Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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12 | g.88076739A>G | CA693051599 | CEP290 | c.5709+483T>C (n.5709+483T>C) c.2993+483T>C c.*3880+483T>C (n.*3880+483T>C) n.4069+483T>C c.5688+483T>C (n.5688+483T>C) c.6570+483T>C (n.6570+483T>C) n.5936+483T>C c.6477+483T>C (n.6477+483T>C) n.2014+483T>C n.4637+483T>C n.11435+483T>C c.*3622+483T>C (n.*3622+483T>C) c.5715+483T>C (n.5715+483T>C) c.2889+483T>C (n.2889+483T>C) c.5802+483T>C (n.5802+483T>C) c.5031+483T>C (n.5031+483T>C) n.968-5574A>G n.6914+483T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.88076740C>A | CA2052913572 | CEP290 | c.5709+482G>T (n.5709+482G>T) c.2993+482G>T c.*3880+482G>T (n.*3880+482G>T) n.4069+482G>T c.5688+482G>T (n.5688+482G>T) c.6570+482G>T (n.6570+482G>T) n.5936+482G>T c.6477+482G>T (n.6477+482G>T) n.2014+482G>T n.4637+482G>T n.11435+482G>T c.*3622+482G>T (n.*3622+482G>T) c.5715+482G>T (n.5715+482G>T) c.2889+482G>T (n.2889+482G>T) c.5802+482G>T (n.5802+482G>T) c.5031+482G>T (n.5031+482G>T) n.968-5573C>A n.6914+482G>T | dbSNP |
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12 | g.88076742G>A | CA241152795 | CEP290 | c.5709+480C>T (n.5709+480C>T) c.2993+480C>T c.*3880+480C>T (n.*3880+480C>T) n.4069+480C>T c.5688+480C>T (n.5688+480C>T) c.6570+480C>T (n.6570+480C>T) n.5936+480C>T c.6477+480C>T (n.6477+480C>T) n.2014+480C>T n.4637+480C>T n.11435+480C>T c.*3622+480C>T (n.*3622+480C>T) c.5715+480C>T (n.5715+480C>T) c.2889+480C>T (n.2889+480C>T) c.5802+480C>T (n.5802+480C>T) c.5031+480C>T (n.5031+480C>T) n.968-5571G>A n.6914+480C>T | dbSNP |
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12 | g.88076745G>C | CA950219491 | CEP290 | c.5709+477C>G (n.5709+477C>G) c.2993+477C>G c.*3880+477C>G (n.*3880+477C>G) n.4069+477C>G c.5688+477C>G (n.5688+477C>G) c.6570+477C>G (n.6570+477C>G) n.5936+477C>G c.6477+477C>G (n.6477+477C>G) n.2014+477C>G n.4637+477C>G n.11435+477C>G c.*3622+477C>G (n.*3622+477C>G) c.5715+477C>G (n.5715+477C>G) c.2889+477C>G (n.2889+477C>G) c.5802+477C>G (n.5802+477C>G) c.5031+477C>G (n.5031+477C>G) n.968-5568G>C n.6914+477C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.88076745G>T | CA2836091867 | CEP290 | c.5709+477C>A (n.5709+477C>A) c.2993+477C>A c.*3880+477C>A (n.*3880+477C>A) n.4069+477C>A c.5688+477C>A (n.5688+477C>A) c.6570+477C>A (n.6570+477C>A) n.5936+477C>A c.6477+477C>A (n.6477+477C>A) n.2014+477C>A n.4637+477C>A n.11435+477C>A c.*3622+477C>A (n.*3622+477C>A) c.5715+477C>A (n.5715+477C>A) c.2889+477C>A (n.2889+477C>A) c.5802+477C>A (n.5802+477C>A) c.5031+477C>A (n.5031+477C>A) n.968-5568G>T n.6914+477C>A | |
12 | g.88076748A= | CA2052913575 | CEP290 | c.5709+474T= (n.5709+474T=) c.2993+474T= c.*3880+474T= (n.*3880+474T=) n.4069+474T= c.5688+474T= (n.5688+474T=) c.6570+474T= (n.6570+474T=) n.5936+474T= c.6477+474T= (n.6477+474T=) n.2014+474T= n.4637+474T= n.11435+474T= c.*3622+474T= (n.*3622+474T=) c.5715+474T= (n.5715+474T=) c.2889+474T= (n.2889+474T=) c.5802+474T= (n.5802+474T=) c.5031+474T= (n.5031+474T=) n.968-5565A= n.6914+474T= | |
12 | g.88076748A>T | CA241152799 | CEP290 | c.5709+474T>A (n.5709+474T>A) c.2993+474T>A c.*3880+474T>A (n.*3880+474T>A) n.4069+474T>A c.5688+474T>A (n.5688+474T>A) c.6570+474T>A (n.6570+474T>A) n.5936+474T>A c.6477+474T>A (n.6477+474T>A) n.2014+474T>A n.4637+474T>A n.11435+474T>A c.*3622+474T>A (n.*3622+474T>A) c.5715+474T>A (n.5715+474T>A) c.2889+474T>A (n.2889+474T>A) c.5802+474T>A (n.5802+474T>A) c.5031+474T>A (n.5031+474T>A) n.968-5565A>T n.6914+474T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.88076762T>G | CA2052913579 | CEP290 | c.5709+460A>C (n.5709+460A>C) c.2993+460A>C c.*3880+460A>C (n.*3880+460A>C) n.4069+460A>C c.5688+460A>C (n.5688+460A>C) c.6570+460A>C (n.6570+460A>C) n.5936+460A>C c.6477+460A>C (n.6477+460A>C) n.2014+460A>C n.4637+460A>C n.11435+460A>C c.*3622+460A>C (n.*3622+460A>C) c.5715+460A>C (n.5715+460A>C) c.2889+460A>C (n.2889+460A>C) c.5802+460A>C (n.5802+460A>C) c.5031+460A>C (n.5031+460A>C) n.968-5551T>G n.6914+460A>C | dbSNP |
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12 | g.88076764C= | CA2052913580 | CEP290 | c.5709+458G= (n.5709+458G=) c.2993+458G= c.*3880+458G= (n.*3880+458G=) n.4069+458G= c.5688+458G= (n.5688+458G=) c.6570+458G= (n.6570+458G=) n.5936+458G= c.6477+458G= (n.6477+458G=) n.2014+458G= n.4637+458G= n.11435+458G= c.*3622+458G= (n.*3622+458G=) c.5715+458G= (n.5715+458G=) c.2889+458G= (n.2889+458G=) c.5802+458G= (n.5802+458G=) c.5031+458G= (n.5031+458G=) n.968-5549C= n.6914+458G= | |
12 | g.88076764C>T | CA2052913581 | CEP290 | c.5709+458G>A (n.5709+458G>A) c.2993+458G>A c.*3880+458G>A (n.*3880+458G>A) n.4069+458G>A c.5688+458G>A (n.5688+458G>A) c.6570+458G>A (n.6570+458G>A) n.5936+458G>A c.6477+458G>A (n.6477+458G>A) n.2014+458G>A n.4637+458G>A n.11435+458G>A c.*3622+458G>A (n.*3622+458G>A) c.5715+458G>A (n.5715+458G>A) c.2889+458G>A (n.2889+458G>A) c.5802+458G>A (n.5802+458G>A) c.5031+458G>A (n.5031+458G>A) n.968-5549C>T n.6914+458G>A | dbSNP |
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12 | g.88076766A>C | CA241152804 | CEP290 | c.5709+456T>G (n.5709+456T>G) c.2993+456T>G c.*3880+456T>G (n.*3880+456T>G) n.4069+456T>G c.5688+456T>G (n.5688+456T>G) c.6570+456T>G (n.6570+456T>G) n.5936+456T>G c.6477+456T>G (n.6477+456T>G) n.2014+456T>G n.4637+456T>G n.11435+456T>G c.*3622+456T>G (n.*3622+456T>G) c.5715+456T>G (n.5715+456T>G) c.2889+456T>G (n.2889+456T>G) c.5802+456T>G (n.5802+456T>G) c.5031+456T>G (n.5031+456T>G) n.968-5547A>C n.6914+456T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88076766A>G | CA241152811 | CEP290 | c.5709+456T>C (n.5709+456T>C) c.2993+456T>C c.*3880+456T>C (n.*3880+456T>C) n.4069+456T>C c.5688+456T>C (n.5688+456T>C) c.6570+456T>C (n.6570+456T>C) n.5936+456T>C c.6477+456T>C (n.6477+456T>C) n.2014+456T>C n.4637+456T>C n.11435+456T>C c.*3622+456T>C (n.*3622+456T>C) c.5715+456T>C (n.5715+456T>C) c.2889+456T>C (n.2889+456T>C) c.5802+456T>C (n.5802+456T>C) c.5031+456T>C (n.5031+456T>C) n.968-5547A>G n.6914+456T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88076777C= | CA2052913583 | CEP290 | c.5709+445G= (n.5709+445G=) c.2993+445G= c.*3880+445G= (n.*3880+445G=) n.4069+445G= c.5688+445G= (n.5688+445G=) c.6570+445G= (n.6570+445G=) n.5936+445G= c.6477+445G= (n.6477+445G=) n.2014+445G= n.4637+445G= n.11435+445G= c.*3622+445G= (n.*3622+445G=) c.5715+445G= (n.5715+445G=) c.2889+445G= (n.2889+445G=) c.5802+445G= (n.5802+445G=) c.5031+445G= (n.5031+445G=) n.968-5536C= n.6914+445G= | |
12 | g.88076777C>T | CA241152815 | CEP290 | c.5709+445G>A (n.5709+445G>A) c.2993+445G>A c.*3880+445G>A (n.*3880+445G>A) n.4069+445G>A c.5688+445G>A (n.5688+445G>A) c.6570+445G>A (n.6570+445G>A) n.5936+445G>A c.6477+445G>A (n.6477+445G>A) n.2014+445G>A n.4637+445G>A n.11435+445G>A c.*3622+445G>A (n.*3622+445G>A) c.5715+445G>A (n.5715+445G>A) c.2889+445G>A (n.2889+445G>A) c.5802+445G>A (n.5802+445G>A) c.5031+445G>A (n.5031+445G>A) n.968-5536C>T n.6914+445G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.88076778A>G | CA693051606 | CEP290 | c.5709+444T>C (n.5709+444T>C) c.2993+444T>C c.*3880+444T>C (n.*3880+444T>C) n.4069+444T>C c.5688+444T>C (n.5688+444T>C) c.6570+444T>C (n.6570+444T>C) n.5936+444T>C c.6477+444T>C (n.6477+444T>C) n.2014+444T>C n.4637+444T>C n.11435+444T>C c.*3622+444T>C (n.*3622+444T>C) c.5715+444T>C (n.5715+444T>C) c.2889+444T>C (n.2889+444T>C) c.5802+444T>C (n.5802+444T>C) c.5031+444T>C (n.5031+444T>C) n.968-5535A>G n.6914+444T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88076782T>A | CA2052913586 | CEP290 | c.5709+440A>T (n.5709+440A>T) c.2993+440A>T c.*3880+440A>T (n.*3880+440A>T) n.4069+440A>T c.5688+440A>T (n.5688+440A>T) c.6570+440A>T (n.6570+440A>T) n.5936+440A>T c.6477+440A>T (n.6477+440A>T) n.2014+440A>T n.4637+440A>T n.11435+440A>T c.*3622+440A>T (n.*3622+440A>T) c.5715+440A>T (n.5715+440A>T) c.2889+440A>T (n.2889+440A>T) c.5802+440A>T (n.5802+440A>T) c.5031+440A>T (n.5031+440A>T) n.968-5531T>A n.6914+440A>T | dbSNP |
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12 | g.88076784G>A | CA950219499 | CEP290 | c.5709+438C>T (n.5709+438C>T) c.2993+438C>T c.*3880+438C>T (n.*3880+438C>T) n.4069+438C>T c.5688+438C>T (n.5688+438C>T) c.6570+438C>T (n.6570+438C>T) n.5936+438C>T c.6477+438C>T (n.6477+438C>T) n.2014+438C>T n.4637+438C>T n.11435+438C>T c.*3622+438C>T (n.*3622+438C>T) c.5715+438C>T (n.5715+438C>T) c.2889+438C>T (n.2889+438C>T) c.5802+438C>T (n.5802+438C>T) c.5031+438C>T (n.5031+438C>T) n.968-5529G>A n.6914+438C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.88076784G>C | CA2052913588 | CEP290 | c.5709+438C>G (n.5709+438C>G) c.2993+438C>G c.*3880+438C>G (n.*3880+438C>G) n.4069+438C>G c.5688+438C>G (n.5688+438C>G) c.6570+438C>G (n.6570+438C>G) n.5936+438C>G c.6477+438C>G (n.6477+438C>G) n.2014+438C>G n.4637+438C>G n.11435+438C>G c.*3622+438C>G (n.*3622+438C>G) c.5715+438C>G (n.5715+438C>G) c.2889+438C>G (n.2889+438C>G) c.5802+438C>G (n.5802+438C>G) c.5031+438C>G (n.5031+438C>G) n.968-5529G>C n.6914+438C>G | dbSNP |
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12 | g.88076785T>A | CA693051609 | CEP290 | c.5709+437A>T (n.5709+437A>T) c.2993+437A>T c.*3880+437A>T (n.*3880+437A>T) n.4069+437A>T c.5688+437A>T (n.5688+437A>T) c.6570+437A>T (n.6570+437A>T) n.5936+437A>T c.6477+437A>T (n.6477+437A>T) n.2014+437A>T n.4637+437A>T n.11435+437A>T c.*3622+437A>T (n.*3622+437A>T) c.5715+437A>T (n.5715+437A>T) c.2889+437A>T (n.2889+437A>T) c.5802+437A>T (n.5802+437A>T) c.5031+437A>T (n.5031+437A>T) n.968-5528T>A n.6914+437A>T | dbSNP |
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12 | g.88076786C= | CA2052913590 | CEP290 | c.5709+436G= (n.5709+436G=) c.2993+436G= c.*3880+436G= (n.*3880+436G=) n.4069+436G= c.5688+436G= (n.5688+436G=) c.6570+436G= (n.6570+436G=) n.5936+436G= c.6477+436G= (n.6477+436G=) n.2014+436G= n.4637+436G= n.11435+436G= c.*3622+436G= (n.*3622+436G=) c.5715+436G= (n.5715+436G=) c.2889+436G= (n.2889+436G=) c.5802+436G= (n.5802+436G=) c.5031+436G= (n.5031+436G=) n.968-5527C= n.6914+436G= | |
12 | g.88076786C>G | CA241152819 | CEP290 | c.5709+436G>C (n.5709+436G>C) c.2993+436G>C c.*3880+436G>C (n.*3880+436G>C) n.4069+436G>C c.5688+436G>C (n.5688+436G>C) c.6570+436G>C (n.6570+436G>C) n.5936+436G>C c.6477+436G>C (n.6477+436G>C) n.2014+436G>C n.4637+436G>C n.11435+436G>C c.*3622+436G>C (n.*3622+436G>C) c.5715+436G>C (n.5715+436G>C) c.2889+436G>C (n.2889+436G>C) c.5802+436G>C (n.5802+436G>C) c.5031+436G>C (n.5031+436G>C) n.968-5527C>G n.6914+436G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.88076805G>A | CA693051619 | CEP290 | c.5709+417C>T (n.5709+417C>T) c.2993+417C>T c.*3880+417C>T (n.*3880+417C>T) n.4069+417C>T c.5688+417C>T (n.5688+417C>T) c.6570+417C>T (n.6570+417C>T) n.5936+417C>T c.6477+417C>T (n.6477+417C>T) n.2014+417C>T n.4637+417C>T n.11435+417C>T c.*3622+417C>T (n.*3622+417C>T) c.5715+417C>T (n.5715+417C>T) c.2889+417C>T (n.2889+417C>T) c.5802+417C>T (n.5802+417C>T) c.5031+417C>T (n.5031+417C>T) n.968-5508G>A n.6914+417C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.88076811T>C | CA2558859255 | CEP290 | c.5709+411A>G (n.5709+411A>G) c.2993+411A>G c.*3880+411A>G (n.*3880+411A>G) n.4069+411A>G c.5688+411A>G (n.5688+411A>G) c.6570+411A>G (n.6570+411A>G) n.5936+411A>G c.6477+411A>G (n.6477+411A>G) n.2014+411A>G n.4637+411A>G n.11435+411A>G c.*3622+411A>G (n.*3622+411A>G) c.5715+411A>G (n.5715+411A>G) c.2889+411A>G (n.2889+411A>G) c.5802+411A>G (n.5802+411A>G) c.5031+411A>G (n.5031+411A>G) n.968-5502T>C n.6914+411A>G |