Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.8806366C>A	CA394696234	PMM2	c.306C>A (p.Tyr102Ter) c.178+4456C>A (n.178+4456C>A) c.28C>A (n.28C>A) c.302C>A (n.302C>A) n.270C>A n.368C>A c.277C>A c.145+3977C>A (n.145+3977C>A) c.225C>A (p.Tyr75Ter) c.159C>A (n.159C>A) c.57C>A (p.Tyr19Ter) c.-29+4456C>A (n.-29+4456C>A)
16	g.8806366C=	CA2206133200	PMM2	c.306C= (p.Tyr102=) c.178+4456C= (n.178+4456C=) c.28C= (n.28C=) c.302C= (n.302C=) n.270C= n.368C= c.277C= c.145+3977C= (n.145+3977C=) c.225C= (p.Tyr75=) c.159C= (n.159C=) c.57C= (p.Tyr19=) c.-29+4456C= (n.-29+4456C=)
16	g.8806366C>G	CA394696236	PMM2	c.306C>G (p.Tyr102Ter) c.178+4456C>G (n.178+4456C>G) c.28C>G (n.28C>G) c.302C>G (n.302C>G) n.270C>G n.368C>G c.277C>G c.145+3977C>G (n.145+3977C>G) c.225C>G (p.Tyr75Ter) c.159C>G (n.159C>G) c.57C>G (p.Tyr19Ter) c.-29+4456C>G (n.-29+4456C>G)	gnomAD v4
16	g.8806366C>T	CA7893995	PMM2	c.306C>T (p.Tyr102=) c.178+4456C>T (n.178+4456C>T) c.28C>T (n.28C>T) c.302C>T (n.302C>T) n.270C>T n.368C>T c.277C>T c.145+3977C>T (n.145+3977C>T) c.225C>T (p.Tyr75=) c.159C>T (n.159C>T) c.57C>T (p.Tyr19=) c.-29+4456C>T (n.-29+4456C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806367T>A	CA394696239	PMM2	c.307T>A (p.Cys103Ser) c.178+4457T>A (n.178+4457T>A) c.29T>A (n.29T>A) c.303T>A (n.303T>A) n.271T>A n.369T>A c.278T>A c.145+3978T>A (n.145+3978T>A) c.226T>A (p.Cys76Ser) c.160T>A (n.160T>A) c.58T>A (p.Cys20Ser) c.-29+4457T>A (n.-29+4457T>A)	dbSNP
16	g.8806367T>C	CA7893996	PMM2	c.307T>C (p.Cys103Arg) c.178+4457T>C (n.178+4457T>C) c.29T>C (n.29T>C) c.303T>C (n.303T>C) n.271T>C n.369T>C c.278T>C c.145+3978T>C (n.145+3978T>C) c.226T>C (p.Cys76Arg) c.160T>C (n.160T>C) c.58T>C (p.Cys20Arg) c.-29+4457T>C (n.-29+4457T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806367T>G	CA394696240	PMM2	c.307T>G (p.Cys103Gly) c.178+4457T>G (n.178+4457T>G) c.29T>G (n.29T>G) c.303T>G (n.303T>G) n.271T>G n.369T>G c.278T>G c.145+3978T>G (n.145+3978T>G) c.226T>G (p.Cys76Gly) c.160T>G (n.160T>G) c.58T>G (p.Cys20Gly) c.-29+4457T>G (n.-29+4457T>G)
16	g.8806367T=	CA2206133201	PMM2	c.307T= (p.Cys103=) c.178+4457T= (n.178+4457T=) c.29T= (n.29T=) c.303T= (n.303T=) n.271T= n.369T= c.278T= c.145+3978T= (n.145+3978T=) c.226T= (p.Cys76=) c.160T= (n.160T=) c.58T= (p.Cys20=) c.-29+4457T= (n.-29+4457T=)
16	g.8806368G>A	CA394696242	PMM2	c.308G>A (p.Cys103Tyr) c.178+4458G>A (n.178+4458G>A) c.30G>A (n.30G>A) c.304G>A (n.304G>A) n.272G>A n.370G>A c.279G>A c.145+3979G>A (n.145+3979G>A) c.227G>A (p.Cys76Tyr) c.161G>A (n.161G>A) c.59G>A (p.Cys20Tyr) c.-29+4458G>A (n.-29+4458G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806368G>C	CA394696244	PMM2	c.308G>C (p.Cys103Ser) c.178+4458G>C (n.178+4458G>C) c.30G>C (n.30G>C) c.304G>C (n.304G>C) n.272G>C n.370G>C c.279G>C c.145+3979G>C (n.145+3979G>C) c.227G>C (p.Cys76Ser) c.161G>C (n.161G>C) c.59G>C (p.Cys20Ser) c.-29+4458G>C (n.-29+4458G>C)	gnomAD v4
16	g.8806368G=	CA2206133202	PMM2	c.308G= (p.Cys103=) c.178+4458G= (n.178+4458G=) c.30G= (n.30G=) c.304G= (n.304G=) n.272G= n.370G= c.279G= c.145+3979G= (n.145+3979G=) c.227G= (p.Cys76=) c.161G= (n.161G=) c.59G= (p.Cys20=) c.-29+4458G= (n.-29+4458G=)
16	g.8806368G>T	CA394696245	PMM2	c.308G>T (p.Cys103Phe) c.178+4458G>T (n.178+4458G>T) c.30G>T (n.30G>T) c.304G>T (n.304G>T) n.272G>T n.370G>T c.279G>T c.145+3979G>T (n.145+3979G>T) c.227G>T (p.Cys76Phe) c.161G>T (n.161G>T) c.59G>T (p.Cys20Phe) c.-29+4458G>T (n.-29+4458G>T)
16	g.8806369T>A	CA394696247	PMM2	c.309T>A (p.Cys103Ter) c.178+4459T>A (n.178+4459T>A) c.31T>A (n.31T>A) c.305T>A (n.305T>A) n.273T>A n.371T>A c.280T>A c.145+3980T>A (n.145+3980T>A) c.228T>A (p.Cys76Ter) c.162T>A (n.162T>A) c.60T>A (p.Cys20Ter) c.-29+4459T>A (n.-29+4459T>A)	ClinVar gnomAD v4
16	g.8806369T>C	CA493511929	PMM2	c.309T>C (p.Cys103=) c.178+4459T>C (n.178+4459T>C) c.31T>C (n.31T>C) c.305T>C (n.305T>C) n.273T>C n.371T>C c.280T>C c.145+3980T>C (n.145+3980T>C) c.228T>C (p.Cys76=) c.162T>C (n.162T>C) c.60T>C (p.Cys20=) c.-29+4459T>C (n.-29+4459T>C)	gnomAD v4
16	g.8806369T>G	CA394696248	PMM2	c.309T>G (p.Cys103Trp) c.178+4459T>G (n.178+4459T>G) c.31T>G (n.31T>G) c.305T>G (n.305T>G) n.273T>G n.371T>G c.280T>G c.145+3980T>G (n.145+3980T>G) c.228T>G (p.Cys76Trp) c.162T>G (n.162T>G) c.60T>G (p.Cys20Trp) c.-29+4459T>G (n.-29+4459T>G)
16	g.8806370C>A	CA394696250	PMM2	c.310C>A (p.Leu104Met) c.178+4460C>A (n.178+4460C>A) c.32C>A (n.32C>A) c.306C>A (n.306C>A) n.274C>A n.372C>A c.281C>A c.145+3981C>A (n.145+3981C>A) c.229C>A (p.Leu77Met) c.163C>A (n.163C>A) c.61C>A (p.Leu21Met) c.-29+4460C>A (n.-29+4460C>A)
16	g.8806370C=	CA2206133203	PMM2	c.310C= (p.Leu104=) c.178+4460C= (n.178+4460C=) c.32C= (n.32C=) c.306C= (n.306C=) n.274C= n.372C= c.281C= c.145+3981C= (n.145+3981C=) c.229C= (p.Leu77=) c.163C= (n.163C=) c.61C= (p.Leu21=) c.-29+4460C= (n.-29+4460C=)
16	g.8806370C>G	CA7893997	PMM2	c.310C>G (p.Leu104Val) c.178+4460C>G (n.178+4460C>G) c.32C>G (n.32C>G) c.306C>G (n.306C>G) n.274C>G n.372C>G c.281C>G c.145+3981C>G (n.145+3981C>G) c.229C>G (p.Leu77Val) c.163C>G (n.163C>G) c.61C>G (p.Leu21Val) c.-29+4460C>G (n.-29+4460C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806370C>T	CA493511955	PMM2	c.310C>T (p.Leu104=) c.178+4460C>T (n.178+4460C>T) c.32C>T (n.32C>T) c.306C>T (n.306C>T) n.274C>T n.372C>T c.281C>T c.145+3981C>T (n.145+3981C>T) c.229C>T (p.Leu77=) c.163C>T (n.163C>T) c.61C>T (p.Leu21=) c.-29+4460C>T (n.-29+4460C>T)	dbSNP
16	g.8806371T>A	CA394696253	PMM2	c.311T>A (p.Leu104Gln) c.178+4461T>A (n.178+4461T>A) c.33T>A (n.33T>A) c.307T>A (n.307T>A) n.275T>A n.373T>A c.282T>A c.145+3982T>A (n.145+3982T>A) c.230T>A (p.Leu77Gln) c.164T>A (n.164T>A) c.62T>A (p.Leu21Gln) c.-29+4461T>A (n.-29+4461T>A)
16	g.8806371T>C	CA394696254	PMM2	c.311T>C (p.Leu104Pro) c.178+4461T>C (n.178+4461T>C) c.33T>C (n.33T>C) c.307T>C (n.307T>C) n.275T>C n.373T>C c.282T>C c.145+3982T>C (n.145+3982T>C) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.164T>C (n.164T>C) c.62T>C (p.Leu21Pro) c.-29+4461T>C (n.-29+4461T>C)
16	g.8806371T>G	CA394696255	PMM2	c.311T>G (p.Leu104Arg) c.178+4461T>G (n.178+4461T>G) c.33T>G (n.33T>G) c.307T>G (n.307T>G) n.275T>G n.373T>G c.282T>G c.145+3982T>G (n.145+3982T>G) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.164T>G (n.164T>G) c.62T>G (p.Leu21Arg) c.-29+4461T>G (n.-29+4461T>G)
16	g.8806372G>A	CA7893998	PMM2	c.312G>A (p.Leu104=) c.178+4462G>A (n.178+4462G>A) c.34G>A (n.34G>A) c.308G>A (n.308G>A) n.276G>A n.374G>A c.283G>A c.145+3983G>A (n.145+3983G>A) c.231G>A (p.Leu77=) c.165G>A (n.165G>A) c.63G>A (p.Leu21=) c.-29+4462G>A (n.-29+4462G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806372G>C	CA493511962	PMM2	c.312G>C (p.Leu104=) c.178+4462G>C (n.178+4462G>C) c.34G>C (n.34G>C) c.308G>C (n.308G>C) n.276G>C n.374G>C c.283G>C c.145+3983G>C (n.145+3983G>C) c.231G>C (p.Leu77=) c.165G>C (n.165G>C) c.63G>C (p.Leu21=) c.-29+4462G>C (n.-29+4462G>C)
16	g.8806372G=	CA2206133204	PMM2	c.312G= (p.Leu104=) c.178+4462G= (n.178+4462G=) c.34G= (n.34G=) c.308G= (n.308G=) n.276G= n.374G= c.283G= c.145+3983G= (n.145+3983G=) c.231G= (p.Leu77=) c.165G= (n.165G=) c.63G= (p.Leu21=) c.-29+4462G= (n.-29+4462G=)
16	g.8806372G>T	CA493511964	PMM2	c.312G>T (p.Leu104=) c.178+4462G>T (n.178+4462G>T) c.34G>T (n.34G>T) c.308G>T (n.308G>T) n.276G>T n.374G>T c.283G>T c.145+3983G>T (n.145+3983G>T) c.231G>T (p.Leu77=) c.165G>T (n.165G>T) c.63G>T (p.Leu21=) c.-29+4462G>T (n.-29+4462G>T)	gnomAD v4
16	g.8806373A>C	CA394696259	PMM2	c.313A>C (p.Ser105Arg) c.178+4463A>C (n.178+4463A>C) c.35A>C (n.35A>C) c.309A>C (n.309A>C) n.277A>C n.375A>C c.284A>C c.145+3984A>C (n.145+3984A>C) c.232A>C (p.Ser78Arg) c.166A>C (n.166A>C) c.64A>C (p.Ser22Arg) c.-29+4463A>C (n.-29+4463A>C)
16	g.8806373A>G	CA394696257	PMM2	c.313A>G (p.Ser105Gly) c.178+4463A>G (n.178+4463A>G) c.35A>G (n.35A>G) c.309A>G (n.309A>G) n.277A>G n.375A>G c.284A>G c.145+3984A>G (n.145+3984A>G) c.232A>G (p.Ser78Gly) c.166A>G (n.166A>G) c.64A>G (p.Ser22Gly) c.-29+4463A>G (n.-29+4463A>G)	gnomAD v4
16	g.8806373A>T	CA394696258	PMM2	c.313A>T (p.Ser105Cys) c.178+4463A>T (n.178+4463A>T) c.35A>T (n.35A>T) c.309A>T (n.309A>T) n.277A>T n.375A>T c.284A>T c.145+3984A>T (n.145+3984A>T) c.232A>T (p.Ser78Cys) c.166A>T (n.166A>T) c.64A>T (p.Ser22Cys) c.-29+4463A>T (n.-29+4463A>T)
16	g.8806374G>A	CA394696261	PMM2	c.314G>A (p.Ser105Asn) c.178+4464G>A (n.178+4464G>A) c.36G>A (n.36G>A) c.310G>A (n.310G>A) n.278G>A n.376G>A c.285G>A c.145+3985G>A (n.145+3985G>A) c.233G>A (p.Ser78Asn) c.167G>A (n.167G>A) c.65G>A (p.Ser22Asn) c.-29+4464G>A (n.-29+4464G>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8806374G>C	CA394696262	PMM2	c.314G>C (p.Ser105Thr) c.178+4464G>C (n.178+4464G>C) c.36G>C (n.36G>C) c.310G>C (n.310G>C) n.278G>C n.376G>C c.285G>C c.145+3985G>C (n.145+3985G>C) c.233G>C (p.Ser78Thr) c.167G>C (n.167G>C) c.65G>C (p.Ser22Thr) c.-29+4464G>C (n.-29+4464G>C)
16	g.8806374G=	CA2206133205	PMM2	c.314G= (p.Ser105=) c.178+4464G= (n.178+4464G=) c.36G= (n.36G=) c.310G= (n.310G=) n.278G= n.376G= c.285G= c.145+3985G= (n.145+3985G=) c.233G= (p.Ser78=) c.167G= (n.167G=) c.65G= (p.Ser22=) c.-29+4464G= (n.-29+4464G=)
16	g.8806374G>T	CA394696263	PMM2	c.314G>T (p.Ser105Ile) c.178+4464G>T (n.178+4464G>T) c.36G>T (n.36G>T) c.310G>T (n.310G>T) n.278G>T n.376G>T c.285G>T c.145+3985G>T (n.145+3985G>T) c.233G>T (p.Ser78Ile) c.167G>T (n.167G>T) c.65G>T (p.Ser22Ile) c.-29+4464G>T (n.-29+4464G>T)
16	g.8806375C>A	CA7893999	PMM2	c.315C>A (p.Ser105Arg) c.178+4465C>A (n.178+4465C>A) c.37C>A (n.37C>A) c.311C>A (n.311C>A) n.279C>A n.377C>A c.286C>A c.145+3986C>A (n.145+3986C>A) c.234C>A (p.Ser78Arg) c.168C>A (n.168C>A) c.66C>A (p.Ser22Arg) c.-29+4465C>A (n.-29+4465C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806375C=	CA2206133206	PMM2	c.315C= (p.Ser105=) c.178+4465C= (n.178+4465C=) c.37C= (n.37C=) c.311C= (n.311C=) n.279C= n.377C= c.286C= c.145+3986C= (n.145+3986C=) c.234C= (p.Ser78=) c.168C= (n.168C=) c.66C= (p.Ser22=) c.-29+4465C= (n.-29+4465C=)
16	g.8806375C>G	CA394696265	PMM2	c.315C>G (p.Ser105Arg) c.178+4465C>G (n.178+4465C>G) c.37C>G (n.37C>G) c.311C>G (n.311C>G) n.279C>G n.377C>G c.286C>G c.145+3986C>G (n.145+3986C>G) c.234C>G (p.Ser78Arg) c.168C>G (n.168C>G) c.66C>G (p.Ser22Arg) c.-29+4465C>G (n.-29+4465C>G)
16	g.8806375C>T	CA493511984	PMM2	c.315C>T (p.Ser105=) c.178+4465C>T (n.178+4465C>T) c.37C>T (n.37C>T) c.311C>T (n.311C>T) n.279C>T n.377C>T c.286C>T c.145+3986C>T (n.145+3986C>T) c.234C>T (p.Ser78=) c.168C>T (n.168C>T) c.66C>T (p.Ser22=) c.-29+4465C>T (n.-29+4465C>T)
16	g.8806376T>A	CA394696267	PMM2	c.316T>A (p.Tyr106Asn) c.178+4466T>A (n.178+4466T>A) c.38T>A (n.38T>A) c.312T>A (n.312T>A) n.280T>A n.378T>A c.287T>A c.145+3987T>A (n.145+3987T>A) c.235T>A (p.Tyr79Asn) c.169T>A (n.169T>A) c.67T>A (p.Tyr23Asn) c.-29+4466T>A (n.-29+4466T>A)
16	g.8806376T>C	CA394696269	PMM2	c.316T>C (p.Tyr106His) c.178+4466T>C (n.178+4466T>C) c.38T>C (n.38T>C) c.312T>C (n.312T>C) n.280T>C n.378T>C c.287T>C c.145+3987T>C (n.145+3987T>C) c.235T>C (p.Tyr79His) c.169T>C (n.169T>C) c.67T>C (p.Tyr23His) c.-29+4466T>C (n.-29+4466T>C)
16	g.8806376T>G	CA394696270	PMM2	c.316T>G (p.Tyr106Asp) c.178+4466T>G (n.178+4466T>G) c.38T>G (n.38T>G) c.312T>G (n.312T>G) n.280T>G n.378T>G c.287T>G c.145+3987T>G (n.145+3987T>G) c.235T>G (p.Tyr79Asp) c.169T>G (n.169T>G) c.67T>G (p.Tyr23Asp) c.-29+4466T>G (n.-29+4466T>G)
16	g.8806377A=	CA2206133207	PMM2	c.317A= (p.Tyr106=) c.178+4467A= (n.178+4467A=) c.39A= (n.39A=) c.313A= (n.313A=) n.281A= n.379A= c.288A= c.145+3988A= (n.145+3988A=) c.236A= (p.Tyr79=) c.170A= (n.170A=) c.68A= (p.Tyr23=) c.-29+4467A= (n.-29+4467A=)
16	g.8806377A>C	CA394696271	PMM2	c.317A>C (p.Tyr106Ser) c.178+4467A>C (n.178+4467A>C) c.39A>C (n.39A>C) c.313A>C (n.313A>C) n.281A>C n.379A>C c.288A>C c.145+3988A>C (n.145+3988A>C) c.236A>C (p.Tyr79Ser) c.170A>C (n.170A>C) c.68A>C (p.Tyr23Ser) c.-29+4467A>C (n.-29+4467A>C)
16	g.8806377A>G	CA394696272	PMM2	c.317A>G (p.Tyr106Cys) c.178+4467A>G (n.178+4467A>G) c.39A>G (n.39A>G) c.313A>G (n.313A>G) n.281A>G n.379A>G c.288A>G c.145+3988A>G (n.145+3988A>G) c.236A>G (p.Tyr79Cys) c.170A>G (n.170A>G) c.68A>G (p.Tyr23Cys) c.-29+4467A>G (n.-29+4467A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806377A>T	CA259765	PMM2	c.317A>T (p.Tyr106Phe) c.178+4467A>T (n.178+4467A>T) c.39A>T (n.39A>T) c.313A>T (n.313A>T) n.281A>T n.379A>T c.288A>T c.145+3988A>T (n.145+3988A>T) c.236A>T (p.Tyr79Phe) c.170A>T (n.170A>T) c.68A>T (p.Tyr23Phe) c.-29+4467A>T (n.-29+4467A>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806378C>A	CA394696277	PMM2	c.318C>A (p.Tyr106Ter) c.178+4468C>A (n.178+4468C>A) c.40C>A (n.40C>A) c.314C>A (n.314C>A) n.282C>A n.380C>A c.289C>A c.145+3989C>A (n.145+3989C>A) c.237C>A (p.Tyr79Ter) c.171C>A (n.171C>A) c.69C>A (p.Tyr23Ter) c.-29+4468C>A (n.-29+4468C>A)
16	g.8806378C=	CA2206133208	PMM2	c.318C= (p.Tyr106=) c.178+4468C= (n.178+4468C=) c.40C= (n.40C=) c.314C= (n.314C=) n.282C= n.380C= c.289C= c.145+3989C= (n.145+3989C=) c.237C= (p.Tyr79=) c.171C= (n.171C=) c.69C= (p.Tyr23=) c.-29+4468C= (n.-29+4468C=)
16	g.8806378C>G	CA394696275	PMM2	c.318C>G (p.Tyr106Ter) c.178+4468C>G (n.178+4468C>G) c.40C>G (n.40C>G) c.314C>G (n.314C>G) n.282C>G n.380C>G c.289C>G c.145+3989C>G (n.145+3989C>G) c.237C>G (p.Tyr79Ter) c.171C>G (n.171C>G) c.69C>G (p.Tyr23Ter) c.-29+4468C>G (n.-29+4468C>G)
16	g.8806378C>T	CA277489039	PMM2	c.318C>T (p.Tyr106=) c.178+4468C>T (n.178+4468C>T) c.40C>T (n.40C>T) c.314C>T (n.314C>T) n.282C>T n.380C>T c.289C>T c.145+3989C>T (n.145+3989C>T) c.237C>T (p.Tyr79=) c.171C>T (n.171C>T) c.69C>T (p.Tyr23=) c.-29+4468C>T (n.-29+4468C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8806379A=	CA2206133209	PMM2	c.319A= (p.Ile107=) c.178+4469A= (n.178+4469A=) c.41A= (n.41A=) c.315A= (n.315A=) n.283A= n.381A= c.290A= c.145+3990A= (n.145+3990A=) c.238A= (p.Ile80=) c.172A= (n.172A=) c.70A= (p.Ile24=) c.-29+4469A= (n.-29+4469A=)
16	g.8806379A>C	CA394696278	PMM2	c.319A>C (p.Ile107Leu) c.178+4469A>C (n.178+4469A>C) c.41A>C (n.41A>C) c.315A>C (n.315A>C) n.283A>C n.381A>C c.290A>C c.145+3990A>C (n.145+3990A>C) c.238A>C (p.Ile80Leu) c.172A>C (n.172A>C) c.70A>C (p.Ile24Leu) c.-29+4469A>C (n.-29+4469A>C)
16	g.8806379A>G	CA7894000	PMM2	c.319A>G (p.Ile107Val) c.178+4469A>G (n.178+4469A>G) c.41A>G (n.41A>G) c.315A>G (n.315A>G) n.283A>G n.381A>G c.290A>G c.145+3990A>G (n.145+3990A>G) c.238A>G (p.Ile80Val) c.172A>G (n.172A>G) c.70A>G (p.Ile24Val) c.-29+4469A>G (n.-29+4469A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806379A>T	CA394696281	PMM2	c.319A>T (p.Ile107Phe) c.178+4469A>T (n.178+4469A>T) c.41A>T (n.41A>T) c.315A>T (n.315A>T) n.283A>T n.381A>T c.290A>T c.145+3990A>T (n.145+3990A>T) c.238A>T (p.Ile80Phe) c.172A>T (n.172A>T) c.70A>T (p.Ile24Phe) c.-29+4469A>T (n.-29+4469A>T)
16	g.8806380T>A	CA394696283	PMM2	c.320T>A (p.Ile107Asn) c.178+4470T>A (n.178+4470T>A) c.42T>A (n.42T>A) c.316T>A (n.316T>A) n.284T>A n.382T>A c.291T>A c.145+3991T>A (n.145+3991T>A) c.239T>A (p.Ile80Asn) c.173T>A (n.173T>A) c.71T>A (p.Ile24Asn) c.-29+4470T>A (n.-29+4470T>A)
16	g.8806380T>C	CA394696286	PMM2	c.320T>C (p.Ile107Thr) c.178+4470T>C (n.178+4470T>C) c.42T>C (n.42T>C) c.316T>C (n.316T>C) n.284T>C n.382T>C c.291T>C c.145+3991T>C (n.145+3991T>C) c.239T>C (p.Ile80Thr) c.173T>C (n.173T>C) c.71T>C (p.Ile24Thr) c.-29+4470T>C (n.-29+4470T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806380T>G	CA394696287	PMM2	c.320T>G (p.Ile107Ser) c.178+4470T>G (n.178+4470T>G) c.42T>G (n.42T>G) c.316T>G (n.316T>G) n.284T>G n.382T>G c.291T>G c.145+3991T>G (n.145+3991T>G) c.239T>G (p.Ile80Ser) c.173T>G (n.173T>G) c.71T>G (p.Ile24Ser) c.-29+4470T>G (n.-29+4470T>G)
16	g.8806380T=	CA2206133210	PMM2	c.320T= (p.Ile107=) c.178+4470T= (n.178+4470T=) c.42T= (n.42T=) c.316T= (n.316T=) n.284T= n.382T= c.291T= c.145+3991T= (n.145+3991T=) c.239T= (p.Ile80=) c.173T= (n.173T=) c.71T= (p.Ile24=) c.-29+4470T= (n.-29+4470T=)
16	g.8806381T>A	CA493512029	PMM2	c.321T>A (p.Ile107=) c.178+4471T>A (n.178+4471T>A) c.43T>A (n.43T>A) c.317T>A (n.317T>A) n.285T>A n.383T>A c.292T>A c.145+3992T>A (n.145+3992T>A) c.240T>A (p.Ile80=) c.174T>A (n.174T>A) c.72T>A (p.Ile24=) c.-29+4471T>A (n.-29+4471T>A)
16	g.8806381T>C	CA493512032	PMM2	c.321T>C (p.Ile107=) c.178+4471T>C (n.178+4471T>C) c.43T>C (n.43T>C) c.317T>C (n.317T>C) n.285T>C n.383T>C c.292T>C c.145+3992T>C (n.145+3992T>C) c.240T>C (p.Ile80=) c.174T>C (n.174T>C) c.72T>C (p.Ile24=) c.-29+4471T>C (n.-29+4471T>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8806381T>G	CA394696288	PMM2	c.321T>G (p.Ile107Met) c.178+4471T>G (n.178+4471T>G) c.43T>G (n.43T>G) c.317T>G (n.317T>G) n.285T>G n.383T>G c.292T>G c.145+3992T>G (n.145+3992T>G) c.240T>G (p.Ile80Met) c.174T>G (n.174T>G) c.72T>G (p.Ile24Met) c.-29+4471T>G (n.-29+4471T>G)
16	g.8806381T=	CA2206133211	PMM2	c.321T= (p.Ile107=) c.178+4471T= (n.178+4471T=) c.43T= (n.43T=) c.317T= (n.317T=) n.285T= n.383T= c.292T= c.145+3992T= (n.145+3992T=) c.240T= (p.Ile80=) c.174T= (n.174T=) c.72T= (p.Ile24=) c.-29+4471T= (n.-29+4471T=)
16	g.8806382G>A	CA394696289	PMM2	c.322G>A (p.Ala108Thr) c.178+4472G>A (n.178+4472G>A) c.44G>A (n.44G>A) c.318G>A (n.318G>A) n.286G>A n.384G>A c.293G>A c.145+3993G>A (n.145+3993G>A) c.241G>A (p.Ala81Thr) c.175G>A (n.175G>A) c.73G>A (p.Ala25Thr) c.-29+4472G>A (n.-29+4472G>A)	COSMIC
16	g.8806382G>C	CA394696291	PMM2	c.322G>C (p.Ala108Pro) c.178+4472G>C (n.178+4472G>C) c.44G>C (n.44G>C) c.318G>C (n.318G>C) n.286G>C n.384G>C c.293G>C c.145+3993G>C (n.145+3993G>C) c.241G>C (p.Ala81Pro) c.175G>C (n.175G>C) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.-29+4472G>C (n.-29+4472G>C)
16	g.8806382G>T	CA394696290	PMM2	c.322G>T (p.Ala108Ser) c.178+4472G>T (n.178+4472G>T) c.44G>T (n.44G>T) c.318G>T (n.318G>T) n.286G>T n.384G>T c.293G>T c.145+3993G>T (n.145+3993G>T) c.241G>T (p.Ala81Ser) c.175G>T (n.175G>T) c.73G>T (p.Ala25Ser) c.-29+4472G>T (n.-29+4472G>T)	gnomAD v4
16	g.8806383C>A	CA394696292	PMM2	c.323C>A (p.Ala108Glu) c.178+4473C>A (n.178+4473C>A) c.45C>A (n.45C>A) c.319C>A (n.319C>A) n.287C>A n.385C>A c.294C>A c.145+3994C>A (n.145+3994C>A) c.242C>A (p.Ala81Glu) c.176C>A (n.176C>A) c.74C>A (p.Ala25Glu) c.-29+4473C>A (n.-29+4473C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806383C=	CA2206133212	PMM2	c.323C= (p.Ala108=) c.178+4473C= (n.178+4473C=) c.45C= (n.45C=) c.319C= (n.319C=) n.287C= n.385C= c.294C= c.145+3994C= (n.145+3994C=) c.242C= (p.Ala81=) c.176C= (n.176C=) c.74C= (p.Ala25=) c.-29+4473C= (n.-29+4473C=)
16	g.8806383C>G	CA394696294	PMM2	c.323C>G (p.Ala108Gly) c.178+4473C>G (n.178+4473C>G) c.45C>G (n.45C>G) c.319C>G (n.319C>G) n.287C>G n.385C>G c.294C>G c.145+3994C>G (n.145+3994C>G) c.242C>G (p.Ala81Gly) c.176C>G (n.176C>G) c.74C>G (p.Ala25Gly) c.-29+4473C>G (n.-29+4473C>G)	gnomAD v4
16	g.8806383C>T	CA220618	PMM2	c.323C>T (p.Ala108Val) c.178+4473C>T (n.178+4473C>T) c.45C>T (n.45C>T) c.319C>T (n.319C>T) n.287C>T n.385C>T c.294C>T c.145+3994C>T (n.145+3994C>T) c.242C>T (p.Ala81Val) c.176C>T (n.176C>T) c.74C>T (p.Ala25Val) c.-29+4473C>T (n.-29+4473C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.8806383_8806384delinsCG	CA2206133213	PMM2	c.323_324delinsCG (p.Ala108=) c.178+4473_178+4474delinsCG (n.178+4473_178+4474delinsCG) c.45_46delinsCG (n.45_46delinsCG) c.319_320delinsCG (n.319_320delinsCG) n.287_288delinsCG n.385_386delinsCG c.294_295delinsCG c.145+3994_145+3995delinsCG (n.145+3994_145+3995delinsCG) c.242_243delinsCG (p.Ala81=) c.176_177delinsCG (n.176_177delinsCG) c.74_75delinsCG (p.Ala25=) c.-29+4473_-29+4474delinsCG (n.-29+4473_-29+4474delinsCG)
16	g.8806384del	CA658798539	PMM2	c.324del (p.Ile110LeufsTer18) c.178+4474del (n.178+4474del) c.46del (n.46del) c.324del (p.Ile110LeufsTer?) c.320del (n.320del) n.288del n.386del c.295del c.145+3995del (n.145+3995del) c.243del (p.Ile83LeufsTer18) c.177del (n.177del) c.75del (p.Ile27LeufsTer18) c.-29+4474del (n.-29+4474del)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8806384G>A	CA248704	PMM2	c.324G>A (p.Ala108=) c.178+4474G>A (n.178+4474G>A) c.46G>A (n.46G>A) c.320G>A (n.320G>A) n.288G>A n.386G>A c.295G>A c.145+3995G>A (n.145+3995G>A) c.243G>A (p.Ala81=) c.177G>A (n.177G>A) c.75G>A (p.Ala25=) c.-29+4474G>A (n.-29+4474G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806384G>C	CA493512057	PMM2	c.324G>C (p.Ala108=) c.178+4474G>C (n.178+4474G>C) c.46G>C (n.46G>C) c.320G>C (n.320G>C) n.288G>C n.386G>C c.295G>C c.145+3995G>C (n.145+3995G>C) c.243G>C (p.Ala81=) c.177G>C (n.177G>C) c.75G>C (p.Ala25=) c.-29+4474G>C (n.-29+4474G>C)	ClinVar
16	g.8806384G=	CA2206133214	PMM2	c.324G= (p.Ala108=) c.178+4474G= (n.178+4474G=) c.46G= (n.46G=) c.320G= (n.320G=) n.288G= n.386G= c.295G= c.145+3995G= (n.145+3995G=) c.243G= (p.Ala81=) c.177G= (n.177G=) c.75G= (p.Ala25=) c.-29+4474G= (n.-29+4474G=)
16	g.8806384G>T	CA493512060	PMM2	c.324G>T (p.Ala108=) c.178+4474G>T (n.178+4474G>T) c.46G>T (n.46G>T) c.320G>T (n.320G>T) n.288G>T n.386G>T c.295G>T c.145+3995G>T (n.145+3995G>T) c.243G>T (p.Ala81=) c.177G>T (n.177G>T) c.75G>T (p.Ala25=) c.-29+4474G>T (n.-29+4474G>T)
16	g.8806385A>C	CA394696297	PMM2	c.325A>C (p.Lys109Gln) c.178+4475A>C (n.178+4475A>C) c.47A>C (n.47A>C) c.321A>C (n.321A>C) n.289A>C n.387A>C c.296A>C c.145+3996A>C (n.145+3996A>C) c.244A>C (p.Lys82Gln) c.178A>C (n.178A>C) c.76A>C (p.Lys26Gln) c.-29+4475A>C (n.-29+4475A>C)
16	g.8806385A>G	CA394696300	PMM2	c.325A>G (p.Lys109Glu) c.178+4475A>G (n.178+4475A>G) c.47A>G (n.47A>G) c.321A>G (n.321A>G) n.289A>G n.387A>G c.296A>G c.145+3996A>G (n.145+3996A>G) c.244A>G (p.Lys82Glu) c.178A>G (n.178A>G) c.76A>G (p.Lys26Glu) c.-29+4475A>G (n.-29+4475A>G)	COSMIC
16	g.8806385A>T	CA394696299	PMM2	c.325A>T (p.Lys109Ter) c.178+4475A>T (n.178+4475A>T) c.47A>T (n.47A>T) c.321A>T (n.321A>T) n.289A>T n.387A>T c.296A>T c.145+3996A>T (n.145+3996A>T) c.244A>T (p.Lys82Ter) c.178A>T (n.178A>T) c.76A>T (p.Lys26Ter) c.-29+4475A>T (n.-29+4475A>T)	ClinVar
16	g.8806386A=	CA2206133216	PMM2	c.326A= (p.Lys109=) c.178+4476A= (n.178+4476A=) c.48A= (n.48A=) c.322A= (n.322A=) n.290A= n.388A= c.297A= c.145+3997A= (n.145+3997A=) c.245A= (p.Lys82=) c.179A= (n.179A=) c.77A= (p.Lys26=) c.-29+4476A= (n.-29+4476A=)
16	g.8806386A>C	CA394696301	PMM2	c.326A>C (p.Lys109Thr) c.178+4476A>C (n.178+4476A>C) c.48A>C (n.48A>C) c.322A>C (n.322A>C) n.290A>C n.388A>C c.297A>C c.145+3997A>C (n.145+3997A>C) c.245A>C (p.Lys82Thr) c.179A>C (n.179A>C) c.77A>C (p.Lys26Thr) c.-29+4476A>C (n.-29+4476A>C)
16	g.8806386A>G	CA394696303	PMM2	c.326A>G (p.Lys109Arg) c.178+4476A>G (n.178+4476A>G) c.48A>G (n.48A>G) c.322A>G (n.322A>G) n.290A>G n.388A>G c.297A>G c.145+3997A>G (n.145+3997A>G) c.245A>G (p.Lys82Arg) c.179A>G (n.179A>G) c.77A>G (p.Lys26Arg) c.-29+4476A>G (n.-29+4476A>G)	gnomAD v4
16	g.8806386A>T	CA394696305	PMM2	c.326A>T (p.Lys109Ile) c.178+4476A>T (n.178+4476A>T) c.48A>T (n.48A>T) c.322A>T (n.322A>T) n.290A>T n.388A>T c.297A>T c.145+3997A>T (n.145+3997A>T) c.245A>T (p.Lys82Ile) c.179A>T (n.179A>T) c.77A>T (p.Lys26Ile) c.-29+4476A>T (n.-29+4476A>T)
16	g.8806386_8806390delinsAAATT	CA2206133215	PMM2	c.326_330delinsAAATT (p.Lys109=) c.178+4476_178+4480delinsAAATT (n.178+4476_178+4480delinsAAATT) c.48_52delinsAAATT (n.48_52delinsAAATT) c.322_326delinsAAATT (n.322_326delinsAAATT) n.290_294delinsAAATT n.388_392delinsAAATT c.297_301delinsAAATT c.145+3997_145+4001delinsAAATT (n.145+3997_145+4001delinsAAATT) c.245_249delinsAAATT (p.Lys82=) c.179_183delinsAAATT (n.179_183delinsAAATT) c.77_81delinsAAATT (p.Lys26=) c.-29+4476_-29+4480delinsAAATT (n.-29+4476_-29+4480delinsAAATT)
16	g.8806387A>C	CA394696306	PMM2	c.327A>C (p.Lys109Asn) c.178+4477A>C (n.178+4477A>C) c.49A>C (n.49A>C) c.323A>C (n.323A>C) n.291A>C n.389A>C c.298A>C c.145+3998A>C (n.145+3998A>C) c.246A>C (p.Lys82Asn) c.180A>C (n.180A>C) c.78A>C (p.Lys26Asn) c.-29+4477A>C (n.-29+4477A>C)
16	g.8806387A>G	CA493512094	PMM2	c.327A>G (p.Lys109=) c.178+4477A>G (n.178+4477A>G) c.49A>G (n.49A>G) c.323A>G (n.323A>G) n.291A>G n.389A>G c.298A>G c.145+3998A>G (n.145+3998A>G) c.246A>G (p.Lys82=) c.180A>G (n.180A>G) c.78A>G (p.Lys26=) c.-29+4477A>G (n.-29+4477A>G)
16	g.8806387A>T	CA394696308	PMM2	c.327A>T (p.Lys109Asn) c.178+4477A>T (n.178+4477A>T) c.49A>T (n.49A>T) c.323A>T (n.323A>T) n.291A>T n.389A>T c.298A>T c.145+3998A>T (n.145+3998A>T) c.246A>T (p.Lys82Asn) c.180A>T (n.180A>T) c.78A>T (p.Lys26Asn) c.-29+4477A>T (n.-29+4477A>T)
16	g.8806388_8806389insGGGAA	CA2206133217	PMM2	c.328_329insGGGAA (p.Ile110ArgfsTer20) c.178+4478_178+4479insGGGAA (n.178+4478_178+4479insGGGAA) c.50_51insGGGAA (n.50_51insGGGAA) c.328_329insGGGAA (p.Ile110ArgfsTer?) c.324_325insGGGAA (n.324_325insGGGAA) n.292_293insGGGAA n.390_391insGGGAA c.299_300insGGGAA c.145+3999_145+4000insGGGAA (n.145+3999_145+4000insGGGAA) c.247_248insGGGAA (p.Ile83ArgfsTer20) c.181_182insGGGAA (n.181_182insGGGAA) c.79_80insGGGAA (p.Ile27ArgfsTer20) c.-29+4478_-29+4479insGGGAA (n.-29+4478_-29+4479insGGGAA)	ClinVar dbSNP
16	g.8806389_8806392del	CA725527625	PMM2	c.329_332del (p.Ile110AsnfsTer17) c.178+4479_178+4482del (n.178+4479_178+4482del) c.51_54del (n.51_54del) c.329_332del (p.Ile110AsnfsTer?) c.325_328del (n.325_328del) n.293_296del n.391_394del c.300_303del c.145+4000_145+4003del (n.145+4000_145+4003del) c.248_251del (p.Ile83AsnfsTer17) c.182_185del (n.182_185del) c.80_83del (p.Ile27AsnfsTer17) c.-29+4479_-29+4482del (n.-29+4479_-29+4482del)	dbSNP
16	g.8806388A=	CA2206133218	PMM2	c.328A= (p.Ile110=) c.178+4478A= (n.178+4478A=) c.50A= (n.50A=) c.324A= (n.324A=) n.292A= n.390A= c.299A= c.145+3999A= (n.145+3999A=) c.247A= (p.Ile83=) c.181A= (n.181A=) c.79A= (p.Ile27=) c.-29+4478A= (n.-29+4478A=)
16	g.8806388A>C	CA394696310	PMM2	c.328A>C (p.Ile110Leu) c.178+4478A>C (n.178+4478A>C) c.50A>C (n.50A>C) c.324A>C (n.324A>C) n.292A>C n.390A>C c.299A>C c.145+3999A>C (n.145+3999A>C) c.247A>C (p.Ile83Leu) c.181A>C (n.181A>C) c.79A>C (p.Ile27Leu) c.-29+4478A>C (n.-29+4478A>C)
16	g.8806388A>G	CA7894001	PMM2	c.328A>G (p.Ile110Val) c.178+4478A>G (n.178+4478A>G) c.50A>G (n.50A>G) c.324A>G (n.324A>G) n.292A>G n.390A>G c.299A>G c.145+3999A>G (n.145+3999A>G) c.247A>G (p.Ile83Val) c.181A>G (n.181A>G) c.79A>G (p.Ile27Val) c.-29+4478A>G (n.-29+4478A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806388A>T	CA394696312	PMM2	c.328A>T (p.Ile110Phe) c.178+4478A>T (n.178+4478A>T) c.50A>T (n.50A>T) c.324A>T (n.324A>T) n.292A>T n.390A>T c.299A>T c.145+3999A>T (n.145+3999A>T) c.247A>T (p.Ile83Phe) c.181A>T (n.181A>T) c.79A>T (p.Ile27Phe) c.-29+4478A>T (n.-29+4478A>T)
16	g.8806389T>A	CA394696314	PMM2	c.329T>A (p.Ile110Asn) c.178+4479T>A (n.178+4479T>A) c.51T>A (n.51T>A) c.325T>A (n.325T>A) n.293T>A n.391T>A c.300T>A c.145+4000T>A (n.145+4000T>A) c.248T>A (p.Ile83Asn) c.182T>A (n.182T>A) c.80T>A (p.Ile27Asn) c.-29+4479T>A (n.-29+4479T>A)
16	g.8806389T>C	CA394696315	PMM2	c.329T>C (p.Ile110Thr) c.178+4479T>C (n.178+4479T>C) c.51T>C (n.51T>C) c.325T>C (n.325T>C) n.293T>C n.391T>C c.300T>C c.145+4000T>C (n.145+4000T>C) c.248T>C (p.Ile83Thr) c.182T>C (n.182T>C) c.80T>C (p.Ile27Thr) c.-29+4479T>C (n.-29+4479T>C)	gnomAD v4
16	g.8806389T>G	CA394696317	PMM2	c.329T>G (p.Ile110Ser) c.178+4479T>G (n.178+4479T>G) c.51T>G (n.51T>G) c.325T>G (n.325T>G) n.293T>G n.391T>G c.300T>G c.145+4000T>G (n.145+4000T>G) c.248T>G (p.Ile83Ser) c.182T>G (n.182T>G) c.80T>G (p.Ile27Ser) c.-29+4479T>G (n.-29+4479T>G)	ClinVar dbSNP
16	g.8806389_8806390insCAG	CA2504016573	PMM2	c.329_330insCAG (p.Ile110_Lys111insSer) c.178+4479_178+4480insCAG (n.178+4479_178+4480insCAG) c.51_52insCAG (n.51_52insCAG) c.325_326insCAG (n.325_326insCAG) n.293_294insCAG n.391_392insCAG c.300_301insCAG c.145+4000_145+4001insCAG (n.145+4000_145+4001insCAG) c.248_249insCAG (p.Ile83_Lys84insSer) c.182_183insCAG (n.182_183insCAG) c.80_81insCAG (p.Ile27_Lys28insSer) c.-29+4479_-29+4480insCAG (n.-29+4479_-29+4480insCAG)
16	g.8806390T>A	CA7894002	PMM2	c.330T>A (p.Ile110=) c.178+4480T>A (n.178+4480T>A) c.52T>A (n.52T>A) c.326T>A (n.326T>A) n.294T>A n.392T>A c.301T>A c.145+4001T>A (n.145+4001T>A) c.249T>A (p.Ile83=) c.183T>A (n.183T>A) c.81T>A (p.Ile27=) c.-29+4480T>A (n.-29+4480T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806390T>C	CA493512111	PMM2	c.330T>C (p.Ile110=) c.178+4480T>C (n.178+4480T>C) c.52T>C (n.52T>C) c.326T>C (n.326T>C) n.294T>C n.392T>C c.301T>C c.145+4001T>C (n.145+4001T>C) c.249T>C (p.Ile83=) c.183T>C (n.183T>C) c.81T>C (p.Ile27=) c.-29+4480T>C (n.-29+4480T>C)
16	g.8806390T>G	CA394696318	PMM2	c.330T>G (p.Ile110Met) c.178+4480T>G (n.178+4480T>G) c.52T>G (n.52T>G) c.326T>G (n.326T>G) n.294T>G n.392T>G c.301T>G c.145+4001T>G (n.145+4001T>G) c.249T>G (p.Ile83Met) c.183T>G (n.183T>G) c.81T>G (p.Ile27Met) c.-29+4480T>G (n.-29+4480T>G)
16	g.8806390T=	CA2206133219	PMM2	c.330T= (p.Ile110=) c.178+4480T= (n.178+4480T=) c.52T= (n.52T=) c.326T= (n.326T=) n.294T= n.392T= c.301T= c.145+4001T= (n.145+4001T=) c.249T= (p.Ile83=) c.183T= (n.183T=) c.81T= (p.Ile27=) c.-29+4480T= (n.-29+4480T=)
16	g.8806391A>C	CA394696319	PMM2	c.331A>C (p.Lys111Gln) c.178+4481A>C (n.178+4481A>C) c.53A>C (n.53A>C) c.327A>C (n.327A>C) n.295A>C n.393A>C c.302A>C c.145+4002A>C (n.145+4002A>C) c.250A>C (p.Lys84Gln) c.184A>C (n.184A>C) c.82A>C (p.Lys28Gln) c.-29+4481A>C (n.-29+4481A>C)
16	g.8806391A>G	CA394696320	PMM2	c.331A>G (p.Lys111Glu) c.178+4481A>G (n.178+4481A>G) c.53A>G (n.53A>G) c.327A>G (n.327A>G) n.295A>G n.393A>G c.302A>G c.145+4002A>G (n.145+4002A>G) c.250A>G (p.Lys84Glu) c.184A>G (n.184A>G) c.82A>G (p.Lys28Glu) c.-29+4481A>G (n.-29+4481A>G)
16	g.8806391A>T	CA394696322	PMM2	c.331A>T (p.Lys111Ter) c.178+4481A>T (n.178+4481A>T) c.53A>T (n.53A>T) c.327A>T (n.327A>T) n.295A>T n.393A>T c.302A>T c.145+4002A>T (n.145+4002A>T) c.250A>T (p.Lys84Ter) c.184A>T (n.184A>T) c.82A>T (p.Lys28Ter) c.-29+4481A>T (n.-29+4481A>T)
16	g.8806392_8806393del	CA2631642137	PMM2	c.332_333del (p.Lys111ThrfsTer10) c.178+4482_178+4483del (n.178+4482_178+4483del) c.54_55del (n.54_55del) c.332_333del (p.Lys111ThrfsTer?) c.328_329del (n.328_329del) n.296_297del n.394_395del c.303_304del c.145+4003_145+4004del (n.145+4003_145+4004del) c.251_252del (p.Lys84ThrfsTer10) c.185_186del (n.185_186del) c.83_84del (p.Lys28ThrfsTer10) c.-29+4482_-29+4483del (n.-29+4482_-29+4483del)	gnomAD v4
16	g.8806391_8806392insGGCTGATGTAGC	CA2572410557	PMM2	c.331_332insGGCTGATGTAGC (p.Lys111ArgfsTer4) c.178+4481_178+4482insGGCTGATGTAGC (n.178+4481_178+4482insGGCTGATGTAGC) c.53_54insGGCTGATGTAGC (n.53_54insGGCTGATGTAGC) c.327_328insGGCTGATGTAGC (n.327_328insGGCTGATGTAGC) n.295_296insGGCTGATGTAGC n.393_394insGGCTGATGTAGC c.302_303insGGCTGATGTAGC c.145+4002_145+4003insGGCTGATGTAGC (n.145+4002_145+4003insGGCTGATGTAGC) c.250_251insGGCTGATGTAGC (p.Lys84ArgfsTer4) c.184_185insGGCTGATGTAGC (n.184_185insGGCTGATGTAGC) c.82_83insGGCTGATGTAGC (p.Lys28ArgfsTer4) c.-29+4481_-29+4482insGGCTGATGTAGC (n.-29+4481_-29+4482insGGCTGATGTAGC)
16	g.8806392A>C	CA394696323	PMM2	c.332A>C (p.Lys111Thr) c.178+4482A>C (n.178+4482A>C) c.54A>C (n.54A>C) c.328A>C (n.328A>C) n.296A>C n.394A>C c.303A>C c.145+4003A>C (n.145+4003A>C) c.251A>C (p.Lys84Thr) c.185A>C (n.185A>C) c.83A>C (p.Lys28Thr) c.-29+4482A>C (n.-29+4482A>C)
16	g.8806392A>G	CA394696324	PMM2	c.332A>G (p.Lys111Arg) c.178+4482A>G (n.178+4482A>G) c.54A>G (n.54A>G) c.328A>G (n.328A>G) n.296A>G n.394A>G c.303A>G c.145+4003A>G (n.145+4003A>G) c.251A>G (p.Lys84Arg) c.185A>G (n.185A>G) c.83A>G (p.Lys28Arg) c.-29+4482A>G (n.-29+4482A>G)
16	g.8806392A>T	CA394696326	PMM2	c.332A>T (p.Lys111Ile) c.178+4482A>T (n.178+4482A>T) c.54A>T (n.54A>T) c.328A>T (n.328A>T) n.296A>T n.394A>T c.303A>T c.145+4003A>T (n.145+4003A>T) c.251A>T (p.Lys84Ile) c.185A>T (n.185A>T) c.83A>T (p.Lys28Ile) c.-29+4482A>T (n.-29+4482A>T)
16	g.8806393A=	CA2206133220	PMM2	c.333A= (p.Lys111=) c.178+4483A= (n.178+4483A=) c.55A= (n.55A=) c.329A= (n.329A=) n.297A= n.395A= c.304A= c.145+4004A= (n.145+4004A=) c.252A= (p.Lys84=) c.186A= (n.186A=) c.84A= (p.Lys28=) c.-29+4483A= (n.-29+4483A=)
16	g.8806393A>C	CA394696328	PMM2	c.333A>C (p.Lys111Asn) c.178+4483A>C (n.178+4483A>C) c.55A>C (n.55A>C) c.329A>C (n.329A>C) n.297A>C n.395A>C c.304A>C c.145+4004A>C (n.145+4004A>C) c.252A>C (p.Lys84Asn) c.186A>C (n.186A>C) c.84A>C (p.Lys28Asn) c.-29+4483A>C (n.-29+4483A>C)	gnomAD v4
16	g.8806393A>G	CA493512148	PMM2	c.333A>G (p.Lys111=) c.178+4483A>G (n.178+4483A>G) c.55A>G (n.55A>G) c.329A>G (n.329A>G) n.297A>G n.395A>G c.304A>G c.145+4004A>G (n.145+4004A>G) c.252A>G (p.Lys84=) c.186A>G (n.186A>G) c.84A>G (p.Lys28=) c.-29+4483A>G (n.-29+4483A>G)	dbSNP
16	g.8806393A>T	CA394696327	PMM2	c.333A>T (p.Lys111Asn) c.178+4483A>T (n.178+4483A>T) c.55A>T (n.55A>T) c.329A>T (n.329A>T) n.297A>T n.395A>T c.304A>T c.145+4004A>T (n.145+4004A>T) c.252A>T (p.Lys84Asn) c.186A>T (n.186A>T) c.84A>T (p.Lys28Asn) c.-29+4483A>T (n.-29+4483A>T)	gnomAD v4
16	g.8806394C>A	CA394696329	PMM2	c.334C>A (p.Leu112Ile) c.178+4484C>A (n.178+4484C>A) c.56C>A (n.56C>A) c.330C>A (n.330C>A) n.298C>A n.396C>A c.305C>A c.145+4005C>A (n.145+4005C>A) c.253C>A (p.Leu85Ile) c.187C>A (n.187C>A) c.85C>A (p.Leu29Ile) c.-29+4484C>A (n.-29+4484C>A)
16	g.8806394C=	CA2206133221	PMM2	c.334C= (p.Leu112=) c.178+4484C= (n.178+4484C=) c.56C= (n.56C=) c.330C= (n.330C=) n.298C= n.396C= c.305C= c.145+4005C= (n.145+4005C=) c.253C= (p.Leu85=) c.187C= (n.187C=) c.85C= (p.Leu29=) c.-29+4484C= (n.-29+4484C=)
16	g.8806394C>G	CA7894003	PMM2	c.334C>G (p.Leu112Val) c.178+4484C>G (n.178+4484C>G) c.56C>G (n.56C>G) c.330C>G (n.330C>G) n.298C>G n.396C>G c.305C>G c.145+4005C>G (n.145+4005C>G) c.253C>G (p.Leu85Val) c.187C>G (n.187C>G) c.85C>G (p.Leu29Val) c.-29+4484C>G (n.-29+4484C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806394C>T	CA394696330	PMM2	c.334C>T (p.Leu112Phe) c.178+4484C>T (n.178+4484C>T) c.56C>T (n.56C>T) c.330C>T (n.330C>T) n.298C>T n.396C>T c.305C>T c.145+4005C>T (n.145+4005C>T) c.253C>T (p.Leu85Phe) c.187C>T (n.187C>T) c.85C>T (p.Leu29Phe) c.-29+4484C>T (n.-29+4484C>T)
16	g.8806395T>A	CA394696331	PMM2	c.335T>A (p.Leu112His) c.178+4485T>A (n.178+4485T>A) c.57T>A (n.57T>A) c.331T>A (n.331T>A) n.299T>A n.397T>A c.306T>A c.145+4006T>A (n.145+4006T>A) c.254T>A (p.Leu85His) c.188T>A (n.188T>A) c.86T>A (p.Leu29His) c.-29+4485T>A (n.-29+4485T>A)
16	g.8806395T>C	CA394696332	PMM2	c.335T>C (p.Leu112Pro) c.178+4485T>C (n.178+4485T>C) c.57T>C (n.57T>C) c.331T>C (n.331T>C) n.299T>C n.397T>C c.306T>C c.145+4006T>C (n.145+4006T>C) c.254T>C (p.Leu85Pro) c.188T>C (n.188T>C) c.86T>C (p.Leu29Pro) c.-29+4485T>C (n.-29+4485T>C)
16	g.8806395T>G	CA394696333	PMM2	c.335T>G (p.Leu112Arg) c.178+4485T>G (n.178+4485T>G) c.57T>G (n.57T>G) c.331T>G (n.331T>G) n.299T>G n.397T>G c.306T>G c.145+4006T>G (n.145+4006T>G) c.254T>G (p.Leu85Arg) c.188T>G (n.188T>G) c.86T>G (p.Leu29Arg) c.-29+4485T>G (n.-29+4485T>G)
16	g.8806396C>A	CA493512166	PMM2	c.336C>A (p.Leu112=) c.178+4486C>A (n.178+4486C>A) c.58C>A (n.58C>A) c.332C>A (n.332C>A) n.300C>A n.398C>A c.307C>A c.145+4007C>A (n.145+4007C>A) c.255C>A (p.Leu85=) c.189C>A (n.189C>A) c.87C>A (p.Leu29=) c.-29+4486C>A (n.-29+4486C>A)
16	g.8806396C=	CA2206133222	PMM2	c.336C= (p.Leu112=) c.178+4486C= (n.178+4486C=) c.58C= (n.58C=) c.332C= (n.332C=) n.300C= n.398C= c.307C= c.145+4007C= (n.145+4007C=) c.255C= (p.Leu85=) c.189C= (n.189C=) c.87C= (p.Leu29=) c.-29+4486C= (n.-29+4486C=)
16	g.8806396C>G	CA277489053	PMM2	c.336C>G (p.Leu112=) c.178+4486C>G (n.178+4486C>G) c.58C>G (n.58C>G) c.332C>G (n.332C>G) n.300C>G n.398C>G c.307C>G c.145+4007C>G (n.145+4007C>G) c.255C>G (p.Leu85=) c.189C>G (n.189C>G) c.87C>G (p.Leu29=) c.-29+4486C>G (n.-29+4486C>G)	ClinVar dbSNP
16	g.8806396C>T	CA493512175	PMM2	c.336C>T (p.Leu112=) c.178+4486C>T (n.178+4486C>T) c.58C>T (n.58C>T) c.332C>T (n.332C>T) n.300C>T n.398C>T c.307C>T c.145+4007C>T (n.145+4007C>T) c.255C>T (p.Leu85=) c.189C>T (n.189C>T) c.87C>T (p.Leu29=) c.-29+4486C>T (n.-29+4486C>T)
16	g.8806397C>A	CA7894004	PMM2	c.337C>A (p.Pro113Thr) c.178+4487C>A (n.178+4487C>A) c.59C>A (n.59C>A) c.333C>A (n.333C>A) n.301C>A n.399C>A c.308C>A c.145+4008C>A (n.145+4008C>A) c.256C>A (p.Pro86Thr) c.190C>A (n.190C>A) c.88C>A (p.Pro30Thr) c.-29+4487C>A (n.-29+4487C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806397C=	CA2206133223	PMM2	c.337C= (p.Pro113=) c.178+4487C= (n.178+4487C=) c.59C= (n.59C=) c.333C= (n.333C=) n.301C= n.399C= c.308C= c.145+4008C= (n.145+4008C=) c.256C= (p.Pro86=) c.190C= (n.190C=) c.88C= (p.Pro30=) c.-29+4487C= (n.-29+4487C=)
16	g.8806397C>G	CA394696334	PMM2	c.337C>G (p.Pro113Ala) c.178+4487C>G (n.178+4487C>G) c.59C>G (n.59C>G) c.333C>G (n.333C>G) n.301C>G n.399C>G c.308C>G c.145+4008C>G (n.145+4008C>G) c.256C>G (p.Pro86Ala) c.190C>G (n.190C>G) c.88C>G (p.Pro30Ala) c.-29+4487C>G (n.-29+4487C>G)
16	g.8806397C>T	CA245089	PMM2	c.337C>T (p.Pro113Ser) c.178+4487C>T (n.178+4487C>T) c.59C>T (n.59C>T) c.333C>T (n.333C>T) n.301C>T n.399C>T c.308C>T c.145+4008C>T (n.145+4008C>T) c.256C>T (p.Pro86Ser) c.190C>T (n.190C>T) c.88C>T (p.Pro30Ser) c.-29+4487C>T (n.-29+4487C>T)	ClinVar dbSNP COSMIC
16	g.8806398C>A	CA394696336	PMM2	c.338C>A (p.Pro113Gln) c.178+4488C>A (n.178+4488C>A) c.60C>A (n.60C>A) c.334C>A (n.334C>A) n.302C>A n.400C>A c.309C>A c.145+4009C>A (n.145+4009C>A) c.257C>A (p.Pro86Gln) c.191C>A (n.191C>A) c.89C>A (p.Pro30Gln) c.-29+4488C>A (n.-29+4488C>A)	gnomAD v4
16	g.8806398C=	CA2206133225	PMM2	c.338C= (p.Pro113=) c.178+4488C= (n.178+4488C=) c.60C= (n.60C=) c.334C= (n.334C=) n.302C= n.400C= c.309C= c.145+4009C= (n.145+4009C=) c.257C= (p.Pro86=) c.191C= (n.191C=) c.89C= (p.Pro30=) c.-29+4488C= (n.-29+4488C=)
16	g.8806398C>G	CA394696338	PMM2	c.338C>G (p.Pro113Arg) c.178+4488C>G (n.178+4488C>G) c.60C>G (n.60C>G) c.334C>G (n.334C>G) n.302C>G n.400C>G c.309C>G c.145+4009C>G (n.145+4009C>G) c.257C>G (p.Pro86Arg) c.191C>G (n.191C>G) c.89C>G (p.Pro30Arg) c.-29+4488C>G (n.-29+4488C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806398C>T	CA220619	PMM2	c.338C>T (p.Pro113Leu) c.178+4488C>T (n.178+4488C>T) c.60C>T (n.60C>T) c.334C>T (n.334C>T) n.302C>T n.400C>T c.309C>T c.145+4009C>T (n.145+4009C>T) c.257C>T (p.Pro86Leu) c.191C>T (n.191C>T) c.89C>T (p.Pro30Leu) c.-29+4488C>T (n.-29+4488C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806398_8806401del	CA912996690	PMM2	c.338_341del (p.Pro113ArgfsTer14) c.178+4488_178+4491del (n.178+4488_178+4491del) c.60_63del (n.60_63del) c.338_341del (p.Pro113ArgfsTer?) c.334_337del (n.334_337del) n.302_305del n.400_403del c.309_312del c.145+4009_145+4012del (n.145+4009_145+4012del) c.257_260del (p.Pro86ArgfsTer14) c.191_194del (n.191_194del) c.89_92del (p.Pro30ArgfsTer14) c.-29+4488_-29+4491del (n.-29+4488_-29+4491del)
16	g.8806398_8806401delinsCGAA	CA2206133224	PMM2	c.338_341delinsCGAA (p.Pro113=) c.178+4488_178+4491delinsCGAA (n.178+4488_178+4491delinsCGAA) c.60_63delinsCGAA (n.60_63delinsCGAA) c.334_337delinsCGAA (n.334_337delinsCGAA) n.302_305delinsCGAA n.400_403delinsCGAA c.309_312delinsCGAA c.145+4009_145+4012delinsCGAA (n.145+4009_145+4012delinsCGAA) c.257_260delinsCGAA (p.Pro86=) c.191_194delinsCGAA (n.191_194delinsCGAA) c.89_92delinsCGAA (p.Pro30=) c.-29+4488_-29+4491delinsCGAA (n.-29+4488_-29+4491delinsCGAA)
16	g.8806399G>A	CA7894005	PMM2	c.339G>A (p.Pro113=) c.178+4489G>A (n.178+4489G>A) c.61G>A (n.61G>A) c.335G>A (n.335G>A) n.303G>A n.401G>A c.310G>A c.145+4010G>A (n.145+4010G>A) c.258G>A (p.Pro86=) c.192G>A (n.192G>A) c.90G>A (p.Pro30=) c.-29+4489G>A (n.-29+4489G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806399G>C	CA493512205	PMM2	c.339G>C (p.Pro113=) c.178+4489G>C (n.178+4489G>C) c.61G>C (n.61G>C) c.335G>C (n.335G>C) n.303G>C n.401G>C c.310G>C c.145+4010G>C (n.145+4010G>C) c.258G>C (p.Pro86=) c.192G>C (n.192G>C) c.90G>C (p.Pro30=) c.-29+4489G>C (n.-29+4489G>C)	ClinVar gnomAD v4
16	g.8806399G=	CA2206133226	PMM2	c.339G= (p.Pro113=) c.178+4489G= (n.178+4489G=) c.61G= (n.61G=) c.335G= (n.335G=) n.303G= n.401G= c.310G= c.145+4010G= (n.145+4010G=) c.258G= (p.Pro86=) c.192G= (n.192G=) c.90G= (p.Pro30=) c.-29+4489G= (n.-29+4489G=)
16	g.8806399G>T	CA493512209	PMM2	c.339G>T (p.Pro113=) c.178+4489G>T (n.178+4489G>T) c.61G>T (n.61G>T) c.335G>T (n.335G>T) n.303G>T n.401G>T c.310G>T c.145+4010G>T (n.145+4010G>T) c.258G>T (p.Pro86=) c.192G>T (n.192G>T) c.90G>T (p.Pro30=) c.-29+4489G>T (n.-29+4489G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806404_8806406del	CA658823865	PMM2	c.344_346del (p.Lys115del) c.178+4494_178+4496del (n.178+4494_178+4496del) c.66_68del (n.66_68del) c.340_342del (n.340_342del) n.308_310del n.406_408del c.315_317del c.145+4015_145+4017del (n.145+4015_145+4017del) c.263_265del (p.Lys88del) c.197_199del (n.197_199del) c.95_97del (p.Lys32del) c.-29+4494_-29+4496del (n.-29+4494_-29+4496del)	ClinVar dbSNP
16	g.8806400A=	CA2206133227	PMM2	c.340A= (p.Lys114=) c.178+4490A= (n.178+4490A=) c.62A= (n.62A=) c.336A= (n.336A=) n.304A= n.402A= c.311A= c.145+4011A= (n.145+4011A=) c.259A= (p.Lys87=) c.193A= (n.193A=) c.91A= (p.Lys31=) c.-29+4490A= (n.-29+4490A=)
16	g.8806400A>C	CA394696342	PMM2	c.340A>C (p.Lys114Gln) c.178+4490A>C (n.178+4490A>C) c.62A>C (n.62A>C) c.336A>C (n.336A>C) n.304A>C n.402A>C c.311A>C c.145+4011A>C (n.145+4011A>C) c.259A>C (p.Lys87Gln) c.193A>C (n.193A>C) c.91A>C (p.Lys31Gln) c.-29+4490A>C (n.-29+4490A>C)
16	g.8806400A>G	CA7894006	PMM2	c.340A>G (p.Lys114Glu) c.178+4490A>G (n.178+4490A>G) c.62A>G (n.62A>G) c.336A>G (n.336A>G) n.304A>G n.402A>G c.311A>G c.145+4011A>G (n.145+4011A>G) c.259A>G (p.Lys87Glu) c.193A>G (n.193A>G) c.91A>G (p.Lys31Glu) c.-29+4490A>G (n.-29+4490A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806400A>T	CA394696344	PMM2	c.340A>T (p.Lys114Ter) c.178+4490A>T (n.178+4490A>T) c.62A>T (n.62A>T) c.336A>T (n.336A>T) n.304A>T n.402A>T c.311A>T c.145+4011A>T (n.145+4011A>T) c.259A>T (p.Lys87Ter) c.193A>T (n.193A>T) c.91A>T (p.Lys31Ter) c.-29+4490A>T (n.-29+4490A>T)	ClinVar
16	g.8806401A>C	CA394696346	PMM2	c.341A>C (p.Lys114Thr) c.178+4491A>C (n.178+4491A>C) c.63A>C (n.63A>C) c.337A>C (n.337A>C) n.305A>C n.403A>C c.312A>C c.145+4012A>C (n.145+4012A>C) c.260A>C (p.Lys87Thr) c.194A>C (n.194A>C) c.92A>C (p.Lys31Thr) c.-29+4491A>C (n.-29+4491A>C)
16	g.8806401A>G	CA394696347	PMM2	c.341A>G (p.Lys114Arg) c.178+4491A>G (n.178+4491A>G) c.63A>G (n.63A>G) c.337A>G (n.337A>G) n.305A>G n.403A>G c.312A>G c.145+4012A>G (n.145+4012A>G) c.260A>G (p.Lys87Arg) c.194A>G (n.194A>G) c.92A>G (p.Lys31Arg) c.-29+4491A>G (n.-29+4491A>G)	gnomAD v4
16	g.8806401A>T	CA394696349	PMM2	c.341A>T (p.Lys114Met) c.178+4491A>T (n.178+4491A>T) c.63A>T (n.63A>T) c.337A>T (n.337A>T) n.305A>T n.403A>T c.312A>T c.145+4012A>T (n.145+4012A>T) c.260A>T (p.Lys87Met) c.194A>T (n.194A>T) c.92A>T (p.Lys31Met) c.-29+4491A>T (n.-29+4491A>T)
16	g.8806402G>A	CA7894007	PMM2	c.342G>A (p.Lys114=) c.178+4492G>A (n.178+4492G>A) c.64G>A (n.64G>A) c.338G>A (n.338G>A) n.306G>A n.404G>A c.313G>A c.145+4013G>A (n.145+4013G>A) c.261G>A (p.Lys87=) c.195G>A (n.195G>A) c.93G>A (p.Lys31=) c.-29+4492G>A (n.-29+4492G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806402G>C	CA394696351	PMM2	c.342G>C (p.Lys114Asn) c.178+4492G>C (n.178+4492G>C) c.64G>C (n.64G>C) c.338G>C (n.338G>C) n.306G>C n.404G>C c.313G>C c.145+4013G>C (n.145+4013G>C) c.261G>C (p.Lys87Asn) c.195G>C (n.195G>C) c.93G>C (p.Lys31Asn) c.-29+4492G>C (n.-29+4492G>C)
16	g.8806402G=	CA2206133228	PMM2	c.342G= (p.Lys114=) c.178+4492G= (n.178+4492G=) c.64G= (n.64G=) c.338G= (n.338G=) n.306G= n.404G= c.313G= c.145+4013G= (n.145+4013G=) c.261G= (p.Lys87=) c.195G= (n.195G=) c.93G= (p.Lys31=) c.-29+4492G= (n.-29+4492G=)
16	g.8806402G>T	CA394696353	PMM2	c.342G>T (p.Lys114Asn) c.178+4492G>T (n.178+4492G>T) c.64G>T (n.64G>T) c.338G>T (n.338G>T) n.306G>T n.404G>T c.313G>T c.145+4013G>T (n.145+4013G>T) c.261G>T (p.Lys87Asn) c.195G>T (n.195G>T) c.93G>T (p.Lys31Asn) c.-29+4492G>T (n.-29+4492G>T)
16	g.8806403A>C	CA394696355	PMM2	c.343A>C (p.Lys115Gln) c.178+4493A>C (n.178+4493A>C) c.65A>C (n.65A>C) c.339A>C (n.339A>C) n.307A>C n.405A>C c.314A>C c.145+4014A>C (n.145+4014A>C) c.262A>C (p.Lys88Gln) c.196A>C (n.196A>C) c.94A>C (p.Lys32Gln) c.-29+4493A>C (n.-29+4493A>C)
16	g.8806403A>G	CA394696357	PMM2	c.343A>G (p.Lys115Glu) c.178+4493A>G (n.178+4493A>G) c.65A>G (n.65A>G) c.339A>G (n.339A>G) n.307A>G n.405A>G c.314A>G c.145+4014A>G (n.145+4014A>G) c.262A>G (p.Lys88Glu) c.196A>G (n.196A>G) c.94A>G (p.Lys32Glu) c.-29+4493A>G (n.-29+4493A>G)
16	g.8806403A>T	CA394696356	PMM2	c.343A>T (p.Lys115Ter) c.178+4493A>T (n.178+4493A>T) c.65A>T (n.65A>T) c.339A>T (n.339A>T) n.307A>T n.405A>T c.314A>T c.145+4014A>T (n.145+4014A>T) c.262A>T (p.Lys88Ter) c.196A>T (n.196A>T) c.94A>T (p.Lys32Ter) c.-29+4493A>T (n.-29+4493A>T)
16	g.8806404A=	CA2206133229	PMM2	c.344A= (p.Lys115=) c.178+4494A= (n.178+4494A=) c.66A= (n.66A=) c.340A= (n.340A=) n.308A= n.406A= c.315A= c.145+4015A= (n.145+4015A=) c.263A= (p.Lys88=) c.197A= (n.197A=) c.95A= (p.Lys32=) c.-29+4494A= (n.-29+4494A=)
16	g.8806404A>C	CA394696358	PMM2	c.344A>C (p.Lys115Thr) c.178+4494A>C (n.178+4494A>C) c.66A>C (n.66A>C) c.340A>C (n.340A>C) n.308A>C n.406A>C c.315A>C c.145+4015A>C (n.145+4015A>C) c.263A>C (p.Lys88Thr) c.197A>C (n.197A>C) c.95A>C (p.Lys32Thr) c.-29+4494A>C (n.-29+4494A>C)	gnomAD v4
16	g.8806404A>G	CA394696359	PMM2	c.344A>G (p.Lys115Arg) c.178+4494A>G (n.178+4494A>G) c.66A>G (n.66A>G) c.340A>G (n.340A>G) n.308A>G n.406A>G c.315A>G c.145+4015A>G (n.145+4015A>G) c.263A>G (p.Lys88Arg) c.197A>G (n.197A>G) c.95A>G (p.Lys32Arg) c.-29+4494A>G (n.-29+4494A>G)	COSMIC
16	g.8806404A>T	CA394696360	PMM2	c.344A>T (p.Lys115Met) c.178+4494A>T (n.178+4494A>T) c.66A>T (n.66A>T) c.340A>T (n.340A>T) n.308A>T n.406A>T c.315A>T c.145+4015A>T (n.145+4015A>T) c.263A>T (p.Lys88Met) c.197A>T (n.197A>T) c.95A>T (p.Lys32Met) c.-29+4494A>T (n.-29+4494A>T)
16	g.8806405G>A	CA493512258	PMM2	c.345G>A (p.Lys115=) c.178+4495G>A (n.178+4495G>A) c.67G>A (n.67G>A) c.341G>A (n.341G>A) n.309G>A n.407G>A c.316G>A c.145+4016G>A (n.145+4016G>A) c.264G>A (p.Lys88=) c.198G>A (n.198G>A) c.96G>A (p.Lys32=) c.-29+4495G>A (n.-29+4495G>A)	ClinVar dbSNP
16	g.8806405G>C	CA394696361	PMM2	c.345G>C (p.Lys115Asn) c.178+4495G>C (n.178+4495G>C) c.67G>C (n.67G>C) c.341G>C (n.341G>C) n.309G>C n.407G>C c.316G>C c.145+4016G>C (n.145+4016G>C) c.264G>C (p.Lys88Asn) c.198G>C (n.198G>C) c.96G>C (p.Lys32Asn) c.-29+4495G>C (n.-29+4495G>C)	COSMIC
16	g.8806405G>T	CA394696363	PMM2	c.345G>T (p.Lys115Asn) c.178+4495G>T (n.178+4495G>T) c.67G>T (n.67G>T) c.341G>T (n.341G>T) n.309G>T n.407G>T c.316G>T c.145+4016G>T (n.145+4016G>T) c.264G>T (p.Lys88Asn) c.198G>T (n.198G>T) c.96G>T (p.Lys32Asn) c.-29+4495G>T (n.-29+4495G>T)
16	g.8806405dup	CA16041796	PMM2	c.345dup (p.Arg116GlufsTer6) c.178+4495dup (n.178+4495dup) c.67dup (n.67dup) c.345dup (p.Arg116GlufsTer?) c.341dup (n.341dup) n.309dup n.407dup c.316dup c.145+4016dup (n.145+4016dup) c.264dup (p.Arg89GlufsTer6) c.198dup (n.198dup) c.96dup (p.Arg33GlufsTer6) c.-29+4495dup (n.-29+4495dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8806406A>C	CA493512282	PMM2	c.346A>C (p.Arg116=) c.178+4496A>C (n.178+4496A>C) c.68A>C (n.68A>C) c.342A>C (n.342A>C) n.310A>C n.408A>C c.317A>C c.145+4017A>C (n.145+4017A>C) c.265A>C (p.Arg89=) c.199A>C (n.199A>C) c.97A>C (p.Arg33=) c.-29+4496A>C (n.-29+4496A>C)
16	g.8806406A>G	CA394696368	PMM2	c.346A>G (p.Arg116Gly) c.178+4496A>G (n.178+4496A>G) c.68A>G (n.68A>G) c.342A>G (n.342A>G) n.310A>G n.408A>G c.317A>G c.145+4017A>G (n.145+4017A>G) c.265A>G (p.Arg89Gly) c.199A>G (n.199A>G) c.97A>G (p.Arg33Gly) c.-29+4496A>G (n.-29+4496A>G)
16	g.8806406A>T	CA394696369	PMM2	c.346A>T (p.Arg116Trp) c.178+4496A>T (n.178+4496A>T) c.68A>T (n.68A>T) c.346A>T (p.Arg116Ter) c.342A>T (n.342A>T) n.310A>T n.408A>T c.317A>T c.145+4017A>T (n.145+4017A>T) c.265A>T (p.Arg89Trp) c.199A>T (n.199A>T) c.97A>T (p.Arg33Trp) c.-29+4496A>T (n.-29+4496A>T)
16	g.8806407G>A	CA394696371	PMM2	c.347G>A (p.Arg116Lys) c.178+4497G>A (n.178+4497G>A) c.69G>A (n.69G>A) c.343G>A (n.343G>A) n.311G>A n.409G>A c.318G>A c.145+4018G>A (n.145+4018G>A) c.266G>A (p.Arg89Lys) c.200G>A (n.200G>A) c.98G>A (p.Arg33Lys) c.-29+4497G>A (n.-29+4497G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806407G>C	CA394696372	PMM2	c.347G>C (p.Arg116Thr) c.178+4497G>C (n.178+4497G>C) c.69G>C (n.69G>C) c.343G>C (n.343G>C) n.311G>C n.409G>C c.318G>C c.145+4018G>C (n.145+4018G>C) c.266G>C (p.Arg89Thr) c.200G>C (n.200G>C) c.98G>C (p.Arg33Thr) c.-29+4497G>C (n.-29+4497G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806407G=	CA2206133230	PMM2	c.347G= (p.Arg116=) c.178+4497G= (n.178+4497G=) c.69G= (n.69G=) c.343G= (n.343G=) n.311G= n.409G= c.318G= c.145+4018G= (n.145+4018G=) c.266G= (p.Arg89=) c.200G= (n.200G=) c.98G= (p.Arg33=) c.-29+4497G= (n.-29+4497G=)
16	g.8806407G>T	CA394696374	PMM2	c.347G>T (p.Arg116Met) c.178+4497G>T (n.178+4497G>T) c.69G>T (n.69G>T) c.347G>T (p.Arg116Ile) c.343G>T (n.343G>T) n.311G>T n.409G>T c.318G>T c.145+4018G>T (n.145+4018G>T) c.266G>T (p.Arg89Met) c.200G>T (n.200G>T) c.98G>T (p.Arg33Met) c.-29+4497G>T (n.-29+4497G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806408G>A	CA16041797	PMM2	c.347+1G>A (n.347+1G>A) c.178+4498G>A (n.178+4498G>A) c.69+1G>A (n.69+1G>A) c.343+1G>A (n.343+1G>A) n.312G>A n.410G>A c.318+1G>A c.145+4019G>A (n.145+4019G>A) c.266+1G>A (n.266+1G>A) c.200+1G>A (n.200+1G>A) c.98+1G>A (n.98+1G>A) c.-29+4498G>A (n.-29+4498G>A)	ClinVar dbSNP
16	g.8806408G>C	CA394696377	PMM2	c.347+1G>C (n.347+1G>C) c.178+4498G>C (n.178+4498G>C) c.69+1G>C (n.69+1G>C) c.343+1G>C (n.343+1G>C) n.312G>C n.410G>C c.318+1G>C c.145+4019G>C (n.145+4019G>C) c.266+1G>C (n.266+1G>C) c.200+1G>C (n.200+1G>C) c.98+1G>C (n.98+1G>C) c.-29+4498G>C (n.-29+4498G>C)
16	g.8806408G=	CA2206133231	PMM2	c.347+1G= (n.347+1G=) c.178+4498G= (n.178+4498G=) c.69+1G= (n.69+1G=) c.343+1G= (n.343+1G=) n.312G= n.410G= c.318+1G= c.145+4019G= (n.145+4019G=) c.266+1G= (n.266+1G=) c.200+1G= (n.200+1G=) c.98+1G= (n.98+1G=) c.-29+4498G= (n.-29+4498G=)
16	g.8806408G>T	CA394696378	PMM2	c.347+1G>T (n.347+1G>T) c.178+4498G>T (n.178+4498G>T) c.69+1G>T (n.69+1G>T) c.343+1G>T (n.343+1G>T) n.312G>T n.410G>T c.318+1G>T c.145+4019G>T (n.145+4019G>T) c.266+1G>T (n.266+1G>T) c.200+1G>T (n.200+1G>T) c.98+1G>T (n.98+1G>T) c.-29+4498G>T (n.-29+4498G>T)
16	g.8806409T>A	CA394696383	PMM2	c.347+2T>A (n.347+2T>A) c.178+4499T>A (n.178+4499T>A) c.69+2T>A (n.69+2T>A) c.343+2T>A (n.343+2T>A) n.313T>A n.411T>A c.318+2T>A c.145+4020T>A (n.145+4020T>A) c.266+2T>A (n.266+2T>A) c.200+2T>A (n.200+2T>A) c.98+2T>A (n.98+2T>A) c.-29+4499T>A (n.-29+4499T>A)
16	g.8806409T>C	CA394696380	PMM2	c.347+2T>C (n.347+2T>C) c.178+4499T>C (n.178+4499T>C) c.69+2T>C (n.69+2T>C) c.343+2T>C (n.343+2T>C) n.313T>C n.411T>C c.318+2T>C c.145+4020T>C (n.145+4020T>C) c.266+2T>C (n.266+2T>C) c.200+2T>C (n.200+2T>C) c.98+2T>C (n.98+2T>C) c.-29+4499T>C (n.-29+4499T>C)
16	g.8806409T>G	CA394696381	PMM2	c.347+2T>G (n.347+2T>G) c.178+4499T>G (n.178+4499T>G) c.69+2T>G (n.69+2T>G) c.343+2T>G (n.343+2T>G) n.313T>G n.411T>G c.318+2T>G c.145+4020T>G (n.145+4020T>G) c.266+2T>G (n.266+2T>G) c.200+2T>G (n.200+2T>G) c.98+2T>G (n.98+2T>G) c.-29+4499T>G (n.-29+4499T>G)
16	g.8806409dup	CA620729348	PMM2	c.347+2dup (n.347+2dup) c.178+4499dup (n.178+4499dup) c.69+2dup (n.69+2dup) c.343+2dup (n.343+2dup) n.313dup n.411dup c.318+2dup c.145+4020dup (n.145+4020dup) c.266+2dup (n.266+2dup) c.200+2dup (n.200+2dup) c.98+2dup (n.98+2dup) c.-29+4499dup (n.-29+4499dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806409_8806410delinsTG	CA2206133232	PMM2	c.347+2_347+3delinsTG (n.347+2_347+3delinsTG) c.178+4499_178+4500delinsTG (n.178+4499_178+4500delinsTG) c.69+2_69+3delinsTG (n.69+2_69+3delinsTG) c.343+2_343+3delinsTG (n.343+2_343+3delinsTG) n.313_314delinsTG n.411_412delinsTG c.318+2_318+3delinsTG c.145+4020_145+4021delinsTG (n.145+4020_145+4021delinsTG) c.266+2_266+3delinsTG (n.266+2_266+3delinsTG) c.200+2_200+3delinsTG (n.200+2_200+3delinsTG) c.98+2_98+3delinsTG (n.98+2_98+3delinsTG) c.-29+4499_-29+4500delinsTG (n.-29+4499_-29+4500delinsTG)
16	g.8806410G>A	CA620729351	PMM2	c.347+3G>A (n.347+3G>A) c.178+4500G>A (n.178+4500G>A) c.69+3G>A (n.69+3G>A) c.343+3G>A (n.343+3G>A) n.314G>A n.412G>A c.318+3G>A c.145+4021G>A (n.145+4021G>A) c.266+3G>A (n.266+3G>A) c.200+3G>A (n.200+3G>A) c.98+3G>A (n.98+3G>A) c.-29+4500G>A (n.-29+4500G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806410G=	CA2206133233	PMM2	c.347+3G= (n.347+3G=) c.178+4500G= (n.178+4500G=) c.69+3G= (n.69+3G=) c.343+3G= (n.343+3G=) n.314G= n.412G= c.318+3G= c.145+4021G= (n.145+4021G=) c.266+3G= (n.266+3G=) c.200+3G= (n.200+3G=) c.98+3G= (n.98+3G=) c.-29+4500G= (n.-29+4500G=)
16	g.8806412del	CA725527705	PMM2	c.347+5del (n.347+5del) c.178+4502del (n.178+4502del) c.69+5del (n.69+5del) c.343+5del (n.343+5del) n.316del n.414del c.318+5del c.145+4023del (n.145+4023del) c.266+5del (n.266+5del) c.200+5del (n.200+5del) c.98+5del (n.98+5del) c.-29+4502del (n.-29+4502del)	dbSNP
16	g.8806411G>T	CA2631642186	PMM2	c.347+4G>T (n.347+4G>T) c.178+4501G>T (n.178+4501G>T) c.69+4G>T (n.69+4G>T) c.343+4G>T (n.343+4G>T) n.315G>T n.413G>T c.318+4G>T c.145+4022G>T (n.145+4022G>T) c.266+4G>T (n.266+4G>T) c.200+4G>T (n.200+4G>T) c.98+4G>T (n.98+4G>T) c.-29+4501G>T (n.-29+4501G>T)	gnomAD v4
16	g.8806412G>A	CA620729353	PMM2	c.347+5G>A (n.347+5G>A) c.178+4502G>A (n.178+4502G>A) c.69+5G>A (n.69+5G>A) c.343+5G>A (n.343+5G>A) n.316G>A n.414G>A c.318+5G>A c.145+4023G>A (n.145+4023G>A) c.266+5G>A (n.266+5G>A) c.200+5G>A (n.200+5G>A) c.98+5G>A (n.98+5G>A) c.-29+4502G>A (n.-29+4502G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806412G=	CA2206133234	PMM2	c.347+5G= (n.347+5G=) c.178+4502G= (n.178+4502G=) c.69+5G= (n.69+5G=) c.343+5G= (n.343+5G=) n.316G= n.414G= c.318+5G= c.145+4023G= (n.145+4023G=) c.266+5G= (n.266+5G=) c.200+5G= (n.200+5G=) c.98+5G= (n.98+5G=) c.-29+4502G= (n.-29+4502G=)
16	g.8806412G>T	CA2805791645	PMM2	c.347+5G>T (n.347+5G>T) c.178+4502G>T (n.178+4502G>T) c.69+5G>T (n.69+5G>T) c.343+5G>T (n.343+5G>T) n.316G>T n.414G>T c.318+5G>T c.145+4023G>T (n.145+4023G>T) c.266+5G>T (n.266+5G>T) c.200+5G>T (n.200+5G>T) c.98+5G>T (n.98+5G>T) c.-29+4502G>T (n.-29+4502G>T)
16	g.8806415del	CA2631642187	PMM2	c.347+8del (n.347+8del) c.178+4505del (n.178+4505del) c.69+8del (n.69+8del) c.343+8del (n.343+8del) n.319del n.417del c.318+8del c.145+4026del (n.145+4026del) c.266+8del (n.266+8del) c.200+8del (n.200+8del) c.98+8del (n.98+8del) c.-29+4505del (n.-29+4505del)	gnomAD v4
16	g.8806415T>C	CA620729357	PMM2	c.347+8T>C (n.347+8T>C) c.178+4505T>C (n.178+4505T>C) c.69+8T>C (n.69+8T>C) c.343+8T>C (n.343+8T>C) n.319T>C n.417T>C c.318+8T>C c.145+4026T>C (n.145+4026T>C) c.266+8T>C (n.266+8T>C) c.200+8T>C (n.200+8T>C) c.98+8T>C (n.98+8T>C) c.-29+4505T>C (n.-29+4505T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806415T=	CA2206133235	PMM2	c.347+8T= (n.347+8T=) c.178+4505T= (n.178+4505T=) c.69+8T= (n.69+8T=) c.343+8T= (n.343+8T=) n.319T= n.417T= c.318+8T= c.145+4026T= (n.145+4026T=) c.266+8T= (n.266+8T=) c.200+8T= (n.200+8T=) c.98+8T= (n.98+8T=) c.-29+4505T= (n.-29+4505T=)
16	g.8806416G>T	CA2805791646	PMM2	c.347+9G>T (n.347+9G>T) c.178+4506G>T (n.178+4506G>T) c.69+9G>T (n.69+9G>T) c.343+9G>T (n.343+9G>T) n.320G>T n.418G>T c.318+9G>T c.145+4027G>T (n.145+4027G>T) c.266+9G>T (n.266+9G>T) c.200+9G>T (n.200+9G>T) c.98+9G>T (n.98+9G>T) c.-29+4506G>T (n.-29+4506G>T)
16	g.8806417C>A	CA2631642192	PMM2	c.347+10C>A (n.347+10C>A) c.178+4507C>A (n.178+4507C>A) c.69+10C>A (n.69+10C>A) c.343+10C>A (n.343+10C>A) n.321C>A n.419C>A c.318+10C>A c.145+4028C>A (n.145+4028C>A) c.266+10C>A (n.266+10C>A) c.200+10C>A (n.200+10C>A) c.98+10C>A (n.98+10C>A) c.-29+4507C>A (n.-29+4507C>A)	gnomAD v4
16	g.8806417C=	CA2206133236	PMM2	c.347+10C= (n.347+10C=) c.178+4507C= (n.178+4507C=) c.69+10C= (n.69+10C=) c.343+10C= (n.343+10C=) n.321C= n.419C= c.318+10C= c.145+4028C= (n.145+4028C=) c.266+10C= (n.266+10C=) c.200+10C= (n.200+10C=) c.98+10C= (n.98+10C=) c.-29+4507C= (n.-29+4507C=)
16	g.8806417C>T	CA277489075	PMM2	c.347+10C>T (n.347+10C>T) c.178+4507C>T (n.178+4507C>T) c.69+10C>T (n.69+10C>T) c.343+10C>T (n.343+10C>T) n.321C>T n.419C>T c.318+10C>T c.145+4028C>T (n.145+4028C>T) c.266+10C>T (n.266+10C>T) c.200+10C>T (n.200+10C>T) c.98+10C>T (n.98+10C>T) c.-29+4507C>T (n.-29+4507C>T)	dbSNP
16	g.8806418T>C	CA2206133238	PMM2	c.347+11T>C (n.347+11T>C) c.178+4508T>C (n.178+4508T>C) c.69+11T>C (n.69+11T>C) c.343+11T>C (n.343+11T>C) n.322T>C n.420T>C c.318+11T>C c.145+4029T>C (n.145+4029T>C) c.266+11T>C (n.266+11T>C) c.200+11T>C (n.200+11T>C) c.98+11T>C (n.98+11T>C) c.-29+4508T>C (n.-29+4508T>C)	dbSNP
16	g.8806418T=	CA2206133237	PMM2	c.347+11T= (n.347+11T=) c.178+4508T= (n.178+4508T=) c.69+11T= (n.69+11T=) c.343+11T= (n.343+11T=) n.322T= n.420T= c.318+11T= c.145+4029T= (n.145+4029T=) c.266+11T= (n.266+11T=) c.200+11T= (n.200+11T=) c.98+11T= (n.98+11T=) c.-29+4508T= (n.-29+4508T=)
16	g.8806419T>C	CA2206133240	PMM2	c.347+12T>C (n.347+12T>C) c.178+4509T>C (n.178+4509T>C) c.69+12T>C (n.69+12T>C) c.343+12T>C (n.343+12T>C) n.323T>C n.421T>C c.318+12T>C c.145+4030T>C (n.145+4030T>C) c.266+12T>C (n.266+12T>C) c.200+12T>C (n.200+12T>C) c.98+12T>C (n.98+12T>C) c.-29+4509T>C (n.-29+4509T>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8806419T=	CA2206133239	PMM2	c.347+12T= (n.347+12T=) c.178+4509T= (n.178+4509T=) c.69+12T= (n.69+12T=) c.343+12T= (n.343+12T=) n.323T= n.421T= c.318+12T= c.145+4030T= (n.145+4030T=) c.266+12T= (n.266+12T=) c.200+12T= (n.200+12T=) c.98+12T= (n.98+12T=) c.-29+4509T= (n.-29+4509T=)
16	g.8806420T=	CA2206133241	PMM2	c.347+13T= (n.347+13T=) c.178+4510T= (n.178+4510T=) c.69+13T= (n.69+13T=) c.343+13T= (n.343+13T=) n.324T= n.422T= c.318+13T= c.145+4031T= (n.145+4031T=) c.266+13T= (n.266+13T=) c.200+13T= (n.200+13T=) c.98+13T= (n.98+13T=) c.-29+4510T= (n.-29+4510T=)
16	g.8806420_8806421insG	CA620729358	PMM2	c.347+13_347+14insG (n.347+13_347+14insG) c.178+4510_178+4511insG (n.178+4510_178+4511insG) c.69+13_69+14insG (n.69+13_69+14insG) c.343+13_343+14insG (n.343+13_343+14insG) n.324_325insG n.422_423insG c.318+13_318+14insG c.145+4031_145+4032insG (n.145+4031_145+4032insG) c.266+13_266+14insG (n.266+13_266+14insG) c.200+13_200+14insG (n.200+13_200+14insG) c.98+13_98+14insG (n.98+13_98+14insG) c.-29+4510_-29+4511insG (n.-29+4510_-29+4511insG)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806420_8806421insGTTA	CA2575906421	PMM2	c.347+13_347+14insGTTA (n.347+13_347+14insGTTA) c.178+4510_178+4511insGTTA (n.178+4510_178+4511insGTTA) c.69+13_69+14insGTTA (n.69+13_69+14insGTTA) c.343+13_343+14insGTTA (n.343+13_343+14insGTTA) n.324_325insGTTA n.422_423insGTTA c.318+13_318+14insGTTA c.145+4031_145+4032insGTTA (n.145+4031_145+4032insGTTA) c.266+13_266+14insGTTA (n.266+13_266+14insGTTA) c.200+13_200+14insGTTA (n.200+13_200+14insGTTA) c.98+13_98+14insGTTA (n.98+13_98+14insGTTA) c.-29+4510_-29+4511insGTTA (n.-29+4510_-29+4511insGTTA)
16	g.8806421T>A	CA2575906422	PMM2	c.347+14T>A (n.347+14T>A) c.178+4511T>A (n.178+4511T>A) c.69+14T>A (n.69+14T>A) c.343+14T>A (n.343+14T>A) n.325T>A n.423T>A c.318+14T>A c.145+4032T>A (n.145+4032T>A) c.266+14T>A (n.266+14T>A) c.200+14T>A (n.200+14T>A) c.98+14T>A (n.98+14T>A) c.-29+4511T>A (n.-29+4511T>A)	gnomAD v4
16	g.8806421T=	CA2206133242	PMM2	c.347+14T= (n.347+14T=) c.178+4511T= (n.178+4511T=) c.69+14T= (n.69+14T=) c.343+14T= (n.343+14T=) n.325T= n.423T= c.318+14T= c.145+4032T= (n.145+4032T=) c.266+14T= (n.266+14T=) c.200+14T= (n.200+14T=) c.98+14T= (n.98+14T=) c.-29+4511T= (n.-29+4511T=)
16	g.8806421_8806422insTAA	CA620729360	PMM2	c.347+14_347+15insTAA (n.347+14_347+15insTAA) c.178+4511_178+4512insTAA (n.178+4511_178+4512insTAA) c.69+14_69+15insTAA (n.69+14_69+15insTAA) c.343+14_343+15insTAA (n.343+14_343+15insTAA) n.325_326insTAA n.423_424insTAA c.318+14_318+15insTAA c.145+4032_145+4033insTAA (n.145+4032_145+4033insTAA) c.266+14_266+15insTAA (n.266+14_266+15insTAA) c.200+14_200+15insTAA (n.200+14_200+15insTAA) c.98+14_98+15insTAA (n.98+14_98+15insTAA) c.-29+4511_-29+4512insTAA (n.-29+4511_-29+4512insTAA)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806422A=	CA2206133243	PMM2	c.347+15A= (n.347+15A=) c.178+4512A= (n.178+4512A=) c.69+15A= (n.69+15A=) c.343+15A= (n.343+15A=) n.326A= n.424A= c.318+15A= c.145+4033A= (n.145+4033A=) c.266+15A= (n.266+15A=) c.200+15A= (n.200+15A=) c.98+15A= (n.98+15A=) c.-29+4512A= (n.-29+4512A=)
16	g.8806422A>C	CA277489078	PMM2	c.347+15A>C (n.347+15A>C) c.178+4512A>C (n.178+4512A>C) c.69+15A>C (n.69+15A>C) c.343+15A>C (n.343+15A>C) n.326A>C n.424A>C c.318+15A>C c.145+4033A>C (n.145+4033A>C) c.266+15A>C (n.266+15A>C) c.200+15A>C (n.200+15A>C) c.98+15A>C (n.98+15A>C) c.-29+4512A>C (n.-29+4512A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806422A>T	CA2631642195	PMM2	c.347+15A>T (n.347+15A>T) c.178+4512A>T (n.178+4512A>T) c.69+15A>T (n.69+15A>T) c.343+15A>T (n.343+15A>T) n.326A>T n.424A>T c.318+15A>T c.145+4033A>T (n.145+4033A>T) c.266+15A>T (n.266+15A>T) c.200+15A>T (n.200+15A>T) c.98+15A>T (n.98+15A>T) c.-29+4512A>T (n.-29+4512A>T)	gnomAD v4
16	g.8806424C>A	CA2575906423	PMM2	c.347+17C>A (n.347+17C>A) c.178+4514C>A (n.178+4514C>A) c.69+17C>A (n.69+17C>A) c.343+17C>A (n.343+17C>A) n.328C>A n.426C>A c.318+17C>A c.145+4035C>A (n.145+4035C>A) c.266+17C>A (n.266+17C>A) c.200+17C>A (n.200+17C>A) c.98+17C>A (n.98+17C>A) c.-29+4514C>A (n.-29+4514C>A)	gnomAD v4
16	g.8806424C=	CA2206133244	PMM2	c.347+17C= (n.347+17C=) c.178+4514C= (n.178+4514C=) c.69+17C= (n.69+17C=) c.343+17C= (n.343+17C=) n.328C= n.426C= c.318+17C= c.145+4035C= (n.145+4035C=) c.266+17C= (n.266+17C=) c.200+17C= (n.200+17C=) c.98+17C= (n.98+17C=) c.-29+4514C= (n.-29+4514C=)
16	g.8806424C>T	CA725527721	PMM2	c.347+17C>T (n.347+17C>T) c.178+4514C>T (n.178+4514C>T) c.69+17C>T (n.69+17C>T) c.343+17C>T (n.343+17C>T) n.328C>T n.426C>T c.318+17C>T c.145+4035C>T (n.145+4035C>T) c.266+17C>T (n.266+17C>T) c.200+17C>T (n.200+17C>T) c.98+17C>T (n.98+17C>T) c.-29+4514C>T (n.-29+4514C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806425A=	CA2206133245	PMM2	c.347+18A= (n.347+18A=) c.178+4515A= (n.178+4515A=) c.69+18A= (n.69+18A=) c.343+18A= (n.343+18A=) n.329A= n.427A= c.318+18A= c.145+4036A= (n.145+4036A=) c.266+18A= (n.266+18A=) c.200+18A= (n.200+18A=) c.98+18A= (n.98+18A=) c.-29+4515A= (n.-29+4515A=)
16	g.8806425A>G	CA277489080	PMM2	c.347+18A>G (n.347+18A>G) c.178+4515A>G (n.178+4515A>G) c.69+18A>G (n.69+18A>G) c.343+18A>G (n.343+18A>G) n.329A>G n.427A>G c.318+18A>G c.145+4036A>G (n.145+4036A>G) c.266+18A>G (n.266+18A>G) c.200+18A>G (n.200+18A>G) c.98+18A>G (n.98+18A>G) c.-29+4515A>G (n.-29+4515A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806426A>C	CA2631642200	PMM2	c.347+19A>C (n.347+19A>C) c.178+4516A>C (n.178+4516A>C) c.69+19A>C (n.69+19A>C) c.343+19A>C (n.343+19A>C) n.330A>C n.428A>C c.318+19A>C c.145+4037A>C (n.145+4037A>C) c.266+19A>C (n.266+19A>C) c.200+19A>C (n.200+19A>C) c.98+19A>C (n.98+19A>C) c.-29+4516A>C (n.-29+4516A>C)	gnomAD v4
16	g.8806427A>G	CA2580092102	PMM2	c.347+20A>G (n.347+20A>G) c.178+4517A>G (n.178+4517A>G) c.69+20A>G (n.69+20A>G) c.343+20A>G (n.343+20A>G) n.331A>G n.429A>G c.318+20A>G c.145+4038A>G (n.145+4038A>G) c.266+20A>G (n.266+20A>G) c.200+20A>G (n.200+20A>G) c.98+20A>G (n.98+20A>G) c.-29+4517A>G (n.-29+4517A>G)	ClinVar
16	g.8806428G>C	CA7894008	PMM2	c.347+21G>C (n.347+21G>C) c.178+4518G>C (n.178+4518G>C) c.69+21G>C (n.69+21G>C) c.343+21G>C (n.343+21G>C) n.332G>C n.430G>C c.318+21G>C c.145+4039G>C (n.145+4039G>C) c.266+21G>C (n.266+21G>C) c.200+21G>C (n.200+21G>C) c.98+21G>C (n.98+21G>C) c.-29+4518G>C (n.-29+4518G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806428G=	CA2206133246	PMM2	c.347+21G= (n.347+21G=) c.178+4518G= (n.178+4518G=) c.69+21G= (n.69+21G=) c.343+21G= (n.343+21G=) n.332G= n.430G= c.318+21G= c.145+4039G= (n.145+4039G=) c.266+21G= (n.266+21G=) c.200+21G= (n.200+21G=) c.98+21G= (n.98+21G=) c.-29+4518G= (n.-29+4518G=)
16	g.8806428G>T	CA7894009	PMM2	c.347+21G>T (n.347+21G>T) c.178+4518G>T (n.178+4518G>T) c.69+21G>T (n.69+21G>T) c.343+21G>T (n.343+21G>T) n.332G>T n.430G>T c.318+21G>T c.145+4039G>T (n.145+4039G>T) c.266+21G>T (n.266+21G>T) c.200+21G>T (n.200+21G>T) c.98+21G>T (n.98+21G>T) c.-29+4518G>T (n.-29+4518G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806429A=	CA2206133247	PMM2	c.347+22A= (n.347+22A=) c.178+4519A= (n.178+4519A=) c.69+22A= (n.69+22A=) c.343+22A= (n.343+22A=) n.333A= n.431A= c.318+22A= c.145+4040A= (n.145+4040A=) c.266+22A= (n.266+22A=) c.200+22A= (n.200+22A=) c.98+22A= (n.98+22A=) c.-29+4519A= (n.-29+4519A=)
16	g.8806429A>G	CA277489086	PMM2	c.347+22A>G (n.347+22A>G) c.178+4519A>G (n.178+4519A>G) c.69+22A>G (n.69+22A>G) c.343+22A>G (n.343+22A>G) n.333A>G n.431A>G c.318+22A>G c.145+4040A>G (n.145+4040A>G) c.266+22A>G (n.266+22A>G) c.200+22A>G (n.200+22A>G) c.98+22A>G (n.98+22A>G) c.-29+4519A>G (n.-29+4519A>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8806430G>A	CA2631642203	PMM2	c.347+23G>A (n.347+23G>A) c.178+4520G>A (n.178+4520G>A) c.69+23G>A (n.69+23G>A) c.343+23G>A (n.343+23G>A) n.334G>A n.432G>A c.318+23G>A c.145+4041G>A (n.145+4041G>A) c.266+23G>A (n.266+23G>A) c.200+23G>A (n.200+23G>A) c.98+23G>A (n.98+23G>A) c.-29+4520G>A (n.-29+4520G>A)	gnomAD v4
16	g.8806431G>A	CA7894011	PMM2	c.347+24G>A (n.347+24G>A) c.178+4521G>A (n.178+4521G>A) c.69+24G>A (n.69+24G>A) c.343+24G>A (n.343+24G>A) n.335G>A n.433G>A c.318+24G>A c.145+4042G>A (n.145+4042G>A) c.266+24G>A (n.266+24G>A) c.200+24G>A (n.200+24G>A) c.98+24G>A (n.98+24G>A) c.-29+4521G>A (n.-29+4521G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806431G=	CA2206133248	PMM2	c.347+24G= (n.347+24G=) c.178+4521G= (n.178+4521G=) c.69+24G= (n.69+24G=) c.343+24G= (n.343+24G=) n.335G= n.433G= c.318+24G= c.145+4042G= (n.145+4042G=) c.266+24G= (n.266+24G=) c.200+24G= (n.200+24G=) c.98+24G= (n.98+24G=) c.-29+4521G= (n.-29+4521G=)
16	g.8806431G>T	CA7894010	PMM2	c.347+24G>T (n.347+24G>T) c.178+4521G>T (n.178+4521G>T) c.69+24G>T (n.69+24G>T) c.343+24G>T (n.343+24G>T) n.335G>T n.433G>T c.318+24G>T c.145+4042G>T (n.145+4042G>T) c.266+24G>T (n.266+24G>T) c.200+24G>T (n.200+24G>T) c.98+24G>T (n.98+24G>T) c.-29+4521G>T (n.-29+4521G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806432C>A	CA2631642205	PMM2	c.347+25C>A (n.347+25C>A) c.178+4522C>A (n.178+4522C>A) c.69+25C>A (n.69+25C>A) c.343+25C>A (n.343+25C>A) n.336C>A n.434C>A c.318+25C>A c.145+4043C>A (n.145+4043C>A) c.266+25C>A (n.266+25C>A) c.200+25C>A (n.200+25C>A) c.98+25C>A (n.98+25C>A) c.-29+4522C>A (n.-29+4522C>A)	gnomAD v4
16	g.8806432C=	CA2206133249	PMM2	c.347+25C= (n.347+25C=) c.178+4522C= (n.178+4522C=) c.69+25C= (n.69+25C=) c.343+25C= (n.343+25C=) n.336C= n.434C= c.318+25C= c.145+4043C= (n.145+4043C=) c.266+25C= (n.266+25C=) c.200+25C= (n.200+25C=) c.98+25C= (n.98+25C=) c.-29+4522C= (n.-29+4522C=)
16	g.8806432C>G	CA2575906424	PMM2	c.347+25C>G (n.347+25C>G) c.178+4522C>G (n.178+4522C>G) c.69+25C>G (n.69+25C>G) c.343+25C>G (n.343+25C>G) n.336C>G n.434C>G c.318+25C>G c.145+4043C>G (n.145+4043C>G) c.266+25C>G (n.266+25C>G) c.200+25C>G (n.200+25C>G) c.98+25C>G (n.98+25C>G) c.-29+4522C>G (n.-29+4522C>G)
16	g.8806432C>T	CA7894012	PMM2	c.347+25C>T (n.347+25C>T) c.178+4522C>T (n.178+4522C>T) c.69+25C>T (n.69+25C>T) c.343+25C>T (n.343+25C>T) n.336C>T n.434C>T c.318+25C>T c.145+4043C>T (n.145+4043C>T) c.266+25C>T (n.266+25C>T) c.200+25C>T (n.200+25C>T) c.98+25C>T (n.98+25C>T) c.-29+4522C>T (n.-29+4522C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806433G>A	CA7894013	PMM2	c.347+26G>A (n.347+26G>A) c.178+4523G>A (n.178+4523G>A) c.69+26G>A (n.69+26G>A) c.343+26G>A (n.343+26G>A) n.337G>A n.435G>A c.318+26G>A c.145+4044G>A (n.145+4044G>A) c.266+26G>A (n.266+26G>A) c.200+26G>A (n.200+26G>A) c.98+26G>A (n.98+26G>A) c.-29+4523G>A (n.-29+4523G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806433G=	CA2206133250	PMM2	c.347+26G= (n.347+26G=) c.178+4523G= (n.178+4523G=) c.69+26G= (n.69+26G=) c.343+26G= (n.343+26G=) n.337G= n.435G= c.318+26G= c.145+4044G= (n.145+4044G=) c.266+26G= (n.266+26G=) c.200+26G= (n.200+26G=) c.98+26G= (n.98+26G=) c.-29+4523G= (n.-29+4523G=)
16	g.8806434T>C	CA2631642208	PMM2	c.347+27T>C (n.347+27T>C) c.178+4524T>C (n.178+4524T>C) c.69+27T>C (n.69+27T>C) c.343+27T>C (n.343+27T>C) n.338T>C n.436T>C c.318+27T>C c.145+4045T>C (n.145+4045T>C) c.266+27T>C (n.266+27T>C) c.200+27T>C (n.200+27T>C) c.98+27T>C (n.98+27T>C) c.-29+4524T>C (n.-29+4524T>C)	gnomAD v4
16	g.8806435del	CA2631642211	PMM2	c.347+28del (n.347+28del) c.178+4525del (n.178+4525del) c.69+28del (n.69+28del) c.343+28del (n.343+28del) n.339del n.437del c.318+28del c.145+4046del (n.145+4046del) c.266+28del (n.266+28del) c.200+28del (n.200+28del) c.98+28del (n.98+28del) c.-29+4525del (n.-29+4525del)	gnomAD v4
16	g.8806435C>A	CA2631642212	PMM2	c.347+28C>A (n.347+28C>A) c.178+4525C>A (n.178+4525C>A) c.69+28C>A (n.69+28C>A) c.343+28C>A (n.343+28C>A) n.339C>A n.437C>A c.318+28C>A c.145+4046C>A (n.145+4046C>A) c.266+28C>A (n.266+28C>A) c.200+28C>A (n.200+28C>A) c.98+28C>A (n.98+28C>A) c.-29+4525C>A (n.-29+4525C>A)	gnomAD v4
16	g.8806435C=	CA2206133251	PMM2	c.347+28C= (n.347+28C=) c.178+4525C= (n.178+4525C=) c.69+28C= (n.69+28C=) c.343+28C= (n.343+28C=) n.339C= n.437C= c.318+28C= c.145+4046C= (n.145+4046C=) c.266+28C= (n.266+28C=) c.200+28C= (n.200+28C=) c.98+28C= (n.98+28C=) c.-29+4525C= (n.-29+4525C=)
16	g.8806435C>G	CA725527740	PMM2	c.347+28C>G (n.347+28C>G) c.178+4525C>G (n.178+4525C>G) c.69+28C>G (n.69+28C>G) c.343+28C>G (n.343+28C>G) n.339C>G n.437C>G c.318+28C>G c.145+4046C>G (n.145+4046C>G) c.266+28C>G (n.266+28C>G) c.200+28C>G (n.200+28C>G) c.98+28C>G (n.98+28C>G) c.-29+4525C>G (n.-29+4525C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806436A>G	CA2631642214	PMM2	c.347+29A>G (n.347+29A>G) c.178+4526A>G (n.178+4526A>G) c.69+29A>G (n.69+29A>G) c.343+29A>G (n.343+29A>G) n.340A>G n.438A>G c.318+29A>G c.145+4047A>G (n.145+4047A>G) c.266+29A>G (n.266+29A>G) c.200+29A>G (n.200+29A>G) c.98+29A>G (n.98+29A>G) c.-29+4526A>G (n.-29+4526A>G)	gnomAD v4
16	g.8806437C>A	CA2631642217	PMM2	c.347+30C>A (n.347+30C>A) c.178+4527C>A (n.178+4527C>A) c.69+30C>A (n.69+30C>A) c.343+30C>A (n.343+30C>A) n.341C>A n.439C>A c.318+30C>A c.145+4048C>A (n.145+4048C>A) c.266+30C>A (n.266+30C>A) c.200+30C>A (n.200+30C>A) c.98+30C>A (n.98+30C>A) c.-29+4527C>A (n.-29+4527C>A)	gnomAD v4
16	g.8806437C=	CA2206133252	PMM2	c.347+30C= (n.347+30C=) c.178+4527C= (n.178+4527C=) c.69+30C= (n.69+30C=) c.343+30C= (n.343+30C=) n.341C= n.439C= c.318+30C= c.145+4048C= (n.145+4048C=) c.266+30C= (n.266+30C=) c.200+30C= (n.200+30C=) c.98+30C= (n.98+30C=) c.-29+4527C= (n.-29+4527C=)
16	g.8806437C>G	CA7894014	PMM2	c.347+30C>G (n.347+30C>G) c.178+4527C>G (n.178+4527C>G) c.69+30C>G (n.69+30C>G) c.343+30C>G (n.343+30C>G) n.341C>G n.439C>G c.318+30C>G c.145+4048C>G (n.145+4048C>G) c.266+30C>G (n.266+30C>G) c.200+30C>G (n.200+30C>G) c.98+30C>G (n.98+30C>G) c.-29+4527C>G (n.-29+4527C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806437C>T	CA620729382	PMM2	c.347+30C>T (n.347+30C>T) c.178+4527C>T (n.178+4527C>T) c.69+30C>T (n.69+30C>T) c.343+30C>T (n.343+30C>T) n.341C>T n.439C>T c.318+30C>T c.145+4048C>T (n.145+4048C>T) c.266+30C>T (n.266+30C>T) c.200+30C>T (n.200+30C>T) c.98+30C>T (n.98+30C>T) c.-29+4527C>T (n.-29+4527C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806438A>G	CA2631642218	PMM2	c.347+31A>G (n.347+31A>G) c.178+4528A>G (n.178+4528A>G) c.69+31A>G (n.69+31A>G) c.343+31A>G (n.343+31A>G) n.342A>G n.440A>G c.318+31A>G c.145+4049A>G (n.145+4049A>G) c.266+31A>G (n.266+31A>G) c.200+31A>G (n.200+31A>G) c.98+31A>G (n.98+31A>G) c.-29+4528A>G (n.-29+4528A>G)	gnomAD v4
16	g.8806438A>T	CA2731684208	PMM2	c.347+31A>T (n.347+31A>T) c.178+4528A>T (n.178+4528A>T) c.69+31A>T (n.69+31A>T) c.343+31A>T (n.343+31A>T) n.342A>T n.440A>T c.318+31A>T c.145+4049A>T (n.145+4049A>T) c.266+31A>T (n.266+31A>T) c.200+31A>T (n.200+31A>T) c.98+31A>T (n.98+31A>T) c.-29+4528A>T (n.-29+4528A>T)	dbSNP
16	g.8806439G>A	CA7894015	PMM2	c.347+32G>A (n.347+32G>A) c.178+4529G>A (n.178+4529G>A) c.69+32G>A (n.69+32G>A) c.343+32G>A (n.343+32G>A) n.343G>A n.441G>A c.318+32G>A c.145+4050G>A (n.145+4050G>A) c.266+32G>A (n.266+32G>A) c.200+32G>A (n.200+32G>A) c.98+32G>A (n.98+32G>A) c.-29+4529G>A (n.-29+4529G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806439G=	CA2206133253	PMM2	c.347+32G= (n.347+32G=) c.178+4529G= (n.178+4529G=) c.69+32G= (n.69+32G=) c.343+32G= (n.343+32G=) n.343G= n.441G= c.318+32G= c.145+4050G= (n.145+4050G=) c.266+32G= (n.266+32G=) c.200+32G= (n.200+32G=) c.98+32G= (n.98+32G=) c.-29+4529G= (n.-29+4529G=)
16	g.8806439G>T	CA2631642221	PMM2	c.347+32G>T (n.347+32G>T) c.178+4529G>T (n.178+4529G>T) c.69+32G>T (n.69+32G>T) c.343+32G>T (n.343+32G>T) n.343G>T n.441G>T c.318+32G>T c.145+4050G>T (n.145+4050G>T) c.266+32G>T (n.266+32G>T) c.200+32G>T (n.200+32G>T) c.98+32G>T (n.98+32G>T) c.-29+4529G>T (n.-29+4529G>T)	gnomAD v4
16	g.8806440G>A	CA7894016	PMM2	c.347+33G>A (n.347+33G>A) c.178+4530G>A (n.178+4530G>A) c.69+33G>A (n.69+33G>A) c.343+33G>A (n.343+33G>A) n.344G>A n.442G>A c.318+33G>A c.145+4051G>A (n.145+4051G>A) c.266+33G>A (n.266+33G>A) c.200+33G>A (n.200+33G>A) c.98+33G>A (n.98+33G>A) c.-29+4530G>A (n.-29+4530G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806440G>C	CA2631642223	PMM2	c.347+33G>C (n.347+33G>C) c.178+4530G>C (n.178+4530G>C) c.69+33G>C (n.69+33G>C) c.343+33G>C (n.343+33G>C) n.344G>C n.442G>C c.318+33G>C c.145+4051G>C (n.145+4051G>C) c.266+33G>C (n.266+33G>C) c.200+33G>C (n.200+33G>C) c.98+33G>C (n.98+33G>C) c.-29+4530G>C (n.-29+4530G>C)	gnomAD v4
16	g.8806440G=	CA2206133254	PMM2	c.347+33G= (n.347+33G=) c.178+4530G= (n.178+4530G=) c.69+33G= (n.69+33G=) c.343+33G= (n.343+33G=) n.344G= n.442G= c.318+33G= c.145+4051G= (n.145+4051G=) c.266+33G= (n.266+33G=) c.200+33G= (n.200+33G=) c.98+33G= (n.98+33G=) c.-29+4530G= (n.-29+4530G=)
16	g.8806440G>T	CA2631642222	PMM2	c.347+33G>T (n.347+33G>T) c.178+4530G>T (n.178+4530G>T) c.69+33G>T (n.69+33G>T) c.343+33G>T (n.343+33G>T) n.344G>T n.442G>T c.318+33G>T c.145+4051G>T (n.145+4051G>T) c.266+33G>T (n.266+33G>T) c.200+33G>T (n.200+33G>T) c.98+33G>T (n.98+33G>T) c.-29+4530G>T (n.-29+4530G>T)	gnomAD v4
16	g.8806441A>T	CA2631642226	PMM2	c.347+34A>T (n.347+34A>T) c.178+4531A>T (n.178+4531A>T) c.69+34A>T (n.69+34A>T) c.343+34A>T (n.343+34A>T) n.345A>T n.443A>T c.318+34A>T c.145+4052A>T (n.145+4052A>T) c.266+34A>T (n.266+34A>T) c.200+34A>T (n.200+34A>T) c.98+34A>T (n.98+34A>T) c.-29+4531A>T (n.-29+4531A>T)	gnomAD v4
16	g.8806442del	CA2631642225	PMM2	c.347+35del (n.347+35del) c.178+4532del (n.178+4532del) c.69+35del (n.69+35del) c.343+35del (n.343+35del) n.346del n.444del c.318+35del c.145+4053del (n.145+4053del) c.266+35del (n.266+35del) c.200+35del (n.200+35del) c.98+35del (n.98+35del) c.-29+4532del (n.-29+4532del)	gnomAD v4
16	g.8806442A=	CA2206133255	PMM2	c.347+35A= (n.347+35A=) c.178+4532A= (n.178+4532A=) c.69+35A= (n.69+35A=) c.343+35A= (n.343+35A=) n.346A= n.444A= c.318+35A= c.145+4053A= (n.145+4053A=) c.266+35A= (n.266+35A=) c.200+35A= (n.200+35A=) c.98+35A= (n.98+35A=) c.-29+4532A= (n.-29+4532A=)
16	g.8806442A>C	CA7894017	PMM2	c.347+35A>C (n.347+35A>C) c.178+4532A>C (n.178+4532A>C) c.69+35A>C (n.69+35A>C) c.343+35A>C (n.343+35A>C) n.346A>C n.444A>C c.318+35A>C c.145+4053A>C (n.145+4053A>C) c.266+35A>C (n.266+35A>C) c.200+35A>C (n.200+35A>C) c.98+35A>C (n.98+35A>C) c.-29+4532A>C (n.-29+4532A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806442A>G	CA277489104	PMM2	c.347+35A>G (n.347+35A>G) c.178+4532A>G (n.178+4532A>G) c.69+35A>G (n.69+35A>G) c.343+35A>G (n.343+35A>G) n.346A>G n.444A>G c.318+35A>G c.145+4053A>G (n.145+4053A>G) c.266+35A>G (n.266+35A>G) c.200+35A>G (n.200+35A>G) c.98+35A>G (n.98+35A>G) c.-29+4532A>G (n.-29+4532A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806443C>A	CA2631642230	PMM2	c.347+36C>A (n.347+36C>A) c.178+4533C>A (n.178+4533C>A) c.69+36C>A (n.69+36C>A) c.343+36C>A (n.343+36C>A) n.347C>A n.445C>A c.318+36C>A c.145+4054C>A (n.145+4054C>A) c.266+36C>A (n.266+36C>A) c.200+36C>A (n.200+36C>A) c.98+36C>A (n.98+36C>A) c.-29+4533C>A (n.-29+4533C>A)	gnomAD v4
16	g.8806443C=	CA2206133256	PMM2	c.347+36C= (n.347+36C=) c.178+4533C= (n.178+4533C=) c.69+36C= (n.69+36C=) c.343+36C= (n.343+36C=) n.347C= n.445C= c.318+36C= c.145+4054C= (n.145+4054C=) c.266+36C= (n.266+36C=) c.200+36C= (n.200+36C=) c.98+36C= (n.98+36C=) c.-29+4533C= (n.-29+4533C=)
16	g.8806443C>T	CA7894018	PMM2	c.347+36C>T (n.347+36C>T) c.178+4533C>T (n.178+4533C>T) c.69+36C>T (n.69+36C>T) c.343+36C>T (n.343+36C>T) n.347C>T n.445C>T c.318+36C>T c.145+4054C>T (n.145+4054C>T) c.266+36C>T (n.266+36C>T) c.200+36C>T (n.200+36C>T) c.98+36C>T (n.98+36C>T) c.-29+4533C>T (n.-29+4533C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806444A=	CA2206133257	PMM2	c.347+37A= (n.347+37A=) c.178+4534A= (n.178+4534A=) c.69+37A= (n.69+37A=) c.343+37A= (n.343+37A=) n.348A= n.446A= c.318+37A= c.145+4055A= (n.145+4055A=) c.266+37A= (n.266+37A=) c.200+37A= (n.200+37A=) c.98+37A= (n.98+37A=) c.-29+4534A= (n.-29+4534A=)
16	g.8806444A>C	CA2631642236	PMM2	c.347+37A>C (n.347+37A>C) c.178+4534A>C (n.178+4534A>C) c.69+37A>C (n.69+37A>C) c.343+37A>C (n.343+37A>C) n.348A>C n.446A>C c.318+37A>C c.145+4055A>C (n.145+4055A>C) c.266+37A>C (n.266+37A>C) c.200+37A>C (n.200+37A>C) c.98+37A>C (n.98+37A>C) c.-29+4534A>C (n.-29+4534A>C)	gnomAD v4
16	g.8806444A>G	CA277489110	PMM2	c.347+37A>G (n.347+37A>G) c.178+4534A>G (n.178+4534A>G) c.69+37A>G (n.69+37A>G) c.343+37A>G (n.343+37A>G) n.348A>G n.446A>G c.318+37A>G c.145+4055A>G (n.145+4055A>G) c.266+37A>G (n.266+37A>G) c.200+37A>G (n.200+37A>G) c.98+37A>G (n.98+37A>G) c.-29+4534A>G (n.-29+4534A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806444A>T	CA7894019	PMM2	c.347+37A>T (n.347+37A>T) c.178+4534A>T (n.178+4534A>T) c.69+37A>T (n.69+37A>T) c.343+37A>T (n.343+37A>T) n.348A>T n.446A>T c.318+37A>T c.145+4055A>T (n.145+4055A>T) c.266+37A>T (n.266+37A>T) c.200+37A>T (n.200+37A>T) c.98+37A>T (n.98+37A>T) c.-29+4534A>T (n.-29+4534A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806446A=	CA2206133258	PMM2	c.347+39A= (n.347+39A=) c.178+4536A= (n.178+4536A=) c.69+39A= (n.69+39A=) c.343+39A= (n.343+39A=) n.350A= n.448A= c.318+39A= c.145+4057A= (n.145+4057A=) c.266+39A= (n.266+39A=) c.200+39A= (n.200+39A=) c.98+39A= (n.98+39A=) c.-29+4536A= (n.-29+4536A=)
16	g.8806446A>G	CA620729392	PMM2	c.347+39A>G (n.347+39A>G) c.178+4536A>G (n.178+4536A>G) c.69+39A>G (n.69+39A>G) c.343+39A>G (n.343+39A>G) n.350A>G n.448A>G c.318+39A>G c.145+4057A>G (n.145+4057A>G) c.266+39A>G (n.266+39A>G) c.200+39A>G (n.200+39A>G) c.98+39A>G (n.98+39A>G) c.-29+4536A>G (n.-29+4536A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806447G>A	CA7894020	PMM2	c.347+40G>A (n.347+40G>A) c.178+4537G>A (n.178+4537G>A) c.69+40G>A (n.69+40G>A) c.343+40G>A (n.343+40G>A) n.351G>A n.449G>A c.318+40G>A c.145+4058G>A (n.145+4058G>A) c.266+40G>A (n.266+40G>A) c.200+40G>A (n.200+40G>A) c.98+40G>A (n.98+40G>A) c.-29+4537G>A (n.-29+4537G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806447G>C	CA974435591	PMM2	c.347+40G>C (n.347+40G>C) c.178+4537G>C (n.178+4537G>C) c.69+40G>C (n.69+40G>C) c.343+40G>C (n.343+40G>C) n.351G>C n.449G>C c.318+40G>C c.145+4058G>C (n.145+4058G>C) c.266+40G>C (n.266+40G>C) c.200+40G>C (n.200+40G>C) c.98+40G>C (n.98+40G>C) c.-29+4537G>C (n.-29+4537G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806447G=	CA2206133259	PMM2	c.347+40G= (n.347+40G=) c.178+4537G= (n.178+4537G=) c.69+40G= (n.69+40G=) c.343+40G= (n.343+40G=) n.351G= n.449G= c.318+40G= c.145+4058G= (n.145+4058G=) c.266+40G= (n.266+40G=) c.200+40G= (n.200+40G=) c.98+40G= (n.98+40G=) c.-29+4537G= (n.-29+4537G=)
16	g.8806448C>A	CA2631642241	PMM2	c.347+41C>A (n.347+41C>A) c.178+4538C>A (n.178+4538C>A) c.69+41C>A (n.69+41C>A) c.343+41C>A (n.343+41C>A) n.352C>A n.450C>A c.318+41C>A c.145+4059C>A (n.145+4059C>A) c.266+41C>A (n.266+41C>A) c.200+41C>A (n.200+41C>A) c.98+41C>A (n.98+41C>A) c.-29+4538C>A (n.-29+4538C>A)	gnomAD v4
16	g.8806448C=	CA2206133260	PMM2	c.347+41C= (n.347+41C=) c.178+4538C= (n.178+4538C=) c.69+41C= (n.69+41C=) c.343+41C= (n.343+41C=) n.352C= n.450C= c.318+41C= c.145+4059C= (n.145+4059C=) c.266+41C= (n.266+41C=) c.200+41C= (n.200+41C=) c.98+41C= (n.98+41C=) c.-29+4538C= (n.-29+4538C=)
16	g.8806448C>T	CA974435594	PMM2	c.347+41C>T (n.347+41C>T) c.178+4538C>T (n.178+4538C>T) c.69+41C>T (n.69+41C>T) c.343+41C>T (n.343+41C>T) n.352C>T n.450C>T c.318+41C>T c.145+4059C>T (n.145+4059C>T) c.266+41C>T (n.266+41C>T) c.200+41C>T (n.200+41C>T) c.98+41C>T (n.98+41C>T) c.-29+4538C>T (n.-29+4538C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806449G>A	CA7894021	PMM2	c.347+42G>A (n.347+42G>A) c.178+4539G>A (n.178+4539G>A) c.69+42G>A (n.69+42G>A) c.343+42G>A (n.343+42G>A) n.353G>A n.451G>A c.318+42G>A c.145+4060G>A (n.145+4060G>A) c.266+42G>A (n.266+42G>A) c.200+42G>A (n.200+42G>A) c.98+42G>A (n.98+42G>A) c.-29+4539G>A (n.-29+4539G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806449G>C	CA2631642244	PMM2	c.347+42G>C (n.347+42G>C) c.178+4539G>C (n.178+4539G>C) c.69+42G>C (n.69+42G>C) c.343+42G>C (n.343+42G>C) n.353G>C n.451G>C c.318+42G>C c.145+4060G>C (n.145+4060G>C) c.266+42G>C (n.266+42G>C) c.200+42G>C (n.200+42G>C) c.98+42G>C (n.98+42G>C) c.-29+4539G>C (n.-29+4539G>C)	gnomAD v4
16	g.8806449G=	CA2206133261	PMM2	c.347+42G= (n.347+42G=) c.178+4539G= (n.178+4539G=) c.69+42G= (n.69+42G=) c.343+42G= (n.343+42G=) n.353G= n.451G= c.318+42G= c.145+4060G= (n.145+4060G=) c.266+42G= (n.266+42G=) c.200+42G= (n.200+42G=) c.98+42G= (n.98+42G=) c.-29+4539G= (n.-29+4539G=)
16	g.8806449G>T	CA7894022	PMM2	c.347+42G>T (n.347+42G>T) c.178+4539G>T (n.178+4539G>T) c.69+42G>T (n.69+42G>T) c.343+42G>T (n.343+42G>T) n.353G>T n.451G>T c.318+42G>T c.145+4060G>T (n.145+4060G>T) c.266+42G>T (n.266+42G>T) c.200+42G>T (n.200+42G>T) c.98+42G>T (n.98+42G>T) c.-29+4539G>T (n.-29+4539G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806450T>A	CA2575906425	PMM2	c.347+43T>A (n.347+43T>A) c.178+4540T>A (n.178+4540T>A) c.69+43T>A (n.69+43T>A) c.343+43T>A (n.343+43T>A) n.354T>A n.452T>A c.318+43T>A c.145+4061T>A (n.145+4061T>A) c.266+43T>A (n.266+43T>A) c.200+43T>A (n.200+43T>A) c.98+43T>A (n.98+43T>A) c.-29+4540T>A (n.-29+4540T>A)	gnomAD v4
16	g.8806450T>C	CA2631642247	PMM2	c.347+43T>C (n.347+43T>C) c.178+4540T>C (n.178+4540T>C) c.69+43T>C (n.69+43T>C) c.343+43T>C (n.343+43T>C) n.354T>C n.452T>C c.318+43T>C c.145+4061T>C (n.145+4061T>C) c.266+43T>C (n.266+43T>C) c.200+43T>C (n.200+43T>C) c.98+43T>C (n.98+43T>C) c.-29+4540T>C (n.-29+4540T>C)	gnomAD v4
16	g.8806451A=	CA2206133262	PMM2	c.347+44A= (n.347+44A=) c.178+4541A= (n.178+4541A=) c.69+44A= (n.69+44A=) c.343+44A= (n.343+44A=) n.355A= n.453A= c.318+44A= c.145+4062A= (n.145+4062A=) c.266+44A= (n.266+44A=) c.200+44A= (n.200+44A=) c.98+44A= (n.98+44A=) c.-29+4541A= (n.-29+4541A=)
16	g.8806451A>G	CA7894023	PMM2	c.347+44A>G (n.347+44A>G) c.178+4541A>G (n.178+4541A>G) c.69+44A>G (n.69+44A>G) c.343+44A>G (n.343+44A>G) n.355A>G n.453A>G c.318+44A>G c.145+4062A>G (n.145+4062A>G) c.266+44A>G (n.266+44A>G) c.200+44A>G (n.200+44A>G) c.98+44A>G (n.98+44A>G) c.-29+4541A>G (n.-29+4541A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806452G>T	CA2631642248	PMM2	c.347+45G>T (n.347+45G>T) c.178+4542G>T (n.178+4542G>T) c.69+45G>T (n.69+45G>T) c.343+45G>T (n.343+45G>T) n.356G>T n.454G>T c.318+45G>T c.145+4063G>T (n.145+4063G>T) c.266+45G>T (n.266+45G>T) c.200+45G>T (n.200+45G>T) c.98+45G>T (n.98+45G>T) c.-29+4542G>T (n.-29+4542G>T)	gnomAD v4
16	g.8806453_8806464delinsTGTCACATGGTG	CA2206133263	PMM2	c.347+46_347+57delinsTGTCACATGGTG (n.347+46_347+57delinsTGTCACATGGTG) c.178+4543_178+4554delinsTGTCACATGGTG (n.178+4543_178+4554delinsTGTCACATGGTG) c.69+46_69+57delinsTGTCACATGGTG (n.69+46_69+57delinsTGTCACATGGTG) c.343+46_343+57delinsTGTCACATGGTG (n.343+46_343+57delinsTGTCACATGGTG) n.357_368delinsTGTCACATGGTG n.455_466delinsTGTCACATGGTG c.318+46_318+57delinsTGTCACATGGTG c.145+4064_145+4075delinsTGTCACATGGTG (n.145+4064_145+4075delinsTGTCACATGGTG) c.266+46_266+57delinsTGTCACATGGTG (n.266+46_266+57delinsTGTCACATGGTG) c.200+46_200+57delinsTGTCACATGGTG (n.200+46_200+57delinsTGTCACATGGTG) c.98+46_98+57delinsTGTCACATGGTG (n.98+46_98+57delinsTGTCACATGGTG) c.-29+4543_-29+4554delinsTGTCACATGGTG (n.-29+4543_-29+4554delinsTGTCACATGGTG)
16	g.8806454G>A	CA2575906426	PMM2	c.347+47G>A (n.347+47G>A) c.178+4544G>A (n.178+4544G>A) c.69+47G>A (n.69+47G>A) c.343+47G>A (n.343+47G>A) n.358G>A n.456G>A c.318+47G>A c.145+4065G>A (n.145+4065G>A) c.266+47G>A (n.266+47G>A) c.200+47G>A (n.200+47G>A) c.98+47G>A (n.98+47G>A) c.-29+4544G>A (n.-29+4544G>A)
16	g.8806454G>T	CA2631642249	PMM2	c.347+47G>T (n.347+47G>T) c.178+4544G>T (n.178+4544G>T) c.69+47G>T (n.69+47G>T) c.343+47G>T (n.343+47G>T) n.358G>T n.456G>T c.318+47G>T c.145+4065G>T (n.145+4065G>T) c.266+47G>T (n.266+47G>T) c.200+47G>T (n.200+47G>T) c.98+47G>T (n.98+47G>T) c.-29+4544G>T (n.-29+4544G>T)	gnomAD v4
16	g.8806455_8806465del	CA7894024	PMM2	c.347+48_347+58del (n.347+48_347+58del) c.178+4545_178+4555del (n.178+4545_178+4555del) c.69+48_69+58del (n.69+48_69+58del) c.343+48_343+58del (n.343+48_343+58del) n.359_369del n.457_467del c.318+48_318+58del c.145+4066_145+4076del (n.145+4066_145+4076del) c.266+48_266+58del (n.266+48_266+58del) c.200+48_200+58del (n.200+48_200+58del) c.98+48_98+58del (n.98+48_98+58del) c.-29+4545_-29+4555del (n.-29+4545_-29+4555del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806456C>A	CA2575906427	PMM2	c.347+49C>A (n.347+49C>A) c.178+4546C>A (n.178+4546C>A) c.69+49C>A (n.69+49C>A) c.343+49C>A (n.343+49C>A) n.360C>A n.458C>A c.318+49C>A c.145+4067C>A (n.145+4067C>A) c.266+49C>A (n.266+49C>A) c.200+49C>A (n.200+49C>A) c.98+49C>A (n.98+49C>A) c.-29+4546C>A (n.-29+4546C>A)	gnomAD v4
16	g.8806456C=	CA2206133264	PMM2	c.347+49C= (n.347+49C=) c.178+4546C= (n.178+4546C=) c.69+49C= (n.69+49C=) c.343+49C= (n.343+49C=) n.360C= n.458C= c.318+49C= c.145+4067C= (n.145+4067C=) c.266+49C= (n.266+49C=) c.200+49C= (n.200+49C=) c.98+49C= (n.98+49C=) c.-29+4546C= (n.-29+4546C=)
16	g.8806456C>G	CA725527758	PMM2	c.347+49C>G (n.347+49C>G) c.178+4546C>G (n.178+4546C>G) c.69+49C>G (n.69+49C>G) c.343+49C>G (n.343+49C>G) n.360C>G n.458C>G c.318+49C>G c.145+4067C>G (n.145+4067C>G) c.266+49C>G (n.266+49C>G) c.200+49C>G (n.200+49C>G) c.98+49C>G (n.98+49C>G) c.-29+4546C>G (n.-29+4546C>G)	dbSNP
16	g.8806457A=	CA2206133266	PMM2	c.347+50A= (n.347+50A=) c.178+4547A= (n.178+4547A=) c.69+50A= (n.69+50A=) c.343+50A= (n.343+50A=) n.361A= n.459A= c.318+50A= c.145+4068A= (n.145+4068A=) c.266+50A= (n.266+50A=) c.200+50A= (n.200+50A=) c.98+50A= (n.98+50A=) c.-29+4547A= (n.-29+4547A=)
16	g.8806457A>C	CA2631642251	PMM2	c.347+50A>C (n.347+50A>C) c.178+4547A>C (n.178+4547A>C) c.69+50A>C (n.69+50A>C) c.343+50A>C (n.343+50A>C) n.361A>C n.459A>C c.318+50A>C c.145+4068A>C (n.145+4068A>C) c.266+50A>C (n.266+50A>C) c.200+50A>C (n.200+50A>C) c.98+50A>C (n.98+50A>C) c.-29+4547A>C (n.-29+4547A>C)	gnomAD v4
16	g.8806457A>G	CA2206133265	PMM2	c.347+50A>G (n.347+50A>G) c.178+4547A>G (n.178+4547A>G) c.69+50A>G (n.69+50A>G) c.343+50A>G (n.343+50A>G) n.361A>G n.459A>G c.318+50A>G c.145+4068A>G (n.145+4068A>G) c.266+50A>G (n.266+50A>G) c.200+50A>G (n.200+50A>G) c.98+50A>G (n.98+50A>G) c.-29+4547A>G (n.-29+4547A>G)	dbSNP
16	g.8806457_8806458insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG	CA974435607	PMM2	c.347+50_347+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG (n.347+50_347+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG) c.178+4547_178+4548insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG (n.178+4547_178+4548insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG) c.69+50_69+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG (n.69+50_69+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG) c.343+50_343+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG (n.343+50_343+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG) n.361_362insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG n.459_460insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG c.318+50_318+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG c.145+4068_145+4069insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG (n.145+4068_145+4069insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG) c.266+50_266+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG (n.266+50_266+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG) c.200+50_200+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG (n.200+50_200+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG) c.98+50_98+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG (n.98+50_98+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG) c.-29+4547_-29+4548insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG (n.-29+4547_-29+4548insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAG)	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806457_8806458insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT	CA2631642253	PMM2	c.347+50_347+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT (n.347+50_347+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT) c.178+4547_178+4548insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT (n.178+4547_178+4548insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT) c.69+50_69+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT (n.69+50_69+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT) c.343+50_343+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT (n.343+50_343+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT) n.361_362insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT n.459_460insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT c.318+50_318+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT c.145+4068_145+4069insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT (n.145+4068_145+4069insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT) c.266+50_266+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT (n.266+50_266+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT) c.200+50_200+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT (n.200+50_200+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT) c.98+50_98+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT (n.98+50_98+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT) c.-29+4547_-29+4548insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT (n.-29+4547_-29+4548insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGAT)	gnomAD v4
16	g.8806457_8806458insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC	CA974435608	PMM2	c.347+50_347+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC (n.347+50_347+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC) c.178+4547_178+4548insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC (n.178+4547_178+4548insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC) c.69+50_69+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC (n.69+50_69+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC) c.343+50_343+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC (n.343+50_343+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC) n.361_362insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC n.459_460insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC c.318+50_318+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC c.145+4068_145+4069insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC (n.145+4068_145+4069insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC) c.266+50_266+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC (n.266+50_266+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC) c.200+50_200+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC (n.200+50_200+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC) c.98+50_98+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC (n.98+50_98+51insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC) c.-29+4547_-29+4548insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC (n.-29+4547_-29+4548insGTGAGAGGAAACAGCAGTGAAGCAGCATGTACAAAAAGCAACAGAAACCCTAGATCGGGAAGTCTGAGACAGGAAGCCTTCGGGCCAGATCCACGTAAAAC)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.8806458C=	CA2206133267	PMM2	c.347+51C= (n.347+51C=) c.178+4548C= (n.178+4548C=) c.69+51C= (n.69+51C=) c.343+51C= (n.343+51C=) n.362C= n.460C= c.318+51C= c.145+4069C= (n.145+4069C=) c.266+51C= (n.266+51C=) c.200+51C= (n.200+51C=) c.98+51C= (n.98+51C=) c.-29+4548C= (n.-29+4548C=)
16	g.8806458C>T	CA620729399	PMM2	c.347+51C>T (n.347+51C>T) c.178+4548C>T (n.178+4548C>T) c.69+51C>T (n.69+51C>T) c.343+51C>T (n.343+51C>T) n.362C>T n.460C>T c.318+51C>T c.145+4069C>T (n.145+4069C>T) c.266+51C>T (n.266+51C>T) c.200+51C>T (n.200+51C>T) c.98+51C>T (n.98+51C>T) c.-29+4548C>T (n.-29+4548C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806459del	CA2631642257	PMM2	c.347+52del (n.347+52del) c.178+4549del (n.178+4549del) c.69+52del (n.69+52del) c.343+52del (n.343+52del) n.363del n.461del c.318+52del c.145+4070del (n.145+4070del) c.266+52del (n.266+52del) c.200+52del (n.200+52del) c.98+52del (n.98+52del) c.-29+4549del (n.-29+4549del)	gnomAD v4
16	g.8806459A=	CA2206133268	PMM2	c.347+52A= (n.347+52A=) c.178+4549A= (n.178+4549A=) c.69+52A= (n.69+52A=) c.343+52A= (n.343+52A=) n.363A= n.461A= c.318+52A= c.145+4070A= (n.145+4070A=) c.266+52A= (n.266+52A=) c.200+52A= (n.200+52A=) c.98+52A= (n.98+52A=) c.-29+4549A= (n.-29+4549A=)
16	g.8806459A>C	CA2631642258	PMM2	c.347+52A>C (n.347+52A>C) c.178+4549A>C (n.178+4549A>C) c.69+52A>C (n.69+52A>C) c.343+52A>C (n.343+52A>C) n.363A>C n.461A>C c.318+52A>C c.145+4070A>C (n.145+4070A>C) c.266+52A>C (n.266+52A>C) c.200+52A>C (n.200+52A>C) c.98+52A>C (n.98+52A>C) c.-29+4549A>C (n.-29+4549A>C)	gnomAD v4
16	g.8806459A>G	CA277489120	PMM2	c.347+52A>G (n.347+52A>G) c.178+4549A>G (n.178+4549A>G) c.69+52A>G (n.69+52A>G) c.343+52A>G (n.343+52A>G) n.363A>G n.461A>G c.318+52A>G c.145+4070A>G (n.145+4070A>G) c.266+52A>G (n.266+52A>G) c.200+52A>G (n.200+52A>G) c.98+52A>G (n.98+52A>G) c.-29+4549A>G (n.-29+4549A>G)	dbSNP
16	g.8806460T>C	CA620729401	PMM2	c.347+53T>C (n.347+53T>C) c.178+4550T>C (n.178+4550T>C) c.69+53T>C (n.69+53T>C) c.343+53T>C (n.343+53T>C) n.364T>C n.462T>C c.318+53T>C c.145+4071T>C (n.145+4071T>C) c.266+53T>C (n.266+53T>C) c.200+53T>C (n.200+53T>C) c.98+53T>C (n.98+53T>C) c.-29+4550T>C (n.-29+4550T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806460T=	CA2206133270	PMM2	c.347+53T= (n.347+53T=) c.178+4550T= (n.178+4550T=) c.69+53T= (n.69+53T=) c.343+53T= (n.343+53T=) n.364T= n.462T= c.318+53T= c.145+4071T= (n.145+4071T=) c.266+53T= (n.266+53T=) c.200+53T= (n.200+53T=) c.98+53T= (n.98+53T=) c.-29+4550T= (n.-29+4550T=)
16	g.8806460_8806461delinsTG	CA2206133269	PMM2	c.347+53_347+54delinsTG (n.347+53_347+54delinsTG) c.178+4550_178+4551delinsTG (n.178+4550_178+4551delinsTG) c.69+53_69+54delinsTG (n.69+53_69+54delinsTG) c.343+53_343+54delinsTG (n.343+53_343+54delinsTG) n.364_365delinsTG n.462_463delinsTG c.318+53_318+54delinsTG c.145+4071_145+4072delinsTG (n.145+4071_145+4072delinsTG) c.266+53_266+54delinsTG (n.266+53_266+54delinsTG) c.200+53_200+54delinsTG (n.200+53_200+54delinsTG) c.98+53_98+54delinsTG (n.98+53_98+54delinsTG) c.-29+4550_-29+4551delinsTG (n.-29+4550_-29+4551delinsTG)
16	g.8806461G=	CA2206133271	PMM2	c.347+54G= (n.347+54G=) c.178+4551G= (n.178+4551G=) c.69+54G= (n.69+54G=) c.343+54G= (n.343+54G=) n.365G= n.463G= c.318+54G= c.145+4072G= (n.145+4072G=) c.266+54G= (n.266+54G=) c.200+54G= (n.200+54G=) c.98+54G= (n.98+54G=) c.-29+4551G= (n.-29+4551G=)
16	g.8806461G>T	CA7894026	PMM2	c.347+54G>T (n.347+54G>T) c.178+4551G>T (n.178+4551G>T) c.69+54G>T (n.69+54G>T) c.343+54G>T (n.343+54G>T) n.365G>T n.463G>T c.318+54G>T c.145+4072G>T (n.145+4072G>T) c.266+54G>T (n.266+54G>T) c.200+54G>T (n.200+54G>T) c.98+54G>T (n.98+54G>T) c.-29+4551G>T (n.-29+4551G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806462del	CA7894025	PMM2	c.347+55del (n.347+55del) c.178+4552del (n.178+4552del) c.69+55del (n.69+55del) c.343+55del (n.343+55del) n.366del n.464del c.318+55del c.145+4073del (n.145+4073del) c.266+55del (n.266+55del) c.200+55del (n.200+55del) c.98+55del (n.98+55del) c.-29+4552del (n.-29+4552del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806462G>C	CA7894027	PMM2	c.347+55G>C (n.347+55G>C) c.178+4552G>C (n.178+4552G>C) c.69+55G>C (n.69+55G>C) c.343+55G>C (n.343+55G>C) n.366G>C n.464G>C c.318+55G>C c.145+4073G>C (n.145+4073G>C) c.266+55G>C (n.266+55G>C) c.200+55G>C (n.200+55G>C) c.98+55G>C (n.98+55G>C) c.-29+4552G>C (n.-29+4552G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806462G=	CA2206133272	PMM2	c.347+55G= (n.347+55G=) c.178+4552G= (n.178+4552G=) c.69+55G= (n.69+55G=) c.343+55G= (n.343+55G=) n.366G= n.464G= c.318+55G= c.145+4073G= (n.145+4073G=) c.266+55G= (n.266+55G=) c.200+55G= (n.200+55G=) c.98+55G= (n.98+55G=) c.-29+4552G= (n.-29+4552G=)
16	g.8806462G>T	CA2631642265	PMM2	c.347+55G>T (n.347+55G>T) c.178+4552G>T (n.178+4552G>T) c.69+55G>T (n.69+55G>T) c.343+55G>T (n.343+55G>T) n.366G>T n.464G>T c.318+55G>T c.145+4073G>T (n.145+4073G>T) c.266+55G>T (n.266+55G>T) c.200+55G>T (n.200+55G>T) c.98+55G>T (n.98+55G>T) c.-29+4552G>T (n.-29+4552G>T)	gnomAD v4
16	g.8806468_8806477del	CA2631642263	PMM2	c.347+61_347+70del (n.347+61_347+70del) c.178+4558_178+4567del (n.178+4558_178+4567del) c.69+61_69+70del (n.69+61_69+70del) c.343+61_343+70del (n.343+61_343+70del) n.372_381del n.470_479del c.318+61_318+70del c.145+4079_145+4088del (n.145+4079_145+4088del) c.266+61_266+70del (n.266+61_266+70del) c.200+61_200+70del (n.200+61_200+70del) c.98+61_98+70del (n.98+61_98+70del) c.-29+4558_-29+4567del (n.-29+4558_-29+4567del)	gnomAD v4
16	g.8806464G>A	CA620729404	PMM2	c.347+57G>A (n.347+57G>A) c.178+4554G>A (n.178+4554G>A) c.69+57G>A (n.69+57G>A) c.343+57G>A (n.343+57G>A) n.368G>A n.466G>A c.318+57G>A c.145+4075G>A (n.145+4075G>A) c.266+57G>A (n.266+57G>A) c.200+57G>A (n.200+57G>A) c.98+57G>A (n.98+57G>A) c.-29+4554G>A (n.-29+4554G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806464G=	CA2206133273	PMM2	c.347+57G= (n.347+57G=) c.178+4554G= (n.178+4554G=) c.69+57G= (n.69+57G=) c.343+57G= (n.343+57G=) n.368G= n.466G= c.318+57G= c.145+4075G= (n.145+4075G=) c.266+57G= (n.266+57G=) c.200+57G= (n.200+57G=) c.98+57G= (n.98+57G=) c.-29+4554G= (n.-29+4554G=)
16	g.8806464G>T	CA7894028	PMM2	c.347+57G>T (n.347+57G>T) c.178+4554G>T (n.178+4554G>T) c.69+57G>T (n.69+57G>T) c.343+57G>T (n.343+57G>T) n.368G>T n.466G>T c.318+57G>T c.145+4075G>T (n.145+4075G>T) c.266+57G>T (n.266+57G>T) c.200+57G>T (n.200+57G>T) c.98+57G>T (n.98+57G>T) c.-29+4554G>T (n.-29+4554G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806465G>A	CA2206133275	PMM2	c.347+58G>A (n.347+58G>A) c.178+4555G>A (n.178+4555G>A) c.69+58G>A (n.69+58G>A) c.343+58G>A (n.343+58G>A) n.369G>A n.467G>A c.318+58G>A c.145+4076G>A (n.145+4076G>A) c.266+58G>A (n.266+58G>A) c.200+58G>A (n.200+58G>A) c.98+58G>A (n.98+58G>A) c.-29+4555G>A (n.-29+4555G>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8806465G=	CA2206133274	PMM2	c.347+58G= (n.347+58G=) c.178+4555G= (n.178+4555G=) c.69+58G= (n.69+58G=) c.343+58G= (n.343+58G=) n.369G= n.467G= c.318+58G= c.145+4076G= (n.145+4076G=) c.266+58G= (n.266+58G=) c.200+58G= (n.200+58G=) c.98+58G= (n.98+58G=) c.-29+4555G= (n.-29+4555G=)
16	g.8806465G>T	CA2631642268	PMM2	c.347+58G>T (n.347+58G>T) c.178+4555G>T (n.178+4555G>T) c.69+58G>T (n.69+58G>T) c.343+58G>T (n.343+58G>T) n.369G>T n.467G>T c.318+58G>T c.145+4076G>T (n.145+4076G>T) c.266+58G>T (n.266+58G>T) c.200+58G>T (n.200+58G>T) c.98+58G>T (n.98+58G>T) c.-29+4555G>T (n.-29+4555G>T)	gnomAD v4
16	g.8806466G>A	CA725527790	PMM2	c.347+59G>A (n.347+59G>A) c.178+4556G>A (n.178+4556G>A) c.69+59G>A (n.69+59G>A) c.343+59G>A (n.343+59G>A) n.370G>A n.468G>A c.318+59G>A c.145+4077G>A (n.145+4077G>A) c.266+59G>A (n.266+59G>A) c.200+59G>A (n.200+59G>A) c.98+59G>A (n.98+59G>A) c.-29+4556G>A (n.-29+4556G>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8806466G=	CA2206133276	PMM2	c.347+59G= (n.347+59G=) c.178+4556G= (n.178+4556G=) c.69+59G= (n.69+59G=) c.343+59G= (n.343+59G=) n.370G= n.468G= c.318+59G= c.145+4077G= (n.145+4077G=) c.266+59G= (n.266+59G=) c.200+59G= (n.200+59G=) c.98+59G= (n.98+59G=) c.-29+4556G= (n.-29+4556G=)
16	g.8806466G>T	CA2206133277	PMM2	c.347+59G>T (n.347+59G>T) c.178+4556G>T (n.178+4556G>T) c.69+59G>T (n.69+59G>T) c.343+59G>T (n.343+59G>T) n.370G>T n.468G>T c.318+59G>T c.145+4077G>T (n.145+4077G>T) c.266+59G>T (n.266+59G>T) c.200+59G>T (n.200+59G>T) c.98+59G>T (n.98+59G>T) c.-29+4556G>T (n.-29+4556G>T)	dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched