| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 12 | g.88076908C>G | CA2518605595 | CEP290 | c.5709+314G>C (n.5709+314G>C) c.2993+314G>C c.*3880+314G>C (n.*3880+314G>C) n.4069+314G>C c.5688+314G>C (n.5688+314G>C) c.6570+314G>C (n.6570+314G>C) n.5936+314G>C c.6477+314G>C (n.6477+314G>C) n.2014+314G>C n.4637+314G>C n.11435+314G>C c.*3622+314G>C (n.*3622+314G>C) c.5715+314G>C (n.5715+314G>C) c.2889+314G>C (n.2889+314G>C) c.5802+314G>C (n.5802+314G>C) c.5031+314G>C (n.5031+314G>C) n.968-5405C>G n.6914+314G>C | |
| 12 | g.88076910C= | CA2052913642 | CEP290 | c.5709+312G= (n.5709+312G=) c.2993+312G= c.*3880+312G= (n.*3880+312G=) n.4069+312G= c.5688+312G= (n.5688+312G=) c.6570+312G= (n.6570+312G=) n.5936+312G= c.6477+312G= (n.6477+312G=) n.2014+312G= n.4637+312G= n.11435+312G= c.*3622+312G= (n.*3622+312G=) c.5715+312G= (n.5715+312G=) c.2889+312G= (n.2889+312G=) c.5802+312G= (n.5802+312G=) c.5031+312G= (n.5031+312G=) n.968-5403C= n.6914+312G= | |
| 12 | g.88076910C>G | CA2052913643 | CEP290 | c.5709+312G>C (n.5709+312G>C) c.2993+312G>C c.*3880+312G>C (n.*3880+312G>C) n.4069+312G>C c.5688+312G>C (n.5688+312G>C) c.6570+312G>C (n.6570+312G>C) n.5936+312G>C c.6477+312G>C (n.6477+312G>C) n.2014+312G>C n.4637+312G>C n.11435+312G>C c.*3622+312G>C (n.*3622+312G>C) c.5715+312G>C (n.5715+312G>C) c.2889+312G>C (n.2889+312G>C) c.5802+312G>C (n.5802+312G>C) c.5031+312G>C (n.5031+312G>C) n.968-5403C>G n.6914+312G>C | dbSNP |
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| 12 | g.88076911A>T | CA2052913645 | CEP290 | c.5709+311T>A (n.5709+311T>A) c.2993+311T>A c.*3880+311T>A (n.*3880+311T>A) n.4069+311T>A c.5688+311T>A (n.5688+311T>A) c.6570+311T>A (n.6570+311T>A) n.5936+311T>A c.6477+311T>A (n.6477+311T>A) n.2014+311T>A n.4637+311T>A n.11435+311T>A c.*3622+311T>A (n.*3622+311T>A) c.5715+311T>A (n.5715+311T>A) c.2889+311T>A (n.2889+311T>A) c.5802+311T>A (n.5802+311T>A) c.5031+311T>A (n.5031+311T>A) n.968-5402A>T n.6914+311T>A | dbSNP |
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| 12 | g.88076928T>C | CA2052913654 | CEP290 | c.5709+294A>G (n.5709+294A>G) c.2993+294A>G c.*3880+294A>G (n.*3880+294A>G) n.4069+294A>G c.5688+294A>G (n.5688+294A>G) c.6570+294A>G (n.6570+294A>G) n.5936+294A>G c.6477+294A>G (n.6477+294A>G) n.2014+294A>G n.4637+294A>G n.11435+294A>G c.*3622+294A>G (n.*3622+294A>G) c.5715+294A>G (n.5715+294A>G) c.2889+294A>G (n.2889+294A>G) c.5802+294A>G (n.5802+294A>G) c.5031+294A>G (n.5031+294A>G) n.968-5385T>C n.6914+294A>G | dbSNP |
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| 12 | g.88076932A= | CA2052913656 | CEP290 | c.5709+290T= (n.5709+290T=) c.2993+290T= c.*3880+290T= (n.*3880+290T=) n.4069+290T= c.5688+290T= (n.5688+290T=) c.6570+290T= (n.6570+290T=) n.5936+290T= c.6477+290T= (n.6477+290T=) n.2014+290T= n.4637+290T= n.11435+290T= c.*3622+290T= (n.*3622+290T=) c.5715+290T= (n.5715+290T=) c.2889+290T= (n.2889+290T=) c.5802+290T= (n.5802+290T=) c.5031+290T= (n.5031+290T=) n.968-5381A= n.6914+290T= | |
| 12 | g.88076932A>C | CA950219517 | CEP290 | c.5709+290T>G (n.5709+290T>G) c.2993+290T>G c.*3880+290T>G (n.*3880+290T>G) n.4069+290T>G c.5688+290T>G (n.5688+290T>G) c.6570+290T>G (n.6570+290T>G) n.5936+290T>G c.6477+290T>G (n.6477+290T>G) n.2014+290T>G n.4637+290T>G n.11435+290T>G c.*3622+290T>G (n.*3622+290T>G) c.5715+290T>G (n.5715+290T>G) c.2889+290T>G (n.2889+290T>G) c.5802+290T>G (n.5802+290T>G) c.5031+290T>G (n.5031+290T>G) n.968-5381A>C n.6914+290T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88076935G>C | CA950219518 | CEP290 | c.5709+287C>G (n.5709+287C>G) c.2993+287C>G c.*3880+287C>G (n.*3880+287C>G) n.4069+287C>G c.5688+287C>G (n.5688+287C>G) c.6570+287C>G (n.6570+287C>G) n.5936+287C>G c.6477+287C>G (n.6477+287C>G) n.2014+287C>G n.4637+287C>G n.11435+287C>G c.*3622+287C>G (n.*3622+287C>G) c.5715+287C>G (n.5715+287C>G) c.2889+287C>G (n.2889+287C>G) c.5802+287C>G (n.5802+287C>G) c.5031+287C>G (n.5031+287C>G) n.968-5378G>C n.6914+287C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88076941C= | CA2052913658 | CEP290 | c.5709+281G= (n.5709+281G=) c.2993+281G= c.*3880+281G= (n.*3880+281G=) n.4069+281G= c.5688+281G= (n.5688+281G=) c.6570+281G= (n.6570+281G=) n.5936+281G= c.6477+281G= (n.6477+281G=) n.2014+281G= n.4637+281G= n.11435+281G= c.*3622+281G= (n.*3622+281G=) c.5715+281G= (n.5715+281G=) c.2889+281G= (n.2889+281G=) c.5802+281G= (n.5802+281G=) c.5031+281G= (n.5031+281G=) n.968-5372C= n.6914+281G= | |
| 12 | g.88076941C>G | CA2052913659 | CEP290 | c.5709+281G>C (n.5709+281G>C) c.2993+281G>C c.*3880+281G>C (n.*3880+281G>C) n.4069+281G>C c.5688+281G>C (n.5688+281G>C) c.6570+281G>C (n.6570+281G>C) n.5936+281G>C c.6477+281G>C (n.6477+281G>C) n.2014+281G>C n.4637+281G>C n.11435+281G>C c.*3622+281G>C (n.*3622+281G>C) c.5715+281G>C (n.5715+281G>C) c.2889+281G>C (n.2889+281G>C) c.5802+281G>C (n.5802+281G>C) c.5031+281G>C (n.5031+281G>C) n.968-5372C>G n.6914+281G>C | dbSNP |
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| 12 | g.88076947T>C | CA2052913663 | CEP290 | c.5709+275A>G (n.5709+275A>G) c.2993+275A>G c.*3880+275A>G (n.*3880+275A>G) n.4069+275A>G c.5688+275A>G (n.5688+275A>G) c.6570+275A>G (n.6570+275A>G) n.5936+275A>G c.6477+275A>G (n.6477+275A>G) n.2014+275A>G n.4637+275A>G n.11435+275A>G c.*3622+275A>G (n.*3622+275A>G) c.5715+275A>G (n.5715+275A>G) c.2889+275A>G (n.2889+275A>G) c.5802+275A>G (n.5802+275A>G) c.5031+275A>G (n.5031+275A>G) n.968-5366T>C n.6914+275A>G | dbSNP |
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| 12 | g.88076951C>A | CA2052913664 | CEP290 | c.5709+271G>T (n.5709+271G>T) c.2993+271G>T c.*3880+271G>T (n.*3880+271G>T) n.4069+271G>T c.5688+271G>T (n.5688+271G>T) c.6570+271G>T (n.6570+271G>T) n.5936+271G>T c.6477+271G>T (n.6477+271G>T) n.2014+271G>T n.4637+271G>T n.11435+271G>T c.*3622+271G>T (n.*3622+271G>T) c.5715+271G>T (n.5715+271G>T) c.2889+271G>T (n.2889+271G>T) c.5802+271G>T (n.5802+271G>T) c.5031+271G>T (n.5031+271G>T) n.968-5362C>A n.6914+271G>T | dbSNP |
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| 12 | g.88076956G>A | CA606453501 | CEP290 | c.5709+266C>T (n.5709+266C>T) c.2993+266C>T c.*3880+266C>T (n.*3880+266C>T) n.4069+266C>T c.5688+266C>T (n.5688+266C>T) c.6570+266C>T (n.6570+266C>T) n.5936+266C>T c.6477+266C>T (n.6477+266C>T) n.2014+266C>T n.4637+266C>T n.11435+266C>T c.*3622+266C>T (n.*3622+266C>T) c.5715+266C>T (n.5715+266C>T) c.2889+266C>T (n.2889+266C>T) c.5802+266C>T (n.5802+266C>T) c.5031+266C>T (n.5031+266C>T) n.968-5357G>A n.6914+266C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88076956G= | CA2052913668 | CEP290 | c.5709+266C= (n.5709+266C=) c.2993+266C= c.*3880+266C= (n.*3880+266C=) n.4069+266C= c.5688+266C= (n.5688+266C=) c.6570+266C= (n.6570+266C=) n.5936+266C= c.6477+266C= (n.6477+266C=) n.2014+266C= n.4637+266C= n.11435+266C= c.*3622+266C= (n.*3622+266C=) c.5715+266C= (n.5715+266C=) c.2889+266C= (n.2889+266C=) c.5802+266C= (n.5802+266C=) c.5031+266C= (n.5031+266C=) n.968-5357G= n.6914+266C= | |
| 12 | g.88076960G>A | CA2726731062 | CEP290 | c.5709+262C>T (n.5709+262C>T) c.2993+262C>T c.*3880+262C>T (n.*3880+262C>T) n.4069+262C>T c.5688+262C>T (n.5688+262C>T) c.6570+262C>T (n.6570+262C>T) n.5936+262C>T c.6477+262C>T (n.6477+262C>T) n.2014+262C>T n.4637+262C>T n.11435+262C>T c.*3622+262C>T (n.*3622+262C>T) c.5715+262C>T (n.5715+262C>T) c.2889+262C>T (n.2889+262C>T) c.5802+262C>T (n.5802+262C>T) c.5031+262C>T (n.5031+262C>T) n.968-5353G>A n.6914+262C>T | dbSNP |
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| 12 | g.88076960G>T | CA241152928 | CEP290 | c.5709+262C>A (n.5709+262C>A) c.2993+262C>A c.*3880+262C>A (n.*3880+262C>A) n.4069+262C>A c.5688+262C>A (n.5688+262C>A) c.6570+262C>A (n.6570+262C>A) n.5936+262C>A c.6477+262C>A (n.6477+262C>A) n.2014+262C>A n.4637+262C>A n.11435+262C>A c.*3622+262C>A (n.*3622+262C>A) c.5715+262C>A (n.5715+262C>A) c.2889+262C>A (n.2889+262C>A) c.5802+262C>A (n.5802+262C>A) c.5031+262C>A (n.5031+262C>A) n.968-5353G>T n.6914+262C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88076961A>G | CA2052913670 | CEP290 | c.5709+261T>C (n.5709+261T>C) c.2993+261T>C c.*3880+261T>C (n.*3880+261T>C) n.4069+261T>C c.5688+261T>C (n.5688+261T>C) c.6570+261T>C (n.6570+261T>C) n.5936+261T>C c.6477+261T>C (n.6477+261T>C) n.2014+261T>C n.4637+261T>C n.11435+261T>C c.*3622+261T>C (n.*3622+261T>C) c.5715+261T>C (n.5715+261T>C) c.2889+261T>C (n.2889+261T>C) c.5802+261T>C (n.5802+261T>C) c.5031+261T>C (n.5031+261T>C) n.968-5352A>G n.6914+261T>C | dbSNP |
| 12 | g.88076964G>C | CA2052913673 | CEP290 | c.5709+258C>G (n.5709+258C>G) c.2993+258C>G c.*3880+258C>G (n.*3880+258C>G) n.4069+258C>G c.5688+258C>G (n.5688+258C>G) c.6570+258C>G (n.6570+258C>G) n.5936+258C>G c.6477+258C>G (n.6477+258C>G) n.2014+258C>G n.4637+258C>G n.11435+258C>G c.*3622+258C>G (n.*3622+258C>G) c.5715+258C>G (n.5715+258C>G) c.2889+258C>G (n.2889+258C>G) c.5802+258C>G (n.5802+258C>G) c.5031+258C>G (n.5031+258C>G) n.968-5349G>C n.6914+258C>G | dbSNP |
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| 12 | g.88076966T>A | CA241152932 | CEP290 | c.5709+256A>T (n.5709+256A>T) c.2993+256A>T c.*3880+256A>T (n.*3880+256A>T) n.4069+256A>T c.5688+256A>T (n.5688+256A>T) c.6570+256A>T (n.6570+256A>T) n.5936+256A>T c.6477+256A>T (n.6477+256A>T) n.2014+256A>T n.4637+256A>T n.11435+256A>T c.*3622+256A>T (n.*3622+256A>T) c.5715+256A>T (n.5715+256A>T) c.2889+256A>T (n.2889+256A>T) c.5802+256A>T (n.5802+256A>T) c.5031+256A>T (n.5031+256A>T) n.968-5347T>A n.6914+256A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88076966T>C | CA606453502 | CEP290 | c.5709+256A>G (n.5709+256A>G) c.2993+256A>G c.*3880+256A>G (n.*3880+256A>G) n.4069+256A>G c.5688+256A>G (n.5688+256A>G) c.6570+256A>G (n.6570+256A>G) n.5936+256A>G c.6477+256A>G (n.6477+256A>G) n.2014+256A>G n.4637+256A>G n.11435+256A>G c.*3622+256A>G (n.*3622+256A>G) c.5715+256A>G (n.5715+256A>G) c.2889+256A>G (n.2889+256A>G) c.5802+256A>G (n.5802+256A>G) c.5031+256A>G (n.5031+256A>G) n.968-5347T>C n.6914+256A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88076967G= | CA2052913675 | CEP290 | c.5709+255C= (n.5709+255C=) c.2993+255C= c.*3880+255C= (n.*3880+255C=) n.4069+255C= c.5688+255C= (n.5688+255C=) c.6570+255C= (n.6570+255C=) n.5936+255C= c.6477+255C= (n.6477+255C=) n.2014+255C= n.4637+255C= n.11435+255C= c.*3622+255C= (n.*3622+255C=) c.5715+255C= (n.5715+255C=) c.2889+255C= (n.2889+255C=) c.5802+255C= (n.5802+255C=) c.5031+255C= (n.5031+255C=) n.968-5346G= n.6914+255C= | |
| 12 | g.88076967G>T | CA950219519 | CEP290 | c.5709+255C>A (n.5709+255C>A) c.2993+255C>A c.*3880+255C>A (n.*3880+255C>A) n.4069+255C>A c.5688+255C>A (n.5688+255C>A) c.6570+255C>A (n.6570+255C>A) n.5936+255C>A c.6477+255C>A (n.6477+255C>A) n.2014+255C>A n.4637+255C>A n.11435+255C>A c.*3622+255C>A (n.*3622+255C>A) c.5715+255C>A (n.5715+255C>A) c.2889+255C>A (n.2889+255C>A) c.5802+255C>A (n.5802+255C>A) c.5031+255C>A (n.5031+255C>A) n.968-5346G>T n.6914+255C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88076990C>T | CA950219521 | CEP290 | c.5709+232G>A (n.5709+232G>A) c.2993+232G>A c.*3880+232G>A (n.*3880+232G>A) n.4069+232G>A c.5688+232G>A (n.5688+232G>A) c.6570+232G>A (n.6570+232G>A) n.5936+232G>A c.6477+232G>A (n.6477+232G>A) n.2014+232G>A n.4637+232G>A n.11435+232G>A c.*3622+232G>A (n.*3622+232G>A) c.5715+232G>A (n.5715+232G>A) c.2889+232G>A (n.2889+232G>A) c.5802+232G>A (n.5802+232G>A) c.5031+232G>A (n.5031+232G>A) n.968-5323C>T n.6914+232G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88076997A>C | CA693051687 | CEP290 | c.5709+225T>G (n.5709+225T>G) c.2993+225T>G c.*3880+225T>G (n.*3880+225T>G) n.4069+225T>G c.5688+225T>G (n.5688+225T>G) c.6570+225T>G (n.6570+225T>G) n.5936+225T>G c.6477+225T>G (n.6477+225T>G) n.2014+225T>G n.4637+225T>G n.11435+225T>G c.*3622+225T>G (n.*3622+225T>G) c.5715+225T>G (n.5715+225T>G) c.2889+225T>G (n.2889+225T>G) c.5802+225T>G (n.5802+225T>G) c.5031+225T>G (n.5031+225T>G) n.968-5316A>C n.6914+225T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88077006T>C | CA2531330277 | CEP290 | c.5709+216A>G (n.5709+216A>G) c.2993+216A>G c.*3880+216A>G (n.*3880+216A>G) n.4069+216A>G c.5688+216A>G (n.5688+216A>G) c.6570+216A>G (n.6570+216A>G) n.5936+216A>G c.6477+216A>G (n.6477+216A>G) n.2014+216A>G n.4637+216A>G n.11435+216A>G c.*3622+216A>G (n.*3622+216A>G) c.5715+216A>G (n.5715+216A>G) c.2889+216A>G (n.2889+216A>G) c.5802+216A>G (n.5802+216A>G) c.5031+216A>G (n.5031+216A>G) n.968-5307T>C n.6914+216A>G |