Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.8806416G>T	CA2805791646	PMM2	c.347+9G>T (n.347+9G>T) c.178+4506G>T (n.178+4506G>T) c.69+9G>T (n.69+9G>T) c.343+9G>T (n.343+9G>T) n.320G>T n.418G>T c.318+9G>T c.145+4027G>T (n.145+4027G>T) c.266+9G>T (n.266+9G>T) c.200+9G>T (n.200+9G>T) c.98+9G>T (n.98+9G>T) c.-29+4506G>T (n.-29+4506G>T)
16	g.8806417C>A	CA2631642192	PMM2	c.347+10C>A (n.347+10C>A) c.178+4507C>A (n.178+4507C>A) c.69+10C>A (n.69+10C>A) c.343+10C>A (n.343+10C>A) n.321C>A n.419C>A c.318+10C>A c.145+4028C>A (n.145+4028C>A) c.266+10C>A (n.266+10C>A) c.200+10C>A (n.200+10C>A) c.98+10C>A (n.98+10C>A) c.-29+4507C>A (n.-29+4507C>A)	gnomAD v4
16	g.8806417C=	CA2206133236	PMM2	c.347+10C= (n.347+10C=) c.178+4507C= (n.178+4507C=) c.69+10C= (n.69+10C=) c.343+10C= (n.343+10C=) n.321C= n.419C= c.318+10C= c.145+4028C= (n.145+4028C=) c.266+10C= (n.266+10C=) c.200+10C= (n.200+10C=) c.98+10C= (n.98+10C=) c.-29+4507C= (n.-29+4507C=)
16	g.8806417C>T	CA277489075	PMM2	c.347+10C>T (n.347+10C>T) c.178+4507C>T (n.178+4507C>T) c.69+10C>T (n.69+10C>T) c.343+10C>T (n.343+10C>T) n.321C>T n.419C>T c.318+10C>T c.145+4028C>T (n.145+4028C>T) c.266+10C>T (n.266+10C>T) c.200+10C>T (n.200+10C>T) c.98+10C>T (n.98+10C>T) c.-29+4507C>T (n.-29+4507C>T)	dbSNP
16	g.8806418T>C	CA2206133238	PMM2	c.347+11T>C (n.347+11T>C) c.178+4508T>C (n.178+4508T>C) c.69+11T>C (n.69+11T>C) c.343+11T>C (n.343+11T>C) n.322T>C n.420T>C c.318+11T>C c.145+4029T>C (n.145+4029T>C) c.266+11T>C (n.266+11T>C) c.200+11T>C (n.200+11T>C) c.98+11T>C (n.98+11T>C) c.-29+4508T>C (n.-29+4508T>C)	dbSNP
16	g.8806418T=	CA2206133237	PMM2	c.347+11T= (n.347+11T=) c.178+4508T= (n.178+4508T=) c.69+11T= (n.69+11T=) c.343+11T= (n.343+11T=) n.322T= n.420T= c.318+11T= c.145+4029T= (n.145+4029T=) c.266+11T= (n.266+11T=) c.200+11T= (n.200+11T=) c.98+11T= (n.98+11T=) c.-29+4508T= (n.-29+4508T=)
16	g.8806419T>C	CA2206133240	PMM2	c.347+12T>C (n.347+12T>C) c.178+4509T>C (n.178+4509T>C) c.69+12T>C (n.69+12T>C) c.343+12T>C (n.343+12T>C) n.323T>C n.421T>C c.318+12T>C c.145+4030T>C (n.145+4030T>C) c.266+12T>C (n.266+12T>C) c.200+12T>C (n.200+12T>C) c.98+12T>C (n.98+12T>C) c.-29+4509T>C (n.-29+4509T>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8806419T=	CA2206133239	PMM2	c.347+12T= (n.347+12T=) c.178+4509T= (n.178+4509T=) c.69+12T= (n.69+12T=) c.343+12T= (n.343+12T=) n.323T= n.421T= c.318+12T= c.145+4030T= (n.145+4030T=) c.266+12T= (n.266+12T=) c.200+12T= (n.200+12T=) c.98+12T= (n.98+12T=) c.-29+4509T= (n.-29+4509T=)
16	g.8806420T=	CA2206133241	PMM2	c.347+13T= (n.347+13T=) c.178+4510T= (n.178+4510T=) c.69+13T= (n.69+13T=) c.343+13T= (n.343+13T=) n.324T= n.422T= c.318+13T= c.145+4031T= (n.145+4031T=) c.266+13T= (n.266+13T=) c.200+13T= (n.200+13T=) c.98+13T= (n.98+13T=) c.-29+4510T= (n.-29+4510T=)
16	g.8806420_8806421insG	CA620729358	PMM2	c.347+13_347+14insG (n.347+13_347+14insG) c.178+4510_178+4511insG (n.178+4510_178+4511insG) c.69+13_69+14insG (n.69+13_69+14insG) c.343+13_343+14insG (n.343+13_343+14insG) n.324_325insG n.422_423insG c.318+13_318+14insG c.145+4031_145+4032insG (n.145+4031_145+4032insG) c.266+13_266+14insG (n.266+13_266+14insG) c.200+13_200+14insG (n.200+13_200+14insG) c.98+13_98+14insG (n.98+13_98+14insG) c.-29+4510_-29+4511insG (n.-29+4510_-29+4511insG)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806420_8806421insGTTA	CA2575906421	PMM2	c.347+13_347+14insGTTA (n.347+13_347+14insGTTA) c.178+4510_178+4511insGTTA (n.178+4510_178+4511insGTTA) c.69+13_69+14insGTTA (n.69+13_69+14insGTTA) c.343+13_343+14insGTTA (n.343+13_343+14insGTTA) n.324_325insGTTA n.422_423insGTTA c.318+13_318+14insGTTA c.145+4031_145+4032insGTTA (n.145+4031_145+4032insGTTA) c.266+13_266+14insGTTA (n.266+13_266+14insGTTA) c.200+13_200+14insGTTA (n.200+13_200+14insGTTA) c.98+13_98+14insGTTA (n.98+13_98+14insGTTA) c.-29+4510_-29+4511insGTTA (n.-29+4510_-29+4511insGTTA)
16	g.8806421T>A	CA2575906422	PMM2	c.347+14T>A (n.347+14T>A) c.178+4511T>A (n.178+4511T>A) c.69+14T>A (n.69+14T>A) c.343+14T>A (n.343+14T>A) n.325T>A n.423T>A c.318+14T>A c.145+4032T>A (n.145+4032T>A) c.266+14T>A (n.266+14T>A) c.200+14T>A (n.200+14T>A) c.98+14T>A (n.98+14T>A) c.-29+4511T>A (n.-29+4511T>A)	gnomAD v4
16	g.8806421T=	CA2206133242	PMM2	c.347+14T= (n.347+14T=) c.178+4511T= (n.178+4511T=) c.69+14T= (n.69+14T=) c.343+14T= (n.343+14T=) n.325T= n.423T= c.318+14T= c.145+4032T= (n.145+4032T=) c.266+14T= (n.266+14T=) c.200+14T= (n.200+14T=) c.98+14T= (n.98+14T=) c.-29+4511T= (n.-29+4511T=)
16	g.8806421_8806422insTAA	CA620729360	PMM2	c.347+14_347+15insTAA (n.347+14_347+15insTAA) c.178+4511_178+4512insTAA (n.178+4511_178+4512insTAA) c.69+14_69+15insTAA (n.69+14_69+15insTAA) c.343+14_343+15insTAA (n.343+14_343+15insTAA) n.325_326insTAA n.423_424insTAA c.318+14_318+15insTAA c.145+4032_145+4033insTAA (n.145+4032_145+4033insTAA) c.266+14_266+15insTAA (n.266+14_266+15insTAA) c.200+14_200+15insTAA (n.200+14_200+15insTAA) c.98+14_98+15insTAA (n.98+14_98+15insTAA) c.-29+4511_-29+4512insTAA (n.-29+4511_-29+4512insTAA)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806422A=	CA2206133243	PMM2	c.347+15A= (n.347+15A=) c.178+4512A= (n.178+4512A=) c.69+15A= (n.69+15A=) c.343+15A= (n.343+15A=) n.326A= n.424A= c.318+15A= c.145+4033A= (n.145+4033A=) c.266+15A= (n.266+15A=) c.200+15A= (n.200+15A=) c.98+15A= (n.98+15A=) c.-29+4512A= (n.-29+4512A=)
16	g.8806422A>C	CA277489078	PMM2	c.347+15A>C (n.347+15A>C) c.178+4512A>C (n.178+4512A>C) c.69+15A>C (n.69+15A>C) c.343+15A>C (n.343+15A>C) n.326A>C n.424A>C c.318+15A>C c.145+4033A>C (n.145+4033A>C) c.266+15A>C (n.266+15A>C) c.200+15A>C (n.200+15A>C) c.98+15A>C (n.98+15A>C) c.-29+4512A>C (n.-29+4512A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806422A>T	CA2631642195	PMM2	c.347+15A>T (n.347+15A>T) c.178+4512A>T (n.178+4512A>T) c.69+15A>T (n.69+15A>T) c.343+15A>T (n.343+15A>T) n.326A>T n.424A>T c.318+15A>T c.145+4033A>T (n.145+4033A>T) c.266+15A>T (n.266+15A>T) c.200+15A>T (n.200+15A>T) c.98+15A>T (n.98+15A>T) c.-29+4512A>T (n.-29+4512A>T)	gnomAD v4
16	g.8806424C>A	CA2575906423	PMM2	c.347+17C>A (n.347+17C>A) c.178+4514C>A (n.178+4514C>A) c.69+17C>A (n.69+17C>A) c.343+17C>A (n.343+17C>A) n.328C>A n.426C>A c.318+17C>A c.145+4035C>A (n.145+4035C>A) c.266+17C>A (n.266+17C>A) c.200+17C>A (n.200+17C>A) c.98+17C>A (n.98+17C>A) c.-29+4514C>A (n.-29+4514C>A)	gnomAD v4
16	g.8806424C=	CA2206133244	PMM2	c.347+17C= (n.347+17C=) c.178+4514C= (n.178+4514C=) c.69+17C= (n.69+17C=) c.343+17C= (n.343+17C=) n.328C= n.426C= c.318+17C= c.145+4035C= (n.145+4035C=) c.266+17C= (n.266+17C=) c.200+17C= (n.200+17C=) c.98+17C= (n.98+17C=) c.-29+4514C= (n.-29+4514C=)
16	g.8806424C>T	CA725527721	PMM2	c.347+17C>T (n.347+17C>T) c.178+4514C>T (n.178+4514C>T) c.69+17C>T (n.69+17C>T) c.343+17C>T (n.343+17C>T) n.328C>T n.426C>T c.318+17C>T c.145+4035C>T (n.145+4035C>T) c.266+17C>T (n.266+17C>T) c.200+17C>T (n.200+17C>T) c.98+17C>T (n.98+17C>T) c.-29+4514C>T (n.-29+4514C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806425A=	CA2206133245	PMM2	c.347+18A= (n.347+18A=) c.178+4515A= (n.178+4515A=) c.69+18A= (n.69+18A=) c.343+18A= (n.343+18A=) n.329A= n.427A= c.318+18A= c.145+4036A= (n.145+4036A=) c.266+18A= (n.266+18A=) c.200+18A= (n.200+18A=) c.98+18A= (n.98+18A=) c.-29+4515A= (n.-29+4515A=)
16	g.8806425A>G	CA277489080	PMM2	c.347+18A>G (n.347+18A>G) c.178+4515A>G (n.178+4515A>G) c.69+18A>G (n.69+18A>G) c.343+18A>G (n.343+18A>G) n.329A>G n.427A>G c.318+18A>G c.145+4036A>G (n.145+4036A>G) c.266+18A>G (n.266+18A>G) c.200+18A>G (n.200+18A>G) c.98+18A>G (n.98+18A>G) c.-29+4515A>G (n.-29+4515A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806426A>C	CA2631642200	PMM2	c.347+19A>C (n.347+19A>C) c.178+4516A>C (n.178+4516A>C) c.69+19A>C (n.69+19A>C) c.343+19A>C (n.343+19A>C) n.330A>C n.428A>C c.318+19A>C c.145+4037A>C (n.145+4037A>C) c.266+19A>C (n.266+19A>C) c.200+19A>C (n.200+19A>C) c.98+19A>C (n.98+19A>C) c.-29+4516A>C (n.-29+4516A>C)	gnomAD v4
16	g.8806427A>G	CA2580092102	PMM2	c.347+20A>G (n.347+20A>G) c.178+4517A>G (n.178+4517A>G) c.69+20A>G (n.69+20A>G) c.343+20A>G (n.343+20A>G) n.331A>G n.429A>G c.318+20A>G c.145+4038A>G (n.145+4038A>G) c.266+20A>G (n.266+20A>G) c.200+20A>G (n.200+20A>G) c.98+20A>G (n.98+20A>G) c.-29+4517A>G (n.-29+4517A>G)	ClinVar
16	g.8806428G>C	CA7894008	PMM2	c.347+21G>C (n.347+21G>C) c.178+4518G>C (n.178+4518G>C) c.69+21G>C (n.69+21G>C) c.343+21G>C (n.343+21G>C) n.332G>C n.430G>C c.318+21G>C c.145+4039G>C (n.145+4039G>C) c.266+21G>C (n.266+21G>C) c.200+21G>C (n.200+21G>C) c.98+21G>C (n.98+21G>C) c.-29+4518G>C (n.-29+4518G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806428G=	CA2206133246	PMM2	c.347+21G= (n.347+21G=) c.178+4518G= (n.178+4518G=) c.69+21G= (n.69+21G=) c.343+21G= (n.343+21G=) n.332G= n.430G= c.318+21G= c.145+4039G= (n.145+4039G=) c.266+21G= (n.266+21G=) c.200+21G= (n.200+21G=) c.98+21G= (n.98+21G=) c.-29+4518G= (n.-29+4518G=)
16	g.8806428G>T	CA7894009	PMM2	c.347+21G>T (n.347+21G>T) c.178+4518G>T (n.178+4518G>T) c.69+21G>T (n.69+21G>T) c.343+21G>T (n.343+21G>T) n.332G>T n.430G>T c.318+21G>T c.145+4039G>T (n.145+4039G>T) c.266+21G>T (n.266+21G>T) c.200+21G>T (n.200+21G>T) c.98+21G>T (n.98+21G>T) c.-29+4518G>T (n.-29+4518G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806429A=	CA2206133247	PMM2	c.347+22A= (n.347+22A=) c.178+4519A= (n.178+4519A=) c.69+22A= (n.69+22A=) c.343+22A= (n.343+22A=) n.333A= n.431A= c.318+22A= c.145+4040A= (n.145+4040A=) c.266+22A= (n.266+22A=) c.200+22A= (n.200+22A=) c.98+22A= (n.98+22A=) c.-29+4519A= (n.-29+4519A=)
16	g.8806429A>G	CA277489086	PMM2	c.347+22A>G (n.347+22A>G) c.178+4519A>G (n.178+4519A>G) c.69+22A>G (n.69+22A>G) c.343+22A>G (n.343+22A>G) n.333A>G n.431A>G c.318+22A>G c.145+4040A>G (n.145+4040A>G) c.266+22A>G (n.266+22A>G) c.200+22A>G (n.200+22A>G) c.98+22A>G (n.98+22A>G) c.-29+4519A>G (n.-29+4519A>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8806430G>A	CA2631642203	PMM2	c.347+23G>A (n.347+23G>A) c.178+4520G>A (n.178+4520G>A) c.69+23G>A (n.69+23G>A) c.343+23G>A (n.343+23G>A) n.334G>A n.432G>A c.318+23G>A c.145+4041G>A (n.145+4041G>A) c.266+23G>A (n.266+23G>A) c.200+23G>A (n.200+23G>A) c.98+23G>A (n.98+23G>A) c.-29+4520G>A (n.-29+4520G>A)	gnomAD v4
16	g.8806431G>A	CA7894011	PMM2	c.347+24G>A (n.347+24G>A) c.178+4521G>A (n.178+4521G>A) c.69+24G>A (n.69+24G>A) c.343+24G>A (n.343+24G>A) n.335G>A n.433G>A c.318+24G>A c.145+4042G>A (n.145+4042G>A) c.266+24G>A (n.266+24G>A) c.200+24G>A (n.200+24G>A) c.98+24G>A (n.98+24G>A) c.-29+4521G>A (n.-29+4521G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806431G=	CA2206133248	PMM2	c.347+24G= (n.347+24G=) c.178+4521G= (n.178+4521G=) c.69+24G= (n.69+24G=) c.343+24G= (n.343+24G=) n.335G= n.433G= c.318+24G= c.145+4042G= (n.145+4042G=) c.266+24G= (n.266+24G=) c.200+24G= (n.200+24G=) c.98+24G= (n.98+24G=) c.-29+4521G= (n.-29+4521G=)
16	g.8806431G>T	CA7894010	PMM2	c.347+24G>T (n.347+24G>T) c.178+4521G>T (n.178+4521G>T) c.69+24G>T (n.69+24G>T) c.343+24G>T (n.343+24G>T) n.335G>T n.433G>T c.318+24G>T c.145+4042G>T (n.145+4042G>T) c.266+24G>T (n.266+24G>T) c.200+24G>T (n.200+24G>T) c.98+24G>T (n.98+24G>T) c.-29+4521G>T (n.-29+4521G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806432C>A	CA2631642205	PMM2	c.347+25C>A (n.347+25C>A) c.178+4522C>A (n.178+4522C>A) c.69+25C>A (n.69+25C>A) c.343+25C>A (n.343+25C>A) n.336C>A n.434C>A c.318+25C>A c.145+4043C>A (n.145+4043C>A) c.266+25C>A (n.266+25C>A) c.200+25C>A (n.200+25C>A) c.98+25C>A (n.98+25C>A) c.-29+4522C>A (n.-29+4522C>A)	gnomAD v4
16	g.8806432C=	CA2206133249	PMM2	c.347+25C= (n.347+25C=) c.178+4522C= (n.178+4522C=) c.69+25C= (n.69+25C=) c.343+25C= (n.343+25C=) n.336C= n.434C= c.318+25C= c.145+4043C= (n.145+4043C=) c.266+25C= (n.266+25C=) c.200+25C= (n.200+25C=) c.98+25C= (n.98+25C=) c.-29+4522C= (n.-29+4522C=)
16	g.8806432C>G	CA2575906424	PMM2	c.347+25C>G (n.347+25C>G) c.178+4522C>G (n.178+4522C>G) c.69+25C>G (n.69+25C>G) c.343+25C>G (n.343+25C>G) n.336C>G n.434C>G c.318+25C>G c.145+4043C>G (n.145+4043C>G) c.266+25C>G (n.266+25C>G) c.200+25C>G (n.200+25C>G) c.98+25C>G (n.98+25C>G) c.-29+4522C>G (n.-29+4522C>G)
16	g.8806432C>T	CA7894012	PMM2	c.347+25C>T (n.347+25C>T) c.178+4522C>T (n.178+4522C>T) c.69+25C>T (n.69+25C>T) c.343+25C>T (n.343+25C>T) n.336C>T n.434C>T c.318+25C>T c.145+4043C>T (n.145+4043C>T) c.266+25C>T (n.266+25C>T) c.200+25C>T (n.200+25C>T) c.98+25C>T (n.98+25C>T) c.-29+4522C>T (n.-29+4522C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806433G>A	CA7894013	PMM2	c.347+26G>A (n.347+26G>A) c.178+4523G>A (n.178+4523G>A) c.69+26G>A (n.69+26G>A) c.343+26G>A (n.343+26G>A) n.337G>A n.435G>A c.318+26G>A c.145+4044G>A (n.145+4044G>A) c.266+26G>A (n.266+26G>A) c.200+26G>A (n.200+26G>A) c.98+26G>A (n.98+26G>A) c.-29+4523G>A (n.-29+4523G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806433G=	CA2206133250	PMM2	c.347+26G= (n.347+26G=) c.178+4523G= (n.178+4523G=) c.69+26G= (n.69+26G=) c.343+26G= (n.343+26G=) n.337G= n.435G= c.318+26G= c.145+4044G= (n.145+4044G=) c.266+26G= (n.266+26G=) c.200+26G= (n.200+26G=) c.98+26G= (n.98+26G=) c.-29+4523G= (n.-29+4523G=)
16	g.8806434T>C	CA2631642208	PMM2	c.347+27T>C (n.347+27T>C) c.178+4524T>C (n.178+4524T>C) c.69+27T>C (n.69+27T>C) c.343+27T>C (n.343+27T>C) n.338T>C n.436T>C c.318+27T>C c.145+4045T>C (n.145+4045T>C) c.266+27T>C (n.266+27T>C) c.200+27T>C (n.200+27T>C) c.98+27T>C (n.98+27T>C) c.-29+4524T>C (n.-29+4524T>C)	gnomAD v4
16	g.8806435del	CA2631642211	PMM2	c.347+28del (n.347+28del) c.178+4525del (n.178+4525del) c.69+28del (n.69+28del) c.343+28del (n.343+28del) n.339del n.437del c.318+28del c.145+4046del (n.145+4046del) c.266+28del (n.266+28del) c.200+28del (n.200+28del) c.98+28del (n.98+28del) c.-29+4525del (n.-29+4525del)	gnomAD v4
16	g.8806435C>A	CA2631642212	PMM2	c.347+28C>A (n.347+28C>A) c.178+4525C>A (n.178+4525C>A) c.69+28C>A (n.69+28C>A) c.343+28C>A (n.343+28C>A) n.339C>A n.437C>A c.318+28C>A c.145+4046C>A (n.145+4046C>A) c.266+28C>A (n.266+28C>A) c.200+28C>A (n.200+28C>A) c.98+28C>A (n.98+28C>A) c.-29+4525C>A (n.-29+4525C>A)	gnomAD v4
16	g.8806435C=	CA2206133251	PMM2	c.347+28C= (n.347+28C=) c.178+4525C= (n.178+4525C=) c.69+28C= (n.69+28C=) c.343+28C= (n.343+28C=) n.339C= n.437C= c.318+28C= c.145+4046C= (n.145+4046C=) c.266+28C= (n.266+28C=) c.200+28C= (n.200+28C=) c.98+28C= (n.98+28C=) c.-29+4525C= (n.-29+4525C=)
16	g.8806435C>G	CA725527740	PMM2	c.347+28C>G (n.347+28C>G) c.178+4525C>G (n.178+4525C>G) c.69+28C>G (n.69+28C>G) c.343+28C>G (n.343+28C>G) n.339C>G n.437C>G c.318+28C>G c.145+4046C>G (n.145+4046C>G) c.266+28C>G (n.266+28C>G) c.200+28C>G (n.200+28C>G) c.98+28C>G (n.98+28C>G) c.-29+4525C>G (n.-29+4525C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806436A>G	CA2631642214	PMM2	c.347+29A>G (n.347+29A>G) c.178+4526A>G (n.178+4526A>G) c.69+29A>G (n.69+29A>G) c.343+29A>G (n.343+29A>G) n.340A>G n.438A>G c.318+29A>G c.145+4047A>G (n.145+4047A>G) c.266+29A>G (n.266+29A>G) c.200+29A>G (n.200+29A>G) c.98+29A>G (n.98+29A>G) c.-29+4526A>G (n.-29+4526A>G)	gnomAD v4
16	g.8806437C>A	CA2631642217	PMM2	c.347+30C>A (n.347+30C>A) c.178+4527C>A (n.178+4527C>A) c.69+30C>A (n.69+30C>A) c.343+30C>A (n.343+30C>A) n.341C>A n.439C>A c.318+30C>A c.145+4048C>A (n.145+4048C>A) c.266+30C>A (n.266+30C>A) c.200+30C>A (n.200+30C>A) c.98+30C>A (n.98+30C>A) c.-29+4527C>A (n.-29+4527C>A)	gnomAD v4
16	g.8806437C=	CA2206133252	PMM2	c.347+30C= (n.347+30C=) c.178+4527C= (n.178+4527C=) c.69+30C= (n.69+30C=) c.343+30C= (n.343+30C=) n.341C= n.439C= c.318+30C= c.145+4048C= (n.145+4048C=) c.266+30C= (n.266+30C=) c.200+30C= (n.200+30C=) c.98+30C= (n.98+30C=) c.-29+4527C= (n.-29+4527C=)
16	g.8806437C>G	CA7894014	PMM2	c.347+30C>G (n.347+30C>G) c.178+4527C>G (n.178+4527C>G) c.69+30C>G (n.69+30C>G) c.343+30C>G (n.343+30C>G) n.341C>G n.439C>G c.318+30C>G c.145+4048C>G (n.145+4048C>G) c.266+30C>G (n.266+30C>G) c.200+30C>G (n.200+30C>G) c.98+30C>G (n.98+30C>G) c.-29+4527C>G (n.-29+4527C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806437C>T	CA620729382	PMM2	c.347+30C>T (n.347+30C>T) c.178+4527C>T (n.178+4527C>T) c.69+30C>T (n.69+30C>T) c.343+30C>T (n.343+30C>T) n.341C>T n.439C>T c.318+30C>T c.145+4048C>T (n.145+4048C>T) c.266+30C>T (n.266+30C>T) c.200+30C>T (n.200+30C>T) c.98+30C>T (n.98+30C>T) c.-29+4527C>T (n.-29+4527C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806438A>G	CA2631642218	PMM2	c.347+31A>G (n.347+31A>G) c.178+4528A>G (n.178+4528A>G) c.69+31A>G (n.69+31A>G) c.343+31A>G (n.343+31A>G) n.342A>G n.440A>G c.318+31A>G c.145+4049A>G (n.145+4049A>G) c.266+31A>G (n.266+31A>G) c.200+31A>G (n.200+31A>G) c.98+31A>G (n.98+31A>G) c.-29+4528A>G (n.-29+4528A>G)	gnomAD v4
16	g.8806438A>T	CA2731684208	PMM2	c.347+31A>T (n.347+31A>T) c.178+4528A>T (n.178+4528A>T) c.69+31A>T (n.69+31A>T) c.343+31A>T (n.343+31A>T) n.342A>T n.440A>T c.318+31A>T c.145+4049A>T (n.145+4049A>T) c.266+31A>T (n.266+31A>T) c.200+31A>T (n.200+31A>T) c.98+31A>T (n.98+31A>T) c.-29+4528A>T (n.-29+4528A>T)	dbSNP
16	g.8806439G>A	CA7894015	PMM2	c.347+32G>A (n.347+32G>A) c.178+4529G>A (n.178+4529G>A) c.69+32G>A (n.69+32G>A) c.343+32G>A (n.343+32G>A) n.343G>A n.441G>A c.318+32G>A c.145+4050G>A (n.145+4050G>A) c.266+32G>A (n.266+32G>A) c.200+32G>A (n.200+32G>A) c.98+32G>A (n.98+32G>A) c.-29+4529G>A (n.-29+4529G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806439G=	CA2206133253	PMM2	c.347+32G= (n.347+32G=) c.178+4529G= (n.178+4529G=) c.69+32G= (n.69+32G=) c.343+32G= (n.343+32G=) n.343G= n.441G= c.318+32G= c.145+4050G= (n.145+4050G=) c.266+32G= (n.266+32G=) c.200+32G= (n.200+32G=) c.98+32G= (n.98+32G=) c.-29+4529G= (n.-29+4529G=)
16	g.8806439G>T	CA2631642221	PMM2	c.347+32G>T (n.347+32G>T) c.178+4529G>T (n.178+4529G>T) c.69+32G>T (n.69+32G>T) c.343+32G>T (n.343+32G>T) n.343G>T n.441G>T c.318+32G>T c.145+4050G>T (n.145+4050G>T) c.266+32G>T (n.266+32G>T) c.200+32G>T (n.200+32G>T) c.98+32G>T (n.98+32G>T) c.-29+4529G>T (n.-29+4529G>T)	gnomAD v4
16	g.8806440G>A	CA7894016	PMM2	c.347+33G>A (n.347+33G>A) c.178+4530G>A (n.178+4530G>A) c.69+33G>A (n.69+33G>A) c.343+33G>A (n.343+33G>A) n.344G>A n.442G>A c.318+33G>A c.145+4051G>A (n.145+4051G>A) c.266+33G>A (n.266+33G>A) c.200+33G>A (n.200+33G>A) c.98+33G>A (n.98+33G>A) c.-29+4530G>A (n.-29+4530G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806440G>C	CA2631642223	PMM2	c.347+33G>C (n.347+33G>C) c.178+4530G>C (n.178+4530G>C) c.69+33G>C (n.69+33G>C) c.343+33G>C (n.343+33G>C) n.344G>C n.442G>C c.318+33G>C c.145+4051G>C (n.145+4051G>C) c.266+33G>C (n.266+33G>C) c.200+33G>C (n.200+33G>C) c.98+33G>C (n.98+33G>C) c.-29+4530G>C (n.-29+4530G>C)	gnomAD v4
16	g.8806440G=	CA2206133254	PMM2	c.347+33G= (n.347+33G=) c.178+4530G= (n.178+4530G=) c.69+33G= (n.69+33G=) c.343+33G= (n.343+33G=) n.344G= n.442G= c.318+33G= c.145+4051G= (n.145+4051G=) c.266+33G= (n.266+33G=) c.200+33G= (n.200+33G=) c.98+33G= (n.98+33G=) c.-29+4530G= (n.-29+4530G=)
16	g.8806440G>T	CA2631642222	PMM2	c.347+33G>T (n.347+33G>T) c.178+4530G>T (n.178+4530G>T) c.69+33G>T (n.69+33G>T) c.343+33G>T (n.343+33G>T) n.344G>T n.442G>T c.318+33G>T c.145+4051G>T (n.145+4051G>T) c.266+33G>T (n.266+33G>T) c.200+33G>T (n.200+33G>T) c.98+33G>T (n.98+33G>T) c.-29+4530G>T (n.-29+4530G>T)	gnomAD v4
16	g.8806441A>T	CA2631642226	PMM2	c.347+34A>T (n.347+34A>T) c.178+4531A>T (n.178+4531A>T) c.69+34A>T (n.69+34A>T) c.343+34A>T (n.343+34A>T) n.345A>T n.443A>T c.318+34A>T c.145+4052A>T (n.145+4052A>T) c.266+34A>T (n.266+34A>T) c.200+34A>T (n.200+34A>T) c.98+34A>T (n.98+34A>T) c.-29+4531A>T (n.-29+4531A>T)	gnomAD v4
16	g.8806442del	CA2631642225	PMM2	c.347+35del (n.347+35del) c.178+4532del (n.178+4532del) c.69+35del (n.69+35del) c.343+35del (n.343+35del) n.346del n.444del c.318+35del c.145+4053del (n.145+4053del) c.266+35del (n.266+35del) c.200+35del (n.200+35del) c.98+35del (n.98+35del) c.-29+4532del (n.-29+4532del)	gnomAD v4
16	g.8806442A=	CA2206133255	PMM2	c.347+35A= (n.347+35A=) c.178+4532A= (n.178+4532A=) c.69+35A= (n.69+35A=) c.343+35A= (n.343+35A=) n.346A= n.444A= c.318+35A= c.145+4053A= (n.145+4053A=) c.266+35A= (n.266+35A=) c.200+35A= (n.200+35A=) c.98+35A= (n.98+35A=) c.-29+4532A= (n.-29+4532A=)
16	g.8806442A>C	CA7894017	PMM2	c.347+35A>C (n.347+35A>C) c.178+4532A>C (n.178+4532A>C) c.69+35A>C (n.69+35A>C) c.343+35A>C (n.343+35A>C) n.346A>C n.444A>C c.318+35A>C c.145+4053A>C (n.145+4053A>C) c.266+35A>C (n.266+35A>C) c.200+35A>C (n.200+35A>C) c.98+35A>C (n.98+35A>C) c.-29+4532A>C (n.-29+4532A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806442A>G	CA277489104	PMM2	c.347+35A>G (n.347+35A>G) c.178+4532A>G (n.178+4532A>G) c.69+35A>G (n.69+35A>G) c.343+35A>G (n.343+35A>G) n.346A>G n.444A>G c.318+35A>G c.145+4053A>G (n.145+4053A>G) c.266+35A>G (n.266+35A>G) c.200+35A>G (n.200+35A>G) c.98+35A>G (n.98+35A>G) c.-29+4532A>G (n.-29+4532A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806443C>A	CA2631642230	PMM2	c.347+36C>A (n.347+36C>A) c.178+4533C>A (n.178+4533C>A) c.69+36C>A (n.69+36C>A) c.343+36C>A (n.343+36C>A) n.347C>A n.445C>A c.318+36C>A c.145+4054C>A (n.145+4054C>A) c.266+36C>A (n.266+36C>A) c.200+36C>A (n.200+36C>A) c.98+36C>A (n.98+36C>A) c.-29+4533C>A (n.-29+4533C>A)	gnomAD v4
16	g.8806443C=	CA2206133256	PMM2	c.347+36C= (n.347+36C=) c.178+4533C= (n.178+4533C=) c.69+36C= (n.69+36C=) c.343+36C= (n.343+36C=) n.347C= n.445C= c.318+36C= c.145+4054C= (n.145+4054C=) c.266+36C= (n.266+36C=) c.200+36C= (n.200+36C=) c.98+36C= (n.98+36C=) c.-29+4533C= (n.-29+4533C=)
16	g.8806443C>T	CA7894018	PMM2	c.347+36C>T (n.347+36C>T) c.178+4533C>T (n.178+4533C>T) c.69+36C>T (n.69+36C>T) c.343+36C>T (n.343+36C>T) n.347C>T n.445C>T c.318+36C>T c.145+4054C>T (n.145+4054C>T) c.266+36C>T (n.266+36C>T) c.200+36C>T (n.200+36C>T) c.98+36C>T (n.98+36C>T) c.-29+4533C>T (n.-29+4533C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806444A=	CA2206133257	PMM2	c.347+37A= (n.347+37A=) c.178+4534A= (n.178+4534A=) c.69+37A= (n.69+37A=) c.343+37A= (n.343+37A=) n.348A= n.446A= c.318+37A= c.145+4055A= (n.145+4055A=) c.266+37A= (n.266+37A=) c.200+37A= (n.200+37A=) c.98+37A= (n.98+37A=) c.-29+4534A= (n.-29+4534A=)
16	g.8806444A>C	CA2631642236	PMM2	c.347+37A>C (n.347+37A>C) c.178+4534A>C (n.178+4534A>C) c.69+37A>C (n.69+37A>C) c.343+37A>C (n.343+37A>C) n.348A>C n.446A>C c.318+37A>C c.145+4055A>C (n.145+4055A>C) c.266+37A>C (n.266+37A>C) c.200+37A>C (n.200+37A>C) c.98+37A>C (n.98+37A>C) c.-29+4534A>C (n.-29+4534A>C)	gnomAD v4
16	g.8806444A>G	CA277489110	PMM2	c.347+37A>G (n.347+37A>G) c.178+4534A>G (n.178+4534A>G) c.69+37A>G (n.69+37A>G) c.343+37A>G (n.343+37A>G) n.348A>G n.446A>G c.318+37A>G c.145+4055A>G (n.145+4055A>G) c.266+37A>G (n.266+37A>G) c.200+37A>G (n.200+37A>G) c.98+37A>G (n.98+37A>G) c.-29+4534A>G (n.-29+4534A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806444A>T	CA7894019	PMM2	c.347+37A>T (n.347+37A>T) c.178+4534A>T (n.178+4534A>T) c.69+37A>T (n.69+37A>T) c.343+37A>T (n.343+37A>T) n.348A>T n.446A>T c.318+37A>T c.145+4055A>T (n.145+4055A>T) c.266+37A>T (n.266+37A>T) c.200+37A>T (n.200+37A>T) c.98+37A>T (n.98+37A>T) c.-29+4534A>T (n.-29+4534A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806446A=	CA2206133258	PMM2	c.347+39A= (n.347+39A=) c.178+4536A= (n.178+4536A=) c.69+39A= (n.69+39A=) c.343+39A= (n.343+39A=) n.350A= n.448A= c.318+39A= c.145+4057A= (n.145+4057A=) c.266+39A= (n.266+39A=) c.200+39A= (n.200+39A=) c.98+39A= (n.98+39A=) c.-29+4536A= (n.-29+4536A=)
16	g.8806446A>G	CA620729392	PMM2	c.347+39A>G (n.347+39A>G) c.178+4536A>G (n.178+4536A>G) c.69+39A>G (n.69+39A>G) c.343+39A>G (n.343+39A>G) n.350A>G n.448A>G c.318+39A>G c.145+4057A>G (n.145+4057A>G) c.266+39A>G (n.266+39A>G) c.200+39A>G (n.200+39A>G) c.98+39A>G (n.98+39A>G) c.-29+4536A>G (n.-29+4536A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806447G>A	CA7894020	PMM2	c.347+40G>A (n.347+40G>A) c.178+4537G>A (n.178+4537G>A) c.69+40G>A (n.69+40G>A) c.343+40G>A (n.343+40G>A) n.351G>A n.449G>A c.318+40G>A c.145+4058G>A (n.145+4058G>A) c.266+40G>A (n.266+40G>A) c.200+40G>A (n.200+40G>A) c.98+40G>A (n.98+40G>A) c.-29+4537G>A (n.-29+4537G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806447G>C	CA974435591	PMM2	c.347+40G>C (n.347+40G>C) c.178+4537G>C (n.178+4537G>C) c.69+40G>C (n.69+40G>C) c.343+40G>C (n.343+40G>C) n.351G>C n.449G>C c.318+40G>C c.145+4058G>C (n.145+4058G>C) c.266+40G>C (n.266+40G>C) c.200+40G>C (n.200+40G>C) c.98+40G>C (n.98+40G>C) c.-29+4537G>C (n.-29+4537G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806447G=	CA2206133259	PMM2	c.347+40G= (n.347+40G=) c.178+4537G= (n.178+4537G=) c.69+40G= (n.69+40G=) c.343+40G= (n.343+40G=) n.351G= n.449G= c.318+40G= c.145+4058G= (n.145+4058G=) c.266+40G= (n.266+40G=) c.200+40G= (n.200+40G=) c.98+40G= (n.98+40G=) c.-29+4537G= (n.-29+4537G=)
16	g.8806448C>A	CA2631642241	PMM2	c.347+41C>A (n.347+41C>A) c.178+4538C>A (n.178+4538C>A) c.69+41C>A (n.69+41C>A) c.343+41C>A (n.343+41C>A) n.352C>A n.450C>A c.318+41C>A c.145+4059C>A (n.145+4059C>A) c.266+41C>A (n.266+41C>A) c.200+41C>A (n.200+41C>A) c.98+41C>A (n.98+41C>A) c.-29+4538C>A (n.-29+4538C>A)	gnomAD v4
16	g.8806448C=	CA2206133260	PMM2	c.347+41C= (n.347+41C=) c.178+4538C= (n.178+4538C=) c.69+41C= (n.69+41C=) c.343+41C= (n.343+41C=) n.352C= n.450C= c.318+41C= c.145+4059C= (n.145+4059C=) c.266+41C= (n.266+41C=) c.200+41C= (n.200+41C=) c.98+41C= (n.98+41C=) c.-29+4538C= (n.-29+4538C=)
16	g.8806448C>T	CA974435594	PMM2	c.347+41C>T (n.347+41C>T) c.178+4538C>T (n.178+4538C>T) c.69+41C>T (n.69+41C>T) c.343+41C>T (n.343+41C>T) n.352C>T n.450C>T c.318+41C>T c.145+4059C>T (n.145+4059C>T) c.266+41C>T (n.266+41C>T) c.200+41C>T (n.200+41C>T) c.98+41C>T (n.98+41C>T) c.-29+4538C>T (n.-29+4538C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806449G>A	CA7894021	PMM2	c.347+42G>A (n.347+42G>A) c.178+4539G>A (n.178+4539G>A) c.69+42G>A (n.69+42G>A) c.343+42G>A (n.343+42G>A) n.353G>A n.451G>A c.318+42G>A c.145+4060G>A (n.145+4060G>A) c.266+42G>A (n.266+42G>A) c.200+42G>A (n.200+42G>A) c.98+42G>A (n.98+42G>A) c.-29+4539G>A (n.-29+4539G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806449G>C	CA2631642244	PMM2	c.347+42G>C (n.347+42G>C) c.178+4539G>C (n.178+4539G>C) c.69+42G>C (n.69+42G>C) c.343+42G>C (n.343+42G>C) n.353G>C n.451G>C c.318+42G>C c.145+4060G>C (n.145+4060G>C) c.266+42G>C (n.266+42G>C) c.200+42G>C (n.200+42G>C) c.98+42G>C (n.98+42G>C) c.-29+4539G>C (n.-29+4539G>C)	gnomAD v4
16	g.8806449G=	CA2206133261	PMM2	c.347+42G= (n.347+42G=) c.178+4539G= (n.178+4539G=) c.69+42G= (n.69+42G=) c.343+42G= (n.343+42G=) n.353G= n.451G= c.318+42G= c.145+4060G= (n.145+4060G=) c.266+42G= (n.266+42G=) c.200+42G= (n.200+42G=) c.98+42G= (n.98+42G=) c.-29+4539G= (n.-29+4539G=)
16	g.8806449G>T	CA7894022	PMM2	c.347+42G>T (n.347+42G>T) c.178+4539G>T (n.178+4539G>T) c.69+42G>T (n.69+42G>T) c.343+42G>T (n.343+42G>T) n.353G>T n.451G>T c.318+42G>T c.145+4060G>T (n.145+4060G>T) c.266+42G>T (n.266+42G>T) c.200+42G>T (n.200+42G>T) c.98+42G>T (n.98+42G>T) c.-29+4539G>T (n.-29+4539G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806450T>A	CA2575906425	PMM2	c.347+43T>A (n.347+43T>A) c.178+4540T>A (n.178+4540T>A) c.69+43T>A (n.69+43T>A) c.343+43T>A (n.343+43T>A) n.354T>A n.452T>A c.318+43T>A c.145+4061T>A (n.145+4061T>A) c.266+43T>A (n.266+43T>A) c.200+43T>A (n.200+43T>A) c.98+43T>A (n.98+43T>A) c.-29+4540T>A (n.-29+4540T>A)	gnomAD v4
16	g.8806450T>C	CA2631642247	PMM2	c.347+43T>C (n.347+43T>C) c.178+4540T>C (n.178+4540T>C) c.69+43T>C (n.69+43T>C) c.343+43T>C (n.343+43T>C) n.354T>C n.452T>C c.318+43T>C c.145+4061T>C (n.145+4061T>C) c.266+43T>C (n.266+43T>C) c.200+43T>C (n.200+43T>C) c.98+43T>C (n.98+43T>C) c.-29+4540T>C (n.-29+4540T>C)	gnomAD v4
16	g.8806451A=	CA2206133262	PMM2	c.347+44A= (n.347+44A=) c.178+4541A= (n.178+4541A=) c.69+44A= (n.69+44A=) c.343+44A= (n.343+44A=) n.355A= n.453A= c.318+44A= c.145+4062A= (n.145+4062A=) c.266+44A= (n.266+44A=) c.200+44A= (n.200+44A=) c.98+44A= (n.98+44A=) c.-29+4541A= (n.-29+4541A=)
16	g.8806451A>G	CA7894023	PMM2	c.347+44A>G (n.347+44A>G) c.178+4541A>G (n.178+4541A>G) c.69+44A>G (n.69+44A>G) c.343+44A>G (n.343+44A>G) n.355A>G n.453A>G c.318+44A>G c.145+4062A>G (n.145+4062A>G) c.266+44A>G (n.266+44A>G) c.200+44A>G (n.200+44A>G) c.98+44A>G (n.98+44A>G) c.-29+4541A>G (n.-29+4541A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806452G>T	CA2631642248	PMM2	c.347+45G>T (n.347+45G>T) c.178+4542G>T (n.178+4542G>T) c.69+45G>T (n.69+45G>T) c.343+45G>T (n.343+45G>T) n.356G>T n.454G>T c.318+45G>T c.145+4063G>T (n.145+4063G>T) c.266+45G>T (n.266+45G>T) c.200+45G>T (n.200+45G>T) c.98+45G>T (n.98+45G>T) c.-29+4542G>T (n.-29+4542G>T)	gnomAD v4
16	g.8806453_8806464delinsTGTCACATGGTG	CA2206133263	PMM2	c.347+46_347+57delinsTGTCACATGGTG (n.347+46_347+57delinsTGTCACATGGTG) c.178+4543_178+4554delinsTGTCACATGGTG (n.178+4543_178+4554delinsTGTCACATGGTG) c.69+46_69+57delinsTGTCACATGGTG (n.69+46_69+57delinsTGTCACATGGTG) c.343+46_343+57delinsTGTCACATGGTG (n.343+46_343+57delinsTGTCACATGGTG) n.357_368delinsTGTCACATGGTG n.455_466delinsTGTCACATGGTG c.318+46_318+57delinsTGTCACATGGTG c.145+4064_145+4075delinsTGTCACATGGTG (n.145+4064_145+4075delinsTGTCACATGGTG) c.266+46_266+57delinsTGTCACATGGTG (n.266+46_266+57delinsTGTCACATGGTG) c.200+46_200+57delinsTGTCACATGGTG (n.200+46_200+57delinsTGTCACATGGTG) c.98+46_98+57delinsTGTCACATGGTG (n.98+46_98+57delinsTGTCACATGGTG) c.-29+4543_-29+4554delinsTGTCACATGGTG (n.-29+4543_-29+4554delinsTGTCACATGGTG)
16	g.8806454G>A	CA2575906426	PMM2	c.347+47G>A (n.347+47G>A) c.178+4544G>A (n.178+4544G>A) c.69+47G>A (n.69+47G>A) c.343+47G>A (n.343+47G>A) n.358G>A n.456G>A c.318+47G>A c.145+4065G>A (n.145+4065G>A) c.266+47G>A (n.266+47G>A) c.200+47G>A (n.200+47G>A) c.98+47G>A (n.98+47G>A) c.-29+4544G>A (n.-29+4544G>A)
16	g.8806454G>T	CA2631642249	PMM2	c.347+47G>T (n.347+47G>T) c.178+4544G>T (n.178+4544G>T) c.69+47G>T (n.69+47G>T) c.343+47G>T (n.343+47G>T) n.358G>T n.456G>T c.318+47G>T c.145+4065G>T (n.145+4065G>T) c.266+47G>T (n.266+47G>T) c.200+47G>T (n.200+47G>T) c.98+47G>T (n.98+47G>T) c.-29+4544G>T (n.-29+4544G>T)	gnomAD v4
16	g.8806455_8806465del	CA7894024	PMM2	c.347+48_347+58del (n.347+48_347+58del) c.178+4545_178+4555del (n.178+4545_178+4555del) c.69+48_69+58del (n.69+48_69+58del) c.343+48_343+58del (n.343+48_343+58del) n.359_369del n.457_467del c.318+48_318+58del c.145+4066_145+4076del (n.145+4066_145+4076del) c.266+48_266+58del (n.266+48_266+58del) c.200+48_200+58del (n.200+48_200+58del) c.98+48_98+58del (n.98+48_98+58del) c.-29+4545_-29+4555del (n.-29+4545_-29+4555del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806456C>A	CA2575906427	PMM2	c.347+49C>A (n.347+49C>A) c.178+4546C>A (n.178+4546C>A) c.69+49C>A (n.69+49C>A) c.343+49C>A (n.343+49C>A) n.360C>A n.458C>A c.318+49C>A c.145+4067C>A (n.145+4067C>A) c.266+49C>A (n.266+49C>A) c.200+49C>A (n.200+49C>A) c.98+49C>A (n.98+49C>A) c.-29+4546C>A (n.-29+4546C>A)	gnomAD v4
16	g.8806456C=	CA2206133264	PMM2	c.347+49C= (n.347+49C=) c.178+4546C= (n.178+4546C=) c.69+49C= (n.69+49C=) c.343+49C= (n.343+49C=) n.360C= n.458C= c.318+49C= c.145+4067C= (n.145+4067C=) c.266+49C= (n.266+49C=) c.200+49C= (n.200+49C=) c.98+49C= (n.98+49C=) c.-29+4546C= (n.-29+4546C=)
16	g.8806456C>G	CA725527758	PMM2	c.347+49C>G (n.347+49C>G) c.178+4546C>G (n.178+4546C>G) c.69+49C>G (n.69+49C>G) c.343+49C>G (n.343+49C>G) n.360C>G n.458C>G c.318+49C>G c.145+4067C>G (n.145+4067C>G) c.266+49C>G (n.266+49C>G) c.200+49C>G (n.200+49C>G) c.98+49C>G (n.98+49C>G) c.-29+4546C>G (n.-29+4546C>G)	dbSNP
16	g.8806457A=	CA2206133266	PMM2	c.347+50A= (n.347+50A=) c.178+4547A= (n.178+4547A=) c.69+50A= (n.69+50A=) c.343+50A= (n.343+50A=) n.361A= n.459A= c.318+50A= c.145+4068A= (n.145+4068A=) c.266+50A= (n.266+50A=) c.200+50A= (n.200+50A=) c.98+50A= (n.98+50A=) c.-29+4547A= (n.-29+4547A=)
16	g.8806457A>C	CA2631642251	PMM2	c.347+50A>C (n.347+50A>C) c.178+4547A>C (n.178+4547A>C) c.69+50A>C (n.69+50A>C) c.343+50A>C (n.343+50A>C) n.361A>C n.459A>C c.318+50A>C c.145+4068A>C (n.145+4068A>C) c.266+50A>C (n.266+50A>C) c.200+50A>C (n.200+50A>C) c.98+50A>C (n.98+50A>C) c.-29+4547A>C (n.-29+4547A>C)	gnomAD v4
16	g.8806457A>G	CA2206133265	PMM2	c.347+50A>G (n.347+50A>G) c.178+4547A>G (n.178+4547A>G) c.69+50A>G (n.69+50A>G) c.343+50A>G (n.343+50A>G) n.361A>G n.459A>G c.318+50A>G c.145+4068A>G (n.145+4068A>G) c.266+50A>G (n.266+50A>G) c.200+50A>G (n.200+50A>G) c.98+50A>G (n.98+50A>G) c.-29+4547A>G (n.-29+4547A>G)	dbSNP
16	g.8806457_8806458insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG	CA974435607	PMM2	c.347+50_347+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG (n.347+50_347+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG) c.178+4547_178+4548insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG (n.178+4547_178+4548insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG) c.69+50_69+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG (n.69+50_69+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG) c.343+50_343+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG (n.343+50_343+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG) n.361_362insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG n.459_460insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG c.318+50_318+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG c.145+4068_145+4069insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG (n.145+4068_145+4069insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG) c.266+50_266+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG (n.266+50_266+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG) c.200+50_200+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG (n.200+50_200+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG) c.98+50_98+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG (n.98+50_98+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG) c.-29+4547_-29+4548insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG (n.-29+4547_-29+4548insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806457_8806458insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT	CA2631642253	PMM2	c.347+50_347+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT (n.347+50_347+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT) c.178+4547_178+4548insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT (n.178+4547_178+4548insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT) c.69+50_69+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT (n.69+50_69+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT) c.343+50_343+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT (n.343+50_343+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT) n.361_362insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT n.459_460insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT c.318+50_318+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT c.145+4068_145+4069insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT (n.145+4068_145+4069insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT) c.266+50_266+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT (n.266+50_266+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT) c.200+50_200+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT (n.200+50_200+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT) c.98+50_98+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT (n.98+50_98+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT) c.-29+4547_-29+4548insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT (n.-29+4547_-29+4548insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT)	gnomAD v4
16	g.8806457_8806458insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC	CA974435608	PMM2	c.347+50_347+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC (n.347+50_347+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC) c.178+4547_178+4548insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC (n.178+4547_178+4548insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC) c.69+50_69+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC (n.69+50_69+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC) c.343+50_343+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC (n.343+50_343+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC) n.361_362insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC n.459_460insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC c.318+50_318+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC c.145+4068_145+4069insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC (n.145+4068_145+4069insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC) c.266+50_266+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC (n.266+50_266+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC) c.200+50_200+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC (n.200+50_200+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC) c.98+50_98+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC (n.98+50_98+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC) c.-29+4547_-29+4548insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC (n.-29+4547_-29+4548insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.8806458C=	CA2206133267	PMM2	c.347+51C= (n.347+51C=) c.178+4548C= (n.178+4548C=) c.69+51C= (n.69+51C=) c.343+51C= (n.343+51C=) n.362C= n.460C= c.318+51C= c.145+4069C= (n.145+4069C=) c.266+51C= (n.266+51C=) c.200+51C= (n.200+51C=) c.98+51C= (n.98+51C=) c.-29+4548C= (n.-29+4548C=)
16	g.8806458C>T	CA620729399	PMM2	c.347+51C>T (n.347+51C>T) c.178+4548C>T (n.178+4548C>T) c.69+51C>T (n.69+51C>T) c.343+51C>T (n.343+51C>T) n.362C>T n.460C>T c.318+51C>T c.145+4069C>T (n.145+4069C>T) c.266+51C>T (n.266+51C>T) c.200+51C>T (n.200+51C>T) c.98+51C>T (n.98+51C>T) c.-29+4548C>T (n.-29+4548C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806459del	CA2631642257	PMM2	c.347+52del (n.347+52del) c.178+4549del (n.178+4549del) c.69+52del (n.69+52del) c.343+52del (n.343+52del) n.363del n.461del c.318+52del c.145+4070del (n.145+4070del) c.266+52del (n.266+52del) c.200+52del (n.200+52del) c.98+52del (n.98+52del) c.-29+4549del (n.-29+4549del)	gnomAD v4
16	g.8806459A=	CA2206133268	PMM2	c.347+52A= (n.347+52A=) c.178+4549A= (n.178+4549A=) c.69+52A= (n.69+52A=) c.343+52A= (n.343+52A=) n.363A= n.461A= c.318+52A= c.145+4070A= (n.145+4070A=) c.266+52A= (n.266+52A=) c.200+52A= (n.200+52A=) c.98+52A= (n.98+52A=) c.-29+4549A= (n.-29+4549A=)
16	g.8806459A>C	CA2631642258	PMM2	c.347+52A>C (n.347+52A>C) c.178+4549A>C (n.178+4549A>C) c.69+52A>C (n.69+52A>C) c.343+52A>C (n.343+52A>C) n.363A>C n.461A>C c.318+52A>C c.145+4070A>C (n.145+4070A>C) c.266+52A>C (n.266+52A>C) c.200+52A>C (n.200+52A>C) c.98+52A>C (n.98+52A>C) c.-29+4549A>C (n.-29+4549A>C)	gnomAD v4
16	g.8806459A>G	CA277489120	PMM2	c.347+52A>G (n.347+52A>G) c.178+4549A>G (n.178+4549A>G) c.69+52A>G (n.69+52A>G) c.343+52A>G (n.343+52A>G) n.363A>G n.461A>G c.318+52A>G c.145+4070A>G (n.145+4070A>G) c.266+52A>G (n.266+52A>G) c.200+52A>G (n.200+52A>G) c.98+52A>G (n.98+52A>G) c.-29+4549A>G (n.-29+4549A>G)	dbSNP
16	g.8806460T>C	CA620729401	PMM2	c.347+53T>C (n.347+53T>C) c.178+4550T>C (n.178+4550T>C) c.69+53T>C (n.69+53T>C) c.343+53T>C (n.343+53T>C) n.364T>C n.462T>C c.318+53T>C c.145+4071T>C (n.145+4071T>C) c.266+53T>C (n.266+53T>C) c.200+53T>C (n.200+53T>C) c.98+53T>C (n.98+53T>C) c.-29+4550T>C (n.-29+4550T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806460T=	CA2206133270	PMM2	c.347+53T= (n.347+53T=) c.178+4550T= (n.178+4550T=) c.69+53T= (n.69+53T=) c.343+53T= (n.343+53T=) n.364T= n.462T= c.318+53T= c.145+4071T= (n.145+4071T=) c.266+53T= (n.266+53T=) c.200+53T= (n.200+53T=) c.98+53T= (n.98+53T=) c.-29+4550T= (n.-29+4550T=)
16	g.8806460_8806461delinsTG	CA2206133269	PMM2	c.347+53_347+54delinsTG (n.347+53_347+54delinsTG) c.178+4550_178+4551delinsTG (n.178+4550_178+4551delinsTG) c.69+53_69+54delinsTG (n.69+53_69+54delinsTG) c.343+53_343+54delinsTG (n.343+53_343+54delinsTG) n.364_365delinsTG n.462_463delinsTG c.318+53_318+54delinsTG c.145+4071_145+4072delinsTG (n.145+4071_145+4072delinsTG) c.266+53_266+54delinsTG (n.266+53_266+54delinsTG) c.200+53_200+54delinsTG (n.200+53_200+54delinsTG) c.98+53_98+54delinsTG (n.98+53_98+54delinsTG) c.-29+4550_-29+4551delinsTG (n.-29+4550_-29+4551delinsTG)
16	g.8806461G=	CA2206133271	PMM2	c.347+54G= (n.347+54G=) c.178+4551G= (n.178+4551G=) c.69+54G= (n.69+54G=) c.343+54G= (n.343+54G=) n.365G= n.463G= c.318+54G= c.145+4072G= (n.145+4072G=) c.266+54G= (n.266+54G=) c.200+54G= (n.200+54G=) c.98+54G= (n.98+54G=) c.-29+4551G= (n.-29+4551G=)
16	g.8806461G>T	CA7894026	PMM2	c.347+54G>T (n.347+54G>T) c.178+4551G>T (n.178+4551G>T) c.69+54G>T (n.69+54G>T) c.343+54G>T (n.343+54G>T) n.365G>T n.463G>T c.318+54G>T c.145+4072G>T (n.145+4072G>T) c.266+54G>T (n.266+54G>T) c.200+54G>T (n.200+54G>T) c.98+54G>T (n.98+54G>T) c.-29+4551G>T (n.-29+4551G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806462del	CA7894025	PMM2	c.347+55del (n.347+55del) c.178+4552del (n.178+4552del) c.69+55del (n.69+55del) c.343+55del (n.343+55del) n.366del n.464del c.318+55del c.145+4073del (n.145+4073del) c.266+55del (n.266+55del) c.200+55del (n.200+55del) c.98+55del (n.98+55del) c.-29+4552del (n.-29+4552del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806462G>C	CA7894027	PMM2	c.347+55G>C (n.347+55G>C) c.178+4552G>C (n.178+4552G>C) c.69+55G>C (n.69+55G>C) c.343+55G>C (n.343+55G>C) n.366G>C n.464G>C c.318+55G>C c.145+4073G>C (n.145+4073G>C) c.266+55G>C (n.266+55G>C) c.200+55G>C (n.200+55G>C) c.98+55G>C (n.98+55G>C) c.-29+4552G>C (n.-29+4552G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806462G=	CA2206133272	PMM2	c.347+55G= (n.347+55G=) c.178+4552G= (n.178+4552G=) c.69+55G= (n.69+55G=) c.343+55G= (n.343+55G=) n.366G= n.464G= c.318+55G= c.145+4073G= (n.145+4073G=) c.266+55G= (n.266+55G=) c.200+55G= (n.200+55G=) c.98+55G= (n.98+55G=) c.-29+4552G= (n.-29+4552G=)
16	g.8806462G>T	CA2631642265	PMM2	c.347+55G>T (n.347+55G>T) c.178+4552G>T (n.178+4552G>T) c.69+55G>T (n.69+55G>T) c.343+55G>T (n.343+55G>T) n.366G>T n.464G>T c.318+55G>T c.145+4073G>T (n.145+4073G>T) c.266+55G>T (n.266+55G>T) c.200+55G>T (n.200+55G>T) c.98+55G>T (n.98+55G>T) c.-29+4552G>T (n.-29+4552G>T)	gnomAD v4
16	g.8806468_8806477del	CA2631642263	PMM2	c.347+61_347+70del (n.347+61_347+70del) c.178+4558_178+4567del (n.178+4558_178+4567del) c.69+61_69+70del (n.69+61_69+70del) c.343+61_343+70del (n.343+61_343+70del) n.372_381del n.470_479del c.318+61_318+70del c.145+4079_145+4088del (n.145+4079_145+4088del) c.266+61_266+70del (n.266+61_266+70del) c.200+61_200+70del (n.200+61_200+70del) c.98+61_98+70del (n.98+61_98+70del) c.-29+4558_-29+4567del (n.-29+4558_-29+4567del)	gnomAD v4
16	g.8806464G>A	CA620729404	PMM2	c.347+57G>A (n.347+57G>A) c.178+4554G>A (n.178+4554G>A) c.69+57G>A (n.69+57G>A) c.343+57G>A (n.343+57G>A) n.368G>A n.466G>A c.318+57G>A c.145+4075G>A (n.145+4075G>A) c.266+57G>A (n.266+57G>A) c.200+57G>A (n.200+57G>A) c.98+57G>A (n.98+57G>A) c.-29+4554G>A (n.-29+4554G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806464G=	CA2206133273	PMM2	c.347+57G= (n.347+57G=) c.178+4554G= (n.178+4554G=) c.69+57G= (n.69+57G=) c.343+57G= (n.343+57G=) n.368G= n.466G= c.318+57G= c.145+4075G= (n.145+4075G=) c.266+57G= (n.266+57G=) c.200+57G= (n.200+57G=) c.98+57G= (n.98+57G=) c.-29+4554G= (n.-29+4554G=)
16	g.8806464G>T	CA7894028	PMM2	c.347+57G>T (n.347+57G>T) c.178+4554G>T (n.178+4554G>T) c.69+57G>T (n.69+57G>T) c.343+57G>T (n.343+57G>T) n.368G>T n.466G>T c.318+57G>T c.145+4075G>T (n.145+4075G>T) c.266+57G>T (n.266+57G>T) c.200+57G>T (n.200+57G>T) c.98+57G>T (n.98+57G>T) c.-29+4554G>T (n.-29+4554G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806465G>A	CA2206133275	PMM2	c.347+58G>A (n.347+58G>A) c.178+4555G>A (n.178+4555G>A) c.69+58G>A (n.69+58G>A) c.343+58G>A (n.343+58G>A) n.369G>A n.467G>A c.318+58G>A c.145+4076G>A (n.145+4076G>A) c.266+58G>A (n.266+58G>A) c.200+58G>A (n.200+58G>A) c.98+58G>A (n.98+58G>A) c.-29+4555G>A (n.-29+4555G>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8806465G=	CA2206133274	PMM2	c.347+58G= (n.347+58G=) c.178+4555G= (n.178+4555G=) c.69+58G= (n.69+58G=) c.343+58G= (n.343+58G=) n.369G= n.467G= c.318+58G= c.145+4076G= (n.145+4076G=) c.266+58G= (n.266+58G=) c.200+58G= (n.200+58G=) c.98+58G= (n.98+58G=) c.-29+4555G= (n.-29+4555G=)
16	g.8806465G>T	CA2631642268	PMM2	c.347+58G>T (n.347+58G>T) c.178+4555G>T (n.178+4555G>T) c.69+58G>T (n.69+58G>T) c.343+58G>T (n.343+58G>T) n.369G>T n.467G>T c.318+58G>T c.145+4076G>T (n.145+4076G>T) c.266+58G>T (n.266+58G>T) c.200+58G>T (n.200+58G>T) c.98+58G>T (n.98+58G>T) c.-29+4555G>T (n.-29+4555G>T)	gnomAD v4
16	g.8806466G>A	CA725527790	PMM2	c.347+59G>A (n.347+59G>A) c.178+4556G>A (n.178+4556G>A) c.69+59G>A (n.69+59G>A) c.343+59G>A (n.343+59G>A) n.370G>A n.468G>A c.318+59G>A c.145+4077G>A (n.145+4077G>A) c.266+59G>A (n.266+59G>A) c.200+59G>A (n.200+59G>A) c.98+59G>A (n.98+59G>A) c.-29+4556G>A (n.-29+4556G>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8806466G=	CA2206133276	PMM2	c.347+59G= (n.347+59G=) c.178+4556G= (n.178+4556G=) c.69+59G= (n.69+59G=) c.343+59G= (n.343+59G=) n.370G= n.468G= c.318+59G= c.145+4077G= (n.145+4077G=) c.266+59G= (n.266+59G=) c.200+59G= (n.200+59G=) c.98+59G= (n.98+59G=) c.-29+4556G= (n.-29+4556G=)
16	g.8806466G>T	CA2206133277	PMM2	c.347+59G>T (n.347+59G>T) c.178+4556G>T (n.178+4556G>T) c.69+59G>T (n.69+59G>T) c.343+59G>T (n.343+59G>T) n.370G>T n.468G>T c.318+59G>T c.145+4077G>T (n.145+4077G>T) c.266+59G>T (n.266+59G>T) c.200+59G>T (n.200+59G>T) c.98+59G>T (n.98+59G>T) c.-29+4556G>T (n.-29+4556G>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8806467C>A	CA2631642271	PMM2	c.347+60C>A (n.347+60C>A) c.178+4557C>A (n.178+4557C>A) c.69+60C>A (n.69+60C>A) c.343+60C>A (n.343+60C>A) n.371C>A n.469C>A c.318+60C>A c.145+4078C>A (n.145+4078C>A) c.266+60C>A (n.266+60C>A) c.200+60C>A (n.200+60C>A) c.98+60C>A (n.98+60C>A) c.-29+4557C>A (n.-29+4557C>A)	gnomAD v4
16	g.8806467C=	CA2206133279	PMM2	c.347+60C= (n.347+60C=) c.178+4557C= (n.178+4557C=) c.69+60C= (n.69+60C=) c.343+60C= (n.343+60C=) n.371C= n.469C= c.318+60C= c.145+4078C= (n.145+4078C=) c.266+60C= (n.266+60C=) c.200+60C= (n.200+60C=) c.98+60C= (n.98+60C=) c.-29+4557C= (n.-29+4557C=)
16	g.8806467C>G	CA2206133278	PMM2	c.347+60C>G (n.347+60C>G) c.178+4557C>G (n.178+4557C>G) c.69+60C>G (n.69+60C>G) c.343+60C>G (n.343+60C>G) n.371C>G n.469C>G c.318+60C>G c.145+4078C>G (n.145+4078C>G) c.266+60C>G (n.266+60C>G) c.200+60C>G (n.200+60C>G) c.98+60C>G (n.98+60C>G) c.-29+4557C>G (n.-29+4557C>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8806470A=	CA2206133280	PMM2	c.347+63A= (n.347+63A=) c.178+4560A= (n.178+4560A=) c.69+63A= (n.69+63A=) c.343+63A= (n.343+63A=) n.374A= n.472A= c.318+63A= c.145+4081A= (n.145+4081A=) c.266+63A= (n.266+63A=) c.200+63A= (n.200+63A=) c.98+63A= (n.98+63A=) c.-29+4560A= (n.-29+4560A=)
16	g.8806470A>C	CA7894029	PMM2	c.347+63A>C (n.347+63A>C) c.178+4560A>C (n.178+4560A>C) c.69+63A>C (n.69+63A>C) c.343+63A>C (n.343+63A>C) n.374A>C n.472A>C c.318+63A>C c.145+4081A>C (n.145+4081A>C) c.266+63A>C (n.266+63A>C) c.200+63A>C (n.200+63A>C) c.98+63A>C (n.98+63A>C) c.-29+4560A>C (n.-29+4560A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
16	g.8806470A>T	CA2631642274	PMM2	c.347+63A>T (n.347+63A>T) c.178+4560A>T (n.178+4560A>T) c.69+63A>T (n.69+63A>T) c.343+63A>T (n.343+63A>T) n.374A>T n.472A>T c.318+63A>T c.145+4081A>T (n.145+4081A>T) c.266+63A>T (n.266+63A>T) c.200+63A>T (n.200+63A>T) c.98+63A>T (n.98+63A>T) c.-29+4560A>T (n.-29+4560A>T)	gnomAD v4
16	g.8806471T>C	CA7894030	PMM2	c.347+64T>C (n.347+64T>C) c.178+4561T>C (n.178+4561T>C) c.69+64T>C (n.69+64T>C) c.343+64T>C (n.343+64T>C) n.375T>C n.473T>C c.318+64T>C c.145+4082T>C (n.145+4082T>C) c.266+64T>C (n.266+64T>C) c.200+64T>C (n.200+64T>C) c.98+64T>C (n.98+64T>C) c.-29+4561T>C (n.-29+4561T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806471T=	CA2206133281	PMM2	c.347+64T= (n.347+64T=) c.178+4561T= (n.178+4561T=) c.69+64T= (n.69+64T=) c.343+64T= (n.343+64T=) n.375T= n.473T= c.318+64T= c.145+4082T= (n.145+4082T=) c.266+64T= (n.266+64T=) c.200+64T= (n.200+64T=) c.98+64T= (n.98+64T=) c.-29+4561T= (n.-29+4561T=)
16	g.8806472G>A	CA2575906428	PMM2	c.347+65G>A (n.347+65G>A) c.178+4562G>A (n.178+4562G>A) c.69+65G>A (n.69+65G>A) c.343+65G>A (n.343+65G>A) n.376G>A n.474G>A c.318+65G>A c.145+4083G>A (n.145+4083G>A) c.266+65G>A (n.266+65G>A) c.200+65G>A (n.200+65G>A) c.98+65G>A (n.98+65G>A) c.-29+4562G>A (n.-29+4562G>A)	gnomAD v4
16	g.8806472G>T	CA2631642277	PMM2	c.347+65G>T (n.347+65G>T) c.178+4562G>T (n.178+4562G>T) c.69+65G>T (n.69+65G>T) c.343+65G>T (n.343+65G>T) n.376G>T n.474G>T c.318+65G>T c.145+4083G>T (n.145+4083G>T) c.266+65G>T (n.266+65G>T) c.200+65G>T (n.200+65G>T) c.98+65G>T (n.98+65G>T) c.-29+4562G>T (n.-29+4562G>T)	gnomAD v4
16	g.8806474G>A	CA277489134	PMM2	c.347+67G>A (n.347+67G>A) c.178+4564G>A (n.178+4564G>A) c.69+67G>A (n.69+67G>A) c.343+67G>A (n.343+67G>A) n.378G>A n.476G>A c.318+67G>A c.145+4085G>A (n.145+4085G>A) c.266+67G>A (n.266+67G>A) c.200+67G>A (n.200+67G>A) c.98+67G>A (n.98+67G>A) c.-29+4564G>A (n.-29+4564G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806474G=	CA2206133282	PMM2	c.347+67G= (n.347+67G=) c.178+4564G= (n.178+4564G=) c.69+67G= (n.69+67G=) c.343+67G= (n.343+67G=) n.378G= n.476G= c.318+67G= c.145+4085G= (n.145+4085G=) c.266+67G= (n.266+67G=) c.200+67G= (n.200+67G=) c.98+67G= (n.98+67G=) c.-29+4564G= (n.-29+4564G=)
16	g.8806475G>A	CA725527795	PMM2	c.347+68G>A (n.347+68G>A) c.178+4565G>A (n.178+4565G>A) c.69+68G>A (n.69+68G>A) c.343+68G>A (n.343+68G>A) n.379G>A n.477G>A c.318+68G>A c.145+4086G>A (n.145+4086G>A) c.266+68G>A (n.266+68G>A) c.200+68G>A (n.200+68G>A) c.98+68G>A (n.98+68G>A) c.-29+4565G>A (n.-29+4565G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806475G=	CA2206133283	PMM2	c.347+68G= (n.347+68G=) c.178+4565G= (n.178+4565G=) c.69+68G= (n.69+68G=) c.343+68G= (n.343+68G=) n.379G= n.477G= c.318+68G= c.145+4086G= (n.145+4086G=) c.266+68G= (n.266+68G=) c.200+68G= (n.200+68G=) c.98+68G= (n.98+68G=) c.-29+4565G= (n.-29+4565G=)
16	g.8806475G>T	CA2631642279	PMM2	c.347+68G>T (n.347+68G>T) c.178+4565G>T (n.178+4565G>T) c.69+68G>T (n.69+68G>T) c.343+68G>T (n.343+68G>T) n.379G>T n.477G>T c.318+68G>T c.145+4086G>T (n.145+4086G>T) c.266+68G>T (n.266+68G>T) c.200+68G>T (n.200+68G>T) c.98+68G>T (n.98+68G>T) c.-29+4565G>T (n.-29+4565G>T)	gnomAD v4
16	g.8806476G>A	CA2575906429	PMM2	c.347+69G>A (n.347+69G>A) c.178+4566G>A (n.178+4566G>A) c.69+69G>A (n.69+69G>A) c.343+69G>A (n.343+69G>A) n.380G>A n.478G>A c.318+69G>A c.145+4087G>A (n.145+4087G>A) c.266+69G>A (n.266+69G>A) c.200+69G>A (n.200+69G>A) c.98+69G>A (n.98+69G>A) c.-29+4566G>A (n.-29+4566G>A)	gnomAD v4
16	g.8806476G>T	CA2631642282	PMM2	c.347+69G>T (n.347+69G>T) c.178+4566G>T (n.178+4566G>T) c.69+69G>T (n.69+69G>T) c.343+69G>T (n.343+69G>T) n.380G>T n.478G>T c.318+69G>T c.145+4087G>T (n.145+4087G>T) c.266+69G>T (n.266+69G>T) c.200+69G>T (n.200+69G>T) c.98+69G>T (n.98+69G>T) c.-29+4566G>T (n.-29+4566G>T)	gnomAD v4
16	g.8806477C>A	CA2575906430	PMM2	c.347+70C>A (n.347+70C>A) c.178+4567C>A (n.178+4567C>A) c.69+70C>A (n.69+70C>A) c.343+70C>A (n.343+70C>A) n.381C>A n.479C>A c.318+70C>A c.145+4088C>A (n.145+4088C>A) c.266+70C>A (n.266+70C>A) c.200+70C>A (n.200+70C>A) c.98+70C>A (n.98+70C>A) c.-29+4567C>A (n.-29+4567C>A)	gnomAD v4
16	g.8806477C>T	CA2631642285	PMM2	c.347+70C>T (n.347+70C>T) c.178+4567C>T (n.178+4567C>T) c.69+70C>T (n.69+70C>T) c.343+70C>T (n.343+70C>T) n.381C>T n.479C>T c.318+70C>T c.145+4088C>T (n.145+4088C>T) c.266+70C>T (n.266+70C>T) c.200+70C>T (n.200+70C>T) c.98+70C>T (n.98+70C>T) c.-29+4567C>T (n.-29+4567C>T)	gnomAD v4
16	g.8806478A=	CA2206133284	PMM2	c.347+71A= (n.347+71A=) c.178+4568A= (n.178+4568A=) c.69+71A= (n.69+71A=) c.343+71A= (n.343+71A=) n.382A= n.480A= c.318+71A= c.145+4089A= (n.145+4089A=) c.266+71A= (n.266+71A=) c.200+71A= (n.200+71A=) c.98+71A= (n.98+71A=) c.-29+4568A= (n.-29+4568A=)
16	g.8806478A>G	CA2206133285	PMM2	c.347+71A>G (n.347+71A>G) c.178+4568A>G (n.178+4568A>G) c.69+71A>G (n.69+71A>G) c.343+71A>G (n.343+71A>G) n.382A>G n.480A>G c.318+71A>G c.145+4089A>G (n.145+4089A>G) c.266+71A>G (n.266+71A>G) c.200+71A>G (n.200+71A>G) c.98+71A>G (n.98+71A>G) c.-29+4568A>G (n.-29+4568A>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8806478A>T	CA2631642287	PMM2	c.347+71A>T (n.347+71A>T) c.178+4568A>T (n.178+4568A>T) c.69+71A>T (n.69+71A>T) c.343+71A>T (n.343+71A>T) n.382A>T n.480A>T c.318+71A>T c.145+4089A>T (n.145+4089A>T) c.266+71A>T (n.266+71A>T) c.200+71A>T (n.200+71A>T) c.98+71A>T (n.98+71A>T) c.-29+4568A>T (n.-29+4568A>T)	gnomAD v4
16	g.8806479T>C	CA2631642289	PMM2	c.347+72T>C (n.347+72T>C) c.178+4569T>C (n.178+4569T>C) c.69+72T>C (n.69+72T>C) c.343+72T>C (n.343+72T>C) n.383T>C n.481T>C c.318+72T>C c.145+4090T>C (n.145+4090T>C) c.266+72T>C (n.266+72T>C) c.200+72T>C (n.200+72T>C) c.98+72T>C (n.98+72T>C) c.-29+4569T>C (n.-29+4569T>C)	gnomAD v4
16	g.8806480T>G	CA2631642290	PMM2	c.347+73T>G (n.347+73T>G) c.178+4570T>G (n.178+4570T>G) c.69+73T>G (n.69+73T>G) c.343+73T>G (n.343+73T>G) n.384T>G n.482T>G c.318+73T>G c.145+4091T>G (n.145+4091T>G) c.266+73T>G (n.266+73T>G) c.200+73T>G (n.200+73T>G) c.98+73T>G (n.98+73T>G) c.-29+4570T>G (n.-29+4570T>G)	gnomAD v4
16	g.8806481C>A	CA2575906431	PMM2	c.347+74C>A (n.347+74C>A) c.178+4571C>A (n.178+4571C>A) c.69+74C>A (n.69+74C>A) c.343+74C>A (n.343+74C>A) n.385C>A n.483C>A c.318+74C>A c.145+4092C>A (n.145+4092C>A) c.266+74C>A (n.266+74C>A) c.200+74C>A (n.200+74C>A) c.98+74C>A (n.98+74C>A) c.-29+4571C>A (n.-29+4571C>A)	gnomAD v4
16	g.8806481C=	CA2206133286	PMM2	c.347+74C= (n.347+74C=) c.178+4571C= (n.178+4571C=) c.69+74C= (n.69+74C=) c.343+74C= (n.343+74C=) n.385C= n.483C= c.318+74C= c.145+4092C= (n.145+4092C=) c.266+74C= (n.266+74C=) c.200+74C= (n.200+74C=) c.98+74C= (n.98+74C=) c.-29+4571C= (n.-29+4571C=)
16	g.8806481C>T	CA2206133287	PMM2	c.347+74C>T (n.347+74C>T) c.178+4571C>T (n.178+4571C>T) c.69+74C>T (n.69+74C>T) c.343+74C>T (n.343+74C>T) n.385C>T n.483C>T c.318+74C>T c.145+4092C>T (n.145+4092C>T) c.266+74C>T (n.266+74C>T) c.200+74C>T (n.200+74C>T) c.98+74C>T (n.98+74C>T) c.-29+4571C>T (n.-29+4571C>T)	dbSNP
16	g.8806482T>C	CA2631642292	PMM2	c.347+75T>C (n.347+75T>C) c.178+4572T>C (n.178+4572T>C) c.69+75T>C (n.69+75T>C) c.343+75T>C (n.343+75T>C) n.386T>C n.484T>C c.318+75T>C c.145+4093T>C (n.145+4093T>C) c.266+75T>C (n.266+75T>C) c.200+75T>C (n.200+75T>C) c.98+75T>C (n.98+75T>C) c.-29+4572T>C (n.-29+4572T>C)	gnomAD v4
16	g.8806483C>A	CA2575906432	PMM2	c.347+76C>A (n.347+76C>A) c.178+4573C>A (n.178+4573C>A) c.69+76C>A (n.69+76C>A) c.343+76C>A (n.343+76C>A) n.387C>A n.485C>A c.318+76C>A c.145+4094C>A (n.145+4094C>A) c.266+76C>A (n.266+76C>A) c.200+76C>A (n.200+76C>A) c.98+76C>A (n.98+76C>A) c.-29+4573C>A (n.-29+4573C>A)
16	g.8806483C=	CA2206133288	PMM2	c.347+76C= (n.347+76C=) c.178+4573C= (n.178+4573C=) c.69+76C= (n.69+76C=) c.343+76C= (n.343+76C=) n.387C= n.485C= c.318+76C= c.145+4094C= (n.145+4094C=) c.266+76C= (n.266+76C=) c.200+76C= (n.200+76C=) c.98+76C= (n.98+76C=) c.-29+4573C= (n.-29+4573C=)
16	g.8806483C>G	CA974435617	PMM2	c.347+76C>G (n.347+76C>G) c.178+4573C>G (n.178+4573C>G) c.69+76C>G (n.69+76C>G) c.343+76C>G (n.343+76C>G) n.387C>G n.485C>G c.318+76C>G c.145+4094C>G (n.145+4094C>G) c.266+76C>G (n.266+76C>G) c.200+76C>G (n.200+76C>G) c.98+76C>G (n.98+76C>G) c.-29+4573C>G (n.-29+4573C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806484C>A	CA2575906433	PMM2	c.347+77C>A (n.347+77C>A) c.178+4574C>A (n.178+4574C>A) c.69+77C>A (n.69+77C>A) c.343+77C>A (n.343+77C>A) n.388C>A n.486C>A c.318+77C>A c.145+4095C>A (n.145+4095C>A) c.266+77C>A (n.266+77C>A) c.200+77C>A (n.200+77C>A) c.98+77C>A (n.98+77C>A) c.-29+4574C>A (n.-29+4574C>A)	gnomAD v4
16	g.8806484C=	CA2206133289	PMM2	c.347+77C= (n.347+77C=) c.178+4574C= (n.178+4574C=) c.69+77C= (n.69+77C=) c.343+77C= (n.343+77C=) n.388C= n.486C= c.318+77C= c.145+4095C= (n.145+4095C=) c.266+77C= (n.266+77C=) c.200+77C= (n.200+77C=) c.98+77C= (n.98+77C=) c.-29+4574C= (n.-29+4574C=)
16	g.8806484C>T	CA725527798	PMM2	c.347+77C>T (n.347+77C>T) c.178+4574C>T (n.178+4574C>T) c.69+77C>T (n.69+77C>T) c.343+77C>T (n.343+77C>T) n.388C>T n.486C>T c.318+77C>T c.145+4095C>T (n.145+4095C>T) c.266+77C>T (n.266+77C>T) c.200+77C>T (n.200+77C>T) c.98+77C>T (n.98+77C>T) c.-29+4574C>T (n.-29+4574C>T)	dbSNP
16	g.8806488T>A	CA2631642297	PMM2	c.347+81T>A (n.347+81T>A) c.178+4578T>A (n.178+4578T>A) c.69+81T>A (n.69+81T>A) c.343+81T>A (n.343+81T>A) n.392T>A n.490T>A c.318+81T>A c.145+4099T>A (n.145+4099T>A) c.266+81T>A (n.266+81T>A) c.200+81T>A (n.200+81T>A) c.98+81T>A (n.98+81T>A) c.-29+4578T>A (n.-29+4578T>A)	gnomAD v4
16	g.8806488T>C	CA2805791647	PMM2	c.347+81T>C (n.347+81T>C) c.178+4578T>C (n.178+4578T>C) c.69+81T>C (n.69+81T>C) c.343+81T>C (n.343+81T>C) n.392T>C n.490T>C c.318+81T>C c.145+4099T>C (n.145+4099T>C) c.266+81T>C (n.266+81T>C) c.200+81T>C (n.200+81T>C) c.98+81T>C (n.98+81T>C) c.-29+4578T>C (n.-29+4578T>C)
16	g.8806488T>G	CA2206133290	PMM2	c.347+81T>G (n.347+81T>G) c.178+4578T>G (n.178+4578T>G) c.69+81T>G (n.69+81T>G) c.343+81T>G (n.343+81T>G) n.392T>G n.490T>G c.318+81T>G c.145+4099T>G (n.145+4099T>G) c.266+81T>G (n.266+81T>G) c.200+81T>G (n.200+81T>G) c.98+81T>G (n.98+81T>G) c.-29+4578T>G (n.-29+4578T>G)	dbSNP
16	g.8806488T=	CA2206133291	PMM2	c.347+81T= (n.347+81T=) c.178+4578T= (n.178+4578T=) c.69+81T= (n.69+81T=) c.343+81T= (n.343+81T=) n.392T= n.490T= c.318+81T= c.145+4099T= (n.145+4099T=) c.266+81T= (n.266+81T=) c.200+81T= (n.200+81T=) c.98+81T= (n.98+81T=) c.-29+4578T= (n.-29+4578T=)
16	g.8806490G>A	CA2206133293	PMM2	c.347+83G>A (n.347+83G>A) c.178+4580G>A (n.178+4580G>A) c.69+83G>A (n.69+83G>A) c.343+83G>A (n.343+83G>A) n.394G>A n.492G>A c.318+83G>A c.145+4101G>A (n.145+4101G>A) c.266+83G>A (n.266+83G>A) c.200+83G>A (n.200+83G>A) c.98+83G>A (n.98+83G>A) c.-29+4580G>A (n.-29+4580G>A)	dbSNP
16	g.8806490G>C	CA2575906434	PMM2	c.347+83G>C (n.347+83G>C) c.178+4580G>C (n.178+4580G>C) c.69+83G>C (n.69+83G>C) c.343+83G>C (n.343+83G>C) n.394G>C n.492G>C c.318+83G>C c.145+4101G>C (n.145+4101G>C) c.266+83G>C (n.266+83G>C) c.200+83G>C (n.200+83G>C) c.98+83G>C (n.98+83G>C) c.-29+4580G>C (n.-29+4580G>C)	gnomAD v4
16	g.8806490G=	CA2206133292	PMM2	c.347+83G= (n.347+83G=) c.178+4580G= (n.178+4580G=) c.69+83G= (n.69+83G=) c.343+83G= (n.343+83G=) n.394G= n.492G= c.318+83G= c.145+4101G= (n.145+4101G=) c.266+83G= (n.266+83G=) c.200+83G= (n.200+83G=) c.98+83G= (n.98+83G=) c.-29+4580G= (n.-29+4580G=)
16	g.8806490G>T	CA2631642300	PMM2	c.347+83G>T (n.347+83G>T) c.178+4580G>T (n.178+4580G>T) c.69+83G>T (n.69+83G>T) c.343+83G>T (n.343+83G>T) n.394G>T n.492G>T c.318+83G>T c.145+4101G>T (n.145+4101G>T) c.266+83G>T (n.266+83G>T) c.200+83G>T (n.200+83G>T) c.98+83G>T (n.98+83G>T) c.-29+4580G>T (n.-29+4580G>T)	gnomAD v4
16	g.8806490_8806502del	CA2805791648	PMM2	c.347+83_347+95del (n.347+83_347+95del) c.178+4580_179-4577del (n.178+4580_179-4577del) c.69+83_69+95del (n.69+83_69+95del) c.343+83_343+95del (n.343+83_343+95del) n.394_406del n.492_504del c.318+83_318+95del c.145+4101_145+4113del (n.145+4101_145+4113del) c.266+83_266+95del (n.266+83_266+95del) c.200+83_200+95del (n.200+83_200+95del) c.178+4580_178+4592del (n.178+4580_178+4592del) c.98+83_98+95del (n.98+83_98+95del) c.-29+4580_-28-4577del (n.-29+4580_-28-4577del)
16	g.8806491G>T	CA2631642302	PMM2	c.347+84G>T (n.347+84G>T) c.178+4581G>T (n.178+4581G>T) c.69+84G>T (n.69+84G>T) c.343+84G>T (n.343+84G>T) n.395G>T n.493G>T c.318+84G>T c.145+4102G>T (n.145+4102G>T) c.266+84G>T (n.266+84G>T) c.200+84G>T (n.200+84G>T) c.98+84G>T (n.98+84G>T) c.-29+4581G>T (n.-29+4581G>T)	gnomAD v4
16	g.8806492A>G	CA2575906435	PMM2	c.347+85A>G (n.347+85A>G) c.178+4582A>G (n.178+4582A>G) c.69+85A>G (n.69+85A>G) c.343+85A>G (n.343+85A>G) n.396A>G n.494A>G c.318+85A>G c.145+4103A>G (n.145+4103A>G) c.266+85A>G (n.266+85A>G) c.200+85A>G (n.200+85A>G) c.98+85A>G (n.98+85A>G) c.-29+4582A>G (n.-29+4582A>G)	gnomAD v4
16	g.8806494del	CA2631642303	PMM2	c.347+87del (n.347+87del) c.179-4585del (n.179-4585del) c.69+87del (n.69+87del) c.343+87del (n.343+87del) n.398del n.496del c.318+87del c.145+4105del (n.145+4105del) c.266+87del (n.266+87del) c.200+87del (n.200+87del) c.178+4584del (n.178+4584del) c.98+87del (n.98+87del) c.-28-4585del (n.-28-4585del)	gnomAD v4
16	g.8806494T>A	CA620729408	PMM2	c.347+87T>A (n.347+87T>A) c.179-4585T>A (n.179-4585T>A) c.69+87T>A (n.69+87T>A) c.343+87T>A (n.343+87T>A) n.398T>A n.496T>A c.318+87T>A c.145+4105T>A (n.145+4105T>A) c.266+87T>A (n.266+87T>A) c.200+87T>A (n.200+87T>A) c.178+4584T>A (n.178+4584T>A) c.98+87T>A (n.98+87T>A) c.-28-4585T>A (n.-28-4585T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806494T=	CA2206133294	PMM2	c.347+87T= (n.347+87T=) c.179-4585T= (n.179-4585T=) c.69+87T= (n.69+87T=) c.343+87T= (n.343+87T=) n.398T= n.496T= c.318+87T= c.145+4105T= (n.145+4105T=) c.266+87T= (n.266+87T=) c.200+87T= (n.200+87T=) c.178+4584T= (n.178+4584T=) c.98+87T= (n.98+87T=) c.-28-4585T= (n.-28-4585T=)
16	g.8806496T>C	CA2805791649	PMM2	c.347+89T>C (n.347+89T>C) c.179-4583T>C (n.179-4583T>C) c.69+89T>C (n.69+89T>C) c.343+89T>C (n.343+89T>C) n.400T>C n.498T>C c.318+89T>C c.145+4107T>C (n.145+4107T>C) c.266+89T>C (n.266+89T>C) c.200+89T>C (n.200+89T>C) c.178+4586T>C (n.178+4586T>C) c.98+89T>C (n.98+89T>C) c.-28-4583T>C (n.-28-4583T>C)
16	g.8806497A=	CA2206133295	PMM2	c.347+90A= (n.347+90A=) c.179-4582A= (n.179-4582A=) c.69+90A= (n.69+90A=) c.343+90A= (n.343+90A=) n.401A= n.499A= c.318+90A= c.145+4108A= (n.145+4108A=) c.266+90A= (n.266+90A=) c.200+90A= (n.200+90A=) c.178+4587A= (n.178+4587A=) c.98+90A= (n.98+90A=) c.-28-4582A= (n.-28-4582A=)
16	g.8806497A>C	CA2206133296	PMM2	c.347+90A>C (n.347+90A>C) c.179-4582A>C (n.179-4582A>C) c.69+90A>C (n.69+90A>C) c.343+90A>C (n.343+90A>C) n.401A>C n.499A>C c.318+90A>C c.145+4108A>C (n.145+4108A>C) c.266+90A>C (n.266+90A>C) c.200+90A>C (n.200+90A>C) c.178+4587A>C (n.178+4587A>C) c.98+90A>C (n.98+90A>C) c.-28-4582A>C (n.-28-4582A>C)	dbSNP
16	g.8806497A>G	CA2575906436	PMM2	c.347+90A>G (n.347+90A>G) c.179-4582A>G (n.179-4582A>G) c.69+90A>G (n.69+90A>G) c.343+90A>G (n.343+90A>G) n.401A>G n.499A>G c.318+90A>G c.145+4108A>G (n.145+4108A>G) c.266+90A>G (n.266+90A>G) c.200+90A>G (n.200+90A>G) c.178+4587A>G (n.178+4587A>G) c.98+90A>G (n.98+90A>G) c.-28-4582A>G (n.-28-4582A>G)
16	g.8806498A>G	CA2631642306	PMM2	c.347+91A>G (n.347+91A>G) c.179-4581A>G (n.179-4581A>G) c.69+91A>G (n.69+91A>G) c.343+91A>G (n.343+91A>G) n.402A>G n.500A>G c.318+91A>G c.145+4109A>G (n.145+4109A>G) c.266+91A>G (n.266+91A>G) c.200+91A>G (n.200+91A>G) c.178+4588A>G (n.178+4588A>G) c.98+91A>G (n.98+91A>G) c.-28-4581A>G (n.-28-4581A>G)	gnomAD v4
16	g.8806501A>G	CA2631642310	PMM2	c.347+94A>G (n.347+94A>G) c.179-4578A>G (n.179-4578A>G) c.69+94A>G (n.69+94A>G) c.343+94A>G (n.343+94A>G) n.405A>G n.503A>G c.318+94A>G c.145+4112A>G (n.145+4112A>G) c.266+94A>G (n.266+94A>G) c.200+94A>G (n.200+94A>G) c.178+4591A>G (n.178+4591A>G) c.98+94A>G (n.98+94A>G) c.-28-4578A>G (n.-28-4578A>G)	gnomAD v4
16	g.8806502T>C	CA2631642312	PMM2	c.347+95T>C (n.347+95T>C) c.179-4577T>C (n.179-4577T>C) c.69+95T>C (n.69+95T>C) c.343+95T>C (n.343+95T>C) n.406T>C n.504T>C c.318+95T>C c.145+4113T>C (n.145+4113T>C) c.266+95T>C (n.266+95T>C) c.200+95T>C (n.200+95T>C) c.178+4592T>C (n.178+4592T>C) c.98+95T>C (n.98+95T>C) c.-28-4577T>C (n.-28-4577T>C)	gnomAD v4
16	g.8806502T>G	CA725527800	PMM2	c.347+95T>G (n.347+95T>G) c.179-4577T>G (n.179-4577T>G) c.69+95T>G (n.69+95T>G) c.343+95T>G (n.343+95T>G) n.406T>G n.504T>G c.318+95T>G c.145+4113T>G (n.145+4113T>G) c.266+95T>G (n.266+95T>G) c.200+95T>G (n.200+95T>G) c.178+4592T>G (n.178+4592T>G) c.98+95T>G (n.98+95T>G) c.-28-4577T>G (n.-28-4577T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806502T=	CA2206133297	PMM2	c.347+95T= (n.347+95T=) c.179-4577T= (n.179-4577T=) c.69+95T= (n.69+95T=) c.343+95T= (n.343+95T=) n.406T= n.504T= c.318+95T= c.145+4113T= (n.145+4113T=) c.266+95T= (n.266+95T=) c.200+95T= (n.200+95T=) c.178+4592T= (n.178+4592T=) c.98+95T= (n.98+95T=) c.-28-4577T= (n.-28-4577T=)
16	g.8806503C>A	CA2575906437	PMM2	c.347+96C>A (n.347+96C>A) c.179-4576C>A (n.179-4576C>A) c.69+96C>A (n.69+96C>A) c.343+96C>A (n.343+96C>A) n.407C>A n.505C>A c.318+96C>A c.145+4114C>A (n.145+4114C>A) c.266+96C>A (n.266+96C>A) c.200+96C>A (n.200+96C>A) c.178+4593C>A (n.178+4593C>A) c.98+96C>A (n.98+96C>A) c.-28-4576C>A (n.-28-4576C>A)	gnomAD v4
16	g.8806504A>T	CA2511642398	PMM2	c.347+97A>T (n.347+97A>T) c.179-4575A>T (n.179-4575A>T) c.69+97A>T (n.69+97A>T) c.343+97A>T (n.343+97A>T) n.408A>T n.506A>T c.318+97A>T c.145+4115A>T (n.145+4115A>T) c.266+97A>T (n.266+97A>T) c.200+97A>T (n.200+97A>T) c.178+4594A>T (n.178+4594A>T) c.98+97A>T (n.98+97A>T) c.-28-4575A>T (n.-28-4575A>T)
16	g.8806505C>A	CA2631642315	PMM2	c.347+98C>A (n.347+98C>A) c.179-4574C>A (n.179-4574C>A) c.69+98C>A (n.69+98C>A) c.343+98C>A (n.343+98C>A) n.409C>A n.507C>A c.318+98C>A c.145+4116C>A (n.145+4116C>A) c.266+98C>A (n.266+98C>A) c.200+98C>A (n.200+98C>A) c.178+4595C>A (n.178+4595C>A) c.98+98C>A (n.98+98C>A) c.-28-4574C>A (n.-28-4574C>A)	gnomAD v4
16	g.8806506C>A	CA2631642317	PMM2	c.347+99C>A (n.347+99C>A) c.179-4573C>A (n.179-4573C>A) c.69+99C>A (n.69+99C>A) c.343+99C>A (n.343+99C>A) n.410C>A n.508C>A c.318+99C>A c.145+4117C>A (n.145+4117C>A) c.266+99C>A (n.266+99C>A) c.200+99C>A (n.200+99C>A) c.178+4596C>A (n.178+4596C>A) c.98+99C>A (n.98+99C>A) c.-28-4573C>A (n.-28-4573C>A)	gnomAD v4
16	g.8806506C=	CA2206133298	PMM2	c.347+99C= (n.347+99C=) c.179-4573C= (n.179-4573C=) c.69+99C= (n.69+99C=) c.343+99C= (n.343+99C=) n.410C= n.508C= c.318+99C= c.145+4117C= (n.145+4117C=) c.266+99C= (n.266+99C=) c.200+99C= (n.200+99C=) c.178+4596C= (n.178+4596C=) c.98+99C= (n.98+99C=) c.-28-4573C= (n.-28-4573C=)
16	g.8806506C>G	CA2206133299	PMM2	c.347+99C>G (n.347+99C>G) c.179-4573C>G (n.179-4573C>G) c.69+99C>G (n.69+99C>G) c.343+99C>G (n.343+99C>G) n.410C>G n.508C>G c.318+99C>G c.145+4117C>G (n.145+4117C>G) c.266+99C>G (n.266+99C>G) c.200+99C>G (n.200+99C>G) c.178+4596C>G (n.178+4596C>G) c.98+99C>G (n.98+99C>G) c.-28-4573C>G (n.-28-4573C>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8806506C>T	CA2206133300	PMM2	c.347+99C>T (n.347+99C>T) c.179-4573C>T (n.179-4573C>T) c.69+99C>T (n.69+99C>T) c.343+99C>T (n.343+99C>T) n.410C>T n.508C>T c.318+99C>T c.145+4117C>T (n.145+4117C>T) c.266+99C>T (n.266+99C>T) c.200+99C>T (n.200+99C>T) c.178+4596C>T (n.178+4596C>T) c.98+99C>T (n.98+99C>T) c.-28-4573C>T (n.-28-4573C>T)	dbSNP
16	g.8806507T>A	CA2631642319	PMM2	c.347+100T>A (n.347+100T>A) c.179-4572T>A (n.179-4572T>A) c.69+100T>A (n.69+100T>A) c.343+100T>A (n.343+100T>A) n.411T>A n.509T>A c.318+100T>A c.145+4118T>A (n.145+4118T>A) c.266+100T>A (n.266+100T>A) c.200+100T>A (n.200+100T>A) c.178+4597T>A (n.178+4597T>A) c.98+100T>A (n.98+100T>A) c.-28-4572T>A (n.-28-4572T>A)	gnomAD v4
16	g.8806507T>C	CA2805791650	PMM2	c.347+100T>C (n.347+100T>C) c.179-4572T>C (n.179-4572T>C) c.69+100T>C (n.69+100T>C) c.343+100T>C (n.343+100T>C) n.411T>C n.509T>C c.318+100T>C c.145+4118T>C (n.145+4118T>C) c.266+100T>C (n.266+100T>C) c.200+100T>C (n.200+100T>C) c.178+4597T>C (n.178+4597T>C) c.98+100T>C (n.98+100T>C) c.-28-4572T>C (n.-28-4572T>C)
16	g.8806508A=	CA2206133301	PMM2	c.347+101A= (n.347+101A=) c.179-4571A= (n.179-4571A=) c.69+101A= (n.69+101A=) c.343+101A= (n.343+101A=) n.412A= n.510A= c.318+101A= c.145+4119A= (n.145+4119A=) c.266+101A= (n.266+101A=) c.200+101A= (n.200+101A=) c.178+4598A= (n.178+4598A=) c.98+101A= (n.98+101A=) c.-28-4571A= (n.-28-4571A=)
16	g.8806508A>G	CA277489137	PMM2	c.347+101A>G (n.347+101A>G) c.179-4571A>G (n.179-4571A>G) c.69+101A>G (n.69+101A>G) c.343+101A>G (n.343+101A>G) n.412A>G n.510A>G c.318+101A>G c.145+4119A>G (n.145+4119A>G) c.266+101A>G (n.266+101A>G) c.200+101A>G (n.200+101A>G) c.178+4598A>G (n.178+4598A>G) c.98+101A>G (n.98+101A>G) c.-28-4571A>G (n.-28-4571A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806508A>T	CA974435625	PMM2	c.347+101A>T (n.347+101A>T) c.179-4571A>T (n.179-4571A>T) c.69+101A>T (n.69+101A>T) c.343+101A>T (n.343+101A>T) n.412A>T n.510A>T c.318+101A>T c.145+4119A>T (n.145+4119A>T) c.266+101A>T (n.266+101A>T) c.200+101A>T (n.200+101A>T) c.178+4598A>T (n.178+4598A>T) c.98+101A>T (n.98+101A>T) c.-28-4571A>T (n.-28-4571A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806509A>C	CA2631642324	PMM2	c.347+102A>C (n.347+102A>C) c.179-4570A>C (n.179-4570A>C) c.69+102A>C (n.69+102A>C) c.343+102A>C (n.343+102A>C) n.413A>C n.511A>C c.318+102A>C c.145+4120A>C (n.145+4120A>C) c.266+102A>C (n.266+102A>C) c.200+102A>C (n.200+102A>C) c.178+4599A>C (n.178+4599A>C) c.98+102A>C (n.98+102A>C) c.-28-4570A>C (n.-28-4570A>C)	gnomAD v4
16	g.8806510_8806511insCACACCCAACACA	CA2805791651	PMM2	c.347+103_347+104insCACACCCAACACA (n.347+103_347+104insCACACCCAACACA) c.179-4569_179-4568insCACACCCAACACA (n.179-4569_179-4568insCACACCCAACACA) c.69+103_69+104insCACACCCAACACA (n.69+103_69+104insCACACCCAACACA) c.343+103_343+104insCACACCCAACACA (n.343+103_343+104insCACACCCAACACA) n.414_415insCACACCCAACACA n.512_513insCACACCCAACACA c.318+103_318+104insCACACCCAACACA c.145+4121_145+4122insCACACCCAACACA (n.145+4121_145+4122insCACACCCAACACA) c.266+103_266+104insCACACCCAACACA (n.266+103_266+104insCACACCCAACACA) c.200+103_200+104insCACACCCAACACA (n.200+103_200+104insCACACCCAACACA) c.178+4600_178+4601insCACACCCAACACA (n.178+4600_178+4601insCACACCCAACACA) c.98+103_98+104insCACACCCAACACA (n.98+103_98+104insCACACCCAACACA) c.-28-4569_-28-4568insCACACCCAACACA (n.-28-4569_-28-4568insCACACCCAACACA)
16	g.8806511G>T	CA2631642325	PMM2	c.347+104G>T (n.347+104G>T) c.179-4568G>T (n.179-4568G>T) c.69+104G>T (n.69+104G>T) c.343+104G>T (n.343+104G>T) n.415G>T n.513G>T c.318+104G>T c.145+4122G>T (n.145+4122G>T) c.266+104G>T (n.266+104G>T) c.200+104G>T (n.200+104G>T) c.178+4601G>T (n.178+4601G>T) c.98+104G>T (n.98+104G>T) c.-28-4568G>T (n.-28-4568G>T)	gnomAD v4
16	g.8806512A=	CA2206133302	PMM2	c.347+105A= (n.347+105A=) c.179-4567A= (n.179-4567A=) c.69+105A= (n.69+105A=) c.343+105A= (n.343+105A=) n.416A= n.514A= c.318+105A= c.145+4123A= (n.145+4123A=) c.266+105A= (n.266+105A=) c.200+105A= (n.200+105A=) c.178+4602A= (n.178+4602A=) c.98+105A= (n.98+105A=) c.-28-4567A= (n.-28-4567A=)
16	g.8806512A>C	CA974435630	PMM2	c.347+105A>C (n.347+105A>C) c.179-4567A>C (n.179-4567A>C) c.69+105A>C (n.69+105A>C) c.343+105A>C (n.343+105A>C) n.416A>C n.514A>C c.318+105A>C c.145+4123A>C (n.145+4123A>C) c.266+105A>C (n.266+105A>C) c.200+105A>C (n.200+105A>C) c.178+4602A>C (n.178+4602A>C) c.98+105A>C (n.98+105A>C) c.-28-4567A>C (n.-28-4567A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806512A>G	CA2631642329	PMM2	c.347+105A>G (n.347+105A>G) c.179-4567A>G (n.179-4567A>G) c.69+105A>G (n.69+105A>G) c.343+105A>G (n.343+105A>G) n.416A>G n.514A>G c.318+105A>G c.145+4123A>G (n.145+4123A>G) c.266+105A>G (n.266+105A>G) c.200+105A>G (n.200+105A>G) c.178+4602A>G (n.178+4602A>G) c.98+105A>G (n.98+105A>G) c.-28-4567A>G (n.-28-4567A>G)	gnomAD v4
16	g.8806514T>A	CA2631642333	PMM2	c.347+107T>A (n.347+107T>A) c.179-4565T>A (n.179-4565T>A) c.69+107T>A (n.69+107T>A) c.343+107T>A (n.343+107T>A) n.418T>A n.516T>A c.318+107T>A c.145+4125T>A (n.145+4125T>A) c.266+107T>A (n.266+107T>A) c.200+107T>A (n.200+107T>A) c.178+4604T>A (n.178+4604T>A) c.98+107T>A (n.98+107T>A) c.-28-4565T>A (n.-28-4565T>A)	gnomAD v4
16	g.8806517del	CA2631642332	PMM2	c.347+110del (n.347+110del) c.179-4562del (n.179-4562del) c.69+110del (n.69+110del) c.343+110del (n.343+110del) n.421del n.519del c.318+110del c.145+4128del (n.145+4128del) c.266+110del (n.266+110del) c.200+110del (n.200+110del) c.178+4607del (n.178+4607del) c.98+110del (n.98+110del) c.-28-4562del (n.-28-4562del)	gnomAD v4
16	g.8806515T>G	CA2631642336	PMM2	c.347+108T>G (n.347+108T>G) c.179-4564T>G (n.179-4564T>G) c.69+108T>G (n.69+108T>G) c.343+108T>G (n.343+108T>G) n.419T>G n.517T>G c.318+108T>G c.145+4126T>G (n.145+4126T>G) c.266+108T>G (n.266+108T>G) c.200+108T>G (n.200+108T>G) c.178+4605T>G (n.178+4605T>G) c.98+108T>G (n.98+108T>G) c.-28-4564T>G (n.-28-4564T>G)	gnomAD v4
16	g.8806516T>C	CA2206133304	PMM2	c.347+109T>C (n.347+109T>C) c.179-4563T>C (n.179-4563T>C) c.69+109T>C (n.69+109T>C) c.343+109T>C (n.343+109T>C) n.420T>C n.518T>C c.318+109T>C c.145+4127T>C (n.145+4127T>C) c.266+109T>C (n.266+109T>C) c.200+109T>C (n.200+109T>C) c.178+4606T>C (n.178+4606T>C) c.98+109T>C (n.98+109T>C) c.-28-4563T>C (n.-28-4563T>C)	dbSNP
16	g.8806516T=	CA2206133303	PMM2	c.347+109T= (n.347+109T=) c.179-4563T= (n.179-4563T=) c.69+109T= (n.69+109T=) c.343+109T= (n.343+109T=) n.420T= n.518T= c.318+109T= c.145+4127T= (n.145+4127T=) c.266+109T= (n.266+109T=) c.200+109T= (n.200+109T=) c.178+4606T= (n.178+4606T=) c.98+109T= (n.98+109T=) c.-28-4563T= (n.-28-4563T=)

Number of alleles fetched