Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.88047012_88047016delinsCTAAT | CA1474579718 | PKD2 | c.1548+142_1548+146delinsCTAAT (n.1548+142_1548+146delinsCTAAT) c.-199+3555_-199+3559delinsCTAAT (n.-199+3555_-199+3559delinsCTAAT) c.1323+142_1323+146delinsCTAAT (n.1323+142_1323+146delinsCTAAT) c.828+142_828+146delinsCTAAT (n.828+142_828+146delinsCTAAT) c.708+142_708+146delinsCTAAT (n.708+142_708+146delinsCTAAT) n.1643+142_1643+146delinsCTAAT n.1635+142_1635+146delinsCTAAT n.1647+142_1647+146delinsCTAAT | |
4 | g.88047013T>A | CA2671366577 | PKD2 | c.1548+143T>A (n.1548+143T>A) c.-199+3556T>A (n.-199+3556T>A) c.1323+143T>A (n.1323+143T>A) c.828+143T>A (n.828+143T>A) c.708+143T>A (n.708+143T>A) n.1643+143T>A n.1635+143T>A n.1647+143T>A | gnomAD v4 |
4 | g.88047013T>C | CA1065137042 | PKD2 | c.1548+143T>C (n.1548+143T>C) c.-199+3556T>C (n.-199+3556T>C) c.1323+143T>C (n.1323+143T>C) c.828+143T>C (n.828+143T>C) c.708+143T>C (n.708+143T>C) n.1643+143T>C n.1635+143T>C n.1647+143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88047013T= | CA1474579719 | PKD2 | c.1548+143T= (n.1548+143T=) c.-199+3556T= (n.-199+3556T=) c.1323+143T= (n.1323+143T=) c.828+143T= (n.828+143T=) c.708+143T= (n.708+143T=) n.1643+143T= n.1635+143T= n.1647+143T= | |
4 | g.88047015_88047018del | CA799612618 | PKD2 | c.1548+145_1548+148del (n.1548+145_1548+148del) c.-199+3558_-199+3561del (n.-199+3558_-199+3561del) c.1323+145_1323+148del (n.1323+145_1323+148del) c.828+145_828+148del (n.828+145_828+148del) c.708+145_708+148del (n.708+145_708+148del) n.1643+145_1643+148del n.1635+145_1635+148del n.1647+145_1647+148del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88047016T>A | CA2671366578 | PKD2 | c.1548+146T>A (n.1548+146T>A) c.-199+3559T>A (n.-199+3559T>A) c.1323+146T>A (n.1323+146T>A) c.828+146T>A (n.828+146T>A) c.708+146T>A (n.708+146T>A) n.1643+146T>A n.1635+146T>A n.1647+146T>A | gnomAD v4 |
4 | g.88047016T>C | CA2671366579 | PKD2 | c.1548+146T>C (n.1548+146T>C) c.-199+3559T>C (n.-199+3559T>C) c.1323+146T>C (n.1323+146T>C) c.828+146T>C (n.828+146T>C) c.708+146T>C (n.708+146T>C) n.1643+146T>C n.1635+146T>C n.1647+146T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88047016T>G | CA2671366580 | PKD2 | c.1548+146T>G (n.1548+146T>G) c.-199+3559T>G (n.-199+3559T>G) c.1323+146T>G (n.1323+146T>G) c.828+146T>G (n.828+146T>G) c.708+146T>G (n.708+146T>G) n.1643+146T>G n.1635+146T>G n.1647+146T>G | gnomAD v4 |
4 | g.88047021T>C | CA2671366581 | PKD2 | c.1548+151T>C (n.1548+151T>C) c.-199+3564T>C (n.-199+3564T>C) c.1323+151T>C (n.1323+151T>C) c.828+151T>C (n.828+151T>C) c.708+151T>C (n.708+151T>C) n.1643+151T>C n.1635+151T>C n.1647+151T>C | gnomAD v4 |
4 | g.88047026A= | CA1474579720 | PKD2 | c.1548+156A= (n.1548+156A=) c.-199+3569A= (n.-199+3569A=) c.1323+156A= (n.1323+156A=) c.828+156A= (n.828+156A=) c.708+156A= (n.708+156A=) n.1643+156A= n.1635+156A= n.1647+156A= | |
4 | g.88047026A>G | CA799612621 | PKD2 | c.1548+156A>G (n.1548+156A>G) c.-199+3569A>G (n.-199+3569A>G) c.1323+156A>G (n.1323+156A>G) c.828+156A>G (n.828+156A>G) c.708+156A>G (n.708+156A>G) n.1643+156A>G n.1635+156A>G n.1647+156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88047027T>C | CA100868034 | PKD2 | c.1548+157T>C (n.1548+157T>C) c.-199+3570T>C (n.-199+3570T>C) c.1323+157T>C (n.1323+157T>C) c.828+157T>C (n.828+157T>C) c.708+157T>C (n.708+157T>C) n.1643+157T>C n.1635+157T>C n.1647+157T>C | dbSNP |
4 | g.88047027T= | CA1474579721 | PKD2 | c.1548+157T= (n.1548+157T=) c.-199+3570T= (n.-199+3570T=) c.1323+157T= (n.1323+157T=) c.828+157T= (n.828+157T=) c.708+157T= (n.708+157T=) n.1643+157T= n.1635+157T= n.1647+157T= | |
4 | g.88047031G= | CA1474579722 | PKD2 | c.1548+161G= (n.1548+161G=) c.-199+3574G= (n.-199+3574G=) c.1323+161G= (n.1323+161G=) c.828+161G= (n.828+161G=) c.708+161G= (n.708+161G=) n.1643+161G= n.1635+161G= n.1647+161G= | |
4 | g.88047031G>T | CA1065137046 | PKD2 | c.1548+161G>T (n.1548+161G>T) c.-199+3574G>T (n.-199+3574G>T) c.1323+161G>T (n.1323+161G>T) c.828+161G>T (n.828+161G>T) c.708+161G>T (n.708+161G>T) n.1643+161G>T n.1635+161G>T n.1647+161G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88047033A= | CA1474579723 | PKD2 | c.1548+163A= (n.1548+163A=) c.-199+3576A= (n.-199+3576A=) c.1323+163A= (n.1323+163A=) c.828+163A= (n.828+163A=) c.708+163A= (n.708+163A=) n.1643+163A= n.1635+163A= n.1647+163A= | |
4 | g.88047033A>G | CA799612625 | PKD2 | c.1548+163A>G (n.1548+163A>G) c.-199+3576A>G (n.-199+3576A>G) c.1323+163A>G (n.1323+163A>G) c.828+163A>G (n.828+163A>G) c.708+163A>G (n.708+163A>G) n.1643+163A>G n.1635+163A>G n.1647+163A>G | dbSNP |
4 | g.88047034T>C | CA1474579725 | PKD2 | c.1548+164T>C (n.1548+164T>C) c.-199+3577T>C (n.-199+3577T>C) c.1323+164T>C (n.1323+164T>C) c.828+164T>C (n.828+164T>C) c.708+164T>C (n.708+164T>C) n.1643+164T>C n.1635+164T>C n.1647+164T>C | dbSNP |
4 | g.88047034T= | CA1474579724 | PKD2 | c.1548+164T= (n.1548+164T=) c.-199+3577T= (n.-199+3577T=) c.1323+164T= (n.1323+164T=) c.828+164T= (n.828+164T=) c.708+164T= (n.708+164T=) n.1643+164T= n.1635+164T= n.1647+164T= | |
4 | g.88047041C= | CA1474579726 | PKD2 | c.1548+171C= (n.1548+171C=) c.-199+3584C= (n.-199+3584C=) c.1323+171C= (n.1323+171C=) c.828+171C= (n.828+171C=) c.708+171C= (n.708+171C=) n.1643+171C= n.1635+171C= n.1647+171C= | |
4 | g.88047041C>G | CA1474579727 | PKD2 | c.1548+171C>G (n.1548+171C>G) c.-199+3584C>G (n.-199+3584C>G) c.1323+171C>G (n.1323+171C>G) c.828+171C>G (n.828+171C>G) c.708+171C>G (n.708+171C>G) n.1643+171C>G n.1635+171C>G n.1647+171C>G | dbSNP |
4 | g.88047047T>C | CA100868035 | PKD2 | c.1548+177T>C (n.1548+177T>C) c.-199+3590T>C (n.-199+3590T>C) c.1323+177T>C (n.1323+177T>C) c.828+177T>C (n.828+177T>C) c.708+177T>C (n.708+177T>C) n.1643+177T>C n.1635+177T>C n.1647+177T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88047047T= | CA1474579728 | PKD2 | c.1548+177T= (n.1548+177T=) c.-199+3590T= (n.-199+3590T=) c.1323+177T= (n.1323+177T=) c.828+177T= (n.828+177T=) c.708+177T= (n.708+177T=) n.1643+177T= n.1635+177T= n.1647+177T= | |
4 | g.88047048G>A | CA2501450785 | PKD2 | c.1548+178G>A (n.1548+178G>A) c.-199+3591G>A (n.-199+3591G>A) c.1323+178G>A (n.1323+178G>A) c.828+178G>A (n.828+178G>A) c.708+178G>A (n.708+178G>A) n.1643+178G>A n.1635+178G>A n.1647+178G>A | |
4 | g.88047050G>A | CA799612627 | PKD2 | c.1548+180G>A (n.1548+180G>A) c.-199+3593G>A (n.-199+3593G>A) c.1323+180G>A (n.1323+180G>A) c.828+180G>A (n.828+180G>A) c.708+180G>A (n.708+180G>A) n.1643+180G>A n.1635+180G>A n.1647+180G>A | dbSNP |
4 | g.88047050G>C | CA799612628 | PKD2 | c.1548+180G>C (n.1548+180G>C) c.-199+3593G>C (n.-199+3593G>C) c.1323+180G>C (n.1323+180G>C) c.828+180G>C (n.828+180G>C) c.708+180G>C (n.708+180G>C) n.1643+180G>C n.1635+180G>C n.1647+180G>C | dbSNP |
4 | g.88047050G= | CA1474579729 | PKD2 | c.1548+180G= (n.1548+180G=) c.-199+3593G= (n.-199+3593G=) c.1323+180G= (n.1323+180G=) c.828+180G= (n.828+180G=) c.708+180G= (n.708+180G=) n.1643+180G= n.1635+180G= n.1647+180G= | |
4 | g.88047058T>C | CA100868037 | PKD2 | c.1548+188T>C (n.1548+188T>C) c.-199+3601T>C (n.-199+3601T>C) c.1323+188T>C (n.1323+188T>C) c.828+188T>C (n.828+188T>C) c.708+188T>C (n.708+188T>C) n.1643+188T>C n.1635+188T>C n.1647+188T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88047058T= | CA1474579730 | PKD2 | c.1548+188T= (n.1548+188T=) c.-199+3601T= (n.-199+3601T=) c.1323+188T= (n.1323+188T=) c.828+188T= (n.828+188T=) c.708+188T= (n.708+188T=) n.1643+188T= n.1635+188T= n.1647+188T= | |
4 | g.88047059G>A | CA100868044 | PKD2 | c.1548+189G>A (n.1548+189G>A) c.-199+3602G>A (n.-199+3602G>A) c.1323+189G>A (n.1323+189G>A) c.828+189G>A (n.828+189G>A) c.708+189G>A (n.708+189G>A) n.1643+189G>A n.1635+189G>A n.1647+189G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88047059G>C | CA799612632 | PKD2 | c.1548+189G>C (n.1548+189G>C) c.-199+3602G>C (n.-199+3602G>C) c.1323+189G>C (n.1323+189G>C) c.828+189G>C (n.828+189G>C) c.708+189G>C (n.708+189G>C) n.1643+189G>C n.1635+189G>C n.1647+189G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88047059G= | CA1474579731 | PKD2 | c.1548+189G= (n.1548+189G=) c.-199+3602G= (n.-199+3602G=) c.1323+189G= (n.1323+189G=) c.828+189G= (n.828+189G=) c.708+189G= (n.708+189G=) n.1643+189G= n.1635+189G= n.1647+189G= | |
4 | g.88047063A= | CA1474579732 | PKD2 | c.1548+193A= (n.1548+193A=) c.-199+3606A= (n.-199+3606A=) c.1323+193A= (n.1323+193A=) c.828+193A= (n.828+193A=) c.708+193A= (n.708+193A=) n.1643+193A= n.1635+193A= n.1647+193A= | |
4 | g.88047063A>G | CA100868051 | PKD2 | c.1548+193A>G (n.1548+193A>G) c.-199+3606A>G (n.-199+3606A>G) c.1323+193A>G (n.1323+193A>G) c.828+193A>G (n.828+193A>G) c.708+193A>G (n.708+193A>G) n.1643+193A>G n.1635+193A>G n.1647+193A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88047064G>C | CA1474579734 | PKD2 | c.1548+194G>C (n.1548+194G>C) c.-199+3607G>C (n.-199+3607G>C) c.1323+194G>C (n.1323+194G>C) c.828+194G>C (n.828+194G>C) c.708+194G>C (n.708+194G>C) n.1643+194G>C n.1635+194G>C n.1647+194G>C | dbSNP |
4 | g.88047064G= | CA1474579733 | PKD2 | c.1548+194G= (n.1548+194G=) c.-199+3607G= (n.-199+3607G=) c.1323+194G= (n.1323+194G=) c.828+194G= (n.828+194G=) c.708+194G= (n.708+194G=) n.1643+194G= n.1635+194G= n.1647+194G= | |
4 | g.88047065G= | CA1474579735 | PKD2 | c.1548+195G= (n.1548+195G=) c.-199+3608G= (n.-199+3608G=) c.1323+195G= (n.1323+195G=) c.828+195G= (n.828+195G=) c.708+195G= (n.708+195G=) n.1643+195G= n.1635+195G= n.1647+195G= | |
4 | g.88047065G>T | CA1474579736 | PKD2 | c.1548+195G>T (n.1548+195G>T) c.-199+3608G>T (n.-199+3608G>T) c.1323+195G>T (n.1323+195G>T) c.828+195G>T (n.828+195G>T) c.708+195G>T (n.708+195G>T) n.1643+195G>T n.1635+195G>T n.1647+195G>T | dbSNP |
4 | g.88047072C= | CA1474579737 | PKD2 | c.1548+202C= (n.1548+202C=) c.-199+3615C= (n.-199+3615C=) c.1323+202C= (n.1323+202C=) c.828+202C= (n.828+202C=) c.708+202C= (n.708+202C=) n.1643+202C= n.1635+202C= n.1647+202C= | |
4 | g.88047072C>T | CA100868055 | PKD2 | c.1548+202C>T (n.1548+202C>T) c.-199+3615C>T (n.-199+3615C>T) c.1323+202C>T (n.1323+202C>T) c.828+202C>T (n.828+202C>T) c.708+202C>T (n.708+202C>T) n.1643+202C>T n.1635+202C>T n.1647+202C>T | dbSNP |
4 | g.88047074G>T | CA2517325371 | PKD2 | c.1548+204G>T (n.1548+204G>T) c.-199+3617G>T (n.-199+3617G>T) c.1323+204G>T (n.1323+204G>T) c.828+204G>T (n.828+204G>T) c.708+204G>T (n.708+204G>T) n.1643+204G>T n.1635+204G>T n.1647+204G>T | |
4 | g.88047075T>C | CA553085968 | PKD2 | c.1548+205T>C (n.1548+205T>C) c.-199+3618T>C (n.-199+3618T>C) c.1323+205T>C (n.1323+205T>C) c.828+205T>C (n.828+205T>C) c.708+205T>C (n.708+205T>C) n.1643+205T>C n.1635+205T>C n.1647+205T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88047075T= | CA1474579738 | PKD2 | c.1548+205T= (n.1548+205T=) c.-199+3618T= (n.-199+3618T=) c.1323+205T= (n.1323+205T=) c.828+205T= (n.828+205T=) c.708+205T= (n.708+205T=) n.1643+205T= n.1635+205T= n.1647+205T= | |
4 | g.88047076A= | CA1474579739 | PKD2 | c.1548+206A= (n.1548+206A=) c.-199+3619A= (n.-199+3619A=) c.1323+206A= (n.1323+206A=) c.828+206A= (n.828+206A=) c.708+206A= (n.708+206A=) n.1643+206A= n.1635+206A= n.1647+206A= | |
4 | g.88047076A>G | CA100868056 | PKD2 | c.1548+206A>G (n.1548+206A>G) c.-199+3619A>G (n.-199+3619A>G) c.1323+206A>G (n.1323+206A>G) c.828+206A>G (n.828+206A>G) c.708+206A>G (n.708+206A>G) n.1643+206A>G n.1635+206A>G n.1647+206A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88047081C= | CA1474579740 | PKD2 | c.1548+211C= (n.1548+211C=) c.-199+3624C= (n.-199+3624C=) c.1323+211C= (n.1323+211C=) c.828+211C= (n.828+211C=) c.708+211C= (n.708+211C=) n.1643+211C= n.1635+211C= n.1647+211C= | |
4 | g.88047081C>G | CA100868058 | PKD2 | c.1548+211C>G (n.1548+211C>G) c.-199+3624C>G (n.-199+3624C>G) c.1323+211C>G (n.1323+211C>G) c.828+211C>G (n.828+211C>G) c.708+211C>G (n.708+211C>G) n.1643+211C>G n.1635+211C>G n.1647+211C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88047081C>T | CA100868057 | PKD2 | c.1548+211C>T (n.1548+211C>T) c.-199+3624C>T (n.-199+3624C>T) c.1323+211C>T (n.1323+211C>T) c.828+211C>T (n.828+211C>T) c.708+211C>T (n.708+211C>T) n.1643+211C>T n.1635+211C>T n.1647+211C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88047082T>A | CA100868061 | PKD2 | c.1548+212T>A (n.1548+212T>A) c.-199+3625T>A (n.-199+3625T>A) c.1323+212T>A (n.1323+212T>A) c.828+212T>A (n.828+212T>A) c.708+212T>A (n.708+212T>A) n.1643+212T>A n.1635+212T>A n.1647+212T>A | dbSNP |
4 | g.88047082T= | CA1474579741 | PKD2 | c.1548+212T= (n.1548+212T=) c.-199+3625T= (n.-199+3625T=) c.1323+212T= (n.1323+212T=) c.828+212T= (n.828+212T=) c.708+212T= (n.708+212T=) n.1643+212T= n.1635+212T= n.1647+212T= | |
4 | g.88047085G>A | CA799612647 | PKD2 | c.1548+215G>A (n.1548+215G>A) c.-199+3628G>A (n.-199+3628G>A) c.1323+215G>A (n.1323+215G>A) c.828+215G>A (n.828+215G>A) c.708+215G>A (n.708+215G>A) n.1643+215G>A n.1635+215G>A n.1647+215G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88047085G>C | CA100868070 | PKD2 | c.1548+215G>C (n.1548+215G>C) c.-199+3628G>C (n.-199+3628G>C) c.1323+215G>C (n.1323+215G>C) c.828+215G>C (n.828+215G>C) c.708+215G>C (n.708+215G>C) n.1643+215G>C n.1635+215G>C n.1647+215G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88047085G= | CA1474579742 | PKD2 | c.1548+215G= (n.1548+215G=) c.-199+3628G= (n.-199+3628G=) c.1323+215G= (n.1323+215G=) c.828+215G= (n.828+215G=) c.708+215G= (n.708+215G=) n.1643+215G= n.1635+215G= n.1647+215G= | |
4 | g.88047089C= | CA1474579743 | PKD2 | c.1548+219C= (n.1548+219C=) c.-199+3632C= (n.-199+3632C=) c.1323+219C= (n.1323+219C=) c.828+219C= (n.828+219C=) c.708+219C= (n.708+219C=) n.1643+219C= n.1635+219C= n.1647+219C= | |
4 | g.88047089C>T | CA100868076 | PKD2 | c.1548+219C>T (n.1548+219C>T) c.-199+3632C>T (n.-199+3632C>T) c.1323+219C>T (n.1323+219C>T) c.828+219C>T (n.828+219C>T) c.708+219C>T (n.708+219C>T) n.1643+219C>T n.1635+219C>T n.1647+219C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88047090G>A | CA1474579745 | PKD2 | c.1548+220G>A (n.1548+220G>A) c.-199+3633G>A (n.-199+3633G>A) c.1323+220G>A (n.1323+220G>A) c.828+220G>A (n.828+220G>A) c.708+220G>A (n.708+220G>A) n.1643+220G>A n.1635+220G>A n.1647+220G>A | dbSNP |
4 | g.88047090G= | CA1474579744 | PKD2 | c.1548+220G= (n.1548+220G=) c.-199+3633G= (n.-199+3633G=) c.1323+220G= (n.1323+220G=) c.828+220G= (n.828+220G=) c.708+220G= (n.708+220G=) n.1643+220G= n.1635+220G= n.1647+220G= | |
4 | g.88047090G>T | CA1474579746 | PKD2 | c.1548+220G>T (n.1548+220G>T) c.-199+3633G>T (n.-199+3633G>T) c.1323+220G>T (n.1323+220G>T) c.828+220G>T (n.828+220G>T) c.708+220G>T (n.708+220G>T) n.1643+220G>T n.1635+220G>T n.1647+220G>T | dbSNP |
4 | g.88047091C= | CA1474579747 | PKD2 | c.1548+221C= (n.1548+221C=) c.-199+3634C= (n.-199+3634C=) c.1323+221C= (n.1323+221C=) c.828+221C= (n.828+221C=) c.708+221C= (n.708+221C=) n.1643+221C= n.1635+221C= n.1647+221C= | |
4 | g.88047091C>G | CA100868083 | PKD2 | c.1548+221C>G (n.1548+221C>G) c.-199+3634C>G (n.-199+3634C>G) c.1323+221C>G (n.1323+221C>G) c.828+221C>G (n.828+221C>G) c.708+221C>G (n.708+221C>G) n.1643+221C>G n.1635+221C>G n.1647+221C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88047095T>C | CA799612657 | PKD2 | c.1548+225T>C (n.1548+225T>C) c.-199+3638T>C (n.-199+3638T>C) c.1323+225T>C (n.1323+225T>C) c.828+225T>C (n.828+225T>C) c.708+225T>C (n.708+225T>C) n.1643+225T>C n.1635+225T>C n.1647+225T>C | dbSNP |
4 | g.88047095T= | CA1474579748 | PKD2 | c.1548+225T= (n.1548+225T=) c.-199+3638T= (n.-199+3638T=) c.1323+225T= (n.1323+225T=) c.828+225T= (n.828+225T=) c.708+225T= (n.708+225T=) n.1643+225T= n.1635+225T= n.1647+225T= | |
4 | g.88047098_88047100delinsCAA | CA1474579749 | PKD2 | c.1548+228_1548+230delinsCAA (n.1548+228_1548+230delinsCAA) c.-199+3641_-199+3643delinsCAA (n.-199+3641_-199+3643delinsCAA) c.1323+228_1323+230delinsCAA (n.1323+228_1323+230delinsCAA) c.828+228_828+230delinsCAA (n.828+228_828+230delinsCAA) c.708+228_708+230delinsCAA (n.708+228_708+230delinsCAA) n.1643+228_1643+230delinsCAA n.1635+228_1635+230delinsCAA n.1647+228_1647+230delinsCAA | |
4 | g.88047099_88047100del | CA1474579750 | PKD2 | c.1548+229_1548+230del (n.1548+229_1548+230del) c.-199+3642_-199+3643del (n.-199+3642_-199+3643del) c.1323+229_1323+230del (n.1323+229_1323+230del) c.828+229_828+230del (n.828+229_828+230del) c.708+229_708+230del (n.708+229_708+230del) n.1643+229_1643+230del n.1635+229_1635+230del n.1647+229_1647+230del | dbSNP |
4 | g.88047103G>A | CA1474579752 | PKD2 | c.1548+233G>A (n.1548+233G>A) c.-199+3646G>A (n.-199+3646G>A) c.1323+233G>A (n.1323+233G>A) c.828+233G>A (n.828+233G>A) c.708+233G>A (n.708+233G>A) n.1643+233G>A n.1635+233G>A n.1647+233G>A | dbSNP |
4 | g.88047103G= | CA1474579751 | PKD2 | c.1548+233G= (n.1548+233G=) c.-199+3646G= (n.-199+3646G=) c.1323+233G= (n.1323+233G=) c.828+233G= (n.828+233G=) c.708+233G= (n.708+233G=) n.1643+233G= n.1635+233G= n.1647+233G= | |
4 | g.88047109C= | CA1474579753 | PKD2 | c.1548+239C= (n.1548+239C=) c.-199+3652C= (n.-199+3652C=) c.1323+239C= (n.1323+239C=) c.828+239C= (n.828+239C=) c.708+239C= (n.708+239C=) n.1643+239C= n.1635+239C= n.1647+239C= | |
4 | g.88047109C>T | CA100868086 | PKD2 | c.1548+239C>T (n.1548+239C>T) c.-199+3652C>T (n.-199+3652C>T) c.1323+239C>T (n.1323+239C>T) c.828+239C>T (n.828+239C>T) c.708+239C>T (n.708+239C>T) n.1643+239C>T n.1635+239C>T n.1647+239C>T | dbSNP |
4 | g.88047110A= | CA1474579754 | PKD2 | c.1548+240A= (n.1548+240A=) c.-199+3653A= (n.-199+3653A=) c.1323+240A= (n.1323+240A=) c.828+240A= (n.828+240A=) c.708+240A= (n.708+240A=) n.1643+240A= n.1635+240A= n.1647+240A= | |
4 | g.88047110A>G | CA1065137063 | PKD2 | c.1548+240A>G (n.1548+240A>G) c.-199+3653A>G (n.-199+3653A>G) c.1323+240A>G (n.1323+240A>G) c.828+240A>G (n.828+240A>G) c.708+240A>G (n.708+240A>G) n.1643+240A>G n.1635+240A>G n.1647+240A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88047112T>C | CA100868089 | PKD2 | c.1548+242T>C (n.1548+242T>C) c.-199+3655T>C (n.-199+3655T>C) c.1323+242T>C (n.1323+242T>C) c.828+242T>C (n.828+242T>C) c.708+242T>C (n.708+242T>C) n.1643+242T>C n.1635+242T>C n.1647+242T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.88047112T= | CA1474579755 | PKD2 | c.1548+242T= (n.1548+242T=) c.-199+3655T= (n.-199+3655T=) c.1323+242T= (n.1323+242T=) c.828+242T= (n.828+242T=) c.708+242T= (n.708+242T=) n.1643+242T= n.1635+242T= n.1647+242T= |