654Ter) n.968-5020T>A n.6843A>T | |
12 | g.88077293T>C | CA385987669 | CEP290 | c.5638A>G (p.Lys1880Glu) c.2922A>G c.*3809A>G (n.*3809A>G) n.3998A>G c.5617A>G (p.Lys1873Glu) c.6499A>G (p.Lys2167Glu) n.5865A>G c.6406A>G (p.Lys2136Glu) n.1943A>G n.4566A>G n.11364A>G c.*3551A>G (n.*3551A>G) c.5644A>G (p.Lys1882Glu) c.2818A>G (p.Lys940Glu) c.5731A>G (p.Lys1911Glu) c.4960A>G (p.Lys1654Glu) n.968-5020T>C n.6843A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077293T>G | CA385987672 | CEP290 | c.5638A>C (p.Lys1880Gln) c.2922A>C c.*3809A>C (n.*3809A>C) n.3998A>C c.5617A>C (p.Lys1873Gln) c.6499A>C (p.Lys2167Gln) n.5865A>C c.6406A>C (p.Lys2136Gln) n.1943A>C n.4566A>C n.11364A>C c.*3551A>C (n.*3551A>C) c.5644A>C (p.Lys1882Gln) c.2818A>C (p.Lys940Gln) c.5731A>C (p.Lys1911Gln) c.4960A>C (p.Lys1654Gln) n.968-5020T>G n.6843A>C | |
12 | g.88077293T= | CA2052913803 | CEP290 | c.5638A= (p.Lys1880=) c.2922A= c.*3809A= (n.*3809A=) n.3998A= c.5617A= (p.Lys1873=) c.6499A= (p.Lys2167=) n.5865A= c.6406A= (p.Lys2136=) n.1943A= n.4566A= n.11364A= c.*3551A= (n.*3551A=) c.5644A= (p.Lys1882=) c.2818A= (p.Lys940=) c.5731A= (p.Lys1911=) c.4960A= (p.Lys1654=) n.968-5020T= n.6843A= | |
12 | g.88077294C>A | CA385987676 | CEP290 | c.5637G>T (p.Arg1879Ser) c.2921G>T c.*3808G>T (n.*3808G>T) n.3997G>T c.5616G>T (p.Arg1872Ser) c.6498G>T (p.Arg2166Ser) n.5864G>T c.6405G>T (p.Arg2135Ser) n.1942G>T n.4565G>T n.11363G>T c.*3550G>T (n.*3550G>T) c.5643G>T (p.Arg1881Ser) c.2817G>T (p.Arg939Ser) c.5730G>T (p.Arg1910Ser) c.4959G>T (p.Arg1653Ser) n.968-5019C>A n.6842G>T | gnomAD v4 |
12 | g.88077294C>G | CA385987679 | CEP290 | c.5637G>C (p.Arg1879Ser) c.2921G>C c.*3808G>C (n.*3808G>C) n.3997G>C c.5616G>C (p.Arg1872Ser) c.6498G>C (p.Arg2166Ser) n.5864G>C c.6405G>C (p.Arg2135Ser) n.1942G>C n.4565G>C n.11363G>C c.*3550G>C (n.*3550G>C) c.5643G>C (p.Arg1881Ser) c.2817G>C (p.Arg939Ser) c.5730G>C (p.Arg1910Ser) c.4959G>C (p.Arg1653Ser) n.968-5019C>G n.6842G>C | |
12 | g.88077294C>T | CA481072214 | CEP290 | c.5637G>A (p.Arg1879=) c.2921G>A c.*3808G>A (n.*3808G>A) n.3997G>A c.5616G>A (p.Arg1872=) c.6498G>A (p.Arg2166=) n.5864G>A c.6405G>A (p.Arg2135=) n.1942G>A n.4565G>A n.11363G>A c.*3550G>A (n.*3550G>A) c.5643G>A (p.Arg1881=) c.2817G>A (p.Arg939=) c.5730G>A (p.Arg1910=) c.4959G>A (p.Arg1653=) n.968-5019C>T n.6842G>A | |
12 | g.88077295del | CA2620104197 | CEP290 | c.5637del (p.Val1881LeufsTer4) c.2921del c.*3808del (n.*3808del) n.3997del c.5616del (p.Val1874LeufsTer4) c.6498del (p.Val2168LeufsTer4) n.5864del c.6405del (p.Val2137LeufsTer4) n.1942del n.4565del n.11363del c.*3550del (n.*3550del) c.5643del (p.Val1883LeufsTer4) c.2817del (p.Val941LeufsTer4) c.5730del (p.Val1912LeufsTer4) c.4959del (p.Val1655LeufsTer4) n.968-5018del n.6842del | gnomAD v4 |
12 | g.88077295C>A | CA385987684 | CEP290 | c.5636G>T (p.Arg1879Met) c.2920G>T c.*3807G>T (n.*3807G>T) n.3996G>T c.5615G>T (p.Arg1872Met) c.6497G>T (p.Arg2166Met) n.5863G>T c.6404G>T (p.Arg2135Met) n.1941G>T n.4564G>T n.11362G>T c.*3549G>T (n.*3549G>T) c.5642G>T (p.Arg1881Met) c.2816G>T (p.Arg939Met) c.5729G>T (p.Arg1910Met) c.4958G>T (p.Arg1653Met) n.968-5018C>A n.6841G>T | |
12 | g.88077295C>G | CA385987683 | CEP290 | c.5636G>C (p.Arg1879Thr) c.2920G>C c.*3807G>C (n.*3807G>C) n.3996G>C c.5615G>C (p.Arg1872Thr) c.6497G>C (p.Arg2166Thr) n.5863G>C c.6404G>C (p.Arg2135Thr) n.1941G>C n.4564G>C n.11362G>C c.*3549G>C (n.*3549G>C) c.5642G>C (p.Arg1881Thr) c.2816G>C (p.Arg939Thr) c.5729G>C (p.Arg1910Thr) c.4958G>C (p.Arg1653Thr) n.968-5018C>G n.6841G>C | |
12 | g.88077295C>T | CA385987682 | CEP290 | c.5636G>A (p.Arg1879Lys) c.2920G>A c.*3807G>A (n.*3807G>A) n.3996G>A c.5615G>A (p.Arg1872Lys) c.6497G>A (p.Arg2166Lys) n.5863G>A c.6404G>A (p.Arg2135Lys) n.1941G>A n.4564G>A n.11362G>A c.*3549G>A (n.*3549G>A) c.5642G>A (p.Arg1881Lys) c.2816G>A (p.Arg939Lys) c.5729G>A (p.Arg1910Lys) c.4958G>A (p.Arg1653Lys) n.968-5018C>T n.6841G>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077296T>A | CA385987685 | CEP290 | c.5635A>T (p.Arg1879Trp) c.2919A>T c.*3806A>T (n.*3806A>T) n.3995A>T c.5614A>T (p.Arg1872Trp) c.6496A>T (p.Arg2166Trp) n.5862A>T c.6403A>T (p.Arg2135Trp) n.1940A>T n.4563A>T n.11361A>T c.*3548A>T (n.*3548A>T) c.5641A>T (p.Arg1881Trp) c.2815A>T (p.Arg939Trp) c.5728A>T (p.Arg1910Trp) c.4957A>T (p.Arg1653Trp) n.968-5017T>A n.6840A>T | |
12 | g.88077296T>C | CA385987686 | CEP290 | c.5635A>G (p.Arg1879Gly) c.2919A>G c.*3806A>G (n.*3806A>G) n.3995A>G c.5614A>G (p.Arg1872Gly) c.6496A>G (p.Arg2166Gly) n.5862A>G c.6403A>G (p.Arg2135Gly) n.1940A>G n.4563A>G n.11361A>G c.*3548A>G (n.*3548A>G) c.5641A>G (p.Arg1881Gly) c.2815A>G (p.Arg939Gly) c.5728A>G (p.Arg1910Gly) c.4957A>G (p.Arg1653Gly) n.968-5017T>C n.6840A>G | |
12 | g.88077296T>G | CA481072221 | CEP290 | c.5635A>C (p.Arg1879=) c.2919A>C c.*3806A>C (n.*3806A>C) n.3995A>C c.5614A>C (p.Arg1872=) c.6496A>C (p.Arg2166=) n.5862A>C c.6403A>C (p.Arg2135=) n.1940A>C n.4563A>C n.11361A>C c.*3548A>C (n.*3548A>C) c.5641A>C (p.Arg1881=) c.2815A>C (p.Arg939=) c.5728A>C (p.Arg1910=) c.4957A>C (p.Arg1653=) n.968-5017T>G n.6840A>C | |
12 | g.88077297T>A | CA385987688 | CEP290 | c.5634A>T (p.Gln1878His) c.2918A>T c.*3805A>T (n.*3805A>T) n.3994A>T c.5613A>T (p.Gln1871His) c.6495A>T (p.Gln2165His) n.5861A>T c.6402A>T (p.Gln2134His) n.1939A>T n.4562A>T n.11360A>T c.*3547A>T (n.*3547A>T) c.5640A>T (p.Gln1880His) c.2814A>T (p.Gln938His) c.5727A>T (p.Gln1909His) c.4956A>T (p.Gln1652His) n.968-5016T>A n.6839A>T | |
12 | g.88077297T>C | CA481072225 | CEP290 | c.5634A>G (p.Gln1878=) c.2918A>G c.*3805A>G (n.*3805A>G) n.3994A>G c.5613A>G (p.Gln1871=) c.6495A>G (p.Gln2165=) n.5861A>G c.6402A>G (p.Gln2134=) n.1939A>G n.4562A>G n.11360A>G c.*3547A>G (n.*3547A>G) c.5640A>G (p.Gln1880=) c.2814A>G (p.Gln938=) c.5727A>G (p.Gln1909=) c.4956A>G (p.Gln1652=) n.968-5016T>C n.6839A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88077297T>G | CA385987690 | CEP290 | c.5634A>C (p.Gln1878His) c.2918A>C c.*3805A>C (n.*3805A>C) n.3994A>C c.5613A>C (p.Gln1871His) c.6495A>C (p.Gln2165His) n.5861A>C c.6402A>C (p.Gln2134His) n.1939A>C n.4562A>C n.11360A>C c.*3547A>C (n.*3547A>C) c.5640A>C (p.Gln1880His) c.2814A>C (p.Gln938His) c.5727A>C (p.Gln1909His) c.4956A>C (p.Gln1652His) n.968-5016T>G n.6839A>C | |
12 | g.88077297T= | CA2052913804 | CEP290 | c.5634A= (p.Gln1878=) c.2918A= c.*3805A= (n.*3805A=) n.3994A= c.5613A= (p.Gln1871=) c.6495A= (p.Gln2165=) n.5861A= c.6402A= (p.Gln2134=) n.1939A= n.4562A= n.11360A= c.*3547A= (n.*3547A=) c.5640A= (p.Gln1880=) c.2814A= (p.Gln938=) c.5727A= (p.Gln1909=) c.4956A= (p.Gln1652=) n.968-5016T= n.6839A= | |
12 | g.88077298T>A | CA385987692 | CEP290 | c.5633A>T (p.Gln1878Leu) c.2917A>T c.*3804A>T (n.*3804A>T) n.3993A>T c.5612A>T (p.Gln1871Leu) c.6494A>T (p.Gln2165Leu) n.5860A>T c.6401A>T (p.Gln2134Leu) n.1938A>T n.4561A>T n.11359A>T c.*3546A>T (n.*3546A>T) c.5639A>T (p.Gln1880Leu) c.2813A>T (p.Gln938Leu) c.5726A>T (p.Gln1909Leu) c.4955A>T (p.Gln1652Leu) n.968-5015T>A n.6838A>T | |
12 | g.88077298T>C | CA385987695 | CEP290 | c.5633A>G (p.Gln1878Arg) c.2917A>G c.*3804A>G (n.*3804A>G) n.3993A>G c.5612A>G (p.Gln1871Arg) c.6494A>G (p.Gln2165Arg) n.5860A>G c.6401A>G (p.Gln2134Arg) n.1938A>G n.4561A>G n.11359A>G c.*3546A>G (n.*3546A>G) c.5639A>G (p.Gln1880Arg) c.2813A>G (p.Gln938Arg) c.5726A>G (p.Gln1909Arg) c.4955A>G (p.Gln1652Arg) n.968-5015T>C n.6838A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88077298T>G | CA385987706 | CEP290 | c.5633A>C (p.Gln1878Pro) c.2917A>C c.*3804A>C (n.*3804A>C) n.3993A>C c.5612A>C (p.Gln1871Pro) c.6494A>C (p.Gln2165Pro) n.5860A>C c.6401A>C (p.Gln2134Pro) n.1938A>C n.4561A>C n.11359A>C c.*3546A>C (n.*3546A>C) c.5639A>C (p.Gln1880Pro) c.2813A>C (p.Gln938Pro) c.5726A>C (p.Gln1909Pro) c.4955A>C (p.Gln1652Pro) n.968-5015T>G n.6838A>C | |
12 | g.88077299G>A | CA385987708 | CEP290 | c.5632C>T (p.Gln1878Ter) c.2916C>T c.*3803C>T (n.*3803C>T) n.3992C>T c.5611C>T (p.Gln1871Ter) c.6493C>T (p.Gln2165Ter) n.5859C>T c.6400C>T (p.Gln2134Ter) n.1937C>T n.4560C>T n.11358C>T c.*3545C>T (n.*3545C>T) c.5638C>T (p.Gln1880Ter) c.2812C>T (p.Gln938Ter) c.5725C>T (p.Gln1909Ter) c.4954C>T (p.Gln1652Ter) n.968-5014G>A n.6837C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.88077299G>C | CA385987711 | CEP290 | c.5632C>G (p.Gln1878Glu) c.2916C>G c.*3803C>G (n.*3803C>G) n.3992C>G c.5611C>G (p.Gln1871Glu) c.6493C>G (p.Gln2165Glu) n.5859C>G c.6400C>G (p.Gln2134Glu) n.1937C>G n.4560C>G n.11358C>G c.*3545C>G (n.*3545C>G) c.5638C>G (p.Gln1880Glu) c.2812C>G (p.Gln938Glu) c.5725C>G (p.Gln1909Glu) c.4954C>G (p.Gln1652Glu) n.968-5014G>C n.6837C>G | |
12 | g.88077299G>T | CA385987713 | CEP290 | c.5632C>A (p.Gln1878Lys) c.2916C>A c.*3803C>A (n.*3803C>A) n.3992C>A c.5611C>A (p.Gln1871Lys) c.6493C>A (p.Gln2165Lys) n.5859C>A c.6400C>A (p.Gln2134Lys) n.1937C>A n.4560C>A n.11358C>A c.*3545C>A (n.*3545C>A) c.5638C>A (p.Gln1880Lys) c.2812C>A (p.Gln938Lys) c.5725C>A (p.Gln1909Lys) c.4954C>A (p.Gln1652Lys) n.968-5014G>T n.6837C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077300G>A | CA481072232 | CEP290 | c.5631C>T (p.Leu1877=) c.2915C>T c.*3802C>T (n.*3802C>T) n.3991C>T c.5610C>T (p.Leu1870=) c.6492C>T (p.Leu2164=) n.5858C>T c.6399C>T (p.Leu2133=) n.1936C>T n.4559C>T n.11357C>T c.*3544C>T (n.*3544C>T) c.5637C>T (p.Leu1879=) c.2811C>T (p.Leu937=) c.5724C>T (p.Leu1908=) c.4953C>T (p.Leu1651=) n.968-5013G>A n.6836C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.88077300G>C | CA481072233 | CEP290 | c.5631C>G (p.Leu1877=) c.2915C>G c.*3802C>G (n.*3802C>G) n.3991C>G c.5610C>G (p.Leu1870=) c.6492C>G (p.Leu2164=) n.5858C>G c.6399C>G (p.Leu2133=) n.1936C>G n.4559C>G n.11357C>G c.*3544C>G (n.*3544C>G) c.5637C>G (p.Leu1879=) c.2811C>G (p.Leu937=) c.5724C>G (p.Leu1908=) c.4953C>G (p.Leu1651=) n.968-5013G>C n.6836C>G | |
12 | g.88077300G>T | CA481072236 | CEP290 | c.5631C>A (p.Leu1877=) c.2915C>A c.*3802C>A (n.*3802C>A) n.3991C>A c.5610C>A (p.Leu1870=) c.6492C>A (p.Leu2164=) n.5858C>A c.6399C>A (p.Leu2133=) n.1936C>A n.4559C>A n.11357C>A c.*3544C>A (n.*3544C>A) c.5637C>A (p.Leu1879=) c.2811C>A (p.Leu937=) c.5724C>A (p.Leu1908=) c.4953C>A (p.Leu1651=) n.968-5013G>T n.6836C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077301A>C | CA385987723 | CEP290 | c.5630T>G (p.Leu1877Arg) c.2914T>G c.*3801T>G (n.*3801T>G) n.3990T>G c.5609T>G (p.Leu1870Arg) c.6491T>G (p.Leu2164Arg) n.5857T>G c.6398T>G (p.Leu2133Arg) n.1935T>G n.4558T>G n.11356T>G c.*3543T>G (n.*3543T>G) c.5636T>G (p.Leu1879Arg) c.2810T>G (p.Leu937Arg) c.5723T>G (p.Leu1908Arg) c.4952T>G (p.Leu1651Arg) n.968-5012A>C n.6835T>G | |
12 | g.88077301A>G | CA385987720 | CEP290 | c.5630T>C (p.Leu1877Pro) c.2914T>C c.*3801T>C (n.*3801T>C) n.3990T>C c.5609T>C (p.Leu1870Pro) c.6491T>C (p.Leu2164Pro) n.5857T>C c.6398T>C (p.Leu2133Pro) n.1935T>C n.4558T>C n.11356T>C c.*3543T>C (n.*3543T>C) c.5636T>C (p.Leu1879Pro) c.2810T>C (p.Leu937Pro) c.5723T>C (p.Leu1908Pro) c.4952T>C (p.Leu1651Pro) n.968-5012A>G n.6835T>C | gnomAD v4 |
12 | g.88077301A>T | CA385987718 | CEP290 | c.5630T>A (p.Leu1877His) c.2914T>A c.*3801T>A (n.*3801T>A) n.3990T>A c.5609T>A (p.Leu1870His) c.6491T>A (p.Leu2164His) n.5857T>A c.6398T>A (p.Leu2133His) n.1935T>A n.4558T>A n.11356T>A c.*3543T>A (n.*3543T>A) c.5636T>A (p.Leu1879His) c.2810T>A (p.Leu937His) c.5723T>A (p.Leu1908His) c.4952T>A (p.Leu1651His) n.968-5012A>T n.6835T>A | |
12 | g.88077302G>A | CA385987724 | CEP290 | c.5629C>T (p.Leu1877Phe) c.2913C>T c.*3800C>T (n.*3800C>T) n.3989C>T c.5608C>T (p.Leu1870Phe) c.6490C>T (p.Leu2164Phe) n.5856C>T c.6397C>T (p.Leu2133Phe) n.1934C>T n.4557C>T n.11355C>T c.*3542C>T (n.*3542C>T) c.5635C>T (p.Leu1879Phe) c.2809C>T (p.Leu937Phe) c.5722C>T (p.Leu1908Phe) c.4951C>T (p.Leu1651Phe) n.968-5011G>A n.6834C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077302G>C | CA385987725 | CEP290 | c.5629C>G (p.Leu1877Val) c.2913C>G c.*3800C>G (n.*3800C>G) n.3989C>G c.5608C>G (p.Leu1870Val) c.6490C>G (p.Leu2164Val) n.5856C>G c.6397C>G (p.Leu2133Val) n.1934C>G n.4557C>G n.11355C>G c.*3542C>G (n.*3542C>G) c.5635C>G (p.Leu1879Val) c.2809C>G (p.Leu937Val) c.5722C>G (p.Leu1908Val) c.4951C>G (p.Leu1651Val) n.968-5011G>C n.6834C>G | |
12 | g.88077302G= | CA2052913805 | CEP290 | c.5629C= (p.Leu1877=) c.2913C= c.*3800C= (n.*3800C=) n.3989C= c.5608C= (p.Leu1870=) c.6490C= (p.Leu2164=) n.5856C= c.6397C= (p.Leu2133=) n.1934C= n.4557C= n.11355C= c.*3542C= (n.*3542C=) c.5635C= (p.Leu1879=) c.2809C= (p.Leu937=) c.5722C= (p.Leu1908=) c.4951C= (p.Leu1651=) n.968-5011G= n.6834C= | |
12 | g.88077302G>T | CA385987726 | CEP290 | c.5629C>A (p.Leu1877Ile) c.2913C>A c.*3800C>A (n.*3800C>A) n.3989C>A c.5608C>A (p.Leu1870Ile) c.6490C>A (p.Leu2164Ile) n.5856C>A c.6397C>A (p.Leu2133Ile) n.1934C>A n.4557C>A n.11355C>A c.*3542C>A (n.*3542C>A) c.5635C>A (p.Leu1879Ile) c.2809C>A (p.Leu937Ile) c.5722C>A (p.Leu1908Ile) c.4951C>A (p.Leu1651Ile) n.968-5011G>T n.6834C>A | gnomAD v4 |