| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 12 | g.88076859del | CA2052913618 | CEP290 | c.5709+366del (n.5709+366del) c.2993+366del c.*3880+366del (n.*3880+366del) n.4069+366del c.5688+366del (n.5688+366del) c.6570+366del (n.6570+366del) n.5936+366del c.6477+366del (n.6477+366del) n.2014+366del n.4637+366del n.11435+366del c.*3622+366del (n.*3622+366del) c.5715+366del (n.5715+366del) c.2889+366del (n.2889+366del) c.5802+366del (n.5802+366del) c.5031+366del (n.5031+366del) n.968-5454del n.6914+366del | dbSNP |
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| 12 | g.88076871C>T | CA241152874 | CEP290 | c.5709+351G>A (n.5709+351G>A) c.2993+351G>A c.*3880+351G>A (n.*3880+351G>A) n.4069+351G>A c.5688+351G>A (n.5688+351G>A) c.6570+351G>A (n.6570+351G>A) n.5936+351G>A c.6477+351G>A (n.6477+351G>A) n.2014+351G>A n.4637+351G>A n.11435+351G>A c.*3622+351G>A (n.*3622+351G>A) c.5715+351G>A (n.5715+351G>A) c.2889+351G>A (n.2889+351G>A) c.5802+351G>A (n.5802+351G>A) c.5031+351G>A (n.5031+351G>A) n.968-5442C>T n.6914+351G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88076874C>T | CA2052913627 | CEP290 | c.5709+348G>A (n.5709+348G>A) c.2993+348G>A c.*3880+348G>A (n.*3880+348G>A) n.4069+348G>A c.5688+348G>A (n.5688+348G>A) c.6570+348G>A (n.6570+348G>A) n.5936+348G>A c.6477+348G>A (n.6477+348G>A) n.2014+348G>A n.4637+348G>A n.11435+348G>A c.*3622+348G>A (n.*3622+348G>A) c.5715+348G>A (n.5715+348G>A) c.2889+348G>A (n.2889+348G>A) c.5802+348G>A (n.5802+348G>A) c.5031+348G>A (n.5031+348G>A) n.968-5439C>T n.6914+348G>A | dbSNP |
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| 12 | g.88076875C>G | CA2052913629 | CEP290 | c.5709+347G>C (n.5709+347G>C) c.2993+347G>C c.*3880+347G>C (n.*3880+347G>C) n.4069+347G>C c.5688+347G>C (n.5688+347G>C) c.6570+347G>C (n.6570+347G>C) n.5936+347G>C c.6477+347G>C (n.6477+347G>C) n.2014+347G>C n.4637+347G>C n.11435+347G>C c.*3622+347G>C (n.*3622+347G>C) c.5715+347G>C (n.5715+347G>C) c.2889+347G>C (n.2889+347G>C) c.5802+347G>C (n.5802+347G>C) c.5031+347G>C (n.5031+347G>C) n.968-5438C>G n.6914+347G>C | dbSNP |
| 12 | g.88076876T>A | CA950219510 | CEP290 | c.5709+346A>T (n.5709+346A>T) c.2993+346A>T c.*3880+346A>T (n.*3880+346A>T) n.4069+346A>T c.5688+346A>T (n.5688+346A>T) c.6570+346A>T (n.6570+346A>T) n.5936+346A>T c.6477+346A>T (n.6477+346A>T) n.2014+346A>T n.4637+346A>T n.11435+346A>T c.*3622+346A>T (n.*3622+346A>T) c.5715+346A>T (n.5715+346A>T) c.2889+346A>T (n.2889+346A>T) c.5802+346A>T (n.5802+346A>T) c.5031+346A>T (n.5031+346A>T) n.968-5437T>A n.6914+346A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88076877G>A | CA2726986329 | CEP290 | c.5709+345C>T (n.5709+345C>T) c.2993+345C>T c.*3880+345C>T (n.*3880+345C>T) n.4069+345C>T c.5688+345C>T (n.5688+345C>T) c.6570+345C>T (n.6570+345C>T) n.5936+345C>T c.6477+345C>T (n.6477+345C>T) n.2014+345C>T n.4637+345C>T n.11435+345C>T c.*3622+345C>T (n.*3622+345C>T) c.5715+345C>T (n.5715+345C>T) c.2889+345C>T (n.2889+345C>T) c.5802+345C>T (n.5802+345C>T) c.5031+345C>T (n.5031+345C>T) n.968-5436G>A n.6914+345C>T | dbSNP |
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| 12 | g.88076888T>G | CA693051656 | CEP290 | c.5709+334A>C (n.5709+334A>C) c.2993+334A>C c.*3880+334A>C (n.*3880+334A>C) n.4069+334A>C c.5688+334A>C (n.5688+334A>C) c.6570+334A>C (n.6570+334A>C) n.5936+334A>C c.6477+334A>C (n.6477+334A>C) n.2014+334A>C n.4637+334A>C n.11435+334A>C c.*3622+334A>C (n.*3622+334A>C) c.5715+334A>C (n.5715+334A>C) c.2889+334A>C (n.2889+334A>C) c.5802+334A>C (n.5802+334A>C) c.5031+334A>C (n.5031+334A>C) n.968-5425T>G n.6914+334A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88076890C= | CA2052913632 | CEP290 | c.5709+332G= (n.5709+332G=) c.2993+332G= c.*3880+332G= (n.*3880+332G=) n.4069+332G= c.5688+332G= (n.5688+332G=) c.6570+332G= (n.6570+332G=) n.5936+332G= c.6477+332G= (n.6477+332G=) n.2014+332G= n.4637+332G= n.11435+332G= c.*3622+332G= (n.*3622+332G=) c.5715+332G= (n.5715+332G=) c.2889+332G= (n.2889+332G=) c.5802+332G= (n.5802+332G=) c.5031+332G= (n.5031+332G=) n.968-5423C= n.6914+332G= | |
| 12 | g.88076890C>T | CA2052913633 | CEP290 | c.5709+332G>A (n.5709+332G>A) c.2993+332G>A c.*3880+332G>A (n.*3880+332G>A) n.4069+332G>A c.5688+332G>A (n.5688+332G>A) c.6570+332G>A (n.6570+332G>A) n.5936+332G>A c.6477+332G>A (n.6477+332G>A) n.2014+332G>A n.4637+332G>A n.11435+332G>A c.*3622+332G>A (n.*3622+332G>A) c.5715+332G>A (n.5715+332G>A) c.2889+332G>A (n.2889+332G>A) c.5802+332G>A (n.5802+332G>A) c.5031+332G>A (n.5031+332G>A) n.968-5423C>T n.6914+332G>A | dbSNP |
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| 12 | g.88076913T>C | CA950219514 | CEP290 | c.5709+309A>G (n.5709+309A>G) c.2993+309A>G c.*3880+309A>G (n.*3880+309A>G) n.4069+309A>G c.5688+309A>G (n.5688+309A>G) c.6570+309A>G (n.6570+309A>G) n.5936+309A>G c.6477+309A>G (n.6477+309A>G) n.2014+309A>G n.4637+309A>G n.11435+309A>G c.*3622+309A>G (n.*3622+309A>G) c.5715+309A>G (n.5715+309A>G) c.2889+309A>G (n.2889+309A>G) c.5802+309A>G (n.5802+309A>G) c.5031+309A>G (n.5031+309A>G) n.968-5400T>C n.6914+309A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88076917A= | CA2052913647 | CEP290 | c.5709+305T= (n.5709+305T=) c.2993+305T= c.*3880+305T= (n.*3880+305T=) n.4069+305T= c.5688+305T= (n.5688+305T=) c.6570+305T= (n.6570+305T=) n.5936+305T= c.6477+305T= (n.6477+305T=) n.2014+305T= n.4637+305T= n.11435+305T= c.*3622+305T= (n.*3622+305T=) c.5715+305T= (n.5715+305T=) c.2889+305T= (n.2889+305T=) c.5802+305T= (n.5802+305T=) c.5031+305T= (n.5031+305T=) n.968-5396A= n.6914+305T= | |
| 12 | g.88076917A>G | CA2052913648 | CEP290 | c.5709+305T>C (n.5709+305T>C) c.2993+305T>C c.*3880+305T>C (n.*3880+305T>C) n.4069+305T>C c.5688+305T>C (n.5688+305T>C) c.6570+305T>C (n.6570+305T>C) n.5936+305T>C c.6477+305T>C (n.6477+305T>C) n.2014+305T>C n.4637+305T>C n.11435+305T>C c.*3622+305T>C (n.*3622+305T>C) c.5715+305T>C (n.5715+305T>C) c.2889+305T>C (n.2889+305T>C) c.5802+305T>C (n.5802+305T>C) c.5031+305T>C (n.5031+305T>C) n.968-5396A>G n.6914+305T>C | dbSNP |
| 12 | g.88076922T>C | CA2052913650 | CEP290 | c.5709+300A>G (n.5709+300A>G) c.2993+300A>G c.*3880+300A>G (n.*3880+300A>G) n.4069+300A>G c.5688+300A>G (n.5688+300A>G) c.6570+300A>G (n.6570+300A>G) n.5936+300A>G c.6477+300A>G (n.6477+300A>G) n.2014+300A>G n.4637+300A>G n.11435+300A>G c.*3622+300A>G (n.*3622+300A>G) c.5715+300A>G (n.5715+300A>G) c.2889+300A>G (n.2889+300A>G) c.5802+300A>G (n.5802+300A>G) c.5031+300A>G (n.5031+300A>G) n.968-5391T>C n.6914+300A>G | dbSNP |
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| 12 | g.88076926G>A | CA2052913652 | CEP290 | c.5709+296C>T (n.5709+296C>T) c.2993+296C>T c.*3880+296C>T (n.*3880+296C>T) n.4069+296C>T c.5688+296C>T (n.5688+296C>T) c.6570+296C>T (n.6570+296C>T) n.5936+296C>T c.6477+296C>T (n.6477+296C>T) n.2014+296C>T n.4637+296C>T n.11435+296C>T c.*3622+296C>T (n.*3622+296C>T) c.5715+296C>T (n.5715+296C>T) c.2889+296C>T (n.2889+296C>T) c.5802+296C>T (n.5802+296C>T) c.5031+296C>T (n.5031+296C>T) n.968-5387G>A n.6914+296C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88076928T>C | CA2052913654 | CEP290 | c.5709+294A>G (n.5709+294A>G) c.2993+294A>G c.*3880+294A>G (n.*3880+294A>G) n.4069+294A>G c.5688+294A>G (n.5688+294A>G) c.6570+294A>G (n.6570+294A>G) n.5936+294A>G c.6477+294A>G (n.6477+294A>G) n.2014+294A>G n.4637+294A>G n.11435+294A>G c.*3622+294A>G (n.*3622+294A>G) c.5715+294A>G (n.5715+294A>G) c.2889+294A>G (n.2889+294A>G) c.5802+294A>G (n.5802+294A>G) c.5031+294A>G (n.5031+294A>G) n.968-5385T>C n.6914+294A>G | dbSNP |
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| 12 | g.88076929G>A | CA241152910 | CEP290 | c.5709+293C>T (n.5709+293C>T) c.2993+293C>T c.*3880+293C>T (n.*3880+293C>T) n.4069+293C>T c.5688+293C>T (n.5688+293C>T) c.6570+293C>T (n.6570+293C>T) n.5936+293C>T c.6477+293C>T (n.6477+293C>T) n.2014+293C>T n.4637+293C>T n.11435+293C>T c.*3622+293C>T (n.*3622+293C>T) c.5715+293C>T (n.5715+293C>T) c.2889+293C>T (n.2889+293C>T) c.5802+293C>T (n.5802+293C>T) c.5031+293C>T (n.5031+293C>T) n.968-5384G>A n.6914+293C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 12 | g.88076932A= | CA2052913656 | CEP290 | c.5709+290T= (n.5709+290T=) c.2993+290T= c.*3880+290T= (n.*3880+290T=) n.4069+290T= c.5688+290T= (n.5688+290T=) c.6570+290T= (n.6570+290T=) n.5936+290T= c.6477+290T= (n.6477+290T=) n.2014+290T= n.4637+290T= n.11435+290T= c.*3622+290T= (n.*3622+290T=) c.5715+290T= (n.5715+290T=) c.2889+290T= (n.2889+290T=) c.5802+290T= (n.5802+290T=) c.5031+290T= (n.5031+290T=) n.968-5381A= n.6914+290T= | |
| 12 | g.88076932A>C | CA950219517 | CEP290 | c.5709+290T>G (n.5709+290T>G) c.2993+290T>G c.*3880+290T>G (n.*3880+290T>G) n.4069+290T>G c.5688+290T>G (n.5688+290T>G) c.6570+290T>G (n.6570+290T>G) n.5936+290T>G c.6477+290T>G (n.6477+290T>G) n.2014+290T>G n.4637+290T>G n.11435+290T>G c.*3622+290T>G (n.*3622+290T>G) c.5715+290T>G (n.5715+290T>G) c.2889+290T>G (n.2889+290T>G) c.5802+290T>G (n.5802+290T>G) c.5031+290T>G (n.5031+290T>G) n.968-5381A>C n.6914+290T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88076935G>C | CA950219518 | CEP290 | c.5709+287C>G (n.5709+287C>G) c.2993+287C>G c.*3880+287C>G (n.*3880+287C>G) n.4069+287C>G c.5688+287C>G (n.5688+287C>G) c.6570+287C>G (n.6570+287C>G) n.5936+287C>G c.6477+287C>G (n.6477+287C>G) n.2014+287C>G n.4637+287C>G n.11435+287C>G c.*3622+287C>G (n.*3622+287C>G) c.5715+287C>G (n.5715+287C>G) c.2889+287C>G (n.2889+287C>G) c.5802+287C>G (n.5802+287C>G) c.5031+287C>G (n.5031+287C>G) n.968-5378G>C n.6914+287C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88076935G= | CA2052913657 | CEP290 | c.5709+287C= (n.5709+287C=) c.2993+287C= c.*3880+287C= (n.*3880+287C=) n.4069+287C= c.5688+287C= (n.5688+287C=) c.6570+287C= (n.6570+287C=) n.5936+287C= c.6477+287C= (n.6477+287C=) n.2014+287C= n.4637+287C= n.11435+287C= c.*3622+287C= (n.*3622+287C=) c.5715+287C= (n.5715+287C=) c.2889+287C= (n.2889+287C=) c.5802+287C= (n.5802+287C=) c.5031+287C= (n.5031+287C=) n.968-5378G= n.6914+287C= | |
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