| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8804957C>A | CA2631641671 | PMM2 | c.255+114C>A (n.255+114C>A) c.178+3047C>A (n.178+3047C>A) c.179-1359C>A (n.179-1359C>A) c.*251+114C>A (n.*251+114C>A) n.220-1359C>A n.317+114C>A c.226+114C>A c.*145+2568C>A (n.*145+2568C>A) c.174+114C>A (n.174+114C>A) c.*108+114C>A (n.*108+114C>A) c.7-1359C>A (n.7-1359C>A) c.-29+3047C>A (n.-29+3047C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804957C= | CA2206132422 | PMM2 | c.255+114C= (n.255+114C=) c.178+3047C= (n.178+3047C=) c.179-1359C= (n.179-1359C=) c.*251+114C= (n.*251+114C=) n.220-1359C= n.317+114C= c.226+114C= c.*145+2568C= (n.*145+2568C=) c.174+114C= (n.174+114C=) c.*108+114C= (n.*108+114C=) c.7-1359C= (n.7-1359C=) c.-29+3047C= (n.-29+3047C=) | |
| 16 | g.8804957C>G | CA2206132423 | PMM2 | c.255+114C>G (n.255+114C>G) c.178+3047C>G (n.178+3047C>G) c.179-1359C>G (n.179-1359C>G) c.*251+114C>G (n.*251+114C>G) n.220-1359C>G n.317+114C>G c.226+114C>G c.*145+2568C>G (n.*145+2568C>G) c.174+114C>G (n.174+114C>G) c.*108+114C>G (n.*108+114C>G) c.7-1359C>G (n.7-1359C>G) c.-29+3047C>G (n.-29+3047C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8804957C>T | CA277488500 | PMM2 | c.255+114C>T (n.255+114C>T) c.178+3047C>T (n.178+3047C>T) c.179-1359C>T (n.179-1359C>T) c.*251+114C>T (n.*251+114C>T) n.220-1359C>T n.317+114C>T c.226+114C>T c.*145+2568C>T (n.*145+2568C>T) c.174+114C>T (n.174+114C>T) c.*108+114C>T (n.*108+114C>T) c.7-1359C>T (n.7-1359C>T) c.-29+3047C>T (n.-29+3047C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804958T>C | CA277488503 | PMM2 | c.255+115T>C (n.255+115T>C) c.178+3048T>C (n.178+3048T>C) c.179-1358T>C (n.179-1358T>C) c.*251+115T>C (n.*251+115T>C) n.220-1358T>C n.317+115T>C c.226+115T>C c.*145+2569T>C (n.*145+2569T>C) c.174+115T>C (n.174+115T>C) c.*108+115T>C (n.*108+115T>C) c.7-1358T>C (n.7-1358T>C) c.-29+3048T>C (n.-29+3048T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804958T= | CA2206132424 | PMM2 | c.255+115T= (n.255+115T=) c.178+3048T= (n.178+3048T=) c.179-1358T= (n.179-1358T=) c.*251+115T= (n.*251+115T=) n.220-1358T= n.317+115T= c.226+115T= c.*145+2569T= (n.*145+2569T=) c.174+115T= (n.174+115T=) c.*108+115T= (n.*108+115T=) c.7-1358T= (n.7-1358T=) c.-29+3048T= (n.-29+3048T=) | |
| 16 | g.8804959G>A | CA2631641676 | PMM2 | c.255+116G>A (n.255+116G>A) c.178+3049G>A (n.178+3049G>A) c.179-1357G>A (n.179-1357G>A) c.*251+116G>A (n.*251+116G>A) n.220-1357G>A n.317+116G>A c.226+116G>A c.*145+2570G>A (n.*145+2570G>A) c.174+116G>A (n.174+116G>A) c.*108+116G>A (n.*108+116G>A) c.7-1357G>A (n.7-1357G>A) c.-29+3049G>A (n.-29+3049G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804959G>T | CA2631641675 | PMM2 | c.255+116G>T (n.255+116G>T) c.178+3049G>T (n.178+3049G>T) c.179-1357G>T (n.179-1357G>T) c.*251+116G>T (n.*251+116G>T) n.220-1357G>T n.317+116G>T c.226+116G>T c.*145+2570G>T (n.*145+2570G>T) c.174+116G>T (n.174+116G>T) c.*108+116G>T (n.*108+116G>T) c.7-1357G>T (n.7-1357G>T) c.-29+3049G>T (n.-29+3049G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804960T>C | CA2805788138 | PMM2 | c.255+117T>C (n.255+117T>C) c.178+3050T>C (n.178+3050T>C) c.179-1356T>C (n.179-1356T>C) c.*251+117T>C (n.*251+117T>C) n.220-1356T>C n.317+117T>C c.226+117T>C c.*145+2571T>C (n.*145+2571T>C) c.174+117T>C (n.174+117T>C) c.*108+117T>C (n.*108+117T>C) c.7-1356T>C (n.7-1356T>C) c.-29+3050T>C (n.-29+3050T>C) | |
| 16 | g.8804961A= | CA2206132425 | PMM2 | c.255+118A= (n.255+118A=) c.178+3051A= (n.178+3051A=) c.179-1355A= (n.179-1355A=) c.*251+118A= (n.*251+118A=) n.220-1355A= n.317+118A= c.226+118A= c.*145+2572A= (n.*145+2572A=) c.174+118A= (n.174+118A=) c.*108+118A= (n.*108+118A=) c.7-1355A= (n.7-1355A=) c.-29+3051A= (n.-29+3051A=) | |
| 16 | g.8804961A>G | CA725526703 | PMM2 | c.255+118A>G (n.255+118A>G) c.178+3051A>G (n.178+3051A>G) c.179-1355A>G (n.179-1355A>G) c.*251+118A>G (n.*251+118A>G) n.220-1355A>G n.317+118A>G c.226+118A>G c.*145+2572A>G (n.*145+2572A>G) c.174+118A>G (n.174+118A>G) c.*108+118A>G (n.*108+118A>G) c.7-1355A>G (n.7-1355A>G) c.-29+3051A>G (n.-29+3051A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8804961A>T | CA2631641678 | PMM2 | c.255+118A>T (n.255+118A>T) c.178+3051A>T (n.178+3051A>T) c.179-1355A>T (n.179-1355A>T) c.*251+118A>T (n.*251+118A>T) n.220-1355A>T n.317+118A>T c.226+118A>T c.*145+2572A>T (n.*145+2572A>T) c.174+118A>T (n.174+118A>T) c.*108+118A>T (n.*108+118A>T) c.7-1355A>T (n.7-1355A>T) c.-29+3051A>T (n.-29+3051A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804967dup | CA2631641679 | PMM2 | c.255+124dup (n.255+124dup) c.178+3057dup (n.178+3057dup) c.179-1349dup (n.179-1349dup) c.*251+124dup (n.*251+124dup) n.220-1349dup n.317+124dup c.226+124dup c.*145+2578dup (n.*145+2578dup) c.174+124dup (n.174+124dup) c.*108+124dup (n.*108+124dup) c.7-1349dup (n.7-1349dup) c.-29+3057dup (n.-29+3057dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804967del | CA2631641680 | PMM2 | c.255+124del (n.255+124del) c.178+3057del (n.178+3057del) c.179-1349del (n.179-1349del) c.*251+124del (n.*251+124del) n.220-1349del n.317+124del c.226+124del c.*145+2578del (n.*145+2578del) c.174+124del (n.174+124del) c.*108+124del (n.*108+124del) c.7-1349del (n.7-1349del) c.-29+3057del (n.-29+3057del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804963T>G | CA2631641681 | PMM2 | c.255+120T>G (n.255+120T>G) c.178+3053T>G (n.178+3053T>G) c.179-1353T>G (n.179-1353T>G) c.*251+120T>G (n.*251+120T>G) n.220-1353T>G n.317+120T>G c.226+120T>G c.*145+2574T>G (n.*145+2574T>G) c.174+120T>G (n.174+120T>G) c.*108+120T>G (n.*108+120T>G) c.7-1353T>G (n.7-1353T>G) c.-29+3053T>G (n.-29+3053T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804968del | CA2631641682 | PMM2 | c.255+125del (n.255+125del) c.178+3058del (n.178+3058del) c.179-1348del (n.179-1348del) c.*251+125del (n.*251+125del) n.220-1348del n.317+125del c.226+125del c.*145+2579del (n.*145+2579del) c.174+125del (n.174+125del) c.*108+125del (n.*108+125del) c.7-1348del (n.7-1348del) c.-29+3058del (n.-29+3058del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804968G>C | CA2631641683 | PMM2 | c.255+125G>C (n.255+125G>C) c.178+3058G>C (n.178+3058G>C) c.179-1348G>C (n.179-1348G>C) c.*251+125G>C (n.*251+125G>C) n.220-1348G>C n.317+125G>C c.226+125G>C c.*145+2579G>C (n.*145+2579G>C) c.174+125G>C (n.174+125G>C) c.*108+125G>C (n.*108+125G>C) c.7-1348G>C (n.7-1348G>C) c.-29+3058G>C (n.-29+3058G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804968G>T | CA2631641684 | PMM2 | c.255+125G>T (n.255+125G>T) c.178+3058G>T (n.178+3058G>T) c.179-1348G>T (n.179-1348G>T) c.*251+125G>T (n.*251+125G>T) n.220-1348G>T n.317+125G>T c.226+125G>T c.*145+2579G>T (n.*145+2579G>T) c.174+125G>T (n.174+125G>T) c.*108+125G>T (n.*108+125G>T) c.7-1348G>T (n.7-1348G>T) c.-29+3058G>T (n.-29+3058G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804969T>C | CA2631641685 | PMM2 | c.255+126T>C (n.255+126T>C) c.178+3059T>C (n.178+3059T>C) c.179-1347T>C (n.179-1347T>C) c.*251+126T>C (n.*251+126T>C) n.220-1347T>C n.317+126T>C c.226+126T>C c.*145+2580T>C (n.*145+2580T>C) c.174+126T>C (n.174+126T>C) c.*108+126T>C (n.*108+126T>C) c.7-1347T>C (n.7-1347T>C) c.-29+3059T>C (n.-29+3059T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804973G>T | CA2631641687 | PMM2 | c.255+130G>T (n.255+130G>T) c.178+3063G>T (n.178+3063G>T) c.179-1343G>T (n.179-1343G>T) c.*251+130G>T (n.*251+130G>T) n.220-1343G>T n.317+130G>T c.226+130G>T c.*145+2584G>T (n.*145+2584G>T) c.174+130G>T (n.174+130G>T) c.*108+130G>T (n.*108+130G>T) c.7-1343G>T (n.7-1343G>T) c.-29+3063G>T (n.-29+3063G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804974del | CA2631641688 | PMM2 | c.255+131del (n.255+131del) c.178+3064del (n.178+3064del) c.179-1342del (n.179-1342del) c.*251+131del (n.*251+131del) n.220-1342del n.317+131del c.226+131del c.*145+2585del (n.*145+2585del) c.174+131del (n.174+131del) c.*108+131del (n.*108+131del) c.7-1342del (n.7-1342del) c.-29+3064del (n.-29+3064del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804974C>A | CA2631641689 | PMM2 | c.255+131C>A (n.255+131C>A) c.178+3064C>A (n.178+3064C>A) c.179-1342C>A (n.179-1342C>A) c.*251+131C>A (n.*251+131C>A) n.220-1342C>A n.317+131C>A c.226+131C>A c.*145+2585C>A (n.*145+2585C>A) c.174+131C>A (n.174+131C>A) c.*108+131C>A (n.*108+131C>A) c.7-1342C>A (n.7-1342C>A) c.-29+3064C>A (n.-29+3064C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804974C>T | CA2631641690 | PMM2 | c.255+131C>T (n.255+131C>T) c.178+3064C>T (n.178+3064C>T) c.179-1342C>T (n.179-1342C>T) c.*251+131C>T (n.*251+131C>T) n.220-1342C>T n.317+131C>T c.226+131C>T c.*145+2585C>T (n.*145+2585C>T) c.174+131C>T (n.174+131C>T) c.*108+131C>T (n.*108+131C>T) c.7-1342C>T (n.7-1342C>T) c.-29+3064C>T (n.-29+3064C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804975A= | CA2206132426 | PMM2 | c.255+132A= (n.255+132A=) c.178+3065A= (n.178+3065A=) c.179-1341A= (n.179-1341A=) c.*251+132A= (n.*251+132A=) n.220-1341A= n.317+132A= c.226+132A= c.*145+2586A= (n.*145+2586A=) c.174+132A= (n.174+132A=) c.*108+132A= (n.*108+132A=) c.7-1341A= (n.7-1341A=) c.-29+3065A= (n.-29+3065A=) | |
| 16 | g.8804975A>G | CA277488505 | PMM2 | c.255+132A>G (n.255+132A>G) c.178+3065A>G (n.178+3065A>G) c.179-1341A>G (n.179-1341A>G) c.*251+132A>G (n.*251+132A>G) n.220-1341A>G n.317+132A>G c.226+132A>G c.*145+2586A>G (n.*145+2586A>G) c.174+132A>G (n.174+132A>G) c.*108+132A>G (n.*108+132A>G) c.7-1341A>G (n.7-1341A>G) c.-29+3065A>G (n.-29+3065A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804976T>A | CA2206132428 | PMM2 | c.255+133T>A (n.255+133T>A) c.178+3066T>A (n.178+3066T>A) c.179-1340T>A (n.179-1340T>A) c.*251+133T>A (n.*251+133T>A) n.220-1340T>A n.317+133T>A c.226+133T>A c.*145+2587T>A (n.*145+2587T>A) c.174+133T>A (n.174+133T>A) c.*108+133T>A (n.*108+133T>A) c.7-1340T>A (n.7-1340T>A) c.-29+3066T>A (n.-29+3066T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8804976T= | CA2206132427 | PMM2 | c.255+133T= (n.255+133T=) c.178+3066T= (n.178+3066T=) c.179-1340T= (n.179-1340T=) c.*251+133T= (n.*251+133T=) n.220-1340T= n.317+133T= c.226+133T= c.*145+2587T= (n.*145+2587T=) c.174+133T= (n.174+133T=) c.*108+133T= (n.*108+133T=) c.7-1340T= (n.7-1340T=) c.-29+3066T= (n.-29+3066T=) | |
| 16 | g.8804980G>T | CA2631641694 | PMM2 | c.255+137G>T (n.255+137G>T) c.178+3070G>T (n.178+3070G>T) c.179-1336G>T (n.179-1336G>T) c.*251+137G>T (n.*251+137G>T) n.220-1336G>T n.317+137G>T c.226+137G>T c.*145+2591G>T (n.*145+2591G>T) c.174+137G>T (n.174+137G>T) c.*108+137G>T (n.*108+137G>T) c.7-1336G>T (n.7-1336G>T) c.-29+3070G>T (n.-29+3070G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804982A>G | CA2631641696 | PMM2 | c.255+139A>G (n.255+139A>G) c.178+3072A>G (n.178+3072A>G) c.179-1334A>G (n.179-1334A>G) c.*251+139A>G (n.*251+139A>G) n.220-1334A>G n.317+139A>G c.226+139A>G c.*145+2593A>G (n.*145+2593A>G) c.174+139A>G (n.174+139A>G) c.*108+139A>G (n.*108+139A>G) c.7-1334A>G (n.7-1334A>G) c.-29+3072A>G (n.-29+3072A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804983C>A | CA2631641698 | PMM2 | c.255+140C>A (n.255+140C>A) c.178+3073C>A (n.178+3073C>A) c.179-1333C>A (n.179-1333C>A) c.*251+140C>A (n.*251+140C>A) n.220-1333C>A n.317+140C>A c.226+140C>A c.*145+2594C>A (n.*145+2594C>A) c.174+140C>A (n.174+140C>A) c.*108+140C>A (n.*108+140C>A) c.7-1333C>A (n.7-1333C>A) c.-29+3073C>A (n.-29+3073C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804983C= | CA2206132429 | PMM2 | c.255+140C= (n.255+140C=) c.178+3073C= (n.178+3073C=) c.179-1333C= (n.179-1333C=) c.*251+140C= (n.*251+140C=) n.220-1333C= n.317+140C= c.226+140C= c.*145+2594C= (n.*145+2594C=) c.174+140C= (n.174+140C=) c.*108+140C= (n.*108+140C=) c.7-1333C= (n.7-1333C=) c.-29+3073C= (n.-29+3073C=) | |
| 16 | g.8804983C>T | CA620728944 | PMM2 | c.255+140C>T (n.255+140C>T) c.178+3073C>T (n.178+3073C>T) c.179-1333C>T (n.179-1333C>T) c.*251+140C>T (n.*251+140C>T) n.220-1333C>T n.317+140C>T c.226+140C>T c.*145+2594C>T (n.*145+2594C>T) c.174+140C>T (n.174+140C>T) c.*108+140C>T (n.*108+140C>T) c.7-1333C>T (n.7-1333C>T) c.-29+3073C>T (n.-29+3073C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804984C>A | CA2631641700 | PMM2 | c.255+141C>A (n.255+141C>A) c.178+3074C>A (n.178+3074C>A) c.179-1332C>A (n.179-1332C>A) c.*251+141C>A (n.*251+141C>A) n.220-1332C>A n.317+141C>A c.226+141C>A c.*145+2595C>A (n.*145+2595C>A) c.174+141C>A (n.174+141C>A) c.*108+141C>A (n.*108+141C>A) c.7-1332C>A (n.7-1332C>A) c.-29+3074C>A (n.-29+3074C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804984C= | CA2206132430 | PMM2 | c.255+141C= (n.255+141C=) c.178+3074C= (n.178+3074C=) c.179-1332C= (n.179-1332C=) c.*251+141C= (n.*251+141C=) n.220-1332C= n.317+141C= c.226+141C= c.*145+2595C= (n.*145+2595C=) c.174+141C= (n.174+141C=) c.*108+141C= (n.*108+141C=) c.7-1332C= (n.7-1332C=) c.-29+3074C= (n.-29+3074C=) | |
| 16 | g.8804984C>T | CA725526722 | PMM2 | c.255+141C>T (n.255+141C>T) c.178+3074C>T (n.178+3074C>T) c.179-1332C>T (n.179-1332C>T) c.*251+141C>T (n.*251+141C>T) n.220-1332C>T n.317+141C>T c.226+141C>T c.*145+2595C>T (n.*145+2595C>T) c.174+141C>T (n.174+141C>T) c.*108+141C>T (n.*108+141C>T) c.7-1332C>T (n.7-1332C>T) c.-29+3074C>T (n.-29+3074C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804985A= | CA2206132431 | PMM2 | c.255+142A= (n.255+142A=) c.178+3075A= (n.178+3075A=) c.179-1331A= (n.179-1331A=) c.*251+142A= (n.*251+142A=) n.220-1331A= n.317+142A= c.226+142A= c.*145+2596A= (n.*145+2596A=) c.174+142A= (n.174+142A=) c.*108+142A= (n.*108+142A=) c.7-1331A= (n.7-1331A=) c.-29+3075A= (n.-29+3075A=) | |
| 16 | g.8804985A>C | CA2206132432 | PMM2 | c.255+142A>C (n.255+142A>C) c.178+3075A>C (n.178+3075A>C) c.179-1331A>C (n.179-1331A>C) c.*251+142A>C (n.*251+142A>C) n.220-1331A>C n.317+142A>C c.226+142A>C c.*145+2596A>C (n.*145+2596A>C) c.174+142A>C (n.174+142A>C) c.*108+142A>C (n.*108+142A>C) c.7-1331A>C (n.7-1331A>C) c.-29+3075A>C (n.-29+3075A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8804985A>G | CA725526724 | PMM2 | c.255+142A>G (n.255+142A>G) c.178+3075A>G (n.178+3075A>G) c.179-1331A>G (n.179-1331A>G) c.*251+142A>G (n.*251+142A>G) n.220-1331A>G n.317+142A>G c.226+142A>G c.*145+2596A>G (n.*145+2596A>G) c.174+142A>G (n.174+142A>G) c.*108+142A>G (n.*108+142A>G) c.7-1331A>G (n.7-1331A>G) c.-29+3075A>G (n.-29+3075A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804987G>A | CA725526726 | PMM2 | c.255+144G>A (n.255+144G>A) c.178+3077G>A (n.178+3077G>A) c.179-1329G>A (n.179-1329G>A) c.*251+144G>A (n.*251+144G>A) n.220-1329G>A n.317+144G>A c.226+144G>A c.*145+2598G>A (n.*145+2598G>A) c.174+144G>A (n.174+144G>A) c.*108+144G>A (n.*108+144G>A) c.7-1329G>A (n.7-1329G>A) c.-29+3077G>A (n.-29+3077G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8804987G= | CA2206132433 | PMM2 | c.255+144G= (n.255+144G=) c.178+3077G= (n.178+3077G=) c.179-1329G= (n.179-1329G=) c.*251+144G= (n.*251+144G=) n.220-1329G= n.317+144G= c.226+144G= c.*145+2598G= (n.*145+2598G=) c.174+144G= (n.174+144G=) c.*108+144G= (n.*108+144G=) c.7-1329G= (n.7-1329G=) c.-29+3077G= (n.-29+3077G=) | |
| 16 | g.8804987G>T | CA2631641702 | PMM2 | c.255+144G>T (n.255+144G>T) c.178+3077G>T (n.178+3077G>T) c.179-1329G>T (n.179-1329G>T) c.*251+144G>T (n.*251+144G>T) n.220-1329G>T n.317+144G>T c.226+144G>T c.*145+2598G>T (n.*145+2598G>T) c.174+144G>T (n.174+144G>T) c.*108+144G>T (n.*108+144G>T) c.7-1329G>T (n.7-1329G>T) c.-29+3077G>T (n.-29+3077G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804989G>T | CA2631641703 | PMM2 | c.255+146G>T (n.255+146G>T) c.178+3079G>T (n.178+3079G>T) c.179-1327G>T (n.179-1327G>T) c.*251+146G>T (n.*251+146G>T) n.220-1327G>T n.317+146G>T c.226+146G>T c.*145+2600G>T (n.*145+2600G>T) c.174+146G>T (n.174+146G>T) c.*108+146G>T (n.*108+146G>T) c.7-1327G>T (n.7-1327G>T) c.-29+3079G>T (n.-29+3079G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804991C>A | CA620728945 | PMM2 | c.255+148C>A (n.255+148C>A) c.178+3081C>A (n.178+3081C>A) c.179-1325C>A (n.179-1325C>A) c.*251+148C>A (n.*251+148C>A) n.220-1325C>A n.317+148C>A c.226+148C>A c.*145+2602C>A (n.*145+2602C>A) c.174+148C>A (n.174+148C>A) c.*108+148C>A (n.*108+148C>A) c.7-1325C>A (n.7-1325C>A) c.-29+3081C>A (n.-29+3081C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804991C= | CA2206132434 | PMM2 | c.255+148C= (n.255+148C=) c.178+3081C= (n.178+3081C=) c.179-1325C= (n.179-1325C=) c.*251+148C= (n.*251+148C=) n.220-1325C= n.317+148C= c.226+148C= c.*145+2602C= (n.*145+2602C=) c.174+148C= (n.174+148C=) c.*108+148C= (n.*108+148C=) c.7-1325C= (n.7-1325C=) c.-29+3081C= (n.-29+3081C=) | |
| 16 | g.8804992T>A | CA2631641708 | PMM2 | c.255+149T>A (n.255+149T>A) c.178+3082T>A (n.178+3082T>A) c.179-1324T>A (n.179-1324T>A) c.*251+149T>A (n.*251+149T>A) n.220-1324T>A n.317+149T>A c.226+149T>A c.*145+2603T>A (n.*145+2603T>A) c.174+149T>A (n.174+149T>A) c.*108+149T>A (n.*108+149T>A) c.7-1324T>A (n.7-1324T>A) c.-29+3082T>A (n.-29+3082T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804993_8804994del | CA2631641706 | PMM2 | c.255+150_255+151del (n.255+150_255+151del) c.178+3083_178+3084del (n.178+3083_178+3084del) c.179-1323_179-1322del (n.179-1323_179-1322del) c.*251+150_*251+151del (n.*251+150_*251+151del) n.220-1323_220-1322del n.317+150_317+151del c.226+150_226+151del c.*145+2604_*145+2605del (n.*145+2604_*145+2605del) c.174+150_174+151del (n.174+150_174+151del) c.*108+150_*108+151del (n.*108+150_*108+151del) c.7-1323_7-1322del (n.7-1323_7-1322del) c.-29+3083_-29+3084del (n.-29+3083_-29+3084del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804993A= | CA2206132435 | PMM2 | c.255+150A= (n.255+150A=) c.178+3083A= (n.178+3083A=) c.179-1323A= (n.179-1323A=) c.*251+150A= (n.*251+150A=) n.220-1323A= n.317+150A= c.226+150A= c.*145+2604A= (n.*145+2604A=) c.174+150A= (n.174+150A=) c.*108+150A= (n.*108+150A=) c.7-1323A= (n.7-1323A=) c.-29+3083A= (n.-29+3083A=) | |
| 16 | g.8804993A>G | CA2206132436 | PMM2 | c.255+150A>G (n.255+150A>G) c.178+3083A>G (n.178+3083A>G) c.179-1323A>G (n.179-1323A>G) c.*251+150A>G (n.*251+150A>G) n.220-1323A>G n.317+150A>G c.226+150A>G c.*145+2604A>G (n.*145+2604A>G) c.174+150A>G (n.174+150A>G) c.*108+150A>G (n.*108+150A>G) c.7-1323A>G (n.7-1323A>G) c.-29+3083A>G (n.-29+3083A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8804993A>T | CA2631641711 | PMM2 | c.255+150A>T (n.255+150A>T) c.178+3083A>T (n.178+3083A>T) c.179-1323A>T (n.179-1323A>T) c.*251+150A>T (n.*251+150A>T) n.220-1323A>T n.317+150A>T c.226+150A>T c.*145+2604A>T (n.*145+2604A>T) c.174+150A>T (n.174+150A>T) c.*108+150A>T (n.*108+150A>T) c.7-1323A>T (n.7-1323A>T) c.-29+3083A>T (n.-29+3083A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.8804994T>C | CA277488508 | PMM2 | c.255+151T>C (n.255+151T>C) c.178+3084T>C (n.178+3084T>C) c.179-1322T>C (n.179-1322T>C) c.*251+151T>C (n.*251+151T>C) n.220-1322T>C n.317+151T>C c.226+151T>C c.*145+2605T>C (n.*145+2605T>C) c.174+151T>C (n.174+151T>C) c.*108+151T>C (n.*108+151T>C) c.7-1322T>C (n.7-1322T>C) c.-29+3084T>C (n.-29+3084T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.8804994T= | CA2206132437 | PMM2 | c.255+151T= (n.255+151T=) c.178+3084T= (n.178+3084T=) c.179-1322T= (n.179-1322T=) c.*251+151T= (n.*251+151T=) n.220-1322T= n.317+151T= c.226+151T= c.*145+2605T= (n.*145+2605T=) c.174+151T= (n.174+151T=) c.*108+151T= (n.*108+151T=) c.7-1322T= (n.7-1322T=) c.-29+3084T= (n.-29+3084T=) | |
| 16 | g.8804996A= | CA2206132438 | PMM2 | c.255+153A= (n.255+153A=) c.178+3086A= (n.178+3086A=) c.179-1320A= (n.179-1320A=) c.*251+153A= (n.*251+153A=) n.220-1320A= n.317+153A= c.226+153A= c.*145+2607A= (n.*145+2607A=) c.174+153A= (n.174+153A=) c.*108+153A= (n.*108+153A=) c.7-1320A= (n.7-1320A=) c.-29+3086A= (n.-29+3086A=) | |
| 16 | g.8804996A>G | CA277488511 | PMM2 | c.255+153A>G (n.255+153A>G) c.178+3086A>G (n.178+3086A>G) c.179-1320A>G (n.179-1320A>G) c.*251+153A>G (n.*251+153A>G) n.220-1320A>G n.317+153A>G c.226+153A>G c.*145+2607A>G (n.*145+2607A>G) c.174+153A>G (n.174+153A>G) c.*108+153A>G (n.*108+153A>G) c.7-1320A>G (n.7-1320A>G) c.-29+3086A>G (n.-29+3086A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804997C>A | CA2731683620 | PMM2 | c.255+154C>A (n.255+154C>A) c.178+3087C>A (n.178+3087C>A) c.179-1319C>A (n.179-1319C>A) c.*251+154C>A (n.*251+154C>A) n.220-1319C>A n.317+154C>A c.226+154C>A c.*145+2608C>A (n.*145+2608C>A) c.174+154C>A (n.174+154C>A) c.*108+154C>A (n.*108+154C>A) c.7-1319C>A (n.7-1319C>A) c.-29+3087C>A (n.-29+3087C>A) | dbSNP |
| 16 | g.8804997C>T | CA2741465105 | PMM2 | c.255+154C>T (n.255+154C>T) c.178+3087C>T (n.178+3087C>T) c.179-1319C>T (n.179-1319C>T) c.*251+154C>T (n.*251+154C>T) n.220-1319C>T n.317+154C>T c.226+154C>T c.*145+2608C>T (n.*145+2608C>T) c.174+154C>T (n.174+154C>T) c.*108+154C>T (n.*108+154C>T) c.7-1319C>T (n.7-1319C>T) c.-29+3087C>T (n.-29+3087C>T) | |
| 16 | g.8804997_8804998delinsCA | CA2206132439 | PMM2 | c.255+154_255+155delinsCA (n.255+154_255+155delinsCA) c.178+3087_178+3088delinsCA (n.178+3087_178+3088delinsCA) c.179-1319_179-1318delinsCA (n.179-1319_179-1318delinsCA) c.*251+154_*251+155delinsCA (n.*251+154_*251+155delinsCA) n.220-1319_220-1318delinsCA n.317+154_317+155delinsCA c.226+154_226+155delinsCA c.*145+2608_*145+2609delinsCA (n.*145+2608_*145+2609delinsCA) c.174+154_174+155delinsCA (n.174+154_174+155delinsCA) c.*108+154_*108+155delinsCA (n.*108+154_*108+155delinsCA) c.7-1319_7-1318delinsCA (n.7-1319_7-1318delinsCA) c.-29+3087_-29+3088delinsCA (n.-29+3087_-29+3088delinsCA) | |
| 16 | g.8804998del | CA974435033 | PMM2 | c.255+155del (n.255+155del) c.178+3088del (n.178+3088del) c.179-1318del (n.179-1318del) c.*251+155del (n.*251+155del) n.220-1318del n.317+155del c.226+155del c.*145+2609del (n.*145+2609del) c.174+155del (n.174+155del) c.*108+155del (n.*108+155del) c.7-1318del (n.7-1318del) c.-29+3088del (n.-29+3088del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804998A= | CA2206132440 | PMM2 | c.255+155A= (n.255+155A=) c.178+3088A= (n.178+3088A=) c.179-1318A= (n.179-1318A=) c.*251+155A= (n.*251+155A=) n.220-1318A= n.317+155A= c.226+155A= c.*145+2609A= (n.*145+2609A=) c.174+155A= (n.174+155A=) c.*108+155A= (n.*108+155A=) c.7-1318A= (n.7-1318A=) c.-29+3088A= (n.-29+3088A=) | |
| 16 | g.8804998A>G | CA277488514 | PMM2 | c.255+155A>G (n.255+155A>G) c.178+3088A>G (n.178+3088A>G) c.179-1318A>G (n.179-1318A>G) c.*251+155A>G (n.*251+155A>G) n.220-1318A>G n.317+155A>G c.226+155A>G c.*145+2609A>G (n.*145+2609A>G) c.174+155A>G (n.174+155A>G) c.*108+155A>G (n.*108+155A>G) c.7-1318A>G (n.7-1318A>G) c.-29+3088A>G (n.-29+3088A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804999T>C | CA620728947 | PMM2 | c.255+156T>C (n.255+156T>C) c.178+3089T>C (n.178+3089T>C) c.179-1317T>C (n.179-1317T>C) c.*251+156T>C (n.*251+156T>C) n.220-1317T>C n.317+156T>C c.226+156T>C c.*145+2610T>C (n.*145+2610T>C) c.174+156T>C (n.174+156T>C) c.*108+156T>C (n.*108+156T>C) c.7-1317T>C (n.7-1317T>C) c.-29+3089T>C (n.-29+3089T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8804999T= | CA2206132441 | PMM2 | c.255+156T= (n.255+156T=) c.178+3089T= (n.178+3089T=) c.179-1317T= (n.179-1317T=) c.*251+156T= (n.*251+156T=) n.220-1317T= n.317+156T= c.226+156T= c.*145+2610T= (n.*145+2610T=) c.174+156T= (n.174+156T=) c.*108+156T= (n.*108+156T=) c.7-1317T= (n.7-1317T=) c.-29+3089T= (n.-29+3089T=) | |
| 16 | g.8805000A>G | CA2731683621 | PMM2 | c.255+157A>G (n.255+157A>G) c.178+3090A>G (n.178+3090A>G) c.179-1316A>G (n.179-1316A>G) c.*251+157A>G (n.*251+157A>G) n.220-1316A>G n.317+157A>G c.226+157A>G c.*145+2611A>G (n.*145+2611A>G) c.174+157A>G (n.174+157A>G) c.*108+157A>G (n.*108+157A>G) c.7-1316A>G (n.7-1316A>G) c.-29+3090A>G (n.-29+3090A>G) | dbSNP |
| 16 | g.8805000_8805001delinsAT | CA2206132442 | PMM2 | c.255+157_255+158delinsAT (n.255+157_255+158delinsAT) c.178+3090_178+3091delinsAT (n.178+3090_178+3091delinsAT) c.179-1316_179-1315delinsAT (n.179-1316_179-1315delinsAT) c.*251+157_*251+158delinsAT (n.*251+157_*251+158delinsAT) n.220-1316_220-1315delinsAT n.317+157_317+158delinsAT c.226+157_226+158delinsAT c.*145+2611_*145+2612delinsAT (n.*145+2611_*145+2612delinsAT) c.174+157_174+158delinsAT (n.174+157_174+158delinsAT) c.*108+157_*108+158delinsAT (n.*108+157_*108+158delinsAT) c.7-1316_7-1315delinsAT (n.7-1316_7-1315delinsAT) c.-29+3090_-29+3091delinsAT (n.-29+3090_-29+3091delinsAT) | |
| 16 | g.8805001T>G | CA725526740 | PMM2 | c.255+158T>G (n.255+158T>G) c.178+3091T>G (n.178+3091T>G) c.179-1315T>G (n.179-1315T>G) c.*251+158T>G (n.*251+158T>G) n.220-1315T>G n.317+158T>G c.226+158T>G c.*145+2612T>G (n.*145+2612T>G) c.174+158T>G (n.174+158T>G) c.*108+158T>G (n.*108+158T>G) c.7-1315T>G (n.7-1315T>G) c.-29+3091T>G (n.-29+3091T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8805001T= | CA2206132443 | PMM2 | c.255+158T= (n.255+158T=) c.178+3091T= (n.178+3091T=) c.179-1315T= (n.179-1315T=) c.*251+158T= (n.*251+158T=) n.220-1315T= n.317+158T= c.226+158T= c.*145+2612T= (n.*145+2612T=) c.174+158T= (n.174+158T=) c.*108+158T= (n.*108+158T=) c.7-1315T= (n.7-1315T=) c.-29+3091T= (n.-29+3091T=) | |
| 16 | g.8805002del | CA277488515 | PMM2 | c.255+159del (n.255+159del) c.178+3092del (n.178+3092del) c.179-1314del (n.179-1314del) c.*251+159del (n.*251+159del) n.220-1314del n.317+159del c.226+159del c.*145+2613del (n.*145+2613del) c.174+159del (n.174+159del) c.*108+159del (n.*108+159del) c.7-1314del (n.7-1314del) c.-29+3092del (n.-29+3092del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8805003C>T | CA2805788141 | PMM2 | c.255+160C>T (n.255+160C>T) c.178+3093C>T (n.178+3093C>T) c.179-1313C>T (n.179-1313C>T) c.*251+160C>T (n.*251+160C>T) n.220-1313C>T n.317+160C>T c.226+160C>T c.*145+2614C>T (n.*145+2614C>T) c.174+160C>T (n.174+160C>T) c.*108+160C>T (n.*108+160C>T) c.7-1313C>T (n.7-1313C>T) c.-29+3093C>T (n.-29+3093C>T) | |
| 16 | g.8805004T>C | CA2206132445 | PMM2 | c.255+161T>C (n.255+161T>C) c.178+3094T>C (n.178+3094T>C) c.179-1312T>C (n.179-1312T>C) c.*251+161T>C (n.*251+161T>C) n.220-1312T>C n.317+161T>C c.226+161T>C c.*145+2615T>C (n.*145+2615T>C) c.174+161T>C (n.174+161T>C) c.*108+161T>C (n.*108+161T>C) c.7-1312T>C (n.7-1312T>C) c.-29+3094T>C (n.-29+3094T>C) | dbSNP |
| 16 | g.8805004T>G | CA277488518 | PMM2 | c.255+161T>G (n.255+161T>G) c.178+3094T>G (n.178+3094T>G) c.179-1312T>G (n.179-1312T>G) c.*251+161T>G (n.*251+161T>G) n.220-1312T>G n.317+161T>G c.226+161T>G c.*145+2615T>G (n.*145+2615T>G) c.174+161T>G (n.174+161T>G) c.*108+161T>G (n.*108+161T>G) c.7-1312T>G (n.7-1312T>G) c.-29+3094T>G (n.-29+3094T>G) | dbSNP |
| 16 | g.8805004T= | CA2206132444 | PMM2 | c.255+161T= (n.255+161T=) c.178+3094T= (n.178+3094T=) c.179-1312T= (n.179-1312T=) c.*251+161T= (n.*251+161T=) n.220-1312T= n.317+161T= c.226+161T= c.*145+2615T= (n.*145+2615T=) c.174+161T= (n.174+161T=) c.*108+161T= (n.*108+161T=) c.7-1312T= (n.7-1312T=) c.-29+3094T= (n.-29+3094T=) | |
| 16 | g.8805007A= | CA2206132446 | PMM2 | c.255+164A= (n.255+164A=) c.178+3097A= (n.178+3097A=) c.179-1309A= (n.179-1309A=) c.*251+164A= (n.*251+164A=) n.220-1309A= n.317+164A= c.226+164A= c.*145+2618A= (n.*145+2618A=) c.174+164A= (n.174+164A=) c.*108+164A= (n.*108+164A=) c.7-1309A= (n.7-1309A=) c.-29+3097A= (n.-29+3097A=) | |
| 16 | g.8805007A>G | CA2206132447 | PMM2 | c.255+164A>G (n.255+164A>G) c.178+3097A>G (n.178+3097A>G) c.179-1309A>G (n.179-1309A>G) c.*251+164A>G (n.*251+164A>G) n.220-1309A>G n.317+164A>G c.226+164A>G c.*145+2618A>G (n.*145+2618A>G) c.174+164A>G (n.174+164A>G) c.*108+164A>G (n.*108+164A>G) c.7-1309A>G (n.7-1309A>G) c.-29+3097A>G (n.-29+3097A>G) | dbSNP |
| 16 | g.8805011A= | CA2206132448 | PMM2 | c.255+168A= (n.255+168A=) c.178+3101A= (n.178+3101A=) c.179-1305A= (n.179-1305A=) c.*251+168A= (n.*251+168A=) n.220-1305A= n.317+168A= c.226+168A= c.*145+2622A= (n.*145+2622A=) c.174+168A= (n.174+168A=) c.*108+168A= (n.*108+168A=) c.7-1305A= (n.7-1305A=) c.-29+3101A= (n.-29+3101A=) | |
| 16 | g.8805011A>G | CA277488519 | PMM2 | c.255+168A>G (n.255+168A>G) c.178+3101A>G (n.178+3101A>G) c.179-1305A>G (n.179-1305A>G) c.*251+168A>G (n.*251+168A>G) n.220-1305A>G n.317+168A>G c.226+168A>G c.*145+2622A>G (n.*145+2622A>G) c.174+168A>G (n.174+168A>G) c.*108+168A>G (n.*108+168A>G) c.7-1305A>G (n.7-1305A>G) c.-29+3101A>G (n.-29+3101A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.8805011_8805012delinsAT | CA2206132449 | PMM2 | c.255+168_255+169delinsAT (n.255+168_255+169delinsAT) c.178+3101_178+3102delinsAT (n.178+3101_178+3102delinsAT) c.179-1305_179-1304delinsAT (n.179-1305_179-1304delinsAT) c.*251+168_*251+169delinsAT (n.*251+168_*251+169delinsAT) n.220-1305_220-1304delinsAT n.317+168_317+169delinsAT c.226+168_226+169delinsAT c.*145+2622_*145+2623delinsAT (n.*145+2622_*145+2623delinsAT) c.174+168_174+169delinsAT (n.174+168_174+169delinsAT) c.*108+168_*108+169delinsAT (n.*108+168_*108+169delinsAT) c.7-1305_7-1304delinsAT (n.7-1305_7-1304delinsAT) c.-29+3101_-29+3102delinsAT (n.-29+3101_-29+3102delinsAT) | |
| 16 | g.8805012del | CA974435048 | PMM2 | c.255+169del (n.255+169del) c.178+3102del (n.178+3102del) c.179-1304del (n.179-1304del) c.*251+169del (n.*251+169del) n.220-1304del n.317+169del c.226+169del c.*145+2623del (n.*145+2623del) c.174+169del (n.174+169del) c.*108+169del (n.*108+169del) c.7-1304del (n.7-1304del) c.-29+3102del (n.-29+3102del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8805015C>A | CA725526745 | PMM2 | c.255+172C>A (n.255+172C>A) c.178+3105C>A (n.178+3105C>A) c.179-1301C>A (n.179-1301C>A) c.*251+172C>A (n.*251+172C>A) n.220-1301C>A n.317+172C>A c.226+172C>A c.*145+2626C>A (n.*145+2626C>A) c.174+172C>A (n.174+172C>A) c.*108+172C>A (n.*108+172C>A) c.7-1301C>A (n.7-1301C>A) c.-29+3105C>A (n.-29+3105C>A) | dbSNP |
| 16 | g.8805015C= | CA2206132450 | PMM2 | c.255+172C= (n.255+172C=) c.178+3105C= (n.178+3105C=) c.179-1301C= (n.179-1301C=) c.*251+172C= (n.*251+172C=) n.220-1301C= n.317+172C= c.226+172C= c.*145+2626C= (n.*145+2626C=) c.174+172C= (n.174+172C=) c.*108+172C= (n.*108+172C=) c.7-1301C= (n.7-1301C=) c.-29+3105C= (n.-29+3105C=) | |
| 16 | g.8805016T>A | CA2206132452 | PMM2 | c.255+173T>A (n.255+173T>A) c.178+3106T>A (n.178+3106T>A) c.179-1300T>A (n.179-1300T>A) c.*251+173T>A (n.*251+173T>A) n.220-1300T>A n.317+173T>A c.226+173T>A c.*145+2627T>A (n.*145+2627T>A) c.174+173T>A (n.174+173T>A) c.*108+173T>A (n.*108+173T>A) c.7-1300T>A (n.7-1300T>A) c.-29+3106T>A (n.-29+3106T>A) | dbSNP |
| 16 | g.8805016T= | CA2206132451 | PMM2 | c.255+173T= (n.255+173T=) c.178+3106T= (n.178+3106T=) c.179-1300T= (n.179-1300T=) c.*251+173T= (n.*251+173T=) n.220-1300T= n.317+173T= c.226+173T= c.*145+2627T= (n.*145+2627T=) c.174+173T= (n.174+173T=) c.*108+173T= (n.*108+173T=) c.7-1300T= (n.7-1300T=) c.-29+3106T= (n.-29+3106T=) | |
| 16 | g.8805018A= | CA2206132453 | PMM2 | c.255+175A= (n.255+175A=) c.178+3108A= (n.178+3108A=) c.179-1298A= (n.179-1298A=) c.*251+175A= (n.*251+175A=) n.220-1298A= n.317+175A= c.226+175A= c.*145+2629A= (n.*145+2629A=) c.174+175A= (n.174+175A=) c.*108+175A= (n.*108+175A=) c.7-1298A= (n.7-1298A=) c.-29+3108A= (n.-29+3108A=) | |
| 16 | g.8805018A>C | CA620728948 | PMM2 | c.255+175A>C (n.255+175A>C) c.178+3108A>C (n.178+3108A>C) c.179-1298A>C (n.179-1298A>C) c.*251+175A>C (n.*251+175A>C) n.220-1298A>C n.317+175A>C c.226+175A>C c.*145+2629A>C (n.*145+2629A>C) c.174+175A>C (n.174+175A>C) c.*108+175A>C (n.*108+175A>C) c.7-1298A>C (n.7-1298A>C) c.-29+3108A>C (n.-29+3108A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8805022T>G | CA277488522 | PMM2 | c.255+179T>G (n.255+179T>G) c.178+3112T>G (n.178+3112T>G) c.179-1294T>G (n.179-1294T>G) c.*251+179T>G (n.*251+179T>G) n.220-1294T>G n.317+179T>G c.226+179T>G c.*145+2633T>G (n.*145+2633T>G) c.174+179T>G (n.174+179T>G) c.*108+179T>G (n.*108+179T>G) c.7-1294T>G (n.7-1294T>G) c.-29+3112T>G (n.-29+3112T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8805022T= | CA2206132454 | PMM2 | c.255+179T= (n.255+179T=) c.178+3112T= (n.178+3112T=) c.179-1294T= (n.179-1294T=) c.*251+179T= (n.*251+179T=) n.220-1294T= n.317+179T= c.226+179T= c.*145+2633T= (n.*145+2633T=) c.174+179T= (n.174+179T=) c.*108+179T= (n.*108+179T=) c.7-1294T= (n.7-1294T=) c.-29+3112T= (n.-29+3112T=) | |
| 16 | g.8805025A= | CA2206132455 | PMM2 | c.255+182A= (n.255+182A=) c.178+3115A= (n.178+3115A=) c.179-1291A= (n.179-1291A=) c.*251+182A= (n.*251+182A=) n.220-1291A= n.317+182A= c.226+182A= c.*145+2636A= (n.*145+2636A=) c.174+182A= (n.174+182A=) c.*108+182A= (n.*108+182A=) c.7-1291A= (n.7-1291A=) c.-29+3115A= (n.-29+3115A=) | |
| 16 | g.8805025A>G | CA974435052 | PMM2 | c.255+182A>G (n.255+182A>G) c.178+3115A>G (n.178+3115A>G) c.179-1291A>G (n.179-1291A>G) c.*251+182A>G (n.*251+182A>G) n.220-1291A>G n.317+182A>G c.226+182A>G c.*145+2636A>G (n.*145+2636A>G) c.174+182A>G (n.174+182A>G) c.*108+182A>G (n.*108+182A>G) c.7-1291A>G (n.7-1291A>G) c.-29+3115A>G (n.-29+3115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8805025A>T | CA2206132456 | PMM2 | c.255+182A>T (n.255+182A>T) c.178+3115A>T (n.178+3115A>T) c.179-1291A>T (n.179-1291A>T) c.*251+182A>T (n.*251+182A>T) n.220-1291A>T n.317+182A>T c.226+182A>T c.*145+2636A>T (n.*145+2636A>T) c.174+182A>T (n.174+182A>T) c.*108+182A>T (n.*108+182A>T) c.7-1291A>T (n.7-1291A>T) c.-29+3115A>T (n.-29+3115A>T) | dbSNP |
| 16 | g.8805029T>C | CA277488524 | PMM2 | c.255+186T>C (n.255+186T>C) c.178+3119T>C (n.178+3119T>C) c.179-1287T>C (n.179-1287T>C) c.*251+186T>C (n.*251+186T>C) n.220-1287T>C n.317+186T>C c.226+186T>C c.*145+2640T>C (n.*145+2640T>C) c.174+186T>C (n.174+186T>C) c.*108+186T>C (n.*108+186T>C) c.7-1287T>C (n.7-1287T>C) c.-29+3119T>C (n.-29+3119T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8805029T= | CA2206132457 | PMM2 | c.255+186T= (n.255+186T=) c.178+3119T= (n.178+3119T=) c.179-1287T= (n.179-1287T=) c.*251+186T= (n.*251+186T=) n.220-1287T= n.317+186T= c.226+186T= c.*145+2640T= (n.*145+2640T=) c.174+186T= (n.174+186T=) c.*108+186T= (n.*108+186T=) c.7-1287T= (n.7-1287T=) c.-29+3119T= (n.-29+3119T=) | |
| 16 | g.8805030T>G | CA620728952 | PMM2 | c.255+187T>G (n.255+187T>G) c.178+3120T>G (n.178+3120T>G) c.179-1286T>G (n.179-1286T>G) c.*251+187T>G (n.*251+187T>G) n.220-1286T>G n.317+187T>G c.226+187T>G c.*145+2641T>G (n.*145+2641T>G) c.174+187T>G (n.174+187T>G) c.*108+187T>G (n.*108+187T>G) c.7-1286T>G (n.7-1286T>G) c.-29+3120T>G (n.-29+3120T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.8805030T= | CA2206132458 | PMM2 | c.255+187T= (n.255+187T=) c.178+3120T= (n.178+3120T=) c.179-1286T= (n.179-1286T=) c.*251+187T= (n.*251+187T=) n.220-1286T= n.317+187T= c.226+187T= c.*145+2641T= (n.*145+2641T=) c.174+187T= (n.174+187T=) c.*108+187T= (n.*108+187T=) c.7-1286T= (n.7-1286T=) c.-29+3120T= (n.-29+3120T=) | |
| 16 | g.8805031T>C | CA2805788143 | PMM2 | c.255+188T>C (n.255+188T>C) c.178+3121T>C (n.178+3121T>C) c.179-1285T>C (n.179-1285T>C) c.*251+188T>C (n.*251+188T>C) n.220-1285T>C n.317+188T>C c.226+188T>C c.*145+2642T>C (n.*145+2642T>C) c.174+188T>C (n.174+188T>C) c.*108+188T>C (n.*108+188T>C) c.7-1285T>C (n.7-1285T>C) c.-29+3121T>C (n.-29+3121T>C) | |
| 16 | g.8805036A= | CA2206132459 | PMM2 | c.255+193A= (n.255+193A=) c.178+3126A= (n.178+3126A=) c.179-1280A= (n.179-1280A=) c.*251+193A= (n.*251+193A=) n.220-1280A= n.317+193A= c.226+193A= c.*145+2647A= (n.*145+2647A=) c.174+193A= (n.174+193A=) c.*108+193A= (n.*108+193A=) c.7-1280A= (n.7-1280A=) c.-29+3126A= (n.-29+3126A=) | |
| 16 | g.8805036A>G | CA277488527 | PMM2 | c.255+193A>G (n.255+193A>G) c.178+3126A>G (n.178+3126A>G) c.179-1280A>G (n.179-1280A>G) c.*251+193A>G (n.*251+193A>G) n.220-1280A>G n.317+193A>G c.226+193A>G c.*145+2647A>G (n.*145+2647A>G) c.174+193A>G (n.174+193A>G) c.*108+193A>G (n.*108+193A>G) c.7-1280A>G (n.7-1280A>G) c.-29+3126A>G (n.-29+3126A>G) | dbSNP |
| 16 | g.8805040_8805044del | CA2504016103 | PMM2 | c.255+197_255+201del (n.255+197_255+201del) c.178+3130_178+3134del (n.178+3130_178+3134del) c.179-1276_179-1272del (n.179-1276_179-1272del) c.*251+197_*251+201del (n.*251+197_*251+201del) n.220-1276_220-1272del n.317+197_317+201del c.226+197_226+201del c.*145+2651_*145+2655del (n.*145+2651_*145+2655del) c.174+197_174+201del (n.174+197_174+201del) c.*108+197_*108+201del (n.*108+197_*108+201del) c.7-1276_7-1272del (n.7-1276_7-1272del) c.-29+3130_-29+3134del (n.-29+3130_-29+3134del) | |
| 16 | g.8805045T>G | CA2206132461 | PMM2 | c.255+202T>G (n.255+202T>G) c.178+3135T>G (n.178+3135T>G) c.179-1271T>G (n.179-1271T>G) c.*251+202T>G (n.*251+202T>G) n.220-1271T>G n.317+202T>G c.226+202T>G c.*145+2656T>G (n.*145+2656T>G) c.174+202T>G (n.174+202T>G) c.*108+202T>G (n.*108+202T>G) c.7-1271T>G (n.7-1271T>G) c.-29+3135T>G (n.-29+3135T>G) | dbSNP |
| 16 | g.8805045T= | CA2206132462 | PMM2 | c.255+202T= (n.255+202T=) c.178+3135T= (n.178+3135T=) c.179-1271T= (n.179-1271T=) c.*251+202T= (n.*251+202T=) n.220-1271T= n.317+202T= c.226+202T= c.*145+2656T= (n.*145+2656T=) c.174+202T= (n.174+202T=) c.*108+202T= (n.*108+202T=) c.7-1271T= (n.7-1271T=) c.-29+3135T= (n.-29+3135T=) | |
| 16 | g.8805045_8805047delinsTTC | CA2206132460 | PMM2 | c.255+202_255+204delinsTTC (n.255+202_255+204delinsTTC) c.178+3135_178+3137delinsTTC (n.178+3135_178+3137delinsTTC) c.179-1271_179-1269delinsTTC (n.179-1271_179-1269delinsTTC) c.*251+202_*251+204delinsTTC (n.*251+202_*251+204delinsTTC) n.220-1271_220-1269delinsTTC n.317+202_317+204delinsTTC c.226+202_226+204delinsTTC c.*145+2656_*145+2658delinsTTC (n.*145+2656_*145+2658delinsTTC) c.174+202_174+204delinsTTC (n.174+202_174+204delinsTTC) c.*108+202_*108+204delinsTTC (n.*108+202_*108+204delinsTTC) c.7-1271_7-1269delinsTTC (n.7-1271_7-1269delinsTTC) c.-29+3135_-29+3137delinsTTC (n.-29+3135_-29+3137delinsTTC) | |
| 16 | g.8805051_8805052del | CA2206132463 | PMM2 | c.255+208_255+209del (n.255+208_255+209del) c.178+3141_178+3142del (n.178+3141_178+3142del) c.179-1265_179-1264del (n.179-1265_179-1264del) c.*251+208_*251+209del (n.*251+208_*251+209del) n.220-1265_220-1264del n.317+208_317+209del c.226+208_226+209del c.*145+2662_*145+2663del (n.*145+2662_*145+2663del) c.174+208_174+209del (n.174+208_174+209del) c.*108+208_*108+209del (n.*108+208_*108+209del) c.7-1265_7-1264del (n.7-1265_7-1264del) c.-29+3141_-29+3142del (n.-29+3141_-29+3142del) | dbSNP |
| 16 | g.8805049C= | CA2206132464 | PMM2 | c.255+206C= (n.255+206C=) c.178+3139C= (n.178+3139C=) c.179-1267C= (n.179-1267C=) c.*251+206C= (n.*251+206C=) n.220-1267C= n.317+206C= c.226+206C= c.*145+2660C= (n.*145+2660C=) c.174+206C= (n.174+206C=) c.*108+206C= (n.*108+206C=) c.7-1267C= (n.7-1267C=) c.-29+3139C= (n.-29+3139C=) | |
| 16 | g.8805049C>G | CA2206132465 | PMM2 | c.255+206C>G (n.255+206C>G) c.178+3139C>G (n.178+3139C>G) c.179-1267C>G (n.179-1267C>G) c.*251+206C>G (n.*251+206C>G) n.220-1267C>G n.317+206C>G c.226+206C>G c.*145+2660C>G (n.*145+2660C>G) c.174+206C>G (n.174+206C>G) c.*108+206C>G (n.*108+206C>G) c.7-1267C>G (n.7-1267C>G) c.-29+3139C>G (n.-29+3139C>G) | dbSNP |
| 16 | g.8805050T>A | CA725526757 | PMM2 | c.255+207T>A (n.255+207T>A) c.178+3140T>A (n.178+3140T>A) c.179-1266T>A (n.179-1266T>A) c.*251+207T>A (n.*251+207T>A) n.220-1266T>A n.317+207T>A c.226+207T>A c.*145+2661T>A (n.*145+2661T>A) c.174+207T>A (n.174+207T>A) c.*108+207T>A (n.*108+207T>A) c.7-1266T>A (n.7-1266T>A) c.-29+3140T>A (n.-29+3140T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8805050T>C | CA2206132467 | PMM2 | c.255+207T>C (n.255+207T>C) c.178+3140T>C (n.178+3140T>C) c.179-1266T>C (n.179-1266T>C) c.*251+207T>C (n.*251+207T>C) n.220-1266T>C n.317+207T>C c.226+207T>C c.*145+2661T>C (n.*145+2661T>C) c.174+207T>C (n.174+207T>C) c.*108+207T>C (n.*108+207T>C) c.7-1266T>C (n.7-1266T>C) c.-29+3140T>C (n.-29+3140T>C) | dbSNP |
| 16 | g.8805050T= | CA2206132466 | PMM2 | c.255+207T= (n.255+207T=) c.178+3140T= (n.178+3140T=) c.179-1266T= (n.179-1266T=) c.*251+207T= (n.*251+207T=) n.220-1266T= n.317+207T= c.226+207T= c.*145+2661T= (n.*145+2661T=) c.174+207T= (n.174+207T=) c.*108+207T= (n.*108+207T=) c.7-1266T= (n.7-1266T=) c.-29+3140T= (n.-29+3140T=) | |
| 16 | g.8805053_8805056delinsTTTC | CA2206132468 | PMM2 | c.255+210_255+213delinsTTTC (n.255+210_255+213delinsTTTC) c.178+3143_178+3146delinsTTTC (n.178+3143_178+3146delinsTTTC) c.179-1263_179-1260delinsTTTC (n.179-1263_179-1260delinsTTTC) c.*251+210_*251+213delinsTTTC (n.*251+210_*251+213delinsTTTC) n.220-1263_220-1260delinsTTTC n.317+210_317+213delinsTTTC c.226+210_226+213delinsTTTC c.*145+2664_*145+2667delinsTTTC (n.*145+2664_*145+2667delinsTTTC) c.174+210_174+213delinsTTTC (n.174+210_174+213delinsTTTC) c.*108+210_*108+213delinsTTTC (n.*108+210_*108+213delinsTTTC) c.7-1263_7-1260delinsTTTC (n.7-1263_7-1260delinsTTTC) c.-29+3143_-29+3146delinsTTTC (n.-29+3143_-29+3146delinsTTTC) | |
| 16 | g.8805056_8805058del | CA974435056 | PMM2 | c.255+213_255+215del (n.255+213_255+215del) c.178+3146_178+3148del (n.178+3146_178+3148del) c.179-1260_179-1258del (n.179-1260_179-1258del) c.*251+213_*251+215del (n.*251+213_*251+215del) n.220-1260_220-1258del n.317+213_317+215del c.226+213_226+215del c.*145+2667_*145+2669del (n.*145+2667_*145+2669del) c.174+213_174+215del (n.174+213_174+215del) c.*108+213_*108+215del (n.*108+213_*108+215del) c.7-1260_7-1258del (n.7-1260_7-1258del) c.-29+3146_-29+3148del (n.-29+3146_-29+3148del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8805055T>C | CA2206132470 | PMM2 | c.255+212T>C (n.255+212T>C) c.178+3145T>C (n.178+3145T>C) c.179-1261T>C (n.179-1261T>C) c.*251+212T>C (n.*251+212T>C) n.220-1261T>C n.317+212T>C c.226+212T>C c.*145+2666T>C (n.*145+2666T>C) c.174+212T>C (n.174+212T>C) c.*108+212T>C (n.*108+212T>C) c.7-1261T>C (n.7-1261T>C) c.-29+3145T>C (n.-29+3145T>C) | dbSNP |
| 16 | g.8805055T= | CA2206132469 | PMM2 | c.255+212T= (n.255+212T=) c.178+3145T= (n.178+3145T=) c.179-1261T= (n.179-1261T=) c.*251+212T= (n.*251+212T=) n.220-1261T= n.317+212T= c.226+212T= c.*145+2666T= (n.*145+2666T=) c.174+212T= (n.174+212T=) c.*108+212T= (n.*108+212T=) c.7-1261T= (n.7-1261T=) c.-29+3145T= (n.-29+3145T=) | |
| 16 | g.8805056C= | CA2206132471 | PMM2 | c.255+213C= (n.255+213C=) c.178+3146C= (n.178+3146C=) c.179-1260C= (n.179-1260C=) c.*251+213C= (n.*251+213C=) n.220-1260C= n.317+213C= c.226+213C= c.*145+2667C= (n.*145+2667C=) c.174+213C= (n.174+213C=) c.*108+213C= (n.*108+213C=) c.7-1260C= (n.7-1260C=) c.-29+3146C= (n.-29+3146C=) | |
| 16 | g.8805056C>T | CA725526762 | PMM2 | c.255+213C>T (n.255+213C>T) c.178+3146C>T (n.178+3146C>T) c.179-1260C>T (n.179-1260C>T) c.*251+213C>T (n.*251+213C>T) n.220-1260C>T n.317+213C>T c.226+213C>T c.*145+2667C>T (n.*145+2667C>T) c.174+213C>T (n.174+213C>T) c.*108+213C>T (n.*108+213C>T) c.7-1260C>T (n.7-1260C>T) c.-29+3146C>T (n.-29+3146C>T) | dbSNP |