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12 | g.88077136G>T | CA2575242836 | CEP290 | c.5709+86C>A (n.5709+86C>A) c.2993+86C>A c.*3880+86C>A (n.*3880+86C>A) n.4069+86C>A c.5688+86C>A (n.5688+86C>A) c.6570+86C>A (n.6570+86C>A) n.5936+86C>A c.6477+86C>A (n.6477+86C>A) n.2014+86C>A n.4637+86C>A n.11435+86C>A c.*3622+86C>A (n.*3622+86C>A) c.5715+86C>A (n.5715+86C>A) c.2889+86C>A (n.2889+86C>A) c.5802+86C>A (n.5802+86C>A) c.5031+86C>A (n.5031+86C>A) n.968-5177G>T n.6914+86C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077137C>A | CA2620103965 | CEP290 | c.5709+85G>T (n.5709+85G>T) c.2993+85G>T c.*3880+85G>T (n.*3880+85G>T) n.4069+85G>T c.5688+85G>T (n.5688+85G>T) c.6570+85G>T (n.6570+85G>T) n.5936+85G>T c.6477+85G>T (n.6477+85G>T) n.2014+85G>T n.4637+85G>T n.11435+85G>T c.*3622+85G>T (n.*3622+85G>T) c.5715+85G>T (n.5715+85G>T) c.2889+85G>T (n.2889+85G>T) c.5802+85G>T (n.5802+85G>T) c.5031+85G>T (n.5031+85G>T) n.968-5176C>A n.6914+85G>T | gnomAD v4 |
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12 | g.88077139G>C | CA2620103970 | CEP290 | c.5709+83C>G (n.5709+83C>G) c.2993+83C>G c.*3880+83C>G (n.*3880+83C>G) n.4069+83C>G c.5688+83C>G (n.5688+83C>G) c.6570+83C>G (n.6570+83C>G) n.5936+83C>G c.6477+83C>G (n.6477+83C>G) n.2014+83C>G n.4637+83C>G n.11435+83C>G c.*3622+83C>G (n.*3622+83C>G) c.5715+83C>G (n.5715+83C>G) c.2889+83C>G (n.2889+83C>G) c.5802+83C>G (n.5802+83C>G) c.5031+83C>G (n.5031+83C>G) n.968-5174G>C n.6914+83C>G | gnomAD v4 |
12 | g.88077139G>T | CA2620103968 | CEP290 | c.5709+83C>A (n.5709+83C>A) c.2993+83C>A c.*3880+83C>A (n.*3880+83C>A) n.4069+83C>A c.5688+83C>A (n.5688+83C>A) c.6570+83C>A (n.6570+83C>A) n.5936+83C>A c.6477+83C>A (n.6477+83C>A) n.2014+83C>A n.4637+83C>A n.11435+83C>A c.*3622+83C>A (n.*3622+83C>A) c.5715+83C>A (n.5715+83C>A) c.2889+83C>A (n.2889+83C>A) c.5802+83C>A (n.5802+83C>A) c.5031+83C>A (n.5031+83C>A) n.968-5174G>T n.6914+83C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077142T>A | CA2620103971 | CEP290 | c.5709+80A>T (n.5709+80A>T) c.2993+80A>T c.*3880+80A>T (n.*3880+80A>T) n.4069+80A>T c.5688+80A>T (n.5688+80A>T) c.6570+80A>T (n.6570+80A>T) n.5936+80A>T c.6477+80A>T (n.6477+80A>T) n.2014+80A>T n.4637+80A>T n.11435+80A>T c.*3622+80A>T (n.*3622+80A>T) c.5715+80A>T (n.5715+80A>T) c.2889+80A>T (n.2889+80A>T) c.5802+80A>T (n.5802+80A>T) c.5031+80A>T (n.5031+80A>T) n.968-5171T>A n.6914+80A>T | gnomAD v4 |
12 | g.88077142T>C | CA241152974 | CEP290 | c.5709+80A>G (n.5709+80A>G) c.2993+80A>G c.*3880+80A>G (n.*3880+80A>G) n.4069+80A>G c.5688+80A>G (n.5688+80A>G) c.6570+80A>G (n.6570+80A>G) n.5936+80A>G c.6477+80A>G (n.6477+80A>G) n.2014+80A>G n.4637+80A>G n.11435+80A>G c.*3622+80A>G (n.*3622+80A>G) c.5715+80A>G (n.5715+80A>G) c.2889+80A>G (n.2889+80A>G) c.5802+80A>G (n.5802+80A>G) c.5031+80A>G (n.5031+80A>G) n.968-5171T>C n.6914+80A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.88077146A>T | CA2620103975 | CEP290 | c.5709+76T>A (n.5709+76T>A) c.2993+76T>A c.*3880+76T>A (n.*3880+76T>A) n.4069+76T>A c.5688+76T>A (n.5688+76T>A) c.6570+76T>A (n.6570+76T>A) n.5936+76T>A c.6477+76T>A (n.6477+76T>A) n.2014+76T>A n.4637+76T>A n.11435+76T>A c.*3622+76T>A (n.*3622+76T>A) c.5715+76T>A (n.5715+76T>A) c.2889+76T>A (n.2889+76T>A) c.5802+76T>A (n.5802+76T>A) c.5031+76T>A (n.5031+76T>A) n.968-5167A>T n.6914+76T>A | gnomAD v4 |
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12 | g.88077173T>C | CA2796874756 | CEP290 | c.5709+49A>G (n.5709+49A>G) c.2993+49A>G c.*3880+49A>G (n.*3880+49A>G) n.4069+49A>G c.5688+49A>G (n.5688+49A>G) c.6570+49A>G (n.6570+49A>G) n.5936+49A>G c.6477+49A>G (n.6477+49A>G) n.2014+49A>G n.4637+49A>G n.11435+49A>G c.*3622+49A>G (n.*3622+49A>G) c.5715+49A>G (n.5715+49A>G) c.2889+49A>G (n.2889+49A>G) c.5802+49A>G (n.5802+49A>G) c.5031+49A>G (n.5031+49A>G) n.968-5140T>C n.6914+49A>G | |
12 | g.88077174A= | CA2052913754 | CEP290 | c.5709+48T= (n.5709+48T=) c.2993+48T= c.*3880+48T= (n.*3880+48T=) n.4069+48T= c.5688+48T= (n.5688+48T=) c.6570+48T= (n.6570+48T=) n.5936+48T= c.6477+48T= (n.6477+48T=) n.2014+48T= n.4637+48T= n.11435+48T= c.*3622+48T= (n.*3622+48T=) c.5715+48T= (n.5715+48T=) c.2889+48T= (n.2889+48T=) c.5802+48T= (n.5802+48T=) c.5031+48T= (n.5031+48T=) n.968-5139A= n.6914+48T= | |
12 | g.88077174A>T | CA241152981 | CEP290 | c.5709+48T>A (n.5709+48T>A) c.2993+48T>A c.*3880+48T>A (n.*3880+48T>A) n.4069+48T>A c.5688+48T>A (n.5688+48T>A) c.6570+48T>A (n.6570+48T>A) n.5936+48T>A c.6477+48T>A (n.6477+48T>A) n.2014+48T>A n.4637+48T>A n.11435+48T>A c.*3622+48T>A (n.*3622+48T>A) c.5715+48T>A (n.5715+48T>A) c.2889+48T>A (n.2889+48T>A) c.5802+48T>A (n.5802+48T>A) c.5031+48T>A (n.5031+48T>A) n.968-5139A>T n.6914+48T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077175C>T | CA2620104017 | CEP290 | c.5709+47G>A (n.5709+47G>A) c.2993+47G>A c.*3880+47G>A (n.*3880+47G>A) n.4069+47G>A c.5688+47G>A (n.5688+47G>A) c.6570+47G>A (n.6570+47G>A) n.5936+47G>A c.6477+47G>A (n.6477+47G>A) n.2014+47G>A n.4637+47G>A n.11435+47G>A c.*3622+47G>A (n.*3622+47G>A) c.5715+47G>A (n.5715+47G>A) c.2889+47G>A (n.2889+47G>A) c.5802+47G>A (n.5802+47G>A) c.5031+47G>A (n.5031+47G>A) n.968-5138C>T n.6914+47G>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077177C>A | CA606453513 | CEP290 | c.5709+45G>T (n.5709+45G>T) c.2993+45G>T c.*3880+45G>T (n.*3880+45G>T) n.4069+45G>T c.5688+45G>T (n.5688+45G>T) c.6570+45G>T (n.6570+45G>T) n.5936+45G>T c.6477+45G>T (n.6477+45G>T) n.2014+45G>T n.4637+45G>T n.11435+45G>T c.*3622+45G>T (n.*3622+45G>T) c.5715+45G>T (n.5715+45G>T) c.2889+45G>T (n.2889+45G>T) c.5802+45G>T (n.5802+45G>T) c.5031+45G>T (n.5031+45G>T) n.968-5136C>A n.6914+45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077177C= | CA1630855742 | CEP290 | c.5709+45G= (n.5709+45G=) c.2993+45G= c.*3880+45G= (n.*3880+45G=) n.4069+45G= c.5688+45G= (n.5688+45G=) c.6570+45G= (n.6570+45G=) n.5936+45G= c.6477+45G= (n.6477+45G=) n.2014+45G= n.4637+45G= n.11435+45G= c.*3622+45G= (n.*3622+45G=) c.5715+45G= (n.5715+45G=) c.2889+45G= (n.2889+45G=) c.5802+45G= (n.5802+45G=) c.5031+45G= (n.5031+45G=) n.968-5136C= n.6914+45G= | |
12 | g.88077177C>G | CA150921 | CEP290 | c.5709+45G>C (n.5709+45G>C) c.2993+45G>C c.*3880+45G>C (n.*3880+45G>C) n.4069+45G>C c.5688+45G>C (n.5688+45G>C) c.6570+45G>C (n.6570+45G>C) n.5936+45G>C c.6477+45G>C (n.6477+45G>C) n.2014+45G>C n.4637+45G>C n.11435+45G>C c.*3622+45G>C (n.*3622+45G>C) c.5715+45G>C (n.5715+45G>C) c.2889+45G>C (n.2889+45G>C) c.5802+45G>C (n.5802+45G>C) c.5031+45G>C (n.5031+45G>C) n.968-5136C>G n.6914+45G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077177C>T | CA606453514 | CEP290 | c.5709+45G>A (n.5709+45G>A) c.2993+45G>A c.*3880+45G>A (n.*3880+45G>A) n.4069+45G>A c.5688+45G>A (n.5688+45G>A) c.6570+45G>A (n.6570+45G>A) n.5936+45G>A c.6477+45G>A (n.6477+45G>A) n.2014+45G>A n.4637+45G>A n.11435+45G>A c.*3622+45G>A (n.*3622+45G>A) c.5715+45G>A (n.5715+45G>A) c.2889+45G>A (n.2889+45G>A) c.5802+45G>A (n.5802+45G>A) c.5031+45G>A (n.5031+45G>A) n.968-5136C>T n.6914+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077178T>C | CA6711666 | CEP290 | c.5709+44A>G (n.5709+44A>G) c.2993+44A>G c.*3880+44A>G (n.*3880+44A>G) n.4069+44A>G c.5688+44A>G (n.5688+44A>G) c.6570+44A>G (n.6570+44A>G) n.5936+44A>G c.6477+44A>G (n.6477+44A>G) n.2014+44A>G n.4637+44A>G n.11435+44A>G c.*3622+44A>G (n.*3622+44A>G) c.5715+44A>G (n.5715+44A>G) c.2889+44A>G (n.2889+44A>G) c.5802+44A>G (n.5802+44A>G) c.5031+44A>G (n.5031+44A>G) n.968-5135T>C n.6914+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077178T= | CA2052913755 | CEP290 | c.5709+44A= (n.5709+44A=) c.2993+44A= c.*3880+44A= (n.*3880+44A=) n.4069+44A= c.5688+44A= (n.5688+44A=) c.6570+44A= (n.6570+44A=) n.5936+44A= c.6477+44A= (n.6477+44A=) n.2014+44A= n.4637+44A= n.11435+44A= c.*3622+44A= (n.*3622+44A=) c.5715+44A= (n.5715+44A=) c.2889+44A= (n.2889+44A=) c.5802+44A= (n.5802+44A=) c.5031+44A= (n.5031+44A=) n.968-5135T= n.6914+44A= | |
12 | g.88077179G>A | CA6711667 | CEP290 | c.5709+43C>T (n.5709+43C>T) c.2993+43C>T c.*3880+43C>T (n.*3880+43C>T) n.4069+43C>T c.5688+43C>T (n.5688+43C>T) c.6570+43C>T (n.6570+43C>T) n.5936+43C>T c.6477+43C>T (n.6477+43C>T) n.2014+43C>T n.4637+43C>T n.11435+43C>T c.*3622+43C>T (n.*3622+43C>T) c.5715+43C>T (n.5715+43C>T) c.2889+43C>T (n.2889+43C>T) c.5802+43C>T (n.5802+43C>T) c.5031+43C>T (n.5031+43C>T) n.968-5134G>A n.6914+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077179G= | CA2052913756 | CEP290 | c.5709+43C= (n.5709+43C=) c.2993+43C= c.*3880+43C= (n.*3880+43C=) n.4069+43C= c.5688+43C= (n.5688+43C=) c.6570+43C= (n.6570+43C=) n.5936+43C= c.6477+43C= (n.6477+43C=) n.2014+43C= n.4637+43C= n.11435+43C= c.*3622+43C= (n.*3622+43C=) c.5715+43C= (n.5715+43C=) c.2889+43C= (n.2889+43C=) c.5802+43C= (n.5802+43C=) c.5031+43C= (n.5031+43C=) n.968-5134G= n.6914+43C= | |
12 | g.88077179G>T | CA2620104028 | CEP290 | c.5709+43C>A (n.5709+43C>A) c.2993+43C>A c.*3880+43C>A (n.*3880+43C>A) n.4069+43C>A c.5688+43C>A (n.5688+43C>A) c.6570+43C>A (n.6570+43C>A) n.5936+43C>A c.6477+43C>A (n.6477+43C>A) n.2014+43C>A n.4637+43C>A n.11435+43C>A c.*3622+43C>A (n.*3622+43C>A) c.5715+43C>A (n.5715+43C>A) c.2889+43C>A (n.2889+43C>A) c.5802+43C>A (n.5802+43C>A) c.5031+43C>A (n.5031+43C>A) n.968-5134G>T n.6914+43C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077181C>A | CA2620104029 | CEP290 | c.5709+41G>T (n.5709+41G>T) c.2993+41G>T c.*3880+41G>T (n.*3880+41G>T) n.4069+41G>T c.5688+41G>T (n.5688+41G>T) c.6570+41G>T (n.6570+41G>T) n.5936+41G>T c.6477+41G>T (n.6477+41G>T) n.2014+41G>T n.4637+41G>T n.11435+41G>T c.*3622+41G>T (n.*3622+41G>T) c.5715+41G>T (n.5715+41G>T) c.2889+41G>T (n.2889+41G>T) c.5802+41G>T (n.5802+41G>T) c.5031+41G>T (n.5031+41G>T) n.968-5132C>A n.6914+41G>T | gnomAD v4 |
12 | g.88077181C= | CA2052913757 | CEP290 | c.5709+41G= (n.5709+41G=) c.2993+41G= c.*3880+41G= (n.*3880+41G=) n.4069+41G= c.5688+41G= (n.5688+41G=) c.6570+41G= (n.6570+41G=) n.5936+41G= c.6477+41G= (n.6477+41G=) n.2014+41G= n.4637+41G= n.11435+41G= c.*3622+41G= (n.*3622+41G=) c.5715+41G= (n.5715+41G=) c.2889+41G= (n.2889+41G=) c.5802+41G= (n.5802+41G=) c.5031+41G= (n.5031+41G=) n.968-5132C= n.6914+41G= | |
12 | g.88077181C>T | CA6711668 | CEP290 | c.5709+41G>A (n.5709+41G>A) c.2993+41G>A c.*3880+41G>A (n.*3880+41G>A) n.4069+41G>A c.5688+41G>A (n.5688+41G>A) c.6570+41G>A (n.6570+41G>A) n.5936+41G>A c.6477+41G>A (n.6477+41G>A) n.2014+41G>A n.4637+41G>A n.11435+41G>A c.*3622+41G>A (n.*3622+41G>A) c.5715+41G>A (n.5715+41G>A) c.2889+41G>A (n.2889+41G>A) c.5802+41G>A (n.5802+41G>A) c.5031+41G>A (n.5031+41G>A) n.968-5132C>T n.6914+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077182A= | CA2052913758 | CEP290 | c.5709+40T= (n.5709+40T=) c.2993+40T= c.*3880+40T= (n.*3880+40T=) n.4069+40T= c.5688+40T= (n.5688+40T=) c.6570+40T= (n.6570+40T=) n.5936+40T= c.6477+40T= (n.6477+40T=) n.2014+40T= n.4637+40T= n.11435+40T= c.*3622+40T= (n.*3622+40T=) c.5715+40T= (n.5715+40T=) c.2889+40T= (n.2889+40T=) c.5802+40T= (n.5802+40T=) c.5031+40T= (n.5031+40T=) n.968-5131A= n.6914+40T= | |
12 | g.88077182A>G | CA693051787 | CEP290 | c.5709+40T>C (n.5709+40T>C) c.2993+40T>C c.*3880+40T>C (n.*3880+40T>C) n.4069+40T>C c.5688+40T>C (n.5688+40T>C) c.6570+40T>C (n.6570+40T>C) n.5936+40T>C c.6477+40T>C (n.6477+40T>C) n.2014+40T>C n.4637+40T>C n.11435+40T>C c.*3622+40T>C (n.*3622+40T>C) c.5715+40T>C (n.5715+40T>C) c.2889+40T>C (n.2889+40T>C) c.5802+40T>C (n.5802+40T>C) c.5031+40T>C (n.5031+40T>C) n.968-5131A>G n.6914+40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077183C= | CA2052913759 | CEP290 | c.5709+39G= (n.5709+39G=) c.2993+39G= c.*3880+39G= (n.*3880+39G=) n.4069+39G= c.5688+39G= (n.5688+39G=) c.6570+39G= (n.6570+39G=) n.5936+39G= c.6477+39G= (n.6477+39G=) n.2014+39G= n.4637+39G= n.11435+39G= c.*3622+39G= (n.*3622+39G=) c.5715+39G= (n.5715+39G=) c.2889+39G= (n.2889+39G=) c.5802+39G= (n.5802+39G=) c.5031+39G= (n.5031+39G=) n.968-5130C= n.6914+39G= | |
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12 | g.88077185A= | CA2052913761 | CEP290 | c.5709+37T= (n.5709+37T=) c.2993+37T= c.*3880+37T= (n.*3880+37T=) n.4069+37T= c.5688+37T= (n.5688+37T=) c.6570+37T= (n.6570+37T=) n.5936+37T= c.6477+37T= (n.6477+37T=) n.2014+37T= n.4637+37T= n.11435+37T= c.*3622+37T= (n.*3622+37T=) c.5715+37T= (n.5715+37T=) c.2889+37T= (n.2889+37T=) c.5802+37T= (n.5802+37T=) c.5031+37T= (n.5031+37T=) n.968-5128A= n.6914+37T= | |
12 | g.88077185A>G | CA6711669 | CEP290 | c.5709+37T>C (n.5709+37T>C) c.2993+37T>C c.*3880+37T>C (n.*3880+37T>C) n.4069+37T>C c.5688+37T>C (n.5688+37T>C) c.6570+37T>C (n.6570+37T>C) n.5936+37T>C c.6477+37T>C (n.6477+37T>C) n.2014+37T>C n.4637+37T>C n.11435+37T>C c.*3622+37T>C (n.*3622+37T>C) c.5715+37T>C (n.5715+37T>C) c.2889+37T>C (n.2889+37T>C) c.5802+37T>C (n.5802+37T>C) c.5031+37T>C (n.5031+37T>C) n.968-5128A>G n.6914+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.88077186C>T | CA950219557 | CEP290 | c.5709+36G>A (n.5709+36G>A) c.2993+36G>A c.*3880+36G>A (n.*3880+36G>A) n.4069+36G>A c.5688+36G>A (n.5688+36G>A) c.6570+36G>A (n.6570+36G>A) n.5936+36G>A c.6477+36G>A (n.6477+36G>A) n.2014+36G>A n.4637+36G>A n.11435+36G>A c.*3622+36G>A (n.*3622+36G>A) c.5715+36G>A (n.5715+36G>A) c.2889+36G>A (n.2889+36G>A) c.5802+36G>A (n.5802+36G>A) c.5031+36G>A (n.5031+36G>A) n.968-5127C>T n.6914+36G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.88077187C>T | CA2620104036 | CEP290 | c.5709+35G>A (n.5709+35G>A) c.2993+35G>A c.*3880+35G>A (n.*3880+35G>A) n.4069+35G>A c.5688+35G>A (n.5688+35G>A) c.6570+35G>A (n.6570+35G>A) n.5936+35G>A c.6477+35G>A (n.6477+35G>A) n.2014+35G>A n.4637+35G>A n.11435+35G>A c.*3622+35G>A (n.*3622+35G>A) c.5715+35G>A (n.5715+35G>A) c.2889+35G>A (n.2889+35G>A) c.5802+35G>A (n.5802+35G>A) c.5031+35G>A (n.5031+35G>A) n.968-5126C>T n.6914+35G>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077188T>G | CA2620104037 | CEP290 | c.5709+34A>C (n.5709+34A>C) c.2993+34A>C c.*3880+34A>C (n.*3880+34A>C) n.4069+34A>C c.5688+34A>C (n.5688+34A>C) c.6570+34A>C (n.6570+34A>C) n.5936+34A>C c.6477+34A>C (n.6477+34A>C) n.2014+34A>C n.4637+34A>C n.11435+34A>C c.*3622+34A>C (n.*3622+34A>C) c.5715+34A>C (n.5715+34A>C) c.2889+34A>C (n.2889+34A>C) c.5802+34A>C (n.5802+34A>C) c.5031+34A>C (n.5031+34A>C) n.968-5125T>G n.6914+34A>C | gnomAD v4 |
12 | g.88077189T>G | CA2620104039 | CEP290 | c.5709+33A>C (n.5709+33A>C) c.2993+33A>C c.*3880+33A>C (n.*3880+33A>C) n.4069+33A>C c.5688+33A>C (n.5688+33A>C) c.6570+33A>C (n.6570+33A>C) n.5936+33A>C c.6477+33A>C (n.6477+33A>C) n.2014+33A>C n.4637+33A>C n.11435+33A>C c.*3622+33A>C (n.*3622+33A>C) c.5715+33A>C (n.5715+33A>C) c.2889+33A>C (n.2889+33A>C) c.5802+33A>C (n.5802+33A>C) c.5031+33A>C (n.5031+33A>C) n.968-5124T>G n.6914+33A>C | gnomAD v4 |
12 | g.88077191A>G | CA2620104041 | CEP290 | c.5709+31T>C (n.5709+31T>C) c.2993+31T>C c.*3880+31T>C (n.*3880+31T>C) n.4069+31T>C c.5688+31T>C (n.5688+31T>C) c.6570+31T>C (n.6570+31T>C) n.5936+31T>C c.6477+31T>C (n.6477+31T>C) n.2014+31T>C n.4637+31T>C n.11435+31T>C c.*3622+31T>C (n.*3622+31T>C) c.5715+31T>C (n.5715+31T>C) c.2889+31T>C (n.2889+31T>C) c.5802+31T>C (n.5802+31T>C) c.5031+31T>C (n.5031+31T>C) n.968-5122A>G n.6914+31T>C | gnomAD v4 |
12 | g.88077192G>A | CA6711670 | CEP290 | c.5709+30C>T (n.5709+30C>T) c.2993+30C>T c.*3880+30C>T (n.*3880+30C>T) n.4069+30C>T c.5688+30C>T (n.5688+30C>T) c.6570+30C>T (n.6570+30C>T) n.5936+30C>T c.6477+30C>T (n.6477+30C>T) n.2014+30C>T n.4637+30C>T n.11435+30C>T c.*3622+30C>T (n.*3622+30C>T) c.5715+30C>T (n.5715+30C>T) c.2889+30C>T (n.2889+30C>T) c.5802+30C>T (n.5802+30C>T) c.5031+30C>T (n.5031+30C>T) n.968-5121G>A n.6914+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077192G= | CA2052913763 | CEP290 | c.5709+30C= (n.5709+30C=) c.2993+30C= c.*3880+30C= (n.*3880+30C=) n.4069+30C= c.5688+30C= (n.5688+30C=) c.6570+30C= (n.6570+30C=) n.5936+30C= c.6477+30C= (n.6477+30C=) n.2014+30C= n.4637+30C= n.11435+30C= c.*3622+30C= (n.*3622+30C=) c.5715+30C= (n.5715+30C=) c.2889+30C= (n.2889+30C=) c.5802+30C= (n.5802+30C=) c.5031+30C= (n.5031+30C=) n.968-5121G= n.6914+30C= | |
12 | g.88077192G>T | CA2620104044 | CEP290 | c.5709+30C>A (n.5709+30C>A) c.2993+30C>A c.*3880+30C>A (n.*3880+30C>A) n.4069+30C>A c.5688+30C>A (n.5688+30C>A) c.6570+30C>A (n.6570+30C>A) n.5936+30C>A c.6477+30C>A (n.6477+30C>A) n.2014+30C>A n.4637+30C>A n.11435+30C>A c.*3622+30C>A (n.*3622+30C>A) c.5715+30C>A (n.5715+30C>A) c.2889+30C>A (n.2889+30C>A) c.5802+30C>A (n.5802+30C>A) c.5031+30C>A (n.5031+30C>A) n.968-5121G>T n.6914+30C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077193C= | CA2052913764 | CEP290 | c.5709+29G= (n.5709+29G=) c.2993+29G= c.*3880+29G= (n.*3880+29G=) n.4069+29G= c.5688+29G= (n.5688+29G=) c.6570+29G= (n.6570+29G=) n.5936+29G= c.6477+29G= (n.6477+29G=) n.2014+29G= n.4637+29G= n.11435+29G= c.*3622+29G= (n.*3622+29G=) c.5715+29G= (n.5715+29G=) c.2889+29G= (n.2889+29G=) c.5802+29G= (n.5802+29G=) c.5031+29G= (n.5031+29G=) n.968-5120C= n.6914+29G= | |
12 | g.88077193C>T | CA606453515 | CEP290 | c.5709+29G>A (n.5709+29G>A) c.2993+29G>A c.*3880+29G>A (n.*3880+29G>A) n.4069+29G>A c.5688+29G>A (n.5688+29G>A) c.6570+29G>A (n.6570+29G>A) n.5936+29G>A c.6477+29G>A (n.6477+29G>A) n.2014+29G>A n.4637+29G>A n.11435+29G>A c.*3622+29G>A (n.*3622+29G>A) c.5715+29G>A (n.5715+29G>A) c.2889+29G>A (n.2889+29G>A) c.5802+29G>A (n.5802+29G>A) c.5031+29G>A (n.5031+29G>A) n.968-5120C>T n.6914+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077194A>T | CA2620104047 | CEP290 | c.5709+28T>A (n.5709+28T>A) c.2993+28T>A c.*3880+28T>A (n.*3880+28T>A) n.4069+28T>A c.5688+28T>A (n.5688+28T>A) c.6570+28T>A (n.6570+28T>A) n.5936+28T>A c.6477+28T>A (n.6477+28T>A) n.2014+28T>A n.4637+28T>A n.11435+28T>A c.*3622+28T>A (n.*3622+28T>A) c.5715+28T>A (n.5715+28T>A) c.2889+28T>A (n.2889+28T>A) c.5802+28T>A (n.5802+28T>A) c.5031+28T>A (n.5031+28T>A) n.968-5119A>T n.6914+28T>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077197_88077198del | CA2575242840 | CEP290 | c.5709+27_5709+28del (n.5709+27_5709+28del) c.2993+27_2993+28del c.*3880+27_*3880+28del (n.*3880+27_*3880+28del) n.4069+27_4069+28del c.5688+27_5688+28del (n.5688+27_5688+28del) c.6570+27_6570+28del (n.6570+27_6570+28del) n.5936+27_5936+28del c.6477+27_6477+28del (n.6477+27_6477+28del) n.2014+27_2014+28del n.4637+27_4637+28del n.11435+27_11435+28del c.*3622+27_*3622+28del (n.*3622+27_*3622+28del) c.5715+27_5715+28del (n.5715+27_5715+28del) c.2889+27_2889+28del (n.2889+27_2889+28del) c.5802+27_5802+28del (n.5802+27_5802+28del) c.5031+27_5031+28del (n.5031+27_5031+28del) n.968-5116_968-5115del n.6914+27_6914+28del | |
12 | g.88077195T>C | CA2620104048 | CEP290 | c.5709+27A>G (n.5709+27A>G) c.2993+27A>G c.*3880+27A>G (n.*3880+27A>G) n.4069+27A>G c.5688+27A>G (n.5688+27A>G) c.6570+27A>G (n.6570+27A>G) n.5936+27A>G c.6477+27A>G (n.6477+27A>G) n.2014+27A>G n.4637+27A>G n.11435+27A>G c.*3622+27A>G (n.*3622+27A>G) c.5715+27A>G (n.5715+27A>G) c.2889+27A>G (n.2889+27A>G) c.5802+27A>G (n.5802+27A>G) c.5031+27A>G (n.5031+27A>G) n.968-5118T>C n.6914+27A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88077196A= | CA2052913765 | CEP290 | c.5709+26T= (n.5709+26T=) c.2993+26T= c.*3880+26T= (n.*3880+26T=) n.4069+26T= c.5688+26T= (n.5688+26T=) c.6570+26T= (n.6570+26T=) n.5936+26T= c.6477+26T= (n.6477+26T=) n.2014+26T= n.4637+26T= n.11435+26T= c.*3622+26T= (n.*3622+26T=) c.5715+26T= (n.5715+26T=) c.2889+26T= (n.2889+26T=) c.5802+26T= (n.5802+26T=) c.5031+26T= (n.5031+26T=) n.968-5117A= n.6914+26T= | |
12 | g.88077196A>G | CA6711671 | CEP290 | c.5709+26T>C (n.5709+26T>C) c.2993+26T>C c.*3880+26T>C (n.*3880+26T>C) n.4069+26T>C c.5688+26T>C (n.5688+26T>C) c.6570+26T>C (n.6570+26T>C) n.5936+26T>C c.6477+26T>C (n.6477+26T>C) n.2014+26T>C n.4637+26T>C n.11435+26T>C c.*3622+26T>C (n.*3622+26T>C) c.5715+26T>C (n.5715+26T>C) c.2889+26T>C (n.2889+26T>C) c.5802+26T>C (n.5802+26T>C) c.5031+26T>C (n.5031+26T>C) n.968-5117A>G n.6914+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077197T>A | CA2581099135 | CEP290 | c.5709+25A>T (n.5709+25A>T) c.2993+25A>T c.*3880+25A>T (n.*3880+25A>T) n.4069+25A>T c.5688+25A>T (n.5688+25A>T) c.6570+25A>T (n.6570+25A>T) n.5936+25A>T c.6477+25A>T (n.6477+25A>T) n.2014+25A>T n.4637+25A>T n.11435+25A>T c.*3622+25A>T (n.*3622+25A>T) c.5715+25A>T (n.5715+25A>T) c.2889+25A>T (n.2889+25A>T) c.5802+25A>T (n.5802+25A>T) c.5031+25A>T (n.5031+25A>T) n.968-5116T>A n.6914+25A>T | |
12 | g.88077197T>C | CA2581099136 | CEP290 | c.5709+25A>G (n.5709+25A>G) c.2993+25A>G c.*3880+25A>G (n.*3880+25A>G) n.4069+25A>G c.5688+25A>G (n.5688+25A>G) c.6570+25A>G (n.6570+25A>G) n.5936+25A>G c.6477+25A>G (n.6477+25A>G) n.2014+25A>G n.4637+25A>G n.11435+25A>G c.*3622+25A>G (n.*3622+25A>G) c.5715+25A>G (n.5715+25A>G) c.2889+25A>G (n.2889+25A>G) c.5802+25A>G (n.5802+25A>G) c.5031+25A>G (n.5031+25A>G) n.968-5116T>C n.6914+25A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88077197T>G | CA150920 | CEP290 | c.5709+25A>C (n.5709+25A>C) c.2993+25A>C c.*3880+25A>C (n.*3880+25A>C) n.4069+25A>C c.5688+25A>C (n.5688+25A>C) c.6570+25A>C (n.6570+25A>C) n.5936+25A>C c.6477+25A>C (n.6477+25A>C) n.2014+25A>C n.4637+25A>C n.11435+25A>C c.*3622+25A>C (n.*3622+25A>C) c.5715+25A>C (n.5715+25A>C) c.2889+25A>C (n.2889+25A>C) c.5802+25A>C (n.5802+25A>C) c.5031+25A>C (n.5031+25A>C) n.968-5116T>G n.6914+25A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077197T= | CA2052913766 | CEP290 | c.5709+25A= (n.5709+25A=) c.2993+25A= c.*3880+25A= (n.*3880+25A=) n.4069+25A= c.5688+25A= (n.5688+25A=) c.6570+25A= (n.6570+25A=) n.5936+25A= c.6477+25A= (n.6477+25A=) n.2014+25A= n.4637+25A= n.11435+25A= c.*3622+25A= (n.*3622+25A=) c.5715+25A= (n.5715+25A=) c.2889+25A= (n.2889+25A=) c.5802+25A= (n.5802+25A=) c.5031+25A= (n.5031+25A=) n.968-5116T= n.6914+25A= | |
12 | g.88077197dup | CA2620104052 | CEP290 | c.5709+25dup (n.5709+25dup) c.2993+25dup c.*3880+25dup (n.*3880+25dup) n.4069+25dup c.5688+25dup (n.5688+25dup) c.6570+25dup (n.6570+25dup) n.5936+25dup c.6477+25dup (n.6477+25dup) n.2014+25dup n.4637+25dup n.11435+25dup c.*3622+25dup (n.*3622+25dup) c.5715+25dup (n.5715+25dup) c.2889+25dup (n.2889+25dup) c.5802+25dup (n.5802+25dup) c.5031+25dup (n.5031+25dup) n.968-5116dup n.6914+25dup | gnomAD v4 |
12 | g.88077198A= | CA2052913767 | CEP290 | c.5709+24T= (n.5709+24T=) c.2993+24T= c.*3880+24T= (n.*3880+24T=) n.4069+24T= c.5688+24T= (n.5688+24T=) c.6570+24T= (n.6570+24T=) n.5936+24T= c.6477+24T= (n.6477+24T=) n.2014+24T= n.4637+24T= n.11435+24T= c.*3622+24T= (n.*3622+24T=) c.5715+24T= (n.5715+24T=) c.2889+24T= (n.2889+24T=) c.5802+24T= (n.5802+24T=) c.5031+24T= (n.5031+24T=) n.968-5115A= n.6914+24T= | |
12 | g.88077198A>G | CA6711672 | CEP290 | c.5709+24T>C (n.5709+24T>C) c.2993+24T>C c.*3880+24T>C (n.*3880+24T>C) n.4069+24T>C c.5688+24T>C (n.5688+24T>C) c.6570+24T>C (n.6570+24T>C) n.5936+24T>C c.6477+24T>C (n.6477+24T>C) n.2014+24T>C n.4637+24T>C n.11435+24T>C c.*3622+24T>C (n.*3622+24T>C) c.5715+24T>C (n.5715+24T>C) c.2889+24T>C (n.2889+24T>C) c.5802+24T>C (n.5802+24T>C) c.5031+24T>C (n.5031+24T>C) n.968-5115A>G n.6914+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077200G>A | CA2600642760 | CEP290 | c.5709+22C>T (n.5709+22C>T) c.2993+22C>T c.*3880+22C>T (n.*3880+22C>T) n.4069+22C>T c.5688+22C>T (n.5688+22C>T) c.6570+22C>T (n.6570+22C>T) n.5936+22C>T c.6477+22C>T (n.6477+22C>T) n.2014+22C>T n.4637+22C>T n.11435+22C>T c.*3622+22C>T (n.*3622+22C>T) c.5715+22C>T (n.5715+22C>T) c.2889+22C>T (n.2889+22C>T) c.5802+22C>T (n.5802+22C>T) c.5031+22C>T (n.5031+22C>T) n.968-5113G>A n.6914+22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077200G>T | CA2575242841 | CEP290 | c.5709+22C>A (n.5709+22C>A) c.2993+22C>A c.*3880+22C>A (n.*3880+22C>A) n.4069+22C>A c.5688+22C>A (n.5688+22C>A) c.6570+22C>A (n.6570+22C>A) n.5936+22C>A c.6477+22C>A (n.6477+22C>A) n.2014+22C>A n.4637+22C>A n.11435+22C>A c.*3622+22C>A (n.*3622+22C>A) c.5715+22C>A (n.5715+22C>A) c.2889+22C>A (n.2889+22C>A) c.5802+22C>A (n.5802+22C>A) c.5031+22C>A (n.5031+22C>A) n.968-5113G>T n.6914+22C>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077202C>A | CA2620104060 | CEP290 | c.5709+20G>T (n.5709+20G>T) c.2993+20G>T c.*3880+20G>T (n.*3880+20G>T) n.4069+20G>T c.5688+20G>T (n.5688+20G>T) c.6570+20G>T (n.6570+20G>T) n.5936+20G>T c.6477+20G>T (n.6477+20G>T) n.2014+20G>T n.4637+20G>T n.11435+20G>T c.*3622+20G>T (n.*3622+20G>T) c.5715+20G>T (n.5715+20G>T) c.2889+20G>T (n.2889+20G>T) c.5802+20G>T (n.5802+20G>T) c.5031+20G>T (n.5031+20G>T) n.968-5111C>A n.6914+20G>T | gnomAD v4 |
12 | g.88077202C= | CA2052913770 | CEP290 | c.5709+20G= (n.5709+20G=) c.2993+20G= c.*3880+20G= (n.*3880+20G=) n.4069+20G= c.5688+20G= (n.5688+20G=) c.6570+20G= (n.6570+20G=) n.5936+20G= c.6477+20G= (n.6477+20G=) n.2014+20G= n.4637+20G= n.11435+20G= c.*3622+20G= (n.*3622+20G=) c.5715+20G= (n.5715+20G=) c.2889+20G= (n.2889+20G=) c.5802+20G= (n.5802+20G=) c.5031+20G= (n.5031+20G=) n.968-5111C= n.6914+20G= | |
12 | g.88077202C>G | CA2052913769 | CEP290 | c.5709+20G>C (n.5709+20G>C) c.2993+20G>C c.*3880+20G>C (n.*3880+20G>C) n.4069+20G>C c.5688+20G>C (n.5688+20G>C) c.6570+20G>C (n.6570+20G>C) n.5936+20G>C c.6477+20G>C (n.6477+20G>C) n.2014+20G>C n.4637+20G>C n.11435+20G>C c.*3622+20G>C (n.*3622+20G>C) c.5715+20G>C (n.5715+20G>C) c.2889+20G>C (n.2889+20G>C) c.5802+20G>C (n.5802+20G>C) c.5031+20G>C (n.5031+20G>C) n.968-5111C>G n.6914+20G>C | dbSNP |
12 | g.88077202C>T | CA2052913768 | CEP290 | c.5709+20G>A (n.5709+20G>A) c.2993+20G>A c.*3880+20G>A (n.*3880+20G>A) n.4069+20G>A c.5688+20G>A (n.5688+20G>A) c.6570+20G>A (n.6570+20G>A) n.5936+20G>A c.6477+20G>A (n.6477+20G>A) n.2014+20G>A n.4637+20G>A n.11435+20G>A c.*3622+20G>A (n.*3622+20G>A) c.5715+20G>A (n.5715+20G>A) c.2889+20G>A (n.2889+20G>A) c.5802+20G>A (n.5802+20G>A) c.5031+20G>A (n.5031+20G>A) n.968-5111C>T n.6914+20G>A | dbSNP |
12 | g.88077203A= | CA2052913771 | CEP290 | c.5709+19T= (n.5709+19T=) c.2993+19T= c.*3880+19T= (n.*3880+19T=) n.4069+19T= c.5688+19T= (n.5688+19T=) c.6570+19T= (n.6570+19T=) n.5936+19T= c.6477+19T= (n.6477+19T=) n.2014+19T= n.4637+19T= n.11435+19T= c.*3622+19T= (n.*3622+19T=) c.5715+19T= (n.5715+19T=) c.2889+19T= (n.2889+19T=) c.5802+19T= (n.5802+19T=) c.5031+19T= (n.5031+19T=) n.968-5110A= n.6914+19T= | |
12 | g.88077203A>T | CA693051805 | CEP290 | c.5709+19T>A (n.5709+19T>A) c.2993+19T>A c.*3880+19T>A (n.*3880+19T>A) n.4069+19T>A c.5688+19T>A (n.5688+19T>A) c.6570+19T>A (n.6570+19T>A) n.5936+19T>A c.6477+19T>A (n.6477+19T>A) n.2014+19T>A n.4637+19T>A n.11435+19T>A c.*3622+19T>A (n.*3622+19T>A) c.5715+19T>A (n.5715+19T>A) c.2889+19T>A (n.2889+19T>A) c.5802+19T>A (n.5802+19T>A) c.5031+19T>A (n.5031+19T>A) n.968-5110A>T n.6914+19T>A | dbSNP |
12 | g.88077204G>A | CA2581099138 | CEP290 | c.5709+18C>T (n.5709+18C>T) c.2993+18C>T c.*3880+18C>T (n.*3880+18C>T) n.4069+18C>T c.5688+18C>T (n.5688+18C>T) c.6570+18C>T (n.6570+18C>T) n.5936+18C>T c.6477+18C>T (n.6477+18C>T) n.2014+18C>T n.4637+18C>T n.11435+18C>T c.*3622+18C>T (n.*3622+18C>T) c.5715+18C>T (n.5715+18C>T) c.2889+18C>T (n.2889+18C>T) c.5802+18C>T (n.5802+18C>T) c.5031+18C>T (n.5031+18C>T) n.968-5109G>A n.6914+18C>T | |
12 | g.88077204G>C | CA2581099137 | CEP290 | c.5709+18C>G (n.5709+18C>G) c.2993+18C>G c.*3880+18C>G (n.*3880+18C>G) n.4069+18C>G c.5688+18C>G (n.5688+18C>G) c.6570+18C>G (n.6570+18C>G) n.5936+18C>G c.6477+18C>G (n.6477+18C>G) n.2014+18C>G n.4637+18C>G n.11435+18C>G c.*3622+18C>G (n.*3622+18C>G) c.5715+18C>G (n.5715+18C>G) c.2889+18C>G (n.2889+18C>G) c.5802+18C>G (n.5802+18C>G) c.5031+18C>G (n.5031+18C>G) n.968-5109G>C n.6914+18C>G | |
12 | g.88077204G= | CA2052913772 | CEP290 | c.5709+18C= (n.5709+18C=) c.2993+18C= c.*3880+18C= (n.*3880+18C=) n.4069+18C= c.5688+18C= (n.5688+18C=) c.6570+18C= (n.6570+18C=) n.5936+18C= c.6477+18C= (n.6477+18C=) n.2014+18C= n.4637+18C= n.11435+18C= c.*3622+18C= (n.*3622+18C=) c.5715+18C= (n.5715+18C=) c.2889+18C= (n.2889+18C=) c.5802+18C= (n.5802+18C=) c.5031+18C= (n.5031+18C=) n.968-5109G= n.6914+18C= | |
12 | g.88077204G>T | CA150919 | CEP290 | c.5709+18C>A (n.5709+18C>A) c.2993+18C>A c.*3880+18C>A (n.*3880+18C>A) n.4069+18C>A c.5688+18C>A (n.5688+18C>A) c.6570+18C>A (n.6570+18C>A) n.5936+18C>A c.6477+18C>A (n.6477+18C>A) n.2014+18C>A n.4637+18C>A n.11435+18C>A c.*3622+18C>A (n.*3622+18C>A) c.5715+18C>A (n.5715+18C>A) c.2889+18C>A (n.2889+18C>A) c.5802+18C>A (n.5802+18C>A) c.5031+18C>A (n.5031+18C>A) n.968-5109G>T n.6914+18C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077205T>G | CA2740092458 | CEP290 | c.5709+17A>C (n.5709+17A>C) c.2993+17A>C c.*3880+17A>C (n.*3880+17A>C) n.4069+17A>C c.5688+17A>C (n.5688+17A>C) c.6570+17A>C (n.6570+17A>C) n.5936+17A>C c.6477+17A>C (n.6477+17A>C) n.2014+17A>C n.4637+17A>C n.11435+17A>C c.*3622+17A>C (n.*3622+17A>C) c.5715+17A>C (n.5715+17A>C) c.2889+17A>C (n.2889+17A>C) c.5802+17A>C (n.5802+17A>C) c.5031+17A>C (n.5031+17A>C) n.968-5108T>G n.6914+17A>C | ClinVar |
12 | g.88077206A>G | CA2620104065 | CEP290 | c.5709+16T>C (n.5709+16T>C) c.2993+16T>C c.*3880+16T>C (n.*3880+16T>C) n.4069+16T>C c.5688+16T>C (n.5688+16T>C) c.6570+16T>C (n.6570+16T>C) n.5936+16T>C c.6477+16T>C (n.6477+16T>C) n.2014+16T>C n.4637+16T>C n.11435+16T>C c.*3622+16T>C (n.*3622+16T>C) c.5715+16T>C (n.5715+16T>C) c.2889+16T>C (n.2889+16T>C) c.5802+16T>C (n.5802+16T>C) c.5031+16T>C (n.5031+16T>C) n.968-5107A>G n.6914+16T>C | gnomAD v4 |
12 | g.88077207T>C | CA2620104066 | CEP290 | c.5709+15A>G (n.5709+15A>G) c.2993+15A>G c.*3880+15A>G (n.*3880+15A>G) n.4069+15A>G c.5688+15A>G (n.5688+15A>G) c.6570+15A>G (n.6570+15A>G) n.5936+15A>G c.6477+15A>G (n.6477+15A>G) n.2014+15A>G n.4637+15A>G n.11435+15A>G c.*3622+15A>G (n.*3622+15A>G) c.5715+15A>G (n.5715+15A>G) c.2889+15A>G (n.2889+15A>G) c.5802+15A>G (n.5802+15A>G) c.5031+15A>G (n.5031+15A>G) n.968-5106T>C n.6914+15A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88077208G>A | CA2620104067 | CEP290 | c.5709+14C>T (n.5709+14C>T) c.2993+14C>T c.*3880+14C>T (n.*3880+14C>T) n.4069+14C>T c.5688+14C>T (n.5688+14C>T) c.6570+14C>T (n.6570+14C>T) n.5936+14C>T c.6477+14C>T (n.6477+14C>T) n.2014+14C>T n.4637+14C>T n.11435+14C>T c.*3622+14C>T (n.*3622+14C>T) c.5715+14C>T (n.5715+14C>T) c.2889+14C>T (n.2889+14C>T) c.5802+14C>T (n.5802+14C>T) c.5031+14C>T (n.5031+14C>T) n.968-5105G>A n.6914+14C>T | gnomAD v4 |
12 | g.88077208G>T | CA2740092459 | CEP290 | c.5709+14C>A (n.5709+14C>A) c.2993+14C>A c.*3880+14C>A (n.*3880+14C>A) n.4069+14C>A c.5688+14C>A (n.5688+14C>A) c.6570+14C>A (n.6570+14C>A) n.5936+14C>A c.6477+14C>A (n.6477+14C>A) n.2014+14C>A n.4637+14C>A n.11435+14C>A c.*3622+14C>A (n.*3622+14C>A) c.5715+14C>A (n.5715+14C>A) c.2889+14C>A (n.2889+14C>A) c.5802+14C>A (n.5802+14C>A) c.5031+14C>A (n.5031+14C>A) n.968-5105G>T n.6914+14C>A | ClinVar |
12 | g.88077210T>A | CA241153065 | CEP290 | c.5709+12A>T (n.5709+12A>T) c.2993+12A>T c.*3880+12A>T (n.*3880+12A>T) n.4069+12A>T c.5688+12A>T (n.5688+12A>T) c.6570+12A>T (n.6570+12A>T) n.5936+12A>T c.6477+12A>T (n.6477+12A>T) n.2014+12A>T n.4637+12A>T n.11435+12A>T c.*3622+12A>T (n.*3622+12A>T) c.5715+12A>T (n.5715+12A>T) c.2889+12A>T (n.2889+12A>T) c.5802+12A>T (n.5802+12A>T) c.5031+12A>T (n.5031+12A>T) n.968-5103T>A n.6914+12A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077210T>C | CA6711673 | CEP290 | c.5709+12A>G (n.5709+12A>G) c.2993+12A>G c.*3880+12A>G (n.*3880+12A>G) n.4069+12A>G c.5688+12A>G (n.5688+12A>G) c.6570+12A>G (n.6570+12A>G) n.5936+12A>G c.6477+12A>G (n.6477+12A>G) n.2014+12A>G n.4637+12A>G n.11435+12A>G c.*3622+12A>G (n.*3622+12A>G) c.5715+12A>G (n.5715+12A>G) c.2889+12A>G (n.2889+12A>G) c.5802+12A>G (n.5802+12A>G) c.5031+12A>G (n.5031+12A>G) n.968-5103T>C n.6914+12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077210T= | CA2052913773 | CEP290 | c.5709+12A= (n.5709+12A=) c.2993+12A= c.*3880+12A= (n.*3880+12A=) n.4069+12A= c.5688+12A= (n.5688+12A=) c.6570+12A= (n.6570+12A=) n.5936+12A= c.6477+12A= (n.6477+12A=) n.2014+12A= n.4637+12A= n.11435+12A= c.*3622+12A= (n.*3622+12A=) c.5715+12A= (n.5715+12A=) c.2889+12A= (n.2889+12A=) c.5802+12A= (n.5802+12A=) c.5031+12A= (n.5031+12A=) n.968-5103T= n.6914+12A= | |
12 | g.88077212C>A | CA2620104072 | CEP290 | c.5709+10G>T (n.5709+10G>T) c.2993+10G>T c.*3880+10G>T (n.*3880+10G>T) n.4069+10G>T c.5688+10G>T (n.5688+10G>T) c.6570+10G>T (n.6570+10G>T) n.5936+10G>T c.6477+10G>T (n.6477+10G>T) n.2014+10G>T n.4637+10G>T n.11435+10G>T c.*3622+10G>T (n.*3622+10G>T) c.5715+10G>T (n.5715+10G>T) c.2889+10G>T (n.2889+10G>T) c.5802+10G>T (n.5802+10G>T) c.5031+10G>T (n.5031+10G>T) n.968-5101C>A n.6914+10G>T | gnomAD v4 |
12 | g.88077212C= | CA2052913774 | CEP290 | c.5709+10G= (n.5709+10G=) c.2993+10G= c.*3880+10G= (n.*3880+10G=) n.4069+10G= c.5688+10G= (n.5688+10G=) c.6570+10G= (n.6570+10G=) n.5936+10G= c.6477+10G= (n.6477+10G=) n.2014+10G= n.4637+10G= n.11435+10G= c.*3622+10G= (n.*3622+10G=) c.5715+10G= (n.5715+10G=) c.2889+10G= (n.2889+10G=) c.5802+10G= (n.5802+10G=) c.5031+10G= (n.5031+10G=) n.968-5101C= n.6914+10G= | |
12 | g.88077212C>T | CA241153087 | CEP290 | c.5709+10G>A (n.5709+10G>A) c.2993+10G>A c.*3880+10G>A (n.*3880+10G>A) n.4069+10G>A c.5688+10G>A (n.5688+10G>A) c.6570+10G>A (n.6570+10G>A) n.5936+10G>A c.6477+10G>A (n.6477+10G>A) n.2014+10G>A n.4637+10G>A n.11435+10G>A c.*3622+10G>A (n.*3622+10G>A) c.5715+10G>A (n.5715+10G>A) c.2889+10G>A (n.2889+10G>A) c.5802+10G>A (n.5802+10G>A) c.5031+10G>A (n.5031+10G>A) n.968-5101C>T n.6914+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077213T>C | CA2620104076 | CEP290 | c.5709+9A>G (n.5709+9A>G) c.2993+9A>G c.*3880+9A>G (n.*3880+9A>G) n.4069+9A>G c.5688+9A>G (n.5688+9A>G) c.6570+9A>G (n.6570+9A>G) n.5936+9A>G c.6477+9A>G (n.6477+9A>G) n.2014+9A>G n.4637+9A>G n.11435+9A>G c.*3622+9A>G (n.*3622+9A>G) c.5715+9A>G (n.5715+9A>G) c.2889+9A>G (n.2889+9A>G) c.5802+9A>G (n.5802+9A>G) c.5031+9A>G (n.5031+9A>G) n.968-5100T>C n.6914+9A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88077215C>T | CA2580086712 | CEP290 | c.5709+7G>A (n.5709+7G>A) c.2993+7G>A c.*3880+7G>A (n.*3880+7G>A) n.4069+7G>A c.5688+7G>A (n.5688+7G>A) c.6570+7G>A (n.6570+7G>A) n.5936+7G>A c.6477+7G>A (n.6477+7G>A) n.2014+7G>A n.4637+7G>A n.11435+7G>A c.*3622+7G>A (n.*3622+7G>A) c.5715+7G>A (n.5715+7G>A) c.2889+7G>A (n.2889+7G>A) c.5802+7G>A (n.5802+7G>A) c.5031+7G>A (n.5031+7G>A) n.968-5098C>T n.6914+7G>A | ClinVar |
12 | g.88077216A= | CA2052913775 | CEP290 | c.5709+6T= (n.5709+6T=) c.2993+6T= c.*3880+6T= (n.*3880+6T=) n.4069+6T= c.5688+6T= (n.5688+6T=) c.6570+6T= (n.6570+6T=) n.5936+6T= c.6477+6T= (n.6477+6T=) n.2014+6T= n.4637+6T= n.11435+6T= c.*3622+6T= (n.*3622+6T=) c.5715+6T= (n.5715+6T=) c.2889+6T= (n.2889+6T=) c.5802+6T= (n.5802+6T=) c.5031+6T= (n.5031+6T=) n.968-5097A= n.6914+6T= | |
12 | g.88077216A>C | CA950219564 | CEP290 | c.5709+6T>G (n.5709+6T>G) c.2993+6T>G c.*3880+6T>G (n.*3880+6T>G) n.4069+6T>G c.5688+6T>G (n.5688+6T>G) c.6570+6T>G (n.6570+6T>G) n.5936+6T>G c.6477+6T>G (n.6477+6T>G) n.2014+6T>G n.4637+6T>G n.11435+6T>G c.*3622+6T>G (n.*3622+6T>G) c.5715+6T>G (n.5715+6T>G) c.2889+6T>G (n.2889+6T>G) c.5802+6T>G (n.5802+6T>G) c.5031+6T>G (n.5031+6T>G) n.968-5097A>C n.6914+6T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077216A>T | CA2620104078 | CEP290 | c.5709+6T>A (n.5709+6T>A) c.2993+6T>A c.*3880+6T>A (n.*3880+6T>A) n.4069+6T>A c.5688+6T>A (n.5688+6T>A) c.6570+6T>A (n.6570+6T>A) n.5936+6T>A c.6477+6T>A (n.6477+6T>A) n.2014+6T>A n.4637+6T>A n.11435+6T>A c.*3622+6T>A (n.*3622+6T>A) c.5715+6T>A (n.5715+6T>A) c.2889+6T>A (n.2889+6T>A) c.5802+6T>A (n.5802+6T>A) c.5031+6T>A (n.5031+6T>A) n.968-5097A>T n.6914+6T>A | gnomAD v4 |
12 | g.88077217C= | CA2052913776 | CEP290 | c.5709+5G= (n.5709+5G=) c.2993+5G= c.*3880+5G= (n.*3880+5G=) n.4069+5G= c.5688+5G= (n.5688+5G=) c.6570+5G= (n.6570+5G=) n.5936+5G= c.6477+5G= (n.6477+5G=) n.2014+5G= n.4637+5G= n.11435+5G= c.*3622+5G= (n.*3622+5G=) c.5715+5G= (n.5715+5G=) c.2889+5G= (n.2889+5G=) c.5802+5G= (n.5802+5G=) c.5031+5G= (n.5031+5G=) n.968-5096C= n.6914+5G= | |
12 | g.88077217C>T | CA950219566 | CEP290 | c.5709+5G>A (n.5709+5G>A) c.2993+5G>A c.*3880+5G>A (n.*3880+5G>A) n.4069+5G>A c.5688+5G>A (n.5688+5G>A) c.6570+5G>A (n.6570+5G>A) n.5936+5G>A c.6477+5G>A (n.6477+5G>A) n.2014+5G>A n.4637+5G>A n.11435+5G>A c.*3622+5G>A (n.*3622+5G>A) c.5715+5G>A (n.5715+5G>A) c.2889+5G>A (n.2889+5G>A) c.5802+5G>A (n.5802+5G>A) c.5031+5G>A (n.5031+5G>A) n.968-5096C>T n.6914+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88077218A= | CA2052913777 | CEP290 | c.5709+4T= (n.5709+4T=) c.2993+4T= c.*3880+4T= (n.*3880+4T=) n.4069+4T= c.5688+4T= (n.5688+4T=) c.6570+4T= (n.6570+4T=) n.5936+4T= c.6477+4T= (n.6477+4T=) n.2014+4T= n.4637+4T= n.11435+4T= c.*3622+4T= (n.*3622+4T=) c.5715+4T= (n.5715+4T=) c.2889+4T= (n.2889+4T=) c.5802+4T= (n.5802+4T=) c.5031+4T= (n.5031+4T=) n.968-5095A= n.6914+4T= | |
12 | g.88077218A>C | CA2052913778 | CEP290 | c.5709+4T>G (n.5709+4T>G) c.2993+4T>G c.*3880+4T>G (n.*3880+4T>G) n.4069+4T>G c.5688+4T>G (n.5688+4T>G) c.6570+4T>G (n.6570+4T>G) n.5936+4T>G c.6477+4T>G (n.6477+4T>G) n.2014+4T>G n.4637+4T>G n.11435+4T>G c.*3622+4T>G (n.*3622+4T>G) c.5715+4T>G (n.5715+4T>G) c.2889+4T>G (n.2889+4T>G) c.5802+4T>G (n.5802+4T>G) c.5031+4T>G (n.5031+4T>G) n.968-5095A>C n.6914+4T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.88077220A>C | CA385987155 | CEP290 | c.5709+2T>G (n.5709+2T>G) c.2993+2T>G c.*3880+2T>G (n.*3880+2T>G) n.4069+2T>G c.5688+2T>G (n.5688+2T>G) c.6570+2T>G (n.6570+2T>G) n.5936+2T>G c.6477+2T>G (n.6477+2T>G) n.2014+2T>G n.4637+2T>G n.11435+2T>G c.*3622+2T>G (n.*3622+2T>G) c.5715+2T>G (n.5715+2T>G) c.2889+2T>G (n.2889+2T>G) c.5802+2T>G (n.5802+2T>G) c.5031+2T>G (n.5031+2T>G) n.968-5093A>C n.6914+2T>G | ClinVar |
12 | g.88077220A>G | CA385987153 | CEP290 | c.5709+2T>C (n.5709+2T>C) c.2993+2T>C c.*3880+2T>C (n.*3880+2T>C) n.4069+2T>C c.5688+2T>C (n.5688+2T>C) c.6570+2T>C (n.6570+2T>C) n.5936+2T>C c.6477+2T>C (n.6477+2T>C) n.2014+2T>C n.4637+2T>C n.11435+2T>C c.*3622+2T>C (n.*3622+2T>C) c.5715+2T>C (n.5715+2T>C) c.2889+2T>C (n.2889+2T>C) c.5802+2T>C (n.5802+2T>C) c.5031+2T>C (n.5031+2T>C) n.968-5093A>G n.6914+2T>C | |
12 | g.88077220A>T | CA385987149 | CEP290 | c.5709+2T>A (n.5709+2T>A) c.2993+2T>A c.*3880+2T>A (n.*3880+2T>A) n.4069+2T>A c.5688+2T>A (n.5688+2T>A) c.6570+2T>A (n.6570+2T>A) n.5936+2T>A c.6477+2T>A (n.6477+2T>A) n.2014+2T>A n.4637+2T>A n.11435+2T>A c.*3622+2T>A (n.*3622+2T>A) c.5715+2T>A (n.5715+2T>A) c.2889+2T>A (n.2889+2T>A) c.5802+2T>A (n.5802+2T>A) c.5031+2T>A (n.5031+2T>A) n.968-5093A>T n.6914+2T>A | |
12 | g.88077221C>A | CA6711674 | CEP290 | c.5709+1G>T (n.5709+1G>T) c.2993+1G>T c.*3880+1G>T (n.*3880+1G>T) n.4069+1G>T c.5688+1G>T (n.5688+1G>T) c.6570+1G>T (n.6570+1G>T) n.5936+1G>T c.6477+1G>T (n.6477+1G>T) n.2014+1G>T n.4637+1G>T n.11435+1G>T c.*3622+1G>T (n.*3622+1G>T) c.5715+1G>T (n.5715+1G>T) c.2889+1G>T (n.2889+1G>T) c.5802+1G>T (n.5802+1G>T) c.5031+1G>T (n.5031+1G>T) n.968-5092C>A n.6914+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077221C= | CA2052913779 | CEP290 | c.5709+1G= (n.5709+1G=) c.2993+1G= c.*3880+1G= (n.*3880+1G=) n.4069+1G= c.5688+1G= (n.5688+1G=) c.6570+1G= (n.6570+1G=) n.5936+1G= c.6477+1G= (n.6477+1G=) n.2014+1G= n.4637+1G= n.11435+1G= c.*3622+1G= (n.*3622+1G=) c.5715+1G= (n.5715+1G=) c.2889+1G= (n.2889+1G=) c.5802+1G= (n.5802+1G=) c.5031+1G= (n.5031+1G=) n.968-5092C= n.6914+1G= | |
12 | g.88077221C>G | CA6711676 | CEP290 | c.5709+1G>C (n.5709+1G>C) c.2993+1G>C c.*3880+1G>C (n.*3880+1G>C) n.4069+1G>C c.5688+1G>C (n.5688+1G>C) c.6570+1G>C (n.6570+1G>C) n.5936+1G>C c.6477+1G>C (n.6477+1G>C) n.2014+1G>C n.4637+1G>C n.11435+1G>C c.*3622+1G>C (n.*3622+1G>C) c.5715+1G>C (n.5715+1G>C) c.2889+1G>C (n.2889+1G>C) c.5802+1G>C (n.5802+1G>C) c.5031+1G>C (n.5031+1G>C) n.968-5092C>G n.6914+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.88077221C>T | CA6711675 | CEP290 | c.5709+1G>A (n.5709+1G>A) c.2993+1G>A c.*3880+1G>A (n.*3880+1G>A) n.4069+1G>A c.5688+1G>A (n.5688+1G>A) c.6570+1G>A (n.6570+1G>A) n.5936+1G>A c.6477+1G>A (n.6477+1G>A) n.2014+1G>A n.4637+1G>A n.11435+1G>A c.*3622+1G>A (n.*3622+1G>A) c.5715+1G>A (n.5715+1G>A) c.2889+1G>A (n.2889+1G>A) c.5802+1G>A (n.5802+1G>A) c.5031+1G>A (n.5031+1G>A) n.968-5092C>T n.6914+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077222C>A | CA385987160 | CEP290 | c.5709G>T (p.Lys1903Asn) c.2993G>T c.*3880G>T (n.*3880G>T) n.4069G>T c.5688G>T (p.Lys1896Asn) c.6570G>T (p.Lys2190Asn) n.5936G>T c.6477G>T (p.Lys2159Asn) n.2014G>T n.4637G>T n.11435G>T c.*3622G>T (n.*3622G>T) c.5715G>T (p.Lys1905Asn) c.2889G>T (p.Lys963Asn) c.5802G>T (p.Lys1934Asn) c.5031G>T (p.Lys1677Asn) n.968-5091C>A n.6914G>T | gnomAD v4 |
12 | g.88077222C= | CA2052913780 | CEP290 | c.5709G= (p.Lys1903=) c.2993G= c.*3880G= (n.*3880G=) n.4069G= c.5688G= (p.Lys1896=) c.6570G= (p.Lys2190=) n.5936G= c.6477G= (p.Lys2159=) n.2014G= n.4637G= n.11435G= c.*3622G= (n.*3622G=) c.5715G= (p.Lys1905=) c.2889G= (p.Lys963=) c.5802G= (p.Lys1934=) c.5031G= (p.Lys1677=) n.968-5091C= n.6914G= | |
12 | g.88077222C>G | CA385987161 | CEP290 | c.5709G>C (p.Lys1903Asn) c.2993G>C c.*3880G>C (n.*3880G>C) n.4069G>C c.5688G>C (p.Lys1896Asn) c.6570G>C (p.Lys2190Asn) n.5936G>C c.6477G>C (p.Lys2159Asn) n.2014G>C n.4637G>C n.11435G>C c.*3622G>C (n.*3622G>C) c.5715G>C (p.Lys1905Asn) c.2889G>C (p.Lys963Asn) c.5802G>C (p.Lys1934Asn) c.5031G>C (p.Lys1677Asn) n.968-5091C>G n.6914G>C | |
12 | g.88077222C>T | CA481072135 | CEP290 | c.5709G>A (p.Lys1903=) c.2993G>A c.*3880G>A (n.*3880G>A) n.4069G>A c.5688G>A (p.Lys1896=) c.6570G>A (p.Lys2190=) n.5936G>A c.6477G>A (p.Lys2159=) n.2014G>A n.4637G>A n.11435G>A c.*3622G>A (n.*3622G>A) c.5715G>A (p.Lys1905=) c.2889G>A (p.Lys963=) c.5802G>A (p.Lys1934=) c.5031G>A (p.Lys1677=) n.968-5091C>T n.6914G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.88077223T>A | CA385987164 | CEP290 | c.5708A>T (p.Lys1903Met) c.2992A>T c.*3879A>T (n.*3879A>T) n.4068A>T c.5687A>T (p.Lys1896Met) c.6569A>T (p.Lys2190Met) n.5935A>T c.6476A>T (p.Lys2159Met) n.2013A>T n.4636A>T n.11434A>T c.*3621A>T (n.*3621A>T) c.5714A>T (p.Lys1905Met) c.2888A>T (p.Lys963Met) c.5801A>T (p.Lys1934Met) c.5030A>T (p.Lys1677Met) n.968-5090T>A n.6913A>T | |
12 | g.88077223T>C | CA385987170 | CEP290 | c.5708A>G (p.Lys1903Arg) c.2992A>G c.*3879A>G (n.*3879A>G) n.4068A>G c.5687A>G (p.Lys1896Arg) c.6569A>G (p.Lys2190Arg) n.5935A>G c.6476A>G (p.Lys2159Arg) n.2013A>G n.4636A>G n.11434A>G c.*3621A>G (n.*3621A>G) c.5714A>G (p.Lys1905Arg) c.2888A>G (p.Lys963Arg) c.5801A>G (p.Lys1934Arg) c.5030A>G (p.Lys1677Arg) n.968-5090T>C n.6913A>G | gnomAD v4 |
12 | g.88077223T>G | CA385987168 | CEP290 | c.5708A>C (p.Lys1903Thr) c.2992A>C c.*3879A>C (n.*3879A>C) n.4068A>C c.5687A>C (p.Lys1896Thr) c.6569A>C (p.Lys2190Thr) n.5935A>C c.6476A>C (p.Lys2159Thr) n.2013A>C n.4636A>C n.11434A>C c.*3621A>C (n.*3621A>C) c.5714A>C (p.Lys1905Thr) c.2888A>C (p.Lys963Thr) c.5801A>C (p.Lys1934Thr) c.5030A>C (p.Lys1677Thr) n.968-5090T>G n.6913A>C | |
12 | g.88077226del | CA2620104095 | CEP290 | c.5708del (p.Lys1903ArgfsTer7) c.2992del c.*3879del (n.*3879del) n.4068del c.5687del (p.Lys1896ArgfsTer7) c.6569del (p.Lys2190ArgfsTer7) n.5935del c.6476del (p.Lys2159ArgfsTer7) n.2013del n.4636del n.11434del c.*3621del (n.*3621del) c.5714del (p.Lys1905ArgfsTer7) c.2888del (p.Lys963ArgfsTer7) c.5801del (p.Lys1934ArgfsTer7) c.5030del (p.Lys1677ArgfsTer7) n.968-5087del n.6913del | gnomAD v4 |