Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.8806267del	CA2631641870	PMM2	c.256-49del (n.256-49del) c.178+4357del (n.178+4357del) c.179-49del (n.179-49del) c.252-49del (n.252-49del) n.220-49del n.318-49del c.227-49del c.145+3878del (n.145+3878del) c.175-49del (n.175-49del) c.109-49del (n.109-49del) c.7-49del (n.7-49del) c.-29+4357del (n.-29+4357del)	gnomAD v4
16	g.8806266T>G	CA2206133158	PMM2	c.256-50T>G (n.256-50T>G) c.178+4356T>G (n.178+4356T>G) c.179-50T>G (n.179-50T>G) c.252-50T>G (n.252-50T>G) n.220-50T>G n.318-50T>G c.227-50T>G c.145+3877T>G (n.145+3877T>G) c.175-50T>G (n.175-50T>G) c.109-50T>G (n.109-50T>G) c.7-50T>G (n.7-50T>G) c.-29+4356T>G (n.-29+4356T>G)	dbSNP
16	g.8806266T=	CA2206133157	PMM2	c.256-50T= (n.256-50T=) c.178+4356T= (n.178+4356T=) c.179-50T= (n.179-50T=) c.252-50T= (n.252-50T=) n.220-50T= n.318-50T= c.227-50T= c.145+3877T= (n.145+3877T=) c.175-50T= (n.175-50T=) c.109-50T= (n.109-50T=) c.7-50T= (n.7-50T=) c.-29+4356T= (n.-29+4356T=)
16	g.8806267T>C	CA974435465	PMM2	c.256-49T>C (n.256-49T>C) c.178+4357T>C (n.178+4357T>C) c.179-49T>C (n.179-49T>C) c.252-49T>C (n.252-49T>C) n.220-49T>C n.318-49T>C c.227-49T>C c.145+3878T>C (n.145+3878T>C) c.175-49T>C (n.175-49T>C) c.109-49T>C (n.109-49T>C) c.7-49T>C (n.7-49T>C) c.-29+4357T>C (n.-29+4357T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806267T=	CA2206133159	PMM2	c.256-49T= (n.256-49T=) c.178+4357T= (n.178+4357T=) c.179-49T= (n.179-49T=) c.252-49T= (n.252-49T=) n.220-49T= n.318-49T= c.227-49T= c.145+3878T= (n.145+3878T=) c.175-49T= (n.175-49T=) c.109-49T= (n.109-49T=) c.7-49T= (n.7-49T=) c.-29+4357T= (n.-29+4357T=)
16	g.8806268G>T	CA2631641873	PMM2	c.256-48G>T (n.256-48G>T) c.178+4358G>T (n.178+4358G>T) c.179-48G>T (n.179-48G>T) c.252-48G>T (n.252-48G>T) n.220-48G>T n.318-48G>T c.227-48G>T c.145+3879G>T (n.145+3879G>T) c.175-48G>T (n.175-48G>T) c.109-48G>T (n.109-48G>T) c.7-48G>T (n.7-48G>T) c.-29+4358G>T (n.-29+4358G>T)	gnomAD v4
16	g.8806269A>G	CA2631641874	PMM2	c.256-47A>G (n.256-47A>G) c.178+4359A>G (n.178+4359A>G) c.179-47A>G (n.179-47A>G) c.252-47A>G (n.252-47A>G) n.220-47A>G n.318-47A>G c.227-47A>G c.145+3880A>G (n.145+3880A>G) c.175-47A>G (n.175-47A>G) c.109-47A>G (n.109-47A>G) c.7-47A>G (n.7-47A>G) c.-29+4359A>G (n.-29+4359A>G)	gnomAD v4
16	g.8806272del	CA2805791643	PMM2	c.256-44del (n.256-44del) c.178+4362del (n.178+4362del) c.179-44del (n.179-44del) c.252-44del (n.252-44del) n.220-44del n.318-44del c.227-44del c.145+3883del (n.145+3883del) c.175-44del (n.175-44del) c.109-44del (n.109-44del) c.7-44del (n.7-44del) c.-29+4362del (n.-29+4362del)
16	g.8806270A>C	CA2631641875	PMM2	c.256-46A>C (n.256-46A>C) c.178+4360A>C (n.178+4360A>C) c.179-46A>C (n.179-46A>C) c.252-46A>C (n.252-46A>C) n.220-46A>C n.318-46A>C c.227-46A>C c.145+3881A>C (n.145+3881A>C) c.175-46A>C (n.175-46A>C) c.109-46A>C (n.109-46A>C) c.7-46A>C (n.7-46A>C) c.-29+4360A>C (n.-29+4360A>C)	gnomAD v4
16	g.8806271A=	CA2206133160	PMM2	c.256-45A= (n.256-45A=) c.178+4361A= (n.178+4361A=) c.179-45A= (n.179-45A=) c.252-45A= (n.252-45A=) n.220-45A= n.318-45A= c.227-45A= c.145+3882A= (n.145+3882A=) c.175-45A= (n.175-45A=) c.109-45A= (n.109-45A=) c.7-45A= (n.7-45A=) c.-29+4361A= (n.-29+4361A=)
16	g.8806271A>T	CA620729251	PMM2	c.256-45A>T (n.256-45A>T) c.178+4361A>T (n.178+4361A>T) c.179-45A>T (n.179-45A>T) c.252-45A>T (n.252-45A>T) n.220-45A>T n.318-45A>T c.227-45A>T c.145+3882A>T (n.145+3882A>T) c.175-45A>T (n.175-45A>T) c.109-45A>T (n.109-45A>T) c.7-45A>T (n.7-45A>T) c.-29+4361A>T (n.-29+4361A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806272A=	CA2206133161	PMM2	c.256-44A= (n.256-44A=) c.178+4362A= (n.178+4362A=) c.179-44A= (n.179-44A=) c.252-44A= (n.252-44A=) n.220-44A= n.318-44A= c.227-44A= c.145+3883A= (n.145+3883A=) c.175-44A= (n.175-44A=) c.109-44A= (n.109-44A=) c.7-44A= (n.7-44A=) c.-29+4362A= (n.-29+4362A=)
16	g.8806272A>G	CA7893977	PMM2	c.256-44A>G (n.256-44A>G) c.178+4362A>G (n.178+4362A>G) c.179-44A>G (n.179-44A>G) c.252-44A>G (n.252-44A>G) n.220-44A>G n.318-44A>G c.227-44A>G c.145+3883A>G (n.145+3883A>G) c.175-44A>G (n.175-44A>G) c.109-44A>G (n.109-44A>G) c.7-44A>G (n.7-44A>G) c.-29+4362A>G (n.-29+4362A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806274G>A	CA620729257	PMM2	c.256-42G>A (n.256-42G>A) c.178+4364G>A (n.178+4364G>A) c.179-42G>A (n.179-42G>A) c.252-42G>A (n.252-42G>A) n.220-42G>A n.318-42G>A c.227-42G>A c.145+3885G>A (n.145+3885G>A) c.175-42G>A (n.175-42G>A) c.109-42G>A (n.109-42G>A) c.7-42G>A (n.7-42G>A) c.-29+4364G>A (n.-29+4364G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806274G>C	CA2631641888	PMM2	c.256-42G>C (n.256-42G>C) c.178+4364G>C (n.178+4364G>C) c.179-42G>C (n.179-42G>C) c.252-42G>C (n.252-42G>C) n.220-42G>C n.318-42G>C c.227-42G>C c.145+3885G>C (n.145+3885G>C) c.175-42G>C (n.175-42G>C) c.109-42G>C (n.109-42G>C) c.7-42G>C (n.7-42G>C) c.-29+4364G>C (n.-29+4364G>C)	gnomAD v4
16	g.8806274G=	CA2206133162	PMM2	c.256-42G= (n.256-42G=) c.178+4364G= (n.178+4364G=) c.179-42G= (n.179-42G=) c.252-42G= (n.252-42G=) n.220-42G= n.318-42G= c.227-42G= c.145+3885G= (n.145+3885G=) c.175-42G= (n.175-42G=) c.109-42G= (n.109-42G=) c.7-42G= (n.7-42G=) c.-29+4364G= (n.-29+4364G=)
16	g.8806275C>A	CA2575906412	PMM2	c.256-41C>A (n.256-41C>A) c.178+4365C>A (n.178+4365C>A) c.179-41C>A (n.179-41C>A) c.252-41C>A (n.252-41C>A) n.220-41C>A n.318-41C>A c.227-41C>A c.145+3886C>A (n.145+3886C>A) c.175-41C>A (n.175-41C>A) c.109-41C>A (n.109-41C>A) c.7-41C>A (n.7-41C>A) c.-29+4365C>A (n.-29+4365C>A)	gnomAD v4
16	g.8806275C>T	CA2575906413	PMM2	c.256-41C>T (n.256-41C>T) c.178+4365C>T (n.178+4365C>T) c.179-41C>T (n.179-41C>T) c.252-41C>T (n.252-41C>T) n.220-41C>T n.318-41C>T c.227-41C>T c.145+3886C>T (n.145+3886C>T) c.175-41C>T (n.175-41C>T) c.109-41C>T (n.109-41C>T) c.7-41C>T (n.7-41C>T) c.-29+4365C>T (n.-29+4365C>T)
16	g.8806276T>C	CA2631641892	PMM2	c.256-40T>C (n.256-40T>C) c.178+4366T>C (n.178+4366T>C) c.179-40T>C (n.179-40T>C) c.252-40T>C (n.252-40T>C) n.220-40T>C n.318-40T>C c.227-40T>C c.145+3887T>C (n.145+3887T>C) c.175-40T>C (n.175-40T>C) c.109-40T>C (n.109-40T>C) c.7-40T>C (n.7-40T>C) c.-29+4366T>C (n.-29+4366T>C)	gnomAD v4
16	g.8806277C>A	CA7893978	PMM2	c.256-39C>A (n.256-39C>A) c.178+4367C>A (n.178+4367C>A) c.179-39C>A (n.179-39C>A) c.252-39C>A (n.252-39C>A) n.220-39C>A n.318-39C>A c.227-39C>A c.145+3888C>A (n.145+3888C>A) c.175-39C>A (n.175-39C>A) c.109-39C>A (n.109-39C>A) c.7-39C>A (n.7-39C>A) c.-29+4367C>A (n.-29+4367C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806277C=	CA2206133163	PMM2	c.256-39C= (n.256-39C=) c.178+4367C= (n.178+4367C=) c.179-39C= (n.179-39C=) c.252-39C= (n.252-39C=) n.220-39C= n.318-39C= c.227-39C= c.145+3888C= (n.145+3888C=) c.175-39C= (n.175-39C=) c.109-39C= (n.109-39C=) c.7-39C= (n.7-39C=) c.-29+4367C= (n.-29+4367C=)
16	g.8806277C>G	CA620729263	PMM2	c.256-39C>G (n.256-39C>G) c.178+4367C>G (n.178+4367C>G) c.179-39C>G (n.179-39C>G) c.252-39C>G (n.252-39C>G) n.220-39C>G n.318-39C>G c.227-39C>G c.145+3888C>G (n.145+3888C>G) c.175-39C>G (n.175-39C>G) c.109-39C>G (n.109-39C>G) c.7-39C>G (n.7-39C>G) c.-29+4367C>G (n.-29+4367C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806278C=	CA2206133164	PMM2	c.256-38C= (n.256-38C=) c.178+4368C= (n.178+4368C=) c.179-38C= (n.179-38C=) c.252-38C= (n.252-38C=) n.220-38C= n.318-38C= c.227-38C= c.145+3889C= (n.145+3889C=) c.175-38C= (n.175-38C=) c.109-38C= (n.109-38C=) c.7-38C= (n.7-38C=) c.-29+4368C= (n.-29+4368C=)
16	g.8806278C>G	CA974435497	PMM2	c.256-38C>G (n.256-38C>G) c.178+4368C>G (n.178+4368C>G) c.179-38C>G (n.179-38C>G) c.252-38C>G (n.252-38C>G) n.220-38C>G n.318-38C>G c.227-38C>G c.145+3889C>G (n.145+3889C>G) c.175-38C>G (n.175-38C>G) c.109-38C>G (n.109-38C>G) c.7-38C>G (n.7-38C>G) c.-29+4368C>G (n.-29+4368C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806280G>A	CA2631641897	PMM2	c.256-36G>A (n.256-36G>A) c.178+4370G>A (n.178+4370G>A) c.179-36G>A (n.179-36G>A) c.252-36G>A (n.252-36G>A) n.220-36G>A n.318-36G>A c.227-36G>A c.145+3891G>A (n.145+3891G>A) c.175-36G>A (n.175-36G>A) c.109-36G>A (n.109-36G>A) c.7-36G>A (n.7-36G>A) c.-29+4370G>A (n.-29+4370G>A)	gnomAD v4
16	g.8806281C>A	CA2575906414	PMM2	c.256-35C>A (n.256-35C>A) c.178+4371C>A (n.178+4371C>A) c.179-35C>A (n.179-35C>A) c.252-35C>A (n.252-35C>A) n.220-35C>A n.318-35C>A c.227-35C>A c.145+3892C>A (n.145+3892C>A) c.175-35C>A (n.175-35C>A) c.109-35C>A (n.109-35C>A) c.7-35C>A (n.7-35C>A) c.-29+4371C>A (n.-29+4371C>A)	gnomAD v4
16	g.8806281C=	CA2206133165	PMM2	c.256-35C= (n.256-35C=) c.178+4371C= (n.178+4371C=) c.179-35C= (n.179-35C=) c.252-35C= (n.252-35C=) n.220-35C= n.318-35C= c.227-35C= c.145+3892C= (n.145+3892C=) c.175-35C= (n.175-35C=) c.109-35C= (n.109-35C=) c.7-35C= (n.7-35C=) c.-29+4371C= (n.-29+4371C=)
16	g.8806281C>G	CA725527426	PMM2	c.256-35C>G (n.256-35C>G) c.178+4371C>G (n.178+4371C>G) c.179-35C>G (n.179-35C>G) c.252-35C>G (n.252-35C>G) n.220-35C>G n.318-35C>G c.227-35C>G c.145+3892C>G (n.145+3892C>G) c.175-35C>G (n.175-35C>G) c.109-35C>G (n.109-35C>G) c.7-35C>G (n.7-35C>G) c.-29+4371C>G (n.-29+4371C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806281C>T	CA277488993	PMM2	c.256-35C>T (n.256-35C>T) c.178+4371C>T (n.178+4371C>T) c.179-35C>T (n.179-35C>T) c.252-35C>T (n.252-35C>T) n.220-35C>T n.318-35C>T c.227-35C>T c.145+3892C>T (n.145+3892C>T) c.175-35C>T (n.175-35C>T) c.109-35C>T (n.109-35C>T) c.7-35C>T (n.7-35C>T) c.-29+4371C>T (n.-29+4371C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806282T>G	CA2575906415	PMM2	c.256-34T>G (n.256-34T>G) c.178+4372T>G (n.178+4372T>G) c.179-34T>G (n.179-34T>G) c.252-34T>G (n.252-34T>G) n.220-34T>G n.318-34T>G c.227-34T>G c.145+3893T>G (n.145+3893T>G) c.175-34T>G (n.175-34T>G) c.109-34T>G (n.109-34T>G) c.7-34T>G (n.7-34T>G) c.-29+4372T>G (n.-29+4372T>G)
16	g.8806283A=	CA2206133166	PMM2	c.256-33A= (n.256-33A=) c.178+4373A= (n.178+4373A=) c.179-33A= (n.179-33A=) c.252-33A= (n.252-33A=) n.220-33A= n.318-33A= c.227-33A= c.145+3894A= (n.145+3894A=) c.175-33A= (n.175-33A=) c.109-33A= (n.109-33A=) c.7-33A= (n.7-33A=) c.-29+4373A= (n.-29+4373A=)
16	g.8806283A>G	CA2206133167	PMM2	c.256-33A>G (n.256-33A>G) c.178+4373A>G (n.178+4373A>G) c.179-33A>G (n.179-33A>G) c.252-33A>G (n.252-33A>G) n.220-33A>G n.318-33A>G c.227-33A>G c.145+3894A>G (n.145+3894A>G) c.175-33A>G (n.175-33A>G) c.109-33A>G (n.109-33A>G) c.7-33A>G (n.7-33A>G) c.-29+4373A>G (n.-29+4373A>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8806285A=	CA2206133168	PMM2	c.256-31A= (n.256-31A=) c.178+4375A= (n.178+4375A=) c.179-31A= (n.179-31A=) c.252-31A= (n.252-31A=) n.220-31A= n.318-31A= c.227-31A= c.145+3896A= (n.145+3896A=) c.175-31A= (n.175-31A=) c.109-31A= (n.109-31A=) c.7-31A= (n.7-31A=) c.-29+4375A= (n.-29+4375A=)
16	g.8806285A>G	CA620729265	PMM2	c.256-31A>G (n.256-31A>G) c.178+4375A>G (n.178+4375A>G) c.179-31A>G (n.179-31A>G) c.252-31A>G (n.252-31A>G) n.220-31A>G n.318-31A>G c.227-31A>G c.145+3896A>G (n.145+3896A>G) c.175-31A>G (n.175-31A>G) c.109-31A>G (n.109-31A>G) c.7-31A>G (n.7-31A>G) c.-29+4375A>G (n.-29+4375A>G)	dbSNP gnomAD v2
16	g.8806286T>C	CA7893979	PMM2	c.256-30T>C (n.256-30T>C) c.178+4376T>C (n.178+4376T>C) c.179-30T>C (n.179-30T>C) c.252-30T>C (n.252-30T>C) n.220-30T>C n.318-30T>C c.227-30T>C c.145+3897T>C (n.145+3897T>C) c.175-30T>C (n.175-30T>C) c.109-30T>C (n.109-30T>C) c.7-30T>C (n.7-30T>C) c.-29+4376T>C (n.-29+4376T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806286T=	CA2206133169	PMM2	c.256-30T= (n.256-30T=) c.178+4376T= (n.178+4376T=) c.179-30T= (n.179-30T=) c.252-30T= (n.252-30T=) n.220-30T= n.318-30T= c.227-30T= c.145+3897T= (n.145+3897T=) c.175-30T= (n.175-30T=) c.109-30T= (n.109-30T=) c.7-30T= (n.7-30T=) c.-29+4376T= (n.-29+4376T=)
16	g.8806287C>A	CA2631641902	PMM2	c.256-29C>A (n.256-29C>A) c.178+4377C>A (n.178+4377C>A) c.179-29C>A (n.179-29C>A) c.252-29C>A (n.252-29C>A) n.220-29C>A n.318-29C>A c.227-29C>A c.145+3898C>A (n.145+3898C>A) c.175-29C>A (n.175-29C>A) c.109-29C>A (n.109-29C>A) c.7-29C>A (n.7-29C>A) c.-29+4377C>A (n.-29+4377C>A)	gnomAD v4
16	g.8806287C>T	CA2631641904	PMM2	c.256-29C>T (n.256-29C>T) c.178+4377C>T (n.178+4377C>T) c.179-29C>T (n.179-29C>T) c.252-29C>T (n.252-29C>T) n.220-29C>T n.318-29C>T c.227-29C>T c.145+3898C>T (n.145+3898C>T) c.175-29C>T (n.175-29C>T) c.109-29C>T (n.109-29C>T) c.7-29C>T (n.7-29C>T) c.-29+4377C>T (n.-29+4377C>T)	gnomAD v4
16	g.8806288A=	CA2206133170	PMM2	c.256-28A= (n.256-28A=) c.178+4378A= (n.178+4378A=) c.179-28A= (n.179-28A=) c.252-28A= (n.252-28A=) n.220-28A= n.318-28A= c.227-28A= c.145+3899A= (n.145+3899A=) c.175-28A= (n.175-28A=) c.109-28A= (n.109-28A=) c.7-28A= (n.7-28A=) c.-29+4378A= (n.-29+4378A=)
16	g.8806288A>T	CA277488997	PMM2	c.256-28A>T (n.256-28A>T) c.178+4378A>T (n.178+4378A>T) c.179-28A>T (n.179-28A>T) c.252-28A>T (n.252-28A>T) n.220-28A>T n.318-28A>T c.227-28A>T c.145+3899A>T (n.145+3899A>T) c.175-28A>T (n.175-28A>T) c.109-28A>T (n.109-28A>T) c.7-28A>T (n.7-28A>T) c.-29+4378A>T (n.-29+4378A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806290G>A	CA7893980	PMM2	c.256-26G>A (n.256-26G>A) c.178+4380G>A (n.178+4380G>A) c.179-26G>A (n.179-26G>A) c.252-26G>A (n.252-26G>A) n.220-26G>A n.318-26G>A c.227-26G>A c.145+3901G>A (n.145+3901G>A) c.175-26G>A (n.175-26G>A) c.109-26G>A (n.109-26G>A) c.7-26G>A (n.7-26G>A) c.-29+4380G>A (n.-29+4380G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806290G=	CA2206133171	PMM2	c.256-26G= (n.256-26G=) c.178+4380G= (n.178+4380G=) c.179-26G= (n.179-26G=) c.252-26G= (n.252-26G=) n.220-26G= n.318-26G= c.227-26G= c.145+3901G= (n.145+3901G=) c.175-26G= (n.175-26G=) c.109-26G= (n.109-26G=) c.7-26G= (n.7-26G=) c.-29+4380G= (n.-29+4380G=)
16	g.8806294C>A	CA2575906416	PMM2	c.256-22C>A (n.256-22C>A) c.178+4384C>A (n.178+4384C>A) c.179-22C>A (n.179-22C>A) c.252-22C>A (n.252-22C>A) n.220-22C>A n.318-22C>A c.227-22C>A c.145+3905C>A (n.145+3905C>A) c.175-22C>A (n.175-22C>A) c.109-22C>A (n.109-22C>A) c.7-22C>A (n.7-22C>A) c.-29+4384C>A (n.-29+4384C>A)	gnomAD v4
16	g.8806294C=	CA2206133172	PMM2	c.256-22C= (n.256-22C=) c.178+4384C= (n.178+4384C=) c.179-22C= (n.179-22C=) c.252-22C= (n.252-22C=) n.220-22C= n.318-22C= c.227-22C= c.145+3905C= (n.145+3905C=) c.175-22C= (n.175-22C=) c.109-22C= (n.109-22C=) c.7-22C= (n.7-22C=) c.-29+4384C= (n.-29+4384C=)
16	g.8806294C>T	CA7893981	PMM2	c.256-22C>T (n.256-22C>T) c.178+4384C>T (n.178+4384C>T) c.179-22C>T (n.179-22C>T) c.252-22C>T (n.252-22C>T) n.220-22C>T n.318-22C>T c.227-22C>T c.145+3905C>T (n.145+3905C>T) c.175-22C>T (n.175-22C>T) c.109-22C>T (n.109-22C>T) c.7-22C>T (n.7-22C>T) c.-29+4384C>T (n.-29+4384C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806295T>C	CA2631641909	PMM2	c.256-21T>C (n.256-21T>C) c.178+4385T>C (n.178+4385T>C) c.179-21T>C (n.179-21T>C) c.252-21T>C (n.252-21T>C) n.220-21T>C n.318-21T>C c.227-21T>C c.145+3906T>C (n.145+3906T>C) c.175-21T>C (n.175-21T>C) c.109-21T>C (n.109-21T>C) c.7-21T>C (n.7-21T>C) c.-29+4385T>C (n.-29+4385T>C)	gnomAD v4
16	g.8806296C>A	CA2575906417	PMM2	c.256-20C>A (n.256-20C>A) c.178+4386C>A (n.178+4386C>A) c.179-20C>A (n.179-20C>A) c.252-20C>A (n.252-20C>A) n.220-20C>A n.318-20C>A c.227-20C>A c.145+3907C>A (n.145+3907C>A) c.175-20C>A (n.175-20C>A) c.109-20C>A (n.109-20C>A) c.7-20C>A (n.7-20C>A) c.-29+4386C>A (n.-29+4386C>A)	gnomAD v4
16	g.8806296_8806300delinsCAAGT	CA2206133173	PMM2	c.256-20_256-16delinsCAAGT (n.256-20_256-16delinsCAAGT) c.178+4386_178+4390delinsCAAGT (n.178+4386_178+4390delinsCAAGT) c.179-20_179-16delinsCAAGT (n.179-20_179-16delinsCAAGT) c.252-20_252-16delinsCAAGT (n.252-20_252-16delinsCAAGT) n.220-20_220-16delinsCAAGT n.318-20_318-16delinsCAAGT c.227-20_227-16delinsCAAGT c.145+3907_145+3911delinsCAAGT (n.145+3907_145+3911delinsCAAGT) c.175-20_175-16delinsCAAGT (n.175-20_175-16delinsCAAGT) c.109-20_109-16delinsCAAGT (n.109-20_109-16delinsCAAGT) c.7-20_7-16delinsCAAGT (n.7-20_7-16delinsCAAGT) c.-29+4386_-29+4390delinsCAAGT (n.-29+4386_-29+4390delinsCAAGT)
16	g.8806297A>G	CA2575906418	PMM2	c.256-19A>G (n.256-19A>G) c.178+4387A>G (n.178+4387A>G) c.179-19A>G (n.179-19A>G) c.252-19A>G (n.252-19A>G) n.220-19A>G n.318-19A>G c.227-19A>G c.145+3908A>G (n.145+3908A>G) c.175-19A>G (n.175-19A>G) c.109-19A>G (n.109-19A>G) c.7-19A>G (n.7-19A>G) c.-29+4387A>G (n.-29+4387A>G)	gnomAD v4
16	g.8806297A>T	CA2731684105	PMM2	c.256-19A>T (n.256-19A>T) c.178+4387A>T (n.178+4387A>T) c.179-19A>T (n.179-19A>T) c.252-19A>T (n.252-19A>T) n.220-19A>T n.318-19A>T c.227-19A>T c.145+3908A>T (n.145+3908A>T) c.175-19A>T (n.175-19A>T) c.109-19A>T (n.109-19A>T) c.7-19A>T (n.7-19A>T) c.-29+4387A>T (n.-29+4387A>T)	dbSNP
16	g.8806298_8806301del	CA7893982	PMM2	c.256-18_256-15del (n.256-18_256-15del) c.178+4388_178+4391del (n.178+4388_178+4391del) c.179-18_179-15del (n.179-18_179-15del) c.252-18_252-15del (n.252-18_252-15del) n.220-18_220-15del n.318-18_318-15del c.227-18_227-15del c.145+3909_145+3912del (n.145+3909_145+3912del) c.175-18_175-15del (n.175-18_175-15del) c.109-18_109-15del (n.109-18_109-15del) c.7-18_7-15del (n.7-18_7-15del) c.-29+4388_-29+4391del (n.-29+4388_-29+4391del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806299G>C	CA2631641918	PMM2	c.256-17G>C (n.256-17G>C) c.178+4389G>C (n.178+4389G>C) c.179-17G>C (n.179-17G>C) c.252-17G>C (n.252-17G>C) n.220-17G>C n.318-17G>C c.227-17G>C c.145+3910G>C (n.145+3910G>C) c.175-17G>C (n.175-17G>C) c.109-17G>C (n.109-17G>C) c.7-17G>C (n.7-17G>C) c.-29+4389G>C (n.-29+4389G>C)	gnomAD v4
16	g.8806299G>T	CA2631641920	PMM2	c.256-17G>T (n.256-17G>T) c.178+4389G>T (n.178+4389G>T) c.179-17G>T (n.179-17G>T) c.252-17G>T (n.252-17G>T) n.220-17G>T n.318-17G>T c.227-17G>T c.145+3910G>T (n.145+3910G>T) c.175-17G>T (n.175-17G>T) c.109-17G>T (n.109-17G>T) c.7-17G>T (n.7-17G>T) c.-29+4389G>T (n.-29+4389G>T)	ClinVar gnomAD v4
16	g.8806301A=	CA2206133174	PMM2	c.256-15A= (n.256-15A=) c.178+4391A= (n.178+4391A=) c.179-15A= (n.179-15A=) c.252-15A= (n.252-15A=) n.220-15A= n.318-15A= c.227-15A= c.145+3912A= (n.145+3912A=) c.175-15A= (n.175-15A=) c.109-15A= (n.109-15A=) c.7-15A= (n.7-15A=) c.-29+4391A= (n.-29+4391A=)
16	g.8806301A>G	CA725527443	PMM2	c.256-15A>G (n.256-15A>G) c.178+4391A>G (n.178+4391A>G) c.179-15A>G (n.179-15A>G) c.252-15A>G (n.252-15A>G) n.220-15A>G n.318-15A>G c.227-15A>G c.145+3912A>G (n.145+3912A>G) c.175-15A>G (n.175-15A>G) c.109-15A>G (n.109-15A>G) c.7-15A>G (n.7-15A>G) c.-29+4391A>G (n.-29+4391A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806301A>T	CA2631641921	PMM2	c.256-15A>T (n.256-15A>T) c.178+4391A>T (n.178+4391A>T) c.179-15A>T (n.179-15A>T) c.252-15A>T (n.252-15A>T) n.220-15A>T n.318-15A>T c.227-15A>T c.145+3912A>T (n.145+3912A>T) c.175-15A>T (n.175-15A>T) c.109-15A>T (n.109-15A>T) c.7-15A>T (n.7-15A>T) c.-29+4391A>T (n.-29+4391A>T)	ClinVar gnomAD v4
16	g.8806303T>G	CA7893983	PMM2	c.256-13T>G (n.256-13T>G) c.178+4393T>G (n.178+4393T>G) c.179-13T>G (n.179-13T>G) c.252-13T>G (n.252-13T>G) n.220-13T>G n.318-13T>G c.227-13T>G c.145+3914T>G (n.145+3914T>G) c.175-13T>G (n.175-13T>G) c.109-13T>G (n.109-13T>G) c.7-13T>G (n.7-13T>G) c.-29+4393T>G (n.-29+4393T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806303T=	CA2206133175	PMM2	c.256-13T= (n.256-13T=) c.178+4393T= (n.178+4393T=) c.179-13T= (n.179-13T=) c.252-13T= (n.252-13T=) n.220-13T= n.318-13T= c.227-13T= c.145+3914T= (n.145+3914T=) c.175-13T= (n.175-13T=) c.109-13T= (n.109-13T=) c.7-13T= (n.7-13T=) c.-29+4393T= (n.-29+4393T=)
