| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 12 | g.88076947T>C | CA2052913663 | CEP290 | c.5709+275A>G (n.5709+275A>G) c.2993+275A>G c.*3880+275A>G (n.*3880+275A>G) n.4069+275A>G c.5688+275A>G (n.5688+275A>G) c.6570+275A>G (n.6570+275A>G) n.5936+275A>G c.6477+275A>G (n.6477+275A>G) n.2014+275A>G n.4637+275A>G n.11435+275A>G c.*3622+275A>G (n.*3622+275A>G) c.5715+275A>G (n.5715+275A>G) c.2889+275A>G (n.2889+275A>G) c.5802+275A>G (n.5802+275A>G) c.5031+275A>G (n.5031+275A>G) n.968-5366T>C n.6914+275A>G | dbSNP |
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| 12 | g.88076960G>T | CA241152928 | CEP290 | c.5709+262C>A (n.5709+262C>A) c.2993+262C>A c.*3880+262C>A (n.*3880+262C>A) n.4069+262C>A c.5688+262C>A (n.5688+262C>A) c.6570+262C>A (n.6570+262C>A) n.5936+262C>A c.6477+262C>A (n.6477+262C>A) n.2014+262C>A n.4637+262C>A n.11435+262C>A c.*3622+262C>A (n.*3622+262C>A) c.5715+262C>A (n.5715+262C>A) c.2889+262C>A (n.2889+262C>A) c.5802+262C>A (n.5802+262C>A) c.5031+262C>A (n.5031+262C>A) n.968-5353G>T n.6914+262C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88076961A>G | CA2052913670 | CEP290 | c.5709+261T>C (n.5709+261T>C) c.2993+261T>C c.*3880+261T>C (n.*3880+261T>C) n.4069+261T>C c.5688+261T>C (n.5688+261T>C) c.6570+261T>C (n.6570+261T>C) n.5936+261T>C c.6477+261T>C (n.6477+261T>C) n.2014+261T>C n.4637+261T>C n.11435+261T>C c.*3622+261T>C (n.*3622+261T>C) c.5715+261T>C (n.5715+261T>C) c.2889+261T>C (n.2889+261T>C) c.5802+261T>C (n.5802+261T>C) c.5031+261T>C (n.5031+261T>C) n.968-5352A>G n.6914+261T>C | dbSNP |
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| 12 | g.88076966T>A | CA241152932 | CEP290 | c.5709+256A>T (n.5709+256A>T) c.2993+256A>T c.*3880+256A>T (n.*3880+256A>T) n.4069+256A>T c.5688+256A>T (n.5688+256A>T) c.6570+256A>T (n.6570+256A>T) n.5936+256A>T c.6477+256A>T (n.6477+256A>T) n.2014+256A>T n.4637+256A>T n.11435+256A>T c.*3622+256A>T (n.*3622+256A>T) c.5715+256A>T (n.5715+256A>T) c.2889+256A>T (n.2889+256A>T) c.5802+256A>T (n.5802+256A>T) c.5031+256A>T (n.5031+256A>T) n.968-5347T>A n.6914+256A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88076967G>T | CA950219519 | CEP290 | c.5709+255C>A (n.5709+255C>A) c.2993+255C>A c.*3880+255C>A (n.*3880+255C>A) n.4069+255C>A c.5688+255C>A (n.5688+255C>A) c.6570+255C>A (n.6570+255C>A) n.5936+255C>A c.6477+255C>A (n.6477+255C>A) n.2014+255C>A n.4637+255C>A n.11435+255C>A c.*3622+255C>A (n.*3622+255C>A) c.5715+255C>A (n.5715+255C>A) c.2889+255C>A (n.2889+255C>A) c.5802+255C>A (n.5802+255C>A) c.5031+255C>A (n.5031+255C>A) n.968-5346G>T n.6914+255C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88076975T>C | CA693051685 | CEP290 | c.5709+247A>G (n.5709+247A>G) c.2993+247A>G c.*3880+247A>G (n.*3880+247A>G) n.4069+247A>G c.5688+247A>G (n.5688+247A>G) c.6570+247A>G (n.6570+247A>G) n.5936+247A>G c.6477+247A>G (n.6477+247A>G) n.2014+247A>G n.4637+247A>G n.11435+247A>G c.*3622+247A>G (n.*3622+247A>G) c.5715+247A>G (n.5715+247A>G) c.2889+247A>G (n.2889+247A>G) c.5802+247A>G (n.5802+247A>G) c.5031+247A>G (n.5031+247A>G) n.968-5338T>C n.6914+247A>G | dbSNP |
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| 12 | g.88076979T>C | CA2052913678 | CEP290 | c.5709+243A>G (n.5709+243A>G) c.2993+243A>G c.*3880+243A>G (n.*3880+243A>G) n.4069+243A>G c.5688+243A>G (n.5688+243A>G) c.6570+243A>G (n.6570+243A>G) n.5936+243A>G c.6477+243A>G (n.6477+243A>G) n.2014+243A>G n.4637+243A>G n.11435+243A>G c.*3622+243A>G (n.*3622+243A>G) c.5715+243A>G (n.5715+243A>G) c.2889+243A>G (n.2889+243A>G) c.5802+243A>G (n.5802+243A>G) c.5031+243A>G (n.5031+243A>G) n.968-5334T>C n.6914+243A>G | dbSNP |
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| 12 | g.88077016C>T | CA606453503 | CEP290 | c.5709+206G>A (n.5709+206G>A) c.2993+206G>A c.*3880+206G>A (n.*3880+206G>A) n.4069+206G>A c.5688+206G>A (n.5688+206G>A) c.6570+206G>A (n.6570+206G>A) n.5936+206G>A c.6477+206G>A (n.6477+206G>A) n.2014+206G>A n.4637+206G>A n.11435+206G>A c.*3622+206G>A (n.*3622+206G>A) c.5715+206G>A (n.5715+206G>A) c.2889+206G>A (n.2889+206G>A) c.5802+206G>A (n.5802+206G>A) c.5031+206G>A (n.5031+206G>A) n.968-5297C>T n.6914+206G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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