Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.8804707G>CCA2575906385PMM2c.179-60G>C (n.179-60G>C)
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16g.8804707G=CA2206132275PMM2c.179-60G= (n.179-60G=)
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16g.8804707G>TCA725526396PMM2c.179-60G>T (n.179-60G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
16g.8804708A>GCA2575906386PMM2c.179-59A>G (n.179-59A>G)
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16g.8804709G=CA2206132276PMM2c.179-58G= (n.179-58G=)
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16g.8804709G>TCA277488326PMM2c.179-58G>T (n.179-58G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8804710T>GCA974434920PMM2c.179-57T>G (n.179-57T>G)
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c.-29+2800T>G (n.-29+2800T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8804710T=CA2206132277PMM2c.179-57T= (n.179-57T=)
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16g.8804711A=CA2206132278PMM2c.179-56A= (n.179-56A=)
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c.-29+2801A= (n.-29+2801A=)
16g.8804711A>GCA277488329PMM2c.179-56A>G (n.179-56A>G)
c.178+2801A>G (n.178+2801A>G)
c.179-1605A>G (n.179-1605A>G)
c.*175-56A>G (n.*175-56A>G)
n.220-1605A>G
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c.150-56A>G
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c.-29+2801A>G (n.-29+2801A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8804715delCA2575906387PMM2c.179-52del (n.179-52del)
c.178+2805del (n.178+2805del)
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n.241-52del
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c.7-1601del (n.7-1601del)
c.-29+2805del (n.-29+2805del)
16g.8804713_8804715delCA2631641084PMM2c.179-54_179-52del (n.179-54_179-52del)
c.178+2803_178+2805del (n.178+2803_178+2805del)
c.179-1603_179-1601del (n.179-1603_179-1601del)
c.*175-54_*175-52del (n.*175-54_*175-52del)
n.220-1603_220-1601del
n.241-54_241-52del
c.150-54_150-52del
c.*145+2324_*145+2326del (n.*145+2324_*145+2326del)
c.98-54_98-52del (n.98-54_98-52del)
c.*32-54_*32-52del (n.*32-54_*32-52del)
c.7-1603_7-1601del (n.7-1603_7-1601del)
c.-29+2803_-29+2805del (n.-29+2803_-29+2805del)
 gnomAD v4
16g.8804712A>GCA2631641086PMM2c.179-55A>G (n.179-55A>G)
c.178+2802A>G (n.178+2802A>G)
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c.*175-55A>G (n.*175-55A>G)
n.220-1604A>G
n.241-55A>G
c.150-55A>G
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c.98-55A>G (n.98-55A>G)
c.*32-55A>G (n.*32-55A>G)
c.7-1604A>G (n.7-1604A>G)
c.-29+2802A>G (n.-29+2802A>G)
 gnomAD v4
16g.8804715A=CA2206132279PMM2c.179-52A= (n.179-52A=)
c.178+2805A= (n.178+2805A=)
c.179-1601A= (n.179-1601A=)
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c.*145+2326A= (n.*145+2326A=)
c.98-52A= (n.98-52A=)
c.*32-52A= (n.*32-52A=)
c.7-1601A= (n.7-1601A=)
c.-29+2805A= (n.-29+2805A=)
16g.8804715A>GCA620728856PMM2c.179-52A>G (n.179-52A>G)
c.178+2805A>G (n.178+2805A>G)
c.179-1601A>G (n.179-1601A>G)
c.*175-52A>G (n.*175-52A>G)
n.220-1601A>G
n.241-52A>G
c.150-52A>G
c.*145+2326A>G (n.*145+2326A>G)
c.98-52A>G (n.98-52A>G)
c.*32-52A>G (n.*32-52A>G)
c.7-1601A>G (n.7-1601A>G)
c.-29+2805A>G (n.-29+2805A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8804715A>TCA2631641088PMM2c.179-52A>T (n.179-52A>T)
c.178+2805A>T (n.178+2805A>T)
c.179-1601A>T (n.179-1601A>T)
c.*175-52A>T (n.*175-52A>T)
n.220-1601A>T
n.241-52A>T
c.150-52A>T
c.*145+2326A>T (n.*145+2326A>T)
c.98-52A>T (n.98-52A>T)
c.*32-52A>T (n.*32-52A>T)
c.7-1601A>T (n.7-1601A>T)
c.-29+2805A>T (n.-29+2805A>T)
 gnomAD v4
16g.8804716C=CA2206132280PMM2c.179-51C= (n.179-51C=)
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c.179-1600C= (n.179-1600C=)
c.*175-51C= (n.*175-51C=)
n.220-1600C=
n.241-51C=
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c.*145+2327C= (n.*145+2327C=)
c.98-51C= (n.98-51C=)
c.*32-51C= (n.*32-51C=)
c.7-1600C= (n.7-1600C=)
c.-29+2806C= (n.-29+2806C=)
16g.8804716C>TCA620728858PMM2c.179-51C>T (n.179-51C>T)
c.178+2806C>T (n.178+2806C>T)
c.179-1600C>T (n.179-1600C>T)
c.*175-51C>T (n.*175-51C>T)
n.220-1600C>T
n.241-51C>T
c.150-51C>T
c.*145+2327C>T (n.*145+2327C>T)
c.98-51C>T (n.98-51C>T)
c.*32-51C>T (n.*32-51C>T)
c.7-1600C>T (n.7-1600C>T)
c.-29+2806C>T (n.-29+2806C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8804717A>GCA2741465104PMM2c.179-50A>G (n.179-50A>G)
c.178+2807A>G (n.178+2807A>G)
c.179-1599A>G (n.179-1599A>G)
c.*175-50A>G (n.*175-50A>G)
n.220-1599A>G
n.241-50A>G
c.150-50A>G
c.*145+2328A>G (n.*145+2328A>G)
c.98-50A>G (n.98-50A>G)
c.*32-50A>G (n.*32-50A>G)
c.7-1599A>G (n.7-1599A>G)
c.-29+2807A>G (n.-29+2807A>G)
16g.8804718C>ACA2631641097PMM2c.179-49C>A (n.179-49C>A)
c.178+2808C>A (n.178+2808C>A)
c.179-1598C>A (n.179-1598C>A)
c.*175-49C>A (n.*175-49C>A)
n.220-1598C>A
n.241-49C>A
c.150-49C>A
c.*145+2329C>A (n.*145+2329C>A)
c.98-49C>A (n.98-49C>A)
c.*32-49C>A (n.*32-49C>A)
c.7-1598C>A (n.7-1598C>A)
c.-29+2808C>A (n.-29+2808C>A)
 gnomAD v4
16g.8804718C=CA2206132281PMM2c.179-49C= (n.179-49C=)
c.178+2808C= (n.178+2808C=)
c.179-1598C= (n.179-1598C=)
c.*175-49C= (n.*175-49C=)
n.220-1598C=
n.241-49C=
c.150-49C=
c.*145+2329C= (n.*145+2329C=)
c.98-49C= (n.98-49C=)
c.*32-49C= (n.*32-49C=)
c.7-1598C= (n.7-1598C=)
c.-29+2808C= (n.-29+2808C=)
16g.8804718C>GCA2631641098PMM2c.179-49C>G (n.179-49C>G)
c.178+2808C>G (n.178+2808C>G)
c.179-1598C>G (n.179-1598C>G)
c.*175-49C>G (n.*175-49C>G)
n.220-1598C>G
n.241-49C>G
c.150-49C>G
c.*145+2329C>G (n.*145+2329C>G)
c.98-49C>G (n.98-49C>G)
c.*32-49C>G (n.*32-49C>G)
c.7-1598C>G (n.7-1598C>G)
c.-29+2808C>G (n.-29+2808C>G)
 gnomAD v4
16g.8804718C>TCA7893947PMM2c.179-49C>T (n.179-49C>T)
c.178+2808C>T (n.178+2808C>T)
c.179-1598C>T (n.179-1598C>T)
c.*175-49C>T (n.*175-49C>T)
n.220-1598C>T
n.241-49C>T
c.150-49C>T
c.*145+2329C>T (n.*145+2329C>T)
c.98-49C>T (n.98-49C>T)
c.*32-49C>T (n.*32-49C>T)
c.7-1598C>T (n.7-1598C>T)
c.-29+2808C>T (n.-29+2808C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8804721G>ACA2206132283PMM2c.179-46G>A (n.179-46G>A)
c.178+2811G>A (n.178+2811G>A)
c.179-1595G>A (n.179-1595G>A)
c.*175-46G>A (n.*175-46G>A)
n.220-1595G>A
n.241-46G>A
c.150-46G>A
c.*145+2332G>A (n.*145+2332G>A)
c.98-46G>A (n.98-46G>A)
c.*32-46G>A (n.*32-46G>A)
c.7-1595G>A (n.7-1595G>A)
c.-29+2811G>A (n.-29+2811G>A)
 dbSNP
16g.8804721G=CA2206132282PMM2c.179-46G= (n.179-46G=)
c.178+2811G= (n.178+2811G=)
c.179-1595G= (n.179-1595G=)
c.*175-46G= (n.*175-46G=)
n.220-1595G=
n.241-46G=
c.150-46G=
c.*145+2332G= (n.*145+2332G=)
c.98-46G= (n.98-46G=)
c.*32-46G= (n.*32-46G=)
c.7-1595G= (n.7-1595G=)
c.-29+2811G= (n.-29+2811G=)
16g.8804721G>TCA2575906388PMM2c.179-46G>T (n.179-46G>T)
c.178+2811G>T (n.178+2811G>T)
c.179-1595G>T (n.179-1595G>T)
c.*175-46G>T (n.*175-46G>T)
n.220-1595G>T
n.241-46G>T
c.150-46G>T
c.*145+2332G>T (n.*145+2332G>T)
c.98-46G>T (n.98-46G>T)
c.*32-46G>T (n.*32-46G>T)
c.7-1595G>T (n.7-1595G>T)
c.-29+2811G>T (n.-29+2811G>T)
16g.8804725dupCA2631641103PMM2c.179-42dup (n.179-42dup)
c.178+2815dup (n.178+2815dup)
c.179-1591dup (n.179-1591dup)
c.*175-42dup (n.*175-42dup)
n.220-1591dup
n.241-42dup
c.150-42dup
c.*145+2336dup (n.*145+2336dup)
c.98-42dup (n.98-42dup)
c.*32-42dup (n.*32-42dup)
c.7-1591dup (n.7-1591dup)
c.-29+2815dup (n.-29+2815dup)
 gnomAD v4
16g.8804726G>ACA277488333PMM2c.179-41G>A (n.179-41G>A)
c.178+2816G>A (n.178+2816G>A)
c.179-1590G>A (n.179-1590G>A)
c.*175-41G>A (n.*175-41G>A)
n.220-1590G>A
n.241-41G>A
c.150-41G>A
c.*145+2337G>A (n.*145+2337G>A)
c.98-41G>A (n.98-41G>A)
c.*32-41G>A (n.*32-41G>A)
c.7-1590G>A (n.7-1590G>A)
c.-29+2816G>A (n.-29+2816G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8804726G=CA2206132284PMM2c.179-41G= (n.179-41G=)
c.178+2816G= (n.178+2816G=)
c.179-1590G= (n.179-1590G=)
c.*175-41G= (n.*175-41G=)
n.220-1590G=
n.241-41G=
c.150-41G=
c.*145+2337G= (n.*145+2337G=)
c.98-41G= (n.98-41G=)
c.*32-41G= (n.*32-41G=)
c.7-1590G= (n.7-1590G=)
c.-29+2816G= (n.-29+2816G=)
16g.8804728T>ACA2631641108PMM2c.179-39T>A (n.179-39T>A)
c.178+2818T>A (n.178+2818T>A)
c.179-1588T>A (n.179-1588T>A)
c.*175-39T>A (n.*175-39T>A)
n.220-1588T>A
n.241-39T>A
c.150-39T>A
c.*145+2339T>A (n.*145+2339T>A)
c.98-39T>A (n.98-39T>A)
c.*32-39T>A (n.*32-39T>A)
c.7-1588T>A (n.7-1588T>A)
c.-29+2818T>A (n.-29+2818T>A)
 gnomAD v4
16g.8804728T>GCA2631641109PMM2c.179-39T>G (n.179-39T>G)
c.178+2818T>G (n.178+2818T>G)
c.179-1588T>G (n.179-1588T>G)
c.*175-39T>G (n.*175-39T>G)
n.220-1588T>G
n.241-39T>G
c.150-39T>G
c.*145+2339T>G (n.*145+2339T>G)
c.98-39T>G (n.98-39T>G)
c.*32-39T>G (n.*32-39T>G)
c.7-1588T>G (n.7-1588T>G)
c.-29+2818T>G (n.-29+2818T>G)
 gnomAD v4
16g.8804729T>ACA2206132286PMM2c.179-38T>A (n.179-38T>A)
c.178+2819T>A (n.178+2819T>A)
c.179-1587T>A (n.179-1587T>A)
c.*175-38T>A (n.*175-38T>A)
n.220-1587T>A
n.241-38T>A
c.150-38T>A
c.*145+2340T>A (n.*145+2340T>A)
c.98-38T>A (n.98-38T>A)
c.*32-38T>A (n.*32-38T>A)
c.7-1587T>A (n.7-1587T>A)
c.-29+2819T>A (n.-29+2819T>A)
 dbSNP
16g.8804729T=CA2206132285PMM2c.179-38T= (n.179-38T=)
c.178+2819T= (n.178+2819T=)
c.179-1587T= (n.179-1587T=)
c.*175-38T= (n.*175-38T=)
n.220-1587T=
n.241-38T=
c.150-38T=
c.*145+2340T= (n.*145+2340T=)
c.98-38T= (n.98-38T=)
c.*32-38T= (n.*32-38T=)
c.7-1587T= (n.7-1587T=)
c.-29+2819T= (n.-29+2819T=)
16g.8804730C>ACA2206132288PMM2c.179-37C>A (n.179-37C>A)
c.178+2820C>A (n.178+2820C>A)
c.179-1586C>A (n.179-1586C>A)
c.*175-37C>A (n.*175-37C>A)
n.220-1586C>A
n.241-37C>A
c.150-37C>A
c.*145+2341C>A (n.*145+2341C>A)
c.98-37C>A (n.98-37C>A)
c.*32-37C>A (n.*32-37C>A)
c.7-1586C>A (n.7-1586C>A)
c.-29+2820C>A (n.-29+2820C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8804730C=CA2206132287PMM2c.179-37C= (n.179-37C=)
c.178+2820C= (n.178+2820C=)
c.179-1586C= (n.179-1586C=)
c.*175-37C= (n.*175-37C=)
n.220-1586C=
n.241-37C=
c.150-37C=
c.*145+2341C= (n.*145+2341C=)
c.98-37C= (n.98-37C=)
c.*32-37C= (n.*32-37C=)
c.7-1586C= (n.7-1586C=)
c.-29+2820C= (n.-29+2820C=)
16g.8804730C>GCA2631641113PMM2c.179-37C>G (n.179-37C>G)
c.178+2820C>G (n.178+2820C>G)
c.179-1586C>G (n.179-1586C>G)
c.*175-37C>G (n.*175-37C>G)
n.220-1586C>G
n.241-37C>G
c.150-37C>G
c.*145+2341C>G (n.*145+2341C>G)
c.98-37C>G (n.98-37C>G)
c.*32-37C>G (n.*32-37C>G)
c.7-1586C>G (n.7-1586C>G)
c.-29+2820C>G (n.-29+2820C>G)
 gnomAD v4
16g.8804733T>ACA7893948PMM2c.179-34T>A (n.179-34T>A)
c.178+2823T>A (n.178+2823T>A)
c.179-1583T>A (n.179-1583T>A)
c.*175-34T>A (n.*175-34T>A)
n.220-1583T>A
n.241-34T>A
c.150-34T>A
c.*145+2344T>A (n.*145+2344T>A)
c.98-34T>A (n.98-34T>A)
c.*32-34T>A (n.*32-34T>A)
c.7-1583T>A (n.7-1583T>A)
c.-29+2823T>A (n.-29+2823T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8804733T>CCA620728860PMM2c.179-34T>C (n.179-34T>C)
c.178+2823T>C (n.178+2823T>C)
c.179-1583T>C (n.179-1583T>C)
c.*175-34T>C (n.*175-34T>C)
n.220-1583T>C
n.241-34T>C
c.150-34T>C
c.*145+2344T>C (n.*145+2344T>C)
c.98-34T>C (n.98-34T>C)
c.*32-34T>C (n.*32-34T>C)
c.7-1583T>C (n.7-1583T>C)
c.-29+2823T>C (n.-29+2823T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8804733T=CA2206132289PMM2c.179-34T= (n.179-34T=)
c.178+2823T= (n.178+2823T=)
c.179-1583T= (n.179-1583T=)
c.*175-34T= (n.*175-34T=)
n.220-1583T=
n.241-34T=
c.150-34T=
c.*145+2344T= (n.*145+2344T=)
c.98-34T= (n.98-34T=)
c.*32-34T= (n.*32-34T=)
c.7-1583T= (n.7-1583T=)
c.-29+2823T= (n.-29+2823T=)
16g.8804734G>TCA2805788109PMM2c.179-33G>T (n.179-33G>T)
c.178+2824G>T (n.178+2824G>T)
c.179-1582G>T (n.179-1582G>T)
c.*175-33G>T (n.*175-33G>T)
n.220-1582G>T
n.241-33G>T
c.150-33G>T
c.*145+2345G>T (n.*145+2345G>T)
c.98-33G>T (n.98-33G>T)
c.*32-33G>T (n.*32-33G>T)
c.7-1582G>T (n.7-1582G>T)
c.-29+2824G>T (n.-29+2824G>T)
16g.8804735C>ACA2631641122PMM2c.179-32C>A (n.179-32C>A)
c.178+2825C>A (n.178+2825C>A)
c.179-1581C>A (n.179-1581C>A)
c.*175-32C>A (n.*175-32C>A)
n.220-1581C>A
n.241-32C>A
c.150-32C>A
c.*145+2346C>A (n.*145+2346C>A)
c.98-32C>A (n.98-32C>A)
c.*32-32C>A (n.*32-32C>A)
c.7-1581C>A (n.7-1581C>A)
c.-29+2825C>A (n.-29+2825C>A)
 gnomAD v4
16g.8804736A>CCA2631641127PMM2c.179-31A>C (n.179-31A>C)
c.178+2826A>C (n.178+2826A>C)
c.179-1580A>C (n.179-1580A>C)
c.*175-31A>C (n.*175-31A>C)
n.220-1580A>C
n.241-31A>C
c.150-31A>C
c.*145+2347A>C (n.*145+2347A>C)
c.98-31A>C (n.98-31A>C)
c.*32-31A>C (n.*32-31A>C)
c.7-1580A>C (n.7-1580A>C)
c.-29+2826A>C (n.-29+2826A>C)
 gnomAD v4
16g.8804736A>GCA2631641129PMM2c.179-31A>G (n.179-31A>G)
c.178+2826A>G (n.178+2826A>G)
c.179-1580A>G (n.179-1580A>G)
c.*175-31A>G (n.*175-31A>G)
n.220-1580A>G
n.241-31A>G
c.150-31A>G
c.*145+2347A>G (n.*145+2347A>G)
c.98-31A>G (n.98-31A>G)
c.*32-31A>G (n.*32-31A>G)
c.7-1580A>G (n.7-1580A>G)
c.-29+2826A>G (n.-29+2826A>G)
 gnomAD v4
16g.8804738T>GCA2631641131PMM2c.179-29T>G (n.179-29T>G)
c.178+2828T>G (n.178+2828T>G)
c.179-1578T>G (n.179-1578T>G)
c.*175-29T>G (n.*175-29T>G)
n.220-1578T>G
n.241-29T>G
c.150-29T>G
c.*145+2349T>G (n.*145+2349T>G)
c.98-29T>G (n.98-29T>G)
c.*32-29T>G (n.*32-29T>G)
c.7-1578T>G (n.7-1578T>G)
c.-29+2828T>G (n.-29+2828T>G)
 gnomAD v4
16g.8804739C>ACA7893950PMM2c.179-28C>A (n.179-28C>A)
c.178+2829C>A (n.178+2829C>A)
c.179-1577C>A (n.179-1577C>A)
c.*175-28C>A (n.*175-28C>A)
n.220-1577C>A
n.241-28C>A
c.150-28C>A
c.*145+2350C>A (n.*145+2350C>A)
c.98-28C>A (n.98-28C>A)
c.*32-28C>A (n.*32-28C>A)
c.7-1577C>A (n.7-1577C>A)
c.-29+2829C>A (n.-29+2829C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8804739C=CA2206132290PMM2c.179-28C= (n.179-28C=)
c.178+2829C= (n.178+2829C=)
c.179-1577C= (n.179-1577C=)
c.*175-28C= (n.*175-28C=)
n.220-1577C=
n.241-28C=
c.150-28C=
c.*145+2350C= (n.*145+2350C=)
c.98-28C= (n.98-28C=)
c.*32-28C= (n.*32-28C=)
c.7-1577C= (n.7-1577C=)
c.-29+2829C= (n.-29+2829C=)
16g.8804739C>GCA2206132291PMM2c.179-28C>G (n.179-28C>G)
c.178+2829C>G (n.178+2829C>G)
c.179-1577C>G (n.179-1577C>G)
c.*175-28C>G (n.*175-28C>G)
n.220-1577C>G
n.241-28C>G
c.150-28C>G
c.*145+2350C>G (n.*145+2350C>G)
c.98-28C>G (n.98-28C>G)
c.*32-28C>G (n.*32-28C>G)
c.7-1577C>G (n.7-1577C>G)
c.-29+2829C>G (n.-29+2829C>G)
 dbSNP
16g.8804739C>TCA7893949PMM2c.179-28C>T (n.179-28C>T)
c.178+2829C>T (n.178+2829C>T)
c.179-1577C>T (n.179-1577C>T)
c.*175-28C>T (n.*175-28C>T)
n.220-1577C>T
n.241-28C>T
c.150-28C>T
c.*145+2350C>T (n.*145+2350C>T)
c.98-28C>T (n.98-28C>T)
c.*32-28C>T (n.*32-28C>T)
c.7-1577C>T (n.7-1577C>T)
c.-29+2829C>T (n.-29+2829C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8804740T>CCA2631641137PMM2c.179-27T>C (n.179-27T>C)
c.178+2830T>C (n.178+2830T>C)
c.179-1576T>C (n.179-1576T>C)
c.*175-27T>C (n.*175-27T>C)
n.220-1576T>C
n.241-27T>C
c.150-27T>C
c.*145+2351T>C (n.*145+2351T>C)
c.98-27T>C (n.98-27T>C)
c.*32-27T>C (n.*32-27T>C)
c.7-1576T>C (n.7-1576T>C)
c.-29+2830T>C (n.-29+2830T>C)
 gnomAD v4
16g.8804741A>GCA2631641138PMM2c.179-26A>G (n.179-26A>G)
c.178+2831A>G (n.178+2831A>G)
c.179-1575A>G (n.179-1575A>G)
c.*175-26A>G (n.*175-26A>G)
n.220-1575A>G
n.241-26A>G
c.150-26A>G
c.*145+2352A>G (n.*145+2352A>G)
c.98-26A>G (n.98-26A>G)
c.*32-26A>G (n.*32-26A>G)
c.7-1575A>G (n.7-1575A>G)
c.-29+2831A>G (n.-29+2831A>G)
 gnomAD v4
16g.8804742delCA2631641140PMM2c.179-25del (n.179-25del)
c.178+2832del (n.178+2832del)
c.179-1574del (n.179-1574del)
c.*175-25del (n.*175-25del)
n.220-1574del
n.241-25del
c.150-25del
c.*145+2353del (n.*145+2353del)
c.98-25del (n.98-25del)
c.*32-25del (n.*32-25del)
c.7-1574del (n.7-1574del)
c.-29+2832del (n.-29+2832del)
 gnomAD v4
16g.8804742A=CA2206132292PMM2c.179-25A= (n.179-25A=)
c.178+2832A= (n.178+2832A=)
c.179-1574A= (n.179-1574A=)
c.*175-25A= (n.*175-25A=)
n.220-1574A=
n.241-25A=
c.150-25A=
c.*145+2353A= (n.*145+2353A=)
c.98-25A= (n.98-25A=)
c.*32-25A= (n.*32-25A=)
c.7-1574A= (n.7-1574A=)
c.-29+2832A= (n.-29+2832A=)
16g.8804742A>GCA7893951PMM2c.179-25A>G (n.179-25A>G)
c.178+2832A>G (n.178+2832A>G)
c.179-1574A>G (n.179-1574A>G)
c.*175-25A>G (n.*175-25A>G)
n.220-1574A>G
n.241-25A>G
c.150-25A>G
c.*145+2353A>G (n.*145+2353A>G)
c.98-25A>G (n.98-25A>G)
c.*32-25A>G (n.*32-25A>G)
c.7-1574A>G (n.7-1574A>G)
c.-29+2832A>G (n.-29+2832A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.8804743G>ACA725526414PMM2c.179-24G>A (n.179-24G>A)
c.178+2833G>A (n.178+2833G>A)
c.179-1573G>A (n.179-1573G>A)
c.*175-24G>A (n.*175-24G>A)
n.220-1573G>A
n.241-24G>A
c.150-24G>A
c.*145+2354G>A (n.*145+2354G>A)
c.98-24G>A (n.98-24G>A)
c.*32-24G>A (n.*32-24G>A)
c.7-1573G>A (n.7-1573G>A)
c.-29+2833G>A (n.-29+2833G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8804743G>CCA2206132294PMM2c.179-24G>C (n.179-24G>C)
c.178+2833G>C (n.178+2833G>C)
c.179-1573G>C (n.179-1573G>C)
c.*175-24G>C (n.*175-24G>C)
n.220-1573G>C
n.241-24G>C
c.150-24G>C
c.*145+2354G>C (n.*145+2354G>C)
c.98-24G>C (n.98-24G>C)
c.*32-24G>C (n.*32-24G>C)
c.7-1573G>C (n.7-1573G>C)
c.-29+2833G>C (n.-29+2833G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8804743G=CA2206132293PMM2c.179-24G= (n.179-24G=)
c.178+2833G= (n.178+2833G=)
c.179-1573G= (n.179-1573G=)
c.*175-24G= (n.*175-24G=)
n.220-1573G=
n.241-24G=
c.150-24G=
c.*145+2354G= (n.*145+2354G=)
c.98-24G= (n.98-24G=)
c.*32-24G= (n.*32-24G=)
c.7-1573G= (n.7-1573G=)
c.-29+2833G= (n.-29+2833G=)
16g.8804745_8804746delCA912996683PMM2c.179-22_179-21del (n.179-22_179-21del)
c.178+2835_178+2836del (n.178+2835_178+2836del)
c.179-1571_179-1570del (n.179-1571_179-1570del)
c.*175-22_*175-21del (n.*175-22_*175-21del)
n.220-1571_220-1570del
n.241-22_241-21del
c.150-22_150-21del
c.*145+2356_*145+2357del (n.*145+2356_*145+2357del)
c.98-22_98-21del (n.98-22_98-21del)
c.*32-22_*32-21del (n.*32-22_*32-21del)
c.7-1571_7-1570del (n.7-1571_7-1570del)
c.-29+2835_-29+2836del (n.-29+2835_-29+2836del)
16g.8804744T>GCA2631641145PMM2c.179-23T>G (n.179-23T>G)
c.178+2834T>G (n.178+2834T>G)
c.179-1572T>G (n.179-1572T>G)
c.*175-23T>G (n.*175-23T>G)
n.220-1572T>G
n.241-23T>G
c.150-23T>G
c.*145+2355T>G (n.*145+2355T>G)
c.98-23T>G (n.98-23T>G)
c.*32-23T>G (n.*32-23T>G)
c.7-1572T>G (n.7-1572T>G)
c.-29+2834T>G (n.-29+2834T>G)
 gnomAD v4
16g.8804745_8804746delinsGTCA2206132295PMM2c.179-22_179-21delinsGT (n.179-22_179-21delinsGT)
c.178+2835_178+2836delinsGT (n.178+2835_178+2836delinsGT)
c.179-1571_179-1570delinsGT (n.179-1571_179-1570delinsGT)
c.*175-22_*175-21delinsGT (n.*175-22_*175-21delinsGT)
n.220-1571_220-1570delinsGT
n.241-22_241-21delinsGT
c.150-22_150-21delinsGT
c.*145+2356_*145+2357delinsGT (n.*145+2356_*145+2357delinsGT)
c.98-22_98-21delinsGT (n.98-22_98-21delinsGT)
c.*32-22_*32-21delinsGT (n.*32-22_*32-21delinsGT)
c.7-1571_7-1570delinsGT (n.7-1571_7-1570delinsGT)
c.-29+2835_-29+2836delinsGT (n.-29+2835_-29+2836delinsGT)
16g.8804745_8804746insCAAAGACA2631641157PMM2c.179-22_179-21insCAAAGA (n.179-22_179-21insCAAAGA)
c.178+2835_178+2836insCAAAGA (n.178+2835_178+2836insCAAAGA)
c.179-1571_179-1570insCAAAGA (n.179-1571_179-1570insCAAAGA)
c.*175-22_*175-21insCAAAGA (n.*175-22_*175-21insCAAAGA)
n.220-1571_220-1570insCAAAGA
n.241-22_241-21insCAAAGA
c.150-22_150-21insCAAAGA
c.*145+2356_*145+2357insCAAAGA (n.*145+2356_*145+2357insCAAAGA)
c.98-22_98-21insCAAAGA (n.98-22_98-21insCAAAGA)
c.*32-22_*32-21insCAAAGA (n.*32-22_*32-21insCAAAGA)
c.7-1571_7-1570insCAAAGA (n.7-1571_7-1570insCAAAGA)
c.-29+2835_-29+2836insCAAAGA (n.-29+2835_-29+2836insCAAAGA)
 gnomAD v4
16g.8804746T>ACA493510292PMM2c.179-21T>A (n.179-21T>A)
c.178+2836T>A (n.178+2836T>A)
c.179-1570T>A (n.179-1570T>A)
c.*175-21T>A (n.*175-21T>A)
n.220-1570T>A
n.241-21T>A
c.150-21T>A
c.*145+2357T>A (n.*145+2357T>A)
c.98-21T>A (n.98-21T>A)
c.*32-21T>A (n.*32-21T>A)
c.7-1570T>A (n.7-1570T>A)
c.-29+2836T>A (n.-29+2836T>A)
16g.8804752dupCA146025PMM2c.179-15dup (n.179-15dup)
c.178+2842dup (n.178+2842dup)
c.179-1564dup (n.179-1564dup)
c.*175-15dup (n.*175-15dup)
n.220-1564dup
n.241-15dup
c.150-15dup
c.*145+2363dup (n.*145+2363dup)
c.98-15dup (n.98-15dup)
c.*32-15dup (n.*32-15dup)
c.7-1564dup (n.7-1564dup)
c.-29+2842dup (n.-29+2842dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8804751_8804752dupCA2631641163PMM2c.179-16_179-15dup (n.179-16_179-15dup)
c.178+2841_178+2842dup (n.178+2841_178+2842dup)
c.179-1565_179-1564dup (n.179-1565_179-1564dup)
c.*175-16_*175-15dup (n.*175-16_*175-15dup)
n.220-1565_220-1564dup
n.241-16_241-15dup
c.150-16_150-15dup
c.*145+2362_*145+2363dup (n.*145+2362_*145+2363dup)
c.98-16_98-15dup (n.98-16_98-15dup)
c.*32-16_*32-15dup (n.*32-16_*32-15dup)
c.7-1565_7-1564dup (n.7-1565_7-1564dup)
c.-29+2841_-29+2842dup (n.-29+2841_-29+2842dup)
 gnomAD v4
16g.8804752delCA7893952PMM2c.179-15del (n.179-15del)
c.178+2842del (n.178+2842del)
c.179-1564del (n.179-1564del)
c.*175-15del (n.*175-15del)
n.220-1564del
n.241-15del
c.150-15del
c.*145+2363del (n.*145+2363del)
c.98-15del (n.98-15del)
c.*32-15del (n.*32-15del)
c.7-1564del (n.7-1564del)
c.-29+2842del (n.-29+2842del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8804749_8804752delCA2590853583PMM2c.179-18_179-15del (n.179-18_179-15del)
c.178+2839_178+2842del (n.178+2839_178+2842del)
c.179-1567_179-1564del (n.179-1567_179-1564del)
c.*175-18_*175-15del (n.*175-18_*175-15del)
n.220-1567_220-1564del
n.241-18_241-15del
c.150-18_150-15del
c.*145+2360_*145+2363del (n.*145+2360_*145+2363del)
c.98-18_98-15del (n.98-18_98-15del)
c.*32-18_*32-15del (n.*32-18_*32-15del)
c.7-1567_7-1564del (n.7-1567_7-1564del)
c.-29+2839_-29+2842del (n.-29+2839_-29+2842del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8804747T>GCA277488353PMM2c.179-20T>G (n.179-20T>G)
c.178+2837T>G (n.178+2837T>G)
c.179-1569T>G (n.179-1569T>G)
c.*175-20T>G (n.*175-20T>G)
n.220-1569T>G
n.241-20T>G
c.150-20T>G
c.*145+2358T>G (n.*145+2358T>G)
c.98-20T>G (n.98-20T>G)
c.*32-20T>G (n.*32-20T>G)
c.7-1569T>G (n.7-1569T>G)
c.-29+2837T>G (n.-29+2837T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8804747T=CA2206132296PMM2c.179-20T= (n.179-20T=)
c.178+2837T= (n.178+2837T=)
c.179-1569T= (n.179-1569T=)
c.*175-20T= (n.*175-20T=)
n.220-1569T=
n.241-20T=
c.150-20T=
c.*145+2358T= (n.*145+2358T=)
c.98-20T= (n.98-20T=)
c.*32-20T= (n.*32-20T=)
c.7-1569T= (n.7-1569T=)
c.-29+2837T= (n.-29+2837T=)
16g.8804748T>ACA2631641180PMM2c.179-19T>A (n.179-19T>A)
c.178+2838T>A (n.178+2838T>A)
c.179-1568T>A (n.179-1568T>A)
c.*175-19T>A (n.*175-19T>A)
n.220-1568T>A
n.241-19T>A
c.150-19T>A
c.*145+2359T>A (n.*145+2359T>A)
c.98-19T>A (n.98-19T>A)
c.*32-19T>A (n.*32-19T>A)
c.7-1568T>A (n.7-1568T>A)
c.-29+2838T>A (n.-29+2838T>A)
 gnomAD v4
16g.8804748T>GCA2631641182PMM2c.179-19T>G (n.179-19T>G)
c.178+2838T>G (n.178+2838T>G)
c.179-1568T>G (n.179-1568T>G)
c.*175-19T>G (n.*175-19T>G)
n.220-1568T>G
n.241-19T>G
c.150-19T>G
c.*145+2359T>G (n.*145+2359T>G)
c.98-19T>G (n.98-19T>G)
c.*32-19T>G (n.*32-19T>G)
c.7-1568T>G (n.7-1568T>G)
c.-29+2838T>G (n.-29+2838T>G)
 gnomAD v4
16g.8804749T>CCA2631641183PMM2c.179-18T>C (n.179-18T>C)
c.178+2839T>C (n.178+2839T>C)
c.179-1567T>C (n.179-1567T>C)
c.*175-18T>C (n.*175-18T>C)
n.220-1567T>C
n.241-18T>C
c.150-18T>C
c.*145+2360T>C (n.*145+2360T>C)
c.98-18T>C (n.98-18T>C)
c.*32-18T>C (n.*32-18T>C)
c.7-1567T>C (n.7-1567T>C)
c.-29+2839T>C (n.-29+2839T>C)
 gnomAD v4
16g.8804750T>ACA2631641186PMM2c.179-17T>A (n.179-17T>A)
c.178+2840T>A (n.178+2840T>A)
c.179-1566T>A (n.179-1566T>A)
c.*175-17T>A (n.*175-17T>A)
n.220-1566T>A
n.241-17T>A
c.150-17T>A
c.*145+2361T>A (n.*145+2361T>A)
c.98-17T>A (n.98-17T>A)
c.*32-17T>A (n.*32-17T>A)
c.7-1566T>A (n.7-1566T>A)
c.-29+2840T>A (n.-29+2840T>A)
 gnomAD v4
16g.8804751T>GCA2631641187PMM2c.179-16T>G (n.179-16T>G)
c.178+2841T>G (n.178+2841T>G)
c.179-1565T>G (n.179-1565T>G)
c.*175-16T>G (n.*175-16T>G)
n.220-1565T>G
n.241-16T>G
c.150-16T>G
c.*145+2362T>G (n.*145+2362T>G)
c.98-16T>G (n.98-16T>G)
c.*32-16T>G (n.*32-16T>G)
c.7-1565T>G (n.7-1565T>G)
c.-29+2841T>G (n.-29+2841T>G)
 gnomAD v4
16g.8804752T>CCA2631641188PMM2c.179-15T>C (n.179-15T>C)
c.178+2842T>C (n.178+2842T>C)
c.179-1564T>C (n.179-1564T>C)
c.*175-15T>C (n.*175-15T>C)
n.220-1564T>C
n.241-15T>C
c.150-15T>C
c.*145+2363T>C (n.*145+2363T>C)
c.98-15T>C (n.98-15T>C)
c.*32-15T>C (n.*32-15T>C)
c.7-1564T>C (n.7-1564T>C)
c.-29+2842T>C (n.-29+2842T>C)
 gnomAD v4
16g.8804753G=CA2206132297PMM2c.179-14G= (n.179-14G=)
c.178+2843G= (n.178+2843G=)
c.179-1563G= (n.179-1563G=)
c.*175-14G= (n.*175-14G=)
n.220-1563G=
n.241-14G=
c.150-14G=
c.*145+2364G= (n.*145+2364G=)
c.98-14G= (n.98-14G=)
c.*32-14G= (n.*32-14G=)
c.7-1563G= (n.7-1563G=)
c.-29+2843G= (n.-29+2843G=)
16g.8804753G>TCA620728865PMM2c.179-14G>T (n.179-14G>T)
c.178+2843G>T (n.178+2843G>T)
c.179-1563G>T (n.179-1563G>T)
c.*175-14G>T (n.*175-14G>T)
n.220-1563G>T
n.241-14G>T
c.150-14G>T
c.*145+2364G>T (n.*145+2364G>T)
c.98-14G>T (n.98-14G>T)
c.*32-14G>T (n.*32-14G>T)
c.7-1563G>T (n.7-1563G>T)
c.-29+2843G>T (n.-29+2843G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8804754dupCA2631641192PMM2c.179-13dup (n.179-13dup)
c.178+2844dup (n.178+2844dup)
c.179-1562dup (n.179-1562dup)
c.*175-13dup (n.*175-13dup)
n.220-1562dup
n.241-13dup
c.150-13dup
c.*145+2365dup (n.*145+2365dup)
c.98-13dup (n.98-13dup)
c.*32-13dup (n.*32-13dup)
c.7-1562dup (n.7-1562dup)
c.-29+2844dup (n.-29+2844dup)
 gnomAD v4
16g.8804754delCA2575906389PMM2c.179-13del (n.179-13del)
c.178+2844del (n.178+2844del)
c.179-1562del (n.179-1562del)
c.*175-13del (n.*175-13del)
n.220-1562del
n.241-13del
c.150-13del
c.*145+2365del (n.*145+2365del)
c.98-13del (n.98-13del)
c.*32-13del (n.*32-13del)
c.7-1562del (n.7-1562del)
c.-29+2844del (n.-29+2844del)
16g.8804754G>ACA620728866PMM2c.179-13G>A (n.179-13G>A)
c.178+2844G>A (n.178+2844G>A)
c.179-1562G>A (n.179-1562G>A)
c.*175-13G>A (n.*175-13G>A)
n.220-1562G>A
n.241-13G>A
c.150-13G>A
c.*145+2365G>A (n.*145+2365G>A)
c.98-13G>A (n.98-13G>A)
c.*32-13G>A (n.*32-13G>A)
c.7-1562G>A (n.7-1562G>A)
c.-29+2844G>A (n.-29+2844G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8804754G=CA2206132298PMM2c.179-13G= (n.179-13G=)
c.178+2844G= (n.178+2844G=)
c.179-1562G= (n.179-1562G=)
c.*175-13G= (n.*175-13G=)
n.220-1562G=
n.241-13G=
c.150-13G=
c.*145+2365G= (n.*145+2365G=)
c.98-13G= (n.98-13G=)
c.*32-13G= (n.*32-13G=)
c.7-1562G= (n.7-1562G=)
c.-29+2844G= (n.-29+2844G=)
16g.8804754G>TCA2631641200PMM2c.179-13G>T (n.179-13G>T)
c.178+2844G>T (n.178+2844G>T)
c.179-1562G>T (n.179-1562G>T)
c.*175-13G>T (n.*175-13G>T)
n.220-1562G>T
n.241-13G>T
c.150-13G>T
c.*145+2365G>T (n.*145+2365G>T)
c.98-13G>T (n.98-13G>T)
c.*32-13G>T (n.*32-13G>T)
c.7-1562G>T (n.7-1562G>T)
c.-29+2844G>T (n.-29+2844G>T)
 gnomAD v4
16g.8804755T>CCA2580092090PMM2c.179-12T>C (n.179-12T>C)
c.178+2845T>C (n.178+2845T>C)
c.179-1561T>C (n.179-1561T>C)
c.*175-12T>C (n.*175-12T>C)
n.220-1561T>C
n.241-12T>C
c.150-12T>C
c.*145+2366T>C (n.*145+2366T>C)
c.98-12T>C (n.98-12T>C)
c.*32-12T>C (n.*32-12T>C)
c.7-1561T>C (n.7-1561T>C)
c.-29+2845T>C (n.-29+2845T>C)
 ClinVar
16g.8804756_8804757insGATTGTAGTAGACA2631641201PMM2c.179-11_179-10insGATTGTAGTAGA (n.179-11_179-10insGATTGTAGTAGA)
c.178+2846_178+2847insGATTGTAGTAGA (n.178+2846_178+2847insGATTGTAGTAGA)
c.179-1560_179-1559insGATTGTAGTAGA (n.179-1560_179-1559insGATTGTAGTAGA)
c.*175-11_*175-10insGATTGTAGTAGA (n.*175-11_*175-10insGATTGTAGTAGA)
n.220-1560_220-1559insGATTGTAGTAGA
n.241-11_241-10insGATTGTAGTAGA
c.150-11_150-10insGATTGTAGTAGA
c.*145+2367_*145+2368insGATTGTAGTAGA (n.*145+2367_*145+2368insGATTGTAGTAGA)
c.98-11_98-10insGATTGTAGTAGA (n.98-11_98-10insGATTGTAGTAGA)
c.*32-11_*32-10insGATTGTAGTAGA (n.*32-11_*32-10insGATTGTAGTAGA)
c.7-1560_7-1559insGATTGTAGTAGA (n.7-1560_7-1559insGATTGTAGTAGA)
c.-29+2846_-29+2847insGATTGTAGTAGA (n.-29+2846_-29+2847insGATTGTAGTAGA)
 gnomAD v4
16g.8804757T>GCA7893953PMM2c.179-10T>G (n.179-10T>G)
c.178+2847T>G (n.178+2847T>G)
c.179-1559T>G (n.179-1559T>G)
c.*175-10T>G (n.*175-10T>G)
n.220-1559T>G
n.241-10T>G
c.150-10T>G
c.*145+2368T>G (n.*145+2368T>G)
c.98-10T>G (n.98-10T>G)
c.*32-10T>G (n.*32-10T>G)
c.7-1559T>G (n.7-1559T>G)
c.-29+2847T>G (n.-29+2847T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8804757T=CA2206132299PMM2c.179-10T= (n.179-10T=)
c.178+2847T= (n.178+2847T=)
c.179-1559T= (n.179-1559T=)
c.*175-10T= (n.*175-10T=)
n.220-1559T=
n.241-10T=
c.150-10T=
c.*145+2368T= (n.*145+2368T=)
c.98-10T= (n.98-10T=)
c.*32-10T= (n.*32-10T=)
c.7-1559T= (n.7-1559T=)
c.-29+2847T= (n.-29+2847T=)
16g.8804758T>CCA2631641205PMM2c.179-9T>C (n.179-9T>C)
c.178+2848T>C (n.178+2848T>C)
c.179-1558T>C (n.179-1558T>C)
c.*175-9T>C (n.*175-9T>C)
n.220-1558T>C
n.241-9T>C
c.150-9T>C
c.*145+2369T>C (n.*145+2369T>C)
c.98-9T>C (n.98-9T>C)
c.*32-9T>C (n.*32-9T>C)
c.7-1558T>C (n.7-1558T>C)
c.-29+2848T>C (n.-29+2848T>C)
 gnomAD v4
16g.8804759G>CCA2631641206PMM2c.179-8G>C (n.179-8G>C)
c.178+2849G>C (n.178+2849G>C)
c.179-1557G>C (n.179-1557G>C)
c.*175-8G>C (n.*175-8G>C)
n.220-1557G>C
n.241-8G>C
c.150-8G>C
c.*145+2370G>C (n.*145+2370G>C)
c.98-8G>C (n.98-8G>C)
c.*32-8G>C (n.*32-8G>C)
c.7-1557G>C (n.7-1557G>C)
c.-29+2849G>C (n.-29+2849G>C)
 ClinVar gnomAD v4
16g.8804759G>TCA2631641210PMM2c.179-8G>T (n.179-8G>T)
c.178+2849G>T (n.178+2849G>T)
c.179-1557G>T (n.179-1557G>T)
c.*175-8G>T (n.*175-8G>T)
n.220-1557G>T
n.241-8G>T
c.150-8G>T
c.*145+2370G>T (n.*145+2370G>T)
c.98-8G>T (n.98-8G>T)
c.*32-8G>T (n.*32-8G>T)
c.7-1557G>T (n.7-1557G>T)
c.-29+2849G>T (n.-29+2849G>T)
 gnomAD v4
16g.8804760A=CA2206132300PMM2c.179-7A= (n.179-7A=)
c.178+2850A= (n.178+2850A=)
c.179-1556A= (n.179-1556A=)
c.*175-7A= (n.*175-7A=)
n.220-1556A=
n.241-7A=
c.150-7A=
c.*145+2371A= (n.*145+2371A=)
c.98-7A= (n.98-7A=)
c.*32-7A= (n.*32-7A=)
c.7-1556A= (n.7-1556A=)
c.-29+2850A= (n.-29+2850A=)
16g.8804760A>GCA2521146276PMM2c.179-7A>G (n.179-7A>G)
c.178+2850A>G (n.178+2850A>G)
c.179-1556A>G (n.179-1556A>G)
c.*175-7A>G (n.*175-7A>G)
n.220-1556A>G
n.241-7A>G
c.150-7A>G
c.*145+2371A>G (n.*145+2371A>G)
c.98-7A>G (n.98-7A>G)
c.*32-7A>G (n.*32-7A>G)
c.7-1556A>G (n.7-1556A>G)
c.-29+2850A>G (n.-29+2850A>G)
16g.8804760A>TCA2206132301PMM2c.179-7A>T (n.179-7A>T)
c.178+2850A>T (n.178+2850A>T)
c.179-1556A>T (n.179-1556A>T)
c.*175-7A>T (n.*175-7A>T)
n.220-1556A>T
n.241-7A>T
c.150-7A>T
c.*145+2371A>T (n.*145+2371A>T)
c.98-7A>T (n.98-7A>T)
c.*32-7A>T (n.*32-7A>T)
c.7-1556A>T (n.7-1556A>T)
c.-29+2850A>T (n.-29+2850A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8804761T>CCA2206132303PMM2c.179-6T>C (n.179-6T>C)
c.178+2851T>C (n.178+2851T>C)
c.179-1555T>C (n.179-1555T>C)
c.*175-6T>C (n.*175-6T>C)
n.220-1555T>C
n.241-6T>C
c.150-6T>C
c.*145+2372T>C (n.*145+2372T>C)
c.98-6T>C (n.98-6T>C)
c.*32-6T>C (n.*32-6T>C)
c.7-1555T>C (n.7-1555T>C)
c.-29+2851T>C (n.-29+2851T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8804761T=CA2206132302PMM2c.179-6T= (n.179-6T=)
c.178+2851T= (n.178+2851T=)
c.179-1555T= (n.179-1555T=)
c.*175-6T= (n.*175-6T=)
n.220-1555T=
n.241-6T=
c.150-6T=
c.*145+2372T= (n.*145+2372T=)
c.98-6T= (n.98-6T=)
c.*32-6T= (n.*32-6T=)
c.7-1555T= (n.7-1555T=)
c.-29+2851T= (n.-29+2851T=)
16g.8804762T>GCA2631641226PMM2c.179-5T>G (n.179-5T>G)
c.178+2852T>G (n.178+2852T>G)
c.179-1554T>G (n.179-1554T>G)
c.*175-5T>G (n.*175-5T>G)
n.220-1554T>G
n.241-5T>G
c.150-5T>G
c.*145+2373T>G (n.*145+2373T>G)
c.98-5T>G (n.98-5T>G)
c.*32-5T>G (n.*32-5T>G)
c.7-1554T>G (n.7-1554T>G)
c.-29+2852T>G (n.-29+2852T>G)
 gnomAD v4
16g.8804763G>ACA2580092091PMM2c.179-4G>A (n.179-4G>A)
c.178+2853G>A (n.178+2853G>A)
c.179-1553G>A (n.179-1553G>A)
c.*175-4G>A (n.*175-4G>A)
n.220-1553G>A
n.241-4G>A
c.150-4G>A
c.*145+2374G>A (n.*145+2374G>A)
c.98-4G>A (n.98-4G>A)
c.*32-4G>A (n.*32-4G>A)
c.7-1553G>A (n.7-1553G>A)
c.-29+2853G>A (n.-29+2853G>A)
 ClinVar gnomAD v4
16g.8804763G=CA2206132304PMM2c.179-4G= (n.179-4G=)
c.178+2853G= (n.178+2853G=)
c.179-1553G= (n.179-1553G=)
c.*175-4G= (n.*175-4G=)
n.220-1553G=
n.241-4G=
c.150-4G=
c.*145+2374G= (n.*145+2374G=)
c.98-4G= (n.98-4G=)
c.*32-4G= (n.*32-4G=)
c.7-1553G= (n.7-1553G=)
c.-29+2853G= (n.-29+2853G=)
16g.8804763G>TCA7893954PMM2c.179-4G>T (n.179-4G>T)
c.178+2853G>T (n.178+2853G>T)
c.179-1553G>T (n.179-1553G>T)
c.*175-4G>T (n.*175-4G>T)
n.220-1553G>T
n.241-4G>T
c.150-4G>T
c.*145+2374G>T (n.*145+2374G>T)
c.98-4G>T (n.98-4G>T)
c.*32-4G>T (n.*32-4G>T)
c.7-1553G>T (n.7-1553G>T)
c.-29+2853G>T (n.-29+2853G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8804764T>CCA974434941PMM2c.179-3T>C (n.179-3T>C)
c.178+2854T>C (n.178+2854T>C)
c.179-1552T>C (n.179-1552T>C)
c.*175-3T>C (n.*175-3T>C)
n.220-1552T>C
n.241-3T>C
c.150-3T>C
c.*145+2375T>C (n.*145+2375T>C)
c.98-3T>C (n.98-3T>C)
c.*32-3T>C (n.*32-3T>C)
c.7-1552T>C (n.7-1552T>C)
c.-29+2854T>C (n.-29+2854T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8804764T=CA2206132305PMM2c.179-3T= (n.179-3T=)
c.178+2854T= (n.178+2854T=)
c.179-1552T= (n.179-1552T=)
c.*175-3T= (n.*175-3T=)
n.220-1552T=
n.241-3T=
c.150-3T=
c.*145+2375T= (n.*145+2375T=)
c.98-3T= (n.98-3T=)
c.*32-3T= (n.*32-3T=)
c.7-1552T= (n.7-1552T=)
c.-29+2854T= (n.-29+2854T=)
16g.8804765A>CCA394695752PMM2c.179-2A>C (n.179-2A>C)
c.178+2855A>C (n.178+2855A>C)
c.179-1551A>C (n.179-1551A>C)
c.*175-2A>C (n.*175-2A>C)
n.220-1551A>C
n.241-2A>C
c.150-2A>C
c.*145+2376A>C (n.*145+2376A>C)
c.98-2A>C (n.98-2A>C)
c.*32-2A>C (n.*32-2A>C)
c.7-1551A>C (n.7-1551A>C)
c.-29+2855A>C (n.-29+2855A>C)
16g.8804765A>GCA394695754PMM2c.179-2A>G (n.179-2A>G)
c.178+2855A>G (n.178+2855A>G)
c.179-1551A>G (n.179-1551A>G)
c.*175-2A>G (n.*175-2A>G)
n.220-1551A>G
n.241-2A>G
c.150-2A>G
c.*145+2376A>G (n.*145+2376A>G)
c.98-2A>G (n.98-2A>G)
c.*32-2A>G (n.*32-2A>G)
c.7-1551A>G (n.7-1551A>G)
c.-29+2855A>G (n.-29+2855A>G)
 ClinVar dbSNP
16g.8804765A>TCA394695755PMM2c.179-2A>T (n.179-2A>T)
c.178+2855A>T (n.178+2855A>T)
c.179-1551A>T (n.179-1551A>T)
c.*175-2A>T (n.*175-2A>T)
n.220-1551A>T
n.241-2A>T
c.150-2A>T
c.*145+2376A>T (n.*145+2376A>T)
c.98-2A>T (n.98-2A>T)
c.*32-2A>T (n.*32-2A>T)
c.7-1551A>T (n.7-1551A>T)
c.-29+2855A>T (n.-29+2855A>T)
 gnomAD v4
16g.8804766G>ACA394695758PMM2c.179-1G>A (n.179-1G>A)
c.178+2856G>A (n.178+2856G>A)
c.179-1550G>A (n.179-1550G>A)
c.*175-1G>A (n.*175-1G>A)
n.220-1550G>A
n.241-1G>A
c.150-1G>A
c.*145+2377G>A (n.*145+2377G>A)
c.98-1G>A (n.98-1G>A)
c.*32-1G>A (n.*32-1G>A)
c.7-1550G>A (n.7-1550G>A)
c.-29+2856G>A (n.-29+2856G>A)
16g.8804766G>CCA394695760PMM2c.179-1G>C (n.179-1G>C)
c.178+2856G>C (n.178+2856G>C)
c.179-1550G>C (n.179-1550G>C)
c.*175-1G>C (n.*175-1G>C)
n.220-1550G>C
n.241-1G>C
c.150-1G>C
c.*145+2377G>C (n.*145+2377G>C)
c.98-1G>C (n.98-1G>C)
c.*32-1G>C (n.*32-1G>C)
c.7-1550G>C (n.7-1550G>C)
c.-29+2856G>C (n.-29+2856G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8804766G=CA2206132306PMM2c.179-1G= (n.179-1G=)
c.178+2856G= (n.178+2856G=)
c.179-1550G= (n.179-1550G=)
c.*175-1G= (n.*175-1G=)
n.220-1550G=
n.241-1G=
c.150-1G=
c.*145+2377G= (n.*145+2377G=)
c.98-1G= (n.98-1G=)
c.*32-1G= (n.*32-1G=)
c.7-1550G= (n.7-1550G=)
c.-29+2856G= (n.-29+2856G=)
16g.8804766G>TCA394695757PMM2c.179-1G>T (n.179-1G>T)
c.178+2856G>T (n.178+2856G>T)
c.179-1550G>T (n.179-1550G>T)
c.*175-1G>T (n.*175-1G>T)
n.220-1550G>T
n.241-1G>T
c.150-1G>T
c.*145+2377G>T (n.*145+2377G>T)
c.98-1G>T (n.98-1G>T)
c.*32-1G>T (n.*32-1G>T)
c.7-1550G>T (n.7-1550G>T)
c.-29+2856G>T (n.-29+2856G>T)
 ClinVar dbSNP
16g.8804767T>ACA394695765PMM2c.179T>A (p.Val60Glu)
c.178+2857T>A (n.178+2857T>A)
c.179-1549T>A (n.179-1549T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.220-1549T>A
n.241T>A
c.150T>A
c.*145+2378T>A (n.*145+2378T>A)
c.98T>A (p.Val33Glu)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.7-1549T>A (n.7-1549T>A)
c.-29+2857T>A (n.-29+2857T>A)
16g.8804767T>CCA394695762PMM2c.179T>C (p.Val60Ala)
c.178+2857T>C (n.178+2857T>C)
c.179-1549T>C (n.179-1549T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.220-1549T>C
n.241T>C
c.150T>C
c.*145+2378T>C (n.*145+2378T>C)
c.98T>C (p.Val33Ala)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.7-1549T>C (n.7-1549T>C)
c.-29+2857T>C (n.-29+2857T>C)
16g.8804767T>GCA394695763PMM2c.179T>G (p.Val60Gly)
c.178+2857T>G (n.178+2857T>G)
c.179-1549T>G (n.179-1549T>G)
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.220-1549T>G
n.241T>G
c.150T>G
c.*145+2378T>G (n.*145+2378T>G)
c.98T>G (p.Val33Gly)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.7-1549T>G (n.7-1549T>G)
c.-29+2857T>G (n.-29+2857T>G)
16g.8804768G>ACA493510318PMM2c.180G>A (p.Val60=)
c.178+2858G>A (n.178+2858G>A)
c.179-1548G>A (n.179-1548G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.220-1548G>A
n.242G>A
c.151G>A
c.*145+2379G>A (n.*145+2379G>A)
c.99G>A (p.Val33=)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.7-1548G>A (n.7-1548G>A)
c.-29+2858G>A (n.-29+2858G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8804768G>CCA493510321PMM2c.180G>C (p.Val60=)
c.178+2858G>C (n.178+2858G>C)
c.179-1548G>C (n.179-1548G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.220-1548G>C
n.242G>C
c.151G>C
c.*145+2379G>C (n.*145+2379G>C)
c.99G>C (p.Val33=)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.7-1548G>C (n.7-1548G>C)
c.-29+2858G>C (n.-29+2858G>C)
 gnomAD v4
16g.8804768G=CA2206132307PMM2c.180G= (p.Val60=)
c.178+2858G= (n.178+2858G=)
c.179-1548G= (n.179-1548G=)
c.*176G= (n.*176G=)
n.220-1548G=
n.242G=
c.151G=
c.*145+2379G= (n.*145+2379G=)
c.99G= (p.Val33=)
c.*33G= (n.*33G=)
c.7-1548G= (n.7-1548G=)
c.-29+2858G= (n.-29+2858G=)
16g.8804768G>TCA493510323PMM2c.180G>T (p.Val60=)
c.178+2858G>T (n.178+2858G>T)
c.179-1548G>T (n.179-1548G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.220-1548G>T
n.242G>T
c.151G>T
c.*145+2379G>T (n.*145+2379G>T)
c.99G>T (p.Val33=)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.7-1548G>T (n.7-1548G>T)
c.-29+2858G>T (n.-29+2858G>T)
16g.8804769G>ACA394695766PMM2c.181G>A (p.Val61Ile)
c.178+2859G>A (n.178+2859G>A)
c.179-1547G>A (n.179-1547G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.220-1547G>A
n.243G>A
c.152G>A
c.*145+2380G>A (n.*145+2380G>A)
c.100G>A (p.Val34Ile)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.7-1547G>A (n.7-1547G>A)
c.-29+2859G>A (n.-29+2859G>A)
 gnomAD v4
16g.8804769G>CCA394695768PMM2c.181G>C (p.Val61Leu)
c.178+2859G>C (n.178+2859G>C)
c.179-1547G>C (n.179-1547G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.220-1547G>C
n.243G>C
c.152G>C
c.*145+2380G>C (n.*145+2380G>C)
c.100G>C (p.Val34Leu)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.7-1547G>C (n.7-1547G>C)
c.-29+2859G>C (n.-29+2859G>C)
16g.8804769G>TCA394695770PMM2c.181G>T (p.Val61Phe)
c.178+2859G>T (n.178+2859G>T)
c.179-1547G>T (n.179-1547G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.220-1547G>T
n.243G>T
c.152G>T
c.*145+2380G>T (n.*145+2380G>T)
c.100G>T (p.Val34Phe)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.7-1547G>T (n.7-1547G>T)
c.-29+2859G>T (n.-29+2859G>T)
16g.8804770T>ACA394695773PMM2c.182T>A (p.Val61Asp)
c.178+2860T>A (n.178+2860T>A)
c.179-1546T>A (n.179-1546T>A)
c.*178T>A (n.*178T>A)
n.220-1546T>A
n.244T>A
c.153T>A
c.*145+2381T>A (n.*145+2381T>A)
c.101T>A (p.Val34Asp)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.7-1546T>A (n.7-1546T>A)
c.-29+2860T>A (n.-29+2860T>A)
16g.8804770T>CCA7893955PMM2c.182T>C (p.Val61Ala)
c.178+2860T>C (n.178+2860T>C)
c.179-1546T>C (n.179-1546T>C)
c.*178T>C (n.*178T>C)
n.220-1546T>C
n.244T>C
c.153T>C
c.*145+2381T>C (n.*145+2381T>C)
c.101T>C (p.Val34Ala)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.7-1546T>C (n.7-1546T>C)
c.-29+2860T>C (n.-29+2860T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8804770T>GCA394695772PMM2c.182T>G (p.Val61Gly)
c.178+2860T>G (n.178+2860T>G)
c.179-1546T>G (n.179-1546T>G)
c.*178T>G (n.*178T>G)
n.220-1546T>G
n.244T>G
c.153T>G
c.*145+2381T>G (n.*145+2381T>G)
c.101T>G (p.Val34Gly)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.7-1546T>G (n.7-1546T>G)
c.-29+2860T>G (n.-29+2860T>G)
16g.8804770T=CA2206132308PMM2c.182T= (p.Val61=)
c.178+2860T= (n.178+2860T=)
c.179-1546T= (n.179-1546T=)
c.*178T= (n.*178T=)
n.220-1546T=
n.244T=
c.153T=
c.*145+2381T= (n.*145+2381T=)
c.101T= (p.Val34=)
c.*35T= (n.*35T=)
c.7-1546T= (n.7-1546T=)
c.-29+2860T= (n.-29+2860T=)
16g.8804771T>ACA493510334PMM2c.183T>A (p.Val61=)
c.178+2861T>A (n.178+2861T>A)
c.179-1545T>A (n.179-1545T>A)
c.*179T>A (n.*179T>A)
n.220-1545T>A
n.245T>A
c.154T>A
c.*145+2382T>A (n.*145+2382T>A)
c.102T>A (p.Val34=)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.7-1545T>A (n.7-1545T>A)
c.-29+2861T>A (n.-29+2861T>A)
16g.8804771T>CCA493510333PMM2c.183T>C (p.Val61=)
c.178+2861T>C (n.178+2861T>C)
c.179-1545T>C (n.179-1545T>C)
c.*179T>C (n.*179T>C)
n.220-1545T>C
n.245T>C
c.154T>C
c.*145+2382T>C (n.*145+2382T>C)
c.102T>C (p.Val34=)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.7-1545T>C (n.7-1545T>C)
c.-29+2861T>C (n.-29+2861T>C)
16g.8804771T>GCA493510330PMM2c.183T>G (p.Val61=)
c.178+2861T>G (n.178+2861T>G)
c.179-1545T>G (n.179-1545T>G)
c.*179T>G (n.*179T>G)
n.220-1545T>G
n.245T>G
c.154T>G
c.*145+2382T>G (n.*145+2382T>G)
c.102T>G (p.Val34=)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.7-1545T>G (n.7-1545T>G)
c.-29+2861T>G (n.-29+2861T>G)
16g.8804772G>ACA394695775PMM2c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.178+2862G>A (n.178+2862G>A)
c.179-1544G>A (n.179-1544G>A)
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.220-1544G>A
n.246G>A
c.155G>A
c.*145+2383G>A (n.*145+2383G>A)
c.103G>A (p.Glu35Lys)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.7-1544G>A (n.7-1544G>A)
c.-29+2862G>A (n.-29+2862G>A)
16g.8804772G>CCA394695777PMM2c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.178+2862G>C (n.178+2862G>C)
c.179-1544G>C (n.179-1544G>C)
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.220-1544G>C
n.246G>C
c.155G>C
c.*145+2383G>C (n.*145+2383G>C)
c.103G>C (p.Glu35Gln)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.7-1544G>C (n.7-1544G>C)
c.-29+2862G>C (n.-29+2862G>C)
16g.8804772G>TCA394695778PMM2c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.178+2862G>T (n.178+2862G>T)
c.179-1544G>T (n.179-1544G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.220-1544G>T
n.246G>T
c.155G>T
c.*145+2383G>T (n.*145+2383G>T)
c.103G>T (p.Glu35Ter)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.7-1544G>T (n.7-1544G>T)
c.-29+2862G>T (n.-29+2862G>T)
16g.8804772_8804773delinsGACA2206132309PMM2c.184_185delinsGA (p.Glu62=)
c.178+2862_178+2863delinsGA (n.178+2862_178+2863delinsGA)
c.179-1544_179-1543delinsGA (n.179-1544_179-1543delinsGA)
c.*180_*181delinsGA (n.*180_*181delinsGA)
n.220-1544_220-1543delinsGA
n.246_247delinsGA
c.155_156delinsGA
c.*145+2383_*145+2384delinsGA (n.*145+2383_*145+2384delinsGA)
c.103_104delinsGA (p.Glu35=)
c.*37_*38delinsGA (n.*37_*38delinsGA)
c.7-1544_7-1543delinsGA (n.7-1544_7-1543delinsGA)
c.-29+2862_-29+2863delinsGA (n.-29+2862_-29+2863delinsGA)
16g.8804773A=CA2206132310PMM2c.185A= (p.Glu62=)
c.178+2863A= (n.178+2863A=)
c.179-1543A= (n.179-1543A=)
c.*181A= (n.*181A=)
n.220-1543A=
n.247A=
c.156A=
c.*145+2384A= (n.*145+2384A=)
c.104A= (p.Glu35=)
c.*38A= (n.*38A=)
c.7-1543A= (n.7-1543A=)
c.-29+2863A= (n.-29+2863A=)
16g.8804773A>CCA394695780PMM2c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.178+2863A>C (n.178+2863A>C)
c.179-1543A>C (n.179-1543A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.220-1543A>C
n.247A>C
c.156A>C
c.*145+2384A>C (n.*145+2384A>C)
c.104A>C (p.Glu35Ala)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.7-1543A>C (n.7-1543A>C)
c.-29+2863A>C (n.-29+2863A>C)
16g.8804773A>GCA7893956PMM2c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.178+2863A>G (n.178+2863A>G)
c.179-1543A>G (n.179-1543A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.220-1543A>G
n.247A>G
c.156A>G
c.*145+2384A>G (n.*145+2384A>G)
c.104A>G (p.Glu35Gly)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.7-1543A>G (n.7-1543A>G)
c.-29+2863A>G (n.-29+2863A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8804773A>TCA394695782PMM2c.185A>T (p.Glu62Val)
c.178+2863A>T (n.178+2863A>T)
c.179-1543A>T (n.179-1543A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.220-1543A>T
n.247A>T
c.156A>T
c.*145+2384A>T (n.*145+2384A>T)
c.104A>T (p.Glu35Val)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.7-1543A>T (n.7-1543A>T)
c.-29+2863A>T (n.-29+2863A>T)
16g.8804777delCA16041793PMM2c.189del (p.Lys63AsnfsTer12)
c.178+2867del (n.178+2867del)
c.179-1539del (n.179-1539del)
c.*185del (n.*185del)
n.220-1539del
n.251del
c.160del
c.*145+2388del (n.*145+2388del)
c.108del (p.Lys36AsnfsTer12)
c.*42del (n.*42del)
c.7-1539del (n.7-1539del)
c.-29+2867del (n.-29+2867del)
 ClinVar dbSNP
16g.8804774A=CA2206132311PMM2c.186A= (p.Glu62=)
c.178+2864A= (n.178+2864A=)
c.179-1542A= (n.179-1542A=)
c.*182A= (n.*182A=)
n.220-1542A=
n.248A=
c.157A=
c.*145+2385A= (n.*145+2385A=)
c.105A= (p.Glu35=)
c.*39A= (n.*39A=)
c.7-1542A= (n.7-1542A=)
c.-29+2864A= (n.-29+2864A=)
16g.8804774A>CCA394695784PMM2c.186A>C (p.Glu62Asp)
c.178+2864A>C (n.178+2864A>C)
c.179-1542A>C (n.179-1542A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
n.220-1542A>C
n.248A>C
c.157A>C
c.*145+2385A>C (n.*145+2385A>C)
c.105A>C (p.Glu35Asp)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.7-1542A>C (n.7-1542A>C)
c.-29+2864A>C (n.-29+2864A>C)
16g.8804774A>GCA493510345PMM2c.186A>G (p.Glu62=)
c.178+2864A>G (n.178+2864A>G)
c.179-1542A>G (n.179-1542A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
n.220-1542A>G
n.248A>G
c.157A>G
c.*145+2385A>G (n.*145+2385A>G)
c.105A>G (p.Glu35=)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.7-1542A>G (n.7-1542A>G)
c.-29+2864A>G (n.-29+2864A>G)
 dbSNP
16g.8804774A>TCA394695785PMM2c.186A>T (p.Glu62Asp)
c.178+2864A>T (n.178+2864A>T)
c.179-1542A>T (n.179-1542A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
n.220-1542A>T
n.248A>T
c.157A>T
c.*145+2385A>T (n.*145+2385A>T)
c.105A>T (p.Glu35Asp)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.7-1542A>T (n.7-1542A>T)
c.-29+2864A>T (n.-29+2864A>T)
16g.8804775A>CCA394695788PMM2c.187A>C (p.Lys63Gln)
c.178+2865A>C (n.178+2865A>C)
c.179-1541A>C (n.179-1541A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.220-1541A>C
n.249A>C
c.158A>C
c.*145+2386A>C (n.*145+2386A>C)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.7-1541A>C (n.7-1541A>C)
c.-29+2865A>C (n.-29+2865A>C)
16g.8804775A>GCA394695789PMM2c.187A>G (p.Lys63Glu)
c.178+2865A>G (n.178+2865A>G)
c.179-1541A>G (n.179-1541A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.220-1541A>G
n.249A>G
c.158A>G
c.*145+2386A>G (n.*145+2386A>G)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.7-1541A>G (n.7-1541A>G)
c.-29+2865A>G (n.-29+2865A>G)
16g.8804775A>TCA394695791PMM2c.187A>T (p.Lys63Ter)
c.178+2865A>T (n.178+2865A>T)
c.179-1541A>T (n.179-1541A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.220-1541A>T
n.249A>T
c.158A>T
c.*145+2386A>T (n.*145+2386A>T)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.7-1541A>T (n.7-1541A>T)
c.-29+2865A>T (n.-29+2865A>T)
16g.8804776A>CCA394695792PMM2c.188A>C (p.Lys63Thr)
c.178+2866A>C (n.178+2866A>C)
c.179-1540A>C (n.179-1540A>C)
c.*184A>C (n.*184A>C)
n.220-1540A>C
n.250A>C
c.159A>C
c.*145+2387A>C (n.*145+2387A>C)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.7-1540A>C (n.7-1540A>C)
c.-29+2866A>C (n.-29+2866A>C)
16g.8804776A>GCA394695793PMM2c.188A>G (p.Lys63Arg)
c.178+2866A>G (n.178+2866A>G)
c.179-1540A>G (n.179-1540A>G)
c.*184A>G (n.*184A>G)
n.220-1540A>G
n.250A>G
c.159A>G
c.*145+2387A>G (n.*145+2387A>G)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.7-1540A>G (n.7-1540A>G)
c.-29+2866A>G (n.-29+2866A>G)
16g.8804776A>TCA394695795PMM2c.188A>T (p.Lys63Ile)
c.178+2866A>T (n.178+2866A>T)
c.179-1540A>T (n.179-1540A>T)
c.*184A>T (n.*184A>T)
n.220-1540A>T
n.250A>T
c.159A>T
c.*145+2387A>T (n.*145+2387A>T)
c.107A>T (p.Lys36Ile)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.7-1540A>T (n.7-1540A>T)
c.-29+2866A>T (n.-29+2866A>T)
 ClinVar
16g.8804777A=CA2206132312PMM2c.189A= (p.Lys63=)
c.178+2867A= (n.178+2867A=)
c.179-1539A= (n.179-1539A=)
c.*185A= (n.*185A=)
n.220-1539A=
n.251A=
c.160A=
c.*145+2388A= (n.*145+2388A=)
c.108A= (p.Lys36=)
c.*42A= (n.*42A=)
c.7-1539A= (n.7-1539A=)
c.-29+2867A= (n.-29+2867A=)
16g.8804777A>CCA394695797PMM2c.189A>C (p.Lys63Asn)
c.178+2867A>C (n.178+2867A>C)
c.179-1539A>C (n.179-1539A>C)
c.*185A>C (n.*185A>C)
n.220-1539A>C
n.251A>C
c.160A>C
c.*145+2388A>C (n.*145+2388A>C)
c.108A>C (p.Lys36Asn)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.7-1539A>C (n.7-1539A>C)
c.-29+2867A>C (n.-29+2867A>C)
16g.8804777A>GCA277488370PMM2c.189A>G (p.Lys63=)
c.178+2867A>G (n.178+2867A>G)
c.179-1539A>G (n.179-1539A>G)
c.*185A>G (n.*185A>G)
n.220-1539A>G
n.251A>G
c.160A>G
c.*145+2388A>G (n.*145+2388A>G)
c.108A>G (p.Lys36=)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.7-1539A>G (n.7-1539A>G)
c.-29+2867A>G (n.-29+2867A>G)
 dbSNP
16g.8804777A>TCA394695798PMM2c.189A>T (p.Lys63Asn)
c.178+2867A>T (n.178+2867A>T)
c.179-1539A>T (n.179-1539A>T)
c.*185A>T (n.*185A>T)
n.220-1539A>T
n.251A>T
c.160A>T
c.*145+2388A>T (n.*145+2388A>T)
c.108A>T (p.Lys36Asn)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.7-1539A>T (n.7-1539A>T)
c.-29+2867A>T (n.-29+2867A>T)
16g.8804777_8804778delinsATCA2206132313PMM2c.189_190delinsAT (p.Lys63=)
c.178+2867_178+2868delinsAT (n.178+2867_178+2868delinsAT)
c.179-1539_179-1538delinsAT (n.179-1539_179-1538delinsAT)
c.*185_*186delinsAT (n.*185_*186delinsAT)
n.220-1539_220-1538delinsAT
n.251_252delinsAT
c.160_161delinsAT
c.*145+2388_*145+2389delinsAT (n.*145+2388_*145+2389delinsAT)
c.108_109delinsAT (p.Lys36=)
c.*42_*43delinsAT (n.*42_*43delinsAT)
c.7-1539_7-1538delinsAT (n.7-1539_7-1538delinsAT)
c.-29+2867_-29+2868delinsAT (n.-29+2867_-29+2868delinsAT)
16g.8804778_8804779delCA912996684PMM2c.190_191del (p.Tyr64ArgfsTer20)
c.178+2868_178+2869del (n.178+2868_178+2869del)
c.179-1538_179-1537del (n.179-1538_179-1537del)
c.*186_*187del (n.*186_*187del)
n.220-1538_220-1537del
n.252_253del
c.161_162del
c.*145+2389_*145+2390del (n.*145+2389_*145+2390del)
c.109_110del (p.Tyr37ArgfsTer20)
c.*43_*44del (n.*43_*44del)
c.7-1538_7-1537del (n.7-1538_7-1537del)
c.-29+2868_-29+2869del (n.-29+2868_-29+2869del)
16g.8804778delCA620728873PMM2c.190del (p.Tyr64ThrfsTer11)
c.178+2868del (n.178+2868del)
c.179-1538del (n.179-1538del)
c.*186del (n.*186del)
n.220-1538del
n.252del
c.161del
c.*145+2389del (n.*145+2389del)
c.109del (p.Tyr37ThrfsTer11)
c.*43del (n.*43del)
c.7-1538del (n.7-1538del)
c.-29+2868del (n.-29+2868del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8804778T>ACA394695800PMM2c.190T>A (p.Tyr64Asn)
c.178+2868T>A (n.178+2868T>A)
c.179-1538T>A (n.179-1538T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
n.220-1538T>A
n.252T>A
c.161T>A
c.*145+2389T>A (n.*145+2389T>A)
c.109T>A (p.Tyr37Asn)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.7-1538T>A (n.7-1538T>A)
c.-29+2868T>A (n.-29+2868T>A)
16g.8804778T>CCA394695802PMM2c.190T>C (p.Tyr64His)
c.178+2868T>C (n.178+2868T>C)
c.179-1538T>C (n.179-1538T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
n.220-1538T>C
n.252T>C
c.161T>C
c.*145+2389T>C (n.*145+2389T>C)
c.109T>C (p.Tyr37His)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.7-1538T>C (n.7-1538T>C)
c.-29+2868T>C (n.-29+2868T>C)
16g.8804778T>GCA394695804PMM2c.190T>G (p.Tyr64Asp)
c.178+2868T>G (n.178+2868T>G)
c.179-1538T>G (n.179-1538T>G)
c.*186T>G (n.*186T>G)
n.220-1538T>G
n.252T>G
c.161T>G
c.*145+2389T>G (n.*145+2389T>G)
c.109T>G (p.Tyr37Asp)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.7-1538T>G (n.7-1538T>G)
c.-29+2868T>G (n.-29+2868T>G)
16g.8804779A=CA2206132314PMM2c.191A= (p.Tyr64=)
c.178+2869A= (n.178+2869A=)
c.179-1537A= (n.179-1537A=)
c.*187A= (n.*187A=)
n.220-1537A=
n.253A=
c.162A=
c.*145+2390A= (n.*145+2390A=)
c.110A= (p.Tyr37=)
c.*44A= (n.*44A=)
c.7-1537A= (n.7-1537A=)
c.-29+2869A= (n.-29+2869A=)
16g.8804779A>CCA277488372PMM2c.191A>C (p.Tyr64Ser)
c.178+2869A>C (n.178+2869A>C)
c.179-1537A>C (n.179-1537A>C)
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.220-1537A>C
n.253A>C
c.162A>C
c.*145+2390A>C (n.*145+2390A>C)
c.110A>C (p.Tyr37Ser)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.7-1537A>C (n.7-1537A>C)
c.-29+2869A>C (n.-29+2869A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8804779A>GCA394695807PMM2c.191A>G (p.Tyr64Cys)
c.178+2869A>G (n.178+2869A>G)
c.179-1537A>G (n.179-1537A>G)
c.*187A>G (n.*187A>G)
n.220-1537A>G
n.253A>G
c.162A>G
c.*145+2390A>G (n.*145+2390A>G)
c.110A>G (p.Tyr37Cys)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.7-1537A>G (n.7-1537A>G)
c.-29+2869A>G (n.-29+2869A>G)
16g.8804779A>TCA394695805PMM2c.191A>T (p.Tyr64Phe)
c.178+2869A>T (n.178+2869A>T)
c.179-1537A>T (n.179-1537A>T)
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.220-1537A>T
n.253A>T
c.162A>T
c.*145+2390A>T (n.*145+2390A>T)
c.110A>T (p.Tyr37Phe)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.7-1537A>T (n.7-1537A>T)
c.-29+2869A>T (n.-29+2869A>T)
16g.8804780C>ACA394695809PMM2c.192C>A (p.Tyr64Ter)
c.178+2870C>A (n.178+2870C>A)
c.179-1536C>A (n.179-1536C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.220-1536C>A
n.254C>A
c.163C>A
c.*145+2391C>A (n.*145+2391C>A)
c.111C>A (p.Tyr37Ter)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.7-1536C>A (n.7-1536C>A)
c.-29+2870C>A (n.-29+2870C>A)
16g.8804780C=CA2206132315PMM2c.192C= (p.Tyr64=)
c.178+2870C= (n.178+2870C=)
c.179-1536C= (n.179-1536C=)
c.*188C= (n.*188C=)
n.220-1536C=
n.254C=
c.163C=
c.*145+2391C= (n.*145+2391C=)
c.111C= (p.Tyr37=)
c.*45C= (n.*45C=)
c.7-1536C= (n.7-1536C=)
c.-29+2870C= (n.-29+2870C=)
16g.8804780C>GCA394695811PMM2c.192C>G (p.Tyr64Ter)
c.178+2870C>G (n.178+2870C>G)
c.179-1536C>G (n.179-1536C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.220-1536C>G
n.254C>G
c.163C>G
c.*145+2391C>G (n.*145+2391C>G)
c.111C>G (p.Tyr37Ter)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.7-1536C>G (n.7-1536C>G)
c.-29+2870C>G (n.-29+2870C>G)
 ClinVar gnomAD v4
16g.8804780C>TCA7893957PMM2c.192C>T (p.Tyr64=)
c.178+2870C>T (n.178+2870C>T)
c.179-1536C>T (n.179-1536C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.220-1536C>T
n.254C>T
c.163C>T
c.*145+2391C>T (n.*145+2391C>T)
c.111C>T (p.Tyr37=)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.7-1536C>T (n.7-1536C>T)
c.-29+2870C>T (n.-29+2870C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8804781G>ACA394695813PMM2c.193G>A (p.Asp65Asn)
c.178+2871G>A (n.178+2871G>A)
c.179-1535G>A (n.179-1535G>A)
c.*189G>A (n.*189G>A)
n.220-1535G>A
n.255G>A
c.164G>A
c.*145+2392G>A (n.*145+2392G>A)
c.112G>A (p.Asp38Asn)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.7-1535G>A (n.7-1535G>A)
c.-29+2871G>A (n.-29+2871G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8804781G>CCA394695816PMM2c.193G>C (p.Asp65His)
c.178+2871G>C (n.178+2871G>C)
c.179-1535G>C (n.179-1535G>C)
c.*189G>C (n.*189G>C)
n.220-1535G>C
n.255G>C
c.164G>C
c.*145+2392G>C (n.*145+2392G>C)
c.112G>C (p.Asp38His)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.7-1535G>C (n.7-1535G>C)
c.-29+2871G>C (n.-29+2871G>C)
16g.8804781G=CA2206132316PMM2c.193G= (p.Asp65=)
c.178+2871G= (n.178+2871G=)
c.179-1535G= (n.179-1535G=)
c.*189G= (n.*189G=)
n.220-1535G=
n.255G=
c.164G=
c.*145+2392G= (n.*145+2392G=)
c.112G= (p.Asp38=)
c.*46G= (n.*46G=)
c.7-1535G= (n.7-1535G=)
c.-29+2871G= (n.-29+2871G=)
16g.8804781G>TCA254232PMM2c.193G>T (p.Asp65Tyr)
c.178+2871G>T (n.178+2871G>T)
c.179-1535G>T (n.179-1535G>T)
c.*189G>T (n.*189G>T)
n.220-1535G>T
n.255G>T
c.164G>T
c.*145+2392G>T (n.*145+2392G>T)
c.112G>T (p.Asp38Tyr)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.7-1535G>T (n.7-1535G>T)
c.-29+2871G>T (n.-29+2871G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8804782A=CA2206132317PMM2c.194A= (p.Asp65=)
c.178+2872A= (n.178+2872A=)
c.179-1534A= (n.179-1534A=)
c.*190A= (n.*190A=)
n.220-1534A=
n.256A=
c.165A=
c.*145+2393A= (n.*145+2393A=)
c.113A= (p.Asp38=)
c.*47A= (n.*47A=)
c.7-1534A= (n.7-1534A=)
c.-29+2872A= (n.-29+2872A=)
16g.8804782A>CCA394695818PMM2c.194A>C (p.Asp65Ala)
c.178+2872A>C (n.178+2872A>C)
c.179-1534A>C (n.179-1534A>C)
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.220-1534A>C
n.256A>C
c.165A>C
c.*145+2393A>C (n.*145+2393A>C)
c.113A>C (p.Asp38Ala)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.7-1534A>C (n.7-1534A>C)
c.-29+2872A>C (n.-29+2872A>C)
16g.8804782A>GCA394695820PMM2c.194A>G (p.Asp65Gly)
c.178+2872A>G (n.178+2872A>G)
c.179-1534A>G (n.179-1534A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.220-1534A>G
n.256A>G
c.165A>G
c.*145+2393A>G (n.*145+2393A>G)
c.113A>G (p.Asp38Gly)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.7-1534A>G (n.7-1534A>G)
c.-29+2872A>G (n.-29+2872A>G)
 ClinVar
16g.8804782A>TCA394695822PMM2c.194A>T (p.Asp65Val)
c.178+2872A>T (n.178+2872A>T)
c.179-1534A>T (n.179-1534A>T)
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.220-1534A>T
n.256A>T
c.165A>T
c.*145+2393A>T (n.*145+2393A>T)
c.113A>T (p.Asp38Val)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.7-1534A>T (n.7-1534A>T)
c.-29+2872A>T (n.-29+2872A>T)
 gnomAD v4
16g.8804783T>ACA394695824PMM2c.195T>A (p.Asp65Glu)
c.178+2873T>A (n.178+2873T>A)
c.179-1533T>A (n.179-1533T>A)
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.220-1533T>A
n.257T>A
c.166T>A
c.*145+2394T>A (n.*145+2394T>A)
c.114T>A (p.Asp38Glu)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.7-1533T>A (n.7-1533T>A)
c.-29+2873T>A (n.-29+2873T>A)
16g.8804783T>CCA7893959PMM2c.195T>C (p.Asp65=)
c.178+2873T>C (n.178+2873T>C)
c.179-1533T>C (n.179-1533T>C)
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.220-1533T>C
n.257T>C
c.166T>C
c.*145+2394T>C (n.*145+2394T>C)
c.114T>C (p.Asp38=)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.7-1533T>C (n.7-1533T>C)
c.-29+2873T>C (n.-29+2873T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8804783T>GCA394695826PMM2c.195T>G (p.Asp65Glu)
c.178+2873T>G (n.178+2873T>G)
c.179-1533T>G (n.179-1533T>G)
c.*191T>G (n.*191T>G)
n.220-1533T>G
n.257T>G
c.166T>G
c.*145+2394T>G (n.*145+2394T>G)
c.114T>G (p.Asp38Glu)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.7-1533T>G (n.7-1533T>G)
c.-29+2873T>G (n.-29+2873T>G)
16g.8804783T=CA2206132318PMM2c.195T= (p.Asp65=)
c.178+2873T= (n.178+2873T=)
c.179-1533T= (n.179-1533T=)
c.*191T= (n.*191T=)
n.220-1533T=
n.257T=
c.166T=
c.*145+2394T= (n.*145+2394T=)
c.114T= (p.Asp38=)
c.*48T= (n.*48T=)
c.7-1533T= (n.7-1533T=)
c.-29+2873T= (n.-29+2873T=)
16g.8804784dupCA7893958PMM2c.196dup (p.Tyr66LeufsTer19)
c.178+2874dup (n.178+2874dup)
c.179-1532dup (n.179-1532dup)
c.*192dup (n.*192dup)
n.220-1532dup
n.258dup
c.167dup
c.*145+2395dup (n.*145+2395dup)
c.115dup (p.Tyr39LeufsTer19)
c.*49dup (n.*49dup)
c.7-1532dup (n.7-1532dup)
c.-29+2874dup (n.-29+2874dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8804784T>ACA394695831PMM2c.196T>A (p.Tyr66Asn)
c.178+2874T>A (n.178+2874T>A)
c.179-1532T>A (n.179-1532T>A)
c.*192T>A (n.*192T>A)
n.220-1532T>A
n.258T>A
c.167T>A
c.*145+2395T>A (n.*145+2395T>A)
c.115T>A (p.Tyr39Asn)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.7-1532T>A (n.7-1532T>A)
c.-29+2874T>A (n.-29+2874T>A)
16g.8804784T>CCA394695828PMM2c.196T>C (p.Tyr66His)
c.178+2874T>C (n.178+2874T>C)
c.179-1532T>C (n.179-1532T>C)
c.*192T>C (n.*192T>C)
n.220-1532T>C
n.258T>C
c.167T>C
c.*145+2395T>C (n.*145+2395T>C)
c.115T>C (p.Tyr39His)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.7-1532T>C (n.7-1532T>C)
c.-29+2874T>C (n.-29+2874T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8804784T>GCA394695830PMM2c.196T>G (p.Tyr66Asp)
c.178+2874T>G (n.178+2874T>G)
c.179-1532T>G (n.179-1532T>G)
c.*192T>G (n.*192T>G)
n.220-1532T>G
n.258T>G
c.167T>G
c.*145+2395T>G (n.*145+2395T>G)
c.115T>G (p.Tyr39Asp)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.7-1532T>G (n.7-1532T>G)
c.-29+2874T>G (n.-29+2874T>G)
16g.8804784T=CA2206132319PMM2c.196T= (p.Tyr66=)
c.178+2874T= (n.178+2874T=)
c.179-1532T= (n.179-1532T=)
c.*192T= (n.*192T=)
n.220-1532T=
n.258T=
c.167T=
c.*145+2395T= (n.*145+2395T=)
c.115T= (p.Tyr39=)
c.*49T= (n.*49T=)
c.7-1532T= (n.7-1532T=)
c.-29+2874T= (n.-29+2874T=)
16g.8804785_8804786delCA2580092092PMM2c.197_198del (p.Tyr66CysfsTer18)
c.178+2875_178+2876del (n.178+2875_178+2876del)
c.179-1531_179-1530del (n.179-1531_179-1530del)
c.*193_*194del (n.*193_*194del)
n.220-1531_220-1530del
n.259_260del
c.168_169del
c.*145+2396_*145+2397del (n.*145+2396_*145+2397del)
c.116_117del (p.Tyr39CysfsTer18)
c.*50_*51del (n.*50_*51del)
c.7-1531_7-1530del (n.7-1531_7-1530del)
c.-29+2875_-29+2876del (n.-29+2875_-29+2876del)
 ClinVar
16g.8804785A>CCA394695833PMM2c.197A>C (p.Tyr66Ser)
c.178+2875A>C (n.178+2875A>C)
c.179-1531A>C (n.179-1531A>C)
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.220-1531A>C
n.259A>C
c.168A>C
c.*145+2396A>C (n.*145+2396A>C)
c.116A>C (p.Tyr39Ser)
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.7-1531A>C (n.7-1531A>C)
c.-29+2875A>C (n.-29+2875A>C)
16g.8804785A>GCA394695835PMM2c.197A>G (p.Tyr66Cys)
c.178+2875A>G (n.178+2875A>G)
c.179-1531A>G (n.179-1531A>G)
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.220-1531A>G
n.259A>G
c.168A>G
c.*145+2396A>G (n.*145+2396A>G)
c.116A>G (p.Tyr39Cys)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.7-1531A>G (n.7-1531A>G)
c.-29+2875A>G (n.-29+2875A>G)
16g.8804785A>TCA394695836PMM2c.197A>T (p.Tyr66Phe)
c.178+2875A>T (n.178+2875A>T)
c.179-1531A>T (n.179-1531A>T)
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.220-1531A>T
n.259A>T
c.168A>T
c.*145+2396A>T (n.*145+2396A>T)
c.116A>T (p.Tyr39Phe)
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.7-1531A>T (n.7-1531A>T)
c.-29+2875A>T (n.-29+2875A>T)
16g.8804785_8804787delinsATGCA2206132320PMM2c.197_199delinsATG (p.Tyr66=)
c.178+2875_178+2877delinsATG (n.178+2875_178+2877delinsATG)
c.179-1531_179-1529delinsATG (n.179-1531_179-1529delinsATG)
c.*193_*195delinsATG (n.*193_*195delinsATG)
n.220-1531_220-1529delinsATG
n.259_261delinsATG
c.168_170delinsATG
c.*145+2396_*145+2398delinsATG (n.*145+2396_*145+2398delinsATG)
c.116_118delinsATG (p.Tyr39=)
c.*50_*52delinsATG (n.*50_*52delinsATG)
c.7-1531_7-1529delinsATG (n.7-1531_7-1529delinsATG)
c.-29+2875_-29+2877delinsATG (n.-29+2875_-29+2877delinsATG)
16g.8804786T>ACA394695837PMM2c.198T>A (p.Tyr66Ter)
c.178+2876T>A (n.178+2876T>A)
c.179-1530T>A (n.179-1530T>A)
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.220-1530T>A
n.260T>A
c.169T>A
c.*145+2397T>A (n.*145+2397T>A)
c.117T>A (p.Tyr39Ter)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.7-1530T>A (n.7-1530T>A)
c.-29+2876T>A (n.-29+2876T>A)
16g.8804786T>CCA7893960PMM2c.198T>C (p.Tyr66=)
c.178+2876T>C (n.178+2876T>C)
c.179-1530T>C (n.179-1530T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.220-1530T>C
n.260T>C
c.169T>C
c.*145+2397T>C (n.*145+2397T>C)
c.117T>C (p.Tyr39=)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.7-1530T>C (n.7-1530T>C)
c.-29+2876T>C (n.-29+2876T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8804786T>GCA394695839PMM2c.198T>G (p.Tyr66Ter)
c.178+2876T>G (n.178+2876T>G)
c.179-1530T>G (n.179-1530T>G)
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.220-1530T>G
n.260T>G
c.169T>G
c.*145+2397T>G (n.*145+2397T>G)
c.117T>G (p.Tyr39Ter)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.7-1530T>G (n.7-1530T>G)
c.-29+2876T>G (n.-29+2876T>G)
16g.8804786T=CA2206132321PMM2c.198T= (p.Tyr66=)
c.178+2876T= (n.178+2876T=)
c.179-1530T= (n.179-1530T=)
c.*194T= (n.*194T=)
n.220-1530T=
n.260T=
c.169T=
c.*145+2397T= (n.*145+2397T=)
c.117T= (p.Tyr39=)
c.*51T= (n.*51T=)
c.7-1530T= (n.7-1530T=)
c.-29+2876T= (n.-29+2876T=)
16g.8804789_8804790delCA620728880PMM2c.201_202del (p.Phe68SerfsTer16)
c.178+2879_178+2880del (n.178+2879_178+2880del)
c.179-1527_179-1526del (n.179-1527_179-1526del)
c.*197_*198del (n.*197_*198del)
n.220-1527_220-1526del
n.263_264del
c.172_173del
c.*145+2400_*145+2401del (n.*145+2400_*145+2401del)
c.120_121del (p.Phe41SerfsTer16)
c.*54_*55del (n.*54_*55del)
c.7-1527_7-1526del (n.7-1527_7-1526del)
c.-29+2879_-29+2880del (n.-29+2879_-29+2880del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8804787G>ACA394695841PMM2c.199G>A (p.Val67Met)
c.178+2877G>A (n.178+2877G>A)
c.179-1529G>A (n.179-1529G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.220-1529G>A
n.261G>A
c.170G>A
c.*145+2398G>A (n.*145+2398G>A)
c.118G>A (p.Val40Met)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.7-1529G>A (n.7-1529G>A)
c.-29+2877G>A (n.-29+2877G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8804787G>CCA394695843PMM2c.199G>C (p.Val67Leu)
c.178+2877G>C (n.178+2877G>C)
c.179-1529G>C (n.179-1529G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.220-1529G>C
n.261G>C
c.170G>C
c.*145+2398G>C (n.*145+2398G>C)
c.118G>C (p.Val40Leu)
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.7-1529G>C (n.7-1529G>C)
c.-29+2877G>C (n.-29+2877G>C)
 gnomAD v4
16g.8804787G=CA2206132322PMM2c.199G= (p.Val67=)
c.178+2877G= (n.178+2877G=)
c.179-1529G= (n.179-1529G=)
c.*195G= (n.*195G=)
n.220-1529G=
n.261G=
c.170G=
c.*145+2398G= (n.*145+2398G=)
c.118G= (p.Val40=)
c.*52G= (n.*52G=)
c.7-1529G= (n.7-1529G=)
c.-29+2877G= (n.-29+2877G=)
16g.8804787G>TCA394695844PMM2c.199G>T (p.Val67Leu)
c.178+2877G>T (n.178+2877G>T)
c.179-1529G>T (n.179-1529G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.220-1529G>T
n.261G>T
c.170G>T
c.*145+2398G>T (n.*145+2398G>T)
c.118G>T (p.Val40Leu)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.7-1529G>T (n.7-1529G>T)
c.-29+2877G>T (n.-29+2877G>T)
16g.8804788T>ACA394695846PMM2c.200T>A (p.Val67Glu)
c.178+2878T>A (n.178+2878T>A)
c.179-1528T>A (n.179-1528T>A)
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.220-1528T>A
n.262T>A
c.171T>A
c.*145+2399T>A (n.*145+2399T>A)
c.119T>A (p.Val40Glu)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.7-1528T>A (n.7-1528T>A)
c.-29+2878T>A (n.-29+2878T>A)
16g.8804788T>CCA394695847PMM2c.200T>C (p.Val67Ala)
c.178+2878T>C (n.178+2878T>C)
c.179-1528T>C (n.179-1528T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.220-1528T>C
n.262T>C
c.171T>C
c.*145+2399T>C (n.*145+2399T>C)
c.119T>C (p.Val40Ala)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.7-1528T>C (n.7-1528T>C)
c.-29+2878T>C (n.-29+2878T>C)
16g.8804788T>GCA7893961PMM2c.200T>G (p.Val67Gly)
c.178+2878T>G (n.178+2878T>G)
c.179-1528T>G (n.179-1528T>G)
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.220-1528T>G
n.262T>G
c.171T>G
c.*145+2399T>G (n.*145+2399T>G)
c.119T>G (p.Val40Gly)
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.7-1528T>G (n.7-1528T>G)
c.-29+2878T>G (n.-29+2878T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8804788T=CA2206132323PMM2c.200T= (p.Val67=)
c.178+2878T= (n.178+2878T=)
c.179-1528T= (n.179-1528T=)
c.*196T= (n.*196T=)
n.220-1528T=
n.262T=
c.171T=
c.*145+2399T= (n.*145+2399T=)
c.119T= (p.Val40=)
c.*53T= (n.*53T=)
c.7-1528T= (n.7-1528T=)
c.-29+2878T= (n.-29+2878T=)
16g.8804789G>ACA493510426PMM2c.201G>A (p.Val67=)
c.178+2879G>A (n.178+2879G>A)
c.179-1527G>A (n.179-1527G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.220-1527G>A
n.263G>A
c.172G>A
c.*145+2400G>A (n.*145+2400G>A)
c.120G>A (p.Val40=)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.7-1527G>A (n.7-1527G>A)
c.-29+2879G>A (n.-29+2879G>A)
 COSMIC
16g.8804789G>CCA493510431PMM2c.201G>C (p.Val67=)
c.178+2879G>C (n.178+2879G>C)
c.179-1527G>C (n.179-1527G>C)
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.220-1527G>C
n.263G>C
c.172G>C
c.*145+2400G>C (n.*145+2400G>C)
c.120G>C (p.Val40=)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.7-1527G>C (n.7-1527G>C)
c.-29+2879G>C (n.-29+2879G>C)
16g.8804789G>TCA493510434PMM2c.201G>T (p.Val67=)
c.178+2879G>T (n.178+2879G>T)
c.179-1527G>T (n.179-1527G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.220-1527G>T
n.263G>T
c.172G>T
c.*145+2400G>T (n.*145+2400G>T)
c.120G>T (p.Val40=)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.7-1527G>T (n.7-1527G>T)
c.-29+2879G>T (n.-29+2879G>T)
16g.8804790T>ACA394695853PMM2c.202T>A (p.Phe68Ile)
c.178+2880T>A (n.178+2880T>A)
c.179-1526T>A (n.179-1526T>A)
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.220-1526T>A
n.264T>A
c.173T>A
c.*145+2401T>A (n.*145+2401T>A)
c.121T>A (p.Phe41Ile)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.7-1526T>A (n.7-1526T>A)
c.-29+2880T>A (n.-29+2880T>A)
16g.8804790T>CCA394695851PMM2c.202T>C (p.Phe68Leu)
c.178+2880T>C (n.178+2880T>C)
c.179-1526T>C (n.179-1526T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.220-1526T>C
n.264T>C
c.173T>C
c.*145+2401T>C (n.*145+2401T>C)
c.121T>C (p.Phe41Leu)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.7-1526T>C (n.7-1526T>C)
c.-29+2880T>C (n.-29+2880T>C)
16g.8804790T>GCA394695850PMM2c.202T>G (p.Phe68Val)
c.178+2880T>G (n.178+2880T>G)
c.179-1526T>G (n.179-1526T>G)
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.220-1526T>G
n.264T>G
c.173T>G
c.*145+2401T>G (n.*145+2401T>G)
c.121T>G (p.Phe41Val)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.7-1526T>G (n.7-1526T>G)
c.-29+2880T>G (n.-29+2880T>G)
16g.8804791T>ACA394695855PMM2c.203T>A (p.Phe68Tyr)
c.178+2881T>A (n.178+2881T>A)
c.179-1525T>A (n.179-1525T>A)
c.*199T>A (n.*199T>A)
n.220-1525T>A
n.265T>A
c.174T>A
c.*145+2402T>A (n.*145+2402T>A)
c.122T>A (p.Phe41Tyr)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.7-1525T>A (n.7-1525T>A)
c.-29+2881T>A (n.-29+2881T>A)
16g.8804791T>CCA7893962PMM2c.203T>C (p.Phe68Ser)
c.178+2881T>C (n.178+2881T>C)
c.179-1525T>C (n.179-1525T>C)
c.*199T>C (n.*199T>C)
n.220-1525T>C
n.265T>C
c.174T>C
c.*145+2402T>C (n.*145+2402T>C)
c.122T>C (p.Phe41Ser)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.7-1525T>C (n.7-1525T>C)
c.-29+2881T>C (n.-29+2881T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8804791T>GCA394695856PMM2c.203T>G (p.Phe68Cys)
c.178+2881T>G (n.178+2881T>G)
c.179-1525T>G (n.179-1525T>G)
c.*199T>G (n.*199T>G)
n.220-1525T>G
n.265T>G
c.174T>G
c.*145+2402T>G (n.*145+2402T>G)
c.122T>G (p.Phe41Cys)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.7-1525T>G (n.7-1525T>G)
c.-29+2881T>G (n.-29+2881T>G)
 ClinVar dbSNP
16g.8804791T=CA2206132324PMM2c.203T= (p.Phe68=)
c.178+2881T= (n.178+2881T=)
c.179-1525T= (n.179-1525T=)
c.*199T= (n.*199T=)
n.220-1525T=
n.265T=
c.174T=
c.*145+2402T= (n.*145+2402T=)
c.122T= (p.Phe41=)
c.*56T= (n.*56T=)
c.7-1525T= (n.7-1525T=)
c.-29+2881T= (n.-29+2881T=)
16g.8804792T>ACA394695858PMM2c.204T>A (p.Phe68Leu)
c.178+2882T>A (n.178+2882T>A)
c.179-1524T>A (n.179-1524T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
n.220-1524T>A
n.266T>A
c.175T>A
c.*145+2403T>A (n.*145+2403T>A)
c.123T>A (p.Phe41Leu)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.7-1524T>A (n.7-1524T>A)
c.-29+2882T>A (n.-29+2882T>A)
16g.8804792T>CCA493510449PMM2c.204T>C (p.Phe68=)
c.178+2882T>C (n.178+2882T>C)
c.179-1524T>C (n.179-1524T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.220-1524T>C
n.266T>C
c.175T>C
c.*145+2403T>C (n.*145+2403T>C)
c.123T>C (p.Phe41=)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.7-1524T>C (n.7-1524T>C)
c.-29+2882T>C (n.-29+2882T>C)
16g.8804792T>GCA394695859PMM2c.204T>G (p.Phe68Leu)
c.178+2882T>G (n.178+2882T>G)
c.179-1524T>G (n.179-1524T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
n.220-1524T>G
n.266T>G
c.175T>G
c.*145+2403T>G (n.*145+2403T>G)
c.123T>G (p.Phe41Leu)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.7-1524T>G (n.7-1524T>G)
c.-29+2882T>G (n.-29+2882T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8804792T=CA2206132325PMM2c.204T= (p.Phe68=)
c.178+2882T= (n.178+2882T=)
c.179-1524T= (n.179-1524T=)
c.*200T= (n.*200T=)
n.220-1524T=
n.266T=
c.175T=
c.*145+2403T= (n.*145+2403T=)
c.123T= (p.Phe41=)
c.*57T= (n.*57T=)
c.7-1524T= (n.7-1524T=)
c.-29+2882T= (n.-29+2882T=)
16g.8804793C>ACA394695862PMM2c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.178+2883C>A (n.178+2883C>A)
c.179-1523C>A (n.179-1523C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
n.220-1523C>A
n.267C>A
c.176C>A
c.*145+2404C>A (n.*145+2404C>A)
c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.7-1523C>A (n.7-1523C>A)
c.-29+2883C>A (n.-29+2883C>A)
 ClinVar
16g.8804793C=CA2206132326PMM2c.205C= (p.Pro69=)
c.178+2883C= (n.178+2883C=)
c.179-1523C= (n.179-1523C=)
c.*201C= (n.*201C=)
n.220-1523C=
n.267C=
c.176C=
c.*145+2404C= (n.*145+2404C=)
c.124C= (p.Pro42=)
c.*58C= (n.*58C=)
c.7-1523C= (n.7-1523C=)
c.-29+2883C= (n.-29+2883C=)
16g.8804793C>GCA277488398PMM2c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.178+2883C>G (n.178+2883C>G)
c.179-1523C>G (n.179-1523C>G)
c.*201C>G (n.*201C>G)
n.220-1523C>G
n.267C>G
c.176C>G
c.*145+2404C>G (n.*145+2404C>G)
c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.7-1523C>G (n.7-1523C>G)
c.-29+2883C>G (n.-29+2883C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8804793C>TCA16041794PMM2c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.178+2883C>T (n.178+2883C>T)
c.179-1523C>T (n.179-1523C>T)
c.*201C>T (n.*201C>T)
n.220-1523C>T
n.267C>T
c.176C>T
c.*145+2404C>T (n.*145+2404C>T)
c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.7-1523C>T (n.7-1523C>T)
c.-29+2883C>T (n.-29+2883C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.8804794C>ACA394695864PMM2c.206C>A (p.Pro69Gln)
c.178+2884C>A (n.178+2884C>A)
c.179-1522C>A (n.179-1522C>A)
c.*202C>A (n.*202C>A)
n.220-1522C>A
n.268C>A
c.177C>A
c.*145+2405C>A (n.*145+2405C>A)
c.125C>A (p.Pro42Gln)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.7-1522C>A (n.7-1522C>A)
c.-29+2884C>A (n.-29+2884C>A)
16g.8804794C>GCA394695866PMM2c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.178+2884C>G (n.178+2884C>G)
c.179-1522C>G (n.179-1522C>G)
c.*202C>G (n.*202C>G)
n.220-1522C>G
n.268C>G
c.177C>G
c.*145+2405C>G (n.*145+2405C>G)
c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.7-1522C>G (n.7-1522C>G)
c.-29+2884C>G (n.-29+2884C>G)
16g.8804794C>TCA394695867PMM2c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.178+2884C>T (n.178+2884C>T)
c.179-1522C>T (n.179-1522C>T)
c.*202C>T (n.*202C>T)
n.220-1522C>T
n.268C>T
c.177C>T
c.*145+2405C>T (n.*145+2405C>T)
c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.7-1522C>T (n.7-1522C>T)
c.-29+2884C>T (n.-29+2884C>T)
 ClinVar
16g.8804795A=CA2206132327PMM2c.207A= (p.Pro69=)
c.178+2885A= (n.178+2885A=)
c.179-1521A= (n.179-1521A=)
c.*203A= (n.*203A=)
n.220-1521A=
n.269A=
c.178A=
c.*145+2406A= (n.*145+2406A=)
c.126A= (p.Pro42=)
c.*60A= (n.*60A=)
c.7-1521A= (n.7-1521A=)
c.-29+2885A= (n.-29+2885A=)
16g.8804795A>CCA277488401PMM2c.207A>C (p.Pro69=)
c.178+2885A>C (n.178+2885A>C)
c.179-1521A>C (n.179-1521A>C)
c.*203A>C (n.*203A>C)
n.220-1521A>C
n.269A>C
c.178A>C
c.*145+2406A>C (n.*145+2406A>C)
c.126A>C (p.Pro42=)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.7-1521A>C (n.7-1521A>C)
c.-29+2885A>C (n.-29+2885A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.8804795A>GCA493510471PMM2c.207A>G (p.Pro69=)
c.178+2885A>G (n.178+2885A>G)
c.179-1521A>G (n.179-1521A>G)
c.*203A>G (n.*203A>G)
n.220-1521A>G
n.269A>G
c.178A>G
c.*145+2406A>G (n.*145+2406A>G)
c.126A>G (p.Pro42=)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.7-1521A>G (n.7-1521A>G)
c.-29+2885A>G (n.-29+2885A>G)
 ClinVar dbSNP
16g.8804795A>TCA493510475PMM2c.207A>T (p.Pro69=)
c.178+2885A>T (n.178+2885A>T)
c.179-1521A>T (n.179-1521A>T)
c.*203A>T (n.*203A>T)
n.220-1521A>T
n.269A>T
c.178A>T
c.*145+2406A>T (n.*145+2406A>T)
c.126A>T (p.Pro42=)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.7-1521A>T (n.7-1521A>T)
c.-29+2885A>T (n.-29+2885A>T)
 COSMIC
16g.8804796G>ACA394695869PMM2c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.178+2886G>A (n.178+2886G>A)
c.179-1520G>A (n.179-1520G>A)
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.220-1520G>A
n.270G>A
c.179G>A
c.*145+2407G>A (n.*145+2407G>A)
c.127G>A (p.Glu43Lys)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.7-1520G>A (n.7-1520G>A)
c.-29+2886G>A (n.-29+2886G>A)
16g.8804796G>CCA394695870PMM2c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.178+2886G>C (n.178+2886G>C)
c.179-1520G>C (n.179-1520G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.220-1520G>C
n.270G>C
c.179G>C
c.*145+2407G>C (n.*145+2407G>C)
c.127G>C (p.Glu43Gln)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.7-1520G>C (n.7-1520G>C)
c.-29+2886G>C (n.-29+2886G>C)
16g.8804796G>TCA394695872PMM2c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.178+2886G>T (n.178+2886G>T)
c.179-1520G>T (n.179-1520G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.220-1520G>T
n.270G>T
c.179G>T
c.*145+2407G>T (n.*145+2407G>T)
c.127G>T (p.Glu43Ter)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.7-1520G>T (n.7-1520G>T)
c.-29+2886G>T (n.-29+2886G>T)
 ClinVar
16g.8804797A>CCA394695874PMM2c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.178+2887A>C (n.178+2887A>C)
c.179-1519A>C (n.179-1519A>C)
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.220-1519A>C
n.271A>C
c.180A>C
c.*145+2408A>C (n.*145+2408A>C)
c.128A>C (p.Glu43Ala)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.7-1519A>C (n.7-1519A>C)
c.-29+2887A>C (n.-29+2887A>C)
16g.8804797A>GCA394695875PMM2c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.178+2887A>G (n.178+2887A>G)
c.179-1519A>G (n.179-1519A>G)
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.220-1519A>G
n.271A>G
c.180A>G
c.*145+2408A>G (n.*145+2408A>G)
c.128A>G (p.Glu43Gly)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.7-1519A>G (n.7-1519A>G)
c.-29+2887A>G (n.-29+2887A>G)
16g.8804797A>TCA394695877PMM2c.209A>T (p.Glu70Val)
c.178+2887A>T (n.178+2887A>T)
c.179-1519A>T (n.179-1519A>T)
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.220-1519A>T
n.271A>T
c.180A>T
c.*145+2408A>T (n.*145+2408A>T)
c.128A>T (p.Glu43Val)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.7-1519A>T (n.7-1519A>T)
c.-29+2887A>T (n.-29+2887A>T)
16g.8804798A>CCA394695878PMM2c.210A>C (p.Glu70Asp)
c.178+2888A>C (n.178+2888A>C)
c.179-1518A>C (n.179-1518A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.220-1518A>C
n.272A>C
c.181A>C
c.*145+2409A>C (n.*145+2409A>C)
c.129A>C (p.Glu43Asp)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.7-1518A>C (n.7-1518A>C)
c.-29+2888A>C (n.-29+2888A>C)
16g.8804798A>GCA493510483PMM2c.210A>G (p.Glu70=)
c.178+2888A>G (n.178+2888A>G)
c.179-1518A>G (n.179-1518A>G)
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.220-1518A>G
n.272A>G
c.181A>G
c.*145+2409A>G (n.*145+2409A>G)
c.129A>G (p.Glu43=)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.7-1518A>G (n.7-1518A>G)
c.-29+2888A>G (n.-29+2888A>G)
16g.8804798A>TCA394695879PMM2c.210A>T (p.Glu70Asp)
c.178+2888A>T (n.178+2888A>T)
c.179-1518A>T (n.179-1518A>T)
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.220-1518A>T
n.272A>T
c.181A>T
c.*145+2409A>T (n.*145+2409A>T)
c.129A>T (p.Glu43Asp)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.7-1518A>T (n.7-1518A>T)
c.-29+2888A>T (n.-29+2888A>T)
16g.8804799A>CCA394695884PMM2c.211A>C (p.Asn71His)
c.178+2889A>C (n.178+2889A>C)
c.179-1517A>C (n.179-1517A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.220-1517A>C
n.273A>C
c.182A>C
c.*145+2410A>C (n.*145+2410A>C)
c.130A>C (p.Asn44His)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.7-1517A>C (n.7-1517A>C)
c.-29+2889A>C (n.-29+2889A>C)
16g.8804799A>GCA394695882PMM2c.211A>G (p.Asn71Asp)
c.178+2889A>G (n.178+2889A>G)
c.179-1517A>G (n.179-1517A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.220-1517A>G
n.273A>G
c.182A>G
c.*145+2410A>G (n.*145+2410A>G)
c.130A>G (p.Asn44Asp)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.7-1517A>G (n.7-1517A>G)
c.-29+2889A>G (n.-29+2889A>G)
16g.8804799A>TCA394695883PMM2c.211A>T (p.Asn71Tyr)
c.178+2889A>T (n.178+2889A>T)
c.179-1517A>T (n.179-1517A>T)
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.220-1517A>T
n.273A>T
c.182A>T
c.*145+2410A>T (n.*145+2410A>T)
c.130A>T (p.Asn44Tyr)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.7-1517A>T (n.7-1517A>T)
c.-29+2889A>T (n.-29+2889A>T)
16g.8804800A=CA2206132328PMM2c.212A= (p.Asn71=)
c.178+2890A= (n.178+2890A=)
c.179-1516A= (n.179-1516A=)
c.*208A= (n.*208A=)
n.220-1516A=
n.274A=
c.183A=
c.*145+2411A= (n.*145+2411A=)
c.131A= (p.Asn44=)
c.*65A= (n.*65A=)
c.7-1516A= (n.7-1516A=)
c.-29+2890A= (n.-29+2890A=)
16g.8804800A>CCA394695886PMM2c.212A>C (p.Asn71Thr)
c.178+2890A>C (n.178+2890A>C)
c.179-1516A>C (n.179-1516A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.220-1516A>C
n.274A>C
c.183A>C
c.*145+2411A>C (n.*145+2411A>C)
c.131A>C (p.Asn44Thr)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.7-1516A>C (n.7-1516A>C)
c.-29+2890A>C (n.-29+2890A>C)
16g.8804800A>GCA394695887PMM2c.212A>G (p.Asn71Ser)
c.178+2890A>G (n.178+2890A>G)
c.179-1516A>G (n.179-1516A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.220-1516A>G
n.274A>G
c.183A>G
c.*145+2411A>G (n.*145+2411A>G)
c.131A>G (p.Asn44Ser)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.7-1516A>G (n.7-1516A>G)
c.-29+2890A>G (n.-29+2890A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8804800A>TCA394695888PMM2c.212A>T (p.Asn71Ile)
c.178+2890A>T (n.178+2890A>T)
c.179-1516A>T (n.179-1516A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.220-1516A>T
n.274A>T
c.183A>T
c.*145+2411A>T (n.*145+2411A>T)
c.131A>T (p.Asn44Ile)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.7-1516A>T (n.7-1516A>T)
c.-29+2890A>T (n.-29+2890A>T)
16g.8804801T>ACA394695890PMM2c.213T>A (p.Asn71Lys)
c.178+2891T>A (n.178+2891T>A)
c.179-1515T>A (n.179-1515T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
n.220-1515T>A
n.275T>A
c.184T>A
c.*145+2412T>A (n.*145+2412T>A)
c.132T>A (p.Asn44Lys)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.7-1515T>A (n.7-1515T>A)
c.-29+2891T>A (n.-29+2891T>A)
16g.8804801T>CCA493510502PMM2c.213T>C (p.Asn71=)
c.178+2891T>C (n.178+2891T>C)
c.179-1515T>C (n.179-1515T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
n.220-1515T>C
n.275T>C
c.184T>C
c.*145+2412T>C (n.*145+2412T>C)
c.132T>C (p.Asn44=)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.7-1515T>C (n.7-1515T>C)
c.-29+2891T>C (n.-29+2891T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8804801T>GCA394695891PMM2c.213T>G (p.Asn71Lys)
c.178+2891T>G (n.178+2891T>G)
c.179-1515T>G (n.179-1515T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
n.220-1515T>G
n.275T>G
c.184T>G
c.*145+2412T>G (n.*145+2412T>G)
c.132T>G (p.Asn44Lys)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.7-1515T>G (n.7-1515T>G)
c.-29+2891T>G (n.-29+2891T>G)
16g.8804801T=CA2206132329PMM2c.213T= (p.Asn71=)
c.178+2891T= (n.178+2891T=)
c.179-1515T= (n.179-1515T=)
c.*209T= (n.*209T=)
n.220-1515T=
n.275T=
c.184T=
c.*145+2412T= (n.*145+2412T=)
c.132T= (p.Asn44=)
c.*66T= (n.*66T=)
c.7-1515T= (n.7-1515T=)
c.-29+2891T= (n.-29+2891T=)
16g.8804802G>ACA394695893PMM2c.214G>A (p.Gly72Ser)
c.178+2892G>A (n.178+2892G>A)
c.179-1514G>A (n.179-1514G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
n.220-1514G>A
n.276G>A
c.185G>A
c.*145+2413G>A (n.*145+2413G>A)
c.133G>A (p.Gly45Ser)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.7-1514G>A (n.7-1514G>A)
c.-29+2892G>A (n.-29+2892G>A)
16g.8804802G>CCA394695895PMM2c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.178+2892G>C (n.178+2892G>C)
c.179-1514G>C (n.179-1514G>C)
c.*210G>C (n.*210G>C)
n.220-1514G>C
n.276G>C
c.185G>C
c.*145+2413G>C (n.*145+2413G>C)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.7-1514G>C (n.7-1514G>C)
c.-29+2892G>C (n.-29+2892G>C)
16g.8804802G>TCA394695897PMM2c.214G>T (p.Gly72Cys)
c.178+2892G>T (n.178+2892G>T)
c.179-1514G>T (n.179-1514G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
n.220-1514G>T
n.276G>T
c.185G>T
c.*145+2413G>T (n.*145+2413G>T)
c.133G>T (p.Gly45Cys)
c.*67G>T (n.*67G>T)
c.7-1514G>T (n.7-1514G>T)
c.-29+2892G>T (n.-29+2892G>T)
16g.8804803G>ACA394695898PMM2c.215G>A (p.Gly72Asp)
c.178+2893G>A (n.178+2893G>A)
c.179-1513G>A (n.179-1513G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.220-1513G>A
n.277G>A
c.186G>A
c.*145+2414G>A (n.*145+2414G>A)
c.134G>A (p.Gly45Asp)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.7-1513G>A (n.7-1513G>A)
c.-29+2893G>A (n.-29+2893G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.8804803G>CCA394695900PMM2c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.178+2893G>C (n.178+2893G>C)
c.179-1513G>C (n.179-1513G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.220-1513G>C
n.277G>C
c.186G>C
c.*145+2414G>C (n.*145+2414G>C)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.7-1513G>C (n.7-1513G>C)
c.-29+2893G>C (n.-29+2893G>C)
 dbSNP
16g.8804803G=CA2206132330PMM2c.215G= (p.Gly72=)
c.178+2893G= (n.178+2893G=)
c.179-1513G= (n.179-1513G=)
c.*211G= (n.*211G=)
n.220-1513G=
n.277G=
c.186G=
c.*145+2414G= (n.*145+2414G=)
c.134G= (p.Gly45=)
c.*68G= (n.*68G=)
c.7-1513G= (n.7-1513G=)
c.-29+2893G= (n.-29+2893G=)
16g.8804803G>TCA394695901PMM2c.215G>T (p.Gly72Val)
c.178+2893G>T (n.178+2893G>T)
c.179-1513G>T (n.179-1513G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.220-1513G>T
n.277G>T
c.186G>T
c.*145+2414G>T (n.*145+2414G>T)
c.134G>T (p.Gly45Val)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.7-1513G>T (n.7-1513G>T)
c.-29+2893G>T (n.-29+2893G>T)
16g.8804804C>ACA493510521PMM2c.216C>A (p.Gly72=)
c.178+2894C>A (n.178+2894C>A)
c.179-1512C>A (n.179-1512C>A)
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.220-1512C>A
n.278C>A
c.187C>A
c.*145+2415C>A (n.*145+2415C>A)
c.135C>A (p.Gly45=)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.7-1512C>A (n.7-1512C>A)
c.-29+2894C>A (n.-29+2894C>A)
16g.8804804C=CA2206132331PMM2c.216C= (p.Gly72=)
c.178+2894C= (n.178+2894C=)
c.179-1512C= (n.179-1512C=)
c.*212C= (n.*212C=)
n.220-1512C=
n.278C=
c.187C=
c.*145+2415C= (n.*145+2415C=)
c.135C= (p.Gly45=)
c.*69C= (n.*69C=)
c.7-1512C= (n.7-1512C=)
c.-29+2894C= (n.-29+2894C=)
16g.8804804C>GCA493510523PMM2c.216C>G (p.Gly72=)
c.178+2894C>G (n.178+2894C>G)
c.179-1512C>G (n.179-1512C>G)
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.220-1512C>G
n.278C>G
c.187C>G
c.*145+2415C>G (n.*145+2415C>G)
c.135C>G (p.Gly45=)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.7-1512C>G (n.7-1512C>G)
c.-29+2894C>G (n.-29+2894C>G)
16g.8804804C>TCA493510525PMM2c.216C>T (p.Gly72=)
c.178+2894C>T (n.178+2894C>T)
c.179-1512C>T (n.179-1512C>T)
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.220-1512C>T
n.278C>T
c.187C>T
c.*145+2415C>T (n.*145+2415C>T)
c.135C>T (p.Gly45=)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.7-1512C>T (n.7-1512C>T)
c.-29+2894C>T (n.-29+2894C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8804805T>ACA394695905PMM2c.217T>A (p.Leu73Met)
c.178+2895T>A (n.178+2895T>A)
c.179-1511T>A (n.179-1511T>A)
c.*213T>A (n.*213T>A)
n.220-1511T>A
n.279T>A
c.188T>A
c.*145+2416T>A (n.*145+2416T>A)
c.136T>A (p.Leu46Met)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.7-1511T>A (n.7-1511T>A)
c.-29+2895T>A (n.-29+2895T>A)
16g.8804805T>CCA493510526PMM2c.217T>C (p.Leu73=)
c.178+2895T>C (n.178+2895T>C)
c.179-1511T>C (n.179-1511T>C)
c.*213T>C (n.*213T>C)
n.220-1511T>C
n.279T>C
c.188T>C
c.*145+2416T>C (n.*145+2416T>C)
c.136T>C (p.Leu46=)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.7-1511T>C (n.7-1511T>C)
c.-29+2895T>C (n.-29+2895T>C)
 ClinVar dbSNP
16g.8804805T>GCA394695903PMM2c.217T>G (p.Leu73Val)
c.178+2895T>G (n.178+2895T>G)
c.179-1511T>G (n.179-1511T>G)
c.*213T>G (n.*213T>G)
n.220-1511T>G
n.279T>G
c.188T>G
c.*145+2416T>G (n.*145+2416T>G)
c.136T>G (p.Leu46Val)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.7-1511T>G (n.7-1511T>G)
c.-29+2895T>G (n.-29+2895T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.8804805T=CA2206132332PMM2c.217T= (p.Leu73=)
c.178+2895T= (n.178+2895T=)
c.179-1511T= (n.179-1511T=)
c.*213T= (n.*213T=)
n.220-1511T=
n.279T=
c.188T=
c.*145+2416T= (n.*145+2416T=)
c.136T= (p.Leu46=)
c.*70T= (n.*70T=)
c.7-1511T= (n.7-1511T=)
c.-29+2895T= (n.-29+2895T=)
16g.8804806T>ACA394695907PMM2c.218T>A (p.Leu73Ter)
c.178+2896T>A (n.178+2896T>A)
c.179-1510T>A (n.179-1510T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
n.220-1510T>A
n.280T>A
c.189T>A
c.*145+2417T>A (n.*145+2417T>A)
c.137T>A (p.Leu46Ter)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.7-1510T>A (n.7-1510T>A)
c.-29+2896T>A (n.-29+2896T>A)
16g.8804806T>CCA394695908PMM2c.218T>C (p.Leu73Ser)
c.178+2896T>C (n.178+2896T>C)
c.179-1510T>C (n.179-1510T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
n.220-1510T>C
n.280T>C
c.189T>C
c.*145+2417T>C (n.*145+2417T>C)
c.137T>C (p.Leu46Ser)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.7-1510T>C (n.7-1510T>C)
c.-29+2896T>C (n.-29+2896T>C)
16g.8804806T>GCA394695910PMM2c.218T>G (p.Leu73Trp)
c.178+2896T>G (n.178+2896T>G)
c.179-1510T>G (n.179-1510T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
n.220-1510T>G
n.280T>G
c.189T>G
c.*145+2417T>G (n.*145+2417T>G)
c.137T>G (p.Leu46Trp)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.7-1510T>G (n.7-1510T>G)
c.-29+2896T>G (n.-29+2896T>G)
 gnomAD v4
16g.8804807G>ACA493510532PMM2c.219G>A (p.Leu73=)
c.178+2897G>A (n.178+2897G>A)
c.179-1509G>A (n.179-1509G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.220-1509G>A
n.281G>A
c.190G>A
c.*145+2418G>A (n.*145+2418G>A)
c.138G>A (p.Leu46=)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.7-1509G>A (n.7-1509G>A)
c.-29+2897G>A (n.-29+2897G>A)
 gnomAD v4
16g.8804807G>CCA394695912PMM2c.219G>C (p.Leu73Phe)
c.178+2897G>C (n.178+2897G>C)
c.179-1509G>C (n.179-1509G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.220-1509G>C
n.281G>C
c.190G>C
c.*145+2418G>C (n.*145+2418G>C)
c.138G>C (p.Leu46Phe)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.7-1509G>C (n.7-1509G>C)
c.-29+2897G>C (n.-29+2897G>C)
16g.8804807G>TCA394695914PMM2c.219G>T (p.Leu73Phe)
c.178+2897G>T (n.178+2897G>T)
c.179-1509G>T (n.179-1509G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.220-1509G>T
n.281G>T
c.190G>T
c.*145+2418G>T (n.*145+2418G>T)
c.138G>T (p.Leu46Phe)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.7-1509G>T (n.7-1509G>T)
c.-29+2897G>T (n.-29+2897G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched