Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.8806468_8806477del	CA2631642263	PMM2	c.347+61_347+70del (n.347+61_347+70del) c.178+4558_178+4567del (n.178+4558_178+4567del) c.69+61_69+70del (n.69+61_69+70del) c.343+61_343+70del (n.343+61_343+70del) n.372_381del n.470_479del c.318+61_318+70del c.145+4079_145+4088del (n.145+4079_145+4088del) c.266+61_266+70del (n.266+61_266+70del) c.200+61_200+70del (n.200+61_200+70del) c.98+61_98+70del (n.98+61_98+70del) c.-29+4558_-29+4567del (n.-29+4558_-29+4567del)	gnomAD v4
16	g.8806467C>A	CA2631642271	PMM2	c.347+60C>A (n.347+60C>A) c.178+4557C>A (n.178+4557C>A) c.69+60C>A (n.69+60C>A) c.343+60C>A (n.343+60C>A) n.371C>A n.469C>A c.318+60C>A c.145+4078C>A (n.145+4078C>A) c.266+60C>A (n.266+60C>A) c.200+60C>A (n.200+60C>A) c.98+60C>A (n.98+60C>A) c.-29+4557C>A (n.-29+4557C>A)	gnomAD v4
16	g.8806467C=	CA2206133279	PMM2	c.347+60C= (n.347+60C=) c.178+4557C= (n.178+4557C=) c.69+60C= (n.69+60C=) c.343+60C= (n.343+60C=) n.371C= n.469C= c.318+60C= c.145+4078C= (n.145+4078C=) c.266+60C= (n.266+60C=) c.200+60C= (n.200+60C=) c.98+60C= (n.98+60C=) c.-29+4557C= (n.-29+4557C=)
16	g.8806467C>G	CA2206133278	PMM2	c.347+60C>G (n.347+60C>G) c.178+4557C>G (n.178+4557C>G) c.69+60C>G (n.69+60C>G) c.343+60C>G (n.343+60C>G) n.371C>G n.469C>G c.318+60C>G c.145+4078C>G (n.145+4078C>G) c.266+60C>G (n.266+60C>G) c.200+60C>G (n.200+60C>G) c.98+60C>G (n.98+60C>G) c.-29+4557C>G (n.-29+4557C>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8806470A=	CA2206133280	PMM2	c.347+63A= (n.347+63A=) c.178+4560A= (n.178+4560A=) c.69+63A= (n.69+63A=) c.343+63A= (n.343+63A=) n.374A= n.472A= c.318+63A= c.145+4081A= (n.145+4081A=) c.266+63A= (n.266+63A=) c.200+63A= (n.200+63A=) c.98+63A= (n.98+63A=) c.-29+4560A= (n.-29+4560A=)
16	g.8806470A>C	CA7894029	PMM2	c.347+63A>C (n.347+63A>C) c.178+4560A>C (n.178+4560A>C) c.69+63A>C (n.69+63A>C) c.343+63A>C (n.343+63A>C) n.374A>C n.472A>C c.318+63A>C c.145+4081A>C (n.145+4081A>C) c.266+63A>C (n.266+63A>C) c.200+63A>C (n.200+63A>C) c.98+63A>C (n.98+63A>C) c.-29+4560A>C (n.-29+4560A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
16	g.8806470A>T	CA2631642274	PMM2	c.347+63A>T (n.347+63A>T) c.178+4560A>T (n.178+4560A>T) c.69+63A>T (n.69+63A>T) c.343+63A>T (n.343+63A>T) n.374A>T n.472A>T c.318+63A>T c.145+4081A>T (n.145+4081A>T) c.266+63A>T (n.266+63A>T) c.200+63A>T (n.200+63A>T) c.98+63A>T (n.98+63A>T) c.-29+4560A>T (n.-29+4560A>T)	gnomAD v4
16	g.8806471T>C	CA7894030	PMM2	c.347+64T>C (n.347+64T>C) c.178+4561T>C (n.178+4561T>C) c.69+64T>C (n.69+64T>C) c.343+64T>C (n.343+64T>C) n.375T>C n.473T>C c.318+64T>C c.145+4082T>C (n.145+4082T>C) c.266+64T>C (n.266+64T>C) c.200+64T>C (n.200+64T>C) c.98+64T>C (n.98+64T>C) c.-29+4561T>C (n.-29+4561T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806471T=	CA2206133281	PMM2	c.347+64T= (n.347+64T=) c.178+4561T= (n.178+4561T=) c.69+64T= (n.69+64T=) c.343+64T= (n.343+64T=) n.375T= n.473T= c.318+64T= c.145+4082T= (n.145+4082T=) c.266+64T= (n.266+64T=) c.200+64T= (n.200+64T=) c.98+64T= (n.98+64T=) c.-29+4561T= (n.-29+4561T=)
16	g.8806472G>A	CA2575906428	PMM2	c.347+65G>A (n.347+65G>A) c.178+4562G>A (n.178+4562G>A) c.69+65G>A (n.69+65G>A) c.343+65G>A (n.343+65G>A) n.376G>A n.474G>A c.318+65G>A c.145+4083G>A (n.145+4083G>A) c.266+65G>A (n.266+65G>A) c.200+65G>A (n.200+65G>A) c.98+65G>A (n.98+65G>A) c.-29+4562G>A (n.-29+4562G>A)	gnomAD v4
16	g.8806472G>T	CA2631642277	PMM2	c.347+65G>T (n.347+65G>T) c.178+4562G>T (n.178+4562G>T) c.69+65G>T (n.69+65G>T) c.343+65G>T (n.343+65G>T) n.376G>T n.474G>T c.318+65G>T c.145+4083G>T (n.145+4083G>T) c.266+65G>T (n.266+65G>T) c.200+65G>T (n.200+65G>T) c.98+65G>T (n.98+65G>T) c.-29+4562G>T (n.-29+4562G>T)	gnomAD v4
16	g.8806474G>A	CA277489134	PMM2	c.347+67G>A (n.347+67G>A) c.178+4564G>A (n.178+4564G>A) c.69+67G>A (n.69+67G>A) c.343+67G>A (n.343+67G>A) n.378G>A n.476G>A c.318+67G>A c.145+4085G>A (n.145+4085G>A) c.266+67G>A (n.266+67G>A) c.200+67G>A (n.200+67G>A) c.98+67G>A (n.98+67G>A) c.-29+4564G>A (n.-29+4564G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806474G=	CA2206133282	PMM2	c.347+67G= (n.347+67G=) c.178+4564G= (n.178+4564G=) c.69+67G= (n.69+67G=) c.343+67G= (n.343+67G=) n.378G= n.476G= c.318+67G= c.145+4085G= (n.145+4085G=) c.266+67G= (n.266+67G=) c.200+67G= (n.200+67G=) c.98+67G= (n.98+67G=) c.-29+4564G= (n.-29+4564G=)
16	g.8806475G>A	CA725527795	PMM2	c.347+68G>A (n.347+68G>A) c.178+4565G>A (n.178+4565G>A) c.69+68G>A (n.69+68G>A) c.343+68G>A (n.343+68G>A) n.379G>A n.477G>A c.318+68G>A c.145+4086G>A (n.145+4086G>A) c.266+68G>A (n.266+68G>A) c.200+68G>A (n.200+68G>A) c.98+68G>A (n.98+68G>A) c.-29+4565G>A (n.-29+4565G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806475G=	CA2206133283	PMM2	c.347+68G= (n.347+68G=) c.178+4565G= (n.178+4565G=) c.69+68G= (n.69+68G=) c.343+68G= (n.343+68G=) n.379G= n.477G= c.318+68G= c.145+4086G= (n.145+4086G=) c.266+68G= (n.266+68G=) c.200+68G= (n.200+68G=) c.98+68G= (n.98+68G=) c.-29+4565G= (n.-29+4565G=)
16	g.8806475G>T	CA2631642279	PMM2	c.347+68G>T (n.347+68G>T) c.178+4565G>T (n.178+4565G>T) c.69+68G>T (n.69+68G>T) c.343+68G>T (n.343+68G>T) n.379G>T n.477G>T c.318+68G>T c.145+4086G>T (n.145+4086G>T) c.266+68G>T (n.266+68G>T) c.200+68G>T (n.200+68G>T) c.98+68G>T (n.98+68G>T) c.-29+4565G>T (n.-29+4565G>T)	gnomAD v4
16	g.8806476G>A	CA2575906429	PMM2	c.347+69G>A (n.347+69G>A) c.178+4566G>A (n.178+4566G>A) c.69+69G>A (n.69+69G>A) c.343+69G>A (n.343+69G>A) n.380G>A n.478G>A c.318+69G>A c.145+4087G>A (n.145+4087G>A) c.266+69G>A (n.266+69G>A) c.200+69G>A (n.200+69G>A) c.98+69G>A (n.98+69G>A) c.-29+4566G>A (n.-29+4566G>A)	gnomAD v4
16	g.8806476G>T	CA2631642282	PMM2	c.347+69G>T (n.347+69G>T) c.178+4566G>T (n.178+4566G>T) c.69+69G>T (n.69+69G>T) c.343+69G>T (n.343+69G>T) n.380G>T n.478G>T c.318+69G>T c.145+4087G>T (n.145+4087G>T) c.266+69G>T (n.266+69G>T) c.200+69G>T (n.200+69G>T) c.98+69G>T (n.98+69G>T) c.-29+4566G>T (n.-29+4566G>T)	gnomAD v4
16	g.8806477C>A	CA2575906430	PMM2	c.347+70C>A (n.347+70C>A) c.178+4567C>A (n.178+4567C>A) c.69+70C>A (n.69+70C>A) c.343+70C>A (n.343+70C>A) n.381C>A n.479C>A c.318+70C>A c.145+4088C>A (n.145+4088C>A) c.266+70C>A (n.266+70C>A) c.200+70C>A (n.200+70C>A) c.98+70C>A (n.98+70C>A) c.-29+4567C>A (n.-29+4567C>A)	gnomAD v4
16	g.8806477C>T	CA2631642285	PMM2	c.347+70C>T (n.347+70C>T) c.178+4567C>T (n.178+4567C>T) c.69+70C>T (n.69+70C>T) c.343+70C>T (n.343+70C>T) n.381C>T n.479C>T c.318+70C>T c.145+4088C>T (n.145+4088C>T) c.266+70C>T (n.266+70C>T) c.200+70C>T (n.200+70C>T) c.98+70C>T (n.98+70C>T) c.-29+4567C>T (n.-29+4567C>T)	gnomAD v4
16	g.8806478A=	CA2206133284	PMM2	c.347+71A= (n.347+71A=) c.178+4568A= (n.178+4568A=) c.69+71A= (n.69+71A=) c.343+71A= (n.343+71A=) n.382A= n.480A= c.318+71A= c.145+4089A= (n.145+4089A=) c.266+71A= (n.266+71A=) c.200+71A= (n.200+71A=) c.98+71A= (n.98+71A=) c.-29+4568A= (n.-29+4568A=)
16	g.8806478A>G	CA2206133285	PMM2	c.347+71A>G (n.347+71A>G) c.178+4568A>G (n.178+4568A>G) c.69+71A>G (n.69+71A>G) c.343+71A>G (n.343+71A>G) n.382A>G n.480A>G c.318+71A>G c.145+4089A>G (n.145+4089A>G) c.266+71A>G (n.266+71A>G) c.200+71A>G (n.200+71A>G) c.98+71A>G (n.98+71A>G) c.-29+4568A>G (n.-29+4568A>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8806478A>T	CA2631642287	PMM2	c.347+71A>T (n.347+71A>T) c.178+4568A>T (n.178+4568A>T) c.69+71A>T (n.69+71A>T) c.343+71A>T (n.343+71A>T) n.382A>T n.480A>T c.318+71A>T c.145+4089A>T (n.145+4089A>T) c.266+71A>T (n.266+71A>T) c.200+71A>T (n.200+71A>T) c.98+71A>T (n.98+71A>T) c.-29+4568A>T (n.-29+4568A>T)	gnomAD v4
16	g.8806479T>C	CA2631642289	PMM2	c.347+72T>C (n.347+72T>C) c.178+4569T>C (n.178+4569T>C) c.69+72T>C (n.69+72T>C) c.343+72T>C (n.343+72T>C) n.383T>C n.481T>C c.318+72T>C c.145+4090T>C (n.145+4090T>C) c.266+72T>C (n.266+72T>C) c.200+72T>C (n.200+72T>C) c.98+72T>C (n.98+72T>C) c.-29+4569T>C (n.-29+4569T>C)	gnomAD v4
16	g.8806480T>G	CA2631642290	PMM2	c.347+73T>G (n.347+73T>G) c.178+4570T>G (n.178+4570T>G) c.69+73T>G (n.69+73T>G) c.343+73T>G (n.343+73T>G) n.384T>G n.482T>G c.318+73T>G c.145+4091T>G (n.145+4091T>G) c.266+73T>G (n.266+73T>G) c.200+73T>G (n.200+73T>G) c.98+73T>G (n.98+73T>G) c.-29+4570T>G (n.-29+4570T>G)	gnomAD v4
16	g.8806481C>A	CA2575906431	PMM2	c.347+74C>A (n.347+74C>A) c.178+4571C>A (n.178+4571C>A) c.69+74C>A (n.69+74C>A) c.343+74C>A (n.343+74C>A) n.385C>A n.483C>A c.318+74C>A c.145+4092C>A (n.145+4092C>A) c.266+74C>A (n.266+74C>A) c.200+74C>A (n.200+74C>A) c.98+74C>A (n.98+74C>A) c.-29+4571C>A (n.-29+4571C>A)	gnomAD v4
16	g.8806481C=	CA2206133286	PMM2	c.347+74C= (n.347+74C=) c.178+4571C= (n.178+4571C=) c.69+74C= (n.69+74C=) c.343+74C= (n.343+74C=) n.385C= n.483C= c.318+74C= c.145+4092C= (n.145+4092C=) c.266+74C= (n.266+74C=) c.200+74C= (n.200+74C=) c.98+74C= (n.98+74C=) c.-29+4571C= (n.-29+4571C=)
16	g.8806481C>T	CA2206133287	PMM2	c.347+74C>T (n.347+74C>T) c.178+4571C>T (n.178+4571C>T) c.69+74C>T (n.69+74C>T) c.343+74C>T (n.343+74C>T) n.385C>T n.483C>T c.318+74C>T c.145+4092C>T (n.145+4092C>T) c.266+74C>T (n.266+74C>T) c.200+74C>T (n.200+74C>T) c.98+74C>T (n.98+74C>T) c.-29+4571C>T (n.-29+4571C>T)	dbSNP
16	g.8806482T>C	CA2631642292	PMM2	c.347+75T>C (n.347+75T>C) c.178+4572T>C (n.178+4572T>C) c.69+75T>C (n.69+75T>C) c.343+75T>C (n.343+75T>C) n.386T>C n.484T>C c.318+75T>C c.145+4093T>C (n.145+4093T>C) c.266+75T>C (n.266+75T>C) c.200+75T>C (n.200+75T>C) c.98+75T>C (n.98+75T>C) c.-29+4572T>C (n.-29+4572T>C)	gnomAD v4
16	g.8806483C>A	CA2575906432	PMM2	c.347+76C>A (n.347+76C>A) c.178+4573C>A (n.178+4573C>A) c.69+76C>A (n.69+76C>A) c.343+76C>A (n.343+76C>A) n.387C>A n.485C>A c.318+76C>A c.145+4094C>A (n.145+4094C>A) c.266+76C>A (n.266+76C>A) c.200+76C>A (n.200+76C>A) c.98+76C>A (n.98+76C>A) c.-29+4573C>A (n.-29+4573C>A)
16	g.8806483C=	CA2206133288	PMM2	c.347+76C= (n.347+76C=) c.178+4573C= (n.178+4573C=) c.69+76C= (n.69+76C=) c.343+76C= (n.343+76C=) n.387C= n.485C= c.318+76C= c.145+4094C= (n.145+4094C=) c.266+76C= (n.266+76C=) c.200+76C= (n.200+76C=) c.98+76C= (n.98+76C=) c.-29+4573C= (n.-29+4573C=)
16	g.8806483C>G	CA974435617	PMM2	c.347+76C>G (n.347+76C>G) c.178+4573C>G (n.178+4573C>G) c.69+76C>G (n.69+76C>G) c.343+76C>G (n.343+76C>G) n.387C>G n.485C>G c.318+76C>G c.145+4094C>G (n.145+4094C>G) c.266+76C>G (n.266+76C>G) c.200+76C>G (n.200+76C>G) c.98+76C>G (n.98+76C>G) c.-29+4573C>G (n.-29+4573C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806484C>A	CA2575906433	PMM2	c.347+77C>A (n.347+77C>A) c.178+4574C>A (n.178+4574C>A) c.69+77C>A (n.69+77C>A) c.343+77C>A (n.343+77C>A) n.388C>A n.486C>A c.318+77C>A c.145+4095C>A (n.145+4095C>A) c.266+77C>A (n.266+77C>A) c.200+77C>A (n.200+77C>A) c.98+77C>A (n.98+77C>A) c.-29+4574C>A (n.-29+4574C>A)	gnomAD v4
16	g.8806484C=	CA2206133289	PMM2	c.347+77C= (n.347+77C=) c.178+4574C= (n.178+4574C=) c.69+77C= (n.69+77C=) c.343+77C= (n.343+77C=) n.388C= n.486C= c.318+77C= c.145+4095C= (n.145+4095C=) c.266+77C= (n.266+77C=) c.200+77C= (n.200+77C=) c.98+77C= (n.98+77C=) c.-29+4574C= (n.-29+4574C=)
16	g.8806484C>T	CA725527798	PMM2	c.347+77C>T (n.347+77C>T) c.178+4574C>T (n.178+4574C>T) c.69+77C>T (n.69+77C>T) c.343+77C>T (n.343+77C>T) n.388C>T n.486C>T c.318+77C>T c.145+4095C>T (n.145+4095C>T) c.266+77C>T (n.266+77C>T) c.200+77C>T (n.200+77C>T) c.98+77C>T (n.98+77C>T) c.-29+4574C>T (n.-29+4574C>T)	dbSNP
16	g.8806488T>A	CA2631642297	PMM2	c.347+81T>A (n.347+81T>A) c.178+4578T>A (n.178+4578T>A) c.69+81T>A (n.69+81T>A) c.343+81T>A (n.343+81T>A) n.392T>A n.490T>A c.318+81T>A c.145+4099T>A (n.145+4099T>A) c.266+81T>A (n.266+81T>A) c.200+81T>A (n.200+81T>A) c.98+81T>A (n.98+81T>A) c.-29+4578T>A (n.-29+4578T>A)	gnomAD v4
16	g.8806488T>C	CA2805791647	PMM2	c.347+81T>C (n.347+81T>C) c.178+4578T>C (n.178+4578T>C) c.69+81T>C (n.69+81T>C) c.343+81T>C (n.343+81T>C) n.392T>C n.490T>C c.318+81T>C c.145+4099T>C (n.145+4099T>C) c.266+81T>C (n.266+81T>C) c.200+81T>C (n.200+81T>C) c.98+81T>C (n.98+81T>C) c.-29+4578T>C (n.-29+4578T>C)
16	g.8806488T>G	CA2206133290	PMM2	c.347+81T>G (n.347+81T>G) c.178+4578T>G (n.178+4578T>G) c.69+81T>G (n.69+81T>G) c.343+81T>G (n.343+81T>G) n.392T>G n.490T>G c.318+81T>G c.145+4099T>G (n.145+4099T>G) c.266+81T>G (n.266+81T>G) c.200+81T>G (n.200+81T>G) c.98+81T>G (n.98+81T>G) c.-29+4578T>G (n.-29+4578T>G)	dbSNP
16	g.8806488T=	CA2206133291	PMM2	c.347+81T= (n.347+81T=) c.178+4578T= (n.178+4578T=) c.69+81T= (n.69+81T=) c.343+81T= (n.343+81T=) n.392T= n.490T= c.318+81T= c.145+4099T= (n.145+4099T=) c.266+81T= (n.266+81T=) c.200+81T= (n.200+81T=) c.98+81T= (n.98+81T=) c.-29+4578T= (n.-29+4578T=)
16	g.8806490G>A	CA2206133293	PMM2	c.347+83G>A (n.347+83G>A) c.178+4580G>A (n.178+4580G>A) c.69+83G>A (n.69+83G>A) c.343+83G>A (n.343+83G>A) n.394G>A n.492G>A c.318+83G>A c.145+4101G>A (n.145+4101G>A) c.266+83G>A (n.266+83G>A) c.200+83G>A (n.200+83G>A) c.98+83G>A (n.98+83G>A) c.-29+4580G>A (n.-29+4580G>A)	dbSNP
16	g.8806490G>C	CA2575906434	PMM2	c.347+83G>C (n.347+83G>C) c.178+4580G>C (n.178+4580G>C) c.69+83G>C (n.69+83G>C) c.343+83G>C (n.343+83G>C) n.394G>C n.492G>C c.318+83G>C c.145+4101G>C (n.145+4101G>C) c.266+83G>C (n.266+83G>C) c.200+83G>C (n.200+83G>C) c.98+83G>C (n.98+83G>C) c.-29+4580G>C (n.-29+4580G>C)	gnomAD v4
16	g.8806490G=	CA2206133292	PMM2	c.347+83G= (n.347+83G=) c.178+4580G= (n.178+4580G=) c.69+83G= (n.69+83G=) c.343+83G= (n.343+83G=) n.394G= n.492G= c.318+83G= c.145+4101G= (n.145+4101G=) c.266+83G= (n.266+83G=) c.200+83G= (n.200+83G=) c.98+83G= (n.98+83G=) c.-29+4580G= (n.-29+4580G=)
16	g.8806490G>T	CA2631642300	PMM2	c.347+83G>T (n.347+83G>T) c.178+4580G>T (n.178+4580G>T) c.69+83G>T (n.69+83G>T) c.343+83G>T (n.343+83G>T) n.394G>T n.492G>T c.318+83G>T c.145+4101G>T (n.145+4101G>T) c.266+83G>T (n.266+83G>T) c.200+83G>T (n.200+83G>T) c.98+83G>T (n.98+83G>T) c.-29+4580G>T (n.-29+4580G>T)	gnomAD v4
16	g.8806490_8806502del	CA2805791648	PMM2	c.347+83_347+95del (n.347+83_347+95del) c.178+4580_179-4577del (n.178+4580_179-4577del) c.69+83_69+95del (n.69+83_69+95del) c.343+83_343+95del (n.343+83_343+95del) n.394_406del n.492_504del c.318+83_318+95del c.145+4101_145+4113del (n.145+4101_145+4113del) c.266+83_266+95del (n.266+83_266+95del) c.200+83_200+95del (n.200+83_200+95del) c.178+4580_178+4592del (n.178+4580_178+4592del) c.98+83_98+95del (n.98+83_98+95del) c.-29+4580_-28-4577del (n.-29+4580_-28-4577del)
16	g.8806491G>T	CA2631642302	PMM2	c.347+84G>T (n.347+84G>T) c.178+4581G>T (n.178+4581G>T) c.69+84G>T (n.69+84G>T) c.343+84G>T (n.343+84G>T) n.395G>T n.493G>T c.318+84G>T c.145+4102G>T (n.145+4102G>T) c.266+84G>T (n.266+84G>T) c.200+84G>T (n.200+84G>T) c.98+84G>T (n.98+84G>T) c.-29+4581G>T (n.-29+4581G>T)	gnomAD v4
16	g.8806492A>G	CA2575906435	PMM2	c.347+85A>G (n.347+85A>G) c.178+4582A>G (n.178+4582A>G) c.69+85A>G (n.69+85A>G) c.343+85A>G (n.343+85A>G) n.396A>G n.494A>G c.318+85A>G c.145+4103A>G (n.145+4103A>G) c.266+85A>G (n.266+85A>G) c.200+85A>G (n.200+85A>G) c.98+85A>G (n.98+85A>G) c.-29+4582A>G (n.-29+4582A>G)	gnomAD v4
16	g.8806494del	CA2631642303	PMM2	c.347+87del (n.347+87del) c.179-4585del (n.179-4585del) c.69+87del (n.69+87del) c.343+87del (n.343+87del) n.398del n.496del c.318+87del c.145+4105del (n.145+4105del) c.266+87del (n.266+87del) c.200+87del (n.200+87del) c.178+4584del (n.178+4584del) c.98+87del (n.98+87del) c.-28-4585del (n.-28-4585del)	gnomAD v4
16	g.8806494T>A	CA620729408	PMM2	c.347+87T>A (n.347+87T>A) c.179-4585T>A (n.179-4585T>A) c.69+87T>A (n.69+87T>A) c.343+87T>A (n.343+87T>A) n.398T>A n.496T>A c.318+87T>A c.145+4105T>A (n.145+4105T>A) c.266+87T>A (n.266+87T>A) c.200+87T>A (n.200+87T>A) c.178+4584T>A (n.178+4584T>A) c.98+87T>A (n.98+87T>A) c.-28-4585T>A (n.-28-4585T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806494T=	CA2206133294	PMM2	c.347+87T= (n.347+87T=) c.179-4585T= (n.179-4585T=) c.69+87T= (n.69+87T=) c.343+87T= (n.343+87T=) n.398T= n.496T= c.318+87T= c.145+4105T= (n.145+4105T=) c.266+87T= (n.266+87T=) c.200+87T= (n.200+87T=) c.178+4584T= (n.178+4584T=) c.98+87T= (n.98+87T=) c.-28-4585T= (n.-28-4585T=)
16	g.8806496T>C	CA2805791649	PMM2	c.347+89T>C (n.347+89T>C) c.179-4583T>C (n.179-4583T>C) c.69+89T>C (n.69+89T>C) c.343+89T>C (n.343+89T>C) n.400T>C n.498T>C c.318+89T>C c.145+4107T>C (n.145+4107T>C) c.266+89T>C (n.266+89T>C) c.200+89T>C (n.200+89T>C) c.178+4586T>C (n.178+4586T>C) c.98+89T>C (n.98+89T>C) c.-28-4583T>C (n.-28-4583T>C)
16	g.8806497A=	CA2206133295	PMM2	c.347+90A= (n.347+90A=) c.179-4582A= (n.179-4582A=) c.69+90A= (n.69+90A=) c.343+90A= (n.343+90A=) n.401A= n.499A= c.318+90A= c.145+4108A= (n.145+4108A=) c.266+90A= (n.266+90A=) c.200+90A= (n.200+90A=) c.178+4587A= (n.178+4587A=) c.98+90A= (n.98+90A=) c.-28-4582A= (n.-28-4582A=)
16	g.8806497A>C	CA2206133296	PMM2	c.347+90A>C (n.347+90A>C) c.179-4582A>C (n.179-4582A>C) c.69+90A>C (n.69+90A>C) c.343+90A>C (n.343+90A>C) n.401A>C n.499A>C c.318+90A>C c.145+4108A>C (n.145+4108A>C) c.266+90A>C (n.266+90A>C) c.200+90A>C (n.200+90A>C) c.178+4587A>C (n.178+4587A>C) c.98+90A>C (n.98+90A>C) c.-28-4582A>C (n.-28-4582A>C)	dbSNP
16	g.8806497A>G	CA2575906436	PMM2	c.347+90A>G (n.347+90A>G) c.179-4582A>G (n.179-4582A>G) c.69+90A>G (n.69+90A>G) c.343+90A>G (n.343+90A>G) n.401A>G n.499A>G c.318+90A>G c.145+4108A>G (n.145+4108A>G) c.266+90A>G (n.266+90A>G) c.200+90A>G (n.200+90A>G) c.178+4587A>G (n.178+4587A>G) c.98+90A>G (n.98+90A>G) c.-28-4582A>G (n.-28-4582A>G)
16	g.8806498A>G	CA2631642306	PMM2	c.347+91A>G (n.347+91A>G) c.179-4581A>G (n.179-4581A>G) c.69+91A>G (n.69+91A>G) c.343+91A>G (n.343+91A>G) n.402A>G n.500A>G c.318+91A>G c.145+4109A>G (n.145+4109A>G) c.266+91A>G (n.266+91A>G) c.200+91A>G (n.200+91A>G) c.178+4588A>G (n.178+4588A>G) c.98+91A>G (n.98+91A>G) c.-28-4581A>G (n.-28-4581A>G)	gnomAD v4
16	g.8806501A>G	CA2631642310	PMM2	c.347+94A>G (n.347+94A>G) c.179-4578A>G (n.179-4578A>G) c.69+94A>G (n.69+94A>G) c.343+94A>G (n.343+94A>G) n.405A>G n.503A>G c.318+94A>G c.145+4112A>G (n.145+4112A>G) c.266+94A>G (n.266+94A>G) c.200+94A>G (n.200+94A>G) c.178+4591A>G (n.178+4591A>G) c.98+94A>G (n.98+94A>G) c.-28-4578A>G (n.-28-4578A>G)	gnomAD v4
16	g.8806502T>C	CA2631642312	PMM2	c.347+95T>C (n.347+95T>C) c.179-4577T>C (n.179-4577T>C) c.69+95T>C (n.69+95T>C) c.343+95T>C (n.343+95T>C) n.406T>C n.504T>C c.318+95T>C c.145+4113T>C (n.145+4113T>C) c.266+95T>C (n.266+95T>C) c.200+95T>C (n.200+95T>C) c.178+4592T>C (n.178+4592T>C) c.98+95T>C (n.98+95T>C) c.-28-4577T>C (n.-28-4577T>C)	gnomAD v4
16	g.8806502T>G	CA725527800	PMM2	c.347+95T>G (n.347+95T>G) c.179-4577T>G (n.179-4577T>G) c.69+95T>G (n.69+95T>G) c.343+95T>G (n.343+95T>G) n.406T>G n.504T>G c.318+95T>G c.145+4113T>G (n.145+4113T>G) c.266+95T>G (n.266+95T>G) c.200+95T>G (n.200+95T>G) c.178+4592T>G (n.178+4592T>G) c.98+95T>G (n.98+95T>G) c.-28-4577T>G (n.-28-4577T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806502T=	CA2206133297	PMM2	c.347+95T= (n.347+95T=) c.179-4577T= (n.179-4577T=) c.69+95T= (n.69+95T=) c.343+95T= (n.343+95T=) n.406T= n.504T= c.318+95T= c.145+4113T= (n.145+4113T=) c.266+95T= (n.266+95T=) c.200+95T= (n.200+95T=) c.178+4592T= (n.178+4592T=) c.98+95T= (n.98+95T=) c.-28-4577T= (n.-28-4577T=)
16	g.8806503C>A	CA2575906437	PMM2	c.347+96C>A (n.347+96C>A) c.179-4576C>A (n.179-4576C>A) c.69+96C>A (n.69+96C>A) c.343+96C>A (n.343+96C>A) n.407C>A n.505C>A c.318+96C>A c.145+4114C>A (n.145+4114C>A) c.266+96C>A (n.266+96C>A) c.200+96C>A (n.200+96C>A) c.178+4593C>A (n.178+4593C>A) c.98+96C>A (n.98+96C>A) c.-28-4576C>A (n.-28-4576C>A)	gnomAD v4
16	g.8806504A>T	CA2511642398	PMM2	c.347+97A>T (n.347+97A>T) c.179-4575A>T (n.179-4575A>T) c.69+97A>T (n.69+97A>T) c.343+97A>T (n.343+97A>T) n.408A>T n.506A>T c.318+97A>T c.145+4115A>T (n.145+4115A>T) c.266+97A>T (n.266+97A>T) c.200+97A>T (n.200+97A>T) c.178+4594A>T (n.178+4594A>T) c.98+97A>T (n.98+97A>T) c.-28-4575A>T (n.-28-4575A>T)
16	g.8806505C>A	CA2631642315	PMM2	c.347+98C>A (n.347+98C>A) c.179-4574C>A (n.179-4574C>A) c.69+98C>A (n.69+98C>A) c.343+98C>A (n.343+98C>A) n.409C>A n.507C>A c.318+98C>A c.145+4116C>A (n.145+4116C>A) c.266+98C>A (n.266+98C>A) c.200+98C>A (n.200+98C>A) c.178+4595C>A (n.178+4595C>A) c.98+98C>A (n.98+98C>A) c.-28-4574C>A (n.-28-4574C>A)	gnomAD v4
16	g.8806506C>A	CA2631642317	PMM2	c.347+99C>A (n.347+99C>A) c.179-4573C>A (n.179-4573C>A) c.69+99C>A (n.69+99C>A) c.343+99C>A (n.343+99C>A) n.410C>A n.508C>A c.318+99C>A c.145+4117C>A (n.145+4117C>A) c.266+99C>A (n.266+99C>A) c.200+99C>A (n.200+99C>A) c.178+4596C>A (n.178+4596C>A) c.98+99C>A (n.98+99C>A) c.-28-4573C>A (n.-28-4573C>A)	gnomAD v4
16	g.8806506C=	CA2206133298	PMM2	c.347+99C= (n.347+99C=) c.179-4573C= (n.179-4573C=) c.69+99C= (n.69+99C=) c.343+99C= (n.343+99C=) n.410C= n.508C= c.318+99C= c.145+4117C= (n.145+4117C=) c.266+99C= (n.266+99C=) c.200+99C= (n.200+99C=) c.178+4596C= (n.178+4596C=) c.98+99C= (n.98+99C=) c.-28-4573C= (n.-28-4573C=)
16	g.8806506C>G	CA2206133299	PMM2	c.347+99C>G (n.347+99C>G) c.179-4573C>G (n.179-4573C>G) c.69+99C>G (n.69+99C>G) c.343+99C>G (n.343+99C>G) n.410C>G n.508C>G c.318+99C>G c.145+4117C>G (n.145+4117C>G) c.266+99C>G (n.266+99C>G) c.200+99C>G (n.200+99C>G) c.178+4596C>G (n.178+4596C>G) c.98+99C>G (n.98+99C>G) c.-28-4573C>G (n.-28-4573C>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8806506C>T	CA2206133300	PMM2	c.347+99C>T (n.347+99C>T) c.179-4573C>T (n.179-4573C>T) c.69+99C>T (n.69+99C>T) c.343+99C>T (n.343+99C>T) n.410C>T n.508C>T c.318+99C>T c.145+4117C>T (n.145+4117C>T) c.266+99C>T (n.266+99C>T) c.200+99C>T (n.200+99C>T) c.178+4596C>T (n.178+4596C>T) c.98+99C>T (n.98+99C>T) c.-28-4573C>T (n.-28-4573C>T)	dbSNP
16	g.8806507T>A	CA2631642319	PMM2	c.347+100T>A (n.347+100T>A) c.179-4572T>A (n.179-4572T>A) c.69+100T>A (n.69+100T>A) c.343+100T>A (n.343+100T>A) n.411T>A n.509T>A c.318+100T>A c.145+4118T>A (n.145+4118T>A) c.266+100T>A (n.266+100T>A) c.200+100T>A (n.200+100T>A) c.178+4597T>A (n.178+4597T>A) c.98+100T>A (n.98+100T>A) c.-28-4572T>A (n.-28-4572T>A)	gnomAD v4
16	g.8806507T>C	CA2805791650	PMM2	c.347+100T>C (n.347+100T>C) c.179-4572T>C (n.179-4572T>C) c.69+100T>C (n.69+100T>C) c.343+100T>C (n.343+100T>C) n.411T>C n.509T>C c.318+100T>C c.145+4118T>C (n.145+4118T>C) c.266+100T>C (n.266+100T>C) c.200+100T>C (n.200+100T>C) c.178+4597T>C (n.178+4597T>C) c.98+100T>C (n.98+100T>C) c.-28-4572T>C (n.-28-4572T>C)
16	g.8806508A=	CA2206133301	PMM2	c.347+101A= (n.347+101A=) c.179-4571A= (n.179-4571A=) c.69+101A= (n.69+101A=) c.343+101A= (n.343+101A=) n.412A= n.510A= c.318+101A= c.145+4119A= (n.145+4119A=) c.266+101A= (n.266+101A=) c.200+101A= (n.200+101A=) c.178+4598A= (n.178+4598A=) c.98+101A= (n.98+101A=) c.-28-4571A= (n.-28-4571A=)
16	g.8806508A>G	CA277489137	PMM2	c.347+101A>G (n.347+101A>G) c.179-4571A>G (n.179-4571A>G) c.69+101A>G (n.69+101A>G) c.343+101A>G (n.343+101A>G) n.412A>G n.510A>G c.318+101A>G c.145+4119A>G (n.145+4119A>G) c.266+101A>G (n.266+101A>G) c.200+101A>G (n.200+101A>G) c.178+4598A>G (n.178+4598A>G) c.98+101A>G (n.98+101A>G) c.-28-4571A>G (n.-28-4571A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806508A>T	CA974435625	PMM2	c.347+101A>T (n.347+101A>T) c.179-4571A>T (n.179-4571A>T) c.69+101A>T (n.69+101A>T) c.343+101A>T (n.343+101A>T) n.412A>T n.510A>T c.318+101A>T c.145+4119A>T (n.145+4119A>T) c.266+101A>T (n.266+101A>T) c.200+101A>T (n.200+101A>T) c.178+4598A>T (n.178+4598A>T) c.98+101A>T (n.98+101A>T) c.-28-4571A>T (n.-28-4571A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806509A>C	CA2631642324	PMM2	c.347+102A>C (n.347+102A>C) c.179-4570A>C (n.179-4570A>C) c.69+102A>C (n.69+102A>C) c.343+102A>C (n.343+102A>C) n.413A>C n.511A>C c.318+102A>C c.145+4120A>C (n.145+4120A>C) c.266+102A>C (n.266+102A>C) c.200+102A>C (n.200+102A>C) c.178+4599A>C (n.178+4599A>C) c.98+102A>C (n.98+102A>C) c.-28-4570A>C (n.-28-4570A>C)	gnomAD v4
16	g.8806510_8806511insCACACCCAACACA	CA2805791651	PMM2	c.347+103_347+104insCACACCCAACACA (n.347+103_347+104insCACACCCAACACA) c.179-4569_179-4568insCACACCCAACACA (n.179-4569_179-4568insCACACCCAACACA) c.69+103_69+104insCACACCCAACACA (n.69+103_69+104insCACACCCAACACA) c.343+103_343+104insCACACCCAACACA (n.343+103_343+104insCACACCCAACACA) n.414_415insCACACCCAACACA n.512_513insCACACCCAACACA c.318+103_318+104insCACACCCAACACA c.145+4121_145+4122insCACACCCAACACA (n.145+4121_145+4122insCACACCCAACACA) c.266+103_266+104insCACACCCAACACA (n.266+103_266+104insCACACCCAACACA) c.200+103_200+104insCACACCCAACACA (n.200+103_200+104insCACACCCAACACA) c.178+4600_178+4601insCACACCCAACACA (n.178+4600_178+4601insCACACCCAACACA) c.98+103_98+104insCACACCCAACACA (n.98+103_98+104insCACACCCAACACA) c.-28-4569_-28-4568insCACACCCAACACA (n.-28-4569_-28-4568insCACACCCAACACA)
16	g.8806511G>T	CA2631642325	PMM2	c.347+104G>T (n.347+104G>T) c.179-4568G>T (n.179-4568G>T) c.69+104G>T (n.69+104G>T) c.343+104G>T (n.343+104G>T) n.415G>T n.513G>T c.318+104G>T c.145+4122G>T (n.145+4122G>T) c.266+104G>T (n.266+104G>T) c.200+104G>T (n.200+104G>T) c.178+4601G>T (n.178+4601G>T) c.98+104G>T (n.98+104G>T) c.-28-4568G>T (n.-28-4568G>T)	gnomAD v4
16	g.8806512A=	CA2206133302	PMM2	c.347+105A= (n.347+105A=) c.179-4567A= (n.179-4567A=) c.69+105A= (n.69+105A=) c.343+105A= (n.343+105A=) n.416A= n.514A= c.318+105A= c.145+4123A= (n.145+4123A=) c.266+105A= (n.266+105A=) c.200+105A= (n.200+105A=) c.178+4602A= (n.178+4602A=) c.98+105A= (n.98+105A=) c.-28-4567A= (n.-28-4567A=)
16	g.8806512A>C	CA974435630	PMM2	c.347+105A>C (n.347+105A>C) c.179-4567A>C (n.179-4567A>C) c.69+105A>C (n.69+105A>C) c.343+105A>C (n.343+105A>C) n.416A>C n.514A>C c.318+105A>C c.145+4123A>C (n.145+4123A>C) c.266+105A>C (n.266+105A>C) c.200+105A>C (n.200+105A>C) c.178+4602A>C (n.178+4602A>C) c.98+105A>C (n.98+105A>C) c.-28-4567A>C (n.-28-4567A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806512A>G	CA2631642329	PMM2	c.347+105A>G (n.347+105A>G) c.179-4567A>G (n.179-4567A>G) c.69+105A>G (n.69+105A>G) c.343+105A>G (n.343+105A>G) n.416A>G n.514A>G c.318+105A>G c.145+4123A>G (n.145+4123A>G) c.266+105A>G (n.266+105A>G) c.200+105A>G (n.200+105A>G) c.178+4602A>G (n.178+4602A>G) c.98+105A>G (n.98+105A>G) c.-28-4567A>G (n.-28-4567A>G)	gnomAD v4
16	g.8806514T>A	CA2631642333	PMM2	c.347+107T>A (n.347+107T>A) c.179-4565T>A (n.179-4565T>A) c.69+107T>A (n.69+107T>A) c.343+107T>A (n.343+107T>A) n.418T>A n.516T>A c.318+107T>A c.145+4125T>A (n.145+4125T>A) c.266+107T>A (n.266+107T>A) c.200+107T>A (n.200+107T>A) c.178+4604T>A (n.178+4604T>A) c.98+107T>A (n.98+107T>A) c.-28-4565T>A (n.-28-4565T>A)	gnomAD v4
16	g.8806517del	CA2631642332	PMM2	c.347+110del (n.347+110del) c.179-4562del (n.179-4562del) c.69+110del (n.69+110del) c.343+110del (n.343+110del) n.421del n.519del c.318+110del c.145+4128del (n.145+4128del) c.266+110del (n.266+110del) c.200+110del (n.200+110del) c.178+4607del (n.178+4607del) c.98+110del (n.98+110del) c.-28-4562del (n.-28-4562del)	gnomAD v4
16	g.8806515T>G	CA2631642336	PMM2	c.347+108T>G (n.347+108T>G) c.179-4564T>G (n.179-4564T>G) c.69+108T>G (n.69+108T>G) c.343+108T>G (n.343+108T>G) n.419T>G n.517T>G c.318+108T>G c.145+4126T>G (n.145+4126T>G) c.266+108T>G (n.266+108T>G) c.200+108T>G (n.200+108T>G) c.178+4605T>G (n.178+4605T>G) c.98+108T>G (n.98+108T>G) c.-28-4564T>G (n.-28-4564T>G)	gnomAD v4
16	g.8806516T>C	CA2206133304	PMM2	c.347+109T>C (n.347+109T>C) c.179-4563T>C (n.179-4563T>C) c.69+109T>C (n.69+109T>C) c.343+109T>C (n.343+109T>C) n.420T>C n.518T>C c.318+109T>C c.145+4127T>C (n.145+4127T>C) c.266+109T>C (n.266+109T>C) c.200+109T>C (n.200+109T>C) c.178+4606T>C (n.178+4606T>C) c.98+109T>C (n.98+109T>C) c.-28-4563T>C (n.-28-4563T>C)	dbSNP
16	g.8806516T=	CA2206133303	PMM2	c.347+109T= (n.347+109T=) c.179-4563T= (n.179-4563T=) c.69+109T= (n.69+109T=) c.343+109T= (n.343+109T=) n.420T= n.518T= c.318+109T= c.145+4127T= (n.145+4127T=) c.266+109T= (n.266+109T=) c.200+109T= (n.200+109T=) c.178+4606T= (n.178+4606T=) c.98+109T= (n.98+109T=) c.-28-4563T= (n.-28-4563T=)
16	g.8806517T>G	CA725527802	PMM2	c.347+110T>G (n.347+110T>G) c.179-4562T>G (n.179-4562T>G) c.69+110T>G (n.69+110T>G) c.343+110T>G (n.343+110T>G) n.421T>G n.519T>G c.318+110T>G c.145+4128T>G (n.145+4128T>G) c.266+110T>G (n.266+110T>G) c.200+110T>G (n.200+110T>G) c.178+4607T>G (n.178+4607T>G) c.98+110T>G (n.98+110T>G) c.-28-4562T>G (n.-28-4562T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806517T=	CA2206133305	PMM2	c.347+110T= (n.347+110T=) c.179-4562T= (n.179-4562T=) c.69+110T= (n.69+110T=) c.343+110T= (n.343+110T=) n.421T= n.519T= c.318+110T= c.145+4128T= (n.145+4128T=) c.266+110T= (n.266+110T=) c.200+110T= (n.200+110T=) c.178+4607T= (n.178+4607T=) c.98+110T= (n.98+110T=) c.-28-4562T= (n.-28-4562T=)
16	g.8806518A>T	CA2631642339	PMM2	c.347+111A>T (n.347+111A>T) c.179-4561A>T (n.179-4561A>T) c.69+111A>T (n.69+111A>T) c.343+111A>T (n.343+111A>T) n.422A>T n.520A>T c.318+111A>T c.145+4129A>T (n.145+4129A>T) c.266+111A>T (n.266+111A>T) c.200+111A>T (n.200+111A>T) c.178+4608A>T (n.178+4608A>T) c.98+111A>T (n.98+111A>T) c.-28-4561A>T (n.-28-4561A>T)	gnomAD v4
16	g.8806519A>G	CA2805791652	PMM2	c.347+112A>G (n.347+112A>G) c.179-4560A>G (n.179-4560A>G) c.69+112A>G (n.69+112A>G) c.343+112A>G (n.343+112A>G) n.423A>G n.521A>G c.318+112A>G c.145+4130A>G (n.145+4130A>G) c.266+112A>G (n.266+112A>G) c.200+112A>G (n.200+112A>G) c.178+4609A>G (n.178+4609A>G) c.98+112A>G (n.98+112A>G) c.-28-4560A>G (n.-28-4560A>G)
16	g.8806521A>G	CA2631642340	PMM2	c.347+114A>G (n.347+114A>G) c.179-4558A>G (n.179-4558A>G) c.69+114A>G (n.69+114A>G) c.343+114A>G (n.343+114A>G) n.425A>G n.523A>G c.318+114A>G c.145+4132A>G (n.145+4132A>G) c.266+114A>G (n.266+114A>G) c.200+114A>G (n.200+114A>G) c.178+4611A>G (n.178+4611A>G) c.98+114A>G (n.98+114A>G) c.-28-4558A>G (n.-28-4558A>G)	gnomAD v4
16	g.8806522A=	CA2206133306	PMM2	c.347+115A= (n.347+115A=) c.179-4557A= (n.179-4557A=) c.69+115A= (n.69+115A=) c.343+115A= (n.343+115A=) n.426A= n.524A= c.318+115A= c.145+4133A= (n.145+4133A=) c.266+115A= (n.266+115A=) c.200+115A= (n.200+115A=) c.178+4612A= (n.178+4612A=) c.98+115A= (n.98+115A=) c.-28-4557A= (n.-28-4557A=)
16	g.8806522A>C	CA2631642342	PMM2	c.347+115A>C (n.347+115A>C) c.179-4557A>C (n.179-4557A>C) c.69+115A>C (n.69+115A>C) c.343+115A>C (n.343+115A>C) n.426A>C n.524A>C c.318+115A>C c.145+4133A>C (n.145+4133A>C) c.266+115A>C (n.266+115A>C) c.200+115A>C (n.200+115A>C) c.178+4612A>C (n.178+4612A>C) c.98+115A>C (n.98+115A>C) c.-28-4557A>C (n.-28-4557A>C)	gnomAD v4
16	g.8806522A>G	CA725527803	PMM2	c.347+115A>G (n.347+115A>G) c.179-4557A>G (n.179-4557A>G) c.69+115A>G (n.69+115A>G) c.343+115A>G (n.343+115A>G) n.426A>G n.524A>G c.318+115A>G c.145+4133A>G (n.145+4133A>G) c.266+115A>G (n.266+115A>G) c.200+115A>G (n.200+115A>G) c.178+4612A>G (n.178+4612A>G) c.98+115A>G (n.98+115A>G) c.-28-4557A>G (n.-28-4557A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806523C>A	CA2631642348	PMM2	c.347+116C>A (n.347+116C>A) c.179-4556C>A (n.179-4556C>A) c.69+116C>A (n.69+116C>A) c.343+116C>A (n.343+116C>A) n.427C>A n.525C>A c.318+116C>A c.145+4134C>A (n.145+4134C>A) c.266+116C>A (n.266+116C>A) c.200+116C>A (n.200+116C>A) c.178+4613C>A (n.178+4613C>A) c.98+116C>A (n.98+116C>A) c.-28-4556C>A (n.-28-4556C>A)	gnomAD v4
16	g.8806524A=	CA2206133307	PMM2	c.347+117A= (n.347+117A=) c.179-4555A= (n.179-4555A=) c.69+117A= (n.69+117A=) c.343+117A= (n.343+117A=) n.428A= n.526A= c.318+117A= c.145+4135A= (n.145+4135A=) c.266+117A= (n.266+117A=) c.200+117A= (n.200+117A=) c.178+4614A= (n.178+4614A=) c.98+117A= (n.98+117A=) c.-28-4555A= (n.-28-4555A=)
16	g.8806524A>G	CA2631642350	PMM2	c.347+117A>G (n.347+117A>G) c.179-4555A>G (n.179-4555A>G) c.69+117A>G (n.69+117A>G) c.343+117A>G (n.343+117A>G) n.428A>G n.526A>G c.318+117A>G c.145+4135A>G (n.145+4135A>G) c.266+117A>G (n.266+117A>G) c.200+117A>G (n.200+117A>G) c.178+4614A>G (n.178+4614A>G) c.98+117A>G (n.98+117A>G) c.-28-4555A>G (n.-28-4555A>G)	gnomAD v4
16	g.8806524A>T	CA725527805	PMM2	c.347+117A>T (n.347+117A>T) c.179-4555A>T (n.179-4555A>T) c.69+117A>T (n.69+117A>T) c.343+117A>T (n.343+117A>T) n.428A>T n.526A>T c.318+117A>T c.145+4135A>T (n.145+4135A>T) c.266+117A>T (n.266+117A>T) c.200+117A>T (n.200+117A>T) c.178+4614A>T (n.178+4614A>T) c.98+117A>T (n.98+117A>T) c.-28-4555A>T (n.-28-4555A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806526dup	CA2631642352	PMM2	c.347+119dup (n.347+119dup) c.179-4553dup (n.179-4553dup) c.69+119dup (n.69+119dup) c.343+119dup (n.343+119dup) n.430dup n.528dup c.318+119dup c.145+4137dup (n.145+4137dup) c.266+119dup (n.266+119dup) c.200+119dup (n.200+119dup) c.178+4616dup (n.178+4616dup) c.98+119dup (n.98+119dup) c.-28-4553dup (n.-28-4553dup)	gnomAD v4
16	g.8806525A>G	CA2631642353	PMM2	c.347+118A>G (n.347+118A>G) c.179-4554A>G (n.179-4554A>G) c.69+118A>G (n.69+118A>G) c.343+118A>G (n.343+118A>G) n.429A>G n.527A>G c.318+118A>G c.145+4136A>G (n.145+4136A>G) c.266+118A>G (n.266+118A>G) c.200+118A>G (n.200+118A>G) c.178+4615A>G (n.178+4615A>G) c.98+118A>G (n.98+118A>G) c.-28-4554A>G (n.-28-4554A>G)	gnomAD v4
16	g.8806526A=	CA2206133308	PMM2	c.347+119A= (n.347+119A=) c.179-4553A= (n.179-4553A=) c.69+119A= (n.69+119A=) c.343+119A= (n.343+119A=) n.430A= n.528A= c.318+119A= c.145+4137A= (n.145+4137A=) c.266+119A= (n.266+119A=) c.200+119A= (n.200+119A=) c.178+4616A= (n.178+4616A=) c.98+119A= (n.98+119A=) c.-28-4553A= (n.-28-4553A=)
16	g.8806526A>G	CA620729409	PMM2	c.347+119A>G (n.347+119A>G) c.179-4553A>G (n.179-4553A>G) c.69+119A>G (n.69+119A>G) c.343+119A>G (n.343+119A>G) n.430A>G n.528A>G c.318+119A>G c.145+4137A>G (n.145+4137A>G) c.266+119A>G (n.266+119A>G) c.200+119A>G (n.200+119A>G) c.178+4616A>G (n.178+4616A>G) c.98+119A>G (n.98+119A>G) c.-28-4553A>G (n.-28-4553A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806527G>A	CA2805791653	PMM2	c.347+120G>A (n.347+120G>A) c.179-4552G>A (n.179-4552G>A) c.69+120G>A (n.69+120G>A) c.343+120G>A (n.343+120G>A) n.431G>A n.529G>A c.318+120G>A c.145+4138G>A (n.145+4138G>A) c.266+120G>A (n.266+120G>A) c.200+120G>A (n.200+120G>A) c.178+4617G>A (n.178+4617G>A) c.98+120G>A (n.98+120G>A) c.-28-4552G>A (n.-28-4552G>A)
16	g.8806527G>T	CA2631642354	PMM2	c.347+120G>T (n.347+120G>T) c.179-4552G>T (n.179-4552G>T) c.69+120G>T (n.69+120G>T) c.343+120G>T (n.343+120G>T) n.431G>T n.529G>T c.318+120G>T c.145+4138G>T (n.145+4138G>T) c.266+120G>T (n.266+120G>T) c.200+120G>T (n.200+120G>T) c.178+4617G>T (n.178+4617G>T) c.98+120G>T (n.98+120G>T) c.-28-4552G>T (n.-28-4552G>T)	gnomAD v4
16	g.8806528T>A	CA2631642355	PMM2	c.347+121T>A (n.347+121T>A) c.179-4551T>A (n.179-4551T>A) c.69+121T>A (n.69+121T>A) c.343+121T>A (n.343+121T>A) n.432T>A n.530T>A c.318+121T>A c.145+4139T>A (n.145+4139T>A) c.266+121T>A (n.266+121T>A) c.200+121T>A (n.200+121T>A) c.178+4618T>A (n.178+4618T>A) c.98+121T>A (n.98+121T>A) c.-28-4551T>A (n.-28-4551T>A)	gnomAD v4
16	g.8806529C>A	CA2631642356	PMM2	c.347+122C>A (n.347+122C>A) c.179-4550C>A (n.179-4550C>A) c.69+122C>A (n.69+122C>A) c.343+122C>A (n.343+122C>A) n.433C>A n.531C>A c.318+122C>A c.145+4140C>A (n.145+4140C>A) c.266+122C>A (n.266+122C>A) c.200+122C>A (n.200+122C>A) c.178+4619C>A (n.178+4619C>A) c.98+122C>A (n.98+122C>A) c.-28-4550C>A (n.-28-4550C>A)	gnomAD v4
16	g.8806529C=	CA2206133309	PMM2	c.347+122C= (n.347+122C=) c.179-4550C= (n.179-4550C=) c.69+122C= (n.69+122C=) c.343+122C= (n.343+122C=) n.433C= n.531C= c.318+122C= c.145+4140C= (n.145+4140C=) c.266+122C= (n.266+122C=) c.200+122C= (n.200+122C=) c.178+4619C= (n.178+4619C=) c.98+122C= (n.98+122C=) c.-28-4550C= (n.-28-4550C=)
16	g.8806529C>G	CA277489140	PMM2	c.347+122C>G (n.347+122C>G) c.179-4550C>G (n.179-4550C>G) c.69+122C>G (n.69+122C>G) c.343+122C>G (n.343+122C>G) n.433C>G n.531C>G c.318+122C>G c.145+4140C>G (n.145+4140C>G) c.266+122C>G (n.266+122C>G) c.200+122C>G (n.200+122C>G) c.178+4619C>G (n.178+4619C>G) c.98+122C>G (n.98+122C>G) c.-28-4550C>G (n.-28-4550C>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8806531G>A	CA2631642357	PMM2	c.347+124G>A (n.347+124G>A) c.179-4548G>A (n.179-4548G>A) c.69+124G>A (n.69+124G>A) c.343+124G>A (n.343+124G>A) n.435G>A n.533G>A c.318+124G>A c.145+4142G>A (n.145+4142G>A) c.266+124G>A (n.266+124G>A) c.200+124G>A (n.200+124G>A) c.178+4621G>A (n.178+4621G>A) c.98+124G>A (n.98+124G>A) c.-28-4548G>A (n.-28-4548G>A)	gnomAD v4
16	g.8806532A=	CA2206133310	PMM2	c.347+125A= (n.347+125A=) c.179-4547A= (n.179-4547A=) c.69+125A= (n.69+125A=) c.343+125A= (n.343+125A=) n.436A= n.534A= c.318+125A= c.145+4143A= (n.145+4143A=) c.266+125A= (n.266+125A=) c.200+125A= (n.200+125A=) c.178+4622A= (n.178+4622A=) c.98+125A= (n.98+125A=) c.-28-4547A= (n.-28-4547A=)
16	g.8806532A>T	CA620729411	PMM2	c.347+125A>T (n.347+125A>T) c.179-4547A>T (n.179-4547A>T) c.69+125A>T (n.69+125A>T) c.343+125A>T (n.343+125A>T) n.436A>T n.534A>T c.318+125A>T c.145+4143A>T (n.145+4143A>T) c.266+125A>T (n.266+125A>T) c.200+125A>T (n.200+125A>T) c.178+4622A>T (n.178+4622A>T) c.98+125A>T (n.98+125A>T) c.-28-4547A>T (n.-28-4547A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806533T>A	CA2631642358	PMM2	c.347+126T>A (n.347+126T>A) c.179-4546T>A (n.179-4546T>A) c.69+126T>A (n.69+126T>A) c.343+126T>A (n.343+126T>A) n.437T>A n.535T>A c.318+126T>A c.145+4144T>A (n.145+4144T>A) c.266+126T>A (n.266+126T>A) c.200+126T>A (n.200+126T>A) c.178+4623T>A (n.178+4623T>A) c.98+126T>A (n.98+126T>A) c.-28-4546T>A (n.-28-4546T>A)	gnomAD v4
16	g.8806537dup	CA2631642359	PMM2	c.347+130dup (n.347+130dup) c.179-4542dup (n.179-4542dup) c.69+130dup (n.69+130dup) c.343+130dup (n.343+130dup) n.441dup n.539dup c.318+130dup c.145+4148dup (n.145+4148dup) c.266+130dup (n.266+130dup) c.200+130dup (n.200+130dup) c.178+4627dup (n.178+4627dup) c.98+130dup (n.98+130dup) c.-28-4542dup (n.-28-4542dup)	gnomAD v4
16	g.8806537del	CA2631642360	PMM2	c.347+130del (n.347+130del) c.179-4542del (n.179-4542del) c.69+130del (n.69+130del) c.343+130del (n.343+130del) n.441del n.539del c.318+130del c.145+4148del (n.145+4148del) c.266+130del (n.266+130del) c.200+130del (n.200+130del) c.178+4627del (n.178+4627del) c.98+130del (n.98+130del) c.-28-4542del (n.-28-4542del)	gnomAD v4
16	g.8806536T>C	CA2631642361	PMM2	c.347+129T>C (n.347+129T>C) c.179-4543T>C (n.179-4543T>C) c.69+129T>C (n.69+129T>C) c.343+129T>C (n.343+129T>C) n.440T>C n.538T>C c.318+129T>C c.145+4147T>C (n.145+4147T>C) c.266+129T>C (n.266+129T>C) c.200+129T>C (n.200+129T>C) c.178+4626T>C (n.178+4626T>C) c.98+129T>C (n.98+129T>C) c.-28-4543T>C (n.-28-4543T>C)	gnomAD v4
16	g.8806537T>C	CA2206133312	PMM2	c.347+130T>C (n.347+130T>C) c.179-4542T>C (n.179-4542T>C) c.69+130T>C (n.69+130T>C) c.343+130T>C (n.343+130T>C) n.441T>C n.539T>C c.318+130T>C c.145+4148T>C (n.145+4148T>C) c.266+130T>C (n.266+130T>C) c.200+130T>C (n.200+130T>C) c.178+4627T>C (n.178+4627T>C) c.98+130T>C (n.98+130T>C) c.-28-4542T>C (n.-28-4542T>C)	dbSNP
16	g.8806537T=	CA2206133311	PMM2	c.347+130T= (n.347+130T=) c.179-4542T= (n.179-4542T=) c.69+130T= (n.69+130T=) c.343+130T= (n.343+130T=) n.441T= n.539T= c.318+130T= c.145+4148T= (n.145+4148T=) c.266+130T= (n.266+130T=) c.200+130T= (n.200+130T=) c.178+4627T= (n.178+4627T=) c.98+130T= (n.98+130T=) c.-28-4542T= (n.-28-4542T=)
16	g.8806539G>A	CA2206133314	PMM2	c.347+132G>A (n.347+132G>A) c.179-4540G>A (n.179-4540G>A) c.69+132G>A (n.69+132G>A) c.343+132G>A (n.343+132G>A) n.443G>A n.541G>A c.318+132G>A c.145+4150G>A (n.145+4150G>A) c.266+132G>A (n.266+132G>A) c.200+132G>A (n.200+132G>A) c.178+4629G>A (n.178+4629G>A) c.98+132G>A (n.98+132G>A) c.-28-4540G>A (n.-28-4540G>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8806539G=	CA2206133313	PMM2	c.347+132G= (n.347+132G=) c.179-4540G= (n.179-4540G=) c.69+132G= (n.69+132G=) c.343+132G= (n.343+132G=) n.443G= n.541G= c.318+132G= c.145+4150G= (n.145+4150G=) c.266+132G= (n.266+132G=) c.200+132G= (n.200+132G=) c.178+4629G= (n.178+4629G=) c.98+132G= (n.98+132G=) c.-28-4540G= (n.-28-4540G=)
16	g.8806539G>T	CA2631642362	PMM2	c.347+132G>T (n.347+132G>T) c.179-4540G>T (n.179-4540G>T) c.69+132G>T (n.69+132G>T) c.343+132G>T (n.343+132G>T) n.443G>T n.541G>T c.318+132G>T c.145+4150G>T (n.145+4150G>T) c.266+132G>T (n.266+132G>T) c.200+132G>T (n.200+132G>T) c.178+4629G>T (n.178+4629G>T) c.98+132G>T (n.98+132G>T) c.-28-4540G>T (n.-28-4540G>T)	gnomAD v4
16	g.8806540C>A	CA2631642364	PMM2	c.347+133C>A (n.347+133C>A) c.179-4539C>A (n.179-4539C>A) c.69+133C>A (n.69+133C>A) c.343+133C>A (n.343+133C>A) n.444C>A n.542C>A c.318+133C>A c.145+4151C>A (n.145+4151C>A) c.266+133C>A (n.266+133C>A) c.200+133C>A (n.200+133C>A) c.178+4630C>A (n.178+4630C>A) c.98+133C>A (n.98+133C>A) c.-28-4539C>A (n.-28-4539C>A)	gnomAD v4
16	g.8806540C=	CA2206133315	PMM2	c.347+133C= (n.347+133C=) c.179-4539C= (n.179-4539C=) c.69+133C= (n.69+133C=) c.343+133C= (n.343+133C=) n.444C= n.542C= c.318+133C= c.145+4151C= (n.145+4151C=) c.266+133C= (n.266+133C=) c.200+133C= (n.200+133C=) c.178+4630C= (n.178+4630C=) c.98+133C= (n.98+133C=) c.-28-4539C= (n.-28-4539C=)
16	g.8806540C>G	CA2631642363	PMM2	c.347+133C>G (n.347+133C>G) c.179-4539C>G (n.179-4539C>G) c.69+133C>G (n.69+133C>G) c.343+133C>G (n.343+133C>G) n.444C>G n.542C>G c.318+133C>G c.145+4151C>G (n.145+4151C>G) c.266+133C>G (n.266+133C>G) c.200+133C>G (n.200+133C>G) c.178+4630C>G (n.178+4630C>G) c.98+133C>G (n.98+133C>G) c.-28-4539C>G (n.-28-4539C>G)	gnomAD v4
16	g.8806540C>T	CA725527817	PMM2	c.347+133C>T (n.347+133C>T) c.179-4539C>T (n.179-4539C>T) c.69+133C>T (n.69+133C>T) c.343+133C>T (n.343+133C>T) n.444C>T n.542C>T c.318+133C>T c.145+4151C>T (n.145+4151C>T) c.266+133C>T (n.266+133C>T) c.200+133C>T (n.200+133C>T) c.178+4630C>T (n.178+4630C>T) c.98+133C>T (n.98+133C>T) c.-28-4539C>T (n.-28-4539C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806541C>A	CA2631642365	PMM2	c.347+134C>A (n.347+134C>A) c.179-4538C>A (n.179-4538C>A) c.69+134C>A (n.69+134C>A) c.343+134C>A (n.343+134C>A) n.445C>A n.543C>A c.318+134C>A c.145+4152C>A (n.145+4152C>A) c.266+134C>A (n.266+134C>A) c.200+134C>A (n.200+134C>A) c.178+4631C>A (n.178+4631C>A) c.98+134C>A (n.98+134C>A) c.-28-4538C>A (n.-28-4538C>A)	gnomAD v4
16	g.8806542C>A	CA2631642366	PMM2	c.347+135C>A (n.347+135C>A) c.179-4537C>A (n.179-4537C>A) c.69+135C>A (n.69+135C>A) c.343+135C>A (n.343+135C>A) n.446C>A n.544C>A c.318+135C>A c.145+4153C>A (n.145+4153C>A) c.266+135C>A (n.266+135C>A) c.200+135C>A (n.200+135C>A) c.178+4632C>A (n.178+4632C>A) c.98+135C>A (n.98+135C>A) c.-28-4537C>A (n.-28-4537C>A)	gnomAD v4
16	g.8806542C=	CA2206133316	PMM2	c.347+135C= (n.347+135C=) c.179-4537C= (n.179-4537C=) c.69+135C= (n.69+135C=) c.343+135C= (n.343+135C=) n.446C= n.544C= c.318+135C= c.145+4153C= (n.145+4153C=) c.266+135C= (n.266+135C=) c.200+135C= (n.200+135C=) c.178+4632C= (n.178+4632C=) c.98+135C= (n.98+135C=) c.-28-4537C= (n.-28-4537C=)
16	g.8806542C>G	CA2206133317	PMM2	c.347+135C>G (n.347+135C>G) c.179-4537C>G (n.179-4537C>G) c.69+135C>G (n.69+135C>G) c.343+135C>G (n.343+135C>G) n.446C>G n.544C>G c.318+135C>G c.145+4153C>G (n.145+4153C>G) c.266+135C>G (n.266+135C>G) c.200+135C>G (n.200+135C>G) c.178+4632C>G (n.178+4632C>G) c.98+135C>G (n.98+135C>G) c.-28-4537C>G (n.-28-4537C>G)	dbSNP
16	g.8806542C>T	CA277489143	PMM2	c.347+135C>T (n.347+135C>T) c.179-4537C>T (n.179-4537C>T) c.69+135C>T (n.69+135C>T) c.343+135C>T (n.343+135C>T) n.446C>T n.544C>T c.318+135C>T c.145+4153C>T (n.145+4153C>T) c.266+135C>T (n.266+135C>T) c.200+135C>T (n.200+135C>T) c.178+4632C>T (n.178+4632C>T) c.98+135C>T (n.98+135C>T) c.-28-4537C>T (n.-28-4537C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806543G>A	CA277489145	PMM2	c.347+136G>A (n.347+136G>A) c.179-4536G>A (n.179-4536G>A) c.69+136G>A (n.69+136G>A) c.343+136G>A (n.343+136G>A) n.447G>A n.545G>A c.318+136G>A c.145+4154G>A (n.145+4154G>A) c.266+136G>A (n.266+136G>A) c.200+136G>A (n.200+136G>A) c.178+4633G>A (n.178+4633G>A) c.98+136G>A (n.98+136G>A) c.-28-4536G>A (n.-28-4536G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806543G=	CA2206133318	PMM2	c.347+136G= (n.347+136G=) c.179-4536G= (n.179-4536G=) c.69+136G= (n.69+136G=) c.343+136G= (n.343+136G=) n.447G= n.545G= c.318+136G= c.145+4154G= (n.145+4154G=) c.266+136G= (n.266+136G=) c.200+136G= (n.200+136G=) c.178+4633G= (n.178+4633G=) c.98+136G= (n.98+136G=) c.-28-4536G= (n.-28-4536G=)
16	g.8806544C>A	CA2631642367	PMM2	c.347+137C>A (n.347+137C>A) c.179-4535C>A (n.179-4535C>A) c.69+137C>A (n.69+137C>A) c.343+137C>A (n.343+137C>A) n.448C>A n.546C>A c.318+137C>A c.145+4155C>A (n.145+4155C>A) c.266+137C>A (n.266+137C>A) c.200+137C>A (n.200+137C>A) c.178+4634C>A (n.178+4634C>A) c.98+137C>A (n.98+137C>A) c.-28-4535C>A (n.-28-4535C>A)	gnomAD v4
16	g.8806544C>T	CA2631642368	PMM2	c.347+137C>T (n.347+137C>T) c.179-4535C>T (n.179-4535C>T) c.69+137C>T (n.69+137C>T) c.343+137C>T (n.343+137C>T) n.448C>T n.546C>T c.318+137C>T c.145+4155C>T (n.145+4155C>T) c.266+137C>T (n.266+137C>T) c.200+137C>T (n.200+137C>T) c.178+4634C>T (n.178+4634C>T) c.98+137C>T (n.98+137C>T) c.-28-4535C>T (n.-28-4535C>T)	gnomAD v4
16	g.8806545C>A	CA2631642369	PMM2	c.347+138C>A (n.347+138C>A) c.179-4534C>A (n.179-4534C>A) c.69+138C>A (n.69+138C>A) c.343+138C>A (n.343+138C>A) n.449C>A n.547C>A c.318+138C>A c.145+4156C>A (n.145+4156C>A) c.266+138C>A (n.266+138C>A) c.200+138C>A (n.200+138C>A) c.178+4635C>A (n.178+4635C>A) c.98+138C>A (n.98+138C>A) c.-28-4534C>A (n.-28-4534C>A)	gnomAD v4
16	g.8806546C>A	CA2631642370	PMM2	c.347+139C>A (n.347+139C>A) c.179-4533C>A (n.179-4533C>A) c.69+139C>A (n.69+139C>A) c.343+139C>A (n.343+139C>A) n.450C>A n.548C>A c.318+139C>A c.145+4157C>A (n.145+4157C>A) c.266+139C>A (n.266+139C>A) c.200+139C>A (n.200+139C>A) c.178+4636C>A (n.178+4636C>A) c.98+139C>A (n.98+139C>A) c.-28-4533C>A (n.-28-4533C>A)	gnomAD v4
16	g.8806547C>A	CA2631642371	PMM2	c.347+140C>A (n.347+140C>A) c.179-4532C>A (n.179-4532C>A) c.69+140C>A (n.69+140C>A) c.343+140C>A (n.343+140C>A) n.451C>A n.549C>A c.318+140C>A c.145+4158C>A (n.145+4158C>A) c.266+140C>A (n.266+140C>A) c.200+140C>A (n.200+140C>A) c.178+4637C>A (n.178+4637C>A) c.98+140C>A (n.98+140C>A) c.-28-4532C>A (n.-28-4532C>A)	gnomAD v4
16	g.8806547C=	CA2206133319	PMM2	c.347+140C= (n.347+140C=) c.179-4532C= (n.179-4532C=) c.69+140C= (n.69+140C=) c.343+140C= (n.343+140C=) n.451C= n.549C= c.318+140C= c.145+4158C= (n.145+4158C=) c.266+140C= (n.266+140C=) c.200+140C= (n.200+140C=) c.178+4637C= (n.178+4637C=) c.98+140C= (n.98+140C=) c.-28-4532C= (n.-28-4532C=)
16	g.8806547C>T	CA725527822	PMM2	c.347+140C>T (n.347+140C>T) c.179-4532C>T (n.179-4532C>T) c.69+140C>T (n.69+140C>T) c.343+140C>T (n.343+140C>T) n.451C>T n.549C>T c.318+140C>T c.145+4158C>T (n.145+4158C>T) c.266+140C>T (n.266+140C>T) c.200+140C>T (n.200+140C>T) c.178+4637C>T (n.178+4637C>T) c.98+140C>T (n.98+140C>T) c.-28-4532C>T (n.-28-4532C>T)	dbSNP
16	g.8806548T>A	CA2631642372	PMM2	c.347+141T>A (n.347+141T>A) c.179-4531T>A (n.179-4531T>A) c.69+141T>A (n.69+141T>A) c.343+141T>A (n.343+141T>A) n.452T>A n.550T>A c.318+141T>A c.145+4159T>A (n.145+4159T>A) c.266+141T>A (n.266+141T>A) c.200+141T>A (n.200+141T>A) c.178+4638T>A (n.178+4638T>A) c.98+141T>A (n.98+141T>A) c.-28-4531T>A (n.-28-4531T>A)	gnomAD v4
16	g.8806550G>T	CA2631642373	PMM2	c.347+143G>T (n.347+143G>T) c.179-4529G>T (n.179-4529G>T) c.69+143G>T (n.69+143G>T) c.343+143G>T (n.343+143G>T) n.454G>T n.552G>T c.318+143G>T c.145+4161G>T (n.145+4161G>T) c.266+143G>T (n.266+143G>T) c.200+143G>T (n.200+143G>T) c.178+4640G>T (n.178+4640G>T) c.98+143G>T (n.98+143G>T) c.-28-4529G>T (n.-28-4529G>T)	gnomAD v4
16	g.8806551G>A	CA277489148	PMM2	c.347+144G>A (n.347+144G>A) c.179-4528G>A (n.179-4528G>A) c.69+144G>A (n.69+144G>A) c.343+144G>A (n.343+144G>A) n.455G>A n.553G>A c.318+144G>A c.145+4162G>A (n.145+4162G>A) c.266+144G>A (n.266+144G>A) c.200+144G>A (n.200+144G>A) c.178+4641G>A (n.178+4641G>A) c.98+144G>A (n.98+144G>A) c.-28-4528G>A (n.-28-4528G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806551G>C	CA2631642374	PMM2	c.347+144G>C (n.347+144G>C) c.179-4528G>C (n.179-4528G>C) c.69+144G>C (n.69+144G>C) c.343+144G>C (n.343+144G>C) n.455G>C n.553G>C c.318+144G>C c.145+4162G>C (n.145+4162G>C) c.266+144G>C (n.266+144G>C) c.200+144G>C (n.200+144G>C) c.178+4641G>C (n.178+4641G>C) c.98+144G>C (n.98+144G>C) c.-28-4528G>C (n.-28-4528G>C)	gnomAD v4
16	g.8806551G=	CA2206133320	PMM2	c.347+144G= (n.347+144G=) c.179-4528G= (n.179-4528G=) c.69+144G= (n.69+144G=) c.343+144G= (n.343+144G=) n.455G= n.553G= c.318+144G= c.145+4162G= (n.145+4162G=) c.266+144G= (n.266+144G=) c.200+144G= (n.200+144G=) c.178+4641G= (n.178+4641G=) c.98+144G= (n.98+144G=) c.-28-4528G= (n.-28-4528G=)
16	g.8806552C>A	CA2631642375	PMM2	c.347+145C>A (n.347+145C>A) c.179-4527C>A (n.179-4527C>A) c.69+145C>A (n.69+145C>A) c.343+145C>A (n.343+145C>A) n.456C>A n.554C>A c.318+145C>A c.145+4163C>A (n.145+4163C>A) c.266+145C>A (n.266+145C>A) c.200+145C>A (n.200+145C>A) c.178+4642C>A (n.178+4642C>A) c.98+145C>A (n.98+145C>A) c.-28-4527C>A (n.-28-4527C>A)	gnomAD v4
16	g.8806552C=	CA2206133321	PMM2	c.347+145C= (n.347+145C=) c.179-4527C= (n.179-4527C=) c.69+145C= (n.69+145C=) c.343+145C= (n.343+145C=) n.456C= n.554C= c.318+145C= c.145+4163C= (n.145+4163C=) c.266+145C= (n.266+145C=) c.200+145C= (n.200+145C=) c.178+4642C= (n.178+4642C=) c.98+145C= (n.98+145C=) c.-28-4527C= (n.-28-4527C=)
16	g.8806552C>T	CA277489150	PMM2	c.347+145C>T (n.347+145C>T) c.179-4527C>T (n.179-4527C>T) c.69+145C>T (n.69+145C>T) c.343+145C>T (n.343+145C>T) n.456C>T n.554C>T c.318+145C>T c.145+4163C>T (n.145+4163C>T) c.266+145C>T (n.266+145C>T) c.200+145C>T (n.200+145C>T) c.178+4642C>T (n.178+4642C>T) c.98+145C>T (n.98+145C>T) c.-28-4527C>T (n.-28-4527C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806553A>C	CA2631642376	PMM2	c.347+146A>C (n.347+146A>C) c.179-4526A>C (n.179-4526A>C) c.69+146A>C (n.69+146A>C) c.343+146A>C (n.343+146A>C) n.457A>C n.555A>C c.318+146A>C c.145+4164A>C (n.145+4164A>C) c.266+146A>C (n.266+146A>C) c.200+146A>C (n.200+146A>C) c.178+4643A>C (n.178+4643A>C) c.98+146A>C (n.98+146A>C) c.-28-4526A>C (n.-28-4526A>C)	gnomAD v4
16	g.8806553A>T	CA2631642377	PMM2	c.347+146A>T (n.347+146A>T) c.179-4526A>T (n.179-4526A>T) c.69+146A>T (n.69+146A>T) c.343+146A>T (n.343+146A>T) n.457A>T n.555A>T c.318+146A>T c.145+4164A>T (n.145+4164A>T) c.266+146A>T (n.266+146A>T) c.200+146A>T (n.200+146A>T) c.178+4643A>T (n.178+4643A>T) c.98+146A>T (n.98+146A>T) c.-28-4526A>T (n.-28-4526A>T)	gnomAD v4
16	g.8806554A=	CA2206133322	PMM2	c.347+147A= (n.347+147A=) c.179-4525A= (n.179-4525A=) c.69+147A= (n.69+147A=) c.343+147A= (n.343+147A=) n.458A= n.556A= c.318+147A= c.145+4165A= (n.145+4165A=) c.266+147A= (n.266+147A=) c.200+147A= (n.200+147A=) c.178+4644A= (n.178+4644A=) c.98+147A= (n.98+147A=) c.-28-4525A= (n.-28-4525A=)
16	g.8806554A>G	CA277489153	PMM2	c.347+147A>G (n.347+147A>G) c.179-4525A>G (n.179-4525A>G) c.69+147A>G (n.69+147A>G) c.343+147A>G (n.343+147A>G) n.458A>G n.556A>G c.318+147A>G c.145+4165A>G (n.145+4165A>G) c.266+147A>G (n.266+147A>G) c.200+147A>G (n.200+147A>G) c.178+4644A>G (n.178+4644A>G) c.98+147A>G (n.98+147A>G) c.-28-4525A>G (n.-28-4525A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806554A>T	CA2206133323	PMM2	c.347+147A>T (n.347+147A>T) c.179-4525A>T (n.179-4525A>T) c.69+147A>T (n.69+147A>T) c.343+147A>T (n.343+147A>T) n.458A>T n.556A>T c.318+147A>T c.145+4165A>T (n.145+4165A>T) c.266+147A>T (n.266+147A>T) c.200+147A>T (n.200+147A>T) c.178+4644A>T (n.178+4644A>T) c.98+147A>T (n.98+147A>T) c.-28-4525A>T (n.-28-4525A>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8806556T>C	CA277489155	PMM2	c.347+149T>C (n.347+149T>C) c.179-4523T>C (n.179-4523T>C) c.69+149T>C (n.69+149T>C) c.343+149T>C (n.343+149T>C) n.460T>C n.558T>C c.318+149T>C c.145+4167T>C (n.145+4167T>C) c.266+149T>C (n.266+149T>C) c.200+149T>C (n.200+149T>C) c.178+4646T>C (n.178+4646T>C) c.98+149T>C (n.98+149T>C) c.-28-4523T>C (n.-28-4523T>C)	dbSNP
16	g.8806556T=	CA2206133324	PMM2	c.347+149T= (n.347+149T=) c.179-4523T= (n.179-4523T=) c.69+149T= (n.69+149T=) c.343+149T= (n.343+149T=) n.460T= n.558T= c.318+149T= c.145+4167T= (n.145+4167T=) c.266+149T= (n.266+149T=) c.200+149T= (n.200+149T=) c.178+4646T= (n.178+4646T=) c.98+149T= (n.98+149T=) c.-28-4523T= (n.-28-4523T=)
16	g.8806557C>A	CA2631642378	PMM2	c.347+150C>A (n.347+150C>A) c.179-4522C>A (n.179-4522C>A) c.69+150C>A (n.69+150C>A) c.343+150C>A (n.343+150C>A) n.461C>A n.559C>A c.318+150C>A c.145+4168C>A (n.145+4168C>A) c.266+150C>A (n.266+150C>A) c.200+150C>A (n.200+150C>A) c.178+4647C>A (n.178+4647C>A) c.98+150C>A (n.98+150C>A) c.-28-4522C>A (n.-28-4522C>A)	gnomAD v4
16	g.8806559G>A	CA2631642379	PMM2	c.347+152G>A (n.347+152G>A) c.179-4520G>A (n.179-4520G>A) c.69+152G>A (n.69+152G>A) c.343+152G>A (n.343+152G>A) n.463G>A n.561G>A c.318+152G>A c.145+4170G>A (n.145+4170G>A) c.266+152G>A (n.266+152G>A) c.200+152G>A (n.200+152G>A) c.178+4649G>A (n.178+4649G>A) c.98+152G>A (n.98+152G>A) c.-28-4520G>A (n.-28-4520G>A)	gnomAD v4
16	g.8806560G>A	CA2631642380	PMM2	c.347+153G>A (n.347+153G>A) c.179-4519G>A (n.179-4519G>A) c.69+153G>A (n.69+153G>A) c.343+153G>A (n.343+153G>A) n.464G>A n.562G>A c.318+153G>A c.145+4171G>A (n.145+4171G>A) c.266+153G>A (n.266+153G>A) c.200+153G>A (n.200+153G>A) c.178+4650G>A (n.178+4650G>A) c.98+153G>A (n.98+153G>A) c.-28-4519G>A (n.-28-4519G>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8806560G>T	CA2631642381	PMM2	c.347+153G>T (n.347+153G>T) c.179-4519G>T (n.179-4519G>T) c.69+153G>T (n.69+153G>T) c.343+153G>T (n.343+153G>T) n.464G>T n.562G>T c.318+153G>T c.145+4171G>T (n.145+4171G>T) c.266+153G>T (n.266+153G>T) c.200+153G>T (n.200+153G>T) c.178+4650G>T (n.178+4650G>T) c.98+153G>T (n.98+153G>T) c.-28-4519G>T (n.-28-4519G>T)	gnomAD v4
16	g.8806562T>A	CA2631642382	PMM2	c.347+155T>A (n.347+155T>A) c.179-4517T>A (n.179-4517T>A) c.69+155T>A (n.69+155T>A) c.343+155T>A (n.343+155T>A) n.466T>A n.564T>A c.318+155T>A c.145+4173T>A (n.145+4173T>A) c.266+155T>A (n.266+155T>A) c.200+155T>A (n.200+155T>A) c.178+4652T>A (n.178+4652T>A) c.98+155T>A (n.98+155T>A) c.-28-4517T>A (n.-28-4517T>A)	gnomAD v4
16	g.8806562T>C	CA2631642383	PMM2	c.347+155T>C (n.347+155T>C) c.179-4517T>C (n.179-4517T>C) c.69+155T>C (n.69+155T>C) c.343+155T>C (n.343+155T>C) n.466T>C n.564T>C c.318+155T>C c.145+4173T>C (n.145+4173T>C) c.266+155T>C (n.266+155T>C) c.200+155T>C (n.200+155T>C) c.178+4652T>C (n.178+4652T>C) c.98+155T>C (n.98+155T>C) c.-28-4517T>C (n.-28-4517T>C)	gnomAD v4
16	g.8806563C>A	CA2631642384	PMM2	c.347+156C>A (n.347+156C>A) c.179-4516C>A (n.179-4516C>A) c.69+156C>A (n.69+156C>A) c.343+156C>A (n.343+156C>A) n.467C>A n.565C>A c.318+156C>A c.145+4174C>A (n.145+4174C>A) c.266+156C>A (n.266+156C>A) c.200+156C>A (n.200+156C>A) c.178+4653C>A (n.178+4653C>A) c.98+156C>A (n.98+156C>A) c.-28-4516C>A (n.-28-4516C>A)	gnomAD v4
16	g.8806564A>G	CA2631642385	PMM2	c.347+157A>G (n.347+157A>G) c.179-4515A>G (n.179-4515A>G) c.69+157A>G (n.69+157A>G) c.343+157A>G (n.343+157A>G) n.468A>G n.566A>G c.318+157A>G c.145+4175A>G (n.145+4175A>G) c.266+157A>G (n.266+157A>G) c.200+157A>G (n.200+157A>G) c.178+4654A>G (n.178+4654A>G) c.98+157A>G (n.98+157A>G) c.-28-4515A>G (n.-28-4515A>G)	gnomAD v4
16	g.8806565G>C	CA2631642386	PMM2	c.347+158G>C (n.347+158G>C) c.179-4514G>C (n.179-4514G>C) c.69+158G>C (n.69+158G>C) c.343+158G>C (n.343+158G>C) n.469G>C n.567G>C c.318+158G>C c.145+4176G>C (n.145+4176G>C) c.266+158G>C (n.266+158G>C) c.200+158G>C (n.200+158G>C) c.178+4655G>C (n.178+4655G>C) c.98+158G>C (n.98+158G>C) c.-28-4514G>C (n.-28-4514G>C)	gnomAD v4

Number of alleles fetched