| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 12 | g.88076901A= | CA2052913637 | CEP290 | c.5709+321T= (n.5709+321T=) c.2993+321T= c.*3880+321T= (n.*3880+321T=) n.4069+321T= c.5688+321T= (n.5688+321T=) c.6570+321T= (n.6570+321T=) n.5936+321T= c.6477+321T= (n.6477+321T=) n.2014+321T= n.4637+321T= n.11435+321T= c.*3622+321T= (n.*3622+321T=) c.5715+321T= (n.5715+321T=) c.2889+321T= (n.2889+321T=) c.5802+321T= (n.5802+321T=) c.5031+321T= (n.5031+321T=) n.968-5412A= n.6914+321T= | |
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| 12 | g.88076904G>A | CA2052913639 | CEP290 | c.5709+318C>T (n.5709+318C>T) c.2993+318C>T c.*3880+318C>T (n.*3880+318C>T) n.4069+318C>T c.5688+318C>T (n.5688+318C>T) c.6570+318C>T (n.6570+318C>T) n.5936+318C>T c.6477+318C>T (n.6477+318C>T) n.2014+318C>T n.4637+318C>T n.11435+318C>T c.*3622+318C>T (n.*3622+318C>T) c.5715+318C>T (n.5715+318C>T) c.2889+318C>T (n.2889+318C>T) c.5802+318C>T (n.5802+318C>T) c.5031+318C>T (n.5031+318C>T) n.968-5409G>A n.6914+318C>T | dbSNP |
| 12 | g.88076904G= | CA2052913638 | CEP290 | c.5709+318C= (n.5709+318C=) c.2993+318C= c.*3880+318C= (n.*3880+318C=) n.4069+318C= c.5688+318C= (n.5688+318C=) c.6570+318C= (n.6570+318C=) n.5936+318C= c.6477+318C= (n.6477+318C=) n.2014+318C= n.4637+318C= n.11435+318C= c.*3622+318C= (n.*3622+318C=) c.5715+318C= (n.5715+318C=) c.2889+318C= (n.2889+318C=) c.5802+318C= (n.5802+318C=) c.5031+318C= (n.5031+318C=) n.968-5409G= n.6914+318C= | |
| 12 | g.88076905A= | CA2052913640 | CEP290 | c.5709+317T= (n.5709+317T=) c.2993+317T= c.*3880+317T= (n.*3880+317T=) n.4069+317T= c.5688+317T= (n.5688+317T=) c.6570+317T= (n.6570+317T=) n.5936+317T= c.6477+317T= (n.6477+317T=) n.2014+317T= n.4637+317T= n.11435+317T= c.*3622+317T= (n.*3622+317T=) c.5715+317T= (n.5715+317T=) c.2889+317T= (n.2889+317T=) c.5802+317T= (n.5802+317T=) c.5031+317T= (n.5031+317T=) n.968-5408A= n.6914+317T= | |
| 12 | g.88076905A>G | CA241152906 | CEP290 | c.5709+317T>C (n.5709+317T>C) c.2993+317T>C c.*3880+317T>C (n.*3880+317T>C) n.4069+317T>C c.5688+317T>C (n.5688+317T>C) c.6570+317T>C (n.6570+317T>C) n.5936+317T>C c.6477+317T>C (n.6477+317T>C) n.2014+317T>C n.4637+317T>C n.11435+317T>C c.*3622+317T>C (n.*3622+317T>C) c.5715+317T>C (n.5715+317T>C) c.2889+317T>C (n.2889+317T>C) c.5802+317T>C (n.5802+317T>C) c.5031+317T>C (n.5031+317T>C) n.968-5408A>G n.6914+317T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88076906T>C | CA693051667 | CEP290 | c.5709+316A>G (n.5709+316A>G) c.2993+316A>G c.*3880+316A>G (n.*3880+316A>G) n.4069+316A>G c.5688+316A>G (n.5688+316A>G) c.6570+316A>G (n.6570+316A>G) n.5936+316A>G c.6477+316A>G (n.6477+316A>G) n.2014+316A>G n.4637+316A>G n.11435+316A>G c.*3622+316A>G (n.*3622+316A>G) c.5715+316A>G (n.5715+316A>G) c.2889+316A>G (n.2889+316A>G) c.5802+316A>G (n.5802+316A>G) c.5031+316A>G (n.5031+316A>G) n.968-5407T>C n.6914+316A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88076908C>G | CA2518605595 | CEP290 | c.5709+314G>C (n.5709+314G>C) c.2993+314G>C c.*3880+314G>C (n.*3880+314G>C) n.4069+314G>C c.5688+314G>C (n.5688+314G>C) c.6570+314G>C (n.6570+314G>C) n.5936+314G>C c.6477+314G>C (n.6477+314G>C) n.2014+314G>C n.4637+314G>C n.11435+314G>C c.*3622+314G>C (n.*3622+314G>C) c.5715+314G>C (n.5715+314G>C) c.2889+314G>C (n.2889+314G>C) c.5802+314G>C (n.5802+314G>C) c.5031+314G>C (n.5031+314G>C) n.968-5405C>G n.6914+314G>C | |
| 12 | g.88076910C= | CA2052913642 | CEP290 | c.5709+312G= (n.5709+312G=) c.2993+312G= c.*3880+312G= (n.*3880+312G=) n.4069+312G= c.5688+312G= (n.5688+312G=) c.6570+312G= (n.6570+312G=) n.5936+312G= c.6477+312G= (n.6477+312G=) n.2014+312G= n.4637+312G= n.11435+312G= c.*3622+312G= (n.*3622+312G=) c.5715+312G= (n.5715+312G=) c.2889+312G= (n.2889+312G=) c.5802+312G= (n.5802+312G=) c.5031+312G= (n.5031+312G=) n.968-5403C= n.6914+312G= | |
| 12 | g.88076910C>G | CA2052913643 | CEP290 | c.5709+312G>C (n.5709+312G>C) c.2993+312G>C c.*3880+312G>C (n.*3880+312G>C) n.4069+312G>C c.5688+312G>C (n.5688+312G>C) c.6570+312G>C (n.6570+312G>C) n.5936+312G>C c.6477+312G>C (n.6477+312G>C) n.2014+312G>C n.4637+312G>C n.11435+312G>C c.*3622+312G>C (n.*3622+312G>C) c.5715+312G>C (n.5715+312G>C) c.2889+312G>C (n.2889+312G>C) c.5802+312G>C (n.5802+312G>C) c.5031+312G>C (n.5031+312G>C) n.968-5403C>G n.6914+312G>C | dbSNP |
| 12 | g.88076911A= | CA2052913644 | CEP290 | c.5709+311T= (n.5709+311T=) c.2993+311T= c.*3880+311T= (n.*3880+311T=) n.4069+311T= c.5688+311T= (n.5688+311T=) c.6570+311T= (n.6570+311T=) n.5936+311T= c.6477+311T= (n.6477+311T=) n.2014+311T= n.4637+311T= n.11435+311T= c.*3622+311T= (n.*3622+311T=) c.5715+311T= (n.5715+311T=) c.2889+311T= (n.2889+311T=) c.5802+311T= (n.5802+311T=) c.5031+311T= (n.5031+311T=) n.968-5402A= n.6914+311T= | |
| 12 | g.88076911A>T | CA2052913645 | CEP290 | c.5709+311T>A (n.5709+311T>A) c.2993+311T>A c.*3880+311T>A (n.*3880+311T>A) n.4069+311T>A c.5688+311T>A (n.5688+311T>A) c.6570+311T>A (n.6570+311T>A) n.5936+311T>A c.6477+311T>A (n.6477+311T>A) n.2014+311T>A n.4637+311T>A n.11435+311T>A c.*3622+311T>A (n.*3622+311T>A) c.5715+311T>A (n.5715+311T>A) c.2889+311T>A (n.2889+311T>A) c.5802+311T>A (n.5802+311T>A) c.5031+311T>A (n.5031+311T>A) n.968-5402A>T n.6914+311T>A | dbSNP |
| 12 | g.88076913T>C | CA950219514 | CEP290 | c.5709+309A>G (n.5709+309A>G) c.2993+309A>G c.*3880+309A>G (n.*3880+309A>G) n.4069+309A>G c.5688+309A>G (n.5688+309A>G) c.6570+309A>G (n.6570+309A>G) n.5936+309A>G c.6477+309A>G (n.6477+309A>G) n.2014+309A>G n.4637+309A>G n.11435+309A>G c.*3622+309A>G (n.*3622+309A>G) c.5715+309A>G (n.5715+309A>G) c.2889+309A>G (n.2889+309A>G) c.5802+309A>G (n.5802+309A>G) c.5031+309A>G (n.5031+309A>G) n.968-5400T>C n.6914+309A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88076913T= | CA2052913646 | CEP290 | c.5709+309A= (n.5709+309A=) c.2993+309A= c.*3880+309A= (n.*3880+309A=) n.4069+309A= c.5688+309A= (n.5688+309A=) c.6570+309A= (n.6570+309A=) n.5936+309A= c.6477+309A= (n.6477+309A=) n.2014+309A= n.4637+309A= n.11435+309A= c.*3622+309A= (n.*3622+309A=) c.5715+309A= (n.5715+309A=) c.2889+309A= (n.2889+309A=) c.5802+309A= (n.5802+309A=) c.5031+309A= (n.5031+309A=) n.968-5400T= n.6914+309A= | |
| 12 | g.88076917A= | CA2052913647 | CEP290 | c.5709+305T= (n.5709+305T=) c.2993+305T= c.*3880+305T= (n.*3880+305T=) n.4069+305T= c.5688+305T= (n.5688+305T=) c.6570+305T= (n.6570+305T=) n.5936+305T= c.6477+305T= (n.6477+305T=) n.2014+305T= n.4637+305T= n.11435+305T= c.*3622+305T= (n.*3622+305T=) c.5715+305T= (n.5715+305T=) c.2889+305T= (n.2889+305T=) c.5802+305T= (n.5802+305T=) c.5031+305T= (n.5031+305T=) n.968-5396A= n.6914+305T= | |
| 12 | g.88076917A>G | CA2052913648 | CEP290 | c.5709+305T>C (n.5709+305T>C) c.2993+305T>C c.*3880+305T>C (n.*3880+305T>C) n.4069+305T>C c.5688+305T>C (n.5688+305T>C) c.6570+305T>C (n.6570+305T>C) n.5936+305T>C c.6477+305T>C (n.6477+305T>C) n.2014+305T>C n.4637+305T>C n.11435+305T>C c.*3622+305T>C (n.*3622+305T>C) c.5715+305T>C (n.5715+305T>C) c.2889+305T>C (n.2889+305T>C) c.5802+305T>C (n.5802+305T>C) c.5031+305T>C (n.5031+305T>C) n.968-5396A>G n.6914+305T>C | dbSNP |
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| 12 | g.88076926G>A | CA2052913652 | CEP290 | c.5709+296C>T (n.5709+296C>T) c.2993+296C>T c.*3880+296C>T (n.*3880+296C>T) n.4069+296C>T c.5688+296C>T (n.5688+296C>T) c.6570+296C>T (n.6570+296C>T) n.5936+296C>T c.6477+296C>T (n.6477+296C>T) n.2014+296C>T n.4637+296C>T n.11435+296C>T c.*3622+296C>T (n.*3622+296C>T) c.5715+296C>T (n.5715+296C>T) c.2889+296C>T (n.2889+296C>T) c.5802+296C>T (n.5802+296C>T) c.5031+296C>T (n.5031+296C>T) n.968-5387G>A n.6914+296C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88076928T>C | CA2052913654 | CEP290 | c.5709+294A>G (n.5709+294A>G) c.2993+294A>G c.*3880+294A>G (n.*3880+294A>G) n.4069+294A>G c.5688+294A>G (n.5688+294A>G) c.6570+294A>G (n.6570+294A>G) n.5936+294A>G c.6477+294A>G (n.6477+294A>G) n.2014+294A>G n.4637+294A>G n.11435+294A>G c.*3622+294A>G (n.*3622+294A>G) c.5715+294A>G (n.5715+294A>G) c.2889+294A>G (n.2889+294A>G) c.5802+294A>G (n.5802+294A>G) c.5031+294A>G (n.5031+294A>G) n.968-5385T>C n.6914+294A>G | dbSNP |
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| 12 | g.88076929G>A | CA241152910 | CEP290 | c.5709+293C>T (n.5709+293C>T) c.2993+293C>T c.*3880+293C>T (n.*3880+293C>T) n.4069+293C>T c.5688+293C>T (n.5688+293C>T) c.6570+293C>T (n.6570+293C>T) n.5936+293C>T c.6477+293C>T (n.6477+293C>T) n.2014+293C>T n.4637+293C>T n.11435+293C>T c.*3622+293C>T (n.*3622+293C>T) c.5715+293C>T (n.5715+293C>T) c.2889+293C>T (n.2889+293C>T) c.5802+293C>T (n.5802+293C>T) c.5031+293C>T (n.5031+293C>T) n.968-5384G>A n.6914+293C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 12 | g.88076932A= | CA2052913656 | CEP290 | c.5709+290T= (n.5709+290T=) c.2993+290T= c.*3880+290T= (n.*3880+290T=) n.4069+290T= c.5688+290T= (n.5688+290T=) c.6570+290T= (n.6570+290T=) n.5936+290T= c.6477+290T= (n.6477+290T=) n.2014+290T= n.4637+290T= n.11435+290T= c.*3622+290T= (n.*3622+290T=) c.5715+290T= (n.5715+290T=) c.2889+290T= (n.2889+290T=) c.5802+290T= (n.5802+290T=) c.5031+290T= (n.5031+290T=) n.968-5381A= n.6914+290T= | |
| 12 | g.88076932A>C | CA950219517 | CEP290 | c.5709+290T>G (n.5709+290T>G) c.2993+290T>G c.*3880+290T>G (n.*3880+290T>G) n.4069+290T>G c.5688+290T>G (n.5688+290T>G) c.6570+290T>G (n.6570+290T>G) n.5936+290T>G c.6477+290T>G (n.6477+290T>G) n.2014+290T>G n.4637+290T>G n.11435+290T>G c.*3622+290T>G (n.*3622+290T>G) c.5715+290T>G (n.5715+290T>G) c.2889+290T>G (n.2889+290T>G) c.5802+290T>G (n.5802+290T>G) c.5031+290T>G (n.5031+290T>G) n.968-5381A>C n.6914+290T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88076935G>C | CA950219518 | CEP290 | c.5709+287C>G (n.5709+287C>G) c.2993+287C>G c.*3880+287C>G (n.*3880+287C>G) n.4069+287C>G c.5688+287C>G (n.5688+287C>G) c.6570+287C>G (n.6570+287C>G) n.5936+287C>G c.6477+287C>G (n.6477+287C>G) n.2014+287C>G n.4637+287C>G n.11435+287C>G c.*3622+287C>G (n.*3622+287C>G) c.5715+287C>G (n.5715+287C>G) c.2889+287C>G (n.2889+287C>G) c.5802+287C>G (n.5802+287C>G) c.5031+287C>G (n.5031+287C>G) n.968-5378G>C n.6914+287C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88076941C= | CA2052913658 | CEP290 | c.5709+281G= (n.5709+281G=) c.2993+281G= c.*3880+281G= (n.*3880+281G=) n.4069+281G= c.5688+281G= (n.5688+281G=) c.6570+281G= (n.6570+281G=) n.5936+281G= c.6477+281G= (n.6477+281G=) n.2014+281G= n.4637+281G= n.11435+281G= c.*3622+281G= (n.*3622+281G=) c.5715+281G= (n.5715+281G=) c.2889+281G= (n.2889+281G=) c.5802+281G= (n.5802+281G=) c.5031+281G= (n.5031+281G=) n.968-5372C= n.6914+281G= | |
| 12 | g.88076941C>G | CA2052913659 | CEP290 | c.5709+281G>C (n.5709+281G>C) c.2993+281G>C c.*3880+281G>C (n.*3880+281G>C) n.4069+281G>C c.5688+281G>C (n.5688+281G>C) c.6570+281G>C (n.6570+281G>C) n.5936+281G>C c.6477+281G>C (n.6477+281G>C) n.2014+281G>C n.4637+281G>C n.11435+281G>C c.*3622+281G>C (n.*3622+281G>C) c.5715+281G>C (n.5715+281G>C) c.2889+281G>C (n.2889+281G>C) c.5802+281G>C (n.5802+281G>C) c.5031+281G>C (n.5031+281G>C) n.968-5372C>G n.6914+281G>C | dbSNP |
| 12 | g.88076941C>T | CA2052913660 | CEP290 | c.5709+281G>A (n.5709+281G>A) c.2993+281G>A c.*3880+281G>A (n.*3880+281G>A) n.4069+281G>A c.5688+281G>A (n.5688+281G>A) c.6570+281G>A (n.6570+281G>A) n.5936+281G>A c.6477+281G>A (n.6477+281G>A) n.2014+281G>A n.4637+281G>A n.11435+281G>A c.*3622+281G>A (n.*3622+281G>A) c.5715+281G>A (n.5715+281G>A) c.2889+281G>A (n.2889+281G>A) c.5802+281G>A (n.5802+281G>A) c.5031+281G>A (n.5031+281G>A) n.968-5372C>T n.6914+281G>A | dbSNP |
| 12 | g.88076946G>A | CA241152913 | CEP290 | c.5709+276C>T (n.5709+276C>T) c.2993+276C>T c.*3880+276C>T (n.*3880+276C>T) n.4069+276C>T c.5688+276C>T (n.5688+276C>T) c.6570+276C>T (n.6570+276C>T) n.5936+276C>T c.6477+276C>T (n.6477+276C>T) n.2014+276C>T n.4637+276C>T n.11435+276C>T c.*3622+276C>T (n.*3622+276C>T) c.5715+276C>T (n.5715+276C>T) c.2889+276C>T (n.2889+276C>T) c.5802+276C>T (n.5802+276C>T) c.5031+276C>T (n.5031+276C>T) n.968-5367G>A n.6914+276C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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