Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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12 | g.88076785T= | CA2052913589 | CEP290 | c.5709+437A= (n.5709+437A=) c.2993+437A= c.*3880+437A= (n.*3880+437A=) n.4069+437A= c.5688+437A= (n.5688+437A=) c.6570+437A= (n.6570+437A=) n.5936+437A= c.6477+437A= (n.6477+437A=) n.2014+437A= n.4637+437A= n.11435+437A= c.*3622+437A= (n.*3622+437A=) c.5715+437A= (n.5715+437A=) c.2889+437A= (n.2889+437A=) c.5802+437A= (n.5802+437A=) c.5031+437A= (n.5031+437A=) n.968-5528T= n.6914+437A= | |
12 | g.88076786C= | CA2052913590 | CEP290 | c.5709+436G= (n.5709+436G=) c.2993+436G= c.*3880+436G= (n.*3880+436G=) n.4069+436G= c.5688+436G= (n.5688+436G=) c.6570+436G= (n.6570+436G=) n.5936+436G= c.6477+436G= (n.6477+436G=) n.2014+436G= n.4637+436G= n.11435+436G= c.*3622+436G= (n.*3622+436G=) c.5715+436G= (n.5715+436G=) c.2889+436G= (n.2889+436G=) c.5802+436G= (n.5802+436G=) c.5031+436G= (n.5031+436G=) n.968-5527C= n.6914+436G= | |
12 | g.88076786C>G | CA241152819 | CEP290 | c.5709+436G>C (n.5709+436G>C) c.2993+436G>C c.*3880+436G>C (n.*3880+436G>C) n.4069+436G>C c.5688+436G>C (n.5688+436G>C) c.6570+436G>C (n.6570+436G>C) n.5936+436G>C c.6477+436G>C (n.6477+436G>C) n.2014+436G>C n.4637+436G>C n.11435+436G>C c.*3622+436G>C (n.*3622+436G>C) c.5715+436G>C (n.5715+436G>C) c.2889+436G>C (n.2889+436G>C) c.5802+436G>C (n.5802+436G>C) c.5031+436G>C (n.5031+436G>C) n.968-5527C>G n.6914+436G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88076794G>A | CA2052913592 | CEP290 | c.5709+428C>T (n.5709+428C>T) c.2993+428C>T c.*3880+428C>T (n.*3880+428C>T) n.4069+428C>T c.5688+428C>T (n.5688+428C>T) c.6570+428C>T (n.6570+428C>T) n.5936+428C>T c.6477+428C>T (n.6477+428C>T) n.2014+428C>T n.4637+428C>T n.11435+428C>T c.*3622+428C>T (n.*3622+428C>T) c.5715+428C>T (n.5715+428C>T) c.2889+428C>T (n.2889+428C>T) c.5802+428C>T (n.5802+428C>T) c.5031+428C>T (n.5031+428C>T) n.968-5519G>A n.6914+428C>T | dbSNP |
12 | g.88076794G= | CA2052913591 | CEP290 | c.5709+428C= (n.5709+428C=) c.2993+428C= c.*3880+428C= (n.*3880+428C=) n.4069+428C= c.5688+428C= (n.5688+428C=) c.6570+428C= (n.6570+428C=) n.5936+428C= c.6477+428C= (n.6477+428C=) n.2014+428C= n.4637+428C= n.11435+428C= c.*3622+428C= (n.*3622+428C=) c.5715+428C= (n.5715+428C=) c.2889+428C= (n.2889+428C=) c.5802+428C= (n.5802+428C=) c.5031+428C= (n.5031+428C=) n.968-5519G= n.6914+428C= | |
12 | g.88076794G>T | CA2796874720 | CEP290 | c.5709+428C>A (n.5709+428C>A) c.2993+428C>A c.*3880+428C>A (n.*3880+428C>A) n.4069+428C>A c.5688+428C>A (n.5688+428C>A) c.6570+428C>A (n.6570+428C>A) n.5936+428C>A c.6477+428C>A (n.6477+428C>A) n.2014+428C>A n.4637+428C>A n.11435+428C>A c.*3622+428C>A (n.*3622+428C>A) c.5715+428C>A (n.5715+428C>A) c.2889+428C>A (n.2889+428C>A) c.5802+428C>A (n.5802+428C>A) c.5031+428C>A (n.5031+428C>A) n.968-5519G>T n.6914+428C>A | |
12 | g.88076805G>A | CA693051619 | CEP290 | c.5709+417C>T (n.5709+417C>T) c.2993+417C>T c.*3880+417C>T (n.*3880+417C>T) n.4069+417C>T c.5688+417C>T (n.5688+417C>T) c.6570+417C>T (n.6570+417C>T) n.5936+417C>T c.6477+417C>T (n.6477+417C>T) n.2014+417C>T n.4637+417C>T n.11435+417C>T c.*3622+417C>T (n.*3622+417C>T) c.5715+417C>T (n.5715+417C>T) c.2889+417C>T (n.2889+417C>T) c.5802+417C>T (n.5802+417C>T) c.5031+417C>T (n.5031+417C>T) n.968-5508G>A n.6914+417C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88076805G= | CA2052913593 | CEP290 | c.5709+417C= (n.5709+417C=) c.2993+417C= c.*3880+417C= (n.*3880+417C=) n.4069+417C= c.5688+417C= (n.5688+417C=) c.6570+417C= (n.6570+417C=) n.5936+417C= c.6477+417C= (n.6477+417C=) n.2014+417C= n.4637+417C= n.11435+417C= c.*3622+417C= (n.*3622+417C=) c.5715+417C= (n.5715+417C=) c.2889+417C= (n.2889+417C=) c.5802+417C= (n.5802+417C=) c.5031+417C= (n.5031+417C=) n.968-5508G= n.6914+417C= | |
12 | g.88076808C>A | CA950219500 | CEP290 | c.5709+414G>T (n.5709+414G>T) c.2993+414G>T c.*3880+414G>T (n.*3880+414G>T) n.4069+414G>T c.5688+414G>T (n.5688+414G>T) c.6570+414G>T (n.6570+414G>T) n.5936+414G>T c.6477+414G>T (n.6477+414G>T) n.2014+414G>T n.4637+414G>T n.11435+414G>T c.*3622+414G>T (n.*3622+414G>T) c.5715+414G>T (n.5715+414G>T) c.2889+414G>T (n.2889+414G>T) c.5802+414G>T (n.5802+414G>T) c.5031+414G>T (n.5031+414G>T) n.968-5505C>A n.6914+414G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88076808C= | CA2052913594 | CEP290 | c.5709+414G= (n.5709+414G=) c.2993+414G= c.*3880+414G= (n.*3880+414G=) n.4069+414G= c.5688+414G= (n.5688+414G=) c.6570+414G= (n.6570+414G=) n.5936+414G= c.6477+414G= (n.6477+414G=) n.2014+414G= n.4637+414G= n.11435+414G= c.*3622+414G= (n.*3622+414G=) c.5715+414G= (n.5715+414G=) c.2889+414G= (n.2889+414G=) c.5802+414G= (n.5802+414G=) c.5031+414G= (n.5031+414G=) n.968-5505C= n.6914+414G= | |
12 | g.88076811T>C | CA2558859255 | CEP290 | c.5709+411A>G (n.5709+411A>G) c.2993+411A>G c.*3880+411A>G (n.*3880+411A>G) n.4069+411A>G c.5688+411A>G (n.5688+411A>G) c.6570+411A>G (n.6570+411A>G) n.5936+411A>G c.6477+411A>G (n.6477+411A>G) n.2014+411A>G n.4637+411A>G n.11435+411A>G c.*3622+411A>G (n.*3622+411A>G) c.5715+411A>G (n.5715+411A>G) c.2889+411A>G (n.2889+411A>G) c.5802+411A>G (n.5802+411A>G) c.5031+411A>G (n.5031+411A>G) n.968-5502T>C n.6914+411A>G | |
12 | g.88076812T>C | CA241152824 | CEP290 | c.5709+410A>G (n.5709+410A>G) c.2993+410A>G c.*3880+410A>G (n.*3880+410A>G) n.4069+410A>G c.5688+410A>G (n.5688+410A>G) c.6570+410A>G (n.6570+410A>G) n.5936+410A>G c.6477+410A>G (n.6477+410A>G) n.2014+410A>G n.4637+410A>G n.11435+410A>G c.*3622+410A>G (n.*3622+410A>G) c.5715+410A>G (n.5715+410A>G) c.2889+410A>G (n.2889+410A>G) c.5802+410A>G (n.5802+410A>G) c.5031+410A>G (n.5031+410A>G) n.968-5501T>C n.6914+410A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88076812T= | CA2052913595 | CEP290 | c.5709+410A= (n.5709+410A=) c.2993+410A= c.*3880+410A= (n.*3880+410A=) n.4069+410A= c.5688+410A= (n.5688+410A=) c.6570+410A= (n.6570+410A=) n.5936+410A= c.6477+410A= (n.6477+410A=) n.2014+410A= n.4637+410A= n.11435+410A= c.*3622+410A= (n.*3622+410A=) c.5715+410A= (n.5715+410A=) c.2889+410A= (n.2889+410A=) c.5802+410A= (n.5802+410A=) c.5031+410A= (n.5031+410A=) n.968-5501T= n.6914+410A= | |
12 | g.88076813T>G | CA606453498 | CEP290 | c.5709+409A>C (n.5709+409A>C) c.2993+409A>C c.*3880+409A>C (n.*3880+409A>C) n.4069+409A>C c.5688+409A>C (n.5688+409A>C) c.6570+409A>C (n.6570+409A>C) n.5936+409A>C c.6477+409A>C (n.6477+409A>C) n.2014+409A>C n.4637+409A>C n.11435+409A>C c.*3622+409A>C (n.*3622+409A>C) c.5715+409A>C (n.5715+409A>C) c.2889+409A>C (n.2889+409A>C) c.5802+409A>C (n.5802+409A>C) c.5031+409A>C (n.5031+409A>C) n.968-5500T>G n.6914+409A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88076813T= | CA2052913596 | CEP290 | c.5709+409A= (n.5709+409A=) c.2993+409A= c.*3880+409A= (n.*3880+409A=) n.4069+409A= c.5688+409A= (n.5688+409A=) c.6570+409A= (n.6570+409A=) n.5936+409A= c.6477+409A= (n.6477+409A=) n.2014+409A= n.4637+409A= n.11435+409A= c.*3622+409A= (n.*3622+409A=) c.5715+409A= (n.5715+409A=) c.2889+409A= (n.2889+409A=) c.5802+409A= (n.5802+409A=) c.5031+409A= (n.5031+409A=) n.968-5500T= n.6914+409A= | |
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12 | g.88076823T>A | CA241152827 | CEP290 | c.5709+399A>T (n.5709+399A>T) c.2993+399A>T c.*3880+399A>T (n.*3880+399A>T) n.4069+399A>T c.5688+399A>T (n.5688+399A>T) c.6570+399A>T (n.6570+399A>T) n.5936+399A>T c.6477+399A>T (n.6477+399A>T) n.2014+399A>T n.4637+399A>T n.11435+399A>T c.*3622+399A>T (n.*3622+399A>T) c.5715+399A>T (n.5715+399A>T) c.2889+399A>T (n.2889+399A>T) c.5802+399A>T (n.5802+399A>T) c.5031+399A>T (n.5031+399A>T) n.968-5490T>A n.6914+399A>T | dbSNP |
12 | g.88076823T>C | CA241152831 | CEP290 | c.5709+399A>G (n.5709+399A>G) c.2993+399A>G c.*3880+399A>G (n.*3880+399A>G) n.4069+399A>G c.5688+399A>G (n.5688+399A>G) c.6570+399A>G (n.6570+399A>G) n.5936+399A>G c.6477+399A>G (n.6477+399A>G) n.2014+399A>G n.4637+399A>G n.11435+399A>G c.*3622+399A>G (n.*3622+399A>G) c.5715+399A>G (n.5715+399A>G) c.2889+399A>G (n.2889+399A>G) c.5802+399A>G (n.5802+399A>G) c.5031+399A>G (n.5031+399A>G) n.968-5490T>C n.6914+399A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.88076824G>A | CA2052913600 | CEP290 | c.5709+398C>T (n.5709+398C>T) c.2993+398C>T c.*3880+398C>T (n.*3880+398C>T) n.4069+398C>T c.5688+398C>T (n.5688+398C>T) c.6570+398C>T (n.6570+398C>T) n.5936+398C>T c.6477+398C>T (n.6477+398C>T) n.2014+398C>T n.4637+398C>T n.11435+398C>T c.*3622+398C>T (n.*3622+398C>T) c.5715+398C>T (n.5715+398C>T) c.2889+398C>T (n.2889+398C>T) c.5802+398C>T (n.5802+398C>T) c.5031+398C>T (n.5031+398C>T) n.968-5489G>A n.6914+398C>T | dbSNP |
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12 | g.88076828T>G | CA2726986326 | CEP290 | c.5709+394A>C (n.5709+394A>C) c.2993+394A>C c.*3880+394A>C (n.*3880+394A>C) n.4069+394A>C c.5688+394A>C (n.5688+394A>C) c.6570+394A>C (n.6570+394A>C) n.5936+394A>C c.6477+394A>C (n.6477+394A>C) n.2014+394A>C n.4637+394A>C n.11435+394A>C c.*3622+394A>C (n.*3622+394A>C) c.5715+394A>C (n.5715+394A>C) c.2889+394A>C (n.2889+394A>C) c.5802+394A>C (n.5802+394A>C) c.5031+394A>C (n.5031+394A>C) n.968-5485T>G n.6914+394A>C | dbSNP |
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12 | g.88076838T>C | CA241152852 | CEP290 | c.5709+384A>G (n.5709+384A>G) c.2993+384A>G c.*3880+384A>G (n.*3880+384A>G) n.4069+384A>G c.5688+384A>G (n.5688+384A>G) c.6570+384A>G (n.6570+384A>G) n.5936+384A>G c.6477+384A>G (n.6477+384A>G) n.2014+384A>G n.4637+384A>G n.11435+384A>G c.*3622+384A>G (n.*3622+384A>G) c.5715+384A>G (n.5715+384A>G) c.2889+384A>G (n.2889+384A>G) c.5802+384A>G (n.5802+384A>G) c.5031+384A>G (n.5031+384A>G) n.968-5475T>C n.6914+384A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.88076843A= | CA2052913611 | CEP290 | c.5709+379T= (n.5709+379T=) c.2993+379T= c.*3880+379T= (n.*3880+379T=) n.4069+379T= c.5688+379T= (n.5688+379T=) c.6570+379T= (n.6570+379T=) n.5936+379T= c.6477+379T= (n.6477+379T=) n.2014+379T= n.4637+379T= n.11435+379T= c.*3622+379T= (n.*3622+379T=) c.5715+379T= (n.5715+379T=) c.2889+379T= (n.2889+379T=) c.5802+379T= (n.5802+379T=) c.5031+379T= (n.5031+379T=) n.968-5470A= n.6914+379T= | |
12 | g.88076843A>G | CA241152866 | CEP290 | c.5709+379T>C (n.5709+379T>C) c.2993+379T>C c.*3880+379T>C (n.*3880+379T>C) n.4069+379T>C c.5688+379T>C (n.5688+379T>C) c.6570+379T>C (n.6570+379T>C) n.5936+379T>C c.6477+379T>C (n.6477+379T>C) n.2014+379T>C n.4637+379T>C n.11435+379T>C c.*3622+379T>C (n.*3622+379T>C) c.5715+379T>C (n.5715+379T>C) c.2889+379T>C (n.2889+379T>C) c.5802+379T>C (n.5802+379T>C) c.5031+379T>C (n.5031+379T>C) n.968-5470A>G n.6914+379T>C | dbSNP |
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12 | g.88076853C>T | CA2052913614 | CEP290 | c.5709+369G>A (n.5709+369G>A) c.2993+369G>A c.*3880+369G>A (n.*3880+369G>A) n.4069+369G>A c.5688+369G>A (n.5688+369G>A) c.6570+369G>A (n.6570+369G>A) n.5936+369G>A c.6477+369G>A (n.6477+369G>A) n.2014+369G>A n.4637+369G>A n.11435+369G>A c.*3622+369G>A (n.*3622+369G>A) c.5715+369G>A (n.5715+369G>A) c.2889+369G>A (n.2889+369G>A) c.5802+369G>A (n.5802+369G>A) c.5031+369G>A (n.5031+369G>A) n.968-5460C>T n.6914+369G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |