Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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12 | g.88076843A= | CA2052913611 | CEP290 | c.5709+379T= (n.5709+379T=) c.2993+379T= c.*3880+379T= (n.*3880+379T=) n.4069+379T= c.5688+379T= (n.5688+379T=) c.6570+379T= (n.6570+379T=) n.5936+379T= c.6477+379T= (n.6477+379T=) n.2014+379T= n.4637+379T= n.11435+379T= c.*3622+379T= (n.*3622+379T=) c.5715+379T= (n.5715+379T=) c.2889+379T= (n.2889+379T=) c.5802+379T= (n.5802+379T=) c.5031+379T= (n.5031+379T=) n.968-5470A= n.6914+379T= | |
12 | g.88076843A>G | CA241152866 | CEP290 | c.5709+379T>C (n.5709+379T>C) c.2993+379T>C c.*3880+379T>C (n.*3880+379T>C) n.4069+379T>C c.5688+379T>C (n.5688+379T>C) c.6570+379T>C (n.6570+379T>C) n.5936+379T>C c.6477+379T>C (n.6477+379T>C) n.2014+379T>C n.4637+379T>C n.11435+379T>C c.*3622+379T>C (n.*3622+379T>C) c.5715+379T>C (n.5715+379T>C) c.2889+379T>C (n.2889+379T>C) c.5802+379T>C (n.5802+379T>C) c.5031+379T>C (n.5031+379T>C) n.968-5470A>G n.6914+379T>C | dbSNP |
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12 | g.88076865_88076866del | CA2052913623 | CEP290 | c.5709+358_5709+359del (n.5709+358_5709+359del) c.2993+358_2993+359del c.*3880+358_*3880+359del (n.*3880+358_*3880+359del) n.4069+358_4069+359del c.5688+358_5688+359del (n.5688+358_5688+359del) c.6570+358_6570+359del (n.6570+358_6570+359del) n.5936+358_5936+359del c.6477+358_6477+359del (n.6477+358_6477+359del) n.2014+358_2014+359del n.4637+358_4637+359del n.11435+358_11435+359del c.*3622+358_*3622+359del (n.*3622+358_*3622+359del) c.5715+358_5715+359del (n.5715+358_5715+359del) c.2889+358_2889+359del (n.2889+358_2889+359del) c.5802+358_5802+359del (n.5802+358_5802+359del) c.5031+358_5031+359del (n.5031+358_5031+359del) n.968-5448_968-5447del n.6914+358_6914+359del | dbSNP |
12 | g.88076866A= | CA2052913624 | CEP290 | c.5709+356T= (n.5709+356T=) c.2993+356T= c.*3880+356T= (n.*3880+356T=) n.4069+356T= c.5688+356T= (n.5688+356T=) c.6570+356T= (n.6570+356T=) n.5936+356T= c.6477+356T= (n.6477+356T=) n.2014+356T= n.4637+356T= n.11435+356T= c.*3622+356T= (n.*3622+356T=) c.5715+356T= (n.5715+356T=) c.2889+356T= (n.2889+356T=) c.5802+356T= (n.5802+356T=) c.5031+356T= (n.5031+356T=) n.968-5447A= n.6914+356T= | |
12 | g.88076867_88076868insTCCCAAAAGTCTATCTTTCTG | CA693051652 | CEP290 | c.5709+355_5709+356insAGAAAGATAGACTTTTGGGAC (n.5709+355_5709+356insAGAAAGATAGACTTTTGGGAC) c.2993+355_2993+356insAGAAAGATAGACTTTTGGGAC c.*3880+355_*3880+356insAGAAAGATAGACTTTTGGGAC (n.*3880+355_*3880+356insAGAAAGATAGACTTTTGGGAC) n.4069+355_4069+356insAGAAAGATAGACTTTTGGGAC c.5688+355_5688+356insAGAAAGATAGACTTTTGGGAC (n.5688+355_5688+356insAGAAAGATAGACTTTTGGGAC) c.6570+355_6570+356insAGAAAGATAGACTTTTGGGAC (n.6570+355_6570+356insAGAAAGATAGACTTTTGGGAC) n.5936+355_5936+356insAGAAAGATAGACTTTTGGGAC c.6477+355_6477+356insAGAAAGATAGACTTTTGGGAC (n.6477+355_6477+356insAGAAAGATAGACTTTTGGGAC) n.2014+355_2014+356insAGAAAGATAGACTTTTGGGAC n.4637+355_4637+356insAGAAAGATAGACTTTTGGGAC n.11435+355_11435+356insAGAAAGATAGACTTTTGGGAC c.*3622+355_*3622+356insAGAAAGATAGACTTTTGGGAC (n.*3622+355_*3622+356insAGAAAGATAGACTTTTGGGAC) c.5715+355_5715+356insAGAAAGATAGACTTTTGGGAC (n.5715+355_5715+356insAGAAAGATAGACTTTTGGGAC) c.2889+355_2889+356insAGAAAGATAGACTTTTGGGAC (n.2889+355_2889+356insAGAAAGATAGACTTTTGGGAC) c.5802+355_5802+356insAGAAAGATAGACTTTTGGGAC (n.5802+355_5802+356insAGAAAGATAGACTTTTGGGAC) c.5031+355_5031+356insAGAAAGATAGACTTTTGGGAC (n.5031+355_5031+356insAGAAAGATAGACTTTTGGGAC) n.968-5446_968-5445insTCCCAAAAGTCTATCTTTCTG n.6914+355_6914+356insAGAAAGATAGACTTTTGGGAC | dbSNP |
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12 | g.88076871C>T | CA241152874 | CEP290 | c.5709+351G>A (n.5709+351G>A) c.2993+351G>A c.*3880+351G>A (n.*3880+351G>A) n.4069+351G>A c.5688+351G>A (n.5688+351G>A) c.6570+351G>A (n.6570+351G>A) n.5936+351G>A c.6477+351G>A (n.6477+351G>A) n.2014+351G>A n.4637+351G>A n.11435+351G>A c.*3622+351G>A (n.*3622+351G>A) c.5715+351G>A (n.5715+351G>A) c.2889+351G>A (n.2889+351G>A) c.5802+351G>A (n.5802+351G>A) c.5031+351G>A (n.5031+351G>A) n.968-5442C>T n.6914+351G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88076874C>A | CA2726776851 | CEP290 | c.5709+348G>T (n.5709+348G>T) c.2993+348G>T c.*3880+348G>T (n.*3880+348G>T) n.4069+348G>T c.5688+348G>T (n.5688+348G>T) c.6570+348G>T (n.6570+348G>T) n.5936+348G>T c.6477+348G>T (n.6477+348G>T) n.2014+348G>T n.4637+348G>T n.11435+348G>T c.*3622+348G>T (n.*3622+348G>T) c.5715+348G>T (n.5715+348G>T) c.2889+348G>T (n.2889+348G>T) c.5802+348G>T (n.5802+348G>T) c.5031+348G>T (n.5031+348G>T) n.968-5439C>A n.6914+348G>T | dbSNP |
12 | g.88076874C= | CA2052913626 | CEP290 | c.5709+348G= (n.5709+348G=) c.2993+348G= c.*3880+348G= (n.*3880+348G=) n.4069+348G= c.5688+348G= (n.5688+348G=) c.6570+348G= (n.6570+348G=) n.5936+348G= c.6477+348G= (n.6477+348G=) n.2014+348G= n.4637+348G= n.11435+348G= c.*3622+348G= (n.*3622+348G=) c.5715+348G= (n.5715+348G=) c.2889+348G= (n.2889+348G=) c.5802+348G= (n.5802+348G=) c.5031+348G= (n.5031+348G=) n.968-5439C= n.6914+348G= | |
12 | g.88076874C>T | CA2052913627 | CEP290 | c.5709+348G>A (n.5709+348G>A) c.2993+348G>A c.*3880+348G>A (n.*3880+348G>A) n.4069+348G>A c.5688+348G>A (n.5688+348G>A) c.6570+348G>A (n.6570+348G>A) n.5936+348G>A c.6477+348G>A (n.6477+348G>A) n.2014+348G>A n.4637+348G>A n.11435+348G>A c.*3622+348G>A (n.*3622+348G>A) c.5715+348G>A (n.5715+348G>A) c.2889+348G>A (n.2889+348G>A) c.5802+348G>A (n.5802+348G>A) c.5031+348G>A (n.5031+348G>A) n.968-5439C>T n.6914+348G>A | dbSNP |
12 | g.88076875C= | CA2052913628 | CEP290 | c.5709+347G= (n.5709+347G=) c.2993+347G= c.*3880+347G= (n.*3880+347G=) n.4069+347G= c.5688+347G= (n.5688+347G=) c.6570+347G= (n.6570+347G=) n.5936+347G= c.6477+347G= (n.6477+347G=) n.2014+347G= n.4637+347G= n.11435+347G= c.*3622+347G= (n.*3622+347G=) c.5715+347G= (n.5715+347G=) c.2889+347G= (n.2889+347G=) c.5802+347G= (n.5802+347G=) c.5031+347G= (n.5031+347G=) n.968-5438C= n.6914+347G= | |
12 | g.88076875C>G | CA2052913629 | CEP290 | c.5709+347G>C (n.5709+347G>C) c.2993+347G>C c.*3880+347G>C (n.*3880+347G>C) n.4069+347G>C c.5688+347G>C (n.5688+347G>C) c.6570+347G>C (n.6570+347G>C) n.5936+347G>C c.6477+347G>C (n.6477+347G>C) n.2014+347G>C n.4637+347G>C n.11435+347G>C c.*3622+347G>C (n.*3622+347G>C) c.5715+347G>C (n.5715+347G>C) c.2889+347G>C (n.2889+347G>C) c.5802+347G>C (n.5802+347G>C) c.5031+347G>C (n.5031+347G>C) n.968-5438C>G n.6914+347G>C | dbSNP |
12 | g.88076876T>A | CA950219510 | CEP290 | c.5709+346A>T (n.5709+346A>T) c.2993+346A>T c.*3880+346A>T (n.*3880+346A>T) n.4069+346A>T c.5688+346A>T (n.5688+346A>T) c.6570+346A>T (n.6570+346A>T) n.5936+346A>T c.6477+346A>T (n.6477+346A>T) n.2014+346A>T n.4637+346A>T n.11435+346A>T c.*3622+346A>T (n.*3622+346A>T) c.5715+346A>T (n.5715+346A>T) c.2889+346A>T (n.2889+346A>T) c.5802+346A>T (n.5802+346A>T) c.5031+346A>T (n.5031+346A>T) n.968-5437T>A n.6914+346A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88076876T= | CA2052913630 | CEP290 | c.5709+346A= (n.5709+346A=) c.2993+346A= c.*3880+346A= (n.*3880+346A=) n.4069+346A= c.5688+346A= (n.5688+346A=) c.6570+346A= (n.6570+346A=) n.5936+346A= c.6477+346A= (n.6477+346A=) n.2014+346A= n.4637+346A= n.11435+346A= c.*3622+346A= (n.*3622+346A=) c.5715+346A= (n.5715+346A=) c.2889+346A= (n.2889+346A=) c.5802+346A= (n.5802+346A=) c.5031+346A= (n.5031+346A=) n.968-5437T= n.6914+346A= | |
12 | g.88076877G>A | CA2726986329 | CEP290 | c.5709+345C>T (n.5709+345C>T) c.2993+345C>T c.*3880+345C>T (n.*3880+345C>T) n.4069+345C>T c.5688+345C>T (n.5688+345C>T) c.6570+345C>T (n.6570+345C>T) n.5936+345C>T c.6477+345C>T (n.6477+345C>T) n.2014+345C>T n.4637+345C>T n.11435+345C>T c.*3622+345C>T (n.*3622+345C>T) c.5715+345C>T (n.5715+345C>T) c.2889+345C>T (n.2889+345C>T) c.5802+345C>T (n.5802+345C>T) c.5031+345C>T (n.5031+345C>T) n.968-5436G>A n.6914+345C>T | dbSNP |
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12 | g.88076888T>G | CA693051656 | CEP290 | c.5709+334A>C (n.5709+334A>C) c.2993+334A>C c.*3880+334A>C (n.*3880+334A>C) n.4069+334A>C c.5688+334A>C (n.5688+334A>C) c.6570+334A>C (n.6570+334A>C) n.5936+334A>C c.6477+334A>C (n.6477+334A>C) n.2014+334A>C n.4637+334A>C n.11435+334A>C c.*3622+334A>C (n.*3622+334A>C) c.5715+334A>C (n.5715+334A>C) c.2889+334A>C (n.2889+334A>C) c.5802+334A>C (n.5802+334A>C) c.5031+334A>C (n.5031+334A>C) n.968-5425T>G n.6914+334A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.88076890C= | CA2052913632 | CEP290 | c.5709+332G= (n.5709+332G=) c.2993+332G= c.*3880+332G= (n.*3880+332G=) n.4069+332G= c.5688+332G= (n.5688+332G=) c.6570+332G= (n.6570+332G=) n.5936+332G= c.6477+332G= (n.6477+332G=) n.2014+332G= n.4637+332G= n.11435+332G= c.*3622+332G= (n.*3622+332G=) c.5715+332G= (n.5715+332G=) c.2889+332G= (n.2889+332G=) c.5802+332G= (n.5802+332G=) c.5031+332G= (n.5031+332G=) n.968-5423C= n.6914+332G= | |
12 | g.88076890C>T | CA2052913633 | CEP290 | c.5709+332G>A (n.5709+332G>A) c.2993+332G>A c.*3880+332G>A (n.*3880+332G>A) n.4069+332G>A c.5688+332G>A (n.5688+332G>A) c.6570+332G>A (n.6570+332G>A) n.5936+332G>A c.6477+332G>A (n.6477+332G>A) n.2014+332G>A n.4637+332G>A n.11435+332G>A c.*3622+332G>A (n.*3622+332G>A) c.5715+332G>A (n.5715+332G>A) c.2889+332G>A (n.2889+332G>A) c.5802+332G>A (n.5802+332G>A) c.5031+332G>A (n.5031+332G>A) n.968-5423C>T n.6914+332G>A | dbSNP |
12 | g.88076891T>C | CA693051658 | CEP290 | c.5709+331A>G (n.5709+331A>G) c.2993+331A>G c.*3880+331A>G (n.*3880+331A>G) n.4069+331A>G c.5688+331A>G (n.5688+331A>G) c.6570+331A>G (n.6570+331A>G) n.5936+331A>G c.6477+331A>G (n.6477+331A>G) n.2014+331A>G n.4637+331A>G n.11435+331A>G c.*3622+331A>G (n.*3622+331A>G) c.5715+331A>G (n.5715+331A>G) c.2889+331A>G (n.2889+331A>G) c.5802+331A>G (n.5802+331A>G) c.5031+331A>G (n.5031+331A>G) n.968-5422T>C n.6914+331A>G | dbSNP |
12 | g.88076891T= | CA2052913634 | CEP290 | c.5709+331A= (n.5709+331A=) c.2993+331A= c.*3880+331A= (n.*3880+331A=) n.4069+331A= c.5688+331A= (n.5688+331A=) c.6570+331A= (n.6570+331A=) n.5936+331A= c.6477+331A= (n.6477+331A=) n.2014+331A= n.4637+331A= n.11435+331A= c.*3622+331A= (n.*3622+331A=) c.5715+331A= (n.5715+331A=) c.2889+331A= (n.2889+331A=) c.5802+331A= (n.5802+331A=) c.5031+331A= (n.5031+331A=) n.968-5422T= n.6914+331A= | |
12 | g.88076893T>C | CA693051662 | CEP290 | c.5709+329A>G (n.5709+329A>G) c.2993+329A>G c.*3880+329A>G (n.*3880+329A>G) n.4069+329A>G c.5688+329A>G (n.5688+329A>G) c.6570+329A>G (n.6570+329A>G) n.5936+329A>G c.6477+329A>G (n.6477+329A>G) n.2014+329A>G n.4637+329A>G n.11435+329A>G c.*3622+329A>G (n.*3622+329A>G) c.5715+329A>G (n.5715+329A>G) c.2889+329A>G (n.2889+329A>G) c.5802+329A>G (n.5802+329A>G) c.5031+329A>G (n.5031+329A>G) n.968-5420T>C n.6914+329A>G | dbSNP |
12 | g.88076893T= | CA2052913635 | CEP290 | c.5709+329A= (n.5709+329A=) c.2993+329A= c.*3880+329A= (n.*3880+329A=) n.4069+329A= c.5688+329A= (n.5688+329A=) c.6570+329A= (n.6570+329A=) n.5936+329A= c.6477+329A= (n.6477+329A=) n.2014+329A= n.4637+329A= n.11435+329A= c.*3622+329A= (n.*3622+329A=) c.5715+329A= (n.5715+329A=) c.2889+329A= (n.2889+329A=) c.5802+329A= (n.5802+329A=) c.5031+329A= (n.5031+329A=) n.968-5420T= n.6914+329A= | |
12 | g.88076897G>A | CA241152890 | CEP290 | c.5709+325C>T (n.5709+325C>T) c.2993+325C>T c.*3880+325C>T (n.*3880+325C>T) n.4069+325C>T c.5688+325C>T (n.5688+325C>T) c.6570+325C>T (n.6570+325C>T) n.5936+325C>T c.6477+325C>T (n.6477+325C>T) n.2014+325C>T n.4637+325C>T n.11435+325C>T c.*3622+325C>T (n.*3622+325C>T) c.5715+325C>T (n.5715+325C>T) c.2889+325C>T (n.2889+325C>T) c.5802+325C>T (n.5802+325C>T) c.5031+325C>T (n.5031+325C>T) n.968-5416G>A n.6914+325C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.88076901A= | CA2052913637 | CEP290 | c.5709+321T= (n.5709+321T=) c.2993+321T= c.*3880+321T= (n.*3880+321T=) n.4069+321T= c.5688+321T= (n.5688+321T=) c.6570+321T= (n.6570+321T=) n.5936+321T= c.6477+321T= (n.6477+321T=) n.2014+321T= n.4637+321T= n.11435+321T= c.*3622+321T= (n.*3622+321T=) c.5715+321T= (n.5715+321T=) c.2889+321T= (n.2889+321T=) c.5802+321T= (n.5802+321T=) c.5031+321T= (n.5031+321T=) n.968-5412A= n.6914+321T= | |
12 | g.88076901A>G | CA950219512 | CEP290 | c.5709+321T>C (n.5709+321T>C) c.2993+321T>C c.*3880+321T>C (n.*3880+321T>C) n.4069+321T>C c.5688+321T>C (n.5688+321T>C) c.6570+321T>C (n.6570+321T>C) n.5936+321T>C c.6477+321T>C (n.6477+321T>C) n.2014+321T>C n.4637+321T>C n.11435+321T>C c.*3622+321T>C (n.*3622+321T>C) c.5715+321T>C (n.5715+321T>C) c.2889+321T>C (n.2889+321T>C) c.5802+321T>C (n.5802+321T>C) c.5031+321T>C (n.5031+321T>C) n.968-5412A>G n.6914+321T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88076903del | CA2542536563 | CEP290 | c.5709+319del (n.5709+319del) c.2993+319del c.*3880+319del (n.*3880+319del) n.4069+319del c.5688+319del (n.5688+319del) c.6570+319del (n.6570+319del) n.5936+319del c.6477+319del (n.6477+319del) n.2014+319del n.4637+319del n.11435+319del c.*3622+319del (n.*3622+319del) c.5715+319del (n.5715+319del) c.2889+319del (n.2889+319del) c.5802+319del (n.5802+319del) c.5031+319del (n.5031+319del) n.968-5410del n.6914+319del | |
12 | g.88076904G>A | CA2052913639 | CEP290 | c.5709+318C>T (n.5709+318C>T) c.2993+318C>T c.*3880+318C>T (n.*3880+318C>T) n.4069+318C>T c.5688+318C>T (n.5688+318C>T) c.6570+318C>T (n.6570+318C>T) n.5936+318C>T c.6477+318C>T (n.6477+318C>T) n.2014+318C>T n.4637+318C>T n.11435+318C>T c.*3622+318C>T (n.*3622+318C>T) c.5715+318C>T (n.5715+318C>T) c.2889+318C>T (n.2889+318C>T) c.5802+318C>T (n.5802+318C>T) c.5031+318C>T (n.5031+318C>T) n.968-5409G>A n.6914+318C>T | dbSNP |
12 | g.88076904G= | CA2052913638 | CEP290 | c.5709+318C= (n.5709+318C=) c.2993+318C= c.*3880+318C= (n.*3880+318C=) n.4069+318C= c.5688+318C= (n.5688+318C=) c.6570+318C= (n.6570+318C=) n.5936+318C= c.6477+318C= (n.6477+318C=) n.2014+318C= n.4637+318C= n.11435+318C= c.*3622+318C= (n.*3622+318C=) c.5715+318C= (n.5715+318C=) c.2889+318C= (n.2889+318C=) c.5802+318C= (n.5802+318C=) c.5031+318C= (n.5031+318C=) n.968-5409G= n.6914+318C= | |
12 | g.88076905A= | CA2052913640 | CEP290 | c.5709+317T= (n.5709+317T=) c.2993+317T= c.*3880+317T= (n.*3880+317T=) n.4069+317T= c.5688+317T= (n.5688+317T=) c.6570+317T= (n.6570+317T=) n.5936+317T= c.6477+317T= (n.6477+317T=) n.2014+317T= n.4637+317T= n.11435+317T= c.*3622+317T= (n.*3622+317T=) c.5715+317T= (n.5715+317T=) c.2889+317T= (n.2889+317T=) c.5802+317T= (n.5802+317T=) c.5031+317T= (n.5031+317T=) n.968-5408A= n.6914+317T= | |
12 | g.88076905A>G | CA241152906 | CEP290 | c.5709+317T>C (n.5709+317T>C) c.2993+317T>C c.*3880+317T>C (n.*3880+317T>C) n.4069+317T>C c.5688+317T>C (n.5688+317T>C) c.6570+317T>C (n.6570+317T>C) n.5936+317T>C c.6477+317T>C (n.6477+317T>C) n.2014+317T>C n.4637+317T>C n.11435+317T>C c.*3622+317T>C (n.*3622+317T>C) c.5715+317T>C (n.5715+317T>C) c.2889+317T>C (n.2889+317T>C) c.5802+317T>C (n.5802+317T>C) c.5031+317T>C (n.5031+317T>C) n.968-5408A>G n.6914+317T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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