Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.8804846_8804849del	CA2575906390	PMM2	c.255+3_255+6del c.178+2936_178+2939del (n.178+2936_178+2939del) c.179-1470_179-1467del (n.179-1470_179-1467del) c.251+3_251+6del n.220-1470_220-1467del n.317+3_317+6del c.226+3_226+6del c.145+2457_145+2460del (n.145+2457_145+2460del) c.174+3_174+6del c.108+3_108+6del c.7-1470_7-1467del (n.7-1470_7-1467del) c.-29+2936_-29+2939del (n.-29+2936_-29+2939del)
16	g.8804847G>C	CA974434990	PMM2	c.255+4G>C (n.255+4G>C) c.178+2937G>C (n.178+2937G>C) c.179-1469G>C (n.179-1469G>C) c.251+4G>C (n.251+4G>C) n.220-1469G>C n.317+4G>C c.226+4G>C c.145+2458G>C (n.145+2458G>C) c.174+4G>C (n.174+4G>C) c.108+4G>C (n.108+4G>C) c.7-1469G>C (n.7-1469G>C) c.-29+2937G>C (n.-29+2937G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804847G=	CA2206132356	PMM2	c.255+4G= (n.255+4G=) c.178+2937G= (n.178+2937G=) c.179-1469G= (n.179-1469G=) c.251+4G= (n.251+4G=) n.220-1469G= n.317+4G= c.226+4G= c.145+2458G= (n.145+2458G=) c.174+4G= (n.174+4G=) c.108+4G= (n.108+4G=) c.7-1469G= (n.7-1469G=) c.-29+2937G= (n.-29+2937G=)
16	g.8804848G>A	CA2631641447	PMM2	c.255+5G>A (n.255+5G>A) c.178+2938G>A (n.178+2938G>A) c.179-1468G>A (n.179-1468G>A) c.251+5G>A (n.251+5G>A) n.220-1468G>A n.317+5G>A c.226+5G>A c.145+2459G>A (n.145+2459G>A) c.174+5G>A (n.174+5G>A) c.108+5G>A (n.108+5G>A) c.7-1468G>A (n.7-1468G>A) c.-29+2938G>A (n.-29+2938G>A)	gnomAD v4
16	g.8804848G=	CA2206132357	PMM2	c.255+5G= (n.255+5G=) c.178+2938G= (n.178+2938G=) c.179-1468G= (n.179-1468G=) c.251+5G= (n.251+5G=) n.220-1468G= n.317+5G= c.226+5G= c.145+2459G= (n.145+2459G=) c.174+5G= (n.174+5G=) c.108+5G= (n.108+5G=) c.7-1468G= (n.7-1468G=) c.-29+2938G= (n.-29+2938G=)
16	g.8804848G>T	CA7893968	PMM2	c.255+5G>T (n.255+5G>T) c.178+2938G>T (n.178+2938G>T) c.179-1468G>T (n.179-1468G>T) c.251+5G>T (n.251+5G>T) n.220-1468G>T n.317+5G>T c.226+5G>T c.145+2459G>T (n.145+2459G>T) c.174+5G>T (n.174+5G>T) c.108+5G>T (n.108+5G>T) c.7-1468G>T (n.7-1468G>T) c.-29+2938G>T (n.-29+2938G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804849T>C	CA2631641450	PMM2	c.255+6T>C (n.255+6T>C) c.178+2939T>C (n.178+2939T>C) c.179-1467T>C (n.179-1467T>C) c.251+6T>C (n.251+6T>C) n.220-1467T>C n.317+6T>C c.226+6T>C c.145+2460T>C (n.145+2460T>C) c.174+6T>C (n.174+6T>C) c.108+6T>C (n.108+6T>C) c.7-1467T>C (n.7-1467T>C) c.-29+2939T>C (n.-29+2939T>C)	gnomAD v4
16	g.8804849T>G	CA2206132359	PMM2	c.255+6T>G (n.255+6T>G) c.178+2939T>G (n.178+2939T>G) c.179-1467T>G (n.179-1467T>G) c.251+6T>G (n.251+6T>G) n.220-1467T>G n.317+6T>G c.226+6T>G c.145+2460T>G (n.145+2460T>G) c.174+6T>G (n.174+6T>G) c.108+6T>G (n.108+6T>G) c.7-1467T>G (n.7-1467T>G) c.-29+2939T>G (n.-29+2939T>G)	dbSNP
16	g.8804849T=	CA2206132358	PMM2	c.255+6T= (n.255+6T=) c.178+2939T= (n.178+2939T=) c.179-1467T= (n.179-1467T=) c.251+6T= (n.251+6T=) n.220-1467T= n.317+6T= c.226+6T= c.145+2460T= (n.145+2460T=) c.174+6T= (n.174+6T=) c.108+6T= (n.108+6T=) c.7-1467T= (n.7-1467T=) c.-29+2939T= (n.-29+2939T=)
16	g.8804849_8804850insCG	CA2550937436	PMM2	c.255+6_255+7insCG (n.255+6_255+7insCG) c.178+2939_178+2940insCG (n.178+2939_178+2940insCG) c.179-1467_179-1466insCG (n.179-1467_179-1466insCG) c.251+6_251+7insCG (n.251+6_251+7insCG) n.220-1467_220-1466insCG n.317+6_317+7insCG c.226+6_226+7insCG c.145+2460_145+2461insCG (n.145+2460_145+2461insCG) c.174+6_174+7insCG (n.174+6_174+7insCG) c.108+6_108+7insCG (n.108+6_108+7insCG) c.7-1467_7-1466insCG (n.7-1467_7-1466insCG) c.-29+2939_-29+2940insCG (n.-29+2939_-29+2940insCG)
16	g.8804850T>C	CA2553537396	PMM2	c.255+7T>C (n.255+7T>C) c.178+2940T>C (n.178+2940T>C) c.179-1466T>C (n.179-1466T>C) c.251+7T>C (n.251+7T>C) n.220-1466T>C n.317+7T>C c.226+7T>C c.145+2461T>C (n.145+2461T>C) c.174+7T>C (n.174+7T>C) c.108+7T>C (n.108+7T>C) c.7-1466T>C (n.7-1466T>C) c.-29+2940T>C (n.-29+2940T>C)	gnomAD v4
16	g.8804851C>A	CA2631641453	PMM2	c.255+8C>A (n.255+8C>A) c.178+2941C>A (n.178+2941C>A) c.179-1465C>A (n.179-1465C>A) c.251+8C>A (n.251+8C>A) n.220-1465C>A n.317+8C>A c.226+8C>A c.145+2462C>A (n.145+2462C>A) c.174+8C>A (n.174+8C>A) c.108+8C>A (n.108+8C>A) c.7-1465C>A (n.7-1465C>A) c.-29+2941C>A (n.-29+2941C>A)	gnomAD v4
16	g.8804851C>T	CA2580092094	PMM2	c.255+8C>T (n.255+8C>T) c.178+2941C>T (n.178+2941C>T) c.179-1465C>T (n.179-1465C>T) c.251+8C>T (n.251+8C>T) n.220-1465C>T n.317+8C>T c.226+8C>T c.145+2462C>T (n.145+2462C>T) c.174+8C>T (n.174+8C>T) c.108+8C>T (n.108+8C>T) c.7-1465C>T (n.7-1465C>T) c.-29+2941C>T (n.-29+2941C>T)	ClinVar
16	g.8804852T>C	CA620728912	PMM2	c.255+9T>C (n.255+9T>C) c.178+2942T>C (n.178+2942T>C) c.179-1464T>C (n.179-1464T>C) c.251+9T>C (n.251+9T>C) n.220-1464T>C n.317+9T>C c.226+9T>C c.145+2463T>C (n.145+2463T>C) c.174+9T>C (n.174+9T>C) c.108+9T>C (n.108+9T>C) c.7-1464T>C (n.7-1464T>C) c.-29+2942T>C (n.-29+2942T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804852T=	CA2206132360	PMM2	c.255+9T= (n.255+9T=) c.178+2942T= (n.178+2942T=) c.179-1464T= (n.179-1464T=) c.251+9T= (n.251+9T=) n.220-1464T= n.317+9T= c.226+9T= c.145+2463T= (n.145+2463T=) c.174+9T= (n.174+9T=) c.108+9T= (n.108+9T=) c.7-1464T= (n.7-1464T=) c.-29+2942T= (n.-29+2942T=)
16	g.8804852_8804855del	CA2533976204	PMM2	c.255+9_255+12del (n.255+9_255+12del) c.178+2942_178+2945del (n.178+2942_178+2945del) c.179-1464_179-1461del (n.179-1464_179-1461del) c.251+9_251+12del (n.251+9_251+12del) n.220-1464_220-1461del n.317+9_317+12del c.226+9_226+12del c.145+2463_145+2466del (n.145+2463_145+2466del) c.174+9_174+12del (n.174+9_174+12del) c.108+9_108+12del (n.108+9_108+12del) c.7-1464_7-1461del (n.7-1464_7-1461del) c.-29+2942_-29+2945del (n.-29+2942_-29+2945del)
16	g.8804853T>G	CA2631641457	PMM2	c.255+10T>G (n.255+10T>G) c.178+2943T>G (n.178+2943T>G) c.179-1463T>G (n.179-1463T>G) c.251+10T>G (n.251+10T>G) n.220-1463T>G n.317+10T>G c.226+10T>G c.145+2464T>G (n.145+2464T>G) c.174+10T>G (n.174+10T>G) c.108+10T>G (n.108+10T>G) c.7-1463T>G (n.7-1463T>G) c.-29+2943T>G (n.-29+2943T>G)	gnomAD v4
16	g.8804854G>A	CA2631641459	PMM2	c.255+11G>A (n.255+11G>A) c.178+2944G>A (n.178+2944G>A) c.179-1462G>A (n.179-1462G>A) c.251+11G>A (n.251+11G>A) n.220-1462G>A n.317+11G>A c.226+11G>A c.145+2465G>A (n.145+2465G>A) c.174+11G>A (n.174+11G>A) c.108+11G>A (n.108+11G>A) c.7-1462G>A (n.7-1462G>A) c.-29+2944G>A (n.-29+2944G>A)	gnomAD v4
16	g.8804854G>C	CA974434994	PMM2	c.255+11G>C (n.255+11G>C) c.178+2944G>C (n.178+2944G>C) c.179-1462G>C (n.179-1462G>C) c.251+11G>C (n.251+11G>C) n.220-1462G>C n.317+11G>C c.226+11G>C c.145+2465G>C (n.145+2465G>C) c.174+11G>C (n.174+11G>C) c.108+11G>C (n.108+11G>C) c.7-1462G>C (n.7-1462G>C) c.-29+2944G>C (n.-29+2944G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804854G=	CA2206132361	PMM2	c.255+11G= (n.255+11G=) c.178+2944G= (n.178+2944G=) c.179-1462G= (n.179-1462G=) c.251+11G= (n.251+11G=) n.220-1462G= n.317+11G= c.226+11G= c.145+2465G= (n.145+2465G=) c.174+11G= (n.174+11G=) c.108+11G= (n.108+11G=) c.7-1462G= (n.7-1462G=) c.-29+2944G= (n.-29+2944G=)
16	g.8804856G>A	CA2631641461	PMM2	c.255+13G>A (n.255+13G>A) c.178+2946G>A (n.178+2946G>A) c.179-1460G>A (n.179-1460G>A) c.251+13G>A (n.251+13G>A) n.220-1460G>A n.317+13G>A c.226+13G>A c.145+2467G>A (n.145+2467G>A) c.174+13G>A (n.174+13G>A) c.108+13G>A (n.108+13G>A) c.7-1460G>A (n.7-1460G>A) c.-29+2946G>A (n.-29+2946G>A)	gnomAD v4
16	g.8804857T>A	CA2631641463	PMM2	c.255+14T>A (n.255+14T>A) c.178+2947T>A (n.178+2947T>A) c.179-1459T>A (n.179-1459T>A) c.251+14T>A (n.251+14T>A) n.220-1459T>A n.317+14T>A c.226+14T>A c.145+2468T>A (n.145+2468T>A) c.174+14T>A (n.174+14T>A) c.108+14T>A (n.108+14T>A) c.7-1459T>A (n.7-1459T>A) c.-29+2947T>A (n.-29+2947T>A)	gnomAD v4
16	g.8804857T>C	CA2631641465	PMM2	c.255+14T>C (n.255+14T>C) c.178+2947T>C (n.178+2947T>C) c.179-1459T>C (n.179-1459T>C) c.251+14T>C (n.251+14T>C) n.220-1459T>C n.317+14T>C c.226+14T>C c.145+2468T>C (n.145+2468T>C) c.174+14T>C (n.174+14T>C) c.108+14T>C (n.108+14T>C) c.7-1459T>C (n.7-1459T>C) c.-29+2947T>C (n.-29+2947T>C)	gnomAD v4
16	g.8804860C>A	CA2631641468	PMM2	c.255+17C>A (n.255+17C>A) c.178+2950C>A (n.178+2950C>A) c.179-1456C>A (n.179-1456C>A) c.251+17C>A (n.251+17C>A) n.220-1456C>A n.317+17C>A c.226+17C>A c.145+2471C>A (n.145+2471C>A) c.174+17C>A (n.174+17C>A) c.108+17C>A (n.108+17C>A) c.7-1456C>A (n.7-1456C>A) c.-29+2950C>A (n.-29+2950C>A)	gnomAD v4
16	g.8804860C>G	CA2580092095	PMM2	c.255+17C>G (n.255+17C>G) c.178+2950C>G (n.178+2950C>G) c.179-1456C>G (n.179-1456C>G) c.251+17C>G (n.251+17C>G) n.220-1456C>G n.317+17C>G c.226+17C>G c.145+2471C>G (n.145+2471C>G) c.174+17C>G (n.174+17C>G) c.108+17C>G (n.108+17C>G) c.7-1456C>G (n.7-1456C>G) c.-29+2950C>G (n.-29+2950C>G)	ClinVar
16	g.8804860C>T	CA2631641471	PMM2	c.255+17C>T (n.255+17C>T) c.178+2950C>T (n.178+2950C>T) c.179-1456C>T (n.179-1456C>T) c.251+17C>T (n.251+17C>T) n.220-1456C>T n.317+17C>T c.226+17C>T c.145+2471C>T (n.145+2471C>T) c.174+17C>T (n.174+17C>T) c.108+17C>T (n.108+17C>T) c.7-1456C>T (n.7-1456C>T) c.-29+2950C>T (n.-29+2950C>T)	gnomAD v4
16	g.8804861T>A	CA2631641475	PMM2	c.255+18T>A (n.255+18T>A) c.178+2951T>A (n.178+2951T>A) c.179-1455T>A (n.179-1455T>A) c.251+18T>A (n.251+18T>A) n.220-1455T>A n.317+18T>A c.226+18T>A c.145+2472T>A (n.145+2472T>A) c.174+18T>A (n.174+18T>A) c.108+18T>A (n.108+18T>A) c.7-1455T>A (n.7-1455T>A) c.-29+2951T>A (n.-29+2951T>A)	gnomAD v4
16	g.8804861T>C	CA2631641479	PMM2	c.255+18T>C (n.255+18T>C) c.178+2951T>C (n.178+2951T>C) c.179-1455T>C (n.179-1455T>C) c.251+18T>C (n.251+18T>C) n.220-1455T>C n.317+18T>C c.226+18T>C c.145+2472T>C (n.145+2472T>C) c.174+18T>C (n.174+18T>C) c.108+18T>C (n.108+18T>C) c.7-1455T>C (n.7-1455T>C) c.-29+2951T>C (n.-29+2951T>C)	gnomAD v4
16	g.8804861T=	CA2206132362	PMM2	c.255+18T= (n.255+18T=) c.178+2951T= (n.178+2951T=) c.179-1455T= (n.179-1455T=) c.251+18T= (n.251+18T=) n.220-1455T= n.317+18T= c.226+18T= c.145+2472T= (n.145+2472T=) c.174+18T= (n.174+18T=) c.108+18T= (n.108+18T=) c.7-1455T= (n.7-1455T=) c.-29+2951T= (n.-29+2951T=)
16	g.8804861_8804863del	CA2568112770	PMM2	c.255+18_255+20del (n.255+18_255+20del) c.178+2951_178+2953del (n.178+2951_178+2953del) c.179-1455_179-1453del (n.179-1455_179-1453del) c.251+18_251+20del (n.251+18_251+20del) n.220-1455_220-1453del n.317+18_317+20del c.226+18_226+20del c.145+2472_145+2474del (n.145+2472_145+2474del) c.174+18_174+20del (n.174+18_174+20del) c.108+18_108+20del (n.108+18_108+20del) c.7-1455_7-1453del (n.7-1455_7-1453del) c.-29+2951_-29+2953del (n.-29+2951_-29+2953del)
16	g.8804861_8804862insCATCTTACA	CA620728914	PMM2	c.255+18_255+19insCATCTTACA (n.255+18_255+19insCATCTTACA) c.178+2951_178+2952insCATCTTACA (n.178+2951_178+2952insCATCTTACA) c.179-1455_179-1454insCATCTTACA (n.179-1455_179-1454insCATCTTACA) c.251+18_251+19insCATCTTACA (n.251+18_251+19insCATCTTACA) n.220-1455_220-1454insCATCTTACA n.317+18_317+19insCATCTTACA c.226+18_226+19insCATCTTACA c.145+2472_145+2473insCATCTTACA (n.145+2472_145+2473insCATCTTACA) c.174+18_174+19insCATCTTACA (n.174+18_174+19insCATCTTACA) c.108+18_108+19insCATCTTACA (n.108+18_108+19insCATCTTACA) c.7-1455_7-1454insCATCTTACA (n.7-1455_7-1454insCATCTTACA) c.-29+2951_-29+2952insCATCTTACA (n.-29+2951_-29+2952insCATCTTACA)	dbSNP gnomAD v2
16	g.8804862G>A	CA2631641485	PMM2	c.255+19G>A (n.255+19G>A) c.178+2952G>A (n.178+2952G>A) c.179-1454G>A (n.179-1454G>A) c.251+19G>A (n.251+19G>A) n.220-1454G>A n.317+19G>A c.226+19G>A c.145+2473G>A (n.145+2473G>A) c.174+19G>A (n.174+19G>A) c.108+19G>A (n.108+19G>A) c.7-1454G>A (n.7-1454G>A) c.-29+2952G>A (n.-29+2952G>A)	gnomAD v4
16	g.8804862G>C	CA7893969	PMM2	c.255+19G>C (n.255+19G>C) c.178+2952G>C (n.178+2952G>C) c.179-1454G>C (n.179-1454G>C) c.251+19G>C (n.251+19G>C) n.220-1454G>C n.317+19G>C c.226+19G>C c.145+2473G>C (n.145+2473G>C) c.174+19G>C (n.174+19G>C) c.108+19G>C (n.108+19G>C) c.7-1454G>C (n.7-1454G>C) c.-29+2952G>C (n.-29+2952G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8804862G=	CA2206132363	PMM2	c.255+19G= (n.255+19G=) c.178+2952G= (n.178+2952G=) c.179-1454G= (n.179-1454G=) c.251+19G= (n.251+19G=) n.220-1454G= n.317+19G= c.226+19G= c.145+2473G= (n.145+2473G=) c.174+19G= (n.174+19G=) c.108+19G= (n.108+19G=) c.7-1454G= (n.7-1454G=) c.-29+2952G= (n.-29+2952G=)
16	g.8804863A>G	CA2631641489	PMM2	c.255+20A>G (n.255+20A>G) c.178+2953A>G (n.178+2953A>G) c.179-1453A>G (n.179-1453A>G) c.251+20A>G (n.251+20A>G) n.220-1453A>G n.317+20A>G c.226+20A>G c.145+2474A>G (n.145+2474A>G) c.174+20A>G (n.174+20A>G) c.108+20A>G (n.108+20A>G) c.7-1453A>G (n.7-1453A>G) c.-29+2953A>G (n.-29+2953A>G)	gnomAD v4
16	g.8804865T>C	CA620728918	PMM2	c.255+22T>C (n.255+22T>C) c.178+2955T>C (n.178+2955T>C) c.179-1451T>C (n.179-1451T>C) c.251+22T>C (n.251+22T>C) n.220-1451T>C n.317+22T>C c.226+22T>C c.145+2476T>C (n.145+2476T>C) c.174+22T>C (n.174+22T>C) c.108+22T>C (n.108+22T>C) c.7-1451T>C (n.7-1451T>C) c.-29+2955T>C (n.-29+2955T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8804865T=	CA2206132364	PMM2	c.255+22T= (n.255+22T=) c.178+2955T= (n.178+2955T=) c.179-1451T= (n.179-1451T=) c.251+22T= (n.251+22T=) n.220-1451T= n.317+22T= c.226+22T= c.145+2476T= (n.145+2476T=) c.174+22T= (n.174+22T=) c.108+22T= (n.108+22T=) c.7-1451T= (n.7-1451T=) c.-29+2955T= (n.-29+2955T=)
16	g.8804867A>G	CA2631641492	PMM2	c.255+24A>G (n.255+24A>G) c.178+2957A>G (n.178+2957A>G) c.179-1449A>G (n.179-1449A>G) c.251+24A>G (n.251+24A>G) n.220-1449A>G n.317+24A>G c.226+24A>G c.145+2478A>G (n.145+2478A>G) c.174+24A>G (n.174+24A>G) c.108+24A>G (n.108+24A>G) c.7-1449A>G (n.7-1449A>G) c.-29+2957A>G (n.-29+2957A>G)	gnomAD v4
16	g.8804867_8804868insAAAA	CA2515146375	PMM2	c.255+24_255+25insAAAA (n.255+24_255+25insAAAA) c.178+2957_178+2958insAAAA (n.178+2957_178+2958insAAAA) c.179-1449_179-1448insAAAA (n.179-1449_179-1448insAAAA) c.251+24_251+25insAAAA (n.251+24_251+25insAAAA) n.220-1449_220-1448insAAAA n.317+24_317+25insAAAA c.226+24_226+25insAAAA c.145+2478_145+2479insAAAA (n.145+2478_145+2479insAAAA) c.174+24_174+25insAAAA (n.174+24_174+25insAAAA) c.108+24_108+25insAAAA (n.108+24_108+25insAAAA) c.7-1449_7-1448insAAAA (n.7-1449_7-1448insAAAA) c.-29+2957_-29+2958insAAAA (n.-29+2957_-29+2958insAAAA)
16	g.8804868C>A	CA2564880360	PMM2	c.255+25C>A (n.255+25C>A) c.178+2958C>A (n.178+2958C>A) c.179-1448C>A (n.179-1448C>A) c.251+25C>A (n.251+25C>A) n.220-1448C>A n.317+25C>A c.226+25C>A c.145+2479C>A (n.145+2479C>A) c.174+25C>A (n.174+25C>A) c.108+25C>A (n.108+25C>A) c.7-1448C>A (n.7-1448C>A) c.-29+2958C>A (n.-29+2958C>A)	gnomAD v4
16	g.8804868_8804871delinsCTAT	CA2206132365	PMM2	c.255+25_255+28delinsCTAT (n.255+25_255+28delinsCTAT) c.178+2958_178+2961delinsCTAT (n.178+2958_178+2961delinsCTAT) c.179-1448_179-1445delinsCTAT (n.179-1448_179-1445delinsCTAT) c.251+25_251+28delinsCTAT (n.251+25_251+28delinsCTAT) n.220-1448_220-1445delinsCTAT n.317+25_317+28delinsCTAT c.226+25_226+28delinsCTAT c.145+2479_145+2482delinsCTAT (n.145+2479_145+2482delinsCTAT) c.174+25_174+28delinsCTAT (n.174+25_174+28delinsCTAT) c.108+25_108+28delinsCTAT (n.108+25_108+28delinsCTAT) c.7-1448_7-1445delinsCTAT (n.7-1448_7-1445delinsCTAT) c.-29+2958_-29+2961delinsCTAT (n.-29+2958_-29+2961delinsCTAT)
16	g.8804869T>A	CA2575906391	PMM2	c.255+26T>A (n.255+26T>A) c.178+2959T>A (n.178+2959T>A) c.179-1447T>A (n.179-1447T>A) c.251+26T>A (n.251+26T>A) n.220-1447T>A n.317+26T>A c.226+26T>A c.145+2480T>A (n.145+2480T>A) c.174+26T>A (n.174+26T>A) c.108+26T>A (n.108+26T>A) c.7-1447T>A (n.7-1447T>A) c.-29+2959T>A (n.-29+2959T>A)	gnomAD v4
16	g.8804869T>C	CA7893971	PMM2	c.255+26T>C (n.255+26T>C) c.178+2959T>C (n.178+2959T>C) c.179-1447T>C (n.179-1447T>C) c.251+26T>C (n.251+26T>C) n.220-1447T>C n.317+26T>C c.226+26T>C c.145+2480T>C (n.145+2480T>C) c.174+26T>C (n.174+26T>C) c.108+26T>C (n.108+26T>C) c.7-1447T>C (n.7-1447T>C) c.-29+2959T>C (n.-29+2959T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8804869T=	CA2206132366	PMM2	c.255+26T= (n.255+26T=) c.178+2959T= (n.178+2959T=) c.179-1447T= (n.179-1447T=) c.251+26T= (n.251+26T=) n.220-1447T= n.317+26T= c.226+26T= c.145+2480T= (n.145+2480T=) c.174+26T= (n.174+26T=) c.108+26T= (n.108+26T=) c.7-1447T= (n.7-1447T=) c.-29+2959T= (n.-29+2959T=)
16	g.8804869_8804871del	CA7893970	PMM2	c.255+26_255+28del (n.255+26_255+28del) c.178+2959_178+2961del (n.178+2959_178+2961del) c.179-1447_179-1445del (n.179-1447_179-1445del) c.251+26_251+28del (n.251+26_251+28del) n.220-1447_220-1445del n.317+26_317+28del c.226+26_226+28del c.145+2480_145+2482del (n.145+2480_145+2482del) c.174+26_174+28del (n.174+26_174+28del) c.108+26_108+28del (n.108+26_108+28del) c.7-1447_7-1445del (n.7-1447_7-1445del) c.-29+2959_-29+2961del (n.-29+2959_-29+2961del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804870A=	CA2206132367	PMM2	c.255+27A= (n.255+27A=) c.178+2960A= (n.178+2960A=) c.179-1446A= (n.179-1446A=) c.251+27A= (n.251+27A=) n.220-1446A= n.317+27A= c.226+27A= c.145+2481A= (n.145+2481A=) c.174+27A= (n.174+27A=) c.108+27A= (n.108+27A=) c.7-1446A= (n.7-1446A=) c.-29+2960A= (n.-29+2960A=)
16	g.8804870A>G	CA7893972	PMM2	c.255+27A>G (n.255+27A>G) c.178+2960A>G (n.178+2960A>G) c.179-1446A>G (n.179-1446A>G) c.251+27A>G (n.251+27A>G) n.220-1446A>G n.317+27A>G c.226+27A>G c.145+2481A>G (n.145+2481A>G) c.174+27A>G (n.174+27A>G) c.108+27A>G (n.108+27A>G) c.7-1446A>G (n.7-1446A>G) c.-29+2960A>G (n.-29+2960A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804870_8804872del	CA394696027	PMM2	c.255+27_255+29del (n.255+27_255+29del) c.178+2960_178+2962del (n.178+2960_178+2962del) c.179-1446_179-1444del (n.179-1446_179-1444del) c.251+27_251+29del (n.251+27_251+29del) n.220-1446_220-1444del n.317+27_317+29del c.226+27_226+29del c.145+2481_145+2483del (n.145+2481_145+2483del) c.174+27_174+29del (n.174+27_174+29del) c.108+27_108+29del (n.108+27_108+29del) c.7-1446_7-1444del (n.7-1446_7-1444del) c.-29+2960_-29+2962del (n.-29+2960_-29+2962del)
16	g.8804872A=	CA2206132368	PMM2	c.255+29A= (n.255+29A=) c.178+2962A= (n.178+2962A=) c.179-1444A= (n.179-1444A=) c.251+29A= (n.251+29A=) n.220-1444A= n.317+29A= c.226+29A= c.145+2483A= (n.145+2483A=) c.174+29A= (n.174+29A=) c.108+29A= (n.108+29A=) c.7-1444A= (n.7-1444A=) c.-29+2962A= (n.-29+2962A=)
16	g.8804872A>G	CA2206132369	PMM2	c.255+29A>G (n.255+29A>G) c.178+2962A>G (n.178+2962A>G) c.179-1444A>G (n.179-1444A>G) c.251+29A>G (n.251+29A>G) n.220-1444A>G n.317+29A>G c.226+29A>G c.145+2483A>G (n.145+2483A>G) c.174+29A>G (n.174+29A>G) c.108+29A>G (n.108+29A>G) c.7-1444A>G (n.7-1444A>G) c.-29+2962A>G (n.-29+2962A>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8804873dup	CA2206132370	PMM2	c.255+30dup (n.255+30dup) c.178+2963dup (n.178+2963dup) c.179-1443dup (n.179-1443dup) c.251+30dup (n.251+30dup) n.220-1443dup n.317+30dup c.226+30dup c.145+2484dup (n.145+2484dup) c.174+30dup (n.174+30dup) c.108+30dup (n.108+30dup) c.7-1443dup (n.7-1443dup) c.-29+2963dup (n.-29+2963dup)	dbSNP
16	g.8804874A=	CA2206132371	PMM2	c.255+31A= (n.255+31A=) c.178+2964A= (n.178+2964A=) c.179-1442A= (n.179-1442A=) c.251+31A= (n.251+31A=) n.220-1442A= n.317+31A= c.226+31A= c.145+2485A= (n.145+2485A=) c.174+31A= (n.174+31A=) c.108+31A= (n.108+31A=) c.7-1442A= (n.7-1442A=) c.-29+2964A= (n.-29+2964A=)
16	g.8804874A>G	CA277488431	PMM2	c.255+31A>G (n.255+31A>G) c.178+2964A>G (n.178+2964A>G) c.179-1442A>G (n.179-1442A>G) c.251+31A>G (n.251+31A>G) n.220-1442A>G n.317+31A>G c.226+31A>G c.145+2485A>G (n.145+2485A>G) c.174+31A>G (n.174+31A>G) c.108+31A>G (n.108+31A>G) c.7-1442A>G (n.7-1442A>G) c.-29+2964A>G (n.-29+2964A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804875C>A	CA2631641501	PMM2	c.255+32C>A (n.255+32C>A) c.178+2965C>A (n.178+2965C>A) c.179-1441C>A (n.179-1441C>A) c.251+32C>A (n.251+32C>A) n.220-1441C>A n.317+32C>A c.226+32C>A c.145+2486C>A (n.145+2486C>A) c.174+32C>A (n.174+32C>A) c.108+32C>A (n.108+32C>A) c.7-1441C>A (n.7-1441C>A) c.-29+2965C>A (n.-29+2965C>A)	gnomAD v4
16	g.8804875C>T	CA2805788129	PMM2	c.255+32C>T (n.255+32C>T) c.178+2965C>T (n.178+2965C>T) c.179-1441C>T (n.179-1441C>T) c.251+32C>T (n.251+32C>T) n.220-1441C>T n.317+32C>T c.226+32C>T c.145+2486C>T (n.145+2486C>T) c.174+32C>T (n.174+32C>T) c.108+32C>T (n.108+32C>T) c.7-1441C>T (n.7-1441C>T) c.-29+2965C>T (n.-29+2965C>T)
16	g.8804876T>C	CA7893973	PMM2	c.255+33T>C (n.255+33T>C) c.178+2966T>C (n.178+2966T>C) c.179-1440T>C (n.179-1440T>C) c.251+33T>C (n.251+33T>C) n.220-1440T>C n.317+33T>C c.226+33T>C c.145+2487T>C (n.145+2487T>C) c.174+33T>C (n.174+33T>C) c.108+33T>C (n.108+33T>C) c.7-1440T>C (n.7-1440T>C) c.-29+2966T>C (n.-29+2966T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804876T=	CA2206132372	PMM2	c.255+33T= (n.255+33T=) c.178+2966T= (n.178+2966T=) c.179-1440T= (n.179-1440T=) c.251+33T= (n.251+33T=) n.220-1440T= n.317+33T= c.226+33T= c.145+2487T= (n.145+2487T=) c.174+33T= (n.174+33T=) c.108+33T= (n.108+33T=) c.7-1440T= (n.7-1440T=) c.-29+2966T= (n.-29+2966T=)
16	g.8804877A>T	CA2631641505	PMM2	c.255+34A>T (n.255+34A>T) c.178+2967A>T (n.178+2967A>T) c.179-1439A>T (n.179-1439A>T) c.251+34A>T (n.251+34A>T) n.220-1439A>T n.317+34A>T c.226+34A>T c.145+2488A>T (n.145+2488A>T) c.174+34A>T (n.174+34A>T) c.108+34A>T (n.108+34A>T) c.7-1439A>T (n.7-1439A>T) c.-29+2967A>T (n.-29+2967A>T)	gnomAD v4
16	g.8804878T>C	CA620728928	PMM2	c.255+35T>C (n.255+35T>C) c.178+2968T>C (n.178+2968T>C) c.179-1438T>C (n.179-1438T>C) c.251+35T>C (n.251+35T>C) n.220-1438T>C n.317+35T>C c.226+35T>C c.145+2489T>C (n.145+2489T>C) c.174+35T>C (n.174+35T>C) c.108+35T>C (n.108+35T>C) c.7-1438T>C (n.7-1438T>C) c.-29+2968T>C (n.-29+2968T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8804878T=	CA2206132373	PMM2	c.255+35T= (n.255+35T=) c.178+2968T= (n.178+2968T=) c.179-1438T= (n.179-1438T=) c.251+35T= (n.251+35T=) n.220-1438T= n.317+35T= c.226+35T= c.145+2489T= (n.145+2489T=) c.174+35T= (n.174+35T=) c.108+35T= (n.108+35T=) c.7-1438T= (n.7-1438T=) c.-29+2968T= (n.-29+2968T=)
16	g.8804879T>A	CA2575906392	PMM2	c.255+36T>A (n.255+36T>A) c.178+2969T>A (n.178+2969T>A) c.179-1437T>A (n.179-1437T>A) c.251+36T>A (n.251+36T>A) n.220-1437T>A n.317+36T>A c.226+36T>A c.145+2490T>A (n.145+2490T>A) c.174+36T>A (n.174+36T>A) c.108+36T>A (n.108+36T>A) c.7-1437T>A (n.7-1437T>A) c.-29+2969T>A (n.-29+2969T>A)
16	g.8804880A>G	CA2631641509	PMM2	c.255+37A>G (n.255+37A>G) c.178+2970A>G (n.178+2970A>G) c.179-1436A>G (n.179-1436A>G) c.251+37A>G (n.251+37A>G) n.220-1436A>G n.317+37A>G c.226+37A>G c.145+2491A>G (n.145+2491A>G) c.174+37A>G (n.174+37A>G) c.108+37A>G (n.108+37A>G) c.7-1436A>G (n.7-1436A>G) c.-29+2970A>G (n.-29+2970A>G)	gnomAD v4
16	g.8804881A=	CA2206132374	PMM2	c.255+38A= (n.255+38A=) c.178+2971A= (n.178+2971A=) c.179-1435A= (n.179-1435A=) c.251+38A= (n.251+38A=) n.220-1435A= n.317+38A= c.226+38A= c.145+2492A= (n.145+2492A=) c.174+38A= (n.174+38A=) c.108+38A= (n.108+38A=) c.7-1435A= (n.7-1435A=) c.-29+2971A= (n.-29+2971A=)
16	g.8804881A>C	CA7893974	PMM2	c.255+38A>C (n.255+38A>C) c.178+2971A>C (n.178+2971A>C) c.179-1435A>C (n.179-1435A>C) c.251+38A>C (n.251+38A>C) n.220-1435A>C n.317+38A>C c.226+38A>C c.145+2492A>C (n.145+2492A>C) c.174+38A>C (n.174+38A>C) c.108+38A>C (n.108+38A>C) c.7-1435A>C (n.7-1435A>C) c.-29+2971A>C (n.-29+2971A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804881A>G	CA2575906393	PMM2	c.255+38A>G (n.255+38A>G) c.178+2971A>G (n.178+2971A>G) c.179-1435A>G (n.179-1435A>G) c.251+38A>G (n.251+38A>G) n.220-1435A>G n.317+38A>G c.226+38A>G c.145+2492A>G (n.145+2492A>G) c.174+38A>G (n.174+38A>G) c.108+38A>G (n.108+38A>G) c.7-1435A>G (n.7-1435A>G) c.-29+2971A>G (n.-29+2971A>G)	gnomAD v4
16	g.8804883A>C	CA2631641516	PMM2	c.255+40A>C (n.255+40A>C) c.178+2973A>C (n.178+2973A>C) c.179-1433A>C (n.179-1433A>C) c.251+40A>C (n.251+40A>C) n.220-1433A>C n.317+40A>C c.226+40A>C c.145+2494A>C (n.145+2494A>C) c.174+40A>C (n.174+40A>C) c.108+40A>C (n.108+40A>C) c.7-1433A>C (n.7-1433A>C) c.-29+2973A>C (n.-29+2973A>C)	gnomAD v4
16	g.8804884G>A	CA7893975	PMM2	c.255+41G>A (n.255+41G>A) c.178+2974G>A (n.178+2974G>A) c.179-1432G>A (n.179-1432G>A) c.251+41G>A (n.251+41G>A) n.220-1432G>A n.317+41G>A c.226+41G>A c.145+2495G>A (n.145+2495G>A) c.174+41G>A (n.174+41G>A) c.108+41G>A (n.108+41G>A) c.7-1432G>A (n.7-1432G>A) c.-29+2974G>A (n.-29+2974G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
16	g.8804884G=	CA2206132375	PMM2	c.255+41G= (n.255+41G=) c.178+2974G= (n.178+2974G=) c.179-1432G= (n.179-1432G=) c.251+41G= (n.251+41G=) n.220-1432G= n.317+41G= c.226+41G= c.145+2495G= (n.145+2495G=) c.174+41G= (n.174+41G=) c.108+41G= (n.108+41G=) c.7-1432G= (n.7-1432G=) c.-29+2974G= (n.-29+2974G=)
16	g.8804886_8804887del	CA2805788132	PMM2	c.255+43_255+44del (n.255+43_255+44del) c.178+2976_178+2977del (n.178+2976_178+2977del) c.179-1430_179-1429del (n.179-1430_179-1429del) c.251+43_251+44del (n.251+43_251+44del) n.220-1430_220-1429del n.317+43_317+44del c.226+43_226+44del c.145+2497_145+2498del (n.145+2497_145+2498del) c.174+43_174+44del (n.174+43_174+44del) c.108+43_108+44del (n.108+43_108+44del) c.7-1430_7-1429del (n.7-1430_7-1429del) c.-29+2976_-29+2977del (n.-29+2976_-29+2977del)
16	g.8804885T>C	CA277488438	PMM2	c.255+42T>C (n.255+42T>C) c.178+2975T>C (n.178+2975T>C) c.179-1431T>C (n.179-1431T>C) c.251+42T>C (n.251+42T>C) n.220-1431T>C n.317+42T>C c.226+42T>C c.145+2496T>C (n.145+2496T>C) c.174+42T>C (n.174+42T>C) c.108+42T>C (n.108+42T>C) c.7-1431T>C (n.7-1431T>C) c.-29+2975T>C (n.-29+2975T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8804885T=	CA2206132376	PMM2	c.255+42T= (n.255+42T=) c.178+2975T= (n.178+2975T=) c.179-1431T= (n.179-1431T=) c.251+42T= (n.251+42T=) n.220-1431T= n.317+42T= c.226+42T= c.145+2496T= (n.145+2496T=) c.174+42T= (n.174+42T=) c.108+42T= (n.108+42T=) c.7-1431T= (n.7-1431T=) c.-29+2975T= (n.-29+2975T=)
16	g.8804886G>A	CA2631641520	PMM2	c.255+43G>A (n.255+43G>A) c.178+2976G>A (n.178+2976G>A) c.179-1430G>A (n.179-1430G>A) c.251+43G>A (n.251+43G>A) n.220-1430G>A n.317+43G>A c.226+43G>A c.145+2497G>A (n.145+2497G>A) c.174+43G>A (n.174+43G>A) c.108+43G>A (n.108+43G>A) c.7-1430G>A (n.7-1430G>A) c.-29+2976G>A (n.-29+2976G>A)	gnomAD v4
16	g.8804887T>A	CA2631641521	PMM2	c.255+44T>A (n.255+44T>A) c.178+2977T>A (n.178+2977T>A) c.179-1429T>A (n.179-1429T>A) c.251+44T>A (n.251+44T>A) n.220-1429T>A n.317+44T>A c.226+44T>A c.145+2498T>A (n.145+2498T>A) c.174+44T>A (n.174+44T>A) c.108+44T>A (n.108+44T>A) c.7-1429T>A (n.7-1429T>A) c.-29+2977T>A (n.-29+2977T>A)	gnomAD v4
16	g.8804889T>A	CA2575906394	PMM2	c.255+46T>A (n.255+46T>A) c.178+2979T>A (n.178+2979T>A) c.179-1427T>A (n.179-1427T>A) c.251+46T>A (n.251+46T>A) n.220-1427T>A n.317+46T>A c.226+46T>A c.145+2500T>A (n.145+2500T>A) c.174+46T>A (n.174+46T>A) c.108+46T>A (n.108+46T>A) c.7-1427T>A (n.7-1427T>A) c.-29+2979T>A (n.-29+2979T>A)
16	g.8804891C>A	CA2631641522	PMM2	c.255+48C>A (n.255+48C>A) c.178+2981C>A (n.178+2981C>A) c.179-1425C>A (n.179-1425C>A) c.251+48C>A (n.251+48C>A) n.220-1425C>A n.317+48C>A c.226+48C>A c.145+2502C>A (n.145+2502C>A) c.174+48C>A (n.174+48C>A) c.108+48C>A (n.108+48C>A) c.7-1425C>A (n.7-1425C>A) c.-29+2981C>A (n.-29+2981C>A)	gnomAD v4
16	g.8804892T>C	CA2206132378	PMM2	c.255+49T>C (n.255+49T>C) c.178+2982T>C (n.178+2982T>C) c.179-1424T>C (n.179-1424T>C) c.251+49T>C (n.251+49T>C) n.220-1424T>C n.317+49T>C c.226+49T>C c.145+2503T>C (n.145+2503T>C) c.174+49T>C (n.174+49T>C) c.108+49T>C (n.108+49T>C) c.7-1424T>C (n.7-1424T>C) c.-29+2982T>C (n.-29+2982T>C)	dbSNP
16	g.8804892T=	CA2206132377	PMM2	c.255+49T= (n.255+49T=) c.178+2982T= (n.178+2982T=) c.179-1424T= (n.179-1424T=) c.251+49T= (n.251+49T=) n.220-1424T= n.317+49T= c.226+49T= c.145+2503T= (n.145+2503T=) c.174+49T= (n.174+49T=) c.108+49T= (n.108+49T=) c.7-1424T= (n.7-1424T=) c.-29+2982T= (n.-29+2982T=)
16	g.8804892_8804893delinsTA	CA2206132379	PMM2	c.255+49_255+50delinsTA (n.255+49_255+50delinsTA) c.178+2982_178+2983delinsTA (n.178+2982_178+2983delinsTA) c.179-1424_179-1423delinsTA (n.179-1424_179-1423delinsTA) c.251+49_251+50delinsTA (n.251+49_251+50delinsTA) n.220-1424_220-1423delinsTA n.317+49_317+50delinsTA c.226+49_226+50delinsTA c.145+2503_145+2504delinsTA (n.145+2503_145+2504delinsTA) c.174+49_174+50delinsTA (n.174+49_174+50delinsTA) c.108+49_108+50delinsTA (n.108+49_108+50delinsTA) c.7-1424_7-1423delinsTA (n.7-1424_7-1423delinsTA) c.-29+2982_-29+2983delinsTA (n.-29+2982_-29+2983delinsTA)
16	g.8804893A=	CA2206132381	PMM2	c.255+50A= (n.255+50A=) c.178+2983A= (n.178+2983A=) c.179-1423A= (n.179-1423A=) c.251+50A= (n.251+50A=) n.220-1423A= n.317+50A= c.226+50A= c.145+2504A= (n.145+2504A=) c.174+50A= (n.174+50A=) c.108+50A= (n.108+50A=) c.7-1423A= (n.7-1423A=) c.-29+2983A= (n.-29+2983A=)
16	g.8804893A>G	CA7893976	PMM2	c.255+50A>G (n.255+50A>G) c.178+2983A>G (n.178+2983A>G) c.179-1423A>G (n.179-1423A>G) c.251+50A>G (n.251+50A>G) n.220-1423A>G n.317+50A>G c.226+50A>G c.145+2504A>G (n.145+2504A>G) c.174+50A>G (n.174+50A>G) c.108+50A>G (n.108+50A>G) c.7-1423A>G (n.7-1423A>G) c.-29+2983A>G (n.-29+2983A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804893A>T	CA2631641525	PMM2	c.255+50A>T (n.255+50A>T) c.178+2983A>T (n.178+2983A>T) c.179-1423A>T (n.179-1423A>T) c.251+50A>T (n.251+50A>T) n.220-1423A>T n.317+50A>T c.226+50A>T c.145+2504A>T (n.145+2504A>T) c.174+50A>T (n.174+50A>T) c.108+50A>T (n.108+50A>T) c.7-1423A>T (n.7-1423A>T) c.-29+2983A>T (n.-29+2983A>T)	gnomAD v4
16	g.8804896del	CA2206132380	PMM2	c.255+53del (n.255+53del) c.178+2986del (n.178+2986del) c.179-1420del (n.179-1420del) c.251+53del (n.251+53del) n.220-1420del n.317+53del c.226+53del c.145+2507del (n.145+2507del) c.174+53del (n.174+53del) c.108+53del (n.108+53del) c.7-1420del (n.7-1420del) c.-29+2986del (n.-29+2986del)	dbSNP
16	g.8804894A=	CA2206132382	PMM2	c.255+51A= (n.255+51A=) c.178+2984A= (n.178+2984A=) c.179-1422A= (n.179-1422A=) c.251+51A= (n.251+51A=) n.220-1422A= n.317+51A= c.226+51A= c.145+2505A= (n.145+2505A=) c.174+51A= (n.174+51A=) c.108+51A= (n.108+51A=) c.7-1422A= (n.7-1422A=) c.-29+2984A= (n.-29+2984A=)
16	g.8804894A>C	CA2631641527	PMM2	c.255+51A>C (n.255+51A>C) c.178+2984A>C (n.178+2984A>C) c.179-1422A>C (n.179-1422A>C) c.251+51A>C (n.251+51A>C) n.220-1422A>C n.317+51A>C c.226+51A>C c.145+2505A>C (n.145+2505A>C) c.174+51A>C (n.174+51A>C) c.108+51A>C (n.108+51A>C) c.7-1422A>C (n.7-1422A>C) c.-29+2984A>C (n.-29+2984A>C)	gnomAD v4
16	g.8804894A>G	CA620728934	PMM2	c.255+51A>G (n.255+51A>G) c.178+2984A>G (n.178+2984A>G) c.179-1422A>G (n.179-1422A>G) c.251+51A>G (n.251+51A>G) n.220-1422A>G n.317+51A>G c.226+51A>G c.145+2505A>G (n.145+2505A>G) c.174+51A>G (n.174+51A>G) c.108+51A>G (n.108+51A>G) c.7-1422A>G (n.7-1422A>G) c.-29+2984A>G (n.-29+2984A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.8804896A>G	CA2631641529	PMM2	c.255+53A>G (n.255+53A>G) c.178+2986A>G (n.178+2986A>G) c.179-1420A>G (n.179-1420A>G) c.251+53A>G (n.251+53A>G) n.220-1420A>G n.317+53A>G c.226+53A>G c.145+2507A>G (n.145+2507A>G) c.174+53A>G (n.174+53A>G) c.108+53A>G (n.108+53A>G) c.7-1420A>G (n.7-1420A>G) c.-29+2986A>G (n.-29+2986A>G)	gnomAD v4
16	g.8804897G>A	CA725526665	PMM2	c.255+54G>A (n.255+54G>A) c.178+2987G>A (n.178+2987G>A) c.179-1419G>A (n.179-1419G>A) c.251+54G>A (n.251+54G>A) n.220-1419G>A n.317+54G>A c.226+54G>A c.145+2508G>A (n.145+2508G>A) c.174+54G>A (n.174+54G>A) c.108+54G>A (n.108+54G>A) c.7-1419G>A (n.7-1419G>A) c.-29+2987G>A (n.-29+2987G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804897G=	CA2206132383	PMM2	c.255+54G= (n.255+54G=) c.178+2987G= (n.178+2987G=) c.179-1419G= (n.179-1419G=) c.251+54G= (n.251+54G=) n.220-1419G= n.317+54G= c.226+54G= c.145+2508G= (n.145+2508G=) c.174+54G= (n.174+54G=) c.108+54G= (n.108+54G=) c.7-1419G= (n.7-1419G=) c.-29+2987G= (n.-29+2987G=)
16	g.8804898G>A	CA2631641533	PMM2	c.255+55G>A (n.255+55G>A) c.178+2988G>A (n.178+2988G>A) c.179-1418G>A (n.179-1418G>A) c.251+55G>A (n.251+55G>A) n.220-1418G>A n.317+55G>A c.226+55G>A c.145+2509G>A (n.145+2509G>A) c.174+55G>A (n.174+55G>A) c.108+55G>A (n.108+55G>A) c.7-1418G>A (n.7-1418G>A) c.-29+2988G>A (n.-29+2988G>A)	gnomAD v4
16	g.8804899G>A	CA725526666	PMM2	c.255+56G>A (n.255+56G>A) c.178+2989G>A (n.178+2989G>A) c.179-1417G>A (n.179-1417G>A) c.251+56G>A (n.251+56G>A) n.220-1417G>A n.317+56G>A c.226+56G>A c.145+2510G>A (n.145+2510G>A) c.174+56G>A (n.174+56G>A) c.108+56G>A (n.108+56G>A) c.7-1417G>A (n.7-1417G>A) c.-29+2989G>A (n.-29+2989G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804899G=	CA2206132384	PMM2	c.255+56G= (n.255+56G=) c.178+2989G= (n.178+2989G=) c.179-1417G= (n.179-1417G=) c.251+56G= (n.251+56G=) n.220-1417G= n.317+56G= c.226+56G= c.145+2510G= (n.145+2510G=) c.174+56G= (n.174+56G=) c.108+56G= (n.108+56G=) c.7-1417G= (n.7-1417G=) c.-29+2989G= (n.-29+2989G=)
16	g.8804900C>A	CA2575906395	PMM2	c.255+57C>A (n.255+57C>A) c.178+2990C>A (n.178+2990C>A) c.179-1416C>A (n.179-1416C>A) c.251+57C>A (n.251+57C>A) n.220-1416C>A n.317+57C>A c.226+57C>A c.145+2511C>A (n.145+2511C>A) c.174+57C>A (n.174+57C>A) c.108+57C>A (n.108+57C>A) c.7-1416C>A (n.7-1416C>A) c.-29+2990C>A (n.-29+2990C>A)	gnomAD v4
16	g.8804901A=	CA2206132385	PMM2	c.255+58A= (n.255+58A=) c.178+2991A= (n.178+2991A=) c.179-1415A= (n.179-1415A=) c.251+58A= (n.251+58A=) n.220-1415A= n.317+58A= c.226+58A= c.145+2512A= (n.145+2512A=) c.174+58A= (n.174+58A=) c.108+58A= (n.108+58A=) c.7-1415A= (n.7-1415A=) c.-29+2991A= (n.-29+2991A=)
16	g.8804901A>G	CA277488446	PMM2	c.255+58A>G (n.255+58A>G) c.178+2991A>G (n.178+2991A>G) c.179-1415A>G (n.179-1415A>G) c.251+58A>G (n.251+58A>G) n.220-1415A>G n.317+58A>G c.226+58A>G c.145+2512A>G (n.145+2512A>G) c.174+58A>G (n.174+58A>G) c.108+58A>G (n.108+58A>G) c.7-1415A>G (n.7-1415A>G) c.-29+2991A>G (n.-29+2991A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804902T>G	CA2206132386	PMM2	c.255+59T>G (n.255+59T>G) c.178+2992T>G (n.178+2992T>G) c.179-1414T>G (n.179-1414T>G) c.251+59T>G (n.251+59T>G) n.220-1414T>G n.317+59T>G c.226+59T>G c.145+2513T>G (n.145+2513T>G) c.174+59T>G (n.174+59T>G) c.108+59T>G (n.108+59T>G) c.7-1414T>G (n.7-1414T>G) c.-29+2992T>G (n.-29+2992T>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8804902T=	CA2206132387	PMM2	c.255+59T= (n.255+59T=) c.178+2992T= (n.178+2992T=) c.179-1414T= (n.179-1414T=) c.251+59T= (n.251+59T=) n.220-1414T= n.317+59T= c.226+59T= c.145+2513T= (n.145+2513T=) c.174+59T= (n.174+59T=) c.108+59T= (n.108+59T=) c.7-1414T= (n.7-1414T=) c.-29+2992T= (n.-29+2992T=)
16	g.8804903_8804904insCATTG	CA2631641544	PMM2	c.255+60_255+61insCATTG (n.255+60_255+61insCATTG) c.178+2993_178+2994insCATTG (n.178+2993_178+2994insCATTG) c.179-1413_179-1412insCATTG (n.179-1413_179-1412insCATTG) c.251+60_251+61insCATTG (n.251+60_251+61insCATTG) n.220-1413_220-1412insCATTG n.317+60_317+61insCATTG c.226+60_226+61insCATTG c.145+2514_145+2515insCATTG (n.145+2514_145+2515insCATTG) c.174+60_174+61insCATTG (n.174+60_174+61insCATTG) c.108+60_108+61insCATTG (n.108+60_108+61insCATTG) c.7-1413_7-1412insCATTG (n.7-1413_7-1412insCATTG) c.-29+2993_-29+2994insCATTG (n.-29+2993_-29+2994insCATTG)	gnomAD v4
16	g.8804904T>C	CA2575906396	PMM2	c.255+61T>C (n.255+61T>C) c.178+2994T>C (n.178+2994T>C) c.179-1412T>C (n.179-1412T>C) c.251+61T>C (n.251+61T>C) n.220-1412T>C n.317+61T>C c.226+61T>C c.145+2515T>C (n.145+2515T>C) c.174+61T>C (n.174+61T>C) c.108+61T>C (n.108+61T>C) c.7-1412T>C (n.7-1412T>C) c.-29+2994T>C (n.-29+2994T>C)
16	g.8804905C>A	CA2631641546	PMM2	c.255+62C>A (n.255+62C>A) c.178+2995C>A (n.178+2995C>A) c.179-1411C>A (n.179-1411C>A) c.251+62C>A (n.251+62C>A) n.220-1411C>A n.317+62C>A c.226+62C>A c.145+2516C>A (n.145+2516C>A) c.174+62C>A (n.174+62C>A) c.108+62C>A (n.108+62C>A) c.7-1411C>A (n.7-1411C>A) c.-29+2995C>A (n.-29+2995C>A)	gnomAD v4
16	g.8804905C>G	CA2631641548	PMM2	c.255+62C>G (n.255+62C>G) c.178+2995C>G (n.178+2995C>G) c.179-1411C>G (n.179-1411C>G) c.251+62C>G (n.251+62C>G) n.220-1411C>G n.317+62C>G c.226+62C>G c.145+2516C>G (n.145+2516C>G) c.174+62C>G (n.174+62C>G) c.108+62C>G (n.108+62C>G) c.7-1411C>G (n.7-1411C>G) c.-29+2995C>G (n.-29+2995C>G)	gnomAD v4
16	g.8804905C>T	CA2631641547	PMM2	c.255+62C>T (n.255+62C>T) c.178+2995C>T (n.178+2995C>T) c.179-1411C>T (n.179-1411C>T) c.251+62C>T (n.251+62C>T) n.220-1411C>T n.317+62C>T c.226+62C>T c.145+2516C>T (n.145+2516C>T) c.174+62C>T (n.174+62C>T) c.108+62C>T (n.108+62C>T) c.7-1411C>T (n.7-1411C>T) c.-29+2995C>T (n.-29+2995C>T)	gnomAD v4
16	g.8804906A>G	CA2631641549	PMM2	c.255+63A>G (n.255+63A>G) c.178+2996A>G (n.178+2996A>G) c.179-1410A>G (n.179-1410A>G) c.251+63A>G (n.251+63A>G) n.220-1410A>G n.317+63A>G c.226+63A>G c.145+2517A>G (n.145+2517A>G) c.174+63A>G (n.174+63A>G) c.108+63A>G (n.108+63A>G) c.7-1410A>G (n.7-1410A>G) c.-29+2996A>G (n.-29+2996A>G)	gnomAD v4
16	g.8804907C>A	CA2631641551	PMM2	c.255+64C>A (n.255+64C>A) c.178+2997C>A (n.178+2997C>A) c.179-1409C>A (n.179-1409C>A) c.251+64C>A (n.251+64C>A) n.220-1409C>A n.317+64C>A c.226+64C>A c.145+2518C>A (n.145+2518C>A) c.174+64C>A (n.174+64C>A) c.108+64C>A (n.108+64C>A) c.7-1409C>A (n.7-1409C>A) c.-29+2997C>A (n.-29+2997C>A)	gnomAD v4
16	g.8804907C=	CA2206132388	PMM2	c.255+64C= (n.255+64C=) c.178+2997C= (n.178+2997C=) c.179-1409C= (n.179-1409C=) c.251+64C= (n.251+64C=) n.220-1409C= n.317+64C= c.226+64C= c.145+2518C= (n.145+2518C=) c.174+64C= (n.174+64C=) c.108+64C= (n.108+64C=) c.7-1409C= (n.7-1409C=) c.-29+2997C= (n.-29+2997C=)
16	g.8804907C>G	CA2206132389	PMM2	c.255+64C>G (n.255+64C>G) c.178+2997C>G (n.178+2997C>G) c.179-1409C>G (n.179-1409C>G) c.251+64C>G (n.251+64C>G) n.220-1409C>G n.317+64C>G c.226+64C>G c.145+2518C>G (n.145+2518C>G) c.174+64C>G (n.174+64C>G) c.108+64C>G (n.108+64C>G) c.7-1409C>G (n.7-1409C>G) c.-29+2997C>G (n.-29+2997C>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8804907C>T	CA2631641552	PMM2	c.255+64C>T (n.255+64C>T) c.178+2997C>T (n.178+2997C>T) c.179-1409C>T (n.179-1409C>T) c.251+64C>T (n.251+64C>T) n.220-1409C>T n.317+64C>T c.226+64C>T c.145+2518C>T (n.145+2518C>T) c.174+64C>T (n.174+64C>T) c.108+64C>T (n.108+64C>T) c.7-1409C>T (n.7-1409C>T) c.-29+2997C>T (n.-29+2997C>T)	gnomAD v4
16	g.8804908A=	CA2206132390	PMM2	c.255+65A= (n.255+65A=) c.178+2998A= (n.178+2998A=) c.179-1408A= (n.179-1408A=) c.251+65A= (n.251+65A=) n.220-1408A= n.317+65A= c.226+65A= c.145+2519A= (n.145+2519A=) c.174+65A= (n.174+65A=) c.108+65A= (n.108+65A=) c.7-1408A= (n.7-1408A=) c.-29+2998A= (n.-29+2998A=)
16	g.8804908A>C	CA2631641556	PMM2	c.255+65A>C (n.255+65A>C) c.178+2998A>C (n.178+2998A>C) c.179-1408A>C (n.179-1408A>C) c.251+65A>C (n.251+65A>C) n.220-1408A>C n.317+65A>C c.226+65A>C c.145+2519A>C (n.145+2519A>C) c.174+65A>C (n.174+65A>C) c.108+65A>C (n.108+65A>C) c.7-1408A>C (n.7-1408A>C) c.-29+2998A>C (n.-29+2998A>C)	gnomAD v4
16	g.8804908A>G	CA277488449	PMM2	c.255+65A>G (n.255+65A>G) c.178+2998A>G (n.178+2998A>G) c.179-1408A>G (n.179-1408A>G) c.251+65A>G (n.251+65A>G) n.220-1408A>G n.317+65A>G c.226+65A>G c.145+2519A>G (n.145+2519A>G) c.174+65A>G (n.174+65A>G) c.108+65A>G (n.108+65A>G) c.7-1408A>G (n.7-1408A>G) c.-29+2998A>G (n.-29+2998A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804919_8804920insAAATGAATGCCTC	CA2731683618	PMM2	c.255+76_255+77insAAATGAATGCCTC (n.255+76_255+77insAAATGAATGCCTC) c.178+3009_178+3010insAAATGAATGCCTC (n.178+3009_178+3010insAAATGAATGCCTC) c.179-1397_179-1396insAAATGAATGCCTC (n.179-1397_179-1396insAAATGAATGCCTC) c.251+76_251+77insAAATGAATGCCTC (n.251+76_251+77insAAATGAATGCCTC) n.220-1397_220-1396insAAATGAATGCCTC n.317+76_317+77insAAATGAATGCCTC c.226+76_226+77insAAATGAATGCCTC c.145+2530_145+2531insAAATGAATGCCTC (n.145+2530_145+2531insAAATGAATGCCTC) c.174+76_174+77insAAATGAATGCCTC (n.174+76_174+77insAAATGAATGCCTC) c.108+76_108+77insAAATGAATGCCTC (n.108+76_108+77insAAATGAATGCCTC) c.7-1397_7-1396insAAATGAATGCCTC (n.7-1397_7-1396insAAATGAATGCCTC) c.-29+3009_-29+3010insAAATGAATGCCTC (n.-29+3009_-29+3010insAAATGAATGCCTC)	dbSNP
16	g.8804909A=	CA2206132391	PMM2	c.255+66A= (n.255+66A=) c.178+2999A= (n.178+2999A=) c.179-1407A= (n.179-1407A=) c.251+66A= (n.251+66A=) n.220-1407A= n.317+66A= c.226+66A= c.145+2520A= (n.145+2520A=) c.174+66A= (n.174+66A=) c.108+66A= (n.108+66A=) c.7-1407A= (n.7-1407A=) c.-29+2999A= (n.-29+2999A=)
16	g.8804909A>G	CA2206132392	PMM2	c.255+66A>G (n.255+66A>G) c.178+2999A>G (n.178+2999A>G) c.179-1407A>G (n.179-1407A>G) c.251+66A>G (n.251+66A>G) n.220-1407A>G n.317+66A>G c.226+66A>G c.145+2520A>G (n.145+2520A>G) c.174+66A>G (n.174+66A>G) c.108+66A>G (n.108+66A>G) c.7-1407A>G (n.7-1407A>G) c.-29+2999A>G (n.-29+2999A>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8804911G>T	CA2631641561	PMM2	c.255+68G>T (n.255+68G>T) c.178+3001G>T (n.178+3001G>T) c.179-1405G>T (n.179-1405G>T) c.251+68G>T (n.251+68G>T) n.220-1405G>T n.317+68G>T c.226+68G>T c.145+2522G>T (n.145+2522G>T) c.174+68G>T (n.174+68G>T) c.108+68G>T (n.108+68G>T) c.7-1405G>T (n.7-1405G>T) c.-29+3001G>T (n.-29+3001G>T)	gnomAD v4
16	g.8804912A=	CA2206132393	PMM2	c.255+69A= (n.255+69A=) c.178+3002A= (n.178+3002A=) c.179-1404A= (n.179-1404A=) c.251+69A= (n.251+69A=) n.220-1404A= n.317+69A= c.226+69A= c.145+2523A= (n.145+2523A=) c.174+69A= (n.174+69A=) c.108+69A= (n.108+69A=) c.7-1404A= (n.7-1404A=) c.-29+3002A= (n.-29+3002A=)
16	g.8804912A>C	CA974435010	PMM2	c.255+69A>C (n.255+69A>C) c.178+3002A>C (n.178+3002A>C) c.179-1404A>C (n.179-1404A>C) c.251+69A>C (n.251+69A>C) n.220-1404A>C n.317+69A>C c.226+69A>C c.145+2523A>C (n.145+2523A>C) c.174+69A>C (n.174+69A>C) c.108+69A>C (n.108+69A>C) c.7-1404A>C (n.7-1404A>C) c.-29+3002A>C (n.-29+3002A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804913A=	CA2206132394	PMM2	c.255+70A= (n.255+70A=) c.178+3003A= (n.178+3003A=) c.179-1403A= (n.179-1403A=) c.251+70A= (n.251+70A=) n.220-1403A= n.317+70A= c.226+70A= c.145+2524A= (n.145+2524A=) c.174+70A= (n.174+70A=) c.108+70A= (n.108+70A=) c.7-1403A= (n.7-1403A=) c.-29+3003A= (n.-29+3003A=)
16	g.8804913A>C	CA2631641564	PMM2	c.255+70A>C (n.255+70A>C) c.178+3003A>C (n.178+3003A>C) c.179-1403A>C (n.179-1403A>C) c.251+70A>C (n.251+70A>C) n.220-1403A>C n.317+70A>C c.226+70A>C c.145+2524A>C (n.145+2524A>C) c.174+70A>C (n.174+70A>C) c.108+70A>C (n.108+70A>C) c.7-1403A>C (n.7-1403A>C) c.-29+3003A>C (n.-29+3003A>C)	gnomAD v4
16	g.8804913A>G	CA277488455	PMM2	c.255+70A>G (n.255+70A>G) c.178+3003A>G (n.178+3003A>G) c.179-1403A>G (n.179-1403A>G) c.251+70A>G (n.251+70A>G) n.220-1403A>G n.317+70A>G c.226+70A>G c.145+2524A>G (n.145+2524A>G) c.174+70A>G (n.174+70A>G) c.108+70A>G (n.108+70A>G) c.7-1403A>G (n.7-1403A>G) c.-29+3003A>G (n.-29+3003A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804914T>G	CA277488459	PMM2	c.255+71T>G (n.255+71T>G) c.178+3004T>G (n.178+3004T>G) c.179-1402T>G (n.179-1402T>G) c.251+71T>G (n.251+71T>G) n.220-1402T>G n.317+71T>G c.226+71T>G c.145+2525T>G (n.145+2525T>G) c.174+71T>G (n.174+71T>G) c.108+71T>G (n.108+71T>G) c.7-1402T>G (n.7-1402T>G) c.-29+3004T>G (n.-29+3004T>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8804914T=	CA2206132395	PMM2	c.255+71T= (n.255+71T=) c.178+3004T= (n.178+3004T=) c.179-1402T= (n.179-1402T=) c.251+71T= (n.251+71T=) n.220-1402T= n.317+71T= c.226+71T= c.145+2525T= (n.145+2525T=) c.174+71T= (n.174+71T=) c.108+71T= (n.108+71T=) c.7-1402T= (n.7-1402T=) c.-29+3004T= (n.-29+3004T=)
16	g.8804915G=	CA2206132396	PMM2	c.255+72G= (n.255+72G=) c.178+3005G= (n.178+3005G=) c.179-1401G= (n.179-1401G=) c.251+72G= (n.251+72G=) n.220-1401G= n.317+72G= c.226+72G= c.145+2526G= (n.145+2526G=) c.174+72G= (n.174+72G=) c.108+72G= (n.108+72G=) c.7-1401G= (n.7-1401G=) c.-29+3005G= (n.-29+3005G=)
16	g.8804915G>T	CA2206132397	PMM2	c.255+72G>T (n.255+72G>T) c.178+3005G>T (n.178+3005G>T) c.179-1401G>T (n.179-1401G>T) c.251+72G>T (n.251+72G>T) n.220-1401G>T n.317+72G>T c.226+72G>T c.145+2526G>T (n.145+2526G>T) c.174+72G>T (n.174+72G>T) c.108+72G>T (n.108+72G>T) c.7-1401G>T (n.7-1401G>T) c.-29+3005G>T (n.-29+3005G>T)	dbSNP
16	g.8804916C>A	CA2631641568	PMM2	c.255+73C>A (n.255+73C>A) c.178+3006C>A (n.178+3006C>A) c.179-1400C>A (n.179-1400C>A) c.251+73C>A (n.251+73C>A) n.220-1400C>A n.317+73C>A c.226+73C>A c.145+2527C>A (n.145+2527C>A) c.174+73C>A (n.174+73C>A) c.108+73C>A (n.108+73C>A) c.7-1400C>A (n.7-1400C>A) c.-29+3006C>A (n.-29+3006C>A)	gnomAD v4
16	g.8804916C=	CA2206132398	PMM2	c.255+73C= (n.255+73C=) c.178+3006C= (n.178+3006C=) c.179-1400C= (n.179-1400C=) c.251+73C= (n.251+73C=) n.220-1400C= n.317+73C= c.226+73C= c.145+2527C= (n.145+2527C=) c.174+73C= (n.174+73C=) c.108+73C= (n.108+73C=) c.7-1400C= (n.7-1400C=) c.-29+3006C= (n.-29+3006C=)
16	g.8804916C>T	CA725526672	PMM2	c.255+73C>T (n.255+73C>T) c.178+3006C>T (n.178+3006C>T) c.179-1400C>T (n.179-1400C>T) c.251+73C>T (n.251+73C>T) n.220-1400C>T n.317+73C>T c.226+73C>T c.145+2527C>T (n.145+2527C>T) c.174+73C>T (n.174+73C>T) c.108+73C>T (n.108+73C>T) c.7-1400C>T (n.7-1400C>T) c.-29+3006C>T (n.-29+3006C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8804917C>A	CA2575906397	PMM2	c.255+74C>A (n.255+74C>A) c.178+3007C>A (n.178+3007C>A) c.179-1399C>A (n.179-1399C>A) c.251+74C>A (n.251+74C>A) n.220-1399C>A n.317+74C>A c.226+74C>A c.145+2528C>A (n.145+2528C>A) c.174+74C>A (n.174+74C>A) c.108+74C>A (n.108+74C>A) c.7-1399C>A (n.7-1399C>A) c.-29+3007C>A (n.-29+3007C>A)
16	g.8804917C=	CA2206132399	PMM2	c.255+74C= (n.255+74C=) c.178+3007C= (n.178+3007C=) c.179-1399C= (n.179-1399C=) c.251+74C= (n.251+74C=) n.220-1399C= n.317+74C= c.226+74C= c.145+2528C= (n.145+2528C=) c.174+74C= (n.174+74C=) c.108+74C= (n.108+74C=) c.7-1399C= (n.7-1399C=) c.-29+3007C= (n.-29+3007C=)
16	g.8804917C>G	CA2206132400	PMM2	c.255+74C>G (n.255+74C>G) c.178+3007C>G (n.178+3007C>G) c.179-1399C>G (n.179-1399C>G) c.251+74C>G (n.251+74C>G) n.220-1399C>G n.317+74C>G c.226+74C>G c.145+2528C>G (n.145+2528C>G) c.174+74C>G (n.174+74C>G) c.108+74C>G (n.108+74C>G) c.7-1399C>G (n.7-1399C>G) c.-29+3007C>G (n.-29+3007C>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8804917C>T	CA2575906398	PMM2	c.255+74C>T (n.255+74C>T) c.178+3007C>T (n.178+3007C>T) c.179-1399C>T (n.179-1399C>T) c.251+74C>T (n.251+74C>T) n.220-1399C>T n.317+74C>T c.226+74C>T c.145+2528C>T (n.145+2528C>T) c.174+74C>T (n.174+74C>T) c.108+74C>T (n.108+74C>T) c.7-1399C>T (n.7-1399C>T) c.-29+3007C>T (n.-29+3007C>T)	gnomAD v4
16	g.8804919_8804920del	CA2631641571	PMM2	c.255+76_255+77del (n.255+76_255+77del) c.178+3009_178+3010del (n.178+3009_178+3010del) c.179-1397_179-1396del (n.179-1397_179-1396del) c.251+76_251+77del (n.251+76_251+77del) n.220-1397_220-1396del n.317+76_317+77del c.226+76_226+77del c.145+2530_145+2531del (n.145+2530_145+2531del) c.174+76_174+77del (n.174+76_174+77del) c.108+76_108+77del (n.108+76_108+77del) c.7-1397_7-1396del (n.7-1397_7-1396del) c.-29+3009_-29+3010del (n.-29+3009_-29+3010del)	gnomAD v4
16	g.8804918T>A	CA2575906399	PMM2	c.255+75T>A (n.255+75T>A) c.178+3008T>A (n.178+3008T>A) c.179-1398T>A (n.179-1398T>A) c.251+75T>A (n.251+75T>A) n.220-1398T>A n.317+75T>A c.226+75T>A c.145+2529T>A (n.145+2529T>A) c.174+75T>A (n.174+75T>A) c.108+75T>A (n.108+75T>A) c.7-1398T>A (n.7-1398T>A) c.-29+3008T>A (n.-29+3008T>A)	gnomAD v4
16	g.8804918T>C	CA725526677	PMM2	c.255+75T>C (n.255+75T>C) c.178+3008T>C (n.178+3008T>C) c.179-1398T>C (n.179-1398T>C) c.251+75T>C (n.251+75T>C) n.220-1398T>C n.317+75T>C c.226+75T>C c.145+2529T>C (n.145+2529T>C) c.174+75T>C (n.174+75T>C) c.108+75T>C (n.108+75T>C) c.7-1398T>C (n.7-1398T>C) c.-29+3008T>C (n.-29+3008T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804918T=	CA2206132401	PMM2	c.255+75T= (n.255+75T=) c.178+3008T= (n.178+3008T=) c.179-1398T= (n.179-1398T=) c.251+75T= (n.251+75T=) n.220-1398T= n.317+75T= c.226+75T= c.145+2529T= (n.145+2529T=) c.174+75T= (n.174+75T=) c.108+75T= (n.108+75T=) c.7-1398T= (n.7-1398T=) c.-29+3008T= (n.-29+3008T=)
16	g.8804919C>A	CA2631641580	PMM2	c.255+76C>A (n.255+76C>A) c.178+3009C>A (n.178+3009C>A) c.179-1397C>A (n.179-1397C>A) c.251+76C>A (n.251+76C>A) n.220-1397C>A n.317+76C>A c.226+76C>A c.145+2530C>A (n.145+2530C>A) c.174+76C>A (n.174+76C>A) c.108+76C>A (n.108+76C>A) c.7-1397C>A (n.7-1397C>A) c.-29+3009C>A (n.-29+3009C>A)	gnomAD v4
16	g.8804919C=	CA2206132402	PMM2	c.255+76C= (n.255+76C=) c.178+3009C= (n.178+3009C=) c.179-1397C= (n.179-1397C=) c.251+76C= (n.251+76C=) n.220-1397C= n.317+76C= c.226+76C= c.145+2530C= (n.145+2530C=) c.174+76C= (n.174+76C=) c.108+76C= (n.108+76C=) c.7-1397C= (n.7-1397C=) c.-29+3009C= (n.-29+3009C=)
16	g.8804919C>G	CA2206132403	PMM2	c.255+76C>G (n.255+76C>G) c.178+3009C>G (n.178+3009C>G) c.179-1397C>G (n.179-1397C>G) c.251+76C>G (n.251+76C>G) n.220-1397C>G n.317+76C>G c.226+76C>G c.145+2530C>G (n.145+2530C>G) c.174+76C>G (n.174+76C>G) c.108+76C>G (n.108+76C>G) c.7-1397C>G (n.7-1397C>G) c.-29+3009C>G (n.-29+3009C>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8804919C>T	CA2575906400	PMM2	c.255+76C>T (n.255+76C>T) c.178+3009C>T (n.178+3009C>T) c.179-1397C>T (n.179-1397C>T) c.251+76C>T (n.251+76C>T) n.220-1397C>T n.317+76C>T c.226+76C>T c.145+2530C>T (n.145+2530C>T) c.174+76C>T (n.174+76C>T) c.108+76C>T (n.108+76C>T) c.7-1397C>T (n.7-1397C>T) c.-29+3009C>T (n.-29+3009C>T)	gnomAD v4
16	g.8804920T>A	CA2631641587	PMM2	c.255+77T>A (n.255+77T>A) c.178+3010T>A (n.178+3010T>A) c.179-1396T>A (n.179-1396T>A) c.251+77T>A (n.251+77T>A) n.220-1396T>A n.317+77T>A c.226+77T>A c.145+2531T>A (n.145+2531T>A) c.174+77T>A (n.174+77T>A) c.108+77T>A (n.108+77T>A) c.7-1396T>A (n.7-1396T>A) c.-29+3010T>A (n.-29+3010T>A)	gnomAD v4
16	g.8804920T>C	CA620728937	PMM2	c.255+77T>C (n.255+77T>C) c.178+3010T>C (n.178+3010T>C) c.179-1396T>C (n.179-1396T>C) c.251+77T>C (n.251+77T>C) n.220-1396T>C n.317+77T>C c.226+77T>C c.145+2531T>C (n.145+2531T>C) c.174+77T>C (n.174+77T>C) c.108+77T>C (n.108+77T>C) c.7-1396T>C (n.7-1396T>C) c.-29+3010T>C (n.-29+3010T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804920T>G	CA2631641590	PMM2	c.255+77T>G (n.255+77T>G) c.178+3010T>G (n.178+3010T>G) c.179-1396T>G (n.179-1396T>G) c.251+77T>G (n.251+77T>G) n.220-1396T>G n.317+77T>G c.226+77T>G c.145+2531T>G (n.145+2531T>G) c.174+77T>G (n.174+77T>G) c.108+77T>G (n.108+77T>G) c.7-1396T>G (n.7-1396T>G) c.-29+3010T>G (n.-29+3010T>G)	gnomAD v4
16	g.8804920T=	CA2206132404	PMM2	c.255+77T= (n.255+77T=) c.178+3010T= (n.178+3010T=) c.179-1396T= (n.179-1396T=) c.251+77T= (n.251+77T=) n.220-1396T= n.317+77T= c.226+77T= c.145+2531T= (n.145+2531T=) c.174+77T= (n.174+77T=) c.108+77T= (n.108+77T=) c.7-1396T= (n.7-1396T=) c.-29+3010T= (n.-29+3010T=)
16	g.8804921A=	CA2206132405	PMM2	c.255+78A= (n.255+78A=) c.178+3011A= (n.178+3011A=) c.179-1395A= (n.179-1395A=) c.251+78A= (n.251+78A=) n.220-1395A= n.317+78A= c.226+78A= c.145+2532A= (n.145+2532A=) c.174+78A= (n.174+78A=) c.108+78A= (n.108+78A=) c.7-1395A= (n.7-1395A=) c.-29+3011A= (n.-29+3011A=)
16	g.8804921A>T	CA2206132406	PMM2	c.255+78A>T (n.255+78A>T) c.178+3011A>T (n.178+3011A>T) c.179-1395A>T (n.179-1395A>T) c.251+78A>T (n.251+78A>T) n.220-1395A>T n.317+78A>T c.226+78A>T c.145+2532A>T (n.145+2532A>T) c.174+78A>T (n.174+78A>T) c.108+78A>T (n.108+78A>T) c.7-1395A>T (n.7-1395A>T) c.-29+3011A>T (n.-29+3011A>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8804922G>A	CA2631641596	PMM2	c.255+79G>A (n.255+79G>A) c.178+3012G>A (n.178+3012G>A) c.179-1394G>A (n.179-1394G>A) c.251+79G>A (n.251+79G>A) n.220-1394G>A n.317+79G>A c.226+79G>A c.145+2533G>A (n.145+2533G>A) c.174+79G>A (n.174+79G>A) c.108+79G>A (n.108+79G>A) c.7-1394G>A (n.7-1394G>A) c.-29+3012G>A (n.-29+3012G>A)	gnomAD v4
16	g.8804923G>A	CA2631641599	PMM2	c.255+80G>A (n.255+80G>A) c.178+3013G>A (n.178+3013G>A) c.179-1393G>A (n.179-1393G>A) c.251+80G>A (n.251+80G>A) n.220-1393G>A n.317+80G>A c.226+80G>A c.145+2534G>A (n.145+2534G>A) c.174+80G>A (n.174+80G>A) c.108+80G>A (n.108+80G>A) c.7-1393G>A (n.7-1393G>A) c.-29+3013G>A (n.-29+3013G>A)	gnomAD v4
16	g.8804923G>T	CA2631641600	PMM2	c.255+80G>T (n.255+80G>T) c.178+3013G>T (n.178+3013G>T) c.179-1393G>T (n.179-1393G>T) c.251+80G>T (n.251+80G>T) n.220-1393G>T n.317+80G>T c.226+80G>T c.145+2534G>T (n.145+2534G>T) c.174+80G>T (n.174+80G>T) c.108+80G>T (n.108+80G>T) c.7-1393G>T (n.7-1393G>T) c.-29+3013G>T (n.-29+3013G>T)	gnomAD v4
16	g.8804924A>G	CA2631641602	PMM2	c.255+81A>G (n.255+81A>G) c.178+3014A>G (n.178+3014A>G) c.179-1392A>G (n.179-1392A>G) c.251+81A>G (n.251+81A>G) n.220-1392A>G n.317+81A>G c.226+81A>G c.145+2535A>G (n.145+2535A>G) c.174+81A>G (n.174+81A>G) c.108+81A>G (n.108+81A>G) c.7-1392A>G (n.7-1392A>G) c.-29+3014A>G (n.-29+3014A>G)	gnomAD v4
16	g.8804925A=	CA2206132407	PMM2	c.255+82A= (n.255+82A=) c.178+3015A= (n.178+3015A=) c.179-1391A= (n.179-1391A=) c.251+82A= (n.251+82A=) n.220-1391A= n.317+82A= c.226+82A= c.145+2536A= (n.145+2536A=) c.174+82A= (n.174+82A=) c.108+82A= (n.108+82A=) c.7-1391A= (n.7-1391A=) c.-29+3015A= (n.-29+3015A=)
16	g.8804925A>G	CA2206132408	PMM2	c.255+82A>G (n.255+82A>G) c.178+3015A>G (n.178+3015A>G) c.179-1391A>G (n.179-1391A>G) c.251+82A>G (n.251+82A>G) n.220-1391A>G n.317+82A>G c.226+82A>G c.145+2536A>G (n.145+2536A>G) c.174+82A>G (n.174+82A>G) c.108+82A>G (n.108+82A>G) c.7-1391A>G (n.7-1391A>G) c.-29+3015A>G (n.-29+3015A>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8804927A=	CA2206132409	PMM2	c.255+84A= (n.255+84A=) c.178+3017A= (n.178+3017A=) c.179-1389A= (n.179-1389A=) c.251+84A= (n.251+84A=) n.220-1389A= n.317+84A= c.226+84A= c.145+2538A= (n.145+2538A=) c.174+84A= (n.174+84A=) c.108+84A= (n.108+84A=) c.7-1389A= (n.7-1389A=) c.-29+3017A= (n.-29+3017A=)
16	g.8804927A>G	CA277488464	PMM2	c.255+84A>G (n.255+84A>G) c.178+3017A>G (n.178+3017A>G) c.179-1389A>G (n.179-1389A>G) c.251+84A>G (n.251+84A>G) n.220-1389A>G n.317+84A>G c.226+84A>G c.145+2538A>G (n.145+2538A>G) c.174+84A>G (n.174+84A>G) c.108+84A>G (n.108+84A>G) c.7-1389A>G (n.7-1389A>G) c.-29+3017A>G (n.-29+3017A>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8804928T>A	CA277488474	PMM2	c.255+85T>A (n.255+85T>A) c.178+3018T>A (n.178+3018T>A) c.179-1388T>A (n.179-1388T>A) c.251+85T>A (n.251+85T>A) n.220-1388T>A n.317+85T>A c.226+85T>A c.145+2539T>A (n.145+2539T>A) c.174+85T>A (n.174+85T>A) c.108+85T>A (n.108+85T>A) c.7-1388T>A (n.7-1388T>A) c.-29+3018T>A (n.-29+3018T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804928T>C	CA2631641605	PMM2	c.255+85T>C (n.255+85T>C) c.178+3018T>C (n.178+3018T>C) c.179-1388T>C (n.179-1388T>C) c.251+85T>C (n.251+85T>C) n.220-1388T>C n.317+85T>C c.226+85T>C c.145+2539T>C (n.145+2539T>C) c.174+85T>C (n.174+85T>C) c.108+85T>C (n.108+85T>C) c.7-1388T>C (n.7-1388T>C) c.-29+3018T>C (n.-29+3018T>C)	gnomAD v4
16	g.8804928T>G	CA2575906401	PMM2	c.255+85T>G (n.255+85T>G) c.178+3018T>G (n.178+3018T>G) c.179-1388T>G (n.179-1388T>G) c.251+85T>G (n.251+85T>G) n.220-1388T>G n.317+85T>G c.226+85T>G c.145+2539T>G (n.145+2539T>G) c.174+85T>G (n.174+85T>G) c.108+85T>G (n.108+85T>G) c.7-1388T>G (n.7-1388T>G) c.-29+3018T>G (n.-29+3018T>G)
16	g.8804928T=	CA2206132410	PMM2	c.255+85T= (n.255+85T=) c.178+3018T= (n.178+3018T=) c.179-1388T= (n.179-1388T=) c.251+85T= (n.251+85T=) n.220-1388T= n.317+85T= c.226+85T= c.145+2539T= (n.145+2539T=) c.174+85T= (n.174+85T=) c.108+85T= (n.108+85T=) c.7-1388T= (n.7-1388T=) c.-29+3018T= (n.-29+3018T=)
16	g.8804929G>A	CA2631641610	PMM2	c.255+86G>A (n.255+86G>A) c.178+3019G>A (n.178+3019G>A) c.179-1387G>A (n.179-1387G>A) c.251+86G>A (n.251+86G>A) n.220-1387G>A n.317+86G>A c.226+86G>A c.145+2540G>A (n.145+2540G>A) c.174+86G>A (n.174+86G>A) c.108+86G>A (n.108+86G>A) c.7-1387G>A (n.7-1387G>A) c.-29+3019G>A (n.-29+3019G>A)	gnomAD v4
16	g.8804929G>T	CA2631641612	PMM2	c.255+86G>T (n.255+86G>T) c.178+3019G>T (n.178+3019G>T) c.179-1387G>T (n.179-1387G>T) c.251+86G>T (n.251+86G>T) n.220-1387G>T n.317+86G>T c.226+86G>T c.145+2540G>T (n.145+2540G>T) c.174+86G>T (n.174+86G>T) c.108+86G>T (n.108+86G>T) c.7-1387G>T (n.7-1387G>T) c.-29+3019G>T (n.-29+3019G>T)	gnomAD v4
16	g.8804931_8804933del	CA2631641608	PMM2	c.255+88_255+90del (n.255+88_255+90del) c.178+3021_178+3023del (n.178+3021_178+3023del) c.179-1385_179-1383del (n.179-1385_179-1383del) c.251+88_251+90del (n.251+88_251+90del) n.220-1385_220-1383del n.317+88_317+90del c.226+88_226+90del c.145+2542_145+2544del (n.145+2542_145+2544del) c.174+88_174+90del (n.174+88_174+90del) c.108+88_108+90del (n.108+88_108+90del) c.7-1385_7-1383del (n.7-1385_7-1383del) c.-29+3021_-29+3023del (n.-29+3021_-29+3023del)	gnomAD v4
16	g.8804930A>T	CA2631641615	PMM2	c.255+87A>T (n.255+87A>T) c.178+3020A>T (n.178+3020A>T) c.179-1386A>T (n.179-1386A>T) c.251+87A>T (n.251+87A>T) n.220-1386A>T n.317+87A>T c.226+87A>T c.145+2541A>T (n.145+2541A>T) c.174+87A>T (n.174+87A>T) c.108+87A>T (n.108+87A>T) c.7-1386A>T (n.7-1386A>T) c.-29+3020A>T (n.-29+3020A>T)	gnomAD v4
16	g.8804931G>A	CA2631641617	PMM2	c.255+88G>A (n.255+88G>A) c.178+3021G>A (n.178+3021G>A) c.179-1385G>A (n.179-1385G>A) c.251+88G>A (n.251+88G>A) n.220-1385G>A n.317+88G>A c.226+88G>A c.145+2542G>A (n.145+2542G>A) c.174+88G>A (n.174+88G>A) c.108+88G>A (n.108+88G>A) c.7-1385G>A (n.7-1385G>A) c.-29+3021G>A (n.-29+3021G>A)	gnomAD v4
16	g.8804931G>T	CA2631641619	PMM2	c.255+88G>T (n.255+88G>T) c.178+3021G>T (n.178+3021G>T) c.179-1385G>T (n.179-1385G>T) c.251+88G>T (n.251+88G>T) n.220-1385G>T n.317+88G>T c.226+88G>T c.145+2542G>T (n.145+2542G>T) c.174+88G>T (n.174+88G>T) c.108+88G>T (n.108+88G>T) c.7-1385G>T (n.7-1385G>T) c.-29+3021G>T (n.-29+3021G>T)	gnomAD v4
16	g.8804934A=	CA2206132411	PMM2	c.255+91A= (n.255+91A=) c.178+3024A= (n.178+3024A=) c.179-1382A= (n.179-1382A=) c.251+91A= (n.251+91A=) n.220-1382A= n.317+91A= c.226+91A= c.145+2545A= (n.145+2545A=) c.174+91A= (n.174+91A=) c.108+91A= (n.108+91A=) c.7-1382A= (n.7-1382A=) c.-29+3024A= (n.-29+3024A=)
16	g.8804934A>G	CA277488477	PMM2	c.255+91A>G (n.255+91A>G) c.178+3024A>G (n.178+3024A>G) c.179-1382A>G (n.179-1382A>G) c.251+91A>G (n.251+91A>G) n.220-1382A>G n.317+91A>G c.226+91A>G c.145+2545A>G (n.145+2545A>G) c.174+91A>G (n.174+91A>G) c.108+91A>G (n.108+91A>G) c.7-1382A>G (n.7-1382A>G) c.-29+3024A>G (n.-29+3024A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804935C>A	CA2631641622	PMM2	c.255+92C>A (n.255+92C>A) c.178+3025C>A (n.178+3025C>A) c.179-1381C>A (n.179-1381C>A) c.251+92C>A (n.251+92C>A) n.220-1381C>A n.317+92C>A c.226+92C>A c.145+2546C>A (n.145+2546C>A) c.174+92C>A (n.174+92C>A) c.108+92C>A (n.108+92C>A) c.7-1381C>A (n.7-1381C>A) c.-29+3025C>A (n.-29+3025C>A)	gnomAD v4
16	g.8804935C=	CA2206132412	PMM2	c.255+92C= (n.255+92C=) c.178+3025C= (n.178+3025C=) c.179-1381C= (n.179-1381C=) c.251+92C= (n.251+92C=) n.220-1381C= n.317+92C= c.226+92C= c.145+2546C= (n.145+2546C=) c.174+92C= (n.174+92C=) c.108+92C= (n.108+92C=) c.7-1381C= (n.7-1381C=) c.-29+3025C= (n.-29+3025C=)
16	g.8804935C>G	CA277488480	PMM2	c.255+92C>G (n.255+92C>G) c.178+3025C>G (n.178+3025C>G) c.179-1381C>G (n.179-1381C>G) c.251+92C>G (n.251+92C>G) n.220-1381C>G n.317+92C>G c.226+92C>G c.145+2546C>G (n.145+2546C>G) c.174+92C>G (n.174+92C>G) c.108+92C>G (n.108+92C>G) c.7-1381C>G (n.7-1381C>G) c.-29+3025C>G (n.-29+3025C>G)	dbSNP
16	g.8804935C>T	CA277488481	PMM2	c.255+92C>T (n.255+92C>T) c.178+3025C>T (n.178+3025C>T) c.179-1381C>T (n.179-1381C>T) c.251+92C>T (n.251+92C>T) n.220-1381C>T n.317+92C>T c.226+92C>T c.145+2546C>T (n.145+2546C>T) c.174+92C>T (n.174+92C>T) c.108+92C>T (n.108+92C>T) c.7-1381C>T (n.7-1381C>T) c.-29+3025C>T (n.-29+3025C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804936G>A	CA277488482	PMM2	c.255+93G>A (n.255+93G>A) c.178+3026G>A (n.178+3026G>A) c.179-1380G>A (n.179-1380G>A) c.251+93G>A (n.251+93G>A) n.220-1380G>A n.317+93G>A c.226+93G>A c.145+2547G>A (n.145+2547G>A) c.174+93G>A (n.174+93G>A) c.108+93G>A (n.108+93G>A) c.7-1380G>A (n.7-1380G>A) c.-29+3026G>A (n.-29+3026G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804936G=	CA2206132413	PMM2	c.255+93G= (n.255+93G=) c.178+3026G= (n.178+3026G=) c.179-1380G= (n.179-1380G=) c.251+93G= (n.251+93G=) n.220-1380G= n.317+93G= c.226+93G= c.145+2547G= (n.145+2547G=) c.174+93G= (n.174+93G=) c.108+93G= (n.108+93G=) c.7-1380G= (n.7-1380G=) c.-29+3026G= (n.-29+3026G=)
16	g.8804937G>A	CA277488484	PMM2	c.255+94G>A (n.255+94G>A) c.178+3027G>A (n.178+3027G>A) c.179-1379G>A (n.179-1379G>A) c.251+94G>A (n.251+94G>A) n.220-1379G>A n.317+94G>A c.226+94G>A c.145+2548G>A (n.145+2548G>A) c.174+94G>A (n.174+94G>A) c.108+94G>A (n.108+94G>A) c.7-1379G>A (n.7-1379G>A) c.-29+3027G>A (n.-29+3027G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804937G>C	CA725526693	PMM2	c.255+94G>C (n.255+94G>C) c.178+3027G>C (n.178+3027G>C) c.179-1379G>C (n.179-1379G>C) c.251+94G>C (n.251+94G>C) n.220-1379G>C n.317+94G>C c.226+94G>C c.145+2548G>C (n.145+2548G>C) c.174+94G>C (n.174+94G>C) c.108+94G>C (n.108+94G>C) c.7-1379G>C (n.7-1379G>C) c.-29+3027G>C (n.-29+3027G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.8804937G=	CA2206132414	PMM2	c.255+94G= (n.255+94G=) c.178+3027G= (n.178+3027G=) c.179-1379G= (n.179-1379G=) c.251+94G= (n.251+94G=) n.220-1379G= n.317+94G= c.226+94G= c.145+2548G= (n.145+2548G=) c.174+94G= (n.174+94G=) c.108+94G= (n.108+94G=) c.7-1379G= (n.7-1379G=) c.-29+3027G= (n.-29+3027G=)
16	g.8804937G>T	CA2631641633	PMM2	c.255+94G>T (n.255+94G>T) c.178+3027G>T (n.178+3027G>T) c.179-1379G>T (n.179-1379G>T) c.251+94G>T (n.251+94G>T) n.220-1379G>T n.317+94G>T c.226+94G>T c.145+2548G>T (n.145+2548G>T) c.174+94G>T (n.174+94G>T) c.108+94G>T (n.108+94G>T) c.7-1379G>T (n.7-1379G>T) c.-29+3027G>T (n.-29+3027G>T)	gnomAD v4
16	g.8804938G>T	CA2631641638	PMM2	c.255+95G>T (n.255+95G>T) c.178+3028G>T (n.178+3028G>T) c.179-1378G>T (n.179-1378G>T) c.251+95G>T (n.251+95G>T) n.220-1378G>T n.317+95G>T c.226+95G>T c.145+2549G>T (n.145+2549G>T) c.174+95G>T (n.174+95G>T) c.108+95G>T (n.108+95G>T) c.7-1378G>T (n.7-1378G>T) c.-29+3028G>T (n.-29+3028G>T)	gnomAD v4
16	g.8804939T>A	CA2631641640	PMM2	c.255+96T>A (n.255+96T>A) c.178+3029T>A (n.178+3029T>A) c.179-1377T>A (n.179-1377T>A) c.251+96T>A (n.251+96T>A) n.220-1377T>A n.317+96T>A c.226+96T>A c.145+2550T>A (n.145+2550T>A) c.174+96T>A (n.174+96T>A) c.108+96T>A (n.108+96T>A) c.7-1377T>A (n.7-1377T>A) c.-29+3029T>A (n.-29+3029T>A)	gnomAD v4
16	g.8804939T>C	CA2631641641	PMM2	c.255+96T>C (n.255+96T>C) c.178+3029T>C (n.178+3029T>C) c.179-1377T>C (n.179-1377T>C) c.251+96T>C (n.251+96T>C) n.220-1377T>C n.317+96T>C c.226+96T>C c.145+2550T>C (n.145+2550T>C) c.174+96T>C (n.174+96T>C) c.108+96T>C (n.108+96T>C) c.7-1377T>C (n.7-1377T>C) c.-29+3029T>C (n.-29+3029T>C)	gnomAD v4
16	g.8804939_8804940insG	CA2631641644	PMM2	c.255+96_255+97insG (n.255+96_255+97insG) c.178+3029_178+3030insG (n.178+3029_178+3030insG) c.179-1377_179-1376insG (n.179-1377_179-1376insG) c.251+96_251+97insG (n.251+96_251+97insG) n.220-1377_220-1376insG n.317+96_317+97insG c.226+96_226+97insG c.145+2550_145+2551insG (n.145+2550_145+2551insG) c.174+96_174+97insG (n.174+96_174+97insG) c.108+96_108+97insG (n.108+96_108+97insG) c.7-1377_7-1376insG (n.7-1377_7-1376insG) c.-29+3029_-29+3030insG (n.-29+3029_-29+3030insG)	gnomAD v4
16	g.8804940A>G	CA2575906402	PMM2	c.255+97A>G (n.255+97A>G) c.178+3030A>G (n.178+3030A>G) c.179-1376A>G (n.179-1376A>G) c.251+97A>G (n.251+97A>G) n.220-1376A>G n.317+97A>G c.226+97A>G c.145+2551A>G (n.145+2551A>G) c.174+97A>G (n.174+97A>G) c.108+97A>G (n.108+97A>G) c.7-1376A>G (n.7-1376A>G) c.-29+3030A>G (n.-29+3030A>G)
16	g.8804941G>A	CA277488486	PMM2	c.255+98G>A (n.255+98G>A) c.178+3031G>A (n.178+3031G>A) c.179-1375G>A (n.179-1375G>A) c.251+98G>A (n.251+98G>A) n.220-1375G>A n.317+98G>A c.226+98G>A c.145+2552G>A (n.145+2552G>A) c.174+98G>A (n.174+98G>A) c.108+98G>A (n.108+98G>A) c.7-1375G>A (n.7-1375G>A) c.-29+3031G>A (n.-29+3031G>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.8804941G>C	CA2631641646	PMM2	c.255+98G>C (n.255+98G>C) c.178+3031G>C (n.178+3031G>C) c.179-1375G>C (n.179-1375G>C) c.251+98G>C (n.251+98G>C) n.220-1375G>C n.317+98G>C c.226+98G>C c.145+2552G>C (n.145+2552G>C) c.174+98G>C (n.174+98G>C) c.108+98G>C (n.108+98G>C) c.7-1375G>C (n.7-1375G>C) c.-29+3031G>C (n.-29+3031G>C)	gnomAD v4
16	g.8804941G=	CA2206132415	PMM2	c.255+98G= (n.255+98G=) c.178+3031G= (n.178+3031G=) c.179-1375G= (n.179-1375G=) c.251+98G= (n.251+98G=) n.220-1375G= n.317+98G= c.226+98G= c.145+2552G= (n.145+2552G=) c.174+98G= (n.174+98G=) c.108+98G= (n.108+98G=) c.7-1375G= (n.7-1375G=) c.-29+3031G= (n.-29+3031G=)
16	g.8804942A>G	CA2631641647	PMM2	c.255+99A>G (n.255+99A>G) c.178+3032A>G (n.178+3032A>G) c.179-1374A>G (n.179-1374A>G) c.251+99A>G (n.251+99A>G) n.220-1374A>G n.317+99A>G c.226+99A>G c.145+2553A>G (n.145+2553A>G) c.174+99A>G (n.174+99A>G) c.108+99A>G (n.108+99A>G) c.7-1374A>G (n.7-1374A>G) c.-29+3032A>G (n.-29+3032A>G)	gnomAD v4
16	g.8804946G>C	CA2631641649	PMM2	c.255+103G>C (n.255+103G>C) c.178+3036G>C (n.178+3036G>C) c.179-1370G>C (n.179-1370G>C) c.251+103G>C (n.251+103G>C) n.220-1370G>C n.317+103G>C c.226+103G>C c.145+2557G>C (n.145+2557G>C) c.174+103G>C (n.174+103G>C) c.108+103G>C (n.108+103G>C) c.7-1370G>C (n.7-1370G>C) c.-29+3036G>C (n.-29+3036G>C)	gnomAD v4
16	g.8804946G=	CA2206132416	PMM2	c.255+103G= (n.255+103G=) c.178+3036G= (n.178+3036G=) c.179-1370G= (n.179-1370G=) c.251+103G= (n.251+103G=) n.220-1370G= n.317+103G= c.226+103G= c.145+2557G= (n.145+2557G=) c.174+103G= (n.174+103G=) c.108+103G= (n.108+103G=) c.7-1370G= (n.7-1370G=) c.-29+3036G= (n.-29+3036G=)
16	g.8804946G>T	CA277488489	PMM2	c.255+103G>T (n.255+103G>T) c.178+3036G>T (n.178+3036G>T) c.179-1370G>T (n.179-1370G>T) c.251+103G>T (n.251+103G>T) n.220-1370G>T n.317+103G>T c.226+103G>T c.145+2557G>T (n.145+2557G>T) c.174+103G>T (n.174+103G>T) c.108+103G>T (n.108+103G>T) c.7-1370G>T (n.7-1370G>T) c.-29+3036G>T (n.-29+3036G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched