| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 12 | g.88076871C>T | CA241152874 | CEP290 | c.5709+351G>A (n.5709+351G>A) c.2993+351G>A c.*3880+351G>A (n.*3880+351G>A) n.4069+351G>A c.5688+351G>A (n.5688+351G>A) c.6570+351G>A (n.6570+351G>A) n.5936+351G>A c.6477+351G>A (n.6477+351G>A) n.2014+351G>A n.4637+351G>A n.11435+351G>A c.*3622+351G>A (n.*3622+351G>A) c.5715+351G>A (n.5715+351G>A) c.2889+351G>A (n.2889+351G>A) c.5802+351G>A (n.5802+351G>A) c.5031+351G>A (n.5031+351G>A) n.968-5442C>T n.6914+351G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88076874C>T | CA2052913627 | CEP290 | c.5709+348G>A (n.5709+348G>A) c.2993+348G>A c.*3880+348G>A (n.*3880+348G>A) n.4069+348G>A c.5688+348G>A (n.5688+348G>A) c.6570+348G>A (n.6570+348G>A) n.5936+348G>A c.6477+348G>A (n.6477+348G>A) n.2014+348G>A n.4637+348G>A n.11435+348G>A c.*3622+348G>A (n.*3622+348G>A) c.5715+348G>A (n.5715+348G>A) c.2889+348G>A (n.2889+348G>A) c.5802+348G>A (n.5802+348G>A) c.5031+348G>A (n.5031+348G>A) n.968-5439C>T n.6914+348G>A | dbSNP |
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| 12 | g.88076875C>G | CA2052913629 | CEP290 | c.5709+347G>C (n.5709+347G>C) c.2993+347G>C c.*3880+347G>C (n.*3880+347G>C) n.4069+347G>C c.5688+347G>C (n.5688+347G>C) c.6570+347G>C (n.6570+347G>C) n.5936+347G>C c.6477+347G>C (n.6477+347G>C) n.2014+347G>C n.4637+347G>C n.11435+347G>C c.*3622+347G>C (n.*3622+347G>C) c.5715+347G>C (n.5715+347G>C) c.2889+347G>C (n.2889+347G>C) c.5802+347G>C (n.5802+347G>C) c.5031+347G>C (n.5031+347G>C) n.968-5438C>G n.6914+347G>C | dbSNP |
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| 12 | g.88076890C= | CA2052913632 | CEP290 | c.5709+332G= (n.5709+332G=) c.2993+332G= c.*3880+332G= (n.*3880+332G=) n.4069+332G= c.5688+332G= (n.5688+332G=) c.6570+332G= (n.6570+332G=) n.5936+332G= c.6477+332G= (n.6477+332G=) n.2014+332G= n.4637+332G= n.11435+332G= c.*3622+332G= (n.*3622+332G=) c.5715+332G= (n.5715+332G=) c.2889+332G= (n.2889+332G=) c.5802+332G= (n.5802+332G=) c.5031+332G= (n.5031+332G=) n.968-5423C= n.6914+332G= | |
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| 12 | g.88076893T>C | CA693051662 | CEP290 | c.5709+329A>G (n.5709+329A>G) c.2993+329A>G c.*3880+329A>G (n.*3880+329A>G) n.4069+329A>G c.5688+329A>G (n.5688+329A>G) c.6570+329A>G (n.6570+329A>G) n.5936+329A>G c.6477+329A>G (n.6477+329A>G) n.2014+329A>G n.4637+329A>G n.11435+329A>G c.*3622+329A>G (n.*3622+329A>G) c.5715+329A>G (n.5715+329A>G) c.2889+329A>G (n.2889+329A>G) c.5802+329A>G (n.5802+329A>G) c.5031+329A>G (n.5031+329A>G) n.968-5420T>C n.6914+329A>G | dbSNP |
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