| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 12 | g.88076748A>T | CA241152799 | CEP290 | c.5709+474T>A (n.5709+474T>A) c.2993+474T>A c.*3880+474T>A (n.*3880+474T>A) n.4069+474T>A c.5688+474T>A (n.5688+474T>A) c.6570+474T>A (n.6570+474T>A) n.5936+474T>A c.6477+474T>A (n.6477+474T>A) n.2014+474T>A n.4637+474T>A n.11435+474T>A c.*3622+474T>A (n.*3622+474T>A) c.5715+474T>A (n.5715+474T>A) c.2889+474T>A (n.2889+474T>A) c.5802+474T>A (n.5802+474T>A) c.5031+474T>A (n.5031+474T>A) n.968-5565A>T n.6914+474T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88076759C= | CA2052913577 | CEP290 | c.5709+463G= (n.5709+463G=) c.2993+463G= c.*3880+463G= (n.*3880+463G=) n.4069+463G= c.5688+463G= (n.5688+463G=) c.6570+463G= (n.6570+463G=) n.5936+463G= c.6477+463G= (n.6477+463G=) n.2014+463G= n.4637+463G= n.11435+463G= c.*3622+463G= (n.*3622+463G=) c.5715+463G= (n.5715+463G=) c.2889+463G= (n.2889+463G=) c.5802+463G= (n.5802+463G=) c.5031+463G= (n.5031+463G=) n.968-5554C= n.6914+463G= | |
| 12 | g.88076759C>T | CA950219494 | CEP290 | c.5709+463G>A (n.5709+463G>A) c.2993+463G>A c.*3880+463G>A (n.*3880+463G>A) n.4069+463G>A c.5688+463G>A (n.5688+463G>A) c.6570+463G>A (n.6570+463G>A) n.5936+463G>A c.6477+463G>A (n.6477+463G>A) n.2014+463G>A n.4637+463G>A n.11435+463G>A c.*3622+463G>A (n.*3622+463G>A) c.5715+463G>A (n.5715+463G>A) c.2889+463G>A (n.2889+463G>A) c.5802+463G>A (n.5802+463G>A) c.5031+463G>A (n.5031+463G>A) n.968-5554C>T n.6914+463G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88076764C= | CA2052913580 | CEP290 | c.5709+458G= (n.5709+458G=) c.2993+458G= c.*3880+458G= (n.*3880+458G=) n.4069+458G= c.5688+458G= (n.5688+458G=) c.6570+458G= (n.6570+458G=) n.5936+458G= c.6477+458G= (n.6477+458G=) n.2014+458G= n.4637+458G= n.11435+458G= c.*3622+458G= (n.*3622+458G=) c.5715+458G= (n.5715+458G=) c.2889+458G= (n.2889+458G=) c.5802+458G= (n.5802+458G=) c.5031+458G= (n.5031+458G=) n.968-5549C= n.6914+458G= | |
| 12 | g.88076764C>T | CA2052913581 | CEP290 | c.5709+458G>A (n.5709+458G>A) c.2993+458G>A c.*3880+458G>A (n.*3880+458G>A) n.4069+458G>A c.5688+458G>A (n.5688+458G>A) c.6570+458G>A (n.6570+458G>A) n.5936+458G>A c.6477+458G>A (n.6477+458G>A) n.2014+458G>A n.4637+458G>A n.11435+458G>A c.*3622+458G>A (n.*3622+458G>A) c.5715+458G>A (n.5715+458G>A) c.2889+458G>A (n.2889+458G>A) c.5802+458G>A (n.5802+458G>A) c.5031+458G>A (n.5031+458G>A) n.968-5549C>T n.6914+458G>A | dbSNP |
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| 12 | g.88076766A>C | CA241152804 | CEP290 | c.5709+456T>G (n.5709+456T>G) c.2993+456T>G c.*3880+456T>G (n.*3880+456T>G) n.4069+456T>G c.5688+456T>G (n.5688+456T>G) c.6570+456T>G (n.6570+456T>G) n.5936+456T>G c.6477+456T>G (n.6477+456T>G) n.2014+456T>G n.4637+456T>G n.11435+456T>G c.*3622+456T>G (n.*3622+456T>G) c.5715+456T>G (n.5715+456T>G) c.2889+456T>G (n.2889+456T>G) c.5802+456T>G (n.5802+456T>G) c.5031+456T>G (n.5031+456T>G) n.968-5547A>C n.6914+456T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88076786C>G | CA241152819 | CEP290 | c.5709+436G>C (n.5709+436G>C) c.2993+436G>C c.*3880+436G>C (n.*3880+436G>C) n.4069+436G>C c.5688+436G>C (n.5688+436G>C) c.6570+436G>C (n.6570+436G>C) n.5936+436G>C c.6477+436G>C (n.6477+436G>C) n.2014+436G>C n.4637+436G>C n.11435+436G>C c.*3622+436G>C (n.*3622+436G>C) c.5715+436G>C (n.5715+436G>C) c.2889+436G>C (n.2889+436G>C) c.5802+436G>C (n.5802+436G>C) c.5031+436G>C (n.5031+436G>C) n.968-5527C>G n.6914+436G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.88076794G>T | CA2796874720 | CEP290 | c.5709+428C>A (n.5709+428C>A) c.2993+428C>A c.*3880+428C>A (n.*3880+428C>A) n.4069+428C>A c.5688+428C>A (n.5688+428C>A) c.6570+428C>A (n.6570+428C>A) n.5936+428C>A c.6477+428C>A (n.6477+428C>A) n.2014+428C>A n.4637+428C>A n.11435+428C>A c.*3622+428C>A (n.*3622+428C>A) c.5715+428C>A (n.5715+428C>A) c.2889+428C>A (n.2889+428C>A) c.5802+428C>A (n.5802+428C>A) c.5031+428C>A (n.5031+428C>A) n.968-5519G>T n.6914+428C>A | |
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