16	g.8806306C>A	CA974435511	PMM2	c.256-10C>A (n.256-10C>A) c.178+4396C>A (n.178+4396C>A) c.179-10C>A (n.179-10C>A) c.252-10C>A (n.252-10C>A) n.220-10C>A n.318-10C>A c.227-10C>A c.145+3917C>A (n.145+3917C>A) c.175-10C>A (n.175-10C>A) c.109-10C>A (n.109-10C>A) c.7-10C>A (n.7-10C>A) c.-29+4396C>A (n.-29+4396C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806306C=	CA2206133176	PMM2	c.256-10C= (n.256-10C=) c.178+4396C= (n.178+4396C=) c.179-10C= (n.179-10C=) c.252-10C= (n.252-10C=) n.220-10C= n.318-10C= c.227-10C= c.145+3917C= (n.145+3917C=) c.175-10C= (n.175-10C=) c.109-10C= (n.109-10C=) c.7-10C= (n.7-10C=) c.-29+4396C= (n.-29+4396C=)
16	g.8806306C>T	CA7893984	PMM2	c.256-10C>T (n.256-10C>T) c.178+4396C>T (n.178+4396C>T) c.179-10C>T (n.179-10C>T) c.252-10C>T (n.252-10C>T) n.220-10C>T n.318-10C>T c.227-10C>T c.145+3917C>T (n.145+3917C>T) c.175-10C>T (n.175-10C>T) c.109-10C>T (n.109-10C>T) c.7-10C>T (n.7-10C>T) c.-29+4396C>T (n.-29+4396C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806308T>C	CA277489006	PMM2	c.256-8T>C (n.256-8T>C) c.178+4398T>C (n.178+4398T>C) c.179-8T>C (n.179-8T>C) c.252-8T>C (n.252-8T>C) n.220-8T>C n.318-8T>C c.227-8T>C c.145+3919T>C (n.145+3919T>C) c.175-8T>C (n.175-8T>C) c.109-8T>C (n.109-8T>C) c.7-8T>C (n.7-8T>C) c.-29+4398T>C (n.-29+4398T>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8806308T=	CA2206133177	PMM2	c.256-8T= (n.256-8T=) c.178+4398T= (n.178+4398T=) c.179-8T= (n.179-8T=) c.252-8T= (n.252-8T=) n.220-8T= n.318-8T= c.227-8T= c.145+3919T= (n.145+3919T=) c.175-8T= (n.175-8T=) c.109-8T= (n.109-8T=) c.7-8T= (n.7-8T=) c.-29+4398T= (n.-29+4398T=)
16	g.8806309C>A	CA2631641941	PMM2	c.256-7C>A (n.256-7C>A) c.178+4399C>A (n.178+4399C>A) c.179-7C>A (n.179-7C>A) c.252-7C>A (n.252-7C>A) n.220-7C>A n.318-7C>A c.227-7C>A c.145+3920C>A (n.145+3920C>A) c.175-7C>A (n.175-7C>A) c.109-7C>A (n.109-7C>A) c.7-7C>A (n.7-7C>A) c.-29+4399C>A (n.-29+4399C>A)	gnomAD v4
16	g.8806309C=	CA2206133178	PMM2	c.256-7C= (n.256-7C=) c.178+4399C= (n.178+4399C=) c.179-7C= (n.179-7C=) c.252-7C= (n.252-7C=) n.220-7C= n.318-7C= c.227-7C= c.145+3920C= (n.145+3920C=) c.175-7C= (n.175-7C=) c.109-7C= (n.109-7C=) c.7-7C= (n.7-7C=) c.-29+4399C= (n.-29+4399C=)
16	g.8806309C>T	CA7893985	PMM2	c.256-7C>T (n.256-7C>T) c.178+4399C>T (n.178+4399C>T) c.179-7C>T (n.179-7C>T) c.252-7C>T (n.252-7C>T) n.220-7C>T n.318-7C>T c.227-7C>T c.145+3920C>T (n.145+3920C>T) c.175-7C>T (n.175-7C>T) c.109-7C>T (n.109-7C>T) c.7-7C>T (n.7-7C>T) c.-29+4399C>T (n.-29+4399C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806310A=	CA2206133179	PMM2	c.256-6A= (n.256-6A=) c.178+4400A= (n.178+4400A=) c.179-6A= (n.179-6A=) c.252-6A= (n.252-6A=) n.220-6A= n.318-6A= c.227-6A= c.145+3921A= (n.145+3921A=) c.175-6A= (n.175-6A=) c.109-6A= (n.109-6A=) c.7-6A= (n.7-6A=) c.-29+4400A= (n.-29+4400A=)
16	g.8806310A>C	CA7893986	PMM2	c.256-6A>C (n.256-6A>C) c.178+4400A>C (n.178+4400A>C) c.179-6A>C (n.179-6A>C) c.252-6A>C (n.252-6A>C) n.220-6A>C n.318-6A>C c.227-6A>C c.145+3921A>C (n.145+3921A>C) c.175-6A>C (n.175-6A>C) c.109-6A>C (n.109-6A>C) c.7-6A>C (n.7-6A>C) c.-29+4400A>C (n.-29+4400A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806310A>G	CA2805791644	PMM2	c.256-6A>G (n.256-6A>G) c.178+4400A>G (n.178+4400A>G) c.179-6A>G (n.179-6A>G) c.252-6A>G (n.252-6A>G) n.220-6A>G n.318-6A>G c.227-6A>G c.145+3921A>G (n.145+3921A>G) c.175-6A>G (n.175-6A>G) c.109-6A>G (n.109-6A>G) c.7-6A>G (n.7-6A>G) c.-29+4400A>G (n.-29+4400A>G)
16	g.8806310_8806320dup	CA2631641946	PMM2	c.256-6_260dup c.178+4400_178+4410dup (n.178+4400_178+4410dup) c.179-6_183dup c.252-6_256dup n.220-6_224dup n.318-6_322dup c.227-6_231dup c.145+3921_145+3931dup (n.145+3921_145+3931dup) c.175-6_179dup c.109-6_113dup c.7-6_11dup c.-29+4400_-29+4410dup (n.-29+4400_-29+4410dup)	gnomAD v4
16	g.8806311T>A	CA620729279	PMM2	c.256-5T>A (n.256-5T>A) c.178+4401T>A (n.178+4401T>A) c.179-5T>A (n.179-5T>A) c.252-5T>A (n.252-5T>A) n.220-5T>A n.318-5T>A c.227-5T>A c.145+3922T>A (n.145+3922T>A) c.175-5T>A (n.175-5T>A) c.109-5T>A (n.109-5T>A) c.7-5T>A (n.7-5T>A) c.-29+4401T>A (n.-29+4401T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806311T>C	CA2499223721	PMM2	c.256-5T>C (n.256-5T>C) c.178+4401T>C (n.178+4401T>C) c.179-5T>C (n.179-5T>C) c.252-5T>C (n.252-5T>C) n.220-5T>C n.318-5T>C c.227-5T>C c.145+3922T>C (n.145+3922T>C) c.175-5T>C (n.175-5T>C) c.109-5T>C (n.109-5T>C) c.7-5T>C (n.7-5T>C) c.-29+4401T>C (n.-29+4401T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8806311T=	CA2206133180	PMM2	c.256-5T= (n.256-5T=) c.178+4401T= (n.178+4401T=) c.179-5T= (n.179-5T=) c.252-5T= (n.252-5T=) n.220-5T= n.318-5T= c.227-5T= c.145+3922T= (n.145+3922T=) c.175-5T= (n.175-5T=) c.109-5T= (n.109-5T=) c.7-5T= (n.7-5T=) c.-29+4401T= (n.-29+4401T=)
16	g.8806312C>A	CA2575906419	PMM2	c.256-4C>A (n.256-4C>A) c.178+4402C>A (n.178+4402C>A) c.179-4C>A (n.179-4C>A) c.252-4C>A (n.252-4C>A) n.220-4C>A n.318-4C>A c.227-4C>A c.145+3923C>A (n.145+3923C>A) c.175-4C>A (n.175-4C>A) c.109-4C>A (n.109-4C>A) c.7-4C>A (n.7-4C>A) c.-29+4402C>A (n.-29+4402C>A)	gnomAD v4
16	g.8806312C>G	CA2631641955	PMM2	c.256-4C>G (n.256-4C>G) c.178+4402C>G (n.178+4402C>G) c.179-4C>G (n.179-4C>G) c.252-4C>G (n.252-4C>G) n.220-4C>G n.318-4C>G c.227-4C>G c.145+3923C>G (n.145+3923C>G) c.175-4C>G (n.175-4C>G) c.109-4C>G (n.109-4C>G) c.7-4C>G (n.7-4C>G) c.-29+4402C>G (n.-29+4402C>G)	gnomAD v4
16	g.8806313T>C	CA2631641956	PMM2	c.256-3T>C (n.256-3T>C) c.178+4403T>C (n.178+4403T>C) c.179-3T>C (n.179-3T>C) c.252-3T>C (n.252-3T>C) n.220-3T>C n.318-3T>C c.227-3T>C c.145+3924T>C (n.145+3924T>C) c.175-3T>C (n.175-3T>C) c.109-3T>C (n.109-3T>C) c.7-3T>C (n.7-3T>C) c.-29+4403T>C (n.-29+4403T>C)	gnomAD v4
16	g.8806314A=	CA2206133181	PMM2	c.256-2A= (n.256-2A=) c.178+4404A= (n.178+4404A=) c.179-2A= (n.179-2A=) c.252-2A= (n.252-2A=) n.220-2A= n.318-2A= c.227-2A= c.145+3925A= (n.145+3925A=) c.175-2A= (n.175-2A=) c.109-2A= (n.109-2A=) c.7-2A= (n.7-2A=) c.-29+4404A= (n.-29+4404A=)
16	g.8806314A>C	CA394696049	PMM2	c.256-2A>C (n.256-2A>C) c.178+4404A>C (n.178+4404A>C) c.179-2A>C (n.179-2A>C) c.252-2A>C (n.252-2A>C) n.220-2A>C n.318-2A>C c.227-2A>C c.145+3925A>C (n.145+3925A>C) c.175-2A>C (n.175-2A>C) c.109-2A>C (n.109-2A>C) c.7-2A>C (n.7-2A>C) c.-29+4404A>C (n.-29+4404A>C)	gnomAD v4
16	g.8806314A>G	CA16041795	PMM2	c.256-2A>G (n.256-2A>G) c.178+4404A>G (n.178+4404A>G) c.179-2A>G (n.179-2A>G) c.252-2A>G (n.252-2A>G) n.220-2A>G n.318-2A>G c.227-2A>G c.145+3925A>G (n.145+3925A>G) c.175-2A>G (n.175-2A>G) c.109-2A>G (n.109-2A>G) c.7-2A>G (n.7-2A>G) c.-29+4404A>G (n.-29+4404A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806314A>T	CA394696048	PMM2	c.256-2A>T (n.256-2A>T) c.178+4404A>T (n.178+4404A>T) c.179-2A>T (n.179-2A>T) c.252-2A>T (n.252-2A>T) n.220-2A>T n.318-2A>T c.227-2A>T c.145+3925A>T (n.145+3925A>T) c.175-2A>T (n.175-2A>T) c.109-2A>T (n.109-2A>T) c.7-2A>T (n.7-2A>T) c.-29+4404A>T (n.-29+4404A>T)
16	g.8806315G>A	CA394696050	PMM2	c.256-1G>A (n.256-1G>A) c.178+4405G>A (n.178+4405G>A) c.179-1G>A (n.179-1G>A) c.252-1G>A (n.252-1G>A) n.220-1G>A n.318-1G>A c.227-1G>A c.145+3926G>A (n.145+3926G>A) c.175-1G>A (n.175-1G>A) c.109-1G>A (n.109-1G>A) c.7-1G>A (n.7-1G>A) c.-29+4405G>A (n.-29+4405G>A)	ClinVar
16	g.8806315G>C	CA7893987	PMM2	c.256-1G>C (n.256-1G>C) c.178+4405G>C (n.178+4405G>C) c.179-1G>C (n.179-1G>C) c.252-1G>C (n.252-1G>C) n.220-1G>C n.318-1G>C c.227-1G>C c.145+3926G>C (n.145+3926G>C) c.175-1G>C (n.175-1G>C) c.109-1G>C (n.109-1G>C) c.7-1G>C (n.7-1G>C) c.-29+4405G>C (n.-29+4405G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806315G=	CA2206133182	PMM2	c.256-1G= (n.256-1G=) c.178+4405G= (n.178+4405G=) c.179-1G= (n.179-1G=) c.252-1G= (n.252-1G=) n.220-1G= n.318-1G= c.227-1G= c.145+3926G= (n.145+3926G=) c.175-1G= (n.175-1G=) c.109-1G= (n.109-1G=) c.7-1G= (n.7-1G=) c.-29+4405G= (n.-29+4405G=)
16	g.8806315G>T	CA394696051	PMM2	c.256-1G>T (n.256-1G>T) c.178+4405G>T (n.178+4405G>T) c.179-1G>T (n.179-1G>T) c.252-1G>T (n.252-1G>T) n.220-1G>T n.318-1G>T c.227-1G>T c.145+3926G>T (n.145+3926G>T) c.175-1G>T (n.175-1G>T) c.109-1G>T (n.109-1G>T) c.7-1G>T (n.7-1G>T) c.-29+4405G>T (n.-29+4405G>T)
16	g.8806316A>C	CA394696052	PMM2	c.256A>C (p.Asn86His) c.178+4406A>C (n.178+4406A>C) c.179A>C (p.Glu60Ala) c.252A>C (n.252A>C) n.220A>C n.318A>C c.227A>C c.145+3927A>C (n.145+3927A>C) c.175A>C (p.Asn59His) c.109A>C (n.109A>C) c.7A>C (p.Asn3His) c.-29+4406A>C (n.-29+4406A>C)
16	g.8806316A>G	CA394696055	PMM2	c.256A>G (p.Asn86Asp) c.178+4406A>G (n.178+4406A>G) c.179A>G (p.Glu60Gly) c.252A>G (n.252A>G) n.220A>G n.318A>G c.227A>G c.145+3927A>G (n.145+3927A>G) c.175A>G (p.Asn59Asp) c.109A>G (n.109A>G) c.7A>G (p.Asn3Asp) c.-29+4406A>G (n.-29+4406A>G)
16	g.8806316A>T	CA394696054	PMM2	c.256A>T (p.Asn86Tyr) c.178+4406A>T (n.178+4406A>T) c.179A>T (p.Glu60Val) c.252A>T (n.252A>T) n.220A>T n.318A>T c.227A>T c.145+3927A>T (n.145+3927A>T) c.175A>T (p.Asn59Tyr) c.109A>T (n.109A>T) c.7A>T (p.Asn3Tyr) c.-29+4406A>T (n.-29+4406A>T)
16	g.8806317A>C	CA394696056	PMM2	c.257A>C (p.Asn86Thr) c.178+4407A>C (n.178+4407A>C) c.180A>C (p.Glu60Asp) c.253A>C (n.253A>C) n.221A>C n.319A>C c.228A>C c.145+3928A>C (n.145+3928A>C) c.176A>C (p.Asn59Thr) c.110A>C (n.110A>C) c.8A>C (p.Asn3Thr) c.-29+4407A>C (n.-29+4407A>C)
16	g.8806317A>G	CA394696058	PMM2	c.257A>G (p.Asn86Ser) c.178+4407A>G (n.178+4407A>G) c.180A>G (p.Glu60=) c.253A>G (n.253A>G) n.221A>G n.319A>G c.228A>G c.145+3928A>G (n.145+3928A>G) c.176A>G (p.Asn59Ser) c.110A>G (n.110A>G) c.8A>G (p.Asn3Ser) c.-29+4407A>G (n.-29+4407A>G)
16	g.8806317A>T	CA394696057	PMM2	c.257A>T (p.Asn86Ile) c.178+4407A>T (n.178+4407A>T) c.180A>T (p.Glu60Asp) c.253A>T (n.253A>T) n.221A>T n.319A>T c.228A>T c.145+3928A>T (n.145+3928A>T) c.176A>T (p.Asn59Ile) c.110A>T (n.110A>T) c.8A>T (p.Asn3Ile) c.-29+4407A>T (n.-29+4407A>T)
16	g.8806318T>A	CA394696059	PMM2	c.258T>A (p.Asn86Lys) c.178+4408T>A (n.178+4408T>A) c.181T>A (p.Tyr61Asn) c.254T>A (n.254T>A) n.222T>A n.320T>A c.229T>A c.145+3929T>A (n.145+3929T>A) c.177T>A (p.Asn59Lys) c.111T>A (n.111T>A) c.9T>A (p.Asn3Lys) c.-29+4408T>A (n.-29+4408T>A)
16	g.8806318T>C	CA493511513	PMM2	c.258T>C (p.Asn86=) c.178+4408T>C (n.178+4408T>C) c.181T>C (p.Tyr61His) c.254T>C (n.254T>C) n.222T>C n.320T>C c.229T>C c.145+3929T>C (n.145+3929T>C) c.177T>C (p.Asn59=) c.111T>C (n.111T>C) c.9T>C (p.Asn3=) c.-29+4408T>C (n.-29+4408T>C)
16	g.8806318T>G	CA394696060	PMM2	c.258T>G (p.Asn86Lys) c.178+4408T>G (n.178+4408T>G) c.181T>G (p.Tyr61Asp) c.254T>G (n.254T>G) n.222T>G n.320T>G c.229T>G c.145+3929T>G (n.145+3929T>G) c.177T>G (p.Asn59Lys) c.111T>G (n.111T>G) c.9T>G (p.Asn3Lys) c.-29+4408T>G (n.-29+4408T>G)
16	g.8806319A=	CA2206133183	PMM2	c.259A= (p.Ile87=) c.178+4409A= (n.178+4409A=) c.182A= (p.Tyr61=) c.255A= (n.255A=) n.223A= n.321A= c.230A= c.145+3930A= (n.145+3930A=) c.178A= (p.Ile60=) c.112A= (n.112A=) c.10A= (p.Ile4=) c.-29+4409A= (n.-29+4409A=)
16	g.8806319A>C	CA394696061	PMM2	c.259A>C (p.Ile87Leu) c.178+4409A>C (n.178+4409A>C) c.182A>C (p.Tyr61Ser) c.255A>C (n.255A>C) n.223A>C n.321A>C c.230A>C c.145+3930A>C (n.145+3930A>C) c.178A>C (p.Ile60Leu) c.112A>C (n.112A>C) c.10A>C (p.Ile4Leu) c.-29+4409A>C (n.-29+4409A>C)
16	g.8806319A>G	CA394696063	PMM2	c.259A>G (p.Ile87Val) c.178+4409A>G (n.178+4409A>G) c.182A>G (p.Tyr61Cys) c.255A>G (n.255A>G) n.223A>G n.321A>G c.230A>G c.145+3930A>G (n.145+3930A>G) c.178A>G (p.Ile60Val) c.112A>G (n.112A>G) c.10A>G (p.Ile4Val) c.-29+4409A>G (n.-29+4409A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806319A>T	CA394696064	PMM2	c.259A>T (p.Ile87Phe) c.178+4409A>T (n.178+4409A>T) c.182A>T (p.Tyr61Phe) c.255A>T (n.255A>T) n.223A>T n.321A>T c.230A>T c.145+3930A>T (n.145+3930A>T) c.178A>T (p.Ile60Phe) c.112A>T (n.112A>T) c.10A>T (p.Ile4Phe) c.-29+4409A>T (n.-29+4409A>T)
16	g.8806320T>A	CA394696066	PMM2	c.260T>A (p.Ile87Asn) c.178+4410T>A (n.178+4410T>A) c.183T>A (p.Tyr61Ter) c.256T>A (n.256T>A) n.224T>A n.322T>A c.231T>A c.145+3931T>A (n.145+3931T>A) c.179T>A (p.Ile60Asn) c.113T>A (n.113T>A) c.11T>A (p.Ile4Asn) c.-29+4410T>A (n.-29+4410T>A)
16	g.8806320T>C	CA394696067	PMM2	c.260T>C (p.Ile87Thr) c.178+4410T>C (n.178+4410T>C) c.183T>C (p.Tyr61=) c.256T>C (n.256T>C) n.224T>C n.322T>C c.231T>C c.145+3931T>C (n.145+3931T>C) c.179T>C (p.Ile60Thr) c.113T>C (n.113T>C) c.11T>C (p.Ile4Thr) c.-29+4410T>C (n.-29+4410T>C)
16	g.8806320T>G	CA394696068	PMM2	c.260T>G (p.Ile87Ser) c.178+4410T>G (n.178+4410T>G) c.183T>G (p.Tyr61Ter) c.256T>G (n.256T>G) n.224T>G n.322T>G c.231T>G c.145+3931T>G (n.145+3931T>G) c.179T>G (p.Ile60Ser) c.113T>G (n.113T>G) c.11T>G (p.Ile4Ser) c.-29+4410T>G (n.-29+4410T>G)
16	g.8806321T>A	CA493511547	PMM2	c.261T>A (p.Ile87=) c.178+4411T>A (n.178+4411T>A) c.184T>A (p.Ser62Thr) c.257T>A (n.257T>A) n.225T>A n.323T>A c.232T>A c.145+3932T>A (n.145+3932T>A) c.180T>A (p.Ile60=) c.114T>A (n.114T>A) c.12T>A (p.Ile4=) c.-29+4411T>A (n.-29+4411T>A)
16	g.8806321T>C	CA493511542	PMM2	c.261T>C (p.Ile87=) c.178+4411T>C (n.178+4411T>C) c.184T>C (p.Ser62Pro) c.257T>C (n.257T>C) n.225T>C n.323T>C c.232T>C c.145+3932T>C (n.145+3932T>C) c.180T>C (p.Ile60=) c.114T>C (n.114T>C) c.12T>C (p.Ile4=) c.-29+4411T>C (n.-29+4411T>C)
16	g.8806321T>G	CA7893988	PMM2	c.261T>G (p.Ile87Met) c.178+4411T>G (n.178+4411T>G) c.184T>G (p.Ser62Ala) c.257T>G (n.257T>G) n.225T>G n.323T>G c.232T>G c.145+3932T>G (n.145+3932T>G) c.180T>G (p.Ile60Met) c.114T>G (n.114T>G) c.12T>G (p.Ile4Met) c.-29+4411T>G (n.-29+4411T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806321T=	CA2206133184	PMM2	c.261T= (p.Ile87=) c.178+4411T= (n.178+4411T=) c.184T= (p.Ser62=) c.257T= (n.257T=) n.225T= n.323T= c.232T= c.145+3932T= (n.145+3932T=) c.180T= (p.Ile60=) c.114T= (n.114T=) c.12T= (p.Ile4=) c.-29+4411T= (n.-29+4411T=)
16	g.8806322C>A	CA394696072	PMM2	c.262C>A (p.Gln88Lys) c.178+4412C>A (n.178+4412C>A) c.185C>A (p.Ser62Ter) c.258C>A (n.258C>A) n.226C>A n.324C>A c.233C>A c.145+3933C>A (n.145+3933C>A) c.181C>A (p.Gln61Lys) c.115C>A (n.115C>A) c.13C>A (p.Gln5Lys) c.-29+4412C>A (n.-29+4412C>A)	gnomAD v4
16	g.8806322C>G	CA394696073	PMM2	c.262C>G (p.Gln88Glu) c.178+4412C>G (n.178+4412C>G) c.185C>G (p.Ser62Ter) c.258C>G (n.258C>G) n.226C>G n.324C>G c.233C>G c.145+3933C>G (n.145+3933C>G) c.181C>G (p.Gln61Glu) c.115C>G (n.115C>G) c.13C>G (p.Gln5Glu) c.-29+4412C>G (n.-29+4412C>G)
16	g.8806322C>T	CA394696074	PMM2	c.262C>T (p.Gln88Ter) c.178+4412C>T (n.178+4412C>T) c.185C>T (p.Ser62Leu) c.258C>T (n.258C>T) n.226C>T n.324C>T c.233C>T c.145+3933C>T (n.145+3933C>T) c.181C>T (p.Gln61Ter) c.115C>T (n.115C>T) c.13C>T (p.Gln5Ter) c.-29+4412C>T (n.-29+4412C>T)
16	g.8806323A=	CA2206133185	PMM2	c.263A= (p.Gln88=) c.178+4413A= (n.178+4413A=) c.186A= (p.Ser62=) c.259A= (n.259A=) n.227A= n.325A= c.234A= c.145+3934A= (n.145+3934A=) c.182A= (p.Gln61=) c.116A= (n.116A=) c.14A= (p.Gln5=) c.-29+4413A= (n.-29+4413A=)
16	g.8806323A>C	CA394696075	PMM2	c.263A>C (p.Gln88Pro) c.178+4413A>C (n.178+4413A>C) c.186A>C (p.Ser62=) c.259A>C (n.259A>C) n.227A>C n.325A>C c.234A>C c.145+3934A>C (n.145+3934A>C) c.182A>C (p.Gln61Pro) c.116A>C (n.116A>C) c.14A>C (p.Gln5Pro) c.-29+4413A>C (n.-29+4413A>C)
16	g.8806323A>G	CA277489019	PMM2	c.263A>G (p.Gln88Arg) c.178+4413A>G (n.178+4413A>G) c.186A>G (p.Ser62=) c.259A>G (n.259A>G) n.227A>G n.325A>G c.234A>G c.145+3934A>G (n.145+3934A>G) c.182A>G (p.Gln61Arg) c.116A>G (n.116A>G) c.14A>G (p.Gln5Arg) c.-29+4413A>G (n.-29+4413A>G)	dbSNP
16	g.8806323A>T	CA394696078	PMM2	c.263A>T (p.Gln88Leu) c.178+4413A>T (n.178+4413A>T) c.186A>T (p.Ser62=) c.259A>T (n.259A>T) n.227A>T n.325A>T c.234A>T c.145+3934A>T (n.145+3934A>T) c.182A>T (p.Gln61Leu) c.116A>T (n.116A>T) c.14A>T (p.Gln5Leu) c.-29+4413A>T (n.-29+4413A>T)
16	g.8806324_8806325del	CA2499223722	PMM2	c.264_265del (p.His90SerfsTer3) c.178+4414_178+4415del (n.178+4414_178+4415del) c.187_188del (p.Lys63ValfsTer7) c.260_261del (n.260_261del) n.228_229del n.326_327del c.235_236del c.145+3935_145+3936del (n.145+3935_145+3936del) c.183_184del (p.His63SerfsTer3) c.117_118del (n.117_118del) c.15_16del (p.His7SerfsTer3) c.-29+4414_-29+4415del (n.-29+4414_-29+4415del)	ClinVar dbSNP
16	g.8806324A=	CA2206133186	PMM2	c.264A= (p.Gln88=) c.178+4414A= (n.178+4414A=) c.187A= (p.Lys63=) c.260A= (n.260A=) n.228A= n.326A= c.235A= c.145+3935A= (n.145+3935A=) c.183A= (p.Gln61=) c.117A= (n.117A=) c.15A= (p.Gln5=) c.-29+4414A= (n.-29+4414A=)
16	g.8806324A>C	CA7893990	PMM2	c.264A>C (p.Gln88His) c.178+4414A>C (n.178+4414A>C) c.187A>C (p.Lys63Gln) c.260A>C (n.260A>C) n.228A>C n.326A>C c.235A>C c.145+3935A>C (n.145+3935A>C) c.183A>C (p.Gln61His) c.117A>C (n.117A>C) c.15A>C (p.Gln5His) c.-29+4414A>C (n.-29+4414A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806324A>G	CA7893989	PMM2	c.264A>G (p.Gln88=) c.178+4414A>G (n.178+4414A>G) c.187A>G (p.Lys63Glu) c.260A>G (n.260A>G) n.228A>G n.326A>G c.235A>G c.145+3935A>G (n.145+3935A>G) c.183A>G (p.Gln61=) c.117A>G (n.117A>G) c.15A>G (p.Gln5=) c.-29+4414A>G (n.-29+4414A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806324A>T	CA394696079	PMM2	c.264A>T (p.Gln88His) c.178+4414A>T (n.178+4414A>T) c.187A>T (p.Lys63Ter) c.260A>T (n.260A>T) n.228A>T n.326A>T c.235A>T c.145+3935A>T (n.145+3935A>T) c.183A>T (p.Gln61His) c.117A>T (n.117A>T) c.15A>T (p.Gln5His) c.-29+4414A>T (n.-29+4414A>T)
16	g.8806325A>C	CA394696081	PMM2	c.265A>C (p.Ser89Arg) c.178+4415A>C (n.178+4415A>C) c.188A>C (p.Lys63Thr) c.261A>C (n.261A>C) n.229A>C n.327A>C c.236A>C c.145+3936A>C (n.145+3936A>C) c.184A>C (p.Ser62Arg) c.118A>C (n.118A>C) c.16A>C (p.Ser6Arg) c.-29+4415A>C (n.-29+4415A>C)
16	g.8806325A>G	CA394696083	PMM2	c.265A>G (p.Ser89Gly) c.178+4415A>G (n.178+4415A>G) c.188A>G (p.Lys63Arg) c.261A>G (n.261A>G) n.229A>G n.327A>G c.236A>G c.145+3936A>G (n.145+3936A>G) c.184A>G (p.Ser62Gly) c.118A>G (n.118A>G) c.16A>G (p.Ser6Gly) c.-29+4415A>G (n.-29+4415A>G)
16	g.8806325A>T	CA394696084	PMM2	c.265A>T (p.Ser89Cys) c.178+4415A>T (n.178+4415A>T) c.188A>T (p.Lys63Met) c.261A>T (n.261A>T) n.229A>T n.327A>T c.236A>T c.145+3936A>T (n.145+3936A>T) c.184A>T (p.Ser62Cys) c.118A>T (n.118A>T) c.16A>T (p.Ser6Cys) c.-29+4415A>T (n.-29+4415A>T)
16	g.8806326G>A	CA394696086	PMM2	c.266G>A (p.Ser89Asn) c.178+4416G>A (n.178+4416G>A) c.189G>A (p.Lys63=) c.262G>A (n.262G>A) n.230G>A n.328G>A c.237G>A c.145+3937G>A (n.145+3937G>A) c.185G>A (p.Ser62Asn) c.119G>A (n.119G>A) c.17G>A (p.Ser6Asn) c.-29+4416G>A (n.-29+4416G>A)	gnomAD v4
16	g.8806326G>C	CA394696087	PMM2	c.266G>C (p.Ser89Thr) c.178+4416G>C (n.178+4416G>C) c.189G>C (p.Lys63Asn) c.262G>C (n.262G>C) n.230G>C n.328G>C c.237G>C c.145+3937G>C (n.145+3937G>C) c.185G>C (p.Ser62Thr) c.119G>C (n.119G>C) c.17G>C (p.Ser6Thr) c.-29+4416G>C (n.-29+4416G>C)
16	g.8806326G>T	CA394696088	PMM2	c.266G>T (p.Ser89Ile) c.178+4416G>T (n.178+4416G>T) c.189G>T (p.Lys63Asn) c.262G>T (n.262G>T) n.230G>T n.328G>T c.237G>T c.145+3937G>T (n.145+3937G>T) c.185G>T (p.Ser62Ile) c.119G>T (n.119G>T) c.17G>T (p.Ser6Ile) c.-29+4416G>T (n.-29+4416G>T)
16	g.8806327T>A	CA394696090	PMM2	c.267T>A (p.Ser89Arg) c.178+4417T>A (n.178+4417T>A) c.190T>A (p.Ser64Thr) c.263T>A (n.263T>A) n.231T>A n.329T>A c.238T>A c.145+3938T>A (n.145+3938T>A) c.186T>A (p.Ser62Arg) c.120T>A (n.120T>A) c.18T>A (p.Ser6Arg) c.-29+4417T>A (n.-29+4417T>A)
16	g.8806327T>C	CA493511598	PMM2	c.267T>C (p.Ser89=) c.178+4417T>C (n.178+4417T>C) c.190T>C (p.Ser64Pro) c.263T>C (n.263T>C) n.231T>C n.329T>C c.238T>C c.145+3938T>C (n.145+3938T>C) c.186T>C (p.Ser62=) c.120T>C (n.120T>C) c.18T>C (p.Ser6=) c.-29+4417T>C (n.-29+4417T>C)
16	g.8806327T>G	CA394696091	PMM2	c.267T>G (p.Ser89Arg) c.178+4417T>G (n.178+4417T>G) c.190T>G (p.Ser64Ala) c.263T>G (n.263T>G) n.231T>G n.329T>G c.238T>G c.145+3938T>G (n.145+3938T>G) c.186T>G (p.Ser62Arg) c.120T>G (n.120T>G) c.18T>G (p.Ser6Arg) c.-29+4417T>G (n.-29+4417T>G)
16	g.8806328C>A	CA394696093	PMM2	c.268C>A (p.His90Asn) c.178+4418C>A (n.178+4418C>A) c.191C>A (p.Ser64Ter) c.264C>A (n.264C>A) n.232C>A n.330C>A c.239C>A c.145+3939C>A (n.145+3939C>A) c.187C>A (p.His63Asn) c.121C>A (n.121C>A) c.19C>A (p.His7Asn) c.-29+4418C>A (n.-29+4418C>A)	gnomAD v4
16	g.8806328C>G	CA394696095	PMM2	c.268C>G (p.His90Asp) c.178+4418C>G (n.178+4418C>G) c.191C>G (p.Ser64Ter) c.264C>G (n.264C>G) n.232C>G n.330C>G c.239C>G c.145+3939C>G (n.145+3939C>G) c.187C>G (p.His63Asp) c.121C>G (n.121C>G) c.19C>G (p.His7Asp) c.-29+4418C>G (n.-29+4418C>G)
16	g.8806328C>T	CA394696096	PMM2	c.268C>T (p.His90Tyr) c.178+4418C>T (n.178+4418C>T) c.191C>T (p.Ser64Leu) c.264C>T (n.264C>T) n.232C>T n.330C>T c.239C>T c.145+3939C>T (n.145+3939C>T) c.187C>T (p.His63Tyr) c.121C>T (n.121C>T) c.19C>T (p.His7Tyr) c.-29+4418C>T (n.-29+4418C>T)	gnomAD v4
16	g.8806329A>C	CA394696097	PMM2	c.269A>C (p.His90Pro) c.178+4419A>C (n.178+4419A>C) c.192A>C (p.Ser64=) c.265A>C (n.265A>C) n.233A>C n.331A>C c.240A>C c.145+3940A>C (n.145+3940A>C) c.188A>C (p.His63Pro) c.122A>C (n.122A>C) c.20A>C (p.His7Pro) c.-29+4419A>C (n.-29+4419A>C)
16	g.8806329A>G	CA394696099	PMM2	c.269A>G (p.His90Arg) c.178+4419A>G (n.178+4419A>G) c.192A>G (p.Ser64=) c.265A>G (n.265A>G) n.233A>G n.331A>G c.240A>G c.145+3940A>G (n.145+3940A>G) c.188A>G (p.His63Arg) c.122A>G (n.122A>G) c.20A>G (p.His7Arg) c.-29+4419A>G (n.-29+4419A>G)	gnomAD v4
16	g.8806329A>T	CA394696098	PMM2	c.269A>T (p.His90Leu) c.178+4419A>T (n.178+4419A>T) c.192A>T (p.Ser64=) c.265A>T (n.265A>T) n.233A>T n.331A>T c.240A>T c.145+3940A>T (n.145+3940A>T) c.188A>T (p.His63Leu) c.122A>T (n.122A>T) c.20A>T (p.His7Leu) c.-29+4419A>T (n.-29+4419A>T)
16	g.8806330T>A	CA394696101	PMM2	c.270T>A (p.His90Gln) c.178+4420T>A (n.178+4420T>A) c.193T>A (p.Ser65Thr) c.266T>A (n.266T>A) n.234T>A n.332T>A c.241T>A c.145+3941T>A (n.145+3941T>A) c.189T>A (p.His63Gln) c.123T>A (n.123T>A) c.21T>A (p.His7Gln) c.-29+4420T>A (n.-29+4420T>A)
16	g.8806330T>C	CA493511624	PMM2	c.270T>C (p.His90=) c.178+4420T>C (n.178+4420T>C) c.193T>C (p.Ser65Pro) c.266T>C (n.266T>C) n.234T>C n.332T>C c.241T>C c.145+3941T>C (n.145+3941T>C) c.189T>C (p.His63=) c.123T>C (n.123T>C) c.21T>C (p.His7=) c.-29+4420T>C (n.-29+4420T>C)	ClinVar
16	g.8806330T>G	CA394696103	PMM2	c.270T>G (p.His90Gln) c.178+4420T>G (n.178+4420T>G) c.193T>G (p.Ser65Ala) c.266T>G (n.266T>G) n.234T>G n.332T>G c.241T>G c.145+3941T>G (n.145+3941T>G) c.189T>G (p.His63Gln) c.123T>G (n.123T>G) c.21T>G (p.His7Gln) c.-29+4420T>G (n.-29+4420T>G)
16	g.8806331C>A	CA394696104	PMM2	c.271C>A (p.Leu91Met) c.178+4421C>A (n.178+4421C>A) c.194C>A (p.Ser65Tyr) c.267C>A (n.267C>A) n.235C>A n.333C>A c.242C>A c.145+3942C>A (n.145+3942C>A) c.190C>A (p.Leu64Met) c.124C>A (n.124C>A) c.22C>A (p.Leu8Met) c.-29+4421C>A (n.-29+4421C>A)	gnomAD v4
16	g.8806331C>G	CA394696105	PMM2	c.271C>G (p.Leu91Val) c.178+4421C>G (n.178+4421C>G) c.194C>G (p.Ser65Cys) c.267C>G (n.267C>G) n.235C>G n.333C>G c.242C>G c.145+3942C>G (n.145+3942C>G) c.190C>G (p.Leu64Val) c.124C>G (n.124C>G) c.22C>G (p.Leu8Val) c.-29+4421C>G (n.-29+4421C>G)
16	g.8806331C>T	CA493511633	PMM2	c.271C>T (p.Leu91=) c.178+4421C>T (n.178+4421C>T) c.194C>T (p.Ser65Phe) c.267C>T (n.267C>T) n.235C>T n.333C>T c.242C>T c.145+3942C>T (n.145+3942C>T) c.190C>T (p.Leu64=) c.124C>T (n.124C>T) c.22C>T (p.Leu8=) c.-29+4421C>T (n.-29+4421C>T)
16	g.8806332T>A	CA394696106	PMM2	c.272T>A (p.Leu91Gln) c.178+4422T>A (n.178+4422T>A) c.195T>A (p.Ser65=) c.268T>A (n.268T>A) n.236T>A n.334T>A c.243T>A c.145+3943T>A (n.145+3943T>A) c.191T>A (p.Leu64Gln) c.125T>A (n.125T>A) c.23T>A (p.Leu8Gln) c.-29+4422T>A (n.-29+4422T>A)
16	g.8806332T>C	CA394696107	PMM2	c.272T>C (p.Leu91Pro) c.178+4422T>C (n.178+4422T>C) c.195T>C (p.Ser65=) c.268T>C (n.268T>C) n.236T>C n.334T>C c.243T>C c.145+3943T>C (n.145+3943T>C) c.191T>C (p.Leu64Pro) c.125T>C (n.125T>C) c.23T>C (p.Leu8Pro) c.-29+4422T>C (n.-29+4422T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806332T>G	CA394696108	PMM2	c.272T>G (p.Leu91Arg) c.178+4422T>G (n.178+4422T>G) c.195T>G (p.Ser65=) c.268T>G (n.268T>G) n.236T>G n.334T>G c.243T>G c.145+3943T>G (n.145+3943T>G) c.191T>G (p.Leu64Arg) c.125T>G (n.125T>G) c.23T>G (p.Leu8Arg) c.-29+4422T>G (n.-29+4422T>G)
16	g.8806332T=	CA2206133187	PMM2	c.272T= (p.Leu91=) c.178+4422T= (n.178+4422T=) c.195T= (p.Ser65=) c.268T= (n.268T=) n.236T= n.334T= c.243T= c.145+3943T= (n.145+3943T=) c.191T= (p.Leu64=) c.125T= (n.125T=) c.23T= (p.Leu8=) c.-29+4422T= (n.-29+4422T=)
16	g.8806333G>A	CA493511639	PMM2	c.273G>A (p.Leu91=) c.178+4423G>A (n.178+4423G>A) c.196G>A (p.Gly66Arg) c.269G>A (n.269G>A) n.237G>A n.335G>A c.244G>A c.145+3944G>A (n.145+3944G>A) c.192G>A (p.Leu64=) c.126G>A (n.126G>A) c.24G>A (p.Leu8=) c.-29+4423G>A (n.-29+4423G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8806333G>C	CA493511640	PMM2	c.273G>C (p.Leu91=) c.178+4423G>C (n.178+4423G>C) c.196G>C (p.Gly66Arg) c.269G>C (n.269G>C) n.237G>C n.335G>C c.244G>C c.145+3944G>C (n.145+3944G>C) c.192G>C (p.Leu64=) c.126G>C (n.126G>C) c.24G>C (p.Leu8=) c.-29+4423G>C (n.-29+4423G>C)
16	g.8806333G>T	CA493511641	PMM2	c.273G>T (p.Leu91=) c.178+4423G>T (n.178+4423G>T) c.196G>T (p.Gly66Trp) c.269G>T (n.269G>T) n.237G>T n.335G>T c.244G>T c.145+3944G>T (n.145+3944G>T) c.192G>T (p.Leu64=) c.126G>T (n.126G>T) c.24G>T (p.Leu8=) c.-29+4423G>T (n.-29+4423G>T)
16	g.8806334G>A	CA394696110	PMM2	c.274G>A (p.Gly92Ser) c.178+4424G>A (n.178+4424G>A) c.197G>A (p.Gly66Glu) c.270G>A (n.270G>A) n.238G>A n.336G>A c.245G>A c.145+3945G>A (n.145+3945G>A) c.193G>A (p.Gly65Ser) c.127G>A (n.127G>A) c.25G>A (p.Gly9Ser) c.-29+4424G>A (n.-29+4424G>A)
16	g.8806334G>C	CA394696112	PMM2	c.274G>C (p.Gly92Arg) c.178+4424G>C (n.178+4424G>C) c.197G>C (p.Gly66Ala) c.270G>C (n.270G>C) n.238G>C n.336G>C c.245G>C c.145+3945G>C (n.145+3945G>C) c.193G>C (p.Gly65Arg) c.127G>C (n.127G>C) c.25G>C (p.Gly9Arg) c.-29+4424G>C (n.-29+4424G>C)
16	g.8806334G>T	CA394696113	PMM2	c.274G>T (p.Gly92Cys) c.178+4424G>T (n.178+4424G>T) c.197G>T (p.Gly66Val) c.270G>T (n.270G>T) n.238G>T n.336G>T c.245G>T c.145+3945G>T (n.145+3945G>T) c.193G>T (p.Gly65Cys) c.127G>T (n.127G>T) c.25G>T (p.Gly9Cys) c.-29+4424G>T (n.-29+4424G>T)
16	g.8806335G>A	CA394696115	PMM2	c.275G>A (p.Gly92Asp) c.178+4425G>A (n.178+4425G>A) c.198G>A (p.Gly66=) c.271G>A (n.271G>A) n.239G>A n.337G>A c.246G>A c.145+3946G>A (n.145+3946G>A) c.194G>A (p.Gly65Asp) c.128G>A (n.128G>A) c.26G>A (p.Gly9Asp) c.-29+4425G>A (n.-29+4425G>A)	gnomAD v4
16	g.8806335G>C	CA394696118	PMM2	c.275G>C (p.Gly92Ala) c.178+4425G>C (n.178+4425G>C) c.198G>C (p.Gly66=) c.271G>C (n.271G>C) n.239G>C n.337G>C c.246G>C c.145+3946G>C (n.145+3946G>C) c.194G>C (p.Gly65Ala) c.128G>C (n.128G>C) c.26G>C (p.Gly9Ala) c.-29+4425G>C (n.-29+4425G>C)
16	g.8806335G>T	CA394696119	PMM2	c.275G>T (p.Gly92Val) c.178+4425G>T (n.178+4425G>T) c.198G>T (p.Gly66=) c.271G>T (n.271G>T) n.239G>T n.337G>T c.246G>T c.145+3946G>T (n.145+3946G>T) c.194G>T (p.Gly65Val) c.128G>T (n.128G>T) c.26G>T (p.Gly9Val) c.-29+4425G>T (n.-29+4425G>T)
16	g.8806336T>A	CA493511668	PMM2	c.276T>A (p.Gly92=) c.178+4426T>A (n.178+4426T>A) c.199T>A (p.Ter67Arg) c.272T>A (n.272T>A) n.240T>A n.338T>A c.247T>A c.145+3947T>A (n.145+3947T>A) c.195T>A (p.Gly65=) c.129T>A (n.129T>A) c.27T>A (p.Gly9=) c.-29+4426T>A (n.-29+4426T>A)
16	g.8806336T>C	CA493511669	PMM2	c.276T>C (p.Gly92=) c.178+4426T>C (n.178+4426T>C) c.199T>C (p.Ter67Arg) c.272T>C (n.272T>C) n.240T>C n.338T>C c.247T>C c.145+3947T>C (n.145+3947T>C) c.195T>C (p.Gly65=) c.129T>C (n.129T>C) c.27T>C (p.Gly9=) c.-29+4426T>C (n.-29+4426T>C)
16	g.8806336T>G	CA493511670	PMM2	c.276T>G (p.Gly92=) c.178+4426T>G (n.178+4426T>G) c.199T>G (p.Ter67Gly) c.272T>G (n.272T>G) n.240T>G n.338T>G c.247T>G c.145+3947T>G (n.145+3947T>G) c.195T>G (p.Gly65=) c.129T>G (n.129T>G) c.27T>G (p.Gly9=) c.-29+4426T>G (n.-29+4426T>G)
16	g.8806337G>A	CA394696122	PMM2	c.277G>A (p.Glu93Lys) c.178+4427G>A (n.178+4427G>A) c.200G>A (p.Ter67=) c.273G>A (n.273G>A) n.241G>A n.339G>A c.248G>A c.145+3948G>A (n.145+3948G>A) c.196G>A (p.Glu66Lys) c.130G>A (n.130G>A) c.28G>A (p.Glu10Lys) c.-29+4427G>A (n.-29+4427G>A)	gnomAD v4
16	g.8806337G>C	CA394696124	PMM2	c.277G>C (p.Glu93Gln) c.178+4427G>C (n.178+4427G>C) c.200G>C (p.Ter67Ser) c.273G>C (n.273G>C) n.241G>C n.339G>C c.248G>C c.145+3948G>C (n.145+3948G>C) c.196G>C (p.Glu66Gln) c.130G>C (n.130G>C) c.28G>C (p.Glu10Gln) c.-29+4427G>C (n.-29+4427G>C)
16	g.8806337G>T	CA394696123	PMM2	c.277G>T (p.Glu93Ter) c.178+4427G>T (n.178+4427G>T) c.200G>T (p.Ter67Leu) c.273G>T (n.273G>T) n.241G>T n.339G>T c.248G>T c.145+3948G>T (n.145+3948G>T) c.196G>T (p.Glu66Ter) c.130G>T (n.130G>T) c.28G>T (p.Glu10Ter) c.-29+4427G>T (n.-29+4427G>T)
16	g.8806338A>C	CA394696126	PMM2	c.278A>C (p.Glu93Ala) c.178+4428A>C (n.178+4428A>C) c.201A>C (p.Ter67Cys) c.274A>C (n.274A>C) n.242A>C n.340A>C c.249A>C c.145+3949A>C (n.145+3949A>C) c.197A>C (p.Glu66Ala) c.131A>C (n.131A>C) c.29A>C (p.Glu10Ala) c.-29+4428A>C (n.-29+4428A>C)
16	g.8806338A>G	CA394696128	PMM2	c.278A>G (p.Glu93Gly) c.178+4428A>G (n.178+4428A>G) c.201A>G (p.Ter67Trp) c.274A>G (n.274A>G) n.242A>G n.340A>G c.249A>G c.145+3949A>G (n.145+3949A>G) c.197A>G (p.Glu66Gly) c.131A>G (n.131A>G) c.29A>G (p.Glu10Gly) c.-29+4428A>G (n.-29+4428A>G)
16	g.8806338A>T	CA394696129	PMM2	c.278A>T (p.Glu93Val) c.178+4428A>T (n.178+4428A>T) c.201A>T (p.Ter67Cys) c.274A>T (n.274A>T) n.242A>T n.340A>T c.249A>T c.145+3949A>T (n.145+3949A>T) c.197A>T (p.Glu66Val) c.131A>T (n.131A>T) c.29A>T (p.Glu10Val) c.-29+4428A>T (n.-29+4428A>T)
16	g.8806339G>A	CA7893991	PMM2	c.279G>A (p.Glu93=) c.178+4429G>A (n.178+4429G>A) c.1G>A (n.1G>A) c.275G>A (n.275G>A) n.243G>A n.341G>A c.250G>A c.145+3950G>A (n.145+3950G>A) c.198G>A (p.Glu66=) c.132G>A (n.132G>A) c.30G>A (p.Glu10=) c.-29+4429G>A (n.-29+4429G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806339G>C	CA394696132	PMM2	c.279G>C (p.Glu93Asp) c.178+4429G>C (n.178+4429G>C) c.1G>C (n.1G>C) c.275G>C (n.275G>C) n.243G>C n.341G>C c.250G>C c.145+3950G>C (n.145+3950G>C) c.198G>C (p.Glu66Asp) c.132G>C (n.132G>C) c.30G>C (p.Glu10Asp) c.-29+4429G>C (n.-29+4429G>C)
16	g.8806339G=	CA2206133188	PMM2	c.279G= (p.Glu93=) c.178+4429G= (n.178+4429G=) c.1G= (n.1G=) c.275G= (n.275G=) n.243G= n.341G= c.250G= c.145+3950G= (n.145+3950G=) c.198G= (p.Glu66=) c.132G= (n.132G=) c.30G= (p.Glu10=) c.-29+4429G= (n.-29+4429G=)
16	g.8806339G>T	CA394696134	PMM2	c.279G>T (p.Glu93Asp) c.178+4429G>T (n.178+4429G>T) c.1G>T (n.1G>T) c.275G>T (n.275G>T) n.243G>T n.341G>T c.250G>T c.145+3950G>T (n.145+3950G>T) c.198G>T (p.Glu66Asp) c.132G>T (n.132G>T) c.30G>T (p.Glu10Asp) c.-29+4429G>T (n.-29+4429G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8806340G>A	CA394696135	PMM2	c.280G>A (p.Ala94Thr) c.178+4430G>A (n.178+4430G>A) c.2G>A (n.2G>A) c.276G>A (n.276G>A) n.244G>A n.342G>A c.251G>A c.145+3951G>A (n.145+3951G>A) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.133G>A (n.133G>A) c.31G>A (p.Ala11Thr) c.-29+4430G>A (n.-29+4430G>A)
16	g.8806340G>C	CA394696137	PMM2	c.280G>C (p.Ala94Pro) c.178+4430G>C (n.178+4430G>C) c.2G>C (n.2G>C) c.276G>C (n.276G>C) n.244G>C n.342G>C c.251G>C c.145+3951G>C (n.145+3951G>C) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.133G>C (n.133G>C) c.31G>C (p.Ala11Pro) c.-29+4430G>C (n.-29+4430G>C)
16	g.8806340G>T	CA394696138	PMM2	c.280G>T (p.Ala94Ser) c.178+4430G>T (n.178+4430G>T) c.2G>T (n.2G>T) c.276G>T (n.276G>T) n.244G>T n.342G>T c.251G>T c.145+3951G>T (n.145+3951G>T) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.133G>T (n.133G>T) c.31G>T (p.Ala11Ser) c.-29+4430G>T (n.-29+4430G>T)
16	g.8806341C>A	CA394696143	PMM2	c.281C>A (p.Ala94Asp) c.178+4431C>A (n.178+4431C>A) c.3C>A (n.3C>A) c.277C>A (n.277C>A) n.245C>A n.343C>A c.252C>A c.145+3952C>A (n.145+3952C>A) c.200C>A (p.Ala67Asp) c.134C>A (n.134C>A) c.32C>A (p.Ala11Asp) c.-29+4431C>A (n.-29+4431C>A)	gnomAD v4
16	g.8806341C=	CA2206133189	PMM2	c.281C= (p.Ala94=) c.178+4431C= (n.178+4431C=) c.3C= (n.3C=) c.277C= (n.277C=) n.245C= n.343C= c.252C= c.145+3952C= (n.145+3952C=) c.200C= (p.Ala67=) c.134C= (n.134C=) c.32C= (p.Ala11=) c.-29+4431C= (n.-29+4431C=)
16	g.8806341C>G	CA394696142	PMM2	c.281C>G (p.Ala94Gly) c.178+4431C>G (n.178+4431C>G) c.3C>G (n.3C>G) c.277C>G (n.277C>G) n.245C>G n.343C>G c.252C>G c.145+3952C>G (n.145+3952C>G) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.134C>G (n.134C>G) c.32C>G (p.Ala11Gly) c.-29+4431C>G (n.-29+4431C>G)	gnomAD v4
16	g.8806341C>T	CA394696141	PMM2	c.281C>T (p.Ala94Val) c.178+4431C>T (n.178+4431C>T) c.3C>T (n.3C>T) c.277C>T (n.277C>T) n.245C>T n.343C>T c.252C>T c.145+3952C>T (n.145+3952C>T) c.200C>T (p.Ala67Val) c.134C>T (n.134C>T) c.32C>T (p.Ala11Val) c.-29+4431C>T (n.-29+4431C>T)	dbSNP
16	g.8806341_8806345del	CA2575906420	PMM2	c.281_285del (p.Ala94AspfsTer16) c.178+4431_178+4435del (n.178+4431_178+4435del) c.3_7del (n.3_7del) c.277_281del (n.277_281del) n.245_249del n.343_347del c.252_256del c.145+3952_145+3956del (n.145+3952_145+3956del) c.200_204del (p.Ala67AspfsTer16) c.134_138del (n.134_138del) c.32_36del (p.Ala11AspfsTer16) c.-29+4431_-29+4435del (n.-29+4431_-29+4435del)
16	g.8806342C>A	CA493511716	PMM2	c.282C>A (p.Ala94=) c.178+4432C>A (n.178+4432C>A) c.4C>A (n.4C>A) c.278C>A (n.278C>A) n.246C>A n.344C>A c.253C>A c.145+3953C>A (n.145+3953C>A) c.201C>A (p.Ala67=) c.135C>A (n.135C>A) c.33C>A (p.Ala11=) c.-29+4432C>A (n.-29+4432C>A)
16	g.8806342C>G	CA493511722	PMM2	c.282C>G (p.Ala94=) c.178+4432C>G (n.178+4432C>G) c.4C>G (n.4C>G) c.278C>G (n.278C>G) n.246C>G n.344C>G c.253C>G c.145+3953C>G (n.145+3953C>G) c.201C>G (p.Ala67=) c.135C>G (n.135C>G) c.33C>G (p.Ala11=) c.-29+4432C>G (n.-29+4432C>G)
16	g.8806342C>T	CA493511710	PMM2	c.282C>T (p.Ala94=) c.178+4432C>T (n.178+4432C>T) c.4C>T (n.4C>T) c.278C>T (n.278C>T) n.246C>T n.344C>T c.253C>T c.145+3953C>T (n.145+3953C>T) c.201C>T (p.Ala67=) c.135C>T (n.135C>T) c.33C>T (p.Ala11=) c.-29+4432C>T (n.-29+4432C>T)	gnomAD v4
16	g.8806343C>A	CA394696144	PMM2	c.283C>A (p.Leu95Ile) c.178+4433C>A (n.178+4433C>A) c.5C>A (n.5C>A) c.279C>A (n.279C>A) n.247C>A n.345C>A c.254C>A c.145+3954C>A (n.145+3954C>A) c.202C>A (p.Leu68Ile) c.136C>A (n.136C>A) c.34C>A (p.Leu12Ile) c.-29+4433C>A (n.-29+4433C>A)
16	g.8806343C=	CA2206133191	PMM2	c.283C= (p.Leu95=) c.178+4433C= (n.178+4433C=) c.5C= (n.5C=) c.279C= (n.279C=) n.247C= n.345C= c.254C= c.145+3954C= (n.145+3954C=) c.202C= (p.Leu68=) c.136C= (n.136C=) c.34C= (p.Leu12=) c.-29+4433C= (n.-29+4433C=)
16	g.8806343C>G	CA394696145	PMM2	c.283C>G (p.Leu95Val) c.178+4433C>G (n.178+4433C>G) c.5C>G (n.5C>G) c.279C>G (n.279C>G) n.247C>G n.345C>G c.254C>G c.145+3954C>G (n.145+3954C>G) c.202C>G (p.Leu68Val) c.136C>G (n.136C>G) c.34C>G (p.Leu12Val) c.-29+4433C>G (n.-29+4433C>G)	dbSNP
16	g.8806343C>T	CA493511730	PMM2	c.283C>T (p.Leu95=) c.178+4433C>T (n.178+4433C>T) c.5C>T (n.5C>T) c.279C>T (n.279C>T) n.247C>T n.345C>T c.254C>T c.145+3954C>T (n.145+3954C>T) c.202C>T (p.Leu68=) c.136C>T (n.136C>T) c.34C>T (p.Leu12=) c.-29+4433C>T (n.-29+4433C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8806343_8806344delinsCT	CA2206133190	PMM2	c.283_284delinsCT (p.Leu95=) c.178+4433_178+4434delinsCT (n.178+4433_178+4434delinsCT) c.5_6delinsCT (n.5_6delinsCT) c.279_280delinsCT (n.279_280delinsCT) n.247_248delinsCT n.345_346delinsCT c.254_255delinsCT c.145+3954_145+3955delinsCT (n.145+3954_145+3955delinsCT) c.202_203delinsCT (p.Leu68=) c.136_137delinsCT (n.136_137delinsCT) c.34_35delinsCT (p.Leu12=) c.-29+4433_-29+4434delinsCT (n.-29+4433_-29+4434delinsCT)
16	g.8806344del	CA7893992	PMM2	c.284del (p.Leu95GlnfsTer5) c.178+4434del (n.178+4434del) c.6del (n.6del) c.280del (n.280del) n.248del n.346del c.255del c.145+3955del (n.145+3955del) c.203del (p.Leu68GlnfsTer5) c.137del (n.137del) c.35del (p.Leu12GlnfsTer5) c.-29+4434del (n.-29+4434del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8806344T>A	CA394696147	PMM2	c.284T>A (p.Leu95Gln) c.178+4434T>A (n.178+4434T>A) c.6T>A (n.6T>A) c.280T>A (n.280T>A) n.248T>A n.346T>A c.255T>A c.145+3955T>A (n.145+3955T>A) c.203T>A (p.Leu68Gln) c.137T>A (n.137T>A) c.35T>A (p.Leu12Gln) c.-29+4434T>A (n.-29+4434T>A)
16	g.8806344T>C	CA394696148	PMM2	c.284T>C (p.Leu95Pro) c.178+4434T>C (n.178+4434T>C) c.6T>C (n.6T>C) c.280T>C (n.280T>C) n.248T>C n.346T>C c.255T>C c.145+3955T>C (n.145+3955T>C) c.203T>C (p.Leu68Pro) c.137T>C (n.137T>C) c.35T>C (p.Leu12Pro) c.-29+4434T>C (n.-29+4434T>C)
16	g.8806344T>G	CA394696150	PMM2	c.284T>G (p.Leu95Arg) c.178+4434T>G (n.178+4434T>G) c.6T>G (n.6T>G) c.280T>G (n.280T>G) n.248T>G n.346T>G c.255T>G c.145+3955T>G (n.145+3955T>G) c.203T>G (p.Leu68Arg) c.137T>G (n.137T>G) c.35T>G (p.Leu12Arg) c.-29+4434T>G (n.-29+4434T>G)
16	g.8806345A>C	CA493511739	PMM2	c.285A>C (p.Leu95=) c.178+4435A>C (n.178+4435A>C) c.7A>C (n.7A>C) c.281A>C (n.281A>C) n.249A>C n.347A>C c.256A>C c.145+3956A>C (n.145+3956A>C) c.204A>C (p.Leu68=) c.138A>C (n.138A>C) c.36A>C (p.Leu12=) c.-29+4435A>C (n.-29+4435A>C)	ClinVar dbSNP
16	g.8806345A>G	CA493511742	PMM2	c.285A>G (p.Leu95=) c.178+4435A>G (n.178+4435A>G) c.7A>G (n.7A>G) c.281A>G (n.281A>G) n.249A>G n.347A>G c.256A>G c.145+3956A>G (n.145+3956A>G) c.204A>G (p.Leu68=) c.138A>G (n.138A>G) c.36A>G (p.Leu12=) c.-29+4435A>G (n.-29+4435A>G)	COSMIC
16	g.8806345A>T	CA493511746	PMM2	c.285A>T (p.Leu95=) c.178+4435A>T (n.178+4435A>T) c.7A>T (n.7A>T) c.281A>T (n.281A>T) n.249A>T n.347A>T c.256A>T c.145+3956A>T (n.145+3956A>T) c.204A>T (p.Leu68=) c.138A>T (n.138A>T) c.36A>T (p.Leu12=) c.-29+4435A>T (n.-29+4435A>T)	ClinVar gnomAD v4
16	g.8806346del	CA394696151	PMM2	c.286del (p.Ile96SerfsTer4) c.178+4436del (n.178+4436del) c.8del (n.8del) c.282del (n.282del) n.250del n.348del c.257del c.145+3957del (n.145+3957del) c.205del (p.Ile69SerfsTer4) c.139del (n.139del) c.37del (p.Ile13SerfsTer4) c.-29+4436del (n.-29+4436del)
16	g.8806346A>C	CA394696153	PMM2	c.286A>C (p.Ile96Leu) c.178+4436A>C (n.178+4436A>C) c.8A>C (n.8A>C) c.282A>C (n.282A>C) n.250A>C n.348A>C c.257A>C c.145+3957A>C (n.145+3957A>C) c.205A>C (p.Ile69Leu) c.139A>C (n.139A>C) c.37A>C (p.Ile13Leu) c.-29+4436A>C (n.-29+4436A>C)
16	g.8806346A>G	CA394696154	PMM2	c.286A>G (p.Ile96Val) c.178+4436A>G (n.178+4436A>G) c.8A>G (n.8A>G) c.282A>G (n.282A>G) n.250A>G n.348A>G c.257A>G c.145+3957A>G (n.145+3957A>G) c.205A>G (p.Ile69Val) c.139A>G (n.139A>G) c.37A>G (p.Ile13Val) c.-29+4436A>G (n.-29+4436A>G)
16	g.8806346A>T	CA394696155	PMM2	c.286A>T (p.Ile96Phe) c.178+4436A>T (n.178+4436A>T) c.8A>T (n.8A>T) c.282A>T (n.282A>T) n.250A>T n.348A>T c.257A>T c.145+3957A>T (n.145+3957A>T) c.205A>T (p.Ile69Phe) c.139A>T (n.139A>T) c.37A>T (p.Ile13Phe) c.-29+4436A>T (n.-29+4436A>T)
16	g.8806347T>A	CA394696157	PMM2	c.287T>A (p.Ile96Asn) c.178+4437T>A (n.178+4437T>A) c.9T>A (n.9T>A) c.283T>A (n.283T>A) n.251T>A n.349T>A c.258T>A c.145+3958T>A (n.145+3958T>A) c.206T>A (p.Ile69Asn) c.140T>A (n.140T>A) c.38T>A (p.Ile13Asn) c.-29+4437T>A (n.-29+4437T>A)
16	g.8806347T>C	CA394696159	PMM2	c.287T>C (p.Ile96Thr) c.178+4437T>C (n.178+4437T>C) c.9T>C (n.9T>C) c.283T>C (n.283T>C) n.251T>C n.349T>C c.258T>C c.145+3958T>C (n.145+3958T>C) c.206T>C (p.Ile69Thr) c.140T>C (n.140T>C) c.38T>C (p.Ile13Thr) c.-29+4437T>C (n.-29+4437T>C)
16	g.8806347T>G	CA394696161	PMM2	c.287T>G (p.Ile96Ser) c.178+4437T>G (n.178+4437T>G) c.9T>G (n.9T>G) c.283T>G (n.283T>G) n.251T>G n.349T>G c.258T>G c.145+3958T>G (n.145+3958T>G) c.206T>G (p.Ile69Ser) c.140T>G (n.140T>G) c.38T>G (p.Ile13Ser) c.-29+4437T>G (n.-29+4437T>G)
16	g.8806348C>A	CA493511767	PMM2	c.288C>A (p.Ile96=) c.178+4438C>A (n.178+4438C>A) c.10C>A (n.10C>A) c.284C>A (n.284C>A) n.252C>A n.350C>A c.259C>A c.145+3959C>A (n.145+3959C>A) c.207C>A (p.Ile69=) c.141C>A (n.141C>A) c.39C>A (p.Ile13=) c.-29+4438C>A (n.-29+4438C>A)
16	g.8806348C=	CA2206133192	PMM2	c.288C= (p.Ile96=) c.178+4438C= (n.178+4438C=) c.10C= (n.10C=) c.284C= (n.284C=) n.252C= n.350C= c.259C= c.145+3959C= (n.145+3959C=) c.207C= (p.Ile69=) c.141C= (n.141C=) c.39C= (p.Ile13=) c.-29+4438C= (n.-29+4438C=)
16	g.8806348C>G	CA394696162	PMM2	c.288C>G (p.Ile96Met) c.178+4438C>G (n.178+4438C>G) c.10C>G (n.10C>G) c.284C>G (n.284C>G) n.252C>G n.350C>G c.259C>G c.145+3959C>G (n.145+3959C>G) c.207C>G (p.Ile69Met) c.141C>G (n.141C>G) c.39C>G (p.Ile13Met) c.-29+4438C>G (n.-29+4438C>G)
16	g.8806348C>T	CA277489030	PMM2	c.288C>T (p.Ile96=) c.178+4438C>T (n.178+4438C>T) c.10C>T (n.10C>T) c.284C>T (n.284C>T) n.252C>T n.350C>T c.259C>T c.145+3959C>T (n.145+3959C>T) c.207C>T (p.Ile69=) c.141C>T (n.141C>T) c.39C>T (p.Ile13=) c.-29+4438C>T (n.-29+4438C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8806349C>A	CA394696164	PMM2	c.289C>A (p.Gln97Lys) c.178+4439C>A (n.178+4439C>A) c.11C>A (n.11C>A) c.285C>A (n.285C>A) n.253C>A n.351C>A c.260C>A c.145+3960C>A (n.145+3960C>A) c.208C>A (p.Gln70Lys) c.142C>A (n.142C>A) c.40C>A (p.Gln14Lys) c.-29+4439C>A (n.-29+4439C>A)
16	g.8806349C>G	CA394696169	PMM2	c.289C>G (p.Gln97Glu) c.178+4439C>G (n.178+4439C>G) c.11C>G (n.11C>G) c.285C>G (n.285C>G) n.253C>G n.351C>G c.260C>G c.145+3960C>G (n.145+3960C>G) c.208C>G (p.Gln70Glu) c.142C>G (n.142C>G) c.40C>G (p.Gln14Glu) c.-29+4439C>G (n.-29+4439C>G)
16	g.8806349C>T	CA394696167	PMM2	c.289C>T (p.Gln97Ter) c.178+4439C>T (n.178+4439C>T) c.11C>T (n.11C>T) c.285C>T (n.285C>T) n.253C>T n.351C>T c.260C>T c.145+3960C>T (n.145+3960C>T) c.208C>T (p.Gln70Ter) c.142C>T (n.142C>T) c.40C>T (p.Gln14Ter) c.-29+4439C>T (n.-29+4439C>T)
16	g.8806350A=	CA2206133193	PMM2	c.290A= (p.Gln97=) c.178+4440A= (n.178+4440A=) c.12A= (n.12A=) c.286A= (n.286A=) n.254A= n.352A= c.261A= c.145+3961A= (n.145+3961A=) c.209A= (p.Gln70=) c.143A= (n.143A=) c.41A= (p.Gln14=) c.-29+4440A= (n.-29+4440A=)
16	g.8806350A>C	CA394696171	PMM2	c.290A>C (p.Gln97Pro) c.178+4440A>C (n.178+4440A>C) c.12A>C (n.12A>C) c.286A>C (n.286A>C) n.254A>C n.352A>C c.261A>C c.145+3961A>C (n.145+3961A>C) c.209A>C (p.Gln70Pro) c.143A>C (n.143A>C) c.41A>C (p.Gln14Pro) c.-29+4440A>C (n.-29+4440A>C)
16	g.8806350A>G	CA394696172	PMM2	c.290A>G (p.Gln97Arg) c.178+4440A>G (n.178+4440A>G) c.12A>G (n.12A>G) c.286A>G (n.286A>G) n.254A>G n.352A>G c.261A>G c.145+3961A>G (n.145+3961A>G) c.209A>G (p.Gln70Arg) c.143A>G (n.143A>G) c.41A>G (p.Gln14Arg) c.-29+4440A>G (n.-29+4440A>G)
16	g.8806350A>T	CA394696174	PMM2	c.290A>T (p.Gln97Leu) c.178+4440A>T (n.178+4440A>T) c.12A>T (n.12A>T) c.286A>T (n.286A>T) n.254A>T n.352A>T c.261A>T c.145+3961A>T (n.145+3961A>T) c.209A>T (p.Gln70Leu) c.143A>T (n.143A>T) c.41A>T (p.Gln14Leu) c.-29+4440A>T (n.-29+4440A>T)	dbSNP
16	g.8806351A>C	CA394696176	PMM2	c.291A>C (p.Gln97His) c.178+4441A>C (n.178+4441A>C) c.13A>C (n.13A>C) c.287A>C (n.287A>C) n.255A>C n.353A>C c.262A>C c.145+3962A>C (n.145+3962A>C) c.210A>C (p.Gln70His) c.144A>C (n.144A>C) c.42A>C (p.Gln14His) c.-29+4441A>C (n.-29+4441A>C)
16	g.8806351A>G	CA493511780	PMM2	c.291A>G (p.Gln97=) c.178+4441A>G (n.178+4441A>G) c.13A>G (n.13A>G) c.287A>G (n.287A>G) n.255A>G n.353A>G c.262A>G c.145+3962A>G (n.145+3962A>G) c.210A>G (p.Gln70=) c.144A>G (n.144A>G) c.42A>G (p.Gln14=) c.-29+4441A>G (n.-29+4441A>G)
16	g.8806351A>T	CA394696177	PMM2	c.291A>T (p.Gln97His) c.178+4441A>T (n.178+4441A>T) c.13A>T (n.13A>T) c.287A>T (n.287A>T) n.255A>T n.353A>T c.262A>T c.145+3962A>T (n.145+3962A>T) c.210A>T (p.Gln70His) c.144A>T (n.144A>T) c.42A>T (p.Gln14His) c.-29+4441A>T (n.-29+4441A>T)
16	g.8806352G>A	CA394696178	PMM2	c.292G>A (p.Asp98Asn) c.178+4442G>A (n.178+4442G>A) c.14G>A (n.14G>A) c.288G>A (n.288G>A) n.256G>A n.354G>A c.263G>A c.145+3963G>A (n.145+3963G>A) c.211G>A (p.Asp71Asn) c.145G>A (n.145G>A) c.43G>A (p.Asp15Asn) c.-29+4442G>A (n.-29+4442G>A)
16	g.8806352G>C	CA394696179	PMM2	c.292G>C (p.Asp98His) c.178+4442G>C (n.178+4442G>C) c.14G>C (n.14G>C) c.288G>C (n.288G>C) n.256G>C n.354G>C c.263G>C c.145+3963G>C (n.145+3963G>C) c.211G>C (p.Asp71His) c.145G>C (n.145G>C) c.43G>C (p.Asp15His) c.-29+4442G>C (n.-29+4442G>C)
16	g.8806352G>T	CA394696180	PMM2	c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.178+4442G>T (n.178+4442G>T) c.14G>T (n.14G>T) c.288G>T (n.288G>T) n.256G>T n.354G>T c.263G>T c.145+3963G>T (n.145+3963G>T) c.211G>T (p.Asp71Tyr) c.145G>T (n.145G>T) c.43G>T (p.Asp15Tyr) c.-29+4442G>T (n.-29+4442G>T)
16	g.8806353A>C	CA394696182	PMM2	c.293A>C (p.Asp98Ala) c.178+4443A>C (n.178+4443A>C) c.15A>C (n.15A>C) c.289A>C (n.289A>C) n.257A>C n.355A>C c.264A>C c.145+3964A>C (n.145+3964A>C) c.212A>C (p.Asp71Ala) c.146A>C (n.146A>C) c.44A>C (p.Asp15Ala) c.-29+4443A>C (n.-29+4443A>C)
16	g.8806353A>G	CA394696183	PMM2	c.293A>G (p.Asp98Gly) c.178+4443A>G (n.178+4443A>G) c.15A>G (n.15A>G) c.289A>G (n.289A>G) n.257A>G n.355A>G c.264A>G c.145+3964A>G (n.145+3964A>G) c.212A>G (p.Asp71Gly) c.146A>G (n.146A>G) c.44A>G (p.Asp15Gly) c.-29+4443A>G (n.-29+4443A>G)	gnomAD v4
16	g.8806353A>T	CA394696184	PMM2	c.293A>T (p.Asp98Val) c.178+4443A>T (n.178+4443A>T) c.15A>T (n.15A>T) c.289A>T (n.289A>T) n.257A>T n.355A>T c.264A>T c.145+3964A>T (n.145+3964A>T) c.212A>T (p.Asp71Val) c.146A>T (n.146A>T) c.44A>T (p.Asp15Val) c.-29+4443A>T (n.-29+4443A>T)
16	g.8806354T>A	CA394696186	PMM2	c.294T>A (p.Asp98Glu) c.178+4444T>A (n.178+4444T>A) c.16T>A (n.16T>A) c.290T>A (n.290T>A) n.258T>A n.356T>A c.265T>A c.145+3965T>A (n.145+3965T>A) c.213T>A (p.Asp71Glu) c.147T>A (n.147T>A) c.45T>A (p.Asp15Glu) c.-29+4444T>A (n.-29+4444T>A)
16	g.8806354T>C	CA493511796	PMM2	c.294T>C (p.Asp98=) c.178+4444T>C (n.178+4444T>C) c.16T>C (n.16T>C) c.290T>C (n.290T>C) n.258T>C n.356T>C c.265T>C c.145+3965T>C (n.145+3965T>C) c.213T>C (p.Asp71=) c.147T>C (n.147T>C) c.45T>C (p.Asp15=) c.-29+4444T>C (n.-29+4444T>C)	ClinVar
16	g.8806354T>G	CA394696187	PMM2	c.294T>G (p.Asp98Glu) c.178+4444T>G (n.178+4444T>G) c.16T>G (n.16T>G) c.290T>G (n.290T>G) n.258T>G n.356T>G c.265T>G c.145+3965T>G (n.145+3965T>G) c.213T>G (p.Asp71Glu) c.147T>G (n.147T>G) c.45T>G (p.Asp15Glu) c.-29+4444T>G (n.-29+4444T>G)
16	g.8806354_8806356dup	CA493511806	PMM2	c.294_296dup (p.Asp98_Leu99insPhe) c.178+4444_178+4446dup (n.178+4444_178+4446dup) c.16_18dup (n.16_18dup) c.290_292dup (n.290_292dup) n.258_260dup n.356_358dup c.265_267dup c.145+3965_145+3967dup (n.145+3965_145+3967dup) c.213_215dup (p.Asp71_Leu72insPhe) c.147_149dup (n.147_149dup) c.45_47dup (p.Asp15_Leu16insPhe) c.-29+4444_-29+4446dup (n.-29+4444_-29+4446dup)
16	g.8806355_8806356del	CA2580092099	PMM2	c.295_296del (p.Leu99AsnfsTer12) c.178+4445_178+4446del (n.178+4445_178+4446del) c.17_18del (n.17_18del) c.291_292del (n.291_292del) n.259_260del n.357_358del c.266_267del c.145+3966_145+3967del (n.145+3966_145+3967del) c.214_215del (p.Leu72AsnfsTer12) c.148_149del (n.148_149del) c.46_47del (p.Leu16AsnfsTer12) c.-29+4445_-29+4446del (n.-29+4445_-29+4446del)	ClinVar
16	g.8806355T>A	CA394696188	PMM2	c.295T>A (p.Leu99Ile) c.178+4445T>A (n.178+4445T>A) c.17T>A (n.17T>A) c.291T>A (n.291T>A) n.259T>A n.357T>A c.266T>A c.145+3966T>A (n.145+3966T>A) c.214T>A (p.Leu72Ile) c.148T>A (n.148T>A) c.46T>A (p.Leu16Ile) c.-29+4445T>A (n.-29+4445T>A)
16	g.8806355T>C	CA493511812	PMM2	c.295T>C (p.Leu99=) c.178+4445T>C (n.178+4445T>C) c.17T>C (n.17T>C) c.291T>C (n.291T>C) n.259T>C n.357T>C c.266T>C c.145+3966T>C (n.145+3966T>C) c.214T>C (p.Leu72=) c.148T>C (n.148T>C) c.46T>C (p.Leu16=) c.-29+4445T>C (n.-29+4445T>C)	ClinVar
16	g.8806355T>G	CA394696190	PMM2	c.295T>G (p.Leu99Val) c.178+4445T>G (n.178+4445T>G) c.17T>G (n.17T>G) c.291T>G (n.291T>G) n.259T>G n.357T>G c.266T>G c.145+3966T>G (n.145+3966T>G) c.214T>G (p.Leu72Val) c.148T>G (n.148T>G) c.46T>G (p.Leu16Val) c.-29+4445T>G (n.-29+4445T>G)	gnomAD v4
16	g.8806356T>A	CA394696192	PMM2	c.296T>A (p.Leu99Ter) c.178+4446T>A (n.178+4446T>A) c.18T>A (n.18T>A) c.292T>A (n.292T>A) n.260T>A n.358T>A c.267T>A c.145+3967T>A (n.145+3967T>A) c.215T>A (p.Leu72Ter) c.149T>A (n.149T>A) c.47T>A (p.Leu16Ter) c.-29+4446T>A (n.-29+4446T>A)	ClinVar
16	g.8806356T>C	CA394696193	PMM2	c.296T>C (p.Leu99Ser) c.178+4446T>C (n.178+4446T>C) c.18T>C (n.18T>C) c.292T>C (n.292T>C) n.260T>C n.358T>C c.267T>C c.145+3967T>C (n.145+3967T>C) c.215T>C (p.Leu72Ser) c.149T>C (n.149T>C) c.47T>C (p.Leu16Ser) c.-29+4446T>C (n.-29+4446T>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8806356T>G	CA394696195	PMM2	c.296T>G (p.Leu99Ter) c.178+4446T>G (n.178+4446T>G) c.18T>G (n.18T>G) c.292T>G (n.292T>G) n.260T>G n.358T>G c.267T>G c.145+3967T>G (n.145+3967T>G) c.215T>G (p.Leu72Ter) c.149T>G (n.149T>G) c.47T>G (p.Leu16Ter) c.-29+4446T>G (n.-29+4446T>G)
16	g.8806356T=	CA2206133194	PMM2	c.296T= (p.Leu99=) c.178+4446T= (n.178+4446T=) c.18T= (n.18T=) c.292T= (n.292T=) n.260T= n.358T= c.267T= c.145+3967T= (n.145+3967T=) c.215T= (p.Leu72=) c.149T= (n.149T=) c.47T= (p.Leu16=) c.-29+4446T= (n.-29+4446T=)
16	g.8806357A=	CA2206133195	PMM2	c.297A= (p.Leu99=) c.178+4447A= (n.178+4447A=) c.19A= (n.19A=) c.293A= (n.293A=) n.261A= n.359A= c.268A= c.145+3968A= (n.145+3968A=) c.216A= (p.Leu72=) c.150A= (n.150A=) c.48A= (p.Leu16=) c.-29+4447A= (n.-29+4447A=)
16	g.8806357A>C	CA394696197	PMM2	c.297A>C (p.Leu99Phe) c.178+4447A>C (n.178+4447A>C) c.19A>C (n.19A>C) c.293A>C (n.293A>C) n.261A>C n.359A>C c.268A>C c.145+3968A>C (n.145+3968A>C) c.216A>C (p.Leu72Phe) c.150A>C (n.150A>C) c.48A>C (p.Leu16Phe) c.-29+4447A>C (n.-29+4447A>C)
16	g.8806357A>G	CA277489032	PMM2	c.297A>G (p.Leu99=) c.178+4447A>G (n.178+4447A>G) c.19A>G (n.19A>G) c.293A>G (n.293A>G) n.261A>G n.359A>G c.268A>G c.145+3968A>G (n.145+3968A>G) c.216A>G (p.Leu72=) c.150A>G (n.150A>G) c.48A>G (p.Leu16=) c.-29+4447A>G (n.-29+4447A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8806357A>T	CA394696198	PMM2	c.297A>T (p.Leu99Phe) c.178+4447A>T (n.178+4447A>T) c.19A>T (n.19A>T) c.293A>T (n.293A>T) n.261A>T n.359A>T c.268A>T c.145+3968A>T (n.145+3968A>T) c.216A>T (p.Leu72Phe) c.150A>T (n.150A>T) c.48A>T (p.Leu16Phe) c.-29+4447A>T (n.-29+4447A>T)
16	g.8806358A>C	CA394696200	PMM2	c.298A>C (p.Ile100Leu) c.178+4448A>C (n.178+4448A>C) c.20A>C (n.20A>C) c.294A>C (n.294A>C) n.262A>C n.360A>C c.269A>C c.145+3969A>C (n.145+3969A>C) c.217A>C (p.Ile73Leu) c.151A>C (n.151A>C) c.49A>C (p.Ile17Leu) c.-29+4448A>C (n.-29+4448A>C)
16	g.8806358A>G	CA394696202	PMM2	c.298A>G (p.Ile100Val) c.178+4448A>G (n.178+4448A>G) c.20A>G (n.20A>G) c.294A>G (n.294A>G) n.262A>G n.360A>G c.269A>G c.145+3969A>G (n.145+3969A>G) c.217A>G (p.Ile73Val) c.151A>G (n.151A>G) c.49A>G (p.Ile17Val) c.-29+4448A>G (n.-29+4448A>G)
16	g.8806358A>T	CA394696204	PMM2	c.298A>T (p.Ile100Phe) c.178+4448A>T (n.178+4448A>T) c.20A>T (n.20A>T) c.294A>T (n.294A>T) n.262A>T n.360A>T c.269A>T c.145+3969A>T (n.145+3969A>T) c.217A>T (p.Ile73Phe) c.151A>T (n.151A>T) c.49A>T (p.Ile17Phe) c.-29+4448A>T (n.-29+4448A>T)
16	g.8806359T>A	CA394696205	PMM2	c.299T>A (p.Ile100Asn) c.178+4449T>A (n.178+4449T>A) c.21T>A (n.21T>A) c.295T>A (n.295T>A) n.263T>A n.361T>A c.270T>A c.145+3970T>A (n.145+3970T>A) c.218T>A (p.Ile73Asn) c.152T>A (n.152T>A) c.50T>A (p.Ile17Asn) c.-29+4449T>A (n.-29+4449T>A)
16	g.8806359T>C	CA394696207	PMM2	c.299T>C (p.Ile100Thr) c.178+4449T>C (n.178+4449T>C) c.21T>C (n.21T>C) c.295T>C (n.295T>C) n.263T>C n.361T>C c.270T>C c.145+3970T>C (n.145+3970T>C) c.218T>C (p.Ile73Thr) c.152T>C (n.152T>C) c.50T>C (p.Ile17Thr) c.-29+4449T>C (n.-29+4449T>C)
16	g.8806359T>G	CA394696209	PMM2	c.299T>G (p.Ile100Ser) c.178+4449T>G (n.178+4449T>G) c.21T>G (n.21T>G) c.295T>G (n.295T>G) n.263T>G n.361T>G c.270T>G c.145+3970T>G (n.145+3970T>G) c.218T>G (p.Ile73Ser) c.152T>G (n.152T>G) c.50T>G (p.Ile17Ser) c.-29+4449T>G (n.-29+4449T>G)
16	g.8806360C>A	CA7893993	PMM2	c.300C>A (p.Ile100=) c.178+4450C>A (n.178+4450C>A) c.22C>A (n.22C>A) c.296C>A (n.296C>A) n.264C>A n.362C>A c.271C>A c.145+3971C>A (n.145+3971C>A) c.219C>A (p.Ile73=) c.153C>A (n.153C>A) c.51C>A (p.Ile17=) c.-29+4450C>A (n.-29+4450C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806360C=	CA2206133196	PMM2	c.300C= (p.Ile100=) c.178+4450C= (n.178+4450C=) c.22C= (n.22C=) c.296C= (n.296C=) n.264C= n.362C= c.271C= c.145+3971C= (n.145+3971C=) c.219C= (p.Ile73=) c.153C= (n.153C=) c.51C= (p.Ile17=) c.-29+4450C= (n.-29+4450C=)
16	g.8806360C>G	CA394696210	PMM2	c.300C>G (p.Ile100Met) c.178+4450C>G (n.178+4450C>G) c.22C>G (n.22C>G) c.296C>G (n.296C>G) n.264C>G n.362C>G c.271C>G c.145+3971C>G (n.145+3971C>G) c.219C>G (p.Ile73Met) c.153C>G (n.153C>G) c.51C>G (p.Ile17Met) c.-29+4450C>G (n.-29+4450C>G)	dbSNP
16	g.8806360C>T	CA493511865	PMM2	c.300C>T (p.Ile100=) c.178+4450C>T (n.178+4450C>T) c.22C>T (n.22C>T) c.296C>T (n.296C>T) n.264C>T n.362C>T c.271C>T c.145+3971C>T (n.145+3971C>T) c.219C>T (p.Ile73=) c.153C>T (n.153C>T) c.51C>T (p.Ile17=) c.-29+4450C>T (n.-29+4450C>T)	ClinVar dbSNP
16	g.8806361A=	CA2206133197	PMM2	c.301A= (p.Asn101=) c.178+4451A= (n.178+4451A=) c.23A= (n.23A=) c.297A= (n.297A=) n.265A= n.363A= c.272A= c.145+3972A= (n.145+3972A=) c.220A= (p.Asn74=) c.154A= (n.154A=) c.52A= (p.Asn18=) c.-29+4451A= (n.-29+4451A=)
16	g.8806361A>C	CA394696213	PMM2	c.301A>C (p.Asn101His) c.178+4451A>C (n.178+4451A>C) c.23A>C (n.23A>C) c.297A>C (n.297A>C) n.265A>C n.363A>C c.272A>C c.145+3972A>C (n.145+3972A>C) c.220A>C (p.Asn74His) c.154A>C (n.154A>C) c.52A>C (p.Asn18His) c.-29+4451A>C (n.-29+4451A>C)
16	g.8806361A>G	CA394696216	PMM2	c.301A>G (p.Asn101Asp) c.178+4451A>G (n.178+4451A>G) c.23A>G (n.23A>G) c.297A>G (n.297A>G) n.265A>G n.363A>G c.272A>G c.145+3972A>G (n.145+3972A>G) c.220A>G (p.Asn74Asp) c.154A>G (n.154A>G) c.52A>G (p.Asn18Asp) c.-29+4451A>G (n.-29+4451A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806361A>T	CA394696217	PMM2	c.301A>T (p.Asn101Tyr) c.178+4451A>T (n.178+4451A>T) c.23A>T (n.23A>T) c.297A>T (n.297A>T) n.265A>T n.363A>T c.272A>T c.145+3972A>T (n.145+3972A>T) c.220A>T (p.Asn74Tyr) c.154A>T (n.154A>T) c.52A>T (p.Asn18Tyr) c.-29+4451A>T (n.-29+4451A>T)
16	g.8806362A>C	CA394696219	PMM2	c.302A>C (p.Asn101Thr) c.178+4452A>C (n.178+4452A>C) c.24A>C (n.24A>C) c.298A>C (n.298A>C) n.266A>C n.364A>C c.273A>C c.145+3973A>C (n.145+3973A>C) c.221A>C (p.Asn74Thr) c.155A>C (n.155A>C) c.53A>C (p.Asn18Thr) c.-29+4452A>C (n.-29+4452A>C)
16	g.8806362A>G	CA394696220	PMM2	c.302A>G (p.Asn101Ser) c.178+4452A>G (n.178+4452A>G) c.24A>G (n.24A>G) c.298A>G (n.298A>G) n.266A>G n.364A>G c.273A>G c.145+3973A>G (n.145+3973A>G) c.221A>G (p.Asn74Ser) c.155A>G (n.155A>G) c.53A>G (p.Asn18Ser) c.-29+4452A>G (n.-29+4452A>G)	gnomAD v4
16	g.8806362A>T	CA394696222	PMM2	c.302A>T (p.Asn101Ile) c.178+4452A>T (n.178+4452A>T) c.24A>T (n.24A>T) c.298A>T (n.298A>T) n.266A>T n.364A>T c.273A>T c.145+3973A>T (n.145+3973A>T) c.221A>T (p.Asn74Ile) c.155A>T (n.155A>T) c.53A>T (p.Asn18Ile) c.-29+4452A>T (n.-29+4452A>T)
16	g.8806363C>A	CA394696223	PMM2	c.303C>A (p.Asn101Lys) c.178+4453C>A (n.178+4453C>A) c.25C>A (n.25C>A) c.299C>A (n.299C>A) n.267C>A n.365C>A c.274C>A c.145+3974C>A (n.145+3974C>A) c.222C>A (p.Asn74Lys) c.156C>A (n.156C>A) c.54C>A (p.Asn18Lys) c.-29+4453C>A (n.-29+4453C>A)
16	g.8806363C=	CA2206133198	PMM2	c.303C= (p.Asn101=) c.178+4453C= (n.178+4453C=) c.25C= (n.25C=) c.299C= (n.299C=) n.267C= n.365C= c.274C= c.145+3974C= (n.145+3974C=) c.222C= (p.Asn74=) c.156C= (n.156C=) c.54C= (p.Asn18=) c.-29+4453C= (n.-29+4453C=)
16	g.8806363C>G	CA394696224	PMM2	c.303C>G (p.Asn101Lys) c.178+4453C>G (n.178+4453C>G) c.25C>G (n.25C>G) c.299C>G (n.299C>G) n.267C>G n.365C>G c.274C>G c.145+3974C>G (n.145+3974C>G) c.222C>G (p.Asn74Lys) c.156C>G (n.156C>G) c.54C>G (p.Asn18Lys) c.-29+4453C>G (n.-29+4453C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.8806363C>T	CA7893994	PMM2	c.303C>T (p.Asn101=) c.178+4453C>T (n.178+4453C>T) c.25C>T (n.25C>T) c.299C>T (n.299C>T) n.267C>T n.365C>T c.274C>T c.145+3974C>T (n.145+3974C>T) c.222C>T (p.Asn74=) c.156C>T (n.156C>T) c.54C>T (p.Asn18=) c.-29+4453C>T (n.-29+4453C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806364T>A	CA394696225	PMM2	c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.178+4454T>A (n.178+4454T>A) c.26T>A (n.26T>A) c.300T>A (n.300T>A) n.268T>A n.366T>A c.275T>A c.145+3975T>A (n.145+3975T>A) c.223T>A (p.Tyr75Asn) c.157T>A (n.157T>A) c.55T>A (p.Tyr19Asn) c.-29+4454T>A (n.-29+4454T>A)
16	g.8806364T>C	CA394696226	PMM2	c.304T>C (p.Tyr102His) c.178+4454T>C (n.178+4454T>C) c.26T>C (n.26T>C) c.300T>C (n.300T>C) n.268T>C n.366T>C c.275T>C c.145+3975T>C (n.145+3975T>C) c.223T>C (p.Tyr75His) c.157T>C (n.157T>C) c.55T>C (p.Tyr19His) c.-29+4454T>C (n.-29+4454T>C)	gnomAD v4
16	g.8806364T>G	CA394696228	PMM2	c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.178+4454T>G (n.178+4454T>G) c.26T>G (n.26T>G) c.300T>G (n.300T>G) n.268T>G n.366T>G c.275T>G c.145+3975T>G (n.145+3975T>G) c.223T>G (p.Tyr75Asp) c.157T>G (n.157T>G) c.55T>G (p.Tyr19Asp) c.-29+4454T>G (n.-29+4454T>G)
16	g.8806365A=	CA2206133199	PMM2	c.305A= (p.Tyr102=) c.178+4455A= (n.178+4455A=) c.27A= (n.27A=) c.301A= (n.301A=) n.269A= n.367A= c.276A= c.145+3976A= (n.145+3976A=) c.224A= (p.Tyr75=) c.158A= (n.158A=) c.56A= (p.Tyr19=) c.-29+4455A= (n.-29+4455A=)
16	g.8806365A>C	CA394696233	PMM2	c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.178+4455A>C (n.178+4455A>C) c.27A>C (n.27A>C) c.301A>C (n.301A>C) n.269A>C n.367A>C c.276A>C c.145+3976A>C (n.145+3976A>C) c.224A>C (p.Tyr75Ser) c.158A>C (n.158A>C) c.56A>C (p.Tyr19Ser) c.-29+4455A>C (n.-29+4455A>C)
16	g.8806365A>G	CA394696231	PMM2	c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.178+4455A>G (n.178+4455A>G) c.27A>G (n.27A>G) c.301A>G (n.301A>G) n.269A>G n.367A>G c.276A>G c.145+3976A>G (n.145+3976A>G) c.224A>G (p.Tyr75Cys) c.158A>G (n.158A>G) c.56A>G (p.Tyr19Cys) c.-29+4455A>G (n.-29+4455A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8806365A>T	CA394696229	PMM2	c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.178+4455A>T (n.178+4455A>T) c.27A>T (n.27A>T) c.301A>T (n.301A>T) n.269A>T n.367A>T c.276A>T c.145+3976A>T (n.145+3976A>T) c.224A>T (p.Tyr75Phe) c.158A>T (n.158A>T) c.56A>T (p.Tyr19Phe) c.-29+4455A>T (n.-29+4455A>T)
16	g.8806366C>A	CA394696234	PMM2	c.306C>A (p.Tyr102Ter) c.178+4456C>A (n.178+4456C>A) c.28C>A (n.28C>A) c.302C>A (n.302C>A) n.270C>A n.368C>A c.277C>A c.145+3977C>A (n.145+3977C>A) c.225C>A (p.Tyr75Ter) c.159C>A (n.159C>A) c.57C>A (p.Tyr19Ter) c.-29+4456C>A (n.-29+4456C>A)
16	g.8806366C=	CA2206133200	PMM2	c.306C= (p.Tyr102=) c.178+4456C= (n.178+4456C=) c.28C= (n.28C=) c.302C= (n.302C=) n.270C= n.368C= c.277C= c.145+3977C= (n.145+3977C=) c.225C= (p.Tyr75=) c.159C= (n.159C=) c.57C= (p.Tyr19=) c.-29+4456C= (n.-29+4456C=)
16	g.8806366C>G	CA394696236	PMM2	c.306C>G (p.Tyr102Ter) c.178+4456C>G (n.178+4456C>G) c.28C>G (n.28C>G) c.302C>G (n.302C>G) n.270C>G n.368C>G c.277C>G c.145+3977C>G (n.145+3977C>G) c.225C>G (p.Tyr75Ter) c.159C>G (n.159C>G) c.57C>G (p.Tyr19Ter) c.-29+4456C>G (n.-29+4456C>G)	gnomAD v4
16	g.8806366C>T	CA7893995	PMM2	c.306C>T (p.Tyr102=) c.178+4456C>T (n.178+4456C>T) c.28C>T (n.28C>T) c.302C>T (n.302C>T) n.270C>T n.368C>T c.277C>T c.145+3977C>T (n.145+3977C>T) c.225C>T (p.Tyr75=) c.159C>T (n.159C>T) c.57C>T (p.Tyr19=) c.-29+4456C>T (n.-29+4456C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched