| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 4 | g.88046922A>T | CA553085958 | PKD2 | c.1548+52A>T (n.1548+52A>T) c.-199+3465A>T (n.-199+3465A>T) c.1323+52A>T (n.1323+52A>T) c.828+52A>T (n.828+52A>T) c.708+52A>T (n.708+52A>T) n.1643+52A>T n.1635+52A>T n.1647+52A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 4 | g.88046924T>A | CA2671366525 | PKD2 | c.1548+54T>A (n.1548+54T>A) c.-199+3467T>A (n.-199+3467T>A) c.1323+54T>A (n.1323+54T>A) c.828+54T>A (n.828+54T>A) c.708+54T>A (n.708+54T>A) n.1643+54T>A n.1635+54T>A n.1647+54T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046924T>C | CA2671366526 | PKD2 | c.1548+54T>C (n.1548+54T>C) c.-199+3467T>C (n.-199+3467T>C) c.1323+54T>C (n.1323+54T>C) c.828+54T>C (n.828+54T>C) c.708+54T>C (n.708+54T>C) n.1643+54T>C n.1635+54T>C n.1647+54T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046924T= | CA1474579679 | PKD2 | c.1548+54T= (n.1548+54T=) c.-199+3467T= (n.-199+3467T=) c.1323+54T= (n.1323+54T=) c.828+54T= (n.828+54T=) c.708+54T= (n.708+54T=) n.1643+54T= n.1635+54T= n.1647+54T= | |
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| 4 | g.88046926G>C | CA2671366528 | PKD2 | c.1548+56G>C (n.1548+56G>C) c.-199+3469G>C (n.-199+3469G>C) c.1323+56G>C (n.1323+56G>C) c.828+56G>C (n.828+56G>C) c.708+56G>C (n.708+56G>C) n.1643+56G>C n.1635+56G>C n.1647+56G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046927A>G | CA2671366529 | PKD2 | c.1548+57A>G (n.1548+57A>G) c.-199+3470A>G (n.-199+3470A>G) c.1323+57A>G (n.1323+57A>G) c.828+57A>G (n.828+57A>G) c.708+57A>G (n.708+57A>G) n.1643+57A>G n.1635+57A>G n.1647+57A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046928G>A | CA1474579682 | PKD2 | c.1548+58G>A (n.1548+58G>A) c.-199+3471G>A (n.-199+3471G>A) c.1323+58G>A (n.1323+58G>A) c.828+58G>A (n.828+58G>A) c.708+58G>A (n.708+58G>A) n.1643+58G>A n.1635+58G>A n.1647+58G>A | dbSNP |
| 4 | g.88046928G>C | CA2671366530 | PKD2 | c.1548+58G>C (n.1548+58G>C) c.-199+3471G>C (n.-199+3471G>C) c.1323+58G>C (n.1323+58G>C) c.828+58G>C (n.828+58G>C) c.708+58G>C (n.708+58G>C) n.1643+58G>C n.1635+58G>C n.1647+58G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046928G= | CA1474579681 | PKD2 | c.1548+58G= (n.1548+58G=) c.-199+3471G= (n.-199+3471G=) c.1323+58G= (n.1323+58G=) c.828+58G= (n.828+58G=) c.708+58G= (n.708+58G=) n.1643+58G= n.1635+58G= n.1647+58G= | |
| 4 | g.88046928G>T | CA2671366531 | PKD2 | c.1548+58G>T (n.1548+58G>T) c.-199+3471G>T (n.-199+3471G>T) c.1323+58G>T (n.1323+58G>T) c.828+58G>T (n.828+58G>T) c.708+58G>T (n.708+58G>T) n.1643+58G>T n.1635+58G>T n.1647+58G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046929T>G | CA799612596 | PKD2 | c.1548+59T>G (n.1548+59T>G) c.-199+3472T>G (n.-199+3472T>G) c.1323+59T>G (n.1323+59T>G) c.828+59T>G (n.828+59T>G) c.708+59T>G (n.708+59T>G) n.1643+59T>G n.1635+59T>G n.1647+59T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88046929T= | CA1474579683 | PKD2 | c.1548+59T= (n.1548+59T=) c.-199+3472T= (n.-199+3472T=) c.1323+59T= (n.1323+59T=) c.828+59T= (n.828+59T=) c.708+59T= (n.708+59T=) n.1643+59T= n.1635+59T= n.1647+59T= | |
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| 4 | g.88046932_88046933del | CA1474579685 | PKD2 | c.1548+62_1548+63del (n.1548+62_1548+63del) c.-199+3475_-199+3476del (n.-199+3475_-199+3476del) c.1323+62_1323+63del (n.1323+62_1323+63del) c.828+62_828+63del (n.828+62_828+63del) c.708+62_708+63del (n.708+62_708+63del) n.1643+62_1643+63del n.1635+62_1635+63del n.1647+62_1647+63del | dbSNP |
| 4 | g.88046933T>C | CA100868012 | PKD2 | c.1548+63T>C (n.1548+63T>C) c.-199+3476T>C (n.-199+3476T>C) c.1323+63T>C (n.1323+63T>C) c.828+63T>C (n.828+63T>C) c.708+63T>C (n.708+63T>C) n.1643+63T>C n.1635+63T>C n.1647+63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.88046934G>T | CA2671366533 | PKD2 | c.1548+64G>T (n.1548+64G>T) c.-199+3477G>T (n.-199+3477G>T) c.1323+64G>T (n.1323+64G>T) c.828+64G>T (n.828+64G>T) c.708+64G>T (n.708+64G>T) n.1643+64G>T n.1635+64G>T n.1647+64G>T | gnomAD v4 |
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| 4 | g.88046935A>C | CA100868013 | PKD2 | c.1548+65A>C (n.1548+65A>C) c.-199+3478A>C (n.-199+3478A>C) c.1323+65A>C (n.1323+65A>C) c.828+65A>C (n.828+65A>C) c.708+65A>C (n.708+65A>C) n.1643+65A>C n.1635+65A>C n.1647+65A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.88046937C>G | CA2671366536 | PKD2 | c.1548+67C>G (n.1548+67C>G) c.-199+3480C>G (n.-199+3480C>G) c.1323+67C>G (n.1323+67C>G) c.828+67C>G (n.828+67C>G) c.708+67C>G (n.708+67C>G) n.1643+67C>G n.1635+67C>G n.1647+67C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046940_88046942del | CA2671366534 | PKD2 | c.1548+70_1548+72del (n.1548+70_1548+72del) c.-199+3483_-199+3485del (n.-199+3483_-199+3485del) c.1323+70_1323+72del (n.1323+70_1323+72del) c.828+70_828+72del (n.828+70_828+72del) c.708+70_708+72del (n.708+70_708+72del) n.1643+70_1643+72del n.1635+70_1635+72del n.1647+70_1647+72del | gnomAD v4 |
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| 4 | g.88046939C>A | CA1065137011 | PKD2 | c.1548+69C>A (n.1548+69C>A) c.-199+3482C>A (n.-199+3482C>A) c.1323+69C>A (n.1323+69C>A) c.828+69C>A (n.828+69C>A) c.708+69C>A (n.708+69C>A) n.1643+69C>A n.1635+69C>A n.1647+69C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.88046941T>C | CA2578140569 | PKD2 | c.1548+71T>C (n.1548+71T>C) c.-199+3484T>C (n.-199+3484T>C) c.1323+71T>C (n.1323+71T>C) c.828+71T>C (n.828+71T>C) c.708+71T>C (n.708+71T>C) n.1643+71T>C n.1635+71T>C n.1647+71T>C | |
| 4 | g.88046942C>A | CA2578140570 | PKD2 | c.1548+72C>A (n.1548+72C>A) c.-199+3485C>A (n.-199+3485C>A) c.1323+72C>A (n.1323+72C>A) c.828+72C>A (n.828+72C>A) c.708+72C>A (n.708+72C>A) n.1643+72C>A n.1635+72C>A n.1647+72C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046943A>G | CA2671366538 | PKD2 | c.1548+73A>G (n.1548+73A>G) c.-199+3486A>G (n.-199+3486A>G) c.1323+73A>G (n.1323+73A>G) c.828+73A>G (n.828+73A>G) c.708+73A>G (n.708+73A>G) n.1643+73A>G n.1635+73A>G n.1647+73A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046944G>A | CA2671366539 | PKD2 | c.1548+74G>A (n.1548+74G>A) c.-199+3487G>A (n.-199+3487G>A) c.1323+74G>A (n.1323+74G>A) c.828+74G>A (n.828+74G>A) c.708+74G>A (n.708+74G>A) n.1643+74G>A n.1635+74G>A n.1647+74G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046944G>T | CA2671366540 | PKD2 | c.1548+74G>T (n.1548+74G>T) c.-199+3487G>T (n.-199+3487G>T) c.1323+74G>T (n.1323+74G>T) c.828+74G>T (n.828+74G>T) c.708+74G>T (n.708+74G>T) n.1643+74G>T n.1635+74G>T n.1647+74G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046945C>A | CA2578140571 | PKD2 | c.1548+75C>A (n.1548+75C>A) c.-199+3488C>A (n.-199+3488C>A) c.1323+75C>A (n.1323+75C>A) c.828+75C>A (n.828+75C>A) c.708+75C>A (n.708+75C>A) n.1643+75C>A n.1635+75C>A n.1647+75C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046945C>T | CA2671366541 | PKD2 | c.1548+75C>T (n.1548+75C>T) c.-199+3488C>T (n.-199+3488C>T) c.1323+75C>T (n.1323+75C>T) c.828+75C>T (n.828+75C>T) c.708+75C>T (n.708+75C>T) n.1643+75C>T n.1635+75C>T n.1647+75C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046947T>C | CA1474579689 | PKD2 | c.1548+77T>C (n.1548+77T>C) c.-199+3490T>C (n.-199+3490T>C) c.1323+77T>C (n.1323+77T>C) c.828+77T>C (n.828+77T>C) c.708+77T>C (n.708+77T>C) n.1643+77T>C n.1635+77T>C n.1647+77T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88046947T= | CA1474579690 | PKD2 | c.1548+77T= (n.1548+77T=) c.-199+3490T= (n.-199+3490T=) c.1323+77T= (n.1323+77T=) c.828+77T= (n.828+77T=) c.708+77T= (n.708+77T=) n.1643+77T= n.1635+77T= n.1647+77T= | |
| 4 | g.88046950T>A | CA553085959 | PKD2 | c.1548+80T>A (n.1548+80T>A) c.-199+3493T>A (n.-199+3493T>A) c.1323+80T>A (n.1323+80T>A) c.828+80T>A (n.828+80T>A) c.708+80T>A (n.708+80T>A) n.1643+80T>A n.1635+80T>A n.1647+80T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88046950T>C | CA553085960 | PKD2 | c.1548+80T>C (n.1548+80T>C) c.-199+3493T>C (n.-199+3493T>C) c.1323+80T>C (n.1323+80T>C) c.828+80T>C (n.828+80T>C) c.708+80T>C (n.708+80T>C) n.1643+80T>C n.1635+80T>C n.1647+80T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88046950T>G | CA2671366542 | PKD2 | c.1548+80T>G (n.1548+80T>G) c.-199+3493T>G (n.-199+3493T>G) c.1323+80T>G (n.1323+80T>G) c.828+80T>G (n.828+80T>G) c.708+80T>G (n.708+80T>G) n.1643+80T>G n.1635+80T>G n.1647+80T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046950T= | CA1474579691 | PKD2 | c.1548+80T= (n.1548+80T=) c.-199+3493T= (n.-199+3493T=) c.1323+80T= (n.1323+80T=) c.828+80T= (n.828+80T=) c.708+80T= (n.708+80T=) n.1643+80T= n.1635+80T= n.1647+80T= | |
| 4 | g.88046951G>A | CA2762537687 | PKD2 | c.1548+81G>A (n.1548+81G>A) c.-199+3494G>A (n.-199+3494G>A) c.1323+81G>A (n.1323+81G>A) c.828+81G>A (n.828+81G>A) c.708+81G>A (n.708+81G>A) n.1643+81G>A n.1635+81G>A n.1647+81G>A | |
| 4 | g.88046951G>T | CA2671366543 | PKD2 | c.1548+81G>T (n.1548+81G>T) c.-199+3494G>T (n.-199+3494G>T) c.1323+81G>T (n.1323+81G>T) c.828+81G>T (n.828+81G>T) c.708+81G>T (n.708+81G>T) n.1643+81G>T n.1635+81G>T n.1647+81G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046952G>A | CA2671366544 | PKD2 | c.1548+82G>A (n.1548+82G>A) c.-199+3495G>A (n.-199+3495G>A) c.1323+82G>A (n.1323+82G>A) c.828+82G>A (n.828+82G>A) c.708+82G>A (n.708+82G>A) n.1643+82G>A n.1635+82G>A n.1647+82G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046952G>T | CA2671366545 | PKD2 | c.1548+82G>T (n.1548+82G>T) c.-199+3495G>T (n.-199+3495G>T) c.1323+82G>T (n.1323+82G>T) c.828+82G>T (n.828+82G>T) c.708+82G>T (n.708+82G>T) n.1643+82G>T n.1635+82G>T n.1647+82G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046953_88046954insATAGAATAGGAAATTTGGTGTTGT | CA2762537688 | PKD2 | c.1548+83_1548+84insATAGAATAGGAAATTTGGTGTTGT (n.1548+83_1548+84insATAGAATAGGAAATTTGGTGTTGT) c.-199+3496_-199+3497insATAGAATAGGAAATTTGGTGTTGT (n.-199+3496_-199+3497insATAGAATAGGAAATTTGGTGTTGT) c.1323+83_1323+84insATAGAATAGGAAATTTGGTGTTGT (n.1323+83_1323+84insATAGAATAGGAAATTTGGTGTTGT) c.828+83_828+84insATAGAATAGGAAATTTGGTGTTGT (n.828+83_828+84insATAGAATAGGAAATTTGGTGTTGT) c.708+83_708+84insATAGAATAGGAAATTTGGTGTTGT (n.708+83_708+84insATAGAATAGGAAATTTGGTGTTGT) n.1643+83_1643+84insATAGAATAGGAAATTTGGTGTTGT n.1635+83_1635+84insATAGAATAGGAAATTTGGTGTTGT n.1647+83_1647+84insATAGAATAGGAAATTTGGTGTTGT | |
| 4 | g.88046954T>C | CA1474579693 | PKD2 | c.1548+84T>C (n.1548+84T>C) c.-199+3497T>C (n.-199+3497T>C) c.1323+84T>C (n.1323+84T>C) c.828+84T>C (n.828+84T>C) c.708+84T>C (n.708+84T>C) n.1643+84T>C n.1635+84T>C n.1647+84T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88046954T= | CA1474579692 | PKD2 | c.1548+84T= (n.1548+84T=) c.-199+3497T= (n.-199+3497T=) c.1323+84T= (n.1323+84T=) c.828+84T= (n.828+84T=) c.708+84T= (n.708+84T=) n.1643+84T= n.1635+84T= n.1647+84T= | |
| 4 | g.88046955C>A | CA1474579695 | PKD2 | c.1548+85C>A (n.1548+85C>A) c.-199+3498C>A (n.-199+3498C>A) c.1323+85C>A (n.1323+85C>A) c.828+85C>A (n.828+85C>A) c.708+85C>A (n.708+85C>A) n.1643+85C>A n.1635+85C>A n.1647+85C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88046955C= | CA1474579694 | PKD2 | c.1548+85C= (n.1548+85C=) c.-199+3498C= (n.-199+3498C=) c.1323+85C= (n.1323+85C=) c.828+85C= (n.828+85C=) c.708+85C= (n.708+85C=) n.1643+85C= n.1635+85C= n.1647+85C= | |
| 4 | g.88046957T>C | CA2578140573 | PKD2 | c.1548+87T>C (n.1548+87T>C) c.-199+3500T>C (n.-199+3500T>C) c.1323+87T>C (n.1323+87T>C) c.828+87T>C (n.828+87T>C) c.708+87T>C (n.708+87T>C) n.1643+87T>C n.1635+87T>C n.1647+87T>C | |
| 4 | g.88046961A>G | CA2671366546 | PKD2 | c.1548+91A>G (n.1548+91A>G) c.-199+3504A>G (n.-199+3504A>G) c.1323+91A>G (n.1323+91A>G) c.828+91A>G (n.828+91A>G) c.708+91A>G (n.708+91A>G) n.1643+91A>G n.1635+91A>G n.1647+91A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046962T>C | CA553085961 | PKD2 | c.1548+92T>C (n.1548+92T>C) c.-199+3505T>C (n.-199+3505T>C) c.1323+92T>C (n.1323+92T>C) c.828+92T>C (n.828+92T>C) c.708+92T>C (n.708+92T>C) n.1643+92T>C n.1635+92T>C n.1647+92T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88046962T= | CA1474579696 | PKD2 | c.1548+92T= (n.1548+92T=) c.-199+3505T= (n.-199+3505T=) c.1323+92T= (n.1323+92T=) c.828+92T= (n.828+92T=) c.708+92T= (n.708+92T=) n.1643+92T= n.1635+92T= n.1647+92T= | |
| 4 | g.88046964C>A | CA2671366547 | PKD2 | c.1548+94C>A (n.1548+94C>A) c.-199+3507C>A (n.-199+3507C>A) c.1323+94C>A (n.1323+94C>A) c.828+94C>A (n.828+94C>A) c.708+94C>A (n.708+94C>A) n.1643+94C>A n.1635+94C>A n.1647+94C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046964C= | CA1474579697 | PKD2 | c.1548+94C= (n.1548+94C=) c.-199+3507C= (n.-199+3507C=) c.1323+94C= (n.1323+94C=) c.828+94C= (n.828+94C=) c.708+94C= (n.708+94C=) n.1643+94C= n.1635+94C= n.1647+94C= | |
| 4 | g.88046964C>T | CA100868014 | PKD2 | c.1548+94C>T (n.1548+94C>T) c.-199+3507C>T (n.-199+3507C>T) c.1323+94C>T (n.1323+94C>T) c.828+94C>T (n.828+94C>T) c.708+94C>T (n.708+94C>T) n.1643+94C>T n.1635+94C>T n.1647+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88046965C>A | CA2671366548 | PKD2 | c.1548+95C>A (n.1548+95C>A) c.-199+3508C>A (n.-199+3508C>A) c.1323+95C>A (n.1323+95C>A) c.828+95C>A (n.828+95C>A) c.708+95C>A (n.708+95C>A) n.1643+95C>A n.1635+95C>A n.1647+95C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046966C>A | CA2578140574 | PKD2 | c.1548+96C>A (n.1548+96C>A) c.-199+3509C>A (n.-199+3509C>A) c.1323+96C>A (n.1323+96C>A) c.828+96C>A (n.828+96C>A) c.708+96C>A (n.708+96C>A) n.1643+96C>A n.1635+96C>A n.1647+96C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046967A= | CA1474579698 | PKD2 | c.1548+97A= (n.1548+97A=) c.-199+3510A= (n.-199+3510A=) c.1323+97A= (n.1323+97A=) c.828+97A= (n.828+97A=) c.708+97A= (n.708+97A=) n.1643+97A= n.1635+97A= n.1647+97A= | |
| 4 | g.88046967A>C | CA1065137021 | PKD2 | c.1548+97A>C (n.1548+97A>C) c.-199+3510A>C (n.-199+3510A>C) c.1323+97A>C (n.1323+97A>C) c.828+97A>C (n.828+97A>C) c.708+97A>C (n.708+97A>C) n.1643+97A>C n.1635+97A>C n.1647+97A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88046967A>G | CA649363513 | PKD2 | c.1548+97A>G (n.1548+97A>G) c.-199+3510A>G (n.-199+3510A>G) c.1323+97A>G (n.1323+97A>G) c.828+97A>G (n.828+97A>G) c.708+97A>G (n.708+97A>G) n.1643+97A>G n.1635+97A>G n.1647+97A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.88046972dup | CA2671366549 | PKD2 | c.1548+102dup (n.1548+102dup) c.-199+3515dup (n.-199+3515dup) c.1323+102dup (n.1323+102dup) c.828+102dup (n.828+102dup) c.708+102dup (n.708+102dup) n.1643+102dup n.1635+102dup n.1647+102dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046972del | CA2578140575 | PKD2 | c.1548+102del (n.1548+102del) c.-199+3515del (n.-199+3515del) c.1323+102del (n.1323+102del) c.828+102del (n.828+102del) c.708+102del (n.708+102del) n.1643+102del n.1635+102del n.1647+102del | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046968A>G | CA2706421268 | PKD2 | c.1548+98A>G (n.1548+98A>G) c.-199+3511A>G (n.-199+3511A>G) c.1323+98A>G (n.1323+98A>G) c.828+98A>G (n.828+98A>G) c.708+98A>G (n.708+98A>G) n.1643+98A>G n.1635+98A>G n.1647+98A>G | dbSNP |
| 4 | g.88046969A= | CA1474579699 | PKD2 | c.1548+99A= (n.1548+99A=) c.-199+3512A= (n.-199+3512A=) c.1323+99A= (n.1323+99A=) c.828+99A= (n.828+99A=) c.708+99A= (n.708+99A=) n.1643+99A= n.1635+99A= n.1647+99A= | |
| 4 | g.88046969A>G | CA1065137026 | PKD2 | c.1548+99A>G (n.1548+99A>G) c.-199+3512A>G (n.-199+3512A>G) c.1323+99A>G (n.1323+99A>G) c.828+99A>G (n.828+99A>G) c.708+99A>G (n.708+99A>G) n.1643+99A>G n.1635+99A>G n.1647+99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88046970A>C | CA2762537689 | PKD2 | c.1548+100A>C (n.1548+100A>C) c.-199+3513A>C (n.-199+3513A>C) c.1323+100A>C (n.1323+100A>C) c.828+100A>C (n.828+100A>C) c.708+100A>C (n.708+100A>C) n.1643+100A>C n.1635+100A>C n.1647+100A>C | |
| 4 | g.88046971A= | CA1474579700 | PKD2 | c.1548+101A= (n.1548+101A=) c.-199+3514A= (n.-199+3514A=) c.1323+101A= (n.1323+101A=) c.828+101A= (n.828+101A=) c.708+101A= (n.708+101A=) n.1643+101A= n.1635+101A= n.1647+101A= | |
| 4 | g.88046971A>C | CA2762537690 | PKD2 | c.1548+101A>C (n.1548+101A>C) c.-199+3514A>C (n.-199+3514A>C) c.1323+101A>C (n.1323+101A>C) c.828+101A>C (n.828+101A>C) c.708+101A>C (n.708+101A>C) n.1643+101A>C n.1635+101A>C n.1647+101A>C | |
| 4 | g.88046971A>G | CA1474579701 | PKD2 | c.1548+101A>G (n.1548+101A>G) c.-199+3514A>G (n.-199+3514A>G) c.1323+101A>G (n.1323+101A>G) c.828+101A>G (n.828+101A>G) c.708+101A>G (n.708+101A>G) n.1643+101A>G n.1635+101A>G n.1647+101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88046973_88046975del | CA2706421376 | PKD2 | c.1548+103_1548+105del (n.1548+103_1548+105del) c.-199+3516_-199+3518del (n.-199+3516_-199+3518del) c.1323+103_1323+105del (n.1323+103_1323+105del) c.828+103_828+105del (n.828+103_828+105del) c.708+103_708+105del (n.708+103_708+105del) n.1643+103_1643+105del n.1635+103_1635+105del n.1647+103_1647+105del | dbSNP |
| 4 | g.88046973G>A | CA2671366550 | PKD2 | c.1548+103G>A (n.1548+103G>A) c.-199+3516G>A (n.-199+3516G>A) c.1323+103G>A (n.1323+103G>A) c.828+103G>A (n.828+103G>A) c.708+103G>A (n.708+103G>A) n.1643+103G>A n.1635+103G>A n.1647+103G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046974A= | CA1474579702 | PKD2 | c.1548+104A= (n.1548+104A=) c.-199+3517A= (n.-199+3517A=) c.1323+104A= (n.1323+104A=) c.828+104A= (n.828+104A=) c.708+104A= (n.708+104A=) n.1643+104A= n.1635+104A= n.1647+104A= | |
| 4 | g.88046974A>C | CA1474579703 | PKD2 | c.1548+104A>C (n.1548+104A>C) c.-199+3517A>C (n.-199+3517A>C) c.1323+104A>C (n.1323+104A>C) c.828+104A>C (n.828+104A>C) c.708+104A>C (n.708+104A>C) n.1643+104A>C n.1635+104A>C n.1647+104A>C | dbSNP |
| 4 | g.88046975A= | CA1474579704 | PKD2 | c.1548+105A= (n.1548+105A=) c.-199+3518A= (n.-199+3518A=) c.1323+105A= (n.1323+105A=) c.828+105A= (n.828+105A=) c.708+105A= (n.708+105A=) n.1643+105A= n.1635+105A= n.1647+105A= | |
| 4 | g.88046975A>G | CA1065137031 | PKD2 | c.1548+105A>G (n.1548+105A>G) c.-199+3518A>G (n.-199+3518A>G) c.1323+105A>G (n.1323+105A>G) c.828+105A>G (n.828+105A>G) c.708+105A>G (n.708+105A>G) n.1643+105A>G n.1635+105A>G n.1647+105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88046976T>C | CA2762537691 | PKD2 | c.1548+106T>C (n.1548+106T>C) c.-199+3519T>C (n.-199+3519T>C) c.1323+106T>C (n.1323+106T>C) c.828+106T>C (n.828+106T>C) c.708+106T>C (n.708+106T>C) n.1643+106T>C n.1635+106T>C n.1647+106T>C | |
| 4 | g.88046977C>A | CA2671366551 | PKD2 | c.1548+107C>A (n.1548+107C>A) c.-199+3520C>A (n.-199+3520C>A) c.1323+107C>A (n.1323+107C>A) c.828+107C>A (n.828+107C>A) c.708+107C>A (n.708+107C>A) n.1643+107C>A n.1635+107C>A n.1647+107C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046977C= | CA1474579705 | PKD2 | c.1548+107C= (n.1548+107C=) c.-199+3520C= (n.-199+3520C=) c.1323+107C= (n.1323+107C=) c.828+107C= (n.828+107C=) c.708+107C= (n.708+107C=) n.1643+107C= n.1635+107C= n.1647+107C= | |
| 4 | g.88046977C>G | CA799612610 | PKD2 | c.1548+107C>G (n.1548+107C>G) c.-199+3520C>G (n.-199+3520C>G) c.1323+107C>G (n.1323+107C>G) c.828+107C>G (n.828+107C>G) c.708+107C>G (n.708+107C>G) n.1643+107C>G n.1635+107C>G n.1647+107C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88046978T>A | CA2762537692 | PKD2 | c.1548+108T>A (n.1548+108T>A) c.-199+3521T>A (n.-199+3521T>A) c.1323+108T>A (n.1323+108T>A) c.828+108T>A (n.828+108T>A) c.708+108T>A (n.708+108T>A) n.1643+108T>A n.1635+108T>A n.1647+108T>A | |
| 4 | g.88046979A= | CA1474579706 | PKD2 | c.1548+109A= (n.1548+109A=) c.-199+3522A= (n.-199+3522A=) c.1323+109A= (n.1323+109A=) c.828+109A= (n.828+109A=) c.708+109A= (n.708+109A=) n.1643+109A= n.1635+109A= n.1647+109A= | |
| 4 | g.88046979A>G | CA799612612 | PKD2 | c.1548+109A>G (n.1548+109A>G) c.-199+3522A>G (n.-199+3522A>G) c.1323+109A>G (n.1323+109A>G) c.828+109A>G (n.828+109A>G) c.708+109A>G (n.708+109A>G) n.1643+109A>G n.1635+109A>G n.1647+109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88046980A>G | CA2671366552 | PKD2 | c.1548+110A>G (n.1548+110A>G) c.-199+3523A>G (n.-199+3523A>G) c.1323+110A>G (n.1323+110A>G) c.828+110A>G (n.828+110A>G) c.708+110A>G (n.708+110A>G) n.1643+110A>G n.1635+110A>G n.1647+110A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046980_88046981insCACACCCAACAC | CA2762537693 | PKD2 | c.1548+110_1548+111insCACACCCAACAC (n.1548+110_1548+111insCACACCCAACAC) c.-199+3523_-199+3524insCACACCCAACAC (n.-199+3523_-199+3524insCACACCCAACAC) c.1323+110_1323+111insCACACCCAACAC (n.1323+110_1323+111insCACACCCAACAC) c.828+110_828+111insCACACCCAACAC (n.828+110_828+111insCACACCCAACAC) c.708+110_708+111insCACACCCAACAC (n.708+110_708+111insCACACCCAACAC) n.1643+110_1643+111insCACACCCAACAC n.1635+110_1635+111insCACACCCAACAC n.1647+110_1647+111insCACACCCAACAC | |
| 4 | g.88046981A= | CA1474579707 | PKD2 | c.1548+111A= (n.1548+111A=) c.-199+3524A= (n.-199+3524A=) c.1323+111A= (n.1323+111A=) c.828+111A= (n.828+111A=) c.708+111A= (n.708+111A=) n.1643+111A= n.1635+111A= n.1647+111A= | |
| 4 | g.88046981A>G | CA1474579708 | PKD2 | c.1548+111A>G (n.1548+111A>G) c.-199+3524A>G (n.-199+3524A>G) c.1323+111A>G (n.1323+111A>G) c.828+111A>G (n.828+111A>G) c.708+111A>G (n.708+111A>G) n.1643+111A>G n.1635+111A>G n.1647+111A>G | dbSNP |
| 4 | g.88046982A>G | CA2671366553 | PKD2 | c.1548+112A>G (n.1548+112A>G) c.-199+3525A>G (n.-199+3525A>G) c.1323+112A>G (n.1323+112A>G) c.828+112A>G (n.828+112A>G) c.708+112A>G (n.708+112A>G) n.1643+112A>G n.1635+112A>G n.1647+112A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046983G>A | CA1065137035 | PKD2 | c.1548+113G>A (n.1548+113G>A) c.-199+3526G>A (n.-199+3526G>A) c.1323+113G>A (n.1323+113G>A) c.828+113G>A (n.828+113G>A) c.708+113G>A (n.708+113G>A) n.1643+113G>A n.1635+113G>A n.1647+113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88046983G>C | CA2671366554 | PKD2 | c.1548+113G>C (n.1548+113G>C) c.-199+3526G>C (n.-199+3526G>C) c.1323+113G>C (n.1323+113G>C) c.828+113G>C (n.828+113G>C) c.708+113G>C (n.708+113G>C) n.1643+113G>C n.1635+113G>C n.1647+113G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046983G= | CA1474579709 | PKD2 | c.1548+113G= (n.1548+113G=) c.-199+3526G= (n.-199+3526G=) c.1323+113G= (n.1323+113G=) c.828+113G= (n.828+113G=) c.708+113G= (n.708+113G=) n.1643+113G= n.1635+113G= n.1647+113G= | |
| 4 | g.88046983_88046984del | CA2762537694 | PKD2 | c.1548+113_1548+114del (n.1548+113_1548+114del) c.-199+3526_-199+3527del (n.-199+3526_-199+3527del) c.1323+113_1323+114del (n.1323+113_1323+114del) c.828+113_828+114del (n.828+113_828+114del) c.708+113_708+114del (n.708+113_708+114del) n.1643+113_1643+114del n.1635+113_1635+114del n.1647+113_1647+114del | |
| 4 | g.88046984T>G | CA2671366555 | PKD2 | c.1548+114T>G (n.1548+114T>G) c.-199+3527T>G (n.-199+3527T>G) c.1323+114T>G (n.1323+114T>G) c.828+114T>G (n.828+114T>G) c.708+114T>G (n.708+114T>G) n.1643+114T>G n.1635+114T>G n.1647+114T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046985C>A | CA2671366556 | PKD2 | c.1548+115C>A (n.1548+115C>A) c.-199+3528C>A (n.-199+3528C>A) c.1323+115C>A (n.1323+115C>A) c.828+115C>A (n.828+115C>A) c.708+115C>A (n.708+115C>A) n.1643+115C>A n.1635+115C>A n.1647+115C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046985C>T | CA2671366557 | PKD2 | c.1548+115C>T (n.1548+115C>T) c.-199+3528C>T (n.-199+3528C>T) c.1323+115C>T (n.1323+115C>T) c.828+115C>T (n.828+115C>T) c.708+115C>T (n.708+115C>T) n.1643+115C>T n.1635+115C>T n.1647+115C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046986C= | CA1474579711 | PKD2 | c.1548+116C= (n.1548+116C=) c.-199+3529C= (n.-199+3529C=) c.1323+116C= (n.1323+116C=) c.828+116C= (n.828+116C=) c.708+116C= (n.708+116C=) n.1643+116C= n.1635+116C= n.1647+116C= | |
| 4 | g.88046986C>T | CA1474579710 | PKD2 | c.1548+116C>T (n.1548+116C>T) c.-199+3529C>T (n.-199+3529C>T) c.1323+116C>T (n.1323+116C>T) c.828+116C>T (n.828+116C>T) c.708+116C>T (n.708+116C>T) n.1643+116C>T n.1635+116C>T n.1647+116C>T | dbSNP |
| 4 | g.88046987C>A | CA2671366558 | PKD2 | c.1548+117C>A (n.1548+117C>A) c.-199+3530C>A (n.-199+3530C>A) c.1323+117C>A (n.1323+117C>A) c.828+117C>A (n.828+117C>A) c.708+117C>A (n.708+117C>A) n.1643+117C>A n.1635+117C>A n.1647+117C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046987C>G | CA2671366559 | PKD2 | c.1548+117C>G (n.1548+117C>G) c.-199+3530C>G (n.-199+3530C>G) c.1323+117C>G (n.1323+117C>G) c.828+117C>G (n.828+117C>G) c.708+117C>G (n.708+117C>G) n.1643+117C>G n.1635+117C>G n.1647+117C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046987C>T | CA2671366560 | PKD2 | c.1548+117C>T (n.1548+117C>T) c.-199+3530C>T (n.-199+3530C>T) c.1323+117C>T (n.1323+117C>T) c.828+117C>T (n.828+117C>T) c.708+117C>T (n.708+117C>T) n.1643+117C>T n.1635+117C>T n.1647+117C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046988C>A | CA2671366562 | PKD2 | c.1548+118C>A (n.1548+118C>A) c.-199+3531C>A (n.-199+3531C>A) c.1323+118C>A (n.1323+118C>A) c.828+118C>A (n.828+118C>A) c.708+118C>A (n.708+118C>A) n.1643+118C>A n.1635+118C>A n.1647+118C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046988C>T | CA2671366561 | PKD2 | c.1548+118C>T (n.1548+118C>T) c.-199+3531C>T (n.-199+3531C>T) c.1323+118C>T (n.1323+118C>T) c.828+118C>T (n.828+118C>T) c.708+118C>T (n.708+118C>T) n.1643+118C>T n.1635+118C>T n.1647+118C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046989C= | CA1474579712 | PKD2 | c.1548+119C= (n.1548+119C=) c.-199+3532C= (n.-199+3532C=) c.1323+119C= (n.1323+119C=) c.828+119C= (n.828+119C=) c.708+119C= (n.708+119C=) n.1643+119C= n.1635+119C= n.1647+119C= | |
| 4 | g.88046989C>T | CA100868024 | PKD2 | c.1548+119C>T (n.1548+119C>T) c.-199+3532C>T (n.-199+3532C>T) c.1323+119C>T (n.1323+119C>T) c.828+119C>T (n.828+119C>T) c.708+119C>T (n.708+119C>T) n.1643+119C>T n.1635+119C>T n.1647+119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88046989_88046990insCCCCACCAAACACAC | CA2762537696 | PKD2 | c.1548+119_1548+120insCCCCACCAAACACAC (n.1548+119_1548+120insCCCCACCAAACACAC) c.-199+3532_-199+3533insCCCCACCAAACACAC (n.-199+3532_-199+3533insCCCCACCAAACACAC) c.1323+119_1323+120insCCCCACCAAACACAC (n.1323+119_1323+120insCCCCACCAAACACAC) c.828+119_828+120insCCCCACCAAACACAC (n.828+119_828+120insCCCCACCAAACACAC) c.708+119_708+120insCCCCACCAAACACAC (n.708+119_708+120insCCCCACCAAACACAC) n.1643+119_1643+120insCCCCACCAAACACAC n.1635+119_1635+120insCCCCACCAAACACAC n.1647+119_1647+120insCCCCACCAAACACAC | |
| 4 | g.88046989_88046990insCCCAAACACACCCAAC | CA2762537695 | PKD2 | c.1548+119_1548+120insCCCAAACACACCCAAC (n.1548+119_1548+120insCCCAAACACACCCAAC) c.-199+3532_-199+3533insCCCAAACACACCCAAC (n.-199+3532_-199+3533insCCCAAACACACCCAAC) c.1323+119_1323+120insCCCAAACACACCCAAC (n.1323+119_1323+120insCCCAAACACACCCAAC) c.828+119_828+120insCCCAAACACACCCAAC (n.828+119_828+120insCCCAAACACACCCAAC) c.708+119_708+120insCCCAAACACACCCAAC (n.708+119_708+120insCCCAAACACACCCAAC) n.1643+119_1643+120insCCCAAACACACCCAAC n.1635+119_1635+120insCCCAAACACACCCAAC n.1647+119_1647+120insCCCAAACACACCCAAC | |
| 4 | g.88046990T>A | CA2762537697 | PKD2 | c.1548+120T>A (n.1548+120T>A) c.-199+3533T>A (n.-199+3533T>A) c.1323+120T>A (n.1323+120T>A) c.828+120T>A (n.828+120T>A) c.708+120T>A (n.708+120T>A) n.1643+120T>A n.1635+120T>A n.1647+120T>A | |
| 4 | g.88046990T>C | CA2762537698 | PKD2 | c.1548+120T>C (n.1548+120T>C) c.-199+3533T>C (n.-199+3533T>C) c.1323+120T>C (n.1323+120T>C) c.828+120T>C (n.828+120T>C) c.708+120T>C (n.708+120T>C) n.1643+120T>C n.1635+120T>C n.1647+120T>C | |
| 4 | g.88046991C>A | CA2671366563 | PKD2 | c.1548+121C>A (n.1548+121C>A) c.-199+3534C>A (n.-199+3534C>A) c.1323+121C>A (n.1323+121C>A) c.828+121C>A (n.828+121C>A) c.708+121C>A (n.708+121C>A) n.1643+121C>A n.1635+121C>A n.1647+121C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046993A= | CA1474579713 | PKD2 | c.1548+123A= (n.1548+123A=) c.-199+3536A= (n.-199+3536A=) c.1323+123A= (n.1323+123A=) c.828+123A= (n.828+123A=) c.708+123A= (n.708+123A=) n.1643+123A= n.1635+123A= n.1647+123A= | |
| 4 | g.88046993A>C | CA2671366564 | PKD2 | c.1548+123A>C (n.1548+123A>C) c.-199+3536A>C (n.-199+3536A>C) c.1323+123A>C (n.1323+123A>C) c.828+123A>C (n.828+123A>C) c.708+123A>C (n.708+123A>C) n.1643+123A>C n.1635+123A>C n.1647+123A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046993A>G | CA100868025 | PKD2 | c.1548+123A>G (n.1548+123A>G) c.-199+3536A>G (n.-199+3536A>G) c.1323+123A>G (n.1323+123A>G) c.828+123A>G (n.828+123A>G) c.708+123A>G (n.708+123A>G) n.1643+123A>G n.1635+123A>G n.1647+123A>G | dbSNP |
| 4 | g.88046993A>T | CA2671366565 | PKD2 | c.1548+123A>T (n.1548+123A>T) c.-199+3536A>T (n.-199+3536A>T) c.1323+123A>T (n.1323+123A>T) c.828+123A>T (n.828+123A>T) c.708+123A>T (n.708+123A>T) n.1643+123A>T n.1635+123A>T n.1647+123A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046994T>G | CA2762537699 | PKD2 | c.1548+124T>G (n.1548+124T>G) c.-199+3537T>G (n.-199+3537T>G) c.1323+124T>G (n.1323+124T>G) c.828+124T>G (n.828+124T>G) c.708+124T>G (n.708+124T>G) n.1643+124T>G n.1635+124T>G n.1647+124T>G | |
| 4 | g.88046995T>A | CA2671366566 | PKD2 | c.1548+125T>A (n.1548+125T>A) c.-199+3538T>A (n.-199+3538T>A) c.1323+125T>A (n.1323+125T>A) c.828+125T>A (n.828+125T>A) c.708+125T>A (n.708+125T>A) n.1643+125T>A n.1635+125T>A n.1647+125T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046996A>T | CA2671366567 | PKD2 | c.1548+126A>T (n.1548+126A>T) c.-199+3539A>T (n.-199+3539A>T) c.1323+126A>T (n.1323+126A>T) c.828+126A>T (n.828+126A>T) c.708+126A>T (n.708+126A>T) n.1643+126A>T n.1635+126A>T n.1647+126A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046997T>C | CA2671366568 | PKD2 | c.1548+127T>C (n.1548+127T>C) c.-199+3540T>C (n.-199+3540T>C) c.1323+127T>C (n.1323+127T>C) c.828+127T>C (n.828+127T>C) c.708+127T>C (n.708+127T>C) n.1643+127T>C n.1635+127T>C n.1647+127T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046997T>G | CA2671366569 | PKD2 | c.1548+127T>G (n.1548+127T>G) c.-199+3540T>G (n.-199+3540T>G) c.1323+127T>G (n.1323+127T>G) c.828+127T>G (n.828+127T>G) c.708+127T>G (n.708+127T>G) n.1643+127T>G n.1635+127T>G n.1647+127T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046998A>C | CA2671366570 | PKD2 | c.1548+128A>C (n.1548+128A>C) c.-199+3541A>C (n.-199+3541A>C) c.1323+128A>C (n.1323+128A>C) c.828+128A>C (n.828+128A>C) c.708+128A>C (n.708+128A>C) n.1643+128A>C n.1635+128A>C n.1647+128A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.88046999T>C | CA100868026 | PKD2 | c.1548+129T>C (n.1548+129T>C) c.-199+3542T>C (n.-199+3542T>C) c.1323+129T>C (n.1323+129T>C) c.828+129T>C (n.828+129T>C) c.708+129T>C (n.708+129T>C) n.1643+129T>C n.1635+129T>C n.1647+129T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88046999T= | CA1474579714 | PKD2 | c.1548+129T= (n.1548+129T=) c.-199+3542T= (n.-199+3542T=) c.1323+129T= (n.1323+129T=) c.828+129T= (n.828+129T=) c.708+129T= (n.708+129T=) n.1643+129T= n.1635+129T= n.1647+129T= | |
| 4 | g.88047000C>A | CA2671366571 | PKD2 | c.1548+130C>A (n.1548+130C>A) c.-199+3543C>A (n.-199+3543C>A) c.1323+130C>A (n.1323+130C>A) c.828+130C>A (n.828+130C>A) c.708+130C>A (n.708+130C>A) n.1643+130C>A n.1635+130C>A n.1647+130C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88047001A= | CA1474579715 | PKD2 | c.1548+131A= (n.1548+131A=) c.-199+3544A= (n.-199+3544A=) c.1323+131A= (n.1323+131A=) c.828+131A= (n.828+131A=) c.708+131A= (n.708+131A=) n.1643+131A= n.1635+131A= n.1647+131A= | |
| 4 | g.88047001A>C | CA100868033 | PKD2 | c.1548+131A>C (n.1548+131A>C) c.-199+3544A>C (n.-199+3544A>C) c.1323+131A>C (n.1323+131A>C) c.828+131A>C (n.828+131A>C) c.708+131A>C (n.708+131A>C) n.1643+131A>C n.1635+131A>C n.1647+131A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88047002A>G | CA2671366572 | PKD2 | c.1548+132A>G (n.1548+132A>G) c.-199+3545A>G (n.-199+3545A>G) c.1323+132A>G (n.1323+132A>G) c.828+132A>G (n.828+132A>G) c.708+132A>G (n.708+132A>G) n.1643+132A>G n.1635+132A>G n.1647+132A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88047003C>T | CA2671366573 | PKD2 | c.1548+133C>T (n.1548+133C>T) c.-199+3546C>T (n.-199+3546C>T) c.1323+133C>T (n.1323+133C>T) c.828+133C>T (n.828+133C>T) c.708+133C>T (n.708+133C>T) n.1643+133C>T n.1635+133C>T n.1647+133C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88047007T>C | CA1474579717 | PKD2 | c.1548+137T>C (n.1548+137T>C) c.-199+3550T>C (n.-199+3550T>C) c.1323+137T>C (n.1323+137T>C) c.828+137T>C (n.828+137T>C) c.708+137T>C (n.708+137T>C) n.1643+137T>C n.1635+137T>C n.1647+137T>C | dbSNP |
| 4 | g.88047007T= | CA1474579716 | PKD2 | c.1548+137T= (n.1548+137T=) c.-199+3550T= (n.-199+3550T=) c.1323+137T= (n.1323+137T=) c.828+137T= (n.828+137T=) c.708+137T= (n.708+137T=) n.1643+137T= n.1635+137T= n.1647+137T= | |
| 4 | g.88047008G>A | CA2671366575 | PKD2 | c.1548+138G>A (n.1548+138G>A) c.-199+3551G>A (n.-199+3551G>A) c.1323+138G>A (n.1323+138G>A) c.828+138G>A (n.828+138G>A) c.708+138G>A (n.708+138G>A) n.1643+138G>A n.1635+138G>A n.1647+138G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88047008G>T | CA2671366574 | PKD2 | c.1548+138G>T (n.1548+138G>T) c.-199+3551G>T (n.-199+3551G>T) c.1323+138G>T (n.1323+138G>T) c.828+138G>T (n.828+138G>T) c.708+138G>T (n.708+138G>T) n.1643+138G>T n.1635+138G>T n.1647+138G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.88047012C>G | CA2671366576 | PKD2 | c.1548+142C>G (n.1548+142C>G) c.-199+3555C>G (n.-199+3555C>G) c.1323+142C>G (n.1323+142C>G) c.828+142C>G (n.828+142C>G) c.708+142C>G (n.708+142C>G) n.1643+142C>G n.1635+142C>G n.1647+142C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.88047012_88047016delinsCTAAT | CA1474579718 | PKD2 | c.1548+142_1548+146delinsCTAAT (n.1548+142_1548+146delinsCTAAT) c.-199+3555_-199+3559delinsCTAAT (n.-199+3555_-199+3559delinsCTAAT) c.1323+142_1323+146delinsCTAAT (n.1323+142_1323+146delinsCTAAT) c.828+142_828+146delinsCTAAT (n.828+142_828+146delinsCTAAT) c.708+142_708+146delinsCTAAT (n.708+142_708+146delinsCTAAT) n.1643+142_1643+146delinsCTAAT n.1635+142_1635+146delinsCTAAT n.1647+142_1647+146delinsCTAAT | |
| 4 | g.88047013T>A | CA2671366577 | PKD2 | c.1548+143T>A (n.1548+143T>A) c.-199+3556T>A (n.-199+3556T>A) c.1323+143T>A (n.1323+143T>A) c.828+143T>A (n.828+143T>A) c.708+143T>A (n.708+143T>A) n.1643+143T>A n.1635+143T>A n.1647+143T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.88047013T>C | CA1065137042 | PKD2 | c.1548+143T>C (n.1548+143T>C) c.-199+3556T>C (n.-199+3556T>C) c.1323+143T>C (n.1323+143T>C) c.828+143T>C (n.828+143T>C) c.708+143T>C (n.708+143T>C) n.1643+143T>C n.1635+143T>C n.1647+143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88047013T= | CA1474579719 | PKD2 | c.1548+143T= (n.1548+143T=) c.-199+3556T= (n.-199+3556T=) c.1323+143T= (n.1323+143T=) c.828+143T= (n.828+143T=) c.708+143T= (n.708+143T=) n.1643+143T= n.1635+143T= n.1647+143T= | |
| 4 | g.88047015_88047018del | CA799612618 | PKD2 | c.1548+145_1548+148del (n.1548+145_1548+148del) c.-199+3558_-199+3561del (n.-199+3558_-199+3561del) c.1323+145_1323+148del (n.1323+145_1323+148del) c.828+145_828+148del (n.828+145_828+148del) c.708+145_708+148del (n.708+145_708+148del) n.1643+145_1643+148del n.1635+145_1635+148del n.1647+145_1647+148del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.88047021T>C | CA2671366581 | PKD2 | c.1548+151T>C (n.1548+151T>C) c.-199+3564T>C (n.-199+3564T>C) c.1323+151T>C (n.1323+151T>C) c.828+151T>C (n.828+151T>C) c.708+151T>C (n.708+151T>C) n.1643+151T>C n.1635+151T>C n.1647+151T>C | gnomAD v4 |